UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026841C= | CA2003749249 | SLC37A4 | n.1014+96G= n.1034G= n.2149G= n.2470G= n.1088+96G= n.920+96G= n.1021+96G= n.1190+96G= c.784+96G= (n.784+96G=) n.1106+96G= n.1208+96G= n.1542+96G= n.785+96G= n.1566+96G= n.1012+96G= n.558+96G= n.934+96G= n.3491G= n.1176G= c.565+96G= (n.565+96G=) | |
| 11 | g.119026841C>G | CA2616334966 | SLC37A4 | n.1014+96G>C n.1034G>C n.2149G>C n.2470G>C n.1088+96G>C n.920+96G>C n.1021+96G>C n.1190+96G>C c.784+96G>C (n.784+96G>C) n.1106+96G>C n.1208+96G>C n.1542+96G>C n.785+96G>C n.1566+96G>C n.1012+96G>C n.558+96G>C n.934+96G>C n.3491G>C n.1176G>C c.565+96G>C (n.565+96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026841C>T | CA229598018 | SLC37A4 | n.1014+96G>A n.1034G>A n.2149G>A n.2470G>A n.1088+96G>A n.920+96G>A n.1021+96G>A n.1190+96G>A c.784+96G>A (n.784+96G>A) n.1106+96G>A n.1208+96G>A n.1542+96G>A n.785+96G>A n.1566+96G>A n.1012+96G>A n.558+96G>A n.934+96G>A n.3491G>A n.1176G>A c.565+96G>A (n.565+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G>A | CA672377053 | SLC37A4 | n.1014+95C>T n.1033C>T n.2148C>T n.2469C>T n.1088+95C>T n.920+95C>T n.1021+95C>T n.1190+95C>T c.784+95C>T (n.784+95C>T) n.1106+95C>T n.1208+95C>T n.1542+95C>T n.785+95C>T n.1566+95C>T n.1012+95C>T n.558+95C>T n.934+95C>T n.3490C>T n.1175C>T c.565+95C>T (n.565+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G= | CA2003749250 | SLC37A4 | n.1014+95C= n.1033C= n.2148C= n.2469C= n.1088+95C= n.920+95C= n.1021+95C= n.1190+95C= c.784+95C= (n.784+95C=) n.1106+95C= n.1208+95C= n.1542+95C= n.785+95C= n.1566+95C= n.1012+95C= n.558+95C= n.934+95C= n.3490C= n.1175C= c.565+95C= (n.565+95C=) | |
| 11 | g.119026842G>T | CA2616334967 | SLC37A4 | n.1014+95C>A n.1033C>A n.2148C>A n.2469C>A n.1088+95C>A n.920+95C>A n.1021+95C>A n.1190+95C>A c.784+95C>A (n.784+95C>A) n.1106+95C>A n.1208+95C>A n.1542+95C>A n.785+95C>A n.1566+95C>A n.1012+95C>A n.558+95C>A n.934+95C>A n.3490C>A n.1175C>A c.565+95C>A (n.565+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026843A= | CA2003749251 | SLC37A4 | n.1014+94T= n.1032T= n.2147T= n.2468T= n.1088+94T= n.920+94T= n.1021+94T= n.1190+94T= c.784+94T= (n.784+94T=) n.1106+94T= n.1208+94T= n.1542+94T= n.785+94T= n.1566+94T= n.1012+94T= n.558+94T= n.934+94T= n.3489T= n.1174T= c.565+94T= (n.565+94T=) | |
| 11 | g.119026843A>C | CA229598030 | SLC37A4 | n.1014+94T>G n.1032T>G n.2147T>G n.2468T>G n.1088+94T>G n.920+94T>G n.1021+94T>G n.1190+94T>G c.784+94T>G (n.784+94T>G) n.1106+94T>G n.1208+94T>G n.1542+94T>G n.785+94T>G n.1566+94T>G n.1012+94T>G n.558+94T>G n.934+94T>G n.3489T>G n.1174T>G c.565+94T>G (n.565+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026846A>G | CA2616334969 | SLC37A4 | n.1014+91T>C n.1029T>C n.2144T>C n.2465T>C n.1088+91T>C n.920+91T>C n.1021+91T>C n.1190+91T>C c.784+91T>C (n.784+91T>C) n.1106+91T>C n.1208+91T>C n.1542+91T>C n.785+91T>C n.1566+91T>C n.1012+91T>C n.558+91T>C n.934+91T>C n.3486T>C n.1171T>C c.565+91T>C (n.565+91T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026847_119026848del | CA2616334968 | SLC37A4 | n.1014+90_1014+91del n.1028_1029del n.2143_2144del n.2464_2465del n.1088+90_1088+91del n.920+90_920+91del n.1021+90_1021+91del n.1190+90_1190+91del c.784+90_784+91del (n.784+90_784+91del) n.1106+90_1106+91del n.1208+90_1208+91del n.1542+90_1542+91del n.785+90_785+91del n.1566+90_1566+91del n.1012+90_1012+91del n.558+90_558+91del n.934+90_934+91del n.3485_3486del n.1170_1171del c.565+90_565+91del (n.565+90_565+91del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026848A= | CA2003749252 | SLC37A4 | n.1014+89T= n.1027T= n.2142T= n.2463T= n.1088+89T= n.920+89T= n.1021+89T= n.1190+89T= c.784+89T= (n.784+89T=) n.1106+89T= n.1208+89T= n.1542+89T= n.785+89T= n.1566+89T= n.1012+89T= n.558+89T= n.934+89T= n.3484T= n.1169T= c.565+89T= (n.565+89T=) | |
| 11 | g.119026848A>G | CA942772953 | SLC37A4 | n.1014+89T>C n.1027T>C n.2142T>C n.2463T>C n.1088+89T>C n.920+89T>C n.1021+89T>C n.1190+89T>C c.784+89T>C (n.784+89T>C) n.1106+89T>C n.1208+89T>C n.1542+89T>C n.785+89T>C n.1566+89T>C n.1012+89T>C n.558+89T>C n.934+89T>C n.3484T>C n.1169T>C c.565+89T>C (n.565+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G>C | CA229598039 | SLC37A4 | n.1014+88C>G n.1026C>G n.2141C>G n.2462C>G n.1088+88C>G n.920+88C>G n.1021+88C>G n.1190+88C>G c.784+88C>G (n.784+88C>G) n.1106+88C>G n.1208+88C>G n.1542+88C>G n.785+88C>G n.1566+88C>G n.1012+88C>G n.558+88C>G n.934+88C>G n.3483C>G n.1168C>G c.565+88C>G (n.565+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G= | CA2003749253 | SLC37A4 | n.1014+88C= n.1026C= n.2141C= n.2462C= n.1088+88C= n.920+88C= n.1021+88C= n.1190+88C= c.784+88C= (n.784+88C=) n.1106+88C= n.1208+88C= n.1542+88C= n.785+88C= n.1566+88C= n.1012+88C= n.558+88C= n.934+88C= n.3483C= n.1168C= c.565+88C= (n.565+88C=) | |
| 11 | g.119026849G>T | CA2575003303 | SLC37A4 | n.1014+88C>A n.1026C>A n.2141C>A n.2462C>A n.1088+88C>A n.920+88C>A n.1021+88C>A n.1190+88C>A c.784+88C>A (n.784+88C>A) n.1106+88C>A n.1208+88C>A n.1542+88C>A n.785+88C>A n.1566+88C>A n.1012+88C>A n.558+88C>A n.934+88C>A n.3483C>A n.1168C>A c.565+88C>A (n.565+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849_119026854delinsGAGGAT | CA2003749254 | SLC37A4 | n.1014+83_1014+88delinsATCCTC n.1021_1026delinsATCCTC n.2136_2141delinsATCCTC n.2457_2462delinsATCCTC n.1088+83_1088+88delinsATCCTC n.920+83_920+88delinsATCCTC n.1021+83_1021+88delinsATCCTC n.1190+83_1190+88delinsATCCTC c.784+83_784+88delinsATCCTC (n.784+83_784+88delinsATCCTC) n.1106+83_1106+88delinsATCCTC n.1208+83_1208+88delinsATCCTC n.1542+83_1542+88delinsATCCTC n.785+83_785+88delinsATCCTC n.1566+83_1566+88delinsATCCTC n.1012+83_1012+88delinsATCCTC n.558+83_558+88delinsATCCTC n.934+83_934+88delinsATCCTC n.3478_3483delinsATCCTC n.1163_1168delinsATCCTC c.565+83_565+88delinsATCCTC (n.565+83_565+88delinsATCCTC) | |
| 11 | g.119026850A>T | CA2616334970 | SLC37A4 | n.1014+87T>A n.1025T>A n.2140T>A n.2461T>A n.1088+87T>A n.920+87T>A n.1021+87T>A n.1190+87T>A c.784+87T>A (n.784+87T>A) n.1106+87T>A n.1208+87T>A n.1542+87T>A n.785+87T>A n.1566+87T>A n.1012+87T>A n.558+87T>A n.934+87T>A n.3482T>A n.1167T>A c.565+87T>A (n.565+87T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851_119026855del | CA672377058 | SLC37A4 | n.1014+83_1014+87del n.1021_1025del n.2136_2140del n.2457_2461del n.1088+83_1088+87del n.920+83_920+87del n.1021+83_1021+87del n.1190+83_1190+87del c.784+83_784+87del (n.784+83_784+87del) n.1106+83_1106+87del n.1208+83_1208+87del n.1542+83_1542+87del n.785+83_785+87del n.1566+83_1566+87del n.1012+83_1012+87del n.558+83_558+87del n.934+83_934+87del n.3478_3482del n.1163_1167del c.565+83_565+87del (n.565+83_565+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851G>A | CA2616334971 | SLC37A4 | n.1014+86C>T n.1024C>T n.2139C>T n.2460C>T n.1088+86C>T n.920+86C>T n.1021+86C>T n.1190+86C>T c.784+86C>T (n.784+86C>T) n.1106+86C>T n.1208+86C>T n.1542+86C>T n.785+86C>T n.1566+86C>T n.1012+86C>T n.558+86C>T n.934+86C>T n.3481C>T n.1166C>T c.565+86C>T (n.565+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851G>T | CA2616334972 | SLC37A4 | n.1014+86C>A n.1024C>A n.2139C>A n.2460C>A n.1088+86C>A n.920+86C>A n.1021+86C>A n.1190+86C>A c.784+86C>A (n.784+86C>A) n.1106+86C>A n.1208+86C>A n.1542+86C>A n.785+86C>A n.1566+86C>A n.1012+86C>A n.558+86C>A n.934+86C>A n.3481C>A n.1166C>A c.565+86C>A (n.565+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026854T>G | CA2575003304 | SLC37A4 | n.1014+83A>C n.1021A>C n.2136A>C n.2457A>C n.1088+83A>C n.920+83A>C n.1021+83A>C n.1190+83A>C c.784+83A>C (n.784+83A>C) n.1106+83A>C n.1208+83A>C n.1542+83A>C n.785+83A>C n.1566+83A>C n.1012+83A>C n.558+83A>C n.934+83A>C n.3478A>C n.1163A>C c.565+83A>C (n.565+83A>C) | |
| 11 | g.119026858T>A | CA2003749256 | SLC37A4 | n.1014+79A>T n.1017A>T n.2132A>T n.2453A>T n.1088+79A>T n.920+79A>T n.1021+79A>T n.1190+79A>T c.784+79A>T (n.784+79A>T) n.1106+79A>T n.1208+79A>T n.1542+79A>T n.785+79A>T n.1566+79A>T n.1012+79A>T n.558+79A>T n.934+79A>T n.3474A>T n.1159A>T c.565+79A>T (n.565+79A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026858T>C | CA2616334973 | SLC37A4 | n.1014+79A>G n.1017A>G n.2132A>G n.2453A>G n.1088+79A>G n.920+79A>G n.1021+79A>G n.1190+79A>G c.784+79A>G (n.784+79A>G) n.1106+79A>G n.1208+79A>G n.1542+79A>G n.785+79A>G n.1566+79A>G n.1012+79A>G n.558+79A>G n.934+79A>G n.3474A>G n.1159A>G c.565+79A>G (n.565+79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026858T= | CA2003749255 | SLC37A4 | n.1014+79A= n.1017A= n.2132A= n.2453A= n.1088+79A= n.920+79A= n.1021+79A= n.1190+79A= c.784+79A= (n.784+79A=) n.1106+79A= n.1208+79A= n.1542+79A= n.785+79A= n.1566+79A= n.1012+79A= n.558+79A= n.934+79A= n.3474A= n.1159A= c.565+79A= (n.565+79A=) | |
| 11 | g.119026859G>C | CA2616334974 | SLC37A4 | n.1014+78C>G n.1016C>G n.2131C>G n.2452C>G n.1088+78C>G n.920+78C>G n.1021+78C>G n.1190+78C>G c.784+78C>G (n.784+78C>G) n.1106+78C>G n.1208+78C>G n.1542+78C>G n.785+78C>G n.1566+78C>G n.1012+78C>G n.558+78C>G n.934+78C>G n.3473C>G n.1158C>G c.565+78C>G (n.565+78C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026859G>T | CA2616334975 | SLC37A4 | n.1014+78C>A n.1016C>A n.2131C>A n.2452C>A n.1088+78C>A n.920+78C>A n.1021+78C>A n.1190+78C>A c.784+78C>A (n.784+78C>A) n.1106+78C>A n.1208+78C>A n.1542+78C>A n.785+78C>A n.1566+78C>A n.1012+78C>A n.558+78C>A n.934+78C>A n.3473C>A n.1158C>A c.565+78C>A (n.565+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026860G>A | CA2616334976 | SLC37A4 | n.1014+77C>T n.1015C>T n.2130C>T n.2451C>T n.1088+77C>T n.920+77C>T n.1021+77C>T n.1190+77C>T c.784+77C>T (n.784+77C>T) n.1106+77C>T n.1208+77C>T n.1542+77C>T n.785+77C>T n.1566+77C>T n.1012+77C>T n.558+77C>T n.934+77C>T n.3472C>T n.1157C>T c.565+77C>T (n.565+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026861A>G | CA2616334977 | SLC37A4 | n.1014+76T>C n.1014T>C n.2129T>C n.2450T>C n.1088+76T>C n.920+76T>C n.1021+76T>C n.1190+76T>C c.784+76T>C (n.784+76T>C) n.1106+76T>C n.1208+76T>C n.1542+76T>C n.785+76T>C n.1566+76T>C n.1012+76T>C n.558+76T>C n.934+76T>C n.3471T>C n.1156T>C c.565+76T>C (n.565+76T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026863G>A | CA2616334978 | SLC37A4 | n.1014+74C>T n.1012C>T n.2127C>T n.2448C>T n.1088+74C>T n.920+74C>T n.1021+74C>T n.1190+74C>T c.784+74C>T (n.784+74C>T) n.1106+74C>T n.1208+74C>T n.1542+74C>T n.785+74C>T n.1566+74C>T n.1012+74C>T n.558+74C>T n.934+74C>T n.3469C>T n.1154C>T c.565+74C>T (n.565+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026863G>T | CA2616334979 | SLC37A4 | n.1014+74C>A n.1012C>A n.2127C>A n.2448C>A n.1088+74C>A n.920+74C>A n.1021+74C>A n.1190+74C>A c.784+74C>A (n.784+74C>A) n.1106+74C>A n.1208+74C>A n.1542+74C>A n.785+74C>A n.1566+74C>A n.1012+74C>A n.558+74C>A n.934+74C>A n.3469C>A n.1154C>A c.565+74C>A (n.565+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026864C>A | CA2616334980 | SLC37A4 | n.1014+73G>T n.1011G>T n.2126G>T n.2447G>T n.1088+73G>T n.920+73G>T n.1021+73G>T n.1190+73G>T c.784+73G>T (n.784+73G>T) n.1106+73G>T n.1208+73G>T n.1542+73G>T n.785+73G>T n.1566+73G>T n.1012+73G>T n.558+73G>T n.934+73G>T n.3468G>T n.1153G>T c.565+73G>T (n.565+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026864C>G | CA2616334981 | SLC37A4 | n.1014+73G>C n.1011G>C n.2126G>C n.2447G>C n.1088+73G>C n.920+73G>C n.1021+73G>C n.1190+73G>C c.784+73G>C (n.784+73G>C) n.1106+73G>C n.1208+73G>C n.1542+73G>C n.785+73G>C n.1566+73G>C n.1012+73G>C n.558+73G>C n.934+73G>C n.3468G>C n.1153G>C c.565+73G>C (n.565+73G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026867G>T | CA2575003305 | SLC37A4 | n.1014+70C>A n.1008C>A n.2123C>A n.2444C>A n.1088+70C>A n.920+70C>A n.1021+70C>A n.1190+70C>A c.784+70C>A (n.784+70C>A) n.1106+70C>A n.1208+70C>A n.1542+70C>A n.785+70C>A n.1566+70C>A n.1012+70C>A n.558+70C>A n.934+70C>A n.3465C>A n.1150C>A c.565+70C>A (n.565+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026868G>T | CA2575003306 | SLC37A4 | n.1014+69C>A n.1007C>A n.2122C>A n.2443C>A n.1088+69C>A n.920+69C>A n.1021+69C>A n.1190+69C>A c.784+69C>A (n.784+69C>A) n.1106+69C>A n.1208+69C>A n.1542+69C>A n.785+69C>A n.1566+69C>A n.1012+69C>A n.558+69C>A n.934+69C>A n.3464C>A n.1149C>A c.565+69C>A (n.565+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.992_1007delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2107_2122delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2428_2443delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) | |
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
| 11 | g.119026870C>A | CA2616334982 | SLC37A4 | n.1014+67G>T n.1005G>T n.2120G>T n.2441G>T n.1088+67G>T n.920+67G>T n.1021+67G>T n.1190+67G>T c.784+67G>T (n.784+67G>T) n.1106+67G>T n.1208+67G>T n.1542+67G>T n.785+67G>T n.1566+67G>T n.1012+67G>T n.558+67G>T n.934+67G>T n.3462G>T n.1147G>T c.565+67G>T (n.565+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026871T>C | CA2616334983 | SLC37A4 | n.1014+66A>G n.1004A>G n.2119A>G n.2440A>G n.1088+66A>G n.920+66A>G n.1021+66A>G n.1190+66A>G c.784+66A>G (n.784+66A>G) n.1106+66A>G n.1208+66A>G n.1542+66A>G n.785+66A>G n.1566+66A>G n.1012+66A>G n.558+66A>G n.934+66A>G n.3461A>G n.1146A>G c.565+66A>G (n.565+66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026872G>A | CA2616334984 | SLC37A4 | n.1014+65C>T n.1003C>T n.2118C>T n.2439C>T n.1088+65C>T n.920+65C>T n.1021+65C>T n.1190+65C>T c.784+65C>T (n.784+65C>T) n.1106+65C>T n.1208+65C>T n.1542+65C>T n.785+65C>T n.1566+65C>T n.1012+65C>T n.558+65C>T n.934+65C>T n.3460C>T n.1145C>T c.565+65C>T (n.565+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026872G>T | CA2616334985 | SLC37A4 | n.1014+65C>A n.1003C>A n.2118C>A n.2439C>A n.1088+65C>A n.920+65C>A n.1021+65C>A n.1190+65C>A c.784+65C>A (n.784+65C>A) n.1106+65C>A n.1208+65C>A n.1542+65C>A n.785+65C>A n.1566+65C>A n.1012+65C>A n.558+65C>A n.934+65C>A n.3460C>A n.1145C>A c.565+65C>A (n.565+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026876T>A | CA602177990 | SLC37A4 | n.1014+61A>T n.999A>T n.2114A>T n.2435A>T n.1088+61A>T n.920+61A>T n.1021+61A>T n.1190+61A>T c.784+61A>T (n.784+61A>T) n.1106+61A>T n.1208+61A>T n.1542+61A>T n.785+61A>T n.1566+61A>T n.1012+61A>T n.558+61A>T n.934+61A>T n.3456A>T n.1141A>T c.565+61A>T (n.565+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026876T= | CA2003749259 | SLC37A4 | n.1014+61A= n.999A= n.2114A= n.2435A= n.1088+61A= n.920+61A= n.1021+61A= n.1190+61A= c.784+61A= (n.784+61A=) n.1106+61A= n.1208+61A= n.1542+61A= n.785+61A= n.1566+61A= n.1012+61A= n.558+61A= n.934+61A= n.3456A= n.1141A= c.565+61A= (n.565+61A=) | |
| 11 | g.119026877T>C | CA2575003307 | SLC37A4 | n.1014+60A>G n.998A>G n.2113A>G n.2434A>G n.1088+60A>G n.920+60A>G n.1021+60A>G n.1190+60A>G c.784+60A>G (n.784+60A>G) n.1106+60A>G n.1208+60A>G n.1542+60A>G n.785+60A>G n.1566+60A>G n.1012+60A>G n.558+60A>G n.934+60A>G n.3455A>G n.1140A>G c.565+60A>G (n.565+60A>G) | |
| 11 | g.119026877T>G | CA2616334986 | SLC37A4 | n.1014+60A>C n.998A>C n.2113A>C n.2434A>C n.1088+60A>C n.920+60A>C n.1021+60A>C n.1190+60A>C c.784+60A>C (n.784+60A>C) n.1106+60A>C n.1208+60A>C n.1542+60A>C n.785+60A>C n.1566+60A>C n.1012+60A>C n.558+60A>C n.934+60A>C n.3455A>C n.1140A>C c.565+60A>C (n.565+60A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G>A | CA2575003308 | SLC37A4 | n.1014+59C>T n.997C>T n.2112C>T n.2433C>T n.1088+59C>T n.920+59C>T n.1021+59C>T n.1190+59C>T c.784+59C>T (n.784+59C>T) n.1106+59C>T n.1208+59C>T n.1542+59C>T n.785+59C>T n.1566+59C>T n.1012+59C>T n.558+59C>T n.934+59C>T n.3454C>T n.1139C>T c.565+59C>T (n.565+59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G>C | CA2003749261 | SLC37A4 | n.1014+59C>G n.997C>G n.2112C>G n.2433C>G n.1088+59C>G n.920+59C>G n.1021+59C>G n.1190+59C>G c.784+59C>G (n.784+59C>G) n.1106+59C>G n.1208+59C>G n.1542+59C>G n.785+59C>G n.1566+59C>G n.1012+59C>G n.558+59C>G n.934+59C>G n.3454C>G n.1139C>G c.565+59C>G (n.565+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G= | CA2003749260 | SLC37A4 | n.1014+59C= n.997C= n.2112C= n.2433C= n.1088+59C= n.920+59C= n.1021+59C= n.1190+59C= c.784+59C= (n.784+59C=) n.1106+59C= n.1208+59C= n.1542+59C= n.785+59C= n.1566+59C= n.1012+59C= n.558+59C= n.934+59C= n.3454C= n.1139C= c.565+59C= (n.565+59C=) | |
| 11 | g.119026878G>T | CA2616334987 | SLC37A4 | n.1014+59C>A n.997C>A n.2112C>A n.2433C>A n.1088+59C>A n.920+59C>A n.1021+59C>A n.1190+59C>A c.784+59C>A (n.784+59C>A) n.1106+59C>A n.1208+59C>A n.1542+59C>A n.785+59C>A n.1566+59C>A n.1012+59C>A n.558+59C>A n.934+59C>A n.3454C>A n.1139C>A c.565+59C>A (n.565+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C>A | CA2616334988 | SLC37A4 | n.1014+58G>T n.996G>T n.2111G>T n.2432G>T n.1088+58G>T n.920+58G>T n.1021+58G>T n.1190+58G>T c.784+58G>T (n.784+58G>T) n.1106+58G>T n.1208+58G>T n.1542+58G>T n.785+58G>T n.1566+58G>T n.1012+58G>T n.558+58G>T n.934+58G>T n.3453G>T n.1138G>T c.565+58G>T (n.565+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1014+58G= n.996G= n.2111G= n.2432G= n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (n.784+58G=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (n.565+58G=) | |
| 11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1014+58G>A n.996G>A n.2111G>A n.2432G>A n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (n.565+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1014+56_1014+57delinsAT n.994_995delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2430_2431delinsAT n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (n.784+56_784+57delinsAT) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (n.565+56_565+57delinsAT) | |
| 11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1014+56del n.994del n.2109del n.2430del n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (n.784+56del) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (n.565+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1014+56A>G n.994A>G n.2109A>G n.2430A>G n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (n.784+56A>G) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (n.565+56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1014+56A= n.994A= n.2109A= n.2430A= n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (n.784+56A=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (n.565+56A=) | |
| 11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1014+55_1014+56delinsGA n.993_994delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2429_2430delinsGA n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (n.784+55_784+56delinsGA) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (n.565+55_565+56delinsGA) | |
| 11 | g.119026882C>A | CA2616334989 | SLC37A4 | n.1014+55G>T n.993G>T n.2108G>T n.2429G>T n.1088+55G>T n.920+55G>T n.1021+55G>T n.1190+55G>T c.784+55G>T (n.784+55G>T) n.1106+55G>T n.1208+55G>T n.1542+55G>T n.785+55G>T n.1566+55G>T n.1012+55G>T n.558+55G>T n.934+55G>T n.3450G>T n.1135G>T c.565+55G>T (n.565+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1014+55G= n.993G= n.2108G= n.2429G= n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (n.784+55G=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (n.565+55G=) | |
| 11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1014+55G>A n.993G>A n.2108G>A n.2429G>A n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (n.784+55G>A) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (n.565+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1014+55del n.993del n.2108del n.2429del n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (n.784+55del) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (n.565+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>A | CA2616334990 | SLC37A4 | n.1014+54G>T n.992G>T n.2107G>T n.2428G>T n.1088+54G>T n.920+54G>T n.1021+54G>T n.1190+54G>T c.784+54G>T (n.784+54G>T) n.1106+54G>T n.1208+54G>T n.1542+54G>T n.785+54G>T n.1566+54G>T n.1012+54G>T n.558+54G>T n.934+54G>T n.3449G>T n.1134G>T c.565+54G>T (n.565+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1014+54G= n.992G= n.2107G= n.2428G= n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (n.784+54G=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 11 | g.119026883C>G | CA2616334991 | SLC37A4 | n.1014+54G>C n.992G>C n.2107G>C n.2428G>C n.1088+54G>C n.920+54G>C n.1021+54G>C n.1190+54G>C c.784+54G>C (n.784+54G>C) n.1106+54G>C n.1208+54G>C n.1542+54G>C n.785+54G>C n.1566+54G>C n.1012+54G>C n.558+54G>C n.934+54G>C n.3449G>C n.1134G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1014+54G>A n.992G>A n.2107G>A n.2428G>A n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (n.784+54G>A) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026884C>A | CA2616334992 | SLC37A4 | n.1014+53G>T n.991G>T n.2106G>T n.2427G>T n.1088+53G>T n.920+53G>T n.1021+53G>T n.1190+53G>T c.784+53G>T (n.784+53G>T) n.1106+53G>T n.1208+53G>T n.1542+53G>T n.785+53G>T n.1566+53G>T n.1012+53G>T n.558+53G>T n.934+53G>T n.3448G>T n.1133G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885C>A | CA2616334993 | SLC37A4 | n.1014+52G>T n.990G>T n.2105G>T n.2426G>T n.1088+52G>T n.920+52G>T n.1021+52G>T n.1190+52G>T c.784+52G>T (n.784+52G>T) n.1106+52G>T n.1208+52G>T n.1542+52G>T n.785+52G>T n.1566+52G>T n.1012+52G>T n.558+52G>T n.934+52G>T n.3447G>T n.1132G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026892G>T | CA2616334996 | SLC37A4 | n.1014+45C>A n.983C>A n.2098C>A n.2419C>A n.1088+45C>A n.920+45C>A n.1021+45C>A n.1190+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) n.1106+45C>A n.1208+45C>A n.1542+45C>A n.785+45C>A n.1566+45C>A n.1012+45C>A n.558+45C>A n.934+45C>A n.3440C>A n.1125C>A c.565+45C>A (n.565+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>A | CA2616334997 | SLC37A4 | n.1014+44C>T n.982C>T n.2097C>T n.2418C>T n.1088+44C>T n.920+44C>T n.1021+44C>T n.1190+44C>T c.784+44C>T (n.784+44C>T) n.1106+44C>T n.1208+44C>T n.1542+44C>T n.785+44C>T n.1566+44C>T n.1012+44C>T n.558+44C>T n.934+44C>T n.3439C>T n.1124C>T c.565+44C>T (n.565+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1014+44C>G n.982C>G n.2097C>G n.2418C>G n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (n.784+44C>G) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (n.565+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1014+44C= n.982C= n.2097C= n.2418C= n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (n.784+44C=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (n.565+44C=) | |
| 11 | g.119026893G>T | CA2616334998 | SLC37A4 | n.1014+44C>A n.982C>A n.2097C>A n.2418C>A n.1088+44C>A n.920+44C>A n.1021+44C>A n.1190+44C>A c.784+44C>A (n.784+44C>A) n.1106+44C>A n.1208+44C>A n.1542+44C>A n.785+44C>A n.1566+44C>A n.1012+44C>A n.558+44C>A n.934+44C>A n.3439C>A n.1124C>A c.565+44C>A (n.565+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1014+43A>T n.981A>T n.2096A>T n.2417A>T n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (n.784+43A>T) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (n.565+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1014+43A= n.981A= n.2096A= n.2417A= n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (n.784+43A=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (n.565+43A=) | |
| 11 | g.119026896C>A | CA2616334999 | SLC37A4 | n.1014+41G>T n.979G>T n.2094G>T n.2415G>T n.1088+41G>T n.920+41G>T n.1021+41G>T n.1190+41G>T c.784+41G>T (n.784+41G>T) n.1106+41G>T n.1208+41G>T n.1542+41G>T n.785+41G>T n.1566+41G>T n.1012+41G>T n.558+41G>T n.934+41G>T n.3436G>T n.1121G>T c.565+41G>T (n.565+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C>A | CA2616335000 | SLC37A4 | n.1014+40G>T n.978G>T n.2093G>T n.2414G>T n.1088+40G>T n.920+40G>T n.1021+40G>T n.1190+40G>T c.784+40G>T (n.784+40G>T) n.1106+40G>T n.1208+40G>T n.1542+40G>T n.785+40G>T n.1566+40G>T n.1012+40G>T n.558+40G>T n.934+40G>T n.3435G>T n.1120G>T c.565+40G>T (n.565+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1014+40G= n.978G= n.2093G= n.2414G= n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (n.784+40G=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (n.565+40G=) | |
| 11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1014+40G>C n.978G>C n.2093G>C n.2414G>C n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (n.784+40G>C) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (n.565+40G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026898T>C | CA2575003309 | SLC37A4 | n.1014+39A>G n.977A>G n.2092A>G n.2413A>G n.1088+39A>G n.920+39A>G n.1021+39A>G n.1190+39A>G c.784+39A>G (n.784+39A>G) n.1106+39A>G n.1208+39A>G n.1542+39A>G n.785+39A>G n.1566+39A>G n.1012+39A>G n.558+39A>G n.934+39A>G n.3434A>G n.1119A>G c.565+39A>G (n.565+39A>G) | |
| 11 | g.119026899G>T | CA2616335001 | SLC37A4 | n.1014+38C>A n.976C>A n.2091C>A n.2412C>A n.1088+38C>A n.920+38C>A n.1021+38C>A n.1190+38C>A c.784+38C>A (n.784+38C>A) n.1106+38C>A n.1208+38C>A n.1542+38C>A n.785+38C>A n.1566+38C>A n.1012+38C>A n.558+38C>A n.934+38C>A n.3433C>A n.1118C>A c.565+38C>A (n.565+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026901T>C | CA2575003310 | SLC37A4 | n.1014+36A>G n.974A>G n.2089A>G n.2410A>G n.1088+36A>G n.920+36A>G n.1021+36A>G n.1190+36A>G c.784+36A>G (n.784+36A>G) n.1106+36A>G n.1208+36A>G n.1542+36A>G n.785+36A>G n.1566+36A>G n.1012+36A>G n.558+36A>G n.934+36A>G n.3431A>G n.1116A>G c.565+36A>G (n.565+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C>A | CA2616335002 | SLC37A4 | n.1014+35G>T n.973G>T n.2088G>T n.2409G>T n.1088+35G>T n.920+35G>T n.1021+35G>T n.1190+35G>T c.784+35G>T (n.784+35G>T) n.1106+35G>T n.1208+35G>T n.1542+35G>T n.785+35G>T n.1566+35G>T n.1012+35G>T n.558+35G>T n.934+35G>T n.3430G>T n.1115G>T c.565+35G>T (n.565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1014+35G= n.973G= n.2088G= n.2409G= n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (n.784+35G=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (n.565+35G=) | |
| 11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1014+35G>A n.973G>A n.2088G>A n.2409G>A n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (n.784+35G>A) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (n.565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>A | CA2575003311 | SLC37A4 | n.1014+34G>T n.972G>T n.2087G>T n.2408G>T n.1088+34G>T n.920+34G>T n.1021+34G>T n.1190+34G>T c.784+34G>T (n.784+34G>T) n.1106+34G>T n.1208+34G>T n.1542+34G>T n.785+34G>T n.1566+34G>T n.1012+34G>T n.558+34G>T n.934+34G>T n.3429G>T n.1114G>T c.565+34G>T (n.565+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>G | CA2616335003 | SLC37A4 | n.1014+34G>C n.972G>C n.2087G>C n.2408G>C n.1088+34G>C n.920+34G>C n.1021+34G>C n.1190+34G>C c.784+34G>C (n.784+34G>C) n.1106+34G>C n.1208+34G>C n.1542+34G>C n.785+34G>C n.1566+34G>C n.1012+34G>C n.558+34G>C n.934+34G>C n.3429G>C n.1114G>C c.565+34G>C (n.565+34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>T | CA2616335004 | SLC37A4 | n.1014+34G>A n.972G>A n.2087G>A n.2408G>A n.1088+34G>A n.920+34G>A n.1021+34G>A n.1190+34G>A c.784+34G>A (n.784+34G>A) n.1106+34G>A n.1208+34G>A n.1542+34G>A n.785+34G>A n.1566+34G>A n.1012+34G>A n.558+34G>A n.934+34G>A n.3429G>A n.1114G>A c.565+34G>A (n.565+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+34delinsAAG n.970_972delinsAAG n.2085_2087delinsAAG n.2406_2408delinsAAG n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG) | |
| 11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1014+33A>G n.971A>G n.2086A>G n.2407A>G n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (n.784+33A>G) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (n.565+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1014+33A= n.971A= n.2086A= n.2407A= n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (n.784+33A=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (n.565+33A=) | |
| 11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+33del n.970_971del n.2085_2086del n.2406_2407del n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1014+32A= n.970A= n.2085A= n.2406A= n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (n.784+32A=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (n.565+32A=) | |
| 11 | g.119026906A>C | CA2616335005 | SLC37A4 | n.1014+31T>G n.969T>G n.2084T>G n.2405T>G n.1088+31T>G n.920+31T>G n.1021+31T>G n.1190+31T>G c.784+31T>G (n.784+31T>G) n.1106+31T>G n.1208+31T>G n.1542+31T>G n.785+31T>G n.1566+31T>G n.1012+31T>G n.558+31T>G n.934+31T>G n.3426T>G n.1111T>G c.565+31T>G (n.565+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026906dup | CA2003749280 | SLC37A4 | n.1014+31dup n.969dup n.2084dup n.2405dup n.1088+31dup n.920+31dup n.1021+31dup n.1190+31dup c.784+31dup (n.784+31dup) n.1106+31dup n.1208+31dup n.1542+31dup n.785+31dup n.1566+31dup n.1012+31dup n.558+31dup n.934+31dup n.3426dup n.1111dup c.565+31dup (n.565+31dup) | dbSNP |
| 11 | g.119026907T>C | CA6311738 | SLC37A4 | n.1014+30A>G n.968A>G n.2083A>G n.2404A>G n.1088+30A>G n.920+30A>G n.1021+30A>G n.1190+30A>G c.784+30A>G (n.784+30A>G) n.1106+30A>G n.1208+30A>G n.1542+30A>G n.785+30A>G n.1566+30A>G n.1012+30A>G n.558+30A>G n.934+30A>G n.3425A>G n.1110A>G c.565+30A>G (n.565+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T>G | CA602178002 | SLC37A4 | n.1014+30A>C n.968A>C n.2083A>C n.2404A>C n.1088+30A>C n.920+30A>C n.1021+30A>C n.1190+30A>C c.784+30A>C (n.784+30A>C) n.1106+30A>C n.1208+30A>C n.1542+30A>C n.785+30A>C n.1566+30A>C n.1012+30A>C n.558+30A>C n.934+30A>C n.3425A>C n.1110A>C c.565+30A>C (n.565+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T= | CA2003749281 | SLC37A4 | n.1014+30A= n.968A= n.2083A= n.2404A= n.1088+30A= n.920+30A= n.1021+30A= n.1190+30A= c.784+30A= (n.784+30A=) n.1106+30A= n.1208+30A= n.1542+30A= n.785+30A= n.1566+30A= n.1012+30A= n.558+30A= n.934+30A= n.3425A= n.1110A= c.565+30A= (n.565+30A=) | |
| 11 | g.119026909_119026918del | CA2575003312 | SLC37A4 | n.1014+21_1014+30del n.959_968del n.2074_2083del n.2395_2404del n.1088+21_1088+30del n.920+21_920+30del n.1021+21_1021+30del n.1190+21_1190+30del c.784+21_784+30del (n.784+21_784+30del) n.1106+21_1106+30del n.1208+21_1208+30del n.1542+21_1542+30del n.785+21_785+30del n.1566+21_1566+30del n.1012+21_1012+30del n.558+21_558+30del n.934+21_934+30del n.3416_3425del n.1101_1110del c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del) | |
| 11 | g.119026909C= | CA2003749282 | SLC37A4 | n.1014+28G= n.966G= n.2081G= n.2402G= n.1088+28G= n.920+28G= n.1021+28G= n.1190+28G= c.784+28G= (n.784+28G=) n.1106+28G= n.1208+28G= n.1542+28G= n.785+28G= n.1566+28G= n.1012+28G= n.558+28G= n.934+28G= n.3423G= n.1108G= c.565+28G= (n.565+28G=) | |
| 11 | g.119026909C>G | CA2616335006 | SLC37A4 | n.1014+28G>C n.966G>C n.2081G>C n.2402G>C n.1088+28G>C n.920+28G>C n.1021+28G>C n.1190+28G>C c.784+28G>C (n.784+28G>C) n.1106+28G>C n.1208+28G>C n.1542+28G>C n.785+28G>C n.1566+28G>C n.1012+28G>C n.558+28G>C n.934+28G>C n.3423G>C n.1108G>C c.565+28G>C (n.565+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026909C>T | CA602178004 | SLC37A4 | n.1014+28G>A n.966G>A n.2081G>A n.2402G>A n.1088+28G>A n.920+28G>A n.1021+28G>A n.1190+28G>A c.784+28G>A (n.784+28G>A) n.1106+28G>A n.1208+28G>A n.1542+28G>A n.785+28G>A n.1566+28G>A n.1012+28G>A n.558+28G>A n.934+28G>A n.3423G>A n.1108G>A c.565+28G>A (n.565+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026910C>T | CA2575003313 | SLC37A4 | n.1014+27G>A n.965G>A n.2080G>A n.2401G>A n.1088+27G>A n.920+27G>A n.1021+27G>A n.1190+27G>A c.784+27G>A (n.784+27G>A) n.1106+27G>A n.1208+27G>A n.1542+27G>A n.785+27G>A n.1566+27G>A n.1012+27G>A n.558+27G>A n.934+27G>A n.3422G>A n.1107G>A c.565+27G>A (n.565+27G>A) | |
| 11 | g.119026911C>A | CA2616335007 | SLC37A4 | n.1014+26G>T n.964G>T n.2079G>T n.2400G>T n.1088+26G>T n.920+26G>T n.1021+26G>T n.1190+26G>T c.784+26G>T (n.784+26G>T) n.1106+26G>T n.1208+26G>T n.1542+26G>T n.785+26G>T n.1566+26G>T n.1012+26G>T n.558+26G>T n.934+26G>T n.3421G>T n.1106G>T c.565+26G>T (n.565+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026911C= | CA2003749283 | SLC37A4 | n.1014+26G= n.964G= n.2079G= n.2400G= n.1088+26G= n.920+26G= n.1021+26G= n.1190+26G= c.784+26G= (n.784+26G=) n.1106+26G= n.1208+26G= n.1542+26G= n.785+26G= n.1566+26G= n.1012+26G= n.558+26G= n.934+26G= n.3421G= n.1106G= c.565+26G= (n.565+26G=) | |
| 11 | g.119026911C>T | CA602178006 | SLC37A4 | n.1014+26G>A n.964G>A n.2079G>A n.2400G>A n.1088+26G>A n.920+26G>A n.1021+26G>A n.1190+26G>A c.784+26G>A (n.784+26G>A) n.1106+26G>A n.1208+26G>A n.1542+26G>A n.785+26G>A n.1566+26G>A n.1012+26G>A n.558+26G>A n.934+26G>A n.3421G>A n.1106G>A c.565+26G>A (n.565+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C>A | CA602178007 | SLC37A4 | n.1014+24G>T n.962G>T n.2077G>T n.2398G>T n.1088+24G>T n.920+24G>T n.1021+24G>T n.1190+24G>T c.784+24G>T (n.784+24G>T) n.1106+24G>T n.1208+24G>T n.1542+24G>T n.785+24G>T n.1566+24G>T n.1012+24G>T n.558+24G>T n.934+24G>T n.3419G>T n.1104G>T c.565+24G>T (n.565+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C= | CA2003749284 | SLC37A4 | n.1014+24G= n.962G= n.2077G= n.2398G= n.1088+24G= n.920+24G= n.1021+24G= n.1190+24G= c.784+24G= (n.784+24G=) n.1106+24G= n.1208+24G= n.1542+24G= n.785+24G= n.1566+24G= n.1012+24G= n.558+24G= n.934+24G= n.3419G= n.1104G= c.565+24G= (n.565+24G=) | |
| 11 | g.119026915C>A | CA6311739 | SLC37A4 | n.1014+22G>T n.960G>T n.2075G>T n.2396G>T n.1088+22G>T n.920+22G>T n.1021+22G>T n.1190+22G>T c.784+22G>T (n.784+22G>T) n.1106+22G>T n.1208+22G>T n.1542+22G>T n.785+22G>T n.1566+22G>T n.1012+22G>T n.558+22G>T n.934+22G>T n.3417G>T n.1102G>T c.565+22G>T (n.565+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026915C= | CA2003749285 | SLC37A4 | n.1014+22G= n.960G= n.2075G= n.2396G= n.1088+22G= n.920+22G= n.1021+22G= n.1190+22G= c.784+22G= (n.784+22G=) n.1106+22G= n.1208+22G= n.1542+22G= n.785+22G= n.1566+22G= n.1012+22G= n.558+22G= n.934+22G= n.3417G= n.1102G= c.565+22G= (n.565+22G=) | |
| 11 | g.119026917T>G | CA602178010 | SLC37A4 | n.1014+20A>C n.958A>C n.2073A>C n.2394A>C n.1088+20A>C n.920+20A>C n.1021+20A>C n.1190+20A>C c.784+20A>C (n.784+20A>C) n.1106+20A>C n.1208+20A>C n.1542+20A>C n.785+20A>C n.1566+20A>C n.1012+20A>C n.558+20A>C n.934+20A>C n.3415A>C n.1100A>C c.565+20A>C (n.565+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026917T= | CA2003749286 | SLC37A4 | n.1014+20A= n.958A= n.2073A= n.2394A= n.1088+20A= n.920+20A= n.1021+20A= n.1190+20A= c.784+20A= (n.784+20A=) n.1106+20A= n.1208+20A= n.1542+20A= n.785+20A= n.1566+20A= n.1012+20A= n.558+20A= n.934+20A= n.3415A= n.1100A= c.565+20A= (n.565+20A=) | |
| 11 | g.119026918G>A | CA2003749288 | SLC37A4 | n.1014+19C>T n.957C>T n.2072C>T n.2393C>T n.1088+19C>T n.920+19C>T n.1021+19C>T n.1190+19C>T c.784+19C>T (n.784+19C>T) n.1106+19C>T n.1208+19C>T n.1542+19C>T n.785+19C>T n.1566+19C>T n.1012+19C>T n.558+19C>T n.934+19C>T n.3414C>T n.1099C>T c.565+19C>T (n.565+19C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026918G>C | CA2580083678 | SLC37A4 | n.1014+19C>G n.957C>G n.2072C>G n.2393C>G n.1088+19C>G n.920+19C>G n.1021+19C>G n.1190+19C>G c.784+19C>G (n.784+19C>G) n.1106+19C>G n.1208+19C>G n.1542+19C>G n.785+19C>G n.1566+19C>G n.1012+19C>G n.558+19C>G n.934+19C>G n.3414C>G n.1099C>G c.565+19C>G (n.565+19C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119026918G= | CA2003749287 | SLC37A4 | n.1014+19C= n.957C= n.2072C= n.2393C= n.1088+19C= n.920+19C= n.1021+19C= n.1190+19C= c.784+19C= (n.784+19C=) n.1106+19C= n.1208+19C= n.1542+19C= n.785+19C= n.1566+19C= n.1012+19C= n.558+19C= n.934+19C= n.3414C= n.1099C= c.565+19C= (n.565+19C=) | |
| 11 | g.119026919T>C | CA2003749290 | SLC37A4 | n.1014+18A>G n.956A>G n.2071A>G n.2392A>G n.1088+18A>G n.920+18A>G n.1021+18A>G n.1190+18A>G c.784+18A>G (n.784+18A>G) n.1106+18A>G n.1208+18A>G n.1542+18A>G n.785+18A>G n.1566+18A>G n.1012+18A>G n.558+18A>G n.934+18A>G n.3413A>G n.1098A>G c.565+18A>G (n.565+18A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026919T= | CA2003749289 | SLC37A4 | n.1014+18A= n.956A= n.2071A= n.2392A= n.1088+18A= n.920+18A= n.1021+18A= n.1190+18A= c.784+18A= (n.784+18A=) n.1106+18A= n.1208+18A= n.1542+18A= n.785+18A= n.1566+18A= n.1012+18A= n.558+18A= n.934+18A= n.3413A= n.1098A= c.565+18A= (n.565+18A=) | |
| 11 | g.119026921C>A | CA654238329 | SLC37A4 | n.1014+16G>T n.954G>T n.2069G>T n.2390G>T n.1088+16G>T n.920+16G>T n.1021+16G>T n.1190+16G>T c.784+16G>T (n.784+16G>T) n.1106+16G>T n.1208+16G>T n.1542+16G>T n.785+16G>T n.1566+16G>T n.1012+16G>T n.558+16G>T n.934+16G>T n.3411G>T n.1096G>T c.565+16G>T (n.565+16G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119026921C= | CA2003749291 | SLC37A4 | n.1014+16G= n.954G= n.2069G= n.2390G= n.1088+16G= n.920+16G= n.1021+16G= n.1190+16G= c.784+16G= (n.784+16G=) n.1106+16G= n.1208+16G= n.1542+16G= n.785+16G= n.1566+16G= n.1012+16G= n.558+16G= n.934+16G= n.3411G= n.1096G= c.565+16G= (n.565+16G=) | |
| 11 | g.119026921C>T | CA658823056 | SLC37A4 | n.1014+16G>A n.954G>A n.2069G>A n.2390G>A n.1088+16G>A n.920+16G>A n.1021+16G>A n.1190+16G>A c.784+16G>A (n.784+16G>A) n.1106+16G>A n.1208+16G>A n.1542+16G>A n.785+16G>A n.1566+16G>A n.1012+16G>A n.558+16G>A n.934+16G>A n.3411G>A n.1096G>A c.565+16G>A (n.565+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026922C>T | CA2739271749 | SLC37A4 | n.1014+15G>A n.953G>A n.2068G>A n.2389G>A n.1088+15G>A n.920+15G>A n.1021+15G>A n.1190+15G>A c.784+15G>A (n.784+15G>A) n.1106+15G>A n.1208+15G>A n.1542+15G>A n.785+15G>A n.1566+15G>A n.1012+15G>A n.558+15G>A n.934+15G>A n.3410G>A n.1095G>A c.565+15G>A (n.565+15G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119026924A= | CA2003749292 | SLC37A4 | n.1014+13T= n.951T= n.2066T= n.2387T= n.1088+13T= n.920+13T= n.1021+13T= n.1190+13T= c.784+13T= (n.784+13T=) n.1106+13T= n.1208+13T= n.1542+13T= n.785+13T= n.1566+13T= n.1012+13T= n.558+13T= n.934+13T= n.3408T= n.1093T= c.565+13T= (n.565+13T=) | |
| 11 | g.119026924A>G | CA602577759 | SLC37A4 | n.1014+13T>C n.951T>C n.2066T>C n.2387T>C n.1088+13T>C n.920+13T>C n.1021+13T>C n.1190+13T>C c.784+13T>C (n.784+13T>C) n.1106+13T>C n.1208+13T>C n.1542+13T>C n.785+13T>C n.1566+13T>C n.1012+13T>C n.558+13T>C n.934+13T>C n.3408T>C n.1093T>C c.565+13T>C (n.565+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T>C | CA229598110 | SLC37A4 | n.1014+12A>G n.950A>G n.2065A>G n.2386A>G n.1088+12A>G n.920+12A>G n.1021+12A>G n.1190+12A>G c.784+12A>G (n.784+12A>G) n.1106+12A>G n.1208+12A>G n.1542+12A>G n.785+12A>G n.1566+12A>G n.1012+12A>G n.558+12A>G n.934+12A>G n.3407A>G n.1092A>G c.565+12A>G (n.565+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T= | CA2003749293 | SLC37A4 | n.1014+12A= n.950A= n.2065A= n.2386A= n.1088+12A= n.920+12A= n.1021+12A= n.1190+12A= c.784+12A= (n.784+12A=) n.1106+12A= n.1208+12A= n.1542+12A= n.785+12A= n.1566+12A= n.1012+12A= n.558+12A= n.934+12A= n.3407A= n.1092A= c.565+12A= (n.565+12A=) | |
| 11 | g.119026929C= | CA2003749294 | SLC37A4 | n.1014+8G= n.946G= n.2061G= n.2382G= n.1088+8G= n.920+8G= n.1021+8G= n.1190+8G= c.784+8G= (n.784+8G=) n.1106+8G= n.1208+8G= n.1542+8G= n.785+8G= n.1566+8G= n.1012+8G= n.558+8G= n.934+8G= n.3403G= n.1088G= c.565+8G= (n.565+8G=) | |
| 11 | g.119026929C>T | CA6311740 | SLC37A4 | n.1014+8G>A n.946G>A n.2061G>A n.2382G>A n.1088+8G>A n.920+8G>A n.1021+8G>A n.1190+8G>A c.784+8G>A (n.784+8G>A) n.1106+8G>A n.1208+8G>A n.1542+8G>A n.785+8G>A n.1566+8G>A n.1012+8G>A n.558+8G>A n.934+8G>A n.3403G>A n.1088G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>C | CA2519084002 | SLC37A4 | n.1014+7T>G n.945T>G n.2060T>G n.2381T>G n.1088+7T>G n.920+7T>G n.1021+7T>G n.1190+7T>G c.784+7T>G (n.784+7T>G) n.1106+7T>G n.1208+7T>G n.1542+7T>G n.785+7T>G n.1566+7T>G n.1012+7T>G n.558+7T>G n.934+7T>G n.3402T>G n.1087T>G c.565+7T>G (n.565+7T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>T | CA2616335009 | SLC37A4 | n.1014+7T>A n.945T>A n.2060T>A n.2381T>A n.1088+7T>A n.920+7T>A n.1021+7T>A n.1190+7T>A c.784+7T>A (n.784+7T>A) n.1106+7T>A n.1208+7T>A n.1542+7T>A n.785+7T>A n.1566+7T>A n.1012+7T>A n.558+7T>A n.934+7T>A n.3402T>A n.1087T>A c.565+7T>A (n.565+7T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>A | CA6311741 | SLC37A4 | n.1014+6A>T n.944A>T n.2059A>T n.2380A>T n.1088+6A>T n.920+6A>T n.1021+6A>T n.1190+6A>T c.784+6A>T (n.784+6A>T) n.1106+6A>T n.1208+6A>T n.1542+6A>T n.785+6A>T n.1566+6A>T n.1012+6A>T n.558+6A>T n.934+6A>T n.3401A>T n.1086A>T c.565+6A>T (n.565+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>C | CA2616335010 | SLC37A4 | n.1014+6A>G n.944A>G n.2059A>G n.2380A>G n.1088+6A>G n.920+6A>G n.1021+6A>G n.1190+6A>G c.784+6A>G (n.784+6A>G) n.1106+6A>G n.1208+6A>G n.1542+6A>G n.785+6A>G n.1566+6A>G n.1012+6A>G n.558+6A>G n.934+6A>G n.3401A>G n.1086A>G c.565+6A>G (n.565+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T= | CA2003749295 | SLC37A4 | n.1014+6A= n.944A= n.2059A= n.2380A= n.1088+6A= n.920+6A= n.1021+6A= n.1190+6A= c.784+6A= (n.784+6A=) n.1106+6A= n.1208+6A= n.1542+6A= n.785+6A= n.1566+6A= n.1012+6A= n.558+6A= n.934+6A= n.3401A= n.1086A= c.565+6A= (n.565+6A=) | |
| 11 | g.119026932C>A | CA602577760 | SLC37A4 | n.1014+5G>T n.943G>T n.2058G>T n.2379G>T n.1088+5G>T n.920+5G>T n.1021+5G>T n.1190+5G>T c.784+5G>T (n.784+5G>T) n.1106+5G>T n.1208+5G>T n.1542+5G>T n.785+5G>T n.1566+5G>T n.1012+5G>T n.558+5G>T n.934+5G>T n.3400G>T n.1085G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026932C= | CA2003749296 | SLC37A4 | n.1014+5G= n.943G= n.2058G= n.2379G= n.1088+5G= n.920+5G= n.1021+5G= n.1190+5G= c.784+5G= (n.784+5G=) n.1106+5G= n.1208+5G= n.1542+5G= n.785+5G= n.1566+5G= n.1012+5G= n.558+5G= n.934+5G= n.3400G= n.1085G= c.565+5G= (n.565+5G=) | |
| 11 | g.119026933T>C | CA2616335011 | SLC37A4 | n.1014+4A>G n.942A>G n.2057A>G n.2378A>G n.1088+4A>G n.920+4A>G n.1021+4A>G n.1190+4A>G c.784+4A>G (n.784+4A>G) n.1106+4A>G n.1208+4A>G n.1542+4A>G n.785+4A>G n.1566+4A>G n.1012+4A>G n.558+4A>G n.934+4A>G n.3399A>G n.1084A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026934T>C | CA229598150 | SLC37A4 | n.1014+3A>G n.941A>G n.2056A>G n.2377A>G n.1088+3A>G n.920+3A>G n.1021+3A>G n.1190+3A>G c.784+3A>G (n.784+3A>G) n.1106+3A>G n.1208+3A>G n.1542+3A>G n.785+3A>G n.1566+3A>G n.1012+3A>G n.558+3A>G n.934+3A>G n.3398A>G n.1083A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026934T= | CA2003749297 | SLC37A4 | n.1014+3A= n.941A= n.2056A= n.2377A= n.1088+3A= n.920+3A= n.1021+3A= n.1190+3A= c.784+3A= (n.784+3A=) n.1106+3A= n.1208+3A= n.1542+3A= n.785+3A= n.1566+3A= n.1012+3A= n.558+3A= n.934+3A= n.3398A= n.1083A= c.565+3A= (n.565+3A=) | |
| 11 | g.119026935A= | CA2003749299 | SLC37A4 | n.1014+2T= n.940T= n.2055T= n.2376T= n.1088+2T= n.920+2T= n.1021+2T= n.1190+2T= c.784+2T= (n.784+2T=) n.1106+2T= n.1208+2T= n.1542+2T= n.785+2T= n.1566+2T= n.1012+2T= n.558+2T= n.934+2T= n.3397T= n.1082T= c.565+2T= (n.565+2T=) | |
| 11 | g.119026935A>C | CA382900768 | SLC37A4 | n.1014+2T>G n.940T>G n.2055T>G n.2376T>G n.1088+2T>G n.920+2T>G n.1021+2T>G n.1190+2T>G c.784+2T>G (n.784+2T>G) n.1106+2T>G n.1208+2T>G n.1542+2T>G n.785+2T>G n.1566+2T>G n.1012+2T>G n.558+2T>G n.934+2T>G n.3397T>G n.1082T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026935A>G | CA382900766 | SLC37A4 | n.1014+2T>C n.940T>C n.2055T>C n.2376T>C n.1088+2T>C n.920+2T>C n.1021+2T>C n.1190+2T>C c.784+2T>C (n.784+2T>C) n.1106+2T>C n.1208+2T>C n.1542+2T>C n.785+2T>C n.1566+2T>C n.1012+2T>C n.558+2T>C n.934+2T>C n.3397T>C n.1082T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026935A>T | CA382900767 | SLC37A4 | n.1014+2T>A n.940T>A n.2055T>A n.2376T>A n.1088+2T>A n.920+2T>A n.1021+2T>A n.1190+2T>A c.784+2T>A (n.784+2T>A) n.1106+2T>A n.1208+2T>A n.1542+2T>A n.785+2T>A n.1566+2T>A n.1012+2T>A n.558+2T>A n.934+2T>A n.3397T>A n.1082T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) | |
| 11 | g.119026935_119026936delinsAC | CA2003749298 | SLC37A4 | n.1014+1_1014+2delinsGT n.939_940delinsGT n.2054_2055delinsGT n.2375_2376delinsGT n.1088+1_1088+2delinsGT n.920+1_920+2delinsGT n.1021+1_1021+2delinsGT n.1190+1_1190+2delinsGT c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT) n.1106+1_1106+2delinsGT n.1208+1_1208+2delinsGT n.1542+1_1542+2delinsGT n.785+1_785+2delinsGT n.1566+1_1566+2delinsGT n.1012+1_1012+2delinsGT n.558+1_558+2delinsGT n.934+1_934+2delinsGT n.3396_3397delinsGT n.1081_1082delinsGT c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT) | |
| 11 | g.119026936C>A | CA382900770 | SLC37A4 | n.1014+1G>T n.939G>T n.2054G>T n.2375G>T n.1088+1G>T n.920+1G>T n.1021+1G>T n.1190+1G>T c.784+1G>T (n.784+1G>T) n.1106+1G>T n.1208+1G>T n.1542+1G>T n.785+1G>T n.1566+1G>T n.1012+1G>T n.558+1G>T n.934+1G>T n.3396G>T n.1081G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) | |
| 11 | g.119026936C>G | CA382900772 | SLC37A4 | n.1014+1G>C n.939G>C n.2054G>C n.2375G>C n.1088+1G>C n.920+1G>C n.1021+1G>C n.1190+1G>C c.784+1G>C (n.784+1G>C) n.1106+1G>C n.1208+1G>C n.1542+1G>C n.785+1G>C n.1566+1G>C n.1012+1G>C n.558+1G>C n.934+1G>C n.3396G>C n.1081G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) | |
| 11 | g.119026936C>T | CA382900777 | SLC37A4 | n.1014+1G>A n.939G>A n.2054G>A n.2375G>A n.1088+1G>A n.920+1G>A n.1021+1G>A n.1190+1G>A c.784+1G>A (n.784+1G>A) n.1106+1G>A n.1208+1G>A n.1542+1G>A n.785+1G>A n.1566+1G>A n.1012+1G>A n.558+1G>A n.934+1G>A n.3396G>A n.1081G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) | |
| 11 | g.119026937del | CA6311742 | SLC37A4 | n.1014+1del n.939del n.2054del n.2375del n.1088+1del n.920+1del n.1021+1del n.1190+1del c.784+1del n.1106+1del n.1208+1del n.1542+1del n.785+1del n.1566+1del n.1012+1del n.558+1del n.934+1del n.3396del n.1081del c.565+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026937C>A | CA382900782 | SLC37A4 | n.1014G>T n.938G>T n.2053G>T n.2374G>T n.1088G>T n.920G>T n.1021G>T n.1190G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1106G>T n.1208G>T n.1542G>T n.785G>T n.1566G>T n.1012G>T n.558G>T n.934G>T n.3395G>T n.1080G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
| 11 | g.119026937C>G | CA382900781 | SLC37A4 | n.1014G>C n.938G>C n.2053G>C n.2374G>C n.1088G>C n.920G>C n.1021G>C n.1190G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1106G>C n.1208G>C n.1542G>C n.785G>C n.1566G>C n.1012G>C n.558G>C n.934G>C n.3395G>C n.1080G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 11 | g.119026937C>T | CA382900780 | SLC37A4 | n.1014G>A n.938G>A n.2053G>A n.2374G>A n.1088G>A n.920G>A n.1021G>A n.1190G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1106G>A n.1208G>A n.1542G>A n.785G>A n.1566G>A n.1012G>A n.558G>A n.934G>A n.3395G>A n.1080G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
| 11 | g.119026938T>A | CA477125708 | SLC37A4 | n.1013A>T n.937A>T n.2052A>T n.2373A>T n.1087A>T n.919A>T n.1020A>T n.1189A>T c.783A>T (p.Val261=) n.1105A>T n.1207A>T n.1541A>T n.784A>T n.1565A>T n.1011A>T n.557A>T n.933A>T n.3394A>T n.1079A>T c.564A>T (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026938T>C | CA477125711 | SLC37A4 | n.1013A>G n.937A>G n.2052A>G n.2373A>G n.1087A>G n.919A>G n.1020A>G n.1189A>G c.783A>G (p.Val261=) n.1105A>G n.1207A>G n.1541A>G n.784A>G n.1565A>G n.1011A>G n.557A>G n.933A>G n.3394A>G n.1079A>G c.564A>G (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026938T>G | CA477125710 | SLC37A4 | n.1013A>C n.937A>C n.2052A>C n.2373A>C n.1087A>C n.919A>C n.1020A>C n.1189A>C c.783A>C (p.Val261=) n.1105A>C n.1207A>C n.1541A>C n.784A>C n.1565A>C n.1011A>C n.557A>C n.933A>C n.3394A>C n.1079A>C c.564A>C (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026939A>C | CA382900786 | SLC37A4 | n.1012T>G n.936T>G n.2051T>G n.2372T>G n.1086T>G n.918T>G n.1019T>G n.1188T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1104T>G n.1206T>G n.1540T>G n.783T>G n.1564T>G n.1010T>G n.556T>G n.932T>G n.3393T>G n.1078T>G c.563T>G (p.Val188Gly) | |
| 11 | g.119026939A>G | CA382900787 | SLC37A4 | n.1012T>C n.936T>C n.2051T>C n.2372T>C n.1086T>C n.918T>C n.1019T>C n.1188T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1104T>C n.1206T>C n.1540T>C n.783T>C n.1564T>C n.1010T>C n.556T>C n.932T>C n.3393T>C n.1078T>C c.563T>C (p.Val188Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026939A>T | CA382900788 | SLC37A4 | n.1012T>A n.936T>A n.2051T>A n.2372T>A n.1086T>A n.918T>A n.1019T>A n.1188T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.1104T>A n.1206T>A n.1540T>A n.783T>A n.1564T>A n.1010T>A n.556T>A n.932T>A n.3393T>A n.1078T>A c.563T>A (p.Val188Glu) |