Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.368+74G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.148+72C>A
n.571+72C>A
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n.443+72C>A
n.343+72C>A
n.375+72C>A
n.166+72C>A
n.197+242C>A
n.1714C>A
n.368+72C>A
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 gnomAD v4
11g.119029150_119029153dupCA2575003434SLC37A4n.377+69_377+72dup
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n.148+69_148+72dup
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n.368+70T=
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11g.119029152A>GCA2003774771SLC37A4n.377+70T>C
n.691T>C
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n.148+70T>C
n.571+70T>C
n.905+70T>C
n.443+70T>C
n.343+70T>C
n.375+70T>C
n.166+70T>C
n.197+240T>C
n.1712T>C
n.368+70T>C
c.-172+240T>C (n.-172+240T>C)
 dbSNP
11g.119029152A>TCA2616340613SLC37A4n.377+70T>A
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n.343+70T>A
n.375+70T>A
n.166+70T>A
n.197+240T>A
n.1712T>A
n.368+70T>A
c.-172+240T>A (n.-172+240T>A)
 gnomAD v4
11g.119029153C>GCA2616340614SLC37A4n.377+69G>C
n.690G>C
n.451+69G>C
n.385+69G>C
n.384+69G>C
n.553+69G>C
c.148+69G>C (n.148+69G>C)
n.148+69G>C
n.571+69G>C
n.905+69G>C
n.443+69G>C
n.343+69G>C
n.375+69G>C
n.166+69G>C
n.197+239G>C
n.1711G>C
n.368+69G>C
c.-172+239G>C (n.-172+239G>C)
 gnomAD v4
11g.119029157A>CCA2616340615SLC37A4n.377+65T>G
n.686T>G
n.451+65T>G
n.385+65T>G
n.384+65T>G
n.553+65T>G
c.148+65T>G (n.148+65T>G)
n.148+65T>G
n.571+65T>G
n.905+65T>G
n.443+65T>G
n.343+65T>G
n.375+65T>G
n.166+65T>G
n.197+235T>G
n.1707T>G
n.368+65T>G
c.-172+235T>G (n.-172+235T>G)
 gnomAD v4
11g.119029159C>TCA2575003435SLC37A4n.377+63G>A
n.684G>A
n.451+63G>A
n.385+63G>A
n.384+63G>A
n.553+63G>A
c.148+63G>A (n.148+63G>A)
n.148+63G>A
n.571+63G>A
n.905+63G>A
n.443+63G>A
n.343+63G>A
n.375+63G>A
n.166+63G>A
n.197+233G>A
n.1705G>A
n.368+63G>A
c.-172+233G>A (n.-172+233G>A)
 gnomAD v4
11g.119029160A>GCA2616340616SLC37A4n.377+62T>C
n.683T>C
n.451+62T>C
n.385+62T>C
n.384+62T>C
n.553+62T>C
c.148+62T>C (n.148+62T>C)
n.148+62T>C
n.571+62T>C
n.905+62T>C
n.443+62T>C
n.343+62T>C
n.375+62T>C
n.166+62T>C
n.197+232T>C
n.1704T>C
n.368+62T>C
c.-172+232T>C (n.-172+232T>C)
 gnomAD v4
11g.119029161C>ACA2616340618SLC37A4n.377+61G>T
n.682G>T
n.451+61G>T
n.385+61G>T
n.384+61G>T
n.553+61G>T
c.148+61G>T (n.148+61G>T)
n.148+61G>T
n.571+61G>T
n.905+61G>T
n.443+61G>T
n.343+61G>T
n.375+61G>T
n.166+61G>T
n.197+231G>T
n.1703G>T
n.368+61G>T
c.-172+231G>T (n.-172+231G>T)
 gnomAD v4
11g.119029163delCA2616340617SLC37A4n.377+61del
n.682del
n.451+61del
n.385+61del
n.384+61del
n.553+61del
c.148+61del (n.148+61del)
n.148+61del
n.571+61del
n.905+61del
n.443+61del
n.343+61del
n.375+61del
n.166+61del
n.197+231del
n.1703del
n.368+61del
c.-172+231del (n.-172+231del)
 gnomAD v4
11g.119029162C>TCA2616340619SLC37A4n.377+60G>A
n.681G>A
n.451+60G>A
n.385+60G>A
n.384+60G>A
n.553+60G>A
c.148+60G>A (n.148+60G>A)
n.148+60G>A
n.571+60G>A
n.905+60G>A
n.443+60G>A
n.343+60G>A
n.375+60G>A
n.166+60G>A
n.197+230G>A
n.1702G>A
n.368+60G>A
c.-172+230G>A (n.-172+230G>A)
 gnomAD v4
11g.119029163C>ACA2616340620SLC37A4n.377+59G>T
n.680G>T
n.451+59G>T
n.385+59G>T
n.384+59G>T
n.553+59G>T
c.148+59G>T (n.148+59G>T)
n.148+59G>T
n.571+59G>T
n.905+59G>T
n.443+59G>T
n.343+59G>T
n.375+59G>T
n.166+59G>T
n.197+229G>T
n.1701G>T
n.368+59G>T
c.-172+229G>T (n.-172+229G>T)
 gnomAD v4
11g.119029163C>TCA2575003436SLC37A4n.377+59G>A
n.680G>A
n.451+59G>A
n.385+59G>A
n.384+59G>A
n.553+59G>A
c.148+59G>A (n.148+59G>A)
n.148+59G>A
n.571+59G>A
n.905+59G>A
n.443+59G>A
n.343+59G>A
n.375+59G>A
n.166+59G>A
n.197+229G>A
n.1701G>A
n.368+59G>A
c.-172+229G>A (n.-172+229G>A)
11g.119029164A>CCA2575003437SLC37A4n.377+58T>G
n.679T>G
n.451+58T>G
n.385+58T>G
n.384+58T>G
n.553+58T>G
c.148+58T>G (n.148+58T>G)
n.148+58T>G
n.571+58T>G
n.905+58T>G
n.443+58T>G
n.343+58T>G
n.375+58T>G
n.166+58T>G
n.197+228T>G
n.1700T>G
n.368+58T>G
c.-172+228T>G (n.-172+228T>G)
 gnomAD v4
11g.119029164A>GCA2616340621SLC37A4n.377+58T>C
n.679T>C
n.451+58T>C
n.385+58T>C
n.384+58T>C
n.553+58T>C
c.148+58T>C (n.148+58T>C)
n.148+58T>C
n.571+58T>C
n.905+58T>C
n.443+58T>C
n.343+58T>C
n.375+58T>C
n.166+58T>C
n.197+228T>C
n.1700T>C
n.368+58T>C
c.-172+228T>C (n.-172+228T>C)
 gnomAD v4
11g.119029164_119029166delinsAGTCA2003774772SLC37A4n.377+56_377+58delinsACT
n.677_679delinsACT
n.451+56_451+58delinsACT
n.385+56_385+58delinsACT
n.384+56_384+58delinsACT
n.553+56_553+58delinsACT
c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT)
n.148+56_148+58delinsACT
n.571+56_571+58delinsACT
n.905+56_905+58delinsACT
n.443+56_443+58delinsACT
n.343+56_343+58delinsACT
n.375+56_375+58delinsACT
n.166+56_166+58delinsACT
n.197+226_197+228delinsACT
n.1698_1700delinsACT
n.368+56_368+58delinsACT
c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT)
11g.119029165G>TCA2616340622SLC37A4n.377+57C>A
n.678C>A
n.451+57C>A
n.385+57C>A
n.384+57C>A
n.553+57C>A
c.148+57C>A (n.148+57C>A)
n.148+57C>A
n.571+57C>A
n.905+57C>A
n.443+57C>A
n.343+57C>A
n.375+57C>A
n.166+57C>A
n.197+227C>A
n.1699C>A
n.368+57C>A
c.-172+227C>A (n.-172+227C>A)
 gnomAD v4
11g.119029169_119029170delCA918979949SLC37A4n.377+56_377+57del
n.677_678del
n.451+56_451+57del
n.385+56_385+57del
n.384+56_384+57del
n.553+56_553+57del
c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del)
n.148+56_148+57del
n.571+56_571+57del
n.905+56_905+57del
n.443+56_443+57del
n.343+56_343+57del
n.375+56_375+57del
n.166+56_166+57del
n.197+226_197+227del
n.1698_1699del
n.368+56_368+57del
c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029167G>TCA2616340623SLC37A4n.377+55C>A
n.676C>A
n.451+55C>A
n.385+55C>A
n.384+55C>A
n.553+55C>A
c.148+55C>A (n.148+55C>A)
n.148+55C>A
n.571+55C>A
n.905+55C>A
n.443+55C>A
n.343+55C>A
n.375+55C>A
n.166+55C>A
n.197+225C>A
n.1697C>A
n.368+55C>A
c.-172+225C>A (n.-172+225C>A)
 gnomAD v4
11g.119029168T>GCA2616340624SLC37A4n.377+54A>C
n.675A>C
n.451+54A>C
n.385+54A>C
n.384+54A>C
n.553+54A>C
c.148+54A>C (n.148+54A>C)
n.148+54A>C
n.571+54A>C
n.905+54A>C
n.443+54A>C
n.343+54A>C
n.375+54A>C
n.166+54A>C
n.197+224A>C
n.1696A>C
n.368+54A>C
c.-172+224A>C (n.-172+224A>C)
 gnomAD v4
11g.119029169G>ACA2616340626SLC37A4n.377+53C>T
n.674C>T
n.451+53C>T
n.385+53C>T
n.384+53C>T
n.553+53C>T
c.148+53C>T (n.148+53C>T)
n.148+53C>T
n.571+53C>T
n.905+53C>T
n.443+53C>T
n.343+53C>T
n.375+53C>T
n.166+53C>T
n.197+223C>T
n.1695C>T
n.368+53C>T
c.-172+223C>T (n.-172+223C>T)
 gnomAD v4
11g.119029169G>TCA2616340625SLC37A4n.377+53C>A
n.674C>A
n.451+53C>A
n.385+53C>A
n.384+53C>A
n.553+53C>A
c.148+53C>A (n.148+53C>A)
n.148+53C>A
n.571+53C>A
n.905+53C>A
n.443+53C>A
n.343+53C>A
n.375+53C>A
n.166+53C>A
n.197+223C>A
n.1695C>A
n.368+53C>A
c.-172+223C>A (n.-172+223C>A)
 gnomAD v4
11g.119029171C>ACA229600756SLC37A4n.377+51G>T
n.672G>T
n.451+51G>T
n.385+51G>T
n.384+51G>T
n.553+51G>T
c.148+51G>T (n.148+51G>T)
n.148+51G>T
n.571+51G>T
n.905+51G>T
n.443+51G>T
n.343+51G>T
n.375+51G>T
n.166+51G>T
n.197+221G>T
n.1693G>T
n.368+51G>T
c.-172+221G>T (n.-172+221G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029171C=CA2003774774SLC37A4n.377+51G=
n.672G=
n.451+51G=
n.385+51G=
n.384+51G=
n.553+51G=
c.148+51G= (n.148+51G=)
n.148+51G=
n.571+51G=
n.905+51G=
n.443+51G=
n.343+51G=
n.375+51G=
n.166+51G=
n.197+221G=
n.1693G=
n.368+51G=
c.-172+221G= (n.-172+221G=)
11g.119029171C>TCA2616340627SLC37A4n.377+51G>A
n.672G>A
n.451+51G>A
n.385+51G>A
n.384+51G>A
n.553+51G>A
c.148+51G>A (n.148+51G>A)
n.148+51G>A
n.571+51G>A
n.905+51G>A
n.443+51G>A
n.343+51G>A
n.375+51G>A
n.166+51G>A
n.197+221G>A
n.1693G>A
n.368+51G>A
c.-172+221G>A (n.-172+221G>A)
 gnomAD v4
11g.119029172T>CCA2725069283SLC37A4n.377+50A>G
n.671A>G
n.451+50A>G
n.385+50A>G
n.384+50A>G
n.553+50A>G
c.148+50A>G (n.148+50A>G)
n.148+50A>G
n.571+50A>G
n.905+50A>G
n.443+50A>G
n.343+50A>G
n.375+50A>G
n.166+50A>G
n.197+220A>G
n.1692A>G
n.368+50A>G
c.-172+220A>G (n.-172+220A>G)
 dbSNP
11g.119029173G>ACA2616340628SLC37A4n.377+49C>T
n.670C>T
n.451+49C>T
n.385+49C>T
n.384+49C>T
n.553+49C>T
c.148+49C>T (n.148+49C>T)
n.148+49C>T
n.571+49C>T
n.905+49C>T
n.443+49C>T
n.343+49C>T
n.375+49C>T
n.166+49C>T
n.197+219C>T
n.1691C>T
n.368+49C>T
c.-172+219C>T (n.-172+219C>T)
 gnomAD v4
11g.119029173G>CCA602577818SLC37A4n.377+49C>G
n.670C>G
n.451+49C>G
n.385+49C>G
n.384+49C>G
n.553+49C>G
c.148+49C>G (n.148+49C>G)
n.148+49C>G
n.571+49C>G
n.905+49C>G
n.443+49C>G
n.343+49C>G
n.375+49C>G
n.166+49C>G
n.197+219C>G
n.1691C>G
n.368+49C>G
c.-172+219C>G (n.-172+219C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029173G=CA2003774776SLC37A4n.377+49C=
n.670C=
n.451+49C=
n.385+49C=
n.384+49C=
n.553+49C=
c.148+49C= (n.148+49C=)
n.148+49C=
n.571+49C=
n.905+49C=
n.443+49C=
n.343+49C=
n.375+49C=
n.166+49C=
n.197+219C=
n.1691C=
n.368+49C=
c.-172+219C= (n.-172+219C=)
11g.119029173G>TCA229600776SLC37A4n.377+49C>A
n.670C>A
n.451+49C>A
n.385+49C>A
n.384+49C>A
n.553+49C>A
c.148+49C>A (n.148+49C>A)
n.148+49C>A
n.571+49C>A
n.905+49C>A
n.443+49C>A
n.343+49C>A
n.375+49C>A
n.166+49C>A
n.197+219C>A
n.1691C>A
n.368+49C>A
c.-172+219C>A (n.-172+219C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029174G>ACA602577819SLC37A4n.377+48C>T
n.669C>T
n.451+48C>T
n.385+48C>T
n.384+48C>T
n.553+48C>T
c.148+48C>T (n.148+48C>T)
n.148+48C>T
n.571+48C>T
n.905+48C>T
n.443+48C>T
n.343+48C>T
n.375+48C>T
n.166+48C>T
n.197+218C>T
n.1690C>T
n.368+48C>T
c.-172+218C>T (n.-172+218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.385+48C>A
n.384+48C>A
n.553+48C>A
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n.148+48C>A
n.571+48C>A
n.905+48C>A
n.443+48C>A
n.343+48C>A
n.375+48C>A
n.166+48C>A
n.197+218C>A
n.1690C>A
n.368+48C>A
c.-172+218C>A (n.-172+218C>A)
 gnomAD v4
11g.119029175C>TCA2616340630SLC37A4n.377+47G>A
n.668G>A
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n.148+47G>A
n.571+47G>A
n.905+47G>A
n.443+47G>A
n.343+47G>A
n.375+47G>A
n.166+47G>A
n.197+217G>A
n.1689G>A
n.368+47G>A
c.-172+217G>A (n.-172+217G>A)
 gnomAD v4
11g.119029176T>ACA6311901SLC37A4n.377+46A>T
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n.451+46A>T
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n.384+46A>T
n.553+46A>T
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n.148+46A>T
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n.343+46A>T
n.375+46A>T
n.166+46A>T
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n.368+46A>T
c.-172+216A>T (n.-172+216A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029176T=CA2003774780SLC37A4n.377+46A=
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n.343+45C>T
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n.197+215C>T
n.1687C>T
n.368+45C>T
c.-172+215C>T (n.-172+215C>T)
11g.119029177G>TCA2616340631SLC37A4n.377+45C>A
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n.384+45C>A
n.553+45C>A
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n.148+45C>A
n.571+45C>A
n.905+45C>A
n.443+45C>A
n.343+45C>A
n.375+45C>A
n.166+45C>A
n.197+215C>A
n.1687C>A
n.368+45C>A
c.-172+215C>A (n.-172+215C>A)
 gnomAD v4
11g.119029178G>ACA672397068SLC37A4n.377+44C>T
n.665C>T
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n.148+44C>T
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c.-172+214C>T (n.-172+214C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.197+214C>G
n.1686C>G
n.368+44C>G
c.-172+214C>G (n.-172+214C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029178G=CA2003774782SLC37A4n.377+44C=
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n.368+44C=
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11g.119029178G>TCA2616340632SLC37A4n.377+44C>A
n.665C>A
n.451+44C>A
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n.384+44C>A
n.553+44C>A
c.148+44C>A (n.148+44C>A)
n.148+44C>A
n.571+44C>A
n.905+44C>A
n.443+44C>A
n.343+44C>A
n.375+44C>A
n.166+44C>A
n.197+214C>A
n.1686C>A
n.368+44C>A
c.-172+214C>A (n.-172+214C>A)
 gnomAD v4
11g.119029179T>CCA2616340633SLC37A4n.377+43A>G
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n.451+43A>G
n.385+43A>G
n.384+43A>G
n.553+43A>G
c.148+43A>G (n.148+43A>G)
n.148+43A>G
n.571+43A>G
n.905+43A>G
n.443+43A>G
n.343+43A>G
n.375+43A>G
n.166+43A>G
n.197+213A>G
n.1685A>G
n.368+43A>G
c.-172+213A>G (n.-172+213A>G)
 gnomAD v4
11g.119029180T>CCA2616340634SLC37A4n.377+42A>G
n.663A>G
n.451+42A>G
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n.384+42A>G
n.553+42A>G
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n.148+42A>G
n.571+42A>G
n.905+42A>G
n.443+42A>G
n.343+42A>G
n.375+42A>G
n.166+42A>G
n.197+212A>G
n.1684A>G
n.368+42A>G
c.-172+212A>G (n.-172+212A>G)
 gnomAD v4
11g.119029181_119029182delCA2616340635SLC37A4n.377+41_377+42del
n.662_663del
n.451+41_451+42del
n.385+41_385+42del
n.384+41_384+42del
n.553+41_553+42del
c.148+41_148+42del (n.148+41_148+42del)
n.148+41_148+42del
n.571+41_571+42del
n.905+41_905+42del
n.443+41_443+42del
n.343+41_343+42del
n.375+41_375+42del
n.166+41_166+42del
n.197+211_197+212del
n.1683_1684del
n.368+41_368+42del
c.-172+211_-172+212del (n.-172+211_-172+212del)
 gnomAD v4
11g.119029181C=CA2003774783SLC37A4n.377+41G=
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n.451+41G=
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n.148+41G=
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n.343+41G=
n.375+41G=
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n.197+211G=
n.1683G=
n.368+41G=
c.-172+211G= (n.-172+211G=)
11g.119029181C>GCA942773667SLC37A4n.377+41G>C
n.662G>C
n.451+41G>C
n.385+41G>C
n.384+41G>C
n.553+41G>C
c.148+41G>C (n.148+41G>C)
n.148+41G>C
n.571+41G>C
n.905+41G>C
n.443+41G>C
n.343+41G>C
n.375+41G>C
n.166+41G>C
n.197+211G>C
n.1683G>C
n.368+41G>C
c.-172+211G>C (n.-172+211G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029181C>TCA2616340636SLC37A4n.377+41G>A
n.662G>A
n.451+41G>A
n.385+41G>A
n.384+41G>A
n.553+41G>A
c.148+41G>A (n.148+41G>A)
n.148+41G>A
n.571+41G>A
n.905+41G>A
n.443+41G>A
n.343+41G>A
n.375+41G>A
n.166+41G>A
n.197+211G>A
n.1683G>A
n.368+41G>A
c.-172+211G>A (n.-172+211G>A)
 gnomAD v4
11g.119029182T>CCA2616340637SLC37A4n.377+40A>G
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n.451+40A>G
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n.553+40A>G
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n.148+40A>G
n.571+40A>G
n.905+40A>G
n.443+40A>G
n.343+40A>G
n.375+40A>G
n.166+40A>G
n.197+210A>G
n.1682A>G
n.368+40A>G
c.-172+210A>G (n.-172+210A>G)
 gnomAD v4
11g.119029183G>TCA2616340638SLC37A4n.377+39C>A
n.660C>A
n.451+39C>A
n.385+39C>A
n.384+39C>A
n.553+39C>A
c.148+39C>A (n.148+39C>A)
n.148+39C>A
n.571+39C>A
n.905+39C>A
n.443+39C>A
n.343+39C>A
n.375+39C>A
n.166+39C>A
n.197+209C>A
n.1681C>A
n.368+39C>A
c.-172+209C>A (n.-172+209C>A)
 gnomAD v4
11g.119029184T>CCA2616340639SLC37A4n.377+38A>G
n.659A>G
n.451+38A>G
n.385+38A>G
n.384+38A>G
n.553+38A>G
c.148+38A>G (n.148+38A>G)
n.148+38A>G
n.571+38A>G
n.905+38A>G
n.443+38A>G
n.343+38A>G
n.375+38A>G
n.166+38A>G
n.197+208A>G
n.1680A>G
n.368+38A>G
c.-172+208A>G (n.-172+208A>G)
 gnomAD v4
11g.119029185G>TCA2616340640SLC37A4n.377+37C>A
n.658C>A
n.451+37C>A
n.385+37C>A
n.384+37C>A
n.553+37C>A
c.148+37C>A (n.148+37C>A)
n.148+37C>A
n.571+37C>A
n.905+37C>A
n.443+37C>A
n.343+37C>A
n.375+37C>A
n.166+37C>A
n.197+207C>A
n.1679C>A
n.368+37C>A
c.-172+207C>A (n.-172+207C>A)
 gnomAD v4
11g.119029187C=CA2003774785SLC37A4n.377+35G=
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n.148+35G=
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n.443+35G=
n.343+35G=
n.375+35G=
n.166+35G=
n.197+205G=
n.1677G=
n.368+35G=
c.-172+205G= (n.-172+205G=)
11g.119029187C>GCA2724992575SLC37A4n.377+35G>C
n.656G>C
n.451+35G>C
n.385+35G>C
n.384+35G>C
n.553+35G>C
c.148+35G>C (n.148+35G>C)
n.148+35G>C
n.571+35G>C
n.905+35G>C
n.443+35G>C
n.343+35G>C
n.375+35G>C
n.166+35G>C
n.197+205G>C
n.1677G>C
n.368+35G>C
c.-172+205G>C (n.-172+205G>C)
 dbSNP
11g.119029187C>TCA2003774786SLC37A4n.377+35G>A
n.656G>A
n.451+35G>A
n.385+35G>A
n.384+35G>A
n.553+35G>A
c.148+35G>A (n.148+35G>A)
n.148+35G>A
n.571+35G>A
n.905+35G>A
n.443+35G>A
n.343+35G>A
n.375+35G>A
n.166+35G>A
n.197+205G>A
n.1677G>A
n.368+35G>A
c.-172+205G>A (n.-172+205G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029190delCA2616340641SLC37A4n.377+35del
n.656del
n.451+35del
n.385+35del
n.384+35del
n.553+35del
c.148+35del (n.148+35del)
n.148+35del
n.571+35del
n.905+35del
n.443+35del
n.343+35del
n.375+35del
n.166+35del
n.197+205del
n.1677del
n.368+35del
c.-172+205del (n.-172+205del)
 gnomAD v4
11g.119029188C>TCA2616340642SLC37A4n.377+34G>A
n.655G>A
n.451+34G>A
n.385+34G>A
n.384+34G>A
n.553+34G>A
c.148+34G>A (n.148+34G>A)
n.148+34G>A
n.571+34G>A
n.905+34G>A
n.443+34G>A
n.343+34G>A
n.375+34G>A
n.166+34G>A
n.197+204G>A
n.1676G>A
n.368+34G>A
c.-172+204G>A (n.-172+204G>A)
 gnomAD v4
11g.119029189C>ACA2793831084SLC37A4n.377+33G>T
n.654G>T
n.451+33G>T
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n.384+33G>T
n.553+33G>T
c.148+33G>T (n.148+33G>T)
n.148+33G>T
n.571+33G>T
n.905+33G>T
n.443+33G>T
n.343+33G>T
n.375+33G>T
n.166+33G>T
n.197+203G>T
n.1675G>T
n.368+33G>T
c.-172+203G>T (n.-172+203G>T)
11g.119029190C>ACA2003774787SLC37A4n.377+32G>T
n.653G>T
n.451+32G>T
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n.384+32G>T
n.553+32G>T
c.148+32G>T (n.148+32G>T)
n.148+32G>T
n.571+32G>T
n.905+32G>T
n.443+32G>T
n.343+32G>T
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n.368+32G>T
c.-172+202G>T (n.-172+202G>T)
 dbSNP
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n.197+202G=
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c.-172+202G= (n.-172+202G=)
11g.119029192G>ACA229600788SLC37A4n.377+30C>T
n.651C>T
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n.148+30C>T
n.571+30C>T
n.905+30C>T
n.443+30C>T
n.343+30C>T
n.375+30C>T
n.166+30C>T
n.197+200C>T
n.1672C>T
n.368+30C>T
c.-172+200C>T (n.-172+200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029192G>CCA602577821SLC37A4n.377+30C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1672C>A
n.368+30C>A
c.-172+200C>A (n.-172+200C>A)
 gnomAD v4
11g.119029193G>ACA229600797SLC37A4n.377+29C>T
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n.368+29C>T
c.-172+199C>T (n.-172+199C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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11g.119029194T>CCA6311902SLC37A4n.377+28A>G
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c.-172+198A>G (n.-172+198A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029194T=CA2003774796SLC37A4n.377+28A=
n.649A=
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11g.119029196C>TCA602577822SLC37A4n.377+26G>A
n.647G>A
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n.384+26G>A
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c.148+26G>A (n.148+26G>A)
n.148+26G>A
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n.166+26G>A
n.197+196G>A
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c.-172+196G>A (n.-172+196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029197A=CA2003774801SLC37A4n.377+25T=
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n.197+195T=
n.1667T=
n.368+25T=
c.-172+195T= (n.-172+195T=)
11g.119029197A>GCA6311903SLC37A4n.377+25T>C
n.646T>C
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n.384+25T>C
n.553+25T>C
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n.148+25T>C
n.571+25T>C
n.905+25T>C
n.443+25T>C
n.343+25T>C
n.375+25T>C
n.166+25T>C
n.197+195T>C
n.1667T>C
n.368+25T>C
c.-172+195T>C (n.-172+195T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029198C>GCA2616340644SLC37A4n.377+24G>C
n.645G>C
n.451+24G>C
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n.384+24G>C
n.553+24G>C
c.148+24G>C (n.148+24G>C)
n.148+24G>C
n.571+24G>C
n.905+24G>C
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n.343+24G>C
n.375+24G>C
n.166+24G>C
n.197+194G>C
n.1666G>C
n.368+24G>C
c.-172+194G>C (n.-172+194G>C)
 gnomAD v4
11g.119029200A>CCA2616340645SLC37A4n.377+22T>G
n.643T>G
n.451+22T>G
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n.384+22T>G
n.553+22T>G
c.148+22T>G (n.148+22T>G)
n.148+22T>G
n.571+22T>G
n.905+22T>G
n.443+22T>G
n.343+22T>G
n.375+22T>G
n.166+22T>G
n.197+192T>G
n.1664T>G
n.368+22T>G
c.-172+192T>G (n.-172+192T>G)
 gnomAD v4
11g.119029201C>ACA942773674SLC37A4n.377+21G>T
n.642G>T
n.451+21G>T
n.385+21G>T
n.384+21G>T
n.553+21G>T
c.148+21G>T (n.148+21G>T)
n.148+21G>T
n.571+21G>T
n.905+21G>T
n.443+21G>T
n.343+21G>T
n.375+21G>T
n.166+21G>T
n.197+191G>T
n.1663G>T
n.368+21G>T
c.-172+191G>T (n.-172+191G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029201C=CA2003774802SLC37A4n.377+21G=
n.642G=
n.451+21G=
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n.384+21G=
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c.148+21G= (n.148+21G=)
n.148+21G=
n.571+21G=
n.905+21G=
n.443+21G=
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n.166+21G=
n.197+191G=
n.1663G=
n.368+21G=
c.-172+191G= (n.-172+191G=)
11g.119029202C>ACA2616340646SLC37A4n.377+20G>T
n.641G>T
n.451+20G>T
n.385+20G>T
n.384+20G>T
n.553+20G>T
c.148+20G>T (n.148+20G>T)
n.148+20G>T
n.571+20G>T
n.905+20G>T
n.443+20G>T
n.343+20G>T
n.375+20G>T
n.166+20G>T
n.197+190G>T
n.1662G>T
n.368+20G>T
c.-172+190G>T (n.-172+190G>T)
 gnomAD v4
11g.119029202C=CA2003774810SLC37A4n.377+20G=
n.641G=
n.451+20G=
n.385+20G=
n.384+20G=
n.553+20G=
c.148+20G= (n.148+20G=)
n.148+20G=
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n.343+20G=
n.375+20G=
n.166+20G=
n.197+190G=
n.1662G=
n.368+20G=
c.-172+190G= (n.-172+190G=)
11g.119029202C>GCA2575003439SLC37A4n.377+20G>C
n.641G>C
n.451+20G>C
n.385+20G>C
n.384+20G>C
n.553+20G>C
c.148+20G>C (n.148+20G>C)
n.148+20G>C
n.571+20G>C
n.905+20G>C
n.443+20G>C
n.343+20G>C
n.375+20G>C
n.166+20G>C
n.197+190G>C
n.1662G>C
n.368+20G>C
c.-172+190G>C (n.-172+190G>C)
 ClinVar
11g.119029202C>TCA6311904SLC37A4n.377+20G>A
n.641G>A
n.451+20G>A
n.385+20G>A
n.384+20G>A
n.553+20G>A
c.148+20G>A (n.148+20G>A)
n.148+20G>A
n.571+20G>A
n.905+20G>A
n.443+20G>A
n.343+20G>A
n.375+20G>A
n.166+20G>A
n.197+190G>A
n.1662G>A
n.368+20G>A
c.-172+190G>A (n.-172+190G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029203C=CA2003774815SLC37A4n.377+19G=
n.640G=
n.451+19G=
n.385+19G=
n.384+19G=
n.553+19G=
c.148+19G= (n.148+19G=)
n.148+19G=
n.571+19G=
n.905+19G=
n.443+19G=
n.343+19G=
n.375+19G=
n.166+19G=
n.197+189G=
n.1661G=
n.368+19G=
c.-172+189G= (n.-172+189G=)
11g.119029203C>TCA672397091SLC37A4n.377+19G>A
n.640G>A
n.451+19G>A
n.385+19G>A
n.384+19G>A
n.553+19G>A
c.148+19G>A (n.148+19G>A)
n.148+19G>A
n.571+19G>A
n.905+19G>A
n.443+19G>A
n.343+19G>A
n.375+19G>A
n.166+19G>A
n.197+189G>A
n.1661G>A
n.368+19G>A
c.-172+189G>A (n.-172+189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029203_119029204insAACACA942773682SLC37A4n.377+18_377+19insTGTT
n.639_640insTGTT
n.451+18_451+19insTGTT
n.385+18_385+19insTGTT
n.384+18_384+19insTGTT
n.553+18_553+19insTGTT
c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT)
n.148+18_148+19insTGTT
n.571+18_571+19insTGTT
n.905+18_905+19insTGTT
n.443+18_443+19insTGTT
n.343+18_343+19insTGTT
n.375+18_375+19insTGTT
n.166+18_166+19insTGTT
n.197+188_197+189insTGTT
n.1660_1661insTGTT
n.368+18_368+19insTGTT
c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029205G>ACA2616340647SLC37A4n.377+17C>T
n.638C>T
n.451+17C>T
n.385+17C>T
n.384+17C>T
n.553+17C>T
c.148+17C>T (n.148+17C>T)
n.148+17C>T
n.571+17C>T
n.905+17C>T
n.443+17C>T
n.343+17C>T
n.375+17C>T
n.166+17C>T
n.197+187C>T
n.1659C>T
n.368+17C>T
c.-172+187C>T (n.-172+187C>T)
 gnomAD v4
11g.119029205G>TCA2616340648SLC37A4n.377+17C>A
n.638C>A
n.451+17C>A
n.385+17C>A
n.384+17C>A
n.553+17C>A
c.148+17C>A (n.148+17C>A)
n.148+17C>A
n.571+17C>A
n.905+17C>A
n.443+17C>A
n.343+17C>A
n.375+17C>A
n.166+17C>A
n.197+187C>A
n.1659C>A
n.368+17C>A
c.-172+187C>A (n.-172+187C>A)
 gnomAD v4
11g.119029205_119029206insGGGCAAAGGGCA942773684SLC37A4n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC
n.638_639insCCTTTGCCCC
n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC
n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC
n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC
n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC
c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC)
n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC
n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC
n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC
n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC
n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC
n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC
n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC
n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC
n.1659_1660insCCTTTGCCCC
n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC
c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029206C>TCA2573146956SLC37A4n.377+16G>A
n.637G>A
n.451+16G>A
n.385+16G>A
n.384+16G>A
n.553+16G>A
c.148+16G>A (n.148+16G>A)
n.148+16G>A
n.571+16G>A
n.905+16G>A
n.443+16G>A
n.343+16G>A
n.375+16G>A
n.166+16G>A
n.197+186G>A
n.1658G>A
n.368+16G>A
c.-172+186G>A (n.-172+186G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119029207T>CCA602577823SLC37A4n.377+15A>G
n.636A>G
n.451+15A>G
n.385+15A>G
n.384+15A>G
n.553+15A>G
c.148+15A>G (n.148+15A>G)
n.148+15A>G
n.571+15A>G
n.905+15A>G
n.443+15A>G
n.343+15A>G
n.375+15A>G
n.166+15A>G
n.197+185A>G
n.1657A>G
n.368+15A>G
c.-172+185A>G (n.-172+185A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029207T=CA2003774826SLC37A4n.377+15A=
n.636A=
n.451+15A=
n.385+15A=
n.384+15A=
n.553+15A=
c.148+15A= (n.148+15A=)
n.148+15A=
n.571+15A=
n.905+15A=
n.443+15A=
n.343+15A=
n.375+15A=
n.166+15A=
n.197+185A=
n.1657A=
n.368+15A=
c.-172+185A= (n.-172+185A=)
11g.119029207_119029208insCACA942773685SLC37A4n.377+14_377+15insTG
n.635_636insTG
n.451+14_451+15insTG
n.385+14_385+15insTG
n.384+14_384+15insTG
n.553+14_553+15insTG
c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG)
n.148+14_148+15insTG
n.571+14_571+15insTG
n.905+14_905+15insTG
n.443+14_443+15insTG
n.343+14_343+15insTG
n.375+14_375+15insTG
n.166+14_166+15insTG
n.197+184_197+185insTG
n.1656_1657insTG
n.368+14_368+15insTG
c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029208_119029209insGACA942773686SLC37A4n.377+13_377+14insTC
n.634_635insTC
n.451+13_451+14insTC
n.385+13_385+14insTC
n.384+13_384+14insTC
n.553+13_553+14insTC
c.148+13_148+14insTC (n.148+13_148+14insTC)
n.148+13_148+14insTC
n.571+13_571+14insTC
n.905+13_905+14insTC
n.443+13_443+14insTC
n.343+13_343+14insTC
n.375+13_375+14insTC
n.166+13_166+14insTC
n.197+183_197+184insTC
n.1655_1656insTC
n.368+13_368+14insTC
c.-172+183_-172+184insTC (n.-172+183_-172+184insTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029209T>CCA2616340649SLC37A4n.377+13A>G
n.634A>G
n.451+13A>G
n.385+13A>G
n.384+13A>G
n.553+13A>G
c.148+13A>G (n.148+13A>G)
n.148+13A>G
n.571+13A>G
n.905+13A>G
n.443+13A>G
n.343+13A>G
n.375+13A>G
n.166+13A>G
n.197+183A>G
n.1655A>G
n.368+13A>G
c.-172+183A>G (n.-172+183A>G)
 gnomAD v4
11g.119029210T>CCA602577824SLC37A4n.377+12A>G
n.633A>G
n.451+12A>G
n.385+12A>G
n.384+12A>G
n.553+12A>G
c.148+12A>G (n.148+12A>G)
n.148+12A>G
n.571+12A>G
n.905+12A>G
n.443+12A>G
n.343+12A>G
n.375+12A>G
n.166+12A>G
n.197+182A>G
n.1654A>G
n.368+12A>G
c.-172+182A>G (n.-172+182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029210T=CA2003774829SLC37A4n.377+12A=
n.633A=
n.451+12A=
n.385+12A=
n.384+12A=
n.553+12A=
c.148+12A= (n.148+12A=)
n.148+12A=
n.571+12A=
n.905+12A=
n.443+12A=
n.343+12A=
n.375+12A=
n.166+12A=
n.197+182A=
n.1654A=
n.368+12A=
c.-172+182A= (n.-172+182A=)
11g.119029210_119029211insGGAGCA942773688SLC37A4n.377+11_377+12insCTCC
n.632_633insCTCC
n.451+11_451+12insCTCC
n.385+11_385+12insCTCC
n.384+11_384+12insCTCC
n.553+11_553+12insCTCC
c.148+11_148+12insCTCC (n.148+11_148+12insCTCC)
n.148+11_148+12insCTCC
n.571+11_571+12insCTCC
n.905+11_905+12insCTCC
n.443+11_443+12insCTCC
n.343+11_343+12insCTCC
n.375+11_375+12insCTCC
n.166+11_166+12insCTCC
n.197+181_197+182insCTCC
n.1653_1654insCTCC
n.368+11_368+12insCTCC
c.-172+181_-172+182insCTCC (n.-172+181_-172+182insCTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029211T>CCA2616340650SLC37A4n.377+11A>G
n.632A>G
n.451+11A>G
n.385+11A>G
n.384+11A>G
n.553+11A>G
c.148+11A>G (n.148+11A>G)
n.148+11A>G
n.571+11A>G
n.905+11A>G
n.443+11A>G
n.343+11A>G
n.375+11A>G
n.166+11A>G
n.197+181A>G
n.1653A>G
n.368+11A>G
c.-172+181A>G (n.-172+181A>G)
 gnomAD v4
11g.119029212C=CA2003774835SLC37A4n.377+10G=
n.631G=
n.451+10G=
n.385+10G=
n.384+10G=
n.553+10G=
c.148+10G= (n.148+10G=)
n.148+10G=
n.571+10G=
n.905+10G=
n.443+10G=
n.343+10G=
n.375+10G=
n.166+10G=
n.197+180G=
n.1652G=
n.368+10G=
c.-172+180G= (n.-172+180G=)
11g.119029212C>TCA602577825SLC37A4n.377+10G>A
n.631G>A
n.451+10G>A
n.385+10G>A
n.384+10G>A
n.553+10G>A
c.148+10G>A (n.148+10G>A)
n.148+10G>A
n.571+10G>A
n.905+10G>A
n.443+10G>A
n.343+10G>A
n.375+10G>A
n.166+10G>A
n.197+180G>A
n.1652G>A
n.368+10G>A
c.-172+180G>A (n.-172+180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029215_119029216delCA2739271751SLC37A4n.377+7_377+8del
n.628_629del
n.451+7_451+8del
n.385+7_385+8del
n.384+7_384+8del
n.553+7_553+8del
c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del)
n.148+7_148+8del
n.571+7_571+8del
n.905+7_905+8del
n.443+7_443+8del
n.343+7_343+8del
n.375+7_375+8del
n.166+7_166+8del
n.197+177_197+178del
n.1649_1650del
n.368+7_368+8del
c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del)
 ClinVar
11g.119029215G>ACA1139662378SLC37A4n.377+7C>T
n.628C>T
n.451+7C>T
n.385+7C>T
n.384+7C>T
n.553+7C>T
c.148+7C>T (n.148+7C>T)
n.148+7C>T
n.571+7C>T
n.905+7C>T
n.443+7C>T
n.343+7C>T
n.375+7C>T
n.166+7C>T
n.197+177C>T
n.1649C>T
n.368+7C>T
c.-172+177C>T (n.-172+177C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029215G>CCA2616340651SLC37A4n.377+7C>G
n.628C>G
n.451+7C>G
n.385+7C>G
n.384+7C>G
n.553+7C>G
c.148+7C>G (n.148+7C>G)
n.148+7C>G
n.571+7C>G
n.905+7C>G
n.443+7C>G
n.343+7C>G
n.375+7C>G
n.166+7C>G
n.197+177C>G
n.1649C>G
n.368+7C>G
c.-172+177C>G (n.-172+177C>G)
 gnomAD v4
11g.119029215G=CA2003774839SLC37A4n.377+7C=
n.628C=
n.451+7C=
n.385+7C=
n.384+7C=
n.553+7C=
c.148+7C= (n.148+7C=)
n.148+7C=
n.571+7C=
n.905+7C=
n.443+7C=
n.343+7C=
n.375+7C=
n.166+7C=
n.197+177C=
n.1649C=
n.368+7C=
c.-172+177C= (n.-172+177C=)
11g.119029215G>TCA6311905SLC37A4n.377+7C>A
n.628C>A
n.451+7C>A
n.385+7C>A
n.384+7C>A
n.553+7C>A
c.148+7C>A (n.148+7C>A)
n.148+7C>A
n.571+7C>A
n.905+7C>A
n.443+7C>A
n.343+7C>A
n.375+7C>A
n.166+7C>A
n.197+177C>A
n.1649C>A
n.368+7C>A
c.-172+177C>A (n.-172+177C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029216G>ACA602577826SLC37A4n.377+6C>T
n.627C>T
n.451+6C>T
n.385+6C>T
n.384+6C>T
n.553+6C>T
c.148+6C>T (n.148+6C>T)
n.148+6C>T
n.571+6C>T
n.905+6C>T
n.443+6C>T
n.343+6C>T
n.375+6C>T
n.166+6C>T
n.197+176C>T
n.1648C>T
n.368+6C>T
c.-172+176C>T (n.-172+176C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029216G=CA2003774845SLC37A4n.377+6C=
n.627C=
n.451+6C=
n.385+6C=
n.384+6C=
n.553+6C=
c.148+6C= (n.148+6C=)
n.148+6C=
n.571+6C=
n.905+6C=
n.443+6C=
n.343+6C=
n.375+6C=
n.166+6C=
n.197+176C=
n.1648C=
n.368+6C=
c.-172+176C= (n.-172+176C=)
11g.119029216_119029217insACCA602577827SLC37A4n.377+5_377+6insGT
n.626_627insGT
n.451+5_451+6insGT
n.385+5_385+6insGT
n.384+5_384+6insGT
n.553+5_553+6insGT
c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT)
n.148+5_148+6insGT
n.571+5_571+6insGT
n.905+5_905+6insGT
n.443+5_443+6insGT
n.343+5_343+6insGT
n.375+5_375+6insGT
n.166+5_166+6insGT
n.197+175_197+176insGT
n.1647_1648insGT
n.368+5_368+6insGT
c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029217C=CA2003774851SLC37A4n.377+5G=
n.626G=
n.451+5G=
n.385+5G=
n.384+5G=
n.553+5G=
c.148+5G= (n.148+5G=)
n.148+5G=
n.571+5G=
n.905+5G=
n.443+5G=
n.343+5G=
n.375+5G=
n.166+5G=
n.197+175G=
n.1647G=
n.368+5G=
c.-172+175G= (n.-172+175G=)
11g.119029217C>TCA602577828SLC37A4n.377+5G>A
n.626G>A
n.451+5G>A
n.385+5G>A
n.384+5G>A
n.553+5G>A
c.148+5G>A (n.148+5G>A)
n.148+5G>A
n.571+5G>A
n.905+5G>A
n.443+5G>A
n.343+5G>A
n.375+5G>A
n.166+5G>A
n.197+175G>A
n.1647G>A
n.368+5G>A
c.-172+175G>A (n.-172+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029218T>CCA1139662379SLC37A4n.377+4A>G
n.625A>G
n.451+4A>G
n.385+4A>G
n.384+4A>G
n.553+4A>G
c.148+4A>G (n.148+4A>G)
n.148+4A>G
n.571+4A>G
n.905+4A>G
n.443+4A>G
n.343+4A>G
n.375+4A>G
n.166+4A>G
n.197+174A>G
n.1646A>G
n.368+4A>G
c.-172+174A>G (n.-172+174A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029218T=CA2003774855SLC37A4n.377+4A=
n.625A=
n.451+4A=
n.385+4A=
n.384+4A=
n.553+4A=
c.148+4A= (n.148+4A=)
n.148+4A=
n.571+4A=
n.905+4A=
n.443+4A=
n.343+4A=
n.375+4A=
n.166+4A=
n.197+174A=
n.1646A=
n.368+4A=
c.-172+174A= (n.-172+174A=)
11g.119029218_119029219insTGTCCCA602577829SLC37A4n.377+3_377+4insGGACA
n.624_625insGGACA
n.451+3_451+4insGGACA
n.385+3_385+4insGGACA
n.384+3_384+4insGGACA
n.553+3_553+4insGGACA
c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA)
n.148+3_148+4insGGACA
n.571+3_571+4insGGACA
n.905+3_905+4insGGACA
n.443+3_443+4insGGACA
n.343+3_343+4insGGACA
n.375+3_375+4insGGACA
n.166+3_166+4insGGACA
n.197+173_197+174insGGACA
n.1645_1646insGGACA
n.368+3_368+4insGGACA
c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029220A=CA2003774863SLC37A4n.377+2T=
n.623T=
n.451+2T=
n.385+2T=
n.384+2T=
n.553+2T=
c.148+2T= (n.148+2T=)
n.148+2T=
n.571+2T=
n.905+2T=
n.443+2T=
n.343+2T=
n.375+2T=
n.166+2T=
n.197+172T=
n.1644T=
n.368+2T=
c.-172+172T= (n.-172+172T=)
11g.119029220A>CCA382907825SLC37A4n.377+2T>G
n.623T>G
n.451+2T>G
n.385+2T>G
n.384+2T>G
n.553+2T>G
c.148+2T>G (n.148+2T>G)
n.148+2T>G
n.571+2T>G
n.905+2T>G
n.443+2T>G
n.343+2T>G
n.375+2T>G
n.166+2T>G
n.197+172T>G
n.1644T>G
n.368+2T>G
c.-172+172T>G (n.-172+172T>G)
11g.119029220A>GCA382907826SLC37A4n.377+2T>C
n.623T>C
n.451+2T>C
n.385+2T>C
n.384+2T>C
n.553+2T>C
c.148+2T>C (n.148+2T>C)
n.148+2T>C
n.571+2T>C
n.905+2T>C
n.443+2T>C
n.343+2T>C
n.375+2T>C
n.166+2T>C
n.197+172T>C
n.1644T>C
n.368+2T>C
c.-172+172T>C (n.-172+172T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029220A>TCA382907830SLC37A4n.377+2T>A
n.623T>A
n.451+2T>A
n.385+2T>A
n.384+2T>A
n.553+2T>A
c.148+2T>A (n.148+2T>A)
n.148+2T>A
n.571+2T>A
n.905+2T>A
n.443+2T>A
n.343+2T>A
n.375+2T>A
n.166+2T>A
n.197+172T>A
n.1644T>A
n.368+2T>A
c.-172+172T>A (n.-172+172T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029221C>ACA382907834SLC37A4n.377+1G>T
n.622G>T
n.451+1G>T
n.385+1G>T
n.384+1G>T
n.553+1G>T
c.148+1G>T (n.148+1G>T)
n.148+1G>T
n.571+1G>T
n.905+1G>T
n.443+1G>T
n.343+1G>T
n.375+1G>T
n.166+1G>T
n.197+171G>T
n.1643G>T
n.368+1G>T
c.-172+171G>T (n.-172+171G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029221C=CA2003774875SLC37A4n.377+1G=
n.622G=
n.451+1G=
n.385+1G=
n.384+1G=
n.553+1G=
c.148+1G= (n.148+1G=)
n.148+1G=
n.571+1G=
n.905+1G=
n.443+1G=
n.343+1G=
n.375+1G=
n.166+1G=
n.197+171G=
n.1643G=
n.368+1G=
c.-172+171G= (n.-172+171G=)
11g.119029221C>GCA382907836SLC37A4n.377+1G>C
n.622G>C
n.451+1G>C
n.385+1G>C
n.384+1G>C
n.553+1G>C
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
n.148+1G>C
n.571+1G>C
n.905+1G>C
n.443+1G>C
n.343+1G>C
n.375+1G>C
n.166+1G>C
n.197+171G>C
n.1643G>C
n.368+1G>C
c.-172+171G>C (n.-172+171G>C)
11g.119029221C>TCA382907837SLC37A4n.377+1G>A
n.622G>A
n.451+1G>A
n.385+1G>A
n.384+1G>A
n.553+1G>A
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
n.148+1G>A
n.571+1G>A
n.905+1G>A
n.443+1G>A
n.343+1G>A
n.375+1G>A
n.166+1G>A
n.197+171G>A
n.1643G>A
n.368+1G>A
c.-172+171G>A (n.-172+171G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029222C>ACA382907849SLC37A4n.377G>T
n.621G>T
n.451G>T
n.385G>T
n.384G>T
n.553G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.148G>T
n.571G>T
n.905G>T
n.443G>T
n.343G>T
n.375G>T
n.166G>T
n.197+170G>T
n.1642G>T
n.368G>T
c.-172+170G>T (n.-172+170G>T)
11g.119029222C=CA2003774879SLC37A4n.377G=
n.621G=
n.451G=
n.385G=
n.384G=
n.553G=
c.148G= (p.Gly50=)
n.148G=
n.571G=
n.905G=
n.443G=
n.343G=
n.375G=
n.166G=
n.197+170G=
n.1642G=
n.368G=
c.-172+170G= (n.-172+170G=)
11g.119029222C>GCA219288SLC37A4n.377G>C
n.621G>C
n.451G>C
n.385G>C
n.384G>C
n.553G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.148G>C
n.571G>C
n.905G>C
n.443G>C
n.343G>C
n.375G>C
n.166G>C
n.197+170G>C
n.1642G>C
n.368G>C
c.-172+170G>C (n.-172+170G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029222C>TCA382907843SLC37A4n.377G>A
n.621G>A
n.451G>A
n.385G>A
n.384G>A
n.553G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.148G>A
n.571G>A
n.905G>A
n.443G>A
n.343G>A
n.375G>A
n.166G>A
n.197+170G>A
n.1642G>A
n.368G>A
c.-172+170G>A (n.-172+170G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029223C>ACA382907855SLC37A4n.376G>T
n.620G>T
n.450G>T
n.384G>T
n.383G>T
n.552G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
n.147G>T
n.570G>T
n.904G>T
n.442G>T
n.342G>T
n.374G>T
n.165G>T
n.197+169G>T
n.1641G>T
n.367G>T
c.-172+169G>T (n.-172+169G>T)
 gnomAD v4
11g.119029223C>GCA382907862SLC37A4n.376G>C
n.620G>C
n.450G>C
n.384G>C
n.383G>C
n.552G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
n.147G>C
n.570G>C
n.904G>C
n.442G>C
n.342G>C
n.374G>C
n.165G>C
n.197+169G>C
n.1641G>C
n.367G>C
c.-172+169G>C (n.-172+169G>C)
11g.119029223C>TCA477129395SLC37A4n.376G>A
n.620G>A
n.450G>A
n.384G>A
n.383G>A
n.552G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.147G>A
n.570G>A
n.904G>A
n.442G>A
n.342G>A
n.374G>A
n.165G>A
n.197+169G>A
n.1641G>A
n.367G>A
c.-172+169G>A (n.-172+169G>A)
 gnomAD v4
11g.119029223_119029224delinsCACA2003774885SLC37A4n.375_376delinsTG
n.619_620delinsTG
n.449_450delinsTG
n.383_384delinsTG
n.382_383delinsTG
n.551_552delinsTG
c.146_147delinsTG (p.Leu49=)
n.146_147delinsTG
n.569_570delinsTG
n.903_904delinsTG
n.441_442delinsTG
n.341_342delinsTG
n.373_374delinsTG
n.164_165delinsTG
n.197+168_197+169delinsTG
n.1640_1641delinsTG
n.366_367delinsTG
c.-172+168_-172+169delinsTG (n.-172+168_-172+169delinsTG)
11g.119029224A>CCA382907869SLC37A4n.375T>G
n.619T>G
n.449T>G
n.383T>G
n.382T>G
n.551T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
n.146T>G
n.569T>G
n.903T>G
n.441T>G
n.341T>G
n.373T>G
n.164T>G
n.197+168T>G
n.1640T>G
n.366T>G
c.-172+168T>G (n.-172+168T>G)
11g.119029224A>GCA382907873SLC37A4n.375T>C
n.619T>C
n.449T>C
n.383T>C
n.382T>C
n.551T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.146T>C
n.569T>C
n.903T>C
n.441T>C
n.341T>C
n.373T>C
n.164T>C
n.197+168T>C
n.1640T>C
n.366T>C
c.-172+168T>C (n.-172+168T>C)
11g.119029224A>TCA382907878SLC37A4n.375T>A
n.619T>A
n.449T>A
n.383T>A
n.382T>A
n.551T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.146T>A
n.569T>A
n.903T>A
n.441T>A
n.341T>A
n.373T>A
n.164T>A
n.197+168T>A
n.1640T>A
n.366T>A
c.-172+168T>A (n.-172+168T>A)
11g.119029226delCA16619284SLC37A4n.375del
n.619del
n.449del
n.383del
n.382del
n.551del
c.146del (p.Leu49TrpfsTer26)
n.146del
n.569del
n.903del
n.441del
n.341del
n.373del
n.164del
n.197+168del
n.1640del
n.366del
c.-172+168del (n.-172+168del)
 ClinVar dbSNP
11g.119029225A=CA2003774888SLC37A4n.374T=
n.618T=
n.448T=
n.382T=
n.381T=
n.550T=
c.145T= (p.Leu49=)
n.145T=
n.568T=
n.902T=
n.440T=
n.340T=
n.372T=
n.163T=
n.197+167T=
n.1639T=
n.365T=
c.-172+167T= (n.-172+167T=)
11g.119029225A>CCA382907889SLC37A4n.374T>G
n.618T>G
n.448T>G
n.382T>G
n.381T>G
n.550T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.145T>G
n.568T>G
n.902T>G
n.440T>G
n.340T>G
n.372T>G
n.163T>G
n.197+167T>G
n.1639T>G
n.365T>G
c.-172+167T>G (n.-172+167T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029225A>GCA477129409SLC37A4n.374T>C
n.618T>C
n.448T>C
n.382T>C
n.381T>C
n.550T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
n.145T>C
n.568T>C
n.902T>C
n.440T>C
n.340T>C
n.372T>C
n.163T>C
n.197+167T>C
n.1639T>C
n.365T>C
c.-172+167T>C (n.-172+167T>C)
11g.119029225A>TCA382907891SLC37A4n.374T>A
n.618T>A
n.448T>A
n.382T>A
n.381T>A
n.550T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
n.145T>A
n.568T>A
n.902T>A
n.440T>A
n.340T>A
n.372T>A
n.163T>A
n.197+167T>A
n.1639T>A
n.365T>A
c.-172+167T>A (n.-172+167T>A)
11g.119029226A=CA2003774889SLC37A4n.373T=
n.617T=
n.447T=
n.381T=
n.380T=
n.549T=
c.144T= (p.Asp48=)
n.144T=
n.567T=
n.901T=
n.439T=
n.339T=
n.371T=
n.162T=
n.197+166T=
n.1638T=
n.364T=
c.-172+166T= (n.-172+166T=)
11g.119029226A>CCA382907893SLC37A4n.373T>G
n.617T>G
n.447T>G
n.381T>G
n.380T>G
n.549T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.144T>G
n.567T>G
n.901T>G
n.439T>G
n.339T>G
n.371T>G
n.162T>G
n.197+166T>G
n.1638T>G
n.364T>G
c.-172+166T>G (n.-172+166T>G)
11g.119029226A>GCA477129429SLC37A4n.373T>C
n.617T>C
n.447T>C
n.381T>C
n.380T>C
n.549T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.144T>C
n.567T>C
n.901T>C
n.439T>C
n.339T>C
n.371T>C
n.162T>C
n.197+166T>C
n.1638T>C
n.364T>C
c.-172+166T>C (n.-172+166T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029226A>TCA382907897SLC37A4n.373T>A
n.617T>A
n.447T>A
n.381T>A
n.380T>A
n.549T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.144T>A
n.567T>A
n.901T>A
n.439T>A
n.339T>A
n.371T>A
n.162T>A
n.197+166T>A
n.1638T>A
n.364T>A
c.-172+166T>A (n.-172+166T>A)
11g.119029227T>ACA382907907SLC37A4n.372A>T
n.616A>T
n.446A>T
n.380A>T
n.379A>T
n.548A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.143A>T
n.566A>T
n.900A>T
n.438A>T
n.338A>T
n.370A>T
n.161A>T
n.197+165A>T
n.1637A>T
n.363A>T
c.-172+165A>T (n.-172+165A>T)
11g.119029227T>CCA382907919SLC37A4n.372A>G
n.616A>G
n.446A>G
n.380A>G
n.379A>G
n.548A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.143A>G
n.566A>G
n.900A>G
n.438A>G
n.338A>G
n.370A>G
n.161A>G
n.197+165A>G
n.1637A>G
n.363A>G
c.-172+165A>G (n.-172+165A>G)
 COSMIC
11g.119029227T>GCA382907924SLC37A4n.372A>C
n.616A>C
n.446A>C
n.380A>C
n.379A>C
n.548A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.143A>C
n.566A>C
n.900A>C
n.438A>C
n.338A>C
n.370A>C
n.161A>C
n.197+165A>C
n.1637A>C
n.363A>C
c.-172+165A>C (n.-172+165A>C)
11g.119029228C>ACA382907930SLC37A4n.371G>T
n.615G>T
n.445G>T
n.379G>T
n.378G>T
n.547G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.142G>T
n.565G>T
n.899G>T
n.437G>T
n.337G>T
n.369G>T
n.160G>T
n.197+164G>T
n.1636G>T
n.362G>T
c.-172+164G>T (n.-172+164G>T)
 gnomAD v4
11g.119029228C>GCA382907936SLC37A4n.371G>C
n.615G>C
n.445G>C
n.379G>C
n.378G>C
n.547G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.142G>C
n.565G>C
n.899G>C
n.437G>C
n.337G>C
n.369G>C
n.160G>C
n.197+164G>C
n.1636G>C
n.362G>C
c.-172+164G>C (n.-172+164G>C)
11g.119029228C>TCA382907941SLC37A4n.371G>A
n.615G>A
n.445G>A
n.379G>A
n.378G>A
n.547G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.142G>A
n.565G>A
n.899G>A
n.437G>A
n.337G>A
n.369G>A
n.160G>A
n.197+164G>A
n.1636G>A
n.362G>A
c.-172+164G>A (n.-172+164G>A)
 gnomAD v4
11g.119029229A=CA2003774890SLC37A4n.370T=
n.614T=
n.444T=
n.378T=
n.377T=
n.546T=
c.141T= (p.Asp47=)
n.141T=
n.564T=
n.898T=
n.436T=
n.336T=
n.368T=
n.159T=
n.197+163T=
n.1635T=
n.361T=
c.-172+163T= (n.-172+163T=)
11g.119029229A>CCA6311906SLC37A4n.370T>G
n.614T>G
n.444T>G
n.378T>G
n.377T>G
n.546T>G
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.141T>G
n.564T>G
n.898T>G
n.436T>G
n.336T>G
n.368T>G
n.159T>G
n.197+163T>G
n.1635T>G
n.361T>G
c.-172+163T>G (n.-172+163T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029229A>GCA6311907SLC37A4n.370T>C
n.614T>C
n.444T>C
n.378T>C
n.377T>C
n.546T>C
c.141T>C (p.Asp47=)
n.141T>C
n.564T>C
n.898T>C
n.436T>C
n.336T>C
n.368T>C
n.159T>C
n.197+163T>C
n.1635T>C
n.361T>C
c.-172+163T>C (n.-172+163T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029229A>TCA382907962SLC37A4n.370T>A
n.614T>A
n.444T>A
n.378T>A
n.377T>A
n.546T>A
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.141T>A
n.564T>A
n.898T>A
n.436T>A
n.336T>A
n.368T>A
n.159T>A
n.197+163T>A
n.1635T>A
n.361T>A
c.-172+163T>A (n.-172+163T>A)
11g.119029230T>ACA382907989SLC37A4n.369A>T
n.613A>T
n.443A>T
n.377A>T
n.376A>T
n.545A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.140A>T
n.563A>T
n.897A>T
n.435A>T
n.335A>T
n.367A>T
n.158A>T
n.197+162A>T
n.1634A>T
n.360A>T
c.-172+162A>T (n.-172+162A>T)
11g.119029230T>CCA382907995SLC37A4n.369A>G
n.613A>G
n.443A>G
n.377A>G
n.376A>G
n.545A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.140A>G
n.563A>G
n.897A>G
n.435A>G
n.335A>G
n.367A>G
n.158A>G
n.197+162A>G
n.1634A>G
n.360A>G
c.-172+162A>G (n.-172+162A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119029230T>GCA382907999SLC37A4n.369A>C
n.613A>C
n.443A>C
n.377A>C
n.376A>C
n.545A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.140A>C
n.563A>C
n.897A>C
n.435A>C
n.335A>C
n.367A>C
n.158A>C
n.197+162A>C
n.1634A>C
n.360A>C
c.-172+162A>C (n.-172+162A>C)
11g.119029230T=CA2003774891SLC37A4n.369A=
n.613A=
n.443A=
n.377A=
n.376A=
n.545A=
c.140A= (p.Asp47=)
n.140A=
n.563A=
n.897A=
n.435A=
n.335A=
n.367A=
n.158A=
n.197+162A=
n.1634A=
n.360A=
c.-172+162A= (n.-172+162A=)
11g.119029231C>ACA382908004SLC37A4n.368G>T
n.612G>T
n.442G>T
n.376G>T
n.375G>T
n.544G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.139G>T
n.562G>T
n.896G>T
n.434G>T
n.334G>T
n.366G>T
n.157G>T
n.197+161G>T
n.1633G>T
n.359G>T
c.-172+161G>T (n.-172+161G>T)
11g.119029231C=CA2003774892SLC37A4n.368G=
n.612G=
n.442G=
n.376G=
n.375G=
n.544G=
c.139G= (p.Asp47=)
n.139G=
n.562G=
n.896G=
n.434G=
n.334G=
n.366G=
n.157G=
n.197+161G=
n.1633G=
n.359G=
c.-172+161G= (n.-172+161G=)
11g.119029231C>GCA382908007SLC37A4n.368G>C
n.612G>C
n.442G>C
n.376G>C
n.375G>C
n.544G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.139G>C
n.562G>C
n.896G>C
n.434G>C
n.334G>C
n.366G>C
n.157G>C
n.197+161G>C
n.1633G>C
n.359G>C
c.-172+161G>C (n.-172+161G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119029231C>TCA382908009SLC37A4n.368G>A
n.612G>A
n.442G>A
n.376G>A
n.375G>A
n.544G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.139G>A
n.562G>A
n.896G>A
n.434G>A
n.334G>A
n.366G>A
n.157G>A
n.197+161G>A
n.1633G>A
n.359G>A
c.-172+161G>A (n.-172+161G>A)
 dbSNP
11g.119029232C>ACA382908012SLC37A4n.367G>T
n.611G>T
n.441G>T
n.375G>T
n.374G>T
n.543G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.138G>T
n.561G>T
n.895G>T
n.433G>T
n.333G>T
n.365G>T
n.156G>T
n.197+160G>T
n.1632G>T
n.358G>T
c.-172+160G>T (n.-172+160G>T)
11g.119029232C=CA2003774893SLC37A4n.367G=
n.611G=
n.441G=
n.375G=
n.374G=
n.543G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.138G=
n.561G=
n.895G=
n.433G=
n.333G=
n.365G=
n.156G=
n.197+160G=
n.1632G=
n.358G=
c.-172+160G= (n.-172+160G=)
11g.119029232C>GCA382908014SLC37A4n.367G>C
n.611G>C
n.441G>C
n.375G>C
n.374G>C
n.543G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.138G>C
n.561G>C
n.895G>C
n.433G>C
n.333G>C
n.365G>C
n.156G>C
n.197+160G>C
n.1632G>C
n.358G>C
c.-172+160G>C (n.-172+160G>C)
11g.119029232C>TCA477129460SLC37A4n.367G>A
n.611G>A
n.441G>A
n.375G>A
n.374G>A
n.543G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.138G>A
n.561G>A
n.895G>A
n.433G>A
n.333G>A
n.365G>A
n.156G>A
n.197+160G>A
n.1632G>A
n.358G>A
c.-172+160G>A (n.-172+160G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119029233T>ACA382908018SLC37A4n.366A>T
n.610A>T
n.440A>T
n.374A>T
n.373A>T
n.542A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.137A>T
n.560A>T
n.894A>T
n.432A>T
n.332A>T
n.364A>T
n.155A>T
n.197+159A>T
n.1631A>T
n.357A>T
c.-172+159A>T (n.-172+159A>T)
11g.119029233T>CCA6311908SLC37A4n.366A>G
n.610A>G
n.440A>G
n.374A>G
n.373A>G
n.542A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.137A>G
n.560A>G
n.894A>G
n.432A>G
n.332A>G
n.364A>G
n.155A>G
n.197+159A>G
n.1631A>G
n.357A>G
c.-172+159A>G (n.-172+159A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029233T>GCA382908028SLC37A4n.366A>C
n.610A>C
n.440A>C
n.374A>C
n.373A>C
n.542A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.137A>C
n.560A>C
n.894A>C
n.432A>C
n.332A>C
n.364A>C
n.155A>C
n.197+159A>C
n.1631A>C
n.357A>C
c.-172+159A>C (n.-172+159A>C)
11g.119029233T=CA2003774894SLC37A4n.366A=
n.610A=
n.440A=
n.374A=
n.373A=
n.542A=
c.137A= (p.Lys46=)
n.137A=
n.560A=
n.894A=
n.432A=
n.332A=
n.364A=
n.155A=
n.197+159A=
n.1631A=
n.357A=
c.-172+159A= (n.-172+159A=)
11g.119029234T>ACA382908046SLC37A4n.365A>T
n.609A>T
n.439A>T
n.373A>T
n.372A>T
n.541A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.136A>T
n.559A>T
n.893A>T
n.431A>T
n.331A>T
n.363A>T
n.154A>T
n.197+158A>T
n.1630A>T
n.356A>T
c.-172+158A>T (n.-172+158A>T)
11g.119029234T>CCA382908042SLC37A4n.365A>G
n.609A>G
n.439A>G
n.373A>G
n.372A>G
n.541A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.136A>G
n.559A>G
n.893A>G
n.431A>G
n.331A>G
n.363A>G
n.154A>G
n.197+158A>G
n.1630A>G
n.356A>G
c.-172+158A>G (n.-172+158A>G)
11g.119029234T>GCA382908037SLC37A4n.365A>C
n.609A>C
n.439A>C
n.373A>C
n.372A>C
n.541A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.136A>C
n.559A>C
n.893A>C
n.431A>C
n.331A>C
n.363A>C
n.154A>C
n.197+158A>C
n.1630A>C
n.356A>C
c.-172+158A>C (n.-172+158A>C)
11g.119029235G>ACA477129500SLC37A4n.364C>T
n.608C>T
n.438C>T
n.372C>T
n.371C>T
n.540C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
n.135C>T
n.558C>T
n.892C>T
n.430C>T
n.330C>T
n.362C>T
n.153C>T
n.197+157C>T
n.1629C>T
n.355C>T
c.-172+157C>T (n.-172+157C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119029235G>CCA382908051SLC37A4n.364C>G
n.608C>G
n.438C>G
n.372C>G
n.371C>G
n.540C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.135C>G
n.558C>G
n.892C>G
n.430C>G
n.330C>G
n.362C>G
n.153C>G
n.197+157C>G
n.1629C>G
n.355C>G
c.-172+157C>G (n.-172+157C>G)
 COSMIC
11g.119029235G=CA2003774895SLC37A4n.364C=
n.608C=
n.438C=
n.372C=
n.371C=
n.540C=
c.135C= (p.Asp45=)
n.135C=
n.558C=
n.892C=
n.430C=
n.330C=
n.362C=
n.153C=
n.197+157C=
n.1629C=
n.355C=
c.-172+157C= (n.-172+157C=)
11g.119029235G>TCA382908055SLC37A4n.364C>A
n.608C>A
n.438C>A
n.372C>A
n.371C>A
n.540C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.135C>A
n.558C>A
n.892C>A
n.430C>A
n.330C>A
n.362C>A
n.153C>A
n.197+157C>A
n.1629C>A
n.355C>A
c.-172+157C>A (n.-172+157C>A)
11g.119029236T>ACA382908061SLC37A4n.363A>T
n.607A>T
n.437A>T
n.371A>T
n.370A>T
n.539A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.134A>T
n.557A>T
n.891A>T
n.429A>T
n.329A>T
n.361A>T
n.152A>T
n.197+156A>T
n.1628A>T
n.354A>T
c.-172+156A>T (n.-172+156A>T)
11g.119029236T>CCA382908066SLC37A4n.363A>G
n.607A>G
n.437A>G
n.371A>G
n.370A>G
n.539A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.134A>G
n.557A>G
n.891A>G
n.429A>G
n.329A>G
n.361A>G
n.152A>G
n.197+156A>G
n.1628A>G
n.354A>G
c.-172+156A>G (n.-172+156A>G)
11g.119029236T>GCA382908070SLC37A4n.363A>C
n.607A>C
n.437A>C
n.371A>C
n.370A>C
n.539A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.134A>C
n.557A>C
n.891A>C
n.429A>C
n.329A>C
n.361A>C
n.152A>C
n.197+156A>C
n.1628A>C
n.354A>C
c.-172+156A>C (n.-172+156A>C)
11g.119029237C>ACA382908080SLC37A4n.362G>T
n.606G>T
n.436G>T
n.370G>T
n.369G>T
n.538G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.133G>T
n.556G>T
n.890G>T
n.428G>T
n.328G>T
n.360G>T
n.151G>T
n.197+155G>T
n.1627G>T
n.353G>T
c.-172+155G>T (n.-172+155G>T)
 gnomAD v4
11g.119029237C=CA2003774898SLC37A4n.362G=
n.606G=
n.436G=
n.370G=
n.369G=
n.538G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.133G=
n.556G=
n.890G=
n.428G=
n.328G=
n.360G=
n.151G=
n.197+155G=
n.1627G=
n.353G=
c.-172+155G= (n.-172+155G=)
11g.119029237C>GCA382908083SLC37A4n.362G>C
n.606G>C
n.436G>C
n.370G>C
n.369G>C
n.538G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.133G>C
n.556G>C
n.890G>C
n.428G>C
n.328G>C
n.360G>C
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 dbSNP
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Number of alleles fetched