Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1020+216C>A
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n.1107-309G>T
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n.1098+214G>T
n.559-309G>T
n.1020+214G>T
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gnomAD v4
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n.1276+213G>T
c.870+213G>T (n.870+213G>T)
n.1107-310G>T
n.1294+213G>T
n.1628+213G>T
n.968+116G>T
n.1652+213G>T
n.1098+213G>T
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n.1006+213G>A
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n.1276+213G>A
c.870+213G>A (n.870+213G>A)
n.1107-310G>A
n.1294+213G>A
n.1628+213G>A
n.968+116G>A
n.1652+213G>A
n.1098+213G>A
n.559-310G>A
n.1020+213G>A
n.3942G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.870+185T>A (n.870+185T>A)
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gnomAD v4
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c.870+184C>T (n.870+184C>T)
n.1107-339C>T
n.1294+184C>T
n.1628+184C>T
n.968+87C>T
n.1652+184C>T
n.1098+184C>T
n.559-339C>T
n.1020+184C>T
n.3913C>T
c.651+184C>T (n.651+184C>T)
gnomAD v4
11g.119026419G>TCA2616334588SLC37A4n.1015-339C>A
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n.1174+184C>A
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n.1139+152C>A
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c.870+184C>A (n.870+184C>A)
n.1107-339C>A
n.1294+184C>A
n.1628+184C>A
n.968+87C>A
n.1652+184C>A
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c.651+184C>A (n.651+184C>A)
gnomAD v4
11g.119026420C>ACA2616334590SLC37A4n.1015-340G>T
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c.870+183G>T (n.870+183G>T)
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gnomAD v4
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n.2708+183G>A
n.1174+183G>A
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n.1276+183G>A
c.870+183G>A (n.870+183G>A)
n.1107-340G>A
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c.651+183G>A (n.651+183G>A)
gnomAD v4
11g.119026421delCA2616334592SLC37A4n.1015-340del
n.1455del
n.1201+82del
n.1100+183del
n.2570del
n.2708+183del
n.1174+183del
n.1006+183del
n.1139+151del
n.1276+183del
c.870+183del (n.870+183del)
n.1107-340del
n.1294+183del
n.1628+183del
n.968+86del
n.1652+183del
n.1098+183del
n.559-340del
n.1020+183del
n.3912del
c.651+183del (n.651+183del)
gnomAD v4
11g.119026421C>ACA2616334593SLC37A4n.1015-341G>T
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n.2569G>T
n.2708+182G>T
n.1174+182G>T
n.1006+182G>T
n.1139+150G>T
n.1276+182G>T
c.870+182G>T (n.870+182G>T)
n.1107-341G>T
n.1294+182G>T
n.1628+182G>T
n.968+85G>T
n.1652+182G>T
n.1098+182G>T
n.559-341G>T
n.1020+182G>T
n.3911G>T
c.651+182G>T (n.651+182G>T)
gnomAD v4
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n.1139+150G=
n.1276+182G=
c.870+182G= (n.870+182G=)
n.1107-341G=
n.1294+182G=
n.1628+182G=
n.968+85G=
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n.1098+182G=
n.559-341G=
n.1020+182G=
n.3911G=
c.651+182G= (n.651+182G=)
11g.119026421C>TCA2003749031SLC37A4n.1015-341G>A
n.1454G>A
n.1201+81G>A
n.1100+182G>A
n.2569G>A
n.2708+182G>A
n.1174+182G>A
n.1006+182G>A
n.1139+150G>A
n.1276+182G>A
c.870+182G>A (n.870+182G>A)
n.1107-341G>A
n.1294+182G>A
n.1628+182G>A
n.968+85G>A
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n.1020+182G>A
n.3911G>A
c.651+182G>A (n.651+182G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026422T>CCA2616334595SLC37A4n.1015-342A>G
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n.2708+181A>G
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n.1276+181A>G
c.870+181A>G (n.870+181A>G)
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n.1294+181A>G
n.1628+181A>G
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n.1020+181A>G
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gnomAD v4
11g.119026423delCA2616334594SLC37A4n.1015-342del
n.1453del
n.1201+80del
n.1100+181del
n.2568del
n.2708+181del
n.1174+181del
n.1006+181del
n.1139+149del
n.1276+181del
c.870+181del (n.870+181del)
n.1107-342del
n.1294+181del
n.1628+181del
n.968+84del
n.1652+181del
n.1098+181del
n.559-342del
n.1020+181del
n.3910del
c.651+181del (n.651+181del)
gnomAD v4
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n.1174+179T>A
n.1006+179T>A
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n.1276+179T>A
c.870+179T>A (n.870+179T>A)
n.1107-344T>A
n.1294+179T>A
n.1628+179T>A
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n.559-344T>A
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gnomAD v4
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n.2708+178G>T
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n.1276+178G>T
c.870+178G>T (n.870+178G>T)
n.1107-345G>T
n.1294+178G>T
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n.968+81G>T
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n.559-345G>T
n.1020+178G>T
n.3907G>T
c.651+178G>T (n.651+178G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1100+178G>A
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n.2708+178G>A
n.1174+178G>A
n.1006+178G>A
n.1139+146G>A
n.1276+178G>A
c.870+178G>A (n.870+178G>A)
n.1107-345G>A
n.1294+178G>A
n.1628+178G>A
n.968+81G>A
n.1652+178G>A
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n.559-345G>A
n.1020+178G>A
n.3907G>A
c.651+178G>A (n.651+178G>A)
gnomAD v4
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n.1174+177A>G
n.1006+177A>G
n.1139+145A>G
n.1276+177A>G
c.870+177A>G (n.870+177A>G)
n.1107-346A>G
n.1294+177A>G
n.1628+177A>G
n.968+80A>G
n.1652+177A>G
n.1098+177A>G
n.559-346A>G
n.1020+177A>G
n.3906A>G
c.651+177A>G (n.651+177A>G)
dbSNP gnomAD v4
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c.870+176A= (n.870+176A=)
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n.1294+176A=
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n.559-347A=
n.1020+176A=
n.3905A=
c.651+176A= (n.651+176A=)
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n.1100+175G>T
n.2562G>T
n.2708+175G>T
n.1174+175G>T
n.1006+175G>T
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n.1276+175G>T
c.870+175G>T (n.870+175G>T)
n.1107-348G>T
n.1294+175G>T
n.1628+175G>T
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n.559-348G>T
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gnomAD v4
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n.1447dup
n.1201+74dup
n.1100+175dup
n.2562dup
n.2708+175dup
n.1174+175dup
n.1006+175dup
n.1139+143dup
n.1276+175dup
c.870+175dup (n.870+175dup)
n.1107-348dup
n.1294+175dup
n.1628+175dup
n.968+78dup
n.1652+175dup
n.1098+175dup
n.559-348dup
n.1020+175dup
n.3904dup
c.651+175dup (n.651+175dup)
dbSNP gnomAD v4
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n.2561G>T
n.2708+174G>T
n.1174+174G>T
n.1006+174G>T
n.1139+142G>T
n.1276+174G>T
c.870+174G>T (n.870+174G>T)
n.1107-349G>T
n.1294+174G>T
n.1628+174G>T
n.968+77G>T
n.1652+174G>T
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n.559-349G>T
n.1020+174G>T
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c.651+174G>T (n.651+174G>T)
gnomAD v4
11g.119026431C>ACA2616334601SLC37A4n.1015-351G>T
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n.1174+172G>T
n.1006+172G>T
n.1139+140G>T
n.1276+172G>T
c.870+172G>T (n.870+172G>T)
n.1107-351G>T
n.1294+172G>T
n.1628+172G>T
n.968+75G>T
n.1652+172G>T
n.1098+172G>T
n.559-351G>T
n.1020+172G>T
n.3901G>T
c.651+172G>T (n.651+172G>T)
gnomAD v4
11g.119026431C=CA2003749035SLC37A4n.1015-351G=
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n.2708+172G=
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n.1006+172G=
n.1139+140G=
n.1276+172G=
c.870+172G= (n.870+172G=)
n.1107-351G=
n.1294+172G=
n.1628+172G=
n.968+75G=
n.1652+172G=
n.1098+172G=
n.559-351G=
n.1020+172G=
n.3901G=
c.651+172G= (n.651+172G=)
11g.119026431C>GCA229597634SLC37A4n.1015-351G>C
n.1444G>C
n.1201+71G>C
n.1100+172G>C
n.2559G>C
n.2708+172G>C
n.1174+172G>C
n.1006+172G>C
n.1139+140G>C
n.1276+172G>C
c.870+172G>C (n.870+172G>C)
n.1107-351G>C
n.1294+172G>C
n.1628+172G>C
n.968+75G>C
n.1652+172G>C
n.1098+172G>C
n.559-351G>C
n.1020+172G>C
n.3901G>C
c.651+172G>C (n.651+172G>C)
dbSNP
11g.119026431C>TCA2616334602SLC37A4n.1015-351G>A
n.1444G>A
n.1201+71G>A
n.1100+172G>A
n.2559G>A
n.2708+172G>A
n.1174+172G>A
n.1006+172G>A
n.1139+140G>A
n.1276+172G>A
c.870+172G>A (n.870+172G>A)
n.1107-351G>A
n.1294+172G>A
n.1628+172G>A
n.968+75G>A
n.1652+172G>A
n.1098+172G>A
n.559-351G>A
n.1020+172G>A
n.3901G>A
c.651+172G>A (n.651+172G>A)
gnomAD v4
11g.119026432A>CCA2616334603SLC37A4n.1015-352T>G
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n.1174+171T>G
n.1006+171T>G
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n.1276+171T>G
c.870+171T>G (n.870+171T>G)
n.1107-352T>G
n.1294+171T>G
n.1628+171T>G
n.968+74T>G
n.1652+171T>G
n.1098+171T>G
n.559-352T>G
n.1020+171T>G
n.3900T>G
c.651+171T>G (n.651+171T>G)
gnomAD v4
11g.119026432A>GCA2616334604SLC37A4n.1015-352T>C
n.1443T>C
n.1201+70T>C
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n.2558T>C
n.2708+171T>C
n.1174+171T>C
n.1006+171T>C
n.1139+139T>C
n.1276+171T>C
c.870+171T>C (n.870+171T>C)
n.1107-352T>C
n.1294+171T>C
n.1628+171T>C
n.968+74T>C
n.1652+171T>C
n.1098+171T>C
n.559-352T>C
n.1020+171T>C
n.3900T>C
c.651+171T>C (n.651+171T>C)
gnomAD v4
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n.1139+137G>A
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n.1006+168G>C
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n.1276+168G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1139+127C>A
n.1276+159C>A
c.870+159C>A (n.870+159C>A)
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c.651+159C>A (n.651+159C>A)
gnomAD v4
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c.870+158G>T (n.870+158G>T)
n.1107-365G>T
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c.651+158G>T (n.651+158G>T)
gnomAD v4
11g.119026445C>GCA2616334617SLC37A4n.1015-365G>C
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n.1139+126G>C
n.1276+158G>C
c.870+158G>C (n.870+158G>C)
n.1107-365G>C
n.1294+158G>C
n.1628+158G>C
n.968+61G>C
n.1652+158G>C
n.1098+158G>C
n.559-365G>C
n.1020+158G>C
n.3887G>C
c.651+158G>C (n.651+158G>C)
gnomAD v4
11g.119026445C>TCA2616334618SLC37A4n.1015-365G>A
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n.2708+158G>A
n.1174+158G>A
n.1006+158G>A
n.1139+126G>A
n.1276+158G>A
c.870+158G>A (n.870+158G>A)
n.1107-365G>A
n.1294+158G>A
n.1628+158G>A
n.968+61G>A
n.1652+158G>A
n.1098+158G>A
n.559-365G>A
n.1020+158G>A
n.3887G>A
c.651+158G>A (n.651+158G>A)
gnomAD v4
11g.119026446T>CCA2616334619SLC37A4n.1015-366A>G
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n.1107-366A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1107-373T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1628+148G>C
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dbSNP
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n.1628+148G>A
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n.559-375G>A
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gnomAD v4
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n.1020+147G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.870+145C>T (n.870+145C>T)
n.1107-378C>T
n.1294+145C>T
n.1628+145C>T
n.968+48C>T
n.1652+145C>T
n.1098+145C>T
n.559-378C>T
n.1020+145C>T
n.3874C>T
c.651+145C>T (n.651+145C>T)
gnomAD v4
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n.1276+144C>T
c.870+144C>T (n.870+144C>T)
n.1107-379C>T
n.1294+144C>T
n.1628+144C>T
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n.1020+144C>T
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c.651+144C>T (n.651+144C>T)
gnomAD v4
11g.119026459G>TCA2616334630SLC37A4n.1015-379C>A
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n.1201+43C>A
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n.2708+144C>A
n.1174+144C>A
n.1006+144C>A
n.1139+112C>A
n.1276+144C>A
c.870+144C>A (n.870+144C>A)
n.1107-379C>A
n.1294+144C>A
n.1628+144C>A
n.968+47C>A
n.1652+144C>A
n.1098+144C>A
n.559-379C>A
n.1020+144C>A
n.3873C>A
c.651+144C>A (n.651+144C>A)
gnomAD v4
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c.870+143T= (n.870+143T=)
n.1107-380T=
n.1294+143T=
n.1628+143T=
n.968+46T=
n.1652+143T=
n.1098+143T=
n.559-380T=
n.1020+143T=
n.3872T=
c.651+143T= (n.651+143T=)
11g.119026460A>GCA2616334631SLC37A4n.1015-380T>C
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n.1174+143T>C
n.1006+143T>C
n.1139+111T>C
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c.870+143T>C (n.870+143T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1139+103G>A
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c.870+135G>A (n.870+135G>A)
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gnomAD v4
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c.870+134G>T (n.870+134G>T)
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c.651+134G>C (n.651+134G>C)
gnomAD v4
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dbSNP
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c.870+133A>T (n.870+133A>T)
n.1107-390A>T
n.1294+133A>T
n.1628+133A>T
n.968+36A>T
n.1652+133A>T
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n.1020+133A>T
n.3862A>T
c.651+133A>T (n.651+133A>T)
gnomAD v4
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n.1107-390A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched