Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029282T>ACA382908465SLC37A4n.317A>T
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 gnomAD v4
11g.119029282T>GCA382908472SLC37A4n.317A>C
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n.197+110A>C
n.1582A>C
n.308A>C
c.-172+110A>C (n.-172+110A>C)
11g.119029283C>ACA382908474SLC37A4n.316G>T
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 ClinVar
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11g.119029283C>GCA382908477SLC37A4n.316G>C
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n.844G>C
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n.105G>C
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n.1581G>C
n.307G>C
c.-172+109G>C (n.-172+109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029283C>TCA477129868SLC37A4n.316G>A
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n.323G>A
n.492G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
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n.844G>A
n.382G>A
n.282G>A
n.314G>A
n.105G>A
n.197+109G>A
n.1581G>A
n.307G>A
c.-172+109G>A (n.-172+109G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029284T>ACA382908480SLC37A4n.315A>T
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n.491A>T
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n.306A>T
c.-172+108A>T (n.-172+108A>T)
11g.119029284T>CCA382908483SLC37A4n.315A>G
n.559A>G
n.389A>G
n.323A>G
n.322A>G
n.491A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.86A>G
n.509A>G
n.843A>G
n.381A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.104A>G
n.197+108A>G
n.1580A>G
n.306A>G
c.-172+108A>G (n.-172+108A>G)
11g.119029284T>GCA382908484SLC37A4n.315A>C
n.559A>C
n.389A>C
n.323A>C
n.322A>C
n.491A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.86A>C
n.509A>C
n.843A>C
n.381A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.104A>C
n.197+108A>C
n.1580A>C
n.306A>C
c.-172+108A>C (n.-172+108A>C)
11g.119029285T>ACA382908487SLC37A4n.314A>T
n.558A>T
n.388A>T
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n.490A>T
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n.1579A>T
n.305A>T
c.-172+107A>T (n.-172+107A>T)
11g.119029285T>CCA382908490SLC37A4n.314A>G
n.558A>G
n.388A>G
n.322A>G
n.321A>G
n.490A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.85A>G
n.508A>G
n.842A>G
n.380A>G
n.280A>G
n.312A>G
n.103A>G
n.197+107A>G
n.1579A>G
n.305A>G
c.-172+107A>G (n.-172+107A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029285T>GCA382908503SLC37A4n.314A>C
n.558A>C
n.388A>C
n.322A>C
n.321A>C
n.490A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.85A>C
n.508A>C
n.842A>C
n.380A>C
n.280A>C
n.312A>C
n.103A>C
n.197+107A>C
n.1579A>C
n.305A>C
c.-172+107A>C (n.-172+107A>C)
11g.119029285T=CA2003775013SLC37A4n.314A=
n.558A=
n.388A=
n.322A=
n.321A=
n.490A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.85A=
n.508A=
n.842A=
n.380A=
n.280A=
n.312A=
n.103A=
n.197+107A=
n.1579A=
n.305A=
c.-172+107A= (n.-172+107A=)
11g.119029286G>ACA477129883SLC37A4n.313C>T
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n.489C>T
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n.507C>T
n.841C>T
n.379C>T
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n.311C>T
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n.197+106C>T
n.1578C>T
n.304C>T
c.-172+106C>T (n.-172+106C>T)
11g.119029286G>CCA6311916SLC37A4n.313C>G
n.557C>G
n.387C>G
n.321C>G
n.320C>G
n.489C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
n.84C>G
n.507C>G
n.841C>G
n.379C>G
n.279C>G
n.311C>G
n.102C>G
n.197+106C>G
n.1578C>G
n.304C>G
c.-172+106C>G (n.-172+106C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029286G=CA2003775016SLC37A4n.313C=
n.557C=
n.387C=
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n.320C=
n.489C=
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n.841C=
n.379C=
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n.197+106C=
n.1578C=
n.304C=
c.-172+106C= (n.-172+106C=)
11g.119029286G>TCA477129888SLC37A4n.313C>A
n.557C>A
n.387C>A
n.321C>A
n.320C>A
n.489C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
n.84C>A
n.507C>A
n.841C>A
n.379C>A
n.279C>A
n.311C>A
n.102C>A
n.197+106C>A
n.1578C>A
n.304C>A
c.-172+106C>A (n.-172+106C>A)
11g.119029287C>ACA382908516SLC37A4n.312G>T
n.556G>T
n.386G>T
n.320G>T
n.319G>T
n.488G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.83G>T
n.506G>T
n.840G>T
n.378G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.101G>T
n.197+105G>T
n.1577G>T
n.303G>T
c.-172+105G>T (n.-172+105G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029287C=CA2003775022SLC37A4n.312G=
n.556G=
n.386G=
n.320G=
n.319G=
n.488G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.83G=
n.506G=
n.840G=
n.378G=
n.278G=
n.310G=
n.101G=
n.197+105G=
n.1577G=
n.303G=
c.-172+105G= (n.-172+105G=)
11g.119029287C>GCA382908517SLC37A4n.312G>C
n.556G>C
n.386G>C
n.320G>C
n.319G>C
n.488G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.83G>C
n.506G>C
n.840G>C
n.378G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.101G>C
n.197+105G>C
n.1577G>C
n.303G>C
c.-172+105G>C (n.-172+105G>C)
11g.119029287C>TCA219358SLC37A4n.312G>A
n.556G>A
n.386G>A
n.320G>A
n.319G>A
n.488G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.83G>A
n.506G>A
n.840G>A
n.378G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.101G>A
n.197+105G>A
n.1577G>A
n.303G>A
c.-172+105G>A (n.-172+105G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029288G>ACA219352SLC37A4n.311C>T
n.555C>T
n.385C>T
n.319C>T
n.318C>T
n.487C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.82C>T
n.505C>T
n.839C>T
n.377C>T
n.277C>T
n.309C>T
n.100C>T
n.197+104C>T
n.1576C>T
n.302C>T
c.-172+104C>T (n.-172+104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029288G>CCA382908522SLC37A4n.311C>G
n.555C>G
n.385C>G
n.319C>G
n.318C>G
n.487C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.82C>G
n.505C>G
n.839C>G
n.377C>G
n.277C>G
n.309C>G
n.100C>G
n.197+104C>G
n.1576C>G
n.302C>G
c.-172+104C>G (n.-172+104C>G)
 gnomAD v4
11g.119029288G=CA2003775028SLC37A4n.311C=
n.555C=
n.385C=
n.319C=
n.318C=
n.487C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.82C=
n.505C=
n.839C=
n.377C=
n.277C=
n.309C=
n.100C=
n.197+104C=
n.1576C=
n.302C=
c.-172+104C= (n.-172+104C=)
11g.119029288G>TCA382908523SLC37A4n.311C>A
n.555C>A
n.385C>A
n.319C>A
n.318C>A
n.487C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.82C>A
n.505C>A
n.839C>A
n.377C>A
n.277C>A
n.309C>A
n.100C>A
n.197+104C>A
n.1576C>A
n.302C>A
c.-172+104C>A (n.-172+104C>A)
 COSMIC
11g.119029289A=CA2003775041SLC37A4n.310T=
n.554T=
n.384T=
n.318T=
n.317T=
n.486T=
c.81T= (p.Asn27=)
n.81T=
n.504T=
n.838T=
n.376T=
n.276T=
n.308T=
n.99T=
n.197+103T=
n.1575T=
n.301T=
c.-172+103T= (n.-172+103T=)
11g.119029289A>CCA382908524SLC37A4n.310T>G
n.554T>G
n.384T>G
n.318T>G
n.317T>G
n.486T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.81T>G
n.504T>G
n.838T>G
n.376T>G
n.276T>G
n.308T>G
n.99T>G
n.197+103T>G
n.1575T>G
n.301T>G
c.-172+103T>G (n.-172+103T>G)
11g.119029289A>GCA477129910SLC37A4n.310T>C
n.554T>C
n.384T>C
n.318T>C
n.317T>C
n.486T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.81T>C
n.504T>C
n.838T>C
n.376T>C
n.276T>C
n.308T>C
n.99T>C
n.197+103T>C
n.1575T>C
n.301T>C
c.-172+103T>C (n.-172+103T>C)
11g.119029289A>TCA219349SLC37A4n.310T>A
n.554T>A
n.384T>A
n.318T>A
n.317T>A
n.486T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.81T>A
n.504T>A
n.838T>A
n.376T>A
n.276T>A
n.308T>A
n.99T>A
n.197+103T>A
n.1575T>A
n.301T>A
c.-172+103T>A (n.-172+103T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029290T>ACA382908525SLC37A4n.309A>T
n.553A>T
n.383A>T
n.317A>T
n.316A>T
n.485A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.80A>T
n.503A>T
n.837A>T
n.375A>T
n.275A>T
n.307A>T
n.98A>T
n.197+102A>T
n.1574A>T
n.300A>T
c.-172+102A>T (n.-172+102A>T)
11g.119029290T>CCA6311917SLC37A4n.309A>G
n.553A>G
n.383A>G
n.317A>G
n.316A>G
n.485A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.80A>G
n.503A>G
n.837A>G
n.375A>G
n.275A>G
n.307A>G
n.98A>G
n.197+102A>G
n.1574A>G
n.300A>G
c.-172+102A>G (n.-172+102A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029290T>GCA382908527SLC37A4n.309A>C
n.553A>C
n.383A>C
n.317A>C
n.316A>C
n.485A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.80A>C
n.503A>C
n.837A>C
n.375A>C
n.275A>C
n.307A>C
n.98A>C
n.197+102A>C
n.1574A>C
n.300A>C
c.-172+102A>C (n.-172+102A>C)
11g.119029290T=CA2003775048SLC37A4n.309A=
n.553A=
n.383A=
n.317A=
n.316A=
n.485A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.80A=
n.503A=
n.837A=
n.375A=
n.275A=
n.307A=
n.98A=
n.197+102A=
n.1574A=
n.300A=
c.-172+102A= (n.-172+102A=)
11g.119029291T>ACA382908531SLC37A4n.308A>T
n.552A>T
n.382A>T
n.316A>T
n.315A>T
n.484A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.79A>T
n.502A>T
n.836A>T
n.374A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.97A>T
n.197+101A>T
n.1573A>T
n.299A>T
c.-172+101A>T (n.-172+101A>T)
11g.119029291T>CCA382908533SLC37A4n.308A>G
n.552A>G
n.382A>G
n.316A>G
n.315A>G
n.484A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.79A>G
n.502A>G
n.836A>G
n.374A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.97A>G
n.197+101A>G
n.1573A>G
n.299A>G
c.-172+101A>G (n.-172+101A>G)
11g.119029291T>GCA382908536SLC37A4n.308A>C
n.552A>C
n.382A>C
n.316A>C
n.315A>C
n.484A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.79A>C
n.502A>C
n.836A>C
n.374A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.97A>C
n.197+101A>C
n.1573A>C
n.299A>C
c.-172+101A>C (n.-172+101A>C)
11g.119029292_119029296delCA912971035SLC37A4n.304_308del
n.548_552del
n.378_382del
n.312_316del
n.311_315del
n.480_484del
c.75_79del (p.Tyr25Ter)
n.75_79del
n.498_502del
n.832_836del
n.370_374del
n.270_274del
n.302_306del
n.93_97del
n.197+97_197+101del
n.1569_1573del
n.295_299del
c.-172+97_-172+101del (n.-172+97_-172+101del)
11g.119029292G>ACA477129946SLC37A4n.307C>T
n.551C>T
n.381C>T
n.315C>T
n.314C>T
n.483C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.78C>T
n.501C>T
n.835C>T
n.373C>T
n.273C>T
n.305C>T
n.96C>T
n.197+100C>T
n.1572C>T
n.298C>T
c.-172+100C>T (n.-172+100C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029292G>CCA382908541SLC37A4n.307C>G
n.551C>G
n.381C>G
n.315C>G
n.314C>G
n.483C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.78C>G
n.501C>G
n.835C>G
n.373C>G
n.273C>G
n.305C>G
n.96C>G
n.197+100C>G
n.1572C>G
n.298C>G
c.-172+100C>G (n.-172+100C>G)
11g.119029292G=CA2003775058SLC37A4n.307C=
n.551C=
n.381C=
n.315C=
n.314C=
n.483C=
c.78C= (p.Phe26=)
n.78C=
n.501C=
n.835C=
n.373C=
n.273C=
n.305C=
n.96C=
n.197+100C=
n.1572C=
n.298C=
c.-172+100C= (n.-172+100C=)
11g.119029292G>TCA382908544SLC37A4n.307C>A
n.551C>A
n.381C>A
n.315C>A
n.314C>A
n.483C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.78C>A
n.501C>A
n.835C>A
n.373C>A
n.273C>A
n.305C>A
n.96C>A
n.197+100C>A
n.1572C>A
n.298C>A
c.-172+100C>A (n.-172+100C>A)
 dbSNP
11g.119029292_119029296delinsGAAGTCA2003775057SLC37A4n.303_307delinsACTTC
n.547_551delinsACTTC
n.377_381delinsACTTC
n.311_315delinsACTTC
n.310_314delinsACTTC
n.479_483delinsACTTC
c.74_78delinsACTTC (p.Tyr25=)
n.74_78delinsACTTC
n.497_501delinsACTTC
n.831_835delinsACTTC
n.369_373delinsACTTC
n.269_273delinsACTTC
n.301_305delinsACTTC
n.92_96delinsACTTC
n.197+96_197+100delinsACTTC
n.1568_1572delinsACTTC
n.294_298delinsACTTC
c.-172+96_-172+100delinsACTTC (n.-172+96_-172+100delinsACTTC)
11g.119029293A>CCA382908562SLC37A4n.306T>G
n.550T>G
n.380T>G
n.314T>G
n.313T>G
n.482T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.77T>G
n.500T>G
n.834T>G
n.372T>G
n.272T>G
n.304T>G
n.95T>G
n.197+99T>G
n.1571T>G
n.297T>G
c.-172+99T>G (n.-172+99T>G)
11g.119029293A>GCA382908549SLC37A4n.306T>C
n.550T>C
n.380T>C
n.314T>C
n.313T>C
n.482T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.77T>C
n.500T>C
n.834T>C
n.372T>C
n.272T>C
n.304T>C
n.95T>C
n.197+99T>C
n.1571T>C
n.297T>C
c.-172+99T>C (n.-172+99T>C)
11g.119029293A>TCA382908553SLC37A4n.306T>A
n.550T>A
n.380T>A
n.314T>A
n.313T>A
n.482T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.77T>A
n.500T>A
n.834T>A
n.372T>A
n.272T>A
n.304T>A
n.95T>A
n.197+99T>A
n.1571T>A
n.297T>A
c.-172+99T>A (n.-172+99T>A)
11g.119029295_119029298delCA602577841SLC37A4n.303_306del
n.547_550del
n.377_380del
n.311_314del
n.310_313del
n.479_482del
c.74_77del (p.Tyr25SerfsTer?)
n.74_77del
n.497_500del
n.831_834del
n.369_372del
n.269_272del
n.301_304del
n.92_95del
n.197+96_197+99del
n.1568_1571del
n.294_297del
c.-172+96_-172+99del (n.-172+96_-172+99del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029294A=CA2003775070SLC37A4n.305T=
n.549T=
n.379T=
n.313T=
n.312T=
n.481T=
c.76T= (p.Phe26=)
n.76T=
n.499T=
n.833T=
n.371T=
n.271T=
n.303T=
n.94T=
n.197+98T=
n.1570T=
n.296T=
c.-172+98T= (n.-172+98T=)
11g.119029294A>CCA382908567SLC37A4n.305T>G
n.549T>G
n.379T>G
n.313T>G
n.312T>G
n.481T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.76T>G
n.499T>G
n.833T>G
n.371T>G
n.271T>G
n.303T>G
n.94T>G
n.197+98T>G
n.1570T>G
n.296T>G
c.-172+98T>G (n.-172+98T>G)
 gnomAD v4
11g.119029294A>GCA382908571SLC37A4n.305T>C
n.549T>C
n.379T>C
n.313T>C
n.312T>C
n.481T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.76T>C
n.499T>C
n.833T>C
n.371T>C
n.271T>C
n.303T>C
n.94T>C
n.197+98T>C
n.1570T>C
n.296T>C
c.-172+98T>C (n.-172+98T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029294A>TCA382908577SLC37A4n.305T>A
n.549T>A
n.379T>A
n.313T>A
n.312T>A
n.481T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.76T>A
n.499T>A
n.833T>A
n.371T>A
n.271T>A
n.303T>A
n.94T>A
n.197+98T>A
n.1570T>A
n.296T>A
c.-172+98T>A (n.-172+98T>A)
11g.119029295G>ACA229600988SLC37A4n.304C>T
n.548C>T
n.378C>T
n.312C>T
n.311C>T
n.480C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.75C>T
n.498C>T
n.832C>T
n.370C>T
n.270C>T
n.302C>T
n.93C>T
n.197+97C>T
n.1569C>T
n.295C>T
c.-172+97C>T (n.-172+97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029295G>CCA382908580SLC37A4n.304C>G
n.548C>G
n.378C>G
n.312C>G
n.311C>G
n.480C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.75C>G
n.498C>G
n.832C>G
n.370C>G
n.270C>G
n.302C>G
n.93C>G
n.197+97C>G
n.1569C>G
n.295C>G
c.-172+97C>G (n.-172+97C>G)
 gnomAD v4
11g.119029295G=CA2003775072SLC37A4n.304C=
n.548C=
n.378C=
n.312C=
n.311C=
n.480C=
c.75C= (p.Tyr25=)
n.75C=
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n.832C=
n.370C=
n.270C=
n.302C=
n.93C=
n.197+97C=
n.1569C=
n.295C=
c.-172+97C= (n.-172+97C=)
11g.119029295G>TCA382908583SLC37A4n.304C>A
n.548C>A
n.378C>A
n.312C>A
n.311C>A
n.480C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.75C>A
n.498C>A
n.832C>A
n.370C>A
n.270C>A
n.302C>A
n.93C>A
n.197+97C>A
n.1569C>A
n.295C>A
c.-172+97C>A (n.-172+97C>A)
11g.119029296T>ACA382908590SLC37A4n.303A>T
n.547A>T
n.377A>T
n.311A>T
n.310A>T
n.479A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.74A>T
n.497A>T
n.831A>T
n.369A>T
n.269A>T
n.301A>T
n.92A>T
n.197+96A>T
n.1568A>T
n.294A>T
c.-172+96A>T (n.-172+96A>T)
11g.119029296T>CCA382908591SLC37A4n.303A>G
n.547A>G
n.377A>G
n.311A>G
n.310A>G
n.479A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.74A>G
n.497A>G
n.831A>G
n.369A>G
n.269A>G
n.301A>G
n.92A>G
n.197+96A>G
n.1568A>G
n.294A>G
c.-172+96A>G (n.-172+96A>G)
11g.119029296T>GCA382908593SLC37A4n.303A>C
n.547A>C
n.377A>C
n.311A>C
n.310A>C
n.479A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.74A>C
n.497A>C
n.831A>C
n.369A>C
n.269A>C
n.301A>C
n.92A>C
n.197+96A>C
n.1568A>C
n.294A>C
c.-172+96A>C (n.-172+96A>C)
11g.119029296_119029299dupCA2573146957SLC37A4n.300_303dup
n.544_547dup
n.374_377dup
n.308_311dup
n.307_310dup
n.476_479dup
c.71_74dup (p.Tyr25Ter)
n.71_74dup
n.494_497dup
n.828_831dup
n.366_369dup
n.266_269dup
n.298_301dup
n.89_92dup
n.197+93_197+96dup
n.1565_1568dup
n.291_294dup
c.-172+93_-172+96dup (n.-172+93_-172+96dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119029297A=CA2003775078SLC37A4n.302T=
n.546T=
n.376T=
n.310T=
n.309T=
n.478T=
c.73T= (p.Tyr25=)
n.73T=
n.496T=
n.830T=
n.368T=
n.268T=
n.300T=
n.91T=
n.197+95T=
n.1567T=
n.293T=
c.-172+95T= (n.-172+95T=)
11g.119029297A>CCA382908594SLC37A4n.302T>G
n.546T>G
n.376T>G
n.310T>G
n.309T>G
n.478T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.73T>G
n.496T>G
n.830T>G
n.368T>G
n.268T>G
n.300T>G
n.91T>G
n.197+95T>G
n.1567T>G
n.293T>G
c.-172+95T>G (n.-172+95T>G)
11g.119029297A>GCA6311918SLC37A4n.302T>C
n.546T>C
n.376T>C
n.310T>C
n.309T>C
n.478T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.73T>C
n.496T>C
n.830T>C
n.368T>C
n.268T>C
n.300T>C
n.91T>C
n.197+95T>C
n.1567T>C
n.293T>C
c.-172+95T>C (n.-172+95T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029297A>TCA382908596SLC37A4n.302T>A
n.546T>A
n.376T>A
n.310T>A
n.309T>A
n.478T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.73T>A
n.496T>A
n.830T>A
n.368T>A
n.268T>A
n.300T>A
n.91T>A
n.197+95T>A
n.1567T>A
n.293T>A
c.-172+95T>A (n.-172+95T>A)
11g.119029298A=CA2003775079SLC37A4n.301T=
n.545T=
n.375T=
n.309T=
n.308T=
n.477T=
c.72T= (p.Tyr24=)
n.72T=
n.495T=
n.829T=
n.367T=
n.267T=
n.299T=
n.90T=
n.197+94T=
n.1566T=
n.292T=
c.-172+94T= (n.-172+94T=)
11g.119029298A>CCA382908607SLC37A4n.301T>G
n.545T>G
n.375T>G
n.309T>G
n.308T>G
n.477T>G
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.72T>G
n.495T>G
n.829T>G
n.367T>G
n.267T>G
n.299T>G
n.90T>G
n.197+94T>G
n.1566T>G
n.292T>G
c.-172+94T>G (n.-172+94T>G)
11g.119029298A>GCA6311919SLC37A4n.301T>C
n.545T>C
n.375T>C
n.309T>C
n.308T>C
n.477T>C
c.72T>C (p.Tyr24=)
n.72T>C
n.495T>C
n.829T>C
n.367T>C
n.267T>C
n.299T>C
n.90T>C
n.197+94T>C
n.1566T>C
n.292T>C
c.-172+94T>C (n.-172+94T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029298A>TCA382908601SLC37A4n.301T>A
n.545T>A
n.375T>A
n.309T>A
n.308T>A
n.477T>A
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.72T>A
n.495T>A
n.829T>A
n.367T>A
n.267T>A
n.299T>A
n.90T>A
n.197+94T>A
n.1566T>A
n.292T>A
c.-172+94T>A (n.-172+94T>A)
11g.119029299T>ACA382908610SLC37A4n.300A>T
n.544A>T
n.374A>T
n.308A>T
n.307A>T
n.476A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.71A>T
n.494A>T
n.828A>T
n.366A>T
n.266A>T
n.298A>T
n.89A>T
n.197+93A>T
n.1565A>T
n.291A>T
c.-172+93A>T (n.-172+93A>T)
11g.119029299T>CCA6311920SLC37A4n.300A>G
n.544A>G
n.374A>G
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c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.71A>G
n.494A>G
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n.89A>G
n.197+93A>G
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n.291A>G
c.-172+93A>G (n.-172+93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029299T>GCA382908612SLC37A4n.300A>C
n.544A>C
n.374A>C
n.308A>C
n.307A>C
n.476A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.71A>C
n.494A>C
n.828A>C
n.366A>C
n.266A>C
n.298A>C
n.89A>C
n.197+93A>C
n.1565A>C
n.291A>C
c.-172+93A>C (n.-172+93A>C)
11g.119029299T=CA2003775084SLC37A4n.300A=
n.544A=
n.374A=
n.308A=
n.307A=
n.476A=
c.71A= (p.Tyr24=)
n.71A=
n.494A=
n.828A=
n.366A=
n.266A=
n.298A=
n.89A=
n.197+93A=
n.1565A=
n.291A=
c.-172+93A= (n.-172+93A=)
11g.119029300A=CA2003775091SLC37A4n.299T=
n.543T=
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n.307T=
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c.70T= (p.Tyr24=)
n.70T=
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n.827T=
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n.297T=
n.88T=
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n.1564T=
n.290T=
c.-172+92T= (n.-172+92T=)
11g.119029300A>CCA382908618SLC37A4n.299T>G
n.543T>G
n.373T>G
n.307T>G
n.306T>G
n.475T>G
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.70T>G
n.493T>G
n.827T>G
n.365T>G
n.265T>G
n.297T>G
n.88T>G
n.197+92T>G
n.1564T>G
n.290T>G
c.-172+92T>G (n.-172+92T>G)
11g.119029300A>GCA219343SLC37A4n.299T>C
n.543T>C
n.373T>C
n.307T>C
n.306T>C
n.475T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.70T>C
n.493T>C
n.827T>C
n.365T>C
n.265T>C
n.297T>C
n.88T>C
n.197+92T>C
n.1564T>C
n.290T>C
c.-172+92T>C (n.-172+92T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029300A>TCA382908620SLC37A4n.299T>A
n.543T>A
n.373T>A
n.307T>A
n.306T>A
n.475T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.70T>A
n.493T>A
n.827T>A
n.365T>A
n.265T>A
n.297T>A
n.88T>A
n.197+92T>A
n.1564T>A
n.290T>A
c.-172+92T>A (n.-172+92T>A)
11g.119029301C>ACA477129993SLC37A4n.298G>T
n.542G>T
n.372G>T
n.306G>T
n.305G>T
n.474G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.69G>T
n.492G>T
n.826G>T
n.364G>T
n.264G>T
n.296G>T
n.87G>T
n.197+91G>T
n.1563G>T
n.289G>T
c.-172+91G>T (n.-172+91G>T)
11g.119029301C=CA2003775093SLC37A4n.298G=
n.542G=
n.372G=
n.306G=
n.305G=
n.474G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.69G=
n.492G=
n.826G=
n.364G=
n.264G=
n.296G=
n.87G=
n.197+91G=
n.1563G=
n.289G=
c.-172+91G= (n.-172+91G=)
11g.119029301C>GCA477129995SLC37A4n.298G>C
n.542G>C
n.372G>C
n.306G>C
n.305G>C
n.474G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.69G>C
n.492G>C
n.826G>C
n.364G>C
n.264G>C
n.296G>C
n.87G>C
n.197+91G>C
n.1563G>C
n.289G>C
c.-172+91G>C (n.-172+91G>C)
11g.119029301C>TCA477129994SLC37A4n.298G>A
n.542G>A
n.372G>A
n.306G>A
n.305G>A
n.474G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.69G>A
n.492G>A
n.826G>A
n.364G>A
n.264G>A
n.296G>A
n.87G>A
n.197+91G>A
n.1563G>A
n.289G>A
c.-172+91G>A (n.-172+91G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029302A=CA2003775098SLC37A4n.297T=
n.541T=
n.371T=
n.305T=
n.304T=
n.473T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.68T=
n.491T=
n.825T=
n.363T=
n.263T=
n.295T=
n.86T=
n.197+90T=
n.1562T=
n.288T=
c.-172+90T= (n.-172+90T=)
11g.119029302A>CCA6311921SLC37A4n.297T>G
n.541T>G
n.371T>G
n.305T>G
n.304T>G
n.473T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.68T>G
n.491T>G
n.825T>G
n.363T>G
n.263T>G
n.295T>G
n.86T>G
n.197+90T>G
n.1562T>G
n.288T>G
c.-172+90T>G (n.-172+90T>G)
 dbSNP ExAC
11g.119029302A>GCA382908635SLC37A4n.297T>C
n.541T>C
n.371T>C
n.305T>C
n.304T>C
n.473T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.68T>C
n.491T>C
n.825T>C
n.363T>C
n.263T>C
n.295T>C
n.86T>C
n.197+90T>C
n.1562T>C
n.288T>C
c.-172+90T>C (n.-172+90T>C)
 gnomAD v4
11g.119029302A>TCA382908634SLC37A4n.297T>A
n.541T>A
n.371T>A
n.305T>A
n.304T>A
n.473T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.68T>A
n.491T>A
n.825T>A
n.363T>A
n.263T>A
n.295T>A
n.86T>A
n.197+90T>A
n.1562T>A
n.288T>A
c.-172+90T>A (n.-172+90T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029303G>ACA477129998SLC37A4n.296C>T
n.540C>T
n.370C>T
n.304C>T
n.303C>T
n.472C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.67C>T
n.490C>T
n.824C>T
n.362C>T
n.262C>T
n.294C>T
n.85C>T
n.197+89C>T
n.1561C>T
n.287C>T
c.-172+89C>T (n.-172+89C>T)
11g.119029303G>CCA382908636SLC37A4n.296C>G
n.540C>G
n.370C>G
n.304C>G
n.303C>G
n.472C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.67C>G
n.490C>G
n.824C>G
n.362C>G
n.262C>G
n.294C>G
n.85C>G
n.197+89C>G
n.1561C>G
n.287C>G
c.-172+89C>G (n.-172+89C>G)
11g.119029303G>TCA382908637SLC37A4n.296C>A
n.540C>A
n.370C>A
n.304C>A
n.303C>A
n.472C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.67C>A
n.490C>A
n.824C>A
n.362C>A
n.262C>A
n.294C>A
n.85C>A
n.197+89C>A
n.1561C>A
n.287C>A
c.-172+89C>A (n.-172+89C>A)
11g.119029304G>ACA477130006SLC37A4n.295C>T
n.539C>T
n.369C>T
n.303C>T
n.302C>T
n.471C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.66C>T
n.489C>T
n.823C>T
n.361C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.84C>T
n.197+88C>T
n.1560C>T
n.286C>T
c.-172+88C>T (n.-172+88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029304G>CCA382908640SLC37A4n.295C>G
n.539C>G
n.369C>G
n.303C>G
n.302C>G
n.471C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.66C>G
n.489C>G
n.823C>G
n.361C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.84C>G
n.197+88C>G
n.1560C>G
n.286C>G
c.-172+88C>G (n.-172+88C>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119029304G>TCA382908642SLC37A4n.295C>A
n.539C>A
n.369C>A
n.303C>A
n.302C>A
n.471C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.66C>A
n.489C>A
n.823C>A
n.361C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.84C>A
n.197+88C>A
n.1560C>A
n.286C>A
c.-172+88C>A (n.-172+88C>A)
 gnomAD v4
11g.119029305C>ACA382908643SLC37A4n.294G>T
n.538G>T
n.368G>T
n.302G>T
n.301G>T
n.470G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.65G>T
n.488G>T
n.822G>T
n.360G>T
n.260G>T
n.292G>T
n.83G>T
n.197+87G>T
n.1559G>T
n.285G>T
c.-172+87G>T (n.-172+87G>T)
11g.119029305C=CA2003775101SLC37A4n.294G=
n.538G=
n.368G=
n.302G=
n.301G=
n.470G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.65G=
n.488G=
n.822G=
n.360G=
n.260G=
n.292G=
n.83G=
n.197+87G=
n.1559G=
n.285G=
c.-172+87G= (n.-172+87G=)
11g.119029305C>GCA382908646SLC37A4n.294G>C
n.538G>C
n.368G>C
n.302G>C
n.301G>C
n.470G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.65G>C
n.488G>C
n.822G>C
n.360G>C
n.260G>C
n.292G>C
n.83G>C
n.197+87G>C
n.1559G>C
n.285G>C
c.-172+87G>C (n.-172+87G>C)
11g.119029305C>TCA382908647SLC37A4n.294G>A
n.538G>A
n.368G>A
n.302G>A
n.301G>A
n.470G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.65G>A
n.488G>A
n.822G>A
n.360G>A
n.260G>A
n.292G>A
n.83G>A
n.197+87G>A
n.1559G>A
n.285G>A
c.-172+87G>A (n.-172+87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029306T>ACA382908648SLC37A4n.293A>T
n.537A>T
n.367A>T
n.301A>T
n.300A>T
n.469A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.64A>T
n.487A>T
n.821A>T
n.359A>T
n.259A>T
n.291A>T
n.82A>T
n.197+86A>T
n.1558A>T
n.284A>T
c.-172+86A>T (n.-172+86A>T)
11g.119029306T>CCA382908650SLC37A4n.293A>G
n.537A>G
n.367A>G
n.301A>G
n.300A>G
n.469A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.64A>G
n.487A>G
n.821A>G
n.359A>G
n.259A>G
n.291A>G
n.82A>G
n.197+86A>G
n.1558A>G
n.284A>G
c.-172+86A>G (n.-172+86A>G)
 dbSNP
11g.119029306T>GCA382908663SLC37A4n.293A>C
n.537A>C
n.367A>C
n.301A>C
n.300A>C
n.469A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.64A>C
n.487A>C
n.821A>C
n.359A>C
n.259A>C
n.291A>C
n.82A>C
n.197+86A>C
n.1558A>C
n.284A>C
c.-172+86A>C (n.-172+86A>C)
11g.119029306T=CA2003775104SLC37A4n.293A=
n.537A=
n.367A=
n.301A=
n.300A=
n.469A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.64A=
n.487A=
n.821A=
n.359A=
n.259A=
n.291A=
n.82A=
n.197+86A=
n.1558A=
n.284A=
c.-172+86A= (n.-172+86A=)
11g.119029307G>ACA477130020SLC37A4n.292C>T
n.536C>T
n.366C>T
n.300C>T
n.299C>T
n.468C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.63C>T
n.486C>T
n.820C>T
n.358C>T
n.258C>T
n.290C>T
n.81C>T
n.197+85C>T
n.1557C>T
n.283C>T
c.-172+85C>T (n.-172+85C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029307G>CCA382908671SLC37A4n.292C>G
n.536C>G
n.366C>G
n.300C>G
n.299C>G
n.468C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.63C>G
n.486C>G
n.820C>G
n.358C>G
n.258C>G
n.290C>G
n.81C>G
n.197+85C>G
n.1557C>G
n.283C>G
c.-172+85C>G (n.-172+85C>G)
11g.119029307G=CA2003775108SLC37A4n.292C=
n.536C=
n.366C=
n.300C=
n.299C=
n.468C=
c.63C= (p.Tyr21=)
n.63C=
n.486C=
n.820C=
n.358C=
n.258C=
n.290C=
n.81C=
n.197+85C=
n.1557C=
n.283C=
c.-172+85C= (n.-172+85C=)
11g.119029307G>TCA382908667SLC37A4n.292C>A
n.536C>A
n.366C>A
n.300C>A
n.299C>A
n.468C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.63C>A
n.486C>A
n.820C>A
n.358C>A
n.258C>A
n.290C>A
n.81C>A
n.197+85C>A
n.1557C>A
n.283C>A
c.-172+85C>A (n.-172+85C>A)
11g.119029308T>ACA382908673SLC37A4n.291A>T
n.535A>T
n.365A>T
n.299A>T
n.298A>T
n.467A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.62A>T
n.485A>T
n.819A>T
n.357A>T
n.257A>T
n.289A>T
n.80A>T
n.197+84A>T
n.1556A>T
n.282A>T
c.-172+84A>T (n.-172+84A>T)
11g.119029308T>CCA382908680SLC37A4n.291A>G
n.535A>G
n.365A>G
n.299A>G
n.298A>G
n.467A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.62A>G
n.485A>G
n.819A>G
n.357A>G
n.257A>G
n.289A>G
n.80A>G
n.197+84A>G
n.1556A>G
n.282A>G
c.-172+84A>G (n.-172+84A>G)
11g.119029308T>GCA382908683SLC37A4n.291A>C
n.535A>C
n.365A>C
n.299A>C
n.298A>C
n.467A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.62A>C
n.485A>C
n.819A>C
n.357A>C
n.257A>C
n.289A>C
n.80A>C
n.197+84A>C
n.1556A>C
n.282A>C
c.-172+84A>C (n.-172+84A>C)
11g.119029309A=CA2003775111SLC37A4n.290T=
n.534T=
n.364T=
n.298T=
n.297T=
n.466T=
c.61T= (p.Tyr21=)
n.61T=
n.484T=
n.818T=
n.356T=
n.256T=
n.288T=
n.79T=
n.197+83T=
n.1555T=
n.281T=
c.-172+83T= (n.-172+83T=)
11g.119029309A>CCA382908685SLC37A4n.290T>G
n.534T>G
n.364T>G
n.298T>G
n.297T>G
n.466T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.61T>G
n.484T>G
n.818T>G
n.356T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.79T>G
n.197+83T>G
n.1555T>G
n.281T>G
c.-172+83T>G (n.-172+83T>G)
11g.119029309A>GCA382908688SLC37A4n.290T>C
n.534T>C
n.364T>C
n.298T>C
n.297T>C
n.466T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.61T>C
n.484T>C
n.818T>C
n.356T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.79T>C
n.197+83T>C
n.1555T>C
n.281T>C
c.-172+83T>C (n.-172+83T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029309A>TCA382908690SLC37A4n.290T>A
n.534T>A
n.364T>A
n.298T>A
n.297T>A
n.466T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.61T>A
n.484T>A
n.818T>A
n.356T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.79T>A
n.197+83T>A
n.1555T>A
n.281T>A
c.-172+83T>A (n.-172+83T>A)
11g.119029310G>ACA6311922SLC37A4n.289C>T
n.533C>T
n.363C>T
n.297C>T
n.296C>T
n.465C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.60C>T
n.483C>T
n.817C>T
n.355C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.78C>T
n.197+82C>T
n.1554C>T
n.280C>T
c.-172+82C>T (n.-172+82C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029310G>CCA477130058SLC37A4n.289C>G
n.533C>G
n.363C>G
n.297C>G
n.296C>G
n.465C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.60C>G
n.483C>G
n.817C>G
n.355C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.78C>G
n.197+82C>G
n.1554C>G
n.280C>G
c.-172+82C>G (n.-172+82C>G)
11g.119029310G=CA2003775114SLC37A4n.289C=
n.533C=
n.363C=
n.297C=
n.296C=
n.465C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.60C=
n.483C=
n.817C=
n.355C=
n.255C=
n.287C=
n.78C=
n.197+82C=
n.1554C=
n.280C=
c.-172+82C= (n.-172+82C=)
11g.119029310G>TCA477130061SLC37A4n.289C>A
n.533C>A
n.363C>A
n.297C>A
n.296C>A
n.465C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.60C>A
n.483C>A
n.817C>A
n.355C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.78C>A
n.197+82C>A
n.1554C>A
n.280C>A
c.-172+82C>A (n.-172+82C>A)
 ClinVar
11g.119029311C>ACA382908696SLC37A4n.288G>T
n.532G>T
n.362G>T
n.296G>T
n.295G>T
n.464G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.59G>T
n.482G>T
n.816G>T
n.354G>T
n.254G>T
n.286G>T
n.77G>T
n.197+81G>T
n.1553G>T
n.279G>T
c.-172+81G>T (n.-172+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029311C=CA2003775124SLC37A4n.288G=
n.532G=
n.362G=
n.296G=
n.295G=
n.464G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.59G=
n.482G=
n.816G=
n.354G=
n.254G=
n.286G=
n.77G=
n.197+81G=
n.1553G=
n.279G=
c.-172+81G= (n.-172+81G=)
11g.119029311C>GCA382908699SLC37A4n.288G>C
n.532G>C
n.362G>C
n.296G>C
n.295G>C
n.464G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.59G>C
n.482G>C
n.816G>C
n.354G>C
n.254G>C
n.286G>C
n.77G>C
n.197+81G>C
n.1553G>C
n.279G>C
c.-172+81G>C (n.-172+81G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029311C>TCA219337SLC37A4n.288G>A
n.532G>A
n.362G>A
n.296G>A
n.295G>A
n.464G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.59G>A
n.482G>A
n.816G>A
n.354G>A
n.254G>A
n.286G>A
n.77G>A
n.197+81G>A
n.1553G>A
n.279G>A
c.-172+81G>A (n.-172+81G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029315dupCA916079951SLC37A4n.288dup
n.532dup
n.362dup
n.296dup
n.295dup
n.464dup
c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28)
n.59dup
n.482dup
n.816dup
n.354dup
n.254dup
n.286dup
n.77dup
n.197+81dup
n.1553dup
n.279dup
c.-172+81dup (n.-172+81dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119029315delCA2616340653SLC37A4n.288del
n.532del
n.362del
n.296del
n.295del
n.464del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.59del
n.482del
n.816del
n.354del
n.254del
n.286del
n.77del
n.197+81del
n.1553del
n.279del
c.-172+81del (n.-172+81del)
 gnomAD v4
11g.119029312C>ACA382908723SLC37A4n.287G>T
n.531G>T
n.361G>T
n.295G>T
n.294G>T
n.463G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.58G>T
n.481G>T
n.815G>T
n.353G>T
n.253G>T
n.285G>T
n.76G>T
n.197+80G>T
n.1552G>T
n.278G>T
c.-172+80G>T (n.-172+80G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029312C>GCA382908726SLC37A4n.287G>C
n.531G>C
n.361G>C
n.295G>C
n.294G>C
n.463G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.58G>C
n.481G>C
n.815G>C
n.353G>C
n.253G>C
n.285G>C
n.76G>C
n.197+80G>C
n.1552G>C
n.278G>C
c.-172+80G>C (n.-172+80G>C)
11g.119029312C>TCA382908706SLC37A4n.287G>A
n.531G>A
n.361G>A
n.295G>A
n.294G>A
n.463G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.58G>A
n.481G>A
n.815G>A
n.353G>A
n.253G>A
n.285G>A
n.76G>A
n.197+80G>A
n.1552G>A
n.278G>A
c.-172+80G>A (n.-172+80G>A)
11g.119029313C>ACA477130074SLC37A4n.286G>T
n.530G>T
n.360G>T
n.294G>T
n.293G>T
n.462G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.57G>T
n.480G>T
n.814G>T
n.352G>T
n.252G>T
n.284G>T
n.75G>T
n.197+79G>T
n.1551G>T
n.277G>T
c.-172+79G>T (n.-172+79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029313C=CA2003775130SLC37A4n.286G=
n.530G=
n.360G=
n.294G=
n.293G=
n.462G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.57G=
n.480G=
n.814G=
n.352G=
n.252G=
n.284G=
n.75G=
n.197+79G=
n.1551G=
n.277G=
c.-172+79G= (n.-172+79G=)
11g.119029313C>GCA477130075SLC37A4n.286G>C
n.530G>C
n.360G>C
n.294G>C
n.293G>C
n.462G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.57G>C
n.480G>C
n.814G>C
n.352G>C
n.252G>C
n.284G>C
n.75G>C
n.197+79G>C
n.1551G>C
n.277G>C
c.-172+79G>C (n.-172+79G>C)
11g.119029313C>TCA6311923SLC37A4n.286G>A
n.530G>A
n.360G>A
n.294G>A
n.293G>A
n.462G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.57G>A
n.480G>A
n.814G>A
n.352G>A
n.252G>A
n.284G>A
n.75G>A
n.197+79G>A
n.1551G>A
n.277G>A
c.-172+79G>A (n.-172+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029314C>ACA382908732SLC37A4n.285G>T
n.529G>T
n.359G>T
n.293G>T
n.292G>T
n.461G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.56G>T
n.479G>T
n.813G>T
n.351G>T
n.251G>T
n.283G>T
n.74G>T
n.197+78G>T
n.1550G>T
n.276G>T
c.-172+78G>T (n.-172+78G>T)
11g.119029314C>GCA382908734SLC37A4n.285G>C
n.529G>C
n.359G>C
n.293G>C
n.292G>C
n.461G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.56G>C
n.479G>C
n.813G>C
n.351G>C
n.251G>C
n.283G>C
n.74G>C
n.197+78G>C
n.1550G>C
n.276G>C
c.-172+78G>C (n.-172+78G>C)
11g.119029314C>TCA382908738SLC37A4n.285G>A
n.529G>A
n.359G>A
n.293G>A
n.292G>A
n.461G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.56G>A
n.479G>A
n.813G>A
n.351G>A
n.251G>A
n.283G>A
n.74G>A
n.197+78G>A
n.1550G>A
n.276G>A
c.-172+78G>A (n.-172+78G>A)
11g.119029315C>ACA382908739SLC37A4n.284G>T
n.528G>T
n.358G>T
n.292G>T
n.291G>T
n.460G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.55G>T
n.478G>T
n.812G>T
n.350G>T
n.250G>T
n.282G>T
n.73G>T
n.197+77G>T
n.1549G>T
n.275G>T
c.-172+77G>T (n.-172+77G>T)
11g.119029315C=CA2003775134SLC37A4n.284G=
n.528G=
n.358G=
n.292G=
n.291G=
n.460G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.55G=
n.478G=
n.812G=
n.350G=
n.250G=
n.282G=
n.73G=
n.197+77G=
n.1549G=
n.275G=
c.-172+77G= (n.-172+77G=)
11g.119029315C>GCA382908740SLC37A4n.284G>C
n.528G>C
n.358G>C
n.292G>C
n.291G>C
n.460G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.55G>C
n.478G>C
n.812G>C
n.350G>C
n.250G>C
n.282G>C
n.73G>C
n.197+77G>C
n.1549G>C
n.275G>C
c.-172+77G>C (n.-172+77G>C)
11g.119029315C>TCA6311924SLC37A4n.284G>A
n.528G>A
n.358G>A
n.292G>A
n.291G>A
n.460G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.55G>A
n.478G>A
n.812G>A
n.350G>A
n.250G>A
n.282G>A
n.73G>A
n.197+77G>A
n.1549G>A
n.275G>A
c.-172+77G>A (n.-172+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119029315_119029316delinsCACA2003775135SLC37A4n.283_284delinsTG
n.527_528delinsTG
n.357_358delinsTG
n.291_292delinsTG
n.290_291delinsTG
n.459_460delinsTG
c.54_55delinsTG (p.Phe18=)
n.54_55delinsTG
n.477_478delinsTG
n.811_812delinsTG
n.349_350delinsTG
n.249_250delinsTG
n.281_282delinsTG
n.72_73delinsTG
n.197+76_197+77delinsTG
n.1548_1549delinsTG
n.274_275delinsTG
c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG)
11g.119029316A>CCA382908745SLC37A4n.283T>G
n.527T>G
n.357T>G
n.291T>G
n.290T>G
n.459T>G
c.54T>G (p.Phe18Leu)
n.54T>G
n.477T>G
n.811T>G
n.349T>G
n.249T>G
n.281T>G
n.72T>G
n.197+76T>G
n.1548T>G
n.274T>G
c.-172+76T>G (n.-172+76T>G)
11g.119029316A>GCA477130098SLC37A4n.283T>C
n.527T>C
n.357T>C
n.291T>C
n.290T>C
n.459T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
n.54T>C
n.477T>C
n.811T>C
n.349T>C
n.249T>C
n.281T>C
n.72T>C
n.197+76T>C
n.1548T>C
n.274T>C
c.-172+76T>C (n.-172+76T>C)
11g.119029316A>TCA382908748SLC37A4n.283T>A
n.527T>A
n.357T>A
n.291T>A
n.290T>A
n.459T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.54T>A
n.477T>A
n.811T>A
n.349T>A
n.249T>A
n.281T>A
n.72T>A
n.197+76T>A
n.1548T>A
n.274T>A
c.-172+76T>A (n.-172+76T>A)
11g.119029318delCA602577842SLC37A4n.283del
n.527del
n.357del
n.291del
n.290del
n.459del
c.54del (p.Phe18LeufsTer?)
n.54del
n.477del
n.811del
n.349del
n.249del
n.281del
n.72del
n.197+76del
n.1548del
n.274del
c.-172+76del (n.-172+76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029317A=CA2003775139SLC37A4n.282T=
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n.289T>G
n.458T>G
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n.53T>G
n.476T>G
n.810T>G
n.348T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.71T>G
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c.-172+75T>G (n.-172+75T>G)
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n.356T>C
n.290T>C
n.289T>C
n.458T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.53T>C
n.476T>C
n.810T>C
n.348T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.71T>C
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n.1547T>C
n.273T>C
c.-172+75T>C (n.-172+75T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.53T>A
n.476T>A
n.810T>A
n.348T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.71T>A
n.197+75T>A
n.1547T>A
n.273T>A
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n.809T>C
n.347T>C
n.247T>C
n.279T>C
n.70T>C
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c.-172+74T>C (n.-172+74T>C)
 gnomAD v4
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n.52T>A
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n.809T>A
n.347T>A
n.247T>A
n.279T>A
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c.51G>A (p.Met17Ile)
n.51G>A
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n.808G>A
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n.523T=
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n.1544T=
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n.473T>G
n.807T>G
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n.807T>C
n.345T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.68T>C
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n.1544T>C
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c.-172+72T>C (n.-172+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.286T>A
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n.50T>A
n.473T>A
n.807T>A
n.345T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.68T>A
n.197+72T>A
n.1544T>A
n.270T>A
c.-172+72T>A (n.-172+72T>A)
11g.119029321T>ACA382908818SLC37A4n.278A>T
n.522A>T
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c.-172+71A>T (n.-172+71A>T)
 gnomAD v4
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n.352A>C
n.286A>C
n.285A>C
n.454A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
n.49A>C
n.472A>C
n.806A>C
n.344A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.67A>C
n.197+71A>C
n.1543A>C
n.269A>C
c.-172+71A>C (n.-172+71A>C)
11g.119029322G>ACA477130130SLC37A4n.277C>T
n.521C>T
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n.284C>T
n.453C>T
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n.48C>T
n.471C>T
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n.243C>T
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n.66C>T
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n.268C>T
c.-172+70C>T (n.-172+70C>T)
11g.119029322G>CCA477130129SLC37A4n.277C>G
n.521C>G
n.351C>G
n.285C>G
n.284C>G
n.453C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
n.48C>G
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n.343C>G
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n.66C>G
n.197+70C>G
n.1542C>G
n.268C>G
c.-172+70C>G (n.-172+70C>G)
11g.119029322G>TCA477130127SLC37A4n.277C>A
n.521C>A
n.351C>A
n.285C>A
n.284C>A
n.453C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
n.48C>A
n.471C>A
n.805C>A
n.343C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.66C>A
n.197+70C>A
n.1542C>A
n.268C>A
c.-172+70C>A (n.-172+70C>A)
11g.119029323G>ACA382908876SLC37A4n.276C>T
n.520C>T
n.350C>T
n.284C>T
n.283C>T
n.452C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.47C>T
n.470C>T
n.804C>T
n.342C>T
n.242C>T
n.274C>T
n.65C>T
n.197+69C>T
n.1541C>T
n.267C>T
c.-172+69C>T (n.-172+69C>T)
11g.119029323G>CCA382908880SLC37A4n.276C>G
n.520C>G
n.350C>G
n.284C>G
n.283C>G
n.452C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.47C>G
n.470C>G
n.804C>G
n.342C>G
n.242C>G
n.274C>G
n.65C>G
n.197+69C>G
n.1541C>G
n.267C>G
c.-172+69C>G (n.-172+69C>G)
11g.119029323G>TCA382908881SLC37A4n.276C>A
n.520C>A
n.350C>A
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n.283C>A
n.452C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.47C>A
n.470C>A
n.804C>A
n.342C>A
n.242C>A
n.274C>A
n.65C>A
n.197+69C>A
n.1541C>A
n.267C>A
c.-172+69C>A (n.-172+69C>A)
 gnomAD v4
11g.119029324C>ACA382908884SLC37A4n.275G>T
n.519G>T
n.349G>T
n.283G>T
n.282G>T
n.451G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.46G>T
n.469G>T
n.803G>T
n.341G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.64G>T
n.197+68G>T
n.1540G>T
n.266G>T
c.-172+68G>T (n.-172+68G>T)
11g.119029324C=CA2003775142SLC37A4n.275G=
n.519G=
n.349G=
n.283G=
n.282G=
n.451G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.46G=
n.469G=
n.803G=
n.341G=
n.241G=
n.273G=
n.64G=
n.197+68G=
n.1540G=
n.266G=
c.-172+68G= (n.-172+68G=)
11g.119029324C>GCA382908890SLC37A4n.275G>C
n.519G>C
n.349G>C
n.283G>C
n.282G>C
n.451G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.46G>C
n.469G>C
n.803G>C
n.341G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.64G>C
n.197+68G>C
n.1540G>C
n.266G>C
c.-172+68G>C (n.-172+68G>C)
11g.119029324C>TCA382908882SLC37A4n.275G>A
n.519G>A
n.349G>A
n.283G>A
n.282G>A
n.451G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.46G>A
n.469G>A
n.803G>A
n.341G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.64G>A
n.197+68G>A
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n.266G>A
c.-172+68G>A (n.-172+68G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029325T>ACA477130139SLC37A4n.274A>T
n.518A>T
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c.45A>T (p.Ser15=)
n.45A>T
n.468A>T
n.802A>T
n.340A>T
n.240A>T
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n.63A>T
n.197+67A>T
n.1539A>T
n.265A>T
c.-172+67A>T (n.-172+67A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029325T>CCA477130143SLC37A4n.274A>G
n.518A>G
n.348A>G
n.282A>G
n.281A>G
n.450A>G
c.45A>G (p.Ser15=)
n.45A>G
n.468A>G
n.802A>G
n.340A>G
n.240A>G
n.272A>G
n.63A>G
n.197+67A>G
n.1539A>G
n.265A>G
c.-172+67A>G (n.-172+67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029325T>GCA477130141SLC37A4n.274A>C
n.518A>C
n.348A>C
n.282A>C
n.281A>C
n.450A>C
c.45A>C (p.Ser15=)
n.45A>C
n.468A>C
n.802A>C
n.340A>C
n.240A>C
n.272A>C
n.63A>C
n.197+67A>C
n.1539A>C
n.265A>C
c.-172+67A>C (n.-172+67A>C)
11g.119029325T=CA2003775148SLC37A4n.274A=
n.518A=
n.348A=
n.282A=
n.281A=
n.450A=
c.45A= (p.Ser15=)
n.45A=
n.468A=
n.802A=
n.340A=
n.240A=
n.272A=
n.63A=
n.197+67A=
n.1539A=
n.265A=
c.-172+67A= (n.-172+67A=)
11g.119029326G>ACA382908911SLC37A4n.273C>T
n.517C>T
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n.281C>T
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n.449C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.44C>T
n.467C>T
n.801C>T
n.339C>T
n.239C>T
n.271C>T
n.62C>T
n.197+66C>T
n.1538C>T
n.264C>T
c.-172+66C>T (n.-172+66C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119029326G>CCA382908893SLC37A4n.273C>G
n.517C>G
n.347C>G
n.281C>G
n.280C>G
n.449C>G
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.44C>G
n.467C>G
n.801C>G
n.339C>G
n.239C>G
n.271C>G
n.62C>G
n.197+66C>G
n.1538C>G
n.264C>G
c.-172+66C>G (n.-172+66C>G)
11g.119029326G=CA2003775158SLC37A4n.273C=
n.517C=
n.347C=
n.281C=
n.280C=
n.449C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.44C=
n.467C=
n.801C=
n.339C=
n.239C=
n.271C=
n.62C=
n.197+66C=
n.1538C=
n.264C=
c.-172+66C= (n.-172+66C=)
11g.119029326G>TCA382908900SLC37A4n.273C>A
n.517C>A
n.347C>A
n.281C>A
n.280C>A
n.449C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.44C>A
n.467C>A
n.801C>A
n.339C>A
n.239C>A
n.271C>A
n.62C>A
n.197+66C>A
n.1538C>A
n.264C>A
c.-172+66C>A (n.-172+66C>A)
11g.119029327A=CA2003775164SLC37A4n.272T=
n.516T=
n.346T=
n.280T=
n.279T=
n.448T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.43T=
n.466T=
n.800T=
n.338T=
n.238T=
n.270T=
n.61T=
n.197+65T=
n.1537T=
n.263T=
c.-172+65T= (n.-172+65T=)
11g.119029327A>CCA382908916SLC37A4n.272T>G
n.516T>G
n.346T>G
n.280T>G
n.279T>G
n.448T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.43T>G
n.466T>G
n.800T>G
n.338T>G
n.238T>G
n.270T>G
n.61T>G
n.197+65T>G
n.1537T>G
n.263T>G
c.-172+65T>G (n.-172+65T>G)
 COSMIC
11g.119029327A>GCA6311926SLC37A4n.272T>C
n.516T>C
n.346T>C
n.280T>C
n.279T>C
n.448T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.43T>C
n.466T>C
n.800T>C
n.338T>C
n.238T>C
n.270T>C
n.61T>C
n.197+65T>C
n.1537T>C
n.263T>C
c.-172+65T>C (n.-172+65T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029327A>TCA382908920SLC37A4n.272T>A
n.516T>A
n.346T>A
n.280T>A
n.279T>A
n.448T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.43T>A
n.466T>A
n.800T>A
n.338T>A
n.238T>A
n.270T>A
n.61T>A
n.197+65T>A
n.1537T>A
n.263T>A
c.-172+65T>A (n.-172+65T>A)
11g.119029330_119029332delCA2616340654SLC37A4n.270_272del
n.514_516del
n.344_346del
n.278_280del
n.277_279del
n.446_448del
c.41_43del (p.Phe14del)
n.41_43del
n.464_466del
n.798_800del
n.336_338del
n.236_238del
n.268_270del
n.59_61del
n.197+63_197+65del
n.1535_1537del
n.261_263del
c.-172+63_-172+65del (n.-172+63_-172+65del)
 gnomAD v4
11g.119029328G>ACA477130159SLC37A4n.271C>T
n.515C>T
n.345C>T
n.279C>T
n.278C>T
n.447C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
n.42C>T
n.465C>T
n.799C>T
n.337C>T
n.237C>T
n.269C>T
n.60C>T
n.197+64C>T
n.1536C>T
n.262C>T
c.-172+64C>T (n.-172+64C>T)
11g.119029328G>CCA382908924SLC37A4n.271C>G
n.515C>G
n.345C>G
n.279C>G
n.278C>G
n.447C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.42C>G
n.465C>G
n.799C>G
n.337C>G
n.237C>G
n.269C>G
n.60C>G
n.197+64C>G
n.1536C>G
n.262C>G
c.-172+64C>G (n.-172+64C>G)
11g.119029328G>TCA382908935SLC37A4n.271C>A
n.515C>A
n.345C>A
n.279C>A
n.278C>A
n.447C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.42C>A
n.465C>A
n.799C>A
n.337C>A
n.237C>A
n.269C>A
n.60C>A
n.197+64C>A
n.1536C>A
n.262C>A
c.-172+64C>A (n.-172+64C>A)
11g.119029329A>CCA382908939SLC37A4n.270T>G
n.514T>G
n.344T>G
n.278T>G
n.277T>G
n.446T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.41T>G
n.464T>G
n.798T>G
n.336T>G
n.236T>G
n.268T>G
n.59T>G
n.197+63T>G
n.1535T>G
n.261T>G
c.-172+63T>G (n.-172+63T>G)
11g.119029329A>GCA382908940SLC37A4n.270T>C
n.514T>C
n.344T>C
n.278T>C
n.277T>C
n.446T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.41T>C
n.464T>C
n.798T>C
n.336T>C
n.236T>C
n.268T>C
n.59T>C
n.197+63T>C
n.1535T>C
n.261T>C
c.-172+63T>C (n.-172+63T>C)
11g.119029329A>TCA382908941SLC37A4n.270T>A
n.514T>A
n.344T>A
n.278T>A
n.277T>A
n.446T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.41T>A
n.464T>A
n.798T>A
n.336T>A
n.236T>A
n.268T>A
n.59T>A
n.197+63T>A
n.1535T>A
n.261T>A
c.-172+63T>A (n.-172+63T>A)
11g.119029330A=CA2003775166SLC37A4n.269T=
n.513T=
n.343T=
n.277T=
n.276T=
n.445T=
c.40T= (p.Phe14=)
n.40T=
n.463T=
n.797T=
n.335T=
n.235T=
n.267T=
n.58T=
n.197+62T=
n.1534T=
n.260T=
c.-172+62T= (n.-172+62T=)
11g.119029330A>CCA382908942SLC37A4n.269T>G
n.513T>G
n.343T>G
n.277T>G
n.276T>G
n.445T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.40T>G
n.463T>G
n.797T>G
n.335T>G
n.235T>G
n.267T>G
n.58T>G
n.197+62T>G
n.1534T>G
n.260T>G
c.-172+62T>G (n.-172+62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029330A>GCA382908946SLC37A4n.269T>C
n.513T>C
n.343T>C
n.277T>C
n.276T>C
n.445T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.40T>C
n.463T>C
n.797T>C
n.335T>C
n.235T>C
n.267T>C
n.58T>C
n.197+62T>C
n.1534T>C
n.260T>C
c.-172+62T>C (n.-172+62T>C)
11g.119029330A>TCA382908952SLC37A4n.269T>A
n.513T>A
n.343T>A
n.277T>A
n.276T>A
n.445T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.40T>A
n.463T>A
n.797T>A
n.335T>A
n.235T>A
n.267T>A
n.58T>A
n.197+62T>A
n.1534T>A
n.260T>A
c.-172+62T>A (n.-172+62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029331G>ACA477130181SLC37A4n.268C>T
n.512C>T
n.342C>T
n.276C>T
n.275C>T
n.444C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
n.39C>T
n.462C>T
n.796C>T
n.334C>T
n.234C>T
n.266C>T
n.57C>T
n.197+61C>T
n.1533C>T
n.259C>T
c.-172+61C>T (n.-172+61C>T)
11g.119029331G>CCA382908955SLC37A4n.268C>G
n.512C>G
n.342C>G
n.276C>G
n.275C>G
n.444C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.39C>G
n.462C>G
n.796C>G
n.334C>G
n.234C>G
n.266C>G
n.57C>G
n.197+61C>G
n.1533C>G
n.259C>G
c.-172+61C>G (n.-172+61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029331G=CA2003775172SLC37A4n.268C=
n.512C=
n.342C=
n.276C=
n.275C=
n.444C=
c.39C= (p.Ile13=)
n.39C=
n.462C=
n.796C=
n.334C=
n.234C=
n.266C=
n.57C=
n.197+61C=
n.1533C=
n.259C=
c.-172+61C= (n.-172+61C=)
11g.119029331G>TCA477130179SLC37A4n.268C>A
n.512C>A
n.342C>A
n.276C>A
n.275C>A
n.444C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
n.39C>A
n.462C>A
n.796C>A
n.334C>A
n.234C>A
n.266C>A
n.57C>A
n.197+61C>A
n.1533C>A
n.259C>A
c.-172+61C>A (n.-172+61C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029332A=CA2003775176SLC37A4n.267T=
n.511T=
n.341T=
n.275T=
n.274T=
n.443T=
c.38T= (p.Ile13=)
n.38T=
n.461T=
n.795T=
n.333T=
n.233T=
n.265T=
n.56T=
n.197+60T=
n.1532T=
n.258T=
c.-172+60T= (n.-172+60T=)
11g.119029332A>CCA382908958SLC37A4n.267T>G
n.511T>G
n.341T>G
n.275T>G
n.274T>G
n.443T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.38T>G
n.461T>G
n.795T>G
n.333T>G
n.233T>G
n.265T>G
n.56T>G
n.197+60T>G
n.1532T>G
n.258T>G
c.-172+60T>G (n.-172+60T>G)
11g.119029332A>GCA382908959SLC37A4n.267T>C
n.511T>C
n.341T>C
n.275T>C
n.274T>C
n.443T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.38T>C
n.461T>C
n.795T>C
n.333T>C
n.233T>C
n.265T>C
n.56T>C
n.197+60T>C
n.1532T>C
n.258T>C
c.-172+60T>C (n.-172+60T>C)
11g.119029332A>TCA382908962SLC37A4n.267T>A
n.511T>A
n.341T>A
n.275T>A
n.274T>A
n.443T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.38T>A
n.461T>A
n.795T>A
n.333T>A
n.233T>A
n.265T>A
n.56T>A
n.197+60T>A
n.1532T>A
n.258T>A
c.-172+60T>A (n.-172+60T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029333T>ACA382908968SLC37A4n.266A>T
n.510A>T
n.340A>T
n.274A>T
n.273A>T
n.442A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.37A>T
n.460A>T
n.794A>T
n.332A>T
n.232A>T
n.264A>T
n.55A>T
n.197+59A>T
n.1531A>T
n.257A>T
c.-172+59A>T (n.-172+59A>T)
11g.119029333T>CCA6311927SLC37A4n.266A>G
n.510A>G
n.340A>G
n.274A>G
n.273A>G
n.442A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.37A>G
n.460A>G
n.794A>G
n.332A>G
n.232A>G
n.264A>G
n.55A>G
n.197+59A>G
n.1531A>G
n.257A>G
c.-172+59A>G (n.-172+59A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029333T>GCA382908982SLC37A4n.266A>C
n.510A>C
n.340A>C
n.274A>C
n.273A>C
n.442A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.37A>C
n.460A>C
n.794A>C
n.332A>C
n.232A>C
n.264A>C
n.55A>C
n.197+59A>C
n.1531A>C
n.257A>C
c.-172+59A>C (n.-172+59A>C)
11g.119029333T=CA2003775180SLC37A4n.266A=
n.510A=
n.340A=
n.274A=
n.273A=
n.442A=
c.37A= (p.Ile13=)
n.37A=
n.460A=
n.794A=
n.332A=
n.232A=
n.264A=
n.55A=
n.197+59A=
n.1531A=
n.257A=
c.-172+59A= (n.-172+59A=)
11g.119029334C>ACA477130193SLC37A4n.265G>T
n.509G>T
n.339G>T
n.273G>T
n.272G>T
n.441G>T
c.36G>T (p.Val12=)
n.36G>T
n.459G>T
n.793G>T
n.331G>T
n.231G>T
n.263G>T
n.54G>T
n.197+58G>T
n.1530G>T
n.256G>T
c.-172+58G>T (n.-172+58G>T)
11g.119029334C>GCA477130188SLC37A4n.265G>C
n.509G>C
n.339G>C
n.273G>C
n.272G>C
n.441G>C
c.36G>C (p.Val12=)
n.36G>C
n.459G>C
n.793G>C
n.331G>C
n.231G>C
n.263G>C
n.54G>C
n.197+58G>C
n.1530G>C
n.256G>C
c.-172+58G>C (n.-172+58G>C)
 gnomAD v4
11g.119029334C>TCA477130191SLC37A4n.265G>A
n.509G>A
n.339G>A
n.273G>A
n.272G>A
n.441G>A
c.36G>A (p.Val12=)
n.36G>A
n.459G>A
n.793G>A
n.331G>A
n.231G>A
n.263G>A
n.54G>A
n.197+58G>A
n.1530G>A
n.256G>A
c.-172+58G>A (n.-172+58G>A)
11g.119029335A>CCA382908998SLC37A4n.264T>G
n.508T>G
n.338T>G
n.272T>G
n.271T>G
n.440T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.35T>G
n.458T>G
n.792T>G
n.330T>G
n.230T>G
n.262T>G
n.53T>G
n.197+57T>G
n.1529T>G
n.255T>G
c.-172+57T>G (n.-172+57T>G)
11g.119029335A>GCA382909007SLC37A4n.264T>C
n.508T>C
n.338T>C
n.272T>C
n.271T>C
n.440T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.35T>C
n.458T>C
n.792T>C
n.330T>C
n.230T>C
n.262T>C
n.53T>C
n.197+57T>C
n.1529T>C
n.255T>C
c.-172+57T>C (n.-172+57T>C)
 gnomAD v4
11g.119029335A>TCA382909009SLC37A4n.264T>A
n.508T>A
n.338T>A
n.272T>A
n.271T>A
n.440T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.35T>A
n.458T>A
n.792T>A
n.330T>A
n.230T>A
n.262T>A
n.53T>A
n.197+57T>A
n.1529T>A
n.255T>A
c.-172+57T>A (n.-172+57T>A)
11g.119029336C>ACA382909010SLC37A4n.263G>T
n.507G>T
n.337G>T
n.271G>T
n.270G>T
n.439G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.34G>T
n.457G>T
n.791G>T
n.329G>T
n.229G>T
n.261G>T
n.52G>T
n.197+56G>T
n.1528G>T
n.254G>T
c.-172+56G>T (n.-172+56G>T)
11g.119029336C>GCA382909012SLC37A4n.263G>C
n.507G>C
n.337G>C
n.271G>C
n.270G>C
n.439G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.34G>C
n.457G>C
n.791G>C
n.329G>C
n.229G>C
n.261G>C
n.52G>C
n.197+56G>C
n.1528G>C
n.254G>C
c.-172+56G>C (n.-172+56G>C)
11g.119029336C>TCA382909017SLC37A4n.263G>A
n.507G>A
n.337G>A
n.271G>A
n.270G>A
n.439G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
n.34G>A
n.457G>A
n.791G>A
n.329G>A
n.229G>A
n.261G>A
n.52G>A
n.197+56G>A
n.1528G>A
n.254G>A
c.-172+56G>A (n.-172+56G>A)
 gnomAD v4
11g.119029337delCA2616340655SLC37A4n.262del
n.506del
n.336del
n.270del
n.269del
n.438del
c.33del (p.Val12Ter)
n.33del
n.456del
n.790del
n.328del
n.228del
n.260del
n.51del
n.197+55del
n.1527del
n.253del
c.-172+55del (n.-172+55del)
 gnomAD v4
11g.119029337A>CCA477130210SLC37A4n.262T>G
n.506T>G
n.336T>G
n.270T>G
n.269T>G
n.438T>G
c.33T>G (p.Thr11=)
n.33T>G
n.456T>G
n.790T>G
n.328T>G
n.228T>G
n.260T>G
n.51T>G
n.197+55T>G
n.1527T>G
n.253T>G
c.-172+55T>G (n.-172+55T>G)
11g.119029337A>GCA477130212SLC37A4n.262T>C
n.506T>C
n.336T>C
n.270T>C
n.269T>C
n.438T>C
c.33T>C (p.Thr11=)
n.33T>C
n.456T>C
n.790T>C
n.328T>C
n.228T>C
n.260T>C
n.51T>C
n.197+55T>C
n.1527T>C
n.253T>C
c.-172+55T>C (n.-172+55T>C)
11g.119029337A>TCA477130211SLC37A4n.262T>A
n.506T>A
n.336T>A
n.270T>A
n.269T>A
n.438T>A
c.33T>A (p.Thr11=)
n.33T>A
n.456T>A
n.790T>A
n.328T>A
n.228T>A
n.260T>A
n.51T>A
n.197+55T>A
n.1527T>A
n.253T>A
c.-172+55T>A (n.-172+55T>A)
11g.119029338G>ACA382909024SLC37A4n.261C>T
n.505C>T
n.335C>T
n.269C>T
n.268C>T
n.437C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.32C>T
n.455C>T
n.789C>T
n.327C>T
n.227C>T
n.259C>T
n.50C>T
n.197+54C>T
n.1526C>T
n.252C>T
c.-172+54C>T (n.-172+54C>T)
11g.119029338G>CCA382909029SLC37A4n.261C>G
n.505C>G
n.335C>G
n.269C>G
n.268C>G
n.437C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.32C>G
n.455C>G
n.789C>G
n.327C>G
n.227C>G
n.259C>G
n.50C>G
n.197+54C>G
n.1526C>G
n.252C>G
c.-172+54C>G (n.-172+54C>G)
11g.119029338G>TCA382909019SLC37A4n.261C>A
n.505C>A
n.335C>A
n.269C>A
n.268C>A
n.437C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.32C>A
n.455C>A
n.789C>A
n.327C>A
n.227C>A
n.259C>A
n.50C>A
n.197+54C>A
n.1526C>A
n.252C>A
c.-172+54C>A (n.-172+54C>A)
11g.119029339T>ACA382909032SLC37A4n.260A>T
n.504A>T
n.334A>T
n.268A>T
n.267A>T
n.436A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.31A>T
n.454A>T
n.788A>T
n.326A>T
n.226A>T
n.258A>T
n.49A>T
n.197+53A>T
n.1525A>T
n.251A>T
c.-172+53A>T (n.-172+53A>T)
11g.119029339T>CCA382909033SLC37A4n.260A>G
n.504A>G
n.334A>G
n.268A>G
n.267A>G
n.436A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.31A>G
n.454A>G
n.788A>G
n.326A>G
n.226A>G
n.258A>G
n.49A>G
n.197+53A>G
n.1525A>G
n.251A>G
c.-172+53A>G (n.-172+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029339T>GCA382909038SLC37A4n.260A>C
n.504A>C
n.334A>C
n.268A>C
n.267A>C
n.436A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.31A>C
n.454A>C
n.788A>C
n.326A>C
n.226A>C
n.258A>C
n.49A>C
n.197+53A>C
n.1525A>C
n.251A>C
c.-172+53A>C (n.-172+53A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029339T=CA2003775184SLC37A4n.260A=
n.504A=
n.334A=
n.268A=
n.267A=
n.436A=
c.31A= (p.Thr11=)
n.31A=
n.454A=
n.788A=
n.326A=
n.226A=
n.258A=
n.49A=
n.197+53A=
n.1525A=
n.251A=
c.-172+53A= (n.-172+53A=)
11g.119029340G>ACA229601097SLC37A4n.259C>T
n.503C>T
n.333C>T
n.267C>T
n.266C>T
n.435C>T
c.30C>T (p.Arg10=)
n.30C>T
n.453C>T
n.787C>T
n.325C>T
n.225C>T
n.257C>T
n.48C>T
n.197+52C>T
n.1524C>T
n.250C>T
c.-172+52C>T (n.-172+52C>T)
 dbSNP
11g.119029340G>CCA477130223SLC37A4n.259C>G
n.503C>G
n.333C>G
n.267C>G
n.266C>G
n.435C>G
c.30C>G (p.Arg10=)
n.30C>G
n.453C>G
n.787C>G
n.325C>G
n.225C>G
n.257C>G
n.48C>G
n.197+52C>G
n.1524C>G
n.250C>G
c.-172+52C>G (n.-172+52C>G)
11g.119029340G=CA2003775187SLC37A4n.259C=
n.503C=
n.333C=
n.267C=
n.266C=
n.435C=
c.30C= (p.Arg10=)
n.30C=
n.453C=
n.787C=
n.325C=
n.225C=
n.257C=
n.48C=
n.197+52C=
n.1524C=
n.250C=
c.-172+52C= (n.-172+52C=)
11g.119029340G>TCA477130226SLC37A4n.259C>A
n.503C>A
n.333C>A
n.267C>A
n.266C>A
n.435C>A
c.30C>A (p.Arg10=)
n.30C>A
n.453C>A
n.787C>A
n.325C>A
n.225C>A
n.257C>A
n.48C>A
n.197+52C>A
n.1524C>A
n.250C>A
c.-172+52C>A (n.-172+52C>A)
11g.119029341C>ACA382909042SLC37A4n.258G>T
n.502G>T
n.332G>T
n.266G>T
n.265G>T
n.434G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.29G>T
n.452G>T
n.786G>T
n.324G>T
n.224G>T
n.256G>T
n.47G>T
n.197+51G>T
n.1523G>T
n.249G>T
c.-172+51G>T (n.-172+51G>T)
11g.119029341C=CA2003775191SLC37A4n.258G=
n.502G=
n.332G=
n.266G=
n.265G=
n.434G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.29G=
n.452G=
n.786G=
n.324G=
n.224G=
n.256G=
n.47G=
n.197+51G=
n.1523G=
n.249G=
c.-172+51G= (n.-172+51G=)
11g.119029341C>GCA382909046SLC37A4n.258G>C
n.502G>C
n.332G>C
n.266G>C
n.265G>C
n.434G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.29G>C
n.452G>C
n.786G>C
n.324G>C
n.224G>C
n.256G>C
n.47G>C
n.197+51G>C
n.1523G>C
n.249G>C
c.-172+51G>C (n.-172+51G>C)
11g.119029341C>TCA6311928SLC37A4n.258G>A
n.502G>A
n.332G>A
n.266G>A
n.265G>A
n.434G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
n.29G>A
n.452G>A
n.786G>A
n.324G>A
n.224G>A
n.256G>A
n.47G>A
n.197+51G>A
n.1523G>A
n.249G>A
c.-172+51G>A (n.-172+51G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029342G>ACA6311929SLC37A4n.257C>T
n.501C>T
n.331C>T
n.265C>T
n.264C>T
n.433C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
n.28C>T
n.451C>T
n.785C>T
n.323C>T
n.223C>T
n.255C>T
n.46C>T
n.197+50C>T
n.1522C>T
n.248C>T
c.-172+50C>T (n.-172+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029342G>CCA382909060SLC37A4n.257C>G
n.501C>G
n.331C>G
n.265C>G
n.264C>G
n.433C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.28C>G
n.451C>G
n.785C>G
n.323C>G
n.223C>G
n.255C>G
n.46C>G
n.197+50C>G
n.1522C>G
n.248C>G
c.-172+50C>G (n.-172+50C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029342G=CA2003775200SLC37A4n.257C=
n.501C=
n.331C=
n.265C=
n.264C=
n.433C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.28C=
n.451C=
n.785C=
n.323C=
n.223C=
n.255C=
n.46C=
n.197+50C=
n.1522C=
n.248C=
c.-172+50C= (n.-172+50C=)
11g.119029342G>TCA382909073SLC37A4n.257C>A
n.501C>A
n.331C>A
n.265C>A
n.264C>A
n.433C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
n.28C>A
n.451C>A
n.785C>A
n.323C>A
n.223C>A
n.255C>A
n.46C>A
n.197+50C>A
n.1522C>A
n.248C>A
c.-172+50C>A (n.-172+50C>A)
 gnomAD v4
11g.119029343A>CCA382909083SLC37A4n.256T>G
n.500T>G
n.330T>G
n.264T>G
n.263T>G
n.432T>G
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.27T>G
n.450T>G
n.784T>G
n.322T>G
n.222T>G
n.254T>G
n.45T>G
n.197+49T>G
n.1521T>G
n.247T>G
c.-172+49T>G (n.-172+49T>G)
11g.119029343A>GCA477130255SLC37A4n.256T>C
n.500T>C
n.330T>C
n.264T>C
n.263T>C
n.432T>C
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.27T>C
n.450T>C
n.784T>C
n.322T>C
n.222T>C
n.254T>C
n.45T>C
n.197+49T>C
n.1521T>C
n.247T>C
c.-172+49T>C (n.-172+49T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029343A>TCA382909087SLC37A4n.256T>A
n.500T>A
n.330T>A
n.264T>A
n.263T>A
n.432T>A
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.27T>A
n.450T>A
n.784T>A
n.322T>A
n.222T>A
n.254T>A
n.45T>A
n.197+49T>A
n.1521T>A
n.247T>A
c.-172+49T>A (n.-172+49T>A)
11g.119029344T>ACA382909105SLC37A4n.255A>T
n.499A>T
n.329A>T
n.263A>T
n.262A>T
n.431A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.26A>T
n.449A>T
n.783A>T
n.321A>T
n.221A>T
n.253A>T
n.44A>T
n.197+48A>T
n.1520A>T
n.246A>T
c.-172+48A>T (n.-172+48A>T)
11g.119029344T>CCA6311930SLC37A4n.255A>G
n.499A>G
n.329A>G
n.263A>G
n.262A>G
n.431A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.26A>G
n.449A>G
n.783A>G
n.321A>G
n.221A>G
n.253A>G
n.44A>G
n.197+48A>G
n.1520A>G
n.246A>G
c.-172+48A>G (n.-172+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029344T>GCA382909112SLC37A4n.255A>C
n.499A>C
n.329A>C
n.263A>C
n.262A>C
n.431A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.26A>C
n.449A>C
n.783A>C
n.321A>C
n.221A>C
n.253A>C
n.44A>C
n.197+48A>C
n.1520A>C
n.246A>C
c.-172+48A>C (n.-172+48A>C)
11g.119029344T=CA2003775202SLC37A4n.255A=
n.499A=
n.329A=
n.263A=
n.262A=
n.431A=
c.26A= (p.Tyr9=)
n.26A=
n.449A=
n.783A=
n.321A=
n.221A=
n.253A=
n.44A=
n.197+48A=
n.1520A=
n.246A=
c.-172+48A= (n.-172+48A=)
11g.119029345A=CA2003775204SLC37A4n.254T=
n.498T=
n.328T=
n.262T=
n.261T=
n.430T=
c.25T= (p.Tyr9=)
n.25T=
n.448T=
n.782T=
n.320T=
n.220T=
n.252T=
n.43T=
n.197+47T=
n.1519T=
n.245T=
c.-172+47T= (n.-172+47T=)
11g.119029345A>CCA382909113SLC37A4n.254T>G
n.498T>G
n.328T>G
n.262T>G
n.261T>G
n.430T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.25T>G
n.448T>G
n.782T>G
n.320T>G
n.220T>G
n.252T>G
n.43T>G
n.197+47T>G
n.1519T>G
n.245T>G
c.-172+47T>G (n.-172+47T>G)
11g.119029345A>GCA382909115SLC37A4n.254T>C
n.498T>C
n.328T>C
n.262T>C
n.261T>C
n.430T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.25T>C
n.448T>C
n.782T>C
n.320T>C
n.220T>C
n.252T>C
n.43T>C
n.197+47T>C
n.1519T>C
n.245T>C
c.-172+47T>C (n.-172+47T>C)
11g.119029345A>TCA382909114SLC37A4n.254T>A
n.498T>A
n.328T>A
n.262T>A
n.261T>A
n.430T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.25T>A
n.448T>A
n.782T>A
n.320T>A
n.220T>A
n.252T>A
n.43T>A
n.197+47T>A
n.1519T>A
n.245T>A
c.-172+47T>A (n.-172+47T>A)
11g.119029346dupCA912971036SLC37A4n.254dup
n.498dup
n.328dup
n.262dup
n.261dup
n.430dup
c.25dup (p.Tyr9LeufsTer?)
n.25dup
n.448dup
n.782dup
n.320dup
n.220dup
n.252dup
n.43dup
n.197+47dup
n.1519dup
n.245dup
c.-172+47dup (n.-172+47dup)
11g.119029346A>CCA382909119SLC37A4n.253T>G
n.497T>G
n.327T>G
n.261T>G
n.260T>G
n.429T>G
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.24T>G
n.447T>G
n.781T>G
n.319T>G
n.219T>G
n.251T>G
n.42T>G
n.197+46T>G
n.1518T>G
n.244T>G
c.-172+46T>G (n.-172+46T>G)
11g.119029346A>GCA477130277SLC37A4n.253T>C
n.497T>C
n.327T>C
n.261T>C
n.260T>C
n.429T>C
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.24T>C
n.447T>C
n.781T>C
n.319T>C
n.219T>C
n.251T>C
n.42T>C
n.197+46T>C
n.1518T>C
n.244T>C
c.-172+46T>C (n.-172+46T>C)
 gnomAD v4
11g.119029346A>TCA382909128SLC37A4n.253T>A
n.497T>A
n.327T>A
n.261T>A
n.260T>A
n.429T>A
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.24T>A
n.447T>A
n.781T>A
n.319T>A
n.219T>A
n.251T>A
n.42T>A
n.197+46T>A
n.1518T>A
n.244T>A
c.-172+46T>A (n.-172+46T>A)
11g.119029352_119029357dupCA6311931SLC37A4n.248_253dup
n.492_497dup
n.322_327dup
n.256_261dup
n.255_260dup
n.424_429dup
c.19_24dup (p.Tyr8_Tyr9insGlyTyr)
n.19_24dup
n.442_447dup
n.776_781dup
n.314_319dup
n.214_219dup
n.246_251dup
n.37_42dup
n.197+41_197+46dup
n.1513_1518dup
n.239_244dup
c.-172+41_-172+46dup (n.-172+41_-172+46dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029347T>ACA382909132SLC37A4n.252A>T
n.496A>T
n.326A>T
n.260A>T
n.259A>T
n.428A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.23A>T
n.446A>T
n.780A>T
n.318A>T
n.218A>T
n.250A>T
n.41A>T
n.197+45A>T
n.1517A>T
n.243A>T
c.-172+45A>T (n.-172+45A>T)
11g.119029347T>CCA6311932SLC37A4n.252A>G
n.496A>G
n.326A>G
n.260A>G
n.259A>G
n.428A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.23A>G
n.446A>G
n.780A>G
n.318A>G
n.218A>G
n.250A>G
n.41A>G
n.197+45A>G
n.1517A>G
n.243A>G
c.-172+45A>G (n.-172+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029347T>GCA382909148SLC37A4n.252A>C
n.496A>C
n.326A>C
n.260A>C
n.259A>C
n.428A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.23A>C
n.446A>C
n.780A>C
n.318A>C
n.218A>C
n.250A>C
n.41A>C
n.197+45A>C
n.1517A>C
n.243A>C
c.-172+45A>C (n.-172+45A>C)
 gnomAD v4
11g.119029347T=CA2003775221SLC37A4n.252A=
n.496A=
n.326A=
n.260A=
n.259A=
n.428A=
c.23A= (p.Tyr8=)
n.23A=
n.446A=
n.780A=
n.318A=
n.218A=
n.250A=
n.41A=
n.197+45A=
n.1517A=
n.243A=
c.-172+45A= (n.-172+45A=)
11g.119029348A=CA2003775230SLC37A4n.251T=
n.495T=
n.325T=
n.259T=
n.258T=
n.427T=
c.22T= (p.Tyr8=)
n.22T=
n.445T=
n.779T=
n.317T=
n.217T=
n.249T=
n.40T=
n.197+44T=
n.1516T=
n.242T=
c.-172+44T= (n.-172+44T=)
11g.119029348A>CCA382909152SLC37A4n.251T>G
n.495T>G
n.325T>G
n.259T>G
n.258T>G
n.427T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.22T>G
n.445T>G
n.779T>G
n.317T>G
n.217T>G
n.249T>G
n.40T>G
n.197+44T>G
n.1516T>G
n.242T>G
c.-172+44T>G (n.-172+44T>G)
11g.119029348A>GCA6311933SLC37A4n.251T>C
n.495T>C
n.325T>C
n.259T>C
n.258T>C
n.427T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.22T>C
n.445T>C
n.779T>C
n.317T>C
n.217T>C
n.249T>C
n.40T>C
n.197+44T>C
n.1516T>C
n.242T>C
c.-172+44T>C (n.-172+44T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029348A>TCA382909164SLC37A4n.251T>A
n.495T>A
n.325T>A
n.259T>A
n.258T>A
n.427T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.22T>A
n.445T>A
n.779T>A
n.317T>A
n.217T>A
n.249T>A
n.40T>A
n.197+44T>A
n.1516T>A
n.242T>A
c.-172+44T>A (n.-172+44T>A)
11g.119029348dupCA602577843SLC37A4n.251dup
n.495dup
n.325dup
n.259dup
n.258dup
n.427dup
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer?)
n.22dup
n.445dup
n.779dup
n.317dup
n.217dup
n.249dup
n.40dup
n.197+44dup
n.1516dup
n.242dup
c.-172+44dup (n.-172+44dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029349G>ACA477130295SLC37A4n.250C>T
n.494C>T
n.324C>T
n.258C>T
n.257C>T
n.426C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
n.21C>T
n.444C>T
n.778C>T
n.316C>T
n.216C>T
n.248C>T
n.39C>T
n.197+43C>T
n.1515C>T
n.241C>T
c.-172+43C>T (n.-172+43C>T)
11g.119029349G>CCA6311934SLC37A4n.250C>G
n.494C>G
n.324C>G
n.258C>G
n.257C>G
n.426C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
n.21C>G
n.444C>G
n.778C>G
n.316C>G
n.216C>G
n.248C>G
n.39C>G
n.197+43C>G
n.1515C>G
n.241C>G
c.-172+43C>G (n.-172+43C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029349G=CA2003775240SLC37A4n.250C=
n.494C=
n.324C=
n.258C=
n.257C=
n.426C=
c.21C= (p.Gly7=)
n.21C=
n.444C=
n.778C=
n.316C=
n.216C=
n.248C=
n.39C=
n.197+43C=
n.1515C=
n.241C=
c.-172+43C= (n.-172+43C=)
11g.119029349G>TCA477130291SLC37A4n.250C>A
n.494C>A
n.324C>A
n.258C>A
n.257C>A
n.426C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
n.21C>A
n.444C>A
n.778C>A
n.316C>A
n.216C>A
n.248C>A
n.39C>A
n.197+43C>A
n.1515C>A
n.241C>A
c.-172+43C>A (n.-172+43C>A)
11g.119029350C>ACA382909177SLC37A4n.249G>T
n.493G>T
n.323G>T
n.257G>T
n.256G>T
n.425G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.20G>T
n.443G>T
n.777G>T
n.315G>T
n.215G>T
n.247G>T
n.38G>T
n.197+42G>T
n.1514G>T
n.240G>T
c.-172+42G>T (n.-172+42G>T)
 gnomAD v4
11g.119029350C>GCA382909180SLC37A4n.249G>C
n.493G>C
n.323G>C
n.257G>C
n.256G>C
n.425G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.20G>C
n.443G>C
n.777G>C
n.315G>C
n.215G>C
n.247G>C
n.38G>C
n.197+42G>C
n.1514G>C
n.240G>C
c.-172+42G>C (n.-172+42G>C)
11g.119029350C>TCA382909181SLC37A4n.249G>A
n.493G>A
n.323G>A
n.257G>A
n.256G>A
n.425G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.20G>A
n.443G>A
n.777G>A
n.315G>A
n.215G>A
n.247G>A
n.38G>A
n.197+42G>A
n.1514G>A
n.240G>A
c.-172+42G>A (n.-172+42G>A)
11g.119029351C>ACA382909193SLC37A4n.248G>T
n.492G>T
n.322G>T
n.256G>T
n.255G>T
n.424G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.19G>T
n.442G>T
n.776G>T
n.314G>T
n.214G>T
n.246G>T
n.37G>T
n.197+41G>T
n.1513G>T
n.239G>T
c.-172+41G>T (n.-172+41G>T)
11g.119029351C=CA2003775244SLC37A4n.248G=
n.492G=
n.322G=
n.256G=
n.255G=
n.424G=
c.19G= (p.Gly7=)
n.19G=
n.442G=
n.776G=
n.314G=
n.214G=
n.246G=
n.37G=
n.197+41G=
n.1513G=
n.239G=
c.-172+41G= (n.-172+41G=)
11g.119029351C>GCA382909198SLC37A4n.248G>C
n.492G>C
n.322G>C
n.256G>C
n.255G>C
n.424G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.19G>C
n.442G>C
n.776G>C
n.314G>C
n.214G>C
n.246G>C
n.37G>C
n.197+41G>C
n.1513G>C
n.239G>C
c.-172+41G>C (n.-172+41G>C)
 COSMIC
11g.119029351C>TCA229601204SLC37A4n.248G>A
n.492G>A
n.322G>A
n.256G>A
n.255G>A
n.424G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.19G>A
n.442G>A
n.776G>A
n.314G>A
n.214G>A
n.246G>A
n.37G>A
n.197+41G>A
n.1513G>A
n.239G>A
c.-172+41G>A (n.-172+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029352A>CCA382909205SLC37A4n.247T>G
n.491T>G
n.321T>G
n.255T>G
n.254T>G
n.423T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
n.18T>G
n.441T>G
n.775T>G
n.313T>G
n.213T>G
n.245T>G
n.36T>G
n.197+40T>G
n.1512T>G
n.238T>G
c.-172+40T>G (n.-172+40T>G)
11g.119029352A>GCA477130309SLC37A4n.247T>C
n.491T>C
n.321T>C
n.255T>C
n.254T>C
n.423T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
n.18T>C
n.441T>C
n.775T>C
n.313T>C
n.213T>C
n.245T>C
n.36T>C
n.197+40T>C
n.1512T>C
n.238T>C
c.-172+40T>C (n.-172+40T>C)
 gnomAD v4
11g.119029352A>TCA382909201SLC37A4n.247T>A
n.491T>A
n.321T>A
n.255T>A
n.254T>A
n.423T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
n.18T>A
n.441T>A
n.775T>A
n.313T>A
n.213T>A
n.245T>A
n.36T>A
n.197+40T>A
n.1512T>A
n.238T>A
c.-172+40T>A (n.-172+40T>A)
11g.119029353T>ACA382909211SLC37A4n.246A>T
n.490A>T
n.320A>T
n.254A>T
n.253A>T
n.422A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.17A>T
n.440A>T
n.774A>T
n.312A>T
n.212A>T
n.244A>T
n.35A>T
n.197+39A>T
n.1511A>T
n.237A>T
c.-172+39A>T (n.-172+39A>T)
11g.119029353T>CCA229601205SLC37A4n.246A>G
n.490A>G
n.320A>G
n.254A>G
n.253A>G
n.422A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.17A>G
n.440A>G
n.774A>G
n.312A>G
n.212A>G
n.244A>G
n.35A>G
n.197+39A>G
n.1511A>G
n.237A>G
c.-172+39A>G (n.-172+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029353T>GCA382909226SLC37A4n.246A>C
n.490A>C
n.320A>C
n.254A>C
n.253A>C
n.422A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.17A>C
n.440A>C
n.774A>C
n.312A>C
n.212A>C
n.244A>C
n.35A>C
n.197+39A>C
n.1511A>C
n.237A>C
c.-172+39A>C (n.-172+39A>C)
11g.119029353T=CA2003775248SLC37A4n.246A=
n.490A=
n.320A=
n.254A=
n.253A=
n.422A=
c.17A= (p.Tyr6=)
n.17A=
n.440A=
n.774A=
n.312A=
n.212A=
n.244A=
n.35A=
n.197+39A=
n.1511A=
n.237A=
c.-172+39A= (n.-172+39A=)
11g.119029354A>CCA382909236SLC37A4n.245T>G
n.489T>G
n.319T>G
n.253T>G
n.252T>G
n.421T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.16T>G
n.439T>G
n.773T>G
n.311T>G
n.211T>G
n.243T>G
n.34T>G
n.197+38T>G
n.1510T>G
n.236T>G
c.-172+38T>G (n.-172+38T>G)
11g.119029354A>GCA382909241SLC37A4n.245T>C
n.489T>C
n.319T>C
n.253T>C
n.252T>C
n.421T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.16T>C
n.439T>C
n.773T>C
n.311T>C
n.211T>C
n.243T>C
n.34T>C
n.197+38T>C
n.1510T>C
n.236T>C
c.-172+38T>C (n.-172+38T>C)
11g.119029354A>TCA382909247SLC37A4n.245T>A
n.489T>A
n.319T>A
n.253T>A
n.252T>A
n.421T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.16T>A
n.439T>A
n.773T>A
n.311T>A
n.211T>A
n.243T>A
n.34T>A
n.197+38T>A
n.1510T>A
n.236T>A
c.-172+38T>A (n.-172+38T>A)
11g.119029355G>ACA477130336SLC37A4n.244C>T
n.488C>T
n.318C>T
n.252C>T
n.251C>T
n.420C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.15C>T
n.438C>T
n.772C>T
n.310C>T
n.210C>T
n.242C>T
n.33C>T
n.197+37C>T
n.1509C>T
n.235C>T
c.-172+37C>T (n.-172+37C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029355G>CCA477130334SLC37A4n.244C>G
n.488C>G
n.318C>G
n.252C>G
n.251C>G
n.420C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.15C>G
n.438C>G
n.772C>G
n.310C>G
n.210C>G
n.242C>G
n.33C>G
n.197+37C>G
n.1509C>G
n.235C>G
c.-172+37C>G (n.-172+37C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029355G=CA2003775254SLC37A4n.244C=
n.488C=
n.318C=
n.252C=
n.251C=
n.420C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.15C=
n.438C=
n.772C=
n.310C=
n.210C=
n.242C=
n.33C=
n.197+37C=
n.1509C=
n.235C=
c.-172+37C= (n.-172+37C=)
11g.119029355G>TCA477130331SLC37A4n.244C>A
n.488C>A
n.318C>A
n.252C>A
n.251C>A
n.420C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.15C>A
n.438C>A
n.772C>A
n.310C>A
n.210C>A
n.242C>A
n.33C>A
n.197+37C>A
n.1509C>A
n.235C>A
c.-172+37C>A (n.-172+37C>A)
11g.119029356C>ACA382909262SLC37A4n.243G>T
n.487G>T
n.317G>T
n.251G>T
n.250G>T
n.419G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.14G>T
n.437G>T
n.771G>T
n.309G>T
n.209G>T
n.241G>T
n.32G>T
n.197+36G>T
n.1508G>T
n.234G>T
c.-172+36G>T (n.-172+36G>T)
11g.119029356C>GCA382909258SLC37A4n.243G>C
n.487G>C
n.317G>C
n.251G>C
n.250G>C
n.419G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.14G>C
n.437G>C
n.771G>C
n.309G>C
n.209G>C
n.241G>C
n.32G>C
n.197+36G>C
n.1508G>C
n.234G>C
c.-172+36G>C (n.-172+36G>C)
11g.119029356C>TCA382909261SLC37A4n.243G>A
n.487G>A
n.317G>A
n.251G>A
n.250G>A
n.419G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.14G>A
n.437G>A
n.771G>A
n.309G>A
n.209G>A
n.241G>A
n.32G>A
n.197+36G>A
n.1508G>A
n.234G>A
c.-172+36G>A (n.-172+36G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029357C>ACA382909263SLC37A4n.242G>T
n.486G>T
n.316G>T
n.250G>T
n.249G>T
n.418G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.13G>T
n.436G>T
n.770G>T
n.308G>T
n.208G>T
n.240G>T
n.31G>T
n.197+35G>T
n.1507G>T
n.233G>T
c.-172+35G>T (n.-172+35G>T)
11g.119029357C=CA2003775260SLC37A4n.242G=
n.486G=
n.316G=
n.250G=
n.249G=
n.418G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.13G=
n.436G=
n.770G=
n.308G=
n.208G=
n.240G=
n.31G=
n.197+35G=
n.1507G=
n.233G=
c.-172+35G= (n.-172+35G=)
11g.119029357C>GCA382909264SLC37A4n.242G>C
n.486G>C
n.316G>C
n.250G>C
n.249G>C
n.418G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.13G>C
n.436G>C
n.770G>C
n.308G>C
n.208G>C
n.240G>C
n.31G>C
n.197+35G>C
n.1507G>C
n.233G>C
c.-172+35G>C (n.-172+35G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029357C>TCA6311935SLC37A4n.242G>A
n.486G>A
n.316G>A
n.250G>A
n.249G>A
n.418G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.13G>A
n.436G>A
n.770G>A
n.308G>A
n.208G>A
n.240G>A
n.31G>A
n.197+35G>A
n.1507G>A
n.233G>A
c.-172+35G>A (n.-172+35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029358C>ACA382909267SLC37A4n.241G>T
n.485G>T
n.315G>T
n.249G>T
n.248G>T
n.417G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
n.12G>T
n.435G>T
n.769G>T
n.307G>T
n.207G>T
n.239G>T
n.30G>T
n.197+34G>T
n.1506G>T
n.232G>T
c.-172+34G>T (n.-172+34G>T)
11g.119029358C=CA2003775268SLC37A4n.241G=
n.485G=
n.315G=
n.249G=
n.248G=
n.417G=
c.12G= (p.Gln4=)
n.12G=
n.435G=
n.769G=
n.307G=
n.207G=
n.239G=
n.30G=
n.197+34G=
n.1506G=
n.232G=
c.-172+34G= (n.-172+34G=)
11g.119029358C>GCA382909269SLC37A4n.241G>C
n.485G>C
n.315G>C
n.249G>C
n.248G>C
n.417G>C
c.12G>C (p.Gln4His)
n.12G>C
n.435G>C
n.769G>C
n.307G>C
n.207G>C
n.239G>C
n.30G>C
n.197+34G>C
n.1506G>C
n.232G>C
c.-172+34G>C (n.-172+34G>C)
 dbSNP
11g.119029358C>TCA477130361SLC37A4n.241G>A
n.485G>A
n.315G>A
n.249G>A
n.248G>A
n.417G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
n.12G>A
n.435G>A
n.769G>A
n.307G>A
n.207G>A
n.239G>A
n.30G>A
n.197+34G>A
n.1506G>A
n.232G>A
c.-172+34G>A (n.-172+34G>A)
11g.119029359delCA2573146959SLC37A4n.240del
n.484del
n.314del
n.248del
n.247del
n.416del
c.11del (p.Gln4ArgfsTer9)
n.11del
n.434del
n.768del
n.306del
n.206del
n.238del
n.29del
n.197+33del
n.1505del
n.231del
c.-172+33del (n.-172+33del)
 ClinVar dbSNP
11g.119029359T>ACA382909283SLC37A4n.240A>T
n.484A>T
n.314A>T
n.248A>T
n.247A>T
n.416A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.11A>T
n.434A>T
n.768A>T
n.306A>T
n.206A>T
n.238A>T
n.29A>T
n.197+33A>T
n.1505A>T
n.231A>T
c.-172+33A>T (n.-172+33A>T)
11g.119029359T>CCA382909295SLC37A4n.240A>G
n.484A>G
n.314A>G
n.248A>G
n.247A>G
n.416A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.11A>G
n.434A>G
n.768A>G
n.306A>G
n.206A>G
n.238A>G
n.29A>G
n.197+33A>G
n.1505A>G
n.231A>G
c.-172+33A>G (n.-172+33A>G)
11g.119029359T>GCA382909293SLC37A4n.240A>C
n.484A>C
n.314A>C
n.248A>C
n.247A>C
n.416A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.11A>C
n.434A>C
n.768A>C
n.306A>C
n.206A>C
n.238A>C
n.29A>C
n.197+33A>C
n.1505A>C
n.231A>C
c.-172+33A>C (n.-172+33A>C)
11g.119029360G>ACA382909298SLC37A4n.239C>T
n.483C>T
n.313C>T
n.247C>T
n.246C>T
n.415C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.10C>T
n.433C>T
n.767C>T
n.305C>T
n.205C>T
n.237C>T
n.28C>T
n.197+32C>T
n.1504C>T
n.230C>T
c.-172+32C>T (n.-172+32C>T)
11g.119029360G>CCA382909300SLC37A4n.239C>G
n.483C>G
n.313C>G
n.247C>G
n.246C>G
n.415C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.10C>G
n.433C>G
n.767C>G
n.305C>G
n.205C>G
n.237C>G
n.28C>G
n.197+32C>G
n.1504C>G
n.230C>G
c.-172+32C>G (n.-172+32C>G)
11g.119029360G>TCA382909303SLC37A4n.239C>A
n.483C>A
n.313C>A
n.247C>A
n.246C>A
n.415C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.10C>A
n.433C>A
n.767C>A
n.305C>A
n.205C>A
n.237C>A
n.28C>A
n.197+32C>A
n.1504C>A
n.230C>A
c.-172+32C>A (n.-172+32C>A)
11g.119029362delCA2616340656SLC37A4n.239del
n.483del
n.313del
n.247del
n.246del
n.415del
c.10del (p.Gln4ArgfsTer9)
n.10del
n.433del
n.767del
n.305del
n.205del
n.237del
n.28del
n.197+32del
n.1504del
n.230del
c.-172+32del (n.-172+32del)
 gnomAD v4
11g.119029361G>ACA477130376SLC37A4n.238C>T
n.482C>T
n.312C>T
n.246C>T
n.245C>T
n.414C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.9C>T
n.432C>T
n.766C>T
n.304C>T
n.204C>T
n.236C>T
n.27C>T
n.197+31C>T
n.1503C>T
n.229C>T
c.-172+31C>T (n.-172+31C>T)
 gnomAD v4
11g.119029361G>CCA477130378SLC37A4n.238C>G
n.482C>G
n.312C>G
n.246C>G
n.245C>G
n.414C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.9C>G
n.432C>G
n.766C>G
n.304C>G
n.204C>G
n.236C>G
n.27C>G
n.197+31C>G
n.1503C>G
n.229C>G
c.-172+31C>G (n.-172+31C>G)
11g.119029361G>TCA477130374SLC37A4n.238C>A
n.482C>A
n.312C>A
n.246C>A
n.245C>A
n.414C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.9C>A
n.432C>A
n.766C>A
n.304C>A
n.204C>A
n.236C>A
n.27C>A
n.197+31C>A
n.1503C>A
n.229C>A
c.-172+31C>A (n.-172+31C>A)
11g.119029362G>ACA382909309SLC37A4n.237C>T
n.481C>T
n.311C>T
n.245C>T
n.244C>T
n.413C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.8C>T
n.431C>T
n.765C>T
n.303C>T
n.203C>T
n.235C>T
n.26C>T
n.197+30C>T
n.1502C>T
n.228C>T
c.-172+30C>T (n.-172+30C>T)
11g.119029362G>CCA382909311SLC37A4n.237C>G
n.481C>G
n.311C>G
n.245C>G
n.244C>G
n.413C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.8C>G
n.431C>G
n.765C>G
n.303C>G
n.203C>G
n.235C>G
n.26C>G
n.197+30C>G
n.1502C>G
n.228C>G
c.-172+30C>G (n.-172+30C>G)
11g.119029362G>TCA382909314SLC37A4n.237C>A
n.481C>A
n.311C>A
n.245C>A
n.244C>A
n.413C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.8C>A
n.431C>A
n.765C>A
n.303C>A
n.203C>A
n.235C>A
n.26C>A
n.197+30C>A
n.1502C>A
n.228C>A
c.-172+30C>A (n.-172+30C>A)
11g.119029363C>ACA382909319SLC37A4n.236G>T
n.480G>T
n.310G>T
n.244G>T
n.243G>T
n.412G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.7G>T
n.430G>T
n.764G>T
n.302G>T
n.202G>T
n.234G>T
n.25G>T
n.197+29G>T
n.1501G>T
n.227G>T
c.-172+29G>T (n.-172+29G>T)
11g.119029363C=CA2003775274SLC37A4n.236G=
n.480G=
n.310G=
n.244G=
n.243G=
n.412G=
c.7G= (p.Ala3=)
n.7G=
n.430G=
n.764G=
n.302G=
n.202G=
n.234G=
n.25G=
n.197+29G=
n.1501G=
n.227G=
c.-172+29G= (n.-172+29G=)
11g.119029363C>GCA382909320SLC37A4n.236G>C
n.480G>C
n.310G>C
n.244G>C
n.243G>C
n.412G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.7G>C
n.430G>C
n.764G>C
n.302G>C
n.202G>C
n.234G>C
n.25G>C
n.197+29G>C
n.1501G>C
n.227G>C
c.-172+29G>C (n.-172+29G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029363C>TCA382909321SLC37A4n.236G>A
n.480G>A
n.310G>A
n.244G>A
n.243G>A
n.412G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.7G>A
n.430G>A
n.764G>A
n.302G>A
n.202G>A
n.234G>A
n.25G>A
n.197+29G>A
n.1501G>A
n.227G>A
c.-172+29G>A (n.-172+29G>A)
 COSMIC
11g.119029364T>ACA477130394SLC37A4n.235A>T
n.479A>T
n.309A>T
n.243A>T
n.242A>T
n.411A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
n.6A>T
n.429A>T
n.763A>T
n.301A>T
n.201A>T
n.233A>T
n.24A>T
n.197+28A>T
n.1500A>T
n.226A>T
c.-172+28A>T (n.-172+28A>T)
11g.119029364T>CCA477130402SLC37A4n.235A>G
n.479A>G
n.309A>G
n.243A>G
n.242A>G
n.411A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
n.6A>G
n.429A>G
n.763A>G
n.301A>G
n.201A>G
n.233A>G
n.24A>G
n.197+28A>G
n.1500A>G
n.226A>G
c.-172+28A>G (n.-172+28A>G)
11g.119029364T>GCA477130398SLC37A4n.235A>C
n.479A>C
n.309A>C
n.243A>C
n.242A>C
n.411A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
n.6A>C
n.429A>C
n.763A>C
n.301A>C
n.201A>C
n.233A>C
n.24A>C
n.197+28A>C
n.1500A>C
n.226A>C
c.-172+28A>C (n.-172+28A>C)
11g.119029365G>ACA382909324SLC37A4n.234C>T
n.478C>T
n.308C>T
n.242C>T
n.241C>T
n.410C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.5C>T
n.428C>T
n.762C>T
n.300C>T
n.200C>T
n.232C>T
n.23C>T
n.197+27C>T
n.1499C>T
n.225C>T
c.-172+27C>T (n.-172+27C>T)
 gnomAD v4
11g.119029365G>CCA382909329SLC37A4n.234C>G
n.478C>G
n.308C>G
n.242C>G
n.241C>G
n.410C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.5C>G
n.428C>G
n.762C>G
n.300C>G
n.200C>G
n.232C>G
n.23C>G
n.197+27C>G
n.1499C>G
n.225C>G
c.-172+27C>G (n.-172+27C>G)
11g.119029365G>TCA382909335SLC37A4n.234C>A
n.478C>A
n.308C>A
n.242C>A
n.241C>A
n.410C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.5C>A
n.428C>A
n.762C>A
n.300C>A
n.200C>A
n.232C>A
n.23C>A
n.197+27C>A
n.1499C>A
n.225C>A
c.-172+27C>A (n.-172+27C>A)
11g.119029366C>ACA382909337SLC37A4n.233G>T
n.477G>T
n.307G>T
n.241G>T
n.240G>T
n.409G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.4G>T
n.427G>T
n.761G>T
n.299G>T
n.199G>T
n.231G>T
n.22G>T
n.197+26G>T
n.1498G>T
n.224G>T
c.-172+26G>T (n.-172+26G>T)
11g.119029366C=CA2003775279SLC37A4n.233G=
n.477G=
n.307G=
n.241G=
n.240G=
n.409G=
c.4G= (p.Ala2=)
n.4G=
n.427G=
n.761G=
n.299G=
n.199G=
n.231G=
n.22G=
n.197+26G=
n.1498G=
n.224G=
c.-172+26G= (n.-172+26G=)
11g.119029366C>GCA382909343SLC37A4n.233G>C
n.477G>C
n.307G>C
n.241G>C
n.240G>C
n.409G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.4G>C
n.427G>C
n.761G>C
n.299G>C
n.199G>C
n.231G>C
n.22G>C
n.197+26G>C
n.1498G>C
n.224G>C
c.-172+26G>C (n.-172+26G>C)
11g.119029366C>TCA382909340SLC37A4n.233G>A
n.477G>A
n.307G>A
n.241G>A
n.240G>A
n.409G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.4G>A
n.427G>A
n.761G>A
n.299G>A
n.199G>A
n.231G>A
n.22G>A
n.197+26G>A
n.1498G>A
n.224G>A
c.-172+26G>A (n.-172+26G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029367C>ACA382909347SLC37A4n.232G>T
n.476G>T
n.306G>T
n.240G>T
n.239G>T
n.408G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.3G>T
n.426G>T
n.760G>T
n.298G>T
n.198G>T
n.230G>T
n.21G>T
n.197+25G>T
n.1497G>T
n.223G>T
c.-172+25G>T (n.-172+25G>T)
11g.119029367C>GCA382909348SLC37A4n.232G>C
n.476G>C
n.306G>C
n.240G>C
n.239G>C
n.408G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.3G>C
n.426G>C
n.760G>C
n.298G>C
n.198G>C
n.230G>C
n.21G>C
n.197+25G>C
n.1497G>C
n.223G>C
c.-172+25G>C (n.-172+25G>C)
11g.119029367C>TCA382909352SLC37A4n.232G>A
n.476G>A
n.306G>A
n.240G>A
n.239G>A
n.408G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.3G>A
n.426G>A
n.760G>A
n.298G>A
n.198G>A
n.230G>A
n.21G>A
n.197+25G>A
n.1497G>A
n.223G>A
c.-172+25G>A (n.-172+25G>A)
11g.119029368A>CCA382909356SLC37A4n.231T>G
n.475T>G
n.305T>G
n.239T>G
n.238T>G
n.407T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2T>G
n.425T>G
n.759T>G
n.297T>G
n.197T>G
n.229T>G
n.20T>G
n.197+24T>G
n.1496T>G
n.222T>G
c.-172+24T>G (n.-172+24T>G)
11g.119029368A>GCA382909358SLC37A4n.231T>C
n.475T>C
n.305T>C
n.239T>C
n.238T>C
n.407T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2T>C
n.425T>C
n.759T>C
n.297T>C
n.197T>C
n.229T>C
n.20T>C
n.197+24T>C
n.1496T>C
n.222T>C
c.-172+24T>C (n.-172+24T>C)
11g.119029368A>TCA382909360SLC37A4n.231T>A
n.475T>A
n.305T>A
n.239T>A
n.238T>A
n.407T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2T>A
n.425T>A
n.759T>A
n.297T>A
n.197T>A
n.229T>A
n.20T>A
n.197+24T>A
n.1496T>A
n.222T>A
c.-172+24T>A (n.-172+24T>A)
11g.119029369T>ACA382909362SLC37A4n.230A>T
n.474A>T
n.304A>T
n.238A>T
n.237A>T
n.406A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1A>T
n.424A>T
n.758A>T
n.296A>T
n.196A>T
n.228A>T
n.19A>T
n.197+23A>T
n.1495A>T
n.221A>T
c.-172+23A>T (n.-172+23A>T)
 gnomAD v4
11g.119029369T>CCA274441SLC37A4n.230A>G
n.474A>G
n.304A>G
n.238A>G
n.237A>G
n.406A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1A>G
n.424A>G
n.758A>G
n.296A>G
n.196A>G
n.228A>G
n.19A>G
n.197+23A>G
n.1495A>G
n.221A>G
c.-172+23A>G (n.-172+23A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029369T>GCA382909370SLC37A4n.230A>C
n.474A>C
n.304A>C
n.238A>C
n.237A>C
n.406A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1A>C
n.424A>C
n.758A>C
n.296A>C
n.196A>C
n.228A>C
n.19A>C
n.197+23A>C
n.1495A>C
n.221A>C
c.-172+23A>C (n.-172+23A>C)
11g.119029369T=CA2003775286SLC37A4n.230A=
n.474A=
n.304A=
n.238A=
n.237A=
n.406A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1A=
n.424A=
n.758A=
n.296A=
n.196A=
n.228A=
n.19A=
n.197+23A=
n.1495A=
n.221A=
c.-172+23A= (n.-172+23A=)
11g.119029370G>CCA2003775294SLC37A4n.229C>G
n.473C>G
n.303C>G
n.237C>G
n.236C>G
n.405C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.423C>G
n.757C>G
n.295C>G
n.195C>G
n.227C>G
n.18C>G
n.197+22C>G
n.1494C>G
n.220C>G
c.-172+22C>G (n.-172+22C>G)
 dbSNP
11g.119029370G=CA2003775291SLC37A4n.229C=
n.473C=
n.303C=
n.237C=
n.236C=
n.405C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.423C=
n.757C=
n.295C=
n.195C=
n.227C=
n.18C=
n.197+22C=
n.1494C=
n.220C=
c.-172+22C= (n.-172+22C=)
11g.119029371_119029374dupCA602577844SLC37A4n.226_229dup
n.470_473dup
n.300_303dup
n.234_237dup
n.233_236dup
n.402_405dup
c.-4_-1dup (p.Met1TyrfsTer?)
n.420_423dup
n.754_757dup
n.292_295dup
n.192_195dup
n.224_227dup
n.15_18dup
n.197+19_197+22dup
n.1491_1494dup
n.217_220dup
c.-172+19_-172+22dup (n.-172+19_-172+22dup)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119029371G>ACA602577845SLC37A4n.228C>T
n.472C>T
n.302C>T
n.236C>T
n.235C>T
n.404C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.422C>T
n.756C>T
n.294C>T
n.194C>T
n.226C>T
n.17C>T
n.197+21C>T
n.1493C>T
n.219C>T
c.-172+21C>T (n.-172+21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029371G=CA2003775296SLC37A4n.228C=
n.472C=
n.302C=
n.236C=
n.235C=
n.404C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.422C=
n.756C=
n.294C=
n.194C=
n.226C=
n.17C=
n.197+21C=
n.1493C=
n.219C=
c.-172+21C= (n.-172+21C=)
11g.119029373A=CA2003775300SLC37A4n.226T=
n.470T=
n.300T=
n.234T=
n.233T=
n.402T=
c.-4T= (n.-4T=)
n.420T=
n.754T=
n.292T=
n.192T=
n.224T=
n.15T=
n.197+19T=
n.1491T=
n.217T=
c.-172+19T= (n.-172+19T=)
11g.119029373A>GCA672397450SLC37A4n.226T>C
n.470T>C
n.300T>C
n.234T>C
n.233T>C
n.402T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.420T>C
n.754T>C
n.292T>C
n.192T>C
n.224T>C
n.15T>C
n.197+19T>C
n.1491T>C
n.217T>C
c.-172+19T>C (n.-172+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029374G>ACA2616340657SLC37A4n.225C>T
n.469C>T
n.299C>T
n.233C>T
n.232C>T
n.401C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.419C>T
n.753C>T
n.291C>T
n.191C>T
n.223C>T
n.14C>T
n.197+18C>T
n.1490C>T
n.216C>T
c.-172+18C>T (n.-172+18C>T)
 gnomAD v4
11g.119029376A=CA2003775304SLC37A4n.223T=
n.467T=
n.297T=
n.231T=
n.230T=
n.399T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.417T=
n.751T=
n.289T=
n.189T=
n.221T=
n.12T=
n.197+16T=
n.1488T=
n.214T=
c.-172+16T= (n.-172+16T=)
11g.119029376A>GCA602577846SLC37A4n.223T>C
n.467T>C
n.297T>C
n.231T>C
n.230T>C
n.399T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.417T>C
n.751T>C
n.289T>C
n.189T>C
n.221T>C
n.12T>C
n.197+16T>C
n.1488T>C
n.214T>C
c.-172+16T>C (n.-172+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029379G>ACA229601220SLC37A4n.220C>T
n.464C>T
n.294C>T
n.228C>T
n.227C>T
n.396C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.414C>T
n.748C>T
n.286C>T
n.186C>T
n.218C>T
n.9C>T
n.197+13C>T
n.1485C>T
n.211C>T
c.-172+13C>T (n.-172+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029379G>CCA6311936SLC37A4n.220C>G
n.464C>G
n.294C>G
n.228C>G
n.227C>G
n.396C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.414C>G
n.748C>G
n.286C>G
n.186C>G
n.218C>G
n.9C>G
n.197+13C>G
n.1485C>G
n.211C>G
c.-172+13C>G (n.-172+13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029379G=CA2003775310SLC37A4n.220C=
n.464C=
n.294C=
n.228C=
n.227C=
n.396C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.414C=
n.748C=
n.286C=
n.186C=
n.218C=
n.9C=
n.197+13C=
n.1485C=
n.211C=
c.-172+13C= (n.-172+13C=)
11g.119029381G>ACA2616340658SLC37A4n.218C>T
n.462C>T
n.292C>T
n.226C>T
n.225C>T
n.394C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.412C>T
n.746C>T
n.284C>T
n.184C>T
n.216C>T
n.7C>T
n.197+11C>T
n.1483C>T
n.209C>T
c.-172+11C>T (n.-172+11C>T)
 gnomAD v4
11g.119029381G>CCA6311937SLC37A4n.218C>G
n.462C>G
n.292C>G
n.226C>G
n.225C>G
n.394C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.412C>G
n.746C>G
n.284C>G
n.184C>G
n.216C>G
n.7C>G
n.197+11C>G
n.1483C>G
n.209C>G
c.-172+11C>G (n.-172+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119029381G=CA2003775315SLC37A4n.218C=
n.462C=
n.292C=
n.226C=
n.225C=
n.394C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.412C=
n.746C=
n.284C=
n.184C=
n.216C=
n.7C=
n.197+11C=
n.1483C=
n.209C=
c.-172+11C= (n.-172+11C=)
11g.119029381G>TCA2616340659SLC37A4n.218C>A
n.462C>A
n.292C>A
n.226C>A
n.225C>A
n.394C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.412C>A
n.746C>A
n.284C>A
n.184C>A
n.216C>A
n.7C>A
n.197+11C>A
n.1483C>A
n.209C>A
c.-172+11C>A (n.-172+11C>A)
 gnomAD v4
11g.119029382C>ACA658823076SLC37A4n.217G>T
n.461G>T
n.291G>T
n.225G>T
n.224G>T
n.393G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.411G>T
n.745G>T
n.283G>T
n.183G>T
n.215G>T
n.6G>T
n.197+10G>T
n.1482G>T
n.208G>T
c.-172+10G>T (n.-172+10G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029382C=CA2003775317SLC37A4n.217G=
n.461G=
n.291G=
n.225G=
n.224G=
n.393G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.411G=
n.745G=
n.283G=
n.183G=
n.215G=
n.6G=
n.197+10G=
n.1482G=
n.208G=
c.-172+10G= (n.-172+10G=)

Number of alleles fetched