Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026052C>A | CA382897982 | SLC37A4 | n.1043G>T n.1823G>T n.1202-295G>T n.1129G>T n.2938G>T n.2737G>T n.1203G>T n.1035G>T n.1168G>T n.1305G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1135G>T n.1323G>T n.1657G>T n.997G>T n.1681G>T n.1127G>T n.587G>T n.1049G>T n.4280G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026052C= | CA2003748860 | SLC37A4 | n.1043G= n.1823G= n.1202-295G= n.1129G= n.2938G= n.2737G= n.1203G= n.1035G= n.1168G= n.1305G= c.899G= (p.Arg300=) n.1135G= n.1323G= n.1657G= n.997G= n.1681G= n.1127G= n.587G= n.1049G= n.4280G= c.680G= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>G | CA382897983 | SLC37A4 | n.1043G>C n.1823G>C n.1202-295G>C n.1129G>C n.2938G>C n.2737G>C n.1203G>C n.1035G>C n.1168G>C n.1305G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1135G>C n.1323G>C n.1657G>C n.997G>C n.1681G>C n.1127G>C n.587G>C n.1049G>C n.4280G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) | |
11 | g.119026052C>T | CA219364 | SLC37A4 | n.1043G>A n.1823G>A n.1202-295G>A n.1129G>A n.2938G>A n.2737G>A n.1203G>A n.1035G>A n.1168G>A n.1305G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1135G>A n.1323G>A n.1657G>A n.997G>A n.1681G>A n.1127G>A n.587G>A n.1049G>A n.4280G>A c.680G>A (p.Arg227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>A | CA219361 | SLC37A4 | n.1042C>T n.1822C>T n.1202-296C>T n.1128C>T n.2937C>T n.2736C>T n.1202C>T n.1034C>T n.1167C>T n.1304C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1134C>T n.1322C>T n.1656C>T n.996C>T n.1680C>T n.1126C>T n.586C>T n.1048C>T n.4279C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026053G>C | CA382897993 | SLC37A4 | n.1042C>G n.1822C>G n.1202-296C>G n.1128C>G n.2937C>G n.2736C>G n.1202C>G n.1034C>G n.1167C>G n.1304C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1134C>G n.1322C>G n.1656C>G n.996C>G n.1680C>G n.1126C>G n.586C>G n.1048C>G n.4279C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
11 | g.119026053G= | CA2003748861 | SLC37A4 | n.1042C= n.1822C= n.1202-296C= n.1128C= n.2937C= n.2736C= n.1202C= n.1034C= n.1167C= n.1304C= c.898C= (p.Arg300=) n.1134C= n.1322C= n.1656C= n.996C= n.1680C= n.1126C= n.586C= n.1048C= n.4279C= c.679C= (p.Arg227=) | |
11 | g.119026053G>T | CA382897995 | SLC37A4 | n.1042C>A n.1822C>A n.1202-296C>A n.1128C>A n.2937C>A n.2736C>A n.1202C>A n.1034C>A n.1167C>A n.1304C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1134C>A n.1322C>A n.1656C>A n.996C>A n.1680C>A n.1126C>A n.586C>A n.1048C>A n.4279C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) | |
11 | g.119026054A>C | CA477125069 | SLC37A4 | n.1041T>G n.1821T>G n.1202-297T>G n.1127T>G n.2936T>G n.2735T>G n.1201T>G n.1033T>G n.1166T>G n.1303T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.1133T>G n.1321T>G n.1655T>G n.995T>G n.1679T>G n.1125T>G n.585T>G n.1047T>G n.4278T>G c.678T>G (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>G | CA477125070 | SLC37A4 | n.1041T>C n.1821T>C n.1202-297T>C n.1127T>C n.2936T>C n.2735T>C n.1201T>C n.1033T>C n.1166T>C n.1303T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.1133T>C n.1321T>C n.1655T>C n.995T>C n.1679T>C n.1125T>C n.585T>C n.1047T>C n.4278T>C c.678T>C (p.Pro226=) | |
11 | g.119026054A>T | CA477125071 | SLC37A4 | n.1041T>A n.1821T>A n.1202-297T>A n.1127T>A n.2936T>A n.2735T>A n.1201T>A n.1033T>A n.1166T>A n.1303T>A c.897T>A (p.Pro299=) n.1133T>A n.1321T>A n.1655T>A n.995T>A n.1679T>A n.1125T>A n.585T>A n.1047T>A n.4278T>A c.678T>A (p.Pro226=) | |
11 | g.119026055G>A | CA382898000 | SLC37A4 | n.1040C>T n.1820C>T n.1202-298C>T n.1126C>T n.2935C>T n.2734C>T n.1200C>T n.1032C>T n.1165C>T n.1302C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1132C>T n.1320C>T n.1654C>T n.994C>T n.1678C>T n.1124C>T n.584C>T n.1046C>T n.4277C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
11 | g.119026055G>C | CA382898002 | SLC37A4 | n.1040C>G n.1820C>G n.1202-298C>G n.1126C>G n.2935C>G n.2734C>G n.1200C>G n.1032C>G n.1165C>G n.1302C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1132C>G n.1320C>G n.1654C>G n.994C>G n.1678C>G n.1124C>G n.584C>G n.1046C>G n.4277C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
11 | g.119026055G>T | CA382898004 | SLC37A4 | n.1040C>A n.1820C>A n.1202-298C>A n.1126C>A n.2935C>A n.2734C>A n.1200C>A n.1032C>A n.1165C>A n.1302C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.1132C>A n.1320C>A n.1654C>A n.994C>A n.1678C>A n.1124C>A n.584C>A n.1046C>A n.4277C>A c.677C>A (p.Pro226His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026056G>A | CA382898018 | SLC37A4 | n.1039C>T n.1819C>T n.1202-299C>T n.1125C>T n.2934C>T n.2733C>T n.1199C>T n.1031C>T n.1164C>T n.1301C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1131C>T n.1319C>T n.1653C>T n.993C>T n.1677C>T n.1123C>T n.583C>T n.1045C>T n.4276C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | |
11 | g.119026056G>C | CA382898009 | SLC37A4 | n.1039C>G n.1819C>G n.1202-299C>G n.1125C>G n.2934C>G n.2733C>G n.1199C>G n.1031C>G n.1164C>G n.1301C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1131C>G n.1319C>G n.1653C>G n.993C>G n.1677C>G n.1123C>G n.583C>G n.1045C>G n.4276C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
11 | g.119026056G>T | CA382898016 | SLC37A4 | n.1039C>A n.1819C>A n.1202-299C>A n.1125C>A n.2934C>A n.2733C>A n.1199C>A n.1031C>A n.1164C>A n.1301C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1131C>A n.1319C>A n.1653C>A n.993C>A n.1677C>A n.1123C>A n.583C>A n.1045C>A n.4276C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
11 | g.119026057G>A | CA477125077 | SLC37A4 | n.1038C>T n.1818C>T n.1202-300C>T n.1124C>T n.2933C>T n.2732C>T n.1198C>T n.1030C>T n.1163C>T n.1300C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.1130C>T n.1318C>T n.1652C>T n.992C>T n.1676C>T n.1122C>T n.582C>T n.1044C>T n.4275C>T c.675C>T (p.Asn225=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026057G>C | CA382898024 | SLC37A4 | n.1038C>G n.1818C>G n.1202-300C>G n.1124C>G n.2933C>G n.2732C>G n.1198C>G n.1030C>G n.1163C>G n.1300C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1130C>G n.1318C>G n.1652C>G n.992C>G n.1676C>G n.1122C>G n.582C>G n.1044C>G n.4275C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
11 | g.119026057G= | CA2003748862 | SLC37A4 | n.1038C= n.1818C= n.1202-300C= n.1124C= n.2933C= n.2732C= n.1198C= n.1030C= n.1163C= n.1300C= c.894C= (p.Asn298=) n.1130C= n.1318C= n.1652C= n.992C= n.1676C= n.1122C= n.582C= n.1044C= n.4275C= c.675C= (p.Asn225=) | |
11 | g.119026057G>T | CA382898027 | SLC37A4 | n.1038C>A n.1818C>A n.1202-300C>A n.1124C>A n.2933C>A n.2732C>A n.1198C>A n.1030C>A n.1163C>A n.1300C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1130C>A n.1318C>A n.1652C>A n.992C>A n.1676C>A n.1122C>A n.582C>A n.1044C>A n.4275C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026058T>A | CA382898033 | SLC37A4 | n.1037A>T n.1817A>T n.1202-301A>T n.1123A>T n.2932A>T n.2731A>T n.1197A>T n.1029A>T n.1162A>T n.1299A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1129A>T n.1317A>T n.1651A>T n.991A>T n.1675A>T n.1121A>T n.581A>T n.1043A>T n.4274A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
11 | g.119026058T>C | CA382898038 | SLC37A4 | n.1037A>G n.1817A>G n.1202-301A>G n.1123A>G n.2932A>G n.2731A>G n.1197A>G n.1029A>G n.1162A>G n.1299A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1129A>G n.1317A>G n.1651A>G n.991A>G n.1675A>G n.1121A>G n.581A>G n.1043A>G n.4274A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
11 | g.119026058T>G | CA382898041 | SLC37A4 | n.1037A>C n.1817A>C n.1202-301A>C n.1123A>C n.2932A>C n.2731A>C n.1197A>C n.1029A>C n.1162A>C n.1299A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1129A>C n.1317A>C n.1651A>C n.991A>C n.1675A>C n.1121A>C n.581A>C n.1043A>C n.4274A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
11 | g.119026059T>A | CA382898046 | SLC37A4 | n.1036A>T n.1816A>T n.1202-302A>T n.1122A>T n.2931A>T n.2730A>T n.1196A>T n.1028A>T n.1161A>T n.1298A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1128A>T n.1316A>T n.1650A>T n.990A>T n.1674A>T n.1120A>T n.580A>T n.1042A>T n.4273A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
11 | g.119026059T>C | CA382898053 | SLC37A4 | n.1036A>G n.1816A>G n.1202-302A>G n.1122A>G n.2931A>G n.2730A>G n.1196A>G n.1028A>G n.1161A>G n.1298A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1128A>G n.1316A>G n.1650A>G n.990A>G n.1674A>G n.1120A>G n.580A>G n.1042A>G n.4273A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
11 | g.119026059T>G | CA382898051 | SLC37A4 | n.1036A>C n.1816A>C n.1202-302A>C n.1122A>C n.2931A>C n.2730A>C n.1196A>C n.1028A>C n.1161A>C n.1298A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.1128A>C n.1316A>C n.1650A>C n.990A>C n.1674A>C n.1120A>C n.580A>C n.1042A>C n.4273A>C c.673A>C (p.Asn225His) | |
11 | g.119026060C>A | CA477125091 | SLC37A4 | n.1035G>T n.1815G>T n.1202-303G>T n.1121G>T n.2930G>T n.2729G>T n.1195G>T n.1027G>T n.1160G>T n.1297G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1127G>T n.1315G>T n.1649G>T n.989G>T n.1673G>T n.1119G>T n.579G>T n.1041G>T n.4272G>T c.672G>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026060C= | CA2003748863 | SLC37A4 | n.1035G= n.1815G= n.1202-303G= n.1121G= n.2930G= n.2729G= n.1195G= n.1027G= n.1160G= n.1297G= c.891G= (p.Gly297=) n.1127G= n.1315G= n.1649G= n.989G= n.1673G= n.1119G= n.579G= n.1041G= n.4272G= c.672G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>G | CA477125093 | SLC37A4 | n.1035G>C n.1815G>C n.1202-303G>C n.1121G>C n.2930G>C n.2729G>C n.1195G>C n.1027G>C n.1160G>C n.1297G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1127G>C n.1315G>C n.1649G>C n.989G>C n.1673G>C n.1119G>C n.579G>C n.1041G>C n.4272G>C c.672G>C (p.Gly224=) | |
11 | g.119026060C>T | CA477125094 | SLC37A4 | n.1035G>A n.1815G>A n.1202-303G>A n.1121G>A n.2930G>A n.2729G>A n.1195G>A n.1027G>A n.1160G>A n.1297G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1127G>A n.1315G>A n.1649G>A n.989G>A n.1673G>A n.1119G>A n.579G>A n.1041G>A n.4272G>A c.672G>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>A | CA382898058 | SLC37A4 | n.1034G>T n.1814G>T n.1202-304G>T n.1120G>T n.2929G>T n.2728G>T n.1194G>T n.1026G>T n.1159G>T n.1296G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1126G>T n.1314G>T n.1648G>T n.988G>T n.1672G>T n.1118G>T n.578G>T n.1040G>T n.4271G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026061C>G | CA382898061 | SLC37A4 | n.1034G>C n.1814G>C n.1202-304G>C n.1120G>C n.2929G>C n.2728G>C n.1194G>C n.1026G>C n.1159G>C n.1296G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1126G>C n.1314G>C n.1648G>C n.988G>C n.1672G>C n.1118G>C n.578G>C n.1040G>C n.4271G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
11 | g.119026061C>T | CA382898065 | SLC37A4 | n.1034G>A n.1814G>A n.1202-304G>A n.1120G>A n.2929G>A n.2728G>A n.1194G>A n.1026G>A n.1159G>A n.1296G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1126G>A n.1314G>A n.1648G>A n.988G>A n.1672G>A n.1118G>A n.578G>A n.1040G>A n.4271G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
11 | g.119026062C>A | CA382898071 | SLC37A4 | n.1033G>T n.1813G>T n.1202-305G>T n.1119G>T n.2928G>T n.2727G>T n.1193G>T n.1025G>T n.1158G>T n.1295G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1125G>T n.1313G>T n.1647G>T n.987G>T n.1671G>T n.1117G>T n.577G>T n.1039G>T n.4270G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026062C= | CA2003748864 | SLC37A4 | n.1033G= n.1813G= n.1202-305G= n.1119G= n.2928G= n.2727G= n.1193G= n.1025G= n.1158G= n.1295G= c.889G= (p.Gly297=) n.1125G= n.1313G= n.1647G= n.987G= n.1671G= n.1117G= n.577G= n.1039G= n.4270G= c.670G= (p.Gly224=) | |
11 | g.119026062C>G | CA382898075 | SLC37A4 | n.1033G>C n.1813G>C n.1202-305G>C n.1119G>C n.2928G>C n.2727G>C n.1193G>C n.1025G>C n.1158G>C n.1295G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1125G>C n.1313G>C n.1647G>C n.987G>C n.1671G>C n.1117G>C n.577G>C n.1039G>C n.4270G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
11 | g.119026062C>T | CA382898078 | SLC37A4 | n.1033G>A n.1813G>A n.1202-305G>A n.1119G>A n.2928G>A n.2727G>A n.1193G>A n.1025G>A n.1158G>A n.1295G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1125G>A n.1313G>A n.1647G>A n.987G>A n.1671G>A n.1117G>A n.577G>A n.1039G>A n.4270G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>A | CA6311693 | SLC37A4 | n.1032C>T n.1812C>T n.1202-306C>T n.1118C>T n.2927C>T n.2726C>T n.1192C>T n.1024C>T n.1157C>T n.1294C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.1124C>T n.1312C>T n.1646C>T n.986C>T n.1670C>T n.1116C>T n.576C>T n.1038C>T n.4269C>T c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026063G>C | CA382898083 | SLC37A4 | n.1032C>G n.1812C>G n.1202-306C>G n.1118C>G n.2927C>G n.2726C>G n.1192C>G n.1024C>G n.1157C>G n.1294C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.1124C>G n.1312C>G n.1646C>G n.986C>G n.1670C>G n.1116C>G n.576C>G n.1038C>G n.4269C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063G= | CA2003748865 | SLC37A4 | n.1032C= n.1812C= n.1202-306C= n.1118C= n.2927C= n.2726C= n.1192C= n.1024C= n.1157C= n.1294C= c.888C= (p.Tyr296=) n.1124C= n.1312C= n.1646C= n.986C= n.1670C= n.1116C= n.576C= n.1038C= n.4269C= c.669C= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063G>T | CA382898085 | SLC37A4 | n.1032C>A n.1812C>A n.1202-306C>A n.1118C>A n.2927C>A n.2726C>A n.1192C>A n.1024C>A n.1157C>A n.1294C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.1124C>A n.1312C>A n.1646C>A n.986C>A n.1670C>A n.1116C>A n.576C>A n.1038C>A n.4269C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026063_119026065delinsGTA | CA2003748866 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsTAC n.1810_1812delinsTAC n.1202-308_1202-306delinsTAC n.1116_1118delinsTAC n.2925_2927delinsTAC n.2724_2726delinsTAC n.1190_1192delinsTAC n.1022_1024delinsTAC n.1155_1157delinsTAC n.1292_1294delinsTAC c.886_888delinsTAC (p.Tyr296=) n.1122_1124delinsTAC n.1310_1312delinsTAC n.1644_1646delinsTAC n.984_986delinsTAC n.1668_1670delinsTAC n.1114_1116delinsTAC n.574_576delinsTAC n.1036_1038delinsTAC n.4267_4269delinsTAC c.667_669delinsTAC (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026063_119026065delinsTTG | CA1139662377 | SLC37A4 | n.1030_1032delinsCAA n.1810_1812delinsCAA n.1202-308_1202-306delinsCAA n.1116_1118delinsCAA n.2925_2927delinsCAA n.2724_2726delinsCAA n.1190_1192delinsCAA n.1022_1024delinsCAA n.1155_1157delinsCAA n.1292_1294delinsCAA c.886_888delinsCAA (p.Tyr296Gln) n.1122_1124delinsCAA n.1310_1312delinsCAA n.1644_1646delinsCAA n.984_986delinsCAA n.1668_1670delinsCAA n.1114_1116delinsCAA n.574_576delinsCAA n.1036_1038delinsCAA n.4267_4269delinsCAA c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026064T>A | CA382898090 | SLC37A4 | n.1031A>T n.1811A>T n.1202-307A>T n.1117A>T n.2926A>T n.2725A>T n.1191A>T n.1023A>T n.1156A>T n.1293A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.1123A>T n.1311A>T n.1645A>T n.985A>T n.1669A>T n.1115A>T n.575A>T n.1037A>T n.4268A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) | |
11 | g.119026064T>C | CA382898096 | SLC37A4 | n.1031A>G n.1811A>G n.1202-307A>G n.1117A>G n.2926A>G n.2725A>G n.1191A>G n.1023A>G n.1156A>G n.1293A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.1123A>G n.1311A>G n.1645A>G n.985A>G n.1669A>G n.1115A>G n.575A>G n.1037A>G n.4268A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
11 | g.119026064T>G | CA382898101 | SLC37A4 | n.1031A>C n.1811A>C n.1202-307A>C n.1117A>C n.2926A>C n.2725A>C n.1191A>C n.1023A>C n.1156A>C n.1293A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.1123A>C n.1311A>C n.1645A>C n.985A>C n.1669A>C n.1115A>C n.575A>C n.1037A>C n.4268A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
11 | g.119026065A= | CA2003748867 | SLC37A4 | n.1030T= n.1810T= n.1202-308T= n.1116T= n.2925T= n.2724T= n.1190T= n.1022T= n.1155T= n.1292T= c.886T= (p.Tyr296=) n.1122T= n.1310T= n.1644T= n.984T= n.1668T= n.1114T= n.574T= n.1036T= n.4267T= c.667T= (p.Tyr223=) | |
11 | g.119026065A>C | CA229597269 | SLC37A4 | n.1030T>G n.1810T>G n.1202-308T>G n.1116T>G n.2925T>G n.2724T>G n.1190T>G n.1022T>G n.1155T>G n.1292T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.1122T>G n.1310T>G n.1644T>G n.984T>G n.1668T>G n.1114T>G n.574T>G n.1036T>G n.4267T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>G | CA382898118 | SLC37A4 | n.1030T>C n.1810T>C n.1202-308T>C n.1116T>C n.2925T>C n.2724T>C n.1190T>C n.1022T>C n.1155T>C n.1292T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.1122T>C n.1310T>C n.1644T>C n.984T>C n.1668T>C n.1114T>C n.574T>C n.1036T>C n.4267T>C c.667T>C (p.Tyr223His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026065A>T | CA382898103 | SLC37A4 | n.1030T>A n.1810T>A n.1202-308T>A n.1116T>A n.2925T>A n.2724T>A n.1190T>A n.1022T>A n.1155T>A n.1292T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.1122T>A n.1310T>A n.1644T>A n.984T>A n.1668T>A n.1114T>A n.574T>A n.1036T>A n.4267T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026066G>A | CA477125107 | SLC37A4 | n.1029C>T n.1809C>T n.1202-309C>T n.1115C>T n.2924C>T n.2723C>T n.1189C>T n.1021C>T n.1154C>T n.1291C>T c.885C>T (p.Asn295=) n.1121C>T n.1309C>T n.1643C>T n.983C>T n.1667C>T n.1113C>T n.573C>T n.1035C>T n.4266C>T c.666C>T (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>C | CA382898125 | SLC37A4 | n.1029C>G n.1809C>G n.1202-309C>G n.1115C>G n.2924C>G n.2723C>G n.1189C>G n.1021C>G n.1154C>G n.1291C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1121C>G n.1309C>G n.1643C>G n.983C>G n.1667C>G n.1113C>G n.573C>G n.1035C>G n.4266C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
11 | g.119026066G= | CA2003748868 | SLC37A4 | n.1029C= n.1809C= n.1202-309C= n.1115C= n.2924C= n.2723C= n.1189C= n.1021C= n.1154C= n.1291C= c.885C= (p.Asn295=) n.1121C= n.1309C= n.1643C= n.983C= n.1667C= n.1113C= n.573C= n.1035C= n.4266C= c.666C= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026066G>T | CA382898120 | SLC37A4 | n.1029C>A n.1809C>A n.1202-309C>A n.1115C>A n.2924C>A n.2723C>A n.1189C>A n.1021C>A n.1154C>A n.1291C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1121C>A n.1309C>A n.1643C>A n.983C>A n.1667C>A n.1113C>A n.573C>A n.1035C>A n.4266C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) | dbSNP |
11 | g.119026067T>A | CA382898130 | SLC37A4 | n.1028A>T n.1808A>T n.1202-310A>T n.1114A>T n.2923A>T n.2722A>T n.1188A>T n.1020A>T n.1153A>T n.1290A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1120A>T n.1308A>T n.1642A>T n.982A>T n.1666A>T n.1112A>T n.572A>T n.1034A>T n.4265A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
11 | g.119026067T>C | CA382898132 | SLC37A4 | n.1028A>G n.1808A>G n.1202-310A>G n.1114A>G n.2923A>G n.2722A>G n.1188A>G n.1020A>G n.1153A>G n.1290A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1120A>G n.1308A>G n.1642A>G n.982A>G n.1666A>G n.1112A>G n.572A>G n.1034A>G n.4265A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026067T>G | CA382898133 | SLC37A4 | n.1028A>C n.1808A>C n.1202-310A>C n.1114A>C n.2923A>C n.2722A>C n.1188A>C n.1020A>C n.1153A>C n.1290A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1120A>C n.1308A>C n.1642A>C n.982A>C n.1666A>C n.1112A>C n.572A>C n.1034A>C n.4265A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
11 | g.119026067T= | CA2003748869 | SLC37A4 | n.1028A= n.1808A= n.1202-310A= n.1114A= n.2923A= n.2722A= n.1188A= n.1020A= n.1153A= n.1290A= c.884A= (p.Asn295=) n.1120A= n.1308A= n.1642A= n.982A= n.1666A= n.1112A= n.572A= n.1034A= n.4265A= c.665A= (p.Asn222=) | |
11 | g.119026067_119026068insG | CA645581666 | SLC37A4 | n.1027_1028insC n.1807_1808insC n.1202-311_1202-310insC n.1113_1114insC n.2922_2923insC n.2721_2722insC n.1187_1188insC n.1019_1020insC n.1152_1153insC n.1289_1290insC c.883_884insC (p.Asn295ThrfsTer?) n.1119_1120insC n.1307_1308insC n.1641_1642insC n.981_982insC n.1665_1666insC n.1111_1112insC n.571_572insC n.1033_1034insC n.4264_4265insC c.664_665insC (p.Asn222ThrfsTer?) | COSMIC |
11 | g.119026068T>A | CA382898135 | SLC37A4 | n.1027A>T n.1807A>T n.1202-311A>T n.1113A>T n.2922A>T n.2721A>T n.1187A>T n.1019A>T n.1152A>T n.1289A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1119A>T n.1307A>T n.1641A>T n.981A>T n.1665A>T n.1111A>T n.571A>T n.1033A>T n.4264A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
11 | g.119026068T>C | CA382898137 | SLC37A4 | n.1027A>G n.1807A>G n.1202-311A>G n.1113A>G n.2922A>G n.2721A>G n.1187A>G n.1019A>G n.1152A>G n.1289A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1119A>G n.1307A>G n.1641A>G n.981A>G n.1665A>G n.1111A>G n.571A>G n.1033A>G n.4264A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
11 | g.119026068T>G | CA382898139 | SLC37A4 | n.1027A>C n.1807A>C n.1202-311A>C n.1113A>C n.2922A>C n.2721A>C n.1187A>C n.1019A>C n.1152A>C n.1289A>C c.883A>C (p.Asn295His) n.1119A>C n.1307A>C n.1641A>C n.981A>C n.1665A>C n.1111A>C n.571A>C n.1033A>C n.4264A>C c.664A>C (p.Asn222His) | |
11 | g.119026069G>A | CA477125113 | SLC37A4 | n.1026C>T n.1806C>T n.1202-312C>T n.1112C>T n.2921C>T n.2720C>T n.1186C>T n.1018C>T n.1151C>T n.1288C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.1118C>T n.1306C>T n.1640C>T n.980C>T n.1664C>T n.1110C>T n.570C>T n.1032C>T n.4263C>T c.663C>T (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>C | CA477125116 | SLC37A4 | n.1026C>G n.1806C>G n.1202-312C>G n.1112C>G n.2921C>G n.2720C>G n.1186C>G n.1018C>G n.1151C>G n.1288C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.1118C>G n.1306C>G n.1640C>G n.980C>G n.1664C>G n.1110C>G n.570C>G n.1032C>G n.4263C>G c.663C>G (p.Ser221=) | |
11 | g.119026069G>T | CA477125111 | SLC37A4 | n.1026C>A n.1806C>A n.1202-312C>A n.1112C>A n.2921C>A n.2720C>A n.1186C>A n.1018C>A n.1151C>A n.1288C>A c.882C>A (p.Ser294=) n.1118C>A n.1306C>A n.1640C>A n.980C>A n.1664C>A n.1110C>A n.570C>A n.1032C>A n.4263C>A c.663C>A (p.Ser221=) | COSMIC |
11 | g.119026070dup | CA2616339987 | SLC37A4 | n.1026dup n.1806dup n.1202-312dup n.1112dup n.2921dup n.2720dup n.1186dup n.1018dup n.1151dup n.1288dup c.882dup (p.Asn295GlnfsTer?) n.1118dup n.1306dup n.1640dup n.980dup n.1664dup n.1110dup n.570dup n.1032dup n.4263dup c.663dup (p.Asn222GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026070G>A | CA382898141 | SLC37A4 | n.1025C>T n.1805C>T n.1202-313C>T n.1111C>T n.2920C>T n.2719C>T n.1185C>T n.1017C>T n.1150C>T n.1287C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1117C>T n.1305C>T n.1639C>T n.979C>T n.1663C>T n.1109C>T n.569C>T n.1031C>T n.4262C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) | |
11 | g.119026070G>C | CA382898145 | SLC37A4 | n.1025C>G n.1805C>G n.1202-313C>G n.1111C>G n.2920C>G n.2719C>G n.1185C>G n.1017C>G n.1150C>G n.1287C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1117C>G n.1305C>G n.1639C>G n.979C>G n.1663C>G n.1109C>G n.569C>G n.1031C>G n.4262C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) | |
11 | g.119026070G>T | CA382898151 | SLC37A4 | n.1025C>A n.1805C>A n.1202-313C>A n.1111C>A n.2920C>A n.2719C>A n.1185C>A n.1017C>A n.1150C>A n.1287C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1117C>A n.1305C>A n.1639C>A n.979C>A n.1663C>A n.1109C>A n.569C>A n.1031C>A n.4262C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) | |
11 | g.119026071A>C | CA382898154 | SLC37A4 | n.1024T>G n.1804T>G n.1202-314T>G n.1110T>G n.2919T>G n.2718T>G n.1184T>G n.1016T>G n.1149T>G n.1286T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1116T>G n.1304T>G n.1638T>G n.978T>G n.1662T>G n.1108T>G n.568T>G n.1030T>G n.4261T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) | |
11 | g.119026071A>G | CA382898155 | SLC37A4 | n.1024T>C n.1804T>C n.1202-314T>C n.1110T>C n.2919T>C n.2718T>C n.1184T>C n.1016T>C n.1149T>C n.1286T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1116T>C n.1304T>C n.1638T>C n.978T>C n.1662T>C n.1108T>C n.568T>C n.1030T>C n.4261T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026071A>T | CA382898157 | SLC37A4 | n.1024T>A n.1804T>A n.1202-314T>A n.1110T>A n.2919T>A n.2718T>A n.1184T>A n.1016T>A n.1149T>A n.1286T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1116T>A n.1304T>A n.1638T>A n.978T>A n.1662T>A n.1108T>A n.568T>A n.1030T>A n.4261T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
11 | g.119026080_119026097del | CA2616339988 | SLC37A4 | n.1015-8_1024del n.1787_1804del n.1202-331_1202-314del n.1101-8_1110del n.2902_2919del n.2709-8_2718del n.1175-8_1184del n.1007-8_1016del n.1140-8_1149del n.1277-8_1286del c.871-8_880del n.1107-8_1116del n.1295-8_1304del n.1629-8_1638del n.969-8_978del n.1653-8_1662del n.1099-8_1108del n.559-8_568del n.1021-8_1030del n.4244_4261del c.652-8_661del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026072C>A | CA477125117 | SLC37A4 | n.1023G>T n.1803G>T n.1202-315G>T n.1109G>T n.2918G>T n.2717G>T n.1183G>T n.1015G>T n.1148G>T n.1285G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.1115G>T n.1303G>T n.1637G>T n.977G>T n.1661G>T n.1107G>T n.567G>T n.1029G>T n.4260G>T c.660G>T (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026072C= | CA2003748870 | SLC37A4 | n.1023G= n.1803G= n.1202-315G= n.1109G= n.2918G= n.2717G= n.1183G= n.1015G= n.1148G= n.1285G= c.879G= (p.Leu293=) n.1115G= n.1303G= n.1637G= n.977G= n.1661G= n.1107G= n.567G= n.1029G= n.4260G= c.660G= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026072C>G | CA477125119 | SLC37A4 | n.1023G>C n.1803G>C n.1202-315G>C n.1109G>C n.2918G>C n.2717G>C n.1183G>C n.1015G>C n.1148G>C n.1285G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.1115G>C n.1303G>C n.1637G>C n.977G>C n.1661G>C n.1107G>C n.567G>C n.1029G>C n.4260G>C c.660G>C (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026072C>T | CA477125120 | SLC37A4 | n.1023G>A n.1803G>A n.1202-315G>A n.1109G>A n.2918G>A n.2717G>A n.1183G>A n.1015G>A n.1148G>A n.1285G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.1115G>A n.1303G>A n.1637G>A n.977G>A n.1661G>A n.1107G>A n.567G>A n.1029G>A n.4260G>A c.660G>A (p.Leu220=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026073A= | CA2003748871 | SLC37A4 | n.1022T= n.1802T= n.1202-316T= n.1108T= n.2917T= n.2716T= n.1182T= n.1014T= n.1147T= n.1284T= c.878T= (p.Leu293=) n.1114T= n.1302T= n.1636T= n.976T= n.1660T= n.1106T= n.566T= n.1028T= n.4259T= c.659T= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026073A>C | CA229597277 | SLC37A4 | n.1022T>G n.1802T>G n.1202-316T>G n.1108T>G n.2917T>G n.2716T>G n.1182T>G n.1014T>G n.1147T>G n.1284T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1114T>G n.1302T>G n.1636T>G n.976T>G n.1660T>G n.1106T>G n.566T>G n.1028T>G n.4259T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026073A>G | CA10604058 | SLC37A4 | n.1022T>C n.1802T>C n.1202-316T>C n.1108T>C n.2917T>C n.2716T>C n.1182T>C n.1014T>C n.1147T>C n.1284T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1114T>C n.1302T>C n.1636T>C n.976T>C n.1660T>C n.1106T>C n.566T>C n.1028T>C n.4259T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026073A>T | CA382898165 | SLC37A4 | n.1022T>A n.1802T>A n.1202-316T>A n.1108T>A n.2917T>A n.2716T>A n.1182T>A n.1014T>A n.1147T>A n.1284T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1114T>A n.1302T>A n.1636T>A n.976T>A n.1660T>A n.1106T>A n.566T>A n.1028T>A n.4259T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
11 | g.119026074G>A | CA477125123 | SLC37A4 | n.1021C>T n.1801C>T n.1202-317C>T n.1107C>T n.2916C>T n.2715C>T n.1181C>T n.1013C>T n.1146C>T n.1283C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.1113C>T n.1301C>T n.1635C>T n.975C>T n.1659C>T n.1105C>T n.565C>T n.1027C>T n.4258C>T c.658C>T (p.Leu220=) | |
11 | g.119026074G>C | CA382898183 | SLC37A4 | n.1021C>G n.1801C>G n.1202-317C>G n.1107C>G n.2916C>G n.2715C>G n.1181C>G n.1013C>G n.1146C>G n.1283C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.1113C>G n.1301C>G n.1635C>G n.975C>G n.1659C>G n.1105C>G n.565C>G n.1027C>G n.4258C>G c.658C>G (p.Leu220Val) | |
11 | g.119026074G= | CA2003748872 | SLC37A4 | n.1021C= n.1801C= n.1202-317C= n.1107C= n.2916C= n.2715C= n.1181C= n.1013C= n.1146C= n.1283C= c.877C= (p.Leu293=) n.1113C= n.1301C= n.1635C= n.975C= n.1659C= n.1105C= n.565C= n.1027C= n.4258C= c.658C= (p.Leu220=) | |
11 | g.119026074G>T | CA382898184 | SLC37A4 | n.1021C>A n.1801C>A n.1202-317C>A n.1107C>A n.2916C>A n.2715C>A n.1181C>A n.1013C>A n.1146C>A n.1283C>A c.877C>A (p.Leu293Met) n.1113C>A n.1301C>A n.1635C>A n.975C>A n.1659C>A n.1105C>A n.565C>A n.1027C>A n.4258C>A c.658C>A (p.Leu220Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026075T>A | CA477125128 | SLC37A4 | n.1020A>T n.1800A>T n.1202-318A>T n.1106A>T n.2915A>T n.2714A>T n.1180A>T n.1012A>T n.1145A>T n.1282A>T c.876A>T (p.Gly292=) n.1112A>T n.1300A>T n.1634A>T n.974A>T n.1658A>T n.1104A>T n.564A>T n.1026A>T n.4257A>T c.657A>T (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075T>C | CA477125129 | SLC37A4 | n.1020A>G n.1800A>G n.1202-318A>G n.1106A>G n.2915A>G n.2714A>G n.1180A>G n.1012A>G n.1145A>G n.1282A>G c.876A>G (p.Gly292=) n.1112A>G n.1300A>G n.1634A>G n.974A>G n.1658A>G n.1104A>G n.564A>G n.1026A>G n.4257A>G c.657A>G (p.Gly219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026075T>G | CA477125125 | SLC37A4 | n.1020A>C n.1800A>C n.1202-318A>C n.1106A>C n.2915A>C n.2714A>C n.1180A>C n.1012A>C n.1145A>C n.1282A>C c.876A>C (p.Gly292=) n.1112A>C n.1300A>C n.1634A>C n.974A>C n.1658A>C n.1104A>C n.564A>C n.1026A>C n.4257A>C c.657A>C (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075T= | CA2003748873 | SLC37A4 | n.1020A= n.1800A= n.1202-318A= n.1106A= n.2915A= n.2714A= n.1180A= n.1012A= n.1145A= n.1282A= c.876A= (p.Gly292=) n.1112A= n.1300A= n.1634A= n.974A= n.1658A= n.1104A= n.564A= n.1026A= n.4257A= c.657A= (p.Gly219=) | |
11 | g.119026075_119026078dup | CA2616339989 | SLC37A4 | n.1017_1020dup n.1797_1800dup n.1202-321_1202-318dup n.1103_1106dup n.2912_2915dup n.2711_2714dup n.1177_1180dup n.1009_1012dup n.1142_1145dup n.1279_1282dup c.873_876dup (p.Leu293GlyfsTer?) n.1109_1112dup n.1297_1300dup n.1631_1634dup n.971_974dup n.1655_1658dup n.1101_1104dup n.561_564dup n.1023_1026dup n.4254_4257dup c.654_657dup (p.Leu220GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119026076C>A | CA382898186 | SLC37A4 | n.1019G>T n.1799G>T n.1202-319G>T n.1105G>T n.2914G>T n.2713G>T n.1179G>T n.1011G>T n.1144G>T n.1281G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1111G>T n.1299G>T n.1633G>T n.973G>T n.1657G>T n.1103G>T n.563G>T n.1025G>T n.4256G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026076C>G | CA382898187 | SLC37A4 | n.1019G>C n.1799G>C n.1202-319G>C n.1105G>C n.2914G>C n.2713G>C n.1179G>C n.1011G>C n.1144G>C n.1281G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1111G>C n.1299G>C n.1633G>C n.973G>C n.1657G>C n.1103G>C n.563G>C n.1025G>C n.4256G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | ClinVar |
11 | g.119026076C>T | CA382898188 | SLC37A4 | n.1019G>A n.1799G>A n.1202-319G>A n.1105G>A n.2914G>A n.2713G>A n.1179G>A n.1011G>A n.1144G>A n.1281G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1111G>A n.1299G>A n.1633G>A n.973G>A n.1657G>A n.1103G>A n.563G>A n.1025G>A n.4256G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
11 | g.119026077C>A | CA382898190 | SLC37A4 | n.1018G>T n.1798G>T n.1202-320G>T n.1104G>T n.2913G>T n.2712G>T n.1178G>T n.1010G>T n.1143G>T n.1280G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) n.1110G>T n.1298G>T n.1632G>T n.972G>T n.1656G>T n.1102G>T n.562G>T n.1024G>T n.4255G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
11 | g.119026077C= | CA2003748874 | SLC37A4 | n.1018G= n.1798G= n.1202-320G= n.1104G= n.2913G= n.2712G= n.1178G= n.1010G= n.1143G= n.1280G= c.874G= (p.Gly292=) n.1110G= n.1298G= n.1632G= n.972G= n.1656G= n.1102G= n.562G= n.1024G= n.4255G= c.655G= (p.Gly219=) | |
11 | g.119026077C>G | CA382898192 | SLC37A4 | n.1018G>C n.1798G>C n.1202-320G>C n.1104G>C n.2913G>C n.2712G>C n.1178G>C n.1010G>C n.1143G>C n.1280G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1110G>C n.1298G>C n.1632G>C n.972G>C n.1656G>C n.1102G>C n.562G>C n.1024G>C n.4255G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026077C>T | CA382898197 | SLC37A4 | n.1018G>A n.1798G>A n.1202-320G>A n.1104G>A n.2913G>A n.2712G>A n.1178G>A n.1010G>A n.1143G>A n.1280G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1110G>A n.1298G>A n.1632G>A n.972G>A n.1656G>A n.1102G>A n.562G>A n.1024G>A n.4255G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026078C>A | CA477125137 | SLC37A4 | n.1017G>T n.1797G>T n.1202-321G>T n.1103G>T n.2912G>T n.2711G>T n.1177G>T n.1009G>T n.1142G>T n.1279G>T c.873G>T (p.Ala291=) n.1109G>T n.1297G>T n.1631G>T n.971G>T n.1655G>T n.1101G>T n.561G>T n.1023G>T n.4254G>T c.654G>T (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026078C= | CA2003748875 | SLC37A4 | n.1017G= n.1797G= n.1202-321G= n.1103G= n.2912G= n.2711G= n.1177G= n.1009G= n.1142G= n.1279G= c.873G= (p.Ala291=) n.1109G= n.1297G= n.1631G= n.971G= n.1655G= n.1101G= n.561G= n.1023G= n.4254G= c.654G= (p.Ala218=) | |
11 | g.119026078C>G | CA477125135 | SLC37A4 | n.1017G>C n.1797G>C n.1202-321G>C n.1103G>C n.2912G>C n.2711G>C n.1177G>C n.1009G>C n.1142G>C n.1279G>C c.873G>C (p.Ala291=) n.1109G>C n.1297G>C n.1631G>C n.971G>C n.1655G>C n.1101G>C n.561G>C n.1023G>C n.4254G>C c.654G>C (p.Ala218=) | |
11 | g.119026078C>T | CA229597311 | SLC37A4 | n.1017G>A n.1797G>A n.1202-321G>A n.1103G>A n.2912G>A n.2711G>A n.1177G>A n.1009G>A n.1142G>A n.1279G>A c.873G>A (p.Ala291=) n.1109G>A n.1297G>A n.1631G>A n.971G>A n.1655G>A n.1101G>A n.561G>A n.1023G>A n.4254G>A c.654G>A (p.Ala218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G>A | CA6311694 | SLC37A4 | n.1016C>T n.1796C>T n.1202-322C>T n.1102C>T n.2911C>T n.2710C>T n.1176C>T n.1008C>T n.1141C>T n.1278C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1108C>T n.1296C>T n.1630C>T n.970C>T n.1654C>T n.1100C>T n.560C>T n.1022C>T n.4253C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G>C | CA6311695 | SLC37A4 | n.1016C>G n.1796C>G n.1202-322C>G n.1102C>G n.2911C>G n.2710C>G n.1176C>G n.1008C>G n.1141C>G n.1278C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1108C>G n.1296C>G n.1630C>G n.970C>G n.1654C>G n.1100C>G n.560C>G n.1022C>G n.4253C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026079G= | CA2003748876 | SLC37A4 | n.1016C= n.1796C= n.1202-322C= n.1102C= n.2911C= n.2710C= n.1176C= n.1008C= n.1141C= n.1278C= c.872C= (p.Ala291=) n.1108C= n.1296C= n.1630C= n.970C= n.1654C= n.1100C= n.560C= n.1022C= n.4253C= c.653C= (p.Ala218=) | |
11 | g.119026079G>T | CA382898202 | SLC37A4 | n.1016C>A n.1796C>A n.1202-322C>A n.1102C>A n.2911C>A n.2710C>A n.1176C>A n.1008C>A n.1141C>A n.1278C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) n.1108C>A n.1296C>A n.1630C>A n.970C>A n.1654C>A n.1100C>A n.560C>A n.1022C>A n.4253C>A c.653C>A (p.Ala218Glu) | |
11 | g.119026079_119026087dup | CA2616339990 | SLC37A4 | n.1015-7_1016dup n.1788_1796dup n.1202-330_1202-322dup n.1101-7_1102dup n.2903_2911dup n.2709-7_2710dup n.1175-7_1176dup n.1007-7_1008dup n.1140-7_1141dup n.1277-7_1278dup c.871-7_872dup n.1107-7_1108dup n.1295-7_1296dup n.1629-7_1630dup n.969-7_970dup n.1653-7_1654dup n.1099-7_1100dup n.559-7_560dup n.1021-7_1022dup n.4245_4253dup c.652-7_653dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026080C>A | CA382898205 | SLC37A4 | n.1015G>T n.1795G>T n.1202-323G>T n.1101G>T n.2910G>T n.2709G>T n.1175G>T n.1007G>T n.1140G>T n.1277G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1107G>T n.1295G>T n.1629G>T n.969G>T n.1653G>T n.1099G>T n.559G>T n.1021G>T n.4252G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | |
11 | g.119026080C>G | CA382898206 | SLC37A4 | n.1015G>C n.1795G>C n.1202-323G>C n.1101G>C n.2910G>C n.2709G>C n.1175G>C n.1007G>C n.1140G>C n.1277G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1107G>C n.1295G>C n.1629G>C n.969G>C n.1653G>C n.1099G>C n.559G>C n.1021G>C n.4252G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
11 | g.119026080C>T | CA382898208 | SLC37A4 | n.1015G>A n.1795G>A n.1202-323G>A n.1101G>A n.2910G>A n.2709G>A n.1175G>A n.1007G>A n.1140G>A n.1277G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1107G>A n.1295G>A n.1629G>A n.969G>A n.1653G>A n.1099G>A n.559G>A n.1021G>A n.4252G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | |
11 | g.119026081C>A | CA382898210 | SLC37A4 | n.1015-1G>T n.1794G>T n.1202-324G>T n.1101-1G>T n.2909G>T n.2709-1G>T n.1175-1G>T n.1007-1G>T n.1140-1G>T n.1277-1G>T c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1107-1G>T n.1295-1G>T n.1629-1G>T n.969-1G>T n.1653-1G>T n.1099-1G>T n.559-1G>T n.1021-1G>T n.4251G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026081C>G | CA382898212 | SLC37A4 | n.1015-1G>C n.1794G>C n.1202-324G>C n.1101-1G>C n.2909G>C n.2709-1G>C n.1175-1G>C n.1007-1G>C n.1140-1G>C n.1277-1G>C c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1107-1G>C n.1295-1G>C n.1629-1G>C n.969-1G>C n.1653-1G>C n.1099-1G>C n.559-1G>C n.1021-1G>C n.4251G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) | |
11 | g.119026081C>T | CA382898209 | SLC37A4 | n.1015-1G>A n.1794G>A n.1202-324G>A n.1101-1G>A n.2909G>A n.2709-1G>A n.1175-1G>A n.1007-1G>A n.1140-1G>A n.1277-1G>A c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1107-1G>A n.1295-1G>A n.1629-1G>A n.969-1G>A n.1653-1G>A n.1099-1G>A n.559-1G>A n.1021-1G>A n.4251G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) | ClinVar |
11 | g.119026082T>A | CA382898223 | SLC37A4 | n.1015-2A>T n.1793A>T n.1202-325A>T n.1101-2A>T n.2908A>T n.2709-2A>T n.1175-2A>T n.1007-2A>T n.1140-2A>T n.1277-2A>T c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1107-2A>T n.1295-2A>T n.1629-2A>T n.969-2A>T n.1653-2A>T n.1099-2A>T n.559-2A>T n.1021-2A>T n.4250A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) | |
11 | g.119026082T>C | CA229597324 | SLC37A4 | n.1015-2A>G n.1793A>G n.1202-325A>G n.1101-2A>G n.2908A>G n.2709-2A>G n.1175-2A>G n.1007-2A>G n.1140-2A>G n.1277-2A>G c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1107-2A>G n.1295-2A>G n.1629-2A>G n.969-2A>G n.1653-2A>G n.1099-2A>G n.559-2A>G n.1021-2A>G n.4250A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026082T>G | CA382898225 | SLC37A4 | n.1015-2A>C n.1793A>C n.1202-325A>C n.1101-2A>C n.2908A>C n.2709-2A>C n.1175-2A>C n.1007-2A>C n.1140-2A>C n.1277-2A>C c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1107-2A>C n.1295-2A>C n.1629-2A>C n.969-2A>C n.1653-2A>C n.1099-2A>C n.559-2A>C n.1021-2A>C n.4250A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026082T= | CA2003748877 | SLC37A4 | n.1015-2A= n.1793A= n.1202-325A= n.1101-2A= n.2908A= n.2709-2A= n.1175-2A= n.1007-2A= n.1140-2A= n.1277-2A= c.871-2A= (n.871-2A=) n.1107-2A= n.1295-2A= n.1629-2A= n.969-2A= n.1653-2A= n.1099-2A= n.559-2A= n.1021-2A= n.4250A= c.652-2A= (n.652-2A=) | |
11 | g.119026083A>G | CA942772729 | SLC37A4 | n.1015-3T>C n.1792T>C n.1202-326T>C n.1101-3T>C n.2907T>C n.2709-3T>C n.1175-3T>C n.1007-3T>C n.1140-3T>C n.1277-3T>C c.871-3T>C (n.871-3T>C) n.1107-3T>C n.1295-3T>C n.1629-3T>C n.969-3T>C n.1653-3T>C n.1099-3T>C n.559-3T>C n.1021-3T>C n.4249T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026083_119026084insCAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAAC | CA2616339991 | SLC37A4 | n.1015-4_1015-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1791_1792insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1202-327_1202-326insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1101-4_1101-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.2906_2907insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.2709-4_2709-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1175-4_1175-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1007-4_1007-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1140-4_1140-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1277-4_1277-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG c.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.871-4_871-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG) n.1107-4_1107-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1295-4_1295-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1629-4_1629-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.969-4_969-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1653-4_1653-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1099-4_1099-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.559-4_559-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.1021-4_1021-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG n.4248_4249insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG c.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG (n.652-4_652-3insGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAAGGACAGTCAGCCCTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119026084T>C | CA6311696 | SLC37A4 | n.1015-4A>G n.1791A>G n.1202-327A>G n.1101-4A>G n.2906A>G n.2709-4A>G n.1175-4A>G n.1007-4A>G n.1140-4A>G n.1277-4A>G c.871-4A>G (n.871-4A>G) n.1107-4A>G n.1295-4A>G n.1629-4A>G n.969-4A>G n.1653-4A>G n.1099-4A>G n.559-4A>G n.1021-4A>G n.4248A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026084T>G | CA2575003236 | SLC37A4 | n.1015-4A>C n.1791A>C n.1202-327A>C n.1101-4A>C n.2906A>C n.2709-4A>C n.1175-4A>C n.1007-4A>C n.1140-4A>C n.1277-4A>C c.871-4A>C (n.871-4A>C) n.1107-4A>C n.1295-4A>C n.1629-4A>C n.969-4A>C n.1653-4A>C n.1099-4A>C n.559-4A>C n.1021-4A>C n.4248A>C c.652-4A>C (n.652-4A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026084T= | CA2003748878 | SLC37A4 | n.1015-4A= n.1791A= n.1202-327A= n.1101-4A= n.2906A= n.2709-4A= n.1175-4A= n.1007-4A= n.1140-4A= n.1277-4A= c.871-4A= (n.871-4A=) n.1107-4A= n.1295-4A= n.1629-4A= n.969-4A= n.1653-4A= n.1099-4A= n.559-4A= n.1021-4A= n.4248A= c.652-4A= (n.652-4A=) | |
11 | g.119026085G>T | CA2616339992 | SLC37A4 | n.1015-5C>A n.1790C>A n.1202-328C>A n.1101-5C>A n.2905C>A n.2709-5C>A n.1175-5C>A n.1007-5C>A n.1140-5C>A n.1277-5C>A c.871-5C>A (n.871-5C>A) n.1107-5C>A n.1295-5C>A n.1629-5C>A n.969-5C>A n.1653-5C>A n.1099-5C>A n.559-5C>A n.1021-5C>A n.4247C>A c.652-5C>A (n.652-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026086G>A | CA2616339994 | SLC37A4 | n.1015-6C>T n.1789C>T n.1202-329C>T n.1101-6C>T n.2904C>T n.2709-6C>T n.1175-6C>T n.1007-6C>T n.1140-6C>T n.1277-6C>T c.871-6C>T (n.871-6C>T) n.1107-6C>T n.1295-6C>T n.1629-6C>T n.969-6C>T n.1653-6C>T n.1099-6C>T n.559-6C>T n.1021-6C>T n.4246C>T c.652-6C>T (n.652-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026086G>C | CA6311697 | SLC37A4 | n.1015-6C>G n.1789C>G n.1202-329C>G n.1101-6C>G n.2904C>G n.2709-6C>G n.1175-6C>G n.1007-6C>G n.1140-6C>G n.1277-6C>G c.871-6C>G (n.871-6C>G) n.1107-6C>G n.1295-6C>G n.1629-6C>G n.969-6C>G n.1653-6C>G n.1099-6C>G n.559-6C>G n.1021-6C>G n.4246C>G c.652-6C>G (n.652-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026086G= | CA2003748879 | SLC37A4 | n.1015-6C= n.1789C= n.1202-329C= n.1101-6C= n.2904C= n.2709-6C= n.1175-6C= n.1007-6C= n.1140-6C= n.1277-6C= c.871-6C= (n.871-6C=) n.1107-6C= n.1295-6C= n.1629-6C= n.969-6C= n.1653-6C= n.1099-6C= n.559-6C= n.1021-6C= n.4246C= c.652-6C= (n.652-6C=) | |
11 | g.119026086G>T | CA2616339993 | SLC37A4 | n.1015-6C>A n.1789C>A n.1202-329C>A n.1101-6C>A n.2904C>A n.2709-6C>A n.1175-6C>A n.1007-6C>A n.1140-6C>A n.1277-6C>A c.871-6C>A (n.871-6C>A) n.1107-6C>A n.1295-6C>A n.1629-6C>A n.969-6C>A n.1653-6C>A n.1099-6C>A n.559-6C>A n.1021-6C>A n.4246C>A c.652-6C>A (n.652-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026087A>G | CA942772737 | SLC37A4 | n.1015-7T>C n.1788T>C n.1202-330T>C n.1101-7T>C n.2903T>C n.2709-7T>C n.1175-7T>C n.1007-7T>C n.1140-7T>C n.1277-7T>C c.871-7T>C (n.871-7T>C) n.1107-7T>C n.1295-7T>C n.1629-7T>C n.969-7T>C n.1653-7T>C n.1099-7T>C n.559-7T>C n.1021-7T>C n.4245T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026088T>C | CA942772740 | SLC37A4 | n.1015-8A>G n.1787A>G n.1202-331A>G n.1101-8A>G n.2902A>G n.2709-8A>G n.1175-8A>G n.1007-8A>G n.1140-8A>G n.1277-8A>G c.871-8A>G (n.871-8A>G) n.1107-8A>G n.1295-8A>G n.1629-8A>G n.969-8A>G n.1653-8A>G n.1099-8A>G n.559-8A>G n.1021-8A>G n.4244A>G c.652-8A>G (n.652-8A>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026088T= | CA2003748880 | SLC37A4 | n.1015-8A= n.1787A= n.1202-331A= n.1101-8A= n.2902A= n.2709-8A= n.1175-8A= n.1007-8A= n.1140-8A= n.1277-8A= c.871-8A= (n.871-8A=) n.1107-8A= n.1295-8A= n.1629-8A= n.969-8A= n.1653-8A= n.1099-8A= n.559-8A= n.1021-8A= n.4244A= c.652-8A= (n.652-8A=) | |
11 | g.119026088dup | CA912970968 | SLC37A4 | n.1015-8dup n.1787dup n.1202-331dup n.1101-8dup n.2902dup n.2709-8dup n.1175-8dup n.1007-8dup n.1140-8dup n.1277-8dup c.871-8dup (n.871-8dup) n.1107-8dup n.1295-8dup n.1629-8dup n.969-8dup n.1653-8dup n.1099-8dup n.559-8dup n.1021-8dup n.4244dup c.652-8dup (n.652-8dup) | |
11 | g.119026090_119026091del | CA2575003237 | SLC37A4 | n.1015-10_1015-9del n.1785_1786del n.1202-333_1202-332del n.1101-10_1101-9del n.2900_2901del n.2709-10_2709-9del n.1175-10_1175-9del n.1007-10_1007-9del n.1140-10_1140-9del n.1277-10_1277-9del c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del) n.1107-10_1107-9del n.1295-10_1295-9del n.1629-10_1629-9del n.969-10_969-9del n.1653-10_1653-9del n.1099-10_1099-9del n.559-10_559-9del n.1021-10_1021-9del n.4242_4243del c.652-10_652-9del (n.652-10_652-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026089_119026095dup | CA6311698 | SLC37A4 | n.1015-15_1015-9dup n.1780_1786dup n.1202-338_1202-332dup n.1101-15_1101-9dup n.2895_2901dup n.2709-15_2709-9dup n.1175-15_1175-9dup n.1007-15_1007-9dup n.1140-15_1140-9dup n.1277-15_1277-9dup c.871-15_871-9dup (n.871-15_871-9dup) n.1107-15_1107-9dup n.1295-15_1295-9dup n.1629-15_1629-9dup n.969-15_969-9dup n.1653-15_1653-9dup n.1099-15_1099-9dup n.559-15_559-9dup n.1021-15_1021-9dup n.4237_4243dup c.652-15_652-9dup (n.652-15_652-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026090C>A | CA2616339995 | SLC37A4 | n.1015-10G>T n.1785G>T n.1202-333G>T n.1101-10G>T n.2900G>T n.2709-10G>T n.1175-10G>T n.1007-10G>T n.1140-10G>T n.1277-10G>T c.871-10G>T (n.871-10G>T) n.1107-10G>T n.1295-10G>T n.1629-10G>T n.969-10G>T n.1653-10G>T n.1099-10G>T n.559-10G>T n.1021-10G>T n.4242G>T c.652-10G>T (n.652-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026090C= | CA2003748881 | SLC37A4 | n.1015-10G= n.1785G= n.1202-333G= n.1101-10G= n.2900G= n.2709-10G= n.1175-10G= n.1007-10G= n.1140-10G= n.1277-10G= c.871-10G= (n.871-10G=) n.1107-10G= n.1295-10G= n.1629-10G= n.969-10G= n.1653-10G= n.1099-10G= n.559-10G= n.1021-10G= n.4242G= c.652-10G= (n.652-10G=) | |
11 | g.119026090C>T | CA658823051 | SLC37A4 | n.1015-10G>A n.1785G>A n.1202-333G>A n.1101-10G>A n.2900G>A n.2709-10G>A n.1175-10G>A n.1007-10G>A n.1140-10G>A n.1277-10G>A c.871-10G>A (n.871-10G>A) n.1107-10G>A n.1295-10G>A n.1629-10G>A n.969-10G>A n.1653-10G>A n.1099-10G>A n.559-10G>A n.1021-10G>A n.4242G>A c.652-10G>A (n.652-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026091A= | CA2003748882 | SLC37A4 | n.1015-11T= n.1784T= n.1202-334T= n.1101-11T= n.2899T= n.2709-11T= n.1175-11T= n.1007-11T= n.1140-11T= n.1277-11T= c.871-11T= (n.871-11T=) n.1107-11T= n.1295-11T= n.1629-11T= n.969-11T= n.1653-11T= n.1099-11T= n.559-11T= n.1021-11T= n.4241T= c.652-11T= (n.652-11T=) | |
11 | g.119026091A>G | CA602177781 | SLC37A4 | n.1015-11T>C n.1784T>C n.1202-334T>C n.1101-11T>C n.2899T>C n.2709-11T>C n.1175-11T>C n.1007-11T>C n.1140-11T>C n.1277-11T>C c.871-11T>C (n.871-11T>C) n.1107-11T>C n.1295-11T>C n.1629-11T>C n.969-11T>C n.1653-11T>C n.1099-11T>C n.559-11T>C n.1021-11T>C n.4241T>C c.652-11T>C (n.652-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026092G>A | CA602177782 | SLC37A4 | n.1015-12C>T n.1783C>T n.1202-335C>T n.1101-12C>T n.2898C>T n.2709-12C>T n.1175-12C>T n.1007-12C>T n.1140-12C>T n.1277-12C>T c.871-12C>T (n.871-12C>T) n.1107-12C>T n.1295-12C>T n.1629-12C>T n.969-12C>T n.1653-12C>T n.1099-12C>T n.559-12C>T n.1021-12C>T n.4240C>T c.652-12C>T (n.652-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026092G>C | CA229597334 | SLC37A4 | n.1015-12C>G n.1783C>G n.1202-335C>G n.1101-12C>G n.2898C>G n.2709-12C>G n.1175-12C>G n.1007-12C>G n.1140-12C>G n.1277-12C>G c.871-12C>G (n.871-12C>G) n.1107-12C>G n.1295-12C>G n.1629-12C>G n.969-12C>G n.1653-12C>G n.1099-12C>G n.559-12C>G n.1021-12C>G n.4240C>G c.652-12C>G (n.652-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026092G= | CA2003748883 | SLC37A4 | n.1015-12C= n.1783C= n.1202-335C= n.1101-12C= n.2898C= n.2709-12C= n.1175-12C= n.1007-12C= n.1140-12C= n.1277-12C= c.871-12C= (n.871-12C=) n.1107-12C= n.1295-12C= n.1629-12C= n.969-12C= n.1653-12C= n.1099-12C= n.559-12C= n.1021-12C= n.4240C= c.652-12C= (n.652-12C=) | |
11 | g.119026092G>T | CA2616339996 | SLC37A4 | n.1015-12C>A n.1783C>A n.1202-335C>A n.1101-12C>A n.2898C>A n.2709-12C>A n.1175-12C>A n.1007-12C>A n.1140-12C>A n.1277-12C>A c.871-12C>A (n.871-12C>A) n.1107-12C>A n.1295-12C>A n.1629-12C>A n.969-12C>A n.1653-12C>A n.1099-12C>A n.559-12C>A n.1021-12C>A n.4240C>A c.652-12C>A (n.652-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026094C>A | CA2616339997 | SLC37A4 | n.1015-14G>T n.1781G>T n.1202-337G>T n.1101-14G>T n.2896G>T n.2709-14G>T n.1175-14G>T n.1007-14G>T n.1140-14G>T n.1277-14G>T c.871-14G>T (n.871-14G>T) n.1107-14G>T n.1295-14G>T n.1629-14G>T n.969-14G>T n.1653-14G>T n.1099-14G>T n.559-14G>T n.1021-14G>T n.4238G>T c.652-14G>T (n.652-14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026094C>T | CA2616339998 | SLC37A4 | n.1015-14G>A n.1781G>A n.1202-337G>A n.1101-14G>A n.2896G>A n.2709-14G>A n.1175-14G>A n.1007-14G>A n.1140-14G>A n.1277-14G>A c.871-14G>A (n.871-14G>A) n.1107-14G>A n.1295-14G>A n.1629-14G>A n.969-14G>A n.1653-14G>A n.1099-14G>A n.559-14G>A n.1021-14G>A n.4238G>A c.652-14G>A (n.652-14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026095C>A | CA2575003238 | SLC37A4 | n.1015-15G>T n.1780G>T n.1202-338G>T n.1101-15G>T n.2895G>T n.2709-15G>T n.1175-15G>T n.1007-15G>T n.1140-15G>T n.1277-15G>T c.871-15G>T (n.871-15G>T) n.1107-15G>T n.1295-15G>T n.1629-15G>T n.969-15G>T n.1653-15G>T n.1099-15G>T n.559-15G>T n.1021-15G>T n.4237G>T c.652-15G>T (n.652-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026095C>T | CA2616339999 | SLC37A4 | n.1015-15G>A n.1780G>A n.1202-338G>A n.1101-15G>A n.2895G>A n.2709-15G>A n.1175-15G>A n.1007-15G>A n.1140-15G>A n.1277-15G>A c.871-15G>A (n.871-15G>A) n.1107-15G>A n.1295-15G>A n.1629-15G>A n.969-15G>A n.1653-15G>A n.1099-15G>A n.559-15G>A n.1021-15G>A n.4237G>A c.652-15G>A (n.652-15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026096C>A | CA2575003239 | SLC37A4 | n.1015-16G>T n.1779G>T n.1202-339G>T n.1101-16G>T n.2894G>T n.2709-16G>T n.1175-16G>T n.1007-16G>T n.1140-16G>T n.1277-16G>T c.871-16G>T (n.871-16G>T) n.1107-16G>T n.1295-16G>T n.1629-16G>T n.969-16G>T n.1653-16G>T n.1099-16G>T n.559-16G>T n.1021-16G>T n.4236G>T c.652-16G>T (n.652-16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026096C= | CA2003748884 | SLC37A4 | n.1015-16G= n.1779G= n.1202-339G= n.1101-16G= n.2894G= n.2709-16G= n.1175-16G= n.1007-16G= n.1140-16G= n.1277-16G= c.871-16G= (n.871-16G=) n.1107-16G= n.1295-16G= n.1629-16G= n.969-16G= n.1653-16G= n.1099-16G= n.559-16G= n.1021-16G= n.4236G= c.652-16G= (n.652-16G=) | |
11 | g.119026096C>T | CA6311699 | SLC37A4 | n.1015-16G>A n.1779G>A n.1202-339G>A n.1101-16G>A n.2894G>A n.2709-16G>A n.1175-16G>A n.1007-16G>A n.1140-16G>A n.1277-16G>A c.871-16G>A (n.871-16G>A) n.1107-16G>A n.1295-16G>A n.1629-16G>A n.969-16G>A n.1653-16G>A n.1099-16G>A n.559-16G>A n.1021-16G>A n.4236G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026097G>A | CA602177783 | SLC37A4 | n.1015-17C>T n.1778C>T n.1202-340C>T n.1101-17C>T n.2893C>T n.2709-17C>T n.1175-17C>T n.1007-17C>T n.1140-17C>T n.1277-17C>T c.871-17C>T (n.871-17C>T) n.1107-17C>T n.1295-17C>T n.1629-17C>T n.969-17C>T n.1653-17C>T n.1099-17C>T n.559-17C>T n.1021-17C>T n.4235C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026097G>C | CA2616340001 | SLC37A4 | n.1015-17C>G n.1778C>G n.1202-340C>G n.1101-17C>G n.2893C>G n.2709-17C>G n.1175-17C>G n.1007-17C>G n.1140-17C>G n.1277-17C>G c.871-17C>G (n.871-17C>G) n.1107-17C>G n.1295-17C>G n.1629-17C>G n.969-17C>G n.1653-17C>G n.1099-17C>G n.559-17C>G n.1021-17C>G n.4235C>G c.652-17C>G (n.652-17C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026097G= | CA2003748885 | SLC37A4 | n.1015-17C= n.1778C= n.1202-340C= n.1101-17C= n.2893C= n.2709-17C= n.1175-17C= n.1007-17C= n.1140-17C= n.1277-17C= c.871-17C= (n.871-17C=) n.1107-17C= n.1295-17C= n.1629-17C= n.969-17C= n.1653-17C= n.1099-17C= n.559-17C= n.1021-17C= n.4235C= c.652-17C= (n.652-17C=) | |
11 | g.119026097G>T | CA2616340000 | SLC37A4 | n.1015-17C>A n.1778C>A n.1202-340C>A n.1101-17C>A n.2893C>A n.2709-17C>A n.1175-17C>A n.1007-17C>A n.1140-17C>A n.1277-17C>A c.871-17C>A (n.871-17C>A) n.1107-17C>A n.1295-17C>A n.1629-17C>A n.969-17C>A n.1653-17C>A n.1099-17C>A n.559-17C>A n.1021-17C>A n.4235C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026098G>A | CA6311700 | SLC37A4 | n.1015-18C>T n.1777C>T n.1202-341C>T n.1101-18C>T n.2892C>T n.2709-18C>T n.1175-18C>T n.1007-18C>T n.1140-18C>T n.1277-18C>T c.871-18C>T (n.871-18C>T) n.1107-18C>T n.1295-18C>T n.1629-18C>T n.969-18C>T n.1653-18C>T n.1099-18C>T n.559-18C>T n.1021-18C>T n.4234C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026098G= | CA2003748886 | SLC37A4 | n.1015-18C= n.1777C= n.1202-341C= n.1101-18C= n.2892C= n.2709-18C= n.1175-18C= n.1007-18C= n.1140-18C= n.1277-18C= c.871-18C= (n.871-18C=) n.1107-18C= n.1295-18C= n.1629-18C= n.969-18C= n.1653-18C= n.1099-18C= n.559-18C= n.1021-18C= n.4234C= c.652-18C= (n.652-18C=) | |
11 | g.119026098G>T | CA2616340002 | SLC37A4 | n.1015-18C>A n.1777C>A n.1202-341C>A n.1101-18C>A n.2892C>A n.2709-18C>A n.1175-18C>A n.1007-18C>A n.1140-18C>A n.1277-18C>A c.871-18C>A (n.871-18C>A) n.1107-18C>A n.1295-18C>A n.1629-18C>A n.969-18C>A n.1653-18C>A n.1099-18C>A n.559-18C>A n.1021-18C>A n.4234C>A c.652-18C>A (n.652-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026099C>A | CA2616340003 | SLC37A4 | n.1015-19G>T n.1776G>T n.1202-342G>T n.1101-19G>T n.2891G>T n.2709-19G>T n.1175-19G>T n.1007-19G>T n.1140-19G>T n.1277-19G>T c.871-19G>T (n.871-19G>T) n.1107-19G>T n.1295-19G>T n.1629-19G>T n.969-19G>T n.1653-19G>T n.1099-19G>T n.559-19G>T n.1021-19G>T n.4233G>T c.652-19G>T (n.652-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026099C>T | CA2616340004 | SLC37A4 | n.1015-19G>A n.1776G>A n.1202-342G>A n.1101-19G>A n.2891G>A n.2709-19G>A n.1175-19G>A n.1007-19G>A n.1140-19G>A n.1277-19G>A c.871-19G>A (n.871-19G>A) n.1107-19G>A n.1295-19G>A n.1629-19G>A n.969-19G>A n.1653-19G>A n.1099-19G>A n.559-19G>A n.1021-19G>A n.4233G>A c.652-19G>A (n.652-19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026101A= | CA2003748887 | SLC37A4 | n.1015-21T= n.1774T= n.1202-344T= n.1101-21T= n.2889T= n.2709-21T= n.1175-21T= n.1007-21T= n.1140-21T= n.1277-21T= c.871-21T= (n.871-21T=) n.1107-21T= n.1295-21T= n.1629-21T= n.969-21T= n.1653-21T= n.1099-21T= n.559-21T= n.1021-21T= n.4231T= c.652-21T= (n.652-21T=) | |
11 | g.119026101A>G | CA6311701 | SLC37A4 | n.1015-21T>C n.1774T>C n.1202-344T>C n.1101-21T>C n.2889T>C n.2709-21T>C n.1175-21T>C n.1007-21T>C n.1140-21T>C n.1277-21T>C c.871-21T>C (n.871-21T>C) n.1107-21T>C n.1295-21T>C n.1629-21T>C n.969-21T>C n.1653-21T>C n.1099-21T>C n.559-21T>C n.1021-21T>C n.4231T>C c.652-21T>C (n.652-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026102T>A | CA602177784 | SLC37A4 | n.1015-22A>T n.1773A>T n.1202-345A>T n.1101-22A>T n.2888A>T n.2709-22A>T n.1175-22A>T n.1007-22A>T n.1140-22A>T n.1277-22A>T c.871-22A>T (n.871-22A>T) n.1107-22A>T n.1295-22A>T n.1629-22A>T n.969-22A>T n.1653-22A>T n.1099-22A>T n.559-22A>T n.1021-22A>T n.4230A>T c.652-22A>T (n.652-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026102T>C | CA672376413 | SLC37A4 | n.1015-22A>G n.1773A>G n.1202-345A>G n.1101-22A>G n.2888A>G n.2709-22A>G n.1175-22A>G n.1007-22A>G n.1140-22A>G n.1277-22A>G c.871-22A>G (n.871-22A>G) n.1107-22A>G n.1295-22A>G n.1629-22A>G n.969-22A>G n.1653-22A>G n.1099-22A>G n.559-22A>G n.1021-22A>G n.4230A>G c.652-22A>G (n.652-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026102T= | CA2003748888 | SLC37A4 | n.1015-22A= n.1773A= n.1202-345A= n.1101-22A= n.2888A= n.2709-22A= n.1175-22A= n.1007-22A= n.1140-22A= n.1277-22A= c.871-22A= (n.871-22A=) n.1107-22A= n.1295-22A= n.1629-22A= n.969-22A= n.1653-22A= n.1099-22A= n.559-22A= n.1021-22A= n.4230A= c.652-22A= (n.652-22A=) | |
11 | g.119026103G>A | CA2616340005 | SLC37A4 | n.1015-23C>T n.1772C>T n.1202-346C>T n.1101-23C>T n.2887C>T n.2709-23C>T n.1175-23C>T n.1007-23C>T n.1140-23C>T n.1277-23C>T c.871-23C>T (n.871-23C>T) n.1107-23C>T n.1295-23C>T n.1629-23C>T n.969-23C>T n.1653-23C>T n.1099-23C>T n.559-23C>T n.1021-23C>T n.4229C>T c.652-23C>T (n.652-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026103G>T | CA2575003240 | SLC37A4 | n.1015-23C>A n.1772C>A n.1202-346C>A n.1101-23C>A n.2887C>A n.2709-23C>A n.1175-23C>A n.1007-23C>A n.1140-23C>A n.1277-23C>A c.871-23C>A (n.871-23C>A) n.1107-23C>A n.1295-23C>A n.1629-23C>A n.969-23C>A n.1653-23C>A n.1099-23C>A n.559-23C>A n.1021-23C>A n.4229C>A c.652-23C>A (n.652-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026104T>C | CA2616340006 | SLC37A4 | n.1015-24A>G n.1771A>G n.1202-347A>G n.1101-24A>G n.2886A>G n.2709-24A>G n.1175-24A>G n.1007-24A>G n.1140-24A>G n.1277-24A>G c.871-24A>G (n.871-24A>G) n.1107-24A>G n.1295-24A>G n.1629-24A>G n.969-24A>G n.1653-24A>G n.1099-24A>G n.559-24A>G n.1021-24A>G n.4228A>G c.652-24A>G (n.652-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026105C>A | CA2616340007 | SLC37A4 | n.1015-25G>T n.1770G>T n.1202-348G>T n.1101-25G>T n.2885G>T n.2709-25G>T n.1175-25G>T n.1007-25G>T n.1140-25G>T n.1277-25G>T c.871-25G>T (n.871-25G>T) n.1107-25G>T n.1295-25G>T n.1629-25G>T n.969-25G>T n.1653-25G>T n.1099-25G>T n.559-25G>T n.1021-25G>T n.4227G>T c.652-25G>T (n.652-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026105C>G | CA2616340008 | SLC37A4 | n.1015-25G>C n.1770G>C n.1202-348G>C n.1101-25G>C n.2885G>C n.2709-25G>C n.1175-25G>C n.1007-25G>C n.1140-25G>C n.1277-25G>C c.871-25G>C (n.871-25G>C) n.1107-25G>C n.1295-25G>C n.1629-25G>C n.969-25G>C n.1653-25G>C n.1099-25G>C n.559-25G>C n.1021-25G>C n.4227G>C c.652-25G>C (n.652-25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026106A>C | CA2616340010 | SLC37A4 | n.1015-26T>G n.1769T>G n.1202-349T>G n.1101-26T>G n.2884T>G n.2709-26T>G n.1175-26T>G n.1007-26T>G n.1140-26T>G n.1277-26T>G c.871-26T>G (n.871-26T>G) n.1107-26T>G n.1295-26T>G n.1629-26T>G n.969-26T>G n.1653-26T>G n.1099-26T>G n.559-26T>G n.1021-26T>G n.4226T>G c.652-26T>G (n.652-26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026106A>G | CA2616340009 | SLC37A4 | n.1015-26T>C n.1769T>C n.1202-349T>C n.1101-26T>C n.2884T>C n.2709-26T>C n.1175-26T>C n.1007-26T>C n.1140-26T>C n.1277-26T>C c.871-26T>C (n.871-26T>C) n.1107-26T>C n.1295-26T>C n.1629-26T>C n.969-26T>C n.1653-26T>C n.1099-26T>C n.559-26T>C n.1021-26T>C n.4226T>C c.652-26T>C (n.652-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026107del | CA942772750 | SLC37A4 | n.1015-27del n.1768del n.1202-350del n.1101-27del n.2883del n.2709-27del n.1175-27del n.1007-27del n.1140-27del n.1277-27del c.871-27del (n.871-27del) n.1107-27del n.1295-27del n.1629-27del n.969-27del n.1653-27del n.1099-27del n.559-27del n.1021-27del n.4225del c.652-27del (n.652-27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026107C>A | CA672376419 | SLC37A4 | n.1015-27G>T n.1768G>T n.1202-350G>T n.1101-27G>T n.2883G>T n.2709-27G>T n.1175-27G>T n.1007-27G>T n.1140-27G>T n.1277-27G>T c.871-27G>T (n.871-27G>T) n.1107-27G>T n.1295-27G>T n.1629-27G>T n.969-27G>T n.1653-27G>T n.1099-27G>T n.559-27G>T n.1021-27G>T n.4225G>T c.652-27G>T (n.652-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026107C= | CA2003748889 | SLC37A4 | n.1015-27G= n.1768G= n.1202-350G= n.1101-27G= n.2883G= n.2709-27G= n.1175-27G= n.1007-27G= n.1140-27G= n.1277-27G= c.871-27G= (n.871-27G=) n.1107-27G= n.1295-27G= n.1629-27G= n.969-27G= n.1653-27G= n.1099-27G= n.559-27G= n.1021-27G= n.4225G= c.652-27G= (n.652-27G=) | |
11 | g.119026107C>T | CA229597368 | SLC37A4 | n.1015-27G>A n.1768G>A n.1202-350G>A n.1101-27G>A n.2883G>A n.2709-27G>A n.1175-27G>A n.1007-27G>A n.1140-27G>A n.1277-27G>A c.871-27G>A (n.871-27G>A) n.1107-27G>A n.1295-27G>A n.1629-27G>A n.969-27G>A n.1653-27G>A n.1099-27G>A n.559-27G>A n.1021-27G>A n.4225G>A c.652-27G>A (n.652-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026108G>A | CA6311702 | SLC37A4 | n.1015-28C>T n.1767C>T n.1202-351C>T n.1101-28C>T n.2882C>T n.2709-28C>T n.1175-28C>T n.1007-28C>T n.1140-28C>T n.1277-28C>T c.871-28C>T (n.871-28C>T) n.1107-28C>T n.1295-28C>T n.1629-28C>T n.969-28C>T n.1653-28C>T n.1099-28C>T n.559-28C>T n.1021-28C>T n.4224C>T c.652-28C>T (n.652-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026108G= | CA2003748890 | SLC37A4 | n.1015-28C= n.1767C= n.1202-351C= n.1101-28C= n.2882C= n.2709-28C= n.1175-28C= n.1007-28C= n.1140-28C= n.1277-28C= c.871-28C= (n.871-28C=) n.1107-28C= n.1295-28C= n.1629-28C= n.969-28C= n.1653-28C= n.1099-28C= n.559-28C= n.1021-28C= n.4224C= c.652-28C= (n.652-28C=) | |
11 | g.119026108G>T | CA6311703 | SLC37A4 | n.1015-28C>A n.1767C>A n.1202-351C>A n.1101-28C>A n.2882C>A n.2709-28C>A n.1175-28C>A n.1007-28C>A n.1140-28C>A n.1277-28C>A c.871-28C>A (n.871-28C>A) n.1107-28C>A n.1295-28C>A n.1629-28C>A n.969-28C>A n.1653-28C>A n.1099-28C>A n.559-28C>A n.1021-28C>A n.4224C>A c.652-28C>A (n.652-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119026109T>G | CA942772756 | SLC37A4 | n.1015-29A>C n.1766A>C n.1202-352A>C n.1101-29A>C n.2881A>C n.2709-29A>C n.1175-29A>C n.1007-29A>C n.1140-29A>C n.1277-29A>C c.871-29A>C (n.871-29A>C) n.1107-29A>C n.1295-29A>C n.1629-29A>C n.969-29A>C n.1653-29A>C n.1099-29A>C n.559-29A>C n.1021-29A>C n.4223A>C c.652-29A>C (n.652-29A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026110C>A | CA2616340011 | SLC37A4 | n.1015-30G>T n.1765G>T n.1202-353G>T n.1101-30G>T n.2880G>T n.2709-30G>T n.1175-30G>T n.1007-30G>T n.1140-30G>T n.1277-30G>T c.871-30G>T (n.871-30G>T) n.1107-30G>T n.1295-30G>T n.1629-30G>T n.969-30G>T n.1653-30G>T n.1099-30G>T n.559-30G>T n.1021-30G>T n.4222G>T c.652-30G>T (n.652-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026111C>A | CA2616340012 | SLC37A4 | n.1015-31G>T n.1764G>T n.1202-354G>T n.1101-31G>T n.2879G>T n.2709-31G>T n.1175-31G>T n.1007-31G>T n.1140-31G>T n.1277-31G>T c.871-31G>T (n.871-31G>T) n.1107-31G>T n.1295-31G>T n.1629-31G>T n.969-31G>T n.1653-31G>T n.1099-31G>T n.559-31G>T n.1021-31G>T n.4221G>T c.652-31G>T (n.652-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026111C= | CA2003748891 | SLC37A4 | n.1015-31G= n.1764G= n.1202-354G= n.1101-31G= n.2879G= n.2709-31G= n.1175-31G= n.1007-31G= n.1140-31G= n.1277-31G= c.871-31G= (n.871-31G=) n.1107-31G= n.1295-31G= n.1629-31G= n.969-31G= n.1653-31G= n.1099-31G= n.559-31G= n.1021-31G= n.4221G= c.652-31G= (n.652-31G=) | |
11 | g.119026111C>T | CA602177785 | SLC37A4 | n.1015-31G>A n.1764G>A n.1202-354G>A n.1101-31G>A n.2879G>A n.2709-31G>A n.1175-31G>A n.1007-31G>A n.1140-31G>A n.1277-31G>A c.871-31G>A (n.871-31G>A) n.1107-31G>A n.1295-31G>A n.1629-31G>A n.969-31G>A n.1653-31G>A n.1099-31G>A n.559-31G>A n.1021-31G>A n.4221G>A c.652-31G>A (n.652-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026112T>C | CA942772760 | SLC37A4 | n.1015-32A>G n.1763A>G n.1202-355A>G n.1101-32A>G n.2878A>G n.2709-32A>G n.1175-32A>G n.1007-32A>G n.1140-32A>G n.1277-32A>G c.871-32A>G (n.871-32A>G) n.1107-32A>G n.1295-32A>G n.1629-32A>G n.969-32A>G n.1653-32A>G n.1099-32A>G n.559-32A>G n.1021-32A>G n.4220A>G c.652-32A>G (n.652-32A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026112_119026117delinsTCAGAA | CA2003748892 | SLC37A4 | n.1015-37_1015-32delinsTTCTGA n.1758_1763delinsTTCTGA n.1202-360_1202-355delinsTTCTGA n.1101-37_1101-32delinsTTCTGA n.2873_2878delinsTTCTGA n.2709-37_2709-32delinsTTCTGA n.1175-37_1175-32delinsTTCTGA n.1007-37_1007-32delinsTTCTGA n.1140-37_1140-32delinsTTCTGA n.1277-37_1277-32delinsTTCTGA c.871-37_871-32delinsTTCTGA (n.871-37_871-32delinsTTCTGA) n.1107-37_1107-32delinsTTCTGA n.1295-37_1295-32delinsTTCTGA n.1629-37_1629-32delinsTTCTGA n.969-37_969-32delinsTTCTGA n.1653-37_1653-32delinsTTCTGA n.1099-37_1099-32delinsTTCTGA n.559-37_559-32delinsTTCTGA n.1021-37_1021-32delinsTTCTGA n.4215_4220delinsTTCTGA c.652-37_652-32delinsTTCTGA (n.652-37_652-32delinsTTCTGA) | |
11 | g.119026113C= | CA2003748893 | SLC37A4 | n.1015-33G= n.1762G= n.1202-356G= n.1101-33G= n.2877G= n.2709-33G= n.1175-33G= n.1007-33G= n.1140-33G= n.1277-33G= c.871-33G= (n.871-33G=) n.1107-33G= n.1295-33G= n.1629-33G= n.969-33G= n.1653-33G= n.1099-33G= n.559-33G= n.1021-33G= n.4219G= c.652-33G= (n.652-33G=) | |
11 | g.119026113C>T | CA6311704 | SLC37A4 | n.1015-33G>A n.1762G>A n.1202-356G>A n.1101-33G>A n.2877G>A n.2709-33G>A n.1175-33G>A n.1007-33G>A n.1140-33G>A n.1277-33G>A c.871-33G>A (n.871-33G>A) n.1107-33G>A n.1295-33G>A n.1629-33G>A n.969-33G>A n.1653-33G>A n.1099-33G>A n.559-33G>A n.1021-33G>A n.4219G>A c.652-33G>A (n.652-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026116_119026120del | CA672376431 | SLC37A4 | n.1015-37_1015-33del n.1758_1762del n.1202-360_1202-356del n.1101-37_1101-33del n.2873_2877del n.2709-37_2709-33del n.1175-37_1175-33del n.1007-37_1007-33del n.1140-37_1140-33del n.1277-37_1277-33del c.871-37_871-33del (n.871-37_871-33del) n.1107-37_1107-33del n.1295-37_1295-33del n.1629-37_1629-33del n.969-37_969-33del n.1653-37_1653-33del n.1099-37_1099-33del n.559-37_559-33del n.1021-37_1021-33del n.4215_4219del c.652-37_652-33del (n.652-37_652-33del) | dbSNP |
11 | g.119026114_119026115delinsAG | CA2003748894 | SLC37A4 | n.1015-35_1015-34delinsCT n.1760_1761delinsCT n.1202-358_1202-357delinsCT n.1101-35_1101-34delinsCT n.2875_2876delinsCT n.2709-35_2709-34delinsCT n.1175-35_1175-34delinsCT n.1007-35_1007-34delinsCT n.1140-35_1140-34delinsCT n.1277-35_1277-34delinsCT c.871-35_871-34delinsCT (n.871-35_871-34delinsCT) n.1107-35_1107-34delinsCT n.1295-35_1295-34delinsCT n.1629-35_1629-34delinsCT n.969-35_969-34delinsCT n.1653-35_1653-34delinsCT n.1099-35_1099-34delinsCT n.559-35_559-34delinsCT n.1021-35_1021-34delinsCT n.4217_4218delinsCT c.652-35_652-34delinsCT (n.652-35_652-34delinsCT) | |
11 | g.119026115del | CA672376433 | SLC37A4 | n.1015-35del n.1760del n.1202-358del n.1101-35del n.2875del n.2709-35del n.1175-35del n.1007-35del n.1140-35del n.1277-35del c.871-35del (n.871-35del) n.1107-35del n.1295-35del n.1629-35del n.969-35del n.1653-35del n.1099-35del n.559-35del n.1021-35del n.4217del c.652-35del (n.652-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026115G>C | CA602177786 | SLC37A4 | n.1015-35C>G n.1760C>G n.1202-358C>G n.1101-35C>G n.2875C>G n.2709-35C>G n.1175-35C>G n.1007-35C>G n.1140-35C>G n.1277-35C>G c.871-35C>G (n.871-35C>G) n.1107-35C>G n.1295-35C>G n.1629-35C>G n.969-35C>G n.1653-35C>G n.1099-35C>G n.559-35C>G n.1021-35C>G n.4217C>G c.652-35C>G (n.652-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026115G= | CA2003748895 | SLC37A4 | n.1015-35C= n.1760C= n.1202-358C= n.1101-35C= n.2875C= n.2709-35C= n.1175-35C= n.1007-35C= n.1140-35C= n.1277-35C= c.871-35C= (n.871-35C=) n.1107-35C= n.1295-35C= n.1629-35C= n.969-35C= n.1653-35C= n.1099-35C= n.559-35C= n.1021-35C= n.4217C= c.652-35C= (n.652-35C=) | |
11 | g.119026115dup | CA942772767 | SLC37A4 | n.1015-35dup n.1760dup n.1202-358dup n.1101-35dup n.2875dup n.2709-35dup n.1175-35dup n.1007-35dup n.1140-35dup n.1277-35dup c.871-35dup (n.871-35dup) n.1107-35dup n.1295-35dup n.1629-35dup n.969-35dup n.1653-35dup n.1099-35dup n.559-35dup n.1021-35dup n.4217dup c.652-35dup (n.652-35dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026116A= | CA2003748896 | SLC37A4 | n.1015-36T= n.1759T= n.1202-359T= n.1101-36T= n.2874T= n.2709-36T= n.1175-36T= n.1007-36T= n.1140-36T= n.1277-36T= c.871-36T= (n.871-36T=) n.1107-36T= n.1295-36T= n.1629-36T= n.969-36T= n.1653-36T= n.1099-36T= n.559-36T= n.1021-36T= n.4216T= c.652-36T= (n.652-36T=) | |
11 | g.119026116A>C | CA229597407 | SLC37A4 | n.1015-36T>G n.1759T>G n.1202-359T>G n.1101-36T>G n.2874T>G n.2709-36T>G n.1175-36T>G n.1007-36T>G n.1140-36T>G n.1277-36T>G c.871-36T>G (n.871-36T>G) n.1107-36T>G n.1295-36T>G n.1629-36T>G n.969-36T>G n.1653-36T>G n.1099-36T>G n.559-36T>G n.1021-36T>G n.4216T>G c.652-36T>G (n.652-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026116A>G | CA2575003241 | SLC37A4 | n.1015-36T>C n.1759T>C n.1202-359T>C n.1101-36T>C n.2874T>C n.2709-36T>C n.1175-36T>C n.1007-36T>C n.1140-36T>C n.1277-36T>C c.871-36T>C (n.871-36T>C) n.1107-36T>C n.1295-36T>C n.1629-36T>C n.969-36T>C n.1653-36T>C n.1099-36T>C n.559-36T>C n.1021-36T>C n.4216T>C c.652-36T>C (n.652-36T>C) | |
11 | g.119026117A= | CA2003748897 | SLC37A4 | n.1015-37T= n.1758T= n.1202-360T= n.1101-37T= n.2873T= n.2709-37T= n.1175-37T= n.1007-37T= n.1140-37T= n.1277-37T= c.871-37T= (n.871-37T=) n.1107-37T= n.1295-37T= n.1629-37T= n.969-37T= n.1653-37T= n.1099-37T= n.559-37T= n.1021-37T= n.4215T= c.652-37T= (n.652-37T=) | |
11 | g.119026117A>C | CA6311705 | SLC37A4 | n.1015-37T>G n.1758T>G n.1202-360T>G n.1101-37T>G n.2873T>G n.2709-37T>G n.1175-37T>G n.1007-37T>G n.1140-37T>G n.1277-37T>G c.871-37T>G (n.871-37T>G) n.1107-37T>G n.1295-37T>G n.1629-37T>G n.969-37T>G n.1653-37T>G n.1099-37T>G n.559-37T>G n.1021-37T>G n.4215T>G c.652-37T>G (n.652-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026117A>G | CA942772769 | SLC37A4 | n.1015-37T>C n.1758T>C n.1202-360T>C n.1101-37T>C n.2873T>C n.2709-37T>C n.1175-37T>C n.1007-37T>C n.1140-37T>C n.1277-37T>C c.871-37T>C (n.871-37T>C) n.1107-37T>C n.1295-37T>C n.1629-37T>C n.969-37T>C n.1653-37T>C n.1099-37T>C n.559-37T>C n.1021-37T>C n.4215T>C c.652-37T>C (n.652-37T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026117A>T | CA2616340013 | SLC37A4 | n.1015-37T>A n.1758T>A n.1202-360T>A n.1101-37T>A n.2873T>A n.2709-37T>A n.1175-37T>A n.1007-37T>A n.1140-37T>A n.1277-37T>A c.871-37T>A (n.871-37T>A) n.1107-37T>A n.1295-37T>A n.1629-37T>A n.969-37T>A n.1653-37T>A n.1099-37T>A n.559-37T>A n.1021-37T>A n.4215T>A c.652-37T>A (n.652-37T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026118C>A | CA2616340014 | SLC37A4 | n.1015-38G>T n.1757G>T n.1202-361G>T n.1101-38G>T n.2872G>T n.2709-38G>T n.1175-38G>T n.1007-38G>T n.1140-38G>T n.1277-38G>T c.871-38G>T (n.871-38G>T) n.1107-38G>T n.1295-38G>T n.1629-38G>T n.969-38G>T n.1653-38G>T n.1099-38G>T n.559-38G>T n.1021-38G>T n.4214G>T c.652-38G>T (n.652-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026118C>T | CA2616340015 | SLC37A4 | n.1015-38G>A n.1757G>A n.1202-361G>A n.1101-38G>A n.2872G>A n.2709-38G>A n.1175-38G>A n.1007-38G>A n.1140-38G>A n.1277-38G>A c.871-38G>A (n.871-38G>A) n.1107-38G>A n.1295-38G>A n.1629-38G>A n.969-38G>A n.1653-38G>A n.1099-38G>A n.559-38G>A n.1021-38G>A n.4214G>A c.652-38G>A (n.652-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026118_119026120delinsCAG | CA2003748898 | SLC37A4 | n.1015-40_1015-38delinsCTG n.1755_1757delinsCTG n.1202-363_1202-361delinsCTG n.1101-40_1101-38delinsCTG n.2870_2872delinsCTG n.2709-40_2709-38delinsCTG n.1175-40_1175-38delinsCTG n.1007-40_1007-38delinsCTG n.1140-40_1140-38delinsCTG n.1277-40_1277-38delinsCTG c.871-40_871-38delinsCTG (n.871-40_871-38delinsCTG) n.1107-40_1107-38delinsCTG n.1295-40_1295-38delinsCTG n.1629-40_1629-38delinsCTG n.969-40_969-38delinsCTG n.1653-40_1653-38delinsCTG n.1099-40_1099-38delinsCTG n.559-40_559-38delinsCTG n.1021-40_1021-38delinsCTG n.4212_4214delinsCTG c.652-40_652-38delinsCTG (n.652-40_652-38delinsCTG) | |
11 | g.119026119_119026120del | CA942772770 | SLC37A4 | n.1015-40_1015-39del n.1755_1756del n.1202-363_1202-362del n.1101-40_1101-39del n.2870_2871del n.2709-40_2709-39del n.1175-40_1175-39del n.1007-40_1007-39del n.1140-40_1140-39del n.1277-40_1277-39del c.871-40_871-39del (n.871-40_871-39del) n.1107-40_1107-39del n.1295-40_1295-39del n.1629-40_1629-39del n.969-40_969-39del n.1653-40_1653-39del n.1099-40_1099-39del n.559-40_559-39del n.1021-40_1021-39del n.4212_4213del c.652-40_652-39del (n.652-40_652-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026120G>T | CA2575003242 | SLC37A4 | n.1015-40C>A n.1755C>A n.1202-363C>A n.1101-40C>A n.2870C>A n.2709-40C>A n.1175-40C>A n.1007-40C>A n.1140-40C>A n.1277-40C>A c.871-40C>A (n.871-40C>A) n.1107-40C>A n.1295-40C>A n.1629-40C>A n.969-40C>A n.1653-40C>A n.1099-40C>A n.559-40C>A n.1021-40C>A n.4212C>A c.652-40C>A (n.652-40C>A) | |
11 | g.119026121_119026122del | CA942772772 | SLC37A4 | n.1015-41_1015-40del n.1754_1755del n.1202-364_1202-363del n.1101-41_1101-40del n.2869_2870del n.2709-41_2709-40del n.1175-41_1175-40del n.1007-41_1007-40del n.1140-41_1140-40del n.1277-41_1277-40del c.871-41_871-40del (n.871-41_871-40del) n.1107-41_1107-40del n.1295-41_1295-40del n.1629-41_1629-40del n.969-41_969-40del n.1653-41_1653-40del n.1099-41_1099-40del n.559-41_559-40del n.1021-41_1021-40del n.4211_4212del c.652-41_652-40del (n.652-41_652-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026121G>A | CA602177787 | SLC37A4 | n.1015-41C>T n.1754C>T n.1202-364C>T n.1101-41C>T n.2869C>T n.2709-41C>T n.1175-41C>T n.1007-41C>T n.1140-41C>T n.1277-41C>T c.871-41C>T (n.871-41C>T) n.1107-41C>T n.1295-41C>T n.1629-41C>T n.969-41C>T n.1653-41C>T n.1099-41C>T n.559-41C>T n.1021-41C>T n.4211C>T c.652-41C>T (n.652-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026121G= | CA2003748899 | SLC37A4 | n.1015-41C= n.1754C= n.1202-364C= n.1101-41C= n.2869C= n.2709-41C= n.1175-41C= n.1007-41C= n.1140-41C= n.1277-41C= c.871-41C= (n.871-41C=) n.1107-41C= n.1295-41C= n.1629-41C= n.969-41C= n.1653-41C= n.1099-41C= n.559-41C= n.1021-41C= n.4211C= c.652-41C= (n.652-41C=) | |
11 | g.119026121G>T | CA2575003243 | SLC37A4 | n.1015-41C>A n.1754C>A n.1202-364C>A n.1101-41C>A n.2869C>A n.2709-41C>A n.1175-41C>A n.1007-41C>A n.1140-41C>A n.1277-41C>A c.871-41C>A (n.871-41C>A) n.1107-41C>A n.1295-41C>A n.1629-41C>A n.969-41C>A n.1653-41C>A n.1099-41C>A n.559-41C>A n.1021-41C>A n.4211C>A c.652-41C>A (n.652-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026122G>A | CA672376438 | SLC37A4 | n.1015-42C>T n.1753C>T n.1202-365C>T n.1101-42C>T n.2868C>T n.2709-42C>T n.1175-42C>T n.1007-42C>T n.1140-42C>T n.1277-42C>T c.871-42C>T (n.871-42C>T) n.1107-42C>T n.1295-42C>T n.1629-42C>T n.969-42C>T n.1653-42C>T n.1099-42C>T n.559-42C>T n.1021-42C>T n.4210C>T c.652-42C>T (n.652-42C>T) | dbSNP |
11 | g.119026122G= | CA2003748900 | SLC37A4 | n.1015-42C= n.1753C= n.1202-365C= n.1101-42C= n.2868C= n.2709-42C= n.1175-42C= n.1007-42C= n.1140-42C= n.1277-42C= c.871-42C= (n.871-42C=) n.1107-42C= n.1295-42C= n.1629-42C= n.969-42C= n.1653-42C= n.1099-42C= n.559-42C= n.1021-42C= n.4210C= c.652-42C= (n.652-42C=) | |
11 | g.119026122G>T | CA2616340016 | SLC37A4 | n.1015-42C>A n.1753C>A n.1202-365C>A n.1101-42C>A n.2868C>A n.2709-42C>A n.1175-42C>A n.1007-42C>A n.1140-42C>A n.1277-42C>A c.871-42C>A (n.871-42C>A) n.1107-42C>A n.1295-42C>A n.1629-42C>A n.969-42C>A n.1653-42C>A n.1099-42C>A n.559-42C>A n.1021-42C>A n.4210C>A c.652-42C>A (n.652-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026123C>A | CA2616340017 | SLC37A4 | n.1015-43G>T n.1752G>T n.1202-366G>T n.1101-43G>T n.2867G>T n.2709-43G>T n.1175-43G>T n.1007-43G>T n.1140-43G>T n.1277-43G>T c.871-43G>T (n.871-43G>T) n.1107-43G>T n.1295-43G>T n.1629-43G>T n.969-43G>T n.1653-43G>T n.1099-43G>T n.559-43G>T n.1021-43G>T n.4209G>T c.652-43G>T (n.652-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026123C= | CA2003748901 | SLC37A4 | n.1015-43G= n.1752G= n.1202-366G= n.1101-43G= n.2867G= n.2709-43G= n.1175-43G= n.1007-43G= n.1140-43G= n.1277-43G= c.871-43G= (n.871-43G=) n.1107-43G= n.1295-43G= n.1629-43G= n.969-43G= n.1653-43G= n.1099-43G= n.559-43G= n.1021-43G= n.4209G= c.652-43G= (n.652-43G=) | |
11 | g.119026123C>T | CA602177788 | SLC37A4 | n.1015-43G>A n.1752G>A n.1202-366G>A n.1101-43G>A n.2867G>A n.2709-43G>A n.1175-43G>A n.1007-43G>A n.1140-43G>A n.1277-43G>A c.871-43G>A (n.871-43G>A) n.1107-43G>A n.1295-43G>A n.1629-43G>A n.969-43G>A n.1653-43G>A n.1099-43G>A n.559-43G>A n.1021-43G>A n.4209G>A c.652-43G>A (n.652-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026127G>T | CA2575003244 | SLC37A4 | n.1015-47C>A n.1748C>A n.1202-370C>A n.1101-47C>A n.2863C>A n.2709-47C>A n.1175-47C>A n.1007-47C>A n.1140-47C>A n.1277-47C>A c.871-47C>A (n.871-47C>A) n.1107-47C>A n.1295-47C>A n.1629-47C>A n.969-47C>A n.1653-47C>A n.1099-47C>A n.559-47C>A n.1021-47C>A n.4205C>A c.652-47C>A (n.652-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026128A>T | CA2616340018 | SLC37A4 | n.1015-48T>A n.1747T>A n.1202-371T>A n.1101-48T>A n.2862T>A n.2709-48T>A n.1175-48T>A n.1007-48T>A n.1140-48T>A n.1277-48T>A c.871-48T>A (n.871-48T>A) n.1107-48T>A n.1295-48T>A n.1629-48T>A n.969-48T>A n.1653-48T>A n.1099-48T>A n.559-48T>A n.1021-48T>A n.4204T>A c.652-48T>A (n.652-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026129A= | CA2003748902 | SLC37A4 | n.1015-49T= n.1746T= n.1202-372T= n.1101-49T= n.2861T= n.2709-49T= n.1175-49T= n.1007-49T= n.1140-49T= n.1277-49T= c.871-49T= (n.871-49T=) n.1107-49T= n.1295-49T= n.1629-49T= n.969-49T= n.1653-49T= n.1099-49T= n.559-49T= n.1021-49T= n.4203T= c.652-49T= (n.652-49T=) | |
11 | g.119026129A>C | CA2616340020 | SLC37A4 | n.1015-49T>G n.1746T>G n.1202-372T>G n.1101-49T>G n.2861T>G n.2709-49T>G n.1175-49T>G n.1007-49T>G n.1140-49T>G n.1277-49T>G c.871-49T>G (n.871-49T>G) n.1107-49T>G n.1295-49T>G n.1629-49T>G n.969-49T>G n.1653-49T>G n.1099-49T>G n.559-49T>G n.1021-49T>G n.4203T>G c.652-49T>G (n.652-49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026131_119026132del | CA2616340019 | SLC37A4 | n.1015-50_1015-49del n.1745_1746del n.1202-373_1202-372del n.1101-50_1101-49del n.2860_2861del n.2709-50_2709-49del n.1175-50_1175-49del n.1007-50_1007-49del n.1140-50_1140-49del n.1277-50_1277-49del c.871-50_871-49del (n.871-50_871-49del) n.1107-50_1107-49del n.1295-50_1295-49del n.1629-50_1629-49del n.969-50_969-49del n.1653-50_1653-49del n.1099-50_1099-49del n.559-50_559-49del n.1021-50_1021-49del n.4202_4203del c.652-50_652-49del (n.652-50_652-49del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026130C>A | CA602177789 | SLC37A4 | n.1015-50G>T n.1745G>T n.1202-373G>T n.1101-50G>T n.2860G>T n.2709-50G>T n.1175-50G>T n.1007-50G>T n.1140-50G>T n.1277-50G>T c.871-50G>T (n.871-50G>T) n.1107-50G>T n.1295-50G>T n.1629-50G>T n.969-50G>T n.1653-50G>T n.1099-50G>T n.559-50G>T n.1021-50G>T n.4202G>T c.652-50G>T (n.652-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026130C= | CA2003748904 | SLC37A4 | n.1015-50G= n.1745G= n.1202-373G= n.1101-50G= n.2860G= n.2709-50G= n.1175-50G= n.1007-50G= n.1140-50G= n.1277-50G= c.871-50G= (n.871-50G=) n.1107-50G= n.1295-50G= n.1629-50G= n.969-50G= n.1653-50G= n.1099-50G= n.559-50G= n.1021-50G= n.4202G= c.652-50G= (n.652-50G=) | |
11 | g.119026130C>T | CA2616340021 | SLC37A4 | n.1015-50G>A n.1745G>A n.1202-373G>A n.1101-50G>A n.2860G>A n.2709-50G>A n.1175-50G>A n.1007-50G>A n.1140-50G>A n.1277-50G>A c.871-50G>A (n.871-50G>A) n.1107-50G>A n.1295-50G>A n.1629-50G>A n.969-50G>A n.1653-50G>A n.1099-50G>A n.559-50G>A n.1021-50G>A n.4202G>A c.652-50G>A (n.652-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026135_119026138dup | CA2003748903 | SLC37A4 | n.1015-53_1015-50dup n.1742_1745dup n.1201+369_1202-373dup n.1101-53_1101-50dup n.2857_2860dup n.2709-53_2709-50dup n.1175-53_1175-50dup n.1007-53_1007-50dup n.1140-53_1140-50dup n.1277-53_1277-50dup c.871-53_871-50dup (n.871-53_871-50dup) n.1107-53_1107-50dup n.1295-53_1295-50dup n.1629-53_1629-50dup n.969-53_969-50dup n.1653-53_1653-50dup n.1099-53_1099-50dup n.559-53_559-50dup n.1021-53_1021-50dup n.4199_4202dup c.652-53_652-50dup (n.652-53_652-50dup) | dbSNP |
11 | g.119026131del | CA2616340022 | SLC37A4 | n.1015-51del n.1744del n.1201+371del n.1101-51del n.2859del n.2709-51del n.1175-51del n.1007-51del n.1140-51del n.1277-51del c.871-51del (n.871-51del) n.1107-51del n.1295-51del n.1629-51del n.969-51del n.1653-51del n.1099-51del n.559-51del n.1021-51del n.4201del c.652-51del (n.652-51del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026131A>C | CA942772774 | SLC37A4 | n.1015-51T>G n.1744T>G n.1201+371T>G n.1101-51T>G n.2859T>G n.2709-51T>G n.1175-51T>G n.1007-51T>G n.1140-51T>G n.1277-51T>G c.871-51T>G (n.871-51T>G) n.1107-51T>G n.1295-51T>G n.1629-51T>G n.969-51T>G n.1653-51T>G n.1099-51T>G n.559-51T>G n.1021-51T>G n.4201T>G c.652-51T>G (n.652-51T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026131A>G | CA2616340023 | SLC37A4 | n.1015-51T>C n.1744T>C n.1201+371T>C n.1101-51T>C n.2859T>C n.2709-51T>C n.1175-51T>C n.1007-51T>C n.1140-51T>C n.1277-51T>C c.871-51T>C (n.871-51T>C) n.1107-51T>C n.1295-51T>C n.1629-51T>C n.969-51T>C n.1653-51T>C n.1099-51T>C n.559-51T>C n.1021-51T>C n.4201T>C c.652-51T>C (n.652-51T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026131_119026132insGGGGTGGGTGTTCTCTG | CA2616340024 | SLC37A4 | n.1015-52_1015-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1743_1744insCAGAGAACACCCACCCC n.1201+370_1201+371insCAGAGAACACCCACCCC n.1101-52_1101-51insCAGAGAACACCCACCCC n.2858_2859insCAGAGAACACCCACCCC n.2709-52_2709-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1175-52_1175-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1007-52_1007-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1140-52_1140-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1277-52_1277-51insCAGAGAACACCCACCCC c.871-52_871-51insCAGAGAACACCCACCCC (n.871-52_871-51insCAGAGAACACCCACCCC) n.1107-52_1107-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1295-52_1295-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1629-52_1629-51insCAGAGAACACCCACCCC n.969-52_969-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1653-52_1653-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1099-52_1099-51insCAGAGAACACCCACCCC n.559-52_559-51insCAGAGAACACCCACCCC n.1021-52_1021-51insCAGAGAACACCCACCCC n.4200_4201insCAGAGAACACCCACCCC c.652-52_652-51insCAGAGAACACCCACCCC (n.652-52_652-51insCAGAGAACACCCACCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.119026132C>A | CA2616340025 | SLC37A4 | n.1015-52G>T n.1743G>T n.1201+370G>T n.1101-52G>T n.2858G>T n.2709-52G>T n.1175-52G>T n.1007-52G>T n.1140-52G>T n.1277-52G>T c.871-52G>T (n.871-52G>T) n.1107-52G>T n.1295-52G>T n.1629-52G>T n.969-52G>T n.1653-52G>T n.1099-52G>T n.559-52G>T n.1021-52G>T n.4200G>T c.652-52G>T (n.652-52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026132C= | CA2003748905 | SLC37A4 | n.1015-52G= n.1743G= n.1201+370G= n.1101-52G= n.2858G= n.2709-52G= n.1175-52G= n.1007-52G= n.1140-52G= n.1277-52G= c.871-52G= (n.871-52G=) n.1107-52G= n.1295-52G= n.1629-52G= n.969-52G= n.1653-52G= n.1099-52G= n.559-52G= n.1021-52G= n.4200G= c.652-52G= (n.652-52G=) | |
11 | g.119026132C>G | CA2575003246 | SLC37A4 | n.1015-52G>C n.1743G>C n.1201+370G>C n.1101-52G>C n.2858G>C n.2709-52G>C n.1175-52G>C n.1007-52G>C n.1140-52G>C n.1277-52G>C c.871-52G>C (n.871-52G>C) n.1107-52G>C n.1295-52G>C n.1629-52G>C n.969-52G>C n.1653-52G>C n.1099-52G>C n.559-52G>C n.1021-52G>C n.4200G>C c.652-52G>C (n.652-52G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026132C>T | CA229597418 | SLC37A4 | n.1015-52G>A n.1743G>A n.1201+370G>A n.1101-52G>A n.2858G>A n.2709-52G>A n.1175-52G>A n.1007-52G>A n.1140-52G>A n.1277-52G>A c.871-52G>A (n.871-52G>A) n.1107-52G>A n.1295-52G>A n.1629-52G>A n.969-52G>A n.1653-52G>A n.1099-52G>A n.559-52G>A n.1021-52G>A n.4200G>A c.652-52G>A (n.652-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026134del | CA2575003245 | SLC37A4 | n.1015-52del n.1743del n.1201+370del n.1101-52del n.2858del n.2709-52del n.1175-52del n.1007-52del n.1140-52del n.1277-52del c.871-52del (n.871-52del) n.1107-52del n.1295-52del n.1629-52del n.969-52del n.1653-52del n.1099-52del n.559-52del n.1021-52del n.4200del c.652-52del (n.652-52del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026133C>A | CA2616340026 | SLC37A4 | n.1015-53G>T n.1742G>T n.1201+369G>T n.1101-53G>T n.2857G>T n.2709-53G>T n.1175-53G>T n.1007-53G>T n.1140-53G>T n.1277-53G>T c.871-53G>T (n.871-53G>T) n.1107-53G>T n.1295-53G>T n.1629-53G>T n.969-53G>T n.1653-53G>T n.1099-53G>T n.559-53G>T n.1021-53G>T n.4199G>T c.652-53G>T (n.652-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026134C>A | CA2575003247 | SLC37A4 | n.1015-54G>T n.1741G>T n.1201+368G>T n.1101-54G>T n.2856G>T n.2709-54G>T n.1175-54G>T n.1007-54G>T n.1140-54G>T n.1277-54G>T c.871-54G>T (n.871-54G>T) n.1107-54G>T n.1295-54G>T n.1629-54G>T n.969-54G>T n.1653-54G>T n.1099-54G>T n.559-54G>T n.1021-54G>T n.4198G>T c.652-54G>T (n.652-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026134C>T | CA2616340027 | SLC37A4 | n.1015-54G>A n.1741G>A n.1201+368G>A n.1101-54G>A n.2856G>A n.2709-54G>A n.1175-54G>A n.1007-54G>A n.1140-54G>A n.1277-54G>A c.871-54G>A (n.871-54G>A) n.1107-54G>A n.1295-54G>A n.1629-54G>A n.969-54G>A n.1653-54G>A n.1099-54G>A n.559-54G>A n.1021-54G>A n.4198G>A c.652-54G>A (n.652-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026135A= | CA2003748906 | SLC37A4 | n.1015-55T= n.1740T= n.1201+367T= n.1101-55T= n.2855T= n.2709-55T= n.1175-55T= n.1007-55T= n.1140-55T= n.1277-55T= c.871-55T= (n.871-55T=) n.1107-55T= n.1295-55T= n.1629-55T= n.969-55T= n.1653-55T= n.1099-55T= n.559-55T= n.1021-55T= n.4197T= c.652-55T= (n.652-55T=) | |
11 | g.119026135A>C | CA2003748907 | SLC37A4 | n.1015-55T>G n.1740T>G n.1201+367T>G n.1101-55T>G n.2855T>G n.2709-55T>G n.1175-55T>G n.1007-55T>G n.1140-55T>G n.1277-55T>G c.871-55T>G (n.871-55T>G) n.1107-55T>G n.1295-55T>G n.1629-55T>G n.969-55T>G n.1653-55T>G n.1099-55T>G n.559-55T>G n.1021-55T>G n.4197T>G c.652-55T>G (n.652-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026136C>A | CA2616340029 | SLC37A4 | n.1015-56G>T n.1739G>T n.1201+366G>T n.1101-56G>T n.2854G>T n.2709-56G>T n.1175-56G>T n.1007-56G>T n.1140-56G>T n.1277-56G>T c.871-56G>T (n.871-56G>T) n.1107-56G>T n.1295-56G>T n.1629-56G>T n.969-56G>T n.1653-56G>T n.1099-56G>T n.559-56G>T n.1021-56G>T n.4196G>T c.652-56G>T (n.652-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026136C>T | CA2616340028 | SLC37A4 | n.1015-56G>A n.1739G>A n.1201+366G>A n.1101-56G>A n.2854G>A n.2709-56G>A n.1175-56G>A n.1007-56G>A n.1140-56G>A n.1277-56G>A c.871-56G>A (n.871-56G>A) n.1107-56G>A n.1295-56G>A n.1629-56G>A n.969-56G>A n.1653-56G>A n.1099-56G>A n.559-56G>A n.1021-56G>A n.4196G>A c.652-56G>A (n.652-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026137C>A | CA2575003248 | SLC37A4 | n.1015-57G>T n.1738G>T n.1201+365G>T n.1101-57G>T n.2853G>T n.2709-57G>T n.1175-57G>T n.1007-57G>T n.1140-57G>T n.1277-57G>T c.871-57G>T (n.871-57G>T) n.1107-57G>T n.1295-57G>T n.1629-57G>T n.969-57G>T n.1653-57G>T n.1099-57G>T n.559-57G>T n.1021-57G>T n.4195G>T c.652-57G>T (n.652-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026137C= | CA2003748908 | SLC37A4 | n.1015-57G= n.1738G= n.1201+365G= n.1101-57G= n.2853G= n.2709-57G= n.1175-57G= n.1007-57G= n.1140-57G= n.1277-57G= c.871-57G= (n.871-57G=) n.1107-57G= n.1295-57G= n.1629-57G= n.969-57G= n.1653-57G= n.1099-57G= n.559-57G= n.1021-57G= n.4195G= c.652-57G= (n.652-57G=) | |
11 | g.119026137C>G | CA2003748909 | SLC37A4 | n.1015-57G>C n.1738G>C n.1201+365G>C n.1101-57G>C n.2853G>C n.2709-57G>C n.1175-57G>C n.1007-57G>C n.1140-57G>C n.1277-57G>C c.871-57G>C (n.871-57G>C) n.1107-57G>C n.1295-57G>C n.1629-57G>C n.969-57G>C n.1653-57G>C n.1099-57G>C n.559-57G>C n.1021-57G>C n.4195G>C c.652-57G>C (n.652-57G>C) | dbSNP |
11 | g.119026138C>A | CA672376453 | SLC37A4 | n.1015-58G>T n.1737G>T n.1201+364G>T n.1101-58G>T n.2852G>T n.2709-58G>T n.1175-58G>T n.1007-58G>T n.1140-58G>T n.1277-58G>T c.871-58G>T (n.871-58G>T) n.1107-58G>T n.1295-58G>T n.1629-58G>T n.969-58G>T n.1653-58G>T n.1099-58G>T n.559-58G>T n.1021-58G>T n.4194G>T c.652-58G>T (n.652-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026138C= | CA2003748910 | SLC37A4 | n.1015-58G= n.1737G= n.1201+364G= n.1101-58G= n.2852G= n.2709-58G= n.1175-58G= n.1007-58G= n.1140-58G= n.1277-58G= c.871-58G= (n.871-58G=) n.1107-58G= n.1295-58G= n.1629-58G= n.969-58G= n.1653-58G= n.1099-58G= n.559-58G= n.1021-58G= n.4194G= c.652-58G= (n.652-58G=) | |
11 | g.119026138C>G | CA2003748911 | SLC37A4 | n.1015-58G>C n.1737G>C n.1201+364G>C n.1101-58G>C n.2852G>C n.2709-58G>C n.1175-58G>C n.1007-58G>C n.1140-58G>C n.1277-58G>C c.871-58G>C (n.871-58G>C) n.1107-58G>C n.1295-58G>C n.1629-58G>C n.969-58G>C n.1653-58G>C n.1099-58G>C n.559-58G>C n.1021-58G>C n.4194G>C c.652-58G>C (n.652-58G>C) | dbSNP |
11 | g.119026139C>G | CA2616340030 | SLC37A4 | n.1015-59G>C n.1736G>C n.1201+363G>C n.1101-59G>C n.2851G>C n.2709-59G>C n.1175-59G>C n.1007-59G>C n.1140-59G>C n.1277-59G>C c.871-59G>C (n.871-59G>C) n.1107-59G>C n.1295-59G>C n.1629-59G>C n.969-59G>C n.1653-59G>C n.1099-59G>C n.559-59G>C n.1021-59G>C n.4193G>C c.652-59G>C (n.652-59G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026139C>T | CA2616340031 | SLC37A4 | n.1015-59G>A n.1736G>A n.1201+363G>A n.1101-59G>A n.2851G>A n.2709-59G>A n.1175-59G>A n.1007-59G>A n.1140-59G>A n.1277-59G>A c.871-59G>A (n.871-59G>A) n.1107-59G>A n.1295-59G>A n.1629-59G>A n.969-59G>A n.1653-59G>A n.1099-59G>A n.559-59G>A n.1021-59G>A n.4193G>A c.652-59G>A (n.652-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026140del | CA2616340032 | SLC37A4 | n.1015-60del n.1735del n.1201+362del n.1101-60del n.2850del n.2709-60del n.1175-60del n.1007-60del n.1140-60del n.1277-60del c.871-60del (n.871-60del) n.1107-60del n.1295-60del n.1629-60del n.969-60del n.1653-60del n.1099-60del n.559-60del n.1021-60del n.4192del c.652-60del (n.652-60del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026140T>C | CA2616340033 | SLC37A4 | n.1015-60A>G n.1735A>G n.1201+362A>G n.1101-60A>G n.2850A>G n.2709-60A>G n.1175-60A>G n.1007-60A>G n.1140-60A>G n.1277-60A>G c.871-60A>G (n.871-60A>G) n.1107-60A>G n.1295-60A>G n.1629-60A>G n.969-60A>G n.1653-60A>G n.1099-60A>G n.559-60A>G n.1021-60A>G n.4192A>G c.652-60A>G (n.652-60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026141G>A | CA2616340034 | SLC37A4 | n.1015-61C>T n.1734C>T n.1201+361C>T n.1101-61C>T n.2849C>T n.2709-61C>T n.1175-61C>T n.1007-61C>T n.1140-61C>T n.1277-61C>T c.871-61C>T (n.871-61C>T) n.1107-61C>T n.1295-61C>T n.1629-61C>T n.969-61C>T n.1653-61C>T n.1099-61C>T n.559-61C>T n.1021-61C>T n.4191C>T c.652-61C>T (n.652-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026141G>T | CA2575003249 | SLC37A4 | n.1015-61C>A n.1734C>A n.1201+361C>A n.1101-61C>A n.2849C>A n.2709-61C>A n.1175-61C>A n.1007-61C>A n.1140-61C>A n.1277-61C>A c.871-61C>A (n.871-61C>A) n.1107-61C>A n.1295-61C>A n.1629-61C>A n.969-61C>A n.1653-61C>A n.1099-61C>A n.559-61C>A n.1021-61C>A n.4191C>A c.652-61C>A (n.652-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026142del | CA2616340035 | SLC37A4 | n.1015-61del n.1734del n.1201+361del n.1101-61del n.2849del n.2709-61del n.1175-61del n.1007-61del n.1140-61del n.1277-61del c.871-61del (n.871-61del) n.1107-61del n.1295-61del n.1629-61del n.969-61del n.1653-61del n.1099-61del n.559-61del n.1021-61del n.4191del c.652-61del (n.652-61del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026143A= | CA2003748912 | SLC37A4 | n.1015-63T= n.1732T= n.1201+359T= n.1101-63T= n.2847T= n.2709-63T= n.1175-63T= n.1007-63T= n.1140-63T= n.1277-63T= c.871-63T= (n.871-63T=) n.1107-63T= n.1295-63T= n.1629-63T= n.969-63T= n.1653-63T= n.1099-63T= n.559-63T= n.1021-63T= n.4189T= c.652-63T= (n.652-63T=) | |
11 | g.119026143A>C | CA672376454 | SLC37A4 | n.1015-63T>G n.1732T>G n.1201+359T>G n.1101-63T>G n.2847T>G n.2709-63T>G n.1175-63T>G n.1007-63T>G n.1140-63T>G n.1277-63T>G c.871-63T>G (n.871-63T>G) n.1107-63T>G n.1295-63T>G n.1629-63T>G n.969-63T>G n.1653-63T>G n.1099-63T>G n.559-63T>G n.1021-63T>G n.4189T>G c.652-63T>G (n.652-63T>G) | dbSNP |
11 | g.119026144C>A | CA2003748914 | SLC37A4 | n.1015-64G>T n.1731G>T n.1201+358G>T n.1101-64G>T n.2846G>T n.2709-64G>T n.1175-64G>T n.1007-64G>T n.1140-64G>T n.1277-64G>T c.871-64G>T (n.871-64G>T) n.1107-64G>T n.1295-64G>T n.1629-64G>T n.969-64G>T n.1653-64G>T n.1099-64G>T n.559-64G>T n.1021-64G>T n.4188G>T c.652-64G>T (n.652-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026144C= | CA2003748913 | SLC37A4 | n.1015-64G= n.1731G= n.1201+358G= n.1101-64G= n.2846G= n.2709-64G= n.1175-64G= n.1007-64G= n.1140-64G= n.1277-64G= c.871-64G= (n.871-64G=) n.1107-64G= n.1295-64G= n.1629-64G= n.969-64G= n.1653-64G= n.1099-64G= n.559-64G= n.1021-64G= n.4188G= c.652-64G= (n.652-64G=) | |
11 | g.119026144C>T | CA2616340037 | SLC37A4 | n.1015-64G>A n.1731G>A n.1201+358G>A n.1101-64G>A n.2846G>A n.2709-64G>A n.1175-64G>A n.1007-64G>A n.1140-64G>A n.1277-64G>A c.871-64G>A (n.871-64G>A) n.1107-64G>A n.1295-64G>A n.1629-64G>A n.969-64G>A n.1653-64G>A n.1099-64G>A n.559-64G>A n.1021-64G>A n.4188G>A c.652-64G>A (n.652-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026146_119026147dup | CA2616340036 | SLC37A4 | n.1015-65_1015-64dup n.1730_1731dup n.1201+357_1201+358dup n.1101-65_1101-64dup n.2845_2846dup n.2709-65_2709-64dup n.1175-65_1175-64dup n.1007-65_1007-64dup n.1140-65_1140-64dup n.1277-65_1277-64dup c.871-65_871-64dup (n.871-65_871-64dup) n.1107-65_1107-64dup n.1295-65_1295-64dup n.1629-65_1629-64dup n.969-65_969-64dup n.1653-65_1653-64dup n.1099-65_1099-64dup n.559-65_559-64dup n.1021-65_1021-64dup n.4187_4188dup c.652-65_652-64dup (n.652-65_652-64dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119026146C>A | CA2616340038 | SLC37A4 | n.1015-66G>T n.1729G>T n.1201+356G>T n.1101-66G>T n.2844G>T n.2709-66G>T n.1175-66G>T n.1007-66G>T n.1140-66G>T n.1277-66G>T c.871-66G>T (n.871-66G>T) n.1107-66G>T n.1295-66G>T n.1629-66G>T n.969-66G>T n.1653-66G>T n.1099-66G>T n.559-66G>T n.1021-66G>T n.4186G>T c.652-66G>T (n.652-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026146C= | CA2003748915 | SLC37A4 | n.1015-66G= n.1729G= n.1201+356G= n.1101-66G= n.2844G= n.2709-66G= n.1175-66G= n.1007-66G= n.1140-66G= n.1277-66G= c.871-66G= (n.871-66G=) n.1107-66G= n.1295-66G= n.1629-66G= n.969-66G= n.1653-66G= n.1099-66G= n.559-66G= n.1021-66G= n.4186G= c.652-66G= (n.652-66G=) | |
11 | g.119026146C>G | CA2616340039 | SLC37A4 | n.1015-66G>C n.1729G>C n.1201+356G>C n.1101-66G>C n.2844G>C n.2709-66G>C n.1175-66G>C n.1007-66G>C n.1140-66G>C n.1277-66G>C c.871-66G>C (n.871-66G>C) n.1107-66G>C n.1295-66G>C n.1629-66G>C n.969-66G>C n.1653-66G>C n.1099-66G>C n.559-66G>C n.1021-66G>C n.4186G>C c.652-66G>C (n.652-66G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026147T>A | CA2575003250 | SLC37A4 | n.1015-67A>T n.1728A>T n.1201+355A>T n.1101-67A>T n.2843A>T n.2709-67A>T n.1175-67A>T n.1007-67A>T n.1140-67A>T n.1277-67A>T c.871-67A>T (n.871-67A>T) n.1107-67A>T n.1295-67A>T n.1629-67A>T n.969-67A>T n.1653-67A>T n.1099-67A>T n.559-67A>T n.1021-67A>T n.4185A>T c.652-67A>T (n.652-67A>T) | |
11 | g.119026147T>C | CA2575003251 | SLC37A4 | n.1015-67A>G n.1728A>G n.1201+355A>G n.1101-67A>G n.2843A>G n.2709-67A>G n.1175-67A>G n.1007-67A>G n.1140-67A>G n.1277-67A>G c.871-67A>G (n.871-67A>G) n.1107-67A>G n.1295-67A>G n.1629-67A>G n.969-67A>G n.1653-67A>G n.1099-67A>G n.559-67A>G n.1021-67A>G n.4185A>G c.652-67A>G (n.652-67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026147dup | CA2003748916 | SLC37A4 | n.1015-67dup n.1728dup n.1201+355dup n.1101-67dup n.2843dup n.2709-67dup n.1175-67dup n.1007-67dup n.1140-67dup n.1277-67dup c.871-67dup (n.871-67dup) n.1107-67dup n.1295-67dup n.1629-67dup n.969-67dup n.1653-67dup n.1099-67dup n.559-67dup n.1021-67dup n.4185dup c.652-67dup (n.652-67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026148G>T | CA2575003252 | SLC37A4 | n.1015-68C>A n.1727C>A n.1201+354C>A n.1101-68C>A n.2842C>A n.2709-68C>A n.1175-68C>A n.1007-68C>A n.1140-68C>A n.1277-68C>A c.871-68C>A (n.871-68C>A) n.1107-68C>A n.1295-68C>A n.1629-68C>A n.969-68C>A n.1653-68C>A n.1099-68C>A n.559-68C>A n.1021-68C>A n.4184C>A c.652-68C>A (n.652-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026150C= | CA2003748917 | SLC37A4 | n.1015-70G= n.1725G= n.1201+352G= n.1101-70G= n.2840G= n.2709-70G= n.1175-70G= n.1007-70G= n.1140-70G= n.1277-70G= c.871-70G= (n.871-70G=) n.1107-70G= n.1295-70G= n.1629-70G= n.969-70G= n.1653-70G= n.1099-70G= n.559-70G= n.1021-70G= n.4182G= c.652-70G= (n.652-70G=) | |
11 | g.119026150C>G | CA602177790 | SLC37A4 | n.1015-70G>C n.1725G>C n.1201+352G>C n.1101-70G>C n.2840G>C n.2709-70G>C n.1175-70G>C n.1007-70G>C n.1140-70G>C n.1277-70G>C c.871-70G>C (n.871-70G>C) n.1107-70G>C n.1295-70G>C n.1629-70G>C n.969-70G>C n.1653-70G>C n.1099-70G>C n.559-70G>C n.1021-70G>C n.4182G>C c.652-70G>C (n.652-70G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026150C>T | CA2003748918 | SLC37A4 | n.1015-70G>A n.1725G>A n.1201+352G>A n.1101-70G>A n.2840G>A n.2709-70G>A n.1175-70G>A n.1007-70G>A n.1140-70G>A n.1277-70G>A c.871-70G>A (n.871-70G>A) n.1107-70G>A n.1295-70G>A n.1629-70G>A n.969-70G>A n.1653-70G>A n.1099-70G>A n.559-70G>A n.1021-70G>A n.4182G>A c.652-70G>A (n.652-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026151A= | CA2003748920 | SLC37A4 | n.1015-71T= n.1724T= n.1201+351T= n.1101-71T= n.2839T= n.2709-71T= n.1175-71T= n.1007-71T= n.1140-71T= n.1277-71T= c.871-71T= (n.871-71T=) n.1107-71T= n.1295-71T= n.1629-71T= n.969-71T= n.1653-71T= n.1099-71T= n.559-71T= n.1021-71T= n.4181T= c.652-71T= (n.652-71T=) | |
11 | g.119026151A>G | CA2575003253 | SLC37A4 | n.1015-71T>C n.1724T>C n.1201+351T>C n.1101-71T>C n.2839T>C n.2709-71T>C n.1175-71T>C n.1007-71T>C n.1140-71T>C n.1277-71T>C c.871-71T>C (n.871-71T>C) n.1107-71T>C n.1295-71T>C n.1629-71T>C n.969-71T>C n.1653-71T>C n.1099-71T>C n.559-71T>C n.1021-71T>C n.4181T>C c.652-71T>C (n.652-71T>C) | |
11 | g.119026151A>T | CA2003748921 | SLC37A4 | n.1015-71T>A n.1724T>A n.1201+351T>A n.1101-71T>A n.2839T>A n.2709-71T>A n.1175-71T>A n.1007-71T>A n.1140-71T>A n.1277-71T>A c.871-71T>A (n.871-71T>A) n.1107-71T>A n.1295-71T>A n.1629-71T>A n.969-71T>A n.1653-71T>A n.1099-71T>A n.559-71T>A n.1021-71T>A n.4181T>A c.652-71T>A (n.652-71T>A) | dbSNP |
11 | g.119026151_119026171delinsACAGCAGGGCCTCTGCTGACG | CA2003748919 | SLC37A4 | n.1015-91_1015-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1704_1724delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1201+331_1201+351delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1101-91_1101-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.2819_2839delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.2709-91_2709-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1175-91_1175-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1007-91_1007-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1140-91_1140-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1277-91_1277-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT c.871-91_871-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT (n.871-91_871-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT) n.1107-91_1107-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1295-91_1295-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1629-91_1629-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.969-91_969-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1653-91_1653-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1099-91_1099-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.559-91_559-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.1021-91_1021-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT n.4161_4181delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT c.652-91_652-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT (n.652-91_652-71delinsCGTCAGCAGAGGCCCTGCTGT) | |
11 | g.119026152C>A | CA2616340040 | SLC37A4 | n.1015-72G>T n.1723G>T n.1201+350G>T n.1101-72G>T n.2838G>T n.2709-72G>T n.1175-72G>T n.1007-72G>T n.1140-72G>T n.1277-72G>T c.871-72G>T (n.871-72G>T) n.1107-72G>T n.1295-72G>T n.1629-72G>T n.969-72G>T n.1653-72G>T n.1099-72G>T n.559-72G>T n.1021-72G>T n.4180G>T c.652-72G>T (n.652-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026152C= | CA2003748922 | SLC37A4 | n.1015-72G= n.1723G= n.1201+350G= n.1101-72G= n.2838G= n.2709-72G= n.1175-72G= n.1007-72G= n.1140-72G= n.1277-72G= c.871-72G= (n.871-72G=) n.1107-72G= n.1295-72G= n.1629-72G= n.969-72G= n.1653-72G= n.1099-72G= n.559-72G= n.1021-72G= n.4180G= c.652-72G= (n.652-72G=) | |
11 | g.119026152C>G | CA2616340041 | SLC37A4 | n.1015-72G>C n.1723G>C n.1201+350G>C n.1101-72G>C n.2838G>C n.2709-72G>C n.1175-72G>C n.1007-72G>C n.1140-72G>C n.1277-72G>C c.871-72G>C (n.871-72G>C) n.1107-72G>C n.1295-72G>C n.1629-72G>C n.969-72G>C n.1653-72G>C n.1099-72G>C n.559-72G>C n.1021-72G>C n.4180G>C c.652-72G>C (n.652-72G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026152C>T | CA229597421 | SLC37A4 | n.1015-72G>A n.1723G>A n.1201+350G>A n.1101-72G>A n.2838G>A n.2709-72G>A n.1175-72G>A n.1007-72G>A n.1140-72G>A n.1277-72G>A c.871-72G>A (n.871-72G>A) n.1107-72G>A n.1295-72G>A n.1629-72G>A n.969-72G>A n.1653-72G>A n.1099-72G>A n.559-72G>A n.1021-72G>A n.4180G>A c.652-72G>A (n.652-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026152_119026171del | CA672376463 | SLC37A4 | n.1015-91_1015-72del n.1704_1723del n.1201+331_1201+350del n.1101-91_1101-72del n.2819_2838del n.2709-91_2709-72del n.1175-91_1175-72del n.1007-91_1007-72del n.1140-91_1140-72del n.1277-91_1277-72del c.871-91_871-72del (n.871-91_871-72del) n.1107-91_1107-72del n.1295-91_1295-72del n.1629-91_1629-72del n.969-91_969-72del n.1653-91_1653-72del n.1099-91_1099-72del n.559-91_559-72del n.1021-91_1021-72del n.4161_4180del c.652-91_652-72del (n.652-91_652-72del) | dbSNP |