UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029414A= | CA2003775404 | SLC37A4 | n.185T= n.429T= n.259T= n.193T= n.192T= n.361T= c.-45T= (n.-45T=) n.379T= n.713T= n.251T= n.151T= n.183T= n.175T= n.1450T= n.176T= c.-194T= (n.-194T=) | |
| 11 | g.119029414A>G | CA602577856 | SLC37A4 | n.185T>C n.429T>C n.259T>C n.193T>C n.192T>C n.361T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.379T>C n.713T>C n.251T>C n.151T>C n.183T>C n.175T>C n.1450T>C n.176T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C>A | CA2575003442 | SLC37A4 | n.184G>T n.428G>T n.258G>T n.192G>T n.191G>T n.360G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.378G>T n.712G>T n.250G>T n.150G>T n.182G>T n.174G>T n.1449G>T n.175G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C= | CA2003775406 | SLC37A4 | n.184G= n.428G= n.258G= n.192G= n.191G= n.360G= c.-46G= (n.-46G=) n.378G= n.712G= n.250G= n.150G= n.182G= n.174G= n.1449G= n.175G= c.-195G= (n.-195G=) | |
| 11 | g.119029415C>T | CA6311948 | SLC37A4 | n.184G>A n.428G>A n.258G>A n.192G>A n.191G>A n.360G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.378G>A n.712G>A n.250G>A n.150G>A n.182G>A n.174G>A n.1449G>A n.175G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029416dup | CA2616340675 | SLC37A4 | n.184dup n.428dup n.258dup n.192dup n.191dup n.360dup c.-46dup (n.-46dup) n.378dup n.712dup n.250dup n.150dup n.182dup n.174dup n.1449dup n.175dup c.-195dup (n.-195dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415_119029437delinsCCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCT | CA2003775407 | SLC37A4 | n.162_184delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.406_428delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.236_258delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.170_192delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.169_191delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.338_360delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) n.356_378delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.690_712delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.228_250delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.128_150delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.160_182delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.152_174delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.1427_1449delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.153_175delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) | |
| 11 | g.119029416C>A | CA2616340676 | SLC37A4 | n.183G>T n.427G>T n.257G>T n.191G>T n.190G>T n.359G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.377G>T n.711G>T n.249G>T n.149G>T n.181G>T n.173G>T n.1448G>T n.174G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029425_119029446del | CA602577857 | SLC37A4 | n.162_183del n.406_427del n.236_257del n.170_191del n.169_190del n.338_359del c.-68_-47del (n.-68_-47del) n.356_377del n.690_711del n.228_249del n.128_149del n.160_181del n.152_173del n.1427_1448del n.153_174del c.-217_-196del (n.-217_-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029417A>C | CA2616340677 | SLC37A4 | n.182T>G n.426T>G n.256T>G n.190T>G n.189T>G n.358T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.376T>G n.710T>G n.248T>G n.148T>G n.180T>G n.172T>G n.1447T>G n.173T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029418C= | CA2003775412 | SLC37A4 | n.181G= n.425G= n.255G= n.189G= n.188G= n.357G= c.-49G= (n.-49G=) n.375G= n.709G= n.247G= n.147G= n.179G= n.171G= n.1446G= n.172G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 11 | g.119029418C>T | CA2003775414 | SLC37A4 | n.181G>A n.425G>A n.255G>A n.189G>A n.188G>A n.357G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.375G>A n.709G>A n.247G>A n.147G>A n.179G>A n.171G>A n.1446G>A n.172G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029419A= | CA2003775418 | SLC37A4 | n.180T= n.424T= n.254T= n.188T= n.187T= n.356T= c.-50T= (n.-50T=) n.374T= n.708T= n.246T= n.146T= n.178T= n.170T= n.1445T= n.171T= c.-199T= (n.-199T=) | |
| 11 | g.119029419A>C | CA10637332 | SLC37A4 | n.180T>G n.424T>G n.254T>G n.188T>G n.187T>G n.356T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.374T>G n.708T>G n.246T>G n.146T>G n.178T>G n.170T>G n.1445T>G n.171T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029419_119029420delinsAG | CA2003775423 | SLC37A4 | n.179_180delinsCT n.423_424delinsCT n.253_254delinsCT n.187_188delinsCT n.186_187delinsCT n.355_356delinsCT c.-51_-50delinsCT (n.-51_-50delinsCT) n.373_374delinsCT n.707_708delinsCT n.245_246delinsCT n.145_146delinsCT n.177_178delinsCT n.169_170delinsCT n.1444_1445delinsCT n.170_171delinsCT c.-200_-199delinsCT (n.-200_-199delinsCT) | |
| 11 | g.119029420del | CA602577858 | SLC37A4 | n.179del n.423del n.253del n.187del n.186del n.355del c.-51del (n.-51del) n.373del n.707del n.245del n.145del n.177del n.169del n.1444del n.170del c.-200del (n.-200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029420G>A | CA2575003443 | SLC37A4 | n.179C>T n.423C>T n.253C>T n.187C>T n.186C>T n.355C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.373C>T n.707C>T n.245C>T n.145C>T n.177C>T n.169C>T n.1444C>T n.170C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
| 11 | g.119029421T>C | CA2616340678 | SLC37A4 | n.178A>G n.422A>G n.252A>G n.186A>G n.185A>G n.354A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.372A>G n.706A>G n.244A>G n.144A>G n.176A>G n.168A>G n.1443A>G n.169A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029422T>C | CA2575003444 | SLC37A4 | n.177A>G n.421A>G n.251A>G n.185A>G n.184A>G n.353A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.705A>G n.243A>G n.143A>G n.175A>G n.167A>G n.1442A>G n.168A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029423C>A | CA2616340680 | SLC37A4 | n.176G>T n.420G>T n.250G>T n.184G>T n.183G>T n.352G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.370G>T n.704G>T n.242G>T n.142G>T n.174G>T n.166G>T n.1441G>T n.167G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029423C>T | CA2616340681 | SLC37A4 | n.176G>A n.420G>A n.250G>A n.184G>A n.183G>A n.352G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.370G>A n.704G>A n.242G>A n.142G>A n.174G>A n.166G>A n.1441G>A n.167G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029424del | CA2616340679 | SLC37A4 | n.176del n.420del n.250del n.184del n.183del n.352del c.-54del (n.-54del) n.370del n.704del n.242del n.142del n.174del n.166del n.1441del n.167del c.-203del (n.-203del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029424C>A | CA2616340682 | SLC37A4 | n.175G>T n.419G>T n.249G>T n.183G>T n.182G>T n.351G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.369G>T n.703G>T n.241G>T n.141G>T n.173G>T n.165G>T n.1440G>T n.166G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029426G>A | CA229601321 | SLC37A4 | n.173C>T n.417C>T n.247C>T n.181C>T n.180C>T n.349C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.367C>T n.701C>T n.239C>T n.139C>T n.171C>T n.163C>T n.1438C>T n.164C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029426G= | CA2003775428 | SLC37A4 | n.173C= n.417C= n.247C= n.181C= n.180C= n.349C= c.-57C= (n.-57C=) n.367C= n.701C= n.239C= n.139C= n.171C= n.163C= n.1438C= n.164C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 11 | g.119029426G>T | CA672397503 | SLC37A4 | n.173C>A n.417C>A n.247C>A n.181C>A n.180C>A n.349C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.367C>A n.701C>A n.239C>A n.139C>A n.171C>A n.163C>A n.1438C>A n.164C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029427C>A | CA2616340683 | SLC37A4 | n.172G>T n.416G>T n.246G>T n.180G>T n.179G>T n.348G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.366G>T n.700G>T n.238G>T n.138G>T n.170G>T n.162G>T n.1437G>T n.163G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029427C= | CA2003775430 | SLC37A4 | n.172G= n.416G= n.246G= n.180G= n.179G= n.348G= c.-58G= (n.-58G=) n.366G= n.700G= n.238G= n.138G= n.170G= n.162G= n.1437G= n.163G= c.-207G= (n.-207G=) | |
| 11 | g.119029427C>T | CA672397508 | SLC37A4 | n.172G>A n.416G>A n.246G>A n.180G>A n.179G>A n.348G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.366G>A n.700G>A n.238G>A n.138G>A n.170G>A n.162G>A n.1437G>A n.163G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029428T>C | CA2575003445 | SLC37A4 | n.171A>G n.415A>G n.245A>G n.179A>G n.178A>G n.347A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.365A>G n.699A>G n.237A>G n.137A>G n.169A>G n.161A>G n.1436A>G n.162A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 11 | g.119029429T>C | CA2616340684 | SLC37A4 | n.170A>G n.414A>G n.244A>G n.178A>G n.177A>G n.346A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.364A>G n.698A>G n.236A>G n.136A>G n.168A>G n.160A>G n.1435A>G n.161A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029430G>A | CA2003775433 | SLC37A4 | n.169C>T n.413C>T n.243C>T n.177C>T n.176C>T n.345C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.363C>T n.697C>T n.235C>T n.135C>T n.167C>T n.159C>T n.1434C>T n.160C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029430G= | CA2003775432 | SLC37A4 | n.169C= n.413C= n.243C= n.177C= n.176C= n.345C= c.-61C= (n.-61C=) n.363C= n.697C= n.235C= n.135C= n.167C= n.159C= n.1434C= n.160C= c.-210C= (n.-210C=) | |
| 11 | g.119029430G>T | CA2616340685 | SLC37A4 | n.169C>A n.413C>A n.243C>A n.177C>A n.176C>A n.345C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.363C>A n.697C>A n.235C>A n.135C>A n.167C>A n.159C>A n.1434C>A n.160C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029431C>A | CA2616340686 | SLC37A4 | n.168G>T n.412G>T n.242G>T n.176G>T n.175G>T n.344G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.362G>T n.696G>T n.234G>T n.134G>T n.166G>T n.158G>T n.1433G>T n.159G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029431C= | CA2003775435 | SLC37A4 | n.168G= n.412G= n.242G= n.176G= n.175G= n.344G= c.-62G= (n.-62G=) n.362G= n.696G= n.234G= n.134G= n.166G= n.158G= n.1433G= n.159G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 11 | g.119029431C>T | CA602577859 | SLC37A4 | n.168G>A n.412G>A n.242G>A n.176G>A n.175G>A n.344G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.362G>A n.696G>A n.234G>A n.134G>A n.166G>A n.158G>A n.1433G>A n.159G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029432C>A | CA2616340687 | SLC37A4 | n.167G>T n.411G>T n.241G>T n.175G>T n.174G>T n.343G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.361G>T n.695G>T n.233G>T n.133G>T n.165G>T n.157G>T n.1432G>T n.158G>T c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029432C= | CA2003775438 | SLC37A4 | n.167G= n.411G= n.241G= n.175G= n.174G= n.343G= c.-63G= (n.-63G=) n.361G= n.695G= n.233G= n.133G= n.165G= n.157G= n.1432G= n.158G= c.-212G= (n.-212G=) | |
| 11 | g.119029432C>T | CA229601322 | SLC37A4 | n.167G>A n.411G>A n.241G>A n.175G>A n.174G>A n.343G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.361G>A n.695G>A n.233G>A n.133G>A n.165G>A n.157G>A n.1432G>A n.158G>A c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433_119029440del | CA2575003446 | SLC37A4 | n.160_167del n.404_411del n.234_241del n.168_175del n.167_174del n.336_343del c.-70_-63del (n.-70_-63del) n.354_361del n.688_695del n.226_233del n.126_133del n.158_165del n.150_157del n.1425_1432del n.151_158del c.-219_-212del (n.-219_-212del) | |
| 11 | g.119029433G>A | CA10637792 | SLC37A4 | n.166C>T n.410C>T n.240C>T n.174C>T n.173C>T n.342C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.360C>T n.694C>T n.232C>T n.132C>T n.164C>T n.156C>T n.1431C>T n.157C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433G>C | CA2531017886 | SLC37A4 | n.166C>G n.410C>G n.240C>G n.174C>G n.173C>G n.342C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.360C>G n.694C>G n.232C>G n.132C>G n.164C>G n.156C>G n.1431C>G n.157C>G c.-213C>G (n.-213C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433G= | CA2003775444 | SLC37A4 | n.166C= n.410C= n.240C= n.174C= n.173C= n.342C= c.-64C= (n.-64C=) n.360C= n.694C= n.232C= n.132C= n.164C= n.156C= n.1431C= n.157C= c.-213C= (n.-213C=) | |
| 11 | g.119029433G>T | CA2616340688 | SLC37A4 | n.166C>A n.410C>A n.240C>A n.174C>A n.173C>A n.342C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.360C>A n.694C>A n.232C>A n.132C>A n.164C>A n.156C>A n.1431C>A n.157C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029434C>A | CA2616340689 | SLC37A4 | n.165G>T n.409G>T n.239G>T n.173G>T n.172G>T n.341G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.359G>T n.693G>T n.231G>T n.131G>T n.163G>T n.155G>T n.1430G>T n.156G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029434C>G | CA2616340690 | SLC37A4 | n.165G>C n.409G>C n.239G>C n.173G>C n.172G>C n.341G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.359G>C n.693G>C n.231G>C n.131G>C n.163G>C n.155G>C n.1430G>C n.156G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T>C | CA2616340691 | SLC37A4 | n.164A>G n.408A>G n.238A>G n.172A>G n.171A>G n.340A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.358A>G n.692A>G n.230A>G n.130A>G n.162A>G n.154A>G n.1429A>G n.155A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T>G | CA229601333 | SLC37A4 | n.164A>C n.408A>C n.238A>C n.172A>C n.171A>C n.340A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.358A>C n.692A>C n.230A>C n.130A>C n.162A>C n.154A>C n.1429A>C n.155A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T= | CA2003775448 | SLC37A4 | n.164A= n.408A= n.238A= n.172A= n.171A= n.340A= c.-66A= (n.-66A=) n.358A= n.692A= n.230A= n.130A= n.162A= n.154A= n.1429A= n.155A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| 11 | g.119029436C>A | CA2616340692 | SLC37A4 | n.163G>T n.407G>T n.237G>T n.171G>T n.170G>T n.339G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.357G>T n.691G>T n.229G>T n.129G>T n.161G>T n.153G>T n.1428G>T n.154G>T c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029436C>T | CA2616340693 | SLC37A4 | n.163G>A n.407G>A n.237G>A n.171G>A n.170G>A n.339G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.357G>A n.691G>A n.229G>A n.129G>A n.161G>A n.153G>A n.1428G>A n.154G>A c.-216G>A (n.-216G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029437T>A | CA2616340694 | SLC37A4 | n.162A>T n.406A>T n.236A>T n.170A>T n.169A>T n.338A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.356A>T n.690A>T n.228A>T n.128A>T n.160A>T n.152A>T n.1427A>T n.153A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029437T>C | CA2616340695 | SLC37A4 | n.162A>G n.406A>G n.236A>G n.170A>G n.169A>G n.338A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.356A>G n.690A>G n.228A>G n.128A>G n.160A>G n.152A>G n.1427A>G n.153A>G c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029438C>A | CA2616340696 | SLC37A4 | n.161G>T n.405G>T n.235G>T n.169G>T n.168G>T n.337G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.355G>T n.689G>T n.227G>T n.127G>T n.159G>T n.151G>T n.1426G>T n.152G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029438C>T | CA2793831105 | SLC37A4 | n.161G>A n.405G>A n.235G>A n.169G>A n.168G>A n.337G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.355G>A n.689G>A n.227G>A n.127G>A n.159G>A n.151G>A n.1426G>A n.152G>A c.-218G>A (n.-218G>A) | |
| 11 | g.119029440_119029441del | CA2556893059 | SLC37A4 | n.160_161del n.404_405del n.234_235del n.168_169del n.167_168del n.336_337del c.-70_-69del (n.-70_-69del) n.354_355del n.688_689del n.226_227del n.126_127del n.158_159del n.150_151del n.1425_1426del n.151_152del c.-219_-218del (n.-219_-218del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029439A>C | CA2575003447 | SLC37A4 | n.160T>G n.404T>G n.234T>G n.168T>G n.167T>G n.336T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.354T>G n.688T>G n.226T>G n.126T>G n.158T>G n.150T>G n.1425T>G n.151T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029439A>G | CA2616340697 | SLC37A4 | n.160T>C n.404T>C n.234T>C n.168T>C n.167T>C n.336T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.354T>C n.688T>C n.226T>C n.126T>C n.158T>C n.150T>C n.1425T>C n.151T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029440C>A | CA672397516 | SLC37A4 | n.159G>T n.403G>T n.233G>T n.167G>T n.166G>T n.335G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.353G>T n.687G>T n.225G>T n.125G>T n.157G>T n.149G>T n.1424G>T n.150G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029440C= | CA2003775451 | SLC37A4 | n.159G= n.403G= n.233G= n.167G= n.166G= n.335G= c.-71G= (n.-71G=) n.353G= n.687G= n.225G= n.125G= n.157G= n.149G= n.1424G= n.150G= c.-220G= (n.-220G=) | |
| 11 | g.119029440C>T | CA2575003448 | SLC37A4 | n.159G>A n.403G>A n.233G>A n.167G>A n.166G>A n.335G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.353G>A n.687G>A n.225G>A n.125G>A n.157G>A n.149G>A n.1424G>A n.150G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 11 | g.119029441A= | CA2003775454 | SLC37A4 | n.158T= n.402T= n.232T= n.166T= n.165T= n.334T= c.-72T= (n.-72T=) n.352T= n.686T= n.224T= n.124T= n.156T= n.148T= n.1423T= n.149T= c.-221T= (n.-221T=) | |
| 11 | g.119029441A>G | CA602577860 | SLC37A4 | n.158T>C n.402T>C n.232T>C n.166T>C n.165T>C n.334T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.352T>C n.686T>C n.224T>C n.124T>C n.156T>C n.148T>C n.1423T>C n.149T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029442G>A | CA2616340698 | SLC37A4 | n.157C>T n.401C>T n.231C>T n.165C>T n.164C>T n.333C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.351C>T n.685C>T n.223C>T n.123C>T n.155C>T n.147C>T n.1422C>T n.148C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029442G>T | CA2616340699 | SLC37A4 | n.157C>A n.401C>A n.231C>A n.165C>A n.164C>A n.333C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.351C>A n.685C>A n.223C>A n.123C>A n.155C>A n.147C>A n.1422C>A n.148C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029443T>A | CA2616340700 | SLC37A4 | n.156A>T n.400A>T n.230A>T n.164A>T n.163A>T n.332A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.350A>T n.684A>T n.222A>T n.122A>T n.154A>T n.146A>T n.1421A>T n.147A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029445C>A | CA2616340702 | SLC37A4 | n.154G>T n.398G>T n.228G>T n.162G>T n.161G>T n.330G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.348G>T n.682G>T n.220G>T n.120G>T n.152G>T n.144G>T n.1419G>T n.145G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029445C>T | CA2793831107 | SLC37A4 | n.154G>A n.398G>A n.228G>A n.162G>A n.161G>A n.330G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.348G>A n.682G>A n.220G>A n.120G>A n.152G>A n.144G>A n.1419G>A n.145G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | |
| 11 | g.119029447del | CA2616340701 | SLC37A4 | n.154del n.398del n.228del n.162del n.161del n.330del c.-76del (n.-76del) n.348del n.682del n.220del n.120del n.152del n.144del n.1419del n.145del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029446C>A | CA2575003449 | SLC37A4 | n.153G>T n.397G>T n.227G>T n.161G>T n.160G>T n.329G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.347G>T n.681G>T n.219G>T n.119G>T n.151G>T n.143G>T n.1418G>T n.144G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | |
| 11 | g.119029446C= | CA2003775456 | SLC37A4 | n.153G= n.397G= n.227G= n.161G= n.160G= n.329G= c.-77G= (n.-77G=) n.347G= n.681G= n.219G= n.119G= n.151G= n.143G= n.1418G= n.144G= c.-226G= (n.-226G=) | |
| 11 | g.119029446C>T | CA942773832 | SLC37A4 | n.153G>A n.397G>A n.227G>A n.161G>A n.160G>A n.329G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.347G>A n.681G>A n.219G>A n.119G>A n.151G>A n.143G>A n.1418G>A n.144G>A c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029447C>A | CA2616340703 | SLC37A4 | n.152G>T n.396G>T n.226G>T n.160G>T n.159G>T n.328G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.346G>T n.680G>T n.218G>T n.118G>T n.150G>T n.142G>T n.1417G>T n.143G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029448A>G | CA2616340704 | SLC37A4 | n.151T>C n.395T>C n.225T>C n.159T>C n.158T>C n.327T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.345T>C n.679T>C n.217T>C n.117T>C n.149T>C n.141T>C n.1416T>C n.142T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029449del | CA2793831108 | SLC37A4 | n.150del n.394del n.224del n.158del n.157del n.326del c.-80del (n.-80del) n.344del n.678del n.216del n.116del n.148del n.140del n.1415del n.141del c.-229del (n.-229del) | |
| 11 | g.119029449G>T | CA2616340705 | SLC37A4 | n.150C>A n.394C>A n.224C>A n.158C>A n.157C>A n.326C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.344C>A n.678C>A n.216C>A n.116C>A n.148C>A n.140C>A n.1415C>A n.141C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029450A= | CA2003775458 | SLC37A4 | n.149T= n.393T= n.223T= n.157T= n.156T= n.325T= c.-81T= (n.-81T=) n.343T= n.677T= n.215T= n.115T= n.147T= n.139T= n.1414T= n.140T= c.-230T= (n.-230T=) | |
| 11 | g.119029450A>G | CA672397531 | SLC37A4 | n.149T>C n.393T>C n.223T>C n.157T>C n.156T>C n.325T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.343T>C n.677T>C n.215T>C n.115T>C n.147T>C n.139T>C n.1414T>C n.140T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029451T>C | CA2616340706 | SLC37A4 | n.148A>G n.392A>G n.222A>G n.156A>G n.155A>G n.324A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.342A>G n.676A>G n.214A>G n.114A>G n.146A>G n.138A>G n.1413A>G n.139A>G c.-231A>G (n.-231A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029452C>A | CA2616340707 | SLC37A4 | n.147G>T n.391G>T n.221G>T n.155G>T n.154G>T n.323G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.341G>T n.675G>T n.213G>T n.113G>T n.145G>T n.137G>T n.1412G>T n.138G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029454G>A | CA229601343 | SLC37A4 | n.145C>T n.389C>T n.219C>T n.153C>T n.152C>T n.321C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.339C>T n.673C>T n.211C>T n.111C>T n.143C>T n.135C>T n.1410C>T n.136C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029454G= | CA2003775463 | SLC37A4 | n.145C= n.389C= n.219C= n.153C= n.152C= n.321C= c.-85C= (n.-85C=) n.339C= n.673C= n.211C= n.111C= n.143C= n.135C= n.1410C= n.136C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 11 | g.119029454G>T | CA2616340708 | SLC37A4 | n.145C>A n.389C>A n.219C>A n.153C>A n.152C>A n.321C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.339C>A n.673C>A n.211C>A n.111C>A n.143C>A n.135C>A n.1410C>A n.136C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029455C>A | CA2616340709 | SLC37A4 | n.144G>T n.388G>T n.218G>T n.152G>T n.151G>T n.320G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.338G>T n.672G>T n.210G>T n.110G>T n.142G>T n.134G>T n.1409G>T n.135G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029455C>T | CA2616340710 | SLC37A4 | n.144G>A n.388G>A n.218G>A n.152G>A n.151G>A n.320G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.338G>A n.672G>A n.210G>A n.110G>A n.142G>A n.134G>A n.1409G>A n.135G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029456T>C | CA2616340711 | SLC37A4 | n.143A>G n.387A>G n.217A>G n.151A>G n.150A>G n.319A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.337A>G n.671A>G n.209A>G n.109A>G n.141A>G n.133A>G n.1408A>G n.134A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029457G>C | CA2616340712 | SLC37A4 | n.142C>G n.386C>G n.216C>G n.150C>G n.149C>G n.318C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.336C>G n.670C>G n.208C>G n.108C>G n.140C>G n.132C>G n.1407C>G n.133C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029457G= | CA2003775465 | SLC37A4 | n.142C= n.386C= n.216C= n.150C= n.149C= n.318C= c.-88C= (n.-88C=) n.336C= n.670C= n.208C= n.108C= n.140C= n.132C= n.1407C= n.133C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 11 | g.119029457G>T | CA229601354 | SLC37A4 | n.142C>A n.386C>A n.216C>A n.150C>A n.149C>A n.318C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.336C>A n.670C>A n.208C>A n.108C>A n.140C>A n.132C>A n.1407C>A n.133C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029458A= | CA2003775467 | SLC37A4 | n.141T= n.385T= n.215T= n.149T= n.148T= n.317T= c.-89T= (n.-89T=) n.335T= n.669T= n.207T= n.107T= n.139T= n.131T= n.1406T= n.132T= c.-238T= (n.-238T=) | |
| 11 | g.119029458A>G | CA229601361 | SLC37A4 | n.141T>C n.385T>C n.215T>C n.149T>C n.148T>C n.317T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.335T>C n.669T>C n.207T>C n.107T>C n.139T>C n.131T>C n.1406T>C n.132T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029459G>C | CA2616340713 | SLC37A4 | n.140C>G n.384C>G n.214C>G n.148C>G n.147C>G n.316C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.334C>G n.668C>G n.206C>G n.106C>G n.138C>G n.130C>G n.1405C>G n.131C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029460T>C | CA2616340714 | SLC37A4 | n.139A>G n.383A>G n.213A>G n.147A>G n.146A>G n.315A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.333A>G n.667A>G n.205A>G n.105A>G n.137A>G n.129A>G n.1404A>G n.130A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029461T>C | CA229601366 | SLC37A4 | n.138A>G n.382A>G n.212A>G n.146A>G n.145A>G n.314A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.332A>G n.666A>G n.204A>G n.104A>G n.136A>G n.128A>G n.1403A>G n.129A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029461T= | CA2003775469 | SLC37A4 | n.138A= n.382A= n.212A= n.146A= n.145A= n.314A= c.-92A= (n.-92A=) n.332A= n.666A= n.204A= n.104A= n.136A= n.128A= n.1403A= n.129A= c.-241A= (n.-241A=) | |
| 11 | g.119029462G>A | CA2575003450 | SLC37A4 | n.137C>T n.381C>T n.211C>T n.145C>T n.144C>T n.313C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.331C>T n.665C>T n.203C>T n.103C>T n.135C>T n.127C>T n.1402C>T n.128C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | |
| 11 | g.119029462G>C | CA229601377 | SLC37A4 | n.137C>G n.381C>G n.211C>G n.145C>G n.144C>G n.313C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.331C>G n.665C>G n.203C>G n.103C>G n.135C>G n.127C>G n.1402C>G n.128C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029462G= | CA2003775470 | SLC37A4 | n.137C= n.381C= n.211C= n.145C= n.144C= n.313C= c.-93C= (n.-93C=) n.331C= n.665C= n.203C= n.103C= n.135C= n.127C= n.1402C= n.128C= c.-242C= (n.-242C=) | |
| 11 | g.119029462G>T | CA2616340715 | SLC37A4 | n.137C>A n.381C>A n.211C>A n.145C>A n.144C>A n.313C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.331C>A n.665C>A n.203C>A n.103C>A n.135C>A n.127C>A n.1402C>A n.128C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029463G>C | CA2616340716 | SLC37A4 | n.136C>G n.380C>G n.210C>G n.144C>G n.143C>G n.312C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.330C>G n.664C>G n.202C>G n.102C>G n.134C>G n.126C>G n.1401C>G n.127C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029464G>A | CA2003775473 | SLC37A4 | n.135C>T n.379C>T n.209C>T n.143C>T n.142C>T n.311C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.329C>T n.663C>T n.201C>T n.101C>T n.133C>T n.125C>T n.1400C>T n.126C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029464G= | CA2003775472 | SLC37A4 | n.135C= n.379C= n.209C= n.143C= n.142C= n.311C= c.-95C= (n.-95C=) n.329C= n.663C= n.201C= n.101C= n.133C= n.125C= n.1400C= n.126C= c.-244C= (n.-244C=) | |
| 11 | g.119029464G>T | CA229601382 | SLC37A4 | n.135C>A n.379C>A n.209C>A n.143C>A n.142C>A n.311C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.329C>A n.663C>A n.201C>A n.101C>A n.133C>A n.125C>A n.1400C>A n.126C>A c.-244C>A (n.-244C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029464_119029465delinsGT | CA2003775474 | SLC37A4 | n.134_135delinsAC n.378_379delinsAC n.208_209delinsAC n.142_143delinsAC n.141_142delinsAC n.310_311delinsAC c.-96_-95delinsAC (n.-96_-95delinsAC) n.328_329delinsAC n.662_663delinsAC n.200_201delinsAC n.100_101delinsAC n.132_133delinsAC n.124_125delinsAC n.1399_1400delinsAC n.125_126delinsAC c.-245_-244delinsAC (n.-245_-244delinsAC) | |
| 11 | g.119029465T>C | CA2616340717 | SLC37A4 | n.134A>G n.378A>G n.208A>G n.142A>G n.141A>G n.310A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.328A>G n.662A>G n.200A>G n.100A>G n.132A>G n.124A>G n.1399A>G n.125A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029470dup | CA2575003451 | SLC37A4 | n.134dup n.378dup n.208dup n.142dup n.141dup n.310dup c.-96dup (n.-96dup) n.328dup n.662dup n.200dup n.100dup n.132dup n.124dup n.1399dup n.125dup c.-245dup (n.-245dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029470del | CA229601393 | SLC37A4 | n.134del n.378del n.208del n.142del n.141del n.310del c.-96del (n.-96del) n.328del n.662del n.200del n.100del n.132del n.124del n.1399del n.125del c.-245del (n.-245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029467T>C | CA2616340718 | SLC37A4 | n.132A>G n.376A>G n.206A>G n.140A>G n.139A>G n.308A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.326A>G n.660A>G n.198A>G n.98A>G n.130A>G n.122A>G n.1397A>G n.123A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029468T>C | CA1139662380 | SLC37A4 | n.131A>G n.375A>G n.205A>G n.139A>G n.138A>G n.307A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.325A>G n.659A>G n.197A>G n.97A>G n.129A>G n.121A>G n.1396A>G n.122A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029468T= | CA2003775478 | SLC37A4 | n.131A= n.375A= n.205A= n.139A= n.138A= n.307A= c.-99A= (n.-99A=) n.325A= n.659A= n.197A= n.97A= n.129A= n.121A= n.1396A= n.122A= c.-248A= (n.-248A=) | |
| 11 | g.119029469T>C | CA2616340719 | SLC37A4 | n.130A>G n.374A>G n.204A>G n.138A>G n.137A>G n.306A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.324A>G n.658A>G n.196A>G n.96A>G n.128A>G n.120A>G n.1395A>G n.121A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029469T>G | CA2003775483 | SLC37A4 | n.130A>C n.374A>C n.204A>C n.138A>C n.137A>C n.306A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.324A>C n.658A>C n.196A>C n.96A>C n.128A>C n.120A>C n.1395A>C n.121A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029469T= | CA2003775481 | SLC37A4 | n.130A= n.374A= n.204A= n.138A= n.137A= n.306A= c.-100A= (n.-100A=) n.324A= n.658A= n.196A= n.96A= n.128A= n.120A= n.1395A= n.121A= c.-249A= (n.-249A=) | |
| 11 | g.119029470T>C | CA229601396 | SLC37A4 | n.129A>G n.373A>G n.203A>G n.137A>G n.136A>G n.305A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.323A>G n.657A>G n.195A>G n.95A>G n.127A>G n.119A>G n.1394A>G n.120A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029470T= | CA2003775486 | SLC37A4 | n.129A= n.373A= n.203A= n.137A= n.136A= n.305A= c.-101A= (n.-101A=) n.323A= n.657A= n.195A= n.95A= n.127A= n.119A= n.1394A= n.120A= c.-250A= (n.-250A=) | |
| 11 | g.119029471C>A | CA2616340720 | SLC37A4 | n.128G>T n.372G>T n.202G>T n.136G>T n.135G>T n.304G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.322G>T n.656G>T n.194G>T n.94G>T n.126G>T n.118G>T n.1393G>T n.119G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029473G>A | CA2616340722 | SLC37A4 | n.126C>T n.370C>T n.200C>T n.134C>T n.133C>T n.302C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.320C>T n.654C>T n.192C>T n.92C>T n.124C>T n.116C>T n.1391C>T n.117C>T c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029473G>T | CA2616340723 | SLC37A4 | n.126C>A n.370C>A n.200C>A n.134C>A n.133C>A n.302C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.320C>A n.654C>A n.192C>A n.92C>A n.124C>A n.116C>A n.1391C>A n.117C>A c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029480_119029505dup | CA2616340721 | SLC37A4 | n.101_126dup n.345_370dup n.175_200dup n.109_134dup n.108_133dup n.277_302dup c.-129_-104dup (n.-129_-104dup) n.295_320dup n.629_654dup n.167_192dup n.67_92dup n.99_124dup n.91_116dup n.1366_1391dup n.92_117dup c.-278_-253dup (n.-278_-253dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029474C>A | CA229601415 | SLC37A4 | n.125G>T n.369G>T n.199G>T n.133G>T n.132G>T n.301G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.319G>T n.653G>T n.191G>T n.91G>T n.123G>T n.115G>T n.1390G>T n.116G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029474C= | CA2003775488 | SLC37A4 | n.125G= n.369G= n.199G= n.133G= n.132G= n.301G= c.-105G= (n.-105G=) n.319G= n.653G= n.191G= n.91G= n.123G= n.115G= n.1390G= n.116G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| 11 | g.119029475T>C | CA2616340724 | SLC37A4 | n.124A>G n.368A>G n.198A>G n.132A>G n.131A>G n.300A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.318A>G n.652A>G n.190A>G n.90A>G n.122A>G n.114A>G n.1389A>G n.115A>G c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029476C>A | CA2616340725 | SLC37A4 | n.123G>T n.367G>T n.197G>T n.131G>T n.130G>T n.299G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.317G>T n.651G>T n.189G>T n.89G>T n.121G>T n.113G>T n.1388G>T n.114G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029476C>T | CA2616340726 | SLC37A4 | n.123G>A n.367G>A n.197G>A n.131G>A n.130G>A n.299G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.317G>A n.651G>A n.189G>A n.89G>A n.121G>A n.113G>A n.1388G>A n.114G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029477C= | CA2003775496 | SLC37A4 | n.122G= n.366G= n.196G= n.130G= n.129G= n.298G= c.-108G= (n.-108G=) n.316G= n.650G= n.188G= n.88G= n.120G= n.112G= n.1387G= n.113G= c.-257G= (n.-257G=) | |
| 11 | g.119029477C>T | CA10637333 | SLC37A4 | n.122G>A n.366G>A n.196G>A n.130G>A n.129G>A n.298G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.316G>A n.650G>A n.188G>A n.88G>A n.120G>A n.112G>A n.1387G>A n.113G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029478C>A | CA2616340727 | SLC37A4 | n.121G>T n.365G>T n.195G>T n.129G>T n.128G>T n.297G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.315G>T n.649G>T n.187G>T n.87G>T n.119G>T n.111G>T n.1386G>T n.112G>T c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029478C= | CA2003775500 | SLC37A4 | n.121G= n.365G= n.195G= n.129G= n.128G= n.297G= c.-109G= (n.-109G=) n.315G= n.649G= n.187G= n.87G= n.119G= n.111G= n.1386G= n.112G= c.-258G= (n.-258G=) | |
| 11 | g.119029478C>G | CA229601434 | SLC37A4 | n.121G>C n.365G>C n.195G>C n.129G>C n.128G>C n.297G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.315G>C n.649G>C n.187G>C n.87G>C n.119G>C n.111G>C n.1386G>C n.112G>C c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029478C>T | CA2616340728 | SLC37A4 | n.121G>A n.365G>A n.195G>A n.129G>A n.128G>A n.297G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.315G>A n.649G>A n.187G>A n.87G>A n.119G>A n.111G>A n.1386G>A n.112G>A c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029479T>C | CA672397548 | SLC37A4 | n.120A>G n.364A>G n.194A>G n.128A>G n.127A>G n.296A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.314A>G n.648A>G n.186A>G n.86A>G n.118A>G n.110A>G n.1385A>G n.111A>G c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029479T>G | CA672397566 | SLC37A4 | n.120A>C n.364A>C n.194A>C n.128A>C n.127A>C n.296A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.314A>C n.648A>C n.186A>C n.86A>C n.118A>C n.110A>C n.1385A>C n.111A>C c.-259A>C (n.-259A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029479T= | CA2003775503 | SLC37A4 | n.120A= n.364A= n.194A= n.128A= n.127A= n.296A= c.-110A= (n.-110A=) n.314A= n.648A= n.186A= n.86A= n.118A= n.110A= n.1385A= n.111A= c.-259A= (n.-259A=) | |
| 11 | g.119029480C>A | CA602577861 | SLC37A4 | n.119G>T n.363G>T n.193G>T n.127G>T n.126G>T n.295G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.313G>T n.647G>T n.185G>T n.85G>T n.117G>T n.109G>T n.1384G>T n.110G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029480C= | CA2003775506 | SLC37A4 | n.119G= n.363G= n.193G= n.127G= n.126G= n.295G= c.-111G= (n.-111G=) n.313G= n.647G= n.185G= n.85G= n.117G= n.109G= n.1384G= n.110G= c.-260G= (n.-260G=) | |
| 11 | g.119029480C>T | CA229601439 | SLC37A4 | n.119G>A n.363G>A n.193G>A n.127G>A n.126G>A n.295G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.313G>A n.647G>A n.185G>A n.85G>A n.117G>A n.109G>A n.1384G>A n.110G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029481C>A | CA2616340729 | SLC37A4 | n.118G>T n.362G>T n.192G>T n.126G>T n.125G>T n.294G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.312G>T n.646G>T n.184G>T n.84G>T n.116G>T n.108G>T n.1383G>T n.109G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029481C= | CA2003775511 | SLC37A4 | n.118G= n.362G= n.192G= n.126G= n.125G= n.294G= c.-112G= (n.-112G=) n.312G= n.646G= n.184G= n.84G= n.116G= n.108G= n.1383G= n.109G= c.-261G= (n.-261G=) | |
| 11 | g.119029481C>G | CA942773842 | SLC37A4 | n.118G>C n.362G>C n.192G>C n.126G>C n.125G>C n.294G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.312G>C n.646G>C n.184G>C n.84G>C n.116G>C n.108G>C n.1383G>C n.109G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029481C>T | CA2003775513 | SLC37A4 | n.118G>A n.362G>A n.192G>A n.126G>A n.125G>A n.294G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.312G>A n.646G>A n.184G>A n.84G>A n.116G>A n.108G>A n.1383G>A n.109G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029482T>A | CA2616340730 | SLC37A4 | n.117A>T n.361A>T n.191A>T n.125A>T n.124A>T n.293A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.311A>T n.645A>T n.183A>T n.83A>T n.115A>T n.107A>T n.1382A>T n.108A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029483C>A | CA2616340733 | SLC37A4 | n.116G>T n.360G>T n.190G>T n.124G>T n.123G>T n.292G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.310G>T n.644G>T n.182G>T n.82G>T n.114G>T n.106G>T n.1381G>T n.107G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029483C>G | CA2616340731 | SLC37A4 | n.116G>C n.360G>C n.190G>C n.124G>C n.123G>C n.292G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.310G>C n.644G>C n.182G>C n.82G>C n.114G>C n.106G>C n.1381G>C n.107G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029483C>T | CA2616340732 | SLC37A4 | n.116G>A n.360G>A n.190G>A n.124G>A n.123G>A n.292G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.310G>A n.644G>A n.182G>A n.82G>A n.114G>A n.106G>A n.1381G>A n.107G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029484C= | CA2003775516 | SLC37A4 | n.115G= n.359G= n.189G= n.123G= n.122G= n.291G= c.-115G= (n.-115G=) n.309G= n.643G= n.181G= n.81G= n.113G= n.105G= n.1380G= n.106G= c.-264G= (n.-264G=) | |
| 11 | g.119029484C>T | CA672397584 | SLC37A4 | n.115G>A n.359G>A n.189G>A n.123G>A n.122G>A n.291G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.309G>A n.643G>A n.181G>A n.81G>A n.113G>A n.105G>A n.1380G>A n.106G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029485A= | CA2003775518 | SLC37A4 | n.114T= n.358T= n.188T= n.122T= n.121T= n.290T= c.-116T= (n.-116T=) n.308T= n.642T= n.180T= n.80T= n.112T= n.104T= n.1379T= n.105T= c.-265T= (n.-265T=) | |
| 11 | g.119029485A>C | CA229601445 | SLC37A4 | n.114T>G n.358T>G n.188T>G n.122T>G n.121T>G n.290T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.308T>G n.642T>G n.180T>G n.80T>G n.112T>G n.104T>G n.1379T>G n.105T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029485A>T | CA2616340734 | SLC37A4 | n.114T>A n.358T>A n.188T>A n.122T>A n.121T>A n.290T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.308T>A n.642T>A n.180T>A n.80T>A n.112T>A n.104T>A n.1379T>A n.105T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029486C>A | CA2616340736 | SLC37A4 | n.113G>T n.357G>T n.187G>T n.121G>T n.120G>T n.289G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.307G>T n.641G>T n.179G>T n.79G>T n.111G>T n.103G>T n.1378G>T n.104G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029486C= | CA2003775521 | SLC37A4 | n.113G= n.357G= n.187G= n.121G= n.120G= n.289G= c.-117G= (n.-117G=) n.307G= n.641G= n.179G= n.79G= n.111G= n.103G= n.1378G= n.104G= c.-266G= (n.-266G=) | |
| 11 | g.119029486C>G | CA229601454 | SLC37A4 | n.113G>C n.357G>C n.187G>C n.121G>C n.120G>C n.289G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.307G>C n.641G>C n.179G>C n.79G>C n.111G>C n.103G>C n.1378G>C n.104G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029486C>T | CA2616340737 | SLC37A4 | n.113G>A n.357G>A n.187G>A n.121G>A n.120G>A n.289G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.307G>A n.641G>A n.179G>A n.79G>A n.111G>A n.103G>A n.1378G>A n.104G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029488del | CA2616340735 | SLC37A4 | n.113del n.357del n.187del n.121del n.120del n.289del c.-117del (n.-117del) n.307del n.641del n.179del n.79del n.111del n.103del n.1378del n.104del c.-266del (n.-266del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029487C>A | CA2616340738 | SLC37A4 | n.112G>T n.356G>T n.186G>T n.120G>T n.119G>T n.288G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.306G>T n.640G>T n.178G>T n.78G>T n.110G>T n.102G>T n.1377G>T n.103G>T c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029488C>A | CA2616340739 | SLC37A4 | n.111G>T n.355G>T n.185G>T n.119G>T n.118G>T n.287G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.305G>T n.639G>T n.177G>T n.77G>T n.109G>T n.101G>T n.1376G>T n.102G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029488C= | CA2003775522 | SLC37A4 | n.111G= n.355G= n.185G= n.119G= n.118G= n.287G= c.-119G= (n.-119G=) n.305G= n.639G= n.177G= n.77G= n.109G= n.101G= n.1376G= n.102G= c.-268G= (n.-268G=) | |
| 11 | g.119029488C>G | CA229601460 | SLC37A4 | n.111G>C n.355G>C n.185G>C n.119G>C n.118G>C n.287G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.305G>C n.639G>C n.177G>C n.77G>C n.109G>C n.101G>C n.1376G>C n.102G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029489A>G | CA2616340740 | SLC37A4 | n.110T>C n.354T>C n.184T>C n.118T>C n.117T>C n.286T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.304T>C n.638T>C n.176T>C n.76T>C n.108T>C n.100T>C n.1375T>C n.101T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029490G>T | CA2616340741 | SLC37A4 | n.109C>A n.353C>A n.183C>A n.117C>A n.116C>A n.285C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.303C>A n.637C>A n.175C>A n.75C>A n.107C>A n.99C>A n.1374C>A n.100C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029491C>A | CA2003775525 | SLC37A4 | n.108G>T n.352G>T n.182G>T n.116G>T n.115G>T n.284G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.302G>T n.636G>T n.174G>T n.74G>T n.106G>T n.98G>T n.1373G>T n.99G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029491C= | CA2003775524 | SLC37A4 | n.108G= n.352G= n.182G= n.116G= n.115G= n.284G= c.-122G= (n.-122G=) n.302G= n.636G= n.174G= n.74G= n.106G= n.98G= n.1373G= n.99G= c.-271G= (n.-271G=) | |
| 11 | g.119029491C>T | CA2616340742 | SLC37A4 | n.108G>A n.352G>A n.182G>A n.116G>A n.115G>A n.284G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.302G>A n.636G>A n.174G>A n.74G>A n.106G>A n.98G>A n.1373G>A n.99G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029492C>A | CA2616340743 | SLC37A4 | n.107G>T n.351G>T n.181G>T n.115G>T n.114G>T n.283G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.301G>T n.635G>T n.173G>T n.73G>T n.105G>T n.97G>T n.1372G>T n.98G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029492C>T | CA2616340744 | SLC37A4 | n.107G>A n.351G>A n.181G>A n.115G>A n.114G>A n.283G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.301G>A n.635G>A n.173G>A n.73G>A n.105G>A n.97G>A n.1372G>A n.98G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029493T>C | CA2616340745 | SLC37A4 | n.106A>G n.350A>G n.180A>G n.114A>G n.113A>G n.282A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.300A>G n.634A>G n.172A>G n.72A>G n.104A>G n.96A>G n.1371A>G n.97A>G c.-273A>G (n.-273A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029494C>G | CA2616340747 | SLC37A4 | n.105G>C n.349G>C n.179G>C n.113G>C n.112G>C n.281G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.299G>C n.633G>C n.171G>C n.71G>C n.103G>C n.95G>C n.1370G>C n.96G>C c.-274G>C (n.-274G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029496del | CA2616340746 | SLC37A4 | n.105del n.349del n.179del n.113del n.112del n.281del c.-125del (n.-125del) n.299del n.633del n.171del n.71del n.103del n.95del n.1370del n.96del c.-274del (n.-274del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029495C>A | CA2616340748 | SLC37A4 | n.104G>T n.348G>T n.178G>T n.112G>T n.111G>T n.280G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.298G>T n.632G>T n.170G>T n.70G>T n.102G>T n.94G>T n.1369G>T n.95G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029495C>G | CA2616340749 | SLC37A4 | n.104G>C n.348G>C n.178G>C n.112G>C n.111G>C n.280G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.298G>C n.632G>C n.170G>C n.70G>C n.102G>C n.94G>C n.1369G>C n.95G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029496C>G | CA2616340750 | SLC37A4 | n.103G>C n.347G>C n.177G>C n.111G>C n.110G>C n.279G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.297G>C n.631G>C n.169G>C n.69G>C n.101G>C n.93G>C n.1368G>C n.94G>C c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029496C>T | CA2616340751 | SLC37A4 | n.103G>A n.347G>A n.177G>A n.111G>A n.110G>A n.279G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.297G>A n.631G>A n.169G>A n.69G>A n.101G>A n.93G>A n.1368G>A n.94G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029497A>G | CA2616340752 | SLC37A4 | n.102T>C n.346T>C n.176T>C n.110T>C n.109T>C n.278T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.296T>C n.630T>C n.168T>C n.68T>C n.100T>C n.92T>C n.1367T>C n.93T>C c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029498G>T | CA2616340754 | SLC37A4 | n.101C>A n.345C>A n.175C>A n.109C>A n.108C>A n.277C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.295C>A n.629C>A n.167C>A n.67C>A n.99C>A n.91C>A n.1366C>A n.92C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029498_119029512dup | CA2616340753 | SLC37A4 | n.87_101dup n.331_345dup n.161_175dup n.95_109dup n.94_108dup n.263_277dup c.-143_-129dup (n.-143_-129dup) n.281_295dup n.615_629dup n.153_167dup n.53_67dup n.85_99dup n.77_91dup n.1352_1366dup n.78_92dup c.-292_-278dup (n.-292_-278dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029499G>A | CA942773847 | SLC37A4 | n.100C>T n.344C>T n.174C>T n.108C>T n.107C>T n.276C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.294C>T n.628C>T n.166C>T n.66C>T n.98C>T n.90C>T n.1365C>T n.91C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029499G= | CA2003775527 | SLC37A4 | n.100C= n.344C= n.174C= n.108C= n.107C= n.276C= c.-130C= (n.-130C=) n.294C= n.628C= n.166C= n.66C= n.98C= n.90C= n.1365C= n.91C= c.-279C= (n.-279C=) | |
| 11 | g.119029499G>T | CA2003775528 | SLC37A4 | n.100C>A n.344C>A n.174C>A n.108C>A n.107C>A n.276C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.294C>A n.628C>A n.166C>A n.66C>A n.98C>A n.90C>A n.1365C>A n.91C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029500C>A | CA2616340755 | SLC37A4 | n.99G>T n.343G>T n.173G>T n.107G>T n.106G>T n.275G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.293G>T n.627G>T n.165G>T n.65G>T n.97G>T n.89G>T n.1364G>T n.90G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029500C>T | CA2616340756 | SLC37A4 | n.99G>A n.343G>A n.173G>A n.107G>A n.106G>A n.275G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.293G>A n.627G>A n.165G>A n.65G>A n.97G>A n.89G>A n.1364G>A n.90G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029501T>C | CA2616340757 | SLC37A4 | n.98A>G n.342A>G n.172A>G n.106A>G n.105A>G n.274A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.292A>G n.626A>G n.164A>G n.64A>G n.96A>G n.88A>G n.1363A>G n.89A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029502C= | CA2003775530 | SLC37A4 | n.97G= n.341G= n.171G= n.105G= n.104G= n.273G= c.-133G= (n.-133G=) n.291G= n.625G= n.163G= n.63G= n.95G= n.87G= n.1362G= n.88G= c.-282G= (n.-282G=) | |
| 11 | g.119029502C>G | CA942773851 | SLC37A4 | n.97G>C n.341G>C n.171G>C n.105G>C n.104G>C n.273G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.291G>C n.625G>C n.163G>C n.63G>C n.95G>C n.87G>C n.1362G>C n.88G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029503_119029505dup | CA2616340758 | SLC37A4 | n.94_96dup n.338_340dup n.168_170dup n.102_104dup n.101_103dup n.270_272dup c.-136_-134dup (n.-136_-134dup) n.288_290dup n.622_624dup n.160_162dup n.60_62dup n.92_94dup n.84_86dup n.1359_1361dup n.85_87dup c.-285_-283dup (n.-285_-283dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029504C>A | CA2616340759 | SLC37A4 | n.95G>T n.339G>T n.169G>T n.103G>T n.102G>T n.271G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.289G>T n.623G>T n.161G>T n.61G>T n.93G>T n.85G>T n.1360G>T n.86G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029504C>T | CA2616340760 | SLC37A4 | n.95G>A n.339G>A n.169G>A n.103G>A n.102G>A n.271G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.289G>A n.623G>A n.161G>A n.61G>A n.93G>A n.85G>A n.1360G>A n.86G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029505T>C | CA2616340762 | SLC37A4 | n.94A>G n.338A>G n.168A>G n.102A>G n.101A>G n.270A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.288A>G n.622A>G n.160A>G n.60A>G n.92A>G n.84A>G n.1359A>G n.85A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029505T>G | CA2616340763 | SLC37A4 | n.94A>C n.338A>C n.168A>C n.102A>C n.101A>C n.270A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.288A>C n.622A>C n.160A>C n.60A>C n.92A>C n.84A>C n.1359A>C n.85A>C c.-285A>C (n.-285A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029507del | CA2616340761 | SLC37A4 | n.94del n.338del n.168del n.102del n.101del n.270del c.-136del (n.-136del) n.288del n.622del n.160del n.60del n.92del n.84del n.1359del n.85del c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029507T>C | CA672397593 | SLC37A4 | n.92A>G n.336A>G n.166A>G n.100A>G n.99A>G n.268A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.286A>G n.620A>G n.158A>G n.58A>G n.90A>G n.82A>G n.1357A>G n.83A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029507T= | CA2003775533 | SLC37A4 | n.92A= n.336A= n.166A= n.100A= n.99A= n.268A= c.-138A= (n.-138A=) n.286A= n.620A= n.158A= n.58A= n.90A= n.82A= n.1357A= n.83A= c.-287A= (n.-287A=) | |
| 11 | g.119029508A>C | CA2616340764 | SLC37A4 | n.91T>G n.335T>G n.165T>G n.99T>G n.98T>G n.267T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.285T>G n.619T>G n.157T>G n.57T>G n.89T>G n.81T>G n.1356T>G n.82T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029509T>C | CA672397595 | SLC37A4 | n.90A>G n.334A>G n.164A>G n.98A>G n.97A>G n.266A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.284A>G n.618A>G n.156A>G n.56A>G n.88A>G n.80A>G n.1355A>G n.81A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029509T>G | CA2616340765 | SLC37A4 | n.90A>C n.334A>C n.164A>C n.98A>C n.97A>C n.266A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.284A>C n.618A>C n.156A>C n.56A>C n.88A>C n.80A>C n.1355A>C n.81A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029509T= | CA2003775535 | SLC37A4 | n.90A= n.334A= n.164A= n.98A= n.97A= n.266A= c.-140A= (n.-140A=) n.284A= n.618A= n.156A= n.56A= n.88A= n.80A= n.1355A= n.81A= c.-289A= (n.-289A=) | |
| 11 | g.119029510A>G | CA602178077 | SLC37A4 | n.89T>C n.333T>C n.163T>C n.97T>C n.96T>C n.265T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.283T>C n.617T>C n.155T>C n.55T>C n.87T>C n.79T>C n.1354T>C n.80T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029510A>T | CA2793831110 | SLC37A4 | n.89T>A n.333T>A n.163T>A n.97T>A n.96T>A n.265T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.283T>A n.617T>A n.155T>A n.55T>A n.87T>A n.79T>A n.1354T>A n.80T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
| 11 | g.119029511G>A | CA942773854 | SLC37A4 | n.88C>T n.332C>T n.162C>T n.96C>T n.95C>T n.264C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.282C>T n.616C>T n.154C>T n.54C>T n.86C>T n.78C>T n.1353C>T n.79C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029511G= | CA2003775537 | SLC37A4 | n.88C= n.332C= n.162C= n.96C= n.95C= n.264C= c.-142C= (n.-142C=) n.282C= n.616C= n.154C= n.54C= n.86C= n.78C= n.1353C= n.79C= c.-291C= (n.-291C=) | |
| 11 | g.119029511G>T | CA2616340766 | SLC37A4 | n.88C>A n.332C>A n.162C>A n.96C>A n.95C>A n.264C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.282C>A n.616C>A n.154C>A n.54C>A n.86C>A n.78C>A n.1353C>A n.79C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029512C>A | CA2616340767 | SLC37A4 | n.87G>T n.331G>T n.161G>T n.95G>T n.94G>T n.263G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.281G>T n.615G>T n.153G>T n.53G>T n.85G>T n.77G>T n.1352G>T n.78G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029512C>T | CA2616340768 | SLC37A4 | n.87G>A n.331G>A n.161G>A n.95G>A n.94G>A n.263G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.281G>A n.615G>A n.153G>A n.53G>A n.85G>A n.77G>A n.1352G>A n.78G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029513C>A | CA2616340769 | SLC37A4 | n.86G>T n.330G>T n.160G>T n.94G>T n.93G>T n.262G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.280G>T n.614G>T n.152G>T n.52G>T n.84G>T n.76G>T n.1351G>T n.77G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029513C= | CA2003775539 | SLC37A4 | n.86G= n.330G= n.160G= n.94G= n.93G= n.262G= c.-144G= (n.-144G=) n.280G= n.614G= n.152G= n.52G= n.84G= n.76G= n.1351G= n.77G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 11 | g.119029513C>T | CA913659304 | SLC37A4 | n.86G>A n.330G>A n.160G>A n.94G>A n.93G>A n.262G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.280G>A n.614G>A n.152G>A n.52G>A n.84G>A n.76G>A n.1351G>A n.77G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029514G>A | CA229601466 | SLC37A4 | n.85C>T n.329C>T n.159C>T n.93C>T n.92C>T n.261C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.279C>T n.613C>T n.151C>T n.51C>T n.83C>T n.75C>T n.1350C>T n.76C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029514G= | CA2003775542 | SLC37A4 | n.85C= n.329C= n.159C= n.93C= n.92C= n.261C= c.-145C= (n.-145C=) n.279C= n.613C= n.151C= n.51C= n.83C= n.75C= n.1350C= n.76C= c.-294C= (n.-294C=) | |
| 11 | g.119029514G>T | CA2616340770 | SLC37A4 | n.85C>A n.329C>A n.159C>A n.93C>A n.92C>A n.261C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.279C>A n.613C>A n.151C>A n.51C>A n.83C>A n.75C>A n.1350C>A n.76C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |