Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.876G=
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n.986G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.902G>C
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c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.119027673C>TCA229598955SLC37A4n.810G>A
n.734G>A
n.1849G>A
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n.817G>A
n.986G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.902G>A
n.1004G>A
n.1338G>A
n.581G>A
n.1362G>A
n.543G>A
n.808G>A
n.399+521G>A
n.730G>A
n.3191G>A
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c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.985T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.901T>G
n.1003T>G
n.1337T>G
n.580T>G
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n.399+520T>G
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n.3190T>G
n.875T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
11g.119027674A>GCA477367265SLC37A4n.809T>C
n.733T>C
n.1848T>C
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n.816T>C
n.985T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.901T>C
n.1003T>C
n.1337T>C
n.580T>C
n.1361T>C
n.542T>C
n.807T>C
n.399+520T>C
n.729T>C
n.3190T>C
n.875T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
11g.119027674A>TCA382902054SLC37A4n.809T>A
n.733T>A
n.1848T>A
n.2169T>A
n.883T>A
n.715T>A
n.816T>A
n.985T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.901T>A
n.1003T>A
n.1337T>A
n.580T>A
n.1361T>A
n.542T>A
n.807T>A
n.399+520T>A
n.729T>A
n.3190T>A
n.875T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
11g.119027675T>ACA6311807SLC37A4n.808A>T
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c.359A>T (p.Asp120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.900A>G
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n.3189A>G
n.874A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027675T>GCA382902060SLC37A4n.808A>C
n.732A>C
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n.984A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.900A>C
n.1002A>C
n.1336A>C
n.579A>C
n.1360A>C
n.541A>C
n.806A>C
n.399+519A>C
n.728A>C
n.3189A>C
n.874A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
11g.119027675T=CA2003749664SLC37A4n.808A=
n.732A=
n.1847A=
n.2168A=
n.882A=
n.714A=
n.815A=
n.984A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.900A=
n.1002A=
n.1336A=
n.579A=
n.1360A=
n.541A=
n.806A=
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n.728A=
n.3189A=
n.874A=
c.359A= (p.Asp120=)
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c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.899G>T
n.1001G>T
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n.578G>T
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n.399+518G>T
n.727G>T
n.3188G>T
n.873G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
11g.119027676C=CA2003749665SLC37A4n.807G=
n.731G=
n.1846G=
n.2167G=
n.881G=
n.713G=
n.814G=
n.983G=
c.577G= (p.Asp193=)
n.899G=
n.1001G=
n.1335G=
n.578G=
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n.805G=
n.399+518G=
n.727G=
n.3188G=
n.873G=
c.358G= (p.Asp120=)
11g.119027676C>GCA6311808SLC37A4n.807G>C
n.731G>C
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n.713G>C
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n.983G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.899G>C
n.1001G>C
n.1335G>C
n.578G>C
n.1359G>C
n.540G>C
n.805G>C
n.399+518G>C
n.727G>C
n.3188G>C
n.873G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027676C>TCA229598970SLC37A4n.807G>A
n.731G>A
n.1846G>A
n.2167G>A
n.881G>A
n.713G>A
n.814G>A
n.983G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.899G>A
n.1001G>A
n.1335G>A
n.578G>A
n.1359G>A
n.540G>A
n.805G>A
n.399+518G>A
n.727G>A
n.3188G>A
n.873G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027677A=CA2003749666SLC37A4n.806T=
n.730T=
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n.2166T=
n.880T=
n.712T=
n.813T=
n.982T=
c.576T= (p.Ala192=)
n.898T=
n.1000T=
n.1334T=
n.577T=
n.1358T=
n.539T=
n.804T=
n.399+517T=
n.726T=
n.3187T=
n.872T=
c.357T= (p.Ala119=)
11g.119027677A>CCA477367266SLC37A4n.806T>G
n.730T>G
n.1845T>G
n.2166T>G
n.880T>G
n.712T>G
n.813T>G
n.982T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
n.898T>G
n.1000T>G
n.1334T>G
n.577T>G
n.1358T>G
n.539T>G
n.804T>G
n.399+517T>G
n.726T>G
n.3187T>G
n.872T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
11g.119027677A>GCA477367267SLC37A4n.806T>C
n.730T>C
n.1845T>C
n.2166T>C
n.880T>C
n.712T>C
n.813T>C
n.982T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
n.898T>C
n.1000T>C
n.1334T>C
n.577T>C
n.1358T>C
n.539T>C
n.804T>C
n.399+517T>C
n.726T>C
n.3187T>C
n.872T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027677A>TCA477367268SLC37A4n.806T>A
n.730T>A
n.1845T>A
n.2166T>A
n.880T>A
n.712T>A
n.813T>A
n.982T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
n.898T>A
n.1000T>A
n.1334T>A
n.577T>A
n.1358T>A
n.539T>A
n.804T>A
n.399+517T>A
n.726T>A
n.3187T>A
n.872T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
11g.119027677dupCA2695199032SLC37A4n.806dup
n.730dup
n.1845dup
n.2166dup
n.880dup
n.712dup
n.813dup
n.982dup
c.576dup (p.Asp193Ter)
n.898dup
n.1000dup
n.1334dup
n.577dup
n.1358dup
n.539dup
n.804dup
n.399+517dup
n.726dup
n.3187dup
n.872dup
c.357dup (p.Asp120Ter)
 ClinVar
11g.119027678G>ACA229598972SLC37A4n.805C>T
n.729C>T
n.1844C>T
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n.711C>T
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n.897C>T
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n.576C>T
n.1357C>T
n.538C>T
n.803C>T
n.399+516C>T
n.725C>T
n.3186C>T
n.871C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027678G>CCA382902067SLC37A4n.805C>G
n.729C>G
n.1844C>G
n.2165C>G
n.879C>G
n.711C>G
n.812C>G
n.981C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.897C>G
n.999C>G
n.1333C>G
n.576C>G
n.1357C>G
n.538C>G
n.803C>G
n.399+516C>G
n.725C>G
n.3186C>G
n.871C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
11g.119027678G=CA2003749667SLC37A4n.805C=
n.729C=
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n.2165C=
n.879C=
n.711C=
n.812C=
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c.575C= (p.Ala192=)
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n.1333C=
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n.1357C=
n.538C=
n.803C=
n.399+516C=
n.725C=
n.3186C=
n.871C=
c.356C= (p.Ala119=)
11g.119027678G>TCA382902065SLC37A4n.805C>A
n.729C>A
n.1844C>A
n.2165C>A
n.879C>A
n.711C>A
n.812C>A
n.981C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.897C>A
n.999C>A
n.1333C>A
n.576C>A
n.1357C>A
n.538C>A
n.803C>A
n.399+516C>A
n.725C>A
n.3186C>A
n.871C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
11g.119027679C>ACA382902071SLC37A4n.804G>T
n.728G>T
n.1843G>T
n.2164G>T
n.878G>T
n.710G>T
n.811G>T
n.980G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.896G>T
n.998G>T
n.1332G>T
n.575G>T
n.1356G>T
n.537G>T
n.802G>T
n.399+515G>T
n.724G>T
n.3185G>T
n.870G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
11g.119027679C>GCA382902075SLC37A4n.804G>C
n.728G>C
n.1843G>C
n.2164G>C
n.878G>C
n.710G>C
n.811G>C
n.980G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.896G>C
n.998G>C
n.1332G>C
n.575G>C
n.1356G>C
n.537G>C
n.802G>C
n.399+515G>C
n.724G>C
n.3185G>C
n.870G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
11g.119027679C>TCA382902078SLC37A4n.804G>A
n.728G>A
n.1843G>A
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n.878G>A
n.710G>A
n.811G>A
n.980G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.896G>A
n.998G>A
n.1332G>A
n.575G>A
n.1356G>A
n.537G>A
n.802G>A
n.399+515G>A
n.724G>A
n.3185G>A
n.870G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
11g.119027680A>CCA477367287SLC37A4n.803T>G
n.727T>G
n.1842T>G
n.2163T>G
n.877T>G
n.709T>G
n.810T>G
n.979T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.895T>G
n.997T>G
n.1331T>G
n.574T>G
n.1355T>G
n.536T>G
n.801T>G
n.399+514T>G
n.723T>G
n.3184T>G
n.869T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
11g.119027680A>GCA477367289SLC37A4n.803T>C
n.727T>C
n.1842T>C
n.2163T>C
n.877T>C
n.709T>C
n.810T>C
n.979T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.895T>C
n.997T>C
n.1331T>C
n.574T>C
n.1355T>C
n.536T>C
n.801T>C
n.399+514T>C
n.723T>C
n.3184T>C
n.869T>C
c.354T>C (p.Pro118=)
11g.119027680A>TCA477367290SLC37A4n.803T>A
n.727T>A
n.1842T>A
n.2163T>A
n.877T>A
n.709T>A
n.810T>A
n.979T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.895T>A
n.997T>A
n.1331T>A
n.574T>A
n.1355T>A
n.536T>A
n.801T>A
n.399+514T>A
n.723T>A
n.3184T>A
n.869T>A
c.354T>A (p.Pro118=)
11g.119027681G>ACA219334SLC37A4n.802C>T
n.726C>T
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n.2162C>T
n.876C>T
n.708C>T
n.809C>T
n.978C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.894C>T
n.996C>T
n.1330C>T
n.573C>T
n.1354C>T
n.535C>T
n.800C>T
n.399+513C>T
n.722C>T
n.3183C>T
n.868C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027681G>CCA382902083SLC37A4n.802C>G
n.726C>G
n.1841C>G
n.2162C>G
n.876C>G
n.708C>G
n.809C>G
n.978C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.894C>G
n.996C>G
n.1330C>G
n.573C>G
n.1354C>G
n.535C>G
n.800C>G
n.399+513C>G
n.722C>G
n.3183C>G
n.868C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
11g.119027681G=CA2003749668SLC37A4n.802C=
n.726C=
n.1841C=
n.2162C=
n.876C=
n.708C=
n.809C=
n.978C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.894C=
n.996C=
n.1330C=
n.573C=
n.1354C=
n.535C=
n.800C=
n.399+513C=
n.722C=
n.3183C=
n.868C=
c.353C= (p.Pro118=)
11g.119027681G>TCA382902084SLC37A4n.802C>A
n.726C>A
n.1841C>A
n.2162C>A
n.876C>A
n.708C>A
n.809C>A
n.978C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.894C>A
n.996C>A
n.1330C>A
n.573C>A
n.1354C>A
n.535C>A
n.800C>A
n.399+513C>A
n.722C>A
n.3183C>A
n.868C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
11g.119027682G>ACA382902087SLC37A4n.801C>T
n.725C>T
n.1840C>T
n.2161C>T
n.875C>T
n.707C>T
n.808C>T
n.977C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.893C>T
n.995C>T
n.1329C>T
n.572C>T
n.1353C>T
n.534C>T
n.799C>T
n.399+512C>T
n.721C>T
n.3182C>T
n.867C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
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n.798A>G
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n.3181A>G
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n.976A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
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n.571A>C
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 gnomAD v4
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c.350A>T (p.Glu117Val)
11g.119027684T>CCA382902102SLC37A4n.799A>G
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n.873A>G
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n.3180A>G
n.865A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
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n.806A>C
n.975A>C
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n.891A>C
n.993A>C
n.1327A>C
n.570A>C
n.1351A>C
n.532A>C
n.797A>C
n.399+510A>C
n.719A>C
n.3180A>C
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c.349G>C (p.Glu117Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1325T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.347A>C (p.Asn116Thr)
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n.3177A=
n.862A=
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n.861A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027688T=CA2003749673SLC37A4n.795A=
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n.861A=
c.346A= (p.Asn116=)
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n.868C>A
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n.970C>A
c.564C>A (p.His188Gln)
n.886C>A
n.988C>A
n.1322C>A
n.565C>A
n.1346C>A
n.527C>A
n.792C>A
n.399+505C>A
n.714C>A
n.3175C>A
n.860C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
11g.119027690T>ACA382902143SLC37A4n.793A>T
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c.344A>T (p.His115Leu)
11g.119027690T>CCA382902144SLC37A4n.793A>G
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n.699A>G
n.800A>G
n.969A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
n.885A>G
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n.1345A>G
n.526A>G
n.791A>G
n.399+504A>G
n.713A>G
n.3174A>G
n.859A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
 gnomAD v4
11g.119027690T>GCA382902145SLC37A4n.793A>C
n.717A>C
n.1832A>C
n.2153A>C
n.867A>C
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n.800A>C
n.969A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
n.885A>C
n.987A>C
n.1321A>C
n.564A>C
n.1345A>C
n.526A>C
n.791A>C
n.399+504A>C
n.713A>C
n.3174A>C
n.859A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
11g.119027691G>ACA382902147SLC37A4n.792C>T
n.716C>T
n.1831C>T
n.2152C>T
n.866C>T
n.698C>T
n.799C>T
n.968C>T
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.884C>T
n.986C>T
n.1320C>T
n.563C>T
n.1344C>T
n.525C>T
n.790C>T
n.399+503C>T
n.712C>T
n.3173C>T
n.858C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
11g.119027691G>CCA382902149SLC37A4n.792C>G
n.716C>G
n.1831C>G
n.2152C>G
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n.698C>G
n.799C>G
n.968C>G
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n.884C>G
n.986C>G
n.1320C>G
n.563C>G
n.1344C>G
n.525C>G
n.790C>G
n.399+503C>G
n.712C>G
n.3173C>G
n.858C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
11g.119027691G>TCA382902152SLC37A4n.792C>A
n.716C>A
n.1831C>A
n.2152C>A
n.866C>A
n.698C>A
n.799C>A
n.968C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
n.884C>A
n.986C>A
n.1320C>A
n.563C>A
n.1344C>A
n.525C>A
n.790C>A
n.399+503C>A
n.712C>A
n.3173C>A
n.858C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
 gnomAD v4
11g.119027692G>ACA477367714SLC37A4n.791C>T
n.715C>T
n.1830C>T
n.2151C>T
n.865C>T
n.697C>T
n.798C>T
n.967C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
n.883C>T
n.985C>T
n.1319C>T
n.562C>T
n.1343C>T
n.524C>T
n.789C>T
n.399+502C>T
n.711C>T
n.3172C>T
n.857C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
11g.119027692G>CCA382902158SLC37A4n.791C>G
n.715C>G
n.1830C>G
n.2151C>G
n.865C>G
n.697C>G
n.798C>G
n.967C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.883C>G
n.985C>G
n.1319C>G
n.562C>G
n.1343C>G
n.524C>G
n.789C>G
n.399+502C>G
n.711C>G
n.3172C>G
n.857C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
 gnomAD v4
11g.119027692G=CA2003749674SLC37A4n.791C=
n.715C=
n.1830C=
n.2151C=
n.865C=
n.697C=
n.798C=
n.967C=
c.561C= (p.Ile187=)
n.883C=
n.985C=
n.1319C=
n.562C=
n.1343C=
n.524C=
n.789C=
n.399+502C=
n.711C=
n.3172C=
n.857C=
c.342C= (p.Ile114=)
11g.119027692G>TCA477367713SLC37A4n.791C>A
n.715C>A
n.1830C>A
n.2151C>A
n.865C>A
n.697C>A
n.798C>A
n.967C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
n.883C>A
n.985C>A
n.1319C>A
n.562C>A
n.1343C>A
n.524C>A
n.789C>A
n.399+502C>A
n.711C>A
n.3172C>A
n.857C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A=CA2003749675SLC37A4n.790T=
n.714T=
n.1829T=
n.2150T=
n.864T=
n.696T=
n.797T=
n.966T=
c.560T= (p.Ile187=)
n.882T=
n.984T=
n.1318T=
n.561T=
n.1342T=
n.523T=
n.788T=
n.399+501T=
n.710T=
n.3171T=
n.856T=
c.341T= (p.Ile114=)
11g.119027693A>CCA382902167SLC37A4n.790T>G
n.714T>G
n.1829T>G
n.2150T>G
n.864T>G
n.696T>G
n.797T>G
n.966T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.882T>G
n.984T>G
n.1318T>G
n.561T>G
n.1342T>G
n.523T>G
n.788T>G
n.399+501T>G
n.710T>G
n.3171T>G
n.856T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
11g.119027693A>GCA382902162SLC37A4n.790T>C
n.714T>C
n.1829T>C
n.2150T>C
n.864T>C
n.696T>C
n.797T>C
n.966T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.882T>C
n.984T>C
n.1318T>C
n.561T>C
n.1342T>C
n.523T>C
n.788T>C
n.399+501T>C
n.710T>C
n.3171T>C
n.856T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A>TCA382902160SLC37A4n.790T>A
n.714T>A
n.1829T>A
n.2150T>A
n.864T>A
n.696T>A
n.797T>A
n.966T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.882T>A
n.984T>A
n.1318T>A
n.561T>A
n.1342T>A
n.523T>A
n.788T>A
n.399+501T>A
n.710T>A
n.3171T>A
n.856T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
11g.119027694T>ACA382902170SLC37A4n.789A>T
n.713A>T
n.1828A>T
n.2149A>T
n.863A>T
n.695A>T
n.796A>T
n.965A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.881A>T
n.983A>T
n.1317A>T
n.560A>T
n.1341A>T
n.522A>T
n.787A>T
n.399+500A>T
n.709A>T
n.3170A>T
n.855A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
 gnomAD v4
11g.119027694T>CCA382902171SLC37A4n.789A>G
n.713A>G
n.1828A>G
n.2149A>G
n.863A>G
n.695A>G
n.796A>G
n.965A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.881A>G
n.983A>G
n.1317A>G
n.560A>G
n.1341A>G
n.522A>G
n.787A>G
n.399+500A>G
n.709A>G
n.3170A>G
n.855A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
 gnomAD v4
11g.119027694T>GCA382902172SLC37A4n.789A>C
n.713A>C
n.1828A>C
n.2149A>C
n.863A>C
n.695A>C
n.796A>C
n.965A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.881A>C
n.983A>C
n.1317A>C
n.560A>C
n.1341A>C
n.522A>C
n.787A>C
n.399+500A>C
n.709A>C
n.3170A>C
n.855A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
11g.119027695G>ACA6311811SLC37A4n.788C>T
n.712C>T
n.1827C>T
n.2148C>T
n.862C>T
n.694C>T
n.795C>T
n.964C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
n.880C>T
n.982C>T
n.1316C>T
n.559C>T
n.1340C>T
n.521C>T
n.786C>T
n.399+499C>T
n.708C>T
n.3169C>T
n.854C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027695G>CCA477367716SLC37A4n.788C>G
n.712C>G
n.1827C>G
n.2148C>G
n.862C>G
n.694C>G
n.795C>G
n.964C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
n.880C>G
n.982C>G
n.1316C>G
n.559C>G
n.1340C>G
n.521C>G
n.786C>G
n.399+499C>G
n.708C>G
n.3169C>G
n.854C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
11g.119027695G=CA2003749676SLC37A4n.788C=
n.712C=
n.1827C=
n.2148C=
n.862C=
n.694C=
n.795C=
n.964C=
c.558C= (p.Leu186=)
n.880C=
n.982C=
n.1316C=
n.559C=
n.1340C=
n.521C=
n.786C=
n.399+499C=
n.708C=
n.3169C=
n.854C=
c.339C= (p.Leu113=)
11g.119027695G>TCA477367715SLC37A4n.788C>A
n.712C>A
n.1827C>A
n.2148C>A
n.862C>A
n.694C>A
n.795C>A
n.964C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
n.880C>A
n.982C>A
n.1316C>A
n.559C>A
n.1340C>A
n.521C>A
n.786C>A
n.399+499C>A
n.708C>A
n.3169C>A
n.854C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
 gnomAD v4
11g.119027696A=CA2003749677SLC37A4n.787T=
n.711T=
n.1826T=
n.2147T=
n.861T=
n.693T=
n.794T=
n.963T=
c.557T= (p.Leu186=)
n.879T=
n.981T=
n.1315T=
n.558T=
n.1339T=
n.520T=
n.785T=
n.399+498T=
n.707T=
n.3168T=
n.853T=
c.338T= (p.Leu113=)
11g.119027696A>CCA382902176SLC37A4n.787T>G
n.711T>G
n.1826T>G
n.2147T>G
n.861T>G
n.693T>G
n.794T>G
n.963T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.879T>G
n.981T>G
n.1315T>G
n.558T>G
n.1339T>G
n.520T>G
n.785T>G
n.399+498T>G
n.707T>G
n.3168T>G
n.853T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.119027696A>GCA382902177SLC37A4n.787T>C
n.711T>C
n.1826T>C
n.2147T>C
n.861T>C
n.693T>C
n.794T>C
n.963T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.879T>C
n.981T>C
n.1315T>C
n.558T>C
n.1339T>C
n.520T>C
n.785T>C
n.399+498T>C
n.707T>C
n.3168T>C
n.853T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 dbSNP
11g.119027696A>TCA382902178SLC37A4n.787T>A
n.711T>A
n.1826T>A
n.2147T>A
n.861T>A
n.693T>A
n.794T>A
n.963T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
n.879T>A
n.981T>A
n.1315T>A
n.558T>A
n.1339T>A
n.520T>A
n.785T>A
n.399+498T>A
n.707T>A
n.3168T>A
n.853T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027697G>ACA6311812SLC37A4n.786C>T
n.710C>T
n.1825C>T
n.2146C>T
n.860C>T
n.692C>T
n.793C>T
n.962C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.878C>T
n.980C>T
n.1314C>T
n.557C>T
n.1338C>T
n.519C>T
n.784C>T
n.399+497C>T
n.706C>T
n.3167C>T
n.852C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027697G>CCA382902187SLC37A4n.786C>G
n.710C>G
n.1825C>G
n.2146C>G
n.860C>G
n.692C>G
n.793C>G
n.962C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.878C>G
n.980C>G
n.1314C>G
n.557C>G
n.1338C>G
n.519C>G
n.784C>G
n.399+497C>G
n.706C>G
n.3167C>G
n.852C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.119027697G=CA2003749678SLC37A4n.786C=
n.710C=
n.1825C=
n.2146C=
n.860C=
n.692C=
n.793C=
n.962C=
c.556C= (p.Leu186=)
n.878C=
n.980C=
n.1314C=
n.557C=
n.1338C=
n.519C=
n.784C=
n.399+497C=
n.706C=
n.3167C=
n.852C=
c.337C= (p.Leu113=)
11g.119027697G>TCA382902201SLC37A4n.786C>A
n.710C>A
n.1825C>A
n.2146C>A
n.860C>A
n.692C>A
n.793C>A
n.962C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.878C>A
n.980C>A
n.1314C>A
n.557C>A
n.1338C>A
n.519C>A
n.784C>A
n.399+497C>A
n.706C>A
n.3167C>A
n.852C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.119027698C>ACA477367717SLC37A4n.785G>T
n.709G>T
n.1824G>T
n.2145G>T
n.859G>T
n.691G>T
n.792G>T
n.961G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.877G>T
n.979G>T
n.1313G>T
n.556G>T
n.1337G>T
n.518G>T
n.783G>T
n.399+496G>T
n.705G>T
n.3166G>T
n.851G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
11g.119027698C=CA2003749679SLC37A4n.785G=
n.709G=
n.1824G=
n.2145G=
n.859G=
n.691G=
n.792G=
n.961G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.877G=
n.979G=
n.1313G=
n.556G=
n.1337G=
n.518G=
n.783G=
n.399+496G=
n.705G=
n.3166G=
n.851G=
c.336G= (p.Leu112=)
11g.119027698C>GCA229598994SLC37A4n.785G>C
n.709G>C
n.1824G>C
n.2145G>C
n.859G>C
n.691G>C
n.792G>C
n.961G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.877G>C
n.979G>C
n.1313G>C
n.556G>C
n.1337G>C
n.518G>C
n.783G>C
n.399+496G>C
n.705G>C
n.3166G>C
n.851G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027698C>TCA477367718SLC37A4n.785G>A
n.709G>A
n.1824G>A
n.2145G>A
n.859G>A
n.691G>A
n.792G>A
n.961G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.877G>A
n.979G>A
n.1313G>A
n.556G>A
n.1337G>A
n.518G>A
n.783G>A
n.399+496G>A
n.705G>A
n.3166G>A
n.851G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
11g.119027699A>CCA382902206SLC37A4n.784T>G
n.708T>G
n.1823T>G
n.2144T>G
n.858T>G
n.690T>G
n.791T>G
n.960T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.876T>G
n.978T>G
n.1312T>G
n.555T>G
n.1336T>G
n.517T>G
n.782T>G
n.399+495T>G
n.704T>G
n.3165T>G
n.850T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
11g.119027699A>GCA382902212SLC37A4n.784T>C
n.708T>C
n.1823T>C
n.2144T>C
n.858T>C
n.690T>C
n.791T>C
n.960T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.876T>C
n.978T>C
n.1312T>C
n.555T>C
n.1336T>C
n.517T>C
n.782T>C
n.399+495T>C
n.704T>C
n.3165T>C
n.850T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
 gnomAD v4
11g.119027699A>TCA382902214SLC37A4n.784T>A
n.708T>A
n.1823T>A
n.2144T>A
n.858T>A
n.690T>A
n.791T>A
n.960T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.876T>A
n.978T>A
n.1312T>A
n.555T>A
n.1336T>A
n.517T>A
n.782T>A
n.399+495T>A
n.704T>A
n.3165T>A
n.850T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
11g.119027700G>ACA477367719SLC37A4n.783C>T
n.707C>T
n.1822C>T
n.2143C>T
n.857C>T
n.689C>T
n.790C>T
n.959C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.875C>T
n.977C>T
n.1311C>T
n.554C>T
n.1335C>T
n.516C>T
n.781C>T
n.399+494C>T
n.703C>T
n.3164C>T
n.849C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027700G>CCA382902218SLC37A4n.783C>G
n.707C>G
n.1822C>G
n.2143C>G
n.857C>G
n.689C>G
n.790C>G
n.959C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.875C>G
n.977C>G
n.1311C>G
n.554C>G
n.1335C>G
n.516C>G
n.781C>G
n.399+494C>G
n.703C>G
n.3164C>G
n.849C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
11g.119027700G>TCA382902217SLC37A4n.783C>A
n.707C>A
n.1822C>A
n.2143C>A
n.857C>A
n.689C>A
n.790C>A
n.959C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.875C>A
n.977C>A
n.1311C>A
n.554C>A
n.1335C>A
n.516C>A
n.781C>A
n.399+494C>A
n.703C>A
n.3164C>A
n.849C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
11g.119027701G>ACA477367720SLC37A4n.782C>T
n.706C>T
n.1821C>T
n.2142C>T
n.856C>T
n.688C>T
n.789C>T
n.958C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
n.874C>T
n.976C>T
n.1310C>T
n.553C>T
n.1334C>T
n.515C>T
n.780C>T
n.399+493C>T
n.702C>T
n.3163C>T
n.848C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
 dbSNP
11g.119027701G>CCA477367722SLC37A4n.782C>G
n.706C>G
n.1821C>G
n.2142C>G
n.856C>G
n.688C>G
n.789C>G
n.958C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
n.874C>G
n.976C>G
n.1310C>G
n.553C>G
n.1334C>G
n.515C>G
n.780C>G
n.399+493C>G
n.702C>G
n.3163C>G
n.848C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
11g.119027701G=CA2003749680SLC37A4n.782C=
n.706C=
n.1821C=
n.2142C=
n.856C=
n.688C=
n.789C=
n.958C=
c.552C= (p.Leu184=)
n.874C=
n.976C=
n.1310C=
n.553C=
n.1334C=
n.515C=
n.780C=
n.399+493C=
n.702C=
n.3163C=
n.848C=
c.333C= (p.Leu111=)
11g.119027701G>TCA477367721SLC37A4n.782C>A
n.706C>A
n.1821C>A
n.2142C>A
n.856C>A
n.688C>A
n.789C>A
n.958C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.874C>A
n.976C>A
n.1310C>A
n.553C>A
n.1334C>A
n.515C>A
n.780C>A
n.399+493C>A
n.702C>A
n.3163C>A
n.848C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027702A>CCA382902222SLC37A4n.781T>G
n.705T>G
n.1820T>G
n.2141T>G
n.855T>G
n.687T>G
n.788T>G
n.957T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.873T>G
n.975T>G
n.1309T>G
n.552T>G
n.1333T>G
n.514T>G
n.779T>G
n.399+492T>G
n.701T>G
n.3162T>G
n.847T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
11g.119027702A>GCA382902228SLC37A4n.781T>C
n.705T>C
n.1820T>C
n.2141T>C
n.855T>C
n.687T>C
n.788T>C
n.957T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.873T>C
n.975T>C
n.1309T>C
n.552T>C
n.1333T>C
n.514T>C
n.779T>C
n.399+492T>C
n.701T>C
n.3162T>C
n.847T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
11g.119027702A>TCA382902231SLC37A4n.781T>A
n.705T>A
n.1820T>A
n.2141T>A
n.855T>A
n.687T>A
n.788T>A
n.957T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.873T>A
n.975T>A
n.1309T>A
n.552T>A
n.1333T>A
n.514T>A
n.779T>A
n.399+492T>A
n.701T>A
n.3162T>A
n.847T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
11g.119027703G>ACA382902242SLC37A4n.780C>T
n.704C>T
n.1819C>T
n.2140C>T
n.854C>T
n.686C>T
n.787C>T
n.956C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.872C>T
n.974C>T
n.1308C>T
n.551C>T
n.1332C>T
n.513C>T
n.778C>T
n.399+491C>T
n.700C>T
n.3161C>T
n.846C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.119027703G>CCA382902248SLC37A4n.780C>G
n.704C>G
n.1819C>G
n.2140C>G
n.854C>G
n.686C>G
n.787C>G
n.956C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.872C>G
n.974C>G
n.1308C>G
n.551C>G
n.1332C>G
n.513C>G
n.778C>G
n.399+491C>G
n.700C>G
n.3161C>G
n.846C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.119027703G=CA2003749681SLC37A4n.780C=
n.704C=
n.1819C=
n.2140C=
n.854C=
n.686C=
n.787C=
n.956C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.872C=
n.974C=
n.1308C=
n.551C=
n.1332C=
n.513C=
n.778C=
n.399+491C=
n.700C=
n.3161C=
n.846C=
c.331C= (p.Leu111=)
11g.119027703G>TCA382902252SLC37A4n.780C>A
n.704C>A
n.1819C>A
n.2140C>A
n.854C>A
n.686C>A
n.787C>A
n.956C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.872C>A
n.974C>A
n.1308C>A
n.551C>A
n.1332C>A
n.513C>A
n.778C>A
n.399+491C>A
n.700C>A
n.3161C>A
n.846C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
11g.119027704A>CCA382902269SLC37A4n.779T>G
n.703T>G
n.1818T>G
n.2139T>G
n.853T>G
n.685T>G
n.786T>G
n.955T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.871T>G
n.973T>G
n.1307T>G
n.550T>G
n.1331T>G
n.512T>G
n.777T>G
n.399+490T>G
n.699T>G
n.3160T>G
n.845T>G
c.330T>G (p.Cys110Trp)
11g.119027704A>GCA477367723SLC37A4n.779T>C
n.703T>C
n.1818T>C
n.2139T>C
n.853T>C
n.685T>C
n.786T>C
n.955T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.871T>C
n.973T>C
n.1307T>C
n.550T>C
n.1331T>C
n.512T>C
n.777T>C
n.399+490T>C
n.699T>C
n.3160T>C
n.845T>C
c.330T>C (p.Cys110=)
11g.119027704A>TCA382902265SLC37A4n.779T>A
n.703T>A
n.1818T>A
n.2139T>A
n.853T>A
n.685T>A
n.786T>A
n.955T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.871T>A
n.973T>A
n.1307T>A
n.550T>A
n.1331T>A
n.512T>A
n.777T>A
n.399+490T>A
n.699T>A
n.3160T>A
n.845T>A
c.330T>A (p.Cys110Ter)
 gnomAD v4
11g.119027705C>ACA382902280SLC37A4n.778G>T
n.702G>T
n.1817G>T
n.2138G>T
n.852G>T
n.684G>T
n.785G>T
n.954G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.870G>T
n.972G>T
n.1306G>T
n.549G>T
n.1330G>T
n.511G>T
n.776G>T
n.399+489G>T
n.698G>T
n.3159G>T
n.844G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
11g.119027705C>GCA382902284SLC37A4n.778G>C
n.702G>C
n.1817G>C
n.2138G>C
n.852G>C
n.684G>C
n.785G>C
n.954G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.870G>C
n.972G>C
n.1306G>C
n.549G>C
n.1330G>C
n.511G>C
n.776G>C
n.399+489G>C
n.698G>C
n.3159G>C
n.844G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
11g.119027705C>TCA382902290SLC37A4n.778G>A
n.702G>A
n.1817G>A
n.2138G>A
n.852G>A
n.684G>A
n.785G>A
n.954G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.870G>A
n.972G>A
n.1306G>A
n.549G>A
n.1330G>A
n.511G>A
n.776G>A
n.399+489G>A
n.698G>A
n.3159G>A
n.844G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027706A=CA2003749682SLC37A4n.777T=
n.701T=
n.1816T=
n.2137T=
n.851T=
n.683T=
n.784T=
n.953T=
c.547T= (p.Cys183=)
n.869T=
n.971T=
n.1305T=
n.548T=
n.1329T=
n.510T=
n.775T=
n.399+488T=
n.697T=
n.3158T=
n.843T=
c.328T= (p.Cys110=)
11g.119027706A>CCA382902294SLC37A4n.777T>G
n.701T>G
n.1816T>G
n.2137T>G
n.851T>G
n.683T>G
n.784T>G
n.953T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.869T>G
n.971T>G
n.1305T>G
n.548T>G
n.1329T>G
n.510T>G
n.775T>G
n.399+488T>G
n.697T>G
n.3158T>G
n.843T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
11g.119027706A>GCA219331SLC37A4n.777T>C
n.701T>C
n.1816T>C
n.2137T>C
n.851T>C
n.683T>C
n.784T>C
n.953T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.869T>C
n.971T>C
n.1305T>C
n.548T>C
n.1329T>C
n.510T>C
n.775T>C
n.399+488T>C
n.697T>C
n.3158T>C
n.843T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027706A>TCA382902296SLC37A4n.777T>A
n.701T>A
n.1816T>A
n.2137T>A
n.851T>A
n.683T>A
n.784T>A
n.953T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.869T>A
n.971T>A
n.1305T>A
n.548T>A
n.1329T>A
n.510T>A
n.775T>A
n.399+488T>A
n.697T>A
n.3158T>A
n.843T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
11g.119027707G>ACA477367724SLC37A4n.776C>T
n.700C>T
n.1815C>T
n.2136C>T
n.850C>T
n.682C>T
n.783C>T
n.952C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
n.868C>T
n.970C>T
n.1304C>T
n.547C>T
n.1328C>T
n.509C>T
n.774C>T
n.399+487C>T
n.696C>T
n.3157C>T
n.842C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
 dbSNP
11g.119027707G>CCA477367725SLC37A4n.776C>G
n.700C>G
n.1815C>G
n.2136C>G
n.850C>G
n.682C>G
n.783C>G
n.952C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
n.868C>G
n.970C>G
n.1304C>G
n.547C>G
n.1328C>G
n.509C>G
n.774C>G
n.399+487C>G
n.696C>G
n.3157C>G
n.842C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
11g.119027707G=CA2003749683SLC37A4n.776C=
n.700C=
n.1815C=
n.2136C=
n.850C=
n.682C=
n.783C=
n.952C=
c.546C= (p.Leu182=)
n.868C=
n.970C=
n.1304C=
n.547C=
n.1328C=
n.509C=
n.774C=
n.399+487C=
n.696C=
n.3157C=
n.842C=
c.327C= (p.Leu109=)
11g.119027707G>TCA477367726SLC37A4n.776C>A
n.700C>A
n.1815C>A
n.2136C>A
n.850C>A
n.682C>A
n.783C>A
n.952C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
n.868C>A
n.970C>A
n.1304C>A
n.547C>A
n.1328C>A
n.509C>A
n.774C>A
n.399+487C>A
n.696C>A
n.3157C>A
n.842C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
 gnomAD v4
11g.119027708A>CCA382902312SLC37A4n.775T>G
n.699T>G
n.1814T>G
n.2135T>G
n.849T>G
n.681T>G
n.782T>G
n.951T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.867T>G
n.969T>G
n.1303T>G
n.546T>G
n.1327T>G
n.508T>G
n.773T>G
n.399+486T>G
n.695T>G
n.3156T>G
n.841T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
11g.119027708A>GCA382902301SLC37A4n.775T>C
n.699T>C
n.1814T>C
n.2135T>C
n.849T>C
n.681T>C
n.782T>C
n.951T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.867T>C
n.969T>C
n.1303T>C
n.546T>C
n.1327T>C
n.508T>C
n.773T>C
n.399+486T>C
n.695T>C
n.3156T>C
n.841T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
11g.119027708A>TCA382902303SLC37A4n.775T>A
n.699T>A
n.1814T>A
n.2135T>A
n.849T>A
n.681T>A
n.782T>A
n.951T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
n.867T>A
n.969T>A
n.1303T>A
n.546T>A
n.1327T>A
n.508T>A
n.773T>A
n.399+486T>A
n.695T>A
n.3156T>A
n.841T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
11g.119027709G>ACA6311813SLC37A4n.774C>T
n.698C>T
n.1813C>T
n.2134C>T
n.848C>T
n.680C>T
n.781C>T
n.950C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.866C>T
n.968C>T
n.1302C>T
n.545C>T
n.1326C>T
n.507C>T
n.772C>T
n.399+485C>T
n.694C>T
n.3155C>T
n.840C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027709G>CCA382902321SLC37A4n.774C>G
n.698C>G
n.1813C>G
n.2134C>G
n.848C>G
n.680C>G
n.781C>G
n.950C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.866C>G
n.968C>G
n.1302C>G
n.545C>G
n.1326C>G
n.507C>G
n.772C>G
n.399+485C>G
n.694C>G
n.3155C>G
n.840C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
11g.119027709G=CA2003749684SLC37A4n.774C=
n.698C=
n.1813C=
n.2134C=
n.848C=
n.680C=
n.781C=
n.950C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.866C=
n.968C=
n.1302C=
n.545C=
n.1326C=
n.507C=
n.772C=
n.399+485C=
n.694C=
n.3155C=
n.840C=
c.325C= (p.Leu109=)
11g.119027709G>TCA382902325SLC37A4n.774C>A
n.698C>A
n.1813C>A
n.2134C>A
n.848C>A
n.680C>A
n.781C>A
n.950C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.866C>A
n.968C>A
n.1302C>A
n.545C>A
n.1326C>A
n.507C>A
n.772C>A
n.399+485C>A
n.694C>A
n.3155C>A
n.840C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
11g.119027710G>ACA6311815SLC37A4n.773C>T
n.697C>T
n.1812C>T
n.2133C>T
n.847C>T
n.679C>T
n.780C>T
n.949C>T
c.543C>T (p.Phe181=)
n.865C>T
n.967C>T
n.1301C>T
n.544C>T
n.1325C>T
n.506C>T
n.771C>T
n.399+484C>T
n.693C>T
n.3154C>T
n.839C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027710G>CCA6311814SLC37A4n.773C>G
n.697C>G
n.1812C>G
n.2133C>G
n.847C>G
n.679C>G
n.780C>G
n.949C>G
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.865C>G
n.967C>G
n.1301C>G
n.544C>G
n.1325C>G
n.506C>G
n.771C>G
n.399+484C>G
n.693C>G
n.3154C>G
n.839C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027710G=CA2003749685SLC37A4n.773C=
n.697C=
n.1812C=
n.2133C=
n.847C=
n.679C=
n.780C=
n.949C=
c.543C= (p.Phe181=)
n.865C=
n.967C=
n.1301C=
n.544C=
n.1325C=
n.506C=
n.771C=
n.399+484C=
n.693C=
n.3154C=
n.839C=
c.324C= (p.Phe108=)
11g.119027710G>TCA382902331SLC37A4n.773C>A
n.697C>A
n.1812C>A
n.2133C>A
n.847C>A
n.679C>A
n.780C>A
n.949C>A
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.865C>A
n.967C>A
n.1301C>A
n.544C>A
n.1325C>A
n.506C>A
n.771C>A
n.399+484C>A
n.693C>A
n.3154C>A
n.839C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
11g.119027711A>CCA382902337SLC37A4n.772T>G
n.696T>G
n.1811T>G
n.2132T>G
n.846T>G
n.678T>G
n.779T>G
n.948T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.864T>G
n.966T>G
n.1300T>G
n.543T>G
n.1324T>G
n.505T>G
n.770T>G
n.399+483T>G
n.692T>G
n.3153T>G
n.838T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
11g.119027711A>GCA382902339SLC37A4n.772T>C
n.696T>C
n.1811T>C
n.2132T>C
n.846T>C
n.678T>C
n.779T>C
n.948T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.864T>C
n.966T>C
n.1300T>C
n.543T>C
n.1324T>C
n.505T>C
n.770T>C
n.399+483T>C
n.692T>C
n.3153T>C
n.838T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
11g.119027711A>TCA382902340SLC37A4n.772T>A
n.696T>A
n.1811T>A
n.2132T>A
n.846T>A
n.678T>A
n.779T>A
n.948T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.864T>A
n.966T>A
n.1300T>A
n.543T>A
n.1324T>A
n.505T>A
n.770T>A
n.399+483T>A
n.692T>A
n.3153T>A
n.838T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
11g.119027712A=CA2003749686SLC37A4n.771T=
n.695T=
n.1810T=
n.2131T=
n.845T=
n.677T=
n.778T=
n.947T=
c.541T= (p.Phe181=)
n.863T=
n.965T=
n.1299T=
n.542T=
n.1323T=
n.504T=
n.769T=
n.399+482T=
n.691T=
n.3152T=
n.837T=
c.322T= (p.Phe108=)
11g.119027712A>CCA382902343SLC37A4n.771T>G
n.695T>G
n.1810T>G
n.2131T>G
n.845T>G
n.677T>G
n.778T>G
n.947T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.863T>G
n.965T>G
n.1299T>G
n.542T>G
n.1323T>G
n.504T>G
n.769T>G
n.399+482T>G
n.691T>G
n.3152T>G
n.837T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
11g.119027712A>GCA382902348SLC37A4n.771T>C
n.695T>C
n.1810T>C
n.2131T>C
n.845T>C
n.677T>C
n.778T>C
n.947T>C
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.863T>C
n.965T>C
n.1299T>C
n.542T>C
n.1323T>C
n.504T>C
n.769T>C
n.399+482T>C
n.691T>C
n.3152T>C
n.837T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027712A>TCA382902350SLC37A4n.771T>A
n.695T>A
n.1810T>A
n.2131T>A
n.845T>A
n.677T>A
n.778T>A
n.947T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.863T>A
n.965T>A
n.1299T>A
n.542T>A
n.1323T>A
n.504T>A
n.769T>A
n.399+482T>A
n.691T>A
n.3152T>A
n.837T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
11g.119027713G>ACA6311816SLC37A4n.770C>T
n.694C>T
n.1809C>T
n.2130C>T
n.844C>T
n.676C>T
n.777C>T
n.946C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.862C>T
n.964C>T
n.1298C>T
n.541C>T
n.1322C>T
n.503C>T
n.768C>T
n.399+481C>T
n.690C>T
n.3151C>T
n.836C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027713G>CCA477367727SLC37A4n.770C>G
n.694C>G
n.1809C>G
n.2130C>G
n.844C>G
n.676C>G
n.777C>G
n.946C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.862C>G
n.964C>G
n.1298C>G
n.541C>G
n.1322C>G
n.503C>G
n.768C>G
n.399+481C>G
n.690C>G
n.3151C>G
n.836C>G
c.321C>G (p.Ser107=)
11g.119027713G=CA2003749687SLC37A4n.770C=
n.694C=
n.1809C=
n.2130C=
n.844C=
n.676C=
n.777C=
n.946C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.862C=
n.964C=
n.1298C=
n.541C=
n.1322C=
n.503C=
n.768C=
n.399+481C=
n.690C=
n.3151C=
n.836C=
c.321C= (p.Ser107=)
11g.119027713G>TCA477367728SLC37A4n.770C>A
n.694C>A
n.1809C>A
n.2130C>A
n.844C>A
n.676C>A
n.777C>A
n.946C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.862C>A
n.964C>A
n.1298C>A
n.541C>A
n.1322C>A
n.503C>A
n.768C>A
n.399+481C>A
n.690C>A
n.3151C>A
n.836C>A
c.321C>A (p.Ser107=)
11g.119027714G>ACA382902367SLC37A4n.769C>T
n.693C>T
n.1808C>T
n.2129C>T
n.843C>T
n.675C>T
n.776C>T
n.945C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.861C>T
n.963C>T
n.1297C>T
n.540C>T
n.1321C>T
n.502C>T
n.767C>T
n.399+480C>T
n.689C>T
n.3150C>T
n.835C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
11g.119027714G>CCA229599004SLC37A4n.769C>G
n.693C>G
n.1808C>G
n.2129C>G
n.843C>G
n.675C>G
n.776C>G
n.945C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.861C>G
n.963C>G
n.1297C>G
n.540C>G
n.1321C>G
n.502C>G
n.767C>G
n.399+480C>G
n.689C>G
n.3150C>G
n.835C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027714G=CA2003749688SLC37A4n.769C=
n.693C=
n.1808C=
n.2129C=
n.843C=
n.675C=
n.776C=
n.945C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.861C=
n.963C=
n.1297C=
n.540C=
n.1321C=
n.502C=
n.767C=
n.399+480C=
n.689C=
n.3150C=
n.835C=
c.320C= (p.Ser107=)
11g.119027714G>TCA382902371SLC37A4n.769C>A
n.693C>A
n.1808C>A
n.2129C>A
n.843C>A
n.675C>A
n.776C>A
n.945C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.861C>A
n.963C>A
n.1297C>A
n.540C>A
n.1321C>A
n.502C>A
n.767C>A
n.399+480C>A
n.689C>A
n.3150C>A
n.835C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
11g.119027715A>CCA382902387SLC37A4n.768T>G
n.692T>G
n.1807T>G
n.2128T>G
n.842T>G
n.674T>G
n.775T>G
n.944T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.860T>G
n.962T>G
n.1296T>G
n.539T>G
n.1320T>G
n.501T>G
n.766T>G
n.399+479T>G
n.688T>G
n.3149T>G
n.834T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
11g.119027715A>GCA382902400SLC37A4n.768T>C
n.692T>C
n.1807T>C
n.2128T>C
n.842T>C
n.674T>C
n.775T>C
n.944T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.860T>C
n.962T>C
n.1296T>C
n.539T>C
n.1320T>C
n.501T>C
n.766T>C
n.399+479T>C
n.688T>C
n.3149T>C
n.834T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
 gnomAD v4
11g.119027715A>TCA382902395SLC37A4n.768T>A
n.692T>A
n.1807T>A
n.2128T>A
n.842T>A
n.674T>A
n.775T>A
n.944T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.860T>A
n.962T>A
n.1296T>A
n.539T>A
n.1320T>A
n.501T>A
n.766T>A
n.399+479T>A
n.688T>A
n.3149T>A
n.834T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
11g.119027716G>ACA477367731SLC37A4n.767C>T
n.691C>T
n.1806C>T
n.2127C>T
n.841C>T
n.673C>T
n.774C>T
n.943C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.859C>T
n.961C>T
n.1295C>T
n.538C>T
n.1319C>T
n.500C>T
n.765C>T
n.399+478C>T
n.687C>T
n.3148C>T
n.833C>T
c.318C>T (p.Val106=)
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 dbSNP
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c.310_314del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.531G>C (p.Val177=)
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c.312G>C (p.Val104=)
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c.531G>A (p.Val177=)
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n.827G>A
c.312G>A (p.Val104=)
11g.119027723_119027726delCA2573146984SLC37A4n.758_761del
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n.1310_1313del
n.491_494del
n.756_759del
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n.678_681del
n.3139_3142del
n.824_827del
c.310-1_312del
 ClinVar dbSNP
11g.119027723A>CCA382902459SLC37A4n.760T>G
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n.666T>C
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n.936T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.852T>C
n.954T>C
n.1288T>C
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n.1312T>C
n.493T>C
n.758T>C
n.399+471T>C
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c.311T>C (p.Val104Ala)
11g.119027723A>TCA382902468SLC37A4n.760T>A
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n.531T>A
n.1312T>A
n.493T>A
n.758T>A
n.399+471T>A
n.680T>A
n.3141T>A
n.826T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
11g.119027724delCA2695212790SLC37A4n.759del
n.683del
n.1798del
n.2119del
n.833del
n.665del
n.766del
n.935del
c.529del (p.Val177TrpfsTer?)
n.851del
n.953del
n.1287del
n.530del
n.1311del
n.492del
n.757del
n.399+470del
n.679del
n.3140del
n.825del
c.310del (p.Val104TrpfsTer?)
11g.119027724C>ACA382902482SLC37A4n.759G>T
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n.1798G>T
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n.953G>T
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n.530G>T
n.1311G>T
n.492G>T
n.757G>T
n.399+470G>T
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n.665G=
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c.310G= (p.Val104=)
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n.935G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.851G>C
n.953G>C
n.1287G>C
n.530G>C
n.1311G>C
n.492G>C
n.757G>C
n.399+470G>C
n.679G>C
n.3140G>C
n.825G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
11g.119027724C>TCA6311817SLC37A4n.759G>A
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n.833G>A
n.665G>A
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n.935G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
n.851G>A
n.953G>A
n.1287G>A
n.530G>A
n.1311G>A
n.492G>A
n.757G>A
n.399+470G>A
n.679G>A
n.3140G>A
n.825G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027724_119027725delinsCACA2003749695SLC37A4n.758_759delinsTG
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n.832_833delinsTG
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n.765_766delinsTG
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n.952_953delinsTG
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n.491_492delinsTG
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c.310-1_310delinsTG
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c.309_310delinsTG (p.Cys103=)
11g.119027727_119027729delCA2616335759SLC37A4n.757_759del
n.681_683del
n.1796_1798del
n.2117_2119del
n.831_833del
n.663_665del
n.764_766del
n.933_935del
c.528_529del
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n.755_757del
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c.309_310del
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027725delCA2003749698SLC37A4n.758del
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n.850del
n.952del
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n.529del
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n.491del
n.756del
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c.309del (p.Cys103TrpfsTer?)
 dbSNP
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 dbSNP
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n.529T>C
n.1310T>C
n.491T>C
n.756T>C
n.399+469T>C
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n.3139T>C
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n.832T>A
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n.765T>A
n.934T>A
c.529-1T>A (n.529-1T>A)
n.850T>A
n.952T>A
n.1286T>A
n.529T>A
n.1310T>A
n.491T>A
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n.681_682delinsGT
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n.951_952delinsGT
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n.528_529delinsGT
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c.309_310-1delinsGT
11g.119027725_119027727delinsACCCA2003749696SLC37A4n.756_758delinsGGT
n.680_682delinsGGT
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c.527_529-1delinsGGT
n.848_850delinsGGT
n.950_952delinsGGT
n.1284_1286delinsGGT
n.527_529delinsGGT
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n.489_491delinsGGT
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n.676_678delinsGGT
n.3137_3139delinsGGT
n.822_824delinsGGT
c.308_310-1delinsGGT
11g.119027726C>ACA229599044SLC37A4n.757G>T
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n.831G>T
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n.528G>T
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n.823G>T
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 dbSNP COSMIC
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n.1285G=
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n.755G=
n.399+468G=
n.677G=
n.3138G=
n.823G=
c.309G= (p.Trp103=)
11g.119027726C>GCA382902505SLC37A4n.757G>C
n.681G>C
n.1796G>C
n.2117G>C
n.831G>C
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n.764G>C
n.933G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.849G>C
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n.1285G>C
n.528G>C
n.1309G>C
n.490G>C
n.755G>C
n.399+468G>C
n.677G>C
n.3138G>C
n.823G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
 dbSNP
11g.119027726C>TCA382902506SLC37A4n.757G>A
n.681G>A
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n.663G>A
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n.933G>A
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n.1285G>A
n.528G>A
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n.490G>A
n.755G>A
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n.677G>A
n.3138G>A
n.823G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
 dbSNP
11g.119027726_119027727delCA918979936SLC37A4n.756_757del
n.680_681del
n.1795_1796del
n.2116_2117del
n.830_831del
n.662_663del
n.763_764del
n.932_933del
c.527_528del (p.Trp176CysfsTer14)
n.848_849del
n.950_951del
n.1284_1285del
n.527_528del
n.1308_1309del
n.489_490del
n.754_755del
n.399+467_399+468del
n.676_677del
n.3137_3138del
n.822_823del
c.308_309del (p.Trp103CysfsTer14)
 dbSNP
11g.119027726_119027727delinsAACA645581667SLC37A4n.756_757delinsTT
n.680_681delinsTT
n.1795_1796delinsTT
n.2116_2117delinsTT
n.830_831delinsTT
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n.763_764delinsTT
n.932_933delinsTT
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n.848_849delinsTT
n.950_951delinsTT
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n.527_528delinsTT
n.1308_1309delinsTT
n.489_490delinsTT
n.754_755delinsTT
n.399+467_399+468delinsTT
n.676_677delinsTT
n.3137_3138delinsTT
n.822_823delinsTT
c.308_309delinsTT (p.Trp103Phe)
 COSMIC
11g.119027727delCA6311818SLC37A4n.757del
n.681del
n.1796del
n.2117del
n.831del
n.663del
n.764del
n.933del
c.528del (p.Val177TrpfsTer?)
n.849del
n.951del
n.1285del
n.528del
n.1309del
n.490del
n.755del
n.399+468del
n.677del
n.3138del
n.823del
c.309del (p.Val104TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027727C>ACA229599057SLC37A4n.756G>T
n.680G>T
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n.830G>T
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n.763G>T
n.932G>T
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.848G>T
n.950G>T
n.1284G>T
n.527G>T
n.1308G>T
n.489G>T
n.754G>T
n.399+467G>T
n.676G>T
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n.822G>T
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c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
 dbSNP
11g.119027727C=CA2003749701SLC37A4n.756G=
n.680G=
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n.763G=
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n.950G=
n.1284G=
n.527G=
n.1308G=
n.489G=
n.754G=
n.399+467G=
n.676G=
n.3137G=
n.822G=
c.308G= (p.Trp103=)
c.527G= (p.Cys176=)
c.308G= (p.Cys103=)
11g.119027727C>GCA382902526SLC37A4n.756G>C
n.680G>C
n.1795G>C
n.2116G>C
n.830G>C
n.662G>C
n.763G>C
n.932G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.848G>C
n.950G>C
n.1284G>C
n.527G>C
n.1308G>C
n.489G>C
n.754G>C
n.399+467G>C
n.676G>C
n.3137G>C
n.822G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
11g.119027727C>TCA382902518SLC37A4n.756G>A
n.680G>A
n.1795G>A
n.2116G>A
n.830G>A
n.662G>A
n.763G>A
n.932G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.848G>A
n.950G>A
n.1284G>A
n.527G>A
n.1308G>A
n.489G>A
n.754G>A
n.399+467G>A
n.676G>A
n.3137G>A
n.822G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
11g.119027728delCA2616335765SLC37A4n.755del
n.679del
n.1794del
n.2115del
n.829del
n.661del
n.762del
n.931del
c.526del (p.Trp176GlyfsTer?)
n.847del
n.949del
n.1283del
n.526del
n.1307del
n.488del
n.753del
n.399+466del
n.675del
n.3136del
n.821del
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
c.526del (p.Cys176ValfsTer?)
c.307del (p.Cys103ValfsTer?)
 gnomAD v4
11g.119027728A=CA2003749702SLC37A4n.755T=
n.679T=
n.1794T=
n.2115T=
n.829T=
n.661T=
n.762T=
n.931T=
c.526T= (p.Trp176=)
n.847T=
n.949T=
n.1283T=
n.526T=
n.1307T=
n.488T=
n.753T=
n.399+466T=
n.675T=
n.3136T=
n.821T=
c.307T= (p.Trp103=)
c.526T= (p.Cys176=)
c.307T= (p.Cys103=)
11g.119027728A>CCA382902545SLC37A4n.755T>G
n.679T>G
n.1794T>G
n.2115T>G
n.829T>G
n.661T>G
n.762T>G
n.931T>G
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.847T>G
n.949T>G
n.1283T>G
n.526T>G
n.1307T>G
n.488T>G
n.753T>G
n.399+466T>G
n.675T>G
n.3136T>G
n.821T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
11g.119027728A>GCA219328SLC37A4n.755T>C
n.679T>C
n.1794T>C
n.2115T>C
n.829T>C
n.661T>C
n.762T>C
n.931T>C
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.847T>C
n.949T>C
n.1283T>C
n.526T>C
n.1307T>C
n.488T>C
n.753T>C
n.399+466T>C
n.675T>C
n.3136T>C
n.821T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119027728A>TCA382902570SLC37A4n.755T>A
n.679T>A
n.1794T>A
n.2115T>A
n.829T>A
n.661T>A
n.762T>A
n.931T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.847T>A
n.949T>A
n.1283T>A
n.526T>A
n.1307T>A
n.488T>A
n.753T>A
n.399+466T>A
n.675T>A
n.3136T>A
n.821T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
11g.119027729C>ACA229599058SLC37A4n.754G>T
n.678G>T
n.1793G>T
n.2114G>T
n.828G>T
n.660G>T
n.761G>T
n.930G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.846G>T
n.948G>T
n.1282G>T
n.525G>T
n.1306G>T
n.487G>T
n.752G>T
n.399+465G>T
n.674G>T
n.3135G>T
n.820G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
 dbSNP
11g.119027729C=CA2003749703SLC37A4n.754G=
n.678G=
n.1793G=
n.2114G=
n.828G=
n.660G=
n.761G=
n.930G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.846G=
n.948G=
n.1282G=
n.525G=
n.1306G=
n.487G=
n.752G=
n.399+465G=
n.674G=
n.3135G=
n.820G=
c.306G= (p.Leu102=)
11g.119027729C>GCA477367744SLC37A4n.754G>C
n.678G>C
n.1793G>C
n.2114G>C
n.828G>C
n.660G>C
n.761G>C
n.930G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.846G>C
n.948G>C
n.1282G>C
n.525G>C
n.1306G>C
n.487G>C
n.752G>C
n.399+465G>C
n.674G>C
n.3135G>C
n.820G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027729C>TCA477367745SLC37A4n.754G>A
n.678G>A
n.1793G>A
n.2114G>A
n.828G>A
n.660G>A
n.761G>A
n.930G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.846G>A
n.948G>A
n.1282G>A
n.525G>A
n.1306G>A
n.487G>A
n.752G>A
n.399+465G>A
n.674G>A
n.3135G>A
n.820G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027730A=CA2003749704SLC37A4n.753T=
n.677T=
n.1792T=
n.2113T=
n.827T=
n.659T=
n.760T=
n.929T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.845T=
n.947T=
n.1281T=
n.524T=
n.1305T=
n.486T=
n.751T=
n.399+464T=
n.673T=
n.3134T=
n.819T=
c.305T= (p.Leu102=)
11g.119027730A>CCA382902578SLC37A4n.753T>G
n.677T>G
n.1792T>G
n.2113T>G
n.827T>G
n.659T>G
n.760T>G
n.929T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.845T>G
n.947T>G
n.1281T>G
n.524T>G
n.1305T>G
n.486T>G
n.751T>G
n.399+464T>G
n.673T>G
n.3134T>G
n.819T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
11g.119027730A>GCA382902582SLC37A4n.753T>C
n.677T>C
n.1792T>C
n.2113T>C
n.827T>C
n.659T>C
n.760T>C
n.929T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.845T>C
n.947T>C
n.1281T>C
n.524T>C
n.1305T>C
n.486T>C
n.751T>C
n.399+464T>C
n.673T>C
n.3134T>C
n.819T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027730A>TCA229599060SLC37A4n.753T>A
n.677T>A
n.1792T>A
n.2113T>A
n.827T>A
n.659T>A
n.760T>A
n.929T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.845T>A
n.947T>A
n.1281T>A
n.524T>A
n.1305T>A
n.486T>A
n.751T>A
n.399+464T>A
n.673T>A
n.3134T>A
n.819T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
 dbSNP
11g.119027731G>ACA477367749SLC37A4n.752C>T
n.676C>T
n.1791C>T
n.2112C>T
n.826C>T
n.658C>T
n.759C>T
n.928C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.844C>T
n.946C>T
n.1280C>T
n.523C>T
n.1304C>T
n.485C>T
n.750C>T
n.399+463C>T
n.672C>T
n.3133C>T
n.818C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027731G>CCA229599061SLC37A4n.752C>G
n.676C>G
n.1791C>G
n.2112C>G
n.826C>G
n.658C>G
n.759C>G
n.928C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.844C>G
n.946C>G
n.1280C>G
n.523C>G
n.1304C>G
n.485C>G
n.750C>G
n.399+463C>G
n.672C>G
n.3133C>G
n.818C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027731G=CA2003749705SLC37A4n.752C=
n.676C=
n.1791C=
n.2112C=
n.826C=
n.658C=
n.759C=
n.928C=
c.523C= (p.Leu175=)
n.844C=
n.946C=
n.1280C=
n.523C=
n.1304C=
n.485C=
n.750C=
n.399+463C=
n.672C=
n.3133C=
n.818C=
c.304C= (p.Leu102=)
11g.119027731G>TCA382902602SLC37A4n.752C>A
n.676C>A
n.1791C>A
n.2112C>A
n.826C>A
n.658C>A
n.759C>A
n.928C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.844C>A
n.946C>A
n.1280C>A
n.523C>A
n.1304C>A
n.485C>A
n.750C>A
n.399+463C>A
n.672C>A
n.3133C>A
n.818C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
11g.119027732T>ACA477367750SLC37A4n.751A>T
n.675A>T
n.1790A>T
n.2111A>T
n.825A>T
n.657A>T
n.758A>T
n.927A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
n.843A>T
n.945A>T
n.1279A>T
n.522A>T
n.1303A>T
n.484A>T
n.749A>T
n.399+462A>T
n.671A>T
n.3132A>T
n.817A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027732T>CCA477367751SLC37A4n.751A>G
n.675A>G
n.1790A>G
n.2111A>G
n.825A>G
n.657A>G
n.758A>G
n.927A>G
c.522A>G (p.Ala174=)
n.843A>G
n.945A>G
n.1279A>G
n.522A>G
n.1303A>G
n.484A>G
n.749A>G
n.399+462A>G
n.671A>G
n.3132A>G
n.817A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
 COSMIC
11g.119027732T>GCA6311819SLC37A4n.751A>C
n.675A>C
n.1790A>C
n.2111A>C
n.825A>C
n.657A>C
n.758A>C
n.927A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
n.843A>C
n.945A>C
n.1279A>C
n.522A>C
n.1303A>C
n.484A>C
n.749A>C
n.399+462A>C
n.671A>C
n.3132A>C
n.817A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027732T=CA2003749706SLC37A4n.751A=
n.675A=
n.1790A=
n.2111A=
n.825A=
n.657A=
n.758A=
n.927A=
c.522A= (p.Ala174=)
n.843A=
n.945A=
n.1279A=
n.522A=
n.1303A=
n.484A=
n.749A=
n.399+462A=
n.671A=
n.3132A=
n.817A=
c.303A= (p.Ala101=)
11g.119027733G>ACA382902603SLC37A4n.750C>T
n.674C>T
n.1789C>T
n.2110C>T
n.824C>T
n.656C>T
n.757C>T
n.926C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.842C>T
n.944C>T
n.1278C>T
n.521C>T
n.1302C>T
n.483C>T
n.748C>T
n.399+461C>T
n.670C>T
n.3131C>T
n.816C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
11g.119027733G>CCA382902609SLC37A4n.750C>G
n.674C>G
n.1789C>G
n.2110C>G
n.824C>G
n.656C>G
n.757C>G
n.926C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.842C>G
n.944C>G
n.1278C>G
n.521C>G
n.1302C>G
n.483C>G
n.748C>G
n.399+461C>G
n.670C>G
n.3131C>G
n.816C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
11g.119027733G=CA2003749707SLC37A4n.750C=
n.674C=
n.1789C=
n.2110C=
n.824C=
n.656C=
n.757C=
n.926C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.842C=
n.944C=
n.1278C=
n.521C=
n.1302C=
n.483C=
n.748C=
n.399+461C=
n.670C=
n.3131C=
n.816C=
c.302C= (p.Ala101=)
11g.119027733G>TCA382902614SLC37A4n.750C>A
n.674C>A
n.1789C>A
n.2110C>A
n.824C>A
n.656C>A
n.757C>A
n.926C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.842C>A
n.944C>A
n.1278C>A
n.521C>A
n.1302C>A
n.483C>A
n.748C>A
n.399+461C>A
n.670C>A
n.3131C>A
n.816C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027734C>ACA382902621SLC37A4n.749G>T
n.673G>T
n.1788G>T
n.2109G>T
n.823G>T
n.655G>T
n.756G>T
n.925G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.841G>T
n.943G>T
n.1277G>T
n.520G>T
n.1301G>T
n.482G>T
n.747G>T
n.399+460G>T
n.669G>T
n.3130G>T
n.815G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
11g.119027734C=CA2003749708SLC37A4n.749G=
n.673G=
n.1788G=
n.2109G=
n.823G=
n.655G=
n.756G=
n.925G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.841G=
n.943G=
n.1277G=
n.520G=
n.1301G=
n.482G=
n.747G=
n.399+460G=
n.669G=
n.3130G=
n.815G=
c.301G= (p.Ala101=)
11g.119027734C>GCA382902619SLC37A4n.749G>C
n.673G>C
n.1788G>C
n.2109G>C
n.823G>C
n.655G>C
n.756G>C
n.925G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.841G>C
n.943G>C
n.1277G>C
n.520G>C
n.1301G>C
n.482G>C
n.747G>C
n.399+460G>C
n.669G>C
n.3130G>C
n.815G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
11g.119027734C>TCA382902617SLC37A4n.749G>A
n.673G>A
n.1788G>A
n.2109G>A
n.823G>A
n.655G>A
n.756G>A
n.925G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.841G>A
n.943G>A
n.1277G>A
n.520G>A
n.1301G>A
n.482G>A
n.747G>A
n.399+460G>A
n.669G>A
n.3130G>A
n.815G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027737delCA2616335783SLC37A4n.749del
n.673del
n.1788del
n.2109del
n.823del
n.655del
n.756del
n.925del
c.520del (p.Ala174HisfsTer?)
n.841del
n.943del
n.1277del
n.520del
n.1301del
n.482del
n.747del
n.399+460del
n.669del
n.3130del
n.815del
c.301del (p.Ala101HisfsTer?)
 gnomAD v4
11g.119027735C>ACA477367753SLC37A4n.748G>T
n.672G>T
n.1787G>T
n.2108G>T
n.822G>T
n.654G>T
n.755G>T
n.924G>T
c.519G>T (p.Gly173=)
n.840G>T
n.942G>T
n.1276G>T
n.519G>T
n.1300G>T
n.481G>T
n.746G>T
n.399+459G>T
n.668G>T
n.3129G>T
n.814G>T
c.300G>T (p.Gly100=)
 ClinVar
11g.119027735C>GCA477367754SLC37A4n.748G>C
n.672G>C
n.1787G>C
n.2108G>C
n.822G>C
n.654G>C
n.755G>C
n.924G>C
c.519G>C (p.Gly173=)
n.840G>C
n.942G>C
n.1276G>C
n.519G>C
n.1300G>C
n.481G>C
n.746G>C
n.399+459G>C
n.668G>C
n.3129G>C
n.814G>C
c.300G>C (p.Gly100=)
11g.119027735C>TCA477367755SLC37A4n.748G>A
n.672G>A
n.1787G>A
n.2108G>A
n.822G>A
n.654G>A
n.755G>A
n.924G>A
c.519G>A (p.Gly173=)
n.840G>A
n.942G>A
n.1276G>A
n.519G>A
n.1300G>A
n.481G>A
n.746G>A
n.399+459G>A
n.668G>A
n.3129G>A
n.814G>A
c.300G>A (p.Gly100=)
11g.119027736C>ACA382902623SLC37A4n.747G>T
n.671G>T
n.1786G>T
n.2107G>T
n.821G>T
n.653G>T
n.754G>T
n.923G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.839G>T
n.941G>T
n.1275G>T
n.518G>T
n.1299G>T
n.480G>T
n.745G>T
n.399+458G>T
n.667G>T
n.3128G>T
n.813G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
11g.119027736C>GCA382902624SLC37A4n.747G>C
n.671G>C
n.1786G>C
n.2107G>C
n.821G>C
n.653G>C
n.754G>C
n.923G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.839G>C
n.941G>C
n.1275G>C
n.518G>C
n.1299G>C
n.480G>C
n.745G>C
n.399+458G>C
n.667G>C
n.3128G>C
n.813G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
11g.119027736C>TCA382902627SLC37A4n.747G>A
n.671G>A
n.1786G>A
n.2107G>A
n.821G>A
n.653G>A
n.754G>A
n.923G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.839G>A
n.941G>A
n.1275G>A
n.518G>A
n.1299G>A
n.480G>A
n.745G>A
n.399+458G>A
n.667G>A
n.3128G>A
n.813G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
11g.119027737C>ACA382902630SLC37A4n.746G>T
n.670G>T
n.1785G>T
n.2106G>T
n.820G>T
n.652G>T
n.753G>T
n.922G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.838G>T
n.940G>T
n.1274G>T
n.517G>T
n.1298G>T
n.479G>T
n.744G>T
n.399+457G>T
n.666G>T
n.3127G>T
n.812G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
11g.119027737C>GCA382902631SLC37A4n.746G>C
n.670G>C
n.1785G>C
n.2106G>C
n.820G>C
n.652G>C
n.753G>C
n.922G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.838G>C
n.940G>C
n.1274G>C
n.517G>C
n.1298G>C
n.479G>C
n.744G>C
n.399+457G>C
n.666G>C
n.3127G>C
n.812G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
11g.119027737C>TCA382902632SLC37A4n.746G>A
n.670G>A
n.1785G>A
n.2106G>A
n.820G>A
n.652G>A
n.753G>A
n.922G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.838G>A
n.940G>A
n.1274G>A
n.517G>A
n.1298G>A
n.479G>A
n.744G>A
n.399+457G>A
n.666G>A
n.3127G>A
n.812G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
11g.119027738A>CCA477367757SLC37A4n.745T>G
n.669T>G
n.1784T>G
n.2105T>G
n.819T>G
n.651T>G
n.752T>G
n.921T>G
c.516T>G (p.Ser172=)
n.837T>G
n.939T>G
n.1273T>G
n.516T>G
n.1297T>G
n.478T>G
n.743T>G
n.399+456T>G
n.665T>G
n.3126T>G
n.811T>G
c.297T>G (p.Ser99=)
11g.119027738A>GCA477367758SLC37A4n.745T>C
n.669T>C
n.1784T>C
n.2105T>C
n.819T>C
n.651T>C
n.752T>C
n.921T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
n.837T>C
n.939T>C
n.1273T>C
n.516T>C
n.1297T>C
n.478T>C
n.743T>C
n.399+456T>C
n.665T>C
n.3126T>C
n.811T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
11g.119027738A>TCA477367760SLC37A4n.745T>A
n.669T>A
n.1784T>A
n.2105T>A
n.819T>A
n.651T>A
n.752T>A
n.921T>A
c.516T>A (p.Ser172=)
n.837T>A
n.939T>A
n.1273T>A
n.516T>A
n.1297T>A
n.478T>A
n.743T>A
n.399+456T>A
n.665T>A
n.3126T>A
n.811T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
11g.119027739G>ACA6311821SLC37A4n.744C>T
n.668C>T
n.1783C>T
n.2104C>T
n.818C>T
n.650C>T
n.751C>T
n.920C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.836C>T
n.938C>T
n.1272C>T
n.515C>T
n.1296C>T
n.477C>T
n.742C>T
n.399+455C>T
n.664C>T
n.3125C>T
n.810C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027739G>CCA6311820SLC37A4n.744C>G
n.668C>G
n.1783C>G
n.2104C>G
n.818C>G
n.650C>G
n.751C>G
n.920C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.836C>G
n.938C>G
n.1272C>G
n.515C>G
n.1296C>G
n.477C>G
n.742C>G
n.399+455C>G
n.664C>G
n.3125C>G
n.810C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027739G=CA2003749709SLC37A4n.744C=
n.668C=
n.1783C=
n.2104C=
n.818C=
n.650C=
n.751C=
n.920C=
c.515C= (p.Ser172=)
n.836C=
n.938C=
n.1272C=
n.515C=
n.1296C=
n.477C=
n.742C=
n.399+455C=
n.664C=
n.3125C=
n.810C=
c.296C= (p.Ser99=)
11g.119027739G>TCA382902644SLC37A4n.744C>A
n.668C>A
n.1783C>A
n.2104C>A
n.818C>A
n.650C>A
n.751C>A
n.920C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.836C>A
n.938C>A
n.1272C>A
n.515C>A
n.1296C>A
n.477C>A
n.742C>A
n.399+455C>A
n.664C>A
n.3125C>A
n.810C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
11g.119027740A=CA2003749710SLC37A4n.743T=
n.667T=
n.1782T=
n.2103T=
n.817T=
n.649T=
n.750T=
n.919T=
c.514T= (p.Ser172=)
n.835T=
n.937T=
n.1271T=
n.514T=
n.1295T=
n.476T=
n.741T=
n.399+454T=
n.663T=
n.3124T=
n.809T=
c.295T= (p.Ser99=)
11g.119027740A>CCA382902646SLC37A4n.743T>G
n.667T>G
n.1782T>G
n.2103T>G
n.817T>G
n.649T>G
n.750T>G
n.919T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.835T>G
n.937T>G
n.1271T>G
n.514T>G
n.1295T>G
n.476T>G
n.741T>G
n.399+454T>G
n.663T>G
n.3124T>G
n.809T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
11g.119027740A>GCA6311822SLC37A4n.743T>C
n.667T>C
n.1782T>C
n.2103T>C
n.817T>C
n.649T>C
n.750T>C
n.919T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.835T>C
n.937T>C
n.1271T>C
n.514T>C
n.1295T>C
n.476T>C
n.741T>C
n.399+454T>C
n.663T>C
n.3124T>C
n.809T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027740A>TCA382902647SLC37A4n.743T>A
n.667T>A
n.1782T>A
n.2103T>A
n.817T>A
n.649T>A
n.750T>A
n.919T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.835T>A
n.937T>A
n.1271T>A
n.514T>A
n.1295T>A
n.476T>A
n.741T>A
n.399+454T>A
n.663T>A
n.3124T>A
n.809T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
11g.119027740_119027744delinsATAGGCA2003749711SLC37A4n.739_743delinsCCTAT
n.663_667delinsCCTAT
n.1778_1782delinsCCTAT
n.2099_2103delinsCCTAT
n.813_817delinsCCTAT
n.645_649delinsCCTAT
n.746_750delinsCCTAT
n.915_919delinsCCTAT
c.510_514delinsCCTAT (p.Ala170=)
n.831_835delinsCCTAT
n.933_937delinsCCTAT
n.1267_1271delinsCCTAT
n.510_514delinsCCTAT
n.1291_1295delinsCCTAT
n.472_476delinsCCTAT
n.737_741delinsCCTAT
n.399+450_399+454delinsCCTAT
n.659_663delinsCCTAT
n.3120_3124delinsCCTAT
n.805_809delinsCCTAT
c.291_295delinsCCTAT (p.Ala97=)
11g.119027741T>ACA477367763SLC37A4n.742A>T
n.666A>T
n.1781A>T
n.2102A>T
n.816A>T
n.648A>T
n.749A>T
n.918A>T
c.513A>T (p.Leu171=)
n.834A>T
n.936A>T
n.1270A>T
n.513A>T
n.1294A>T
n.475A>T
n.740A>T
n.399+453A>T
n.662A>T
n.3123A>T
n.808A>T
c.294A>T (p.Leu98=)
11g.119027741T>CCA477367767SLC37A4n.742A>G
n.666A>G
n.1781A>G
n.2102A>G
n.816A>G
n.648A>G
n.749A>G
n.918A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
n.834A>G
n.936A>G
n.1270A>G
n.513A>G
n.1294A>G
n.475A>G
n.740A>G
n.399+453A>G
n.662A>G
n.3123A>G
n.808A>G
c.294A>G (p.Leu98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027741T>GCA477367765SLC37A4n.742A>C
n.666A>C
n.1781A>C
n.2102A>C
n.816A>C
n.648A>C
n.749A>C
n.918A>C
c.513A>C (p.Leu171=)
n.834A>C
n.936A>C
n.1270A>C
n.513A>C
n.1294A>C
n.475A>C
n.740A>C
n.399+453A>C
n.662A>C
n.3123A>C
n.808A>C
c.294A>C (p.Leu98=)
11g.119027741T=CA2003749713SLC37A4n.742A=
n.666A=
n.1781A=
n.2102A=
n.816A=
n.648A=
n.749A=
n.918A=
c.513A= (p.Leu171=)
n.834A=
n.936A=
n.1270A=
n.513A=
n.1294A=
n.475A=
n.740A=
n.399+453A=
n.662A=
n.3123A=
n.808A=
c.294A= (p.Leu98=)
11g.119027741_119027744delCA2003749712SLC37A4n.739_742del
n.663_666del
n.1778_1781del
n.2099_2102del
n.813_816del
n.645_648del
n.746_749del
n.915_918del
c.510_513del (p.Ser172GlyfsTer?)
n.831_834del
n.933_936del
n.1267_1270del
n.510_513del
n.1291_1294del
n.472_475del
n.737_740del
n.399+450_399+453del
n.659_662del
n.3120_3123del
n.805_808del
c.291_294del (p.Ser99GlyfsTer?)
 dbSNP
11g.119027742A>CCA382902654SLC37A4n.741T>G
n.665T>G
n.1780T>G
n.2101T>G
n.815T>G
n.647T>G
n.748T>G
n.917T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.833T>G
n.935T>G
n.1269T>G
n.512T>G
n.1293T>G
n.474T>G
n.739T>G
n.399+452T>G
n.661T>G
n.3122T>G
n.807T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
11g.119027742A>GCA382902649SLC37A4n.741T>C
n.665T>C
n.1780T>C
n.2101T>C
n.815T>C
n.647T>C
n.748T>C
n.917T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.833T>C
n.935T>C
n.1269T>C
n.512T>C
n.1293T>C
n.474T>C
n.739T>C
n.399+452T>C
n.661T>C
n.3122T>C
n.807T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
11g.119027742A>TCA382902652SLC37A4n.741T>A
n.665T>A
n.1780T>A
n.2101T>A
n.815T>A
n.647T>A
n.748T>A
n.917T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.833T>A
n.935T>A
n.1269T>A
n.512T>A
n.1293T>A
n.474T>A
n.739T>A
n.399+452T>A
n.661T>A
n.3122T>A
n.807T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
11g.119027743G>ACA477367769SLC37A4n.740C>T
n.664C>T
n.1779C>T
n.2100C>T
n.814C>T
n.646C>T
n.747C>T
n.916C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.832C>T
n.934C>T
n.1268C>T
n.511C>T
n.1292C>T
n.473C>T
n.738C>T
n.399+451C>T
n.660C>T
n.3121C>T
n.806C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
 gnomAD v4
11g.119027743G>CCA382902657SLC37A4n.740C>G
n.664C>G
n.1779C>G
n.2100C>G
n.814C>G
n.646C>G
n.747C>G
n.916C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.832C>G
n.934C>G
n.1268C>G
n.511C>G
n.1292C>G
n.473C>G
n.738C>G
n.399+451C>G
n.660C>G
n.3121C>G
n.806C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
11g.119027743G>TCA382902667SLC37A4n.740C>A
n.664C>A
n.1779C>A
n.2100C>A
n.814C>A
n.646C>A
n.747C>A
n.916C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.832C>A
n.934C>A
n.1268C>A
n.511C>A
n.1292C>A
n.473C>A
n.738C>A
n.399+451C>A
n.660C>A
n.3121C>A
n.806C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
11g.119027744G>ACA477367770SLC37A4n.739C>T
n.663C>T
n.1778C>T
n.2099C>T
n.813C>T
n.645C>T
n.746C>T
n.915C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
n.831C>T
n.933C>T
n.1267C>T
n.510C>T
n.1291C>T
n.472C>T
n.737C>T
n.399+450C>T
n.659C>T
n.3120C>T
n.805C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
 gnomAD v4
11g.119027744G>CCA477367773SLC37A4n.739C>G
n.663C>G
n.1778C>G
n.2099C>G
n.813C>G
n.645C>G
n.746C>G
n.915C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
n.831C>G
n.933C>G
n.1267C>G
n.510C>G
n.1291C>G
n.472C>G
n.737C>G
n.399+450C>G
n.659C>G
n.3120C>G
n.805C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
11g.119027744G>TCA477367771SLC37A4n.739C>A
n.663C>A
n.1778C>A
n.2099C>A
n.813C>A
n.645C>A
n.746C>A
n.915C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
n.831C>A
n.933C>A
n.1267C>A
n.510C>A
n.1291C>A
n.472C>A
n.737C>A
n.399+450C>A
n.659C>A
n.3120C>A
n.805C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
11g.119027745G>ACA382902685SLC37A4n.738C>T
n.662C>T
n.1777C>T
n.2098C>T
n.812C>T
n.644C>T
n.745C>T
n.914C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.830C>T
n.932C>T
n.1266C>T
n.509C>T
n.1290C>T
n.471C>T
n.736C>T
n.399+449C>T
n.658C>T
n.3119C>T
n.804C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
11g.119027745G>CCA382902692SLC37A4n.738C>G
n.662C>G
n.1777C>G
n.2098C>G
n.812C>G
n.644C>G
n.745C>G
n.914C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.830C>G
n.932C>G
n.1266C>G
n.509C>G
n.1290C>G
n.471C>G
n.736C>G
n.399+449C>G
n.658C>G
n.3119C>G
n.804C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
11g.119027745G>TCA382902693SLC37A4n.738C>A
n.662C>A
n.1777C>A
n.2098C>A
n.812C>A
n.644C>A
n.745C>A
n.914C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.830C>A
n.932C>A
n.1266C>A
n.509C>A
n.1290C>A
n.471C>A
n.736C>A
n.399+449C>A
n.658C>A
n.3119C>A
n.804C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
11g.119027751_119027763delCA2697552060SLC37A4n.726_738del
n.650_662del
n.1765_1777del
n.2086_2098del
n.800_812del
n.632_644del
n.733_745del
n.902_914del
c.497_509del (p.Arg166ProfsTer?)
n.818_830del
n.920_932del
n.1254_1266del
n.497_509del
n.1278_1290del
n.459_471del
n.724_736del
n.399+437_399+449del
n.646_658del
n.3107_3119del
n.792_804del
c.278_290del (p.Arg93ProfsTer?)
 ClinVar
11g.119027746C>ACA382902694SLC37A4n.737G>T
n.661G>T
n.1776G>T
n.2097G>T
n.811G>T
n.643G>T
n.744G>T
n.913G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.829G>T
n.931G>T
n.1265G>T
n.508G>T
n.1289G>T
n.470G>T
n.735G>T
n.399+448G>T
n.657G>T
n.3118G>T
n.803G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027746C=CA2003749714SLC37A4n.737G=
n.661G=
n.1776G=
n.2097G=
n.811G=
n.643G=
n.744G=
n.913G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.829G=
n.931G=
n.1265G=
n.508G=
n.1289G=
n.470G=
n.735G=
n.399+448G=
n.657G=
n.3118G=
n.803G=
c.289G= (p.Ala97=)
11g.119027746C>GCA382902697SLC37A4n.737G>C
n.661G>C
n.1776G>C
n.2097G>C
n.811G>C
n.643G>C
n.744G>C
n.913G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.829G>C
n.931G>C
n.1265G>C
n.508G>C
n.1289G>C
n.470G>C
n.735G>C
n.399+448G>C
n.657G>C
n.3118G>C
n.803G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
11g.119027746C>TCA382902708SLC37A4n.737G>A
n.661G>A
n.1776G>A
n.2097G>A
n.811G>A
n.643G>A
n.744G>A
n.913G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.829G>A
n.931G>A
n.1265G>A
n.508G>A
n.1289G>A
n.470G>A
n.735G>A
n.399+448G>A
n.657G>A
n.3118G>A
n.803G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119027747C>ACA477367780SLC37A4n.736G>T
n.660G>T
n.1775G>T
n.2096G>T
n.810G>T
n.642G>T
n.743G>T
n.912G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.828G>T
n.930G>T
n.1264G>T
n.507G>T
n.1288G>T
n.469G>T
n.734G>T
n.399+447G>T
n.656G>T
n.3117G>T
n.802G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
11g.119027747C=CA2003749715SLC37A4n.736G=
n.660G=
n.1775G=
n.2096G=
n.810G=
n.642G=
n.743G=
n.912G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.828G=
n.930G=
n.1264G=
n.507G=
n.1288G=
n.469G=
n.734G=
n.399+447G=
n.656G=
n.3117G=
n.802G=
c.288G= (p.Leu96=)
11g.119027747C>GCA477367779SLC37A4n.736G>C
n.660G>C
n.1775G>C
n.2096G>C
n.810G>C
n.642G>C
n.743G>C
n.912G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.828G>C
n.930G>C
n.1264G>C
n.507G>C
n.1288G>C
n.469G>C
n.734G>C
n.399+447G>C
n.656G>C
n.3117G>C
n.802G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027747C>TCA477367778SLC37A4n.736G>A
n.660G>A
n.1775G>A
n.2096G>A
n.810G>A
n.642G>A
n.743G>A
n.912G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.828G>A
n.930G>A
n.1264G>A
n.507G>A
n.1288G>A
n.469G>A
n.734G>A
n.399+447G>A
n.656G>A
n.3117G>A
n.802G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027748A>CCA382902736SLC37A4n.735T>G
n.659T>G
n.1774T>G
n.2095T>G
n.809T>G
n.641T>G
n.742T>G
n.911T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.827T>G
n.929T>G
n.1263T>G
n.506T>G
n.1287T>G
n.468T>G
n.733T>G
n.399+446T>G
n.655T>G
n.3116T>G
n.801T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
11g.119027748A>GCA382902728SLC37A4n.735T>C
n.659T>C
n.1774T>C
n.2095T>C
n.809T>C
n.641T>C
n.742T>C
n.911T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.827T>C
n.929T>C
n.1263T>C
n.506T>C
n.1287T>C
n.468T>C
n.733T>C
n.399+446T>C
n.655T>C
n.3116T>C
n.801T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
11g.119027748A>TCA382902722SLC37A4n.735T>A
n.659T>A
n.1774T>A
n.2095T>A
n.809T>A
n.641T>A
n.742T>A
n.911T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.827T>A
n.929T>A
n.1263T>A
n.506T>A
n.1287T>A
n.468T>A
n.733T>A
n.399+446T>A
n.655T>A
n.3116T>A
n.801T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
11g.119027749G>ACA477367781SLC37A4n.734C>T
n.658C>T
n.1773C>T
n.2094C>T
n.808C>T
n.640C>T
n.741C>T
n.910C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.826C>T
n.928C>T
n.1262C>T
n.505C>T
n.1286C>T
n.467C>T
n.732C>T
n.399+445C>T
n.654C>T
n.3115C>T
n.800C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
11g.119027749G>CCA382902747SLC37A4n.734C>G
n.658C>G
n.1773C>G
n.2094C>G
n.808C>G
n.640C>G
n.741C>G
n.910C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.826C>G
n.928C>G
n.1262C>G
n.505C>G
n.1286C>G
n.467C>G
n.732C>G
n.399+445C>G
n.654C>G
n.3115C>G
n.800C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
11g.119027749G>TCA382902749SLC37A4n.734C>A
n.658C>A
n.1773C>A
n.2094C>A
n.808C>A
n.640C>A
n.741C>A
n.910C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.826C>A
n.928C>A
n.1262C>A
n.505C>A
n.1286C>A
n.467C>A
n.732C>A
n.399+445C>A
n.654C>A
n.3115C>A
n.800C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
11g.119027750C>ACA477367782SLC37A4n.733G>T
n.657G>T
n.1772G>T
n.2093G>T
n.807G>T
n.639G>T
n.740G>T
n.909G>T
c.504G>T (p.Thr168=)
n.825G>T
n.927G>T
n.1261G>T
n.504G>T
n.1285G>T
n.466G>T
n.731G>T
n.399+444G>T
n.653G>T
n.3114G>T
n.799G>T
c.285G>T (p.Thr95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027750C=CA2003749716SLC37A4n.733G=
n.657G=
n.1772G=
n.2093G=
n.807G=
n.639G=
n.740G=
n.909G=
c.504G= (p.Thr168=)
n.825G=
n.927G=
n.1261G=
n.504G=
n.1285G=
n.466G=
n.731G=
n.399+444G=
n.653G=
n.3114G=
n.799G=
c.285G= (p.Thr95=)
11g.119027750C>GCA477367783SLC37A4n.733G>C
n.657G>C
n.1772G>C
n.2093G>C
n.807G>C
n.639G>C
n.740G>C
n.909G>C
c.504G>C (p.Thr168=)
n.825G>C
n.927G>C
n.1261G>C
n.504G>C
n.1285G>C
n.466G>C
n.731G>C
n.399+444G>C
n.653G>C
n.3114G>C
n.799G>C
c.285G>C (p.Thr95=)
11g.119027750C>TCA6311823SLC37A4n.733G>A
n.657G>A
n.1772G>A
n.2093G>A
n.807G>A
n.639G>A
n.740G>A
n.909G>A
c.504G>A (p.Thr168=)
n.825G>A
n.927G>A
n.1261G>A
n.504G>A
n.1285G>A
n.466G>A
n.731G>A
n.399+444G>A
n.653G>A
n.3114G>A
n.799G>A
c.285G>A (p.Thr95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027751G>ACA382902754SLC37A4n.732C>T
n.656C>T
n.1771C>T
n.2092C>T
n.806C>T
n.638C>T
n.739C>T
n.908C>T
c.503C>T (p.Thr168Met)
n.824C>T
n.926C>T
n.1260C>T
n.503C>T
n.1284C>T
n.465C>T
n.730C>T
n.399+443C>T
n.652C>T
n.3113C>T
n.798C>T
c.284C>T (p.Thr95Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027751G>CCA6311824SLC37A4n.732C>G
n.656C>G
n.1771C>G
n.2092C>G
n.806C>G
n.638C>G
n.739C>G
n.908C>G
c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.824C>G
n.926C>G
n.1260C>G
n.503C>G
n.1284C>G
n.465C>G
n.730C>G
n.399+443C>G
n.652C>G
n.3113C>G
n.798C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027751G=CA2003749717SLC37A4n.732C=
n.656C=
n.1771C=
n.2092C=
n.806C=
n.638C=
n.739C=
n.908C=
c.503C= (p.Thr168=)
n.824C=
n.926C=
n.1260C=
n.503C=
n.1284C=
n.465C=
n.730C=
n.399+443C=
n.652C=
n.3113C=
n.798C=
c.284C= (p.Thr95=)
11g.119027751G>TCA382902758SLC37A4n.732C>A
n.656C>A
n.1771C>A
n.2092C>A
n.806C>A
n.638C>A
n.739C>A
n.908C>A
c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.824C>A
n.926C>A
n.1260C>A
n.503C>A
n.1284C>A
n.465C>A
n.730C>A
n.399+443C>A
n.652C>A
n.3113C>A
n.798C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
11g.119027752T>ACA382902767SLC37A4n.731A>T
n.655A>T
n.1770A>T
n.2091A>T
n.805A>T
n.637A>T
n.738A>T
n.907A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.823A>T
n.925A>T
n.1259A>T
n.502A>T
n.1283A>T
n.464A>T
n.729A>T
n.399+442A>T
n.651A>T
n.3112A>T
n.797A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
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n.655A>G
n.1770A>G
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n.805A>G
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n.502A>G
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n.3112A>G
n.797A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
11g.119027752T>GCA382902769SLC37A4n.731A>C
n.655A>C
n.1770A>C
n.2091A>C
n.805A>C
n.637A>C
n.738A>C
n.907A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.823A>C
n.925A>C
n.1259A>C
n.502A>C
n.1283A>C
n.464A>C
n.729A>C
n.399+442A>C
n.651A>C
n.3112A>C
n.797A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
11g.119027755_119027757dupCA2580615097SLC37A4n.729_731dup
n.653_655dup
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n.2089_2091dup
n.803_805dup
n.635_637dup
n.736_738dup
n.905_907dup
c.500_502dup (p.Ser167_Thr168insSer)
n.821_823dup
n.923_925dup
n.1257_1259dup
n.500_502dup
n.1281_1283dup
n.462_464dup
n.727_729dup
n.399+440_399+442dup
n.649_651dup
n.3110_3112dup
n.795_797dup
c.281_283dup (p.Ser94_Thr95insSer)
 ClinVar dbSNP
11g.119027753G>ACA477367787SLC37A4n.730C>T
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n.737C>T
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c.282C>T (p.Ser94=)
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n.654C>G
n.1769C>G
n.2090C>G
n.804C>G
n.636C>G
n.737C>G
n.906C>G
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n.822C>G
n.924C>G
n.1258C>G
n.501C>G
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n.463C>G
n.728C>G
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n.804C>A
n.636C>A
n.737C>A
n.906C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.822C>A
n.924C>A
n.1258C>A
n.501C>A
n.1282C>A
n.463C>A
n.728C>A
n.399+441C>A
n.650C>A
n.3111C>A
n.796C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
11g.119027754C>ACA382902784SLC37A4n.729G>T
n.653G>T
n.1768G>T
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n.803G>T
n.635G>T
n.736G>T
n.905G>T
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n.821G>T
n.923G>T
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n.500G>T
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n.727G>T
n.399+440G>T
n.649G>T
n.3110G>T
n.795G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
11g.119027754C>GCA382902786SLC37A4n.729G>C
n.653G>C
n.1768G>C
n.2089G>C
n.803G>C
n.635G>C
n.736G>C
n.905G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.821G>C
n.923G>C
n.1257G>C
n.500G>C
n.1281G>C
n.462G>C
n.727G>C
n.399+440G>C
n.649G>C
n.3110G>C
n.795G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
11g.119027754C>TCA382902798SLC37A4n.729G>A
n.653G>A
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n.803G>A
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n.736G>A
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n.923G>A
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n.500G>A
n.1281G>A
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n.399+440G>A
n.649G>A
n.3110G>A
n.795G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
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n.802A>T
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n.735A>T
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n.820A>T
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n.499A>T
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n.648A>T
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n.794A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
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n.652A>G
n.1767A>G
n.2088A>G
n.802A>G
n.634A>G
n.735A>G
n.904A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.820A>G
n.922A>G
n.1256A>G
n.499A>G
n.1280A>G
n.461A>G
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n.3109A>G
n.794A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
 gnomAD v4
11g.119027755T>GCA382902820SLC37A4n.728A>C
n.652A>C
n.1767A>C
n.2088A>C
n.802A>C
n.634A>C
n.735A>C
n.904A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.820A>C
n.922A>C
n.1256A>C
n.499A>C
n.1280A>C
n.461A>C
n.726A>C
n.399+439A>C
n.648A>C
n.3109A>C
n.794A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
11g.119027756G>ACA477367790SLC37A4n.727C>T
n.651C>T
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n.801C>T
n.633C>T
n.734C>T
n.903C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
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n.921C>T
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n.498C>T
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n.460C>T
n.725C>T
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n.647C>T
n.3108C>T
n.793C>T
c.279C>T (p.Arg93=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027756G>CCA477367791SLC37A4n.727C>G
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n.819C>G
n.921C>G
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n.498C>G
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n.460C>G
n.725C>G
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n.647C>G
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n.793C>G
c.279C>G (p.Arg93=)
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n.903C>A
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n.921C>A
n.1255C>A
n.498C>A
n.1279C>A
n.460C>A
n.725C>A
n.399+438C>A
n.647C>A
n.3108C>A
n.793C>A
c.279C>A (p.Arg93=)
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n.1765G>T
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n.800G>T
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n.733G>T
n.902G>T
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n.497G>T
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n.724G>T
n.399+437G>T
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n.3107G>T
n.792G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1254G>C
n.497G>C
n.1278G>C
n.459G>C
n.724G>C
n.399+437G>C
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c.278G>C (p.Arg93Pro)
11g.119027757C>TCA323754SLC37A4n.726G>A
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n.1765G>A
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n.800G>A
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n.497G>A
n.1278G>A
n.459G>A
n.724G>A
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n.3107G>A
n.792G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.458C>T
n.723C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119027758G>TCA382902865SLC37A4n.725C>A
n.649C>A
n.1764C>A
n.2085C>A
n.799C>A
n.631C>A
n.732C>A
n.901C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.817C>A
n.919C>A
n.1253C>A
n.496C>A
n.1277C>A
n.458C>A
n.723C>A
n.399+436C>A
n.645C>A
n.3106C>A
n.791C>A
c.277C>A (p.Arg93Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027759C>ACA382902874SLC37A4n.724G>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1276G=
n.457G=
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n.399+435G=
n.644G=
n.3105G=
n.790G=
c.276G= (p.Trp92=)
11g.119027759C>GCA382902875SLC37A4n.724G>C
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n.630G>C
n.731G>C
n.900G>C
c.495G>C (p.Trp165Cys)
n.816G>C
n.918G>C
n.1252G>C
n.495G>C
n.1276G>C
n.457G>C
n.722G>C
n.399+435G>C
n.644G>C
n.3105G>C
n.790G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
11g.119027759C>TCA382902877SLC37A4n.724G>A
n.648G>A
n.1763G>A
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n.798G>A
n.630G>A
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n.3105G>A
n.790G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119027760C>ACA382902882SLC37A4n.723G>T
n.647G>T
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n.494G>T
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c.275G>T (p.Trp92Leu)
11g.119027760C=CA2003749722SLC37A4n.723G=
n.647G=
n.1762G=
n.2083G=
n.797G=
n.629G=
n.730G=
n.899G=
c.494G= (p.Trp165=)
n.815G=
n.917G=
n.1251G=
n.494G=
n.1275G=
n.456G=
n.721G=
n.399+434G=
n.643G=
n.3104G=
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c.275G= (p.Trp92=)
11g.119027760C>GCA382902902SLC37A4n.723G>C
n.647G>C
n.1762G>C
n.2083G>C
n.797G>C
n.629G>C
n.730G>C
n.899G>C
c.494G>C (p.Trp165Ser)
n.815G>C
n.917G>C
n.1251G>C
n.494G>C
n.1275G>C
n.456G>C
n.721G>C
n.399+434G>C
n.643G>C
n.3104G>C
n.789G>C
c.275G>C (p.Trp92Ser)
11g.119027760C>TCA382902906SLC37A4n.723G>A
n.647G>A
n.1762G>A
n.2083G>A
n.797G>A
n.629G>A
n.730G>A
n.899G>A
c.494G>A (p.Trp165Ter)
n.815G>A
n.917G>A
n.1251G>A
n.494G>A
n.1275G>A
n.456G>A
n.721G>A
n.399+434G>A
n.643G>A
n.3104G>A
n.789G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119027761A>CCA382902914SLC37A4n.722T>G
n.646T>G
n.1761T>G
n.2082T>G
n.796T>G
n.628T>G
n.729T>G
n.898T>G
c.493T>G (p.Trp165Gly)
n.814T>G
n.916T>G
n.1250T>G
n.493T>G
n.1274T>G
n.455T>G
n.720T>G
n.399+433T>G
n.642T>G
n.3103T>G
n.788T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
11g.119027761A>GCA382902917SLC37A4n.722T>C
n.646T>C
n.1761T>C
n.2082T>C
n.796T>C
n.628T>C
n.729T>C
n.898T>C
c.493T>C (p.Trp165Arg)
n.814T>C
n.916T>C
n.1250T>C
n.493T>C
n.1274T>C
n.455T>C
n.720T>C
n.399+433T>C
n.642T>C
n.3103T>C
n.788T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
11g.119027761A>TCA382902924SLC37A4n.722T>A
n.646T>A
n.1761T>A
n.2082T>A
n.796T>A
n.628T>A
n.729T>A
n.898T>A
c.493T>A (p.Trp165Arg)
n.814T>A
n.916T>A
n.1250T>A
n.493T>A
n.1274T>A
n.455T>A
n.720T>A
n.399+433T>A
n.642T>A
n.3103T>A
n.788T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
11g.119027762G>ACA6311827SLC37A4n.721C>T
n.645C>T
n.1760C>T
n.2081C>T
n.795C>T
n.627C>T
n.728C>T
n.897C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.813C>T
n.915C>T
n.1249C>T
n.492C>T
n.1273C>T
n.454C>T
n.719C>T
n.399+432C>T
n.641C>T
n.3102C>T
n.787C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027762G>CCA382902943SLC37A4n.721C>G
n.645C>G
n.1760C>G
n.2081C>G
n.795C>G
n.627C>G
n.728C>G
n.897C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.813C>G
n.915C>G
n.1249C>G
n.492C>G
n.1273C>G
n.454C>G
n.719C>G
n.399+432C>G
n.641C>G
n.3102C>G
n.787C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
11g.119027762G=CA2003749723SLC37A4n.721C=
n.645C=
n.1760C=
n.2081C=
n.795C=
n.627C=
n.728C=
n.897C=
c.492C= (p.Ser164=)
n.813C=
n.915C=
n.1249C=
n.492C=
n.1273C=
n.454C=
n.719C=
n.399+432C=
n.641C=
n.3102C=
n.787C=
c.273C= (p.Ser91=)
11g.119027762G>TCA6311826SLC37A4n.721C>A
n.645C>A
n.1760C>A
n.2081C>A
n.795C>A
n.627C>A
n.728C>A
n.897C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.813C>A
n.915C>A
n.1249C>A
n.492C>A
n.1273C>A
n.454C>A
n.719C>A
n.399+432C>A
n.641C>A
n.3102C>A
n.787C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027763C>ACA382902960SLC37A4n.720G>T
n.644G>T
n.1759G>T
n.2080G>T
n.794G>T
n.626G>T
n.727G>T
n.896G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.812G>T
n.914G>T
n.1248G>T
n.491G>T
n.1272G>T
n.453G>T
n.718G>T
n.399+431G>T
n.640G>T
n.3101G>T
n.786G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
11g.119027763C>GCA382902956SLC37A4n.720G>C
n.644G>C
n.1759G>C
n.2080G>C
n.794G>C
n.626G>C
n.727G>C
n.896G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.812G>C
n.914G>C
n.1248G>C
n.491G>C
n.1272G>C
n.453G>C
n.718G>C
n.399+431G>C
n.640G>C
n.3101G>C
n.786G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
 gnomAD v4
11g.119027763C>TCA382902959SLC37A4n.720G>A
n.644G>A
n.1759G>A
n.2080G>A
n.794G>A
n.626G>A
n.727G>A
n.896G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.812G>A
n.914G>A
n.1248G>A
n.491G>A
n.1272G>A
n.453G>A
n.718G>A
n.399+431G>A
n.640G>A
n.3101G>A
n.786G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
11g.119027764T>ACA382902964SLC37A4n.719A>T
n.643A>T
n.1758A>T
n.2079A>T
n.793A>T
n.625A>T
n.726A>T
n.895A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.811A>T
n.913A>T
n.1247A>T
n.490A>T
n.1271A>T
n.452A>T
n.717A>T
n.399+430A>T
n.639A>T
n.3100A>T
n.785A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
11g.119027764T>CCA382902966SLC37A4n.719A>G
n.643A>G
n.1758A>G
n.2079A>G
n.793A>G
n.625A>G
n.726A>G
n.895A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.811A>G
n.913A>G
n.1247A>G
n.490A>G
n.1271A>G
n.452A>G
n.717A>G
n.399+430A>G
n.639A>G
n.3100A>G
n.785A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
11g.119027764T>GCA382902974SLC37A4n.719A>C
n.643A>C
n.1758A>C
n.2079A>C
n.793A>C
n.625A>C
n.726A>C
n.895A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.811A>C
n.913A>C
n.1247A>C
n.490A>C
n.1271A>C
n.452A>C
n.717A>C
n.399+430A>C
n.639A>C
n.3100A>C
n.785A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
11g.119027765G>ACA6311828SLC37A4n.718C>T
n.642C>T
n.1757C>T
n.2078C>T
n.792C>T
n.624C>T
n.725C>T
n.894C>T
c.489C>T (p.Tyr163=)
n.810C>T
n.912C>T
n.1246C>T
n.489C>T
n.1270C>T
n.451C>T
n.716C>T
n.399+429C>T
n.638C>T
n.3099C>T
n.784C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027765G>CCA382902985SLC37A4n.718C>G
n.642C>G
n.1757C>G
n.2078C>G
n.792C>G
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n.725C>G
n.894C>G
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.810C>G
n.912C>G
n.1246C>G
n.489C>G
n.1270C>G
n.451C>G
n.716C>G
n.399+429C>G
n.638C>G
n.3099C>G
n.784C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
11g.119027765G=CA2003749724SLC37A4n.718C=
n.642C=
n.1757C=
n.2078C=
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n.624C=
n.725C=
n.894C=
c.489C= (p.Tyr163=)
n.810C=
n.912C=
n.1246C=
n.489C=
n.1270C=
n.451C=
n.716C=
n.399+429C=
n.638C=
n.3099C=
n.784C=
c.270C= (p.Tyr90=)
11g.119027765G>TCA382902987SLC37A4n.718C>A
n.642C>A
n.1757C>A
n.2078C>A
n.792C>A
n.624C>A
n.725C>A
n.894C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.810C>A
n.912C>A
n.1246C>A
n.489C>A
n.1270C>A
n.451C>A
n.716C>A
n.399+429C>A
n.638C>A
n.3099C>A
n.784C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)

Number of alleles fetched