Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026700_119026710delinsAGTTGTGGTGGCA2003749170SLC37A4n.1014+227_1014+237delinsCCACCACAACT
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n.558+227_558+237delinsCCACCACAACT
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c.566-22_566-12delinsCCACCACAACT (n.566-22_566-12delinsCCACCACAACT)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.119026703T>GCA2616334836SLC37A4n.1014+234A>C
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n.1314A>C
c.566-15A>C (n.566-15A>C)
 gnomAD v4
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11g.119026703_119026706delinsTGTGCA2003749171SLC37A4n.1014+231_1014+234delinsCACA
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c.566-18_566-15delinsCACA (n.566-18_566-15delinsCACA)
11g.119026705_119026706dupCA2793831487SLC37A4n.1014+233_1014+234dup
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n.921-16_921-15dup
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n.786-16_786-15dup
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n.1013-16_1013-15dup
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n.935-16_935-15dup
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n.1313_1314dup
c.566-16_566-15dup (n.566-16_566-15dup)
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n.1191-16C>A
c.785-16C>A (n.785-16C>A)
n.1106+233C>A
n.1209-16C>A
n.1543-16C>A
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n.1567-16C>A
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c.566-16C>A (n.566-16C>A)
 gnomAD v4
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n.1209-18_1209-16del
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n.1567-18_1567-16del
n.1013-18_1013-16del
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n.1311_1313del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013-17A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026705T>GCA2616334837SLC37A4n.1014+232A>C
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n.2606A>C
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c.785-17A>C (n.785-17A>C)
n.1106+232A>C
n.1209-17A>C
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n.1567-17A>C
n.1013-17A>C
n.558+232A>C
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n.1312A>C
c.566-17A>C (n.566-17A>C)
 gnomAD v4
11g.119026705T=CA2003749172SLC37A4n.1014+232A=
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n.1209-17A=
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n.1567-17A=
n.1013-17A=
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n.935-17A=
n.3627A=
n.1312A=
c.566-17A= (n.566-17A=)
11g.119026706G>ACA2616334839SLC37A4n.1014+231C>T
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n.1191-18C>T
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n.1209-18C>T
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n.1567-18C>T
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n.935-18C>T
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n.1311C>T
c.566-18C>T (n.566-18C>T)
 gnomAD v4
11g.119026706G>CCA602177948SLC37A4n.1014+231C>G
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n.1089-18C>G
n.921-18C>G
n.1022-18C>G
n.1191-18C>G
c.785-18C>G (n.785-18C>G)
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n.1209-18C>G
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n.1013-18C>G
n.558+231C>G
n.935-18C>G
n.3626C>G
n.1311C>G
c.566-18C>G (n.566-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026706G=CA2003749173SLC37A4n.1014+231C=
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n.1311C=
c.566-18C= (n.566-18C=)
11g.119026706G>TCA2616334840SLC37A4n.1014+231C>A
n.1169C>A
n.1015-18C>A
n.2284C>A
n.2605C>A
n.1089-18C>A
n.921-18C>A
n.1022-18C>A
n.1191-18C>A
c.785-18C>A (n.785-18C>A)
n.1106+231C>A
n.1209-18C>A
n.1543-18C>A
n.786-18C>A
n.1567-18C>A
n.1013-18C>A
n.558+231C>A
n.935-18C>A
n.3626C>A
n.1311C>A
c.566-18C>A (n.566-18C>A)
 gnomAD v4
11g.119026713_119026733delCA2616334838SLC37A4n.1014+211_1014+231del
n.1149_1169del
n.1015-38_1015-18del
n.2264_2284del
n.2585_2605del
n.1089-38_1089-18del
n.921-38_921-18del
n.1022-38_1022-18del
n.1191-38_1191-18del
c.785-38_785-18del (n.785-38_785-18del)
n.1106+211_1106+231del
n.1209-38_1209-18del
n.1543-38_1543-18del
n.786-38_786-18del
n.1567-38_1567-18del
n.1013-38_1013-18del
n.558+211_558+231del
n.935-38_935-18del
n.3606_3626del
n.1291_1311del
c.566-38_566-18del (n.566-38_566-18del)
 gnomAD v4
11g.119026707G>ACA602177950SLC37A4n.1014+230C>T
n.1168C>T
n.1015-19C>T
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n.2604C>T
n.1089-19C>T
n.921-19C>T
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n.1191-19C>T
c.785-19C>T (n.785-19C>T)
n.1106+230C>T
n.1209-19C>T
n.1543-19C>T
n.786-19C>T
n.1567-19C>T
n.1013-19C>T
n.558+230C>T
n.935-19C>T
n.3625C>T
n.1310C>T
c.566-19C>T (n.566-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026707G=CA2003749174SLC37A4n.1014+230C=
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n.1191-19C=
c.785-19C= (n.785-19C=)
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n.935-19C=
n.3625C=
n.1310C=
c.566-19C= (n.566-19C=)
11g.119026707G>TCA2616334841SLC37A4n.1014+230C>A
n.1168C>A
n.1015-19C>A
n.2283C>A
n.2604C>A
n.1089-19C>A
n.921-19C>A
n.1022-19C>A
n.1191-19C>A
c.785-19C>A (n.785-19C>A)
n.1106+230C>A
n.1209-19C>A
n.1543-19C>A
n.786-19C>A
n.1567-19C>A
n.1013-19C>A
n.558+230C>A
n.935-19C>A
n.3625C>A
n.1310C>A
c.566-19C>A (n.566-19C>A)
 gnomAD v4
11g.119026708delCA2616334843SLC37A4n.1014+229del
n.1167del
n.1015-20del
n.2282del
n.2603del
n.1089-20del
n.921-20del
n.1022-20del
n.1191-20del
c.785-20del (n.785-20del)
n.1106+229del
n.1209-20del
n.1543-20del
n.786-20del
n.1567-20del
n.1013-20del
n.558+229del
n.935-20del
n.3624del
n.1309del
c.566-20del (n.566-20del)
 gnomAD v4
11g.119026708T>CCA658823055SLC37A4n.1014+229A>G
n.1167A>G
n.1015-20A>G
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n.2603A>G
n.1089-20A>G
n.921-20A>G
n.1022-20A>G
n.1191-20A>G
c.785-20A>G (n.785-20A>G)
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n.1209-20A>G
n.1543-20A>G
n.786-20A>G
n.1567-20A>G
n.1013-20A>G
n.558+229A>G
n.935-20A>G
n.3624A>G
n.1309A>G
c.566-20A>G (n.566-20A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119026708T>GCA2616334844SLC37A4n.1014+229A>C
n.1167A>C
n.1015-20A>C
n.2282A>C
n.2603A>C
n.1089-20A>C
n.921-20A>C
n.1022-20A>C
n.1191-20A>C
c.785-20A>C (n.785-20A>C)
n.1106+229A>C
n.1209-20A>C
n.1543-20A>C
n.786-20A>C
n.1567-20A>C
n.1013-20A>C
n.558+229A>C
n.935-20A>C
n.3624A>C
n.1309A>C
c.566-20A>C (n.566-20A>C)
 gnomAD v4
11g.119026708T=CA2003749175SLC37A4n.1014+229A=
n.1167A=
n.1015-20A=
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n.1089-20A=
n.921-20A=
n.1022-20A=
n.1191-20A=
c.785-20A= (n.785-20A=)
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n.1209-20A=
n.1543-20A=
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n.935-20A=
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11g.119026708dupCA2616334842SLC37A4n.1014+229dup
n.1167dup
n.1015-20dup
n.2282dup
n.2603dup
n.1089-20dup
n.921-20dup
n.1022-20dup
n.1191-20dup
c.785-20dup (n.785-20dup)
n.1106+229dup
n.1209-20dup
n.1543-20dup
n.786-20dup
n.1567-20dup
n.1013-20dup
n.558+229dup
n.935-20dup
n.3624dup
n.1309dup
c.566-20dup (n.566-20dup)
 gnomAD v4
11g.119026709G>ACA602177952SLC37A4n.1014+228C>T
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n.1015-21C>T
n.2281C>T
n.2602C>T
n.1089-21C>T
n.921-21C>T
n.1022-21C>T
n.1191-21C>T
c.785-21C>T (n.785-21C>T)
n.1106+228C>T
n.1209-21C>T
n.1543-21C>T
n.786-21C>T
n.1567-21C>T
n.1013-21C>T
n.558+228C>T
n.935-21C>T
n.3623C>T
n.1308C>T
c.566-21C>T (n.566-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026709G=CA2003749176SLC37A4n.1014+228C=
n.1166C=
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n.1567-21C=
n.1013-21C=
n.558+228C=
n.935-21C=
n.3623C=
n.1308C=
c.566-21C= (n.566-21C=)
11g.119026709G>TCA2616334845SLC37A4n.1014+228C>A
n.1166C>A
n.1015-21C>A
n.2281C>A
n.2602C>A
n.1089-21C>A
n.921-21C>A
n.1022-21C>A
n.1191-21C>A
c.785-21C>A (n.785-21C>A)
n.1106+228C>A
n.1209-21C>A
n.1543-21C>A
n.786-21C>A
n.1567-21C>A
n.1013-21C>A
n.558+228C>A
n.935-21C>A
n.3623C>A
n.1308C>A
c.566-21C>A (n.566-21C>A)
 gnomAD v4
11g.119026710G>ACA6311730SLC37A4n.1014+227C>T
n.1165C>T
n.1015-22C>T
n.2280C>T
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n.921-22C>T
n.1022-22C>T
n.1191-22C>T
c.785-22C>T (n.785-22C>T)
n.1106+227C>T
n.1209-22C>T
n.1543-22C>T
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n.1567-22C>T
n.1013-22C>T
n.558+227C>T
n.935-22C>T
n.3622C>T
n.1307C>T
c.566-22C>T (n.566-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026710G=CA2003749177SLC37A4n.1014+227C=
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n.1567-22C=
n.1013-22C=
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n.935-22C=
n.3622C=
n.1307C=
c.566-22C= (n.566-22C=)
11g.119026710G>TCA2616334846SLC37A4n.1014+227C>A
n.1165C>A
n.1015-22C>A
n.2280C>A
n.2601C>A
n.1089-22C>A
n.921-22C>A
n.1022-22C>A
n.1191-22C>A
c.785-22C>A (n.785-22C>A)
n.1106+227C>A
n.1209-22C>A
n.1543-22C>A
n.786-22C>A
n.1567-22C>A
n.1013-22C>A
n.558+227C>A
n.935-22C>A
n.3622C>A
n.1307C>A
c.566-22C>A (n.566-22C>A)
 gnomAD v4
11g.119026711G>ACA602177953SLC37A4n.1014+226C>T
n.1164C>T
n.1015-23C>T
n.2279C>T
n.2600C>T
n.1089-23C>T
n.921-23C>T
n.1022-23C>T
n.1191-23C>T
c.785-23C>T (n.785-23C>T)
n.1106+226C>T
n.1209-23C>T
n.1543-23C>T
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n.1567-23C>T
n.1013-23C>T
n.558+226C>T
n.935-23C>T
n.3621C>T
n.1306C>T
c.566-23C>T (n.566-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026711G>CCA2616334847SLC37A4n.1014+226C>G
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n.2600C>G
n.1089-23C>G
n.921-23C>G
n.1022-23C>G
n.1191-23C>G
c.785-23C>G (n.785-23C>G)
n.1106+226C>G
n.1209-23C>G
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n.1013-23C>G
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n.935-23C>G
n.3621C>G
n.1306C>G
c.566-23C>G (n.566-23C>G)
 gnomAD v4
11g.119026711G=CA2003749178SLC37A4n.1014+226C=
n.1164C=
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n.1106+226C=
n.1209-23C=
n.1543-23C=
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n.1567-23C=
n.1013-23C=
n.558+226C=
n.935-23C=
n.3621C=
n.1306C=
c.566-23C= (n.566-23C=)
11g.119026711G>TCA942772906SLC37A4n.1014+226C>A
n.1164C>A
n.1015-23C>A
n.2279C>A
n.2600C>A
n.1089-23C>A
n.921-23C>A
n.1022-23C>A
n.1191-23C>A
c.785-23C>A (n.785-23C>A)
n.1106+226C>A
n.1209-23C>A
n.1543-23C>A
n.786-23C>A
n.1567-23C>A
n.1013-23C>A
n.558+226C>A
n.935-23C>A
n.3621C>A
n.1306C>A
c.566-23C>A (n.566-23C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026712A>GCA2616334849SLC37A4n.1014+225T>C
n.1163T>C
n.1015-24T>C
n.2278T>C
n.2599T>C
n.1089-24T>C
n.921-24T>C
n.1022-24T>C
n.1191-24T>C
c.785-24T>C (n.785-24T>C)
n.1106+225T>C
n.1209-24T>C
n.1543-24T>C
n.786-24T>C
n.1567-24T>C
n.1013-24T>C
n.558+225T>C
n.935-24T>C
n.3620T>C
n.1305T>C
c.566-24T>C (n.566-24T>C)
 gnomAD v4
11g.119026712A>TCA2616334848SLC37A4n.1014+225T>A
n.1163T>A
n.1015-24T>A
n.2278T>A
n.2599T>A
n.1089-24T>A
n.921-24T>A
n.1022-24T>A
n.1191-24T>A
c.785-24T>A (n.785-24T>A)
n.1106+225T>A
n.1209-24T>A
n.1543-24T>A
n.786-24T>A
n.1567-24T>A
n.1013-24T>A
n.558+225T>A
n.935-24T>A
n.3620T>A
n.1305T>A
c.566-24T>A (n.566-24T>A)
 gnomAD v4
11g.119026713delCA2616334850SLC37A4n.1014+225del
n.1163del
n.1015-24del
n.2278del
n.2599del
n.1089-24del
n.921-24del
n.1022-24del
n.1191-24del
c.785-24del (n.785-24del)
n.1106+225del
n.1209-24del
n.1543-24del
n.786-24del
n.1567-24del
n.1013-24del
n.558+225del
n.935-24del
n.3620del
n.1305del
c.566-24del (n.566-24del)
 gnomAD v4
11g.119026713A=CA2003749179SLC37A4n.1014+224T=
n.1162T=
n.1015-25T=
n.2277T=
n.2598T=
n.1089-25T=
n.921-25T=
n.1022-25T=
n.1191-25T=
c.785-25T= (n.785-25T=)
n.1106+224T=
n.1209-25T=
n.1543-25T=
n.786-25T=
n.1567-25T=
n.1013-25T=
n.558+224T=
n.935-25T=
n.3619T=
n.1304T=
c.566-25T= (n.566-25T=)
11g.119026713A>CCA2616334851SLC37A4n.1014+224T>G
n.1162T>G
n.1015-25T>G
n.2277T>G
n.2598T>G
n.1089-25T>G
n.921-25T>G
n.1022-25T>G
n.1191-25T>G
c.785-25T>G (n.785-25T>G)
n.1106+224T>G
n.1209-25T>G
n.1543-25T>G
n.786-25T>G
n.1567-25T>G
n.1013-25T>G
n.558+224T>G
n.935-25T>G
n.3619T>G
n.1304T>G
c.566-25T>G (n.566-25T>G)
 gnomAD v4
11g.119026713A>GCA2616334852SLC37A4n.1014+224T>C
n.1162T>C
n.1015-25T>C
n.2277T>C
n.2598T>C
n.1089-25T>C
n.921-25T>C
n.1022-25T>C
n.1191-25T>C
c.785-25T>C (n.785-25T>C)
n.1106+224T>C
n.1209-25T>C
n.1543-25T>C
n.786-25T>C
n.1567-25T>C
n.1013-25T>C
n.558+224T>C
n.935-25T>C
n.3619T>C
n.1304T>C
c.566-25T>C (n.566-25T>C)
 gnomAD v4
11g.119026713A>TCA2003749180SLC37A4n.1014+224T>A
n.1162T>A
n.1015-25T>A
n.2277T>A
n.2598T>A
n.1089-25T>A
n.921-25T>A
n.1022-25T>A
n.1191-25T>A
c.785-25T>A (n.785-25T>A)
n.1106+224T>A
n.1209-25T>A
n.1543-25T>A
n.786-25T>A
n.1567-25T>A
n.1013-25T>A
n.558+224T>A
n.935-25T>A
n.3619T>A
n.1304T>A
c.566-25T>A (n.566-25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026714G>ACA672376988SLC37A4n.1014+223C>T
n.1161C>T
n.1015-26C>T
n.2276C>T
n.2597C>T
n.1089-26C>T
n.921-26C>T
n.1022-26C>T
n.1191-26C>T
c.785-26C>T (n.785-26C>T)
n.1106+223C>T
n.1209-26C>T
n.1543-26C>T
n.786-26C>T
n.1567-26C>T
n.1013-26C>T
n.558+223C>T
n.935-26C>T
n.3618C>T
n.1303C>T
c.566-26C>T (n.566-26C>T)
 dbSNP
11g.119026714G=CA2003749182SLC37A4n.1014+223C=
n.1161C=
n.1015-26C=
n.2276C=
n.2597C=
n.1089-26C=
n.921-26C=
n.1022-26C=
n.1191-26C=
c.785-26C= (n.785-26C=)
n.1106+223C=
n.1209-26C=
n.1543-26C=
n.786-26C=
n.1567-26C=
n.1013-26C=
n.558+223C=
n.935-26C=
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n.1303C=
c.566-26C= (n.566-26C=)
11g.119026714G>TCA2616334854SLC37A4n.1014+223C>A
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c.785-26C>A (n.785-26C>A)
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n.1567-26C>A
n.1013-26C>A
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n.935-26C>A
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n.1303C>A
c.566-26C>A (n.566-26C>A)
 gnomAD v4
11g.119026714_119026719delinsGAGGGACA2003749181SLC37A4n.1014+218_1014+223delinsTCCCTC
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n.1298_1303delinsTCCCTC
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11g.119026715_119026735delCA2616334853SLC37A4n.1014+203_1014+223del
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n.1283_1303del
c.566-46_566-26del (n.566-46_566-26del)
 gnomAD v4
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c.566-27T>G (n.566-27T>G)
 gnomAD v4
11g.119026715A>GCA2616334856SLC37A4n.1014+222T>C
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c.785-27T>C (n.785-27T>C)
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n.1209-27T>C
n.1543-27T>C
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n.1013-27T>C
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n.1302T>C
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 gnomAD v4
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n.1013-27T>A
n.558+222T>A
n.935-27T>A
n.3617T>A
n.1302T>A
c.566-27T>A (n.566-27T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.566-31_566-27dup (n.566-31_566-27dup)
 gnomAD v4
11g.119026724_119026728delCA602177956SLC37A4n.1014+218_1014+222del
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n.1298_1302del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2274C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1158C>A
n.1015-29C>A
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n.1022-29C>A
n.1191-29C>A
c.785-29C>A (n.785-29C>A)
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n.1013-29C>A
n.558+220C>A
n.935-29C>A
n.3615C>A
n.1300C>A
c.566-29C>A (n.566-29C>A)
 gnomAD v4
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n.1013-30C>T
n.558+219C>T
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c.566-30C>T (n.566-30C>T)
 gnomAD v4
11g.119026718G>CCA2616334861SLC37A4n.1014+219C>G
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n.1299C>G
c.566-30C>G (n.566-30C>G)
 gnomAD v4
11g.119026718G=CA2003749185SLC37A4n.1014+219C=
n.1157C=
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n.1013-30C=
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n.935-30C=
n.3614C=
n.1299C=
c.566-30C= (n.566-30C=)
11g.119026718G>TCA942772915SLC37A4n.1014+219C>A
n.1157C>A
n.1015-30C>A
n.2272C>A
n.2593C>A
n.1089-30C>A
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n.1022-30C>A
n.1191-30C>A
c.785-30C>A (n.785-30C>A)
n.1106+219C>A
n.1209-30C>A
n.1543-30C>A
n.786-30C>A
n.1567-30C>A
n.1013-30C>A
n.558+219C>A
n.935-30C>A
n.3614C>A
n.1299C>A
c.566-30C>A (n.566-30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026719A>TCA2616334862SLC37A4n.1014+218T>A
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c.785-31T>A (n.785-31T>A)
n.1106+218T>A
n.1209-31T>A
n.1543-31T>A
n.786-31T>A
n.1567-31T>A
n.1013-31T>A
n.558+218T>A
n.935-31T>A
n.3613T>A
n.1298T>A
c.566-31T>A (n.566-31T>A)
 gnomAD v4
11g.119026720A=CA2003749186SLC37A4n.1014+217T=
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n.1191-32T=
c.785-32T= (n.785-32T=)
n.1106+217T=
n.1209-32T=
n.1543-32T=
n.786-32T=
n.1567-32T=
n.1013-32T=
n.558+217T=
n.935-32T=
n.3612T=
n.1297T=
c.566-32T= (n.566-32T=)
11g.119026720A>CCA2616334863SLC37A4n.1014+217T>G
n.1155T>G
n.1015-32T>G
n.2270T>G
n.2591T>G
n.1089-32T>G
n.921-32T>G
n.1022-32T>G
n.1191-32T>G
c.785-32T>G (n.785-32T>G)
n.1106+217T>G
n.1209-32T>G
n.1543-32T>G
n.786-32T>G
n.1567-32T>G
n.1013-32T>G
n.558+217T>G
n.935-32T>G
n.3612T>G
n.1297T>G
c.566-32T>G (n.566-32T>G)
 gnomAD v4
11g.119026720A>GCA2575003287SLC37A4n.1014+217T>C
n.1155T>C
n.1015-32T>C
n.2270T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1015-38C>A
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n.1022-38C>A
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c.566-38C>A (n.566-38C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1290C=
c.566-39C= (n.566-39C=)
11g.119026727G>TCA2575003290SLC37A4n.1014+210C>A
n.1148C>A
n.1015-39C>A
n.2263C>A
n.2584C>A
n.1089-39C>A
n.921-39C>A
n.1022-39C>A
n.1191-39C>A
c.785-39C>A (n.785-39C>A)
n.1106+210C>A
n.1209-39C>A
n.1543-39C>A
n.786-39C>A
n.1567-39C>A
n.1013-39C>A
n.558+210C>A
n.935-39C>A
n.3605C>A
n.1290C>A
c.566-39C>A (n.566-39C>A)
 gnomAD v4
11g.119026728G>ACA2616334870SLC37A4n.1014+209C>T
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 gnomAD v4
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n.935-40C>A
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c.566-40C>A (n.566-40C>A)
 gnomAD v4
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n.1191-41A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119026733_119026736dupCA2793831488SLC37A4n.1014+204_1014+207dup
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11g.119026733_119026736delCA2616334872SLC37A4n.1014+204_1014+207del
n.1142_1145del
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n.1284_1287del
c.566-45_566-42del (n.566-45_566-42del)
 gnomAD v4
11g.119026737_119026738insATGGGGGGGAGGGTCA2616334871SLC37A4n.1014+207_1014+208insCCCCATACCCTCCC
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c.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC (n.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC)
 gnomAD v4
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n.1191-43C>T
c.785-43C>T (n.785-43C>T)
n.1106+206C>T
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n.1543-43C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119026731G>TCA2616334873SLC37A4n.1014+206C>A
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n.2259C>A
n.2580C>A
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n.921-43C>A
n.1022-43C>A
n.1191-43C>A
c.785-43C>A (n.785-43C>A)
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n.1209-43C>A
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 gnomAD v4
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n.1209-44C>G
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n.1285C>G
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 gnomAD v4
11g.119026732G>TCA2575003294SLC37A4n.1014+205C>A
n.1143C>A
n.1015-44C>A
n.2258C>A
n.2579C>A
n.1089-44C>A
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n.1022-44C>A
n.1191-44C>A
c.785-44C>A (n.785-44C>A)
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n.1013-44C>A
n.558+205C>A
n.935-44C>A
n.3600C>A
n.1285C>A
c.566-44C>A (n.566-44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026733A>CCA2616334875SLC37A4n.1014+204T>G
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n.1209-45T>G
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n.1013-45T>G
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 gnomAD v4
11g.119026733A>TCA942772925SLC37A4n.1014+204T>A
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n.1015-45T>A
n.2257T>A
n.2578T>A
n.1089-45T>A
n.921-45T>A
n.1022-45T>A
n.1191-45T>A
c.785-45T>A (n.785-45T>A)
n.1106+204T>A
n.1209-45T>A
n.1543-45T>A
n.786-45T>A
n.1567-45T>A
n.1013-45T>A
n.558+204T>A
n.935-45T>A
n.3599T>A
n.1284T>A
c.566-45T>A (n.566-45T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026734G>ACA672377005SLC37A4n.1014+203C>T
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n.1106+203C>T
n.1209-46C>T
n.1543-46C>T
n.786-46C>T
n.1567-46C>T
n.1013-46C>T
n.558+203C>T
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n.3598C>T
n.1283C>T
c.566-46C>T (n.566-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026734G>CCA602177969SLC37A4n.1014+203C>G
n.1141C>G
n.1015-46C>G
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n.786-46C>G
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c.566-46C>G (n.566-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026734G=CA2003749197SLC37A4n.1014+203C=
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n.1022-46C=
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c.785-46C= (n.785-46C=)
n.1106+203C=
n.1209-46C=
n.1543-46C=
n.786-46C=
n.1567-46C=
n.1013-46C=
n.558+203C=
n.935-46C=
n.3598C=
n.1283C=
c.566-46C= (n.566-46C=)
11g.119026734G>TCA2575003295SLC37A4n.1014+203C>A
n.1141C>A
n.1015-46C>A
n.2256C>A
n.2577C>A
n.1089-46C>A
n.921-46C>A
n.1022-46C>A
n.1191-46C>A
c.785-46C>A (n.785-46C>A)
n.1106+203C>A
n.1209-46C>A
n.1543-46C>A
n.786-46C>A
n.1567-46C>A
n.1013-46C>A
n.558+203C>A
n.935-46C>A
n.3598C>A
n.1283C>A
c.566-46C>A (n.566-46C>A)
 gnomAD v4
11g.119026737_119026738insATGGGGGGGTGGGTCA2616334878SLC37A4n.1014+203_1014+204insACCCCCCCATACCC
n.1141_1142insACCCCCCCATACCC
n.1015-46_1015-45insACCCCCCCATACCC
n.2256_2257insACCCCCCCATACCC
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n.1089-46_1089-45insACCCCCCCATACCC
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n.1022-46_1022-45insACCCCCCCATACCC
n.1191-46_1191-45insACCCCCCCATACCC
c.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC (n.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC)
n.1106+203_1106+204insACCCCCCCATACCC
n.1209-46_1209-45insACCCCCCCATACCC
n.1543-46_1543-45insACCCCCCCATACCC
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n.1567-46_1567-45insACCCCCCCATACCC
n.1013-46_1013-45insACCCCCCCATACCC
n.558+203_558+204insACCCCCCCATACCC
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n.3598_3599insACCCCCCCATACCC
n.1283_1284insACCCCCCCATACCC
c.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC (n.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC)
 gnomAD v4
11g.119026737_119026738insATGGGTGGTTGGGTCA2616334876SLC37A4n.1014+203_1014+204insAACCACCCATACCC
n.1141_1142insAACCACCCATACCC
n.1015-46_1015-45insAACCACCCATACCC
n.2256_2257insAACCACCCATACCC
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n.1089-46_1089-45insAACCACCCATACCC
n.921-46_921-45insAACCACCCATACCC
n.1022-46_1022-45insAACCACCCATACCC
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c.785-46_785-45insAACCACCCATACCC (n.785-46_785-45insAACCACCCATACCC)
n.1106+203_1106+204insAACCACCCATACCC
n.1209-46_1209-45insAACCACCCATACCC
n.1543-46_1543-45insAACCACCCATACCC
n.786-46_786-45insAACCACCCATACCC
n.1567-46_1567-45insAACCACCCATACCC
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n.558+203_558+204insAACCACCCATACCC
n.935-46_935-45insAACCACCCATACCC
n.3598_3599insAACCACCCATACCC
n.1283_1284insAACCACCCATACCC
c.566-46_566-45insAACCACCCATACCC (n.566-46_566-45insAACCACCCATACCC)
 gnomAD v4
11g.119026734_119026755delCA2616334877SLC37A4n.1014+182_1014+203del
n.1120_1141del
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n.2556_2577del
n.1089-67_1089-46del
n.921-67_921-46del
n.1022-67_1022-46del
n.1191-67_1191-46del
c.785-67_785-46del (n.785-67_785-46del)
n.1106+182_1106+203del
n.1209-67_1209-46del
n.1543-67_1543-46del
n.786-67_786-46del
n.1567-67_1567-46del
n.1013-67_1013-46del
n.558+182_558+203del
n.935-67_935-46del
n.3577_3598del
n.1262_1283del
c.566-67_566-46del (n.566-67_566-46del)
 gnomAD v4
11g.119026735G>ACA602177971SLC37A4n.1014+202C>T
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n.2576C>T
n.1089-47C>T
n.921-47C>T
n.1022-47C>T
n.1191-47C>T
c.785-47C>T (n.785-47C>T)
n.1106+202C>T
n.1209-47C>T
n.1543-47C>T
n.786-47C>T
n.1567-47C>T
n.1013-47C>T
n.558+202C>T
n.935-47C>T
n.3597C>T
n.1282C>T
c.566-47C>T (n.566-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026735G>CCA6311734SLC37A4n.1014+202C>G
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n.2576C>G
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n.1022-47C>G
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n.1282C>G
c.566-47C>G (n.566-47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.935-47C=
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c.566-47C= (n.566-47C=)
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n.935-47C>A
n.3597C>A
n.1282C>A
c.566-47C>A (n.566-47C>A)
 gnomAD v4
11g.119026738_119026782delCA2616334879SLC37A4n.1014+158_1014+202del
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n.1191-91_1191-47del
c.785-91_785-47del (n.785-91_785-47del)
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n.1209-91_1209-47del
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n.935-91_935-47del
n.3553_3597del
n.1238_1282del
c.566-91_566-47del (n.566-91_566-47del)
 gnomAD v4
11g.119026736G=CA2003749199SLC37A4n.1014+201C=
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n.935-48C=
n.3596C=
n.1281C=
c.566-48C= (n.566-48C=)
11g.119026736G>TCA602177972SLC37A4n.1014+201C>A
n.1139C>A
n.1015-48C>A
n.2254C>A
n.2575C>A
n.1089-48C>A
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n.1022-48C>A
n.1191-48C>A
c.785-48C>A (n.785-48C>A)
n.1106+201C>A
n.1209-48C>A
n.1543-48C>A
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n.935-48C>A
n.3596C>A
n.1281C>A
c.566-48C>A (n.566-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026737T>ACA2616334881SLC37A4n.1014+200A>T
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n.1191-49A>T
c.785-49A>T (n.785-49A>T)
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n.1209-49A>T
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n.1013-49A>T
n.558+200A>T
n.935-49A>T
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n.1280A>T
c.566-49A>T (n.566-49A>T)
 gnomAD v4
11g.119026737T>GCA672377011SLC37A4n.1014+200A>C
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n.1280A>C
c.566-49A>C (n.566-49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.558+200A=
n.935-49A=
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n.1280A=
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11g.119026738G>TCA602177973SLC37A4n.1014+199C>A
n.1137C>A
n.1015-50C>A
n.2252C>A
n.2573C>A
n.1089-50C>A
n.921-50C>A
n.1022-50C>A
n.1191-50C>A
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n.935-50C>A
n.3594C>A
n.1279C>A
c.566-50C>A (n.566-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026741A>GCA2616334882SLC37A4n.1014+196T>C
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n.1022-53T>C
n.1191-53T>C
c.785-53T>C (n.785-53T>C)
n.1106+196T>C
n.1209-53T>C
n.1543-53T>C
n.786-53T>C
n.1567-53T>C
n.1013-53T>C
n.558+196T>C
n.935-53T>C
n.3591T>C
n.1276T>C
c.566-53T>C (n.566-53T>C)
 gnomAD v4
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n.1089-53T>A
n.921-53T>A
n.1022-53T>A
n.1191-53T>A
c.785-53T>A (n.785-53T>A)
n.1106+196T>A
n.1209-53T>A
n.1543-53T>A
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n.1567-53T>A
n.1013-53T>A
n.558+196T>A
n.935-53T>A
n.3591T>A
n.1276T>A
c.566-53T>A (n.566-53T>A)
 gnomAD v4
11g.119026742C>ACA2616334884SLC37A4n.1014+195G>T
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n.1209-54G>T
n.1543-54G>T
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n.1567-54G>T
n.1013-54G>T
n.558+195G>T
n.935-54G>T
n.3590G>T
n.1275G>T
c.566-54G>T (n.566-54G>T)
 gnomAD v4
11g.119026743A=CA2003749202SLC37A4n.1014+194T=
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n.1106+194T=
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n.1543-55T=
n.786-55T=
n.1567-55T=
n.1013-55T=
n.558+194T=
n.935-55T=
n.3589T=
n.1274T=
c.566-55T= (n.566-55T=)
11g.119026743A>CCA2616334885SLC37A4n.1014+194T>G
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n.2568T>G
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n.1022-55T>G
n.1191-55T>G
c.785-55T>G (n.785-55T>G)
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n.1209-55T>G
n.1543-55T>G
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n.1013-55T>G
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n.935-55T>G
n.3589T>G
n.1274T>G
c.566-55T>G (n.566-55T>G)
 gnomAD v4
11g.119026743A>GCA2003749203SLC37A4n.1014+194T>C
n.1132T>C
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c.785-55T>C (n.785-55T>C)
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n.1209-55T>C
n.1543-55T>C
n.786-55T>C
n.1567-55T>C
n.1013-55T>C
n.558+194T>C
n.935-55T>C
n.3589T>C
n.1274T>C
c.566-55T>C (n.566-55T>C)
 dbSNP
11g.119026744C=CA2003749204SLC37A4n.1014+193G=
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n.1209-56G=
n.1543-56G=
n.786-56G=
n.1567-56G=
n.1013-56G=
n.558+193G=
n.935-56G=
n.3588G=
n.1273G=
c.566-56G= (n.566-56G=)
11g.119026744C>TCA602177974SLC37A4n.1014+193G>A
n.1131G>A
n.1015-56G>A
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n.1022-56G>A
n.1191-56G>A
c.785-56G>A (n.785-56G>A)
n.1106+193G>A
n.1209-56G>A
n.1543-56G>A
n.786-56G>A
n.1567-56G>A
n.1013-56G>A
n.558+193G>A
n.935-56G>A
n.3588G>A
n.1273G>A
c.566-56G>A (n.566-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026745A=CA2003749205SLC37A4n.1014+192T=
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n.921-57T=
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n.1191-57T=
c.785-57T= (n.785-57T=)
n.1106+192T=
n.1209-57T=
n.1543-57T=
n.786-57T=
n.1567-57T=
n.1013-57T=
n.558+192T=
n.935-57T=
n.3587T=
n.1272T=
c.566-57T= (n.566-57T=)
11g.119026745A>CCA2616334886SLC37A4n.1014+192T>G
n.1130T>G
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n.2566T>G
n.1089-57T>G
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n.1022-57T>G
n.1191-57T>G
c.785-57T>G (n.785-57T>G)
n.1106+192T>G
n.1209-57T>G
n.1543-57T>G
n.786-57T>G
n.1567-57T>G
n.1013-57T>G
n.558+192T>G
n.935-57T>G
n.3587T>G
n.1272T>G
c.566-57T>G (n.566-57T>G)
 gnomAD v4
11g.119026745A>GCA2616334887SLC37A4n.1014+192T>C
n.1130T>C
n.1015-57T>C
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n.1191-57T>C
c.785-57T>C (n.785-57T>C)
n.1106+192T>C
n.1209-57T>C
n.1543-57T>C
n.786-57T>C
n.1567-57T>C
n.1013-57T>C
n.558+192T>C
n.935-57T>C
n.3587T>C
n.1272T>C
c.566-57T>C (n.566-57T>C)
 gnomAD v4
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n.1130T>A
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c.785-57T>A (n.785-57T>A)
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n.935-57T>A
n.3587T>A
n.1272T>A
c.566-57T>A (n.566-57T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.785-58A>T (n.785-58A>T)
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n.935-58A>T
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n.1271A>T
c.566-58A>T (n.566-58A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026746T>CCA2003749208SLC37A4n.1014+191A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2564A>C
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n.1270A>C
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 dbSNP
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n.1013-59A=
n.558+190A=
n.935-59A=
n.3585A=
n.1270A=
c.566-59A= (n.566-59A=)
11g.119026747_119026748delinsTGCA2003749212SLC37A4n.1014+189_1014+190delinsCA
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n.3584_3585delinsCA
n.1269_1270delinsCA
c.566-60_566-59delinsCA (n.566-60_566-59delinsCA)
11g.119026748G>ACA2616334888SLC37A4n.1014+189C>T
n.1127C>T
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c.785-60C>T (n.785-60C>T)
n.1106+189C>T
n.1209-60C>T
n.1543-60C>T
n.786-60C>T
n.1567-60C>T
n.1013-60C>T
n.558+189C>T
n.935-60C>T
n.3584C>T
n.1269C>T
c.566-60C>T (n.566-60C>T)
 gnomAD v4
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n.1191-60C>A
c.785-60C>A (n.785-60C>A)
n.1106+189C>A
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n.1269C>A
c.566-60C>A (n.566-60C>A)
 gnomAD v4
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n.1127del
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n.2563del
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n.935-60del
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n.1269del
c.566-60del (n.566-60del)
 dbSNP
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n.1106+188C>T
n.1209-61C>T
n.1543-61C>T
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n.1567-61C>T
n.1013-61C>T
n.558+188C>T
n.935-61C>T
n.3583C>T
n.1268C>T
c.566-61C>T (n.566-61C>T)
 gnomAD v4
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n.1015-61C>A
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n.1106+188C>A
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n.1567-61C>A
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 gnomAD v4
11g.119026750G>TCA2616334892SLC37A4n.1014+187C>A
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n.2561C>A
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n.921-62C>A
n.1022-62C>A
n.1191-62C>A
c.785-62C>A (n.785-62C>A)
n.1106+187C>A
n.1209-62C>A
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n.558+187C>A
n.935-62C>A
n.3582C>A
n.1267C>A
c.566-62C>A (n.566-62C>A)
 gnomAD v4
11g.119026751G>ACA2616334893SLC37A4n.1014+186C>T
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n.1106+186C>T
n.1209-63C>T
n.1543-63C>T
n.786-63C>T
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n.1013-63C>T
n.558+186C>T
n.935-63C>T
n.3581C>T
n.1266C>T
c.566-63C>T (n.566-63C>T)
 gnomAD v4
11g.119026751G>TCA2616334894SLC37A4n.1014+186C>A
n.1124C>A
n.1015-63C>A
n.2239C>A
n.2560C>A
n.1089-63C>A
n.921-63C>A
n.1022-63C>A
n.1191-63C>A
c.785-63C>A (n.785-63C>A)
n.1106+186C>A
n.1209-63C>A
n.1543-63C>A
n.786-63C>A
n.1567-63C>A
n.1013-63C>A
n.558+186C>A
n.935-63C>A
n.3581C>A
n.1266C>A
c.566-63C>A (n.566-63C>A)
 gnomAD v4
11g.119026752T>ACA2616334895SLC37A4n.1014+185A>T
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c.785-64A>T (n.785-64A>T)
n.1106+185A>T
n.1209-64A>T
n.1543-64A>T
n.786-64A>T
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n.558+185A>T
n.935-64A>T
n.3580A>T
n.1265A>T
c.566-64A>T (n.566-64A>T)
 gnomAD v4
11g.119026754_119026767delCA2575003296SLC37A4n.1014+171_1014+184del
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n.921-78_921-65del
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n.1191-78_1191-65del
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n.1106+171_1106+184del
n.1209-78_1209-65del
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n.786-78_786-65del
n.1567-78_1567-65del
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n.558+171_558+184del
n.935-78_935-65del
n.3566_3579del
n.1251_1264del
c.566-78_566-65del (n.566-78_566-65del)
11g.119026754G>ACA2616334896SLC37A4n.1014+183C>T
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c.785-66C>T (n.785-66C>T)
n.1106+183C>T
n.1209-66C>T
n.1543-66C>T
n.786-66C>T
n.1567-66C>T
n.1013-66C>T
n.558+183C>T
n.935-66C>T
n.3578C>T
n.1263C>T
c.566-66C>T (n.566-66C>T)
 gnomAD v4
11g.119026754G>CCA2616334897SLC37A4n.1014+183C>G
n.1121C>G
n.1015-66C>G
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n.2557C>G
n.1089-66C>G
n.921-66C>G
n.1022-66C>G
n.1191-66C>G
c.785-66C>G (n.785-66C>G)
n.1106+183C>G
n.1209-66C>G
n.1543-66C>G
n.786-66C>G
n.1567-66C>G
n.1013-66C>G
n.558+183C>G
n.935-66C>G
n.3578C>G
n.1263C>G
c.566-66C>G (n.566-66C>G)
 gnomAD v4
11g.119026754G>TCA2575003297SLC37A4n.1014+183C>A
n.1121C>A
n.1015-66C>A
n.2236C>A
n.2557C>A
n.1089-66C>A
n.921-66C>A
n.1022-66C>A
n.1191-66C>A
c.785-66C>A (n.785-66C>A)
n.1106+183C>A
n.1209-66C>A
n.1543-66C>A
n.786-66C>A
n.1567-66C>A
n.1013-66C>A
n.558+183C>A
n.935-66C>A
n.3578C>A
n.1263C>A
c.566-66C>A (n.566-66C>A)
 gnomAD v4
11g.119026756C>TCA2603281018SLC37A4n.1014+181G>A
n.1119G>A
n.1015-68G>A
n.2234G>A
n.2555G>A
n.1089-68G>A
n.921-68G>A
n.1022-68G>A
n.1191-68G>A
c.785-68G>A (n.785-68G>A)
n.1106+181G>A
n.1209-68G>A
n.1543-68G>A
n.786-68G>A
n.1567-68G>A
n.1013-68G>A
n.558+181G>A
n.935-68G>A
n.3576G>A
n.1261G>A
c.566-68G>A (n.566-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026758delCA2616334898SLC37A4n.1014+181del
n.1119del
n.1015-68del
n.2234del
n.2555del
n.1089-68del
n.921-68del
n.1022-68del
n.1191-68del
c.785-68del (n.785-68del)
n.1106+181del
n.1209-68del
n.1543-68del
n.786-68del
n.1567-68del
n.1013-68del
n.558+181del
n.935-68del
n.3576del
n.1261del
c.566-68del (n.566-68del)
 gnomAD v4
11g.119026757C>ACA2616334899SLC37A4n.1014+180G>T
n.1118G>T
n.1015-69G>T
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n.2554G>T
n.1089-69G>T
n.921-69G>T
n.1022-69G>T
n.1191-69G>T
c.785-69G>T (n.785-69G>T)
n.1106+180G>T
n.1209-69G>T
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n.786-69G>T
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n.1013-69G>T
n.558+180G>T
n.935-69G>T
n.3575G>T
n.1260G>T
c.566-69G>T (n.566-69G>T)
 gnomAD v4
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n.1118G>A
n.1015-69G>A
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n.921-69G>A
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n.1191-69G>A
c.785-69G>A (n.785-69G>A)
n.1106+180G>A
n.1209-69G>A
n.1543-69G>A
n.786-69G>A
n.1567-69G>A
n.1013-69G>A
n.558+180G>A
n.935-69G>A
n.3575G>A
n.1260G>A
c.566-69G>A (n.566-69G>A)
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c.785-70G>T (n.785-70G>T)
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n.1209-70G>T
n.1543-70G>T
n.786-70G>T
n.1567-70G>T
n.1013-70G>T
n.558+179G>T
n.935-70G>T
n.3574G>T
n.1259G>T
c.566-70G>T (n.566-70G>T)
 gnomAD v4
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n.1117G>A
n.1015-70G>A
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n.921-70G>A
n.1022-70G>A
n.1191-70G>A
c.785-70G>A (n.785-70G>A)
n.1106+179G>A
n.1209-70G>A
n.1543-70G>A
n.786-70G>A
n.1567-70G>A
n.1013-70G>A
n.558+179G>A
n.935-70G>A
n.3574G>A
n.1259G>A
c.566-70G>A (n.566-70G>A)
11g.119026759A>GCA2616334901SLC37A4n.1014+178T>C
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n.1089-71T>C
n.921-71T>C
n.1022-71T>C
n.1191-71T>C
c.785-71T>C (n.785-71T>C)
n.1106+178T>C
n.1209-71T>C
n.1543-71T>C
n.786-71T>C
n.1567-71T>C
n.1013-71T>C
n.558+178T>C
n.935-71T>C
n.3573T>C
n.1258T>C
c.566-71T>C (n.566-71T>C)
 gnomAD v4
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n.921-72G>A
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n.1191-72G>A
c.785-72G>A (n.785-72G>A)
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n.1209-72G>A
n.1543-72G>A
n.786-72G>A
n.1567-72G>A
n.1013-72G>A
n.558+177G>A
n.935-72G>A
n.3572G>A
n.1257G>A
c.566-72G>A (n.566-72G>A)
 gnomAD v4
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n.1256T=
c.566-73T= (n.566-73T=)
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n.1015-73T>G
n.2229T>G
n.2550T>G
n.1089-73T>G
n.921-73T>G
n.1022-73T>G
n.1191-73T>G
c.785-73T>G (n.785-73T>G)
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n.1209-73T>G
n.1543-73T>G
n.786-73T>G
n.1567-73T>G
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n.558+176T>G
n.935-73T>G
n.3571T>G
n.1256T>G
c.566-73T>G (n.566-73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026761A>GCA2616334903SLC37A4n.1014+176T>C
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n.1015-73T>C
n.2229T>C
n.2550T>C
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n.921-73T>C
n.1022-73T>C
n.1191-73T>C
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n.1106+176T>C
n.1209-73T>C
n.1543-73T>C
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n.935-73T>C
n.3571T>C
n.1256T>C
c.566-73T>C (n.566-73T>C)
 gnomAD v4
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n.1022-74T>C
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c.785-74T>C (n.785-74T>C)
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n.1013-74T>C
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n.935-74T>C
n.3570T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.785-76C>T (n.785-76C>T)
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n.1209-76C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2547C>A
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n.1022-76C>A
n.1191-76C>A
c.785-76C>A (n.785-76C>A)
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n.935-76C>A
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c.566-76C>A (n.566-76C>A)
 gnomAD v4
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c.566-77C>T (n.566-77C>T)
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n.786-77C>A
n.1567-77C>A
n.1013-77C>A
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n.935-77C>A
n.3567C>A
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c.566-77C>A (n.566-77C>A)
 gnomAD v4
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n.786-78G>A
n.1567-78G>A
n.1013-78G>A
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c.566-78G>A (n.566-78G>A)
 gnomAD v4
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n.1567-80A>T
n.1013-80A>T
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n.3564A>T
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c.566-80A>T (n.566-80A>T)
 gnomAD v4
11g.119026768T>CCA2616334907SLC37A4n.1014+169A>G
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c.785-80A>G (n.785-80A>G)
n.1106+169A>G
n.1209-80A>G
n.1543-80A>G
n.786-80A>G
n.1567-80A>G
n.1013-80A>G
n.558+169A>G
n.935-80A>G
n.3564A>G
n.1249A>G
c.566-80A>G (n.566-80A>G)
 gnomAD v4
11g.119026769A>TCA2575003302SLC37A4n.1014+168T>A
n.1106T>A
n.1015-81T>A
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n.2542T>A
n.1089-81T>A
n.921-81T>A
n.1022-81T>A
n.1191-81T>A
c.785-81T>A (n.785-81T>A)
n.1106+168T>A
n.1209-81T>A
n.1543-81T>A
n.786-81T>A
n.1567-81T>A
n.1013-81T>A
n.558+168T>A
n.935-81T>A
n.3563T>A
n.1248T>A
c.566-81T>A (n.566-81T>A)
11g.119026772C>GCA2616334908SLC37A4n.1014+165G>C
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c.785-84G>C (n.785-84G>C)
n.1106+165G>C
n.1209-84G>C
n.1543-84G>C
n.786-84G>C
n.1567-84G>C
n.1013-84G>C
n.558+165G>C
n.935-84G>C
n.3560G>C
n.1245G>C
c.566-84G>C (n.566-84G>C)
 gnomAD v4
11g.119026772C>TCA2616334909SLC37A4n.1014+165G>A
n.1103G>A
n.1015-84G>A
n.2218G>A
n.2539G>A
n.1089-84G>A
n.921-84G>A
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n.1191-84G>A
c.785-84G>A (n.785-84G>A)
n.1106+165G>A
n.1209-84G>A
n.1543-84G>A
n.786-84G>A
n.1567-84G>A
n.1013-84G>A
n.558+165G>A
n.935-84G>A
n.3560G>A
n.1245G>A
c.566-84G>A (n.566-84G>A)
 gnomAD v4
11g.119026773C>ACA2616334911SLC37A4n.1014+164G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1567-96G>A
n.1013-96G>A
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n.935-96G>A
n.3548G>A
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c.566-96G>A (n.566-96G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1543-99C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.785-111A>C (n.785-111A>C)
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n.786-111A>C
n.1567-111A>C
n.1013-111A>C
n.558+138A>C
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c.566-111A>C (n.566-111A>C)
 gnomAD v4
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c.785-111A= (n.785-111A=)
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n.1567-111A=
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n.558+138A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched