Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026562G>A | CA2616334735 | SLC37A4 | n.1014+375C>T n.1313C>T n.1141C>T n.1100+41C>T n.2428C>T n.2708+41C>T n.1174+41C>T n.1006+41C>T n.1139+9C>T n.1276+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) n.1106+375C>T n.1294+41C>T n.1628+41C>T n.912C>T n.1652+41C>T n.1098+41C>T n.558+375C>T n.1020+41C>T n.3770C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026562G>T | CA2616334734 | SLC37A4 | n.1014+375C>A n.1313C>A n.1141C>A n.1100+41C>A n.2428C>A n.2708+41C>A n.1174+41C>A n.1006+41C>A n.1139+9C>A n.1276+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) n.1106+375C>A n.1294+41C>A n.1628+41C>A n.912C>A n.1652+41C>A n.1098+41C>A n.558+375C>A n.1020+41C>A n.3770C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026565del | CA2616334737 | SLC37A4 | n.1014+374del n.1312del n.1140del n.1100+40del n.2427del n.2708+40del n.1174+40del n.1006+40del n.1139+8del n.1276+40del c.870+40del (n.870+40del) n.1106+374del n.1294+40del n.1628+40del n.911del n.1652+40del n.1098+40del n.558+374del n.1020+40del n.3769del c.651+40del (n.651+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026564A>C | CA2616334739 | SLC37A4 | n.1014+373T>G n.1311T>G n.1139T>G n.1100+39T>G n.2426T>G n.2708+39T>G n.1174+39T>G n.1006+39T>G n.1139+7T>G n.1276+39T>G c.870+39T>G (n.870+39T>G) n.1106+373T>G n.1294+39T>G n.1628+39T>G n.910T>G n.1652+39T>G n.1098+39T>G n.558+373T>G n.1020+39T>G n.3768T>G c.651+39T>G (n.651+39T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026566G>A | CA2793831478 | SLC37A4 | n.1014+371C>T n.1309C>T n.1137C>T n.1100+37C>T n.2424C>T n.2708+37C>T n.1174+37C>T n.1006+37C>T n.1139+5C>T n.1276+37C>T c.870+37C>T (n.870+37C>T) n.1106+371C>T n.1294+37C>T n.1628+37C>T n.908C>T n.1652+37C>T n.1098+37C>T n.558+371C>T n.1020+37C>T n.3766C>T c.651+37C>T (n.651+37C>T) | |
11 | g.119026566G>T | CA2616334740 | SLC37A4 | n.1014+371C>A n.1309C>A n.1137C>A n.1100+37C>A n.2424C>A n.2708+37C>A n.1174+37C>A n.1006+37C>A n.1139+5C>A n.1276+37C>A c.870+37C>A (n.870+37C>A) n.1106+371C>A n.1294+37C>A n.1628+37C>A n.908C>A n.1652+37C>A n.1098+37C>A n.558+371C>A n.1020+37C>A n.3766C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026567G>A | CA2616334741 | SLC37A4 | n.1014+370C>T n.1308C>T n.1136C>T n.1100+36C>T n.2423C>T n.2708+36C>T n.1174+36C>T n.1006+36C>T n.1139+4C>T n.1276+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) n.1106+370C>T n.1294+36C>T n.1628+36C>T n.907C>T n.1652+36C>T n.1098+36C>T n.558+370C>T n.1020+36C>T n.3765C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026567G>C | CA2616334742 | SLC37A4 | n.1014+370C>G n.1308C>G n.1136C>G n.1100+36C>G n.2423C>G n.2708+36C>G n.1174+36C>G n.1006+36C>G n.1139+4C>G n.1276+36C>G c.870+36C>G (n.870+36C>G) n.1106+370C>G n.1294+36C>G n.1628+36C>G n.907C>G n.1652+36C>G n.1098+36C>G n.558+370C>G n.1020+36C>G n.3765C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026567G>T | CA2616334743 | SLC37A4 | n.1014+370C>A n.1308C>A n.1136C>A n.1100+36C>A n.2423C>A n.2708+36C>A n.1174+36C>A n.1006+36C>A n.1139+4C>A n.1276+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) n.1106+370C>A n.1294+36C>A n.1628+36C>A n.907C>A n.1652+36C>A n.1098+36C>A n.558+370C>A n.1020+36C>A n.3765C>A c.651+36C>A (n.651+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026568G>A | CA2616334744 | SLC37A4 | n.1014+369C>T n.1307C>T n.1135C>T n.1100+35C>T n.2422C>T n.2708+35C>T n.1174+35C>T n.1006+35C>T n.1139+3C>T n.1276+35C>T c.870+35C>T (n.870+35C>T) n.1106+369C>T n.1294+35C>T n.1628+35C>T n.906C>T n.1652+35C>T n.1098+35C>T n.558+369C>T n.1020+35C>T n.3764C>T c.651+35C>T (n.651+35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026568G>T | CA2616334746 | SLC37A4 | n.1014+369C>A n.1307C>A n.1135C>A n.1100+35C>A n.2422C>A n.2708+35C>A n.1174+35C>A n.1006+35C>A n.1139+3C>A n.1276+35C>A c.870+35C>A (n.870+35C>A) n.1106+369C>A n.1294+35C>A n.1628+35C>A n.906C>A n.1652+35C>A n.1098+35C>A n.558+369C>A n.1020+35C>A n.3764C>A c.651+35C>A (n.651+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026569A>C | CA2793831479 | SLC37A4 | n.1014+368T>G n.1306T>G n.1134T>G n.1100+34T>G n.2421T>G n.2708+34T>G n.1174+34T>G n.1006+34T>G n.1139+2T>G n.1276+34T>G c.870+34T>G (n.870+34T>G) n.1106+368T>G n.1294+34T>G n.1628+34T>G n.905T>G n.1652+34T>G n.1098+34T>G n.558+368T>G n.1020+34T>G n.3763T>G c.651+34T>G (n.651+34T>G) | |
11 | g.119026569A>G | CA2616334747 | SLC37A4 | n.1014+368T>C n.1306T>C n.1134T>C n.1100+34T>C n.2421T>C n.2708+34T>C n.1174+34T>C n.1006+34T>C n.1139+2T>C n.1276+34T>C c.870+34T>C (n.870+34T>C) n.1106+368T>C n.1294+34T>C n.1628+34T>C n.905T>C n.1652+34T>C n.1098+34T>C n.558+368T>C n.1020+34T>C n.3763T>C c.651+34T>C (n.651+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026570C>T | CA2616334749 | SLC37A4 | n.1014+367G>A n.1305G>A n.1133G>A n.1100+33G>A n.2420G>A n.2708+33G>A n.1174+33G>A n.1006+33G>A n.1139+1G>A n.1276+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) n.1106+367G>A n.1294+33G>A n.1628+33G>A n.904G>A n.1652+33G>A n.1098+33G>A n.558+367G>A n.1020+33G>A n.3762G>A c.651+33G>A (n.651+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026571C>A | CA2616334755 | SLC37A4 | n.1014+366G>T n.1304G>T n.1132G>T n.1100+32G>T n.2419G>T n.2708+32G>T n.1174+32G>T n.1006+32G>T n.1139G>T n.1276+32G>T c.870+32G>T (n.870+32G>T) n.1106+366G>T n.1294+32G>T n.1628+32G>T n.903G>T n.1652+32G>T n.1098+32G>T n.558+366G>T n.1020+32G>T n.3761G>T c.651+32G>T (n.651+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026571C= | CA2003749100 | SLC37A4 | n.1014+366G= n.1304G= n.1132G= n.1100+32G= n.2419G= n.2708+32G= n.1174+32G= n.1006+32G= n.1139G= n.1276+32G= c.870+32G= (n.870+32G=) n.1106+366G= n.1294+32G= n.1628+32G= n.903G= n.1652+32G= n.1098+32G= n.558+366G= n.1020+32G= n.3761G= c.651+32G= (n.651+32G=) | |
11 | g.119026571C>T | CA602177887 | SLC37A4 | n.1014+366G>A n.1304G>A n.1132G>A n.1100+32G>A n.2419G>A n.2708+32G>A n.1174+32G>A n.1006+32G>A n.1139G>A n.1276+32G>A c.870+32G>A (n.870+32G>A) n.1106+366G>A n.1294+32G>A n.1628+32G>A n.903G>A n.1652+32G>A n.1098+32G>A n.558+366G>A n.1020+32G>A n.3761G>A c.651+32G>A (n.651+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026572C= | CA2003749101 | SLC37A4 | n.1014+365G= n.1303G= n.1131G= n.1100+31G= n.2418G= n.2708+31G= n.1174+31G= n.1006+31G= n.1138G= n.1276+31G= c.870+31G= (n.870+31G=) n.1106+365G= n.1294+31G= n.1628+31G= n.902G= n.1652+31G= n.1098+31G= n.558+365G= n.1020+31G= n.3760G= c.651+31G= (n.651+31G=) | |
11 | g.119026572C>G | CA602177888 | SLC37A4 | n.1014+365G>C n.1303G>C n.1131G>C n.1100+31G>C n.2418G>C n.2708+31G>C n.1174+31G>C n.1006+31G>C n.1138G>C n.1276+31G>C c.870+31G>C (n.870+31G>C) n.1106+365G>C n.1294+31G>C n.1628+31G>C n.902G>C n.1652+31G>C n.1098+31G>C n.558+365G>C n.1020+31G>C n.3760G>C c.651+31G>C (n.651+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026573T>A | CA2616334757 | SLC37A4 | n.1014+364A>T n.1302A>T n.1130A>T n.1100+30A>T n.2417A>T n.2708+30A>T n.1174+30A>T n.1006+30A>T n.1137A>T n.1276+30A>T c.870+30A>T (n.870+30A>T) n.1106+364A>T n.1294+30A>T n.1628+30A>T n.901A>T n.1652+30A>T n.1098+30A>T n.558+364A>T n.1020+30A>T n.3759A>T c.651+30A>T (n.651+30A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026573T>C | CA672376647 | SLC37A4 | n.1014+364A>G n.1302A>G n.1130A>G n.1100+30A>G n.2417A>G n.2708+30A>G n.1174+30A>G n.1006+30A>G n.1137A>G n.1276+30A>G c.870+30A>G (n.870+30A>G) n.1106+364A>G n.1294+30A>G n.1628+30A>G n.901A>G n.1652+30A>G n.1098+30A>G n.558+364A>G n.1020+30A>G n.3759A>G c.651+30A>G (n.651+30A>G) | dbSNP |
11 | g.119026573T= | CA2003749102 | SLC37A4 | n.1014+364A= n.1302A= n.1130A= n.1100+30A= n.2417A= n.2708+30A= n.1174+30A= n.1006+30A= n.1137A= n.1276+30A= c.870+30A= (n.870+30A=) n.1106+364A= n.1294+30A= n.1628+30A= n.901A= n.1652+30A= n.1098+30A= n.558+364A= n.1020+30A= n.3759A= c.651+30A= (n.651+30A=) | |
11 | g.119026574T>C | CA672376649 | SLC37A4 | n.1014+363A>G n.1301A>G n.1129A>G n.1100+29A>G n.2416A>G n.2708+29A>G n.1174+29A>G n.1006+29A>G n.1136A>G n.1276+29A>G c.870+29A>G (n.870+29A>G) n.1106+363A>G n.1294+29A>G n.1628+29A>G n.900A>G n.1652+29A>G n.1098+29A>G n.558+363A>G n.1020+29A>G n.3758A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026574T= | CA2003749104 | SLC37A4 | n.1014+363A= n.1301A= n.1129A= n.1100+29A= n.2416A= n.2708+29A= n.1174+29A= n.1006+29A= n.1136A= n.1276+29A= c.870+29A= (n.870+29A=) n.1106+363A= n.1294+29A= n.1628+29A= n.900A= n.1652+29A= n.1098+29A= n.558+363A= n.1020+29A= n.3758A= c.651+29A= (n.651+29A=) | |
11 | g.119026574_119026577delinsTCTC | CA2003749103 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+363delinsGAGA n.1298_1301delinsGAGA n.1126_1129delinsGAGA n.1100+26_1100+29delinsGAGA n.2413_2416delinsGAGA n.2708+26_2708+29delinsGAGA n.1174+26_1174+29delinsGAGA n.1006+26_1006+29delinsGAGA n.1133_1136delinsGAGA n.1276+26_1276+29delinsGAGA c.870+26_870+29delinsGAGA (n.870+26_870+29delinsGAGA) n.1106+360_1106+363delinsGAGA n.1294+26_1294+29delinsGAGA n.1628+26_1628+29delinsGAGA n.897_900delinsGAGA n.1652+26_1652+29delinsGAGA n.1098+26_1098+29delinsGAGA n.558+360_558+363delinsGAGA n.1020+26_1020+29delinsGAGA n.3755_3758delinsGAGA c.651+26_651+29delinsGAGA (n.651+26_651+29delinsGAGA) | |
11 | g.119026575C>A | CA2616334763 | SLC37A4 | n.1014+362G>T n.1300G>T n.1128G>T n.1100+28G>T n.2415G>T n.2708+28G>T n.1174+28G>T n.1006+28G>T n.1135G>T n.1276+28G>T c.870+28G>T (n.870+28G>T) n.1106+362G>T n.1294+28G>T n.1628+28G>T n.899G>T n.1652+28G>T n.1098+28G>T n.558+362G>T n.1020+28G>T n.3757G>T c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026575C= | CA2003749105 | SLC37A4 | n.1014+362G= n.1300G= n.1128G= n.1100+28G= n.2415G= n.2708+28G= n.1174+28G= n.1006+28G= n.1135G= n.1276+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) n.1106+362G= n.1294+28G= n.1628+28G= n.899G= n.1652+28G= n.1098+28G= n.558+362G= n.1020+28G= n.3757G= c.651+28G= (n.651+28G=) | |
11 | g.119026575C>G | CA602177890 | SLC37A4 | n.1014+362G>C n.1300G>C n.1128G>C n.1100+28G>C n.2415G>C n.2708+28G>C n.1174+28G>C n.1006+28G>C n.1135G>C n.1276+28G>C c.870+28G>C (n.870+28G>C) n.1106+362G>C n.1294+28G>C n.1628+28G>C n.899G>C n.1652+28G>C n.1098+28G>C n.558+362G>C n.1020+28G>C n.3757G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026575C>T | CA2616334760 | SLC37A4 | n.1014+362G>A n.1300G>A n.1128G>A n.1100+28G>A n.2415G>A n.2708+28G>A n.1174+28G>A n.1006+28G>A n.1135G>A n.1276+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) n.1106+362G>A n.1294+28G>A n.1628+28G>A n.899G>A n.1652+28G>A n.1098+28G>A n.558+362G>A n.1020+28G>A n.3757G>A c.651+28G>A (n.651+28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026577_119026579del | CA6311707 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+362del n.1298_1300del n.1126_1128del n.1100+26_1100+28del n.2413_2415del n.2708+26_2708+28del n.1174+26_1174+28del n.1006+26_1006+28del n.1133_1135del n.1276+26_1276+28del c.870+26_870+28del (n.870+26_870+28del) n.1106+360_1106+362del n.1294+26_1294+28del n.1628+26_1628+28del n.897_899del n.1652+26_1652+28del n.1098+26_1098+28del n.558+360_558+362del n.1020+26_1020+28del n.3755_3757del c.651+26_651+28del (n.651+26_651+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026576T>C | CA6311708 | SLC37A4 | n.1014+361A>G n.1299A>G n.1127A>G n.1100+27A>G n.2414A>G n.2708+27A>G n.1174+27A>G n.1006+27A>G n.1134A>G n.1276+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) n.1106+361A>G n.1294+27A>G n.1628+27A>G n.898A>G n.1652+27A>G n.1098+27A>G n.558+361A>G n.1020+27A>G n.3756A>G c.651+27A>G (n.651+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026576T= | CA2003749106 | SLC37A4 | n.1014+361A= n.1299A= n.1127A= n.1100+27A= n.2414A= n.2708+27A= n.1174+27A= n.1006+27A= n.1134A= n.1276+27A= c.870+27A= (n.870+27A=) n.1106+361A= n.1294+27A= n.1628+27A= n.898A= n.1652+27A= n.1098+27A= n.558+361A= n.1020+27A= n.3756A= c.651+27A= (n.651+27A=) | |
11 | g.119026577C>A | CA2616334764 | SLC37A4 | n.1014+360G>T n.1298G>T n.1126G>T n.1100+26G>T n.2413G>T n.2708+26G>T n.1174+26G>T n.1006+26G>T n.1133G>T n.1276+26G>T c.870+26G>T (n.870+26G>T) n.1106+360G>T n.1294+26G>T n.1628+26G>T n.897G>T n.1652+26G>T n.1098+26G>T n.558+360G>T n.1020+26G>T n.3755G>T c.651+26G>T (n.651+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026577C>T | CA2616334766 | SLC37A4 | n.1014+360G>A n.1298G>A n.1126G>A n.1100+26G>A n.2413G>A n.2708+26G>A n.1174+26G>A n.1006+26G>A n.1133G>A n.1276+26G>A c.870+26G>A (n.870+26G>A) n.1106+360G>A n.1294+26G>A n.1628+26G>A n.897G>A n.1652+26G>A n.1098+26G>A n.558+360G>A n.1020+26G>A n.3755G>A c.651+26G>A (n.651+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026578C>T | CA2616334767 | SLC37A4 | n.1014+359G>A n.1297G>A n.1125G>A n.1100+25G>A n.2412G>A n.2708+25G>A n.1174+25G>A n.1006+25G>A n.1132G>A n.1276+25G>A c.870+25G>A (n.870+25G>A) n.1106+359G>A n.1294+25G>A n.1628+25G>A n.896G>A n.1652+25G>A n.1098+25G>A n.558+359G>A n.1020+25G>A n.3754G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026579T>C | CA2003749108 | SLC37A4 | n.1014+358A>G n.1296A>G n.1124A>G n.1100+24A>G n.2411A>G n.2708+24A>G n.1174+24A>G n.1006+24A>G n.1131A>G n.1276+24A>G c.870+24A>G (n.870+24A>G) n.1106+358A>G n.1294+24A>G n.1628+24A>G n.895A>G n.1652+24A>G n.1098+24A>G n.558+358A>G n.1020+24A>G n.3753A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026579T>G | CA2003749109 | SLC37A4 | n.1014+358A>C n.1296A>C n.1124A>C n.1100+24A>C n.2411A>C n.2708+24A>C n.1174+24A>C n.1006+24A>C n.1131A>C n.1276+24A>C c.870+24A>C (n.870+24A>C) n.1106+358A>C n.1294+24A>C n.1628+24A>C n.895A>C n.1652+24A>C n.1098+24A>C n.558+358A>C n.1020+24A>C n.3753A>C c.651+24A>C (n.651+24A>C) | dbSNP |
11 | g.119026579T= | CA2003749107 | SLC37A4 | n.1014+358A= n.1296A= n.1124A= n.1100+24A= n.2411A= n.2708+24A= n.1174+24A= n.1006+24A= n.1131A= n.1276+24A= c.870+24A= (n.870+24A=) n.1106+358A= n.1294+24A= n.1628+24A= n.895A= n.1652+24A= n.1098+24A= n.558+358A= n.1020+24A= n.3753A= c.651+24A= (n.651+24A=) | |
11 | g.119026581C>A | CA2616334769 | SLC37A4 | n.1014+356G>T n.1294G>T n.1122G>T n.1100+22G>T n.2409G>T n.2708+22G>T n.1174+22G>T n.1006+22G>T n.1129G>T n.1276+22G>T c.870+22G>T (n.870+22G>T) n.1106+356G>T n.1294+22G>T n.1628+22G>T n.893G>T n.1652+22G>T n.1098+22G>T n.558+356G>T n.1020+22G>T n.3751G>T c.651+22G>T (n.651+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026581C>T | CA2616334770 | SLC37A4 | n.1014+356G>A n.1294G>A n.1122G>A n.1100+22G>A n.2409G>A n.2708+22G>A n.1174+22G>A n.1006+22G>A n.1129G>A n.1276+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) n.1106+356G>A n.1294+22G>A n.1628+22G>A n.893G>A n.1652+22G>A n.1098+22G>A n.558+356G>A n.1020+22G>A n.3751G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026582C>A | CA2616334771 | SLC37A4 | n.1014+355G>T n.1293G>T n.1121G>T n.1100+21G>T n.2408G>T n.2708+21G>T n.1174+21G>T n.1006+21G>T n.1128G>T n.1276+21G>T c.870+21G>T (n.870+21G>T) n.1106+355G>T n.1294+21G>T n.1628+21G>T n.892G>T n.1652+21G>T n.1098+21G>T n.558+355G>T n.1020+21G>T n.3750G>T c.651+21G>T (n.651+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026582C= | CA2003749110 | SLC37A4 | n.1014+355G= n.1293G= n.1121G= n.1100+21G= n.2408G= n.2708+21G= n.1174+21G= n.1006+21G= n.1128G= n.1276+21G= c.870+21G= (n.870+21G=) n.1106+355G= n.1294+21G= n.1628+21G= n.892G= n.1652+21G= n.1098+21G= n.558+355G= n.1020+21G= n.3750G= c.651+21G= (n.651+21G=) | |
11 | g.119026582C>G | CA602177895 | SLC37A4 | n.1014+355G>C n.1293G>C n.1121G>C n.1100+21G>C n.2408G>C n.2708+21G>C n.1174+21G>C n.1006+21G>C n.1128G>C n.1276+21G>C c.870+21G>C (n.870+21G>C) n.1106+355G>C n.1294+21G>C n.1628+21G>C n.892G>C n.1652+21G>C n.1098+21G>C n.558+355G>C n.1020+21G>C n.3750G>C c.651+21G>C (n.651+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026582C>T | CA602177897 | SLC37A4 | n.1014+355G>A n.1293G>A n.1121G>A n.1100+21G>A n.2408G>A n.2708+21G>A n.1174+21G>A n.1006+21G>A n.1128G>A n.1276+21G>A c.870+21G>A (n.870+21G>A) n.1106+355G>A n.1294+21G>A n.1628+21G>A n.892G>A n.1652+21G>A n.1098+21G>A n.558+355G>A n.1020+21G>A n.3750G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026583T>C | CA2003749112 | SLC37A4 | n.1014+354A>G n.1292A>G n.1120A>G n.1100+20A>G n.2407A>G n.2708+20A>G n.1174+20A>G n.1006+20A>G n.1127A>G n.1276+20A>G c.870+20A>G (n.870+20A>G) n.1106+354A>G n.1294+20A>G n.1628+20A>G n.891A>G n.1652+20A>G n.1098+20A>G n.558+354A>G n.1020+20A>G n.3749A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026583T= | CA2003749111 | SLC37A4 | n.1014+354A= n.1292A= n.1120A= n.1100+20A= n.2407A= n.2708+20A= n.1174+20A= n.1006+20A= n.1127A= n.1276+20A= c.870+20A= (n.870+20A=) n.1106+354A= n.1294+20A= n.1628+20A= n.891A= n.1652+20A= n.1098+20A= n.558+354A= n.1020+20A= n.3749A= c.651+20A= (n.651+20A=) | |
11 | g.119026584G>A | CA6311709 | SLC37A4 | n.1014+353C>T n.1291C>T n.1119C>T n.1100+19C>T n.2406C>T n.2708+19C>T n.1174+19C>T n.1006+19C>T n.1126C>T n.1276+19C>T c.870+19C>T (n.870+19C>T) n.1106+353C>T n.1294+19C>T n.1628+19C>T n.890C>T n.1652+19C>T n.1098+19C>T n.558+353C>T n.1020+19C>T n.3748C>T c.651+19C>T (n.651+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026584G>C | CA229597706 | SLC37A4 | n.1014+353C>G n.1291C>G n.1119C>G n.1100+19C>G n.2406C>G n.2708+19C>G n.1174+19C>G n.1006+19C>G n.1126C>G n.1276+19C>G c.870+19C>G (n.870+19C>G) n.1106+353C>G n.1294+19C>G n.1628+19C>G n.890C>G n.1652+19C>G n.1098+19C>G n.558+353C>G n.1020+19C>G n.3748C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026584G= | CA2003749113 | SLC37A4 | n.1014+353C= n.1291C= n.1119C= n.1100+19C= n.2406C= n.2708+19C= n.1174+19C= n.1006+19C= n.1126C= n.1276+19C= c.870+19C= (n.870+19C=) n.1106+353C= n.1294+19C= n.1628+19C= n.890C= n.1652+19C= n.1098+19C= n.558+353C= n.1020+19C= n.3748C= c.651+19C= (n.651+19C=) | |
11 | g.119026584G>T | CA2616334776 | SLC37A4 | n.1014+353C>A n.1291C>A n.1119C>A n.1100+19C>A n.2406C>A n.2708+19C>A n.1174+19C>A n.1006+19C>A n.1126C>A n.1276+19C>A c.870+19C>A (n.870+19C>A) n.1106+353C>A n.1294+19C>A n.1628+19C>A n.890C>A n.1652+19C>A n.1098+19C>A n.558+353C>A n.1020+19C>A n.3748C>A c.651+19C>A (n.651+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026585T>G | CA2616334778 | SLC37A4 | n.1014+352A>C n.1290A>C n.1118A>C n.1100+18A>C n.2405A>C n.2708+18A>C n.1174+18A>C n.1006+18A>C n.1125A>C n.1276+18A>C c.870+18A>C (n.870+18A>C) n.1106+352A>C n.1294+18A>C n.1628+18A>C n.889A>C n.1652+18A>C n.1098+18A>C n.558+352A>C n.1020+18A>C n.3747A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026586C>A | CA6311710 | SLC37A4 | n.1014+351G>T n.1289G>T n.1117G>T n.1100+17G>T n.2404G>T n.2708+17G>T n.1174+17G>T n.1006+17G>T n.1124G>T n.1276+17G>T c.870+17G>T (n.870+17G>T) n.1106+351G>T n.1294+17G>T n.1628+17G>T n.888G>T n.1652+17G>T n.1098+17G>T n.558+351G>T n.1020+17G>T n.3746G>T c.651+17G>T (n.651+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026586C= | CA2003749114 | SLC37A4 | n.1014+351G= n.1289G= n.1117G= n.1100+17G= n.2404G= n.2708+17G= n.1174+17G= n.1006+17G= n.1124G= n.1276+17G= c.870+17G= (n.870+17G=) n.1106+351G= n.1294+17G= n.1628+17G= n.888G= n.1652+17G= n.1098+17G= n.558+351G= n.1020+17G= n.3746G= c.651+17G= (n.651+17G=) | |
11 | g.119026586C>T | CA2616334782 | SLC37A4 | n.1014+351G>A n.1289G>A n.1117G>A n.1100+17G>A n.2404G>A n.2708+17G>A n.1174+17G>A n.1006+17G>A n.1124G>A n.1276+17G>A c.870+17G>A (n.870+17G>A) n.1106+351G>A n.1294+17G>A n.1628+17G>A n.888G>A n.1652+17G>A n.1098+17G>A n.558+351G>A n.1020+17G>A n.3746G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026587C>A | CA2616334784 | SLC37A4 | n.1014+350G>T n.1288G>T n.1116G>T n.1100+16G>T n.2403G>T n.2708+16G>T n.1174+16G>T n.1006+16G>T n.1123G>T n.1276+16G>T c.870+16G>T (n.870+16G>T) n.1106+350G>T n.1294+16G>T n.1628+16G>T n.887G>T n.1652+16G>T n.1098+16G>T n.558+350G>T n.1020+16G>T n.3745G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026587C>T | CA2616334786 | SLC37A4 | n.1014+350G>A n.1288G>A n.1116G>A n.1100+16G>A n.2403G>A n.2708+16G>A n.1174+16G>A n.1006+16G>A n.1123G>A n.1276+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) n.1106+350G>A n.1294+16G>A n.1628+16G>A n.887G>A n.1652+16G>A n.1098+16G>A n.558+350G>A n.1020+16G>A n.3745G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026588C>A | CA2616334787 | SLC37A4 | n.1014+349G>T n.1287G>T n.1115G>T n.1100+15G>T n.2402G>T n.2708+15G>T n.1174+15G>T n.1006+15G>T n.1122G>T n.1276+15G>T c.870+15G>T (n.870+15G>T) n.1106+349G>T n.1294+15G>T n.1628+15G>T n.886G>T n.1652+15G>T n.1098+15G>T n.558+349G>T n.1020+15G>T n.3744G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026588C>T | CA2575003283 | SLC37A4 | n.1014+349G>A n.1287G>A n.1115G>A n.1100+15G>A n.2402G>A n.2708+15G>A n.1174+15G>A n.1006+15G>A n.1122G>A n.1276+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) n.1106+349G>A n.1294+15G>A n.1628+15G>A n.886G>A n.1652+15G>A n.1098+15G>A n.558+349G>A n.1020+15G>A n.3744G>A c.651+15G>A (n.651+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026589T>A | CA2616334789 | SLC37A4 | n.1014+348A>T n.1286A>T n.1114A>T n.1100+14A>T n.2401A>T n.2708+14A>T n.1174+14A>T n.1006+14A>T n.1121A>T n.1276+14A>T c.870+14A>T (n.870+14A>T) n.1106+348A>T n.1294+14A>T n.1628+14A>T n.885A>T n.1652+14A>T n.1098+14A>T n.558+348A>T n.1020+14A>T n.3743A>T c.651+14A>T (n.651+14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026589T>C | CA2616334790 | SLC37A4 | n.1014+348A>G n.1286A>G n.1114A>G n.1100+14A>G n.2401A>G n.2708+14A>G n.1174+14A>G n.1006+14A>G n.1121A>G n.1276+14A>G c.870+14A>G (n.870+14A>G) n.1106+348A>G n.1294+14A>G n.1628+14A>G n.885A>G n.1652+14A>G n.1098+14A>G n.558+348A>G n.1020+14A>G n.3743A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026590del | CA2616334788 | SLC37A4 | n.1014+348del n.1286del n.1114del n.1100+14del n.2401del n.2708+14del n.1174+14del n.1006+14del n.1121del n.1276+14del c.870+14del (n.870+14del) n.1106+348del n.1294+14del n.1628+14del n.885del n.1652+14del n.1098+14del n.558+348del n.1020+14del n.3743del c.651+14del (n.651+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026593G>A | CA2616334791 | SLC37A4 | n.1014+344C>T n.1282C>T n.1110C>T n.1100+10C>T n.2397C>T n.2708+10C>T n.1174+10C>T n.1006+10C>T n.1117C>T n.1276+10C>T c.870+10C>T (n.870+10C>T) n.1106+344C>T n.1294+10C>T n.1628+10C>T n.881C>T n.1652+10C>T n.1098+10C>T n.558+344C>T n.1020+10C>T n.3739C>T c.651+10C>T (n.651+10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026593G>T | CA2616334792 | SLC37A4 | n.1014+344C>A n.1282C>A n.1110C>A n.1100+10C>A n.2397C>A n.2708+10C>A n.1174+10C>A n.1006+10C>A n.1117C>A n.1276+10C>A c.870+10C>A (n.870+10C>A) n.1106+344C>A n.1294+10C>A n.1628+10C>A n.881C>A n.1652+10C>A n.1098+10C>A n.558+344C>A n.1020+10C>A n.3739C>A c.651+10C>A (n.651+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026594C>A | CA2616334793 | SLC37A4 | n.1014+343G>T n.1281G>T n.1109G>T n.1100+9G>T n.2396G>T n.2708+9G>T n.1174+9G>T n.1006+9G>T n.1116G>T n.1276+9G>T c.870+9G>T (n.870+9G>T) n.1106+343G>T n.1294+9G>T n.1628+9G>T n.880G>T n.1652+9G>T n.1098+9G>T n.558+343G>T n.1020+9G>T n.3738G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026594C>T | CA2616334794 | SLC37A4 | n.1014+343G>A n.1281G>A n.1109G>A n.1100+9G>A n.2396G>A n.2708+9G>A n.1174+9G>A n.1006+9G>A n.1116G>A n.1276+9G>A c.870+9G>A (n.870+9G>A) n.1106+343G>A n.1294+9G>A n.1628+9G>A n.880G>A n.1652+9G>A n.1098+9G>A n.558+343G>A n.1020+9G>A n.3738G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026595C>A | CA2575003284 | SLC37A4 | n.1014+342G>T n.1280G>T n.1108G>T n.1100+8G>T n.2395G>T n.2708+8G>T n.1174+8G>T n.1006+8G>T n.1115G>T n.1276+8G>T c.870+8G>T (n.870+8G>T) n.1106+342G>T n.1294+8G>T n.1628+8G>T n.879G>T n.1652+8G>T n.1098+8G>T n.558+342G>T n.1020+8G>T n.3737G>T c.651+8G>T (n.651+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026595C>G | CA2499220795 | SLC37A4 | n.1014+342G>C n.1280G>C n.1108G>C n.1100+8G>C n.2395G>C n.2708+8G>C n.1174+8G>C n.1006+8G>C n.1115G>C n.1276+8G>C c.870+8G>C (n.870+8G>C) n.1106+342G>C n.1294+8G>C n.1628+8G>C n.879G>C n.1652+8G>C n.1098+8G>C n.558+342G>C n.1020+8G>C n.3737G>C c.651+8G>C (n.651+8G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026595C>T | CA2616334795 | SLC37A4 | n.1014+342G>A n.1280G>A n.1108G>A n.1100+8G>A n.2395G>A n.2708+8G>A n.1174+8G>A n.1006+8G>A n.1115G>A n.1276+8G>A c.870+8G>A (n.870+8G>A) n.1106+342G>A n.1294+8G>A n.1628+8G>A n.879G>A n.1652+8G>A n.1098+8G>A n.558+342G>A n.1020+8G>A n.3737G>A c.651+8G>A (n.651+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026596C>A | CA2616334798 | SLC37A4 | n.1014+341G>T n.1279G>T n.1107G>T n.1100+7G>T n.2394G>T n.2708+7G>T n.1174+7G>T n.1006+7G>T n.1114G>T n.1276+7G>T c.870+7G>T (n.870+7G>T) n.1106+341G>T n.1294+7G>T n.1628+7G>T n.878G>T n.1652+7G>T n.1098+7G>T n.558+341G>T n.1020+7G>T n.3736G>T c.651+7G>T (n.651+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026596C= | CA2003749115 | SLC37A4 | n.1014+341G= n.1279G= n.1107G= n.1100+7G= n.2394G= n.2708+7G= n.1174+7G= n.1006+7G= n.1114G= n.1276+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) n.1106+341G= n.1294+7G= n.1628+7G= n.878G= n.1652+7G= n.1098+7G= n.558+341G= n.1020+7G= n.3736G= c.651+7G= (n.651+7G=) | |
11 | g.119026596C>G | CA2499220796 | SLC37A4 | n.1014+341G>C n.1279G>C n.1107G>C n.1100+7G>C n.2394G>C n.2708+7G>C n.1174+7G>C n.1006+7G>C n.1114G>C n.1276+7G>C c.870+7G>C (n.870+7G>C) n.1106+341G>C n.1294+7G>C n.1628+7G>C n.878G>C n.1652+7G>C n.1098+7G>C n.558+341G>C n.1020+7G>C n.3736G>C c.651+7G>C (n.651+7G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026596C>T | CA6311711 | SLC37A4 | n.1014+341G>A n.1279G>A n.1107G>A n.1100+7G>A n.2394G>A n.2708+7G>A n.1174+7G>A n.1006+7G>A n.1114G>A n.1276+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) n.1106+341G>A n.1294+7G>A n.1628+7G>A n.878G>A n.1652+7G>A n.1098+7G>A n.558+341G>A n.1020+7G>A n.3736G>A c.651+7G>A (n.651+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G>A | CA6311712 | SLC37A4 | n.1014+340C>T n.1278C>T n.1106C>T n.1100+6C>T n.2393C>T n.2708+6C>T n.1174+6C>T n.1006+6C>T n.1113C>T n.1276+6C>T c.870+6C>T (n.870+6C>T) n.1106+340C>T n.1294+6C>T n.1628+6C>T n.877C>T n.1652+6C>T n.1098+6C>T n.558+340C>T n.1020+6C>T n.3735C>T c.651+6C>T (n.651+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G>C | CA6311713 | SLC37A4 | n.1014+340C>G n.1278C>G n.1106C>G n.1100+6C>G n.2393C>G n.2708+6C>G n.1174+6C>G n.1006+6C>G n.1113C>G n.1276+6C>G c.870+6C>G (n.870+6C>G) n.1106+340C>G n.1294+6C>G n.1628+6C>G n.877C>G n.1652+6C>G n.1098+6C>G n.558+340C>G n.1020+6C>G n.3735C>G c.651+6C>G (n.651+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G= | CA2003749116 | SLC37A4 | n.1014+340C= n.1278C= n.1106C= n.1100+6C= n.2393C= n.2708+6C= n.1174+6C= n.1006+6C= n.1113C= n.1276+6C= c.870+6C= (n.870+6C=) n.1106+340C= n.1294+6C= n.1628+6C= n.877C= n.1652+6C= n.1098+6C= n.558+340C= n.1020+6C= n.3735C= c.651+6C= (n.651+6C=) | |
11 | g.119026598C= | CA2003749117 | SLC37A4 | n.1014+339G= n.1277G= n.1105G= n.1100+5G= n.2392G= n.2708+5G= n.1174+5G= n.1006+5G= n.1112G= n.1276+5G= c.870+5G= (n.870+5G=) n.1106+339G= n.1294+5G= n.1628+5G= n.876G= n.1652+5G= n.1098+5G= n.558+339G= n.1020+5G= n.3734G= c.651+5G= (n.651+5G=) | |
11 | g.119026598C>T | CA602177906 | SLC37A4 | n.1014+339G>A n.1277G>A n.1105G>A n.1100+5G>A n.2392G>A n.2708+5G>A n.1174+5G>A n.1006+5G>A n.1112G>A n.1276+5G>A c.870+5G>A (n.870+5G>A) n.1106+339G>A n.1294+5G>A n.1628+5G>A n.876G>A n.1652+5G>A n.1098+5G>A n.558+339G>A n.1020+5G>A n.3734G>A c.651+5G>A (n.651+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026600C= | CA2003749118 | SLC37A4 | n.1014+337G= n.1275G= n.1103G= n.1100+3G= n.2390G= n.2708+3G= n.1174+3G= n.1006+3G= n.1110G= n.1276+3G= c.870+3G= (n.870+3G=) n.1106+337G= n.1294+3G= n.1628+3G= n.874G= n.1652+3G= n.1098+3G= n.558+337G= n.1020+3G= n.3732G= c.651+3G= (n.651+3G=) | |
11 | g.119026600C>T | CA602177908 | SLC37A4 | n.1014+337G>A n.1275G>A n.1103G>A n.1100+3G>A n.2390G>A n.2708+3G>A n.1174+3G>A n.1006+3G>A n.1110G>A n.1276+3G>A c.870+3G>A (n.870+3G>A) n.1106+337G>A n.1294+3G>A n.1628+3G>A n.874G>A n.1652+3G>A n.1098+3G>A n.558+337G>A n.1020+3G>A n.3732G>A c.651+3G>A (n.651+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026601A>C | CA382899869 | SLC37A4 | n.1014+336T>G n.1274T>G n.1102T>G n.1100+2T>G n.2389T>G n.2708+2T>G n.1174+2T>G n.1006+2T>G n.1109T>G n.1276+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) n.1106+336T>G n.1294+2T>G n.1628+2T>G n.873T>G n.1652+2T>G n.1098+2T>G n.558+336T>G n.1020+2T>G n.3731T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
11 | g.119026601A>G | CA382899871 | SLC37A4 | n.1014+336T>C n.1274T>C n.1102T>C n.1100+2T>C n.2389T>C n.2708+2T>C n.1174+2T>C n.1006+2T>C n.1109T>C n.1276+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) n.1106+336T>C n.1294+2T>C n.1628+2T>C n.873T>C n.1652+2T>C n.1098+2T>C n.558+336T>C n.1020+2T>C n.3731T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
11 | g.119026601A>T | CA382899875 | SLC37A4 | n.1014+336T>A n.1274T>A n.1102T>A n.1100+2T>A n.2389T>A n.2708+2T>A n.1174+2T>A n.1006+2T>A n.1109T>A n.1276+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) n.1106+336T>A n.1294+2T>A n.1628+2T>A n.873T>A n.1652+2T>A n.1098+2T>A n.558+336T>A n.1020+2T>A n.3731T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
11 | g.119026602C>A | CA382899877 | SLC37A4 | n.1014+335G>T n.1273G>T n.1101G>T n.1100+1G>T n.2388G>T n.2708+1G>T n.1174+1G>T n.1006+1G>T n.1108G>T n.1276+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) n.1106+335G>T n.1294+1G>T n.1628+1G>T n.872G>T n.1652+1G>T n.1098+1G>T n.558+335G>T n.1020+1G>T n.3730G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026602C= | CA2003749119 | SLC37A4 | n.1014+335G= n.1273G= n.1101G= n.1100+1G= n.2388G= n.2708+1G= n.1174+1G= n.1006+1G= n.1108G= n.1276+1G= c.870+1G= (n.870+1G=) n.1106+335G= n.1294+1G= n.1628+1G= n.872G= n.1652+1G= n.1098+1G= n.558+335G= n.1020+1G= n.3730G= c.651+1G= (n.651+1G=) | |
11 | g.119026602C>G | CA382899878 | SLC37A4 | n.1014+335G>C n.1273G>C n.1101G>C n.1100+1G>C n.2388G>C n.2708+1G>C n.1174+1G>C n.1006+1G>C n.1108G>C n.1276+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) n.1106+335G>C n.1294+1G>C n.1628+1G>C n.872G>C n.1652+1G>C n.1098+1G>C n.558+335G>C n.1020+1G>C n.3730G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) | |
11 | g.119026602C>T | CA382899879 | SLC37A4 | n.1014+335G>A n.1273G>A n.1101G>A n.1100+1G>A n.2388G>A n.2708+1G>A n.1174+1G>A n.1006+1G>A n.1108G>A n.1276+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) n.1106+335G>A n.1294+1G>A n.1628+1G>A n.872G>A n.1652+1G>A n.1098+1G>A n.558+335G>A n.1020+1G>A n.3730G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026603C>A | CA382899881 | SLC37A4 | n.1014+334G>T n.1272G>T n.1100G>T n.2387G>T n.2708G>T n.1174G>T n.1006G>T n.1107G>T n.1276G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1106+334G>T n.1294G>T n.1628G>T n.871G>T n.1652G>T n.1098G>T n.558+334G>T n.1020G>T n.3729G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) | |
11 | g.119026603C= | CA2003749120 | SLC37A4 | n.1014+334G= n.1272G= n.1100G= n.2387G= n.2708G= n.1174G= n.1006G= n.1107G= n.1276G= c.870G= (p.Lys290=) n.1106+334G= n.1294G= n.1628G= n.871G= n.1652G= n.1098G= n.558+334G= n.1020G= n.3729G= c.651G= (p.Lys217=) | |
11 | g.119026603C>G | CA382899882 | SLC37A4 | n.1014+334G>C n.1272G>C n.1100G>C n.2387G>C n.2708G>C n.1174G>C n.1006G>C n.1107G>C n.1276G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1106+334G>C n.1294G>C n.1628G>C n.871G>C n.1652G>C n.1098G>C n.558+334G>C n.1020G>C n.3729G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026603C>T | CA477125255 | SLC37A4 | n.1014+334G>A n.1272G>A n.1100G>A n.2387G>A n.2708G>A n.1174G>A n.1006G>A n.1107G>A n.1276G>A c.870G>A (p.Lys290=) n.1106+334G>A n.1294G>A n.1628G>A n.871G>A n.1652G>A n.1098G>A n.558+334G>A n.1020G>A n.3729G>A c.651G>A (p.Lys217=) | |
11 | g.119026604T>A | CA382899885 | SLC37A4 | n.1014+333A>T n.1271A>T n.1099A>T n.2386A>T n.2707A>T n.1173A>T n.1005A>T n.1106A>T n.1275A>T c.869A>T (p.Lys290Met) n.1106+333A>T n.1293A>T n.1627A>T n.870A>T n.1651A>T n.1097A>T n.558+333A>T n.1019A>T n.3728A>T c.650A>T (p.Lys217Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119026604T>C | CA382899886 | SLC37A4 | n.1014+333A>G n.1271A>G n.1099A>G n.2386A>G n.2707A>G n.1173A>G n.1005A>G n.1106A>G n.1275A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1106+333A>G n.1293A>G n.1627A>G n.870A>G n.1651A>G n.1097A>G n.558+333A>G n.1019A>G n.3728A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
11 | g.119026604T>G | CA382899887 | SLC37A4 | n.1014+333A>C n.1271A>C n.1099A>C n.2386A>C n.2707A>C n.1173A>C n.1005A>C n.1106A>C n.1275A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1106+333A>C n.1293A>C n.1627A>C n.870A>C n.1651A>C n.1097A>C n.558+333A>C n.1019A>C n.3728A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
11 | g.119026605T>A | CA382899892 | SLC37A4 | n.1014+332A>T n.1270A>T n.1098A>T n.2385A>T n.2706A>T n.1172A>T n.1004A>T n.1105A>T n.1274A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1106+332A>T n.1292A>T n.1626A>T n.869A>T n.1650A>T n.1096A>T n.558+332A>T n.1018A>T n.3727A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
11 | g.119026605T>C | CA382899893 | SLC37A4 | n.1014+332A>G n.1270A>G n.1098A>G n.2385A>G n.2706A>G n.1172A>G n.1004A>G n.1105A>G n.1274A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1106+332A>G n.1292A>G n.1626A>G n.869A>G n.1650A>G n.1096A>G n.558+332A>G n.1018A>G n.3727A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026605T>G | CA382899890 | SLC37A4 | n.1014+332A>C n.1270A>C n.1098A>C n.2385A>C n.2706A>C n.1172A>C n.1004A>C n.1105A>C n.1274A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1106+332A>C n.1292A>C n.1626A>C n.869A>C n.1650A>C n.1096A>C n.558+332A>C n.1018A>C n.3727A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
11 | g.119026606T>A | CA477125259 | SLC37A4 | n.1014+331A>T n.1269A>T n.1097A>T n.2384A>T n.2705A>T n.1171A>T n.1003A>T n.1104A>T n.1273A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1106+331A>T n.1291A>T n.1625A>T n.868A>T n.1649A>T n.1095A>T n.558+331A>T n.1017A>T n.3726A>T c.648A>T (p.Ala216=) | |
11 | g.119026606T>C | CA477125260 | SLC37A4 | n.1014+331A>G n.1269A>G n.1097A>G n.2384A>G n.2705A>G n.1171A>G n.1003A>G n.1104A>G n.1273A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1106+331A>G n.1291A>G n.1625A>G n.868A>G n.1649A>G n.1095A>G n.558+331A>G n.1017A>G n.3726A>G c.648A>G (p.Ala216=) | |
11 | g.119026606T>G | CA477125261 | SLC37A4 | n.1014+331A>C n.1269A>C n.1097A>C n.2384A>C n.2705A>C n.1171A>C n.1003A>C n.1104A>C n.1273A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1106+331A>C n.1291A>C n.1625A>C n.868A>C n.1649A>C n.1095A>C n.558+331A>C n.1017A>C n.3726A>C c.648A>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026606T= | CA2003749121 | SLC37A4 | n.1014+331A= n.1269A= n.1097A= n.2384A= n.2705A= n.1171A= n.1003A= n.1104A= n.1273A= c.867A= (p.Ala289=) n.1106+331A= n.1291A= n.1625A= n.868A= n.1649A= n.1095A= n.558+331A= n.1017A= n.3726A= c.648A= (p.Ala216=) | |
11 | g.119026607G>A | CA382899895 | SLC37A4 | n.1014+330C>T n.1268C>T n.1096C>T n.2383C>T n.2704C>T n.1170C>T n.1002C>T n.1103C>T n.1272C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1106+330C>T n.1290C>T n.1624C>T n.867C>T n.1648C>T n.1094C>T n.558+330C>T n.1016C>T n.3725C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026607G>C | CA382899897 | SLC37A4 | n.1014+330C>G n.1268C>G n.1096C>G n.2383C>G n.2704C>G n.1170C>G n.1002C>G n.1103C>G n.1272C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1106+330C>G n.1290C>G n.1624C>G n.867C>G n.1648C>G n.1094C>G n.558+330C>G n.1016C>G n.3725C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
11 | g.119026607G= | CA2003749122 | SLC37A4 | n.1014+330C= n.1268C= n.1096C= n.2383C= n.2704C= n.1170C= n.1002C= n.1103C= n.1272C= c.866C= (p.Ala289=) n.1106+330C= n.1290C= n.1624C= n.867C= n.1648C= n.1094C= n.558+330C= n.1016C= n.3725C= c.647C= (p.Ala216=) | |
11 | g.119026607G>T | CA382899898 | SLC37A4 | n.1014+330C>A n.1268C>A n.1096C>A n.2383C>A n.2704C>A n.1170C>A n.1002C>A n.1103C>A n.1272C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1106+330C>A n.1290C>A n.1624C>A n.867C>A n.1648C>A n.1094C>A n.558+330C>A n.1016C>A n.3725C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026608C>A | CA382899900 | SLC37A4 | n.1014+329G>T n.1267G>T n.1095G>T n.2382G>T n.2703G>T n.1169G>T n.1001G>T n.1102G>T n.1271G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1106+329G>T n.1289G>T n.1623G>T n.866G>T n.1647G>T n.1093G>T n.558+329G>T n.1015G>T n.3724G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
11 | g.119026608C>G | CA382899903 | SLC37A4 | n.1014+329G>C n.1267G>C n.1095G>C n.2382G>C n.2703G>C n.1169G>C n.1001G>C n.1102G>C n.1271G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1106+329G>C n.1289G>C n.1623G>C n.866G>C n.1647G>C n.1093G>C n.558+329G>C n.1015G>C n.3724G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
11 | g.119026608C>T | CA382899906 | SLC37A4 | n.1014+329G>A n.1267G>A n.1095G>A n.2382G>A n.2703G>A n.1169G>A n.1001G>A n.1102G>A n.1271G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1106+329G>A n.1289G>A n.1623G>A n.866G>A n.1647G>A n.1093G>A n.558+329G>A n.1015G>A n.3724G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026609C>A | CA382899909 | SLC37A4 | n.1014+328G>T n.1266G>T n.1094G>T n.2381G>T n.2702G>T n.1168G>T n.1000G>T n.1101G>T n.1270G>T c.864G>T (p.Met288Ile) n.1106+328G>T n.1288G>T n.1622G>T n.865G>T n.1646G>T n.1092G>T n.558+328G>T n.1014G>T n.3723G>T c.645G>T (p.Met215Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026609C>G | CA382899912 | SLC37A4 | n.1014+328G>C n.1266G>C n.1094G>C n.2381G>C n.2702G>C n.1168G>C n.1000G>C n.1101G>C n.1270G>C c.864G>C (p.Met288Ile) n.1106+328G>C n.1288G>C n.1622G>C n.865G>C n.1646G>C n.1092G>C n.558+328G>C n.1014G>C n.3723G>C c.645G>C (p.Met215Ile) | |
11 | g.119026609C>T | CA382899914 | SLC37A4 | n.1014+328G>A n.1266G>A n.1094G>A n.2381G>A n.2702G>A n.1168G>A n.1000G>A n.1101G>A n.1270G>A c.864G>A (p.Met288Ile) n.1106+328G>A n.1288G>A n.1622G>A n.865G>A n.1646G>A n.1092G>A n.558+328G>A n.1014G>A n.3723G>A c.645G>A (p.Met215Ile) | |
11 | g.119026610del | CA2575003285 | SLC37A4 | n.1014+327del n.1265del n.1093del n.2380del n.2701del n.1167del n.999del n.1100del n.1269del c.863del (p.Met288ArgfsTer20) n.1106+327del n.1287del n.1621del n.864del n.1645del n.1091del n.558+327del n.1013del n.3722del c.644del (p.Met215ArgfsTer20) | |
11 | g.119026610A= | CA2003749123 | SLC37A4 | n.1014+327T= n.1265T= n.1093T= n.2380T= n.2701T= n.1167T= n.999T= n.1100T= n.1269T= c.863T= (p.Met288=) n.1106+327T= n.1287T= n.1621T= n.864T= n.1645T= n.1091T= n.558+327T= n.1013T= n.3722T= c.644T= (p.Met215=) | |
11 | g.119026610A>C | CA382899917 | SLC37A4 | n.1014+327T>G n.1265T>G n.1093T>G n.2380T>G n.2701T>G n.1167T>G n.999T>G n.1100T>G n.1269T>G c.863T>G (p.Met288Arg) n.1106+327T>G n.1287T>G n.1621T>G n.864T>G n.1645T>G n.1091T>G n.558+327T>G n.1013T>G n.3722T>G c.644T>G (p.Met215Arg) | |
11 | g.119026610A>G | CA382899920 | SLC37A4 | n.1014+327T>C n.1265T>C n.1093T>C n.2380T>C n.2701T>C n.1167T>C n.999T>C n.1100T>C n.1269T>C c.863T>C (p.Met288Thr) n.1106+327T>C n.1287T>C n.1621T>C n.864T>C n.1645T>C n.1091T>C n.558+327T>C n.1013T>C n.3722T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026610A>T | CA382899923 | SLC37A4 | n.1014+327T>A n.1265T>A n.1093T>A n.2380T>A n.2701T>A n.1167T>A n.999T>A n.1100T>A n.1269T>A c.863T>A (p.Met288Lys) n.1106+327T>A n.1287T>A n.1621T>A n.864T>A n.1645T>A n.1091T>A n.558+327T>A n.1013T>A n.3722T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
11 | g.119026611T>A | CA382899934 | SLC37A4 | n.1014+326A>T n.1264A>T n.1092A>T n.2379A>T n.2700A>T n.1166A>T n.998A>T n.1099A>T n.1268A>T c.862A>T (p.Met288Leu) n.1106+326A>T n.1286A>T n.1620A>T n.863A>T n.1644A>T n.1090A>T n.558+326A>T n.1012A>T n.3721A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
11 | g.119026611T>C | CA382899938 | SLC37A4 | n.1014+326A>G n.1264A>G n.1092A>G n.2379A>G n.2700A>G n.1166A>G n.998A>G n.1099A>G n.1268A>G c.862A>G (p.Met288Val) n.1106+326A>G n.1286A>G n.1620A>G n.863A>G n.1644A>G n.1090A>G n.558+326A>G n.1012A>G n.3721A>G c.643A>G (p.Met215Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026611T>G | CA382899928 | SLC37A4 | n.1014+326A>C n.1264A>C n.1092A>C n.2379A>C n.2700A>C n.1166A>C n.998A>C n.1099A>C n.1268A>C c.862A>C (p.Met288Leu) n.1106+326A>C n.1286A>C n.1620A>C n.863A>C n.1644A>C n.1090A>C n.558+326A>C n.1012A>C n.3721A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
11 | g.119026611T= | CA2003749124 | SLC37A4 | n.1014+326A= n.1264A= n.1092A= n.2379A= n.2700A= n.1166A= n.998A= n.1099A= n.1268A= c.862A= (p.Met288=) n.1106+326A= n.1286A= n.1620A= n.863A= n.1644A= n.1090A= n.558+326A= n.1012A= n.3721A= c.643A= (p.Met215=) | |
11 | g.119026612G>A | CA6311714 | SLC37A4 | n.1014+325C>T n.1263C>T n.1091C>T n.2378C>T n.2699C>T n.1165C>T n.997C>T n.1098C>T n.1267C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1106+325C>T n.1285C>T n.1619C>T n.862C>T n.1643C>T n.1089C>T n.558+325C>T n.1011C>T n.3720C>T c.642C>T (p.Ala214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026612G>C | CA477125270 | SLC37A4 | n.1014+325C>G n.1263C>G n.1091C>G n.2378C>G n.2699C>G n.1165C>G n.997C>G n.1098C>G n.1267C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1106+325C>G n.1285C>G n.1619C>G n.862C>G n.1643C>G n.1089C>G n.558+325C>G n.1011C>G n.3720C>G c.642C>G (p.Ala214=) | |
11 | g.119026612G= | CA2003749125 | SLC37A4 | n.1014+325C= n.1263C= n.1091C= n.2378C= n.2699C= n.1165C= n.997C= n.1098C= n.1267C= c.861C= (p.Ala287=) n.1106+325C= n.1285C= n.1619C= n.862C= n.1643C= n.1089C= n.558+325C= n.1011C= n.3720C= c.642C= (p.Ala214=) | |
11 | g.119026612G>T | CA477125271 | SLC37A4 | n.1014+325C>A n.1263C>A n.1091C>A n.2378C>A n.2699C>A n.1165C>A n.997C>A n.1098C>A n.1267C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1106+325C>A n.1285C>A n.1619C>A n.862C>A n.1643C>A n.1089C>A n.558+325C>A n.1011C>A n.3720C>A c.642C>A (p.Ala214=) | |
11 | g.119026613G>A | CA382899945 | SLC37A4 | n.1014+324C>T n.1262C>T n.1090C>T n.2377C>T n.2698C>T n.1164C>T n.996C>T n.1097C>T n.1266C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1106+324C>T n.1284C>T n.1618C>T n.861C>T n.1642C>T n.1088C>T n.558+324C>T n.1010C>T n.3719C>T c.641C>T (p.Ala214Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026613G>C | CA382899947 | SLC37A4 | n.1014+324C>G n.1262C>G n.1090C>G n.2377C>G n.2698C>G n.1164C>G n.996C>G n.1097C>G n.1266C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1106+324C>G n.1284C>G n.1618C>G n.861C>G n.1642C>G n.1088C>G n.558+324C>G n.1010C>G n.3719C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026613G= | CA2003749126 | SLC37A4 | n.1014+324C= n.1262C= n.1090C= n.2377C= n.2698C= n.1164C= n.996C= n.1097C= n.1266C= c.860C= (p.Ala287=) n.1106+324C= n.1284C= n.1618C= n.861C= n.1642C= n.1088C= n.558+324C= n.1010C= n.3719C= c.641C= (p.Ala214=) | |
11 | g.119026613G>T | CA382899951 | SLC37A4 | n.1014+324C>A n.1262C>A n.1090C>A n.2377C>A n.2698C>A n.1164C>A n.996C>A n.1097C>A n.1266C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1106+324C>A n.1284C>A n.1618C>A n.861C>A n.1642C>A n.1088C>A n.558+324C>A n.1010C>A n.3719C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026616_119026632del | CA2695212789 | SLC37A4 | n.1014+308_1014+324del n.1246_1262del n.1074_1090del n.2361_2377del n.2682_2698del n.1148_1164del n.980_996del n.1081_1097del n.1250_1266del c.844_860del (p.Tyr282HisfsTer?) n.1106+308_1106+324del n.1268_1284del n.1602_1618del n.845_861del n.1626_1642del n.1072_1088del n.558+308_558+324del n.994_1010del n.3703_3719del c.625_641del (p.Tyr209HisfsTer?) | |
11 | g.119026614C>A | CA382899955 | SLC37A4 | n.1014+323G>T n.1261G>T n.1089G>T n.2376G>T n.2697G>T n.1163G>T n.995G>T n.1096G>T n.1265G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1106+323G>T n.1283G>T n.1617G>T n.860G>T n.1641G>T n.1087G>T n.558+323G>T n.1009G>T n.3718G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
11 | g.119026614C>G | CA382899953 | SLC37A4 | n.1014+323G>C n.1261G>C n.1089G>C n.2376G>C n.2697G>C n.1163G>C n.995G>C n.1096G>C n.1265G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1106+323G>C n.1283G>C n.1617G>C n.860G>C n.1641G>C n.1087G>C n.558+323G>C n.1009G>C n.3718G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
11 | g.119026614C>T | CA382899952 | SLC37A4 | n.1014+323G>A n.1261G>A n.1089G>A n.2376G>A n.2697G>A n.1163G>A n.995G>A n.1096G>A n.1265G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1106+323G>A n.1283G>A n.1617G>A n.860G>A n.1641G>A n.1087G>A n.558+323G>A n.1009G>A n.3718G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026615C>A | CA477125274 | SLC37A4 | n.1014+322G>T n.1260G>T n.1088G>T n.2375G>T n.2696G>T n.1162G>T n.994G>T n.1095G>T n.1264G>T c.858G>T (p.Arg286=) n.1106+322G>T n.1282G>T n.1616G>T n.859G>T n.1640G>T n.1086G>T n.558+322G>T n.1008G>T n.3717G>T c.639G>T (p.Arg213=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026615C>G | CA477125275 | SLC37A4 | n.1014+322G>C n.1260G>C n.1088G>C n.2375G>C n.2696G>C n.1162G>C n.994G>C n.1095G>C n.1264G>C c.858G>C (p.Arg286=) n.1106+322G>C n.1282G>C n.1616G>C n.859G>C n.1640G>C n.1086G>C n.558+322G>C n.1008G>C n.3717G>C c.639G>C (p.Arg213=) | |
11 | g.119026615C>T | CA477125277 | SLC37A4 | n.1014+322G>A n.1260G>A n.1088G>A n.2375G>A n.2696G>A n.1162G>A n.994G>A n.1095G>A n.1264G>A c.858G>A (p.Arg286=) n.1106+322G>A n.1282G>A n.1616G>A n.859G>A n.1640G>A n.1086G>A n.558+322G>A n.1008G>A n.3717G>A c.639G>A (p.Arg213=) | |
11 | g.119026616C>A | CA382899958 | SLC37A4 | n.1014+321G>T n.1259G>T n.1087G>T n.2374G>T n.2695G>T n.1161G>T n.993G>T n.1094G>T n.1263G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) n.1106+321G>T n.1281G>T n.1615G>T n.858G>T n.1639G>T n.1085G>T n.558+321G>T n.1007G>T n.3716G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | |
11 | g.119026616C= | CA2003749127 | SLC37A4 | n.1014+321G= n.1259G= n.1087G= n.2374G= n.2695G= n.1161G= n.993G= n.1094G= n.1263G= c.857G= (p.Arg286=) n.1106+321G= n.1281G= n.1615G= n.858G= n.1639G= n.1085G= n.558+321G= n.1007G= n.3716G= c.638G= (p.Arg213=) | |
11 | g.119026616C>G | CA382899963 | SLC37A4 | n.1014+321G>C n.1259G>C n.1087G>C n.2374G>C n.2695G>C n.1161G>C n.993G>C n.1094G>C n.1263G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1106+321G>C n.1281G>C n.1615G>C n.858G>C n.1639G>C n.1085G>C n.558+321G>C n.1007G>C n.3716G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026616C>T | CA6311715 | SLC37A4 | n.1014+321G>A n.1259G>A n.1087G>A n.2374G>A n.2695G>A n.1161G>A n.993G>A n.1094G>A n.1263G>A c.857G>A (p.Arg286Gln) n.1106+321G>A n.1281G>A n.1615G>A n.858G>A n.1639G>A n.1085G>A n.558+321G>A n.1007G>A n.3716G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026617G>A | CA6311716 | SLC37A4 | n.1014+320C>T n.1258C>T n.1086C>T n.2373C>T n.2694C>T n.1160C>T n.992C>T n.1093C>T n.1262C>T c.856C>T (p.Arg286Trp) n.1106+320C>T n.1280C>T n.1614C>T n.857C>T n.1638C>T n.1084C>T n.558+320C>T n.1006C>T n.3715C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026617G>C | CA382899972 | SLC37A4 | n.1014+320C>G n.1258C>G n.1086C>G n.2373C>G n.2694C>G n.1160C>G n.992C>G n.1093C>G n.1262C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) n.1106+320C>G n.1280C>G n.1614C>G n.857C>G n.1638C>G n.1084C>G n.558+320C>G n.1006C>G n.3715C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) | |
11 | g.119026617G= | CA2003749128 | SLC37A4 | n.1014+320C= n.1258C= n.1086C= n.2373C= n.2694C= n.1160C= n.992C= n.1093C= n.1262C= c.856C= (p.Arg286=) n.1106+320C= n.1280C= n.1614C= n.857C= n.1638C= n.1084C= n.558+320C= n.1006C= n.3715C= c.637C= (p.Arg213=) | |
11 | g.119026617G>T | CA477125280 | SLC37A4 | n.1014+320C>A n.1258C>A n.1086C>A n.2373C>A n.2694C>A n.1160C>A n.992C>A n.1093C>A n.1262C>A c.856C>A (p.Arg286=) n.1106+320C>A n.1280C>A n.1614C>A n.857C>A n.1638C>A n.1084C>A n.558+320C>A n.1006C>A n.3715C>A c.637C>A (p.Arg213=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026618G>A | CA477125281 | SLC37A4 | n.1014+319C>T n.1257C>T n.1085C>T n.2372C>T n.2693C>T n.1159C>T n.991C>T n.1092C>T n.1261C>T c.855C>T (p.Asp285=) n.1106+319C>T n.1279C>T n.1613C>T n.856C>T n.1637C>T n.1083C>T n.558+319C>T n.1005C>T n.3714C>T c.636C>T (p.Asp212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026618G>C | CA382899975 | SLC37A4 | n.1014+319C>G n.1257C>G n.1085C>G n.2372C>G n.2693C>G n.1159C>G n.991C>G n.1092C>G n.1261C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) n.1106+319C>G n.1279C>G n.1613C>G n.856C>G n.1637C>G n.1083C>G n.558+319C>G n.1005C>G n.3714C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) | |
11 | g.119026618G= | CA2003749129 | SLC37A4 | n.1014+319C= n.1257C= n.1085C= n.2372C= n.2693C= n.1159C= n.991C= n.1092C= n.1261C= c.855C= (p.Asp285=) n.1106+319C= n.1279C= n.1613C= n.856C= n.1637C= n.1083C= n.558+319C= n.1005C= n.3714C= c.636C= (p.Asp212=) | |
11 | g.119026618G>T | CA382899976 | SLC37A4 | n.1014+319C>A n.1257C>A n.1085C>A n.2372C>A n.2693C>A n.1159C>A n.991C>A n.1092C>A n.1261C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) n.1106+319C>A n.1279C>A n.1613C>A n.856C>A n.1637C>A n.1083C>A n.558+319C>A n.1005C>A n.3714C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) | |
11 | g.119026619T>A | CA382899985 | SLC37A4 | n.1014+318A>T n.1256A>T n.1084A>T n.2371A>T n.2692A>T n.1158A>T n.990A>T n.1091A>T n.1260A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1106+318A>T n.1278A>T n.1612A>T n.855A>T n.1636A>T n.1082A>T n.558+318A>T n.1004A>T n.3713A>T c.635A>T (p.Asp212Val) | |
11 | g.119026619T>C | CA382899996 | SLC37A4 | n.1014+318A>G n.1256A>G n.1084A>G n.2371A>G n.2692A>G n.1158A>G n.990A>G n.1091A>G n.1260A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1106+318A>G n.1278A>G n.1612A>G n.855A>G n.1636A>G n.1082A>G n.558+318A>G n.1004A>G n.3713A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119026619T>G | CA382899982 | SLC37A4 | n.1014+318A>C n.1256A>C n.1084A>C n.2371A>C n.2692A>C n.1158A>C n.990A>C n.1091A>C n.1260A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) n.1106+318A>C n.1278A>C n.1612A>C n.855A>C n.1636A>C n.1082A>C n.558+318A>C n.1004A>C n.3713A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) | |
11 | g.119026620C>A | CA382900008 | SLC37A4 | n.1014+317G>T n.1255G>T n.1083G>T n.2370G>T n.2691G>T n.1157G>T n.989G>T n.1090G>T n.1259G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.1106+317G>T n.1277G>T n.1611G>T n.854G>T n.1635G>T n.1081G>T n.558+317G>T n.1003G>T n.3712G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) | |
11 | g.119026620C>G | CA382900001 | SLC37A4 | n.1014+317G>C n.1255G>C n.1083G>C n.2370G>C n.2691G>C n.1157G>C n.989G>C n.1090G>C n.1259G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1106+317G>C n.1277G>C n.1611G>C n.854G>C n.1635G>C n.1081G>C n.558+317G>C n.1003G>C n.3712G>C c.634G>C (p.Asp212His) | |
11 | g.119026620C>T | CA382900003 | SLC37A4 | n.1014+317G>A n.1255G>A n.1083G>A n.2370G>A n.2691G>A n.1157G>A n.989G>A n.1090G>A n.1259G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1106+317G>A n.1277G>A n.1611G>A n.854G>A n.1635G>A n.1081G>A n.558+317G>A n.1003G>A n.3712G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026621T>A | CA477125287 | SLC37A4 | n.1014+316A>T n.1254A>T n.1082A>T n.2369A>T n.2690A>T n.1156A>T n.988A>T n.1089A>T n.1258A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1106+316A>T n.1276A>T n.1610A>T n.853A>T n.1634A>T n.1080A>T n.558+316A>T n.1002A>T n.3711A>T c.633A>T (p.Ser211=) | |
11 | g.119026621T>C | CA477125288 | SLC37A4 | n.1014+316A>G n.1254A>G n.1082A>G n.2369A>G n.2690A>G n.1156A>G n.988A>G n.1089A>G n.1258A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1106+316A>G n.1276A>G n.1610A>G n.853A>G n.1634A>G n.1080A>G n.558+316A>G n.1002A>G n.3711A>G c.633A>G (p.Ser211=) | ClinVar |
11 | g.119026621T>G | CA477125289 | SLC37A4 | n.1014+316A>C n.1254A>C n.1082A>C n.2369A>C n.2690A>C n.1156A>C n.988A>C n.1089A>C n.1258A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1106+316A>C n.1276A>C n.1610A>C n.853A>C n.1634A>C n.1080A>C n.558+316A>C n.1002A>C n.3711A>C c.633A>C (p.Ser211=) | |
11 | g.119026622G>A | CA382900012 | SLC37A4 | n.1014+315C>T n.1253C>T n.1081C>T n.2368C>T n.2689C>T n.1155C>T n.987C>T n.1088C>T n.1257C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1106+315C>T n.1275C>T n.1609C>T n.852C>T n.1633C>T n.1079C>T n.558+315C>T n.1001C>T n.3710C>T c.632C>T (p.Ser211Leu) | |
11 | g.119026622G>C | CA382900015 | SLC37A4 | n.1014+315C>G n.1253C>G n.1081C>G n.2368C>G n.2689C>G n.1155C>G n.987C>G n.1088C>G n.1257C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1106+315C>G n.1275C>G n.1609C>G n.852C>G n.1633C>G n.1079C>G n.558+315C>G n.1001C>G n.3710C>G c.632C>G (p.Ser211Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026622G>T | CA382900016 | SLC37A4 | n.1014+315C>A n.1253C>A n.1081C>A n.2368C>A n.2689C>A n.1155C>A n.987C>A n.1088C>A n.1257C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1106+315C>A n.1275C>A n.1609C>A n.852C>A n.1633C>A n.1079C>A n.558+315C>A n.1001C>A n.3710C>A c.632C>A (p.Ser211Ter) | |
11 | g.119026623A>C | CA382900017 | SLC37A4 | n.1014+314T>G n.1252T>G n.1080T>G n.2367T>G n.2688T>G n.1154T>G n.986T>G n.1087T>G n.1256T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1106+314T>G n.1274T>G n.1608T>G n.851T>G n.1632T>G n.1078T>G n.558+314T>G n.1000T>G n.3709T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
11 | g.119026623A>G | CA382900020 | SLC37A4 | n.1014+314T>C n.1252T>C n.1080T>C n.2367T>C n.2688T>C n.1154T>C n.986T>C n.1087T>C n.1256T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1106+314T>C n.1274T>C n.1608T>C n.851T>C n.1632T>C n.1078T>C n.558+314T>C n.1000T>C n.3709T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
11 | g.119026623A>T | CA382900022 | SLC37A4 | n.1014+314T>A n.1252T>A n.1080T>A n.2367T>A n.2688T>A n.1154T>A n.986T>A n.1087T>A n.1256T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1106+314T>A n.1274T>A n.1608T>A n.851T>A n.1632T>A n.1078T>A n.558+314T>A n.1000T>A n.3709T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
11 | g.119026624C>A | CA477125292 | SLC37A4 | n.1014+313G>T n.1251G>T n.1079G>T n.2366G>T n.2687G>T n.1153G>T n.985G>T n.1086G>T n.1255G>T c.849G>T (p.Leu283=) n.1106+313G>T n.1273G>T n.1607G>T n.850G>T n.1631G>T n.1077G>T n.558+313G>T n.999G>T n.3708G>T c.630G>T (p.Leu210=) | |
11 | g.119026624C= | CA2003749130 | SLC37A4 | n.1014+313G= n.1251G= n.1079G= n.2366G= n.2687G= n.1153G= n.985G= n.1086G= n.1255G= c.849G= (p.Leu283=) n.1106+313G= n.1273G= n.1607G= n.850G= n.1631G= n.1077G= n.558+313G= n.999G= n.3708G= c.630G= (p.Leu210=) | |
11 | g.119026624C>G | CA477125293 | SLC37A4 | n.1014+313G>C n.1251G>C n.1079G>C n.2366G>C n.2687G>C n.1153G>C n.985G>C n.1086G>C n.1255G>C c.849G>C (p.Leu283=) n.1106+313G>C n.1273G>C n.1607G>C n.850G>C n.1631G>C n.1077G>C n.558+313G>C n.999G>C n.3708G>C c.630G>C (p.Leu210=) | dbSNP |
11 | g.119026624C>T | CA6311717 | SLC37A4 | n.1014+313G>A n.1251G>A n.1079G>A n.2366G>A n.2687G>A n.1153G>A n.985G>A n.1086G>A n.1255G>A c.849G>A (p.Leu283=) n.1106+313G>A n.1273G>A n.1607G>A n.850G>A n.1631G>A n.1077G>A n.558+313G>A n.999G>A n.3708G>A c.630G>A (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026624_119026628del | CA912970984 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+313del n.1247_1251del n.1075_1079del n.2362_2366del n.2683_2687del n.1149_1153del n.981_985del n.1082_1086del n.1251_1255del c.845_849del (p.Tyr282PhefsTer?) n.1106+309_1106+313del n.1269_1273del n.1603_1607del n.846_850del n.1627_1631del n.1073_1077del n.558+309_558+313del n.995_999del n.3704_3708del c.626_630del (p.Tyr209PhefsTer?) | |
11 | g.119026624_119026628delinsCAGGT | CA2003749131 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+313delinsACCTG n.1247_1251delinsACCTG n.1075_1079delinsACCTG n.2362_2366delinsACCTG n.2683_2687delinsACCTG n.1149_1153delinsACCTG n.981_985delinsACCTG n.1082_1086delinsACCTG n.1251_1255delinsACCTG c.845_849delinsACCTG (p.Tyr282=) n.1106+309_1106+313delinsACCTG n.1269_1273delinsACCTG n.1603_1607delinsACCTG n.846_850delinsACCTG n.1627_1631delinsACCTG n.1073_1077delinsACCTG n.558+309_558+313delinsACCTG n.995_999delinsACCTG n.3704_3708delinsACCTG c.626_630delinsACCTG (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026625A>C | CA382900026 | SLC37A4 | n.1014+312T>G n.1250T>G n.1078T>G n.2365T>G n.2686T>G n.1152T>G n.984T>G n.1085T>G n.1254T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1106+312T>G n.1272T>G n.1606T>G n.849T>G n.1630T>G n.1076T>G n.558+312T>G n.998T>G n.3707T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
11 | g.119026625A>G | CA382900028 | SLC37A4 | n.1014+312T>C n.1250T>C n.1078T>C n.2365T>C n.2686T>C n.1152T>C n.984T>C n.1085T>C n.1254T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1106+312T>C n.1272T>C n.1606T>C n.849T>C n.1630T>C n.1076T>C n.558+312T>C n.998T>C n.3707T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026625A>T | CA382900030 | SLC37A4 | n.1014+312T>A n.1250T>A n.1078T>A n.2365T>A n.2686T>A n.1152T>A n.984T>A n.1085T>A n.1254T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1106+312T>A n.1272T>A n.1606T>A n.849T>A n.1630T>A n.1076T>A n.558+312T>A n.998T>A n.3707T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
11 | g.119026627_119026630del | CA658823052 | SLC37A4 | n.1014+309_1014+312del n.1247_1250del n.1075_1078del n.2362_2365del n.2683_2686del n.1149_1152del n.981_984del n.1082_1085del n.1251_1254del c.845_848del (p.Tyr282CysfsTer25) n.1106+309_1106+312del n.1269_1272del n.1603_1606del n.846_849del n.1627_1630del n.1073_1076del n.558+309_558+312del n.995_998del n.3704_3707del c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026626G>A | CA6311718 | SLC37A4 | n.1014+311C>T n.1249C>T n.1077C>T n.2364C>T n.2685C>T n.1151C>T n.983C>T n.1084C>T n.1253C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.1106+311C>T n.1271C>T n.1605C>T n.848C>T n.1629C>T n.1075C>T n.558+311C>T n.997C>T n.3706C>T c.628C>T (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026626G>C | CA382900037 | SLC37A4 | n.1014+311C>G n.1249C>G n.1077C>G n.2364C>G n.2685C>G n.1151C>G n.983C>G n.1084C>G n.1253C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1106+311C>G n.1271C>G n.1605C>G n.848C>G n.1629C>G n.1075C>G n.558+311C>G n.997C>G n.3706C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026626G= | CA2003749132 | SLC37A4 | n.1014+311C= n.1249C= n.1077C= n.2364C= n.2685C= n.1151C= n.983C= n.1084C= n.1253C= c.847C= (p.Leu283=) n.1106+311C= n.1271C= n.1605C= n.848C= n.1629C= n.1075C= n.558+311C= n.997C= n.3706C= c.628C= (p.Leu210=) | |
11 | g.119026626G>T | CA382900038 | SLC37A4 | n.1014+311C>A n.1249C>A n.1077C>A n.2364C>A n.2685C>A n.1151C>A n.983C>A n.1084C>A n.1253C>A c.847C>A (p.Leu283Met) n.1106+311C>A n.1271C>A n.1605C>A n.848C>A n.1629C>A n.1075C>A n.558+311C>A n.997C>A n.3706C>A c.628C>A (p.Leu210Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119026627G>A | CA6311719 | SLC37A4 | n.1014+310C>T n.1248C>T n.1076C>T n.2363C>T n.2684C>T n.1150C>T n.982C>T n.1083C>T n.1252C>T c.846C>T (p.Tyr282=) n.1106+310C>T n.1270C>T n.1604C>T n.847C>T n.1628C>T n.1074C>T n.558+310C>T n.996C>T n.3705C>T c.627C>T (p.Tyr209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026627G>C | CA382900042 | SLC37A4 | n.1014+310C>G n.1248C>G n.1076C>G n.2363C>G n.2684C>G n.1150C>G n.982C>G n.1083C>G n.1252C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.1106+310C>G n.1270C>G n.1604C>G n.847C>G n.1628C>G n.1074C>G n.558+310C>G n.996C>G n.3705C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) | |
11 | g.119026627G= | CA2003749133 | SLC37A4 | n.1014+310C= n.1248C= n.1076C= n.2363C= n.2684C= n.1150C= n.982C= n.1083C= n.1252C= c.846C= (p.Tyr282=) n.1106+310C= n.1270C= n.1604C= n.847C= n.1628C= n.1074C= n.558+310C= n.996C= n.3705C= c.627C= (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026627G>T | CA382900039 | SLC37A4 | n.1014+310C>A n.1248C>A n.1076C>A n.2363C>A n.2684C>A n.1150C>A n.982C>A n.1083C>A n.1252C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.1106+310C>A n.1270C>A n.1604C>A n.847C>A n.1628C>A n.1074C>A n.558+310C>A n.996C>A n.3705C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) | |
11 | g.119026628T>A | CA382900046 | SLC37A4 | n.1014+309A>T n.1247A>T n.1075A>T n.2362A>T n.2683A>T n.1149A>T n.981A>T n.1082A>T n.1251A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.1106+309A>T n.1269A>T n.1603A>T n.846A>T n.1627A>T n.1073A>T n.558+309A>T n.995A>T n.3704A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) | |
11 | g.119026628T>C | CA382900051 | SLC37A4 | n.1014+309A>G n.1247A>G n.1075A>G n.2362A>G n.2683A>G n.1149A>G n.981A>G n.1082A>G n.1251A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.1106+309A>G n.1269A>G n.1603A>G n.846A>G n.1627A>G n.1073A>G n.558+309A>G n.995A>G n.3704A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026628T>G | CA382900054 | SLC37A4 | n.1014+309A>C n.1247A>C n.1075A>C n.2362A>C n.2683A>C n.1149A>C n.981A>C n.1082A>C n.1251A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.1106+309A>C n.1269A>C n.1603A>C n.846A>C n.1627A>C n.1073A>C n.558+309A>C n.995A>C n.3704A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) | |
11 | g.119026628T= | CA2003749134 | SLC37A4 | n.1014+309A= n.1247A= n.1075A= n.2362A= n.2683A= n.1149A= n.981A= n.1082A= n.1251A= c.845A= (p.Tyr282=) n.1106+309A= n.1269A= n.1603A= n.846A= n.1627A= n.1073A= n.558+309A= n.995A= n.3704A= c.626A= (p.Tyr209=) | |
11 | g.119026629A>C | CA382900078 | SLC37A4 | n.1014+308T>G n.1246T>G n.1074T>G n.2361T>G n.2682T>G n.1148T>G n.980T>G n.1081T>G n.1250T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.1106+308T>G n.1268T>G n.1602T>G n.845T>G n.1626T>G n.1072T>G n.558+308T>G n.994T>G n.3703T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) | |
11 | g.119026629A>G | CA382900090 | SLC37A4 | n.1014+308T>C n.1246T>C n.1074T>C n.2361T>C n.2682T>C n.1148T>C n.980T>C n.1081T>C n.1250T>C c.844T>C (p.Tyr282His) n.1106+308T>C n.1268T>C n.1602T>C n.845T>C n.1626T>C n.1072T>C n.558+308T>C n.994T>C n.3703T>C c.625T>C (p.Tyr209His) | |
11 | g.119026629A>T | CA382900094 | SLC37A4 | n.1014+308T>A n.1246T>A n.1074T>A n.2361T>A n.2682T>A n.1148T>A n.980T>A n.1081T>A n.1250T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.1106+308T>A n.1268T>A n.1602T>A n.845T>A n.1626T>A n.1072T>A n.558+308T>A n.994T>A n.3703T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) | |
11 | g.119026630G>A | CA477125298 | SLC37A4 | n.1014+307C>T n.1245C>T n.1073C>T n.2360C>T n.2681C>T n.1147C>T n.979C>T n.1080C>T n.1249C>T c.843C>T (p.Gly281=) n.1106+307C>T n.1267C>T n.1601C>T n.844C>T n.1625C>T n.1071C>T n.558+307C>T n.993C>T n.3702C>T c.624C>T (p.Gly208=) | |
11 | g.119026630G>C | CA477125299 | SLC37A4 | n.1014+307C>G n.1245C>G n.1073C>G n.2360C>G n.2681C>G n.1147C>G n.979C>G n.1080C>G n.1249C>G c.843C>G (p.Gly281=) n.1106+307C>G n.1267C>G n.1601C>G n.844C>G n.1625C>G n.1071C>G n.558+307C>G n.993C>G n.3702C>G c.624C>G (p.Gly208=) | |
11 | g.119026630G>T | CA477125301 | SLC37A4 | n.1014+307C>A n.1245C>A n.1073C>A n.2360C>A n.2681C>A n.1147C>A n.979C>A n.1080C>A n.1249C>A c.843C>A (p.Gly281=) n.1106+307C>A n.1267C>A n.1601C>A n.844C>A n.1625C>A n.1071C>A n.558+307C>A n.993C>A n.3702C>A c.624C>A (p.Gly208=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026631C>A | CA382900095 | SLC37A4 | n.1014+306G>T n.1244G>T n.1072G>T n.2359G>T n.2680G>T n.1146G>T n.978G>T n.1079G>T n.1248G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.1106+306G>T n.1266G>T n.1600G>T n.843G>T n.1624G>T n.1070G>T n.558+306G>T n.992G>T n.3701G>T c.623G>T (p.Gly208Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026631C= | CA2003749135 | SLC37A4 | n.1014+306G= n.1244G= n.1072G= n.2359G= n.2680G= n.1146G= n.978G= n.1079G= n.1248G= c.842G= (p.Gly281=) n.1106+306G= n.1266G= n.1600G= n.843G= n.1624G= n.1070G= n.558+306G= n.992G= n.3701G= c.623G= (p.Gly208=) | |
11 | g.119026631C>G | CA382900096 | SLC37A4 | n.1014+306G>C n.1244G>C n.1072G>C n.2359G>C n.2680G>C n.1146G>C n.978G>C n.1079G>C n.1248G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1106+306G>C n.1266G>C n.1600G>C n.843G>C n.1624G>C n.1070G>C n.558+306G>C n.992G>C n.3701G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
11 | g.119026631C>T | CA382900098 | SLC37A4 | n.1014+306G>A n.1244G>A n.1072G>A n.2359G>A n.2680G>A n.1146G>A n.978G>A n.1079G>A n.1248G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1106+306G>A n.1266G>A n.1600G>A n.843G>A n.1624G>A n.1070G>A n.558+306G>A n.992G>A n.3701G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026632C>A | CA382900101 | SLC37A4 | n.1014+305G>T n.1243G>T n.1071G>T n.2358G>T n.2679G>T n.1145G>T n.977G>T n.1078G>T n.1247G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1106+305G>T n.1265G>T n.1599G>T n.842G>T n.1623G>T n.1069G>T n.558+305G>T n.991G>T n.3700G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026632C= | CA2003749136 | SLC37A4 | n.1014+305G= n.1243G= n.1071G= n.2358G= n.2679G= n.1145G= n.977G= n.1078G= n.1247G= c.841G= (p.Gly281=) n.1106+305G= n.1265G= n.1599G= n.842G= n.1623G= n.1069G= n.558+305G= n.991G= n.3700G= c.622G= (p.Gly208=) | |
11 | g.119026632C>G | CA382900102 | SLC37A4 | n.1014+305G>C n.1243G>C n.1071G>C n.2358G>C n.2679G>C n.1145G>C n.977G>C n.1078G>C n.1247G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1106+305G>C n.1265G>C n.1599G>C n.842G>C n.1623G>C n.1069G>C n.558+305G>C n.991G>C n.3700G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026632C>T | CA382900103 | SLC37A4 | n.1014+305G>A n.1243G>A n.1071G>A n.2358G>A n.2679G>A n.1145G>A n.977G>A n.1078G>A n.1247G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1106+305G>A n.1265G>A n.1599G>A n.842G>A n.1623G>A n.1069G>A n.558+305G>A n.991G>A n.3700G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026633A>C | CA477125303 | SLC37A4 | n.1014+304T>G n.1242T>G n.1070T>G n.2357T>G n.2678T>G n.1144T>G n.976T>G n.1077T>G n.1246T>G c.840T>G (p.Ala280=) n.1106+304T>G n.1264T>G n.1598T>G n.841T>G n.1622T>G n.1068T>G n.558+304T>G n.990T>G n.3699T>G c.621T>G (p.Ala207=) | |
11 | g.119026633A>G | CA477125304 | SLC37A4 | n.1014+304T>C n.1242T>C n.1070T>C n.2357T>C n.2678T>C n.1144T>C n.976T>C n.1077T>C n.1246T>C c.840T>C (p.Ala280=) n.1106+304T>C n.1264T>C n.1598T>C n.841T>C n.1622T>C n.1068T>C n.558+304T>C n.990T>C n.3699T>C c.621T>C (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026633A>T | CA477125305 | SLC37A4 | n.1014+304T>A n.1242T>A n.1070T>A n.2357T>A n.2678T>A n.1144T>A n.976T>A n.1077T>A n.1246T>A c.840T>A (p.Ala280=) n.1106+304T>A n.1264T>A n.1598T>A n.841T>A n.1622T>A n.1068T>A n.558+304T>A n.990T>A n.3699T>A c.621T>A (p.Ala207=) | |
11 | g.119026634G>A | CA6311720 | SLC37A4 | n.1014+303C>T n.1241C>T n.1069C>T n.2356C>T n.2677C>T n.1143C>T n.975C>T n.1076C>T n.1245C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1106+303C>T n.1263C>T n.1597C>T n.840C>T n.1621C>T n.1067C>T n.558+303C>T n.989C>T n.3698C>T c.620C>T (p.Ala207Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026634G>C | CA382900109 | SLC37A4 | n.1014+303C>G n.1241C>G n.1069C>G n.2356C>G n.2677C>G n.1143C>G n.975C>G n.1076C>G n.1245C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1106+303C>G n.1263C>G n.1597C>G n.840C>G n.1621C>G n.1067C>G n.558+303C>G n.989C>G n.3698C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
11 | g.119026634G= | CA2003749137 | SLC37A4 | n.1014+303C= n.1241C= n.1069C= n.2356C= n.2677C= n.1143C= n.975C= n.1076C= n.1245C= c.839C= (p.Ala280=) n.1106+303C= n.1263C= n.1597C= n.840C= n.1621C= n.1067C= n.558+303C= n.989C= n.3698C= c.620C= (p.Ala207=) | |
11 | g.119026634G>T | CA382900114 | SLC37A4 | n.1014+303C>A n.1241C>A n.1069C>A n.2356C>A n.2677C>A n.1143C>A n.975C>A n.1076C>A n.1245C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1106+303C>A n.1263C>A n.1597C>A n.840C>A n.1621C>A n.1067C>A n.558+303C>A n.989C>A n.3698C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
11 | g.119026635C>A | CA382900125 | SLC37A4 | n.1014+302G>T n.1240G>T n.1068G>T n.2355G>T n.2676G>T n.1142G>T n.974G>T n.1075G>T n.1244G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1106+302G>T n.1262G>T n.1596G>T n.839G>T n.1620G>T n.1066G>T n.558+302G>T n.988G>T n.3697G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
11 | g.119026635C= | CA2003749138 | SLC37A4 | n.1014+302G= n.1240G= n.1068G= n.2355G= n.2676G= n.1142G= n.974G= n.1075G= n.1244G= c.838G= (p.Ala280=) n.1106+302G= n.1262G= n.1596G= n.839G= n.1620G= n.1066G= n.558+302G= n.988G= n.3697G= c.619G= (p.Ala207=) | |
11 | g.119026635C>G | CA382900127 | SLC37A4 | n.1014+302G>C n.1240G>C n.1068G>C n.2355G>C n.2676G>C n.1142G>C n.974G>C n.1075G>C n.1244G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1106+302G>C n.1262G>C n.1596G>C n.839G>C n.1620G>C n.1066G>C n.558+302G>C n.988G>C n.3697G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026635C>T | CA382900129 | SLC37A4 | n.1014+302G>A n.1240G>A n.1068G>A n.2355G>A n.2676G>A n.1142G>A n.974G>A n.1075G>A n.1244G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1106+302G>A n.1262G>A n.1596G>A n.839G>A n.1620G>A n.1066G>A n.558+302G>A n.988G>A n.3697G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) | |
11 | g.119026636T>A | CA477125309 | SLC37A4 | n.1014+301A>T n.1239A>T n.1067A>T n.2354A>T n.2675A>T n.1141A>T n.973A>T n.1074A>T n.1243A>T c.837A>T (p.Ala279=) n.1106+301A>T n.1261A>T n.1595A>T n.838A>T n.1619A>T n.1065A>T n.558+301A>T n.987A>T n.3696A>T c.618A>T (p.Ala206=) | |
11 | g.119026636T>C | CA477125310 | SLC37A4 | n.1014+301A>G n.1239A>G n.1067A>G n.2354A>G n.2675A>G n.1141A>G n.973A>G n.1074A>G n.1243A>G c.837A>G (p.Ala279=) n.1106+301A>G n.1261A>G n.1595A>G n.838A>G n.1619A>G n.1065A>G n.558+301A>G n.987A>G n.3696A>G c.618A>G (p.Ala206=) | dbSNP |
11 | g.119026636T>G | CA477125312 | SLC37A4 | n.1014+301A>C n.1239A>C n.1067A>C n.2354A>C n.2675A>C n.1141A>C n.973A>C n.1074A>C n.1243A>C c.837A>C (p.Ala279=) n.1106+301A>C n.1261A>C n.1595A>C n.838A>C n.1619A>C n.1065A>C n.558+301A>C n.987A>C n.3696A>C c.618A>C (p.Ala206=) | |
11 | g.119026636T= | CA2003749139 | SLC37A4 | n.1014+301A= n.1239A= n.1067A= n.2354A= n.2675A= n.1141A= n.973A= n.1074A= n.1243A= c.837A= (p.Ala279=) n.1106+301A= n.1261A= n.1595A= n.838A= n.1619A= n.1065A= n.558+301A= n.987A= n.3696A= c.618A= (p.Ala206=) | |
11 | g.119026637G>A | CA382900130 | SLC37A4 | n.1014+300C>T n.1238C>T n.1066C>T n.2353C>T n.2674C>T n.1140C>T n.972C>T n.1073C>T n.1242C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1106+300C>T n.1260C>T n.1594C>T n.837C>T n.1618C>T n.1064C>T n.558+300C>T n.986C>T n.3695C>T c.617C>T (p.Ala206Val) | |
11 | g.119026637G>C | CA382900134 | SLC37A4 | n.1014+300C>G n.1238C>G n.1066C>G n.2353C>G n.2674C>G n.1140C>G n.972C>G n.1073C>G n.1242C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1106+300C>G n.1260C>G n.1594C>G n.837C>G n.1618C>G n.1064C>G n.558+300C>G n.986C>G n.3695C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
11 | g.119026637G>T | CA382900137 | SLC37A4 | n.1014+300C>A n.1238C>A n.1066C>A n.2353C>A n.2674C>A n.1140C>A n.972C>A n.1073C>A n.1242C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1106+300C>A n.1260C>A n.1594C>A n.837C>A n.1618C>A n.1064C>A n.558+300C>A n.986C>A n.3695C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) | |
11 | g.119026638C>A | CA382900162 | SLC37A4 | n.1014+299G>T n.1237G>T n.1065G>T n.2352G>T n.2673G>T n.1139G>T n.971G>T n.1072G>T n.1241G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1106+299G>T n.1259G>T n.1593G>T n.836G>T n.1617G>T n.1063G>T n.558+299G>T n.985G>T n.3694G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026638C= | CA2003749140 | SLC37A4 | n.1014+299G= n.1237G= n.1065G= n.2352G= n.2673G= n.1139G= n.971G= n.1072G= n.1241G= c.835G= (p.Ala279=) n.1106+299G= n.1259G= n.1593G= n.836G= n.1617G= n.1063G= n.558+299G= n.985G= n.3694G= c.616G= (p.Ala206=) | |
11 | g.119026638C>G | CA382900145 | SLC37A4 | n.1014+299G>C n.1237G>C n.1065G>C n.2352G>C n.2673G>C n.1139G>C n.971G>C n.1072G>C n.1241G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1106+299G>C n.1259G>C n.1593G>C n.836G>C n.1617G>C n.1063G>C n.558+299G>C n.985G>C n.3694G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
11 | g.119026638C>T | CA6311721 | SLC37A4 | n.1014+299G>A n.1237G>A n.1065G>A n.2352G>A n.2673G>A n.1139G>A n.971G>A n.1072G>A n.1241G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1106+299G>A n.1259G>A n.1593G>A n.836G>A n.1617G>A n.1063G>A n.558+299G>A n.985G>A n.3694G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026639G>A | CA6311722 | SLC37A4 | n.1014+298C>T n.1236C>T n.1064C>T n.2351C>T n.2672C>T n.1138C>T n.970C>T n.1071C>T n.1240C>T c.834C>T (p.Ile278=) n.1106+298C>T n.1258C>T n.1592C>T n.835C>T n.1616C>T n.1062C>T n.558+298C>T n.984C>T n.3693C>T c.615C>T (p.Ile205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026639G>C | CA382900170 | SLC37A4 | n.1014+298C>G n.1236C>G n.1064C>G n.2351C>G n.2672C>G n.1138C>G n.970C>G n.1071C>G n.1240C>G c.834C>G (p.Ile278Met) n.1106+298C>G n.1258C>G n.1592C>G n.835C>G n.1616C>G n.1062C>G n.558+298C>G n.984C>G n.3693C>G c.615C>G (p.Ile205Met) | |
11 | g.119026639G= | CA2003749141 | SLC37A4 | n.1014+298C= n.1236C= n.1064C= n.2351C= n.2672C= n.1138C= n.970C= n.1071C= n.1240C= c.834C= (p.Ile278=) n.1106+298C= n.1258C= n.1592C= n.835C= n.1616C= n.1062C= n.558+298C= n.984C= n.3693C= c.615C= (p.Ile205=) | |
11 | g.119026639G>T | CA477125315 | SLC37A4 | n.1014+298C>A n.1236C>A n.1064C>A n.2351C>A n.2672C>A n.1138C>A n.970C>A n.1071C>A n.1240C>A c.834C>A (p.Ile278=) n.1106+298C>A n.1258C>A n.1592C>A n.835C>A n.1616C>A n.1062C>A n.558+298C>A n.984C>A n.3693C>A c.615C>A (p.Ile205=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026640A= | CA2003749142 | SLC37A4 | n.1014+297T= n.1235T= n.1063T= n.2350T= n.2671T= n.1137T= n.969T= n.1070T= n.1239T= c.833T= (p.Ile278=) n.1106+297T= n.1257T= n.1591T= n.834T= n.1615T= n.1061T= n.558+297T= n.983T= n.3692T= c.614T= (p.Ile205=) | |
11 | g.119026640A>C | CA382900176 | SLC37A4 | n.1014+297T>G n.1235T>G n.1063T>G n.2350T>G n.2671T>G n.1137T>G n.969T>G n.1070T>G n.1239T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1106+297T>G n.1257T>G n.1591T>G n.834T>G n.1615T>G n.1061T>G n.558+297T>G n.983T>G n.3692T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) | |
11 | g.119026640A>G | CA382900183 | SLC37A4 | n.1014+297T>C n.1235T>C n.1063T>C n.2350T>C n.2671T>C n.1137T>C n.969T>C n.1070T>C n.1239T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1106+297T>C n.1257T>C n.1591T>C n.834T>C n.1615T>C n.1061T>C n.558+297T>C n.983T>C n.3692T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) | |
11 | g.119026640A>T | CA219355 | SLC37A4 | n.1014+297T>A n.1235T>A n.1063T>A n.2350T>A n.2671T>A n.1137T>A n.969T>A n.1070T>A n.1239T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1106+297T>A n.1257T>A n.1591T>A n.834T>A n.1615T>A n.1061T>A n.558+297T>A n.983T>A n.3692T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026641T>A | CA382900190 | SLC37A4 | n.1014+296A>T n.1234A>T n.1062A>T n.2349A>T n.2670A>T n.1136A>T n.968A>T n.1069A>T n.1238A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1106+296A>T n.1256A>T n.1590A>T n.833A>T n.1614A>T n.1060A>T n.558+296A>T n.982A>T n.3691A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) | |
11 | g.119026641T>C | CA382900196 | SLC37A4 | n.1014+296A>G n.1234A>G n.1062A>G n.2349A>G n.2670A>G n.1136A>G n.968A>G n.1069A>G n.1238A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1106+296A>G n.1256A>G n.1590A>G n.833A>G n.1614A>G n.1060A>G n.558+296A>G n.982A>G n.3691A>G c.613A>G (p.Ile205Val) | |
11 | g.119026641T>G | CA382900193 | SLC37A4 | n.1014+296A>C n.1234A>C n.1062A>C n.2349A>C n.2670A>C n.1136A>C n.968A>C n.1069A>C n.1238A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1106+296A>C n.1256A>C n.1590A>C n.833A>C n.1614A>C n.1060A>C n.558+296A>C n.982A>C n.3691A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
11 | g.119026642G>A | CA229597798 | SLC37A4 | n.1014+295C>T n.1233C>T n.1061C>T n.2348C>T n.2669C>T n.1135C>T n.967C>T n.1068C>T n.1237C>T c.831C>T (p.Ser277=) n.1106+295C>T n.1255C>T n.1589C>T n.832C>T n.1613C>T n.1059C>T n.558+295C>T n.981C>T n.3690C>T c.612C>T (p.Ser204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026642G>C | CA382900199 | SLC37A4 | n.1014+295C>G n.1233C>G n.1061C>G n.2348C>G n.2669C>G n.1135C>G n.967C>G n.1068C>G n.1237C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1106+295C>G n.1255C>G n.1589C>G n.832C>G n.1613C>G n.1059C>G n.558+295C>G n.981C>G n.3690C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026642G= | CA2003749143 | SLC37A4 | n.1014+295C= n.1233C= n.1061C= n.2348C= n.2669C= n.1135C= n.967C= n.1068C= n.1237C= c.831C= (p.Ser277=) n.1106+295C= n.1255C= n.1589C= n.832C= n.1613C= n.1059C= n.558+295C= n.981C= n.3690C= c.612C= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026642G>T | CA382900207 | SLC37A4 | n.1014+295C>A n.1233C>A n.1061C>A n.2348C>A n.2669C>A n.1135C>A n.967C>A n.1068C>A n.1237C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1106+295C>A n.1255C>A n.1589C>A n.832C>A n.1613C>A n.1059C>A n.558+295C>A n.981C>A n.3690C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026643C>A | CA382900212 | SLC37A4 | n.1014+294G>T n.1232G>T n.1060G>T n.2347G>T n.2668G>T n.1134G>T n.966G>T n.1067G>T n.1236G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1106+294G>T n.1254G>T n.1588G>T n.831G>T n.1612G>T n.1058G>T n.558+294G>T n.980G>T n.3689G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | COSMIC |
11 | g.119026643C= | CA2003749144 | SLC37A4 | n.1014+294G= n.1232G= n.1060G= n.2347G= n.2668G= n.1134G= n.966G= n.1067G= n.1236G= c.830G= (p.Ser277=) n.1106+294G= n.1254G= n.1588G= n.831G= n.1612G= n.1058G= n.558+294G= n.980G= n.3689G= c.611G= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026643C>G | CA382900216 | SLC37A4 | n.1014+294G>C n.1232G>C n.1060G>C n.2347G>C n.2668G>C n.1134G>C n.966G>C n.1067G>C n.1236G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1106+294G>C n.1254G>C n.1588G>C n.831G>C n.1612G>C n.1058G>C n.558+294G>C n.980G>C n.3689G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026643C>T | CA382900221 | SLC37A4 | n.1014+294G>A n.1232G>A n.1060G>A n.2347G>A n.2668G>A n.1134G>A n.966G>A n.1067G>A n.1236G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1106+294G>A n.1254G>A n.1588G>A n.831G>A n.1612G>A n.1058G>A n.558+294G>A n.980G>A n.3689G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026644T>A | CA382900228 | SLC37A4 | n.1014+293A>T n.1231A>T n.1059A>T n.2346A>T n.2667A>T n.1133A>T n.965A>T n.1066A>T n.1235A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1106+293A>T n.1253A>T n.1587A>T n.830A>T n.1611A>T n.1057A>T n.558+293A>T n.979A>T n.3688A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
11 | g.119026644T>C | CA382900234 | SLC37A4 | n.1014+293A>G n.1231A>G n.1059A>G n.2346A>G n.2667A>G n.1133A>G n.965A>G n.1066A>G n.1235A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1106+293A>G n.1253A>G n.1587A>G n.830A>G n.1611A>G n.1057A>G n.558+293A>G n.979A>G n.3688A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
11 | g.119026644T>G | CA382900238 | SLC37A4 | n.1014+293A>C n.1231A>C n.1059A>C n.2346A>C n.2667A>C n.1133A>C n.965A>C n.1066A>C n.1235A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1106+293A>C n.1253A>C n.1587A>C n.830A>C n.1611A>C n.1057A>C n.558+293A>C n.979A>C n.3688A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026645G>A | CA477125322 | SLC37A4 | n.1014+292C>T n.1230C>T n.1058C>T n.2345C>T n.2666C>T n.1132C>T n.964C>T n.1065C>T n.1234C>T c.828C>T (p.Gly276=) n.1106+292C>T n.1252C>T n.1586C>T n.829C>T n.1610C>T n.1056C>T n.558+292C>T n.978C>T n.3687C>T c.609C>T (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>C | CA477125324 | SLC37A4 | n.1014+292C>G n.1230C>G n.1058C>G n.2345C>G n.2666C>G n.1132C>G n.964C>G n.1065C>G n.1234C>G c.828C>G (p.Gly276=) n.1106+292C>G n.1252C>G n.1586C>G n.829C>G n.1610C>G n.1056C>G n.558+292C>G n.978C>G n.3687C>G c.609C>G (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>T | CA477125326 | SLC37A4 | n.1014+292C>A n.1230C>A n.1058C>A n.2345C>A n.2666C>A n.1132C>A n.964C>A n.1065C>A n.1234C>A c.828C>A (p.Gly276=) n.1106+292C>A n.1252C>A n.1586C>A n.829C>A n.1610C>A n.1056C>A n.558+292C>A n.978C>A n.3687C>A c.609C>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>A | CA382900258 | SLC37A4 | n.1014+291G>T n.1229G>T n.1057G>T n.2344G>T n.2665G>T n.1131G>T n.963G>T n.1064G>T n.1233G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.1106+291G>T n.1251G>T n.1585G>T n.828G>T n.1609G>T n.1055G>T n.558+291G>T n.977G>T n.3686G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C= | CA2003749145 | SLC37A4 | n.1014+291G= n.1229G= n.1057G= n.2344G= n.2665G= n.1131G= n.963G= n.1064G= n.1233G= c.827G= (p.Gly276=) n.1106+291G= n.1251G= n.1585G= n.828G= n.1609G= n.1055G= n.558+291G= n.977G= n.3686G= c.608G= (p.Gly203=) | |
11 | g.119026646C>G | CA382900260 | SLC37A4 | n.1014+291G>C n.1229G>C n.1057G>C n.2344G>C n.2665G>C n.1131G>C n.963G>C n.1064G>C n.1233G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1106+291G>C n.1251G>C n.1585G>C n.828G>C n.1609G>C n.1055G>C n.558+291G>C n.977G>C n.3686G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>T | CA382900266 | SLC37A4 | n.1014+291G>A n.1229G>A n.1057G>A n.2344G>A n.2665G>A n.1131G>A n.963G>A n.1064G>A n.1233G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1106+291G>A n.1251G>A n.1585G>A n.828G>A n.1609G>A n.1055G>A n.558+291G>A n.977G>A n.3686G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026647C>A | CA382900273 | SLC37A4 | n.1014+290G>T n.1228G>T n.1056G>T n.2343G>T n.2664G>T n.1130G>T n.962G>T n.1063G>T n.1232G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) n.1106+290G>T n.1250G>T n.1584G>T n.827G>T n.1608G>T n.1054G>T n.558+290G>T n.976G>T n.3685G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
11 | g.119026647C>G | CA382900280 | SLC37A4 | n.1014+290G>C n.1228G>C n.1056G>C n.2343G>C n.2664G>C n.1130G>C n.962G>C n.1063G>C n.1232G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1106+290G>C n.1250G>C n.1584G>C n.827G>C n.1608G>C n.1054G>C n.558+290G>C n.976G>C n.3685G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
11 | g.119026647C>T | CA382900276 | SLC37A4 | n.1014+290G>A n.1228G>A n.1056G>A n.2343G>A n.2664G>A n.1130G>A n.962G>A n.1063G>A n.1232G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1106+290G>A n.1250G>A n.1584G>A n.827G>A n.1608G>A n.1054G>A n.558+290G>A n.976G>A n.3685G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>A | CA477125328 | SLC37A4 | n.1014+289A>T n.1227A>T n.1055A>T n.2342A>T n.2663A>T n.1129A>T n.961A>T n.1062A>T n.1231A>T c.825A>T (p.Val275=) n.1106+289A>T n.1249A>T n.1583A>T n.826A>T n.1607A>T n.1053A>T n.558+289A>T n.975A>T n.3684A>T c.606A>T (p.Val202=) | |
11 | g.119026648T>C | CA477125330 | SLC37A4 | n.1014+289A>G n.1227A>G n.1055A>G n.2342A>G n.2663A>G n.1129A>G n.961A>G n.1062A>G n.1231A>G c.825A>G (p.Val275=) n.1106+289A>G n.1249A>G n.1583A>G n.826A>G n.1607A>G n.1053A>G n.558+289A>G n.975A>G n.3684A>G c.606A>G (p.Val202=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>G | CA477125331 | SLC37A4 | n.1014+289A>C n.1227A>C n.1055A>C n.2342A>C n.2663A>C n.1129A>C n.961A>C n.1062A>C n.1231A>C c.825A>C (p.Val275=) n.1106+289A>C n.1249A>C n.1583A>C n.826A>C n.1607A>C n.1053A>C n.558+289A>C n.975A>C n.3684A>C c.606A>C (p.Val202=) | |
11 | g.119026649A>C | CA382900287 | SLC37A4 | n.1014+288T>G n.1226T>G n.1054T>G n.2341T>G n.2662T>G n.1128T>G n.960T>G n.1061T>G n.1230T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1106+288T>G n.1248T>G n.1582T>G n.825T>G n.1606T>G n.1052T>G n.558+288T>G n.974T>G n.3683T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026649A>G | CA382900302 | SLC37A4 | n.1014+288T>C n.1226T>C n.1054T>C n.2341T>C n.2662T>C n.1128T>C n.960T>C n.1061T>C n.1230T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1106+288T>C n.1248T>C n.1582T>C n.825T>C n.1606T>C n.1052T>C n.558+288T>C n.974T>C n.3683T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.119026649A>T | CA382900298 | SLC37A4 | n.1014+288T>A n.1226T>A n.1054T>A n.2341T>A n.2662T>A n.1128T>A n.960T>A n.1061T>A n.1230T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1106+288T>A n.1248T>A n.1582T>A n.825T>A n.1606T>A n.1052T>A n.558+288T>A n.974T>A n.3683T>A c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.119026650C>A | CA382900308 | SLC37A4 | n.1014+287G>T n.1225G>T n.1053G>T n.2340G>T n.2661G>T n.1127G>T n.959G>T n.1060G>T n.1229G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.1106+287G>T n.1247G>T n.1581G>T n.824G>T n.1605G>T n.1051G>T n.558+287G>T n.973G>T n.3682G>T c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C= | CA2003749146 | SLC37A4 | n.1014+287G= n.1225G= n.1053G= n.2340G= n.2661G= n.1127G= n.959G= n.1060G= n.1229G= c.823G= (p.Val275=) n.1106+287G= n.1247G= n.1581G= n.824G= n.1605G= n.1051G= n.558+287G= n.973G= n.3682G= c.604G= (p.Val202=) | |
11 | g.119026650C>G | CA382900311 | SLC37A4 | n.1014+287G>C n.1225G>C n.1053G>C n.2340G>C n.2661G>C n.1127G>C n.959G>C n.1060G>C n.1229G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1106+287G>C n.1247G>C n.1581G>C n.824G>C n.1605G>C n.1051G>C n.558+287G>C n.973G>C n.3682G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C>T | CA382900314 | SLC37A4 | n.1014+287G>A n.1225G>A n.1053G>A n.2340G>A n.2661G>A n.1127G>A n.959G>A n.1060G>A n.1229G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1106+287G>A n.1247G>A n.1581G>A n.824G>A n.1605G>A n.1051G>A n.558+287G>A n.973G>A n.3682G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026651A= | CA2003749147 | SLC37A4 | n.1014+286T= n.1224T= n.1052T= n.2339T= n.2660T= n.1126T= n.958T= n.1059T= n.1228T= c.822T= (p.Leu274=) n.1106+286T= n.1246T= n.1580T= n.823T= n.1604T= n.1050T= n.558+286T= n.972T= n.3681T= c.603T= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>C | CA477125335 | SLC37A4 | n.1014+286T>G n.1224T>G n.1052T>G n.2339T>G n.2660T>G n.1126T>G n.958T>G n.1059T>G n.1228T>G c.822T>G (p.Leu274=) n.1106+286T>G n.1246T>G n.1580T>G n.823T>G n.1604T>G n.1050T>G n.558+286T>G n.972T>G n.3681T>G c.603T>G (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>G | CA477125337 | SLC37A4 | n.1014+286T>C n.1224T>C n.1052T>C n.2339T>C n.2660T>C n.1126T>C n.958T>C n.1059T>C n.1228T>C c.822T>C (p.Leu274=) n.1106+286T>C n.1246T>C n.1580T>C n.823T>C n.1604T>C n.1050T>C n.558+286T>C n.972T>C n.3681T>C c.603T>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026651A>T | CA477125336 | SLC37A4 | n.1014+286T>A n.1224T>A n.1052T>A n.2339T>A n.2660T>A n.1126T>A n.958T>A n.1059T>A n.1228T>A c.822T>A (p.Leu274=) n.1106+286T>A n.1246T>A n.1580T>A n.823T>A n.1604T>A n.1050T>A n.558+286T>A n.972T>A n.3681T>A c.603T>A (p.Leu201=) | |
11 | g.119026652A>C | CA382900317 | SLC37A4 | n.1014+285T>G n.1223T>G n.1051T>G n.2338T>G n.2659T>G n.1125T>G n.957T>G n.1058T>G n.1227T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1106+285T>G n.1245T>G n.1579T>G n.822T>G n.1603T>G n.1049T>G n.558+285T>G n.971T>G n.3680T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>G | CA382900319 | SLC37A4 | n.1014+285T>C n.1223T>C n.1051T>C n.2338T>C n.2659T>C n.1125T>C n.957T>C n.1058T>C n.1227T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1106+285T>C n.1245T>C n.1579T>C n.822T>C n.1603T>C n.1049T>C n.558+285T>C n.971T>C n.3680T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>T | CA382900322 | SLC37A4 | n.1014+285T>A n.1223T>A n.1051T>A n.2338T>A n.2659T>A n.1125T>A n.957T>A n.1058T>A n.1227T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1106+285T>A n.1245T>A n.1579T>A n.822T>A n.1603T>A n.1049T>A n.558+285T>A n.971T>A n.3680T>A c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>A | CA382900330 | SLC37A4 | n.1014+284C>T n.1222C>T n.1050C>T n.2337C>T n.2658C>T n.1124C>T n.956C>T n.1057C>T n.1226C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1106+284C>T n.1244C>T n.1578C>T n.821C>T n.1602C>T n.1048C>T n.558+284C>T n.970C>T n.3679C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>C | CA382900336 | SLC37A4 | n.1014+284C>G n.1222C>G n.1050C>G n.2337C>G n.2658C>G n.1124C>G n.956C>G n.1057C>G n.1226C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1106+284C>G n.1244C>G n.1578C>G n.821C>G n.1602C>G n.1048C>G n.558+284C>G n.970C>G n.3679C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G= | CA2003749148 | SLC37A4 | n.1014+284C= n.1222C= n.1050C= n.2337C= n.2658C= n.1124C= n.956C= n.1057C= n.1226C= c.820C= (p.Leu274=) n.1106+284C= n.1244C= n.1578C= n.821C= n.1602C= n.1048C= n.558+284C= n.970C= n.3679C= c.601C= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026653G>T | CA382900338 | SLC37A4 | n.1014+284C>A n.1222C>A n.1050C>A n.2337C>A n.2658C>A n.1124C>A n.956C>A n.1057C>A n.1226C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1106+284C>A n.1244C>A n.1578C>A n.821C>A n.1602C>A n.1048C>A n.558+284C>A n.970C>A n.3679C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>A | CA477125341 | SLC37A4 | n.1014+283C>T n.1221C>T n.1049C>T n.2336C>T n.2657C>T n.1123C>T n.955C>T n.1056C>T n.1225C>T c.819C>T (p.Gly273=) n.1106+283C>T n.1243C>T n.1577C>T n.820C>T n.1601C>T n.1047C>T n.558+283C>T n.969C>T n.3678C>T c.600C>T (p.Gly200=) | |
11 | g.119026654G>C | CA477125343 | SLC37A4 | n.1014+283C>G n.1221C>G n.1049C>G n.2336C>G n.2657C>G n.1123C>G n.955C>G n.1056C>G n.1225C>G c.819C>G (p.Gly273=) n.1106+283C>G n.1243C>G n.1577C>G n.820C>G n.1601C>G n.1047C>G n.558+283C>G n.969C>G n.3678C>G c.600C>G (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>T | CA477125342 | SLC37A4 | n.1014+283C>A n.1221C>A n.1049C>A n.2336C>A n.2657C>A n.1123C>A n.955C>A n.1056C>A n.1225C>A c.819C>A (p.Gly273=) n.1106+283C>A n.1243C>A n.1577C>A n.820C>A n.1601C>A n.1047C>A n.558+283C>A n.969C>A n.3678C>A c.600C>A (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654_119026655delinsGC | CA2003749149 | SLC37A4 | n.1014+282_1014+283delinsGC n.1220_1221delinsGC n.1048_1049delinsGC n.2335_2336delinsGC n.2656_2657delinsGC n.1122_1123delinsGC n.954_955delinsGC n.1055_1056delinsGC n.1224_1225delinsGC c.818_819delinsGC (p.Gly273=) n.1106+282_1106+283delinsGC n.1242_1243delinsGC n.1576_1577delinsGC n.819_820delinsGC n.1600_1601delinsGC n.1046_1047delinsGC n.558+282_558+283delinsGC n.968_969delinsGC n.3677_3678delinsGC c.599_600delinsGC (p.Gly200=) | |
11 | g.119026655C>A | CA382900342 | SLC37A4 | n.1014+282G>T n.1220G>T n.1048G>T n.2335G>T n.2656G>T n.1122G>T n.954G>T n.1055G>T n.1224G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.1106+282G>T n.1242G>T n.1576G>T n.819G>T n.1600G>T n.1046G>T n.558+282G>T n.968G>T n.3677G>T c.599G>T (p.Gly200Val) | COSMIC |
11 | g.119026655C>G | CA382900346 | SLC37A4 | n.1014+282G>C n.1220G>C n.1048G>C n.2335G>C n.2656G>C n.1122G>C n.954G>C n.1055G>C n.1224G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1106+282G>C n.1242G>C n.1576G>C n.819G>C n.1600G>C n.1046G>C n.558+282G>C n.968G>C n.3677G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
11 | g.119026655C>T | CA382900354 | SLC37A4 | n.1014+282G>A n.1220G>A n.1048G>A n.2335G>A n.2656G>A n.1122G>A n.954G>A n.1055G>A n.1224G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1106+282G>A n.1242G>A n.1576G>A n.819G>A n.1600G>A n.1046G>A n.558+282G>A n.968G>A n.3677G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659del | CA915947774 | SLC37A4 | n.1014+282del n.1220del n.1048del n.2335del n.2656del n.1122del n.954del n.1055del n.1224del c.818del (p.Gly273AlafsTer3) n.1106+282del n.1242del n.1576del n.819del n.1600del n.1046del n.558+282del n.968del n.3677del c.599del (p.Gly200AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026656C>A | CA382900364 | SLC37A4 | n.1014+281G>T n.1219G>T n.1047G>T n.2334G>T n.2655G>T n.1121G>T n.953G>T n.1054G>T n.1223G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1106+281G>T n.1241G>T n.1575G>T n.818G>T n.1599G>T n.1045G>T n.558+281G>T n.967G>T n.3676G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) | |
11 | g.119026656C>G | CA382900358 | SLC37A4 | n.1014+281G>C n.1219G>C n.1047G>C n.2334G>C n.2655G>C n.1121G>C n.953G>C n.1054G>C n.1223G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1106+281G>C n.1241G>C n.1575G>C n.818G>C n.1599G>C n.1045G>C n.558+281G>C n.967G>C n.3676G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
11 | g.119026656C>T | CA382900363 | SLC37A4 | n.1014+281G>A n.1219G>A n.1047G>A n.2334G>A n.2655G>A n.1121G>A n.953G>A n.1054G>A n.1223G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1106+281G>A n.1241G>A n.1575G>A n.818G>A n.1599G>A n.1045G>A n.558+281G>A n.967G>A n.3676G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026657C>A | CA6311723 | SLC37A4 | n.1014+280G>T n.1218G>T n.1046G>T n.2333G>T n.2654G>T n.1120G>T n.952G>T n.1053G>T n.1222G>T c.816G>T (p.Gly272=) n.1106+280G>T n.1240G>T n.1574G>T n.817G>T n.1598G>T n.1044G>T n.558+280G>T n.966G>T n.3675G>T c.597G>T (p.Gly199=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119026657C= | CA2003749150 | SLC37A4 | n.1014+280G= n.1218G= n.1046G= n.2333G= n.2654G= n.1120G= n.952G= n.1053G= n.1222G= c.816G= (p.Gly272=) n.1106+280G= n.1240G= n.1574G= n.817G= n.1598G= n.1044G= n.558+280G= n.966G= n.3675G= c.597G= (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>G | CA477125346 | SLC37A4 | n.1014+280G>C n.1218G>C n.1046G>C n.2333G>C n.2654G>C n.1120G>C n.952G>C n.1053G>C n.1222G>C c.816G>C (p.Gly272=) n.1106+280G>C n.1240G>C n.1574G>C n.817G>C n.1598G>C n.1044G>C n.558+280G>C n.966G>C n.3675G>C c.597G>C (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>T | CA477125345 | SLC37A4 | n.1014+280G>A n.1218G>A n.1046G>A n.2333G>A n.2654G>A n.1120G>A n.952G>A n.1053G>A n.1222G>A c.816G>A (p.Gly272=) n.1106+280G>A n.1240G>A n.1574G>A n.817G>A n.1598G>A n.1044G>A n.558+280G>A n.966G>A n.3675G>A c.597G>A (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026658C>A | CA382900371 | SLC37A4 | n.1014+279G>T n.1217G>T n.1045G>T n.2332G>T n.2653G>T n.1119G>T n.951G>T n.1052G>T n.1221G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1106+279G>T n.1239G>T n.1573G>T n.816G>T n.1597G>T n.1043G>T n.558+279G>T n.965G>T n.3674G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026658C>G | CA382900379 | SLC37A4 | n.1014+279G>C n.1217G>C n.1045G>C n.2332G>C n.2653G>C n.1119G>C n.951G>C n.1052G>C n.1221G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1106+279G>C n.1239G>C n.1573G>C n.816G>C n.1597G>C n.1043G>C n.558+279G>C n.965G>C n.3674G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
11 | g.119026658C>T | CA382900387 | SLC37A4 | n.1014+279G>A n.1217G>A n.1045G>A n.2332G>A n.2653G>A n.1119G>A n.951G>A n.1052G>A n.1221G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1106+279G>A n.1239G>A n.1573G>A n.816G>A n.1597G>A n.1043G>A n.558+279G>A n.965G>A n.3674G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) | |
11 | g.119026659C>A | CA382900390 | SLC37A4 | n.1014+278G>T n.1216G>T n.1044G>T n.2331G>T n.2652G>T n.1118G>T n.950G>T n.1051G>T n.1220G>T c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1106+278G>T n.1238G>T n.1572G>T n.815G>T n.1596G>T n.1042G>T n.558+278G>T n.964G>T n.3673G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659C>G | CA382900392 | SLC37A4 | n.1014+278G>C n.1216G>C n.1044G>C n.2331G>C n.2652G>C n.1118G>C n.950G>C n.1051G>C n.1220G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1106+278G>C n.1238G>C n.1572G>C n.815G>C n.1596G>C n.1042G>C n.558+278G>C n.964G>C n.3673G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026659C>T | CA382900395 | SLC37A4 | n.1014+278G>A n.1216G>A n.1044G>A n.2331G>A n.2652G>A n.1118G>A n.950G>A n.1051G>A n.1220G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1106+278G>A n.1238G>A n.1572G>A n.815G>A n.1596G>A n.1042G>A n.558+278G>A n.964G>A n.3673G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026660A= | CA2003749151 | SLC37A4 | n.1014+277T= n.1215T= n.1043T= n.2330T= n.2651T= n.1117T= n.949T= n.1050T= n.1219T= c.813T= (p.Val271=) n.1106+277T= n.1237T= n.1571T= n.814T= n.1595T= n.1041T= n.558+277T= n.963T= n.3672T= c.594T= (p.Val198=) | |
11 | g.119026660A>C | CA477125349 | SLC37A4 | n.1014+277T>G n.1215T>G n.1043T>G n.2330T>G n.2651T>G n.1117T>G n.949T>G n.1050T>G n.1219T>G c.813T>G (p.Val271=) n.1106+277T>G n.1237T>G n.1571T>G n.814T>G n.1595T>G n.1041T>G n.558+277T>G n.963T>G n.3672T>G c.594T>G (p.Val198=) | |
11 | g.119026660A>G | CA477125351 | SLC37A4 | n.1014+277T>C n.1215T>C n.1043T>C n.2330T>C n.2651T>C n.1117T>C n.949T>C n.1050T>C n.1219T>C c.813T>C (p.Val271=) n.1106+277T>C n.1237T>C n.1571T>C n.814T>C n.1595T>C n.1041T>C n.558+277T>C n.963T>C n.3672T>C c.594T>C (p.Val198=) | dbSNP |
11 | g.119026660A>T | CA477125350 | SLC37A4 | n.1014+277T>A n.1215T>A n.1043T>A n.2330T>A n.2651T>A n.1117T>A n.949T>A n.1050T>A n.1219T>A c.813T>A (p.Val271=) n.1106+277T>A n.1237T>A n.1571T>A n.814T>A n.1595T>A n.1041T>A n.558+277T>A n.963T>A n.3672T>A c.594T>A (p.Val198=) | |
11 | g.119026661A= | CA2003749152 | SLC37A4 | n.1014+276T= n.1214T= n.1042T= n.2329T= n.2650T= n.1116T= n.948T= n.1049T= n.1218T= c.812T= (p.Val271=) n.1106+276T= n.1236T= n.1570T= n.813T= n.1594T= n.1040T= n.558+276T= n.962T= n.3671T= c.593T= (p.Val198=) | |
11 | g.119026661A>C | CA382900405 | SLC37A4 | n.1014+276T>G n.1214T>G n.1042T>G n.2329T>G n.2650T>G n.1116T>G n.948T>G n.1049T>G n.1218T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.1106+276T>G n.1236T>G n.1570T>G n.813T>G n.1594T>G n.1040T>G n.558+276T>G n.962T>G n.3671T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
11 | g.119026661A>G | CA6311724 | SLC37A4 | n.1014+276T>C n.1214T>C n.1042T>C n.2329T>C n.2650T>C n.1116T>C n.948T>C n.1049T>C n.1218T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.1106+276T>C n.1236T>C n.1570T>C n.813T>C n.1594T>C n.1040T>C n.558+276T>C n.962T>C n.3671T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026661A>T | CA382900419 | SLC37A4 | n.1014+276T>A n.1214T>A n.1042T>A n.2329T>A n.2650T>A n.1116T>A n.948T>A n.1049T>A n.1218T>A c.812T>A (p.Val271Asp) n.1106+276T>A n.1236T>A n.1570T>A n.813T>A n.1594T>A n.1040T>A n.558+276T>A n.962T>A n.3671T>A c.593T>A (p.Val198Asp) | ClinVar |
11 | g.119026662C>A | CA6311725 | SLC37A4 | n.1014+275G>T n.1213G>T n.1041G>T n.2328G>T n.2649G>T n.1115G>T n.947G>T n.1048G>T n.1217G>T c.811G>T (p.Val271Phe) n.1106+275G>T n.1235G>T n.1569G>T n.812G>T n.1593G>T n.1039G>T n.558+275G>T n.961G>T n.3670G>T c.592G>T (p.Val198Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026662C= | CA2003749153 | SLC37A4 | n.1014+275G= n.1213G= n.1041G= n.2328G= n.2649G= n.1115G= n.947G= n.1048G= n.1217G= c.811G= (p.Val271=) n.1106+275G= n.1235G= n.1569G= n.812G= n.1593G= n.1039G= n.558+275G= n.961G= n.3670G= c.592G= (p.Val198=) | |
11 | g.119026662C>G | CA382900423 | SLC37A4 | n.1014+275G>C n.1213G>C n.1041G>C n.2328G>C n.2649G>C n.1115G>C n.947G>C n.1048G>C n.1217G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.1106+275G>C n.1235G>C n.1569G>C n.812G>C n.1593G>C n.1039G>C n.558+275G>C n.961G>C n.3670G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
11 | g.119026662C>T | CA382900422 | SLC37A4 | n.1014+275G>A n.1213G>A n.1041G>A n.2328G>A n.2649G>A n.1115G>A n.947G>A n.1048G>A n.1217G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.1106+275G>A n.1235G>A n.1569G>A n.812G>A n.1593G>A n.1039G>A n.558+275G>A n.961G>A n.3670G>A c.592G>A (p.Val198Ile) |