Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1052A>C
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n.731A>C
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n.504A>C
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n.3341A>C
n.1026A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
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n.957dup
n.503dup
n.879dup
n.3340dup
n.1025dup
c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2)
 gnomAD v4
11g.119026993C>ACA382901148SLC37A4n.958G>T
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n.1510G>C
n.691G>C
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n.502G>C
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c.509G>C (p.Cys170Ser)
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c.728G>A (p.Cys243Tyr)
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n.729G>A
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n.691G>A
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n.502G>A
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n.3339G>A
n.1024G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026994A=CA2003749328SLC37A4n.957T=
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 dbSNP
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c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1049T>C
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n.501T>C
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n.1023T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
11g.119026994A>TCA382901163SLC37A4n.957T>A
n.881T>A
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c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1049T>A
n.1151T>A
n.1485T>A
n.728T>A
n.1509T>A
n.690T>A
n.955T>A
n.501T>A
n.877T>A
n.3338T>A
n.1023T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
11g.119026995G>ACA477125814SLC37A4n.956C>T
n.880C>T
n.1995C>T
n.2316C>T
n.1030C>T
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n.1132C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1048C>T
n.1150C>T
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n.500C>T
n.876C>T
n.3337C>T
n.1022C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
 gnomAD v4
11g.119026995G>CCA382901170SLC37A4n.956C>G
n.880C>G
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n.1132C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1048C>G
n.1150C>G
n.1484C>G
n.727C>G
n.1508C>G
n.689C>G
n.954C>G
n.500C>G
n.876C>G
n.3337C>G
n.1022C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.119026995G>TCA382901173SLC37A4n.956C>A
n.880C>A
n.1995C>A
n.2316C>A
n.1030C>A
n.862C>A
n.963C>A
n.1132C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1048C>A
n.1150C>A
n.1484C>A
n.727C>A
n.1508C>A
n.689C>A
n.954C>A
n.500C>A
n.876C>A
n.3337C>A
n.1022C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.119026996delCA2793831496SLC37A4n.955del
n.879del
n.1994del
n.2315del
n.1029del
n.861del
n.962del
n.1131del
c.725del (p.Cys242SerfsTer20)
n.1047del
n.1149del
n.1483del
n.726del
n.1507del
n.688del
n.953del
n.499del
n.875del
n.3336del
n.1021del
c.506del (p.Cys169SerfsTer20)
11g.119026996C>ACA382901178SLC37A4n.955G>T
n.879G>T
n.1994G>T
n.2315G>T
n.1029G>T
n.861G>T
n.962G>T
n.1131G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1047G>T
n.1149G>T
n.1483G>T
n.726G>T
n.1507G>T
n.688G>T
n.953G>T
n.499G>T
n.875G>T
n.3336G>T
n.1021G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
11g.119026996C=CA2003749329SLC37A4n.955G=
n.879G=
n.1994G=
n.2315G=
n.1029G=
n.861G=
n.962G=
n.1131G=
c.725G= (p.Cys242=)
n.1047G=
n.1149G=
n.1483G=
n.726G=
n.1507G=
n.688G=
n.953G=
n.499G=
n.875G=
n.3336G=
n.1021G=
c.506G= (p.Cys169=)
11g.119026996C>GCA382901184SLC37A4n.955G>C
n.879G>C
n.1994G>C
n.2315G>C
n.1029G>C
n.861G>C
n.962G>C
n.1131G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1047G>C
n.1149G>C
n.1483G>C
n.726G>C
n.1507G>C
n.688G>C
n.953G>C
n.499G>C
n.875G>C
n.3336G>C
n.1021G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026996C>TCA382901189SLC37A4n.955G>A
n.879G>A
n.1994G>A
n.2315G>A
n.1029G>A
n.861G>A
n.962G>A
n.1131G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1047G>A
n.1149G>A
n.1483G>A
n.726G>A
n.1507G>A
n.688G>A
n.953G>A
n.499G>A
n.875G>A
n.3336G>A
n.1021G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
11g.119026997A=CA2003749330SLC37A4n.954T=
n.878T=
n.1993T=
n.2314T=
n.1028T=
n.860T=
n.961T=
n.1130T=
c.724T= (p.Cys242=)
n.1046T=
n.1148T=
n.1482T=
n.725T=
n.1506T=
n.687T=
n.952T=
n.498T=
n.874T=
n.3335T=
n.1020T=
c.505T= (p.Cys169=)
11g.119026997A>CCA382901194SLC37A4n.954T>G
n.878T>G
n.1993T>G
n.2314T>G
n.1028T>G
n.860T>G
n.961T>G
n.1130T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1046T>G
n.1148T>G
n.1482T>G
n.725T>G
n.1506T>G
n.687T>G
n.952T>G
n.498T>G
n.874T>G
n.3335T>G
n.1020T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026997A>GCA382901195SLC37A4n.954T>C
n.878T>C
n.1993T>C
n.2314T>C
n.1028T>C
n.860T>C
n.961T>C
n.1130T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1046T>C
n.1148T>C
n.1482T>C
n.725T>C
n.1506T>C
n.687T>C
n.952T>C
n.498T>C
n.874T>C
n.3335T>C
n.1020T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
11g.119026997A>TCA382901198SLC37A4n.954T>A
n.878T>A
n.1993T>A
n.2314T>A
n.1028T>A
n.860T>A
n.961T>A
n.1130T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1046T>A
n.1148T>A
n.1482T>A
n.725T>A
n.1506T>A
n.687T>A
n.952T>A
n.498T>A
n.874T>A
n.3335T>A
n.1020T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
11g.119026998G>ACA6311750SLC37A4n.953C>T
n.877C>T
n.1992C>T
n.2313C>T
n.1027C>T
n.859C>T
n.960C>T
n.1129C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1045C>T
n.1147C>T
n.1481C>T
n.724C>T
n.1505C>T
n.686C>T
n.951C>T
n.497C>T
n.873C>T
n.3334C>T
n.1019C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026998G>CCA6311751SLC37A4n.953C>G
n.877C>G
n.1992C>G
n.2313C>G
n.1027C>G
n.859C>G
n.960C>G
n.1129C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1045C>G
n.1147C>G
n.1481C>G
n.724C>G
n.1505C>G
n.686C>G
n.951C>G
n.497C>G
n.873C>G
n.3334C>G
n.1019C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026998G=CA2003749331SLC37A4n.953C=
n.877C=
n.1992C=
n.2313C=
n.1027C=
n.859C=
n.960C=
n.1129C=
c.723C= (p.Thr241=)
n.1045C=
n.1147C=
n.1481C=
n.724C=
n.1505C=
n.686C=
n.951C=
n.497C=
n.873C=
n.3334C=
n.1019C=
c.504C= (p.Thr168=)
11g.119026998G>TCA477125817SLC37A4n.953C>A
n.877C>A
n.1992C>A
n.2313C>A
n.1027C>A
n.859C>A
n.960C>A
n.1129C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1045C>A
n.1147C>A
n.1481C>A
n.724C>A
n.1505C>A
n.686C>A
n.951C>A
n.497C>A
n.873C>A
n.3334C>A
n.1019C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
11g.119026999G>ACA382901207SLC37A4n.952C>T
n.876C>T
n.1991C>T
n.2312C>T
n.1026C>T
n.858C>T
n.959C>T
n.1128C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1044C>T
n.1146C>T
n.1480C>T
n.723C>T
n.1504C>T
n.685C>T
n.950C>T
n.496C>T
n.872C>T
n.3333C>T
n.1018C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026999G>CCA382901204SLC37A4n.952C>G
n.876C>G
n.1991C>G
n.2312C>G
n.1026C>G
n.858C>G
n.959C>G
n.1128C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1044C>G
n.1146C>G
n.1480C>G
n.723C>G
n.1504C>G
n.685C>G
n.950C>G
n.496C>G
n.872C>G
n.3333C>G
n.1018C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
11g.119026999G=CA2003749332SLC37A4n.952C=
n.876C=
n.1991C=
n.2312C=
n.1026C=
n.858C=
n.959C=
n.1128C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1044C=
n.1146C=
n.1480C=
n.723C=
n.1504C=
n.685C=
n.950C=
n.496C=
n.872C=
n.3333C=
n.1018C=
c.503C= (p.Thr168=)
11g.119026999G>TCA382901203SLC37A4n.952C>A
n.876C>A
n.1991C>A
n.2312C>A
n.1026C>A
n.858C>A
n.959C>A
n.1128C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1044C>A
n.1146C>A
n.1480C>A
n.723C>A
n.1504C>A
n.685C>A
n.950C>A
n.496C>A
n.872C>A
n.3333C>A
n.1018C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
 gnomAD v4
11g.119027000T>ACA382901210SLC37A4n.951A>T
n.875A>T
n.1990A>T
n.2311A>T
n.1025A>T
n.857A>T
n.958A>T
n.1127A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1043A>T
n.1145A>T
n.1479A>T
n.722A>T
n.1503A>T
n.684A>T
n.949A>T
n.495A>T
n.871A>T
n.3332A>T
n.1017A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
11g.119027000T>CCA382901213SLC37A4n.951A>G
n.875A>G
n.1990A>G
n.2311A>G
n.1025A>G
n.857A>G
n.958A>G
n.1127A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1043A>G
n.1145A>G
n.1479A>G
n.722A>G
n.1503A>G
n.684A>G
n.949A>G
n.495A>G
n.871A>G
n.3332A>G
n.1017A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027000T>GCA382901215SLC37A4n.951A>C
n.875A>C
n.1990A>C
n.2311A>C
n.1025A>C
n.857A>C
n.958A>C
n.1127A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1043A>C
n.1145A>C
n.1479A>C
n.722A>C
n.1503A>C
n.684A>C
n.949A>C
n.495A>C
n.871A>C
n.3332A>C
n.1017A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
11g.119027000T=CA2003749333SLC37A4n.951A=
n.875A=
n.1990A=
n.2311A=
n.1025A=
n.857A=
n.958A=
n.1127A=
c.721A= (p.Thr241=)
n.1043A=
n.1145A=
n.1479A=
n.722A=
n.1503A=
n.684A=
n.949A=
n.495A=
n.871A=
n.3332A=
n.1017A=
c.502A= (p.Thr168=)
11g.119027001C>ACA382901217SLC37A4n.950G>T
n.874G>T
n.1989G>T
n.2310G>T
n.1024G>T
n.856G>T
n.957G>T
n.1126G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1042G>T
n.1144G>T
n.1478G>T
n.721G>T
n.1502G>T
n.683G>T
n.948G>T
n.494G>T
n.870G>T
n.3331G>T
n.1016G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
 gnomAD v4
11g.119027001C>GCA382901219SLC37A4n.950G>C
n.874G>C
n.1989G>C
n.2310G>C
n.1024G>C
n.856G>C
n.957G>C
n.1126G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1042G>C
n.1144G>C
n.1478G>C
n.721G>C
n.1502G>C
n.683G>C
n.948G>C
n.494G>C
n.870G>C
n.3331G>C
n.1016G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
11g.119027001C>TCA477125819SLC37A4n.950G>A
n.874G>A
n.1989G>A
n.2310G>A
n.1024G>A
n.856G>A
n.957G>A
n.1126G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1042G>A
n.1144G>A
n.1478G>A
n.721G>A
n.1502G>A
n.683G>A
n.948G>A
n.494G>A
n.870G>A
n.3331G>A
n.1016G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
11g.119027002T>ACA382901229SLC37A4n.949A>T
n.873A>T
n.1988A>T
n.2309A>T
n.1023A>T
n.855A>T
n.956A>T
n.1125A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1041A>T
n.1143A>T
n.1477A>T
n.720A>T
n.1501A>T
n.682A>T
n.947A>T
n.493A>T
n.869A>T
n.3330A>T
n.1015A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
11g.119027002T>CCA382901227SLC37A4n.949A>G
n.873A>G
n.1988A>G
n.2309A>G
n.1023A>G
n.855A>G
n.956A>G
n.1125A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1041A>G
n.1143A>G
n.1477A>G
n.720A>G
n.1501A>G
n.682A>G
n.947A>G
n.493A>G
n.869A>G
n.3330A>G
n.1015A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
11g.119027002T>GCA382901222SLC37A4n.949A>C
n.873A>C
n.1988A>C
n.2309A>C
n.1023A>C
n.855A>C
n.956A>C
n.1125A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1041A>C
n.1143A>C
n.1477A>C
n.720A>C
n.1501A>C
n.682A>C
n.947A>C
n.493A>C
n.869A>C
n.3330A>C
n.1015A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
11g.119027003T>ACA382901232SLC37A4n.948A>T
n.872A>T
n.1987A>T
n.2308A>T
n.1022A>T
n.854A>T
n.955A>T
n.1124A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1040A>T
n.1142A>T
n.1476A>T
n.719A>T
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n.681A>T
n.946A>T
n.492A>T
n.868A>T
n.3329A>T
n.1014A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
11g.119027003T>CCA382901236SLC37A4n.948A>G
n.872A>G
n.1987A>G
n.2308A>G
n.1022A>G
n.854A>G
n.955A>G
n.1124A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1040A>G
n.1142A>G
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n.1014A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
11g.119027003T>GCA382901239SLC37A4n.948A>C
n.872A>C
n.1987A>C
n.2308A>C
n.1022A>C
n.854A>C
n.955A>C
n.1124A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1040A>C
n.1142A>C
n.1476A>C
n.719A>C
n.1500A>C
n.681A>C
n.946A>C
n.492A>C
n.868A>C
n.3329A>C
n.1014A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
11g.119027004T>ACA477125822SLC37A4n.947A>T
n.871A>T
n.1986A>T
n.2307A>T
n.1021A>T
n.853A>T
n.954A>T
n.1123A>T
c.717A>T (p.Val239=)
n.1039A>T
n.1141A>T
n.1475A>T
n.718A>T
n.1499A>T
n.680A>T
n.945A>T
n.491A>T
n.867A>T
n.3328A>T
n.1013A>T
c.498A>T (p.Val166=)
11g.119027004T>CCA477125824SLC37A4n.947A>G
n.871A>G
n.1986A>G
n.2307A>G
n.1021A>G
n.853A>G
n.954A>G
n.1123A>G
c.717A>G (p.Val239=)
n.1039A>G
n.1141A>G
n.1475A>G
n.718A>G
n.1499A>G
n.680A>G
n.945A>G
n.491A>G
n.867A>G
n.3328A>G
n.1013A>G
c.498A>G (p.Val166=)
 gnomAD v4
11g.119027004T>GCA477125825SLC37A4n.947A>C
n.871A>C
n.1986A>C
n.2307A>C
n.1021A>C
n.853A>C
n.954A>C
n.1123A>C
c.717A>C (p.Val239=)
n.1039A>C
n.1141A>C
n.1475A>C
n.718A>C
n.1499A>C
n.680A>C
n.945A>C
n.491A>C
n.867A>C
n.3328A>C
n.1013A>C
c.498A>C (p.Val166=)
 ClinVar
11g.119027005A>CCA382901242SLC37A4n.946T>G
n.870T>G
n.1985T>G
n.2306T>G
n.1020T>G
n.852T>G
n.953T>G
n.1122T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1038T>G
n.1140T>G
n.1474T>G
n.717T>G
n.1498T>G
n.679T>G
n.944T>G
n.490T>G
n.866T>G
n.3327T>G
n.1012T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
11g.119027005A>GCA382901244SLC37A4n.946T>C
n.870T>C
n.1985T>C
n.2306T>C
n.1020T>C
n.852T>C
n.953T>C
n.1122T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1038T>C
n.1140T>C
n.1474T>C
n.717T>C
n.1498T>C
n.679T>C
n.944T>C
n.490T>C
n.866T>C
n.3327T>C
n.1012T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
11g.119027005A>TCA382901246SLC37A4n.946T>A
n.870T>A
n.1985T>A
n.2306T>A
n.1020T>A
n.852T>A
n.953T>A
n.1122T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.1038T>A
n.1140T>A
n.1474T>A
n.717T>A
n.1498T>A
n.679T>A
n.944T>A
n.490T>A
n.866T>A
n.3327T>A
n.1012T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
11g.119027006C>ACA382901250SLC37A4n.945G>T
n.869G>T
n.1984G>T
n.2305G>T
n.1019G>T
n.851G>T
n.952G>T
n.1121G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.1037G>T
n.1139G>T
n.1473G>T
n.716G>T
n.1497G>T
n.678G>T
n.943G>T
n.489G>T
n.865G>T
n.3326G>T
n.1011G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
11g.119027006C=CA2003749334SLC37A4n.945G=
n.869G=
n.1984G=
n.2305G=
n.1019G=
n.851G=
n.952G=
n.1121G=
c.715G= (p.Val239=)
n.1037G=
n.1139G=
n.1473G=
n.716G=
n.1497G=
n.678G=
n.943G=
n.489G=
n.865G=
n.3326G=
n.1011G=
c.496G= (p.Val166=)
11g.119027006C>GCA382901256SLC37A4n.945G>C
n.869G>C
n.1984G>C
n.2305G>C
n.1019G>C
n.851G>C
n.952G>C
n.1121G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1037G>C
n.1139G>C
n.1473G>C
n.716G>C
n.1497G>C
n.678G>C
n.943G>C
n.489G>C
n.865G>C
n.3326G>C
n.1011G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
11g.119027006C>TCA382901253SLC37A4n.945G>A
n.869G>A
n.1984G>A
n.2305G>A
n.1019G>A
n.851G>A
n.952G>A
n.1121G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1037G>A
n.1139G>A
n.1473G>A
n.716G>A
n.1497G>A
n.678G>A
n.943G>A
n.489G>A
n.865G>A
n.3326G>A
n.1011G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
 ClinVar dbSNP
11g.119027007T>ACA477125827SLC37A4n.944A>T
n.868A>T
n.1983A>T
n.2304A>T
n.1018A>T
n.850A>T
n.951A>T
n.1120A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
n.1036A>T
n.1138A>T
n.1472A>T
n.715A>T
n.1496A>T
n.677A>T
n.942A>T
n.488A>T
n.864A>T
n.3325A>T
n.1010A>T
c.495A>T (p.Gly165=)
11g.119027007T>CCA477125829SLC37A4n.944A>G
n.868A>G
n.1983A>G
n.2304A>G
n.1018A>G
n.850A>G
n.951A>G
n.1120A>G
c.714A>G (p.Gly238=)
n.1036A>G
n.1138A>G
n.1472A>G
n.715A>G
n.1496A>G
n.677A>G
n.942A>G
n.488A>G
n.864A>G
n.3325A>G
n.1010A>G
c.495A>G (p.Gly165=)
11g.119027007T>GCA477125831SLC37A4n.944A>C
n.868A>C
n.1983A>C
n.2304A>C
n.1018A>C
n.850A>C
n.951A>C
n.1120A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
n.1036A>C
n.1138A>C
n.1472A>C
n.715A>C
n.1496A>C
n.677A>C
n.942A>C
n.488A>C
n.864A>C
n.3325A>C
n.1010A>C
c.495A>C (p.Gly165=)
11g.119027008C>ACA382901259SLC37A4n.943G>T
n.867G>T
n.1982G>T
n.2303G>T
n.1017G>T
n.849G>T
n.950G>T
n.1119G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1035G>T
n.1137G>T
n.1471G>T
n.714G>T
n.1495G>T
n.676G>T
n.941G>T
n.487G>T
n.863G>T
n.3324G>T
n.1009G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
11g.119027008C>GCA382901260SLC37A4n.943G>C
n.867G>C
n.1982G>C
n.2303G>C
n.1017G>C
n.849G>C
n.950G>C
n.1119G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1035G>C
n.1137G>C
n.1471G>C
n.714G>C
n.1495G>C
n.676G>C
n.941G>C
n.487G>C
n.863G>C
n.3324G>C
n.1009G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
 gnomAD v4
11g.119027008C>TCA382901261SLC37A4n.943G>A
n.867G>A
n.1982G>A
n.2303G>A
n.1017G>A
n.849G>A
n.950G>A
n.1119G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1035G>A
n.1137G>A
n.1471G>A
n.714G>A
n.1495G>A
n.676G>A
n.941G>A
n.487G>A
n.863G>A
n.3324G>A
n.1009G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
11g.119027009delCA2697552056SLC37A4n.943del
n.867del
n.1982del
n.2303del
n.1017del
n.849del
n.950del
n.1119del
c.713del (p.Gly238GlufsTer2)
n.1035del
n.1137del
n.1471del
n.714del
n.1495del
n.676del
n.941del
n.487del
n.863del
n.3324del
n.1009del
c.494del (p.Gly165GlufsTer2)
 ClinVar
11g.119027009C>ACA382901262SLC37A4n.942G>T
n.866G>T
n.1981G>T
n.2302G>T
n.1016G>T
n.848G>T
n.949G>T
n.1118G>T
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.1034G>T
n.1136G>T
n.1470G>T
n.713G>T
n.1494G>T
n.675G>T
n.940G>T
n.486G>T
n.862G>T
n.3323G>T
n.1008G>T
c.493G>T (p.Gly165Ter)
11g.119027009C>GCA382901264SLC37A4n.942G>C
n.866G>C
n.1981G>C
n.2302G>C
n.1016G>C
n.848G>C
n.949G>C
n.1118G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1034G>C
n.1136G>C
n.1470G>C
n.713G>C
n.1494G>C
n.675G>C
n.940G>C
n.486G>C
n.862G>C
n.3323G>C
n.1008G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
11g.119027009C>TCA382901266SLC37A4n.942G>A
n.866G>A
n.1981G>A
n.2302G>A
n.1016G>A
n.848G>A
n.949G>A
n.1118G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1034G>A
n.1136G>A
n.1470G>A
n.713G>A
n.1494G>A
n.675G>A
n.940G>A
n.486G>A
n.862G>A
n.3323G>A
n.1008G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
11g.119027010A=CA2003749335SLC37A4n.941T=
n.865T=
n.1980T=
n.2301T=
n.1015T=
n.847T=
n.948T=
n.1117T=
c.711T= (p.Phe237=)
n.1033T=
n.1135T=
n.1469T=
n.712T=
n.1493T=
n.674T=
n.939T=
n.485T=
n.861T=
n.3322T=
n.1007T=
c.492T= (p.Phe164=)
11g.119027010A>CCA382901269SLC37A4n.941T>G
n.865T>G
n.1980T>G
n.2301T>G
n.1015T>G
n.847T>G
n.948T>G
n.1117T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1033T>G
n.1135T>G
n.1469T>G
n.712T>G
n.1493T>G
n.674T>G
n.939T>G
n.485T>G
n.861T>G
n.3322T>G
n.1007T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027010A>GCA477125833SLC37A4n.941T>C
n.865T>C
n.1980T>C
n.2301T>C
n.1015T>C
n.847T>C
n.948T>C
n.1117T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1033T>C
n.1135T>C
n.1469T>C
n.712T>C
n.1493T>C
n.674T>C
n.939T>C
n.485T>C
n.861T>C
n.3322T>C
n.1007T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
11g.119027010A>TCA382901271SLC37A4n.941T>A
n.865T>A
n.1980T>A
n.2301T>A
n.1015T>A
n.847T>A
n.948T>A
n.1117T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1033T>A
n.1135T>A
n.1469T>A
n.712T>A
n.1493T>A
n.674T>A
n.939T>A
n.485T>A
n.861T>A
n.3322T>A
n.1007T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
11g.119027012dupCA912971013SLC37A4n.941dup
n.865dup
n.1980dup
n.2301dup
n.1015dup
n.847dup
n.948dup
n.1117dup
c.711dup (p.Gly238TrpfsTer8)
n.1033dup
n.1135dup
n.1469dup
n.712dup
n.1493dup
n.674dup
n.939dup
n.485dup
n.861dup
n.3322dup
n.1007dup
c.492dup (p.Gly165TrpfsTer8)
11g.119027011A=CA2003749336SLC37A4n.940T=
n.864T=
n.1979T=
n.2300T=
n.1014T=
n.846T=
n.947T=
n.1116T=
c.710T= (p.Phe237=)
n.1032T=
n.1134T=
n.1468T=
n.711T=
n.1492T=
n.673T=
n.938T=
n.484T=
n.860T=
n.3321T=
n.1006T=
c.491T= (p.Phe164=)
11g.119027011A>CCA382901276SLC37A4n.940T>G
n.864T>G
n.1979T>G
n.2300T>G
n.1014T>G
n.846T>G
n.947T>G
n.1116T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1032T>G
n.1134T>G
n.1468T>G
n.711T>G
n.1492T>G
n.673T>G
n.938T>G
n.484T>G
n.860T>G
n.3321T>G
n.1006T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
11g.119027011A>GCA382901282SLC37A4n.940T>C
n.864T>C
n.1979T>C
n.2300T>C
n.1014T>C
n.846T>C
n.947T>C
n.1116T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1032T>C
n.1134T>C
n.1468T>C
n.711T>C
n.1492T>C
n.673T>C
n.938T>C
n.484T>C
n.860T>C
n.3321T>C
n.1006T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
 gnomAD v4
11g.119027011A>TCA382901287SLC37A4n.940T>A
n.864T>A
n.1979T>A
n.2300T>A
n.1014T>A
n.846T>A
n.947T>A
n.1116T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1032T>A
n.1134T>A
n.1468T>A
n.711T>A
n.1492T>A
n.673T>A
n.938T>A
n.484T>A
n.860T>A
n.3321T>A
n.1006T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
11g.119027012A>CCA382901297SLC37A4n.939T>G
n.863T>G
n.1978T>G
n.2299T>G
n.1013T>G
n.845T>G
n.946T>G
n.1115T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1031T>G
n.1133T>G
n.1467T>G
n.710T>G
n.1491T>G
n.672T>G
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n.483T>G
n.859T>G
n.3320T>G
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c.490T>G (p.Phe164Val)
11g.119027012A>GCA382901293SLC37A4n.939T>C
n.863T>C
n.1978T>C
n.2299T>C
n.1013T>C
n.845T>C
n.946T>C
n.1115T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1031T>C
n.1133T>C
n.1467T>C
n.710T>C
n.1491T>C
n.672T>C
n.937T>C
n.483T>C
n.859T>C
n.3320T>C
n.1005T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
11g.119027012A>TCA382901291SLC37A4n.939T>A
n.863T>A
n.1978T>A
n.2299T>A
n.1013T>A
n.845T>A
n.946T>A
n.1115T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1031T>A
n.1133T>A
n.1467T>A
n.710T>A
n.1491T>A
n.672T>A
n.937T>A
n.483T>A
n.859T>A
n.3320T>A
n.1005T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
11g.119027012_119027015delinsACACCA2003749337SLC37A4n.936_939delinsGTGT
n.860_863delinsGTGT
n.1975_1978delinsGTGT
n.2296_2299delinsGTGT
n.1010_1013delinsGTGT
n.842_845delinsGTGT
n.943_946delinsGTGT
n.1112_1115delinsGTGT
c.706_709delinsGTGT (p.Val236=)
n.1028_1031delinsGTGT
n.1130_1133delinsGTGT
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n.707_710delinsGTGT
n.1488_1491delinsGTGT
n.669_672delinsGTGT
n.934_937delinsGTGT
n.480_483delinsGTGT
n.856_859delinsGTGT
n.3317_3320delinsGTGT
n.1002_1005delinsGTGT
c.487_490delinsGTGT (p.Val163=)
11g.119027014_119027015dupCA6311752SLC37A4n.938_939dup
n.862_863dup
n.1977_1978dup
n.2298_2299dup
n.1012_1013dup
n.844_845dup
n.945_946dup
n.1114_1115dup
c.708_709dup (p.Phe237CysfsTer4)
n.1030_1031dup
n.1132_1133dup
n.1466_1467dup
n.709_710dup
n.1490_1491dup
n.671_672dup
n.936_937dup
n.482_483dup
n.858_859dup
n.3319_3320dup
n.1004_1005dup
c.489_490dup (p.Phe164CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027013C>ACA477125841SLC37A4n.938G>T
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c.708G>T (p.Val236=)
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c.489G>T (p.Val163=)
11g.119027013C=CA2003749338SLC37A4n.938G=
n.862G=
n.1977G=
n.2298G=
n.1012G=
n.844G=
n.945G=
n.1114G=
c.708G= (p.Val236=)
n.1030G=
n.1132G=
n.1466G=
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n.1490G=
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n.936G=
n.482G=
n.858G=
n.3319G=
n.1004G=
c.489G= (p.Val163=)
11g.119027013C>GCA477125842SLC37A4n.938G>C
n.862G>C
n.1977G>C
n.2298G>C
n.1012G>C
n.844G>C
n.945G>C
n.1114G>C
c.708G>C (p.Val236=)
n.1030G>C
n.1132G>C
n.1466G>C
n.709G>C
n.1490G>C
n.671G>C
n.936G>C
n.482G>C
n.858G>C
n.3319G>C
n.1004G>C
c.489G>C (p.Val163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027013C>TCA477125843SLC37A4n.938G>A
n.862G>A
n.1977G>A
n.2298G>A
n.1012G>A
n.844G>A
n.945G>A
n.1114G>A
c.708G>A (p.Val236=)
n.1030G>A
n.1132G>A
n.1466G>A
n.709G>A
n.1490G>A
n.671G>A
n.936G>A
n.482G>A
n.858G>A
n.3319G>A
n.1004G>A
c.489G>A (p.Val163=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027016_119027018delCA254002SLC37A4n.936_938del
n.860_862del
n.1975_1977del
n.2296_2298del
n.1010_1012del
n.842_844del
n.943_945del
n.1112_1114del
c.706_708del (p.Val236del)
n.1028_1030del
n.1130_1132del
n.1464_1466del
n.707_709del
n.1488_1490del
n.669_671del
n.934_936del
n.480_482del
n.856_858del
n.3317_3319del
n.1002_1004del
c.487_489del (p.Val163del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027014A>CCA382901306SLC37A4n.937T>G
n.861T>G
n.1976T>G
n.2297T>G
n.1011T>G
n.843T>G
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n.708T>G
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c.488T>G (p.Val163Gly)
11g.119027014A>GCA382901312SLC37A4n.937T>C
n.861T>C
n.1976T>C
n.2297T>C
n.1011T>C
n.843T>C
n.944T>C
n.1113T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1029T>C
n.1131T>C
n.1465T>C
n.708T>C
n.1489T>C
n.670T>C
n.935T>C
n.481T>C
n.857T>C
n.3318T>C
n.1003T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
11g.119027014A>TCA382901314SLC37A4n.937T>A
n.861T>A
n.1976T>A
n.2297T>A
n.1011T>A
n.843T>A
n.944T>A
n.1113T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1029T>A
n.1131T>A
n.1465T>A
n.708T>A
n.1489T>A
n.670T>A
n.935T>A
n.481T>A
n.857T>A
n.3318T>A
n.1003T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
11g.119027015C>ACA382901320SLC37A4n.936G>T
n.860G>T
n.1975G>T
n.2296G>T
n.1010G>T
n.842G>T
n.943G>T
n.1112G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1028G>T
n.1130G>T
n.1464G>T
n.707G>T
n.1488G>T
n.669G>T
n.934G>T
n.480G>T
n.856G>T
n.3317G>T
n.1002G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
11g.119027015C=CA2003749339SLC37A4n.936G=
n.860G=
n.1975G=
n.2296G=
n.1010G=
n.842G=
n.943G=
n.1112G=
c.706G= (p.Val236=)
n.1028G=
n.1130G=
n.1464G=
n.707G=
n.1488G=
n.669G=
n.934G=
n.480G=
n.856G=
n.3317G=
n.1002G=
c.487G= (p.Val163=)
11g.119027015C>GCA382901323SLC37A4n.936G>C
n.860G>C
n.1975G>C
n.2296G>C
n.1010G>C
n.842G>C
n.943G>C
n.1112G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1028G>C
n.1130G>C
n.1464G>C
n.707G>C
n.1488G>C
n.669G>C
n.934G>C
n.480G>C
n.856G>C
n.3317G>C
n.1002G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
11g.119027015C>TCA382901325SLC37A4n.936G>A
n.860G>A
n.1975G>A
n.2296G>A
n.1010G>A
n.842G>A
n.943G>A
n.1112G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1028G>A
n.1130G>A
n.1464G>A
n.707G>A
n.1488G>A
n.669G>A
n.934G>A
n.480G>A
n.856G>A
n.3317G>A
n.1002G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027015_119027016insACCCAACA2793831499SLC37A4n.935_936insTTGGGT
n.859_860insTTGGGT
n.1974_1975insTTGGGT
n.2295_2296insTTGGGT
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c.705_706insTTGGGT (p.Val235_Val236insLeuGly)
n.1027_1028insTTGGGT
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n.706_707insTTGGGT
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n.668_669insTTGGGT
n.933_934insTTGGGT
n.479_480insTTGGGT
n.855_856insTTGGGT
n.3316_3317insTTGGGT
n.1001_1002insTTGGGT
c.486_487insTTGGGT (p.Val162_Val163insLeuGly)
11g.119027016C>ACA477125848SLC37A4n.935G>T
n.859G>T
n.1974G>T
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n.1009G>T
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n.942G>T
n.1111G>T
c.705G>T (p.Val235=)
n.1027G>T
n.1129G>T
n.1463G>T
n.706G>T
n.1487G>T
n.668G>T
n.933G>T
n.479G>T
n.855G>T
n.3316G>T
n.1001G>T
c.486G>T (p.Val162=)
11g.119027016C>GCA477125849SLC37A4n.935G>C
n.859G>C
n.1974G>C
n.2295G>C
n.1009G>C
n.841G>C
n.942G>C
n.1111G>C
c.705G>C (p.Val235=)
n.1027G>C
n.1129G>C
n.1463G>C
n.706G>C
n.1487G>C
n.668G>C
n.933G>C
n.479G>C
n.855G>C
n.3316G>C
n.1001G>C
c.486G>C (p.Val162=)
11g.119027016C>TCA477125847SLC37A4n.935G>A
n.859G>A
n.1974G>A
n.2295G>A
n.1009G>A
n.841G>A
n.942G>A
n.1111G>A
c.705G>A (p.Val235=)
n.1027G>A
n.1129G>A
n.1463G>A
n.706G>A
n.1487G>A
n.668G>A
n.933G>A
n.479G>A
n.855G>A
n.3316G>A
n.1001G>A
c.486G>A (p.Val162=)
11g.119027016_119027017insCACA2793831500SLC37A4n.934_935insTG
n.858_859insTG
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n.1008_1009insTG
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n.1110_1111insTG
c.704_705insTG (p.Val236GlyfsTer5)
n.1026_1027insTG
n.1128_1129insTG
n.1462_1463insTG
n.705_706insTG
n.1486_1487insTG
n.667_668insTG
n.932_933insTG
n.478_479insTG
n.854_855insTG
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n.1000_1001insTG
c.485_486insTG (p.Val163GlyfsTer5)
11g.119027017A>CCA382901326SLC37A4n.934T>G
n.858T>G
n.1973T>G
n.2294T>G
n.1008T>G
n.840T>G
n.941T>G
n.1110T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1026T>G
n.1128T>G
n.1462T>G
n.705T>G
n.1486T>G
n.667T>G
n.932T>G
n.478T>G
n.854T>G
n.3315T>G
n.1000T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
 gnomAD v4
11g.119027017A>GCA382901327SLC37A4n.934T>C
n.858T>C
n.1973T>C
n.2294T>C
n.1008T>C
n.840T>C
n.941T>C
n.1110T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1026T>C
n.1128T>C
n.1462T>C
n.705T>C
n.1486T>C
n.667T>C
n.932T>C
n.478T>C
n.854T>C
n.3315T>C
n.1000T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
11g.119027017A>TCA382901329SLC37A4n.934T>A
n.858T>A
n.1973T>A
n.2294T>A
n.1008T>A
n.840T>A
n.941T>A
n.1110T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1026T>A
n.1128T>A
n.1462T>A
n.705T>A
n.1486T>A
n.667T>A
n.932T>A
n.478T>A
n.854T>A
n.3315T>A
n.1000T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
11g.119027018C>ACA6311753SLC37A4n.933G>T
n.857G>T
n.1972G>T
n.2293G>T
n.1007G>T
n.839G>T
n.940G>T
n.1109G>T
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1025G>T
n.1127G>T
n.1461G>T
n.704G>T
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n.666G>T
n.931G>T
n.477G>T
n.853G>T
n.3314G>T
n.999G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027018C=CA2003749340SLC37A4n.933G=
n.857G=
n.1972G=
n.2293G=
n.1007G=
n.839G=
n.940G=
n.1109G=
c.703G= (p.Val235=)
n.1025G=
n.1127G=
n.1461G=
n.704G=
n.1485G=
n.666G=
n.931G=
n.477G=
n.853G=
n.3314G=
n.999G=
c.484G= (p.Val162=)
11g.119027018C>GCA6311754SLC37A4n.933G>C
n.857G>C
n.1972G>C
n.2293G>C
n.1007G>C
n.839G>C
n.940G>C
n.1109G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1025G>C
n.1127G>C
n.1461G>C
n.704G>C
n.1485G>C
n.666G>C
n.931G>C
n.477G>C
n.853G>C
n.3314G>C
n.999G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027018C>TCA382901335SLC37A4n.933G>A
n.857G>A
n.1972G>A
n.2293G>A
n.1007G>A
n.839G>A
n.940G>A
n.1109G>A
c.703G>A (p.Val235Met)
n.1025G>A
n.1127G>A
n.1461G>A
n.704G>A
n.1485G>A
n.666G>A
n.931G>A
n.477G>A
n.853G>A
n.3314G>A
n.999G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027019A>CCA477125853SLC37A4n.932T>G
n.856T>G
n.1971T>G
n.2292T>G
n.1006T>G
n.838T>G
n.939T>G
n.1108T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
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n.3313T>G
n.998T>G
c.483T>G (p.Leu161=)
 ClinVar
11g.119027019A>GCA477125852SLC37A4n.932T>C
n.856T>C
n.1971T>C
n.2292T>C
n.1006T>C
n.838T>C
n.939T>C
n.1108T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
n.1024T>C
n.1126T>C
n.1460T>C
n.703T>C
n.1484T>C
n.665T>C
n.930T>C
n.476T>C
n.852T>C
n.3313T>C
n.998T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
11g.119027019A>TCA477125851SLC37A4n.932T>A
n.856T>A
n.1971T>A
n.2292T>A
n.1006T>A
n.838T>A
n.939T>A
n.1108T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
n.1024T>A
n.1126T>A
n.1460T>A
n.703T>A
n.1484T>A
n.665T>A
n.930T>A
n.476T>A
n.852T>A
n.3313T>A
n.998T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
11g.119027020A>CCA382901346SLC37A4n.931T>G
n.855T>G
n.1970T>G
n.2291T>G
n.1005T>G
n.837T>G
n.938T>G
n.1107T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1023T>G
n.1125T>G
n.1459T>G
n.702T>G
n.1483T>G
n.664T>G
n.929T>G
n.475T>G
n.851T>G
n.3312T>G
n.997T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
11g.119027020A>GCA382901338SLC37A4n.931T>C
n.855T>C
n.1970T>C
n.2291T>C
n.1005T>C
n.837T>C
n.938T>C
n.1107T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1023T>C
n.1125T>C
n.1459T>C
n.702T>C
n.1483T>C
n.664T>C
n.929T>C
n.475T>C
n.851T>C
n.3312T>C
n.997T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
 gnomAD v4
11g.119027020A>TCA382901341SLC37A4n.931T>A
n.855T>A
n.1970T>A
n.2291T>A
n.1005T>A
n.837T>A
n.938T>A
n.1107T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
n.1023T>A
n.1125T>A
n.1459T>A
n.702T>A
n.1483T>A
n.664T>A
n.929T>A
n.475T>A
n.851T>A
n.3312T>A
n.997T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
11g.119027021G>ACA6311755SLC37A4n.930C>T
n.854C>T
n.1969C>T
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n.836C>T
n.937C>T
n.1106C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
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n.1124C>T
n.1458C>T
n.701C>T
n.1482C>T
n.663C>T
n.928C>T
n.474C>T
n.850C>T
n.3311C>T
n.996C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027021G>CCA382901351SLC37A4n.930C>G
n.854C>G
n.1969C>G
n.2290C>G
n.1004C>G
n.836C>G
n.937C>G
n.1106C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1022C>G
n.1124C>G
n.1458C>G
n.701C>G
n.1482C>G
n.663C>G
n.928C>G
n.474C>G
n.850C>G
n.3311C>G
n.996C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
11g.119027021G=CA2003749341SLC37A4n.930C=
n.854C=
n.1969C=
n.2290C=
n.1004C=
n.836C=
n.937C=
n.1106C=
c.700C= (p.Leu234=)
n.1022C=
n.1124C=
n.1458C=
n.701C=
n.1482C=
n.663C=
n.928C=
n.474C=
n.850C=
n.3311C=
n.996C=
c.481C= (p.Leu161=)
11g.119027021G>TCA382901352SLC37A4n.930C>A
n.854C>A
n.1969C>A
n.2290C>A
n.1004C>A
n.836C>A
n.937C>A
n.1106C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.1022C>A
n.1124C>A
n.1458C>A
n.701C>A
n.1482C>A
n.663C>A
n.928C>A
n.474C>A
n.850C>A
n.3311C>A
n.996C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
11g.119027022G>ACA477125857SLC37A4n.929C>T
n.853C>T
n.1968C>T
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n.1003C>T
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n.936C>T
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c.699C>T (p.Tyr233=)
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n.1123C>T
n.1457C>T
n.700C>T
n.1481C>T
n.662C>T
n.927C>T
n.473C>T
n.849C>T
n.3310C>T
n.995C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027022G>CCA382901355SLC37A4n.929C>G
n.853C>G
n.1968C>G
n.2289C>G
n.1003C>G
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n.1123C>G
n.1457C>G
n.700C>G
n.1481C>G
n.662C>G
n.927C>G
n.473C>G
n.849C>G
n.3310C>G
n.995C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
11g.119027022G=CA2003749342SLC37A4n.929C=
n.853C=
n.1968C=
n.2289C=
n.1003C=
n.835C=
n.936C=
n.1105C=
c.699C= (p.Tyr233=)
n.1021C=
n.1123C=
n.1457C=
n.700C=
n.1481C=
n.662C=
n.927C=
n.473C=
n.849C=
n.3310C=
n.995C=
c.480C= (p.Tyr160=)
11g.119027022G>TCA382901357SLC37A4n.929C>A
n.853C>A
n.1968C>A
n.2289C>A
n.1003C>A
n.835C>A
n.936C>A
n.1105C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1021C>A
n.1123C>A
n.1457C>A
n.700C>A
n.1481C>A
n.662C>A
n.927C>A
n.473C>A
n.849C>A
n.3310C>A
n.995C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
11g.119027023T>ACA382901367SLC37A4n.928A>T
n.852A>T
n.1967A>T
n.2288A>T
n.1002A>T
n.834A>T
n.935A>T
n.1104A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1020A>T
n.1122A>T
n.1456A>T
n.699A>T
n.1480A>T
n.661A>T
n.926A>T
n.472A>T
n.848A>T
n.3309A>T
n.994A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
11g.119027023T>CCA382901364SLC37A4n.928A>G
n.852A>G
n.1967A>G
n.2288A>G
n.1002A>G
n.834A>G
n.935A>G
n.1104A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1020A>G
n.1122A>G
n.1456A>G
n.699A>G
n.1480A>G
n.661A>G
n.926A>G
n.472A>G
n.848A>G
n.3309A>G
n.994A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
11g.119027023T>GCA382901359SLC37A4n.928A>C
n.852A>C
n.1967A>C
n.2288A>C
n.1002A>C
n.834A>C
n.935A>C
n.1104A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1020A>C
n.1122A>C
n.1456A>C
n.699A>C
n.1480A>C
n.661A>C
n.926A>C
n.472A>C
n.848A>C
n.3309A>C
n.994A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
11g.119027024A>CCA382901368SLC37A4n.927T>G
n.851T>G
n.1966T>G
n.2287T>G
n.1001T>G
n.833T>G
n.934T>G
n.1103T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1019T>G
n.1121T>G
n.1455T>G
n.698T>G
n.1479T>G
n.660T>G
n.925T>G
n.471T>G
n.847T>G
n.3308T>G
n.993T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
11g.119027024A>GCA382901369SLC37A4n.927T>C
n.851T>C
n.1966T>C
n.2287T>C
n.1001T>C
n.833T>C
n.934T>C
n.1103T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1019T>C
n.1121T>C
n.1455T>C
n.698T>C
n.1479T>C
n.660T>C
n.925T>C
n.471T>C
n.847T>C
n.3308T>C
n.993T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
11g.119027024A>TCA382901370SLC37A4n.927T>A
n.851T>A
n.1966T>A
n.2287T>A
n.1001T>A
n.833T>A
n.934T>A
n.1103T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1019T>A
n.1121T>A
n.1455T>A
n.698T>A
n.1479T>A
n.660T>A
n.925T>A
n.471T>A
n.847T>A
n.3308T>A
n.993T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
11g.119027025A>CCA477125863SLC37A4n.926T>G
n.850T>G
n.1965T>G
n.2286T>G
n.1000T>G
n.832T>G
n.933T>G
n.1102T>G
c.696T>G (p.Gly232=)
n.1018T>G
n.1120T>G
n.1454T>G
n.697T>G
n.1478T>G
n.659T>G
n.924T>G
n.470T>G
n.846T>G
n.3307T>G
n.992T>G
c.477T>G (p.Gly159=)
11g.119027025A>GCA477125861SLC37A4n.926T>C
n.850T>C
n.1965T>C
n.2286T>C
n.1000T>C
n.832T>C
n.933T>C
n.1102T>C
c.696T>C (p.Gly232=)
n.1018T>C
n.1120T>C
n.1454T>C
n.697T>C
n.1478T>C
n.659T>C
n.924T>C
n.470T>C
n.846T>C
n.3307T>C
n.992T>C
c.477T>C (p.Gly159=)
11g.119027025A>TCA477125862SLC37A4n.926T>A
n.850T>A
n.1965T>A
n.2286T>A
n.1000T>A
n.832T>A
n.933T>A
n.1102T>A
c.696T>A (p.Gly232=)
n.1018T>A
n.1120T>A
n.1454T>A
n.697T>A
n.1478T>A
n.659T>A
n.924T>A
n.470T>A
n.846T>A
n.3307T>A
n.992T>A
c.477T>A (p.Gly159=)
11g.119027026C>ACA382901374SLC37A4n.925G>T
n.849G>T
n.1964G>T
n.2285G>T
n.999G>T
n.831G>T
n.932G>T
n.1101G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1017G>T
n.1119G>T
n.1453G>T
n.696G>T
n.1477G>T
n.658G>T
n.923G>T
n.469G>T
n.845G>T
n.3306G>T
n.991G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
11g.119027026C>GCA382901377SLC37A4n.925G>C
n.849G>C
n.1964G>C
n.2285G>C
n.999G>C
n.831G>C
n.932G>C
n.1101G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1017G>C
n.1119G>C
n.1453G>C
n.696G>C
n.1477G>C
n.658G>C
n.923G>C
n.469G>C
n.845G>C
n.3306G>C
n.991G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
11g.119027026C>TCA382901384SLC37A4n.925G>A
n.849G>A
n.1964G>A
n.2285G>A
n.999G>A
n.831G>A
n.932G>A
n.1101G>A
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.1017G>A
n.1119G>A
n.1453G>A
n.696G>A
n.1477G>A
n.658G>A
n.923G>A
n.469G>A
n.845G>A
n.3306G>A
n.991G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
11g.119027027C>ACA382901391SLC37A4n.924G>T
n.848G>T
n.1963G>T
n.2284G>T
n.998G>T
n.830G>T
n.931G>T
n.1100G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.1016G>T
n.1118G>T
n.1452G>T
n.695G>T
n.1476G>T
n.657G>T
n.922G>T
n.468G>T
n.844G>T
n.3305G>T
n.990G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027027C=CA2003749343SLC37A4n.924G=
n.848G=
n.1963G=
n.2284G=
n.998G=
n.830G=
n.931G=
n.1100G=
c.694G= (p.Gly232=)
n.1016G=
n.1118G=
n.1452G=
n.695G=
n.1476G=
n.657G=
n.922G=
n.468G=
n.844G=
n.3305G=
n.990G=
c.475G= (p.Gly159=)
11g.119027027C>GCA382901407SLC37A4n.924G>C
n.848G>C
n.1963G>C
n.2284G>C
n.998G>C
n.830G>C
n.931G>C
n.1100G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1016G>C
n.1118G>C
n.1452G>C
n.695G>C
n.1476G>C
n.657G>C
n.922G>C
n.468G>C
n.844G>C
n.3305G>C
n.990G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
11g.119027027C>TCA382901395SLC37A4n.924G>A
n.848G>A
n.1963G>A
n.2284G>A
n.998G>A
n.830G>A
n.931G>A
n.1100G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.1016G>A
n.1118G>A
n.1452G>A
n.695G>A
n.1476G>A
n.657G>A
n.922G>A
n.468G>A
n.844G>A
n.3305G>A
n.990G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
 gnomAD v4
11g.119027028A>CCA477125866SLC37A4n.923T>G
n.847T>G
n.1962T>G
n.2283T>G
n.997T>G
n.829T>G
n.930T>G
n.1099T>G
c.693T>G (p.Thr231=)
n.1015T>G
n.1117T>G
n.1451T>G
n.694T>G
n.1475T>G
n.656T>G
n.921T>G
n.467T>G
n.843T>G
n.3304T>G
n.989T>G
c.474T>G (p.Thr158=)
11g.119027028A>GCA477125865SLC37A4n.923T>C
n.847T>C
n.1962T>C
n.2283T>C
n.997T>C
n.829T>C
n.930T>C
n.1099T>C
c.693T>C (p.Thr231=)
n.1015T>C
n.1117T>C
n.1451T>C
n.694T>C
n.1475T>C
n.656T>C
n.921T>C
n.467T>C
n.843T>C
n.3304T>C
n.989T>C
c.474T>C (p.Thr158=)
11g.119027028A>TCA477125864SLC37A4n.923T>A
n.847T>A
n.1962T>A
n.2283T>A
n.997T>A
n.829T>A
n.930T>A
n.1099T>A
c.693T>A (p.Thr231=)
n.1015T>A
n.1117T>A
n.1451T>A
n.694T>A
n.1475T>A
n.656T>A
n.921T>A
n.467T>A
n.843T>A
n.3304T>A
n.989T>A
c.474T>A (p.Thr158=)
11g.119027029G>ACA6311756SLC37A4n.922C>T
n.846C>T
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c.473C>T (p.Thr158Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027029G>CCA382901410SLC37A4n.922C>G
n.846C>G
n.1961C>G
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n.828C>G
n.929C>G
n.1098C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.1014C>G
n.1116C>G
n.1450C>G
n.693C>G
n.1474C>G
n.655C>G
n.920C>G
n.466C>G
n.842C>G
n.3303C>G
n.988C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
11g.119027029G=CA2003749344SLC37A4n.922C=
n.846C=
n.1961C=
n.2282C=
n.996C=
n.828C=
n.929C=
n.1098C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.1014C=
n.1116C=
n.1450C=
n.693C=
n.1474C=
n.655C=
n.920C=
n.466C=
n.842C=
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n.988C=
c.473C= (p.Thr158=)
11g.119027029G>TCA382901411SLC37A4n.922C>A
n.846C>A
n.1961C>A
n.2282C>A
n.996C>A
n.828C>A
n.929C>A
n.1098C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.1014C>A
n.1116C>A
n.1450C>A
n.693C>A
n.1474C>A
n.655C>A
n.920C>A
n.466C>A
n.842C>A
n.3303C>A
n.988C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
11g.119027030T>ACA382901413SLC37A4n.921A>T
n.845A>T
n.1960A>T
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n.995A>T
n.827A>T
n.928A>T
n.1097A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.1013A>T
n.1115A>T
n.1449A>T
n.692A>T
n.1473A>T
n.654A>T
n.919A>T
n.465A>T
n.841A>T
n.3302A>T
n.987A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
11g.119027030T>CCA382901415SLC37A4n.921A>G
n.845A>G
n.1960A>G
n.2281A>G
n.995A>G
n.827A>G
n.928A>G
n.1097A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.1013A>G
n.1115A>G
n.1449A>G
n.692A>G
n.1473A>G
n.654A>G
n.919A>G
n.465A>G
n.841A>G
n.3302A>G
n.987A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
11g.119027030T>GCA382901416SLC37A4n.921A>C
n.845A>C
n.1960A>C
n.2281A>C
n.995A>C
n.827A>C
n.928A>C
n.1097A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.1013A>C
n.1115A>C
n.1449A>C
n.692A>C
n.1473A>C
n.654A>C
n.919A>C
n.465A>C
n.841A>C
n.3302A>C
n.987A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
11g.119027031G>ACA477125870SLC37A4n.920C>T
n.844C>T
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n.994C>T
n.826C>T
n.927C>T
n.1096C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
n.1012C>T
n.1114C>T
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n.691C>T
n.1472C>T
n.653C>T
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n.464C>T
n.840C>T
n.3301C>T
n.986C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027031G>CCA6311757SLC37A4n.920C>G
n.844C>G
n.1959C>G
n.2280C>G
n.994C>G
n.826C>G
n.927C>G
n.1096C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
n.1012C>G
n.1114C>G
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n.840C>G
n.3301C>G
n.986C>G
c.471C>G (p.Ser157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027031G=CA2003749345SLC37A4n.920C=
n.844C=
n.1959C=
n.2280C=
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n.826C=
n.927C=
n.1096C=
c.690C= (p.Ser230=)
n.1012C=
n.1114C=
n.1448C=
n.691C=
n.1472C=
n.653C=
n.918C=
n.464C=
n.840C=
n.3301C=
n.986C=
c.471C= (p.Ser157=)
11g.119027031G>TCA477125872SLC37A4n.920C>A
n.844C>A
n.1959C>A
n.2280C>A
n.994C>A
n.826C>A
n.927C>A
n.1096C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
n.1012C>A
n.1114C>A
n.1448C>A
n.691C>A
n.1472C>A
n.653C>A
n.918C>A
n.464C>A
n.840C>A
n.3301C>A
n.986C>A
c.471C>A (p.Ser157=)
11g.119027032G>ACA382901418SLC37A4n.919C>T
n.843C>T
n.1958C>T
n.2279C>T
n.993C>T
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n.926C>T
n.1095C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.1011C>T
n.1113C>T
n.1447C>T
n.690C>T
n.1471C>T
n.652C>T
n.917C>T
n.463C>T
n.839C>T
n.3300C>T
n.985C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
 gnomAD v4
11g.119027032G>CCA382901419SLC37A4n.919C>G
n.843C>G
n.1958C>G
n.2279C>G
n.993C>G
n.825C>G
n.926C>G
n.1095C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.1011C>G
n.1113C>G
n.1447C>G
n.690C>G
n.1471C>G
n.652C>G
n.917C>G
n.463C>G
n.839C>G
n.3300C>G
n.985C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
11g.119027032G>TCA382901420SLC37A4n.919C>A
n.843C>A
n.1958C>A
n.2279C>A
n.993C>A
n.825C>A
n.926C>A
n.1095C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.1011C>A
n.1113C>A
n.1447C>A
n.690C>A
n.1471C>A
n.652C>A
n.917C>A
n.463C>A
n.839C>A
n.3300C>A
n.985C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
11g.119027035_119027036dupCA2616335080SLC37A4n.918_919dup
n.842_843dup
n.1957_1958dup
n.2278_2279dup
n.992_993dup
n.824_825dup
n.925_926dup
n.1094_1095dup
c.688_689dup (p.Thr231ProfsTer10)
n.1010_1011dup
n.1112_1113dup
n.1446_1447dup
n.689_690dup
n.1470_1471dup
n.651_652dup
n.916_917dup
n.462_463dup
n.838_839dup
n.3299_3300dup
n.984_985dup
c.469_470dup (p.Thr158ProfsTer10)
 gnomAD v4
11g.119027033A>CCA382901422SLC37A4n.918T>G
n.842T>G
n.1957T>G
n.2278T>G
n.992T>G
n.824T>G
n.925T>G
n.1094T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1010T>G
n.1112T>G
n.1446T>G
n.689T>G
n.1470T>G
n.651T>G
n.916T>G
n.462T>G
n.838T>G
n.3299T>G
n.984T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
11g.119027033A>GCA382901424SLC37A4n.918T>C
n.842T>C
n.1957T>C
n.2278T>C
n.992T>C
n.824T>C
n.925T>C
n.1094T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1010T>C
n.1112T>C
n.1446T>C
n.689T>C
n.1470T>C
n.651T>C
n.916T>C
n.462T>C
n.838T>C
n.3299T>C
n.984T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
 gnomAD v4
11g.119027033A>TCA382901426SLC37A4n.918T>A
n.842T>A
n.1957T>A
n.2278T>A
n.992T>A
n.824T>A
n.925T>A
n.1094T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1010T>A
n.1112T>A
n.1446T>A
n.689T>A
n.1470T>A
n.651T>A
n.916T>A
n.462T>A
n.838T>A
n.3299T>A
n.984T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
11g.119027034G>ACA477125875SLC37A4n.917C>T
n.841C>T
n.1956C>T
n.2277C>T
n.991C>T
n.823C>T
n.924C>T
n.1093C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
n.1009C>T
n.1111C>T
n.1445C>T
n.688C>T
n.1469C>T
n.650C>T
n.915C>T
n.461C>T
n.837C>T
n.3298C>T
n.983C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
11g.119027034G>CCA477125876SLC37A4n.917C>G
n.841C>G
n.1956C>G
n.2277C>G
n.991C>G
n.823C>G
n.924C>G
n.1093C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
n.1009C>G
n.1111C>G
n.1445C>G
n.688C>G
n.1469C>G
n.650C>G
n.915C>G
n.461C>G
n.837C>G
n.3298C>G
n.983C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
11g.119027034G>TCA477125877SLC37A4n.917C>A
n.841C>A
n.1956C>A
n.2277C>A
n.991C>A
n.823C>A
n.924C>A
n.1093C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
n.1009C>A
n.1111C>A
n.1445C>A
n.688C>A
n.1469C>A
n.650C>A
n.915C>A
n.461C>A
n.837C>A
n.3298C>A
n.983C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
11g.119027035delCA2580083688SLC37A4n.916del
n.840del
n.1955del
n.2276del
n.990del
n.822del
n.923del
n.1092del
c.686del (p.Leu229ProfsTer11)
n.1008del
n.1110del
n.1444del
n.687del
n.1468del
n.649del
n.914del
n.460del
n.836del
n.3297del
n.982del
c.467del (p.Leu156ProfsTer11)
 ClinVar
11g.119027035A=CA2003749346SLC37A4n.916T=
n.840T=
n.1955T=
n.2276T=
n.990T=
n.822T=
n.923T=
n.1092T=
c.686T= (p.Leu229=)
n.1008T=
n.1110T=
n.1444T=
n.687T=
n.1468T=
n.649T=
n.914T=
n.460T=
n.836T=
n.3297T=
n.982T=
c.467T= (p.Leu156=)
11g.119027035A>CCA382901433SLC37A4n.916T>G
n.840T>G
n.1955T>G
n.2276T>G
n.990T>G
n.822T>G
n.923T>G
n.1092T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1008T>G
n.1110T>G
n.1444T>G
n.687T>G
n.1468T>G
n.649T>G
n.914T>G
n.460T>G
n.836T>G
n.3297T>G
n.982T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
11g.119027035A>GCA219340SLC37A4n.916T>C
n.840T>C
n.1955T>C
n.2276T>C
n.990T>C
n.822T>C
n.923T>C
n.1092T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1008T>C
n.1110T>C
n.1444T>C
n.687T>C
n.1468T>C
n.649T>C
n.914T>C
n.460T>C
n.836T>C
n.3297T>C
n.982T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027035A>TCA382901428SLC37A4n.916T>A
n.840T>A
n.1955T>A
n.2276T>A
n.990T>A
n.822T>A
n.923T>A
n.1092T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
n.1008T>A
n.1110T>A
n.1444T>A
n.687T>A
n.1468T>A
n.649T>A
n.914T>A
n.460T>A
n.836T>A
n.3297T>A
n.982T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
11g.119027036G>ACA6311758SLC37A4n.915C>T
n.839C>T
n.1954C>T
n.2275C>T
n.989C>T
n.821C>T
n.922C>T
n.1091C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.1007C>T
n.1109C>T
n.1443C>T
n.686C>T
n.1467C>T
n.648C>T
n.913C>T
n.459C>T
n.835C>T
n.3296C>T
n.981C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027036G>CCA382901436SLC37A4n.915C>G
n.839C>G
n.1954C>G
n.2275C>G
n.989C>G
n.821C>G
n.922C>G
n.1091C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1007C>G
n.1109C>G
n.1443C>G
n.686C>G
n.1467C>G
n.648C>G
n.913C>G
n.459C>G
n.835C>G
n.3296C>G
n.981C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
11g.119027036G=CA2003749347SLC37A4n.915C=
n.839C=
n.1954C=
n.2275C=
n.989C=
n.821C=
n.922C=
n.1091C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.1007C=
n.1109C=
n.1443C=
n.686C=
n.1467C=
n.648C=
n.913C=
n.459C=
n.835C=
n.3296C=
n.981C=
c.466C= (p.Leu156=)
11g.119027036G>TCA382901440SLC37A4n.915C>A
n.839C>A
n.1954C>A
n.2275C>A
n.989C>A
n.821C>A
n.922C>A
n.1091C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.1007C>A
n.1109C>A
n.1443C>A
n.686C>A
n.1467C>A
n.648C>A
n.913C>A
n.459C>A
n.835C>A
n.3296C>A
n.981C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
11g.119027037C>ACA477125881SLC37A4n.914G>T
n.838G>T
n.1953G>T
n.2274G>T
n.988G>T
n.820G>T
n.921G>T
n.1090G>T
c.684G>T (p.Val228=)
n.1006G>T
n.1108G>T
n.1442G>T
n.685G>T
n.1466G>T
n.647G>T
n.912G>T
n.458G>T
n.834G>T
n.3295G>T
n.980G>T
c.465G>T (p.Val155=)
11g.119027037C=CA2003749348SLC37A4n.914G=
n.838G=
n.1953G=
n.2274G=
n.988G=
n.820G=
n.921G=
n.1090G=
c.684G= (p.Val228=)
n.1006G=
n.1108G=
n.1442G=
n.685G=
n.1466G=
n.647G=
n.912G=
n.458G=
n.834G=
n.3295G=
n.980G=
c.465G= (p.Val155=)
11g.119027037C>GCA477125882SLC37A4n.914G>C
n.838G>C
n.1953G>C
n.2274G>C
n.988G>C
n.820G>C
n.921G>C
n.1090G>C
c.684G>C (p.Val228=)
n.1006G>C
n.1108G>C
n.1442G>C
n.685G>C
n.1466G>C
n.647G>C
n.912G>C
n.458G>C
n.834G>C
n.3295G>C
n.980G>C
c.465G>C (p.Val155=)
11g.119027037C>TCA229598304SLC37A4n.914G>A
n.838G>A
n.1953G>A
n.2274G>A
n.988G>A
n.820G>A
n.921G>A
n.1090G>A
c.684G>A (p.Val228=)
n.1006G>A
n.1108G>A
n.1442G>A
n.685G>A
n.1466G>A
n.647G>A
n.912G>A
n.458G>A
n.834G>A
n.3295G>A
n.980G>A
c.465G>A (p.Val155=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027038A>CCA382901446SLC37A4n.913T>G
n.837T>G
n.1952T>G
n.2273T>G
n.987T>G
n.819T>G
n.920T>G
n.1089T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1005T>G
n.1107T>G
n.1441T>G
n.684T>G
n.1465T>G
n.646T>G
n.911T>G
n.457T>G
n.833T>G
n.3294T>G
n.979T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
11g.119027038A>GCA382901448SLC37A4n.913T>C
n.837T>C
n.1952T>C
n.2273T>C
n.987T>C
n.819T>C
n.920T>C
n.1089T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1005T>C
n.1107T>C
n.1441T>C
n.684T>C
n.1465T>C
n.646T>C
n.911T>C
n.457T>C
n.833T>C
n.3294T>C
n.979T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
11g.119027038A>TCA382901450SLC37A4n.913T>A
n.837T>A
n.1952T>A
n.2273T>A
n.987T>A
n.819T>A
n.920T>A
n.1089T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.1005T>A
n.1107T>A
n.1441T>A
n.684T>A
n.1465T>A
n.646T>A
n.911T>A
n.457T>A
n.833T>A
n.3294T>A
n.979T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
11g.119027039C>ACA382901451SLC37A4n.912G>T
n.836G>T
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n.986G>T
n.818G>T
n.919G>T
n.1088G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.1004G>T
n.1106G>T
n.1440G>T
n.683G>T
n.1464G>T
n.645G>T
n.910G>T
n.456G>T
n.832G>T
n.3293G>T
n.978G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
11g.119027039C=CA2003749349SLC37A4n.912G=
n.836G=
n.1951G=
n.2272G=
n.986G=
n.818G=
n.919G=
n.1088G=
c.682G= (p.Val228=)
n.1004G=
n.1106G=
n.1440G=
n.683G=
n.1464G=
n.645G=
n.910G=
n.456G=
n.832G=
n.3293G=
n.978G=
c.463G= (p.Val155=)
11g.119027039C>GCA6311759SLC37A4n.912G>C
n.836G>C
n.1951G>C
n.2272G>C
n.986G>C
n.818G>C
n.919G>C
n.1088G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1004G>C
n.1106G>C
n.1440G>C
n.683G>C
n.1464G>C
n.645G>C
n.910G>C
n.456G>C
n.832G>C
n.3293G>C
n.978G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027039C>TCA229598307SLC37A4n.912G>A
n.836G>A
n.1951G>A
n.2272G>A
n.986G>A
n.818G>A
n.919G>A
n.1088G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
n.1004G>A
n.1106G>A
n.1440G>A
n.683G>A
n.1464G>A
n.645G>A
n.910G>A
n.456G>A
n.832G>A
n.3293G>A
n.978G>A
c.463G>A (p.Val155Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027040C>ACA382901453SLC37A4n.911G>T
n.835G>T
n.1950G>T
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n.985G>T
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n.918G>T
n.1087G>T
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n.1003G>T
n.1105G>T
n.1439G>T
n.682G>T
n.1463G>T
n.644G>T
n.909G>T
n.455G>T
n.831G>T
n.3292G>T
n.977G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
11g.119027040C>GCA382901455SLC37A4n.911G>C
n.835G>C
n.1950G>C
n.2271G>C
n.985G>C
n.817G>C
n.918G>C
n.1087G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1003G>C
n.1105G>C
n.1439G>C
n.682G>C
n.1463G>C
n.644G>C
n.909G>C
n.455G>C
n.831G>C
n.3292G>C
n.977G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
11g.119027040C>TCA382901457SLC37A4n.911G>A
n.835G>A
n.1950G>A
n.2271G>A
n.985G>A
n.817G>A
n.918G>A
n.1087G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.1003G>A
n.1105G>A
n.1439G>A
n.682G>A
n.1463G>A
n.644G>A
n.909G>A
n.455G>A
n.831G>A
n.3292G>A
n.977G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027041C>ACA382901459SLC37A4n.910G>T
n.834G>T
n.1949G>T
n.2270G>T
n.984G>T
n.816G>T
n.917G>T
n.1086G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.1002G>T
n.1104G>T
n.1438G>T
n.681G>T
n.1462G>T
n.643G>T
n.908G>T
n.454G>T
n.830G>T
n.3291G>T
n.976G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
11g.119027041C=CA2003749350SLC37A4n.910G=
n.834G=
n.1949G=
n.2270G=
n.984G=
n.816G=
n.917G=
n.1086G=
c.680G= (p.Trp227=)
n.1002G=
n.1104G=
n.1438G=
n.681G=
n.1462G=
n.643G=
n.908G=
n.454G=
n.830G=
n.3291G=
n.976G=
c.461G= (p.Trp154=)
11g.119027041C>GCA382901463SLC37A4n.910G>C
n.834G>C
n.1949G>C
n.2270G>C
n.984G>C
n.816G>C
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c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1002G>C
n.1104G>C
n.1438G>C
n.681G>C
n.1462G>C
n.643G>C
n.908G>C
n.454G>C
n.830G>C
n.3291G>C
n.976G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.119027041C>TCA382901461SLC37A4n.910G>A
n.834G>A
n.1949G>A
n.2270G>A
n.984G>A
n.816G>A
n.917G>A
n.1086G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.1002G>A
n.1104G>A
n.1438G>A
n.681G>A
n.1462G>A
n.643G>A
n.908G>A
n.454G>A
n.830G>A
n.3291G>A
n.976G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027042A=CA2003749351SLC37A4n.909T=
n.833T=
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n.983T=
n.815T=
n.916T=
n.1085T=
c.679T= (p.Trp227=)
n.1001T=
n.1103T=
n.1437T=
n.680T=
n.1461T=
n.642T=
n.907T=
n.453T=
n.829T=
n.3290T=
n.975T=
c.460T= (p.Trp154=)
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n.833T>G
n.1948T>G
n.2269T>G
n.983T>G
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n.916T>G
n.1085T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.1001T>G
n.1103T>G
n.1437T>G
n.680T>G
n.1461T>G
n.642T>G
n.907T>G
n.453T>G
n.829T>G
n.3290T>G
n.975T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
11g.119027042A>GCA382901468SLC37A4n.909T>C
n.833T>C
n.1948T>C
n.2269T>C
n.983T>C
n.815T>C
n.916T>C
n.1085T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1001T>C
n.1103T>C
n.1437T>C
n.680T>C
n.1461T>C
n.642T>C
n.907T>C
n.453T>C
n.829T>C
n.3290T>C
n.975T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027042A>TCA382901466SLC37A4n.909T>A
n.833T>A
n.1948T>A
n.2269T>A
n.983T>A
n.815T>A
n.916T>A
n.1085T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1001T>A
n.1103T>A
n.1437T>A
n.680T>A
n.1461T>A
n.642T>A
n.907T>A
n.453T>A
n.829T>A
n.3290T>A
n.975T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
11g.119027043C>ACA477125891SLC37A4n.908G>T
n.832G>T
n.1947G>T
n.2268G>T
n.982G>T
n.814G>T
n.915G>T
n.1084G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1000G>T
n.1102G>T
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n.679G>T
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n.641G>T
n.906G>T
n.452G>T
n.828G>T
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c.459G>T (p.Leu153=)
 gnomAD v4
11g.119027043C>GCA477125892SLC37A4n.908G>C
n.832G>C
n.1947G>C
n.2268G>C
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n.814G>C
n.915G>C
n.1084G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1000G>C
n.1102G>C
n.1436G>C
n.679G>C
n.1460G>C
n.641G>C
n.906G>C
n.452G>C
n.828G>C
n.3289G>C
n.974G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
11g.119027043C>TCA477125893SLC37A4n.908G>A
n.832G>A
n.1947G>A
n.2268G>A
n.982G>A
n.814G>A
n.915G>A
n.1084G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1000G>A
n.1102G>A
n.1436G>A
n.679G>A
n.1460G>A
n.641G>A
n.906G>A
n.452G>A
n.828G>A
n.3289G>A
n.974G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
 gnomAD v4
11g.119027044A>CCA382901470SLC37A4n.907T>G
n.831T>G
n.1946T>G
n.2267T>G
n.981T>G
n.813T>G
n.914T>G
n.1083T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.999T>G
n.1101T>G
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n.678T>G
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n.451T>G
n.827T>G
n.3288T>G
n.973T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
11g.119027044A>GCA382901473SLC37A4n.907T>C
n.831T>C
n.1946T>C
n.2267T>C
n.981T>C
n.813T>C
n.914T>C
n.1083T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.999T>C
n.1101T>C
n.1435T>C
n.678T>C
n.1459T>C
n.640T>C
n.905T>C
n.451T>C
n.827T>C
n.3288T>C
n.973T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
11g.119027044A>TCA382901475SLC37A4n.907T>A
n.831T>A
n.1946T>A
n.2267T>A
n.981T>A
n.813T>A
n.914T>A
n.1083T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.999T>A
n.1101T>A
n.1435T>A
n.678T>A
n.1459T>A
n.640T>A
n.905T>A
n.451T>A
n.827T>A
n.3288T>A
n.973T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
11g.119027044_119027045delCA912971015SLC37A4n.906_907del
n.830_831del
n.1945_1946del
n.2266_2267del
n.980_981del
n.812_813del
n.913_914del
n.1082_1083del
c.676_677del (p.Leu226ValfsTer19)
n.998_999del
n.1100_1101del
n.1434_1435del
n.677_678del
n.1458_1459del
n.639_640del
n.904_905del
n.450_451del
n.826_827del
n.3287_3288del
n.972_973del
c.457_458del (p.Leu153ValfsTer19)
11g.119027044_119027045delinsAGCA2003749352SLC37A4n.906_907delinsCT
n.830_831delinsCT
n.1945_1946delinsCT
n.2266_2267delinsCT
n.980_981delinsCT
n.812_813delinsCT
n.913_914delinsCT
n.1082_1083delinsCT
c.676_677delinsCT (p.Leu226=)
n.998_999delinsCT
n.1100_1101delinsCT
n.1434_1435delinsCT
n.677_678delinsCT
n.1458_1459delinsCT
n.639_640delinsCT
n.904_905delinsCT
n.450_451delinsCT
n.826_827delinsCT
n.3287_3288delinsCT
n.972_973delinsCT
c.457_458delinsCT (p.Leu153=)
11g.119027045G>ACA477125894SLC37A4n.906C>T
n.830C>T
n.1945C>T
n.2266C>T
n.980C>T
n.812C>T
n.913C>T
n.1082C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.998C>T
n.1100C>T
n.1434C>T
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n.1458C>T
n.639C>T
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n.450C>T
n.826C>T
n.3287C>T
n.972C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
 gnomAD v4
11g.119027045G>CCA382901477SLC37A4n.906C>G
n.830C>G
n.1945C>G
n.2266C>G
n.980C>G
n.812C>G
n.913C>G
n.1082C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.998C>G
n.1100C>G
n.1434C>G
n.677C>G
n.1458C>G
n.639C>G
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n.450C>G
n.826C>G
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n.972C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
11g.119027045G>TCA382901479SLC37A4n.906C>A
n.830C>A
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n.998C>A
n.1100C>A
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n.677C>A
n.1458C>A
n.639C>A
n.904C>A
n.450C>A
n.826C>A
n.3287C>A
n.972C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
11g.119027046delCA658823057SLC37A4n.906del
n.830del
n.1945del
n.2266del
n.980del
n.812del
n.913del
n.1082del
c.676del (p.Leu226CysfsTer14)
n.998del
n.1100del
n.1434del
n.677del
n.1458del
n.639del
n.904del
n.450del
n.826del
n.3287del
n.972del
c.457del (p.Leu153CysfsTer14)
 ClinVar dbSNP
11g.119027046G>ACA229598310SLC37A4n.905C>T
n.829C>T
n.1944C>T
n.2265C>T
n.979C>T
n.811C>T
n.912C>T
n.1081C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
n.997C>T
n.1099C>T
n.1433C>T
n.676C>T
n.1457C>T
n.638C>T
n.903C>T
n.449C>T
n.825C>T
n.3286C>T
n.971C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027046G>CCA382901481SLC37A4n.905C>G
n.829C>G
n.1944C>G
n.2265C>G
n.979C>G
n.811C>G
n.912C>G
n.1081C>G
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n.997C>G
n.1099C>G
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n.971C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
11g.119027046G=CA2003749353SLC37A4n.905C=
n.829C=
n.1944C=
n.2265C=
n.979C=
n.811C=
n.912C=
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c.675C= (p.Tyr225=)
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n.1099C=
n.1433C=
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n.903C=
n.449C=
n.825C=
n.3286C=
n.971C=
c.456C= (p.Tyr152=)
11g.119027046G>TCA382901482SLC37A4n.905C>A
n.829C>A
n.1944C>A
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c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.997C>A
n.1099C>A
n.1433C>A
n.676C>A
n.1457C>A
n.638C>A
n.903C>A
n.449C>A
n.825C>A
n.3286C>A
n.971C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119027047T>ACA382901486SLC37A4n.904A>T
n.828A>T
n.1943A>T
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n.810A>T
n.911A>T
n.1080A>T
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n.996A>T
n.1098A>T
n.1432A>T
n.675A>T
n.1456A>T
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n.448A>T
n.824A>T
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n.970A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
11g.119027047T>CCA382901487SLC37A4n.904A>G
n.828A>G
n.1943A>G
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n.978A>G
n.810A>G
n.911A>G
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n.1098A>G
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11g.119027047T>GCA382901489SLC37A4n.904A>C
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n.1943A>C
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n.911A>C
n.1080A>C
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n.996A>C
n.1098A>C
n.1432A>C
n.675A>C
n.1456A>C
n.637A>C
n.902A>C
n.448A>C
n.824A>C
n.3285A>C
n.970A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
11g.119027048A=CA2003749354SLC37A4n.903T=
n.827T=
n.1942T=
n.2263T=
n.977T=
n.809T=
n.910T=
n.1079T=
c.673T= (p.Tyr225=)
n.995T=
n.1097T=
n.1431T=
n.674T=
n.1455T=
n.636T=
n.901T=
n.447T=
n.823T=
n.3284T=
n.969T=
c.454T= (p.Tyr152=)
11g.119027048A>CCA382901493SLC37A4n.903T>G
n.827T>G
n.1942T>G
n.2263T>G
n.977T>G
n.809T>G
n.910T>G
n.1079T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.995T>G
n.1097T>G
n.1431T>G
n.674T>G
n.1455T>G
n.636T>G
n.901T>G
n.447T>G
n.823T>G
n.3284T>G
n.969T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
 dbSNP
11g.119027048A>GCA382901491SLC37A4n.903T>C
n.827T>C
n.1942T>C
n.2263T>C
n.977T>C
n.809T>C
n.910T>C
n.1079T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.995T>C
n.1097T>C
n.1431T>C
n.674T>C
n.1455T>C
n.636T>C
n.901T>C
n.447T>C
n.823T>C
n.3284T>C
n.969T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
11g.119027048A>TCA382901490SLC37A4n.903T>A
n.827T>A
n.1942T>A
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n.977T>A
n.809T>A
n.910T>A
n.1079T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.995T>A
n.1097T>A
n.1431T>A
n.674T>A
n.1455T>A
n.636T>A
n.901T>A
n.447T>A
n.823T>A
n.3284T>A
n.969T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
11g.119027049A>CCA477125899SLC37A4n.902T>G
n.826T>G
n.1941T>G
n.2262T>G
n.976T>G
n.808T>G
n.909T>G
n.1078T>G
c.672T>G (p.Pro224=)
n.994T>G
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n.1430T>G
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n.822T>G
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n.968T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
11g.119027049A>GCA477125900SLC37A4n.902T>C
n.826T>C
n.1941T>C
n.2262T>C
n.976T>C
n.808T>C
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c.672T>C (p.Pro224=)
n.994T>C
n.1096T>C
n.1430T>C
n.673T>C
n.1454T>C
n.635T>C
n.900T>C
n.446T>C
n.822T>C
n.3283T>C
n.968T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
11g.119027049A>TCA477125901SLC37A4n.902T>A
n.826T>A
n.1941T>A
n.2262T>A
n.976T>A
n.808T>A
n.909T>A
n.1078T>A
c.672T>A (p.Pro224=)
n.994T>A
n.1096T>A
n.1430T>A
n.673T>A
n.1454T>A
n.635T>A
n.900T>A
n.446T>A
n.822T>A
n.3283T>A
n.968T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
11g.119027050G>ACA382901494SLC37A4n.901C>T
n.825C>T
n.1940C>T
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n.975C>T
n.807C>T
n.908C>T
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c.671C>T (p.Pro224Leu)
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n.3282C>T
n.967C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027050G>CCA382901496SLC37A4n.901C>G
n.825C>G
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c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.993C>G
n.1095C>G
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n.672C>G
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n.445C>G
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n.967C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
11g.119027050G=CA2003749355SLC37A4n.901C=
n.825C=
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n.807C>A
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c.671C>A (p.Pro224His)
n.993C>A
n.1095C>A
n.1429C>A
n.672C>A
n.1453C>A
n.634C>A
n.899C>A
n.445C>A
n.821C>A
n.3282C>A
n.967C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
11g.119027053dupCA2695199027SLC37A4n.901dup
n.825dup
n.1940dup
n.2261dup
n.975dup
n.807dup
n.908dup
n.1077dup
c.671dup (p.Tyr225LeufsTer21)
n.993dup
n.1095dup
n.1429dup
n.672dup
n.1453dup
n.634dup
n.899dup
n.445dup
n.821dup
n.3282dup
n.967dup
c.452dup (p.Tyr152LeufsTer21)
 ClinVar
11g.119027051G>ACA382901499SLC37A4n.900C>T
n.824C>T
n.1939C>T
n.2260C>T
n.974C>T
n.806C>T
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c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.992C>T
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n.820C>T
n.3281C>T
n.966C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027051G>CCA382901501SLC37A4n.900C>G
n.824C>G
n.1939C>G
n.2260C>G
n.974C>G
n.806C>G
n.907C>G
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c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.992C>G
n.1094C>G
n.1428C>G
n.671C>G
n.1452C>G
n.633C>G
n.898C>G
n.444C>G
n.820C>G
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n.966C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
11g.119027051G=CA2003749356SLC37A4n.900C=
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n.1452C=
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n.898C=
n.444C=
n.820C=
n.3281C=
n.966C=
c.451C= (p.Pro151=)
11g.119027051G>TCA382901503SLC37A4n.900C>A
n.824C>A
n.1939C>A
n.2260C>A
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n.806C>A
n.907C>A
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c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.992C>A
n.1094C>A
n.1428C>A
n.671C>A
n.1452C>A
n.633C>A
n.898C>A
n.444C>A
n.820C>A
n.3281C>A
n.966C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
11g.119027052G>ACA477125903SLC37A4n.899C>T
n.823C>T
n.1938C>T
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n.443C>T
n.819C>T
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n.965C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
 ClinVar
11g.119027052G>CCA477125904SLC37A4n.899C>G
n.823C>G
n.1938C>G
n.2259C>G
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c.669C>G (p.Ser223=)
n.991C>G
n.1093C>G
n.1427C>G
n.670C>G
n.1451C>G
n.632C>G
n.897C>G
n.443C>G
n.819C>G
n.3280C>G
n.965C>G
c.450C>G (p.Ser150=)
 gnomAD v4
11g.119027052G>TCA477125905SLC37A4n.899C>A
n.823C>A
n.1938C>A
n.2259C>A
n.973C>A
n.805C>A
n.906C>A
n.1075C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
n.991C>A
n.1093C>A
n.1427C>A
n.670C>A
n.1451C>A
n.632C>A
n.897C>A
n.443C>A
n.819C>A
n.3280C>A
n.965C>A
c.450C>A (p.Ser150=)
11g.119027053G>ACA382901505SLC37A4n.898C>T
n.822C>T
n.1937C>T
n.2258C>T
n.972C>T
n.804C>T
n.905C>T
n.1074C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.990C>T
n.1092C>T
n.1426C>T
n.669C>T
n.1450C>T
n.631C>T
n.896C>T
n.442C>T
n.818C>T
n.3279C>T
n.964C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
 gnomAD v4
11g.119027053G>CCA382901507SLC37A4n.898C>G
n.822C>G
n.1937C>G
n.2258C>G
n.972C>G
n.804C>G
n.905C>G
n.1074C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.990C>G
n.1092C>G
n.1426C>G
n.669C>G
n.1450C>G
n.631C>G
n.896C>G
n.442C>G
n.818C>G
n.3279C>G
n.964C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
11g.119027053G>TCA382901509SLC37A4n.898C>A
n.822C>A
n.1937C>A
n.2258C>A
n.972C>A
n.804C>A
n.905C>A
n.1074C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.990C>A
n.1092C>A
n.1426C>A
n.669C>A
n.1450C>A
n.631C>A
n.896C>A
n.442C>A
n.818C>A
n.3279C>A
n.964C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
 gnomAD v4
11g.119027054A>CCA382901512SLC37A4n.897T>G
n.821T>G
n.1936T>G
n.2257T>G
n.971T>G
n.803T>G
n.904T>G
n.1073T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.989T>G
n.1091T>G
n.1425T>G
n.668T>G
n.1449T>G
n.630T>G
n.895T>G
n.441T>G
n.817T>G
n.3278T>G
n.963T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
11g.119027054A>GCA382901514SLC37A4n.897T>C
n.821T>C
n.1936T>C
n.2257T>C
n.971T>C
n.803T>C
n.904T>C
n.1073T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.989T>C
n.1091T>C
n.1425T>C
n.668T>C
n.1449T>C
n.630T>C
n.895T>C
n.441T>C
n.817T>C
n.3278T>C
n.963T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
11g.119027054A>TCA382901515SLC37A4n.897T>A
n.821T>A
n.1936T>A
n.2257T>A
n.971T>A
n.803T>A
n.904T>A
n.1073T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.989T>A
n.1091T>A
n.1425T>A
n.668T>A
n.1449T>A
n.630T>A
n.895T>A
n.441T>A
n.817T>A
n.3278T>A
n.963T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
11g.119027055C>ACA477125907SLC37A4n.896G>T
n.820G>T
n.1935G>T
n.2256G>T
n.970G>T
n.802G>T
n.903G>T
n.1072G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.988G>T
n.1090G>T
n.1424G>T
n.667G>T
n.1448G>T
n.629G>T
n.894G>T
n.440G>T
n.816G>T
n.3277G>T
n.962G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
11g.119027055C=CA2003749357SLC37A4n.896G=
n.820G=
n.1935G=
n.2256G=
n.970G=
n.802G=
n.903G=
n.1072G=
c.666G= (p.Leu222=)
n.988G=
n.1090G=
n.1424G=
n.667G=
n.1448G=
n.629G=
n.894G=
n.440G=
n.816G=
n.3277G=
n.962G=
c.447G= (p.Leu149=)
11g.119027055C>GCA477125908SLC37A4n.896G>C
n.820G>C
n.1935G>C
n.2256G>C
n.970G>C
n.802G>C
n.903G>C
n.1072G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.988G>C
n.1090G>C
n.1424G>C
n.667G>C
n.1448G>C
n.629G>C
n.894G>C
n.440G>C
n.816G>C
n.3277G>C
n.962G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027055C>TCA477125910SLC37A4n.896G>A
n.820G>A
n.1935G>A
n.2256G>A
n.970G>A
n.802G>A
n.903G>A
n.1072G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.988G>A
n.1090G>A
n.1424G>A
n.667G>A
n.1448G>A
n.629G>A
n.894G>A
n.440G>A
n.816G>A
n.3277G>A
n.962G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
 dbSNP
11g.119027056A=CA2003749358SLC37A4n.895T=
n.819T=
n.1934T=
n.2255T=
n.969T=
n.801T=
n.902T=
n.1071T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.987T=
n.1089T=
n.1423T=
n.666T=
n.1447T=
n.628T=
n.893T=
n.439T=
n.815T=
n.3276T=
n.961T=
c.446T= (p.Leu149=)
11g.119027056A>CCA382901520SLC37A4n.895T>G
n.819T>G
n.1934T>G
n.2255T>G
n.969T>G
n.801T>G
n.902T>G
n.1071T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.987T>G
n.1089T>G
n.1423T>G
n.666T>G
n.1447T>G
n.628T>G
n.893T>G
n.439T>G
n.815T>G
n.3276T>G
n.961T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
11g.119027056A>GCA382901521SLC37A4n.895T>C
n.819T>C
n.1934T>C
n.2255T>C
n.969T>C
n.801T>C
n.902T>C
n.1071T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.987T>C
n.1089T>C
n.1423T>C
n.666T>C
n.1447T>C
n.628T>C
n.893T>C
n.439T>C
n.815T>C
n.3276T>C
n.961T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
 dbSNP
11g.119027056A>TCA382901518SLC37A4n.895T>A
n.819T>A
n.1934T>A
n.2255T>A
n.969T>A
n.801T>A
n.902T>A
n.1071T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.987T>A
n.1089T>A
n.1423T>A
n.666T>A
n.1447T>A
n.628T>A
n.893T>A
n.439T>A
n.815T>A
n.3276T>A
n.961T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
11g.119027057G>ACA477125911SLC37A4n.894C>T
n.818C>T
n.1933C>T
n.2254C>T
n.968C>T
n.800C>T
n.901C>T
n.1070C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.986C>T
n.1088C>T
n.1422C>T
n.665C>T
n.1446C>T
n.627C>T
n.892C>T
n.438C>T
n.814C>T
n.3275C>T
n.960C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027057G>CCA382901524SLC37A4n.894C>G
n.818C>G
n.1933C>G
n.2254C>G
n.968C>G
n.800C>G
n.901C>G
n.1070C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.986C>G
n.1088C>G
n.1422C>G
n.665C>G
n.1446C>G
n.627C>G
n.892C>G
n.438C>G
n.814C>G
n.3275C>G
n.960C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
11g.119027057G>TCA382901526SLC37A4n.894C>A
n.818C>A
n.1933C>A
n.2254C>A
n.968C>A
n.800C>A
n.901C>A
n.1070C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.986C>A
n.1088C>A
n.1422C>A
n.665C>A
n.1446C>A
n.627C>A
n.892C>A
n.438C>A
n.814C>A
n.3275C>A
n.960C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
11g.119027058C>ACA477125914SLC37A4n.893G>T
n.817G>T
n.1932G>T
n.2253G>T
n.967G>T
n.799G>T
n.900G>T
n.1069G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.985G>T
n.1087G>T
n.1421G>T
n.664G>T
n.1445G>T
n.626G>T
n.891G>T
n.437G>T
n.813G>T
n.3274G>T
n.959G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
11g.119027058C=CA2003749359SLC37A4n.893G=
n.817G=
n.1932G=
n.2253G=
n.967G=
n.799G=
n.900G=
n.1069G=
c.663G= (p.Leu221=)
n.985G=
n.1087G=
n.1421G=
n.664G=
n.1445G=
n.626G=
n.891G=
n.437G=
n.813G=
n.3274G=
n.959G=
c.444G= (p.Leu148=)
11g.119027058C>GCA477125915SLC37A4n.893G>C
n.817G>C
n.1932G>C
n.2253G>C
n.967G>C
n.799G>C
n.900G>C
n.1069G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.985G>C
n.1087G>C
n.1421G>C
n.664G>C
n.1445G>C
n.626G>C
n.891G>C
n.437G>C
n.813G>C
n.3274G>C
n.959G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
11g.119027058C>TCA6311760SLC37A4n.893G>A
n.817G>A
n.1932G>A
n.2253G>A
n.967G>A
n.799G>A
n.900G>A
n.1069G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.985G>A
n.1087G>A
n.1421G>A
n.664G>A
n.1445G>A
n.626G>A
n.891G>A
n.437G>A
n.813G>A
n.3274G>A
n.959G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027059A>CCA382901531SLC37A4n.892T>G
n.816T>G
n.1931T>G
n.2252T>G
n.966T>G
n.798T>G
n.899T>G
n.1068T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.984T>G
n.1086T>G
n.1420T>G
n.663T>G
n.1444T>G
n.625T>G
n.890T>G
n.436T>G
n.812T>G
n.3273T>G
n.958T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
11g.119027059A>GCA382901533SLC37A4n.892T>C
n.816T>C
n.1931T>C
n.2252T>C
n.966T>C
n.798T>C
n.899T>C
n.1068T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.984T>C
n.1086T>C
n.1420T>C
n.663T>C
n.1444T>C
n.625T>C
n.890T>C
n.436T>C
n.812T>C
n.3273T>C
n.958T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027059A>TCA382901534SLC37A4n.892T>A
n.816T>A
n.1931T>A
n.2252T>A
n.966T>A
n.798T>A
n.899T>A
n.1068T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.984T>A
n.1086T>A
n.1420T>A
n.663T>A
n.1444T>A
n.625T>A
n.890T>A
n.436T>A
n.812T>A
n.3273T>A
n.958T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
11g.119027060G>ACA477125921SLC37A4n.891C>T
n.815C>T
n.1930C>T
n.2251C>T
n.965C>T
n.797C>T
n.898C>T
n.1067C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.983C>T
n.1085C>T
n.1419C>T
n.662C>T
n.1443C>T
n.624C>T
n.889C>T
n.435C>T
n.811C>T
n.3272C>T
n.957C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
 gnomAD v4
11g.119027060G>CCA382901536SLC37A4n.891C>G
n.815C>G
n.1930C>G
n.2251C>G
n.965C>G
n.797C>G
n.898C>G
n.1067C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.983C>G
n.1085C>G
n.1419C>G
n.662C>G
n.1443C>G
n.624C>G
n.889C>G
n.435C>G
n.811C>G
n.3272C>G
n.957C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
11g.119027060G>TCA382901537SLC37A4n.891C>A
n.815C>A
n.1930C>A
n.2251C>A
n.965C>A
n.797C>A
n.898C>A
n.1067C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.983C>A
n.1085C>A
n.1419C>A
n.662C>A
n.1443C>A
n.624C>A
n.889C>A
n.435C>A
n.811C>A
n.3272C>A
n.957C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
11g.119027061C>ACA477125923SLC37A4n.890G>T
n.814G>T
n.1929G>T
n.2250G>T
n.964G>T
n.796G>T
n.897G>T
n.1066G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.982G>T
n.1084G>T
n.1418G>T
n.661G>T
n.1442G>T
n.623G>T
n.888G>T
n.434G>T
n.810G>T
n.3271G>T
n.956G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
11g.119027061C=CA2003749360SLC37A4n.890G=
n.814G=
n.1929G=
n.2250G=
n.964G=
n.796G=
n.897G=
n.1066G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.982G=
n.1084G=
n.1418G=
n.661G=
n.1442G=
n.623G=
n.888G=
n.434G=
n.810G=
n.3271G=
n.956G=
c.441G= (p.Leu147=)
11g.119027061C>GCA477125924SLC37A4n.890G>C
n.814G>C
n.1929G>C
n.2250G>C
n.964G>C
n.796G>C
n.897G>C
n.1066G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.982G>C
n.1084G>C
n.1418G>C
n.661G>C
n.1442G>C
n.623G>C
n.888G>C
n.434G>C
n.810G>C
n.3271G>C
n.956G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027061C>TCA477125926SLC37A4n.890G>A
n.814G>A
n.1929G>A
n.2250G>A
n.964G>A
n.796G>A
n.897G>A
n.1066G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.982G>A
n.1084G>A
n.1418G>A
n.661G>A
n.1442G>A
n.623G>A
n.888G>A
n.434G>A
n.810G>A
n.3271G>A
n.956G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
11g.119027062A>CCA382901541SLC37A4n.889T>G
n.813T>G
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n.896T>G
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n.812C>G
n.1927C>G
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n.962C>G
n.794C>G
n.895C>G
n.1064C>G
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n.1082C>G
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n.808C>G
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 gnomAD v4
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n.812C>A
n.1927C>A
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c.658C>A (p.Leu220Met)
n.980C>A
n.1082C>A
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n.659C>A
n.1440C>A
n.621C>A
n.886C>A
n.432C>A
n.808C>A
n.3269C>A
n.954C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
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n.811G>T
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n.793G>C
n.894G>C
n.1063G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.979G>C
n.1081G>C
n.1415G>C
n.658G>C
n.1439G>C
n.620G>C
n.885G>C
n.431G>C
n.807G>C
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c.438G>C (p.Glu146Asp)
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n.1926G>A
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n.893A>T
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n.657A>T
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n.791G>T
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n.805G>T
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n.951G>T
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n.1924G>C
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n.791G>C
n.892G>C
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n.790G>T
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n.1078G>T
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n.655G>T
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n.882G>T
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n.950G>T
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n.1060G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.976G>C
n.1078G>C
n.1412G>C
n.655G>C
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n.617G>C
n.882G>C
n.428G>C
n.804G>C
n.3265G>C
n.950G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
11g.119027067C>TCA477125937SLC37A4n.884G>A
n.808G>A
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n.958G>A
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n.1060G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
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n.1436G>A
n.617G>A
n.882G>A
n.428G>A
n.804G>A
n.3265G>A
n.950G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
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n.807A>T
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n.789A>T
n.890A>T
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n.1077A>T
n.1411A>T
n.654A>T
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n.881A>T
n.427A>T
n.803A>T
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n.789A>G
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n.881A>G
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n.949A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.427A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027069G>CCA382901573SLC37A4n.882C>G
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n.948C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
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n.1058C=
c.652C= (p.Gln218=)
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n.3263C=
n.948C=
c.433C= (p.Gln145=)
11g.119027069G>TCA382901574SLC37A4n.882C>A
n.806C>A
n.1921C>A
n.2242C>A
n.956C>A
n.788C>A
n.889C>A
n.1058C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.974C>A
n.1076C>A
n.1410C>A
n.653C>A
n.1434C>A
n.615C>A
n.880C>A
n.426C>A
n.802C>A
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n.948C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
11g.119027070C>ACA477125942SLC37A4n.881G>T
n.805G>T
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c.651G>T (p.Leu217=)
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n.425G>T
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 gnomAD v4
11g.119027070C>GCA477125943SLC37A4n.881G>C
n.805G>C
n.1920G>C
n.2241G>C
n.955G>C
n.787G>C
n.888G>C
n.1057G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
n.973G>C
n.1075G>C
n.1409G>C
n.652G>C
n.1433G>C
n.614G>C
n.879G>C
n.425G>C
n.801G>C
n.3262G>C
n.947G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
11g.119027070C>TCA477125944SLC37A4n.881G>A
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n.1057G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.973G>A
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c.432G>A (p.Leu144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027071A>CCA382901577SLC37A4n.880T>G
n.804T>G
n.1919T>G
n.2240T>G
n.954T>G
n.786T>G
n.887T>G
n.1056T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
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n.424T>G
n.800T>G
n.3261T>G
n.946T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
11g.119027071A>GCA382901581SLC37A4n.880T>C
n.804T>C
n.1919T>C
n.2240T>C
n.954T>C
n.786T>C
n.887T>C
n.1056T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.972T>C
n.1074T>C
n.1408T>C
n.651T>C
n.1432T>C
n.613T>C
n.878T>C
n.424T>C
n.800T>C
n.3261T>C
n.946T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
11g.119027071A>TCA382901579SLC37A4n.880T>A
n.804T>A
n.1919T>A
n.2240T>A
n.954T>A
n.786T>A
n.887T>A
n.1056T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.972T>A
n.1074T>A
n.1408T>A
n.651T>A
n.1432T>A
n.613T>A
n.878T>A
n.424T>A
n.800T>A
n.3261T>A
n.946T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
11g.119027071_119027072insCCA2616335110SLC37A4n.879_880insG
n.803_804insG
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n.785_786insG
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n.1055_1056insG
c.649_650insG (p.Leu217ArgfsTer29)
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n.877_878insG
n.423_424insG
n.799_800insG
n.3260_3261insG
n.945_946insG
c.430_431insG (p.Leu144ArgfsTer29)
 gnomAD v4
11g.119027072G>ACA477125949SLC37A4n.879C>T
n.803C>T
n.1918C>T
n.2239C>T
n.953C>T
n.785C>T
n.886C>T
n.1055C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
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n.1073C>T
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n.877C>T
n.423C>T
n.799C>T
n.3260C>T
n.945C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1918C>G
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n.953C>G
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n.886C>G
n.1055C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
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n.1073C>G
n.1407C>G
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n.612C>G
n.877C>G
n.423C>G
n.799C>G
n.3260C>G
n.945C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
 gnomAD v4
11g.119027072G=CA2003749363SLC37A4n.879C=
n.803C=
n.1918C=
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n.886C=
n.1055C=
c.649C= (p.Leu217=)
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n.1073C=
n.1407C=
n.650C=
n.1431C=
n.612C=
n.877C=
n.423C=
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n.3260C=
n.945C=
c.430C= (p.Leu144=)
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n.803C>A
n.1918C>A
n.2239C>A
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n.886C>A
n.1055C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.971C>A
n.1073C>A
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n.650C>A
n.1431C>A
n.612C>A
n.877C>A
n.423C>A
n.799C>A
n.3260C>A
n.945C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
11g.119027072delinsCCCA2695199028SLC37A4n.879delinsGG
n.803delinsGG
n.1918delinsGG
n.2239delinsGG
n.953delinsGG
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n.886delinsGG
n.1055delinsGG
c.649delinsGG (p.Leu217GlyfsTer29)
n.971delinsGG
n.1073delinsGG
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n.650delinsGG
n.1431delinsGG
n.612delinsGG
n.877delinsGG
n.423delinsGG
n.799delinsGG
n.3260delinsGG
n.945delinsGG
c.430delinsGG (p.Leu144GlyfsTer29)
 ClinVar
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n.802C>T
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n.422C>T
n.798C>T
n.3259C>T
n.944C>T
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 ClinVar gnomAD v4
11g.119027073G>CCA477125952SLC37A4n.878C>G
n.802C>G
n.1917C>G
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n.1054C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
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c.429C>G (p.Thr143=)
11g.119027073G>TCA477125955SLC37A4n.878C>A
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n.885C>A
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n.970C>A
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n.611C>A
n.876C>A
n.422C>A
n.798C>A
n.3259C>A
n.944C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
11g.119027074G>ACA382901587SLC37A4n.877C>T
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n.610C>T
n.875C>T
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n.797C>T
n.3258C>T
n.943C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027074G>CCA382901591SLC37A4n.877C>G
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n.1916C>G
n.2237C>G
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n.1071C>G
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n.943C>G
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n.951C>A
n.783C>A
n.884C>A
n.1053C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.969C>A
n.1071C>A
n.1405C>A
n.648C>A
n.1429C>A
n.610C>A
n.875C>A
n.421C>A
n.797C>A
n.3258C>A
n.943C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
11g.119027075T>ACA382901593SLC37A4n.876A>T
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n.942A>G
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n.796A>C
n.3257A>C
n.942A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
 dbSNP
11g.119027075T=CA2003749365SLC37A4n.876A=
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n.874A=
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n.796A=
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n.942A=
c.427A= (p.Thr143=)
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n.3256C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.949C>A
n.781C>A
n.882C>A
n.1051C>A
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.967C>A
n.1069C>A
n.1403C>A
n.646C>A
n.1427C>A
n.608C>A
n.873C>A
n.419C>A
n.795C>A
n.3256C>A
n.941C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
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n.794G>C
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n.940G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
11g.119027077C>TCA382901605SLC37A4n.874G>A
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n.881G>A
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c.644G>A (p.Ser215Asn)
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n.1402G>A
n.645G>A
n.1426G>A
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n.418G>A
n.794G>A
n.3255G>A
n.940G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
 gnomAD v4
11g.119027078_119027081delCA912971017SLC37A4n.871_874del
n.795_798del
n.1910_1913del
n.2231_2234del
n.945_948del
n.777_780del
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c.641_644del (p.Glu214AlafsTer25)
n.963_966del
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n.1423_1426del
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n.415_418del
n.791_794del
n.3252_3255del
n.937_940del
c.422_425del (p.Glu141AlafsTer25)
11g.119027078T>ACA382901608SLC37A4n.873A>T
n.797A>T
n.1912A>T
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n.779A>T
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n.1049A>T
c.643A>T (p.Ser215Cys)
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n.606A>T
n.871A>T
n.417A>T
n.793A>T
n.3254A>T
n.939A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
11g.119027078T>CCA382901610SLC37A4n.873A>G
n.797A>G
n.1912A>G
n.2233A>G
n.947A>G
n.779A>G
n.880A>G
n.1049A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.965A>G
n.1067A>G
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n.644A>G
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n.606A>G
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n.417A>G
n.793A>G
n.3254A>G
n.939A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
11g.119027078T>GCA382901611SLC37A4n.873A>C
n.797A>C
n.1912A>C
n.2233A>C
n.947A>C
n.779A>C
n.880A>C
n.1049A>C
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.965A>C
n.1067A>C
n.1401A>C
n.644A>C
n.1425A>C
n.606A>C
n.871A>C
n.417A>C
n.793A>C
n.3254A>C
n.939A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
11g.119027078_119027081delinsTCTCCA2003749366SLC37A4n.870_873delinsGAGA
n.794_797delinsGAGA
n.1909_1912delinsGAGA
n.2230_2233delinsGAGA
n.944_947delinsGAGA
n.776_779delinsGAGA
n.877_880delinsGAGA
n.1046_1049delinsGAGA
c.640_643delinsGAGA (p.Glu214=)
n.962_965delinsGAGA
n.1064_1067delinsGAGA
n.1398_1401delinsGAGA
n.641_644delinsGAGA
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n.868_871delinsGAGA
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n.3251_3254delinsGAGA
n.936_939delinsGAGA
c.421_424delinsGAGA (p.Glu141=)
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n.938G>T
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n.1911G>C
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n.1048G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.964G>C
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n.605G>C
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n.938G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
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n.1400G>A
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n.416G>A
n.792G>A
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n.938G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027084_119027086delCA658823058SLC37A4n.870_872del
n.794_796del
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n.790_792del
n.3251_3253del
n.936_938del
c.421_423del (p.Glu141del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.795A>T
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n.1065A>T
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n.415A>T
n.791A>T
n.3252A>T
n.937A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
 dbSNP
11g.119027080T>CCA382901621SLC37A4n.871A>G
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n.2231A>G
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n.777A>C
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c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.963A>C
n.1065A>C
n.1399A>C
n.642A>C
n.1423A>C
n.604A>C
n.869A>C
n.415A>C
n.791A>C
n.3252A>C
n.937A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
11g.119027080T=CA2003749368SLC37A4n.871A=
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n.1399A=
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n.1423A=
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n.869A=
n.415A=
n.791A=
n.3252A=
n.937A=
c.422A= (p.Glu141=)
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n.3251G>T
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 gnomAD v4
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n.962G=
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n.1398G=
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c.421G= (p.Glu141=)
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c.421G>C (p.Glu141Gln)
 gnomAD v4
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n.790G>A
n.3251G>A
n.936G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
 dbSNP gnomAD v4
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c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.961G>C
n.1063G>C
n.1397G>C
n.640G>C
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n.602G>C
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n.413G>C
n.789G>C
n.3250G>C
n.935G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
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n.413G>A
n.789G>A
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c.420G>A (p.Glu140=)
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n.774A>T
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n.639A>T
n.1420A>T
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n.788A>T
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n.934A>T
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n.774A>G
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n.1062A>G
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n.639A>G
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n.601A>G
n.866A>G
n.412A>G
n.788A>G
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n.934A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
11g.119027083T>GCA382901640SLC37A4n.868A>C
n.792A>C
n.1907A>C
n.2228A>C
n.942A>C
n.774A>C
n.875A>C
n.1044A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.960A>C
n.1062A>C
n.1396A>C
n.639A>C
n.1420A>C
n.601A>C
n.866A>C
n.412A>C
n.788A>C
n.3249A>C
n.934A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
11g.119027083_119027084delinsTCCA2003749370SLC37A4n.867_868delinsGA
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c.418_419delinsGA (p.Glu140=)
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n.773G=
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n.3248G=
n.933G=
c.418G= (p.Glu140=)
11g.119027084C>GCA382901643SLC37A4n.867G>C
n.791G>C
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n.2227G>C
n.941G>C
n.773G>C
n.874G>C
n.1043G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.959G>C
n.1061G>C
n.1395G>C
n.638G>C
n.1419G>C
n.600G>C
n.865G>C
n.411G>C
n.787G>C
n.3248G>C
n.933G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
11g.119027084C>TCA6311764SLC37A4n.867G>A
n.791G>A
n.1906G>A
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n.941G>A
n.773G>A
n.874G>A
n.1043G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.959G>A
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n.1395G>A
n.638G>A
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n.600G>A
n.865G>A
n.411G>A
n.787G>A
n.3248G>A
n.933G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027085delCA602577768SLC37A4n.867del
n.791del
n.1906del
n.2227del
n.941del
n.773del
n.874del
n.1043del
c.637del (p.Glu213ArgfsTer27)
n.959del
n.1061del
n.1395del
n.638del
n.1419del
n.600del
n.865del
n.411del
n.787del
n.3248del
n.933del
c.418del (p.Glu140ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027084_119027087delinsCCTTCA2003749372SLC37A4n.864_867delinsAAGG
n.788_791delinsAAGG
n.1903_1906delinsAAGG
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n.938_941delinsAAGG
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n.871_874delinsAAGG
n.1040_1043delinsAAGG
c.634_637delinsAAGG (p.Lys212=)
n.956_959delinsAAGG
n.1058_1061delinsAAGG
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n.408_411delinsAAGG
n.784_787delinsAAGG
n.3245_3248delinsAAGG
n.930_933delinsAAGG
c.415_418delinsAAGG (p.Lys139=)
11g.119027085C>ACA382901648SLC37A4n.866G>T
n.790G>T
n.1905G>T
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n.940G>T
n.772G>T
n.873G>T
n.1042G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.958G>T
n.1060G>T
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n.637G>T
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n.599G>T
n.864G>T
n.410G>T
n.786G>T
n.3247G>T
n.932G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
11g.119027085C=CA2003749373SLC37A4n.866G=
n.790G=
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n.873G=
n.1042G=
c.636G= (p.Lys212=)
n.958G=
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n.1394G=
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n.599G=
n.864G=
n.410G=
n.786G=
n.3247G=
n.932G=
c.417G= (p.Lys139=)
11g.119027085C>GCA382901650SLC37A4n.866G>C
n.790G>C
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c.417G>A (p.Lys139=)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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