Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.587G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119026053G>TCA382897995SLC37A4n.1042C>A
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c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.1134C>A
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c.897T>C (p.Pro299=)
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gnomAD v4
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n.583C>G
n.1045C>G
n.4276C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
11g.119026056G>TCA382898016SLC37A4n.1039C>A
n.1819C>A
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gnomAD v4
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11g.119026057G>TCA382898027SLC37A4n.1038C>A
n.1818C>A
n.1202-300C>A
n.1124C>A
n.2933C>A
n.2732C>A
n.1198C>A
n.1030C>A
n.1163C>A
n.1300C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1130C>A
n.1318C>A
n.1652C>A
n.992C>A
n.1676C>A
n.1122C>A
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n.4275C>A
c.675C>A (p.Asn225Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2731A>G
n.1197A>G
n.1029A>G
n.1162A>G
n.1299A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1129A>G
n.1317A>G
n.1651A>G
n.991A>G
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n.1121A>G
n.581A>G
n.1043A>G
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c.674A>G (p.Asn225Ser)
11g.119026058T>GCA382898041SLC37A4n.1037A>C
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n.1202-301A>C
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n.2932A>C
n.2731A>C
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n.1299A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1129A>C
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c.673A>T (p.Asn225Tyr)
11g.119026059T>CCA382898053SLC37A4n.1036A>G
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n.1161A>G
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n.1128A>G
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n.1120A>G
n.580A>G
n.1042A>G
n.4273A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
11g.119026059T>GCA382898051SLC37A4n.1036A>C
n.1816A>C
n.1202-302A>C
n.1122A>C
n.2931A>C
n.2730A>C
n.1196A>C
n.1028A>C
n.1161A>C
n.1298A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1128A>C
n.1316A>C
n.1650A>C
n.990A>C
n.1674A>C
n.1120A>C
n.580A>C
n.1042A>C
n.4273A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
11g.119026060C>ACA477125091SLC37A4n.1035G>T
n.1815G>T
n.1202-303G>T
n.1121G>T
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n.1195G>T
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n.1160G>T
n.1297G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
n.1127G>T
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c.672G>T (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026060C=CA2003748863SLC37A4n.1035G=
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c.891G= (p.Gly297=)
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n.4272G=
c.672G= (p.Gly224=)
11g.119026060C>GCA477125093SLC37A4n.1035G>C
n.1815G>C
n.1202-303G>C
n.1121G>C
n.2930G>C
n.2729G>C
n.1195G>C
n.1027G>C
n.1160G>C
n.1297G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
n.1127G>C
n.1315G>C
n.1649G>C
n.989G>C
n.1673G>C
n.1119G>C
n.579G>C
n.1041G>C
n.4272G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
11g.119026060C>TCA477125094SLC37A4n.1035G>A
n.1815G>A
n.1202-303G>A
n.1121G>A
n.2930G>A
n.2729G>A
n.1195G>A
n.1027G>A
n.1160G>A
n.1297G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
n.1127G>A
n.1315G>A
n.1649G>A
n.989G>A
n.1673G>A
n.1119G>A
n.579G>A
n.1041G>A
n.4272G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026061C>ACA382898058SLC37A4n.1034G>T
n.1814G>T
n.1202-304G>T
n.1120G>T
n.2929G>T
n.2728G>T
n.1194G>T
n.1026G>T
n.1159G>T
n.1296G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1126G>T
n.1314G>T
n.1648G>T
n.988G>T
n.1672G>T
n.1118G>T
n.578G>T
n.1040G>T
n.4271G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
gnomAD v4
11g.119026061C>GCA382898061SLC37A4n.1034G>C
n.1814G>C
n.1202-304G>C
n.1120G>C
n.2929G>C
n.2728G>C
n.1194G>C
n.1026G>C
n.1159G>C
n.1296G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1126G>C
n.1314G>C
n.1648G>C
n.988G>C
n.1672G>C
n.1118G>C
n.578G>C
n.1040G>C
n.4271G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
11g.119026061C>TCA382898065SLC37A4n.1034G>A
n.1814G>A
n.1202-304G>A
n.1120G>A
n.2929G>A
n.2728G>A
n.1194G>A
n.1026G>A
n.1159G>A
n.1296G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1126G>A
n.1314G>A
n.1648G>A
n.988G>A
n.1672G>A
n.1118G>A
n.578G>A
n.1040G>A
n.4271G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
11g.119026062C>ACA382898071SLC37A4n.1033G>T
n.1813G>T
n.1202-305G>T
n.1119G>T
n.2928G>T
n.2727G>T
n.1193G>T
n.1025G>T
n.1158G>T
n.1295G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1125G>T
n.1313G>T
n.1647G>T
n.987G>T
n.1671G>T
n.1117G>T
n.577G>T
n.1039G>T
n.4270G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
gnomAD v4
11g.119026062C=CA2003748864SLC37A4n.1033G=
n.1813G=
n.1202-305G=
n.1119G=
n.2928G=
n.2727G=
n.1193G=
n.1025G=
n.1158G=
n.1295G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.1125G=
n.1313G=
n.1647G=
n.987G=
n.1671G=
n.1117G=
n.577G=
n.1039G=
n.4270G=
c.670G= (p.Gly224=)
11g.119026062C>GCA382898075SLC37A4n.1033G>C
n.1813G>C
n.1202-305G>C
n.1119G>C
n.2928G>C
n.2727G>C
n.1193G>C
n.1025G>C
n.1158G>C
n.1295G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1125G>C
n.1313G>C
n.1647G>C
n.987G>C
n.1671G>C
n.1117G>C
n.577G>C
n.1039G>C
n.4270G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
11g.119026062C>TCA382898078SLC37A4n.1033G>A
n.1813G>A
n.1202-305G>A
n.1119G>A
n.2928G>A
n.2727G>A
n.1193G>A
n.1025G>A
n.1158G>A
n.1295G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1125G>A
n.1313G>A
n.1647G>A
n.987G>A
n.1671G>A
n.1117G>A
n.577G>A
n.1039G>A
n.4270G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026063G>ACA6311693SLC37A4n.1032C>T
n.1812C>T
n.1202-306C>T
n.1118C>T
n.2927C>T
n.2726C>T
n.1192C>T
n.1024C>T
n.1157C>T
n.1294C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.1124C>T
n.1312C>T
n.1646C>T
n.986C>T
n.1670C>T
n.1116C>T
n.576C>T
n.1038C>T
n.4269C>T
c.669C>T (p.Tyr223=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026063G>CCA382898083SLC37A4n.1032C>G
n.1812C>G
n.1202-306C>G
n.1118C>G
n.2927C>G
n.2726C>G
n.1192C>G
n.1024C>G
n.1157C>G
n.1294C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.1124C>G
n.1312C>G
n.1646C>G
n.986C>G
n.1670C>G
n.1116C>G
n.576C>G
n.1038C>G
n.4269C>G
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
gnomAD v4
11g.119026063G=CA2003748865SLC37A4n.1032C=
n.1812C=
n.1202-306C=
n.1118C=
n.2927C=
n.2726C=
n.1192C=
n.1024C=
n.1157C=
n.1294C=
c.888C= (p.Tyr296=)
n.1124C=
n.1312C=
n.1646C=
n.986C=
n.1670C=
n.1116C=
n.576C=
n.1038C=
n.4269C=
c.669C= (p.Tyr223=)
11g.119026063G>TCA382898085SLC37A4n.1032C>A
n.1812C>A
n.1202-306C>A
n.1118C>A
n.2927C>A
n.2726C>A
n.1192C>A
n.1024C>A
n.1157C>A
n.1294C>A
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.1124C>A
n.1312C>A
n.1646C>A
n.986C>A
n.1670C>A
n.1116C>A
n.576C>A
n.1038C>A
n.4269C>A
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
gnomAD v4
11g.119026063_119026065delinsGTACA2003748866SLC37A4n.1030_1032delinsTAC
n.1810_1812delinsTAC
n.1202-308_1202-306delinsTAC
n.1116_1118delinsTAC
n.2925_2927delinsTAC
n.2724_2726delinsTAC
n.1190_1192delinsTAC
n.1022_1024delinsTAC
n.1155_1157delinsTAC
n.1292_1294delinsTAC
c.886_888delinsTAC (p.Tyr296=)
n.1122_1124delinsTAC
n.1310_1312delinsTAC
n.1644_1646delinsTAC
n.984_986delinsTAC
n.1668_1670delinsTAC
n.1114_1116delinsTAC
n.574_576delinsTAC
n.1036_1038delinsTAC
n.4267_4269delinsTAC
c.667_669delinsTAC (p.Tyr223=)
11g.119026063_119026065delinsTTGCA1139662377SLC37A4n.1030_1032delinsCAA
n.1810_1812delinsCAA
n.1202-308_1202-306delinsCAA
n.1116_1118delinsCAA
n.2925_2927delinsCAA
n.2724_2726delinsCAA
n.1190_1192delinsCAA
n.1022_1024delinsCAA
n.1155_1157delinsCAA
n.1292_1294delinsCAA
c.886_888delinsCAA (p.Tyr296Gln)
n.1122_1124delinsCAA
n.1310_1312delinsCAA
n.1644_1646delinsCAA
n.984_986delinsCAA
n.1668_1670delinsCAA
n.1114_1116delinsCAA
n.574_576delinsCAA
n.1036_1038delinsCAA
n.4267_4269delinsCAA
c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
ClinVar dbSNP
11g.119026064T>ACA382898090SLC37A4n.1031A>T
n.1811A>T
n.1202-307A>T
n.1117A>T
n.2926A>T
n.2725A>T
n.1191A>T
n.1023A>T
n.1156A>T
n.1293A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.1123A>T
n.1311A>T
n.1645A>T
n.985A>T
n.1669A>T
n.1115A>T
n.575A>T
n.1037A>T
n.4268A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
11g.119026064T>CCA382898096SLC37A4n.1031A>G
n.1811A>G
n.1202-307A>G
n.1117A>G
n.2926A>G
n.2725A>G
n.1191A>G
n.1023A>G
n.1156A>G
n.1293A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.1123A>G
n.1311A>G
n.1645A>G
n.985A>G
n.1669A>G
n.1115A>G
n.575A>G
n.1037A>G
n.4268A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
11g.119026064T>GCA382898101SLC37A4n.1031A>C
n.1811A>C
n.1202-307A>C
n.1117A>C
n.2926A>C
n.2725A>C
n.1191A>C
n.1023A>C
n.1156A>C
n.1293A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.1123A>C
n.1311A>C
n.1645A>C
n.985A>C
n.1669A>C
n.1115A>C
n.575A>C
n.1037A>C
n.4268A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
11g.119026065A=CA2003748867SLC37A4n.1030T=
n.1810T=
n.1202-308T=
n.1116T=
n.2925T=
n.2724T=
n.1190T=
n.1022T=
n.1155T=
n.1292T=
c.886T= (p.Tyr296=)
n.1122T=
n.1310T=
n.1644T=
n.984T=
n.1668T=
n.1114T=
n.574T=
n.1036T=
n.4267T=
c.667T= (p.Tyr223=)
11g.119026065A>CCA229597269SLC37A4n.1030T>G
n.1810T>G
n.1202-308T>G
n.1116T>G
n.2925T>G
n.2724T>G
n.1190T>G
n.1022T>G
n.1155T>G
n.1292T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.1122T>G
n.1310T>G
n.1644T>G
n.984T>G
n.1668T>G
n.1114T>G
n.574T>G
n.1036T>G
n.4267T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026065A>GCA382898118SLC37A4n.1030T>C
n.1810T>C
n.1202-308T>C
n.1116T>C
n.2925T>C
n.2724T>C
n.1190T>C
n.1022T>C
n.1155T>C
n.1292T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.1122T>C
n.1310T>C
n.1644T>C
n.984T>C
n.1668T>C
n.1114T>C
n.574T>C
n.1036T>C
n.4267T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026065A>TCA382898103SLC37A4n.1030T>A
n.1810T>A
n.1202-308T>A
n.1116T>A
n.2925T>A
n.2724T>A
n.1190T>A
n.1022T>A
n.1155T>A
n.1292T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.1122T>A
n.1310T>A
n.1644T>A
n.984T>A
n.1668T>A
n.1114T>A
n.574T>A
n.1036T>A
n.4267T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
gnomAD v4
11g.119026066G>ACA477125107SLC37A4n.1029C>T
n.1809C>T
n.1202-309C>T
n.1115C>T
n.2924C>T
n.2723C>T
n.1189C>T
n.1021C>T
n.1154C>T
n.1291C>T
c.885C>T (p.Asn295=)
n.1121C>T
n.1309C>T
n.1643C>T
n.983C>T
n.1667C>T
n.1113C>T
n.573C>T
n.1035C>T
n.4266C>T
c.666C>T (p.Asn222=)
11g.119026066G>CCA382898125SLC37A4n.1029C>G
n.1809C>G
n.1202-309C>G
n.1115C>G
n.2924C>G
n.2723C>G
n.1189C>G
n.1021C>G
n.1154C>G
n.1291C>G
c.885C>G (p.Asn295Lys)
n.1121C>G
n.1309C>G
n.1643C>G
n.983C>G
n.1667C>G
n.1113C>G
n.573C>G
n.1035C>G
n.4266C>G
c.666C>G (p.Asn222Lys)
11g.119026066G=CA2003748868SLC37A4n.1029C=
n.1809C=
n.1202-309C=
n.1115C=
n.2924C=
n.2723C=
n.1189C=
n.1021C=
n.1154C=
n.1291C=
c.885C= (p.Asn295=)
n.1121C=
n.1309C=
n.1643C=
n.983C=
n.1667C=
n.1113C=
n.573C=
n.1035C=
n.4266C=
c.666C= (p.Asn222=)
11g.119026066G>TCA382898120SLC37A4n.1029C>A
n.1809C>A
n.1202-309C>A
n.1115C>A
n.2924C>A
n.2723C>A
n.1189C>A
n.1021C>A
n.1154C>A
n.1291C>A
c.885C>A (p.Asn295Lys)
n.1121C>A
n.1309C>A
n.1643C>A
n.983C>A
n.1667C>A
n.1113C>A
n.573C>A
n.1035C>A
n.4266C>A
c.666C>A (p.Asn222Lys)
dbSNP
11g.119026067T>ACA382898130SLC37A4n.1028A>T
n.1808A>T
n.1202-310A>T
n.1114A>T
n.2923A>T
n.2722A>T
n.1188A>T
n.1020A>T
n.1153A>T
n.1290A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1120A>T
n.1308A>T
n.1642A>T
n.982A>T
n.1666A>T
n.1112A>T
n.572A>T
n.1034A>T
n.4265A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
11g.119026067T>CCA382898132SLC37A4n.1028A>G
n.1808A>G
n.1202-310A>G
n.1114A>G
n.2923A>G
n.2722A>G
n.1188A>G
n.1020A>G
n.1153A>G
n.1290A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1120A>G
n.1308A>G
n.1642A>G
n.982A>G
n.1666A>G
n.1112A>G
n.572A>G
n.1034A>G
n.4265A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026067T>GCA382898133SLC37A4n.1028A>C
n.1808A>C
n.1202-310A>C
n.1114A>C
n.2923A>C
n.2722A>C
n.1188A>C
n.1020A>C
n.1153A>C
n.1290A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1120A>C
n.1308A>C
n.1642A>C
n.982A>C
n.1666A>C
n.1112A>C
n.572A>C
n.1034A>C
n.4265A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
11g.119026067T=CA2003748869SLC37A4n.1028A=
n.1808A=
n.1202-310A=
n.1114A=
n.2923A=
n.2722A=
n.1188A=
n.1020A=
n.1153A=
n.1290A=
c.884A= (p.Asn295=)
n.1120A=
n.1308A=
n.1642A=
n.982A=
n.1666A=
n.1112A=
n.572A=
n.1034A=
n.4265A=
c.665A= (p.Asn222=)
11g.119026067_119026068insGCA645581666SLC37A4n.1027_1028insC
n.1807_1808insC
n.1202-311_1202-310insC
n.1113_1114insC
n.2922_2923insC
n.2721_2722insC
n.1187_1188insC
n.1019_1020insC
n.1152_1153insC
n.1289_1290insC
c.883_884insC (p.Asn295ThrfsTer?)
n.1119_1120insC
n.1307_1308insC
n.1641_1642insC
n.981_982insC
n.1665_1666insC
n.1111_1112insC
n.571_572insC
n.1033_1034insC
n.4264_4265insC
c.664_665insC (p.Asn222ThrfsTer?)
COSMIC
11g.119026068T>ACA382898135SLC37A4n.1027A>T
n.1807A>T
n.1202-311A>T
n.1113A>T
n.2922A>T
n.2721A>T
n.1187A>T
n.1019A>T
n.1152A>T
n.1289A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1119A>T
n.1307A>T
n.1641A>T
n.981A>T
n.1665A>T
n.1111A>T
n.571A>T
n.1033A>T
n.4264A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
11g.119026068T>CCA382898137SLC37A4n.1027A>G
n.1807A>G
n.1202-311A>G
n.1113A>G
n.2922A>G
n.2721A>G
n.1187A>G
n.1019A>G
n.1152A>G
n.1289A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1119A>G
n.1307A>G
n.1641A>G
n.981A>G
n.1665A>G
n.1111A>G
n.571A>G
n.1033A>G
n.4264A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
11g.119026068T>GCA382898139SLC37A4n.1027A>C
n.1807A>C
n.1202-311A>C
n.1113A>C
n.2922A>C
n.2721A>C
n.1187A>C
n.1019A>C
n.1152A>C
n.1289A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1119A>C
n.1307A>C
n.1641A>C
n.981A>C
n.1665A>C
n.1111A>C
n.571A>C
n.1033A>C
n.4264A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
11g.119026069G>ACA477125113SLC37A4n.1026C>T
n.1806C>T
n.1202-312C>T
n.1112C>T
n.2921C>T
n.2720C>T
n.1186C>T
n.1018C>T
n.1151C>T
n.1288C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1118C>T
n.1306C>T
n.1640C>T
n.980C>T
n.1664C>T
n.1110C>T
n.570C>T
n.1032C>T
n.4263C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
11g.119026069G>CCA477125116SLC37A4n.1026C>G
n.1806C>G
n.1202-312C>G
n.1112C>G
n.2921C>G
n.2720C>G
n.1186C>G
n.1018C>G
n.1151C>G
n.1288C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
n.1118C>G
n.1306C>G
n.1640C>G
n.980C>G
n.1664C>G
n.1110C>G
n.570C>G
n.1032C>G
n.4263C>G
c.663C>G (p.Ser221=)
11g.119026069G>TCA477125111SLC37A4n.1026C>A
n.1806C>A
n.1202-312C>A
n.1112C>A
n.2921C>A
n.2720C>A
n.1186C>A
n.1018C>A
n.1151C>A
n.1288C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
n.1118C>A
n.1306C>A
n.1640C>A
n.980C>A
n.1664C>A
n.1110C>A
n.570C>A
n.1032C>A
n.4263C>A
c.663C>A (p.Ser221=)
COSMIC
11g.119026070dupCA2616339987SLC37A4n.1026dup
n.1806dup
n.1202-312dup
n.1112dup
n.2921dup
n.2720dup
n.1186dup
n.1018dup
n.1151dup
n.1288dup
c.882dup (p.Asn295GlnfsTer?)
n.1118dup
n.1306dup
n.1640dup
n.980dup
n.1664dup
n.1110dup
n.570dup
n.1032dup
n.4263dup
c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026070G>ACA382898141SLC37A4n.1025C>T
n.1805C>T
n.1202-313C>T
n.1111C>T
n.2920C>T
n.2719C>T
n.1185C>T
n.1017C>T
n.1150C>T
n.1287C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.1117C>T
n.1305C>T
n.1639C>T
n.979C>T
n.1663C>T
n.1109C>T
n.569C>T
n.1031C>T
n.4262C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
11g.119026070G>CCA382898145SLC37A4n.1025C>G
n.1805C>G
n.1202-313C>G
n.1111C>G
n.2920C>G
n.2719C>G
n.1185C>G
n.1017C>G
n.1150C>G
n.1287C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.1117C>G
n.1305C>G
n.1639C>G
n.979C>G
n.1663C>G
n.1109C>G
n.569C>G
n.1031C>G
n.4262C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
11g.119026070G>TCA382898151SLC37A4n.1025C>A
n.1805C>A
n.1202-313C>A
n.1111C>A
n.2920C>A
n.2719C>A
n.1185C>A
n.1017C>A
n.1150C>A
n.1287C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.1117C>A
n.1305C>A
n.1639C>A
n.979C>A
n.1663C>A
n.1109C>A
n.569C>A
n.1031C>A
n.4262C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
11g.119026071A>CCA382898154SLC37A4n.1024T>G
n.1804T>G
n.1202-314T>G
n.1110T>G
n.2919T>G
n.2718T>G
n.1184T>G
n.1016T>G
n.1149T>G
n.1286T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1116T>G
n.1304T>G
n.1638T>G
n.978T>G
n.1662T>G
n.1108T>G
n.568T>G
n.1030T>G
n.4261T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
11g.119026071A>GCA382898155SLC37A4n.1024T>C
n.1804T>C
n.1202-314T>C
n.1110T>C
n.2919T>C
n.2718T>C
n.1184T>C
n.1016T>C
n.1149T>C
n.1286T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1116T>C
n.1304T>C
n.1638T>C
n.978T>C
n.1662T>C
n.1108T>C
n.568T>C
n.1030T>C
n.4261T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
gnomAD v4
11g.119026071A>TCA382898157SLC37A4n.1024T>A
n.1804T>A
n.1202-314T>A
n.1110T>A
n.2919T>A
n.2718T>A
n.1184T>A
n.1016T>A
n.1149T>A
n.1286T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1116T>A
n.1304T>A
n.1638T>A
n.978T>A
n.1662T>A
n.1108T>A
n.568T>A
n.1030T>A
n.4261T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
11g.119026080_119026097delCA2616339988SLC37A4n.1015-8_1024del
n.1787_1804del
n.1202-331_1202-314del
n.1101-8_1110del
n.2902_2919del
n.2709-8_2718del
n.1175-8_1184del
n.1007-8_1016del
n.1140-8_1149del
n.1277-8_1286del
c.871-8_880del
n.1107-8_1116del
n.1295-8_1304del
n.1629-8_1638del
n.969-8_978del
n.1653-8_1662del
n.1099-8_1108del
n.559-8_568del
n.1021-8_1030del
n.4244_4261del
c.652-8_661del
ClinVar gnomAD v4
11g.119026072C>ACA477125117SLC37A4n.1023G>T
n.1803G>T
n.1202-315G>T
n.1109G>T
n.2918G>T
n.2717G>T
n.1183G>T
n.1015G>T
n.1148G>T
n.1285G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1115G>T
n.1303G>T
n.1637G>T
n.977G>T
n.1661G>T
n.1107G>T
n.567G>T
n.1029G>T
n.4260G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
gnomAD v4
11g.119026072C=CA2003748870SLC37A4n.1023G=
n.1803G=
n.1202-315G=
n.1109G=
n.2918G=
n.2717G=
n.1183G=
n.1015G=
n.1148G=
n.1285G=
c.879G= (p.Leu293=)
n.1115G=
n.1303G=
n.1637G=
n.977G=
n.1661G=
n.1107G=
n.567G=
n.1029G=
n.4260G=
c.660G= (p.Leu220=)
11g.119026072C>GCA477125119SLC37A4n.1023G>C
n.1803G>C
n.1202-315G>C
n.1109G>C
n.2918G>C
n.2717G>C
n.1183G>C
n.1015G>C
n.1148G>C
n.1285G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1115G>C
n.1303G>C
n.1637G>C
n.977G>C
n.1661G>C
n.1107G>C
n.567G>C
n.1029G>C
n.4260G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
ClinVar dbSNP
11g.119026072C>TCA477125120SLC37A4n.1023G>A
n.1803G>A
n.1202-315G>A
n.1109G>A
n.2918G>A
n.2717G>A
n.1183G>A
n.1015G>A
n.1148G>A
n.1285G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1115G>A
n.1303G>A
n.1637G>A
n.977G>A
n.1661G>A
n.1107G>A
n.567G>A
n.1029G>A
n.4260G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026073A=CA2003748871SLC37A4n.1022T=
n.1802T=
n.1202-316T=
n.1108T=
n.2917T=
n.2716T=
n.1182T=
n.1014T=
n.1147T=
n.1284T=
c.878T= (p.Leu293=)
n.1114T=
n.1302T=
n.1636T=
n.976T=
n.1660T=
n.1106T=
n.566T=
n.1028T=
n.4259T=
c.659T= (p.Leu220=)
11g.119026073A>CCA229597277SLC37A4n.1022T>G
n.1802T>G
n.1202-316T>G
n.1108T>G
n.2917T>G
n.2716T>G
n.1182T>G
n.1014T>G
n.1147T>G
n.1284T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1114T>G
n.1302T>G
n.1636T>G
n.976T>G
n.1660T>G
n.1106T>G
n.566T>G
n.1028T>G
n.4259T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026073A>GCA10604058SLC37A4n.1022T>C
n.1802T>C
n.1202-316T>C
n.1108T>C
n.2917T>C
n.2716T>C
n.1182T>C
n.1014T>C
n.1147T>C
n.1284T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1114T>C
n.1302T>C
n.1636T>C
n.976T>C
n.1660T>C
n.1106T>C
n.566T>C
n.1028T>C
n.4259T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026073A>TCA382898165SLC37A4n.1022T>A
n.1802T>A
n.1202-316T>A
n.1108T>A
n.2917T>A
n.2716T>A
n.1182T>A
n.1014T>A
n.1147T>A
n.1284T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1114T>A
n.1302T>A
n.1636T>A
n.976T>A
n.1660T>A
n.1106T>A
n.566T>A
n.1028T>A
n.4259T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
11g.119026074G>ACA477125123SLC37A4n.1021C>T
n.1801C>T
n.1202-317C>T
n.1107C>T
n.2916C>T
n.2715C>T
n.1181C>T
n.1013C>T
n.1146C>T
n.1283C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1113C>T
n.1301C>T
n.1635C>T
n.975C>T
n.1659C>T
n.1105C>T
n.565C>T
n.1027C>T
n.4258C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
11g.119026074G>CCA382898183SLC37A4n.1021C>G
n.1801C>G
n.1202-317C>G
n.1107C>G
n.2916C>G
n.2715C>G
n.1181C>G
n.1013C>G
n.1146C>G
n.1283C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1113C>G
n.1301C>G
n.1635C>G
n.975C>G
n.1659C>G
n.1105C>G
n.565C>G
n.1027C>G
n.4258C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
11g.119026074G=CA2003748872SLC37A4n.1021C=
n.1801C=
n.1202-317C=
n.1107C=
n.2916C=
n.2715C=
n.1181C=
n.1013C=
n.1146C=
n.1283C=
c.877C= (p.Leu293=)
n.1113C=
n.1301C=
n.1635C=
n.975C=
n.1659C=
n.1105C=
n.565C=
n.1027C=
n.4258C=
c.658C= (p.Leu220=)
11g.119026074G>TCA382898184SLC37A4n.1021C>A
n.1801C>A
n.1202-317C>A
n.1107C>A
n.2916C>A
n.2715C>A
n.1181C>A
n.1013C>A
n.1146C>A
n.1283C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1113C>A
n.1301C>A
n.1635C>A
n.975C>A
n.1659C>A
n.1105C>A
n.565C>A
n.1027C>A
n.4258C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026075T>ACA477125128SLC37A4n.1020A>T
n.1800A>T
n.1202-318A>T
n.1106A>T
n.2915A>T
n.2714A>T
n.1180A>T
n.1012A>T
n.1145A>T
n.1282A>T
c.876A>T (p.Gly292=)
n.1112A>T
n.1300A>T
n.1634A>T
n.974A>T
n.1658A>T
n.1104A>T
n.564A>T
n.1026A>T
n.4257A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
11g.119026075T>CCA477125129SLC37A4n.1020A>G
n.1800A>G
n.1202-318A>G
n.1106A>G
n.2915A>G
n.2714A>G
n.1180A>G
n.1012A>G
n.1145A>G
n.1282A>G
c.876A>G (p.Gly292=)
n.1112A>G
n.1300A>G
n.1634A>G
n.974A>G
n.1658A>G
n.1104A>G
n.564A>G
n.1026A>G
n.4257A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026075T>GCA477125125SLC37A4n.1020A>C
n.1800A>C
n.1202-318A>C
n.1106A>C
n.2915A>C
n.2714A>C
n.1180A>C
n.1012A>C
n.1145A>C
n.1282A>C
c.876A>C (p.Gly292=)
n.1112A>C
n.1300A>C
n.1634A>C
n.974A>C
n.1658A>C
n.1104A>C
n.564A>C
n.1026A>C
n.4257A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
11g.119026075T=CA2003748873SLC37A4n.1020A=
n.1800A=
n.1202-318A=
n.1106A=
n.2915A=
n.2714A=
n.1180A=
n.1012A=
n.1145A=
n.1282A=
c.876A= (p.Gly292=)
n.1112A=
n.1300A=
n.1634A=
n.974A=
n.1658A=
n.1104A=
n.564A=
n.1026A=
n.4257A=
c.657A= (p.Gly219=)
11g.119026075_119026078dupCA2616339989SLC37A4n.1017_1020dup
n.1797_1800dup
n.1202-321_1202-318dup
n.1103_1106dup
n.2912_2915dup
n.2711_2714dup
n.1177_1180dup
n.1009_1012dup
n.1142_1145dup
n.1279_1282dup
c.873_876dup (p.Leu293GlyfsTer?)
n.1109_1112dup
n.1297_1300dup
n.1631_1634dup
n.971_974dup
n.1655_1658dup
n.1101_1104dup
n.561_564dup
n.1023_1026dup
n.4254_4257dup
c.654_657dup (p.Leu220GlyfsTer?)
gnomAD v4
11g.119026076C>ACA382898186SLC37A4n.1019G>T
n.1799G>T
n.1202-319G>T
n.1105G>T
n.2914G>T
n.2713G>T
n.1179G>T
n.1011G>T
n.1144G>T
n.1281G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1111G>T
n.1299G>T
n.1633G>T
n.973G>T
n.1657G>T
n.1103G>T
n.563G>T
n.1025G>T
n.4256G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
gnomAD v4
11g.119026076C>GCA382898187SLC37A4n.1019G>C
n.1799G>C
n.1202-319G>C
n.1105G>C
n.2914G>C
n.2713G>C
n.1179G>C
n.1011G>C
n.1144G>C
n.1281G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1111G>C
n.1299G>C
n.1633G>C
n.973G>C
n.1657G>C
n.1103G>C
n.563G>C
n.1025G>C
n.4256G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
ClinVar
11g.119026076C>TCA382898188SLC37A4n.1019G>A
n.1799G>A
n.1202-319G>A
n.1105G>A
n.2914G>A
n.2713G>A
n.1179G>A
n.1011G>A
n.1144G>A
n.1281G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1111G>A
n.1299G>A
n.1633G>A
n.973G>A
n.1657G>A
n.1103G>A
n.563G>A
n.1025G>A
n.4256G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
11g.119026077C>ACA382898190SLC37A4n.1018G>T
n.1798G>T
n.1202-320G>T
n.1104G>T
n.2913G>T
n.2712G>T
n.1178G>T
n.1010G>T
n.1143G>T
n.1280G>T
c.874G>T (p.Gly292Ter)
n.1110G>T
n.1298G>T
n.1632G>T
n.972G>T
n.1656G>T
n.1102G>T
n.562G>T
n.1024G>T
n.4255G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
11g.119026077C=CA2003748874SLC37A4n.1018G=
n.1798G=
n.1202-320G=
n.1104G=
n.2913G=
n.2712G=
n.1178G=
n.1010G=
n.1143G=
n.1280G=
c.874G= (p.Gly292=)
n.1110G=
n.1298G=
n.1632G=
n.972G=
n.1656G=
n.1102G=
n.562G=
n.1024G=
n.4255G=
c.655G= (p.Gly219=)
11g.119026077C>GCA382898192SLC37A4n.1018G>C
n.1798G>C
n.1202-320G>C
n.1104G>C
n.2913G>C
n.2712G>C
n.1178G>C
n.1010G>C
n.1143G>C
n.1280G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1110G>C
n.1298G>C
n.1632G>C
n.972G>C
n.1656G>C
n.1102G>C
n.562G>C
n.1024G>C
n.4255G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
ClinVar dbSNP
11g.119026077C>TCA382898197SLC37A4n.1018G>A
n.1798G>A
n.1202-320G>A
n.1104G>A
n.2913G>A
n.2712G>A
n.1178G>A
n.1010G>A
n.1143G>A
n.1280G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1110G>A
n.1298G>A
n.1632G>A
n.972G>A
n.1656G>A
n.1102G>A
n.562G>A
n.1024G>A
n.4255G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026078C>ACA477125137SLC37A4n.1017G>T
n.1797G>T
n.1202-321G>T
n.1103G>T
n.2912G>T
n.2711G>T
n.1177G>T
n.1009G>T
n.1142G>T
n.1279G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
n.1109G>T
n.1297G>T
n.1631G>T
n.971G>T
n.1655G>T
n.1101G>T
n.561G>T
n.1023G>T
n.4254G>T
c.654G>T (p.Ala218=)
gnomAD v4
11g.119026078C=CA2003748875SLC37A4n.1017G=
n.1797G=
n.1202-321G=
n.1103G=
n.2912G=
n.2711G=
n.1177G=
n.1009G=
n.1142G=
n.1279G=
c.873G= (p.Ala291=)
n.1109G=
n.1297G=
n.1631G=
n.971G=
n.1655G=
n.1101G=
n.561G=
n.1023G=
n.4254G=
c.654G= (p.Ala218=)
11g.119026078C>GCA477125135SLC37A4n.1017G>C
n.1797G>C
n.1202-321G>C
n.1103G>C
n.2912G>C
n.2711G>C
n.1177G>C
n.1009G>C
n.1142G>C
n.1279G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
n.1109G>C
n.1297G>C
n.1631G>C
n.971G>C
n.1655G>C
n.1101G>C
n.561G>C
n.1023G>C
n.4254G>C
c.654G>C (p.Ala218=)
11g.119026078C>TCA229597311SLC37A4n.1017G>A
n.1797G>A
n.1202-321G>A
n.1103G>A
n.2912G>A
n.2711G>A
n.1177G>A
n.1009G>A
n.1142G>A
n.1279G>A
c.873G>A (p.Ala291=)
n.1109G>A
n.1297G>A
n.1631G>A
n.971G>A
n.1655G>A
n.1101G>A
n.561G>A
n.1023G>A
n.4254G>A
c.654G>A (p.Ala218=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G>ACA6311694SLC37A4n.1016C>T
n.1796C>T
n.1202-322C>T
n.1102C>T
n.2911C>T
n.2710C>T
n.1176C>T
n.1008C>T
n.1141C>T
n.1278C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1108C>T
n.1296C>T
n.1630C>T
n.970C>T
n.1654C>T
n.1100C>T
n.560C>T
n.1022C>T
n.4253C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G>CCA6311695SLC37A4n.1016C>G
n.1796C>G
n.1202-322C>G
n.1102C>G
n.2911C>G
n.2710C>G
n.1176C>G
n.1008C>G
n.1141C>G
n.1278C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1108C>G
n.1296C>G
n.1630C>G
n.970C>G
n.1654C>G
n.1100C>G
n.560C>G
n.1022C>G
n.4253C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026079G=CA2003748876SLC37A4n.1016C=
n.1796C=
n.1202-322C=
n.1102C=
n.2911C=
n.2710C=
n.1176C=
n.1008C=
n.1141C=
n.1278C=
c.872C= (p.Ala291=)
n.1108C=
n.1296C=
n.1630C=
n.970C=
n.1654C=
n.1100C=
n.560C=
n.1022C=
n.4253C=
c.653C= (p.Ala218=)
11g.119026079G>TCA382898202SLC37A4n.1016C>A
n.1796C>A
n.1202-322C>A
n.1102C>A
n.2911C>A
n.2710C>A
n.1176C>A
n.1008C>A
n.1141C>A
n.1278C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1108C>A
n.1296C>A
n.1630C>A
n.970C>A
n.1654C>A
n.1100C>A
n.560C>A
n.1022C>A
n.4253C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
11g.119026079_119026087dupCA2616339990SLC37A4n.1015-7_1016dup
n.1788_1796dup
n.1202-330_1202-322dup
n.1101-7_1102dup
n.2903_2911dup
n.2709-7_2710dup
n.1175-7_1176dup
n.1007-7_1008dup
n.1140-7_1141dup
n.1277-7_1278dup
c.871-7_872dup
n.1107-7_1108dup
n.1295-7_1296dup
n.1629-7_1630dup
n.969-7_970dup
n.1653-7_1654dup
n.1099-7_1100dup
n.559-7_560dup
n.1021-7_1022dup
n.4245_4253dup
c.652-7_653dup
ClinVar gnomAD v4
11g.119026080C>ACA382898205SLC37A4n.1015G>T
n.1795G>T
n.1202-323G>T
n.1101G>T
n.2910G>T
n.2709G>T
n.1175G>T
n.1007G>T
n.1140G>T
n.1277G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1107G>T
n.1295G>T
n.1629G>T
n.969G>T
n.1653G>T
n.1099G>T
n.559G>T
n.1021G>T
n.4252G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
11g.119026080C>GCA382898206SLC37A4n.1015G>C
n.1795G>C
n.1202-323G>C
n.1101G>C
n.2910G>C
n.2709G>C
n.1175G>C
n.1007G>C
n.1140G>C
n.1277G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1107G>C
n.1295G>C
n.1629G>C
n.969G>C
n.1653G>C
n.1099G>C
n.559G>C
n.1021G>C
n.4252G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
11g.119026080C>TCA382898208SLC37A4n.1015G>A
n.1795G>A
n.1202-323G>A
n.1101G>A
n.2910G>A
n.2709G>A
n.1175G>A
n.1007G>A
n.1140G>A
n.1277G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1107G>A
n.1295G>A
n.1629G>A
n.969G>A
n.1653G>A
n.1099G>A
n.559G>A
n.1021G>A
n.4252G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
11g.119026081C>ACA382898210SLC37A4n.1015-1G>T
n.1794G>T
n.1202-324G>T
n.1101-1G>T
n.2909G>T
n.2709-1G>T
n.1175-1G>T
n.1007-1G>T
n.1140-1G>T
n.1277-1G>T
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1107-1G>T
n.1295-1G>T
n.1629-1G>T
n.969-1G>T
n.1653-1G>T
n.1099-1G>T
n.559-1G>T
n.1021-1G>T
n.4251G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
gnomAD v4
11g.119026081C>GCA382898212SLC37A4n.1015-1G>C
n.1794G>C
n.1202-324G>C
n.1101-1G>C
n.2909G>C
n.2709-1G>C
n.1175-1G>C
n.1007-1G>C
n.1140-1G>C
n.1277-1G>C
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1107-1G>C
n.1295-1G>C
n.1629-1G>C
n.969-1G>C
n.1653-1G>C
n.1099-1G>C
n.559-1G>C
n.1021-1G>C
n.4251G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
11g.119026081C>TCA382898209SLC37A4n.1015-1G>A
n.1794G>A
n.1202-324G>A
n.1101-1G>A
n.2909G>A
n.2709-1G>A
n.1175-1G>A
n.1007-1G>A
n.1140-1G>A
n.1277-1G>A
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1107-1G>A
n.1295-1G>A
n.1629-1G>A
n.969-1G>A
n.1653-1G>A
n.1099-1G>A
n.559-1G>A
n.1021-1G>A
n.4251G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
ClinVar
11g.119026082T>ACA382898223SLC37A4n.1015-2A>T
n.1793A>T
n.1202-325A>T
n.1101-2A>T
n.2908A>T
n.2709-2A>T
n.1175-2A>T
n.1007-2A>T
n.1140-2A>T
n.1277-2A>T
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.1107-2A>T
n.1295-2A>T
n.1629-2A>T
n.969-2A>T
n.1653-2A>T
n.1099-2A>T
n.559-2A>T
n.1021-2A>T
n.4250A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
11g.119026082T>CCA229597324SLC37A4n.1015-2A>G
n.1793A>G
n.1202-325A>G
n.1101-2A>G
n.2908A>G
n.2709-2A>G
n.1175-2A>G
n.1007-2A>G
n.1140-2A>G
n.1277-2A>G
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.1107-2A>G
n.1295-2A>G
n.1629-2A>G
n.969-2A>G
n.1653-2A>G
n.1099-2A>G
n.559-2A>G
n.1021-2A>G
n.4250A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026082T>GCA382898225SLC37A4n.1015-2A>C
n.1793A>C
n.1202-325A>C
n.1101-2A>C
n.2908A>C
n.2709-2A>C
n.1175-2A>C
n.1007-2A>C
n.1140-2A>C
n.1277-2A>C
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.1107-2A>C
n.1295-2A>C
n.1629-2A>C
n.969-2A>C
n.1653-2A>C
n.1099-2A>C
n.559-2A>C
n.1021-2A>C
n.4250A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
ClinVar dbSNP
11g.119026082T=CA2003748877SLC37A4n.1015-2A=
n.1793A=
n.1202-325A=
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n.2908A=
n.2709-2A=
n.1175-2A=
n.1007-2A=
n.1140-2A=
n.1277-2A=
c.871-2A= (n.871-2A=)
n.1107-2A=
n.1295-2A=
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n.969-2A=
n.1653-2A=
n.1099-2A=
n.559-2A=
n.1021-2A=
n.4250A=
c.652-2A= (n.652-2A=)
11g.119026083A>GCA942772729SLC37A4n.1015-3T>C
n.1792T>C
n.1202-326T>C
n.1101-3T>C
n.2907T>C
n.2709-3T>C
n.1175-3T>C
n.1007-3T>C
n.1140-3T>C
n.1277-3T>C
c.871-3T>C (n.871-3T>C)
n.1107-3T>C
n.1295-3T>C
n.1629-3T>C
n.969-3T>C
n.1653-3T>C
n.1099-3T>C
n.559-3T>C
n.1021-3T>C
n.4249T>C
c.652-3T>C (n.652-3T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026083_119026084insCAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAACCA2616339991SLC37A4n.1015-4_1015-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1791_1792insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
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n.1101-4_1101-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.2906_2907insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
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n.1007-4_1007-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1140-4_1140-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1277-4_1277-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
c.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG)
n.1107-4_1107-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1295-4_1295-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1629-4_1629-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.969-4_969-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1653-4_1653-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1099-4_1099-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.559-4_559-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.1021-4_1021-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
n.4248_4249insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG
c.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG)
gnomAD v4
11g.119026084T>CCA6311696SLC37A4n.1015-4A>G
n.1791A>G
n.1202-327A>G
n.1101-4A>G
n.2906A>G
n.2709-4A>G
n.1175-4A>G
n.1007-4A>G
n.1140-4A>G
n.1277-4A>G
c.871-4A>G (n.871-4A>G)
n.1107-4A>G
n.1295-4A>G
n.1629-4A>G
n.969-4A>G
n.1653-4A>G
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n.559-4A>G
n.1021-4A>G
n.4248A>G
c.652-4A>G (n.652-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026084T>GCA2575003236SLC37A4n.1015-4A>C
n.1791A>C
n.1202-327A>C
n.1101-4A>C
n.2906A>C
n.2709-4A>C
n.1175-4A>C
n.1007-4A>C
n.1140-4A>C
n.1277-4A>C
c.871-4A>C (n.871-4A>C)
n.1107-4A>C
n.1295-4A>C
n.1629-4A>C
n.969-4A>C
n.1653-4A>C
n.1099-4A>C
n.559-4A>C
n.1021-4A>C
n.4248A>C
c.652-4A>C (n.652-4A>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.119026084T=CA2003748878SLC37A4n.1015-4A=
n.1791A=
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n.1277-4A=
c.871-4A= (n.871-4A=)
n.1107-4A=
n.1295-4A=
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n.1099-4A=
n.559-4A=
n.1021-4A=
n.4248A=
c.652-4A= (n.652-4A=)
11g.119026085G>TCA2616339992SLC37A4n.1015-5C>A
n.1790C>A
n.1202-328C>A
n.1101-5C>A
n.2905C>A
n.2709-5C>A
n.1175-5C>A
n.1007-5C>A
n.1140-5C>A
n.1277-5C>A
c.871-5C>A (n.871-5C>A)
n.1107-5C>A
n.1295-5C>A
n.1629-5C>A
n.969-5C>A
n.1653-5C>A
n.1099-5C>A
n.559-5C>A
n.1021-5C>A
n.4247C>A
c.652-5C>A (n.652-5C>A)
gnomAD v4
11g.119026086G>ACA2616339994SLC37A4n.1015-6C>T
n.1789C>T
n.1202-329C>T
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n.2904C>T
n.2709-6C>T
n.1175-6C>T
n.1007-6C>T
n.1140-6C>T
n.1277-6C>T
c.871-6C>T (n.871-6C>T)
n.1107-6C>T
n.1295-6C>T
n.1629-6C>T
n.969-6C>T
n.1653-6C>T
n.1099-6C>T
n.559-6C>T
n.1021-6C>T
n.4246C>T
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
gnomAD v4
11g.119026086G>CCA6311697SLC37A4n.1015-6C>G
n.1789C>G
n.1202-329C>G
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n.2904C>G
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n.1140-6C>G
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c.871-6C>G (n.871-6C>G)
n.1107-6C>G
n.1295-6C>G
n.1629-6C>G
n.969-6C>G
n.1653-6C>G
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n.559-6C>G
n.1021-6C>G
n.4246C>G
c.652-6C>G (n.652-6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026086G=CA2003748879SLC37A4n.1015-6C=
n.1789C=
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n.4246C=
c.652-6C= (n.652-6C=)
11g.119026086G>TCA2616339993SLC37A4n.1015-6C>A
n.1789C>A
n.1202-329C>A
n.1101-6C>A
n.2904C>A
n.2709-6C>A
n.1175-6C>A
n.1007-6C>A
n.1140-6C>A
n.1277-6C>A
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
n.1107-6C>A
n.1295-6C>A
n.1629-6C>A
n.969-6C>A
n.1653-6C>A
n.1099-6C>A
n.559-6C>A
n.1021-6C>A
n.4246C>A
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
gnomAD v4
11g.119026087A>GCA942772737SLC37A4n.1015-7T>C
n.1788T>C
n.1202-330T>C
n.1101-7T>C
n.2903T>C
n.2709-7T>C
n.1175-7T>C
n.1007-7T>C
n.1140-7T>C
n.1277-7T>C
c.871-7T>C (n.871-7T>C)
n.1107-7T>C
n.1295-7T>C
n.1629-7T>C
n.969-7T>C
n.1653-7T>C
n.1099-7T>C
n.559-7T>C
n.1021-7T>C
n.4245T>C
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026088T>CCA942772740SLC37A4n.1015-8A>G
n.1787A>G
n.1202-331A>G
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n.2902A>G
n.2709-8A>G
n.1175-8A>G
n.1007-8A>G
n.1140-8A>G
n.1277-8A>G
c.871-8A>G (n.871-8A>G)
n.1107-8A>G
n.1295-8A>G
n.1629-8A>G
n.969-8A>G
n.1653-8A>G
n.1099-8A>G
n.559-8A>G
n.1021-8A>G
n.4244A>G
c.652-8A>G (n.652-8A>G)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026088T=CA2003748880SLC37A4n.1015-8A=
n.1787A=
n.1202-331A=
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n.1277-8A=
c.871-8A= (n.871-8A=)
n.1107-8A=
n.1295-8A=
n.1629-8A=
n.969-8A=
n.1653-8A=
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n.1021-8A=
n.4244A=
c.652-8A= (n.652-8A=)
11g.119026088dupCA912970968SLC37A4n.1015-8dup
n.1787dup
n.1202-331dup
n.1101-8dup
n.2902dup
n.2709-8dup
n.1175-8dup
n.1007-8dup
n.1140-8dup
n.1277-8dup
c.871-8dup (n.871-8dup)
n.1107-8dup
n.1295-8dup
n.1629-8dup
n.969-8dup
n.1653-8dup
n.1099-8dup
n.559-8dup
n.1021-8dup
n.4244dup
c.652-8dup (n.652-8dup)
11g.119026090_119026091delCA2575003237SLC37A4n.1015-10_1015-9del
n.1785_1786del
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n.2900_2901del
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c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del)
n.1107-10_1107-9del
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n.1629-10_1629-9del
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n.559-10_559-9del
n.1021-10_1021-9del
n.4242_4243del
c.652-10_652-9del (n.652-10_652-9del)
gnomAD v4
11g.119026089_119026095dupCA6311698SLC37A4n.1015-15_1015-9dup
n.1780_1786dup
n.1202-338_1202-332dup
n.1101-15_1101-9dup
n.2895_2901dup
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n.1140-15_1140-9dup
n.1277-15_1277-9dup
c.871-15_871-9dup (n.871-15_871-9dup)
n.1107-15_1107-9dup
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n.1629-15_1629-9dup
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n.4237_4243dup
c.652-15_652-9dup (n.652-15_652-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026090C>ACA2616339995SLC37A4n.1015-10G>T
n.1785G>T
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c.871-10G>T (n.871-10G>T)
n.1107-10G>T
n.1295-10G>T
n.1629-10G>T
n.969-10G>T
n.1653-10G>T
n.1099-10G>T
n.559-10G>T
n.1021-10G>T
n.4242G>T
c.652-10G>T (n.652-10G>T)
gnomAD v4
11g.119026090C=CA2003748881SLC37A4n.1015-10G=
n.1785G=
n.1202-333G=
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n.2900G=
n.2709-10G=
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n.1007-10G=
n.1140-10G=
n.1277-10G=
c.871-10G= (n.871-10G=)
n.1107-10G=
n.1295-10G=
n.1629-10G=
n.969-10G=
n.1653-10G=
n.1099-10G=
n.559-10G=
n.1021-10G=
n.4242G=
c.652-10G= (n.652-10G=)
11g.119026090C>TCA658823051SLC37A4n.1015-10G>A
n.1785G>A
n.1202-333G>A
n.1101-10G>A
n.2900G>A
n.2709-10G>A
n.1175-10G>A
n.1007-10G>A
n.1140-10G>A
n.1277-10G>A
c.871-10G>A (n.871-10G>A)
n.1107-10G>A
n.1295-10G>A
n.1629-10G>A
n.969-10G>A
n.1653-10G>A
n.1099-10G>A
n.559-10G>A
n.1021-10G>A
n.4242G>A
c.652-10G>A (n.652-10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026091A=CA2003748882SLC37A4n.1015-11T=
n.1784T=
n.1202-334T=
n.1101-11T=
n.2899T=
n.2709-11T=
n.1175-11T=
n.1007-11T=
n.1140-11T=
n.1277-11T=
c.871-11T= (n.871-11T=)
n.1107-11T=
n.1295-11T=
n.1629-11T=
n.969-11T=
n.1653-11T=
n.1099-11T=
n.559-11T=
n.1021-11T=
n.4241T=
c.652-11T= (n.652-11T=)
11g.119026091A>GCA602177781SLC37A4n.1015-11T>C
n.1784T>C
n.1202-334T>C
n.1101-11T>C
n.2899T>C
n.2709-11T>C
n.1175-11T>C
n.1007-11T>C
n.1140-11T>C
n.1277-11T>C
c.871-11T>C (n.871-11T>C)
n.1107-11T>C
n.1295-11T>C
n.1629-11T>C
n.969-11T>C
n.1653-11T>C
n.1099-11T>C
n.559-11T>C
n.1021-11T>C
n.4241T>C
c.652-11T>C (n.652-11T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026092G>ACA602177782SLC37A4n.1015-12C>T
n.1783C>T
n.1202-335C>T
n.1101-12C>T
n.2898C>T
n.2709-12C>T
n.1175-12C>T
n.1007-12C>T
n.1140-12C>T
n.1277-12C>T
c.871-12C>T (n.871-12C>T)
n.1107-12C>T
n.1295-12C>T
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n.969-12C>T
n.1653-12C>T
n.1099-12C>T
n.559-12C>T
n.1021-12C>T
n.4240C>T
c.652-12C>T (n.652-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026092G>CCA229597334SLC37A4n.1015-12C>G
n.1783C>G
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n.2709-12C>G
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n.1140-12C>G
n.1277-12C>G
c.871-12C>G (n.871-12C>G)
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n.969-12C>G
n.1653-12C>G
n.1099-12C>G
n.559-12C>G
n.1021-12C>G
n.4240C>G
c.652-12C>G (n.652-12C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026092G=CA2003748883SLC37A4n.1015-12C=
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c.652-12C= (n.652-12C=)
11g.119026092G>TCA2616339996SLC37A4n.1015-12C>A
n.1783C>A
n.1202-335C>A
n.1101-12C>A
n.2898C>A
n.2709-12C>A
n.1175-12C>A
n.1007-12C>A
n.1140-12C>A
n.1277-12C>A
c.871-12C>A (n.871-12C>A)
n.1107-12C>A
n.1295-12C>A
n.1629-12C>A
n.969-12C>A
n.1653-12C>A
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n.559-12C>A
n.1021-12C>A
n.4240C>A
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
gnomAD v4
11g.119026094C>ACA2616339997SLC37A4n.1015-14G>T
n.1781G>T
n.1202-337G>T
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n.2709-14G>T
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n.1140-14G>T
n.1277-14G>T
c.871-14G>T (n.871-14G>T)
n.1107-14G>T
n.1295-14G>T
n.1629-14G>T
n.969-14G>T
n.1653-14G>T
n.1099-14G>T
n.559-14G>T
n.1021-14G>T
n.4238G>T
c.652-14G>T (n.652-14G>T)
gnomAD v4
11g.119026094C>TCA2616339998SLC37A4n.1015-14G>A
n.1781G>A
n.1202-337G>A
n.1101-14G>A
n.2896G>A
n.2709-14G>A
n.1175-14G>A
n.1007-14G>A
n.1140-14G>A
n.1277-14G>A
c.871-14G>A (n.871-14G>A)
n.1107-14G>A
n.1295-14G>A
n.1629-14G>A
n.969-14G>A
n.1653-14G>A
n.1099-14G>A
n.559-14G>A
n.1021-14G>A
n.4238G>A
c.652-14G>A (n.652-14G>A)
gnomAD v4
11g.119026095C>ACA2575003238SLC37A4n.1015-15G>T
n.1780G>T
n.1202-338G>T
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n.1107-15G>T
n.1295-15G>T
n.1629-15G>T
n.969-15G>T
n.1653-15G>T
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n.559-15G>T
n.1021-15G>T
n.4237G>T
c.652-15G>T (n.652-15G>T)
gnomAD v4
11g.119026095C>TCA2616339999SLC37A4n.1015-15G>A
n.1780G>A
n.1202-338G>A
n.1101-15G>A
n.2895G>A
n.2709-15G>A
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n.1007-15G>A
n.1140-15G>A
n.1277-15G>A
c.871-15G>A (n.871-15G>A)
n.1107-15G>A
n.1295-15G>A
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n.969-15G>A
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n.559-15G>A
n.1021-15G>A
n.4237G>A
c.652-15G>A (n.652-15G>A)
gnomAD v4
11g.119026096C>ACA2575003239SLC37A4n.1015-16G>T
n.1779G>T
n.1202-339G>T
n.1101-16G>T
n.2894G>T
n.2709-16G>T
n.1175-16G>T
n.1007-16G>T
n.1140-16G>T
n.1277-16G>T
c.871-16G>T (n.871-16G>T)
n.1107-16G>T
n.1295-16G>T
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n.969-16G>T
n.1653-16G>T
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n.559-16G>T
n.1021-16G>T
n.4236G>T
c.652-16G>T (n.652-16G>T)
gnomAD v4
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n.1099-16G=
n.559-16G=
n.1021-16G=
n.4236G=
c.652-16G= (n.652-16G=)
11g.119026096C>TCA6311699SLC37A4n.1015-16G>A
n.1779G>A
n.1202-339G>A
n.1101-16G>A
n.2894G>A
n.2709-16G>A
n.1175-16G>A
n.1007-16G>A
n.1140-16G>A
n.1277-16G>A
c.871-16G>A (n.871-16G>A)
n.1107-16G>A
n.1295-16G>A
n.1629-16G>A
n.969-16G>A
n.1653-16G>A
n.1099-16G>A
n.559-16G>A
n.1021-16G>A
n.4236G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026097G>ACA602177783SLC37A4n.1015-17C>T
n.1778C>T
n.1202-340C>T
n.1101-17C>T
n.2893C>T
n.2709-17C>T
n.1175-17C>T
n.1007-17C>T
n.1140-17C>T
n.1277-17C>T
c.871-17C>T (n.871-17C>T)
n.1107-17C>T
n.1295-17C>T
n.1629-17C>T
n.969-17C>T
n.1653-17C>T
n.1099-17C>T
n.559-17C>T
n.1021-17C>T
n.4235C>T
c.652-17C>T (n.652-17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026097G>CCA2616340001SLC37A4n.1015-17C>G
n.1778C>G
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n.1101-17C>G
n.2893C>G
n.2709-17C>G
n.1175-17C>G
n.1007-17C>G
n.1140-17C>G
n.1277-17C>G
c.871-17C>G (n.871-17C>G)
n.1107-17C>G
n.1295-17C>G
n.1629-17C>G
n.969-17C>G
n.1653-17C>G
n.1099-17C>G
n.559-17C>G
n.1021-17C>G
n.4235C>G
c.652-17C>G (n.652-17C>G)
gnomAD v4
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n.1778C=
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n.1107-17C=
n.1295-17C=
n.1629-17C=
n.969-17C=
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n.1099-17C=
n.559-17C=
n.1021-17C=
n.4235C=
c.652-17C= (n.652-17C=)
11g.119026097G>TCA2616340000SLC37A4n.1015-17C>A
n.1778C>A
n.1202-340C>A
n.1101-17C>A
n.2893C>A
n.2709-17C>A
n.1175-17C>A
n.1007-17C>A
n.1140-17C>A
n.1277-17C>A
c.871-17C>A (n.871-17C>A)
n.1107-17C>A
n.1295-17C>A
n.1629-17C>A
n.969-17C>A
n.1653-17C>A
n.1099-17C>A
n.559-17C>A
n.1021-17C>A
n.4235C>A
c.652-17C>A (n.652-17C>A)
gnomAD v4
11g.119026098G>ACA6311700SLC37A4n.1015-18C>T
n.1777C>T
n.1202-341C>T
n.1101-18C>T
n.2892C>T
n.2709-18C>T
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n.1140-18C>T
n.1277-18C>T
c.871-18C>T (n.871-18C>T)
n.1107-18C>T
n.1295-18C>T
n.1629-18C>T
n.969-18C>T
n.1653-18C>T
n.1099-18C>T
n.559-18C>T
n.1021-18C>T
n.4234C>T
c.652-18C>T (n.652-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026098G=CA2003748886SLC37A4n.1015-18C=
n.1777C=
n.1202-341C=
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n.1140-18C=
n.1277-18C=
c.871-18C= (n.871-18C=)
n.1107-18C=
n.1295-18C=
n.1629-18C=
n.969-18C=
n.1653-18C=
n.1099-18C=
n.559-18C=
n.1021-18C=
n.4234C=
c.652-18C= (n.652-18C=)
11g.119026098G>TCA2616340002SLC37A4n.1015-18C>A
n.1777C>A
n.1202-341C>A
n.1101-18C>A
n.2892C>A
n.2709-18C>A
n.1175-18C>A
n.1007-18C>A
n.1140-18C>A
n.1277-18C>A
c.871-18C>A (n.871-18C>A)
n.1107-18C>A
n.1295-18C>A
n.1629-18C>A
n.969-18C>A
n.1653-18C>A
n.1099-18C>A
n.559-18C>A
n.1021-18C>A
n.4234C>A
c.652-18C>A (n.652-18C>A)
gnomAD v4
11g.119026099C>ACA2616340003SLC37A4n.1015-19G>T
n.1776G>T
n.1202-342G>T
n.1101-19G>T
n.2891G>T
n.2709-19G>T
n.1175-19G>T
n.1007-19G>T
n.1140-19G>T
n.1277-19G>T
c.871-19G>T (n.871-19G>T)
n.1107-19G>T
n.1295-19G>T
n.1629-19G>T
n.969-19G>T
n.1653-19G>T
n.1099-19G>T
n.559-19G>T
n.1021-19G>T
n.4233G>T
c.652-19G>T (n.652-19G>T)
gnomAD v4
11g.119026099C>TCA2616340004SLC37A4n.1015-19G>A
n.1776G>A
n.1202-342G>A
n.1101-19G>A
n.2891G>A
n.2709-19G>A
n.1175-19G>A
n.1007-19G>A
n.1140-19G>A
n.1277-19G>A
c.871-19G>A (n.871-19G>A)
n.1107-19G>A
n.1295-19G>A
n.1629-19G>A
n.969-19G>A
n.1653-19G>A
n.1099-19G>A
n.559-19G>A
n.1021-19G>A
n.4233G>A
c.652-19G>A (n.652-19G>A)
gnomAD v4
11g.119026101A=CA2003748887SLC37A4n.1015-21T=
n.1774T=
n.1202-344T=
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n.2889T=
n.2709-21T=
n.1175-21T=
n.1007-21T=
n.1140-21T=
n.1277-21T=
c.871-21T= (n.871-21T=)
n.1107-21T=
n.1295-21T=
n.1629-21T=
n.969-21T=
n.1653-21T=
n.1099-21T=
n.559-21T=
n.1021-21T=
n.4231T=
c.652-21T= (n.652-21T=)
11g.119026101A>GCA6311701SLC37A4n.1015-21T>C
n.1774T>C
n.1202-344T>C
n.1101-21T>C
n.2889T>C
n.2709-21T>C
n.1175-21T>C
n.1007-21T>C
n.1140-21T>C
n.1277-21T>C
c.871-21T>C (n.871-21T>C)
n.1107-21T>C
n.1295-21T>C
n.1629-21T>C
n.969-21T>C
n.1653-21T>C
n.1099-21T>C
n.559-21T>C
n.1021-21T>C
n.4231T>C
c.652-21T>C (n.652-21T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026102T>ACA602177784SLC37A4n.1015-22A>T
n.1773A>T
n.1202-345A>T
n.1101-22A>T
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n.2709-22A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.652-31G>T (n.652-31G>T)
gnomAD v4
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c.652-31G= (n.652-31G=)
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c.871-31G>A (n.871-31G>A)
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n.4221G>A
c.652-31G>A (n.652-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.871-32A>G (n.871-32A>G)
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n.1021-32A>G
n.4220A>G
c.652-32A>G (n.652-32A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4215T>C
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gnomAD v4
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n.4214G>T
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gnomAD v4
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n.1021-38G>A
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gnomAD v4
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n.4212_4213del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1277-40C>A
c.871-40C>A (n.871-40C>A)
n.1107-40C>A
n.1295-40C>A
n.1629-40C>A
n.969-40C>A
n.1653-40C>A
n.1099-40C>A
n.559-40C>A
n.1021-40C>A
n.4212C>A
c.652-40C>A (n.652-40C>A)
11g.119026121_119026122delCA942772772SLC37A4n.1015-41_1015-40del
n.1754_1755del
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n.1101-41_1101-40del
n.2869_2870del
n.2709-41_2709-40del
n.1175-41_1175-40del
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c.871-41_871-40del (n.871-41_871-40del)
n.1107-41_1107-40del
n.1295-41_1295-40del
n.1629-41_1629-40del
n.969-41_969-40del
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n.4211_4212del
c.652-41_652-40del (n.652-41_652-40del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1201+370G>C
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n.2709-52G>C
n.1175-52G>C
n.1007-52G>C
n.1140-52G>C
n.1277-52G>C
c.871-52G>C (n.871-52G>C)
n.1107-52G>C
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n.1653-52G>C
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n.1021-52G>C
n.4200G>C
c.652-52G>C (n.652-52G>C)
gnomAD v4
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n.1743G>A
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n.1277-52G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1201+370del
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n.1021-52del
n.4200del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4198G>T
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gnomAD v4
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n.1277-54G>A
c.871-54G>A (n.871-54G>A)
n.1107-54G>A
n.1295-54G>A
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n.969-54G>A
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n.1021-54G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1021-56G>A
n.4196G>A
c.652-56G>A (n.652-56G>A)
gnomAD v4
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n.1107-57G>T
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n.969-57G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1007-58G>T
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n.1277-58G>T
c.871-58G>T (n.871-58G>T)
n.1107-58G>T
n.1295-58G>T
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n.969-58G>T
n.1653-58G>T
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n.1021-58G>T
n.4194G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.4194G=
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n.2709-58G>C
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n.1277-58G>C
c.871-58G>C (n.871-58G>C)
n.1107-58G>C
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n.1629-58G>C
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n.559-58G>C
n.1021-58G>C
n.4194G>C
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dbSNP
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n.4193G>C
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gnomAD v4
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n.4193G>A
c.652-59G>A (n.652-59G>A)
gnomAD v4
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c.871-60del (n.871-60del)
n.1107-60del
n.1295-60del
n.1629-60del
n.969-60del
n.1653-60del
n.1099-60del
n.559-60del
n.1021-60del
n.4192del
c.652-60del (n.652-60del)
gnomAD v4
11g.119026140T>CCA2616340033SLC37A4n.1015-60A>G
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c.871-60A>G (n.871-60A>G)
n.1107-60A>G
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n.4192A>G
c.652-60A>G (n.652-60A>G)
gnomAD v4
11g.119026141G>ACA2616340034SLC37A4n.1015-61C>T
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c.871-61C>T (n.871-61C>T)
n.1107-61C>T
n.1295-61C>T
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n.559-61C>T
n.1021-61C>T
n.4191C>T
c.652-61C>T (n.652-61C>T)
gnomAD v4
11g.119026141G>TCA2575003249SLC37A4n.1015-61C>A
n.1734C>A
n.1201+361C>A
n.1101-61C>A
n.2849C>A
n.2709-61C>A
n.1175-61C>A
n.1007-61C>A
n.1140-61C>A
n.1277-61C>A
c.871-61C>A (n.871-61C>A)
n.1107-61C>A
n.1295-61C>A
n.1629-61C>A
n.969-61C>A
n.1653-61C>A
n.1099-61C>A
n.559-61C>A
n.1021-61C>A
n.4191C>A
c.652-61C>A (n.652-61C>A)
gnomAD v4
11g.119026142delCA2616340035SLC37A4n.1015-61del
n.1734del
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c.652-61del (n.652-61del)
gnomAD v4
11g.119026143A=CA2003748912SLC37A4n.1015-63T=
n.1732T=
n.1201+359T=
n.1101-63T=
n.2847T=
n.2709-63T=
n.1175-63T=
n.1007-63T=
n.1140-63T=
n.1277-63T=
c.871-63T= (n.871-63T=)
n.1107-63T=
n.1295-63T=
n.1629-63T=
n.969-63T=
n.1653-63T=
n.1099-63T=
n.559-63T=
n.1021-63T=
n.4189T=
c.652-63T= (n.652-63T=)
11g.119026143A>CCA672376454SLC37A4n.1015-63T>G
n.1732T>G
n.1201+359T>G
n.1101-63T>G
n.2847T>G
n.2709-63T>G
n.1175-63T>G
n.1007-63T>G
n.1140-63T>G
n.1277-63T>G
c.871-63T>G (n.871-63T>G)
n.1107-63T>G
n.1295-63T>G
n.1629-63T>G
n.969-63T>G
n.1653-63T>G
n.1099-63T>G
n.559-63T>G
n.1021-63T>G
n.4189T>G
c.652-63T>G (n.652-63T>G)
dbSNP
11g.119026144C>ACA2003748914SLC37A4n.1015-64G>T
n.1731G>T
n.1201+358G>T
n.1101-64G>T
n.2846G>T
n.2709-64G>T
n.1175-64G>T
n.1007-64G>T
n.1140-64G>T
n.1277-64G>T
c.871-64G>T (n.871-64G>T)
n.1107-64G>T
n.1295-64G>T
n.1629-64G>T
n.969-64G>T
n.1653-64G>T
n.1099-64G>T
n.559-64G>T
n.1021-64G>T
n.4188G>T
c.652-64G>T (n.652-64G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026144C=CA2003748913SLC37A4n.1015-64G=
n.1731G=
n.1201+358G=
n.1101-64G=
n.2846G=
n.2709-64G=
n.1175-64G=
n.1007-64G=
n.1140-64G=
n.1277-64G=
c.871-64G= (n.871-64G=)
n.1107-64G=
n.1295-64G=
n.1629-64G=
n.969-64G=
n.1653-64G=
n.1099-64G=
n.559-64G=
n.1021-64G=
n.4188G=
c.652-64G= (n.652-64G=)
11g.119026144C>TCA2616340037SLC37A4n.1015-64G>A
n.1731G>A
n.1201+358G>A
n.1101-64G>A
n.2846G>A
n.2709-64G>A
n.1175-64G>A
n.1007-64G>A
n.1140-64G>A
n.1277-64G>A
c.871-64G>A (n.871-64G>A)
n.1107-64G>A
n.1295-64G>A
n.1629-64G>A
n.969-64G>A
n.1653-64G>A
n.1099-64G>A
n.559-64G>A
n.1021-64G>A
n.4188G>A
c.652-64G>A (n.652-64G>A)
gnomAD v4
11g.119026146_119026147dupCA2616340036SLC37A4n.1015-65_1015-64dup
n.1730_1731dup
n.1201+357_1201+358dup
n.1101-65_1101-64dup
n.2845_2846dup
n.2709-65_2709-64dup
n.1175-65_1175-64dup
n.1007-65_1007-64dup
n.1140-65_1140-64dup
n.1277-65_1277-64dup
c.871-65_871-64dup (n.871-65_871-64dup)
n.1107-65_1107-64dup
n.1295-65_1295-64dup
n.1629-65_1629-64dup
n.969-65_969-64dup
n.1653-65_1653-64dup
n.1099-65_1099-64dup
n.559-65_559-64dup
n.1021-65_1021-64dup
n.4187_4188dup
c.652-65_652-64dup (n.652-65_652-64dup)
gnomAD v4
11g.119026146C>ACA2616340038SLC37A4n.1015-66G>T
n.1729G>T
n.1201+356G>T
n.1101-66G>T
n.2844G>T
n.2709-66G>T
n.1175-66G>T
n.1007-66G>T
n.1140-66G>T
n.1277-66G>T
c.871-66G>T (n.871-66G>T)
n.1107-66G>T
n.1295-66G>T
n.1629-66G>T
n.969-66G>T
n.1653-66G>T
n.1099-66G>T
n.559-66G>T
n.1021-66G>T
n.4186G>T
c.652-66G>T (n.652-66G>T)
gnomAD v4
11g.119026146C=CA2003748915SLC37A4n.1015-66G=
n.1729G=
n.1201+356G=
n.1101-66G=
n.2844G=
n.2709-66G=
n.1175-66G=
n.1007-66G=
n.1140-66G=
n.1277-66G=
c.871-66G= (n.871-66G=)
n.1107-66G=
n.1295-66G=
n.1629-66G=
n.969-66G=
n.1653-66G=
n.1099-66G=
n.559-66G=
n.1021-66G=
n.4186G=
c.652-66G= (n.652-66G=)
11g.119026146C>GCA2616340039SLC37A4n.1015-66G>C
n.1729G>C
n.1201+356G>C
n.1101-66G>C
n.2844G>C
n.2709-66G>C
n.1175-66G>C
n.1007-66G>C
n.1140-66G>C
n.1277-66G>C
c.871-66G>C (n.871-66G>C)
n.1107-66G>C
n.1295-66G>C
n.1629-66G>C
n.969-66G>C
n.1653-66G>C
n.1099-66G>C
n.559-66G>C
n.1021-66G>C
n.4186G>C
c.652-66G>C (n.652-66G>C)
gnomAD v4
11g.119026147T>ACA2575003250SLC37A4n.1015-67A>T
n.1728A>T
n.1201+355A>T
n.1101-67A>T
n.2843A>T
n.2709-67A>T
n.1175-67A>T
n.1007-67A>T
n.1140-67A>T
n.1277-67A>T
c.871-67A>T (n.871-67A>T)
n.1107-67A>T
n.1295-67A>T
n.1629-67A>T
n.969-67A>T
n.1653-67A>T
n.1099-67A>T
n.559-67A>T
n.1021-67A>T
n.4185A>T
c.652-67A>T (n.652-67A>T)
11g.119026147T>CCA2575003251SLC37A4n.1015-67A>G
n.1728A>G
n.1201+355A>G
n.1101-67A>G
n.2843A>G
n.2709-67A>G
n.1175-67A>G
n.1007-67A>G
n.1140-67A>G
n.1277-67A>G
c.871-67A>G (n.871-67A>G)
n.1107-67A>G
n.1295-67A>G
n.1629-67A>G
n.969-67A>G
n.1653-67A>G
n.1099-67A>G
n.559-67A>G
n.1021-67A>G
n.4185A>G
c.652-67A>G (n.652-67A>G)
gnomAD v4
11g.119026147dupCA2003748916SLC37A4n.1015-67dup
n.1728dup
n.1201+355dup
n.1101-67dup
n.2843dup
n.2709-67dup
n.1175-67dup
n.1007-67dup
n.1140-67dup
n.1277-67dup
c.871-67dup (n.871-67dup)
n.1107-67dup
n.1295-67dup
n.1629-67dup
n.969-67dup
n.1653-67dup
n.1099-67dup
n.559-67dup
n.1021-67dup
n.4185dup
c.652-67dup (n.652-67dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026148G>TCA2575003252SLC37A4n.1015-68C>A
n.1727C>A
n.1201+354C>A
n.1101-68C>A
n.2842C>A
n.2709-68C>A
n.1175-68C>A
n.1007-68C>A
n.1140-68C>A
n.1277-68C>A
c.871-68C>A (n.871-68C>A)
n.1107-68C>A
n.1295-68C>A
n.1629-68C>A
n.969-68C>A
n.1653-68C>A
n.1099-68C>A
n.559-68C>A
n.1021-68C>A
n.4184C>A
c.652-68C>A (n.652-68C>A)
gnomAD v4
11g.119026150C=CA2003748917SLC37A4n.1015-70G=
n.1725G=
n.1201+352G=
n.1101-70G=
n.2840G=
n.2709-70G=
n.1175-70G=
n.1007-70G=
n.1140-70G=
n.1277-70G=
c.871-70G= (n.871-70G=)
n.1107-70G=
n.1295-70G=
n.1629-70G=
n.969-70G=
n.1653-70G=
n.1099-70G=
n.559-70G=
n.1021-70G=
n.4182G=
c.652-70G= (n.652-70G=)
11g.119026150C>GCA602177790SLC37A4n.1015-70G>C
n.1725G>C
n.1201+352G>C
n.1101-70G>C
n.2840G>C
n.2709-70G>C
n.1175-70G>C
n.1007-70G>C
n.1140-70G>C
n.1277-70G>C
c.871-70G>C (n.871-70G>C)
n.1107-70G>C
n.1295-70G>C
n.1629-70G>C
n.969-70G>C
n.1653-70G>C
n.1099-70G>C
n.559-70G>C
n.1021-70G>C
n.4182G>C
c.652-70G>C (n.652-70G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026150C>TCA2003748918SLC37A4n.1015-70G>A
n.1725G>A
n.1201+352G>A
n.1101-70G>A
n.2840G>A
n.2709-70G>A
n.1175-70G>A
n.1007-70G>A
n.1140-70G>A
n.1277-70G>A
c.871-70G>A (n.871-70G>A)
n.1107-70G>A
n.1295-70G>A
n.1629-70G>A
n.969-70G>A
n.1653-70G>A
n.1099-70G>A
n.559-70G>A
n.1021-70G>A
n.4182G>A
c.652-70G>A (n.652-70G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026151A=CA2003748920SLC37A4n.1015-71T=
n.1724T=
n.1201+351T=
n.1101-71T=
n.2839T=
n.2709-71T=
n.1175-71T=
n.1007-71T=
n.1140-71T=
n.1277-71T=
c.871-71T= (n.871-71T=)
n.1107-71T=
n.1295-71T=
n.1629-71T=
n.969-71T=
n.1653-71T=
n.1099-71T=
n.559-71T=
n.1021-71T=
n.4181T=
c.652-71T= (n.652-71T=)
11g.119026151A>GCA2575003253SLC37A4n.1015-71T>C
n.1724T>C
n.1201+351T>C
n.1101-71T>C
n.2839T>C
n.2709-71T>C
n.1175-71T>C
n.1007-71T>C
n.1140-71T>C
n.1277-71T>C
c.871-71T>C (n.871-71T>C)
n.1107-71T>C
n.1295-71T>C
n.1629-71T>C
n.969-71T>C
n.1653-71T>C
n.1099-71T>C
n.559-71T>C
n.1021-71T>C
n.4181T>C
c.652-71T>C (n.652-71T>C)
11g.119026151A>TCA2003748921SLC37A4n.1015-71T>A
n.1724T>A
n.1201+351T>A
n.1101-71T>A
n.2839T>A
n.2709-71T>A
n.1175-71T>A
n.1007-71T>A
n.1140-71T>A
n.1277-71T>A
c.871-71T>A (n.871-71T>A)
n.1107-71T>A
n.1295-71T>A
n.1629-71T>A
n.969-71T>A
n.1653-71T>A
n.1099-71T>A
n.559-71T>A
n.1021-71T>A
n.4181T>A
c.652-71T>A (n.652-71T>A)
dbSNP
11g.119026151_119026171delinsACAGCAGGGCCTCTGCTGACGCA2003748919SLC37A4n.1015-91_1015-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1704_1724delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1201+331_1201+351delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1101-91_1101-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.2819_2839delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.2709-91_2709-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1175-91_1175-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1007-91_1007-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1140-91_1140-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1277-91_1277-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
c.871-91_871-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT (n.871-91_871-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT)
n.1107-91_1107-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1295-91_1295-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1629-91_1629-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.969-91_969-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1653-91_1653-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1099-91_1099-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.559-91_559-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.1021-91_1021-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
n.4161_4181delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT
c.652-91_652-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT (n.652-91_652-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT)
11g.119026152C>ACA2616340040SLC37A4n.1015-72G>T
n.1723G>T
n.1201+350G>T
n.1101-72G>T
n.2838G>T
n.2709-72G>T
n.1175-72G>T
n.1007-72G>T
n.1140-72G>T
n.1277-72G>T
c.871-72G>T (n.871-72G>T)
n.1107-72G>T
n.1295-72G>T
n.1629-72G>T
n.969-72G>T
n.1653-72G>T
n.1099-72G>T
n.559-72G>T
n.1021-72G>T
n.4180G>T
c.652-72G>T (n.652-72G>T)
gnomAD v4
11g.119026152C=CA2003748922SLC37A4n.1015-72G=
n.1723G=
n.1201+350G=
n.1101-72G=
n.2838G=
n.2709-72G=
n.1175-72G=
n.1007-72G=
n.1140-72G=
n.1277-72G=
c.871-72G= (n.871-72G=)
n.1107-72G=
n.1295-72G=
n.1629-72G=
n.969-72G=
n.1653-72G=
n.1099-72G=
n.559-72G=
n.1021-72G=
n.4180G=
c.652-72G= (n.652-72G=)
11g.119026152C>GCA2616340041SLC37A4n.1015-72G>C
n.1723G>C
n.1201+350G>C
n.1101-72G>C
n.2838G>C
n.2709-72G>C
n.1175-72G>C
n.1007-72G>C
n.1140-72G>C
n.1277-72G>C
c.871-72G>C (n.871-72G>C)
n.1107-72G>C
n.1295-72G>C
n.1629-72G>C
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n.1653-72G>C
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dbSNP

Number of alleles fetched