UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026512C>A | CA2616334687 | SLC37A4 | n.1014+425G>T n.1363G>T n.1191G>T n.1100+91G>T n.2478G>T n.2708+91G>T n.1174+91G>T n.1006+91G>T n.1139+59G>T n.1276+91G>T c.870+91G>T (n.870+91G>T) n.1106+425G>T n.1294+91G>T n.1628+91G>T n.962G>T n.1652+91G>T n.1098+91G>T n.558+425G>T n.1020+91G>T n.3820G>T c.651+91G>T (n.651+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026512C>T | CA2575003267 | SLC37A4 | n.1014+425G>A n.1363G>A n.1191G>A n.1100+91G>A n.2478G>A n.2708+91G>A n.1174+91G>A n.1006+91G>A n.1139+59G>A n.1276+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) n.1106+425G>A n.1294+91G>A n.1628+91G>A n.962G>A n.1652+91G>A n.1098+91G>A n.558+425G>A n.1020+91G>A n.3820G>A c.651+91G>A (n.651+91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026513C>A | CA2616334688 | SLC37A4 | n.1014+424G>T n.1362G>T n.1190G>T n.1100+90G>T n.2477G>T n.2708+90G>T n.1174+90G>T n.1006+90G>T n.1139+58G>T n.1276+90G>T c.870+90G>T (n.870+90G>T) n.1106+424G>T n.1294+90G>T n.1628+90G>T n.961G>T n.1652+90G>T n.1098+90G>T n.558+424G>T n.1020+90G>T n.3819G>T c.651+90G>T (n.651+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026514T>C | CA2575003268 | SLC37A4 | n.1014+423A>G n.1361A>G n.1189A>G n.1100+89A>G n.2476A>G n.2708+89A>G n.1174+89A>G n.1006+89A>G n.1139+57A>G n.1276+89A>G c.870+89A>G (n.870+89A>G) n.1106+423A>G n.1294+89A>G n.1628+89A>G n.960A>G n.1652+89A>G n.1098+89A>G n.558+423A>G n.1020+89A>G n.3818A>G c.651+89A>G (n.651+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>A | CA2616334691 | SLC37A4 | n.1014+422C>T n.1360C>T n.1188C>T n.1100+88C>T n.2475C>T n.2708+88C>T n.1174+88C>T n.1006+88C>T n.1139+56C>T n.1276+88C>T c.870+88C>T (n.870+88C>T) n.1106+422C>T n.1294+88C>T n.1628+88C>T n.959C>T n.1652+88C>T n.1098+88C>T n.558+422C>T n.1020+88C>T n.3817C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>C | CA2616334690 | SLC37A4 | n.1014+422C>G n.1360C>G n.1188C>G n.1100+88C>G n.2475C>G n.2708+88C>G n.1174+88C>G n.1006+88C>G n.1139+56C>G n.1276+88C>G c.870+88C>G (n.870+88C>G) n.1106+422C>G n.1294+88C>G n.1628+88C>G n.959C>G n.1652+88C>G n.1098+88C>G n.558+422C>G n.1020+88C>G n.3817C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517dup | CA2616334689 | SLC37A4 | n.1014+422dup n.1360dup n.1188dup n.1100+88dup n.2475dup n.2708+88dup n.1174+88dup n.1006+88dup n.1139+56dup n.1276+88dup c.870+88dup (n.870+88dup) n.1106+422dup n.1294+88dup n.1628+88dup n.959dup n.1652+88dup n.1098+88dup n.558+422dup n.1020+88dup n.3817dup c.651+88dup (n.651+88dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517del | CA2575003269 | SLC37A4 | n.1014+422del n.1360del n.1188del n.1100+88del n.2475del n.2708+88del n.1174+88del n.1006+88del n.1139+56del n.1276+88del c.870+88del (n.870+88del) n.1106+422del n.1294+88del n.1628+88del n.959del n.1652+88del n.1098+88del n.558+422del n.1020+88del n.3817del c.651+88del (n.651+88del) | |
| 11 | g.119026516G>A | CA2616334692 | SLC37A4 | n.1014+421C>T n.1359C>T n.1187C>T n.1100+87C>T n.2474C>T n.2708+87C>T n.1174+87C>T n.1006+87C>T n.1139+55C>T n.1276+87C>T c.870+87C>T (n.870+87C>T) n.1106+421C>T n.1294+87C>T n.1628+87C>T n.958C>T n.1652+87C>T n.1098+87C>T n.558+421C>T n.1020+87C>T n.3816C>T c.651+87C>T (n.651+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026516G>T | CA2575003270 | SLC37A4 | n.1014+421C>A n.1359C>A n.1187C>A n.1100+87C>A n.2474C>A n.2708+87C>A n.1174+87C>A n.1006+87C>A n.1139+55C>A n.1276+87C>A c.870+87C>A (n.870+87C>A) n.1106+421C>A n.1294+87C>A n.1628+87C>A n.958C>A n.1652+87C>A n.1098+87C>A n.558+421C>A n.1020+87C>A n.3816C>A c.651+87C>A (n.651+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>A | CA2616334693 | SLC37A4 | n.1014+420C>T n.1358C>T n.1186C>T n.1100+86C>T n.2473C>T n.2708+86C>T n.1174+86C>T n.1006+86C>T n.1139+54C>T n.1276+86C>T c.870+86C>T (n.870+86C>T) n.1106+420C>T n.1294+86C>T n.1628+86C>T n.957C>T n.1652+86C>T n.1098+86C>T n.558+420C>T n.1020+86C>T n.3815C>T c.651+86C>T (n.651+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>T | CA2575003271 | SLC37A4 | n.1014+420C>A n.1358C>A n.1186C>A n.1100+86C>A n.2473C>A n.2708+86C>A n.1174+86C>A n.1006+86C>A n.1139+54C>A n.1276+86C>A c.870+86C>A (n.870+86C>A) n.1106+420C>A n.1294+86C>A n.1628+86C>A n.957C>A n.1652+86C>A n.1098+86C>A n.558+420C>A n.1020+86C>A n.3815C>A c.651+86C>A (n.651+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A= | CA2003749078 | SLC37A4 | n.1014+419T= n.1357T= n.1185T= n.1100+85T= n.2472T= n.2708+85T= n.1174+85T= n.1006+85T= n.1139+53T= n.1276+85T= c.870+85T= (n.870+85T=) n.1106+419T= n.1294+85T= n.1628+85T= n.956T= n.1652+85T= n.1098+85T= n.558+419T= n.1020+85T= n.3814T= c.651+85T= (n.651+85T=) | |
| 11 | g.119026518A>C | CA2003749079 | SLC37A4 | n.1014+419T>G n.1357T>G n.1185T>G n.1100+85T>G n.2472T>G n.2708+85T>G n.1174+85T>G n.1006+85T>G n.1139+53T>G n.1276+85T>G c.870+85T>G (n.870+85T>G) n.1106+419T>G n.1294+85T>G n.1628+85T>G n.956T>G n.1652+85T>G n.1098+85T>G n.558+419T>G n.1020+85T>G n.3814T>G c.651+85T>G (n.651+85T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026518A>G | CA672376620 | SLC37A4 | n.1014+419T>C n.1357T>C n.1185T>C n.1100+85T>C n.2472T>C n.2708+85T>C n.1174+85T>C n.1006+85T>C n.1139+53T>C n.1276+85T>C c.870+85T>C (n.870+85T>C) n.1106+419T>C n.1294+85T>C n.1628+85T>C n.956T>C n.1652+85T>C n.1098+85T>C n.558+419T>C n.1020+85T>C n.3814T>C c.651+85T>C (n.651+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A>T | CA942772837 | SLC37A4 | n.1014+419T>A n.1357T>A n.1185T>A n.1100+85T>A n.2472T>A n.2708+85T>A n.1174+85T>A n.1006+85T>A n.1139+53T>A n.1276+85T>A c.870+85T>A (n.870+85T>A) n.1106+419T>A n.1294+85T>A n.1628+85T>A n.956T>A n.1652+85T>A n.1098+85T>A n.558+419T>A n.1020+85T>A n.3814T>A c.651+85T>A (n.651+85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C>A | CA2616334694 | SLC37A4 | n.1014+418G>T n.1356G>T n.1184G>T n.1100+84G>T n.2471G>T n.2708+84G>T n.1174+84G>T n.1006+84G>T n.1139+52G>T n.1276+84G>T c.870+84G>T (n.870+84G>T) n.1106+418G>T n.1294+84G>T n.1628+84G>T n.955G>T n.1652+84G>T n.1098+84G>T n.558+418G>T n.1020+84G>T n.3813G>T c.651+84G>T (n.651+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C= | CA2003749080 | SLC37A4 | n.1014+418G= n.1356G= n.1184G= n.1100+84G= n.2471G= n.2708+84G= n.1174+84G= n.1006+84G= n.1139+52G= n.1276+84G= c.870+84G= (n.870+84G=) n.1106+418G= n.1294+84G= n.1628+84G= n.955G= n.1652+84G= n.1098+84G= n.558+418G= n.1020+84G= n.3813G= c.651+84G= (n.651+84G=) | |
| 11 | g.119026519C>G | CA2003749081 | SLC37A4 | n.1014+418G>C n.1356G>C n.1184G>C n.1100+84G>C n.2471G>C n.2708+84G>C n.1174+84G>C n.1006+84G>C n.1139+52G>C n.1276+84G>C c.870+84G>C (n.870+84G>C) n.1106+418G>C n.1294+84G>C n.1628+84G>C n.955G>C n.1652+84G>C n.1098+84G>C n.558+418G>C n.1020+84G>C n.3813G>C c.651+84G>C (n.651+84G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026519C>T | CA2616334695 | SLC37A4 | n.1014+418G>A n.1356G>A n.1184G>A n.1100+84G>A n.2471G>A n.2708+84G>A n.1174+84G>A n.1006+84G>A n.1139+52G>A n.1276+84G>A c.870+84G>A (n.870+84G>A) n.1106+418G>A n.1294+84G>A n.1628+84G>A n.955G>A n.1652+84G>A n.1098+84G>A n.558+418G>A n.1020+84G>A n.3813G>A c.651+84G>A (n.651+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026521C>T | CA2793831476 | SLC37A4 | n.1014+416G>A n.1354G>A n.1182G>A n.1100+82G>A n.2469G>A n.2708+82G>A n.1174+82G>A n.1006+82G>A n.1139+50G>A n.1276+82G>A c.870+82G>A (n.870+82G>A) n.1106+416G>A n.1294+82G>A n.1628+82G>A n.953G>A n.1652+82G>A n.1098+82G>A n.558+416G>A n.1020+82G>A n.3811G>A c.651+82G>A (n.651+82G>A) | |
| 11 | g.119026523dup | CA2616334696 | SLC37A4 | n.1014+416dup n.1354dup n.1182dup n.1100+82dup n.2469dup n.2708+82dup n.1174+82dup n.1006+82dup n.1139+50dup n.1276+82dup c.870+82dup (n.870+82dup) n.1106+416dup n.1294+82dup n.1628+82dup n.953dup n.1652+82dup n.1098+82dup n.558+416dup n.1020+82dup n.3811dup c.651+82dup (n.651+82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026522C= | CA2003749082 | SLC37A4 | n.1014+415G= n.1353G= n.1181G= n.1100+81G= n.2468G= n.2708+81G= n.1174+81G= n.1006+81G= n.1139+49G= n.1276+81G= c.870+81G= (n.870+81G=) n.1106+415G= n.1294+81G= n.1628+81G= n.952G= n.1652+81G= n.1098+81G= n.558+415G= n.1020+81G= n.3810G= c.651+81G= (n.651+81G=) | |
| 11 | g.119026522C>T | CA672376622 | SLC37A4 | n.1014+415G>A n.1353G>A n.1181G>A n.1100+81G>A n.2468G>A n.2708+81G>A n.1174+81G>A n.1006+81G>A n.1139+49G>A n.1276+81G>A c.870+81G>A (n.870+81G>A) n.1106+415G>A n.1294+81G>A n.1628+81G>A n.952G>A n.1652+81G>A n.1098+81G>A n.558+415G>A n.1020+81G>A n.3810G>A c.651+81G>A (n.651+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>A | CA2616334697 | SLC37A4 | n.1014+414G>T n.1352G>T n.1180G>T n.1100+80G>T n.2467G>T n.2708+80G>T n.1174+80G>T n.1006+80G>T n.1139+48G>T n.1276+80G>T c.870+80G>T (n.870+80G>T) n.1106+414G>T n.1294+80G>T n.1628+80G>T n.951G>T n.1652+80G>T n.1098+80G>T n.558+414G>T n.1020+80G>T n.3809G>T c.651+80G>T (n.651+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>T | CA2575003272 | SLC37A4 | n.1014+414G>A n.1352G>A n.1180G>A n.1100+80G>A n.2467G>A n.2708+80G>A n.1174+80G>A n.1006+80G>A n.1139+48G>A n.1276+80G>A c.870+80G>A (n.870+80G>A) n.1106+414G>A n.1294+80G>A n.1628+80G>A n.951G>A n.1652+80G>A n.1098+80G>A n.558+414G>A n.1020+80G>A n.3809G>A c.651+80G>A (n.651+80G>A) | |
| 11 | g.119026524A= | CA2003749083 | SLC37A4 | n.1014+413T= n.1351T= n.1179T= n.1100+79T= n.2466T= n.2708+79T= n.1174+79T= n.1006+79T= n.1139+47T= n.1276+79T= c.870+79T= (n.870+79T=) n.1106+413T= n.1294+79T= n.1628+79T= n.950T= n.1652+79T= n.1098+79T= n.558+413T= n.1020+79T= n.3808T= c.651+79T= (n.651+79T=) | |
| 11 | g.119026524A>G | CA942772838 | SLC37A4 | n.1014+413T>C n.1351T>C n.1179T>C n.1100+79T>C n.2466T>C n.2708+79T>C n.1174+79T>C n.1006+79T>C n.1139+47T>C n.1276+79T>C c.870+79T>C (n.870+79T>C) n.1106+413T>C n.1294+79T>C n.1628+79T>C n.950T>C n.1652+79T>C n.1098+79T>C n.558+413T>C n.1020+79T>C n.3808T>C c.651+79T>C (n.651+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026525T>C | CA2616334698 | SLC37A4 | n.1014+412A>G n.1350A>G n.1178A>G n.1100+78A>G n.2465A>G n.2708+78A>G n.1174+78A>G n.1006+78A>G n.1139+46A>G n.1276+78A>G c.870+78A>G (n.870+78A>G) n.1106+412A>G n.1294+78A>G n.1628+78A>G n.949A>G n.1652+78A>G n.1098+78A>G n.558+412A>G n.1020+78A>G n.3807A>G c.651+78A>G (n.651+78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026526C>A | CA2616334699 | SLC37A4 | n.1014+411G>T n.1349G>T n.1177G>T n.1100+77G>T n.2464G>T n.2708+77G>T n.1174+77G>T n.1006+77G>T n.1139+45G>T n.1276+77G>T c.870+77G>T (n.870+77G>T) n.1106+411G>T n.1294+77G>T n.1628+77G>T n.948G>T n.1652+77G>T n.1098+77G>T n.558+411G>T n.1020+77G>T n.3806G>T c.651+77G>T (n.651+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026526C>T | CA2575003273 | SLC37A4 | n.1014+411G>A n.1349G>A n.1177G>A n.1100+77G>A n.2464G>A n.2708+77G>A n.1174+77G>A n.1006+77G>A n.1139+45G>A n.1276+77G>A c.870+77G>A (n.870+77G>A) n.1106+411G>A n.1294+77G>A n.1628+77G>A n.948G>A n.1652+77G>A n.1098+77G>A n.558+411G>A n.1020+77G>A n.3806G>A c.651+77G>A (n.651+77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026527T>C | CA229597656 | SLC37A4 | n.1014+410A>G n.1348A>G n.1176A>G n.1100+76A>G n.2463A>G n.2708+76A>G n.1174+76A>G n.1006+76A>G n.1139+44A>G n.1276+76A>G c.870+76A>G (n.870+76A>G) n.1106+410A>G n.1294+76A>G n.1628+76A>G n.947A>G n.1652+76A>G n.1098+76A>G n.558+410A>G n.1020+76A>G n.3805A>G c.651+76A>G (n.651+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026527T= | CA2003749084 | SLC37A4 | n.1014+410A= n.1348A= n.1176A= n.1100+76A= n.2463A= n.2708+76A= n.1174+76A= n.1006+76A= n.1139+44A= n.1276+76A= c.870+76A= (n.870+76A=) n.1106+410A= n.1294+76A= n.1628+76A= n.947A= n.1652+76A= n.1098+76A= n.558+410A= n.1020+76A= n.3805A= c.651+76A= (n.651+76A=) | |
| 11 | g.119026528C= | CA2003749085 | SLC37A4 | n.1014+409G= n.1347G= n.1175G= n.1100+75G= n.2462G= n.2708+75G= n.1174+75G= n.1006+75G= n.1139+43G= n.1276+75G= c.870+75G= (n.870+75G=) n.1106+409G= n.1294+75G= n.1628+75G= n.946G= n.1652+75G= n.1098+75G= n.558+409G= n.1020+75G= n.3804G= c.651+75G= (n.651+75G=) | |
| 11 | g.119026528C>T | CA229597667 | SLC37A4 | n.1014+409G>A n.1347G>A n.1175G>A n.1100+75G>A n.2462G>A n.2708+75G>A n.1174+75G>A n.1006+75G>A n.1139+43G>A n.1276+75G>A c.870+75G>A (n.870+75G>A) n.1106+409G>A n.1294+75G>A n.1628+75G>A n.946G>A n.1652+75G>A n.1098+75G>A n.558+409G>A n.1020+75G>A n.3804G>A c.651+75G>A (n.651+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026529T>C | CA2616334700 | SLC37A4 | n.1014+408A>G n.1346A>G n.1174A>G n.1100+74A>G n.2461A>G n.2708+74A>G n.1174+74A>G n.1006+74A>G n.1139+42A>G n.1276+74A>G c.870+74A>G (n.870+74A>G) n.1106+408A>G n.1294+74A>G n.1628+74A>G n.945A>G n.1652+74A>G n.1098+74A>G n.558+408A>G n.1020+74A>G n.3803A>G c.651+74A>G (n.651+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026530C>A | CA2616334701 | SLC37A4 | n.1014+407G>T n.1345G>T n.1173G>T n.1100+73G>T n.2460G>T n.2708+73G>T n.1174+73G>T n.1006+73G>T n.1139+41G>T n.1276+73G>T c.870+73G>T (n.870+73G>T) n.1106+407G>T n.1294+73G>T n.1628+73G>T n.944G>T n.1652+73G>T n.1098+73G>T n.558+407G>T n.1020+73G>T n.3802G>T c.651+73G>T (n.651+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026531C>A | CA2616334702 | SLC37A4 | n.1014+406G>T n.1344G>T n.1172G>T n.1100+72G>T n.2459G>T n.2708+72G>T n.1174+72G>T n.1006+72G>T n.1139+40G>T n.1276+72G>T c.870+72G>T (n.870+72G>T) n.1106+406G>T n.1294+72G>T n.1628+72G>T n.943G>T n.1652+72G>T n.1098+72G>T n.558+406G>T n.1020+72G>T n.3801G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026531C>T | CA2575003274 | SLC37A4 | n.1014+406G>A n.1344G>A n.1172G>A n.1100+72G>A n.2459G>A n.2708+72G>A n.1174+72G>A n.1006+72G>A n.1139+40G>A n.1276+72G>A c.870+72G>A (n.870+72G>A) n.1106+406G>A n.1294+72G>A n.1628+72G>A n.943G>A n.1652+72G>A n.1098+72G>A n.558+406G>A n.1020+72G>A n.3801G>A c.651+72G>A (n.651+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026533G>T | CA2575003275 | SLC37A4 | n.1014+404C>A n.1342C>A n.1170C>A n.1100+70C>A n.2457C>A n.2708+70C>A n.1174+70C>A n.1006+70C>A n.1139+38C>A n.1276+70C>A c.870+70C>A (n.870+70C>A) n.1106+404C>A n.1294+70C>A n.1628+70C>A n.941C>A n.1652+70C>A n.1098+70C>A n.558+404C>A n.1020+70C>A n.3799C>A c.651+70C>A (n.651+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026535G>A | CA2575003276 | SLC37A4 | n.1014+402C>T n.1340C>T n.1168C>T n.1100+68C>T n.2455C>T n.2708+68C>T n.1174+68C>T n.1006+68C>T n.1139+36C>T n.1276+68C>T c.870+68C>T (n.870+68C>T) n.1106+402C>T n.1294+68C>T n.1628+68C>T n.939C>T n.1652+68C>T n.1098+68C>T n.558+402C>T n.1020+68C>T n.3797C>T c.651+68C>T (n.651+68C>T) | |
| 11 | g.119026535G= | CA2003749086 | SLC37A4 | n.1014+402C= n.1340C= n.1168C= n.1100+68C= n.2455C= n.2708+68C= n.1174+68C= n.1006+68C= n.1139+36C= n.1276+68C= c.870+68C= (n.870+68C=) n.1106+402C= n.1294+68C= n.1628+68C= n.939C= n.1652+68C= n.1098+68C= n.558+402C= n.1020+68C= n.3797C= c.651+68C= (n.651+68C=) | |
| 11 | g.119026535G>T | CA2003749087 | SLC37A4 | n.1014+402C>A n.1340C>A n.1168C>A n.1100+68C>A n.2455C>A n.2708+68C>A n.1174+68C>A n.1006+68C>A n.1139+36C>A n.1276+68C>A c.870+68C>A (n.870+68C>A) n.1106+402C>A n.1294+68C>A n.1628+68C>A n.939C>A n.1652+68C>A n.1098+68C>A n.558+402C>A n.1020+68C>A n.3797C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026536C>A | CA2616334703 | SLC37A4 | n.1014+401G>T n.1339G>T n.1167G>T n.1100+67G>T n.2454G>T n.2708+67G>T n.1174+67G>T n.1006+67G>T n.1139+35G>T n.1276+67G>T c.870+67G>T (n.870+67G>T) n.1106+401G>T n.1294+67G>T n.1628+67G>T n.938G>T n.1652+67G>T n.1098+67G>T n.558+401G>T n.1020+67G>T n.3796G>T c.651+67G>T (n.651+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026536C= | CA2003749088 | SLC37A4 | n.1014+401G= n.1339G= n.1167G= n.1100+67G= n.2454G= n.2708+67G= n.1174+67G= n.1006+67G= n.1139+35G= n.1276+67G= c.870+67G= (n.870+67G=) n.1106+401G= n.1294+67G= n.1628+67G= n.938G= n.1652+67G= n.1098+67G= n.558+401G= n.1020+67G= n.3796G= c.651+67G= (n.651+67G=) | |
| 11 | g.119026536C>T | CA2003749089 | SLC37A4 | n.1014+401G>A n.1339G>A n.1167G>A n.1100+67G>A n.2454G>A n.2708+67G>A n.1174+67G>A n.1006+67G>A n.1139+35G>A n.1276+67G>A c.870+67G>A (n.870+67G>A) n.1106+401G>A n.1294+67G>A n.1628+67G>A n.938G>A n.1652+67G>A n.1098+67G>A n.558+401G>A n.1020+67G>A n.3796G>A c.651+67G>A (n.651+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026537C>A | CA2616334704 | SLC37A4 | n.1014+400G>T n.1338G>T n.1166G>T n.1100+66G>T n.2453G>T n.2708+66G>T n.1174+66G>T n.1006+66G>T n.1139+34G>T n.1276+66G>T c.870+66G>T (n.870+66G>T) n.1106+400G>T n.1294+66G>T n.1628+66G>T n.937G>T n.1652+66G>T n.1098+66G>T n.558+400G>T n.1020+66G>T n.3795G>T c.651+66G>T (n.651+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026538T>A | CA2575003277 | SLC37A4 | n.1014+399A>T n.1337A>T n.1165A>T n.1100+65A>T n.2452A>T n.2708+65A>T n.1174+65A>T n.1006+65A>T n.1139+33A>T n.1276+65A>T c.870+65A>T (n.870+65A>T) n.1106+399A>T n.1294+65A>T n.1628+65A>T n.936A>T n.1652+65A>T n.1098+65A>T n.558+399A>T n.1020+65A>T n.3794A>T c.651+65A>T (n.651+65A>T) | |
| 11 | g.119026538T>C | CA2616334705 | SLC37A4 | n.1014+399A>G n.1337A>G n.1165A>G n.1100+65A>G n.2452A>G n.2708+65A>G n.1174+65A>G n.1006+65A>G n.1139+33A>G n.1276+65A>G c.870+65A>G (n.870+65A>G) n.1106+399A>G n.1294+65A>G n.1628+65A>G n.936A>G n.1652+65A>G n.1098+65A>G n.558+399A>G n.1020+65A>G n.3794A>G c.651+65A>G (n.651+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026539G>T | CA2575003278 | SLC37A4 | n.1014+398C>A n.1336C>A n.1164C>A n.1100+64C>A n.2451C>A n.2708+64C>A n.1174+64C>A n.1006+64C>A n.1139+32C>A n.1276+64C>A c.870+64C>A (n.870+64C>A) n.1106+398C>A n.1294+64C>A n.1628+64C>A n.935C>A n.1652+64C>A n.1098+64C>A n.558+398C>A n.1020+64C>A n.3793C>A c.651+64C>A (n.651+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026540T>C | CA2616334706 | SLC37A4 | n.1014+397A>G n.1335A>G n.1163A>G n.1100+63A>G n.2450A>G n.2708+63A>G n.1174+63A>G n.1006+63A>G n.1139+31A>G n.1276+63A>G c.870+63A>G (n.870+63A>G) n.1106+397A>G n.1294+63A>G n.1628+63A>G n.934A>G n.1652+63A>G n.1098+63A>G n.558+397A>G n.1020+63A>G n.3792A>G c.651+63A>G (n.651+63A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C>A | CA2616334707 | SLC37A4 | n.1014+396G>T n.1334G>T n.1162G>T n.1100+62G>T n.2449G>T n.2708+62G>T n.1174+62G>T n.1006+62G>T n.1139+30G>T n.1276+62G>T c.870+62G>T (n.870+62G>T) n.1106+396G>T n.1294+62G>T n.1628+62G>T n.933G>T n.1652+62G>T n.1098+62G>T n.558+396G>T n.1020+62G>T n.3791G>T c.651+62G>T (n.651+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C= | CA2003749090 | SLC37A4 | n.1014+396G= n.1334G= n.1162G= n.1100+62G= n.2449G= n.2708+62G= n.1174+62G= n.1006+62G= n.1139+30G= n.1276+62G= c.870+62G= (n.870+62G=) n.1106+396G= n.1294+62G= n.1628+62G= n.933G= n.1652+62G= n.1098+62G= n.558+396G= n.1020+62G= n.3791G= c.651+62G= (n.651+62G=) | |
| 11 | g.119026541C>T | CA229597671 | SLC37A4 | n.1014+396G>A n.1334G>A n.1162G>A n.1100+62G>A n.2449G>A n.2708+62G>A n.1174+62G>A n.1006+62G>A n.1139+30G>A n.1276+62G>A c.870+62G>A (n.870+62G>A) n.1106+396G>A n.1294+62G>A n.1628+62G>A n.933G>A n.1652+62G>A n.1098+62G>A n.558+396G>A n.1020+62G>A n.3791G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543del | CA2575003279 | SLC37A4 | n.1014+396del n.1334del n.1162del n.1100+62del n.2449del n.2708+62del n.1174+62del n.1006+62del n.1139+30del n.1276+62del c.870+62del (n.870+62del) n.1106+396del n.1294+62del n.1628+62del n.933del n.1652+62del n.1098+62del n.558+396del n.1020+62del n.3791del c.651+62del (n.651+62del) | |
| 11 | g.119026542C= | CA2003749091 | SLC37A4 | n.1014+395G= n.1333G= n.1161G= n.1100+61G= n.2448G= n.2708+61G= n.1174+61G= n.1006+61G= n.1139+29G= n.1276+61G= c.870+61G= (n.870+61G=) n.1106+395G= n.1294+61G= n.1628+61G= n.932G= n.1652+61G= n.1098+61G= n.558+395G= n.1020+61G= n.3790G= c.651+61G= (n.651+61G=) | |
| 11 | g.119026542C>T | CA229597672 | SLC37A4 | n.1014+395G>A n.1333G>A n.1161G>A n.1100+61G>A n.2448G>A n.2708+61G>A n.1174+61G>A n.1006+61G>A n.1139+29G>A n.1276+61G>A c.870+61G>A (n.870+61G>A) n.1106+395G>A n.1294+61G>A n.1628+61G>A n.932G>A n.1652+61G>A n.1098+61G>A n.558+395G>A n.1020+61G>A n.3790G>A c.651+61G>A (n.651+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>A | CA2616334708 | SLC37A4 | n.1014+394G>T n.1332G>T n.1160G>T n.1100+60G>T n.2447G>T n.2708+60G>T n.1174+60G>T n.1006+60G>T n.1139+28G>T n.1276+60G>T c.870+60G>T (n.870+60G>T) n.1106+394G>T n.1294+60G>T n.1628+60G>T n.931G>T n.1652+60G>T n.1098+60G>T n.558+394G>T n.1020+60G>T n.3789G>T c.651+60G>T (n.651+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C= | CA2003749092 | SLC37A4 | n.1014+394G= n.1332G= n.1160G= n.1100+60G= n.2447G= n.2708+60G= n.1174+60G= n.1006+60G= n.1139+28G= n.1276+60G= c.870+60G= (n.870+60G=) n.1106+394G= n.1294+60G= n.1628+60G= n.931G= n.1652+60G= n.1098+60G= n.558+394G= n.1020+60G= n.3789G= c.651+60G= (n.651+60G=) | |
| 11 | g.119026543C>G | CA672376626 | SLC37A4 | n.1014+394G>C n.1332G>C n.1160G>C n.1100+60G>C n.2447G>C n.2708+60G>C n.1174+60G>C n.1006+60G>C n.1139+28G>C n.1276+60G>C c.870+60G>C (n.870+60G>C) n.1106+394G>C n.1294+60G>C n.1628+60G>C n.931G>C n.1652+60G>C n.1098+60G>C n.558+394G>C n.1020+60G>C n.3789G>C c.651+60G>C (n.651+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>T | CA2616334710 | SLC37A4 | n.1014+394G>A n.1332G>A n.1160G>A n.1100+60G>A n.2447G>A n.2708+60G>A n.1174+60G>A n.1006+60G>A n.1139+28G>A n.1276+60G>A c.870+60G>A (n.870+60G>A) n.1106+394G>A n.1294+60G>A n.1628+60G>A n.931G>A n.1652+60G>A n.1098+60G>A n.558+394G>A n.1020+60G>A n.3789G>A c.651+60G>A (n.651+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026544A>G | CA2616334712 | SLC37A4 | n.1014+393T>C n.1331T>C n.1159T>C n.1100+59T>C n.2446T>C n.2708+59T>C n.1174+59T>C n.1006+59T>C n.1139+27T>C n.1276+59T>C c.870+59T>C (n.870+59T>C) n.1106+393T>C n.1294+59T>C n.1628+59T>C n.930T>C n.1652+59T>C n.1098+59T>C n.558+393T>C n.1020+59T>C n.3788T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>A | CA2616334714 | SLC37A4 | n.1014+392C>T n.1330C>T n.1158C>T n.1100+58C>T n.2445C>T n.2708+58C>T n.1174+58C>T n.1006+58C>T n.1139+26C>T n.1276+58C>T c.870+58C>T (n.870+58C>T) n.1106+392C>T n.1294+58C>T n.1628+58C>T n.929C>T n.1652+58C>T n.1098+58C>T n.558+392C>T n.1020+58C>T n.3787C>T c.651+58C>T (n.651+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>T | CA2575003280 | SLC37A4 | n.1014+392C>A n.1330C>A n.1158C>A n.1100+58C>A n.2445C>A n.2708+58C>A n.1174+58C>A n.1006+58C>A n.1139+26C>A n.1276+58C>A c.870+58C>A (n.870+58C>A) n.1106+392C>A n.1294+58C>A n.1628+58C>A n.929C>A n.1652+58C>A n.1098+58C>A n.558+392C>A n.1020+58C>A n.3787C>A c.651+58C>A (n.651+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>A | CA2616334715 | SLC37A4 | n.1014+391G>T n.1329G>T n.1157G>T n.1100+57G>T n.2444G>T n.2708+57G>T n.1174+57G>T n.1006+57G>T n.1139+25G>T n.1276+57G>T c.870+57G>T (n.870+57G>T) n.1106+391G>T n.1294+57G>T n.1628+57G>T n.928G>T n.1652+57G>T n.1098+57G>T n.558+391G>T n.1020+57G>T n.3786G>T c.651+57G>T (n.651+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>T | CA2575003281 | SLC37A4 | n.1014+391G>A n.1329G>A n.1157G>A n.1100+57G>A n.2444G>A n.2708+57G>A n.1174+57G>A n.1006+57G>A n.1139+25G>A n.1276+57G>A c.870+57G>A (n.870+57G>A) n.1106+391G>A n.1294+57G>A n.1628+57G>A n.928G>A n.1652+57G>A n.1098+57G>A n.558+391G>A n.1020+57G>A n.3786G>A c.651+57G>A (n.651+57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026547C= | CA2003749093 | SLC37A4 | n.1014+390G= n.1328G= n.1156G= n.1100+56G= n.2443G= n.2708+56G= n.1174+56G= n.1006+56G= n.1139+24G= n.1276+56G= c.870+56G= (n.870+56G=) n.1106+390G= n.1294+56G= n.1628+56G= n.927G= n.1652+56G= n.1098+56G= n.558+390G= n.1020+56G= n.3785G= c.651+56G= (n.651+56G=) | |
| 11 | g.119026547C>T | CA229597673 | SLC37A4 | n.1014+390G>A n.1328G>A n.1156G>A n.1100+56G>A n.2443G>A n.2708+56G>A n.1174+56G>A n.1006+56G>A n.1139+24G>A n.1276+56G>A c.870+56G>A (n.870+56G>A) n.1106+390G>A n.1294+56G>A n.1628+56G>A n.927G>A n.1652+56G>A n.1098+56G>A n.558+390G>A n.1020+56G>A n.3785G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026548A>G | CA2616334719 | SLC37A4 | n.1014+389T>C n.1327T>C n.1155T>C n.1100+55T>C n.2442T>C n.2708+55T>C n.1174+55T>C n.1006+55T>C n.1139+23T>C n.1276+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) n.1106+389T>C n.1294+55T>C n.1628+55T>C n.926T>C n.1652+55T>C n.1098+55T>C n.558+389T>C n.1020+55T>C n.3784T>C c.651+55T>C (n.651+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C>A | CA2616334720 | SLC37A4 | n.1014+388G>T n.1326G>T n.1154G>T n.1100+54G>T n.2441G>T n.2708+54G>T n.1174+54G>T n.1006+54G>T n.1139+22G>T n.1276+54G>T c.870+54G>T (n.870+54G>T) n.1106+388G>T n.1294+54G>T n.1628+54G>T n.925G>T n.1652+54G>T n.1098+54G>T n.558+388G>T n.1020+54G>T n.3783G>T c.651+54G>T (n.651+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C= | CA2003749094 | SLC37A4 | n.1014+388G= n.1326G= n.1154G= n.1100+54G= n.2441G= n.2708+54G= n.1174+54G= n.1006+54G= n.1139+22G= n.1276+54G= c.870+54G= (n.870+54G=) n.1106+388G= n.1294+54G= n.1628+54G= n.925G= n.1652+54G= n.1098+54G= n.558+388G= n.1020+54G= n.3783G= c.651+54G= (n.651+54G=) | |
| 11 | g.119026549C>T | CA672376635 | SLC37A4 | n.1014+388G>A n.1326G>A n.1154G>A n.1100+54G>A n.2441G>A n.2708+54G>A n.1174+54G>A n.1006+54G>A n.1139+22G>A n.1276+54G>A c.870+54G>A (n.870+54G>A) n.1106+388G>A n.1294+54G>A n.1628+54G>A n.925G>A n.1652+54G>A n.1098+54G>A n.558+388G>A n.1020+54G>A n.3783G>A c.651+54G>A (n.651+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G>A | CA229597675 | SLC37A4 | n.1014+387C>T n.1325C>T n.1153C>T n.1100+53C>T n.2440C>T n.2708+53C>T n.1174+53C>T n.1006+53C>T n.1139+21C>T n.1276+53C>T c.870+53C>T (n.870+53C>T) n.1106+387C>T n.1294+53C>T n.1628+53C>T n.924C>T n.1652+53C>T n.1098+53C>T n.558+387C>T n.1020+53C>T n.3782C>T c.651+53C>T (n.651+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G= | CA2003749095 | SLC37A4 | n.1014+387C= n.1325C= n.1153C= n.1100+53C= n.2440C= n.2708+53C= n.1174+53C= n.1006+53C= n.1139+21C= n.1276+53C= c.870+53C= (n.870+53C=) n.1106+387C= n.1294+53C= n.1628+53C= n.924C= n.1652+53C= n.1098+53C= n.558+387C= n.1020+53C= n.3782C= c.651+53C= (n.651+53C=) | |
| 11 | g.119026550G>T | CA2003749096 | SLC37A4 | n.1014+387C>A n.1325C>A n.1153C>A n.1100+53C>A n.2440C>A n.2708+53C>A n.1174+53C>A n.1006+53C>A n.1139+21C>A n.1276+53C>A c.870+53C>A (n.870+53C>A) n.1106+387C>A n.1294+53C>A n.1628+53C>A n.924C>A n.1652+53C>A n.1098+53C>A n.558+387C>A n.1020+53C>A n.3782C>A c.651+53C>A (n.651+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026551C>A | CA2616334722 | SLC37A4 | n.1014+386G>T n.1324G>T n.1152G>T n.1100+52G>T n.2439G>T n.2708+52G>T n.1174+52G>T n.1006+52G>T n.1139+20G>T n.1276+52G>T c.870+52G>T (n.870+52G>T) n.1106+386G>T n.1294+52G>T n.1628+52G>T n.923G>T n.1652+52G>T n.1098+52G>T n.558+386G>T n.1020+52G>T n.3781G>T c.651+52G>T (n.651+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026551C>T | CA2793831477 | SLC37A4 | n.1014+386G>A n.1324G>A n.1152G>A n.1100+52G>A n.2439G>A n.2708+52G>A n.1174+52G>A n.1006+52G>A n.1139+20G>A n.1276+52G>A c.870+52G>A (n.870+52G>A) n.1106+386G>A n.1294+52G>A n.1628+52G>A n.923G>A n.1652+52G>A n.1098+52G>A n.558+386G>A n.1020+52G>A n.3781G>A c.651+52G>A (n.651+52G>A) | |
| 11 | g.119026552C>A | CA2581049840 | SLC37A4 | n.1014+385G>T n.1323G>T n.1151G>T n.1100+51G>T n.2438G>T n.2708+51G>T n.1174+51G>T n.1006+51G>T n.1139+19G>T n.1276+51G>T c.870+51G>T (n.870+51G>T) n.1106+385G>T n.1294+51G>T n.1628+51G>T n.922G>T n.1652+51G>T n.1098+51G>T n.558+385G>T n.1020+51G>T n.3780G>T c.651+51G>T (n.651+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026552C= | CA2003749097 | SLC37A4 | n.1014+385G= n.1323G= n.1151G= n.1100+51G= n.2438G= n.2708+51G= n.1174+51G= n.1006+51G= n.1139+19G= n.1276+51G= c.870+51G= (n.870+51G=) n.1106+385G= n.1294+51G= n.1628+51G= n.922G= n.1652+51G= n.1098+51G= n.558+385G= n.1020+51G= n.3780G= c.651+51G= (n.651+51G=) | |
| 11 | g.119026552C>G | CA2581049839 | SLC37A4 | n.1014+385G>C n.1323G>C n.1151G>C n.1100+51G>C n.2438G>C n.2708+51G>C n.1174+51G>C n.1006+51G>C n.1139+19G>C n.1276+51G>C c.870+51G>C (n.870+51G>C) n.1106+385G>C n.1294+51G>C n.1628+51G>C n.922G>C n.1652+51G>C n.1098+51G>C n.558+385G>C n.1020+51G>C n.3780G>C c.651+51G>C (n.651+51G>C) | |
| 11 | g.119026552C>T | CA13499539 | SLC37A4 | n.1014+385G>A n.1323G>A n.1151G>A n.1100+51G>A n.2438G>A n.2708+51G>A n.1174+51G>A n.1006+51G>A n.1139+19G>A n.1276+51G>A c.870+51G>A (n.870+51G>A) n.1106+385G>A n.1294+51G>A n.1628+51G>A n.922G>A n.1652+51G>A n.1098+51G>A n.558+385G>A n.1020+51G>A n.3780G>A c.651+51G>A (n.651+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>A | CA6311706 | SLC37A4 | n.1014+384C>T n.1322C>T n.1150C>T n.1100+50C>T n.2437C>T n.2708+50C>T n.1174+50C>T n.1006+50C>T n.1139+18C>T n.1276+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) n.1106+384C>T n.1294+50C>T n.1628+50C>T n.921C>T n.1652+50C>T n.1098+50C>T n.558+384C>T n.1020+50C>T n.3779C>T c.651+50C>T (n.651+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>C | CA2581049842 | SLC37A4 | n.1014+384C>G n.1322C>G n.1150C>G n.1100+50C>G n.2437C>G n.2708+50C>G n.1174+50C>G n.1006+50C>G n.1139+18C>G n.1276+50C>G c.870+50C>G (n.870+50C>G) n.1106+384C>G n.1294+50C>G n.1628+50C>G n.921C>G n.1652+50C>G n.1098+50C>G n.558+384C>G n.1020+50C>G n.3779C>G c.651+50C>G (n.651+50C>G) | |
| 11 | g.119026553G= | CA2003749098 | SLC37A4 | n.1014+384C= n.1322C= n.1150C= n.1100+50C= n.2437C= n.2708+50C= n.1174+50C= n.1006+50C= n.1139+18C= n.1276+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) n.1106+384C= n.1294+50C= n.1628+50C= n.921C= n.1652+50C= n.1098+50C= n.558+384C= n.1020+50C= n.3779C= c.651+50C= (n.651+50C=) | |
| 11 | g.119026553G>T | CA2581049841 | SLC37A4 | n.1014+384C>A n.1322C>A n.1150C>A n.1100+50C>A n.2437C>A n.2708+50C>A n.1174+50C>A n.1006+50C>A n.1139+18C>A n.1276+50C>A c.870+50C>A (n.870+50C>A) n.1106+384C>A n.1294+50C>A n.1628+50C>A n.921C>A n.1652+50C>A n.1098+50C>A n.558+384C>A n.1020+50C>A n.3779C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) | |
| 11 | g.119026555G>A | CA2616334727 | SLC37A4 | n.1014+382C>T n.1320C>T n.1148C>T n.1100+48C>T n.2435C>T n.2708+48C>T n.1174+48C>T n.1006+48C>T n.1139+16C>T n.1276+48C>T c.870+48C>T (n.870+48C>T) n.1106+382C>T n.1294+48C>T n.1628+48C>T n.919C>T n.1652+48C>T n.1098+48C>T n.558+382C>T n.1020+48C>T n.3777C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026555G>T | CA2575003282 | SLC37A4 | n.1014+382C>A n.1320C>A n.1148C>A n.1100+48C>A n.2435C>A n.2708+48C>A n.1174+48C>A n.1006+48C>A n.1139+16C>A n.1276+48C>A c.870+48C>A (n.870+48C>A) n.1106+382C>A n.1294+48C>A n.1628+48C>A n.919C>A n.1652+48C>A n.1098+48C>A n.558+382C>A n.1020+48C>A n.3777C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>G | CA2616334728 | SLC37A4 | n.1014+380T>C n.1318T>C n.1146T>C n.1100+46T>C n.2433T>C n.2708+46T>C n.1174+46T>C n.1006+46T>C n.1139+14T>C n.1276+46T>C c.870+46T>C (n.870+46T>C) n.1106+380T>C n.1294+46T>C n.1628+46T>C n.917T>C n.1652+46T>C n.1098+46T>C n.558+380T>C n.1020+46T>C n.3775T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>T | CA2616334729 | SLC37A4 | n.1014+380T>A n.1318T>A n.1146T>A n.1100+46T>A n.2433T>A n.2708+46T>A n.1174+46T>A n.1006+46T>A n.1139+14T>A n.1276+46T>A c.870+46T>A (n.870+46T>A) n.1106+380T>A n.1294+46T>A n.1628+46T>A n.917T>A n.1652+46T>A n.1098+46T>A n.558+380T>A n.1020+46T>A n.3775T>A c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026558G>T | CA2616334730 | SLC37A4 | n.1014+379C>A n.1317C>A n.1145C>A n.1100+45C>A n.2432C>A n.2708+45C>A n.1174+45C>A n.1006+45C>A n.1139+13C>A n.1276+45C>A c.870+45C>A (n.870+45C>A) n.1106+379C>A n.1294+45C>A n.1628+45C>A n.916C>A n.1652+45C>A n.1098+45C>A n.558+379C>A n.1020+45C>A n.3774C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026559A>T | CA2616334731 | SLC37A4 | n.1014+378T>A n.1316T>A n.1144T>A n.1100+44T>A n.2431T>A n.2708+44T>A n.1174+44T>A n.1006+44T>A n.1139+12T>A n.1276+44T>A c.870+44T>A (n.870+44T>A) n.1106+378T>A n.1294+44T>A n.1628+44T>A n.915T>A n.1652+44T>A n.1098+44T>A n.558+378T>A n.1020+44T>A n.3773T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026560C>A | CA2616334732 | SLC37A4 | n.1014+377G>T n.1315G>T n.1143G>T n.1100+43G>T n.2430G>T n.2708+43G>T n.1174+43G>T n.1006+43G>T n.1139+11G>T n.1276+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) n.1106+377G>T n.1294+43G>T n.1628+43G>T n.914G>T n.1652+43G>T n.1098+43G>T n.558+377G>T n.1020+43G>T n.3772G>T c.651+43G>T (n.651+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T>C | CA672376641 | SLC37A4 | n.1014+376A>G n.1314A>G n.1142A>G n.1100+42A>G n.2429A>G n.2708+42A>G n.1174+42A>G n.1006+42A>G n.1139+10A>G n.1276+42A>G c.870+42A>G (n.870+42A>G) n.1106+376A>G n.1294+42A>G n.1628+42A>G n.913A>G n.1652+42A>G n.1098+42A>G n.558+376A>G n.1020+42A>G n.3771A>G c.651+42A>G (n.651+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T= | CA2003749099 | SLC37A4 | n.1014+376A= n.1314A= n.1142A= n.1100+42A= n.2429A= n.2708+42A= n.1174+42A= n.1006+42A= n.1139+10A= n.1276+42A= c.870+42A= (n.870+42A=) n.1106+376A= n.1294+42A= n.1628+42A= n.913A= n.1652+42A= n.1098+42A= n.558+376A= n.1020+42A= n.3771A= c.651+42A= (n.651+42A=) | |
| 11 | g.119026562G>A | CA2616334735 | SLC37A4 | n.1014+375C>T n.1313C>T n.1141C>T n.1100+41C>T n.2428C>T n.2708+41C>T n.1174+41C>T n.1006+41C>T n.1139+9C>T n.1276+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) n.1106+375C>T n.1294+41C>T n.1628+41C>T n.912C>T n.1652+41C>T n.1098+41C>T n.558+375C>T n.1020+41C>T n.3770C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026562G>T | CA2616334734 | SLC37A4 | n.1014+375C>A n.1313C>A n.1141C>A n.1100+41C>A n.2428C>A n.2708+41C>A n.1174+41C>A n.1006+41C>A n.1139+9C>A n.1276+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) n.1106+375C>A n.1294+41C>A n.1628+41C>A n.912C>A n.1652+41C>A n.1098+41C>A n.558+375C>A n.1020+41C>A n.3770C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026565del | CA2616334737 | SLC37A4 | n.1014+374del n.1312del n.1140del n.1100+40del n.2427del n.2708+40del n.1174+40del n.1006+40del n.1139+8del n.1276+40del c.870+40del (n.870+40del) n.1106+374del n.1294+40del n.1628+40del n.911del n.1652+40del n.1098+40del n.558+374del n.1020+40del n.3769del c.651+40del (n.651+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026564A>C | CA2616334739 | SLC37A4 | n.1014+373T>G n.1311T>G n.1139T>G n.1100+39T>G n.2426T>G n.2708+39T>G n.1174+39T>G n.1006+39T>G n.1139+7T>G n.1276+39T>G c.870+39T>G (n.870+39T>G) n.1106+373T>G n.1294+39T>G n.1628+39T>G n.910T>G n.1652+39T>G n.1098+39T>G n.558+373T>G n.1020+39T>G n.3768T>G c.651+39T>G (n.651+39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026566G>A | CA2793831478 | SLC37A4 | n.1014+371C>T n.1309C>T n.1137C>T n.1100+37C>T n.2424C>T n.2708+37C>T n.1174+37C>T n.1006+37C>T n.1139+5C>T n.1276+37C>T c.870+37C>T (n.870+37C>T) n.1106+371C>T n.1294+37C>T n.1628+37C>T n.908C>T n.1652+37C>T n.1098+37C>T n.558+371C>T n.1020+37C>T n.3766C>T c.651+37C>T (n.651+37C>T) | |
| 11 | g.119026566G>T | CA2616334740 | SLC37A4 | n.1014+371C>A n.1309C>A n.1137C>A n.1100+37C>A n.2424C>A n.2708+37C>A n.1174+37C>A n.1006+37C>A n.1139+5C>A n.1276+37C>A c.870+37C>A (n.870+37C>A) n.1106+371C>A n.1294+37C>A n.1628+37C>A n.908C>A n.1652+37C>A n.1098+37C>A n.558+371C>A n.1020+37C>A n.3766C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>A | CA2616334741 | SLC37A4 | n.1014+370C>T n.1308C>T n.1136C>T n.1100+36C>T n.2423C>T n.2708+36C>T n.1174+36C>T n.1006+36C>T n.1139+4C>T n.1276+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) n.1106+370C>T n.1294+36C>T n.1628+36C>T n.907C>T n.1652+36C>T n.1098+36C>T n.558+370C>T n.1020+36C>T n.3765C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>C | CA2616334742 | SLC37A4 | n.1014+370C>G n.1308C>G n.1136C>G n.1100+36C>G n.2423C>G n.2708+36C>G n.1174+36C>G n.1006+36C>G n.1139+4C>G n.1276+36C>G c.870+36C>G (n.870+36C>G) n.1106+370C>G n.1294+36C>G n.1628+36C>G n.907C>G n.1652+36C>G n.1098+36C>G n.558+370C>G n.1020+36C>G n.3765C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>T | CA2616334743 | SLC37A4 | n.1014+370C>A n.1308C>A n.1136C>A n.1100+36C>A n.2423C>A n.2708+36C>A n.1174+36C>A n.1006+36C>A n.1139+4C>A n.1276+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) n.1106+370C>A n.1294+36C>A n.1628+36C>A n.907C>A n.1652+36C>A n.1098+36C>A n.558+370C>A n.1020+36C>A n.3765C>A c.651+36C>A (n.651+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>A | CA2616334744 | SLC37A4 | n.1014+369C>T n.1307C>T n.1135C>T n.1100+35C>T n.2422C>T n.2708+35C>T n.1174+35C>T n.1006+35C>T n.1139+3C>T n.1276+35C>T c.870+35C>T (n.870+35C>T) n.1106+369C>T n.1294+35C>T n.1628+35C>T n.906C>T n.1652+35C>T n.1098+35C>T n.558+369C>T n.1020+35C>T n.3764C>T c.651+35C>T (n.651+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>T | CA2616334746 | SLC37A4 | n.1014+369C>A n.1307C>A n.1135C>A n.1100+35C>A n.2422C>A n.2708+35C>A n.1174+35C>A n.1006+35C>A n.1139+3C>A n.1276+35C>A c.870+35C>A (n.870+35C>A) n.1106+369C>A n.1294+35C>A n.1628+35C>A n.906C>A n.1652+35C>A n.1098+35C>A n.558+369C>A n.1020+35C>A n.3764C>A c.651+35C>A (n.651+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026569A>C | CA2793831479 | SLC37A4 | n.1014+368T>G n.1306T>G n.1134T>G n.1100+34T>G n.2421T>G n.2708+34T>G n.1174+34T>G n.1006+34T>G n.1139+2T>G n.1276+34T>G c.870+34T>G (n.870+34T>G) n.1106+368T>G n.1294+34T>G n.1628+34T>G n.905T>G n.1652+34T>G n.1098+34T>G n.558+368T>G n.1020+34T>G n.3763T>G c.651+34T>G (n.651+34T>G) | |
| 11 | g.119026569A>G | CA2616334747 | SLC37A4 | n.1014+368T>C n.1306T>C n.1134T>C n.1100+34T>C n.2421T>C n.2708+34T>C n.1174+34T>C n.1006+34T>C n.1139+2T>C n.1276+34T>C c.870+34T>C (n.870+34T>C) n.1106+368T>C n.1294+34T>C n.1628+34T>C n.905T>C n.1652+34T>C n.1098+34T>C n.558+368T>C n.1020+34T>C n.3763T>C c.651+34T>C (n.651+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026570C>T | CA2616334749 | SLC37A4 | n.1014+367G>A n.1305G>A n.1133G>A n.1100+33G>A n.2420G>A n.2708+33G>A n.1174+33G>A n.1006+33G>A n.1139+1G>A n.1276+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) n.1106+367G>A n.1294+33G>A n.1628+33G>A n.904G>A n.1652+33G>A n.1098+33G>A n.558+367G>A n.1020+33G>A n.3762G>A c.651+33G>A (n.651+33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C>A | CA2616334755 | SLC37A4 | n.1014+366G>T n.1304G>T n.1132G>T n.1100+32G>T n.2419G>T n.2708+32G>T n.1174+32G>T n.1006+32G>T n.1139G>T n.1276+32G>T c.870+32G>T (n.870+32G>T) n.1106+366G>T n.1294+32G>T n.1628+32G>T n.903G>T n.1652+32G>T n.1098+32G>T n.558+366G>T n.1020+32G>T n.3761G>T c.651+32G>T (n.651+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C= | CA2003749100 | SLC37A4 | n.1014+366G= n.1304G= n.1132G= n.1100+32G= n.2419G= n.2708+32G= n.1174+32G= n.1006+32G= n.1139G= n.1276+32G= c.870+32G= (n.870+32G=) n.1106+366G= n.1294+32G= n.1628+32G= n.903G= n.1652+32G= n.1098+32G= n.558+366G= n.1020+32G= n.3761G= c.651+32G= (n.651+32G=) | |
| 11 | g.119026571C>T | CA602177887 | SLC37A4 | n.1014+366G>A n.1304G>A n.1132G>A n.1100+32G>A n.2419G>A n.2708+32G>A n.1174+32G>A n.1006+32G>A n.1139G>A n.1276+32G>A c.870+32G>A (n.870+32G>A) n.1106+366G>A n.1294+32G>A n.1628+32G>A n.903G>A n.1652+32G>A n.1098+32G>A n.558+366G>A n.1020+32G>A n.3761G>A c.651+32G>A (n.651+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026572C= | CA2003749101 | SLC37A4 | n.1014+365G= n.1303G= n.1131G= n.1100+31G= n.2418G= n.2708+31G= n.1174+31G= n.1006+31G= n.1138G= n.1276+31G= c.870+31G= (n.870+31G=) n.1106+365G= n.1294+31G= n.1628+31G= n.902G= n.1652+31G= n.1098+31G= n.558+365G= n.1020+31G= n.3760G= c.651+31G= (n.651+31G=) | |
| 11 | g.119026572C>G | CA602177888 | SLC37A4 | n.1014+365G>C n.1303G>C n.1131G>C n.1100+31G>C n.2418G>C n.2708+31G>C n.1174+31G>C n.1006+31G>C n.1138G>C n.1276+31G>C c.870+31G>C (n.870+31G>C) n.1106+365G>C n.1294+31G>C n.1628+31G>C n.902G>C n.1652+31G>C n.1098+31G>C n.558+365G>C n.1020+31G>C n.3760G>C c.651+31G>C (n.651+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026573T>A | CA2616334757 | SLC37A4 | n.1014+364A>T n.1302A>T n.1130A>T n.1100+30A>T n.2417A>T n.2708+30A>T n.1174+30A>T n.1006+30A>T n.1137A>T n.1276+30A>T c.870+30A>T (n.870+30A>T) n.1106+364A>T n.1294+30A>T n.1628+30A>T n.901A>T n.1652+30A>T n.1098+30A>T n.558+364A>T n.1020+30A>T n.3759A>T c.651+30A>T (n.651+30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026573T>C | CA672376647 | SLC37A4 | n.1014+364A>G n.1302A>G n.1130A>G n.1100+30A>G n.2417A>G n.2708+30A>G n.1174+30A>G n.1006+30A>G n.1137A>G n.1276+30A>G c.870+30A>G (n.870+30A>G) n.1106+364A>G n.1294+30A>G n.1628+30A>G n.901A>G n.1652+30A>G n.1098+30A>G n.558+364A>G n.1020+30A>G n.3759A>G c.651+30A>G (n.651+30A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026573T= | CA2003749102 | SLC37A4 | n.1014+364A= n.1302A= n.1130A= n.1100+30A= n.2417A= n.2708+30A= n.1174+30A= n.1006+30A= n.1137A= n.1276+30A= c.870+30A= (n.870+30A=) n.1106+364A= n.1294+30A= n.1628+30A= n.901A= n.1652+30A= n.1098+30A= n.558+364A= n.1020+30A= n.3759A= c.651+30A= (n.651+30A=) | |
| 11 | g.119026574T>C | CA672376649 | SLC37A4 | n.1014+363A>G n.1301A>G n.1129A>G n.1100+29A>G n.2416A>G n.2708+29A>G n.1174+29A>G n.1006+29A>G n.1136A>G n.1276+29A>G c.870+29A>G (n.870+29A>G) n.1106+363A>G n.1294+29A>G n.1628+29A>G n.900A>G n.1652+29A>G n.1098+29A>G n.558+363A>G n.1020+29A>G n.3758A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026574T= | CA2003749104 | SLC37A4 | n.1014+363A= n.1301A= n.1129A= n.1100+29A= n.2416A= n.2708+29A= n.1174+29A= n.1006+29A= n.1136A= n.1276+29A= c.870+29A= (n.870+29A=) n.1106+363A= n.1294+29A= n.1628+29A= n.900A= n.1652+29A= n.1098+29A= n.558+363A= n.1020+29A= n.3758A= c.651+29A= (n.651+29A=) | |
| 11 | g.119026574_119026577delinsTCTC | CA2003749103 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+363delinsGAGA n.1298_1301delinsGAGA n.1126_1129delinsGAGA n.1100+26_1100+29delinsGAGA n.2413_2416delinsGAGA n.2708+26_2708+29delinsGAGA n.1174+26_1174+29delinsGAGA n.1006+26_1006+29delinsGAGA n.1133_1136delinsGAGA n.1276+26_1276+29delinsGAGA c.870+26_870+29delinsGAGA (n.870+26_870+29delinsGAGA) n.1106+360_1106+363delinsGAGA n.1294+26_1294+29delinsGAGA n.1628+26_1628+29delinsGAGA n.897_900delinsGAGA n.1652+26_1652+29delinsGAGA n.1098+26_1098+29delinsGAGA n.558+360_558+363delinsGAGA n.1020+26_1020+29delinsGAGA n.3755_3758delinsGAGA c.651+26_651+29delinsGAGA (n.651+26_651+29delinsGAGA) | |
| 11 | g.119026575C>A | CA2616334763 | SLC37A4 | n.1014+362G>T n.1300G>T n.1128G>T n.1100+28G>T n.2415G>T n.2708+28G>T n.1174+28G>T n.1006+28G>T n.1135G>T n.1276+28G>T c.870+28G>T (n.870+28G>T) n.1106+362G>T n.1294+28G>T n.1628+28G>T n.899G>T n.1652+28G>T n.1098+28G>T n.558+362G>T n.1020+28G>T n.3757G>T c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026575C= | CA2003749105 | SLC37A4 | n.1014+362G= n.1300G= n.1128G= n.1100+28G= n.2415G= n.2708+28G= n.1174+28G= n.1006+28G= n.1135G= n.1276+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) n.1106+362G= n.1294+28G= n.1628+28G= n.899G= n.1652+28G= n.1098+28G= n.558+362G= n.1020+28G= n.3757G= c.651+28G= (n.651+28G=) | |
| 11 | g.119026575C>G | CA602177890 | SLC37A4 | n.1014+362G>C n.1300G>C n.1128G>C n.1100+28G>C n.2415G>C n.2708+28G>C n.1174+28G>C n.1006+28G>C n.1135G>C n.1276+28G>C c.870+28G>C (n.870+28G>C) n.1106+362G>C n.1294+28G>C n.1628+28G>C n.899G>C n.1652+28G>C n.1098+28G>C n.558+362G>C n.1020+28G>C n.3757G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026575C>T | CA2616334760 | SLC37A4 | n.1014+362G>A n.1300G>A n.1128G>A n.1100+28G>A n.2415G>A n.2708+28G>A n.1174+28G>A n.1006+28G>A n.1135G>A n.1276+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) n.1106+362G>A n.1294+28G>A n.1628+28G>A n.899G>A n.1652+28G>A n.1098+28G>A n.558+362G>A n.1020+28G>A n.3757G>A c.651+28G>A (n.651+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026577_119026579del | CA6311707 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+362del n.1298_1300del n.1126_1128del n.1100+26_1100+28del n.2413_2415del n.2708+26_2708+28del n.1174+26_1174+28del n.1006+26_1006+28del n.1133_1135del n.1276+26_1276+28del c.870+26_870+28del (n.870+26_870+28del) n.1106+360_1106+362del n.1294+26_1294+28del n.1628+26_1628+28del n.897_899del n.1652+26_1652+28del n.1098+26_1098+28del n.558+360_558+362del n.1020+26_1020+28del n.3755_3757del c.651+26_651+28del (n.651+26_651+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026576T>C | CA6311708 | SLC37A4 | n.1014+361A>G n.1299A>G n.1127A>G n.1100+27A>G n.2414A>G n.2708+27A>G n.1174+27A>G n.1006+27A>G n.1134A>G n.1276+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) n.1106+361A>G n.1294+27A>G n.1628+27A>G n.898A>G n.1652+27A>G n.1098+27A>G n.558+361A>G n.1020+27A>G n.3756A>G c.651+27A>G (n.651+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026576T= | CA2003749106 | SLC37A4 | n.1014+361A= n.1299A= n.1127A= n.1100+27A= n.2414A= n.2708+27A= n.1174+27A= n.1006+27A= n.1134A= n.1276+27A= c.870+27A= (n.870+27A=) n.1106+361A= n.1294+27A= n.1628+27A= n.898A= n.1652+27A= n.1098+27A= n.558+361A= n.1020+27A= n.3756A= c.651+27A= (n.651+27A=) | |
| 11 | g.119026577C>A | CA2616334764 | SLC37A4 | n.1014+360G>T n.1298G>T n.1126G>T n.1100+26G>T n.2413G>T n.2708+26G>T n.1174+26G>T n.1006+26G>T n.1133G>T n.1276+26G>T c.870+26G>T (n.870+26G>T) n.1106+360G>T n.1294+26G>T n.1628+26G>T n.897G>T n.1652+26G>T n.1098+26G>T n.558+360G>T n.1020+26G>T n.3755G>T c.651+26G>T (n.651+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026577C>T | CA2616334766 | SLC37A4 | n.1014+360G>A n.1298G>A n.1126G>A n.1100+26G>A n.2413G>A n.2708+26G>A n.1174+26G>A n.1006+26G>A n.1133G>A n.1276+26G>A c.870+26G>A (n.870+26G>A) n.1106+360G>A n.1294+26G>A n.1628+26G>A n.897G>A n.1652+26G>A n.1098+26G>A n.558+360G>A n.1020+26G>A n.3755G>A c.651+26G>A (n.651+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026578C>T | CA2616334767 | SLC37A4 | n.1014+359G>A n.1297G>A n.1125G>A n.1100+25G>A n.2412G>A n.2708+25G>A n.1174+25G>A n.1006+25G>A n.1132G>A n.1276+25G>A c.870+25G>A (n.870+25G>A) n.1106+359G>A n.1294+25G>A n.1628+25G>A n.896G>A n.1652+25G>A n.1098+25G>A n.558+359G>A n.1020+25G>A n.3754G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026579T>C | CA2003749108 | SLC37A4 | n.1014+358A>G n.1296A>G n.1124A>G n.1100+24A>G n.2411A>G n.2708+24A>G n.1174+24A>G n.1006+24A>G n.1131A>G n.1276+24A>G c.870+24A>G (n.870+24A>G) n.1106+358A>G n.1294+24A>G n.1628+24A>G n.895A>G n.1652+24A>G n.1098+24A>G n.558+358A>G n.1020+24A>G n.3753A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026579T>G | CA2003749109 | SLC37A4 | n.1014+358A>C n.1296A>C n.1124A>C n.1100+24A>C n.2411A>C n.2708+24A>C n.1174+24A>C n.1006+24A>C n.1131A>C n.1276+24A>C c.870+24A>C (n.870+24A>C) n.1106+358A>C n.1294+24A>C n.1628+24A>C n.895A>C n.1652+24A>C n.1098+24A>C n.558+358A>C n.1020+24A>C n.3753A>C c.651+24A>C (n.651+24A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026579T= | CA2003749107 | SLC37A4 | n.1014+358A= n.1296A= n.1124A= n.1100+24A= n.2411A= n.2708+24A= n.1174+24A= n.1006+24A= n.1131A= n.1276+24A= c.870+24A= (n.870+24A=) n.1106+358A= n.1294+24A= n.1628+24A= n.895A= n.1652+24A= n.1098+24A= n.558+358A= n.1020+24A= n.3753A= c.651+24A= (n.651+24A=) | |
| 11 | g.119026581C>A | CA2616334769 | SLC37A4 | n.1014+356G>T n.1294G>T n.1122G>T n.1100+22G>T n.2409G>T n.2708+22G>T n.1174+22G>T n.1006+22G>T n.1129G>T n.1276+22G>T c.870+22G>T (n.870+22G>T) n.1106+356G>T n.1294+22G>T n.1628+22G>T n.893G>T n.1652+22G>T n.1098+22G>T n.558+356G>T n.1020+22G>T n.3751G>T c.651+22G>T (n.651+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026581C>T | CA2616334770 | SLC37A4 | n.1014+356G>A n.1294G>A n.1122G>A n.1100+22G>A n.2409G>A n.2708+22G>A n.1174+22G>A n.1006+22G>A n.1129G>A n.1276+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) n.1106+356G>A n.1294+22G>A n.1628+22G>A n.893G>A n.1652+22G>A n.1098+22G>A n.558+356G>A n.1020+22G>A n.3751G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C>A | CA2616334771 | SLC37A4 | n.1014+355G>T n.1293G>T n.1121G>T n.1100+21G>T n.2408G>T n.2708+21G>T n.1174+21G>T n.1006+21G>T n.1128G>T n.1276+21G>T c.870+21G>T (n.870+21G>T) n.1106+355G>T n.1294+21G>T n.1628+21G>T n.892G>T n.1652+21G>T n.1098+21G>T n.558+355G>T n.1020+21G>T n.3750G>T c.651+21G>T (n.651+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C= | CA2003749110 | SLC37A4 | n.1014+355G= n.1293G= n.1121G= n.1100+21G= n.2408G= n.2708+21G= n.1174+21G= n.1006+21G= n.1128G= n.1276+21G= c.870+21G= (n.870+21G=) n.1106+355G= n.1294+21G= n.1628+21G= n.892G= n.1652+21G= n.1098+21G= n.558+355G= n.1020+21G= n.3750G= c.651+21G= (n.651+21G=) | |
| 11 | g.119026582C>G | CA602177895 | SLC37A4 | n.1014+355G>C n.1293G>C n.1121G>C n.1100+21G>C n.2408G>C n.2708+21G>C n.1174+21G>C n.1006+21G>C n.1128G>C n.1276+21G>C c.870+21G>C (n.870+21G>C) n.1106+355G>C n.1294+21G>C n.1628+21G>C n.892G>C n.1652+21G>C n.1098+21G>C n.558+355G>C n.1020+21G>C n.3750G>C c.651+21G>C (n.651+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C>T | CA602177897 | SLC37A4 | n.1014+355G>A n.1293G>A n.1121G>A n.1100+21G>A n.2408G>A n.2708+21G>A n.1174+21G>A n.1006+21G>A n.1128G>A n.1276+21G>A c.870+21G>A (n.870+21G>A) n.1106+355G>A n.1294+21G>A n.1628+21G>A n.892G>A n.1652+21G>A n.1098+21G>A n.558+355G>A n.1020+21G>A n.3750G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026583T>C | CA2003749112 | SLC37A4 | n.1014+354A>G n.1292A>G n.1120A>G n.1100+20A>G n.2407A>G n.2708+20A>G n.1174+20A>G n.1006+20A>G n.1127A>G n.1276+20A>G c.870+20A>G (n.870+20A>G) n.1106+354A>G n.1294+20A>G n.1628+20A>G n.891A>G n.1652+20A>G n.1098+20A>G n.558+354A>G n.1020+20A>G n.3749A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026583T= | CA2003749111 | SLC37A4 | n.1014+354A= n.1292A= n.1120A= n.1100+20A= n.2407A= n.2708+20A= n.1174+20A= n.1006+20A= n.1127A= n.1276+20A= c.870+20A= (n.870+20A=) n.1106+354A= n.1294+20A= n.1628+20A= n.891A= n.1652+20A= n.1098+20A= n.558+354A= n.1020+20A= n.3749A= c.651+20A= (n.651+20A=) | |
| 11 | g.119026584G>A | CA6311709 | SLC37A4 | n.1014+353C>T n.1291C>T n.1119C>T n.1100+19C>T n.2406C>T n.2708+19C>T n.1174+19C>T n.1006+19C>T n.1126C>T n.1276+19C>T c.870+19C>T (n.870+19C>T) n.1106+353C>T n.1294+19C>T n.1628+19C>T n.890C>T n.1652+19C>T n.1098+19C>T n.558+353C>T n.1020+19C>T n.3748C>T c.651+19C>T (n.651+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026584G>C | CA229597706 | SLC37A4 | n.1014+353C>G n.1291C>G n.1119C>G n.1100+19C>G n.2406C>G n.2708+19C>G n.1174+19C>G n.1006+19C>G n.1126C>G n.1276+19C>G c.870+19C>G (n.870+19C>G) n.1106+353C>G n.1294+19C>G n.1628+19C>G n.890C>G n.1652+19C>G n.1098+19C>G n.558+353C>G n.1020+19C>G n.3748C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026584G= | CA2003749113 | SLC37A4 | n.1014+353C= n.1291C= n.1119C= n.1100+19C= n.2406C= n.2708+19C= n.1174+19C= n.1006+19C= n.1126C= n.1276+19C= c.870+19C= (n.870+19C=) n.1106+353C= n.1294+19C= n.1628+19C= n.890C= n.1652+19C= n.1098+19C= n.558+353C= n.1020+19C= n.3748C= c.651+19C= (n.651+19C=) | |
| 11 | g.119026584G>T | CA2616334776 | SLC37A4 | n.1014+353C>A n.1291C>A n.1119C>A n.1100+19C>A n.2406C>A n.2708+19C>A n.1174+19C>A n.1006+19C>A n.1126C>A n.1276+19C>A c.870+19C>A (n.870+19C>A) n.1106+353C>A n.1294+19C>A n.1628+19C>A n.890C>A n.1652+19C>A n.1098+19C>A n.558+353C>A n.1020+19C>A n.3748C>A c.651+19C>A (n.651+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026585T>G | CA2616334778 | SLC37A4 | n.1014+352A>C n.1290A>C n.1118A>C n.1100+18A>C n.2405A>C n.2708+18A>C n.1174+18A>C n.1006+18A>C n.1125A>C n.1276+18A>C c.870+18A>C (n.870+18A>C) n.1106+352A>C n.1294+18A>C n.1628+18A>C n.889A>C n.1652+18A>C n.1098+18A>C n.558+352A>C n.1020+18A>C n.3747A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026586C>A | CA6311710 | SLC37A4 | n.1014+351G>T n.1289G>T n.1117G>T n.1100+17G>T n.2404G>T n.2708+17G>T n.1174+17G>T n.1006+17G>T n.1124G>T n.1276+17G>T c.870+17G>T (n.870+17G>T) n.1106+351G>T n.1294+17G>T n.1628+17G>T n.888G>T n.1652+17G>T n.1098+17G>T n.558+351G>T n.1020+17G>T n.3746G>T c.651+17G>T (n.651+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026586C= | CA2003749114 | SLC37A4 | n.1014+351G= n.1289G= n.1117G= n.1100+17G= n.2404G= n.2708+17G= n.1174+17G= n.1006+17G= n.1124G= n.1276+17G= c.870+17G= (n.870+17G=) n.1106+351G= n.1294+17G= n.1628+17G= n.888G= n.1652+17G= n.1098+17G= n.558+351G= n.1020+17G= n.3746G= c.651+17G= (n.651+17G=) | |
| 11 | g.119026586C>T | CA2616334782 | SLC37A4 | n.1014+351G>A n.1289G>A n.1117G>A n.1100+17G>A n.2404G>A n.2708+17G>A n.1174+17G>A n.1006+17G>A n.1124G>A n.1276+17G>A c.870+17G>A (n.870+17G>A) n.1106+351G>A n.1294+17G>A n.1628+17G>A n.888G>A n.1652+17G>A n.1098+17G>A n.558+351G>A n.1020+17G>A n.3746G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119026587C>A | CA2616334784 | SLC37A4 | n.1014+350G>T n.1288G>T n.1116G>T n.1100+16G>T n.2403G>T n.2708+16G>T n.1174+16G>T n.1006+16G>T n.1123G>T n.1276+16G>T c.870+16G>T (n.870+16G>T) n.1106+350G>T n.1294+16G>T n.1628+16G>T n.887G>T n.1652+16G>T n.1098+16G>T n.558+350G>T n.1020+16G>T n.3745G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026587C>T | CA2616334786 | SLC37A4 | n.1014+350G>A n.1288G>A n.1116G>A n.1100+16G>A n.2403G>A n.2708+16G>A n.1174+16G>A n.1006+16G>A n.1123G>A n.1276+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) n.1106+350G>A n.1294+16G>A n.1628+16G>A n.887G>A n.1652+16G>A n.1098+16G>A n.558+350G>A n.1020+16G>A n.3745G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026588C>A | CA2616334787 | SLC37A4 | n.1014+349G>T n.1287G>T n.1115G>T n.1100+15G>T n.2402G>T n.2708+15G>T n.1174+15G>T n.1006+15G>T n.1122G>T n.1276+15G>T c.870+15G>T (n.870+15G>T) n.1106+349G>T n.1294+15G>T n.1628+15G>T n.886G>T n.1652+15G>T n.1098+15G>T n.558+349G>T n.1020+15G>T n.3744G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026588C>T | CA2575003283 | SLC37A4 | n.1014+349G>A n.1287G>A n.1115G>A n.1100+15G>A n.2402G>A n.2708+15G>A n.1174+15G>A n.1006+15G>A n.1122G>A n.1276+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) n.1106+349G>A n.1294+15G>A n.1628+15G>A n.886G>A n.1652+15G>A n.1098+15G>A n.558+349G>A n.1020+15G>A n.3744G>A c.651+15G>A (n.651+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026589T>A | CA2616334789 | SLC37A4 | n.1014+348A>T n.1286A>T n.1114A>T n.1100+14A>T n.2401A>T n.2708+14A>T n.1174+14A>T n.1006+14A>T n.1121A>T n.1276+14A>T c.870+14A>T (n.870+14A>T) n.1106+348A>T n.1294+14A>T n.1628+14A>T n.885A>T n.1652+14A>T n.1098+14A>T n.558+348A>T n.1020+14A>T n.3743A>T c.651+14A>T (n.651+14A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026589T>C | CA2616334790 | SLC37A4 | n.1014+348A>G n.1286A>G n.1114A>G n.1100+14A>G n.2401A>G n.2708+14A>G n.1174+14A>G n.1006+14A>G n.1121A>G n.1276+14A>G c.870+14A>G (n.870+14A>G) n.1106+348A>G n.1294+14A>G n.1628+14A>G n.885A>G n.1652+14A>G n.1098+14A>G n.558+348A>G n.1020+14A>G n.3743A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026590del | CA2616334788 | SLC37A4 | n.1014+348del n.1286del n.1114del n.1100+14del n.2401del n.2708+14del n.1174+14del n.1006+14del n.1121del n.1276+14del c.870+14del (n.870+14del) n.1106+348del n.1294+14del n.1628+14del n.885del n.1652+14del n.1098+14del n.558+348del n.1020+14del n.3743del c.651+14del (n.651+14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026593G>A | CA2616334791 | SLC37A4 | n.1014+344C>T n.1282C>T n.1110C>T n.1100+10C>T n.2397C>T n.2708+10C>T n.1174+10C>T n.1006+10C>T n.1117C>T n.1276+10C>T c.870+10C>T (n.870+10C>T) n.1106+344C>T n.1294+10C>T n.1628+10C>T n.881C>T n.1652+10C>T n.1098+10C>T n.558+344C>T n.1020+10C>T n.3739C>T c.651+10C>T (n.651+10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026593G>T | CA2616334792 | SLC37A4 | n.1014+344C>A n.1282C>A n.1110C>A n.1100+10C>A n.2397C>A n.2708+10C>A n.1174+10C>A n.1006+10C>A n.1117C>A n.1276+10C>A c.870+10C>A (n.870+10C>A) n.1106+344C>A n.1294+10C>A n.1628+10C>A n.881C>A n.1652+10C>A n.1098+10C>A n.558+344C>A n.1020+10C>A n.3739C>A c.651+10C>A (n.651+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026594C>A | CA2616334793 | SLC37A4 | n.1014+343G>T n.1281G>T n.1109G>T n.1100+9G>T n.2396G>T n.2708+9G>T n.1174+9G>T n.1006+9G>T n.1116G>T n.1276+9G>T c.870+9G>T (n.870+9G>T) n.1106+343G>T n.1294+9G>T n.1628+9G>T n.880G>T n.1652+9G>T n.1098+9G>T n.558+343G>T n.1020+9G>T n.3738G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026594C>T | CA2616334794 | SLC37A4 | n.1014+343G>A n.1281G>A n.1109G>A n.1100+9G>A n.2396G>A n.2708+9G>A n.1174+9G>A n.1006+9G>A n.1116G>A n.1276+9G>A c.870+9G>A (n.870+9G>A) n.1106+343G>A n.1294+9G>A n.1628+9G>A n.880G>A n.1652+9G>A n.1098+9G>A n.558+343G>A n.1020+9G>A n.3738G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026595C>A | CA2575003284 | SLC37A4 | n.1014+342G>T n.1280G>T n.1108G>T n.1100+8G>T n.2395G>T n.2708+8G>T n.1174+8G>T n.1006+8G>T n.1115G>T n.1276+8G>T c.870+8G>T (n.870+8G>T) n.1106+342G>T n.1294+8G>T n.1628+8G>T n.879G>T n.1652+8G>T n.1098+8G>T n.558+342G>T n.1020+8G>T n.3737G>T c.651+8G>T (n.651+8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026595C>G | CA2499220795 | SLC37A4 | n.1014+342G>C n.1280G>C n.1108G>C n.1100+8G>C n.2395G>C n.2708+8G>C n.1174+8G>C n.1006+8G>C n.1115G>C n.1276+8G>C c.870+8G>C (n.870+8G>C) n.1106+342G>C n.1294+8G>C n.1628+8G>C n.879G>C n.1652+8G>C n.1098+8G>C n.558+342G>C n.1020+8G>C n.3737G>C c.651+8G>C (n.651+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026595C>T | CA2616334795 | SLC37A4 | n.1014+342G>A n.1280G>A n.1108G>A n.1100+8G>A n.2395G>A n.2708+8G>A n.1174+8G>A n.1006+8G>A n.1115G>A n.1276+8G>A c.870+8G>A (n.870+8G>A) n.1106+342G>A n.1294+8G>A n.1628+8G>A n.879G>A n.1652+8G>A n.1098+8G>A n.558+342G>A n.1020+8G>A n.3737G>A c.651+8G>A (n.651+8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026596C>A | CA2616334798 | SLC37A4 | n.1014+341G>T n.1279G>T n.1107G>T n.1100+7G>T n.2394G>T n.2708+7G>T n.1174+7G>T n.1006+7G>T n.1114G>T n.1276+7G>T c.870+7G>T (n.870+7G>T) n.1106+341G>T n.1294+7G>T n.1628+7G>T n.878G>T n.1652+7G>T n.1098+7G>T n.558+341G>T n.1020+7G>T n.3736G>T c.651+7G>T (n.651+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026596C= | CA2003749115 | SLC37A4 | n.1014+341G= n.1279G= n.1107G= n.1100+7G= n.2394G= n.2708+7G= n.1174+7G= n.1006+7G= n.1114G= n.1276+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) n.1106+341G= n.1294+7G= n.1628+7G= n.878G= n.1652+7G= n.1098+7G= n.558+341G= n.1020+7G= n.3736G= c.651+7G= (n.651+7G=) | |
| 11 | g.119026596C>G | CA2499220796 | SLC37A4 | n.1014+341G>C n.1279G>C n.1107G>C n.1100+7G>C n.2394G>C n.2708+7G>C n.1174+7G>C n.1006+7G>C n.1114G>C n.1276+7G>C c.870+7G>C (n.870+7G>C) n.1106+341G>C n.1294+7G>C n.1628+7G>C n.878G>C n.1652+7G>C n.1098+7G>C n.558+341G>C n.1020+7G>C n.3736G>C c.651+7G>C (n.651+7G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026596C>T | CA6311711 | SLC37A4 | n.1014+341G>A n.1279G>A n.1107G>A n.1100+7G>A n.2394G>A n.2708+7G>A n.1174+7G>A n.1006+7G>A n.1114G>A n.1276+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) n.1106+341G>A n.1294+7G>A n.1628+7G>A n.878G>A n.1652+7G>A n.1098+7G>A n.558+341G>A n.1020+7G>A n.3736G>A c.651+7G>A (n.651+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G>A | CA6311712 | SLC37A4 | n.1014+340C>T n.1278C>T n.1106C>T n.1100+6C>T n.2393C>T n.2708+6C>T n.1174+6C>T n.1006+6C>T n.1113C>T n.1276+6C>T c.870+6C>T (n.870+6C>T) n.1106+340C>T n.1294+6C>T n.1628+6C>T n.877C>T n.1652+6C>T n.1098+6C>T n.558+340C>T n.1020+6C>T n.3735C>T c.651+6C>T (n.651+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G>C | CA6311713 | SLC37A4 | n.1014+340C>G n.1278C>G n.1106C>G n.1100+6C>G n.2393C>G n.2708+6C>G n.1174+6C>G n.1006+6C>G n.1113C>G n.1276+6C>G c.870+6C>G (n.870+6C>G) n.1106+340C>G n.1294+6C>G n.1628+6C>G n.877C>G n.1652+6C>G n.1098+6C>G n.558+340C>G n.1020+6C>G n.3735C>G c.651+6C>G (n.651+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G= | CA2003749116 | SLC37A4 | n.1014+340C= n.1278C= n.1106C= n.1100+6C= n.2393C= n.2708+6C= n.1174+6C= n.1006+6C= n.1113C= n.1276+6C= c.870+6C= (n.870+6C=) n.1106+340C= n.1294+6C= n.1628+6C= n.877C= n.1652+6C= n.1098+6C= n.558+340C= n.1020+6C= n.3735C= c.651+6C= (n.651+6C=) | |
| 11 | g.119026598C= | CA2003749117 | SLC37A4 | n.1014+339G= n.1277G= n.1105G= n.1100+5G= n.2392G= n.2708+5G= n.1174+5G= n.1006+5G= n.1112G= n.1276+5G= c.870+5G= (n.870+5G=) n.1106+339G= n.1294+5G= n.1628+5G= n.876G= n.1652+5G= n.1098+5G= n.558+339G= n.1020+5G= n.3734G= c.651+5G= (n.651+5G=) | |
| 11 | g.119026598C>T | CA602177906 | SLC37A4 | n.1014+339G>A n.1277G>A n.1105G>A n.1100+5G>A n.2392G>A n.2708+5G>A n.1174+5G>A n.1006+5G>A n.1112G>A n.1276+5G>A c.870+5G>A (n.870+5G>A) n.1106+339G>A n.1294+5G>A n.1628+5G>A n.876G>A n.1652+5G>A n.1098+5G>A n.558+339G>A n.1020+5G>A n.3734G>A c.651+5G>A (n.651+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026600C= | CA2003749118 | SLC37A4 | n.1014+337G= n.1275G= n.1103G= n.1100+3G= n.2390G= n.2708+3G= n.1174+3G= n.1006+3G= n.1110G= n.1276+3G= c.870+3G= (n.870+3G=) n.1106+337G= n.1294+3G= n.1628+3G= n.874G= n.1652+3G= n.1098+3G= n.558+337G= n.1020+3G= n.3732G= c.651+3G= (n.651+3G=) | |
| 11 | g.119026600C>T | CA602177908 | SLC37A4 | n.1014+337G>A n.1275G>A n.1103G>A n.1100+3G>A n.2390G>A n.2708+3G>A n.1174+3G>A n.1006+3G>A n.1110G>A n.1276+3G>A c.870+3G>A (n.870+3G>A) n.1106+337G>A n.1294+3G>A n.1628+3G>A n.874G>A n.1652+3G>A n.1098+3G>A n.558+337G>A n.1020+3G>A n.3732G>A c.651+3G>A (n.651+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026601A>C | CA382899869 | SLC37A4 | n.1014+336T>G n.1274T>G n.1102T>G n.1100+2T>G n.2389T>G n.2708+2T>G n.1174+2T>G n.1006+2T>G n.1109T>G n.1276+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) n.1106+336T>G n.1294+2T>G n.1628+2T>G n.873T>G n.1652+2T>G n.1098+2T>G n.558+336T>G n.1020+2T>G n.3731T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
| 11 | g.119026601A>G | CA382899871 | SLC37A4 | n.1014+336T>C n.1274T>C n.1102T>C n.1100+2T>C n.2389T>C n.2708+2T>C n.1174+2T>C n.1006+2T>C n.1109T>C n.1276+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) n.1106+336T>C n.1294+2T>C n.1628+2T>C n.873T>C n.1652+2T>C n.1098+2T>C n.558+336T>C n.1020+2T>C n.3731T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
| 11 | g.119026601A>T | CA382899875 | SLC37A4 | n.1014+336T>A n.1274T>A n.1102T>A n.1100+2T>A n.2389T>A n.2708+2T>A n.1174+2T>A n.1006+2T>A n.1109T>A n.1276+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) n.1106+336T>A n.1294+2T>A n.1628+2T>A n.873T>A n.1652+2T>A n.1098+2T>A n.558+336T>A n.1020+2T>A n.3731T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
| 11 | g.119026602C>A | CA382899877 | SLC37A4 | n.1014+335G>T n.1273G>T n.1101G>T n.1100+1G>T n.2388G>T n.2708+1G>T n.1174+1G>T n.1006+1G>T n.1108G>T n.1276+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) n.1106+335G>T n.1294+1G>T n.1628+1G>T n.872G>T n.1652+1G>T n.1098+1G>T n.558+335G>T n.1020+1G>T n.3730G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026602C= | CA2003749119 | SLC37A4 | n.1014+335G= n.1273G= n.1101G= n.1100+1G= n.2388G= n.2708+1G= n.1174+1G= n.1006+1G= n.1108G= n.1276+1G= c.870+1G= (n.870+1G=) n.1106+335G= n.1294+1G= n.1628+1G= n.872G= n.1652+1G= n.1098+1G= n.558+335G= n.1020+1G= n.3730G= c.651+1G= (n.651+1G=) | |
| 11 | g.119026602C>G | CA382899878 | SLC37A4 | n.1014+335G>C n.1273G>C n.1101G>C n.1100+1G>C n.2388G>C n.2708+1G>C n.1174+1G>C n.1006+1G>C n.1108G>C n.1276+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) n.1106+335G>C n.1294+1G>C n.1628+1G>C n.872G>C n.1652+1G>C n.1098+1G>C n.558+335G>C n.1020+1G>C n.3730G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) | |
| 11 | g.119026602C>T | CA382899879 | SLC37A4 | n.1014+335G>A n.1273G>A n.1101G>A n.1100+1G>A n.2388G>A n.2708+1G>A n.1174+1G>A n.1006+1G>A n.1108G>A n.1276+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) n.1106+335G>A n.1294+1G>A n.1628+1G>A n.872G>A n.1652+1G>A n.1098+1G>A n.558+335G>A n.1020+1G>A n.3730G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026603C>A | CA382899881 | SLC37A4 | n.1014+334G>T n.1272G>T n.1100G>T n.2387G>T n.2708G>T n.1174G>T n.1006G>T n.1107G>T n.1276G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1106+334G>T n.1294G>T n.1628G>T n.871G>T n.1652G>T n.1098G>T n.558+334G>T n.1020G>T n.3729G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) | |
| 11 | g.119026603C= | CA2003749120 | SLC37A4 | n.1014+334G= n.1272G= n.1100G= n.2387G= n.2708G= n.1174G= n.1006G= n.1107G= n.1276G= c.870G= (p.Lys290=) n.1106+334G= n.1294G= n.1628G= n.871G= n.1652G= n.1098G= n.558+334G= n.1020G= n.3729G= c.651G= (p.Lys217=) | |
| 11 | g.119026603C>G | CA382899882 | SLC37A4 | n.1014+334G>C n.1272G>C n.1100G>C n.2387G>C n.2708G>C n.1174G>C n.1006G>C n.1107G>C n.1276G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1106+334G>C n.1294G>C n.1628G>C n.871G>C n.1652G>C n.1098G>C n.558+334G>C n.1020G>C n.3729G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026603C>T | CA477125255 | SLC37A4 | n.1014+334G>A n.1272G>A n.1100G>A n.2387G>A n.2708G>A n.1174G>A n.1006G>A n.1107G>A n.1276G>A c.870G>A (p.Lys290=) n.1106+334G>A n.1294G>A n.1628G>A n.871G>A n.1652G>A n.1098G>A n.558+334G>A n.1020G>A n.3729G>A c.651G>A (p.Lys217=) | |
| 11 | g.119026604T>A | CA382899885 | SLC37A4 | n.1014+333A>T n.1271A>T n.1099A>T n.2386A>T n.2707A>T n.1173A>T n.1005A>T n.1106A>T n.1275A>T c.869A>T (p.Lys290Met) n.1106+333A>T n.1293A>T n.1627A>T n.870A>T n.1651A>T n.1097A>T n.558+333A>T n.1019A>T n.3728A>T c.650A>T (p.Lys217Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026604T>C | CA382899886 | SLC37A4 | n.1014+333A>G n.1271A>G n.1099A>G n.2386A>G n.2707A>G n.1173A>G n.1005A>G n.1106A>G n.1275A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1106+333A>G n.1293A>G n.1627A>G n.870A>G n.1651A>G n.1097A>G n.558+333A>G n.1019A>G n.3728A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
| 11 | g.119026604T>G | CA382899887 | SLC37A4 | n.1014+333A>C n.1271A>C n.1099A>C n.2386A>C n.2707A>C n.1173A>C n.1005A>C n.1106A>C n.1275A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1106+333A>C n.1293A>C n.1627A>C n.870A>C n.1651A>C n.1097A>C n.558+333A>C n.1019A>C n.3728A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
| 11 | g.119026605T>A | CA382899892 | SLC37A4 | n.1014+332A>T n.1270A>T n.1098A>T n.2385A>T n.2706A>T n.1172A>T n.1004A>T n.1105A>T n.1274A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1106+332A>T n.1292A>T n.1626A>T n.869A>T n.1650A>T n.1096A>T n.558+332A>T n.1018A>T n.3727A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
| 11 | g.119026605T>C | CA382899893 | SLC37A4 | n.1014+332A>G n.1270A>G n.1098A>G n.2385A>G n.2706A>G n.1172A>G n.1004A>G n.1105A>G n.1274A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1106+332A>G n.1292A>G n.1626A>G n.869A>G n.1650A>G n.1096A>G n.558+332A>G n.1018A>G n.3727A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026605T>G | CA382899890 | SLC37A4 | n.1014+332A>C n.1270A>C n.1098A>C n.2385A>C n.2706A>C n.1172A>C n.1004A>C n.1105A>C n.1274A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1106+332A>C n.1292A>C n.1626A>C n.869A>C n.1650A>C n.1096A>C n.558+332A>C n.1018A>C n.3727A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
| 11 | g.119026606T>A | CA477125259 | SLC37A4 | n.1014+331A>T n.1269A>T n.1097A>T n.2384A>T n.2705A>T n.1171A>T n.1003A>T n.1104A>T n.1273A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1106+331A>T n.1291A>T n.1625A>T n.868A>T n.1649A>T n.1095A>T n.558+331A>T n.1017A>T n.3726A>T c.648A>T (p.Ala216=) | |
| 11 | g.119026606T>C | CA477125260 | SLC37A4 | n.1014+331A>G n.1269A>G n.1097A>G n.2384A>G n.2705A>G n.1171A>G n.1003A>G n.1104A>G n.1273A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1106+331A>G n.1291A>G n.1625A>G n.868A>G n.1649A>G n.1095A>G n.558+331A>G n.1017A>G n.3726A>G c.648A>G (p.Ala216=) | |
| 11 | g.119026606T>G | CA477125261 | SLC37A4 | n.1014+331A>C n.1269A>C n.1097A>C n.2384A>C n.2705A>C n.1171A>C n.1003A>C n.1104A>C n.1273A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1106+331A>C n.1291A>C n.1625A>C n.868A>C n.1649A>C n.1095A>C n.558+331A>C n.1017A>C n.3726A>C c.648A>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026606T= | CA2003749121 | SLC37A4 | n.1014+331A= n.1269A= n.1097A= n.2384A= n.2705A= n.1171A= n.1003A= n.1104A= n.1273A= c.867A= (p.Ala289=) n.1106+331A= n.1291A= n.1625A= n.868A= n.1649A= n.1095A= n.558+331A= n.1017A= n.3726A= c.648A= (p.Ala216=) | |
| 11 | g.119026607G>A | CA382899895 | SLC37A4 | n.1014+330C>T n.1268C>T n.1096C>T n.2383C>T n.2704C>T n.1170C>T n.1002C>T n.1103C>T n.1272C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1106+330C>T n.1290C>T n.1624C>T n.867C>T n.1648C>T n.1094C>T n.558+330C>T n.1016C>T n.3725C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026607G>C | CA382899897 | SLC37A4 | n.1014+330C>G n.1268C>G n.1096C>G n.2383C>G n.2704C>G n.1170C>G n.1002C>G n.1103C>G n.1272C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1106+330C>G n.1290C>G n.1624C>G n.867C>G n.1648C>G n.1094C>G n.558+330C>G n.1016C>G n.3725C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
| 11 | g.119026607G= | CA2003749122 | SLC37A4 | n.1014+330C= n.1268C= n.1096C= n.2383C= n.2704C= n.1170C= n.1002C= n.1103C= n.1272C= c.866C= (p.Ala289=) n.1106+330C= n.1290C= n.1624C= n.867C= n.1648C= n.1094C= n.558+330C= n.1016C= n.3725C= c.647C= (p.Ala216=) | |
| 11 | g.119026607G>T | CA382899898 | SLC37A4 | n.1014+330C>A n.1268C>A n.1096C>A n.2383C>A n.2704C>A n.1170C>A n.1002C>A n.1103C>A n.1272C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1106+330C>A n.1290C>A n.1624C>A n.867C>A n.1648C>A n.1094C>A n.558+330C>A n.1016C>A n.3725C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026608C>A | CA382899900 | SLC37A4 | n.1014+329G>T n.1267G>T n.1095G>T n.2382G>T n.2703G>T n.1169G>T n.1001G>T n.1102G>T n.1271G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1106+329G>T n.1289G>T n.1623G>T n.866G>T n.1647G>T n.1093G>T n.558+329G>T n.1015G>T n.3724G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
| 11 | g.119026608C>G | CA382899903 | SLC37A4 | n.1014+329G>C n.1267G>C n.1095G>C n.2382G>C n.2703G>C n.1169G>C n.1001G>C n.1102G>C n.1271G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1106+329G>C n.1289G>C n.1623G>C n.866G>C n.1647G>C n.1093G>C n.558+329G>C n.1015G>C n.3724G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
| 11 | g.119026608C>T | CA382899906 | SLC37A4 | n.1014+329G>A n.1267G>A n.1095G>A n.2382G>A n.2703G>A n.1169G>A n.1001G>A n.1102G>A n.1271G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1106+329G>A n.1289G>A n.1623G>A n.866G>A n.1647G>A n.1093G>A n.558+329G>A n.1015G>A n.3724G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026609C>A | CA382899909 | SLC37A4 | n.1014+328G>T n.1266G>T n.1094G>T n.2381G>T n.2702G>T n.1168G>T n.1000G>T n.1101G>T n.1270G>T c.864G>T (p.Met288Ile) n.1106+328G>T n.1288G>T n.1622G>T n.865G>T n.1646G>T n.1092G>T n.558+328G>T n.1014G>T n.3723G>T c.645G>T (p.Met215Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026609C>G | CA382899912 | SLC37A4 | n.1014+328G>C n.1266G>C n.1094G>C n.2381G>C n.2702G>C n.1168G>C n.1000G>C n.1101G>C n.1270G>C c.864G>C (p.Met288Ile) n.1106+328G>C n.1288G>C n.1622G>C n.865G>C n.1646G>C n.1092G>C n.558+328G>C n.1014G>C n.3723G>C c.645G>C (p.Met215Ile) | |
| 11 | g.119026609C>T | CA382899914 | SLC37A4 | n.1014+328G>A n.1266G>A n.1094G>A n.2381G>A n.2702G>A n.1168G>A n.1000G>A n.1101G>A n.1270G>A c.864G>A (p.Met288Ile) n.1106+328G>A n.1288G>A n.1622G>A n.865G>A n.1646G>A n.1092G>A n.558+328G>A n.1014G>A n.3723G>A c.645G>A (p.Met215Ile) | |
| 11 | g.119026610del | CA2575003285 | SLC37A4 | n.1014+327del n.1265del n.1093del n.2380del n.2701del n.1167del n.999del n.1100del n.1269del c.863del (p.Met288ArgfsTer20) n.1106+327del n.1287del n.1621del n.864del n.1645del n.1091del n.558+327del n.1013del n.3722del c.644del (p.Met215ArgfsTer20) | |
| 11 | g.119026610A= | CA2003749123 | SLC37A4 | n.1014+327T= n.1265T= n.1093T= n.2380T= n.2701T= n.1167T= n.999T= n.1100T= n.1269T= c.863T= (p.Met288=) n.1106+327T= n.1287T= n.1621T= n.864T= n.1645T= n.1091T= n.558+327T= n.1013T= n.3722T= c.644T= (p.Met215=) | |
| 11 | g.119026610A>C | CA382899917 | SLC37A4 | n.1014+327T>G n.1265T>G n.1093T>G n.2380T>G n.2701T>G n.1167T>G n.999T>G n.1100T>G n.1269T>G c.863T>G (p.Met288Arg) n.1106+327T>G n.1287T>G n.1621T>G n.864T>G n.1645T>G n.1091T>G n.558+327T>G n.1013T>G n.3722T>G c.644T>G (p.Met215Arg) | |
| 11 | g.119026610A>G | CA382899920 | SLC37A4 | n.1014+327T>C n.1265T>C n.1093T>C n.2380T>C n.2701T>C n.1167T>C n.999T>C n.1100T>C n.1269T>C c.863T>C (p.Met288Thr) n.1106+327T>C n.1287T>C n.1621T>C n.864T>C n.1645T>C n.1091T>C n.558+327T>C n.1013T>C n.3722T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119026610A>T | CA382899923 | SLC37A4 | n.1014+327T>A n.1265T>A n.1093T>A n.2380T>A n.2701T>A n.1167T>A n.999T>A n.1100T>A n.1269T>A c.863T>A (p.Met288Lys) n.1106+327T>A n.1287T>A n.1621T>A n.864T>A n.1645T>A n.1091T>A n.558+327T>A n.1013T>A n.3722T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
| 11 | g.119026611T>A | CA382899934 | SLC37A4 | n.1014+326A>T n.1264A>T n.1092A>T n.2379A>T n.2700A>T n.1166A>T n.998A>T n.1099A>T n.1268A>T c.862A>T (p.Met288Leu) n.1106+326A>T n.1286A>T n.1620A>T n.863A>T n.1644A>T n.1090A>T n.558+326A>T n.1012A>T n.3721A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
| 11 | g.119026611T>C | CA382899938 | SLC37A4 | n.1014+326A>G n.1264A>G n.1092A>G n.2379A>G n.2700A>G n.1166A>G n.998A>G n.1099A>G n.1268A>G c.862A>G (p.Met288Val) n.1106+326A>G n.1286A>G n.1620A>G n.863A>G n.1644A>G n.1090A>G n.558+326A>G n.1012A>G n.3721A>G c.643A>G (p.Met215Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026611T>G | CA382899928 | SLC37A4 | n.1014+326A>C n.1264A>C n.1092A>C n.2379A>C n.2700A>C n.1166A>C n.998A>C n.1099A>C n.1268A>C c.862A>C (p.Met288Leu) n.1106+326A>C n.1286A>C n.1620A>C n.863A>C n.1644A>C n.1090A>C n.558+326A>C n.1012A>C n.3721A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
| 11 | g.119026611T= | CA2003749124 | SLC37A4 | n.1014+326A= n.1264A= n.1092A= n.2379A= n.2700A= n.1166A= n.998A= n.1099A= n.1268A= c.862A= (p.Met288=) n.1106+326A= n.1286A= n.1620A= n.863A= n.1644A= n.1090A= n.558+326A= n.1012A= n.3721A= c.643A= (p.Met215=) | |
| 11 | g.119026612G>A | CA6311714 | SLC37A4 | n.1014+325C>T n.1263C>T n.1091C>T n.2378C>T n.2699C>T n.1165C>T n.997C>T n.1098C>T n.1267C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1106+325C>T n.1285C>T n.1619C>T n.862C>T n.1643C>T n.1089C>T n.558+325C>T n.1011C>T n.3720C>T c.642C>T (p.Ala214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026612G>C | CA477125270 | SLC37A4 | n.1014+325C>G n.1263C>G n.1091C>G n.2378C>G n.2699C>G n.1165C>G n.997C>G n.1098C>G n.1267C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1106+325C>G n.1285C>G n.1619C>G n.862C>G n.1643C>G n.1089C>G n.558+325C>G n.1011C>G n.3720C>G c.642C>G (p.Ala214=) | |
| 11 | g.119026612G= | CA2003749125 | SLC37A4 | n.1014+325C= n.1263C= n.1091C= n.2378C= n.2699C= n.1165C= n.997C= n.1098C= n.1267C= c.861C= (p.Ala287=) n.1106+325C= n.1285C= n.1619C= n.862C= n.1643C= n.1089C= n.558+325C= n.1011C= n.3720C= c.642C= (p.Ala214=) | |
| 11 | g.119026612G>T | CA477125271 | SLC37A4 | n.1014+325C>A n.1263C>A n.1091C>A n.2378C>A n.2699C>A n.1165C>A n.997C>A n.1098C>A n.1267C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1106+325C>A n.1285C>A n.1619C>A n.862C>A n.1643C>A n.1089C>A n.558+325C>A n.1011C>A n.3720C>A c.642C>A (p.Ala214=) |