UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029069A>G | CA2616340540 | SLC37A4 | n.377+153T>C n.774T>C n.451+153T>C n.385+153T>C n.384+153T>C n.553+153T>C c.148+153T>C (n.148+153T>C) n.148+153T>C n.571+153T>C n.905+153T>C n.443+153T>C n.343+153T>C n.375+153T>C n.166+153T>C n.198-235T>C n.1795T>C n.368+153T>C c.-171-235T>C (n.-171-235T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029071C>A | CA2616340541 | SLC37A4 | n.377+151G>T n.772G>T n.451+151G>T n.385+151G>T n.384+151G>T n.553+151G>T c.148+151G>T (n.148+151G>T) n.148+151G>T n.571+151G>T n.905+151G>T n.443+151G>T n.343+151G>T n.375+151G>T n.166+151G>T n.198-237G>T n.1793G>T n.368+151G>T c.-171-237G>T (n.-171-237G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029072T>C | CA2616340542 | SLC37A4 | n.377+150A>G n.771A>G n.451+150A>G n.385+150A>G n.384+150A>G n.553+150A>G c.148+150A>G (n.148+150A>G) n.148+150A>G n.571+150A>G n.905+150A>G n.443+150A>G n.343+150A>G n.375+150A>G n.166+150A>G n.198-238A>G n.1792A>G n.368+150A>G c.-171-238A>G (n.-171-238A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029073C>A | CA2616340543 | SLC37A4 | n.377+149G>T n.770G>T n.451+149G>T n.385+149G>T n.384+149G>T n.553+149G>T c.148+149G>T (n.148+149G>T) n.148+149G>T n.571+149G>T n.905+149G>T n.443+149G>T n.343+149G>T n.375+149G>T n.166+149G>T n.198-239G>T n.1791G>T n.368+149G>T c.-171-239G>T (n.-171-239G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029073C= | CA2003774679 | SLC37A4 | n.377+149G= n.770G= n.451+149G= n.385+149G= n.384+149G= n.553+149G= c.148+149G= (n.148+149G=) n.148+149G= n.571+149G= n.905+149G= n.443+149G= n.343+149G= n.375+149G= n.166+149G= n.198-239G= n.1791G= n.368+149G= c.-171-239G= (n.-171-239G=) | |
| 11 | g.119029073C>T | CA2003774680 | SLC37A4 | n.377+149G>A n.770G>A n.451+149G>A n.385+149G>A n.384+149G>A n.553+149G>A c.148+149G>A (n.148+149G>A) n.148+149G>A n.571+149G>A n.905+149G>A n.443+149G>A n.343+149G>A n.375+149G>A n.166+149G>A n.198-239G>A n.1791G>A n.368+149G>A c.-171-239G>A (n.-171-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029074A>T | CA2616340544 | SLC37A4 | n.377+148T>A n.769T>A n.451+148T>A n.385+148T>A n.384+148T>A n.553+148T>A c.148+148T>A (n.148+148T>A) n.148+148T>A n.571+148T>A n.905+148T>A n.443+148T>A n.343+148T>A n.375+148T>A n.166+148T>A n.198-240T>A n.1790T>A n.368+148T>A c.-171-240T>A (n.-171-240T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029075G>C | CA2003774683 | SLC37A4 | n.377+147C>G n.768C>G n.451+147C>G n.385+147C>G n.384+147C>G n.553+147C>G c.148+147C>G (n.148+147C>G) n.148+147C>G n.571+147C>G n.905+147C>G n.443+147C>G n.343+147C>G n.375+147C>G n.166+147C>G n.198-241C>G n.1789C>G n.368+147C>G c.-171-241C>G (n.-171-241C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029075G= | CA2003774682 | SLC37A4 | n.377+147C= n.768C= n.451+147C= n.385+147C= n.384+147C= n.553+147C= c.148+147C= (n.148+147C=) n.148+147C= n.571+147C= n.905+147C= n.443+147C= n.343+147C= n.375+147C= n.166+147C= n.198-241C= n.1789C= n.368+147C= c.-171-241C= (n.-171-241C=) | |
| 11 | g.119029075G>T | CA2616340545 | SLC37A4 | n.377+147C>A n.768C>A n.451+147C>A n.385+147C>A n.384+147C>A n.553+147C>A c.148+147C>A (n.148+147C>A) n.148+147C>A n.571+147C>A n.905+147C>A n.443+147C>A n.343+147C>A n.375+147C>A n.166+147C>A n.198-241C>A n.1789C>A n.368+147C>A c.-171-241C>A (n.-171-241C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029076A= | CA2003774685 | SLC37A4 | n.377+146T= n.767T= n.451+146T= n.385+146T= n.384+146T= n.553+146T= c.148+146T= (n.148+146T=) n.148+146T= n.571+146T= n.905+146T= n.443+146T= n.343+146T= n.375+146T= n.166+146T= n.198-242T= n.1788T= n.368+146T= c.-171-242T= (n.-171-242T=) | |
| 11 | g.119029076A>G | CA229600663 | SLC37A4 | n.377+146T>C n.767T>C n.451+146T>C n.385+146T>C n.384+146T>C n.553+146T>C c.148+146T>C (n.148+146T>C) n.148+146T>C n.571+146T>C n.905+146T>C n.443+146T>C n.343+146T>C n.375+146T>C n.166+146T>C n.198-242T>C n.1788T>C n.368+146T>C c.-171-242T>C (n.-171-242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029077G>A | CA2616340547 | SLC37A4 | n.377+145C>T n.766C>T n.451+145C>T n.385+145C>T n.384+145C>T n.553+145C>T c.148+145C>T (n.148+145C>T) n.148+145C>T n.571+145C>T n.905+145C>T n.443+145C>T n.343+145C>T n.375+145C>T n.166+145C>T n.198-243C>T n.1787C>T n.368+145C>T c.-171-243C>T (n.-171-243C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029077G>T | CA2616340546 | SLC37A4 | n.377+145C>A n.766C>A n.451+145C>A n.385+145C>A n.384+145C>A n.553+145C>A c.148+145C>A (n.148+145C>A) n.148+145C>A n.571+145C>A n.905+145C>A n.443+145C>A n.343+145C>A n.375+145C>A n.166+145C>A n.198-243C>A n.1787C>A n.368+145C>A c.-171-243C>A (n.-171-243C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029078C>A | CA2616340549 | SLC37A4 | n.377+144G>T n.765G>T n.451+144G>T n.385+144G>T n.384+144G>T n.553+144G>T c.148+144G>T (n.148+144G>T) n.148+144G>T n.571+144G>T n.905+144G>T n.443+144G>T n.343+144G>T n.375+144G>T n.166+144G>T n.198-244G>T n.1786G>T n.368+144G>T c.-171-244G>T (n.-171-244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080_119029088del | CA2616340548 | SLC37A4 | n.377+136_377+144del n.757_765del n.451+136_451+144del n.385+136_385+144del n.384+136_384+144del n.553+136_553+144del c.148+136_148+144del (n.148+136_148+144del) n.148+136_148+144del n.571+136_571+144del n.905+136_905+144del n.443+136_443+144del n.343+136_343+144del n.375+136_375+144del n.166+136_166+144del n.198-252_198-244del n.1778_1786del n.368+136_368+144del c.-171-252_-171-244del (n.-171-252_-171-244del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029079T>C | CA2499972418 | SLC37A4 | n.377+143A>G n.764A>G n.451+143A>G n.385+143A>G n.384+143A>G n.553+143A>G c.148+143A>G (n.148+143A>G) n.148+143A>G n.571+143A>G n.905+143A>G n.443+143A>G n.343+143A>G n.375+143A>G n.166+143A>G n.198-245A>G n.1785A>G n.368+143A>G c.-171-245A>G (n.-171-245A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T>C | CA229600667 | SLC37A4 | n.377+142A>G n.763A>G n.451+142A>G n.385+142A>G n.384+142A>G n.553+142A>G c.148+142A>G (n.148+142A>G) n.148+142A>G n.571+142A>G n.905+142A>G n.443+142A>G n.343+142A>G n.375+142A>G n.166+142A>G n.198-246A>G n.1784A>G n.368+142A>G c.-171-246A>G (n.-171-246A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029080T>G | CA2616340550 | SLC37A4 | n.377+142A>C n.763A>C n.451+142A>C n.385+142A>C n.384+142A>C n.553+142A>C c.148+142A>C (n.148+142A>C) n.148+142A>C n.571+142A>C n.905+142A>C n.443+142A>C n.343+142A>C n.375+142A>C n.166+142A>C n.198-246A>C n.1784A>C n.368+142A>C c.-171-246A>C (n.-171-246A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T= | CA2003774687 | SLC37A4 | n.377+142A= n.763A= n.451+142A= n.385+142A= n.384+142A= n.553+142A= c.148+142A= (n.148+142A=) n.148+142A= n.571+142A= n.905+142A= n.443+142A= n.343+142A= n.375+142A= n.166+142A= n.198-246A= n.1784A= n.368+142A= c.-171-246A= (n.-171-246A=) | |
| 11 | g.119029082T>C | CA672397036 | SLC37A4 | n.377+140A>G n.761A>G n.451+140A>G n.385+140A>G n.384+140A>G n.553+140A>G c.148+140A>G (n.148+140A>G) n.148+140A>G n.571+140A>G n.905+140A>G n.443+140A>G n.343+140A>G n.375+140A>G n.166+140A>G n.198-248A>G n.1782A>G n.368+140A>G c.-171-248A>G (n.-171-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029082T= | CA2003774689 | SLC37A4 | n.377+140A= n.761A= n.451+140A= n.385+140A= n.384+140A= n.553+140A= c.148+140A= (n.148+140A=) n.148+140A= n.571+140A= n.905+140A= n.443+140A= n.343+140A= n.375+140A= n.166+140A= n.198-248A= n.1782A= n.368+140A= c.-171-248A= (n.-171-248A=) | |
| 11 | g.119029084T>C | CA2616340551 | SLC37A4 | n.377+138A>G n.759A>G n.451+138A>G n.385+138A>G n.384+138A>G n.553+138A>G c.148+138A>G (n.148+138A>G) n.148+138A>G n.571+138A>G n.905+138A>G n.443+138A>G n.343+138A>G n.375+138A>G n.166+138A>G n.198-250A>G n.1780A>G n.368+138A>G c.-171-250A>G (n.-171-250A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>A | CA2616340552 | SLC37A4 | n.377+136A>T n.757A>T n.451+136A>T n.385+136A>T n.384+136A>T n.553+136A>T c.148+136A>T (n.148+136A>T) n.148+136A>T n.571+136A>T n.905+136A>T n.443+136A>T n.343+136A>T n.375+136A>T n.166+136A>T n.198-252A>T n.1778A>T n.368+136A>T c.-171-252A>T (n.-171-252A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>C | CA672397037 | SLC37A4 | n.377+136A>G n.757A>G n.451+136A>G n.385+136A>G n.384+136A>G n.553+136A>G c.148+136A>G (n.148+136A>G) n.148+136A>G n.571+136A>G n.905+136A>G n.443+136A>G n.343+136A>G n.375+136A>G n.166+136A>G n.198-252A>G n.1778A>G n.368+136A>G c.-171-252A>G (n.-171-252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T= | CA2003774690 | SLC37A4 | n.377+136A= n.757A= n.451+136A= n.385+136A= n.384+136A= n.553+136A= c.148+136A= (n.148+136A=) n.148+136A= n.571+136A= n.905+136A= n.443+136A= n.343+136A= n.375+136A= n.166+136A= n.198-252A= n.1778A= n.368+136A= c.-171-252A= (n.-171-252A=) | |
| 11 | g.119029087C>A | CA2616340553 | SLC37A4 | n.377+135G>T n.756G>T n.451+135G>T n.385+135G>T n.384+135G>T n.553+135G>T c.148+135G>T (n.148+135G>T) n.148+135G>T n.571+135G>T n.905+135G>T n.443+135G>T n.343+135G>T n.375+135G>T n.166+135G>T n.198-253G>T n.1777G>T n.368+135G>T c.-171-253G>T (n.-171-253G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>A | CA2616340554 | SLC37A4 | n.377+133C>T n.754C>T n.451+133C>T n.385+133C>T n.384+133C>T n.553+133C>T c.148+133C>T (n.148+133C>T) n.148+133C>T n.571+133C>T n.905+133C>T n.443+133C>T n.343+133C>T n.375+133C>T n.166+133C>T n.198-255C>T n.1775C>T n.368+133C>T c.-171-255C>T (n.-171-255C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>T | CA2616340555 | SLC37A4 | n.377+133C>A n.754C>A n.451+133C>A n.385+133C>A n.384+133C>A n.553+133C>A c.148+133C>A (n.148+133C>A) n.148+133C>A n.571+133C>A n.905+133C>A n.443+133C>A n.343+133C>A n.375+133C>A n.166+133C>A n.198-255C>A n.1775C>A n.368+133C>A c.-171-255C>A (n.-171-255C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>A | CA2616340557 | SLC37A4 | n.377+132C>T n.753C>T n.451+132C>T n.385+132C>T n.384+132C>T n.553+132C>T c.148+132C>T (n.148+132C>T) n.148+132C>T n.571+132C>T n.905+132C>T n.443+132C>T n.343+132C>T n.375+132C>T n.166+132C>T n.198-256C>T n.1774C>T n.368+132C>T c.-171-256C>T (n.-171-256C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>T | CA2616340556 | SLC37A4 | n.377+132C>A n.753C>A n.451+132C>A n.385+132C>A n.384+132C>A n.553+132C>A c.148+132C>A (n.148+132C>A) n.148+132C>A n.571+132C>A n.905+132C>A n.443+132C>A n.343+132C>A n.375+132C>A n.166+132C>A n.198-256C>A n.1774C>A n.368+132C>A c.-171-256C>A (n.-171-256C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090_119029093del | CA2616340558 | SLC37A4 | n.377+129_377+132del n.750_753del n.451+129_451+132del n.385+129_385+132del n.384+129_384+132del n.553+129_553+132del c.148+129_148+132del (n.148+129_148+132del) n.148+129_148+132del n.571+129_571+132del n.905+129_905+132del n.443+129_443+132del n.343+129_343+132del n.375+129_375+132del n.166+129_166+132del n.198-259_198-256del n.1771_1774del n.368+129_368+132del c.-171-259_-171-256del (n.-171-259_-171-256del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>A | CA2616340559 | SLC37A4 | n.377+131G>T n.752G>T n.451+131G>T n.385+131G>T n.384+131G>T n.553+131G>T c.148+131G>T (n.148+131G>T) n.148+131G>T n.571+131G>T n.905+131G>T n.443+131G>T n.343+131G>T n.375+131G>T n.166+131G>T n.198-257G>T n.1773G>T n.368+131G>T c.-171-257G>T (n.-171-257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>T | CA2616340560 | SLC37A4 | n.377+131G>A n.752G>A n.451+131G>A n.385+131G>A n.384+131G>A n.553+131G>A c.148+131G>A (n.148+131G>A) n.148+131G>A n.571+131G>A n.905+131G>A n.443+131G>A n.343+131G>A n.375+131G>A n.166+131G>A n.198-257G>A n.1773G>A n.368+131G>A c.-171-257G>A (n.-171-257G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>A | CA2616340561 | SLC37A4 | n.377+129A>T n.750A>T n.451+129A>T n.385+129A>T n.384+129A>T n.553+129A>T c.148+129A>T (n.148+129A>T) n.148+129A>T n.571+129A>T n.905+129A>T n.443+129A>T n.343+129A>T n.375+129A>T n.166+129A>T n.198-259A>T n.1771A>T n.368+129A>T c.-171-259A>T (n.-171-259A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>C | CA229600668 | SLC37A4 | n.377+129A>G n.750A>G n.451+129A>G n.385+129A>G n.384+129A>G n.553+129A>G c.148+129A>G (n.148+129A>G) n.148+129A>G n.571+129A>G n.905+129A>G n.443+129A>G n.343+129A>G n.375+129A>G n.166+129A>G n.198-259A>G n.1771A>G n.368+129A>G c.-171-259A>G (n.-171-259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T= | CA2003774692 | SLC37A4 | n.377+129A= n.750A= n.451+129A= n.385+129A= n.384+129A= n.553+129A= c.148+129A= (n.148+129A=) n.148+129A= n.571+129A= n.905+129A= n.443+129A= n.343+129A= n.375+129A= n.166+129A= n.198-259A= n.1771A= n.368+129A= c.-171-259A= (n.-171-259A=) | |
| 11 | g.119029095T>C | CA2003774693 | SLC37A4 | n.377+127A>G n.748A>G n.451+127A>G n.385+127A>G n.384+127A>G n.553+127A>G c.148+127A>G (n.148+127A>G) n.148+127A>G n.571+127A>G n.905+127A>G n.443+127A>G n.343+127A>G n.375+127A>G n.166+127A>G n.198-261A>G n.1769A>G n.368+127A>G c.-171-261A>G (n.-171-261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T>G | CA2616340562 | SLC37A4 | n.377+127A>C n.748A>C n.451+127A>C n.385+127A>C n.384+127A>C n.553+127A>C c.148+127A>C (n.148+127A>C) n.148+127A>C n.571+127A>C n.905+127A>C n.443+127A>C n.343+127A>C n.375+127A>C n.166+127A>C n.198-261A>C n.1769A>C n.368+127A>C c.-171-261A>C (n.-171-261A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T= | CA2003774694 | SLC37A4 | n.377+127A= n.748A= n.451+127A= n.385+127A= n.384+127A= n.553+127A= c.148+127A= (n.148+127A=) n.148+127A= n.571+127A= n.905+127A= n.443+127A= n.343+127A= n.375+127A= n.166+127A= n.198-261A= n.1769A= n.368+127A= c.-171-261A= (n.-171-261A=) | |
| 11 | g.119029096G>A | CA229600669 | SLC37A4 | n.377+126C>T n.747C>T n.451+126C>T n.385+126C>T n.384+126C>T n.553+126C>T c.148+126C>T (n.148+126C>T) n.148+126C>T n.571+126C>T n.905+126C>T n.443+126C>T n.343+126C>T n.375+126C>T n.166+126C>T n.198-262C>T n.1768C>T n.368+126C>T c.-171-262C>T (n.-171-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029096G= | CA2003774696 | SLC37A4 | n.377+126C= n.747C= n.451+126C= n.385+126C= n.384+126C= n.553+126C= c.148+126C= (n.148+126C=) n.148+126C= n.571+126C= n.905+126C= n.443+126C= n.343+126C= n.375+126C= n.166+126C= n.198-262C= n.1768C= n.368+126C= c.-171-262C= (n.-171-262C=) | |
| 11 | g.119029096G>T | CA2616340563 | SLC37A4 | n.377+126C>A n.747C>A n.451+126C>A n.385+126C>A n.384+126C>A n.553+126C>A c.148+126C>A (n.148+126C>A) n.148+126C>A n.571+126C>A n.905+126C>A n.443+126C>A n.343+126C>A n.375+126C>A n.166+126C>A n.198-262C>A n.1768C>A n.368+126C>A c.-171-262C>A (n.-171-262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C>A | CA2616340564 | SLC37A4 | n.377+125G>T n.746G>T n.451+125G>T n.385+125G>T n.384+125G>T n.553+125G>T c.148+125G>T (n.148+125G>T) n.148+125G>T n.571+125G>T n.905+125G>T n.443+125G>T n.343+125G>T n.375+125G>T n.166+125G>T n.198-263G>T n.1767G>T n.368+125G>T c.-171-263G>T (n.-171-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C= | CA2003774700 | SLC37A4 | n.377+125G= n.746G= n.451+125G= n.385+125G= n.384+125G= n.553+125G= c.148+125G= (n.148+125G=) n.148+125G= n.571+125G= n.905+125G= n.443+125G= n.343+125G= n.375+125G= n.166+125G= n.198-263G= n.1767G= n.368+125G= c.-171-263G= (n.-171-263G=) | |
| 11 | g.119029097C>T | CA2003774701 | SLC37A4 | n.377+125G>A n.746G>A n.451+125G>A n.385+125G>A n.384+125G>A n.553+125G>A c.148+125G>A (n.148+125G>A) n.148+125G>A n.571+125G>A n.905+125G>A n.443+125G>A n.343+125G>A n.375+125G>A n.166+125G>A n.198-263G>A n.1767G>A n.368+125G>A c.-171-263G>A (n.-171-263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A= | CA2003774703 | SLC37A4 | n.377+124T= n.745T= n.451+124T= n.385+124T= n.384+124T= n.553+124T= c.148+124T= (n.148+124T=) n.148+124T= n.571+124T= n.905+124T= n.443+124T= n.343+124T= n.375+124T= n.166+124T= n.198-264T= n.1766T= n.368+124T= c.-171-264T= (n.-171-264T=) | |
| 11 | g.119029098A>G | CA229600671 | SLC37A4 | n.377+124T>C n.745T>C n.451+124T>C n.385+124T>C n.384+124T>C n.553+124T>C c.148+124T>C (n.148+124T>C) n.148+124T>C n.571+124T>C n.905+124T>C n.443+124T>C n.343+124T>C n.375+124T>C n.166+124T>C n.198-264T>C n.1766T>C n.368+124T>C c.-171-264T>C (n.-171-264T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A>T | CA2616340565 | SLC37A4 | n.377+124T>A n.745T>A n.451+124T>A n.385+124T>A n.384+124T>A n.553+124T>A c.148+124T>A (n.148+124T>A) n.148+124T>A n.571+124T>A n.905+124T>A n.443+124T>A n.343+124T>A n.375+124T>A n.166+124T>A n.198-264T>A n.1766T>A n.368+124T>A c.-171-264T>A (n.-171-264T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029099G>T | CA2616340566 | SLC37A4 | n.377+123C>A n.744C>A n.451+123C>A n.385+123C>A n.384+123C>A n.553+123C>A c.148+123C>A (n.148+123C>A) n.148+123C>A n.571+123C>A n.905+123C>A n.443+123C>A n.343+123C>A n.375+123C>A n.166+123C>A n.198-265C>A n.1765C>A n.368+123C>A c.-171-265C>A (n.-171-265C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>G | CA2616340567 | SLC37A4 | n.377+122T>C n.743T>C n.451+122T>C n.385+122T>C n.384+122T>C n.553+122T>C c.148+122T>C (n.148+122T>C) n.148+122T>C n.571+122T>C n.905+122T>C n.443+122T>C n.343+122T>C n.375+122T>C n.166+122T>C n.198-266T>C n.1764T>C n.368+122T>C c.-171-266T>C (n.-171-266T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>T | CA2616340568 | SLC37A4 | n.377+122T>A n.743T>A n.451+122T>A n.385+122T>A n.384+122T>A n.553+122T>A c.148+122T>A (n.148+122T>A) n.148+122T>A n.571+122T>A n.905+122T>A n.443+122T>A n.343+122T>A n.375+122T>A n.166+122T>A n.198-266T>A n.1764T>A n.368+122T>A c.-171-266T>A (n.-171-266T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029101C>A | CA2616340569 | SLC37A4 | n.377+121G>T n.742G>T n.451+121G>T n.385+121G>T n.384+121G>T n.553+121G>T c.148+121G>T (n.148+121G>T) n.148+121G>T n.571+121G>T n.905+121G>T n.443+121G>T n.343+121G>T n.375+121G>T n.166+121G>T n.198-267G>T n.1763G>T n.368+121G>T c.-171-267G>T (n.-171-267G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>A | CA2616340571 | SLC37A4 | n.377+120A>T n.741A>T n.451+120A>T n.385+120A>T n.384+120A>T n.553+120A>T c.148+120A>T (n.148+120A>T) n.148+120A>T n.571+120A>T n.905+120A>T n.443+120A>T n.343+120A>T n.375+120A>T n.166+120A>T n.198-268A>T n.1762A>T n.368+120A>T c.-171-268A>T (n.-171-268A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>C | CA2616340570 | SLC37A4 | n.377+120A>G n.741A>G n.451+120A>G n.385+120A>G n.384+120A>G n.553+120A>G c.148+120A>G (n.148+120A>G) n.148+120A>G n.571+120A>G n.905+120A>G n.443+120A>G n.343+120A>G n.375+120A>G n.166+120A>G n.198-268A>G n.1762A>G n.368+120A>G c.-171-268A>G (n.-171-268A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G>A | CA942773654 | SLC37A4 | n.377+119C>T n.740C>T n.451+119C>T n.385+119C>T n.384+119C>T n.553+119C>T c.148+119C>T (n.148+119C>T) n.148+119C>T n.571+119C>T n.905+119C>T n.443+119C>T n.343+119C>T n.375+119C>T n.166+119C>T n.198-269C>T n.1761C>T n.368+119C>T c.-171-269C>T (n.-171-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G= | CA2003774705 | SLC37A4 | n.377+119C= n.740C= n.451+119C= n.385+119C= n.384+119C= n.553+119C= c.148+119C= (n.148+119C=) n.148+119C= n.571+119C= n.905+119C= n.443+119C= n.343+119C= n.375+119C= n.166+119C= n.198-269C= n.1761C= n.368+119C= c.-171-269C= (n.-171-269C=) | |
| 11 | g.119029103G>T | CA2616340572 | SLC37A4 | n.377+119C>A n.740C>A n.451+119C>A n.385+119C>A n.384+119C>A n.553+119C>A c.148+119C>A (n.148+119C>A) n.148+119C>A n.571+119C>A n.905+119C>A n.443+119C>A n.343+119C>A n.375+119C>A n.166+119C>A n.198-269C>A n.1761C>A n.368+119C>A c.-171-269C>A (n.-171-269C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>A | CA2616340573 | SLC37A4 | n.377+118C>T n.739C>T n.451+118C>T n.385+118C>T n.384+118C>T n.553+118C>T c.148+118C>T (n.148+118C>T) n.148+118C>T n.571+118C>T n.905+118C>T n.443+118C>T n.343+118C>T n.375+118C>T n.166+118C>T n.198-270C>T n.1760C>T n.368+118C>T c.-171-270C>T (n.-171-270C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>C | CA2616340574 | SLC37A4 | n.377+118C>G n.739C>G n.451+118C>G n.385+118C>G n.384+118C>G n.553+118C>G c.148+118C>G (n.148+118C>G) n.148+118C>G n.571+118C>G n.905+118C>G n.443+118C>G n.343+118C>G n.375+118C>G n.166+118C>G n.198-270C>G n.1760C>G n.368+118C>G c.-171-270C>G (n.-171-270C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>A | CA2616340577 | SLC37A4 | n.377+117G>T n.738G>T n.451+117G>T n.385+117G>T n.384+117G>T n.553+117G>T c.148+117G>T (n.148+117G>T) n.148+117G>T n.571+117G>T n.905+117G>T n.443+117G>T n.343+117G>T n.375+117G>T n.166+117G>T n.198-271G>T n.1759G>T n.368+117G>T c.-171-271G>T (n.-171-271G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C= | CA2003774707 | SLC37A4 | n.377+117G= n.738G= n.451+117G= n.385+117G= n.384+117G= n.553+117G= c.148+117G= (n.148+117G=) n.148+117G= n.571+117G= n.905+117G= n.443+117G= n.343+117G= n.375+117G= n.166+117G= n.198-271G= n.1759G= n.368+117G= c.-171-271G= (n.-171-271G=) | |
| 11 | g.119029105C>G | CA2616340578 | SLC37A4 | n.377+117G>C n.738G>C n.451+117G>C n.385+117G>C n.384+117G>C n.553+117G>C c.148+117G>C (n.148+117G>C) n.148+117G>C n.571+117G>C n.905+117G>C n.443+117G>C n.343+117G>C n.375+117G>C n.166+117G>C n.198-271G>C n.1759G>C n.368+117G>C c.-171-271G>C (n.-171-271G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>T | CA2003774708 | SLC37A4 | n.377+117G>A n.738G>A n.451+117G>A n.385+117G>A n.384+117G>A n.553+117G>A c.148+117G>A (n.148+117G>A) n.148+117G>A n.571+117G>A n.905+117G>A n.443+117G>A n.343+117G>A n.375+117G>A n.166+117G>A n.198-271G>A n.1759G>A n.368+117G>A c.-171-271G>A (n.-171-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108del | CA2616340575 | SLC37A4 | n.377+117del n.738del n.451+117del n.385+117del n.384+117del n.553+117del c.148+117del (n.148+117del) n.148+117del n.571+117del n.905+117del n.443+117del n.343+117del n.375+117del n.166+117del n.198-271del n.1759del n.368+117del c.-171-271del (n.-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105_119029109del | CA2616340576 | SLC37A4 | n.377+113_377+117del n.734_738del n.451+113_451+117del n.385+113_385+117del n.384+113_384+117del n.553+113_553+117del c.148+113_148+117del (n.148+113_148+117del) n.148+113_148+117del n.571+113_571+117del n.905+113_905+117del n.443+113_443+117del n.343+113_343+117del n.375+113_375+117del n.166+113_166+117del n.198-275_198-271del n.1755_1759del n.368+113_368+117del c.-171-275_-171-271del (n.-171-275_-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>A | CA2616340579 | SLC37A4 | n.377+116G>T n.737G>T n.451+116G>T n.385+116G>T n.384+116G>T n.553+116G>T c.148+116G>T (n.148+116G>T) n.148+116G>T n.571+116G>T n.905+116G>T n.443+116G>T n.343+116G>T n.375+116G>T n.166+116G>T n.198-272G>T n.1758G>T n.368+116G>T c.-171-272G>T (n.-171-272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>T | CA2616340580 | SLC37A4 | n.377+116G>A n.737G>A n.451+116G>A n.385+116G>A n.384+116G>A n.553+116G>A c.148+116G>A (n.148+116G>A) n.148+116G>A n.571+116G>A n.905+116G>A n.443+116G>A n.343+116G>A n.375+116G>A n.166+116G>A n.198-272G>A n.1758G>A n.368+116G>A c.-171-272G>A (n.-171-272G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029107C= | CA2003774709 | SLC37A4 | n.377+115G= n.736G= n.451+115G= n.385+115G= n.384+115G= n.553+115G= c.148+115G= (n.148+115G=) n.148+115G= n.571+115G= n.905+115G= n.443+115G= n.343+115G= n.375+115G= n.166+115G= n.198-273G= n.1757G= n.368+115G= c.-171-273G= (n.-171-273G=) | |
| 11 | g.119029107C>T | CA2003774710 | SLC37A4 | n.377+115G>A n.736G>A n.451+115G>A n.385+115G>A n.384+115G>A n.553+115G>A c.148+115G>A (n.148+115G>A) n.148+115G>A n.571+115G>A n.905+115G>A n.443+115G>A n.343+115G>A n.375+115G>A n.166+115G>A n.198-273G>A n.1757G>A n.368+115G>A c.-171-273G>A (n.-171-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108C= | CA2003774713 | SLC37A4 | n.377+114G= n.735G= n.451+114G= n.385+114G= n.384+114G= n.553+114G= c.148+114G= (n.148+114G=) n.148+114G= n.571+114G= n.905+114G= n.443+114G= n.343+114G= n.375+114G= n.166+114G= n.198-274G= n.1756G= n.368+114G= c.-171-274G= (n.-171-274G=) | |
| 11 | g.119029108C>G | CA229600679 | SLC37A4 | n.377+114G>C n.735G>C n.451+114G>C n.385+114G>C n.384+114G>C n.553+114G>C c.148+114G>C (n.148+114G>C) n.148+114G>C n.571+114G>C n.905+114G>C n.443+114G>C n.343+114G>C n.375+114G>C n.166+114G>C n.198-274G>C n.1756G>C n.368+114G>C c.-171-274G>C (n.-171-274G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029108C>T | CA229600700 | SLC37A4 | n.377+114G>A n.735G>A n.451+114G>A n.385+114G>A n.384+114G>A n.553+114G>A c.148+114G>A (n.148+114G>A) n.148+114G>A n.571+114G>A n.905+114G>A n.443+114G>A n.343+114G>A n.375+114G>A n.166+114G>A n.198-274G>A n.1756G>A n.368+114G>A c.-171-274G>A (n.-171-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>C | CA942773655 | SLC37A4 | n.377+113A>G n.734A>G n.451+113A>G n.385+113A>G n.384+113A>G n.553+113A>G c.148+113A>G (n.148+113A>G) n.148+113A>G n.571+113A>G n.905+113A>G n.443+113A>G n.343+113A>G n.375+113A>G n.166+113A>G n.198-275A>G n.1755A>G n.368+113A>G c.-171-275A>G (n.-171-275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T>G | CA229600706 | SLC37A4 | n.377+113A>C n.734A>C n.451+113A>C n.385+113A>C n.384+113A>C n.553+113A>C c.148+113A>C (n.148+113A>C) n.148+113A>C n.571+113A>C n.905+113A>C n.443+113A>C n.343+113A>C n.375+113A>C n.166+113A>C n.198-275A>C n.1755A>C n.368+113A>C c.-171-275A>C (n.-171-275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029109T= | CA2003774717 | SLC37A4 | n.377+113A= n.734A= n.451+113A= n.385+113A= n.384+113A= n.553+113A= c.148+113A= (n.148+113A=) n.148+113A= n.571+113A= n.905+113A= n.443+113A= n.343+113A= n.375+113A= n.166+113A= n.198-275A= n.1755A= n.368+113A= c.-171-275A= (n.-171-275A=) | |
| 11 | g.119029110G>A | CA2616340582 | SLC37A4 | n.377+112C>T n.733C>T n.451+112C>T n.385+112C>T n.384+112C>T n.553+112C>T c.148+112C>T (n.148+112C>T) n.148+112C>T n.571+112C>T n.905+112C>T n.443+112C>T n.343+112C>T n.375+112C>T n.166+112C>T n.198-276C>T n.1754C>T n.368+112C>T c.-171-276C>T (n.-171-276C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029110G>T | CA2616340583 | SLC37A4 | n.377+112C>A n.733C>A n.451+112C>A n.385+112C>A n.384+112C>A n.553+112C>A c.148+112C>A (n.148+112C>A) n.148+112C>A n.571+112C>A n.905+112C>A n.443+112C>A n.343+112C>A n.375+112C>A n.166+112C>A n.198-276C>A n.1754C>A n.368+112C>A c.-171-276C>A (n.-171-276C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111del | CA2616340581 | SLC37A4 | n.377+112del n.733del n.451+112del n.385+112del n.384+112del n.553+112del c.148+112del (n.148+112del) n.148+112del n.571+112del n.905+112del n.443+112del n.343+112del n.375+112del n.166+112del n.198-276del n.1754del n.368+112del c.-171-276del (n.-171-276del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G>A | CA672397046 | SLC37A4 | n.377+111C>T n.732C>T n.451+111C>T n.385+111C>T n.384+111C>T n.553+111C>T c.148+111C>T (n.148+111C>T) n.148+111C>T n.571+111C>T n.905+111C>T n.443+111C>T n.343+111C>T n.375+111C>T n.166+111C>T n.198-277C>T n.1753C>T n.368+111C>T c.-171-277C>T (n.-171-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029111G= | CA2003774719 | SLC37A4 | n.377+111C= n.732C= n.451+111C= n.385+111C= n.384+111C= n.553+111C= c.148+111C= (n.148+111C=) n.148+111C= n.571+111C= n.905+111C= n.443+111C= n.343+111C= n.375+111C= n.166+111C= n.198-277C= n.1753C= n.368+111C= c.-171-277C= (n.-171-277C=) | |
| 11 | g.119029111G>T | CA2616340584 | SLC37A4 | n.377+111C>A n.732C>A n.451+111C>A n.385+111C>A n.384+111C>A n.553+111C>A c.148+111C>A (n.148+111C>A) n.148+111C>A n.571+111C>A n.905+111C>A n.443+111C>A n.343+111C>A n.375+111C>A n.166+111C>A n.198-277C>A n.1753C>A n.368+111C>A c.-171-277C>A (n.-171-277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029112C>A | CA2616340585 | SLC37A4 | n.377+110G>T n.731G>T n.451+110G>T n.385+110G>T n.384+110G>T n.553+110G>T c.148+110G>T (n.148+110G>T) n.148+110G>T n.571+110G>T n.905+110G>T n.443+110G>T n.343+110G>T n.375+110G>T n.166+110G>T n.198-278G>T n.1752G>T n.368+110G>T c.-171-278G>T (n.-171-278G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>A | CA2616340586 | SLC37A4 | n.377+109G>T n.730G>T n.451+109G>T n.385+109G>T n.384+109G>T n.553+109G>T c.148+109G>T (n.148+109G>T) n.148+109G>T n.571+109G>T n.905+109G>T n.443+109G>T n.343+109G>T n.375+109G>T n.166+109G>T n.198-279G>T n.1751G>T n.368+109G>T c.-171-279G>T (n.-171-279G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113C>T | CA2616340587 | SLC37A4 | n.377+109G>A n.730G>A n.451+109G>A n.385+109G>A n.384+109G>A n.553+109G>A c.148+109G>A (n.148+109G>A) n.148+109G>A n.571+109G>A n.905+109G>A n.443+109G>A n.343+109G>A n.375+109G>A n.166+109G>A n.198-279G>A n.1751G>A n.368+109G>A c.-171-279G>A (n.-171-279G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029113_119029114insAA | CA2616340588 | SLC37A4 | n.377+108_377+109insTT n.729_730insTT n.451+108_451+109insTT n.385+108_385+109insTT n.384+108_384+109insTT n.553+108_553+109insTT c.148+108_148+109insTT (n.148+108_148+109insTT) n.148+108_148+109insTT n.571+108_571+109insTT n.905+108_905+109insTT n.443+108_443+109insTT n.343+108_343+109insTT n.375+108_375+109insTT n.166+108_166+109insTT n.197+278_198-279insTT n.1750_1751insTT n.368+108_368+109insTT c.-172+278_-171-279insTT (n.-172+278_-171-279insTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029114T>C | CA2616340589 | SLC37A4 | n.377+108A>G n.729A>G n.451+108A>G n.385+108A>G n.384+108A>G n.553+108A>G c.148+108A>G (n.148+108A>G) n.148+108A>G n.571+108A>G n.905+108A>G n.443+108A>G n.343+108A>G n.375+108A>G n.166+108A>G n.197+278A>G n.1750A>G n.368+108A>G c.-172+278A>G (n.-172+278A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029115C>A | CA2616340590 | SLC37A4 | n.377+107G>T n.728G>T n.451+107G>T n.385+107G>T n.384+107G>T n.553+107G>T c.148+107G>T (n.148+107G>T) n.148+107G>T n.571+107G>T n.905+107G>T n.443+107G>T n.343+107G>T n.375+107G>T n.166+107G>T n.197+277G>T n.1749G>T n.368+107G>T c.-172+277G>T (n.-172+277G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029116dup | CA2616340591 | SLC37A4 | n.377+106dup n.727dup n.451+106dup n.385+106dup n.384+106dup n.553+106dup c.148+106dup (n.148+106dup) n.148+106dup n.571+106dup n.905+106dup n.443+106dup n.343+106dup n.375+106dup n.166+106dup n.197+276dup n.1748dup n.368+106dup c.-172+276dup (n.-172+276dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029117A= | CA2003774721 | SLC37A4 | n.377+105T= n.726T= n.451+105T= n.385+105T= n.384+105T= n.553+105T= c.148+105T= (n.148+105T=) n.148+105T= n.571+105T= n.905+105T= n.443+105T= n.343+105T= n.375+105T= n.166+105T= n.197+275T= n.1747T= n.368+105T= c.-172+275T= (n.-172+275T=) | |
| 11 | g.119029117A>G | CA229600718 | SLC37A4 | n.377+105T>C n.726T>C n.451+105T>C n.385+105T>C n.384+105T>C n.553+105T>C c.148+105T>C (n.148+105T>C) n.148+105T>C n.571+105T>C n.905+105T>C n.443+105T>C n.343+105T>C n.375+105T>C n.166+105T>C n.197+275T>C n.1747T>C n.368+105T>C c.-172+275T>C (n.-172+275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>A | CA2616340593 | SLC37A4 | n.377+104G>T n.725G>T n.451+104G>T n.385+104G>T n.384+104G>T n.553+104G>T c.148+104G>T (n.148+104G>T) n.148+104G>T n.571+104G>T n.905+104G>T n.443+104G>T n.343+104G>T n.375+104G>T n.166+104G>T n.197+274G>T n.1746G>T n.368+104G>T c.-172+274G>T (n.-172+274G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029118C>T | CA2616340592 | SLC37A4 | n.377+104G>A n.725G>A n.451+104G>A n.385+104G>A n.384+104G>A n.553+104G>A c.148+104G>A (n.148+104G>A) n.148+104G>A n.571+104G>A n.905+104G>A n.443+104G>A n.343+104G>A n.375+104G>A n.166+104G>A n.197+274G>A n.1746G>A n.368+104G>A c.-172+274G>A (n.-172+274G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T>C | CA2003774726 | SLC37A4 | n.377+103A>G n.724A>G n.451+103A>G n.385+103A>G n.384+103A>G n.553+103A>G c.148+103A>G (n.148+103A>G) n.148+103A>G n.571+103A>G n.905+103A>G n.443+103A>G n.343+103A>G n.375+103A>G n.166+103A>G n.197+273A>G n.1745A>G n.368+103A>G c.-172+273A>G (n.-172+273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029119T= | CA2003774723 | SLC37A4 | n.377+103A= n.724A= n.451+103A= n.385+103A= n.384+103A= n.553+103A= c.148+103A= (n.148+103A=) n.148+103A= n.571+103A= n.905+103A= n.443+103A= n.343+103A= n.375+103A= n.166+103A= n.197+273A= n.1745A= n.368+103A= c.-172+273A= (n.-172+273A=) | |
| 11 | g.119029120G>A | CA229600724 | SLC37A4 | n.377+102C>T n.723C>T n.451+102C>T n.385+102C>T n.384+102C>T n.553+102C>T c.148+102C>T (n.148+102C>T) n.148+102C>T n.571+102C>T n.905+102C>T n.443+102C>T n.343+102C>T n.375+102C>T n.166+102C>T n.197+272C>T n.1744C>T n.368+102C>T c.-172+272C>T (n.-172+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029120G= | CA2003774728 | SLC37A4 | n.377+102C= n.723C= n.451+102C= n.385+102C= n.384+102C= n.553+102C= c.148+102C= (n.148+102C=) n.148+102C= n.571+102C= n.905+102C= n.443+102C= n.343+102C= n.375+102C= n.166+102C= n.197+272C= n.1744C= n.368+102C= c.-172+272C= (n.-172+272C=) | |
| 11 | g.119029120G>T | CA2616340594 | SLC37A4 | n.377+102C>A n.723C>A n.451+102C>A n.385+102C>A n.384+102C>A n.553+102C>A c.148+102C>A (n.148+102C>A) n.148+102C>A n.571+102C>A n.905+102C>A n.443+102C>A n.343+102C>A n.375+102C>A n.166+102C>A n.197+272C>A n.1744C>A n.368+102C>A c.-172+272C>A (n.-172+272C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G>A | CA2003774731 | SLC37A4 | n.377+100C>T n.721C>T n.451+100C>T n.385+100C>T n.384+100C>T n.553+100C>T c.148+100C>T (n.148+100C>T) n.148+100C>T n.571+100C>T n.905+100C>T n.443+100C>T n.343+100C>T n.375+100C>T n.166+100C>T n.197+270C>T n.1742C>T n.368+100C>T c.-172+270C>T (n.-172+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029122G= | CA2003774732 | SLC37A4 | n.377+100C= n.721C= n.451+100C= n.385+100C= n.384+100C= n.553+100C= c.148+100C= (n.148+100C=) n.148+100C= n.571+100C= n.905+100C= n.443+100C= n.343+100C= n.375+100C= n.166+100C= n.197+270C= n.1742C= n.368+100C= c.-172+270C= (n.-172+270C=) | |
| 11 | g.119029122G>T | CA2575003432 | SLC37A4 | n.377+100C>A n.721C>A n.451+100C>A n.385+100C>A n.384+100C>A n.553+100C>A c.148+100C>A (n.148+100C>A) n.148+100C>A n.571+100C>A n.905+100C>A n.443+100C>A n.343+100C>A n.375+100C>A n.166+100C>A n.197+270C>A n.1742C>A n.368+100C>A c.-172+270C>A (n.-172+270C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029123C>A | CA2616340595 | SLC37A4 | n.377+99G>T n.720G>T n.451+99G>T n.385+99G>T n.384+99G>T n.553+99G>T c.148+99G>T (n.148+99G>T) n.148+99G>T n.571+99G>T n.905+99G>T n.443+99G>T n.343+99G>T n.375+99G>T n.166+99G>T n.197+269G>T n.1741G>T n.368+99G>T c.-172+269G>T (n.-172+269G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029123C>T | CA2575003433 | SLC37A4 | n.377+99G>A n.720G>A n.451+99G>A n.385+99G>A n.384+99G>A n.553+99G>A c.148+99G>A (n.148+99G>A) n.148+99G>A n.571+99G>A n.905+99G>A n.443+99G>A n.343+99G>A n.375+99G>A n.166+99G>A n.197+269G>A n.1741G>A n.368+99G>A c.-172+269G>A (n.-172+269G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029124A>T | CA2603281026 | SLC37A4 | n.377+98T>A n.719T>A n.451+98T>A n.385+98T>A n.384+98T>A n.553+98T>A c.148+98T>A (n.148+98T>A) n.148+98T>A n.571+98T>A n.905+98T>A n.443+98T>A n.343+98T>A n.375+98T>A n.166+98T>A n.197+268T>A n.1740T>A n.368+98T>A c.-172+268T>A (n.-172+268T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G>A | CA229600725 | SLC37A4 | n.377+97C>T n.718C>T n.451+97C>T n.385+97C>T n.384+97C>T n.553+97C>T c.148+97C>T (n.148+97C>T) n.148+97C>T n.571+97C>T n.905+97C>T n.443+97C>T n.343+97C>T n.375+97C>T n.166+97C>T n.197+267C>T n.1739C>T n.368+97C>T c.-172+267C>T (n.-172+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G>C | CA2616340596 | SLC37A4 | n.377+97C>G n.718C>G n.451+97C>G n.385+97C>G n.384+97C>G n.553+97C>G c.148+97C>G (n.148+97C>G) n.148+97C>G n.571+97C>G n.905+97C>G n.443+97C>G n.343+97C>G n.375+97C>G n.166+97C>G n.197+267C>G n.1739C>G n.368+97C>G c.-172+267C>G (n.-172+267C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029125G= | CA2003774735 | SLC37A4 | n.377+97C= n.718C= n.451+97C= n.385+97C= n.384+97C= n.553+97C= c.148+97C= (n.148+97C=) n.148+97C= n.571+97C= n.905+97C= n.443+97C= n.343+97C= n.375+97C= n.166+97C= n.197+267C= n.1739C= n.368+97C= c.-172+267C= (n.-172+267C=) | |
| 11 | g.119029125G>T | CA2616340597 | SLC37A4 | n.377+97C>A n.718C>A n.451+97C>A n.385+97C>A n.384+97C>A n.553+97C>A c.148+97C>A (n.148+97C>A) n.148+97C>A n.571+97C>A n.905+97C>A n.443+97C>A n.343+97C>A n.375+97C>A n.166+97C>A n.197+267C>A n.1739C>A n.368+97C>A c.-172+267C>A (n.-172+267C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029127C>A | CA672397049 | SLC37A4 | n.377+95G>T n.716G>T n.451+95G>T n.385+95G>T n.384+95G>T n.553+95G>T c.148+95G>T (n.148+95G>T) n.148+95G>T n.571+95G>T n.905+95G>T n.443+95G>T n.343+95G>T n.375+95G>T n.166+95G>T n.197+265G>T n.1737G>T n.368+95G>T c.-172+265G>T (n.-172+265G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029127C= | CA2003774738 | SLC37A4 | n.377+95G= n.716G= n.451+95G= n.385+95G= n.384+95G= n.553+95G= c.148+95G= (n.148+95G=) n.148+95G= n.571+95G= n.905+95G= n.443+95G= n.343+95G= n.375+95G= n.166+95G= n.197+265G= n.1737G= n.368+95G= c.-172+265G= (n.-172+265G=) | |
| 11 | g.119029127C>T | CA2003774739 | SLC37A4 | n.377+95G>A n.716G>A n.451+95G>A n.385+95G>A n.384+95G>A n.553+95G>A c.148+95G>A (n.148+95G>A) n.148+95G>A n.571+95G>A n.905+95G>A n.443+95G>A n.343+95G>A n.375+95G>A n.166+95G>A n.197+265G>A n.1737G>A n.368+95G>A c.-172+265G>A (n.-172+265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029128A>C | CA2616340599 | SLC37A4 | n.377+94T>G n.715T>G n.451+94T>G n.385+94T>G n.384+94T>G n.553+94T>G c.148+94T>G (n.148+94T>G) n.148+94T>G n.571+94T>G n.905+94T>G n.443+94T>G n.343+94T>G n.375+94T>G n.166+94T>G n.197+264T>G n.1736T>G n.368+94T>G c.-172+264T>G (n.-172+264T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029128A>G | CA2616340598 | SLC37A4 | n.377+94T>C n.715T>C n.451+94T>C n.385+94T>C n.384+94T>C n.553+94T>C c.148+94T>C (n.148+94T>C) n.148+94T>C n.571+94T>C n.905+94T>C n.443+94T>C n.343+94T>C n.375+94T>C n.166+94T>C n.197+264T>C n.1736T>C n.368+94T>C c.-172+264T>C (n.-172+264T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029129A>G | CA2725069140 | SLC37A4 | n.377+93T>C n.714T>C n.451+93T>C n.385+93T>C n.384+93T>C n.553+93T>C c.148+93T>C (n.148+93T>C) n.148+93T>C n.571+93T>C n.905+93T>C n.443+93T>C n.343+93T>C n.375+93T>C n.166+93T>C n.197+263T>C n.1735T>C n.368+93T>C c.-172+263T>C (n.-172+263T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029131C>A | CA2616340600 | SLC37A4 | n.377+91G>T n.712G>T n.451+91G>T n.385+91G>T n.384+91G>T n.553+91G>T c.148+91G>T (n.148+91G>T) n.148+91G>T n.571+91G>T n.905+91G>T n.443+91G>T n.343+91G>T n.375+91G>T n.166+91G>T n.197+261G>T n.1733G>T n.368+91G>T c.-172+261G>T (n.-172+261G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029131C= | CA2003774741 | SLC37A4 | n.377+91G= n.712G= n.451+91G= n.385+91G= n.384+91G= n.553+91G= c.148+91G= (n.148+91G=) n.148+91G= n.571+91G= n.905+91G= n.443+91G= n.343+91G= n.375+91G= n.166+91G= n.197+261G= n.1733G= n.368+91G= c.-172+261G= (n.-172+261G=) | |
| 11 | g.119029131C>G | CA602577817 | SLC37A4 | n.377+91G>C n.712G>C n.451+91G>C n.385+91G>C n.384+91G>C n.553+91G>C c.148+91G>C (n.148+91G>C) n.148+91G>C n.571+91G>C n.905+91G>C n.443+91G>C n.343+91G>C n.375+91G>C n.166+91G>C n.197+261G>C n.1733G>C n.368+91G>C c.-172+261G>C (n.-172+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029131C>T | CA2724965943 | SLC37A4 | n.377+91G>A n.712G>A n.451+91G>A n.385+91G>A n.384+91G>A n.553+91G>A c.148+91G>A (n.148+91G>A) n.148+91G>A n.571+91G>A n.905+91G>A n.443+91G>A n.343+91G>A n.375+91G>A n.166+91G>A n.197+261G>A n.1733G>A n.368+91G>A c.-172+261G>A (n.-172+261G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029132C>A | CA2616340601 | SLC37A4 | n.377+90G>T n.711G>T n.451+90G>T n.385+90G>T n.384+90G>T n.553+90G>T c.148+90G>T (n.148+90G>T) n.148+90G>T n.571+90G>T n.905+90G>T n.443+90G>T n.343+90G>T n.375+90G>T n.166+90G>T n.197+260G>T n.1732G>T n.368+90G>T c.-172+260G>T (n.-172+260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029133A>G | CA2616340602 | SLC37A4 | n.377+89T>C n.710T>C n.451+89T>C n.385+89T>C n.384+89T>C n.553+89T>C c.148+89T>C (n.148+89T>C) n.148+89T>C n.571+89T>C n.905+89T>C n.443+89T>C n.343+89T>C n.375+89T>C n.166+89T>C n.197+259T>C n.1731T>C n.368+89T>C c.-172+259T>C (n.-172+259T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029134C>A | CA2003774746 | SLC37A4 | n.377+88G>T n.709G>T n.451+88G>T n.385+88G>T n.384+88G>T n.553+88G>T c.148+88G>T (n.148+88G>T) n.148+88G>T n.571+88G>T n.905+88G>T n.443+88G>T n.343+88G>T n.375+88G>T n.166+88G>T n.197+258G>T n.1730G>T n.368+88G>T c.-172+258G>T (n.-172+258G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029134C= | CA2003774744 | SLC37A4 | n.377+88G= n.709G= n.451+88G= n.385+88G= n.384+88G= n.553+88G= c.148+88G= (n.148+88G=) n.148+88G= n.571+88G= n.905+88G= n.443+88G= n.343+88G= n.375+88G= n.166+88G= n.197+258G= n.1730G= n.368+88G= c.-172+258G= (n.-172+258G=) | |
| 11 | g.119029134C>T | CA229600726 | SLC37A4 | n.377+88G>A n.709G>A n.451+88G>A n.385+88G>A n.384+88G>A n.553+88G>A c.148+88G>A (n.148+88G>A) n.148+88G>A n.571+88G>A n.905+88G>A n.443+88G>A n.343+88G>A n.375+88G>A n.166+88G>A n.197+258G>A n.1730G>A n.368+88G>A c.-172+258G>A (n.-172+258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029135C>A | CA2616340603 | SLC37A4 | n.377+87G>T n.708G>T n.451+87G>T n.385+87G>T n.384+87G>T n.553+87G>T c.148+87G>T (n.148+87G>T) n.148+87G>T n.571+87G>T n.905+87G>T n.443+87G>T n.343+87G>T n.375+87G>T n.166+87G>T n.197+257G>T n.1729G>T n.368+87G>T c.-172+257G>T (n.-172+257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029136C>T | CA2616340604 | SLC37A4 | n.377+86G>A n.707G>A n.451+86G>A n.385+86G>A n.384+86G>A n.553+86G>A c.148+86G>A (n.148+86G>A) n.148+86G>A n.571+86G>A n.905+86G>A n.443+86G>A n.343+86G>A n.375+86G>A n.166+86G>A n.197+256G>A n.1728G>A n.368+86G>A c.-172+256G>A (n.-172+256G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C>A | CA229600735 | SLC37A4 | n.377+84G>T n.705G>T n.451+84G>T n.385+84G>T n.384+84G>T n.553+84G>T c.148+84G>T (n.148+84G>T) n.148+84G>T n.571+84G>T n.905+84G>T n.443+84G>T n.343+84G>T n.375+84G>T n.166+84G>T n.197+254G>T n.1726G>T n.368+84G>T c.-172+254G>T (n.-172+254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C= | CA2003774752 | SLC37A4 | n.377+84G= n.705G= n.451+84G= n.385+84G= n.384+84G= n.553+84G= c.148+84G= (n.148+84G=) n.148+84G= n.571+84G= n.905+84G= n.443+84G= n.343+84G= n.375+84G= n.166+84G= n.197+254G= n.1726G= n.368+84G= c.-172+254G= (n.-172+254G=) | |
| 11 | g.119029138C>G | CA942773657 | SLC37A4 | n.377+84G>C n.705G>C n.451+84G>C n.385+84G>C n.384+84G>C n.553+84G>C c.148+84G>C (n.148+84G>C) n.148+84G>C n.571+84G>C n.905+84G>C n.443+84G>C n.343+84G>C n.375+84G>C n.166+84G>C n.197+254G>C n.1726G>C n.368+84G>C c.-172+254G>C (n.-172+254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029138C>T | CA229600742 | SLC37A4 | n.377+84G>A n.705G>A n.451+84G>A n.385+84G>A n.384+84G>A n.553+84G>A c.148+84G>A (n.148+84G>A) n.148+84G>A n.571+84G>A n.905+84G>A n.443+84G>A n.343+84G>A n.375+84G>A n.166+84G>A n.197+254G>A n.1726G>A n.368+84G>A c.-172+254G>A (n.-172+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029139A= | CA2003774755 | SLC37A4 | n.377+83T= n.704T= n.451+83T= n.385+83T= n.384+83T= n.553+83T= c.148+83T= (n.148+83T=) n.148+83T= n.571+83T= n.905+83T= n.443+83T= n.343+83T= n.375+83T= n.166+83T= n.197+253T= n.1725T= n.368+83T= c.-172+253T= (n.-172+253T=) | |
| 11 | g.119029139A>G | CA2003774758 | SLC37A4 | n.377+83T>C n.704T>C n.451+83T>C n.385+83T>C n.384+83T>C n.553+83T>C c.148+83T>C (n.148+83T>C) n.148+83T>C n.571+83T>C n.905+83T>C n.443+83T>C n.343+83T>C n.375+83T>C n.166+83T>C n.197+253T>C n.1725T>C n.368+83T>C c.-172+253T>C (n.-172+253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029141C>A | CA2616340605 | SLC37A4 | n.377+81G>T n.702G>T n.451+81G>T n.385+81G>T n.384+81G>T n.553+81G>T c.148+81G>T (n.148+81G>T) n.148+81G>T n.571+81G>T n.905+81G>T n.443+81G>T n.343+81G>T n.375+81G>T n.166+81G>T n.197+251G>T n.1723G>T n.368+81G>T c.-172+251G>T (n.-172+251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029141C>G | CA2616340606 | SLC37A4 | n.377+81G>C n.702G>C n.451+81G>C n.385+81G>C n.384+81G>C n.553+81G>C c.148+81G>C (n.148+81G>C) n.148+81G>C n.571+81G>C n.905+81G>C n.443+81G>C n.343+81G>C n.375+81G>C n.166+81G>C n.197+251G>C n.1723G>C n.368+81G>C c.-172+251G>C (n.-172+251G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029143_119029144insCAAACACACCCAACAC | CA2793831081 | SLC37A4 | n.377+81_377+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.702_703insTTGGGTGTGTTTGGTG n.451+81_451+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.385+81_385+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.384+81_384+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.553+81_553+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.571+81_571+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.905+81_905+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.443+81_443+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.343+81_343+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.375+81_375+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.166+81_166+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.197+251_197+252insTTGGGTGTGTTTGGTG n.1723_1724insTTGGGTGTGTTTGGTG n.368+81_368+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
| 11 | g.119029143C= | CA2003774759 | SLC37A4 | n.377+79G= n.700G= n.451+79G= n.385+79G= n.384+79G= n.553+79G= c.148+79G= (n.148+79G=) n.148+79G= n.571+79G= n.905+79G= n.443+79G= n.343+79G= n.375+79G= n.166+79G= n.197+249G= n.1721G= n.368+79G= c.-172+249G= (n.-172+249G=) | |
| 11 | g.119029143C>T | CA672397059 | SLC37A4 | n.377+79G>A n.700G>A n.451+79G>A n.385+79G>A n.384+79G>A n.553+79G>A c.148+79G>A (n.148+79G>A) n.148+79G>A n.571+79G>A n.905+79G>A n.443+79G>A n.343+79G>A n.375+79G>A n.166+79G>A n.197+249G>A n.1721G>A n.368+79G>A c.-172+249G>A (n.-172+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029144A= | CA2003774761 | SLC37A4 | n.377+78T= n.699T= n.451+78T= n.385+78T= n.384+78T= n.553+78T= c.148+78T= (n.148+78T=) n.148+78T= n.571+78T= n.905+78T= n.443+78T= n.343+78T= n.375+78T= n.166+78T= n.197+248T= n.1720T= n.368+78T= c.-172+248T= (n.-172+248T=) | |
| 11 | g.119029144A>G | CA229600750 | SLC37A4 | n.377+78T>C n.699T>C n.451+78T>C n.385+78T>C n.384+78T>C n.553+78T>C c.148+78T>C (n.148+78T>C) n.148+78T>C n.571+78T>C n.905+78T>C n.443+78T>C n.343+78T>C n.375+78T>C n.166+78T>C n.197+248T>C n.1720T>C n.368+78T>C c.-172+248T>C (n.-172+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029145T>C | CA2616340607 | SLC37A4 | n.377+77A>G n.698A>G n.451+77A>G n.385+77A>G n.384+77A>G n.553+77A>G c.148+77A>G (n.148+77A>G) n.148+77A>G n.571+77A>G n.905+77A>G n.443+77A>G n.343+77A>G n.375+77A>G n.166+77A>G n.197+247A>G n.1719A>G n.368+77A>G c.-172+247A>G (n.-172+247A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029146G>T | CA2616340608 | SLC37A4 | n.377+76C>A n.697C>A n.451+76C>A n.385+76C>A n.384+76C>A n.553+76C>A c.148+76C>A (n.148+76C>A) n.148+76C>A n.571+76C>A n.905+76C>A n.443+76C>A n.343+76C>A n.375+76C>A n.166+76C>A n.197+246C>A n.1718C>A n.368+76C>A c.-172+246C>A (n.-172+246C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C>A | CA2616340609 | SLC37A4 | n.377+75G>T n.696G>T n.451+75G>T n.385+75G>T n.384+75G>T n.553+75G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.148+75G>T n.571+75G>T n.905+75G>T n.443+75G>T n.343+75G>T n.375+75G>T n.166+75G>T n.197+245G>T n.1717G>T n.368+75G>T c.-172+245G>T (n.-172+245G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C= | CA2003774764 | SLC37A4 | n.377+75G= n.696G= n.451+75G= n.385+75G= n.384+75G= n.553+75G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.148+75G= n.571+75G= n.905+75G= n.443+75G= n.343+75G= n.375+75G= n.166+75G= n.197+245G= n.1717G= n.368+75G= c.-172+245G= (n.-172+245G=) | |
| 11 | g.119029147C>G | CA2003774765 | SLC37A4 | n.377+75G>C n.696G>C n.451+75G>C n.385+75G>C n.384+75G>C n.553+75G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.148+75G>C n.571+75G>C n.905+75G>C n.443+75G>C n.343+75G>C n.375+75G>C n.166+75G>C n.197+245G>C n.1717G>C n.368+75G>C c.-172+245G>C (n.-172+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029147C>T | CA2616340610 | SLC37A4 | n.377+75G>A n.696G>A n.451+75G>A n.385+75G>A n.384+75G>A n.553+75G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.148+75G>A n.571+75G>A n.905+75G>A n.443+75G>A n.343+75G>A n.375+75G>A n.166+75G>A n.197+245G>A n.1717G>A n.368+75G>A c.-172+245G>A (n.-172+245G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029148C>A | CA2616340611 | SLC37A4 | n.377+74G>T n.695G>T n.451+74G>T n.385+74G>T n.384+74G>T n.553+74G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.148+74G>T n.571+74G>T n.905+74G>T n.443+74G>T n.343+74G>T n.375+74G>T n.166+74G>T n.197+244G>T n.1716G>T n.368+74G>T c.-172+244G>T (n.-172+244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029148C= | CA2003774767 | SLC37A4 | n.377+74G= n.695G= n.451+74G= n.385+74G= n.384+74G= n.553+74G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.148+74G= n.571+74G= n.905+74G= n.443+74G= n.343+74G= n.375+74G= n.166+74G= n.197+244G= n.1716G= n.368+74G= c.-172+244G= (n.-172+244G=) | |
| 11 | g.119029148C>T | CA2003774768 | SLC37A4 | n.377+74G>A n.695G>A n.451+74G>A n.385+74G>A n.384+74G>A n.553+74G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.148+74G>A n.571+74G>A n.905+74G>A n.443+74G>A n.343+74G>A n.375+74G>A n.166+74G>A n.197+244G>A n.1716G>A n.368+74G>A c.-172+244G>A (n.-172+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029150G>T | CA2616340612 | SLC37A4 | n.377+72C>A n.693C>A n.451+72C>A n.385+72C>A n.384+72C>A n.553+72C>A c.148+72C>A (n.148+72C>A) n.148+72C>A n.571+72C>A n.905+72C>A n.443+72C>A n.343+72C>A n.375+72C>A n.166+72C>A n.197+242C>A n.1714C>A n.368+72C>A c.-172+242C>A (n.-172+242C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029150_119029153dup | CA2575003434 | SLC37A4 | n.377+69_377+72dup n.690_693dup n.451+69_451+72dup n.385+69_385+72dup n.384+69_384+72dup n.553+69_553+72dup c.148+69_148+72dup (n.148+69_148+72dup) n.148+69_148+72dup n.571+69_571+72dup n.905+69_905+72dup n.443+69_443+72dup n.343+69_343+72dup n.375+69_375+72dup n.166+69_166+72dup n.197+239_197+242dup n.1711_1714dup n.368+69_368+72dup c.-172+239_-172+242dup (n.-172+239_-172+242dup) | |
| 11 | g.119029152A= | CA2003774770 | SLC37A4 | n.377+70T= n.691T= n.451+70T= n.385+70T= n.384+70T= n.553+70T= c.148+70T= (n.148+70T=) n.148+70T= n.571+70T= n.905+70T= n.443+70T= n.343+70T= n.375+70T= n.166+70T= n.197+240T= n.1712T= n.368+70T= c.-172+240T= (n.-172+240T=) | |
| 11 | g.119029152A>G | CA2003774771 | SLC37A4 | n.377+70T>C n.691T>C n.451+70T>C n.385+70T>C n.384+70T>C n.553+70T>C c.148+70T>C (n.148+70T>C) n.148+70T>C n.571+70T>C n.905+70T>C n.443+70T>C n.343+70T>C n.375+70T>C n.166+70T>C n.197+240T>C n.1712T>C n.368+70T>C c.-172+240T>C (n.-172+240T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029152A>T | CA2616340613 | SLC37A4 | n.377+70T>A n.691T>A n.451+70T>A n.385+70T>A n.384+70T>A n.553+70T>A c.148+70T>A (n.148+70T>A) n.148+70T>A n.571+70T>A n.905+70T>A n.443+70T>A n.343+70T>A n.375+70T>A n.166+70T>A n.197+240T>A n.1712T>A n.368+70T>A c.-172+240T>A (n.-172+240T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029153C>G | CA2616340614 | SLC37A4 | n.377+69G>C n.690G>C n.451+69G>C n.385+69G>C n.384+69G>C n.553+69G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.148+69G>C n.571+69G>C n.905+69G>C n.443+69G>C n.343+69G>C n.375+69G>C n.166+69G>C n.197+239G>C n.1711G>C n.368+69G>C c.-172+239G>C (n.-172+239G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029157A>C | CA2616340615 | SLC37A4 | n.377+65T>G n.686T>G n.451+65T>G n.385+65T>G n.384+65T>G n.553+65T>G c.148+65T>G (n.148+65T>G) n.148+65T>G n.571+65T>G n.905+65T>G n.443+65T>G n.343+65T>G n.375+65T>G n.166+65T>G n.197+235T>G n.1707T>G n.368+65T>G c.-172+235T>G (n.-172+235T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029159C>T | CA2575003435 | SLC37A4 | n.377+63G>A n.684G>A n.451+63G>A n.385+63G>A n.384+63G>A n.553+63G>A c.148+63G>A (n.148+63G>A) n.148+63G>A n.571+63G>A n.905+63G>A n.443+63G>A n.343+63G>A n.375+63G>A n.166+63G>A n.197+233G>A n.1705G>A n.368+63G>A c.-172+233G>A (n.-172+233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029160A>G | CA2616340616 | SLC37A4 | n.377+62T>C n.683T>C n.451+62T>C n.385+62T>C n.384+62T>C n.553+62T>C c.148+62T>C (n.148+62T>C) n.148+62T>C n.571+62T>C n.905+62T>C n.443+62T>C n.343+62T>C n.375+62T>C n.166+62T>C n.197+232T>C n.1704T>C n.368+62T>C c.-172+232T>C (n.-172+232T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029161C>A | CA2616340618 | SLC37A4 | n.377+61G>T n.682G>T n.451+61G>T n.385+61G>T n.384+61G>T n.553+61G>T c.148+61G>T (n.148+61G>T) n.148+61G>T n.571+61G>T n.905+61G>T n.443+61G>T n.343+61G>T n.375+61G>T n.166+61G>T n.197+231G>T n.1703G>T n.368+61G>T c.-172+231G>T (n.-172+231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163del | CA2616340617 | SLC37A4 | n.377+61del n.682del n.451+61del n.385+61del n.384+61del n.553+61del c.148+61del (n.148+61del) n.148+61del n.571+61del n.905+61del n.443+61del n.343+61del n.375+61del n.166+61del n.197+231del n.1703del n.368+61del c.-172+231del (n.-172+231del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029162C>T | CA2616340619 | SLC37A4 | n.377+60G>A n.681G>A n.451+60G>A n.385+60G>A n.384+60G>A n.553+60G>A c.148+60G>A (n.148+60G>A) n.148+60G>A n.571+60G>A n.905+60G>A n.443+60G>A n.343+60G>A n.375+60G>A n.166+60G>A n.197+230G>A n.1702G>A n.368+60G>A c.-172+230G>A (n.-172+230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163C>A | CA2616340620 | SLC37A4 | n.377+59G>T n.680G>T n.451+59G>T n.385+59G>T n.384+59G>T n.553+59G>T c.148+59G>T (n.148+59G>T) n.148+59G>T n.571+59G>T n.905+59G>T n.443+59G>T n.343+59G>T n.375+59G>T n.166+59G>T n.197+229G>T n.1701G>T n.368+59G>T c.-172+229G>T (n.-172+229G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029163C>T | CA2575003436 | SLC37A4 | n.377+59G>A n.680G>A n.451+59G>A n.385+59G>A n.384+59G>A n.553+59G>A c.148+59G>A (n.148+59G>A) n.148+59G>A n.571+59G>A n.905+59G>A n.443+59G>A n.343+59G>A n.375+59G>A n.166+59G>A n.197+229G>A n.1701G>A n.368+59G>A c.-172+229G>A (n.-172+229G>A) | |
| 11 | g.119029164A>C | CA2575003437 | SLC37A4 | n.377+58T>G n.679T>G n.451+58T>G n.385+58T>G n.384+58T>G n.553+58T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.148+58T>G n.571+58T>G n.905+58T>G n.443+58T>G n.343+58T>G n.375+58T>G n.166+58T>G n.197+228T>G n.1700T>G n.368+58T>G c.-172+228T>G (n.-172+228T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029164A>G | CA2616340621 | SLC37A4 | n.377+58T>C n.679T>C n.451+58T>C n.385+58T>C n.384+58T>C n.553+58T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.148+58T>C n.571+58T>C n.905+58T>C n.443+58T>C n.343+58T>C n.375+58T>C n.166+58T>C n.197+228T>C n.1700T>C n.368+58T>C c.-172+228T>C (n.-172+228T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029164_119029166delinsAGT | CA2003774772 | SLC37A4 | n.377+56_377+58delinsACT n.677_679delinsACT n.451+56_451+58delinsACT n.385+56_385+58delinsACT n.384+56_384+58delinsACT n.553+56_553+58delinsACT c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT) n.148+56_148+58delinsACT n.571+56_571+58delinsACT n.905+56_905+58delinsACT n.443+56_443+58delinsACT n.343+56_343+58delinsACT n.375+56_375+58delinsACT n.166+56_166+58delinsACT n.197+226_197+228delinsACT n.1698_1700delinsACT n.368+56_368+58delinsACT c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT) | |
| 11 | g.119029165G>T | CA2616340622 | SLC37A4 | n.377+57C>A n.678C>A n.451+57C>A n.385+57C>A n.384+57C>A n.553+57C>A c.148+57C>A (n.148+57C>A) n.148+57C>A n.571+57C>A n.905+57C>A n.443+57C>A n.343+57C>A n.375+57C>A n.166+57C>A n.197+227C>A n.1699C>A n.368+57C>A c.-172+227C>A (n.-172+227C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169_119029170del | CA918979949 | SLC37A4 | n.377+56_377+57del n.677_678del n.451+56_451+57del n.385+56_385+57del n.384+56_384+57del n.553+56_553+57del c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del) n.148+56_148+57del n.571+56_571+57del n.905+56_905+57del n.443+56_443+57del n.343+56_343+57del n.375+56_375+57del n.166+56_166+57del n.197+226_197+227del n.1698_1699del n.368+56_368+57del c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029167G>T | CA2616340623 | SLC37A4 | n.377+55C>A n.676C>A n.451+55C>A n.385+55C>A n.384+55C>A n.553+55C>A c.148+55C>A (n.148+55C>A) n.148+55C>A n.571+55C>A n.905+55C>A n.443+55C>A n.343+55C>A n.375+55C>A n.166+55C>A n.197+225C>A n.1697C>A n.368+55C>A c.-172+225C>A (n.-172+225C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029168T>G | CA2616340624 | SLC37A4 | n.377+54A>C n.675A>C n.451+54A>C n.385+54A>C n.384+54A>C n.553+54A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.148+54A>C n.571+54A>C n.905+54A>C n.443+54A>C n.343+54A>C n.375+54A>C n.166+54A>C n.197+224A>C n.1696A>C n.368+54A>C c.-172+224A>C (n.-172+224A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169G>A | CA2616340626 | SLC37A4 | n.377+53C>T n.674C>T n.451+53C>T n.385+53C>T n.384+53C>T n.553+53C>T c.148+53C>T (n.148+53C>T) n.148+53C>T n.571+53C>T n.905+53C>T n.443+53C>T n.343+53C>T n.375+53C>T n.166+53C>T n.197+223C>T n.1695C>T n.368+53C>T c.-172+223C>T (n.-172+223C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029169G>T | CA2616340625 | SLC37A4 | n.377+53C>A n.674C>A n.451+53C>A n.385+53C>A n.384+53C>A n.553+53C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.148+53C>A n.571+53C>A n.905+53C>A n.443+53C>A n.343+53C>A n.375+53C>A n.166+53C>A n.197+223C>A n.1695C>A n.368+53C>A c.-172+223C>A (n.-172+223C>A) | gnomAD v4 |