Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.626+38T>G
n.1407+38T>G
n.588+38T>G
n.853+38T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.921+35C>A
c.406+35C>A (n.406+35C>A)
 dbSNP
11g.119027594_119027596delinsAGTCA2003749615SLC37A4n.855+32_855+34delinsACT
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11g.119027596_119027597delCA942773161SLC37A4n.855+32_855+33del
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c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.625+31C>A (n.625+31C>A)
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n.1407+31C>A
n.588+31C>A
n.853+31C>A
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n.775+31C>A
n.3236+31C>A
n.921+31C>A
c.406+31C>A (n.406+31C>A)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.626+29G>A
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n.853+29G>A
n.400-504G>A
n.775+29G>A
n.3236+29G>A
n.921+29G>A
c.406+29G>A (n.406+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.406+28G>C (n.406+28G>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.406+23C>T (n.406+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3236+23C=
n.921+23C=
c.406+23C= (n.406+23C=)
11g.119027605G>TCA2616335572SLC37A4n.855+23C>A
n.779+23C>A
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n.1031+23C>A
c.625+23C>A (n.625+23C>A)
n.947+23C>A
n.1049+23C>A
n.1383+23C>A
n.626+23C>A
n.1407+23C>A
n.588+23C>A
n.853+23C>A
n.400-510C>A
n.775+23C>A
n.3236+23C>A
n.921+23C>A
c.406+23C>A (n.406+23C>A)
 gnomAD v4
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n.626+20G=
n.1407+20G=
n.588+20G=
n.853+20G=
n.400-513G=
n.775+20G=
n.3236+20G=
n.921+20G=
c.406+20G= (n.406+20G=)
11g.119027608C>TCA6311784SLC37A4n.855+20G>A
n.779+20G>A
n.1894+20G>A
n.2215+20G>A
n.929+20G>A
n.761+20G>A
n.862+20G>A
n.1031+20G>A
c.625+20G>A (n.625+20G>A)
n.947+20G>A
n.1049+20G>A
n.1383+20G>A
n.626+20G>A
n.1407+20G>A
n.588+20G>A
n.853+20G>A
n.400-513G>A
n.775+20G>A
n.3236+20G>A
n.921+20G>A
c.406+20G>A (n.406+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027609G>ACA293577SLC37A4n.855+19C>T
n.779+19C>T
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.406+4A>C (n.406+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.406+2T>A (n.406+2T>A)
 gnomAD v4
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c.406+1G>C (n.406+1G>C)
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n.779G>T
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 gnomAD v4
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n.761G=
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n.1031G=
c.625G= (p.Gly209=)
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c.406G= (p.Gly136=)
11g.119027628C>GCA382901787SLC37A4n.855G>C
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n.1894G>C
n.2215G>C
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n.862G>C
n.1031G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.947G>C
n.1049G>C
n.1383G>C
n.626G>C
n.1407G>C
n.588G>C
n.853G>C
n.400-533G>C
n.775G>C
n.3236G>C
n.921G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1031G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.947G>A
n.1049G>A
n.1383G>A
n.626G>A
n.1407G>A
n.588G>A
n.853G>A
n.400-533G>A
n.775G>A
n.3236G>A
n.921G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.405G>C (p.Lys135Asn)
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n.760G>A
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c.624G>A (p.Lys208=)
n.946G>A
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n.625G>A
n.1406G>A
n.587G>A
n.852G>A
n.400-534G>A
n.774G>A
n.3235G>A
n.920G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
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n.586A>G
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 ClinVar dbSNP
11g.119027630T>GCA382901800SLC37A4n.853A>C
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c.404A>C (p.Lys135Thr)
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c.404A= (p.Lys135=)
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n.758A>G
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n.1028A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
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n.400-536A>G
n.772A>G
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c.403A>G (p.Lys135Glu)
11g.119027631T>GCA382901811SLC37A4n.852A>C
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n.2212A>C
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n.758A>C
n.859A>C
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c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.944A>C
n.1046A>C
n.1380A>C
n.623A>C
n.1404A>C
n.585A>C
n.850A>C
n.400-536A>C
n.772A>C
n.3233A>C
n.918A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
 gnomAD v4
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n.2211G>C
n.925G>C
n.757G>C
n.858G>C
n.1027G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.943G>C
n.1045G>C
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n.622G>C
n.1403G>C
n.584G>C
n.849G>C
n.400-537G>C
n.771G>C
n.3232G>C
n.917G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
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n.1890G>A
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n.925G>A
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n.858G>A
n.1027G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
n.943G>A
n.1045G>A
n.1379G>A
n.622G>A
n.1403G>A
n.584G>A
n.849G>A
n.400-537G>A
n.771G>A
n.3232G>A
n.917G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
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n.774A>T
n.1889A>T
n.2210A>T
n.924A>T
n.756A>T
n.857A>T
n.1026A>T
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n.1402A>T
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n.770A>T
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n.2210A>C
n.924A>C
n.756A>C
n.857A>C
n.1026A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.942A>C
n.1044A>C
n.1378A>C
n.621A>C
n.1402A>C
n.583A>C
n.848A>C
n.400-538A>C
n.770A>C
n.3231A>C
n.916A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
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n.923A>C
n.755A>C
n.856A>C
n.1025A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.941A>C
n.1043A>C
n.1377A>C
n.620A>C
n.1401A>C
n.582A>C
n.847A>C
n.400-539A>C
n.769A>C
n.3230A>C
n.915A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
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c.399C>G (p.Gly133=)
 dbSNP
11g.119027635G=CA2003749641SLC37A4n.848C=
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n.754C=
n.855C=
n.1024C=
c.618C= (p.Gly206=)
n.940C=
n.1042C=
n.1376C=
n.619C=
n.1400C=
n.581C=
n.846C=
n.400-540C=
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n.3229C=
n.914C=
c.399C= (p.Gly133=)
11g.119027635G>TCA477367211SLC37A4n.848C>A
n.772C>A
n.1887C>A
n.2208C>A
n.922C>A
n.754C>A
n.855C>A
n.1024C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.940C>A
n.1042C>A
n.1376C>A
n.619C>A
n.1400C>A
n.581C>A
n.846C>A
n.400-540C>A
n.768C>A
n.3229C>A
n.914C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
 gnomAD v4
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n.771G>T
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n.753G>T
n.854G>T
n.1023G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
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n.921G>C
n.753G>C
n.854G>C
n.1023G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.939G>C
n.1041G>C
n.1375G>C
n.618G>C
n.1399G>C
n.580G>C
n.845G>C
n.400-541G>C
n.767G>C
n.3228G>C
n.913G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
11g.119027636C>TCA382901844SLC37A4n.847G>A
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n.753G>A
n.854G>A
n.1023G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.939G>A
n.1041G>A
n.1375G>A
n.618G>A
n.1399G>A
n.580G>A
n.845G>A
n.400-541G>A
n.767G>A
n.3228G>A
n.913G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 gnomAD v4
11g.119027637C>ACA382901849SLC37A4n.846G>T
n.770G>T
n.1885G>T
n.2206G>T
n.920G>T
n.752G>T
n.853G>T
n.1022G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.938G>T
n.1040G>T
n.1374G>T
n.617G>T
n.1398G>T
n.579G>T
n.844G>T
n.400-542G>T
n.766G>T
n.3227G>T
n.912G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
11g.119027637C>GCA382901851SLC37A4n.846G>C
n.770G>C
n.1885G>C
n.2206G>C
n.920G>C
n.752G>C
n.853G>C
n.1022G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.938G>C
n.1040G>C
n.1374G>C
n.617G>C
n.1398G>C
n.579G>C
n.844G>C
n.400-542G>C
n.766G>C
n.3227G>C
n.912G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
11g.119027637C>TCA382901853SLC37A4n.846G>A
n.770G>A
n.1885G>A
n.2206G>A
n.920G>A
n.752G>A
n.853G>A
n.1022G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.938G>A
n.1040G>A
n.1374G>A
n.617G>A
n.1398G>A
n.579G>A
n.844G>A
n.400-542G>A
n.766G>A
n.3227G>A
n.912G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
11g.119027638C>ACA382901858SLC37A4n.845G>T
n.769G>T
n.1884G>T
n.2205G>T
n.919G>T
n.751G>T
n.852G>T
n.1021G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.937G>T
n.1039G>T
n.1373G>T
n.616G>T
n.1397G>T
n.578G>T
n.843G>T
n.400-543G>T
n.765G>T
n.3226G>T
n.911G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
11g.119027638C=CA2003749642SLC37A4n.845G=
n.769G=
n.1884G=
n.2205G=
n.919G=
n.751G=
n.852G=
n.1021G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.937G=
n.1039G=
n.1373G=
n.616G=
n.1397G=
n.578G=
n.843G=
n.400-543G=
n.765G=
n.3226G=
n.911G=
c.396G= (p.Glu132=)
11g.119027638C>GCA6311794SLC37A4n.845G>C
n.769G>C
n.1884G>C
n.2205G>C
n.919G>C
n.751G>C
n.852G>C
n.1021G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.937G>C
n.1039G>C
n.1373G>C
n.616G>C
n.1397G>C
n.578G>C
n.843G>C
n.400-543G>C
n.765G>C
n.3226G>C
n.911G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027638C>TCA477367214SLC37A4n.845G>A
n.769G>A
n.1884G>A
n.2205G>A
n.919G>A
n.751G>A
n.852G>A
n.1021G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.937G>A
n.1039G>A
n.1373G>A
n.616G>A
n.1397G>A
n.578G>A
n.843G>A
n.400-543G>A
n.765G>A
n.3226G>A
n.911G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
 gnomAD v4
11g.119027639T>ACA382901861SLC37A4n.844A>T
n.768A>T
n.1883A>T
n.2204A>T
n.918A>T
n.750A>T
n.851A>T
n.1020A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.936A>T
n.1038A>T
n.1372A>T
n.615A>T
n.1396A>T
n.577A>T
n.842A>T
n.400-544A>T
n.764A>T
n.3225A>T
n.910A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
11g.119027639T>CCA382901865SLC37A4n.844A>G
n.768A>G
n.1883A>G
n.2204A>G
n.918A>G
n.750A>G
n.851A>G
n.1020A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.936A>G
n.1038A>G
n.1372A>G
n.615A>G
n.1396A>G
n.577A>G
n.842A>G
n.400-544A>G
n.764A>G
n.3225A>G
n.910A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027639T>GCA382901867SLC37A4n.844A>C
n.768A>C
n.1883A>C
n.2204A>C
n.918A>C
n.750A>C
n.851A>C
n.1020A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.936A>C
n.1038A>C
n.1372A>C
n.615A>C
n.1396A>C
n.577A>C
n.842A>C
n.400-544A>C
n.764A>C
n.3225A>C
n.910A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
11g.119027639T=CA2003749643SLC37A4n.844A=
n.768A=
n.1883A=
n.2204A=
n.918A=
n.750A=
n.851A=
n.1020A=
c.614A= (p.Glu205=)
n.936A=
n.1038A=
n.1372A=
n.615A=
n.1396A=
n.577A=
n.842A=
n.400-544A=
n.764A=
n.3225A=
n.910A=
c.395A= (p.Glu132=)
11g.119027640C>ACA382901869SLC37A4n.843G>T
n.767G>T
n.1882G>T
n.2203G>T
n.917G>T
n.749G>T
n.850G>T
n.1019G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.935G>T
n.1037G>T
n.1371G>T
n.614G>T
n.1395G>T
n.576G>T
n.841G>T
n.400-545G>T
n.763G>T
n.3224G>T
n.909G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
 gnomAD v4
11g.119027640C=CA2003749644SLC37A4n.843G=
n.767G=
n.1882G=
n.2203G=
n.917G=
n.749G=
n.850G=
n.1019G=
c.613G= (p.Glu205=)
n.935G=
n.1037G=
n.1371G=
n.614G=
n.1395G=
n.576G=
n.841G=
n.400-545G=
n.763G=
n.3224G=
n.909G=
c.394G= (p.Glu132=)
11g.119027640C>GCA382901873SLC37A4n.843G>C
n.767G>C
n.1882G>C
n.2203G>C
n.917G>C
n.749G>C
n.850G>C
n.1019G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.935G>C
n.1037G>C
n.1371G>C
n.614G>C
n.1395G>C
n.576G>C
n.841G>C
n.400-545G>C
n.763G>C
n.3224G>C
n.909G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
11g.119027640C>TCA382901875SLC37A4n.843G>A
n.767G>A
n.1882G>A
n.2203G>A
n.917G>A
n.749G>A
n.850G>A
n.1019G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.935G>A
n.1037G>A
n.1371G>A
n.614G>A
n.1395G>A
n.576G>A
n.841G>A
n.400-545G>A
n.763G>A
n.3224G>A
n.909G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.119027641A>CCA477367216SLC37A4n.842T>G
n.766T>G
n.1881T>G
n.2202T>G
n.916T>G
n.748T>G
n.849T>G
n.1018T>G
c.612T>G (p.Ser204=)
n.934T>G
n.1036T>G
n.1370T>G
n.613T>G
n.1394T>G
n.575T>G
n.840T>G
n.400-546T>G
n.762T>G
n.3223T>G
n.908T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
 gnomAD v4
11g.119027641A>GCA477367217SLC37A4n.842T>C
n.766T>C
n.1881T>C
n.2202T>C
n.916T>C
n.748T>C
n.849T>C
n.1018T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
n.934T>C
n.1036T>C
n.1370T>C
n.613T>C
n.1394T>C
n.575T>C
n.840T>C
n.400-546T>C
n.762T>C
n.3223T>C
n.908T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
11g.119027641A>TCA477367218SLC37A4n.842T>A
n.766T>A
n.1881T>A
n.2202T>A
n.916T>A
n.748T>A
n.849T>A
n.1018T>A
c.612T>A (p.Ser204=)
n.934T>A
n.1036T>A
n.1370T>A
n.613T>A
n.1394T>A
n.575T>A
n.840T>A
n.400-546T>A
n.762T>A
n.3223T>A
n.908T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
 gnomAD v4
11g.119027641dupCA658683777SLC37A4n.842dup
n.766dup
n.1881dup
n.2202dup
n.916dup
n.748dup
n.849dup
n.1018dup
c.612dup (p.Glu205Ter)
n.934dup
n.1036dup
n.1370dup
n.613dup
n.1394dup
n.575dup
n.840dup
n.400-546dup
n.762dup
n.3223dup
n.908dup
c.393dup (p.Glu132Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027642G>ACA6311795SLC37A4n.841C>T
n.765C>T
n.1880C>T
n.2201C>T
n.915C>T
n.747C>T
n.848C>T
n.1017C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.933C>T
n.1035C>T
n.1369C>T
n.612C>T
n.1393C>T
n.574C>T
n.839C>T
n.400-547C>T
n.761C>T
n.3222C>T
n.907C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027642G>CCA6311796SLC37A4n.841C>G
n.765C>G
n.1880C>G
n.2201C>G
n.915C>G
n.747C>G
n.848C>G
n.1017C>G
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.933C>G
n.1035C>G
n.1369C>G
n.612C>G
n.1393C>G
n.574C>G
n.839C>G
n.400-547C>G
n.761C>G
n.3222C>G
n.907C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027642G=CA2003749645SLC37A4n.841C=
n.765C=
n.1880C=
n.2201C=
n.915C=
n.747C=
n.848C=
n.1017C=
c.611C= (p.Ser204=)
n.933C=
n.1035C=
n.1369C=
n.612C=
n.1393C=
n.574C=
n.839C=
n.400-547C=
n.761C=
n.3222C=
n.907C=
c.392C= (p.Ser131=)
11g.119027642G>TCA382901882SLC37A4n.841C>A
n.765C>A
n.1880C>A
n.2201C>A
n.915C>A
n.747C>A
n.848C>A
n.1017C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.933C>A
n.1035C>A
n.1369C>A
n.612C>A
n.1393C>A
n.574C>A
n.839C>A
n.400-547C>A
n.761C>A
n.3222C>A
n.907C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
11g.119027643A>CCA382901886SLC37A4n.840T>G
n.764T>G
n.1879T>G
n.2200T>G
n.914T>G
n.746T>G
n.847T>G
n.1016T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.932T>G
n.1034T>G
n.1368T>G
n.611T>G
n.1392T>G
n.573T>G
n.838T>G
n.400-548T>G
n.760T>G
n.3221T>G
n.906T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
11g.119027643A>GCA382901887SLC37A4n.840T>C
n.764T>C
n.1879T>C
n.2200T>C
n.914T>C
n.746T>C
n.847T>C
n.1016T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.932T>C
n.1034T>C
n.1368T>C
n.611T>C
n.1392T>C
n.573T>C
n.838T>C
n.400-548T>C
n.760T>C
n.3221T>C
n.906T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
11g.119027643A>TCA382901890SLC37A4n.840T>A
n.764T>A
n.1879T>A
n.2200T>A
n.914T>A
n.746T>A
n.847T>A
n.1016T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.932T>A
n.1034T>A
n.1368T>A
n.611T>A
n.1392T>A
n.573T>A
n.838T>A
n.400-548T>A
n.760T>A
n.3221T>A
n.906T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
11g.119027644G>ACA6311797SLC37A4n.839C>T
n.763C>T
n.1878C>T
n.2199C>T
n.913C>T
n.745C>T
n.846C>T
n.1015C>T
c.609C>T (p.Pro203=)
n.931C>T
n.1033C>T
n.1367C>T
n.610C>T
n.1391C>T
n.572C>T
n.837C>T
n.400-549C>T
n.759C>T
n.3220C>T
n.905C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027644G>CCA477367221SLC37A4n.839C>G
n.763C>G
n.1878C>G
n.2199C>G
n.913C>G
n.745C>G
n.846C>G
n.1015C>G
c.609C>G (p.Pro203=)
n.931C>G
n.1033C>G
n.1367C>G
n.610C>G
n.1391C>G
n.572C>G
n.837C>G
n.400-549C>G
n.759C>G
n.3220C>G
n.905C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
11g.119027644G=CA2003749646SLC37A4n.839C=
n.763C=
n.1878C=
n.2199C=
n.913C=
n.745C=
n.846C=
n.1015C=
c.609C= (p.Pro203=)
n.931C=
n.1033C=
n.1367C=
n.610C=
n.1391C=
n.572C=
n.837C=
n.400-549C=
n.759C=
n.3220C=
n.905C=
c.390C= (p.Pro130=)
11g.119027644G>TCA477367222SLC37A4n.839C>A
n.763C>A
n.1878C>A
n.2199C>A
n.913C>A
n.745C>A
n.846C>A
n.1015C>A
c.609C>A (p.Pro203=)
n.931C>A
n.1033C>A
n.1367C>A
n.610C>A
n.1391C>A
n.572C>A
n.837C>A
n.400-549C>A
n.759C>A
n.3220C>A
n.905C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
11g.119027645G>ACA382901900SLC37A4n.838C>T
n.762C>T
n.1877C>T
n.2198C>T
n.912C>T
n.744C>T
n.845C>T
n.1014C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.930C>T
n.1032C>T
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n.609C>T
n.1390C>T
n.571C>T
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n.400-550C>T
n.758C>T
n.3219C>T
n.904C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
 gnomAD v4
11g.119027645G>CCA382901895SLC37A4n.838C>G
n.762C>G
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n.762C>A
n.1877C>A
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n.912C>A
n.744C>A
n.845C>A
n.1014C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
n.930C>A
n.1032C>A
n.1366C>A
n.609C>A
n.1390C>A
n.571C>A
n.836C>A
n.400-550C>A
n.758C>A
n.3219C>A
n.904C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
11g.119027646G>ACA382901904SLC37A4n.837C>T
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n.743C>G
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c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.929C>G
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n.608C>G
n.1389C>G
n.570C>G
n.835C>G
n.399+548C>G
n.757C>G
n.3218C>G
n.903C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
11g.119027646G=CA2003749647SLC37A4n.837C=
n.761C=
n.1876C=
n.2197C=
n.911C=
n.743C=
n.844C=
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c.607C= (p.Pro203=)
n.929C=
n.1031C=
n.1365C=
n.608C=
n.1389C=
n.570C=
n.835C=
n.399+548C=
n.757C=
n.3218C=
n.903C=
c.388C= (p.Pro130=)
11g.119027646G>TCA6311798SLC37A4n.837C>A
n.761C>A
n.1876C>A
n.2197C>A
n.911C>A
n.743C>A
n.844C>A
n.1013C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.929C>A
n.1031C>A
n.1365C>A
n.608C>A
n.1389C>A
n.570C>A
n.835C>A
n.399+548C>A
n.757C>A
n.3218C>A
n.903C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027647C>ACA6311799SLC37A4n.836G>T
n.760G>T
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n.910G>T
n.742G>T
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n.1012G>T
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n.928G>T
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n.607G>T
n.1388G>T
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n.756G>T
n.3217G>T
n.902G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027647C=CA2003749648SLC37A4n.836G=
n.760G=
n.1875G=
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n.910G=
n.742G=
n.843G=
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c.606G= (p.Met202=)
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c.387G= (p.Met129=)
11g.119027647C>GCA382901913SLC37A4n.836G>C
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n.910G>C
n.742G>C
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c.606G>C (p.Met202Ile)
n.928G>C
n.1030G>C
n.1364G>C
n.607G>C
n.1388G>C
n.569G>C
n.834G>C
n.399+547G>C
n.756G>C
n.3217G>C
n.902G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
11g.119027647C>TCA382901915SLC37A4n.836G>A
n.760G>A
n.1875G>A
n.2196G>A
n.910G>A
n.742G>A
n.843G>A
n.1012G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.928G>A
n.1030G>A
n.1364G>A
n.607G>A
n.1388G>A
n.569G>A
n.834G>A
n.399+547G>A
n.756G>A
n.3217G>A
n.902G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027648A=CA2003749649SLC37A4n.835T=
n.759T=
n.1874T=
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n.909T=
n.741T=
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n.1011T=
c.605T= (p.Met202=)
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n.1029T=
n.1363T=
n.606T=
n.1387T=
n.568T=
n.833T=
n.399+546T=
n.755T=
n.3216T=
n.901T=
c.386T= (p.Met129=)
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n.759T>G
n.1874T>G
n.2195T>G
n.909T>G
n.741T>G
n.842T>G
n.1011T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.927T>G
n.1029T>G
n.1363T>G
n.606T>G
n.1387T>G
n.568T>G
n.833T>G
n.399+546T>G
n.755T>G
n.3216T>G
n.901T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
 dbSNP
11g.119027648A>GCA6311800SLC37A4n.835T>C
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n.909T>C
n.741T>C
n.842T>C
n.1011T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.927T>C
n.1029T>C
n.1363T>C
n.606T>C
n.1387T>C
n.568T>C
n.833T>C
n.399+546T>C
n.755T>C
n.3216T>C
n.901T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027648A>TCA382901921SLC37A4n.835T>A
n.759T>A
n.1874T>A
n.2195T>A
n.909T>A
n.741T>A
n.842T>A
n.1011T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.927T>A
n.1029T>A
n.1363T>A
n.606T>A
n.1387T>A
n.568T>A
n.833T>A
n.399+546T>A
n.755T>A
n.3216T>A
n.901T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
11g.119027649T>ACA382901931SLC37A4n.834A>T
n.758A>T
n.1873A>T
n.2194A>T
n.908A>T
n.740A>T
n.841A>T
n.1010A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.926A>T
n.1028A>T
n.1362A>T
n.605A>T
n.1386A>T
n.567A>T
n.832A>T
n.399+545A>T
n.754A>T
n.3215A>T
n.900A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
11g.119027649T>CCA382901928SLC37A4n.834A>G
n.758A>G
n.1873A>G
n.2194A>G
n.908A>G
n.740A>G
n.841A>G
n.1010A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
n.926A>G
n.1028A>G
n.1362A>G
n.605A>G
n.1386A>G
n.567A>G
n.832A>G
n.399+545A>G
n.754A>G
n.3215A>G
n.900A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
 gnomAD v4
11g.119027649T>GCA382901926SLC37A4n.834A>C
n.758A>C
n.1873A>C
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n.908A>C
n.740A>C
n.841A>C
n.1010A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.926A>C
n.1028A>C
n.1362A>C
n.605A>C
n.1386A>C
n.567A>C
n.832A>C
n.399+545A>C
n.754A>C
n.3215A>C
n.900A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
11g.119027650G>ACA6311801SLC37A4n.833C>T
n.757C>T
n.1872C>T
n.2193C>T
n.907C>T
n.739C>T
n.840C>T
n.1009C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.925C>T
n.1027C>T
n.1361C>T
n.604C>T
n.1385C>T
n.566C>T
n.831C>T
n.399+544C>T
n.753C>T
n.3214C>T
n.899C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027650G>CCA477367227SLC37A4n.833C>G
n.757C>G
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n.907C>G
n.739C>G
n.840C>G
n.1009C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.925C>G
n.1027C>G
n.1361C>G
n.604C>G
n.1385C>G
n.566C>G
n.831C>G
n.399+544C>G
n.753C>G
n.3214C>G
n.899C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
11g.119027650G=CA2003749650SLC37A4n.833C=
n.757C=
n.1872C=
n.2193C=
n.907C=
n.739C=
n.840C=
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c.603C= (p.Pro201=)
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n.1361C=
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n.566C=
n.831C=
n.399+544C=
n.753C=
n.3214C=
n.899C=
c.384C= (p.Pro128=)
11g.119027650G>TCA477367228SLC37A4n.833C>A
n.757C>A
n.1872C>A
n.2193C>A
n.907C>A
n.739C>A
n.840C>A
n.1009C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.925C>A
n.1027C>A
n.1361C>A
n.604C>A
n.1385C>A
n.566C>A
n.831C>A
n.399+544C>A
n.753C>A
n.3214C>A
n.899C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
11g.119027651G>ACA382901936SLC37A4n.832C>T
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n.906C>T
n.738C>T
n.839C>T
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c.602C>T (p.Pro201Leu)
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n.603C>T
n.1384C>T
n.565C>T
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n.752C>T
n.3213C>T
n.898C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
11g.119027651G>CCA6311802SLC37A4n.832C>G
n.756C>G
n.1871C>G
n.2192C>G
n.906C>G
n.738C>G
n.839C>G
n.1008C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.924C>G
n.1026C>G
n.1360C>G
n.603C>G
n.1384C>G
n.565C>G
n.830C>G
n.399+543C>G
n.752C>G
n.3213C>G
n.898C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027651G=CA2003749651SLC37A4n.832C=
n.756C=
n.1871C=
n.2192C=
n.906C=
n.738C=
n.839C=
n.1008C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.924C=
n.1026C=
n.1360C=
n.603C=
n.1384C=
n.565C=
n.830C=
n.399+543C=
n.752C=
n.3213C=
n.898C=
c.383C= (p.Pro128=)
11g.119027651G>TCA382901941SLC37A4n.832C>A
n.756C>A
n.1871C>A
n.2192C>A
n.906C>A
n.738C>A
n.839C>A
n.1008C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.924C>A
n.1026C>A
n.1360C>A
n.603C>A
n.1384C>A
n.565C>A
n.830C>A
n.399+543C>A
n.752C>A
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n.898C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
 gnomAD v4
11g.119027652G>ACA382901943SLC37A4n.831C>T
n.755C>T
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c.601C>T (p.Pro201Ser)
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n.602C>T
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n.564C>T
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n.751C>T
n.3212C>T
n.897C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
11g.119027652G>CCA382901945SLC37A4n.831C>G
n.755C>G
n.1870C>G
n.2191C>G
n.905C>G
n.737C>G
n.838C>G
n.1007C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.923C>G
n.1025C>G
n.1359C>G
n.602C>G
n.1383C>G
n.564C>G
n.829C>G
n.399+542C>G
n.751C>G
n.3212C>G
n.897C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
11g.119027652G>TCA382901948SLC37A4n.831C>A
n.755C>A
n.1870C>A
n.2191C>A
n.905C>A
n.737C>A
n.838C>A
n.1007C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.923C>A
n.1025C>A
n.1359C>A
n.602C>A
n.1383C>A
n.564C>A
n.829C>A
n.399+542C>A
n.751C>A
n.3212C>A
n.897C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
11g.119027653G>ACA477367230SLC37A4n.830C>T
n.754C>T
n.1869C>T
n.2190C>T
n.904C>T
n.736C>T
n.837C>T
n.1006C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.922C>T
n.1024C>T
n.1358C>T
n.601C>T
n.1382C>T
n.563C>T
n.828C>T
n.399+541C>T
n.750C>T
n.3211C>T
n.896C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
11g.119027653G>CCA382901951SLC37A4n.830C>G
n.754C>G
n.1869C>G
n.2190C>G
n.904C>G
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n.1006C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.922C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.381C= (p.Asp127=)
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n.600A>C
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n.562A>C
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n.749A>C
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n.895A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
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n.835G>T
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n.599G>T
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n.748G>T
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c.379G>T (p.Asp127Tyr)
 ClinVar
11g.119027655C>GCA382901966SLC37A4n.828G>C
n.752G>C
n.1867G>C
n.2188G>C
n.902G>C
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n.835G>C
n.1004G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.920G>C
n.1022G>C
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n.561G>C
n.826G>C
n.399+539G>C
n.748G>C
n.3209G>C
n.894G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
11g.119027655C>TCA382901962SLC37A4n.828G>A
n.752G>A
n.1867G>A
n.2188G>A
n.902G>A
n.734G>A
n.835G>A
n.1004G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.920G>A
n.1022G>A
n.1356G>A
n.599G>A
n.1380G>A
n.561G>A
n.826G>A
n.399+539G>A
n.748G>A
n.3209G>A
n.894G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
11g.119027656C>ACA477367235SLC37A4n.827G>T
n.751G>T
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n.901G>T
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c.597G>T (p.Leu199=)
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n.1021G>T
n.1355G>T
n.598G>T
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n.399+538G>T
n.747G>T
n.3208G>T
n.893G>T
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n.2187G=
n.901G=
n.733G=
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n.1003G=
c.597G= (p.Leu199=)
n.919G=
n.1021G=
n.1355G=
n.598G=
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n.747G=
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c.378G= (p.Leu126=)
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n.751G>C
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c.597G>C (p.Leu199=)
n.919G>C
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n.1355G>C
n.598G>C
n.1379G>C
n.560G>C
n.825G>C
n.399+538G>C
n.747G>C
n.3208G>C
n.893G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
11g.119027656C>TCA6311803SLC37A4n.827G>A
n.751G>A
n.1866G>A
n.2187G>A
n.901G>A
n.733G>A
n.834G>A
n.1003G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
n.919G>A
n.1021G>A
n.1355G>A
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n.747G>A
n.3208G>A
n.893G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1865T>G
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n.732T>G
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 ClinVar dbSNP
11g.119027657A>GCA382901975SLC37A4n.826T>C
n.750T>C
n.1865T>C
n.2186T>C
n.900T>C
n.732T>C
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n.918T>C
n.1020T>C
n.1354T>C
n.597T>C
n.1378T>C
n.559T>C
n.824T>C
n.399+537T>C
n.746T>C
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n.892T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
11g.119027657A>TCA382901977SLC37A4n.826T>A
n.750T>A
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n.900T>A
n.732T>A
n.833T>A
n.1002T>A
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n.1020T>A
n.1354T>A
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n.559T>A
n.824T>A
n.399+537T>A
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n.3207T>A
n.892T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
11g.119027657_119027658delCA912971022SLC37A4n.825_826del
n.749_750del
n.1864_1865del
n.2185_2186del
n.899_900del
n.731_732del
n.832_833del
n.1001_1002del
c.595_596del (p.Leu199GlyfsTer6)
n.917_918del
n.1019_1020del
n.1353_1354del
n.596_597del
n.1377_1378del
n.558_559del
n.823_824del
n.399+536_399+537del
n.745_746del
n.3206_3207del
n.891_892del
c.376_377del (p.Leu126GlyfsTer6)
11g.119027657_119027658delinsAGCA2003749654SLC37A4n.825_826delinsCT
n.749_750delinsCT
n.1864_1865delinsCT
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n.899_900delinsCT
n.731_732delinsCT
n.832_833delinsCT
n.1001_1002delinsCT
c.595_596delinsCT (p.Leu199=)
n.917_918delinsCT
n.1019_1020delinsCT
n.1353_1354delinsCT
n.596_597delinsCT
n.1377_1378delinsCT
n.558_559delinsCT
n.823_824delinsCT
n.399+536_399+537delinsCT
n.745_746delinsCT
n.3206_3207delinsCT
n.891_892delinsCT
c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
11g.119027658G>ACA477367237SLC37A4n.825C>T
n.749C>T
n.1864C>T
n.2185C>T
n.899C>T
n.731C>T
n.832C>T
n.1001C>T
c.595C>T (p.Leu199=)
n.917C>T
n.1019C>T
n.1353C>T
n.596C>T
n.1377C>T
n.558C>T
n.823C>T
n.399+536C>T
n.745C>T
n.3206C>T
n.891C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027658G>CCA382901981SLC37A4n.825C>G
n.749C>G
n.1864C>G
n.2185C>G
n.899C>G
n.731C>G
n.832C>G
n.1001C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.917C>G
n.1019C>G
n.1353C>G
n.596C>G
n.1377C>G
n.558C>G
n.823C>G
n.399+536C>G
n.745C>G
n.3206C>G
n.891C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
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n.731C>A
n.832C>A
n.1001C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.917C>A
n.1019C>A
n.1353C>A
n.596C>A
n.1377C>A
n.558C>A
n.823C>A
n.399+536C>A
n.745C>A
n.3206C>A
n.891C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
11g.119027659delCA602577660SLC37A4n.825del
n.749del
n.1864del
n.2185del
n.899del
n.731del
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n.917del
n.1019del
n.1353del
n.596del
n.1377del
n.558del
n.823del
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n.745del
n.3206del
n.891del
c.376del (p.Leu126TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027659G>ACA6311804SLC37A4n.824C>T
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n.898C>T
n.730C>T
n.831C>T
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c.594C>T (p.Asn198=)
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n.1352C>T
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n.1376C>T
n.557C>T
n.822C>T
n.399+535C>T
n.744C>T
n.3205C>T
n.890C>T
c.375C>T (p.Asn125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027659G>CCA382901987SLC37A4n.824C>G
n.748C>G
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 gnomAD v4
11g.119027659G=CA2003749656SLC37A4n.824C=
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n.744C=
n.3205C=
n.890C=
c.375C= (p.Asn125=)
11g.119027659G>TCA382901989SLC37A4n.824C>A
n.748C>A
n.1863C>A
n.2184C>A
n.898C>A
n.730C>A
n.831C>A
n.1000C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.916C>A
n.1018C>A
n.1352C>A
n.595C>A
n.1376C>A
n.557C>A
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n.399+535C>A
n.744C>A
n.3205C>A
n.890C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
11g.119027660T>ACA293573SLC37A4n.823A>T
n.747A>T
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c.593A>T (p.Asn198Ile)
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n.399+534A>T
n.743A>T
n.3204A>T
n.889A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>CCA6311805SLC37A4n.823A>G
n.747A>G
n.1862A>G
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n.897A>G
n.729A>G
n.830A>G
n.999A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
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n.399+534A>G
n.743A>G
n.3204A>G
n.889A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>GCA382901996SLC37A4n.823A>C
n.747A>C
n.1862A>C
n.2183A>C
n.897A>C
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c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.915A>C
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n.743A>C
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n.889A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
 gnomAD v4
11g.119027660T=CA2003749657SLC37A4n.823A=
n.747A=
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c.374A= (p.Asn125=)
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n.747del
n.1862del
n.2183del
n.897del
n.729del
n.830del
n.999del
c.593del (p.Asn198ThrfsTer14)
n.915del
n.1017del
n.1351del
n.594del
n.1375del
n.556del
n.821del
n.399+534del
n.743del
n.3204del
n.889del
c.374del (p.Asn125ThrfsTer14)
 ClinVar
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n.914A>C
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n.1374A>C
n.555A>C
n.820A>C
n.399+533A>C
n.742A>C
n.3203A>C
n.888A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027664G>ACA6311806SLC37A4n.819C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1371C>A
n.552C>A
n.817C>A
n.399+530C>A
n.739C>A
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n.885C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
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 ClinVar dbSNP
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n.724C>G
n.825C>G
n.994C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
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n.1012C>G
n.1346C>G
n.589C>G
n.1370C>G
n.551C>G
n.816C>G
n.399+529C>G
n.738C>G
n.3199C>G
n.884C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
11g.119027665G=CA2003749661SLC37A4n.818C=
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c.369C= (p.Leu123=)
11g.119027665G>TCA477367252SLC37A4n.818C>A
n.742C>A
n.1857C>A
n.2178C>A
n.892C>A
n.724C>A
n.825C>A
n.994C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
n.910C>A
n.1012C>A
n.1346C>A
n.589C>A
n.1370C>A
n.551C>A
n.816C>A
n.399+529C>A
n.738C>A
n.3199C>A
n.884C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
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n.741T>G
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n.1011T>G
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n.588T>G
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c.368T>G (p.Leu123Arg)
11g.119027666A>GCA382902024SLC37A4n.817T>C
n.741T>C
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n.2177T>C
n.891T>C
n.723T>C
n.824T>C
n.993T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.909T>C
n.1011T>C
n.1345T>C
n.588T>C
n.1369T>C
n.550T>C
n.815T>C
n.399+528T>C
n.737T>C
n.3198T>C
n.883T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
11g.119027666A>TCA382902025SLC37A4n.817T>A
n.741T>A
n.1856T>A
n.2177T>A
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n.723T>A
n.824T>A
n.993T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.909T>A
n.1011T>A
n.1345T>A
n.588T>A
n.1369T>A
n.550T>A
n.815T>A
n.399+528T>A
n.737T>A
n.3198T>A
n.883T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
11g.119027667G>ACA382902027SLC37A4n.816C>T
n.740C>T
n.1855C>T
n.2176C>T
n.890C>T
n.722C>T
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c.586C>T (p.Leu196Phe)
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n.399+527C>T
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n.3197C>T
n.882C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
 dbSNP
11g.119027667G>CCA382902029SLC37A4n.816C>G
n.740C>G
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n.890C>G
n.722C>G
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n.992C>G
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n.908C>G
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n.1344C>G
n.587C>G
n.1368C>G
n.549C>G
n.814C>G
n.399+527C>G
n.736C>G
n.3197C>G
n.882C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
11g.119027667G=CA2003749662SLC37A4n.816C=
n.740C=
n.1855C=
n.2176C=
n.890C=
n.722C=
n.823C=
n.992C=
c.586C= (p.Leu196=)
n.908C=
n.1010C=
n.1344C=
n.587C=
n.1368C=
n.549C=
n.814C=
n.399+527C=
n.736C=
n.3197C=
n.882C=
c.367C= (p.Leu123=)
11g.119027667G>TCA382902031SLC37A4n.816C>A
n.740C>A
n.1855C>A
n.2176C>A
n.890C>A
n.722C>A
n.823C>A
n.992C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.908C>A
n.1010C>A
n.1344C>A
n.587C>A
n.1368C>A
n.549C>A
n.814C>A
n.399+527C>A
n.736C>A
n.3197C>A
n.882C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
11g.119027668T>ACA477367255SLC37A4n.815A>T
n.739A>T
n.1854A>T
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n.721A>T
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c.585A>T (p.Gly195=)
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n.1009A>T
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n.548A>T
n.813A>T
n.399+526A>T
n.735A>T
n.3196A>T
n.881A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
11g.119027668T>CCA477367257SLC37A4n.815A>G
n.739A>G
n.1854A>G
n.2175A>G
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n.721A>G
n.822A>G
n.991A>G
c.585A>G (p.Gly195=)
n.907A>G
n.1009A>G
n.1343A>G
n.586A>G
n.1367A>G
n.548A>G
n.813A>G
n.399+526A>G
n.735A>G
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n.881A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
11g.119027668T>GCA477367259SLC37A4n.815A>C
n.739A>C
n.1854A>C
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n.721A>C
n.822A>C
n.991A>C
c.585A>C (p.Gly195=)
n.907A>C
n.1009A>C
n.1343A>C
n.586A>C
n.1367A>C
n.548A>C
n.813A>C
n.399+526A>C
n.735A>C
n.3196A>C
n.881A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
11g.119027669C>ACA382902034SLC37A4n.814G>T
n.738G>T
n.1853G>T
n.2174G>T
n.888G>T
n.720G>T
n.821G>T
n.990G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.906G>T
n.1008G>T
n.1342G>T
n.585G>T
n.1366G>T
n.547G>T
n.812G>T
n.399+525G>T
n.734G>T
n.3195G>T
n.880G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
 gnomAD v4
11g.119027669C>GCA382902035SLC37A4n.814G>C
n.738G>C
n.1853G>C
n.2174G>C
n.888G>C
n.720G>C
n.821G>C
n.990G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.906G>C
n.1008G>C
n.1342G>C
n.585G>C
n.1366G>C
n.547G>C
n.812G>C
n.399+525G>C
n.734G>C
n.3195G>C
n.880G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
11g.119027669C>TCA382902037SLC37A4n.814G>A
n.738G>A
n.1853G>A
n.2174G>A
n.888G>A
n.720G>A
n.821G>A
n.990G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.906G>A
n.1008G>A
n.1342G>A
n.585G>A
n.1366G>A
n.547G>A
n.812G>A
n.399+525G>A
n.734G>A
n.3195G>A
n.880G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
11g.119027670C>ACA382902040SLC37A4n.813G>T
n.737G>T
n.1852G>T
n.2173G>T
n.887G>T
n.719G>T
n.820G>T
n.989G>T
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.905G>T
n.1007G>T
n.1341G>T
n.584G>T
n.1365G>T
n.546G>T
n.811G>T
n.399+524G>T
n.733G>T
n.3194G>T
n.879G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
11g.119027670C>GCA382902042SLC37A4n.813G>C
n.737G>C
n.1852G>C
n.2173G>C
n.887G>C
n.719G>C
n.820G>C
n.989G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.905G>C
n.1007G>C
n.1341G>C
n.584G>C
n.1365G>C
n.546G>C
n.811G>C
n.399+524G>C
n.733G>C
n.3194G>C
n.879G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
11g.119027670C>TCA382902041SLC37A4n.813G>A
n.737G>A
n.1852G>A
n.2173G>A
n.887G>A
n.719G>A
n.820G>A
n.989G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.905G>A
n.1007G>A
n.1341G>A
n.584G>A
n.1365G>A
n.546G>A
n.811G>A
n.399+524G>A
n.733G>A
n.3194G>A
n.879G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 gnomAD v4
11g.119027671A>CCA477367260SLC37A4n.812T>G
n.736T>G
n.1851T>G
n.2172T>G
n.886T>G
n.718T>G
n.819T>G
n.988T>G
c.582T>G (p.Val194=)
n.904T>G
n.1006T>G
n.1340T>G
n.583T>G
n.1364T>G
n.545T>G
n.810T>G
n.399+523T>G
n.732T>G
n.3193T>G
n.878T>G
c.363T>G (p.Val121=)
11g.119027671A>GCA477367261SLC37A4n.812T>C
n.736T>C
n.1851T>C
n.2172T>C
n.886T>C
n.718T>C
n.819T>C
n.988T>C
c.582T>C (p.Val194=)
n.904T>C
n.1006T>C
n.1340T>C
n.583T>C
n.1364T>C
n.545T>C
n.810T>C
n.399+523T>C
n.732T>C
n.3193T>C
n.878T>C
c.363T>C (p.Val121=)
11g.119027671A>TCA477367262SLC37A4n.812T>A
n.736T>A
n.1851T>A
n.2172T>A
n.886T>A
n.718T>A
n.819T>A
n.988T>A
c.582T>A (p.Val194=)
n.904T>A
n.1006T>A
n.1340T>A
n.583T>A
n.1364T>A
n.545T>A
n.810T>A
n.399+523T>A
n.732T>A
n.3193T>A
n.878T>A
c.363T>A (p.Val121=)
11g.119027672A>CCA382902045SLC37A4n.811T>G
n.735T>G
n.1850T>G
n.2171T>G
n.885T>G
n.717T>G
n.818T>G
n.987T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.903T>G
n.1005T>G
n.1339T>G
n.582T>G
n.1363T>G
n.544T>G
n.809T>G
n.399+522T>G
n.731T>G
n.3192T>G
n.877T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.119027672A>GCA382902047SLC37A4n.811T>C
n.735T>C
n.1850T>C
n.2171T>C
n.885T>C
n.717T>C
n.818T>C
n.987T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.903T>C
n.1005T>C
n.1339T>C
n.582T>C
n.1363T>C
n.544T>C
n.809T>C
n.399+522T>C
n.731T>C
n.3192T>C
n.877T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
 ClinVar
11g.119027672A>TCA382902049SLC37A4n.811T>A
n.735T>A
n.1850T>A
n.2171T>A
n.885T>A
n.717T>A
n.818T>A
n.987T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.903T>A
n.1005T>A
n.1339T>A
n.582T>A
n.1363T>A
n.544T>A
n.809T>A
n.399+522T>A
n.731T>A
n.3192T>A
n.877T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.119027673C>ACA382902051SLC37A4n.810G>T
n.734G>T
n.1849G>T
n.2170G>T
n.884G>T
n.716G>T
n.817G>T
n.986G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.902G>T
n.1004G>T
n.1338G>T
n.581G>T
n.1362G>T
n.543G>T
n.808G>T
n.399+521G>T
n.730G>T
n.3191G>T
n.876G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119027673C=CA2003749663SLC37A4n.810G=
n.734G=
n.1849G=
n.2170G=
n.884G=
n.716G=
n.817G=
n.986G=
c.580G= (p.Val194=)
n.902G=
n.1004G=
n.1338G=
n.581G=
n.1362G=
n.543G=
n.808G=
n.399+521G=
n.730G=
n.3191G=
n.876G=
c.361G= (p.Val121=)
11g.119027673C>GCA382902052SLC37A4n.810G>C
n.734G>C
n.1849G>C
n.2170G>C
n.884G>C
n.716G>C
n.817G>C
n.986G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.902G>C
n.1004G>C
n.1338G>C
n.581G>C
n.1362G>C
n.543G>C
n.808G>C
n.399+521G>C
n.730G>C
n.3191G>C
n.876G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.119027673C>TCA229598955SLC37A4n.810G>A
n.734G>A
n.1849G>A
n.2170G>A
n.884G>A
n.716G>A
n.817G>A
n.986G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.902G>A
n.1004G>A
n.1338G>A
n.581G>A
n.1362G>A
n.543G>A
n.808G>A
n.399+521G>A
n.730G>A
n.3191G>A
n.876G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027674A>CCA382902055SLC37A4n.809T>G
n.733T>G
n.1848T>G
n.2169T>G
n.883T>G
n.715T>G
n.816T>G
n.985T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.901T>G
n.1003T>G
n.1337T>G
n.580T>G
n.1361T>G
n.542T>G
n.807T>G
n.399+520T>G
n.729T>G
n.3190T>G
n.875T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
11g.119027674A>GCA477367265SLC37A4n.809T>C
n.733T>C
n.1848T>C
n.2169T>C
n.883T>C
n.715T>C
n.816T>C
n.985T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.901T>C
n.1003T>C
n.1337T>C
n.580T>C
n.1361T>C
n.542T>C
n.807T>C
n.399+520T>C
n.729T>C
n.3190T>C
n.875T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
11g.119027674A>TCA382902054SLC37A4n.809T>A
n.733T>A
n.1848T>A
n.2169T>A
n.883T>A
n.715T>A
n.816T>A
n.985T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.901T>A
n.1003T>A
n.1337T>A
n.580T>A
n.1361T>A
n.542T>A
n.807T>A
n.399+520T>A
n.729T>A
n.3190T>A
n.875T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
11g.119027675T>ACA6311807SLC37A4n.808A>T
n.732A>T
n.1847A>T
n.2168A>T
n.882A>T
n.714A>T
n.815A>T
n.984A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.900A>T
n.1002A>T
n.1336A>T
n.579A>T
n.1360A>T
n.541A>T
n.806A>T
n.399+519A>T
n.728A>T
n.3189A>T
n.874A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027675T>CCA382902059SLC37A4n.808A>G
n.732A>G
n.1847A>G
n.2168A>G
n.882A>G
n.714A>G
n.815A>G
n.984A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.900A>G
n.1002A>G
n.1336A>G
n.579A>G
n.1360A>G
n.541A>G
n.806A>G
n.399+519A>G
n.728A>G
n.3189A>G
n.874A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027675T>GCA382902060SLC37A4n.808A>C
n.732A>C
n.1847A>C
n.2168A>C
n.882A>C
n.714A>C
n.815A>C
n.984A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.900A>C
n.1002A>C
n.1336A>C
n.579A>C
n.1360A>C
n.541A>C
n.806A>C
n.399+519A>C
n.728A>C
n.3189A>C
n.874A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
11g.119027675T=CA2003749664SLC37A4n.808A=
n.732A=
n.1847A=
n.2168A=
n.882A=
n.714A=
n.815A=
n.984A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.900A=
n.1002A=
n.1336A=
n.579A=
n.1360A=
n.541A=
n.806A=
n.399+519A=
n.728A=
n.3189A=
n.874A=
c.359A= (p.Asp120=)
11g.119027676C>ACA382902063SLC37A4n.807G>T
n.731G>T
n.1846G>T
n.2167G>T
n.881G>T
n.713G>T
n.814G>T
n.983G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.899G>T
n.1001G>T
n.1335G>T
n.578G>T
n.1359G>T
n.540G>T
n.805G>T
n.399+518G>T
n.727G>T
n.3188G>T
n.873G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
11g.119027676C=CA2003749665SLC37A4n.807G=
n.731G=
n.1846G=
n.2167G=
n.881G=
n.713G=
n.814G=
n.983G=
c.577G= (p.Asp193=)
n.899G=
n.1001G=
n.1335G=
n.578G=
n.1359G=
n.540G=
n.805G=
n.399+518G=
n.727G=
n.3188G=
n.873G=
c.358G= (p.Asp120=)
11g.119027676C>GCA6311808SLC37A4n.807G>C
n.731G>C
n.1846G>C
n.2167G>C
n.881G>C
n.713G>C
n.814G>C
n.983G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.899G>C
n.1001G>C
n.1335G>C
n.578G>C
n.1359G>C
n.540G>C
n.805G>C
n.399+518G>C
n.727G>C
n.3188G>C
n.873G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027676C>TCA229598970SLC37A4n.807G>A
n.731G>A
n.1846G>A
n.2167G>A
n.881G>A
n.713G>A
n.814G>A
n.983G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.899G>A
n.1001G>A
n.1335G>A
n.578G>A
n.1359G>A
n.540G>A
n.805G>A
n.399+518G>A
n.727G>A
n.3188G>A
n.873G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027677A=CA2003749666SLC37A4n.806T=
n.730T=
n.1845T=
n.2166T=
n.880T=
n.712T=
n.813T=
n.982T=
c.576T= (p.Ala192=)
n.898T=
n.1000T=
n.1334T=
n.577T=
n.1358T=
n.539T=
n.804T=
n.399+517T=
n.726T=
n.3187T=
n.872T=
c.357T= (p.Ala119=)
11g.119027677A>CCA477367266SLC37A4n.806T>G
n.730T>G
n.1845T>G
n.2166T>G
n.880T>G
n.712T>G
n.813T>G
n.982T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
n.898T>G
n.1000T>G
n.1334T>G
n.577T>G
n.1358T>G
n.539T>G
n.804T>G
n.399+517T>G
n.726T>G
n.3187T>G
n.872T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
11g.119027677A>GCA477367267SLC37A4n.806T>C
n.730T>C
n.1845T>C
n.2166T>C
n.880T>C
n.712T>C
n.813T>C
n.982T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
n.898T>C
n.1000T>C
n.1334T>C
n.577T>C
n.1358T>C
n.539T>C
n.804T>C
n.399+517T>C
n.726T>C
n.3187T>C
n.872T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.730T>A
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n.872T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
11g.119027677dupCA2695199032SLC37A4n.806dup
n.730dup
n.1845dup
n.2166dup
n.880dup
n.712dup
n.813dup
n.982dup
c.576dup (p.Asp193Ter)
n.898dup
n.1000dup
n.1334dup
n.577dup
n.1358dup
n.539dup
n.804dup
n.399+517dup
n.726dup
n.3187dup
n.872dup
c.357dup (p.Asp120Ter)
 ClinVar
11g.119027678G>ACA229598972SLC37A4n.805C>T
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c.356C>T (p.Ala119Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027678G>CCA382902067SLC37A4n.805C>G
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n.897C>G
n.999C>G
n.1333C>G
n.576C>G
n.1357C>G
n.538C>G
n.803C>G
n.399+516C>G
n.725C>G
n.3186C>G
n.871C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
11g.119027678G=CA2003749667SLC37A4n.805C=
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11g.119027678G>TCA382902065SLC37A4n.805C>A
n.729C>A
n.1844C>A
n.2165C>A
n.879C>A
n.711C>A
n.812C>A
n.981C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.897C>A
n.999C>A
n.1333C>A
n.576C>A
n.1357C>A
n.538C>A
n.803C>A
n.399+516C>A
n.725C>A
n.3186C>A
n.871C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)

Number of alleles fetched