Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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11g.119027771C>TCA477367803SLC37A4n.712G>A
n.636G>A
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c.483G>A (p.Gln161=)
n.804G>A
n.906G>A
n.1240G>A
n.483G>A
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n.710G>A
n.399+423G>A
n.632G>A
n.3093G>A
n.778G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027772T>ACA382903068SLC37A4n.711A>T
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n.803A>G
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n.399+422A>G
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c.263A>G (p.Gln88Arg)
 gnomAD v4
11g.119027772T>GCA382903073SLC37A4n.711A>C
n.635A>C
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11g.119027773G>ACA382903081SLC37A4n.710C>T
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n.776C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027773G>CCA382903086SLC37A4n.710C>G
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n.802C>G
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 gnomAD v4
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c.261C>A (p.Ala87=)
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c.260C>A (p.Ala87Asp)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.900T=
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c.258T= (p.Leu86=)
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n.1234T>G
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n.439T>G
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n.3087T>G
n.772T>G
c.258T>G (p.Leu86=)
11g.119027777A>GCA477367812SLC37A4n.706T>C
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c.477T>C (p.Leu159=)
n.798T>C
n.900T>C
n.1234T>C
n.477T>C
n.1258T>C
n.439T>C
n.704T>C
n.399+417T>C
n.626T>C
n.3087T>C
n.772T>C
c.258T>C (p.Leu86=)
 dbSNP gnomAD v4
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n.619-7T>A
n.713T>A
n.882T>A
c.477T>A (p.Leu159=)
n.798T>A
n.900T>A
n.1234T>A
n.477T>A
n.1258T>A
n.439T>A
n.704T>A
n.399+417T>A
n.626T>A
n.3087T>A
n.772T>A
c.258T>A (p.Leu86=)
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n.1744T>G
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n.476T>G
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c.257T>G (p.Leu86Arg)
11g.119027778A>GCA382903124SLC37A4n.705T>C
n.629T>C
n.1744T>C
n.2065T>C
n.779T>C
n.619-8T>C
n.712T>C
n.881T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.797T>C
n.899T>C
n.1233T>C
n.476T>C
n.1257T>C
n.438T>C
n.703T>C
n.399+416T>C
n.625T>C
n.3086T>C
n.771T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
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n.629T>A
n.1744T>A
n.2065T>A
n.779T>A
n.619-8T>A
n.712T>A
n.881T>A
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n.797T>A
n.899T>A
n.1233T>A
n.476T>A
n.1257T>A
n.438T>A
n.703T>A
n.399+416T>A
n.625T>A
n.3086T>A
n.771T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
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n.628C>T
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n.778C>T
n.619-9C>T
n.711C>T
n.880C>T
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n.796C>T
n.898C>T
n.1232C>T
n.475C>T
n.1256C>T
n.437C>T
n.702C>T
n.399+415C>T
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c.256C>T (p.Leu86Phe)
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n.437C>G
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n.399+415C>G
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n.770C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
11g.119027779G>TCA382903139SLC37A4n.704C>A
n.628C>A
n.1743C>A
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n.778C>A
n.619-9C>A
n.711C>A
n.880C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.796C>A
n.898C>A
n.1232C>A
n.475C>A
n.1256C>A
n.437C>A
n.702C>A
n.399+415C>A
n.624C>A
n.3085C>A
n.770C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
11g.119027779_119027799delCA2616335830SLC37A4n.684_704del
n.608_628del
n.1723_1743del
n.2044_2064del
n.758_778del
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n.691_711del
n.860_880del
c.455_475del (p.Gly152_Leu159delinsVal)
n.776_796del
n.878_898del
n.1212_1232del
n.455_475del
n.1236_1256del
n.417_437del
n.682_702del
n.399+395_399+415del
n.604_624del
n.3065_3085del
n.750_770del
c.236_256del (p.Gly79_Leu86delinsVal)
 gnomAD v4
11g.119027780G>ACA477367815SLC37A4n.703C>T
n.627C>T
n.1742C>T
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c.474C>T (p.Ile158=)
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n.897C>T
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n.474C>T
n.1255C>T
n.436C>T
n.701C>T
n.399+414C>T
n.623C>T
n.3084C>T
n.769C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
11g.119027780G>CCA382903143SLC37A4n.703C>G
n.627C>G
n.1742C>G
n.2063C>G
n.777C>G
n.619-10C>G
n.710C>G
n.879C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.795C>G
n.897C>G
n.1231C>G
n.474C>G
n.1255C>G
n.436C>G
n.701C>G
n.399+414C>G
n.623C>G
n.3084C>G
n.769C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
11g.119027780G>TCA477367814SLC37A4n.703C>A
n.627C>A
n.1742C>A
n.2063C>A
n.777C>A
n.619-10C>A
n.710C>A
n.879C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.795C>A
n.897C>A
n.1231C>A
n.474C>A
n.1255C>A
n.436C>A
n.701C>A
n.399+414C>A
n.623C>A
n.3084C>A
n.769C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
11g.119027781A=CA2003749731SLC37A4n.702T=
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n.619-11T=
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n.399+413T=
n.622T=
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n.768T=
c.254T= (p.Ile85=)
11g.119027781A>CCA382903146SLC37A4n.702T>G
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n.709T>G
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c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.794T>G
n.896T>G
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n.473T>G
n.1254T>G
n.435T>G
n.700T>G
n.399+413T>G
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c.254T>G (p.Ile85Ser)
11g.119027781A>GCA382903150SLC37A4n.702T>C
n.626T>C
n.1741T>C
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n.776T>C
n.619-11T>C
n.709T>C
n.878T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.794T>C
n.896T>C
n.1230T>C
n.473T>C
n.1254T>C
n.435T>C
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n.622T>C
n.3083T>C
n.768T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027781A>TCA382903155SLC37A4n.702T>A
n.626T>A
n.1741T>A
n.2062T>A
n.776T>A
n.619-11T>A
n.709T>A
n.878T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.794T>A
n.896T>A
n.1230T>A
n.473T>A
n.1254T>A
n.435T>A
n.700T>A
n.399+413T>A
n.622T>A
n.3083T>A
n.768T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
11g.119027781_119027790delinsGGGCA2695212791SLC37A4n.693_702delinsCCC
n.617_626delinsCCC
n.1732_1741delinsCCC
n.2053_2062delinsCCC
n.767_776delinsCCC
n.619-20_619-11delinsCCC
n.700_709delinsCCC
n.869_878delinsCCC
c.464_473delinsCCC (p.Leu155ProfsTer?)
n.785_794delinsCCC
n.887_896delinsCCC
n.1221_1230delinsCCC
n.464_473delinsCCC
n.1245_1254delinsCCC
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n.691_700delinsCCC
n.399+404_399+413delinsCCC
n.613_622delinsCCC
n.3074_3083delinsCCC
n.759_768delinsCCC
c.245_254delinsCCC (p.Leu82ProfsTer?)
11g.119027782T>ACA382903156SLC37A4n.701A>T
n.625A>T
n.1740A>T
n.2061A>T
n.775A>T
n.619-12A>T
n.708A>T
n.877A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.793A>T
n.895A>T
n.1229A>T
n.472A>T
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n.434A>T
n.699A>T
n.399+412A>T
n.621A>T
n.3082A>T
n.767A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
11g.119027782T>CCA6311829SLC37A4n.701A>G
n.625A>G
n.1740A>G
n.2061A>G
n.775A>G
n.619-12A>G
n.708A>G
n.877A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.793A>G
n.895A>G
n.1229A>G
n.472A>G
n.1253A>G
n.434A>G
n.699A>G
n.399+412A>G
n.621A>G
n.3082A>G
n.767A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027782T>GCA382903157SLC37A4n.701A>C
n.625A>C
n.1740A>C
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n.775A>C
n.619-12A>C
n.708A>C
n.877A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.793A>C
n.895A>C
n.1229A>C
n.472A>C
n.1253A>C
n.434A>C
n.699A>C
n.399+412A>C
n.621A>C
n.3082A>C
n.767A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
11g.119027782T=CA2003749732SLC37A4n.701A=
n.625A=
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n.1229A=
n.472A=
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n.434A=
n.699A=
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n.621A=
n.3082A=
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c.253A= (p.Ile85=)
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n.624C>T
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n.707C>T
n.876C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.792C>T
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n.1228C>T
n.471C>T
n.1252C>T
n.433C>T
n.698C>T
n.399+411C>T
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n.3081C>T
n.766C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027783G>CCA6311830SLC37A4n.700C>G
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n.774C>G
n.619-13C>G
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n.876C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.792C>G
n.894C>G
n.1228C>G
n.471C>G
n.1252C>G
n.433C>G
n.698C>G
n.399+411C>G
n.620C>G
n.3081C>G
n.766C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027783G=CA2003749733SLC37A4n.700C=
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11g.119027783G>TCA477367817SLC37A4n.700C>A
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n.2060C>A
n.774C>A
n.619-13C>A
n.707C>A
n.876C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.792C>A
n.894C>A
n.1228C>A
n.471C>A
n.1252C>A
n.433C>A
n.698C>A
n.399+411C>A
n.620C>A
n.3081C>A
n.766C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
11g.119027784G>ACA382903170SLC37A4n.699C>T
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n.893C>T
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n.470C>T
n.1251C>T
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n.399+410C>T
n.619C>T
n.3080C>T
n.765C>T
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n.432C>G
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n.3080C>G
n.765C>G
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11g.119027784G>TCA6311831SLC37A4n.699C>A
n.623C>A
n.1738C>A
n.2059C>A
n.773C>A
n.619-14C>A
n.706C>A
n.875C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.791C>A
n.893C>A
n.1227C>A
n.470C>A
n.1251C>A
n.432C>A
n.697C>A
n.399+410C>A
n.619C>A
n.3080C>A
n.765C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.790A>G
n.892A>G
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n.618A>G
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n.1250A>C
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n.399+409A>C
n.618A>C
n.3079A>C
n.764A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
11g.119027786T>ACA477367822SLC37A4n.697A>T
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n.695A>T
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c.249A>T (p.Ala83=)
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n.771A>G
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n.873A>G
c.468A>G (p.Ala156=)
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n.1225A>G
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c.249A>G (p.Ala83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027786T>GCA477367821SLC37A4n.697A>C
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n.468A>C
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n.430A>C
n.695A>C
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n.617A>C
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c.249A>C (p.Ala83=)
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c.248C>T (p.Ala83Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429C>G
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n.399+407C>G
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c.248C>G (p.Ala83Gly)
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n.1248C=
n.429C=
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n.399+407C=
n.616C=
n.3077C=
n.762C=
c.248C= (p.Ala83=)
11g.119027787G>TCA382903206SLC37A4n.696C>A
n.620C>A
n.1735C>A
n.2056C>A
n.770C>A
n.619-17C>A
n.703C>A
n.872C>A
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.788C>A
n.890C>A
n.1224C>A
n.467C>A
n.1248C>A
n.429C>A
n.694C>A
n.399+407C>A
n.616C>A
n.3077C>A
n.762C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
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c.247G>T (p.Ala83Ser)
 gnomAD v4
11g.119027788C>GCA382903247SLC37A4n.695G>C
n.619G>C
n.1734G>C
n.2055G>C
n.769G>C
n.619-18G>C
n.702G>C
n.871G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.787G>C
n.889G>C
n.1223G>C
n.466G>C
n.1247G>C
n.428G>C
n.693G>C
n.399+406G>C
n.615G>C
n.3076G>C
n.761G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
11g.119027788C>TCA382903253SLC37A4n.695G>A
n.619G>A
n.1734G>A
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n.769G>A
n.619-18G>A
n.702G>A
n.871G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.787G>A
n.889G>A
n.1223G>A
n.466G>A
n.1247G>A
n.428G>A
n.693G>A
n.399+406G>A
n.615G>A
n.3076G>A
n.761G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
11g.119027789C>ACA477367825SLC37A4n.694G>T
n.618G>T
n.1733G>T
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n.768G>T
n.619-19G>T
n.701G>T
n.870G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.786G>T
n.888G>T
n.1222G>T
n.465G>T
n.1246G>T
n.427G>T
n.692G>T
n.399+405G>T
n.614G>T
n.3075G>T
n.760G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
11g.119027789C=CA2003749737SLC37A4n.694G=
n.618G=
n.1733G=
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n.768G=
n.619-19G=
n.701G=
n.870G=
c.465G= (p.Leu155=)
n.786G=
n.888G=
n.1222G=
n.465G=
n.1246G=
n.427G=
n.692G=
n.399+405G=
n.614G=
n.3075G=
n.760G=
c.246G= (p.Leu82=)
11g.119027789C>GCA6311832SLC37A4n.694G>C
n.618G>C
n.1733G>C
n.2054G>C
n.768G>C
n.619-19G>C
n.701G>C
n.870G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.786G>C
n.888G>C
n.1222G>C
n.465G>C
n.1246G>C
n.427G>C
n.692G>C
n.399+405G>C
n.614G>C
n.3075G>C
n.760G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027789C>TCA477367826SLC37A4n.694G>A
n.618G>A
n.1733G>A
n.2054G>A
n.768G>A
n.619-19G>A
n.701G>A
n.870G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.786G>A
n.888G>A
n.1222G>A
n.465G>A
n.1246G>A
n.427G>A
n.692G>A
n.399+405G>A
n.614G>A
n.3075G>A
n.760G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
11g.119027790A>CCA382903275SLC37A4n.693T>G
n.617T>G
n.1732T>G
n.2053T>G
n.767T>G
n.619-20T>G
n.700T>G
n.869T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.785T>G
n.887T>G
n.1221T>G
n.464T>G
n.1245T>G
n.426T>G
n.691T>G
n.399+404T>G
n.613T>G
n.3074T>G
n.759T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
11g.119027790A>GCA382903289SLC37A4n.693T>C
n.617T>C
n.1732T>C
n.2053T>C
n.767T>C
n.619-20T>C
n.700T>C
n.869T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.785T>C
n.887T>C
n.1221T>C
n.464T>C
n.1245T>C
n.426T>C
n.691T>C
n.399+404T>C
n.613T>C
n.3074T>C
n.759T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
 gnomAD v4
11g.119027790A>TCA382903282SLC37A4n.693T>A
n.617T>A
n.1732T>A
n.2053T>A
n.767T>A
n.619-20T>A
n.700T>A
n.869T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.785T>A
n.887T>A
n.1221T>A
n.464T>A
n.1245T>A
n.426T>A
n.691T>A
n.399+404T>A
n.613T>A
n.3074T>A
n.759T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
11g.119027791G>ACA477367827SLC37A4n.692C>T
n.616C>T
n.1731C>T
n.2052C>T
n.766C>T
n.619-21C>T
n.699C>T
n.868C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.784C>T
n.886C>T
n.1220C>T
n.463C>T
n.1244C>T
n.425C>T
n.690C>T
n.399+403C>T
n.612C>T
n.3073C>T
n.758C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027791G>CCA382903293SLC37A4n.692C>G
n.616C>G
n.1731C>G
n.2052C>G
n.766C>G
n.619-21C>G
n.699C>G
n.868C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.784C>G
n.886C>G
n.1220C>G
n.463C>G
n.1244C>G
n.425C>G
n.690C>G
n.399+403C>G
n.612C>G
n.3073C>G
n.758C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027791G=CA2003749738SLC37A4n.692C=
n.616C=
n.1731C=
n.2052C=
n.766C=
n.619-21C=
n.699C=
n.868C=
c.463C= (p.Leu155=)
n.784C=
n.886C=
n.1220C=
n.463C=
n.1244C=
n.425C=
n.690C=
n.399+403C=
n.612C=
n.3073C=
n.758C=
c.244C= (p.Leu82=)
11g.119027791G>TCA382903296SLC37A4n.692C>A
n.616C>A
n.1731C>A
n.2052C>A
n.766C>A
n.619-21C>A
n.699C>A
n.868C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.784C>A
n.886C>A
n.1220C>A
n.463C>A
n.1244C>A
n.425C>A
n.690C>A
n.399+403C>A
n.612C>A
n.3073C>A
n.758C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
11g.119027792G>ACA477367829SLC37A4n.691C>T
n.615C>T
n.1730C>T
n.2051C>T
n.765C>T
n.619-22C>T
n.698C>T
n.867C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
n.783C>T
n.885C>T
n.1219C>T
n.462C>T
n.1243C>T
n.424C>T
n.689C>T
n.399+402C>T
n.611C>T
n.3072C>T
n.757C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
11g.119027792G>CCA382903298SLC37A4n.691C>G
n.615C>G
n.1730C>G
n.2051C>G
n.765C>G
n.619-22C>G
n.698C>G
n.867C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
n.783C>G
n.885C>G
n.1219C>G
n.462C>G
n.1243C>G
n.424C>G
n.689C>G
n.399+402C>G
n.611C>G
n.3072C>G
n.757C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
11g.119027792G=CA2003749739SLC37A4n.691C=
n.615C=
n.1730C=
n.2051C=
n.765C=
n.619-22C=
n.698C=
n.867C=
c.462C= (p.Ile154=)
n.783C=
n.885C=
n.1219C=
n.462C=
n.1243C=
n.424C=
n.689C=
n.399+402C=
n.611C=
n.3072C=
n.757C=
c.243C= (p.Ile81=)
11g.119027792G>TCA477367830SLC37A4n.691C>A
n.615C>A
n.1730C>A
n.2051C>A
n.765C>A
n.619-22C>A
n.698C>A
n.867C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
n.783C>A
n.885C>A
n.1219C>A
n.462C>A
n.1243C>A
n.424C>A
n.689C>A
n.399+402C>A
n.611C>A
n.3072C>A
n.757C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027793A>CCA382903304SLC37A4n.690T>G
n.614T>G
n.1729T>G
n.2050T>G
n.764T>G
n.619-23T>G
n.697T>G
n.866T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.782T>G
n.884T>G
n.1218T>G
n.461T>G
n.1242T>G
n.423T>G
n.688T>G
n.399+401T>G
n.610T>G
n.3071T>G
n.756T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
11g.119027793A>GCA382903310SLC37A4n.690T>C
n.614T>C
n.1729T>C
n.2050T>C
n.764T>C
n.619-23T>C
n.697T>C
n.866T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.782T>C
n.884T>C
n.1218T>C
n.461T>C
n.1242T>C
n.423T>C
n.688T>C
n.399+401T>C
n.610T>C
n.3071T>C
n.756T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
11g.119027793A>TCA382903318SLC37A4n.690T>A
n.614T>A
n.1729T>A
n.2050T>A
n.764T>A
n.619-23T>A
n.697T>A
n.866T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.782T>A
n.884T>A
n.1218T>A
n.461T>A
n.1242T>A
n.423T>A
n.688T>A
n.399+401T>A
n.610T>A
n.3071T>A
n.756T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
11g.119027793_119027794delinsATCA2003749740SLC37A4n.689_690delinsAT
n.613_614delinsAT
n.1728_1729delinsAT
n.2049_2050delinsAT
n.763_764delinsAT
n.619-24_619-23delinsAT
n.696_697delinsAT
n.865_866delinsAT
c.460_461delinsAT (p.Ile154=)
n.781_782delinsAT
n.883_884delinsAT
n.1217_1218delinsAT
n.460_461delinsAT
n.1241_1242delinsAT
n.422_423delinsAT
n.687_688delinsAT
n.399+400_399+401delinsAT
n.609_610delinsAT
n.3070_3071delinsAT
n.755_756delinsAT
c.241_242delinsAT (p.Ile81=)
11g.119027794delCA6311833SLC37A4n.689del
n.613del
n.1728del
n.2049del
n.763del
n.619-24del
n.696del
n.865del
c.460del (p.Ile154SerfsTer?)
n.781del
n.883del
n.1217del
n.460del
n.1241del
n.422del
n.687del
n.399+400del
n.609del
n.3070del
n.755del
c.241del (p.Ile81SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027794T>ACA382903328SLC37A4n.689A>T
n.613A>T
n.1728A>T
n.2049A>T
n.763A>T
n.619-24A>T
n.696A>T
n.865A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.781A>T
n.883A>T
n.1217A>T
n.460A>T
n.1241A>T
n.422A>T
n.687A>T
n.399+400A>T
n.609A>T
n.3070A>T
n.755A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
11g.119027794T>CCA382903344SLC37A4n.689A>G
n.613A>G
n.1728A>G
n.2049A>G
n.763A>G
n.619-24A>G
n.696A>G
n.865A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.781A>G
n.883A>G
n.1217A>G
n.460A>G
n.1241A>G
n.422A>G
n.687A>G
n.399+400A>G
n.609A>G
n.3070A>G
n.755A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
 dbSNP
11g.119027794T>GCA382903346SLC37A4n.689A>C
n.613A>C
n.1728A>C
n.2049A>C
n.763A>C
n.619-24A>C
n.696A>C
n.865A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.781A>C
n.883A>C
n.1217A>C
n.460A>C
n.1241A>C
n.422A>C
n.687A>C
n.399+400A>C
n.609A>C
n.3070A>C
n.755A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
11g.119027794T=CA2003749741SLC37A4n.689A=
n.613A=
n.1728A=
n.2049A=
n.763A=
n.619-24A=
n.696A=
n.865A=
c.460A= (p.Ile154=)
n.781A=
n.883A=
n.1217A=
n.460A=
n.1241A=
n.422A=
n.687A=
n.399+400A=
n.609A=
n.3070A=
n.755A=
c.241A= (p.Ile81=)
11g.119027795A=CA2003749742SLC37A4n.688T=
n.612T=
n.1727T=
n.2048T=
n.762T=
n.619-25T=
n.695T=
n.864T=
c.459T= (p.Pro153=)
n.780T=
n.882T=
n.1216T=
n.459T=
n.1240T=
n.421T=
n.686T=
n.399+399T=
n.608T=
n.3069T=
n.754T=
c.240T= (p.Pro80=)
11g.119027795A>CCA477367833SLC37A4n.688T>G
n.612T>G
n.1727T>G
n.2048T>G
n.762T>G
n.619-25T>G
n.695T>G
n.864T>G
c.459T>G (p.Pro153=)
n.780T>G
n.882T>G
n.1216T>G
n.459T>G
n.1240T>G
n.421T>G
n.686T>G
n.399+399T>G
n.608T>G
n.3069T>G
n.754T>G
c.240T>G (p.Pro80=)
11g.119027795A>GCA477367834SLC37A4n.688T>C
n.612T>C
n.1727T>C
n.2048T>C
n.762T>C
n.619-25T>C
n.695T>C
n.864T>C
c.459T>C (p.Pro153=)
n.780T>C
n.882T>C
n.1216T>C
n.459T>C
n.1240T>C
n.421T>C
n.686T>C
n.399+399T>C
n.608T>C
n.3069T>C
n.754T>C
c.240T>C (p.Pro80=)
11g.119027795A>TCA477367835SLC37A4n.688T>A
n.612T>A
n.1727T>A
n.2048T>A
n.762T>A
n.619-25T>A
n.695T>A
n.864T>A
c.459T>A (p.Pro153=)
n.780T>A
n.882T>A
n.1216T>A
n.459T>A
n.1240T>A
n.421T>A
n.686T>A
n.399+399T>A
n.608T>A
n.3069T>A
n.754T>A
c.240T>A (p.Pro80=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027795_119027796dupCA2575003339SLC37A4n.687_688dup
n.611_612dup
n.1726_1727dup
n.2047_2048dup
n.761_762dup
n.619-26_619-25dup
n.694_695dup
n.863_864dup
c.458_459dup (p.Ile154LeufsTer?)
n.779_780dup
n.881_882dup
n.1215_1216dup
n.458_459dup
n.1239_1240dup
n.420_421dup
n.685_686dup
n.399+398_399+399dup
n.607_608dup
n.3068_3069dup
n.753_754dup
c.239_240dup (p.Ile81LeufsTer?)
11g.119027796G>ACA219325SLC37A4n.687C>T
n.611C>T
n.1726C>T
n.2047C>T
n.761C>T
n.619-26C>T
n.694C>T
n.863C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.779C>T
n.881C>T
n.1215C>T
n.458C>T
n.1239C>T
n.420C>T
n.685C>T
n.399+398C>T
n.607C>T
n.3068C>T
n.753C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027796G>CCA382903356SLC37A4n.687C>G
n.611C>G
n.1726C>G
n.2047C>G
n.761C>G
n.619-26C>G
n.694C>G
n.863C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.779C>G
n.881C>G
n.1215C>G
n.458C>G
n.1239C>G
n.420C>G
n.685C>G
n.399+398C>G
n.607C>G
n.3068C>G
n.753C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
11g.119027796G=CA2003749743SLC37A4n.687C=
n.611C=
n.1726C=
n.2047C=
n.761C=
n.619-26C=
n.694C=
n.863C=
c.458C= (p.Pro153=)
n.779C=
n.881C=
n.1215C=
n.458C=
n.1239C=
n.420C=
n.685C=
n.399+398C=
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n.3068C=
n.753C=
c.239C= (p.Pro80=)
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n.611C>A
n.1726C>A
n.2047C>A
n.761C>A
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n.779C>A
n.881C>A
n.1215C>A
n.458C>A
n.1239C>A
n.420C>A
n.685C>A
n.399+398C>A
n.607C>A
n.3068C>A
n.753C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
 gnomAD v4
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n.610C>T
n.1725C>T
n.2046C>T
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n.619-27C>T
n.693C>T
n.862C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.778C>T
n.880C>T
n.1214C>T
n.457C>T
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n.399+397C>T
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c.238C>T (p.Pro80Ser)
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n.610C>G
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n.619-27C>G
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n.1214C>G
n.457C>G
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n.399+397C>G
n.606C>G
n.3067C>G
n.752C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
 gnomAD v4
11g.119027797G>TCA382903366SLC37A4n.686C>A
n.610C>A
n.1725C>A
n.2046C>A
n.760C>A
n.619-27C>A
n.693C>A
n.862C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.778C>A
n.880C>A
n.1214C>A
n.457C>A
n.1238C>A
n.419C>A
n.684C>A
n.399+397C>A
n.606C>A
n.3067C>A
n.752C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
11g.119027798G>ACA477367838SLC37A4n.685C>T
n.609C>T
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n.759C>T
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n.692C>T
n.861C>T
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n.879C>T
n.1213C>T
n.456C>T
n.1237C>T
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n.683C>T
n.399+396C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609C>G
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n.759C>G
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n.861C>G
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n.879C>G
n.1213C>G
n.456C>G
n.1237C>G
n.418C>G
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c.237C>G (p.Gly79=)
11g.119027798G=CA2003749744SLC37A4n.685C=
n.609C=
n.1724C=
n.2045C=
n.759C=
n.619-28C=
n.692C=
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c.456C= (p.Gly152=)
n.777C=
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c.237C= (p.Gly79=)
11g.119027798G>TCA477367840SLC37A4n.685C>A
n.609C>A
n.1724C>A
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n.759C>A
n.619-28C>A
n.692C>A
n.861C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
n.777C>A
n.879C>A
n.1213C>A
n.456C>A
n.1237C>A
n.418C>A
n.683C>A
n.399+396C>A
n.605C>A
n.3066C>A
n.751C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
11g.119027799C>ACA382903388SLC37A4n.684G>T
n.608G>T
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n.758G>T
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n.878G>T
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n.455G>T
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n.399+395G>T
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c.236G>T (p.Gly79Val)
11g.119027799C>GCA382903395SLC37A4n.684G>C
n.608G>C
n.1723G>C
n.2044G>C
n.758G>C
n.619-29G>C
n.691G>C
n.860G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.776G>C
n.878G>C
n.1212G>C
n.455G>C
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c.236G>C (p.Gly79Ala)
11g.119027799C>TCA382903403SLC37A4n.684G>A
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n.758G>A
n.619-29G>A
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c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.776G>A
n.878G>A
n.1212G>A
n.455G>A
n.1236G>A
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 gnomAD v4
11g.119027800C>ACA382903407SLC37A4n.683G>T
n.607G>T
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n.757G>T
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n.454G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454G=
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n.416G=
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n.399+394G=
n.603G=
n.3064G=
n.749G=
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n.2043G>C
n.757G>C
n.619-30G>C
n.690G>C
n.859G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.775G>C
n.877G>C
n.1211G>C
n.454G>C
n.1235G>C
n.416G>C
n.681G>C
n.399+394G>C
n.603G>C
n.3064G>C
n.749G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
11g.119027800C>TCA382903411SLC37A4n.683G>A
n.607G>A
n.1722G>A
n.2043G>A
n.757G>A
n.619-30G>A
n.690G>A
n.859G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.775G>A
n.877G>A
n.1211G>A
n.454G>A
n.1235G>A
n.416G>A
n.681G>A
n.399+394G>A
n.603G>A
n.3064G>A
n.749G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
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n.606G>T
n.1721G>T
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n.756G>T
n.619-31G>T
n.689G>T
n.858G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.774G>T
n.876G>T
n.1210G>T
n.453G>T
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c.234G>T (p.Leu78=)
11g.119027801C>GCA477367844SLC37A4n.682G>C
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n.619-31G>C
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c.453G>C (p.Leu151=)
n.774G>C
n.876G>C
n.1210G>C
n.453G>C
n.1234G>C
n.415G>C
n.680G>C
n.399+393G>C
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n.748G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
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n.606G>A
n.1721G>A
n.2042G>A
n.756G>A
n.619-31G>A
n.689G>A
n.858G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.774G>A
n.876G>A
n.1210G>A
n.453G>A
n.1234G>A
n.415G>A
n.680G>A
n.399+393G>A
n.602G>A
n.3063G>A
n.748G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
11g.119027802A=CA2003749746SLC37A4n.681T=
n.605T=
n.1720T=
n.2041T=
n.755T=
n.619-32T=
n.688T=
n.857T=
c.452T= (p.Leu151=)
n.773T=
n.875T=
n.1209T=
n.452T=
n.1233T=
n.414T=
n.679T=
n.399+392T=
n.601T=
n.3062T=
n.747T=
c.233T= (p.Leu78=)
11g.119027802A>CCA382903428SLC37A4n.681T>G
n.605T>G
n.1720T>G
n.2041T>G
n.755T>G
n.619-32T>G
n.688T>G
n.857T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.773T>G
n.875T>G
n.1209T>G
n.452T>G
n.1233T>G
n.414T>G
n.679T>G
n.399+392T>G
n.601T>G
n.3062T>G
n.747T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
11g.119027802A>GCA382903424SLC37A4n.681T>C
n.605T>C
n.1720T>C
n.2041T>C
n.755T>C
n.619-32T>C
n.688T>C
n.857T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.773T>C
n.875T>C
n.1209T>C
n.452T>C
n.1233T>C
n.414T>C
n.679T>C
n.399+392T>C
n.601T>C
n.3062T>C
n.747T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027802A>TCA382903416SLC37A4n.681T>A
n.605T>A
n.1720T>A
n.2041T>A
n.755T>A
n.619-32T>A
n.688T>A
n.857T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.773T>A
n.875T>A
n.1209T>A
n.452T>A
n.1233T>A
n.414T>A
n.679T>A
n.399+392T>A
n.601T>A
n.3062T>A
n.747T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
11g.119027803G>ACA477367848SLC37A4n.680C>T
n.604C>T
n.1719C>T
n.2040C>T
n.754C>T
n.619-33C>T
n.687C>T
n.856C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.772C>T
n.874C>T
n.1208C>T
n.451C>T
n.1232C>T
n.413C>T
n.678C>T
n.399+391C>T
n.600C>T
n.3061C>T
n.746C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
11g.119027803G>CCA382903434SLC37A4n.680C>G
n.604C>G
n.1719C>G
n.2040C>G
n.754C>G
n.619-33C>G
n.687C>G
n.856C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.772C>G
n.874C>G
n.1208C>G
n.451C>G
n.1232C>G
n.413C>G
n.678C>G
n.399+391C>G
n.600C>G
n.3061C>G
n.746C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
11g.119027803G>TCA382903444SLC37A4n.680C>A
n.604C>A
n.1719C>A
n.2040C>A
n.754C>A
n.619-33C>A
n.687C>A
n.856C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.772C>A
n.874C>A
n.1208C>A
n.451C>A
n.1232C>A
n.413C>A
n.678C>A
n.399+391C>A
n.600C>A
n.3061C>A
n.746C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
11g.119027804C>ACA477367850SLC37A4n.679G>T
n.603G>T
n.1718G>T
n.2039G>T
n.753G>T
n.619-34G>T
n.686G>T
n.855G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
n.771G>T
n.873G>T
n.1207G>T
n.450G>T
n.1231G>T
n.412G>T
n.677G>T
n.399+390G>T
n.599G>T
n.3060G>T
n.745G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
11g.119027804C=CA2003749747SLC37A4n.679G=
n.603G=
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n.2039G=
n.753G=
n.619-34G=
n.686G=
n.855G=
c.450G= (p.Gly150=)
n.771G=
n.873G=
n.1207G=
n.450G=
n.1231G=
n.412G=
n.677G=
n.399+390G=
n.599G=
n.3060G=
n.745G=
c.231G= (p.Gly77=)
11g.119027804C>GCA477367851SLC37A4n.679G>C
n.603G>C
n.1718G>C
n.2039G>C
n.753G>C
n.619-34G>C
n.686G>C
n.855G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
n.771G>C
n.873G>C
n.1207G>C
n.450G>C
n.1231G>C
n.412G>C
n.677G>C
n.399+390G>C
n.599G>C
n.3060G>C
n.745G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
11g.119027804C>TCA6311834SLC37A4n.679G>A
n.603G>A
n.1718G>A
n.2039G>A
n.753G>A
n.619-34G>A
n.686G>A
n.855G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
n.771G>A
n.873G>A
n.1207G>A
n.450G>A
n.1231G>A
n.412G>A
n.677G>A
n.399+390G>A
n.599G>A
n.3060G>A
n.745G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027805C>ACA382903456SLC37A4n.678G>T
n.602G>T
n.1717G>T
n.2038G>T
n.752G>T
n.619-35G>T
n.685G>T
n.854G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.770G>T
n.872G>T
n.1206G>T
n.449G>T
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n.676G>T
n.399+389G>T
n.598G>T
n.3059G>T
n.744G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
11g.119027805C>GCA382903457SLC37A4n.678G>C
n.602G>C
n.1717G>C
n.2038G>C
n.752G>C
n.619-35G>C
n.685G>C
n.854G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.770G>C
n.872G>C
n.1206G>C
n.449G>C
n.1230G>C
n.411G>C
n.676G>C
n.399+389G>C
n.598G>C
n.3059G>C
n.744G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
11g.119027805C>TCA382903458SLC37A4n.678G>A
n.602G>A
n.1717G>A
n.2038G>A
n.752G>A
n.619-35G>A
n.685G>A
n.854G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.770G>A
n.872G>A
n.1206G>A
n.449G>A
n.1230G>A
n.411G>A
n.676G>A
n.399+389G>A
n.598G>A
n.3059G>A
n.744G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
11g.119027806C>ACA382903462SLC37A4n.677G>T
n.601G>T
n.1716G>T
n.2037G>T
n.751G>T
n.619-36G>T
n.684G>T
n.853G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.769G>T
n.871G>T
n.1205G>T
n.448G>T
n.1229G>T
n.410G>T
n.675G>T
n.399+388G>T
n.597G>T
n.3058G>T
n.743G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
 gnomAD v4
11g.119027806C=CA2003749748SLC37A4n.677G=
n.601G=
n.1716G=
n.2037G=
n.751G=
n.619-36G=
n.684G=
n.853G=
c.448G= (p.Gly150=)
n.769G=
n.871G=
n.1205G=
n.448G=
n.1229G=
n.410G=
n.675G=
n.399+388G=
n.597G=
n.3058G=
n.743G=
c.229G= (p.Gly77=)
11g.119027806C>GCA382903471SLC37A4n.677G>C
n.601G>C
n.1716G>C
n.2037G>C
n.751G>C
n.619-36G>C
n.684G>C
n.853G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.769G>C
n.871G>C
n.1205G>C
n.448G>C
n.1229G>C
n.410G>C
n.675G>C
n.399+388G>C
n.597G>C
n.3058G>C
n.743G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
11g.119027806C>TCA219322SLC37A4n.677G>A
n.601G>A
n.1716G>A
n.2037G>A
n.751G>A
n.619-36G>A
n.684G>A
n.853G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.769G>A
n.871G>A
n.1205G>A
n.448G>A
n.1229G>A
n.410G>A
n.675G>A
n.399+388G>A
n.597G>A
n.3058G>A
n.743G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027807T>ACA477367855SLC37A4n.676A>T
n.600A>T
n.1715A>T
n.2036A>T
n.750A>T
n.619-37A>T
n.683A>T
n.852A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
n.768A>T
n.870A>T
n.1204A>T
n.447A>T
n.1228A>T
n.409A>T
n.674A>T
n.399+387A>T
n.596A>T
n.3057A>T
n.742A>T
c.228A>T (p.Gly76=)
11g.119027807T>CCA477367856SLC37A4n.676A>G
n.600A>G
n.1715A>G
n.2036A>G
n.750A>G
n.619-37A>G
n.683A>G
n.852A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
n.768A>G
n.870A>G
n.1204A>G
n.447A>G
n.1228A>G
n.409A>G
n.674A>G
n.399+387A>G
n.596A>G
n.3057A>G
n.742A>G
c.228A>G (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027807T>GCA477367857SLC37A4n.676A>C
n.600A>C
n.1715A>C
n.2036A>C
n.750A>C
n.619-37A>C
n.683A>C
n.852A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
n.768A>C
n.870A>C
n.1204A>C
n.447A>C
n.1228A>C
n.409A>C
n.674A>C
n.399+387A>C
n.596A>C
n.3057A>C
n.742A>C
c.228A>C (p.Gly76=)
11g.119027808C>ACA382903480SLC37A4n.675G>T
n.599G>T
n.1714G>T
n.2035G>T
n.749G>T
n.619-38G>T
n.682G>T
n.851G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.767G>T
n.869G>T
n.1203G>T
n.446G>T
n.1227G>T
n.408G>T
n.673G>T
n.399+386G>T
n.595G>T
n.3056G>T
n.741G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
11g.119027808C=CA2003749749SLC37A4n.675G=
n.599G=
n.1714G=
n.2035G=
n.749G=
n.619-38G=
n.682G=
n.851G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.767G=
n.869G=
n.1203G=
n.446G=
n.1227G=
n.408G=
n.673G=
n.399+386G=
n.595G=
n.3056G=
n.741G=
c.227G= (p.Gly76=)
11g.119027808C>GCA382903481SLC37A4n.675G>C
n.599G>C
n.1714G>C
n.2035G>C
n.749G>C
n.619-38G>C
n.682G>C
n.851G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.767G>C
n.869G>C
n.1203G>C
n.446G>C
n.1227G>C
n.408G>C
n.673G>C
n.399+386G>C
n.595G>C
n.3056G>C
n.741G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
11g.119027808C>TCA219319SLC37A4n.675G>A
n.599G>A
n.1714G>A
n.2035G>A
n.749G>A
n.619-38G>A
n.682G>A
n.851G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.767G>A
n.869G>A
n.1203G>A
n.446G>A
n.1227G>A
n.408G>A
n.673G>A
n.399+386G>A
n.595G>A
n.3056G>A
n.741G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027809C>ACA382903488SLC37A4n.674G>T
n.598G>T
n.1713G>T
n.2034G>T
n.748G>T
n.619-39G>T
n.681G>T
n.850G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.766G>T
n.868G>T
n.1202G>T
n.445G>T
n.1226G>T
n.407G>T
n.672G>T
n.399+385G>T
n.594G>T
n.3055G>T
n.740G>T
c.226G>T (p.Gly76Ter)
 gnomAD v4
11g.119027809C>GCA382903492SLC37A4n.674G>C
n.598G>C
n.1713G>C
n.2034G>C
n.748G>C
n.619-39G>C
n.681G>C
n.850G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.766G>C
n.868G>C
n.1202G>C
n.445G>C
n.1226G>C
n.407G>C
n.672G>C
n.399+385G>C
n.594G>C
n.3055G>C
n.740G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
11g.119027809C>TCA382903500SLC37A4n.674G>A
n.598G>A
n.1713G>A
n.2034G>A
n.748G>A
n.619-39G>A
n.681G>A
n.850G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.766G>A
n.868G>A
n.1202G>A
n.445G>A
n.1226G>A
n.407G>A
n.672G>A
n.399+385G>A
n.594G>A
n.3055G>A
n.740G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 gnomAD v4
11g.119027810A>CCA477367861SLC37A4n.673T>G
n.597T>G
n.1712T>G
n.2033T>G
n.747T>G
n.619-40T>G
n.680T>G
n.849T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.765T>G
n.867T>G
n.1201T>G
n.444T>G
n.1225T>G
n.406T>G
n.671T>G
n.399+384T>G
n.593T>G
n.3054T>G
n.739T>G
c.225T>G (p.Ala75=)
11g.119027810A>GCA477367862SLC37A4n.673T>C
n.597T>C
n.1712T>C
n.2033T>C
n.747T>C
n.619-40T>C
n.680T>C
n.849T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.765T>C
n.867T>C
n.1201T>C
n.444T>C
n.1225T>C
n.406T>C
n.671T>C
n.399+384T>C
n.593T>C
n.3054T>C
n.739T>C
c.225T>C (p.Ala75=)
11g.119027810A>TCA477367863SLC37A4n.673T>A
n.597T>A
n.1712T>A
n.2033T>A
n.747T>A
n.619-40T>A
n.680T>A
n.849T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.765T>A
n.867T>A
n.1201T>A
n.444T>A
n.1225T>A
n.406T>A
n.671T>A
n.399+384T>A
n.593T>A
n.3054T>A
n.739T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
11g.119027811G>ACA219316SLC37A4n.672C>T
n.596C>T
n.1711C>T
n.2032C>T
n.746C>T
n.619-41C>T
n.679C>T
n.848C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.764C>T
n.866C>T
n.1200C>T
n.443C>T
n.1224C>T
n.405C>T
n.670C>T
n.399+383C>T
n.592C>T
n.3053C>T
n.738C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027811G>CCA382903503SLC37A4n.672C>G
n.596C>G
n.1711C>G
n.2032C>G
n.746C>G
n.619-41C>G
n.679C>G
n.848C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.764C>G
n.866C>G
n.1200C>G
n.443C>G
n.1224C>G
n.405C>G
n.670C>G
n.399+383C>G
n.592C>G
n.3053C>G
n.738C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
11g.119027811G=CA2003749750SLC37A4n.672C=
n.596C=
n.1711C=
n.2032C=
n.746C=
n.619-41C=
n.679C=
n.848C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.764C=
n.866C=
n.1200C=
n.443C=
n.1224C=
n.405C=
n.670C=
n.399+383C=
n.592C=
n.3053C=
n.738C=
c.224C= (p.Ala75=)
11g.119027811G>TCA382903507SLC37A4n.672C>A
n.596C>A
n.1711C>A
n.2032C>A
n.746C>A
n.619-41C>A
n.679C>A
n.848C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.764C>A
n.866C>A
n.1200C>A
n.443C>A
n.1224C>A
n.405C>A
n.670C>A
n.399+383C>A
n.592C>A
n.3053C>A
n.738C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
11g.119027812C>ACA382903517SLC37A4n.671G>T
n.595G>T
n.1710G>T
n.2031G>T
n.745G>T
n.619-42G>T
n.678G>T
n.847G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.763G>T
n.865G>T
n.1199G>T
n.442G>T
n.1058G>T
n.1223G>T
n.404G>T
n.669G>T
n.399+382G>T
n.591G>T
n.3052G>T
n.737G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
 gnomAD v4
11g.119027812C>GCA382903522SLC37A4n.671G>C
n.595G>C
n.1710G>C
n.2031G>C
n.745G>C
n.619-42G>C
n.678G>C
n.847G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.763G>C
n.865G>C
n.1199G>C
n.442G>C
n.1058G>C
n.1223G>C
n.404G>C
n.669G>C
n.399+382G>C
n.591G>C
n.3052G>C
n.737G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
11g.119027812C>TCA382903524SLC37A4n.671G>A
n.595G>A
n.1710G>A
n.2031G>A
n.745G>A
n.619-42G>A
n.678G>A
n.847G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.763G>A
n.865G>A
n.1199G>A
n.442G>A
n.1058G>A
n.1223G>A
n.404G>A
n.669G>A
n.399+382G>A
n.591G>A
n.3052G>A
n.737G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
11g.119027813C>ACA477367865SLC37A4n.670G>T
n.594G>T
n.1709G>T
n.2030G>T
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c.441G>T (p.Leu147=)
n.762G>T
n.864G>T
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n.441G>T
n.1057G>T
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n.403G>T
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n.399+381G>T
n.590G>T
n.3051G>T
n.736G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
 gnomAD v4
11g.119027813C>GCA477367866SLC37A4n.670G>C
n.594G>C
n.1709G>C
n.2030G>C
n.744G>C
n.619-43G>C
n.677G>C
n.846G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.762G>C
n.864G>C
n.1198G>C
n.441G>C
n.1057G>C
n.1222G>C
n.403G>C
n.668G>C
n.399+381G>C
n.590G>C
n.3051G>C
n.736G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
11g.119027813C>TCA477367868SLC37A4n.670G>A
n.594G>A
n.1709G>A
n.2030G>A
n.744G>A
n.619-43G>A
n.677G>A
n.846G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.762G>A
n.864G>A
n.1198G>A
n.441G>A
n.1057G>A
n.1222G>A
n.403G>A
n.668G>A
n.399+381G>A
n.590G>A
n.3051G>A
n.736G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
11g.119027814A>CCA382903529SLC37A4n.669T>G
n.593T>G
n.1708T>G
n.2029T>G
n.743T>G
n.619-44T>G
n.676T>G
n.845T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.761T>G
n.863T>G
n.1197T>G
n.440T>G
n.1056T>G
n.1221T>G
n.402T>G
n.667T>G
n.399+380T>G
n.589T>G
n.3050T>G
n.735T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
11g.119027814A>GCA382903536SLC37A4n.669T>C
n.593T>C
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n.676T>C
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c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.761T>C
n.863T>C
n.1197T>C
n.440T>C
n.1056T>C
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n.402T>C
n.667T>C
n.399+380T>C
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c.221T>C (p.Leu74Pro)
 gnomAD v4
11g.119027814A>TCA382903534SLC37A4n.669T>A
n.593T>A
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c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.761T>A
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n.399+380T>A
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11g.119027815G>ACA477367870SLC37A4n.668C>T
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c.220C>T (p.Leu74=)
11g.119027815G>CCA382903544SLC37A4n.668C>G
n.592C>G
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c.439C>G (p.Leu147Val)
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n.862C>G
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 gnomAD v4
11g.119027815G>TCA382903549SLC37A4n.668C>A
n.592C>A
n.1707C>A
n.2028C>A
n.742C>A
n.619-45C>A
n.675C>A
n.844C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.760C>A
n.862C>A
n.1196C>A
n.439C>A
n.1055C>A
n.1220C>A
n.401C>A
n.666C>A
n.399+379C>A
n.588C>A
n.3049C>A
n.734C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
11g.119027816G>ACA477367872SLC37A4n.667C>T
n.591C>T
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n.674C>T
n.843C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.759C>T
n.861C>T
n.1195C>T
n.438C>T
n.1054C>T
n.1219C>T
n.400C>T
n.665C>T
n.399+378C>T
n.587C>T
n.3048C>T
n.733C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
11g.119027816G>CCA382903558SLC37A4n.667C>G
n.591C>G
n.1706C>G
n.2027C>G
n.741C>G
n.619-46C>G
n.674C>G
n.843C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.759C>G
n.861C>G
n.1195C>G
n.438C>G
n.1054C>G
n.1219C>G
n.400C>G
n.665C>G
n.399+378C>G
n.587C>G
n.3048C>G
n.733C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
11g.119027816G>TCA382903564SLC37A4n.667C>A
n.591C>A
n.1706C>A
n.2027C>A
n.741C>A
n.619-46C>A
n.674C>A
n.843C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.759C>A
n.861C>A
n.1195C>A
n.438C>A
n.1054C>A
n.1219C>A
n.400C>A
n.665C>A
n.399+378C>A
n.587C>A
n.3048C>A
n.733C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
11g.119027817T>ACA382903569SLC37A4n.666A>T
n.590A>T
n.1705A>T
n.2026A>T
n.740A>T
n.619-47A>T
n.673A>T
n.842A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.758A>T
n.860A>T
n.1194A>T
n.437A>T
n.1053A>T
n.1218A>T
n.399A>T
n.664A>T
n.399+377A>T
n.586A>T
n.3047A>T
n.732A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
11g.119027817T>CCA382903577SLC37A4n.666A>G
n.590A>G
n.1705A>G
n.2026A>G
n.740A>G
n.619-47A>G
n.673A>G
n.842A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.758A>G
n.860A>G
n.1194A>G
n.437A>G
n.1053A>G
n.1218A>G
n.399A>G
n.664A>G
n.399+377A>G
n.586A>G
n.3047A>G
n.732A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
11g.119027817T>GCA382903587SLC37A4n.666A>C
n.590A>C
n.1705A>C
n.2026A>C
n.740A>C
n.619-47A>C
n.673A>C
n.842A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.758A>C
n.860A>C
n.1194A>C
n.437A>C
n.1053A>C
n.1218A>C
n.399A>C
n.664A>C
n.399+377A>C
n.586A>C
n.3047A>C
n.732A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
11g.119027818T>ACA382903589SLC37A4n.665A>T
n.589A>T
n.1704A>T
n.2025A>T
n.739A>T
n.619-48A>T
n.672A>T
n.841A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.757A>T
n.859A>T
n.1193A>T
n.436A>T
n.1052A>T
n.1217A>T
n.398A>T
n.663A>T
n.399+376A>T
n.585A>T
n.3046A>T
n.731A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
11g.119027818T>CCA382903590SLC37A4n.665A>G
n.589A>G
n.1704A>G
n.2025A>G
n.739A>G
n.619-48A>G
n.672A>G
n.841A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.757A>G
n.859A>G
n.1193A>G
n.436A>G
n.1052A>G
n.1217A>G
n.398A>G
n.663A>G
n.399+376A>G
n.585A>G
n.3046A>G
n.731A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
11g.119027818T>GCA382903591SLC37A4n.665A>C
n.589A>C
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n.841A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.757A>C
n.859A>C
n.1193A>C
n.436A>C
n.1052A>C
n.1217A>C
n.398A>C
n.663A>C
n.399+376A>C
n.585A>C
n.3046A>C
n.731A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
11g.119027819C>ACA382903595SLC37A4n.664G>T
n.588G>T
n.1703G>T
n.2024G>T
n.738G>T
n.619-49G>T
n.671G>T
n.840G>T
c.435G>T (p.Met145Ile)
n.756G>T
n.858G>T
n.1192G>T
n.435G>T
n.1051G>T
n.1216G>T
n.397G>T
n.662G>T
n.399+375G>T
n.584G>T
n.3045G>T
n.730G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
11g.119027819C>GCA382903601SLC37A4n.664G>C
n.588G>C
n.1703G>C
n.2024G>C
n.738G>C
n.619-49G>C
n.671G>C
n.840G>C
c.435G>C (p.Met145Ile)
n.756G>C
n.858G>C
n.1192G>C
n.435G>C
n.1051G>C
n.1216G>C
n.397G>C
n.662G>C
n.399+375G>C
n.584G>C
n.3045G>C
n.730G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
11g.119027819C>TCA382903602SLC37A4n.664G>A
n.588G>A
n.1703G>A
n.2024G>A
n.738G>A
n.619-49G>A
n.671G>A
n.840G>A
c.435G>A (p.Met145Ile)
n.756G>A
n.858G>A
n.1192G>A
n.435G>A
n.1051G>A
n.1216G>A
n.397G>A
n.662G>A
n.399+375G>A
n.584G>A
n.3045G>A
n.730G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
11g.119027820A=CA2003749751SLC37A4n.663T=
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n.1702T=
n.2023T=
n.737T=
n.619-50T=
n.670T=
n.839T=
c.434T= (p.Met145=)
n.755T=
n.857T=
n.1191T=
n.434T=
n.1050T=
n.1215T=
n.396T=
n.661T=
n.399+374T=
n.583T=
n.3044T=
n.729T=
c.215T= (p.Met72=)
11g.119027820A>CCA382903612SLC37A4n.663T>G
n.587T>G
n.1702T>G
n.2023T>G
n.737T>G
n.619-50T>G
n.670T>G
n.839T>G
c.434T>G (p.Met145Arg)
n.755T>G
n.857T>G
n.1191T>G
n.434T>G
n.1050T>G
n.1215T>G
n.396T>G
n.661T>G
n.399+374T>G
n.583T>G
n.3044T>G
n.729T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
11g.119027820A>GCA382903608SLC37A4n.663T>C
n.587T>C
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n.619-50T>C
n.670T>C
n.839T>C
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n.755T>C
n.857T>C
n.1191T>C
n.434T>C
n.1050T>C
n.1215T>C
n.396T>C
n.661T>C
n.399+374T>C
n.583T>C
n.3044T>C
n.729T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027820A>TCA382903610SLC37A4n.663T>A
n.587T>A
n.1702T>A
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n.619-50T>A
n.670T>A
n.839T>A
c.434T>A (p.Met145Lys)
n.755T>A
n.857T>A
n.1191T>A
n.434T>A
n.1050T>A
n.1215T>A
n.396T>A
n.661T>A
n.399+374T>A
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n.729T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
11g.119027821T>ACA382903614SLC37A4n.662A>T
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n.1701A>T
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n.669A>T
n.838A>T
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n.754A>T
n.856A>T
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n.433A>T
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c.214A>T (p.Met72Leu)
11g.119027821T>CCA324773SLC37A4n.662A>G
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n.669A>G
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n.754A>G
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n.728A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027821T>GCA382903618SLC37A4n.662A>C
n.586A>C
n.1701A>C
n.2022A>C
n.736A>C
n.619-51A>C
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n.838A>C
c.433A>C (p.Met145Leu)
n.754A>C
n.856A>C
n.1190A>C
n.433A>C
n.1049A>C
n.1214A>C
n.395A>C
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n.399+373A>C
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n.3043A>C
n.728A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
 dbSNP
11g.119027821T=CA2003749752SLC37A4n.662A=
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c.214A= (p.Met72=)
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c.213C>G (p.Ser71Arg)
 dbSNP
11g.119027822G=CA2003749753SLC37A4n.661C=
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n.735C=
n.619-52C=
n.668C=
n.837C=
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n.1189C=
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n.1048C=
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n.394C=
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c.213C= (p.Ser71=)
11g.119027822G>TCA382903622SLC37A4n.661C>A
n.585C>A
n.1700C>A
n.2021C>A
n.735C>A
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n.668C>A
n.837C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.753C>A
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n.432C>A
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n.399+372C>A
n.581C>A
n.3042C>A
n.727C>A
c.213C>A (p.Ser71Arg)
11g.119027823C>ACA382903623SLC37A4n.660G>T
n.584G>T
n.1699G>T
n.2020G>T
n.734G>T
n.619-53G>T
n.667G>T
n.836G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.752G>T
n.854G>T
n.1188G>T
n.431G>T
n.1047G>T
n.1212G>T
n.393G>T
n.658G>T
n.399+371G>T
n.580G>T
n.3041G>T
n.726G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
11g.119027823C>GCA382903636SLC37A4n.660G>C
n.584G>C
n.1699G>C
n.2020G>C
n.734G>C
n.619-53G>C
n.667G>C
n.836G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.752G>C
n.854G>C
n.1188G>C
n.431G>C
n.1047G>C
n.1212G>C
n.393G>C
n.658G>C
n.399+371G>C
n.580G>C
n.3041G>C
n.726G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
11g.119027823C>TCA382903651SLC37A4n.660G>A
n.584G>A
n.1699G>A
n.2020G>A
n.734G>A
n.619-53G>A
n.667G>A
n.836G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.752G>A
n.854G>A
n.1188G>A
n.431G>A
n.1047G>A
n.1212G>A
n.393G>A
n.658G>A
n.399+371G>A
n.580G>A
n.3041G>A
n.726G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
 gnomAD v4
11g.119027824T>ACA382903658SLC37A4n.659A>T
n.583A>T
n.1698A>T
n.2019A>T
n.733A>T
n.619-54A>T
n.666A>T
n.835A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.751A>T
n.853A>T
n.1187A>T
n.430A>T
n.1046A>T
n.1211A>T
n.392A>T
n.657A>T
n.399+370A>T
n.579A>T
n.3040A>T
n.725A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
11g.119027824T>CCA382903662SLC37A4n.659A>G
n.583A>G
n.1698A>G
n.2019A>G
n.733A>G
n.619-54A>G
n.666A>G
n.835A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.751A>G
n.853A>G
n.1187A>G
n.430A>G
n.1046A>G
n.1211A>G
n.392A>G
n.657A>G
n.399+370A>G
n.579A>G
n.3040A>G
n.725A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027824T>GCA382903663SLC37A4n.659A>C
n.583A>C
n.1698A>C
n.2019A>C
n.733A>C
n.619-54A>C
n.666A>C
n.835A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.751A>C
n.853A>C
n.1187A>C
n.430A>C
n.1046A>C
n.1211A>C
n.392A>C
n.657A>C
n.399+370A>C
n.579A>C
n.3040A>C
n.725A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
11g.119027824T=CA2003749754SLC37A4n.659A=
n.583A=
n.1698A=
n.2019A=
n.733A=
n.619-54A=
n.666A=
n.835A=
c.430A= (p.Ser144=)
n.751A=
n.853A=
n.1187A=
n.430A=
n.1046A=
n.1211A=
n.392A=
n.657A=
n.399+370A=
n.579A=
n.3040A=
n.725A=
c.211A= (p.Ser71=)
11g.119027825G>ACA477367882SLC37A4n.658C>T
n.582C>T
n.1697C>T
n.2018C>T
n.732C>T
n.619-55C>T
n.665C>T
n.834C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
n.750C>T
n.852C>T
n.1186C>T
n.429C>T
n.1045C>T
n.1210C>T
n.391C>T
n.656C>T
n.399+369C>T
n.578C>T
n.3039C>T
n.724C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027825G>CCA477367883SLC37A4n.658C>G
n.582C>G
n.1697C>G
n.2018C>G
n.732C>G
n.619-55C>G
n.665C>G
n.834C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
n.750C>G
n.852C>G
n.1186C>G
n.429C>G
n.1045C>G
n.1210C>G
n.391C>G
n.656C>G
n.399+369C>G
n.578C>G
n.3039C>G
n.724C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
11g.119027825G=CA2003749755SLC37A4n.658C=
n.582C=
n.1697C=
n.2018C=
n.732C=
n.619-55C=
n.665C=
n.834C=
c.429C= (p.Thr143=)
n.750C=
n.852C=
n.1186C=
n.429C=
n.1045C=
n.1210C=
n.391C=
n.656C=
n.399+369C=
n.578C=
n.3039C=
n.724C=
c.210C= (p.Thr70=)
11g.119027825G>TCA477367884SLC37A4n.658C>A
n.582C>A
n.1697C>A
n.2018C>A
n.732C>A
n.619-55C>A
n.665C>A
n.834C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
n.750C>A
n.852C>A
n.1186C>A
n.429C>A
n.1045C>A
n.1210C>A
n.391C>A
n.656C>A
n.399+369C>A
n.578C>A
n.3039C>A
n.724C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
11g.119027826G>ACA382903665SLC37A4n.657C>T
n.581C>T
n.1696C>T
n.2017C>T
n.731C>T
n.619-56C>T
n.664C>T
n.833C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.749C>T
n.851C>T
n.1185C>T
n.428C>T
n.1044C>T
n.1209C>T
n.390C>T
n.655C>T
n.399+368C>T
n.577C>T
n.3038C>T
n.723C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
 dbSNP
11g.119027826G>CCA382903674SLC37A4n.657C>G
n.581C>G
n.1696C>G
n.2017C>G
n.731C>G
n.619-56C>G
n.664C>G
n.833C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.749C>G
n.851C>G
n.1185C>G
n.428C>G
n.1044C>G
n.1209C>G
n.390C>G
n.655C>G
n.399+368C>G
n.577C>G
n.3038C>G
n.723C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
11g.119027826G=CA2003749756SLC37A4n.657C=
n.581C=
n.1696C=
n.2017C=
n.731C=
n.619-56C=
n.664C=
n.833C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.749C=
n.851C=
n.1185C=
n.428C=
n.1044C=
n.1209C=
n.390C=
n.655C=
n.399+368C=
n.577C=
n.3038C=
n.723C=
c.209C= (p.Thr70=)
11g.119027826G>TCA382903669SLC37A4n.657C>A
n.581C>A
n.1696C>A
n.2017C>A
n.731C>A
n.619-56C>A
n.664C>A
n.833C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.749C>A
n.851C>A
n.1185C>A
n.428C>A
n.1044C>A
n.1209C>A
n.390C>A
n.655C>A
n.399+368C>A
n.577C>A
n.3038C>A
n.723C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027827T>ACA382903679SLC37A4n.656A>T
n.580A>T
n.1695A>T
n.2016A>T
n.730A>T
n.619-57A>T
n.663A>T
n.832A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.748A>T
n.850A>T
n.1184A>T
n.427A>T
n.1043A>T
n.1208A>T
n.389A>T
n.654A>T
n.399+367A>T
n.576A>T
n.3037A>T
n.722A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
11g.119027827T>CCA6311835SLC37A4n.656A>G
n.580A>G
n.1695A>G
n.2016A>G
n.730A>G
n.619-57A>G
n.663A>G
n.832A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.748A>G
n.850A>G
n.1184A>G
n.427A>G
n.1043A>G
n.1208A>G
n.389A>G
n.654A>G
n.399+367A>G
n.576A>G
n.3037A>G
n.722A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027827T>GCA382903680SLC37A4n.656A>C
n.580A>C
n.1695A>C
n.2016A>C
n.730A>C
n.619-57A>C
n.663A>C
n.832A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.748A>C
n.850A>C
n.1184A>C
n.427A>C
n.1043A>C
n.1208A>C
n.389A>C
n.654A>C
n.399+367A>C
n.576A>C
n.3037A>C
n.722A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
11g.119027827T=CA2003749757SLC37A4n.656A=
n.580A=
n.1695A=
n.2016A=
n.730A=
n.619-57A=
n.663A=
n.832A=
c.427A= (p.Thr143=)
n.748A=
n.850A=
n.1184A=
n.427A=
n.1043A=
n.1208A=
n.389A=
n.654A=
n.399+367A=
n.576A=
n.3037A=
n.722A=
c.208A= (p.Thr70=)
11g.119027828T>ACA477367888SLC37A4n.655A>T
n.579A>T
n.1694A>T
n.2015A>T
n.729A>T
n.619-58A>T
n.662A>T
n.831A>T
c.426A>T (p.Ser142=)
n.747A>T
n.849A>T
n.1183A>T
n.426A>T
n.1042A>T
n.1207A>T
n.388A>T
n.653A>T
n.399+366A>T
n.575A>T
n.3036A>T
n.721A>T
c.207A>T (p.Ser69=)
11g.119027828T>CCA477367889SLC37A4n.655A>G
n.579A>G
n.1694A>G
n.2015A>G
n.729A>G
n.619-58A>G
n.662A>G
n.831A>G
c.426A>G (p.Ser142=)
n.747A>G
n.849A>G
n.1183A>G
n.426A>G
n.1042A>G
n.1207A>G
n.388A>G
n.653A>G
n.399+366A>G
n.575A>G
n.3036A>G
n.721A>G
c.207A>G (p.Ser69=)
11g.119027828T>GCA477367890SLC37A4n.655A>C
n.579A>C
n.1694A>C
n.2015A>C
n.729A>C
n.619-58A>C
n.662A>C
n.831A>C
c.426A>C (p.Ser142=)
n.747A>C
n.849A>C
n.1183A>C
n.426A>C
n.1042A>C
n.1207A>C
n.388A>C
n.653A>C
n.399+366A>C
n.575A>C
n.3036A>C
n.721A>C
c.207A>C (p.Ser69=)
11g.119027829G>ACA382903682SLC37A4n.654C>T
n.578C>T
n.1693C>T
n.2014C>T
n.728C>T
n.619-59C>T
n.661C>T
n.830C>T
c.425C>T (p.Ser142Leu)
n.746C>T
n.848C>T
n.1182C>T
n.425C>T
n.1041C>T
n.1206C>T
n.387C>T
n.652C>T
n.399+365C>T
n.574C>T
n.3035C>T
n.720C>T
c.206C>T (p.Ser69Leu)
 ClinVar
11g.119027829G>CCA382903684SLC37A4n.654C>G
n.578C>G
n.1693C>G
n.2014C>G
n.728C>G
n.619-59C>G
n.661C>G
n.830C>G
c.425C>G (p.Ser142Ter)
n.746C>G
n.848C>G
n.1182C>G
n.425C>G
n.1041C>G
n.1206C>G
n.387C>G
n.652C>G
n.399+365C>G
n.574C>G
n.3035C>G
n.720C>G
c.206C>G (p.Ser69Ter)
11g.119027829G>TCA382903687SLC37A4n.654C>A
n.578C>A
n.1693C>A
n.2014C>A
n.728C>A
n.619-59C>A
n.661C>A
n.830C>A
c.425C>A (p.Ser142Ter)
n.746C>A
n.848C>A
n.1182C>A
n.425C>A
n.1041C>A
n.1206C>A
n.387C>A
n.652C>A
n.399+365C>A
n.574C>A
n.3035C>A
n.720C>A
c.206C>A (p.Ser69Ter)
11g.119027830A>CCA382903690SLC37A4n.653T>G
n.577T>G
n.1692T>G
n.2013T>G
n.727T>G
n.619-60T>G
n.660T>G
n.829T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.745T>G
n.847T>G
n.1181T>G
n.424T>G
n.1040T>G
n.1205T>G
n.386T>G
n.651T>G
n.399+364T>G
n.573T>G
n.3034T>G
n.719T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
11g.119027830A>GCA382903696SLC37A4n.653T>C
n.577T>C
n.1692T>C
n.2013T>C
n.727T>C
n.619-60T>C
n.660T>C
n.829T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.745T>C
n.847T>C
n.1181T>C
n.424T>C
n.1040T>C
n.1205T>C
n.386T>C
n.651T>C
n.399+364T>C
n.573T>C
n.3034T>C
n.719T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
11g.119027830A>TCA382903697SLC37A4n.653T>A
n.577T>A
n.1692T>A
n.2013T>A
n.727T>A
n.619-60T>A
n.660T>A
n.829T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.745T>A
n.847T>A
n.1181T>A
n.424T>A
n.1040T>A
n.1205T>A
n.386T>A
n.651T>A
n.399+364T>A
n.573T>A
n.3034T>A
n.719T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
11g.119027831C>ACA229599248SLC37A4n.652G>T
n.576G>T
n.1691G>T
n.2012G>T
n.726G>T
n.619-61G>T
n.659G>T
n.828G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.744G>T
n.846G>T
n.1180G>T
n.423G>T
n.1039G>T
n.1204G>T
n.385G>T
n.650G>T
n.399+363G>T
n.572G>T
n.3033G>T
n.718G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027831C=CA2003749758SLC37A4n.652G=
n.576G=
n.1691G=
n.2012G=
n.726G=
n.619-61G=
n.659G=
n.828G=
c.423G= (p.Leu141=)
n.744G=
n.846G=
n.1180G=
n.423G=
n.1039G=
n.1204G=
n.385G=
n.650G=
n.399+363G=
n.572G=
n.3033G=
n.718G=
c.204G= (p.Leu68=)
11g.119027831C>GCA6311837SLC37A4n.652G>C
n.576G>C
n.1691G>C
n.2012G>C
n.726G>C
n.619-61G>C
n.659G>C
n.828G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.744G>C
n.846G>C
n.1180G>C
n.423G>C
n.1039G>C
n.1204G>C
n.385G>C
n.650G>C
n.399+363G>C
n.572G>C
n.3033G>C
n.718G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027831C>TCA6311836SLC37A4n.652G>A
n.576G>A
n.1691G>A
n.2012G>A
n.726G>A
n.619-61G>A
n.659G>A
n.828G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.744G>A
n.846G>A
n.1180G>A
n.423G>A
n.1039G>A
n.1204G>A
n.385G>A
n.650G>A
n.399+363G>A
n.572G>A
n.3033G>A
n.718G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027832A=CA2003749759SLC37A4n.651T=
n.575T=
n.1690T=
n.2011T=
n.725T=
n.619-62T=
n.658T=
n.827T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.743T=
n.845T=
n.1179T=
n.422T=
n.1038T=
n.1203T=
n.384T=
n.649T=
n.399+362T=
n.571T=
n.3032T=
n.717T=
c.203T= (p.Leu68=)
11g.119027832A>CCA382903721SLC37A4n.651T>G
n.575T>G
n.1690T>G
n.2011T>G
n.725T>G
n.619-62T>G
n.658T>G
n.827T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.743T>G
n.845T>G
n.1179T>G
n.422T>G
n.1038T>G
n.1203T>G
n.384T>G
n.649T>G
n.399+362T>G
n.571T>G
n.3032T>G
n.717T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
11g.119027832A>GCA382903731SLC37A4n.651T>C
n.575T>C
n.1690T>C
n.2011T>C
n.725T>C
n.619-62T>C
n.658T>C
n.827T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.743T>C
n.845T>C
n.1179T>C
n.422T>C
n.1038T>C
n.1203T>C
n.384T>C
n.649T>C
n.399+362T>C
n.571T>C
n.3032T>C
n.717T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
 gnomAD v4
11g.119027832A>TCA382903734SLC37A4n.651T>A
n.575T>A
n.1690T>A
n.2011T>A
n.725T>A
n.619-62T>A
n.658T>A
n.827T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.743T>A
n.845T>A
n.1179T>A
n.422T>A
n.1038T>A
n.1203T>A
n.384T>A
n.649T>A
n.399+362T>A
n.571T>A
n.3032T>A
n.717T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027833G>ACA477367891SLC37A4n.650C>T
n.574C>T
n.1689C>T
n.2010C>T
n.724C>T
n.619-63C>T
n.657C>T
n.826C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.742C>T
n.844C>T
n.1178C>T
n.421C>T
n.1037C>T
n.1202C>T
n.383C>T
n.648C>T
n.399+361C>T
n.570C>T
n.3031C>T
n.716C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027833G>CCA382903739SLC37A4n.650C>G
n.574C>G
n.1689C>G
n.2010C>G
n.724C>G
n.619-63C>G
n.657C>G
n.826C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.742C>G
n.844C>G
n.1178C>G
n.421C>G
n.1037C>G
n.1202C>G
n.383C>G
n.648C>G
n.399+361C>G
n.570C>G
n.3031C>G
n.716C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
11g.119027833G>TCA382903738SLC37A4n.650C>A
n.574C>A
n.1689C>A
n.2010C>A
n.724C>A
n.619-63C>A
n.657C>A
n.826C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.742C>A
n.844C>A
n.1178C>A
n.421C>A
n.1037C>A
n.1202C>A
n.383C>A
n.648C>A
n.399+361C>A
n.570C>A
n.3031C>A
n.716C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
11g.119027834delCA2739271747SLC37A4n.650del
n.574del
n.1689del
n.2010del
n.724del
n.619-63del
n.657del
n.826del
c.421del (p.Leu141CysfsTer5)
n.742del
n.844del
n.1178del
n.421del
n.1037del
n.1202del
n.383del
n.648del
n.399+361del
n.570del
n.3031del
n.716del
c.202del (p.Leu68CysfsTer5)
 ClinVar
11g.119027834G>ACA477367892SLC37A4n.649C>T
n.573C>T
n.1688C>T
n.2009C>T
n.723C>T
n.619-64C>T
n.656C>T
n.825C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.741C>T
n.843C>T
n.1177C>T
n.420C>T
n.1036C>T
n.1201C>T
n.382C>T
n.647C>T
n.399+360C>T
n.569C>T
n.3030C>T
n.715C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
 ClinVar
11g.119027834G>CCA382903740SLC37A4n.649C>G
n.573C>G
n.1688C>G
n.2009C>G
n.723C>G
n.619-64C>G
n.656C>G
n.825C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.741C>G
n.843C>G
n.1177C>G
n.420C>G
n.1036C>G
n.1201C>G
n.382C>G
n.647C>G
n.399+360C>G
n.569C>G
n.3030C>G
n.715C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
 ClinVar dbSNP
11g.119027834G>TCA477367893SLC37A4n.649C>A
n.573C>A
n.1688C>A
n.2009C>A
n.723C>A
n.619-64C>A
n.656C>A
n.825C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.741C>A
n.843C>A
n.1177C>A
n.420C>A
n.1036C>A
n.1201C>A
n.382C>A
n.647C>A
n.399+360C>A
n.569C>A
n.3030C>A
n.715C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
11g.119027835A>CCA382903745SLC37A4n.648T>G
n.572T>G
n.1687T>G
n.2008T>G
n.722T>G
n.619-65T>G
n.655T>G
n.824T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.740T>G
n.842T>G
n.1176T>G
n.419T>G
n.1035T>G
n.1200T>G
n.381T>G
n.646T>G
n.399+359T>G
n.568T>G
n.3029T>G
n.714T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
11g.119027835A>GCA382903751SLC37A4n.648T>C
n.572T>C
n.1687T>C
n.2008T>C
n.722T>C
n.619-65T>C
n.655T>C
n.824T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.740T>C
n.842T>C
n.1176T>C
n.419T>C
n.1035T>C
n.1200T>C
n.381T>C
n.646T>C
n.399+359T>C
n.568T>C
n.3029T>C
n.714T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
11g.119027835A>TCA382903767SLC37A4n.648T>A
n.572T>A
n.1687T>A
n.2008T>A
n.722T>A
n.619-65T>A
n.655T>A
n.824T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.740T>A
n.842T>A
n.1176T>A
n.419T>A
n.1035T>A
n.1200T>A
n.381T>A
n.646T>A
n.399+359T>A
n.568T>A
n.3029T>A
n.714T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
11g.119027836T>ACA382903779SLC37A4n.647A>T
n.571A>T
n.1686A>T
n.2007A>T
n.721A>T
n.619-66A>T
n.654A>T
n.823A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.739A>T
n.841A>T
n.1175A>T
n.418A>T
n.1034A>T
n.1199A>T
n.380A>T
n.645A>T
n.399+358A>T
n.567A>T
n.3028A>T
n.713A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
11g.119027836T>CCA382903780SLC37A4n.647A>G
n.571A>G
n.1686A>G
n.2007A>G
n.721A>G
n.619-66A>G
n.654A>G
n.823A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.739A>G
n.841A>G
n.1175A>G
n.418A>G
n.1034A>G
n.1199A>G
n.380A>G
n.645A>G
n.399+358A>G
n.567A>G
n.3028A>G
n.713A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
11g.119027836T>GCA382903781SLC37A4n.647A>C
n.571A>C
n.1686A>C
n.2007A>C
n.721A>C
n.619-66A>C
n.654A>C
n.823A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.739A>C
n.841A>C
n.1175A>C
n.418A>C
n.1034A>C
n.1199A>C
n.380A>C
n.645A>C
n.399+358A>C
n.567A>C
n.3028A>C
n.713A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
11g.119027837G>ACA477367894SLC37A4n.646C>T
n.570C>T
n.1685C>T
n.2006C>T
n.720C>T
n.619-67C>T
n.653C>T
n.822C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
n.738C>T
n.840C>T
n.1174C>T
n.417C>T
n.1033C>T
n.1198C>T
n.379C>T
n.644C>T
n.399+357C>T
n.566C>T
n.3027C>T
n.712C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027837G>CCA477367896SLC37A4n.646C>G
n.570C>G
n.1685C>G
n.2006C>G
n.720C>G
n.619-67C>G
n.653C>G
n.822C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
n.738C>G
n.840C>G
n.1174C>G
n.417C>G
n.1033C>G
n.1198C>G
n.379C>G
n.644C>G
n.399+357C>G
n.566C>G
n.3027C>G
n.712C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
11g.119027837G>TCA477367895SLC37A4n.646C>A
n.570C>A
n.1685C>A
n.2006C>A
n.720C>A
n.619-67C>A
n.653C>A
n.822C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.738C>A
n.840C>A
n.1174C>A
n.417C>A
n.1033C>A
n.1198C>A
n.379C>A
n.644C>A
n.399+357C>A
n.566C>A
n.3027C>A
n.712C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
11g.119027838G>ACA382903785SLC37A4n.645C>T
n.569C>T
n.1684C>T
n.2005C>T
n.719C>T
n.619-68C>T
n.652C>T
n.821C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.737C>T
n.839C>T
n.1173C>T
n.416C>T
n.1032C>T
n.1197C>T
n.378C>T
n.643C>T
n.399+356C>T
n.565C>T
n.3026C>T
n.711C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
 gnomAD v4
11g.119027838G>CCA382903790SLC37A4n.645C>G
n.569C>G
n.1684C>G
n.2005C>G
n.719C>G
n.619-68C>G
n.652C>G
n.821C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.737C>G
n.839C>G
n.1173C>G
n.416C>G
n.1032C>G
n.1197C>G
n.378C>G
n.643C>G
n.399+356C>G
n.565C>G
n.3026C>G
n.711C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
11g.119027838G>TCA382903794SLC37A4n.645C>A
n.569C>A
n.1684C>A
n.2005C>A
n.719C>A
n.619-68C>A
n.652C>A
n.821C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.737C>A
n.839C>A
n.1173C>A
n.416C>A
n.1032C>A
n.1197C>A
n.378C>A
n.643C>A
n.399+356C>A
n.565C>A
n.3026C>A
n.711C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
 gnomAD v4
11g.119027838_119027842delinsGCCCACA2003749760SLC37A4n.641_645delinsTGGGC
n.565_569delinsTGGGC
n.1680_1684delinsTGGGC
n.2001_2005delinsTGGGC
n.715_719delinsTGGGC
n.619-72_619-68delinsTGGGC
n.648_652delinsTGGGC
n.817_821delinsTGGGC
c.412_416delinsTGGGC (p.Trp138=)
n.733_737delinsTGGGC
n.835_839delinsTGGGC
n.1169_1173delinsTGGGC
n.412_416delinsTGGGC
n.1028_1032delinsTGGGC
n.1193_1197delinsTGGGC
n.374_378delinsTGGGC
n.639_643delinsTGGGC
n.399+352_399+356delinsTGGGC
n.561_565delinsTGGGC
n.3022_3026delinsTGGGC
n.707_711delinsTGGGC
c.193_197delinsTGGGC (p.Trp65=)
11g.119027839C>ACA382903804SLC37A4n.644G>T
n.568G>T
n.1683G>T
n.2004G>T
n.718G>T
n.619-69G>T
n.651G>T
n.820G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.736G>T
n.838G>T
n.1172G>T
n.415G>T
n.1031G>T
n.1196G>T
n.377G>T
n.642G>T
n.399+355G>T
n.564G>T
n.3025G>T
n.710G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
 gnomAD v4
11g.119027839C>GCA382903812SLC37A4n.644G>C
n.568G>C
n.1683G>C
n.2004G>C
n.718G>C
n.619-69G>C
n.651G>C
n.820G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.736G>C
n.838G>C
n.1172G>C
n.415G>C
n.1031G>C
n.1196G>C
n.377G>C
n.642G>C
n.399+355G>C
n.564G>C
n.3025G>C
n.710G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
11g.119027839C>TCA382903818SLC37A4n.644G>A
n.568G>A
n.1683G>A
n.2004G>A
n.718G>A
n.619-69G>A
n.651G>A
n.820G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.736G>A
n.838G>A
n.1172G>A
n.415G>A
n.1031G>A
n.1196G>A
n.377G>A
n.642G>A
n.399+355G>A
n.564G>A
n.3025G>A
n.710G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
 gnomAD v4
11g.119027841_119027844delCA2003749761SLC37A4n.641_644del
n.565_568del
n.1680_1683del
n.2001_2004del
n.715_718del
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n.648_651del
n.817_820del
c.412_415del (p.Trp138ProfsTer7)
n.733_736del
n.835_838del
n.1169_1172del
n.412_415del
n.1028_1031del
n.1193_1196del
n.374_377del
n.639_642del
n.399+352_399+355del
n.561_564del
n.3022_3025del
n.707_710del
c.193_196del (p.Trp65ProfsTer7)
 dbSNP
11g.119027840C>ACA382903830SLC37A4n.643G>T
n.567G>T
n.1682G>T
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n.619-70G>T
n.650G>T
n.819G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.735G>T
n.837G>T
n.1171G>T
n.414G>T
n.1030G>T
n.1195G>T
n.376G>T
n.641G>T
n.399+354G>T
n.563G>T
n.3024G>T
n.709G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
 gnomAD v4
11g.119027840C=CA2003749762SLC37A4n.643G=
n.567G=
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n.2003G=
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n.1171G=
n.414G=
n.1030G=
n.1195G=
n.376G=
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n.399+354G=
n.563G=
n.3024G=
n.709G=
c.195G= (p.Trp65=)
11g.119027840C>GCA382903835SLC37A4n.643G>C
n.567G>C
n.1682G>C
n.2003G>C
n.717G>C
n.619-70G>C
n.650G>C
n.819G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.735G>C
n.837G>C
n.1171G>C
n.414G>C
n.1030G>C
n.1195G>C
n.376G>C
n.641G>C
n.399+354G>C
n.563G>C
n.3024G>C
n.709G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
11g.119027840C>TCA382903832SLC37A4n.643G>A
n.567G>A
n.1682G>A
n.2003G>A
n.717G>A
n.619-70G>A
n.650G>A
n.819G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.735G>A
n.837G>A
n.1171G>A
n.414G>A
n.1030G>A
n.1195G>A
n.376G>A
n.641G>A
n.399+354G>A
n.563G>A
n.3024G>A
n.709G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
 dbSNP
11g.119027841C>ACA382903839SLC37A4n.642G>T
n.566G>T
n.1681G>T
n.2002G>T
n.716G>T
n.619-71G>T
n.649G>T
n.818G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.734G>T
n.836G>T
n.1170G>T
n.413G>T
n.1029G>T
n.1194G>T
n.375G>T
n.640G>T
n.399+353G>T
n.562G>T
n.3023G>T
n.708G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
11g.119027841C>GCA382903840SLC37A4n.642G>C
n.566G>C
n.1681G>C
n.2002G>C
n.716G>C
n.619-71G>C
n.649G>C
n.818G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.734G>C
n.836G>C
n.1170G>C
n.413G>C
n.1029G>C
n.1194G>C
n.375G>C
n.640G>C
n.399+353G>C
n.562G>C
n.3023G>C
n.708G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
11g.119027841C>TCA382903841SLC37A4n.642G>A
n.566G>A
n.1681G>A
n.2002G>A
n.716G>A
n.619-71G>A
n.649G>A
n.818G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.734G>A
n.836G>A
n.1170G>A
n.413G>A
n.1029G>A
n.1194G>A
n.375G>A
n.640G>A
n.399+353G>A
n.562G>A
n.3023G>A
n.708G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027842A>CCA382903843SLC37A4n.641T>G
n.565T>G
n.1680T>G
n.2001T>G
n.715T>G
n.619-72T>G
n.648T>G
n.817T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.733T>G
n.835T>G
n.1169T>G
n.412T>G
n.1028T>G
n.1193T>G
n.374T>G
n.639T>G
n.399+352T>G
n.561T>G
n.3022T>G
n.707T>G
c.193T>G (p.Trp65Gly)
11g.119027842A>GCA382903845SLC37A4n.641T>C
n.565T>C
n.1680T>C
n.2001T>C
n.715T>C
n.619-72T>C
n.648T>C
n.817T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.733T>C
n.835T>C
n.1169T>C
n.412T>C
n.1028T>C
n.1193T>C
n.374T>C
n.639T>C
n.399+352T>C
n.561T>C
n.3022T>C
n.707T>C
c.193T>C (p.Trp65Arg)
 ClinVar
11g.119027842A>TCA382903848SLC37A4n.641T>A
n.565T>A
n.1680T>A
n.2001T>A
n.715T>A
n.619-72T>A
n.648T>A
n.817T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.733T>A
n.835T>A
n.1169T>A
n.412T>A
n.1028T>A
n.1193T>A
n.374T>A
n.639T>A
n.399+352T>A
n.561T>A
n.3022T>A
n.707T>A
c.193T>A (p.Trp65Arg)
11g.119027843C>ACA382903852SLC37A4n.640G>T
n.564G>T
n.1679G>T
n.2000G>T
n.714G>T
n.619-73G>T
n.647G>T
n.816G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.732G>T
n.834G>T
n.1168G>T
n.411G>T
n.1027G>T
n.1192G>T
n.373G>T
n.638G>T
n.399+351G>T
n.560G>T
n.3021G>T
n.706G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
 gnomAD v4
11g.119027843C>GCA382903863SLC37A4n.640G>C
n.564G>C
n.1679G>C
n.2000G>C
n.714G>C
n.619-73G>C
n.647G>C
n.816G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.732G>C
n.834G>C
n.1168G>C
n.411G>C
n.1027G>C
n.1192G>C
n.373G>C
n.638G>C
n.399+351G>C
n.560G>C
n.3021G>C
n.706G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
11g.119027843C>TCA382903866SLC37A4n.640G>A
n.564G>A
n.1679G>A
n.2000G>A
n.714G>A
n.619-73G>A
n.647G>A
n.816G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.732G>A
n.834G>A
n.1168G>A
n.411G>A
n.1027G>A
n.1192G>A
n.373G>A
n.638G>A
n.399+351G>A
n.560G>A
n.3021G>A
n.706G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
 gnomAD v4
11g.119027844C>ACA382903874SLC37A4n.639G>T
n.563G>T
n.1678G>T
n.1999G>T
n.713G>T
n.619-74G>T
n.646G>T
n.815G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.731G>T
n.833G>T
n.1167G>T
n.410G>T
n.1026G>T
n.1191G>T
n.372G>T
n.637G>T
n.399+350G>T
n.559G>T
n.3020G>T
n.705G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
 gnomAD v4
11g.119027844C>GCA382903875SLC37A4n.639G>C
n.563G>C
n.1678G>C
n.1999G>C
n.713G>C
n.619-74G>C
n.646G>C
n.815G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.731G>C
n.833G>C
n.1167G>C
n.410G>C
n.1026G>C
n.1191G>C
n.372G>C
n.637G>C
n.399+350G>C
n.559G>C
n.3020G>C
n.705G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
11g.119027844C>TCA382903876SLC37A4n.639G>A
n.563G>A
n.1678G>A
n.1999G>A
n.713G>A
n.619-74G>A
n.646G>A
n.815G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.731G>A
n.833G>A
n.1167G>A
n.410G>A
n.1026G>A
n.1191G>A
n.372G>A
n.637G>A
n.399+350G>A
n.559G>A
n.3020G>A
n.705G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027845A>CCA382903886SLC37A4n.638T>G
n.562T>G
n.1677T>G
n.1998T>G
n.712T>G
n.619-75T>G
n.645T>G
n.814T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.730T>G
n.832T>G
n.1166T>G
n.409T>G
n.1025T>G
n.1190T>G
n.371T>G
n.636T>G
n.399+349T>G
n.558T>G
n.3019T>G
n.704T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
11g.119027845A>GCA382903879SLC37A4n.638T>C
n.562T>C
n.1677T>C
n.1998T>C
n.712T>C
n.619-75T>C
n.645T>C
n.814T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.730T>C
n.832T>C
n.1166T>C
n.409T>C
n.1025T>C
n.1190T>C
n.371T>C
n.636T>C
n.399+349T>C
n.558T>C
n.3019T>C
n.704T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
11g.119027845A>TCA382903880SLC37A4n.638T>A
n.562T>A
n.1677T>A
n.1998T>A
n.712T>A
n.619-75T>A
n.645T>A
n.814T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.730T>A
n.832T>A
n.1166T>A
n.409T>A
n.1025T>A
n.1190T>A
n.371T>A
n.636T>A
n.399+349T>A
n.558T>A
n.3019T>A
n.704T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
11g.119027846A>CCA477367897SLC37A4n.637T>G
n.561T>G
n.1676T>G
n.1997T>G
n.711T>G
n.619-76T>G
n.644T>G
n.813T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
n.729T>G
n.831T>G
n.1165T>G
n.408T>G
n.1024T>G
n.1189T>G
n.370T>G
n.635T>G
n.399+348T>G
n.557T>G
n.3018T>G
n.703T>G
c.189T>G (p.Thr63=)
11g.119027846A>GCA477367898SLC37A4n.637T>C
n.561T>C
n.1676T>C
n.1997T>C
n.711T>C
n.619-76T>C
n.644T>C
n.813T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
n.729T>C
n.831T>C
n.1165T>C
n.408T>C
n.1024T>C
n.1189T>C
n.370T>C
n.635T>C
n.399+348T>C
n.557T>C
n.3018T>C
n.703T>C
c.189T>C (p.Thr63=)
11g.119027846A>TCA477367899SLC37A4n.637T>A
n.561T>A
n.1676T>A
n.1997T>A
n.711T>A
n.619-76T>A
n.644T>A
n.813T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
n.729T>A
n.831T>A
n.1165T>A
n.408T>A
n.1024T>A
n.1189T>A
n.370T>A
n.635T>A
n.399+348T>A
n.557T>A
n.3018T>A
n.703T>A
c.189T>A (p.Thr63=)
11g.119027847G>ACA6311838SLC37A4n.636C>T
n.560C>T
n.1675C>T
n.1996C>T
n.710C>T
n.619-77C>T
n.643C>T
n.812C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.728C>T
n.830C>T
n.1164C>T
n.407C>T
n.1023C>T
n.1188C>T
n.369C>T
n.634C>T
n.399+347C>T
n.556C>T
n.3017C>T
n.702C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027847G>CCA382903897SLC37A4n.636C>G
n.560C>G
n.1675C>G
n.1996C>G
n.710C>G
n.619-77C>G
n.643C>G
n.812C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.728C>G
n.830C>G
n.1164C>G
n.407C>G
n.1023C>G
n.1188C>G
n.369C>G
n.634C>G
n.399+347C>G
n.556C>G
n.3017C>G
n.702C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027847G=CA2003749763SLC37A4n.636C=
n.560C=
n.1675C=
n.1996C=
n.710C=
n.619-77C=
n.643C=
n.812C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.728C=
n.830C=
n.1164C=
n.407C=
n.1023C=
n.1188C=
n.369C=
n.634C=
n.399+347C=
n.556C=
n.3017C=
n.702C=
c.188C= (p.Thr63=)
11g.119027847G>TCA382903900SLC37A4n.636C>A
n.560C>A
n.1675C>A
n.1996C>A
n.710C>A
n.619-77C>A
n.643C>A
n.812C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.728C>A
n.830C>A
n.1164C>A
n.407C>A
n.1023C>A
n.1188C>A
n.369C>A
n.634C>A
n.399+347C>A
n.556C>A
n.3017C>A
n.702C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
11g.119027848T>ACA382903907SLC37A4n.635A>T
n.559A>T
n.1674A>T
n.1995A>T
n.709A>T
n.619-78A>T
n.642A>T
n.811A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.727A>T
n.829A>T
n.1163A>T
n.406A>T
n.1022A>T
n.1187A>T
n.368A>T
n.633A>T
n.399+346A>T
n.555A>T
n.3016A>T
n.701A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
11g.119027848T>CCA382903913SLC37A4n.635A>G
n.559A>G
n.1674A>G
n.1995A>G
n.709A>G
n.619-78A>G
n.642A>G
n.811A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.727A>G
n.829A>G
n.1163A>G
n.406A>G
n.1022A>G
n.1187A>G
n.368A>G
n.633A>G
n.399+346A>G
n.555A>G
n.3016A>G
n.701A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
11g.119027848T>GCA382903916SLC37A4n.635A>C
n.559A>C
n.1674A>C
n.1995A>C
n.709A>C
n.619-78A>C
n.642A>C
n.811A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.727A>C
n.829A>C
n.1163A>C
n.406A>C
n.1022A>C
n.1187A>C
n.368A>C
n.633A>C
n.399+346A>C
n.555A>C
n.3016A>C
n.701A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
11g.119027849G>ACA229599274SLC37A4n.634C>T
n.558C>T
n.1673C>T
n.1994C>T
n.708C>T
n.619-79C>T
n.641C>T
n.810C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.726C>T
n.828C>T
n.1162C>T
n.405C>T
n.1021C>T
n.1186C>T
n.367C>T
n.632C>T
n.399+345C>T
n.554C>T
n.3015C>T
n.700C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027849G>CCA477367900SLC37A4n.634C>G
n.558C>G
n.1673C>G
n.1994C>G
n.708C>G
n.619-79C>G
n.641C>G
n.810C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.726C>G
n.828C>G
n.1162C>G
n.405C>G
n.1021C>G
n.1186C>G
n.367C>G
n.632C>G
n.399+345C>G
n.554C>G
n.3015C>G
n.700C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
11g.119027849G=CA2003749764SLC37A4n.634C=
n.558C=
n.1673C=
n.1994C=
n.708C=
n.619-79C=
n.641C=
n.810C=
c.405C= (p.Gly135=)
n.726C=
n.828C=
n.1162C=
n.405C=
n.1021C=
n.1186C=
n.367C=
n.632C=
n.399+345C=
n.554C=
n.3015C=
n.700C=
c.186C= (p.Gly62=)
11g.119027849G>TCA477367901SLC37A4n.634C>A
n.558C>A
n.1673C>A
n.1994C>A
n.708C>A
n.619-79C>A
n.641C>A
n.810C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.726C>A
n.828C>A
n.1162C>A
n.405C>A
n.1021C>A
n.1186C>A
n.367C>A
n.632C>A
n.399+345C>A
n.554C>A
n.3015C>A
n.700C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
11g.119027850C>ACA382903919SLC37A4n.633G>T
n.557G>T
n.1672G>T
n.1993G>T
n.707G>T
n.619-80G>T
n.640G>T
n.809G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.725G>T
n.827G>T
n.1161G>T
n.404G>T
n.1020G>T
n.1185G>T
n.366G>T
n.631G>T
n.399+344G>T
n.553G>T
n.3014G>T
n.699G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
 gnomAD v4
11g.119027850C>GCA382903940SLC37A4n.633G>C
n.557G>C
n.1672G>C
n.1993G>C
n.707G>C
n.619-80G>C
n.640G>C
n.809G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.725G>C
n.827G>C
n.1161G>C
n.404G>C
n.1020G>C
n.1185G>C
n.366G>C
n.631G>C
n.399+344G>C
n.553G>C
n.3014G>C
n.699G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
11g.119027850C>TCA382903947SLC37A4n.633G>A
n.557G>A
n.1672G>A
n.1993G>A
n.707G>A
n.619-80G>A
n.640G>A
n.809G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.725G>A
n.827G>A
n.1161G>A
n.404G>A
n.1020G>A
n.1185G>A
n.366G>A
n.631G>A
n.399+344G>A
n.553G>A
n.3014G>A
n.699G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
 gnomAD v4
11g.119027851C>ACA382903963SLC37A4n.632G>T
n.556G>T
n.1671G>T
n.1992G>T
n.706G>T
n.619-81G>T
n.639G>T
n.808G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.724G>T
n.826G>T
n.1160G>T
n.403G>T
n.1019G>T
n.1184G>T
n.365G>T
n.630G>T
n.399+343G>T
n.552G>T
n.3013G>T
n.698G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027851C=CA2003749765SLC37A4n.632G=
n.556G=
n.1671G=
n.1992G=
n.706G=
n.619-81G=
n.639G=
n.808G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.724G=
n.826G=
n.1160G=
n.403G=
n.1019G=
n.1184G=
n.365G=
n.630G=
n.399+343G=
n.552G=
n.3013G=
n.698G=
c.184G= (p.Gly62=)
11g.119027851C>GCA382903962SLC37A4n.632G>C
n.556G>C
n.1671G>C
n.1992G>C
n.706G>C
n.619-81G>C
n.639G>C
n.808G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.724G>C
n.826G>C
n.1160G>C
n.403G>C
n.1019G>C
n.1184G>C
n.365G>C
n.630G>C
n.399+343G>C
n.552G>C
n.3013G>C
n.698G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
11g.119027851C>TCA382903961SLC37A4n.632G>A
n.556G>A
n.1671G>A
n.1992G>A
n.706G>A
n.619-81G>A
n.639G>A
n.808G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.724G>A
n.826G>A
n.1160G>A
n.403G>A
n.1019G>A
n.1184G>A
n.365G>A
n.630G>A
n.399+343G>A
n.552G>A
n.3013G>A
n.698G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
 gnomAD v4
11g.119027852A=CA2003749766SLC37A4n.631T=
n.555T=
n.1670T=
n.1991T=
n.705T=
n.619-82T=
n.638T=
n.807T=
c.402T= (p.Phe134=)
n.723T=
n.825T=
n.1159T=
n.402T=
n.1018T=
n.1183T=
n.364T=
n.629T=
n.399+342T=
n.551T=
n.3012T=
n.697T=
c.183T= (p.Phe61=)
11g.119027852A>CCA382903967SLC37A4n.631T>G
n.555T>G
n.1670T>G
n.1991T>G
n.705T>G
n.619-82T>G
n.638T>G
n.807T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.723T>G
n.825T>G
n.1159T>G
n.402T>G
n.1018T>G
n.1183T>G
n.364T>G
n.629T>G
n.399+342T>G
n.551T>G
n.3012T>G
n.697T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119027852A>GCA477367902SLC37A4n.631T>C
n.555T>C
n.1670T>C
n.1991T>C
n.705T>C
n.619-82T>C
n.638T>C
n.807T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
n.723T>C
n.825T>C
n.1159T>C
n.402T>C
n.1018T>C
n.1183T>C
n.364T>C
n.629T>C
n.399+342T>C
n.551T>C
n.3012T>C
n.697T>C
c.183T>C (p.Phe61=)
 dbSNP
11g.119027852A>TCA382903974SLC37A4n.631T>A
n.555T>A
n.1670T>A
n.1991T>A
n.705T>A
n.619-82T>A
n.638T>A
n.807T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.723T>A
n.825T>A
n.1159T>A
n.402T>A
n.1018T>A
n.1183T>A
n.364T>A
n.629T>A
n.399+342T>A
n.551T>A
n.3012T>A
n.697T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
11g.119027853A>CCA382903978SLC37A4n.630T>G
n.554T>G
n.1669T>G
n.1990T>G
n.704T>G
n.619-83T>G
n.637T>G
n.806T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.722T>G
n.824T>G
n.1158T>G
n.401T>G
n.1017T>G
n.1182T>G
n.363T>G
n.628T>G
n.399+341T>G
n.550T>G
n.3011T>G
n.696T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
11g.119027853A>GCA382903989SLC37A4n.630T>C
n.554T>C
n.1669T>C
n.1990T>C
n.704T>C
n.619-83T>C
n.637T>C
n.806T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.722T>C
n.824T>C
n.1158T>C
n.401T>C
n.1017T>C
n.1182T>C
n.363T>C
n.628T>C
n.399+341T>C
n.550T>C
n.3011T>C
n.696T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
11g.119027853A>TCA382903982SLC37A4n.630T>A
n.554T>A
n.1669T>A
n.1990T>A
n.704T>A
n.619-83T>A
n.637T>A
n.806T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.722T>A
n.824T>A
n.1158T>A
n.401T>A
n.1017T>A
n.1182T>A
n.363T>A
n.628T>A
n.399+341T>A
n.550T>A
n.3011T>A
n.696T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
11g.119027854A>CCA382903992SLC37A4n.629T>G
n.553T>G
n.1668T>G
n.1989T>G
n.703T>G
n.619-84T>G
n.636T>G
n.805T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.721T>G
n.823T>G
n.1157T>G
n.400T>G
n.1016T>G
n.1181T>G
n.362T>G
n.627T>G
n.399+340T>G
n.549T>G
n.3010T>G
n.695T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
11g.119027854A>GCA382903995SLC37A4n.629T>C
n.553T>C
n.1668T>C
n.1989T>C
n.703T>C
n.619-84T>C
n.636T>C
n.805T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.721T>C
n.823T>C
n.1157T>C
n.400T>C
n.1016T>C
n.1181T>C
n.362T>C
n.627T>C
n.399+340T>C
n.549T>C
n.3010T>C
n.695T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
11g.119027854A>TCA382903996SLC37A4n.629T>A
n.553T>A
n.1668T>A
n.1989T>A
n.703T>A
n.619-84T>A
n.636T>A
n.805T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.721T>A
n.823T>A
n.1157T>A
n.400T>A
n.1016T>A
n.1181T>A
n.362T>A
n.627T>A
n.399+340T>A
n.549T>A
n.3010T>A
n.695T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
11g.119027855C>ACA382903998SLC37A4n.628G>T
n.552G>T
n.1667G>T
n.1988G>T
n.702G>T
n.619-85G>T
n.635G>T
n.804G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.720G>T
n.822G>T
n.1156G>T
n.399G>T
n.1015G>T
n.1180G>T
n.361G>T
n.626G>T
n.399+339G>T
n.548G>T
n.3009G>T
n.694G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027855C=CA2003749767SLC37A4n.628G=
n.552G=
n.1667G=
n.1988G=
n.702G=
n.619-85G=
n.635G=
n.804G=
c.399G= (p.Gln133=)
n.720G=
n.822G=
n.1156G=
n.399G=
n.1015G=
n.1180G=
n.361G=
n.626G=
n.399+339G=
n.548G=
n.3009G=
n.694G=
c.180G= (p.Gln60=)
11g.119027855C>GCA382904007SLC37A4n.628G>C
n.552G>C
n.1667G>C
n.1988G>C
n.702G>C
n.619-85G>C
n.635G>C
n.804G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.720G>C
n.822G>C
n.1156G>C
n.399G>C
n.1015G>C
n.1180G>C
n.361G>C
n.626G>C
n.399+339G>C
n.548G>C
n.3009G>C
n.694G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
11g.119027855C>TCA6311839SLC37A4n.628G>A
n.552G>A
n.1667G>A
n.1988G>A
n.702G>A
n.619-85G>A
n.635G>A
n.804G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.720G>A
n.822G>A
n.1156G>A
n.399G>A
n.1015G>A
n.1180G>A
n.361G>A
n.626G>A
n.399+339G>A
n.548G>A
n.3009G>A
n.694G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027856T>ACA382904021SLC37A4n.627A>T
n.551A>T
n.1666A>T
n.1987A>T
n.701A>T
n.619-86A>T
n.634A>T
n.803A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.719A>T
n.821A>T
n.1155A>T
n.398A>T
n.1014A>T
n.1179A>T
n.360A>T
n.625A>T
n.399+338A>T
n.547A>T
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c.393A>C (p.Pro131=)
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 dbSNP
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n.1172C>A
n.353C>A
n.618C>A
n.399+331C>A
n.540C>A
n.3001C>A
n.686C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
11g.119027864C>ACA382904157SLC37A4n.619G>T
n.543G>T
n.1658G>T
n.1979G>T
n.693G>T
n.619-94G>T
n.626G>T
n.795G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.711G>T
n.813G>T
n.1147G>T
n.390G>T
n.1006G>T
n.1171G>T
n.352G>T
n.617G>T
n.399+330G>T
n.539G>T
n.3000G>T
n.685G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
 gnomAD v4
11g.119027864C=CA2003749771SLC37A4n.619G=
n.543G=
n.1658G=
n.1979G=
n.693G=
n.619-94G=
n.626G=
n.795G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.711G=
n.813G=
n.1147G=
n.390G=
n.1006G=
n.1171G=
n.352G=
n.617G=
n.399+330G=
n.539G=
n.3000G=
n.685G=
c.171G= (p.Glu57=)
11g.119027864C>GCA382904163SLC37A4n.619G>C
n.543G>C
n.1658G>C
n.1979G>C
n.693G>C
n.619-94G>C
n.626G>C
n.795G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.711G>C
n.813G>C
n.1147G>C
n.390G>C
n.1006G>C
n.1171G>C
n.352G>C
n.617G>C
n.399+330G>C
n.539G>C
n.3000G>C
n.685G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027864C>TCA6311840SLC37A4n.619G>A
n.543G>A
n.1658G>A
n.1979G>A
n.693G>A
n.619-94G>A
n.626G>A
n.795G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.711G>A
n.813G>A
n.1147G>A
n.390G>A
n.1006G>A
n.1171G>A
n.352G>A
n.617G>A
n.399+330G>A
n.539G>A
n.3000G>A
n.685G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027865T>ACA382904175SLC37A4n.618A>T
n.542A>T
n.1657A>T
n.1978A>T
n.692A>T
n.619-95A>T
n.625A>T
n.794A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.710A>T
n.812A>T
n.1146A>T
n.389A>T
n.1005A>T
n.1170A>T
n.351A>T
n.616A>T
n.399+329A>T
n.538A>T
n.2999A>T
n.684A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027865T>CCA382904183SLC37A4n.618A>G
n.542A>G
n.1657A>G
n.1978A>G
n.692A>G
n.619-95A>G
n.625A>G
n.794A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.710A>G
n.812A>G
n.1146A>G
n.389A>G
n.1005A>G
n.1170A>G
n.351A>G
n.616A>G
n.399+329A>G
n.538A>G
n.2999A>G
n.684A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
11g.119027865T>GCA382904186SLC37A4n.618A>C
n.542A>C
n.1657A>C
n.1978A>C
n.692A>C
n.619-95A>C
n.625A>C
n.794A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.710A>C
n.812A>C
n.1146A>C
n.389A>C
n.1005A>C
n.1170A>C
n.351A>C
n.616A>C
n.399+329A>C
n.538A>C
n.2999A>C
n.684A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027865T=CA2003749772SLC37A4n.618A=
n.542A=
n.1657A=
n.1978A=
n.692A=
n.619-95A=
n.625A=
n.794A=
c.389A= (p.Glu130=)
n.710A=
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n.389A=
n.1005A=
n.1170A=
n.351A=
n.616A=
n.399+329A=
n.538A=
n.2999A=
n.684A=
c.170A= (p.Glu57=)

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