UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029181_119029182del | CA2616340635 | SLC37A4 | n.377+41_377+42del n.662_663del n.451+41_451+42del n.385+41_385+42del n.384+41_384+42del n.553+41_553+42del c.148+41_148+42del (n.148+41_148+42del) n.148+41_148+42del n.571+41_571+42del n.905+41_905+42del n.443+41_443+42del n.343+41_343+42del n.375+41_375+42del n.166+41_166+42del n.197+211_197+212del n.1683_1684del n.368+41_368+42del c.-172+211_-172+212del (n.-172+211_-172+212del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C= | CA2003774783 | SLC37A4 | n.377+41G= n.662G= n.451+41G= n.385+41G= n.384+41G= n.553+41G= c.148+41G= (n.148+41G=) n.148+41G= n.571+41G= n.905+41G= n.443+41G= n.343+41G= n.375+41G= n.166+41G= n.197+211G= n.1683G= n.368+41G= c.-172+211G= (n.-172+211G=) | |
| 11 | g.119029181C>G | CA942773667 | SLC37A4 | n.377+41G>C n.662G>C n.451+41G>C n.385+41G>C n.384+41G>C n.553+41G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.148+41G>C n.571+41G>C n.905+41G>C n.443+41G>C n.343+41G>C n.375+41G>C n.166+41G>C n.197+211G>C n.1683G>C n.368+41G>C c.-172+211G>C (n.-172+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C>T | CA2616340636 | SLC37A4 | n.377+41G>A n.662G>A n.451+41G>A n.385+41G>A n.384+41G>A n.553+41G>A c.148+41G>A (n.148+41G>A) n.148+41G>A n.571+41G>A n.905+41G>A n.443+41G>A n.343+41G>A n.375+41G>A n.166+41G>A n.197+211G>A n.1683G>A n.368+41G>A c.-172+211G>A (n.-172+211G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029182T>C | CA2616340637 | SLC37A4 | n.377+40A>G n.661A>G n.451+40A>G n.385+40A>G n.384+40A>G n.553+40A>G c.148+40A>G (n.148+40A>G) n.148+40A>G n.571+40A>G n.905+40A>G n.443+40A>G n.343+40A>G n.375+40A>G n.166+40A>G n.197+210A>G n.1682A>G n.368+40A>G c.-172+210A>G (n.-172+210A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029183G>T | CA2616340638 | SLC37A4 | n.377+39C>A n.660C>A n.451+39C>A n.385+39C>A n.384+39C>A n.553+39C>A c.148+39C>A (n.148+39C>A) n.148+39C>A n.571+39C>A n.905+39C>A n.443+39C>A n.343+39C>A n.375+39C>A n.166+39C>A n.197+209C>A n.1681C>A n.368+39C>A c.-172+209C>A (n.-172+209C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029184T>C | CA2616340639 | SLC37A4 | n.377+38A>G n.659A>G n.451+38A>G n.385+38A>G n.384+38A>G n.553+38A>G c.148+38A>G (n.148+38A>G) n.148+38A>G n.571+38A>G n.905+38A>G n.443+38A>G n.343+38A>G n.375+38A>G n.166+38A>G n.197+208A>G n.1680A>G n.368+38A>G c.-172+208A>G (n.-172+208A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029185G>T | CA2616340640 | SLC37A4 | n.377+37C>A n.658C>A n.451+37C>A n.385+37C>A n.384+37C>A n.553+37C>A c.148+37C>A (n.148+37C>A) n.148+37C>A n.571+37C>A n.905+37C>A n.443+37C>A n.343+37C>A n.375+37C>A n.166+37C>A n.197+207C>A n.1679C>A n.368+37C>A c.-172+207C>A (n.-172+207C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029187C= | CA2003774785 | SLC37A4 | n.377+35G= n.656G= n.451+35G= n.385+35G= n.384+35G= n.553+35G= c.148+35G= (n.148+35G=) n.148+35G= n.571+35G= n.905+35G= n.443+35G= n.343+35G= n.375+35G= n.166+35G= n.197+205G= n.1677G= n.368+35G= c.-172+205G= (n.-172+205G=) | |
| 11 | g.119029187C>G | CA2724992575 | SLC37A4 | n.377+35G>C n.656G>C n.451+35G>C n.385+35G>C n.384+35G>C n.553+35G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.148+35G>C n.571+35G>C n.905+35G>C n.443+35G>C n.343+35G>C n.375+35G>C n.166+35G>C n.197+205G>C n.1677G>C n.368+35G>C c.-172+205G>C (n.-172+205G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029187C>T | CA2003774786 | SLC37A4 | n.377+35G>A n.656G>A n.451+35G>A n.385+35G>A n.384+35G>A n.553+35G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.148+35G>A n.571+35G>A n.905+35G>A n.443+35G>A n.343+35G>A n.375+35G>A n.166+35G>A n.197+205G>A n.1677G>A n.368+35G>A c.-172+205G>A (n.-172+205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029190del | CA2616340641 | SLC37A4 | n.377+35del n.656del n.451+35del n.385+35del n.384+35del n.553+35del c.148+35del (n.148+35del) n.148+35del n.571+35del n.905+35del n.443+35del n.343+35del n.375+35del n.166+35del n.197+205del n.1677del n.368+35del c.-172+205del (n.-172+205del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029188C>T | CA2616340642 | SLC37A4 | n.377+34G>A n.655G>A n.451+34G>A n.385+34G>A n.384+34G>A n.553+34G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.148+34G>A n.571+34G>A n.905+34G>A n.443+34G>A n.343+34G>A n.375+34G>A n.166+34G>A n.197+204G>A n.1676G>A n.368+34G>A c.-172+204G>A (n.-172+204G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029189C>A | CA2793831084 | SLC37A4 | n.377+33G>T n.654G>T n.451+33G>T n.385+33G>T n.384+33G>T n.553+33G>T c.148+33G>T (n.148+33G>T) n.148+33G>T n.571+33G>T n.905+33G>T n.443+33G>T n.343+33G>T n.375+33G>T n.166+33G>T n.197+203G>T n.1675G>T n.368+33G>T c.-172+203G>T (n.-172+203G>T) | |
| 11 | g.119029190C>A | CA2003774787 | SLC37A4 | n.377+32G>T n.653G>T n.451+32G>T n.385+32G>T n.384+32G>T n.553+32G>T c.148+32G>T (n.148+32G>T) n.148+32G>T n.571+32G>T n.905+32G>T n.443+32G>T n.343+32G>T n.375+32G>T n.166+32G>T n.197+202G>T n.1674G>T n.368+32G>T c.-172+202G>T (n.-172+202G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029190C= | CA2003774789 | SLC37A4 | n.377+32G= n.653G= n.451+32G= n.385+32G= n.384+32G= n.553+32G= c.148+32G= (n.148+32G=) n.148+32G= n.571+32G= n.905+32G= n.443+32G= n.343+32G= n.375+32G= n.166+32G= n.197+202G= n.1674G= n.368+32G= c.-172+202G= (n.-172+202G=) | |
| 11 | g.119029192G>A | CA229600788 | SLC37A4 | n.377+30C>T n.651C>T n.451+30C>T n.385+30C>T n.384+30C>T n.553+30C>T c.148+30C>T (n.148+30C>T) n.148+30C>T n.571+30C>T n.905+30C>T n.443+30C>T n.343+30C>T n.375+30C>T n.166+30C>T n.197+200C>T n.1672C>T n.368+30C>T c.-172+200C>T (n.-172+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G>C | CA602577821 | SLC37A4 | n.377+30C>G n.651C>G n.451+30C>G n.385+30C>G n.384+30C>G n.553+30C>G c.148+30C>G (n.148+30C>G) n.148+30C>G n.571+30C>G n.905+30C>G n.443+30C>G n.343+30C>G n.375+30C>G n.166+30C>G n.197+200C>G n.1672C>G n.368+30C>G c.-172+200C>G (n.-172+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G= | CA2003774790 | SLC37A4 | n.377+30C= n.651C= n.451+30C= n.385+30C= n.384+30C= n.553+30C= c.148+30C= (n.148+30C=) n.148+30C= n.571+30C= n.905+30C= n.443+30C= n.343+30C= n.375+30C= n.166+30C= n.197+200C= n.1672C= n.368+30C= c.-172+200C= (n.-172+200C=) | |
| 11 | g.119029192G>T | CA2616340643 | SLC37A4 | n.377+30C>A n.651C>A n.451+30C>A n.385+30C>A n.384+30C>A n.553+30C>A c.148+30C>A (n.148+30C>A) n.148+30C>A n.571+30C>A n.905+30C>A n.443+30C>A n.343+30C>A n.375+30C>A n.166+30C>A n.197+200C>A n.1672C>A n.368+30C>A c.-172+200C>A (n.-172+200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G>A | CA229600797 | SLC37A4 | n.377+29C>T n.650C>T n.451+29C>T n.385+29C>T n.384+29C>T n.553+29C>T c.148+29C>T (n.148+29C>T) n.148+29C>T n.571+29C>T n.905+29C>T n.443+29C>T n.343+29C>T n.375+29C>T n.166+29C>T n.197+199C>T n.1671C>T n.368+29C>T c.-172+199C>T (n.-172+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G= | CA2003774793 | SLC37A4 | n.377+29C= n.650C= n.451+29C= n.385+29C= n.384+29C= n.553+29C= c.148+29C= (n.148+29C=) n.148+29C= n.571+29C= n.905+29C= n.443+29C= n.343+29C= n.375+29C= n.166+29C= n.197+199C= n.1671C= n.368+29C= c.-172+199C= (n.-172+199C=) | |
| 11 | g.119029194T>C | CA6311902 | SLC37A4 | n.377+28A>G n.649A>G n.451+28A>G n.385+28A>G n.384+28A>G n.553+28A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.148+28A>G n.571+28A>G n.905+28A>G n.443+28A>G n.343+28A>G n.375+28A>G n.166+28A>G n.197+198A>G n.1670A>G n.368+28A>G c.-172+198A>G (n.-172+198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029194T= | CA2003774796 | SLC37A4 | n.377+28A= n.649A= n.451+28A= n.385+28A= n.384+28A= n.553+28A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.148+28A= n.571+28A= n.905+28A= n.443+28A= n.343+28A= n.375+28A= n.166+28A= n.197+198A= n.1670A= n.368+28A= c.-172+198A= (n.-172+198A=) | |
| 11 | g.119029196C= | CA2003774799 | SLC37A4 | n.377+26G= n.647G= n.451+26G= n.385+26G= n.384+26G= n.553+26G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.148+26G= n.571+26G= n.905+26G= n.443+26G= n.343+26G= n.375+26G= n.166+26G= n.197+196G= n.1668G= n.368+26G= c.-172+196G= (n.-172+196G=) | |
| 11 | g.119029196C>T | CA602577822 | SLC37A4 | n.377+26G>A n.647G>A n.451+26G>A n.385+26G>A n.384+26G>A n.553+26G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.148+26G>A n.571+26G>A n.905+26G>A n.443+26G>A n.343+26G>A n.375+26G>A n.166+26G>A n.197+196G>A n.1668G>A n.368+26G>A c.-172+196G>A (n.-172+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029197A= | CA2003774801 | SLC37A4 | n.377+25T= n.646T= n.451+25T= n.385+25T= n.384+25T= n.553+25T= c.148+25T= (n.148+25T=) n.148+25T= n.571+25T= n.905+25T= n.443+25T= n.343+25T= n.375+25T= n.166+25T= n.197+195T= n.1667T= n.368+25T= c.-172+195T= (n.-172+195T=) | |
| 11 | g.119029197A>G | CA6311903 | SLC37A4 | n.377+25T>C n.646T>C n.451+25T>C n.385+25T>C n.384+25T>C n.553+25T>C c.148+25T>C (n.148+25T>C) n.148+25T>C n.571+25T>C n.905+25T>C n.443+25T>C n.343+25T>C n.375+25T>C n.166+25T>C n.197+195T>C n.1667T>C n.368+25T>C c.-172+195T>C (n.-172+195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029198C>G | CA2616340644 | SLC37A4 | n.377+24G>C n.645G>C n.451+24G>C n.385+24G>C n.384+24G>C n.553+24G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.148+24G>C n.571+24G>C n.905+24G>C n.443+24G>C n.343+24G>C n.375+24G>C n.166+24G>C n.197+194G>C n.1666G>C n.368+24G>C c.-172+194G>C (n.-172+194G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029200A>C | CA2616340645 | SLC37A4 | n.377+22T>G n.643T>G n.451+22T>G n.385+22T>G n.384+22T>G n.553+22T>G c.148+22T>G (n.148+22T>G) n.148+22T>G n.571+22T>G n.905+22T>G n.443+22T>G n.343+22T>G n.375+22T>G n.166+22T>G n.197+192T>G n.1664T>G n.368+22T>G c.-172+192T>G (n.-172+192T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C>A | CA942773674 | SLC37A4 | n.377+21G>T n.642G>T n.451+21G>T n.385+21G>T n.384+21G>T n.553+21G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.148+21G>T n.571+21G>T n.905+21G>T n.443+21G>T n.343+21G>T n.375+21G>T n.166+21G>T n.197+191G>T n.1663G>T n.368+21G>T c.-172+191G>T (n.-172+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C= | CA2003774802 | SLC37A4 | n.377+21G= n.642G= n.451+21G= n.385+21G= n.384+21G= n.553+21G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.148+21G= n.571+21G= n.905+21G= n.443+21G= n.343+21G= n.375+21G= n.166+21G= n.197+191G= n.1663G= n.368+21G= c.-172+191G= (n.-172+191G=) | |
| 11 | g.119029202C>A | CA2616340646 | SLC37A4 | n.377+20G>T n.641G>T n.451+20G>T n.385+20G>T n.384+20G>T n.553+20G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.148+20G>T n.571+20G>T n.905+20G>T n.443+20G>T n.343+20G>T n.375+20G>T n.166+20G>T n.197+190G>T n.1662G>T n.368+20G>T c.-172+190G>T (n.-172+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029202C= | CA2003774810 | SLC37A4 | n.377+20G= n.641G= n.451+20G= n.385+20G= n.384+20G= n.553+20G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.148+20G= n.571+20G= n.905+20G= n.443+20G= n.343+20G= n.375+20G= n.166+20G= n.197+190G= n.1662G= n.368+20G= c.-172+190G= (n.-172+190G=) | |
| 11 | g.119029202C>G | CA2575003439 | SLC37A4 | n.377+20G>C n.641G>C n.451+20G>C n.385+20G>C n.384+20G>C n.553+20G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.148+20G>C n.571+20G>C n.905+20G>C n.443+20G>C n.343+20G>C n.375+20G>C n.166+20G>C n.197+190G>C n.1662G>C n.368+20G>C c.-172+190G>C (n.-172+190G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119029202C>T | CA6311904 | SLC37A4 | n.377+20G>A n.641G>A n.451+20G>A n.385+20G>A n.384+20G>A n.553+20G>A c.148+20G>A (n.148+20G>A) n.148+20G>A n.571+20G>A n.905+20G>A n.443+20G>A n.343+20G>A n.375+20G>A n.166+20G>A n.197+190G>A n.1662G>A n.368+20G>A c.-172+190G>A (n.-172+190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203C= | CA2003774815 | SLC37A4 | n.377+19G= n.640G= n.451+19G= n.385+19G= n.384+19G= n.553+19G= c.148+19G= (n.148+19G=) n.148+19G= n.571+19G= n.905+19G= n.443+19G= n.343+19G= n.375+19G= n.166+19G= n.197+189G= n.1661G= n.368+19G= c.-172+189G= (n.-172+189G=) | |
| 11 | g.119029203C>T | CA672397091 | SLC37A4 | n.377+19G>A n.640G>A n.451+19G>A n.385+19G>A n.384+19G>A n.553+19G>A c.148+19G>A (n.148+19G>A) n.148+19G>A n.571+19G>A n.905+19G>A n.443+19G>A n.343+19G>A n.375+19G>A n.166+19G>A n.197+189G>A n.1661G>A n.368+19G>A c.-172+189G>A (n.-172+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203_119029204insAACA | CA942773682 | SLC37A4 | n.377+18_377+19insTGTT n.639_640insTGTT n.451+18_451+19insTGTT n.385+18_385+19insTGTT n.384+18_384+19insTGTT n.553+18_553+19insTGTT c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT) n.148+18_148+19insTGTT n.571+18_571+19insTGTT n.905+18_905+19insTGTT n.443+18_443+19insTGTT n.343+18_343+19insTGTT n.375+18_375+19insTGTT n.166+18_166+19insTGTT n.197+188_197+189insTGTT n.1660_1661insTGTT n.368+18_368+19insTGTT c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>A | CA2616340647 | SLC37A4 | n.377+17C>T n.638C>T n.451+17C>T n.385+17C>T n.384+17C>T n.553+17C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.148+17C>T n.571+17C>T n.905+17C>T n.443+17C>T n.343+17C>T n.375+17C>T n.166+17C>T n.197+187C>T n.1659C>T n.368+17C>T c.-172+187C>T (n.-172+187C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>T | CA2616340648 | SLC37A4 | n.377+17C>A n.638C>A n.451+17C>A n.385+17C>A n.384+17C>A n.553+17C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.148+17C>A n.571+17C>A n.905+17C>A n.443+17C>A n.343+17C>A n.375+17C>A n.166+17C>A n.197+187C>A n.1659C>A n.368+17C>A c.-172+187C>A (n.-172+187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205_119029206insGGGCAAAGGG | CA942773684 | SLC37A4 | n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC n.638_639insCCTTTGCCCC n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC) n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC n.1659_1660insCCTTTGCCCC n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029206C>T | CA2573146956 | SLC37A4 | n.377+16G>A n.637G>A n.451+16G>A n.385+16G>A n.384+16G>A n.553+16G>A c.148+16G>A (n.148+16G>A) n.148+16G>A n.571+16G>A n.905+16G>A n.443+16G>A n.343+16G>A n.375+16G>A n.166+16G>A n.197+186G>A n.1658G>A n.368+16G>A c.-172+186G>A (n.-172+186G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029207T>C | CA602577823 | SLC37A4 | n.377+15A>G n.636A>G n.451+15A>G n.385+15A>G n.384+15A>G n.553+15A>G c.148+15A>G (n.148+15A>G) n.148+15A>G n.571+15A>G n.905+15A>G n.443+15A>G n.343+15A>G n.375+15A>G n.166+15A>G n.197+185A>G n.1657A>G n.368+15A>G c.-172+185A>G (n.-172+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029207T= | CA2003774826 | SLC37A4 | n.377+15A= n.636A= n.451+15A= n.385+15A= n.384+15A= n.553+15A= c.148+15A= (n.148+15A=) n.148+15A= n.571+15A= n.905+15A= n.443+15A= n.343+15A= n.375+15A= n.166+15A= n.197+185A= n.1657A= n.368+15A= c.-172+185A= (n.-172+185A=) | |
| 11 | g.119029207_119029208insCA | CA942773685 | SLC37A4 | n.377+14_377+15insTG n.635_636insTG n.451+14_451+15insTG n.385+14_385+15insTG n.384+14_384+15insTG n.553+14_553+15insTG c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG) n.148+14_148+15insTG n.571+14_571+15insTG n.905+14_905+15insTG n.443+14_443+15insTG n.343+14_343+15insTG n.375+14_375+15insTG n.166+14_166+15insTG n.197+184_197+185insTG n.1656_1657insTG n.368+14_368+15insTG c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029208_119029209insGA | CA942773686 | SLC37A4 | n.377+13_377+14insTC n.634_635insTC n.451+13_451+14insTC n.385+13_385+14insTC n.384+13_384+14insTC n.553+13_553+14insTC c.148+13_148+14insTC (n.148+13_148+14insTC) n.148+13_148+14insTC n.571+13_571+14insTC n.905+13_905+14insTC n.443+13_443+14insTC n.343+13_343+14insTC n.375+13_375+14insTC n.166+13_166+14insTC n.197+183_197+184insTC n.1655_1656insTC n.368+13_368+14insTC c.-172+183_-172+184insTC (n.-172+183_-172+184insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029209T>C | CA2616340649 | SLC37A4 | n.377+13A>G n.634A>G n.451+13A>G n.385+13A>G n.384+13A>G n.553+13A>G c.148+13A>G (n.148+13A>G) n.148+13A>G n.571+13A>G n.905+13A>G n.443+13A>G n.343+13A>G n.375+13A>G n.166+13A>G n.197+183A>G n.1655A>G n.368+13A>G c.-172+183A>G (n.-172+183A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029210T>C | CA602577824 | SLC37A4 | n.377+12A>G n.633A>G n.451+12A>G n.385+12A>G n.384+12A>G n.553+12A>G c.148+12A>G (n.148+12A>G) n.148+12A>G n.571+12A>G n.905+12A>G n.443+12A>G n.343+12A>G n.375+12A>G n.166+12A>G n.197+182A>G n.1654A>G n.368+12A>G c.-172+182A>G (n.-172+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029210T= | CA2003774829 | SLC37A4 | n.377+12A= n.633A= n.451+12A= n.385+12A= n.384+12A= n.553+12A= c.148+12A= (n.148+12A=) n.148+12A= n.571+12A= n.905+12A= n.443+12A= n.343+12A= n.375+12A= n.166+12A= n.197+182A= n.1654A= n.368+12A= c.-172+182A= (n.-172+182A=) | |
| 11 | g.119029210_119029211insGGAG | CA942773688 | SLC37A4 | n.377+11_377+12insCTCC n.632_633insCTCC n.451+11_451+12insCTCC n.385+11_385+12insCTCC n.384+11_384+12insCTCC n.553+11_553+12insCTCC c.148+11_148+12insCTCC (n.148+11_148+12insCTCC) n.148+11_148+12insCTCC n.571+11_571+12insCTCC n.905+11_905+12insCTCC n.443+11_443+12insCTCC n.343+11_343+12insCTCC n.375+11_375+12insCTCC n.166+11_166+12insCTCC n.197+181_197+182insCTCC n.1653_1654insCTCC n.368+11_368+12insCTCC c.-172+181_-172+182insCTCC (n.-172+181_-172+182insCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029211T>C | CA2616340650 | SLC37A4 | n.377+11A>G n.632A>G n.451+11A>G n.385+11A>G n.384+11A>G n.553+11A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.148+11A>G n.571+11A>G n.905+11A>G n.443+11A>G n.343+11A>G n.375+11A>G n.166+11A>G n.197+181A>G n.1653A>G n.368+11A>G c.-172+181A>G (n.-172+181A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029212C= | CA2003774835 | SLC37A4 | n.377+10G= n.631G= n.451+10G= n.385+10G= n.384+10G= n.553+10G= c.148+10G= (n.148+10G=) n.148+10G= n.571+10G= n.905+10G= n.443+10G= n.343+10G= n.375+10G= n.166+10G= n.197+180G= n.1652G= n.368+10G= c.-172+180G= (n.-172+180G=) | |
| 11 | g.119029212C>T | CA602577825 | SLC37A4 | n.377+10G>A n.631G>A n.451+10G>A n.385+10G>A n.384+10G>A n.553+10G>A c.148+10G>A (n.148+10G>A) n.148+10G>A n.571+10G>A n.905+10G>A n.443+10G>A n.343+10G>A n.375+10G>A n.166+10G>A n.197+180G>A n.1652G>A n.368+10G>A c.-172+180G>A (n.-172+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215_119029216del | CA2739271751 | SLC37A4 | n.377+7_377+8del n.628_629del n.451+7_451+8del n.385+7_385+8del n.384+7_384+8del n.553+7_553+8del c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del) n.148+7_148+8del n.571+7_571+8del n.905+7_905+8del n.443+7_443+8del n.343+7_343+8del n.375+7_375+8del n.166+7_166+8del n.197+177_197+178del n.1649_1650del n.368+7_368+8del c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del) | ClinVar |
| 11 | g.119029215G>A | CA1139662378 | SLC37A4 | n.377+7C>T n.628C>T n.451+7C>T n.385+7C>T n.384+7C>T n.553+7C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.148+7C>T n.571+7C>T n.905+7C>T n.443+7C>T n.343+7C>T n.375+7C>T n.166+7C>T n.197+177C>T n.1649C>T n.368+7C>T c.-172+177C>T (n.-172+177C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029215G>C | CA2616340651 | SLC37A4 | n.377+7C>G n.628C>G n.451+7C>G n.385+7C>G n.384+7C>G n.553+7C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.148+7C>G n.571+7C>G n.905+7C>G n.443+7C>G n.343+7C>G n.375+7C>G n.166+7C>G n.197+177C>G n.1649C>G n.368+7C>G c.-172+177C>G (n.-172+177C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029215G= | CA2003774839 | SLC37A4 | n.377+7C= n.628C= n.451+7C= n.385+7C= n.384+7C= n.553+7C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.148+7C= n.571+7C= n.905+7C= n.443+7C= n.343+7C= n.375+7C= n.166+7C= n.197+177C= n.1649C= n.368+7C= c.-172+177C= (n.-172+177C=) | |
| 11 | g.119029215G>T | CA6311905 | SLC37A4 | n.377+7C>A n.628C>A n.451+7C>A n.385+7C>A n.384+7C>A n.553+7C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.148+7C>A n.571+7C>A n.905+7C>A n.443+7C>A n.343+7C>A n.375+7C>A n.166+7C>A n.197+177C>A n.1649C>A n.368+7C>A c.-172+177C>A (n.-172+177C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G>A | CA602577826 | SLC37A4 | n.377+6C>T n.627C>T n.451+6C>T n.385+6C>T n.384+6C>T n.553+6C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.148+6C>T n.571+6C>T n.905+6C>T n.443+6C>T n.343+6C>T n.375+6C>T n.166+6C>T n.197+176C>T n.1648C>T n.368+6C>T c.-172+176C>T (n.-172+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029216G= | CA2003774845 | SLC37A4 | n.377+6C= n.627C= n.451+6C= n.385+6C= n.384+6C= n.553+6C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.148+6C= n.571+6C= n.905+6C= n.443+6C= n.343+6C= n.375+6C= n.166+6C= n.197+176C= n.1648C= n.368+6C= c.-172+176C= (n.-172+176C=) | |
| 11 | g.119029216_119029217insAC | CA602577827 | SLC37A4 | n.377+5_377+6insGT n.626_627insGT n.451+5_451+6insGT n.385+5_385+6insGT n.384+5_384+6insGT n.553+5_553+6insGT c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT) n.148+5_148+6insGT n.571+5_571+6insGT n.905+5_905+6insGT n.443+5_443+6insGT n.343+5_343+6insGT n.375+5_375+6insGT n.166+5_166+6insGT n.197+175_197+176insGT n.1647_1648insGT n.368+5_368+6insGT c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029217C= | CA2003774851 | SLC37A4 | n.377+5G= n.626G= n.451+5G= n.385+5G= n.384+5G= n.553+5G= c.148+5G= (n.148+5G=) n.148+5G= n.571+5G= n.905+5G= n.443+5G= n.343+5G= n.375+5G= n.166+5G= n.197+175G= n.1647G= n.368+5G= c.-172+175G= (n.-172+175G=) | |
| 11 | g.119029217C>T | CA602577828 | SLC37A4 | n.377+5G>A n.626G>A n.451+5G>A n.385+5G>A n.384+5G>A n.553+5G>A c.148+5G>A (n.148+5G>A) n.148+5G>A n.571+5G>A n.905+5G>A n.443+5G>A n.343+5G>A n.375+5G>A n.166+5G>A n.197+175G>A n.1647G>A n.368+5G>A c.-172+175G>A (n.-172+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029218T>C | CA1139662379 | SLC37A4 | n.377+4A>G n.625A>G n.451+4A>G n.385+4A>G n.384+4A>G n.553+4A>G c.148+4A>G (n.148+4A>G) n.148+4A>G n.571+4A>G n.905+4A>G n.443+4A>G n.343+4A>G n.375+4A>G n.166+4A>G n.197+174A>G n.1646A>G n.368+4A>G c.-172+174A>G (n.-172+174A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029218T= | CA2003774855 | SLC37A4 | n.377+4A= n.625A= n.451+4A= n.385+4A= n.384+4A= n.553+4A= c.148+4A= (n.148+4A=) n.148+4A= n.571+4A= n.905+4A= n.443+4A= n.343+4A= n.375+4A= n.166+4A= n.197+174A= n.1646A= n.368+4A= c.-172+174A= (n.-172+174A=) | |
| 11 | g.119029218_119029219insTGTCC | CA602577829 | SLC37A4 | n.377+3_377+4insGGACA n.624_625insGGACA n.451+3_451+4insGGACA n.385+3_385+4insGGACA n.384+3_384+4insGGACA n.553+3_553+4insGGACA c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA) n.148+3_148+4insGGACA n.571+3_571+4insGGACA n.905+3_905+4insGGACA n.443+3_443+4insGGACA n.343+3_343+4insGGACA n.375+3_375+4insGGACA n.166+3_166+4insGGACA n.197+173_197+174insGGACA n.1645_1646insGGACA n.368+3_368+4insGGACA c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029220A= | CA2003774863 | SLC37A4 | n.377+2T= n.623T= n.451+2T= n.385+2T= n.384+2T= n.553+2T= c.148+2T= (n.148+2T=) n.148+2T= n.571+2T= n.905+2T= n.443+2T= n.343+2T= n.375+2T= n.166+2T= n.197+172T= n.1644T= n.368+2T= c.-172+172T= (n.-172+172T=) | |
| 11 | g.119029220A>C | CA382907825 | SLC37A4 | n.377+2T>G n.623T>G n.451+2T>G n.385+2T>G n.384+2T>G n.553+2T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.148+2T>G n.571+2T>G n.905+2T>G n.443+2T>G n.343+2T>G n.375+2T>G n.166+2T>G n.197+172T>G n.1644T>G n.368+2T>G c.-172+172T>G (n.-172+172T>G) | |
| 11 | g.119029220A>G | CA382907826 | SLC37A4 | n.377+2T>C n.623T>C n.451+2T>C n.385+2T>C n.384+2T>C n.553+2T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.148+2T>C n.571+2T>C n.905+2T>C n.443+2T>C n.343+2T>C n.375+2T>C n.166+2T>C n.197+172T>C n.1644T>C n.368+2T>C c.-172+172T>C (n.-172+172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029220A>T | CA382907830 | SLC37A4 | n.377+2T>A n.623T>A n.451+2T>A n.385+2T>A n.384+2T>A n.553+2T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.148+2T>A n.571+2T>A n.905+2T>A n.443+2T>A n.343+2T>A n.375+2T>A n.166+2T>A n.197+172T>A n.1644T>A n.368+2T>A c.-172+172T>A (n.-172+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029221C>A | CA382907834 | SLC37A4 | n.377+1G>T n.622G>T n.451+1G>T n.385+1G>T n.384+1G>T n.553+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.148+1G>T n.571+1G>T n.905+1G>T n.443+1G>T n.343+1G>T n.375+1G>T n.166+1G>T n.197+171G>T n.1643G>T n.368+1G>T c.-172+171G>T (n.-172+171G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029221C= | CA2003774875 | SLC37A4 | n.377+1G= n.622G= n.451+1G= n.385+1G= n.384+1G= n.553+1G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.148+1G= n.571+1G= n.905+1G= n.443+1G= n.343+1G= n.375+1G= n.166+1G= n.197+171G= n.1643G= n.368+1G= c.-172+171G= (n.-172+171G=) | |
| 11 | g.119029221C>G | CA382907836 | SLC37A4 | n.377+1G>C n.622G>C n.451+1G>C n.385+1G>C n.384+1G>C n.553+1G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.148+1G>C n.571+1G>C n.905+1G>C n.443+1G>C n.343+1G>C n.375+1G>C n.166+1G>C n.197+171G>C n.1643G>C n.368+1G>C c.-172+171G>C (n.-172+171G>C) | |
| 11 | g.119029221C>T | CA382907837 | SLC37A4 | n.377+1G>A n.622G>A n.451+1G>A n.385+1G>A n.384+1G>A n.553+1G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.148+1G>A n.571+1G>A n.905+1G>A n.443+1G>A n.343+1G>A n.375+1G>A n.166+1G>A n.197+171G>A n.1643G>A n.368+1G>A c.-172+171G>A (n.-172+171G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029222C>A | CA382907849 | SLC37A4 | n.377G>T n.621G>T n.451G>T n.385G>T n.384G>T n.553G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.148G>T n.571G>T n.905G>T n.443G>T n.343G>T n.375G>T n.166G>T n.197+170G>T n.1642G>T n.368G>T c.-172+170G>T (n.-172+170G>T) | |
| 11 | g.119029222C= | CA2003774879 | SLC37A4 | n.377G= n.621G= n.451G= n.385G= n.384G= n.553G= c.148G= (p.Gly50=) n.148G= n.571G= n.905G= n.443G= n.343G= n.375G= n.166G= n.197+170G= n.1642G= n.368G= c.-172+170G= (n.-172+170G=) | |
| 11 | g.119029222C>G | CA219288 | SLC37A4 | n.377G>C n.621G>C n.451G>C n.385G>C n.384G>C n.553G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.148G>C n.571G>C n.905G>C n.443G>C n.343G>C n.375G>C n.166G>C n.197+170G>C n.1642G>C n.368G>C c.-172+170G>C (n.-172+170G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029222C>T | CA382907843 | SLC37A4 | n.377G>A n.621G>A n.451G>A n.385G>A n.384G>A n.553G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.148G>A n.571G>A n.905G>A n.443G>A n.343G>A n.375G>A n.166G>A n.197+170G>A n.1642G>A n.368G>A c.-172+170G>A (n.-172+170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223C>A | CA382907855 | SLC37A4 | n.376G>T n.620G>T n.450G>T n.384G>T n.383G>T n.552G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.147G>T n.570G>T n.904G>T n.442G>T n.342G>T n.374G>T n.165G>T n.197+169G>T n.1641G>T n.367G>T c.-172+169G>T (n.-172+169G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223C>G | CA382907862 | SLC37A4 | n.376G>C n.620G>C n.450G>C n.384G>C n.383G>C n.552G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.147G>C n.570G>C n.904G>C n.442G>C n.342G>C n.374G>C n.165G>C n.197+169G>C n.1641G>C n.367G>C c.-172+169G>C (n.-172+169G>C) | |
| 11 | g.119029223C>T | CA477129395 | SLC37A4 | n.376G>A n.620G>A n.450G>A n.384G>A n.383G>A n.552G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.147G>A n.570G>A n.904G>A n.442G>A n.342G>A n.374G>A n.165G>A n.197+169G>A n.1641G>A n.367G>A c.-172+169G>A (n.-172+169G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029223_119029224delinsCA | CA2003774885 | SLC37A4 | n.375_376delinsTG n.619_620delinsTG n.449_450delinsTG n.383_384delinsTG n.382_383delinsTG n.551_552delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.146_147delinsTG n.569_570delinsTG n.903_904delinsTG n.441_442delinsTG n.341_342delinsTG n.373_374delinsTG n.164_165delinsTG n.197+168_197+169delinsTG n.1640_1641delinsTG n.366_367delinsTG c.-172+168_-172+169delinsTG (n.-172+168_-172+169delinsTG) | |
| 11 | g.119029224A>C | CA382907869 | SLC37A4 | n.375T>G n.619T>G n.449T>G n.383T>G n.382T>G n.551T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.146T>G n.569T>G n.903T>G n.441T>G n.341T>G n.373T>G n.164T>G n.197+168T>G n.1640T>G n.366T>G c.-172+168T>G (n.-172+168T>G) | |
| 11 | g.119029224A>G | CA382907873 | SLC37A4 | n.375T>C n.619T>C n.449T>C n.383T>C n.382T>C n.551T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.146T>C n.569T>C n.903T>C n.441T>C n.341T>C n.373T>C n.164T>C n.197+168T>C n.1640T>C n.366T>C c.-172+168T>C (n.-172+168T>C) | |
| 11 | g.119029224A>T | CA382907878 | SLC37A4 | n.375T>A n.619T>A n.449T>A n.383T>A n.382T>A n.551T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.146T>A n.569T>A n.903T>A n.441T>A n.341T>A n.373T>A n.164T>A n.197+168T>A n.1640T>A n.366T>A c.-172+168T>A (n.-172+168T>A) | |
| 11 | g.119029226del | CA16619284 | SLC37A4 | n.375del n.619del n.449del n.383del n.382del n.551del c.146del (p.Leu49TrpfsTer26) n.146del n.569del n.903del n.441del n.341del n.373del n.164del n.197+168del n.1640del n.366del c.-172+168del (n.-172+168del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029225A= | CA2003774888 | SLC37A4 | n.374T= n.618T= n.448T= n.382T= n.381T= n.550T= c.145T= (p.Leu49=) n.145T= n.568T= n.902T= n.440T= n.340T= n.372T= n.163T= n.197+167T= n.1639T= n.365T= c.-172+167T= (n.-172+167T=) | |
| 11 | g.119029225A>C | CA382907889 | SLC37A4 | n.374T>G n.618T>G n.448T>G n.382T>G n.381T>G n.550T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.145T>G n.568T>G n.902T>G n.440T>G n.340T>G n.372T>G n.163T>G n.197+167T>G n.1639T>G n.365T>G c.-172+167T>G (n.-172+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029225A>G | CA477129409 | SLC37A4 | n.374T>C n.618T>C n.448T>C n.382T>C n.381T>C n.550T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.145T>C n.568T>C n.902T>C n.440T>C n.340T>C n.372T>C n.163T>C n.197+167T>C n.1639T>C n.365T>C c.-172+167T>C (n.-172+167T>C) | |
| 11 | g.119029225A>T | CA382907891 | SLC37A4 | n.374T>A n.618T>A n.448T>A n.382T>A n.381T>A n.550T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.145T>A n.568T>A n.902T>A n.440T>A n.340T>A n.372T>A n.163T>A n.197+167T>A n.1639T>A n.365T>A c.-172+167T>A (n.-172+167T>A) | |
| 11 | g.119029226A= | CA2003774889 | SLC37A4 | n.373T= n.617T= n.447T= n.381T= n.380T= n.549T= c.144T= (p.Asp48=) n.144T= n.567T= n.901T= n.439T= n.339T= n.371T= n.162T= n.197+166T= n.1638T= n.364T= c.-172+166T= (n.-172+166T=) | |
| 11 | g.119029226A>C | CA382907893 | SLC37A4 | n.373T>G n.617T>G n.447T>G n.381T>G n.380T>G n.549T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.144T>G n.567T>G n.901T>G n.439T>G n.339T>G n.371T>G n.162T>G n.197+166T>G n.1638T>G n.364T>G c.-172+166T>G (n.-172+166T>G) | |
| 11 | g.119029226A>G | CA477129429 | SLC37A4 | n.373T>C n.617T>C n.447T>C n.381T>C n.380T>C n.549T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.144T>C n.567T>C n.901T>C n.439T>C n.339T>C n.371T>C n.162T>C n.197+166T>C n.1638T>C n.364T>C c.-172+166T>C (n.-172+166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029226A>T | CA382907897 | SLC37A4 | n.373T>A n.617T>A n.447T>A n.381T>A n.380T>A n.549T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.144T>A n.567T>A n.901T>A n.439T>A n.339T>A n.371T>A n.162T>A n.197+166T>A n.1638T>A n.364T>A c.-172+166T>A (n.-172+166T>A) | |
| 11 | g.119029227T>A | CA382907907 | SLC37A4 | n.372A>T n.616A>T n.446A>T n.380A>T n.379A>T n.548A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.143A>T n.566A>T n.900A>T n.438A>T n.338A>T n.370A>T n.161A>T n.197+165A>T n.1637A>T n.363A>T c.-172+165A>T (n.-172+165A>T) | |
| 11 | g.119029227T>C | CA382907919 | SLC37A4 | n.372A>G n.616A>G n.446A>G n.380A>G n.379A>G n.548A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.143A>G n.566A>G n.900A>G n.438A>G n.338A>G n.370A>G n.161A>G n.197+165A>G n.1637A>G n.363A>G c.-172+165A>G (n.-172+165A>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029227T>G | CA382907924 | SLC37A4 | n.372A>C n.616A>C n.446A>C n.380A>C n.379A>C n.548A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.143A>C n.566A>C n.900A>C n.438A>C n.338A>C n.370A>C n.161A>C n.197+165A>C n.1637A>C n.363A>C c.-172+165A>C (n.-172+165A>C) | |
| 11 | g.119029228C>A | CA382907930 | SLC37A4 | n.371G>T n.615G>T n.445G>T n.379G>T n.378G>T n.547G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.142G>T n.565G>T n.899G>T n.437G>T n.337G>T n.369G>T n.160G>T n.197+164G>T n.1636G>T n.362G>T c.-172+164G>T (n.-172+164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029228C>G | CA382907936 | SLC37A4 | n.371G>C n.615G>C n.445G>C n.379G>C n.378G>C n.547G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.142G>C n.565G>C n.899G>C n.437G>C n.337G>C n.369G>C n.160G>C n.197+164G>C n.1636G>C n.362G>C c.-172+164G>C (n.-172+164G>C) | |
| 11 | g.119029228C>T | CA382907941 | SLC37A4 | n.371G>A n.615G>A n.445G>A n.379G>A n.378G>A n.547G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.142G>A n.565G>A n.899G>A n.437G>A n.337G>A n.369G>A n.160G>A n.197+164G>A n.1636G>A n.362G>A c.-172+164G>A (n.-172+164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A= | CA2003774890 | SLC37A4 | n.370T= n.614T= n.444T= n.378T= n.377T= n.546T= c.141T= (p.Asp47=) n.141T= n.564T= n.898T= n.436T= n.336T= n.368T= n.159T= n.197+163T= n.1635T= n.361T= c.-172+163T= (n.-172+163T=) | |
| 11 | g.119029229A>C | CA6311906 | SLC37A4 | n.370T>G n.614T>G n.444T>G n.378T>G n.377T>G n.546T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.141T>G n.564T>G n.898T>G n.436T>G n.336T>G n.368T>G n.159T>G n.197+163T>G n.1635T>G n.361T>G c.-172+163T>G (n.-172+163T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A>G | CA6311907 | SLC37A4 | n.370T>C n.614T>C n.444T>C n.378T>C n.377T>C n.546T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.141T>C n.564T>C n.898T>C n.436T>C n.336T>C n.368T>C n.159T>C n.197+163T>C n.1635T>C n.361T>C c.-172+163T>C (n.-172+163T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029229A>T | CA382907962 | SLC37A4 | n.370T>A n.614T>A n.444T>A n.378T>A n.377T>A n.546T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.141T>A n.564T>A n.898T>A n.436T>A n.336T>A n.368T>A n.159T>A n.197+163T>A n.1635T>A n.361T>A c.-172+163T>A (n.-172+163T>A) | |
| 11 | g.119029230T>A | CA382907989 | SLC37A4 | n.369A>T n.613A>T n.443A>T n.377A>T n.376A>T n.545A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.140A>T n.563A>T n.897A>T n.435A>T n.335A>T n.367A>T n.158A>T n.197+162A>T n.1634A>T n.360A>T c.-172+162A>T (n.-172+162A>T) | |
| 11 | g.119029230T>C | CA382907995 | SLC37A4 | n.369A>G n.613A>G n.443A>G n.377A>G n.376A>G n.545A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.140A>G n.563A>G n.897A>G n.435A>G n.335A>G n.367A>G n.158A>G n.197+162A>G n.1634A>G n.360A>G c.-172+162A>G (n.-172+162A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029230T>G | CA382907999 | SLC37A4 | n.369A>C n.613A>C n.443A>C n.377A>C n.376A>C n.545A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.140A>C n.563A>C n.897A>C n.435A>C n.335A>C n.367A>C n.158A>C n.197+162A>C n.1634A>C n.360A>C c.-172+162A>C (n.-172+162A>C) | |
| 11 | g.119029230T= | CA2003774891 | SLC37A4 | n.369A= n.613A= n.443A= n.377A= n.376A= n.545A= c.140A= (p.Asp47=) n.140A= n.563A= n.897A= n.435A= n.335A= n.367A= n.158A= n.197+162A= n.1634A= n.360A= c.-172+162A= (n.-172+162A=) | |
| 11 | g.119029231C>A | CA382908004 | SLC37A4 | n.368G>T n.612G>T n.442G>T n.376G>T n.375G>T n.544G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.139G>T n.562G>T n.896G>T n.434G>T n.334G>T n.366G>T n.157G>T n.197+161G>T n.1633G>T n.359G>T c.-172+161G>T (n.-172+161G>T) | |
| 11 | g.119029231C= | CA2003774892 | SLC37A4 | n.368G= n.612G= n.442G= n.376G= n.375G= n.544G= c.139G= (p.Asp47=) n.139G= n.562G= n.896G= n.434G= n.334G= n.366G= n.157G= n.197+161G= n.1633G= n.359G= c.-172+161G= (n.-172+161G=) | |
| 11 | g.119029231C>G | CA382908007 | SLC37A4 | n.368G>C n.612G>C n.442G>C n.376G>C n.375G>C n.544G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.139G>C n.562G>C n.896G>C n.434G>C n.334G>C n.366G>C n.157G>C n.197+161G>C n.1633G>C n.359G>C c.-172+161G>C (n.-172+161G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029231C>T | CA382908009 | SLC37A4 | n.368G>A n.612G>A n.442G>A n.376G>A n.375G>A n.544G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.139G>A n.562G>A n.896G>A n.434G>A n.334G>A n.366G>A n.157G>A n.197+161G>A n.1633G>A n.359G>A c.-172+161G>A (n.-172+161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029232C>A | CA382908012 | SLC37A4 | n.367G>T n.611G>T n.441G>T n.375G>T n.374G>T n.543G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.138G>T n.561G>T n.895G>T n.433G>T n.333G>T n.365G>T n.156G>T n.197+160G>T n.1632G>T n.358G>T c.-172+160G>T (n.-172+160G>T) | |
| 11 | g.119029232C= | CA2003774893 | SLC37A4 | n.367G= n.611G= n.441G= n.375G= n.374G= n.543G= c.138G= (p.Lys46=) n.138G= n.561G= n.895G= n.433G= n.333G= n.365G= n.156G= n.197+160G= n.1632G= n.358G= c.-172+160G= (n.-172+160G=) | |
| 11 | g.119029232C>G | CA382908014 | SLC37A4 | n.367G>C n.611G>C n.441G>C n.375G>C n.374G>C n.543G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.138G>C n.561G>C n.895G>C n.433G>C n.333G>C n.365G>C n.156G>C n.197+160G>C n.1632G>C n.358G>C c.-172+160G>C (n.-172+160G>C) | |
| 11 | g.119029232C>T | CA477129460 | SLC37A4 | n.367G>A n.611G>A n.441G>A n.375G>A n.374G>A n.543G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.138G>A n.561G>A n.895G>A n.433G>A n.333G>A n.365G>A n.156G>A n.197+160G>A n.1632G>A n.358G>A c.-172+160G>A (n.-172+160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119029233T>A | CA382908018 | SLC37A4 | n.366A>T n.610A>T n.440A>T n.374A>T n.373A>T n.542A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.137A>T n.560A>T n.894A>T n.432A>T n.332A>T n.364A>T n.155A>T n.197+159A>T n.1631A>T n.357A>T c.-172+159A>T (n.-172+159A>T) | |
| 11 | g.119029233T>C | CA6311908 | SLC37A4 | n.366A>G n.610A>G n.440A>G n.374A>G n.373A>G n.542A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.137A>G n.560A>G n.894A>G n.432A>G n.332A>G n.364A>G n.155A>G n.197+159A>G n.1631A>G n.357A>G c.-172+159A>G (n.-172+159A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029233T>G | CA382908028 | SLC37A4 | n.366A>C n.610A>C n.440A>C n.374A>C n.373A>C n.542A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.137A>C n.560A>C n.894A>C n.432A>C n.332A>C n.364A>C n.155A>C n.197+159A>C n.1631A>C n.357A>C c.-172+159A>C (n.-172+159A>C) | |
| 11 | g.119029233T= | CA2003774894 | SLC37A4 | n.366A= n.610A= n.440A= n.374A= n.373A= n.542A= c.137A= (p.Lys46=) n.137A= n.560A= n.894A= n.432A= n.332A= n.364A= n.155A= n.197+159A= n.1631A= n.357A= c.-172+159A= (n.-172+159A=) | |
| 11 | g.119029234T>A | CA382908046 | SLC37A4 | n.365A>T n.609A>T n.439A>T n.373A>T n.372A>T n.541A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.136A>T n.559A>T n.893A>T n.431A>T n.331A>T n.363A>T n.154A>T n.197+158A>T n.1630A>T n.356A>T c.-172+158A>T (n.-172+158A>T) | |
| 11 | g.119029234T>C | CA382908042 | SLC37A4 | n.365A>G n.609A>G n.439A>G n.373A>G n.372A>G n.541A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.136A>G n.559A>G n.893A>G n.431A>G n.331A>G n.363A>G n.154A>G n.197+158A>G n.1630A>G n.356A>G c.-172+158A>G (n.-172+158A>G) | |
| 11 | g.119029234T>G | CA382908037 | SLC37A4 | n.365A>C n.609A>C n.439A>C n.373A>C n.372A>C n.541A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.136A>C n.559A>C n.893A>C n.431A>C n.331A>C n.363A>C n.154A>C n.197+158A>C n.1630A>C n.356A>C c.-172+158A>C (n.-172+158A>C) | |
| 11 | g.119029235G>A | CA477129500 | SLC37A4 | n.364C>T n.608C>T n.438C>T n.372C>T n.371C>T n.540C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.135C>T n.558C>T n.892C>T n.430C>T n.330C>T n.362C>T n.153C>T n.197+157C>T n.1629C>T n.355C>T c.-172+157C>T (n.-172+157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029235G>C | CA382908051 | SLC37A4 | n.364C>G n.608C>G n.438C>G n.372C>G n.371C>G n.540C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.135C>G n.558C>G n.892C>G n.430C>G n.330C>G n.362C>G n.153C>G n.197+157C>G n.1629C>G n.355C>G c.-172+157C>G (n.-172+157C>G) | COSMIC |
| 11 | g.119029235G= | CA2003774895 | SLC37A4 | n.364C= n.608C= n.438C= n.372C= n.371C= n.540C= c.135C= (p.Asp45=) n.135C= n.558C= n.892C= n.430C= n.330C= n.362C= n.153C= n.197+157C= n.1629C= n.355C= c.-172+157C= (n.-172+157C=) | |
| 11 | g.119029235G>T | CA382908055 | SLC37A4 | n.364C>A n.608C>A n.438C>A n.372C>A n.371C>A n.540C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.135C>A n.558C>A n.892C>A n.430C>A n.330C>A n.362C>A n.153C>A n.197+157C>A n.1629C>A n.355C>A c.-172+157C>A (n.-172+157C>A) | |
| 11 | g.119029236T>A | CA382908061 | SLC37A4 | n.363A>T n.607A>T n.437A>T n.371A>T n.370A>T n.539A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.134A>T n.557A>T n.891A>T n.429A>T n.329A>T n.361A>T n.152A>T n.197+156A>T n.1628A>T n.354A>T c.-172+156A>T (n.-172+156A>T) | |
| 11 | g.119029236T>C | CA382908066 | SLC37A4 | n.363A>G n.607A>G n.437A>G n.371A>G n.370A>G n.539A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.134A>G n.557A>G n.891A>G n.429A>G n.329A>G n.361A>G n.152A>G n.197+156A>G n.1628A>G n.354A>G c.-172+156A>G (n.-172+156A>G) | |
| 11 | g.119029236T>G | CA382908070 | SLC37A4 | n.363A>C n.607A>C n.437A>C n.371A>C n.370A>C n.539A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.134A>C n.557A>C n.891A>C n.429A>C n.329A>C n.361A>C n.152A>C n.197+156A>C n.1628A>C n.354A>C c.-172+156A>C (n.-172+156A>C) | |
| 11 | g.119029237C>A | CA382908080 | SLC37A4 | n.362G>T n.606G>T n.436G>T n.370G>T n.369G>T n.538G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.133G>T n.556G>T n.890G>T n.428G>T n.328G>T n.360G>T n.151G>T n.197+155G>T n.1627G>T n.353G>T c.-172+155G>T (n.-172+155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029237C= | CA2003774898 | SLC37A4 | n.362G= n.606G= n.436G= n.370G= n.369G= n.538G= c.133G= (p.Asp45=) n.133G= n.556G= n.890G= n.428G= n.328G= n.360G= n.151G= n.197+155G= n.1627G= n.353G= c.-172+155G= (n.-172+155G=) | |
| 11 | g.119029237C>G | CA382908083 | SLC37A4 | n.362G>C n.606G>C n.436G>C n.370G>C n.369G>C n.538G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.133G>C n.556G>C n.890G>C n.428G>C n.328G>C n.360G>C n.151G>C n.197+155G>C n.1627G>C n.353G>C c.-172+155G>C (n.-172+155G>C) | |
| 11 | g.119029237C>T | CA382908087 | SLC37A4 | n.362G>A n.606G>A n.436G>A n.370G>A n.369G>A n.538G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.133G>A n.556G>A n.890G>A n.428G>A n.328G>A n.360G>A n.151G>A n.197+155G>A n.1627G>A n.353G>A c.-172+155G>A (n.-172+155G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029238C>A | CA382908091 | SLC37A4 | n.361G>T n.605G>T n.435G>T n.369G>T n.368G>T n.537G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.132G>T n.555G>T n.889G>T n.427G>T n.327G>T n.359G>T n.150G>T n.197+154G>T n.1626G>T n.352G>T c.-172+154G>T (n.-172+154G>T) | |
| 11 | g.119029238C>G | CA382908094 | SLC37A4 | n.361G>C n.605G>C n.435G>C n.369G>C n.368G>C n.537G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.132G>C n.555G>C n.889G>C n.427G>C n.327G>C n.359G>C n.150G>C n.197+154G>C n.1626G>C n.352G>C c.-172+154G>C (n.-172+154G>C) | |
| 11 | g.119029238C>T | CA477129540 | SLC37A4 | n.361G>A n.605G>A n.435G>A n.369G>A n.368G>A n.537G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.132G>A n.555G>A n.889G>A n.427G>A n.327G>A n.359G>A n.150G>A n.197+154G>A n.1626G>A n.352G>A c.-172+154G>A (n.-172+154G>A) | |
| 11 | g.119029239A= | CA2003774899 | SLC37A4 | n.360T= n.604T= n.434T= n.368T= n.367T= n.536T= c.131T= (p.Leu44=) n.131T= n.554T= n.888T= n.426T= n.326T= n.358T= n.149T= n.197+153T= n.1625T= n.351T= c.-172+153T= (n.-172+153T=) | |
| 11 | g.119029239A>C | CA382908096 | SLC37A4 | n.360T>G n.604T>G n.434T>G n.368T>G n.367T>G n.536T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.131T>G n.554T>G n.888T>G n.426T>G n.326T>G n.358T>G n.149T>G n.197+153T>G n.1625T>G n.351T>G c.-172+153T>G (n.-172+153T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029239A>G | CA229600876 | SLC37A4 | n.360T>C n.604T>C n.434T>C n.368T>C n.367T>C n.536T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.131T>C n.554T>C n.888T>C n.426T>C n.326T>C n.358T>C n.149T>C n.197+153T>C n.1625T>C n.351T>C c.-172+153T>C (n.-172+153T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029239A>T | CA382908110 | SLC37A4 | n.360T>A n.604T>A n.434T>A n.368T>A n.367T>A n.536T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.131T>A n.554T>A n.888T>A n.426T>A n.326T>A n.358T>A n.149T>A n.197+153T>A n.1625T>A n.351T>A c.-172+153T>A (n.-172+153T>A) | |
| 11 | g.119029240A= | CA2003774901 | SLC37A4 | n.359T= n.603T= n.433T= n.367T= n.366T= n.535T= c.130T= (p.Leu44=) n.130T= n.553T= n.887T= n.425T= n.325T= n.357T= n.148T= n.197+152T= n.1624T= n.350T= c.-172+152T= (n.-172+152T=) | |
| 11 | g.119029240A>C | CA382908121 | SLC37A4 | n.359T>G n.603T>G n.433T>G n.367T>G n.366T>G n.535T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.130T>G n.553T>G n.887T>G n.425T>G n.325T>G n.357T>G n.148T>G n.197+152T>G n.1624T>G n.350T>G c.-172+152T>G (n.-172+152T>G) | |
| 11 | g.119029240A>G | CA477129556 | SLC37A4 | n.359T>C n.603T>C n.433T>C n.367T>C n.366T>C n.535T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.130T>C n.553T>C n.887T>C n.425T>C n.325T>C n.357T>C n.148T>C n.197+152T>C n.1624T>C n.350T>C c.-172+152T>C (n.-172+152T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029240A>T | CA382908117 | SLC37A4 | n.359T>A n.603T>A n.433T>A n.367T>A n.366T>A n.535T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.130T>A n.553T>A n.887T>A n.425T>A n.325T>A n.357T>A n.148T>A n.197+152T>A n.1624T>A n.350T>A c.-172+152T>A (n.-172+152T>A) | |
| 11 | g.119029241A>C | CA477129558 | SLC37A4 | n.358T>G n.602T>G n.432T>G n.366T>G n.365T>G n.534T>G c.129T>G (p.Pro43=) n.129T>G n.552T>G n.886T>G n.424T>G n.324T>G n.356T>G n.147T>G n.197+151T>G n.1623T>G n.349T>G c.-172+151T>G (n.-172+151T>G) | |
| 11 | g.119029241A>G | CA477129559 | SLC37A4 | n.358T>C n.602T>C n.432T>C n.366T>C n.365T>C n.534T>C c.129T>C (p.Pro43=) n.129T>C n.552T>C n.886T>C n.424T>C n.324T>C n.356T>C n.147T>C n.197+151T>C n.1623T>C n.349T>C c.-172+151T>C (n.-172+151T>C) | |
| 11 | g.119029241A>T | CA477129561 | SLC37A4 | n.358T>A n.602T>A n.432T>A n.366T>A n.365T>A n.534T>A c.129T>A (p.Pro43=) n.129T>A n.552T>A n.886T>A n.424T>A n.324T>A n.356T>A n.147T>A n.197+151T>A n.1623T>A n.349T>A c.-172+151T>A (n.-172+151T>A) | |
| 11 | g.119029242G>A | CA382908123 | SLC37A4 | n.357C>T n.601C>T n.431C>T n.365C>T n.364C>T n.533C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.128C>T n.551C>T n.885C>T n.423C>T n.323C>T n.355C>T n.146C>T n.197+150C>T n.1622C>T n.348C>T c.-172+150C>T (n.-172+150C>T) | |
| 11 | g.119029242G>C | CA382908126 | SLC37A4 | n.357C>G n.601C>G n.431C>G n.365C>G n.364C>G n.533C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.128C>G n.551C>G n.885C>G n.423C>G n.323C>G n.355C>G n.146C>G n.197+150C>G n.1622C>G n.348C>G c.-172+150C>G (n.-172+150C>G) | |
| 11 | g.119029242G>T | CA382908129 | SLC37A4 | n.357C>A n.601C>A n.431C>A n.365C>A n.364C>A n.533C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.128C>A n.551C>A n.885C>A n.423C>A n.323C>A n.355C>A n.146C>A n.197+150C>A n.1622C>A n.348C>A c.-172+150C>A (n.-172+150C>A) | COSMIC |
| 11 | g.119029243G>A | CA6311909 | SLC37A4 | n.356C>T n.600C>T n.430C>T n.364C>T n.363C>T n.532C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.127C>T n.550C>T n.884C>T n.422C>T n.322C>T n.354C>T n.145C>T n.197+149C>T n.1621C>T n.347C>T c.-172+149C>T (n.-172+149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029243G>C | CA382908134 | SLC37A4 | n.356C>G n.600C>G n.430C>G n.364C>G n.363C>G n.532C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.127C>G n.550C>G n.884C>G n.422C>G n.322C>G n.354C>G n.145C>G n.197+149C>G n.1621C>G n.347C>G c.-172+149C>G (n.-172+149C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029243G= | CA2003774902 | SLC37A4 | n.356C= n.600C= n.430C= n.364C= n.363C= n.532C= c.127C= (p.Pro43=) n.127C= n.550C= n.884C= n.422C= n.322C= n.354C= n.145C= n.197+149C= n.1621C= n.347C= c.-172+149C= (n.-172+149C=) | |
| 11 | g.119029243G>T | CA382908138 | SLC37A4 | n.356C>A n.600C>A n.430C>A n.364C>A n.363C>A n.532C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.127C>A n.550C>A n.884C>A n.422C>A n.322C>A n.354C>A n.145C>A n.197+149C>A n.1621C>A n.347C>A c.-172+149C>A (n.-172+149C>A) | |
| 11 | g.119029244G>A | CA477129580 | SLC37A4 | n.355C>T n.599C>T n.429C>T n.363C>T n.362C>T n.531C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.126C>T n.549C>T n.883C>T n.421C>T n.321C>T n.353C>T n.144C>T n.197+148C>T n.1620C>T n.346C>T c.-172+148C>T (n.-172+148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029244G>C | CA382908143 | SLC37A4 | n.355C>G n.599C>G n.429C>G n.363C>G n.362C>G n.531C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.126C>G n.549C>G n.883C>G n.421C>G n.321C>G n.353C>G n.144C>G n.197+148C>G n.1620C>G n.346C>G c.-172+148C>G (n.-172+148C>G) | |
| 11 | g.119029244G>T | CA477129581 | SLC37A4 | n.355C>A n.599C>A n.429C>A n.363C>A n.362C>A n.531C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.126C>A n.549C>A n.883C>A n.421C>A n.321C>A n.353C>A n.144C>A n.197+148C>A n.1620C>A n.346C>A c.-172+148C>A (n.-172+148C>A) | |
| 11 | g.119029245A>C | CA382908146 | SLC37A4 | n.354T>G n.598T>G n.428T>G n.362T>G n.361T>G n.530T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.125T>G n.548T>G n.882T>G n.420T>G n.320T>G n.352T>G n.143T>G n.197+147T>G n.1619T>G n.345T>G c.-172+147T>G (n.-172+147T>G) | |
| 11 | g.119029245A>G | CA382908160 | SLC37A4 | n.354T>C n.598T>C n.428T>C n.362T>C n.361T>C n.530T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.125T>C n.548T>C n.882T>C n.420T>C n.320T>C n.352T>C n.143T>C n.197+147T>C n.1619T>C n.345T>C c.-172+147T>C (n.-172+147T>C) | |
| 11 | g.119029245A>T | CA382908162 | SLC37A4 | n.354T>A n.598T>A n.428T>A n.362T>A n.361T>A n.530T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.548T>A n.882T>A n.420T>A n.320T>A n.352T>A n.143T>A n.197+147T>A n.1619T>A n.345T>A c.-172+147T>A (n.-172+147T>A) | |
| 11 | g.119029246T>A | CA382908166 | SLC37A4 | n.353A>T n.597A>T n.427A>T n.361A>T n.360A>T n.529A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.547A>T n.881A>T n.419A>T n.319A>T n.351A>T n.142A>T n.197+146A>T n.1618A>T n.344A>T c.-172+146A>T (n.-172+146A>T) | |
| 11 | g.119029246T>C | CA382908169 | SLC37A4 | n.353A>G n.597A>G n.427A>G n.361A>G n.360A>G n.529A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.547A>G n.881A>G n.419A>G n.319A>G n.351A>G n.142A>G n.197+146A>G n.1618A>G n.344A>G c.-172+146A>G (n.-172+146A>G) | |
| 11 | g.119029246T>G | CA382908177 | SLC37A4 | n.353A>C n.597A>C n.427A>C n.361A>C n.360A>C n.529A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.547A>C n.881A>C n.419A>C n.319A>C n.351A>C n.142A>C n.197+146A>C n.1618A>C n.344A>C c.-172+146A>C (n.-172+146A>C) | |
| 11 | g.119029247C>A | CA382908179 | SLC37A4 | n.352G>T n.596G>T n.426G>T n.360G>T n.359G>T n.528G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.123G>T n.546G>T n.880G>T n.418G>T n.318G>T n.350G>T n.141G>T n.197+145G>T n.1617G>T n.343G>T c.-172+145G>T (n.-172+145G>T) | |
| 11 | g.119029247C>G | CA382908182 | SLC37A4 | n.352G>C n.596G>C n.426G>C n.360G>C n.359G>C n.528G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.123G>C n.546G>C n.880G>C n.418G>C n.318G>C n.350G>C n.141G>C n.197+145G>C n.1617G>C n.343G>C c.-172+145G>C (n.-172+145G>C) | |
| 11 | g.119029247C>T | CA477129600 | SLC37A4 | n.352G>A n.596G>A n.426G>A n.360G>A n.359G>A n.528G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.123G>A n.546G>A n.880G>A n.418G>A n.318G>A n.350G>A n.141G>A n.197+145G>A n.1617G>A n.343G>A c.-172+145G>A (n.-172+145G>A) | COSMIC |
| 11 | g.119029248T>A | CA382908186 | SLC37A4 | n.351A>T n.595A>T n.425A>T n.359A>T n.358A>T n.527A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.122A>T n.545A>T n.879A>T n.417A>T n.317A>T n.349A>T n.140A>T n.197+144A>T n.1616A>T n.342A>T c.-172+144A>T (n.-172+144A>T) | |
| 11 | g.119029248T>C | CA6311910 | SLC37A4 | n.351A>G n.595A>G n.425A>G n.359A>G n.358A>G n.527A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.122A>G n.545A>G n.879A>G n.417A>G n.317A>G n.349A>G n.140A>G n.197+144A>G n.1616A>G n.342A>G c.-172+144A>G (n.-172+144A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029248T>G | CA382908201 | SLC37A4 | n.351A>C n.595A>C n.425A>C n.359A>C n.358A>C n.527A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.122A>C n.545A>C n.879A>C n.417A>C n.317A>C n.349A>C n.140A>C n.197+144A>C n.1616A>C n.342A>C c.-172+144A>C (n.-172+144A>C) | |
| 11 | g.119029248T= | CA2003774903 | SLC37A4 | n.351A= n.595A= n.425A= n.359A= n.358A= n.527A= c.122A= (p.Glu41=) n.122A= n.545A= n.879A= n.417A= n.317A= n.349A= n.140A= n.197+144A= n.1616A= n.342A= c.-172+144A= (n.-172+144A=) | |
| 11 | g.119029249C>A | CA382908206 | SLC37A4 | n.350G>T n.594G>T n.424G>T n.358G>T n.357G>T n.526G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.121G>T n.544G>T n.878G>T n.416G>T n.316G>T n.348G>T n.139G>T n.197+143G>T n.1615G>T n.341G>T c.-172+143G>T (n.-172+143G>T) | |
| 11 | g.119029249C>G | CA382908207 | SLC37A4 | n.350G>C n.594G>C n.424G>C n.358G>C n.357G>C n.526G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.121G>C n.544G>C n.878G>C n.416G>C n.316G>C n.348G>C n.139G>C n.197+143G>C n.1615G>C n.341G>C c.-172+143G>C (n.-172+143G>C) | |
| 11 | g.119029249C>T | CA382908208 | SLC37A4 | n.350G>A n.594G>A n.424G>A n.358G>A n.357G>A n.526G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.121G>A n.544G>A n.878G>A n.416G>A n.316G>A n.348G>A n.139G>A n.197+143G>A n.1615G>A n.341G>A c.-172+143G>A (n.-172+143G>A) | |
| 11 | g.119029250T>A | CA382908210 | SLC37A4 | n.349A>T n.593A>T n.423A>T n.357A>T n.356A>T n.525A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) n.120A>T n.543A>T n.877A>T n.415A>T n.315A>T n.347A>T n.138A>T n.197+142A>T n.1614A>T n.340A>T c.-172+142A>T (n.-172+142A>T) | |
| 11 | g.119029250T>C | CA477129637 | SLC37A4 | n.349A>G n.593A>G n.423A>G n.357A>G n.356A>G n.525A>G c.120A>G (p.Glu40=) n.120A>G n.543A>G n.877A>G n.415A>G n.315A>G n.347A>G n.138A>G n.197+142A>G n.1614A>G n.340A>G c.-172+142A>G (n.-172+142A>G) | |
| 11 | g.119029250T>G | CA382908213 | SLC37A4 | n.349A>C n.593A>C n.423A>C n.357A>C n.356A>C n.525A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) n.120A>C n.543A>C n.877A>C n.415A>C n.315A>C n.347A>C n.138A>C n.197+142A>C n.1614A>C n.340A>C c.-172+142A>C (n.-172+142A>C) | |
| 11 | g.119029251T>A | CA382908223 | SLC37A4 | n.348A>T n.592A>T n.422A>T n.356A>T n.355A>T n.524A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.119A>T n.542A>T n.876A>T n.414A>T n.314A>T n.346A>T n.137A>T n.197+141A>T n.1613A>T n.339A>T c.-172+141A>T (n.-172+141A>T) | |
| 11 | g.119029251T>C | CA382908219 | SLC37A4 | n.348A>G n.592A>G n.422A>G n.356A>G n.355A>G n.524A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.119A>G n.542A>G n.876A>G n.414A>G n.314A>G n.346A>G n.137A>G n.197+141A>G n.1613A>G n.339A>G c.-172+141A>G (n.-172+141A>G) | |
| 11 | g.119029251T>G | CA382908215 | SLC37A4 | n.348A>C n.592A>C n.422A>C n.356A>C n.355A>C n.524A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.119A>C n.542A>C n.876A>C n.414A>C n.314A>C n.346A>C n.137A>C n.197+141A>C n.1613A>C n.339A>C c.-172+141A>C (n.-172+141A>C) | |
| 11 | g.119029252C>A | CA382908228 | SLC37A4 | n.347G>T n.591G>T n.421G>T n.355G>T n.354G>T n.523G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.118G>T n.541G>T n.875G>T n.413G>T n.313G>T n.345G>T n.136G>T n.197+140G>T n.1612G>T n.338G>T c.-172+140G>T (n.-172+140G>T) | COSMIC |
| 11 | g.119029252C= | CA2003774907 | SLC37A4 | n.347G= n.591G= n.421G= n.355G= n.354G= n.523G= c.118G= (p.Glu40=) n.118G= n.541G= n.875G= n.413G= n.313G= n.345G= n.136G= n.197+140G= n.1612G= n.338G= c.-172+140G= (n.-172+140G=) | |
| 11 | g.119029252C>G | CA382908229 | SLC37A4 | n.347G>C n.591G>C n.421G>C n.355G>C n.354G>C n.523G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.118G>C n.541G>C n.875G>C n.413G>C n.313G>C n.345G>C n.136G>C n.197+140G>C n.1612G>C n.338G>C c.-172+140G>C (n.-172+140G>C) | |
| 11 | g.119029252C>T | CA382908231 | SLC37A4 | n.347G>A n.591G>A n.421G>A n.355G>A n.354G>A n.523G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.118G>A n.541G>A n.875G>A n.413G>A n.313G>A n.345G>A n.136G>A n.197+140G>A n.1612G>A n.338G>A c.-172+140G>A (n.-172+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029253C>A | CA477129667 | SLC37A4 | n.346G>T n.590G>T n.420G>T n.354G>T n.353G>T n.522G>T c.117G>T (p.Val39=) n.117G>T n.540G>T n.874G>T n.412G>T n.312G>T n.344G>T n.135G>T n.197+139G>T n.1611G>T n.337G>T c.-172+139G>T (n.-172+139G>T) | ClinVar |
| 11 | g.119029253C>G | CA477129669 | SLC37A4 | n.346G>C n.590G>C n.420G>C n.354G>C n.353G>C n.522G>C c.117G>C (p.Val39=) n.117G>C n.540G>C n.874G>C n.412G>C n.312G>C n.344G>C n.135G>C n.197+139G>C n.1611G>C n.337G>C c.-172+139G>C (n.-172+139G>C) | |
| 11 | g.119029253C>T | CA477129672 | SLC37A4 | n.346G>A n.590G>A n.420G>A n.354G>A n.353G>A n.522G>A c.117G>A (p.Val39=) n.117G>A n.540G>A n.874G>A n.412G>A n.312G>A n.344G>A n.135G>A n.197+139G>A n.1611G>A n.337G>A c.-172+139G>A (n.-172+139G>A) | |
| 11 | g.119029254A>C | CA382908233 | SLC37A4 | n.345T>G n.589T>G n.419T>G n.353T>G n.352T>G n.521T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.116T>G n.539T>G n.873T>G n.411T>G n.311T>G n.343T>G n.134T>G n.197+138T>G n.1610T>G n.336T>G c.-172+138T>G (n.-172+138T>G) | |
| 11 | g.119029254A>G | CA382908237 | SLC37A4 | n.345T>C n.589T>C n.419T>C n.353T>C n.352T>C n.521T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.116T>C n.539T>C n.873T>C n.411T>C n.311T>C n.343T>C n.134T>C n.197+138T>C n.1610T>C n.336T>C c.-172+138T>C (n.-172+138T>C) | |
| 11 | g.119029254A>T | CA382908241 | SLC37A4 | n.345T>A n.589T>A n.419T>A n.353T>A n.352T>A n.521T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.116T>A n.539T>A n.873T>A n.411T>A n.311T>A n.343T>A n.134T>A n.197+138T>A n.1610T>A n.336T>A c.-172+138T>A (n.-172+138T>A) | |
| 11 | g.119029255C>A | CA382908245 | SLC37A4 | n.344G>T n.588G>T n.418G>T n.352G>T n.351G>T n.520G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.115G>T n.538G>T n.872G>T n.410G>T n.310G>T n.342G>T n.133G>T n.197+137G>T n.1609G>T n.335G>T c.-172+137G>T (n.-172+137G>T) | |
| 11 | g.119029255C= | CA2003774910 | SLC37A4 | n.344G= n.588G= n.418G= n.352G= n.351G= n.520G= c.115G= (p.Val39=) n.115G= n.538G= n.872G= n.410G= n.310G= n.342G= n.133G= n.197+137G= n.1609G= n.335G= c.-172+137G= (n.-172+137G=) | |
| 11 | g.119029255C>G | CA382908253 | SLC37A4 | n.344G>C n.588G>C n.418G>C n.352G>C n.351G>C n.520G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.115G>C n.538G>C n.872G>C n.410G>C n.310G>C n.342G>C n.133G>C n.197+137G>C n.1609G>C n.335G>C c.-172+137G>C (n.-172+137G>C) | |
| 11 | g.119029255C>T | CA382908248 | SLC37A4 | n.344G>A n.588G>A n.418G>A n.352G>A n.351G>A n.520G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.115G>A n.538G>A n.872G>A n.410G>A n.310G>A n.342G>A n.133G>A n.197+137G>A n.1609G>A n.335G>A c.-172+137G>A (n.-172+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029256C>A | CA382908256 | SLC37A4 | n.343G>T n.587G>T n.417G>T n.351G>T n.350G>T n.519G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.114G>T n.537G>T n.871G>T n.409G>T n.309G>T n.341G>T n.132G>T n.197+136G>T n.1608G>T n.334G>T c.-172+136G>T (n.-172+136G>T) | |
| 11 | g.119029256C>G | CA382908258 | SLC37A4 | n.343G>C n.587G>C n.417G>C n.351G>C n.350G>C n.519G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.114G>C n.537G>C n.871G>C n.409G>C n.309G>C n.341G>C n.132G>C n.197+136G>C n.1608G>C n.334G>C c.-172+136G>C (n.-172+136G>C) | |
| 11 | g.119029256C>T | CA477129683 | SLC37A4 | n.343G>A n.587G>A n.417G>A n.351G>A n.350G>A n.519G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.114G>A n.537G>A n.871G>A n.409G>A n.309G>A n.341G>A n.132G>A n.197+136G>A n.1608G>A n.334G>A c.-172+136G>A (n.-172+136G>A) | |
| 11 | g.119029257A= | CA2003774914 | SLC37A4 | n.342T= n.586T= n.416T= n.350T= n.349T= n.518T= c.113T= (p.Leu38=) n.113T= n.536T= n.870T= n.408T= n.308T= n.340T= n.131T= n.197+135T= n.1607T= n.333T= c.-172+135T= (n.-172+135T=) | |
| 11 | g.119029257A>C | CA382908263 | SLC37A4 | n.342T>G n.586T>G n.416T>G n.350T>G n.349T>G n.518T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) n.113T>G n.536T>G n.870T>G n.408T>G n.308T>G n.340T>G n.131T>G n.197+135T>G n.1607T>G n.333T>G c.-172+135T>G (n.-172+135T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029257A>G | CA382908264 | SLC37A4 | n.342T>C n.586T>C n.416T>C n.350T>C n.349T>C n.518T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.113T>C n.536T>C n.870T>C n.408T>C n.308T>C n.340T>C n.131T>C n.197+135T>C n.1607T>C n.333T>C c.-172+135T>C (n.-172+135T>C) | |
| 11 | g.119029257A>T | CA382908265 | SLC37A4 | n.342T>A n.586T>A n.416T>A n.350T>A n.349T>A n.518T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.113T>A n.536T>A n.870T>A n.408T>A n.308T>A n.340T>A n.131T>A n.197+135T>A n.1607T>A n.333T>A c.-172+135T>A (n.-172+135T>A) | |
| 11 | g.119029258A= | CA2003774918 | SLC37A4 | n.341T= n.585T= n.415T= n.349T= n.348T= n.517T= c.112T= (p.Leu38=) n.112T= n.535T= n.869T= n.407T= n.307T= n.339T= n.130T= n.197+134T= n.1606T= n.332T= c.-172+134T= (n.-172+134T=) | |
| 11 | g.119029258A>C | CA382908266 | SLC37A4 | n.341T>G n.585T>G n.415T>G n.349T>G n.348T>G n.517T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.112T>G n.535T>G n.869T>G n.407T>G n.307T>G n.339T>G n.130T>G n.197+134T>G n.1606T>G n.332T>G c.-172+134T>G (n.-172+134T>G) | |
| 11 | g.119029258A>G | CA6311911 | SLC37A4 | n.341T>C n.585T>C n.415T>C n.349T>C n.348T>C n.517T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.112T>C n.535T>C n.869T>C n.407T>C n.307T>C n.339T>C n.130T>C n.197+134T>C n.1606T>C n.332T>C c.-172+134T>C (n.-172+134T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029258A>T | CA382908272 | SLC37A4 | n.341T>A n.585T>A n.415T>A n.349T>A n.348T>A n.517T>A c.112T>A (p.Leu38Met) n.112T>A n.535T>A n.869T>A n.407T>A n.307T>A n.339T>A n.130T>A n.197+134T>A n.1606T>A n.332T>A c.-172+134T>A (n.-172+134T>A) | |
| 11 | g.119029259T>A | CA477129708 | SLC37A4 | n.340A>T n.584A>T n.414A>T n.348A>T n.347A>T n.516A>T c.111A>T (p.Ser37=) n.111A>T n.534A>T n.868A>T n.406A>T n.306A>T n.338A>T n.129A>T n.197+133A>T n.1605A>T n.331A>T c.-172+133A>T (n.-172+133A>T) | |
| 11 | g.119029259T>C | CA477129701 | SLC37A4 | n.340A>G n.584A>G n.414A>G n.348A>G n.347A>G n.516A>G c.111A>G (p.Ser37=) n.111A>G n.534A>G n.868A>G n.406A>G n.306A>G n.338A>G n.129A>G n.197+133A>G n.1605A>G n.331A>G c.-172+133A>G (n.-172+133A>G) | ClinVar |
| 11 | g.119029259T>G | CA477129704 | SLC37A4 | n.340A>C n.584A>C n.414A>C n.348A>C n.347A>C n.516A>C c.111A>C (p.Ser37=) n.111A>C n.534A>C n.868A>C n.406A>C n.306A>C n.338A>C n.129A>C n.197+133A>C n.1605A>C n.331A>C c.-172+133A>C (n.-172+133A>C) | |
| 11 | g.119029260G>A | CA382908284 | SLC37A4 | n.339C>T n.583C>T n.413C>T n.347C>T n.346C>T n.515C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.110C>T n.533C>T n.867C>T n.405C>T n.305C>T n.337C>T n.128C>T n.197+132C>T n.1604C>T n.330C>T c.-172+132C>T (n.-172+132C>T) | |
| 11 | g.119029260G>C | CA382908287 | SLC37A4 | n.339C>G n.583C>G n.413C>G n.347C>G n.346C>G n.515C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.110C>G n.533C>G n.867C>G n.405C>G n.305C>G n.337C>G n.128C>G n.197+132C>G n.1604C>G n.330C>G c.-172+132C>G (n.-172+132C>G) | |
| 11 | g.119029260G= | CA2003774923 | SLC37A4 | n.339C= n.583C= n.413C= n.347C= n.346C= n.515C= c.110C= (p.Ser37=) n.110C= n.533C= n.867C= n.405C= n.305C= n.337C= n.128C= n.197+132C= n.1604C= n.330C= c.-172+132C= (n.-172+132C=) | |
| 11 | g.119029260G>T | CA382908291 | SLC37A4 | n.339C>A n.583C>A n.413C>A n.347C>A n.346C>A n.515C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.110C>A n.533C>A n.867C>A n.405C>A n.305C>A n.337C>A n.128C>A n.197+132C>A n.1604C>A n.330C>A c.-172+132C>A (n.-172+132C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029261A>C | CA382908295 | SLC37A4 | n.338T>G n.582T>G n.412T>G n.346T>G n.345T>G n.514T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.109T>G n.532T>G n.866T>G n.404T>G n.304T>G n.336T>G n.127T>G n.197+131T>G n.1603T>G n.329T>G c.-172+131T>G (n.-172+131T>G) | |
| 11 | g.119029261A>G | CA382908315 | SLC37A4 | n.338T>C n.582T>C n.412T>C n.346T>C n.345T>C n.514T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.109T>C n.532T>C n.866T>C n.404T>C n.304T>C n.336T>C n.127T>C n.197+131T>C n.1603T>C n.329T>C c.-172+131T>C (n.-172+131T>C) | |
| 11 | g.119029261A>T | CA382908301 | SLC37A4 | n.338T>A n.582T>A n.412T>A n.346T>A n.345T>A n.514T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.109T>A n.532T>A n.866T>A n.404T>A n.304T>A n.336T>A n.127T>A n.197+131T>A n.1603T>A n.329T>A c.-172+131T>A (n.-172+131T>A) | |
| 11 | g.119029262T>A | CA477129718 | SLC37A4 | n.337A>T n.581A>T n.411A>T n.345A>T n.344A>T n.513A>T c.108A>T (p.Pro36=) n.108A>T n.531A>T n.865A>T n.403A>T n.303A>T n.335A>T n.126A>T n.197+130A>T n.1602A>T n.328A>T c.-172+130A>T (n.-172+130A>T) | |
| 11 | g.119029262T>C | CA477129720 | SLC37A4 | n.337A>G n.581A>G n.411A>G n.345A>G n.344A>G n.513A>G c.108A>G (p.Pro36=) n.108A>G n.531A>G n.865A>G n.403A>G n.303A>G n.335A>G n.126A>G n.197+130A>G n.1602A>G n.328A>G c.-172+130A>G (n.-172+130A>G) | |
| 11 | g.119029262T>G | CA477129717 | SLC37A4 | n.337A>C n.581A>C n.411A>C n.345A>C n.344A>C n.513A>C c.108A>C (p.Pro36=) n.108A>C n.531A>C n.865A>C n.403A>C n.303A>C n.335A>C n.126A>C n.197+130A>C n.1602A>C n.328A>C c.-172+130A>C (n.-172+130A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029262T= | CA2003774927 | SLC37A4 | n.337A= n.581A= n.411A= n.345A= n.344A= n.513A= c.108A= (p.Pro36=) n.108A= n.531A= n.865A= n.403A= n.303A= n.335A= n.126A= n.197+130A= n.1602A= n.328A= c.-172+130A= (n.-172+130A=) | |
| 11 | g.119029263G>A | CA6311912 | SLC37A4 | n.336C>T n.580C>T n.410C>T n.344C>T n.343C>T n.512C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.107C>T n.530C>T n.864C>T n.402C>T n.302C>T n.334C>T n.125C>T n.197+129C>T n.1601C>T n.327C>T c.-172+129C>T (n.-172+129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029263G>C | CA382908322 | SLC37A4 | n.336C>G n.580C>G n.410C>G n.344C>G n.343C>G n.512C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.107C>G n.530C>G n.864C>G n.402C>G n.302C>G n.334C>G n.125C>G n.197+129C>G n.1601C>G n.327C>G c.-172+129C>G (n.-172+129C>G) | |
| 11 | g.119029263G= | CA2003774933 | SLC37A4 | n.336C= n.580C= n.410C= n.344C= n.343C= n.512C= c.107C= (p.Pro36=) n.107C= n.530C= n.864C= n.402C= n.302C= n.334C= n.125C= n.197+129C= n.1601C= n.327C= c.-172+129C= (n.-172+129C=) | |
| 11 | g.119029263G>T | CA382908324 | SLC37A4 | n.336C>A n.580C>A n.410C>A n.344C>A n.343C>A n.512C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) n.107C>A n.530C>A n.864C>A n.402C>A n.302C>A n.334C>A n.125C>A n.197+129C>A n.1601C>A n.327C>A c.-172+129C>A (n.-172+129C>A) | |
| 11 | g.119029264G>A | CA382908325 | SLC37A4 | n.335C>T n.579C>T n.409C>T n.343C>T n.342C>T n.511C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.106C>T n.529C>T n.863C>T n.401C>T n.301C>T n.333C>T n.124C>T n.197+128C>T n.1600C>T n.326C>T c.-172+128C>T (n.-172+128C>T) | |
| 11 | g.119029264G>C | CA382908326 | SLC37A4 | n.335C>G n.579C>G n.409C>G n.343C>G n.342C>G n.511C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.106C>G n.529C>G n.863C>G n.401C>G n.301C>G n.333C>G n.124C>G n.197+128C>G n.1600C>G n.326C>G c.-172+128C>G (n.-172+128C>G) | |
| 11 | g.119029264G>T | CA382908327 | SLC37A4 | n.335C>A n.579C>A n.409C>A n.343C>A n.342C>A n.511C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.106C>A n.529C>A n.863C>A n.401C>A n.301C>A n.333C>A n.124C>A n.197+128C>A n.1600C>A n.326C>A c.-172+128C>A (n.-172+128C>A) | |
| 11 | g.119029265C>A | CA382908330 | SLC37A4 | n.334G>T n.578G>T n.408G>T n.342G>T n.341G>T n.510G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.105G>T n.528G>T n.862G>T n.400G>T n.300G>T n.332G>T n.123G>T n.197+127G>T n.1599G>T n.325G>T c.-172+127G>T (n.-172+127G>T) | |
| 11 | g.119029265C= | CA2003774937 | SLC37A4 | n.334G= n.578G= n.408G= n.342G= n.341G= n.510G= c.105G= (p.Met35=) n.105G= n.528G= n.862G= n.400G= n.300G= n.332G= n.123G= n.197+127G= n.1599G= n.325G= c.-172+127G= (n.-172+127G=) | |
| 11 | g.119029265C>G | CA382908332 | SLC37A4 | n.334G>C n.578G>C n.408G>C n.342G>C n.341G>C n.510G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.105G>C n.528G>C n.862G>C n.400G>C n.300G>C n.332G>C n.123G>C n.197+127G>C n.1599G>C n.325G>C c.-172+127G>C (n.-172+127G>C) | |
| 11 | g.119029265C>T | CA382908333 | SLC37A4 | n.334G>A n.578G>A n.408G>A n.342G>A n.341G>A n.510G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.105G>A n.528G>A n.862G>A n.400G>A n.300G>A n.332G>A n.123G>A n.197+127G>A n.1599G>A n.325G>A c.-172+127G>A (n.-172+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029266A= | CA2003774939 | SLC37A4 | n.333T= n.577T= n.407T= n.341T= n.340T= n.509T= c.104T= (p.Met35=) n.104T= n.527T= n.861T= n.399T= n.299T= n.331T= n.122T= n.197+126T= n.1598T= n.324T= c.-172+126T= (n.-172+126T=) | |
| 11 | g.119029266A>C | CA382908338 | SLC37A4 | n.333T>G n.577T>G n.407T>G n.341T>G n.340T>G n.509T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.104T>G n.527T>G n.861T>G n.399T>G n.299T>G n.331T>G n.122T>G n.197+126T>G n.1598T>G n.324T>G c.-172+126T>G (n.-172+126T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029266A>G | CA382908339 | SLC37A4 | n.333T>C n.577T>C n.407T>C n.341T>C n.340T>C n.509T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.104T>C n.527T>C n.861T>C n.399T>C n.299T>C n.331T>C n.122T>C n.197+126T>C n.1598T>C n.324T>C c.-172+126T>C (n.-172+126T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029266A>T | CA382908340 | SLC37A4 | n.333T>A n.577T>A n.407T>A n.341T>A n.340T>A n.509T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.104T>A n.527T>A n.861T>A n.399T>A n.299T>A n.331T>A n.122T>A n.197+126T>A n.1598T>A n.324T>A c.-172+126T>A (n.-172+126T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029267T>A | CA6311913 | SLC37A4 | n.332A>T n.576A>T n.406A>T n.340A>T n.339A>T n.508A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.103A>T n.526A>T n.860A>T n.398A>T n.298A>T n.330A>T n.121A>T n.197+125A>T n.1597A>T n.323A>T c.-172+125A>T (n.-172+125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029267T>C | CA382908341 | SLC37A4 | n.332A>G n.576A>G n.406A>G n.340A>G n.339A>G n.508A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.103A>G n.526A>G n.860A>G n.398A>G n.298A>G n.330A>G n.121A>G n.197+125A>G n.1597A>G n.323A>G c.-172+125A>G (n.-172+125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029267T>G | CA382908342 | SLC37A4 | n.332A>C n.576A>C n.406A>C n.340A>C n.339A>C n.508A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.103A>C n.526A>C n.860A>C n.398A>C n.298A>C n.330A>C n.121A>C n.197+125A>C n.1597A>C n.323A>C c.-172+125A>C (n.-172+125A>C) | |
| 11 | g.119029267T= | CA2003774942 | SLC37A4 | n.332A= n.576A= n.406A= n.340A= n.339A= n.508A= c.103A= (p.Met35=) n.103A= n.526A= n.860A= n.398A= n.298A= n.330A= n.121A= n.197+125A= n.1597A= n.323A= c.-172+125A= (n.-172+125A=) | |
| 11 | g.119029268G>A | CA477129758 | SLC37A4 | n.331C>T n.575C>T n.405C>T n.339C>T n.338C>T n.507C>T c.102C>T (p.Val34=) n.102C>T n.525C>T n.859C>T n.397C>T n.297C>T n.329C>T n.120C>T n.197+124C>T n.1596C>T n.322C>T c.-172+124C>T (n.-172+124C>T) | |
| 11 | g.119029268G>C | CA477129761 | SLC37A4 | n.331C>G n.575C>G n.405C>G n.339C>G n.338C>G n.507C>G c.102C>G (p.Val34=) n.102C>G n.525C>G n.859C>G n.397C>G n.297C>G n.329C>G n.120C>G n.197+124C>G n.1596C>G n.322C>G c.-172+124C>G (n.-172+124C>G) | |
| 11 | g.119029268G= | CA2003774948 | SLC37A4 | n.331C= n.575C= n.405C= n.339C= n.338C= n.507C= c.102C= (p.Val34=) n.102C= n.525C= n.859C= n.397C= n.297C= n.329C= n.120C= n.197+124C= n.1596C= n.322C= c.-172+124C= (n.-172+124C=) | |
| 11 | g.119029268G>T | CA477129763 | SLC37A4 | n.331C>A n.575C>A n.405C>A n.339C>A n.338C>A n.507C>A c.102C>A (p.Val34=) n.102C>A n.525C>A n.859C>A n.397C>A n.297C>A n.329C>A n.120C>A n.197+124C>A n.1596C>A n.322C>A c.-172+124C>A (n.-172+124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029269A>C | CA382908349 | SLC37A4 | n.330T>G n.574T>G n.404T>G n.338T>G n.337T>G n.506T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.101T>G n.524T>G n.858T>G n.396T>G n.296T>G n.328T>G n.119T>G n.197+123T>G n.1595T>G n.321T>G c.-172+123T>G (n.-172+123T>G) | |
| 11 | g.119029269A>G | CA382908351 | SLC37A4 | n.330T>C n.574T>C n.404T>C n.338T>C n.337T>C n.506T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.101T>C n.524T>C n.858T>C n.396T>C n.296T>C n.328T>C n.119T>C n.197+123T>C n.1595T>C n.321T>C c.-172+123T>C (n.-172+123T>C) | |
| 11 | g.119029269A>T | CA382908356 | SLC37A4 | n.330T>A n.574T>A n.404T>A n.338T>A n.337T>A n.506T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.101T>A n.524T>A n.858T>A n.396T>A n.296T>A n.328T>A n.119T>A n.197+123T>A n.1595T>A n.321T>A c.-172+123T>A (n.-172+123T>A) | |
| 11 | g.119029270C>A | CA382908357 | SLC37A4 | n.329G>T n.573G>T n.403G>T n.337G>T n.336G>T n.505G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.100G>T n.523G>T n.857G>T n.395G>T n.295G>T n.327G>T n.118G>T n.197+122G>T n.1594G>T n.320G>T c.-172+122G>T (n.-172+122G>T) | |
| 11 | g.119029270C= | CA2003774952 | SLC37A4 | n.329G= n.573G= n.403G= n.337G= n.336G= n.505G= c.100G= (p.Val34=) n.100G= n.523G= n.857G= n.395G= n.295G= n.327G= n.118G= n.197+122G= n.1594G= n.320G= c.-172+122G= (n.-172+122G=) | |
| 11 | g.119029270C>G | CA382908358 | SLC37A4 | n.329G>C n.573G>C n.403G>C n.337G>C n.336G>C n.505G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.100G>C n.523G>C n.857G>C n.395G>C n.295G>C n.327G>C n.118G>C n.197+122G>C n.1594G>C n.320G>C c.-172+122G>C (n.-172+122G>C) | |
| 11 | g.119029270C>T | CA6311914 | SLC37A4 | n.329G>A n.573G>A n.403G>A n.337G>A n.336G>A n.505G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.100G>A n.523G>A n.857G>A n.395G>A n.295G>A n.327G>A n.118G>A n.197+122G>A n.1594G>A n.320G>A c.-172+122G>A (n.-172+122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029271A= | CA2003774958 | SLC37A4 | n.328T= n.572T= n.402T= n.336T= n.335T= n.504T= c.99T= (p.Phe33=) n.99T= n.522T= n.856T= n.394T= n.294T= n.326T= n.117T= n.197+121T= n.1593T= n.319T= c.-172+121T= (n.-172+121T=) | |
| 11 | g.119029271A>C | CA382908363 | SLC37A4 | n.328T>G n.572T>G n.402T>G n.336T>G n.335T>G n.504T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.99T>G n.522T>G n.856T>G n.394T>G n.294T>G n.326T>G n.117T>G n.197+121T>G n.1593T>G n.319T>G c.-172+121T>G (n.-172+121T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029271A>G | CA477129782 | SLC37A4 | n.328T>C n.572T>C n.402T>C n.336T>C n.335T>C n.504T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.99T>C n.522T>C n.856T>C n.394T>C n.294T>C n.326T>C n.117T>C n.197+121T>C n.1593T>C n.319T>C c.-172+121T>C (n.-172+121T>C) | |
| 11 | g.119029271A>T | CA382908364 | SLC37A4 | n.328T>A n.572T>A n.402T>A n.336T>A n.335T>A n.504T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.99T>A n.522T>A n.856T>A n.394T>A n.294T>A n.326T>A n.117T>A n.197+121T>A n.1593T>A n.319T>A c.-172+121T>A (n.-172+121T>A) | |
| 11 | g.119029272A>C | CA382908367 | SLC37A4 | n.327T>G n.571T>G n.401T>G n.335T>G n.334T>G n.503T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.98T>G n.521T>G n.855T>G n.393T>G n.293T>G n.325T>G n.116T>G n.197+120T>G n.1592T>G n.318T>G c.-172+120T>G (n.-172+120T>G) | |
| 11 | g.119029272A>G | CA382908368 | SLC37A4 | n.327T>C n.571T>C n.401T>C n.335T>C n.334T>C n.503T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.98T>C n.521T>C n.855T>C n.393T>C n.293T>C n.325T>C n.116T>C n.197+120T>C n.1592T>C n.318T>C c.-172+120T>C (n.-172+120T>C) | |
| 11 | g.119029272A>T | CA382908371 | SLC37A4 | n.327T>A n.571T>A n.401T>A n.335T>A n.334T>A n.503T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.98T>A n.521T>A n.855T>A n.393T>A n.293T>A n.325T>A n.116T>A n.197+120T>A n.1592T>A n.318T>A c.-172+120T>A (n.-172+120T>A) | |
| 11 | g.119029273A>C | CA382908378 | SLC37A4 | n.326T>G n.570T>G n.400T>G n.334T>G n.333T>G n.502T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.97T>G n.520T>G n.854T>G n.392T>G n.292T>G n.324T>G n.115T>G n.197+119T>G n.1591T>G n.317T>G c.-172+119T>G (n.-172+119T>G) | |
| 11 | g.119029273A>G | CA382908380 | SLC37A4 | n.326T>C n.570T>C n.400T>C n.334T>C n.333T>C n.502T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.97T>C n.520T>C n.854T>C n.392T>C n.292T>C n.324T>C n.115T>C n.197+119T>C n.1591T>C n.317T>C c.-172+119T>C (n.-172+119T>C) | |
| 11 | g.119029273A>T | CA382908375 | SLC37A4 | n.326T>A n.570T>A n.400T>A n.334T>A n.333T>A n.502T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.97T>A n.520T>A n.854T>A n.392T>A n.292T>A n.324T>A n.115T>A n.197+119T>A n.1591T>A n.317T>A c.-172+119T>A (n.-172+119T>A) | |
| 11 | g.119029275_119029277del | CA2616340652 | SLC37A4 | n.324_326del n.568_570del n.398_400del n.332_334del n.331_333del n.500_502del c.95_97del (p.Ser32del) n.95_97del n.518_520del n.852_854del n.390_392del n.290_292del n.322_324del n.113_115del n.197+117_197+119del n.1589_1591del n.315_317del c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029274G>A | CA6311915 | SLC37A4 | n.325C>T n.569C>T n.399C>T n.333C>T n.332C>T n.501C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.96C>T n.519C>T n.853C>T n.391C>T n.291C>T n.323C>T n.114C>T n.197+118C>T n.1590C>T n.316C>T c.-172+118C>T (n.-172+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029274G>C | CA477129799 | SLC37A4 | n.325C>G n.569C>G n.399C>G n.333C>G n.332C>G n.501C>G c.96C>G (p.Ser32=) n.96C>G n.519C>G n.853C>G n.391C>G n.291C>G n.323C>G n.114C>G n.197+118C>G n.1590C>G n.316C>G c.-172+118C>G (n.-172+118C>G) | |
| 11 | g.119029274G= | CA2003774965 | SLC37A4 | n.325C= n.569C= n.399C= n.333C= n.332C= n.501C= c.96C= (p.Ser32=) n.96C= n.519C= n.853C= n.391C= n.291C= n.323C= n.114C= n.197+118C= n.1590C= n.316C= c.-172+118C= (n.-172+118C=) | |
| 11 | g.119029274G>T | CA477129800 | SLC37A4 | n.325C>A n.569C>A n.399C>A n.333C>A n.332C>A n.501C>A c.96C>A (p.Ser32=) n.96C>A n.519C>A n.853C>A n.391C>A n.291C>A n.323C>A n.114C>A n.197+118C>A n.1590C>A n.316C>A c.-172+118C>A (n.-172+118C>A) | |
| 11 | g.119029275G>A | CA382908399 | SLC37A4 | n.324C>T n.568C>T n.398C>T n.332C>T n.331C>T n.500C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.95C>T n.518C>T n.852C>T n.390C>T n.290C>T n.322C>T n.113C>T n.197+117C>T n.1589C>T n.315C>T c.-172+117C>T (n.-172+117C>T) | |
| 11 | g.119029275G>C | CA382908403 | SLC37A4 | n.324C>G n.568C>G n.398C>G n.332C>G n.331C>G n.500C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.95C>G n.518C>G n.852C>G n.390C>G n.290C>G n.322C>G n.113C>G n.197+117C>G n.1589C>G n.315C>G c.-172+117C>G (n.-172+117C>G) | |
| 11 | g.119029275G>T | CA382908406 | SLC37A4 | n.324C>A n.568C>A n.398C>A n.332C>A n.331C>A n.500C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.95C>A n.518C>A n.852C>A n.390C>A n.290C>A n.322C>A n.113C>A n.197+117C>A n.1589C>A n.315C>A c.-172+117C>A (n.-172+117C>A) | |
| 11 | g.119029275_119029278delinsGAGA | CA2003774971 | SLC37A4 | n.321_324delinsTCTC n.565_568delinsTCTC n.395_398delinsTCTC n.329_332delinsTCTC n.328_331delinsTCTC n.497_500delinsTCTC c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=) n.92_95delinsTCTC n.515_518delinsTCTC n.849_852delinsTCTC n.387_390delinsTCTC n.287_290delinsTCTC n.319_322delinsTCTC n.110_113delinsTCTC n.197+114_197+117delinsTCTC n.1586_1589delinsTCTC n.312_315delinsTCTC c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC) | |
| 11 | g.119029276A>C | CA382908412 | SLC37A4 | n.323T>G n.567T>G n.397T>G n.331T>G n.330T>G n.499T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.94T>G n.517T>G n.851T>G n.389T>G n.289T>G n.321T>G n.112T>G n.197+116T>G n.1588T>G n.314T>G c.-172+116T>G (n.-172+116T>G) | |
| 11 | g.119029276A>G | CA382908416 | SLC37A4 | n.323T>C n.567T>C n.397T>C n.331T>C n.330T>C n.499T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.94T>C n.517T>C n.851T>C n.389T>C n.289T>C n.321T>C n.112T>C n.197+116T>C n.1588T>C n.314T>C c.-172+116T>C (n.-172+116T>C) | |
| 11 | g.119029276A>T | CA382908418 | SLC37A4 | n.323T>A n.567T>A n.397T>A n.331T>A n.330T>A n.499T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.94T>A n.517T>A n.851T>A n.389T>A n.289T>A n.321T>A n.112T>A n.197+116T>A n.1588T>A n.314T>A c.-172+116T>A (n.-172+116T>A) | |
| 11 | g.119029278_119029280del | CA602577840 | SLC37A4 | n.321_323del n.565_567del n.395_397del n.329_331del n.328_330del n.497_499del c.92_94del (p.Phe31del) n.92_94del n.515_517del n.849_851del n.387_389del n.287_289del n.319_321del n.110_112del n.197+114_197+116del n.1586_1588del n.312_314del c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029277G>A | CA477129822 | SLC37A4 | n.322C>T n.566C>T n.396C>T n.330C>T n.329C>T n.498C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.93C>T n.516C>T n.850C>T n.388C>T n.288C>T n.320C>T n.111C>T n.197+115C>T n.1587C>T n.313C>T c.-172+115C>T (n.-172+115C>T) | |
| 11 | g.119029277G>C | CA229600928 | SLC37A4 | n.322C>G n.566C>G n.396C>G n.330C>G n.329C>G n.498C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.93C>G n.516C>G n.850C>G n.388C>G n.288C>G n.320C>G n.111C>G n.197+115C>G n.1587C>G n.313C>G c.-172+115C>G (n.-172+115C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029277G= | CA2003774987 | SLC37A4 | n.322C= n.566C= n.396C= n.330C= n.329C= n.498C= c.93C= (p.Phe31=) n.93C= n.516C= n.850C= n.388C= n.288C= n.320C= n.111C= n.197+115C= n.1587C= n.313C= c.-172+115C= (n.-172+115C=) | |
| 11 | g.119029277G>T | CA382908421 | SLC37A4 | n.322C>A n.566C>A n.396C>A n.330C>A n.329C>A n.498C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.93C>A n.516C>A n.850C>A n.388C>A n.288C>A n.320C>A n.111C>A n.197+115C>A n.1587C>A n.313C>A c.-172+115C>A (n.-172+115C>A) | |
| 11 | g.119029278A= | CA2003774994 | SLC37A4 | n.321T= n.565T= n.395T= n.329T= n.328T= n.497T= c.92T= (p.Phe31=) n.92T= n.515T= n.849T= n.387T= n.287T= n.319T= n.110T= n.197+114T= n.1586T= n.312T= c.-172+114T= (n.-172+114T=) | |
| 11 | g.119029278A>C | CA382908422 | SLC37A4 | n.321T>G n.565T>G n.395T>G n.329T>G n.328T>G n.497T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.92T>G n.515T>G n.849T>G n.387T>G n.287T>G n.319T>G n.110T>G n.197+114T>G n.1586T>G n.312T>G c.-172+114T>G (n.-172+114T>G) | |
| 11 | g.119029278A>G | CA382908424 | SLC37A4 | n.321T>C n.565T>C n.395T>C n.329T>C n.328T>C n.497T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.92T>C n.515T>C n.849T>C n.387T>C n.287T>C n.319T>C n.110T>C n.197+114T>C n.1586T>C n.312T>C c.-172+114T>C (n.-172+114T>C) | |
| 11 | g.119029278A>T | CA382908431 | SLC37A4 | n.321T>A n.565T>A n.395T>A n.329T>A n.328T>A n.497T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.92T>A n.515T>A n.849T>A n.387T>A n.287T>A n.319T>A n.110T>A n.197+114T>A n.1586T>A n.312T>A c.-172+114T>A (n.-172+114T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029279A>C | CA382908435 | SLC37A4 | n.320T>G n.564T>G n.394T>G n.328T>G n.327T>G n.496T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.91T>G n.514T>G n.848T>G n.386T>G n.286T>G n.318T>G n.109T>G n.197+113T>G n.1585T>G n.311T>G c.-172+113T>G (n.-172+113T>G) | |
| 11 | g.119029279A>G | CA382908439 | SLC37A4 | n.320T>C n.564T>C n.394T>C n.328T>C n.327T>C n.496T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.91T>C n.514T>C n.848T>C n.386T>C n.286T>C n.318T>C n.109T>C n.197+113T>C n.1585T>C n.311T>C c.-172+113T>C (n.-172+113T>C) | |
| 11 | g.119029279A>T | CA382908440 | SLC37A4 | n.320T>A n.564T>A n.394T>A n.328T>A n.327T>A n.496T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.91T>A n.514T>A n.848T>A n.386T>A n.286T>A n.318T>A n.109T>A n.197+113T>A n.1585T>A n.311T>A c.-172+113T>A (n.-172+113T>A) | |
| 11 | g.119029280G>A | CA477129835 | SLC37A4 | n.319C>T n.563C>T n.393C>T n.327C>T n.326C>T n.495C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.90C>T n.513C>T n.847C>T n.385C>T n.285C>T n.317C>T n.108C>T n.197+112C>T n.1584C>T n.310C>T c.-172+112C>T (n.-172+112C>T) | |
| 11 | g.119029280G>C | CA477129836 | SLC37A4 | n.319C>G n.563C>G n.393C>G n.327C>G n.326C>G n.495C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.90C>G n.513C>G n.847C>G n.385C>G n.285C>G n.317C>G n.108C>G n.197+112C>G n.1584C>G n.310C>G c.-172+112C>G (n.-172+112C>G) | |
| 11 | g.119029280G>T | CA477129845 | SLC37A4 | n.319C>A n.563C>A n.393C>A n.327C>A n.326C>A n.495C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.90C>A n.513C>A n.847C>A n.385C>A n.285C>A n.317C>A n.108C>A n.197+112C>A n.1584C>A n.310C>A c.-172+112C>A (n.-172+112C>A) | |
| 11 | g.119029281G>A | CA382908448 | SLC37A4 | n.318C>T n.562C>T n.392C>T n.326C>T n.325C>T n.494C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.89C>T n.512C>T n.846C>T n.384C>T n.284C>T n.316C>T n.107C>T n.197+111C>T n.1583C>T n.309C>T c.-172+111C>T (n.-172+111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029281G>C | CA382908458 | SLC37A4 | n.318C>G n.562C>G n.392C>G n.326C>G n.325C>G n.494C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.89C>G n.512C>G n.846C>G n.384C>G n.284C>G n.316C>G n.107C>G n.197+111C>G n.1583C>G n.309C>G c.-172+111C>G (n.-172+111C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029281G= | CA2003775004 | SLC37A4 | n.318C= n.562C= n.392C= n.326C= n.325C= n.494C= c.89C= (p.Thr30=) n.89C= n.512C= n.846C= n.384C= n.284C= n.316C= n.107C= n.197+111C= n.1583C= n.309C= c.-172+111C= (n.-172+111C=) | |
| 11 | g.119029281G>T | CA229600931 | SLC37A4 | n.318C>A n.562C>A n.392C>A n.326C>A n.325C>A n.494C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.89C>A n.512C>A n.846C>A n.384C>A n.284C>A n.316C>A n.107C>A n.197+111C>A n.1583C>A n.309C>A c.-172+111C>A (n.-172+111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |