Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026659delCA915947774SLC37A4n.1014+282del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.813T>A (p.Val271=)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119026665C>TCA382900459SLC37A4n.1014+272G>A
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n.809G>A
n.1590G>A
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n.558+272G>A
n.958G>A
n.3667G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
11g.119026666delCA2616334820SLC37A4n.1014+272del
n.1210del
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n.1045del
n.1214del
c.808del (p.Glu270LysfsTer6)
n.1106+272del
n.1232del
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n.809del
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n.1036del
n.558+272del
n.958del
n.3667del
c.589del (p.Glu197LysfsTer6)
 gnomAD v4
11g.119026666C>ACA477125359SLC37A4n.1014+271G>T
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 gnomAD v4
11g.119026666C>GCA477125361SLC37A4n.1014+271G>C
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n.1213G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.1106+271G>C
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n.1565G>C
n.808G>C
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11g.119026666C>TCA477125357SLC37A4n.1014+271G>A
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n.2645G>A
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n.1044G>A
n.1213G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1106+271G>A
n.1231G>A
n.1565G>A
n.808G>A
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n.1035G>A
n.558+271G>A
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c.588G>A (p.Leu196=)
11g.119026667A>CCA382900461SLC37A4n.1014+270T>G
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n.1588T>G
n.1034T>G
n.558+270T>G
n.956T>G
n.3665T>G
n.1350T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
11g.119026667A>GCA382900462SLC37A4n.1014+270T>C
n.1208T>C
n.1036T>C
n.2323T>C
n.2644T>C
n.1110T>C
n.942T>C
n.1043T>C
n.1212T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1106+270T>C
n.1230T>C
n.1564T>C
n.807T>C
n.1588T>C
n.1034T>C
n.558+270T>C
n.956T>C
n.3665T>C
n.1350T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
 gnomAD v4
11g.119026667A>TCA382900463SLC37A4n.1014+270T>A
n.1208T>A
n.1036T>A
n.2323T>A
n.2644T>A
n.1110T>A
n.942T>A
n.1043T>A
n.1212T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.1106+270T>A
n.1230T>A
n.1564T>A
n.807T>A
n.1588T>A
n.1034T>A
n.558+270T>A
n.956T>A
n.3665T>A
n.1350T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
11g.119026667_119026668delCA912970985SLC37A4n.1014+269_1014+270del
n.1207_1208del
n.1035_1036del
n.2322_2323del
n.2643_2644del
n.1109_1110del
n.941_942del
n.1042_1043del
n.1211_1212del
c.805_806del (p.Leu269GlyfsTer?)
n.1106+269_1106+270del
n.1229_1230del
n.1563_1564del
n.806_807del
n.1587_1588del
n.1033_1034del
n.558+269_558+270del
n.955_956del
n.3664_3665del
n.1349_1350del
c.586_587del (p.Leu196GlyfsTer?)
11g.119026667_119026668delinsAGCA2003749154SLC37A4n.1014+269_1014+270delinsCT
n.1207_1208delinsCT
n.1035_1036delinsCT
n.2322_2323delinsCT
n.2643_2644delinsCT
n.1109_1110delinsCT
n.941_942delinsCT
n.1042_1043delinsCT
n.1211_1212delinsCT
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
n.1106+269_1106+270delinsCT
n.1229_1230delinsCT
n.1563_1564delinsCT
n.806_807delinsCT
n.1587_1588delinsCT
n.1033_1034delinsCT
n.558+269_558+270delinsCT
n.955_956delinsCT
n.3664_3665delinsCT
n.1349_1350delinsCT
c.586_587delinsCT (p.Leu196=)
11g.119026668G>ACA477125362SLC37A4n.1014+269C>T
n.1207C>T
n.1035C>T
n.2322C>T
n.2643C>T
n.1109C>T
n.941C>T
n.1042C>T
n.1211C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1106+269C>T
n.1229C>T
n.1563C>T
n.806C>T
n.1587C>T
n.1033C>T
n.558+269C>T
n.955C>T
n.3664C>T
n.1349C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
11g.119026668G>CCA382900467SLC37A4n.1014+269C>G
n.1207C>G
n.1035C>G
n.2322C>G
n.2643C>G
n.1109C>G
n.941C>G
n.1042C>G
n.1211C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1106+269C>G
n.1229C>G
n.1563C>G
n.806C>G
n.1587C>G
n.1033C>G
n.558+269C>G
n.955C>G
n.3664C>G
n.1349C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
11g.119026668G>TCA382900478SLC37A4n.1014+269C>A
n.1207C>A
n.1035C>A
n.2322C>A
n.2643C>A
n.1109C>A
n.941C>A
n.1042C>A
n.1211C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1106+269C>A
n.1229C>A
n.1563C>A
n.806C>A
n.1587C>A
n.1033C>A
n.558+269C>A
n.955C>A
n.3664C>A
n.1349C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
11g.119026670delCA658823053SLC37A4n.1014+269del
n.1207del
n.1035del
n.2322del
n.2643del
n.1109del
n.941del
n.1042del
n.1211del
c.805del (p.Leu269TrpfsTer7)
n.1106+269del
n.1229del
n.1563del
n.806del
n.1587del
n.1033del
n.558+269del
n.955del
n.3664del
n.1349del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
11g.119026669G>ACA477125368SLC37A4n.1014+268C>T
n.1206C>T
n.1034C>T
n.2321C>T
n.2642C>T
n.1108C>T
n.940C>T
n.1041C>T
n.1210C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
n.1106+268C>T
n.1228C>T
n.1562C>T
n.805C>T
n.1586C>T
n.1032C>T
n.558+268C>T
n.954C>T
n.3663C>T
n.1348C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026669G>CCA477125365SLC37A4n.1014+268C>G
n.1206C>G
n.1034C>G
n.2321C>G
n.2642C>G
n.1108C>G
n.940C>G
n.1041C>G
n.1210C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
n.1106+268C>G
n.1228C>G
n.1562C>G
n.805C>G
n.1586C>G
n.1032C>G
n.558+268C>G
n.954C>G
n.3663C>G
n.1348C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
11g.119026669G=CA2003749155SLC37A4n.1014+268C=
n.1206C=
n.1034C=
n.2321C=
n.2642C=
n.1108C=
n.940C=
n.1041C=
n.1210C=
c.804C= (p.Ala268=)
n.1106+268C=
n.1228C=
n.1562C=
n.805C=
n.1586C=
n.1032C=
n.558+268C=
n.954C=
n.3663C=
n.1348C=
c.585C= (p.Ala195=)
11g.119026669G>TCA477125366SLC37A4n.1014+268C>A
n.1206C>A
n.1034C>A
n.2321C>A
n.2642C>A
n.1108C>A
n.940C>A
n.1041C>A
n.1210C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
n.1106+268C>A
n.1228C>A
n.1562C>A
n.805C>A
n.1586C>A
n.1032C>A
n.558+268C>A
n.954C>A
n.3663C>A
n.1348C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
11g.119026670G>ACA229597856SLC37A4n.1014+267C>T
n.1205C>T
n.1033C>T
n.2320C>T
n.2641C>T
n.1107C>T
n.939C>T
n.1040C>T
n.1209C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1106+267C>T
n.1227C>T
n.1561C>T
n.804C>T
n.1585C>T
n.1031C>T
n.558+267C>T
n.953C>T
n.3662C>T
n.1347C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026670G>CCA382900485SLC37A4n.1014+267C>G
n.1205C>G
n.1033C>G
n.2320C>G
n.2641C>G
n.1107C>G
n.939C>G
n.1040C>G
n.1209C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1106+267C>G
n.1227C>G
n.1561C>G
n.804C>G
n.1585C>G
n.1031C>G
n.558+267C>G
n.953C>G
n.3662C>G
n.1347C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026670G=CA2003749156SLC37A4n.1014+267C=
n.1205C=
n.1033C=
n.2320C=
n.2641C=
n.1107C=
n.939C=
n.1040C=
n.1209C=
c.803C= (p.Ala268=)
n.1106+267C=
n.1227C=
n.1561C=
n.804C=
n.1585C=
n.1031C=
n.558+267C=
n.953C=
n.3662C=
n.1347C=
c.584C= (p.Ala195=)
11g.119026670G>TCA382900484SLC37A4n.1014+267C>A
n.1205C>A
n.1033C>A
n.2320C>A
n.2641C>A
n.1107C>A
n.939C>A
n.1040C>A
n.1209C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1106+267C>A
n.1227C>A
n.1561C>A
n.804C>A
n.1585C>A
n.1031C>A
n.558+267C>A
n.953C>A
n.3662C>A
n.1347C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
 gnomAD v4
11g.119026671C>ACA382900488SLC37A4n.1014+266G>T
n.1204G>T
n.1032G>T
n.2319G>T
n.2640G>T
n.1106G>T
n.938G>T
n.1039G>T
n.1208G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1106+266G>T
n.1226G>T
n.1560G>T
n.803G>T
n.1584G>T
n.1030G>T
n.558+266G>T
n.952G>T
n.3661G>T
n.1346G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
 gnomAD v4
11g.119026671C=CA2003749157SLC37A4n.1014+266G=
n.1204G=
n.1032G=
n.2319G=
n.2640G=
n.1106G=
n.938G=
n.1039G=
n.1208G=
c.802G= (p.Ala268=)
n.1106+266G=
n.1226G=
n.1560G=
n.803G=
n.1584G=
n.1030G=
n.558+266G=
n.952G=
n.3661G=
n.1346G=
c.583G= (p.Ala195=)
11g.119026671C>GCA382900492SLC37A4n.1014+266G>C
n.1204G>C
n.1032G>C
n.2319G>C
n.2640G>C
n.1106G>C
n.938G>C
n.1039G>C
n.1208G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1106+266G>C
n.1226G>C
n.1560G>C
n.803G>C
n.1584G>C
n.1030G>C
n.558+266G>C
n.952G>C
n.3661G>C
n.1346G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
11g.119026671C>TCA382900499SLC37A4n.1014+266G>A
n.1204G>A
n.1032G>A
n.2319G>A
n.2640G>A
n.1106G>A
n.938G>A
n.1039G>A
n.1208G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1106+266G>A
n.1226G>A
n.1560G>A
n.803G>A
n.1584G>A
n.1030G>A
n.558+266G>A
n.952G>A
n.3661G>A
n.1346G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026672A>CCA382900504SLC37A4n.1014+265T>G
n.1203T>G
n.1031T>G
n.2318T>G
n.2639T>G
n.1105T>G
n.937T>G
n.1038T>G
n.1207T>G
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.1106+265T>G
n.1225T>G
n.1559T>G
n.802T>G
n.1583T>G
n.1029T>G
n.558+265T>G
n.951T>G
n.3660T>G
n.1345T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
11g.119026672A>GCA477125379SLC37A4n.1014+265T>C
n.1203T>C
n.1031T>C
n.2318T>C
n.2639T>C
n.1105T>C
n.937T>C
n.1038T>C
n.1207T>C
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1106+265T>C
n.1225T>C
n.1559T>C
n.802T>C
n.1583T>C
n.1029T>C
n.558+265T>C
n.951T>C
n.3660T>C
n.1345T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
11g.119026672A>TCA382900508SLC37A4n.1014+265T>A
n.1203T>A
n.1031T>A
n.2318T>A
n.2639T>A
n.1105T>A
n.937T>A
n.1038T>A
n.1207T>A
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.1106+265T>A
n.1225T>A
n.1559T>A
n.802T>A
n.1583T>A
n.1029T>A
n.558+265T>A
n.951T>A
n.3660T>A
n.1345T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
11g.119026673C>ACA382900514SLC37A4n.1014+264G>T
n.1202G>T
n.1030G>T
n.2317G>T
n.2638G>T
n.1104G>T
n.936G>T
n.1037G>T
n.1206G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1106+264G>T
n.1224G>T
n.1558G>T
n.801G>T
n.1582G>T
n.1028G>T
n.558+264G>T
n.950G>T
n.3659G>T
n.1344G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
11g.119026673C>GCA382900518SLC37A4n.1014+264G>C
n.1202G>C
n.1030G>C
n.2317G>C
n.2638G>C
n.1104G>C
n.936G>C
n.1037G>C
n.1206G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1106+264G>C
n.1224G>C
n.1558G>C
n.801G>C
n.1582G>C
n.1028G>C
n.558+264G>C
n.950G>C
n.3659G>C
n.1344G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
 gnomAD v4
11g.119026673C>TCA382900521SLC37A4n.1014+264G>A
n.1202G>A
n.1030G>A
n.2317G>A
n.2638G>A
n.1104G>A
n.936G>A
n.1037G>A
n.1206G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1106+264G>A
n.1224G>A
n.1558G>A
n.801G>A
n.1582G>A
n.1028G>A
n.558+264G>A
n.950G>A
n.3659G>A
n.1344G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
 gnomAD v4
11g.119026674T>ACA382900526SLC37A4n.1014+263A>T
n.1201A>T
n.1029A>T
n.2316A>T
n.2637A>T
n.1103A>T
n.935A>T
n.1036A>T
n.1205A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1106+263A>T
n.1223A>T
n.1557A>T
n.800A>T
n.1581A>T
n.1027A>T
n.558+263A>T
n.949A>T
n.3658A>T
n.1343A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
11g.119026674T>CCA382900527SLC37A4n.1014+263A>G
n.1201A>G
n.1029A>G
n.2316A>G
n.2637A>G
n.1103A>G
n.935A>G
n.1036A>G
n.1205A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1106+263A>G
n.1223A>G
n.1557A>G
n.800A>G
n.1581A>G
n.1027A>G
n.558+263A>G
n.949A>G
n.3658A>G
n.1343A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
11g.119026674T>GCA382900529SLC37A4n.1014+263A>C
n.1201A>C
n.1029A>C
n.2316A>C
n.2637A>C
n.1103A>C
n.935A>C
n.1036A>C
n.1205A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1106+263A>C
n.1223A>C
n.1557A>C
n.800A>C
n.1581A>C
n.1027A>C
n.558+263A>C
n.949A>C
n.3658A>C
n.1343A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
11g.119026675C>ACA382900535SLC37A4n.1014+262G>T
n.1200G>T
n.1028G>T
n.2315G>T
n.2636G>T
n.1102G>T
n.934G>T
n.1035G>T
n.1204G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1106+262G>T
n.1222G>T
n.1556G>T
n.799G>T
n.1580G>T
n.1026G>T
n.558+262G>T
n.948G>T
n.3657G>T
n.1342G>T
c.579G>T (p.Met193Ile)
 gnomAD v4
11g.119026675C>GCA382900540SLC37A4n.1014+262G>C
n.1200G>C
n.1028G>C
n.2315G>C
n.2636G>C
n.1102G>C
n.934G>C
n.1035G>C
n.1204G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1106+262G>C
n.1222G>C
n.1556G>C
n.799G>C
n.1580G>C
n.1026G>C
n.558+262G>C
n.948G>C
n.3657G>C
n.1342G>C
c.579G>C (p.Met193Ile)
11g.119026675C>TCA382900532SLC37A4n.1014+262G>A
n.1200G>A
n.1028G>A
n.2315G>A
n.2636G>A
n.1102G>A
n.934G>A
n.1035G>A
n.1204G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1106+262G>A
n.1222G>A
n.1556G>A
n.799G>A
n.1580G>A
n.1026G>A
n.558+262G>A
n.948G>A
n.3657G>A
n.1342G>A
c.579G>A (p.Met193Ile)
11g.119026675_119026677delinsCATCA2003749158SLC37A4n.1014+260_1014+262delinsATG
n.1198_1200delinsATG
n.1026_1028delinsATG
n.2313_2315delinsATG
n.2634_2636delinsATG
n.1100_1102delinsATG
n.932_934delinsATG
n.1033_1035delinsATG
n.1202_1204delinsATG
c.796_798delinsATG (p.Met266=)
n.1106+260_1106+262delinsATG
n.1220_1222delinsATG
n.1554_1556delinsATG
n.797_799delinsATG
n.1578_1580delinsATG
n.1024_1026delinsATG
n.558+260_558+262delinsATG
n.946_948delinsATG
n.3655_3657delinsATG
n.1340_1342delinsATG
c.577_579delinsATG (p.Met193=)
11g.119026676A>CCA382900552SLC37A4n.1014+261T>G
n.1199T>G
n.1027T>G
n.2314T>G
n.2635T>G
n.1101T>G
n.933T>G
n.1034T>G
n.1203T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1106+261T>G
n.1221T>G
n.1555T>G
n.798T>G
n.1579T>G
n.1025T>G
n.558+261T>G
n.947T>G
n.3656T>G
n.1341T>G
c.578T>G (p.Met193Arg)
11g.119026676A>GCA382900542SLC37A4n.1014+261T>C
n.1199T>C
n.1027T>C
n.2314T>C
n.2635T>C
n.1101T>C
n.933T>C
n.1034T>C
n.1203T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1106+261T>C
n.1221T>C
n.1555T>C
n.798T>C
n.1579T>C
n.1025T>C
n.558+261T>C
n.947T>C
n.3656T>C
n.1341T>C
c.578T>C (p.Met193Thr)
 gnomAD v4
11g.119026676A>TCA382900550SLC37A4n.1014+261T>A
n.1199T>A
n.1027T>A
n.2314T>A
n.2635T>A
n.1101T>A
n.933T>A
n.1034T>A
n.1203T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1106+261T>A
n.1221T>A
n.1555T>A
n.798T>A
n.1579T>A
n.1025T>A
n.558+261T>A
n.947T>A
n.3656T>A
n.1341T>A
c.578T>A (p.Met193Lys)
11g.119026676_119026677delCA915947775SLC37A4n.1014+260_1014+261del
n.1198_1199del
n.1026_1027del
n.2313_2314del
n.2634_2635del
n.1100_1101del
n.932_933del
n.1033_1034del
n.1202_1203del
c.796_797del (p.Met266GlufsTer?)
n.1106+260_1106+261del
n.1220_1221del
n.1554_1555del
n.797_798del
n.1578_1579del
n.1024_1025del
n.558+260_558+261del
n.946_947del
n.3655_3656del
n.1340_1341del
c.577_578del (p.Met193GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119026677T>ACA382900557SLC37A4n.1014+260A>T
n.1198A>T
n.1026A>T
n.2313A>T
n.2634A>T
n.1100A>T
n.932A>T
n.1033A>T
n.1202A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1106+260A>T
n.1220A>T
n.1554A>T
n.797A>T
n.1578A>T
n.1024A>T
n.558+260A>T
n.946A>T
n.3655A>T
n.1340A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
11g.119026677T>CCA382900558SLC37A4n.1014+260A>G
n.1198A>G
n.1026A>G
n.2313A>G
n.2634A>G
n.1100A>G
n.932A>G
n.1033A>G
n.1202A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1106+260A>G
n.1220A>G
n.1554A>G
n.797A>G
n.1578A>G
n.1024A>G
n.558+260A>G
n.946A>G
n.3655A>G
n.1340A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026677T>GCA382900559SLC37A4n.1014+260A>C
n.1198A>C
n.1026A>C
n.2313A>C
n.2634A>C
n.1100A>C
n.932A>C
n.1033A>C
n.1202A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1106+260A>C
n.1220A>C
n.1554A>C
n.797A>C
n.1578A>C
n.1024A>C
n.558+260A>C
n.946A>C
n.3655A>C
n.1340A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
11g.119026677T=CA2003749159SLC37A4n.1014+260A=
n.1198A=
n.1026A=
n.2313A=
n.2634A=
n.1100A=
n.932A=
n.1033A=
n.1202A=
c.796A= (p.Met266=)
n.1106+260A=
n.1220A=
n.1554A=
n.797A=
n.1578A=
n.1024A=
n.558+260A=
n.946A=
n.3655A=
n.1340A=
c.577A= (p.Met193=)
11g.119026678G>ACA477125389SLC37A4n.1014+259C>T
n.1197C>T
n.1025C>T
n.2312C>T
n.2633C>T
n.1099C>T
n.931C>T
n.1032C>T
n.1201C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.1106+259C>T
n.1219C>T
n.1553C>T
n.796C>T
n.1577C>T
n.1023C>T
n.558+259C>T
n.945C>T
n.3654C>T
n.1339C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026678G>CCA382900560SLC37A4n.1014+259C>G
n.1197C>G
n.1025C>G
n.2312C>G
n.2633C>G
n.1099C>G
n.931C>G
n.1032C>G
n.1201C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.1106+259C>G
n.1219C>G
n.1553C>G
n.796C>G
n.1577C>G
n.1023C>G
n.558+259C>G
n.945C>G
n.3654C>G
n.1339C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
 ClinVar
11g.119026678G>TCA382900562SLC37A4n.1014+259C>A
n.1197C>A
n.1025C>A
n.2312C>A
n.2633C>A
n.1099C>A
n.931C>A
n.1032C>A
n.1201C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.1106+259C>A
n.1219C>A
n.1553C>A
n.796C>A
n.1577C>A
n.1023C>A
n.558+259C>A
n.945C>A
n.3654C>A
n.1339C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
 gnomAD v4
11g.119026679T>ACA382900564SLC37A4n.1014+258A>T
n.1196A>T
n.1024A>T
n.2311A>T
n.2632A>T
n.1098A>T
n.930A>T
n.1031A>T
n.1200A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1106+258A>T
n.1218A>T
n.1552A>T
n.795A>T
n.1576A>T
n.1022A>T
n.558+258A>T
n.944A>T
n.3653A>T
n.1338A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
11g.119026679T>CCA382900567SLC37A4n.1014+258A>G
n.1196A>G
n.1024A>G
n.2311A>G
n.2632A>G
n.1098A>G
n.930A>G
n.1031A>G
n.1200A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1106+258A>G
n.1218A>G
n.1552A>G
n.795A>G
n.1576A>G
n.1022A>G
n.558+258A>G
n.944A>G
n.3653A>G
n.1338A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
11g.119026679T>GCA382900577SLC37A4n.1014+258A>C
n.1196A>C
n.1024A>C
n.2311A>C
n.2632A>C
n.1098A>C
n.930A>C
n.1031A>C
n.1200A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.1106+258A>C
n.1218A>C
n.1552A>C
n.795A>C
n.1576A>C
n.1022A>C
n.558+258A>C
n.944A>C
n.3653A>C
n.1338A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
11g.119026680A>CCA382900587SLC37A4n.1014+257T>G
n.1195T>G
n.1023T>G
n.2310T>G
n.2631T>G
n.1097T>G
n.929T>G
n.1030T>G
n.1199T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.1106+257T>G
n.1217T>G
n.1551T>G
n.794T>G
n.1575T>G
n.1021T>G
n.558+257T>G
n.943T>G
n.3652T>G
n.1337T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
11g.119026680A>GCA382900590SLC37A4n.1014+257T>C
n.1195T>C
n.1023T>C
n.2310T>C
n.2631T>C
n.1097T>C
n.929T>C
n.1030T>C
n.1199T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.1106+257T>C
n.1217T>C
n.1551T>C
n.794T>C
n.1575T>C
n.1021T>C
n.558+257T>C
n.943T>C
n.3652T>C
n.1337T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026680A>TCA382900601SLC37A4n.1014+257T>A
n.1195T>A
n.1023T>A
n.2310T>A
n.2631T>A
n.1097T>A
n.929T>A
n.1030T>A
n.1199T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.1106+257T>A
n.1217T>A
n.1551T>A
n.794T>A
n.1575T>A
n.1021T>A
n.558+257T>A
n.943T>A
n.3652T>A
n.1337T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
11g.119026681G>ACA477125398SLC37A4n.1014+256C>T
n.1194C>T
n.1022C>T
n.2309C>T
n.2630C>T
n.1096C>T
n.928C>T
n.1029C>T
n.1198C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
n.1106+256C>T
n.1216C>T
n.1550C>T
n.793C>T
n.1574C>T
n.1020C>T
n.558+256C>T
n.942C>T
n.3651C>T
n.1336C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
 ClinVar
11g.119026681G>CCA477125399SLC37A4n.1014+256C>G
n.1194C>G
n.1022C>G
n.2309C>G
n.2630C>G
n.1096C>G
n.928C>G
n.1029C>G
n.1198C>G
c.792C>G (p.Ser264=)
n.1106+256C>G
n.1216C>G
n.1550C>G
n.793C>G
n.1574C>G
n.1020C>G
n.558+256C>G
n.942C>G
n.3651C>G
n.1336C>G
c.573C>G (p.Ser191=)
11g.119026681G>TCA477125400SLC37A4n.1014+256C>A
n.1194C>A
n.1022C>A
n.2309C>A
n.2630C>A
n.1096C>A
n.928C>A
n.1029C>A
n.1198C>A
c.792C>A (p.Ser264=)
n.1106+256C>A
n.1216C>A
n.1550C>A
n.793C>A
n.1574C>A
n.1020C>A
n.558+256C>A
n.942C>A
n.3651C>A
n.1336C>A
c.573C>A (p.Ser191=)
11g.119026682G>ACA6311726SLC37A4n.1014+255C>T
n.1193C>T
n.1021C>T
n.2308C>T
n.2629C>T
n.1095C>T
n.927C>T
n.1028C>T
n.1197C>T
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.1106+255C>T
n.1215C>T
n.1549C>T
n.792C>T
n.1573C>T
n.1019C>T
n.558+255C>T
n.941C>T
n.3650C>T
n.1335C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026682G>CCA382900610SLC37A4n.1014+255C>G
n.1193C>G
n.1021C>G
n.2308C>G
n.2629C>G
n.1095C>G
n.927C>G
n.1028C>G
n.1197C>G
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.1106+255C>G
n.1215C>G
n.1549C>G
n.792C>G
n.1573C>G
n.1019C>G
n.558+255C>G
n.941C>G
n.3650C>G
n.1335C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
 gnomAD v4
11g.119026682G=CA2003749160SLC37A4n.1014+255C=
n.1193C=
n.1021C=
n.2308C=
n.2629C=
n.1095C=
n.927C=
n.1028C=
n.1197C=
c.791C= (p.Ser264=)
n.1106+255C=
n.1215C=
n.1549C=
n.792C=
n.1573C=
n.1019C=
n.558+255C=
n.941C=
n.3650C=
n.1335C=
c.572C= (p.Ser191=)
11g.119026682G>TCA382900605SLC37A4n.1014+255C>A
n.1193C>A
n.1021C>A
n.2308C>A
n.2629C>A
n.1095C>A
n.927C>A
n.1028C>A
n.1197C>A
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.1106+255C>A
n.1215C>A
n.1549C>A
n.792C>A
n.1573C>A
n.1019C>A
n.558+255C>A
n.941C>A
n.3650C>A
n.1335C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
11g.119026683A>CCA382900614SLC37A4n.1014+254T>G
n.1192T>G
n.1020T>G
n.2307T>G
n.2628T>G
n.1094T>G
n.926T>G
n.1027T>G
n.1196T>G
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1106+254T>G
n.1214T>G
n.1548T>G
n.791T>G
n.1572T>G
n.1018T>G
n.558+254T>G
n.940T>G
n.3649T>G
n.1334T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
11g.119026683A>GCA382900616SLC37A4n.1014+254T>C
n.1192T>C
n.1020T>C
n.2307T>C
n.2628T>C
n.1094T>C
n.926T>C
n.1027T>C
n.1196T>C
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1106+254T>C
n.1214T>C
n.1548T>C
n.791T>C
n.1572T>C
n.1018T>C
n.558+254T>C
n.940T>C
n.3649T>C
n.1334T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
11g.119026683A>TCA382900618SLC37A4n.1014+254T>A
n.1192T>A
n.1020T>A
n.2307T>A
n.2628T>A
n.1094T>A
n.926T>A
n.1027T>A
n.1196T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1106+254T>A
n.1214T>A
n.1548T>A
n.791T>A
n.1572T>A
n.1018T>A
n.558+254T>A
n.940T>A
n.3649T>A
n.1334T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
11g.119026684G>ACA477125409SLC37A4n.1014+253C>T
n.1191C>T
n.1019C>T
n.2306C>T
n.2627C>T
n.1093C>T
n.925C>T
n.1026C>T
n.1195C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1106+253C>T
n.1213C>T
n.1547C>T
n.790C>T
n.1571C>T
n.1017C>T
n.558+253C>T
n.939C>T
n.3648C>T
n.1333C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
 gnomAD v4
11g.119026684G>CCA382900622SLC37A4n.1014+253C>G
n.1191C>G
n.1019C>G
n.2306C>G
n.2627C>G
n.1093C>G
n.925C>G
n.1026C>G
n.1195C>G
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.1106+253C>G
n.1213C>G
n.1547C>G
n.790C>G
n.1571C>G
n.1017C>G
n.558+253C>G
n.939C>G
n.3648C>G
n.1333C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
 gnomAD v4
11g.119026684G>TCA382900624SLC37A4n.1014+253C>A
n.1191C>A
n.1019C>A
n.2306C>A
n.2627C>A
n.1093C>A
n.925C>A
n.1026C>A
n.1195C>A
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.1106+253C>A
n.1213C>A
n.1547C>A
n.790C>A
n.1571C>A
n.1017C>A
n.558+253C>A
n.939C>A
n.3648C>A
n.1333C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
 gnomAD v4
11g.119026685C>ACA382900630SLC37A4n.1014+252G>T
n.1190G>T
n.1018G>T
n.2305G>T
n.2626G>T
n.1092G>T
n.924G>T
n.1025G>T
n.1194G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.1106+252G>T
n.1212G>T
n.1546G>T
n.789G>T
n.1570G>T
n.1016G>T
n.558+252G>T
n.938G>T
n.3647G>T
n.1332G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
 gnomAD v4
11g.119026685C>GCA382900634SLC37A4n.1014+252G>C
n.1190G>C
n.1018G>C
n.2305G>C
n.2626G>C
n.1092G>C
n.924G>C
n.1025G>C
n.1194G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.1106+252G>C
n.1212G>C
n.1546G>C
n.789G>C
n.1570G>C
n.1016G>C
n.558+252G>C
n.938G>C
n.3647G>C
n.1332G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
11g.119026685C>TCA382900642SLC37A4n.1014+252G>A
n.1190G>A
n.1018G>A
n.2305G>A
n.2626G>A
n.1092G>A
n.924G>A
n.1025G>A
n.1194G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.1106+252G>A
n.1212G>A
n.1546G>A
n.789G>A
n.1570G>A
n.1016G>A
n.558+252G>A
n.938G>A
n.3647G>A
n.1332G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026686T>ACA382900648SLC37A4n.1014+251A>T
n.1189A>T
n.1017A>T
n.2304A>T
n.2625A>T
n.1091A>T
n.923A>T
n.1024A>T
n.1193A>T
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.1106+251A>T
n.1211A>T
n.1545A>T
n.788A>T
n.1569A>T
n.1015A>T
n.558+251A>T
n.937A>T
n.3646A>T
n.1331A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
11g.119026686T>CCA382900649SLC37A4n.1014+251A>G
n.1189A>G
n.1017A>G
n.2304A>G
n.2625A>G
n.1091A>G
n.923A>G
n.1024A>G
n.1193A>G
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.1106+251A>G
n.1211A>G
n.1545A>G
n.788A>G
n.1569A>G
n.1015A>G
n.558+251A>G
n.937A>G
n.3646A>G
n.1331A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026686T>GCA382900650SLC37A4n.1014+251A>C
n.1189A>C
n.1017A>C
n.2304A>C
n.2625A>C
n.1091A>C
n.923A>C
n.1024A>C
n.1193A>C
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.1106+251A>C
n.1211A>C
n.1545A>C
n.788A>C
n.1569A>C
n.1015A>C
n.558+251A>C
n.937A>C
n.3646A>C
n.1331A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
11g.119026686T=CA2003749161SLC37A4n.1014+251A=
n.1189A=
n.1017A=
n.2304A=
n.2625A=
n.1091A=
n.923A=
n.1024A=
n.1193A=
c.787A= (p.Ser263=)
n.1106+251A=
n.1211A=
n.1545A=
n.788A=
n.1569A=
n.1015A=
n.558+251A=
n.937A=
n.3646A=
n.1331A=
c.568A= (p.Ser190=)
11g.119026687A>CCA477125418SLC37A4n.1014+250T>G
n.1188T>G
n.1016T>G
n.2303T>G
n.2624T>G
n.1090T>G
n.922T>G
n.1023T>G
n.1192T>G
c.786T>G (p.Gly262=)
n.1106+250T>G
n.1210T>G
n.1544T>G
n.787T>G
n.1568T>G
n.1014T>G
n.558+250T>G
n.936T>G
n.3645T>G
n.1330T>G
c.567T>G (p.Gly189=)
11g.119026687A>GCA477125421SLC37A4n.1014+250T>C
n.1188T>C
n.1016T>C
n.2303T>C
n.2624T>C
n.1090T>C
n.922T>C
n.1023T>C
n.1192T>C
c.786T>C (p.Gly262=)
n.1106+250T>C
n.1210T>C
n.1544T>C
n.787T>C
n.1568T>C
n.1014T>C
n.558+250T>C
n.936T>C
n.3645T>C
n.1330T>C
c.567T>C (p.Gly189=)
11g.119026687A>TCA477125424SLC37A4n.1014+250T>A
n.1188T>A
n.1016T>A
n.2303T>A
n.2624T>A
n.1090T>A
n.922T>A
n.1023T>A
n.1192T>A
c.786T>A (p.Gly262=)
n.1106+250T>A
n.1210T>A
n.1544T>A
n.787T>A
n.1568T>A
n.1014T>A
n.558+250T>A
n.936T>A
n.3645T>A
n.1330T>A
c.567T>A (p.Gly189=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026687_119026691delCA2499220797SLC37A4n.1014+246_1014+250del
n.1184_1188del
n.1015-3_1016del
n.2299_2303del
n.2620_2624del
n.1089-3_1090del
n.921-3_922del
n.1022-3_1023del
n.1191-3_1192del
c.785-3_786del
n.1106+246_1106+250del
n.1209-3_1210del
n.1543-3_1544del
n.786-3_787del
n.1567-3_1568del
n.1013-3_1014del
n.558+246_558+250del
n.935-3_936del
n.3641_3645del
n.1326_1330del
c.566-3_567del
 ClinVar dbSNP
11g.119026688C>ACA382900652SLC37A4n.1014+249G>T
n.1187G>T
n.1015G>T
n.2302G>T
n.2623G>T
n.1089G>T
n.921G>T
n.1022G>T
n.1191G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1106+249G>T
n.1209G>T
n.1543G>T
n.786G>T
n.1567G>T
n.1013G>T
n.558+249G>T
n.935G>T
n.3644G>T
n.1329G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
11g.119026688C=CA2003749162SLC37A4n.1014+249G=
n.1187G=
n.1015G=
n.2302G=
n.2623G=
n.1089G=
n.921G=
n.1022G=
n.1191G=
c.785G= (p.Gly262=)
n.1106+249G=
n.1209G=
n.1543G=
n.786G=
n.1567G=
n.1013G=
n.558+249G=
n.935G=
n.3644G=
n.1329G=
c.566G= (p.Gly189=)
11g.119026688C>GCA382900663SLC37A4n.1014+249G>C
n.1187G>C
n.1015G>C
n.2302G>C
n.2623G>C
n.1089G>C
n.921G>C
n.1022G>C
n.1191G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1106+249G>C
n.1209G>C
n.1543G>C
n.786G>C
n.1567G>C
n.1013G>C
n.558+249G>C
n.935G>C
n.3644G>C
n.1329G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.119026688C>TCA6311727SLC37A4n.1014+249G>A
n.1187G>A
n.1015G>A
n.2302G>A
n.2623G>A
n.1089G>A
n.921G>A
n.1022G>A
n.1191G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.1106+249G>A
n.1209G>A
n.1543G>A
n.786G>A
n.1567G>A
n.1013G>A
n.558+249G>A
n.935G>A
n.3644G>A
n.1329G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026689C>ACA382900673SLC37A4n.1014+248G>T
n.1186G>T
n.1015-1G>T
n.2301G>T
n.2622G>T
n.1089-1G>T
n.921-1G>T
n.1022-1G>T
n.1191-1G>T
c.785-1G>T (n.785-1G>T)
n.1106+248G>T
n.1209-1G>T
n.1543-1G>T
n.786-1G>T
n.1567-1G>T
n.1013-1G>T
n.558+248G>T
n.935-1G>T
n.3643G>T
n.1328G>T
c.566-1G>T (n.566-1G>T)
 gnomAD v4
11g.119026689C=CA2003749163SLC37A4n.1014+248G=
n.1186G=
n.1015-1G=
n.2301G=
n.2622G=
n.1089-1G=
n.921-1G=
n.1022-1G=
n.1191-1G=
c.785-1G= (n.785-1G=)
n.1106+248G=
n.1209-1G=
n.1543-1G=
n.786-1G=
n.1567-1G=
n.1013-1G=
n.558+248G=
n.935-1G=
n.3643G=
n.1328G=
c.566-1G= (n.566-1G=)
11g.119026689C>GCA382900678SLC37A4n.1014+248G>C
n.1186G>C
n.1015-1G>C
n.2301G>C
n.2622G>C
n.1089-1G>C
n.921-1G>C
n.1022-1G>C
n.1191-1G>C
c.785-1G>C (n.785-1G>C)
n.1106+248G>C
n.1209-1G>C
n.1543-1G>C
n.786-1G>C
n.1567-1G>C
n.1013-1G>C
n.558+248G>C
n.935-1G>C
n.3643G>C
n.1328G>C
c.566-1G>C (n.566-1G>C)
11g.119026689C>TCA382900668SLC37A4n.1014+248G>A
n.1186G>A
n.1015-1G>A
n.2301G>A
n.2622G>A
n.1089-1G>A
n.921-1G>A
n.1022-1G>A
n.1191-1G>A
c.785-1G>A (n.785-1G>A)
n.1106+248G>A
n.1209-1G>A
n.1543-1G>A
n.786-1G>A
n.1567-1G>A
n.1013-1G>A
n.558+248G>A
n.935-1G>A
n.3643G>A
n.1328G>A
c.566-1G>A (n.566-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119026690T>ACA382900684SLC37A4n.1014+247A>T
n.1185A>T
n.1015-2A>T
n.2300A>T
n.2621A>T
n.1089-2A>T
n.921-2A>T
n.1022-2A>T
n.1191-2A>T
c.785-2A>T (n.785-2A>T)
n.1106+247A>T
n.1209-2A>T
n.1543-2A>T
n.786-2A>T
n.1567-2A>T
n.1013-2A>T
n.558+247A>T
n.935-2A>T
n.3642A>T
n.1327A>T
c.566-2A>T (n.566-2A>T)
11g.119026690T>CCA382900687SLC37A4n.1014+247A>G
n.1185A>G
n.1015-2A>G
n.2300A>G
n.2621A>G
n.1089-2A>G
n.921-2A>G
n.1022-2A>G
n.1191-2A>G
c.785-2A>G (n.785-2A>G)
n.1106+247A>G
n.1209-2A>G
n.1543-2A>G
n.786-2A>G
n.1567-2A>G
n.1013-2A>G
n.558+247A>G
n.935-2A>G
n.3642A>G
n.1327A>G
c.566-2A>G (n.566-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026690T>GCA382900690SLC37A4n.1014+247A>C
n.1185A>C
n.1015-2A>C
n.2300A>C
n.2621A>C
n.1089-2A>C
n.921-2A>C
n.1022-2A>C
n.1191-2A>C
c.785-2A>C (n.785-2A>C)
n.1106+247A>C
n.1209-2A>C
n.1543-2A>C
n.786-2A>C
n.1567-2A>C
n.1013-2A>C
n.558+247A>C
n.935-2A>C
n.3642A>C
n.1327A>C
c.566-2A>C (n.566-2A>C)
 ClinVar
11g.119026691G>ACA2616334822SLC37A4n.1014+246C>T
n.1184C>T
n.1015-3C>T
n.2299C>T
n.2620C>T
n.1089-3C>T
n.921-3C>T
n.1022-3C>T
n.1191-3C>T
c.785-3C>T (n.785-3C>T)
n.1106+246C>T
n.1209-3C>T
n.1543-3C>T
n.786-3C>T
n.1567-3C>T
n.1013-3C>T
n.558+246C>T
n.935-3C>T
n.3641C>T
n.1326C>T
c.566-3C>T (n.566-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119026691G>TCA2616334823SLC37A4n.1014+246C>A
n.1184C>A
n.1015-3C>A
n.2299C>A
n.2620C>A
n.1089-3C>A
n.921-3C>A
n.1022-3C>A
n.1191-3C>A
c.785-3C>A (n.785-3C>A)
n.1106+246C>A
n.1209-3C>A
n.1543-3C>A
n.786-3C>A
n.1567-3C>A
n.1013-3C>A
n.558+246C>A
n.935-3C>A
n.3641C>A
n.1326C>A
c.566-3C>A (n.566-3C>A)
 gnomAD v4
11g.119026692C>ACA2616334824SLC37A4n.1014+245G>T
n.1183G>T
n.1015-4G>T
n.2298G>T
n.2619G>T
n.1089-4G>T
n.921-4G>T
n.1022-4G>T
n.1191-4G>T
c.785-4G>T (n.785-4G>T)
n.1106+245G>T
n.1209-4G>T
n.1543-4G>T
n.786-4G>T
n.1567-4G>T
n.1013-4G>T
n.558+245G>T
n.935-4G>T
n.3640G>T
n.1325G>T
c.566-4G>T (n.566-4G>T)
 gnomAD v4
11g.119026692C=CA2003749164SLC37A4n.1014+245G=
n.1183G=
n.1015-4G=
n.2298G=
n.2619G=
n.1089-4G=
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n.1191-4G=
c.785-4G= (n.785-4G=)
n.1106+245G=
n.1209-4G=
n.1543-4G=
n.786-4G=
n.1567-4G=
n.1013-4G=
n.558+245G=
n.935-4G=
n.3640G=
n.1325G=
c.566-4G= (n.566-4G=)
11g.119026692C>TCA602177945SLC37A4n.1014+245G>A
n.1183G>A
n.1015-4G>A
n.2298G>A
n.2619G>A
n.1089-4G>A
n.921-4G>A
n.1022-4G>A
n.1191-4G>A
c.785-4G>A (n.785-4G>A)
n.1106+245G>A
n.1209-4G>A
n.1543-4G>A
n.786-4G>A
n.1567-4G>A
n.1013-4G>A
n.558+245G>A
n.935-4G>A
n.3640G>A
n.1325G>A
c.566-4G>A (n.566-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026693A=CA2003749165SLC37A4n.1014+244T=
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n.1191-5T=
c.785-5T= (n.785-5T=)
n.1106+244T=
n.1209-5T=
n.1543-5T=
n.786-5T=
n.1567-5T=
n.1013-5T=
n.558+244T=
n.935-5T=
n.3639T=
n.1324T=
c.566-5T= (n.566-5T=)
11g.119026693A>CCA2003749166SLC37A4n.1014+244T>G
n.1182T>G
n.1015-5T>G
n.2297T>G
n.2618T>G
n.1089-5T>G
n.921-5T>G
n.1022-5T>G
n.1191-5T>G
c.785-5T>G (n.785-5T>G)
n.1106+244T>G
n.1209-5T>G
n.1543-5T>G
n.786-5T>G
n.1567-5T>G
n.1013-5T>G
n.558+244T>G
n.935-5T>G
n.3639T>G
n.1324T>G
c.566-5T>G (n.566-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026693A>GCA2616334825SLC37A4n.1014+244T>C
n.1182T>C
n.1015-5T>C
n.2297T>C
n.2618T>C
n.1089-5T>C
n.921-5T>C
n.1022-5T>C
n.1191-5T>C
c.785-5T>C (n.785-5T>C)
n.1106+244T>C
n.1209-5T>C
n.1543-5T>C
n.786-5T>C
n.1567-5T>C
n.1013-5T>C
n.558+244T>C
n.935-5T>C
n.3639T>C
n.1324T>C
c.566-5T>C (n.566-5T>C)
 gnomAD v4
11g.119026693A>TCA2603281017SLC37A4n.1014+244T>A
n.1182T>A
n.1015-5T>A
n.2297T>A
n.2618T>A
n.1089-5T>A
n.921-5T>A
n.1022-5T>A
n.1191-5T>A
c.785-5T>A (n.785-5T>A)
n.1106+244T>A
n.1209-5T>A
n.1543-5T>A
n.786-5T>A
n.1567-5T>A
n.1013-5T>A
n.558+244T>A
n.935-5T>A
n.3639T>A
n.1324T>A
c.566-5T>A (n.566-5T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026694G>ACA2573146983SLC37A4n.1014+243C>T
n.1181C>T
n.1015-6C>T
n.2296C>T
n.2617C>T
n.1089-6C>T
n.921-6C>T
n.1022-6C>T
n.1191-6C>T
c.785-6C>T (n.785-6C>T)
n.1106+243C>T
n.1209-6C>T
n.1543-6C>T
n.786-6C>T
n.1567-6C>T
n.1013-6C>T
n.558+243C>T
n.935-6C>T
n.3638C>T
n.1323C>T
c.566-6C>T (n.566-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026694G>TCA2616334826SLC37A4n.1014+243C>A
n.1181C>A
n.1015-6C>A
n.2296C>A
n.2617C>A
n.1089-6C>A
n.921-6C>A
n.1022-6C>A
n.1191-6C>A
c.785-6C>A (n.785-6C>A)
n.1106+243C>A
n.1209-6C>A
n.1543-6C>A
n.786-6C>A
n.1567-6C>A
n.1013-6C>A
n.558+243C>A
n.935-6C>A
n.3638C>A
n.1323C>A
c.566-6C>A (n.566-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119026695T>CCA6311728SLC37A4n.1014+242A>G
n.1180A>G
n.1015-7A>G
n.2295A>G
n.2616A>G
n.1089-7A>G
n.921-7A>G
n.1022-7A>G
n.1191-7A>G
c.785-7A>G (n.785-7A>G)
n.1106+242A>G
n.1209-7A>G
n.1543-7A>G
n.786-7A>G
n.1567-7A>G
n.1013-7A>G
n.558+242A>G
n.935-7A>G
n.3637A>G
n.1322A>G
c.566-7A>G (n.566-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026695T=CA2003749167SLC37A4n.1014+242A=
n.1180A=
n.1015-7A=
n.2295A=
n.2616A=
n.1089-7A=
n.921-7A=
n.1022-7A=
n.1191-7A=
c.785-7A= (n.785-7A=)
n.1106+242A=
n.1209-7A=
n.1543-7A=
n.786-7A=
n.1567-7A=
n.1013-7A=
n.558+242A=
n.935-7A=
n.3637A=
n.1322A=
c.566-7A= (n.566-7A=)
11g.119026696A>CCA2616334827SLC37A4n.1014+241T>G
n.1179T>G
n.1015-8T>G
n.2294T>G
n.2615T>G
n.1089-8T>G
n.921-8T>G
n.1022-8T>G
n.1191-8T>G
c.785-8T>G (n.785-8T>G)
n.1106+241T>G
n.1209-8T>G
n.1543-8T>G
n.786-8T>G
n.1567-8T>G
n.1013-8T>G
n.558+241T>G
n.935-8T>G
n.3636T>G
n.1321T>G
c.566-8T>G (n.566-8T>G)
 gnomAD v4
11g.119026696A>GCA2567977271SLC37A4n.1014+241T>C
n.1179T>C
n.1015-8T>C
n.2294T>C
n.2615T>C
n.1089-8T>C
n.921-8T>C
n.1022-8T>C
n.1191-8T>C
c.785-8T>C (n.785-8T>C)
n.1106+241T>C
n.1209-8T>C
n.1543-8T>C
n.786-8T>C
n.1567-8T>C
n.1013-8T>C
n.558+241T>C
n.935-8T>C
n.3636T>C
n.1321T>C
c.566-8T>C (n.566-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026696A>TCA942772896SLC37A4n.1014+241T>A
n.1179T>A
n.1015-8T>A
n.2294T>A
n.2615T>A
n.1089-8T>A
n.921-8T>A
n.1022-8T>A
n.1191-8T>A
c.785-8T>A (n.785-8T>A)
n.1106+241T>A
n.1209-8T>A
n.1543-8T>A
n.786-8T>A
n.1567-8T>A
n.1013-8T>A
n.558+241T>A
n.935-8T>A
n.3636T>A
n.1321T>A
c.566-8T>A (n.566-8T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026697G>CCA2616334828SLC37A4n.1014+240C>G
n.1178C>G
n.1015-9C>G
n.2293C>G
n.2614C>G
n.1089-9C>G
n.921-9C>G
n.1022-9C>G
n.1191-9C>G
c.785-9C>G (n.785-9C>G)
n.1106+240C>G
n.1209-9C>G
n.1543-9C>G
n.786-9C>G
n.1567-9C>G
n.1013-9C>G
n.558+240C>G
n.935-9C>G
n.3635C>G
n.1320C>G
c.566-9C>G (n.566-9C>G)
 gnomAD v4
11g.119026697G>TCA2616334829SLC37A4n.1014+240C>A
n.1178C>A
n.1015-9C>A
n.2293C>A
n.2614C>A
n.1089-9C>A
n.921-9C>A
n.1022-9C>A
n.1191-9C>A
c.785-9C>A (n.785-9C>A)
n.1106+240C>A
n.1209-9C>A
n.1543-9C>A
n.786-9C>A
n.1567-9C>A
n.1013-9C>A
n.558+240C>A
n.935-9C>A
n.3635C>A
n.1320C>A
c.566-9C>A (n.566-9C>A)
 gnomAD v4
11g.119026698G>ACA6311729SLC37A4n.1014+239C>T
n.1177C>T
n.1015-10C>T
n.2292C>T
n.2613C>T
n.1089-10C>T
n.921-10C>T
n.1022-10C>T
n.1191-10C>T
c.785-10C>T (n.785-10C>T)
n.1106+239C>T
n.1209-10C>T
n.1543-10C>T
n.786-10C>T
n.1567-10C>T
n.1013-10C>T
n.558+239C>T
n.935-10C>T
n.3634C>T
n.1319C>T
c.566-10C>T (n.566-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026698G=CA2003749168SLC37A4n.1014+239C=
n.1177C=
n.1015-10C=
n.2292C=
n.2613C=
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n.1022-10C=
n.1191-10C=
c.785-10C= (n.785-10C=)
n.1106+239C=
n.1209-10C=
n.1543-10C=
n.786-10C=
n.1567-10C=
n.1013-10C=
n.558+239C=
n.935-10C=
n.3634C=
n.1319C=
c.566-10C= (n.566-10C=)
11g.119026698G>TCA2616334830SLC37A4n.1014+239C>A
n.1177C>A
n.1015-10C>A
n.2292C>A
n.2613C>A
n.1089-10C>A
n.921-10C>A
n.1022-10C>A
n.1191-10C>A
c.785-10C>A (n.785-10C>A)
n.1106+239C>A
n.1209-10C>A
n.1543-10C>A
n.786-10C>A
n.1567-10C>A
n.1013-10C>A
n.558+239C>A
n.935-10C>A
n.3634C>A
n.1319C>A
c.566-10C>A (n.566-10C>A)
 gnomAD v4
11g.119026699G>ACA2616334831SLC37A4n.1014+238C>T
n.1176C>T
n.1015-11C>T
n.2291C>T
n.2612C>T
n.1089-11C>T
n.921-11C>T
n.1022-11C>T
n.1191-11C>T
c.785-11C>T (n.785-11C>T)
n.1106+238C>T
n.1209-11C>T
n.1543-11C>T
n.786-11C>T
n.1567-11C>T
n.1013-11C>T
n.558+238C>T
n.935-11C>T
n.3633C>T
n.1318C>T
c.566-11C>T (n.566-11C>T)
 gnomAD v4
11g.119026699G>CCA2616334832SLC37A4n.1014+238C>G
n.1176C>G
n.1015-11C>G
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n.2612C>G
n.1089-11C>G
n.921-11C>G
n.1022-11C>G
n.1191-11C>G
c.785-11C>G (n.785-11C>G)
n.1106+238C>G
n.1209-11C>G
n.1543-11C>G
n.786-11C>G
n.1567-11C>G
n.1013-11C>G
n.558+238C>G
n.935-11C>G
n.3633C>G
n.1318C>G
c.566-11C>G (n.566-11C>G)
 gnomAD v4
11g.119026699G>TCA2616334833SLC37A4n.1014+238C>A
n.1176C>A
n.1015-11C>A
n.2291C>A
n.2612C>A
n.1089-11C>A
n.921-11C>A
n.1022-11C>A
n.1191-11C>A
c.785-11C>A (n.785-11C>A)
n.1106+238C>A
n.1209-11C>A
n.1543-11C>A
n.786-11C>A
n.1567-11C>A
n.1013-11C>A
n.558+238C>A
n.935-11C>A
n.3633C>A
n.1318C>A
c.566-11C>A (n.566-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119026700A=CA2003749169SLC37A4n.1014+237T=
n.1175T=
n.1015-12T=
n.2290T=
n.2611T=
n.1089-12T=
n.921-12T=
n.1022-12T=
n.1191-12T=
c.785-12T= (n.785-12T=)
n.1106+237T=
n.1209-12T=
n.1543-12T=
n.786-12T=
n.1567-12T=
n.1013-12T=
n.558+237T=
n.935-12T=
n.3632T=
n.1317T=
c.566-12T= (n.566-12T=)
11g.119026700A>GCA2536002759SLC37A4n.1014+237T>C
n.1175T>C
n.1015-12T>C
n.2290T>C
n.2611T>C
n.1089-12T>C
n.921-12T>C
n.1022-12T>C
n.1191-12T>C
c.785-12T>C (n.785-12T>C)
n.1106+237T>C
n.1209-12T>C
n.1543-12T>C
n.786-12T>C
n.1567-12T>C
n.1013-12T>C
n.558+237T>C
n.935-12T>C
n.3632T>C
n.1317T>C
c.566-12T>C (n.566-12T>C)
 gnomAD v4
11g.119026700A>TCA942772897SLC37A4n.1014+237T>A
n.1175T>A
n.1015-12T>A
n.2290T>A
n.2611T>A
n.1089-12T>A
n.921-12T>A
n.1022-12T>A
n.1191-12T>A
c.785-12T>A (n.785-12T>A)
n.1106+237T>A
n.1209-12T>A
n.1543-12T>A
n.786-12T>A
n.1567-12T>A
n.1013-12T>A
n.558+237T>A
n.935-12T>A
n.3632T>A
n.1317T>A
c.566-12T>A (n.566-12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026700_119026710delinsAGTTGTGGTGGCA2003749170SLC37A4n.1014+227_1014+237delinsCCACCACAACT
n.1165_1175delinsCCACCACAACT
n.1015-22_1015-12delinsCCACCACAACT
n.2280_2290delinsCCACCACAACT
n.2601_2611delinsCCACCACAACT
n.1089-22_1089-12delinsCCACCACAACT
n.921-22_921-12delinsCCACCACAACT
n.1022-22_1022-12delinsCCACCACAACT
n.1191-22_1191-12delinsCCACCACAACT
c.785-22_785-12delinsCCACCACAACT (n.785-22_785-12delinsCCACCACAACT)
n.1106+227_1106+237delinsCCACCACAACT
n.1209-22_1209-12delinsCCACCACAACT
n.1543-22_1543-12delinsCCACCACAACT
n.786-22_786-12delinsCCACCACAACT
n.1567-22_1567-12delinsCCACCACAACT
n.1013-22_1013-12delinsCCACCACAACT
n.558+227_558+237delinsCCACCACAACT
n.935-22_935-12delinsCCACCACAACT
n.3622_3632delinsCCACCACAACT
n.1307_1317delinsCCACCACAACT
c.566-22_566-12delinsCCACCACAACT (n.566-22_566-12delinsCCACCACAACT)
11g.119026701G>TCA2616334834SLC37A4n.1014+236C>A
n.1174C>A
n.1015-13C>A
n.2289C>A
n.2610C>A
n.1089-13C>A
n.921-13C>A
n.1022-13C>A
n.1191-13C>A
c.785-13C>A (n.785-13C>A)
n.1106+236C>A
n.1209-13C>A
n.1543-13C>A
n.786-13C>A
n.1567-13C>A
n.1013-13C>A
n.558+236C>A
n.935-13C>A
n.3631C>A
n.1316C>A
c.566-13C>A (n.566-13C>A)
 gnomAD v4
11g.119026702_119026711delCA672376933SLC37A4n.1014+227_1014+236del
n.1165_1174del
n.1015-22_1015-13del
n.2280_2289del
n.2601_2610del
n.1089-22_1089-13del
n.921-22_921-13del
n.1022-22_1022-13del
n.1191-22_1191-13del
c.785-22_785-13del (n.785-22_785-13del)
n.1106+227_1106+236del
n.1209-22_1209-13del
n.1543-22_1543-13del
n.786-22_786-13del
n.1567-22_1567-13del
n.1013-22_1013-13del
n.558+227_558+236del
n.935-22_935-13del
n.3622_3631del
n.1307_1316del
c.566-22_566-13del (n.566-22_566-13del)
 ClinVar dbSNP
11g.119026703T>ACA2616334835SLC37A4n.1014+234A>T
n.1172A>T
n.1015-15A>T
n.2287A>T
n.2608A>T
n.1089-15A>T
n.921-15A>T
n.1022-15A>T
n.1191-15A>T
c.785-15A>T (n.785-15A>T)
n.1106+234A>T
n.1209-15A>T
n.1543-15A>T
n.786-15A>T
n.1567-15A>T
n.1013-15A>T
n.558+234A>T
n.935-15A>T
n.3629A>T
n.1314A>T
c.566-15A>T (n.566-15A>T)
 gnomAD v4
11g.119026703T>CCA2523060531SLC37A4n.1014+234A>G
n.1172A>G
n.1015-15A>G
n.2287A>G
n.2608A>G
n.1089-15A>G
n.921-15A>G
n.1022-15A>G
n.1191-15A>G
c.785-15A>G (n.785-15A>G)
n.1106+234A>G
n.1209-15A>G
n.1543-15A>G
n.786-15A>G
n.1567-15A>G
n.1013-15A>G
n.558+234A>G
n.935-15A>G
n.3629A>G
n.1314A>G
c.566-15A>G (n.566-15A>G)
11g.119026703T>GCA2616334836SLC37A4n.1014+234A>C
n.1172A>C
n.1015-15A>C
n.2287A>C
n.2608A>C
n.1089-15A>C
n.921-15A>C
n.1022-15A>C
n.1191-15A>C
c.785-15A>C (n.785-15A>C)
n.1106+234A>C
n.1209-15A>C
n.1543-15A>C
n.786-15A>C
n.1567-15A>C
n.1013-15A>C
n.558+234A>C
n.935-15A>C
n.3629A>C
n.1314A>C
c.566-15A>C (n.566-15A>C)
 gnomAD v4
11g.119026703_119026706delCA912970986SLC37A4n.1014+231_1014+234del
n.1169_1172del
n.1015-18_1015-15del
n.2284_2287del
n.2605_2608del
n.1089-18_1089-15del
n.921-18_921-15del
n.1022-18_1022-15del
n.1191-18_1191-15del
c.785-18_785-15del (n.785-18_785-15del)
n.1106+231_1106+234del
n.1209-18_1209-15del
n.1543-18_1543-15del
n.786-18_786-15del
n.1567-18_1567-15del
n.1013-18_1013-15del
n.558+231_558+234del
n.935-18_935-15del
n.3626_3629del
n.1311_1314del
c.566-18_566-15del (n.566-18_566-15del)
11g.119026703_119026706delinsTGTGCA2003749171SLC37A4n.1014+231_1014+234delinsCACA
n.1169_1172delinsCACA
n.1015-18_1015-15delinsCACA
n.2284_2287delinsCACA
n.2605_2608delinsCACA
n.1089-18_1089-15delinsCACA
n.921-18_921-15delinsCACA
n.1022-18_1022-15delinsCACA
n.1191-18_1191-15delinsCACA
c.785-18_785-15delinsCACA (n.785-18_785-15delinsCACA)
n.1106+231_1106+234delinsCACA
n.1209-18_1209-15delinsCACA
n.1543-18_1543-15delinsCACA
n.786-18_786-15delinsCACA
n.1567-18_1567-15delinsCACA
n.1013-18_1013-15delinsCACA
n.558+231_558+234delinsCACA
n.935-18_935-15delinsCACA
n.3626_3629delinsCACA
n.1311_1314delinsCACA
c.566-18_566-15delinsCACA (n.566-18_566-15delinsCACA)
11g.119026705_119026706dupCA2793831487SLC37A4n.1014+233_1014+234dup
n.1171_1172dup
n.1015-16_1015-15dup
n.2286_2287dup
n.2607_2608dup
n.1089-16_1089-15dup
n.921-16_921-15dup
n.1022-16_1022-15dup
n.1191-16_1191-15dup
c.785-16_785-15dup (n.785-16_785-15dup)
n.1106+233_1106+234dup
n.1209-16_1209-15dup
n.1543-16_1543-15dup
n.786-16_786-15dup
n.1567-16_1567-15dup
n.1013-16_1013-15dup
n.558+233_558+234dup
n.935-16_935-15dup
n.3628_3629dup
n.1313_1314dup
c.566-16_566-15dup (n.566-16_566-15dup)
11g.119026704G>TCA2575003286SLC37A4n.1014+233C>A
n.1171C>A
n.1015-16C>A
n.2286C>A
n.2607C>A
n.1089-16C>A
n.921-16C>A
n.1022-16C>A
n.1191-16C>A
c.785-16C>A (n.785-16C>A)
n.1106+233C>A
n.1209-16C>A
n.1543-16C>A
n.786-16C>A
n.1567-16C>A
n.1013-16C>A
n.558+233C>A
n.935-16C>A
n.3628C>A
n.1313C>A
c.566-16C>A (n.566-16C>A)
 gnomAD v4
11g.119026708_119026710delCA658823054SLC37A4n.1014+231_1014+233del
n.1169_1171del
n.1015-18_1015-16del
n.2284_2286del
n.2605_2607del
n.1089-18_1089-16del
n.921-18_921-16del
n.1022-18_1022-16del
n.1191-18_1191-16del
c.785-18_785-16del (n.785-18_785-16del)
n.1106+231_1106+233del
n.1209-18_1209-16del
n.1543-18_1543-16del
n.786-18_786-16del
n.1567-18_1567-16del
n.1013-18_1013-16del
n.558+231_558+233del
n.935-18_935-16del
n.3626_3628del
n.1311_1313del
c.566-18_566-16del (n.566-18_566-16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026705T>CCA672376941SLC37A4n.1014+232A>G
n.1170A>G
n.1015-17A>G
n.2285A>G
n.2606A>G
n.1089-17A>G
n.921-17A>G
n.1022-17A>G
n.1191-17A>G
c.785-17A>G (n.785-17A>G)
n.1106+232A>G
n.1209-17A>G
n.1543-17A>G
n.786-17A>G
n.1567-17A>G
n.1013-17A>G
n.558+232A>G
n.935-17A>G
n.3627A>G
n.1312A>G
c.566-17A>G (n.566-17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026705T>GCA2616334837SLC37A4n.1014+232A>C
n.1170A>C
n.1015-17A>C
n.2285A>C
n.2606A>C
n.1089-17A>C
n.921-17A>C
n.1022-17A>C
n.1191-17A>C
c.785-17A>C (n.785-17A>C)
n.1106+232A>C
n.1209-17A>C
n.1543-17A>C
n.786-17A>C
n.1567-17A>C
n.1013-17A>C
n.558+232A>C
n.935-17A>C
n.3627A>C
n.1312A>C
c.566-17A>C (n.566-17A>C)
 gnomAD v4
11g.119026705T=CA2003749172SLC37A4n.1014+232A=
n.1170A=
n.1015-17A=
n.2285A=
n.2606A=
n.1089-17A=
n.921-17A=
n.1022-17A=
n.1191-17A=
c.785-17A= (n.785-17A=)
n.1106+232A=
n.1209-17A=
n.1543-17A=
n.786-17A=
n.1567-17A=
n.1013-17A=
n.558+232A=
n.935-17A=
n.3627A=
n.1312A=
c.566-17A= (n.566-17A=)
11g.119026706G>ACA2616334839SLC37A4n.1014+231C>T
n.1169C>T
n.1015-18C>T
n.2284C>T
n.2605C>T
n.1089-18C>T
n.921-18C>T
n.1022-18C>T
n.1191-18C>T
c.785-18C>T (n.785-18C>T)
n.1106+231C>T
n.1209-18C>T
n.1543-18C>T
n.786-18C>T
n.1567-18C>T
n.1013-18C>T
n.558+231C>T
n.935-18C>T
n.3626C>T
n.1311C>T
c.566-18C>T (n.566-18C>T)
 gnomAD v4
11g.119026706G>CCA602177948SLC37A4n.1014+231C>G
n.1169C>G
n.1015-18C>G
n.2284C>G
n.2605C>G
n.1089-18C>G
n.921-18C>G
n.1022-18C>G
n.1191-18C>G
c.785-18C>G (n.785-18C>G)
n.1106+231C>G
n.1209-18C>G
n.1543-18C>G
n.786-18C>G
n.1567-18C>G
n.1013-18C>G
n.558+231C>G
n.935-18C>G
n.3626C>G
n.1311C>G
c.566-18C>G (n.566-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026706G=CA2003749173SLC37A4n.1014+231C=
n.1169C=
n.1015-18C=
n.2284C=
n.2605C=
n.1089-18C=
n.921-18C=
n.1022-18C=
n.1191-18C=
c.785-18C= (n.785-18C=)
n.1106+231C=
n.1209-18C=
n.1543-18C=
n.786-18C=
n.1567-18C=
n.1013-18C=
n.558+231C=
n.935-18C=
n.3626C=
n.1311C=
c.566-18C= (n.566-18C=)
11g.119026706G>TCA2616334840SLC37A4n.1014+231C>A
n.1169C>A
n.1015-18C>A
n.2284C>A
n.2605C>A
n.1089-18C>A
n.921-18C>A
n.1022-18C>A
n.1191-18C>A
c.785-18C>A (n.785-18C>A)
n.1106+231C>A
n.1209-18C>A
n.1543-18C>A
n.786-18C>A
n.1567-18C>A
n.1013-18C>A
n.558+231C>A
n.935-18C>A
n.3626C>A
n.1311C>A
c.566-18C>A (n.566-18C>A)
 gnomAD v4
11g.119026713_119026733delCA2616334838SLC37A4n.1014+211_1014+231del
n.1149_1169del
n.1015-38_1015-18del
n.2264_2284del
n.2585_2605del
n.1089-38_1089-18del
n.921-38_921-18del
n.1022-38_1022-18del
n.1191-38_1191-18del
c.785-38_785-18del (n.785-38_785-18del)
n.1106+211_1106+231del
n.1209-38_1209-18del
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n.786-38_786-18del
n.1567-38_1567-18del
n.1013-38_1013-18del
n.558+211_558+231del
n.935-38_935-18del
n.3606_3626del
n.1291_1311del
c.566-38_566-18del (n.566-38_566-18del)
 gnomAD v4
11g.119026707G>ACA602177950SLC37A4n.1014+230C>T
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n.1015-19C>T
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n.2604C>T
n.1089-19C>T
n.921-19C>T
n.1022-19C>T
n.1191-19C>T
c.785-19C>T (n.785-19C>T)
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n.1209-19C>T
n.1543-19C>T
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n.1567-19C>T
n.1013-19C>T
n.558+230C>T
n.935-19C>T
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n.1310C>T
c.566-19C>T (n.566-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1168C=
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c.566-19C= (n.566-19C=)
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n.2604C>A
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n.921-19C>A
n.1022-19C>A
n.1191-19C>A
c.785-19C>A (n.785-19C>A)
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n.1209-19C>A
n.1543-19C>A
n.786-19C>A
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n.1013-19C>A
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n.935-19C>A
n.3625C>A
n.1310C>A
c.566-19C>A (n.566-19C>A)
 gnomAD v4
11g.119026708delCA2616334843SLC37A4n.1014+229del
n.1167del
n.1015-20del
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n.2603del
n.1089-20del
n.921-20del
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n.1191-20del
c.785-20del (n.785-20del)
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n.1209-20del
n.1543-20del
n.786-20del
n.1567-20del
n.1013-20del
n.558+229del
n.935-20del
n.3624del
n.1309del
c.566-20del (n.566-20del)
 gnomAD v4
11g.119026708T>CCA658823055SLC37A4n.1014+229A>G
n.1167A>G
n.1015-20A>G
n.2282A>G
n.2603A>G
n.1089-20A>G
n.921-20A>G
n.1022-20A>G
n.1191-20A>G
c.785-20A>G (n.785-20A>G)
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n.1209-20A>G
n.1543-20A>G
n.786-20A>G
n.1567-20A>G
n.1013-20A>G
n.558+229A>G
n.935-20A>G
n.3624A>G
n.1309A>G
c.566-20A>G (n.566-20A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119026708T>GCA2616334844SLC37A4n.1014+229A>C
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n.1022-20A>C
n.1191-20A>C
c.785-20A>C (n.785-20A>C)
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n.1209-20A>C
n.1543-20A>C
n.786-20A>C
n.1567-20A>C
n.1013-20A>C
n.558+229A>C
n.935-20A>C
n.3624A>C
n.1309A>C
c.566-20A>C (n.566-20A>C)
 gnomAD v4
11g.119026708T=CA2003749175SLC37A4n.1014+229A=
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11g.119026708dupCA2616334842SLC37A4n.1014+229dup
n.1167dup
n.1015-20dup
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n.2603dup
n.1089-20dup
n.921-20dup
n.1022-20dup
n.1191-20dup
c.785-20dup (n.785-20dup)
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n.1209-20dup
n.1543-20dup
n.786-20dup
n.1567-20dup
n.1013-20dup
n.558+229dup
n.935-20dup
n.3624dup
n.1309dup
c.566-20dup (n.566-20dup)
 gnomAD v4
11g.119026709G>ACA602177952SLC37A4n.1014+228C>T
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n.1089-21C>T
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n.1022-21C>T
n.1191-21C>T
c.785-21C>T (n.785-21C>T)
n.1106+228C>T
n.1209-21C>T
n.1543-21C>T
n.786-21C>T
n.1567-21C>T
n.1013-21C>T
n.558+228C>T
n.935-21C>T
n.3623C>T
n.1308C>T
c.566-21C>T (n.566-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119026709G>TCA2616334845SLC37A4n.1014+228C>A
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n.921-21C>A
n.1022-21C>A
n.1191-21C>A
c.785-21C>A (n.785-21C>A)
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n.1209-21C>A
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n.1308C>A
c.566-21C>A (n.566-21C>A)
 gnomAD v4
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n.1209-22C>T
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c.566-22C>T (n.566-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026710G=CA2003749177SLC37A4n.1014+227C=
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11g.119026710G>TCA2616334846SLC37A4n.1014+227C>A
n.1165C>A
n.1015-22C>A
n.2280C>A
n.2601C>A
n.1089-22C>A
n.921-22C>A
n.1022-22C>A
n.1191-22C>A
c.785-22C>A (n.785-22C>A)
n.1106+227C>A
n.1209-22C>A
n.1543-22C>A
n.786-22C>A
n.1567-22C>A
n.1013-22C>A
n.558+227C>A
n.935-22C>A
n.3622C>A
n.1307C>A
c.566-22C>A (n.566-22C>A)
 gnomAD v4
11g.119026711G>ACA602177953SLC37A4n.1014+226C>T
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n.1022-23C>T
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c.785-23C>T (n.785-23C>T)
n.1106+226C>T
n.1209-23C>T
n.1543-23C>T
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n.1013-23C>T
n.558+226C>T
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c.566-23C>T (n.566-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026711G>CCA2616334847SLC37A4n.1014+226C>G
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c.566-23C>G (n.566-23C>G)
 gnomAD v4
11g.119026711G=CA2003749178SLC37A4n.1014+226C=
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n.1306C=
c.566-23C= (n.566-23C=)
11g.119026711G>TCA942772906SLC37A4n.1014+226C>A
n.1164C>A
n.1015-23C>A
n.2279C>A
n.2600C>A
n.1089-23C>A
n.921-23C>A
n.1022-23C>A
n.1191-23C>A
c.785-23C>A (n.785-23C>A)
n.1106+226C>A
n.1209-23C>A
n.1543-23C>A
n.786-23C>A
n.1567-23C>A
n.1013-23C>A
n.558+226C>A
n.935-23C>A
n.3621C>A
n.1306C>A
c.566-23C>A (n.566-23C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026712A>GCA2616334849SLC37A4n.1014+225T>C
n.1163T>C
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n.1022-24T>C
n.1191-24T>C
c.785-24T>C (n.785-24T>C)
n.1106+225T>C
n.1209-24T>C
n.1543-24T>C
n.786-24T>C
n.1567-24T>C
n.1013-24T>C
n.558+225T>C
n.935-24T>C
n.3620T>C
n.1305T>C
c.566-24T>C (n.566-24T>C)
 gnomAD v4
11g.119026712A>TCA2616334848SLC37A4n.1014+225T>A
n.1163T>A
n.1015-24T>A
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n.2599T>A
n.1089-24T>A
n.921-24T>A
n.1022-24T>A
n.1191-24T>A
c.785-24T>A (n.785-24T>A)
n.1106+225T>A
n.1209-24T>A
n.1543-24T>A
n.786-24T>A
n.1567-24T>A
n.1013-24T>A
n.558+225T>A
n.935-24T>A
n.3620T>A
n.1305T>A
c.566-24T>A (n.566-24T>A)
 gnomAD v4
11g.119026713delCA2616334850SLC37A4n.1014+225del
n.1163del
n.1015-24del
n.2278del
n.2599del
n.1089-24del
n.921-24del
n.1022-24del
n.1191-24del
c.785-24del (n.785-24del)
n.1106+225del
n.1209-24del
n.1543-24del
n.786-24del
n.1567-24del
n.1013-24del
n.558+225del
n.935-24del
n.3620del
n.1305del
c.566-24del (n.566-24del)
 gnomAD v4
11g.119026713A=CA2003749179SLC37A4n.1014+224T=
n.1162T=
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n.1191-25T=
c.785-25T= (n.785-25T=)
n.1106+224T=
n.1209-25T=
n.1543-25T=
n.786-25T=
n.1567-25T=
n.1013-25T=
n.558+224T=
n.935-25T=
n.3619T=
n.1304T=
c.566-25T= (n.566-25T=)
11g.119026713A>CCA2616334851SLC37A4n.1014+224T>G
n.1162T>G
n.1015-25T>G
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n.2598T>G
n.1089-25T>G
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n.1022-25T>G
n.1191-25T>G
c.785-25T>G (n.785-25T>G)
n.1106+224T>G
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 gnomAD v4
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n.1209-25T>C
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n.786-25T>C
n.1567-25T>C
n.1013-25T>C
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n.935-25T>C
n.3619T>C
n.1304T>C
c.566-25T>C (n.566-25T>C)
 gnomAD v4
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c.566-25T>A (n.566-25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.119026715_119026735delCA2616334853SLC37A4n.1014+203_1014+223del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1106+222T>C
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n.1543-27T>C
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n.1567-27T>C
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n.3617T>C
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 gnomAD v4
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c.785-27T>A (n.785-27T>A)
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n.1209-27T>A
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n.3617T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1298_1302del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.566-30C>T (n.566-30C>T)
 gnomAD v4
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c.566-30C>G (n.566-30C>G)
 gnomAD v4
11g.119026718G=CA2003749185SLC37A4n.1014+219C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1191-32T>C
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 gnomAD v4
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n.1191-32T>A
c.785-32T>A (n.785-32T>A)
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n.935-32T>A
n.3612T>A
n.1297T>A
c.566-32T>A (n.566-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1209-33C>T
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n.786-33C>T
n.1567-33C>T
n.1013-33C>T
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n.935-33C>T
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c.566-33C>T (n.566-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1296C>A
c.566-33C>A (n.566-33C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026723G>CCA2616334867SLC37A4n.1014+214C>G
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 gnomAD v4
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11g.119026723G>TCA942772922SLC37A4n.1014+214C>A
n.1152C>A
n.1015-35C>A
n.2267C>A
n.2588C>A
n.1089-35C>A
n.921-35C>A
n.1022-35C>A
n.1191-35C>A
c.785-35C>A (n.785-35C>A)
n.1106+214C>A
n.1209-35C>A
n.1543-35C>A
n.786-35C>A
n.1567-35C>A
n.1013-35C>A
n.558+214C>A
n.935-35C>A
n.3609C>A
n.1294C>A
c.566-35C>A (n.566-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026724A>TCA2575003288SLC37A4n.1014+213T>A
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c.785-36T>A (n.785-36T>A)
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n.1209-36T>A
n.1543-36T>A
n.786-36T>A
n.1567-36T>A
n.1013-36T>A
n.558+213T>A
n.935-36T>A
n.3608T>A
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c.566-36T>A (n.566-36T>A)
 gnomAD v4
11g.119026725A=CA2003749190SLC37A4n.1014+212T=
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n.1209-37T=
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n.786-37T=
n.1567-37T=
n.1013-37T=
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n.935-37T=
n.3607T=
n.1292T=
c.566-37T= (n.566-37T=)
11g.119026725A>CCA2575003289SLC37A4n.1014+212T>G
n.1150T>G
n.1015-37T>G
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c.785-37T>G (n.785-37T>G)
n.1106+212T>G
n.1209-37T>G
n.1543-37T>G
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n.1567-37T>G
n.1013-37T>G
n.558+212T>G
n.935-37T>G
n.3607T>G
n.1292T>G
c.566-37T>G (n.566-37T>G)
 gnomAD v4
11g.119026725A>GCA2616334869SLC37A4n.1014+212T>C
n.1150T>C
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n.1022-37T>C
n.1191-37T>C
c.785-37T>C (n.785-37T>C)
n.1106+212T>C
n.1209-37T>C
n.1543-37T>C
n.786-37T>C
n.1567-37T>C
n.1013-37T>C
n.558+212T>C
n.935-37T>C
n.3607T>C
n.1292T>C
c.566-37T>C (n.566-37T>C)
 gnomAD v4
11g.119026725A>TCA942772923SLC37A4n.1014+212T>A
n.1150T>A
n.1015-37T>A
n.2265T>A
n.2586T>A
n.1089-37T>A
n.921-37T>A
n.1022-37T>A
n.1191-37T>A
c.785-37T>A (n.785-37T>A)
n.1106+212T>A
n.1209-37T>A
n.1543-37T>A
n.786-37T>A
n.1567-37T>A
n.1013-37T>A
n.558+212T>A
n.935-37T>A
n.3607T>A
n.1292T>A
c.566-37T>A (n.566-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026726G>ACA602177965SLC37A4n.1014+211C>T
n.1149C>T
n.1015-38C>T
n.2264C>T
n.2585C>T
n.1089-38C>T
n.921-38C>T
n.1022-38C>T
n.1191-38C>T
c.785-38C>T (n.785-38C>T)
n.1106+211C>T
n.1209-38C>T
n.1543-38C>T
n.786-38C>T
n.1567-38C>T
n.1013-38C>T
n.558+211C>T
n.935-38C>T
n.3606C>T
n.1291C>T
c.566-38C>T (n.566-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026726G=CA2003749191SLC37A4n.1014+211C=
n.1149C=
n.1015-38C=
n.2264C=
n.2585C=
n.1089-38C=
n.921-38C=
n.1022-38C=
n.1191-38C=
c.785-38C= (n.785-38C=)
n.1106+211C=
n.1209-38C=
n.1543-38C=
n.786-38C=
n.1567-38C=
n.1013-38C=
n.558+211C=
n.935-38C=
n.3606C=
n.1291C=
c.566-38C= (n.566-38C=)
11g.119026726G>TCA2003749192SLC37A4n.1014+211C>A
n.1149C>A
n.1015-38C>A
n.2264C>A
n.2585C>A
n.1089-38C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119026733_119026736dupCA2793831488SLC37A4n.1014+204_1014+207dup
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 gnomAD v4
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c.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC (n.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC)
 gnomAD v4
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n.2580C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1285C>A
c.566-44C>A (n.566-44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026733A>TCA942772925SLC37A4n.1014+204T>A
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n.2578T>A
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c.785-45T>A (n.785-45T>A)
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n.1543-45T>A
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n.1567-45T>A
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n.558+204T>A
n.935-45T>A
n.3599T>A
n.1284T>A
c.566-45T>A (n.566-45T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026734G>ACA672377005SLC37A4n.1014+203C>T
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n.1543-46C>T
n.786-46C>T
n.1567-46C>T
n.1013-46C>T
n.558+203C>T
n.935-46C>T
n.3598C>T
n.1283C>T
c.566-46C>T (n.566-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026734G>CCA602177969SLC37A4n.1014+203C>G
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c.785-46C>G (n.785-46C>G)
n.1106+203C>G
n.1209-46C>G
n.1543-46C>G
n.786-46C>G
n.1567-46C>G
n.1013-46C>G
n.558+203C>G
n.935-46C>G
n.3598C>G
n.1283C>G
c.566-46C>G (n.566-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119026734G>TCA2575003295SLC37A4n.1014+203C>A
n.1141C>A
n.1015-46C>A
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n.2577C>A
n.1089-46C>A
n.921-46C>A
n.1022-46C>A
n.1191-46C>A
c.785-46C>A (n.785-46C>A)
n.1106+203C>A
n.1209-46C>A
n.1543-46C>A
n.786-46C>A
n.1567-46C>A
n.1013-46C>A
n.558+203C>A
n.935-46C>A
n.3598C>A
n.1283C>A
c.566-46C>A (n.566-46C>A)
 gnomAD v4
11g.119026737_119026738insATGGGGGGGTGGGTCA2616334878SLC37A4n.1014+203_1014+204insACCCCCCCATACCC
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n.2256_2257insACCCCCCCATACCC
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n.1089-46_1089-45insACCCCCCCATACCC
n.921-46_921-45insACCCCCCCATACCC
n.1022-46_1022-45insACCCCCCCATACCC
n.1191-46_1191-45insACCCCCCCATACCC
c.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC (n.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC)
n.1106+203_1106+204insACCCCCCCATACCC
n.1209-46_1209-45insACCCCCCCATACCC
n.1543-46_1543-45insACCCCCCCATACCC
n.786-46_786-45insACCCCCCCATACCC
n.1567-46_1567-45insACCCCCCCATACCC
n.1013-46_1013-45insACCCCCCCATACCC
n.558+203_558+204insACCCCCCCATACCC
n.935-46_935-45insACCCCCCCATACCC
n.3598_3599insACCCCCCCATACCC
n.1283_1284insACCCCCCCATACCC
c.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC (n.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC)
 gnomAD v4
11g.119026737_119026738insATGGGTGGTTGGGTCA2616334876SLC37A4n.1014+203_1014+204insAACCACCCATACCC
n.1141_1142insAACCACCCATACCC
n.1015-46_1015-45insAACCACCCATACCC
n.2256_2257insAACCACCCATACCC
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n.1191-46_1191-45insAACCACCCATACCC
c.785-46_785-45insAACCACCCATACCC (n.785-46_785-45insAACCACCCATACCC)
n.1106+203_1106+204insAACCACCCATACCC
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n.1013-46_1013-45insAACCACCCATACCC
n.558+203_558+204insAACCACCCATACCC
n.935-46_935-45insAACCACCCATACCC
n.3598_3599insAACCACCCATACCC
n.1283_1284insAACCACCCATACCC
c.566-46_566-45insAACCACCCATACCC (n.566-46_566-45insAACCACCCATACCC)
 gnomAD v4
11g.119026734_119026755delCA2616334877SLC37A4n.1014+182_1014+203del
n.1120_1141del
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n.2235_2256del
n.2556_2577del
n.1089-67_1089-46del
n.921-67_921-46del
n.1022-67_1022-46del
n.1191-67_1191-46del
c.785-67_785-46del (n.785-67_785-46del)
n.1106+182_1106+203del
n.1209-67_1209-46del
n.1543-67_1543-46del
n.786-67_786-46del
n.1567-67_1567-46del
n.1013-67_1013-46del
n.558+182_558+203del
n.935-67_935-46del
n.3577_3598del
n.1262_1283del
c.566-67_566-46del (n.566-67_566-46del)
 gnomAD v4
11g.119026735G>ACA602177971SLC37A4n.1014+202C>T
n.1140C>T
n.1015-47C>T
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n.2576C>T
n.1089-47C>T
n.921-47C>T
n.1022-47C>T
n.1191-47C>T
c.785-47C>T (n.785-47C>T)
n.1106+202C>T
n.1209-47C>T
n.1543-47C>T
n.786-47C>T
n.1567-47C>T
n.1013-47C>T
n.558+202C>T
n.935-47C>T
n.3597C>T
n.1282C>T
c.566-47C>T (n.566-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026735G>CCA6311734SLC37A4n.1014+202C>G
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c.566-47C>G (n.566-47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.935-47C=
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n.1282C=
c.566-47C= (n.566-47C=)
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n.2255C>A
n.2576C>A
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n.1022-47C>A
n.1191-47C>A
c.785-47C>A (n.785-47C>A)
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n.1209-47C>A
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n.1567-47C>A
n.1013-47C>A
n.558+202C>A
n.935-47C>A
n.3597C>A
n.1282C>A
c.566-47C>A (n.566-47C>A)
 gnomAD v4
11g.119026738_119026782delCA2616334879SLC37A4n.1014+158_1014+202del
n.1096_1140del
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n.1191-91_1191-47del
c.785-91_785-47del (n.785-91_785-47del)
n.1106+158_1106+202del
n.1209-91_1209-47del
n.1543-91_1543-47del
n.786-91_786-47del
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n.558+158_558+202del
n.935-91_935-47del
n.3553_3597del
n.1238_1282del
c.566-91_566-47del (n.566-91_566-47del)
 gnomAD v4
11g.119026736G=CA2003749199SLC37A4n.1014+201C=
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c.785-48C= (n.785-48C=)
n.1106+201C=
n.1209-48C=
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n.558+201C=
n.935-48C=
n.3596C=
n.1281C=
c.566-48C= (n.566-48C=)
11g.119026736G>TCA602177972SLC37A4n.1014+201C>A
n.1139C>A
n.1015-48C>A
n.2254C>A
n.2575C>A
n.1089-48C>A
n.921-48C>A
n.1022-48C>A
n.1191-48C>A
c.785-48C>A (n.785-48C>A)
n.1106+201C>A
n.1209-48C>A
n.1543-48C>A
n.786-48C>A
n.1567-48C>A
n.1013-48C>A
n.558+201C>A
n.935-48C>A
n.3596C>A
n.1281C>A
c.566-48C>A (n.566-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026737T>ACA2616334881SLC37A4n.1014+200A>T
n.1138A>T
n.1015-49A>T
n.2253A>T
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n.1089-49A>T
n.921-49A>T
n.1022-49A>T
n.1191-49A>T
c.785-49A>T (n.785-49A>T)
n.1106+200A>T
n.1209-49A>T
n.1543-49A>T
n.786-49A>T
n.1567-49A>T
n.1013-49A>T
n.558+200A>T
n.935-49A>T
n.3595A>T
n.1280A>T
c.566-49A>T (n.566-49A>T)
 gnomAD v4
11g.119026737T>GCA672377011SLC37A4n.1014+200A>C
n.1138A>C
n.1015-49A>C
n.2253A>C
n.2574A>C
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n.921-49A>C
n.1022-49A>C
n.1191-49A>C
c.785-49A>C (n.785-49A>C)
n.1106+200A>C
n.1209-49A>C
n.1543-49A>C
n.786-49A>C
n.1567-49A>C
n.1013-49A>C
n.558+200A>C
n.935-49A>C
n.3595A>C
n.1280A>C
c.566-49A>C (n.566-49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026737T=CA2003749200SLC37A4n.1014+200A=
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n.1567-49A=
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n.558+200A=
n.935-49A=
n.3595A=
n.1280A=
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c.566-50C= (n.566-50C=)
11g.119026738G>TCA602177973SLC37A4n.1014+199C>A
n.1137C>A
n.1015-50C>A
n.2252C>A
n.2573C>A
n.1089-50C>A
n.921-50C>A
n.1022-50C>A
n.1191-50C>A
c.785-50C>A (n.785-50C>A)
n.1106+199C>A
n.1209-50C>A
n.1543-50C>A
n.786-50C>A
n.1567-50C>A
n.1013-50C>A
n.558+199C>A
n.935-50C>A
n.3594C>A
n.1279C>A
c.566-50C>A (n.566-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026741A>GCA2616334882SLC37A4n.1014+196T>C
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c.785-53T>C (n.785-53T>C)
n.1106+196T>C
n.1209-53T>C
n.1543-53T>C
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n.1013-53T>C
n.558+196T>C
n.935-53T>C
n.3591T>C
n.1276T>C
c.566-53T>C (n.566-53T>C)
 gnomAD v4
11g.119026741A>TCA2616334883SLC37A4n.1014+196T>A
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c.785-53T>A (n.785-53T>A)
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n.3591T>A
n.1276T>A
c.566-53T>A (n.566-53T>A)
 gnomAD v4
11g.119026742C>ACA2616334884SLC37A4n.1014+195G>T
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n.1191-54G>T
c.785-54G>T (n.785-54G>T)
n.1106+195G>T
n.1209-54G>T
n.1543-54G>T
n.786-54G>T
n.1567-54G>T
n.1013-54G>T
n.558+195G>T
n.935-54G>T
n.3590G>T
n.1275G>T
c.566-54G>T (n.566-54G>T)
 gnomAD v4
11g.119026743A=CA2003749202SLC37A4n.1014+194T=
n.1132T=
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c.785-55T= (n.785-55T=)
n.1106+194T=
n.1209-55T=
n.1543-55T=
n.786-55T=
n.1567-55T=
n.1013-55T=
n.558+194T=
n.935-55T=
n.3589T=
n.1274T=
c.566-55T= (n.566-55T=)
11g.119026743A>CCA2616334885SLC37A4n.1014+194T>G
n.1132T>G
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n.1191-55T>G
c.785-55T>G (n.785-55T>G)
n.1106+194T>G
n.1209-55T>G
n.1543-55T>G
n.786-55T>G
n.1567-55T>G
n.1013-55T>G
n.558+194T>G
n.935-55T>G
n.3589T>G
n.1274T>G
c.566-55T>G (n.566-55T>G)
 gnomAD v4
11g.119026743A>GCA2003749203SLC37A4n.1014+194T>C
n.1132T>C
n.1015-55T>C
n.2247T>C
n.2568T>C
n.1089-55T>C
n.921-55T>C
n.1022-55T>C
n.1191-55T>C
c.785-55T>C (n.785-55T>C)
n.1106+194T>C
n.1209-55T>C
n.1543-55T>C
n.786-55T>C
n.1567-55T>C
n.1013-55T>C
n.558+194T>C
n.935-55T>C
n.3589T>C
n.1274T>C
c.566-55T>C (n.566-55T>C)
 dbSNP
11g.119026744C=CA2003749204SLC37A4n.1014+193G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1251_1264del
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11g.119026754G>ACA2616334896SLC37A4n.1014+183C>T
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 gnomAD v4
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n.3574G>A
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n.1106+178T>C
n.1209-71T>C
n.1543-71T>C
n.786-71T>C
n.1567-71T>C
n.1013-71T>C
n.558+178T>C
n.935-71T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched