UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029108del | CA2616340575 | SLC37A4 | n.377+117del n.738del n.451+117del n.385+117del n.384+117del n.553+117del c.148+117del (n.148+117del) n.148+117del n.571+117del n.905+117del n.443+117del n.343+117del n.375+117del n.166+117del n.198-271del n.1759del n.368+117del c.-171-271del (n.-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105_119029109del | CA2616340576 | SLC37A4 | n.377+113_377+117del n.734_738del n.451+113_451+117del n.385+113_385+117del n.384+113_384+117del n.553+113_553+117del c.148+113_148+117del (n.148+113_148+117del) n.148+113_148+117del n.571+113_571+117del n.905+113_905+117del n.443+113_443+117del n.343+113_343+117del n.375+113_375+117del n.166+113_166+117del n.198-275_198-271del n.1755_1759del n.368+113_368+117del c.-171-275_-171-271del (n.-171-275_-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108C= | CA2003774713 | SLC37A4 | n.377+114G= n.735G= n.451+114G= n.385+114G= n.384+114G= n.553+114G= c.148+114G= (n.148+114G=) n.148+114G= n.571+114G= n.905+114G= n.443+114G= n.343+114G= n.375+114G= n.166+114G= n.198-274G= n.1756G= n.368+114G= c.-171-274G= (n.-171-274G=) | |
| 11 | g.119029108C>G | CA229600679 | SLC37A4 | n.377+114G>C n.735G>C n.451+114G>C n.385+114G>C n.384+114G>C n.553+114G>C c.148+114G>C (n.148+114G>C) n.148+114G>C n.571+114G>C n.905+114G>C n.443+114G>C n.343+114G>C n.375+114G>C n.166+114G>C n.198-274G>C n.1756G>C n.368+114G>C c.-171-274G>C (n.-171-274G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029108C>T | CA229600700 | SLC37A4 | n.377+114G>A n.735G>A n.451+114G>A n.385+114G>A n.384+114G>A n.553+114G>A c.148+114G>A (n.148+114G>A) n.148+114G>A n.571+114G>A n.905+114G>A n.443+114G>A n.343+114G>A n.375+114G>A n.166+114G>A n.198-274G>A n.1756G>A n.368+114G>A c.-171-274G>A (n.-171-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>C | CA942773655 | SLC37A4 | n.377+113A>G n.734A>G n.451+113A>G n.385+113A>G n.384+113A>G n.553+113A>G c.148+113A>G (n.148+113A>G) n.148+113A>G n.571+113A>G n.905+113A>G n.443+113A>G n.343+113A>G n.375+113A>G n.166+113A>G n.198-275A>G n.1755A>G n.368+113A>G c.-171-275A>G (n.-171-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>G | CA229600706 | SLC37A4 | n.377+113A>C n.734A>C n.451+113A>C n.385+113A>C n.384+113A>C n.553+113A>C c.148+113A>C (n.148+113A>C) n.148+113A>C n.571+113A>C n.905+113A>C n.443+113A>C n.343+113A>C n.375+113A>C n.166+113A>C n.198-275A>C n.1755A>C n.368+113A>C c.-171-275A>C (n.-171-275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T= | CA2003774717 | SLC37A4 | n.377+113A= n.734A= n.451+113A= n.385+113A= n.384+113A= n.553+113A= c.148+113A= (n.148+113A=) n.148+113A= n.571+113A= n.905+113A= n.443+113A= n.343+113A= n.375+113A= n.166+113A= n.198-275A= n.1755A= n.368+113A= c.-171-275A= (n.-171-275A=) | |
| 11 | g.119029110G>A | CA2616340582 | SLC37A4 | n.377+112C>T n.733C>T n.451+112C>T n.385+112C>T n.384+112C>T n.553+112C>T c.148+112C>T (n.148+112C>T) n.148+112C>T n.571+112C>T n.905+112C>T n.443+112C>T n.343+112C>T n.375+112C>T n.166+112C>T n.198-276C>T n.1754C>T n.368+112C>T c.-171-276C>T (n.-171-276C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029110G>T | CA2616340583 | SLC37A4 | n.377+112C>A n.733C>A n.451+112C>A n.385+112C>A n.384+112C>A n.553+112C>A c.148+112C>A (n.148+112C>A) n.148+112C>A n.571+112C>A n.905+112C>A n.443+112C>A n.343+112C>A n.375+112C>A n.166+112C>A n.198-276C>A n.1754C>A n.368+112C>A c.-171-276C>A (n.-171-276C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111del | CA2616340581 | SLC37A4 | n.377+112del n.733del n.451+112del n.385+112del n.384+112del n.553+112del c.148+112del (n.148+112del) n.148+112del n.571+112del n.905+112del n.443+112del n.343+112del n.375+112del n.166+112del n.198-276del n.1754del n.368+112del c.-171-276del (n.-171-276del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G>A | CA672397046 | SLC37A4 | n.377+111C>T n.732C>T n.451+111C>T n.385+111C>T n.384+111C>T n.553+111C>T c.148+111C>T (n.148+111C>T) n.148+111C>T n.571+111C>T n.905+111C>T n.443+111C>T n.343+111C>T n.375+111C>T n.166+111C>T n.198-277C>T n.1753C>T n.368+111C>T c.-171-277C>T (n.-171-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G= | CA2003774719 | SLC37A4 | n.377+111C= n.732C= n.451+111C= n.385+111C= n.384+111C= n.553+111C= c.148+111C= (n.148+111C=) n.148+111C= n.571+111C= n.905+111C= n.443+111C= n.343+111C= n.375+111C= n.166+111C= n.198-277C= n.1753C= n.368+111C= c.-171-277C= (n.-171-277C=) | |
| 11 | g.119029111G>T | CA2616340584 | SLC37A4 | n.377+111C>A n.732C>A n.451+111C>A n.385+111C>A n.384+111C>A n.553+111C>A c.148+111C>A (n.148+111C>A) n.148+111C>A n.571+111C>A n.905+111C>A n.443+111C>A n.343+111C>A n.375+111C>A n.166+111C>A n.198-277C>A n.1753C>A n.368+111C>A c.-171-277C>A (n.-171-277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029112C>A | CA2616340585 | SLC37A4 | n.377+110G>T n.731G>T n.451+110G>T n.385+110G>T n.384+110G>T n.553+110G>T c.148+110G>T (n.148+110G>T) n.148+110G>T n.571+110G>T n.905+110G>T n.443+110G>T n.343+110G>T n.375+110G>T n.166+110G>T n.198-278G>T n.1752G>T n.368+110G>T c.-171-278G>T (n.-171-278G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>A | CA2616340586 | SLC37A4 | n.377+109G>T n.730G>T n.451+109G>T n.385+109G>T n.384+109G>T n.553+109G>T c.148+109G>T (n.148+109G>T) n.148+109G>T n.571+109G>T n.905+109G>T n.443+109G>T n.343+109G>T n.375+109G>T n.166+109G>T n.198-279G>T n.1751G>T n.368+109G>T c.-171-279G>T (n.-171-279G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>T | CA2616340587 | SLC37A4 | n.377+109G>A n.730G>A n.451+109G>A n.385+109G>A n.384+109G>A n.553+109G>A c.148+109G>A (n.148+109G>A) n.148+109G>A n.571+109G>A n.905+109G>A n.443+109G>A n.343+109G>A n.375+109G>A n.166+109G>A n.198-279G>A n.1751G>A n.368+109G>A c.-171-279G>A (n.-171-279G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113_119029114insAA | CA2616340588 | SLC37A4 | n.377+108_377+109insTT n.729_730insTT n.451+108_451+109insTT n.385+108_385+109insTT n.384+108_384+109insTT n.553+108_553+109insTT c.148+108_148+109insTT (n.148+108_148+109insTT) n.148+108_148+109insTT n.571+108_571+109insTT n.905+108_905+109insTT n.443+108_443+109insTT n.343+108_343+109insTT n.375+108_375+109insTT n.166+108_166+109insTT n.197+278_198-279insTT n.1750_1751insTT n.368+108_368+109insTT c.-172+278_-171-279insTT (n.-172+278_-171-279insTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029114T>C | CA2616340589 | SLC37A4 | n.377+108A>G n.729A>G n.451+108A>G n.385+108A>G n.384+108A>G n.553+108A>G c.148+108A>G (n.148+108A>G) n.148+108A>G n.571+108A>G n.905+108A>G n.443+108A>G n.343+108A>G n.375+108A>G n.166+108A>G n.197+278A>G n.1750A>G n.368+108A>G c.-172+278A>G (n.-172+278A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029115C>A | CA2616340590 | SLC37A4 | n.377+107G>T n.728G>T n.451+107G>T n.385+107G>T n.384+107G>T n.553+107G>T c.148+107G>T (n.148+107G>T) n.148+107G>T n.571+107G>T n.905+107G>T n.443+107G>T n.343+107G>T n.375+107G>T n.166+107G>T n.197+277G>T n.1749G>T n.368+107G>T c.-172+277G>T (n.-172+277G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029116dup | CA2616340591 | SLC37A4 | n.377+106dup n.727dup n.451+106dup n.385+106dup n.384+106dup n.553+106dup c.148+106dup (n.148+106dup) n.148+106dup n.571+106dup n.905+106dup n.443+106dup n.343+106dup n.375+106dup n.166+106dup n.197+276dup n.1748dup n.368+106dup c.-172+276dup (n.-172+276dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029117A= | CA2003774721 | SLC37A4 | n.377+105T= n.726T= n.451+105T= n.385+105T= n.384+105T= n.553+105T= c.148+105T= (n.148+105T=) n.148+105T= n.571+105T= n.905+105T= n.443+105T= n.343+105T= n.375+105T= n.166+105T= n.197+275T= n.1747T= n.368+105T= c.-172+275T= (n.-172+275T=) | |
| 11 | g.119029117A>G | CA229600718 | SLC37A4 | n.377+105T>C n.726T>C n.451+105T>C n.385+105T>C n.384+105T>C n.553+105T>C c.148+105T>C (n.148+105T>C) n.148+105T>C n.571+105T>C n.905+105T>C n.443+105T>C n.343+105T>C n.375+105T>C n.166+105T>C n.197+275T>C n.1747T>C n.368+105T>C c.-172+275T>C (n.-172+275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>A | CA2616340593 | SLC37A4 | n.377+104G>T n.725G>T n.451+104G>T n.385+104G>T n.384+104G>T n.553+104G>T c.148+104G>T (n.148+104G>T) n.148+104G>T n.571+104G>T n.905+104G>T n.443+104G>T n.343+104G>T n.375+104G>T n.166+104G>T n.197+274G>T n.1746G>T n.368+104G>T c.-172+274G>T (n.-172+274G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>T | CA2616340592 | SLC37A4 | n.377+104G>A n.725G>A n.451+104G>A n.385+104G>A n.384+104G>A n.553+104G>A c.148+104G>A (n.148+104G>A) n.148+104G>A n.571+104G>A n.905+104G>A n.443+104G>A n.343+104G>A n.375+104G>A n.166+104G>A n.197+274G>A n.1746G>A n.368+104G>A c.-172+274G>A (n.-172+274G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T>C | CA2003774726 | SLC37A4 | n.377+103A>G n.724A>G n.451+103A>G n.385+103A>G n.384+103A>G n.553+103A>G c.148+103A>G (n.148+103A>G) n.148+103A>G n.571+103A>G n.905+103A>G n.443+103A>G n.343+103A>G n.375+103A>G n.166+103A>G n.197+273A>G n.1745A>G n.368+103A>G c.-172+273A>G (n.-172+273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T= | CA2003774723 | SLC37A4 | n.377+103A= n.724A= n.451+103A= n.385+103A= n.384+103A= n.553+103A= c.148+103A= (n.148+103A=) n.148+103A= n.571+103A= n.905+103A= n.443+103A= n.343+103A= n.375+103A= n.166+103A= n.197+273A= n.1745A= n.368+103A= c.-172+273A= (n.-172+273A=) | |
| 11 | g.119029120G>A | CA229600724 | SLC37A4 | n.377+102C>T n.723C>T n.451+102C>T n.385+102C>T n.384+102C>T n.553+102C>T c.148+102C>T (n.148+102C>T) n.148+102C>T n.571+102C>T n.905+102C>T n.443+102C>T n.343+102C>T n.375+102C>T n.166+102C>T n.197+272C>T n.1744C>T n.368+102C>T c.-172+272C>T (n.-172+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029120G= | CA2003774728 | SLC37A4 | n.377+102C= n.723C= n.451+102C= n.385+102C= n.384+102C= n.553+102C= c.148+102C= (n.148+102C=) n.148+102C= n.571+102C= n.905+102C= n.443+102C= n.343+102C= n.375+102C= n.166+102C= n.197+272C= n.1744C= n.368+102C= c.-172+272C= (n.-172+272C=) | |
| 11 | g.119029120G>T | CA2616340594 | SLC37A4 | n.377+102C>A n.723C>A n.451+102C>A n.385+102C>A n.384+102C>A n.553+102C>A c.148+102C>A (n.148+102C>A) n.148+102C>A n.571+102C>A n.905+102C>A n.443+102C>A n.343+102C>A n.375+102C>A n.166+102C>A n.197+272C>A n.1744C>A n.368+102C>A c.-172+272C>A (n.-172+272C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G>A | CA2003774731 | SLC37A4 | n.377+100C>T n.721C>T n.451+100C>T n.385+100C>T n.384+100C>T n.553+100C>T c.148+100C>T (n.148+100C>T) n.148+100C>T n.571+100C>T n.905+100C>T n.443+100C>T n.343+100C>T n.375+100C>T n.166+100C>T n.197+270C>T n.1742C>T n.368+100C>T c.-172+270C>T (n.-172+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G= | CA2003774732 | SLC37A4 | n.377+100C= n.721C= n.451+100C= n.385+100C= n.384+100C= n.553+100C= c.148+100C= (n.148+100C=) n.148+100C= n.571+100C= n.905+100C= n.443+100C= n.343+100C= n.375+100C= n.166+100C= n.197+270C= n.1742C= n.368+100C= c.-172+270C= (n.-172+270C=) | |
| 11 | g.119029122G>T | CA2575003432 | SLC37A4 | n.377+100C>A n.721C>A n.451+100C>A n.385+100C>A n.384+100C>A n.553+100C>A c.148+100C>A (n.148+100C>A) n.148+100C>A n.571+100C>A n.905+100C>A n.443+100C>A n.343+100C>A n.375+100C>A n.166+100C>A n.197+270C>A n.1742C>A n.368+100C>A c.-172+270C>A (n.-172+270C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029123C>A | CA2616340595 | SLC37A4 | n.377+99G>T n.720G>T n.451+99G>T n.385+99G>T n.384+99G>T n.553+99G>T c.148+99G>T (n.148+99G>T) n.148+99G>T n.571+99G>T n.905+99G>T n.443+99G>T n.343+99G>T n.375+99G>T n.166+99G>T n.197+269G>T n.1741G>T n.368+99G>T c.-172+269G>T (n.-172+269G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029123C>T | CA2575003433 | SLC37A4 | n.377+99G>A n.720G>A n.451+99G>A n.385+99G>A n.384+99G>A n.553+99G>A c.148+99G>A (n.148+99G>A) n.148+99G>A n.571+99G>A n.905+99G>A n.443+99G>A n.343+99G>A n.375+99G>A n.166+99G>A n.197+269G>A n.1741G>A n.368+99G>A c.-172+269G>A (n.-172+269G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029124A>T | CA2603281026 | SLC37A4 | n.377+98T>A n.719T>A n.451+98T>A n.385+98T>A n.384+98T>A n.553+98T>A c.148+98T>A (n.148+98T>A) n.148+98T>A n.571+98T>A n.905+98T>A n.443+98T>A n.343+98T>A n.375+98T>A n.166+98T>A n.197+268T>A n.1740T>A n.368+98T>A c.-172+268T>A (n.-172+268T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G>A | CA229600725 | SLC37A4 | n.377+97C>T n.718C>T n.451+97C>T n.385+97C>T n.384+97C>T n.553+97C>T c.148+97C>T (n.148+97C>T) n.148+97C>T n.571+97C>T n.905+97C>T n.443+97C>T n.343+97C>T n.375+97C>T n.166+97C>T n.197+267C>T n.1739C>T n.368+97C>T c.-172+267C>T (n.-172+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G>C | CA2616340596 | SLC37A4 | n.377+97C>G n.718C>G n.451+97C>G n.385+97C>G n.384+97C>G n.553+97C>G c.148+97C>G (n.148+97C>G) n.148+97C>G n.571+97C>G n.905+97C>G n.443+97C>G n.343+97C>G n.375+97C>G n.166+97C>G n.197+267C>G n.1739C>G n.368+97C>G c.-172+267C>G (n.-172+267C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G= | CA2003774735 | SLC37A4 | n.377+97C= n.718C= n.451+97C= n.385+97C= n.384+97C= n.553+97C= c.148+97C= (n.148+97C=) n.148+97C= n.571+97C= n.905+97C= n.443+97C= n.343+97C= n.375+97C= n.166+97C= n.197+267C= n.1739C= n.368+97C= c.-172+267C= (n.-172+267C=) | |
| 11 | g.119029125G>T | CA2616340597 | SLC37A4 | n.377+97C>A n.718C>A n.451+97C>A n.385+97C>A n.384+97C>A n.553+97C>A c.148+97C>A (n.148+97C>A) n.148+97C>A n.571+97C>A n.905+97C>A n.443+97C>A n.343+97C>A n.375+97C>A n.166+97C>A n.197+267C>A n.1739C>A n.368+97C>A c.-172+267C>A (n.-172+267C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029127C>A | CA672397049 | SLC37A4 | n.377+95G>T n.716G>T n.451+95G>T n.385+95G>T n.384+95G>T n.553+95G>T c.148+95G>T (n.148+95G>T) n.148+95G>T n.571+95G>T n.905+95G>T n.443+95G>T n.343+95G>T n.375+95G>T n.166+95G>T n.197+265G>T n.1737G>T n.368+95G>T c.-172+265G>T (n.-172+265G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029127C= | CA2003774738 | SLC37A4 | n.377+95G= n.716G= n.451+95G= n.385+95G= n.384+95G= n.553+95G= c.148+95G= (n.148+95G=) n.148+95G= n.571+95G= n.905+95G= n.443+95G= n.343+95G= n.375+95G= n.166+95G= n.197+265G= n.1737G= n.368+95G= c.-172+265G= (n.-172+265G=) | |
| 11 | g.119029127C>T | CA2003774739 | SLC37A4 | n.377+95G>A n.716G>A n.451+95G>A n.385+95G>A n.384+95G>A n.553+95G>A c.148+95G>A (n.148+95G>A) n.148+95G>A n.571+95G>A n.905+95G>A n.443+95G>A n.343+95G>A n.375+95G>A n.166+95G>A n.197+265G>A n.1737G>A n.368+95G>A c.-172+265G>A (n.-172+265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029128A>C | CA2616340599 | SLC37A4 | n.377+94T>G n.715T>G n.451+94T>G n.385+94T>G n.384+94T>G n.553+94T>G c.148+94T>G (n.148+94T>G) n.148+94T>G n.571+94T>G n.905+94T>G n.443+94T>G n.343+94T>G n.375+94T>G n.166+94T>G n.197+264T>G n.1736T>G n.368+94T>G c.-172+264T>G (n.-172+264T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029128A>G | CA2616340598 | SLC37A4 | n.377+94T>C n.715T>C n.451+94T>C n.385+94T>C n.384+94T>C n.553+94T>C c.148+94T>C (n.148+94T>C) n.148+94T>C n.571+94T>C n.905+94T>C n.443+94T>C n.343+94T>C n.375+94T>C n.166+94T>C n.197+264T>C n.1736T>C n.368+94T>C c.-172+264T>C (n.-172+264T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029129A>G | CA2725069140 | SLC37A4 | n.377+93T>C n.714T>C n.451+93T>C n.385+93T>C n.384+93T>C n.553+93T>C c.148+93T>C (n.148+93T>C) n.148+93T>C n.571+93T>C n.905+93T>C n.443+93T>C n.343+93T>C n.375+93T>C n.166+93T>C n.197+263T>C n.1735T>C n.368+93T>C c.-172+263T>C (n.-172+263T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029131C>A | CA2616340600 | SLC37A4 | n.377+91G>T n.712G>T n.451+91G>T n.385+91G>T n.384+91G>T n.553+91G>T c.148+91G>T (n.148+91G>T) n.148+91G>T n.571+91G>T n.905+91G>T n.443+91G>T n.343+91G>T n.375+91G>T n.166+91G>T n.197+261G>T n.1733G>T n.368+91G>T c.-172+261G>T (n.-172+261G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029131C= | CA2003774741 | SLC37A4 | n.377+91G= n.712G= n.451+91G= n.385+91G= n.384+91G= n.553+91G= c.148+91G= (n.148+91G=) n.148+91G= n.571+91G= n.905+91G= n.443+91G= n.343+91G= n.375+91G= n.166+91G= n.197+261G= n.1733G= n.368+91G= c.-172+261G= (n.-172+261G=) | |
| 11 | g.119029131C>G | CA602577817 | SLC37A4 | n.377+91G>C n.712G>C n.451+91G>C n.385+91G>C n.384+91G>C n.553+91G>C c.148+91G>C (n.148+91G>C) n.148+91G>C n.571+91G>C n.905+91G>C n.443+91G>C n.343+91G>C n.375+91G>C n.166+91G>C n.197+261G>C n.1733G>C n.368+91G>C c.-172+261G>C (n.-172+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029131C>T | CA2724965943 | SLC37A4 | n.377+91G>A n.712G>A n.451+91G>A n.385+91G>A n.384+91G>A n.553+91G>A c.148+91G>A (n.148+91G>A) n.148+91G>A n.571+91G>A n.905+91G>A n.443+91G>A n.343+91G>A n.375+91G>A n.166+91G>A n.197+261G>A n.1733G>A n.368+91G>A c.-172+261G>A (n.-172+261G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029132C>A | CA2616340601 | SLC37A4 | n.377+90G>T n.711G>T n.451+90G>T n.385+90G>T n.384+90G>T n.553+90G>T c.148+90G>T (n.148+90G>T) n.148+90G>T n.571+90G>T n.905+90G>T n.443+90G>T n.343+90G>T n.375+90G>T n.166+90G>T n.197+260G>T n.1732G>T n.368+90G>T c.-172+260G>T (n.-172+260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029133A>G | CA2616340602 | SLC37A4 | n.377+89T>C n.710T>C n.451+89T>C n.385+89T>C n.384+89T>C n.553+89T>C c.148+89T>C (n.148+89T>C) n.148+89T>C n.571+89T>C n.905+89T>C n.443+89T>C n.343+89T>C n.375+89T>C n.166+89T>C n.197+259T>C n.1731T>C n.368+89T>C c.-172+259T>C (n.-172+259T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029134C>A | CA2003774746 | SLC37A4 | n.377+88G>T n.709G>T n.451+88G>T n.385+88G>T n.384+88G>T n.553+88G>T c.148+88G>T (n.148+88G>T) n.148+88G>T n.571+88G>T n.905+88G>T n.443+88G>T n.343+88G>T n.375+88G>T n.166+88G>T n.197+258G>T n.1730G>T n.368+88G>T c.-172+258G>T (n.-172+258G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029134C= | CA2003774744 | SLC37A4 | n.377+88G= n.709G= n.451+88G= n.385+88G= n.384+88G= n.553+88G= c.148+88G= (n.148+88G=) n.148+88G= n.571+88G= n.905+88G= n.443+88G= n.343+88G= n.375+88G= n.166+88G= n.197+258G= n.1730G= n.368+88G= c.-172+258G= (n.-172+258G=) | |
| 11 | g.119029134C>T | CA229600726 | SLC37A4 | n.377+88G>A n.709G>A n.451+88G>A n.385+88G>A n.384+88G>A n.553+88G>A c.148+88G>A (n.148+88G>A) n.148+88G>A n.571+88G>A n.905+88G>A n.443+88G>A n.343+88G>A n.375+88G>A n.166+88G>A n.197+258G>A n.1730G>A n.368+88G>A c.-172+258G>A (n.-172+258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029135C>A | CA2616340603 | SLC37A4 | n.377+87G>T n.708G>T n.451+87G>T n.385+87G>T n.384+87G>T n.553+87G>T c.148+87G>T (n.148+87G>T) n.148+87G>T n.571+87G>T n.905+87G>T n.443+87G>T n.343+87G>T n.375+87G>T n.166+87G>T n.197+257G>T n.1729G>T n.368+87G>T c.-172+257G>T (n.-172+257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029136C>T | CA2616340604 | SLC37A4 | n.377+86G>A n.707G>A n.451+86G>A n.385+86G>A n.384+86G>A n.553+86G>A c.148+86G>A (n.148+86G>A) n.148+86G>A n.571+86G>A n.905+86G>A n.443+86G>A n.343+86G>A n.375+86G>A n.166+86G>A n.197+256G>A n.1728G>A n.368+86G>A c.-172+256G>A (n.-172+256G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C>A | CA229600735 | SLC37A4 | n.377+84G>T n.705G>T n.451+84G>T n.385+84G>T n.384+84G>T n.553+84G>T c.148+84G>T (n.148+84G>T) n.148+84G>T n.571+84G>T n.905+84G>T n.443+84G>T n.343+84G>T n.375+84G>T n.166+84G>T n.197+254G>T n.1726G>T n.368+84G>T c.-172+254G>T (n.-172+254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C= | CA2003774752 | SLC37A4 | n.377+84G= n.705G= n.451+84G= n.385+84G= n.384+84G= n.553+84G= c.148+84G= (n.148+84G=) n.148+84G= n.571+84G= n.905+84G= n.443+84G= n.343+84G= n.375+84G= n.166+84G= n.197+254G= n.1726G= n.368+84G= c.-172+254G= (n.-172+254G=) | |
| 11 | g.119029138C>G | CA942773657 | SLC37A4 | n.377+84G>C n.705G>C n.451+84G>C n.385+84G>C n.384+84G>C n.553+84G>C c.148+84G>C (n.148+84G>C) n.148+84G>C n.571+84G>C n.905+84G>C n.443+84G>C n.343+84G>C n.375+84G>C n.166+84G>C n.197+254G>C n.1726G>C n.368+84G>C c.-172+254G>C (n.-172+254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C>T | CA229600742 | SLC37A4 | n.377+84G>A n.705G>A n.451+84G>A n.385+84G>A n.384+84G>A n.553+84G>A c.148+84G>A (n.148+84G>A) n.148+84G>A n.571+84G>A n.905+84G>A n.443+84G>A n.343+84G>A n.375+84G>A n.166+84G>A n.197+254G>A n.1726G>A n.368+84G>A c.-172+254G>A (n.-172+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029139A= | CA2003774755 | SLC37A4 | n.377+83T= n.704T= n.451+83T= n.385+83T= n.384+83T= n.553+83T= c.148+83T= (n.148+83T=) n.148+83T= n.571+83T= n.905+83T= n.443+83T= n.343+83T= n.375+83T= n.166+83T= n.197+253T= n.1725T= n.368+83T= c.-172+253T= (n.-172+253T=) | |
| 11 | g.119029139A>G | CA2003774758 | SLC37A4 | n.377+83T>C n.704T>C n.451+83T>C n.385+83T>C n.384+83T>C n.553+83T>C c.148+83T>C (n.148+83T>C) n.148+83T>C n.571+83T>C n.905+83T>C n.443+83T>C n.343+83T>C n.375+83T>C n.166+83T>C n.197+253T>C n.1725T>C n.368+83T>C c.-172+253T>C (n.-172+253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029141C>A | CA2616340605 | SLC37A4 | n.377+81G>T n.702G>T n.451+81G>T n.385+81G>T n.384+81G>T n.553+81G>T c.148+81G>T (n.148+81G>T) n.148+81G>T n.571+81G>T n.905+81G>T n.443+81G>T n.343+81G>T n.375+81G>T n.166+81G>T n.197+251G>T n.1723G>T n.368+81G>T c.-172+251G>T (n.-172+251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029141C>G | CA2616340606 | SLC37A4 | n.377+81G>C n.702G>C n.451+81G>C n.385+81G>C n.384+81G>C n.553+81G>C c.148+81G>C (n.148+81G>C) n.148+81G>C n.571+81G>C n.905+81G>C n.443+81G>C n.343+81G>C n.375+81G>C n.166+81G>C n.197+251G>C n.1723G>C n.368+81G>C c.-172+251G>C (n.-172+251G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029143_119029144insCAAACACACCCAACAC | CA2793831081 | SLC37A4 | n.377+81_377+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.702_703insTTGGGTGTGTTTGGTG n.451+81_451+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.385+81_385+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.384+81_384+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.553+81_553+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.571+81_571+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.905+81_905+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.443+81_443+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.343+81_343+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.375+81_375+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.166+81_166+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.197+251_197+252insTTGGGTGTGTTTGGTG n.1723_1724insTTGGGTGTGTTTGGTG n.368+81_368+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
| 11 | g.119029143C= | CA2003774759 | SLC37A4 | n.377+79G= n.700G= n.451+79G= n.385+79G= n.384+79G= n.553+79G= c.148+79G= (n.148+79G=) n.148+79G= n.571+79G= n.905+79G= n.443+79G= n.343+79G= n.375+79G= n.166+79G= n.197+249G= n.1721G= n.368+79G= c.-172+249G= (n.-172+249G=) | |
| 11 | g.119029143C>T | CA672397059 | SLC37A4 | n.377+79G>A n.700G>A n.451+79G>A n.385+79G>A n.384+79G>A n.553+79G>A c.148+79G>A (n.148+79G>A) n.148+79G>A n.571+79G>A n.905+79G>A n.443+79G>A n.343+79G>A n.375+79G>A n.166+79G>A n.197+249G>A n.1721G>A n.368+79G>A c.-172+249G>A (n.-172+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029144A= | CA2003774761 | SLC37A4 | n.377+78T= n.699T= n.451+78T= n.385+78T= n.384+78T= n.553+78T= c.148+78T= (n.148+78T=) n.148+78T= n.571+78T= n.905+78T= n.443+78T= n.343+78T= n.375+78T= n.166+78T= n.197+248T= n.1720T= n.368+78T= c.-172+248T= (n.-172+248T=) | |
| 11 | g.119029144A>G | CA229600750 | SLC37A4 | n.377+78T>C n.699T>C n.451+78T>C n.385+78T>C n.384+78T>C n.553+78T>C c.148+78T>C (n.148+78T>C) n.148+78T>C n.571+78T>C n.905+78T>C n.443+78T>C n.343+78T>C n.375+78T>C n.166+78T>C n.197+248T>C n.1720T>C n.368+78T>C c.-172+248T>C (n.-172+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029145T>C | CA2616340607 | SLC37A4 | n.377+77A>G n.698A>G n.451+77A>G n.385+77A>G n.384+77A>G n.553+77A>G c.148+77A>G (n.148+77A>G) n.148+77A>G n.571+77A>G n.905+77A>G n.443+77A>G n.343+77A>G n.375+77A>G n.166+77A>G n.197+247A>G n.1719A>G n.368+77A>G c.-172+247A>G (n.-172+247A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029146G>T | CA2616340608 | SLC37A4 | n.377+76C>A n.697C>A n.451+76C>A n.385+76C>A n.384+76C>A n.553+76C>A c.148+76C>A (n.148+76C>A) n.148+76C>A n.571+76C>A n.905+76C>A n.443+76C>A n.343+76C>A n.375+76C>A n.166+76C>A n.197+246C>A n.1718C>A n.368+76C>A c.-172+246C>A (n.-172+246C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C>A | CA2616340609 | SLC37A4 | n.377+75G>T n.696G>T n.451+75G>T n.385+75G>T n.384+75G>T n.553+75G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.148+75G>T n.571+75G>T n.905+75G>T n.443+75G>T n.343+75G>T n.375+75G>T n.166+75G>T n.197+245G>T n.1717G>T n.368+75G>T c.-172+245G>T (n.-172+245G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C= | CA2003774764 | SLC37A4 | n.377+75G= n.696G= n.451+75G= n.385+75G= n.384+75G= n.553+75G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.148+75G= n.571+75G= n.905+75G= n.443+75G= n.343+75G= n.375+75G= n.166+75G= n.197+245G= n.1717G= n.368+75G= c.-172+245G= (n.-172+245G=) | |
| 11 | g.119029147C>G | CA2003774765 | SLC37A4 | n.377+75G>C n.696G>C n.451+75G>C n.385+75G>C n.384+75G>C n.553+75G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.148+75G>C n.571+75G>C n.905+75G>C n.443+75G>C n.343+75G>C n.375+75G>C n.166+75G>C n.197+245G>C n.1717G>C n.368+75G>C c.-172+245G>C (n.-172+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C>T | CA2616340610 | SLC37A4 | n.377+75G>A n.696G>A n.451+75G>A n.385+75G>A n.384+75G>A n.553+75G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.148+75G>A n.571+75G>A n.905+75G>A n.443+75G>A n.343+75G>A n.375+75G>A n.166+75G>A n.197+245G>A n.1717G>A n.368+75G>A c.-172+245G>A (n.-172+245G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029148C>A | CA2616340611 | SLC37A4 | n.377+74G>T n.695G>T n.451+74G>T n.385+74G>T n.384+74G>T n.553+74G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.148+74G>T n.571+74G>T n.905+74G>T n.443+74G>T n.343+74G>T n.375+74G>T n.166+74G>T n.197+244G>T n.1716G>T n.368+74G>T c.-172+244G>T (n.-172+244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029148C= | CA2003774767 | SLC37A4 | n.377+74G= n.695G= n.451+74G= n.385+74G= n.384+74G= n.553+74G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.148+74G= n.571+74G= n.905+74G= n.443+74G= n.343+74G= n.375+74G= n.166+74G= n.197+244G= n.1716G= n.368+74G= c.-172+244G= (n.-172+244G=) | |
| 11 | g.119029148C>T | CA2003774768 | SLC37A4 | n.377+74G>A n.695G>A n.451+74G>A n.385+74G>A n.384+74G>A n.553+74G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.148+74G>A n.571+74G>A n.905+74G>A n.443+74G>A n.343+74G>A n.375+74G>A n.166+74G>A n.197+244G>A n.1716G>A n.368+74G>A c.-172+244G>A (n.-172+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029150G>T | CA2616340612 | SLC37A4 | n.377+72C>A n.693C>A n.451+72C>A n.385+72C>A n.384+72C>A n.553+72C>A c.148+72C>A (n.148+72C>A) n.148+72C>A n.571+72C>A n.905+72C>A n.443+72C>A n.343+72C>A n.375+72C>A n.166+72C>A n.197+242C>A n.1714C>A n.368+72C>A c.-172+242C>A (n.-172+242C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029150_119029153dup | CA2575003434 | SLC37A4 | n.377+69_377+72dup n.690_693dup n.451+69_451+72dup n.385+69_385+72dup n.384+69_384+72dup n.553+69_553+72dup c.148+69_148+72dup (n.148+69_148+72dup) n.148+69_148+72dup n.571+69_571+72dup n.905+69_905+72dup n.443+69_443+72dup n.343+69_343+72dup n.375+69_375+72dup n.166+69_166+72dup n.197+239_197+242dup n.1711_1714dup n.368+69_368+72dup c.-172+239_-172+242dup (n.-172+239_-172+242dup) | |
| 11 | g.119029152A= | CA2003774770 | SLC37A4 | n.377+70T= n.691T= n.451+70T= n.385+70T= n.384+70T= n.553+70T= c.148+70T= (n.148+70T=) n.148+70T= n.571+70T= n.905+70T= n.443+70T= n.343+70T= n.375+70T= n.166+70T= n.197+240T= n.1712T= n.368+70T= c.-172+240T= (n.-172+240T=) | |
| 11 | g.119029152A>G | CA2003774771 | SLC37A4 | n.377+70T>C n.691T>C n.451+70T>C n.385+70T>C n.384+70T>C n.553+70T>C c.148+70T>C (n.148+70T>C) n.148+70T>C n.571+70T>C n.905+70T>C n.443+70T>C n.343+70T>C n.375+70T>C n.166+70T>C n.197+240T>C n.1712T>C n.368+70T>C c.-172+240T>C (n.-172+240T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029152A>T | CA2616340613 | SLC37A4 | n.377+70T>A n.691T>A n.451+70T>A n.385+70T>A n.384+70T>A n.553+70T>A c.148+70T>A (n.148+70T>A) n.148+70T>A n.571+70T>A n.905+70T>A n.443+70T>A n.343+70T>A n.375+70T>A n.166+70T>A n.197+240T>A n.1712T>A n.368+70T>A c.-172+240T>A (n.-172+240T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029153C>G | CA2616340614 | SLC37A4 | n.377+69G>C n.690G>C n.451+69G>C n.385+69G>C n.384+69G>C n.553+69G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.148+69G>C n.571+69G>C n.905+69G>C n.443+69G>C n.343+69G>C n.375+69G>C n.166+69G>C n.197+239G>C n.1711G>C n.368+69G>C c.-172+239G>C (n.-172+239G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029157A>C | CA2616340615 | SLC37A4 | n.377+65T>G n.686T>G n.451+65T>G n.385+65T>G n.384+65T>G n.553+65T>G c.148+65T>G (n.148+65T>G) n.148+65T>G n.571+65T>G n.905+65T>G n.443+65T>G n.343+65T>G n.375+65T>G n.166+65T>G n.197+235T>G n.1707T>G n.368+65T>G c.-172+235T>G (n.-172+235T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029159C>T | CA2575003435 | SLC37A4 | n.377+63G>A n.684G>A n.451+63G>A n.385+63G>A n.384+63G>A n.553+63G>A c.148+63G>A (n.148+63G>A) n.148+63G>A n.571+63G>A n.905+63G>A n.443+63G>A n.343+63G>A n.375+63G>A n.166+63G>A n.197+233G>A n.1705G>A n.368+63G>A c.-172+233G>A (n.-172+233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029160A>G | CA2616340616 | SLC37A4 | n.377+62T>C n.683T>C n.451+62T>C n.385+62T>C n.384+62T>C n.553+62T>C c.148+62T>C (n.148+62T>C) n.148+62T>C n.571+62T>C n.905+62T>C n.443+62T>C n.343+62T>C n.375+62T>C n.166+62T>C n.197+232T>C n.1704T>C n.368+62T>C c.-172+232T>C (n.-172+232T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029161C>A | CA2616340618 | SLC37A4 | n.377+61G>T n.682G>T n.451+61G>T n.385+61G>T n.384+61G>T n.553+61G>T c.148+61G>T (n.148+61G>T) n.148+61G>T n.571+61G>T n.905+61G>T n.443+61G>T n.343+61G>T n.375+61G>T n.166+61G>T n.197+231G>T n.1703G>T n.368+61G>T c.-172+231G>T (n.-172+231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163del | CA2616340617 | SLC37A4 | n.377+61del n.682del n.451+61del n.385+61del n.384+61del n.553+61del c.148+61del (n.148+61del) n.148+61del n.571+61del n.905+61del n.443+61del n.343+61del n.375+61del n.166+61del n.197+231del n.1703del n.368+61del c.-172+231del (n.-172+231del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029162C>T | CA2616340619 | SLC37A4 | n.377+60G>A n.681G>A n.451+60G>A n.385+60G>A n.384+60G>A n.553+60G>A c.148+60G>A (n.148+60G>A) n.148+60G>A n.571+60G>A n.905+60G>A n.443+60G>A n.343+60G>A n.375+60G>A n.166+60G>A n.197+230G>A n.1702G>A n.368+60G>A c.-172+230G>A (n.-172+230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163C>A | CA2616340620 | SLC37A4 | n.377+59G>T n.680G>T n.451+59G>T n.385+59G>T n.384+59G>T n.553+59G>T c.148+59G>T (n.148+59G>T) n.148+59G>T n.571+59G>T n.905+59G>T n.443+59G>T n.343+59G>T n.375+59G>T n.166+59G>T n.197+229G>T n.1701G>T n.368+59G>T c.-172+229G>T (n.-172+229G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163C>T | CA2575003436 | SLC37A4 | n.377+59G>A n.680G>A n.451+59G>A n.385+59G>A n.384+59G>A n.553+59G>A c.148+59G>A (n.148+59G>A) n.148+59G>A n.571+59G>A n.905+59G>A n.443+59G>A n.343+59G>A n.375+59G>A n.166+59G>A n.197+229G>A n.1701G>A n.368+59G>A c.-172+229G>A (n.-172+229G>A) | |
| 11 | g.119029164A>C | CA2575003437 | SLC37A4 | n.377+58T>G n.679T>G n.451+58T>G n.385+58T>G n.384+58T>G n.553+58T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.148+58T>G n.571+58T>G n.905+58T>G n.443+58T>G n.343+58T>G n.375+58T>G n.166+58T>G n.197+228T>G n.1700T>G n.368+58T>G c.-172+228T>G (n.-172+228T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029164A>G | CA2616340621 | SLC37A4 | n.377+58T>C n.679T>C n.451+58T>C n.385+58T>C n.384+58T>C n.553+58T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.148+58T>C n.571+58T>C n.905+58T>C n.443+58T>C n.343+58T>C n.375+58T>C n.166+58T>C n.197+228T>C n.1700T>C n.368+58T>C c.-172+228T>C (n.-172+228T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029164_119029166delinsAGT | CA2003774772 | SLC37A4 | n.377+56_377+58delinsACT n.677_679delinsACT n.451+56_451+58delinsACT n.385+56_385+58delinsACT n.384+56_384+58delinsACT n.553+56_553+58delinsACT c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT) n.148+56_148+58delinsACT n.571+56_571+58delinsACT n.905+56_905+58delinsACT n.443+56_443+58delinsACT n.343+56_343+58delinsACT n.375+56_375+58delinsACT n.166+56_166+58delinsACT n.197+226_197+228delinsACT n.1698_1700delinsACT n.368+56_368+58delinsACT c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT) | |
| 11 | g.119029165G>T | CA2616340622 | SLC37A4 | n.377+57C>A n.678C>A n.451+57C>A n.385+57C>A n.384+57C>A n.553+57C>A c.148+57C>A (n.148+57C>A) n.148+57C>A n.571+57C>A n.905+57C>A n.443+57C>A n.343+57C>A n.375+57C>A n.166+57C>A n.197+227C>A n.1699C>A n.368+57C>A c.-172+227C>A (n.-172+227C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169_119029170del | CA918979949 | SLC37A4 | n.377+56_377+57del n.677_678del n.451+56_451+57del n.385+56_385+57del n.384+56_384+57del n.553+56_553+57del c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del) n.148+56_148+57del n.571+56_571+57del n.905+56_905+57del n.443+56_443+57del n.343+56_343+57del n.375+56_375+57del n.166+56_166+57del n.197+226_197+227del n.1698_1699del n.368+56_368+57del c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029167G>T | CA2616340623 | SLC37A4 | n.377+55C>A n.676C>A n.451+55C>A n.385+55C>A n.384+55C>A n.553+55C>A c.148+55C>A (n.148+55C>A) n.148+55C>A n.571+55C>A n.905+55C>A n.443+55C>A n.343+55C>A n.375+55C>A n.166+55C>A n.197+225C>A n.1697C>A n.368+55C>A c.-172+225C>A (n.-172+225C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029168T>G | CA2616340624 | SLC37A4 | n.377+54A>C n.675A>C n.451+54A>C n.385+54A>C n.384+54A>C n.553+54A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.148+54A>C n.571+54A>C n.905+54A>C n.443+54A>C n.343+54A>C n.375+54A>C n.166+54A>C n.197+224A>C n.1696A>C n.368+54A>C c.-172+224A>C (n.-172+224A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169G>A | CA2616340626 | SLC37A4 | n.377+53C>T n.674C>T n.451+53C>T n.385+53C>T n.384+53C>T n.553+53C>T c.148+53C>T (n.148+53C>T) n.148+53C>T n.571+53C>T n.905+53C>T n.443+53C>T n.343+53C>T n.375+53C>T n.166+53C>T n.197+223C>T n.1695C>T n.368+53C>T c.-172+223C>T (n.-172+223C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169G>T | CA2616340625 | SLC37A4 | n.377+53C>A n.674C>A n.451+53C>A n.385+53C>A n.384+53C>A n.553+53C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.148+53C>A n.571+53C>A n.905+53C>A n.443+53C>A n.343+53C>A n.375+53C>A n.166+53C>A n.197+223C>A n.1695C>A n.368+53C>A c.-172+223C>A (n.-172+223C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029171C>A | CA229600756 | SLC37A4 | n.377+51G>T n.672G>T n.451+51G>T n.385+51G>T n.384+51G>T n.553+51G>T c.148+51G>T (n.148+51G>T) n.148+51G>T n.571+51G>T n.905+51G>T n.443+51G>T n.343+51G>T n.375+51G>T n.166+51G>T n.197+221G>T n.1693G>T n.368+51G>T c.-172+221G>T (n.-172+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029171C= | CA2003774774 | SLC37A4 | n.377+51G= n.672G= n.451+51G= n.385+51G= n.384+51G= n.553+51G= c.148+51G= (n.148+51G=) n.148+51G= n.571+51G= n.905+51G= n.443+51G= n.343+51G= n.375+51G= n.166+51G= n.197+221G= n.1693G= n.368+51G= c.-172+221G= (n.-172+221G=) | |
| 11 | g.119029171C>T | CA2616340627 | SLC37A4 | n.377+51G>A n.672G>A n.451+51G>A n.385+51G>A n.384+51G>A n.553+51G>A c.148+51G>A (n.148+51G>A) n.148+51G>A n.571+51G>A n.905+51G>A n.443+51G>A n.343+51G>A n.375+51G>A n.166+51G>A n.197+221G>A n.1693G>A n.368+51G>A c.-172+221G>A (n.-172+221G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029172T>C | CA2725069283 | SLC37A4 | n.377+50A>G n.671A>G n.451+50A>G n.385+50A>G n.384+50A>G n.553+50A>G c.148+50A>G (n.148+50A>G) n.148+50A>G n.571+50A>G n.905+50A>G n.443+50A>G n.343+50A>G n.375+50A>G n.166+50A>G n.197+220A>G n.1692A>G n.368+50A>G c.-172+220A>G (n.-172+220A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029173G>A | CA2616340628 | SLC37A4 | n.377+49C>T n.670C>T n.451+49C>T n.385+49C>T n.384+49C>T n.553+49C>T c.148+49C>T (n.148+49C>T) n.148+49C>T n.571+49C>T n.905+49C>T n.443+49C>T n.343+49C>T n.375+49C>T n.166+49C>T n.197+219C>T n.1691C>T n.368+49C>T c.-172+219C>T (n.-172+219C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029173G>C | CA602577818 | SLC37A4 | n.377+49C>G n.670C>G n.451+49C>G n.385+49C>G n.384+49C>G n.553+49C>G c.148+49C>G (n.148+49C>G) n.148+49C>G n.571+49C>G n.905+49C>G n.443+49C>G n.343+49C>G n.375+49C>G n.166+49C>G n.197+219C>G n.1691C>G n.368+49C>G c.-172+219C>G (n.-172+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029173G= | CA2003774776 | SLC37A4 | n.377+49C= n.670C= n.451+49C= n.385+49C= n.384+49C= n.553+49C= c.148+49C= (n.148+49C=) n.148+49C= n.571+49C= n.905+49C= n.443+49C= n.343+49C= n.375+49C= n.166+49C= n.197+219C= n.1691C= n.368+49C= c.-172+219C= (n.-172+219C=) | |
| 11 | g.119029173G>T | CA229600776 | SLC37A4 | n.377+49C>A n.670C>A n.451+49C>A n.385+49C>A n.384+49C>A n.553+49C>A c.148+49C>A (n.148+49C>A) n.148+49C>A n.571+49C>A n.905+49C>A n.443+49C>A n.343+49C>A n.375+49C>A n.166+49C>A n.197+219C>A n.1691C>A n.368+49C>A c.-172+219C>A (n.-172+219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029174G>A | CA602577819 | SLC37A4 | n.377+48C>T n.669C>T n.451+48C>T n.385+48C>T n.384+48C>T n.553+48C>T c.148+48C>T (n.148+48C>T) n.148+48C>T n.571+48C>T n.905+48C>T n.443+48C>T n.343+48C>T n.375+48C>T n.166+48C>T n.197+218C>T n.1690C>T n.368+48C>T c.-172+218C>T (n.-172+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029174G= | CA2003774779 | SLC37A4 | n.377+48C= n.669C= n.451+48C= n.385+48C= n.384+48C= n.553+48C= c.148+48C= (n.148+48C=) n.148+48C= n.571+48C= n.905+48C= n.443+48C= n.343+48C= n.375+48C= n.166+48C= n.197+218C= n.1690C= n.368+48C= c.-172+218C= (n.-172+218C=) | |
| 11 | g.119029174G>T | CA2616340629 | SLC37A4 | n.377+48C>A n.669C>A n.451+48C>A n.385+48C>A n.384+48C>A n.553+48C>A c.148+48C>A (n.148+48C>A) n.148+48C>A n.571+48C>A n.905+48C>A n.443+48C>A n.343+48C>A n.375+48C>A n.166+48C>A n.197+218C>A n.1690C>A n.368+48C>A c.-172+218C>A (n.-172+218C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029175C>T | CA2616340630 | SLC37A4 | n.377+47G>A n.668G>A n.451+47G>A n.385+47G>A n.384+47G>A n.553+47G>A c.148+47G>A (n.148+47G>A) n.148+47G>A n.571+47G>A n.905+47G>A n.443+47G>A n.343+47G>A n.375+47G>A n.166+47G>A n.197+217G>A n.1689G>A n.368+47G>A c.-172+217G>A (n.-172+217G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029176T>A | CA6311901 | SLC37A4 | n.377+46A>T n.667A>T n.451+46A>T n.385+46A>T n.384+46A>T n.553+46A>T c.148+46A>T (n.148+46A>T) n.148+46A>T n.571+46A>T n.905+46A>T n.443+46A>T n.343+46A>T n.375+46A>T n.166+46A>T n.197+216A>T n.1688A>T n.368+46A>T c.-172+216A>T (n.-172+216A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029176T= | CA2003774780 | SLC37A4 | n.377+46A= n.667A= n.451+46A= n.385+46A= n.384+46A= n.553+46A= c.148+46A= (n.148+46A=) n.148+46A= n.571+46A= n.905+46A= n.443+46A= n.343+46A= n.375+46A= n.166+46A= n.197+216A= n.1688A= n.368+46A= c.-172+216A= (n.-172+216A=) | |
| 11 | g.119029177G>A | CA2575003438 | SLC37A4 | n.377+45C>T n.666C>T n.451+45C>T n.385+45C>T n.384+45C>T n.553+45C>T c.148+45C>T (n.148+45C>T) n.148+45C>T n.571+45C>T n.905+45C>T n.443+45C>T n.343+45C>T n.375+45C>T n.166+45C>T n.197+215C>T n.1687C>T n.368+45C>T c.-172+215C>T (n.-172+215C>T) | |
| 11 | g.119029177G>T | CA2616340631 | SLC37A4 | n.377+45C>A n.666C>A n.451+45C>A n.385+45C>A n.384+45C>A n.553+45C>A c.148+45C>A (n.148+45C>A) n.148+45C>A n.571+45C>A n.905+45C>A n.443+45C>A n.343+45C>A n.375+45C>A n.166+45C>A n.197+215C>A n.1687C>A n.368+45C>A c.-172+215C>A (n.-172+215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G>A | CA672397068 | SLC37A4 | n.377+44C>T n.665C>T n.451+44C>T n.385+44C>T n.384+44C>T n.553+44C>T c.148+44C>T (n.148+44C>T) n.148+44C>T n.571+44C>T n.905+44C>T n.443+44C>T n.343+44C>T n.375+44C>T n.166+44C>T n.197+214C>T n.1686C>T n.368+44C>T c.-172+214C>T (n.-172+214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G>C | CA602577820 | SLC37A4 | n.377+44C>G n.665C>G n.451+44C>G n.385+44C>G n.384+44C>G n.553+44C>G c.148+44C>G (n.148+44C>G) n.148+44C>G n.571+44C>G n.905+44C>G n.443+44C>G n.343+44C>G n.375+44C>G n.166+44C>G n.197+214C>G n.1686C>G n.368+44C>G c.-172+214C>G (n.-172+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029178G= | CA2003774782 | SLC37A4 | n.377+44C= n.665C= n.451+44C= n.385+44C= n.384+44C= n.553+44C= c.148+44C= (n.148+44C=) n.148+44C= n.571+44C= n.905+44C= n.443+44C= n.343+44C= n.375+44C= n.166+44C= n.197+214C= n.1686C= n.368+44C= c.-172+214C= (n.-172+214C=) | |
| 11 | g.119029178G>T | CA2616340632 | SLC37A4 | n.377+44C>A n.665C>A n.451+44C>A n.385+44C>A n.384+44C>A n.553+44C>A c.148+44C>A (n.148+44C>A) n.148+44C>A n.571+44C>A n.905+44C>A n.443+44C>A n.343+44C>A n.375+44C>A n.166+44C>A n.197+214C>A n.1686C>A n.368+44C>A c.-172+214C>A (n.-172+214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029179T>C | CA2616340633 | SLC37A4 | n.377+43A>G n.664A>G n.451+43A>G n.385+43A>G n.384+43A>G n.553+43A>G c.148+43A>G (n.148+43A>G) n.148+43A>G n.571+43A>G n.905+43A>G n.443+43A>G n.343+43A>G n.375+43A>G n.166+43A>G n.197+213A>G n.1685A>G n.368+43A>G c.-172+213A>G (n.-172+213A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029180T>C | CA2616340634 | SLC37A4 | n.377+42A>G n.663A>G n.451+42A>G n.385+42A>G n.384+42A>G n.553+42A>G c.148+42A>G (n.148+42A>G) n.148+42A>G n.571+42A>G n.905+42A>G n.443+42A>G n.343+42A>G n.375+42A>G n.166+42A>G n.197+212A>G n.1684A>G n.368+42A>G c.-172+212A>G (n.-172+212A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181_119029182del | CA2616340635 | SLC37A4 | n.377+41_377+42del n.662_663del n.451+41_451+42del n.385+41_385+42del n.384+41_384+42del n.553+41_553+42del c.148+41_148+42del (n.148+41_148+42del) n.148+41_148+42del n.571+41_571+42del n.905+41_905+42del n.443+41_443+42del n.343+41_343+42del n.375+41_375+42del n.166+41_166+42del n.197+211_197+212del n.1683_1684del n.368+41_368+42del c.-172+211_-172+212del (n.-172+211_-172+212del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C= | CA2003774783 | SLC37A4 | n.377+41G= n.662G= n.451+41G= n.385+41G= n.384+41G= n.553+41G= c.148+41G= (n.148+41G=) n.148+41G= n.571+41G= n.905+41G= n.443+41G= n.343+41G= n.375+41G= n.166+41G= n.197+211G= n.1683G= n.368+41G= c.-172+211G= (n.-172+211G=) | |
| 11 | g.119029181C>G | CA942773667 | SLC37A4 | n.377+41G>C n.662G>C n.451+41G>C n.385+41G>C n.384+41G>C n.553+41G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.148+41G>C n.571+41G>C n.905+41G>C n.443+41G>C n.343+41G>C n.375+41G>C n.166+41G>C n.197+211G>C n.1683G>C n.368+41G>C c.-172+211G>C (n.-172+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029181C>T | CA2616340636 | SLC37A4 | n.377+41G>A n.662G>A n.451+41G>A n.385+41G>A n.384+41G>A n.553+41G>A c.148+41G>A (n.148+41G>A) n.148+41G>A n.571+41G>A n.905+41G>A n.443+41G>A n.343+41G>A n.375+41G>A n.166+41G>A n.197+211G>A n.1683G>A n.368+41G>A c.-172+211G>A (n.-172+211G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029182T>C | CA2616340637 | SLC37A4 | n.377+40A>G n.661A>G n.451+40A>G n.385+40A>G n.384+40A>G n.553+40A>G c.148+40A>G (n.148+40A>G) n.148+40A>G n.571+40A>G n.905+40A>G n.443+40A>G n.343+40A>G n.375+40A>G n.166+40A>G n.197+210A>G n.1682A>G n.368+40A>G c.-172+210A>G (n.-172+210A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029183G>T | CA2616340638 | SLC37A4 | n.377+39C>A n.660C>A n.451+39C>A n.385+39C>A n.384+39C>A n.553+39C>A c.148+39C>A (n.148+39C>A) n.148+39C>A n.571+39C>A n.905+39C>A n.443+39C>A n.343+39C>A n.375+39C>A n.166+39C>A n.197+209C>A n.1681C>A n.368+39C>A c.-172+209C>A (n.-172+209C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029184T>C | CA2616340639 | SLC37A4 | n.377+38A>G n.659A>G n.451+38A>G n.385+38A>G n.384+38A>G n.553+38A>G c.148+38A>G (n.148+38A>G) n.148+38A>G n.571+38A>G n.905+38A>G n.443+38A>G n.343+38A>G n.375+38A>G n.166+38A>G n.197+208A>G n.1680A>G n.368+38A>G c.-172+208A>G (n.-172+208A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029185G>T | CA2616340640 | SLC37A4 | n.377+37C>A n.658C>A n.451+37C>A n.385+37C>A n.384+37C>A n.553+37C>A c.148+37C>A (n.148+37C>A) n.148+37C>A n.571+37C>A n.905+37C>A n.443+37C>A n.343+37C>A n.375+37C>A n.166+37C>A n.197+207C>A n.1679C>A n.368+37C>A c.-172+207C>A (n.-172+207C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029187C= | CA2003774785 | SLC37A4 | n.377+35G= n.656G= n.451+35G= n.385+35G= n.384+35G= n.553+35G= c.148+35G= (n.148+35G=) n.148+35G= n.571+35G= n.905+35G= n.443+35G= n.343+35G= n.375+35G= n.166+35G= n.197+205G= n.1677G= n.368+35G= c.-172+205G= (n.-172+205G=) | |
| 11 | g.119029187C>G | CA2724992575 | SLC37A4 | n.377+35G>C n.656G>C n.451+35G>C n.385+35G>C n.384+35G>C n.553+35G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.148+35G>C n.571+35G>C n.905+35G>C n.443+35G>C n.343+35G>C n.375+35G>C n.166+35G>C n.197+205G>C n.1677G>C n.368+35G>C c.-172+205G>C (n.-172+205G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029187C>T | CA2003774786 | SLC37A4 | n.377+35G>A n.656G>A n.451+35G>A n.385+35G>A n.384+35G>A n.553+35G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.148+35G>A n.571+35G>A n.905+35G>A n.443+35G>A n.343+35G>A n.375+35G>A n.166+35G>A n.197+205G>A n.1677G>A n.368+35G>A c.-172+205G>A (n.-172+205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029190del | CA2616340641 | SLC37A4 | n.377+35del n.656del n.451+35del n.385+35del n.384+35del n.553+35del c.148+35del (n.148+35del) n.148+35del n.571+35del n.905+35del n.443+35del n.343+35del n.375+35del n.166+35del n.197+205del n.1677del n.368+35del c.-172+205del (n.-172+205del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029188C>T | CA2616340642 | SLC37A4 | n.377+34G>A n.655G>A n.451+34G>A n.385+34G>A n.384+34G>A n.553+34G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.148+34G>A n.571+34G>A n.905+34G>A n.443+34G>A n.343+34G>A n.375+34G>A n.166+34G>A n.197+204G>A n.1676G>A n.368+34G>A c.-172+204G>A (n.-172+204G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029189C>A | CA2793831084 | SLC37A4 | n.377+33G>T n.654G>T n.451+33G>T n.385+33G>T n.384+33G>T n.553+33G>T c.148+33G>T (n.148+33G>T) n.148+33G>T n.571+33G>T n.905+33G>T n.443+33G>T n.343+33G>T n.375+33G>T n.166+33G>T n.197+203G>T n.1675G>T n.368+33G>T c.-172+203G>T (n.-172+203G>T) | |
| 11 | g.119029190C>A | CA2003774787 | SLC37A4 | n.377+32G>T n.653G>T n.451+32G>T n.385+32G>T n.384+32G>T n.553+32G>T c.148+32G>T (n.148+32G>T) n.148+32G>T n.571+32G>T n.905+32G>T n.443+32G>T n.343+32G>T n.375+32G>T n.166+32G>T n.197+202G>T n.1674G>T n.368+32G>T c.-172+202G>T (n.-172+202G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029190C= | CA2003774789 | SLC37A4 | n.377+32G= n.653G= n.451+32G= n.385+32G= n.384+32G= n.553+32G= c.148+32G= (n.148+32G=) n.148+32G= n.571+32G= n.905+32G= n.443+32G= n.343+32G= n.375+32G= n.166+32G= n.197+202G= n.1674G= n.368+32G= c.-172+202G= (n.-172+202G=) | |
| 11 | g.119029192G>A | CA229600788 | SLC37A4 | n.377+30C>T n.651C>T n.451+30C>T n.385+30C>T n.384+30C>T n.553+30C>T c.148+30C>T (n.148+30C>T) n.148+30C>T n.571+30C>T n.905+30C>T n.443+30C>T n.343+30C>T n.375+30C>T n.166+30C>T n.197+200C>T n.1672C>T n.368+30C>T c.-172+200C>T (n.-172+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G>C | CA602577821 | SLC37A4 | n.377+30C>G n.651C>G n.451+30C>G n.385+30C>G n.384+30C>G n.553+30C>G c.148+30C>G (n.148+30C>G) n.148+30C>G n.571+30C>G n.905+30C>G n.443+30C>G n.343+30C>G n.375+30C>G n.166+30C>G n.197+200C>G n.1672C>G n.368+30C>G c.-172+200C>G (n.-172+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029192G= | CA2003774790 | SLC37A4 | n.377+30C= n.651C= n.451+30C= n.385+30C= n.384+30C= n.553+30C= c.148+30C= (n.148+30C=) n.148+30C= n.571+30C= n.905+30C= n.443+30C= n.343+30C= n.375+30C= n.166+30C= n.197+200C= n.1672C= n.368+30C= c.-172+200C= (n.-172+200C=) | |
| 11 | g.119029192G>T | CA2616340643 | SLC37A4 | n.377+30C>A n.651C>A n.451+30C>A n.385+30C>A n.384+30C>A n.553+30C>A c.148+30C>A (n.148+30C>A) n.148+30C>A n.571+30C>A n.905+30C>A n.443+30C>A n.343+30C>A n.375+30C>A n.166+30C>A n.197+200C>A n.1672C>A n.368+30C>A c.-172+200C>A (n.-172+200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G>A | CA229600797 | SLC37A4 | n.377+29C>T n.650C>T n.451+29C>T n.385+29C>T n.384+29C>T n.553+29C>T c.148+29C>T (n.148+29C>T) n.148+29C>T n.571+29C>T n.905+29C>T n.443+29C>T n.343+29C>T n.375+29C>T n.166+29C>T n.197+199C>T n.1671C>T n.368+29C>T c.-172+199C>T (n.-172+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029193G= | CA2003774793 | SLC37A4 | n.377+29C= n.650C= n.451+29C= n.385+29C= n.384+29C= n.553+29C= c.148+29C= (n.148+29C=) n.148+29C= n.571+29C= n.905+29C= n.443+29C= n.343+29C= n.375+29C= n.166+29C= n.197+199C= n.1671C= n.368+29C= c.-172+199C= (n.-172+199C=) | |
| 11 | g.119029194T>C | CA6311902 | SLC37A4 | n.377+28A>G n.649A>G n.451+28A>G n.385+28A>G n.384+28A>G n.553+28A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.148+28A>G n.571+28A>G n.905+28A>G n.443+28A>G n.343+28A>G n.375+28A>G n.166+28A>G n.197+198A>G n.1670A>G n.368+28A>G c.-172+198A>G (n.-172+198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029194T= | CA2003774796 | SLC37A4 | n.377+28A= n.649A= n.451+28A= n.385+28A= n.384+28A= n.553+28A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.148+28A= n.571+28A= n.905+28A= n.443+28A= n.343+28A= n.375+28A= n.166+28A= n.197+198A= n.1670A= n.368+28A= c.-172+198A= (n.-172+198A=) | |
| 11 | g.119029196C= | CA2003774799 | SLC37A4 | n.377+26G= n.647G= n.451+26G= n.385+26G= n.384+26G= n.553+26G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.148+26G= n.571+26G= n.905+26G= n.443+26G= n.343+26G= n.375+26G= n.166+26G= n.197+196G= n.1668G= n.368+26G= c.-172+196G= (n.-172+196G=) | |
| 11 | g.119029196C>T | CA602577822 | SLC37A4 | n.377+26G>A n.647G>A n.451+26G>A n.385+26G>A n.384+26G>A n.553+26G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.148+26G>A n.571+26G>A n.905+26G>A n.443+26G>A n.343+26G>A n.375+26G>A n.166+26G>A n.197+196G>A n.1668G>A n.368+26G>A c.-172+196G>A (n.-172+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029197A= | CA2003774801 | SLC37A4 | n.377+25T= n.646T= n.451+25T= n.385+25T= n.384+25T= n.553+25T= c.148+25T= (n.148+25T=) n.148+25T= n.571+25T= n.905+25T= n.443+25T= n.343+25T= n.375+25T= n.166+25T= n.197+195T= n.1667T= n.368+25T= c.-172+195T= (n.-172+195T=) | |
| 11 | g.119029197A>G | CA6311903 | SLC37A4 | n.377+25T>C n.646T>C n.451+25T>C n.385+25T>C n.384+25T>C n.553+25T>C c.148+25T>C (n.148+25T>C) n.148+25T>C n.571+25T>C n.905+25T>C n.443+25T>C n.343+25T>C n.375+25T>C n.166+25T>C n.197+195T>C n.1667T>C n.368+25T>C c.-172+195T>C (n.-172+195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029198C>G | CA2616340644 | SLC37A4 | n.377+24G>C n.645G>C n.451+24G>C n.385+24G>C n.384+24G>C n.553+24G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.148+24G>C n.571+24G>C n.905+24G>C n.443+24G>C n.343+24G>C n.375+24G>C n.166+24G>C n.197+194G>C n.1666G>C n.368+24G>C c.-172+194G>C (n.-172+194G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029200A>C | CA2616340645 | SLC37A4 | n.377+22T>G n.643T>G n.451+22T>G n.385+22T>G n.384+22T>G n.553+22T>G c.148+22T>G (n.148+22T>G) n.148+22T>G n.571+22T>G n.905+22T>G n.443+22T>G n.343+22T>G n.375+22T>G n.166+22T>G n.197+192T>G n.1664T>G n.368+22T>G c.-172+192T>G (n.-172+192T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C>A | CA942773674 | SLC37A4 | n.377+21G>T n.642G>T n.451+21G>T n.385+21G>T n.384+21G>T n.553+21G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.148+21G>T n.571+21G>T n.905+21G>T n.443+21G>T n.343+21G>T n.375+21G>T n.166+21G>T n.197+191G>T n.1663G>T n.368+21G>T c.-172+191G>T (n.-172+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029201C= | CA2003774802 | SLC37A4 | n.377+21G= n.642G= n.451+21G= n.385+21G= n.384+21G= n.553+21G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.148+21G= n.571+21G= n.905+21G= n.443+21G= n.343+21G= n.375+21G= n.166+21G= n.197+191G= n.1663G= n.368+21G= c.-172+191G= (n.-172+191G=) | |
| 11 | g.119029202C>A | CA2616340646 | SLC37A4 | n.377+20G>T n.641G>T n.451+20G>T n.385+20G>T n.384+20G>T n.553+20G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.148+20G>T n.571+20G>T n.905+20G>T n.443+20G>T n.343+20G>T n.375+20G>T n.166+20G>T n.197+190G>T n.1662G>T n.368+20G>T c.-172+190G>T (n.-172+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029202C= | CA2003774810 | SLC37A4 | n.377+20G= n.641G= n.451+20G= n.385+20G= n.384+20G= n.553+20G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.148+20G= n.571+20G= n.905+20G= n.443+20G= n.343+20G= n.375+20G= n.166+20G= n.197+190G= n.1662G= n.368+20G= c.-172+190G= (n.-172+190G=) | |
| 11 | g.119029202C>G | CA2575003439 | SLC37A4 | n.377+20G>C n.641G>C n.451+20G>C n.385+20G>C n.384+20G>C n.553+20G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.148+20G>C n.571+20G>C n.905+20G>C n.443+20G>C n.343+20G>C n.375+20G>C n.166+20G>C n.197+190G>C n.1662G>C n.368+20G>C c.-172+190G>C (n.-172+190G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119029202C>T | CA6311904 | SLC37A4 | n.377+20G>A n.641G>A n.451+20G>A n.385+20G>A n.384+20G>A n.553+20G>A c.148+20G>A (n.148+20G>A) n.148+20G>A n.571+20G>A n.905+20G>A n.443+20G>A n.343+20G>A n.375+20G>A n.166+20G>A n.197+190G>A n.1662G>A n.368+20G>A c.-172+190G>A (n.-172+190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203C= | CA2003774815 | SLC37A4 | n.377+19G= n.640G= n.451+19G= n.385+19G= n.384+19G= n.553+19G= c.148+19G= (n.148+19G=) n.148+19G= n.571+19G= n.905+19G= n.443+19G= n.343+19G= n.375+19G= n.166+19G= n.197+189G= n.1661G= n.368+19G= c.-172+189G= (n.-172+189G=) | |
| 11 | g.119029203C>T | CA672397091 | SLC37A4 | n.377+19G>A n.640G>A n.451+19G>A n.385+19G>A n.384+19G>A n.553+19G>A c.148+19G>A (n.148+19G>A) n.148+19G>A n.571+19G>A n.905+19G>A n.443+19G>A n.343+19G>A n.375+19G>A n.166+19G>A n.197+189G>A n.1661G>A n.368+19G>A c.-172+189G>A (n.-172+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029203_119029204insAACA | CA942773682 | SLC37A4 | n.377+18_377+19insTGTT n.639_640insTGTT n.451+18_451+19insTGTT n.385+18_385+19insTGTT n.384+18_384+19insTGTT n.553+18_553+19insTGTT c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT) n.148+18_148+19insTGTT n.571+18_571+19insTGTT n.905+18_905+19insTGTT n.443+18_443+19insTGTT n.343+18_343+19insTGTT n.375+18_375+19insTGTT n.166+18_166+19insTGTT n.197+188_197+189insTGTT n.1660_1661insTGTT n.368+18_368+19insTGTT c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>A | CA2616340647 | SLC37A4 | n.377+17C>T n.638C>T n.451+17C>T n.385+17C>T n.384+17C>T n.553+17C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.148+17C>T n.571+17C>T n.905+17C>T n.443+17C>T n.343+17C>T n.375+17C>T n.166+17C>T n.197+187C>T n.1659C>T n.368+17C>T c.-172+187C>T (n.-172+187C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205G>T | CA2616340648 | SLC37A4 | n.377+17C>A n.638C>A n.451+17C>A n.385+17C>A n.384+17C>A n.553+17C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.148+17C>A n.571+17C>A n.905+17C>A n.443+17C>A n.343+17C>A n.375+17C>A n.166+17C>A n.197+187C>A n.1659C>A n.368+17C>A c.-172+187C>A (n.-172+187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029205_119029206insGGGCAAAGGG | CA942773684 | SLC37A4 | n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC n.638_639insCCTTTGCCCC n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC) n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC n.1659_1660insCCTTTGCCCC n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029206C>T | CA2573146956 | SLC37A4 | n.377+16G>A n.637G>A n.451+16G>A n.385+16G>A n.384+16G>A n.553+16G>A c.148+16G>A (n.148+16G>A) n.148+16G>A n.571+16G>A n.905+16G>A n.443+16G>A n.343+16G>A n.375+16G>A n.166+16G>A n.197+186G>A n.1658G>A n.368+16G>A c.-172+186G>A (n.-172+186G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029207T>C | CA602577823 | SLC37A4 | n.377+15A>G n.636A>G n.451+15A>G n.385+15A>G n.384+15A>G n.553+15A>G c.148+15A>G (n.148+15A>G) n.148+15A>G n.571+15A>G n.905+15A>G n.443+15A>G n.343+15A>G n.375+15A>G n.166+15A>G n.197+185A>G n.1657A>G n.368+15A>G c.-172+185A>G (n.-172+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029207T= | CA2003774826 | SLC37A4 | n.377+15A= n.636A= n.451+15A= n.385+15A= n.384+15A= n.553+15A= c.148+15A= (n.148+15A=) n.148+15A= n.571+15A= n.905+15A= n.443+15A= n.343+15A= n.375+15A= n.166+15A= n.197+185A= n.1657A= n.368+15A= c.-172+185A= (n.-172+185A=) | |
| 11 | g.119029207_119029208insCA | CA942773685 | SLC37A4 | n.377+14_377+15insTG n.635_636insTG n.451+14_451+15insTG n.385+14_385+15insTG n.384+14_384+15insTG n.553+14_553+15insTG c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG) n.148+14_148+15insTG n.571+14_571+15insTG n.905+14_905+15insTG n.443+14_443+15insTG n.343+14_343+15insTG n.375+14_375+15insTG n.166+14_166+15insTG n.197+184_197+185insTG n.1656_1657insTG n.368+14_368+15insTG c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |