UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026791C= | CA2003749225 | SLC37A4 | n.1014+146G= n.1084G= n.1015-103G= n.2199G= n.2520G= n.1089-103G= n.921-103G= n.1022-103G= n.1191-103G= c.785-103G= (n.785-103G=) n.1106+146G= n.1209-103G= n.1543-103G= n.786-103G= n.1567-103G= n.1013-103G= n.558+146G= n.935-103G= n.3541G= n.1226G= c.566-103G= (n.566-103G=) | |
| 11 | g.119026791C>T | CA229597929 | SLC37A4 | n.1014+146G>A n.1084G>A n.1015-103G>A n.2199G>A n.2520G>A n.1089-103G>A n.921-103G>A n.1022-103G>A n.1191-103G>A c.785-103G>A (n.785-103G>A) n.1106+146G>A n.1209-103G>A n.1543-103G>A n.786-103G>A n.1567-103G>A n.1013-103G>A n.558+146G>A n.935-103G>A n.3541G>A n.1226G>A c.566-103G>A (n.566-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026792C>A | CA2793831489 | SLC37A4 | n.1014+145G>T n.1083G>T n.1015-104G>T n.2198G>T n.2519G>T n.1089-104G>T n.921-104G>T n.1022-104G>T n.1191-104G>T c.785-104G>T (n.785-104G>T) n.1106+145G>T n.1209-104G>T n.1543-104G>T n.786-104G>T n.1567-104G>T n.1013-104G>T n.558+145G>T n.935-104G>T n.3540G>T n.1225G>T c.566-104G>T (n.566-104G>T) | |
| 11 | g.119026793C>A | CA2616334924 | SLC37A4 | n.1014+144G>T n.1082G>T n.1015-105G>T n.2197G>T n.2518G>T n.1089-105G>T n.921-105G>T n.1022-105G>T n.1191-105G>T c.785-105G>T (n.785-105G>T) n.1106+144G>T n.1209-105G>T n.1543-105G>T n.786-105G>T n.1567-105G>T n.1013-105G>T n.558+144G>T n.935-105G>T n.3539G>T n.1224G>T c.566-105G>T (n.566-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026793C>T | CA2616334925 | SLC37A4 | n.1014+144G>A n.1082G>A n.1015-105G>A n.2197G>A n.2518G>A n.1089-105G>A n.921-105G>A n.1022-105G>A n.1191-105G>A c.785-105G>A (n.785-105G>A) n.1106+144G>A n.1209-105G>A n.1543-105G>A n.786-105G>A n.1567-105G>A n.1013-105G>A n.558+144G>A n.935-105G>A n.3539G>A n.1224G>A c.566-105G>A (n.566-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A= | CA2003749226 | SLC37A4 | n.1014+143T= n.1081T= n.1015-106T= n.2196T= n.2517T= n.1089-106T= n.921-106T= n.1022-106T= n.1191-106T= c.785-106T= (n.785-106T=) n.1106+143T= n.1209-106T= n.1543-106T= n.786-106T= n.1567-106T= n.1013-106T= n.558+143T= n.935-106T= n.3538T= n.1223T= c.566-106T= (n.566-106T=) | |
| 11 | g.119026794A>G | CA229597946 | SLC37A4 | n.1014+143T>C n.1081T>C n.1015-106T>C n.2196T>C n.2517T>C n.1089-106T>C n.921-106T>C n.1022-106T>C n.1191-106T>C c.785-106T>C (n.785-106T>C) n.1106+143T>C n.1209-106T>C n.1543-106T>C n.786-106T>C n.1567-106T>C n.1013-106T>C n.558+143T>C n.935-106T>C n.3538T>C n.1223T>C c.566-106T>C (n.566-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A>T | CA2616334926 | SLC37A4 | n.1014+143T>A n.1081T>A n.1015-106T>A n.2196T>A n.2517T>A n.1089-106T>A n.921-106T>A n.1022-106T>A n.1191-106T>A c.785-106T>A (n.785-106T>A) n.1106+143T>A n.1209-106T>A n.1543-106T>A n.786-106T>A n.1567-106T>A n.1013-106T>A n.558+143T>A n.935-106T>A n.3538T>A n.1223T>A c.566-106T>A (n.566-106T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T>C | CA229597951 | SLC37A4 | n.1014+142A>G n.1080A>G n.1015-107A>G n.2195A>G n.2516A>G n.1089-107A>G n.921-107A>G n.1022-107A>G n.1191-107A>G c.785-107A>G (n.785-107A>G) n.1106+142A>G n.1209-107A>G n.1543-107A>G n.786-107A>G n.1567-107A>G n.1013-107A>G n.558+142A>G n.935-107A>G n.3537A>G n.1222A>G c.566-107A>G (n.566-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T= | CA2003749227 | SLC37A4 | n.1014+142A= n.1080A= n.1015-107A= n.2195A= n.2516A= n.1089-107A= n.921-107A= n.1022-107A= n.1191-107A= c.785-107A= (n.785-107A=) n.1106+142A= n.1209-107A= n.1543-107A= n.786-107A= n.1567-107A= n.1013-107A= n.558+142A= n.935-107A= n.3537A= n.1222A= c.566-107A= (n.566-107A=) | |
| 11 | g.119026796A= | CA2003749228 | SLC37A4 | n.1014+141T= n.1079T= n.1015-108T= n.2194T= n.2515T= n.1089-108T= n.921-108T= n.1022-108T= n.1191-108T= c.785-108T= (n.785-108T=) n.1106+141T= n.1209-108T= n.1543-108T= n.786-108T= n.1567-108T= n.1013-108T= n.558+141T= n.935-108T= n.3536T= n.1221T= c.566-108T= (n.566-108T=) | |
| 11 | g.119026796A>C | CA229597966 | SLC37A4 | n.1014+141T>G n.1079T>G n.1015-108T>G n.2194T>G n.2515T>G n.1089-108T>G n.921-108T>G n.1022-108T>G n.1191-108T>G c.785-108T>G (n.785-108T>G) n.1106+141T>G n.1209-108T>G n.1543-108T>G n.786-108T>G n.1567-108T>G n.1013-108T>G n.558+141T>G n.935-108T>G n.3536T>G n.1221T>G c.566-108T>G (n.566-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796A>G | CA229597972 | SLC37A4 | n.1014+141T>C n.1079T>C n.1015-108T>C n.2194T>C n.2515T>C n.1089-108T>C n.921-108T>C n.1022-108T>C n.1191-108T>C c.785-108T>C (n.785-108T>C) n.1106+141T>C n.1209-108T>C n.1543-108T>C n.786-108T>C n.1567-108T>C n.1013-108T>C n.558+141T>C n.935-108T>C n.3536T>C n.1221T>C c.566-108T>C (n.566-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796_119026797delinsAG | CA2003749229 | SLC37A4 | n.1014+140_1014+141delinsCT n.1078_1079delinsCT n.1015-109_1015-108delinsCT n.2193_2194delinsCT n.2514_2515delinsCT n.1089-109_1089-108delinsCT n.921-109_921-108delinsCT n.1022-109_1022-108delinsCT n.1191-109_1191-108delinsCT c.785-109_785-108delinsCT (n.785-109_785-108delinsCT) n.1106+140_1106+141delinsCT n.1209-109_1209-108delinsCT n.1543-109_1543-108delinsCT n.786-109_786-108delinsCT n.1567-109_1567-108delinsCT n.1013-109_1013-108delinsCT n.558+140_558+141delinsCT n.935-109_935-108delinsCT n.3535_3536delinsCT n.1220_1221delinsCT c.566-109_566-108delinsCT (n.566-109_566-108delinsCT) | |
| 11 | g.119026798del | CA2003749230 | SLC37A4 | n.1014+140del n.1078del n.1015-109del n.2193del n.2514del n.1089-109del n.921-109del n.1022-109del n.1191-109del c.785-109del (n.785-109del) n.1106+140del n.1209-109del n.1543-109del n.786-109del n.1567-109del n.1013-109del n.558+140del n.935-109del n.3535del n.1220del c.566-109del (n.566-109del) | dbSNP |
| 11 | g.119026798G>A | CA2003749232 | SLC37A4 | n.1014+139C>T n.1077C>T n.1015-110C>T n.2192C>T n.2513C>T n.1089-110C>T n.921-110C>T n.1022-110C>T n.1191-110C>T c.785-110C>T (n.785-110C>T) n.1106+139C>T n.1209-110C>T n.1543-110C>T n.786-110C>T n.1567-110C>T n.1013-110C>T n.558+139C>T n.935-110C>T n.3534C>T n.1219C>T c.566-110C>T (n.566-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026798G= | CA2003749231 | SLC37A4 | n.1014+139C= n.1077C= n.1015-110C= n.2192C= n.2513C= n.1089-110C= n.921-110C= n.1022-110C= n.1191-110C= c.785-110C= (n.785-110C=) n.1106+139C= n.1209-110C= n.1543-110C= n.786-110C= n.1567-110C= n.1013-110C= n.558+139C= n.935-110C= n.3534C= n.1219C= c.566-110C= (n.566-110C=) | |
| 11 | g.119026799T>C | CA229597992 | SLC37A4 | n.1014+138A>G n.1076A>G n.1015-111A>G n.2191A>G n.2512A>G n.1089-111A>G n.921-111A>G n.1022-111A>G n.1191-111A>G c.785-111A>G (n.785-111A>G) n.1106+138A>G n.1209-111A>G n.1543-111A>G n.786-111A>G n.1567-111A>G n.1013-111A>G n.558+138A>G n.935-111A>G n.3533A>G n.1218A>G c.566-111A>G (n.566-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T>G | CA2616334927 | SLC37A4 | n.1014+138A>C n.1076A>C n.1015-111A>C n.2191A>C n.2512A>C n.1089-111A>C n.921-111A>C n.1022-111A>C n.1191-111A>C c.785-111A>C (n.785-111A>C) n.1106+138A>C n.1209-111A>C n.1543-111A>C n.786-111A>C n.1567-111A>C n.1013-111A>C n.558+138A>C n.935-111A>C n.3533A>C n.1218A>C c.566-111A>C (n.566-111A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T= | CA2003749233 | SLC37A4 | n.1014+138A= n.1076A= n.1015-111A= n.2191A= n.2512A= n.1089-111A= n.921-111A= n.1022-111A= n.1191-111A= c.785-111A= (n.785-111A=) n.1106+138A= n.1209-111A= n.1543-111A= n.786-111A= n.1567-111A= n.1013-111A= n.558+138A= n.935-111A= n.3533A= n.1218A= c.566-111A= (n.566-111A=) | |
| 11 | g.119026800G>A | CA672377026 | SLC37A4 | n.1014+137C>T n.1075C>T n.1015-112C>T n.2190C>T n.2511C>T n.1089-112C>T n.921-112C>T n.1022-112C>T n.1191-112C>T c.785-112C>T (n.785-112C>T) n.1106+137C>T n.1209-112C>T n.1543-112C>T n.786-112C>T n.1567-112C>T n.1013-112C>T n.558+137C>T n.935-112C>T n.3532C>T n.1217C>T c.566-112C>T (n.566-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026800G= | CA2003749234 | SLC37A4 | n.1014+137C= n.1075C= n.1015-112C= n.2190C= n.2511C= n.1089-112C= n.921-112C= n.1022-112C= n.1191-112C= c.785-112C= (n.785-112C=) n.1106+137C= n.1209-112C= n.1543-112C= n.786-112C= n.1567-112C= n.1013-112C= n.558+137C= n.935-112C= n.3532C= n.1217C= c.566-112C= (n.566-112C=) | |
| 11 | g.119026800G>T | CA2616334928 | SLC37A4 | n.1014+137C>A n.1075C>A n.1015-112C>A n.2190C>A n.2511C>A n.1089-112C>A n.921-112C>A n.1022-112C>A n.1191-112C>A c.785-112C>A (n.785-112C>A) n.1106+137C>A n.1209-112C>A n.1543-112C>A n.786-112C>A n.1567-112C>A n.1013-112C>A n.558+137C>A n.935-112C>A n.3532C>A n.1217C>A c.566-112C>A (n.566-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026801A= | CA2003749235 | SLC37A4 | n.1014+136T= n.1074T= n.1015-113T= n.2189T= n.2510T= n.1089-113T= n.921-113T= n.1022-113T= n.1191-113T= c.785-113T= (n.785-113T=) n.1106+136T= n.1209-113T= n.1543-113T= n.786-113T= n.1567-113T= n.1013-113T= n.558+136T= n.935-113T= n.3531T= n.1216T= c.566-113T= (n.566-113T=) | |
| 11 | g.119026801A>C | CA2003749236 | SLC37A4 | n.1014+136T>G n.1074T>G n.1015-113T>G n.2189T>G n.2510T>G n.1089-113T>G n.921-113T>G n.1022-113T>G n.1191-113T>G c.785-113T>G (n.785-113T>G) n.1106+136T>G n.1209-113T>G n.1543-113T>G n.786-113T>G n.1567-113T>G n.1013-113T>G n.558+136T>G n.935-113T>G n.3531T>G n.1216T>G c.566-113T>G (n.566-113T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026801A>G | CA2616334929 | SLC37A4 | n.1014+136T>C n.1074T>C n.1015-113T>C n.2189T>C n.2510T>C n.1089-113T>C n.921-113T>C n.1022-113T>C n.1191-113T>C c.785-113T>C (n.785-113T>C) n.1106+136T>C n.1209-113T>C n.1543-113T>C n.786-113T>C n.1567-113T>C n.1013-113T>C n.558+136T>C n.935-113T>C n.3531T>C n.1216T>C c.566-113T>C (n.566-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026802C>T | CA2616334930 | SLC37A4 | n.1014+135G>A n.1073G>A n.1015-114G>A n.2188G>A n.2509G>A n.1089-114G>A n.921-114G>A n.1022-114G>A n.1191-114G>A c.785-114G>A (n.785-114G>A) n.1106+135G>A n.1209-114G>A n.1543-114G>A n.786-114G>A n.1567-114G>A n.1013-114G>A n.558+135G>A n.935-114G>A n.3530G>A n.1215G>A c.566-114G>A (n.566-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026804G>T | CA2616334931 | SLC37A4 | n.1014+133C>A n.1071C>A n.1015-116C>A n.2186C>A n.2507C>A n.1089-116C>A n.921-116C>A n.1022-116C>A n.1191-116C>A c.785-116C>A (n.785-116C>A) n.1106+133C>A n.1209-116C>A n.1543-116C>A n.786-116C>A n.1567-116C>A n.1013-116C>A n.558+133C>A n.935-116C>A n.3528C>A n.1213C>A c.566-116C>A (n.566-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>A | CA2616334932 | SLC37A4 | n.1014+132C>T n.1070C>T n.1015-117C>T n.2185C>T n.2506C>T n.1089-117C>T n.921-117C>T n.1022-117C>T n.1191-117C>T c.785-117C>T (n.785-117C>T) n.1106+132C>T n.1209-117C>T n.1543-117C>T n.786-117C>T n.1567-117C>T n.1013-117C>T n.558+132C>T n.935-117C>T n.3527C>T n.1212C>T c.566-117C>T (n.566-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>T | CA2616334933 | SLC37A4 | n.1014+132C>A n.1070C>A n.1015-117C>A n.2185C>A n.2506C>A n.1089-117C>A n.921-117C>A n.1022-117C>A n.1191-117C>A c.785-117C>A (n.785-117C>A) n.1106+132C>A n.1209-117C>A n.1543-117C>A n.786-117C>A n.1567-117C>A n.1013-117C>A n.558+132C>A n.935-117C>A n.3527C>A n.1212C>A c.566-117C>A (n.566-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C>A | CA2616334935 | SLC37A4 | n.1014+131G>T n.1069G>T n.1015-118G>T n.2184G>T n.2505G>T n.1089-118G>T n.921-118G>T n.1022-118G>T n.1191-118G>T c.785-118G>T (n.785-118G>T) n.1106+131G>T n.1209-118G>T n.1543-118G>T n.786-118G>T n.1567-118G>T n.1013-118G>T n.558+131G>T n.935-118G>T n.3526G>T n.1211G>T c.566-118G>T (n.566-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C= | CA2003749237 | SLC37A4 | n.1014+131G= n.1069G= n.1015-118G= n.2184G= n.2505G= n.1089-118G= n.921-118G= n.1022-118G= n.1191-118G= c.785-118G= (n.785-118G=) n.1106+131G= n.1209-118G= n.1543-118G= n.786-118G= n.1567-118G= n.1013-118G= n.558+131G= n.935-118G= n.3526G= n.1211G= c.566-118G= (n.566-118G=) | |
| 11 | g.119026806C>T | CA229598008 | SLC37A4 | n.1014+131G>A n.1069G>A n.1015-118G>A n.2184G>A n.2505G>A n.1089-118G>A n.921-118G>A n.1022-118G>A n.1191-118G>A c.785-118G>A (n.785-118G>A) n.1106+131G>A n.1209-118G>A n.1543-118G>A n.786-118G>A n.1567-118G>A n.1013-118G>A n.558+131G>A n.935-118G>A n.3526G>A n.1211G>A c.566-118G>A (n.566-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807del | CA2616334934 | SLC37A4 | n.1014+131del n.1069del n.1015-118del n.2184del n.2505del n.1089-118del n.921-118del n.1022-118del n.1191-118del c.785-118del (n.785-118del) n.1106+131del n.1209-118del n.1543-118del n.786-118del n.1567-118del n.1013-118del n.558+131del n.935-118del n.3526del n.1211del c.566-118del (n.566-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807C>A | CA2616334936 | SLC37A4 | n.1014+130G>T n.1068G>T n.1015-119G>T n.2183G>T n.2504G>T n.1089-119G>T n.921-119G>T n.1022-119G>T n.1191-119G>T c.785-119G>T (n.785-119G>T) n.1106+130G>T n.1209-119G>T n.1543-119G>T n.786-119G>T n.1567-119G>T n.1013-119G>T n.558+130G>T n.935-119G>T n.3525G>T n.1210G>T c.566-119G>T (n.566-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T>C | CA942772943 | SLC37A4 | n.1014+128A>G n.1066A>G n.1015-121A>G n.2181A>G n.2502A>G n.1089-121A>G n.921-121A>G n.1022-121A>G n.1191-121A>G c.785-121A>G (n.785-121A>G) n.1106+128A>G n.1209-121A>G n.1543-121A>G n.786-121A>G n.1567-121A>G n.1013-121A>G n.558+128A>G n.935-121A>G n.3523A>G n.1208A>G c.566-121A>G (n.566-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T= | CA2003749238 | SLC37A4 | n.1014+128A= n.1066A= n.1015-121A= n.2181A= n.2502A= n.1089-121A= n.921-121A= n.1022-121A= n.1191-121A= c.785-121A= (n.785-121A=) n.1106+128A= n.1209-121A= n.1543-121A= n.786-121A= n.1567-121A= n.1013-121A= n.558+128A= n.935-121A= n.3523A= n.1208A= c.566-121A= (n.566-121A=) | |
| 11 | g.119026810A>G | CA2616334937 | SLC37A4 | n.1014+127T>C n.1065T>C n.1015-122T>C n.2180T>C n.2501T>C n.1089-122T>C n.921-122T>C n.1022-122T>C n.1191-122T>C c.785-122T>C (n.785-122T>C) n.1106+127T>C n.1209-122T>C n.1543-122T>C n.786-122T>C n.1567-122T>C n.1013-122T>C n.558+127T>C n.935-122T>C n.3522T>C n.1207T>C c.566-122T>C (n.566-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026811G>T | CA2616334938 | SLC37A4 | n.1014+126C>A n.1064C>A n.1015-123C>A n.2179C>A n.2500C>A n.1089-123C>A n.921-123C>A n.1022-123C>A n.1191-123C>A c.785-123C>A (n.785-123C>A) n.1106+126C>A n.1209-123C>A n.1543-123C>A n.786-123C>A n.1567-123C>A n.1013-123C>A n.558+126C>A n.935-123C>A n.3521C>A n.1206C>A c.566-123C>A (n.566-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026812C>T | CA2616334939 | SLC37A4 | n.1014+125G>A n.1063G>A n.1015-124G>A n.2178G>A n.2499G>A n.1089-124G>A n.921-124G>A n.1022-124G>A n.1191-124G>A c.785-124G>A (n.785-124G>A) n.1106+125G>A n.1209-124G>A n.1543-124G>A n.786-124G>A n.1567-124G>A n.1013-124G>A n.558+125G>A n.935-124G>A n.3520G>A n.1205G>A c.566-124G>A (n.566-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026813T>C | CA2616334940 | SLC37A4 | n.1014+124A>G n.1062A>G n.1015-125A>G n.2177A>G n.2498A>G n.1089-125A>G n.921-125A>G n.1022-125A>G n.1191-125A>G c.785-125A>G (n.785-125A>G) n.1106+124A>G n.1209-125A>G n.1543-125A>G n.786-125A>G n.1567-125A>G n.1013-125A>G n.558+124A>G n.935-125A>G n.3519A>G n.1204A>G c.566-125A>G (n.566-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026814G>T | CA2616334941 | SLC37A4 | n.1014+123C>A n.1061C>A n.2176C>A n.2497C>A n.1088+123C>A n.920+123C>A n.1021+123C>A n.1190+123C>A c.784+123C>A (n.784+123C>A) n.1106+123C>A n.1208+123C>A n.1542+123C>A n.785+123C>A n.1566+123C>A n.1012+123C>A n.558+123C>A n.934+123C>A n.3518C>A n.1203C>A c.565+123C>A (n.565+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C>A | CA2616334942 | SLC37A4 | n.1014+122G>T n.1060G>T n.2175G>T n.2496G>T n.1088+122G>T n.920+122G>T n.1021+122G>T n.1190+122G>T c.784+122G>T (n.784+122G>T) n.1106+122G>T n.1208+122G>T n.1542+122G>T n.785+122G>T n.1566+122G>T n.1012+122G>T n.558+122G>T n.934+122G>T n.3517G>T n.1202G>T c.565+122G>T (n.565+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C= | CA2003749239 | SLC37A4 | n.1014+122G= n.1060G= n.2175G= n.2496G= n.1088+122G= n.920+122G= n.1021+122G= n.1190+122G= c.784+122G= (n.784+122G=) n.1106+122G= n.1208+122G= n.1542+122G= n.785+122G= n.1566+122G= n.1012+122G= n.558+122G= n.934+122G= n.3517G= n.1202G= c.565+122G= (n.565+122G=) | |
| 11 | g.119026815C>T | CA672377029 | SLC37A4 | n.1014+122G>A n.1060G>A n.2175G>A n.2496G>A n.1088+122G>A n.920+122G>A n.1021+122G>A n.1190+122G>A c.784+122G>A (n.784+122G>A) n.1106+122G>A n.1208+122G>A n.1542+122G>A n.785+122G>A n.1566+122G>A n.1012+122G>A n.558+122G>A n.934+122G>A n.3517G>A n.1202G>A c.565+122G>A (n.565+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>A | CA2616334943 | SLC37A4 | n.1014+121G>T n.1059G>T n.2174G>T n.2495G>T n.1088+121G>T n.920+121G>T n.1021+121G>T n.1190+121G>T c.784+121G>T (n.784+121G>T) n.1106+121G>T n.1208+121G>T n.1542+121G>T n.785+121G>T n.1566+121G>T n.1012+121G>T n.558+121G>T n.934+121G>T n.3516G>T n.1201G>T c.565+121G>T (n.565+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>T | CA2616334944 | SLC37A4 | n.1014+121G>A n.1059G>A n.2174G>A n.2495G>A n.1088+121G>A n.920+121G>A n.1021+121G>A n.1190+121G>A c.784+121G>A (n.784+121G>A) n.1106+121G>A n.1208+121G>A n.1542+121G>A n.785+121G>A n.1566+121G>A n.1012+121G>A n.558+121G>A n.934+121G>A n.3516G>A n.1201G>A c.565+121G>A (n.565+121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026817T>C | CA2616334945 | SLC37A4 | n.1014+120A>G n.1058A>G n.2173A>G n.2494A>G n.1088+120A>G n.920+120A>G n.1021+120A>G n.1190+120A>G c.784+120A>G (n.784+120A>G) n.1106+120A>G n.1208+120A>G n.1542+120A>G n.785+120A>G n.1566+120A>G n.1012+120A>G n.558+120A>G n.934+120A>G n.3515A>G n.1200A>G c.565+120A>G (n.565+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G>A | CA229598009 | SLC37A4 | n.1014+119C>T n.1057C>T n.2172C>T n.2493C>T n.1088+119C>T n.920+119C>T n.1021+119C>T n.1190+119C>T c.784+119C>T (n.784+119C>T) n.1106+119C>T n.1208+119C>T n.1542+119C>T n.785+119C>T n.1566+119C>T n.1012+119C>T n.558+119C>T n.934+119C>T n.3514C>T n.1199C>T c.565+119C>T (n.565+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G= | CA2003749240 | SLC37A4 | n.1014+119C= n.1057C= n.2172C= n.2493C= n.1088+119C= n.920+119C= n.1021+119C= n.1190+119C= c.784+119C= (n.784+119C=) n.1106+119C= n.1208+119C= n.1542+119C= n.785+119C= n.1566+119C= n.1012+119C= n.558+119C= n.934+119C= n.3514C= n.1199C= c.565+119C= (n.565+119C=) | |
| 11 | g.119026818G>T | CA2616334946 | SLC37A4 | n.1014+119C>A n.1057C>A n.2172C>A n.2493C>A n.1088+119C>A n.920+119C>A n.1021+119C>A n.1190+119C>A c.784+119C>A (n.784+119C>A) n.1106+119C>A n.1208+119C>A n.1542+119C>A n.785+119C>A n.1566+119C>A n.1012+119C>A n.558+119C>A n.934+119C>A n.3514C>A n.1199C>A c.565+119C>A (n.565+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>A | CA2616334947 | SLC37A4 | n.1014+117C>T n.1055C>T n.2170C>T n.2491C>T n.1088+117C>T n.920+117C>T n.1021+117C>T n.1190+117C>T c.784+117C>T (n.784+117C>T) n.1106+117C>T n.1208+117C>T n.1542+117C>T n.785+117C>T n.1566+117C>T n.1012+117C>T n.558+117C>T n.934+117C>T n.3512C>T n.1197C>T c.565+117C>T (n.565+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>T | CA2616334948 | SLC37A4 | n.1014+117C>A n.1055C>A n.2170C>A n.2491C>A n.1088+117C>A n.920+117C>A n.1021+117C>A n.1190+117C>A c.784+117C>A (n.784+117C>A) n.1106+117C>A n.1208+117C>A n.1542+117C>A n.785+117C>A n.1566+117C>A n.1012+117C>A n.558+117C>A n.934+117C>A n.3512C>A n.1197C>A c.565+117C>A (n.565+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>A | CA2616334949 | SLC37A4 | n.1014+114C>T n.1052C>T n.2167C>T n.2488C>T n.1088+114C>T n.920+114C>T n.1021+114C>T n.1190+114C>T c.784+114C>T (n.784+114C>T) n.1106+114C>T n.1208+114C>T n.1542+114C>T n.785+114C>T n.1566+114C>T n.1012+114C>T n.558+114C>T n.934+114C>T n.3509C>T n.1194C>T c.565+114C>T (n.565+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>C | CA2616334950 | SLC37A4 | n.1014+114C>G n.1052C>G n.2167C>G n.2488C>G n.1088+114C>G n.920+114C>G n.1021+114C>G n.1190+114C>G c.784+114C>G (n.784+114C>G) n.1106+114C>G n.1208+114C>G n.1542+114C>G n.785+114C>G n.1566+114C>G n.1012+114C>G n.558+114C>G n.934+114C>G n.3509C>G n.1194C>G c.565+114C>G (n.565+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C>A | CA2616334951 | SLC37A4 | n.1014+113G>T n.1051G>T n.2166G>T n.2487G>T n.1088+113G>T n.920+113G>T n.1021+113G>T n.1190+113G>T c.784+113G>T (n.784+113G>T) n.1106+113G>T n.1208+113G>T n.1542+113G>T n.785+113G>T n.1566+113G>T n.1012+113G>T n.558+113G>T n.934+113G>T n.3508G>T n.1193G>T c.565+113G>T (n.565+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C= | CA2003749241 | SLC37A4 | n.1014+113G= n.1051G= n.2166G= n.2487G= n.1088+113G= n.920+113G= n.1021+113G= n.1190+113G= c.784+113G= (n.784+113G=) n.1106+113G= n.1208+113G= n.1542+113G= n.785+113G= n.1566+113G= n.1012+113G= n.558+113G= n.934+113G= n.3508G= n.1193G= c.565+113G= (n.565+113G=) | |
| 11 | g.119026824C>T | CA229598011 | SLC37A4 | n.1014+113G>A n.1051G>A n.2166G>A n.2487G>A n.1088+113G>A n.920+113G>A n.1021+113G>A n.1190+113G>A c.784+113G>A (n.784+113G>A) n.1106+113G>A n.1208+113G>A n.1542+113G>A n.785+113G>A n.1566+113G>A n.1012+113G>A n.558+113G>A n.934+113G>A n.3508G>A n.1193G>A c.565+113G>A (n.565+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825_119026827del | CA2616334952 | SLC37A4 | n.1014+111_1014+113del n.1049_1051del n.2164_2166del n.2485_2487del n.1088+111_1088+113del n.920+111_920+113del n.1021+111_1021+113del n.1190+111_1190+113del c.784+111_784+113del (n.784+111_784+113del) n.1106+111_1106+113del n.1208+111_1208+113del n.1542+111_1542+113del n.785+111_785+113del n.1566+111_1566+113del n.1012+111_1012+113del n.558+111_558+113del n.934+111_934+113del n.3506_3508del n.1191_1193del c.565+111_565+113del (n.565+111_565+113del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G>A | CA672377035 | SLC37A4 | n.1014+112C>T n.1050C>T n.2165C>T n.2486C>T n.1088+112C>T n.920+112C>T n.1021+112C>T n.1190+112C>T c.784+112C>T (n.784+112C>T) n.1106+112C>T n.1208+112C>T n.1542+112C>T n.785+112C>T n.1566+112C>T n.1012+112C>T n.558+112C>T n.934+112C>T n.3507C>T n.1192C>T c.565+112C>T (n.565+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G= | CA2003749242 | SLC37A4 | n.1014+112C= n.1050C= n.2165C= n.2486C= n.1088+112C= n.920+112C= n.1021+112C= n.1190+112C= c.784+112C= (n.784+112C=) n.1106+112C= n.1208+112C= n.1542+112C= n.785+112C= n.1566+112C= n.1012+112C= n.558+112C= n.934+112C= n.3507C= n.1192C= c.565+112C= (n.565+112C=) | |
| 11 | g.119026825G>T | CA229598016 | SLC37A4 | n.1014+112C>A n.1050C>A n.2165C>A n.2486C>A n.1088+112C>A n.920+112C>A n.1021+112C>A n.1190+112C>A c.784+112C>A (n.784+112C>A) n.1106+112C>A n.1208+112C>A n.1542+112C>A n.785+112C>A n.1566+112C>A n.1012+112C>A n.558+112C>A n.934+112C>A n.3507C>A n.1192C>A c.565+112C>A (n.565+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828del | CA2616334953 | SLC37A4 | n.1014+111del n.1049del n.2164del n.2485del n.1088+111del n.920+111del n.1021+111del n.1190+111del c.784+111del (n.784+111del) n.1106+111del n.1208+111del n.1542+111del n.785+111del n.1566+111del n.1012+111del n.558+111del n.934+111del n.3506del n.1191del c.565+111del (n.565+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827C= | CA2003749243 | SLC37A4 | n.1014+110G= n.1048G= n.2163G= n.2484G= n.1088+110G= n.920+110G= n.1021+110G= n.1190+110G= c.784+110G= (n.784+110G=) n.1106+110G= n.1208+110G= n.1542+110G= n.785+110G= n.1566+110G= n.1012+110G= n.558+110G= n.934+110G= n.3505G= n.1190G= c.565+110G= (n.565+110G=) | |
| 11 | g.119026827C>G | CA2003749244 | SLC37A4 | n.1014+110G>C n.1048G>C n.2163G>C n.2484G>C n.1088+110G>C n.920+110G>C n.1021+110G>C n.1190+110G>C c.784+110G>C (n.784+110G>C) n.1106+110G>C n.1208+110G>C n.1542+110G>C n.785+110G>C n.1566+110G>C n.1012+110G>C n.558+110G>C n.934+110G>C n.3505G>C n.1190G>C c.565+110G>C (n.565+110G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026827C>T | CA2616334954 | SLC37A4 | n.1014+110G>A n.1048G>A n.2163G>A n.2484G>A n.1088+110G>A n.920+110G>A n.1021+110G>A n.1190+110G>A c.784+110G>A (n.784+110G>A) n.1106+110G>A n.1208+110G>A n.1542+110G>A n.785+110G>A n.1566+110G>A n.1012+110G>A n.558+110G>A n.934+110G>A n.3505G>A n.1190G>A c.565+110G>A (n.565+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827_119026828insTTTATT | CA2616334955 | SLC37A4 | n.1014+109_1014+110insAATAAA n.1047_1048insAATAAA n.2162_2163insAATAAA n.2483_2484insAATAAA n.1088+109_1088+110insAATAAA n.920+109_920+110insAATAAA n.1021+109_1021+110insAATAAA n.1190+109_1190+110insAATAAA c.784+109_784+110insAATAAA (n.784+109_784+110insAATAAA) n.1106+109_1106+110insAATAAA n.1208+109_1208+110insAATAAA n.1542+109_1542+110insAATAAA n.785+109_785+110insAATAAA n.1566+109_1566+110insAATAAA n.1012+109_1012+110insAATAAA n.558+109_558+110insAATAAA n.934+109_934+110insAATAAA n.3504_3505insAATAAA n.1189_1190insAATAAA c.565+109_565+110insAATAAA (n.565+109_565+110insAATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C>A | CA2616334956 | SLC37A4 | n.1014+109G>T n.1047G>T n.2162G>T n.2483G>T n.1088+109G>T n.920+109G>T n.1021+109G>T n.1190+109G>T c.784+109G>T (n.784+109G>T) n.1106+109G>T n.1208+109G>T n.1542+109G>T n.785+109G>T n.1566+109G>T n.1012+109G>T n.558+109G>T n.934+109G>T n.3504G>T n.1189G>T c.565+109G>T (n.565+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C= | CA2003749245 | SLC37A4 | n.1014+109G= n.1047G= n.2162G= n.2483G= n.1088+109G= n.920+109G= n.1021+109G= n.1190+109G= c.784+109G= (n.784+109G=) n.1106+109G= n.1208+109G= n.1542+109G= n.785+109G= n.1566+109G= n.1012+109G= n.558+109G= n.934+109G= n.3504G= n.1189G= c.565+109G= (n.565+109G=) | |
| 11 | g.119026828C>T | CA602177984 | SLC37A4 | n.1014+109G>A n.1047G>A n.2162G>A n.2483G>A n.1088+109G>A n.920+109G>A n.1021+109G>A n.1190+109G>A c.784+109G>A (n.784+109G>A) n.1106+109G>A n.1208+109G>A n.1542+109G>A n.785+109G>A n.1566+109G>A n.1012+109G>A n.558+109G>A n.934+109G>A n.3504G>A n.1189G>A c.565+109G>A (n.565+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>A | CA229598017 | SLC37A4 | n.1014+108C>T n.1046C>T n.2161C>T n.2482C>T n.1088+108C>T n.920+108C>T n.1021+108C>T n.1190+108C>T c.784+108C>T (n.784+108C>T) n.1106+108C>T n.1208+108C>T n.1542+108C>T n.785+108C>T n.1566+108C>T n.1012+108C>T n.558+108C>T n.934+108C>T n.3503C>T n.1188C>T c.565+108C>T (n.565+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>C | CA672377039 | SLC37A4 | n.1014+108C>G n.1046C>G n.2161C>G n.2482C>G n.1088+108C>G n.920+108C>G n.1021+108C>G n.1190+108C>G c.784+108C>G (n.784+108C>G) n.1106+108C>G n.1208+108C>G n.1542+108C>G n.785+108C>G n.1566+108C>G n.1012+108C>G n.558+108C>G n.934+108C>G n.3503C>G n.1188C>G c.565+108C>G (n.565+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G= | CA2003749246 | SLC37A4 | n.1014+108C= n.1046C= n.2161C= n.2482C= n.1088+108C= n.920+108C= n.1021+108C= n.1190+108C= c.784+108C= (n.784+108C=) n.1106+108C= n.1208+108C= n.1542+108C= n.785+108C= n.1566+108C= n.1012+108C= n.558+108C= n.934+108C= n.3503C= n.1188C= c.565+108C= (n.565+108C=) | |
| 11 | g.119026829G>T | CA2616334957 | SLC37A4 | n.1014+108C>A n.1046C>A n.2161C>A n.2482C>A n.1088+108C>A n.920+108C>A n.1021+108C>A n.1190+108C>A c.784+108C>A (n.784+108C>A) n.1106+108C>A n.1208+108C>A n.1542+108C>A n.785+108C>A n.1566+108C>A n.1012+108C>A n.558+108C>A n.934+108C>A n.3503C>A n.1188C>A c.565+108C>A (n.565+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>A | CA2616334958 | SLC37A4 | n.1014+107C>T n.1045C>T n.2160C>T n.2481C>T n.1088+107C>T n.920+107C>T n.1021+107C>T n.1190+107C>T c.784+107C>T (n.784+107C>T) n.1106+107C>T n.1208+107C>T n.1542+107C>T n.785+107C>T n.1566+107C>T n.1012+107C>T n.558+107C>T n.934+107C>T n.3502C>T n.1187C>T c.565+107C>T (n.565+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>T | CA2616334959 | SLC37A4 | n.1014+107C>A n.1045C>A n.2160C>A n.2481C>A n.1088+107C>A n.920+107C>A n.1021+107C>A n.1190+107C>A c.784+107C>A (n.784+107C>A) n.1106+107C>A n.1208+107C>A n.1542+107C>A n.785+107C>A n.1566+107C>A n.1012+107C>A n.558+107C>A n.934+107C>A n.3502C>A n.1187C>A c.565+107C>A (n.565+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026831C>A | CA2616334960 | SLC37A4 | n.1014+106G>T n.1044G>T n.2159G>T n.2480G>T n.1088+106G>T n.920+106G>T n.1021+106G>T n.1190+106G>T c.784+106G>T (n.784+106G>T) n.1106+106G>T n.1208+106G>T n.1542+106G>T n.785+106G>T n.1566+106G>T n.1012+106G>T n.558+106G>T n.934+106G>T n.3501G>T n.1186G>T c.565+106G>T (n.565+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026832C>A | CA2616334961 | SLC37A4 | n.1014+105G>T n.1043G>T n.2158G>T n.2479G>T n.1088+105G>T n.920+105G>T n.1021+105G>T n.1190+105G>T c.784+105G>T (n.784+105G>T) n.1106+105G>T n.1208+105G>T n.1542+105G>T n.785+105G>T n.1566+105G>T n.1012+105G>T n.558+105G>T n.934+105G>T n.3500G>T n.1185G>T c.565+105G>T (n.565+105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026833T>G | CA942772951 | SLC37A4 | n.1014+104A>C n.1042A>C n.2157A>C n.2478A>C n.1088+104A>C n.920+104A>C n.1021+104A>C n.1190+104A>C c.784+104A>C (n.784+104A>C) n.1106+104A>C n.1208+104A>C n.1542+104A>C n.785+104A>C n.1566+104A>C n.1012+104A>C n.558+104A>C n.934+104A>C n.3499A>C n.1184A>C c.565+104A>C (n.565+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026833T= | CA2003749247 | SLC37A4 | n.1014+104A= n.1042A= n.2157A= n.2478A= n.1088+104A= n.920+104A= n.1021+104A= n.1190+104A= c.784+104A= (n.784+104A=) n.1106+104A= n.1208+104A= n.1542+104A= n.785+104A= n.1566+104A= n.1012+104A= n.558+104A= n.934+104A= n.3499A= n.1184A= c.565+104A= (n.565+104A=) | |
| 11 | g.119026834C>T | CA2616334962 | SLC37A4 | n.1014+103G>A n.1041G>A n.2156G>A n.2477G>A n.1088+103G>A n.920+103G>A n.1021+103G>A n.1190+103G>A c.784+103G>A (n.784+103G>A) n.1106+103G>A n.1208+103G>A n.1542+103G>A n.785+103G>A n.1566+103G>A n.1012+103G>A n.558+103G>A n.934+103G>A n.3498G>A n.1183G>A c.565+103G>A (n.565+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026836A>G | CA2616334963 | SLC37A4 | n.1014+101T>C n.1039T>C n.2154T>C n.2475T>C n.1088+101T>C n.920+101T>C n.1021+101T>C n.1190+101T>C c.784+101T>C (n.784+101T>C) n.1106+101T>C n.1208+101T>C n.1542+101T>C n.785+101T>C n.1566+101T>C n.1012+101T>C n.558+101T>C n.934+101T>C n.3496T>C n.1181T>C c.565+101T>C (n.565+101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026837G>C | CA2616334964 | SLC37A4 | n.1014+100C>G n.1038C>G n.2153C>G n.2474C>G n.1088+100C>G n.920+100C>G n.1021+100C>G n.1190+100C>G c.784+100C>G (n.784+100C>G) n.1106+100C>G n.1208+100C>G n.1542+100C>G n.785+100C>G n.1566+100C>G n.1012+100C>G n.558+100C>G n.934+100C>G n.3495C>G n.1180C>G c.565+100C>G (n.565+100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026837G>T | CA2616334965 | SLC37A4 | n.1014+100C>A n.1038C>A n.2153C>A n.2474C>A n.1088+100C>A n.920+100C>A n.1021+100C>A n.1190+100C>A c.784+100C>A (n.784+100C>A) n.1106+100C>A n.1208+100C>A n.1542+100C>A n.785+100C>A n.1566+100C>A n.1012+100C>A n.558+100C>A n.934+100C>A n.3495C>A n.1180C>A c.565+100C>A (n.565+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026838G>A | CA672377042 | SLC37A4 | n.1014+99C>T n.1037C>T n.2152C>T n.2473C>T n.1088+99C>T n.920+99C>T n.1021+99C>T n.1190+99C>T c.784+99C>T (n.784+99C>T) n.1106+99C>T n.1208+99C>T n.1542+99C>T n.785+99C>T n.1566+99C>T n.1012+99C>T n.558+99C>T n.934+99C>T n.3494C>T n.1179C>T c.565+99C>T (n.565+99C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026838G= | CA2003749248 | SLC37A4 | n.1014+99C= n.1037C= n.2152C= n.2473C= n.1088+99C= n.920+99C= n.1021+99C= n.1190+99C= c.784+99C= (n.784+99C=) n.1106+99C= n.1208+99C= n.1542+99C= n.785+99C= n.1566+99C= n.1012+99C= n.558+99C= n.934+99C= n.3494C= n.1179C= c.565+99C= (n.565+99C=) | |
| 11 | g.119026841C= | CA2003749249 | SLC37A4 | n.1014+96G= n.1034G= n.2149G= n.2470G= n.1088+96G= n.920+96G= n.1021+96G= n.1190+96G= c.784+96G= (n.784+96G=) n.1106+96G= n.1208+96G= n.1542+96G= n.785+96G= n.1566+96G= n.1012+96G= n.558+96G= n.934+96G= n.3491G= n.1176G= c.565+96G= (n.565+96G=) | |
| 11 | g.119026841C>G | CA2616334966 | SLC37A4 | n.1014+96G>C n.1034G>C n.2149G>C n.2470G>C n.1088+96G>C n.920+96G>C n.1021+96G>C n.1190+96G>C c.784+96G>C (n.784+96G>C) n.1106+96G>C n.1208+96G>C n.1542+96G>C n.785+96G>C n.1566+96G>C n.1012+96G>C n.558+96G>C n.934+96G>C n.3491G>C n.1176G>C c.565+96G>C (n.565+96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026841C>T | CA229598018 | SLC37A4 | n.1014+96G>A n.1034G>A n.2149G>A n.2470G>A n.1088+96G>A n.920+96G>A n.1021+96G>A n.1190+96G>A c.784+96G>A (n.784+96G>A) n.1106+96G>A n.1208+96G>A n.1542+96G>A n.785+96G>A n.1566+96G>A n.1012+96G>A n.558+96G>A n.934+96G>A n.3491G>A n.1176G>A c.565+96G>A (n.565+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G>A | CA672377053 | SLC37A4 | n.1014+95C>T n.1033C>T n.2148C>T n.2469C>T n.1088+95C>T n.920+95C>T n.1021+95C>T n.1190+95C>T c.784+95C>T (n.784+95C>T) n.1106+95C>T n.1208+95C>T n.1542+95C>T n.785+95C>T n.1566+95C>T n.1012+95C>T n.558+95C>T n.934+95C>T n.3490C>T n.1175C>T c.565+95C>T (n.565+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G= | CA2003749250 | SLC37A4 | n.1014+95C= n.1033C= n.2148C= n.2469C= n.1088+95C= n.920+95C= n.1021+95C= n.1190+95C= c.784+95C= (n.784+95C=) n.1106+95C= n.1208+95C= n.1542+95C= n.785+95C= n.1566+95C= n.1012+95C= n.558+95C= n.934+95C= n.3490C= n.1175C= c.565+95C= (n.565+95C=) | |
| 11 | g.119026842G>T | CA2616334967 | SLC37A4 | n.1014+95C>A n.1033C>A n.2148C>A n.2469C>A n.1088+95C>A n.920+95C>A n.1021+95C>A n.1190+95C>A c.784+95C>A (n.784+95C>A) n.1106+95C>A n.1208+95C>A n.1542+95C>A n.785+95C>A n.1566+95C>A n.1012+95C>A n.558+95C>A n.934+95C>A n.3490C>A n.1175C>A c.565+95C>A (n.565+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026843A= | CA2003749251 | SLC37A4 | n.1014+94T= n.1032T= n.2147T= n.2468T= n.1088+94T= n.920+94T= n.1021+94T= n.1190+94T= c.784+94T= (n.784+94T=) n.1106+94T= n.1208+94T= n.1542+94T= n.785+94T= n.1566+94T= n.1012+94T= n.558+94T= n.934+94T= n.3489T= n.1174T= c.565+94T= (n.565+94T=) | |
| 11 | g.119026843A>C | CA229598030 | SLC37A4 | n.1014+94T>G n.1032T>G n.2147T>G n.2468T>G n.1088+94T>G n.920+94T>G n.1021+94T>G n.1190+94T>G c.784+94T>G (n.784+94T>G) n.1106+94T>G n.1208+94T>G n.1542+94T>G n.785+94T>G n.1566+94T>G n.1012+94T>G n.558+94T>G n.934+94T>G n.3489T>G n.1174T>G c.565+94T>G (n.565+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026846A>G | CA2616334969 | SLC37A4 | n.1014+91T>C n.1029T>C n.2144T>C n.2465T>C n.1088+91T>C n.920+91T>C n.1021+91T>C n.1190+91T>C c.784+91T>C (n.784+91T>C) n.1106+91T>C n.1208+91T>C n.1542+91T>C n.785+91T>C n.1566+91T>C n.1012+91T>C n.558+91T>C n.934+91T>C n.3486T>C n.1171T>C c.565+91T>C (n.565+91T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026847_119026848del | CA2616334968 | SLC37A4 | n.1014+90_1014+91del n.1028_1029del n.2143_2144del n.2464_2465del n.1088+90_1088+91del n.920+90_920+91del n.1021+90_1021+91del n.1190+90_1190+91del c.784+90_784+91del (n.784+90_784+91del) n.1106+90_1106+91del n.1208+90_1208+91del n.1542+90_1542+91del n.785+90_785+91del n.1566+90_1566+91del n.1012+90_1012+91del n.558+90_558+91del n.934+90_934+91del n.3485_3486del n.1170_1171del c.565+90_565+91del (n.565+90_565+91del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026848A= | CA2003749252 | SLC37A4 | n.1014+89T= n.1027T= n.2142T= n.2463T= n.1088+89T= n.920+89T= n.1021+89T= n.1190+89T= c.784+89T= (n.784+89T=) n.1106+89T= n.1208+89T= n.1542+89T= n.785+89T= n.1566+89T= n.1012+89T= n.558+89T= n.934+89T= n.3484T= n.1169T= c.565+89T= (n.565+89T=) | |
| 11 | g.119026848A>G | CA942772953 | SLC37A4 | n.1014+89T>C n.1027T>C n.2142T>C n.2463T>C n.1088+89T>C n.920+89T>C n.1021+89T>C n.1190+89T>C c.784+89T>C (n.784+89T>C) n.1106+89T>C n.1208+89T>C n.1542+89T>C n.785+89T>C n.1566+89T>C n.1012+89T>C n.558+89T>C n.934+89T>C n.3484T>C n.1169T>C c.565+89T>C (n.565+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G>C | CA229598039 | SLC37A4 | n.1014+88C>G n.1026C>G n.2141C>G n.2462C>G n.1088+88C>G n.920+88C>G n.1021+88C>G n.1190+88C>G c.784+88C>G (n.784+88C>G) n.1106+88C>G n.1208+88C>G n.1542+88C>G n.785+88C>G n.1566+88C>G n.1012+88C>G n.558+88C>G n.934+88C>G n.3483C>G n.1168C>G c.565+88C>G (n.565+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G= | CA2003749253 | SLC37A4 | n.1014+88C= n.1026C= n.2141C= n.2462C= n.1088+88C= n.920+88C= n.1021+88C= n.1190+88C= c.784+88C= (n.784+88C=) n.1106+88C= n.1208+88C= n.1542+88C= n.785+88C= n.1566+88C= n.1012+88C= n.558+88C= n.934+88C= n.3483C= n.1168C= c.565+88C= (n.565+88C=) | |
| 11 | g.119026849G>T | CA2575003303 | SLC37A4 | n.1014+88C>A n.1026C>A n.2141C>A n.2462C>A n.1088+88C>A n.920+88C>A n.1021+88C>A n.1190+88C>A c.784+88C>A (n.784+88C>A) n.1106+88C>A n.1208+88C>A n.1542+88C>A n.785+88C>A n.1566+88C>A n.1012+88C>A n.558+88C>A n.934+88C>A n.3483C>A n.1168C>A c.565+88C>A (n.565+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849_119026854delinsGAGGAT | CA2003749254 | SLC37A4 | n.1014+83_1014+88delinsATCCTC n.1021_1026delinsATCCTC n.2136_2141delinsATCCTC n.2457_2462delinsATCCTC n.1088+83_1088+88delinsATCCTC n.920+83_920+88delinsATCCTC n.1021+83_1021+88delinsATCCTC n.1190+83_1190+88delinsATCCTC c.784+83_784+88delinsATCCTC (n.784+83_784+88delinsATCCTC) n.1106+83_1106+88delinsATCCTC n.1208+83_1208+88delinsATCCTC n.1542+83_1542+88delinsATCCTC n.785+83_785+88delinsATCCTC n.1566+83_1566+88delinsATCCTC n.1012+83_1012+88delinsATCCTC n.558+83_558+88delinsATCCTC n.934+83_934+88delinsATCCTC n.3478_3483delinsATCCTC n.1163_1168delinsATCCTC c.565+83_565+88delinsATCCTC (n.565+83_565+88delinsATCCTC) | |
| 11 | g.119026850A>T | CA2616334970 | SLC37A4 | n.1014+87T>A n.1025T>A n.2140T>A n.2461T>A n.1088+87T>A n.920+87T>A n.1021+87T>A n.1190+87T>A c.784+87T>A (n.784+87T>A) n.1106+87T>A n.1208+87T>A n.1542+87T>A n.785+87T>A n.1566+87T>A n.1012+87T>A n.558+87T>A n.934+87T>A n.3482T>A n.1167T>A c.565+87T>A (n.565+87T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851_119026855del | CA672377058 | SLC37A4 | n.1014+83_1014+87del n.1021_1025del n.2136_2140del n.2457_2461del n.1088+83_1088+87del n.920+83_920+87del n.1021+83_1021+87del n.1190+83_1190+87del c.784+83_784+87del (n.784+83_784+87del) n.1106+83_1106+87del n.1208+83_1208+87del n.1542+83_1542+87del n.785+83_785+87del n.1566+83_1566+87del n.1012+83_1012+87del n.558+83_558+87del n.934+83_934+87del n.3478_3482del n.1163_1167del c.565+83_565+87del (n.565+83_565+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851G>A | CA2616334971 | SLC37A4 | n.1014+86C>T n.1024C>T n.2139C>T n.2460C>T n.1088+86C>T n.920+86C>T n.1021+86C>T n.1190+86C>T c.784+86C>T (n.784+86C>T) n.1106+86C>T n.1208+86C>T n.1542+86C>T n.785+86C>T n.1566+86C>T n.1012+86C>T n.558+86C>T n.934+86C>T n.3481C>T n.1166C>T c.565+86C>T (n.565+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026851G>T | CA2616334972 | SLC37A4 | n.1014+86C>A n.1024C>A n.2139C>A n.2460C>A n.1088+86C>A n.920+86C>A n.1021+86C>A n.1190+86C>A c.784+86C>A (n.784+86C>A) n.1106+86C>A n.1208+86C>A n.1542+86C>A n.785+86C>A n.1566+86C>A n.1012+86C>A n.558+86C>A n.934+86C>A n.3481C>A n.1166C>A c.565+86C>A (n.565+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026854T>G | CA2575003304 | SLC37A4 | n.1014+83A>C n.1021A>C n.2136A>C n.2457A>C n.1088+83A>C n.920+83A>C n.1021+83A>C n.1190+83A>C c.784+83A>C (n.784+83A>C) n.1106+83A>C n.1208+83A>C n.1542+83A>C n.785+83A>C n.1566+83A>C n.1012+83A>C n.558+83A>C n.934+83A>C n.3478A>C n.1163A>C c.565+83A>C (n.565+83A>C) | |
| 11 | g.119026858T>A | CA2003749256 | SLC37A4 | n.1014+79A>T n.1017A>T n.2132A>T n.2453A>T n.1088+79A>T n.920+79A>T n.1021+79A>T n.1190+79A>T c.784+79A>T (n.784+79A>T) n.1106+79A>T n.1208+79A>T n.1542+79A>T n.785+79A>T n.1566+79A>T n.1012+79A>T n.558+79A>T n.934+79A>T n.3474A>T n.1159A>T c.565+79A>T (n.565+79A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026858T>C | CA2616334973 | SLC37A4 | n.1014+79A>G n.1017A>G n.2132A>G n.2453A>G n.1088+79A>G n.920+79A>G n.1021+79A>G n.1190+79A>G c.784+79A>G (n.784+79A>G) n.1106+79A>G n.1208+79A>G n.1542+79A>G n.785+79A>G n.1566+79A>G n.1012+79A>G n.558+79A>G n.934+79A>G n.3474A>G n.1159A>G c.565+79A>G (n.565+79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026858T= | CA2003749255 | SLC37A4 | n.1014+79A= n.1017A= n.2132A= n.2453A= n.1088+79A= n.920+79A= n.1021+79A= n.1190+79A= c.784+79A= (n.784+79A=) n.1106+79A= n.1208+79A= n.1542+79A= n.785+79A= n.1566+79A= n.1012+79A= n.558+79A= n.934+79A= n.3474A= n.1159A= c.565+79A= (n.565+79A=) | |
| 11 | g.119026859G>C | CA2616334974 | SLC37A4 | n.1014+78C>G n.1016C>G n.2131C>G n.2452C>G n.1088+78C>G n.920+78C>G n.1021+78C>G n.1190+78C>G c.784+78C>G (n.784+78C>G) n.1106+78C>G n.1208+78C>G n.1542+78C>G n.785+78C>G n.1566+78C>G n.1012+78C>G n.558+78C>G n.934+78C>G n.3473C>G n.1158C>G c.565+78C>G (n.565+78C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026859G>T | CA2616334975 | SLC37A4 | n.1014+78C>A n.1016C>A n.2131C>A n.2452C>A n.1088+78C>A n.920+78C>A n.1021+78C>A n.1190+78C>A c.784+78C>A (n.784+78C>A) n.1106+78C>A n.1208+78C>A n.1542+78C>A n.785+78C>A n.1566+78C>A n.1012+78C>A n.558+78C>A n.934+78C>A n.3473C>A n.1158C>A c.565+78C>A (n.565+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026860G>A | CA2616334976 | SLC37A4 | n.1014+77C>T n.1015C>T n.2130C>T n.2451C>T n.1088+77C>T n.920+77C>T n.1021+77C>T n.1190+77C>T c.784+77C>T (n.784+77C>T) n.1106+77C>T n.1208+77C>T n.1542+77C>T n.785+77C>T n.1566+77C>T n.1012+77C>T n.558+77C>T n.934+77C>T n.3472C>T n.1157C>T c.565+77C>T (n.565+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026861A>G | CA2616334977 | SLC37A4 | n.1014+76T>C n.1014T>C n.2129T>C n.2450T>C n.1088+76T>C n.920+76T>C n.1021+76T>C n.1190+76T>C c.784+76T>C (n.784+76T>C) n.1106+76T>C n.1208+76T>C n.1542+76T>C n.785+76T>C n.1566+76T>C n.1012+76T>C n.558+76T>C n.934+76T>C n.3471T>C n.1156T>C c.565+76T>C (n.565+76T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026863G>A | CA2616334978 | SLC37A4 | n.1014+74C>T n.1012C>T n.2127C>T n.2448C>T n.1088+74C>T n.920+74C>T n.1021+74C>T n.1190+74C>T c.784+74C>T (n.784+74C>T) n.1106+74C>T n.1208+74C>T n.1542+74C>T n.785+74C>T n.1566+74C>T n.1012+74C>T n.558+74C>T n.934+74C>T n.3469C>T n.1154C>T c.565+74C>T (n.565+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026863G>T | CA2616334979 | SLC37A4 | n.1014+74C>A n.1012C>A n.2127C>A n.2448C>A n.1088+74C>A n.920+74C>A n.1021+74C>A n.1190+74C>A c.784+74C>A (n.784+74C>A) n.1106+74C>A n.1208+74C>A n.1542+74C>A n.785+74C>A n.1566+74C>A n.1012+74C>A n.558+74C>A n.934+74C>A n.3469C>A n.1154C>A c.565+74C>A (n.565+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026864C>A | CA2616334980 | SLC37A4 | n.1014+73G>T n.1011G>T n.2126G>T n.2447G>T n.1088+73G>T n.920+73G>T n.1021+73G>T n.1190+73G>T c.784+73G>T (n.784+73G>T) n.1106+73G>T n.1208+73G>T n.1542+73G>T n.785+73G>T n.1566+73G>T n.1012+73G>T n.558+73G>T n.934+73G>T n.3468G>T n.1153G>T c.565+73G>T (n.565+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026864C>G | CA2616334981 | SLC37A4 | n.1014+73G>C n.1011G>C n.2126G>C n.2447G>C n.1088+73G>C n.920+73G>C n.1021+73G>C n.1190+73G>C c.784+73G>C (n.784+73G>C) n.1106+73G>C n.1208+73G>C n.1542+73G>C n.785+73G>C n.1566+73G>C n.1012+73G>C n.558+73G>C n.934+73G>C n.3468G>C n.1153G>C c.565+73G>C (n.565+73G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026867G>T | CA2575003305 | SLC37A4 | n.1014+70C>A n.1008C>A n.2123C>A n.2444C>A n.1088+70C>A n.920+70C>A n.1021+70C>A n.1190+70C>A c.784+70C>A (n.784+70C>A) n.1106+70C>A n.1208+70C>A n.1542+70C>A n.785+70C>A n.1566+70C>A n.1012+70C>A n.558+70C>A n.934+70C>A n.3465C>A n.1150C>A c.565+70C>A (n.565+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026868G>T | CA2575003306 | SLC37A4 | n.1014+69C>A n.1007C>A n.2122C>A n.2443C>A n.1088+69C>A n.920+69C>A n.1021+69C>A n.1190+69C>A c.784+69C>A (n.784+69C>A) n.1106+69C>A n.1208+69C>A n.1542+69C>A n.785+69C>A n.1566+69C>A n.1012+69C>A n.558+69C>A n.934+69C>A n.3464C>A n.1149C>A c.565+69C>A (n.565+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.992_1007delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2107_2122delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2428_2443delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) | |
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
| 11 | g.119026870C>A | CA2616334982 | SLC37A4 | n.1014+67G>T n.1005G>T n.2120G>T n.2441G>T n.1088+67G>T n.920+67G>T n.1021+67G>T n.1190+67G>T c.784+67G>T (n.784+67G>T) n.1106+67G>T n.1208+67G>T n.1542+67G>T n.785+67G>T n.1566+67G>T n.1012+67G>T n.558+67G>T n.934+67G>T n.3462G>T n.1147G>T c.565+67G>T (n.565+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026871T>C | CA2616334983 | SLC37A4 | n.1014+66A>G n.1004A>G n.2119A>G n.2440A>G n.1088+66A>G n.920+66A>G n.1021+66A>G n.1190+66A>G c.784+66A>G (n.784+66A>G) n.1106+66A>G n.1208+66A>G n.1542+66A>G n.785+66A>G n.1566+66A>G n.1012+66A>G n.558+66A>G n.934+66A>G n.3461A>G n.1146A>G c.565+66A>G (n.565+66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026872G>A | CA2616334984 | SLC37A4 | n.1014+65C>T n.1003C>T n.2118C>T n.2439C>T n.1088+65C>T n.920+65C>T n.1021+65C>T n.1190+65C>T c.784+65C>T (n.784+65C>T) n.1106+65C>T n.1208+65C>T n.1542+65C>T n.785+65C>T n.1566+65C>T n.1012+65C>T n.558+65C>T n.934+65C>T n.3460C>T n.1145C>T c.565+65C>T (n.565+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026872G>T | CA2616334985 | SLC37A4 | n.1014+65C>A n.1003C>A n.2118C>A n.2439C>A n.1088+65C>A n.920+65C>A n.1021+65C>A n.1190+65C>A c.784+65C>A (n.784+65C>A) n.1106+65C>A n.1208+65C>A n.1542+65C>A n.785+65C>A n.1566+65C>A n.1012+65C>A n.558+65C>A n.934+65C>A n.3460C>A n.1145C>A c.565+65C>A (n.565+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026876T>A | CA602177990 | SLC37A4 | n.1014+61A>T n.999A>T n.2114A>T n.2435A>T n.1088+61A>T n.920+61A>T n.1021+61A>T n.1190+61A>T c.784+61A>T (n.784+61A>T) n.1106+61A>T n.1208+61A>T n.1542+61A>T n.785+61A>T n.1566+61A>T n.1012+61A>T n.558+61A>T n.934+61A>T n.3456A>T n.1141A>T c.565+61A>T (n.565+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026876T= | CA2003749259 | SLC37A4 | n.1014+61A= n.999A= n.2114A= n.2435A= n.1088+61A= n.920+61A= n.1021+61A= n.1190+61A= c.784+61A= (n.784+61A=) n.1106+61A= n.1208+61A= n.1542+61A= n.785+61A= n.1566+61A= n.1012+61A= n.558+61A= n.934+61A= n.3456A= n.1141A= c.565+61A= (n.565+61A=) | |
| 11 | g.119026877T>C | CA2575003307 | SLC37A4 | n.1014+60A>G n.998A>G n.2113A>G n.2434A>G n.1088+60A>G n.920+60A>G n.1021+60A>G n.1190+60A>G c.784+60A>G (n.784+60A>G) n.1106+60A>G n.1208+60A>G n.1542+60A>G n.785+60A>G n.1566+60A>G n.1012+60A>G n.558+60A>G n.934+60A>G n.3455A>G n.1140A>G c.565+60A>G (n.565+60A>G) | |
| 11 | g.119026877T>G | CA2616334986 | SLC37A4 | n.1014+60A>C n.998A>C n.2113A>C n.2434A>C n.1088+60A>C n.920+60A>C n.1021+60A>C n.1190+60A>C c.784+60A>C (n.784+60A>C) n.1106+60A>C n.1208+60A>C n.1542+60A>C n.785+60A>C n.1566+60A>C n.1012+60A>C n.558+60A>C n.934+60A>C n.3455A>C n.1140A>C c.565+60A>C (n.565+60A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G>A | CA2575003308 | SLC37A4 | n.1014+59C>T n.997C>T n.2112C>T n.2433C>T n.1088+59C>T n.920+59C>T n.1021+59C>T n.1190+59C>T c.784+59C>T (n.784+59C>T) n.1106+59C>T n.1208+59C>T n.1542+59C>T n.785+59C>T n.1566+59C>T n.1012+59C>T n.558+59C>T n.934+59C>T n.3454C>T n.1139C>T c.565+59C>T (n.565+59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G>C | CA2003749261 | SLC37A4 | n.1014+59C>G n.997C>G n.2112C>G n.2433C>G n.1088+59C>G n.920+59C>G n.1021+59C>G n.1190+59C>G c.784+59C>G (n.784+59C>G) n.1106+59C>G n.1208+59C>G n.1542+59C>G n.785+59C>G n.1566+59C>G n.1012+59C>G n.558+59C>G n.934+59C>G n.3454C>G n.1139C>G c.565+59C>G (n.565+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026878G= | CA2003749260 | SLC37A4 | n.1014+59C= n.997C= n.2112C= n.2433C= n.1088+59C= n.920+59C= n.1021+59C= n.1190+59C= c.784+59C= (n.784+59C=) n.1106+59C= n.1208+59C= n.1542+59C= n.785+59C= n.1566+59C= n.1012+59C= n.558+59C= n.934+59C= n.3454C= n.1139C= c.565+59C= (n.565+59C=) | |
| 11 | g.119026878G>T | CA2616334987 | SLC37A4 | n.1014+59C>A n.997C>A n.2112C>A n.2433C>A n.1088+59C>A n.920+59C>A n.1021+59C>A n.1190+59C>A c.784+59C>A (n.784+59C>A) n.1106+59C>A n.1208+59C>A n.1542+59C>A n.785+59C>A n.1566+59C>A n.1012+59C>A n.558+59C>A n.934+59C>A n.3454C>A n.1139C>A c.565+59C>A (n.565+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C>A | CA2616334988 | SLC37A4 | n.1014+58G>T n.996G>T n.2111G>T n.2432G>T n.1088+58G>T n.920+58G>T n.1021+58G>T n.1190+58G>T c.784+58G>T (n.784+58G>T) n.1106+58G>T n.1208+58G>T n.1542+58G>T n.785+58G>T n.1566+58G>T n.1012+58G>T n.558+58G>T n.934+58G>T n.3453G>T n.1138G>T c.565+58G>T (n.565+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1014+58G= n.996G= n.2111G= n.2432G= n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (n.784+58G=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (n.565+58G=) | |
| 11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1014+58G>A n.996G>A n.2111G>A n.2432G>A n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (n.565+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1014+56_1014+57delinsAT n.994_995delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2430_2431delinsAT n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (n.784+56_784+57delinsAT) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (n.565+56_565+57delinsAT) | |
| 11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1014+56del n.994del n.2109del n.2430del n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (n.784+56del) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (n.565+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1014+56A>G n.994A>G n.2109A>G n.2430A>G n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (n.784+56A>G) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (n.565+56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1014+56A= n.994A= n.2109A= n.2430A= n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (n.784+56A=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (n.565+56A=) | |
| 11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1014+55_1014+56delinsGA n.993_994delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2429_2430delinsGA n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (n.784+55_784+56delinsGA) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (n.565+55_565+56delinsGA) | |
| 11 | g.119026882C>A | CA2616334989 | SLC37A4 | n.1014+55G>T n.993G>T n.2108G>T n.2429G>T n.1088+55G>T n.920+55G>T n.1021+55G>T n.1190+55G>T c.784+55G>T (n.784+55G>T) n.1106+55G>T n.1208+55G>T n.1542+55G>T n.785+55G>T n.1566+55G>T n.1012+55G>T n.558+55G>T n.934+55G>T n.3450G>T n.1135G>T c.565+55G>T (n.565+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1014+55G= n.993G= n.2108G= n.2429G= n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (n.784+55G=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (n.565+55G=) | |
| 11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1014+55G>A n.993G>A n.2108G>A n.2429G>A n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (n.784+55G>A) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (n.565+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1014+55del n.993del n.2108del n.2429del n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (n.784+55del) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (n.565+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>A | CA2616334990 | SLC37A4 | n.1014+54G>T n.992G>T n.2107G>T n.2428G>T n.1088+54G>T n.920+54G>T n.1021+54G>T n.1190+54G>T c.784+54G>T (n.784+54G>T) n.1106+54G>T n.1208+54G>T n.1542+54G>T n.785+54G>T n.1566+54G>T n.1012+54G>T n.558+54G>T n.934+54G>T n.3449G>T n.1134G>T c.565+54G>T (n.565+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1014+54G= n.992G= n.2107G= n.2428G= n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (n.784+54G=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 11 | g.119026883C>G | CA2616334991 | SLC37A4 | n.1014+54G>C n.992G>C n.2107G>C n.2428G>C n.1088+54G>C n.920+54G>C n.1021+54G>C n.1190+54G>C c.784+54G>C (n.784+54G>C) n.1106+54G>C n.1208+54G>C n.1542+54G>C n.785+54G>C n.1566+54G>C n.1012+54G>C n.558+54G>C n.934+54G>C n.3449G>C n.1134G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1014+54G>A n.992G>A n.2107G>A n.2428G>A n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (n.784+54G>A) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026884C>A | CA2616334992 | SLC37A4 | n.1014+53G>T n.991G>T n.2106G>T n.2427G>T n.1088+53G>T n.920+53G>T n.1021+53G>T n.1190+53G>T c.784+53G>T (n.784+53G>T) n.1106+53G>T n.1208+53G>T n.1542+53G>T n.785+53G>T n.1566+53G>T n.1012+53G>T n.558+53G>T n.934+53G>T n.3448G>T n.1133G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885C>A | CA2616334993 | SLC37A4 | n.1014+52G>T n.990G>T n.2105G>T n.2426G>T n.1088+52G>T n.920+52G>T n.1021+52G>T n.1190+52G>T c.784+52G>T (n.784+52G>T) n.1106+52G>T n.1208+52G>T n.1542+52G>T n.785+52G>T n.1566+52G>T n.1012+52G>T n.558+52G>T n.934+52G>T n.3447G>T n.1132G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |