UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026469_119026472delinsCTCT | CA2003749054 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-389delinsAGAG n.1403_1406delinsAGAG n.1201+30_1201+33delinsAGAG n.1100+131_1100+134delinsAGAG n.2518_2521delinsAGAG n.2708+131_2708+134delinsAGAG n.1174+131_1174+134delinsAGAG n.1006+131_1006+134delinsAGAG n.1139+99_1139+102delinsAGAG n.1276+131_1276+134delinsAGAG c.870+131_870+134delinsAGAG (n.870+131_870+134delinsAGAG) n.1107-392_1107-389delinsAGAG n.1294+131_1294+134delinsAGAG n.1628+131_1628+134delinsAGAG n.968+34_968+37delinsAGAG n.1652+131_1652+134delinsAGAG n.1098+131_1098+134delinsAGAG n.559-392_559-389delinsAGAG n.1020+131_1020+134delinsAGAG n.3860_3863delinsAGAG c.651+131_651+134delinsAGAG (n.651+131_651+134delinsAGAG) | |
| 11 | g.119026472_119026474del | CA229597641 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-390del n.1403_1405del n.1201+30_1201+32del n.1100+131_1100+133del n.2518_2520del n.2708+131_2708+133del n.1174+131_1174+133del n.1006+131_1006+133del n.1139+99_1139+101del n.1276+131_1276+133del c.870+131_870+133del (n.870+131_870+133del) n.1107-392_1107-390del n.1294+131_1294+133del n.1628+131_1628+133del n.968+34_968+36del n.1652+131_1652+133del n.1098+131_1098+133del n.559-392_559-390del n.1020+131_1020+133del n.3860_3862del c.651+131_651+133del (n.651+131_651+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>A | CA2616334644 | SLC37A4 | n.1015-391G>T n.1404G>T n.1201+31G>T n.1100+132G>T n.2519G>T n.2708+132G>T n.1174+132G>T n.1006+132G>T n.1139+100G>T n.1276+132G>T c.870+132G>T (n.870+132G>T) n.1107-391G>T n.1294+132G>T n.1628+132G>T n.968+35G>T n.1652+132G>T n.1098+132G>T n.559-391G>T n.1020+132G>T n.3861G>T c.651+132G>T (n.651+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>G | CA2616334645 | SLC37A4 | n.1015-391G>C n.1404G>C n.1201+31G>C n.1100+132G>C n.2519G>C n.2708+132G>C n.1174+132G>C n.1006+132G>C n.1139+100G>C n.1276+132G>C c.870+132G>C (n.870+132G>C) n.1107-391G>C n.1294+132G>C n.1628+132G>C n.968+35G>C n.1652+132G>C n.1098+132G>C n.559-391G>C n.1020+132G>C n.3861G>C c.651+132G>C (n.651+132G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>T | CA2616334646 | SLC37A4 | n.1015-391G>A n.1404G>A n.1201+31G>A n.1100+132G>A n.2519G>A n.2708+132G>A n.1174+132G>A n.1006+132G>A n.1139+100G>A n.1276+132G>A c.870+132G>A (n.870+132G>A) n.1107-391G>A n.1294+132G>A n.1628+132G>A n.968+35G>A n.1652+132G>A n.1098+132G>A n.559-391G>A n.1020+132G>A n.3861G>A c.651+132G>A (n.651+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026473T>C | CA2616334647 | SLC37A4 | n.1015-393A>G n.1402A>G n.1201+29A>G n.1100+130A>G n.2517A>G n.2708+130A>G n.1174+130A>G n.1006+130A>G n.1139+98A>G n.1276+130A>G c.870+130A>G (n.870+130A>G) n.1107-393A>G n.1294+130A>G n.1628+130A>G n.968+33A>G n.1652+130A>G n.1098+130A>G n.559-393A>G n.1020+130A>G n.3859A>G c.651+130A>G (n.651+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>A | CA2616334649 | SLC37A4 | n.1015-394G>T n.1401G>T n.1201+28G>T n.1100+129G>T n.2516G>T n.2708+129G>T n.1174+129G>T n.1006+129G>T n.1139+97G>T n.1276+129G>T c.870+129G>T (n.870+129G>T) n.1107-394G>T n.1294+129G>T n.1628+129G>T n.968+32G>T n.1652+129G>T n.1098+129G>T n.559-394G>T n.1020+129G>T n.3858G>T c.651+129G>T (n.651+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>T | CA2616334650 | SLC37A4 | n.1015-394G>A n.1401G>A n.1201+28G>A n.1100+129G>A n.2516G>A n.2708+129G>A n.1174+129G>A n.1006+129G>A n.1139+97G>A n.1276+129G>A c.870+129G>A (n.870+129G>A) n.1107-394G>A n.1294+129G>A n.1628+129G>A n.968+32G>A n.1652+129G>A n.1098+129G>A n.559-394G>A n.1020+129G>A n.3858G>A c.651+129G>A (n.651+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026475A= | CA2003749057 | SLC37A4 | n.1015-395T= n.1400T= n.1201+27T= n.1100+128T= n.2515T= n.2708+128T= n.1174+128T= n.1006+128T= n.1139+96T= n.1276+128T= c.870+128T= (n.870+128T=) n.1107-395T= n.1294+128T= n.1628+128T= n.968+31T= n.1652+128T= n.1098+128T= n.559-395T= n.1020+128T= n.3857T= c.651+128T= (n.651+128T=) | |
| 11 | g.119026475A>C | CA2003749058 | SLC37A4 | n.1015-395T>G n.1400T>G n.1201+27T>G n.1100+128T>G n.2515T>G n.2708+128T>G n.1174+128T>G n.1006+128T>G n.1139+96T>G n.1276+128T>G c.870+128T>G (n.870+128T>G) n.1107-395T>G n.1294+128T>G n.1628+128T>G n.968+31T>G n.1652+128T>G n.1098+128T>G n.559-395T>G n.1020+128T>G n.3857T>G c.651+128T>G (n.651+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026476C>A | CA2616334651 | SLC37A4 | n.1015-396G>T n.1399G>T n.1201+26G>T n.1100+127G>T n.2514G>T n.2708+127G>T n.1174+127G>T n.1006+127G>T n.1139+95G>T n.1276+127G>T c.870+127G>T (n.870+127G>T) n.1107-396G>T n.1294+127G>T n.1628+127G>T n.968+30G>T n.1652+127G>T n.1098+127G>T n.559-396G>T n.1020+127G>T n.3856G>T c.651+127G>T (n.651+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>A | CA2616334652 | SLC37A4 | n.1015-397G>T n.1398G>T n.1201+25G>T n.1100+126G>T n.2513G>T n.2708+126G>T n.1174+126G>T n.1006+126G>T n.1139+94G>T n.1276+126G>T c.870+126G>T (n.870+126G>T) n.1107-397G>T n.1294+126G>T n.1628+126G>T n.968+29G>T n.1652+126G>T n.1098+126G>T n.559-397G>T n.1020+126G>T n.3855G>T c.651+126G>T (n.651+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>T | CA2616334653 | SLC37A4 | n.1015-397G>A n.1398G>A n.1201+25G>A n.1100+126G>A n.2513G>A n.2708+126G>A n.1174+126G>A n.1006+126G>A n.1139+94G>A n.1276+126G>A c.870+126G>A (n.870+126G>A) n.1107-397G>A n.1294+126G>A n.1628+126G>A n.968+29G>A n.1652+126G>A n.1098+126G>A n.559-397G>A n.1020+126G>A n.3855G>A c.651+126G>A (n.651+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C>A | CA2616334654 | SLC37A4 | n.1015-398G>T n.1397G>T n.1201+24G>T n.1100+125G>T n.2512G>T n.2708+125G>T n.1174+125G>T n.1006+125G>T n.1139+93G>T n.1276+125G>T c.870+125G>T (n.870+125G>T) n.1107-398G>T n.1294+125G>T n.1628+125G>T n.968+28G>T n.1652+125G>T n.1098+125G>T n.559-398G>T n.1020+125G>T n.3854G>T c.651+125G>T (n.651+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C= | CA2003749059 | SLC37A4 | n.1015-398G= n.1397G= n.1201+24G= n.1100+125G= n.2512G= n.2708+125G= n.1174+125G= n.1006+125G= n.1139+93G= n.1276+125G= c.870+125G= (n.870+125G=) n.1107-398G= n.1294+125G= n.1628+125G= n.968+28G= n.1652+125G= n.1098+125G= n.559-398G= n.1020+125G= n.3854G= c.651+125G= (n.651+125G=) | |
| 11 | g.119026478C>T | CA602177874 | SLC37A4 | n.1015-398G>A n.1397G>A n.1201+24G>A n.1100+125G>A n.2512G>A n.2708+125G>A n.1174+125G>A n.1006+125G>A n.1139+93G>A n.1276+125G>A c.870+125G>A (n.870+125G>A) n.1107-398G>A n.1294+125G>A n.1628+125G>A n.968+28G>A n.1652+125G>A n.1098+125G>A n.559-398G>A n.1020+125G>A n.3854G>A c.651+125G>A (n.651+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G>A | CA229597645 | SLC37A4 | n.1015-399C>T n.1396C>T n.1201+23C>T n.1100+124C>T n.2511C>T n.2708+124C>T n.1174+124C>T n.1006+124C>T n.1139+92C>T n.1276+124C>T c.870+124C>T (n.870+124C>T) n.1107-399C>T n.1294+124C>T n.1628+124C>T n.968+27C>T n.1652+124C>T n.1098+124C>T n.559-399C>T n.1020+124C>T n.3853C>T c.651+124C>T (n.651+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G= | CA2003749060 | SLC37A4 | n.1015-399C= n.1396C= n.1201+23C= n.1100+124C= n.2511C= n.2708+124C= n.1174+124C= n.1006+124C= n.1139+92C= n.1276+124C= c.870+124C= (n.870+124C=) n.1107-399C= n.1294+124C= n.1628+124C= n.968+27C= n.1652+124C= n.1098+124C= n.559-399C= n.1020+124C= n.3853C= c.651+124C= (n.651+124C=) | |
| 11 | g.119026479G>T | CA2616334655 | SLC37A4 | n.1015-399C>A n.1396C>A n.1201+23C>A n.1100+124C>A n.2511C>A n.2708+124C>A n.1174+124C>A n.1006+124C>A n.1139+92C>A n.1276+124C>A c.870+124C>A (n.870+124C>A) n.1107-399C>A n.1294+124C>A n.1628+124C>A n.968+27C>A n.1652+124C>A n.1098+124C>A n.559-399C>A n.1020+124C>A n.3853C>A c.651+124C>A (n.651+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>A | CA2616334656 | SLC37A4 | n.1015-400C>T n.1395C>T n.1201+22C>T n.1100+123C>T n.2510C>T n.2708+123C>T n.1174+123C>T n.1006+123C>T n.1139+91C>T n.1276+123C>T c.870+123C>T (n.870+123C>T) n.1107-400C>T n.1294+123C>T n.1628+123C>T n.968+26C>T n.1652+123C>T n.1098+123C>T n.559-400C>T n.1020+123C>T n.3852C>T c.651+123C>T (n.651+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>C | CA2003749062 | SLC37A4 | n.1015-400C>G n.1395C>G n.1201+22C>G n.1100+123C>G n.2510C>G n.2708+123C>G n.1174+123C>G n.1006+123C>G n.1139+91C>G n.1276+123C>G c.870+123C>G (n.870+123C>G) n.1107-400C>G n.1294+123C>G n.1628+123C>G n.968+26C>G n.1652+123C>G n.1098+123C>G n.559-400C>G n.1020+123C>G n.3852C>G c.651+123C>G (n.651+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G= | CA2003749061 | SLC37A4 | n.1015-400C= n.1395C= n.1201+22C= n.1100+123C= n.2510C= n.2708+123C= n.1174+123C= n.1006+123C= n.1139+91C= n.1276+123C= c.870+123C= (n.870+123C=) n.1107-400C= n.1294+123C= n.1628+123C= n.968+26C= n.1652+123C= n.1098+123C= n.559-400C= n.1020+123C= n.3852C= c.651+123C= (n.651+123C=) | |
| 11 | g.119026480G>T | CA2616334657 | SLC37A4 | n.1015-400C>A n.1395C>A n.1201+22C>A n.1100+123C>A n.2510C>A n.2708+123C>A n.1174+123C>A n.1006+123C>A n.1139+91C>A n.1276+123C>A c.870+123C>A (n.870+123C>A) n.1107-400C>A n.1294+123C>A n.1628+123C>A n.968+26C>A n.1652+123C>A n.1098+123C>A n.559-400C>A n.1020+123C>A n.3852C>A c.651+123C>A (n.651+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>C | CA2616334658 | SLC37A4 | n.1015-401A>G n.1394A>G n.1201+21A>G n.1100+122A>G n.2509A>G n.2708+122A>G n.1174+122A>G n.1006+122A>G n.1139+90A>G n.1276+122A>G c.870+122A>G (n.870+122A>G) n.1107-401A>G n.1294+122A>G n.1628+122A>G n.968+25A>G n.1652+122A>G n.1098+122A>G n.559-401A>G n.1020+122A>G n.3851A>G c.651+122A>G (n.651+122A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>G | CA229597651 | SLC37A4 | n.1015-401A>C n.1394A>C n.1201+21A>C n.1100+122A>C n.2509A>C n.2708+122A>C n.1174+122A>C n.1006+122A>C n.1139+90A>C n.1276+122A>C c.870+122A>C (n.870+122A>C) n.1107-401A>C n.1294+122A>C n.1628+122A>C n.968+25A>C n.1652+122A>C n.1098+122A>C n.559-401A>C n.1020+122A>C n.3851A>C c.651+122A>C (n.651+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T= | CA2003749063 | SLC37A4 | n.1015-401A= n.1394A= n.1201+21A= n.1100+122A= n.2509A= n.2708+122A= n.1174+122A= n.1006+122A= n.1139+90A= n.1276+122A= c.870+122A= (n.870+122A=) n.1107-401A= n.1294+122A= n.1628+122A= n.968+25A= n.1652+122A= n.1098+122A= n.559-401A= n.1020+122A= n.3851A= c.651+122A= (n.651+122A=) | |
| 11 | g.119026482C>A | CA2616334659 | SLC37A4 | n.1015-402G>T n.1393G>T n.1201+20G>T n.1100+121G>T n.2508G>T n.2708+121G>T n.1174+121G>T n.1006+121G>T n.1139+89G>T n.1276+121G>T c.870+121G>T (n.870+121G>T) n.1107-402G>T n.1294+121G>T n.1628+121G>T n.968+24G>T n.1652+121G>T n.1098+121G>T n.559-402G>T n.1020+121G>T n.3850G>T c.651+121G>T (n.651+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026482C>G | CA2616334660 | SLC37A4 | n.1015-402G>C n.1393G>C n.1201+20G>C n.1100+121G>C n.2508G>C n.2708+121G>C n.1174+121G>C n.1006+121G>C n.1139+89G>C n.1276+121G>C c.870+121G>C (n.870+121G>C) n.1107-402G>C n.1294+121G>C n.1628+121G>C n.968+24G>C n.1652+121G>C n.1098+121G>C n.559-402G>C n.1020+121G>C n.3850G>C c.651+121G>C (n.651+121G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026484A>T | CA2523096603 | SLC37A4 | n.1015-404T>A n.1391T>A n.1201+18T>A n.1100+119T>A n.2506T>A n.2708+119T>A n.1174+119T>A n.1006+119T>A n.1139+87T>A n.1276+119T>A c.870+119T>A (n.870+119T>A) n.1107-404T>A n.1294+119T>A n.1628+119T>A n.968+22T>A n.1652+119T>A n.1098+119T>A n.559-404T>A n.1020+119T>A n.3848T>A c.651+119T>A (n.651+119T>A) | |
| 11 | g.119026486del | CA2616334661 | SLC37A4 | n.1015-404del n.1391del n.1201+18del n.1100+119del n.2506del n.2708+119del n.1174+119del n.1006+119del n.1139+87del n.1276+119del c.870+119del (n.870+119del) n.1107-404del n.1294+119del n.1628+119del n.968+22del n.1652+119del n.1098+119del n.559-404del n.1020+119del n.3848del c.651+119del (n.651+119del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026486A= | CA2003749064 | SLC37A4 | n.1015-406T= n.1389T= n.1201+16T= n.1100+117T= n.2504T= n.2708+117T= n.1174+117T= n.1006+117T= n.1139+85T= n.1276+117T= c.870+117T= (n.870+117T=) n.1107-406T= n.1294+117T= n.1628+117T= n.968+20T= n.1652+117T= n.1098+117T= n.559-406T= n.1020+117T= n.3846T= c.651+117T= (n.651+117T=) | |
| 11 | g.119026486A>C | CA2003749065 | SLC37A4 | n.1015-406T>G n.1389T>G n.1201+16T>G n.1100+117T>G n.2504T>G n.2708+117T>G n.1174+117T>G n.1006+117T>G n.1139+85T>G n.1276+117T>G c.870+117T>G (n.870+117T>G) n.1107-406T>G n.1294+117T>G n.1628+117T>G n.968+20T>G n.1652+117T>G n.1098+117T>G n.559-406T>G n.1020+117T>G n.3846T>G c.651+117T>G (n.651+117T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026486_119026487del | CA2616334662 | SLC37A4 | n.1015-407_1015-406del n.1388_1389del n.1201+15_1201+16del n.1100+116_1100+117del n.2503_2504del n.2708+116_2708+117del n.1174+116_1174+117del n.1006+116_1006+117del n.1139+84_1139+85del n.1276+116_1276+117del c.870+116_870+117del (n.870+116_870+117del) n.1107-407_1107-406del n.1294+116_1294+117del n.1628+116_1628+117del n.968+19_968+20del n.1652+116_1652+117del n.1098+116_1098+117del n.559-407_559-406del n.1020+116_1020+117del n.3845_3846del c.651+116_651+117del (n.651+116_651+117del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026487C>A | CA2616334663 | SLC37A4 | n.1015-407G>T n.1388G>T n.1201+15G>T n.1100+116G>T n.2503G>T n.2708+116G>T n.1174+116G>T n.1006+116G>T n.1139+84G>T n.1276+116G>T c.870+116G>T (n.870+116G>T) n.1107-407G>T n.1294+116G>T n.1628+116G>T n.968+19G>T n.1652+116G>T n.1098+116G>T n.559-407G>T n.1020+116G>T n.3845G>T c.651+116G>T (n.651+116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026489A= | CA2003749066 | SLC37A4 | n.1015-409T= n.1386T= n.1201+13T= n.1100+114T= n.2501T= n.2708+114T= n.1174+114T= n.1006+114T= n.1139+82T= n.1276+114T= c.870+114T= (n.870+114T=) n.1107-409T= n.1294+114T= n.1628+114T= n.968+17T= n.1652+114T= n.1098+114T= n.559-409T= n.1020+114T= n.3843T= c.651+114T= (n.651+114T=) | |
| 11 | g.119026489A>G | CA942772834 | SLC37A4 | n.1015-409T>C n.1386T>C n.1201+13T>C n.1100+114T>C n.2501T>C n.2708+114T>C n.1174+114T>C n.1006+114T>C n.1139+82T>C n.1276+114T>C c.870+114T>C (n.870+114T>C) n.1107-409T>C n.1294+114T>C n.1628+114T>C n.968+17T>C n.1652+114T>C n.1098+114T>C n.559-409T>C n.1020+114T>C n.3843T>C c.651+114T>C (n.651+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026490G>T | CA2616334664 | SLC37A4 | n.1015-410C>A n.1385C>A n.1201+12C>A n.1100+113C>A n.2500C>A n.2708+113C>A n.1174+113C>A n.1006+113C>A n.1139+81C>A n.1276+113C>A c.870+113C>A (n.870+113C>A) n.1107-410C>A n.1294+113C>A n.1628+113C>A n.968+16C>A n.1652+113C>A n.1098+113C>A n.559-410C>A n.1020+113C>A n.3842C>A c.651+113C>A (n.651+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026491C>A | CA2616334666 | SLC37A4 | n.1015-411G>T n.1384G>T n.1201+11G>T n.1100+112G>T n.2499G>T n.2708+112G>T n.1174+112G>T n.1006+112G>T n.1139+80G>T n.1276+112G>T c.870+112G>T (n.870+112G>T) n.1107-411G>T n.1294+112G>T n.1628+112G>T n.968+15G>T n.1652+112G>T n.1098+112G>T n.559-411G>T n.1020+112G>T n.3841G>T c.651+112G>T (n.651+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026491C>T | CA2616334665 | SLC37A4 | n.1015-411G>A n.1384G>A n.1201+11G>A n.1100+112G>A n.2499G>A n.2708+112G>A n.1174+112G>A n.1006+112G>A n.1139+80G>A n.1276+112G>A c.870+112G>A (n.870+112G>A) n.1107-411G>A n.1294+112G>A n.1628+112G>A n.968+15G>A n.1652+112G>A n.1098+112G>A n.559-411G>A n.1020+112G>A n.3841G>A c.651+112G>A (n.651+112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026492del | CA2616334667 | SLC37A4 | n.1015-412del n.1383del n.1201+10del n.1100+111del n.2498del n.2708+111del n.1174+111del n.1006+111del n.1139+79del n.1276+111del c.870+111del (n.870+111del) n.1107-412del n.1294+111del n.1628+111del n.968+14del n.1652+111del n.1098+111del n.559-412del n.1020+111del n.3840del c.651+111del (n.651+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026492A= | CA2003749067 | SLC37A4 | n.1015-412T= n.1383T= n.1201+10T= n.1100+111T= n.2498T= n.2708+111T= n.1174+111T= n.1006+111T= n.1139+79T= n.1276+111T= c.870+111T= (n.870+111T=) n.1107-412T= n.1294+111T= n.1628+111T= n.968+14T= n.1652+111T= n.1098+111T= n.559-412T= n.1020+111T= n.3840T= c.651+111T= (n.651+111T=) | |
| 11 | g.119026492A>G | CA672376608 | SLC37A4 | n.1015-412T>C n.1383T>C n.1201+10T>C n.1100+111T>C n.2498T>C n.2708+111T>C n.1174+111T>C n.1006+111T>C n.1139+79T>C n.1276+111T>C c.870+111T>C (n.870+111T>C) n.1107-412T>C n.1294+111T>C n.1628+111T>C n.968+14T>C n.1652+111T>C n.1098+111T>C n.559-412T>C n.1020+111T>C n.3840T>C c.651+111T>C (n.651+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026493G>A | CA672376611 | SLC37A4 | n.1015-413C>T n.1382C>T n.1201+9C>T n.1100+110C>T n.2497C>T n.2708+110C>T n.1174+110C>T n.1006+110C>T n.1139+78C>T n.1276+110C>T c.870+110C>T (n.870+110C>T) n.1107-413C>T n.1294+110C>T n.1628+110C>T n.968+13C>T n.1652+110C>T n.1098+110C>T n.559-413C>T n.1020+110C>T n.3839C>T c.651+110C>T (n.651+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026493G= | CA2003749068 | SLC37A4 | n.1015-413C= n.1382C= n.1201+9C= n.1100+110C= n.2497C= n.2708+110C= n.1174+110C= n.1006+110C= n.1139+78C= n.1276+110C= c.870+110C= (n.870+110C=) n.1107-413C= n.1294+110C= n.1628+110C= n.968+13C= n.1652+110C= n.1098+110C= n.559-413C= n.1020+110C= n.3839C= c.651+110C= (n.651+110C=) | |
| 11 | g.119026494A>G | CA2793831475 | SLC37A4 | n.1015-414T>C n.1381T>C n.1201+8T>C n.1100+109T>C n.2496T>C n.2708+109T>C n.1174+109T>C n.1006+109T>C n.1139+77T>C n.1276+109T>C c.870+109T>C (n.870+109T>C) n.1107-414T>C n.1294+109T>C n.1628+109T>C n.968+12T>C n.1652+109T>C n.1098+109T>C n.559-414T>C n.1020+109T>C n.3838T>C c.651+109T>C (n.651+109T>C) | |
| 11 | g.119026495T>C | CA2616334668 | SLC37A4 | n.1015-415A>G n.1380A>G n.1201+7A>G n.1100+108A>G n.2495A>G n.2708+108A>G n.1174+108A>G n.1006+108A>G n.1139+76A>G n.1276+108A>G c.870+108A>G (n.870+108A>G) n.1107-415A>G n.1294+108A>G n.1628+108A>G n.968+11A>G n.1652+108A>G n.1098+108A>G n.559-415A>G n.1020+108A>G n.3837A>G c.651+108A>G (n.651+108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026496G>A | CA2616334669 | SLC37A4 | n.1015-416C>T n.1379C>T n.1201+6C>T n.1100+107C>T n.2494C>T n.2708+107C>T n.1174+107C>T n.1006+107C>T n.1139+75C>T n.1276+107C>T c.870+107C>T (n.870+107C>T) n.1107-416C>T n.1294+107C>T n.1628+107C>T n.968+10C>T n.1652+107C>T n.1098+107C>T n.559-416C>T n.1020+107C>T n.3836C>T c.651+107C>T (n.651+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026496G>T | CA2616334670 | SLC37A4 | n.1015-416C>A n.1379C>A n.1201+6C>A n.1100+107C>A n.2494C>A n.2708+107C>A n.1174+107C>A n.1006+107C>A n.1139+75C>A n.1276+107C>A c.870+107C>A (n.870+107C>A) n.1107-416C>A n.1294+107C>A n.1628+107C>A n.968+10C>A n.1652+107C>A n.1098+107C>A n.559-416C>A n.1020+107C>A n.3836C>A c.651+107C>A (n.651+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497C>A | CA2616334672 | SLC37A4 | n.1015-417G>T n.1378G>T n.1201+5G>T n.1100+106G>T n.2493G>T n.2708+106G>T n.1174+106G>T n.1006+106G>T n.1139+74G>T n.1276+106G>T c.870+106G>T (n.870+106G>T) n.1107-417G>T n.1294+106G>T n.1628+106G>T n.968+9G>T n.1652+106G>T n.1098+106G>T n.559-417G>T n.1020+106G>T n.3835G>T c.651+106G>T (n.651+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497C>T | CA2616334673 | SLC37A4 | n.1015-417G>A n.1378G>A n.1201+5G>A n.1100+106G>A n.2493G>A n.2708+106G>A n.1174+106G>A n.1006+106G>A n.1139+74G>A n.1276+106G>A c.870+106G>A (n.870+106G>A) n.1107-417G>A n.1294+106G>A n.1628+106G>A n.968+9G>A n.1652+106G>A n.1098+106G>A n.559-417G>A n.1020+106G>A n.3835G>A c.651+106G>A (n.651+106G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497_119026502del | CA2616334671 | SLC37A4 | n.1015-422_1015-417del n.1373_1378del n.1201_1201+5del n.1100+101_1100+106del n.2488_2493del n.2708+101_2708+106del n.1174+101_1174+106del n.1006+101_1006+106del n.1139+69_1139+74del n.1276+101_1276+106del c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del) n.1107-422_1107-417del n.1294+101_1294+106del n.1628+101_1628+106del n.968+4_968+9del n.1652+101_1652+106del n.1098+101_1098+106del n.559-422_559-417del n.1020+101_1020+106del n.3830_3835del c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026498C>A | CA2616334674 | SLC37A4 | n.1015-418G>T n.1377G>T n.1201+4G>T n.1100+105G>T n.2492G>T n.2708+105G>T n.1174+105G>T n.1006+105G>T n.1139+73G>T n.1276+105G>T c.870+105G>T (n.870+105G>T) n.1107-418G>T n.1294+105G>T n.1628+105G>T n.968+8G>T n.1652+105G>T n.1098+105G>T n.559-418G>T n.1020+105G>T n.3834G>T c.651+105G>T (n.651+105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026500A= | CA2003749069 | SLC37A4 | n.1015-420T= n.1375T= n.1201+2T= n.1100+103T= n.2490T= n.2708+103T= n.1174+103T= n.1006+103T= n.1139+71T= n.1276+103T= c.870+103T= (n.870+103T=) n.1107-420T= n.1294+103T= n.1628+103T= n.968+6T= n.1652+103T= n.1098+103T= n.559-420T= n.1020+103T= n.3832T= c.651+103T= (n.651+103T=) | |
| 11 | g.119026500A>C | CA2003749070 | SLC37A4 | n.1015-420T>G n.1375T>G n.1201+2T>G n.1100+103T>G n.2490T>G n.2708+103T>G n.1174+103T>G n.1006+103T>G n.1139+71T>G n.1276+103T>G c.870+103T>G (n.870+103T>G) n.1107-420T>G n.1294+103T>G n.1628+103T>G n.968+6T>G n.1652+103T>G n.1098+103T>G n.559-420T>G n.1020+103T>G n.3832T>G c.651+103T>G (n.651+103T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026501C>A | CA2616334675 | SLC37A4 | n.1015-421G>T n.1374G>T n.1201+1G>T n.1100+102G>T n.2489G>T n.2708+102G>T n.1174+102G>T n.1006+102G>T n.1139+70G>T n.1276+102G>T c.870+102G>T (n.870+102G>T) n.1107-421G>T n.1294+102G>T n.1628+102G>T n.968+5G>T n.1652+102G>T n.1098+102G>T n.559-421G>T n.1020+102G>T n.3831G>T c.651+102G>T (n.651+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026501C= | CA2003749071 | SLC37A4 | n.1015-421G= n.1374G= n.1201+1G= n.1100+102G= n.2489G= n.2708+102G= n.1174+102G= n.1006+102G= n.1139+70G= n.1276+102G= c.870+102G= (n.870+102G=) n.1107-421G= n.1294+102G= n.1628+102G= n.968+5G= n.1652+102G= n.1098+102G= n.559-421G= n.1020+102G= n.3831G= c.651+102G= (n.651+102G=) | |
| 11 | g.119026501C>G | CA602177878 | SLC37A4 | n.1015-421G>C n.1374G>C n.1201+1G>C n.1100+102G>C n.2489G>C n.2708+102G>C n.1174+102G>C n.1006+102G>C n.1139+70G>C n.1276+102G>C c.870+102G>C (n.870+102G>C) n.1107-421G>C n.1294+102G>C n.1628+102G>C n.968+5G>C n.1652+102G>C n.1098+102G>C n.559-421G>C n.1020+102G>C n.3831G>C c.651+102G>C (n.651+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026502C>A | CA2616334676 | SLC37A4 | n.1015-422G>T n.1373G>T n.1201G>T n.1100+101G>T n.2488G>T n.2708+101G>T n.1174+101G>T n.1006+101G>T n.1139+69G>T n.1276+101G>T c.870+101G>T (n.870+101G>T) n.1107-422G>T n.1294+101G>T n.1628+101G>T n.968+4G>T n.1652+101G>T n.1098+101G>T n.559-422G>T n.1020+101G>T n.3830G>T c.651+101G>T (n.651+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026502C= | CA2003749073 | SLC37A4 | n.1015-422G= n.1373G= n.1201G= n.1100+101G= n.2488G= n.2708+101G= n.1174+101G= n.1006+101G= n.1139+69G= n.1276+101G= c.870+101G= (n.870+101G=) n.1107-422G= n.1294+101G= n.1628+101G= n.968+4G= n.1652+101G= n.1098+101G= n.559-422G= n.1020+101G= n.3830G= c.651+101G= (n.651+101G=) | |
| 11 | g.119026502C>T | CA2003749072 | SLC37A4 | n.1015-422G>A n.1373G>A n.1201G>A n.1100+101G>A n.2488G>A n.2708+101G>A n.1174+101G>A n.1006+101G>A n.1139+69G>A n.1276+101G>A c.870+101G>A (n.870+101G>A) n.1107-422G>A n.1294+101G>A n.1628+101G>A n.968+4G>A n.1652+101G>A n.1098+101G>A n.559-422G>A n.1020+101G>A n.3830G>A c.651+101G>A (n.651+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026503T>C | CA2003749075 | SLC37A4 | n.1015-423A>G n.1372A>G n.1200A>G n.1100+100A>G n.2487A>G n.2708+100A>G n.1174+100A>G n.1006+100A>G n.1139+68A>G n.1276+100A>G c.870+100A>G (n.870+100A>G) n.1107-423A>G n.1294+100A>G n.1628+100A>G n.968+3A>G n.1652+100A>G n.1098+100A>G n.559-423A>G n.1020+100A>G n.3829A>G c.651+100A>G (n.651+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026503T= | CA2003749074 | SLC37A4 | n.1015-423A= n.1372A= n.1200A= n.1100+100A= n.2487A= n.2708+100A= n.1174+100A= n.1006+100A= n.1139+68A= n.1276+100A= c.870+100A= (n.870+100A=) n.1107-423A= n.1294+100A= n.1628+100A= n.968+3A= n.1652+100A= n.1098+100A= n.559-423A= n.1020+100A= n.3829A= c.651+100A= (n.651+100A=) | |
| 11 | g.119026504G>A | CA2616334677 | SLC37A4 | n.1015-424C>T n.1371C>T n.1199C>T n.1100+99C>T n.2486C>T n.2708+99C>T n.1174+99C>T n.1006+99C>T n.1139+67C>T n.1276+99C>T c.870+99C>T (n.870+99C>T) n.1107-424C>T n.1294+99C>T n.1628+99C>T n.968+2C>T n.1652+99C>T n.1098+99C>T n.559-424C>T n.1020+99C>T n.3828C>T c.651+99C>T (n.651+99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026504G>T | CA2616334678 | SLC37A4 | n.1015-424C>A n.1371C>A n.1199C>A n.1100+99C>A n.2486C>A n.2708+99C>A n.1174+99C>A n.1006+99C>A n.1139+67C>A n.1276+99C>A c.870+99C>A (n.870+99C>A) n.1107-424C>A n.1294+99C>A n.1628+99C>A n.968+2C>A n.1652+99C>A n.1098+99C>A n.559-424C>A n.1020+99C>A n.3828C>A c.651+99C>A (n.651+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026505C>A | CA2616334680 | SLC37A4 | n.1015-425G>T n.1370G>T n.1198G>T n.1100+98G>T n.2485G>T n.2708+98G>T n.1174+98G>T n.1006+98G>T n.1139+66G>T n.1276+98G>T c.870+98G>T (n.870+98G>T) n.1107-425G>T n.1294+98G>T n.1628+98G>T n.968+1G>T n.1652+98G>T n.1098+98G>T n.559-425G>T n.1020+98G>T n.3827G>T c.651+98G>T (n.651+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026505C= | CA2003749076 | SLC37A4 | n.1015-425G= n.1370G= n.1198G= n.1100+98G= n.2485G= n.2708+98G= n.1174+98G= n.1006+98G= n.1139+66G= n.1276+98G= c.870+98G= (n.870+98G=) n.1107-425G= n.1294+98G= n.1628+98G= n.968+1G= n.1652+98G= n.1098+98G= n.559-425G= n.1020+98G= n.3827G= c.651+98G= (n.651+98G=) | |
| 11 | g.119026505C>T | CA942772835 | SLC37A4 | n.1015-425G>A n.1370G>A n.1198G>A n.1100+98G>A n.2485G>A n.2708+98G>A n.1174+98G>A n.1006+98G>A n.1139+66G>A n.1276+98G>A c.870+98G>A (n.870+98G>A) n.1107-425G>A n.1294+98G>A n.1628+98G>A n.968+1G>A n.1652+98G>A n.1098+98G>A n.559-425G>A n.1020+98G>A n.3827G>A c.651+98G>A (n.651+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026506del | CA2616334679 | SLC37A4 | n.1015-425del n.1370del n.1198del n.1100+98del n.2485del n.2708+98del n.1174+98del n.1006+98del n.1139+66del n.1276+98del c.870+98del (n.870+98del) n.1107-425del n.1294+98del n.1628+98del n.968+1del n.1652+98del n.1098+98del n.559-425del n.1020+98del n.3827del c.651+98del (n.651+98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026506C>T | CA2616334681 | SLC37A4 | n.1015-426G>A n.1369G>A n.1197G>A n.1100+97G>A n.2484G>A n.2708+97G>A n.1174+97G>A n.1006+97G>A n.1139+65G>A n.1276+97G>A c.870+97G>A (n.870+97G>A) n.1107-426G>A n.1294+97G>A n.1628+97G>A n.968G>A n.1652+97G>A n.1098+97G>A n.559-426G>A n.1020+97G>A n.3826G>A c.651+97G>A (n.651+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026507T>A | CA2616334682 | SLC37A4 | n.1015-427A>T n.1368A>T n.1196A>T n.1100+96A>T n.2483A>T n.2708+96A>T n.1174+96A>T n.1006+96A>T n.1139+64A>T n.1276+96A>T c.870+96A>T (n.870+96A>T) n.1107-427A>T n.1294+96A>T n.1628+96A>T n.967A>T n.1652+96A>T n.1098+96A>T n.559-427A>T n.1020+96A>T n.3825A>T c.651+96A>T (n.651+96A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026508G>A | CA672376617 | SLC37A4 | n.1015-428C>T n.1367C>T n.1195C>T n.1100+95C>T n.2482C>T n.2708+95C>T n.1174+95C>T n.1006+95C>T n.1139+63C>T n.1276+95C>T c.870+95C>T (n.870+95C>T) n.1107-428C>T n.1294+95C>T n.1628+95C>T n.966C>T n.1652+95C>T n.1098+95C>T n.559-428C>T n.1020+95C>T n.3824C>T c.651+95C>T (n.651+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026508G= | CA2003749077 | SLC37A4 | n.1015-428C= n.1367C= n.1195C= n.1100+95C= n.2482C= n.2708+95C= n.1174+95C= n.1006+95C= n.1139+63C= n.1276+95C= c.870+95C= (n.870+95C=) n.1107-428C= n.1294+95C= n.1628+95C= n.966C= n.1652+95C= n.1098+95C= n.559-428C= n.1020+95C= n.3824C= c.651+95C= (n.651+95C=) | |
| 11 | g.119026508G>T | CA2616334683 | SLC37A4 | n.1015-428C>A n.1367C>A n.1195C>A n.1100+95C>A n.2482C>A n.2708+95C>A n.1174+95C>A n.1006+95C>A n.1139+63C>A n.1276+95C>A c.870+95C>A (n.870+95C>A) n.1107-428C>A n.1294+95C>A n.1628+95C>A n.966C>A n.1652+95C>A n.1098+95C>A n.559-428C>A n.1020+95C>A n.3824C>A c.651+95C>A (n.651+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026510G>A | CA2616334684 | SLC37A4 | n.1014+427C>T n.1365C>T n.1193C>T n.1100+93C>T n.2480C>T n.2708+93C>T n.1174+93C>T n.1006+93C>T n.1139+61C>T n.1276+93C>T c.870+93C>T (n.870+93C>T) n.1106+427C>T n.1294+93C>T n.1628+93C>T n.964C>T n.1652+93C>T n.1098+93C>T n.558+427C>T n.1020+93C>T n.3822C>T c.651+93C>T (n.651+93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026510G>T | CA2575003266 | SLC37A4 | n.1014+427C>A n.1365C>A n.1193C>A n.1100+93C>A n.2480C>A n.2708+93C>A n.1174+93C>A n.1006+93C>A n.1139+61C>A n.1276+93C>A c.870+93C>A (n.870+93C>A) n.1106+427C>A n.1294+93C>A n.1628+93C>A n.964C>A n.1652+93C>A n.1098+93C>A n.558+427C>A n.1020+93C>A n.3822C>A c.651+93C>A (n.651+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026511C>A | CA2616334685 | SLC37A4 | n.1014+426G>T n.1364G>T n.1192G>T n.1100+92G>T n.2479G>T n.2708+92G>T n.1174+92G>T n.1006+92G>T n.1139+60G>T n.1276+92G>T c.870+92G>T (n.870+92G>T) n.1106+426G>T n.1294+92G>T n.1628+92G>T n.963G>T n.1652+92G>T n.1098+92G>T n.558+426G>T n.1020+92G>T n.3821G>T c.651+92G>T (n.651+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026511C>T | CA2616334686 | SLC37A4 | n.1014+426G>A n.1364G>A n.1192G>A n.1100+92G>A n.2479G>A n.2708+92G>A n.1174+92G>A n.1006+92G>A n.1139+60G>A n.1276+92G>A c.870+92G>A (n.870+92G>A) n.1106+426G>A n.1294+92G>A n.1628+92G>A n.963G>A n.1652+92G>A n.1098+92G>A n.558+426G>A n.1020+92G>A n.3821G>A c.651+92G>A (n.651+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026512C>A | CA2616334687 | SLC37A4 | n.1014+425G>T n.1363G>T n.1191G>T n.1100+91G>T n.2478G>T n.2708+91G>T n.1174+91G>T n.1006+91G>T n.1139+59G>T n.1276+91G>T c.870+91G>T (n.870+91G>T) n.1106+425G>T n.1294+91G>T n.1628+91G>T n.962G>T n.1652+91G>T n.1098+91G>T n.558+425G>T n.1020+91G>T n.3820G>T c.651+91G>T (n.651+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026512C>T | CA2575003267 | SLC37A4 | n.1014+425G>A n.1363G>A n.1191G>A n.1100+91G>A n.2478G>A n.2708+91G>A n.1174+91G>A n.1006+91G>A n.1139+59G>A n.1276+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) n.1106+425G>A n.1294+91G>A n.1628+91G>A n.962G>A n.1652+91G>A n.1098+91G>A n.558+425G>A n.1020+91G>A n.3820G>A c.651+91G>A (n.651+91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026513C>A | CA2616334688 | SLC37A4 | n.1014+424G>T n.1362G>T n.1190G>T n.1100+90G>T n.2477G>T n.2708+90G>T n.1174+90G>T n.1006+90G>T n.1139+58G>T n.1276+90G>T c.870+90G>T (n.870+90G>T) n.1106+424G>T n.1294+90G>T n.1628+90G>T n.961G>T n.1652+90G>T n.1098+90G>T n.558+424G>T n.1020+90G>T n.3819G>T c.651+90G>T (n.651+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026514T>C | CA2575003268 | SLC37A4 | n.1014+423A>G n.1361A>G n.1189A>G n.1100+89A>G n.2476A>G n.2708+89A>G n.1174+89A>G n.1006+89A>G n.1139+57A>G n.1276+89A>G c.870+89A>G (n.870+89A>G) n.1106+423A>G n.1294+89A>G n.1628+89A>G n.960A>G n.1652+89A>G n.1098+89A>G n.558+423A>G n.1020+89A>G n.3818A>G c.651+89A>G (n.651+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>A | CA2616334691 | SLC37A4 | n.1014+422C>T n.1360C>T n.1188C>T n.1100+88C>T n.2475C>T n.2708+88C>T n.1174+88C>T n.1006+88C>T n.1139+56C>T n.1276+88C>T c.870+88C>T (n.870+88C>T) n.1106+422C>T n.1294+88C>T n.1628+88C>T n.959C>T n.1652+88C>T n.1098+88C>T n.558+422C>T n.1020+88C>T n.3817C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>C | CA2616334690 | SLC37A4 | n.1014+422C>G n.1360C>G n.1188C>G n.1100+88C>G n.2475C>G n.2708+88C>G n.1174+88C>G n.1006+88C>G n.1139+56C>G n.1276+88C>G c.870+88C>G (n.870+88C>G) n.1106+422C>G n.1294+88C>G n.1628+88C>G n.959C>G n.1652+88C>G n.1098+88C>G n.558+422C>G n.1020+88C>G n.3817C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517dup | CA2616334689 | SLC37A4 | n.1014+422dup n.1360dup n.1188dup n.1100+88dup n.2475dup n.2708+88dup n.1174+88dup n.1006+88dup n.1139+56dup n.1276+88dup c.870+88dup (n.870+88dup) n.1106+422dup n.1294+88dup n.1628+88dup n.959dup n.1652+88dup n.1098+88dup n.558+422dup n.1020+88dup n.3817dup c.651+88dup (n.651+88dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517del | CA2575003269 | SLC37A4 | n.1014+422del n.1360del n.1188del n.1100+88del n.2475del n.2708+88del n.1174+88del n.1006+88del n.1139+56del n.1276+88del c.870+88del (n.870+88del) n.1106+422del n.1294+88del n.1628+88del n.959del n.1652+88del n.1098+88del n.558+422del n.1020+88del n.3817del c.651+88del (n.651+88del) | |
| 11 | g.119026516G>A | CA2616334692 | SLC37A4 | n.1014+421C>T n.1359C>T n.1187C>T n.1100+87C>T n.2474C>T n.2708+87C>T n.1174+87C>T n.1006+87C>T n.1139+55C>T n.1276+87C>T c.870+87C>T (n.870+87C>T) n.1106+421C>T n.1294+87C>T n.1628+87C>T n.958C>T n.1652+87C>T n.1098+87C>T n.558+421C>T n.1020+87C>T n.3816C>T c.651+87C>T (n.651+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026516G>T | CA2575003270 | SLC37A4 | n.1014+421C>A n.1359C>A n.1187C>A n.1100+87C>A n.2474C>A n.2708+87C>A n.1174+87C>A n.1006+87C>A n.1139+55C>A n.1276+87C>A c.870+87C>A (n.870+87C>A) n.1106+421C>A n.1294+87C>A n.1628+87C>A n.958C>A n.1652+87C>A n.1098+87C>A n.558+421C>A n.1020+87C>A n.3816C>A c.651+87C>A (n.651+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>A | CA2616334693 | SLC37A4 | n.1014+420C>T n.1358C>T n.1186C>T n.1100+86C>T n.2473C>T n.2708+86C>T n.1174+86C>T n.1006+86C>T n.1139+54C>T n.1276+86C>T c.870+86C>T (n.870+86C>T) n.1106+420C>T n.1294+86C>T n.1628+86C>T n.957C>T n.1652+86C>T n.1098+86C>T n.558+420C>T n.1020+86C>T n.3815C>T c.651+86C>T (n.651+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>T | CA2575003271 | SLC37A4 | n.1014+420C>A n.1358C>A n.1186C>A n.1100+86C>A n.2473C>A n.2708+86C>A n.1174+86C>A n.1006+86C>A n.1139+54C>A n.1276+86C>A c.870+86C>A (n.870+86C>A) n.1106+420C>A n.1294+86C>A n.1628+86C>A n.957C>A n.1652+86C>A n.1098+86C>A n.558+420C>A n.1020+86C>A n.3815C>A c.651+86C>A (n.651+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A= | CA2003749078 | SLC37A4 | n.1014+419T= n.1357T= n.1185T= n.1100+85T= n.2472T= n.2708+85T= n.1174+85T= n.1006+85T= n.1139+53T= n.1276+85T= c.870+85T= (n.870+85T=) n.1106+419T= n.1294+85T= n.1628+85T= n.956T= n.1652+85T= n.1098+85T= n.558+419T= n.1020+85T= n.3814T= c.651+85T= (n.651+85T=) | |
| 11 | g.119026518A>C | CA2003749079 | SLC37A4 | n.1014+419T>G n.1357T>G n.1185T>G n.1100+85T>G n.2472T>G n.2708+85T>G n.1174+85T>G n.1006+85T>G n.1139+53T>G n.1276+85T>G c.870+85T>G (n.870+85T>G) n.1106+419T>G n.1294+85T>G n.1628+85T>G n.956T>G n.1652+85T>G n.1098+85T>G n.558+419T>G n.1020+85T>G n.3814T>G c.651+85T>G (n.651+85T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026518A>G | CA672376620 | SLC37A4 | n.1014+419T>C n.1357T>C n.1185T>C n.1100+85T>C n.2472T>C n.2708+85T>C n.1174+85T>C n.1006+85T>C n.1139+53T>C n.1276+85T>C c.870+85T>C (n.870+85T>C) n.1106+419T>C n.1294+85T>C n.1628+85T>C n.956T>C n.1652+85T>C n.1098+85T>C n.558+419T>C n.1020+85T>C n.3814T>C c.651+85T>C (n.651+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A>T | CA942772837 | SLC37A4 | n.1014+419T>A n.1357T>A n.1185T>A n.1100+85T>A n.2472T>A n.2708+85T>A n.1174+85T>A n.1006+85T>A n.1139+53T>A n.1276+85T>A c.870+85T>A (n.870+85T>A) n.1106+419T>A n.1294+85T>A n.1628+85T>A n.956T>A n.1652+85T>A n.1098+85T>A n.558+419T>A n.1020+85T>A n.3814T>A c.651+85T>A (n.651+85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C>A | CA2616334694 | SLC37A4 | n.1014+418G>T n.1356G>T n.1184G>T n.1100+84G>T n.2471G>T n.2708+84G>T n.1174+84G>T n.1006+84G>T n.1139+52G>T n.1276+84G>T c.870+84G>T (n.870+84G>T) n.1106+418G>T n.1294+84G>T n.1628+84G>T n.955G>T n.1652+84G>T n.1098+84G>T n.558+418G>T n.1020+84G>T n.3813G>T c.651+84G>T (n.651+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C= | CA2003749080 | SLC37A4 | n.1014+418G= n.1356G= n.1184G= n.1100+84G= n.2471G= n.2708+84G= n.1174+84G= n.1006+84G= n.1139+52G= n.1276+84G= c.870+84G= (n.870+84G=) n.1106+418G= n.1294+84G= n.1628+84G= n.955G= n.1652+84G= n.1098+84G= n.558+418G= n.1020+84G= n.3813G= c.651+84G= (n.651+84G=) | |
| 11 | g.119026519C>G | CA2003749081 | SLC37A4 | n.1014+418G>C n.1356G>C n.1184G>C n.1100+84G>C n.2471G>C n.2708+84G>C n.1174+84G>C n.1006+84G>C n.1139+52G>C n.1276+84G>C c.870+84G>C (n.870+84G>C) n.1106+418G>C n.1294+84G>C n.1628+84G>C n.955G>C n.1652+84G>C n.1098+84G>C n.558+418G>C n.1020+84G>C n.3813G>C c.651+84G>C (n.651+84G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026519C>T | CA2616334695 | SLC37A4 | n.1014+418G>A n.1356G>A n.1184G>A n.1100+84G>A n.2471G>A n.2708+84G>A n.1174+84G>A n.1006+84G>A n.1139+52G>A n.1276+84G>A c.870+84G>A (n.870+84G>A) n.1106+418G>A n.1294+84G>A n.1628+84G>A n.955G>A n.1652+84G>A n.1098+84G>A n.558+418G>A n.1020+84G>A n.3813G>A c.651+84G>A (n.651+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026521C>T | CA2793831476 | SLC37A4 | n.1014+416G>A n.1354G>A n.1182G>A n.1100+82G>A n.2469G>A n.2708+82G>A n.1174+82G>A n.1006+82G>A n.1139+50G>A n.1276+82G>A c.870+82G>A (n.870+82G>A) n.1106+416G>A n.1294+82G>A n.1628+82G>A n.953G>A n.1652+82G>A n.1098+82G>A n.558+416G>A n.1020+82G>A n.3811G>A c.651+82G>A (n.651+82G>A) | |
| 11 | g.119026523dup | CA2616334696 | SLC37A4 | n.1014+416dup n.1354dup n.1182dup n.1100+82dup n.2469dup n.2708+82dup n.1174+82dup n.1006+82dup n.1139+50dup n.1276+82dup c.870+82dup (n.870+82dup) n.1106+416dup n.1294+82dup n.1628+82dup n.953dup n.1652+82dup n.1098+82dup n.558+416dup n.1020+82dup n.3811dup c.651+82dup (n.651+82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026522C= | CA2003749082 | SLC37A4 | n.1014+415G= n.1353G= n.1181G= n.1100+81G= n.2468G= n.2708+81G= n.1174+81G= n.1006+81G= n.1139+49G= n.1276+81G= c.870+81G= (n.870+81G=) n.1106+415G= n.1294+81G= n.1628+81G= n.952G= n.1652+81G= n.1098+81G= n.558+415G= n.1020+81G= n.3810G= c.651+81G= (n.651+81G=) | |
| 11 | g.119026522C>T | CA672376622 | SLC37A4 | n.1014+415G>A n.1353G>A n.1181G>A n.1100+81G>A n.2468G>A n.2708+81G>A n.1174+81G>A n.1006+81G>A n.1139+49G>A n.1276+81G>A c.870+81G>A (n.870+81G>A) n.1106+415G>A n.1294+81G>A n.1628+81G>A n.952G>A n.1652+81G>A n.1098+81G>A n.558+415G>A n.1020+81G>A n.3810G>A c.651+81G>A (n.651+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>A | CA2616334697 | SLC37A4 | n.1014+414G>T n.1352G>T n.1180G>T n.1100+80G>T n.2467G>T n.2708+80G>T n.1174+80G>T n.1006+80G>T n.1139+48G>T n.1276+80G>T c.870+80G>T (n.870+80G>T) n.1106+414G>T n.1294+80G>T n.1628+80G>T n.951G>T n.1652+80G>T n.1098+80G>T n.558+414G>T n.1020+80G>T n.3809G>T c.651+80G>T (n.651+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>T | CA2575003272 | SLC37A4 | n.1014+414G>A n.1352G>A n.1180G>A n.1100+80G>A n.2467G>A n.2708+80G>A n.1174+80G>A n.1006+80G>A n.1139+48G>A n.1276+80G>A c.870+80G>A (n.870+80G>A) n.1106+414G>A n.1294+80G>A n.1628+80G>A n.951G>A n.1652+80G>A n.1098+80G>A n.558+414G>A n.1020+80G>A n.3809G>A c.651+80G>A (n.651+80G>A) | |
| 11 | g.119026524A= | CA2003749083 | SLC37A4 | n.1014+413T= n.1351T= n.1179T= n.1100+79T= n.2466T= n.2708+79T= n.1174+79T= n.1006+79T= n.1139+47T= n.1276+79T= c.870+79T= (n.870+79T=) n.1106+413T= n.1294+79T= n.1628+79T= n.950T= n.1652+79T= n.1098+79T= n.558+413T= n.1020+79T= n.3808T= c.651+79T= (n.651+79T=) | |
| 11 | g.119026524A>G | CA942772838 | SLC37A4 | n.1014+413T>C n.1351T>C n.1179T>C n.1100+79T>C n.2466T>C n.2708+79T>C n.1174+79T>C n.1006+79T>C n.1139+47T>C n.1276+79T>C c.870+79T>C (n.870+79T>C) n.1106+413T>C n.1294+79T>C n.1628+79T>C n.950T>C n.1652+79T>C n.1098+79T>C n.558+413T>C n.1020+79T>C n.3808T>C c.651+79T>C (n.651+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026525T>C | CA2616334698 | SLC37A4 | n.1014+412A>G n.1350A>G n.1178A>G n.1100+78A>G n.2465A>G n.2708+78A>G n.1174+78A>G n.1006+78A>G n.1139+46A>G n.1276+78A>G c.870+78A>G (n.870+78A>G) n.1106+412A>G n.1294+78A>G n.1628+78A>G n.949A>G n.1652+78A>G n.1098+78A>G n.558+412A>G n.1020+78A>G n.3807A>G c.651+78A>G (n.651+78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026526C>A | CA2616334699 | SLC37A4 | n.1014+411G>T n.1349G>T n.1177G>T n.1100+77G>T n.2464G>T n.2708+77G>T n.1174+77G>T n.1006+77G>T n.1139+45G>T n.1276+77G>T c.870+77G>T (n.870+77G>T) n.1106+411G>T n.1294+77G>T n.1628+77G>T n.948G>T n.1652+77G>T n.1098+77G>T n.558+411G>T n.1020+77G>T n.3806G>T c.651+77G>T (n.651+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026526C>T | CA2575003273 | SLC37A4 | n.1014+411G>A n.1349G>A n.1177G>A n.1100+77G>A n.2464G>A n.2708+77G>A n.1174+77G>A n.1006+77G>A n.1139+45G>A n.1276+77G>A c.870+77G>A (n.870+77G>A) n.1106+411G>A n.1294+77G>A n.1628+77G>A n.948G>A n.1652+77G>A n.1098+77G>A n.558+411G>A n.1020+77G>A n.3806G>A c.651+77G>A (n.651+77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026527T>C | CA229597656 | SLC37A4 | n.1014+410A>G n.1348A>G n.1176A>G n.1100+76A>G n.2463A>G n.2708+76A>G n.1174+76A>G n.1006+76A>G n.1139+44A>G n.1276+76A>G c.870+76A>G (n.870+76A>G) n.1106+410A>G n.1294+76A>G n.1628+76A>G n.947A>G n.1652+76A>G n.1098+76A>G n.558+410A>G n.1020+76A>G n.3805A>G c.651+76A>G (n.651+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026527T= | CA2003749084 | SLC37A4 | n.1014+410A= n.1348A= n.1176A= n.1100+76A= n.2463A= n.2708+76A= n.1174+76A= n.1006+76A= n.1139+44A= n.1276+76A= c.870+76A= (n.870+76A=) n.1106+410A= n.1294+76A= n.1628+76A= n.947A= n.1652+76A= n.1098+76A= n.558+410A= n.1020+76A= n.3805A= c.651+76A= (n.651+76A=) | |
| 11 | g.119026528C= | CA2003749085 | SLC37A4 | n.1014+409G= n.1347G= n.1175G= n.1100+75G= n.2462G= n.2708+75G= n.1174+75G= n.1006+75G= n.1139+43G= n.1276+75G= c.870+75G= (n.870+75G=) n.1106+409G= n.1294+75G= n.1628+75G= n.946G= n.1652+75G= n.1098+75G= n.558+409G= n.1020+75G= n.3804G= c.651+75G= (n.651+75G=) | |
| 11 | g.119026528C>T | CA229597667 | SLC37A4 | n.1014+409G>A n.1347G>A n.1175G>A n.1100+75G>A n.2462G>A n.2708+75G>A n.1174+75G>A n.1006+75G>A n.1139+43G>A n.1276+75G>A c.870+75G>A (n.870+75G>A) n.1106+409G>A n.1294+75G>A n.1628+75G>A n.946G>A n.1652+75G>A n.1098+75G>A n.558+409G>A n.1020+75G>A n.3804G>A c.651+75G>A (n.651+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026529T>C | CA2616334700 | SLC37A4 | n.1014+408A>G n.1346A>G n.1174A>G n.1100+74A>G n.2461A>G n.2708+74A>G n.1174+74A>G n.1006+74A>G n.1139+42A>G n.1276+74A>G c.870+74A>G (n.870+74A>G) n.1106+408A>G n.1294+74A>G n.1628+74A>G n.945A>G n.1652+74A>G n.1098+74A>G n.558+408A>G n.1020+74A>G n.3803A>G c.651+74A>G (n.651+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026530C>A | CA2616334701 | SLC37A4 | n.1014+407G>T n.1345G>T n.1173G>T n.1100+73G>T n.2460G>T n.2708+73G>T n.1174+73G>T n.1006+73G>T n.1139+41G>T n.1276+73G>T c.870+73G>T (n.870+73G>T) n.1106+407G>T n.1294+73G>T n.1628+73G>T n.944G>T n.1652+73G>T n.1098+73G>T n.558+407G>T n.1020+73G>T n.3802G>T c.651+73G>T (n.651+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026531C>A | CA2616334702 | SLC37A4 | n.1014+406G>T n.1344G>T n.1172G>T n.1100+72G>T n.2459G>T n.2708+72G>T n.1174+72G>T n.1006+72G>T n.1139+40G>T n.1276+72G>T c.870+72G>T (n.870+72G>T) n.1106+406G>T n.1294+72G>T n.1628+72G>T n.943G>T n.1652+72G>T n.1098+72G>T n.558+406G>T n.1020+72G>T n.3801G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026531C>T | CA2575003274 | SLC37A4 | n.1014+406G>A n.1344G>A n.1172G>A n.1100+72G>A n.2459G>A n.2708+72G>A n.1174+72G>A n.1006+72G>A n.1139+40G>A n.1276+72G>A c.870+72G>A (n.870+72G>A) n.1106+406G>A n.1294+72G>A n.1628+72G>A n.943G>A n.1652+72G>A n.1098+72G>A n.558+406G>A n.1020+72G>A n.3801G>A c.651+72G>A (n.651+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026533G>T | CA2575003275 | SLC37A4 | n.1014+404C>A n.1342C>A n.1170C>A n.1100+70C>A n.2457C>A n.2708+70C>A n.1174+70C>A n.1006+70C>A n.1139+38C>A n.1276+70C>A c.870+70C>A (n.870+70C>A) n.1106+404C>A n.1294+70C>A n.1628+70C>A n.941C>A n.1652+70C>A n.1098+70C>A n.558+404C>A n.1020+70C>A n.3799C>A c.651+70C>A (n.651+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026535G>A | CA2575003276 | SLC37A4 | n.1014+402C>T n.1340C>T n.1168C>T n.1100+68C>T n.2455C>T n.2708+68C>T n.1174+68C>T n.1006+68C>T n.1139+36C>T n.1276+68C>T c.870+68C>T (n.870+68C>T) n.1106+402C>T n.1294+68C>T n.1628+68C>T n.939C>T n.1652+68C>T n.1098+68C>T n.558+402C>T n.1020+68C>T n.3797C>T c.651+68C>T (n.651+68C>T) | |
| 11 | g.119026535G= | CA2003749086 | SLC37A4 | n.1014+402C= n.1340C= n.1168C= n.1100+68C= n.2455C= n.2708+68C= n.1174+68C= n.1006+68C= n.1139+36C= n.1276+68C= c.870+68C= (n.870+68C=) n.1106+402C= n.1294+68C= n.1628+68C= n.939C= n.1652+68C= n.1098+68C= n.558+402C= n.1020+68C= n.3797C= c.651+68C= (n.651+68C=) | |
| 11 | g.119026535G>T | CA2003749087 | SLC37A4 | n.1014+402C>A n.1340C>A n.1168C>A n.1100+68C>A n.2455C>A n.2708+68C>A n.1174+68C>A n.1006+68C>A n.1139+36C>A n.1276+68C>A c.870+68C>A (n.870+68C>A) n.1106+402C>A n.1294+68C>A n.1628+68C>A n.939C>A n.1652+68C>A n.1098+68C>A n.558+402C>A n.1020+68C>A n.3797C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026536C>A | CA2616334703 | SLC37A4 | n.1014+401G>T n.1339G>T n.1167G>T n.1100+67G>T n.2454G>T n.2708+67G>T n.1174+67G>T n.1006+67G>T n.1139+35G>T n.1276+67G>T c.870+67G>T (n.870+67G>T) n.1106+401G>T n.1294+67G>T n.1628+67G>T n.938G>T n.1652+67G>T n.1098+67G>T n.558+401G>T n.1020+67G>T n.3796G>T c.651+67G>T (n.651+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026536C= | CA2003749088 | SLC37A4 | n.1014+401G= n.1339G= n.1167G= n.1100+67G= n.2454G= n.2708+67G= n.1174+67G= n.1006+67G= n.1139+35G= n.1276+67G= c.870+67G= (n.870+67G=) n.1106+401G= n.1294+67G= n.1628+67G= n.938G= n.1652+67G= n.1098+67G= n.558+401G= n.1020+67G= n.3796G= c.651+67G= (n.651+67G=) | |
| 11 | g.119026536C>T | CA2003749089 | SLC37A4 | n.1014+401G>A n.1339G>A n.1167G>A n.1100+67G>A n.2454G>A n.2708+67G>A n.1174+67G>A n.1006+67G>A n.1139+35G>A n.1276+67G>A c.870+67G>A (n.870+67G>A) n.1106+401G>A n.1294+67G>A n.1628+67G>A n.938G>A n.1652+67G>A n.1098+67G>A n.558+401G>A n.1020+67G>A n.3796G>A c.651+67G>A (n.651+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026537C>A | CA2616334704 | SLC37A4 | n.1014+400G>T n.1338G>T n.1166G>T n.1100+66G>T n.2453G>T n.2708+66G>T n.1174+66G>T n.1006+66G>T n.1139+34G>T n.1276+66G>T c.870+66G>T (n.870+66G>T) n.1106+400G>T n.1294+66G>T n.1628+66G>T n.937G>T n.1652+66G>T n.1098+66G>T n.558+400G>T n.1020+66G>T n.3795G>T c.651+66G>T (n.651+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026538T>A | CA2575003277 | SLC37A4 | n.1014+399A>T n.1337A>T n.1165A>T n.1100+65A>T n.2452A>T n.2708+65A>T n.1174+65A>T n.1006+65A>T n.1139+33A>T n.1276+65A>T c.870+65A>T (n.870+65A>T) n.1106+399A>T n.1294+65A>T n.1628+65A>T n.936A>T n.1652+65A>T n.1098+65A>T n.558+399A>T n.1020+65A>T n.3794A>T c.651+65A>T (n.651+65A>T) | |
| 11 | g.119026538T>C | CA2616334705 | SLC37A4 | n.1014+399A>G n.1337A>G n.1165A>G n.1100+65A>G n.2452A>G n.2708+65A>G n.1174+65A>G n.1006+65A>G n.1139+33A>G n.1276+65A>G c.870+65A>G (n.870+65A>G) n.1106+399A>G n.1294+65A>G n.1628+65A>G n.936A>G n.1652+65A>G n.1098+65A>G n.558+399A>G n.1020+65A>G n.3794A>G c.651+65A>G (n.651+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026539G>T | CA2575003278 | SLC37A4 | n.1014+398C>A n.1336C>A n.1164C>A n.1100+64C>A n.2451C>A n.2708+64C>A n.1174+64C>A n.1006+64C>A n.1139+32C>A n.1276+64C>A c.870+64C>A (n.870+64C>A) n.1106+398C>A n.1294+64C>A n.1628+64C>A n.935C>A n.1652+64C>A n.1098+64C>A n.558+398C>A n.1020+64C>A n.3793C>A c.651+64C>A (n.651+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026540T>C | CA2616334706 | SLC37A4 | n.1014+397A>G n.1335A>G n.1163A>G n.1100+63A>G n.2450A>G n.2708+63A>G n.1174+63A>G n.1006+63A>G n.1139+31A>G n.1276+63A>G c.870+63A>G (n.870+63A>G) n.1106+397A>G n.1294+63A>G n.1628+63A>G n.934A>G n.1652+63A>G n.1098+63A>G n.558+397A>G n.1020+63A>G n.3792A>G c.651+63A>G (n.651+63A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C>A | CA2616334707 | SLC37A4 | n.1014+396G>T n.1334G>T n.1162G>T n.1100+62G>T n.2449G>T n.2708+62G>T n.1174+62G>T n.1006+62G>T n.1139+30G>T n.1276+62G>T c.870+62G>T (n.870+62G>T) n.1106+396G>T n.1294+62G>T n.1628+62G>T n.933G>T n.1652+62G>T n.1098+62G>T n.558+396G>T n.1020+62G>T n.3791G>T c.651+62G>T (n.651+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C= | CA2003749090 | SLC37A4 | n.1014+396G= n.1334G= n.1162G= n.1100+62G= n.2449G= n.2708+62G= n.1174+62G= n.1006+62G= n.1139+30G= n.1276+62G= c.870+62G= (n.870+62G=) n.1106+396G= n.1294+62G= n.1628+62G= n.933G= n.1652+62G= n.1098+62G= n.558+396G= n.1020+62G= n.3791G= c.651+62G= (n.651+62G=) | |
| 11 | g.119026541C>T | CA229597671 | SLC37A4 | n.1014+396G>A n.1334G>A n.1162G>A n.1100+62G>A n.2449G>A n.2708+62G>A n.1174+62G>A n.1006+62G>A n.1139+30G>A n.1276+62G>A c.870+62G>A (n.870+62G>A) n.1106+396G>A n.1294+62G>A n.1628+62G>A n.933G>A n.1652+62G>A n.1098+62G>A n.558+396G>A n.1020+62G>A n.3791G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543del | CA2575003279 | SLC37A4 | n.1014+396del n.1334del n.1162del n.1100+62del n.2449del n.2708+62del n.1174+62del n.1006+62del n.1139+30del n.1276+62del c.870+62del (n.870+62del) n.1106+396del n.1294+62del n.1628+62del n.933del n.1652+62del n.1098+62del n.558+396del n.1020+62del n.3791del c.651+62del (n.651+62del) | |
| 11 | g.119026542C= | CA2003749091 | SLC37A4 | n.1014+395G= n.1333G= n.1161G= n.1100+61G= n.2448G= n.2708+61G= n.1174+61G= n.1006+61G= n.1139+29G= n.1276+61G= c.870+61G= (n.870+61G=) n.1106+395G= n.1294+61G= n.1628+61G= n.932G= n.1652+61G= n.1098+61G= n.558+395G= n.1020+61G= n.3790G= c.651+61G= (n.651+61G=) | |
| 11 | g.119026542C>T | CA229597672 | SLC37A4 | n.1014+395G>A n.1333G>A n.1161G>A n.1100+61G>A n.2448G>A n.2708+61G>A n.1174+61G>A n.1006+61G>A n.1139+29G>A n.1276+61G>A c.870+61G>A (n.870+61G>A) n.1106+395G>A n.1294+61G>A n.1628+61G>A n.932G>A n.1652+61G>A n.1098+61G>A n.558+395G>A n.1020+61G>A n.3790G>A c.651+61G>A (n.651+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>A | CA2616334708 | SLC37A4 | n.1014+394G>T n.1332G>T n.1160G>T n.1100+60G>T n.2447G>T n.2708+60G>T n.1174+60G>T n.1006+60G>T n.1139+28G>T n.1276+60G>T c.870+60G>T (n.870+60G>T) n.1106+394G>T n.1294+60G>T n.1628+60G>T n.931G>T n.1652+60G>T n.1098+60G>T n.558+394G>T n.1020+60G>T n.3789G>T c.651+60G>T (n.651+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C= | CA2003749092 | SLC37A4 | n.1014+394G= n.1332G= n.1160G= n.1100+60G= n.2447G= n.2708+60G= n.1174+60G= n.1006+60G= n.1139+28G= n.1276+60G= c.870+60G= (n.870+60G=) n.1106+394G= n.1294+60G= n.1628+60G= n.931G= n.1652+60G= n.1098+60G= n.558+394G= n.1020+60G= n.3789G= c.651+60G= (n.651+60G=) | |
| 11 | g.119026543C>G | CA672376626 | SLC37A4 | n.1014+394G>C n.1332G>C n.1160G>C n.1100+60G>C n.2447G>C n.2708+60G>C n.1174+60G>C n.1006+60G>C n.1139+28G>C n.1276+60G>C c.870+60G>C (n.870+60G>C) n.1106+394G>C n.1294+60G>C n.1628+60G>C n.931G>C n.1652+60G>C n.1098+60G>C n.558+394G>C n.1020+60G>C n.3789G>C c.651+60G>C (n.651+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>T | CA2616334710 | SLC37A4 | n.1014+394G>A n.1332G>A n.1160G>A n.1100+60G>A n.2447G>A n.2708+60G>A n.1174+60G>A n.1006+60G>A n.1139+28G>A n.1276+60G>A c.870+60G>A (n.870+60G>A) n.1106+394G>A n.1294+60G>A n.1628+60G>A n.931G>A n.1652+60G>A n.1098+60G>A n.558+394G>A n.1020+60G>A n.3789G>A c.651+60G>A (n.651+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026544A>G | CA2616334712 | SLC37A4 | n.1014+393T>C n.1331T>C n.1159T>C n.1100+59T>C n.2446T>C n.2708+59T>C n.1174+59T>C n.1006+59T>C n.1139+27T>C n.1276+59T>C c.870+59T>C (n.870+59T>C) n.1106+393T>C n.1294+59T>C n.1628+59T>C n.930T>C n.1652+59T>C n.1098+59T>C n.558+393T>C n.1020+59T>C n.3788T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>A | CA2616334714 | SLC37A4 | n.1014+392C>T n.1330C>T n.1158C>T n.1100+58C>T n.2445C>T n.2708+58C>T n.1174+58C>T n.1006+58C>T n.1139+26C>T n.1276+58C>T c.870+58C>T (n.870+58C>T) n.1106+392C>T n.1294+58C>T n.1628+58C>T n.929C>T n.1652+58C>T n.1098+58C>T n.558+392C>T n.1020+58C>T n.3787C>T c.651+58C>T (n.651+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>T | CA2575003280 | SLC37A4 | n.1014+392C>A n.1330C>A n.1158C>A n.1100+58C>A n.2445C>A n.2708+58C>A n.1174+58C>A n.1006+58C>A n.1139+26C>A n.1276+58C>A c.870+58C>A (n.870+58C>A) n.1106+392C>A n.1294+58C>A n.1628+58C>A n.929C>A n.1652+58C>A n.1098+58C>A n.558+392C>A n.1020+58C>A n.3787C>A c.651+58C>A (n.651+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>A | CA2616334715 | SLC37A4 | n.1014+391G>T n.1329G>T n.1157G>T n.1100+57G>T n.2444G>T n.2708+57G>T n.1174+57G>T n.1006+57G>T n.1139+25G>T n.1276+57G>T c.870+57G>T (n.870+57G>T) n.1106+391G>T n.1294+57G>T n.1628+57G>T n.928G>T n.1652+57G>T n.1098+57G>T n.558+391G>T n.1020+57G>T n.3786G>T c.651+57G>T (n.651+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>T | CA2575003281 | SLC37A4 | n.1014+391G>A n.1329G>A n.1157G>A n.1100+57G>A n.2444G>A n.2708+57G>A n.1174+57G>A n.1006+57G>A n.1139+25G>A n.1276+57G>A c.870+57G>A (n.870+57G>A) n.1106+391G>A n.1294+57G>A n.1628+57G>A n.928G>A n.1652+57G>A n.1098+57G>A n.558+391G>A n.1020+57G>A n.3786G>A c.651+57G>A (n.651+57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026547C= | CA2003749093 | SLC37A4 | n.1014+390G= n.1328G= n.1156G= n.1100+56G= n.2443G= n.2708+56G= n.1174+56G= n.1006+56G= n.1139+24G= n.1276+56G= c.870+56G= (n.870+56G=) n.1106+390G= n.1294+56G= n.1628+56G= n.927G= n.1652+56G= n.1098+56G= n.558+390G= n.1020+56G= n.3785G= c.651+56G= (n.651+56G=) | |
| 11 | g.119026547C>T | CA229597673 | SLC37A4 | n.1014+390G>A n.1328G>A n.1156G>A n.1100+56G>A n.2443G>A n.2708+56G>A n.1174+56G>A n.1006+56G>A n.1139+24G>A n.1276+56G>A c.870+56G>A (n.870+56G>A) n.1106+390G>A n.1294+56G>A n.1628+56G>A n.927G>A n.1652+56G>A n.1098+56G>A n.558+390G>A n.1020+56G>A n.3785G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026548A>G | CA2616334719 | SLC37A4 | n.1014+389T>C n.1327T>C n.1155T>C n.1100+55T>C n.2442T>C n.2708+55T>C n.1174+55T>C n.1006+55T>C n.1139+23T>C n.1276+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) n.1106+389T>C n.1294+55T>C n.1628+55T>C n.926T>C n.1652+55T>C n.1098+55T>C n.558+389T>C n.1020+55T>C n.3784T>C c.651+55T>C (n.651+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C>A | CA2616334720 | SLC37A4 | n.1014+388G>T n.1326G>T n.1154G>T n.1100+54G>T n.2441G>T n.2708+54G>T n.1174+54G>T n.1006+54G>T n.1139+22G>T n.1276+54G>T c.870+54G>T (n.870+54G>T) n.1106+388G>T n.1294+54G>T n.1628+54G>T n.925G>T n.1652+54G>T n.1098+54G>T n.558+388G>T n.1020+54G>T n.3783G>T c.651+54G>T (n.651+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C= | CA2003749094 | SLC37A4 | n.1014+388G= n.1326G= n.1154G= n.1100+54G= n.2441G= n.2708+54G= n.1174+54G= n.1006+54G= n.1139+22G= n.1276+54G= c.870+54G= (n.870+54G=) n.1106+388G= n.1294+54G= n.1628+54G= n.925G= n.1652+54G= n.1098+54G= n.558+388G= n.1020+54G= n.3783G= c.651+54G= (n.651+54G=) | |
| 11 | g.119026549C>T | CA672376635 | SLC37A4 | n.1014+388G>A n.1326G>A n.1154G>A n.1100+54G>A n.2441G>A n.2708+54G>A n.1174+54G>A n.1006+54G>A n.1139+22G>A n.1276+54G>A c.870+54G>A (n.870+54G>A) n.1106+388G>A n.1294+54G>A n.1628+54G>A n.925G>A n.1652+54G>A n.1098+54G>A n.558+388G>A n.1020+54G>A n.3783G>A c.651+54G>A (n.651+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G>A | CA229597675 | SLC37A4 | n.1014+387C>T n.1325C>T n.1153C>T n.1100+53C>T n.2440C>T n.2708+53C>T n.1174+53C>T n.1006+53C>T n.1139+21C>T n.1276+53C>T c.870+53C>T (n.870+53C>T) n.1106+387C>T n.1294+53C>T n.1628+53C>T n.924C>T n.1652+53C>T n.1098+53C>T n.558+387C>T n.1020+53C>T n.3782C>T c.651+53C>T (n.651+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G= | CA2003749095 | SLC37A4 | n.1014+387C= n.1325C= n.1153C= n.1100+53C= n.2440C= n.2708+53C= n.1174+53C= n.1006+53C= n.1139+21C= n.1276+53C= c.870+53C= (n.870+53C=) n.1106+387C= n.1294+53C= n.1628+53C= n.924C= n.1652+53C= n.1098+53C= n.558+387C= n.1020+53C= n.3782C= c.651+53C= (n.651+53C=) | |
| 11 | g.119026550G>T | CA2003749096 | SLC37A4 | n.1014+387C>A n.1325C>A n.1153C>A n.1100+53C>A n.2440C>A n.2708+53C>A n.1174+53C>A n.1006+53C>A n.1139+21C>A n.1276+53C>A c.870+53C>A (n.870+53C>A) n.1106+387C>A n.1294+53C>A n.1628+53C>A n.924C>A n.1652+53C>A n.1098+53C>A n.558+387C>A n.1020+53C>A n.3782C>A c.651+53C>A (n.651+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026551C>A | CA2616334722 | SLC37A4 | n.1014+386G>T n.1324G>T n.1152G>T n.1100+52G>T n.2439G>T n.2708+52G>T n.1174+52G>T n.1006+52G>T n.1139+20G>T n.1276+52G>T c.870+52G>T (n.870+52G>T) n.1106+386G>T n.1294+52G>T n.1628+52G>T n.923G>T n.1652+52G>T n.1098+52G>T n.558+386G>T n.1020+52G>T n.3781G>T c.651+52G>T (n.651+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026551C>T | CA2793831477 | SLC37A4 | n.1014+386G>A n.1324G>A n.1152G>A n.1100+52G>A n.2439G>A n.2708+52G>A n.1174+52G>A n.1006+52G>A n.1139+20G>A n.1276+52G>A c.870+52G>A (n.870+52G>A) n.1106+386G>A n.1294+52G>A n.1628+52G>A n.923G>A n.1652+52G>A n.1098+52G>A n.558+386G>A n.1020+52G>A n.3781G>A c.651+52G>A (n.651+52G>A) | |
| 11 | g.119026552C>A | CA2581049840 | SLC37A4 | n.1014+385G>T n.1323G>T n.1151G>T n.1100+51G>T n.2438G>T n.2708+51G>T n.1174+51G>T n.1006+51G>T n.1139+19G>T n.1276+51G>T c.870+51G>T (n.870+51G>T) n.1106+385G>T n.1294+51G>T n.1628+51G>T n.922G>T n.1652+51G>T n.1098+51G>T n.558+385G>T n.1020+51G>T n.3780G>T c.651+51G>T (n.651+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026552C= | CA2003749097 | SLC37A4 | n.1014+385G= n.1323G= n.1151G= n.1100+51G= n.2438G= n.2708+51G= n.1174+51G= n.1006+51G= n.1139+19G= n.1276+51G= c.870+51G= (n.870+51G=) n.1106+385G= n.1294+51G= n.1628+51G= n.922G= n.1652+51G= n.1098+51G= n.558+385G= n.1020+51G= n.3780G= c.651+51G= (n.651+51G=) | |
| 11 | g.119026552C>G | CA2581049839 | SLC37A4 | n.1014+385G>C n.1323G>C n.1151G>C n.1100+51G>C n.2438G>C n.2708+51G>C n.1174+51G>C n.1006+51G>C n.1139+19G>C n.1276+51G>C c.870+51G>C (n.870+51G>C) n.1106+385G>C n.1294+51G>C n.1628+51G>C n.922G>C n.1652+51G>C n.1098+51G>C n.558+385G>C n.1020+51G>C n.3780G>C c.651+51G>C (n.651+51G>C) | |
| 11 | g.119026552C>T | CA13499539 | SLC37A4 | n.1014+385G>A n.1323G>A n.1151G>A n.1100+51G>A n.2438G>A n.2708+51G>A n.1174+51G>A n.1006+51G>A n.1139+19G>A n.1276+51G>A c.870+51G>A (n.870+51G>A) n.1106+385G>A n.1294+51G>A n.1628+51G>A n.922G>A n.1652+51G>A n.1098+51G>A n.558+385G>A n.1020+51G>A n.3780G>A c.651+51G>A (n.651+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>A | CA6311706 | SLC37A4 | n.1014+384C>T n.1322C>T n.1150C>T n.1100+50C>T n.2437C>T n.2708+50C>T n.1174+50C>T n.1006+50C>T n.1139+18C>T n.1276+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) n.1106+384C>T n.1294+50C>T n.1628+50C>T n.921C>T n.1652+50C>T n.1098+50C>T n.558+384C>T n.1020+50C>T n.3779C>T c.651+50C>T (n.651+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>C | CA2581049842 | SLC37A4 | n.1014+384C>G n.1322C>G n.1150C>G n.1100+50C>G n.2437C>G n.2708+50C>G n.1174+50C>G n.1006+50C>G n.1139+18C>G n.1276+50C>G c.870+50C>G (n.870+50C>G) n.1106+384C>G n.1294+50C>G n.1628+50C>G n.921C>G n.1652+50C>G n.1098+50C>G n.558+384C>G n.1020+50C>G n.3779C>G c.651+50C>G (n.651+50C>G) | |
| 11 | g.119026553G= | CA2003749098 | SLC37A4 | n.1014+384C= n.1322C= n.1150C= n.1100+50C= n.2437C= n.2708+50C= n.1174+50C= n.1006+50C= n.1139+18C= n.1276+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) n.1106+384C= n.1294+50C= n.1628+50C= n.921C= n.1652+50C= n.1098+50C= n.558+384C= n.1020+50C= n.3779C= c.651+50C= (n.651+50C=) | |
| 11 | g.119026553G>T | CA2581049841 | SLC37A4 | n.1014+384C>A n.1322C>A n.1150C>A n.1100+50C>A n.2437C>A n.2708+50C>A n.1174+50C>A n.1006+50C>A n.1139+18C>A n.1276+50C>A c.870+50C>A (n.870+50C>A) n.1106+384C>A n.1294+50C>A n.1628+50C>A n.921C>A n.1652+50C>A n.1098+50C>A n.558+384C>A n.1020+50C>A n.3779C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) | |
| 11 | g.119026555G>A | CA2616334727 | SLC37A4 | n.1014+382C>T n.1320C>T n.1148C>T n.1100+48C>T n.2435C>T n.2708+48C>T n.1174+48C>T n.1006+48C>T n.1139+16C>T n.1276+48C>T c.870+48C>T (n.870+48C>T) n.1106+382C>T n.1294+48C>T n.1628+48C>T n.919C>T n.1652+48C>T n.1098+48C>T n.558+382C>T n.1020+48C>T n.3777C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026555G>T | CA2575003282 | SLC37A4 | n.1014+382C>A n.1320C>A n.1148C>A n.1100+48C>A n.2435C>A n.2708+48C>A n.1174+48C>A n.1006+48C>A n.1139+16C>A n.1276+48C>A c.870+48C>A (n.870+48C>A) n.1106+382C>A n.1294+48C>A n.1628+48C>A n.919C>A n.1652+48C>A n.1098+48C>A n.558+382C>A n.1020+48C>A n.3777C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>G | CA2616334728 | SLC37A4 | n.1014+380T>C n.1318T>C n.1146T>C n.1100+46T>C n.2433T>C n.2708+46T>C n.1174+46T>C n.1006+46T>C n.1139+14T>C n.1276+46T>C c.870+46T>C (n.870+46T>C) n.1106+380T>C n.1294+46T>C n.1628+46T>C n.917T>C n.1652+46T>C n.1098+46T>C n.558+380T>C n.1020+46T>C n.3775T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>T | CA2616334729 | SLC37A4 | n.1014+380T>A n.1318T>A n.1146T>A n.1100+46T>A n.2433T>A n.2708+46T>A n.1174+46T>A n.1006+46T>A n.1139+14T>A n.1276+46T>A c.870+46T>A (n.870+46T>A) n.1106+380T>A n.1294+46T>A n.1628+46T>A n.917T>A n.1652+46T>A n.1098+46T>A n.558+380T>A n.1020+46T>A n.3775T>A c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026558G>T | CA2616334730 | SLC37A4 | n.1014+379C>A n.1317C>A n.1145C>A n.1100+45C>A n.2432C>A n.2708+45C>A n.1174+45C>A n.1006+45C>A n.1139+13C>A n.1276+45C>A c.870+45C>A (n.870+45C>A) n.1106+379C>A n.1294+45C>A n.1628+45C>A n.916C>A n.1652+45C>A n.1098+45C>A n.558+379C>A n.1020+45C>A n.3774C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026559A>T | CA2616334731 | SLC37A4 | n.1014+378T>A n.1316T>A n.1144T>A n.1100+44T>A n.2431T>A n.2708+44T>A n.1174+44T>A n.1006+44T>A n.1139+12T>A n.1276+44T>A c.870+44T>A (n.870+44T>A) n.1106+378T>A n.1294+44T>A n.1628+44T>A n.915T>A n.1652+44T>A n.1098+44T>A n.558+378T>A n.1020+44T>A n.3773T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026560C>A | CA2616334732 | SLC37A4 | n.1014+377G>T n.1315G>T n.1143G>T n.1100+43G>T n.2430G>T n.2708+43G>T n.1174+43G>T n.1006+43G>T n.1139+11G>T n.1276+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) n.1106+377G>T n.1294+43G>T n.1628+43G>T n.914G>T n.1652+43G>T n.1098+43G>T n.558+377G>T n.1020+43G>T n.3772G>T c.651+43G>T (n.651+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T>C | CA672376641 | SLC37A4 | n.1014+376A>G n.1314A>G n.1142A>G n.1100+42A>G n.2429A>G n.2708+42A>G n.1174+42A>G n.1006+42A>G n.1139+10A>G n.1276+42A>G c.870+42A>G (n.870+42A>G) n.1106+376A>G n.1294+42A>G n.1628+42A>G n.913A>G n.1652+42A>G n.1098+42A>G n.558+376A>G n.1020+42A>G n.3771A>G c.651+42A>G (n.651+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T= | CA2003749099 | SLC37A4 | n.1014+376A= n.1314A= n.1142A= n.1100+42A= n.2429A= n.2708+42A= n.1174+42A= n.1006+42A= n.1139+10A= n.1276+42A= c.870+42A= (n.870+42A=) n.1106+376A= n.1294+42A= n.1628+42A= n.913A= n.1652+42A= n.1098+42A= n.558+376A= n.1020+42A= n.3771A= c.651+42A= (n.651+42A=) | |
| 11 | g.119026562G>A | CA2616334735 | SLC37A4 | n.1014+375C>T n.1313C>T n.1141C>T n.1100+41C>T n.2428C>T n.2708+41C>T n.1174+41C>T n.1006+41C>T n.1139+9C>T n.1276+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) n.1106+375C>T n.1294+41C>T n.1628+41C>T n.912C>T n.1652+41C>T n.1098+41C>T n.558+375C>T n.1020+41C>T n.3770C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026562G>T | CA2616334734 | SLC37A4 | n.1014+375C>A n.1313C>A n.1141C>A n.1100+41C>A n.2428C>A n.2708+41C>A n.1174+41C>A n.1006+41C>A n.1139+9C>A n.1276+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) n.1106+375C>A n.1294+41C>A n.1628+41C>A n.912C>A n.1652+41C>A n.1098+41C>A n.558+375C>A n.1020+41C>A n.3770C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026565del | CA2616334737 | SLC37A4 | n.1014+374del n.1312del n.1140del n.1100+40del n.2427del n.2708+40del n.1174+40del n.1006+40del n.1139+8del n.1276+40del c.870+40del (n.870+40del) n.1106+374del n.1294+40del n.1628+40del n.911del n.1652+40del n.1098+40del n.558+374del n.1020+40del n.3769del c.651+40del (n.651+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026564A>C | CA2616334739 | SLC37A4 | n.1014+373T>G n.1311T>G n.1139T>G n.1100+39T>G n.2426T>G n.2708+39T>G n.1174+39T>G n.1006+39T>G n.1139+7T>G n.1276+39T>G c.870+39T>G (n.870+39T>G) n.1106+373T>G n.1294+39T>G n.1628+39T>G n.910T>G n.1652+39T>G n.1098+39T>G n.558+373T>G n.1020+39T>G n.3768T>G c.651+39T>G (n.651+39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026566G>A | CA2793831478 | SLC37A4 | n.1014+371C>T n.1309C>T n.1137C>T n.1100+37C>T n.2424C>T n.2708+37C>T n.1174+37C>T n.1006+37C>T n.1139+5C>T n.1276+37C>T c.870+37C>T (n.870+37C>T) n.1106+371C>T n.1294+37C>T n.1628+37C>T n.908C>T n.1652+37C>T n.1098+37C>T n.558+371C>T n.1020+37C>T n.3766C>T c.651+37C>T (n.651+37C>T) | |
| 11 | g.119026566G>T | CA2616334740 | SLC37A4 | n.1014+371C>A n.1309C>A n.1137C>A n.1100+37C>A n.2424C>A n.2708+37C>A n.1174+37C>A n.1006+37C>A n.1139+5C>A n.1276+37C>A c.870+37C>A (n.870+37C>A) n.1106+371C>A n.1294+37C>A n.1628+37C>A n.908C>A n.1652+37C>A n.1098+37C>A n.558+371C>A n.1020+37C>A n.3766C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>A | CA2616334741 | SLC37A4 | n.1014+370C>T n.1308C>T n.1136C>T n.1100+36C>T n.2423C>T n.2708+36C>T n.1174+36C>T n.1006+36C>T n.1139+4C>T n.1276+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) n.1106+370C>T n.1294+36C>T n.1628+36C>T n.907C>T n.1652+36C>T n.1098+36C>T n.558+370C>T n.1020+36C>T n.3765C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>C | CA2616334742 | SLC37A4 | n.1014+370C>G n.1308C>G n.1136C>G n.1100+36C>G n.2423C>G n.2708+36C>G n.1174+36C>G n.1006+36C>G n.1139+4C>G n.1276+36C>G c.870+36C>G (n.870+36C>G) n.1106+370C>G n.1294+36C>G n.1628+36C>G n.907C>G n.1652+36C>G n.1098+36C>G n.558+370C>G n.1020+36C>G n.3765C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>T | CA2616334743 | SLC37A4 | n.1014+370C>A n.1308C>A n.1136C>A n.1100+36C>A n.2423C>A n.2708+36C>A n.1174+36C>A n.1006+36C>A n.1139+4C>A n.1276+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) n.1106+370C>A n.1294+36C>A n.1628+36C>A n.907C>A n.1652+36C>A n.1098+36C>A n.558+370C>A n.1020+36C>A n.3765C>A c.651+36C>A (n.651+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>A | CA2616334744 | SLC37A4 | n.1014+369C>T n.1307C>T n.1135C>T n.1100+35C>T n.2422C>T n.2708+35C>T n.1174+35C>T n.1006+35C>T n.1139+3C>T n.1276+35C>T c.870+35C>T (n.870+35C>T) n.1106+369C>T n.1294+35C>T n.1628+35C>T n.906C>T n.1652+35C>T n.1098+35C>T n.558+369C>T n.1020+35C>T n.3764C>T c.651+35C>T (n.651+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>T | CA2616334746 | SLC37A4 | n.1014+369C>A n.1307C>A n.1135C>A n.1100+35C>A n.2422C>A n.2708+35C>A n.1174+35C>A n.1006+35C>A n.1139+3C>A n.1276+35C>A c.870+35C>A (n.870+35C>A) n.1106+369C>A n.1294+35C>A n.1628+35C>A n.906C>A n.1652+35C>A n.1098+35C>A n.558+369C>A n.1020+35C>A n.3764C>A c.651+35C>A (n.651+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026569A>C | CA2793831479 | SLC37A4 | n.1014+368T>G n.1306T>G n.1134T>G n.1100+34T>G n.2421T>G n.2708+34T>G n.1174+34T>G n.1006+34T>G n.1139+2T>G n.1276+34T>G c.870+34T>G (n.870+34T>G) n.1106+368T>G n.1294+34T>G n.1628+34T>G n.905T>G n.1652+34T>G n.1098+34T>G n.558+368T>G n.1020+34T>G n.3763T>G c.651+34T>G (n.651+34T>G) | |
| 11 | g.119026569A>G | CA2616334747 | SLC37A4 | n.1014+368T>C n.1306T>C n.1134T>C n.1100+34T>C n.2421T>C n.2708+34T>C n.1174+34T>C n.1006+34T>C n.1139+2T>C n.1276+34T>C c.870+34T>C (n.870+34T>C) n.1106+368T>C n.1294+34T>C n.1628+34T>C n.905T>C n.1652+34T>C n.1098+34T>C n.558+368T>C n.1020+34T>C n.3763T>C c.651+34T>C (n.651+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026570C>T | CA2616334749 | SLC37A4 | n.1014+367G>A n.1305G>A n.1133G>A n.1100+33G>A n.2420G>A n.2708+33G>A n.1174+33G>A n.1006+33G>A n.1139+1G>A n.1276+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) n.1106+367G>A n.1294+33G>A n.1628+33G>A n.904G>A n.1652+33G>A n.1098+33G>A n.558+367G>A n.1020+33G>A n.3762G>A c.651+33G>A (n.651+33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C>A | CA2616334755 | SLC37A4 | n.1014+366G>T n.1304G>T n.1132G>T n.1100+32G>T n.2419G>T n.2708+32G>T n.1174+32G>T n.1006+32G>T n.1139G>T n.1276+32G>T c.870+32G>T (n.870+32G>T) n.1106+366G>T n.1294+32G>T n.1628+32G>T n.903G>T n.1652+32G>T n.1098+32G>T n.558+366G>T n.1020+32G>T n.3761G>T c.651+32G>T (n.651+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C= | CA2003749100 | SLC37A4 | n.1014+366G= n.1304G= n.1132G= n.1100+32G= n.2419G= n.2708+32G= n.1174+32G= n.1006+32G= n.1139G= n.1276+32G= c.870+32G= (n.870+32G=) n.1106+366G= n.1294+32G= n.1628+32G= n.903G= n.1652+32G= n.1098+32G= n.558+366G= n.1020+32G= n.3761G= c.651+32G= (n.651+32G=) | |
| 11 | g.119026571C>T | CA602177887 | SLC37A4 | n.1014+366G>A n.1304G>A n.1132G>A n.1100+32G>A n.2419G>A n.2708+32G>A n.1174+32G>A n.1006+32G>A n.1139G>A n.1276+32G>A c.870+32G>A (n.870+32G>A) n.1106+366G>A n.1294+32G>A n.1628+32G>A n.903G>A n.1652+32G>A n.1098+32G>A n.558+366G>A n.1020+32G>A n.3761G>A c.651+32G>A (n.651+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |