Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.-71G>C (n.-71G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.298G>A
n.2438G>A
n.369G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
11g.119028427C>TCA382906657SLC37A4n.378-1G>A
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n.2437G>A
n.369-1G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
11g.119028428_119028429insCACTCTCA602577830SLC37A4n.378-1_378insAGTGAG
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c.-71-1_-71insAGTGAG (n.-71-1_-71insAGTGAG)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028427_119028428insACGCCCCGCGACGAGATCCTCGGGGCGGAGCGAGATCTTCCACTCGTAGTAGCGGTTGAGCTCATTCACA2532755480SLC37A4n.378-2_378-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT
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n.385-2_385-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT
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n.149-2_149-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT
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n.369-2_369-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT
c.-71-2_-71-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT (n.-71-2_-71-1insTGAATGAGCTCAACCGCTACTACGAGTGGAAGATCTCGCTCCGCCCCGAGGATCTCGTCGCGGGGCGT)
11g.119028428T>ACA382906664SLC37A4n.378-2A>T
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11g.119028428T>CCA382906662SLC37A4n.378-2A>G
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c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028428T>GCA382906666SLC37A4n.378-2A>C
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n.369-2A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
11g.119028428T=CA2003750117SLC37A4n.378-2A=
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n.149-2A=
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n.444-2A=
n.607A=
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n.369-2A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
11g.119028428_119028429insCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGCA942773496SLC37A4n.378-3_378-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.299_300insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
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c.149-3_149-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG (n.149-3_149-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG)
n.149-3_149-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.572-3_572-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.906-3_906-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.444-3_444-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.606_607insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.344-557_344-556insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.376-3_376-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.167-3_167-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.298-3_298-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.2435_2436insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.369-3_369-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
c.-71-3_-71-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG (n.-71-3_-71-2insCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028428_119028429insCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGCA602577831SLC37A4n.378-3_378-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.299_300insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.1414_1415insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.452-3_452-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.386-3_386-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.385-3_385-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.554-3_554-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
c.149-3_149-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG (n.149-3_149-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG)
n.149-3_149-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.572-3_572-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.906-3_906-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.444-3_444-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.606_607insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.344-557_344-556insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.376-3_376-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.167-3_167-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.298-3_298-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.2435_2436insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
n.369-3_369-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG
c.-71-3_-71-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG (n.-71-3_-71-2insCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATCCAGAGTG)
 gnomAD v2
11g.119028429G>ACA6311895SLC37A4n.378-3C>T
n.299C>T
n.1414C>T
n.452-3C>T
n.386-3C>T
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n.554-3C>T
c.149-3C>T (n.149-3C>T)
n.149-3C>T
n.572-3C>T
n.906-3C>T
n.444-3C>T
n.606C>T
n.344-557C>T
n.376-3C>T
n.167-3C>T
n.298-3C>T
n.2435C>T
n.369-3C>T
c.-71-3C>T (n.-71-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028429G=CA2003750119SLC37A4n.378-3C=
n.299C=
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n.452-3C=
n.386-3C=
n.385-3C=
n.554-3C=
c.149-3C= (n.149-3C=)
n.149-3C=
n.572-3C=
n.906-3C=
n.444-3C=
n.606C=
n.344-557C=
n.376-3C=
n.167-3C=
n.298-3C=
n.2435C=
n.369-3C=
c.-71-3C= (n.-71-3C=)
11g.119028429G>TCA2616336487SLC37A4n.378-3C>A
n.299C>A
n.1414C>A
n.452-3C>A
n.386-3C>A
n.385-3C>A
n.554-3C>A
c.149-3C>A (n.149-3C>A)
n.149-3C>A
n.572-3C>A
n.906-3C>A
n.444-3C>A
n.606C>A
n.344-557C>A
n.376-3C>A
n.167-3C>A
n.298-3C>A
n.2435C>A
n.369-3C>A
c.-71-3C>A (n.-71-3C>A)
 gnomAD v4
11g.119028429_119028430insGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCA602577832SLC37A4n.378-4_378-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.298_299insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.1413_1414insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.452-4_452-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.386-4_386-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.385-4_385-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.554-4_554-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
c.149-4_149-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC (n.149-4_149-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC)
n.149-4_149-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.572-4_572-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.906-4_906-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.444-4_444-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.605_606insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.344-558_344-557insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.376-4_376-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.167-4_167-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.298-4_298-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.2434_2435insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
n.369-4_369-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC
c.-71-4_-71-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC (n.-71-4_-71-3insACTCCAATCCTGAGCCCTTTGCCCCATGTTGGGTGGTGGAGCAACAGAACTGCTAGAGGCCCGGGACTGGCATC)
 gnomAD v2
11g.119028430C>ACA2575003341SLC37A4n.378-4G>T
n.298G>T
n.1413G>T
n.452-4G>T
n.386-4G>T
n.385-4G>T
n.554-4G>T
c.149-4G>T (n.149-4G>T)
n.149-4G>T
n.572-4G>T
n.906-4G>T
n.444-4G>T
n.605G>T
n.344-558G>T
n.376-4G>T
n.167-4G>T
n.298-4G>T
n.2434G>T
n.369-4G>T
c.-71-4G>T (n.-71-4G>T)
 gnomAD v4
11g.119028430C=CA2003750122SLC37A4n.378-4G=
n.298G=
n.1413G=
n.452-4G=
n.386-4G=
n.385-4G=
n.554-4G=
c.149-4G= (n.149-4G=)
n.149-4G=
n.572-4G=
n.906-4G=
n.444-4G=
n.605G=
n.344-558G=
n.376-4G=
n.167-4G=
n.298-4G=
n.2434G=
n.369-4G=
c.-71-4G= (n.-71-4G=)
11g.119028430C>TCA602577833SLC37A4n.378-4G>A
n.298G>A
n.1413G>A
n.452-4G>A
n.386-4G>A
n.385-4G>A
n.554-4G>A
c.149-4G>A (n.149-4G>A)
n.149-4G>A
n.572-4G>A
n.906-4G>A
n.444-4G>A
n.605G>A
n.344-558G>A
n.376-4G>A
n.167-4G>A
n.298-4G>A
n.2434G>A
n.369-4G>A
c.-71-4G>A (n.-71-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028430_119028431insTGTCA2566308835SLC37A4n.378-5_378-4insACA
n.297_298insACA
n.1412_1413insACA
n.452-5_452-4insACA
n.386-5_386-4insACA
n.385-5_385-4insACA
n.554-5_554-4insACA
c.149-5_149-4insACA (n.149-5_149-4insACA)
n.149-5_149-4insACA
n.572-5_572-4insACA
n.906-5_906-4insACA
n.444-5_444-4insACA
n.604_605insACA
n.344-559_344-558insACA
n.376-5_376-4insACA
n.167-5_167-4insACA
n.298-5_298-4insACA
n.2433_2434insACA
n.369-5_369-4insACA
c.-71-5_-71-4insACA (n.-71-5_-71-4insACA)
11g.119028431A=CA2003750127SLC37A4n.378-5T=
n.297T=
n.1412T=
n.452-5T=
n.386-5T=
n.385-5T=
n.554-5T=
c.149-5T= (n.149-5T=)
n.149-5T=
n.572-5T=
n.906-5T=
n.444-5T=
n.604T=
n.344-559T=
n.376-5T=
n.167-5T=
n.298-5T=
n.2433T=
n.369-5T=
c.-71-5T= (n.-71-5T=)
11g.119028431A>GCA6311896SLC37A4n.378-5T>C
n.297T>C
n.1412T>C
n.452-5T>C
n.386-5T>C
n.385-5T>C
n.554-5T>C
c.149-5T>C (n.149-5T>C)
n.149-5T>C
n.572-5T>C
n.906-5T>C
n.444-5T>C
n.604T>C
n.344-559T>C
n.376-5T>C
n.167-5T>C
n.298-5T>C
n.2433T>C
n.369-5T>C
c.-71-5T>C (n.-71-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119028432G>ACA602577834SLC37A4n.378-6C>T
n.296C>T
n.1411C>T
n.452-6C>T
n.386-6C>T
n.385-6C>T
n.554-6C>T
c.149-6C>T (n.149-6C>T)
n.149-6C>T
n.572-6C>T
n.906-6C>T
n.444-6C>T
n.603C>T
n.344-560C>T
n.376-6C>T
n.167-6C>T
n.298-6C>T
n.2432C>T
n.369-6C>T
c.-71-6C>T (n.-71-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028432G>CCA658823071SLC37A4n.378-6C>G
n.296C>G
n.1411C>G
n.452-6C>G
n.386-6C>G
n.385-6C>G
n.554-6C>G
c.149-6C>G (n.149-6C>G)
n.149-6C>G
n.572-6C>G
n.906-6C>G
n.444-6C>G
n.603C>G
n.344-560C>G
n.376-6C>G
n.167-6C>G
n.298-6C>G
n.2432C>G
n.369-6C>G
c.-71-6C>G (n.-71-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028432G=CA2003750131SLC37A4n.378-6C=
n.296C=
n.1411C=
n.452-6C=
n.386-6C=
n.385-6C=
n.554-6C=
c.149-6C= (n.149-6C=)
n.149-6C=
n.572-6C=
n.906-6C=
n.444-6C=
n.603C=
n.344-560C=
n.376-6C=
n.167-6C=
n.298-6C=
n.2432C=
n.369-6C=
c.-71-6C= (n.-71-6C=)
11g.119028432G>TCA2575003342SLC37A4n.378-6C>A
n.296C>A
n.1411C>A
n.452-6C>A
n.386-6C>A
n.385-6C>A
n.554-6C>A
c.149-6C>A (n.149-6C>A)
n.149-6C>A
n.572-6C>A
n.906-6C>A
n.444-6C>A
n.603C>A
n.344-560C>A
n.376-6C>A
n.167-6C>A
n.298-6C>A
n.2432C>A
n.369-6C>A
c.-71-6C>A (n.-71-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119028434delCA2573146990SLC37A4n.378-6del
n.296del
n.1411del
n.452-6del
n.386-6del
n.385-6del
n.554-6del
c.149-6del (n.149-6del)
n.149-6del
n.572-6del
n.906-6del
n.444-6del
n.603del
n.344-560del
n.376-6del
n.167-6del
n.298-6del
n.2432del
n.369-6del
c.-71-6del (n.-71-6del)
 ClinVar dbSNP
11g.119028432_119028433insTCGCCGTTGACATCCTCCA2561035207SLC37A4n.378-7_378-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.295_296insGAGGATGTCAACGGCGA
n.1410_1411insGAGGATGTCAACGGCGA
n.452-7_452-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.386-7_386-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.385-7_385-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.554-7_554-6insGAGGATGTCAACGGCGA
c.149-7_149-6insGAGGATGTCAACGGCGA (n.149-7_149-6insGAGGATGTCAACGGCGA)
n.149-7_149-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.572-7_572-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.906-7_906-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.444-7_444-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.602_603insGAGGATGTCAACGGCGA
n.344-561_344-560insGAGGATGTCAACGGCGA
n.376-7_376-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.167-7_167-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.298-7_298-6insGAGGATGTCAACGGCGA
n.2431_2432insGAGGATGTCAACGGCGA
n.369-7_369-6insGAGGATGTCAACGGCGA
c.-71-7_-71-6insGAGGATGTCAACGGCGA (n.-71-7_-71-6insGAGGATGTCAACGGCGA)
11g.119028433G>ACA602577835SLC37A4n.378-7C>T
n.295C>T
n.1410C>T
n.452-7C>T
n.386-7C>T
n.385-7C>T
n.554-7C>T
c.149-7C>T (n.149-7C>T)
n.149-7C>T
n.572-7C>T
n.906-7C>T
n.444-7C>T
n.602C>T
n.344-561C>T
n.376-7C>T
n.167-7C>T
n.298-7C>T
n.2431C>T
n.369-7C>T
c.-71-7C>T (n.-71-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028433G=CA2003750138SLC37A4n.378-7C=
n.295C=
n.1410C=
n.452-7C=
n.386-7C=
n.385-7C=
n.554-7C=
c.149-7C= (n.149-7C=)
n.149-7C=
n.572-7C=
n.906-7C=
n.444-7C=
n.602C=
n.344-561C=
n.376-7C=
n.167-7C=
n.298-7C=
n.2431C=
n.369-7C=
c.-71-7C= (n.-71-7C=)
11g.119028433G>TCA2616336498SLC37A4n.378-7C>A
n.295C>A
n.1410C>A
n.452-7C>A
n.386-7C>A
n.385-7C>A
n.554-7C>A
c.149-7C>A (n.149-7C>A)
n.149-7C>A
n.572-7C>A
n.906-7C>A
n.444-7C>A
n.602C>A
n.344-561C>A
n.376-7C>A
n.167-7C>A
n.298-7C>A
n.2431C>A
n.369-7C>A
c.-71-7C>A (n.-71-7C>A)
 gnomAD v4
11g.119028434G>ACA602577836SLC37A4n.378-8C>T
n.294C>T
n.1409C>T
n.452-8C>T
n.386-8C>T
n.385-8C>T
n.554-8C>T
c.149-8C>T (n.149-8C>T)
n.149-8C>T
n.572-8C>T
n.906-8C>T
n.444-8C>T
n.601C>T
n.344-562C>T
n.376-8C>T
n.167-8C>T
n.298-8C>T
n.2430C>T
n.369-8C>T
c.-71-8C>T (n.-71-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028434G>CCA2739271750SLC37A4n.378-8C>G
n.294C>G
n.1409C>G
n.452-8C>G
n.386-8C>G
n.385-8C>G
n.554-8C>G
c.149-8C>G (n.149-8C>G)
n.149-8C>G
n.572-8C>G
n.906-8C>G
n.444-8C>G
n.601C>G
n.344-562C>G
n.376-8C>G
n.167-8C>G
n.298-8C>G
n.2430C>G
n.369-8C>G
c.-71-8C>G (n.-71-8C>G)
 ClinVar
11g.119028434G=CA2003750141SLC37A4n.378-8C=
n.294C=
n.1409C=
n.452-8C=
n.386-8C=
n.385-8C=
n.554-8C=
c.149-8C= (n.149-8C=)
n.149-8C=
n.572-8C=
n.906-8C=
n.444-8C=
n.601C=
n.344-562C=
n.376-8C=
n.167-8C=
n.298-8C=
n.2430C=
n.369-8C=
c.-71-8C= (n.-71-8C=)
11g.119028434G>TCA2616336500SLC37A4n.378-8C>A
n.294C>A
n.1409C>A
n.452-8C>A
n.386-8C>A
n.385-8C>A
n.554-8C>A
c.149-8C>A (n.149-8C>A)
n.149-8C>A
n.572-8C>A
n.906-8C>A
n.444-8C>A
n.601C>A
n.344-562C>A
n.376-8C>A
n.167-8C>A
n.298-8C>A
n.2430C>A
n.369-8C>A
c.-71-8C>A (n.-71-8C>A)
 gnomAD v4
11g.119028434_119028435insTATCGGGGCTCACGGTCGCGGCGGTGCTGTAGCCCA2513849214SLC37A4n.378-9_378-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.293_294insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.1408_1409insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.452-9_452-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.386-9_386-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.385-9_385-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.554-9_554-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
c.149-9_149-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA (n.149-9_149-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA)
n.149-9_149-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.572-9_572-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.906-9_906-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.444-9_444-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.600_601insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.344-563_344-562insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.376-9_376-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.167-9_167-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.298-9_298-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.2429_2430insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
n.369-9_369-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA
c.-71-9_-71-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA (n.-71-9_-71-8insGGCTACAGCACCGCCGCGACCGTGAGCCCCGATA)
11g.119028435A>GCA2580083627SLC37A4n.378-9T>C
n.293T>C
n.1408T>C
n.452-9T>C
n.386-9T>C
n.385-9T>C
n.554-9T>C
c.149-9T>C (n.149-9T>C)
n.149-9T>C
n.572-9T>C
n.906-9T>C
n.444-9T>C
n.600T>C
n.344-563T>C
n.376-9T>C
n.167-9T>C
n.298-9T>C
n.2429T>C
n.369-9T>C
c.-71-9T>C (n.-71-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119028436A>GCA2616336503SLC37A4n.378-10T>C
n.292T>C
n.1407T>C
n.452-10T>C
n.386-10T>C
n.385-10T>C
n.554-10T>C
c.149-10T>C (n.149-10T>C)
n.149-10T>C
n.572-10T>C
n.906-10T>C
n.444-10T>C
n.599T>C
n.344-564T>C
n.376-10T>C
n.167-10T>C
n.298-10T>C
n.2428T>C
n.369-10T>C
c.-71-10T>C (n.-71-10T>C)
 gnomAD v4
11g.119028437C>ACA2616336505SLC37A4n.378-11G>T
n.291G>T
n.1406G>T
n.452-11G>T
n.386-11G>T
n.385-11G>T
n.554-11G>T
c.149-11G>T (n.149-11G>T)
n.149-11G>T
n.572-11G>T
n.906-11G>T
n.444-11G>T
n.598G>T
n.344-565G>T
n.376-11G>T
n.167-11G>T
n.298-11G>T
n.2427G>T
n.369-11G>T
c.-71-11G>T (n.-71-11G>T)
 gnomAD v4
11g.119028437C=CA2003750144SLC37A4n.378-11G=
n.291G=
n.1406G=
n.452-11G=
n.386-11G=
n.385-11G=
n.554-11G=
c.149-11G= (n.149-11G=)
n.149-11G=
n.572-11G=
n.906-11G=
n.444-11G=
n.598G=
n.344-565G=
n.376-11G=
n.167-11G=
n.298-11G=
n.2427G=
n.369-11G=
c.-71-11G= (n.-71-11G=)
11g.119028437C>TCA658823072SLC37A4n.378-11G>A
n.291G>A
n.1406G>A
n.452-11G>A
n.386-11G>A
n.385-11G>A
n.554-11G>A
c.149-11G>A (n.149-11G>A)
n.149-11G>A
n.572-11G>A
n.906-11G>A
n.444-11G>A
n.598G>A
n.344-565G>A
n.376-11G>A
n.167-11G>A
n.298-11G>A
n.2427G>A
n.369-11G>A
c.-71-11G>A (n.-71-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028438A=CA2003750147SLC37A4n.378-12T=
n.290T=
n.1405T=
n.452-12T=
n.386-12T=
n.385-12T=
n.554-12T=
c.149-12T= (n.149-12T=)
n.149-12T=
n.572-12T=
n.906-12T=
n.444-12T=
n.597T=
n.344-566T=
n.376-12T=
n.167-12T=
n.298-12T=
n.2426T=
n.369-12T=
c.-71-12T= (n.-71-12T=)
11g.119028438A>GCA602577837SLC37A4n.378-12T>C
n.290T>C
n.1405T>C
n.452-12T>C
n.386-12T>C
n.385-12T>C
n.554-12T>C
c.149-12T>C (n.149-12T>C)
n.149-12T>C
n.572-12T>C
n.906-12T>C
n.444-12T>C
n.597T>C
n.344-566T>C
n.376-12T>C
n.167-12T>C
n.298-12T>C
n.2426T>C
n.369-12T>C
c.-71-12T>C (n.-71-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028440delCA2575003343SLC37A4n.378-13del
n.289del
n.1404del
n.452-13del
n.386-13del
n.385-13del
n.554-13del
c.149-13del (n.149-13del)
n.149-13del
n.572-13del
n.906-13del
n.444-13del
n.596del
n.344-567del
n.376-13del
n.167-13del
n.298-13del
n.2425del
n.369-13del
c.-71-13del (n.-71-13del)
 gnomAD v4
11g.119028440T>CCA293569SLC37A4n.378-14A>G
n.288A>G
n.1403A>G
n.452-14A>G
n.386-14A>G
n.385-14A>G
n.554-14A>G
c.149-14A>G (n.149-14A>G)
n.149-14A>G
n.572-14A>G
n.906-14A>G
n.444-14A>G
n.595A>G
n.344-568A>G
n.376-14A>G
n.167-14A>G
n.298-14A>G
n.2424A>G
n.369-14A>G
c.-71-14A>G (n.-71-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028440T=CA2003750150SLC37A4n.378-14A=
n.288A=
n.1403A=
n.452-14A=
n.386-14A=
n.385-14A=
n.554-14A=
c.149-14A= (n.149-14A=)
n.149-14A=
n.572-14A=
n.906-14A=
n.444-14A=
n.595A=
n.344-568A=
n.376-14A=
n.167-14A=
n.298-14A=
n.2424A=
n.369-14A=
c.-71-14A= (n.-71-14A=)
11g.119028441A>CCA2616336506SLC37A4n.378-15T>G
n.287T>G
n.1402T>G
n.452-15T>G
n.386-15T>G
n.385-15T>G
n.554-15T>G
c.149-15T>G (n.149-15T>G)
n.149-15T>G
n.572-15T>G
n.906-15T>G
n.444-15T>G
n.594T>G
n.344-569T>G
n.376-15T>G
n.167-15T>G
n.298-15T>G
n.2423T>G
n.369-15T>G
c.-71-15T>G (n.-71-15T>G)
 gnomAD v4
11g.119028442C>ACA2616336507SLC37A4n.378-16G>T
n.286G>T
n.1401G>T
n.452-16G>T
n.386-16G>T
n.385-16G>T
n.554-16G>T
c.149-16G>T (n.149-16G>T)
n.149-16G>T
n.572-16G>T
n.906-16G>T
n.444-16G>T
n.593G>T
n.344-570G>T
n.376-16G>T
n.167-16G>T
n.298-16G>T
n.2422G>T
n.369-16G>T
c.-71-16G>T (n.-71-16G>T)
 gnomAD v4
11g.119028442C=CA2003750153SLC37A4n.378-16G=
n.286G=
n.1401G=
n.452-16G=
n.386-16G=
n.385-16G=
n.554-16G=
c.149-16G= (n.149-16G=)
n.149-16G=
n.572-16G=
n.906-16G=
n.444-16G=
n.593G=
n.344-570G=
n.376-16G=
n.167-16G=
n.298-16G=
n.2422G=
n.369-16G=
c.-71-16G= (n.-71-16G=)
11g.119028442C>GCA2616336508SLC37A4n.378-16G>C
n.286G>C
n.1401G>C
n.452-16G>C
n.386-16G>C
n.385-16G>C
n.554-16G>C
c.149-16G>C (n.149-16G>C)
n.149-16G>C
n.572-16G>C
n.906-16G>C
n.444-16G>C
n.593G>C
n.344-570G>C
n.376-16G>C
n.167-16G>C
n.298-16G>C
n.2422G>C
n.369-16G>C
c.-71-16G>C (n.-71-16G>C)
 gnomAD v4
11g.119028442C>TCA6311897SLC37A4n.378-16G>A
n.286G>A
n.1401G>A
n.452-16G>A
n.386-16G>A
n.385-16G>A
n.554-16G>A
c.149-16G>A (n.149-16G>A)
n.149-16G>A
n.572-16G>A
n.906-16G>A
n.444-16G>A
n.593G>A
n.344-570G>A
n.376-16G>A
n.167-16G>A
n.298-16G>A
n.2422G>A
n.369-16G>A
c.-71-16G>A (n.-71-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028443A>CCA2616336510SLC37A4n.378-17T>G
n.285T>G
n.1400T>G
n.452-17T>G
n.386-17T>G
n.385-17T>G
n.554-17T>G
c.149-17T>G (n.149-17T>G)
n.149-17T>G
n.572-17T>G
n.906-17T>G
n.444-17T>G
n.592T>G
n.344-571T>G
n.376-17T>G
n.167-17T>G
n.298-17T>G
n.2421T>G
n.369-17T>G
c.-71-17T>G (n.-71-17T>G)
 gnomAD v4
11g.119028443A>GCA2616336511SLC37A4n.378-17T>C
n.285T>C
n.1400T>C
n.452-17T>C
n.386-17T>C
n.385-17T>C
n.554-17T>C
c.149-17T>C (n.149-17T>C)
n.149-17T>C
n.572-17T>C
n.906-17T>C
n.444-17T>C
n.592T>C
n.344-571T>C
n.376-17T>C
n.167-17T>C
n.298-17T>C
n.2421T>C
n.369-17T>C
c.-71-17T>C (n.-71-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119028444C>ACA2616336512SLC37A4n.378-18G>T
n.284G>T
n.1399G>T
n.452-18G>T
n.386-18G>T
n.385-18G>T
n.554-18G>T
c.149-18G>T (n.149-18G>T)
n.149-18G>T
n.572-18G>T
n.906-18G>T
n.444-18G>T
n.591G>T
n.344-572G>T
n.376-18G>T
n.167-18G>T
n.298-18G>T
n.2420G>T
n.369-18G>T
c.-71-18G>T (n.-71-18G>T)
 gnomAD v4
11g.119028444C=CA2003750157SLC37A4n.378-18G=
n.284G=
n.1399G=
n.452-18G=
n.386-18G=
n.385-18G=
n.554-18G=
c.149-18G= (n.149-18G=)
n.149-18G=
n.572-18G=
n.906-18G=
n.444-18G=
n.591G=
n.344-572G=
n.376-18G=
n.167-18G=
n.298-18G=
n.2420G=
n.369-18G=
c.-71-18G= (n.-71-18G=)
11g.119028444C>GCA6311898SLC37A4n.378-18G>C
n.284G>C
n.1399G>C
n.452-18G>C
n.386-18G>C
n.385-18G>C
n.554-18G>C
c.149-18G>C (n.149-18G>C)
n.149-18G>C
n.572-18G>C
n.906-18G>C
n.444-18G>C
n.591G>C
n.344-572G>C
n.376-18G>C
n.167-18G>C
n.298-18G>C
n.2420G>C
n.369-18G>C
c.-71-18G>C (n.-71-18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028446T>CCA658823073SLC37A4n.378-20A>G
n.282A>G
n.1397A>G
n.452-20A>G
n.386-20A>G
n.385-20A>G
n.554-20A>G
c.149-20A>G (n.149-20A>G)
n.149-20A>G
n.572-20A>G
n.906-20A>G
n.444-20A>G
n.589A>G
n.344-574A>G
n.376-20A>G
n.167-20A>G
n.298-20A>G
n.2418A>G
n.369-20A>G
c.-71-20A>G (n.-71-20A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119028446T=CA2003750161SLC37A4n.378-20A=
n.282A=
n.1397A=
n.452-20A=
n.386-20A=
n.385-20A=
n.554-20A=
c.149-20A= (n.149-20A=)
n.149-20A=
n.572-20A=
n.906-20A=
n.444-20A=
n.589A=
n.344-574A=
n.376-20A=
n.167-20A=
n.298-20A=
n.2418A=
n.369-20A=
c.-71-20A= (n.-71-20A=)
11g.119028447A=CA2003750165SLC37A4n.378-21T=
n.281T=
n.1396T=
n.452-21T=
n.386-21T=
n.385-21T=
n.554-21T=
c.149-21T= (n.149-21T=)
n.149-21T=
n.572-21T=
n.906-21T=
n.444-21T=
n.588T=
n.344-575T=
n.376-21T=
n.167-21T=
n.298-21T=
n.2417T=
n.369-21T=
c.-71-21T= (n.-71-21T=)
11g.119028447A>CCA658823074SLC37A4n.378-21T>G
n.281T>G
n.1396T>G
n.452-21T>G
n.386-21T>G
n.385-21T>G
n.554-21T>G
c.149-21T>G (n.149-21T>G)
n.149-21T>G
n.572-21T>G
n.906-21T>G
n.444-21T>G
n.588T>G
n.344-575T>G
n.376-21T>G
n.167-21T>G
n.298-21T>G
n.2417T>G
n.369-21T>G
c.-71-21T>G (n.-71-21T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028448G>ACA6311899SLC37A4n.378-22C>T
n.280C>T
n.1395C>T
n.452-22C>T
n.386-22C>T
n.385-22C>T
n.554-22C>T
c.149-22C>T (n.149-22C>T)
n.149-22C>T
n.572-22C>T
n.906-22C>T
n.444-22C>T
n.587C>T
n.344-576C>T
n.376-22C>T
n.167-22C>T
n.298-22C>T
n.2416C>T
n.369-22C>T
c.-71-22C>T (n.-71-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028448G=CA2003750171SLC37A4n.378-22C=
n.280C=
n.1395C=
n.452-22C=
n.386-22C=
n.385-22C=
n.554-22C=
c.149-22C= (n.149-22C=)
n.149-22C=
n.572-22C=
n.906-22C=
n.444-22C=
n.587C=
n.344-576C=
n.376-22C=
n.167-22C=
n.298-22C=
n.2416C=
n.369-22C=
c.-71-22C= (n.-71-22C=)
11g.119028448G>TCA2616336514SLC37A4n.378-22C>A
n.280C>A
n.1395C>A
n.452-22C>A
n.386-22C>A
n.385-22C>A
n.554-22C>A
c.149-22C>A (n.149-22C>A)
n.149-22C>A
n.572-22C>A
n.906-22C>A
n.444-22C>A
n.587C>A
n.344-576C>A
n.376-22C>A
n.167-22C>A
n.298-22C>A
n.2416C>A
n.369-22C>A
c.-71-22C>A (n.-71-22C>A)
 gnomAD v4
11g.119028449G>ACA602577838SLC37A4n.378-23C>T
n.279C>T
n.1394C>T
n.452-23C>T
n.386-23C>T
n.385-23C>T
n.554-23C>T
c.149-23C>T (n.149-23C>T)
n.149-23C>T
n.572-23C>T
n.906-23C>T
n.444-23C>T
n.586C>T
n.344-577C>T
n.376-23C>T
n.167-23C>T
n.298-23C>T
n.2415C>T
n.369-23C>T
c.-71-23C>T (n.-71-23C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028449G=CA2003750176SLC37A4n.378-23C=
n.279C=
n.1394C=
n.452-23C=
n.386-23C=
n.385-23C=
n.554-23C=
c.149-23C= (n.149-23C=)
n.149-23C=
n.572-23C=
n.906-23C=
n.444-23C=
n.586C=
n.344-577C=
n.376-23C=
n.167-23C=
n.298-23C=
n.2415C=
n.369-23C=
c.-71-23C= (n.-71-23C=)
11g.119028449G>TCA2616336515SLC37A4n.378-23C>A
n.279C>A
n.1394C>A
n.452-23C>A
n.386-23C>A
n.385-23C>A
n.554-23C>A
c.149-23C>A (n.149-23C>A)
n.149-23C>A
n.572-23C>A
n.906-23C>A
n.444-23C>A
n.586C>A
n.344-577C>A
n.376-23C>A
n.167-23C>A
n.298-23C>A
n.2415C>A
n.369-23C>A
c.-71-23C>A (n.-71-23C>A)
 gnomAD v4
11g.119028450G>CCA2793831024SLC37A4n.378-24C>G
n.278C>G
n.1393C>G
n.452-24C>G
n.386-24C>G
n.385-24C>G
n.554-24C>G
c.149-24C>G (n.149-24C>G)
n.149-24C>G
n.572-24C>G
n.906-24C>G
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n.369-24C>G
c.-71-24C>G (n.-71-24C>G)
11g.119028450G>TCA2616336516SLC37A4n.378-24C>A
n.278C>A
n.1393C>A
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n.385-24C>A
n.554-24C>A
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n.149-24C>A
n.572-24C>A
n.906-24C>A
n.444-24C>A
n.585C>A
n.344-578C>A
n.376-24C>A
n.167-24C>A
n.298-24C>A
n.2414C>A
n.369-24C>A
c.-71-24C>A (n.-71-24C>A)
 gnomAD v4
11g.119028451G>ACA229600064SLC37A4n.378-25C>T
n.277C>T
n.1392C>T
n.452-25C>T
n.386-25C>T
n.385-25C>T
n.554-25C>T
c.149-25C>T (n.149-25C>T)
n.149-25C>T
n.572-25C>T
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n.167-25C>T
n.298-25C>T
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n.369-25C>T
c.-71-25C>T (n.-71-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-71-25C= (n.-71-25C=)
11g.119028451G>TCA2616336519SLC37A4n.378-25C>A
n.277C>A
n.1392C>A
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n.386-25C>A
n.385-25C>A
n.554-25C>A
c.149-25C>A (n.149-25C>A)
n.149-25C>A
n.572-25C>A
n.906-25C>A
n.444-25C>A
n.584C>A
n.344-579C>A
n.376-25C>A
n.167-25C>A
n.298-25C>A
n.2413C>A
n.369-25C>A
c.-71-25C>A (n.-71-25C>A)
 gnomAD v4
11g.119028452T>GCA2003750182SLC37A4n.378-26A>C
n.276A>C
n.1391A>C
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n.385-26A>C
n.554-26A>C
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n.376-26A>C
n.167-26A>C
n.298-26A>C
n.2412A>C
n.369-26A>C
c.-71-26A>C (n.-71-26A>C)
 dbSNP
11g.119028452T=CA2003750181SLC37A4n.378-26A=
n.276A=
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n.385-26A=
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n.149-26A=
n.572-26A=
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n.2412A=
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c.-71-26A= (n.-71-26A=)
11g.119028454A>GCA2616336520SLC37A4n.378-28T>C
n.274T>C
n.1389T>C
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n.444-28T>C
n.581T>C
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n.376-28T>C
n.167-28T>C
n.298-28T>C
n.2410T>C
n.369-28T>C
c.-71-28T>C (n.-71-28T>C)
 gnomAD v4
11g.119028455G>ACA602577839SLC37A4n.378-29C>T
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n.298-29C>T
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n.369-29C>T
c.-71-29C>T (n.-71-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028455G=CA2003750183SLC37A4n.378-29C=
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n.298-29C=
n.2409C=
n.369-29C=
c.-71-29C= (n.-71-29C=)
11g.119028455G>TCA2616336521SLC37A4n.378-29C>A
n.273C>A
n.1388C>A
n.452-29C>A
n.386-29C>A
n.385-29C>A
n.554-29C>A
c.149-29C>A (n.149-29C>A)
n.149-29C>A
n.572-29C>A
n.906-29C>A
n.444-29C>A
n.580C>A
n.344-583C>A
n.376-29C>A
n.167-29C>A
n.298-29C>A
n.2409C>A
n.369-29C>A
c.-71-29C>A (n.-71-29C>A)
 gnomAD v4
11g.119028456G>TCA2616336522SLC37A4n.378-30C>A
n.272C>A
n.1387C>A
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n.554-30C>A
c.149-30C>A (n.149-30C>A)
n.149-30C>A
n.572-30C>A
n.906-30C>A
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n.167-30C>A
n.298-30C>A
n.2408C>A
n.369-30C>A
c.-71-30C>A (n.-71-30C>A)
 gnomAD v4
11g.119028457G>ACA2003750187SLC37A4n.378-31C>T
n.271C>T
n.1386C>T
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n.385-31C>T
n.554-31C>T
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n.149-31C>T
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n.578C>T
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n.376-31C>T
n.167-31C>T
n.298-31C>T
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n.369-31C>T
c.-71-31C>T (n.-71-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028457G=CA2003750185SLC37A4n.378-31C=
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n.298-31C=
n.2407C=
n.369-31C=
c.-71-31C= (n.-71-31C=)
11g.119028457G>TCA2575003344SLC37A4n.378-31C>A
n.271C>A
n.1386C>A
n.452-31C>A
n.386-31C>A
n.385-31C>A
n.554-31C>A
c.149-31C>A (n.149-31C>A)
n.149-31C>A
n.572-31C>A
n.906-31C>A
n.444-31C>A
n.578C>A
n.344-585C>A
n.376-31C>A
n.167-31C>A
n.298-31C>A
n.2407C>A
n.369-31C>A
c.-71-31C>A (n.-71-31C>A)
 gnomAD v4
11g.119028458A=CA2003750188SLC37A4n.378-32T=
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n.298-32T=
n.2406T=
n.369-32T=
c.-71-32T= (n.-71-32T=)
11g.119028458A>GCA2003750189SLC37A4n.378-32T>C
n.270T>C
n.1385T>C
n.452-32T>C
n.386-32T>C
n.385-32T>C
n.554-32T>C
c.149-32T>C (n.149-32T>C)
n.149-32T>C
n.572-32T>C
n.906-32T>C
n.444-32T>C
n.577T>C
n.344-586T>C
n.376-32T>C
n.167-32T>C
n.298-32T>C
n.2406T>C
n.369-32T>C
c.-71-32T>C (n.-71-32T>C)
 dbSNP
11g.119028459C>ACA2616336524SLC37A4n.378-33G>T
n.269G>T
n.1384G>T
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n.554-33G>T
c.149-33G>T (n.149-33G>T)
n.149-33G>T
n.572-33G>T
n.906-33G>T
n.444-33G>T
n.576G>T
n.344-587G>T
n.376-33G>T
n.167-33G>T
n.298-33G>T
n.2405G>T
n.369-33G>T
c.-71-33G>T (n.-71-33G>T)
 gnomAD v4
11g.119028459C>TCA2616336523SLC37A4n.378-33G>A
n.269G>A
n.1384G>A
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n.386-33G>A
n.385-33G>A
n.554-33G>A
c.149-33G>A (n.149-33G>A)
n.149-33G>A
n.572-33G>A
n.906-33G>A
n.444-33G>A
n.576G>A
n.344-587G>A
n.376-33G>A
n.167-33G>A
n.298-33G>A
n.2405G>A
n.369-33G>A
c.-71-33G>A (n.-71-33G>A)
 gnomAD v4
11g.119028460delCA2575003345SLC37A4n.378-33del
n.269del
n.1384del
n.452-33del
n.386-33del
n.385-33del
n.554-33del
c.149-33del (n.149-33del)
n.149-33del
n.572-33del
n.906-33del
n.444-33del
n.576del
n.344-587del
n.376-33del
n.167-33del
n.298-33del
n.2405del
n.369-33del
c.-71-33del (n.-71-33del)
 gnomAD v4
11g.119028460C>GCA2616336526SLC37A4n.378-34G>C
n.268G>C
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c.149-34G>C (n.149-34G>C)
n.149-34G>C
n.572-34G>C
n.906-34G>C
n.444-34G>C
n.575G>C
n.344-588G>C
n.376-34G>C
n.167-34G>C
n.298-34G>C
n.2404G>C
n.369-34G>C
c.-71-34G>C (n.-71-34G>C)
 gnomAD v4
11g.119028460_119028461delCA912971034SLC37A4n.378-35_378-34del
n.267_268del
n.1382_1383del
n.452-35_452-34del
n.386-35_386-34del
n.385-35_385-34del
n.554-35_554-34del
c.149-35_149-34del (n.149-35_149-34del)
n.149-35_149-34del
n.572-35_572-34del
n.906-35_906-34del
n.444-35_444-34del
n.574_575del
n.344-589_344-588del
n.376-35_376-34del
n.167-35_167-34del
n.298-35_298-34del
n.2403_2404del
n.369-35_369-34del
c.-71-35_-71-34del (n.-71-35_-71-34del)
11g.119028460_119028461delinsCACA2003750190SLC37A4n.378-35_378-34delinsTG
n.267_268delinsTG
n.1382_1383delinsTG
n.452-35_452-34delinsTG
n.386-35_386-34delinsTG
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n.554-35_554-34delinsTG
c.149-35_149-34delinsTG (n.149-35_149-34delinsTG)
n.149-35_149-34delinsTG
n.572-35_572-34delinsTG
n.906-35_906-34delinsTG
n.444-35_444-34delinsTG
n.574_575delinsTG
n.344-589_344-588delinsTG
n.376-35_376-34delinsTG
n.167-35_167-34delinsTG
n.298-35_298-34delinsTG
n.2403_2404delinsTG
n.369-35_369-34delinsTG
c.-71-35_-71-34delinsTG (n.-71-35_-71-34delinsTG)
11g.119028461delCA658823075SLC37A4n.378-35del
n.267del
n.1382del
n.452-35del
n.386-35del
n.385-35del
n.554-35del
c.149-35del (n.149-35del)
n.149-35del
n.572-35del
n.906-35del
n.444-35del
n.574del
n.344-589del
n.376-35del
n.167-35del
n.298-35del
n.2403del
n.369-35del
c.-71-35del (n.-71-35del)
 ClinVar dbSNP
11g.119028461A=CA2003750194SLC37A4n.378-35T=
n.267T=
n.1382T=
n.452-35T=
n.386-35T=
n.385-35T=
n.554-35T=
c.149-35T= (n.149-35T=)
n.149-35T=
n.572-35T=
n.906-35T=
n.444-35T=
n.574T=
n.344-589T=
n.376-35T=
n.167-35T=
n.298-35T=
n.2403T=
n.369-35T=
c.-71-35T= (n.-71-35T=)
11g.119028461A>CCA602178044SLC37A4n.378-35T>G
n.267T>G
n.1382T>G
n.452-35T>G
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n.385-35T>G
n.554-35T>G
c.149-35T>G (n.149-35T>G)
n.149-35T>G
n.572-35T>G
n.906-35T>G
n.444-35T>G
n.574T>G
n.344-589T>G
n.376-35T>G
n.167-35T>G
n.298-35T>G
n.2403T>G
n.369-35T>G
c.-71-35T>G (n.-71-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028461A>GCA2575003346SLC37A4n.378-35T>C
n.267T>C
n.1382T>C
n.452-35T>C
n.386-35T>C
n.385-35T>C
n.554-35T>C
c.149-35T>C (n.149-35T>C)
n.149-35T>C
n.572-35T>C
n.906-35T>C
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n.574T>C
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 gnomAD v4
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n.266C>A
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n.385-36C>A
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n.369-36dup
c.-71-36dup (n.-71-36dup)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.572C>A
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n.167-37C>A
n.298-37C>A
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c.-71-37C>A (n.-71-37C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.263C>A
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n.386-39C>A
n.385-39C>A
n.554-39C>A
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n.149-39C>A
n.572-39C>A
n.906-39C>A
n.444-39C>A
n.570C>A
n.344-593C>A
n.376-39C>A
n.167-39C>A
n.298-39C>A
n.2399C>A
n.369-39C>A
c.-71-39C>A (n.-71-39C>A)
 gnomAD v4
11g.119028466A>GCA2616336532SLC37A4n.378-40T>C
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n.385-40T>C
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n.149-40T>C
n.572-40T>C
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n.344-594T>C
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n.167-40T>C
n.298-40T>C
n.2398T>C
n.369-40T>C
c.-71-40T>C (n.-71-40T>C)
 gnomAD v4
11g.119028467G>CCA2616336533SLC37A4n.378-41C>G
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n.149-41C>G
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n.444-41C>G
n.568C>G
n.344-595C>G
n.376-41C>G
n.167-41C>G
n.298-41C>G
n.2397C>G
n.369-41C>G
c.-71-41C>G (n.-71-41C>G)
 gnomAD v4
11g.119028467G>TCA2575003349SLC37A4n.378-41C>A
n.261C>A
n.1376C>A
n.452-41C>A
n.386-41C>A
n.385-41C>A
n.554-41C>A
c.149-41C>A (n.149-41C>A)
n.149-41C>A
n.572-41C>A
n.906-41C>A
n.444-41C>A
n.568C>A
n.344-595C>A
n.376-41C>A
n.167-41C>A
n.298-41C>A
n.2397C>A
n.369-41C>A
c.-71-41C>A (n.-71-41C>A)
 gnomAD v4
11g.119028468A>GCA2575003350SLC37A4n.378-42T>C
n.260T>C
n.1375T>C
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n.386-42T>C
n.385-42T>C
n.554-42T>C
c.149-42T>C (n.149-42T>C)
n.149-42T>C
n.572-42T>C
n.906-42T>C
n.444-42T>C
n.567T>C
n.344-596T>C
n.376-42T>C
n.167-42T>C
n.298-42T>C
n.2396T>C
n.369-42T>C
c.-71-42T>C (n.-71-42T>C)
11g.119028469A>GCA2616336534SLC37A4n.378-43T>C
n.259T>C
n.1374T>C
n.452-43T>C
n.386-43T>C
n.385-43T>C
n.554-43T>C
c.149-43T>C (n.149-43T>C)
n.149-43T>C
n.572-43T>C
n.906-43T>C
n.444-43T>C
n.566T>C
n.344-597T>C
n.376-43T>C
n.167-43T>C
n.298-43T>C
n.2395T>C
n.369-43T>C
c.-71-43T>C (n.-71-43T>C)
 gnomAD v4
11g.119028470A>GCA2616336535SLC37A4n.378-44T>C
n.258T>C
n.1373T>C
n.452-44T>C
n.386-44T>C
n.385-44T>C
n.554-44T>C
c.149-44T>C (n.149-44T>C)
n.149-44T>C
n.572-44T>C
n.906-44T>C
n.444-44T>C
n.565T>C
n.344-598T>C
n.376-44T>C
n.167-44T>C
n.298-44T>C
n.2394T>C
n.369-44T>C
c.-71-44T>C (n.-71-44T>C)
 gnomAD v4
11g.119028471C>TCA2616336536SLC37A4n.378-45G>A
n.257G>A
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n.452-45G>A
n.386-45G>A
n.385-45G>A
n.554-45G>A
c.149-45G>A (n.149-45G>A)
n.149-45G>A
n.572-45G>A
n.906-45G>A
n.444-45G>A
n.564G>A
n.344-599G>A
n.376-45G>A
n.167-45G>A
n.298-45G>A
n.2393G>A
n.369-45G>A
c.-71-45G>A (n.-71-45G>A)
 gnomAD v4
11g.119028472A=CA2003750205SLC37A4n.378-46T=
n.256T=
n.1371T=
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c.149-46T= (n.149-46T=)
n.149-46T=
n.572-46T=
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n.298-46T=
n.2392T=
n.369-46T=
c.-71-46T= (n.-71-46T=)
11g.119028472A>GCA942773513SLC37A4n.378-46T>C
n.256T>C
n.1371T>C
n.452-46T>C
n.386-46T>C
n.385-46T>C
n.554-46T>C
c.149-46T>C (n.149-46T>C)
n.149-46T>C
n.572-46T>C
n.906-46T>C
n.444-46T>C
n.563T>C
n.344-600T>C
n.376-46T>C
n.167-46T>C
n.298-46T>C
n.2392T>C
n.369-46T>C
c.-71-46T>C (n.-71-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028473C>ACA2616336537SLC37A4n.378-47G>T
n.255G>T
n.1370G>T
n.452-47G>T
n.386-47G>T
n.385-47G>T
n.554-47G>T
c.149-47G>T (n.149-47G>T)
n.149-47G>T
n.572-47G>T
n.906-47G>T
n.444-47G>T
n.562G>T
n.344-601G>T
n.376-47G>T
n.167-47G>T
n.298-47G>T
n.2391G>T
n.369-47G>T
c.-71-47G>T (n.-71-47G>T)
 gnomAD v4
11g.119028474A>CCA2616336539SLC37A4n.378-48T>G
n.254T>G
n.1369T>G
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n.386-48T>G
n.385-48T>G
n.554-48T>G
c.149-48T>G (n.149-48T>G)
n.149-48T>G
n.572-48T>G
n.906-48T>G
n.444-48T>G
n.561T>G
n.344-602T>G
n.376-48T>G
n.167-48T>G
n.298-48T>G
n.2390T>G
n.369-48T>G
c.-71-48T>G (n.-71-48T>G)
 gnomAD v4
11g.119028474A>GCA2616336540SLC37A4n.378-48T>C
n.254T>C
n.1369T>C
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n.385-48T>C
n.554-48T>C
c.149-48T>C (n.149-48T>C)
n.149-48T>C
n.572-48T>C
n.906-48T>C
n.444-48T>C
n.561T>C
n.344-602T>C
n.376-48T>C
n.167-48T>C
n.298-48T>C
n.2390T>C
n.369-48T>C
c.-71-48T>C (n.-71-48T>C)
 gnomAD v4
11g.119028475G>ACA672396631SLC37A4n.378-49C>T
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 gnomAD v4
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c.-71-61C>A (n.-71-61C>A)
 gnomAD v4
11g.119028489A>GCA2616336554SLC37A4n.378-63T>C
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c.-71-63T>C (n.-71-63T>C)
 gnomAD v4
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n.376-64C>T
n.167-64C>T
n.298-64C>T
n.2374C>T
n.369-64C>T
c.-71-64C>T (n.-71-64C>T)
 gnomAD v4
11g.119028490G>CCA672396645SLC37A4n.378-64C>G
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n.385-64C>G
n.554-64C>G
c.149-64C>G (n.149-64C>G)
n.149-64C>G
n.572-64C>G
n.906-64C>G
n.444-64C>G
n.545C>G
n.344-618C>G
n.376-64C>G
n.167-64C>G
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n.386-77C>T
n.385-77C>T
n.554-77C>T
c.149-77C>T (n.149-77C>T)
n.149-77C>T
n.572-77C>T
n.906-77C>T
n.444-77C>T
n.532C>T
n.344-631C>T
n.376-77C>T
n.167-77C>T
n.298-77C>T
n.2361C>T
n.369-77C>T
c.-71-77C>T (n.-71-77C>T)
 gnomAD v4
11g.119028503G>TCA2616336579SLC37A4n.378-77C>A
n.225C>A
n.1340C>A
n.452-77C>A
n.386-77C>A
n.385-77C>A
n.554-77C>A
c.149-77C>A (n.149-77C>A)
n.149-77C>A
n.572-77C>A
n.906-77C>A
n.444-77C>A
n.532C>A
n.344-631C>A
n.376-77C>A
n.167-77C>A
n.298-77C>A
n.2361C>A
n.369-77C>A
c.-71-77C>A (n.-71-77C>A)
 gnomAD v4
11g.119028504T>ACA2575003363SLC37A4n.378-78A>T
n.224A>T
n.1339A>T
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n.386-78A>T
n.385-78A>T
n.554-78A>T
c.149-78A>T (n.149-78A>T)
n.149-78A>T
n.572-78A>T
n.906-78A>T
n.444-78A>T
n.531A>T
n.344-632A>T
n.376-78A>T
n.167-78A>T
n.298-78A>T
n.2360A>T
n.369-78A>T
c.-71-78A>T (n.-71-78A>T)
11g.119028504T>GCA2616336580SLC37A4n.378-78A>C
n.224A>C
n.1339A>C
n.452-78A>C
n.386-78A>C
n.385-78A>C
n.554-78A>C
c.149-78A>C (n.149-78A>C)
n.149-78A>C
n.572-78A>C
n.906-78A>C
n.444-78A>C
n.531A>C
n.344-632A>C
n.376-78A>C
n.167-78A>C
n.298-78A>C
n.2360A>C
n.369-78A>C
c.-71-78A>C (n.-71-78A>C)
 gnomAD v4
11g.119028505G>ACA2616336581SLC37A4n.378-79C>T
n.223C>T
n.1338C>T
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c.149-79C>T (n.149-79C>T)
n.149-79C>T
n.572-79C>T
n.906-79C>T
n.444-79C>T
n.530C>T
n.344-633C>T
n.376-79C>T
n.167-79C>T
n.298-79C>T
n.2359C>T
n.369-79C>T
c.-71-79C>T (n.-71-79C>T)
 gnomAD v4
11g.119028505G>TCA2575003364SLC37A4n.378-79C>A
n.223C>A
n.1338C>A
n.452-79C>A
n.386-79C>A
n.385-79C>A
n.554-79C>A
c.149-79C>A (n.149-79C>A)
n.149-79C>A
n.572-79C>A
n.906-79C>A
n.444-79C>A
n.530C>A
n.344-633C>A
n.376-79C>A
n.167-79C>A
n.298-79C>A
n.2359C>A
n.369-79C>A
c.-71-79C>A (n.-71-79C>A)
 gnomAD v4
11g.119028506T>CCA2616336582SLC37A4n.378-80A>G
n.222A>G
n.1337A>G
n.452-80A>G
n.386-80A>G
n.385-80A>G
n.554-80A>G
c.149-80A>G (n.149-80A>G)
n.149-80A>G
n.572-80A>G
n.906-80A>G
n.444-80A>G
n.529A>G
n.344-634A>G
n.376-80A>G
n.167-80A>G
n.298-80A>G
n.2358A>G
n.369-80A>G
c.-71-80A>G (n.-71-80A>G)
 gnomAD v4
11g.119028506T>GCA2616336583SLC37A4n.378-80A>C
n.222A>C
n.1337A>C
n.452-80A>C
n.386-80A>C
n.385-80A>C
n.554-80A>C
c.149-80A>C (n.149-80A>C)
n.149-80A>C
n.572-80A>C
n.906-80A>C
n.444-80A>C
n.529A>C
n.344-634A>C
n.376-80A>C
n.167-80A>C
n.298-80A>C
n.2358A>C
n.369-80A>C
c.-71-80A>C (n.-71-80A>C)
 gnomAD v4
11g.119028507G>ACA2616336584SLC37A4n.378-81C>T
n.221C>T
n.1336C>T
n.452-81C>T
n.386-81C>T
n.385-81C>T
n.554-81C>T
c.149-81C>T (n.149-81C>T)
n.149-81C>T
n.572-81C>T
n.906-81C>T
n.444-81C>T
n.528C>T
n.344-635C>T
n.376-81C>T
n.167-81C>T
n.298-81C>T
n.2357C>T
n.369-81C>T
c.-71-81C>T (n.-71-81C>T)
 gnomAD v4
11g.119028507G>CCA2616336585SLC37A4n.378-81C>G
n.221C>G
n.1336C>G
n.452-81C>G
n.386-81C>G
n.385-81C>G
n.554-81C>G
c.149-81C>G (n.149-81C>G)
n.149-81C>G
n.572-81C>G
n.906-81C>G
n.444-81C>G
n.528C>G
n.344-635C>G
n.376-81C>G
n.167-81C>G
n.298-81C>G
n.2357C>G
n.369-81C>G
c.-71-81C>G (n.-71-81C>G)
 gnomAD v4
11g.119028507G>TCA2616336587SLC37A4n.378-81C>A
n.221C>A
n.1336C>A
n.452-81C>A
n.386-81C>A
n.385-81C>A
n.554-81C>A
c.149-81C>A (n.149-81C>A)
n.149-81C>A
n.572-81C>A
n.906-81C>A
n.444-81C>A
n.528C>A
n.344-635C>A
n.376-81C>A
n.167-81C>A
n.298-81C>A
n.2357C>A
n.369-81C>A
c.-71-81C>A (n.-71-81C>A)
 gnomAD v4
11g.119028508C>ACA672396649SLC37A4n.378-82G>T
n.220G>T
n.1335G>T
n.452-82G>T
n.386-82G>T
n.385-82G>T
n.554-82G>T
c.149-82G>T (n.149-82G>T)
n.149-82G>T
n.572-82G>T
n.906-82G>T
n.444-82G>T
n.527G>T
n.344-636G>T
n.376-82G>T
n.167-82G>T
n.298-82G>T
n.2356G>T
n.369-82G>T
c.-71-82G>T (n.-71-82G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028508C=CA2003750224SLC37A4n.378-82G=
n.220G=
n.1335G=
n.452-82G=
n.386-82G=
n.385-82G=
n.554-82G=
c.149-82G= (n.149-82G=)
n.149-82G=
n.572-82G=
n.906-82G=
n.444-82G=
n.527G=
n.344-636G=
n.376-82G=
n.167-82G=
n.298-82G=
n.2356G=
n.369-82G=
c.-71-82G= (n.-71-82G=)
11g.119028508C>GCA2581047909SLC37A4n.378-82G>C
n.220G>C
n.1335G>C
n.452-82G>C
n.386-82G>C
n.385-82G>C
n.554-82G>C
c.149-82G>C (n.149-82G>C)
n.149-82G>C
n.572-82G>C
n.906-82G>C
n.444-82G>C
n.527G>C
n.344-636G>C
n.376-82G>C
n.167-82G>C
n.298-82G>C
n.2356G>C
n.369-82G>C
c.-71-82G>C (n.-71-82G>C)
11g.119028508C>TCA15684705SLC37A4n.378-82G>A
n.220G>A
n.1335G>A
n.452-82G>A
n.386-82G>A
n.385-82G>A
n.554-82G>A
c.149-82G>A (n.149-82G>A)
n.149-82G>A
n.572-82G>A
n.906-82G>A
n.444-82G>A
n.527G>A
n.344-636G>A
n.376-82G>A
n.167-82G>A
n.298-82G>A
n.2356G>A
n.369-82G>A
c.-71-82G>A (n.-71-82G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028509A>GCA2616336591SLC37A4n.378-83T>C
n.219T>C
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n.385-83T>C
n.554-83T>C
c.149-83T>C (n.149-83T>C)
n.149-83T>C
n.572-83T>C
n.906-83T>C
n.444-83T>C
n.526T>C
n.344-637T>C
n.376-83T>C
n.167-83T>C
n.298-83T>C
n.2355T>C
n.369-83T>C
c.-71-83T>C (n.-71-83T>C)
 gnomAD v4
11g.119028510G>ACA2616336593SLC37A4n.378-84C>T
n.218C>T
n.1333C>T
n.452-84C>T
n.386-84C>T
n.385-84C>T
n.554-84C>T
c.149-84C>T (n.149-84C>T)
n.149-84C>T
n.572-84C>T
n.906-84C>T
n.444-84C>T
n.525C>T
n.344-638C>T
n.376-84C>T
n.167-84C>T
n.298-84C>T
n.2354C>T
n.369-84C>T
c.-71-84C>T (n.-71-84C>T)
 gnomAD v4
11g.119028510G>TCA2616336594SLC37A4n.378-84C>A
n.218C>A
n.1333C>A
n.452-84C>A
n.386-84C>A
n.385-84C>A
n.554-84C>A
c.149-84C>A (n.149-84C>A)
n.149-84C>A
n.572-84C>A
n.906-84C>A
n.444-84C>A
n.525C>A
n.344-638C>A
n.376-84C>A
n.167-84C>A
n.298-84C>A
n.2354C>A
n.369-84C>A
c.-71-84C>A (n.-71-84C>A)
 gnomAD v4
11g.119028513dupCA2616336592SLC37A4n.378-84dup
n.218dup
n.1333dup
n.452-84dup
n.386-84dup
n.385-84dup
n.554-84dup
c.149-84dup (n.149-84dup)
n.149-84dup
n.572-84dup
n.906-84dup
n.444-84dup
n.525dup
n.344-638dup
n.376-84dup
n.167-84dup
n.298-84dup
n.2354dup
n.369-84dup
c.-71-84dup (n.-71-84dup)
 gnomAD v4
11g.119028511G>TCA2575003365SLC37A4n.378-85C>A
n.217C>A
n.1332C>A
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n.386-85C>A
n.385-85C>A
n.554-85C>A
c.149-85C>A (n.149-85C>A)
n.149-85C>A
n.572-85C>A
n.906-85C>A
n.444-85C>A
n.524C>A
n.344-639C>A
n.376-85C>A
n.167-85C>A
n.298-85C>A
n.2353C>A
n.369-85C>A
c.-71-85C>A (n.-71-85C>A)
 gnomAD v4
11g.119028512G>ACA2616336597SLC37A4n.378-86C>T
n.216C>T
n.1331C>T
n.452-86C>T
n.386-86C>T
n.385-86C>T
n.554-86C>T
c.149-86C>T (n.149-86C>T)
n.149-86C>T
n.572-86C>T
n.906-86C>T
n.444-86C>T
n.523C>T
n.344-640C>T
n.376-86C>T
n.167-86C>T
n.298-86C>T
n.2352C>T
n.369-86C>T
c.-71-86C>T (n.-71-86C>T)
 gnomAD v4
11g.119028512G=CA2003750231SLC37A4n.378-86C=
n.216C=
n.1331C=
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n.385-86C=
n.554-86C=
c.149-86C= (n.149-86C=)
n.149-86C=
n.572-86C=
n.906-86C=
n.444-86C=
n.523C=
n.344-640C=
n.376-86C=
n.167-86C=
n.298-86C=
n.2352C=
n.369-86C=
c.-71-86C= (n.-71-86C=)
11g.119028512G>TCA672396666SLC37A4n.378-86C>A
n.216C>A
n.1331C>A
n.452-86C>A
n.386-86C>A
n.385-86C>A
n.554-86C>A
c.149-86C>A (n.149-86C>A)
n.149-86C>A
n.572-86C>A
n.906-86C>A
n.444-86C>A
n.523C>A
n.344-640C>A
n.376-86C>A
n.167-86C>A
n.298-86C>A
n.2352C>A
n.369-86C>A
c.-71-86C>A (n.-71-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028513G>ACA672396667SLC37A4n.378-87C>T
n.215C>T
n.1330C>T
n.452-87C>T
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n.385-87C>T
n.554-87C>T
c.149-87C>T (n.149-87C>T)
n.149-87C>T
n.572-87C>T
n.906-87C>T
n.444-87C>T
n.522C>T
n.344-641C>T
n.376-87C>T
n.167-87C>T
n.298-87C>T
n.2351C>T
n.369-87C>T
c.-71-87C>T (n.-71-87C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028513G=CA2003750234SLC37A4n.378-87C=
n.215C=
n.1330C=
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n.385-87C=
n.554-87C=
c.149-87C= (n.149-87C=)
n.149-87C=
n.572-87C=
n.906-87C=
n.444-87C=
n.522C=
n.344-641C=
n.376-87C=
n.167-87C=
n.298-87C=
n.2351C=
n.369-87C=
c.-71-87C= (n.-71-87C=)
11g.119028513G>TCA2511821254SLC37A4n.378-87C>A
n.215C>A
n.1330C>A
n.452-87C>A
n.386-87C>A
n.385-87C>A
n.554-87C>A
c.149-87C>A (n.149-87C>A)
n.149-87C>A
n.572-87C>A
n.906-87C>A
n.444-87C>A
n.522C>A
n.344-641C>A
n.376-87C>A
n.167-87C>A
n.298-87C>A
n.2351C>A
n.369-87C>A
c.-71-87C>A (n.-71-87C>A)
 gnomAD v4
11g.119028513_119028514insACA2616336601SLC37A4n.378-88_378-87insT
n.214_215insT
n.1329_1330insT
n.452-88_452-87insT
n.386-88_386-87insT
n.385-88_385-87insT
n.554-88_554-87insT
c.149-88_149-87insT (n.149-88_149-87insT)
n.149-88_149-87insT
n.572-88_572-87insT
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n.444-88_444-87insT
n.521_522insT
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n.298-88_298-87insT
n.2350_2351insT
n.369-88_369-87insT
c.-71-88_-71-87insT (n.-71-88_-71-87insT)
 gnomAD v4
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n.369-88A>T
c.-71-88A>T (n.-71-88A>T)
 gnomAD v4
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n.214A>C
n.1329A>C
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n.385-88A>C
n.554-88A>C
c.149-88A>C (n.149-88A>C)
n.149-88A>C
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n.906-88A>C
n.444-88A>C
n.521A>C
n.344-642A>C
n.376-88A>C
n.167-88A>C
n.298-88A>C
n.2350A>C
n.369-88A>C
c.-71-88A>C (n.-71-88A>C)
 gnomAD v4
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n.369-89C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.149-96_149-89del
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n.2342_2349del
n.369-96_369-89del
c.-71-96_-71-89del (n.-71-96_-71-89del)
11g.119028516C>ACA2616336607SLC37A4n.378-90G>T
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n.149-90G>T
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c.-71-90G>T (n.-71-90G>T)
 gnomAD v4
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n.298-90G>C
n.2348G>C
n.369-90G>C
c.-71-90G>C (n.-71-90G>C)
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n.149-90G>A
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n.444-90G>A
n.519G>A
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n.376-90G>A
n.167-90G>A
n.298-90G>A
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 gnomAD v4
11g.119028518delCA2616336605SLC37A4n.378-90del
n.212del
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n.452-90del
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n.385-90del
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n.149-90del
n.572-90del
n.906-90del
n.444-90del
n.519del
n.344-644del
n.376-90del
n.167-90del
n.298-90del
n.2348del
n.369-90del
c.-71-90del (n.-71-90del)
 gnomAD v4
11g.119028517C>ACA2616336610SLC37A4n.378-91G>T
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n.298-91G>T
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n.369-91G>T
c.-71-91G>T (n.-71-91G>T)
 gnomAD v4
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n.211G>A
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c.149-91G>A (n.149-91G>A)
n.149-91G>A
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n.444-91G>A
n.518G>A
n.344-645G>A
n.376-91G>A
n.167-91G>A
n.298-91G>A
n.2347G>A
n.369-91G>A
c.-71-91G>A (n.-71-91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.210G>T
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n.385-92G>T
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c.149-92G>T (n.149-92G>T)
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n.167-92G>T
n.298-92G>T
n.2346G>T
n.369-92G>T
c.-71-92G>T (n.-71-92G>T)
 gnomAD v4
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n.210G>A
n.1325G>A
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n.385-92G>A
n.554-92G>A
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n.149-92G>A
n.572-92G>A
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n.444-92G>A
n.517G>A
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n.376-92G>A
n.167-92G>A
n.298-92G>A
n.2346G>A
n.369-92G>A
c.-71-92G>A (n.-71-92G>A)
 gnomAD v4
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c.-71-93T= (n.-71-93T=)
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n.344-647T>G
n.376-93T>G
n.167-93T>G
n.298-93T>G
n.2345T>G
n.369-93T>G
c.-71-93T>G (n.-71-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028519A>GCA2616336619SLC37A4n.378-93T>C
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n.167-93T>C
n.298-93T>C
n.2345T>C
n.369-93T>C
c.-71-93T>C (n.-71-93T>C)
 gnomAD v4
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n.385-93T>A
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n.298-93T>A
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n.369-93T>A
c.-71-93T>A (n.-71-93T>A)
 gnomAD v4
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n.369-94C>T
c.-71-94C>T (n.-71-94C>T)
 gnomAD v4
11g.119028520G>CCA2616336622SLC37A4n.378-94C>G
n.208C>G
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n.515C>G
n.344-648C>G
n.376-94C>G
n.167-94C>G
n.298-94C>G
n.2344C>G
n.369-94C>G
c.-71-94C>G (n.-71-94C>G)
 gnomAD v4
11g.119028520G>TCA2575003367SLC37A4n.378-94C>A
n.208C>A
n.1323C>A
n.452-94C>A
n.386-94C>A
n.385-94C>A
n.554-94C>A
c.149-94C>A (n.149-94C>A)
n.149-94C>A
n.572-94C>A
n.906-94C>A
n.444-94C>A
n.515C>A
n.344-648C>A
n.376-94C>A
n.167-94C>A
n.298-94C>A
n.2344C>A
n.369-94C>A
c.-71-94C>A (n.-71-94C>A)
 gnomAD v4
11g.119028522G>ACA942773519SLC37A4n.378-96C>T
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n.906-96C>T
n.444-96C>T
n.513C>T
n.344-650C>T
n.376-96C>T
n.167-96C>T
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n.369-96C>T
c.-71-96C>T (n.-71-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched