UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026713_119026733del | CA2616334838 | SLC37A4 | n.1014+211_1014+231del n.1149_1169del n.1015-38_1015-18del n.2264_2284del n.2585_2605del n.1089-38_1089-18del n.921-38_921-18del n.1022-38_1022-18del n.1191-38_1191-18del c.785-38_785-18del (n.785-38_785-18del) n.1106+211_1106+231del n.1209-38_1209-18del n.1543-38_1543-18del n.786-38_786-18del n.1567-38_1567-18del n.1013-38_1013-18del n.558+211_558+231del n.935-38_935-18del n.3606_3626del n.1291_1311del c.566-38_566-18del (n.566-38_566-18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026715_119026735del | CA2616334853 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+223del n.1141_1161del n.1015-46_1015-26del n.2256_2276del n.2577_2597del n.1089-46_1089-26del n.921-46_921-26del n.1022-46_1022-26del n.1191-46_1191-26del c.785-46_785-26del (n.785-46_785-26del) n.1106+203_1106+223del n.1209-46_1209-26del n.1543-46_1543-26del n.786-46_786-26del n.1567-46_1567-26del n.1013-46_1013-26del n.558+203_558+223del n.935-46_935-26del n.3598_3618del n.1283_1303del c.566-46_566-26del (n.566-46_566-26del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026724_119026728dup | CA2616334857 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+222dup n.1156_1160dup n.1015-31_1015-27dup n.2271_2275dup n.2592_2596dup n.1089-31_1089-27dup n.921-31_921-27dup n.1022-31_1022-27dup n.1191-31_1191-27dup c.785-31_785-27dup (n.785-31_785-27dup) n.1106+218_1106+222dup n.1209-31_1209-27dup n.1543-31_1543-27dup n.786-31_786-27dup n.1567-31_1567-27dup n.1013-31_1013-27dup n.558+218_558+222dup n.935-31_935-27dup n.3613_3617dup n.1298_1302dup c.566-31_566-27dup (n.566-31_566-27dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026724_119026728del | CA602177956 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+222del n.1156_1160del n.1015-31_1015-27del n.2271_2275del n.2592_2596del n.1089-31_1089-27del n.921-31_921-27del n.1022-31_1022-27del n.1191-31_1191-27del c.785-31_785-27del (n.785-31_785-27del) n.1106+218_1106+222del n.1209-31_1209-27del n.1543-31_1543-27del n.786-31_786-27del n.1567-31_1567-27del n.1013-31_1013-27del n.558+218_558+222del n.935-31_935-27del n.3613_3617del n.1298_1302del c.566-31_566-27del (n.566-31_566-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026728G>A | CA2616334870 | SLC37A4 | n.1014+209C>T n.1147C>T n.1015-40C>T n.2262C>T n.2583C>T n.1089-40C>T n.921-40C>T n.1022-40C>T n.1191-40C>T c.785-40C>T (n.785-40C>T) n.1106+209C>T n.1209-40C>T n.1543-40C>T n.786-40C>T n.1567-40C>T n.1013-40C>T n.558+209C>T n.935-40C>T n.3604C>T n.1289C>T c.566-40C>T (n.566-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026728G>T | CA2575003291 | SLC37A4 | n.1014+209C>A n.1147C>A n.1015-40C>A n.2262C>A n.2583C>A n.1089-40C>A n.921-40C>A n.1022-40C>A n.1191-40C>A c.785-40C>A (n.785-40C>A) n.1106+209C>A n.1209-40C>A n.1543-40C>A n.786-40C>A n.1567-40C>A n.1013-40C>A n.558+209C>A n.935-40C>A n.3604C>A n.1289C>A c.566-40C>A (n.566-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026729T>G | CA942772924 | SLC37A4 | n.1014+208A>C n.1146A>C n.1015-41A>C n.2261A>C n.2582A>C n.1089-41A>C n.921-41A>C n.1022-41A>C n.1191-41A>C c.785-41A>C (n.785-41A>C) n.1106+208A>C n.1209-41A>C n.1543-41A>C n.786-41A>C n.1567-41A>C n.1013-41A>C n.558+208A>C n.935-41A>C n.3603A>C n.1288A>C c.566-41A>C (n.566-41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026729T= | CA2003749194 | SLC37A4 | n.1014+208A= n.1146A= n.1015-41A= n.2261A= n.2582A= n.1089-41A= n.921-41A= n.1022-41A= n.1191-41A= c.785-41A= (n.785-41A=) n.1106+208A= n.1209-41A= n.1543-41A= n.786-41A= n.1567-41A= n.1013-41A= n.558+208A= n.935-41A= n.3603A= n.1288A= c.566-41A= (n.566-41A=) | |
| 11 | g.119026730G>T | CA2575003293 | SLC37A4 | n.1014+207C>A n.1145C>A n.1015-42C>A n.2260C>A n.2581C>A n.1089-42C>A n.921-42C>A n.1022-42C>A n.1191-42C>A c.785-42C>A (n.785-42C>A) n.1106+207C>A n.1209-42C>A n.1543-42C>A n.786-42C>A n.1567-42C>A n.1013-42C>A n.558+207C>A n.935-42C>A n.3602C>A n.1287C>A c.566-42C>A (n.566-42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026732del | CA2575003292 | SLC37A4 | n.1014+207del n.1145del n.1015-42del n.2260del n.2581del n.1089-42del n.921-42del n.1022-42del n.1191-42del c.785-42del (n.785-42del) n.1106+207del n.1209-42del n.1543-42del n.786-42del n.1567-42del n.1013-42del n.558+207del n.935-42del n.3602del n.1287del c.566-42del (n.566-42del) | |
| 11 | g.119026733_119026736dup | CA2793831488 | SLC37A4 | n.1014+204_1014+207dup n.1142_1145dup n.1015-45_1015-42dup n.2257_2260dup n.2578_2581dup n.1089-45_1089-42dup n.921-45_921-42dup n.1022-45_1022-42dup n.1191-45_1191-42dup c.785-45_785-42dup (n.785-45_785-42dup) n.1106+204_1106+207dup n.1209-45_1209-42dup n.1543-45_1543-42dup n.786-45_786-42dup n.1567-45_1567-42dup n.1013-45_1013-42dup n.558+204_558+207dup n.935-45_935-42dup n.3599_3602dup n.1284_1287dup c.566-45_566-42dup (n.566-45_566-42dup) | |
| 11 | g.119026733_119026736del | CA2616334872 | SLC37A4 | n.1014+204_1014+207del n.1142_1145del n.1015-45_1015-42del n.2257_2260del n.2578_2581del n.1089-45_1089-42del n.921-45_921-42del n.1022-45_1022-42del n.1191-45_1191-42del c.785-45_785-42del (n.785-45_785-42del) n.1106+204_1106+207del n.1209-45_1209-42del n.1543-45_1543-42del n.786-45_786-42del n.1567-45_1567-42del n.1013-45_1013-42del n.558+204_558+207del n.935-45_935-42del n.3599_3602del n.1284_1287del c.566-45_566-42del (n.566-45_566-42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737_119026738insATGGGGGGGAGGGT | CA2616334871 | SLC37A4 | n.1014+207_1014+208insCCCCATACCCTCCC n.1145_1146insCCCCATACCCTCCC n.1015-42_1015-41insCCCCATACCCTCCC n.2260_2261insCCCCATACCCTCCC n.2581_2582insCCCCATACCCTCCC n.1089-42_1089-41insCCCCATACCCTCCC n.921-42_921-41insCCCCATACCCTCCC n.1022-42_1022-41insCCCCATACCCTCCC n.1191-42_1191-41insCCCCATACCCTCCC c.785-42_785-41insCCCCATACCCTCCC (n.785-42_785-41insCCCCATACCCTCCC) n.1106+207_1106+208insCCCCATACCCTCCC n.1209-42_1209-41insCCCCATACCCTCCC n.1543-42_1543-41insCCCCATACCCTCCC n.786-42_786-41insCCCCATACCCTCCC n.1567-42_1567-41insCCCCATACCCTCCC n.1013-42_1013-41insCCCCATACCCTCCC n.558+207_558+208insCCCCATACCCTCCC n.935-42_935-41insCCCCATACCCTCCC n.3602_3603insCCCCATACCCTCCC n.1287_1288insCCCCATACCCTCCC c.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC (n.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026731G>A | CA2003749196 | SLC37A4 | n.1014+206C>T n.1144C>T n.1015-43C>T n.2259C>T n.2580C>T n.1089-43C>T n.921-43C>T n.1022-43C>T n.1191-43C>T c.785-43C>T (n.785-43C>T) n.1106+206C>T n.1209-43C>T n.1543-43C>T n.786-43C>T n.1567-43C>T n.1013-43C>T n.558+206C>T n.935-43C>T n.3601C>T n.1286C>T c.566-43C>T (n.566-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026731G= | CA2003749195 | SLC37A4 | n.1014+206C= n.1144C= n.1015-43C= n.2259C= n.2580C= n.1089-43C= n.921-43C= n.1022-43C= n.1191-43C= c.785-43C= (n.785-43C=) n.1106+206C= n.1209-43C= n.1543-43C= n.786-43C= n.1567-43C= n.1013-43C= n.558+206C= n.935-43C= n.3601C= n.1286C= c.566-43C= (n.566-43C=) | |
| 11 | g.119026731G>T | CA2616334873 | SLC37A4 | n.1014+206C>A n.1144C>A n.1015-43C>A n.2259C>A n.2580C>A n.1089-43C>A n.921-43C>A n.1022-43C>A n.1191-43C>A c.785-43C>A (n.785-43C>A) n.1106+206C>A n.1209-43C>A n.1543-43C>A n.786-43C>A n.1567-43C>A n.1013-43C>A n.558+206C>A n.935-43C>A n.3601C>A n.1286C>A c.566-43C>A (n.566-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026732G>C | CA2616334874 | SLC37A4 | n.1014+205C>G n.1143C>G n.1015-44C>G n.2258C>G n.2579C>G n.1089-44C>G n.921-44C>G n.1022-44C>G n.1191-44C>G c.785-44C>G (n.785-44C>G) n.1106+205C>G n.1209-44C>G n.1543-44C>G n.786-44C>G n.1567-44C>G n.1013-44C>G n.558+205C>G n.935-44C>G n.3600C>G n.1285C>G c.566-44C>G (n.566-44C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026732G>T | CA2575003294 | SLC37A4 | n.1014+205C>A n.1143C>A n.1015-44C>A n.2258C>A n.2579C>A n.1089-44C>A n.921-44C>A n.1022-44C>A n.1191-44C>A c.785-44C>A (n.785-44C>A) n.1106+205C>A n.1209-44C>A n.1543-44C>A n.786-44C>A n.1567-44C>A n.1013-44C>A n.558+205C>A n.935-44C>A n.3600C>A n.1285C>A c.566-44C>A (n.566-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026733A>C | CA2616334875 | SLC37A4 | n.1014+204T>G n.1142T>G n.1015-45T>G n.2257T>G n.2578T>G n.1089-45T>G n.921-45T>G n.1022-45T>G n.1191-45T>G c.785-45T>G (n.785-45T>G) n.1106+204T>G n.1209-45T>G n.1543-45T>G n.786-45T>G n.1567-45T>G n.1013-45T>G n.558+204T>G n.935-45T>G n.3599T>G n.1284T>G c.566-45T>G (n.566-45T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026733A>T | CA942772925 | SLC37A4 | n.1014+204T>A n.1142T>A n.1015-45T>A n.2257T>A n.2578T>A n.1089-45T>A n.921-45T>A n.1022-45T>A n.1191-45T>A c.785-45T>A (n.785-45T>A) n.1106+204T>A n.1209-45T>A n.1543-45T>A n.786-45T>A n.1567-45T>A n.1013-45T>A n.558+204T>A n.935-45T>A n.3599T>A n.1284T>A c.566-45T>A (n.566-45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026734G>A | CA672377005 | SLC37A4 | n.1014+203C>T n.1141C>T n.1015-46C>T n.2256C>T n.2577C>T n.1089-46C>T n.921-46C>T n.1022-46C>T n.1191-46C>T c.785-46C>T (n.785-46C>T) n.1106+203C>T n.1209-46C>T n.1543-46C>T n.786-46C>T n.1567-46C>T n.1013-46C>T n.558+203C>T n.935-46C>T n.3598C>T n.1283C>T c.566-46C>T (n.566-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026734G>C | CA602177969 | SLC37A4 | n.1014+203C>G n.1141C>G n.1015-46C>G n.2256C>G n.2577C>G n.1089-46C>G n.921-46C>G n.1022-46C>G n.1191-46C>G c.785-46C>G (n.785-46C>G) n.1106+203C>G n.1209-46C>G n.1543-46C>G n.786-46C>G n.1567-46C>G n.1013-46C>G n.558+203C>G n.935-46C>G n.3598C>G n.1283C>G c.566-46C>G (n.566-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026734G= | CA2003749197 | SLC37A4 | n.1014+203C= n.1141C= n.1015-46C= n.2256C= n.2577C= n.1089-46C= n.921-46C= n.1022-46C= n.1191-46C= c.785-46C= (n.785-46C=) n.1106+203C= n.1209-46C= n.1543-46C= n.786-46C= n.1567-46C= n.1013-46C= n.558+203C= n.935-46C= n.3598C= n.1283C= c.566-46C= (n.566-46C=) | |
| 11 | g.119026734G>T | CA2575003295 | SLC37A4 | n.1014+203C>A n.1141C>A n.1015-46C>A n.2256C>A n.2577C>A n.1089-46C>A n.921-46C>A n.1022-46C>A n.1191-46C>A c.785-46C>A (n.785-46C>A) n.1106+203C>A n.1209-46C>A n.1543-46C>A n.786-46C>A n.1567-46C>A n.1013-46C>A n.558+203C>A n.935-46C>A n.3598C>A n.1283C>A c.566-46C>A (n.566-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737_119026738insATGGGGGGGTGGGT | CA2616334878 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+204insACCCCCCCATACCC n.1141_1142insACCCCCCCATACCC n.1015-46_1015-45insACCCCCCCATACCC n.2256_2257insACCCCCCCATACCC n.2577_2578insACCCCCCCATACCC n.1089-46_1089-45insACCCCCCCATACCC n.921-46_921-45insACCCCCCCATACCC n.1022-46_1022-45insACCCCCCCATACCC n.1191-46_1191-45insACCCCCCCATACCC c.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC (n.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC) n.1106+203_1106+204insACCCCCCCATACCC n.1209-46_1209-45insACCCCCCCATACCC n.1543-46_1543-45insACCCCCCCATACCC n.786-46_786-45insACCCCCCCATACCC n.1567-46_1567-45insACCCCCCCATACCC n.1013-46_1013-45insACCCCCCCATACCC n.558+203_558+204insACCCCCCCATACCC n.935-46_935-45insACCCCCCCATACCC n.3598_3599insACCCCCCCATACCC n.1283_1284insACCCCCCCATACCC c.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC (n.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737_119026738insATGGGTGGTTGGGT | CA2616334876 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+204insAACCACCCATACCC n.1141_1142insAACCACCCATACCC n.1015-46_1015-45insAACCACCCATACCC n.2256_2257insAACCACCCATACCC n.2577_2578insAACCACCCATACCC n.1089-46_1089-45insAACCACCCATACCC n.921-46_921-45insAACCACCCATACCC n.1022-46_1022-45insAACCACCCATACCC n.1191-46_1191-45insAACCACCCATACCC c.785-46_785-45insAACCACCCATACCC (n.785-46_785-45insAACCACCCATACCC) n.1106+203_1106+204insAACCACCCATACCC n.1209-46_1209-45insAACCACCCATACCC n.1543-46_1543-45insAACCACCCATACCC n.786-46_786-45insAACCACCCATACCC n.1567-46_1567-45insAACCACCCATACCC n.1013-46_1013-45insAACCACCCATACCC n.558+203_558+204insAACCACCCATACCC n.935-46_935-45insAACCACCCATACCC n.3598_3599insAACCACCCATACCC n.1283_1284insAACCACCCATACCC c.566-46_566-45insAACCACCCATACCC (n.566-46_566-45insAACCACCCATACCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026734_119026755del | CA2616334877 | SLC37A4 | n.1014+182_1014+203del n.1120_1141del n.1015-67_1015-46del n.2235_2256del n.2556_2577del n.1089-67_1089-46del n.921-67_921-46del n.1022-67_1022-46del n.1191-67_1191-46del c.785-67_785-46del (n.785-67_785-46del) n.1106+182_1106+203del n.1209-67_1209-46del n.1543-67_1543-46del n.786-67_786-46del n.1567-67_1567-46del n.1013-67_1013-46del n.558+182_558+203del n.935-67_935-46del n.3577_3598del n.1262_1283del c.566-67_566-46del (n.566-67_566-46del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026735G>A | CA602177971 | SLC37A4 | n.1014+202C>T n.1140C>T n.1015-47C>T n.2255C>T n.2576C>T n.1089-47C>T n.921-47C>T n.1022-47C>T n.1191-47C>T c.785-47C>T (n.785-47C>T) n.1106+202C>T n.1209-47C>T n.1543-47C>T n.786-47C>T n.1567-47C>T n.1013-47C>T n.558+202C>T n.935-47C>T n.3597C>T n.1282C>T c.566-47C>T (n.566-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026735G>C | CA6311734 | SLC37A4 | n.1014+202C>G n.1140C>G n.1015-47C>G n.2255C>G n.2576C>G n.1089-47C>G n.921-47C>G n.1022-47C>G n.1191-47C>G c.785-47C>G (n.785-47C>G) n.1106+202C>G n.1209-47C>G n.1543-47C>G n.786-47C>G n.1567-47C>G n.1013-47C>G n.558+202C>G n.935-47C>G n.3597C>G n.1282C>G c.566-47C>G (n.566-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119026735G= | CA2003749198 | SLC37A4 | n.1014+202C= n.1140C= n.1015-47C= n.2255C= n.2576C= n.1089-47C= n.921-47C= n.1022-47C= n.1191-47C= c.785-47C= (n.785-47C=) n.1106+202C= n.1209-47C= n.1543-47C= n.786-47C= n.1567-47C= n.1013-47C= n.558+202C= n.935-47C= n.3597C= n.1282C= c.566-47C= (n.566-47C=) | |
| 11 | g.119026735G>T | CA2616334880 | SLC37A4 | n.1014+202C>A n.1140C>A n.1015-47C>A n.2255C>A n.2576C>A n.1089-47C>A n.921-47C>A n.1022-47C>A n.1191-47C>A c.785-47C>A (n.785-47C>A) n.1106+202C>A n.1209-47C>A n.1543-47C>A n.786-47C>A n.1567-47C>A n.1013-47C>A n.558+202C>A n.935-47C>A n.3597C>A n.1282C>A c.566-47C>A (n.566-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026738_119026782del | CA2616334879 | SLC37A4 | n.1014+158_1014+202del n.1096_1140del n.1015-91_1015-47del n.2211_2255del n.2532_2576del n.1089-91_1089-47del n.921-91_921-47del n.1022-91_1022-47del n.1191-91_1191-47del c.785-91_785-47del (n.785-91_785-47del) n.1106+158_1106+202del n.1209-91_1209-47del n.1543-91_1543-47del n.786-91_786-47del n.1567-91_1567-47del n.1013-91_1013-47del n.558+158_558+202del n.935-91_935-47del n.3553_3597del n.1238_1282del c.566-91_566-47del (n.566-91_566-47del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026736G= | CA2003749199 | SLC37A4 | n.1014+201C= n.1139C= n.1015-48C= n.2254C= n.2575C= n.1089-48C= n.921-48C= n.1022-48C= n.1191-48C= c.785-48C= (n.785-48C=) n.1106+201C= n.1209-48C= n.1543-48C= n.786-48C= n.1567-48C= n.1013-48C= n.558+201C= n.935-48C= n.3596C= n.1281C= c.566-48C= (n.566-48C=) | |
| 11 | g.119026736G>T | CA602177972 | SLC37A4 | n.1014+201C>A n.1139C>A n.1015-48C>A n.2254C>A n.2575C>A n.1089-48C>A n.921-48C>A n.1022-48C>A n.1191-48C>A c.785-48C>A (n.785-48C>A) n.1106+201C>A n.1209-48C>A n.1543-48C>A n.786-48C>A n.1567-48C>A n.1013-48C>A n.558+201C>A n.935-48C>A n.3596C>A n.1281C>A c.566-48C>A (n.566-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737T>A | CA2616334881 | SLC37A4 | n.1014+200A>T n.1138A>T n.1015-49A>T n.2253A>T n.2574A>T n.1089-49A>T n.921-49A>T n.1022-49A>T n.1191-49A>T c.785-49A>T (n.785-49A>T) n.1106+200A>T n.1209-49A>T n.1543-49A>T n.786-49A>T n.1567-49A>T n.1013-49A>T n.558+200A>T n.935-49A>T n.3595A>T n.1280A>T c.566-49A>T (n.566-49A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737T>G | CA672377011 | SLC37A4 | n.1014+200A>C n.1138A>C n.1015-49A>C n.2253A>C n.2574A>C n.1089-49A>C n.921-49A>C n.1022-49A>C n.1191-49A>C c.785-49A>C (n.785-49A>C) n.1106+200A>C n.1209-49A>C n.1543-49A>C n.786-49A>C n.1567-49A>C n.1013-49A>C n.558+200A>C n.935-49A>C n.3595A>C n.1280A>C c.566-49A>C (n.566-49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026737T= | CA2003749200 | SLC37A4 | n.1014+200A= n.1138A= n.1015-49A= n.2253A= n.2574A= n.1089-49A= n.921-49A= n.1022-49A= n.1191-49A= c.785-49A= (n.785-49A=) n.1106+200A= n.1209-49A= n.1543-49A= n.786-49A= n.1567-49A= n.1013-49A= n.558+200A= n.935-49A= n.3595A= n.1280A= c.566-49A= (n.566-49A=) | |
| 11 | g.119026738G= | CA2003749201 | SLC37A4 | n.1014+199C= n.1137C= n.1015-50C= n.2252C= n.2573C= n.1089-50C= n.921-50C= n.1022-50C= n.1191-50C= c.785-50C= (n.785-50C=) n.1106+199C= n.1209-50C= n.1543-50C= n.786-50C= n.1567-50C= n.1013-50C= n.558+199C= n.935-50C= n.3594C= n.1279C= c.566-50C= (n.566-50C=) | |
| 11 | g.119026738G>T | CA602177973 | SLC37A4 | n.1014+199C>A n.1137C>A n.1015-50C>A n.2252C>A n.2573C>A n.1089-50C>A n.921-50C>A n.1022-50C>A n.1191-50C>A c.785-50C>A (n.785-50C>A) n.1106+199C>A n.1209-50C>A n.1543-50C>A n.786-50C>A n.1567-50C>A n.1013-50C>A n.558+199C>A n.935-50C>A n.3594C>A n.1279C>A c.566-50C>A (n.566-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026741A>G | CA2616334882 | SLC37A4 | n.1014+196T>C n.1134T>C n.1015-53T>C n.2249T>C n.2570T>C n.1089-53T>C n.921-53T>C n.1022-53T>C n.1191-53T>C c.785-53T>C (n.785-53T>C) n.1106+196T>C n.1209-53T>C n.1543-53T>C n.786-53T>C n.1567-53T>C n.1013-53T>C n.558+196T>C n.935-53T>C n.3591T>C n.1276T>C c.566-53T>C (n.566-53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026741A>T | CA2616334883 | SLC37A4 | n.1014+196T>A n.1134T>A n.1015-53T>A n.2249T>A n.2570T>A n.1089-53T>A n.921-53T>A n.1022-53T>A n.1191-53T>A c.785-53T>A (n.785-53T>A) n.1106+196T>A n.1209-53T>A n.1543-53T>A n.786-53T>A n.1567-53T>A n.1013-53T>A n.558+196T>A n.935-53T>A n.3591T>A n.1276T>A c.566-53T>A (n.566-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026742C>A | CA2616334884 | SLC37A4 | n.1014+195G>T n.1133G>T n.1015-54G>T n.2248G>T n.2569G>T n.1089-54G>T n.921-54G>T n.1022-54G>T n.1191-54G>T c.785-54G>T (n.785-54G>T) n.1106+195G>T n.1209-54G>T n.1543-54G>T n.786-54G>T n.1567-54G>T n.1013-54G>T n.558+195G>T n.935-54G>T n.3590G>T n.1275G>T c.566-54G>T (n.566-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026743A= | CA2003749202 | SLC37A4 | n.1014+194T= n.1132T= n.1015-55T= n.2247T= n.2568T= n.1089-55T= n.921-55T= n.1022-55T= n.1191-55T= c.785-55T= (n.785-55T=) n.1106+194T= n.1209-55T= n.1543-55T= n.786-55T= n.1567-55T= n.1013-55T= n.558+194T= n.935-55T= n.3589T= n.1274T= c.566-55T= (n.566-55T=) | |
| 11 | g.119026743A>C | CA2616334885 | SLC37A4 | n.1014+194T>G n.1132T>G n.1015-55T>G n.2247T>G n.2568T>G n.1089-55T>G n.921-55T>G n.1022-55T>G n.1191-55T>G c.785-55T>G (n.785-55T>G) n.1106+194T>G n.1209-55T>G n.1543-55T>G n.786-55T>G n.1567-55T>G n.1013-55T>G n.558+194T>G n.935-55T>G n.3589T>G n.1274T>G c.566-55T>G (n.566-55T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026743A>G | CA2003749203 | SLC37A4 | n.1014+194T>C n.1132T>C n.1015-55T>C n.2247T>C n.2568T>C n.1089-55T>C n.921-55T>C n.1022-55T>C n.1191-55T>C c.785-55T>C (n.785-55T>C) n.1106+194T>C n.1209-55T>C n.1543-55T>C n.786-55T>C n.1567-55T>C n.1013-55T>C n.558+194T>C n.935-55T>C n.3589T>C n.1274T>C c.566-55T>C (n.566-55T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026744C= | CA2003749204 | SLC37A4 | n.1014+193G= n.1131G= n.1015-56G= n.2246G= n.2567G= n.1089-56G= n.921-56G= n.1022-56G= n.1191-56G= c.785-56G= (n.785-56G=) n.1106+193G= n.1209-56G= n.1543-56G= n.786-56G= n.1567-56G= n.1013-56G= n.558+193G= n.935-56G= n.3588G= n.1273G= c.566-56G= (n.566-56G=) | |
| 11 | g.119026744C>T | CA602177974 | SLC37A4 | n.1014+193G>A n.1131G>A n.1015-56G>A n.2246G>A n.2567G>A n.1089-56G>A n.921-56G>A n.1022-56G>A n.1191-56G>A c.785-56G>A (n.785-56G>A) n.1106+193G>A n.1209-56G>A n.1543-56G>A n.786-56G>A n.1567-56G>A n.1013-56G>A n.558+193G>A n.935-56G>A n.3588G>A n.1273G>A c.566-56G>A (n.566-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026745A= | CA2003749205 | SLC37A4 | n.1014+192T= n.1130T= n.1015-57T= n.2245T= n.2566T= n.1089-57T= n.921-57T= n.1022-57T= n.1191-57T= c.785-57T= (n.785-57T=) n.1106+192T= n.1209-57T= n.1543-57T= n.786-57T= n.1567-57T= n.1013-57T= n.558+192T= n.935-57T= n.3587T= n.1272T= c.566-57T= (n.566-57T=) | |
| 11 | g.119026745A>C | CA2616334886 | SLC37A4 | n.1014+192T>G n.1130T>G n.1015-57T>G n.2245T>G n.2566T>G n.1089-57T>G n.921-57T>G n.1022-57T>G n.1191-57T>G c.785-57T>G (n.785-57T>G) n.1106+192T>G n.1209-57T>G n.1543-57T>G n.786-57T>G n.1567-57T>G n.1013-57T>G n.558+192T>G n.935-57T>G n.3587T>G n.1272T>G c.566-57T>G (n.566-57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026745A>G | CA2616334887 | SLC37A4 | n.1014+192T>C n.1130T>C n.1015-57T>C n.2245T>C n.2566T>C n.1089-57T>C n.921-57T>C n.1022-57T>C n.1191-57T>C c.785-57T>C (n.785-57T>C) n.1106+192T>C n.1209-57T>C n.1543-57T>C n.786-57T>C n.1567-57T>C n.1013-57T>C n.558+192T>C n.935-57T>C n.3587T>C n.1272T>C c.566-57T>C (n.566-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026745A>T | CA2003749206 | SLC37A4 | n.1014+192T>A n.1130T>A n.1015-57T>A n.2245T>A n.2566T>A n.1089-57T>A n.921-57T>A n.1022-57T>A n.1191-57T>A c.785-57T>A (n.785-57T>A) n.1106+192T>A n.1209-57T>A n.1543-57T>A n.786-57T>A n.1567-57T>A n.1013-57T>A n.558+192T>A n.935-57T>A n.3587T>A n.1272T>A c.566-57T>A (n.566-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026746T>A | CA602177976 | SLC37A4 | n.1014+191A>T n.1129A>T n.1015-58A>T n.2244A>T n.2565A>T n.1089-58A>T n.921-58A>T n.1022-58A>T n.1191-58A>T c.785-58A>T (n.785-58A>T) n.1106+191A>T n.1209-58A>T n.1543-58A>T n.786-58A>T n.1567-58A>T n.1013-58A>T n.558+191A>T n.935-58A>T n.3586A>T n.1271A>T c.566-58A>T (n.566-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026746T>C | CA2003749208 | SLC37A4 | n.1014+191A>G n.1129A>G n.1015-58A>G n.2244A>G n.2565A>G n.1089-58A>G n.921-58A>G n.1022-58A>G n.1191-58A>G c.785-58A>G (n.785-58A>G) n.1106+191A>G n.1209-58A>G n.1543-58A>G n.786-58A>G n.1567-58A>G n.1013-58A>G n.558+191A>G n.935-58A>G n.3586A>G n.1271A>G c.566-58A>G (n.566-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026746T= | CA2003749207 | SLC37A4 | n.1014+191A= n.1129A= n.1015-58A= n.2244A= n.2565A= n.1089-58A= n.921-58A= n.1022-58A= n.1191-58A= c.785-58A= (n.785-58A=) n.1106+191A= n.1209-58A= n.1543-58A= n.786-58A= n.1567-58A= n.1013-58A= n.558+191A= n.935-58A= n.3586A= n.1271A= c.566-58A= (n.566-58A=) | |
| 11 | g.119026747T>C | CA2003749210 | SLC37A4 | n.1014+190A>G n.1128A>G n.1015-59A>G n.2243A>G n.2564A>G n.1089-59A>G n.921-59A>G n.1022-59A>G n.1191-59A>G c.785-59A>G (n.785-59A>G) n.1106+190A>G n.1209-59A>G n.1543-59A>G n.786-59A>G n.1567-59A>G n.1013-59A>G n.558+190A>G n.935-59A>G n.3585A>G n.1270A>G c.566-59A>G (n.566-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026747T>G | CA2003749211 | SLC37A4 | n.1014+190A>C n.1128A>C n.1015-59A>C n.2243A>C n.2564A>C n.1089-59A>C n.921-59A>C n.1022-59A>C n.1191-59A>C c.785-59A>C (n.785-59A>C) n.1106+190A>C n.1209-59A>C n.1543-59A>C n.786-59A>C n.1567-59A>C n.1013-59A>C n.558+190A>C n.935-59A>C n.3585A>C n.1270A>C c.566-59A>C (n.566-59A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026747T= | CA2003749209 | SLC37A4 | n.1014+190A= n.1128A= n.1015-59A= n.2243A= n.2564A= n.1089-59A= n.921-59A= n.1022-59A= n.1191-59A= c.785-59A= (n.785-59A=) n.1106+190A= n.1209-59A= n.1543-59A= n.786-59A= n.1567-59A= n.1013-59A= n.558+190A= n.935-59A= n.3585A= n.1270A= c.566-59A= (n.566-59A=) | |
| 11 | g.119026747_119026748delinsTG | CA2003749212 | SLC37A4 | n.1014+189_1014+190delinsCA n.1127_1128delinsCA n.1015-60_1015-59delinsCA n.2242_2243delinsCA n.2563_2564delinsCA n.1089-60_1089-59delinsCA n.921-60_921-59delinsCA n.1022-60_1022-59delinsCA n.1191-60_1191-59delinsCA c.785-60_785-59delinsCA (n.785-60_785-59delinsCA) n.1106+189_1106+190delinsCA n.1209-60_1209-59delinsCA n.1543-60_1543-59delinsCA n.786-60_786-59delinsCA n.1567-60_1567-59delinsCA n.1013-60_1013-59delinsCA n.558+189_558+190delinsCA n.935-60_935-59delinsCA n.3584_3585delinsCA n.1269_1270delinsCA c.566-60_566-59delinsCA (n.566-60_566-59delinsCA) | |
| 11 | g.119026748G>A | CA2616334888 | SLC37A4 | n.1014+189C>T n.1127C>T n.1015-60C>T n.2242C>T n.2563C>T n.1089-60C>T n.921-60C>T n.1022-60C>T n.1191-60C>T c.785-60C>T (n.785-60C>T) n.1106+189C>T n.1209-60C>T n.1543-60C>T n.786-60C>T n.1567-60C>T n.1013-60C>T n.558+189C>T n.935-60C>T n.3584C>T n.1269C>T c.566-60C>T (n.566-60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026748G>T | CA2616334889 | SLC37A4 | n.1014+189C>A n.1127C>A n.1015-60C>A n.2242C>A n.2563C>A n.1089-60C>A n.921-60C>A n.1022-60C>A n.1191-60C>A c.785-60C>A (n.785-60C>A) n.1106+189C>A n.1209-60C>A n.1543-60C>A n.786-60C>A n.1567-60C>A n.1013-60C>A n.558+189C>A n.935-60C>A n.3584C>A n.1269C>A c.566-60C>A (n.566-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026751del | CA2003749213 | SLC37A4 | n.1014+189del n.1127del n.1015-60del n.2242del n.2563del n.1089-60del n.921-60del n.1022-60del n.1191-60del c.785-60del (n.785-60del) n.1106+189del n.1209-60del n.1543-60del n.786-60del n.1567-60del n.1013-60del n.558+189del n.935-60del n.3584del n.1269del c.566-60del (n.566-60del) | dbSNP |
| 11 | g.119026749G>A | CA2616334891 | SLC37A4 | n.1014+188C>T n.1126C>T n.1015-61C>T n.2241C>T n.2562C>T n.1089-61C>T n.921-61C>T n.1022-61C>T n.1191-61C>T c.785-61C>T (n.785-61C>T) n.1106+188C>T n.1209-61C>T n.1543-61C>T n.786-61C>T n.1567-61C>T n.1013-61C>T n.558+188C>T n.935-61C>T n.3583C>T n.1268C>T c.566-61C>T (n.566-61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026749G>T | CA2616334890 | SLC37A4 | n.1014+188C>A n.1126C>A n.1015-61C>A n.2241C>A n.2562C>A n.1089-61C>A n.921-61C>A n.1022-61C>A n.1191-61C>A c.785-61C>A (n.785-61C>A) n.1106+188C>A n.1209-61C>A n.1543-61C>A n.786-61C>A n.1567-61C>A n.1013-61C>A n.558+188C>A n.935-61C>A n.3583C>A n.1268C>A c.566-61C>A (n.566-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026750G>T | CA2616334892 | SLC37A4 | n.1014+187C>A n.1125C>A n.1015-62C>A n.2240C>A n.2561C>A n.1089-62C>A n.921-62C>A n.1022-62C>A n.1191-62C>A c.785-62C>A (n.785-62C>A) n.1106+187C>A n.1209-62C>A n.1543-62C>A n.786-62C>A n.1567-62C>A n.1013-62C>A n.558+187C>A n.935-62C>A n.3582C>A n.1267C>A c.566-62C>A (n.566-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026751G>A | CA2616334893 | SLC37A4 | n.1014+186C>T n.1124C>T n.1015-63C>T n.2239C>T n.2560C>T n.1089-63C>T n.921-63C>T n.1022-63C>T n.1191-63C>T c.785-63C>T (n.785-63C>T) n.1106+186C>T n.1209-63C>T n.1543-63C>T n.786-63C>T n.1567-63C>T n.1013-63C>T n.558+186C>T n.935-63C>T n.3581C>T n.1266C>T c.566-63C>T (n.566-63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026751G>T | CA2616334894 | SLC37A4 | n.1014+186C>A n.1124C>A n.1015-63C>A n.2239C>A n.2560C>A n.1089-63C>A n.921-63C>A n.1022-63C>A n.1191-63C>A c.785-63C>A (n.785-63C>A) n.1106+186C>A n.1209-63C>A n.1543-63C>A n.786-63C>A n.1567-63C>A n.1013-63C>A n.558+186C>A n.935-63C>A n.3581C>A n.1266C>A c.566-63C>A (n.566-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026752T>A | CA2616334895 | SLC37A4 | n.1014+185A>T n.1123A>T n.1015-64A>T n.2238A>T n.2559A>T n.1089-64A>T n.921-64A>T n.1022-64A>T n.1191-64A>T c.785-64A>T (n.785-64A>T) n.1106+185A>T n.1209-64A>T n.1543-64A>T n.786-64A>T n.1567-64A>T n.1013-64A>T n.558+185A>T n.935-64A>T n.3580A>T n.1265A>T c.566-64A>T (n.566-64A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026754_119026767del | CA2575003296 | SLC37A4 | n.1014+171_1014+184del n.1109_1122del n.1015-78_1015-65del n.2224_2237del n.2545_2558del n.1089-78_1089-65del n.921-78_921-65del n.1022-78_1022-65del n.1191-78_1191-65del c.785-78_785-65del (n.785-78_785-65del) n.1106+171_1106+184del n.1209-78_1209-65del n.1543-78_1543-65del n.786-78_786-65del n.1567-78_1567-65del n.1013-78_1013-65del n.558+171_558+184del n.935-78_935-65del n.3566_3579del n.1251_1264del c.566-78_566-65del (n.566-78_566-65del) | |
| 11 | g.119026754G>A | CA2616334896 | SLC37A4 | n.1014+183C>T n.1121C>T n.1015-66C>T n.2236C>T n.2557C>T n.1089-66C>T n.921-66C>T n.1022-66C>T n.1191-66C>T c.785-66C>T (n.785-66C>T) n.1106+183C>T n.1209-66C>T n.1543-66C>T n.786-66C>T n.1567-66C>T n.1013-66C>T n.558+183C>T n.935-66C>T n.3578C>T n.1263C>T c.566-66C>T (n.566-66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026754G>C | CA2616334897 | SLC37A4 | n.1014+183C>G n.1121C>G n.1015-66C>G n.2236C>G n.2557C>G n.1089-66C>G n.921-66C>G n.1022-66C>G n.1191-66C>G c.785-66C>G (n.785-66C>G) n.1106+183C>G n.1209-66C>G n.1543-66C>G n.786-66C>G n.1567-66C>G n.1013-66C>G n.558+183C>G n.935-66C>G n.3578C>G n.1263C>G c.566-66C>G (n.566-66C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026754G>T | CA2575003297 | SLC37A4 | n.1014+183C>A n.1121C>A n.1015-66C>A n.2236C>A n.2557C>A n.1089-66C>A n.921-66C>A n.1022-66C>A n.1191-66C>A c.785-66C>A (n.785-66C>A) n.1106+183C>A n.1209-66C>A n.1543-66C>A n.786-66C>A n.1567-66C>A n.1013-66C>A n.558+183C>A n.935-66C>A n.3578C>A n.1263C>A c.566-66C>A (n.566-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026756C>T | CA2603281018 | SLC37A4 | n.1014+181G>A n.1119G>A n.1015-68G>A n.2234G>A n.2555G>A n.1089-68G>A n.921-68G>A n.1022-68G>A n.1191-68G>A c.785-68G>A (n.785-68G>A) n.1106+181G>A n.1209-68G>A n.1543-68G>A n.786-68G>A n.1567-68G>A n.1013-68G>A n.558+181G>A n.935-68G>A n.3576G>A n.1261G>A c.566-68G>A (n.566-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026758del | CA2616334898 | SLC37A4 | n.1014+181del n.1119del n.1015-68del n.2234del n.2555del n.1089-68del n.921-68del n.1022-68del n.1191-68del c.785-68del (n.785-68del) n.1106+181del n.1209-68del n.1543-68del n.786-68del n.1567-68del n.1013-68del n.558+181del n.935-68del n.3576del n.1261del c.566-68del (n.566-68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026757C>A | CA2616334899 | SLC37A4 | n.1014+180G>T n.1118G>T n.1015-69G>T n.2233G>T n.2554G>T n.1089-69G>T n.921-69G>T n.1022-69G>T n.1191-69G>T c.785-69G>T (n.785-69G>T) n.1106+180G>T n.1209-69G>T n.1543-69G>T n.786-69G>T n.1567-69G>T n.1013-69G>T n.558+180G>T n.935-69G>T n.3575G>T n.1260G>T c.566-69G>T (n.566-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026757C>T | CA2575003298 | SLC37A4 | n.1014+180G>A n.1118G>A n.1015-69G>A n.2233G>A n.2554G>A n.1089-69G>A n.921-69G>A n.1022-69G>A n.1191-69G>A c.785-69G>A (n.785-69G>A) n.1106+180G>A n.1209-69G>A n.1543-69G>A n.786-69G>A n.1567-69G>A n.1013-69G>A n.558+180G>A n.935-69G>A n.3575G>A n.1260G>A c.566-69G>A (n.566-69G>A) | |
| 11 | g.119026758C>A | CA2616334900 | SLC37A4 | n.1014+179G>T n.1117G>T n.1015-70G>T n.2232G>T n.2553G>T n.1089-70G>T n.921-70G>T n.1022-70G>T n.1191-70G>T c.785-70G>T (n.785-70G>T) n.1106+179G>T n.1209-70G>T n.1543-70G>T n.786-70G>T n.1567-70G>T n.1013-70G>T n.558+179G>T n.935-70G>T n.3574G>T n.1259G>T c.566-70G>T (n.566-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026758C>T | CA2575003299 | SLC37A4 | n.1014+179G>A n.1117G>A n.1015-70G>A n.2232G>A n.2553G>A n.1089-70G>A n.921-70G>A n.1022-70G>A n.1191-70G>A c.785-70G>A (n.785-70G>A) n.1106+179G>A n.1209-70G>A n.1543-70G>A n.786-70G>A n.1567-70G>A n.1013-70G>A n.558+179G>A n.935-70G>A n.3574G>A n.1259G>A c.566-70G>A (n.566-70G>A) | |
| 11 | g.119026759A>G | CA2616334901 | SLC37A4 | n.1014+178T>C n.1116T>C n.1015-71T>C n.2231T>C n.2552T>C n.1089-71T>C n.921-71T>C n.1022-71T>C n.1191-71T>C c.785-71T>C (n.785-71T>C) n.1106+178T>C n.1209-71T>C n.1543-71T>C n.786-71T>C n.1567-71T>C n.1013-71T>C n.558+178T>C n.935-71T>C n.3573T>C n.1258T>C c.566-71T>C (n.566-71T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026760C>T | CA2616334902 | SLC37A4 | n.1014+177G>A n.1115G>A n.1015-72G>A n.2230G>A n.2551G>A n.1089-72G>A n.921-72G>A n.1022-72G>A n.1191-72G>A c.785-72G>A (n.785-72G>A) n.1106+177G>A n.1209-72G>A n.1543-72G>A n.786-72G>A n.1567-72G>A n.1013-72G>A n.558+177G>A n.935-72G>A n.3572G>A n.1257G>A c.566-72G>A (n.566-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026761A= | CA2003749214 | SLC37A4 | n.1014+176T= n.1114T= n.1015-73T= n.2229T= n.2550T= n.1089-73T= n.921-73T= n.1022-73T= n.1191-73T= c.785-73T= (n.785-73T=) n.1106+176T= n.1209-73T= n.1543-73T= n.786-73T= n.1567-73T= n.1013-73T= n.558+176T= n.935-73T= n.3571T= n.1256T= c.566-73T= (n.566-73T=) | |
| 11 | g.119026761A>C | CA942772933 | SLC37A4 | n.1014+176T>G n.1114T>G n.1015-73T>G n.2229T>G n.2550T>G n.1089-73T>G n.921-73T>G n.1022-73T>G n.1191-73T>G c.785-73T>G (n.785-73T>G) n.1106+176T>G n.1209-73T>G n.1543-73T>G n.786-73T>G n.1567-73T>G n.1013-73T>G n.558+176T>G n.935-73T>G n.3571T>G n.1256T>G c.566-73T>G (n.566-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026761A>G | CA2616334903 | SLC37A4 | n.1014+176T>C n.1114T>C n.1015-73T>C n.2229T>C n.2550T>C n.1089-73T>C n.921-73T>C n.1022-73T>C n.1191-73T>C c.785-73T>C (n.785-73T>C) n.1106+176T>C n.1209-73T>C n.1543-73T>C n.786-73T>C n.1567-73T>C n.1013-73T>C n.558+176T>C n.935-73T>C n.3571T>C n.1256T>C c.566-73T>C (n.566-73T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026762A= | CA2003749215 | SLC37A4 | n.1014+175T= n.1113T= n.1015-74T= n.2228T= n.2549T= n.1089-74T= n.921-74T= n.1022-74T= n.1191-74T= c.785-74T= (n.785-74T=) n.1106+175T= n.1209-74T= n.1543-74T= n.786-74T= n.1567-74T= n.1013-74T= n.558+175T= n.935-74T= n.3570T= n.1255T= c.566-74T= (n.566-74T=) | |
| 11 | g.119026762A>G | CA229597880 | SLC37A4 | n.1014+175T>C n.1113T>C n.1015-74T>C n.2228T>C n.2549T>C n.1089-74T>C n.921-74T>C n.1022-74T>C n.1191-74T>C c.785-74T>C (n.785-74T>C) n.1106+175T>C n.1209-74T>C n.1543-74T>C n.786-74T>C n.1567-74T>C n.1013-74T>C n.558+175T>C n.935-74T>C n.3570T>C n.1255T>C c.566-74T>C (n.566-74T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026763T>C | CA942772935 | SLC37A4 | n.1014+174A>G n.1112A>G n.1015-75A>G n.2227A>G n.2548A>G n.1089-75A>G n.921-75A>G n.1022-75A>G n.1191-75A>G c.785-75A>G (n.785-75A>G) n.1106+174A>G n.1209-75A>G n.1543-75A>G n.786-75A>G n.1567-75A>G n.1013-75A>G n.558+174A>G n.935-75A>G n.3569A>G n.1254A>G c.566-75A>G (n.566-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026763T= | CA2003749216 | SLC37A4 | n.1014+174A= n.1112A= n.1015-75A= n.2227A= n.2548A= n.1089-75A= n.921-75A= n.1022-75A= n.1191-75A= c.785-75A= (n.785-75A=) n.1106+174A= n.1209-75A= n.1543-75A= n.786-75A= n.1567-75A= n.1013-75A= n.558+174A= n.935-75A= n.3569A= n.1254A= c.566-75A= (n.566-75A=) | |
| 11 | g.119026764G>A | CA229597892 | SLC37A4 | n.1014+173C>T n.1111C>T n.1015-76C>T n.2226C>T n.2547C>T n.1089-76C>T n.921-76C>T n.1022-76C>T n.1191-76C>T c.785-76C>T (n.785-76C>T) n.1106+173C>T n.1209-76C>T n.1543-76C>T n.786-76C>T n.1567-76C>T n.1013-76C>T n.558+173C>T n.935-76C>T n.3568C>T n.1253C>T c.566-76C>T (n.566-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026764G= | CA2003749217 | SLC37A4 | n.1014+173C= n.1111C= n.1015-76C= n.2226C= n.2547C= n.1089-76C= n.921-76C= n.1022-76C= n.1191-76C= c.785-76C= (n.785-76C=) n.1106+173C= n.1209-76C= n.1543-76C= n.786-76C= n.1567-76C= n.1013-76C= n.558+173C= n.935-76C= n.3568C= n.1253C= c.566-76C= (n.566-76C=) | |
| 11 | g.119026764G>T | CA2616334904 | SLC37A4 | n.1014+173C>A n.1111C>A n.1015-76C>A n.2226C>A n.2547C>A n.1089-76C>A n.921-76C>A n.1022-76C>A n.1191-76C>A c.785-76C>A (n.785-76C>A) n.1106+173C>A n.1209-76C>A n.1543-76C>A n.786-76C>A n.1567-76C>A n.1013-76C>A n.558+173C>A n.935-76C>A n.3568C>A n.1253C>A c.566-76C>A (n.566-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026765G>A | CA2575003300 | SLC37A4 | n.1014+172C>T n.1110C>T n.1015-77C>T n.2225C>T n.2546C>T n.1089-77C>T n.921-77C>T n.1022-77C>T n.1191-77C>T c.785-77C>T (n.785-77C>T) n.1106+172C>T n.1209-77C>T n.1543-77C>T n.786-77C>T n.1567-77C>T n.1013-77C>T n.558+172C>T n.935-77C>T n.3567C>T n.1252C>T c.566-77C>T (n.566-77C>T) | |
| 11 | g.119026765G>T | CA2616334905 | SLC37A4 | n.1014+172C>A n.1110C>A n.1015-77C>A n.2225C>A n.2546C>A n.1089-77C>A n.921-77C>A n.1022-77C>A n.1191-77C>A c.785-77C>A (n.785-77C>A) n.1106+172C>A n.1209-77C>A n.1543-77C>A n.786-77C>A n.1567-77C>A n.1013-77C>A n.558+172C>A n.935-77C>A n.3567C>A n.1252C>A c.566-77C>A (n.566-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026766C>T | CA2575003301 | SLC37A4 | n.1014+171G>A n.1109G>A n.1015-78G>A n.2224G>A n.2545G>A n.1089-78G>A n.921-78G>A n.1022-78G>A n.1191-78G>A c.785-78G>A (n.785-78G>A) n.1106+171G>A n.1209-78G>A n.1543-78G>A n.786-78G>A n.1567-78G>A n.1013-78G>A n.558+171G>A n.935-78G>A n.3566G>A n.1251G>A c.566-78G>A (n.566-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026768T>A | CA2616334906 | SLC37A4 | n.1014+169A>T n.1107A>T n.1015-80A>T n.2222A>T n.2543A>T n.1089-80A>T n.921-80A>T n.1022-80A>T n.1191-80A>T c.785-80A>T (n.785-80A>T) n.1106+169A>T n.1209-80A>T n.1543-80A>T n.786-80A>T n.1567-80A>T n.1013-80A>T n.558+169A>T n.935-80A>T n.3564A>T n.1249A>T c.566-80A>T (n.566-80A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026768T>C | CA2616334907 | SLC37A4 | n.1014+169A>G n.1107A>G n.1015-80A>G n.2222A>G n.2543A>G n.1089-80A>G n.921-80A>G n.1022-80A>G n.1191-80A>G c.785-80A>G (n.785-80A>G) n.1106+169A>G n.1209-80A>G n.1543-80A>G n.786-80A>G n.1567-80A>G n.1013-80A>G n.558+169A>G n.935-80A>G n.3564A>G n.1249A>G c.566-80A>G (n.566-80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026769A>T | CA2575003302 | SLC37A4 | n.1014+168T>A n.1106T>A n.1015-81T>A n.2221T>A n.2542T>A n.1089-81T>A n.921-81T>A n.1022-81T>A n.1191-81T>A c.785-81T>A (n.785-81T>A) n.1106+168T>A n.1209-81T>A n.1543-81T>A n.786-81T>A n.1567-81T>A n.1013-81T>A n.558+168T>A n.935-81T>A n.3563T>A n.1248T>A c.566-81T>A (n.566-81T>A) | |
| 11 | g.119026772C>G | CA2616334908 | SLC37A4 | n.1014+165G>C n.1103G>C n.1015-84G>C n.2218G>C n.2539G>C n.1089-84G>C n.921-84G>C n.1022-84G>C n.1191-84G>C c.785-84G>C (n.785-84G>C) n.1106+165G>C n.1209-84G>C n.1543-84G>C n.786-84G>C n.1567-84G>C n.1013-84G>C n.558+165G>C n.935-84G>C n.3560G>C n.1245G>C c.566-84G>C (n.566-84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026772C>T | CA2616334909 | SLC37A4 | n.1014+165G>A n.1103G>A n.1015-84G>A n.2218G>A n.2539G>A n.1089-84G>A n.921-84G>A n.1022-84G>A n.1191-84G>A c.785-84G>A (n.785-84G>A) n.1106+165G>A n.1209-84G>A n.1543-84G>A n.786-84G>A n.1567-84G>A n.1013-84G>A n.558+165G>A n.935-84G>A n.3560G>A n.1245G>A c.566-84G>A (n.566-84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026773C>A | CA2616334911 | SLC37A4 | n.1014+164G>T n.1102G>T n.1015-85G>T n.2217G>T n.2538G>T n.1089-85G>T n.921-85G>T n.1022-85G>T n.1191-85G>T c.785-85G>T (n.785-85G>T) n.1106+164G>T n.1209-85G>T n.1543-85G>T n.786-85G>T n.1567-85G>T n.1013-85G>T n.558+164G>T n.935-85G>T n.3559G>T n.1244G>T c.566-85G>T (n.566-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026773C>G | CA2616334910 | SLC37A4 | n.1014+164G>C n.1102G>C n.1015-85G>C n.2217G>C n.2538G>C n.1089-85G>C n.921-85G>C n.1022-85G>C n.1191-85G>C c.785-85G>C (n.785-85G>C) n.1106+164G>C n.1209-85G>C n.1543-85G>C n.786-85G>C n.1567-85G>C n.1013-85G>C n.558+164G>C n.935-85G>C n.3559G>C n.1244G>C c.566-85G>C (n.566-85G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026774T>C | CA2616334912 | SLC37A4 | n.1014+163A>G n.1101A>G n.1015-86A>G n.2216A>G n.2537A>G n.1089-86A>G n.921-86A>G n.1022-86A>G n.1191-86A>G c.785-86A>G (n.785-86A>G) n.1106+163A>G n.1209-86A>G n.1543-86A>G n.786-86A>G n.1567-86A>G n.1013-86A>G n.558+163A>G n.935-86A>G n.3558A>G n.1243A>G c.566-86A>G (n.566-86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026775G>A | CA229597897 | SLC37A4 | n.1014+162C>T n.1100C>T n.1015-87C>T n.2215C>T n.2536C>T n.1089-87C>T n.921-87C>T n.1022-87C>T n.1191-87C>T c.785-87C>T (n.785-87C>T) n.1106+162C>T n.1209-87C>T n.1543-87C>T n.786-87C>T n.1567-87C>T n.1013-87C>T n.558+162C>T n.935-87C>T n.3557C>T n.1242C>T c.566-87C>T (n.566-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026775G= | CA2003749218 | SLC37A4 | n.1014+162C= n.1100C= n.1015-87C= n.2215C= n.2536C= n.1089-87C= n.921-87C= n.1022-87C= n.1191-87C= c.785-87C= (n.785-87C=) n.1106+162C= n.1209-87C= n.1543-87C= n.786-87C= n.1567-87C= n.1013-87C= n.558+162C= n.935-87C= n.3557C= n.1242C= c.566-87C= (n.566-87C=) | |
| 11 | g.119026775G>T | CA2616334913 | SLC37A4 | n.1014+162C>A n.1100C>A n.1015-87C>A n.2215C>A n.2536C>A n.1089-87C>A n.921-87C>A n.1022-87C>A n.1191-87C>A c.785-87C>A (n.785-87C>A) n.1106+162C>A n.1209-87C>A n.1543-87C>A n.786-87C>A n.1567-87C>A n.1013-87C>A n.558+162C>A n.935-87C>A n.3557C>A n.1242C>A c.566-87C>A (n.566-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026776G= | CA2003749219 | SLC37A4 | n.1014+161C= n.1099C= n.1015-88C= n.2214C= n.2535C= n.1089-88C= n.921-88C= n.1022-88C= n.1191-88C= c.785-88C= (n.785-88C=) n.1106+161C= n.1209-88C= n.1543-88C= n.786-88C= n.1567-88C= n.1013-88C= n.558+161C= n.935-88C= n.3556C= n.1241C= c.566-88C= (n.566-88C=) | |
| 11 | g.119026776G>T | CA229597905 | SLC37A4 | n.1014+161C>A n.1099C>A n.1015-88C>A n.2214C>A n.2535C>A n.1089-88C>A n.921-88C>A n.1022-88C>A n.1191-88C>A c.785-88C>A (n.785-88C>A) n.1106+161C>A n.1209-88C>A n.1543-88C>A n.786-88C>A n.1567-88C>A n.1013-88C>A n.558+161C>A n.935-88C>A n.3556C>A n.1241C>A c.566-88C>A (n.566-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026777A>G | CA2616334914 | SLC37A4 | n.1014+160T>C n.1098T>C n.1015-89T>C n.2213T>C n.2534T>C n.1089-89T>C n.921-89T>C n.1022-89T>C n.1191-89T>C c.785-89T>C (n.785-89T>C) n.1106+160T>C n.1209-89T>C n.1543-89T>C n.786-89T>C n.1567-89T>C n.1013-89T>C n.558+160T>C n.935-89T>C n.3555T>C n.1240T>C c.566-89T>C (n.566-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026778G>C | CA672377020 | SLC37A4 | n.1014+159C>G n.1097C>G n.1015-90C>G n.2212C>G n.2533C>G n.1089-90C>G n.921-90C>G n.1022-90C>G n.1191-90C>G c.785-90C>G (n.785-90C>G) n.1106+159C>G n.1209-90C>G n.1543-90C>G n.786-90C>G n.1567-90C>G n.1013-90C>G n.558+159C>G n.935-90C>G n.3554C>G n.1239C>G c.566-90C>G (n.566-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026778G= | CA2003749220 | SLC37A4 | n.1014+159C= n.1097C= n.1015-90C= n.2212C= n.2533C= n.1089-90C= n.921-90C= n.1022-90C= n.1191-90C= c.785-90C= (n.785-90C=) n.1106+159C= n.1209-90C= n.1543-90C= n.786-90C= n.1567-90C= n.1013-90C= n.558+159C= n.935-90C= n.3554C= n.1239C= c.566-90C= (n.566-90C=) | |
| 11 | g.119026779A= | CA2003749221 | SLC37A4 | n.1014+158T= n.1096T= n.1015-91T= n.2211T= n.2532T= n.1089-91T= n.921-91T= n.1022-91T= n.1191-91T= c.785-91T= (n.785-91T=) n.1106+158T= n.1209-91T= n.1543-91T= n.786-91T= n.1567-91T= n.1013-91T= n.558+158T= n.935-91T= n.3553T= n.1238T= c.566-91T= (n.566-91T=) | |
| 11 | g.119026779A>C | CA672377024 | SLC37A4 | n.1014+158T>G n.1096T>G n.1015-91T>G n.2211T>G n.2532T>G n.1089-91T>G n.921-91T>G n.1022-91T>G n.1191-91T>G c.785-91T>G (n.785-91T>G) n.1106+158T>G n.1209-91T>G n.1543-91T>G n.786-91T>G n.1567-91T>G n.1013-91T>G n.558+158T>G n.935-91T>G n.3553T>G n.1238T>G c.566-91T>G (n.566-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026779A>G | CA2616334915 | SLC37A4 | n.1014+158T>C n.1096T>C n.1015-91T>C n.2211T>C n.2532T>C n.1089-91T>C n.921-91T>C n.1022-91T>C n.1191-91T>C c.785-91T>C (n.785-91T>C) n.1106+158T>C n.1209-91T>C n.1543-91T>C n.786-91T>C n.1567-91T>C n.1013-91T>C n.558+158T>C n.935-91T>C n.3553T>C n.1238T>C c.566-91T>C (n.566-91T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026780G>A | CA2616334916 | SLC37A4 | n.1014+157C>T n.1095C>T n.1015-92C>T n.2210C>T n.2531C>T n.1089-92C>T n.921-92C>T n.1022-92C>T n.1191-92C>T c.785-92C>T (n.785-92C>T) n.1106+157C>T n.1209-92C>T n.1543-92C>T n.786-92C>T n.1567-92C>T n.1013-92C>T n.558+157C>T n.935-92C>T n.3552C>T n.1237C>T c.566-92C>T (n.566-92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026780G>T | CA2616334917 | SLC37A4 | n.1014+157C>A n.1095C>A n.1015-92C>A n.2210C>A n.2531C>A n.1089-92C>A n.921-92C>A n.1022-92C>A n.1191-92C>A c.785-92C>A (n.785-92C>A) n.1106+157C>A n.1209-92C>A n.1543-92C>A n.786-92C>A n.1567-92C>A n.1013-92C>A n.558+157C>A n.935-92C>A n.3552C>A n.1237C>A c.566-92C>A (n.566-92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026781G>T | CA2616334918 | SLC37A4 | n.1014+156C>A n.1094C>A n.1015-93C>A n.2209C>A n.2530C>A n.1089-93C>A n.921-93C>A n.1022-93C>A n.1191-93C>A c.785-93C>A (n.785-93C>A) n.1106+156C>A n.1209-93C>A n.1543-93C>A n.786-93C>A n.1567-93C>A n.1013-93C>A n.558+156C>A n.935-93C>A n.3551C>A n.1236C>A c.566-93C>A (n.566-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026783A>C | CA2616334919 | SLC37A4 | n.1014+154T>G n.1092T>G n.1015-95T>G n.2207T>G n.2528T>G n.1089-95T>G n.921-95T>G n.1022-95T>G n.1191-95T>G c.785-95T>G (n.785-95T>G) n.1106+154T>G n.1209-95T>G n.1543-95T>G n.786-95T>G n.1567-95T>G n.1013-95T>G n.558+154T>G n.935-95T>G n.3549T>G n.1234T>G c.566-95T>G (n.566-95T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026784C>A | CA2616334920 | SLC37A4 | n.1014+153G>T n.1091G>T n.1015-96G>T n.2206G>T n.2527G>T n.1089-96G>T n.921-96G>T n.1022-96G>T n.1191-96G>T c.785-96G>T (n.785-96G>T) n.1106+153G>T n.1209-96G>T n.1543-96G>T n.786-96G>T n.1567-96G>T n.1013-96G>T n.558+153G>T n.935-96G>T n.3548G>T n.1233G>T c.566-96G>T (n.566-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026784C>T | CA2616334921 | SLC37A4 | n.1014+153G>A n.1091G>A n.1015-96G>A n.2206G>A n.2527G>A n.1089-96G>A n.921-96G>A n.1022-96G>A n.1191-96G>A c.785-96G>A (n.785-96G>A) n.1106+153G>A n.1209-96G>A n.1543-96G>A n.786-96G>A n.1567-96G>A n.1013-96G>A n.558+153G>A n.935-96G>A n.3548G>A n.1233G>A c.566-96G>A (n.566-96G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026786G>A | CA2003749223 | SLC37A4 | n.1014+151C>T n.1089C>T n.1015-98C>T n.2204C>T n.2525C>T n.1089-98C>T n.921-98C>T n.1022-98C>T n.1191-98C>T c.785-98C>T (n.785-98C>T) n.1106+151C>T n.1209-98C>T n.1543-98C>T n.786-98C>T n.1567-98C>T n.1013-98C>T n.558+151C>T n.935-98C>T n.3546C>T n.1231C>T c.566-98C>T (n.566-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026786G= | CA2003749222 | SLC37A4 | n.1014+151C= n.1089C= n.1015-98C= n.2204C= n.2525C= n.1089-98C= n.921-98C= n.1022-98C= n.1191-98C= c.785-98C= (n.785-98C=) n.1106+151C= n.1209-98C= n.1543-98C= n.786-98C= n.1567-98C= n.1013-98C= n.558+151C= n.935-98C= n.3546C= n.1231C= c.566-98C= (n.566-98C=) | |
| 11 | g.119026787G>A | CA2616334922 | SLC37A4 | n.1014+150C>T n.1088C>T n.1015-99C>T n.2203C>T n.2524C>T n.1089-99C>T n.921-99C>T n.1022-99C>T n.1191-99C>T c.785-99C>T (n.785-99C>T) n.1106+150C>T n.1209-99C>T n.1543-99C>T n.786-99C>T n.1567-99C>T n.1013-99C>T n.558+150C>T n.935-99C>T n.3545C>T n.1230C>T c.566-99C>T (n.566-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026787G>C | CA942772937 | SLC37A4 | n.1014+150C>G n.1088C>G n.1015-99C>G n.2203C>G n.2524C>G n.1089-99C>G n.921-99C>G n.1022-99C>G n.1191-99C>G c.785-99C>G (n.785-99C>G) n.1106+150C>G n.1209-99C>G n.1543-99C>G n.786-99C>G n.1567-99C>G n.1013-99C>G n.558+150C>G n.935-99C>G n.3545C>G n.1230C>G c.566-99C>G (n.566-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026787G= | CA2003749224 | SLC37A4 | n.1014+150C= n.1088C= n.1015-99C= n.2203C= n.2524C= n.1089-99C= n.921-99C= n.1022-99C= n.1191-99C= c.785-99C= (n.785-99C=) n.1106+150C= n.1209-99C= n.1543-99C= n.786-99C= n.1567-99C= n.1013-99C= n.558+150C= n.935-99C= n.3545C= n.1230C= c.566-99C= (n.566-99C=) | |
| 11 | g.119026787G>T | CA229597912 | SLC37A4 | n.1014+150C>A n.1088C>A n.1015-99C>A n.2203C>A n.2524C>A n.1089-99C>A n.921-99C>A n.1022-99C>A n.1191-99C>A c.785-99C>A (n.785-99C>A) n.1106+150C>A n.1209-99C>A n.1543-99C>A n.786-99C>A n.1567-99C>A n.1013-99C>A n.558+150C>A n.935-99C>A n.3545C>A n.1230C>A c.566-99C>A (n.566-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026788G>T | CA2616334923 | SLC37A4 | n.1014+149C>A n.1087C>A n.1015-100C>A n.2202C>A n.2523C>A n.1089-100C>A n.921-100C>A n.1022-100C>A n.1191-100C>A c.785-100C>A (n.785-100C>A) n.1106+149C>A n.1209-100C>A n.1543-100C>A n.786-100C>A n.1567-100C>A n.1013-100C>A n.558+149C>A n.935-100C>A n.3544C>A n.1229C>A c.566-100C>A (n.566-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026791C= | CA2003749225 | SLC37A4 | n.1014+146G= n.1084G= n.1015-103G= n.2199G= n.2520G= n.1089-103G= n.921-103G= n.1022-103G= n.1191-103G= c.785-103G= (n.785-103G=) n.1106+146G= n.1209-103G= n.1543-103G= n.786-103G= n.1567-103G= n.1013-103G= n.558+146G= n.935-103G= n.3541G= n.1226G= c.566-103G= (n.566-103G=) | |
| 11 | g.119026791C>T | CA229597929 | SLC37A4 | n.1014+146G>A n.1084G>A n.1015-103G>A n.2199G>A n.2520G>A n.1089-103G>A n.921-103G>A n.1022-103G>A n.1191-103G>A c.785-103G>A (n.785-103G>A) n.1106+146G>A n.1209-103G>A n.1543-103G>A n.786-103G>A n.1567-103G>A n.1013-103G>A n.558+146G>A n.935-103G>A n.3541G>A n.1226G>A c.566-103G>A (n.566-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026792C>A | CA2793831489 | SLC37A4 | n.1014+145G>T n.1083G>T n.1015-104G>T n.2198G>T n.2519G>T n.1089-104G>T n.921-104G>T n.1022-104G>T n.1191-104G>T c.785-104G>T (n.785-104G>T) n.1106+145G>T n.1209-104G>T n.1543-104G>T n.786-104G>T n.1567-104G>T n.1013-104G>T n.558+145G>T n.935-104G>T n.3540G>T n.1225G>T c.566-104G>T (n.566-104G>T) | |
| 11 | g.119026793C>A | CA2616334924 | SLC37A4 | n.1014+144G>T n.1082G>T n.1015-105G>T n.2197G>T n.2518G>T n.1089-105G>T n.921-105G>T n.1022-105G>T n.1191-105G>T c.785-105G>T (n.785-105G>T) n.1106+144G>T n.1209-105G>T n.1543-105G>T n.786-105G>T n.1567-105G>T n.1013-105G>T n.558+144G>T n.935-105G>T n.3539G>T n.1224G>T c.566-105G>T (n.566-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026793C>T | CA2616334925 | SLC37A4 | n.1014+144G>A n.1082G>A n.1015-105G>A n.2197G>A n.2518G>A n.1089-105G>A n.921-105G>A n.1022-105G>A n.1191-105G>A c.785-105G>A (n.785-105G>A) n.1106+144G>A n.1209-105G>A n.1543-105G>A n.786-105G>A n.1567-105G>A n.1013-105G>A n.558+144G>A n.935-105G>A n.3539G>A n.1224G>A c.566-105G>A (n.566-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A= | CA2003749226 | SLC37A4 | n.1014+143T= n.1081T= n.1015-106T= n.2196T= n.2517T= n.1089-106T= n.921-106T= n.1022-106T= n.1191-106T= c.785-106T= (n.785-106T=) n.1106+143T= n.1209-106T= n.1543-106T= n.786-106T= n.1567-106T= n.1013-106T= n.558+143T= n.935-106T= n.3538T= n.1223T= c.566-106T= (n.566-106T=) | |
| 11 | g.119026794A>G | CA229597946 | SLC37A4 | n.1014+143T>C n.1081T>C n.1015-106T>C n.2196T>C n.2517T>C n.1089-106T>C n.921-106T>C n.1022-106T>C n.1191-106T>C c.785-106T>C (n.785-106T>C) n.1106+143T>C n.1209-106T>C n.1543-106T>C n.786-106T>C n.1567-106T>C n.1013-106T>C n.558+143T>C n.935-106T>C n.3538T>C n.1223T>C c.566-106T>C (n.566-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A>T | CA2616334926 | SLC37A4 | n.1014+143T>A n.1081T>A n.1015-106T>A n.2196T>A n.2517T>A n.1089-106T>A n.921-106T>A n.1022-106T>A n.1191-106T>A c.785-106T>A (n.785-106T>A) n.1106+143T>A n.1209-106T>A n.1543-106T>A n.786-106T>A n.1567-106T>A n.1013-106T>A n.558+143T>A n.935-106T>A n.3538T>A n.1223T>A c.566-106T>A (n.566-106T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T>C | CA229597951 | SLC37A4 | n.1014+142A>G n.1080A>G n.1015-107A>G n.2195A>G n.2516A>G n.1089-107A>G n.921-107A>G n.1022-107A>G n.1191-107A>G c.785-107A>G (n.785-107A>G) n.1106+142A>G n.1209-107A>G n.1543-107A>G n.786-107A>G n.1567-107A>G n.1013-107A>G n.558+142A>G n.935-107A>G n.3537A>G n.1222A>G c.566-107A>G (n.566-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T= | CA2003749227 | SLC37A4 | n.1014+142A= n.1080A= n.1015-107A= n.2195A= n.2516A= n.1089-107A= n.921-107A= n.1022-107A= n.1191-107A= c.785-107A= (n.785-107A=) n.1106+142A= n.1209-107A= n.1543-107A= n.786-107A= n.1567-107A= n.1013-107A= n.558+142A= n.935-107A= n.3537A= n.1222A= c.566-107A= (n.566-107A=) | |
| 11 | g.119026796A= | CA2003749228 | SLC37A4 | n.1014+141T= n.1079T= n.1015-108T= n.2194T= n.2515T= n.1089-108T= n.921-108T= n.1022-108T= n.1191-108T= c.785-108T= (n.785-108T=) n.1106+141T= n.1209-108T= n.1543-108T= n.786-108T= n.1567-108T= n.1013-108T= n.558+141T= n.935-108T= n.3536T= n.1221T= c.566-108T= (n.566-108T=) | |
| 11 | g.119026796A>C | CA229597966 | SLC37A4 | n.1014+141T>G n.1079T>G n.1015-108T>G n.2194T>G n.2515T>G n.1089-108T>G n.921-108T>G n.1022-108T>G n.1191-108T>G c.785-108T>G (n.785-108T>G) n.1106+141T>G n.1209-108T>G n.1543-108T>G n.786-108T>G n.1567-108T>G n.1013-108T>G n.558+141T>G n.935-108T>G n.3536T>G n.1221T>G c.566-108T>G (n.566-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796A>G | CA229597972 | SLC37A4 | n.1014+141T>C n.1079T>C n.1015-108T>C n.2194T>C n.2515T>C n.1089-108T>C n.921-108T>C n.1022-108T>C n.1191-108T>C c.785-108T>C (n.785-108T>C) n.1106+141T>C n.1209-108T>C n.1543-108T>C n.786-108T>C n.1567-108T>C n.1013-108T>C n.558+141T>C n.935-108T>C n.3536T>C n.1221T>C c.566-108T>C (n.566-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796_119026797delinsAG | CA2003749229 | SLC37A4 | n.1014+140_1014+141delinsCT n.1078_1079delinsCT n.1015-109_1015-108delinsCT n.2193_2194delinsCT n.2514_2515delinsCT n.1089-109_1089-108delinsCT n.921-109_921-108delinsCT n.1022-109_1022-108delinsCT n.1191-109_1191-108delinsCT c.785-109_785-108delinsCT (n.785-109_785-108delinsCT) n.1106+140_1106+141delinsCT n.1209-109_1209-108delinsCT n.1543-109_1543-108delinsCT n.786-109_786-108delinsCT n.1567-109_1567-108delinsCT n.1013-109_1013-108delinsCT n.558+140_558+141delinsCT n.935-109_935-108delinsCT n.3535_3536delinsCT n.1220_1221delinsCT c.566-109_566-108delinsCT (n.566-109_566-108delinsCT) | |
| 11 | g.119026798del | CA2003749230 | SLC37A4 | n.1014+140del n.1078del n.1015-109del n.2193del n.2514del n.1089-109del n.921-109del n.1022-109del n.1191-109del c.785-109del (n.785-109del) n.1106+140del n.1209-109del n.1543-109del n.786-109del n.1567-109del n.1013-109del n.558+140del n.935-109del n.3535del n.1220del c.566-109del (n.566-109del) | dbSNP |
| 11 | g.119026798G>A | CA2003749232 | SLC37A4 | n.1014+139C>T n.1077C>T n.1015-110C>T n.2192C>T n.2513C>T n.1089-110C>T n.921-110C>T n.1022-110C>T n.1191-110C>T c.785-110C>T (n.785-110C>T) n.1106+139C>T n.1209-110C>T n.1543-110C>T n.786-110C>T n.1567-110C>T n.1013-110C>T n.558+139C>T n.935-110C>T n.3534C>T n.1219C>T c.566-110C>T (n.566-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026798G= | CA2003749231 | SLC37A4 | n.1014+139C= n.1077C= n.1015-110C= n.2192C= n.2513C= n.1089-110C= n.921-110C= n.1022-110C= n.1191-110C= c.785-110C= (n.785-110C=) n.1106+139C= n.1209-110C= n.1543-110C= n.786-110C= n.1567-110C= n.1013-110C= n.558+139C= n.935-110C= n.3534C= n.1219C= c.566-110C= (n.566-110C=) | |
| 11 | g.119026799T>C | CA229597992 | SLC37A4 | n.1014+138A>G n.1076A>G n.1015-111A>G n.2191A>G n.2512A>G n.1089-111A>G n.921-111A>G n.1022-111A>G n.1191-111A>G c.785-111A>G (n.785-111A>G) n.1106+138A>G n.1209-111A>G n.1543-111A>G n.786-111A>G n.1567-111A>G n.1013-111A>G n.558+138A>G n.935-111A>G n.3533A>G n.1218A>G c.566-111A>G (n.566-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T>G | CA2616334927 | SLC37A4 | n.1014+138A>C n.1076A>C n.1015-111A>C n.2191A>C n.2512A>C n.1089-111A>C n.921-111A>C n.1022-111A>C n.1191-111A>C c.785-111A>C (n.785-111A>C) n.1106+138A>C n.1209-111A>C n.1543-111A>C n.786-111A>C n.1567-111A>C n.1013-111A>C n.558+138A>C n.935-111A>C n.3533A>C n.1218A>C c.566-111A>C (n.566-111A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T= | CA2003749233 | SLC37A4 | n.1014+138A= n.1076A= n.1015-111A= n.2191A= n.2512A= n.1089-111A= n.921-111A= n.1022-111A= n.1191-111A= c.785-111A= (n.785-111A=) n.1106+138A= n.1209-111A= n.1543-111A= n.786-111A= n.1567-111A= n.1013-111A= n.558+138A= n.935-111A= n.3533A= n.1218A= c.566-111A= (n.566-111A=) | |
| 11 | g.119026800G>A | CA672377026 | SLC37A4 | n.1014+137C>T n.1075C>T n.1015-112C>T n.2190C>T n.2511C>T n.1089-112C>T n.921-112C>T n.1022-112C>T n.1191-112C>T c.785-112C>T (n.785-112C>T) n.1106+137C>T n.1209-112C>T n.1543-112C>T n.786-112C>T n.1567-112C>T n.1013-112C>T n.558+137C>T n.935-112C>T n.3532C>T n.1217C>T c.566-112C>T (n.566-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026800G= | CA2003749234 | SLC37A4 | n.1014+137C= n.1075C= n.1015-112C= n.2190C= n.2511C= n.1089-112C= n.921-112C= n.1022-112C= n.1191-112C= c.785-112C= (n.785-112C=) n.1106+137C= n.1209-112C= n.1543-112C= n.786-112C= n.1567-112C= n.1013-112C= n.558+137C= n.935-112C= n.3532C= n.1217C= c.566-112C= (n.566-112C=) | |
| 11 | g.119026800G>T | CA2616334928 | SLC37A4 | n.1014+137C>A n.1075C>A n.1015-112C>A n.2190C>A n.2511C>A n.1089-112C>A n.921-112C>A n.1022-112C>A n.1191-112C>A c.785-112C>A (n.785-112C>A) n.1106+137C>A n.1209-112C>A n.1543-112C>A n.786-112C>A n.1567-112C>A n.1013-112C>A n.558+137C>A n.935-112C>A n.3532C>A n.1217C>A c.566-112C>A (n.566-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026801A= | CA2003749235 | SLC37A4 | n.1014+136T= n.1074T= n.1015-113T= n.2189T= n.2510T= n.1089-113T= n.921-113T= n.1022-113T= n.1191-113T= c.785-113T= (n.785-113T=) n.1106+136T= n.1209-113T= n.1543-113T= n.786-113T= n.1567-113T= n.1013-113T= n.558+136T= n.935-113T= n.3531T= n.1216T= c.566-113T= (n.566-113T=) | |
| 11 | g.119026801A>C | CA2003749236 | SLC37A4 | n.1014+136T>G n.1074T>G n.1015-113T>G n.2189T>G n.2510T>G n.1089-113T>G n.921-113T>G n.1022-113T>G n.1191-113T>G c.785-113T>G (n.785-113T>G) n.1106+136T>G n.1209-113T>G n.1543-113T>G n.786-113T>G n.1567-113T>G n.1013-113T>G n.558+136T>G n.935-113T>G n.3531T>G n.1216T>G c.566-113T>G (n.566-113T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026801A>G | CA2616334929 | SLC37A4 | n.1014+136T>C n.1074T>C n.1015-113T>C n.2189T>C n.2510T>C n.1089-113T>C n.921-113T>C n.1022-113T>C n.1191-113T>C c.785-113T>C (n.785-113T>C) n.1106+136T>C n.1209-113T>C n.1543-113T>C n.786-113T>C n.1567-113T>C n.1013-113T>C n.558+136T>C n.935-113T>C n.3531T>C n.1216T>C c.566-113T>C (n.566-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026802C>T | CA2616334930 | SLC37A4 | n.1014+135G>A n.1073G>A n.1015-114G>A n.2188G>A n.2509G>A n.1089-114G>A n.921-114G>A n.1022-114G>A n.1191-114G>A c.785-114G>A (n.785-114G>A) n.1106+135G>A n.1209-114G>A n.1543-114G>A n.786-114G>A n.1567-114G>A n.1013-114G>A n.558+135G>A n.935-114G>A n.3530G>A n.1215G>A c.566-114G>A (n.566-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026804G>T | CA2616334931 | SLC37A4 | n.1014+133C>A n.1071C>A n.1015-116C>A n.2186C>A n.2507C>A n.1089-116C>A n.921-116C>A n.1022-116C>A n.1191-116C>A c.785-116C>A (n.785-116C>A) n.1106+133C>A n.1209-116C>A n.1543-116C>A n.786-116C>A n.1567-116C>A n.1013-116C>A n.558+133C>A n.935-116C>A n.3528C>A n.1213C>A c.566-116C>A (n.566-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>A | CA2616334932 | SLC37A4 | n.1014+132C>T n.1070C>T n.1015-117C>T n.2185C>T n.2506C>T n.1089-117C>T n.921-117C>T n.1022-117C>T n.1191-117C>T c.785-117C>T (n.785-117C>T) n.1106+132C>T n.1209-117C>T n.1543-117C>T n.786-117C>T n.1567-117C>T n.1013-117C>T n.558+132C>T n.935-117C>T n.3527C>T n.1212C>T c.566-117C>T (n.566-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>T | CA2616334933 | SLC37A4 | n.1014+132C>A n.1070C>A n.1015-117C>A n.2185C>A n.2506C>A n.1089-117C>A n.921-117C>A n.1022-117C>A n.1191-117C>A c.785-117C>A (n.785-117C>A) n.1106+132C>A n.1209-117C>A n.1543-117C>A n.786-117C>A n.1567-117C>A n.1013-117C>A n.558+132C>A n.935-117C>A n.3527C>A n.1212C>A c.566-117C>A (n.566-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C>A | CA2616334935 | SLC37A4 | n.1014+131G>T n.1069G>T n.1015-118G>T n.2184G>T n.2505G>T n.1089-118G>T n.921-118G>T n.1022-118G>T n.1191-118G>T c.785-118G>T (n.785-118G>T) n.1106+131G>T n.1209-118G>T n.1543-118G>T n.786-118G>T n.1567-118G>T n.1013-118G>T n.558+131G>T n.935-118G>T n.3526G>T n.1211G>T c.566-118G>T (n.566-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C= | CA2003749237 | SLC37A4 | n.1014+131G= n.1069G= n.1015-118G= n.2184G= n.2505G= n.1089-118G= n.921-118G= n.1022-118G= n.1191-118G= c.785-118G= (n.785-118G=) n.1106+131G= n.1209-118G= n.1543-118G= n.786-118G= n.1567-118G= n.1013-118G= n.558+131G= n.935-118G= n.3526G= n.1211G= c.566-118G= (n.566-118G=) | |
| 11 | g.119026806C>T | CA229598008 | SLC37A4 | n.1014+131G>A n.1069G>A n.1015-118G>A n.2184G>A n.2505G>A n.1089-118G>A n.921-118G>A n.1022-118G>A n.1191-118G>A c.785-118G>A (n.785-118G>A) n.1106+131G>A n.1209-118G>A n.1543-118G>A n.786-118G>A n.1567-118G>A n.1013-118G>A n.558+131G>A n.935-118G>A n.3526G>A n.1211G>A c.566-118G>A (n.566-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807del | CA2616334934 | SLC37A4 | n.1014+131del n.1069del n.1015-118del n.2184del n.2505del n.1089-118del n.921-118del n.1022-118del n.1191-118del c.785-118del (n.785-118del) n.1106+131del n.1209-118del n.1543-118del n.786-118del n.1567-118del n.1013-118del n.558+131del n.935-118del n.3526del n.1211del c.566-118del (n.566-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807C>A | CA2616334936 | SLC37A4 | n.1014+130G>T n.1068G>T n.1015-119G>T n.2183G>T n.2504G>T n.1089-119G>T n.921-119G>T n.1022-119G>T n.1191-119G>T c.785-119G>T (n.785-119G>T) n.1106+130G>T n.1209-119G>T n.1543-119G>T n.786-119G>T n.1567-119G>T n.1013-119G>T n.558+130G>T n.935-119G>T n.3525G>T n.1210G>T c.566-119G>T (n.566-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T>C | CA942772943 | SLC37A4 | n.1014+128A>G n.1066A>G n.1015-121A>G n.2181A>G n.2502A>G n.1089-121A>G n.921-121A>G n.1022-121A>G n.1191-121A>G c.785-121A>G (n.785-121A>G) n.1106+128A>G n.1209-121A>G n.1543-121A>G n.786-121A>G n.1567-121A>G n.1013-121A>G n.558+128A>G n.935-121A>G n.3523A>G n.1208A>G c.566-121A>G (n.566-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T= | CA2003749238 | SLC37A4 | n.1014+128A= n.1066A= n.1015-121A= n.2181A= n.2502A= n.1089-121A= n.921-121A= n.1022-121A= n.1191-121A= c.785-121A= (n.785-121A=) n.1106+128A= n.1209-121A= n.1543-121A= n.786-121A= n.1567-121A= n.1013-121A= n.558+128A= n.935-121A= n.3523A= n.1208A= c.566-121A= (n.566-121A=) | |
| 11 | g.119026810A>G | CA2616334937 | SLC37A4 | n.1014+127T>C n.1065T>C n.1015-122T>C n.2180T>C n.2501T>C n.1089-122T>C n.921-122T>C n.1022-122T>C n.1191-122T>C c.785-122T>C (n.785-122T>C) n.1106+127T>C n.1209-122T>C n.1543-122T>C n.786-122T>C n.1567-122T>C n.1013-122T>C n.558+127T>C n.935-122T>C n.3522T>C n.1207T>C c.566-122T>C (n.566-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026811G>T | CA2616334938 | SLC37A4 | n.1014+126C>A n.1064C>A n.1015-123C>A n.2179C>A n.2500C>A n.1089-123C>A n.921-123C>A n.1022-123C>A n.1191-123C>A c.785-123C>A (n.785-123C>A) n.1106+126C>A n.1209-123C>A n.1543-123C>A n.786-123C>A n.1567-123C>A n.1013-123C>A n.558+126C>A n.935-123C>A n.3521C>A n.1206C>A c.566-123C>A (n.566-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026812C>T | CA2616334939 | SLC37A4 | n.1014+125G>A n.1063G>A n.1015-124G>A n.2178G>A n.2499G>A n.1089-124G>A n.921-124G>A n.1022-124G>A n.1191-124G>A c.785-124G>A (n.785-124G>A) n.1106+125G>A n.1209-124G>A n.1543-124G>A n.786-124G>A n.1567-124G>A n.1013-124G>A n.558+125G>A n.935-124G>A n.3520G>A n.1205G>A c.566-124G>A (n.566-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026813T>C | CA2616334940 | SLC37A4 | n.1014+124A>G n.1062A>G n.1015-125A>G n.2177A>G n.2498A>G n.1089-125A>G n.921-125A>G n.1022-125A>G n.1191-125A>G c.785-125A>G (n.785-125A>G) n.1106+124A>G n.1209-125A>G n.1543-125A>G n.786-125A>G n.1567-125A>G n.1013-125A>G n.558+124A>G n.935-125A>G n.3519A>G n.1204A>G c.566-125A>G (n.566-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026814G>T | CA2616334941 | SLC37A4 | n.1014+123C>A n.1061C>A n.2176C>A n.2497C>A n.1088+123C>A n.920+123C>A n.1021+123C>A n.1190+123C>A c.784+123C>A (n.784+123C>A) n.1106+123C>A n.1208+123C>A n.1542+123C>A n.785+123C>A n.1566+123C>A n.1012+123C>A n.558+123C>A n.934+123C>A n.3518C>A n.1203C>A c.565+123C>A (n.565+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C>A | CA2616334942 | SLC37A4 | n.1014+122G>T n.1060G>T n.2175G>T n.2496G>T n.1088+122G>T n.920+122G>T n.1021+122G>T n.1190+122G>T c.784+122G>T (n.784+122G>T) n.1106+122G>T n.1208+122G>T n.1542+122G>T n.785+122G>T n.1566+122G>T n.1012+122G>T n.558+122G>T n.934+122G>T n.3517G>T n.1202G>T c.565+122G>T (n.565+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C= | CA2003749239 | SLC37A4 | n.1014+122G= n.1060G= n.2175G= n.2496G= n.1088+122G= n.920+122G= n.1021+122G= n.1190+122G= c.784+122G= (n.784+122G=) n.1106+122G= n.1208+122G= n.1542+122G= n.785+122G= n.1566+122G= n.1012+122G= n.558+122G= n.934+122G= n.3517G= n.1202G= c.565+122G= (n.565+122G=) | |
| 11 | g.119026815C>T | CA672377029 | SLC37A4 | n.1014+122G>A n.1060G>A n.2175G>A n.2496G>A n.1088+122G>A n.920+122G>A n.1021+122G>A n.1190+122G>A c.784+122G>A (n.784+122G>A) n.1106+122G>A n.1208+122G>A n.1542+122G>A n.785+122G>A n.1566+122G>A n.1012+122G>A n.558+122G>A n.934+122G>A n.3517G>A n.1202G>A c.565+122G>A (n.565+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>A | CA2616334943 | SLC37A4 | n.1014+121G>T n.1059G>T n.2174G>T n.2495G>T n.1088+121G>T n.920+121G>T n.1021+121G>T n.1190+121G>T c.784+121G>T (n.784+121G>T) n.1106+121G>T n.1208+121G>T n.1542+121G>T n.785+121G>T n.1566+121G>T n.1012+121G>T n.558+121G>T n.934+121G>T n.3516G>T n.1201G>T c.565+121G>T (n.565+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>T | CA2616334944 | SLC37A4 | n.1014+121G>A n.1059G>A n.2174G>A n.2495G>A n.1088+121G>A n.920+121G>A n.1021+121G>A n.1190+121G>A c.784+121G>A (n.784+121G>A) n.1106+121G>A n.1208+121G>A n.1542+121G>A n.785+121G>A n.1566+121G>A n.1012+121G>A n.558+121G>A n.934+121G>A n.3516G>A n.1201G>A c.565+121G>A (n.565+121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026817T>C | CA2616334945 | SLC37A4 | n.1014+120A>G n.1058A>G n.2173A>G n.2494A>G n.1088+120A>G n.920+120A>G n.1021+120A>G n.1190+120A>G c.784+120A>G (n.784+120A>G) n.1106+120A>G n.1208+120A>G n.1542+120A>G n.785+120A>G n.1566+120A>G n.1012+120A>G n.558+120A>G n.934+120A>G n.3515A>G n.1200A>G c.565+120A>G (n.565+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G>A | CA229598009 | SLC37A4 | n.1014+119C>T n.1057C>T n.2172C>T n.2493C>T n.1088+119C>T n.920+119C>T n.1021+119C>T n.1190+119C>T c.784+119C>T (n.784+119C>T) n.1106+119C>T n.1208+119C>T n.1542+119C>T n.785+119C>T n.1566+119C>T n.1012+119C>T n.558+119C>T n.934+119C>T n.3514C>T n.1199C>T c.565+119C>T (n.565+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G= | CA2003749240 | SLC37A4 | n.1014+119C= n.1057C= n.2172C= n.2493C= n.1088+119C= n.920+119C= n.1021+119C= n.1190+119C= c.784+119C= (n.784+119C=) n.1106+119C= n.1208+119C= n.1542+119C= n.785+119C= n.1566+119C= n.1012+119C= n.558+119C= n.934+119C= n.3514C= n.1199C= c.565+119C= (n.565+119C=) | |
| 11 | g.119026818G>T | CA2616334946 | SLC37A4 | n.1014+119C>A n.1057C>A n.2172C>A n.2493C>A n.1088+119C>A n.920+119C>A n.1021+119C>A n.1190+119C>A c.784+119C>A (n.784+119C>A) n.1106+119C>A n.1208+119C>A n.1542+119C>A n.785+119C>A n.1566+119C>A n.1012+119C>A n.558+119C>A n.934+119C>A n.3514C>A n.1199C>A c.565+119C>A (n.565+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>A | CA2616334947 | SLC37A4 | n.1014+117C>T n.1055C>T n.2170C>T n.2491C>T n.1088+117C>T n.920+117C>T n.1021+117C>T n.1190+117C>T c.784+117C>T (n.784+117C>T) n.1106+117C>T n.1208+117C>T n.1542+117C>T n.785+117C>T n.1566+117C>T n.1012+117C>T n.558+117C>T n.934+117C>T n.3512C>T n.1197C>T c.565+117C>T (n.565+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>T | CA2616334948 | SLC37A4 | n.1014+117C>A n.1055C>A n.2170C>A n.2491C>A n.1088+117C>A n.920+117C>A n.1021+117C>A n.1190+117C>A c.784+117C>A (n.784+117C>A) n.1106+117C>A n.1208+117C>A n.1542+117C>A n.785+117C>A n.1566+117C>A n.1012+117C>A n.558+117C>A n.934+117C>A n.3512C>A n.1197C>A c.565+117C>A (n.565+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>A | CA2616334949 | SLC37A4 | n.1014+114C>T n.1052C>T n.2167C>T n.2488C>T n.1088+114C>T n.920+114C>T n.1021+114C>T n.1190+114C>T c.784+114C>T (n.784+114C>T) n.1106+114C>T n.1208+114C>T n.1542+114C>T n.785+114C>T n.1566+114C>T n.1012+114C>T n.558+114C>T n.934+114C>T n.3509C>T n.1194C>T c.565+114C>T (n.565+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>C | CA2616334950 | SLC37A4 | n.1014+114C>G n.1052C>G n.2167C>G n.2488C>G n.1088+114C>G n.920+114C>G n.1021+114C>G n.1190+114C>G c.784+114C>G (n.784+114C>G) n.1106+114C>G n.1208+114C>G n.1542+114C>G n.785+114C>G n.1566+114C>G n.1012+114C>G n.558+114C>G n.934+114C>G n.3509C>G n.1194C>G c.565+114C>G (n.565+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C>A | CA2616334951 | SLC37A4 | n.1014+113G>T n.1051G>T n.2166G>T n.2487G>T n.1088+113G>T n.920+113G>T n.1021+113G>T n.1190+113G>T c.784+113G>T (n.784+113G>T) n.1106+113G>T n.1208+113G>T n.1542+113G>T n.785+113G>T n.1566+113G>T n.1012+113G>T n.558+113G>T n.934+113G>T n.3508G>T n.1193G>T c.565+113G>T (n.565+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C= | CA2003749241 | SLC37A4 | n.1014+113G= n.1051G= n.2166G= n.2487G= n.1088+113G= n.920+113G= n.1021+113G= n.1190+113G= c.784+113G= (n.784+113G=) n.1106+113G= n.1208+113G= n.1542+113G= n.785+113G= n.1566+113G= n.1012+113G= n.558+113G= n.934+113G= n.3508G= n.1193G= c.565+113G= (n.565+113G=) | |
| 11 | g.119026824C>T | CA229598011 | SLC37A4 | n.1014+113G>A n.1051G>A n.2166G>A n.2487G>A n.1088+113G>A n.920+113G>A n.1021+113G>A n.1190+113G>A c.784+113G>A (n.784+113G>A) n.1106+113G>A n.1208+113G>A n.1542+113G>A n.785+113G>A n.1566+113G>A n.1012+113G>A n.558+113G>A n.934+113G>A n.3508G>A n.1193G>A c.565+113G>A (n.565+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825_119026827del | CA2616334952 | SLC37A4 | n.1014+111_1014+113del n.1049_1051del n.2164_2166del n.2485_2487del n.1088+111_1088+113del n.920+111_920+113del n.1021+111_1021+113del n.1190+111_1190+113del c.784+111_784+113del (n.784+111_784+113del) n.1106+111_1106+113del n.1208+111_1208+113del n.1542+111_1542+113del n.785+111_785+113del n.1566+111_1566+113del n.1012+111_1012+113del n.558+111_558+113del n.934+111_934+113del n.3506_3508del n.1191_1193del c.565+111_565+113del (n.565+111_565+113del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G>A | CA672377035 | SLC37A4 | n.1014+112C>T n.1050C>T n.2165C>T n.2486C>T n.1088+112C>T n.920+112C>T n.1021+112C>T n.1190+112C>T c.784+112C>T (n.784+112C>T) n.1106+112C>T n.1208+112C>T n.1542+112C>T n.785+112C>T n.1566+112C>T n.1012+112C>T n.558+112C>T n.934+112C>T n.3507C>T n.1192C>T c.565+112C>T (n.565+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G= | CA2003749242 | SLC37A4 | n.1014+112C= n.1050C= n.2165C= n.2486C= n.1088+112C= n.920+112C= n.1021+112C= n.1190+112C= c.784+112C= (n.784+112C=) n.1106+112C= n.1208+112C= n.1542+112C= n.785+112C= n.1566+112C= n.1012+112C= n.558+112C= n.934+112C= n.3507C= n.1192C= c.565+112C= (n.565+112C=) | |
| 11 | g.119026825G>T | CA229598016 | SLC37A4 | n.1014+112C>A n.1050C>A n.2165C>A n.2486C>A n.1088+112C>A n.920+112C>A n.1021+112C>A n.1190+112C>A c.784+112C>A (n.784+112C>A) n.1106+112C>A n.1208+112C>A n.1542+112C>A n.785+112C>A n.1566+112C>A n.1012+112C>A n.558+112C>A n.934+112C>A n.3507C>A n.1192C>A c.565+112C>A (n.565+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828del | CA2616334953 | SLC37A4 | n.1014+111del n.1049del n.2164del n.2485del n.1088+111del n.920+111del n.1021+111del n.1190+111del c.784+111del (n.784+111del) n.1106+111del n.1208+111del n.1542+111del n.785+111del n.1566+111del n.1012+111del n.558+111del n.934+111del n.3506del n.1191del c.565+111del (n.565+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827C= | CA2003749243 | SLC37A4 | n.1014+110G= n.1048G= n.2163G= n.2484G= n.1088+110G= n.920+110G= n.1021+110G= n.1190+110G= c.784+110G= (n.784+110G=) n.1106+110G= n.1208+110G= n.1542+110G= n.785+110G= n.1566+110G= n.1012+110G= n.558+110G= n.934+110G= n.3505G= n.1190G= c.565+110G= (n.565+110G=) | |
| 11 | g.119026827C>G | CA2003749244 | SLC37A4 | n.1014+110G>C n.1048G>C n.2163G>C n.2484G>C n.1088+110G>C n.920+110G>C n.1021+110G>C n.1190+110G>C c.784+110G>C (n.784+110G>C) n.1106+110G>C n.1208+110G>C n.1542+110G>C n.785+110G>C n.1566+110G>C n.1012+110G>C n.558+110G>C n.934+110G>C n.3505G>C n.1190G>C c.565+110G>C (n.565+110G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026827C>T | CA2616334954 | SLC37A4 | n.1014+110G>A n.1048G>A n.2163G>A n.2484G>A n.1088+110G>A n.920+110G>A n.1021+110G>A n.1190+110G>A c.784+110G>A (n.784+110G>A) n.1106+110G>A n.1208+110G>A n.1542+110G>A n.785+110G>A n.1566+110G>A n.1012+110G>A n.558+110G>A n.934+110G>A n.3505G>A n.1190G>A c.565+110G>A (n.565+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827_119026828insTTTATT | CA2616334955 | SLC37A4 | n.1014+109_1014+110insAATAAA n.1047_1048insAATAAA n.2162_2163insAATAAA n.2483_2484insAATAAA n.1088+109_1088+110insAATAAA n.920+109_920+110insAATAAA n.1021+109_1021+110insAATAAA n.1190+109_1190+110insAATAAA c.784+109_784+110insAATAAA (n.784+109_784+110insAATAAA) n.1106+109_1106+110insAATAAA n.1208+109_1208+110insAATAAA n.1542+109_1542+110insAATAAA n.785+109_785+110insAATAAA n.1566+109_1566+110insAATAAA n.1012+109_1012+110insAATAAA n.558+109_558+110insAATAAA n.934+109_934+110insAATAAA n.3504_3505insAATAAA n.1189_1190insAATAAA c.565+109_565+110insAATAAA (n.565+109_565+110insAATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C>A | CA2616334956 | SLC37A4 | n.1014+109G>T n.1047G>T n.2162G>T n.2483G>T n.1088+109G>T n.920+109G>T n.1021+109G>T n.1190+109G>T c.784+109G>T (n.784+109G>T) n.1106+109G>T n.1208+109G>T n.1542+109G>T n.785+109G>T n.1566+109G>T n.1012+109G>T n.558+109G>T n.934+109G>T n.3504G>T n.1189G>T c.565+109G>T (n.565+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C= | CA2003749245 | SLC37A4 | n.1014+109G= n.1047G= n.2162G= n.2483G= n.1088+109G= n.920+109G= n.1021+109G= n.1190+109G= c.784+109G= (n.784+109G=) n.1106+109G= n.1208+109G= n.1542+109G= n.785+109G= n.1566+109G= n.1012+109G= n.558+109G= n.934+109G= n.3504G= n.1189G= c.565+109G= (n.565+109G=) | |
| 11 | g.119026828C>T | CA602177984 | SLC37A4 | n.1014+109G>A n.1047G>A n.2162G>A n.2483G>A n.1088+109G>A n.920+109G>A n.1021+109G>A n.1190+109G>A c.784+109G>A (n.784+109G>A) n.1106+109G>A n.1208+109G>A n.1542+109G>A n.785+109G>A n.1566+109G>A n.1012+109G>A n.558+109G>A n.934+109G>A n.3504G>A n.1189G>A c.565+109G>A (n.565+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |