Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026327_119026349delinsCCAGCCCATTTTCCTGGGGCTGTCA2003748999SLC37A4n.1015-269_1015-247delinsACAGCCCCAGGAAAATGGGCTGG
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1276+257G>T
c.870+257G>T (n.870+257G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1107-267A>G
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n.968+159A>G
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gnomAD v4
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n.1006+253C>T
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n.1276+253C>T
c.870+253C>T (n.870+253C>T)
n.1107-270C>T
n.1294+253C>T
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n.968+156C>T
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n.559-270C>T
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gnomAD v4
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n.1006+252C>A
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n.1107-271C>A
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n.1628+252C>A
n.968+155C>A
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gnomAD v4
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n.1276+251T>G
c.870+251T>G (n.870+251T>G)
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n.1652+251T>G
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n.559-272T>G
n.1020+251T>G
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gnomAD v4
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n.2708+249G>T
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n.1006+249G>T
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n.1276+249G>T
c.870+249G>T (n.870+249G>T)
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n.1294+249G>T
n.1628+249G>T
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n.1652+249G>T
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n.559-274G>T
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n.1020+249G=
n.3978G=
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n.2636G>A
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n.1174+249G>A
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n.1139+217G>A
n.1276+249G>A
c.870+249G>A (n.870+249G>A)
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n.1652+249G>A
n.1098+249G>A
n.559-274G>A
n.1020+249G>A
n.3978G>A
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dbSNP
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n.1276+247T>C
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n.1107-276T>C
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gnomAD v4
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n.559-277G>T
n.1020+246G>T
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gnomAD v4
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n.2633G>A
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n.1174+246G>A
n.1006+246G>A
n.1139+214G>A
n.1276+246G>A
c.870+246G>A (n.870+246G>A)
n.1107-277G>A
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n.1628+246G>A
n.968+149G>A
n.1652+246G>A
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n.559-277G>A
n.1020+246G>A
n.3975G>A
c.651+246G>A (n.651+246G>A)
gnomAD v4
11g.119026358C>ACA2616334545SLC37A4n.1015-278G>T
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n.1174+245G>T
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n.1276+245G>T
c.870+245G>T (n.870+245G>T)
n.1107-278G>T
n.1294+245G>T
n.1628+245G>T
n.968+148G>T
n.1652+245G>T
n.1098+245G>T
n.559-278G>T
n.1020+245G>T
n.3974G>T
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gnomAD v4
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c.870+245G>C (n.870+245G>C)
n.1107-278G>C
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n.1628+245G>C
n.968+148G>C
n.1652+245G>C
n.1098+245G>C
n.559-278G>C
n.1020+245G>C
n.3974G>C
c.651+245G>C (n.651+245G>C)
gnomAD v4
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n.1006+243T>A
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n.1276+243T>A
c.870+243T>A (n.870+243T>A)
n.1107-280T>A
n.1294+243T>A
n.1628+243T>A
n.968+146T>A
n.1652+243T>A
n.1098+243T>A
n.559-280T>A
n.1020+243T>A
n.3972T>A
c.651+243T>A (n.651+243T>A)
gnomAD v4
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11g.119026361C>TCA672376571SLC37A4n.1015-281G>A
n.1514G>A
n.1201+141G>A
n.1100+242G>A
n.2629G>A
n.2708+242G>A
n.1174+242G>A
n.1006+242G>A
n.1139+210G>A
n.1276+242G>A
c.870+242G>A (n.870+242G>A)
n.1107-281G>A
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n.1020+242G>A
n.3971G>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.651+241T= (n.651+241T=)
11g.119026362A>GCA229597571SLC37A4n.1015-282T>C
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n.2708+241T>C
n.1174+241T>C
n.1006+241T>C
n.1139+209T>C
n.1276+241T>C
c.870+241T>C (n.870+241T>C)
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n.1628+241T>C
n.968+144T>C
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n.1098+241T>C
n.559-282T>C
n.1020+241T>C
n.3970T>C
c.651+241T>C (n.651+241T>C)
dbSNP
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gnomAD v4
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n.1139+208C>A
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n.1107-283C>A
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n.1098+240C>A
n.559-283C>A
n.1020+240C>A
n.3969C>A
c.651+240C>A (n.651+240C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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n.1276+234G>T
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n.559-289G>T
n.1020+234G>T
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c.651+234G>T (n.651+234G>T)
gnomAD v4
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n.2617C>A
n.2708+230C>A
n.1174+230C>A
n.1006+230C>A
n.1139+198C>A
n.1276+230C>A
c.870+230C>A (n.870+230C>A)
n.1107-293C>A
n.1294+230C>A
n.1628+230C>A
n.968+133C>A
n.1652+230C>A
n.1098+230C>A
n.559-293C>A
n.1020+230C>A
n.3959C>A
c.651+230C>A (n.651+230C>A)
gnomAD v4
11g.119026374A>GCA2616334552SLC37A4n.1015-294T>C
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n.1276+229T>C
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n.1107-294T>C
n.1294+229T>C
n.1628+229T>C
n.968+132T>C
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n.559-294T>C
n.1020+229T>C
n.3958T>C
c.651+229T>C (n.651+229T>C)
gnomAD v4
11g.119026376A>GCA2616334553SLC37A4n.1015-296T>C
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n.2614T>C
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n.1139+195T>C
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c.870+227T>C (n.870+227T>C)
n.1107-296T>C
n.1294+227T>C
n.1628+227T>C
n.968+130T>C
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n.559-296T>C
n.1020+227T>C
n.3956T>C
c.651+227T>C (n.651+227T>C)
gnomAD v4
11g.119026378A>GCA2616334554SLC37A4n.1015-298T>C
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n.2612T>C
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n.1139+193T>C
n.1276+225T>C
c.870+225T>C (n.870+225T>C)
n.1107-298T>C
n.1294+225T>C
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n.559-298T>C
n.1020+225T>C
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c.651+225T>C (n.651+225T>C)
gnomAD v4
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n.1496A>T
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n.2708+224A>T
n.1174+224A>T
n.1006+224A>T
n.1139+192A>T
n.1276+224A>T
c.870+224A>T (n.870+224A>T)
n.1107-299A>T
n.1294+224A>T
n.1628+224A>T
n.968+127A>T
n.1652+224A>T
n.1098+224A>T
n.559-299A>T
n.1020+224A>T
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c.651+224A>T (n.651+224A>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.1174+224A>G
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n.1139+192A>G
n.1276+224A>G
c.870+224A>G (n.870+224A>G)
n.1107-299A>G
n.1294+224A>G
n.1628+224A>G
n.968+127A>G
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n.3953A>G
c.651+224A>G (n.651+224A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026379T=CA2003749016SLC37A4n.1015-299A=
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n.559-299A=
n.1020+224A=
n.3953A=
c.651+224A= (n.651+224A=)
11g.119026380T>GCA2616334555SLC37A4n.1015-300A>C
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n.1174+223A>C
n.1006+223A>C
n.1139+191A>C
n.1276+223A>C
c.870+223A>C (n.870+223A>C)
n.1107-300A>C
n.1294+223A>C
n.1628+223A>C
n.968+126A>C
n.1652+223A>C
n.1098+223A>C
n.559-300A>C
n.1020+223A>C
n.3952A>C
c.651+223A>C (n.651+223A>C)
gnomAD v4
11g.119026381C>ACA2616334556SLC37A4n.1015-301G>T
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n.2708+222G>T
n.1174+222G>T
n.1006+222G>T
n.1139+190G>T
n.1276+222G>T
c.870+222G>T (n.870+222G>T)
n.1107-301G>T
n.1294+222G>T
n.1628+222G>T
n.968+125G>T
n.1652+222G>T
n.1098+222G>T
n.559-301G>T
n.1020+222G>T
n.3951G>T
c.651+222G>T (n.651+222G>T)
gnomAD v4
11g.119026382T>GCA602177800SLC37A4n.1015-302A>C
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n.2708+221A>C
n.1174+221A>C
n.1006+221A>C
n.1139+189A>C
n.1276+221A>C
c.870+221A>C (n.870+221A>C)
n.1107-302A>C
n.1294+221A>C
n.1628+221A>C
n.968+124A>C
n.1652+221A>C
n.1098+221A>C
n.559-302A>C
n.1020+221A>C
n.3950A>C
c.651+221A>C (n.651+221A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026382T=CA2003749017SLC37A4n.1015-302A=
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n.1628+221A=
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n.3950A=
c.651+221A= (n.651+221A=)
11g.119026383G>CCA229597597SLC37A4n.1015-303C>G
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n.1174+220C>G
n.1006+220C>G
n.1139+188C>G
n.1276+220C>G
c.870+220C>G (n.870+220C>G)
n.1107-303C>G
n.1294+220C>G
n.1628+220C>G
n.968+123C>G
n.1652+220C>G
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c.651+220C>G (n.651+220C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026383G=CA2003749018SLC37A4n.1015-303C=
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n.1628+220C=
n.968+123C=
n.1652+220C=
n.1098+220C=
n.559-303C=
n.1020+220C=
n.3949C=
c.651+220C= (n.651+220C=)
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n.1491C>T
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n.1100+219C>T
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n.1006+219C>T
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c.870+219C>T (n.870+219C>T)
n.1107-304C>T
n.1294+219C>T
n.1628+219C>T
n.968+122C>T
n.1652+219C>T
n.1098+219C>T
n.559-304C>T
n.1020+219C>T
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c.651+219C>T (n.651+219C>T)
gnomAD v4
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n.1006+219C>A
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c.870+219C>A (n.870+219C>A)
n.1107-304C>A
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n.1628+219C>A
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n.1098+219C>A
n.559-304C>A
n.1020+219C>A
n.3948C>A
c.651+219C>A (n.651+219C>A)
gnomAD v4
11g.119026385C>ACA2616334559SLC37A4n.1015-305G>T
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c.870+218G>T (n.870+218G>T)
n.1107-305G>T
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gnomAD v4
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c.870+218G>A (n.870+218G>A)
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n.559-305G>A
n.1020+218G>A
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c.651+218G>A (n.651+218G>A)
gnomAD v4
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n.1294+216C>T
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n.559-307C>T
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c.651+216C>T (n.651+216C>T)
gnomAD v4
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n.1139+184C>A
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c.870+216C>A (n.870+216C>A)
n.1107-307C>A
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n.968+119C>A
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n.1098+216C>A
n.559-307C>A
n.1020+216C>A
n.3945C>A
c.651+216C>A (n.651+216C>A)
gnomAD v4
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c.870+214G>T (n.870+214G>T)
n.1107-309G>T
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n.1652+214G>T
n.1098+214G>T
n.559-309G>T
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c.651+214G>T (n.651+214G>T)
gnomAD v4
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c.870+213G>T (n.870+213G>T)
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gnomAD v4
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n.1139+181G>A
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c.870+213G>A (n.870+213G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2708+211A>G
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n.1276+211A>G
c.870+211A>G (n.870+211A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.870+211A= (n.870+211A=)
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n.3940A=
c.651+211A= (n.651+211A=)
11g.119026393C>ACA2616334566SLC37A4n.1015-313G>T
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n.1174+210G>T
n.1006+210G>T
n.1139+178G>T
n.1276+210G>T
c.870+210G>T (n.870+210G>T)
n.1107-313G>T
n.1294+210G>T
n.1628+210G>T
n.968+113G>T
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n.1020+210G>T
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c.651+210G>T (n.651+210G>T)
gnomAD v4
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n.2708+209T>G
n.1174+209T>G
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n.1276+209T>G
c.870+209T>G (n.870+209T>G)
n.1107-314T>G
n.1294+209T>G
n.1628+209T>G
n.968+112T>G
n.1652+209T>G
n.1098+209T>G
n.559-314T>G
n.1020+209T>G
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c.651+209T>G (n.651+209T>G)
gnomAD v4
11g.119026395C>ACA2616334568SLC37A4n.1015-315G>T
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n.2595G>T
n.2708+208G>T
n.1174+208G>T
n.1006+208G>T
n.1139+176G>T
n.1276+208G>T
c.870+208G>T (n.870+208G>T)
n.1107-315G>T
n.1294+208G>T
n.1628+208G>T
n.968+111G>T
n.1652+208G>T
n.1098+208G>T
n.559-315G>T
n.1020+208G>T
n.3937G>T
c.651+208G>T (n.651+208G>T)
gnomAD v4
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n.1006+207T=
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n.1276+207T=
c.870+207T= (n.870+207T=)
n.1107-316T=
n.1294+207T=
n.1628+207T=
n.968+110T=
n.1652+207T=
n.1098+207T=
n.559-316T=
n.1020+207T=
n.3936T=
c.651+207T= (n.651+207T=)
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n.1201+106T>G
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n.1174+207T>G
n.1006+207T>G
n.1139+175T>G
n.1276+207T>G
c.870+207T>G (n.870+207T>G)
n.1107-316T>G
n.1294+207T>G
n.1628+207T>G
n.968+110T>G
n.1652+207T>G
n.1098+207T>G
n.559-316T>G
n.1020+207T>G
n.3936T>G
c.651+207T>G (n.651+207T>G)
dbSNP
11g.119026396A>GCA2616334569SLC37A4n.1015-316T>C
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n.1139+175T>C
n.1276+207T>C
c.870+207T>C (n.870+207T>C)
n.1107-316T>C
n.1294+207T>C
n.1628+207T>C
n.968+110T>C
n.1652+207T>C
n.1098+207T>C
n.559-316T>C
n.1020+207T>C
n.3936T>C
c.651+207T>C (n.651+207T>C)
gnomAD v4
11g.119026398C>ACA2616334570SLC37A4n.1015-318G>T
n.1477G>T
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n.2592G>T
n.2708+205G>T
n.1174+205G>T
n.1006+205G>T
n.1139+173G>T
n.1276+205G>T
c.870+205G>T (n.870+205G>T)
n.1107-318G>T
n.1294+205G>T
n.1628+205G>T
n.968+108G>T
n.1652+205G>T
n.1098+205G>T
n.559-318G>T
n.1020+205G>T
n.3934G>T
c.651+205G>T (n.651+205G>T)
gnomAD v4
11g.119026399A>GCA2616334571SLC37A4n.1015-319T>C
n.1476T>C
n.1201+103T>C
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n.2591T>C
n.2708+204T>C
n.1174+204T>C
n.1006+204T>C
n.1139+172T>C
n.1276+204T>C
c.870+204T>C (n.870+204T>C)
n.1107-319T>C
n.1294+204T>C
n.1628+204T>C
n.968+107T>C
n.1652+204T>C
n.1098+204T>C
n.559-319T>C
n.1020+204T>C
n.3933T>C
c.651+204T>C (n.651+204T>C)
gnomAD v4
11g.119026400G>TCA2616334572SLC37A4n.1015-320C>A
n.1475C>A
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n.1174+203C>A
n.1006+203C>A
n.1139+171C>A
n.1276+203C>A
c.870+203C>A (n.870+203C>A)
n.1107-320C>A
n.1294+203C>A
n.1628+203C>A
n.968+106C>A
n.1652+203C>A
n.1098+203C>A
n.559-320C>A
n.1020+203C>A
n.3932C>A
c.651+203C>A (n.651+203C>A)
gnomAD v4
11g.119026401T>CCA229597619SLC37A4n.1015-321A>G
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c.870+202A>G (n.870+202A>G)
n.1107-321A>G
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c.651+202A>G (n.651+202A>G)
dbSNP
11g.119026401T=CA2003749021SLC37A4n.1015-321A=
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n.2708+201A>G
n.1174+201A>G
n.1006+201A>G
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n.1276+201A>G
c.870+201A>G (n.870+201A>G)
n.1107-322A>G
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gnomAD v4
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n.1276+200T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+200T>A
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gnomAD v4
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n.1020+199T=
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c.651+199T= (n.651+199T=)
11g.119026404A>GCA2003749024SLC37A4n.1015-324T>C
n.1471T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1276+196G>T
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gnomAD v4
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n.1139+164G>A
n.1276+196G>A
c.870+196G>A (n.870+196G>A)
n.1107-327G>A
n.1294+196G>A
n.1628+196G>A
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n.1098+196G>A
n.559-327G>A
n.1020+196G>A
n.3925G>A
c.651+196G>A (n.651+196G>A)
dbSNP
11g.119026409_119026410delCA2616334575SLC37A4n.1015-328_1015-327del
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n.3924_3925del
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gnomAD v4
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n.1276+195A>G
c.870+195A>G (n.870+195A>G)
n.1107-328A>G
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gnomAD v4
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n.2708+195A>C
n.1174+195A>C
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n.1276+195A>C
c.870+195A>C (n.870+195A>C)
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c.651+195A>C (n.651+195A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+194G>T
c.870+194G>T (n.870+194G>T)
n.1107-329G>T
n.1294+194G>T
n.1628+194G>T
n.968+97G>T
n.1652+194G>T
n.1098+194G>T
n.559-329G>T
n.1020+194G>T
n.3923G>T
c.651+194G>T (n.651+194G>T)
gnomAD v4
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n.1174+194G=
n.1006+194G=
n.1139+162G=
n.1276+194G=
c.870+194G= (n.870+194G=)
n.1107-329G=
n.1294+194G=
n.1628+194G=
n.968+97G=
n.1652+194G=
n.1098+194G=
n.559-329G=
n.1020+194G=
n.3923G=
c.651+194G= (n.651+194G=)
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n.1139+162G>A
n.1276+194G>A
c.870+194G>A (n.870+194G>A)
n.1107-329G>A
n.1294+194G>A
n.1628+194G>A
n.968+97G>A
n.1652+194G>A
n.1098+194G>A
n.559-329G>A
n.1020+194G>A
n.3923G>A
c.651+194G>A (n.651+194G>A)
gnomAD v4
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c.651+193_651+194insC (n.651+193_651+194insC)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026412C>TCA2616334580SLC37A4n.1015-332G>A
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n.2708+191G>A
n.1174+191G>A
n.1006+191G>A
n.1139+159G>A
n.1276+191G>A
c.870+191G>A (n.870+191G>A)
n.1107-332G>A
n.1294+191G>A
n.1628+191G>A
n.968+94G>A
n.1652+191G>A
n.1098+191G>A
n.559-332G>A
n.1020+191G>A
n.3920G>A
c.651+191G>A (n.651+191G>A)
gnomAD v4
11g.119026413C>GCA2616334581SLC37A4n.1015-333G>C
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n.1276+190G>C
c.870+190G>C (n.870+190G>C)
n.1107-333G>C
n.1294+190G>C
n.1628+190G>C
n.968+93G>C
n.1652+190G>C
n.1098+190G>C
n.559-333G>C
n.1020+190G>C
n.3919G>C
c.651+190G>C (n.651+190G>C)
gnomAD v4
11g.119026413C>TCA2725066846SLC37A4n.1015-333G>A
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n.2577G>A
n.2708+190G>A
n.1174+190G>A
n.1006+190G>A
n.1139+158G>A
n.1276+190G>A
c.870+190G>A (n.870+190G>A)
n.1107-333G>A
n.1294+190G>A
n.1628+190G>A
n.968+93G>A
n.1652+190G>A
n.1098+190G>A
n.559-333G>A
n.1020+190G>A
n.3919G>A
c.651+190G>A (n.651+190G>A)
dbSNP
11g.119026414C>ACA2616334583SLC37A4n.1015-334G>T
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c.870+189G>T (n.870+189G>T)
n.1107-334G>T
n.1294+189G>T
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n.1652+189G>T
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gnomAD v4
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n.1006+189G>C
n.1139+157G>C
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dbSNP
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n.1139+157G>A
n.1276+189G>A
c.870+189G>A (n.870+189G>A)
n.1107-334G>A
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n.1628+189G>A
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n.559-334G>A
n.1020+189G>A
n.3918G>A
c.651+189G>A (n.651+189G>A)
gnomAD v4
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n.1107-335T>C
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n.559-335T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1174+185T>A
n.1006+185T>A
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n.1276+185T>A
c.870+185T>A (n.870+185T>A)
n.1107-338T>A
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c.651+185T>A (n.651+185T>A)
gnomAD v4
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c.870+184C>T (n.870+184C>T)
n.1107-339C>T
n.1294+184C>T
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gnomAD v4
11g.119026419G>TCA2616334588SLC37A4n.1015-339C>A
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n.1006+184C>A
n.1139+152C>A
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c.870+184C>A (n.870+184C>A)
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n.1294+184C>A
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gnomAD v4
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n.1276+183G>T
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gnomAD v4
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n.1174+183G>A
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n.1139+151G>A
n.1276+183G>A
c.870+183G>A (n.870+183G>A)
n.1107-340G>A
n.1294+183G>A
n.1628+183G>A
n.968+86G>A
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n.559-340G>A
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n.3912G>A
c.651+183G>A (n.651+183G>A)
gnomAD v4
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n.1455del
n.1201+82del
n.1100+183del
n.2570del
n.2708+183del
n.1174+183del
n.1006+183del
n.1139+151del
n.1276+183del
c.870+183del (n.870+183del)
n.1107-340del
n.1294+183del
n.1628+183del
n.968+86del
n.1652+183del
n.1098+183del
n.559-340del
n.1020+183del
n.3912del
c.651+183del (n.651+183del)
gnomAD v4
11g.119026421C>ACA2616334593SLC37A4n.1015-341G>T
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n.2569G>T
n.2708+182G>T
n.1174+182G>T
n.1006+182G>T
n.1139+150G>T
n.1276+182G>T
c.870+182G>T (n.870+182G>T)
n.1107-341G>T
n.1294+182G>T
n.1628+182G>T
n.968+85G>T
n.1652+182G>T
n.1098+182G>T
n.559-341G>T
n.1020+182G>T
n.3911G>T
c.651+182G>T (n.651+182G>T)
gnomAD v4
11g.119026421C=CA2003749030SLC37A4n.1015-341G=
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n.1006+182G=
n.1139+150G=
n.1276+182G=
c.870+182G= (n.870+182G=)
n.1107-341G=
n.1294+182G=
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n.968+85G=
n.1652+182G=
n.1098+182G=
n.559-341G=
n.1020+182G=
n.3911G=
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n.1454G>A
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n.1100+182G>A
n.2569G>A
n.2708+182G>A
n.1174+182G>A
n.1006+182G>A
n.1139+150G>A
n.1276+182G>A
c.870+182G>A (n.870+182G>A)
n.1107-341G>A
n.1294+182G>A
n.1628+182G>A
n.968+85G>A
n.1652+182G>A
n.1098+182G>A
n.559-341G>A
n.1020+182G>A
n.3911G>A
c.651+182G>A (n.651+182G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026422T>CCA2616334595SLC37A4n.1015-342A>G
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n.2708+181A>G
n.1174+181A>G
n.1006+181A>G
n.1139+149A>G
n.1276+181A>G
c.870+181A>G (n.870+181A>G)
n.1107-342A>G
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n.968+84A>G
n.1652+181A>G
n.1098+181A>G
n.559-342A>G
n.1020+181A>G
n.3910A>G
c.651+181A>G (n.651+181A>G)
gnomAD v4
11g.119026423delCA2616334594SLC37A4n.1015-342del
n.1453del
n.1201+80del
n.1100+181del
n.2568del
n.2708+181del
n.1174+181del
n.1006+181del
n.1139+149del
n.1276+181del
c.870+181del (n.870+181del)
n.1107-342del
n.1294+181del
n.1628+181del
n.968+84del
n.1652+181del
n.1098+181del
n.559-342del
n.1020+181del
n.3910del
c.651+181del (n.651+181del)
gnomAD v4
11g.119026424A>TCA2616334596SLC37A4n.1015-344T>A
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n.2566T>A
n.2708+179T>A
n.1174+179T>A
n.1006+179T>A
n.1139+147T>A
n.1276+179T>A
c.870+179T>A (n.870+179T>A)
n.1107-344T>A
n.1294+179T>A
n.1628+179T>A
n.968+82T>A
n.1652+179T>A
n.1098+179T>A
n.559-344T>A
n.1020+179T>A
n.3908T>A
c.651+179T>A (n.651+179T>A)
gnomAD v4
11g.119026425C>ACA602177870SLC37A4n.1015-345G>T
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n.1139+146G>T
n.1276+178G>T
c.870+178G>T (n.870+178G>T)
n.1107-345G>T
n.1294+178G>T
n.1628+178G>T
n.968+81G>T
n.1652+178G>T
n.1098+178G>T
n.559-345G>T
n.1020+178G>T
n.3907G>T
c.651+178G>T (n.651+178G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026425C=CA2003749032SLC37A4n.1015-345G=
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n.1174+178G=
n.1006+178G=
n.1139+146G=
n.1276+178G=
c.870+178G= (n.870+178G=)
n.1107-345G=
n.1294+178G=
n.1628+178G=
n.968+81G=
n.1652+178G=
n.1098+178G=
n.559-345G=
n.1020+178G=
n.3907G=
c.651+178G= (n.651+178G=)
11g.119026425C>TCA2616334597SLC37A4n.1015-345G>A
n.1450G>A
n.1201+77G>A
n.1100+178G>A
n.2565G>A
n.2708+178G>A
n.1174+178G>A
n.1006+178G>A
n.1139+146G>A
n.1276+178G>A
c.870+178G>A (n.870+178G>A)
n.1107-345G>A
n.1294+178G>A
n.1628+178G>A
n.968+81G>A
n.1652+178G>A
n.1098+178G>A
n.559-345G>A
n.1020+178G>A
n.3907G>A
c.651+178G>A (n.651+178G>A)
gnomAD v4
11g.119026426T>CCA2616334598SLC37A4n.1015-346A>G
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n.1139+145A>G
n.1276+177A>G
c.870+177A>G (n.870+177A>G)
n.1107-346A>G
n.1294+177A>G
n.1628+177A>G
n.968+80A>G
n.1652+177A>G
n.1098+177A>G
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gnomAD v4
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n.3895A=
c.651+166A= (n.651+166A=)
11g.119026439G>CCA2616334610SLC37A4n.1015-359C>G
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n.1100+164C>G
n.2551C>G
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n.1174+164C>G
n.1006+164C>G
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n.1276+164C>G
c.870+164C>G (n.870+164C>G)
n.1107-359C>G
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n.1628+164C>G
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n.559-359C>G
n.1020+164C>G
n.3893C>G
c.651+164C>G (n.651+164C>G)
gnomAD v4
11g.119026440G>ACA2616334611SLC37A4n.1015-360C>T
n.1435C>T
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n.2550C>T
n.2708+163C>T
n.1174+163C>T
n.1006+163C>T
n.1139+131C>T
n.1276+163C>T
c.870+163C>T (n.870+163C>T)
n.1107-360C>T
n.1294+163C>T
n.1628+163C>T
n.968+66C>T
n.1652+163C>T
n.1098+163C>T
n.559-360C>T
n.1020+163C>T
n.3892C>T
c.651+163C>T (n.651+163C>T)
gnomAD v4
11g.119026441A>GCA2616334612SLC37A4n.1015-361T>C
n.1434T>C
n.1201+61T>C
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n.2549T>C
n.2708+162T>C
n.1174+162T>C
n.1006+162T>C
n.1139+130T>C
n.1276+162T>C
c.870+162T>C (n.870+162T>C)
n.1107-361T>C
n.1294+162T>C
n.1628+162T>C
n.968+65T>C
n.1652+162T>C
n.1098+162T>C
n.559-361T>C
n.1020+162T>C
n.3891T>C
c.651+162T>C (n.651+162T>C)
gnomAD v4
11g.119026442A>GCA2616334613SLC37A4n.1015-362T>C
n.1433T>C
n.1201+60T>C
n.1100+161T>C
n.2548T>C
n.2708+161T>C
n.1174+161T>C
n.1006+161T>C
n.1139+129T>C
n.1276+161T>C
c.870+161T>C (n.870+161T>C)
n.1107-362T>C
n.1294+161T>C
n.1628+161T>C
n.968+64T>C
n.1652+161T>C
n.1098+161T>C
n.559-362T>C
n.1020+161T>C
n.3890T>C
c.651+161T>C (n.651+161T>C)
gnomAD v4
11g.119026444G>ACA2616334615SLC37A4n.1015-364C>T
n.1431C>T
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n.1139+127C>T
n.1276+159C>T
c.870+159C>T (n.870+159C>T)
n.1107-364C>T
n.1294+159C>T
n.1628+159C>T
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n.1652+159C>T
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n.559-364C>T
n.1020+159C>T
n.3888C>T
c.651+159C>T (n.651+159C>T)
gnomAD v4
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n.2546C>A
n.2708+159C>A
n.1174+159C>A
n.1006+159C>A
n.1139+127C>A
n.1276+159C>A
c.870+159C>A (n.870+159C>A)
n.1107-364C>A
n.1294+159C>A
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n.968+62C>A
n.1652+159C>A
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n.559-364C>A
n.1020+159C>A
n.3888C>A
c.651+159C>A (n.651+159C>A)
gnomAD v4
11g.119026445C>ACA2616334616SLC37A4n.1015-365G>T
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n.1276+158G>T
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n.1107-365G>T
n.1294+158G>T
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n.968+61G>T
n.1652+158G>T
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n.559-365G>T
n.1020+158G>T
n.3887G>T
c.651+158G>T (n.651+158G>T)
gnomAD v4
11g.119026445C>GCA2616334617SLC37A4n.1015-365G>C
n.1430G>C
n.1201+57G>C
n.1100+158G>C
n.2545G>C
n.2708+158G>C
n.1174+158G>C
n.1006+158G>C
n.1139+126G>C
n.1276+158G>C
c.870+158G>C (n.870+158G>C)
n.1107-365G>C
n.1294+158G>C
n.1628+158G>C
n.968+61G>C
n.1652+158G>C
n.1098+158G>C
n.559-365G>C
n.1020+158G>C
n.3887G>C
c.651+158G>C (n.651+158G>C)
gnomAD v4
11g.119026445C>TCA2616334618SLC37A4n.1015-365G>A
n.1430G>A
n.1201+57G>A
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n.2708+158G>A
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n.1006+158G>A
n.1139+126G>A
n.1276+158G>A
c.870+158G>A (n.870+158G>A)
n.1107-365G>A
n.1294+158G>A
n.1628+158G>A
n.968+61G>A
n.1652+158G>A
n.1098+158G>A
n.559-365G>A
n.1020+158G>A
n.3887G>A
c.651+158G>A (n.651+158G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched