UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029305C>A | CA382908643 | SLC37A4 | n.294G>T n.538G>T n.368G>T n.302G>T n.301G>T n.470G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.65G>T n.488G>T n.822G>T n.360G>T n.260G>T n.292G>T n.83G>T n.197+87G>T n.1559G>T n.285G>T c.-172+87G>T (n.-172+87G>T) | |
| 11 | g.119029305C= | CA2003775101 | SLC37A4 | n.294G= n.538G= n.368G= n.302G= n.301G= n.470G= c.65G= (p.Ser22=) n.65G= n.488G= n.822G= n.360G= n.260G= n.292G= n.83G= n.197+87G= n.1559G= n.285G= c.-172+87G= (n.-172+87G=) | |
| 11 | g.119029305C>G | CA382908646 | SLC37A4 | n.294G>C n.538G>C n.368G>C n.302G>C n.301G>C n.470G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.65G>C n.488G>C n.822G>C n.360G>C n.260G>C n.292G>C n.83G>C n.197+87G>C n.1559G>C n.285G>C c.-172+87G>C (n.-172+87G>C) | |
| 11 | g.119029305C>T | CA382908647 | SLC37A4 | n.294G>A n.538G>A n.368G>A n.302G>A n.301G>A n.470G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.65G>A n.488G>A n.822G>A n.360G>A n.260G>A n.292G>A n.83G>A n.197+87G>A n.1559G>A n.285G>A c.-172+87G>A (n.-172+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029306T>A | CA382908648 | SLC37A4 | n.293A>T n.537A>T n.367A>T n.301A>T n.300A>T n.469A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.64A>T n.487A>T n.821A>T n.359A>T n.259A>T n.291A>T n.82A>T n.197+86A>T n.1558A>T n.284A>T c.-172+86A>T (n.-172+86A>T) | |
| 11 | g.119029306T>C | CA382908650 | SLC37A4 | n.293A>G n.537A>G n.367A>G n.301A>G n.300A>G n.469A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.64A>G n.487A>G n.821A>G n.359A>G n.259A>G n.291A>G n.82A>G n.197+86A>G n.1558A>G n.284A>G c.-172+86A>G (n.-172+86A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029306T>G | CA382908663 | SLC37A4 | n.293A>C n.537A>C n.367A>C n.301A>C n.300A>C n.469A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.64A>C n.487A>C n.821A>C n.359A>C n.259A>C n.291A>C n.82A>C n.197+86A>C n.1558A>C n.284A>C c.-172+86A>C (n.-172+86A>C) | |
| 11 | g.119029306T= | CA2003775104 | SLC37A4 | n.293A= n.537A= n.367A= n.301A= n.300A= n.469A= c.64A= (p.Ser22=) n.64A= n.487A= n.821A= n.359A= n.259A= n.291A= n.82A= n.197+86A= n.1558A= n.284A= c.-172+86A= (n.-172+86A=) | |
| 11 | g.119029307G>A | CA477130020 | SLC37A4 | n.292C>T n.536C>T n.366C>T n.300C>T n.299C>T n.468C>T c.63C>T (p.Tyr21=) n.63C>T n.486C>T n.820C>T n.358C>T n.258C>T n.290C>T n.81C>T n.197+85C>T n.1557C>T n.283C>T c.-172+85C>T (n.-172+85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029307G>C | CA382908671 | SLC37A4 | n.292C>G n.536C>G n.366C>G n.300C>G n.299C>G n.468C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.63C>G n.486C>G n.820C>G n.358C>G n.258C>G n.290C>G n.81C>G n.197+85C>G n.1557C>G n.283C>G c.-172+85C>G (n.-172+85C>G) | |
| 11 | g.119029307G= | CA2003775108 | SLC37A4 | n.292C= n.536C= n.366C= n.300C= n.299C= n.468C= c.63C= (p.Tyr21=) n.63C= n.486C= n.820C= n.358C= n.258C= n.290C= n.81C= n.197+85C= n.1557C= n.283C= c.-172+85C= (n.-172+85C=) | |
| 11 | g.119029307G>T | CA382908667 | SLC37A4 | n.292C>A n.536C>A n.366C>A n.300C>A n.299C>A n.468C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.63C>A n.486C>A n.820C>A n.358C>A n.258C>A n.290C>A n.81C>A n.197+85C>A n.1557C>A n.283C>A c.-172+85C>A (n.-172+85C>A) | |
| 11 | g.119029308T>A | CA382908673 | SLC37A4 | n.291A>T n.535A>T n.365A>T n.299A>T n.298A>T n.467A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.62A>T n.485A>T n.819A>T n.357A>T n.257A>T n.289A>T n.80A>T n.197+84A>T n.1556A>T n.282A>T c.-172+84A>T (n.-172+84A>T) | |
| 11 | g.119029308T>C | CA382908680 | SLC37A4 | n.291A>G n.535A>G n.365A>G n.299A>G n.298A>G n.467A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.62A>G n.485A>G n.819A>G n.357A>G n.257A>G n.289A>G n.80A>G n.197+84A>G n.1556A>G n.282A>G c.-172+84A>G (n.-172+84A>G) | |
| 11 | g.119029308T>G | CA382908683 | SLC37A4 | n.291A>C n.535A>C n.365A>C n.299A>C n.298A>C n.467A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.62A>C n.485A>C n.819A>C n.357A>C n.257A>C n.289A>C n.80A>C n.197+84A>C n.1556A>C n.282A>C c.-172+84A>C (n.-172+84A>C) | |
| 11 | g.119029309A= | CA2003775111 | SLC37A4 | n.290T= n.534T= n.364T= n.298T= n.297T= n.466T= c.61T= (p.Tyr21=) n.61T= n.484T= n.818T= n.356T= n.256T= n.288T= n.79T= n.197+83T= n.1555T= n.281T= c.-172+83T= (n.-172+83T=) | |
| 11 | g.119029309A>C | CA382908685 | SLC37A4 | n.290T>G n.534T>G n.364T>G n.298T>G n.297T>G n.466T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.61T>G n.484T>G n.818T>G n.356T>G n.256T>G n.288T>G n.79T>G n.197+83T>G n.1555T>G n.281T>G c.-172+83T>G (n.-172+83T>G) | |
| 11 | g.119029309A>G | CA382908688 | SLC37A4 | n.290T>C n.534T>C n.364T>C n.298T>C n.297T>C n.466T>C c.61T>C (p.Tyr21His) n.61T>C n.484T>C n.818T>C n.356T>C n.256T>C n.288T>C n.79T>C n.197+83T>C n.1555T>C n.281T>C c.-172+83T>C (n.-172+83T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029309A>T | CA382908690 | SLC37A4 | n.290T>A n.534T>A n.364T>A n.298T>A n.297T>A n.466T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.61T>A n.484T>A n.818T>A n.356T>A n.256T>A n.288T>A n.79T>A n.197+83T>A n.1555T>A n.281T>A c.-172+83T>A (n.-172+83T>A) | |
| 11 | g.119029310G>A | CA6311922 | SLC37A4 | n.289C>T n.533C>T n.363C>T n.297C>T n.296C>T n.465C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.60C>T n.483C>T n.817C>T n.355C>T n.255C>T n.287C>T n.78C>T n.197+82C>T n.1554C>T n.280C>T c.-172+82C>T (n.-172+82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029310G>C | CA477130058 | SLC37A4 | n.289C>G n.533C>G n.363C>G n.297C>G n.296C>G n.465C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.60C>G n.483C>G n.817C>G n.355C>G n.255C>G n.287C>G n.78C>G n.197+82C>G n.1554C>G n.280C>G c.-172+82C>G (n.-172+82C>G) | |
| 11 | g.119029310G= | CA2003775114 | SLC37A4 | n.289C= n.533C= n.363C= n.297C= n.296C= n.465C= c.60C= (p.Gly20=) n.60C= n.483C= n.817C= n.355C= n.255C= n.287C= n.78C= n.197+82C= n.1554C= n.280C= c.-172+82C= (n.-172+82C=) | |
| 11 | g.119029310G>T | CA477130061 | SLC37A4 | n.289C>A n.533C>A n.363C>A n.297C>A n.296C>A n.465C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.60C>A n.483C>A n.817C>A n.355C>A n.255C>A n.287C>A n.78C>A n.197+82C>A n.1554C>A n.280C>A c.-172+82C>A (n.-172+82C>A) | ClinVar |
| 11 | g.119029311C>A | CA382908696 | SLC37A4 | n.288G>T n.532G>T n.362G>T n.296G>T n.295G>T n.464G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.59G>T n.482G>T n.816G>T n.354G>T n.254G>T n.286G>T n.77G>T n.197+81G>T n.1553G>T n.279G>T c.-172+81G>T (n.-172+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029311C= | CA2003775124 | SLC37A4 | n.288G= n.532G= n.362G= n.296G= n.295G= n.464G= c.59G= (p.Gly20=) n.59G= n.482G= n.816G= n.354G= n.254G= n.286G= n.77G= n.197+81G= n.1553G= n.279G= c.-172+81G= (n.-172+81G=) | |
| 11 | g.119029311C>G | CA382908699 | SLC37A4 | n.288G>C n.532G>C n.362G>C n.296G>C n.295G>C n.464G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.59G>C n.482G>C n.816G>C n.354G>C n.254G>C n.286G>C n.77G>C n.197+81G>C n.1553G>C n.279G>C c.-172+81G>C (n.-172+81G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029311C>T | CA219337 | SLC37A4 | n.288G>A n.532G>A n.362G>A n.296G>A n.295G>A n.464G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.59G>A n.482G>A n.816G>A n.354G>A n.254G>A n.286G>A n.77G>A n.197+81G>A n.1553G>A n.279G>A c.-172+81G>A (n.-172+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029315dup | CA916079951 | SLC37A4 | n.288dup n.532dup n.362dup n.296dup n.295dup n.464dup c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28) n.59dup n.482dup n.816dup n.354dup n.254dup n.286dup n.77dup n.197+81dup n.1553dup n.279dup c.-172+81dup (n.-172+81dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029315del | CA2616340653 | SLC37A4 | n.288del n.532del n.362del n.296del n.295del n.464del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.59del n.482del n.816del n.354del n.254del n.286del n.77del n.197+81del n.1553del n.279del c.-172+81del (n.-172+81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029312C>A | CA382908723 | SLC37A4 | n.287G>T n.531G>T n.361G>T n.295G>T n.294G>T n.463G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.58G>T n.481G>T n.815G>T n.353G>T n.253G>T n.285G>T n.76G>T n.197+80G>T n.1552G>T n.278G>T c.-172+80G>T (n.-172+80G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029312C>G | CA382908726 | SLC37A4 | n.287G>C n.531G>C n.361G>C n.295G>C n.294G>C n.463G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.58G>C n.481G>C n.815G>C n.353G>C n.253G>C n.285G>C n.76G>C n.197+80G>C n.1552G>C n.278G>C c.-172+80G>C (n.-172+80G>C) | |
| 11 | g.119029312C>T | CA382908706 | SLC37A4 | n.287G>A n.531G>A n.361G>A n.295G>A n.294G>A n.463G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.58G>A n.481G>A n.815G>A n.353G>A n.253G>A n.285G>A n.76G>A n.197+80G>A n.1552G>A n.278G>A c.-172+80G>A (n.-172+80G>A) | |
| 11 | g.119029313C>A | CA477130074 | SLC37A4 | n.286G>T n.530G>T n.360G>T n.294G>T n.293G>T n.462G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.57G>T n.480G>T n.814G>T n.352G>T n.252G>T n.284G>T n.75G>T n.197+79G>T n.1551G>T n.277G>T c.-172+79G>T (n.-172+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029313C= | CA2003775130 | SLC37A4 | n.286G= n.530G= n.360G= n.294G= n.293G= n.462G= c.57G= (p.Gly19=) n.57G= n.480G= n.814G= n.352G= n.252G= n.284G= n.75G= n.197+79G= n.1551G= n.277G= c.-172+79G= (n.-172+79G=) | |
| 11 | g.119029313C>G | CA477130075 | SLC37A4 | n.286G>C n.530G>C n.360G>C n.294G>C n.293G>C n.462G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.57G>C n.480G>C n.814G>C n.352G>C n.252G>C n.284G>C n.75G>C n.197+79G>C n.1551G>C n.277G>C c.-172+79G>C (n.-172+79G>C) | |
| 11 | g.119029313C>T | CA6311923 | SLC37A4 | n.286G>A n.530G>A n.360G>A n.294G>A n.293G>A n.462G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.57G>A n.480G>A n.814G>A n.352G>A n.252G>A n.284G>A n.75G>A n.197+79G>A n.1551G>A n.277G>A c.-172+79G>A (n.-172+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029314C>A | CA382908732 | SLC37A4 | n.285G>T n.529G>T n.359G>T n.293G>T n.292G>T n.461G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.56G>T n.479G>T n.813G>T n.351G>T n.251G>T n.283G>T n.74G>T n.197+78G>T n.1550G>T n.276G>T c.-172+78G>T (n.-172+78G>T) | |
| 11 | g.119029314C>G | CA382908734 | SLC37A4 | n.285G>C n.529G>C n.359G>C n.293G>C n.292G>C n.461G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.56G>C n.479G>C n.813G>C n.351G>C n.251G>C n.283G>C n.74G>C n.197+78G>C n.1550G>C n.276G>C c.-172+78G>C (n.-172+78G>C) | |
| 11 | g.119029314C>T | CA382908738 | SLC37A4 | n.285G>A n.529G>A n.359G>A n.293G>A n.292G>A n.461G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.56G>A n.479G>A n.813G>A n.351G>A n.251G>A n.283G>A n.74G>A n.197+78G>A n.1550G>A n.276G>A c.-172+78G>A (n.-172+78G>A) | |
| 11 | g.119029315C>A | CA382908739 | SLC37A4 | n.284G>T n.528G>T n.358G>T n.292G>T n.291G>T n.460G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.55G>T n.478G>T n.812G>T n.350G>T n.250G>T n.282G>T n.73G>T n.197+77G>T n.1549G>T n.275G>T c.-172+77G>T (n.-172+77G>T) | |
| 11 | g.119029315C= | CA2003775134 | SLC37A4 | n.284G= n.528G= n.358G= n.292G= n.291G= n.460G= c.55G= (p.Gly19=) n.55G= n.478G= n.812G= n.350G= n.250G= n.282G= n.73G= n.197+77G= n.1549G= n.275G= c.-172+77G= (n.-172+77G=) | |
| 11 | g.119029315C>G | CA382908740 | SLC37A4 | n.284G>C n.528G>C n.358G>C n.292G>C n.291G>C n.460G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.55G>C n.478G>C n.812G>C n.350G>C n.250G>C n.282G>C n.73G>C n.197+77G>C n.1549G>C n.275G>C c.-172+77G>C (n.-172+77G>C) | |
| 11 | g.119029315C>T | CA6311924 | SLC37A4 | n.284G>A n.528G>A n.358G>A n.292G>A n.291G>A n.460G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.55G>A n.478G>A n.812G>A n.350G>A n.250G>A n.282G>A n.73G>A n.197+77G>A n.1549G>A n.275G>A c.-172+77G>A (n.-172+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029315_119029316delinsCA | CA2003775135 | SLC37A4 | n.283_284delinsTG n.527_528delinsTG n.357_358delinsTG n.291_292delinsTG n.290_291delinsTG n.459_460delinsTG c.54_55delinsTG (p.Phe18=) n.54_55delinsTG n.477_478delinsTG n.811_812delinsTG n.349_350delinsTG n.249_250delinsTG n.281_282delinsTG n.72_73delinsTG n.197+76_197+77delinsTG n.1548_1549delinsTG n.274_275delinsTG c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG) | |
| 11 | g.119029316A>C | CA382908745 | SLC37A4 | n.283T>G n.527T>G n.357T>G n.291T>G n.290T>G n.459T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) n.54T>G n.477T>G n.811T>G n.349T>G n.249T>G n.281T>G n.72T>G n.197+76T>G n.1548T>G n.274T>G c.-172+76T>G (n.-172+76T>G) | |
| 11 | g.119029316A>G | CA477130098 | SLC37A4 | n.283T>C n.527T>C n.357T>C n.291T>C n.290T>C n.459T>C c.54T>C (p.Phe18=) n.54T>C n.477T>C n.811T>C n.349T>C n.249T>C n.281T>C n.72T>C n.197+76T>C n.1548T>C n.274T>C c.-172+76T>C (n.-172+76T>C) | |
| 11 | g.119029316A>T | CA382908748 | SLC37A4 | n.283T>A n.527T>A n.357T>A n.291T>A n.290T>A n.459T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) n.54T>A n.477T>A n.811T>A n.349T>A n.249T>A n.281T>A n.72T>A n.197+76T>A n.1548T>A n.274T>A c.-172+76T>A (n.-172+76T>A) | |
| 11 | g.119029318del | CA602577842 | SLC37A4 | n.283del n.527del n.357del n.291del n.290del n.459del c.54del (p.Phe18LeufsTer?) n.54del n.477del n.811del n.349del n.249del n.281del n.72del n.197+76del n.1548del n.274del c.-172+76del (n.-172+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029317A= | CA2003775139 | SLC37A4 | n.282T= n.526T= n.356T= n.290T= n.289T= n.458T= c.53T= (p.Phe18=) n.53T= n.476T= n.810T= n.348T= n.248T= n.280T= n.71T= n.197+75T= n.1547T= n.273T= c.-172+75T= (n.-172+75T=) | |
| 11 | g.119029317A>C | CA382908767 | SLC37A4 | n.282T>G n.526T>G n.356T>G n.290T>G n.289T>G n.458T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.53T>G n.476T>G n.810T>G n.348T>G n.248T>G n.280T>G n.71T>G n.197+75T>G n.1547T>G n.273T>G c.-172+75T>G (n.-172+75T>G) | |
| 11 | g.119029317A>G | CA6311925 | SLC37A4 | n.282T>C n.526T>C n.356T>C n.290T>C n.289T>C n.458T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.53T>C n.476T>C n.810T>C n.348T>C n.248T>C n.280T>C n.71T>C n.197+75T>C n.1547T>C n.273T>C c.-172+75T>C (n.-172+75T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029317A>T | CA382908775 | SLC37A4 | n.282T>A n.526T>A n.356T>A n.290T>A n.289T>A n.458T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.53T>A n.476T>A n.810T>A n.348T>A n.248T>A n.280T>A n.71T>A n.197+75T>A n.1547T>A n.273T>A c.-172+75T>A (n.-172+75T>A) | |
| 11 | g.119029318A>C | CA382908788 | SLC37A4 | n.281T>G n.525T>G n.355T>G n.289T>G n.288T>G n.457T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.52T>G n.475T>G n.809T>G n.347T>G n.247T>G n.279T>G n.70T>G n.197+74T>G n.1546T>G n.272T>G c.-172+74T>G (n.-172+74T>G) | |
| 11 | g.119029318A>G | CA382908781 | SLC37A4 | n.281T>C n.525T>C n.355T>C n.289T>C n.288T>C n.457T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.52T>C n.475T>C n.809T>C n.347T>C n.247T>C n.279T>C n.70T>C n.197+74T>C n.1546T>C n.272T>C c.-172+74T>C (n.-172+74T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029318A>T | CA382908784 | SLC37A4 | n.281T>A n.525T>A n.355T>A n.289T>A n.288T>A n.457T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.52T>A n.475T>A n.809T>A n.347T>A n.247T>A n.279T>A n.70T>A n.197+74T>A n.1546T>A n.272T>A c.-172+74T>A (n.-172+74T>A) | |
| 11 | g.119029319C>A | CA382908794 | SLC37A4 | n.280G>T n.524G>T n.354G>T n.288G>T n.287G>T n.456G>T c.51G>T (p.Met17Ile) n.51G>T n.474G>T n.808G>T n.346G>T n.246G>T n.278G>T n.69G>T n.197+73G>T n.1545G>T n.271G>T c.-172+73G>T (n.-172+73G>T) | |
| 11 | g.119029319C>G | CA382908796 | SLC37A4 | n.280G>C n.524G>C n.354G>C n.288G>C n.287G>C n.456G>C c.51G>C (p.Met17Ile) n.51G>C n.474G>C n.808G>C n.346G>C n.246G>C n.278G>C n.69G>C n.197+73G>C n.1545G>C n.271G>C c.-172+73G>C (n.-172+73G>C) | |
| 11 | g.119029319C>T | CA382908797 | SLC37A4 | n.280G>A n.524G>A n.354G>A n.288G>A n.287G>A n.456G>A c.51G>A (p.Met17Ile) n.51G>A n.474G>A n.808G>A n.346G>A n.246G>A n.278G>A n.69G>A n.197+73G>A n.1545G>A n.271G>A c.-172+73G>A (n.-172+73G>A) | |
| 11 | g.119029320A= | CA2003775140 | SLC37A4 | n.279T= n.523T= n.353T= n.287T= n.286T= n.455T= c.50T= (p.Met17=) n.50T= n.473T= n.807T= n.345T= n.245T= n.277T= n.68T= n.197+72T= n.1544T= n.270T= c.-172+72T= (n.-172+72T=) | |
| 11 | g.119029320A>C | CA382908798 | SLC37A4 | n.279T>G n.523T>G n.353T>G n.287T>G n.286T>G n.455T>G c.50T>G (p.Met17Arg) n.50T>G n.473T>G n.807T>G n.345T>G n.245T>G n.277T>G n.68T>G n.197+72T>G n.1544T>G n.270T>G c.-172+72T>G (n.-172+72T>G) | |
| 11 | g.119029320A>G | CA382908802 | SLC37A4 | n.279T>C n.523T>C n.353T>C n.287T>C n.286T>C n.455T>C c.50T>C (p.Met17Thr) n.50T>C n.473T>C n.807T>C n.345T>C n.245T>C n.277T>C n.68T>C n.197+72T>C n.1544T>C n.270T>C c.-172+72T>C (n.-172+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029320A>T | CA382908812 | SLC37A4 | n.279T>A n.523T>A n.353T>A n.287T>A n.286T>A n.455T>A c.50T>A (p.Met17Lys) n.50T>A n.473T>A n.807T>A n.345T>A n.245T>A n.277T>A n.68T>A n.197+72T>A n.1544T>A n.270T>A c.-172+72T>A (n.-172+72T>A) | |
| 11 | g.119029321T>A | CA382908818 | SLC37A4 | n.278A>T n.522A>T n.352A>T n.286A>T n.285A>T n.454A>T c.49A>T (p.Met17Leu) n.49A>T n.472A>T n.806A>T n.344A>T n.244A>T n.276A>T n.67A>T n.197+71A>T n.1543A>T n.269A>T c.-172+71A>T (n.-172+71A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029321T>C | CA382908833 | SLC37A4 | n.278A>G n.522A>G n.352A>G n.286A>G n.285A>G n.454A>G c.49A>G (p.Met17Val) n.49A>G n.472A>G n.806A>G n.344A>G n.244A>G n.276A>G n.67A>G n.197+71A>G n.1543A>G n.269A>G c.-172+71A>G (n.-172+71A>G) | |
| 11 | g.119029321T>G | CA382908850 | SLC37A4 | n.278A>C n.522A>C n.352A>C n.286A>C n.285A>C n.454A>C c.49A>C (p.Met17Leu) n.49A>C n.472A>C n.806A>C n.344A>C n.244A>C n.276A>C n.67A>C n.197+71A>C n.1543A>C n.269A>C c.-172+71A>C (n.-172+71A>C) | |
| 11 | g.119029322G>A | CA477130130 | SLC37A4 | n.277C>T n.521C>T n.351C>T n.285C>T n.284C>T n.453C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.48C>T n.471C>T n.805C>T n.343C>T n.243C>T n.275C>T n.66C>T n.197+70C>T n.1542C>T n.268C>T c.-172+70C>T (n.-172+70C>T) | |
| 11 | g.119029322G>C | CA477130129 | SLC37A4 | n.277C>G n.521C>G n.351C>G n.285C>G n.284C>G n.453C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.48C>G n.471C>G n.805C>G n.343C>G n.243C>G n.275C>G n.66C>G n.197+70C>G n.1542C>G n.268C>G c.-172+70C>G (n.-172+70C>G) | |
| 11 | g.119029322G>T | CA477130127 | SLC37A4 | n.277C>A n.521C>A n.351C>A n.285C>A n.284C>A n.453C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.48C>A n.471C>A n.805C>A n.343C>A n.243C>A n.275C>A n.66C>A n.197+70C>A n.1542C>A n.268C>A c.-172+70C>A (n.-172+70C>A) | |
| 11 | g.119029323G>A | CA382908876 | SLC37A4 | n.276C>T n.520C>T n.350C>T n.284C>T n.283C>T n.452C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.47C>T n.470C>T n.804C>T n.342C>T n.242C>T n.274C>T n.65C>T n.197+69C>T n.1541C>T n.267C>T c.-172+69C>T (n.-172+69C>T) | |
| 11 | g.119029323G>C | CA382908880 | SLC37A4 | n.276C>G n.520C>G n.350C>G n.284C>G n.283C>G n.452C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.47C>G n.470C>G n.804C>G n.342C>G n.242C>G n.274C>G n.65C>G n.197+69C>G n.1541C>G n.267C>G c.-172+69C>G (n.-172+69C>G) | |
| 11 | g.119029323G>T | CA382908881 | SLC37A4 | n.276C>A n.520C>A n.350C>A n.284C>A n.283C>A n.452C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.47C>A n.470C>A n.804C>A n.342C>A n.242C>A n.274C>A n.65C>A n.197+69C>A n.1541C>A n.267C>A c.-172+69C>A (n.-172+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029324C>A | CA382908884 | SLC37A4 | n.275G>T n.519G>T n.349G>T n.283G>T n.282G>T n.451G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.46G>T n.469G>T n.803G>T n.341G>T n.241G>T n.273G>T n.64G>T n.197+68G>T n.1540G>T n.266G>T c.-172+68G>T (n.-172+68G>T) | |
| 11 | g.119029324C= | CA2003775142 | SLC37A4 | n.275G= n.519G= n.349G= n.283G= n.282G= n.451G= c.46G= (p.Ala16=) n.46G= n.469G= n.803G= n.341G= n.241G= n.273G= n.64G= n.197+68G= n.1540G= n.266G= c.-172+68G= (n.-172+68G=) | |
| 11 | g.119029324C>G | CA382908890 | SLC37A4 | n.275G>C n.519G>C n.349G>C n.283G>C n.282G>C n.451G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.46G>C n.469G>C n.803G>C n.341G>C n.241G>C n.273G>C n.64G>C n.197+68G>C n.1540G>C n.266G>C c.-172+68G>C (n.-172+68G>C) | |
| 11 | g.119029324C>T | CA382908882 | SLC37A4 | n.275G>A n.519G>A n.349G>A n.283G>A n.282G>A n.451G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.46G>A n.469G>A n.803G>A n.341G>A n.241G>A n.273G>A n.64G>A n.197+68G>A n.1540G>A n.266G>A c.-172+68G>A (n.-172+68G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029325T>A | CA477130139 | SLC37A4 | n.274A>T n.518A>T n.348A>T n.282A>T n.281A>T n.450A>T c.45A>T (p.Ser15=) n.45A>T n.468A>T n.802A>T n.340A>T n.240A>T n.272A>T n.63A>T n.197+67A>T n.1539A>T n.265A>T c.-172+67A>T (n.-172+67A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029325T>C | CA477130143 | SLC37A4 | n.274A>G n.518A>G n.348A>G n.282A>G n.281A>G n.450A>G c.45A>G (p.Ser15=) n.45A>G n.468A>G n.802A>G n.340A>G n.240A>G n.272A>G n.63A>G n.197+67A>G n.1539A>G n.265A>G c.-172+67A>G (n.-172+67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029325T>G | CA477130141 | SLC37A4 | n.274A>C n.518A>C n.348A>C n.282A>C n.281A>C n.450A>C c.45A>C (p.Ser15=) n.45A>C n.468A>C n.802A>C n.340A>C n.240A>C n.272A>C n.63A>C n.197+67A>C n.1539A>C n.265A>C c.-172+67A>C (n.-172+67A>C) | |
| 11 | g.119029325T= | CA2003775148 | SLC37A4 | n.274A= n.518A= n.348A= n.282A= n.281A= n.450A= c.45A= (p.Ser15=) n.45A= n.468A= n.802A= n.340A= n.240A= n.272A= n.63A= n.197+67A= n.1539A= n.265A= c.-172+67A= (n.-172+67A=) | |
| 11 | g.119029326G>A | CA382908911 | SLC37A4 | n.273C>T n.517C>T n.347C>T n.281C>T n.280C>T n.449C>T c.44C>T (p.Ser15Leu) n.44C>T n.467C>T n.801C>T n.339C>T n.239C>T n.271C>T n.62C>T n.197+66C>T n.1538C>T n.264C>T c.-172+66C>T (n.-172+66C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.119029326G>C | CA382908893 | SLC37A4 | n.273C>G n.517C>G n.347C>G n.281C>G n.280C>G n.449C>G c.44C>G (p.Ser15Ter) n.44C>G n.467C>G n.801C>G n.339C>G n.239C>G n.271C>G n.62C>G n.197+66C>G n.1538C>G n.264C>G c.-172+66C>G (n.-172+66C>G) | |
| 11 | g.119029326G= | CA2003775158 | SLC37A4 | n.273C= n.517C= n.347C= n.281C= n.280C= n.449C= c.44C= (p.Ser15=) n.44C= n.467C= n.801C= n.339C= n.239C= n.271C= n.62C= n.197+66C= n.1538C= n.264C= c.-172+66C= (n.-172+66C=) | |
| 11 | g.119029326G>T | CA382908900 | SLC37A4 | n.273C>A n.517C>A n.347C>A n.281C>A n.280C>A n.449C>A c.44C>A (p.Ser15Ter) n.44C>A n.467C>A n.801C>A n.339C>A n.239C>A n.271C>A n.62C>A n.197+66C>A n.1538C>A n.264C>A c.-172+66C>A (n.-172+66C>A) | |
| 11 | g.119029327A= | CA2003775164 | SLC37A4 | n.272T= n.516T= n.346T= n.280T= n.279T= n.448T= c.43T= (p.Ser15=) n.43T= n.466T= n.800T= n.338T= n.238T= n.270T= n.61T= n.197+65T= n.1537T= n.263T= c.-172+65T= (n.-172+65T=) | |
| 11 | g.119029327A>C | CA382908916 | SLC37A4 | n.272T>G n.516T>G n.346T>G n.280T>G n.279T>G n.448T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.43T>G n.466T>G n.800T>G n.338T>G n.238T>G n.270T>G n.61T>G n.197+65T>G n.1537T>G n.263T>G c.-172+65T>G (n.-172+65T>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029327A>G | CA6311926 | SLC37A4 | n.272T>C n.516T>C n.346T>C n.280T>C n.279T>C n.448T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.43T>C n.466T>C n.800T>C n.338T>C n.238T>C n.270T>C n.61T>C n.197+65T>C n.1537T>C n.263T>C c.-172+65T>C (n.-172+65T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029327A>T | CA382908920 | SLC37A4 | n.272T>A n.516T>A n.346T>A n.280T>A n.279T>A n.448T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.43T>A n.466T>A n.800T>A n.338T>A n.238T>A n.270T>A n.61T>A n.197+65T>A n.1537T>A n.263T>A c.-172+65T>A (n.-172+65T>A) | |
| 11 | g.119029330_119029332del | CA2616340654 | SLC37A4 | n.270_272del n.514_516del n.344_346del n.278_280del n.277_279del n.446_448del c.41_43del (p.Phe14del) n.41_43del n.464_466del n.798_800del n.336_338del n.236_238del n.268_270del n.59_61del n.197+63_197+65del n.1535_1537del n.261_263del c.-172+63_-172+65del (n.-172+63_-172+65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029328G>A | CA477130159 | SLC37A4 | n.271C>T n.515C>T n.345C>T n.279C>T n.278C>T n.447C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.42C>T n.465C>T n.799C>T n.337C>T n.237C>T n.269C>T n.60C>T n.197+64C>T n.1536C>T n.262C>T c.-172+64C>T (n.-172+64C>T) | |
| 11 | g.119029328G>C | CA382908924 | SLC37A4 | n.271C>G n.515C>G n.345C>G n.279C>G n.278C>G n.447C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.42C>G n.465C>G n.799C>G n.337C>G n.237C>G n.269C>G n.60C>G n.197+64C>G n.1536C>G n.262C>G c.-172+64C>G (n.-172+64C>G) | |
| 11 | g.119029328G>T | CA382908935 | SLC37A4 | n.271C>A n.515C>A n.345C>A n.279C>A n.278C>A n.447C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.42C>A n.465C>A n.799C>A n.337C>A n.237C>A n.269C>A n.60C>A n.197+64C>A n.1536C>A n.262C>A c.-172+64C>A (n.-172+64C>A) | |
| 11 | g.119029329A>C | CA382908939 | SLC37A4 | n.270T>G n.514T>G n.344T>G n.278T>G n.277T>G n.446T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.41T>G n.464T>G n.798T>G n.336T>G n.236T>G n.268T>G n.59T>G n.197+63T>G n.1535T>G n.261T>G c.-172+63T>G (n.-172+63T>G) | |
| 11 | g.119029329A>G | CA382908940 | SLC37A4 | n.270T>C n.514T>C n.344T>C n.278T>C n.277T>C n.446T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.41T>C n.464T>C n.798T>C n.336T>C n.236T>C n.268T>C n.59T>C n.197+63T>C n.1535T>C n.261T>C c.-172+63T>C (n.-172+63T>C) | |
| 11 | g.119029329A>T | CA382908941 | SLC37A4 | n.270T>A n.514T>A n.344T>A n.278T>A n.277T>A n.446T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.41T>A n.464T>A n.798T>A n.336T>A n.236T>A n.268T>A n.59T>A n.197+63T>A n.1535T>A n.261T>A c.-172+63T>A (n.-172+63T>A) | |
| 11 | g.119029330A= | CA2003775166 | SLC37A4 | n.269T= n.513T= n.343T= n.277T= n.276T= n.445T= c.40T= (p.Phe14=) n.40T= n.463T= n.797T= n.335T= n.235T= n.267T= n.58T= n.197+62T= n.1534T= n.260T= c.-172+62T= (n.-172+62T=) | |
| 11 | g.119029330A>C | CA382908942 | SLC37A4 | n.269T>G n.513T>G n.343T>G n.277T>G n.276T>G n.445T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.40T>G n.463T>G n.797T>G n.335T>G n.235T>G n.267T>G n.58T>G n.197+62T>G n.1534T>G n.260T>G c.-172+62T>G (n.-172+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029330A>G | CA382908946 | SLC37A4 | n.269T>C n.513T>C n.343T>C n.277T>C n.276T>C n.445T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.40T>C n.463T>C n.797T>C n.335T>C n.235T>C n.267T>C n.58T>C n.197+62T>C n.1534T>C n.260T>C c.-172+62T>C (n.-172+62T>C) | |
| 11 | g.119029330A>T | CA382908952 | SLC37A4 | n.269T>A n.513T>A n.343T>A n.277T>A n.276T>A n.445T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.40T>A n.463T>A n.797T>A n.335T>A n.235T>A n.267T>A n.58T>A n.197+62T>A n.1534T>A n.260T>A c.-172+62T>A (n.-172+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029331G>A | CA477130181 | SLC37A4 | n.268C>T n.512C>T n.342C>T n.276C>T n.275C>T n.444C>T c.39C>T (p.Ile13=) n.39C>T n.462C>T n.796C>T n.334C>T n.234C>T n.266C>T n.57C>T n.197+61C>T n.1533C>T n.259C>T c.-172+61C>T (n.-172+61C>T) | |
| 11 | g.119029331G>C | CA382908955 | SLC37A4 | n.268C>G n.512C>G n.342C>G n.276C>G n.275C>G n.444C>G c.39C>G (p.Ile13Met) n.39C>G n.462C>G n.796C>G n.334C>G n.234C>G n.266C>G n.57C>G n.197+61C>G n.1533C>G n.259C>G c.-172+61C>G (n.-172+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029331G= | CA2003775172 | SLC37A4 | n.268C= n.512C= n.342C= n.276C= n.275C= n.444C= c.39C= (p.Ile13=) n.39C= n.462C= n.796C= n.334C= n.234C= n.266C= n.57C= n.197+61C= n.1533C= n.259C= c.-172+61C= (n.-172+61C=) | |
| 11 | g.119029331G>T | CA477130179 | SLC37A4 | n.268C>A n.512C>A n.342C>A n.276C>A n.275C>A n.444C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.39C>A n.462C>A n.796C>A n.334C>A n.234C>A n.266C>A n.57C>A n.197+61C>A n.1533C>A n.259C>A c.-172+61C>A (n.-172+61C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119029332A= | CA2003775176 | SLC37A4 | n.267T= n.511T= n.341T= n.275T= n.274T= n.443T= c.38T= (p.Ile13=) n.38T= n.461T= n.795T= n.333T= n.233T= n.265T= n.56T= n.197+60T= n.1532T= n.258T= c.-172+60T= (n.-172+60T=) | |
| 11 | g.119029332A>C | CA382908958 | SLC37A4 | n.267T>G n.511T>G n.341T>G n.275T>G n.274T>G n.443T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.38T>G n.461T>G n.795T>G n.333T>G n.233T>G n.265T>G n.56T>G n.197+60T>G n.1532T>G n.258T>G c.-172+60T>G (n.-172+60T>G) | |
| 11 | g.119029332A>G | CA382908959 | SLC37A4 | n.267T>C n.511T>C n.341T>C n.275T>C n.274T>C n.443T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.38T>C n.461T>C n.795T>C n.333T>C n.233T>C n.265T>C n.56T>C n.197+60T>C n.1532T>C n.258T>C c.-172+60T>C (n.-172+60T>C) | |
| 11 | g.119029332A>T | CA382908962 | SLC37A4 | n.267T>A n.511T>A n.341T>A n.275T>A n.274T>A n.443T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.38T>A n.461T>A n.795T>A n.333T>A n.233T>A n.265T>A n.56T>A n.197+60T>A n.1532T>A n.258T>A c.-172+60T>A (n.-172+60T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029333T>A | CA382908968 | SLC37A4 | n.266A>T n.510A>T n.340A>T n.274A>T n.273A>T n.442A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.37A>T n.460A>T n.794A>T n.332A>T n.232A>T n.264A>T n.55A>T n.197+59A>T n.1531A>T n.257A>T c.-172+59A>T (n.-172+59A>T) | |
| 11 | g.119029333T>C | CA6311927 | SLC37A4 | n.266A>G n.510A>G n.340A>G n.274A>G n.273A>G n.442A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.37A>G n.460A>G n.794A>G n.332A>G n.232A>G n.264A>G n.55A>G n.197+59A>G n.1531A>G n.257A>G c.-172+59A>G (n.-172+59A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029333T>G | CA382908982 | SLC37A4 | n.266A>C n.510A>C n.340A>C n.274A>C n.273A>C n.442A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.37A>C n.460A>C n.794A>C n.332A>C n.232A>C n.264A>C n.55A>C n.197+59A>C n.1531A>C n.257A>C c.-172+59A>C (n.-172+59A>C) | |
| 11 | g.119029333T= | CA2003775180 | SLC37A4 | n.266A= n.510A= n.340A= n.274A= n.273A= n.442A= c.37A= (p.Ile13=) n.37A= n.460A= n.794A= n.332A= n.232A= n.264A= n.55A= n.197+59A= n.1531A= n.257A= c.-172+59A= (n.-172+59A=) | |
| 11 | g.119029334C>A | CA477130193 | SLC37A4 | n.265G>T n.509G>T n.339G>T n.273G>T n.272G>T n.441G>T c.36G>T (p.Val12=) n.36G>T n.459G>T n.793G>T n.331G>T n.231G>T n.263G>T n.54G>T n.197+58G>T n.1530G>T n.256G>T c.-172+58G>T (n.-172+58G>T) | |
| 11 | g.119029334C>G | CA477130188 | SLC37A4 | n.265G>C n.509G>C n.339G>C n.273G>C n.272G>C n.441G>C c.36G>C (p.Val12=) n.36G>C n.459G>C n.793G>C n.331G>C n.231G>C n.263G>C n.54G>C n.197+58G>C n.1530G>C n.256G>C c.-172+58G>C (n.-172+58G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029334C>T | CA477130191 | SLC37A4 | n.265G>A n.509G>A n.339G>A n.273G>A n.272G>A n.441G>A c.36G>A (p.Val12=) n.36G>A n.459G>A n.793G>A n.331G>A n.231G>A n.263G>A n.54G>A n.197+58G>A n.1530G>A n.256G>A c.-172+58G>A (n.-172+58G>A) | |
| 11 | g.119029335A>C | CA382908998 | SLC37A4 | n.264T>G n.508T>G n.338T>G n.272T>G n.271T>G n.440T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.35T>G n.458T>G n.792T>G n.330T>G n.230T>G n.262T>G n.53T>G n.197+57T>G n.1529T>G n.255T>G c.-172+57T>G (n.-172+57T>G) | |
| 11 | g.119029335A>G | CA382909007 | SLC37A4 | n.264T>C n.508T>C n.338T>C n.272T>C n.271T>C n.440T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.35T>C n.458T>C n.792T>C n.330T>C n.230T>C n.262T>C n.53T>C n.197+57T>C n.1529T>C n.255T>C c.-172+57T>C (n.-172+57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029335A>T | CA382909009 | SLC37A4 | n.264T>A n.508T>A n.338T>A n.272T>A n.271T>A n.440T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.35T>A n.458T>A n.792T>A n.330T>A n.230T>A n.262T>A n.53T>A n.197+57T>A n.1529T>A n.255T>A c.-172+57T>A (n.-172+57T>A) | |
| 11 | g.119029336C>A | CA382909010 | SLC37A4 | n.263G>T n.507G>T n.337G>T n.271G>T n.270G>T n.439G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.34G>T n.457G>T n.791G>T n.329G>T n.229G>T n.261G>T n.52G>T n.197+56G>T n.1528G>T n.254G>T c.-172+56G>T (n.-172+56G>T) | |
| 11 | g.119029336C>G | CA382909012 | SLC37A4 | n.263G>C n.507G>C n.337G>C n.271G>C n.270G>C n.439G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.34G>C n.457G>C n.791G>C n.329G>C n.229G>C n.261G>C n.52G>C n.197+56G>C n.1528G>C n.254G>C c.-172+56G>C (n.-172+56G>C) | |
| 11 | g.119029336C>T | CA382909017 | SLC37A4 | n.263G>A n.507G>A n.337G>A n.271G>A n.270G>A n.439G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.34G>A n.457G>A n.791G>A n.329G>A n.229G>A n.261G>A n.52G>A n.197+56G>A n.1528G>A n.254G>A c.-172+56G>A (n.-172+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029337del | CA2616340655 | SLC37A4 | n.262del n.506del n.336del n.270del n.269del n.438del c.33del (p.Val12Ter) n.33del n.456del n.790del n.328del n.228del n.260del n.51del n.197+55del n.1527del n.253del c.-172+55del (n.-172+55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029337A>C | CA477130210 | SLC37A4 | n.262T>G n.506T>G n.336T>G n.270T>G n.269T>G n.438T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.33T>G n.456T>G n.790T>G n.328T>G n.228T>G n.260T>G n.51T>G n.197+55T>G n.1527T>G n.253T>G c.-172+55T>G (n.-172+55T>G) | |
| 11 | g.119029337A>G | CA477130212 | SLC37A4 | n.262T>C n.506T>C n.336T>C n.270T>C n.269T>C n.438T>C c.33T>C (p.Thr11=) n.33T>C n.456T>C n.790T>C n.328T>C n.228T>C n.260T>C n.51T>C n.197+55T>C n.1527T>C n.253T>C c.-172+55T>C (n.-172+55T>C) | |
| 11 | g.119029337A>T | CA477130211 | SLC37A4 | n.262T>A n.506T>A n.336T>A n.270T>A n.269T>A n.438T>A c.33T>A (p.Thr11=) n.33T>A n.456T>A n.790T>A n.328T>A n.228T>A n.260T>A n.51T>A n.197+55T>A n.1527T>A n.253T>A c.-172+55T>A (n.-172+55T>A) | |
| 11 | g.119029338G>A | CA382909024 | SLC37A4 | n.261C>T n.505C>T n.335C>T n.269C>T n.268C>T n.437C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.32C>T n.455C>T n.789C>T n.327C>T n.227C>T n.259C>T n.50C>T n.197+54C>T n.1526C>T n.252C>T c.-172+54C>T (n.-172+54C>T) | |
| 11 | g.119029338G>C | CA382909029 | SLC37A4 | n.261C>G n.505C>G n.335C>G n.269C>G n.268C>G n.437C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.32C>G n.455C>G n.789C>G n.327C>G n.227C>G n.259C>G n.50C>G n.197+54C>G n.1526C>G n.252C>G c.-172+54C>G (n.-172+54C>G) | |
| 11 | g.119029338G>T | CA382909019 | SLC37A4 | n.261C>A n.505C>A n.335C>A n.269C>A n.268C>A n.437C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.32C>A n.455C>A n.789C>A n.327C>A n.227C>A n.259C>A n.50C>A n.197+54C>A n.1526C>A n.252C>A c.-172+54C>A (n.-172+54C>A) | |
| 11 | g.119029339T>A | CA382909032 | SLC37A4 | n.260A>T n.504A>T n.334A>T n.268A>T n.267A>T n.436A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.31A>T n.454A>T n.788A>T n.326A>T n.226A>T n.258A>T n.49A>T n.197+53A>T n.1525A>T n.251A>T c.-172+53A>T (n.-172+53A>T) | |
| 11 | g.119029339T>C | CA382909033 | SLC37A4 | n.260A>G n.504A>G n.334A>G n.268A>G n.267A>G n.436A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.31A>G n.454A>G n.788A>G n.326A>G n.226A>G n.258A>G n.49A>G n.197+53A>G n.1525A>G n.251A>G c.-172+53A>G (n.-172+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029339T>G | CA382909038 | SLC37A4 | n.260A>C n.504A>C n.334A>C n.268A>C n.267A>C n.436A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.31A>C n.454A>C n.788A>C n.326A>C n.226A>C n.258A>C n.49A>C n.197+53A>C n.1525A>C n.251A>C c.-172+53A>C (n.-172+53A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029339T= | CA2003775184 | SLC37A4 | n.260A= n.504A= n.334A= n.268A= n.267A= n.436A= c.31A= (p.Thr11=) n.31A= n.454A= n.788A= n.326A= n.226A= n.258A= n.49A= n.197+53A= n.1525A= n.251A= c.-172+53A= (n.-172+53A=) | |
| 11 | g.119029340G>A | CA229601097 | SLC37A4 | n.259C>T n.503C>T n.333C>T n.267C>T n.266C>T n.435C>T c.30C>T (p.Arg10=) n.30C>T n.453C>T n.787C>T n.325C>T n.225C>T n.257C>T n.48C>T n.197+52C>T n.1524C>T n.250C>T c.-172+52C>T (n.-172+52C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029340G>C | CA477130223 | SLC37A4 | n.259C>G n.503C>G n.333C>G n.267C>G n.266C>G n.435C>G c.30C>G (p.Arg10=) n.30C>G n.453C>G n.787C>G n.325C>G n.225C>G n.257C>G n.48C>G n.197+52C>G n.1524C>G n.250C>G c.-172+52C>G (n.-172+52C>G) | |
| 11 | g.119029340G= | CA2003775187 | SLC37A4 | n.259C= n.503C= n.333C= n.267C= n.266C= n.435C= c.30C= (p.Arg10=) n.30C= n.453C= n.787C= n.325C= n.225C= n.257C= n.48C= n.197+52C= n.1524C= n.250C= c.-172+52C= (n.-172+52C=) | |
| 11 | g.119029340G>T | CA477130226 | SLC37A4 | n.259C>A n.503C>A n.333C>A n.267C>A n.266C>A n.435C>A c.30C>A (p.Arg10=) n.30C>A n.453C>A n.787C>A n.325C>A n.225C>A n.257C>A n.48C>A n.197+52C>A n.1524C>A n.250C>A c.-172+52C>A (n.-172+52C>A) | |
| 11 | g.119029341C>A | CA382909042 | SLC37A4 | n.258G>T n.502G>T n.332G>T n.266G>T n.265G>T n.434G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.29G>T n.452G>T n.786G>T n.324G>T n.224G>T n.256G>T n.47G>T n.197+51G>T n.1523G>T n.249G>T c.-172+51G>T (n.-172+51G>T) | |
| 11 | g.119029341C= | CA2003775191 | SLC37A4 | n.258G= n.502G= n.332G= n.266G= n.265G= n.434G= c.29G= (p.Arg10=) n.29G= n.452G= n.786G= n.324G= n.224G= n.256G= n.47G= n.197+51G= n.1523G= n.249G= c.-172+51G= (n.-172+51G=) | |
| 11 | g.119029341C>G | CA382909046 | SLC37A4 | n.258G>C n.502G>C n.332G>C n.266G>C n.265G>C n.434G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.29G>C n.452G>C n.786G>C n.324G>C n.224G>C n.256G>C n.47G>C n.197+51G>C n.1523G>C n.249G>C c.-172+51G>C (n.-172+51G>C) | |
| 11 | g.119029341C>T | CA6311928 | SLC37A4 | n.258G>A n.502G>A n.332G>A n.266G>A n.265G>A n.434G>A c.29G>A (p.Arg10His) n.29G>A n.452G>A n.786G>A n.324G>A n.224G>A n.256G>A n.47G>A n.197+51G>A n.1523G>A n.249G>A c.-172+51G>A (n.-172+51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119029342G>A | CA6311929 | SLC37A4 | n.257C>T n.501C>T n.331C>T n.265C>T n.264C>T n.433C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) n.28C>T n.451C>T n.785C>T n.323C>T n.223C>T n.255C>T n.46C>T n.197+50C>T n.1522C>T n.248C>T c.-172+50C>T (n.-172+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029342G>C | CA382909060 | SLC37A4 | n.257C>G n.501C>G n.331C>G n.265C>G n.264C>G n.433C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.28C>G n.451C>G n.785C>G n.323C>G n.223C>G n.255C>G n.46C>G n.197+50C>G n.1522C>G n.248C>G c.-172+50C>G (n.-172+50C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029342G= | CA2003775200 | SLC37A4 | n.257C= n.501C= n.331C= n.265C= n.264C= n.433C= c.28C= (p.Arg10=) n.28C= n.451C= n.785C= n.323C= n.223C= n.255C= n.46C= n.197+50C= n.1522C= n.248C= c.-172+50C= (n.-172+50C=) | |
| 11 | g.119029342G>T | CA382909073 | SLC37A4 | n.257C>A n.501C>A n.331C>A n.265C>A n.264C>A n.433C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) n.28C>A n.451C>A n.785C>A n.323C>A n.223C>A n.255C>A n.46C>A n.197+50C>A n.1522C>A n.248C>A c.-172+50C>A (n.-172+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029343A>C | CA382909083 | SLC37A4 | n.256T>G n.500T>G n.330T>G n.264T>G n.263T>G n.432T>G c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.27T>G n.450T>G n.784T>G n.322T>G n.222T>G n.254T>G n.45T>G n.197+49T>G n.1521T>G n.247T>G c.-172+49T>G (n.-172+49T>G) | |
| 11 | g.119029343A>G | CA477130255 | SLC37A4 | n.256T>C n.500T>C n.330T>C n.264T>C n.263T>C n.432T>C c.27T>C (p.Tyr9=) n.27T>C n.450T>C n.784T>C n.322T>C n.222T>C n.254T>C n.45T>C n.197+49T>C n.1521T>C n.247T>C c.-172+49T>C (n.-172+49T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029343A>T | CA382909087 | SLC37A4 | n.256T>A n.500T>A n.330T>A n.264T>A n.263T>A n.432T>A c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.27T>A n.450T>A n.784T>A n.322T>A n.222T>A n.254T>A n.45T>A n.197+49T>A n.1521T>A n.247T>A c.-172+49T>A (n.-172+49T>A) | |
| 11 | g.119029344T>A | CA382909105 | SLC37A4 | n.255A>T n.499A>T n.329A>T n.263A>T n.262A>T n.431A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.26A>T n.449A>T n.783A>T n.321A>T n.221A>T n.253A>T n.44A>T n.197+48A>T n.1520A>T n.246A>T c.-172+48A>T (n.-172+48A>T) | |
| 11 | g.119029344T>C | CA6311930 | SLC37A4 | n.255A>G n.499A>G n.329A>G n.263A>G n.262A>G n.431A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.26A>G n.449A>G n.783A>G n.321A>G n.221A>G n.253A>G n.44A>G n.197+48A>G n.1520A>G n.246A>G c.-172+48A>G (n.-172+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029344T>G | CA382909112 | SLC37A4 | n.255A>C n.499A>C n.329A>C n.263A>C n.262A>C n.431A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.26A>C n.449A>C n.783A>C n.321A>C n.221A>C n.253A>C n.44A>C n.197+48A>C n.1520A>C n.246A>C c.-172+48A>C (n.-172+48A>C) | |
| 11 | g.119029344T= | CA2003775202 | SLC37A4 | n.255A= n.499A= n.329A= n.263A= n.262A= n.431A= c.26A= (p.Tyr9=) n.26A= n.449A= n.783A= n.321A= n.221A= n.253A= n.44A= n.197+48A= n.1520A= n.246A= c.-172+48A= (n.-172+48A=) | |
| 11 | g.119029345A= | CA2003775204 | SLC37A4 | n.254T= n.498T= n.328T= n.262T= n.261T= n.430T= c.25T= (p.Tyr9=) n.25T= n.448T= n.782T= n.320T= n.220T= n.252T= n.43T= n.197+47T= n.1519T= n.245T= c.-172+47T= (n.-172+47T=) | |
| 11 | g.119029345A>C | CA382909113 | SLC37A4 | n.254T>G n.498T>G n.328T>G n.262T>G n.261T>G n.430T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.25T>G n.448T>G n.782T>G n.320T>G n.220T>G n.252T>G n.43T>G n.197+47T>G n.1519T>G n.245T>G c.-172+47T>G (n.-172+47T>G) | |
| 11 | g.119029345A>G | CA382909115 | SLC37A4 | n.254T>C n.498T>C n.328T>C n.262T>C n.261T>C n.430T>C c.25T>C (p.Tyr9His) n.25T>C n.448T>C n.782T>C n.320T>C n.220T>C n.252T>C n.43T>C n.197+47T>C n.1519T>C n.245T>C c.-172+47T>C (n.-172+47T>C) | |
| 11 | g.119029345A>T | CA382909114 | SLC37A4 | n.254T>A n.498T>A n.328T>A n.262T>A n.261T>A n.430T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.25T>A n.448T>A n.782T>A n.320T>A n.220T>A n.252T>A n.43T>A n.197+47T>A n.1519T>A n.245T>A c.-172+47T>A (n.-172+47T>A) | |
| 11 | g.119029346dup | CA912971036 | SLC37A4 | n.254dup n.498dup n.328dup n.262dup n.261dup n.430dup c.25dup (p.Tyr9LeufsTer?) n.25dup n.448dup n.782dup n.320dup n.220dup n.252dup n.43dup n.197+47dup n.1519dup n.245dup c.-172+47dup (n.-172+47dup) | |
| 11 | g.119029346A>C | CA382909119 | SLC37A4 | n.253T>G n.497T>G n.327T>G n.261T>G n.260T>G n.429T>G c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.24T>G n.447T>G n.781T>G n.319T>G n.219T>G n.251T>G n.42T>G n.197+46T>G n.1518T>G n.244T>G c.-172+46T>G (n.-172+46T>G) | |
| 11 | g.119029346A>G | CA477130277 | SLC37A4 | n.253T>C n.497T>C n.327T>C n.261T>C n.260T>C n.429T>C c.24T>C (p.Tyr8=) n.24T>C n.447T>C n.781T>C n.319T>C n.219T>C n.251T>C n.42T>C n.197+46T>C n.1518T>C n.244T>C c.-172+46T>C (n.-172+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029346A>T | CA382909128 | SLC37A4 | n.253T>A n.497T>A n.327T>A n.261T>A n.260T>A n.429T>A c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.24T>A n.447T>A n.781T>A n.319T>A n.219T>A n.251T>A n.42T>A n.197+46T>A n.1518T>A n.244T>A c.-172+46T>A (n.-172+46T>A) | |
| 11 | g.119029352_119029357dup | CA6311931 | SLC37A4 | n.248_253dup n.492_497dup n.322_327dup n.256_261dup n.255_260dup n.424_429dup c.19_24dup (p.Tyr8_Tyr9insGlyTyr) n.19_24dup n.442_447dup n.776_781dup n.314_319dup n.214_219dup n.246_251dup n.37_42dup n.197+41_197+46dup n.1513_1518dup n.239_244dup c.-172+41_-172+46dup (n.-172+41_-172+46dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029347T>A | CA382909132 | SLC37A4 | n.252A>T n.496A>T n.326A>T n.260A>T n.259A>T n.428A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.23A>T n.446A>T n.780A>T n.318A>T n.218A>T n.250A>T n.41A>T n.197+45A>T n.1517A>T n.243A>T c.-172+45A>T (n.-172+45A>T) | |
| 11 | g.119029347T>C | CA6311932 | SLC37A4 | n.252A>G n.496A>G n.326A>G n.260A>G n.259A>G n.428A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.23A>G n.446A>G n.780A>G n.318A>G n.218A>G n.250A>G n.41A>G n.197+45A>G n.1517A>G n.243A>G c.-172+45A>G (n.-172+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029347T>G | CA382909148 | SLC37A4 | n.252A>C n.496A>C n.326A>C n.260A>C n.259A>C n.428A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.23A>C n.446A>C n.780A>C n.318A>C n.218A>C n.250A>C n.41A>C n.197+45A>C n.1517A>C n.243A>C c.-172+45A>C (n.-172+45A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029347T= | CA2003775221 | SLC37A4 | n.252A= n.496A= n.326A= n.260A= n.259A= n.428A= c.23A= (p.Tyr8=) n.23A= n.446A= n.780A= n.318A= n.218A= n.250A= n.41A= n.197+45A= n.1517A= n.243A= c.-172+45A= (n.-172+45A=) | |
| 11 | g.119029348A= | CA2003775230 | SLC37A4 | n.251T= n.495T= n.325T= n.259T= n.258T= n.427T= c.22T= (p.Tyr8=) n.22T= n.445T= n.779T= n.317T= n.217T= n.249T= n.40T= n.197+44T= n.1516T= n.242T= c.-172+44T= (n.-172+44T=) | |
| 11 | g.119029348A>C | CA382909152 | SLC37A4 | n.251T>G n.495T>G n.325T>G n.259T>G n.258T>G n.427T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.22T>G n.445T>G n.779T>G n.317T>G n.217T>G n.249T>G n.40T>G n.197+44T>G n.1516T>G n.242T>G c.-172+44T>G (n.-172+44T>G) | |
| 11 | g.119029348A>G | CA6311933 | SLC37A4 | n.251T>C n.495T>C n.325T>C n.259T>C n.258T>C n.427T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.22T>C n.445T>C n.779T>C n.317T>C n.217T>C n.249T>C n.40T>C n.197+44T>C n.1516T>C n.242T>C c.-172+44T>C (n.-172+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029348A>T | CA382909164 | SLC37A4 | n.251T>A n.495T>A n.325T>A n.259T>A n.258T>A n.427T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.22T>A n.445T>A n.779T>A n.317T>A n.217T>A n.249T>A n.40T>A n.197+44T>A n.1516T>A n.242T>A c.-172+44T>A (n.-172+44T>A) | |
| 11 | g.119029348dup | CA602577843 | SLC37A4 | n.251dup n.495dup n.325dup n.259dup n.258dup n.427dup c.22dup (p.Tyr8LeufsTer?) n.22dup n.445dup n.779dup n.317dup n.217dup n.249dup n.40dup n.197+44dup n.1516dup n.242dup c.-172+44dup (n.-172+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029349G>A | CA477130295 | SLC37A4 | n.250C>T n.494C>T n.324C>T n.258C>T n.257C>T n.426C>T c.21C>T (p.Gly7=) n.21C>T n.444C>T n.778C>T n.316C>T n.216C>T n.248C>T n.39C>T n.197+43C>T n.1515C>T n.241C>T c.-172+43C>T (n.-172+43C>T) | |
| 11 | g.119029349G>C | CA6311934 | SLC37A4 | n.250C>G n.494C>G n.324C>G n.258C>G n.257C>G n.426C>G c.21C>G (p.Gly7=) n.21C>G n.444C>G n.778C>G n.316C>G n.216C>G n.248C>G n.39C>G n.197+43C>G n.1515C>G n.241C>G c.-172+43C>G (n.-172+43C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029349G= | CA2003775240 | SLC37A4 | n.250C= n.494C= n.324C= n.258C= n.257C= n.426C= c.21C= (p.Gly7=) n.21C= n.444C= n.778C= n.316C= n.216C= n.248C= n.39C= n.197+43C= n.1515C= n.241C= c.-172+43C= (n.-172+43C=) | |
| 11 | g.119029349G>T | CA477130291 | SLC37A4 | n.250C>A n.494C>A n.324C>A n.258C>A n.257C>A n.426C>A c.21C>A (p.Gly7=) n.21C>A n.444C>A n.778C>A n.316C>A n.216C>A n.248C>A n.39C>A n.197+43C>A n.1515C>A n.241C>A c.-172+43C>A (n.-172+43C>A) | |
| 11 | g.119029350C>A | CA382909177 | SLC37A4 | n.249G>T n.493G>T n.323G>T n.257G>T n.256G>T n.425G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.20G>T n.443G>T n.777G>T n.315G>T n.215G>T n.247G>T n.38G>T n.197+42G>T n.1514G>T n.240G>T c.-172+42G>T (n.-172+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029350C>G | CA382909180 | SLC37A4 | n.249G>C n.493G>C n.323G>C n.257G>C n.256G>C n.425G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.20G>C n.443G>C n.777G>C n.315G>C n.215G>C n.247G>C n.38G>C n.197+42G>C n.1514G>C n.240G>C c.-172+42G>C (n.-172+42G>C) | |
| 11 | g.119029350C>T | CA382909181 | SLC37A4 | n.249G>A n.493G>A n.323G>A n.257G>A n.256G>A n.425G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) n.20G>A n.443G>A n.777G>A n.315G>A n.215G>A n.247G>A n.38G>A n.197+42G>A n.1514G>A n.240G>A c.-172+42G>A (n.-172+42G>A) | |
| 11 | g.119029351C>A | CA382909193 | SLC37A4 | n.248G>T n.492G>T n.322G>T n.256G>T n.255G>T n.424G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) n.19G>T n.442G>T n.776G>T n.314G>T n.214G>T n.246G>T n.37G>T n.197+41G>T n.1513G>T n.239G>T c.-172+41G>T (n.-172+41G>T) | |
| 11 | g.119029351C= | CA2003775244 | SLC37A4 | n.248G= n.492G= n.322G= n.256G= n.255G= n.424G= c.19G= (p.Gly7=) n.19G= n.442G= n.776G= n.314G= n.214G= n.246G= n.37G= n.197+41G= n.1513G= n.239G= c.-172+41G= (n.-172+41G=) | |
| 11 | g.119029351C>G | CA382909198 | SLC37A4 | n.248G>C n.492G>C n.322G>C n.256G>C n.255G>C n.424G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.19G>C n.442G>C n.776G>C n.314G>C n.214G>C n.246G>C n.37G>C n.197+41G>C n.1513G>C n.239G>C c.-172+41G>C (n.-172+41G>C) | COSMIC |
| 11 | g.119029351C>T | CA229601204 | SLC37A4 | n.248G>A n.492G>A n.322G>A n.256G>A n.255G>A n.424G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) n.19G>A n.442G>A n.776G>A n.314G>A n.214G>A n.246G>A n.37G>A n.197+41G>A n.1513G>A n.239G>A c.-172+41G>A (n.-172+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029352A>C | CA382909205 | SLC37A4 | n.247T>G n.491T>G n.321T>G n.255T>G n.254T>G n.423T>G c.18T>G (p.Tyr6Ter) n.18T>G n.441T>G n.775T>G n.313T>G n.213T>G n.245T>G n.36T>G n.197+40T>G n.1512T>G n.238T>G c.-172+40T>G (n.-172+40T>G) | |
| 11 | g.119029352A>G | CA477130309 | SLC37A4 | n.247T>C n.491T>C n.321T>C n.255T>C n.254T>C n.423T>C c.18T>C (p.Tyr6=) n.18T>C n.441T>C n.775T>C n.313T>C n.213T>C n.245T>C n.36T>C n.197+40T>C n.1512T>C n.238T>C c.-172+40T>C (n.-172+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029352A>T | CA382909201 | SLC37A4 | n.247T>A n.491T>A n.321T>A n.255T>A n.254T>A n.423T>A c.18T>A (p.Tyr6Ter) n.18T>A n.441T>A n.775T>A n.313T>A n.213T>A n.245T>A n.36T>A n.197+40T>A n.1512T>A n.238T>A c.-172+40T>A (n.-172+40T>A) | |
| 11 | g.119029353T>A | CA382909211 | SLC37A4 | n.246A>T n.490A>T n.320A>T n.254A>T n.253A>T n.422A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.17A>T n.440A>T n.774A>T n.312A>T n.212A>T n.244A>T n.35A>T n.197+39A>T n.1511A>T n.237A>T c.-172+39A>T (n.-172+39A>T) | |
| 11 | g.119029353T>C | CA229601205 | SLC37A4 | n.246A>G n.490A>G n.320A>G n.254A>G n.253A>G n.422A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.17A>G n.440A>G n.774A>G n.312A>G n.212A>G n.244A>G n.35A>G n.197+39A>G n.1511A>G n.237A>G c.-172+39A>G (n.-172+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029353T>G | CA382909226 | SLC37A4 | n.246A>C n.490A>C n.320A>C n.254A>C n.253A>C n.422A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.17A>C n.440A>C n.774A>C n.312A>C n.212A>C n.244A>C n.35A>C n.197+39A>C n.1511A>C n.237A>C c.-172+39A>C (n.-172+39A>C) | |
| 11 | g.119029353T= | CA2003775248 | SLC37A4 | n.246A= n.490A= n.320A= n.254A= n.253A= n.422A= c.17A= (p.Tyr6=) n.17A= n.440A= n.774A= n.312A= n.212A= n.244A= n.35A= n.197+39A= n.1511A= n.237A= c.-172+39A= (n.-172+39A=) | |
| 11 | g.119029354A>C | CA382909236 | SLC37A4 | n.245T>G n.489T>G n.319T>G n.253T>G n.252T>G n.421T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.16T>G n.439T>G n.773T>G n.311T>G n.211T>G n.243T>G n.34T>G n.197+38T>G n.1510T>G n.236T>G c.-172+38T>G (n.-172+38T>G) | |
| 11 | g.119029354A>G | CA382909241 | SLC37A4 | n.245T>C n.489T>C n.319T>C n.253T>C n.252T>C n.421T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.16T>C n.439T>C n.773T>C n.311T>C n.211T>C n.243T>C n.34T>C n.197+38T>C n.1510T>C n.236T>C c.-172+38T>C (n.-172+38T>C) | |
| 11 | g.119029354A>T | CA382909247 | SLC37A4 | n.245T>A n.489T>A n.319T>A n.253T>A n.252T>A n.421T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.16T>A n.439T>A n.773T>A n.311T>A n.211T>A n.243T>A n.34T>A n.197+38T>A n.1510T>A n.236T>A c.-172+38T>A (n.-172+38T>A) | |
| 11 | g.119029355G>A | CA477130336 | SLC37A4 | n.244C>T n.488C>T n.318C>T n.252C>T n.251C>T n.420C>T c.15C>T (p.Gly5=) n.15C>T n.438C>T n.772C>T n.310C>T n.210C>T n.242C>T n.33C>T n.197+37C>T n.1509C>T n.235C>T c.-172+37C>T (n.-172+37C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029355G>C | CA477130334 | SLC37A4 | n.244C>G n.488C>G n.318C>G n.252C>G n.251C>G n.420C>G c.15C>G (p.Gly5=) n.15C>G n.438C>G n.772C>G n.310C>G n.210C>G n.242C>G n.33C>G n.197+37C>G n.1509C>G n.235C>G c.-172+37C>G (n.-172+37C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029355G= | CA2003775254 | SLC37A4 | n.244C= n.488C= n.318C= n.252C= n.251C= n.420C= c.15C= (p.Gly5=) n.15C= n.438C= n.772C= n.310C= n.210C= n.242C= n.33C= n.197+37C= n.1509C= n.235C= c.-172+37C= (n.-172+37C=) | |
| 11 | g.119029355G>T | CA477130331 | SLC37A4 | n.244C>A n.488C>A n.318C>A n.252C>A n.251C>A n.420C>A c.15C>A (p.Gly5=) n.15C>A n.438C>A n.772C>A n.310C>A n.210C>A n.242C>A n.33C>A n.197+37C>A n.1509C>A n.235C>A c.-172+37C>A (n.-172+37C>A) | |
| 11 | g.119029356C>A | CA382909262 | SLC37A4 | n.243G>T n.487G>T n.317G>T n.251G>T n.250G>T n.419G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.14G>T n.437G>T n.771G>T n.309G>T n.209G>T n.241G>T n.32G>T n.197+36G>T n.1508G>T n.234G>T c.-172+36G>T (n.-172+36G>T) | |
| 11 | g.119029356C>G | CA382909258 | SLC37A4 | n.243G>C n.487G>C n.317G>C n.251G>C n.250G>C n.419G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.14G>C n.437G>C n.771G>C n.309G>C n.209G>C n.241G>C n.32G>C n.197+36G>C n.1508G>C n.234G>C c.-172+36G>C (n.-172+36G>C) | |
| 11 | g.119029356C>T | CA382909261 | SLC37A4 | n.243G>A n.487G>A n.317G>A n.251G>A n.250G>A n.419G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.14G>A n.437G>A n.771G>A n.309G>A n.209G>A n.241G>A n.32G>A n.197+36G>A n.1508G>A n.234G>A c.-172+36G>A (n.-172+36G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029357C>A | CA382909263 | SLC37A4 | n.242G>T n.486G>T n.316G>T n.250G>T n.249G>T n.418G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.13G>T n.436G>T n.770G>T n.308G>T n.208G>T n.240G>T n.31G>T n.197+35G>T n.1507G>T n.233G>T c.-172+35G>T (n.-172+35G>T) | |
| 11 | g.119029357C= | CA2003775260 | SLC37A4 | n.242G= n.486G= n.316G= n.250G= n.249G= n.418G= c.13G= (p.Gly5=) n.13G= n.436G= n.770G= n.308G= n.208G= n.240G= n.31G= n.197+35G= n.1507G= n.233G= c.-172+35G= (n.-172+35G=) | |
| 11 | g.119029357C>G | CA382909264 | SLC37A4 | n.242G>C n.486G>C n.316G>C n.250G>C n.249G>C n.418G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.13G>C n.436G>C n.770G>C n.308G>C n.208G>C n.240G>C n.31G>C n.197+35G>C n.1507G>C n.233G>C c.-172+35G>C (n.-172+35G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029357C>T | CA6311935 | SLC37A4 | n.242G>A n.486G>A n.316G>A n.250G>A n.249G>A n.418G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.13G>A n.436G>A n.770G>A n.308G>A n.208G>A n.240G>A n.31G>A n.197+35G>A n.1507G>A n.233G>A c.-172+35G>A (n.-172+35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029358C>A | CA382909267 | SLC37A4 | n.241G>T n.485G>T n.315G>T n.249G>T n.248G>T n.417G>T c.12G>T (p.Gln4His) n.12G>T n.435G>T n.769G>T n.307G>T n.207G>T n.239G>T n.30G>T n.197+34G>T n.1506G>T n.232G>T c.-172+34G>T (n.-172+34G>T) | |
| 11 | g.119029358C= | CA2003775268 | SLC37A4 | n.241G= n.485G= n.315G= n.249G= n.248G= n.417G= c.12G= (p.Gln4=) n.12G= n.435G= n.769G= n.307G= n.207G= n.239G= n.30G= n.197+34G= n.1506G= n.232G= c.-172+34G= (n.-172+34G=) | |
| 11 | g.119029358C>G | CA382909269 | SLC37A4 | n.241G>C n.485G>C n.315G>C n.249G>C n.248G>C n.417G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.12G>C n.435G>C n.769G>C n.307G>C n.207G>C n.239G>C n.30G>C n.197+34G>C n.1506G>C n.232G>C c.-172+34G>C (n.-172+34G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029358C>T | CA477130361 | SLC37A4 | n.241G>A n.485G>A n.315G>A n.249G>A n.248G>A n.417G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.12G>A n.435G>A n.769G>A n.307G>A n.207G>A n.239G>A n.30G>A n.197+34G>A n.1506G>A n.232G>A c.-172+34G>A (n.-172+34G>A) | |
| 11 | g.119029359del | CA2573146959 | SLC37A4 | n.240del n.484del n.314del n.248del n.247del n.416del c.11del (p.Gln4ArgfsTer9) n.11del n.434del n.768del n.306del n.206del n.238del n.29del n.197+33del n.1505del n.231del c.-172+33del (n.-172+33del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029359T>A | CA382909283 | SLC37A4 | n.240A>T n.484A>T n.314A>T n.248A>T n.247A>T n.416A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) n.11A>T n.434A>T n.768A>T n.306A>T n.206A>T n.238A>T n.29A>T n.197+33A>T n.1505A>T n.231A>T c.-172+33A>T (n.-172+33A>T) | |
| 11 | g.119029359T>C | CA382909295 | SLC37A4 | n.240A>G n.484A>G n.314A>G n.248A>G n.247A>G n.416A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) n.11A>G n.434A>G n.768A>G n.306A>G n.206A>G n.238A>G n.29A>G n.197+33A>G n.1505A>G n.231A>G c.-172+33A>G (n.-172+33A>G) | |
| 11 | g.119029359T>G | CA382909293 | SLC37A4 | n.240A>C n.484A>C n.314A>C n.248A>C n.247A>C n.416A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) n.11A>C n.434A>C n.768A>C n.306A>C n.206A>C n.238A>C n.29A>C n.197+33A>C n.1505A>C n.231A>C c.-172+33A>C (n.-172+33A>C) | |
| 11 | g.119029360G>A | CA382909298 | SLC37A4 | n.239C>T n.483C>T n.313C>T n.247C>T n.246C>T n.415C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.10C>T n.433C>T n.767C>T n.305C>T n.205C>T n.237C>T n.28C>T n.197+32C>T n.1504C>T n.230C>T c.-172+32C>T (n.-172+32C>T) | |
| 11 | g.119029360G>C | CA382909300 | SLC37A4 | n.239C>G n.483C>G n.313C>G n.247C>G n.246C>G n.415C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.10C>G n.433C>G n.767C>G n.305C>G n.205C>G n.237C>G n.28C>G n.197+32C>G n.1504C>G n.230C>G c.-172+32C>G (n.-172+32C>G) | |
| 11 | g.119029360G>T | CA382909303 | SLC37A4 | n.239C>A n.483C>A n.313C>A n.247C>A n.246C>A n.415C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.10C>A n.433C>A n.767C>A n.305C>A n.205C>A n.237C>A n.28C>A n.197+32C>A n.1504C>A n.230C>A c.-172+32C>A (n.-172+32C>A) | |
| 11 | g.119029362del | CA2616340656 | SLC37A4 | n.239del n.483del n.313del n.247del n.246del n.415del c.10del (p.Gln4ArgfsTer9) n.10del n.433del n.767del n.305del n.205del n.237del n.28del n.197+32del n.1504del n.230del c.-172+32del (n.-172+32del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029361G>A | CA477130376 | SLC37A4 | n.238C>T n.482C>T n.312C>T n.246C>T n.245C>T n.414C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.9C>T n.432C>T n.766C>T n.304C>T n.204C>T n.236C>T n.27C>T n.197+31C>T n.1503C>T n.229C>T c.-172+31C>T (n.-172+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029361G>C | CA477130378 | SLC37A4 | n.238C>G n.482C>G n.312C>G n.246C>G n.245C>G n.414C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.9C>G n.432C>G n.766C>G n.304C>G n.204C>G n.236C>G n.27C>G n.197+31C>G n.1503C>G n.229C>G c.-172+31C>G (n.-172+31C>G) | |
| 11 | g.119029361G>T | CA477130374 | SLC37A4 | n.238C>A n.482C>A n.312C>A n.246C>A n.245C>A n.414C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.9C>A n.432C>A n.766C>A n.304C>A n.204C>A n.236C>A n.27C>A n.197+31C>A n.1503C>A n.229C>A c.-172+31C>A (n.-172+31C>A) | |
| 11 | g.119029362G>A | CA382909309 | SLC37A4 | n.237C>T n.481C>T n.311C>T n.245C>T n.244C>T n.413C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.8C>T n.431C>T n.765C>T n.303C>T n.203C>T n.235C>T n.26C>T n.197+30C>T n.1502C>T n.228C>T c.-172+30C>T (n.-172+30C>T) | |
| 11 | g.119029362G>C | CA382909311 | SLC37A4 | n.237C>G n.481C>G n.311C>G n.245C>G n.244C>G n.413C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.8C>G n.431C>G n.765C>G n.303C>G n.203C>G n.235C>G n.26C>G n.197+30C>G n.1502C>G n.228C>G c.-172+30C>G (n.-172+30C>G) | |
| 11 | g.119029362G>T | CA382909314 | SLC37A4 | n.237C>A n.481C>A n.311C>A n.245C>A n.244C>A n.413C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.8C>A n.431C>A n.765C>A n.303C>A n.203C>A n.235C>A n.26C>A n.197+30C>A n.1502C>A n.228C>A c.-172+30C>A (n.-172+30C>A) | |
| 11 | g.119029363C>A | CA382909319 | SLC37A4 | n.236G>T n.480G>T n.310G>T n.244G>T n.243G>T n.412G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.7G>T n.430G>T n.764G>T n.302G>T n.202G>T n.234G>T n.25G>T n.197+29G>T n.1501G>T n.227G>T c.-172+29G>T (n.-172+29G>T) | |
| 11 | g.119029363C= | CA2003775274 | SLC37A4 | n.236G= n.480G= n.310G= n.244G= n.243G= n.412G= c.7G= (p.Ala3=) n.7G= n.430G= n.764G= n.302G= n.202G= n.234G= n.25G= n.197+29G= n.1501G= n.227G= c.-172+29G= (n.-172+29G=) | |
| 11 | g.119029363C>G | CA382909320 | SLC37A4 | n.236G>C n.480G>C n.310G>C n.244G>C n.243G>C n.412G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.7G>C n.430G>C n.764G>C n.302G>C n.202G>C n.234G>C n.25G>C n.197+29G>C n.1501G>C n.227G>C c.-172+29G>C (n.-172+29G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029363C>T | CA382909321 | SLC37A4 | n.236G>A n.480G>A n.310G>A n.244G>A n.243G>A n.412G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.7G>A n.430G>A n.764G>A n.302G>A n.202G>A n.234G>A n.25G>A n.197+29G>A n.1501G>A n.227G>A c.-172+29G>A (n.-172+29G>A) | COSMIC |
| 11 | g.119029364T>A | CA477130394 | SLC37A4 | n.235A>T n.479A>T n.309A>T n.243A>T n.242A>T n.411A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.6A>T n.429A>T n.763A>T n.301A>T n.201A>T n.233A>T n.24A>T n.197+28A>T n.1500A>T n.226A>T c.-172+28A>T (n.-172+28A>T) | |
| 11 | g.119029364T>C | CA477130402 | SLC37A4 | n.235A>G n.479A>G n.309A>G n.243A>G n.242A>G n.411A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.6A>G n.429A>G n.763A>G n.301A>G n.201A>G n.233A>G n.24A>G n.197+28A>G n.1500A>G n.226A>G c.-172+28A>G (n.-172+28A>G) | |
| 11 | g.119029364T>G | CA477130398 | SLC37A4 | n.235A>C n.479A>C n.309A>C n.243A>C n.242A>C n.411A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.6A>C n.429A>C n.763A>C n.301A>C n.201A>C n.233A>C n.24A>C n.197+28A>C n.1500A>C n.226A>C c.-172+28A>C (n.-172+28A>C) | |
| 11 | g.119029365G>A | CA382909324 | SLC37A4 | n.234C>T n.478C>T n.308C>T n.242C>T n.241C>T n.410C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.5C>T n.428C>T n.762C>T n.300C>T n.200C>T n.232C>T n.23C>T n.197+27C>T n.1499C>T n.225C>T c.-172+27C>T (n.-172+27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029365G>C | CA382909329 | SLC37A4 | n.234C>G n.478C>G n.308C>G n.242C>G n.241C>G n.410C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.5C>G n.428C>G n.762C>G n.300C>G n.200C>G n.232C>G n.23C>G n.197+27C>G n.1499C>G n.225C>G c.-172+27C>G (n.-172+27C>G) | |
| 11 | g.119029365G>T | CA382909335 | SLC37A4 | n.234C>A n.478C>A n.308C>A n.242C>A n.241C>A n.410C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.5C>A n.428C>A n.762C>A n.300C>A n.200C>A n.232C>A n.23C>A n.197+27C>A n.1499C>A n.225C>A c.-172+27C>A (n.-172+27C>A) | |
| 11 | g.119029366C>A | CA382909337 | SLC37A4 | n.233G>T n.477G>T n.307G>T n.241G>T n.240G>T n.409G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.4G>T n.427G>T n.761G>T n.299G>T n.199G>T n.231G>T n.22G>T n.197+26G>T n.1498G>T n.224G>T c.-172+26G>T (n.-172+26G>T) | |
| 11 | g.119029366C= | CA2003775279 | SLC37A4 | n.233G= n.477G= n.307G= n.241G= n.240G= n.409G= c.4G= (p.Ala2=) n.4G= n.427G= n.761G= n.299G= n.199G= n.231G= n.22G= n.197+26G= n.1498G= n.224G= c.-172+26G= (n.-172+26G=) | |
| 11 | g.119029366C>G | CA382909343 | SLC37A4 | n.233G>C n.477G>C n.307G>C n.241G>C n.240G>C n.409G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.4G>C n.427G>C n.761G>C n.299G>C n.199G>C n.231G>C n.22G>C n.197+26G>C n.1498G>C n.224G>C c.-172+26G>C (n.-172+26G>C) | |
| 11 | g.119029366C>T | CA382909340 | SLC37A4 | n.233G>A n.477G>A n.307G>A n.241G>A n.240G>A n.409G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.4G>A n.427G>A n.761G>A n.299G>A n.199G>A n.231G>A n.22G>A n.197+26G>A n.1498G>A n.224G>A c.-172+26G>A (n.-172+26G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029367C>A | CA382909347 | SLC37A4 | n.232G>T n.476G>T n.306G>T n.240G>T n.239G>T n.408G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T n.426G>T n.760G>T n.298G>T n.198G>T n.230G>T n.21G>T n.197+25G>T n.1497G>T n.223G>T c.-172+25G>T (n.-172+25G>T) | |
| 11 | g.119029367C>G | CA382909348 | SLC37A4 | n.232G>C n.476G>C n.306G>C n.240G>C n.239G>C n.408G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C n.426G>C n.760G>C n.298G>C n.198G>C n.230G>C n.21G>C n.197+25G>C n.1497G>C n.223G>C c.-172+25G>C (n.-172+25G>C) | |
| 11 | g.119029367C>T | CA382909352 | SLC37A4 | n.232G>A n.476G>A n.306G>A n.240G>A n.239G>A n.408G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A n.426G>A n.760G>A n.298G>A n.198G>A n.230G>A n.21G>A n.197+25G>A n.1497G>A n.223G>A c.-172+25G>A (n.-172+25G>A) | |
| 11 | g.119029368A>C | CA382909356 | SLC37A4 | n.231T>G n.475T>G n.305T>G n.239T>G n.238T>G n.407T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G n.425T>G n.759T>G n.297T>G n.197T>G n.229T>G n.20T>G n.197+24T>G n.1496T>G n.222T>G c.-172+24T>G (n.-172+24T>G) | |
| 11 | g.119029368A>G | CA382909358 | SLC37A4 | n.231T>C n.475T>C n.305T>C n.239T>C n.238T>C n.407T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C n.425T>C n.759T>C n.297T>C n.197T>C n.229T>C n.20T>C n.197+24T>C n.1496T>C n.222T>C c.-172+24T>C (n.-172+24T>C) | |
| 11 | g.119029368A>T | CA382909360 | SLC37A4 | n.231T>A n.475T>A n.305T>A n.239T>A n.238T>A n.407T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A n.425T>A n.759T>A n.297T>A n.197T>A n.229T>A n.20T>A n.197+24T>A n.1496T>A n.222T>A c.-172+24T>A (n.-172+24T>A) | |
| 11 | g.119029369T>A | CA382909362 | SLC37A4 | n.230A>T n.474A>T n.304A>T n.238A>T n.237A>T n.406A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.424A>T n.758A>T n.296A>T n.196A>T n.228A>T n.19A>T n.197+23A>T n.1495A>T n.221A>T c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>C | CA274441 | SLC37A4 | n.230A>G n.474A>G n.304A>G n.238A>G n.237A>G n.406A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.424A>G n.758A>G n.296A>G n.196A>G n.228A>G n.19A>G n.197+23A>G n.1495A>G n.221A>G c.-172+23A>G (n.-172+23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>G | CA382909370 | SLC37A4 | n.230A>C n.474A>C n.304A>C n.238A>C n.237A>C n.406A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.424A>C n.758A>C n.296A>C n.196A>C n.228A>C n.19A>C n.197+23A>C n.1495A>C n.221A>C c.-172+23A>C (n.-172+23A>C) | |
| 11 | g.119029369T= | CA2003775286 | SLC37A4 | n.230A= n.474A= n.304A= n.238A= n.237A= n.406A= c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.424A= n.758A= n.296A= n.196A= n.228A= n.19A= n.197+23A= n.1495A= n.221A= c.-172+23A= (n.-172+23A=) | |
| 11 | g.119029370G>C | CA2003775294 | SLC37A4 | n.229C>G n.473C>G n.303C>G n.237C>G n.236C>G n.405C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.423C>G n.757C>G n.295C>G n.195C>G n.227C>G n.18C>G n.197+22C>G n.1494C>G n.220C>G c.-172+22C>G (n.-172+22C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029370G= | CA2003775291 | SLC37A4 | n.229C= n.473C= n.303C= n.237C= n.236C= n.405C= c.-1C= (n.-1C=) n.423C= n.757C= n.295C= n.195C= n.227C= n.18C= n.197+22C= n.1494C= n.220C= c.-172+22C= (n.-172+22C=) | |
| 11 | g.119029371_119029374dup | CA602577844 | SLC37A4 | n.226_229dup n.470_473dup n.300_303dup n.234_237dup n.233_236dup n.402_405dup c.-4_-1dup (p.Met1TyrfsTer?) n.420_423dup n.754_757dup n.292_295dup n.192_195dup n.224_227dup n.15_18dup n.197+19_197+22dup n.1491_1494dup n.217_220dup c.-172+19_-172+22dup (n.-172+19_-172+22dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029371G>A | CA602577845 | SLC37A4 | n.228C>T n.472C>T n.302C>T n.236C>T n.235C>T n.404C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.422C>T n.756C>T n.294C>T n.194C>T n.226C>T n.17C>T n.197+21C>T n.1493C>T n.219C>T c.-172+21C>T (n.-172+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029371G= | CA2003775296 | SLC37A4 | n.228C= n.472C= n.302C= n.236C= n.235C= n.404C= c.-2C= (n.-2C=) n.422C= n.756C= n.294C= n.194C= n.226C= n.17C= n.197+21C= n.1493C= n.219C= c.-172+21C= (n.-172+21C=) | |
| 11 | g.119029373A= | CA2003775300 | SLC37A4 | n.226T= n.470T= n.300T= n.234T= n.233T= n.402T= c.-4T= (n.-4T=) n.420T= n.754T= n.292T= n.192T= n.224T= n.15T= n.197+19T= n.1491T= n.217T= c.-172+19T= (n.-172+19T=) | |
| 11 | g.119029373A>G | CA672397450 | SLC37A4 | n.226T>C n.470T>C n.300T>C n.234T>C n.233T>C n.402T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.420T>C n.754T>C n.292T>C n.192T>C n.224T>C n.15T>C n.197+19T>C n.1491T>C n.217T>C c.-172+19T>C (n.-172+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029374G>A | CA2616340657 | SLC37A4 | n.225C>T n.469C>T n.299C>T n.233C>T n.232C>T n.401C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.419C>T n.753C>T n.291C>T n.191C>T n.223C>T n.14C>T n.197+18C>T n.1490C>T n.216C>T c.-172+18C>T (n.-172+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029376A= | CA2003775304 | SLC37A4 | n.223T= n.467T= n.297T= n.231T= n.230T= n.399T= c.-7T= (n.-7T=) n.417T= n.751T= n.289T= n.189T= n.221T= n.12T= n.197+16T= n.1488T= n.214T= c.-172+16T= (n.-172+16T=) | |
| 11 | g.119029376A>G | CA602577846 | SLC37A4 | n.223T>C n.467T>C n.297T>C n.231T>C n.230T>C n.399T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.417T>C n.751T>C n.289T>C n.189T>C n.221T>C n.12T>C n.197+16T>C n.1488T>C n.214T>C c.-172+16T>C (n.-172+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>A | CA229601220 | SLC37A4 | n.220C>T n.464C>T n.294C>T n.228C>T n.227C>T n.396C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.414C>T n.748C>T n.286C>T n.186C>T n.218C>T n.9C>T n.197+13C>T n.1485C>T n.211C>T c.-172+13C>T (n.-172+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>C | CA6311936 | SLC37A4 | n.220C>G n.464C>G n.294C>G n.228C>G n.227C>G n.396C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.414C>G n.748C>G n.286C>G n.186C>G n.218C>G n.9C>G n.197+13C>G n.1485C>G n.211C>G c.-172+13C>G (n.-172+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G= | CA2003775310 | SLC37A4 | n.220C= n.464C= n.294C= n.228C= n.227C= n.396C= c.-10C= (n.-10C=) n.414C= n.748C= n.286C= n.186C= n.218C= n.9C= n.197+13C= n.1485C= n.211C= c.-172+13C= (n.-172+13C=) | |
| 11 | g.119029381G>A | CA2616340658 | SLC37A4 | n.218C>T n.462C>T n.292C>T n.226C>T n.225C>T n.394C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.412C>T n.746C>T n.284C>T n.184C>T n.216C>T n.7C>T n.197+11C>T n.1483C>T n.209C>T c.-172+11C>T (n.-172+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029381G>C | CA6311937 | SLC37A4 | n.218C>G n.462C>G n.292C>G n.226C>G n.225C>G n.394C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.412C>G n.746C>G n.284C>G n.184C>G n.216C>G n.7C>G n.197+11C>G n.1483C>G n.209C>G c.-172+11C>G (n.-172+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029381G= | CA2003775315 | SLC37A4 | n.218C= n.462C= n.292C= n.226C= n.225C= n.394C= c.-12C= (n.-12C=) n.412C= n.746C= n.284C= n.184C= n.216C= n.7C= n.197+11C= n.1483C= n.209C= c.-172+11C= (n.-172+11C=) | |
| 11 | g.119029381G>T | CA2616340659 | SLC37A4 | n.218C>A n.462C>A n.292C>A n.226C>A n.225C>A n.394C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.412C>A n.746C>A n.284C>A n.184C>A n.216C>A n.7C>A n.197+11C>A n.1483C>A n.209C>A c.-172+11C>A (n.-172+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029382C>A | CA658823076 | SLC37A4 | n.217G>T n.461G>T n.291G>T n.225G>T n.224G>T n.393G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.745G>T n.283G>T n.183G>T n.215G>T n.6G>T n.197+10G>T n.1482G>T n.208G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029382C= | CA2003775317 | SLC37A4 | n.217G= n.461G= n.291G= n.225G= n.224G= n.393G= c.-13G= (n.-13G=) n.411G= n.745G= n.283G= n.183G= n.215G= n.6G= n.197+10G= n.1482G= n.208G= c.-172+10G= (n.-172+10G=) | |
| 11 | g.119029384G>A | CA602577847 | SLC37A4 | n.215C>T n.459C>T n.289C>T n.223C>T n.222C>T n.391C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.743C>T n.281C>T n.181C>T n.213C>T n.4C>T n.197+8C>T n.1480C>T n.206C>T c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029384G= | CA2003775321 | SLC37A4 | n.215C= n.459C= n.289C= n.223C= n.222C= n.391C= c.-15C= (n.-15C=) n.409C= n.743C= n.281C= n.181C= n.213C= n.4C= n.197+8C= n.1480C= n.206C= c.-172+8C= (n.-172+8C=) | |
| 11 | g.119029384G>T | CA2616340660 | SLC37A4 | n.215C>A n.459C>A n.289C>A n.223C>A n.222C>A n.391C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.409C>A n.743C>A n.281C>A n.181C>A n.213C>A n.4C>A n.197+8C>A n.1480C>A n.206C>A c.-172+8C>A (n.-172+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G>C | CA658823077 | SLC37A4 | n.214C>G n.458C>G n.288C>G n.222C>G n.221C>G n.390C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.408C>G n.742C>G n.280C>G n.180C>G n.212C>G n.3C>G n.197+7C>G n.1479C>G n.205C>G c.-172+7C>G (n.-172+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G= | CA2003775328 | SLC37A4 | n.214C= n.458C= n.288C= n.222C= n.221C= n.390C= c.-16C= (n.-16C=) n.408C= n.742C= n.280C= n.180C= n.212C= n.3C= n.197+7C= n.1479C= n.205C= c.-172+7C= (n.-172+7C=) | |
| 11 | g.119029385G>T | CA658823078 | SLC37A4 | n.214C>A n.458C>A n.288C>A n.222C>A n.221C>A n.390C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.408C>A n.742C>A n.280C>A n.180C>A n.212C>A n.3C>A n.197+7C>A n.1479C>A n.205C>A c.-172+7C>A (n.-172+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029386C= | CA2003775334 | SLC37A4 | n.213G= n.457G= n.287G= n.221G= n.220G= n.389G= c.-17G= (n.-17G=) n.407G= n.741G= n.279G= n.179G= n.211G= n.2G= n.197+6G= n.1478G= n.204G= c.-172+6G= (n.-172+6G=) | |
| 11 | g.119029386C>G | CA602577848 | SLC37A4 | n.213G>C n.457G>C n.287G>C n.221G>C n.220G>C n.389G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.407G>C n.741G>C n.279G>C n.179G>C n.211G>C n.2G>C n.197+6G>C n.1478G>C n.204G>C c.-172+6G>C (n.-172+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029387C= | CA2003775337 | SLC37A4 | n.212G= n.456G= n.286G= n.220G= n.219G= n.388G= c.-18G= (n.-18G=) n.406G= n.740G= n.278G= n.178G= n.210G= n.1G= n.197+5G= n.1477G= n.203G= c.-172+5G= (n.-172+5G=) | |
| 11 | g.119029387C>T | CA602577849 | SLC37A4 | n.212G>A n.456G>A n.286G>A n.220G>A n.219G>A n.388G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.740G>A n.278G>A n.178G>A n.210G>A n.1G>A n.197+5G>A n.1477G>A n.203G>A c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029389T>C | CA2003775341 | SLC37A4 | n.210A>G n.454A>G n.284A>G n.218A>G n.217A>G n.386A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.404A>G n.738A>G n.276A>G n.176A>G n.208A>G n.197+3A>G n.1475A>G n.201A>G c.-172+3A>G (n.-172+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029389T= | CA2003775339 | SLC37A4 | n.210A= n.454A= n.284A= n.218A= n.217A= n.386A= c.-20A= (n.-20A=) n.404A= n.738A= n.276A= n.176A= n.208A= n.197+3A= n.1475A= n.201A= c.-172+3A= (n.-172+3A=) | |
| 11 | g.119029390A= | CA2003775344 | SLC37A4 | n.209T= n.453T= n.283T= n.217T= n.216T= n.385T= c.-21T= (n.-21T=) n.403T= n.737T= n.275T= n.175T= n.207T= n.197+2T= n.1474T= n.200T= c.-172+2T= (n.-172+2T=) | |
| 11 | g.119029390A>C | CA6311938 | SLC37A4 | n.209T>G n.453T>G n.283T>G n.217T>G n.216T>G n.385T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.737T>G n.275T>G n.175T>G n.207T>G n.197+2T>G n.1474T>G n.200T>G c.-172+2T>G (n.-172+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029390A>G | CA2003775346 | SLC37A4 | n.209T>C n.453T>C n.283T>C n.217T>C n.216T>C n.385T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.737T>C n.275T>C n.175T>C n.207T>C n.197+2T>C n.1474T>C n.200T>C c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029390_119029391delinsAC | CA2003775348 | SLC37A4 | n.208_209delinsGT n.452_453delinsGT n.282_283delinsGT n.216_217delinsGT n.215_216delinsGT n.384_385delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) n.402_403delinsGT n.736_737delinsGT n.274_275delinsGT n.174_175delinsGT n.206_207delinsGT n.197+1_197+2delinsGT n.1473_1474delinsGT n.199_200delinsGT c.-172+1_-172+2delinsGT (n.-172+1_-172+2delinsGT) | |
| 11 | g.119029392del | CA602577850 | SLC37A4 | n.208del n.452del n.282del n.216del n.215del n.384del c.-22del (n.-22del) n.402del n.736del n.274del n.174del n.206del n.197+1del n.1473del n.199del c.-172+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029392C>T | CA2616340661 | SLC37A4 | n.207G>A n.451G>A n.281G>A n.215G>A n.214G>A n.383G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.401G>A n.735G>A n.273G>A n.173G>A n.205G>A n.197G>A n.1472G>A n.198G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029393A= | CA2003775353 | SLC37A4 | n.206T= n.450T= n.280T= n.214T= n.213T= n.382T= c.-24T= (n.-24T=) n.400T= n.734T= n.272T= n.172T= n.204T= n.196T= n.1471T= n.197T= c.-173T= (n.-173T=) | |
| 11 | g.119029393A>C | CA6311939 | SLC37A4 | n.206T>G n.450T>G n.280T>G n.214T>G n.213T>G n.382T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.400T>G n.734T>G n.272T>G n.172T>G n.204T>G n.196T>G n.1471T>G n.197T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029393A>G | CA229601233 | SLC37A4 | n.206T>C n.450T>C n.280T>C n.214T>C n.213T>C n.382T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.400T>C n.734T>C n.272T>C n.172T>C n.204T>C n.196T>C n.1471T>C n.197T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029394G>A | CA2616340662 | SLC37A4 | n.205C>T n.449C>T n.279C>T n.213C>T n.212C>T n.381C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.733C>T n.271C>T n.171C>T n.203C>T n.195C>T n.1470C>T n.196C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029395C= | CA2003775358 | SLC37A4 | n.204G= n.448G= n.278G= n.212G= n.211G= n.380G= c.-26G= (n.-26G=) n.398G= n.732G= n.270G= n.170G= n.202G= n.194G= n.1469G= n.195G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 11 | g.119029395C>T | CA6311940 | SLC37A4 | n.204G>A n.448G>A n.278G>A n.212G>A n.211G>A n.380G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.732G>A n.270G>A n.170G>A n.202G>A n.194G>A n.1469G>A n.195G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>A | CA2616340663 | SLC37A4 | n.203G>T n.447G>T n.277G>T n.211G>T n.210G>T n.379G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.731G>T n.269G>T n.169G>T n.201G>T n.193G>T n.1468G>T n.194G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>T | CA2616340664 | SLC37A4 | n.203G>A n.447G>A n.277G>A n.211G>A n.210G>A n.379G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.731G>A n.269G>A n.169G>A n.201G>A n.193G>A n.1468G>A n.194G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029397A= | CA2003775360 | SLC37A4 | n.202T= n.446T= n.276T= n.210T= n.209T= n.378T= c.-28T= (n.-28T=) n.396T= n.730T= n.268T= n.168T= n.200T= n.192T= n.1467T= n.193T= c.-177T= (n.-177T=) | |
| 11 | g.119029397A>C | CA229601254 | SLC37A4 | n.202T>G n.446T>G n.276T>G n.210T>G n.209T>G n.378T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.730T>G n.268T>G n.168T>G n.200T>G n.192T>G n.1467T>G n.193T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029398A= | CA2003775363 | SLC37A4 | n.201T= n.445T= n.275T= n.209T= n.208T= n.377T= c.-29T= (n.-29T=) n.395T= n.729T= n.267T= n.167T= n.199T= n.191T= n.1466T= n.192T= c.-178T= (n.-178T=) | |
| 11 | g.119029398A>C | CA602577851 | SLC37A4 | n.201T>G n.445T>G n.275T>G n.209T>G n.208T>G n.377T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.395T>G n.729T>G n.267T>G n.167T>G n.199T>G n.191T>G n.1466T>G n.192T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029399G>A | CA2616340665 | SLC37A4 | n.200C>T n.444C>T n.274C>T n.208C>T n.207C>T n.376C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.394C>T n.728C>T n.266C>T n.166C>T n.198C>T n.190C>T n.1465C>T n.191C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>C | CA2616340666 | SLC37A4 | n.200C>G n.444C>G n.274C>G n.208C>G n.207C>G n.376C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.394C>G n.728C>G n.266C>G n.166C>G n.198C>G n.190C>G n.1465C>G n.191C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>T | CA2616340667 | SLC37A4 | n.200C>A n.444C>A n.274C>A n.208C>A n.207C>A n.376C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.394C>A n.728C>A n.266C>A n.166C>A n.198C>A n.190C>A n.1465C>A n.191C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>A | CA6311942 | SLC37A4 | n.198G>T n.442G>T n.272G>T n.206G>T n.205G>T n.374G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.726G>T n.264G>T n.164G>T n.196G>T n.188G>T n.1463G>T n.189G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C= | CA2003775368 | SLC37A4 | n.198G= n.442G= n.272G= n.206G= n.205G= n.374G= c.-32G= (n.-32G=) n.392G= n.726G= n.264G= n.164G= n.196G= n.188G= n.1463G= n.189G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 11 | g.119029401C>G | CA6311943 | SLC37A4 | n.198G>C n.442G>C n.272G>C n.206G>C n.205G>C n.374G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.392G>C n.726G>C n.264G>C n.164G>C n.196G>C n.188G>C n.1463G>C n.189G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>T | CA6311941 | SLC37A4 | n.198G>A n.442G>A n.272G>A n.206G>A n.205G>A n.374G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.726G>A n.264G>A n.164G>A n.196G>A n.188G>A n.1463G>A n.189G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>A | CA6311944 | SLC37A4 | n.197C>T n.441C>T n.271C>T n.205C>T n.204C>T n.373C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.391C>T n.725C>T n.263C>T n.163C>T n.195C>T n.187C>T n.1462C>T n.188C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>C | CA2616340668 | SLC37A4 | n.197C>G n.441C>G n.271C>G n.205C>G n.204C>G n.373C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.391C>G n.725C>G n.263C>G n.163C>G n.195C>G n.187C>G n.1462C>G n.188C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G= | CA2003775374 | SLC37A4 | n.197C= n.441C= n.271C= n.205C= n.204C= n.373C= c.-33C= (n.-33C=) n.391C= n.725C= n.263C= n.163C= n.195C= n.187C= n.1462C= n.188C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 11 | g.119029402G>T | CA6311945 | SLC37A4 | n.197C>A n.441C>A n.271C>A n.205C>A n.204C>A n.373C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.391C>A n.725C>A n.263C>A n.163C>A n.195C>A n.187C>A n.1462C>A n.188C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029403C= | CA2003775377 | SLC37A4 | n.196G= n.440G= n.270G= n.204G= n.203G= n.372G= c.-34G= (n.-34G=) n.390G= n.724G= n.262G= n.162G= n.194G= n.186G= n.1461G= n.187G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 11 | g.119029403C>G | CA229601299 | SLC37A4 | n.196G>C n.440G>C n.270G>C n.204G>C n.203G>C n.372G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.390G>C n.724G>C n.262G>C n.162G>C n.194G>C n.186G>C n.1461G>C n.187G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029403C>T | CA2575003440 | SLC37A4 | n.196G>A n.440G>A n.270G>A n.204G>A n.203G>A n.372G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.390G>A n.724G>A n.262G>A n.162G>A n.194G>A n.186G>A n.1461G>A n.187G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 11 | g.119029405C= | CA2003775380 | SLC37A4 | n.194G= n.438G= n.268G= n.202G= n.201G= n.370G= c.-36G= (n.-36G=) n.388G= n.722G= n.260G= n.160G= n.192G= n.184G= n.1459G= n.185G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 11 | g.119029405C>T | CA2616340669 | SLC37A4 | n.194G>A n.438G>A n.268G>A n.202G>A n.201G>A n.370G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.722G>A n.260G>A n.160G>A n.192G>A n.184G>A n.1459G>A n.185G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |