Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026604T>ACA382899885SLC37A4n.1014+333A>T
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 gnomAD v4
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11g.119026605T>CCA382899893SLC37A4n.1014+332A>G
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 gnomAD v4
11g.119026605T>GCA382899890SLC37A4n.1014+332A>C
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n.1274A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
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n.869A>C
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n.3727A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
11g.119026606T>ACA477125259SLC37A4n.1014+331A>T
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c.867A>T (p.Ala289=)
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n.1291A>T
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n.868A>T
n.1649A>T
n.1095A>T
n.558+331A>T
n.1017A>T
n.3726A>T
c.648A>T (p.Ala216=)
11g.119026606T>CCA477125260SLC37A4n.1014+331A>G
n.1269A>G
n.1097A>G
n.2384A>G
n.2705A>G
n.1171A>G
n.1003A>G
n.1104A>G
n.1273A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.1106+331A>G
n.1291A>G
n.1625A>G
n.868A>G
n.1649A>G
n.1095A>G
n.558+331A>G
n.1017A>G
n.3726A>G
c.648A>G (p.Ala216=)
11g.119026606T>GCA477125261SLC37A4n.1014+331A>C
n.1269A>C
n.1097A>C
n.2384A>C
n.2705A>C
n.1171A>C
n.1003A>C
n.1104A>C
n.1273A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.1106+331A>C
n.1291A>C
n.1625A>C
n.868A>C
n.1649A>C
n.1095A>C
n.558+331A>C
n.1017A>C
n.3726A>C
c.648A>C (p.Ala216=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026606T=CA2003749121SLC37A4n.1014+331A=
n.1269A=
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n.1003A=
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c.867A= (p.Ala289=)
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n.1291A=
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n.1649A=
n.1095A=
n.558+331A=
n.1017A=
n.3726A=
c.648A= (p.Ala216=)
11g.119026607G>ACA382899895SLC37A4n.1014+330C>T
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n.1096C>T
n.2383C>T
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n.1103C>T
n.1272C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
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n.1290C>T
n.1624C>T
n.867C>T
n.1648C>T
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n.558+330C>T
n.1016C>T
n.3725C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119026607G>CCA382899897SLC37A4n.1014+330C>G
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n.2383C>G
n.2704C>G
n.1170C>G
n.1002C>G
n.1103C>G
n.1272C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1106+330C>G
n.1290C>G
n.1624C>G
n.867C>G
n.1648C>G
n.1094C>G
n.558+330C>G
n.1016C>G
n.3725C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
11g.119026607G=CA2003749122SLC37A4n.1014+330C=
n.1268C=
n.1096C=
n.2383C=
n.2704C=
n.1170C=
n.1002C=
n.1103C=
n.1272C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.1106+330C=
n.1290C=
n.1624C=
n.867C=
n.1648C=
n.1094C=
n.558+330C=
n.1016C=
n.3725C=
c.647C= (p.Ala216=)
11g.119026607G>TCA382899898SLC37A4n.1014+330C>A
n.1268C>A
n.1096C>A
n.2383C>A
n.2704C>A
n.1170C>A
n.1002C>A
n.1103C>A
n.1272C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1106+330C>A
n.1290C>A
n.1624C>A
n.867C>A
n.1648C>A
n.1094C>A
n.558+330C>A
n.1016C>A
n.3725C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
 gnomAD v4
11g.119026608C>ACA382899900SLC37A4n.1014+329G>T
n.1267G>T
n.1095G>T
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n.1169G>T
n.1001G>T
n.1102G>T
n.1271G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
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n.1289G>T
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n.866G>T
n.1647G>T
n.1093G>T
n.558+329G>T
n.1015G>T
n.3724G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
11g.119026608C>GCA382899903SLC37A4n.1014+329G>C
n.1267G>C
n.1095G>C
n.2382G>C
n.2703G>C
n.1169G>C
n.1001G>C
n.1102G>C
n.1271G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1106+329G>C
n.1289G>C
n.1623G>C
n.866G>C
n.1647G>C
n.1093G>C
n.558+329G>C
n.1015G>C
n.3724G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
11g.119026608C>TCA382899906SLC37A4n.1014+329G>A
n.1267G>A
n.1095G>A
n.2382G>A
n.2703G>A
n.1169G>A
n.1001G>A
n.1102G>A
n.1271G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1106+329G>A
n.1289G>A
n.1623G>A
n.866G>A
n.1647G>A
n.1093G>A
n.558+329G>A
n.1015G>A
n.3724G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
 gnomAD v4
11g.119026609C>ACA382899909SLC37A4n.1014+328G>T
n.1266G>T
n.1094G>T
n.2381G>T
n.2702G>T
n.1168G>T
n.1000G>T
n.1101G>T
n.1270G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
n.1106+328G>T
n.1288G>T
n.1622G>T
n.865G>T
n.1646G>T
n.1092G>T
n.558+328G>T
n.1014G>T
n.3723G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
 gnomAD v4
11g.119026609C>GCA382899912SLC37A4n.1014+328G>C
n.1266G>C
n.1094G>C
n.2381G>C
n.2702G>C
n.1168G>C
n.1000G>C
n.1101G>C
n.1270G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1106+328G>C
n.1288G>C
n.1622G>C
n.865G>C
n.1646G>C
n.1092G>C
n.558+328G>C
n.1014G>C
n.3723G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
11g.119026609C>TCA382899914SLC37A4n.1014+328G>A
n.1266G>A
n.1094G>A
n.2381G>A
n.2702G>A
n.1168G>A
n.1000G>A
n.1101G>A
n.1270G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
n.1106+328G>A
n.1288G>A
n.1622G>A
n.865G>A
n.1646G>A
n.1092G>A
n.558+328G>A
n.1014G>A
n.3723G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
11g.119026610delCA2575003285SLC37A4n.1014+327del
n.1265del
n.1093del
n.2380del
n.2701del
n.1167del
n.999del
n.1100del
n.1269del
c.863del (p.Met288ArgfsTer20)
n.1106+327del
n.1287del
n.1621del
n.864del
n.1645del
n.1091del
n.558+327del
n.1013del
n.3722del
c.644del (p.Met215ArgfsTer20)
11g.119026610A=CA2003749123SLC37A4n.1014+327T=
n.1265T=
n.1093T=
n.2380T=
n.2701T=
n.1167T=
n.999T=
n.1100T=
n.1269T=
c.863T= (p.Met288=)
n.1106+327T=
n.1287T=
n.1621T=
n.864T=
n.1645T=
n.1091T=
n.558+327T=
n.1013T=
n.3722T=
c.644T= (p.Met215=)
11g.119026610A>CCA382899917SLC37A4n.1014+327T>G
n.1265T>G
n.1093T>G
n.2380T>G
n.2701T>G
n.1167T>G
n.999T>G
n.1100T>G
n.1269T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1106+327T>G
n.1287T>G
n.1621T>G
n.864T>G
n.1645T>G
n.1091T>G
n.558+327T>G
n.1013T>G
n.3722T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
11g.119026610A>GCA382899920SLC37A4n.1014+327T>C
n.1265T>C
n.1093T>C
n.2380T>C
n.2701T>C
n.1167T>C
n.999T>C
n.1100T>C
n.1269T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1106+327T>C
n.1287T>C
n.1621T>C
n.864T>C
n.1645T>C
n.1091T>C
n.558+327T>C
n.1013T>C
n.3722T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026610A>TCA382899923SLC37A4n.1014+327T>A
n.1265T>A
n.1093T>A
n.2380T>A
n.2701T>A
n.1167T>A
n.999T>A
n.1100T>A
n.1269T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
n.1106+327T>A
n.1287T>A
n.1621T>A
n.864T>A
n.1645T>A
n.1091T>A
n.558+327T>A
n.1013T>A
n.3722T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
11g.119026611T>ACA382899934SLC37A4n.1014+326A>T
n.1264A>T
n.1092A>T
n.2379A>T
n.2700A>T
n.1166A>T
n.998A>T
n.1099A>T
n.1268A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
n.1106+326A>T
n.1286A>T
n.1620A>T
n.863A>T
n.1644A>T
n.1090A>T
n.558+326A>T
n.1012A>T
n.3721A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
11g.119026611T>CCA382899938SLC37A4n.1014+326A>G
n.1264A>G
n.1092A>G
n.2379A>G
n.2700A>G
n.1166A>G
n.998A>G
n.1099A>G
n.1268A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
n.1106+326A>G
n.1286A>G
n.1620A>G
n.863A>G
n.1644A>G
n.1090A>G
n.558+326A>G
n.1012A>G
n.3721A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119026611T>GCA382899928SLC37A4n.1014+326A>C
n.1264A>C
n.1092A>C
n.2379A>C
n.2700A>C
n.1166A>C
n.998A>C
n.1099A>C
n.1268A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1106+326A>C
n.1286A>C
n.1620A>C
n.863A>C
n.1644A>C
n.1090A>C
n.558+326A>C
n.1012A>C
n.3721A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
11g.119026611T=CA2003749124SLC37A4n.1014+326A=
n.1264A=
n.1092A=
n.2379A=
n.2700A=
n.1166A=
n.998A=
n.1099A=
n.1268A=
c.862A= (p.Met288=)
n.1106+326A=
n.1286A=
n.1620A=
n.863A=
n.1644A=
n.1090A=
n.558+326A=
n.1012A=
n.3721A=
c.643A= (p.Met215=)
11g.119026612G>ACA6311714SLC37A4n.1014+325C>T
n.1263C>T
n.1091C>T
n.2378C>T
n.2699C>T
n.1165C>T
n.997C>T
n.1098C>T
n.1267C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1106+325C>T
n.1285C>T
n.1619C>T
n.862C>T
n.1643C>T
n.1089C>T
n.558+325C>T
n.1011C>T
n.3720C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026612G>CCA477125270SLC37A4n.1014+325C>G
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n.1619C>G
n.862C>G
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n.3720C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
11g.119026612G=CA2003749125SLC37A4n.1014+325C=
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c.642C= (p.Ala214=)
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n.1091C>A
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n.1267C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1106+325C>A
n.1285C>A
n.1619C>A
n.862C>A
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n.558+325C>A
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n.3720C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026613G=CA2003749126SLC37A4n.1014+324C=
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c.641C= (p.Ala214=)
11g.119026613G>TCA382899951SLC37A4n.1014+324C>A
n.1262C>A
n.1090C>A
n.2377C>A
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n.1164C>A
n.996C>A
n.1097C>A
n.1266C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1106+324C>A
n.1284C>A
n.1618C>A
n.861C>A
n.1642C>A
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n.558+324C>A
n.1010C>A
n.3719C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
 gnomAD v4
11g.119026616_119026632delCA2695212789SLC37A4n.1014+308_1014+324del
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n.1074_1090del
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n.2682_2698del
n.1148_1164del
n.980_996del
n.1081_1097del
n.1250_1266del
c.844_860del (p.Tyr282HisfsTer?)
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n.1602_1618del
n.845_861del
n.1626_1642del
n.1072_1088del
n.558+308_558+324del
n.994_1010del
n.3703_3719del
c.625_641del (p.Tyr209HisfsTer?)
11g.119026614C>ACA382899955SLC37A4n.1014+323G>T
n.1261G>T
n.1089G>T
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n.2697G>T
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n.1265G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
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n.860G>T
n.1641G>T
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n.1009G>T
n.3718G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
11g.119026614C>GCA382899953SLC37A4n.1014+323G>C
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n.1089G>C
n.2376G>C
n.2697G>C
n.1163G>C
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n.1096G>C
n.1265G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
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n.860G>C
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n.1087G>C
n.558+323G>C
n.1009G>C
n.3718G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
11g.119026614C>TCA382899952SLC37A4n.1014+323G>A
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n.1265G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
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n.860G>A
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n.1087G>A
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n.1009G>A
n.3718G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 gnomAD v4
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n.1088G>T
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n.994G>T
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c.858G>T (p.Arg286=)
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n.1616G>T
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n.558+322G>T
n.1008G>T
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c.639G>T (p.Arg213=)
 gnomAD v4
11g.119026615C>GCA477125275SLC37A4n.1014+322G>C
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n.1088G>C
n.2375G>C
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n.1162G>C
n.994G>C
n.1095G>C
n.1264G>C
c.858G>C (p.Arg286=)
n.1106+322G>C
n.1282G>C
n.1616G>C
n.859G>C
n.1640G>C
n.1086G>C
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c.639G>C (p.Arg213=)
11g.119026615C>TCA477125277SLC37A4n.1014+322G>A
n.1260G>A
n.1088G>A
n.2375G>A
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n.1162G>A
n.994G>A
n.1095G>A
n.1264G>A
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1106+322G>A
n.1282G>A
n.1616G>A
n.859G>A
n.1640G>A
n.1086G>A
n.558+322G>A
n.1008G>A
n.3717G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
11g.119026616C>ACA382899958SLC37A4n.1014+321G>T
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c.857G>T (p.Arg286Leu)
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n.858G>T
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11g.119026616C=CA2003749127SLC37A4n.1014+321G=
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11g.119026616C>GCA382899963SLC37A4n.1014+321G>C
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n.2695G>C
n.1161G>C
n.993G>C
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c.857G>C (p.Arg286Pro)
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n.858G>C
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c.638G>C (p.Arg213Pro)
 gnomAD v4
11g.119026616C>TCA6311715SLC37A4n.1014+321G>A
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n.1615G>A
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n.3716G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026617G>ACA6311716SLC37A4n.1014+320C>T
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n.857C>T
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n.1006C>T
n.3715C>T
c.637C>T (p.Arg213Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026617G>CCA382899972SLC37A4n.1014+320C>G
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c.637C= (p.Arg213=)
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n.1093C>A
n.1262C>A
c.856C>A (p.Arg286=)
n.1106+320C>A
n.1280C>A
n.1614C>A
n.857C>A
n.1638C>A
n.1084C>A
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n.1006C>A
n.3715C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
 gnomAD v4
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n.3714C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.636C>G (p.Asp212Glu)
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c.855C= (p.Asp285=)
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n.1083C=
n.558+319C=
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n.3714C=
c.636C= (p.Asp212=)
11g.119026618G>TCA382899976SLC37A4n.1014+319C>A
n.1257C>A
n.1085C>A
n.2372C>A
n.2693C>A
n.1159C>A
n.991C>A
n.1092C>A
n.1261C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
n.1106+319C>A
n.1279C>A
n.1613C>A
n.856C>A
n.1637C>A
n.1083C>A
n.558+319C>A
n.1005C>A
n.3714C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
11g.119026619T>ACA382899985SLC37A4n.1014+318A>T
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c.854A>T (p.Asp285Val)
n.1106+318A>T
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c.635A>T (p.Asp212Val)
11g.119026619T>CCA382899996SLC37A4n.1014+318A>G
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c.854A>G (p.Asp285Gly)
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n.1636A>G
n.1082A>G
n.558+318A>G
n.1004A>G
n.3713A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
 gnomAD v4
11g.119026619T>GCA382899982SLC37A4n.1014+318A>C
n.1256A>C
n.1084A>C
n.2371A>C
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n.1158A>C
n.990A>C
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c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.1106+318A>C
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n.1004A>C
n.3713A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
11g.119026620C>ACA382900008SLC37A4n.1014+317G>T
n.1255G>T
n.1083G>T
n.2370G>T
n.2691G>T
n.1157G>T
n.989G>T
n.1090G>T
n.1259G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.1106+317G>T
n.1277G>T
n.1611G>T
n.854G>T
n.1635G>T
n.1081G>T
n.558+317G>T
n.1003G>T
n.3712G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
11g.119026620C>GCA382900001SLC37A4n.1014+317G>C
n.1255G>C
n.1083G>C
n.2370G>C
n.2691G>C
n.1157G>C
n.989G>C
n.1090G>C
n.1259G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
n.1106+317G>C
n.1277G>C
n.1611G>C
n.854G>C
n.1635G>C
n.1081G>C
n.558+317G>C
n.1003G>C
n.3712G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
11g.119026620C>TCA382900003SLC37A4n.1014+317G>A
n.1255G>A
n.1083G>A
n.2370G>A
n.2691G>A
n.1157G>A
n.989G>A
n.1090G>A
n.1259G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.1106+317G>A
n.1277G>A
n.1611G>A
n.854G>A
n.1635G>A
n.1081G>A
n.558+317G>A
n.1003G>A
n.3712G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
 gnomAD v4
11g.119026621T>ACA477125287SLC37A4n.1014+316A>T
n.1254A>T
n.1082A>T
n.2369A>T
n.2690A>T
n.1156A>T
n.988A>T
n.1089A>T
n.1258A>T
c.852A>T (p.Ser284=)
n.1106+316A>T
n.1276A>T
n.1610A>T
n.853A>T
n.1634A>T
n.1080A>T
n.558+316A>T
n.1002A>T
n.3711A>T
c.633A>T (p.Ser211=)
11g.119026621T>CCA477125288SLC37A4n.1014+316A>G
n.1254A>G
n.1082A>G
n.2369A>G
n.2690A>G
n.1156A>G
n.988A>G
n.1089A>G
n.1258A>G
c.852A>G (p.Ser284=)
n.1106+316A>G
n.1276A>G
n.1610A>G
n.853A>G
n.1634A>G
n.1080A>G
n.558+316A>G
n.1002A>G
n.3711A>G
c.633A>G (p.Ser211=)
 ClinVar
11g.119026621T>GCA477125289SLC37A4n.1014+316A>C
n.1254A>C
n.1082A>C
n.2369A>C
n.2690A>C
n.1156A>C
n.988A>C
n.1089A>C
n.1258A>C
c.852A>C (p.Ser284=)
n.1106+316A>C
n.1276A>C
n.1610A>C
n.853A>C
n.1634A>C
n.1080A>C
n.558+316A>C
n.1002A>C
n.3711A>C
c.633A>C (p.Ser211=)
11g.119026622G>ACA382900012SLC37A4n.1014+315C>T
n.1253C>T
n.1081C>T
n.2368C>T
n.2689C>T
n.1155C>T
n.987C>T
n.1088C>T
n.1257C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1106+315C>T
n.1275C>T
n.1609C>T
n.852C>T
n.1633C>T
n.1079C>T
n.558+315C>T
n.1001C>T
n.3710C>T
c.632C>T (p.Ser211Leu)
11g.119026622G>CCA382900015SLC37A4n.1014+315C>G
n.1253C>G
n.1081C>G
n.2368C>G
n.2689C>G
n.1155C>G
n.987C>G
n.1088C>G
n.1257C>G
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.1106+315C>G
n.1275C>G
n.1609C>G
n.852C>G
n.1633C>G
n.1079C>G
n.558+315C>G
n.1001C>G
n.3710C>G
c.632C>G (p.Ser211Ter)
 gnomAD v4
11g.119026622G>TCA382900016SLC37A4n.1014+315C>A
n.1253C>A
n.1081C>A
n.2368C>A
n.2689C>A
n.1155C>A
n.987C>A
n.1088C>A
n.1257C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1106+315C>A
n.1275C>A
n.1609C>A
n.852C>A
n.1633C>A
n.1079C>A
n.558+315C>A
n.1001C>A
n.3710C>A
c.632C>A (p.Ser211Ter)
11g.119026623A>CCA382900017SLC37A4n.1014+314T>G
n.1252T>G
n.1080T>G
n.2367T>G
n.2688T>G
n.1154T>G
n.986T>G
n.1087T>G
n.1256T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1106+314T>G
n.1274T>G
n.1608T>G
n.851T>G
n.1632T>G
n.1078T>G
n.558+314T>G
n.1000T>G
n.3709T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
11g.119026623A>GCA382900020SLC37A4n.1014+314T>C
n.1252T>C
n.1080T>C
n.2367T>C
n.2688T>C
n.1154T>C
n.986T>C
n.1087T>C
n.1256T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1106+314T>C
n.1274T>C
n.1608T>C
n.851T>C
n.1632T>C
n.1078T>C
n.558+314T>C
n.1000T>C
n.3709T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
11g.119026623A>TCA382900022SLC37A4n.1014+314T>A
n.1252T>A
n.1080T>A
n.2367T>A
n.2688T>A
n.1154T>A
n.986T>A
n.1087T>A
n.1256T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1106+314T>A
n.1274T>A
n.1608T>A
n.851T>A
n.1632T>A
n.1078T>A
n.558+314T>A
n.1000T>A
n.3709T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
11g.119026624C>ACA477125292SLC37A4n.1014+313G>T
n.1251G>T
n.1079G>T
n.2366G>T
n.2687G>T
n.1153G>T
n.985G>T
n.1086G>T
n.1255G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
n.1106+313G>T
n.1273G>T
n.1607G>T
n.850G>T
n.1631G>T
n.1077G>T
n.558+313G>T
n.999G>T
n.3708G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
11g.119026624C=CA2003749130SLC37A4n.1014+313G=
n.1251G=
n.1079G=
n.2366G=
n.2687G=
n.1153G=
n.985G=
n.1086G=
n.1255G=
c.849G= (p.Leu283=)
n.1106+313G=
n.1273G=
n.1607G=
n.850G=
n.1631G=
n.1077G=
n.558+313G=
n.999G=
n.3708G=
c.630G= (p.Leu210=)
11g.119026624C>GCA477125293SLC37A4n.1014+313G>C
n.1251G>C
n.1079G>C
n.2366G>C
n.2687G>C
n.1153G>C
n.985G>C
n.1086G>C
n.1255G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
n.1106+313G>C
n.1273G>C
n.1607G>C
n.850G>C
n.1631G>C
n.1077G>C
n.558+313G>C
n.999G>C
n.3708G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
 dbSNP
11g.119026624C>TCA6311717SLC37A4n.1014+313G>A
n.1251G>A
n.1079G>A
n.2366G>A
n.2687G>A
n.1153G>A
n.985G>A
n.1086G>A
n.1255G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1106+313G>A
n.1273G>A
n.1607G>A
n.850G>A
n.1631G>A
n.1077G>A
n.558+313G>A
n.999G>A
n.3708G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026624_119026628delCA912970984SLC37A4n.1014+309_1014+313del
n.1247_1251del
n.1075_1079del
n.2362_2366del
n.2683_2687del
n.1149_1153del
n.981_985del
n.1082_1086del
n.1251_1255del
c.845_849del (p.Tyr282PhefsTer?)
n.1106+309_1106+313del
n.1269_1273del
n.1603_1607del
n.846_850del
n.1627_1631del
n.1073_1077del
n.558+309_558+313del
n.995_999del
n.3704_3708del
c.626_630del (p.Tyr209PhefsTer?)
11g.119026624_119026628delinsCAGGTCA2003749131SLC37A4n.1014+309_1014+313delinsACCTG
n.1247_1251delinsACCTG
n.1075_1079delinsACCTG
n.2362_2366delinsACCTG
n.2683_2687delinsACCTG
n.1149_1153delinsACCTG
n.981_985delinsACCTG
n.1082_1086delinsACCTG
n.1251_1255delinsACCTG
c.845_849delinsACCTG (p.Tyr282=)
n.1106+309_1106+313delinsACCTG
n.1269_1273delinsACCTG
n.1603_1607delinsACCTG
n.846_850delinsACCTG
n.1627_1631delinsACCTG
n.1073_1077delinsACCTG
n.558+309_558+313delinsACCTG
n.995_999delinsACCTG
n.3704_3708delinsACCTG
c.626_630delinsACCTG (p.Tyr209=)
11g.119026625A>CCA382900026SLC37A4n.1014+312T>G
n.1250T>G
n.1078T>G
n.2365T>G
n.2686T>G
n.1152T>G
n.984T>G
n.1085T>G
n.1254T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1106+312T>G
n.1272T>G
n.1606T>G
n.849T>G
n.1630T>G
n.1076T>G
n.558+312T>G
n.998T>G
n.3707T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
11g.119026625A>GCA382900028SLC37A4n.1014+312T>C
n.1250T>C
n.1078T>C
n.2365T>C
n.2686T>C
n.1152T>C
n.984T>C
n.1085T>C
n.1254T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1106+312T>C
n.1272T>C
n.1606T>C
n.849T>C
n.1630T>C
n.1076T>C
n.558+312T>C
n.998T>C
n.3707T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
 gnomAD v4
11g.119026625A>TCA382900030SLC37A4n.1014+312T>A
n.1250T>A
n.1078T>A
n.2365T>A
n.2686T>A
n.1152T>A
n.984T>A
n.1085T>A
n.1254T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1106+312T>A
n.1272T>A
n.1606T>A
n.849T>A
n.1630T>A
n.1076T>A
n.558+312T>A
n.998T>A
n.3707T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
11g.119026627_119026630delCA658823052SLC37A4n.1014+309_1014+312del
n.1247_1250del
n.1075_1078del
n.2362_2365del
n.2683_2686del
n.1149_1152del
n.981_984del
n.1082_1085del
n.1251_1254del
c.845_848del (p.Tyr282CysfsTer25)
n.1106+309_1106+312del
n.1269_1272del
n.1603_1606del
n.846_849del
n.1627_1630del
n.1073_1076del
n.558+309_558+312del
n.995_998del
n.3704_3707del
c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026626G>ACA6311718SLC37A4n.1014+311C>T
n.1249C>T
n.1077C>T
n.2364C>T
n.2685C>T
n.1151C>T
n.983C>T
n.1084C>T
n.1253C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1106+311C>T
n.1271C>T
n.1605C>T
n.848C>T
n.1629C>T
n.1075C>T
n.558+311C>T
n.997C>T
n.3706C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026626G>CCA382900037SLC37A4n.1014+311C>G
n.1249C>G
n.1077C>G
n.2364C>G
n.2685C>G
n.1151C>G
n.983C>G
n.1084C>G
n.1253C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1106+311C>G
n.1271C>G
n.1605C>G
n.848C>G
n.1629C>G
n.1075C>G
n.558+311C>G
n.997C>G
n.3706C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
 gnomAD v4
11g.119026626G=CA2003749132SLC37A4n.1014+311C=
n.1249C=
n.1077C=
n.2364C=
n.2685C=
n.1151C=
n.983C=
n.1084C=
n.1253C=
c.847C= (p.Leu283=)
n.1106+311C=
n.1271C=
n.1605C=
n.848C=
n.1629C=
n.1075C=
n.558+311C=
n.997C=
n.3706C=
c.628C= (p.Leu210=)
11g.119026626G>TCA382900038SLC37A4n.1014+311C>A
n.1249C>A
n.1077C>A
n.2364C>A
n.2685C>A
n.1151C>A
n.983C>A
n.1084C>A
n.1253C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1106+311C>A
n.1271C>A
n.1605C>A
n.848C>A
n.1629C>A
n.1075C>A
n.558+311C>A
n.997C>A
n.3706C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
 gnomAD v4
11g.119026627G>ACA6311719SLC37A4n.1014+310C>T
n.1248C>T
n.1076C>T
n.2363C>T
n.2684C>T
n.1150C>T
n.982C>T
n.1083C>T
n.1252C>T
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1106+310C>T
n.1270C>T
n.1604C>T
n.847C>T
n.1628C>T
n.1074C>T
n.558+310C>T
n.996C>T
n.3705C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026627G>CCA382900042SLC37A4n.1014+310C>G
n.1248C>G
n.1076C>G
n.2363C>G
n.2684C>G
n.1150C>G
n.982C>G
n.1083C>G
n.1252C>G
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.1106+310C>G
n.1270C>G
n.1604C>G
n.847C>G
n.1628C>G
n.1074C>G
n.558+310C>G
n.996C>G
n.3705C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
11g.119026627G=CA2003749133SLC37A4n.1014+310C=
n.1248C=
n.1076C=
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n.1083C>A
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11g.119026628T>ACA382900046SLC37A4n.1014+309A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119026628T=CA2003749134SLC37A4n.1014+309A=
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c.845A= (p.Tyr282=)
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n.3704A=
c.626A= (p.Tyr209=)
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n.558+308T>C
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c.625T>C (p.Tyr209His)
11g.119026629A>TCA382900094SLC37A4n.1014+308T>A
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n.1148T>A
n.980T>A
n.1081T>A
n.1250T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1106+308T>A
n.1268T>A
n.1602T>A
n.845T>A
n.1626T>A
n.1072T>A
n.558+308T>A
n.994T>A
n.3703T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
11g.119026630G>ACA477125298SLC37A4n.1014+307C>T
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n.1147C>T
n.979C>T
n.1080C>T
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c.843C>T (p.Gly281=)
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n.1601C>T
n.844C>T
n.1625C>T
n.1071C>T
n.558+307C>T
n.993C>T
n.3702C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
11g.119026630G>CCA477125299SLC37A4n.1014+307C>G
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c.624C>G (p.Gly208=)
11g.119026630G>TCA477125301SLC37A4n.1014+307C>A
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n.1073C>A
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c.843C>A (p.Gly281=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.558+306G=
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c.623G= (p.Gly208=)
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n.1146G>C
n.978G>C
n.1079G>C
n.1248G>C
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n.1600G>C
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n.1070G>C
n.558+306G>C
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n.1146G>A
n.978G>A
n.1079G>A
n.1248G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.1106+306G>A
n.1266G>A
n.1600G>A
n.843G>A
n.1624G>A
n.1070G>A
n.558+306G>A
n.992G>A
n.3701G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
 gnomAD v4
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n.842G>T
n.1623G>T
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n.558+305G>T
n.991G>T
n.3700G>T
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 gnomAD v4
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n.558+305G=
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c.622G= (p.Gly208=)
11g.119026632C>GCA382900102SLC37A4n.1014+305G>C
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n.2358G>C
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n.1599G>C
n.842G>C
n.1623G>C
n.1069G>C
n.558+305G>C
n.991G>C
n.3700G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
 dbSNP gnomAD v4
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n.842G>A
n.1623G>A
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n.558+305G>A
n.991G>A
n.3700G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026633A>TCA477125305SLC37A4n.1014+304T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069C>A
n.2356C>A
n.2677C>A
n.1143C>A
n.975C>A
n.1076C>A
n.1245C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1106+303C>A
n.1263C>A
n.1597C>A
n.840C>A
n.1621C>A
n.1067C>A
n.558+303C>A
n.989C>A
n.3698C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
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c.619G>T (p.Ala207Ser)
11g.119026635C=CA2003749138SLC37A4n.1014+302G=
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n.1066G=
n.558+302G=
n.988G=
n.3697G=
c.619G= (p.Ala207=)
11g.119026635C>GCA382900127SLC37A4n.1014+302G>C
n.1240G>C
n.1068G>C
n.2355G>C
n.2676G>C
n.1142G>C
n.974G>C
n.1075G>C
n.1244G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1106+302G>C
n.1262G>C
n.1596G>C
n.839G>C
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n.1066G>C
n.558+302G>C
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n.3697G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119026635C>TCA382900129SLC37A4n.1014+302G>A
n.1240G>A
n.1068G>A
n.2355G>A
n.2676G>A
n.1142G>A
n.974G>A
n.1075G>A
n.1244G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1106+302G>A
n.1262G>A
n.1596G>A
n.839G>A
n.1620G>A
n.1066G>A
n.558+302G>A
n.988G>A
n.3697G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
11g.119026636T>ACA477125309SLC37A4n.1014+301A>T
n.1239A>T
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n.2354A>T
n.2675A>T
n.1141A>T
n.973A>T
n.1074A>T
n.1243A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
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n.1261A>T
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n.558+301A>T
n.987A>T
n.3696A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
11g.119026636T>CCA477125310SLC37A4n.1014+301A>G
n.1239A>G
n.1067A>G
n.2354A>G
n.2675A>G
n.1141A>G
n.973A>G
n.1074A>G
n.1243A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
n.1106+301A>G
n.1261A>G
n.1595A>G
n.838A>G
n.1619A>G
n.1065A>G
n.558+301A>G
n.987A>G
n.3696A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
 dbSNP
11g.119026636T>GCA477125312SLC37A4n.1014+301A>C
n.1239A>C
n.1067A>C
n.2354A>C
n.2675A>C
n.1141A>C
n.973A>C
n.1074A>C
n.1243A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1106+301A>C
n.1261A>C
n.1595A>C
n.838A>C
n.1619A>C
n.1065A>C
n.558+301A>C
n.987A>C
n.3696A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
11g.119026636T=CA2003749139SLC37A4n.1014+301A=
n.1239A=
n.1067A=
n.2354A=
n.2675A=
n.1141A=
n.973A=
n.1074A=
n.1243A=
c.837A= (p.Ala279=)
n.1106+301A=
n.1261A=
n.1595A=
n.838A=
n.1619A=
n.1065A=
n.558+301A=
n.987A=
n.3696A=
c.618A= (p.Ala206=)
11g.119026637G>ACA382900130SLC37A4n.1014+300C>T
n.1238C>T
n.1066C>T
n.2353C>T
n.2674C>T
n.1140C>T
n.972C>T
n.1073C>T
n.1242C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1106+300C>T
n.1260C>T
n.1594C>T
n.837C>T
n.1618C>T
n.1064C>T
n.558+300C>T
n.986C>T
n.3695C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
11g.119026637G>CCA382900134SLC37A4n.1014+300C>G
n.1238C>G
n.1066C>G
n.2353C>G
n.2674C>G
n.1140C>G
n.972C>G
n.1073C>G
n.1242C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1106+300C>G
n.1260C>G
n.1594C>G
n.837C>G
n.1618C>G
n.1064C>G
n.558+300C>G
n.986C>G
n.3695C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
11g.119026637G>TCA382900137SLC37A4n.1014+300C>A
n.1238C>A
n.1066C>A
n.2353C>A
n.2674C>A
n.1140C>A
n.972C>A
n.1073C>A
n.1242C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.1106+300C>A
n.1260C>A
n.1594C>A
n.837C>A
n.1618C>A
n.1064C>A
n.558+300C>A
n.986C>A
n.3695C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
11g.119026638C>ACA382900162SLC37A4n.1014+299G>T
n.1237G>T
n.1065G>T
n.2352G>T
n.2673G>T
n.1139G>T
n.971G>T
n.1072G>T
n.1241G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1106+299G>T
n.1259G>T
n.1593G>T
n.836G>T
n.1617G>T
n.1063G>T
n.558+299G>T
n.985G>T
n.3694G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 gnomAD v4
11g.119026638C=CA2003749140SLC37A4n.1014+299G=
n.1237G=
n.1065G=
n.2352G=
n.2673G=
n.1139G=
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c.835G= (p.Ala279=)
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n.1063G=
n.558+299G=
n.985G=
n.3694G=
c.616G= (p.Ala206=)
11g.119026638C>GCA382900145SLC37A4n.1014+299G>C
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n.1139G>C
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c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1106+299G>C
n.1259G>C
n.1593G>C
n.836G>C
n.1617G>C
n.1063G>C
n.558+299G>C
n.985G>C
n.3694G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
11g.119026638C>TCA6311721SLC37A4n.1014+299G>A
n.1237G>A
n.1065G>A
n.2352G>A
n.2673G>A
n.1139G>A
n.971G>A
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n.1241G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1106+299G>A
n.1259G>A
n.1593G>A
n.836G>A
n.1617G>A
n.1063G>A
n.558+299G>A
n.985G>A
n.3694G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119026639G>ACA6311722SLC37A4n.1014+298C>T
n.1236C>T
n.1064C>T
n.2351C>T
n.2672C>T
n.1138C>T
n.970C>T
n.1071C>T
n.1240C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
n.1106+298C>T
n.1258C>T
n.1592C>T
n.835C>T
n.1616C>T
n.1062C>T
n.558+298C>T
n.984C>T
n.3693C>T
c.615C>T (p.Ile205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026639G>CCA382900170SLC37A4n.1014+298C>G
n.1236C>G
n.1064C>G
n.2351C>G
n.2672C>G
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n.970C>G
n.1071C>G
n.1240C>G
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n.1258C>G
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n.3693C>G
c.615C>G (p.Ile205Met)
11g.119026639G=CA2003749141SLC37A4n.1014+298C=
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c.615C= (p.Ile205=)
11g.119026639G>TCA477125315SLC37A4n.1014+298C>A
n.1236C>A
n.1064C>A
n.2351C>A
n.2672C>A
n.1138C>A
n.970C>A
n.1071C>A
n.1240C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
n.1106+298C>A
n.1258C>A
n.1592C>A
n.835C>A
n.1616C>A
n.1062C>A
n.558+298C>A
n.984C>A
n.3693C>A
c.615C>A (p.Ile205=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026640A=CA2003749142SLC37A4n.1014+297T=
n.1235T=
n.1063T=
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n.2671T=
n.1137T=
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n.1070T=
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c.833T= (p.Ile278=)
n.1106+297T=
n.1257T=
n.1591T=
n.834T=
n.1615T=
n.1061T=
n.558+297T=
n.983T=
n.3692T=
c.614T= (p.Ile205=)
11g.119026640A>CCA382900176SLC37A4n.1014+297T>G
n.1235T>G
n.1063T>G
n.2350T>G
n.2671T>G
n.1137T>G
n.969T>G
n.1070T>G
n.1239T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1106+297T>G
n.1257T>G
n.1591T>G
n.834T>G
n.1615T>G
n.1061T>G
n.558+297T>G
n.983T>G
n.3692T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
11g.119026640A>GCA382900183SLC37A4n.1014+297T>C
n.1235T>C
n.1063T>C
n.2350T>C
n.2671T>C
n.1137T>C
n.969T>C
n.1070T>C
n.1239T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1106+297T>C
n.1257T>C
n.1591T>C
n.834T>C
n.1615T>C
n.1061T>C
n.558+297T>C
n.983T>C
n.3692T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
11g.119026640A>TCA219355SLC37A4n.1014+297T>A
n.1235T>A
n.1063T>A
n.2350T>A
n.2671T>A
n.1137T>A
n.969T>A
n.1070T>A
n.1239T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1106+297T>A
n.1257T>A
n.1591T>A
n.834T>A
n.1615T>A
n.1061T>A
n.558+297T>A
n.983T>A
n.3692T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026641T>ACA382900190SLC37A4n.1014+296A>T
n.1234A>T
n.1062A>T
n.2349A>T
n.2670A>T
n.1136A>T
n.968A>T
n.1069A>T
n.1238A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1106+296A>T
n.1256A>T
n.1590A>T
n.833A>T
n.1614A>T
n.1060A>T
n.558+296A>T
n.982A>T
n.3691A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
11g.119026641T>CCA382900196SLC37A4n.1014+296A>G
n.1234A>G
n.1062A>G
n.2349A>G
n.2670A>G
n.1136A>G
n.968A>G
n.1069A>G
n.1238A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1106+296A>G
n.1256A>G
n.1590A>G
n.833A>G
n.1614A>G
n.1060A>G
n.558+296A>G
n.982A>G
n.3691A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
11g.119026641T>GCA382900193SLC37A4n.1014+296A>C
n.1234A>C
n.1062A>C
n.2349A>C
n.2670A>C
n.1136A>C
n.968A>C
n.1069A>C
n.1238A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1106+296A>C
n.1256A>C
n.1590A>C
n.833A>C
n.1614A>C
n.1060A>C
n.558+296A>C
n.982A>C
n.3691A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
11g.119026642G>ACA229597798SLC37A4n.1014+295C>T
n.1233C>T
n.1061C>T
n.2348C>T
n.2669C>T
n.1135C>T
n.967C>T
n.1068C>T
n.1237C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
n.1106+295C>T
n.1255C>T
n.1589C>T
n.832C>T
n.1613C>T
n.1059C>T
n.558+295C>T
n.981C>T
n.3690C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026642G>CCA382900199SLC37A4n.1014+295C>G
n.1233C>G
n.1061C>G
n.2348C>G
n.2669C>G
n.1135C>G
n.967C>G
n.1068C>G
n.1237C>G
c.831C>G (p.Ser277Arg)
n.1106+295C>G
n.1255C>G
n.1589C>G
n.832C>G
n.1613C>G
n.1059C>G
n.558+295C>G
n.981C>G
n.3690C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
11g.119026642G=CA2003749143SLC37A4n.1014+295C=
n.1233C=
n.1061C=
n.2348C=
n.2669C=
n.1135C=
n.967C=
n.1068C=
n.1237C=
c.831C= (p.Ser277=)
n.1106+295C=
n.1255C=
n.1589C=
n.832C=
n.1613C=
n.1059C=
n.558+295C=
n.981C=
n.3690C=
c.612C= (p.Ser204=)
11g.119026642G>TCA382900207SLC37A4n.1014+295C>A
n.1233C>A
n.1061C>A
n.2348C>A
n.2669C>A
n.1135C>A
n.967C>A
n.1068C>A
n.1237C>A
c.831C>A (p.Ser277Arg)
n.1106+295C>A
n.1255C>A
n.1589C>A
n.832C>A
n.1613C>A
n.1059C>A
n.558+295C>A
n.981C>A
n.3690C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
11g.119026643C>ACA382900212SLC37A4n.1014+294G>T
n.1232G>T
n.1060G>T
n.2347G>T
n.2668G>T
n.1134G>T
n.966G>T
n.1067G>T
n.1236G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.1106+294G>T
n.1254G>T
n.1588G>T
n.831G>T
n.1612G>T
n.1058G>T
n.558+294G>T
n.980G>T
n.3689G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
 COSMIC
11g.119026643C=CA2003749144SLC37A4n.1014+294G=
n.1232G=
n.1060G=
n.2347G=
n.2668G=
n.1134G=
n.966G=
n.1067G=
n.1236G=
c.830G= (p.Ser277=)
n.1106+294G=
n.1254G=
n.1588G=
n.831G=
n.1612G=
n.1058G=
n.558+294G=
n.980G=
n.3689G=
c.611G= (p.Ser204=)
11g.119026643C>GCA382900216SLC37A4n.1014+294G>C
n.1232G>C
n.1060G>C
n.2347G>C
n.2668G>C
n.1134G>C
n.966G>C
n.1067G>C
n.1236G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.1106+294G>C
n.1254G>C
n.1588G>C
n.831G>C
n.1612G>C
n.1058G>C
n.558+294G>C
n.980G>C
n.3689G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026643C>TCA382900221SLC37A4n.1014+294G>A
n.1232G>A
n.1060G>A
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n.831G>A
n.1612G>A
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n.558+294G>A
n.980G>A
n.3689G>A
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 gnomAD v4
11g.119026644T>ACA382900228SLC37A4n.1014+293A>T
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n.3688A>T
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11g.119026644T>CCA382900234SLC37A4n.1014+293A>G
n.1231A>G
n.1059A>G
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n.2667A>G
n.1133A>G
n.965A>G
n.1066A>G
n.1235A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.1106+293A>G
n.1253A>G
n.1587A>G
n.830A>G
n.1611A>G
n.1057A>G
n.558+293A>G
n.979A>G
n.3688A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
11g.119026644T>GCA382900238SLC37A4n.1014+293A>C
n.1231A>C
n.1059A>C
n.2346A>C
n.2667A>C
n.1133A>C
n.965A>C
n.1066A>C
n.1235A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.1106+293A>C
n.1253A>C
n.1587A>C
n.830A>C
n.1611A>C
n.1057A>C
n.558+293A>C
n.979A>C
n.3688A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
11g.119026645G>ACA477125322SLC37A4n.1014+292C>T
n.1230C>T
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n.1234C>T
c.828C>T (p.Gly276=)
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n.829C>T
n.1610C>T
n.1056C>T
n.558+292C>T
n.978C>T
n.3687C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
11g.119026645G>CCA477125324SLC37A4n.1014+292C>G
n.1230C>G
n.1058C>G
n.2345C>G
n.2666C>G
n.1132C>G
n.964C>G
n.1065C>G
n.1234C>G
c.828C>G (p.Gly276=)
n.1106+292C>G
n.1252C>G
n.1586C>G
n.829C>G
n.1610C>G
n.1056C>G
n.558+292C>G
n.978C>G
n.3687C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
11g.119026645G>TCA477125326SLC37A4n.1014+292C>A
n.1230C>A
n.1058C>A
n.2345C>A
n.2666C>A
n.1132C>A
n.964C>A
n.1065C>A
n.1234C>A
c.828C>A (p.Gly276=)
n.1106+292C>A
n.1252C>A
n.1586C>A
n.829C>A
n.1610C>A
n.1056C>A
n.558+292C>A
n.978C>A
n.3687C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
 gnomAD v4
11g.119026646C>ACA382900258SLC37A4n.1014+291G>T
n.1229G>T
n.1057G>T
n.2344G>T
n.2665G>T
n.1131G>T
n.963G>T
n.1064G>T
n.1233G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.1106+291G>T
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n.1585G>T
n.828G>T
n.1609G>T
n.1055G>T
n.558+291G>T
n.977G>T
n.3686G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
 gnomAD v4
11g.119026646C=CA2003749145SLC37A4n.1014+291G=
n.1229G=
n.1057G=
n.2344G=
n.2665G=
n.1131G=
n.963G=
n.1064G=
n.1233G=
c.827G= (p.Gly276=)
n.1106+291G=
n.1251G=
n.1585G=
n.828G=
n.1609G=
n.1055G=
n.558+291G=
n.977G=
n.3686G=
c.608G= (p.Gly203=)
11g.119026646C>GCA382900260SLC37A4n.1014+291G>C
n.1229G>C
n.1057G>C
n.2344G>C
n.2665G>C
n.1131G>C
n.963G>C
n.1064G>C
n.1233G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.1106+291G>C
n.1251G>C
n.1585G>C
n.828G>C
n.1609G>C
n.1055G>C
n.558+291G>C
n.977G>C
n.3686G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026646C>TCA382900266SLC37A4n.1014+291G>A
n.1229G>A
n.1057G>A
n.2344G>A
n.2665G>A
n.1131G>A
n.963G>A
n.1064G>A
n.1233G>A
c.827G>A (p.Gly276Asp)
n.1106+291G>A
n.1251G>A
n.1585G>A
n.828G>A
n.1609G>A
n.1055G>A
n.558+291G>A
n.977G>A
n.3686G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026647C>ACA382900273SLC37A4n.1014+290G>T
n.1228G>T
n.1056G>T
n.2343G>T
n.2664G>T
n.1130G>T
n.962G>T
n.1063G>T
n.1232G>T
c.826G>T (p.Gly276Cys)
n.1106+290G>T
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n.1584G>T
n.827G>T
n.1608G>T
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n.976G>T
n.3685G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
11g.119026647C>GCA382900280SLC37A4n.1014+290G>C
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n.2343G>C
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n.1130G>C
n.962G>C
n.1063G>C
n.1232G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.1106+290G>C
n.1250G>C
n.1584G>C
n.827G>C
n.1608G>C
n.1054G>C
n.558+290G>C
n.976G>C
n.3685G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
11g.119026647C>TCA382900276SLC37A4n.1014+290G>A
n.1228G>A
n.1056G>A
n.2343G>A
n.2664G>A
n.1130G>A
n.962G>A
n.1063G>A
n.1232G>A
c.826G>A (p.Gly276Ser)
n.1106+290G>A
n.1250G>A
n.1584G>A
n.827G>A
n.1608G>A
n.1054G>A
n.558+290G>A
n.976G>A
n.3685G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
 gnomAD v4
11g.119026648T>ACA477125328SLC37A4n.1014+289A>T
n.1227A>T
n.1055A>T
n.2342A>T
n.2663A>T
n.1129A>T
n.961A>T
n.1062A>T
n.1231A>T
c.825A>T (p.Val275=)
n.1106+289A>T
n.1249A>T
n.1583A>T
n.826A>T
n.1607A>T
n.1053A>T
n.558+289A>T
n.975A>T
n.3684A>T
c.606A>T (p.Val202=)
11g.119026648T>CCA477125330SLC37A4n.1014+289A>G
n.1227A>G
n.1055A>G
n.2342A>G
n.2663A>G
n.1129A>G
n.961A>G
n.1062A>G
n.1231A>G
c.825A>G (p.Val275=)
n.1106+289A>G
n.1249A>G
n.1583A>G
n.826A>G
n.1607A>G
n.1053A>G
n.558+289A>G
n.975A>G
n.3684A>G
c.606A>G (p.Val202=)
 gnomAD v4
11g.119026648T>GCA477125331SLC37A4n.1014+289A>C
n.1227A>C
n.1055A>C
n.2342A>C
n.2663A>C
n.1129A>C
n.961A>C
n.1062A>C
n.1231A>C
c.825A>C (p.Val275=)
n.1106+289A>C
n.1249A>C
n.1583A>C
n.826A>C
n.1607A>C
n.1053A>C
n.558+289A>C
n.975A>C
n.3684A>C
c.606A>C (p.Val202=)
11g.119026649A>CCA382900287SLC37A4n.1014+288T>G
n.1226T>G
n.1054T>G
n.2341T>G
n.2662T>G
n.1128T>G
n.960T>G
n.1061T>G
n.1230T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1106+288T>G
n.1248T>G
n.1582T>G
n.825T>G
n.1606T>G
n.1052T>G
n.558+288T>G
n.974T>G
n.3683T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.119026649A>GCA382900302SLC37A4n.1014+288T>C
n.1226T>C
n.1054T>C
n.2341T>C
n.2662T>C
n.1128T>C
n.960T>C
n.1061T>C
n.1230T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1106+288T>C
n.1248T>C
n.1582T>C
n.825T>C
n.1606T>C
n.1052T>C
n.558+288T>C
n.974T>C
n.3683T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
11g.119026649A>TCA382900298SLC37A4n.1014+288T>A
n.1226T>A
n.1054T>A
n.2341T>A
n.2662T>A
n.1128T>A
n.960T>A
n.1061T>A
n.1230T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1106+288T>A
n.1248T>A
n.1582T>A
n.825T>A
n.1606T>A
n.1052T>A
n.558+288T>A
n.974T>A
n.3683T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
11g.119026650C>ACA382900308SLC37A4n.1014+287G>T
n.1225G>T
n.1053G>T
n.2340G>T
n.2661G>T
n.1127G>T
n.959G>T
n.1060G>T
n.1229G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1106+287G>T
n.1247G>T
n.1581G>T
n.824G>T
n.1605G>T
n.1051G>T
n.558+287G>T
n.973G>T
n.3682G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
11g.119026650C=CA2003749146SLC37A4n.1014+287G=
n.1225G=
n.1053G=
n.2340G=
n.2661G=
n.1127G=
n.959G=
n.1060G=
n.1229G=
c.823G= (p.Val275=)
n.1106+287G=
n.1247G=
n.1581G=
n.824G=
n.1605G=
n.1051G=
n.558+287G=
n.973G=
n.3682G=
c.604G= (p.Val202=)
11g.119026650C>GCA382900311SLC37A4n.1014+287G>C
n.1225G>C
n.1053G>C
n.2340G>C
n.2661G>C
n.1127G>C
n.959G>C
n.1060G>C
n.1229G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1106+287G>C
n.1247G>C
n.1581G>C
n.824G>C
n.1605G>C
n.1051G>C
n.558+287G>C
n.973G>C
n.3682G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
11g.119026650C>TCA382900314SLC37A4n.1014+287G>A
n.1225G>A
n.1053G>A
n.2340G>A
n.2661G>A
n.1127G>A
n.959G>A
n.1060G>A
n.1229G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1106+287G>A
n.1247G>A
n.1581G>A
n.824G>A
n.1605G>A
n.1051G>A
n.558+287G>A
n.973G>A
n.3682G>A
c.604G>A (p.Val202Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026651A=CA2003749147SLC37A4n.1014+286T=
n.1224T=
n.1052T=
n.2339T=
n.2660T=
n.1126T=
n.958T=
n.1059T=
n.1228T=
c.822T= (p.Leu274=)
n.1106+286T=
n.1246T=
n.1580T=
n.823T=
n.1604T=
n.1050T=
n.558+286T=
n.972T=
n.3681T=
c.603T= (p.Leu201=)
11g.119026651A>CCA477125335SLC37A4n.1014+286T>G
n.1224T>G
n.1052T>G
n.2339T>G
n.2660T>G
n.1126T>G
n.958T>G
n.1059T>G
n.1228T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
n.1106+286T>G
n.1246T>G
n.1580T>G
n.823T>G
n.1604T>G
n.1050T>G
n.558+286T>G
n.972T>G
n.3681T>G
c.603T>G (p.Leu201=)
11g.119026651A>GCA477125337SLC37A4n.1014+286T>C
n.1224T>C
n.1052T>C
n.2339T>C
n.2660T>C
n.1126T>C
n.958T>C
n.1059T>C
n.1228T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
n.1106+286T>C
n.1246T>C
n.1580T>C
n.823T>C
n.1604T>C
n.1050T>C
n.558+286T>C
n.972T>C
n.3681T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026651A>TCA477125336SLC37A4n.1014+286T>A
n.1224T>A
n.1052T>A
n.2339T>A
n.2660T>A
n.1126T>A
n.958T>A
n.1059T>A
n.1228T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
n.1106+286T>A
n.1246T>A
n.1580T>A
n.823T>A
n.1604T>A
n.1050T>A
n.558+286T>A
n.972T>A
n.3681T>A
c.603T>A (p.Leu201=)
11g.119026652A>CCA382900317SLC37A4n.1014+285T>G
n.1223T>G
n.1051T>G
n.2338T>G
n.2659T>G
n.1125T>G
n.957T>G
n.1058T>G
n.1227T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1106+285T>G
n.1245T>G
n.1579T>G
n.822T>G
n.1603T>G
n.1049T>G
n.558+285T>G
n.971T>G
n.3680T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
 gnomAD v4
11g.119026652A>GCA382900319SLC37A4n.1014+285T>C
n.1223T>C
n.1051T>C
n.2338T>C
n.2659T>C
n.1125T>C
n.957T>C
n.1058T>C
n.1227T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1106+285T>C
n.1245T>C
n.1579T>C
n.822T>C
n.1603T>C
n.1049T>C
n.558+285T>C
n.971T>C
n.3680T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
 gnomAD v4
11g.119026652A>TCA382900322SLC37A4n.1014+285T>A
n.1223T>A
n.1051T>A
n.2338T>A
n.2659T>A
n.1125T>A
n.957T>A
n.1058T>A
n.1227T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.1106+285T>A
n.1245T>A
n.1579T>A
n.822T>A
n.1603T>A
n.1049T>A
n.558+285T>A
n.971T>A
n.3680T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
 gnomAD v4
11g.119026653G>ACA382900330SLC37A4n.1014+284C>T
n.1222C>T
n.1050C>T
n.2337C>T
n.2658C>T
n.1124C>T
n.956C>T
n.1057C>T
n.1226C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1106+284C>T
n.1244C>T
n.1578C>T
n.821C>T
n.1602C>T
n.1048C>T
n.558+284C>T
n.970C>T
n.3679C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026653G>CCA382900336SLC37A4n.1014+284C>G
n.1222C>G
n.1050C>G
n.2337C>G
n.2658C>G
n.1124C>G
n.956C>G
n.1057C>G
n.1226C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1106+284C>G
n.1244C>G
n.1578C>G
n.821C>G
n.1602C>G
n.1048C>G
n.558+284C>G
n.970C>G
n.3679C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
 gnomAD v4
11g.119026653G=CA2003749148SLC37A4n.1014+284C=
n.1222C=
n.1050C=
n.2337C=
n.2658C=
n.1124C=
n.956C=
n.1057C=
n.1226C=
c.820C= (p.Leu274=)
n.1106+284C=
n.1244C=
n.1578C=
n.821C=
n.1602C=
n.1048C=
n.558+284C=
n.970C=
n.3679C=
c.601C= (p.Leu201=)
11g.119026653G>TCA382900338SLC37A4n.1014+284C>A
n.1222C>A
n.1050C>A
n.2337C>A
n.2658C>A
n.1124C>A
n.956C>A
n.1057C>A
n.1226C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1106+284C>A
n.1244C>A
n.1578C>A
n.821C>A
n.1602C>A
n.1048C>A
n.558+284C>A
n.970C>A
n.3679C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
 gnomAD v4
11g.119026654G>ACA477125341SLC37A4n.1014+283C>T
n.1221C>T
n.1049C>T
n.2336C>T
n.2657C>T
n.1123C>T
n.955C>T
n.1056C>T
n.1225C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
n.1106+283C>T
n.1243C>T
n.1577C>T
n.820C>T
n.1601C>T
n.1047C>T
n.558+283C>T
n.969C>T
n.3678C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
11g.119026654G>CCA477125343SLC37A4n.1014+283C>G
n.1221C>G
n.1049C>G
n.2336C>G
n.2657C>G
n.1123C>G
n.955C>G
n.1056C>G
n.1225C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
n.1106+283C>G
n.1243C>G
n.1577C>G
n.820C>G
n.1601C>G
n.1047C>G
n.558+283C>G
n.969C>G
n.3678C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654G>TCA477125342SLC37A4n.1014+283C>A
n.1221C>A
n.1049C>A
n.2336C>A
n.2657C>A
n.1123C>A
n.955C>A
n.1056C>A
n.1225C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
n.1106+283C>A
n.1243C>A
n.1577C>A
n.820C>A
n.1601C>A
n.1047C>A
n.558+283C>A
n.969C>A
n.3678C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654_119026655delinsGCCA2003749149SLC37A4n.1014+282_1014+283delinsGC
n.1220_1221delinsGC
n.1048_1049delinsGC
n.2335_2336delinsGC
n.2656_2657delinsGC
n.1122_1123delinsGC
n.954_955delinsGC
n.1055_1056delinsGC
n.1224_1225delinsGC
c.818_819delinsGC (p.Gly273=)
n.1106+282_1106+283delinsGC
n.1242_1243delinsGC
n.1576_1577delinsGC
n.819_820delinsGC
n.1600_1601delinsGC
n.1046_1047delinsGC
n.558+282_558+283delinsGC
n.968_969delinsGC
n.3677_3678delinsGC
c.599_600delinsGC (p.Gly200=)
11g.119026655C>ACA382900342SLC37A4n.1014+282G>T
n.1220G>T
n.1048G>T
n.2335G>T
n.2656G>T
n.1122G>T
n.954G>T
n.1055G>T
n.1224G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1106+282G>T
n.1242G>T
n.1576G>T
n.819G>T
n.1600G>T
n.1046G>T
n.558+282G>T
n.968G>T
n.3677G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
 COSMIC
11g.119026655C>GCA382900346SLC37A4n.1014+282G>C
n.1220G>C
n.1048G>C
n.2335G>C
n.2656G>C
n.1122G>C
n.954G>C
n.1055G>C
n.1224G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1106+282G>C
n.1242G>C
n.1576G>C
n.819G>C
n.1600G>C
n.1046G>C
n.558+282G>C
n.968G>C
n.3677G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
11g.119026655C>TCA382900354SLC37A4n.1014+282G>A
n.1220G>A
n.1048G>A
n.2335G>A
n.2656G>A
n.1122G>A
n.954G>A
n.1055G>A
n.1224G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.1106+282G>A
n.1242G>A
n.1576G>A
n.819G>A
n.1600G>A
n.1046G>A
n.558+282G>A
n.968G>A
n.3677G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
 gnomAD v4
11g.119026659delCA915947774SLC37A4n.1014+282del
n.1220del
n.1048del
n.2335del
n.2656del
n.1122del
n.954del
n.1055del
n.1224del
c.818del (p.Gly273AlafsTer3)
n.1106+282del
n.1242del
n.1576del
n.819del
n.1600del
n.1046del
n.558+282del
n.968del
n.3677del
c.599del (p.Gly200AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026656C>ACA382900364SLC37A4n.1014+281G>T
n.1219G>T
n.1047G>T
n.2334G>T
n.2655G>T
n.1121G>T
n.953G>T
n.1054G>T
n.1223G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.1106+281G>T
n.1241G>T
n.1575G>T
n.818G>T
n.1599G>T
n.1045G>T
n.558+281G>T
n.967G>T
n.3676G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
11g.119026656C>GCA382900358SLC37A4n.1014+281G>C
n.1219G>C
n.1047G>C
n.2334G>C
n.2655G>C
n.1121G>C
n.953G>C
n.1054G>C
n.1223G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1106+281G>C
n.1241G>C
n.1575G>C
n.818G>C
n.1599G>C
n.1045G>C
n.558+281G>C
n.967G>C
n.3676G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
11g.119026656C>TCA382900363SLC37A4n.1014+281G>A
n.1219G>A
n.1047G>A
n.2334G>A
n.2655G>A
n.1121G>A
n.953G>A
n.1054G>A
n.1223G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.1106+281G>A
n.1241G>A
n.1575G>A
n.818G>A
n.1599G>A
n.1045G>A
n.558+281G>A
n.967G>A
n.3676G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
 gnomAD v4
11g.119026657C>ACA6311723SLC37A4n.1014+280G>T
n.1218G>T
n.1046G>T
n.2333G>T
n.2654G>T
n.1120G>T
n.952G>T
n.1053G>T
n.1222G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1106+280G>T
n.1240G>T
n.1574G>T
n.817G>T
n.1598G>T
n.1044G>T
n.558+280G>T
n.966G>T
n.3675G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119026657C=CA2003749150SLC37A4n.1014+280G=
n.1218G=
n.1046G=
n.2333G=
n.2654G=
n.1120G=
n.952G=
n.1053G=
n.1222G=
c.816G= (p.Gly272=)
n.1106+280G=
n.1240G=
n.1574G=
n.817G=
n.1598G=
n.1044G=
n.558+280G=
n.966G=
n.3675G=
c.597G= (p.Gly199=)
11g.119026657C>GCA477125346SLC37A4n.1014+280G>C
n.1218G>C
n.1046G>C
n.2333G>C
n.2654G>C
n.1120G>C
n.952G>C
n.1053G>C
n.1222G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1106+280G>C
n.1240G>C
n.1574G>C
n.817G>C
n.1598G>C
n.1044G>C
n.558+280G>C
n.966G>C
n.3675G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
11g.119026657C>TCA477125345SLC37A4n.1014+280G>A
n.1218G>A
n.1046G>A
n.2333G>A
n.2654G>A
n.1120G>A
n.952G>A
n.1053G>A
n.1222G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1106+280G>A
n.1240G>A
n.1574G>A
n.817G>A
n.1598G>A
n.1044G>A
n.558+280G>A
n.966G>A
n.3675G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026658C>ACA382900371SLC37A4n.1014+279G>T
n.1217G>T
n.1045G>T
n.2332G>T
n.2653G>T
n.1119G>T
n.951G>T
n.1052G>T
n.1221G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1106+279G>T
n.1239G>T
n.1573G>T
n.816G>T
n.1597G>T
n.1043G>T
n.558+279G>T
n.965G>T
n.3674G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
 gnomAD v4
11g.119026658C>GCA382900379SLC37A4n.1014+279G>C
n.1217G>C
n.1045G>C
n.2332G>C
n.2653G>C
n.1119G>C
n.951G>C
n.1052G>C
n.1221G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1106+279G>C
n.1239G>C
n.1573G>C
n.816G>C
n.1597G>C
n.1043G>C
n.558+279G>C
n.965G>C
n.3674G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
11g.119026658C>TCA382900387SLC37A4n.1014+279G>A
n.1217G>A
n.1045G>A
n.2332G>A
n.2653G>A
n.1119G>A
n.951G>A
n.1052G>A
n.1221G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1106+279G>A
n.1239G>A
n.1573G>A
n.816G>A
n.1597G>A
n.1043G>A
n.558+279G>A
n.965G>A
n.3674G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
11g.119026659C>ACA382900390SLC37A4n.1014+278G>T
n.1216G>T
n.1044G>T
n.2331G>T
n.2652G>T
n.1118G>T
n.950G>T
n.1051G>T
n.1220G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1106+278G>T
n.1238G>T
n.1572G>T
n.815G>T
n.1596G>T
n.1042G>T
n.558+278G>T
n.964G>T
n.3673G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
 gnomAD v4
11g.119026659C>GCA382900392SLC37A4n.1014+278G>C
n.1216G>C
n.1044G>C
n.2331G>C
n.2652G>C
n.1118G>C
n.950G>C
n.1051G>C
n.1220G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>C
n.1238G>C
n.1572G>C
n.815G>C
n.1596G>C
n.1042G>C
n.558+278G>C
n.964G>C
n.3673G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
11g.119026659C>TCA382900395SLC37A4n.1014+278G>A
n.1216G>A
n.1044G>A
n.2331G>A
n.2652G>A
n.1118G>A
n.950G>A
n.1051G>A
n.1220G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>A
n.1238G>A
n.1572G>A
n.815G>A
n.1596G>A
n.1042G>A
n.558+278G>A
n.964G>A
n.3673G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
11g.119026660A=CA2003749151SLC37A4n.1014+277T=
n.1215T=
n.1043T=
n.2330T=
n.2651T=
n.1117T=
n.949T=
n.1050T=
n.1219T=
c.813T= (p.Val271=)
n.1106+277T=
n.1237T=
n.1571T=
n.814T=
n.1595T=
n.1041T=
n.558+277T=
n.963T=
n.3672T=
c.594T= (p.Val198=)
11g.119026660A>CCA477125349SLC37A4n.1014+277T>G
n.1215T>G
n.1043T>G
n.2330T>G
n.2651T>G
n.1117T>G
n.949T>G
n.1050T>G
n.1219T>G
c.813T>G (p.Val271=)
n.1106+277T>G
n.1237T>G
n.1571T>G
n.814T>G
n.1595T>G
n.1041T>G
n.558+277T>G
n.963T>G
n.3672T>G
c.594T>G (p.Val198=)
11g.119026660A>GCA477125351SLC37A4n.1014+277T>C
n.1215T>C
n.1043T>C
n.2330T>C
n.2651T>C
n.1117T>C
n.949T>C
n.1050T>C
n.1219T>C
c.813T>C (p.Val271=)
n.1106+277T>C
n.1237T>C
n.1571T>C
n.814T>C
n.1595T>C
n.1041T>C
n.558+277T>C
n.963T>C
n.3672T>C
c.594T>C (p.Val198=)
 dbSNP
11g.119026660A>TCA477125350SLC37A4n.1014+277T>A
n.1215T>A
n.1043T>A
n.2330T>A
n.2651T>A
n.1117T>A
n.949T>A
n.1050T>A
n.1219T>A
c.813T>A (p.Val271=)
n.1106+277T>A
n.1237T>A
n.1571T>A
n.814T>A
n.1595T>A
n.1041T>A
n.558+277T>A
n.963T>A
n.3672T>A
c.594T>A (p.Val198=)
11g.119026661A=CA2003749152SLC37A4n.1014+276T=
n.1214T=
n.1042T=
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n.1116T=
n.948T=
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c.812T= (p.Val271=)
n.1106+276T=
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n.1570T=
n.813T=
n.1594T=
n.1040T=
n.558+276T=
n.962T=
n.3671T=
c.593T= (p.Val198=)
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n.1214T>G
n.1042T>G
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n.2650T>G
n.1116T>G
n.948T>G
n.1049T>G
n.1218T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1106+276T>G
n.1236T>G
n.1570T>G
n.813T>G
n.1594T>G
n.1040T>G
n.558+276T>G
n.962T>G
n.3671T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
11g.119026661A>GCA6311724SLC37A4n.1014+276T>C
n.1214T>C
n.1042T>C
n.2329T>C
n.2650T>C
n.1116T>C
n.948T>C
n.1049T>C
n.1218T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1106+276T>C
n.1236T>C
n.1570T>C
n.813T>C
n.1594T>C
n.1040T>C
n.558+276T>C
n.962T>C
n.3671T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026661A>TCA382900419SLC37A4n.1014+276T>A
n.1214T>A
n.1042T>A
n.2329T>A
n.2650T>A
n.1116T>A
n.948T>A
n.1049T>A
n.1218T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1106+276T>A
n.1236T>A
n.1570T>A
n.813T>A
n.1594T>A
n.1040T>A
n.558+276T>A
n.962T>A
n.3671T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
 ClinVar
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n.1048G>T
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n.812G>T
n.1593G>T
n.1039G>T
n.558+275G>T
n.961G>T
n.3670G>T
c.592G>T (p.Val198Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026662C=CA2003749153SLC37A4n.1014+275G=
n.1213G=
n.1041G=
n.2328G=
n.2649G=
n.1115G=
n.947G=
n.1048G=
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c.811G= (p.Val271=)
n.1106+275G=
n.1235G=
n.1569G=
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n.1593G=
n.1039G=
n.558+275G=
n.961G=
n.3670G=
c.592G= (p.Val198=)
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n.1041G>C
n.2328G>C
n.2649G>C
n.1115G>C
n.947G>C
n.1048G>C
n.1217G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1106+275G>C
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n.1569G>C
n.812G>C
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n.3670G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
11g.119026662C>TCA382900422SLC37A4n.1014+275G>A
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n.1041G>A
n.2328G>A
n.2649G>A
n.1115G>A
n.947G>A
n.1048G>A
n.1217G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1106+275G>A
n.1235G>A
n.1569G>A
n.812G>A
n.1593G>A
n.1039G>A
n.558+275G>A
n.961G>A
n.3670G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
11g.119026663T>ACA382900427SLC37A4n.1014+274A>T
n.1212A>T
n.1040A>T
n.2327A>T
n.2648A>T
n.1114A>T
n.946A>T
n.1047A>T
n.1216A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1106+274A>T
n.1234A>T
n.1568A>T
n.811A>T
n.1592A>T
n.1038A>T
n.558+274A>T
n.960A>T
n.3669A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
11g.119026663T>CCA477125354SLC37A4n.1014+274A>G
n.1212A>G
n.1040A>G
n.2327A>G
n.2648A>G
n.1114A>G
n.946A>G
n.1047A>G
n.1216A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
n.1106+274A>G
n.1234A>G
n.1568A>G
n.811A>G
n.1592A>G
n.1038A>G
n.558+274A>G
n.960A>G
n.3669A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
11g.119026663T>GCA382900429SLC37A4n.1014+274A>C
n.1212A>C
n.1040A>C
n.2327A>C
n.2648A>C
n.1114A>C
n.946A>C
n.1047A>C
n.1216A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1106+274A>C
n.1234A>C
n.1568A>C
n.811A>C
n.1592A>C
n.1038A>C
n.558+274A>C
n.960A>C
n.3669A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
11g.119026664T>ACA382900437SLC37A4n.1014+273A>T
n.1211A>T
n.1039A>T
n.2326A>T
n.2647A>T
n.1113A>T
n.945A>T
n.1046A>T
n.1215A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1106+273A>T
n.1233A>T
n.1567A>T
n.810A>T
n.1591A>T
n.1037A>T
n.558+273A>T
n.959A>T
n.3668A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
11g.119026664T>CCA382900440SLC37A4n.1014+273A>G
n.1211A>G
n.1039A>G
n.2326A>G
n.2647A>G
n.1113A>G
n.945A>G
n.1046A>G
n.1215A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1106+273A>G
n.1233A>G
n.1567A>G
n.810A>G
n.1591A>G
n.1037A>G
n.558+273A>G
n.959A>G
n.3668A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
11g.119026664T>GCA382900442SLC37A4n.1014+273A>C
n.1211A>C
n.1039A>C
n.2326A>C
n.2647A>C
n.1113A>C
n.945A>C
n.1046A>C
n.1215A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1106+273A>C
n.1233A>C
n.1567A>C
n.810A>C
n.1591A>C
n.1037A>C
n.558+273A>C
n.959A>C
n.3668A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
 gnomAD v4
11g.119026665C>ACA382900446SLC37A4n.1014+272G>T
n.1210G>T
n.1038G>T
n.2325G>T
n.2646G>T
n.1112G>T
n.944G>T
n.1045G>T
n.1214G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1106+272G>T
n.1232G>T
n.1566G>T
n.809G>T
n.1590G>T
n.1036G>T
n.558+272G>T
n.958G>T
n.3667G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
11g.119026665C>GCA382900455SLC37A4n.1014+272G>C
n.1210G>C
n.1038G>C
n.2325G>C
n.2646G>C
n.1112G>C
n.944G>C
n.1045G>C
n.1214G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1106+272G>C
n.1232G>C
n.1566G>C
n.809G>C
n.1590G>C
n.1036G>C
n.558+272G>C
n.958G>C
n.3667G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
11g.119026665C>TCA382900459SLC37A4n.1014+272G>A
n.1210G>A
n.1038G>A
n.2325G>A
n.2646G>A
n.1112G>A
n.944G>A
n.1045G>A
n.1214G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1106+272G>A
n.1232G>A
n.1566G>A
n.809G>A
n.1590G>A
n.1036G>A
n.558+272G>A
n.958G>A
n.3667G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
11g.119026666delCA2616334820SLC37A4n.1014+272del
n.1210del
n.1038del
n.2325del
n.2646del
n.1112del
n.944del
n.1045del
n.1214del
c.808del (p.Glu270LysfsTer6)
n.1106+272del
n.1232del
n.1566del
n.809del
n.1590del
n.1036del
n.558+272del
n.958del
n.3667del
c.589del (p.Glu197LysfsTer6)
 gnomAD v4
11g.119026666C>ACA477125359SLC37A4n.1014+271G>T
n.1209G>T
n.1037G>T
n.2324G>T
n.2645G>T
n.1111G>T
n.943G>T
n.1044G>T
n.1213G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
n.1106+271G>T
n.1231G>T
n.1565G>T
n.808G>T
n.1589G>T
n.1035G>T
n.558+271G>T
n.957G>T
n.3666G>T
n.1351G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
 gnomAD v4
11g.119026666C>GCA477125361SLC37A4n.1014+271G>C
n.1209G>C
n.1037G>C
n.2324G>C
n.2645G>C
n.1111G>C
n.943G>C
n.1044G>C
n.1213G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.1106+271G>C
n.1231G>C
n.1565G>C
n.808G>C
n.1589G>C
n.1035G>C
n.558+271G>C
n.957G>C
n.3666G>C
n.1351G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
11g.119026666C>TCA477125357SLC37A4n.1014+271G>A
n.1209G>A
n.1037G>A
n.2324G>A
n.2645G>A
n.1111G>A
n.943G>A
n.1044G>A
n.1213G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1106+271G>A
n.1231G>A
n.1565G>A
n.808G>A
n.1589G>A
n.1035G>A
n.558+271G>A
n.957G>A
n.3666G>A
n.1351G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
11g.119026667A>CCA382900461SLC37A4n.1014+270T>G
n.1208T>G
n.1036T>G
n.2323T>G
n.2644T>G
n.1110T>G
n.942T>G
n.1043T>G
n.1212T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1106+270T>G
n.1230T>G
n.1564T>G
n.807T>G
n.1588T>G
n.1034T>G
n.558+270T>G
n.956T>G
n.3665T>G
n.1350T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
11g.119026667A>GCA382900462SLC37A4n.1014+270T>C
n.1208T>C
n.1036T>C
n.2323T>C
n.2644T>C
n.1110T>C
n.942T>C
n.1043T>C
n.1212T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1106+270T>C
n.1230T>C
n.1564T>C
n.807T>C
n.1588T>C
n.1034T>C
n.558+270T>C
n.956T>C
n.3665T>C
n.1350T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
 gnomAD v4
11g.119026667A>TCA382900463SLC37A4n.1014+270T>A
n.1208T>A
n.1036T>A
n.2323T>A
n.2644T>A
n.1110T>A
n.942T>A
n.1043T>A
n.1212T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.1106+270T>A
n.1230T>A
n.1564T>A
n.807T>A
n.1588T>A
n.1034T>A
n.558+270T>A
n.956T>A
n.3665T>A
n.1350T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
11g.119026667_119026668delCA912970985SLC37A4n.1014+269_1014+270del
n.1207_1208del
n.1035_1036del
n.2322_2323del
n.2643_2644del
n.1109_1110del
n.941_942del
n.1042_1043del
n.1211_1212del
c.805_806del (p.Leu269GlyfsTer?)
n.1106+269_1106+270del
n.1229_1230del
n.1563_1564del
n.806_807del
n.1587_1588del
n.1033_1034del
n.558+269_558+270del
n.955_956del
n.3664_3665del
n.1349_1350del
c.586_587del (p.Leu196GlyfsTer?)
11g.119026667_119026668delinsAGCA2003749154SLC37A4n.1014+269_1014+270delinsCT
n.1207_1208delinsCT
n.1035_1036delinsCT
n.2322_2323delinsCT
n.2643_2644delinsCT
n.1109_1110delinsCT
n.941_942delinsCT
n.1042_1043delinsCT
n.1211_1212delinsCT
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
n.1106+269_1106+270delinsCT
n.1229_1230delinsCT
n.1563_1564delinsCT
n.806_807delinsCT
n.1587_1588delinsCT
n.1033_1034delinsCT
n.558+269_558+270delinsCT
n.955_956delinsCT
n.3664_3665delinsCT
n.1349_1350delinsCT
c.586_587delinsCT (p.Leu196=)
11g.119026668G>ACA477125362SLC37A4n.1014+269C>T
n.1207C>T
n.1035C>T
n.2322C>T
n.2643C>T
n.1109C>T
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n.1042C>T
n.1211C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1106+269C>T
n.1229C>T
n.1563C>T
n.806C>T
n.1587C>T
n.1033C>T
n.558+269C>T
n.955C>T
n.3664C>T
n.1349C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
11g.119026668G>CCA382900467SLC37A4n.1014+269C>G
n.1207C>G
n.1035C>G
n.2322C>G
n.2643C>G
n.1109C>G
n.941C>G
n.1042C>G
n.1211C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1106+269C>G
n.1229C>G
n.1563C>G
n.806C>G
n.1587C>G
n.1033C>G
n.558+269C>G
n.955C>G
n.3664C>G
n.1349C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
11g.119026668G>TCA382900478SLC37A4n.1014+269C>A
n.1207C>A
n.1035C>A
n.2322C>A
n.2643C>A
n.1109C>A
n.941C>A
n.1042C>A
n.1211C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1106+269C>A
n.1229C>A
n.1563C>A
n.806C>A
n.1587C>A
n.1033C>A
n.558+269C>A
n.955C>A
n.3664C>A
n.1349C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
11g.119026670delCA658823053SLC37A4n.1014+269del
n.1207del
n.1035del
n.2322del
n.2643del
n.1109del
n.941del
n.1042del
n.1211del
c.805del (p.Leu269TrpfsTer7)
n.1106+269del
n.1229del
n.1563del
n.806del
n.1587del
n.1033del
n.558+269del
n.955del
n.3664del
n.1349del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
11g.119026669G>ACA477125368SLC37A4n.1014+268C>T
n.1206C>T
n.1034C>T
n.2321C>T
n.2642C>T
n.1108C>T
n.940C>T
n.1041C>T
n.1210C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
n.1106+268C>T
n.1228C>T
n.1562C>T
n.805C>T
n.1586C>T
n.1032C>T
n.558+268C>T
n.954C>T
n.3663C>T
n.1348C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026669G>CCA477125365SLC37A4n.1014+268C>G
n.1206C>G
n.1034C>G
n.2321C>G
n.2642C>G
n.1108C>G
n.940C>G
n.1041C>G
n.1210C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
n.1106+268C>G
n.1228C>G
n.1562C>G
n.805C>G
n.1586C>G
n.1032C>G
n.558+268C>G
n.954C>G
n.3663C>G
n.1348C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
11g.119026669G=CA2003749155SLC37A4n.1014+268C=
n.1206C=
n.1034C=
n.2321C=
n.2642C=
n.1108C=
n.940C=
n.1041C=
n.1210C=
c.804C= (p.Ala268=)
n.1106+268C=
n.1228C=
n.1562C=
n.805C=
n.1586C=
n.1032C=
n.558+268C=
n.954C=
n.3663C=
n.1348C=
c.585C= (p.Ala195=)
11g.119026669G>TCA477125366SLC37A4n.1014+268C>A
n.1206C>A
n.1034C>A
n.2321C>A
n.2642C>A
n.1108C>A
n.940C>A
n.1041C>A
n.1210C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
n.1106+268C>A
n.1228C>A
n.1562C>A
n.805C>A
n.1586C>A
n.1032C>A
n.558+268C>A
n.954C>A
n.3663C>A
n.1348C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
11g.119026670G>ACA229597856SLC37A4n.1014+267C>T
n.1205C>T
n.1033C>T
n.2320C>T
n.2641C>T
n.1107C>T
n.939C>T
n.1040C>T
n.1209C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1106+267C>T
n.1227C>T
n.1561C>T
n.804C>T
n.1585C>T
n.1031C>T
n.558+267C>T
n.953C>T
n.3662C>T
n.1347C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026670G>CCA382900485SLC37A4n.1014+267C>G
n.1205C>G
n.1033C>G
n.2320C>G
n.2641C>G
n.1107C>G
n.939C>G
n.1040C>G
n.1209C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1106+267C>G
n.1227C>G
n.1561C>G
n.804C>G
n.1585C>G
n.1031C>G
n.558+267C>G
n.953C>G
n.3662C>G
n.1347C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026670G=CA2003749156SLC37A4n.1014+267C=
n.1205C=
n.1033C=
n.2320C=
n.2641C=
n.1107C=
n.939C=
n.1040C=
n.1209C=
c.803C= (p.Ala268=)
n.1106+267C=
n.1227C=
n.1561C=
n.804C=
n.1585C=
n.1031C=
n.558+267C=
n.953C=
n.3662C=
n.1347C=
c.584C= (p.Ala195=)
11g.119026670G>TCA382900484SLC37A4n.1014+267C>A
n.1205C>A
n.1033C>A
n.2320C>A
n.2641C>A
n.1107C>A
n.939C>A
n.1040C>A
n.1209C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1106+267C>A
n.1227C>A
n.1561C>A
n.804C>A
n.1585C>A
n.1031C>A
n.558+267C>A
n.953C>A
n.3662C>A
n.1347C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
 gnomAD v4
11g.119026671C>ACA382900488SLC37A4n.1014+266G>T
n.1204G>T
n.1032G>T
n.2319G>T
n.2640G>T
n.1106G>T
n.938G>T
n.1039G>T
n.1208G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1106+266G>T
n.1226G>T
n.1560G>T
n.803G>T
n.1584G>T
n.1030G>T
n.558+266G>T
n.952G>T
n.3661G>T
n.1346G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
 gnomAD v4
11g.119026671C=CA2003749157SLC37A4n.1014+266G=
n.1204G=
n.1032G=
n.2319G=
n.2640G=
n.1106G=
n.938G=
n.1039G=
n.1208G=
c.802G= (p.Ala268=)
n.1106+266G=
n.1226G=
n.1560G=
n.803G=
n.1584G=
n.1030G=
n.558+266G=
n.952G=
n.3661G=
n.1346G=
c.583G= (p.Ala195=)
11g.119026671C>GCA382900492SLC37A4n.1014+266G>C
n.1204G>C
n.1032G>C
n.2319G>C
n.2640G>C
n.1106G>C
n.938G>C
n.1039G>C
n.1208G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1106+266G>C
n.1226G>C
n.1560G>C
n.803G>C
n.1584G>C
n.1030G>C
n.558+266G>C
n.952G>C
n.3661G>C
n.1346G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
11g.119026671C>TCA382900499SLC37A4n.1014+266G>A
n.1204G>A
n.1032G>A
n.2319G>A
n.2640G>A
n.1106G>A
n.938G>A
n.1039G>A
n.1208G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1106+266G>A
n.1226G>A
n.1560G>A
n.803G>A
n.1584G>A
n.1030G>A
n.558+266G>A
n.952G>A
n.3661G>A
n.1346G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026672A>CCA382900504SLC37A4n.1014+265T>G
n.1203T>G
n.1031T>G
n.2318T>G
n.2639T>G
n.1105T>G
n.937T>G
n.1038T>G
n.1207T>G
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.1106+265T>G
n.1225T>G
n.1559T>G
n.802T>G
n.1583T>G
n.1029T>G
n.558+265T>G
n.951T>G
n.3660T>G
n.1345T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
11g.119026672A>GCA477125379SLC37A4n.1014+265T>C
n.1203T>C
n.1031T>C
n.2318T>C
n.2639T>C
n.1105T>C
n.937T>C
n.1038T>C
n.1207T>C
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1106+265T>C
n.1225T>C
n.1559T>C
n.802T>C
n.1583T>C
n.1029T>C
n.558+265T>C
n.951T>C
n.3660T>C
n.1345T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
11g.119026672A>TCA382900508SLC37A4n.1014+265T>A
n.1203T>A
n.1031T>A
n.2318T>A
n.2639T>A
n.1105T>A
n.937T>A
n.1038T>A
n.1207T>A
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.1106+265T>A
n.1225T>A
n.1559T>A
n.802T>A
n.1583T>A
n.1029T>A
n.558+265T>A
n.951T>A
n.3660T>A
n.1345T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
11g.119026673C>ACA382900514SLC37A4n.1014+264G>T
n.1202G>T
n.1030G>T
n.2317G>T
n.2638G>T
n.1104G>T
n.936G>T
n.1037G>T
n.1206G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1106+264G>T
n.1224G>T
n.1558G>T
n.801G>T
n.1582G>T
n.1028G>T
n.558+264G>T
n.950G>T
n.3659G>T
n.1344G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
11g.119026673C>GCA382900518SLC37A4n.1014+264G>C
n.1202G>C
n.1030G>C
n.2317G>C
n.2638G>C
n.1104G>C
n.936G>C
n.1037G>C
n.1206G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1106+264G>C
n.1224G>C
n.1558G>C
n.801G>C
n.1582G>C
n.1028G>C
n.558+264G>C
n.950G>C
n.3659G>C
n.1344G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
 gnomAD v4
11g.119026673C>TCA382900521SLC37A4n.1014+264G>A
n.1202G>A
n.1030G>A
n.2317G>A
n.2638G>A
n.1104G>A
n.936G>A
n.1037G>A
n.1206G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1106+264G>A
n.1224G>A
n.1558G>A
n.801G>A
n.1582G>A
n.1028G>A
n.558+264G>A
n.950G>A
n.3659G>A
n.1344G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
 gnomAD v4
11g.119026674T>ACA382900526SLC37A4n.1014+263A>T
n.1201A>T
n.1029A>T
n.2316A>T
n.2637A>T
n.1103A>T
n.935A>T
n.1036A>T
n.1205A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1106+263A>T
n.1223A>T
n.1557A>T
n.800A>T
n.1581A>T
n.1027A>T
n.558+263A>T
n.949A>T
n.3658A>T
n.1343A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
11g.119026674T>CCA382900527SLC37A4n.1014+263A>G
n.1201A>G
n.1029A>G
n.2316A>G
n.2637A>G
n.1103A>G
n.935A>G
n.1036A>G
n.1205A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1106+263A>G
n.1223A>G
n.1557A>G
n.800A>G
n.1581A>G
n.1027A>G
n.558+263A>G
n.949A>G
n.3658A>G
n.1343A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
11g.119026674T>GCA382900529SLC37A4n.1014+263A>C
n.1201A>C
n.1029A>C
n.2316A>C
n.2637A>C
n.1103A>C
n.935A>C
n.1036A>C
n.1205A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1106+263A>C
n.1223A>C
n.1557A>C
n.800A>C
n.1581A>C
n.1027A>C
n.558+263A>C
n.949A>C
n.3658A>C
n.1343A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
11g.119026675C>ACA382900535SLC37A4n.1014+262G>T
n.1200G>T
n.1028G>T
n.2315G>T
n.2636G>T
n.1102G>T
n.934G>T
n.1035G>T
n.1204G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1106+262G>T
n.1222G>T
n.1556G>T
n.799G>T
n.1580G>T
n.1026G>T
n.558+262G>T
n.948G>T
n.3657G>T
n.1342G>T
c.579G>T (p.Met193Ile)
 gnomAD v4
11g.119026675C>GCA382900540SLC37A4n.1014+262G>C
n.1200G>C
n.1028G>C
n.2315G>C
n.2636G>C
n.1102G>C
n.934G>C
n.1035G>C
n.1204G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1106+262G>C
n.1222G>C
n.1556G>C
n.799G>C
n.1580G>C
n.1026G>C
n.558+262G>C
n.948G>C
n.3657G>C
n.1342G>C
c.579G>C (p.Met193Ile)
11g.119026675C>TCA382900532SLC37A4n.1014+262G>A
n.1200G>A
n.1028G>A
n.2315G>A
n.2636G>A
n.1102G>A
n.934G>A
n.1035G>A
n.1204G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1106+262G>A
n.1222G>A
n.1556G>A
n.799G>A
n.1580G>A
n.1026G>A
n.558+262G>A
n.948G>A
n.3657G>A
n.1342G>A
c.579G>A (p.Met193Ile)
11g.119026675_119026677delinsCATCA2003749158SLC37A4n.1014+260_1014+262delinsATG
n.1198_1200delinsATG
n.1026_1028delinsATG
n.2313_2315delinsATG
n.2634_2636delinsATG
n.1100_1102delinsATG
n.932_934delinsATG
n.1033_1035delinsATG
n.1202_1204delinsATG
c.796_798delinsATG (p.Met266=)
n.1106+260_1106+262delinsATG
n.1220_1222delinsATG
n.1554_1556delinsATG
n.797_799delinsATG
n.1578_1580delinsATG
n.1024_1026delinsATG
n.558+260_558+262delinsATG
n.946_948delinsATG
n.3655_3657delinsATG
n.1340_1342delinsATG
c.577_579delinsATG (p.Met193=)
11g.119026676A>CCA382900552SLC37A4n.1014+261T>G
n.1199T>G
n.1027T>G
n.2314T>G
n.2635T>G
n.1101T>G
n.933T>G
n.1034T>G
n.1203T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1106+261T>G
n.1221T>G
n.1555T>G
n.798T>G
n.1579T>G
n.1025T>G
n.558+261T>G
n.947T>G
n.3656T>G
n.1341T>G
c.578T>G (p.Met193Arg)
11g.119026676A>GCA382900542SLC37A4n.1014+261T>C
n.1199T>C
n.1027T>C
n.2314T>C
n.2635T>C
n.1101T>C
n.933T>C
n.1034T>C
n.1203T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1106+261T>C
n.1221T>C
n.1555T>C
n.798T>C
n.1579T>C
n.1025T>C
n.558+261T>C
n.947T>C
n.3656T>C
n.1341T>C
c.578T>C (p.Met193Thr)
 gnomAD v4
11g.119026676A>TCA382900550SLC37A4n.1014+261T>A
n.1199T>A
n.1027T>A
n.2314T>A
n.2635T>A
n.1101T>A
n.933T>A
n.1034T>A
n.1203T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1106+261T>A
n.1221T>A
n.1555T>A
n.798T>A
n.1579T>A
n.1025T>A
n.558+261T>A
n.947T>A
n.3656T>A
n.1341T>A
c.578T>A (p.Met193Lys)
11g.119026676_119026677delCA915947775SLC37A4n.1014+260_1014+261del
n.1198_1199del
n.1026_1027del
n.2313_2314del
n.2634_2635del
n.1100_1101del
n.932_933del
n.1033_1034del
n.1202_1203del
c.796_797del (p.Met266GlufsTer?)
n.1106+260_1106+261del
n.1220_1221del
n.1554_1555del
n.797_798del
n.1578_1579del
n.1024_1025del
n.558+260_558+261del
n.946_947del
n.3655_3656del
n.1340_1341del
c.577_578del (p.Met193GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119026677T>ACA382900557SLC37A4n.1014+260A>T
n.1198A>T
n.1026A>T
n.2313A>T
n.2634A>T
n.1100A>T
n.932A>T
n.1033A>T
n.1202A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1106+260A>T
n.1220A>T
n.1554A>T
n.797A>T
n.1578A>T
n.1024A>T
n.558+260A>T
n.946A>T
n.3655A>T
n.1340A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
11g.119026677T>CCA382900558SLC37A4n.1014+260A>G
n.1198A>G
n.1026A>G
n.2313A>G
n.2634A>G
n.1100A>G
n.932A>G
n.1033A>G
n.1202A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1106+260A>G
n.1220A>G
n.1554A>G
n.797A>G
n.1578A>G
n.1024A>G
n.558+260A>G
n.946A>G
n.3655A>G
n.1340A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026677T>GCA382900559SLC37A4n.1014+260A>C
n.1198A>C
n.1026A>C
n.2313A>C
n.2634A>C
n.1100A>C
n.932A>C
n.1033A>C
n.1202A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1106+260A>C
n.1220A>C
n.1554A>C
n.797A>C
n.1578A>C
n.1024A>C
n.558+260A>C
n.946A>C
n.3655A>C
n.1340A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
11g.119026677T=CA2003749159SLC37A4n.1014+260A=
n.1198A=
n.1026A=
n.2313A=
n.2634A=
n.1100A=
n.932A=
n.1033A=
n.1202A=
c.796A= (p.Met266=)
n.1106+260A=
n.1220A=
n.1554A=
n.797A=
n.1578A=
n.1024A=
n.558+260A=
n.946A=
n.3655A=
n.1340A=
c.577A= (p.Met193=)
11g.119026678G>ACA477125389SLC37A4n.1014+259C>T
n.1197C>T
n.1025C>T
n.2312C>T
n.2633C>T
n.1099C>T
n.931C>T
n.1032C>T
n.1201C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.1106+259C>T
n.1219C>T
n.1553C>T
n.796C>T
n.1577C>T
n.1023C>T
n.558+259C>T
n.945C>T
n.3654C>T
n.1339C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026678G>CCA382900560SLC37A4n.1014+259C>G
n.1197C>G
n.1025C>G
n.2312C>G
n.2633C>G
n.1099C>G
n.931C>G
n.1032C>G
n.1201C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.1106+259C>G
n.1219C>G
n.1553C>G
n.796C>G
n.1577C>G
n.1023C>G
n.558+259C>G
n.945C>G
n.3654C>G
n.1339C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
 ClinVar
11g.119026678G>TCA382900562SLC37A4n.1014+259C>A
n.1197C>A
n.1025C>A
n.2312C>A
n.2633C>A
n.1099C>A
n.931C>A
n.1032C>A
n.1201C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.1106+259C>A
n.1219C>A
n.1553C>A
n.796C>A
n.1577C>A
n.1023C>A
n.558+259C>A
n.945C>A
n.3654C>A
n.1339C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
 gnomAD v4
11g.119026679T>ACA382900564SLC37A4n.1014+258A>T
n.1196A>T
n.1024A>T
n.2311A>T
n.2632A>T
n.1098A>T
n.930A>T
n.1031A>T
n.1200A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1106+258A>T
n.1218A>T
n.1552A>T
n.795A>T
n.1576A>T
n.1022A>T
n.558+258A>T
n.944A>T
n.3653A>T
n.1338A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
11g.119026679T>CCA382900567SLC37A4n.1014+258A>G
n.1196A>G
n.1024A>G
n.2311A>G
n.2632A>G
n.1098A>G
n.930A>G
n.1031A>G
n.1200A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1106+258A>G
n.1218A>G
n.1552A>G
n.795A>G
n.1576A>G
n.1022A>G
n.558+258A>G
n.944A>G
n.3653A>G
n.1338A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
11g.119026679T>GCA382900577SLC37A4n.1014+258A>C
n.1196A>C
n.1024A>C
n.2311A>C
n.2632A>C
n.1098A>C
n.930A>C
n.1031A>C
n.1200A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.1106+258A>C
n.1218A>C
n.1552A>C
n.795A>C
n.1576A>C
n.1022A>C
n.558+258A>C
n.944A>C
n.3653A>C
n.1338A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
11g.119026680A>CCA382900587SLC37A4n.1014+257T>G
n.1195T>G
n.1023T>G
n.2310T>G
n.2631T>G
n.1097T>G
n.929T>G
n.1030T>G
n.1199T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.1106+257T>G
n.1217T>G
n.1551T>G
n.794T>G
n.1575T>G
n.1021T>G
n.558+257T>G
n.943T>G
n.3652T>G
n.1337T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
11g.119026680A>GCA382900590SLC37A4n.1014+257T>C
n.1195T>C
n.1023T>C
n.2310T>C
n.2631T>C
n.1097T>C
n.929T>C
n.1030T>C
n.1199T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.1106+257T>C
n.1217T>C
n.1551T>C
n.794T>C
n.1575T>C
n.1021T>C
n.558+257T>C
n.943T>C
n.3652T>C
n.1337T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026680A>TCA382900601SLC37A4n.1014+257T>A
n.1195T>A
n.1023T>A
n.2310T>A
n.2631T>A
n.1097T>A
n.929T>A
n.1030T>A
n.1199T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.1106+257T>A
n.1217T>A
n.1551T>A
n.794T>A
n.1575T>A
n.1021T>A
n.558+257T>A
n.943T>A
n.3652T>A
n.1337T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
11g.119026681G>ACA477125398SLC37A4n.1014+256C>T
n.1194C>T
n.1022C>T
n.2309C>T
n.2630C>T
n.1096C>T
n.928C>T
n.1029C>T
n.1198C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
n.1106+256C>T
n.1216C>T
n.1550C>T
n.793C>T
n.1574C>T
n.1020C>T
n.558+256C>T
n.942C>T
n.3651C>T
n.1336C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
 ClinVar
11g.119026681G>CCA477125399SLC37A4n.1014+256C>G
n.1194C>G
n.1022C>G
n.2309C>G
n.2630C>G
n.1096C>G
n.928C>G
n.1029C>G
n.1198C>G
c.792C>G (p.Ser264=)
n.1106+256C>G
n.1216C>G
n.1550C>G
n.793C>G
n.1574C>G
n.1020C>G
n.558+256C>G
n.942C>G
n.3651C>G
n.1336C>G
c.573C>G (p.Ser191=)
11g.119026681G>TCA477125400SLC37A4n.1014+256C>A
n.1194C>A
n.1022C>A
n.2309C>A
n.2630C>A
n.1096C>A
n.928C>A
n.1029C>A
n.1198C>A
c.792C>A (p.Ser264=)
n.1106+256C>A
n.1216C>A
n.1550C>A
n.793C>A
n.1574C>A
n.1020C>A
n.558+256C>A
n.942C>A
n.3651C>A
n.1336C>A
c.573C>A (p.Ser191=)
11g.119026682G>ACA6311726SLC37A4n.1014+255C>T
n.1193C>T
n.1021C>T
n.2308C>T
n.2629C>T
n.1095C>T
n.927C>T
n.1028C>T
n.1197C>T
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.1106+255C>T
n.1215C>T
n.1549C>T
n.792C>T
n.1573C>T
n.1019C>T
n.558+255C>T
n.941C>T
n.3650C>T
n.1335C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026682G>CCA382900610SLC37A4n.1014+255C>G
n.1193C>G
n.1021C>G
n.2308C>G
n.2629C>G
n.1095C>G
n.927C>G
n.1028C>G
n.1197C>G
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.1106+255C>G
n.1215C>G
n.1549C>G
n.792C>G
n.1573C>G
n.1019C>G
n.558+255C>G
n.941C>G
n.3650C>G
n.1335C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
 gnomAD v4
11g.119026682G=CA2003749160SLC37A4n.1014+255C=
n.1193C=
n.1021C=
n.2308C=
n.2629C=
n.1095C=
n.927C=
n.1028C=
n.1197C=
c.791C= (p.Ser264=)
n.1106+255C=
n.1215C=
n.1549C=
n.792C=
n.1573C=
n.1019C=
n.558+255C=
n.941C=
n.3650C=
n.1335C=
c.572C= (p.Ser191=)
11g.119026682G>TCA382900605SLC37A4n.1014+255C>A
n.1193C>A
n.1021C>A
n.2308C>A
n.2629C>A
n.1095C>A
n.927C>A
n.1028C>A
n.1197C>A
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.1106+255C>A
n.1215C>A
n.1549C>A
n.792C>A
n.1573C>A
n.1019C>A
n.558+255C>A
n.941C>A
n.3650C>A
n.1335C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
11g.119026683A>CCA382900614SLC37A4n.1014+254T>G
n.1192T>G
n.1020T>G
n.2307T>G
n.2628T>G
n.1094T>G
n.926T>G
n.1027T>G
n.1196T>G
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1106+254T>G
n.1214T>G
n.1548T>G
n.791T>G
n.1572T>G
n.1018T>G
n.558+254T>G
n.940T>G
n.3649T>G
n.1334T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
11g.119026683A>GCA382900616SLC37A4n.1014+254T>C
n.1192T>C
n.1020T>C
n.2307T>C
n.2628T>C
n.1094T>C
n.926T>C
n.1027T>C
n.1196T>C
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1106+254T>C
n.1214T>C
n.1548T>C
n.791T>C
n.1572T>C
n.1018T>C
n.558+254T>C
n.940T>C
n.3649T>C
n.1334T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
11g.119026683A>TCA382900618SLC37A4n.1014+254T>A
n.1192T>A
n.1020T>A
n.2307T>A
n.2628T>A
n.1094T>A
n.926T>A
n.1027T>A
n.1196T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1106+254T>A
n.1214T>A
n.1548T>A
n.791T>A
n.1572T>A
n.1018T>A
n.558+254T>A
n.940T>A
n.3649T>A
n.1334T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
11g.119026684G>ACA477125409SLC37A4n.1014+253C>T
n.1191C>T
n.1019C>T
n.2306C>T
n.2627C>T
n.1093C>T
n.925C>T
n.1026C>T
n.1195C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1106+253C>T
n.1213C>T
n.1547C>T
n.790C>T
n.1571C>T
n.1017C>T
n.558+253C>T
n.939C>T
n.3648C>T
n.1333C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
 gnomAD v4
11g.119026684G>CCA382900622SLC37A4n.1014+253C>G
n.1191C>G
n.1019C>G
n.2306C>G
n.2627C>G
n.1093C>G
n.925C>G
n.1026C>G
n.1195C>G
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.1106+253C>G
n.1213C>G
n.1547C>G
n.790C>G
n.1571C>G
n.1017C>G
n.558+253C>G
n.939C>G
n.3648C>G
n.1333C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
 gnomAD v4
11g.119026684G>TCA382900624SLC37A4n.1014+253C>A
n.1191C>A
n.1019C>A
n.2306C>A
n.2627C>A
n.1093C>A
n.925C>A
n.1026C>A
n.1195C>A
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.1106+253C>A
n.1213C>A
n.1547C>A
n.790C>A
n.1571C>A
n.1017C>A
n.558+253C>A
n.939C>A
n.3648C>A
n.1333C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
 gnomAD v4
11g.119026685C>ACA382900630SLC37A4n.1014+252G>T
n.1190G>T
n.1018G>T
n.2305G>T
n.2626G>T
n.1092G>T
n.924G>T
n.1025G>T
n.1194G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.1106+252G>T
n.1212G>T
n.1546G>T
n.789G>T
n.1570G>T
n.1016G>T
n.558+252G>T
n.938G>T
n.3647G>T
n.1332G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
 gnomAD v4
11g.119026685C>GCA382900634SLC37A4n.1014+252G>C
n.1190G>C
n.1018G>C
n.2305G>C
n.2626G>C
n.1092G>C
n.924G>C
n.1025G>C
n.1194G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.1106+252G>C
n.1212G>C
n.1546G>C
n.789G>C
n.1570G>C
n.1016G>C
n.558+252G>C
n.938G>C
n.3647G>C
n.1332G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
11g.119026685C>TCA382900642SLC37A4n.1014+252G>A
n.1190G>A
n.1018G>A
n.2305G>A
n.2626G>A
n.1092G>A
n.924G>A
n.1025G>A
n.1194G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.1106+252G>A
n.1212G>A
n.1546G>A
n.789G>A
n.1570G>A
n.1016G>A
n.558+252G>A
n.938G>A
n.3647G>A
n.1332G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026686T>ACA382900648SLC37A4n.1014+251A>T
n.1189A>T
n.1017A>T
n.2304A>T
n.2625A>T
n.1091A>T
n.923A>T
n.1024A>T
n.1193A>T
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.1106+251A>T
n.1211A>T
n.1545A>T
n.788A>T
n.1569A>T
n.1015A>T
n.558+251A>T
n.937A>T
n.3646A>T
n.1331A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
11g.119026686T>CCA382900649SLC37A4n.1014+251A>G
n.1189A>G
n.1017A>G
n.2304A>G
n.2625A>G
n.1091A>G
n.923A>G
n.1024A>G
n.1193A>G
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.1106+251A>G
n.1211A>G
n.1545A>G
n.788A>G
n.1569A>G
n.1015A>G
n.558+251A>G
n.937A>G
n.3646A>G
n.1331A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026686T>GCA382900650SLC37A4n.1014+251A>C
n.1189A>C
n.1017A>C
n.2304A>C
n.2625A>C
n.1091A>C
n.923A>C
n.1024A>C
n.1193A>C
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.1106+251A>C
n.1211A>C
n.1545A>C
n.788A>C
n.1569A>C
n.1015A>C
n.558+251A>C
n.937A>C
n.3646A>C
n.1331A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
11g.119026686T=CA2003749161SLC37A4n.1014+251A=
n.1189A=
n.1017A=
n.2304A=
n.2625A=
n.1091A=
n.923A=
n.1024A=
n.1193A=
c.787A= (p.Ser263=)
n.1106+251A=
n.1211A=
n.1545A=
n.788A=
n.1569A=
n.1015A=
n.558+251A=
n.937A=
n.3646A=
n.1331A=
c.568A= (p.Ser190=)
11g.119026687A>CCA477125418SLC37A4n.1014+250T>G
n.1188T>G
n.1016T>G
n.2303T>G
n.2624T>G
n.1090T>G
n.922T>G
n.1023T>G
n.1192T>G
c.786T>G (p.Gly262=)
n.1106+250T>G
n.1210T>G
n.1544T>G
n.787T>G
n.1568T>G
n.1014T>G
n.558+250T>G
n.936T>G
n.3645T>G
n.1330T>G
c.567T>G (p.Gly189=)
11g.119026687A>GCA477125421SLC37A4n.1014+250T>C
n.1188T>C
n.1016T>C
n.2303T>C
n.2624T>C
n.1090T>C
n.922T>C
n.1023T>C
n.1192T>C
c.786T>C (p.Gly262=)
n.1106+250T>C
n.1210T>C
n.1544T>C
n.787T>C
n.1568T>C
n.1014T>C
n.558+250T>C
n.936T>C
n.3645T>C
n.1330T>C
c.567T>C (p.Gly189=)
11g.119026687A>TCA477125424SLC37A4n.1014+250T>A
n.1188T>A
n.1016T>A
n.2303T>A
n.2624T>A
n.1090T>A
n.922T>A
n.1023T>A
n.1192T>A
c.786T>A (p.Gly262=)
n.1106+250T>A
n.1210T>A
n.1544T>A
n.787T>A
n.1568T>A
n.1014T>A
n.558+250T>A
n.936T>A
n.3645T>A
n.1330T>A
c.567T>A (p.Gly189=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026687_119026691delCA2499220797SLC37A4n.1014+246_1014+250del
n.1184_1188del
n.1015-3_1016del
n.2299_2303del
n.2620_2624del
n.1089-3_1090del
n.921-3_922del
n.1022-3_1023del
n.1191-3_1192del
c.785-3_786del
n.1106+246_1106+250del
n.1209-3_1210del
n.1543-3_1544del
n.786-3_787del
n.1567-3_1568del
n.1013-3_1014del
n.558+246_558+250del
n.935-3_936del
n.3641_3645del
n.1326_1330del
c.566-3_567del
 ClinVar dbSNP
11g.119026688C>ACA382900652SLC37A4n.1014+249G>T
n.1187G>T
n.1015G>T
n.2302G>T
n.2623G>T
n.1089G>T
n.921G>T
n.1022G>T
n.1191G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1106+249G>T
n.1209G>T
n.1543G>T
n.786G>T
n.1567G>T
n.1013G>T
n.558+249G>T
n.935G>T
n.3644G>T
n.1329G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
11g.119026688C=CA2003749162SLC37A4n.1014+249G=
n.1187G=
n.1015G=
n.2302G=
n.2623G=
n.1089G=
n.921G=
n.1022G=
n.1191G=
c.785G= (p.Gly262=)
n.1106+249G=
n.1209G=
n.1543G=
n.786G=
n.1567G=
n.1013G=
n.558+249G=
n.935G=
n.3644G=
n.1329G=
c.566G= (p.Gly189=)
11g.119026688C>GCA382900663SLC37A4n.1014+249G>C
n.1187G>C
n.1015G>C
n.2302G>C
n.2623G>C
n.1089G>C
n.921G>C
n.1022G>C
n.1191G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1106+249G>C
n.1209G>C
n.1543G>C
n.786G>C
n.1567G>C
n.1013G>C
n.558+249G>C
n.935G>C
n.3644G>C
n.1329G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.119026688C>TCA6311727SLC37A4n.1014+249G>A
n.1187G>A
n.1015G>A
n.2302G>A
n.2623G>A
n.1089G>A
n.921G>A
n.1022G>A
n.1191G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.1106+249G>A
n.1209G>A
n.1543G>A
n.786G>A
n.1567G>A
n.1013G>A
n.558+249G>A
n.935G>A
n.3644G>A
n.1329G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026689C>ACA382900673SLC37A4n.1014+248G>T
n.1186G>T
n.1015-1G>T
n.2301G>T
n.2622G>T
n.1089-1G>T
n.921-1G>T
n.1022-1G>T
n.1191-1G>T
c.785-1G>T (n.785-1G>T)
n.1106+248G>T
n.1209-1G>T
n.1543-1G>T
n.786-1G>T
n.1567-1G>T
n.1013-1G>T
n.558+248G>T
n.935-1G>T
n.3643G>T
n.1328G>T
c.566-1G>T (n.566-1G>T)
 gnomAD v4
11g.119026689C=CA2003749163SLC37A4n.1014+248G=
n.1186G=
n.1015-1G=
n.2301G=
n.2622G=
n.1089-1G=
n.921-1G=
n.1022-1G=
n.1191-1G=
c.785-1G= (n.785-1G=)
n.1106+248G=
n.1209-1G=
n.1543-1G=
n.786-1G=
n.1567-1G=
n.1013-1G=
n.558+248G=
n.935-1G=
n.3643G=
n.1328G=
c.566-1G= (n.566-1G=)
11g.119026689C>GCA382900678SLC37A4n.1014+248G>C
n.1186G>C
n.1015-1G>C
n.2301G>C
n.2622G>C
n.1089-1G>C
n.921-1G>C
n.1022-1G>C
n.1191-1G>C
c.785-1G>C (n.785-1G>C)
n.1106+248G>C
n.1209-1G>C
n.1543-1G>C
n.786-1G>C
n.1567-1G>C
n.1013-1G>C
n.558+248G>C
n.935-1G>C
n.3643G>C
n.1328G>C
c.566-1G>C (n.566-1G>C)
11g.119026689C>TCA382900668SLC37A4n.1014+248G>A
n.1186G>A
n.1015-1G>A
n.2301G>A
n.2622G>A
n.1089-1G>A
n.921-1G>A
n.1022-1G>A
n.1191-1G>A
c.785-1G>A (n.785-1G>A)
n.1106+248G>A
n.1209-1G>A
n.1543-1G>A
n.786-1G>A
n.1567-1G>A
n.1013-1G>A
n.558+248G>A
n.935-1G>A
n.3643G>A
n.1328G>A
c.566-1G>A (n.566-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119026690T>ACA382900684SLC37A4n.1014+247A>T
n.1185A>T
n.1015-2A>T
n.2300A>T
n.2621A>T
n.1089-2A>T
n.921-2A>T
n.1022-2A>T
n.1191-2A>T
c.785-2A>T (n.785-2A>T)
n.1106+247A>T
n.1209-2A>T
n.1543-2A>T
n.786-2A>T
n.1567-2A>T
n.1013-2A>T
n.558+247A>T
n.935-2A>T
n.3642A>T
n.1327A>T
c.566-2A>T (n.566-2A>T)
11g.119026690T>CCA382900687SLC37A4n.1014+247A>G
n.1185A>G
n.1015-2A>G
n.2300A>G
n.2621A>G
n.1089-2A>G
n.921-2A>G
n.1022-2A>G
n.1191-2A>G
c.785-2A>G (n.785-2A>G)
n.1106+247A>G
n.1209-2A>G
n.1543-2A>G
n.786-2A>G
n.1567-2A>G
n.1013-2A>G
n.558+247A>G
n.935-2A>G
n.3642A>G
n.1327A>G
c.566-2A>G (n.566-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026690T>GCA382900690SLC37A4n.1014+247A>C
n.1185A>C
n.1015-2A>C
n.2300A>C
n.2621A>C
n.1089-2A>C
n.921-2A>C
n.1022-2A>C
n.1191-2A>C
c.785-2A>C (n.785-2A>C)
n.1106+247A>C
n.1209-2A>C
n.1543-2A>C
n.786-2A>C
n.1567-2A>C
n.1013-2A>C
n.558+247A>C
n.935-2A>C
n.3642A>C
n.1327A>C
c.566-2A>C (n.566-2A>C)
 ClinVar
11g.119026691G>ACA2616334822SLC37A4n.1014+246C>T
n.1184C>T
n.1015-3C>T
n.2299C>T
n.2620C>T
n.1089-3C>T
n.921-3C>T
n.1022-3C>T
n.1191-3C>T
c.785-3C>T (n.785-3C>T)
n.1106+246C>T
n.1209-3C>T
n.1543-3C>T
n.786-3C>T
n.1567-3C>T
n.1013-3C>T
n.558+246C>T
n.935-3C>T
n.3641C>T
n.1326C>T
c.566-3C>T (n.566-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119026691G>TCA2616334823SLC37A4n.1014+246C>A
n.1184C>A
n.1015-3C>A
n.2299C>A
n.2620C>A
n.1089-3C>A
n.921-3C>A
n.1022-3C>A
n.1191-3C>A
c.785-3C>A (n.785-3C>A)
n.1106+246C>A
n.1209-3C>A
n.1543-3C>A
n.786-3C>A
n.1567-3C>A
n.1013-3C>A
n.558+246C>A
n.935-3C>A
n.3641C>A
n.1326C>A
c.566-3C>A (n.566-3C>A)
 gnomAD v4
11g.119026692C>ACA2616334824SLC37A4n.1014+245G>T
n.1183G>T
n.1015-4G>T
n.2298G>T
n.2619G>T
n.1089-4G>T
n.921-4G>T
n.1022-4G>T
n.1191-4G>T
c.785-4G>T (n.785-4G>T)
n.1106+245G>T
n.1209-4G>T
n.1543-4G>T
n.786-4G>T
n.1567-4G>T
n.1013-4G>T
n.558+245G>T
n.935-4G>T
n.3640G>T
n.1325G>T
c.566-4G>T (n.566-4G>T)
 gnomAD v4
11g.119026692C=CA2003749164SLC37A4n.1014+245G=
n.1183G=
n.1015-4G=
n.2298G=
n.2619G=
n.1089-4G=
n.921-4G=
n.1022-4G=
n.1191-4G=
c.785-4G= (n.785-4G=)
n.1106+245G=
n.1209-4G=
n.1543-4G=
n.786-4G=
n.1567-4G=
n.1013-4G=
n.558+245G=
n.935-4G=
n.3640G=
n.1325G=
c.566-4G= (n.566-4G=)
11g.119026692C>TCA602177945SLC37A4n.1014+245G>A
n.1183G>A
n.1015-4G>A
n.2298G>A
n.2619G>A
n.1089-4G>A
n.921-4G>A
n.1022-4G>A
n.1191-4G>A
c.785-4G>A (n.785-4G>A)
n.1106+245G>A
n.1209-4G>A
n.1543-4G>A
n.786-4G>A
n.1567-4G>A
n.1013-4G>A
n.558+245G>A
n.935-4G>A
n.3640G>A
n.1325G>A
c.566-4G>A (n.566-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026693A=CA2003749165SLC37A4n.1014+244T=
n.1182T=
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n.1089-5T=
n.921-5T=
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n.1191-5T=
c.785-5T= (n.785-5T=)
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n.1209-5T=
n.1543-5T=
n.786-5T=
n.1567-5T=
n.1013-5T=
n.558+244T=
n.935-5T=
n.3639T=
n.1324T=
c.566-5T= (n.566-5T=)
11g.119026693A>CCA2003749166SLC37A4n.1014+244T>G
n.1182T>G
n.1015-5T>G
n.2297T>G
n.2618T>G
n.1089-5T>G
n.921-5T>G
n.1022-5T>G
n.1191-5T>G
c.785-5T>G (n.785-5T>G)
n.1106+244T>G
n.1209-5T>G
n.1543-5T>G
n.786-5T>G
n.1567-5T>G
n.1013-5T>G
n.558+244T>G
n.935-5T>G
n.3639T>G
n.1324T>G
c.566-5T>G (n.566-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026693A>GCA2616334825SLC37A4n.1014+244T>C
n.1182T>C
n.1015-5T>C
n.2297T>C
n.2618T>C
n.1089-5T>C
n.921-5T>C
n.1022-5T>C
n.1191-5T>C
c.785-5T>C (n.785-5T>C)
n.1106+244T>C
n.1209-5T>C
n.1543-5T>C
n.786-5T>C
n.1567-5T>C
n.1013-5T>C
n.558+244T>C
n.935-5T>C
n.3639T>C
n.1324T>C
c.566-5T>C (n.566-5T>C)
 gnomAD v4
11g.119026693A>TCA2603281017SLC37A4n.1014+244T>A
n.1182T>A
n.1015-5T>A
n.2297T>A
n.2618T>A
n.1089-5T>A
n.921-5T>A
n.1022-5T>A
n.1191-5T>A
c.785-5T>A (n.785-5T>A)
n.1106+244T>A
n.1209-5T>A
n.1543-5T>A
n.786-5T>A
n.1567-5T>A
n.1013-5T>A
n.558+244T>A
n.935-5T>A
n.3639T>A
n.1324T>A
c.566-5T>A (n.566-5T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026694G>ACA2573146983SLC37A4n.1014+243C>T
n.1181C>T
n.1015-6C>T
n.2296C>T
n.2617C>T
n.1089-6C>T
n.921-6C>T
n.1022-6C>T
n.1191-6C>T
c.785-6C>T (n.785-6C>T)
n.1106+243C>T
n.1209-6C>T
n.1543-6C>T
n.786-6C>T
n.1567-6C>T
n.1013-6C>T
n.558+243C>T
n.935-6C>T
n.3638C>T
n.1323C>T
c.566-6C>T (n.566-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026694G>TCA2616334826SLC37A4n.1014+243C>A
n.1181C>A
n.1015-6C>A
n.2296C>A
n.2617C>A
n.1089-6C>A
n.921-6C>A
n.1022-6C>A
n.1191-6C>A
c.785-6C>A (n.785-6C>A)
n.1106+243C>A
n.1209-6C>A
n.1543-6C>A
n.786-6C>A
n.1567-6C>A
n.1013-6C>A
n.558+243C>A
n.935-6C>A
n.3638C>A
n.1323C>A
c.566-6C>A (n.566-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119026695T>CCA6311728SLC37A4n.1014+242A>G
n.1180A>G
n.1015-7A>G
n.2295A>G
n.2616A>G
n.1089-7A>G
n.921-7A>G
n.1022-7A>G
n.1191-7A>G
c.785-7A>G (n.785-7A>G)
n.1106+242A>G
n.1209-7A>G
n.1543-7A>G
n.786-7A>G
n.1567-7A>G
n.1013-7A>G
n.558+242A>G
n.935-7A>G
n.3637A>G
n.1322A>G
c.566-7A>G (n.566-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026695T=CA2003749167SLC37A4n.1014+242A=
n.1180A=
n.1015-7A=
n.2295A=
n.2616A=
n.1089-7A=
n.921-7A=
n.1022-7A=
n.1191-7A=
c.785-7A= (n.785-7A=)
n.1106+242A=
n.1209-7A=
n.1543-7A=
n.786-7A=
n.1567-7A=
n.1013-7A=
n.558+242A=
n.935-7A=
n.3637A=
n.1322A=
c.566-7A= (n.566-7A=)
11g.119026696A>CCA2616334827SLC37A4n.1014+241T>G
n.1179T>G
n.1015-8T>G
n.2294T>G
n.2615T>G
n.1089-8T>G
n.921-8T>G
n.1022-8T>G
n.1191-8T>G
c.785-8T>G (n.785-8T>G)
n.1106+241T>G
n.1209-8T>G
n.1543-8T>G
n.786-8T>G
n.1567-8T>G
n.1013-8T>G
n.558+241T>G
n.935-8T>G
n.3636T>G
n.1321T>G
c.566-8T>G (n.566-8T>G)
 gnomAD v4
11g.119026696A>GCA2567977271SLC37A4n.1014+241T>C
n.1179T>C
n.1015-8T>C
n.2294T>C
n.2615T>C
n.1089-8T>C
n.921-8T>C
n.1022-8T>C
n.1191-8T>C
c.785-8T>C (n.785-8T>C)
n.1106+241T>C
n.1209-8T>C
n.1543-8T>C
n.786-8T>C
n.1567-8T>C
n.1013-8T>C
n.558+241T>C
n.935-8T>C
n.3636T>C
n.1321T>C
c.566-8T>C (n.566-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026696A>TCA942772896SLC37A4n.1014+241T>A
n.1179T>A
n.1015-8T>A
n.2294T>A
n.2615T>A
n.1089-8T>A
n.921-8T>A
n.1022-8T>A
n.1191-8T>A
c.785-8T>A (n.785-8T>A)
n.1106+241T>A
n.1209-8T>A
n.1543-8T>A
n.786-8T>A
n.1567-8T>A
n.1013-8T>A
n.558+241T>A
n.935-8T>A
n.3636T>A
n.1321T>A
c.566-8T>A (n.566-8T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026697G>CCA2616334828SLC37A4n.1014+240C>G
n.1178C>G
n.1015-9C>G
n.2293C>G
n.2614C>G
n.1089-9C>G
n.921-9C>G
n.1022-9C>G
n.1191-9C>G
c.785-9C>G (n.785-9C>G)
n.1106+240C>G
n.1209-9C>G
n.1543-9C>G
n.786-9C>G
n.1567-9C>G
n.1013-9C>G
n.558+240C>G
n.935-9C>G
n.3635C>G
n.1320C>G
c.566-9C>G (n.566-9C>G)
 gnomAD v4
11g.119026697G>TCA2616334829SLC37A4n.1014+240C>A
n.1178C>A
n.1015-9C>A
n.2293C>A
n.2614C>A
n.1089-9C>A
n.921-9C>A
n.1022-9C>A
n.1191-9C>A
c.785-9C>A (n.785-9C>A)
n.1106+240C>A
n.1209-9C>A
n.1543-9C>A
n.786-9C>A
n.1567-9C>A
n.1013-9C>A
n.558+240C>A
n.935-9C>A
n.3635C>A
n.1320C>A
c.566-9C>A (n.566-9C>A)
 gnomAD v4
11g.119026698G>ACA6311729SLC37A4n.1014+239C>T
n.1177C>T
n.1015-10C>T
n.2292C>T
n.2613C>T
n.1089-10C>T
n.921-10C>T
n.1022-10C>T
n.1191-10C>T
c.785-10C>T (n.785-10C>T)
n.1106+239C>T
n.1209-10C>T
n.1543-10C>T
n.786-10C>T
n.1567-10C>T
n.1013-10C>T
n.558+239C>T
n.935-10C>T
n.3634C>T
n.1319C>T
c.566-10C>T (n.566-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026698G=CA2003749168SLC37A4n.1014+239C=
n.1177C=
n.1015-10C=
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n.1106+239C=
n.1209-10C=
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n.786-10C=
n.1567-10C=
n.1013-10C=
n.558+239C=
n.935-10C=
n.3634C=
n.1319C=
c.566-10C= (n.566-10C=)
11g.119026698G>TCA2616334830SLC37A4n.1014+239C>A
n.1177C>A
n.1015-10C>A
n.2292C>A
n.2613C>A
n.1089-10C>A
n.921-10C>A
n.1022-10C>A
n.1191-10C>A
c.785-10C>A (n.785-10C>A)
n.1106+239C>A
n.1209-10C>A
n.1543-10C>A
n.786-10C>A
n.1567-10C>A
n.1013-10C>A
n.558+239C>A
n.935-10C>A
n.3634C>A
n.1319C>A
c.566-10C>A (n.566-10C>A)
 gnomAD v4
11g.119026699G>ACA2616334831SLC37A4n.1014+238C>T
n.1176C>T
n.1015-11C>T
n.2291C>T
n.2612C>T
n.1089-11C>T
n.921-11C>T
n.1022-11C>T
n.1191-11C>T
c.785-11C>T (n.785-11C>T)
n.1106+238C>T
n.1209-11C>T
n.1543-11C>T
n.786-11C>T
n.1567-11C>T
n.1013-11C>T
n.558+238C>T
n.935-11C>T
n.3633C>T
n.1318C>T
c.566-11C>T (n.566-11C>T)
 gnomAD v4
11g.119026699G>CCA2616334832SLC37A4n.1014+238C>G
n.1176C>G
n.1015-11C>G
n.2291C>G
n.2612C>G
n.1089-11C>G
n.921-11C>G
n.1022-11C>G
n.1191-11C>G
c.785-11C>G (n.785-11C>G)
n.1106+238C>G
n.1209-11C>G
n.1543-11C>G
n.786-11C>G
n.1567-11C>G
n.1013-11C>G
n.558+238C>G
n.935-11C>G
n.3633C>G
n.1318C>G
c.566-11C>G (n.566-11C>G)
 gnomAD v4
11g.119026699G>TCA2616334833SLC37A4n.1014+238C>A
n.1176C>A
n.1015-11C>A
n.2291C>A
n.2612C>A
n.1089-11C>A
n.921-11C>A
n.1022-11C>A
n.1191-11C>A
c.785-11C>A (n.785-11C>A)
n.1106+238C>A
n.1209-11C>A
n.1543-11C>A
n.786-11C>A
n.1567-11C>A
n.1013-11C>A
n.558+238C>A
n.935-11C>A
n.3633C>A
n.1318C>A
c.566-11C>A (n.566-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119026700A=CA2003749169SLC37A4n.1014+237T=
n.1175T=
n.1015-12T=
n.2290T=
n.2611T=
n.1089-12T=
n.921-12T=
n.1022-12T=
n.1191-12T=
c.785-12T= (n.785-12T=)
n.1106+237T=
n.1209-12T=
n.1543-12T=
n.786-12T=
n.1567-12T=
n.1013-12T=
n.558+237T=
n.935-12T=
n.3632T=
n.1317T=
c.566-12T= (n.566-12T=)
11g.119026700A>GCA2536002759SLC37A4n.1014+237T>C
n.1175T>C
n.1015-12T>C
n.2290T>C
n.2611T>C
n.1089-12T>C
n.921-12T>C
n.1022-12T>C
n.1191-12T>C
c.785-12T>C (n.785-12T>C)
n.1106+237T>C
n.1209-12T>C
n.1543-12T>C
n.786-12T>C
n.1567-12T>C
n.1013-12T>C
n.558+237T>C
n.935-12T>C
n.3632T>C
n.1317T>C
c.566-12T>C (n.566-12T>C)
 gnomAD v4
11g.119026700A>TCA942772897SLC37A4n.1014+237T>A
n.1175T>A
n.1015-12T>A
n.2290T>A
n.2611T>A
n.1089-12T>A
n.921-12T>A
n.1022-12T>A
n.1191-12T>A
c.785-12T>A (n.785-12T>A)
n.1106+237T>A
n.1209-12T>A
n.1543-12T>A
n.786-12T>A
n.1567-12T>A
n.1013-12T>A
n.558+237T>A
n.935-12T>A
n.3632T>A
n.1317T>A
c.566-12T>A (n.566-12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026700_119026710delinsAGTTGTGGTGGCA2003749170SLC37A4n.1014+227_1014+237delinsCCACCACAACT
n.1165_1175delinsCCACCACAACT
n.1015-22_1015-12delinsCCACCACAACT
n.2280_2290delinsCCACCACAACT
n.2601_2611delinsCCACCACAACT
n.1089-22_1089-12delinsCCACCACAACT
n.921-22_921-12delinsCCACCACAACT
n.1022-22_1022-12delinsCCACCACAACT
n.1191-22_1191-12delinsCCACCACAACT
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n.558+227_558+237delinsCCACCACAACT
n.935-22_935-12delinsCCACCACAACT
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n.1307_1317delinsCCACCACAACT
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n.1316C>A
c.566-13C>A (n.566-13C>A)
 gnomAD v4
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n.1022-22_1022-13del
n.1191-22_1191-13del
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n.1106+227_1106+236del
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n.3622_3631del
n.1307_1316del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched