Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.870+179T>A (n.870+179T>A)
n.1107-344T>A
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gnomAD v4
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c.870+178G>T (n.870+178G>T)
n.1107-345G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2559G>C
n.2708+172G>C
n.1174+172G>C
n.1006+172G>C
n.1139+140G>C
n.1276+172G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2558T>C
n.2708+171T>C
n.1174+171T>C
n.1006+171T>C
n.1139+139T>C
n.1276+171T>C
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gnomAD v4
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n.2708+169G>T
n.1174+169G>T
n.1006+169G>T
n.1139+137G>T
n.1276+169G>T
c.870+169G>T (n.870+169G>T)
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n.1294+169G>T
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n.1174+169G>A
n.1006+169G>A
n.1139+137G>A
n.1276+169G>A
c.870+169G>A (n.870+169G>A)
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dbSNP
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n.1276+168G>T
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n.1107-355G>T
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gnomAD v4
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n.1174+168G>C
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n.1139+136G>C
n.1276+168G>C
c.870+168G>C (n.870+168G>C)
n.1107-355G>C
n.1294+168G>C
n.1628+168G>C
n.968+71G>C
n.1652+168G>C
n.1098+168G>C
n.559-355G>C
n.1020+168G>C
n.3897G>C
c.651+168G>C (n.651+168G>C)
gnomAD v4
11g.119026435C>TCA942772833SLC37A4n.1015-355G>A
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n.2555G>A
n.2708+168G>A
n.1174+168G>A
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n.1139+136G>A
n.1276+168G>A
c.870+168G>A (n.870+168G>A)
n.1107-355G>A
n.1294+168G>A
n.1628+168G>A
n.968+71G>A
n.1652+168G>A
n.1098+168G>A
n.559-355G>A
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n.3897G>A
c.651+168G>A (n.651+168G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026436G>ACA602177872SLC37A4n.1015-356C>T
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n.1276+167C>T
c.870+167C>T (n.870+167C>T)
n.1107-356C>T
n.1294+167C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+167C>A
c.870+167C>A (n.870+167C>A)
n.1107-356C>A
n.1294+167C>A
n.1628+167C>A
n.968+70C>A
n.1652+167C>A
n.1098+167C>A
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n.1020+167C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.651+159C>A (n.651+159C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1139+126G>C
n.1276+158G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2708+154C>T
n.1174+154C>T
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n.1276+154C>T
c.870+154C>T (n.870+154C>T)
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c.651+154C>A (n.651+154C>A)
gnomAD v4
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c.651+153T>C (n.651+153T>C)
dbSNP
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n.1107-371G>T
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n.1628+152G>T
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n.1652+152G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119026452C>TCA2616334623SLC37A4n.1015-372G>A
n.1423G>A
n.1201+50G>A
n.1100+151G>A
n.2538G>A
n.2708+151G>A
n.1174+151G>A
n.1006+151G>A
n.1139+119G>A
n.1276+151G>A
c.870+151G>A (n.870+151G>A)
n.1107-372G>A
n.1294+151G>A
n.1628+151G>A
n.968+54G>A
n.1652+151G>A
n.1098+151G>A
n.559-372G>A
n.1020+151G>A
n.3880G>A
c.651+151G>A (n.651+151G>A)
gnomAD v4
11g.119026453A>GCA2616334624SLC37A4n.1015-373T>C
n.1422T>C
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n.1139+118T>C
n.1276+150T>C
c.870+150T>C (n.870+150T>C)
n.1107-373T>C
n.1294+150T>C
n.1628+150T>C
n.968+53T>C
n.1652+150T>C
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n.1020+150T>C
n.3879T>C
c.651+150T>C (n.651+150T>C)
gnomAD v4
11g.119026454G>ACA2003749045SLC37A4n.1015-374C>T
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n.1174+140G>A
n.1006+140G>A
n.1139+108G>A
n.1276+140G>A
c.870+140G>A (n.870+140G>A)
n.1107-383G>A
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n.1628+140G>A
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n.1098+140G>A
n.559-383G>A
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dbSNP
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c.870+139T>C (n.870+139T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2708+121G>T
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n.1276+121G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1276+119T>A
c.870+119T>A (n.870+119T>A)
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n.2708+119del
n.1174+119del
n.1006+119del
n.1139+87del
n.1276+119del
c.870+119del (n.870+119del)
n.1107-404del
n.1294+119del
n.1628+119del
n.968+22del
n.1652+119del
n.1098+119del
n.559-404del
n.1020+119del
n.3848del
c.651+119del (n.651+119del)
gnomAD v4
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dbSNP
11g.119026486_119026487delCA2616334662SLC37A4n.1015-407_1015-406del
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n.1107-407_1107-406del
n.1294+116_1294+117del
n.1628+116_1628+117del
n.968+19_968+20del
n.1652+116_1652+117del
n.1098+116_1098+117del
n.559-407_559-406del
n.1020+116_1020+117del
n.3845_3846del
c.651+116_651+117del (n.651+116_651+117del)
gnomAD v4
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n.1388G>T
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n.1276+116G>T
c.870+116G>T (n.870+116G>T)
n.1107-407G>T
n.1294+116G>T
n.1628+116G>T
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n.1652+116G>T
n.1098+116G>T
n.559-407G>T
n.1020+116G>T
n.3845G>T
c.651+116G>T (n.651+116G>T)
gnomAD v4
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n.559-409T=
n.1020+114T=
n.3843T=
c.651+114T= (n.651+114T=)
11g.119026489A>GCA942772834SLC37A4n.1015-409T>C
n.1386T>C
n.1201+13T>C
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n.2501T>C
n.2708+114T>C
n.1174+114T>C
n.1006+114T>C
n.1139+82T>C
n.1276+114T>C
c.870+114T>C (n.870+114T>C)
n.1107-409T>C
n.1294+114T>C
n.1628+114T>C
n.968+17T>C
n.1652+114T>C
n.1098+114T>C
n.559-409T>C
n.1020+114T>C
n.3843T>C
c.651+114T>C (n.651+114T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1006+113C>A
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n.1276+113C>A
c.870+113C>A (n.870+113C>A)
n.1107-410C>A
n.1294+113C>A
n.1628+113C>A
n.968+16C>A
n.1652+113C>A
n.1098+113C>A
n.559-410C>A
n.1020+113C>A
n.3842C>A
c.651+113C>A (n.651+113C>A)
gnomAD v4
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n.2708+112G>T
n.1174+112G>T
n.1006+112G>T
n.1139+80G>T
n.1276+112G>T
c.870+112G>T (n.870+112G>T)
n.1107-411G>T
n.1294+112G>T
n.1628+112G>T
n.968+15G>T
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n.1098+112G>T
n.559-411G>T
n.1020+112G>T
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c.651+112G>T (n.651+112G>T)
gnomAD v4
11g.119026491C>TCA2616334665SLC37A4n.1015-411G>A
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n.2499G>A
n.2708+112G>A
n.1174+112G>A
n.1006+112G>A
n.1139+80G>A
n.1276+112G>A
c.870+112G>A (n.870+112G>A)
n.1107-411G>A
n.1294+112G>A
n.1628+112G>A
n.968+15G>A
n.1652+112G>A
n.1098+112G>A
n.559-411G>A
n.1020+112G>A
n.3841G>A
c.651+112G>A (n.651+112G>A)
gnomAD v4
11g.119026492delCA2616334667SLC37A4n.1015-412del
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n.1201+10del
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n.2708+111del
n.1174+111del
n.1006+111del
n.1139+79del
n.1276+111del
c.870+111del (n.870+111del)
n.1107-412del
n.1294+111del
n.1628+111del
n.968+14del
n.1652+111del
n.1098+111del
n.559-412del
n.1020+111del
n.3840del
c.651+111del (n.651+111del)
gnomAD v4
11g.119026492A=CA2003749067SLC37A4n.1015-412T=
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n.1276+111T=
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n.1294+111T=
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n.3840T=
c.651+111T= (n.651+111T=)
11g.119026492A>GCA672376608SLC37A4n.1015-412T>C
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n.2498T>C
n.2708+111T>C
n.1174+111T>C
n.1006+111T>C
n.1139+79T>C
n.1276+111T>C
c.870+111T>C (n.870+111T>C)
n.1107-412T>C
n.1294+111T>C
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c.651+111T>C (n.651+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+110C>T
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n.1107-413C>T
n.1294+110C>T
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c.651+110C>T (n.651+110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+109T>C
c.870+109T>C (n.870+109T>C)
n.1107-414T>C
n.1294+109T>C
n.1628+109T>C
n.968+12T>C
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n.1098+109T>C
n.559-414T>C
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c.651+109T>C (n.651+109T>C)
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n.1276+108A>G
c.870+108A>G (n.870+108A>G)
n.1107-415A>G
n.1294+108A>G
n.1628+108A>G
n.968+11A>G
n.1652+108A>G
n.1098+108A>G
n.559-415A>G
n.1020+108A>G
n.3837A>G
c.651+108A>G (n.651+108A>G)
gnomAD v4
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n.1276+107C>T
c.870+107C>T (n.870+107C>T)
n.1107-416C>T
n.1294+107C>T
n.1628+107C>T
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gnomAD v4
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n.1379C>A
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n.2494C>A
n.2708+107C>A
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n.1139+75C>A
n.1276+107C>A
c.870+107C>A (n.870+107C>A)
n.1107-416C>A
n.1294+107C>A
n.1628+107C>A
n.968+10C>A
n.1652+107C>A
n.1098+107C>A
n.559-416C>A
n.1020+107C>A
n.3836C>A
c.651+107C>A (n.651+107C>A)
gnomAD v4
11g.119026497C>ACA2616334672SLC37A4n.1015-417G>T
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n.2708+106G>T
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n.1139+74G>T
n.1276+106G>T
c.870+106G>T (n.870+106G>T)
n.1107-417G>T
n.1294+106G>T
n.1628+106G>T
n.968+9G>T
n.1652+106G>T
n.1098+106G>T
n.559-417G>T
n.1020+106G>T
n.3835G>T
c.651+106G>T (n.651+106G>T)
gnomAD v4
11g.119026497C>TCA2616334673SLC37A4n.1015-417G>A
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n.1006+106G>A
n.1139+74G>A
n.1276+106G>A
c.870+106G>A (n.870+106G>A)
n.1107-417G>A
n.1294+106G>A
n.1628+106G>A
n.968+9G>A
n.1652+106G>A
n.1098+106G>A
n.559-417G>A
n.1020+106G>A
n.3835G>A
c.651+106G>A (n.651+106G>A)
gnomAD v4
11g.119026497_119026502delCA2616334671SLC37A4n.1015-422_1015-417del
n.1373_1378del
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n.1276+101_1276+106del
c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del)
n.1107-422_1107-417del
n.1294+101_1294+106del
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n.968+4_968+9del
n.1652+101_1652+106del
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n.559-422_559-417del
n.1020+101_1020+106del
n.3830_3835del
c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del)
gnomAD v4
11g.119026498C>ACA2616334674SLC37A4n.1015-418G>T
n.1377G>T
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n.2492G>T
n.2708+105G>T
n.1174+105G>T
n.1006+105G>T
n.1139+73G>T
n.1276+105G>T
c.870+105G>T (n.870+105G>T)
n.1107-418G>T
n.1294+105G>T
n.1628+105G>T
n.968+8G>T
n.1652+105G>T
n.1098+105G>T
n.559-418G>T
n.1020+105G>T
n.3834G>T
c.651+105G>T (n.651+105G>T)
gnomAD v4
11g.119026500A=CA2003749069SLC37A4n.1015-420T=
n.1375T=
n.1201+2T=
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n.2708+103T=
n.1174+103T=
n.1006+103T=
n.1139+71T=
n.1276+103T=
c.870+103T= (n.870+103T=)
n.1107-420T=
n.1294+103T=
n.1628+103T=
n.968+6T=
n.1652+103T=
n.1098+103T=
n.559-420T=
n.1020+103T=
n.3832T=
c.651+103T= (n.651+103T=)
11g.119026500A>CCA2003749070SLC37A4n.1015-420T>G
n.1375T>G
n.1201+2T>G
n.1100+103T>G
n.2490T>G
n.2708+103T>G
n.1174+103T>G
n.1006+103T>G
n.1139+71T>G
n.1276+103T>G
c.870+103T>G (n.870+103T>G)
n.1107-420T>G
n.1294+103T>G
n.1628+103T>G
n.968+6T>G
n.1652+103T>G
n.1098+103T>G
n.559-420T>G
n.1020+103T>G
n.3832T>G
c.651+103T>G (n.651+103T>G)
dbSNP
11g.119026501C>ACA2616334675SLC37A4n.1015-421G>T
n.1374G>T
n.1201+1G>T
n.1100+102G>T
n.2489G>T
n.2708+102G>T
n.1174+102G>T
n.1006+102G>T
n.1139+70G>T
n.1276+102G>T
c.870+102G>T (n.870+102G>T)
n.1107-421G>T
n.1294+102G>T
n.1628+102G>T
n.968+5G>T
n.1652+102G>T
n.1098+102G>T
n.559-421G>T
n.1020+102G>T
n.3831G>T
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gnomAD v4
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c.651+91G>A (n.651+91G>A)
gnomAD v4
11g.119026513C>ACA2616334688SLC37A4n.1014+424G>T
n.1362G>T
n.1190G>T
n.1100+90G>T
n.2477G>T
n.2708+90G>T
n.1174+90G>T
n.1006+90G>T
n.1139+58G>T
n.1276+90G>T
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n.1106+424G>T
n.1294+90G>T
n.1628+90G>T
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n.1652+90G>T
n.1098+90G>T
n.558+424G>T
n.1020+90G>T
n.3819G>T
c.651+90G>T (n.651+90G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched