Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026901T>CCA2575003310SLC37A4n.1014+36A>G
n.974A>G
n.2089A>G
n.2410A>G
n.1088+36A>G
n.920+36A>G
n.1021+36A>G
n.1190+36A>G
c.784+36A>G (n.784+36A>G)
n.1106+36A>G
n.1208+36A>G
n.1542+36A>G
n.785+36A>G
n.1566+36A>G
n.1012+36A>G
n.558+36A>G
n.934+36A>G
n.3431A>G
n.1116A>G
c.565+36A>G (n.565+36A>G)
 gnomAD v4
11g.119026902C>ACA2616335002SLC37A4n.1014+35G>T
n.973G>T
n.2088G>T
n.2409G>T
n.1088+35G>T
n.920+35G>T
n.1021+35G>T
n.1190+35G>T
c.784+35G>T (n.784+35G>T)
n.1106+35G>T
n.1208+35G>T
n.1542+35G>T
n.785+35G>T
n.1566+35G>T
n.1012+35G>T
n.558+35G>T
n.934+35G>T
n.3430G>T
n.1115G>T
c.565+35G>T (n.565+35G>T)
 gnomAD v4
11g.119026902C=CA2003749275SLC37A4n.1014+35G=
n.973G=
n.2088G=
n.2409G=
n.1088+35G=
n.920+35G=
n.1021+35G=
n.1190+35G=
c.784+35G= (n.784+35G=)
n.1106+35G=
n.1208+35G=
n.1542+35G=
n.785+35G=
n.1566+35G=
n.1012+35G=
n.558+35G=
n.934+35G=
n.3430G=
n.1115G=
c.565+35G= (n.565+35G=)
11g.119026902C>TCA602177996SLC37A4n.1014+35G>A
n.973G>A
n.2088G>A
n.2409G>A
n.1088+35G>A
n.920+35G>A
n.1021+35G>A
n.1190+35G>A
c.784+35G>A (n.784+35G>A)
n.1106+35G>A
n.1208+35G>A
n.1542+35G>A
n.785+35G>A
n.1566+35G>A
n.1012+35G>A
n.558+35G>A
n.934+35G>A
n.3430G>A
n.1115G>A
c.565+35G>A (n.565+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026903C>ACA2575003311SLC37A4n.1014+34G>T
n.972G>T
n.2087G>T
n.2408G>T
n.1088+34G>T
n.920+34G>T
n.1021+34G>T
n.1190+34G>T
c.784+34G>T (n.784+34G>T)
n.1106+34G>T
n.1208+34G>T
n.1542+34G>T
n.785+34G>T
n.1566+34G>T
n.1012+34G>T
n.558+34G>T
n.934+34G>T
n.3429G>T
n.1114G>T
c.565+34G>T (n.565+34G>T)
 gnomAD v4
11g.119026903C>GCA2616335003SLC37A4n.1014+34G>C
n.972G>C
n.2087G>C
n.2408G>C
n.1088+34G>C
n.920+34G>C
n.1021+34G>C
n.1190+34G>C
c.784+34G>C (n.784+34G>C)
n.1106+34G>C
n.1208+34G>C
n.1542+34G>C
n.785+34G>C
n.1566+34G>C
n.1012+34G>C
n.558+34G>C
n.934+34G>C
n.3429G>C
n.1114G>C
c.565+34G>C (n.565+34G>C)
 gnomAD v4
11g.119026903C>TCA2616335004SLC37A4n.1014+34G>A
n.972G>A
n.2087G>A
n.2408G>A
n.1088+34G>A
n.920+34G>A
n.1021+34G>A
n.1190+34G>A
c.784+34G>A (n.784+34G>A)
n.1106+34G>A
n.1208+34G>A
n.1542+34G>A
n.785+34G>A
n.1566+34G>A
n.1012+34G>A
n.558+34G>A
n.934+34G>A
n.3429G>A
n.1114G>A
c.565+34G>A (n.565+34G>A)
 gnomAD v4
11g.119026903_119026905delinsCTTCA2003749276SLC37A4n.1014+32_1014+34delinsAAG
n.970_972delinsAAG
n.2085_2087delinsAAG
n.2406_2408delinsAAG
n.1088+32_1088+34delinsAAG
n.920+32_920+34delinsAAG
n.1021+32_1021+34delinsAAG
n.1190+32_1190+34delinsAAG
c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG)
n.1106+32_1106+34delinsAAG
n.1208+32_1208+34delinsAAG
n.1542+32_1542+34delinsAAG
n.785+32_785+34delinsAAG
n.1566+32_1566+34delinsAAG
n.1012+32_1012+34delinsAAG
n.558+32_558+34delinsAAG
n.934+32_934+34delinsAAG
n.3427_3429delinsAAG
n.1112_1114delinsAAG
c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG)
11g.119026904T>CCA6311737SLC37A4n.1014+33A>G
n.971A>G
n.2086A>G
n.2407A>G
n.1088+33A>G
n.920+33A>G
n.1021+33A>G
n.1190+33A>G
c.784+33A>G (n.784+33A>G)
n.1106+33A>G
n.1208+33A>G
n.1542+33A>G
n.785+33A>G
n.1566+33A>G
n.1012+33A>G
n.558+33A>G
n.934+33A>G
n.3428A>G
n.1113A>G
c.565+33A>G (n.565+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026904T=CA2003749278SLC37A4n.1014+33A=
n.971A=
n.2086A=
n.2407A=
n.1088+33A=
n.920+33A=
n.1021+33A=
n.1190+33A=
c.784+33A= (n.784+33A=)
n.1106+33A=
n.1208+33A=
n.1542+33A=
n.785+33A=
n.1566+33A=
n.1012+33A=
n.558+33A=
n.934+33A=
n.3428A=
n.1113A=
c.565+33A= (n.565+33A=)
11g.119026904_119026905delCA2003749277SLC37A4n.1014+32_1014+33del
n.970_971del
n.2085_2086del
n.2406_2407del
n.1088+32_1088+33del
n.920+32_920+33del
n.1021+32_1021+33del
n.1190+32_1190+33del
c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del)
n.1106+32_1106+33del
n.1208+32_1208+33del
n.1542+32_1542+33del
n.785+32_785+33del
n.1566+32_1566+33del
n.1012+32_1012+33del
n.558+32_558+33del
n.934+32_934+33del
n.3427_3428del
n.1112_1113del
c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026905T=CA2003749279SLC37A4n.1014+32A=
n.970A=
n.2085A=
n.2406A=
n.1088+32A=
n.920+32A=
n.1021+32A=
n.1190+32A=
c.784+32A= (n.784+32A=)
n.1106+32A=
n.1208+32A=
n.1542+32A=
n.785+32A=
n.1566+32A=
n.1012+32A=
n.558+32A=
n.934+32A=
n.3427A=
n.1112A=
c.565+32A= (n.565+32A=)
11g.119026906A>CCA2616335005SLC37A4n.1014+31T>G
n.969T>G
n.2084T>G
n.2405T>G
n.1088+31T>G
n.920+31T>G
n.1021+31T>G
n.1190+31T>G
c.784+31T>G (n.784+31T>G)
n.1106+31T>G
n.1208+31T>G
n.1542+31T>G
n.785+31T>G
n.1566+31T>G
n.1012+31T>G
n.558+31T>G
n.934+31T>G
n.3426T>G
n.1111T>G
c.565+31T>G (n.565+31T>G)
 gnomAD v4
11g.119026906dupCA2003749280SLC37A4n.1014+31dup
n.969dup
n.2084dup
n.2405dup
n.1088+31dup
n.920+31dup
n.1021+31dup
n.1190+31dup
c.784+31dup (n.784+31dup)
n.1106+31dup
n.1208+31dup
n.1542+31dup
n.785+31dup
n.1566+31dup
n.1012+31dup
n.558+31dup
n.934+31dup
n.3426dup
n.1111dup
c.565+31dup (n.565+31dup)
 dbSNP
11g.119026907T>CCA6311738SLC37A4n.1014+30A>G
n.968A>G
n.2083A>G
n.2404A>G
n.1088+30A>G
n.920+30A>G
n.1021+30A>G
n.1190+30A>G
c.784+30A>G (n.784+30A>G)
n.1106+30A>G
n.1208+30A>G
n.1542+30A>G
n.785+30A>G
n.1566+30A>G
n.1012+30A>G
n.558+30A>G
n.934+30A>G
n.3425A>G
n.1110A>G
c.565+30A>G (n.565+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026907T>GCA602178002SLC37A4n.1014+30A>C
n.968A>C
n.2083A>C
n.2404A>C
n.1088+30A>C
n.920+30A>C
n.1021+30A>C
n.1190+30A>C
c.784+30A>C (n.784+30A>C)
n.1106+30A>C
n.1208+30A>C
n.1542+30A>C
n.785+30A>C
n.1566+30A>C
n.1012+30A>C
n.558+30A>C
n.934+30A>C
n.3425A>C
n.1110A>C
c.565+30A>C (n.565+30A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026907T=CA2003749281SLC37A4n.1014+30A=
n.968A=
n.2083A=
n.2404A=
n.1088+30A=
n.920+30A=
n.1021+30A=
n.1190+30A=
c.784+30A= (n.784+30A=)
n.1106+30A=
n.1208+30A=
n.1542+30A=
n.785+30A=
n.1566+30A=
n.1012+30A=
n.558+30A=
n.934+30A=
n.3425A=
n.1110A=
c.565+30A= (n.565+30A=)
11g.119026909_119026918delCA2575003312SLC37A4n.1014+21_1014+30del
n.959_968del
n.2074_2083del
n.2395_2404del
n.1088+21_1088+30del
n.920+21_920+30del
n.1021+21_1021+30del
n.1190+21_1190+30del
c.784+21_784+30del (n.784+21_784+30del)
n.1106+21_1106+30del
n.1208+21_1208+30del
n.1542+21_1542+30del
n.785+21_785+30del
n.1566+21_1566+30del
n.1012+21_1012+30del
n.558+21_558+30del
n.934+21_934+30del
n.3416_3425del
n.1101_1110del
c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del)
11g.119026909C=CA2003749282SLC37A4n.1014+28G=
n.966G=
n.2081G=
n.2402G=
n.1088+28G=
n.920+28G=
n.1021+28G=
n.1190+28G=
c.784+28G= (n.784+28G=)
n.1106+28G=
n.1208+28G=
n.1542+28G=
n.785+28G=
n.1566+28G=
n.1012+28G=
n.558+28G=
n.934+28G=
n.3423G=
n.1108G=
c.565+28G= (n.565+28G=)
11g.119026909C>GCA2616335006SLC37A4n.1014+28G>C
n.966G>C
n.2081G>C
n.2402G>C
n.1088+28G>C
n.920+28G>C
n.1021+28G>C
n.1190+28G>C
c.784+28G>C (n.784+28G>C)
n.1106+28G>C
n.1208+28G>C
n.1542+28G>C
n.785+28G>C
n.1566+28G>C
n.1012+28G>C
n.558+28G>C
n.934+28G>C
n.3423G>C
n.1108G>C
c.565+28G>C (n.565+28G>C)
 gnomAD v4
11g.119026909C>TCA602178004SLC37A4n.1014+28G>A
n.966G>A
n.2081G>A
n.2402G>A
n.1088+28G>A
n.920+28G>A
n.1021+28G>A
n.1190+28G>A
c.784+28G>A (n.784+28G>A)
n.1106+28G>A
n.1208+28G>A
n.1542+28G>A
n.785+28G>A
n.1566+28G>A
n.1012+28G>A
n.558+28G>A
n.934+28G>A
n.3423G>A
n.1108G>A
c.565+28G>A (n.565+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026910C>TCA2575003313SLC37A4n.1014+27G>A
n.965G>A
n.2080G>A
n.2401G>A
n.1088+27G>A
n.920+27G>A
n.1021+27G>A
n.1190+27G>A
c.784+27G>A (n.784+27G>A)
n.1106+27G>A
n.1208+27G>A
n.1542+27G>A
n.785+27G>A
n.1566+27G>A
n.1012+27G>A
n.558+27G>A
n.934+27G>A
n.3422G>A
n.1107G>A
c.565+27G>A (n.565+27G>A)
11g.119026911C>ACA2616335007SLC37A4n.1014+26G>T
n.964G>T
n.2079G>T
n.2400G>T
n.1088+26G>T
n.920+26G>T
n.1021+26G>T
n.1190+26G>T
c.784+26G>T (n.784+26G>T)
n.1106+26G>T
n.1208+26G>T
n.1542+26G>T
n.785+26G>T
n.1566+26G>T
n.1012+26G>T
n.558+26G>T
n.934+26G>T
n.3421G>T
n.1106G>T
c.565+26G>T (n.565+26G>T)
 gnomAD v4
11g.119026911C=CA2003749283SLC37A4n.1014+26G=
n.964G=
n.2079G=
n.2400G=
n.1088+26G=
n.920+26G=
n.1021+26G=
n.1190+26G=
c.784+26G= (n.784+26G=)
n.1106+26G=
n.1208+26G=
n.1542+26G=
n.785+26G=
n.1566+26G=
n.1012+26G=
n.558+26G=
n.934+26G=
n.3421G=
n.1106G=
c.565+26G= (n.565+26G=)
11g.119026911C>TCA602178006SLC37A4n.1014+26G>A
n.964G>A
n.2079G>A
n.2400G>A
n.1088+26G>A
n.920+26G>A
n.1021+26G>A
n.1190+26G>A
c.784+26G>A (n.784+26G>A)
n.1106+26G>A
n.1208+26G>A
n.1542+26G>A
n.785+26G>A
n.1566+26G>A
n.1012+26G>A
n.558+26G>A
n.934+26G>A
n.3421G>A
n.1106G>A
c.565+26G>A (n.565+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026913C>ACA602178007SLC37A4n.1014+24G>T
n.962G>T
n.2077G>T
n.2398G>T
n.1088+24G>T
n.920+24G>T
n.1021+24G>T
n.1190+24G>T
c.784+24G>T (n.784+24G>T)
n.1106+24G>T
n.1208+24G>T
n.1542+24G>T
n.785+24G>T
n.1566+24G>T
n.1012+24G>T
n.558+24G>T
n.934+24G>T
n.3419G>T
n.1104G>T
c.565+24G>T (n.565+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026913C=CA2003749284SLC37A4n.1014+24G=
n.962G=
n.2077G=
n.2398G=
n.1088+24G=
n.920+24G=
n.1021+24G=
n.1190+24G=
c.784+24G= (n.784+24G=)
n.1106+24G=
n.1208+24G=
n.1542+24G=
n.785+24G=
n.1566+24G=
n.1012+24G=
n.558+24G=
n.934+24G=
n.3419G=
n.1104G=
c.565+24G= (n.565+24G=)
11g.119026915C>ACA6311739SLC37A4n.1014+22G>T
n.960G>T
n.2075G>T
n.2396G>T
n.1088+22G>T
n.920+22G>T
n.1021+22G>T
n.1190+22G>T
c.784+22G>T (n.784+22G>T)
n.1106+22G>T
n.1208+22G>T
n.1542+22G>T
n.785+22G>T
n.1566+22G>T
n.1012+22G>T
n.558+22G>T
n.934+22G>T
n.3417G>T
n.1102G>T
c.565+22G>T (n.565+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026915C=CA2003749285SLC37A4n.1014+22G=
n.960G=
n.2075G=
n.2396G=
n.1088+22G=
n.920+22G=
n.1021+22G=
n.1190+22G=
c.784+22G= (n.784+22G=)
n.1106+22G=
n.1208+22G=
n.1542+22G=
n.785+22G=
n.1566+22G=
n.1012+22G=
n.558+22G=
n.934+22G=
n.3417G=
n.1102G=
c.565+22G= (n.565+22G=)
11g.119026917T>GCA602178010SLC37A4n.1014+20A>C
n.958A>C
n.2073A>C
n.2394A>C
n.1088+20A>C
n.920+20A>C
n.1021+20A>C
n.1190+20A>C
c.784+20A>C (n.784+20A>C)
n.1106+20A>C
n.1208+20A>C
n.1542+20A>C
n.785+20A>C
n.1566+20A>C
n.1012+20A>C
n.558+20A>C
n.934+20A>C
n.3415A>C
n.1100A>C
c.565+20A>C (n.565+20A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026917T=CA2003749286SLC37A4n.1014+20A=
n.958A=
n.2073A=
n.2394A=
n.1088+20A=
n.920+20A=
n.1021+20A=
n.1190+20A=
c.784+20A= (n.784+20A=)
n.1106+20A=
n.1208+20A=
n.1542+20A=
n.785+20A=
n.1566+20A=
n.1012+20A=
n.558+20A=
n.934+20A=
n.3415A=
n.1100A=
c.565+20A= (n.565+20A=)
11g.119026918G>ACA2003749288SLC37A4n.1014+19C>T
n.957C>T
n.2072C>T
n.2393C>T
n.1088+19C>T
n.920+19C>T
n.1021+19C>T
n.1190+19C>T
c.784+19C>T (n.784+19C>T)
n.1106+19C>T
n.1208+19C>T
n.1542+19C>T
n.785+19C>T
n.1566+19C>T
n.1012+19C>T
n.558+19C>T
n.934+19C>T
n.3414C>T
n.1099C>T
c.565+19C>T (n.565+19C>T)
 dbSNP
11g.119026918G>CCA2580083678SLC37A4n.1014+19C>G
n.957C>G
n.2072C>G
n.2393C>G
n.1088+19C>G
n.920+19C>G
n.1021+19C>G
n.1190+19C>G
c.784+19C>G (n.784+19C>G)
n.1106+19C>G
n.1208+19C>G
n.1542+19C>G
n.785+19C>G
n.1566+19C>G
n.1012+19C>G
n.558+19C>G
n.934+19C>G
n.3414C>G
n.1099C>G
c.565+19C>G (n.565+19C>G)
 ClinVar
11g.119026918G=CA2003749287SLC37A4n.1014+19C=
n.957C=
n.2072C=
n.2393C=
n.1088+19C=
n.920+19C=
n.1021+19C=
n.1190+19C=
c.784+19C= (n.784+19C=)
n.1106+19C=
n.1208+19C=
n.1542+19C=
n.785+19C=
n.1566+19C=
n.1012+19C=
n.558+19C=
n.934+19C=
n.3414C=
n.1099C=
c.565+19C= (n.565+19C=)
11g.119026919T>CCA2003749290SLC37A4n.1014+18A>G
n.956A>G
n.2071A>G
n.2392A>G
n.1088+18A>G
n.920+18A>G
n.1021+18A>G
n.1190+18A>G
c.784+18A>G (n.784+18A>G)
n.1106+18A>G
n.1208+18A>G
n.1542+18A>G
n.785+18A>G
n.1566+18A>G
n.1012+18A>G
n.558+18A>G
n.934+18A>G
n.3413A>G
n.1098A>G
c.565+18A>G (n.565+18A>G)
 dbSNP
11g.119026919T=CA2003749289SLC37A4n.1014+18A=
n.956A=
n.2071A=
n.2392A=
n.1088+18A=
n.920+18A=
n.1021+18A=
n.1190+18A=
c.784+18A= (n.784+18A=)
n.1106+18A=
n.1208+18A=
n.1542+18A=
n.785+18A=
n.1566+18A=
n.1012+18A=
n.558+18A=
n.934+18A=
n.3413A=
n.1098A=
c.565+18A= (n.565+18A=)
11g.119026921C>ACA654238329SLC37A4n.1014+16G>T
n.954G>T
n.2069G>T
n.2390G>T
n.1088+16G>T
n.920+16G>T
n.1021+16G>T
n.1190+16G>T
c.784+16G>T (n.784+16G>T)
n.1106+16G>T
n.1208+16G>T
n.1542+16G>T
n.785+16G>T
n.1566+16G>T
n.1012+16G>T
n.558+16G>T
n.934+16G>T
n.3411G>T
n.1096G>T
c.565+16G>T (n.565+16G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.119026921C=CA2003749291SLC37A4n.1014+16G=
n.954G=
n.2069G=
n.2390G=
n.1088+16G=
n.920+16G=
n.1021+16G=
n.1190+16G=
c.784+16G= (n.784+16G=)
n.1106+16G=
n.1208+16G=
n.1542+16G=
n.785+16G=
n.1566+16G=
n.1012+16G=
n.558+16G=
n.934+16G=
n.3411G=
n.1096G=
c.565+16G= (n.565+16G=)
11g.119026921C>TCA658823056SLC37A4n.1014+16G>A
n.954G>A
n.2069G>A
n.2390G>A
n.1088+16G>A
n.920+16G>A
n.1021+16G>A
n.1190+16G>A
c.784+16G>A (n.784+16G>A)
n.1106+16G>A
n.1208+16G>A
n.1542+16G>A
n.785+16G>A
n.1566+16G>A
n.1012+16G>A
n.558+16G>A
n.934+16G>A
n.3411G>A
n.1096G>A
c.565+16G>A (n.565+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026922C>TCA2739271749SLC37A4n.1014+15G>A
n.953G>A
n.2068G>A
n.2389G>A
n.1088+15G>A
n.920+15G>A
n.1021+15G>A
n.1190+15G>A
c.784+15G>A (n.784+15G>A)
n.1106+15G>A
n.1208+15G>A
n.1542+15G>A
n.785+15G>A
n.1566+15G>A
n.1012+15G>A
n.558+15G>A
n.934+15G>A
n.3410G>A
n.1095G>A
c.565+15G>A (n.565+15G>A)
 ClinVar
11g.119026924A=CA2003749292SLC37A4n.1014+13T=
n.951T=
n.2066T=
n.2387T=
n.1088+13T=
n.920+13T=
n.1021+13T=
n.1190+13T=
c.784+13T= (n.784+13T=)
n.1106+13T=
n.1208+13T=
n.1542+13T=
n.785+13T=
n.1566+13T=
n.1012+13T=
n.558+13T=
n.934+13T=
n.3408T=
n.1093T=
c.565+13T= (n.565+13T=)
11g.119026924A>GCA602577759SLC37A4n.1014+13T>C
n.951T>C
n.2066T>C
n.2387T>C
n.1088+13T>C
n.920+13T>C
n.1021+13T>C
n.1190+13T>C
c.784+13T>C (n.784+13T>C)
n.1106+13T>C
n.1208+13T>C
n.1542+13T>C
n.785+13T>C
n.1566+13T>C
n.1012+13T>C
n.558+13T>C
n.934+13T>C
n.3408T>C
n.1093T>C
c.565+13T>C (n.565+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T>CCA229598110SLC37A4n.1014+12A>G
n.950A>G
n.2065A>G
n.2386A>G
n.1088+12A>G
n.920+12A>G
n.1021+12A>G
n.1190+12A>G
c.784+12A>G (n.784+12A>G)
n.1106+12A>G
n.1208+12A>G
n.1542+12A>G
n.785+12A>G
n.1566+12A>G
n.1012+12A>G
n.558+12A>G
n.934+12A>G
n.3407A>G
n.1092A>G
c.565+12A>G (n.565+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T=CA2003749293SLC37A4n.1014+12A=
n.950A=
n.2065A=
n.2386A=
n.1088+12A=
n.920+12A=
n.1021+12A=
n.1190+12A=
c.784+12A= (n.784+12A=)
n.1106+12A=
n.1208+12A=
n.1542+12A=
n.785+12A=
n.1566+12A=
n.1012+12A=
n.558+12A=
n.934+12A=
n.3407A=
n.1092A=
c.565+12A= (n.565+12A=)
11g.119026929C=CA2003749294SLC37A4n.1014+8G=
n.946G=
n.2061G=
n.2382G=
n.1088+8G=
n.920+8G=
n.1021+8G=
n.1190+8G=
c.784+8G= (n.784+8G=)
n.1106+8G=
n.1208+8G=
n.1542+8G=
n.785+8G=
n.1566+8G=
n.1012+8G=
n.558+8G=
n.934+8G=
n.3403G=
n.1088G=
c.565+8G= (n.565+8G=)
11g.119026929C>TCA6311740SLC37A4n.1014+8G>A
n.946G>A
n.2061G>A
n.2382G>A
n.1088+8G>A
n.920+8G>A
n.1021+8G>A
n.1190+8G>A
c.784+8G>A (n.784+8G>A)
n.1106+8G>A
n.1208+8G>A
n.1542+8G>A
n.785+8G>A
n.1566+8G>A
n.1012+8G>A
n.558+8G>A
n.934+8G>A
n.3403G>A
n.1088G>A
c.565+8G>A (n.565+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026930A>CCA2519084002SLC37A4n.1014+7T>G
n.945T>G
n.2060T>G
n.2381T>G
n.1088+7T>G
n.920+7T>G
n.1021+7T>G
n.1190+7T>G
c.784+7T>G (n.784+7T>G)
n.1106+7T>G
n.1208+7T>G
n.1542+7T>G
n.785+7T>G
n.1566+7T>G
n.1012+7T>G
n.558+7T>G
n.934+7T>G
n.3402T>G
n.1087T>G
c.565+7T>G (n.565+7T>G)
 gnomAD v4
11g.119026930A>TCA2616335009SLC37A4n.1014+7T>A
n.945T>A
n.2060T>A
n.2381T>A
n.1088+7T>A
n.920+7T>A
n.1021+7T>A
n.1190+7T>A
c.784+7T>A (n.784+7T>A)
n.1106+7T>A
n.1208+7T>A
n.1542+7T>A
n.785+7T>A
n.1566+7T>A
n.1012+7T>A
n.558+7T>A
n.934+7T>A
n.3402T>A
n.1087T>A
c.565+7T>A (n.565+7T>A)
 gnomAD v4
11g.119026931T>ACA6311741SLC37A4n.1014+6A>T
n.944A>T
n.2059A>T
n.2380A>T
n.1088+6A>T
n.920+6A>T
n.1021+6A>T
n.1190+6A>T
c.784+6A>T (n.784+6A>T)
n.1106+6A>T
n.1208+6A>T
n.1542+6A>T
n.785+6A>T
n.1566+6A>T
n.1012+6A>T
n.558+6A>T
n.934+6A>T
n.3401A>T
n.1086A>T
c.565+6A>T (n.565+6A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026931T>CCA2616335010SLC37A4n.1014+6A>G
n.944A>G
n.2059A>G
n.2380A>G
n.1088+6A>G
n.920+6A>G
n.1021+6A>G
n.1190+6A>G
c.784+6A>G (n.784+6A>G)
n.1106+6A>G
n.1208+6A>G
n.1542+6A>G
n.785+6A>G
n.1566+6A>G
n.1012+6A>G
n.558+6A>G
n.934+6A>G
n.3401A>G
n.1086A>G
c.565+6A>G (n.565+6A>G)
 gnomAD v4
11g.119026931T=CA2003749295SLC37A4n.1014+6A=
n.944A=
n.2059A=
n.2380A=
n.1088+6A=
n.920+6A=
n.1021+6A=
n.1190+6A=
c.784+6A= (n.784+6A=)
n.1106+6A=
n.1208+6A=
n.1542+6A=
n.785+6A=
n.1566+6A=
n.1012+6A=
n.558+6A=
n.934+6A=
n.3401A=
n.1086A=
c.565+6A= (n.565+6A=)
11g.119026932C>ACA602577760SLC37A4n.1014+5G>T
n.943G>T
n.2058G>T
n.2379G>T
n.1088+5G>T
n.920+5G>T
n.1021+5G>T
n.1190+5G>T
c.784+5G>T (n.784+5G>T)
n.1106+5G>T
n.1208+5G>T
n.1542+5G>T
n.785+5G>T
n.1566+5G>T
n.1012+5G>T
n.558+5G>T
n.934+5G>T
n.3400G>T
n.1085G>T
c.565+5G>T (n.565+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026932C=CA2003749296SLC37A4n.1014+5G=
n.943G=
n.2058G=
n.2379G=
n.1088+5G=
n.920+5G=
n.1021+5G=
n.1190+5G=
c.784+5G= (n.784+5G=)
n.1106+5G=
n.1208+5G=
n.1542+5G=
n.785+5G=
n.1566+5G=
n.1012+5G=
n.558+5G=
n.934+5G=
n.3400G=
n.1085G=
c.565+5G= (n.565+5G=)
11g.119026933T>CCA2616335011SLC37A4n.1014+4A>G
n.942A>G
n.2057A>G
n.2378A>G
n.1088+4A>G
n.920+4A>G
n.1021+4A>G
n.1190+4A>G
c.784+4A>G (n.784+4A>G)
n.1106+4A>G
n.1208+4A>G
n.1542+4A>G
n.785+4A>G
n.1566+4A>G
n.1012+4A>G
n.558+4A>G
n.934+4A>G
n.3399A>G
n.1084A>G
c.565+4A>G (n.565+4A>G)
 gnomAD v4
11g.119026934T>CCA229598150SLC37A4n.1014+3A>G
n.941A>G
n.2056A>G
n.2377A>G
n.1088+3A>G
n.920+3A>G
n.1021+3A>G
n.1190+3A>G
c.784+3A>G (n.784+3A>G)
n.1106+3A>G
n.1208+3A>G
n.1542+3A>G
n.785+3A>G
n.1566+3A>G
n.1012+3A>G
n.558+3A>G
n.934+3A>G
n.3398A>G
n.1083A>G
c.565+3A>G (n.565+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026934T=CA2003749297SLC37A4n.1014+3A=
n.941A=
n.2056A=
n.2377A=
n.1088+3A=
n.920+3A=
n.1021+3A=
n.1190+3A=
c.784+3A= (n.784+3A=)
n.1106+3A=
n.1208+3A=
n.1542+3A=
n.785+3A=
n.1566+3A=
n.1012+3A=
n.558+3A=
n.934+3A=
n.3398A=
n.1083A=
c.565+3A= (n.565+3A=)
11g.119026935A=CA2003749299SLC37A4n.1014+2T=
n.940T=
n.2055T=
n.2376T=
n.1088+2T=
n.920+2T=
n.1021+2T=
n.1190+2T=
c.784+2T= (n.784+2T=)
n.1106+2T=
n.1208+2T=
n.1542+2T=
n.785+2T=
n.1566+2T=
n.1012+2T=
n.558+2T=
n.934+2T=
n.3397T=
n.1082T=
c.565+2T= (n.565+2T=)
11g.119026935A>CCA382900768SLC37A4n.1014+2T>G
n.940T>G
n.2055T>G
n.2376T>G
n.1088+2T>G
n.920+2T>G
n.1021+2T>G
n.1190+2T>G
c.784+2T>G (n.784+2T>G)
n.1106+2T>G
n.1208+2T>G
n.1542+2T>G
n.785+2T>G
n.1566+2T>G
n.1012+2T>G
n.558+2T>G
n.934+2T>G
n.3397T>G
n.1082T>G
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119026935A>GCA382900766SLC37A4n.1014+2T>C
n.940T>C
n.2055T>C
n.2376T>C
n.1088+2T>C
n.920+2T>C
n.1021+2T>C
n.1190+2T>C
c.784+2T>C (n.784+2T>C)
n.1106+2T>C
n.1208+2T>C
n.1542+2T>C
n.785+2T>C
n.1566+2T>C
n.1012+2T>C
n.558+2T>C
n.934+2T>C
n.3397T>C
n.1082T>C
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
 gnomAD v4
11g.119026935A>TCA382900767SLC37A4n.1014+2T>A
n.940T>A
n.2055T>A
n.2376T>A
n.1088+2T>A
n.920+2T>A
n.1021+2T>A
n.1190+2T>A
c.784+2T>A (n.784+2T>A)
n.1106+2T>A
n.1208+2T>A
n.1542+2T>A
n.785+2T>A
n.1566+2T>A
n.1012+2T>A
n.558+2T>A
n.934+2T>A
n.3397T>A
n.1082T>A
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
11g.119026935_119026936delinsACCA2003749298SLC37A4n.1014+1_1014+2delinsGT
n.939_940delinsGT
n.2054_2055delinsGT
n.2375_2376delinsGT
n.1088+1_1088+2delinsGT
n.920+1_920+2delinsGT
n.1021+1_1021+2delinsGT
n.1190+1_1190+2delinsGT
c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT)
n.1106+1_1106+2delinsGT
n.1208+1_1208+2delinsGT
n.1542+1_1542+2delinsGT
n.785+1_785+2delinsGT
n.1566+1_1566+2delinsGT
n.1012+1_1012+2delinsGT
n.558+1_558+2delinsGT
n.934+1_934+2delinsGT
n.3396_3397delinsGT
n.1081_1082delinsGT
c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT)
11g.119026936C>ACA382900770SLC37A4n.1014+1G>T
n.939G>T
n.2054G>T
n.2375G>T
n.1088+1G>T
n.920+1G>T
n.1021+1G>T
n.1190+1G>T
c.784+1G>T (n.784+1G>T)
n.1106+1G>T
n.1208+1G>T
n.1542+1G>T
n.785+1G>T
n.1566+1G>T
n.1012+1G>T
n.558+1G>T
n.934+1G>T
n.3396G>T
n.1081G>T
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
11g.119026936C>GCA382900772SLC37A4n.1014+1G>C
n.939G>C
n.2054G>C
n.2375G>C
n.1088+1G>C
n.920+1G>C
n.1021+1G>C
n.1190+1G>C
c.784+1G>C (n.784+1G>C)
n.1106+1G>C
n.1208+1G>C
n.1542+1G>C
n.785+1G>C
n.1566+1G>C
n.1012+1G>C
n.558+1G>C
n.934+1G>C
n.3396G>C
n.1081G>C
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
11g.119026936C>TCA382900777SLC37A4n.1014+1G>A
n.939G>A
n.2054G>A
n.2375G>A
n.1088+1G>A
n.920+1G>A
n.1021+1G>A
n.1190+1G>A
c.784+1G>A (n.784+1G>A)
n.1106+1G>A
n.1208+1G>A
n.1542+1G>A
n.785+1G>A
n.1566+1G>A
n.1012+1G>A
n.558+1G>A
n.934+1G>A
n.3396G>A
n.1081G>A
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
11g.119026937delCA6311742SLC37A4n.1014+1del
n.939del
n.2054del
n.2375del
n.1088+1del
n.920+1del
n.1021+1del
n.1190+1del
c.784+1del
n.1106+1del
n.1208+1del
n.1542+1del
n.785+1del
n.1566+1del
n.1012+1del
n.558+1del
n.934+1del
n.3396del
n.1081del
c.565+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026937C>ACA382900782SLC37A4n.1014G>T
n.938G>T
n.2053G>T
n.2374G>T
n.1088G>T
n.920G>T
n.1021G>T
n.1190G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.1106G>T
n.1208G>T
n.1542G>T
n.785G>T
n.1566G>T
n.1012G>T
n.558G>T
n.934G>T
n.3395G>T
n.1080G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
11g.119026937C>GCA382900781SLC37A4n.1014G>C
n.938G>C
n.2053G>C
n.2374G>C
n.1088G>C
n.920G>C
n.1021G>C
n.1190G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1106G>C
n.1208G>C
n.1542G>C
n.785G>C
n.1566G>C
n.1012G>C
n.558G>C
n.934G>C
n.3395G>C
n.1080G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
11g.119026937C>TCA382900780SLC37A4n.1014G>A
n.938G>A
n.2053G>A
n.2374G>A
n.1088G>A
n.920G>A
n.1021G>A
n.1190G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.1106G>A
n.1208G>A
n.1542G>A
n.785G>A
n.1566G>A
n.1012G>A
n.558G>A
n.934G>A
n.3395G>A
n.1080G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
11g.119026938T>ACA477125708SLC37A4n.1013A>T
n.937A>T
n.2052A>T
n.2373A>T
n.1087A>T
n.919A>T
n.1020A>T
n.1189A>T
c.783A>T (p.Val261=)
n.1105A>T
n.1207A>T
n.1541A>T
n.784A>T
n.1565A>T
n.1011A>T
n.557A>T
n.933A>T
n.3394A>T
n.1079A>T
c.564A>T (p.Val188=)
11g.119026938T>CCA477125711SLC37A4n.1013A>G
n.937A>G
n.2052A>G
n.2373A>G
n.1087A>G
n.919A>G
n.1020A>G
n.1189A>G
c.783A>G (p.Val261=)
n.1105A>G
n.1207A>G
n.1541A>G
n.784A>G
n.1565A>G
n.1011A>G
n.557A>G
n.933A>G
n.3394A>G
n.1079A>G
c.564A>G (p.Val188=)
11g.119026938T>GCA477125710SLC37A4n.1013A>C
n.937A>C
n.2052A>C
n.2373A>C
n.1087A>C
n.919A>C
n.1020A>C
n.1189A>C
c.783A>C (p.Val261=)
n.1105A>C
n.1207A>C
n.1541A>C
n.784A>C
n.1565A>C
n.1011A>C
n.557A>C
n.933A>C
n.3394A>C
n.1079A>C
c.564A>C (p.Val188=)
11g.119026939A>CCA382900786SLC37A4n.1012T>G
n.936T>G
n.2051T>G
n.2372T>G
n.1086T>G
n.918T>G
n.1019T>G
n.1188T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1104T>G
n.1206T>G
n.1540T>G
n.783T>G
n.1564T>G
n.1010T>G
n.556T>G
n.932T>G
n.3393T>G
n.1078T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
11g.119026939A>GCA382900787SLC37A4n.1012T>C
n.936T>C
n.2051T>C
n.2372T>C
n.1086T>C
n.918T>C
n.1019T>C
n.1188T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1104T>C
n.1206T>C
n.1540T>C
n.783T>C
n.1564T>C
n.1010T>C
n.556T>C
n.932T>C
n.3393T>C
n.1078T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
 gnomAD v4
11g.119026939A>TCA382900788SLC37A4n.1012T>A
n.936T>A
n.2051T>A
n.2372T>A
n.1086T>A
n.918T>A
n.1019T>A
n.1188T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1104T>A
n.1206T>A
n.1540T>A
n.783T>A
n.1564T>A
n.1010T>A
n.556T>A
n.932T>A
n.3393T>A
n.1078T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
11g.119026940C>ACA382900790SLC37A4n.1011G>T
n.935G>T
n.2050G>T
n.2371G>T
n.1085G>T
n.917G>T
n.1018G>T
n.1187G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1103G>T
n.1205G>T
n.1539G>T
n.782G>T
n.1563G>T
n.1009G>T
n.555G>T
n.931G>T
n.3392G>T
n.1077G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
11g.119026940C=CA2003749300SLC37A4n.1011G=
n.935G=
n.2050G=
n.2371G=
n.1085G=
n.917G=
n.1018G=
n.1187G=
c.781G= (p.Val261=)
n.1103G=
n.1205G=
n.1539G=
n.782G=
n.1563G=
n.1009G=
n.555G=
n.931G=
n.3392G=
n.1077G=
c.562G= (p.Val188=)
11g.119026940C>GCA382900792SLC37A4n.1011G>C
n.935G>C
n.2050G>C
n.2371G>C
n.1085G>C
n.917G>C
n.1018G>C
n.1187G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1103G>C
n.1205G>C
n.1539G>C
n.782G>C
n.1563G>C
n.1009G>C
n.555G>C
n.931G>C
n.3392G>C
n.1077G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
11g.119026940C>TCA6311743SLC37A4n.1011G>A
n.935G>A
n.2050G>A
n.2371G>A
n.1085G>A
n.917G>A
n.1018G>A
n.1187G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1103G>A
n.1205G>A
n.1539G>A
n.782G>A
n.1563G>A
n.1009G>A
n.555G>A
n.931G>A
n.3392G>A
n.1077G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026941A=CA2003749301SLC37A4n.1010T=
n.934T=
n.2049T=
n.2370T=
n.1084T=
n.916T=
n.1017T=
n.1186T=
c.780T= (p.Leu260=)
n.1102T=
n.1204T=
n.1538T=
n.781T=
n.1562T=
n.1008T=
n.554T=
n.930T=
n.3391T=
n.1076T=
c.561T= (p.Leu187=)
11g.119026941A>CCA477125715SLC37A4n.1010T>G
n.934T>G
n.2049T>G
n.2370T>G
n.1084T>G
n.916T>G
n.1017T>G
n.1186T>G
c.780T>G (p.Leu260=)
n.1102T>G
n.1204T>G
n.1538T>G
n.781T>G
n.1562T>G
n.1008T>G
n.554T>G
n.930T>G
n.3391T>G
n.1076T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
11g.119026941A>GCA477125716SLC37A4n.1010T>C
n.934T>C
n.2049T>C
n.2370T>C
n.1084T>C
n.916T>C
n.1017T>C
n.1186T>C
c.780T>C (p.Leu260=)
n.1102T>C
n.1204T>C
n.1538T>C
n.781T>C
n.1562T>C
n.1008T>C
n.554T>C
n.930T>C
n.3391T>C
n.1076T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026941A>TCA477125717SLC37A4n.1010T>A
n.934T>A
n.2049T>A
n.2370T>A
n.1084T>A
n.916T>A
n.1017T>A
n.1186T>A
c.780T>A (p.Leu260=)
n.1102T>A
n.1204T>A
n.1538T>A
n.781T>A
n.1562T>A
n.1008T>A
n.554T>A
n.930T>A
n.3391T>A
n.1076T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
11g.119026944_119026945insTAAGAAAGGCA477125714SLC37A4n.1010_1011insTCTTACCTT
n.934_935insTCTTACCTT
n.2049_2050insTCTTACCTT
n.2370_2371insTCTTACCTT
n.1084_1085insTCTTACCTT
n.916_917insTCTTACCTT
n.1017_1018insTCTTACCTT
n.1186_1187insTCTTACCTT
c.780_781insTCTTACCTT (p.Leu260_Val261insSerTyrLeu)
n.1102_1103insTCTTACCTT
n.1204_1205insTCTTACCTT
n.1538_1539insTCTTACCTT
n.781_782insTCTTACCTT
n.1562_1563insTCTTACCTT
n.1008_1009insTCTTACCTT
n.554_555insTCTTACCTT
n.930_931insTCTTACCTT
n.3391_3392insTCTTACCTT
n.1076_1077insTCTTACCTT
c.561_562insTCTTACCTT (p.Leu187_Val188insSerTyrLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026942A=CA2003749302SLC37A4n.1009T=
n.933T=
n.2048T=
n.2369T=
n.1083T=
n.915T=
n.1016T=
n.1185T=
c.779T= (p.Leu260=)
n.1101T=
n.1203T=
n.1537T=
n.780T=
n.1561T=
n.1007T=
n.553T=
n.929T=
n.3390T=
n.1075T=
c.560T= (p.Leu187=)
11g.119026942A>CCA382900803SLC37A4n.1009T>G
n.933T>G
n.2048T>G
n.2369T>G
n.1083T>G
n.915T>G
n.1016T>G
n.1185T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1101T>G
n.1203T>G
n.1537T>G
n.780T>G
n.1561T>G
n.1007T>G
n.553T>G
n.929T>G
n.3390T>G
n.1075T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119026942A>GCA382900799SLC37A4n.1009T>C
n.933T>C
n.2048T>C
n.2369T>C
n.1083T>C
n.915T>C
n.1016T>C
n.1185T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1101T>C
n.1203T>C
n.1537T>C
n.780T>C
n.1561T>C
n.1007T>C
n.553T>C
n.929T>C
n.3390T>C
n.1075T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
11g.119026942A>TCA382900801SLC37A4n.1009T>A
n.933T>A
n.2048T>A
n.2369T>A
n.1083T>A
n.915T>A
n.1016T>A
n.1185T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
n.1101T>A
n.1203T>A
n.1537T>A
n.780T>A
n.1561T>A
n.1007T>A
n.553T>A
n.929T>A
n.3390T>A
n.1075T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
11g.119026943G>ACA382900809SLC37A4n.1008C>T
n.932C>T
n.2047C>T
n.2368C>T
n.1082C>T
n.914C>T
n.1015C>T
n.1184C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.1100C>T
n.1202C>T
n.1536C>T
n.779C>T
n.1560C>T
n.1006C>T
n.552C>T
n.928C>T
n.3389C>T
n.1074C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026943G>CCA382900811SLC37A4n.1008C>G
n.932C>G
n.2047C>G
n.2368C>G
n.1082C>G
n.914C>G
n.1015C>G
n.1184C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1100C>G
n.1202C>G
n.1536C>G
n.779C>G
n.1560C>G
n.1006C>G
n.552C>G
n.928C>G
n.3389C>G
n.1074C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
11g.119026943G=CA2003749303SLC37A4n.1008C=
n.932C=
n.2047C=
n.2368C=
n.1082C=
n.914C=
n.1015C=
n.1184C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.1100C=
n.1202C=
n.1536C=
n.779C=
n.1560C=
n.1006C=
n.552C=
n.928C=
n.3389C=
n.1074C=
c.559C= (p.Leu187=)
11g.119026943G>TCA382900815SLC37A4n.1008C>A
n.932C>A
n.2047C>A
n.2368C>A
n.1082C>A
n.914C>A
n.1015C>A
n.1184C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1100C>A
n.1202C>A
n.1536C>A
n.779C>A
n.1560C>A
n.1006C>A
n.552C>A
n.928C>A
n.3389C>A
n.1074C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
11g.119026945delCA2580083679SLC37A4n.1008del
n.932del
n.2047del
n.2368del
n.1082del
n.914del
n.1015del
n.1184del
c.778del (p.Val261Ter)
n.1100del
n.1202del
n.1536del
n.779del
n.1560del
n.1006del
n.552del
n.928del
n.3389del
n.1074del
c.559del (p.Val188Ter)
 ClinVar
11g.119026944G>ACA6311744SLC37A4n.1007C>T
n.931C>T
n.2046C>T
n.2367C>T
n.1081C>T
n.913C>T
n.1014C>T
n.1183C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
n.1099C>T
n.1201C>T
n.1535C>T
n.778C>T
n.1559C>T
n.1005C>T
n.551C>T
n.927C>T
n.3388C>T
n.1073C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026944G>CCA477125721SLC37A4n.1007C>G
n.931C>G
n.2046C>G
n.2367C>G
n.1081C>G
n.913C>G
n.1014C>G
n.1183C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
n.1099C>G
n.1201C>G
n.1535C>G
n.778C>G
n.1559C>G
n.1005C>G
n.551C>G
n.927C>G
n.3388C>G
n.1073C>G
c.558C>G (p.Ala186=)
11g.119026944G=CA2003749304SLC37A4n.1007C=
n.931C=
n.2046C=
n.2367C=
n.1081C=
n.913C=
n.1014C=
n.1183C=
c.777C= (p.Ala259=)
n.1099C=
n.1201C=
n.1535C=
n.778C=
n.1559C=
n.1005C=
n.551C=
n.927C=
n.3388C=
n.1073C=
c.558C= (p.Ala186=)
11g.119026944G>TCA477125722SLC37A4n.1007C>A
n.931C>A
n.2046C>A
n.2367C>A
n.1081C>A
n.913C>A
n.1014C>A
n.1183C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
n.1099C>A
n.1201C>A
n.1535C>A
n.778C>A
n.1559C>A
n.1005C>A
n.551C>A
n.927C>A
n.3388C>A
n.1073C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
11g.119026945G>ACA382900818SLC37A4n.1006C>T
n.930C>T
n.2045C>T
n.2366C>T
n.1080C>T
n.912C>T
n.1013C>T
n.1182C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1098C>T
n.1200C>T
n.1534C>T
n.777C>T
n.1558C>T
n.1004C>T
n.550C>T
n.926C>T
n.3387C>T
n.1072C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
 gnomAD v4
11g.119026945G>CCA382900820SLC37A4n.1006C>G
n.930C>G
n.2045C>G
n.2366C>G
n.1080C>G
n.912C>G
n.1013C>G
n.1182C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1098C>G
n.1200C>G
n.1534C>G
n.777C>G
n.1558C>G
n.1004C>G
n.550C>G
n.926C>G
n.3387C>G
n.1072C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
11g.119026945G>TCA382900825SLC37A4n.1006C>A
n.930C>A
n.2045C>A
n.2366C>A
n.1080C>A
n.912C>A
n.1013C>A
n.1182C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1098C>A
n.1200C>A
n.1534C>A
n.777C>A
n.1558C>A
n.1004C>A
n.550C>A
n.926C>A
n.3387C>A
n.1072C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
11g.119026946C>ACA382900827SLC37A4n.1005G>T
n.929G>T
n.2044G>T
n.2365G>T
n.1079G>T
n.911G>T
n.1012G>T
n.1181G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1097G>T
n.1199G>T
n.1533G>T
n.776G>T
n.1557G>T
n.1003G>T
n.549G>T
n.925G>T
n.3386G>T
n.1071G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
11g.119026946C>GCA382900829SLC37A4n.1005G>C
n.929G>C
n.2044G>C
n.2365G>C
n.1079G>C
n.911G>C
n.1012G>C
n.1181G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1097G>C
n.1199G>C
n.1533G>C
n.776G>C
n.1557G>C
n.1003G>C
n.549G>C
n.925G>C
n.3386G>C
n.1071G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
 gnomAD v4
11g.119026946C>TCA382900831SLC37A4n.1005G>A
n.929G>A
n.2044G>A
n.2365G>A
n.1079G>A
n.911G>A
n.1012G>A
n.1181G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1097G>A
n.1199G>A
n.1533G>A
n.776G>A
n.1557G>A
n.1003G>A
n.549G>A
n.925G>A
n.3386G>A
n.1071G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
11g.119026947T>ACA477125727SLC37A4n.1004A>T
n.928A>T
n.2043A>T
n.2364A>T
n.1078A>T
n.910A>T
n.1011A>T
n.1180A>T
c.774A>T (p.Ser258=)
n.1096A>T
n.1198A>T
n.1532A>T
n.775A>T
n.1556A>T
n.1002A>T
n.548A>T
n.924A>T
n.3385A>T
n.1070A>T
c.555A>T (p.Ser185=)
11g.119026947T>CCA477125728SLC37A4n.1004A>G
n.928A>G
n.2043A>G
n.2364A>G
n.1078A>G
n.910A>G
n.1011A>G
n.1180A>G
c.774A>G (p.Ser258=)
n.1096A>G
n.1198A>G
n.1532A>G
n.775A>G
n.1556A>G
n.1002A>G
n.548A>G
n.924A>G
n.3385A>G
n.1070A>G
c.555A>G (p.Ser185=)
11g.119026947T>GCA477125729SLC37A4n.1004A>C
n.928A>C
n.2043A>C
n.2364A>C
n.1078A>C
n.910A>C
n.1011A>C
n.1180A>C
c.774A>C (p.Ser258=)
n.1096A>C
n.1198A>C
n.1532A>C
n.775A>C
n.1556A>C
n.1002A>C
n.548A>C
n.924A>C
n.3385A>C
n.1070A>C
c.555A>C (p.Ser185=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026948G>ACA382900838SLC37A4n.1003C>T
n.927C>T
n.2042C>T
n.2363C>T
n.1077C>T
n.909C>T
n.1010C>T
n.1179C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.1095C>T
n.1197C>T
n.1531C>T
n.774C>T
n.1555C>T
n.1001C>T
n.547C>T
n.923C>T
n.3384C>T
n.1069C>T
c.554C>T (p.Ser185Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026948G>CCA382900841SLC37A4n.1003C>G
n.927C>G
n.2042C>G
n.2363C>G
n.1077C>G
n.909C>G
n.1010C>G
n.1179C>G
c.773C>G (p.Ser258Ter)
n.1095C>G
n.1197C>G
n.1531C>G
n.774C>G
n.1555C>G
n.1001C>G
n.547C>G
n.923C>G
n.3384C>G
n.1069C>G
c.554C>G (p.Ser185Ter)
11g.119026948G=CA2003749305SLC37A4n.1003C=
n.927C=
n.2042C=
n.2363C=
n.1077C=
n.909C=
n.1010C=
n.1179C=
c.773C= (p.Ser258=)
n.1095C=
n.1197C=
n.1531C=
n.774C=
n.1555C=
n.1001C=
n.547C=
n.923C=
n.3384C=
n.1069C=
c.554C= (p.Ser185=)
11g.119026948G>TCA382900846SLC37A4n.1003C>A
n.927C>A
n.2042C>A
n.2363C>A
n.1077C>A
n.909C>A
n.1010C>A
n.1179C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.1095C>A
n.1197C>A
n.1531C>A
n.774C>A
n.1555C>A
n.1001C>A
n.547C>A
n.923C>A
n.3384C>A
n.1069C>A
c.554C>A (p.Ser185Ter)
11g.119026949A>CCA382900851SLC37A4n.1002T>G
n.926T>G
n.2041T>G
n.2362T>G
n.1076T>G
n.908T>G
n.1009T>G
n.1178T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.1094T>G
n.1196T>G
n.1530T>G
n.773T>G
n.1554T>G
n.1000T>G
n.546T>G
n.922T>G
n.3383T>G
n.1068T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
11g.119026949A>GCA382900853SLC37A4n.1002T>C
n.926T>C
n.2041T>C
n.2362T>C
n.1076T>C
n.908T>C
n.1009T>C
n.1178T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.1094T>C
n.1196T>C
n.1530T>C
n.773T>C
n.1554T>C
n.1000T>C
n.546T>C
n.922T>C
n.3383T>C
n.1068T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
 gnomAD v4
11g.119026949A>TCA382900852SLC37A4n.1002T>A
n.926T>A
n.2041T>A
n.2362T>A
n.1076T>A
n.908T>A
n.1009T>A
n.1178T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.1094T>A
n.1196T>A
n.1530T>A
n.773T>A
n.1554T>A
n.1000T>A
n.546T>A
n.922T>A
n.3383T>A
n.1068T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
11g.119026950C>ACA382900855SLC37A4n.1001G>T
n.925G>T
n.2040G>T
n.2361G>T
n.1075G>T
n.907G>T
n.1008G>T
n.1177G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.1093G>T
n.1195G>T
n.1529G>T
n.772G>T
n.1553G>T
n.999G>T
n.545G>T
n.921G>T
n.3382G>T
n.1067G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
11g.119026950C>GCA382900857SLC37A4n.1001G>C
n.925G>C
n.2040G>C
n.2361G>C
n.1075G>C
n.907G>C
n.1008G>C
n.1177G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.1093G>C
n.1195G>C
n.1529G>C
n.772G>C
n.1553G>C
n.999G>C
n.545G>C
n.921G>C
n.3382G>C
n.1067G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
11g.119026950C>TCA477125734SLC37A4n.1001G>A
n.925G>A
n.2040G>A
n.2361G>A
n.1075G>A
n.907G>A
n.1008G>A
n.1177G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.1093G>A
n.1195G>A
n.1529G>A
n.772G>A
n.1553G>A
n.999G>A
n.545G>A
n.921G>A
n.3382G>A
n.1067G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
11g.119026951T>ACA382900860SLC37A4n.1000A>T
n.924A>T
n.2039A>T
n.2360A>T
n.1074A>T
n.906A>T
n.1007A>T
n.1176A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.1092A>T
n.1194A>T
n.1528A>T
n.771A>T
n.1552A>T
n.998A>T
n.544A>T
n.920A>T
n.3381A>T
n.1066A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
11g.119026951T>CCA229598185SLC37A4n.1000A>G
n.924A>G
n.2039A>G
n.2360A>G
n.1074A>G
n.906A>G
n.1007A>G
n.1176A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.1092A>G
n.1194A>G
n.1528A>G
n.771A>G
n.1552A>G
n.998A>G
n.544A>G
n.920A>G
n.3381A>G
n.1066A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026951T>GCA382900866SLC37A4n.1000A>C
n.924A>C
n.2039A>C
n.2360A>C
n.1074A>C
n.906A>C
n.1007A>C
n.1176A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.1092A>C
n.1194A>C
n.1528A>C
n.771A>C
n.1552A>C
n.998A>C
n.544A>C
n.920A>C
n.3381A>C
n.1066A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
11g.119026951T=CA2003749306SLC37A4n.1000A=
n.924A=
n.2039A=
n.2360A=
n.1074A=
n.906A=
n.1007A=
n.1176A=
c.770A= (p.Gln257=)
n.1092A=
n.1194A=
n.1528A=
n.771A=
n.1552A=
n.998A=
n.544A=
n.920A=
n.3381A=
n.1066A=
c.551A= (p.Gln184=)
11g.119026952G>ACA382900869SLC37A4n.999C>T
n.923C>T
n.2038C>T
n.2359C>T
n.1073C>T
n.905C>T
n.1006C>T
n.1175C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.1091C>T
n.1193C>T
n.1527C>T
n.770C>T
n.1551C>T
n.997C>T
n.543C>T
n.919C>T
n.3380C>T
n.1065C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
11g.119026952G>CCA382900875SLC37A4n.999C>G
n.923C>G
n.2038C>G
n.2359C>G
n.1073C>G
n.905C>G
n.1006C>G
n.1175C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.1091C>G
n.1193C>G
n.1527C>G
n.770C>G
n.1551C>G
n.997C>G
n.543C>G
n.919C>G
n.3380C>G
n.1065C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
11g.119026952G>TCA382900876SLC37A4n.999C>A
n.923C>A
n.2038C>A
n.2359C>A
n.1073C>A
n.905C>A
n.1006C>A
n.1175C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.1091C>A
n.1193C>A
n.1527C>A
n.770C>A
n.1551C>A
n.997C>A
n.543C>A
n.919C>A
n.3380C>A
n.1065C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
11g.119026953T>ACA477125742SLC37A4n.998A>T
n.922A>T
n.2037A>T
n.2358A>T
n.1072A>T
n.904A>T
n.1005A>T
n.1174A>T
c.768A>T (p.Gly256=)
n.1090A>T
n.1192A>T
n.1526A>T
n.769A>T
n.1550A>T
n.996A>T
n.542A>T
n.918A>T
n.3379A>T
n.1064A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
 gnomAD v4
11g.119026953T>CCA477125743SLC37A4n.998A>G
n.922A>G
n.2037A>G
n.2358A>G
n.1072A>G
n.904A>G
n.1005A>G
n.1174A>G
c.768A>G (p.Gly256=)
n.1090A>G
n.1192A>G
n.1526A>G
n.769A>G
n.1550A>G
n.996A>G
n.542A>G
n.918A>G
n.3379A>G
n.1064A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
11g.119026953T>GCA477125744SLC37A4n.998A>C
n.922A>C
n.2037A>C
n.2358A>C
n.1072A>C
n.904A>C
n.1005A>C
n.1174A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
n.1090A>C
n.1192A>C
n.1526A>C
n.769A>C
n.1550A>C
n.996A>C
n.542A>C
n.918A>C
n.3379A>C
n.1064A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
11g.119026954C>ACA382900881SLC37A4n.997G>T
n.921G>T
n.2036G>T
n.2357G>T
n.1071G>T
n.903G>T
n.1004G>T
n.1173G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1089G>T
n.1191G>T
n.1525G>T
n.768G>T
n.1549G>T
n.730G>T
n.995G>T
n.541G>T
n.917G>T
n.3378G>T
n.1063G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
11g.119026954C=CA2003749307SLC37A4n.997G=
n.921G=
n.2036G=
n.2357G=
n.1071G=
n.903G=
n.1004G=
n.1173G=
c.767G= (p.Gly256=)
n.1089G=
n.1191G=
n.1525G=
n.768G=
n.1549G=
n.730G=
n.995G=
n.541G=
n.917G=
n.3378G=
n.1063G=
c.548G= (p.Gly183=)
11g.119026954C>GCA382900884SLC37A4n.997G>C
n.921G>C
n.2036G>C
n.2357G>C
n.1071G>C
n.903G>C
n.1004G>C
n.1173G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1089G>C
n.1191G>C
n.1525G>C
n.768G>C
n.1549G>C
n.730G>C
n.995G>C
n.541G>C
n.917G>C
n.3378G>C
n.1063G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
 dbSNP
11g.119026954C>TCA382900887SLC37A4n.997G>A
n.921G>A
n.2036G>A
n.2357G>A
n.1071G>A
n.903G>A
n.1004G>A
n.1173G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.1089G>A
n.1191G>A
n.1525G>A
n.768G>A
n.1549G>A
n.730G>A
n.995G>A
n.541G>A
n.917G>A
n.3378G>A
n.1063G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
11g.119026955C>ACA382900892SLC37A4n.996G>T
n.920G>T
n.2035G>T
n.2356G>T
n.1070G>T
n.902G>T
n.1003G>T
n.1172G>T
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.1088G>T
n.1190G>T
n.1524G>T
n.767G>T
n.1548G>T
n.729G>T
n.994G>T
n.540G>T
n.916G>T
n.3377G>T
n.1062G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
11g.119026955C>GCA382900894SLC37A4n.996G>C
n.920G>C
n.2035G>C
n.2356G>C
n.1070G>C
n.902G>C
n.1003G>C
n.1172G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1088G>C
n.1190G>C
n.1524G>C
n.767G>C
n.1548G>C
n.729G>C
n.994G>C
n.540G>C
n.916G>C
n.3377G>C
n.1062G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
11g.119026955C>TCA382900898SLC37A4n.996G>A
n.920G>A
n.2035G>A
n.2356G>A
n.1070G>A
n.902G>A
n.1003G>A
n.1172G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1088G>A
n.1190G>A
n.1524G>A
n.767G>A
n.1548G>A
n.729G>A
n.994G>A
n.540G>A
n.916G>A
n.3377G>A
n.1062G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
11g.119026956T>ACA382900903SLC37A4n.995A>T
n.919A>T
n.2034A>T
n.2355A>T
n.1069A>T
n.901A>T
n.1002A>T
n.1171A>T
c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.1087A>T
n.1189A>T
n.1523A>T
n.766A>T
n.1547A>T
n.728A>T
n.993A>T
n.539A>T
n.915A>T
n.3376A>T
n.1061A>T
c.546A>T (p.Lys182Asn)
11g.119026956T>CCA477125746SLC37A4n.995A>G
n.919A>G
n.2034A>G
n.2355A>G
n.1069A>G
n.901A>G
n.1002A>G
n.1171A>G
c.765A>G (p.Lys255=)
n.1087A>G
n.1189A>G
n.1523A>G
n.766A>G
n.1547A>G
n.728A>G
n.993A>G
n.539A>G
n.915A>G
n.3376A>G
n.1061A>G
c.546A>G (p.Lys182=)
11g.119026956T>GCA382900905SLC37A4n.995A>C
n.919A>C
n.2034A>C
n.2355A>C
n.1069A>C
n.901A>C
n.1002A>C
n.1171A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1087A>C
n.1189A>C
n.1523A>C
n.766A>C
n.1547A>C
n.728A>C
n.993A>C
n.539A>C
n.915A>C
n.3376A>C
n.1061A>C
c.546A>C (p.Lys182Asn)
11g.119026957T>ACA382900910SLC37A4n.994A>T
n.918A>T
n.2033A>T
n.2354A>T
n.1068A>T
n.900A>T
n.1001A>T
n.1170A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1086A>T
n.1188A>T
n.1522A>T
n.765A>T
n.1546A>T
n.727A>T
n.992A>T
n.538A>T
n.914A>T
n.3375A>T
n.1060A>T
c.545A>T (p.Lys182Ile)
11g.119026957T>CCA382900913SLC37A4n.994A>G
n.918A>G
n.2033A>G
n.2354A>G
n.1068A>G
n.900A>G
n.1001A>G
n.1170A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1086A>G
n.1188A>G
n.1522A>G
n.765A>G
n.1546A>G
n.727A>G
n.992A>G
n.538A>G
n.914A>G
n.3375A>G
n.1060A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
11g.119026957T>GCA382900917SLC37A4n.994A>C
n.918A>C
n.2033A>C
n.2354A>C
n.1068A>C
n.900A>C
n.1001A>C
n.1170A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1086A>C
n.1188A>C
n.1522A>C
n.765A>C
n.1546A>C
n.727A>C
n.992A>C
n.538A>C
n.914A>C
n.3375A>C
n.1060A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
11g.119026958T>ACA382900921SLC37A4n.993A>T
n.917A>T
n.2032A>T
n.2353A>T
n.1067A>T
n.899A>T
n.1000A>T
n.1169A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1085A>T
n.1187A>T
n.1521A>T
n.764A>T
n.1545A>T
n.726A>T
n.991A>T
n.537A>T
n.913A>T
n.3374A>T
n.1059A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
11g.119026958T>CCA382900924SLC37A4n.993A>G
n.917A>G
n.2032A>G
n.2353A>G
n.1067A>G
n.899A>G
n.1000A>G
n.1169A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1085A>G
n.1187A>G
n.1521A>G
n.764A>G
n.1545A>G
n.726A>G
n.991A>G
n.537A>G
n.913A>G
n.3374A>G
n.1059A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
 gnomAD v4
11g.119026958T>GCA382900926SLC37A4n.993A>C
n.917A>C
n.2032A>C
n.2353A>C
n.1067A>C
n.899A>C
n.1000A>C
n.1169A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1085A>C
n.1187A>C
n.1521A>C
n.764A>C
n.1545A>C
n.726A>C
n.991A>C
n.537A>C
n.913A>C
n.3374A>C
n.1059A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
11g.119026959C>ACA382900931SLC37A4n.992G>T
n.916G>T
n.2031G>T
n.2352G>T
n.1066G>T
n.898G>T
n.999G>T
n.1168G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.1084G>T
n.1186G>T
n.1520G>T
n.763G>T
n.1544G>T
n.725G>T
n.990G>T
n.536G>T
n.912G>T
n.3373G>T
n.1058G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
11g.119026959C=CA2003749308SLC37A4n.992G=
n.916G=
n.2031G=
n.2352G=
n.1066G=
n.898G=
n.999G=
n.1168G=
c.762G= (p.Glu254=)
n.1084G=
n.1186G=
n.1520G=
n.763G=
n.1544G=
n.725G=
n.990G=
n.536G=
n.912G=
n.3373G=
n.1058G=
c.543G= (p.Glu181=)
11g.119026959C>GCA382900933SLC37A4n.992G>C
n.916G>C
n.2031G>C
n.2352G>C
n.1066G>C
n.898G>C
n.999G>C
n.1168G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.1084G>C
n.1186G>C
n.1520G>C
n.763G>C
n.1544G>C
n.725G>C
n.990G>C
n.536G>C
n.912G>C
n.3373G>C
n.1058G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
11g.119026959C>TCA6311745SLC37A4n.992G>A
n.916G>A
n.2031G>A
n.2352G>A
n.1066G>A
n.898G>A
n.999G>A
n.1168G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
n.1084G>A
n.1186G>A
n.1520G>A
n.763G>A
n.1544G>A
n.725G>A
n.990G>A
n.536G>A
n.912G>A
n.3373G>A
n.1058G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026960T>ACA382900939SLC37A4n.991A>T
n.915A>T
n.2030A>T
n.2351A>T
n.1065A>T
n.897A>T
n.998A>T
n.1167A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.1083A>T
n.1185A>T
n.1519A>T
n.762A>T
n.1543A>T
n.724A>T
n.989A>T
n.535A>T
n.911A>T
n.3372A>T
n.1057A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
11g.119026960T>CCA6311746SLC37A4n.991A>G
n.915A>G
n.2030A>G
n.2351A>G
n.1065A>G
n.897A>G
n.998A>G
n.1167A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.1083A>G
n.1185A>G
n.1519A>G
n.762A>G
n.1543A>G
n.724A>G
n.989A>G
n.535A>G
n.911A>G
n.3372A>G
n.1057A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026960T>GCA382900944SLC37A4n.991A>C
n.915A>C
n.2030A>C
n.2351A>C
n.1065A>C
n.897A>C
n.998A>C
n.1167A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1083A>C
n.1185A>C
n.1519A>C
n.762A>C
n.1543A>C
n.724A>C
n.989A>C
n.535A>C
n.911A>C
n.3372A>C
n.1057A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
11g.119026960T=CA2003749309SLC37A4n.991A=
n.915A=
n.2030A=
n.2351A=
n.1065A=
n.897A=
n.998A=
n.1167A=
c.761A= (p.Glu254=)
n.1083A=
n.1185A=
n.1519A=
n.762A=
n.1543A=
n.724A=
n.989A=
n.535A=
n.911A=
n.3372A=
n.1057A=
c.542A= (p.Glu181=)
11g.119026961C>ACA382900954SLC37A4n.990G>T
n.914G>T
n.2029G>T
n.2350G>T
n.1064G>T
n.896G>T
n.997G>T
n.1166G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1082G>T
n.1184G>T
n.1518G>T
n.761G>T
n.1542G>T
n.723G>T
n.988G>T
n.534G>T
n.910G>T
n.3371G>T
n.1056G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
 gnomAD v4
11g.119026961C=CA2003749310SLC37A4n.990G=
n.914G=
n.2029G=
n.2350G=
n.1064G=
n.896G=
n.997G=
n.1166G=
c.760G= (p.Glu254=)
n.1082G=
n.1184G=
n.1518G=
n.761G=
n.1542G=
n.723G=
n.988G=
n.534G=
n.910G=
n.3371G=
n.1056G=
c.541G= (p.Glu181=)
11g.119026961C>GCA382900951SLC37A4n.990G>C
n.914G>C
n.2029G>C
n.2350G>C
n.1064G>C
n.896G>C
n.997G>C
n.1166G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1082G>C
n.1184G>C
n.1518G>C
n.761G>C
n.1542G>C
n.723G>C
n.988G>C
n.534G>C
n.910G>C
n.3371G>C
n.1056G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
11g.119026961C>TCA382900947SLC37A4n.990G>A
n.914G>A
n.2029G>A
n.2350G>A
n.1064G>A
n.896G>A
n.997G>A
n.1166G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1082G>A
n.1184G>A
n.1518G>A
n.761G>A
n.1542G>A
n.723G>A
n.988G>A
n.534G>A
n.910G>A
n.3371G>A
n.1056G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.119026962C>ACA382900959SLC37A4n.989G>T
n.913G>T
n.2028G>T
n.2349G>T
n.1063G>T
n.895G>T
n.996G>T
n.1165G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.1081G>T
n.1183G>T
n.1517G>T
n.760G>T
n.1541G>T
n.722G>T
n.987G>T
n.533G>T
n.909G>T
n.3370G>T
n.1055G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
11g.119026962C=CA2003749311SLC37A4n.989G=
n.913G=
n.2028G=
n.2349G=
n.1063G=
n.895G=
n.996G=
n.1165G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.1081G=
n.1183G=
n.1517G=
n.760G=
n.1541G=
n.722G=
n.987G=
n.533G=
n.909G=
n.3370G=
n.1055G=
c.540G= (p.Gln180=)
11g.119026962C>GCA382900957SLC37A4n.989G>C
n.913G>C
n.2028G>C
n.2349G>C
n.1063G>C
n.895G>C
n.996G>C
n.1165G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.1081G>C
n.1183G>C
n.1517G>C
n.760G>C
n.1541G>C
n.722G>C
n.987G>C
n.533G>C
n.909G>C
n.3370G>C
n.1055G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
11g.119026962C>TCA477125751SLC37A4n.989G>A
n.913G>A
n.2028G>A
n.2349G>A
n.1063G>A
n.895G>A
n.996G>A
n.1165G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.1081G>A
n.1183G>A
n.1517G>A
n.760G>A
n.1541G>A
n.722G>A
n.987G>A
n.533G>A
n.909G>A
n.3370G>A
n.1055G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026963T>ACA382900963SLC37A4n.988A>T
n.912A>T
n.2027A>T
n.2348A>T
n.1062A>T
n.894A>T
n.995A>T
n.1164A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.1080A>T
n.1182A>T
n.1516A>T
n.759A>T
n.1540A>T
n.721A>T
n.986A>T
n.532A>T
n.908A>T
n.3369A>T
n.1054A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
11g.119026963T>CCA382900961SLC37A4n.988A>G
n.912A>G
n.2027A>G
n.2348A>G
n.1062A>G
n.894A>G
n.995A>G
n.1164A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.1080A>G
n.1182A>G
n.1516A>G
n.759A>G
n.1540A>G
n.721A>G
n.986A>G
n.532A>G
n.908A>G
n.3369A>G
n.1054A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
11g.119026963T>GCA382900966SLC37A4n.988A>C
n.912A>C
n.2027A>C
n.2348A>C
n.1062A>C
n.894A>C
n.995A>C
n.1164A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.1080A>C
n.1182A>C
n.1516A>C
n.759A>C
n.1540A>C
n.721A>C
n.986A>C
n.532A>C
n.908A>C
n.3369A>C
n.1054A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
11g.119026964G>ACA382900968SLC37A4n.987C>T
n.911C>T
n.2026C>T
n.2347C>T
n.1061C>T
n.893C>T
n.994C>T
n.1163C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.1079C>T
n.1181C>T
n.1515C>T
n.758C>T
n.1539C>T
n.720C>T
n.985C>T
n.531C>T
n.907C>T
n.3368C>T
n.1053C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
11g.119026964G>CCA382900971SLC37A4n.987C>G
n.911C>G
n.2026C>G
n.2347C>G
n.1061C>G
n.893C>G
n.994C>G
n.1163C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.1079C>G
n.1181C>G
n.1515C>G
n.758C>G
n.1539C>G
n.720C>G
n.985C>G
n.531C>G
n.907C>G
n.3368C>G
n.1053C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
11g.119026964G=CA2003749312SLC37A4n.987C=
n.911C=
n.2026C=
n.2347C=
n.1061C=
n.893C=
n.994C=
n.1163C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.1079C=
n.1181C=
n.1515C=
n.758C=
n.1539C=
n.720C=
n.985C=
n.531C=
n.907C=
n.3368C=
n.1053C=
c.538C= (p.Gln180=)
11g.119026964G>TCA382900973SLC37A4n.987C>A
n.911C>A
n.2026C>A
n.2347C>A
n.1061C>A
n.893C>A
n.994C>A
n.1163C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.1079C>A
n.1181C>A
n.1515C>A
n.758C>A
n.1539C>A
n.720C>A
n.985C>A
n.531C>A
n.907C>A
n.3368C>A
n.1053C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
 dbSNP
11g.119026965G>ACA477125757SLC37A4n.986C>T
n.910C>T
n.2025C>T
n.2346C>T
n.1060C>T
n.892C>T
n.993C>T
n.1162C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
n.1078C>T
n.1180C>T
n.1514C>T
n.757C>T
n.1538C>T
n.719C>T
n.984C>T
n.530C>T
n.906C>T
n.3367C>T
n.1052C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026965G>CCA382900976SLC37A4n.986C>G
n.910C>G
n.2025C>G
n.2346C>G
n.1060C>G
n.892C>G
n.993C>G
n.1162C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
n.1078C>G
n.1180C>G
n.1514C>G
n.757C>G
n.1538C>G
n.719C>G
n.984C>G
n.530C>G
n.906C>G
n.3367C>G
n.1052C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
11g.119026965G=CA2003749313SLC37A4n.986C=
n.910C=
n.2025C=
n.2346C=
n.1060C=
n.892C=
n.993C=
n.1162C=
c.756C= (p.Ile252=)
n.1078C=
n.1180C=
n.1514C=
n.757C=
n.1538C=
n.719C=
n.984C=
n.530C=
n.906C=
n.3367C=
n.1052C=
c.537C= (p.Ile179=)
11g.119026965G>TCA477125760SLC37A4n.986C>A
n.910C>A
n.2025C>A
n.2346C>A
n.1060C>A
n.892C>A
n.993C>A
n.1162C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
n.1078C>A
n.1180C>A
n.1514C>A
n.757C>A
n.1538C>A
n.719C>A
n.984C>A
n.530C>A
n.906C>A
n.3367C>A
n.1052C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
11g.119026966A=CA2003749314SLC37A4n.985T=
n.909T=
n.2024T=
n.2345T=
n.1059T=
n.891T=
n.992T=
n.1161T=
c.755T= (p.Ile252=)
n.1077T=
n.1179T=
n.1513T=
n.756T=
n.1537T=
n.718T=
n.983T=
n.529T=
n.905T=
n.3366T=
n.1051T=
c.536T= (p.Ile179=)
11g.119026966A>CCA382900979SLC37A4n.985T>G
n.909T>G
n.2024T>G
n.2345T>G
n.1059T>G
n.891T>G
n.992T>G
n.1161T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1077T>G
n.1179T>G
n.1513T>G
n.756T>G
n.1537T>G
n.718T>G
n.983T>G
n.529T>G
n.905T>G
n.3366T>G
n.1051T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
11g.119026966A>GCA382900981SLC37A4n.985T>C
n.909T>C
n.2024T>C
n.2345T>C
n.1059T>C
n.891T>C
n.992T>C
n.1161T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1077T>C
n.1179T>C
n.1513T>C
n.756T>C
n.1537T>C
n.718T>C
n.983T>C
n.529T>C
n.905T>C
n.3366T>C
n.1051T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026966A>TCA382900983SLC37A4n.985T>A
n.909T>A
n.2024T>A
n.2345T>A
n.1059T>A
n.891T>A
n.992T>A
n.1161T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1077T>A
n.1179T>A
n.1513T>A
n.756T>A
n.1537T>A
n.718T>A
n.983T>A
n.529T>A
n.905T>A
n.3366T>A
n.1051T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
11g.119026966_119026967delinsATCA2003749315SLC37A4n.984_985delinsAT
n.908_909delinsAT
n.2023_2024delinsAT
n.2344_2345delinsAT
n.1058_1059delinsAT
n.890_891delinsAT
n.991_992delinsAT
n.1160_1161delinsAT
c.754_755delinsAT (p.Ile252=)
n.1076_1077delinsAT
n.1178_1179delinsAT
n.1512_1513delinsAT
n.755_756delinsAT
n.1536_1537delinsAT
n.717_718delinsAT
n.982_983delinsAT
n.528_529delinsAT
n.904_905delinsAT
n.3365_3366delinsAT
n.1050_1051delinsAT
c.535_536delinsAT (p.Ile179=)
11g.119026967delCA6311747SLC37A4n.984del
n.908del
n.2023del
n.2344del
n.1058del
n.890del
n.991del
n.1160del
c.754del (p.Ile252SerfsTer10)
n.1076del
n.1178del
n.1512del
n.755del
n.1536del
n.717del
n.982del
n.528del
n.904del
n.3365del
n.1050del
c.535del (p.Ile179SerfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026967T>ACA382900987SLC37A4n.984A>T
n.908A>T
n.2023A>T
n.2344A>T
n.1058A>T
n.890A>T
n.991A>T
n.1160A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1076A>T
n.1178A>T
n.1512A>T
n.755A>T
n.1536A>T
n.717A>T
n.982A>T
n.528A>T
n.904A>T
n.3365A>T
n.1050A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
11g.119026967T>CCA382900989SLC37A4n.984A>G
n.908A>G
n.2023A>G
n.2344A>G
n.1058A>G
n.890A>G
n.991A>G
n.1160A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1076A>G
n.1178A>G
n.1512A>G
n.755A>G
n.1536A>G
n.717A>G
n.982A>G
n.528A>G
n.904A>G
n.3365A>G
n.1050A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
11g.119026967T>GCA382900991SLC37A4n.984A>C
n.908A>C
n.2023A>C
n.2344A>C
n.1058A>C
n.890A>C
n.991A>C
n.1160A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1076A>C
n.1178A>C
n.1512A>C
n.755A>C
n.1536A>C
n.717A>C
n.982A>C
n.528A>C
n.904A>C
n.3365A>C
n.1050A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
11g.119026968A>CCA477125766SLC37A4n.983T>G
n.907T>G
n.2022T>G
n.2343T>G
n.1057T>G
n.889T>G
n.990T>G
n.1159T>G
c.753T>G (p.Leu251=)
n.1075T>G
n.1177T>G
n.1511T>G
n.754T>G
n.1535T>G
n.716T>G
n.981T>G
n.527T>G
n.903T>G
n.3364T>G
n.1049T>G
c.534T>G (p.Leu178=)
11g.119026968A>GCA477125764SLC37A4n.983T>C
n.907T>C
n.2022T>C
n.2343T>C
n.1057T>C
n.889T>C
n.990T>C
n.1159T>C
c.753T>C (p.Leu251=)
n.1075T>C
n.1177T>C
n.1511T>C
n.754T>C
n.1535T>C
n.716T>C
n.981T>C
n.527T>C
n.903T>C
n.3364T>C
n.1049T>C
c.534T>C (p.Leu178=)
11g.119026968A>TCA477125765SLC37A4n.983T>A
n.907T>A
n.2022T>A
n.2343T>A
n.1057T>A
n.889T>A
n.990T>A
n.1159T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
n.1075T>A
n.1177T>A
n.1511T>A
n.754T>A
n.1535T>A
n.716T>A
n.981T>A
n.527T>A
n.903T>A
n.3364T>A
n.1049T>A
c.534T>A (p.Leu178=)
11g.119026969A=CA2003749316SLC37A4n.982T=
n.906T=
n.2021T=
n.2342T=
n.1056T=
n.888T=
n.989T=
n.1158T=
c.752T= (p.Leu251=)
n.1074T=
n.1176T=
n.1510T=
n.753T=
n.1534T=
n.715T=
n.980T=
n.526T=
n.902T=
n.3363T=
n.1048T=
c.533T= (p.Leu178=)
11g.119026969A>CCA382900999SLC37A4n.982T>G
n.906T>G
n.2021T>G
n.2342T>G
n.1056T>G
n.888T>G
n.989T>G
n.1158T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1074T>G
n.1176T>G
n.1510T>G
n.753T>G
n.1534T>G
n.715T>G
n.980T>G
n.526T>G
n.902T>G
n.3363T>G
n.1048T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
11g.119026969A>GCA382900995SLC37A4n.982T>C
n.906T>C
n.2021T>C
n.2342T>C
n.1056T>C
n.888T>C
n.989T>C
n.1158T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1074T>C
n.1176T>C
n.1510T>C
n.753T>C
n.1534T>C
n.715T>C
n.980T>C
n.526T>C
n.902T>C
n.3363T>C
n.1048T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119026969A>TCA382900997SLC37A4n.982T>A
n.906T>A
n.2021T>A
n.2342T>A
n.1056T>A
n.888T>A
n.989T>A
n.1158T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1074T>A
n.1176T>A
n.1510T>A
n.753T>A
n.1534T>A
n.715T>A
n.980T>A
n.526T>A
n.902T>A
n.3363T>A
n.1048T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
11g.119026970G>ACA382901002SLC37A4n.981C>T
n.905C>T
n.2020C>T
n.2341C>T
n.1055C>T
n.887C>T
n.988C>T
n.1157C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1073C>T
n.1175C>T
n.1509C>T
n.752C>T
n.1533C>T
n.714C>T
n.979C>T
n.525C>T
n.901C>T
n.3362C>T
n.1047C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
11g.119026970G>CCA382901003SLC37A4n.981C>G
n.905C>G
n.2020C>G
n.2341C>G
n.1055C>G
n.887C>G
n.988C>G
n.1157C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1073C>G
n.1175C>G
n.1509C>G
n.752C>G
n.1533C>G
n.714C>G
n.979C>G
n.525C>G
n.901C>G
n.3362C>G
n.1047C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119026970G>TCA382901004SLC37A4n.981C>A
n.905C>A
n.2020C>A
n.2341C>A
n.1055C>A
n.887C>A
n.988C>A
n.1157C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1073C>A
n.1175C>A
n.1509C>A
n.752C>A
n.1533C>A
n.714C>A
n.979C>A
n.525C>A
n.901C>A
n.3362C>A
n.1047C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
11g.119026971dupCA2580083684SLC37A4n.981dup
n.905dup
n.2020dup
n.2341dup
n.1055dup
n.887dup
n.988dup
n.1157dup
c.751dup (p.Leu251ProfsTer13)
n.1073dup
n.1175dup
n.1509dup
n.752dup
n.1533dup
n.714dup
n.979dup
n.525dup
n.901dup
n.3362dup
n.1047dup
c.532dup (p.Leu178ProfsTer13)
 ClinVar
11g.119026971G>ACA477125771SLC37A4n.980C>T
n.904C>T
n.2019C>T
n.2340C>T
n.1054C>T
n.886C>T
n.987C>T
n.1156C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1072C>T
n.1174C>T
n.1508C>T
n.751C>T
n.1532C>T
n.713C>T
n.978C>T
n.524C>T
n.900C>T
n.3361C>T
n.1046C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
11g.119026971G>CCA382901005SLC37A4n.980C>G
n.904C>G
n.2019C>G
n.2340C>G
n.1054C>G
n.886C>G
n.987C>G
n.1156C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1072C>G
n.1174C>G
n.1508C>G
n.751C>G
n.1532C>G
n.713C>G
n.978C>G
n.524C>G
n.900C>G
n.3361C>G
n.1046C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
11g.119026971G>TCA382901007SLC37A4n.980C>A
n.904C>A
n.2019C>A
n.2340C>A
n.1054C>A
n.886C>A
n.987C>A
n.1156C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1072C>A
n.1174C>A
n.1508C>A
n.751C>A
n.1532C>A
n.713C>A
n.978C>A
n.524C>A
n.900C>A
n.3361C>A
n.1046C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
11g.119026972A=CA2003749317SLC37A4n.979T=
n.903T=
n.2018T=
n.2339T=
n.1053T=
n.885T=
n.986T=
n.1155T=
c.749T= (p.Phe250=)
n.1071T=
n.1173T=
n.1507T=
n.750T=
n.1531T=
n.712T=
n.977T=
n.523T=
n.899T=
n.3360T=
n.1045T=
c.530T= (p.Phe177=)
11g.119026972A>CCA382901010SLC37A4n.979T>G
n.903T>G
n.2018T>G
n.2339T>G
n.1053T>G
n.885T>G
n.986T>G
n.1155T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1071T>G
n.1173T>G
n.1507T>G
n.750T>G
n.1531T>G
n.712T>G
n.977T>G
n.523T>G
n.899T>G
n.3360T>G
n.1045T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
11g.119026972A>GCA382901011SLC37A4n.979T>C
n.903T>C
n.2018T>C
n.2339T>C
n.1053T>C
n.885T>C
n.986T>C
n.1155T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1071T>C
n.1173T>C
n.1507T>C
n.750T>C
n.1531T>C
n.712T>C
n.977T>C
n.523T>C
n.899T>C
n.3360T>C
n.1045T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
11g.119026972A>TCA6311748SLC37A4n.979T>A
n.903T>A
n.2018T>A
n.2339T>A
n.1053T>A
n.885T>A
n.986T>A
n.1155T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1071T>A
n.1173T>A
n.1507T>A
n.750T>A
n.1531T>A
n.712T>A
n.977T>A
n.523T>A
n.899T>A
n.3360T>A
n.1045T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026973A>CCA382901016SLC37A4n.978T>G
n.902T>G
n.2017T>G
n.2338T>G
n.1052T>G
n.884T>G
n.985T>G
n.1154T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1070T>G
n.1172T>G
n.1506T>G
n.749T>G
n.1530T>G
n.711T>G
n.976T>G
n.522T>G
n.898T>G
n.3359T>G
n.1044T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
11g.119026973A>GCA382901018SLC37A4n.978T>C
n.902T>C
n.2017T>C
n.2338T>C
n.1052T>C
n.884T>C
n.985T>C
n.1154T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1070T>C
n.1172T>C
n.1506T>C
n.749T>C
n.1530T>C
n.711T>C
n.976T>C
n.522T>C
n.898T>C
n.3359T>C
n.1044T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
11g.119026973A>TCA382901020SLC37A4n.978T>A
n.902T>A
n.2017T>A
n.2338T>A
n.1052T>A
n.884T>A
n.985T>A
n.1154T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1070T>A
n.1172T>A
n.1506T>A
n.749T>A
n.1530T>A
n.711T>A
n.976T>A
n.522T>A
n.898T>A
n.3359T>A
n.1044T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
11g.119026974G>ACA6311749SLC37A4n.977C>T
n.901C>T
n.2016C>T
n.2337C>T
n.1051C>T
n.883C>T
n.984C>T
n.1153C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
n.1069C>T
n.1171C>T
n.1505C>T
n.748C>T
n.1529C>T
n.710C>T
n.975C>T
n.521C>T
n.897C>T
n.3358C>T
n.1043C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026974G>CCA382901026SLC37A4n.977C>G
n.901C>G
n.2016C>G
n.2337C>G
n.1051C>G
n.883C>G
n.984C>G
n.1153C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
n.1069C>G
n.1171C>G
n.1505C>G
n.748C>G
n.1529C>G
n.710C>G
n.975C>G
n.521C>G
n.897C>G
n.3358C>G
n.1043C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
11g.119026974G=CA2003749318SLC37A4n.977C=
n.901C=
n.2016C=
n.2337C=
n.1051C=
n.883C=
n.984C=
n.1153C=
c.747C= (p.Phe249=)
n.1069C=
n.1171C=
n.1505C=
n.748C=
n.1529C=
n.710C=
n.975C=
n.521C=
n.897C=
n.3358C=
n.1043C=
c.528C= (p.Phe176=)
11g.119026974G>TCA382901022SLC37A4n.977C>A
n.901C>A
n.2016C>A
n.2337C>A
n.1051C>A
n.883C>A
n.984C>A
n.1153C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
n.1069C>A
n.1171C>A
n.1505C>A
n.748C>A
n.1529C>A
n.710C>A
n.975C>A
n.521C>A
n.897C>A
n.3358C>A
n.1043C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119026975A>CCA382901029SLC37A4n.976T>G
n.900T>G
n.2015T>G
n.2336T>G
n.1050T>G
n.882T>G
n.983T>G
n.1152T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.1068T>G
n.1170T>G
n.1504T>G
n.747T>G
n.1528T>G
n.709T>G
n.974T>G
n.520T>G
n.896T>G
n.3357T>G
n.1042T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
11g.119026975A>GCA382901032SLC37A4n.976T>C
n.900T>C
n.2015T>C
n.2336T>C
n.1050T>C
n.882T>C
n.983T>C
n.1152T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.1068T>C
n.1170T>C
n.1504T>C
n.747T>C
n.1528T>C
n.709T>C
n.974T>C
n.520T>C
n.896T>C
n.3357T>C
n.1042T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
11g.119026975A>TCA382901033SLC37A4n.976T>A
n.900T>A
n.2015T>A
n.2336T>A
n.1050T>A
n.882T>A
n.983T>A
n.1152T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.1068T>A
n.1170T>A
n.1504T>A
n.747T>A
n.1528T>A
n.709T>A
n.974T>A
n.520T>A
n.896T>A
n.3357T>A
n.1042T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
11g.119026976A=CA2003749319SLC37A4n.975T=
n.899T=
n.2014T=
n.2335T=
n.1049T=
n.881T=
n.982T=
n.1151T=
c.745T= (p.Phe249=)
n.1067T=
n.1169T=
n.1503T=
n.746T=
n.1527T=
n.708T=
n.973T=
n.519T=
n.895T=
n.3356T=
n.1041T=
c.526T= (p.Phe176=)
11g.119026976A>CCA382901034SLC37A4n.975T>G
n.899T>G
n.2014T>G
n.2335T>G
n.1049T>G
n.881T>G
n.982T>G
n.1151T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.1067T>G
n.1169T>G
n.1503T>G
n.746T>G
n.1527T>G
n.708T>G
n.973T>G
n.519T>G
n.895T>G
n.3356T>G
n.1041T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
11g.119026976A>GCA382901036SLC37A4n.975T>C
n.899T>C
n.2014T>C
n.2335T>C
n.1049T>C
n.881T>C
n.982T>C
n.1151T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.1067T>C
n.1169T>C
n.1503T>C
n.746T>C
n.1527T>C
n.708T>C
n.973T>C
n.519T>C
n.895T>C
n.3356T>C
n.1041T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026976A>TCA382901037SLC37A4n.975T>A
n.899T>A
n.2014T>A
n.2335T>A
n.1049T>A
n.881T>A
n.982T>A
n.1151T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.1067T>A
n.1169T>A
n.1503T>A
n.746T>A
n.1527T>A
n.708T>A
n.973T>A
n.519T>A
n.895T>A
n.3356T>A
n.1041T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
11g.119026977C>ACA382901042SLC37A4n.974G>T
n.898G>T
n.2013G>T
n.2334G>T
n.1048G>T
n.880G>T
n.981G>T
n.1150G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
n.1066G>T
n.1168G>T
n.1502G>T
n.745G>T
n.1526G>T
n.707G>T
n.972G>T
n.518G>T
n.894G>T
n.3355G>T
n.1040G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
 ClinVar
11g.119026977C>GCA382901040SLC37A4n.974G>C
n.898G>C
n.2013G>C
n.2334G>C
n.1048G>C
n.880G>C
n.981G>C
n.1150G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.1066G>C
n.1168G>C
n.1502G>C
n.745G>C
n.1526G>C
n.707G>C
n.972G>C
n.518G>C
n.894G>C
n.3355G>C
n.1040G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119026977C>TCA477125784SLC37A4n.974G>A
n.898G>A
n.2013G>A
n.2334G>A
n.1048G>A
n.880G>A
n.981G>A
n.1150G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.1066G>A
n.1168G>A
n.1502G>A
n.745G>A
n.1526G>A
n.707G>A
n.972G>A
n.518G>A
n.894G>A
n.3355G>A
n.1040G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
 COSMIC
11g.119026978T>ACA382901046SLC37A4n.973A>T
n.897A>T
n.2012A>T
n.2333A>T
n.1047A>T
n.879A>T
n.980A>T
n.1149A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.1065A>T
n.1167A>T
n.1501A>T
n.744A>T
n.1525A>T
n.706A>T
n.971A>T
n.517A>T
n.893A>T
n.3354A>T
n.1039A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
11g.119026978T>CCA382901048SLC37A4n.973A>G
n.897A>G
n.2012A>G
n.2333A>G
n.1047A>G
n.879A>G
n.980A>G
n.1149A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.1065A>G
n.1167A>G
n.1501A>G
n.744A>G
n.1525A>G
n.706A>G
n.971A>G
n.517A>G
n.893A>G
n.3354A>G
n.1039A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
 ClinVar
11g.119026978T>GCA382901050SLC37A4n.973A>C
n.897A>C
n.2012A>C
n.2333A>C
n.1047A>C
n.879A>C
n.980A>C
n.1149A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.1065A>C
n.1167A>C
n.1501A>C
n.744A>C
n.1525A>C
n.706A>C
n.971A>C
n.517A>C
n.893A>C
n.3354A>C
n.1039A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
11g.119026979G>ACA273924SLC37A4n.972C>T
n.896C>T
n.2011C>T
n.2332C>T
n.1046C>T
n.878C>T
n.979C>T
n.1148C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.1064C>T
n.1166C>T
n.1500C>T
n.743C>T
n.1524C>T
n.705C>T
n.970C>T
n.516C>T
n.892C>T
n.3353C>T
n.1038C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026979G>CCA382901054SLC37A4n.972C>G
n.896C>G
n.2011C>G
n.2332C>G
n.1046C>G
n.878C>G
n.979C>G
n.1148C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.1064C>G
n.1166C>G
n.1500C>G
n.743C>G
n.1524C>G
n.705C>G
n.970C>G
n.516C>G
n.892C>G
n.3353C>G
n.1038C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
 gnomAD v4
11g.119026979G=CA2003749320SLC37A4n.972C=
n.896C=
n.2011C=
n.2332C=
n.1046C=
n.878C=
n.979C=
n.1148C=
c.742C= (p.Gln248=)
n.1064C=
n.1166C=
n.1500C=
n.743C=
n.1524C=
n.705C=
n.970C=
n.516C=
n.892C=
n.3353C=
n.1038C=
c.523C= (p.Gln175=)
11g.119026979G>TCA382901056SLC37A4n.972C>A
n.896C>A
n.2011C>A
n.2332C>A
n.1046C>A
n.878C>A
n.979C>A
n.1148C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.1064C>A
n.1166C>A
n.1500C>A
n.743C>A
n.1524C>A
n.705C>A
n.970C>A
n.516C>A
n.892C>A
n.3353C>A
n.1038C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
11g.119026980delCA2616335029SLC37A4n.972del
n.896del
n.2011del
n.2332del
n.1046del
n.878del
n.979del
n.1148del
c.742del (p.Gln248SerfsTer14)
n.1064del
n.1166del
n.1500del
n.743del
n.1524del
n.705del
n.970del
n.516del
n.892del
n.3353del
n.1038del
c.523del (p.Gln175SerfsTer14)
 gnomAD v4
11g.119026980G>ACA477125789SLC37A4n.971C>T
n.895C>T
n.2010C>T
n.2331C>T
n.1045C>T
n.877C>T
n.978C>T
n.1147C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.1063C>T
n.1165C>T
n.1499C>T
n.742C>T
n.1523C>T
n.704C>T
n.969C>T
n.515C>T
n.891C>T
n.3352C>T
n.1037C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
11g.119026980G>CCA477125793SLC37A4n.971C>G
n.895C>G
n.2010C>G
n.2331C>G
n.1045C>G
n.877C>G
n.978C>G
n.1147C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.1063C>G
n.1165C>G
n.1499C>G
n.742C>G
n.1523C>G
n.704C>G
n.969C>G
n.515C>G
n.891C>G
n.3352C>G
n.1037C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
11g.119026980G>TCA477125791SLC37A4n.971C>A
n.895C>A
n.2010C>A
n.2331C>A
n.1045C>A
n.877C>A
n.978C>A
n.1147C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.1063C>A
n.1165C>A
n.1499C>A
n.742C>A
n.1523C>A
n.704C>A
n.969C>A
n.515C>A
n.891C>A
n.3352C>A
n.1037C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
 gnomAD v4
11g.119026981C>ACA382901059SLC37A4n.970G>T
n.894G>T
n.2009G>T
n.2330G>T
n.1044G>T
n.876G>T
n.977G>T
n.1146G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1062G>T
n.1164G>T
n.1498G>T
n.741G>T
n.1522G>T
n.703G>T
n.968G>T
n.514G>T
n.890G>T
n.3351G>T
n.1036G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
11g.119026981C=CA2003749321SLC37A4n.970G=
n.894G=
n.2009G=
n.2330G=
n.1044G=
n.876G=
n.977G=
n.1146G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.1062G=
n.1164G=
n.1498G=
n.741G=
n.1522G=
n.703G=
n.968G=
n.514G=
n.890G=
n.3351G=
n.1036G=
c.521G= (p.Gly174=)
11g.119026981C>GCA382901062SLC37A4n.970G>C
n.894G>C
n.2009G>C
n.2330G>C
n.1044G>C
n.876G>C
n.977G>C
n.1146G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1062G>C
n.1164G>C
n.1498G>C
n.741G>C
n.1522G>C
n.703G>C
n.968G>C
n.514G>C
n.890G>C
n.3351G>C
n.1036G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
11g.119026981C>TCA382901060SLC37A4n.970G>A
n.894G>A
n.2009G>A
n.2330G>A
n.1044G>A
n.876G>A
n.977G>A
n.1146G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.1062G>A
n.1164G>A
n.1498G>A
n.741G>A
n.1522G>A
n.703G>A
n.968G>A
n.514G>A
n.890G>A
n.3351G>A
n.1036G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026982C>ACA382901065SLC37A4n.969G>T
n.893G>T
n.2008G>T
n.2329G>T
n.1043G>T
n.875G>T
n.976G>T
n.1145G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.1061G>T
n.1163G>T
n.1497G>T
n.740G>T
n.1521G>T
n.702G>T
n.967G>T
n.513G>T
n.889G>T
n.3350G>T
n.1035G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
11g.119026982C=CA2003749322SLC37A4n.969G=
n.893G=
n.2008G=
n.2329G=
n.1043G=
n.875G=
n.976G=
n.1145G=
c.739G= (p.Gly247=)
n.1061G=
n.1163G=
n.1497G=
n.740G=
n.1521G=
n.702G=
n.967G=
n.513G=
n.889G=
n.3350G=
n.1035G=
c.520G= (p.Gly174=)
11g.119026982C>GCA382901067SLC37A4n.969G>C
n.893G>C
n.2008G>C
n.2329G>C
n.1043G>C
n.875G>C
n.976G>C
n.1145G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1061G>C
n.1163G>C
n.1497G>C
n.740G>C
n.1521G>C
n.702G>C
n.967G>C
n.513G>C
n.889G>C
n.3350G>C
n.1035G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
11g.119026982C>TCA382901071SLC37A4n.969G>A
n.893G>A
n.2008G>A
n.2329G>A
n.1043G>A
n.875G>A
n.976G>A
n.1145G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.1061G>A
n.1163G>A
n.1497G>A
n.740G>A
n.1521G>A
n.702G>A
n.967G>A
n.513G>A
n.889G>A
n.3350G>A
n.1035G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026983C>ACA382901074SLC37A4n.968G>T
n.892G>T
n.2007G>T
n.2328G>T
n.1042G>T
n.874G>T
n.975G>T
n.1144G>T
c.738G>T (p.Trp246Cys)
n.1060G>T
n.1162G>T
n.1496G>T
n.739G>T
n.1520G>T
n.701G>T
n.966G>T
n.512G>T
n.888G>T
n.3349G>T
n.1034G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
11g.119026983C>GCA382901076SLC37A4n.968G>C
n.892G>C
n.2007G>C
n.2328G>C
n.1042G>C
n.874G>C
n.975G>C
n.1144G>C
c.738G>C (p.Trp246Cys)
n.1060G>C
n.1162G>C
n.1496G>C
n.739G>C
n.1520G>C
n.701G>C
n.966G>C
n.512G>C
n.888G>C
n.3349G>C
n.1034G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
 gnomAD v4
11g.119026983C>TCA382901079SLC37A4n.968G>A
n.892G>A
n.2007G>A
n.2328G>A
n.1042G>A
n.874G>A
n.975G>A
n.1144G>A
c.738G>A (p.Trp246Ter)
n.1060G>A
n.1162G>A
n.1496G>A
n.739G>A
n.1520G>A
n.701G>A
n.966G>A
n.512G>A
n.888G>A
n.3349G>A
n.1034G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
11g.119026984C>ACA382901082SLC37A4n.967G>T
n.891G>T
n.2006G>T
n.2327G>T
n.1041G>T
n.873G>T
n.974G>T
n.1143G>T
c.737G>T (p.Trp246Leu)
n.1059G>T
n.1161G>T
n.1495G>T
n.738G>T
n.1519G>T
n.700G>T
n.965G>T
n.511G>T
n.887G>T
n.3348G>T
n.1033G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
11g.119026984C>GCA382901085SLC37A4n.967G>C
n.891G>C
n.2006G>C
n.2327G>C
n.1041G>C
n.873G>C
n.974G>C
n.1143G>C
c.737G>C (p.Trp246Ser)
n.1059G>C
n.1161G>C
n.1495G>C
n.738G>C
n.1519G>C
n.700G>C
n.965G>C
n.511G>C
n.887G>C
n.3348G>C
n.1033G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
11g.119026984C>TCA382901087SLC37A4n.967G>A
n.891G>A
n.2006G>A
n.2327G>A
n.1041G>A
n.873G>A
n.974G>A
n.1143G>A
c.737G>A (p.Trp246Ter)
n.1059G>A
n.1161G>A
n.1495G>A
n.738G>A
n.1519G>A
n.700G>A
n.965G>A
n.511G>A
n.887G>A
n.3348G>A
n.1033G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
 gnomAD v4
11g.119026985A=CA2003749323SLC37A4n.966T=
n.890T=
n.2005T=
n.2326T=
n.1040T=
n.872T=
n.973T=
n.1142T=
c.736T= (p.Trp246=)
n.1058T=
n.1160T=
n.1494T=
n.737T=
n.1518T=
n.699T=
n.964T=
n.510T=
n.886T=
n.3347T=
n.1032T=
c.517T= (p.Trp173=)
11g.119026985A>CCA382901091SLC37A4n.966T>G
n.890T>G
n.2005T>G
n.2326T>G
n.1040T>G
n.872T>G
n.973T>G
n.1142T>G
c.736T>G (p.Trp246Gly)
n.1058T>G
n.1160T>G
n.1494T>G
n.737T>G
n.1518T>G
n.699T>G
n.964T>G
n.510T>G
n.886T>G
n.3347T>G
n.1032T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
11g.119026985A>GCA219346SLC37A4n.966T>C
n.890T>C
n.2005T>C
n.2326T>C
n.1040T>C
n.872T>C
n.973T>C
n.1142T>C
c.736T>C (p.Trp246Arg)
n.1058T>C
n.1160T>C
n.1494T>C
n.737T>C
n.1518T>C
n.699T>C
n.964T>C
n.510T>C
n.886T>C
n.3347T>C
n.1032T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026985A>TCA382901097SLC37A4n.966T>A
n.890T>A
n.2005T>A
n.2326T>A
n.1040T>A
n.872T>A
n.973T>A
n.1142T>A
c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.1058T>A
n.1160T>A
n.1494T>A
n.737T>A
n.1518T>A
n.699T>A
n.964T>A
n.510T>A
n.886T>A
n.3347T>A
n.1032T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
11g.119026986G>ACA229598256SLC37A4n.965C>T
n.889C>T
n.2004C>T
n.2325C>T
n.1039C>T
n.871C>T
n.972C>T
n.1141C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
n.1057C>T
n.1159C>T
n.1493C>T
n.736C>T
n.1517C>T
n.698C>T
n.963C>T
n.509C>T
n.885C>T
n.3346C>T
n.1031C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026986G>CCA382901104SLC37A4n.965C>G
n.889C>G
n.2004C>G
n.2325C>G
n.1039C>G
n.871C>G
n.972C>G
n.1141C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.1057C>G
n.1159C>G
n.1493C>G
n.736C>G
n.1517C>G
n.698C>G
n.963C>G
n.509C>G
n.885C>G
n.3346C>G
n.1031C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
 gnomAD v4
11g.119026986G=CA2003749324SLC37A4n.965C=
n.889C=
n.2004C=
n.2325C=
n.1039C=
n.871C=
n.972C=
n.1141C=
c.735C= (p.Asp245=)
n.1057C=
n.1159C=
n.1493C=
n.736C=
n.1517C=
n.698C=
n.963C=
n.509C=
n.885C=
n.3346C=
n.1031C=
c.516C= (p.Asp172=)
11g.119026986G>TCA382901100SLC37A4n.965C>A
n.889C>A
n.2004C>A
n.2325C>A
n.1039C>A
n.871C>A
n.972C>A
n.1141C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.1057C>A
n.1159C>A
n.1493C>A
n.736C>A
n.1517C>A
n.698C>A
n.963C>A
n.509C>A
n.885C>A
n.3346C>A
n.1031C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
11g.119026987T>ACA382901110SLC37A4n.964A>T
n.888A>T
n.2003A>T
n.2324A>T
n.1038A>T
n.870A>T
n.971A>T
n.1140A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1056A>T
n.1158A>T
n.1492A>T
n.735A>T
n.1516A>T
n.697A>T
n.962A>T
n.508A>T
n.884A>T
n.3345A>T
n.1030A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
11g.119026987T>CCA382901107SLC37A4n.964A>G
n.888A>G
n.2003A>G
n.2324A>G
n.1038A>G
n.870A>G
n.971A>G
n.1140A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1056A>G
n.1158A>G
n.1492A>G
n.735A>G
n.1516A>G
n.697A>G
n.962A>G
n.508A>G
n.884A>G
n.3345A>G
n.1030A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
11g.119026987T>GCA382901117SLC37A4n.964A>C
n.888A>C
n.2003A>C
n.2324A>C
n.1038A>C
n.870A>C
n.971A>C
n.1140A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1056A>C
n.1158A>C
n.1492A>C
n.735A>C
n.1516A>C
n.697A>C
n.962A>C
n.508A>C
n.884A>C
n.3345A>C
n.1030A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
 dbSNP
11g.119026988C>ACA382901121SLC37A4n.963G>T
n.887G>T
n.2002G>T
n.2323G>T
n.1037G>T
n.869G>T
n.970G>T
n.1139G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1055G>T
n.1157G>T
n.1491G>T
n.734G>T
n.1515G>T
n.696G>T
n.961G>T
n.507G>T
n.883G>T
n.3344G>T
n.1029G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
 gnomAD v4
11g.119026988C=CA2003749325SLC37A4n.963G=
n.887G=
n.2002G=
n.2323G=
n.1037G=
n.869G=
n.970G=
n.1139G=
c.733G= (p.Asp245=)
n.1055G=
n.1157G=
n.1491G=
n.734G=
n.1515G=
n.696G=
n.961G=
n.507G=
n.883G=
n.3344G=
n.1029G=
c.514G= (p.Asp172=)
11g.119026988C>GCA382901123SLC37A4n.963G>C
n.887G>C
n.2002G>C
n.2323G>C
n.1037G>C
n.869G>C
n.970G>C
n.1139G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
n.1055G>C
n.1157G>C
n.1491G>C
n.734G>C
n.1515G>C
n.696G>C
n.961G>C
n.507G>C
n.883G>C
n.3344G>C
n.1029G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026988C>TCA382901127SLC37A4n.963G>A
n.887G>A
n.2002G>A
n.2323G>A
n.1037G>A
n.869G>A
n.970G>A
n.1139G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1055G>A
n.1157G>A
n.1491G>A
n.734G>A
n.1515G>A
n.696G>A
n.961G>A
n.507G>A
n.883G>A
n.3344G>A
n.1029G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
11g.119026989A>CCA477125803SLC37A4n.962T>G
n.886T>G
n.2001T>G
n.2322T>G
n.1036T>G
n.868T>G
n.969T>G
n.1138T>G
c.732T>G (p.Thr244=)
n.1054T>G
n.1156T>G
n.1490T>G
n.733T>G
n.1514T>G
n.695T>G
n.960T>G
n.506T>G
n.882T>G
n.3343T>G
n.1028T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
11g.119026989A>GCA477125804SLC37A4n.962T>C
n.886T>C
n.2001T>C
n.2322T>C
n.1036T>C
n.868T>C
n.969T>C
n.1138T>C
c.732T>C (p.Thr244=)
n.1054T>C
n.1156T>C
n.1490T>C
n.733T>C
n.1514T>C
n.695T>C
n.960T>C
n.506T>C
n.882T>C
n.3343T>C
n.1028T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
11g.119026989A>TCA477125805SLC37A4n.962T>A
n.886T>A
n.2001T>A
n.2322T>A
n.1036T>A
n.868T>A
n.969T>A
n.1138T>A
c.732T>A (p.Thr244=)
n.1054T>A
n.1156T>A
n.1490T>A
n.733T>A
n.1514T>A
n.695T>A
n.960T>A
n.506T>A
n.882T>A
n.3343T>A
n.1028T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
11g.119026990G>ACA229598257SLC37A4n.961C>T
n.885C>T
n.2000C>T
n.2321C>T
n.1035C>T
n.867C>T
n.968C>T
n.1137C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.1053C>T
n.1155C>T
n.1489C>T
n.732C>T
n.1513C>T
n.694C>T
n.959C>T
n.505C>T
n.881C>T
n.3342C>T
n.1027C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026990G>CCA382901130SLC37A4n.961C>G
n.885C>G
n.2000C>G
n.2321C>G
n.1035C>G
n.867C>G
n.968C>G
n.1137C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.1053C>G
n.1155C>G
n.1489C>G
n.732C>G
n.1513C>G
n.694C>G
n.959C>G
n.505C>G
n.881C>G
n.3342C>G
n.1027C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
11g.119026990G=CA2003749326SLC37A4n.961C=
n.885C=
n.2000C=
n.2321C=
n.1035C=
n.867C=
n.968C=
n.1137C=
c.731C= (p.Thr244=)
n.1053C=
n.1155C=
n.1489C=
n.732C=
n.1513C=
n.694C=
n.959C=
n.505C=
n.881C=
n.3342C=
n.1027C=
c.512C= (p.Thr171=)
11g.119026990G>TCA382901131SLC37A4n.961C>A
n.885C>A
n.2000C>A
n.2321C>A
n.1035C>A
n.867C>A
n.968C>A
n.1137C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.1053C>A
n.1155C>A
n.1489C>A
n.732C>A
n.1513C>A
n.694C>A
n.959C>A
n.505C>A
n.881C>A
n.3342C>A
n.1027C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
11g.119026991T>ACA382901138SLC37A4n.960A>T
n.884A>T
n.1999A>T
n.2320A>T
n.1034A>T
n.866A>T
n.967A>T
n.1136A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.1052A>T
n.1154A>T
n.1488A>T
n.731A>T
n.1512A>T
n.693A>T
n.958A>T
n.504A>T
n.880A>T
n.3341A>T
n.1026A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
11g.119026991T>CCA382901134SLC37A4n.960A>G
n.884A>G
n.1999A>G
n.2320A>G
n.1034A>G
n.866A>G
n.967A>G
n.1136A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.1052A>G
n.1154A>G
n.1488A>G
n.731A>G
n.1512A>G
n.693A>G
n.958A>G
n.504A>G
n.880A>G
n.3341A>G
n.1026A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
 COSMIC
11g.119026991T>GCA382901136SLC37A4n.960A>C
n.884A>C
n.1999A>C
n.2320A>C
n.1034A>C
n.866A>C
n.967A>C
n.1136A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1052A>C
n.1154A>C
n.1488A>C
n.731A>C
n.1512A>C
n.693A>C
n.958A>C
n.504A>C
n.880A>C
n.3341A>C
n.1026A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
11g.119026992A>CCA382901142SLC37A4n.959T>G
n.883T>G
n.1998T>G
n.2319T>G
n.1033T>G
n.865T>G
n.966T>G
n.1135T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
n.1051T>G
n.1153T>G
n.1487T>G
n.730T>G
n.1511T>G
n.692T>G
n.957T>G
n.503T>G
n.879T>G
n.3340T>G
n.1025T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
11g.119026992A>GCA477125810SLC37A4n.959T>C
n.883T>C
n.1998T>C
n.2319T>C
n.1033T>C
n.865T>C
n.966T>C
n.1135T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
n.1051T>C
n.1153T>C
n.1487T>C
n.730T>C
n.1511T>C
n.692T>C
n.957T>C
n.503T>C
n.879T>C
n.3340T>C
n.1025T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
11g.119026992A>TCA382901144SLC37A4n.959T>A
n.883T>A
n.1998T>A
n.2319T>A
n.1033T>A
n.865T>A
n.966T>A
n.1135T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
n.1051T>A
n.1153T>A
n.1487T>A
n.730T>A
n.1511T>A
n.692T>A
n.957T>A
n.503T>A
n.879T>A
n.3340T>A
n.1025T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
11g.119026992dupCA2616335037SLC37A4n.959dup
n.883dup
n.1998dup
n.2319dup
n.1033dup
n.865dup
n.966dup
n.1135dup
c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2)
n.1051dup
n.1153dup
n.1487dup
n.730dup
n.1511dup
n.692dup
n.957dup
n.503dup
n.879dup
n.3340dup
n.1025dup
c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2)
 gnomAD v4
11g.119026993C>ACA382901148SLC37A4n.958G>T
n.882G>T
n.1997G>T
n.2318G>T
n.1032G>T
n.864G>T
n.965G>T
n.1134G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1050G>T
n.1152G>T
n.1486G>T
n.729G>T
n.1510G>T
n.691G>T
n.956G>T
n.502G>T
n.878G>T
n.3339G>T
n.1024G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
11g.119026993C=CA2003749327SLC37A4n.958G=
n.882G=
n.1997G=
n.2318G=
n.1032G=
n.864G=
n.965G=
n.1134G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1050G=
n.1152G=
n.1486G=
n.729G=
n.1510G=
n.691G=
n.956G=
n.502G=
n.878G=
n.3339G=
n.1024G=
c.509G= (p.Cys170=)
11g.119026993C>GCA382901152SLC37A4n.958G>C
n.882G>C
n.1997G>C
n.2318G>C
n.1032G>C
n.864G>C
n.965G>C
n.1134G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.1050G>C
n.1152G>C
n.1486G>C
n.729G>C
n.1510G>C
n.691G>C
n.956G>C
n.502G>C
n.878G>C
n.3339G>C
n.1024G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
11g.119026993C>TCA382901155SLC37A4n.958G>A
n.882G>A
n.1997G>A
n.2318G>A
n.1032G>A
n.864G>A
n.965G>A
n.1134G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1050G>A
n.1152G>A
n.1486G>A
n.729G>A
n.1510G>A
n.691G>A
n.956G>A
n.502G>A
n.878G>A
n.3339G>A
n.1024G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026994A=CA2003749328SLC37A4n.957T=
n.881T=
n.1996T=
n.2317T=
n.1031T=
n.863T=
n.964T=
n.1133T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.1049T=
n.1151T=
n.1485T=
n.728T=
n.1509T=
n.690T=
n.955T=
n.501T=
n.877T=
n.3338T=
n.1023T=
c.508T= (p.Cys170=)
11g.119026994A>CCA382901159SLC37A4n.957T>G
n.881T>G
n.1996T>G
n.2317T>G
n.1031T>G
n.863T>G
n.964T>G
n.1133T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1049T>G
n.1151T>G
n.1485T>G
n.728T>G
n.1509T>G
n.690T>G
n.955T>G
n.501T>G
n.877T>G
n.3338T>G
n.1023T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
 dbSNP
11g.119026994A>GCA382901166SLC37A4n.957T>C
n.881T>C
n.1996T>C
n.2317T>C
n.1031T>C
n.863T>C
n.964T>C
n.1133T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1049T>C
n.1151T>C
n.1485T>C
n.728T>C
n.1509T>C
n.690T>C
n.955T>C
n.501T>C
n.877T>C
n.3338T>C
n.1023T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
11g.119026994A>TCA382901163SLC37A4n.957T>A
n.881T>A
n.1996T>A
n.2317T>A
n.1031T>A
n.863T>A
n.964T>A
n.1133T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1049T>A
n.1151T>A
n.1485T>A
n.728T>A
n.1509T>A
n.690T>A
n.955T>A
n.501T>A
n.877T>A
n.3338T>A
n.1023T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
11g.119026995G>ACA477125814SLC37A4n.956C>T
n.880C>T
n.1995C>T
n.2316C>T
n.1030C>T
n.862C>T
n.963C>T
n.1132C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1048C>T
n.1150C>T
n.1484C>T
n.727C>T
n.1508C>T
n.689C>T
n.954C>T
n.500C>T
n.876C>T
n.3337C>T
n.1022C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
 gnomAD v4
11g.119026995G>CCA382901170SLC37A4n.956C>G
n.880C>G
n.1995C>G
n.2316C>G
n.1030C>G
n.862C>G
n.963C>G
n.1132C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1048C>G
n.1150C>G
n.1484C>G
n.727C>G
n.1508C>G
n.689C>G
n.954C>G
n.500C>G
n.876C>G
n.3337C>G
n.1022C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.119026995G>TCA382901173SLC37A4n.956C>A
n.880C>A
n.1995C>A
n.2316C>A
n.1030C>A
n.862C>A
n.963C>A
n.1132C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1048C>A
n.1150C>A
n.1484C>A
n.727C>A
n.1508C>A
n.689C>A
n.954C>A
n.500C>A
n.876C>A
n.3337C>A
n.1022C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.119026996delCA2793831496SLC37A4n.955del
n.879del
n.1994del
n.2315del
n.1029del
n.861del
n.962del
n.1131del
c.725del (p.Cys242SerfsTer20)
n.1047del
n.1149del
n.1483del
n.726del
n.1507del
n.688del
n.953del
n.499del
n.875del
n.3336del
n.1021del
c.506del (p.Cys169SerfsTer20)
11g.119026996C>ACA382901178SLC37A4n.955G>T
n.879G>T
n.1994G>T
n.2315G>T
n.1029G>T
n.861G>T
n.962G>T
n.1131G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1047G>T
n.1149G>T
n.1483G>T
n.726G>T
n.1507G>T
n.688G>T
n.953G>T
n.499G>T
n.875G>T
n.3336G>T
n.1021G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
11g.119026996C=CA2003749329SLC37A4n.955G=
n.879G=
n.1994G=
n.2315G=
n.1029G=
n.861G=
n.962G=
n.1131G=
c.725G= (p.Cys242=)
n.1047G=
n.1149G=
n.1483G=
n.726G=
n.1507G=
n.688G=
n.953G=
n.499G=
n.875G=
n.3336G=
n.1021G=
c.506G= (p.Cys169=)
11g.119026996C>GCA382901184SLC37A4n.955G>C
n.879G>C
n.1994G>C
n.2315G>C
n.1029G>C
n.861G>C
n.962G>C
n.1131G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1047G>C
n.1149G>C
n.1483G>C
n.726G>C
n.1507G>C
n.688G>C
n.953G>C
n.499G>C
n.875G>C
n.3336G>C
n.1021G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026996C>TCA382901189SLC37A4n.955G>A
n.879G>A
n.1994G>A
n.2315G>A
n.1029G>A
n.861G>A
n.962G>A
n.1131G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1047G>A
n.1149G>A
n.1483G>A
n.726G>A
n.1507G>A
n.688G>A
n.953G>A
n.499G>A
n.875G>A
n.3336G>A
n.1021G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
11g.119026997A=CA2003749330SLC37A4n.954T=
n.878T=
n.1993T=
n.2314T=
n.1028T=
n.860T=
n.961T=
n.1130T=
c.724T= (p.Cys242=)
n.1046T=
n.1148T=
n.1482T=
n.725T=
n.1506T=
n.687T=
n.952T=
n.498T=
n.874T=
n.3335T=
n.1020T=
c.505T= (p.Cys169=)
11g.119026997A>CCA382901194SLC37A4n.954T>G
n.878T>G
n.1993T>G
n.2314T>G
n.1028T>G
n.860T>G
n.961T>G
n.1130T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1046T>G
n.1148T>G
n.1482T>G
n.725T>G
n.1506T>G
n.687T>G
n.952T>G
n.498T>G
n.874T>G
n.3335T>G
n.1020T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026997A>GCA382901195SLC37A4n.954T>C
n.878T>C
n.1993T>C
n.2314T>C
n.1028T>C
n.860T>C
n.961T>C
n.1130T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1046T>C
n.1148T>C
n.1482T>C
n.725T>C
n.1506T>C
n.687T>C
n.952T>C
n.498T>C
n.874T>C
n.3335T>C
n.1020T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
11g.119026997A>TCA382901198SLC37A4n.954T>A
n.878T>A
n.1993T>A
n.2314T>A
n.1028T>A
n.860T>A
n.961T>A
n.1130T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1046T>A
n.1148T>A
n.1482T>A
n.725T>A
n.1506T>A
n.687T>A
n.952T>A
n.498T>A
n.874T>A
n.3335T>A
n.1020T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
11g.119026998G>ACA6311750SLC37A4n.953C>T
n.877C>T
n.1992C>T
n.2313C>T
n.1027C>T
n.859C>T
n.960C>T
n.1129C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1045C>T
n.1147C>T
n.1481C>T
n.724C>T
n.1505C>T
n.686C>T
n.951C>T
n.497C>T
n.873C>T
n.3334C>T
n.1019C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026998G>CCA6311751SLC37A4n.953C>G
n.877C>G
n.1992C>G
n.2313C>G
n.1027C>G
n.859C>G
n.960C>G
n.1129C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1045C>G
n.1147C>G
n.1481C>G
n.724C>G
n.1505C>G
n.686C>G
n.951C>G
n.497C>G
n.873C>G
n.3334C>G
n.1019C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026998G=CA2003749331SLC37A4n.953C=
n.877C=
n.1992C=
n.2313C=
n.1027C=
n.859C=
n.960C=
n.1129C=
c.723C= (p.Thr241=)
n.1045C=
n.1147C=
n.1481C=
n.724C=
n.1505C=
n.686C=
n.951C=
n.497C=
n.873C=
n.3334C=
n.1019C=
c.504C= (p.Thr168=)
11g.119026998G>TCA477125817SLC37A4n.953C>A
n.877C>A
n.1992C>A
n.2313C>A
n.1027C>A
n.859C>A
n.960C>A
n.1129C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1045C>A
n.1147C>A
n.1481C>A
n.724C>A
n.1505C>A
n.686C>A
n.951C>A
n.497C>A
n.873C>A
n.3334C>A
n.1019C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
11g.119026999G>ACA382901207SLC37A4n.952C>T
n.876C>T
n.1991C>T
n.2312C>T
n.1026C>T
n.858C>T
n.959C>T
n.1128C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1044C>T
n.1146C>T
n.1480C>T
n.723C>T
n.1504C>T
n.685C>T
n.950C>T
n.496C>T
n.872C>T
n.3333C>T
n.1018C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026999G>CCA382901204SLC37A4n.952C>G
n.876C>G
n.1991C>G
n.2312C>G
n.1026C>G
n.858C>G
n.959C>G
n.1128C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1044C>G
n.1146C>G
n.1480C>G
n.723C>G
n.1504C>G
n.685C>G
n.950C>G
n.496C>G
n.872C>G
n.3333C>G
n.1018C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
11g.119026999G=CA2003749332SLC37A4n.952C=
n.876C=
n.1991C=
n.2312C=
n.1026C=
n.858C=
n.959C=
n.1128C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1044C=
n.1146C=
n.1480C=
n.723C=
n.1504C=
n.685C=
n.950C=
n.496C=
n.872C=
n.3333C=
n.1018C=
c.503C= (p.Thr168=)
11g.119026999G>TCA382901203SLC37A4n.952C>A
n.876C>A
n.1991C>A
n.2312C>A
n.1026C>A
n.858C>A
n.959C>A
n.1128C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1044C>A
n.1146C>A
n.1480C>A
n.723C>A
n.1504C>A
n.685C>A
n.950C>A
n.496C>A
n.872C>A
n.3333C>A
n.1018C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
 gnomAD v4
11g.119027000T>ACA382901210SLC37A4n.951A>T
n.875A>T
n.1990A>T
n.2311A>T
n.1025A>T
n.857A>T
n.958A>T
n.1127A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1043A>T
n.1145A>T
n.1479A>T
n.722A>T
n.1503A>T
n.684A>T
n.949A>T
n.495A>T
n.871A>T
n.3332A>T
n.1017A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
11g.119027000T>CCA382901213SLC37A4n.951A>G
n.875A>G
n.1990A>G
n.2311A>G
n.1025A>G
n.857A>G
n.958A>G
n.1127A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1043A>G
n.1145A>G
n.1479A>G
n.722A>G
n.1503A>G
n.684A>G
n.949A>G
n.495A>G
n.871A>G
n.3332A>G
n.1017A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027000T>GCA382901215SLC37A4n.951A>C
n.875A>C
n.1990A>C
n.2311A>C
n.1025A>C
n.857A>C
n.958A>C
n.1127A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1043A>C
n.1145A>C
n.1479A>C
n.722A>C
n.1503A>C
n.684A>C
n.949A>C
n.495A>C
n.871A>C
n.3332A>C
n.1017A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
11g.119027000T=CA2003749333SLC37A4n.951A=
n.875A=
n.1990A=
n.2311A=
n.1025A=
n.857A=
n.958A=
n.1127A=
c.721A= (p.Thr241=)
n.1043A=
n.1145A=
n.1479A=
n.722A=
n.1503A=
n.684A=
n.949A=
n.495A=
n.871A=
n.3332A=
n.1017A=
c.502A= (p.Thr168=)
11g.119027001C>ACA382901217SLC37A4n.950G>T
n.874G>T
n.1989G>T
n.2310G>T
n.1024G>T
n.856G>T
n.957G>T
n.1126G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1042G>T
n.1144G>T
n.1478G>T
n.721G>T
n.1502G>T
n.683G>T
n.948G>T
n.494G>T
n.870G>T
n.3331G>T
n.1016G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
 gnomAD v4
11g.119027001C>GCA382901219SLC37A4n.950G>C
n.874G>C
n.1989G>C
n.2310G>C
n.1024G>C
n.856G>C
n.957G>C
n.1126G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1042G>C
n.1144G>C
n.1478G>C
n.721G>C
n.1502G>C
n.683G>C
n.948G>C
n.494G>C
n.870G>C
n.3331G>C
n.1016G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
11g.119027001C>TCA477125819SLC37A4n.950G>A
n.874G>A
n.1989G>A
n.2310G>A
n.1024G>A
n.856G>A
n.957G>A
n.1126G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1042G>A
n.1144G>A
n.1478G>A
n.721G>A
n.1502G>A
n.683G>A
n.948G>A
n.494G>A
n.870G>A
n.3331G>A
n.1016G>A
c.501G>A (p.Lys167=)

Number of alleles fetched