Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1107-374C>A
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n.3878C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1107-375G>T
n.1294+148G>T
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 gnomAD v4
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n.1006+148G>C
n.1139+116G>C
n.1276+148G>C
c.870+148G>C (n.870+148G>C)
n.1107-375G>C
n.1294+148G>C
n.1628+148G>C
n.968+51G>C
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n.3877G>C
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 dbSNP
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n.1276+148G>A
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n.1107-375G>A
n.1294+148G>A
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n.559-375G>A
n.1020+148G>A
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 gnomAD v4
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n.1276+147G>T
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n.1294+147G>T
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n.559-376G>T
n.1020+147G>T
n.3876G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1276+145C>T
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n.1107-378C>T
n.1294+145C>T
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n.559-378C>T
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 gnomAD v4
11g.119026459G>ACA2616334629SLC37A4n.1015-379C>T
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n.1174+144C>T
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n.1276+144C>T
c.870+144C>T (n.870+144C>T)
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n.1294+144C>T
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n.1020+144C>T
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 gnomAD v4
11g.119026459G>TCA2616334630SLC37A4n.1015-379C>A
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n.2708+144C>A
n.1174+144C>A
n.1006+144C>A
n.1139+112C>A
n.1276+144C>A
c.870+144C>A (n.870+144C>A)
n.1107-379C>A
n.1294+144C>A
n.1628+144C>A
n.968+47C>A
n.1652+144C>A
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n.559-379C>A
n.1020+144C>A
n.3873C>A
c.651+144C>A (n.651+144C>A)
 gnomAD v4
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n.1174+143T>C
n.1006+143T>C
n.1139+111T>C
n.1276+143T>C
c.870+143T>C (n.870+143T>C)
n.1107-380T>C
n.1294+143T>C
n.1628+143T>C
n.968+46T>C
n.1652+143T>C
n.1098+143T>C
n.559-380T>C
n.1020+143T>C
n.3872T>C
c.651+143T>C (n.651+143T>C)
 gnomAD v4
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n.2708+143T>A
n.1174+143T>A
n.1006+143T>A
n.1139+111T>A
n.1276+143T>A
c.870+143T>A (n.870+143T>A)
n.1107-380T>A
n.1294+143T>A
n.1628+143T>A
n.968+46T>A
n.1652+143T>A
n.1098+143T>A
n.559-380T>A
n.1020+143T>A
n.3872T>A
c.651+143T>A (n.651+143T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026461A>CCA2616334632SLC37A4n.1015-381T>G
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n.1139+110T>G
n.1276+142T>G
c.870+142T>G (n.870+142T>G)
n.1107-381T>G
n.1294+142T>G
n.1628+142T>G
n.968+45T>G
n.1652+142T>G
n.1098+142T>G
n.559-381T>G
n.1020+142T>G
n.3871T>G
c.651+142T>G (n.651+142T>G)
 gnomAD v4
11g.119026461A>GCA2616334633SLC37A4n.1015-381T>C
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n.1139+110T>C
n.1276+142T>C
c.870+142T>C (n.870+142T>C)
n.1107-381T>C
n.1294+142T>C
n.1628+142T>C
n.968+45T>C
n.1652+142T>C
n.1098+142T>C
n.559-381T>C
n.1020+142T>C
n.3871T>C
c.651+142T>C (n.651+142T>C)
 gnomAD v4
11g.119026463C>ACA2616334634SLC37A4n.1015-383G>T
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n.2708+140G>T
n.1174+140G>T
n.1006+140G>T
n.1139+108G>T
n.1276+140G>T
c.870+140G>T (n.870+140G>T)
n.1107-383G>T
n.1294+140G>T
n.1628+140G>T
n.968+43G>T
n.1652+140G>T
n.1098+140G>T
n.559-383G>T
n.1020+140G>T
n.3869G>T
c.651+140G>T (n.651+140G>T)
 gnomAD v4
11g.119026463C=CA2003749048SLC37A4n.1015-383G=
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n.1107-383G=
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n.1628+140G=
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n.1107-390A>T
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 gnomAD v4
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n.1276+132G>C
c.870+132G>C (n.870+132G>C)
n.1107-391G>C
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n.1652+132G>C
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 gnomAD v4
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n.1174+132G>A
n.1006+132G>A
n.1139+100G>A
n.1276+132G>A
c.870+132G>A (n.870+132G>A)
n.1107-391G>A
n.1294+132G>A
n.1628+132G>A
n.968+35G>A
n.1652+132G>A
n.1098+132G>A
n.559-391G>A
n.1020+132G>A
n.3861G>A
c.651+132G>A (n.651+132G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.870+122A>C (n.870+122A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.870+121G>T (n.870+121G>T)
n.1107-402G>T
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n.1652+121G>T
n.1098+121G>T
n.559-402G>T
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n.3850G>T
c.651+121G>T (n.651+121G>T)
 gnomAD v4
11g.119026482C>GCA2616334660SLC37A4n.1015-402G>C
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c.870+121G>C (n.870+121G>C)
n.1107-402G>C
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n.559-402G>C
n.1020+121G>C
n.3850G>C
c.651+121G>C (n.651+121G>C)
 gnomAD v4
11g.119026484A>TCA2523096603SLC37A4n.1015-404T>A
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c.870+119T>A (n.870+119T>A)
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c.651+119T>A (n.651+119T>A)
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n.2506del
n.2708+119del
n.1174+119del
n.1006+119del
n.1139+87del
n.1276+119del
c.870+119del (n.870+119del)
n.1107-404del
n.1294+119del
n.1628+119del
n.968+22del
n.1652+119del
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n.559-404del
n.1020+119del
n.3848del
c.651+119del (n.651+119del)
 gnomAD v4
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n.1294+117T=
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n.1174+117T>G
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n.1139+85T>G
n.1276+117T>G
c.870+117T>G (n.870+117T>G)
n.1107-406T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1174+116G>T
n.1006+116G>T
n.1139+84G>T
n.1276+116G>T
c.870+116G>T (n.870+116G>T)
n.1107-407G>T
n.1294+116G>T
n.1628+116G>T
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n.1098+116G>T
n.559-407G>T
n.1020+116G>T
n.3845G>T
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 gnomAD v4
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n.2501T>C
n.2708+114T>C
n.1174+114T>C
n.1006+114T>C
n.1139+82T>C
n.1276+114T>C
c.870+114T>C (n.870+114T>C)
n.1107-409T>C
n.1294+114T>C
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n.559-409T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1006+113C>A
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n.1276+113C>A
c.870+113C>A (n.870+113C>A)
n.1107-410C>A
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 gnomAD v4
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n.1174+112G>T
n.1006+112G>T
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n.1276+112G>T
c.870+112G>T (n.870+112G>T)
n.1107-411G>T
n.1294+112G>T
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 gnomAD v4
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n.1276+112G>A
c.870+112G>A (n.870+112G>A)
n.1107-411G>A
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 gnomAD v4
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n.1276+111del
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n.1107-412del
n.1294+111del
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n.559-412del
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n.3840del
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 gnomAD v4
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n.2708+111T>C
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n.1276+111T>C
c.870+111T>C (n.870+111T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1107-414T>C
n.1294+109T>C
n.1628+109T>C
n.968+12T>C
n.1652+109T>C
n.1098+109T>C
n.559-414T>C
n.1020+109T>C
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n.1107-415A>G
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n.1628+108A>G
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 gnomAD v4
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c.870+107C>T (n.870+107C>T)
n.1107-416C>T
n.1294+107C>T
n.1628+107C>T
n.968+10C>T
n.1652+107C>T
n.1098+107C>T
n.559-416C>T
n.1020+107C>T
n.3836C>T
c.651+107C>T (n.651+107C>T)
 gnomAD v4
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c.870+107C>A (n.870+107C>A)
n.1107-416C>A
n.1294+107C>A
n.1628+107C>A
n.968+10C>A
n.1652+107C>A
n.1098+107C>A
n.559-416C>A
n.1020+107C>A
n.3836C>A
c.651+107C>A (n.651+107C>A)
 gnomAD v4
11g.119026497C>ACA2616334672SLC37A4n.1015-417G>T
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n.1276+106G>T
c.870+106G>T (n.870+106G>T)
n.1107-417G>T
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n.968+9G>T
n.1652+106G>T
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n.559-417G>T
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n.3835G>T
c.651+106G>T (n.651+106G>T)
 gnomAD v4
11g.119026497C>TCA2616334673SLC37A4n.1015-417G>A
n.1378G>A
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n.2493G>A
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n.1174+106G>A
n.1006+106G>A
n.1139+74G>A
n.1276+106G>A
c.870+106G>A (n.870+106G>A)
n.1107-417G>A
n.1294+106G>A
n.1628+106G>A
n.968+9G>A
n.1652+106G>A
n.1098+106G>A
n.559-417G>A
n.1020+106G>A
n.3835G>A
c.651+106G>A (n.651+106G>A)
 gnomAD v4
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n.1276+101_1276+106del
c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del)
n.1107-422_1107-417del
n.1294+101_1294+106del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1106+427C>T
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n.558+427C>T
n.1020+93C>T
n.3822C>T
c.651+93C>T (n.651+93C>T)
 gnomAD v4
11g.119026510G>TCA2575003266SLC37A4n.1014+427C>A
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 gnomAD v4
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c.870+92G>A (n.870+92G>A)
n.1106+426G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.870+88C>T (n.870+88C>T)
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n.1098+88C>T
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c.651+88C>T (n.651+88C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.870+88del (n.870+88del)
n.1106+422del
n.1294+88del
n.1628+88del
n.959del
n.1652+88del
n.1098+88del
n.558+422del
n.1020+88del
n.3817del
c.651+88del (n.651+88del)
11g.119026516G>ACA2616334692SLC37A4n.1014+421C>T
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n.1276+87C>T
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n.1106+421C>T
n.1294+87C>T
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n.1652+87C>T
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 gnomAD v4
11g.119026516G>TCA2575003270SLC37A4n.1014+421C>A
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n.2708+87C>A
n.1174+87C>A
n.1006+87C>A
n.1139+55C>A
n.1276+87C>A
c.870+87C>A (n.870+87C>A)
n.1106+421C>A
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c.651+87C>A (n.651+87C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026517G>TCA2575003271SLC37A4n.1014+420C>A
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n.1174+86C>A
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n.1139+54C>A
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 gnomAD v4
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n.1020+85T=
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n.2708+85T>G
n.1174+85T>G
n.1006+85T>G
n.1139+53T>G
n.1276+85T>G
c.870+85T>G (n.870+85T>G)
n.1106+419T>G
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 dbSNP
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c.870+85T>C (n.870+85T>C)
n.1106+419T>C
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n.3814T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.870+85T>A (n.870+85T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.870+84G>T (n.870+84G>T)
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n.1294+84G>T
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c.651+84G>T (n.651+84G>T)
 gnomAD v4
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c.651+84G= (n.651+84G=)
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n.1174+84G>C
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n.1276+84G>C
c.870+84G>C (n.870+84G>C)
n.1106+418G>C
n.1294+84G>C
n.1628+84G>C
n.955G>C
n.1652+84G>C
n.1098+84G>C
n.558+418G>C
n.1020+84G>C
n.3813G>C
c.651+84G>C (n.651+84G>C)
 dbSNP
11g.119026519C>TCA2616334695SLC37A4n.1014+418G>A
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n.2708+84G>A
n.1174+84G>A
n.1006+84G>A
n.1139+52G>A
n.1276+84G>A
c.870+84G>A (n.870+84G>A)
n.1106+418G>A
n.1294+84G>A
n.1628+84G>A
n.955G>A
n.1652+84G>A
n.1098+84G>A
n.558+418G>A
n.1020+84G>A
n.3813G>A
c.651+84G>A (n.651+84G>A)
 gnomAD v4
11g.119026521C>TCA2793831476SLC37A4n.1014+416G>A
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n.2708+82G>A
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c.870+82G>A (n.870+82G>A)
n.1106+416G>A
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n.558+416G>A
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n.3811G>A
c.651+82G>A (n.651+82G>A)
11g.119026523dupCA2616334696SLC37A4n.1014+416dup
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 gnomAD v4
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n.1276+68C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+61G>A
c.870+61G>A (n.870+61G>A)
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n.2447G>C
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n.1174+60G>C
n.1006+60G>C
n.1139+28G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.651+60G>A (n.651+60G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.870+58C>T (n.870+58C>T)
n.1106+392C>T
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c.651+58C>T (n.651+58C>T)
 gnomAD v4
11g.119026545G>TCA2575003280SLC37A4n.1014+392C>A
n.1330C>A
n.1158C>A
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n.1106+392C>A
n.1294+58C>A
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n.929C>A
n.1652+58C>A
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n.558+392C>A
n.1020+58C>A
n.3787C>A
c.651+58C>A (n.651+58C>A)
 gnomAD v4
11g.119026546C>ACA2616334715SLC37A4n.1014+391G>T
n.1329G>T
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n.3786G>T
c.651+57G>T (n.651+57G>T)
 gnomAD v4
11g.119026546C>TCA2575003281SLC37A4n.1014+391G>A
n.1329G>A
n.1157G>A
n.1100+57G>A
n.2444G>A
n.2708+57G>A
n.1174+57G>A
n.1006+57G>A
n.1139+25G>A
n.1276+57G>A
c.870+57G>A (n.870+57G>A)
n.1106+391G>A
n.1294+57G>A
n.1628+57G>A
n.928G>A
n.1652+57G>A
n.1098+57G>A
n.558+391G>A
n.1020+57G>A
n.3786G>A
c.651+57G>A (n.651+57G>A)
 gnomAD v4
11g.119026547C=CA2003749093SLC37A4n.1014+390G=
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n.1276+56G=
c.870+56G= (n.870+56G=)
n.1106+390G=
n.1294+56G=
n.1628+56G=
n.927G=
n.1652+56G=
n.1098+56G=
n.558+390G=
n.1020+56G=
n.3785G=
c.651+56G= (n.651+56G=)
11g.119026547C>TCA229597673SLC37A4n.1014+390G>A
n.1328G>A
n.1156G>A
n.1100+56G>A
n.2443G>A
n.2708+56G>A
n.1174+56G>A
n.1006+56G>A
n.1139+24G>A
n.1276+56G>A
c.870+56G>A (n.870+56G>A)
n.1106+390G>A
n.1294+56G>A
n.1628+56G>A
n.927G>A
n.1652+56G>A
n.1098+56G>A
n.558+390G>A
n.1020+56G>A
n.3785G>A
c.651+56G>A (n.651+56G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026548A>GCA2616334719SLC37A4n.1014+389T>C
n.1327T>C
n.1155T>C
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n.1006+55T>C
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n.1276+55T>C
c.870+55T>C (n.870+55T>C)
n.1106+389T>C
n.1294+55T>C
n.1628+55T>C
n.926T>C
n.1652+55T>C
n.1098+55T>C
n.558+389T>C
n.1020+55T>C
n.3784T>C
c.651+55T>C (n.651+55T>C)
 gnomAD v4
11g.119026549C>ACA2616334720SLC37A4n.1014+388G>T
n.1326G>T
n.1154G>T
n.1100+54G>T
n.2441G>T
n.2708+54G>T
n.1174+54G>T
n.1006+54G>T
n.1139+22G>T
n.1276+54G>T
c.870+54G>T (n.870+54G>T)
n.1106+388G>T
n.1294+54G>T
n.1628+54G>T
n.925G>T
n.1652+54G>T
n.1098+54G>T
n.558+388G>T
n.1020+54G>T
n.3783G>T
c.651+54G>T (n.651+54G>T)
 gnomAD v4
11g.119026549C=CA2003749094SLC37A4n.1014+388G=
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched