Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.129T>C (p.Pro43=)
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n.147T>C
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n.886T>A
n.424T>A
n.324T>A
n.356T>A
n.147T>A
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11g.119029242G>ACA382908123SLC37A4n.357C>T
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600C>A
n.430C>A
n.364C>A
n.363C>A
n.532C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
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n.550C>A
n.884C>A
n.422C>A
n.322C>A
n.354C>A
n.145C>A
n.197+149C>A
n.1621C>A
n.347C>A
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 gnomAD v4
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n.1620C>G
n.346C>G
c.-172+148C>G (n.-172+148C>G)
11g.119029244G>TCA477129581SLC37A4n.355C>A
n.599C>A
n.429C>A
n.363C>A
n.362C>A
n.531C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.126C>A
n.549C>A
n.883C>A
n.421C>A
n.321C>A
n.353C>A
n.144C>A
n.197+148C>A
n.1620C>A
n.346C>A
c.-172+148C>A (n.-172+148C>A)
11g.119029245A>CCA382908146SLC37A4n.354T>G
n.598T>G
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n.197+147T>G
n.1619T>G
n.345T>G
c.-172+147T>G (n.-172+147T>G)
11g.119029245A>GCA382908160SLC37A4n.354T>C
n.598T>C
n.428T>C
n.362T>C
n.361T>C
n.530T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.125T>C
n.548T>C
n.882T>C
n.420T>C
n.320T>C
n.352T>C
n.143T>C
n.197+147T>C
n.1619T>C
n.345T>C
c.-172+147T>C (n.-172+147T>C)
11g.119029245A>TCA382908162SLC37A4n.354T>A
n.598T>A
n.428T>A
n.362T>A
n.361T>A
n.530T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.125T>A
n.548T>A
n.882T>A
n.420T>A
n.320T>A
n.352T>A
n.143T>A
n.197+147T>A
n.1619T>A
n.345T>A
c.-172+147T>A (n.-172+147T>A)
11g.119029246T>ACA382908166SLC37A4n.353A>T
n.597A>T
n.427A>T
n.361A>T
n.360A>T
n.529A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.124A>T
n.547A>T
n.881A>T
n.419A>T
n.319A>T
n.351A>T
n.142A>T
n.197+146A>T
n.1618A>T
n.344A>T
c.-172+146A>T (n.-172+146A>T)
11g.119029246T>CCA382908169SLC37A4n.353A>G
n.597A>G
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n.361A>G
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c.124A>G (p.Ile42Val)
n.124A>G
n.547A>G
n.881A>G
n.419A>G
n.319A>G
n.351A>G
n.142A>G
n.197+146A>G
n.1618A>G
n.344A>G
c.-172+146A>G (n.-172+146A>G)
11g.119029246T>GCA382908177SLC37A4n.353A>C
n.597A>C
n.427A>C
n.361A>C
n.360A>C
n.529A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.124A>C
n.547A>C
n.881A>C
n.419A>C
n.319A>C
n.351A>C
n.142A>C
n.197+146A>C
n.1618A>C
n.344A>C
c.-172+146A>C (n.-172+146A>C)
11g.119029247C>ACA382908179SLC37A4n.352G>T
n.596G>T
n.426G>T
n.360G>T
n.359G>T
n.528G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.123G>T
n.546G>T
n.880G>T
n.418G>T
n.318G>T
n.350G>T
n.141G>T
n.197+145G>T
n.1617G>T
n.343G>T
c.-172+145G>T (n.-172+145G>T)
11g.119029247C>GCA382908182SLC37A4n.352G>C
n.596G>C
n.426G>C
n.360G>C
n.359G>C
n.528G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.123G>C
n.546G>C
n.880G>C
n.418G>C
n.318G>C
n.350G>C
n.141G>C
n.197+145G>C
n.1617G>C
n.343G>C
c.-172+145G>C (n.-172+145G>C)
11g.119029247C>TCA477129600SLC37A4n.352G>A
n.596G>A
n.426G>A
n.360G>A
n.359G>A
n.528G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
n.123G>A
n.546G>A
n.880G>A
n.418G>A
n.318G>A
n.350G>A
n.141G>A
n.197+145G>A
n.1617G>A
n.343G>A
c.-172+145G>A (n.-172+145G>A)
 COSMIC
11g.119029248T>ACA382908186SLC37A4n.351A>T
n.595A>T
n.425A>T
n.359A>T
n.358A>T
n.527A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.122A>T
n.545A>T
n.879A>T
n.417A>T
n.317A>T
n.349A>T
n.140A>T
n.197+144A>T
n.1616A>T
n.342A>T
c.-172+144A>T (n.-172+144A>T)
11g.119029248T>CCA6311910SLC37A4n.351A>G
n.595A>G
n.425A>G
n.359A>G
n.358A>G
n.527A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.122A>G
n.545A>G
n.879A>G
n.417A>G
n.317A>G
n.349A>G
n.140A>G
n.197+144A>G
n.1616A>G
n.342A>G
c.-172+144A>G (n.-172+144A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029248T>GCA382908201SLC37A4n.351A>C
n.595A>C
n.425A>C
n.359A>C
n.358A>C
n.527A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.122A>C
n.545A>C
n.879A>C
n.417A>C
n.317A>C
n.349A>C
n.140A>C
n.197+144A>C
n.1616A>C
n.342A>C
c.-172+144A>C (n.-172+144A>C)
11g.119029248T=CA2003774903SLC37A4n.351A=
n.595A=
n.425A=
n.359A=
n.358A=
n.527A=
c.122A= (p.Glu41=)
n.122A=
n.545A=
n.879A=
n.417A=
n.317A=
n.349A=
n.140A=
n.197+144A=
n.1616A=
n.342A=
c.-172+144A= (n.-172+144A=)
11g.119029249C>ACA382908206SLC37A4n.350G>T
n.594G>T
n.424G>T
n.358G>T
n.357G>T
n.526G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.121G>T
n.544G>T
n.878G>T
n.416G>T
n.316G>T
n.348G>T
n.139G>T
n.197+143G>T
n.1615G>T
n.341G>T
c.-172+143G>T (n.-172+143G>T)
11g.119029249C>GCA382908207SLC37A4n.350G>C
n.594G>C
n.424G>C
n.358G>C
n.357G>C
n.526G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.121G>C
n.544G>C
n.878G>C
n.416G>C
n.316G>C
n.348G>C
n.139G>C
n.197+143G>C
n.1615G>C
n.341G>C
c.-172+143G>C (n.-172+143G>C)
11g.119029249C>TCA382908208SLC37A4n.350G>A
n.594G>A
n.424G>A
n.358G>A
n.357G>A
n.526G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.121G>A
n.544G>A
n.878G>A
n.416G>A
n.316G>A
n.348G>A
n.139G>A
n.197+143G>A
n.1615G>A
n.341G>A
c.-172+143G>A (n.-172+143G>A)
11g.119029250T>ACA382908210SLC37A4n.349A>T
n.593A>T
n.423A>T
n.357A>T
n.356A>T
n.525A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.120A>T
n.543A>T
n.877A>T
n.415A>T
n.315A>T
n.347A>T
n.138A>T
n.197+142A>T
n.1614A>T
n.340A>T
c.-172+142A>T (n.-172+142A>T)
11g.119029250T>CCA477129637SLC37A4n.349A>G
n.593A>G
n.423A>G
n.357A>G
n.356A>G
n.525A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.120A>G
n.543A>G
n.877A>G
n.415A>G
n.315A>G
n.347A>G
n.138A>G
n.197+142A>G
n.1614A>G
n.340A>G
c.-172+142A>G (n.-172+142A>G)
11g.119029250T>GCA382908213SLC37A4n.349A>C
n.593A>C
n.423A>C
n.357A>C
n.356A>C
n.525A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.120A>C
n.543A>C
n.877A>C
n.415A>C
n.315A>C
n.347A>C
n.138A>C
n.197+142A>C
n.1614A>C
n.340A>C
c.-172+142A>C (n.-172+142A>C)
11g.119029251T>ACA382908223SLC37A4n.348A>T
n.592A>T
n.422A>T
n.356A>T
n.355A>T
n.524A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.119A>T
n.542A>T
n.876A>T
n.414A>T
n.314A>T
n.346A>T
n.137A>T
n.197+141A>T
n.1613A>T
n.339A>T
c.-172+141A>T (n.-172+141A>T)
11g.119029251T>CCA382908219SLC37A4n.348A>G
n.592A>G
n.422A>G
n.356A>G
n.355A>G
n.524A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.119A>G
n.542A>G
n.876A>G
n.414A>G
n.314A>G
n.346A>G
n.137A>G
n.197+141A>G
n.1613A>G
n.339A>G
c.-172+141A>G (n.-172+141A>G)
11g.119029251T>GCA382908215SLC37A4n.348A>C
n.592A>C
n.422A>C
n.356A>C
n.355A>C
n.524A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.119A>C
n.542A>C
n.876A>C
n.414A>C
n.314A>C
n.346A>C
n.137A>C
n.197+141A>C
n.1613A>C
n.339A>C
c.-172+141A>C (n.-172+141A>C)
11g.119029252C>ACA382908228SLC37A4n.347G>T
n.591G>T
n.421G>T
n.355G>T
n.354G>T
n.523G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.118G>T
n.541G>T
n.875G>T
n.413G>T
n.313G>T
n.345G>T
n.136G>T
n.197+140G>T
n.1612G>T
n.338G>T
c.-172+140G>T (n.-172+140G>T)
 COSMIC
11g.119029252C=CA2003774907SLC37A4n.347G=
n.591G=
n.421G=
n.355G=
n.354G=
n.523G=
c.118G= (p.Glu40=)
n.118G=
n.541G=
n.875G=
n.413G=
n.313G=
n.345G=
n.136G=
n.197+140G=
n.1612G=
n.338G=
c.-172+140G= (n.-172+140G=)
11g.119029252C>GCA382908229SLC37A4n.347G>C
n.591G>C
n.421G>C
n.355G>C
n.354G>C
n.523G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.118G>C
n.541G>C
n.875G>C
n.413G>C
n.313G>C
n.345G>C
n.136G>C
n.197+140G>C
n.1612G>C
n.338G>C
c.-172+140G>C (n.-172+140G>C)
11g.119029252C>TCA382908231SLC37A4n.347G>A
n.591G>A
n.421G>A
n.355G>A
n.354G>A
n.523G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.118G>A
n.541G>A
n.875G>A
n.413G>A
n.313G>A
n.345G>A
n.136G>A
n.197+140G>A
n.1612G>A
n.338G>A
c.-172+140G>A (n.-172+140G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029253C>ACA477129667SLC37A4n.346G>T
n.590G>T
n.420G>T
n.354G>T
n.353G>T
n.522G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.117G>T
n.540G>T
n.874G>T
n.412G>T
n.312G>T
n.344G>T
n.135G>T
n.197+139G>T
n.1611G>T
n.337G>T
c.-172+139G>T (n.-172+139G>T)
 ClinVar
11g.119029253C>GCA477129669SLC37A4n.346G>C
n.590G>C
n.420G>C
n.354G>C
n.353G>C
n.522G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.117G>C
n.540G>C
n.874G>C
n.412G>C
n.312G>C
n.344G>C
n.135G>C
n.197+139G>C
n.1611G>C
n.337G>C
c.-172+139G>C (n.-172+139G>C)
11g.119029253C>TCA477129672SLC37A4n.346G>A
n.590G>A
n.420G>A
n.354G>A
n.353G>A
n.522G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.117G>A
n.540G>A
n.874G>A
n.412G>A
n.312G>A
n.344G>A
n.135G>A
n.197+139G>A
n.1611G>A
n.337G>A
c.-172+139G>A (n.-172+139G>A)
11g.119029254A>CCA382908233SLC37A4n.345T>G
n.589T>G
n.419T>G
n.353T>G
n.352T>G
n.521T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.116T>G
n.539T>G
n.873T>G
n.411T>G
n.311T>G
n.343T>G
n.134T>G
n.197+138T>G
n.1610T>G
n.336T>G
c.-172+138T>G (n.-172+138T>G)
11g.119029254A>GCA382908237SLC37A4n.345T>C
n.589T>C
n.419T>C
n.353T>C
n.352T>C
n.521T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.116T>C
n.539T>C
n.873T>C
n.411T>C
n.311T>C
n.343T>C
n.134T>C
n.197+138T>C
n.1610T>C
n.336T>C
c.-172+138T>C (n.-172+138T>C)
11g.119029254A>TCA382908241SLC37A4n.345T>A
n.589T>A
n.419T>A
n.353T>A
n.352T>A
n.521T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.116T>A
n.539T>A
n.873T>A
n.411T>A
n.311T>A
n.343T>A
n.134T>A
n.197+138T>A
n.1610T>A
n.336T>A
c.-172+138T>A (n.-172+138T>A)
11g.119029255C>ACA382908245SLC37A4n.344G>T
n.588G>T
n.418G>T
n.352G>T
n.351G>T
n.520G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.115G>T
n.538G>T
n.872G>T
n.410G>T
n.310G>T
n.342G>T
n.133G>T
n.197+137G>T
n.1609G>T
n.335G>T
c.-172+137G>T (n.-172+137G>T)
11g.119029255C=CA2003774910SLC37A4n.344G=
n.588G=
n.418G=
n.352G=
n.351G=
n.520G=
c.115G= (p.Val39=)
n.115G=
n.538G=
n.872G=
n.410G=
n.310G=
n.342G=
n.133G=
n.197+137G=
n.1609G=
n.335G=
c.-172+137G= (n.-172+137G=)
11g.119029255C>GCA382908253SLC37A4n.344G>C
n.588G>C
n.418G>C
n.352G>C
n.351G>C
n.520G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.115G>C
n.538G>C
n.872G>C
n.410G>C
n.310G>C
n.342G>C
n.133G>C
n.197+137G>C
n.1609G>C
n.335G>C
c.-172+137G>C (n.-172+137G>C)
11g.119029255C>TCA382908248SLC37A4n.344G>A
n.588G>A
n.418G>A
n.352G>A
n.351G>A
n.520G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.115G>A
n.538G>A
n.872G>A
n.410G>A
n.310G>A
n.342G>A
n.133G>A
n.197+137G>A
n.1609G>A
n.335G>A
c.-172+137G>A (n.-172+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029256C>ACA382908256SLC37A4n.343G>T
n.587G>T
n.417G>T
n.351G>T
n.350G>T
n.519G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
n.114G>T
n.537G>T
n.871G>T
n.409G>T
n.309G>T
n.341G>T
n.132G>T
n.197+136G>T
n.1608G>T
n.334G>T
c.-172+136G>T (n.-172+136G>T)
11g.119029256C>GCA382908258SLC37A4n.343G>C
n.587G>C
n.417G>C
n.351G>C
n.350G>C
n.519G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
n.114G>C
n.537G>C
n.871G>C
n.409G>C
n.309G>C
n.341G>C
n.132G>C
n.197+136G>C
n.1608G>C
n.334G>C
c.-172+136G>C (n.-172+136G>C)
11g.119029256C>TCA477129683SLC37A4n.343G>A
n.587G>A
n.417G>A
n.351G>A
n.350G>A
n.519G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.114G>A
n.537G>A
n.871G>A
n.409G>A
n.309G>A
n.341G>A
n.132G>A
n.197+136G>A
n.1608G>A
n.334G>A
c.-172+136G>A (n.-172+136G>A)
11g.119029257A=CA2003774914SLC37A4n.342T=
n.586T=
n.416T=
n.350T=
n.349T=
n.518T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.113T=
n.536T=
n.870T=
n.408T=
n.308T=
n.340T=
n.131T=
n.197+135T=
n.1607T=
n.333T=
c.-172+135T= (n.-172+135T=)
11g.119029257A>CCA382908263SLC37A4n.342T>G
n.586T>G
n.416T>G
n.350T>G
n.349T>G
n.518T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
n.113T>G
n.536T>G
n.870T>G
n.408T>G
n.308T>G
n.340T>G
n.131T>G
n.197+135T>G
n.1607T>G
n.333T>G
c.-172+135T>G (n.-172+135T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029257A>GCA382908264SLC37A4n.342T>C
n.586T>C
n.416T>C
n.350T>C
n.349T>C
n.518T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.113T>C
n.536T>C
n.870T>C
n.408T>C
n.308T>C
n.340T>C
n.131T>C
n.197+135T>C
n.1607T>C
n.333T>C
c.-172+135T>C (n.-172+135T>C)
11g.119029257A>TCA382908265SLC37A4n.342T>A
n.586T>A
n.416T>A
n.350T>A
n.349T>A
n.518T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.113T>A
n.536T>A
n.870T>A
n.408T>A
n.308T>A
n.340T>A
n.131T>A
n.197+135T>A
n.1607T>A
n.333T>A
c.-172+135T>A (n.-172+135T>A)
11g.119029258A=CA2003774918SLC37A4n.341T=
n.585T=
n.415T=
n.349T=
n.348T=
n.517T=
c.112T= (p.Leu38=)
n.112T=
n.535T=
n.869T=
n.407T=
n.307T=
n.339T=
n.130T=
n.197+134T=
n.1606T=
n.332T=
c.-172+134T= (n.-172+134T=)
11g.119029258A>CCA382908266SLC37A4n.341T>G
n.585T>G
n.415T>G
n.349T>G
n.348T>G
n.517T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.112T>G
n.535T>G
n.869T>G
n.407T>G
n.307T>G
n.339T>G
n.130T>G
n.197+134T>G
n.1606T>G
n.332T>G
c.-172+134T>G (n.-172+134T>G)
11g.119029258A>GCA6311911SLC37A4n.341T>C
n.585T>C
n.415T>C
n.349T>C
n.348T>C
n.517T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
n.112T>C
n.535T>C
n.869T>C
n.407T>C
n.307T>C
n.339T>C
n.130T>C
n.197+134T>C
n.1606T>C
n.332T>C
c.-172+134T>C (n.-172+134T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029258A>TCA382908272SLC37A4n.341T>A
n.585T>A
n.415T>A
n.349T>A
n.348T>A
n.517T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
n.112T>A
n.535T>A
n.869T>A
n.407T>A
n.307T>A
n.339T>A
n.130T>A
n.197+134T>A
n.1606T>A
n.332T>A
c.-172+134T>A (n.-172+134T>A)
11g.119029259T>ACA477129708SLC37A4n.340A>T
n.584A>T
n.414A>T
n.348A>T
n.347A>T
n.516A>T
c.111A>T (p.Ser37=)
n.111A>T
n.534A>T
n.868A>T
n.406A>T
n.306A>T
n.338A>T
n.129A>T
n.197+133A>T
n.1605A>T
n.331A>T
c.-172+133A>T (n.-172+133A>T)
11g.119029259T>CCA477129701SLC37A4n.340A>G
n.584A>G
n.414A>G
n.348A>G
n.347A>G
n.516A>G
c.111A>G (p.Ser37=)
n.111A>G
n.534A>G
n.868A>G
n.406A>G
n.306A>G
n.338A>G
n.129A>G
n.197+133A>G
n.1605A>G
n.331A>G
c.-172+133A>G (n.-172+133A>G)
 ClinVar
11g.119029259T>GCA477129704SLC37A4n.340A>C
n.584A>C
n.414A>C
n.348A>C
n.347A>C
n.516A>C
c.111A>C (p.Ser37=)
n.111A>C
n.534A>C
n.868A>C
n.406A>C
n.306A>C
n.338A>C
n.129A>C
n.197+133A>C
n.1605A>C
n.331A>C
c.-172+133A>C (n.-172+133A>C)
11g.119029260G>ACA382908284SLC37A4n.339C>T
n.583C>T
n.413C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.515C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.110C>T
n.533C>T
n.867C>T
n.405C>T
n.305C>T
n.337C>T
n.128C>T
n.197+132C>T
n.1604C>T
n.330C>T
c.-172+132C>T (n.-172+132C>T)
11g.119029260G>CCA382908287SLC37A4n.339C>G
n.583C>G
n.413C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.515C>G
c.110C>G (p.Ser37Ter)
n.110C>G
n.533C>G
n.867C>G
n.405C>G
n.305C>G
n.337C>G
n.128C>G
n.197+132C>G
n.1604C>G
n.330C>G
c.-172+132C>G (n.-172+132C>G)
11g.119029260G=CA2003774923SLC37A4n.339C=
n.583C=
n.413C=
n.347C=
n.346C=
n.515C=
c.110C= (p.Ser37=)
n.110C=
n.533C=
n.867C=
n.405C=
n.305C=
n.337C=
n.128C=
n.197+132C=
n.1604C=
n.330C=
c.-172+132C= (n.-172+132C=)
11g.119029260G>TCA382908291SLC37A4n.339C>A
n.583C>A
n.413C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.515C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.110C>A
n.533C>A
n.867C>A
n.405C>A
n.305C>A
n.337C>A
n.128C>A
n.197+132C>A
n.1604C>A
n.330C>A
c.-172+132C>A (n.-172+132C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029261A>CCA382908295SLC37A4n.338T>G
n.582T>G
n.412T>G
n.346T>G
n.345T>G
n.514T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.109T>G
n.532T>G
n.866T>G
n.404T>G
n.304T>G
n.336T>G
n.127T>G
n.197+131T>G
n.1603T>G
n.329T>G
c.-172+131T>G (n.-172+131T>G)
11g.119029261A>GCA382908315SLC37A4n.338T>C
n.582T>C
n.412T>C
n.346T>C
n.345T>C
n.514T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.109T>C
n.532T>C
n.866T>C
n.404T>C
n.304T>C
n.336T>C
n.127T>C
n.197+131T>C
n.1603T>C
n.329T>C
c.-172+131T>C (n.-172+131T>C)
11g.119029261A>TCA382908301SLC37A4n.338T>A
n.582T>A
n.412T>A
n.346T>A
n.345T>A
n.514T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.109T>A
n.532T>A
n.866T>A
n.404T>A
n.304T>A
n.336T>A
n.127T>A
n.197+131T>A
n.1603T>A
n.329T>A
c.-172+131T>A (n.-172+131T>A)
11g.119029262T>ACA477129718SLC37A4n.337A>T
n.581A>T
n.411A>T
n.345A>T
n.344A>T
n.513A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
n.108A>T
n.531A>T
n.865A>T
n.403A>T
n.303A>T
n.335A>T
n.126A>T
n.197+130A>T
n.1602A>T
n.328A>T
c.-172+130A>T (n.-172+130A>T)
11g.119029262T>CCA477129720SLC37A4n.337A>G
n.581A>G
n.411A>G
n.345A>G
n.344A>G
n.513A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
n.108A>G
n.531A>G
n.865A>G
n.403A>G
n.303A>G
n.335A>G
n.126A>G
n.197+130A>G
n.1602A>G
n.328A>G
c.-172+130A>G (n.-172+130A>G)
11g.119029262T>GCA477129717SLC37A4n.337A>C
n.581A>C
n.411A>C
n.345A>C
n.344A>C
n.513A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
n.108A>C
n.531A>C
n.865A>C
n.403A>C
n.303A>C
n.335A>C
n.126A>C
n.197+130A>C
n.1602A>C
n.328A>C
c.-172+130A>C (n.-172+130A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029262T=CA2003774927SLC37A4n.337A=
n.581A=
n.411A=
n.345A=
n.344A=
n.513A=
c.108A= (p.Pro36=)
n.108A=
n.531A=
n.865A=
n.403A=
n.303A=
n.335A=
n.126A=
n.197+130A=
n.1602A=
n.328A=
c.-172+130A= (n.-172+130A=)
11g.119029263G>ACA6311912SLC37A4n.336C>T
n.580C>T
n.410C>T
n.344C>T
n.343C>T
n.512C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.107C>T
n.530C>T
n.864C>T
n.402C>T
n.302C>T
n.334C>T
n.125C>T
n.197+129C>T
n.1601C>T
n.327C>T
c.-172+129C>T (n.-172+129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029263G>CCA382908322SLC37A4n.336C>G
n.580C>G
n.410C>G
n.344C>G
n.343C>G
n.512C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.107C>G
n.530C>G
n.864C>G
n.402C>G
n.302C>G
n.334C>G
n.125C>G
n.197+129C>G
n.1601C>G
n.327C>G
c.-172+129C>G (n.-172+129C>G)
11g.119029263G=CA2003774933SLC37A4n.336C=
n.580C=
n.410C=
n.344C=
n.343C=
n.512C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.107C=
n.530C=
n.864C=
n.402C=
n.302C=
n.334C=
n.125C=
n.197+129C=
n.1601C=
n.327C=
c.-172+129C= (n.-172+129C=)
11g.119029263G>TCA382908324SLC37A4n.336C>A
n.580C>A
n.410C>A
n.344C>A
n.343C>A
n.512C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.107C>A
n.530C>A
n.864C>A
n.402C>A
n.302C>A
n.334C>A
n.125C>A
n.197+129C>A
n.1601C>A
n.327C>A
c.-172+129C>A (n.-172+129C>A)
11g.119029264G>ACA382908325SLC37A4n.335C>T
n.579C>T
n.409C>T
n.343C>T
n.342C>T
n.511C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.106C>T
n.529C>T
n.863C>T
n.401C>T
n.301C>T
n.333C>T
n.124C>T
n.197+128C>T
n.1600C>T
n.326C>T
c.-172+128C>T (n.-172+128C>T)
11g.119029264G>CCA382908326SLC37A4n.335C>G
n.579C>G
n.409C>G
n.343C>G
n.342C>G
n.511C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.106C>G
n.529C>G
n.863C>G
n.401C>G
n.301C>G
n.333C>G
n.124C>G
n.197+128C>G
n.1600C>G
n.326C>G
c.-172+128C>G (n.-172+128C>G)
11g.119029264G>TCA382908327SLC37A4n.335C>A
n.579C>A
n.409C>A
n.343C>A
n.342C>A
n.511C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.106C>A
n.529C>A
n.863C>A
n.401C>A
n.301C>A
n.333C>A
n.124C>A
n.197+128C>A
n.1600C>A
n.326C>A
c.-172+128C>A (n.-172+128C>A)
11g.119029265C>ACA382908330SLC37A4n.334G>T
n.578G>T
n.408G>T
n.342G>T
n.341G>T
n.510G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.105G>T
n.528G>T
n.862G>T
n.400G>T
n.300G>T
n.332G>T
n.123G>T
n.197+127G>T
n.1599G>T
n.325G>T
c.-172+127G>T (n.-172+127G>T)
11g.119029265C=CA2003774937SLC37A4n.334G=
n.578G=
n.408G=
n.342G=
n.341G=
n.510G=
c.105G= (p.Met35=)
n.105G=
n.528G=
n.862G=
n.400G=
n.300G=
n.332G=
n.123G=
n.197+127G=
n.1599G=
n.325G=
c.-172+127G= (n.-172+127G=)
11g.119029265C>GCA382908332SLC37A4n.334G>C
n.578G>C
n.408G>C
n.342G>C
n.341G>C
n.510G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.105G>C
n.528G>C
n.862G>C
n.400G>C
n.300G>C
n.332G>C
n.123G>C
n.197+127G>C
n.1599G>C
n.325G>C
c.-172+127G>C (n.-172+127G>C)
11g.119029265C>TCA382908333SLC37A4n.334G>A
n.578G>A
n.408G>A
n.342G>A
n.341G>A
n.510G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.105G>A
n.528G>A
n.862G>A
n.400G>A
n.300G>A
n.332G>A
n.123G>A
n.197+127G>A
n.1599G>A
n.325G>A
c.-172+127G>A (n.-172+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029266A=CA2003774939SLC37A4n.333T=
n.577T=
n.407T=
n.341T=
n.340T=
n.509T=
c.104T= (p.Met35=)
n.104T=
n.527T=
n.861T=
n.399T=
n.299T=
n.331T=
n.122T=
n.197+126T=
n.1598T=
n.324T=
c.-172+126T= (n.-172+126T=)
11g.119029266A>CCA382908338SLC37A4n.333T>G
n.577T>G
n.407T>G
n.341T>G
n.340T>G
n.509T>G
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n.861T>G
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n.324T>G
c.-172+126T>G (n.-172+126T>G)
 dbSNP
11g.119029266A>GCA382908339SLC37A4n.333T>C
n.577T>C
n.407T>C
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n.340T>C
n.509T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.104T>C
n.527T>C
n.861T>C
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n.299T>C
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n.197+126T>C
n.1598T>C
n.324T>C
c.-172+126T>C (n.-172+126T>C)
 gnomAD v4
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n.577T>A
n.407T>A
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n.340T>A
n.509T>A
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n.104T>A
n.527T>A
n.861T>A
n.399T>A
n.299T>A
n.331T>A
n.122T>A
n.197+126T>A
n.1598T>A
n.324T>A
c.-172+126T>A (n.-172+126T>A)
 gnomAD v4
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c.-172+125A>T (n.-172+125A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.576A>G
n.406A>G
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n.508A>G
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n.103A>G
n.526A>G
n.860A>G
n.398A>G
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n.330A>G
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n.197+125A>G
n.1597A>G
n.323A>G
c.-172+125A>G (n.-172+125A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.406A>C
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n.508A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
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n.860A>C
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n.330A>C
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n.1597A>C
n.323A>C
c.-172+125A>C (n.-172+125A>C)
11g.119029267T=CA2003774942SLC37A4n.332A=
n.576A=
n.406A=
n.340A=
n.339A=
n.508A=
c.103A= (p.Met35=)
n.103A=
n.526A=
n.860A=
n.398A=
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n.121A=
n.197+125A=
n.1597A=
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n.297C>T
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c.102C>G (p.Val34=)
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c.-172+124C>G (n.-172+124C>G)
11g.119029268G=CA2003774948SLC37A4n.331C=
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n.859C=
n.397C=
n.297C=
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n.197+124C=
n.1596C=
n.322C=
c.-172+124C= (n.-172+124C=)
11g.119029268G>TCA477129763SLC37A4n.331C>A
n.575C>A
n.405C>A
n.339C>A
n.338C>A
n.507C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.102C>A
n.525C>A
n.859C>A
n.397C>A
n.297C>A
n.329C>A
n.120C>A
n.197+124C>A
n.1596C>A
n.322C>A
c.-172+124C>A (n.-172+124C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.404T>G
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11g.119029269A>GCA382908351SLC37A4n.330T>C
n.574T>C
n.404T>C
n.338T>C
n.337T>C
n.506T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.101T>C
n.524T>C
n.858T>C
n.396T>C
n.296T>C
n.328T>C
n.119T>C
n.197+123T>C
n.1595T>C
n.321T>C
c.-172+123T>C (n.-172+123T>C)
11g.119029269A>TCA382908356SLC37A4n.330T>A
n.574T>A
n.404T>A
n.338T>A
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n.506T>A
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n.101T>A
n.524T>A
n.858T>A
n.396T>A
n.296T>A
n.328T>A
n.119T>A
n.197+123T>A
n.1595T>A
n.321T>A
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11g.119029270C>GCA382908358SLC37A4n.329G>C
n.573G>C
n.403G>C
n.337G>C
n.336G>C
n.505G>C
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n.100G>C
n.523G>C
n.857G>C
n.395G>C
n.295G>C
n.327G>C
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c.-172+122G>C (n.-172+122G>C)
11g.119029270C>TCA6311914SLC37A4n.329G>A
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n.857G>A
n.395G>A
n.295G>A
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n.320G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029271A=CA2003774958SLC37A4n.328T=
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11g.119029271A>CCA382908363SLC37A4n.328T>G
n.572T>G
n.402T>G
n.336T>G
n.335T>G
n.504T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.99T>G
n.522T>G
n.856T>G
n.394T>G
n.294T>G
n.326T>G
n.117T>G
n.197+121T>G
n.1593T>G
n.319T>G
c.-172+121T>G (n.-172+121T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029271A>GCA477129782SLC37A4n.328T>C
n.572T>C
n.402T>C
n.336T>C
n.335T>C
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n.99T>C
n.522T>C
n.856T>C
n.394T>C
n.294T>C
n.326T>C
n.117T>C
n.197+121T>C
n.1593T>C
n.319T>C
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n.572T>A
n.402T>A
n.336T>A
n.335T>A
n.504T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.99T>A
n.522T>A
n.856T>A
n.394T>A
n.294T>A
n.326T>A
n.117T>A
n.197+121T>A
n.1593T>A
n.319T>A
c.-172+121T>A (n.-172+121T>A)
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n.401T>G
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n.855T>G
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n.116T>G
n.197+120T>G
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n.318T>G
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11g.119029272A>GCA382908368SLC37A4n.327T>C
n.571T>C
n.401T>C
n.335T>C
n.334T>C
n.503T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.98T>C
n.521T>C
n.855T>C
n.393T>C
n.293T>C
n.325T>C
n.116T>C
n.197+120T>C
n.1592T>C
n.318T>C
c.-172+120T>C (n.-172+120T>C)
11g.119029272A>TCA382908371SLC37A4n.327T>A
n.571T>A
n.401T>A
n.335T>A
n.334T>A
n.503T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.98T>A
n.521T>A
n.855T>A
n.393T>A
n.293T>A
n.325T>A
n.116T>A
n.197+120T>A
n.1592T>A
n.318T>A
c.-172+120T>A (n.-172+120T>A)
11g.119029273A>CCA382908378SLC37A4n.326T>G
n.570T>G
n.400T>G
n.334T>G
n.333T>G
n.502T>G
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n.97T>G
n.520T>G
n.854T>G
n.392T>G
n.292T>G
n.324T>G
n.115T>G
n.197+119T>G
n.1591T>G
n.317T>G
c.-172+119T>G (n.-172+119T>G)
11g.119029273A>GCA382908380SLC37A4n.326T>C
n.570T>C
n.400T>C
n.334T>C
n.333T>C
n.502T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.97T>C
n.520T>C
n.854T>C
n.392T>C
n.292T>C
n.324T>C
n.115T>C
n.197+119T>C
n.1591T>C
n.317T>C
c.-172+119T>C (n.-172+119T>C)
11g.119029273A>TCA382908375SLC37A4n.326T>A
n.570T>A
n.400T>A
n.334T>A
n.333T>A
n.502T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.97T>A
n.520T>A
n.854T>A
n.392T>A
n.292T>A
n.324T>A
n.115T>A
n.197+119T>A
n.1591T>A
n.317T>A
c.-172+119T>A (n.-172+119T>A)
11g.119029275_119029277delCA2616340652SLC37A4n.324_326del
n.568_570del
n.398_400del
n.332_334del
n.331_333del
n.500_502del
c.95_97del (p.Ser32del)
n.95_97del
n.518_520del
n.852_854del
n.390_392del
n.290_292del
n.322_324del
n.113_115del
n.197+117_197+119del
n.1589_1591del
n.315_317del
c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del)
 gnomAD v4
11g.119029274G>ACA6311915SLC37A4n.325C>T
n.569C>T
n.399C>T
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n.501C>T
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n.96C>T
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n.391C>T
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n.114C>T
n.197+118C>T
n.1590C>T
n.316C>T
c.-172+118C>T (n.-172+118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029274G>CCA477129799SLC37A4n.325C>G
n.569C>G
n.399C>G
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n.332C>G
n.501C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
n.96C>G
n.519C>G
n.853C>G
n.391C>G
n.291C>G
n.323C>G
n.114C>G
n.197+118C>G
n.1590C>G
n.316C>G
c.-172+118C>G (n.-172+118C>G)
11g.119029274G=CA2003774965SLC37A4n.325C=
n.569C=
n.399C=
n.333C=
n.332C=
n.501C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.96C=
n.519C=
n.853C=
n.391C=
n.291C=
n.323C=
n.114C=
n.197+118C=
n.1590C=
n.316C=
c.-172+118C= (n.-172+118C=)
11g.119029274G>TCA477129800SLC37A4n.325C>A
n.569C>A
n.399C>A
n.333C>A
n.332C>A
n.501C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
n.96C>A
n.519C>A
n.853C>A
n.391C>A
n.291C>A
n.323C>A
n.114C>A
n.197+118C>A
n.1590C>A
n.316C>A
c.-172+118C>A (n.-172+118C>A)
11g.119029275G>ACA382908399SLC37A4n.324C>T
n.568C>T
n.398C>T
n.332C>T
n.331C>T
n.500C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.95C>T
n.518C>T
n.852C>T
n.390C>T
n.290C>T
n.322C>T
n.113C>T
n.197+117C>T
n.1589C>T
n.315C>T
c.-172+117C>T (n.-172+117C>T)
11g.119029275G>CCA382908403SLC37A4n.324C>G
n.568C>G
n.398C>G
n.332C>G
n.331C>G
n.500C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.95C>G
n.518C>G
n.852C>G
n.390C>G
n.290C>G
n.322C>G
n.113C>G
n.197+117C>G
n.1589C>G
n.315C>G
c.-172+117C>G (n.-172+117C>G)
11g.119029275G>TCA382908406SLC37A4n.324C>A
n.568C>A
n.398C>A
n.332C>A
n.331C>A
n.500C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.95C>A
n.518C>A
n.852C>A
n.390C>A
n.290C>A
n.322C>A
n.113C>A
n.197+117C>A
n.1589C>A
n.315C>A
c.-172+117C>A (n.-172+117C>A)
11g.119029275_119029278delinsGAGACA2003774971SLC37A4n.321_324delinsTCTC
n.565_568delinsTCTC
n.395_398delinsTCTC
n.329_332delinsTCTC
n.328_331delinsTCTC
n.497_500delinsTCTC
c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=)
n.92_95delinsTCTC
n.515_518delinsTCTC
n.849_852delinsTCTC
n.387_390delinsTCTC
n.287_290delinsTCTC
n.319_322delinsTCTC
n.110_113delinsTCTC
n.197+114_197+117delinsTCTC
n.1586_1589delinsTCTC
n.312_315delinsTCTC
c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC)
11g.119029276A>CCA382908412SLC37A4n.323T>G
n.567T>G
n.397T>G
n.331T>G
n.330T>G
n.499T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.94T>G
n.517T>G
n.851T>G
n.389T>G
n.289T>G
n.321T>G
n.112T>G
n.197+116T>G
n.1588T>G
n.314T>G
c.-172+116T>G (n.-172+116T>G)
11g.119029276A>GCA382908416SLC37A4n.323T>C
n.567T>C
n.397T>C
n.331T>C
n.330T>C
n.499T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.94T>C
n.517T>C
n.851T>C
n.389T>C
n.289T>C
n.321T>C
n.112T>C
n.197+116T>C
n.1588T>C
n.314T>C
c.-172+116T>C (n.-172+116T>C)
11g.119029276A>TCA382908418SLC37A4n.323T>A
n.567T>A
n.397T>A
n.331T>A
n.330T>A
n.499T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.94T>A
n.517T>A
n.851T>A
n.389T>A
n.289T>A
n.321T>A
n.112T>A
n.197+116T>A
n.1588T>A
n.314T>A
c.-172+116T>A (n.-172+116T>A)
11g.119029278_119029280delCA602577840SLC37A4n.321_323del
n.565_567del
n.395_397del
n.329_331del
n.328_330del
n.497_499del
c.92_94del (p.Phe31del)
n.92_94del
n.515_517del
n.849_851del
n.387_389del
n.287_289del
n.319_321del
n.110_112del
n.197+114_197+116del
n.1586_1588del
n.312_314del
c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029277G>ACA477129822SLC37A4n.322C>T
n.566C>T
n.396C>T
n.330C>T
n.329C>T
n.498C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
n.93C>T
n.516C>T
n.850C>T
n.388C>T
n.288C>T
n.320C>T
n.111C>T
n.197+115C>T
n.1587C>T
n.313C>T
c.-172+115C>T (n.-172+115C>T)
11g.119029277G>CCA229600928SLC37A4n.322C>G
n.566C>G
n.396C>G
n.330C>G
n.329C>G
n.498C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.93C>G
n.516C>G
n.850C>G
n.388C>G
n.288C>G
n.320C>G
n.111C>G
n.197+115C>G
n.1587C>G
n.313C>G
c.-172+115C>G (n.-172+115C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029277G=CA2003774987SLC37A4n.322C=
n.566C=
n.396C=
n.330C=
n.329C=
n.498C=
c.93C= (p.Phe31=)
n.93C=
n.516C=
n.850C=
n.388C=
n.288C=
n.320C=
n.111C=
n.197+115C=
n.1587C=
n.313C=
c.-172+115C= (n.-172+115C=)
11g.119029277G>TCA382908421SLC37A4n.322C>A
n.566C>A
n.396C>A
n.330C>A
n.329C>A
n.498C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.93C>A
n.516C>A
n.850C>A
n.388C>A
n.288C>A
n.320C>A
n.111C>A
n.197+115C>A
n.1587C>A
n.313C>A
c.-172+115C>A (n.-172+115C>A)
11g.119029278A=CA2003774994SLC37A4n.321T=
n.565T=
n.395T=
n.329T=
n.328T=
n.497T=
c.92T= (p.Phe31=)
n.92T=
n.515T=
n.849T=
n.387T=
n.287T=
n.319T=
n.110T=
n.197+114T=
n.1586T=
n.312T=
c.-172+114T= (n.-172+114T=)
11g.119029278A>CCA382908422SLC37A4n.321T>G
n.565T>G
n.395T>G
n.329T>G
n.328T>G
n.497T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.92T>G
n.515T>G
n.849T>G
n.387T>G
n.287T>G
n.319T>G
n.110T>G
n.197+114T>G
n.1586T>G
n.312T>G
c.-172+114T>G (n.-172+114T>G)
11g.119029278A>GCA382908424SLC37A4n.321T>C
n.565T>C
n.395T>C
n.329T>C
n.328T>C
n.497T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.92T>C
n.515T>C
n.849T>C
n.387T>C
n.287T>C
n.319T>C
n.110T>C
n.197+114T>C
n.1586T>C
n.312T>C
c.-172+114T>C (n.-172+114T>C)
11g.119029278A>TCA382908431SLC37A4n.321T>A
n.565T>A
n.395T>A
n.329T>A
n.328T>A
n.497T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.92T>A
n.515T>A
n.849T>A
n.387T>A
n.287T>A
n.319T>A
n.110T>A
n.197+114T>A
n.1586T>A
n.312T>A
c.-172+114T>A (n.-172+114T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029279A>CCA382908435SLC37A4n.320T>G
n.564T>G
n.394T>G
n.328T>G
n.327T>G
n.496T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.91T>G
n.514T>G
n.848T>G
n.386T>G
n.286T>G
n.318T>G
n.109T>G
n.197+113T>G
n.1585T>G
n.311T>G
c.-172+113T>G (n.-172+113T>G)
11g.119029279A>GCA382908439SLC37A4n.320T>C
n.564T>C
n.394T>C
n.328T>C
n.327T>C
n.496T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.91T>C
n.514T>C
n.848T>C
n.386T>C
n.286T>C
n.318T>C
n.109T>C
n.197+113T>C
n.1585T>C
n.311T>C
c.-172+113T>C (n.-172+113T>C)
11g.119029279A>TCA382908440SLC37A4n.320T>A
n.564T>A
n.394T>A
n.328T>A
n.327T>A
n.496T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.91T>A
n.514T>A
n.848T>A
n.386T>A
n.286T>A
n.318T>A
n.109T>A
n.197+113T>A
n.1585T>A
n.311T>A
c.-172+113T>A (n.-172+113T>A)
11g.119029280G>ACA477129835SLC37A4n.319C>T
n.563C>T
n.393C>T
n.327C>T
n.326C>T
n.495C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.90C>T
n.513C>T
n.847C>T
n.385C>T
n.285C>T
n.317C>T
n.108C>T
n.197+112C>T
n.1584C>T
n.310C>T
c.-172+112C>T (n.-172+112C>T)
11g.119029280G>CCA477129836SLC37A4n.319C>G
n.563C>G
n.393C>G
n.327C>G
n.326C>G
n.495C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.90C>G
n.513C>G
n.847C>G
n.385C>G
n.285C>G
n.317C>G
n.108C>G
n.197+112C>G
n.1584C>G
n.310C>G
c.-172+112C>G (n.-172+112C>G)
11g.119029280G>TCA477129845SLC37A4n.319C>A
n.563C>A
n.393C>A
n.327C>A
n.326C>A
n.495C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.90C>A
n.513C>A
n.847C>A
n.385C>A
n.285C>A
n.317C>A
n.108C>A
n.197+112C>A
n.1584C>A
n.310C>A
c.-172+112C>A (n.-172+112C>A)
11g.119029281G>ACA382908448SLC37A4n.318C>T
n.562C>T
n.392C>T
n.326C>T
n.325C>T
n.494C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.89C>T
n.512C>T
n.846C>T
n.384C>T
n.284C>T
n.316C>T
n.107C>T
n.197+111C>T
n.1583C>T
n.309C>T
c.-172+111C>T (n.-172+111C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029281G>CCA382908458SLC37A4n.318C>G
n.562C>G
n.392C>G
n.326C>G
n.325C>G
n.494C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.89C>G
n.512C>G
n.846C>G
n.384C>G
n.284C>G
n.316C>G
n.107C>G
n.197+111C>G
n.1583C>G
n.309C>G
c.-172+111C>G (n.-172+111C>G)
 gnomAD v4
11g.119029281G=CA2003775004SLC37A4n.318C=
n.562C=
n.392C=
n.326C=
n.325C=
n.494C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.89C=
n.512C=
n.846C=
n.384C=
n.284C=
n.316C=
n.107C=
n.197+111C=
n.1583C=
n.309C=
c.-172+111C= (n.-172+111C=)
11g.119029281G>TCA229600931SLC37A4n.318C>A
n.562C>A
n.392C>A
n.326C>A
n.325C>A
n.494C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.89C>A
n.512C>A
n.846C>A
n.384C>A
n.284C>A
n.316C>A
n.107C>A
n.197+111C>A
n.1583C>A
n.309C>A
c.-172+111C>A (n.-172+111C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029282T>ACA382908465SLC37A4n.317A>T
n.561A>T
n.391A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.493A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.88A>T
n.511A>T
n.845A>T
n.383A>T
n.283A>T
n.315A>T
n.106A>T
n.197+110A>T
n.1582A>T
n.308A>T
c.-172+110A>T (n.-172+110A>T)
11g.119029282T>CCA382908468SLC37A4n.317A>G
n.561A>G
n.391A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.493A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.88A>G
n.511A>G
n.845A>G
n.383A>G
n.283A>G
n.315A>G
n.106A>G
n.197+110A>G
n.1582A>G
n.308A>G
c.-172+110A>G (n.-172+110A>G)
 gnomAD v4
11g.119029282T>GCA382908472SLC37A4n.317A>C
n.561A>C
n.391A>C
n.325A>C
n.324A>C
n.493A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.88A>C
n.511A>C
n.845A>C
n.383A>C
n.283A>C
n.315A>C
n.106A>C
n.197+110A>C
n.1582A>C
n.308A>C
c.-172+110A>C (n.-172+110A>C)
11g.119029283C>ACA382908474SLC37A4n.316G>T
n.560G>T
n.390G>T
n.324G>T
n.323G>T
n.492G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.87G>T
n.510G>T
n.844G>T
n.382G>T
n.282G>T
n.314G>T
n.105G>T
n.197+109G>T
n.1581G>T
n.307G>T
c.-172+109G>T (n.-172+109G>T)
 ClinVar
11g.119029283C=CA2003775010SLC37A4n.316G=
n.560G=
n.390G=
n.324G=
n.323G=
n.492G=
c.87G= (p.Lys29=)
n.87G=
n.510G=
n.844G=
n.382G=
n.282G=
n.314G=
n.105G=
n.197+109G=
n.1581G=
n.307G=
c.-172+109G= (n.-172+109G=)
11g.119029283C>GCA382908477SLC37A4n.316G>C
n.560G>C
n.390G>C
n.324G>C
n.323G>C
n.492G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.87G>C
n.510G>C
n.844G>C
n.382G>C
n.282G>C
n.314G>C
n.105G>C
n.197+109G>C
n.1581G>C
n.307G>C
c.-172+109G>C (n.-172+109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029283C>TCA477129868SLC37A4n.316G>A
n.560G>A
n.390G>A
n.324G>A
n.323G>A
n.492G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.87G>A
n.510G>A
n.844G>A
n.382G>A
n.282G>A
n.314G>A
n.105G>A
n.197+109G>A
n.1581G>A
n.307G>A
c.-172+109G>A (n.-172+109G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029284T>ACA382908480SLC37A4n.315A>T
n.559A>T
n.389A>T
n.323A>T
n.322A>T
n.491A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.86A>T
n.509A>T
n.843A>T
n.381A>T
n.281A>T
n.313A>T
n.104A>T
n.197+108A>T
n.1580A>T
n.306A>T
c.-172+108A>T (n.-172+108A>T)
11g.119029284T>CCA382908483SLC37A4n.315A>G
n.559A>G
n.389A>G
n.323A>G
n.322A>G
n.491A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.86A>G
n.509A>G
n.843A>G
n.381A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.104A>G
n.197+108A>G
n.1580A>G
n.306A>G
c.-172+108A>G (n.-172+108A>G)
11g.119029284T>GCA382908484SLC37A4n.315A>C
n.559A>C
n.389A>C
n.323A>C
n.322A>C
n.491A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.86A>C
n.509A>C
n.843A>C
n.381A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.104A>C
n.197+108A>C
n.1580A>C
n.306A>C
c.-172+108A>C (n.-172+108A>C)
11g.119029285T>ACA382908487SLC37A4n.314A>T
n.558A>T
n.388A>T
n.322A>T
n.321A>T
n.490A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.85A>T
n.508A>T
n.842A>T
n.380A>T
n.280A>T
n.312A>T
n.103A>T
n.197+107A>T
n.1579A>T
n.305A>T
c.-172+107A>T (n.-172+107A>T)
11g.119029285T>CCA382908490SLC37A4n.314A>G
n.558A>G
n.388A>G
n.322A>G
n.321A>G
n.490A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.85A>G
n.508A>G
n.842A>G
n.380A>G
n.280A>G
n.312A>G
n.103A>G
n.197+107A>G
n.1579A>G
n.305A>G
c.-172+107A>G (n.-172+107A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029285T>GCA382908503SLC37A4n.314A>C
n.558A>C
n.388A>C
n.322A>C
n.321A>C
n.490A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.85A>C
n.508A>C
n.842A>C
n.380A>C
n.280A>C
n.312A>C
n.103A>C
n.197+107A>C
n.1579A>C
n.305A>C
c.-172+107A>C (n.-172+107A>C)
11g.119029285T=CA2003775013SLC37A4n.314A=
n.558A=
n.388A=
n.322A=
n.321A=
n.490A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.85A=
n.508A=
n.842A=
n.380A=
n.280A=
n.312A=
n.103A=
n.197+107A=
n.1579A=
n.305A=
c.-172+107A= (n.-172+107A=)
11g.119029286G>ACA477129883SLC37A4n.313C>T
n.557C>T
n.387C>T
n.321C>T
n.320C>T
n.489C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
n.84C>T
n.507C>T
n.841C>T
n.379C>T
n.279C>T
n.311C>T
n.102C>T
n.197+106C>T
n.1578C>T
n.304C>T
c.-172+106C>T (n.-172+106C>T)
11g.119029286G>CCA6311916SLC37A4n.313C>G
n.557C>G
n.387C>G
n.321C>G
n.320C>G
n.489C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
n.84C>G
n.507C>G
n.841C>G
n.379C>G
n.279C>G
n.311C>G
n.102C>G
n.197+106C>G
n.1578C>G
n.304C>G
c.-172+106C>G (n.-172+106C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029286G=CA2003775016SLC37A4n.313C=
n.557C=
n.387C=
n.321C=
n.320C=
n.489C=
c.84C= (p.Arg28=)
n.84C=
n.507C=
n.841C=
n.379C=
n.279C=
n.311C=
n.102C=
n.197+106C=
n.1578C=
n.304C=
c.-172+106C= (n.-172+106C=)
11g.119029286G>TCA477129888SLC37A4n.313C>A
n.557C>A
n.387C>A
n.321C>A
n.320C>A
n.489C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
n.84C>A
n.507C>A
n.841C>A
n.379C>A
n.279C>A
n.311C>A
n.102C>A
n.197+106C>A
n.1578C>A
n.304C>A
c.-172+106C>A (n.-172+106C>A)
11g.119029287C>ACA382908516SLC37A4n.312G>T
n.556G>T
n.386G>T
n.320G>T
n.319G>T
n.488G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.83G>T
n.506G>T
n.840G>T
n.378G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.101G>T
n.197+105G>T
n.1577G>T
n.303G>T
c.-172+105G>T (n.-172+105G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029287C=CA2003775022SLC37A4n.312G=
n.556G=
n.386G=
n.320G=
n.319G=
n.488G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.83G=
n.506G=
n.840G=
n.378G=
n.278G=
n.310G=
n.101G=
n.197+105G=
n.1577G=
n.303G=
c.-172+105G= (n.-172+105G=)
11g.119029287C>GCA382908517SLC37A4n.312G>C
n.556G>C
n.386G>C
n.320G>C
n.319G>C
n.488G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.83G>C
n.506G>C
n.840G>C
n.378G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.101G>C
n.197+105G>C
n.1577G>C
n.303G>C
c.-172+105G>C (n.-172+105G>C)
11g.119029287C>TCA219358SLC37A4n.312G>A
n.556G>A
n.386G>A
n.320G>A
n.319G>A
n.488G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.83G>A
n.506G>A
n.840G>A
n.378G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.101G>A
n.197+105G>A
n.1577G>A
n.303G>A
c.-172+105G>A (n.-172+105G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029288G>ACA219352SLC37A4n.311C>T
n.555C>T
n.385C>T
n.319C>T
n.318C>T
n.487C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.82C>T
n.505C>T
n.839C>T
n.377C>T
n.277C>T
n.309C>T
n.100C>T
n.197+104C>T
n.1576C>T
n.302C>T
c.-172+104C>T (n.-172+104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029288G>CCA382908522SLC37A4n.311C>G
n.555C>G
n.385C>G
n.319C>G
n.318C>G
n.487C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.82C>G
n.505C>G
n.839C>G
n.377C>G
n.277C>G
n.309C>G
n.100C>G
n.197+104C>G
n.1576C>G
n.302C>G
c.-172+104C>G (n.-172+104C>G)
 gnomAD v4
11g.119029288G=CA2003775028SLC37A4n.311C=
n.555C=
n.385C=
n.319C=
n.318C=
n.487C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.82C=
n.505C=
n.839C=
n.377C=
n.277C=
n.309C=
n.100C=
n.197+104C=
n.1576C=
n.302C=
c.-172+104C= (n.-172+104C=)
11g.119029288G>TCA382908523SLC37A4n.311C>A
n.555C>A
n.385C>A
n.319C>A
n.318C>A
n.487C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.82C>A
n.505C>A
n.839C>A
n.377C>A
n.277C>A
n.309C>A
n.100C>A
n.197+104C>A
n.1576C>A
n.302C>A
c.-172+104C>A (n.-172+104C>A)
 COSMIC
11g.119029289A=CA2003775041SLC37A4n.310T=
n.554T=
n.384T=
n.318T=
n.317T=
n.486T=
c.81T= (p.Asn27=)
n.81T=
n.504T=
n.838T=
n.376T=
n.276T=
n.308T=
n.99T=
n.197+103T=
n.1575T=
n.301T=
c.-172+103T= (n.-172+103T=)
11g.119029289A>CCA382908524SLC37A4n.310T>G
n.554T>G
n.384T>G
n.318T>G
n.317T>G
n.486T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.81T>G
n.504T>G
n.838T>G
n.376T>G
n.276T>G
n.308T>G
n.99T>G
n.197+103T>G
n.1575T>G
n.301T>G
c.-172+103T>G (n.-172+103T>G)
11g.119029289A>GCA477129910SLC37A4n.310T>C
n.554T>C
n.384T>C
n.318T>C
n.317T>C
n.486T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.81T>C
n.504T>C
n.838T>C
n.376T>C
n.276T>C
n.308T>C
n.99T>C
n.197+103T>C
n.1575T>C
n.301T>C
c.-172+103T>C (n.-172+103T>C)
11g.119029289A>TCA219349SLC37A4n.310T>A
n.554T>A
n.384T>A
n.318T>A
n.317T>A
n.486T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.81T>A
n.504T>A
n.838T>A
n.376T>A
n.276T>A
n.308T>A
n.99T>A
n.197+103T>A
n.1575T>A
n.301T>A
c.-172+103T>A (n.-172+103T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029290T>ACA382908525SLC37A4n.309A>T
n.553A>T
n.383A>T
n.317A>T
n.316A>T
n.485A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.80A>T
n.503A>T
n.837A>T
n.375A>T
n.275A>T
n.307A>T
n.98A>T
n.197+102A>T
n.1574A>T
n.300A>T
c.-172+102A>T (n.-172+102A>T)
11g.119029290T>CCA6311917SLC37A4n.309A>G
n.553A>G
n.383A>G
n.317A>G
n.316A>G
n.485A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.80A>G
n.503A>G
n.837A>G
n.375A>G
n.275A>G
n.307A>G
n.98A>G
n.197+102A>G
n.1574A>G
n.300A>G
c.-172+102A>G (n.-172+102A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029290T>GCA382908527SLC37A4n.309A>C
n.553A>C
n.383A>C
n.317A>C
n.316A>C
n.485A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.80A>C
n.503A>C
n.837A>C
n.375A>C
n.275A>C
n.307A>C
n.98A>C
n.197+102A>C
n.1574A>C
n.300A>C
c.-172+102A>C (n.-172+102A>C)
11g.119029290T=CA2003775048SLC37A4n.309A=
n.553A=
n.383A=
n.317A=
n.316A=
n.485A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.80A=
n.503A=
n.837A=
n.375A=
n.275A=
n.307A=
n.98A=
n.197+102A=
n.1574A=
n.300A=
c.-172+102A= (n.-172+102A=)
11g.119029291T>ACA382908531SLC37A4n.308A>T
n.552A>T
n.382A>T
n.316A>T
n.315A>T
n.484A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.79A>T
n.502A>T
n.836A>T
n.374A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.97A>T
n.197+101A>T
n.1573A>T
n.299A>T
c.-172+101A>T (n.-172+101A>T)
11g.119029291T>CCA382908533SLC37A4n.308A>G
n.552A>G
n.382A>G
n.316A>G
n.315A>G
n.484A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.79A>G
n.502A>G
n.836A>G
n.374A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.97A>G
n.197+101A>G
n.1573A>G
n.299A>G
c.-172+101A>G (n.-172+101A>G)
11g.119029291T>GCA382908536SLC37A4n.308A>C
n.552A>C
n.382A>C
n.316A>C
n.315A>C
n.484A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.79A>C
n.502A>C
n.836A>C
n.374A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.97A>C
n.197+101A>C
n.1573A>C
n.299A>C
c.-172+101A>C (n.-172+101A>C)
11g.119029292_119029296delCA912971035SLC37A4n.304_308del
n.548_552del
n.378_382del
n.312_316del
n.311_315del
n.480_484del
c.75_79del (p.Tyr25Ter)
n.75_79del
n.498_502del
n.832_836del
n.370_374del
n.270_274del
n.302_306del
n.93_97del
n.197+97_197+101del
n.1569_1573del
n.295_299del
c.-172+97_-172+101del (n.-172+97_-172+101del)
11g.119029292G>ACA477129946SLC37A4n.307C>T
n.551C>T
n.381C>T
n.315C>T
n.314C>T
n.483C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.78C>T
n.501C>T
n.835C>T
n.373C>T
n.273C>T
n.305C>T
n.96C>T
n.197+100C>T
n.1572C>T
n.298C>T
c.-172+100C>T (n.-172+100C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029292G>CCA382908541SLC37A4n.307C>G
n.551C>G
n.381C>G
n.315C>G
n.314C>G
n.483C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.78C>G
n.501C>G
n.835C>G
n.373C>G
n.273C>G
n.305C>G
n.96C>G
n.197+100C>G
n.1572C>G
n.298C>G
c.-172+100C>G (n.-172+100C>G)
11g.119029292G=CA2003775058SLC37A4n.307C=
n.551C=
n.381C=
n.315C=
n.314C=
n.483C=
c.78C= (p.Phe26=)
n.78C=
n.501C=
n.835C=
n.373C=
n.273C=
n.305C=
n.96C=
n.197+100C=
n.1572C=
n.298C=
c.-172+100C= (n.-172+100C=)
11g.119029292G>TCA382908544SLC37A4n.307C>A
n.551C>A
n.381C>A
n.315C>A
n.314C>A
n.483C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.78C>A
n.501C>A
n.835C>A
n.373C>A
n.273C>A
n.305C>A
n.96C>A
n.197+100C>A
n.1572C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119029300A>GCA219343SLC37A4n.299T>C
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c.70T>C (p.Tyr24His)
n.70T>C
n.493T>C
n.827T>C
n.365T>C
n.265T>C
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n.88T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.70T>A
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n.305G>T
n.474G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.69G>T
n.492G>T
n.826G>T
n.364G>T
n.264G>T
n.296G>T
n.87G>T
n.197+91G>T
n.1563G>T
n.289G>T
c.-172+91G>T (n.-172+91G>T)
11g.119029301C=CA2003775093SLC37A4n.298G=
n.542G=
n.372G=
n.306G=
n.305G=
n.474G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.69G=
n.492G=
n.826G=
n.364G=
n.264G=
n.296G=
n.87G=
n.197+91G=
n.1563G=
n.289G=
c.-172+91G= (n.-172+91G=)
11g.119029301C>GCA477129995SLC37A4n.298G>C
n.542G>C
n.372G>C
n.306G>C
n.305G>C
n.474G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.69G>C
n.492G>C
n.826G>C
n.364G>C
n.264G>C
n.296G>C
n.87G>C
n.197+91G>C
n.1563G>C
n.289G>C
c.-172+91G>C (n.-172+91G>C)
11g.119029301C>TCA477129994SLC37A4n.298G>A
n.542G>A
n.372G>A
n.306G>A
n.305G>A
n.474G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.69G>A
n.492G>A
n.826G>A
n.364G>A
n.264G>A
n.296G>A
n.87G>A
n.197+91G>A
n.1563G>A
n.289G>A
c.-172+91G>A (n.-172+91G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029302A=CA2003775098SLC37A4n.297T=
n.541T=
n.371T=
n.305T=
n.304T=
n.473T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.68T=
n.491T=
n.825T=
n.363T=
n.263T=
n.295T=
n.86T=
n.197+90T=
n.1562T=
n.288T=
c.-172+90T= (n.-172+90T=)
11g.119029302A>CCA6311921SLC37A4n.297T>G
n.541T>G
n.371T>G
n.305T>G
n.304T>G
n.473T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.68T>G
n.491T>G
n.825T>G
n.363T>G
n.263T>G
n.295T>G
n.86T>G
n.197+90T>G
n.1562T>G
n.288T>G
c.-172+90T>G (n.-172+90T>G)
 dbSNP ExAC
11g.119029302A>GCA382908635SLC37A4n.297T>C
n.541T>C
n.371T>C
n.305T>C
n.304T>C
n.473T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.68T>C
n.491T>C
n.825T>C
n.363T>C
n.263T>C
n.295T>C
n.86T>C
n.197+90T>C
n.1562T>C
n.288T>C
c.-172+90T>C (n.-172+90T>C)
 gnomAD v4
11g.119029302A>TCA382908634SLC37A4n.297T>A
n.541T>A
n.371T>A
n.305T>A
n.304T>A
n.473T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.68T>A
n.491T>A
n.825T>A
n.363T>A
n.263T>A
n.295T>A
n.86T>A
n.197+90T>A
n.1562T>A
n.288T>A
c.-172+90T>A (n.-172+90T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029303G>ACA477129998SLC37A4n.296C>T
n.540C>T
n.370C>T
n.304C>T
n.303C>T
n.472C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.67C>T
n.490C>T
n.824C>T
n.362C>T
n.262C>T
n.294C>T
n.85C>T
n.197+89C>T
n.1561C>T
n.287C>T
c.-172+89C>T (n.-172+89C>T)
11g.119029303G>CCA382908636SLC37A4n.296C>G
n.540C>G
n.370C>G
n.304C>G
n.303C>G
n.472C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.67C>G
n.490C>G
n.824C>G
n.362C>G
n.262C>G
n.294C>G
n.85C>G
n.197+89C>G
n.1561C>G
n.287C>G
c.-172+89C>G (n.-172+89C>G)
11g.119029303G>TCA382908637SLC37A4n.296C>A
n.540C>A
n.370C>A
n.304C>A
n.303C>A
n.472C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.67C>A
n.490C>A
n.824C>A
n.362C>A
n.262C>A
n.294C>A
n.85C>A
n.197+89C>A
n.1561C>A
n.287C>A
c.-172+89C>A (n.-172+89C>A)
11g.119029304G>ACA477130006SLC37A4n.295C>T
n.539C>T
n.369C>T
n.303C>T
n.302C>T
n.471C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.66C>T
n.489C>T
n.823C>T
n.361C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.84C>T
n.197+88C>T
n.1560C>T
n.286C>T
c.-172+88C>T (n.-172+88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029304G>CCA382908640SLC37A4n.295C>G
n.539C>G
n.369C>G
n.303C>G
n.302C>G
n.471C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.66C>G
n.489C>G
n.823C>G
n.361C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.84C>G
n.197+88C>G
n.1560C>G
n.286C>G
c.-172+88C>G (n.-172+88C>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119029304G>TCA382908642SLC37A4n.295C>A
n.539C>A
n.369C>A
n.303C>A
n.302C>A
n.471C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.66C>A
n.489C>A
n.823C>A
n.361C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.84C>A
n.197+88C>A
n.1560C>A
n.286C>A
c.-172+88C>A (n.-172+88C>A)
 gnomAD v4
11g.119029305C>ACA382908643SLC37A4n.294G>T
n.538G>T
n.368G>T
n.302G>T
n.301G>T
n.470G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.65G>T
n.488G>T
n.822G>T
n.360G>T
n.260G>T
n.292G>T
n.83G>T
n.197+87G>T
n.1559G>T
n.285G>T
c.-172+87G>T (n.-172+87G>T)
11g.119029305C=CA2003775101SLC37A4n.294G=
n.538G=
n.368G=
n.302G=
n.301G=
n.470G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.65G=
n.488G=
n.822G=
n.360G=
n.260G=
n.292G=
n.83G=
n.197+87G=
n.1559G=
n.285G=
c.-172+87G= (n.-172+87G=)
11g.119029305C>GCA382908646SLC37A4n.294G>C
n.538G>C
n.368G>C
n.302G>C
n.301G>C
n.470G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.65G>C
n.488G>C
n.822G>C
n.360G>C
n.260G>C
n.292G>C
n.83G>C
n.197+87G>C
n.1559G>C
n.285G>C
c.-172+87G>C (n.-172+87G>C)
11g.119029305C>TCA382908647SLC37A4n.294G>A
n.538G>A
n.368G>A
n.302G>A
n.301G>A
n.470G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.65G>A
n.488G>A
n.822G>A
n.360G>A
n.260G>A
n.292G>A
n.83G>A
n.197+87G>A
n.1559G>A
n.285G>A
c.-172+87G>A (n.-172+87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029306T>ACA382908648SLC37A4n.293A>T
n.537A>T
n.367A>T
n.301A>T
n.300A>T
n.469A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.64A>T
n.487A>T
n.821A>T
n.359A>T
n.259A>T
n.291A>T
n.82A>T
n.197+86A>T
n.1558A>T
n.284A>T
c.-172+86A>T (n.-172+86A>T)
11g.119029306T>CCA382908650SLC37A4n.293A>G
n.537A>G
n.367A>G
n.301A>G
n.300A>G
n.469A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.64A>G
n.487A>G
n.821A>G
n.359A>G
n.259A>G
n.291A>G
n.82A>G
n.197+86A>G
n.1558A>G
n.284A>G
c.-172+86A>G (n.-172+86A>G)
 dbSNP
11g.119029306T>GCA382908663SLC37A4n.293A>C
n.537A>C
n.367A>C
n.301A>C
n.300A>C
n.469A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.64A>C
n.487A>C
n.821A>C
n.359A>C
n.259A>C
n.291A>C
n.82A>C
n.197+86A>C
n.1558A>C
n.284A>C
c.-172+86A>C (n.-172+86A>C)
11g.119029306T=CA2003775104SLC37A4n.293A=
n.537A=
n.367A=
n.301A=
n.300A=
n.469A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.64A=
n.487A=
n.821A=
n.359A=
n.259A=
n.291A=
n.82A=
n.197+86A=
n.1558A=
n.284A=
c.-172+86A= (n.-172+86A=)
11g.119029307G>ACA477130020SLC37A4n.292C>T
n.536C>T
n.366C>T
n.300C>T
n.299C>T
n.468C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.63C>T
n.486C>T
n.820C>T
n.358C>T
n.258C>T
n.290C>T
n.81C>T
n.197+85C>T
n.1557C>T
n.283C>T
c.-172+85C>T (n.-172+85C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029307G>CCA382908671SLC37A4n.292C>G
n.536C>G
n.366C>G
n.300C>G
n.299C>G
n.468C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.63C>G
n.486C>G
n.820C>G
n.358C>G
n.258C>G
n.290C>G
n.81C>G
n.197+85C>G
n.1557C>G
n.283C>G
c.-172+85C>G (n.-172+85C>G)
11g.119029307G=CA2003775108SLC37A4n.292C=
n.536C=
n.366C=
n.300C=
n.299C=
n.468C=
c.63C= (p.Tyr21=)
n.63C=
n.486C=
n.820C=
n.358C=
n.258C=
n.290C=
n.81C=
n.197+85C=
n.1557C=
n.283C=
c.-172+85C= (n.-172+85C=)
11g.119029307G>TCA382908667SLC37A4n.292C>A
n.536C>A
n.366C>A
n.300C>A
n.299C>A
n.468C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.63C>A
n.486C>A
n.820C>A
n.358C>A
n.258C>A
n.290C>A
n.81C>A
n.197+85C>A
n.1557C>A
n.283C>A
c.-172+85C>A (n.-172+85C>A)
11g.119029308T>ACA382908673SLC37A4n.291A>T
n.535A>T
n.365A>T
n.299A>T
n.298A>T
n.467A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.62A>T
n.485A>T
n.819A>T
n.357A>T
n.257A>T
n.289A>T
n.80A>T
n.197+84A>T
n.1556A>T
n.282A>T
c.-172+84A>T (n.-172+84A>T)
11g.119029308T>CCA382908680SLC37A4n.291A>G
n.535A>G
n.365A>G
n.299A>G
n.298A>G
n.467A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.62A>G
n.485A>G
n.819A>G
n.357A>G
n.257A>G
n.289A>G
n.80A>G
n.197+84A>G
n.1556A>G
n.282A>G
c.-172+84A>G (n.-172+84A>G)
11g.119029308T>GCA382908683SLC37A4n.291A>C
n.535A>C
n.365A>C
n.299A>C
n.298A>C
n.467A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.62A>C
n.485A>C
n.819A>C
n.357A>C
n.257A>C
n.289A>C
n.80A>C
n.197+84A>C
n.1556A>C
n.282A>C
c.-172+84A>C (n.-172+84A>C)
11g.119029309A=CA2003775111SLC37A4n.290T=
n.534T=
n.364T=
n.298T=
n.297T=
n.466T=
c.61T= (p.Tyr21=)
n.61T=
n.484T=
n.818T=
n.356T=
n.256T=
n.288T=
n.79T=
n.197+83T=
n.1555T=
n.281T=
c.-172+83T= (n.-172+83T=)
11g.119029309A>CCA382908685SLC37A4n.290T>G
n.534T>G
n.364T>G
n.298T>G
n.297T>G
n.466T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.61T>G
n.484T>G
n.818T>G
n.356T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.79T>G
n.197+83T>G
n.1555T>G
n.281T>G
c.-172+83T>G (n.-172+83T>G)
11g.119029309A>GCA382908688SLC37A4n.290T>C
n.534T>C
n.364T>C
n.298T>C
n.297T>C
n.466T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.61T>C
n.484T>C
n.818T>C
n.356T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.79T>C
n.197+83T>C
n.1555T>C
n.281T>C
c.-172+83T>C (n.-172+83T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029309A>TCA382908690SLC37A4n.290T>A
n.534T>A
n.364T>A
n.298T>A
n.297T>A
n.466T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.61T>A
n.484T>A
n.818T>A
n.356T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.79T>A
n.197+83T>A
n.1555T>A
n.281T>A
c.-172+83T>A (n.-172+83T>A)
11g.119029310G>ACA6311922SLC37A4n.289C>T
n.533C>T
n.363C>T
n.297C>T
n.296C>T
n.465C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.60C>T
n.483C>T
n.817C>T
n.355C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.78C>T
n.197+82C>T
n.1554C>T
n.280C>T
c.-172+82C>T (n.-172+82C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029310G>CCA477130058SLC37A4n.289C>G
n.533C>G
n.363C>G
n.297C>G
n.296C>G
n.465C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.60C>G
n.483C>G
n.817C>G
n.355C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.78C>G
n.197+82C>G
n.1554C>G
n.280C>G
c.-172+82C>G (n.-172+82C>G)
11g.119029310G=CA2003775114SLC37A4n.289C=
n.533C=
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n.296C=
n.465C=
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n.78C=
n.197+82C=
n.1554C=
n.280C=
c.-172+82C= (n.-172+82C=)
11g.119029310G>TCA477130061SLC37A4n.289C>A
n.533C>A
n.363C>A
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n.296C>A
n.465C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.60C>A
n.483C>A
n.817C>A
n.355C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.78C>A
n.197+82C>A
n.1554C>A
n.280C>A
c.-172+82C>A (n.-172+82C>A)
 ClinVar
11g.119029311C>ACA382908696SLC37A4n.288G>T
n.532G>T
n.362G>T
n.296G>T
n.295G>T
n.464G>T
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n.482G>T
n.816G>T
n.354G>T
n.254G>T
n.286G>T
n.77G>T
n.197+81G>T
n.1553G>T
n.279G>T
c.-172+81G>T (n.-172+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.279G=
c.-172+81G= (n.-172+81G=)
11g.119029311C>GCA382908699SLC37A4n.288G>C
n.532G>C
n.362G>C
n.296G>C
n.295G>C
n.464G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.59G>C
n.482G>C
n.816G>C
n.354G>C
n.254G>C
n.286G>C
n.77G>C
n.197+81G>C
n.1553G>C
n.279G>C
c.-172+81G>C (n.-172+81G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029311C>TCA219337SLC37A4n.288G>A
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n.296G>A
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n.59G>A
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n.354G>A
n.254G>A
n.286G>A
n.77G>A
n.197+81G>A
n.1553G>A
n.279G>A
c.-172+81G>A (n.-172+81G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029315dupCA916079951SLC37A4n.288dup
n.532dup
n.362dup
n.296dup
n.295dup
n.464dup
c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28)
n.59dup
n.482dup
n.816dup
n.354dup
n.254dup
n.286dup
n.77dup
n.197+81dup
n.1553dup
n.279dup
c.-172+81dup (n.-172+81dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119029315delCA2616340653SLC37A4n.288del
n.532del
n.362del
n.296del
n.295del
n.464del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.59del
n.482del
n.816del
n.354del
n.254del
n.286del
n.77del
n.197+81del
n.1553del
n.279del
c.-172+81del (n.-172+81del)
 gnomAD v4
11g.119029312C>ACA382908723SLC37A4n.287G>T
n.531G>T
n.361G>T
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n.58G>T
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n.815G>T
n.353G>T
n.253G>T
n.285G>T
n.76G>T
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n.1552G>T
n.278G>T
c.-172+80G>T (n.-172+80G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029312C>GCA382908726SLC37A4n.287G>C
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n.361G>C
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n.353G>C
n.253G>C
n.285G>C
n.76G>C
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n.1552G>C
n.278G>C
c.-172+80G>C (n.-172+80G>C)
11g.119029312C>TCA382908706SLC37A4n.287G>A
n.531G>A
n.361G>A
n.295G>A
n.294G>A
n.463G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.58G>A
n.481G>A
n.815G>A
n.353G>A
n.253G>A
n.285G>A
n.76G>A
n.197+80G>A
n.1552G>A
n.278G>A
c.-172+80G>A (n.-172+80G>A)
11g.119029313C>ACA477130074SLC37A4n.286G>T
n.530G>T
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n.814G>T
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n.252G>T
n.284G>T
n.75G>T
n.197+79G>T
n.1551G>T
n.277G>T
c.-172+79G>T (n.-172+79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029313C=CA2003775130SLC37A4n.286G=
n.530G=
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n.277G=
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11g.119029313C>GCA477130075SLC37A4n.286G>C
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n.294G>C
n.293G>C
n.462G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.57G>C
n.480G>C
n.814G>C
n.352G>C
n.252G>C
n.284G>C
n.75G>C
n.197+79G>C
n.1551G>C
n.277G>C
c.-172+79G>C (n.-172+79G>C)
11g.119029313C>TCA6311923SLC37A4n.286G>A
n.530G>A
n.360G>A
n.294G>A
n.293G>A
n.462G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.57G>A
n.480G>A
n.814G>A
n.352G>A
n.252G>A
n.284G>A
n.75G>A
n.197+79G>A
n.1551G>A
n.277G>A
c.-172+79G>A (n.-172+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029314C>ACA382908732SLC37A4n.285G>T
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n.276G>T
c.-172+78G>T (n.-172+78G>T)
11g.119029314C>GCA382908734SLC37A4n.285G>C
n.529G>C
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n.461G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.56G>C
n.479G>C
n.813G>C
n.351G>C
n.251G>C
n.283G>C
n.74G>C
n.197+78G>C
n.1550G>C
n.276G>C
c.-172+78G>C (n.-172+78G>C)
11g.119029314C>TCA382908738SLC37A4n.285G>A
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n.359G>A
n.293G>A
n.292G>A
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n.56G>A
n.479G>A
n.813G>A
n.351G>A
n.251G>A
n.283G>A
n.74G>A
n.197+78G>A
n.1550G>A
n.276G>A
c.-172+78G>A (n.-172+78G>A)
11g.119029315C>ACA382908739SLC37A4n.284G>T
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n.291G>T
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n.275G>T
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11g.119029315C=CA2003775134SLC37A4n.284G=
n.528G=
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n.73G=
n.197+77G=
n.1549G=
n.275G=
c.-172+77G= (n.-172+77G=)
11g.119029315C>GCA382908740SLC37A4n.284G>C
n.528G>C
n.358G>C
n.292G>C
n.291G>C
n.460G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.55G>C
n.478G>C
n.812G>C
n.350G>C
n.250G>C
n.282G>C
n.73G>C
n.197+77G>C
n.1549G>C
n.275G>C
c.-172+77G>C (n.-172+77G>C)
11g.119029315C>TCA6311924SLC37A4n.284G>A
n.528G>A
n.358G>A
n.292G>A
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n.460G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.55G>A
n.478G>A
n.812G>A
n.350G>A
n.250G>A
n.282G>A
n.73G>A
n.197+77G>A
n.1549G>A
n.275G>A
c.-172+77G>A (n.-172+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119029315_119029316delinsCACA2003775135SLC37A4n.283_284delinsTG
n.527_528delinsTG
n.357_358delinsTG
n.291_292delinsTG
n.290_291delinsTG
n.459_460delinsTG
c.54_55delinsTG (p.Phe18=)
n.54_55delinsTG
n.477_478delinsTG
n.811_812delinsTG
n.349_350delinsTG
n.249_250delinsTG
n.281_282delinsTG
n.72_73delinsTG
n.197+76_197+77delinsTG
n.1548_1549delinsTG
n.274_275delinsTG
c.-172+76_-172+77delinsTG (n.-172+76_-172+77delinsTG)
11g.119029316A>CCA382908745SLC37A4n.283T>G
n.527T>G
n.357T>G
n.291T>G
n.290T>G
n.459T>G
c.54T>G (p.Phe18Leu)
n.54T>G
n.477T>G
n.811T>G
n.349T>G
n.249T>G
n.281T>G
n.72T>G
n.197+76T>G
n.1548T>G
n.274T>G
c.-172+76T>G (n.-172+76T>G)
11g.119029316A>GCA477130098SLC37A4n.283T>C
n.527T>C
n.357T>C
n.291T>C
n.290T>C
n.459T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
n.54T>C
n.477T>C
n.811T>C
n.349T>C
n.249T>C
n.281T>C
n.72T>C
n.197+76T>C
n.1548T>C
n.274T>C
c.-172+76T>C (n.-172+76T>C)
11g.119029316A>TCA382908748SLC37A4n.283T>A
n.527T>A
n.357T>A
n.291T>A
n.290T>A
n.459T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.54T>A
n.477T>A
n.811T>A
n.349T>A
n.249T>A
n.281T>A
n.72T>A
n.197+76T>A
n.1548T>A
n.274T>A
c.-172+76T>A (n.-172+76T>A)
11g.119029318delCA602577842SLC37A4n.283del
n.527del
n.357del
n.291del
n.290del
n.459del
c.54del (p.Phe18LeufsTer?)
n.54del
n.477del
n.811del
n.349del
n.249del
n.281del
n.72del
n.197+76del
n.1548del
n.274del
c.-172+76del (n.-172+76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029317A=CA2003775139SLC37A4n.282T=
n.526T=
n.356T=
n.290T=
n.289T=
n.458T=
c.53T= (p.Phe18=)
n.53T=
n.476T=
n.810T=
n.348T=
n.248T=
n.280T=
n.71T=
n.197+75T=
n.1547T=
n.273T=
c.-172+75T= (n.-172+75T=)
11g.119029317A>CCA382908767SLC37A4n.282T>G
n.526T>G
n.356T>G
n.290T>G
n.289T>G
n.458T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.53T>G
n.476T>G
n.810T>G
n.348T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.71T>G
n.197+75T>G
n.1547T>G
n.273T>G
c.-172+75T>G (n.-172+75T>G)
11g.119029317A>GCA6311925SLC37A4n.282T>C
n.526T>C
n.356T>C
n.290T>C
n.289T>C
n.458T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.53T>C
n.476T>C
n.810T>C
n.348T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.71T>C
n.197+75T>C
n.1547T>C
n.273T>C
c.-172+75T>C (n.-172+75T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029317A>TCA382908775SLC37A4n.282T>A
n.526T>A
n.356T>A
n.290T>A
n.289T>A
n.458T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.53T>A
n.476T>A
n.810T>A
n.348T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.71T>A
n.197+75T>A
n.1547T>A
n.273T>A
c.-172+75T>A (n.-172+75T>A)
11g.119029318A>CCA382908788SLC37A4n.281T>G
n.525T>G
n.355T>G
n.289T>G
n.288T>G
n.457T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.52T>G
n.475T>G
n.809T>G
n.347T>G
n.247T>G
n.279T>G
n.70T>G
n.197+74T>G
n.1546T>G
n.272T>G
c.-172+74T>G (n.-172+74T>G)
11g.119029318A>GCA382908781SLC37A4n.281T>C
n.525T>C
n.355T>C
n.289T>C
n.288T>C
n.457T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.52T>C
n.475T>C
n.809T>C
n.347T>C
n.247T>C
n.279T>C
n.70T>C
n.197+74T>C
n.1546T>C
n.272T>C
c.-172+74T>C (n.-172+74T>C)
 gnomAD v4
11g.119029318A>TCA382908784SLC37A4n.281T>A
n.525T>A
n.355T>A
n.289T>A
n.288T>A
n.457T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.52T>A
n.475T>A
n.809T>A
n.347T>A
n.247T>A
n.279T>A
n.70T>A
n.197+74T>A
n.1546T>A
n.272T>A
c.-172+74T>A (n.-172+74T>A)
11g.119029319C>ACA382908794SLC37A4n.280G>T
n.524G>T
n.354G>T
n.288G>T
n.287G>T
n.456G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
n.51G>T
n.474G>T
n.808G>T
n.346G>T
n.246G>T
n.278G>T
n.69G>T
n.197+73G>T
n.1545G>T
n.271G>T
c.-172+73G>T (n.-172+73G>T)
11g.119029319C>GCA382908796SLC37A4n.280G>C
n.524G>C
n.354G>C
n.288G>C
n.287G>C
n.456G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
n.51G>C
n.474G>C
n.808G>C
n.346G>C
n.246G>C
n.278G>C
n.69G>C
n.197+73G>C
n.1545G>C
n.271G>C
c.-172+73G>C (n.-172+73G>C)
11g.119029319C>TCA382908797SLC37A4n.280G>A
n.524G>A
n.354G>A
n.288G>A
n.287G>A
n.456G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
n.51G>A
n.474G>A
n.808G>A
n.346G>A
n.246G>A
n.278G>A
n.69G>A
n.197+73G>A
n.1545G>A
n.271G>A
c.-172+73G>A (n.-172+73G>A)
11g.119029320A=CA2003775140SLC37A4n.279T=
n.523T=
n.353T=
n.287T=
n.286T=
n.455T=
c.50T= (p.Met17=)
n.50T=
n.473T=
n.807T=
n.345T=
n.245T=
n.277T=
n.68T=
n.197+72T=
n.1544T=
n.270T=
c.-172+72T= (n.-172+72T=)
11g.119029320A>CCA382908798SLC37A4n.279T>G
n.523T>G
n.353T>G
n.287T>G
n.286T>G
n.455T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
n.50T>G
n.473T>G
n.807T>G
n.345T>G
n.245T>G
n.277T>G
n.68T>G
n.197+72T>G
n.1544T>G
n.270T>G
c.-172+72T>G (n.-172+72T>G)
11g.119029320A>GCA382908802SLC37A4n.279T>C
n.523T>C
n.353T>C
n.287T>C
n.286T>C
n.455T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
n.50T>C
n.473T>C
n.807T>C
n.345T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.68T>C
n.197+72T>C
n.1544T>C
n.270T>C
c.-172+72T>C (n.-172+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029320A>TCA382908812SLC37A4n.279T>A
n.523T>A
n.353T>A
n.287T>A
n.286T>A
n.455T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
n.50T>A
n.473T>A
n.807T>A
n.345T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.68T>A
n.197+72T>A
n.1544T>A
n.270T>A
c.-172+72T>A (n.-172+72T>A)
11g.119029321T>ACA382908818SLC37A4n.278A>T
n.522A>T
n.352A>T
n.286A>T
n.285A>T
n.454A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
n.49A>T
n.472A>T
n.806A>T
n.344A>T
n.244A>T
n.276A>T
n.67A>T
n.197+71A>T
n.1543A>T
n.269A>T
c.-172+71A>T (n.-172+71A>T)
 gnomAD v4
11g.119029321T>CCA382908833SLC37A4n.278A>G
n.522A>G
n.352A>G
n.286A>G
n.285A>G
n.454A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
n.49A>G
n.472A>G
n.806A>G
n.344A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.67A>G
n.197+71A>G
n.1543A>G
n.269A>G
c.-172+71A>G (n.-172+71A>G)
11g.119029321T>GCA382908850SLC37A4n.278A>C
n.522A>C
n.352A>C
n.286A>C
n.285A>C
n.454A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
n.49A>C
n.472A>C
n.806A>C
n.344A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.67A>C
n.197+71A>C
n.1543A>C
n.269A>C
c.-172+71A>C (n.-172+71A>C)
11g.119029322G>ACA477130130SLC37A4n.277C>T
n.521C>T
n.351C>T
n.285C>T
n.284C>T
n.453C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
n.48C>T
n.471C>T
n.805C>T
n.343C>T
n.243C>T
n.275C>T
n.66C>T
n.197+70C>T
n.1542C>T
n.268C>T
c.-172+70C>T (n.-172+70C>T)
11g.119029322G>CCA477130129SLC37A4n.277C>G
n.521C>G
n.351C>G
n.285C>G
n.284C>G
n.453C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
n.48C>G
n.471C>G
n.805C>G
n.343C>G
n.243C>G
n.275C>G
n.66C>G
n.197+70C>G
n.1542C>G
n.268C>G
c.-172+70C>G (n.-172+70C>G)
11g.119029322G>TCA477130127SLC37A4n.277C>A
n.521C>A
n.351C>A
n.285C>A
n.284C>A
n.453C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
n.48C>A
n.471C>A
n.805C>A
n.343C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.66C>A
n.197+70C>A
n.1542C>A
n.268C>A
c.-172+70C>A (n.-172+70C>A)
11g.119029323G>ACA382908876SLC37A4n.276C>T
n.520C>T
n.350C>T
n.284C>T
n.283C>T
n.452C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.47C>T
n.470C>T
n.804C>T
n.342C>T
n.242C>T
n.274C>T
n.65C>T
n.197+69C>T
n.1541C>T
n.267C>T
c.-172+69C>T (n.-172+69C>T)
11g.119029323G>CCA382908880SLC37A4n.276C>G
n.520C>G
n.350C>G
n.284C>G
n.283C>G
n.452C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.47C>G
n.470C>G
n.804C>G
n.342C>G
n.242C>G
n.274C>G
n.65C>G
n.197+69C>G
n.1541C>G
n.267C>G
c.-172+69C>G (n.-172+69C>G)
11g.119029323G>TCA382908881SLC37A4n.276C>A
n.520C>A
n.350C>A
n.284C>A
n.283C>A
n.452C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.47C>A
n.470C>A
n.804C>A
n.342C>A
n.242C>A
n.274C>A
n.65C>A
n.197+69C>A
n.1541C>A
n.267C>A
c.-172+69C>A (n.-172+69C>A)
 gnomAD v4
11g.119029324C>ACA382908884SLC37A4n.275G>T
n.519G>T
n.349G>T
n.283G>T
n.282G>T
n.451G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.46G>T
n.469G>T
n.803G>T
n.341G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.64G>T
n.197+68G>T
n.1540G>T
n.266G>T
c.-172+68G>T (n.-172+68G>T)
11g.119029324C=CA2003775142SLC37A4n.275G=
n.519G=
n.349G=
n.283G=
n.282G=
n.451G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.46G=
n.469G=
n.803G=
n.341G=
n.241G=
n.273G=
n.64G=
n.197+68G=
n.1540G=
n.266G=
c.-172+68G= (n.-172+68G=)
11g.119029324C>GCA382908890SLC37A4n.275G>C
n.519G>C
n.349G>C
n.283G>C
n.282G>C
n.451G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.46G>C
n.469G>C
n.803G>C
n.341G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.64G>C
n.197+68G>C
n.1540G>C
n.266G>C
c.-172+68G>C (n.-172+68G>C)
11g.119029324C>TCA382908882SLC37A4n.275G>A
n.519G>A
n.349G>A
n.283G>A
n.282G>A
n.451G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.46G>A
n.469G>A
n.803G>A
n.341G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.64G>A
n.197+68G>A
n.1540G>A
n.266G>A
c.-172+68G>A (n.-172+68G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029325T>ACA477130139SLC37A4n.274A>T
n.518A>T
n.348A>T
n.282A>T
n.281A>T
n.450A>T
c.45A>T (p.Ser15=)
n.45A>T
n.468A>T
n.802A>T
n.340A>T
n.240A>T
n.272A>T
n.63A>T
n.197+67A>T
n.1539A>T
n.265A>T
c.-172+67A>T (n.-172+67A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029325T>CCA477130143SLC37A4n.274A>G
n.518A>G
n.348A>G
n.282A>G
n.281A>G
n.450A>G
c.45A>G (p.Ser15=)
n.45A>G
n.468A>G
n.802A>G
n.340A>G
n.240A>G
n.272A>G
n.63A>G
n.197+67A>G
n.1539A>G
n.265A>G
c.-172+67A>G (n.-172+67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029325T>GCA477130141SLC37A4n.274A>C
n.518A>C
n.348A>C
n.282A>C
n.281A>C
n.450A>C
c.45A>C (p.Ser15=)
n.45A>C
n.468A>C
n.802A>C
n.340A>C
n.240A>C
n.272A>C
n.63A>C
n.197+67A>C
n.1539A>C
n.265A>C
c.-172+67A>C (n.-172+67A>C)
11g.119029325T=CA2003775148SLC37A4n.274A=
n.518A=
n.348A=
n.282A=
n.281A=
n.450A=
c.45A= (p.Ser15=)
n.45A=
n.468A=
n.802A=
n.340A=
n.240A=
n.272A=
n.63A=
n.197+67A=
n.1539A=
n.265A=
c.-172+67A= (n.-172+67A=)
11g.119029326G>ACA382908911SLC37A4n.273C>T
n.517C>T
n.347C>T
n.281C>T
n.280C>T
n.449C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.44C>T
n.467C>T
n.801C>T
n.339C>T
n.239C>T
n.271C>T
n.62C>T
n.197+66C>T
n.1538C>T
n.264C>T
c.-172+66C>T (n.-172+66C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119029326G>CCA382908893SLC37A4n.273C>G
n.517C>G
n.347C>G
n.281C>G
n.280C>G
n.449C>G
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.44C>G
n.467C>G
n.801C>G
n.339C>G
n.239C>G
n.271C>G
n.62C>G
n.197+66C>G
n.1538C>G
n.264C>G
c.-172+66C>G (n.-172+66C>G)
11g.119029326G=CA2003775158SLC37A4n.273C=
n.517C=
n.347C=
n.281C=
n.280C=
n.449C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.44C=
n.467C=
n.801C=
n.339C=
n.239C=
n.271C=
n.62C=
n.197+66C=
n.1538C=
n.264C=
c.-172+66C= (n.-172+66C=)
11g.119029326G>TCA382908900SLC37A4n.273C>A
n.517C>A
n.347C>A
n.281C>A
n.280C>A
n.449C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.44C>A
n.467C>A
n.801C>A
n.339C>A
n.239C>A
n.271C>A
n.62C>A
n.197+66C>A
n.1538C>A
n.264C>A
c.-172+66C>A (n.-172+66C>A)
11g.119029327A=CA2003775164SLC37A4n.272T=
n.516T=
n.346T=
n.280T=
n.279T=
n.448T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.43T=
n.466T=
n.800T=
n.338T=
n.238T=
n.270T=
n.61T=
n.197+65T=
n.1537T=
n.263T=
c.-172+65T= (n.-172+65T=)
11g.119029327A>CCA382908916SLC37A4n.272T>G
n.516T>G
n.346T>G
n.280T>G
n.279T>G
n.448T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.43T>G
n.466T>G
n.800T>G
n.338T>G
n.238T>G
n.270T>G
n.61T>G
n.197+65T>G
n.1537T>G
n.263T>G
c.-172+65T>G (n.-172+65T>G)
 COSMIC
11g.119029327A>GCA6311926SLC37A4n.272T>C
n.516T>C
n.346T>C
n.280T>C
n.279T>C
n.448T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.43T>C
n.466T>C
n.800T>C
n.338T>C
n.238T>C
n.270T>C
n.61T>C
n.197+65T>C
n.1537T>C
n.263T>C
c.-172+65T>C (n.-172+65T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029327A>TCA382908920SLC37A4n.272T>A
n.516T>A
n.346T>A
n.280T>A
n.279T>A
n.448T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.43T>A
n.466T>A
n.800T>A
n.338T>A
n.238T>A
n.270T>A
n.61T>A
n.197+65T>A
n.1537T>A
n.263T>A
c.-172+65T>A (n.-172+65T>A)
11g.119029330_119029332delCA2616340654SLC37A4n.270_272del
n.514_516del
n.344_346del
n.278_280del
n.277_279del
n.446_448del
c.41_43del (p.Phe14del)
n.41_43del
n.464_466del
n.798_800del
n.336_338del
n.236_238del
n.268_270del
n.59_61del
n.197+63_197+65del
n.1535_1537del
n.261_263del
c.-172+63_-172+65del (n.-172+63_-172+65del)
 gnomAD v4
11g.119029328G>ACA477130159SLC37A4n.271C>T
n.515C>T
n.345C>T
n.279C>T
n.278C>T
n.447C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
n.42C>T
n.465C>T
n.799C>T
n.337C>T
n.237C>T
n.269C>T
n.60C>T
n.197+64C>T
n.1536C>T
n.262C>T
c.-172+64C>T (n.-172+64C>T)
11g.119029328G>CCA382908924SLC37A4n.271C>G
n.515C>G
n.345C>G
n.279C>G
n.278C>G
n.447C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.42C>G
n.465C>G
n.799C>G
n.337C>G
n.237C>G
n.269C>G
n.60C>G
n.197+64C>G
n.1536C>G
n.262C>G
c.-172+64C>G (n.-172+64C>G)
11g.119029328G>TCA382908935SLC37A4n.271C>A
n.515C>A
n.345C>A
n.279C>A
n.278C>A
n.447C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.42C>A
n.465C>A
n.799C>A
n.337C>A
n.237C>A
n.269C>A
n.60C>A
n.197+64C>A
n.1536C>A
n.262C>A
c.-172+64C>A (n.-172+64C>A)
11g.119029329A>CCA382908939SLC37A4n.270T>G
n.514T>G
n.344T>G
n.278T>G
n.277T>G
n.446T>G
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n.41T>G
n.464T>G
n.798T>G
n.336T>G
n.236T>G
n.268T>G
n.59T>G
n.197+63T>G
n.1535T>G
n.261T>G
c.-172+63T>G (n.-172+63T>G)
11g.119029329A>GCA382908940SLC37A4n.270T>C
n.514T>C
n.344T>C
n.278T>C
n.277T>C
n.446T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.41T>C
n.464T>C
n.798T>C
n.336T>C
n.236T>C
n.268T>C
n.59T>C
n.197+63T>C
n.1535T>C
n.261T>C
c.-172+63T>C (n.-172+63T>C)
11g.119029329A>TCA382908941SLC37A4n.270T>A
n.514T>A
n.344T>A
n.278T>A
n.277T>A
n.446T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.41T>A
n.464T>A
n.798T>A
n.336T>A
n.236T>A
n.268T>A
n.59T>A
n.197+63T>A
n.1535T>A
n.261T>A
c.-172+63T>A (n.-172+63T>A)
11g.119029330A=CA2003775166SLC37A4n.269T=
n.513T=
n.343T=
n.277T=
n.276T=
n.445T=
c.40T= (p.Phe14=)
n.40T=
n.463T=
n.797T=
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n.235T=
n.267T=
n.58T=
n.197+62T=
n.1534T=
n.260T=
c.-172+62T= (n.-172+62T=)
11g.119029330A>CCA382908942SLC37A4n.269T>G
n.513T>G
n.343T>G
n.277T>G
n.276T>G
n.445T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.40T>G
n.463T>G
n.797T>G
n.335T>G
n.235T>G
n.267T>G
n.58T>G
n.197+62T>G
n.1534T>G
n.260T>G
c.-172+62T>G (n.-172+62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029330A>GCA382908946SLC37A4n.269T>C
n.513T>C
n.343T>C
n.277T>C
n.276T>C
n.445T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.40T>C
n.463T>C
n.797T>C
n.335T>C
n.235T>C
n.267T>C
n.58T>C
n.197+62T>C
n.1534T>C
n.260T>C
c.-172+62T>C (n.-172+62T>C)
11g.119029330A>TCA382908952SLC37A4n.269T>A
n.513T>A
n.343T>A
n.277T>A
n.276T>A
n.445T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.40T>A
n.463T>A
n.797T>A
n.335T>A
n.235T>A
n.267T>A
n.58T>A
n.197+62T>A
n.1534T>A
n.260T>A
c.-172+62T>A (n.-172+62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029331G>ACA477130181SLC37A4n.268C>T
n.512C>T
n.342C>T
n.276C>T
n.275C>T
n.444C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
n.39C>T
n.462C>T
n.796C>T
n.334C>T
n.234C>T
n.266C>T
n.57C>T
n.197+61C>T
n.1533C>T
n.259C>T
c.-172+61C>T (n.-172+61C>T)
11g.119029331G>CCA382908955SLC37A4n.268C>G
n.512C>G
n.342C>G
n.276C>G
n.275C>G
n.444C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.39C>G
n.462C>G
n.796C>G
n.334C>G
n.234C>G
n.266C>G
n.57C>G
n.197+61C>G
n.1533C>G
n.259C>G
c.-172+61C>G (n.-172+61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029331G=CA2003775172SLC37A4n.268C=
n.512C=
n.342C=
n.276C=
n.275C=
n.444C=
c.39C= (p.Ile13=)
n.39C=
n.462C=
n.796C=
n.334C=
n.234C=
n.266C=
n.57C=
n.197+61C=
n.1533C=
n.259C=
c.-172+61C= (n.-172+61C=)
11g.119029331G>TCA477130179SLC37A4n.268C>A
n.512C>A
n.342C>A
n.276C>A
n.275C>A
n.444C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
n.39C>A
n.462C>A
n.796C>A
n.334C>A
n.234C>A
n.266C>A
n.57C>A
n.197+61C>A
n.1533C>A
n.259C>A
c.-172+61C>A (n.-172+61C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029332A=CA2003775176SLC37A4n.267T=
n.511T=
n.341T=
n.275T=
n.274T=
n.443T=
c.38T= (p.Ile13=)
n.38T=
n.461T=
n.795T=
n.333T=
n.233T=
n.265T=
n.56T=
n.197+60T=
n.1532T=
n.258T=
c.-172+60T= (n.-172+60T=)
11g.119029332A>CCA382908958SLC37A4n.267T>G
n.511T>G
n.341T>G
n.275T>G
n.274T>G
n.443T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.38T>G
n.461T>G
n.795T>G
n.333T>G
n.233T>G
n.265T>G
n.56T>G
n.197+60T>G
n.1532T>G
n.258T>G
c.-172+60T>G (n.-172+60T>G)
11g.119029332A>GCA382908959SLC37A4n.267T>C
n.511T>C
n.341T>C
n.275T>C
n.274T>C
n.443T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.38T>C
n.461T>C
n.795T>C
n.333T>C
n.233T>C
n.265T>C
n.56T>C
n.197+60T>C
n.1532T>C
n.258T>C
c.-172+60T>C (n.-172+60T>C)
11g.119029332A>TCA382908962SLC37A4n.267T>A
n.511T>A
n.341T>A
n.275T>A
n.274T>A
n.443T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.38T>A
n.461T>A
n.795T>A
n.333T>A
n.233T>A
n.265T>A
n.56T>A
n.197+60T>A
n.1532T>A
n.258T>A
c.-172+60T>A (n.-172+60T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029333T>ACA382908968SLC37A4n.266A>T
n.510A>T
n.340A>T
n.274A>T
n.273A>T
n.442A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.37A>T
n.460A>T
n.794A>T
n.332A>T
n.232A>T
n.264A>T
n.55A>T
n.197+59A>T
n.1531A>T
n.257A>T
c.-172+59A>T (n.-172+59A>T)
11g.119029333T>CCA6311927SLC37A4n.266A>G
n.510A>G
n.340A>G
n.274A>G
n.273A>G
n.442A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.37A>G
n.460A>G
n.794A>G
n.332A>G
n.232A>G
n.264A>G
n.55A>G
n.197+59A>G
n.1531A>G
n.257A>G
c.-172+59A>G (n.-172+59A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029333T>GCA382908982SLC37A4n.266A>C
n.510A>C
n.340A>C
n.274A>C
n.273A>C
n.442A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.37A>C
n.460A>C
n.794A>C
n.332A>C
n.232A>C
n.264A>C
n.55A>C
n.197+59A>C
n.1531A>C
n.257A>C
c.-172+59A>C (n.-172+59A>C)
11g.119029333T=CA2003775180SLC37A4n.266A=
n.510A=
n.340A=
n.274A=
n.273A=
n.442A=
c.37A= (p.Ile13=)
n.37A=
n.460A=
n.794A=
n.332A=
n.232A=
n.264A=
n.55A=
n.197+59A=
n.1531A=
n.257A=
c.-172+59A= (n.-172+59A=)
11g.119029334C>ACA477130193SLC37A4n.265G>T
n.509G>T
n.339G>T
n.273G>T
n.272G>T
n.441G>T
c.36G>T (p.Val12=)
n.36G>T
n.459G>T
n.793G>T
n.331G>T
n.231G>T
n.263G>T
n.54G>T
n.197+58G>T
n.1530G>T
n.256G>T
c.-172+58G>T (n.-172+58G>T)
11g.119029334C>GCA477130188SLC37A4n.265G>C
n.509G>C
n.339G>C
n.273G>C
n.272G>C
n.441G>C
c.36G>C (p.Val12=)
n.36G>C
n.459G>C
n.793G>C
n.331G>C
n.231G>C
n.263G>C
n.54G>C
n.197+58G>C
n.1530G>C
n.256G>C
c.-172+58G>C (n.-172+58G>C)
 gnomAD v4
11g.119029334C>TCA477130191SLC37A4n.265G>A
n.509G>A
n.339G>A
n.273G>A
n.272G>A
n.441G>A
c.36G>A (p.Val12=)
n.36G>A
n.459G>A
n.793G>A
n.331G>A
n.231G>A
n.263G>A
n.54G>A
n.197+58G>A
n.1530G>A
n.256G>A
c.-172+58G>A (n.-172+58G>A)
11g.119029335A>CCA382908998SLC37A4n.264T>G
n.508T>G
n.338T>G
n.272T>G
n.271T>G
n.440T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.35T>G
n.458T>G
n.792T>G
n.330T>G
n.230T>G
n.262T>G
n.53T>G
n.197+57T>G
n.1529T>G
n.255T>G
c.-172+57T>G (n.-172+57T>G)
11g.119029335A>GCA382909007SLC37A4n.264T>C
n.508T>C
n.338T>C
n.272T>C
n.271T>C
n.440T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.35T>C
n.458T>C
n.792T>C
n.330T>C
n.230T>C
n.262T>C
n.53T>C
n.197+57T>C
n.1529T>C
n.255T>C
c.-172+57T>C (n.-172+57T>C)
 gnomAD v4
11g.119029335A>TCA382909009SLC37A4n.264T>A
n.508T>A
n.338T>A
n.272T>A
n.271T>A
n.440T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.35T>A
n.458T>A
n.792T>A
n.330T>A
n.230T>A
n.262T>A
n.53T>A
n.197+57T>A
n.1529T>A
n.255T>A
c.-172+57T>A (n.-172+57T>A)
11g.119029336C>ACA382909010SLC37A4n.263G>T
n.507G>T
n.337G>T
n.271G>T
n.270G>T
n.439G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.34G>T
n.457G>T
n.791G>T
n.329G>T
n.229G>T
n.261G>T
n.52G>T
n.197+56G>T
n.1528G>T
n.254G>T
c.-172+56G>T (n.-172+56G>T)
11g.119029336C>GCA382909012SLC37A4n.263G>C
n.507G>C
n.337G>C
n.271G>C
n.270G>C
n.439G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.34G>C
n.457G>C
n.791G>C
n.329G>C
n.229G>C
n.261G>C
n.52G>C
n.197+56G>C
n.1528G>C
n.254G>C
c.-172+56G>C (n.-172+56G>C)
11g.119029336C>TCA382909017SLC37A4n.263G>A
n.507G>A
n.337G>A
n.271G>A
n.270G>A
n.439G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
n.34G>A
n.457G>A
n.791G>A
n.329G>A
n.229G>A
n.261G>A
n.52G>A
n.197+56G>A
n.1528G>A
n.254G>A
c.-172+56G>A (n.-172+56G>A)
 gnomAD v4
11g.119029337delCA2616340655SLC37A4n.262del
n.506del
n.336del
n.270del
n.269del
n.438del
c.33del (p.Val12Ter)
n.33del
n.456del
n.790del
n.328del
n.228del
n.260del
n.51del
n.197+55del
n.1527del
n.253del
c.-172+55del (n.-172+55del)
 gnomAD v4
11g.119029337A>CCA477130210SLC37A4n.262T>G
n.506T>G
n.336T>G
n.270T>G
n.269T>G
n.438T>G
c.33T>G (p.Thr11=)
n.33T>G
n.456T>G
n.790T>G
n.328T>G
n.228T>G
n.260T>G
n.51T>G
n.197+55T>G
n.1527T>G
n.253T>G
c.-172+55T>G (n.-172+55T>G)
11g.119029337A>GCA477130212SLC37A4n.262T>C
n.506T>C
n.336T>C
n.270T>C
n.269T>C
n.438T>C
c.33T>C (p.Thr11=)
n.33T>C
n.456T>C
n.790T>C
n.328T>C
n.228T>C
n.260T>C
n.51T>C
n.197+55T>C
n.1527T>C
n.253T>C
c.-172+55T>C (n.-172+55T>C)
11g.119029337A>TCA477130211SLC37A4n.262T>A
n.506T>A
n.336T>A
n.270T>A
n.269T>A
n.438T>A
c.33T>A (p.Thr11=)
n.33T>A
n.456T>A
n.790T>A
n.328T>A
n.228T>A
n.260T>A
n.51T>A
n.197+55T>A
n.1527T>A
n.253T>A
c.-172+55T>A (n.-172+55T>A)

Number of alleles fetched