Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.870+30A>T (n.870+30A>T)
n.1106+364A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3749A>G
c.651+20A>G (n.651+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026583T=CA2003749111SLC37A4n.1014+354A=
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n.1106+354A=
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n.1020+20A=
n.3749A=
c.651+20A= (n.651+20A=)
11g.119026584G>ACA6311709SLC37A4n.1014+353C>T
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n.2406C>T
n.2708+19C>T
n.1174+19C>T
n.1006+19C>T
n.1126C>T
n.1276+19C>T
c.870+19C>T (n.870+19C>T)
n.1106+353C>T
n.1294+19C>T
n.1628+19C>T
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n.1098+19C>T
n.558+353C>T
n.1020+19C>T
n.3748C>T
c.651+19C>T (n.651+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026584G>CCA229597706SLC37A4n.1014+353C>G
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c.651+19C>G (n.651+19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119026584G>TCA2616334776SLC37A4n.1014+353C>A
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n.2406C>A
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c.870+19C>A (n.870+19C>A)
n.1106+353C>A
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n.1628+19C>A
n.890C>A
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n.3748C>A
c.651+19C>A (n.651+19C>A)
 gnomAD v4
11g.119026585T>GCA2616334778SLC37A4n.1014+352A>C
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c.870+18A>C (n.870+18A>C)
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n.3747A>C
c.651+18A>C (n.651+18A>C)
 gnomAD v4
11g.119026586C>ACA6311710SLC37A4n.1014+351G>T
n.1289G>T
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n.2404G>T
n.2708+17G>T
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n.1276+17G>T
c.870+17G>T (n.870+17G>T)
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n.1294+17G>T
n.1628+17G>T
n.888G>T
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n.3746G>T
c.651+17G>T (n.651+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026586C=CA2003749114SLC37A4n.1014+351G=
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c.651+17G= (n.651+17G=)
11g.119026586C>TCA2616334782SLC37A4n.1014+351G>A
n.1289G>A
n.1117G>A
n.1100+17G>A
n.2404G>A
n.2708+17G>A
n.1174+17G>A
n.1006+17G>A
n.1124G>A
n.1276+17G>A
c.870+17G>A (n.870+17G>A)
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n.1628+17G>A
n.888G>A
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n.1098+17G>A
n.558+351G>A
n.1020+17G>A
n.3746G>A
c.651+17G>A (n.651+17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026587C>ACA2616334784SLC37A4n.1014+350G>T
n.1288G>T
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n.2403G>T
n.2708+16G>T
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n.1276+16G>T
c.870+16G>T (n.870+16G>T)
n.1106+350G>T
n.1294+16G>T
n.1628+16G>T
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n.558+350G>T
n.1020+16G>T
n.3745G>T
c.651+16G>T (n.651+16G>T)
 gnomAD v4
11g.119026587C>TCA2616334786SLC37A4n.1014+350G>A
n.1288G>A
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n.2403G>A
n.2708+16G>A
n.1174+16G>A
n.1006+16G>A
n.1123G>A
n.1276+16G>A
c.870+16G>A (n.870+16G>A)
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n.1294+16G>A
n.1628+16G>A
n.887G>A
n.1652+16G>A
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n.558+350G>A
n.1020+16G>A
n.3745G>A
c.651+16G>A (n.651+16G>A)
 gnomAD v4
11g.119026588C>ACA2616334787SLC37A4n.1014+349G>T
n.1287G>T
n.1115G>T
n.1100+15G>T
n.2402G>T
n.2708+15G>T
n.1174+15G>T
n.1006+15G>T
n.1122G>T
n.1276+15G>T
c.870+15G>T (n.870+15G>T)
n.1106+349G>T
n.1294+15G>T
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n.886G>T
n.1652+15G>T
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n.558+349G>T
n.1020+15G>T
n.3744G>T
c.651+15G>T (n.651+15G>T)
 gnomAD v4
11g.119026588C>TCA2575003283SLC37A4n.1014+349G>A
n.1287G>A
n.1115G>A
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n.2402G>A
n.2708+15G>A
n.1174+15G>A
n.1006+15G>A
n.1122G>A
n.1276+15G>A
c.870+15G>A (n.870+15G>A)
n.1106+349G>A
n.1294+15G>A
n.1628+15G>A
n.886G>A
n.1652+15G>A
n.1098+15G>A
n.558+349G>A
n.1020+15G>A
n.3744G>A
c.651+15G>A (n.651+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026589T>ACA2616334789SLC37A4n.1014+348A>T
n.1286A>T
n.1114A>T
n.1100+14A>T
n.2401A>T
n.2708+14A>T
n.1174+14A>T
n.1006+14A>T
n.1121A>T
n.1276+14A>T
c.870+14A>T (n.870+14A>T)
n.1106+348A>T
n.1294+14A>T
n.1628+14A>T
n.885A>T
n.1652+14A>T
n.1098+14A>T
n.558+348A>T
n.1020+14A>T
n.3743A>T
c.651+14A>T (n.651+14A>T)
 gnomAD v4
11g.119026589T>CCA2616334790SLC37A4n.1014+348A>G
n.1286A>G
n.1114A>G
n.1100+14A>G
n.2401A>G
n.2708+14A>G
n.1174+14A>G
n.1006+14A>G
n.1121A>G
n.1276+14A>G
c.870+14A>G (n.870+14A>G)
n.1106+348A>G
n.1294+14A>G
n.1628+14A>G
n.885A>G
n.1652+14A>G
n.1098+14A>G
n.558+348A>G
n.1020+14A>G
n.3743A>G
c.651+14A>G (n.651+14A>G)
 gnomAD v4
11g.119026590delCA2616334788SLC37A4n.1014+348del
n.1286del
n.1114del
n.1100+14del
n.2401del
n.2708+14del
n.1174+14del
n.1006+14del
n.1121del
n.1276+14del
c.870+14del (n.870+14del)
n.1106+348del
n.1294+14del
n.1628+14del
n.885del
n.1652+14del
n.1098+14del
n.558+348del
n.1020+14del
n.3743del
c.651+14del (n.651+14del)
 gnomAD v4
11g.119026593G>ACA2616334791SLC37A4n.1014+344C>T
n.1282C>T
n.1110C>T
n.1100+10C>T
n.2397C>T
n.2708+10C>T
n.1174+10C>T
n.1006+10C>T
n.1117C>T
n.1276+10C>T
c.870+10C>T (n.870+10C>T)
n.1106+344C>T
n.1294+10C>T
n.1628+10C>T
n.881C>T
n.1652+10C>T
n.1098+10C>T
n.558+344C>T
n.1020+10C>T
n.3739C>T
c.651+10C>T (n.651+10C>T)
 gnomAD v4
11g.119026593G>TCA2616334792SLC37A4n.1014+344C>A
n.1282C>A
n.1110C>A
n.1100+10C>A
n.2397C>A
n.2708+10C>A
n.1174+10C>A
n.1006+10C>A
n.1117C>A
n.1276+10C>A
c.870+10C>A (n.870+10C>A)
n.1106+344C>A
n.1294+10C>A
n.1628+10C>A
n.881C>A
n.1652+10C>A
n.1098+10C>A
n.558+344C>A
n.1020+10C>A
n.3739C>A
c.651+10C>A (n.651+10C>A)
 gnomAD v4
11g.119026594C>ACA2616334793SLC37A4n.1014+343G>T
n.1281G>T
n.1109G>T
n.1100+9G>T
n.2396G>T
n.2708+9G>T
n.1174+9G>T
n.1006+9G>T
n.1116G>T
n.1276+9G>T
c.870+9G>T (n.870+9G>T)
n.1106+343G>T
n.1294+9G>T
n.1628+9G>T
n.880G>T
n.1652+9G>T
n.1098+9G>T
n.558+343G>T
n.1020+9G>T
n.3738G>T
c.651+9G>T (n.651+9G>T)
 gnomAD v4
11g.119026594C>TCA2616334794SLC37A4n.1014+343G>A
n.1281G>A
n.1109G>A
n.1100+9G>A
n.2396G>A
n.2708+9G>A
n.1174+9G>A
n.1006+9G>A
n.1116G>A
n.1276+9G>A
c.870+9G>A (n.870+9G>A)
n.1106+343G>A
n.1294+9G>A
n.1628+9G>A
n.880G>A
n.1652+9G>A
n.1098+9G>A
n.558+343G>A
n.1020+9G>A
n.3738G>A
c.651+9G>A (n.651+9G>A)
 gnomAD v4
11g.119026595C>ACA2575003284SLC37A4n.1014+342G>T
n.1280G>T
n.1108G>T
n.1100+8G>T
n.2395G>T
n.2708+8G>T
n.1174+8G>T
n.1006+8G>T
n.1115G>T
n.1276+8G>T
c.870+8G>T (n.870+8G>T)
n.1106+342G>T
n.1294+8G>T
n.1628+8G>T
n.879G>T
n.1652+8G>T
n.1098+8G>T
n.558+342G>T
n.1020+8G>T
n.3737G>T
c.651+8G>T (n.651+8G>T)
 gnomAD v4
11g.119026595C>GCA2499220795SLC37A4n.1014+342G>C
n.1280G>C
n.1108G>C
n.1100+8G>C
n.2395G>C
n.2708+8G>C
n.1174+8G>C
n.1006+8G>C
n.1115G>C
n.1276+8G>C
c.870+8G>C (n.870+8G>C)
n.1106+342G>C
n.1294+8G>C
n.1628+8G>C
n.879G>C
n.1652+8G>C
n.1098+8G>C
n.558+342G>C
n.1020+8G>C
n.3737G>C
c.651+8G>C (n.651+8G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119026595C>TCA2616334795SLC37A4n.1014+342G>A
n.1280G>A
n.1108G>A
n.1100+8G>A
n.2395G>A
n.2708+8G>A
n.1174+8G>A
n.1006+8G>A
n.1115G>A
n.1276+8G>A
c.870+8G>A (n.870+8G>A)
n.1106+342G>A
n.1294+8G>A
n.1628+8G>A
n.879G>A
n.1652+8G>A
n.1098+8G>A
n.558+342G>A
n.1020+8G>A
n.3737G>A
c.651+8G>A (n.651+8G>A)
 gnomAD v4
11g.119026596C>ACA2616334798SLC37A4n.1014+341G>T
n.1279G>T
n.1107G>T
n.1100+7G>T
n.2394G>T
n.2708+7G>T
n.1174+7G>T
n.1006+7G>T
n.1114G>T
n.1276+7G>T
c.870+7G>T (n.870+7G>T)
n.1106+341G>T
n.1294+7G>T
n.1628+7G>T
n.878G>T
n.1652+7G>T
n.1098+7G>T
n.558+341G>T
n.1020+7G>T
n.3736G>T
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
 gnomAD v4
11g.119026596C=CA2003749115SLC37A4n.1014+341G=
n.1279G=
n.1107G=
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n.2708+7G=
n.1174+7G=
n.1006+7G=
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n.1276+7G=
c.870+7G= (n.870+7G=)
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n.1020+7G=
n.3736G=
c.651+7G= (n.651+7G=)
11g.119026596C>GCA2499220796SLC37A4n.1014+341G>C
n.1279G>C
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n.2394G>C
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c.870+7G>C (n.870+7G>C)
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n.1294+7G>C
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n.3736G>C
c.651+7G>C (n.651+7G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119026596C>TCA6311711SLC37A4n.1014+341G>A
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c.870+7G>A (n.870+7G>A)
n.1106+341G>A
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n.878G>A
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c.651+7G>A (n.651+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026597G>ACA6311712SLC37A4n.1014+340C>T
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c.870+6C>T (n.870+6C>T)
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c.651+6C>T (n.651+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119026598C>TCA602177906SLC37A4n.1014+339G>A
n.1277G>A
n.1105G>A
n.1100+5G>A
n.2392G>A
n.2708+5G>A
n.1174+5G>A
n.1006+5G>A
n.1112G>A
n.1276+5G>A
c.870+5G>A (n.870+5G>A)
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n.876G>A
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n.3734G>A
c.651+5G>A (n.651+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119026600C>TCA602177908SLC37A4n.1014+337G>A
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n.1103G>A
n.1100+3G>A
n.2390G>A
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c.651+3G>A (n.651+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026601A>CCA382899869SLC37A4n.1014+336T>G
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c.651+2T>G (n.651+2T>G)
11g.119026601A>GCA382899871SLC37A4n.1014+336T>C
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n.2389T>C
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n.1109T>C
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n.3731T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
11g.119026601A>TCA382899875SLC37A4n.1014+336T>A
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n.2389T>A
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n.1020+2T>A
n.3731T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
11g.119026602C>ACA382899877SLC37A4n.1014+335G>T
n.1273G>T
n.1101G>T
n.1100+1G>T
n.2388G>T
n.2708+1G>T
n.1174+1G>T
n.1006+1G>T
n.1108G>T
n.1276+1G>T
c.870+1G>T (n.870+1G>T)
n.1106+335G>T
n.1294+1G>T
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n.872G>T
n.1652+1G>T
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c.651+1G>T (n.651+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.651+1G= (n.651+1G=)
11g.119026602C>GCA382899878SLC37A4n.1014+335G>C
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n.1101G>C
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n.2388G>C
n.2708+1G>C
n.1174+1G>C
n.1006+1G>C
n.1108G>C
n.1276+1G>C
c.870+1G>C (n.870+1G>C)
n.1106+335G>C
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n.3730G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
11g.119026602C>TCA382899879SLC37A4n.1014+335G>A
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n.1101G>A
n.1100+1G>A
n.2388G>A
n.2708+1G>A
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n.1006+1G>A
n.1108G>A
n.1276+1G>A
c.870+1G>A (n.870+1G>A)
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n.1294+1G>A
n.1628+1G>A
n.872G>A
n.1652+1G>A
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n.558+335G>A
n.1020+1G>A
n.3730G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026603C>ACA382899881SLC37A4n.1014+334G>T
n.1272G>T
n.1100G>T
n.2387G>T
n.2708G>T
n.1174G>T
n.1006G>T
n.1107G>T
n.1276G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.1106+334G>T
n.1294G>T
n.1628G>T
n.871G>T
n.1652G>T
n.1098G>T
n.558+334G>T
n.1020G>T
n.3729G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
11g.119026603C=CA2003749120SLC37A4n.1014+334G=
n.1272G=
n.1100G=
n.2387G=
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n.1174G=
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n.1098G=
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n.1020G=
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c.651G= (p.Lys217=)
11g.119026603C>GCA382899882SLC37A4n.1014+334G>C
n.1272G>C
n.1100G>C
n.2387G>C
n.2708G>C
n.1174G>C
n.1006G>C
n.1107G>C
n.1276G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.1106+334G>C
n.1294G>C
n.1628G>C
n.871G>C
n.1652G>C
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n.558+334G>C
n.1020G>C
n.3729G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.119026603C>TCA477125255SLC37A4n.1014+334G>A
n.1272G>A
n.1100G>A
n.2387G>A
n.2708G>A
n.1174G>A
n.1006G>A
n.1107G>A
n.1276G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
n.1106+334G>A
n.1294G>A
n.1628G>A
n.871G>A
n.1652G>A
n.1098G>A
n.558+334G>A
n.1020G>A
n.3729G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
11g.119026604T>ACA382899885SLC37A4n.1014+333A>T
n.1271A>T
n.1099A>T
n.2386A>T
n.2707A>T
n.1173A>T
n.1005A>T
n.1106A>T
n.1275A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.1106+333A>T
n.1293A>T
n.1627A>T
n.870A>T
n.1651A>T
n.1097A>T
n.558+333A>T
n.1019A>T
n.3728A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
 gnomAD v4
11g.119026604T>CCA382899886SLC37A4n.1014+333A>G
n.1271A>G
n.1099A>G
n.2386A>G
n.2707A>G
n.1173A>G
n.1005A>G
n.1106A>G
n.1275A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.1106+333A>G
n.1293A>G
n.1627A>G
n.870A>G
n.1651A>G
n.1097A>G
n.558+333A>G
n.1019A>G
n.3728A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
11g.119026604T>GCA382899887SLC37A4n.1014+333A>C
n.1271A>C
n.1099A>C
n.2386A>C
n.2707A>C
n.1173A>C
n.1005A>C
n.1106A>C
n.1275A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.1106+333A>C
n.1293A>C
n.1627A>C
n.870A>C
n.1651A>C
n.1097A>C
n.558+333A>C
n.1019A>C
n.3728A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
11g.119026605T>ACA382899892SLC37A4n.1014+332A>T
n.1270A>T
n.1098A>T
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n.1172A>T
n.1004A>T
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c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1106+332A>T
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n.1626A>T
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n.1650A>T
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n.558+332A>T
n.1018A>T
n.3727A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
11g.119026605T>CCA382899893SLC37A4n.1014+332A>G
n.1270A>G
n.1098A>G
n.2385A>G
n.2706A>G
n.1172A>G
n.1004A>G
n.1105A>G
n.1274A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.1106+332A>G
n.1292A>G
n.1626A>G
n.869A>G
n.1650A>G
n.1096A>G
n.558+332A>G
n.1018A>G
n.3727A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
 gnomAD v4
11g.119026605T>GCA382899890SLC37A4n.1014+332A>C
n.1270A>C
n.1098A>C
n.2385A>C
n.2706A>C
n.1172A>C
n.1004A>C
n.1105A>C
n.1274A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.1106+332A>C
n.1292A>C
n.1626A>C
n.869A>C
n.1650A>C
n.1096A>C
n.558+332A>C
n.1018A>C
n.3727A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
11g.119026606T>ACA477125259SLC37A4n.1014+331A>T
n.1269A>T
n.1097A>T
n.2384A>T
n.2705A>T
n.1171A>T
n.1003A>T
n.1104A>T
n.1273A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.1106+331A>T
n.1291A>T
n.1625A>T
n.868A>T
n.1649A>T
n.1095A>T
n.558+331A>T
n.1017A>T
n.3726A>T
c.648A>T (p.Ala216=)
11g.119026606T>CCA477125260SLC37A4n.1014+331A>G
n.1269A>G
n.1097A>G
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n.1171A>G
n.1003A>G
n.1104A>G
n.1273A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.1106+331A>G
n.1291A>G
n.1625A>G
n.868A>G
n.1649A>G
n.1095A>G
n.558+331A>G
n.1017A>G
n.3726A>G
c.648A>G (p.Ala216=)
11g.119026606T>GCA477125261SLC37A4n.1014+331A>C
n.1269A>C
n.1097A>C
n.2384A>C
n.2705A>C
n.1171A>C
n.1003A>C
n.1104A>C
n.1273A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.1106+331A>C
n.1291A>C
n.1625A>C
n.868A>C
n.1649A>C
n.1095A>C
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n.1017A>C
n.3726A>C
c.648A>C (p.Ala216=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026606T=CA2003749121SLC37A4n.1014+331A=
n.1269A=
n.1097A=
n.2384A=
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n.1171A=
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n.1273A=
c.867A= (p.Ala289=)
n.1106+331A=
n.1291A=
n.1625A=
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n.1649A=
n.1095A=
n.558+331A=
n.1017A=
n.3726A=
c.648A= (p.Ala216=)
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n.1096C>T
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c.866C>T (p.Ala289Val)
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n.1290C>T
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n.867C>T
n.1648C>T
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n.558+330C>T
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n.3725C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119026607G>CCA382899897SLC37A4n.1014+330C>G
n.1268C>G
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n.2704C>G
n.1170C>G
n.1002C>G
n.1103C>G
n.1272C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
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n.1290C>G
n.1624C>G
n.867C>G
n.1648C>G
n.1094C>G
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n.1016C>G
n.3725C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
11g.119026607G=CA2003749122SLC37A4n.1014+330C=
n.1268C=
n.1096C=
n.2383C=
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n.1170C=
n.1002C=
n.1103C=
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c.647C= (p.Ala216=)
11g.119026607G>TCA382899898SLC37A4n.1014+330C>A
n.1268C>A
n.1096C>A
n.2383C>A
n.2704C>A
n.1170C>A
n.1002C>A
n.1103C>A
n.1272C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1106+330C>A
n.1290C>A
n.1624C>A
n.867C>A
n.1648C>A
n.1094C>A
n.558+330C>A
n.1016C>A
n.3725C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
 gnomAD v4
11g.119026608C>ACA382899900SLC37A4n.1014+329G>T
n.1267G>T
n.1095G>T
n.2382G>T
n.2703G>T
n.1169G>T
n.1001G>T
n.1102G>T
n.1271G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1106+329G>T
n.1289G>T
n.1623G>T
n.866G>T
n.1647G>T
n.1093G>T
n.558+329G>T
n.1015G>T
n.3724G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
11g.119026608C>GCA382899903SLC37A4n.1014+329G>C
n.1267G>C
n.1095G>C
n.2382G>C
n.2703G>C
n.1169G>C
n.1001G>C
n.1102G>C
n.1271G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1106+329G>C
n.1289G>C
n.1623G>C
n.866G>C
n.1647G>C
n.1093G>C
n.558+329G>C
n.1015G>C
n.3724G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
11g.119026608C>TCA382899906SLC37A4n.1014+329G>A
n.1267G>A
n.1095G>A
n.2382G>A
n.2703G>A
n.1169G>A
n.1001G>A
n.1102G>A
n.1271G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1106+329G>A
n.1289G>A
n.1623G>A
n.866G>A
n.1647G>A
n.1093G>A
n.558+329G>A
n.1015G>A
n.3724G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
 gnomAD v4
11g.119026609C>ACA382899909SLC37A4n.1014+328G>T
n.1266G>T
n.1094G>T
n.2381G>T
n.2702G>T
n.1168G>T
n.1000G>T
n.1101G>T
n.1270G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
n.1106+328G>T
n.1288G>T
n.1622G>T
n.865G>T
n.1646G>T
n.1092G>T
n.558+328G>T
n.1014G>T
n.3723G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
 gnomAD v4
11g.119026609C>GCA382899912SLC37A4n.1014+328G>C
n.1266G>C
n.1094G>C
n.2381G>C
n.2702G>C
n.1168G>C
n.1000G>C
n.1101G>C
n.1270G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1106+328G>C
n.1288G>C
n.1622G>C
n.865G>C
n.1646G>C
n.1092G>C
n.558+328G>C
n.1014G>C
n.3723G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
11g.119026609C>TCA382899914SLC37A4n.1014+328G>A
n.1266G>A
n.1094G>A
n.2381G>A
n.2702G>A
n.1168G>A
n.1000G>A
n.1101G>A
n.1270G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
n.1106+328G>A
n.1288G>A
n.1622G>A
n.865G>A
n.1646G>A
n.1092G>A
n.558+328G>A
n.1014G>A
n.3723G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
11g.119026610delCA2575003285SLC37A4n.1014+327del
n.1265del
n.1093del
n.2380del
n.2701del
n.1167del
n.999del
n.1100del
n.1269del
c.863del (p.Met288ArgfsTer20)
n.1106+327del
n.1287del
n.1621del
n.864del
n.1645del
n.1091del
n.558+327del
n.1013del
n.3722del
c.644del (p.Met215ArgfsTer20)
11g.119026610A=CA2003749123SLC37A4n.1014+327T=
n.1265T=
n.1093T=
n.2380T=
n.2701T=
n.1167T=
n.999T=
n.1100T=
n.1269T=
c.863T= (p.Met288=)
n.1106+327T=
n.1287T=
n.1621T=
n.864T=
n.1645T=
n.1091T=
n.558+327T=
n.1013T=
n.3722T=
c.644T= (p.Met215=)
11g.119026610A>CCA382899917SLC37A4n.1014+327T>G
n.1265T>G
n.1093T>G
n.2380T>G
n.2701T>G
n.1167T>G
n.999T>G
n.1100T>G
n.1269T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1106+327T>G
n.1287T>G
n.1621T>G
n.864T>G
n.1645T>G
n.1091T>G
n.558+327T>G
n.1013T>G
n.3722T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
11g.119026610A>GCA382899920SLC37A4n.1014+327T>C
n.1265T>C
n.1093T>C
n.2380T>C
n.2701T>C
n.1167T>C
n.999T>C
n.1100T>C
n.1269T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1106+327T>C
n.1287T>C
n.1621T>C
n.864T>C
n.1645T>C
n.1091T>C
n.558+327T>C
n.1013T>C
n.3722T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026610A>TCA382899923SLC37A4n.1014+327T>A
n.1265T>A
n.1093T>A
n.2380T>A
n.2701T>A
n.1167T>A
n.999T>A
n.1100T>A
n.1269T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
n.1106+327T>A
n.1287T>A
n.1621T>A
n.864T>A
n.1645T>A
n.1091T>A
n.558+327T>A
n.1013T>A
n.3722T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
11g.119026611T>ACA382899934SLC37A4n.1014+326A>T
n.1264A>T
n.1092A>T
n.2379A>T
n.2700A>T
n.1166A>T
n.998A>T
n.1099A>T
n.1268A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
n.1106+326A>T
n.1286A>T
n.1620A>T
n.863A>T
n.1644A>T
n.1090A>T
n.558+326A>T
n.1012A>T
n.3721A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
11g.119026611T>CCA382899938SLC37A4n.1014+326A>G
n.1264A>G
n.1092A>G
n.2379A>G
n.2700A>G
n.1166A>G
n.998A>G
n.1099A>G
n.1268A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
n.1106+326A>G
n.1286A>G
n.1620A>G
n.863A>G
n.1644A>G
n.1090A>G
n.558+326A>G
n.1012A>G
n.3721A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119026611T>GCA382899928SLC37A4n.1014+326A>C
n.1264A>C
n.1092A>C
n.2379A>C
n.2700A>C
n.1166A>C
n.998A>C
n.1099A>C
n.1268A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1106+326A>C
n.1286A>C
n.1620A>C
n.863A>C
n.1644A>C
n.1090A>C
n.558+326A>C
n.1012A>C
n.3721A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
11g.119026611T=CA2003749124SLC37A4n.1014+326A=
n.1264A=
n.1092A=
n.2379A=
n.2700A=
n.1166A=
n.998A=
n.1099A=
n.1268A=
c.862A= (p.Met288=)
n.1106+326A=
n.1286A=
n.1620A=
n.863A=
n.1644A=
n.1090A=
n.558+326A=
n.1012A=
n.3721A=
c.643A= (p.Met215=)
11g.119026612G>ACA6311714SLC37A4n.1014+325C>T
n.1263C>T
n.1091C>T
n.2378C>T
n.2699C>T
n.1165C>T
n.997C>T
n.1098C>T
n.1267C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1106+325C>T
n.1285C>T
n.1619C>T
n.862C>T
n.1643C>T
n.1089C>T
n.558+325C>T
n.1011C>T
n.3720C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026612G>CCA477125270SLC37A4n.1014+325C>G
n.1263C>G
n.1091C>G
n.2378C>G
n.2699C>G
n.1165C>G
n.997C>G
n.1098C>G
n.1267C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1106+325C>G
n.1285C>G
n.1619C>G
n.862C>G
n.1643C>G
n.1089C>G
n.558+325C>G
n.1011C>G
n.3720C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
11g.119026612G=CA2003749125SLC37A4n.1014+325C=
n.1263C=
n.1091C=
n.2378C=
n.2699C=
n.1165C=
n.997C=
n.1098C=
n.1267C=
c.861C= (p.Ala287=)
n.1106+325C=
n.1285C=
n.1619C=
n.862C=
n.1643C=
n.1089C=
n.558+325C=
n.1011C=
n.3720C=
c.642C= (p.Ala214=)
11g.119026612G>TCA477125271SLC37A4n.1014+325C>A
n.1263C>A
n.1091C>A
n.2378C>A
n.2699C>A
n.1165C>A
n.997C>A
n.1098C>A
n.1267C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1106+325C>A
n.1285C>A
n.1619C>A
n.862C>A
n.1643C>A
n.1089C>A
n.558+325C>A
n.1011C>A
n.3720C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
11g.119026613G>ACA382899945SLC37A4n.1014+324C>T
n.1262C>T
n.1090C>T
n.2377C>T
n.2698C>T
n.1164C>T
n.996C>T
n.1097C>T
n.1266C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1106+324C>T
n.1284C>T
n.1618C>T
n.861C>T
n.1642C>T
n.1088C>T
n.558+324C>T
n.1010C>T
n.3719C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
 gnomAD v4
11g.119026613G>CCA382899947SLC37A4n.1014+324C>G
n.1262C>G
n.1090C>G
n.2377C>G
n.2698C>G
n.1164C>G
n.996C>G
n.1097C>G
n.1266C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1106+324C>G
n.1284C>G
n.1618C>G
n.861C>G
n.1642C>G
n.1088C>G
n.558+324C>G
n.1010C>G
n.3719C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026613G=CA2003749126SLC37A4n.1014+324C=
n.1262C=
n.1090C=
n.2377C=
n.2698C=
n.1164C=
n.996C=
n.1097C=
n.1266C=
c.860C= (p.Ala287=)
n.1106+324C=
n.1284C=
n.1618C=
n.861C=
n.1642C=
n.1088C=
n.558+324C=
n.1010C=
n.3719C=
c.641C= (p.Ala214=)
11g.119026613G>TCA382899951SLC37A4n.1014+324C>A
n.1262C>A
n.1090C>A
n.2377C>A
n.2698C>A
n.1164C>A
n.996C>A
n.1097C>A
n.1266C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
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n.1284C>A
n.1618C>A
n.861C>A
n.1642C>A
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n.558+324C>A
n.1010C>A
n.3719C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
 gnomAD v4
11g.119026616_119026632delCA2695212789SLC37A4n.1014+308_1014+324del
n.1246_1262del
n.1074_1090del
n.2361_2377del
n.2682_2698del
n.1148_1164del
n.980_996del
n.1081_1097del
n.1250_1266del
c.844_860del (p.Tyr282HisfsTer?)
n.1106+308_1106+324del
n.1268_1284del
n.1602_1618del
n.845_861del
n.1626_1642del
n.1072_1088del
n.558+308_558+324del
n.994_1010del
n.3703_3719del
c.625_641del (p.Tyr209HisfsTer?)
11g.119026614C>ACA382899955SLC37A4n.1014+323G>T
n.1261G>T
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c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1106+323G>T
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n.860G>T
n.1641G>T
n.1087G>T
n.558+323G>T
n.1009G>T
n.3718G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
11g.119026614C>GCA382899953SLC37A4n.1014+323G>C
n.1261G>C
n.1089G>C
n.2376G>C
n.2697G>C
n.1163G>C
n.995G>C
n.1096G>C
n.1265G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1106+323G>C
n.1283G>C
n.1617G>C
n.860G>C
n.1641G>C
n.1087G>C
n.558+323G>C
n.1009G>C
n.3718G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
11g.119026614C>TCA382899952SLC37A4n.1014+323G>A
n.1261G>A
n.1089G>A
n.2376G>A
n.2697G>A
n.1163G>A
n.995G>A
n.1096G>A
n.1265G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1106+323G>A
n.1283G>A
n.1617G>A
n.860G>A
n.1641G>A
n.1087G>A
n.558+323G>A
n.1009G>A
n.3718G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 gnomAD v4
11g.119026615C>ACA477125274SLC37A4n.1014+322G>T
n.1260G>T
n.1088G>T
n.2375G>T
n.2696G>T
n.1162G>T
n.994G>T
n.1095G>T
n.1264G>T
c.858G>T (p.Arg286=)
n.1106+322G>T
n.1282G>T
n.1616G>T
n.859G>T
n.1640G>T
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n.558+322G>T
n.1008G>T
n.3717G>T
c.639G>T (p.Arg213=)
 gnomAD v4
11g.119026615C>GCA477125275SLC37A4n.1014+322G>C
n.1260G>C
n.1088G>C
n.2375G>C
n.2696G>C
n.1162G>C
n.994G>C
n.1095G>C
n.1264G>C
c.858G>C (p.Arg286=)
n.1106+322G>C
n.1282G>C
n.1616G>C
n.859G>C
n.1640G>C
n.1086G>C
n.558+322G>C
n.1008G>C
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c.639G>C (p.Arg213=)
11g.119026615C>TCA477125277SLC37A4n.1014+322G>A
n.1260G>A
n.1088G>A
n.2375G>A
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n.994G>A
n.1095G>A
n.1264G>A
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1106+322G>A
n.1282G>A
n.1616G>A
n.859G>A
n.1640G>A
n.1086G>A
n.558+322G>A
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c.639G>A (p.Arg213=)
11g.119026616C>ACA382899958SLC37A4n.1014+321G>T
n.1259G>T
n.1087G>T
n.2374G>T
n.2695G>T
n.1161G>T
n.993G>T
n.1094G>T
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c.857G>T (p.Arg286Leu)
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n.1281G>T
n.1615G>T
n.858G>T
n.1639G>T
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c.638G>T (p.Arg213Leu)
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n.1087G=
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n.858G=
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n.1085G=
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n.1007G=
n.3716G=
c.638G= (p.Arg213=)
11g.119026616C>GCA382899963SLC37A4n.1014+321G>C
n.1259G>C
n.1087G>C
n.2374G>C
n.2695G>C
n.1161G>C
n.993G>C
n.1094G>C
n.1263G>C
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1106+321G>C
n.1281G>C
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n.858G>C
n.1639G>C
n.1085G>C
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n.1007G>C
n.3716G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
 gnomAD v4
11g.119026616C>TCA6311715SLC37A4n.1014+321G>A
n.1259G>A
n.1087G>A
n.2374G>A
n.2695G>A
n.1161G>A
n.993G>A
n.1094G>A
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c.857G>A (p.Arg286Gln)
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n.858G>A
n.1639G>A
n.1085G>A
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n.3716G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026617G>ACA6311716SLC37A4n.1014+320C>T
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n.1086C>T
n.2373C>T
n.2694C>T
n.1160C>T
n.992C>T
n.1093C>T
n.1262C>T
c.856C>T (p.Arg286Trp)
n.1106+320C>T
n.1280C>T
n.1614C>T
n.857C>T
n.1638C>T
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n.1006C>T
n.3715C>T
c.637C>T (p.Arg213Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026617G>CCA382899972SLC37A4n.1014+320C>G
n.1258C>G
n.1086C>G
n.2373C>G
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n.992C>G
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c.856C>G (p.Arg286Gly)
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n.857C>G
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n.1084C>G
n.558+320C>G
n.1006C>G
n.3715C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
11g.119026617G=CA2003749128SLC37A4n.1014+320C=
n.1258C=
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n.2694C=
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n.1084C=
n.558+320C=
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n.1258C>A
n.1086C>A
n.2373C>A
n.2694C>A
n.1160C>A
n.992C>A
n.1093C>A
n.1262C>A
c.856C>A (p.Arg286=)
n.1106+320C>A
n.1280C>A
n.1614C>A
n.857C>A
n.1638C>A
n.1084C>A
n.558+320C>A
n.1006C>A
n.3715C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
 gnomAD v4
11g.119026618G>ACA477125281SLC37A4n.1014+319C>T
n.1257C>T
n.1085C>T
n.2372C>T
n.2693C>T
n.1159C>T
n.991C>T
n.1092C>T
n.1261C>T
c.855C>T (p.Asp285=)
n.1106+319C>T
n.1279C>T
n.1613C>T
n.856C>T
n.1637C>T
n.1083C>T
n.558+319C>T
n.1005C>T
n.3714C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026618G>CCA382899975SLC37A4n.1014+319C>G
n.1257C>G
n.1085C>G
n.2372C>G
n.2693C>G
n.1159C>G
n.991C>G
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n.1261C>G
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n.1106+319C>G
n.1279C>G
n.1613C>G
n.856C>G
n.1637C>G
n.1083C>G
n.558+319C>G
n.1005C>G
n.3714C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
11g.119026618G=CA2003749129SLC37A4n.1014+319C=
n.1257C=
n.1085C=
n.2372C=
n.2693C=
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n.1092C=
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c.855C= (p.Asp285=)
n.1106+319C=
n.1279C=
n.1613C=
n.856C=
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n.1083C=
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n.3714C=
c.636C= (p.Asp212=)
11g.119026618G>TCA382899976SLC37A4n.1014+319C>A
n.1257C>A
n.1085C>A
n.2372C>A
n.2693C>A
n.1159C>A
n.991C>A
n.1092C>A
n.1261C>A
c.855C>A (p.Asp285Glu)
n.1106+319C>A
n.1279C>A
n.1613C>A
n.856C>A
n.1637C>A
n.1083C>A
n.558+319C>A
n.1005C>A
n.3714C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
11g.119026619T>ACA382899985SLC37A4n.1014+318A>T
n.1256A>T
n.1084A>T
n.2371A>T
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n.1158A>T
n.990A>T
n.1091A>T
n.1260A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.1106+318A>T
n.1278A>T
n.1612A>T
n.855A>T
n.1636A>T
n.1082A>T
n.558+318A>T
n.1004A>T
n.3713A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
11g.119026619T>CCA382899996SLC37A4n.1014+318A>G
n.1256A>G
n.1084A>G
n.2371A>G
n.2692A>G
n.1158A>G
n.990A>G
n.1091A>G
n.1260A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.1106+318A>G
n.1278A>G
n.1612A>G
n.855A>G
n.1636A>G
n.1082A>G
n.558+318A>G
n.1004A>G
n.3713A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
 gnomAD v4
11g.119026619T>GCA382899982SLC37A4n.1014+318A>C
n.1256A>C
n.1084A>C
n.2371A>C
n.2692A>C
n.1158A>C
n.990A>C
n.1091A>C
n.1260A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.1106+318A>C
n.1278A>C
n.1612A>C
n.855A>C
n.1636A>C
n.1082A>C
n.558+318A>C
n.1004A>C
n.3713A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
11g.119026620C>ACA382900008SLC37A4n.1014+317G>T
n.1255G>T
n.1083G>T
n.2370G>T
n.2691G>T
n.1157G>T
n.989G>T
n.1090G>T
n.1259G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.1106+317G>T
n.1277G>T
n.1611G>T
n.854G>T
n.1635G>T
n.1081G>T
n.558+317G>T
n.1003G>T
n.3712G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
11g.119026620C>GCA382900001SLC37A4n.1014+317G>C
n.1255G>C
n.1083G>C
n.2370G>C
n.2691G>C
n.1157G>C
n.989G>C
n.1090G>C
n.1259G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
n.1106+317G>C
n.1277G>C
n.1611G>C
n.854G>C
n.1635G>C
n.1081G>C
n.558+317G>C
n.1003G>C
n.3712G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
11g.119026620C>TCA382900003SLC37A4n.1014+317G>A
n.1255G>A
n.1083G>A
n.2370G>A
n.2691G>A
n.1157G>A
n.989G>A
n.1090G>A
n.1259G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.1106+317G>A
n.1277G>A
n.1611G>A
n.854G>A
n.1635G>A
n.1081G>A
n.558+317G>A
n.1003G>A
n.3712G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
 gnomAD v4
11g.119026621T>ACA477125287SLC37A4n.1014+316A>T
n.1254A>T
n.1082A>T
n.2369A>T
n.2690A>T
n.1156A>T
n.988A>T
n.1089A>T
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c.852A>T (p.Ser284=)
n.1106+316A>T
n.1276A>T
n.1610A>T
n.853A>T
n.1634A>T
n.1080A>T
n.558+316A>T
n.1002A>T
n.3711A>T
c.633A>T (p.Ser211=)
11g.119026621T>CCA477125288SLC37A4n.1014+316A>G
n.1254A>G
n.1082A>G
n.2369A>G
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n.1156A>G
n.988A>G
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n.1258A>G
c.852A>G (p.Ser284=)
n.1106+316A>G
n.1276A>G
n.1610A>G
n.853A>G
n.1634A>G
n.1080A>G
n.558+316A>G
n.1002A>G
n.3711A>G
c.633A>G (p.Ser211=)
 ClinVar
11g.119026621T>GCA477125289SLC37A4n.1014+316A>C
n.1254A>C
n.1082A>C
n.2369A>C
n.2690A>C
n.1156A>C
n.988A>C
n.1089A>C
n.1258A>C
c.852A>C (p.Ser284=)
n.1106+316A>C
n.1276A>C
n.1610A>C
n.853A>C
n.1634A>C
n.1080A>C
n.558+316A>C
n.1002A>C
n.3711A>C
c.633A>C (p.Ser211=)
11g.119026622G>ACA382900012SLC37A4n.1014+315C>T
n.1253C>T
n.1081C>T
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n.2689C>T
n.1155C>T
n.987C>T
n.1088C>T
n.1257C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1106+315C>T
n.1275C>T
n.1609C>T
n.852C>T
n.1633C>T
n.1079C>T
n.558+315C>T
n.1001C>T
n.3710C>T
c.632C>T (p.Ser211Leu)
11g.119026622G>CCA382900015SLC37A4n.1014+315C>G
n.1253C>G
n.1081C>G
n.2368C>G
n.2689C>G
n.1155C>G
n.987C>G
n.1088C>G
n.1257C>G
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.1106+315C>G
n.1275C>G
n.1609C>G
n.852C>G
n.1633C>G
n.1079C>G
n.558+315C>G
n.1001C>G
n.3710C>G
c.632C>G (p.Ser211Ter)
 gnomAD v4
11g.119026622G>TCA382900016SLC37A4n.1014+315C>A
n.1253C>A
n.1081C>A
n.2368C>A
n.2689C>A
n.1155C>A
n.987C>A
n.1088C>A
n.1257C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1106+315C>A
n.1275C>A
n.1609C>A
n.852C>A
n.1633C>A
n.1079C>A
n.558+315C>A
n.1001C>A
n.3710C>A
c.632C>A (p.Ser211Ter)
11g.119026623A>CCA382900017SLC37A4n.1014+314T>G
n.1252T>G
n.1080T>G
n.2367T>G
n.2688T>G
n.1154T>G
n.986T>G
n.1087T>G
n.1256T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1106+314T>G
n.1274T>G
n.1608T>G
n.851T>G
n.1632T>G
n.1078T>G
n.558+314T>G
n.1000T>G
n.3709T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
11g.119026623A>GCA382900020SLC37A4n.1014+314T>C
n.1252T>C
n.1080T>C
n.2367T>C
n.2688T>C
n.1154T>C
n.986T>C
n.1087T>C
n.1256T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1106+314T>C
n.1274T>C
n.1608T>C
n.851T>C
n.1632T>C
n.1078T>C
n.558+314T>C
n.1000T>C
n.3709T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
11g.119026623A>TCA382900022SLC37A4n.1014+314T>A
n.1252T>A
n.1080T>A
n.2367T>A
n.2688T>A
n.1154T>A
n.986T>A
n.1087T>A
n.1256T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1106+314T>A
n.1274T>A
n.1608T>A
n.851T>A
n.1632T>A
n.1078T>A
n.558+314T>A
n.1000T>A
n.3709T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
11g.119026624C>ACA477125292SLC37A4n.1014+313G>T
n.1251G>T
n.1079G>T
n.2366G>T
n.2687G>T
n.1153G>T
n.985G>T
n.1086G>T
n.1255G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
n.1106+313G>T
n.1273G>T
n.1607G>T
n.850G>T
n.1631G>T
n.1077G>T
n.558+313G>T
n.999G>T
n.3708G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
11g.119026624C=CA2003749130SLC37A4n.1014+313G=
n.1251G=
n.1079G=
n.2366G=
n.2687G=
n.1153G=
n.985G=
n.1086G=
n.1255G=
c.849G= (p.Leu283=)
n.1106+313G=
n.1273G=
n.1607G=
n.850G=
n.1631G=
n.1077G=
n.558+313G=
n.999G=
n.3708G=
c.630G= (p.Leu210=)
11g.119026624C>GCA477125293SLC37A4n.1014+313G>C
n.1251G>C
n.1079G>C
n.2366G>C
n.2687G>C
n.1153G>C
n.985G>C
n.1086G>C
n.1255G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
n.1106+313G>C
n.1273G>C
n.1607G>C
n.850G>C
n.1631G>C
n.1077G>C
n.558+313G>C
n.999G>C
n.3708G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
 dbSNP
11g.119026624C>TCA6311717SLC37A4n.1014+313G>A
n.1251G>A
n.1079G>A
n.2366G>A
n.2687G>A
n.1153G>A
n.985G>A
n.1086G>A
n.1255G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1106+313G>A
n.1273G>A
n.1607G>A
n.850G>A
n.1631G>A
n.1077G>A
n.558+313G>A
n.999G>A
n.3708G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026624_119026628delCA912970984SLC37A4n.1014+309_1014+313del
n.1247_1251del
n.1075_1079del
n.2362_2366del
n.2683_2687del
n.1149_1153del
n.981_985del
n.1082_1086del
n.1251_1255del
c.845_849del (p.Tyr282PhefsTer?)
n.1106+309_1106+313del
n.1269_1273del
n.1603_1607del
n.846_850del
n.1627_1631del
n.1073_1077del
n.558+309_558+313del
n.995_999del
n.3704_3708del
c.626_630del (p.Tyr209PhefsTer?)
11g.119026624_119026628delinsCAGGTCA2003749131SLC37A4n.1014+309_1014+313delinsACCTG
n.1247_1251delinsACCTG
n.1075_1079delinsACCTG
n.2362_2366delinsACCTG
n.2683_2687delinsACCTG
n.1149_1153delinsACCTG
n.981_985delinsACCTG
n.1082_1086delinsACCTG
n.1251_1255delinsACCTG
c.845_849delinsACCTG (p.Tyr282=)
n.1106+309_1106+313delinsACCTG
n.1269_1273delinsACCTG
n.1603_1607delinsACCTG
n.846_850delinsACCTG
n.1627_1631delinsACCTG
n.1073_1077delinsACCTG
n.558+309_558+313delinsACCTG
n.995_999delinsACCTG
n.3704_3708delinsACCTG
c.626_630delinsACCTG (p.Tyr209=)
11g.119026625A>CCA382900026SLC37A4n.1014+312T>G
n.1250T>G
n.1078T>G
n.2365T>G
n.2686T>G
n.1152T>G
n.984T>G
n.1085T>G
n.1254T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1106+312T>G
n.1272T>G
n.1606T>G
n.849T>G
n.1630T>G
n.1076T>G
n.558+312T>G
n.998T>G
n.3707T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
11g.119026625A>GCA382900028SLC37A4n.1014+312T>C
n.1250T>C
n.1078T>C
n.2365T>C
n.2686T>C
n.1152T>C
n.984T>C
n.1085T>C
n.1254T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1106+312T>C
n.1272T>C
n.1606T>C
n.849T>C
n.1630T>C
n.1076T>C
n.558+312T>C
n.998T>C
n.3707T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
 gnomAD v4
11g.119026625A>TCA382900030SLC37A4n.1014+312T>A
n.1250T>A
n.1078T>A
n.2365T>A
n.2686T>A
n.1152T>A
n.984T>A
n.1085T>A
n.1254T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1106+312T>A
n.1272T>A
n.1606T>A
n.849T>A
n.1630T>A
n.1076T>A
n.558+312T>A
n.998T>A
n.3707T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
11g.119026627_119026630delCA658823052SLC37A4n.1014+309_1014+312del
n.1247_1250del
n.1075_1078del
n.2362_2365del
n.2683_2686del
n.1149_1152del
n.981_984del
n.1082_1085del
n.1251_1254del
c.845_848del (p.Tyr282CysfsTer25)
n.1106+309_1106+312del
n.1269_1272del
n.1603_1606del
n.846_849del
n.1627_1630del
n.1073_1076del
n.558+309_558+312del
n.995_998del
n.3704_3707del
c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026626G>ACA6311718SLC37A4n.1014+311C>T
n.1249C>T
n.1077C>T
n.2364C>T
n.2685C>T
n.1151C>T
n.983C>T
n.1084C>T
n.1253C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1106+311C>T
n.1271C>T
n.1605C>T
n.848C>T
n.1629C>T
n.1075C>T
n.558+311C>T
n.997C>T
n.3706C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026626G>CCA382900037SLC37A4n.1014+311C>G
n.1249C>G
n.1077C>G
n.2364C>G
n.2685C>G
n.1151C>G
n.983C>G
n.1084C>G
n.1253C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1106+311C>G
n.1271C>G
n.1605C>G
n.848C>G
n.1629C>G
n.1075C>G
n.558+311C>G
n.997C>G
n.3706C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
 gnomAD v4
11g.119026626G=CA2003749132SLC37A4n.1014+311C=
n.1249C=
n.1077C=
n.2364C=
n.2685C=
n.1151C=
n.983C=
n.1084C=
n.1253C=
c.847C= (p.Leu283=)
n.1106+311C=
n.1271C=
n.1605C=
n.848C=
n.1629C=
n.1075C=
n.558+311C=
n.997C=
n.3706C=
c.628C= (p.Leu210=)
11g.119026626G>TCA382900038SLC37A4n.1014+311C>A
n.1249C>A
n.1077C>A
n.2364C>A
n.2685C>A
n.1151C>A
n.983C>A
n.1084C>A
n.1253C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1106+311C>A
n.1271C>A
n.1605C>A
n.848C>A
n.1629C>A
n.1075C>A
n.558+311C>A
n.997C>A
n.3706C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
 gnomAD v4
11g.119026627G>ACA6311719SLC37A4n.1014+310C>T
n.1248C>T
n.1076C>T
n.2363C>T
n.2684C>T
n.1150C>T
n.982C>T
n.1083C>T
n.1252C>T
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1106+310C>T
n.1270C>T
n.1604C>T
n.847C>T
n.1628C>T
n.1074C>T
n.558+310C>T
n.996C>T
n.3705C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026627G>CCA382900042SLC37A4n.1014+310C>G
n.1248C>G
n.1076C>G
n.2363C>G
n.2684C>G
n.1150C>G
n.982C>G
n.1083C>G
n.1252C>G
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.1106+310C>G
n.1270C>G
n.1604C>G
n.847C>G
n.1628C>G
n.1074C>G
n.558+310C>G
n.996C>G
n.3705C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
11g.119026627G=CA2003749133SLC37A4n.1014+310C=
n.1248C=
n.1076C=
n.2363C=
n.2684C=
n.1150C=
n.982C=
n.1083C=
n.1252C=
c.846C= (p.Tyr282=)
n.1106+310C=
n.1270C=
n.1604C=
n.847C=
n.1628C=
n.1074C=
n.558+310C=
n.996C=
n.3705C=
c.627C= (p.Tyr209=)
11g.119026627G>TCA382900039SLC37A4n.1014+310C>A
n.1248C>A
n.1076C>A
n.2363C>A
n.2684C>A
n.1150C>A
n.982C>A
n.1083C>A
n.1252C>A
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.1106+310C>A
n.1270C>A
n.1604C>A
n.847C>A
n.1628C>A
n.1074C>A
n.558+310C>A
n.996C>A
n.3705C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
11g.119026628T>ACA382900046SLC37A4n.1014+309A>T
n.1247A>T
n.1075A>T
n.2362A>T
n.2683A>T
n.1149A>T
n.981A>T
n.1082A>T
n.1251A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1106+309A>T
n.1269A>T
n.1603A>T
n.846A>T
n.1627A>T
n.1073A>T
n.558+309A>T
n.995A>T
n.3704A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
11g.119026628T>CCA382900051SLC37A4n.1014+309A>G
n.1247A>G
n.1075A>G
n.2362A>G
n.2683A>G
n.1149A>G
n.981A>G
n.1082A>G
n.1251A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1106+309A>G
n.1269A>G
n.1603A>G
n.846A>G
n.1627A>G
n.1073A>G
n.558+309A>G
n.995A>G
n.3704A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026628T>GCA382900054SLC37A4n.1014+309A>C
n.1247A>C
n.1075A>C
n.2362A>C
n.2683A>C
n.1149A>C
n.981A>C
n.1082A>C
n.1251A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1106+309A>C
n.1269A>C
n.1603A>C
n.846A>C
n.1627A>C
n.1073A>C
n.558+309A>C
n.995A>C
n.3704A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
11g.119026628T=CA2003749134SLC37A4n.1014+309A=
n.1247A=
n.1075A=
n.2362A=
n.2683A=
n.1149A=
n.981A=
n.1082A=
n.1251A=
c.845A= (p.Tyr282=)
n.1106+309A=
n.1269A=
n.1603A=
n.846A=
n.1627A=
n.1073A=
n.558+309A=
n.995A=
n.3704A=
c.626A= (p.Tyr209=)
11g.119026629A>CCA382900078SLC37A4n.1014+308T>G
n.1246T>G
n.1074T>G
n.2361T>G
n.2682T>G
n.1148T>G
n.980T>G
n.1081T>G
n.1250T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1106+308T>G
n.1268T>G
n.1602T>G
n.845T>G
n.1626T>G
n.1072T>G
n.558+308T>G
n.994T>G
n.3703T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
11g.119026629A>GCA382900090SLC37A4n.1014+308T>C
n.1246T>C
n.1074T>C
n.2361T>C
n.2682T>C
n.1148T>C
n.980T>C
n.1081T>C
n.1250T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1106+308T>C
n.1268T>C
n.1602T>C
n.845T>C
n.1626T>C
n.1072T>C
n.558+308T>C
n.994T>C
n.3703T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
11g.119026629A>TCA382900094SLC37A4n.1014+308T>A
n.1246T>A
n.1074T>A
n.2361T>A
n.2682T>A
n.1148T>A
n.980T>A
n.1081T>A
n.1250T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1106+308T>A
n.1268T>A
n.1602T>A
n.845T>A
n.1626T>A
n.1072T>A
n.558+308T>A
n.994T>A
n.3703T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
11g.119026630G>ACA477125298SLC37A4n.1014+307C>T
n.1245C>T
n.1073C>T
n.2360C>T
n.2681C>T
n.1147C>T
n.979C>T
n.1080C>T
n.1249C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
n.1106+307C>T
n.1267C>T
n.1601C>T
n.844C>T
n.1625C>T
n.1071C>T
n.558+307C>T
n.993C>T
n.3702C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
11g.119026630G>CCA477125299SLC37A4n.1014+307C>G
n.1245C>G
n.1073C>G
n.2360C>G
n.2681C>G
n.1147C>G
n.979C>G
n.1080C>G
n.1249C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
n.1106+307C>G
n.1267C>G
n.1601C>G
n.844C>G
n.1625C>G
n.1071C>G
n.558+307C>G
n.993C>G
n.3702C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
11g.119026630G>TCA477125301SLC37A4n.1014+307C>A
n.1245C>A
n.1073C>A
n.2360C>A
n.2681C>A
n.1147C>A
n.979C>A
n.1080C>A
n.1249C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
n.1106+307C>A
n.1267C>A
n.1601C>A
n.844C>A
n.1625C>A
n.1071C>A
n.558+307C>A
n.993C>A
n.3702C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119026631C>ACA382900095SLC37A4n.1014+306G>T
n.1244G>T
n.1072G>T
n.2359G>T
n.2680G>T
n.1146G>T
n.978G>T
n.1079G>T
n.1248G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.1106+306G>T
n.1266G>T
n.1600G>T
n.843G>T
n.1624G>T
n.1070G>T
n.558+306G>T
n.992G>T
n.3701G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026631C=CA2003749135SLC37A4n.1014+306G=
n.1244G=
n.1072G=
n.2359G=
n.2680G=
n.1146G=
n.978G=
n.1079G=
n.1248G=
c.842G= (p.Gly281=)
n.1106+306G=
n.1266G=
n.1600G=
n.843G=
n.1624G=
n.1070G=
n.558+306G=
n.992G=
n.3701G=
c.623G= (p.Gly208=)
11g.119026631C>GCA382900096SLC37A4n.1014+306G>C
n.1244G>C
n.1072G>C
n.2359G>C
n.2680G>C
n.1146G>C
n.978G>C
n.1079G>C
n.1248G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.1106+306G>C
n.1266G>C
n.1600G>C
n.843G>C
n.1624G>C
n.1070G>C
n.558+306G>C
n.992G>C
n.3701G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
11g.119026631C>TCA382900098SLC37A4n.1014+306G>A
n.1244G>A
n.1072G>A
n.2359G>A
n.2680G>A
n.1146G>A
n.978G>A
n.1079G>A
n.1248G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.1106+306G>A
n.1266G>A
n.1600G>A
n.843G>A
n.1624G>A
n.1070G>A
n.558+306G>A
n.992G>A
n.3701G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
 gnomAD v4
11g.119026632C>ACA382900101SLC37A4n.1014+305G>T
n.1243G>T
n.1071G>T
n.2358G>T
n.2679G>T
n.1145G>T
n.977G>T
n.1078G>T
n.1247G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
n.1106+305G>T
n.1265G>T
n.1599G>T
n.842G>T
n.1623G>T
n.1069G>T
n.558+305G>T
n.991G>T
n.3700G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
 gnomAD v4
11g.119026632C=CA2003749136SLC37A4n.1014+305G=
n.1243G=
n.1071G=
n.2358G=
n.2679G=
n.1145G=
n.977G=
n.1078G=
n.1247G=
c.841G= (p.Gly281=)
n.1106+305G=
n.1265G=
n.1599G=
n.842G=
n.1623G=
n.1069G=
n.558+305G=
n.991G=
n.3700G=
c.622G= (p.Gly208=)
11g.119026632C>GCA382900102SLC37A4n.1014+305G>C
n.1243G>C
n.1071G>C
n.2358G>C
n.2679G>C
n.1145G>C
n.977G>C
n.1078G>C
n.1247G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.1106+305G>C
n.1265G>C
n.1599G>C
n.842G>C
n.1623G>C
n.1069G>C
n.558+305G>C
n.991G>C
n.3700G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026632C>TCA382900103SLC37A4n.1014+305G>A
n.1243G>A
n.1071G>A
n.2358G>A
n.2679G>A
n.1145G>A
n.977G>A
n.1078G>A
n.1247G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.1106+305G>A
n.1265G>A
n.1599G>A
n.842G>A
n.1623G>A
n.1069G>A
n.558+305G>A
n.991G>A
n.3700G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
 gnomAD v4
11g.119026633A>CCA477125303SLC37A4n.1014+304T>G
n.1242T>G
n.1070T>G
n.2357T>G
n.2678T>G
n.1144T>G
n.976T>G
n.1077T>G
n.1246T>G
c.840T>G (p.Ala280=)
n.1106+304T>G
n.1264T>G
n.1598T>G
n.841T>G
n.1622T>G
n.1068T>G
n.558+304T>G
n.990T>G
n.3699T>G
c.621T>G (p.Ala207=)
11g.119026633A>GCA477125304SLC37A4n.1014+304T>C
n.1242T>C
n.1070T>C
n.2357T>C
n.2678T>C
n.1144T>C
n.976T>C
n.1077T>C
n.1246T>C
c.840T>C (p.Ala280=)
n.1106+304T>C
n.1264T>C
n.1598T>C
n.841T>C
n.1622T>C
n.1068T>C
n.558+304T>C
n.990T>C
n.3699T>C
c.621T>C (p.Ala207=)
 gnomAD v4
11g.119026633A>TCA477125305SLC37A4n.1014+304T>A
n.1242T>A
n.1070T>A
n.2357T>A
n.2678T>A
n.1144T>A
n.976T>A
n.1077T>A
n.1246T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
n.1106+304T>A
n.1264T>A
n.1598T>A
n.841T>A
n.1622T>A
n.1068T>A
n.558+304T>A
n.990T>A
n.3699T>A
c.621T>A (p.Ala207=)
11g.119026634G>ACA6311720SLC37A4n.1014+303C>T
n.1241C>T
n.1069C>T
n.2356C>T
n.2677C>T
n.1143C>T
n.975C>T
n.1076C>T
n.1245C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1106+303C>T
n.1263C>T
n.1597C>T
n.840C>T
n.1621C>T
n.1067C>T
n.558+303C>T
n.989C>T
n.3698C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026634G>CCA382900109SLC37A4n.1014+303C>G
n.1241C>G
n.1069C>G
n.2356C>G
n.2677C>G
n.1143C>G
n.975C>G
n.1076C>G
n.1245C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1106+303C>G
n.1263C>G
n.1597C>G
n.840C>G
n.1621C>G
n.1067C>G
n.558+303C>G
n.989C>G
n.3698C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
11g.119026634G=CA2003749137SLC37A4n.1014+303C=
n.1241C=
n.1069C=
n.2356C=
n.2677C=
n.1143C=
n.975C=
n.1076C=
n.1245C=
c.839C= (p.Ala280=)
n.1106+303C=
n.1263C=
n.1597C=
n.840C=
n.1621C=
n.1067C=
n.558+303C=
n.989C=
n.3698C=
c.620C= (p.Ala207=)
11g.119026634G>TCA382900114SLC37A4n.1014+303C>A
n.1241C>A
n.1069C>A
n.2356C>A
n.2677C>A
n.1143C>A
n.975C>A
n.1076C>A
n.1245C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1106+303C>A
n.1263C>A
n.1597C>A
n.840C>A
n.1621C>A
n.1067C>A
n.558+303C>A
n.989C>A
n.3698C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
11g.119026635C>ACA382900125SLC37A4n.1014+302G>T
n.1240G>T
n.1068G>T
n.2355G>T
n.2676G>T
n.1142G>T
n.974G>T
n.1075G>T
n.1244G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1106+302G>T
n.1262G>T
n.1596G>T
n.839G>T
n.1620G>T
n.1066G>T
n.558+302G>T
n.988G>T
n.3697G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
11g.119026635C=CA2003749138SLC37A4n.1014+302G=
n.1240G=
n.1068G=
n.2355G=
n.2676G=
n.1142G=
n.974G=
n.1075G=
n.1244G=
c.838G= (p.Ala280=)
n.1106+302G=
n.1262G=
n.1596G=
n.839G=
n.1620G=
n.1066G=
n.558+302G=
n.988G=
n.3697G=
c.619G= (p.Ala207=)
11g.119026635C>GCA382900127SLC37A4n.1014+302G>C
n.1240G>C
n.1068G>C
n.2355G>C
n.2676G>C
n.1142G>C
n.974G>C
n.1075G>C
n.1244G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1106+302G>C
n.1262G>C
n.1596G>C
n.839G>C
n.1620G>C
n.1066G>C
n.558+302G>C
n.988G>C
n.3697G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119026635C>TCA382900129SLC37A4n.1014+302G>A
n.1240G>A
n.1068G>A
n.2355G>A
n.2676G>A
n.1142G>A
n.974G>A
n.1075G>A
n.1244G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1106+302G>A
n.1262G>A
n.1596G>A
n.839G>A
n.1620G>A
n.1066G>A
n.558+302G>A
n.988G>A
n.3697G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
11g.119026636T>ACA477125309SLC37A4n.1014+301A>T
n.1239A>T
n.1067A>T
n.2354A>T
n.2675A>T
n.1141A>T
n.973A>T
n.1074A>T
n.1243A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
n.1106+301A>T
n.1261A>T
n.1595A>T
n.838A>T
n.1619A>T
n.1065A>T
n.558+301A>T
n.987A>T
n.3696A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
11g.119026636T>CCA477125310SLC37A4n.1014+301A>G
n.1239A>G
n.1067A>G
n.2354A>G
n.2675A>G
n.1141A>G
n.973A>G
n.1074A>G
n.1243A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
n.1106+301A>G
n.1261A>G
n.1595A>G
n.838A>G
n.1619A>G
n.1065A>G
n.558+301A>G
n.987A>G
n.3696A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
 dbSNP
11g.119026636T>GCA477125312SLC37A4n.1014+301A>C
n.1239A>C
n.1067A>C
n.2354A>C
n.2675A>C
n.1141A>C
n.973A>C
n.1074A>C
n.1243A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1106+301A>C
n.1261A>C
n.1595A>C
n.838A>C
n.1619A>C
n.1065A>C
n.558+301A>C
n.987A>C
n.3696A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
11g.119026636T=CA2003749139SLC37A4n.1014+301A=
n.1239A=
n.1067A=
n.2354A=
n.2675A=
n.1141A=
n.973A=
n.1074A=
n.1243A=
c.837A= (p.Ala279=)
n.1106+301A=
n.1261A=
n.1595A=
n.838A=
n.1619A=
n.1065A=
n.558+301A=
n.987A=
n.3696A=
c.618A= (p.Ala206=)
11g.119026637G>ACA382900130SLC37A4n.1014+300C>T
n.1238C>T
n.1066C>T
n.2353C>T
n.2674C>T
n.1140C>T
n.972C>T
n.1073C>T
n.1242C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1106+300C>T
n.1260C>T
n.1594C>T
n.837C>T
n.1618C>T
n.1064C>T
n.558+300C>T
n.986C>T
n.3695C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
11g.119026637G>CCA382900134SLC37A4n.1014+300C>G
n.1238C>G
n.1066C>G
n.2353C>G
n.2674C>G
n.1140C>G
n.972C>G
n.1073C>G
n.1242C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1106+300C>G
n.1260C>G
n.1594C>G
n.837C>G
n.1618C>G
n.1064C>G
n.558+300C>G
n.986C>G
n.3695C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
11g.119026637G>TCA382900137SLC37A4n.1014+300C>A
n.1238C>A
n.1066C>A
n.2353C>A
n.2674C>A
n.1140C>A
n.972C>A
n.1073C>A
n.1242C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.1106+300C>A
n.1260C>A
n.1594C>A
n.837C>A
n.1618C>A
n.1064C>A
n.558+300C>A
n.986C>A
n.3695C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
11g.119026638C>ACA382900162SLC37A4n.1014+299G>T
n.1237G>T
n.1065G>T
n.2352G>T
n.2673G>T
n.1139G>T
n.971G>T
n.1072G>T
n.1241G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1106+299G>T
n.1259G>T
n.1593G>T
n.836G>T
n.1617G>T
n.1063G>T
n.558+299G>T
n.985G>T
n.3694G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 gnomAD v4
11g.119026638C=CA2003749140SLC37A4n.1014+299G=
n.1237G=
n.1065G=
n.2352G=
n.2673G=
n.1139G=
n.971G=
n.1072G=
n.1241G=
c.835G= (p.Ala279=)
n.1106+299G=
n.1259G=
n.1593G=
n.836G=
n.1617G=
n.1063G=
n.558+299G=
n.985G=
n.3694G=
c.616G= (p.Ala206=)
11g.119026638C>GCA382900145SLC37A4n.1014+299G>C
n.1237G>C
n.1065G>C
n.2352G>C
n.2673G>C
n.1139G>C
n.971G>C
n.1072G>C
n.1241G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1106+299G>C
n.1259G>C
n.1593G>C
n.836G>C
n.1617G>C
n.1063G>C
n.558+299G>C
n.985G>C
n.3694G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
11g.119026638C>TCA6311721SLC37A4n.1014+299G>A
n.1237G>A
n.1065G>A
n.2352G>A
n.2673G>A
n.1139G>A
n.971G>A
n.1072G>A
n.1241G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1106+299G>A
n.1259G>A
n.1593G>A
n.836G>A
n.1617G>A
n.1063G>A
n.558+299G>A
n.985G>A
n.3694G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119026639G>ACA6311722SLC37A4n.1014+298C>T
n.1236C>T
n.1064C>T
n.2351C>T
n.2672C>T
n.1138C>T
n.970C>T
n.1071C>T
n.1240C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
n.1106+298C>T
n.1258C>T
n.1592C>T
n.835C>T
n.1616C>T
n.1062C>T
n.558+298C>T
n.984C>T
n.3693C>T
c.615C>T (p.Ile205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026639G>CCA382900170SLC37A4n.1014+298C>G
n.1236C>G
n.1064C>G
n.2351C>G
n.2672C>G
n.1138C>G
n.970C>G
n.1071C>G
n.1240C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.1106+298C>G
n.1258C>G
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n.1616C>G
n.1062C>G
n.558+298C>G
n.984C>G
n.3693C>G
c.615C>G (p.Ile205Met)
11g.119026639G=CA2003749141SLC37A4n.1014+298C=
n.1236C=
n.1064C=
n.2351C=
n.2672C=
n.1138C=
n.970C=
n.1071C=
n.1240C=
c.834C= (p.Ile278=)
n.1106+298C=
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n.1592C=
n.835C=
n.1616C=
n.1062C=
n.558+298C=
n.984C=
n.3693C=
c.615C= (p.Ile205=)
11g.119026639G>TCA477125315SLC37A4n.1014+298C>A
n.1236C>A
n.1064C>A
n.2351C>A
n.2672C>A
n.1138C>A
n.970C>A
n.1071C>A
n.1240C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
n.1106+298C>A
n.1258C>A
n.1592C>A
n.835C>A
n.1616C>A
n.1062C>A
n.558+298C>A
n.984C>A
n.3693C>A
c.615C>A (p.Ile205=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119026640A=CA2003749142SLC37A4n.1014+297T=
n.1235T=
n.1063T=
n.2350T=
n.2671T=
n.1137T=
n.969T=
n.1070T=
n.1239T=
c.833T= (p.Ile278=)
n.1106+297T=
n.1257T=
n.1591T=
n.834T=
n.1615T=
n.1061T=
n.558+297T=
n.983T=
n.3692T=
c.614T= (p.Ile205=)
11g.119026640A>CCA382900176SLC37A4n.1014+297T>G
n.1235T>G
n.1063T>G
n.2350T>G
n.2671T>G
n.1137T>G
n.969T>G
n.1070T>G
n.1239T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1106+297T>G
n.1257T>G
n.1591T>G
n.834T>G
n.1615T>G
n.1061T>G
n.558+297T>G
n.983T>G
n.3692T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
11g.119026640A>GCA382900183SLC37A4n.1014+297T>C
n.1235T>C
n.1063T>C
n.2350T>C
n.2671T>C
n.1137T>C
n.969T>C
n.1070T>C
n.1239T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1106+297T>C
n.1257T>C
n.1591T>C
n.834T>C
n.1615T>C
n.1061T>C
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n.983T>C
n.3692T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
11g.119026640A>TCA219355SLC37A4n.1014+297T>A
n.1235T>A
n.1063T>A
n.2350T>A
n.2671T>A
n.1137T>A
n.969T>A
n.1070T>A
n.1239T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1106+297T>A
n.1257T>A
n.1591T>A
n.834T>A
n.1615T>A
n.1061T>A
n.558+297T>A
n.983T>A
n.3692T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026641T>ACA382900190SLC37A4n.1014+296A>T
n.1234A>T
n.1062A>T
n.2349A>T
n.2670A>T
n.1136A>T
n.968A>T
n.1069A>T
n.1238A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1106+296A>T
n.1256A>T
n.1590A>T
n.833A>T
n.1614A>T
n.1060A>T
n.558+296A>T
n.982A>T
n.3691A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
11g.119026641T>CCA382900196SLC37A4n.1014+296A>G
n.1234A>G
n.1062A>G
n.2349A>G
n.2670A>G
n.1136A>G
n.968A>G
n.1069A>G
n.1238A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1106+296A>G
n.1256A>G
n.1590A>G
n.833A>G
n.1614A>G
n.1060A>G
n.558+296A>G
n.982A>G
n.3691A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
11g.119026641T>GCA382900193SLC37A4n.1014+296A>C
n.1234A>C
n.1062A>C
n.2349A>C
n.2670A>C
n.1136A>C
n.968A>C
n.1069A>C
n.1238A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1106+296A>C
n.1256A>C
n.1590A>C
n.833A>C
n.1614A>C
n.1060A>C
n.558+296A>C
n.982A>C
n.3691A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
11g.119026642G>ACA229597798SLC37A4n.1014+295C>T
n.1233C>T
n.1061C>T
n.2348C>T
n.2669C>T
n.1135C>T
n.967C>T
n.1068C>T
n.1237C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
n.1106+295C>T
n.1255C>T
n.1589C>T
n.832C>T
n.1613C>T
n.1059C>T
n.558+295C>T
n.981C>T
n.3690C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026642G>CCA382900199SLC37A4n.1014+295C>G
n.1233C>G
n.1061C>G
n.2348C>G
n.2669C>G
n.1135C>G
n.967C>G
n.1068C>G
n.1237C>G
c.831C>G (p.Ser277Arg)
n.1106+295C>G
n.1255C>G
n.1589C>G
n.832C>G
n.1613C>G
n.1059C>G
n.558+295C>G
n.981C>G
n.3690C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
11g.119026642G=CA2003749143SLC37A4n.1014+295C=
n.1233C=
n.1061C=
n.2348C=
n.2669C=
n.1135C=
n.967C=
n.1068C=
n.1237C=
c.831C= (p.Ser277=)
n.1106+295C=
n.1255C=
n.1589C=
n.832C=
n.1613C=
n.1059C=
n.558+295C=
n.981C=
n.3690C=
c.612C= (p.Ser204=)
11g.119026642G>TCA382900207SLC37A4n.1014+295C>A
n.1233C>A
n.1061C>A
n.2348C>A
n.2669C>A
n.1135C>A
n.967C>A
n.1068C>A
n.1237C>A
c.831C>A (p.Ser277Arg)
n.1106+295C>A
n.1255C>A
n.1589C>A
n.832C>A
n.1613C>A
n.1059C>A
n.558+295C>A
n.981C>A
n.3690C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
11g.119026643C>ACA382900212SLC37A4n.1014+294G>T
n.1232G>T
n.1060G>T
n.2347G>T
n.2668G>T
n.1134G>T
n.966G>T
n.1067G>T
n.1236G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.1106+294G>T
n.1254G>T
n.1588G>T
n.831G>T
n.1612G>T
n.1058G>T
n.558+294G>T
n.980G>T
n.3689G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
 COSMIC
11g.119026643C=CA2003749144SLC37A4n.1014+294G=
n.1232G=
n.1060G=
n.2347G=
n.2668G=
n.1134G=
n.966G=
n.1067G=
n.1236G=
c.830G= (p.Ser277=)
n.1106+294G=
n.1254G=
n.1588G=
n.831G=
n.1612G=
n.1058G=
n.558+294G=
n.980G=
n.3689G=
c.611G= (p.Ser204=)
11g.119026643C>GCA382900216SLC37A4n.1014+294G>C
n.1232G>C
n.1060G>C
n.2347G>C
n.2668G>C
n.1134G>C
n.966G>C
n.1067G>C
n.1236G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.1106+294G>C
n.1254G>C
n.1588G>C
n.831G>C
n.1612G>C
n.1058G>C
n.558+294G>C
n.980G>C
n.3689G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026643C>TCA382900221SLC37A4n.1014+294G>A
n.1232G>A
n.1060G>A
n.2347G>A
n.2668G>A
n.1134G>A
n.966G>A
n.1067G>A
n.1236G>A
c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.1106+294G>A
n.1254G>A
n.1588G>A
n.831G>A
n.1612G>A
n.1058G>A
n.558+294G>A
n.980G>A
n.3689G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
 gnomAD v4
11g.119026644T>ACA382900228SLC37A4n.1014+293A>T
n.1231A>T
n.1059A>T
n.2346A>T
n.2667A>T
n.1133A>T
n.965A>T
n.1066A>T
n.1235A>T
c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.1106+293A>T
n.1253A>T
n.1587A>T
n.830A>T
n.1611A>T
n.1057A>T
n.558+293A>T
n.979A>T
n.3688A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
11g.119026644T>CCA382900234SLC37A4n.1014+293A>G
n.1231A>G
n.1059A>G
n.2346A>G
n.2667A>G
n.1133A>G
n.965A>G
n.1066A>G
n.1235A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.1106+293A>G
n.1253A>G
n.1587A>G
n.830A>G
n.1611A>G
n.1057A>G
n.558+293A>G
n.979A>G
n.3688A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
11g.119026644T>GCA382900238SLC37A4n.1014+293A>C
n.1231A>C
n.1059A>C
n.2346A>C
n.2667A>C
n.1133A>C
n.965A>C
n.1066A>C
n.1235A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.1106+293A>C
n.1253A>C
n.1587A>C
n.830A>C
n.1611A>C
n.1057A>C
n.558+293A>C
n.979A>C
n.3688A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
11g.119026645G>ACA477125322SLC37A4n.1014+292C>T
n.1230C>T
n.1058C>T
n.2345C>T
n.2666C>T
n.1132C>T
n.964C>T
n.1065C>T
n.1234C>T
c.828C>T (p.Gly276=)
n.1106+292C>T
n.1252C>T
n.1586C>T
n.829C>T
n.1610C>T
n.1056C>T
n.558+292C>T
n.978C>T
n.3687C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
11g.119026645G>CCA477125324SLC37A4n.1014+292C>G
n.1230C>G
n.1058C>G
n.2345C>G
n.2666C>G
n.1132C>G
n.964C>G
n.1065C>G
n.1234C>G
c.828C>G (p.Gly276=)
n.1106+292C>G
n.1252C>G
n.1586C>G
n.829C>G
n.1610C>G
n.1056C>G
n.558+292C>G
n.978C>G
n.3687C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
11g.119026645G>TCA477125326SLC37A4n.1014+292C>A
n.1230C>A
n.1058C>A
n.2345C>A
n.2666C>A
n.1132C>A
n.964C>A
n.1065C>A
n.1234C>A
c.828C>A (p.Gly276=)
n.1106+292C>A
n.1252C>A
n.1586C>A
n.829C>A
n.1610C>A
n.1056C>A
n.558+292C>A
n.978C>A
n.3687C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
 gnomAD v4
11g.119026646C>ACA382900258SLC37A4n.1014+291G>T
n.1229G>T
n.1057G>T
n.2344G>T
n.2665G>T
n.1131G>T
n.963G>T
n.1064G>T
n.1233G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.1106+291G>T
n.1251G>T
n.1585G>T
n.828G>T
n.1609G>T
n.1055G>T
n.558+291G>T
n.977G>T
n.3686G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
 gnomAD v4
11g.119026646C=CA2003749145SLC37A4n.1014+291G=
n.1229G=
n.1057G=
n.2344G=
n.2665G=
n.1131G=
n.963G=
n.1064G=
n.1233G=
c.827G= (p.Gly276=)
n.1106+291G=
n.1251G=
n.1585G=
n.828G=
n.1609G=
n.1055G=
n.558+291G=
n.977G=
n.3686G=
c.608G= (p.Gly203=)
11g.119026646C>GCA382900260SLC37A4n.1014+291G>C
n.1229G>C
n.1057G>C
n.2344G>C
n.2665G>C
n.1131G>C
n.963G>C
n.1064G>C
n.1233G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.1106+291G>C
n.1251G>C
n.1585G>C
n.828G>C
n.1609G>C
n.1055G>C
n.558+291G>C
n.977G>C
n.3686G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026646C>TCA382900266SLC37A4n.1014+291G>A
n.1229G>A
n.1057G>A
n.2344G>A
n.2665G>A
n.1131G>A
n.963G>A
n.1064G>A
n.1233G>A
c.827G>A (p.Gly276Asp)
n.1106+291G>A
n.1251G>A
n.1585G>A
n.828G>A
n.1609G>A
n.1055G>A
n.558+291G>A
n.977G>A
n.3686G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026647C>ACA382900273SLC37A4n.1014+290G>T
n.1228G>T
n.1056G>T
n.2343G>T
n.2664G>T
n.1130G>T
n.962G>T
n.1063G>T
n.1232G>T
c.826G>T (p.Gly276Cys)
n.1106+290G>T
n.1250G>T
n.1584G>T
n.827G>T
n.1608G>T
n.1054G>T
n.558+290G>T
n.976G>T
n.3685G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
11g.119026647C>GCA382900280SLC37A4n.1014+290G>C
n.1228G>C
n.1056G>C
n.2343G>C
n.2664G>C
n.1130G>C
n.962G>C
n.1063G>C
n.1232G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.1106+290G>C
n.1250G>C
n.1584G>C
n.827G>C
n.1608G>C
n.1054G>C
n.558+290G>C
n.976G>C
n.3685G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
11g.119026647C>TCA382900276SLC37A4n.1014+290G>A
n.1228G>A
n.1056G>A
n.2343G>A
n.2664G>A
n.1130G>A
n.962G>A
n.1063G>A
n.1232G>A
c.826G>A (p.Gly276Ser)
n.1106+290G>A
n.1250G>A
n.1584G>A
n.827G>A
n.1608G>A
n.1054G>A
n.558+290G>A
n.976G>A
n.3685G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
 gnomAD v4
11g.119026648T>ACA477125328SLC37A4n.1014+289A>T
n.1227A>T
n.1055A>T
n.2342A>T
n.2663A>T
n.1129A>T
n.961A>T
n.1062A>T
n.1231A>T
c.825A>T (p.Val275=)
n.1106+289A>T
n.1249A>T
n.1583A>T
n.826A>T
n.1607A>T
n.1053A>T
n.558+289A>T
n.975A>T
n.3684A>T
c.606A>T (p.Val202=)
11g.119026648T>CCA477125330SLC37A4n.1014+289A>G
n.1227A>G
n.1055A>G
n.2342A>G
n.2663A>G
n.1129A>G
n.961A>G
n.1062A>G
n.1231A>G
c.825A>G (p.Val275=)
n.1106+289A>G
n.1249A>G
n.1583A>G
n.826A>G
n.1607A>G
n.1053A>G
n.558+289A>G
n.975A>G
n.3684A>G
c.606A>G (p.Val202=)
 gnomAD v4
11g.119026648T>GCA477125331SLC37A4n.1014+289A>C
n.1227A>C
n.1055A>C
n.2342A>C
n.2663A>C
n.1129A>C
n.961A>C
n.1062A>C
n.1231A>C
c.825A>C (p.Val275=)
n.1106+289A>C
n.1249A>C
n.1583A>C
n.826A>C
n.1607A>C
n.1053A>C
n.558+289A>C
n.975A>C
n.3684A>C
c.606A>C (p.Val202=)
11g.119026649A>CCA382900287SLC37A4n.1014+288T>G
n.1226T>G
n.1054T>G
n.2341T>G
n.2662T>G
n.1128T>G
n.960T>G
n.1061T>G
n.1230T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1106+288T>G
n.1248T>G
n.1582T>G
n.825T>G
n.1606T>G
n.1052T>G
n.558+288T>G
n.974T>G
n.3683T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.119026649A>GCA382900302SLC37A4n.1014+288T>C
n.1226T>C
n.1054T>C
n.2341T>C
n.2662T>C
n.1128T>C
n.960T>C
n.1061T>C
n.1230T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1106+288T>C
n.1248T>C
n.1582T>C
n.825T>C
n.1606T>C
n.1052T>C
n.558+288T>C
n.974T>C
n.3683T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
11g.119026649A>TCA382900298SLC37A4n.1014+288T>A
n.1226T>A
n.1054T>A
n.2341T>A
n.2662T>A
n.1128T>A
n.960T>A
n.1061T>A
n.1230T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1106+288T>A
n.1248T>A
n.1582T>A
n.825T>A
n.1606T>A
n.1052T>A
n.558+288T>A
n.974T>A
n.3683T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
11g.119026650C>ACA382900308SLC37A4n.1014+287G>T
n.1225G>T
n.1053G>T
n.2340G>T
n.2661G>T
n.1127G>T
n.959G>T
n.1060G>T
n.1229G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1106+287G>T
n.1247G>T
n.1581G>T
n.824G>T
n.1605G>T
n.1051G>T
n.558+287G>T
n.973G>T
n.3682G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
11g.119026650C=CA2003749146SLC37A4n.1014+287G=
n.1225G=
n.1053G=
n.2340G=
n.2661G=
n.1127G=
n.959G=
n.1060G=
n.1229G=
c.823G= (p.Val275=)
n.1106+287G=
n.1247G=
n.1581G=
n.824G=
n.1605G=
n.1051G=
n.558+287G=
n.973G=
n.3682G=
c.604G= (p.Val202=)
11g.119026650C>GCA382900311SLC37A4n.1014+287G>C
n.1225G>C
n.1053G>C
n.2340G>C
n.2661G>C
n.1127G>C
n.959G>C
n.1060G>C
n.1229G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1106+287G>C
n.1247G>C
n.1581G>C
n.824G>C
n.1605G>C
n.1051G>C
n.558+287G>C
n.973G>C
n.3682G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
11g.119026650C>TCA382900314SLC37A4n.1014+287G>A
n.1225G>A
n.1053G>A
n.2340G>A
n.2661G>A
n.1127G>A
n.959G>A
n.1060G>A
n.1229G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1106+287G>A
n.1247G>A
n.1581G>A
n.824G>A
n.1605G>A
n.1051G>A
n.558+287G>A
n.973G>A
n.3682G>A
c.604G>A (p.Val202Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026651A=CA2003749147SLC37A4n.1014+286T=
n.1224T=
n.1052T=
n.2339T=
n.2660T=
n.1126T=
n.958T=
n.1059T=
n.1228T=
c.822T= (p.Leu274=)
n.1106+286T=
n.1246T=
n.1580T=
n.823T=
n.1604T=
n.1050T=
n.558+286T=
n.972T=
n.3681T=
c.603T= (p.Leu201=)
11g.119026651A>CCA477125335SLC37A4n.1014+286T>G
n.1224T>G
n.1052T>G
n.2339T>G
n.2660T>G
n.1126T>G
n.958T>G
n.1059T>G
n.1228T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
n.1106+286T>G
n.1246T>G
n.1580T>G
n.823T>G
n.1604T>G
n.1050T>G
n.558+286T>G
n.972T>G
n.3681T>G
c.603T>G (p.Leu201=)
11g.119026651A>GCA477125337SLC37A4n.1014+286T>C
n.1224T>C
n.1052T>C
n.2339T>C
n.2660T>C
n.1126T>C
n.958T>C
n.1059T>C
n.1228T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
n.1106+286T>C
n.1246T>C
n.1580T>C
n.823T>C
n.1604T>C
n.1050T>C
n.558+286T>C
n.972T>C
n.3681T>C
c.603T>C (p.Leu201=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026651A>TCA477125336SLC37A4n.1014+286T>A
n.1224T>A
n.1052T>A
n.2339T>A
n.2660T>A
n.1126T>A
n.958T>A
n.1059T>A
n.1228T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
n.1106+286T>A
n.1246T>A
n.1580T>A
n.823T>A
n.1604T>A
n.1050T>A
n.558+286T>A
n.972T>A
n.3681T>A
c.603T>A (p.Leu201=)
11g.119026652A>CCA382900317SLC37A4n.1014+285T>G
n.1223T>G
n.1051T>G
n.2338T>G
n.2659T>G
n.1125T>G
n.957T>G
n.1058T>G
n.1227T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1106+285T>G
n.1245T>G
n.1579T>G
n.822T>G
n.1603T>G
n.1049T>G
n.558+285T>G
n.971T>G
n.3680T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
 gnomAD v4
11g.119026652A>GCA382900319SLC37A4n.1014+285T>C
n.1223T>C
n.1051T>C
n.2338T>C
n.2659T>C
n.1125T>C
n.957T>C
n.1058T>C
n.1227T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1106+285T>C
n.1245T>C
n.1579T>C
n.822T>C
n.1603T>C
n.1049T>C
n.558+285T>C
n.971T>C
n.3680T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
 gnomAD v4
11g.119026652A>TCA382900322SLC37A4n.1014+285T>A
n.1223T>A
n.1051T>A
n.2338T>A
n.2659T>A
n.1125T>A
n.957T>A
n.1058T>A
n.1227T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.1106+285T>A
n.1245T>A
n.1579T>A
n.822T>A
n.1603T>A
n.1049T>A
n.558+285T>A
n.971T>A
n.3680T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
 gnomAD v4
11g.119026653G>ACA382900330SLC37A4n.1014+284C>T
n.1222C>T
n.1050C>T
n.2337C>T
n.2658C>T
n.1124C>T
n.956C>T
n.1057C>T
n.1226C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1106+284C>T
n.1244C>T
n.1578C>T
n.821C>T
n.1602C>T
n.1048C>T
n.558+284C>T
n.970C>T
n.3679C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026653G>CCA382900336SLC37A4n.1014+284C>G
n.1222C>G
n.1050C>G
n.2337C>G
n.2658C>G
n.1124C>G
n.956C>G
n.1057C>G
n.1226C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1106+284C>G
n.1244C>G
n.1578C>G
n.821C>G
n.1602C>G
n.1048C>G
n.558+284C>G
n.970C>G
n.3679C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
 gnomAD v4
11g.119026653G=CA2003749148SLC37A4n.1014+284C=
n.1222C=
n.1050C=
n.2337C=
n.2658C=
n.1124C=
n.956C=
n.1057C=
n.1226C=
c.820C= (p.Leu274=)
n.1106+284C=
n.1244C=
n.1578C=
n.821C=
n.1602C=
n.1048C=
n.558+284C=
n.970C=
n.3679C=
c.601C= (p.Leu201=)
11g.119026653G>TCA382900338SLC37A4n.1014+284C>A
n.1222C>A
n.1050C>A
n.2337C>A
n.2658C>A
n.1124C>A
n.956C>A
n.1057C>A
n.1226C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1106+284C>A
n.1244C>A
n.1578C>A
n.821C>A
n.1602C>A
n.1048C>A
n.558+284C>A
n.970C>A
n.3679C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
 gnomAD v4
11g.119026654G>ACA477125341SLC37A4n.1014+283C>T
n.1221C>T
n.1049C>T
n.2336C>T
n.2657C>T
n.1123C>T
n.955C>T
n.1056C>T
n.1225C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
n.1106+283C>T
n.1243C>T
n.1577C>T
n.820C>T
n.1601C>T
n.1047C>T
n.558+283C>T
n.969C>T
n.3678C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
11g.119026654G>CCA477125343SLC37A4n.1014+283C>G
n.1221C>G
n.1049C>G
n.2336C>G
n.2657C>G
n.1123C>G
n.955C>G
n.1056C>G
n.1225C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
n.1106+283C>G
n.1243C>G
n.1577C>G
n.820C>G
n.1601C>G
n.1047C>G
n.558+283C>G
n.969C>G
n.3678C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654G>TCA477125342SLC37A4n.1014+283C>A
n.1221C>A
n.1049C>A
n.2336C>A
n.2657C>A
n.1123C>A
n.955C>A
n.1056C>A
n.1225C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
n.1106+283C>A
n.1243C>A
n.1577C>A
n.820C>A
n.1601C>A
n.1047C>A
n.558+283C>A
n.969C>A
n.3678C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654_119026655delinsGCCA2003749149SLC37A4n.1014+282_1014+283delinsGC
n.1220_1221delinsGC
n.1048_1049delinsGC
n.2335_2336delinsGC
n.2656_2657delinsGC
n.1122_1123delinsGC
n.954_955delinsGC
n.1055_1056delinsGC
n.1224_1225delinsGC
c.818_819delinsGC (p.Gly273=)
n.1106+282_1106+283delinsGC
n.1242_1243delinsGC
n.1576_1577delinsGC
n.819_820delinsGC
n.1600_1601delinsGC
n.1046_1047delinsGC
n.558+282_558+283delinsGC
n.968_969delinsGC
n.3677_3678delinsGC
c.599_600delinsGC (p.Gly200=)
11g.119026655C>ACA382900342SLC37A4n.1014+282G>T
n.1220G>T
n.1048G>T
n.2335G>T
n.2656G>T
n.1122G>T
n.954G>T
n.1055G>T
n.1224G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1106+282G>T
n.1242G>T
n.1576G>T
n.819G>T
n.1600G>T
n.1046G>T
n.558+282G>T
n.968G>T
n.3677G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
 COSMIC
11g.119026655C>GCA382900346SLC37A4n.1014+282G>C
n.1220G>C
n.1048G>C
n.2335G>C
n.2656G>C
n.1122G>C
n.954G>C
n.1055G>C
n.1224G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1106+282G>C
n.1242G>C
n.1576G>C
n.819G>C
n.1600G>C
n.1046G>C
n.558+282G>C
n.968G>C
n.3677G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
11g.119026655C>TCA382900354SLC37A4n.1014+282G>A
n.1220G>A
n.1048G>A
n.2335G>A
n.2656G>A
n.1122G>A
n.954G>A
n.1055G>A
n.1224G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.1106+282G>A
n.1242G>A
n.1576G>A
n.819G>A
n.1600G>A
n.1046G>A
n.558+282G>A
n.968G>A
n.3677G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
 gnomAD v4
11g.119026659delCA915947774SLC37A4n.1014+282del
n.1220del
n.1048del
n.2335del
n.2656del
n.1122del
n.954del
n.1055del
n.1224del
c.818del (p.Gly273AlafsTer3)
n.1106+282del
n.1242del
n.1576del
n.819del
n.1600del
n.1046del
n.558+282del
n.968del
n.3677del
c.599del (p.Gly200AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026656C>ACA382900364SLC37A4n.1014+281G>T
n.1219G>T
n.1047G>T
n.2334G>T
n.2655G>T
n.1121G>T
n.953G>T
n.1054G>T
n.1223G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.1106+281G>T
n.1241G>T
n.1575G>T
n.818G>T
n.1599G>T
n.1045G>T
n.558+281G>T
n.967G>T
n.3676G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
11g.119026656C>GCA382900358SLC37A4n.1014+281G>C
n.1219G>C
n.1047G>C
n.2334G>C
n.2655G>C
n.1121G>C
n.953G>C
n.1054G>C
n.1223G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1106+281G>C
n.1241G>C
n.1575G>C
n.818G>C
n.1599G>C
n.1045G>C
n.558+281G>C
n.967G>C
n.3676G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
11g.119026656C>TCA382900363SLC37A4n.1014+281G>A
n.1219G>A
n.1047G>A
n.2334G>A
n.2655G>A
n.1121G>A
n.953G>A
n.1054G>A
n.1223G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.1106+281G>A
n.1241G>A
n.1575G>A
n.818G>A
n.1599G>A
n.1045G>A
n.558+281G>A
n.967G>A
n.3676G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
 gnomAD v4
11g.119026657C>ACA6311723SLC37A4n.1014+280G>T
n.1218G>T
n.1046G>T
n.2333G>T
n.2654G>T
n.1120G>T
n.952G>T
n.1053G>T
n.1222G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1106+280G>T
n.1240G>T
n.1574G>T
n.817G>T
n.1598G>T
n.1044G>T
n.558+280G>T
n.966G>T
n.3675G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119026657C=CA2003749150SLC37A4n.1014+280G=
n.1218G=
n.1046G=
n.2333G=
n.2654G=
n.1120G=
n.952G=
n.1053G=
n.1222G=
c.816G= (p.Gly272=)
n.1106+280G=
n.1240G=
n.1574G=
n.817G=
n.1598G=
n.1044G=
n.558+280G=
n.966G=
n.3675G=
c.597G= (p.Gly199=)
11g.119026657C>GCA477125346SLC37A4n.1014+280G>C
n.1218G>C
n.1046G>C
n.2333G>C
n.2654G>C
n.1120G>C
n.952G>C
n.1053G>C
n.1222G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1106+280G>C
n.1240G>C
n.1574G>C
n.817G>C
n.1598G>C
n.1044G>C
n.558+280G>C
n.966G>C
n.3675G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
11g.119026657C>TCA477125345SLC37A4n.1014+280G>A
n.1218G>A
n.1046G>A
n.2333G>A
n.2654G>A
n.1120G>A
n.952G>A
n.1053G>A
n.1222G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1106+280G>A
n.1240G>A
n.1574G>A
n.817G>A
n.1598G>A
n.1044G>A
n.558+280G>A
n.966G>A
n.3675G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026658C>ACA382900371SLC37A4n.1014+279G>T
n.1217G>T
n.1045G>T
n.2332G>T
n.2653G>T
n.1119G>T
n.951G>T
n.1052G>T
n.1221G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1106+279G>T
n.1239G>T
n.1573G>T
n.816G>T
n.1597G>T
n.1043G>T
n.558+279G>T
n.965G>T
n.3674G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
 gnomAD v4
11g.119026658C>GCA382900379SLC37A4n.1014+279G>C
n.1217G>C
n.1045G>C
n.2332G>C
n.2653G>C
n.1119G>C
n.951G>C
n.1052G>C
n.1221G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1106+279G>C
n.1239G>C
n.1573G>C
n.816G>C
n.1597G>C
n.1043G>C
n.558+279G>C
n.965G>C
n.3674G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
11g.119026658C>TCA382900387SLC37A4n.1014+279G>A
n.1217G>A
n.1045G>A
n.2332G>A
n.2653G>A
n.1119G>A
n.951G>A
n.1052G>A
n.1221G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1106+279G>A
n.1239G>A
n.1573G>A
n.816G>A
n.1597G>A
n.1043G>A
n.558+279G>A
n.965G>A
n.3674G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
11g.119026659C>ACA382900390SLC37A4n.1014+278G>T
n.1216G>T
n.1044G>T
n.2331G>T
n.2652G>T
n.1118G>T
n.950G>T
n.1051G>T
n.1220G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1106+278G>T
n.1238G>T
n.1572G>T
n.815G>T
n.1596G>T
n.1042G>T
n.558+278G>T
n.964G>T
n.3673G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
 gnomAD v4
11g.119026659C>GCA382900392SLC37A4n.1014+278G>C
n.1216G>C
n.1044G>C
n.2331G>C
n.2652G>C
n.1118G>C
n.950G>C
n.1051G>C
n.1220G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>C
n.1238G>C
n.1572G>C
n.815G>C
n.1596G>C
n.1042G>C
n.558+278G>C
n.964G>C
n.3673G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
11g.119026659C>TCA382900395SLC37A4n.1014+278G>A
n.1216G>A
n.1044G>A
n.2331G>A
n.2652G>A
n.1118G>A
n.950G>A
n.1051G>A
n.1220G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>A
n.1238G>A
n.1572G>A
n.815G>A
n.1596G>A
n.1042G>A
n.558+278G>A
n.964G>A
n.3673G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
11g.119026660A=CA2003749151SLC37A4n.1014+277T=
n.1215T=
n.1043T=
n.2330T=
n.2651T=
n.1117T=
n.949T=
n.1050T=
n.1219T=
c.813T= (p.Val271=)
n.1106+277T=
n.1237T=
n.1571T=
n.814T=
n.1595T=
n.1041T=
n.558+277T=
n.963T=
n.3672T=
c.594T= (p.Val198=)
11g.119026660A>CCA477125349SLC37A4n.1014+277T>G
n.1215T>G
n.1043T>G
n.2330T>G
n.2651T>G
n.1117T>G
n.949T>G
n.1050T>G
n.1219T>G
c.813T>G (p.Val271=)
n.1106+277T>G
n.1237T>G
n.1571T>G
n.814T>G
n.1595T>G
n.1041T>G
n.558+277T>G
n.963T>G
n.3672T>G
c.594T>G (p.Val198=)
11g.119026660A>GCA477125351SLC37A4n.1014+277T>C
n.1215T>C
n.1043T>C
n.2330T>C
n.2651T>C
n.1117T>C
n.949T>C
n.1050T>C
n.1219T>C
c.813T>C (p.Val271=)
n.1106+277T>C
n.1237T>C
n.1571T>C
n.814T>C
n.1595T>C
n.1041T>C
n.558+277T>C
n.963T>C
n.3672T>C
c.594T>C (p.Val198=)
 dbSNP
11g.119026660A>TCA477125350SLC37A4n.1014+277T>A
n.1215T>A
n.1043T>A
n.2330T>A
n.2651T>A
n.1117T>A
n.949T>A
n.1050T>A
n.1219T>A
c.813T>A (p.Val271=)
n.1106+277T>A
n.1237T>A
n.1571T>A
n.814T>A
n.1595T>A
n.1041T>A
n.558+277T>A
n.963T>A
n.3672T>A
c.594T>A (p.Val198=)

Number of alleles fetched