Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025952G>ACA2003748798SLC37A4n.1128+15C>T
n.1923C>T
n.1202-195C>T
n.1214+15C>T
n.3038C>T
n.1229C>T
n.2822+15C>T
n.1288+15C>T
n.1120+15C>T
n.1253+15C>T
n.1390+15C>T
c.984+15C>T (n.984+15C>T)
n.1220+15C>T
n.1408+15C>T
n.1742+15C>T
n.1082+15C>T
n.1766+15C>T
n.1212+15C>T
n.672+15C>T
n.1134+15C>T
n.4380C>T
c.765+15C>T (n.765+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025952G>CCA2697552055SLC37A4n.1128+15C>G
n.1923C>G
n.1202-195C>G
n.1214+15C>G
n.3038C>G
n.1229C>G
n.2822+15C>G
n.1288+15C>G
n.1120+15C>G
n.1253+15C>G
n.1390+15C>G
c.984+15C>G (n.984+15C>G)
n.1220+15C>G
n.1408+15C>G
n.1742+15C>G
n.1082+15C>G
n.1766+15C>G
n.1212+15C>G
n.672+15C>G
n.1134+15C>G
n.4380C>G
c.765+15C>G (n.765+15C>G)
 ClinVar
11g.119025952G=CA2003748797SLC37A4n.1128+15C=
n.1923C=
n.1202-195C=
n.1214+15C=
n.3038C=
n.1229C=
n.2822+15C=
n.1288+15C=
n.1120+15C=
n.1253+15C=
n.1390+15C=
c.984+15C= (n.984+15C=)
n.1220+15C=
n.1408+15C=
n.1742+15C=
n.1082+15C=
n.1766+15C=
n.1212+15C=
n.672+15C=
n.1134+15C=
n.4380C=
c.765+15C= (n.765+15C=)
11g.119025952G>TCA2575003233SLC37A4n.1128+15C>A
n.1923C>A
n.1202-195C>A
n.1214+15C>A
n.3038C>A
n.1229C>A
n.2822+15C>A
n.1288+15C>A
n.1120+15C>A
n.1253+15C>A
n.1390+15C>A
c.984+15C>A (n.984+15C>A)
n.1220+15C>A
n.1408+15C>A
n.1742+15C>A
n.1082+15C>A
n.1766+15C>A
n.1212+15C>A
n.672+15C>A
n.1134+15C>A
n.4380C>A
c.765+15C>A (n.765+15C>A)
 gnomAD v4
11g.119025953C>ACA602177750SLC37A4n.1128+14G>T
n.1922G>T
n.1202-196G>T
n.1214+14G>T
n.3037G>T
n.1228G>T
n.2822+14G>T
n.1288+14G>T
n.1120+14G>T
n.1253+14G>T
n.1390+14G>T
c.984+14G>T (n.984+14G>T)
n.1220+14G>T
n.1408+14G>T
n.1742+14G>T
n.1082+14G>T
n.1766+14G>T
n.1212+14G>T
n.672+14G>T
n.1134+14G>T
n.4379G>T
c.765+14G>T (n.765+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025953C=CA2003748799SLC37A4n.1128+14G=
n.1922G=
n.1202-196G=
n.1214+14G=
n.3037G=
n.1228G=
n.2822+14G=
n.1288+14G=
n.1120+14G=
n.1253+14G=
n.1390+14G=
c.984+14G= (n.984+14G=)
n.1220+14G=
n.1408+14G=
n.1742+14G=
n.1082+14G=
n.1766+14G=
n.1212+14G=
n.672+14G=
n.1134+14G=
n.4379G=
c.765+14G= (n.765+14G=)
11g.119025953C>TCA2793831460SLC37A4n.1128+14G>A
n.1922G>A
n.1202-196G>A
n.1214+14G>A
n.3037G>A
n.1228G>A
n.2822+14G>A
n.1288+14G>A
n.1120+14G>A
n.1253+14G>A
n.1390+14G>A
c.984+14G>A (n.984+14G>A)
n.1220+14G>A
n.1408+14G>A
n.1742+14G>A
n.1082+14G>A
n.1766+14G>A
n.1212+14G>A
n.672+14G>A
n.1134+14G>A
n.4379G>A
c.765+14G>A (n.765+14G>A)
11g.119025954C>ACA2616339979SLC37A4n.1128+13G>T
n.1921G>T
n.1202-197G>T
n.1214+13G>T
n.3036G>T
n.1227G>T
n.2822+13G>T
n.1288+13G>T
n.1120+13G>T
n.1253+13G>T
n.1390+13G>T
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
n.1220+13G>T
n.1408+13G>T
n.1742+13G>T
n.1082+13G>T
n.1766+13G>T
n.1212+13G>T
n.672+13G>T
n.1134+13G>T
n.4378G>T
c.765+13G>T (n.765+13G>T)
 gnomAD v4
11g.119025954C>GCA2616339980SLC37A4n.1128+13G>C
n.1921G>C
n.1202-197G>C
n.1214+13G>C
n.3036G>C
n.1227G>C
n.2822+13G>C
n.1288+13G>C
n.1120+13G>C
n.1253+13G>C
n.1390+13G>C
c.984+13G>C (n.984+13G>C)
n.1220+13G>C
n.1408+13G>C
n.1742+13G>C
n.1082+13G>C
n.1766+13G>C
n.1212+13G>C
n.672+13G>C
n.1134+13G>C
n.4378G>C
c.765+13G>C (n.765+13G>C)
 gnomAD v4
11g.119025954C>TCA2575003234SLC37A4n.1128+13G>A
n.1921G>A
n.1202-197G>A
n.1214+13G>A
n.3036G>A
n.1227G>A
n.2822+13G>A
n.1288+13G>A
n.1120+13G>A
n.1253+13G>A
n.1390+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
n.1220+13G>A
n.1408+13G>A
n.1742+13G>A
n.1082+13G>A
n.1766+13G>A
n.1212+13G>A
n.672+13G>A
n.1134+13G>A
n.4378G>A
c.765+13G>A (n.765+13G>A)
 gnomAD v4
11g.119025957delCA2616339981SLC37A4n.1128+12del
n.1920del
n.1202-198del
n.1214+12del
n.3035del
n.1226del
n.2822+12del
n.1288+12del
n.1120+12del
n.1253+12del
n.1390+12del
c.984+12del (n.984+12del)
n.1220+12del
n.1408+12del
n.1742+12del
n.1082+12del
n.1766+12del
n.1212+12del
n.672+12del
n.1134+12del
n.4377del
c.765+12del (n.765+12del)
 gnomAD v4
11g.119025956T>CCA2616339982SLC37A4n.1128+11A>G
n.1919A>G
n.1202-199A>G
n.1214+11A>G
n.3034A>G
n.1225A>G
n.2822+11A>G
n.1288+11A>G
n.1120+11A>G
n.1253+11A>G
n.1390+11A>G
c.984+11A>G (n.984+11A>G)
n.1220+11A>G
n.1408+11A>G
n.1742+11A>G
n.1082+11A>G
n.1766+11A>G
n.1212+11A>G
n.672+11A>G
n.1134+11A>G
n.4376A>G
c.765+11A>G (n.765+11A>G)
 gnomAD v4
11g.119025957T>CCA2499220793SLC37A4n.1128+10A>G
n.1918A>G
n.1202-200A>G
n.1214+10A>G
n.3033A>G
n.1224A>G
n.2822+10A>G
n.1288+10A>G
n.1120+10A>G
n.1253+10A>G
n.1390+10A>G
c.984+10A>G (n.984+10A>G)
n.1220+10A>G
n.1408+10A>G
n.1742+10A>G
n.1082+10A>G
n.1766+10A>G
n.1212+10A>G
n.672+10A>G
n.1134+10A>G
n.4375A>G
c.765+10A>G (n.765+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025958C>ACA2616339983SLC37A4n.1128+9G>T
n.1917G>T
n.1202-201G>T
n.1214+9G>T
n.3032G>T
n.1223G>T
n.2822+9G>T
n.1288+9G>T
n.1120+9G>T
n.1253+9G>T
n.1390+9G>T
c.984+9G>T (n.984+9G>T)
n.1220+9G>T
n.1408+9G>T
n.1742+9G>T
n.1082+9G>T
n.1766+9G>T
n.1212+9G>T
n.672+9G>T
n.1134+9G>T
n.4374G>T
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
 gnomAD v4
11g.119025958C=CA2003748800SLC37A4n.1128+9G=
n.1917G=
n.1202-201G=
n.1214+9G=
n.3032G=
n.1223G=
n.2822+9G=
n.1288+9G=
n.1120+9G=
n.1253+9G=
n.1390+9G=
c.984+9G= (n.984+9G=)
n.1220+9G=
n.1408+9G=
n.1742+9G=
n.1082+9G=
n.1766+9G=
n.1212+9G=
n.672+9G=
n.1134+9G=
n.4374G=
c.765+9G= (n.765+9G=)
11g.119025958C>GCA2003748801SLC37A4n.1128+9G>C
n.1917G>C
n.1202-201G>C
n.1214+9G>C
n.3032G>C
n.1223G>C
n.2822+9G>C
n.1288+9G>C
n.1120+9G>C
n.1253+9G>C
n.1390+9G>C
c.984+9G>C (n.984+9G>C)
n.1220+9G>C
n.1408+9G>C
n.1742+9G>C
n.1082+9G>C
n.1766+9G>C
n.1212+9G>C
n.672+9G>C
n.1134+9G>C
n.4374G>C
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119025960delCA2616339984SLC37A4n.1128+8del
n.1916del
n.1202-202del
n.1214+8del
n.3031del
n.1222del
n.2822+8del
n.1288+8del
n.1120+8del
n.1253+8del
n.1390+8del
c.984+8del (n.984+8del)
n.1220+8del
n.1408+8del
n.1742+8del
n.1082+8del
n.1766+8del
n.1212+8del
n.672+8del
n.1134+8del
n.4373del
c.765+8del (n.765+8del)
 gnomAD v4
11g.119025961A=CA2003748802SLC37A4n.1128+6T=
n.1914T=
n.1202-204T=
n.1214+6T=
n.3029T=
n.1220T=
n.2822+6T=
n.1288+6T=
n.1120+6T=
n.1253+6T=
n.1390+6T=
c.984+6T= (n.984+6T=)
n.1220+6T=
n.1408+6T=
n.1742+6T=
n.1082+6T=
n.1766+6T=
n.1212+6T=
n.672+6T=
n.1134+6T=
n.4371T=
c.765+6T= (n.765+6T=)
11g.119025961A>GCA6311676SLC37A4n.1128+6T>C
n.1914T>C
n.1202-204T>C
n.1214+6T>C
n.3029T>C
n.1220T>C
n.2822+6T>C
n.1288+6T>C
n.1120+6T>C
n.1253+6T>C
n.1390+6T>C
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
n.1220+6T>C
n.1408+6T>C
n.1742+6T>C
n.1082+6T>C
n.1766+6T>C
n.1212+6T>C
n.672+6T>C
n.1134+6T>C
n.4371T>C
c.765+6T>C (n.765+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025961A>TCA2616339985SLC37A4n.1128+6T>A
n.1914T>A
n.1202-204T>A
n.1214+6T>A
n.3029T>A
n.1220T>A
n.2822+6T>A
n.1288+6T>A
n.1120+6T>A
n.1253+6T>A
n.1390+6T>A
c.984+6T>A (n.984+6T>A)
n.1220+6T>A
n.1408+6T>A
n.1742+6T>A
n.1082+6T>A
n.1766+6T>A
n.1212+6T>A
n.672+6T>A
n.1134+6T>A
n.4371T>A
c.765+6T>A (n.765+6T>A)
 gnomAD v4
11g.119025961_119025962delCA2535046474SLC37A4n.1128+5_1128+6del
n.1913_1914del
n.1202-205_1202-204del
n.1214+5_1214+6del
n.3028_3029del
n.1219_1220del
n.2822+5_2822+6del
n.1288+5_1288+6del
n.1120+5_1120+6del
n.1253+5_1253+6del
n.1390+5_1390+6del
c.984+5_984+6del (n.984+5_984+6del)
n.1220+5_1220+6del
n.1408+5_1408+6del
n.1742+5_1742+6del
n.1082+5_1082+6del
n.1766+5_1766+6del
n.1212+5_1212+6del
n.672+5_672+6del
n.1134+5_1134+6del
n.4370_4371del
c.765+5_765+6del (n.765+5_765+6del)
11g.119025963T>CCA2575003235SLC37A4n.1128+4A>G
n.1912A>G
n.1202-206A>G
n.1214+4A>G
n.3027A>G
n.1218A>G
n.2822+4A>G
n.1288+4A>G
n.1120+4A>G
n.1253+4A>G
n.1390+4A>G
c.984+4A>G (n.984+4A>G)
n.1220+4A>G
n.1408+4A>G
n.1742+4A>G
n.1082+4A>G
n.1766+4A>G
n.1212+4A>G
n.672+4A>G
n.1134+4A>G
n.4369A>G
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
11g.119025964T>CCA6311677SLC37A4n.1128+3A>G
n.1911A>G
n.1202-207A>G
n.1214+3A>G
n.3026A>G
n.1217A>G
n.2822+3A>G
n.1288+3A>G
n.1120+3A>G
n.1253+3A>G
n.1390+3A>G
c.984+3A>G (n.984+3A>G)
n.1220+3A>G
n.1408+3A>G
n.1742+3A>G
n.1082+3A>G
n.1766+3A>G
n.1212+3A>G
n.672+3A>G
n.1134+3A>G
n.4368A>G
c.765+3A>G (n.765+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025964T>GCA2616339986SLC37A4n.1128+3A>C
n.1911A>C
n.1202-207A>C
n.1214+3A>C
n.3026A>C
n.1217A>C
n.2822+3A>C
n.1288+3A>C
n.1120+3A>C
n.1253+3A>C
n.1390+3A>C
c.984+3A>C (n.984+3A>C)
n.1220+3A>C
n.1408+3A>C
n.1742+3A>C
n.1082+3A>C
n.1766+3A>C
n.1212+3A>C
n.672+3A>C
n.1134+3A>C
n.4368A>C
c.765+3A>C (n.765+3A>C)
 gnomAD v4
11g.119025964T=CA2003748803SLC37A4n.1128+3A=
n.1911A=
n.1202-207A=
n.1214+3A=
n.3026A=
n.1217A=
n.2822+3A=
n.1288+3A=
n.1120+3A=
n.1253+3A=
n.1390+3A=
c.984+3A= (n.984+3A=)
n.1220+3A=
n.1408+3A=
n.1742+3A=
n.1082+3A=
n.1766+3A=
n.1212+3A=
n.672+3A=
n.1134+3A=
n.4368A=
c.765+3A= (n.765+3A=)
11g.119025965A>CCA382897070SLC37A4n.1128+2T>G
n.1910T>G
n.1202-208T>G
n.1214+2T>G
n.3025T>G
n.1216T>G
n.2822+2T>G
n.1288+2T>G
n.1120+2T>G
n.1253+2T>G
n.1390+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
n.1220+2T>G
n.1408+2T>G
n.1742+2T>G
n.1082+2T>G
n.1766+2T>G
n.1212+2T>G
n.672+2T>G
n.1134+2T>G
n.4367T>G
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
11g.119025965A>GCA382897072SLC37A4n.1128+2T>C
n.1910T>C
n.1202-208T>C
n.1214+2T>C
n.3025T>C
n.1216T>C
n.2822+2T>C
n.1288+2T>C
n.1120+2T>C
n.1253+2T>C
n.1390+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
n.1220+2T>C
n.1408+2T>C
n.1742+2T>C
n.1082+2T>C
n.1766+2T>C
n.1212+2T>C
n.672+2T>C
n.1134+2T>C
n.4367T>C
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
11g.119025965A>TCA382897074SLC37A4n.1128+2T>A
n.1910T>A
n.1202-208T>A
n.1214+2T>A
n.3025T>A
n.1216T>A
n.2822+2T>A
n.1288+2T>A
n.1120+2T>A
n.1253+2T>A
n.1390+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
n.1220+2T>A
n.1408+2T>A
n.1742+2T>A
n.1082+2T>A
n.1766+2T>A
n.1212+2T>A
n.672+2T>A
n.1134+2T>A
n.4367T>A
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
11g.119025966C>ACA382897081SLC37A4n.1128+1G>T
n.1909G>T
n.1202-209G>T
n.1214+1G>T
n.3024G>T
n.1215G>T
n.2822+1G>T
n.1288+1G>T
n.1120+1G>T
n.1253+1G>T
n.1390+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
n.1220+1G>T
n.1408+1G>T
n.1742+1G>T
n.1082+1G>T
n.1766+1G>T
n.1212+1G>T
n.672+1G>T
n.1134+1G>T
n.4366G>T
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
 gnomAD v4
11g.119025966C=CA2003748804SLC37A4n.1128+1G=
n.1909G=
n.1202-209G=
n.1214+1G=
n.3024G=
n.1215G=
n.2822+1G=
n.1288+1G=
n.1120+1G=
n.1253+1G=
n.1390+1G=
c.984+1G= (n.984+1G=)
n.1220+1G=
n.1408+1G=
n.1742+1G=
n.1082+1G=
n.1766+1G=
n.1212+1G=
n.672+1G=
n.1134+1G=
n.4366G=
c.765+1G= (n.765+1G=)
11g.119025966C>GCA382897078SLC37A4n.1128+1G>C
n.1909G>C
n.1202-209G>C
n.1214+1G>C
n.3024G>C
n.1215G>C
n.2822+1G>C
n.1288+1G>C
n.1120+1G>C
n.1253+1G>C
n.1390+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
n.1220+1G>C
n.1408+1G>C
n.1742+1G>C
n.1082+1G>C
n.1766+1G>C
n.1212+1G>C
n.672+1G>C
n.1134+1G>C
n.4366G>C
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
11g.119025966C>TCA382897080SLC37A4n.1128+1G>A
n.1909G>A
n.1202-209G>A
n.1214+1G>A
n.3024G>A
n.1215G>A
n.2822+1G>A
n.1288+1G>A
n.1120+1G>A
n.1253+1G>A
n.1390+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
n.1220+1G>A
n.1408+1G>A
n.1742+1G>A
n.1082+1G>A
n.1766+1G>A
n.1212+1G>A
n.672+1G>A
n.1134+1G>A
n.4366G>A
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025967C>ACA382897086SLC37A4n.1128G>T
n.1908G>T
n.1202-210G>T
n.1214G>T
n.3023G>T
n.2822G>T
n.1288G>T
n.1120G>T
n.1253G>T
n.1390G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1220G>T
n.1408G>T
n.1742G>T
n.1082G>T
n.1766G>T
n.1212G>T
n.672G>T
n.1134G>T
n.4365G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
 gnomAD v4
11g.119025967C=CA2003748805SLC37A4n.1128G=
n.1908G=
n.1202-210G=
n.1214G=
n.3023G=
n.2822G=
n.1288G=
n.1120G=
n.1253G=
n.1390G=
c.984G= (p.Lys328=)
n.1220G=
n.1408G=
n.1742G=
n.1082G=
n.1766G=
n.1212G=
n.672G=
n.1134G=
n.4365G=
c.765G= (p.Lys255=)
11g.119025967C>GCA382897091SLC37A4n.1128G>C
n.1908G>C
n.1202-210G>C
n.1214G>C
n.3023G>C
n.2822G>C
n.1288G>C
n.1120G>C
n.1253G>C
n.1390G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1220G>C
n.1408G>C
n.1742G>C
n.1082G>C
n.1766G>C
n.1212G>C
n.672G>C
n.1134G>C
n.4365G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
11g.119025967C>TCA6311678SLC37A4n.1128G>A
n.1908G>A
n.1202-210G>A
n.1214G>A
n.3023G>A
n.2822G>A
n.1288G>A
n.1120G>A
n.1253G>A
n.1390G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1220G>A
n.1408G>A
n.1742G>A
n.1082G>A
n.1766G>A
n.1212G>A
n.672G>A
n.1134G>A
n.4365G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025968T>ACA382897097SLC37A4n.1127A>T
n.1907A>T
n.1202-211A>T
n.1213A>T
n.3022A>T
n.2821A>T
n.1287A>T
n.1119A>T
n.1252A>T
n.1389A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1219A>T
n.1407A>T
n.1741A>T
n.1081A>T
n.1765A>T
n.1211A>T
n.671A>T
n.1133A>T
n.4364A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
 gnomAD v4
11g.119025968T>CCA382897099SLC37A4n.1127A>G
n.1907A>G
n.1202-211A>G
n.1213A>G
n.3022A>G
n.2821A>G
n.1287A>G
n.1119A>G
n.1252A>G
n.1389A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1219A>G
n.1407A>G
n.1741A>G
n.1081A>G
n.1765A>G
n.1211A>G
n.671A>G
n.1133A>G
n.4364A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
11g.119025968T>GCA382897100SLC37A4n.1127A>C
n.1907A>C
n.1202-211A>C
n.1213A>C
n.3022A>C
n.2821A>C
n.1287A>C
n.1119A>C
n.1252A>C
n.1389A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1219A>C
n.1407A>C
n.1741A>C
n.1081A>C
n.1765A>C
n.1211A>C
n.671A>C
n.1133A>C
n.4364A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
11g.119025969T>ACA382897104SLC37A4n.1126A>T
n.1906A>T
n.1202-212A>T
n.1212A>T
n.3021A>T
n.2820A>T
n.1286A>T
n.1118A>T
n.1251A>T
n.1388A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1218A>T
n.1406A>T
n.1740A>T
n.1080A>T
n.1764A>T
n.1210A>T
n.670A>T
n.1132A>T
n.4363A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
11g.119025969T>CCA382897109SLC37A4n.1126A>G
n.1906A>G
n.1202-212A>G
n.1212A>G
n.3021A>G
n.2820A>G
n.1286A>G
n.1118A>G
n.1251A>G
n.1388A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1218A>G
n.1406A>G
n.1740A>G
n.1080A>G
n.1764A>G
n.1210A>G
n.670A>G
n.1132A>G
n.4363A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
11g.119025969T>GCA382897110SLC37A4n.1126A>C
n.1906A>C
n.1202-212A>C
n.1212A>C
n.3021A>C
n.2820A>C
n.1286A>C
n.1118A>C
n.1251A>C
n.1388A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1218A>C
n.1406A>C
n.1740A>C
n.1080A>C
n.1764A>C
n.1210A>C
n.670A>C
n.1132A>C
n.4363A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
11g.119025969_119025970delinsTGCA2003748806SLC37A4n.1125_1126delinsCA
n.1905_1906delinsCA
n.1202-213_1202-212delinsCA
n.1211_1212delinsCA
n.3020_3021delinsCA
n.2819_2820delinsCA
n.1285_1286delinsCA
n.1117_1118delinsCA
n.1250_1251delinsCA
n.1387_1388delinsCA
c.981_982delinsCA (p.Pro327=)
n.1217_1218delinsCA
n.1405_1406delinsCA
n.1739_1740delinsCA
n.1079_1080delinsCA
n.1763_1764delinsCA
n.1209_1210delinsCA
n.669_670delinsCA
n.1131_1132delinsCA
n.4362_4363delinsCA
c.762_763delinsCA (p.Pro254=)
11g.119025970G>ACA477124940SLC37A4n.1125C>T
n.1905C>T
n.1202-213C>T
n.1211C>T
n.3020C>T
n.2819C>T
n.1285C>T
n.1117C>T
n.1250C>T
n.1387C>T
c.981C>T (p.Pro327=)
n.1217C>T
n.1405C>T
n.1739C>T
n.1079C>T
n.1763C>T
n.1209C>T
n.669C>T
n.1131C>T
n.4362C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025970G>CCA477124939SLC37A4n.1125C>G
n.1905C>G
n.1202-213C>G
n.1211C>G
n.3020C>G
n.2819C>G
n.1285C>G
n.1117C>G
n.1250C>G
n.1387C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
n.1217C>G
n.1405C>G
n.1739C>G
n.1079C>G
n.1763C>G
n.1209C>G
n.669C>G
n.1131C>G
n.4362C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
 dbSNP
11g.119025970G=CA2003748807SLC37A4n.1125C=
n.1905C=
n.1202-213C=
n.1211C=
n.3020C=
n.2819C=
n.1285C=
n.1117C=
n.1250C=
n.1387C=
c.981C= (p.Pro327=)
n.1217C=
n.1405C=
n.1739C=
n.1079C=
n.1763C=
n.1209C=
n.669C=
n.1131C=
n.4362C=
c.762C= (p.Pro254=)
11g.119025970G>TCA477124938SLC37A4n.1125C>A
n.1905C>A
n.1202-213C>A
n.1211C>A
n.3020C>A
n.2819C>A
n.1285C>A
n.1117C>A
n.1250C>A
n.1387C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
n.1217C>A
n.1405C>A
n.1739C>A
n.1079C>A
n.1763C>A
n.1209C>A
n.669C>A
n.1131C>A
n.4362C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025974delCA229597029SLC37A4n.1125del
n.1905del
n.1202-213del
n.1211del
n.3020del
n.2819del
n.1285del
n.1117del
n.1250del
n.1387del
c.981del (p.Lys328SerfsTer25)
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1217del
n.1405del
n.1739del
n.1079del
n.1763del
n.1209del
n.669del
n.1131del
n.4362del
c.762del (p.Lys255SerfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025971G>ACA382897115SLC37A4n.1124C>T
n.1904C>T
n.1202-214C>T
n.1210C>T
n.3019C>T
n.2818C>T
n.1284C>T
n.1116C>T
n.1249C>T
n.1386C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1216C>T
n.1404C>T
n.1738C>T
n.1078C>T
n.1762C>T
n.1208C>T
n.668C>T
n.1130C>T
n.4361C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
11g.119025971G>CCA382897118SLC37A4n.1124C>G
n.1904C>G
n.1202-214C>G
n.1210C>G
n.3019C>G
n.2818C>G
n.1284C>G
n.1116C>G
n.1249C>G
n.1386C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1216C>G
n.1404C>G
n.1738C>G
n.1078C>G
n.1762C>G
n.1208C>G
n.668C>G
n.1130C>G
n.4361C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
11g.119025971G>TCA382897123SLC37A4n.1124C>A
n.1904C>A
n.1202-214C>A
n.1210C>A
n.3019C>A
n.2818C>A
n.1284C>A
n.1116C>A
n.1249C>A
n.1386C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1216C>A
n.1404C>A
n.1738C>A
n.1078C>A
n.1762C>A
n.1208C>A
n.668C>A
n.1130C>A
n.4361C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
 gnomAD v4
11g.119025972G>ACA382897129SLC37A4n.1123C>T
n.1903C>T
n.1202-215C>T
n.1209C>T
n.3018C>T
n.2817C>T
n.1283C>T
n.1115C>T
n.1248C>T
n.1385C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1215C>T
n.1403C>T
n.1737C>T
n.1077C>T
n.1761C>T
n.1207C>T
n.667C>T
n.1129C>T
n.4360C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025972G>CCA382897134SLC37A4n.1123C>G
n.1903C>G
n.1202-215C>G
n.1209C>G
n.3018C>G
n.2817C>G
n.1283C>G
n.1115C>G
n.1248C>G
n.1385C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1215C>G
n.1403C>G
n.1737C>G
n.1077C>G
n.1761C>G
n.1207C>G
n.667C>G
n.1129C>G
n.4360C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
11g.119025972G=CA2003748808SLC37A4n.1123C=
n.1903C=
n.1202-215C=
n.1209C=
n.3018C=
n.2817C=
n.1283C=
n.1115C=
n.1248C=
n.1385C=
c.979C= (p.Pro327=)
n.1215C=
n.1403C=
n.1737C=
n.1077C=
n.1761C=
n.1207C=
n.667C=
n.1129C=
n.4360C=
c.760C= (p.Pro254=)
11g.119025972G>TCA382897132SLC37A4n.1123C>A
n.1903C>A
n.1202-215C>A
n.1209C>A
n.3018C>A
n.2817C>A
n.1283C>A
n.1115C>A
n.1248C>A
n.1385C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1215C>A
n.1403C>A
n.1737C>A
n.1077C>A
n.1761C>A
n.1207C>A
n.667C>A
n.1129C>A
n.4360C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
 gnomAD v4
11g.119025973G>ACA477124941SLC37A4n.1122C>T
n.1902C>T
n.1202-216C>T
n.1208C>T
n.3017C>T
n.2816C>T
n.1282C>T
n.1114C>T
n.1247C>T
n.1384C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
n.1214C>T
n.1402C>T
n.1736C>T
n.1076C>T
n.1760C>T
n.1206C>T
n.666C>T
n.1128C>T
n.4359C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
11g.119025973G>CCA477124942SLC37A4n.1122C>G
n.1902C>G
n.1202-216C>G
n.1208C>G
n.3017C>G
n.2816C>G
n.1282C>G
n.1114C>G
n.1247C>G
n.1384C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
n.1214C>G
n.1402C>G
n.1736C>G
n.1076C>G
n.1760C>G
n.1206C>G
n.666C>G
n.1128C>G
n.4359C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
11g.119025973G>TCA477124943SLC37A4n.1122C>A
n.1902C>A
n.1202-216C>A
n.1208C>A
n.3017C>A
n.2816C>A
n.1282C>A
n.1114C>A
n.1247C>A
n.1384C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
n.1214C>A
n.1402C>A
n.1736C>A
n.1076C>A
n.1760C>A
n.1206C>A
n.666C>A
n.1128C>A
n.4359C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
 gnomAD v4
11g.119025974G>ACA382897138SLC37A4n.1121C>T
n.1901C>T
n.1202-217C>T
n.1207C>T
n.3016C>T
n.2815C>T
n.1281C>T
n.1113C>T
n.1246C>T
n.1383C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1213C>T
n.1401C>T
n.1735C>T
n.1075C>T
n.1759C>T
n.1205C>T
n.665C>T
n.1127C>T
n.4358C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
11g.119025974G>CCA382897140SLC37A4n.1121C>G
n.1901C>G
n.1202-217C>G
n.1207C>G
n.3016C>G
n.2815C>G
n.1281C>G
n.1113C>G
n.1246C>G
n.1383C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1213C>G
n.1401C>G
n.1735C>G
n.1075C>G
n.1759C>G
n.1205C>G
n.665C>G
n.1127C>G
n.4358C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
11g.119025974G=CA2003748809SLC37A4n.1121C=
n.1901C=
n.1202-217C=
n.1207C=
n.3016C=
n.2815C=
n.1281C=
n.1113C=
n.1246C=
n.1383C=
c.977C= (p.Ser326=)
n.1213C=
n.1401C=
n.1735C=
n.1075C=
n.1759C=
n.1205C=
n.665C=
n.1127C=
n.4358C=
c.758C= (p.Ser253=)
11g.119025974G>TCA382897144SLC37A4n.1121C>A
n.1901C>A
n.1202-217C>A
n.1207C>A
n.3016C>A
n.2815C>A
n.1281C>A
n.1113C>A
n.1246C>A
n.1383C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1213C>A
n.1401C>A
n.1735C>A
n.1075C>A
n.1759C>A
n.1205C>A
n.665C>A
n.1127C>A
n.4358C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025975A>CCA382897145SLC37A4n.1120T>G
n.1900T>G
n.1202-218T>G
n.1206T>G
n.3015T>G
n.2814T>G
n.1280T>G
n.1112T>G
n.1245T>G
n.1382T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1212T>G
n.1400T>G
n.1734T>G
n.1074T>G
n.1758T>G
n.1204T>G
n.664T>G
n.1126T>G
n.4357T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
11g.119025975A>GCA382897146SLC37A4n.1120T>C
n.1900T>C
n.1202-218T>C
n.1206T>C
n.3015T>C
n.2814T>C
n.1280T>C
n.1112T>C
n.1245T>C
n.1382T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1212T>C
n.1400T>C
n.1734T>C
n.1074T>C
n.1758T>C
n.1204T>C
n.664T>C
n.1126T>C
n.4357T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
11g.119025975A>TCA382897147SLC37A4n.1120T>A
n.1900T>A
n.1202-218T>A
n.1206T>A
n.3015T>A
n.2814T>A
n.1280T>A
n.1112T>A
n.1245T>A
n.1382T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1212T>A
n.1400T>A
n.1734T>A
n.1074T>A
n.1758T>A
n.1204T>A
n.664T>A
n.1126T>A
n.4357T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
11g.119025975dupCA2573146977SLC37A4n.1120dup
n.1900dup
n.1202-218dup
n.1206dup
n.3015dup
n.2814dup
n.1280dup
n.1112dup
n.1245dup
n.1382dup
c.976dup (p.Ser326PhefsTer?)
c.976dup (p.Ser326PhefsTer25)
n.1212dup
n.1400dup
n.1734dup
n.1074dup
n.1758dup
n.1204dup
n.664dup
n.1126dup
n.4357dup
c.757dup (p.Ser253PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119025976G>ACA477124944SLC37A4n.1119C>T
n.1899C>T
n.1202-219C>T
n.1205C>T
n.3014C>T
n.2813C>T
n.1279C>T
n.1111C>T
n.1244C>T
n.1381C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
n.1211C>T
n.1399C>T
n.1733C>T
n.1073C>T
n.1757C>T
n.1203C>T
n.663C>T
n.1125C>T
n.4356C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
11g.119025976G>CCA382897150SLC37A4n.1119C>G
n.1899C>G
n.1202-219C>G
n.1205C>G
n.3014C>G
n.2813C>G
n.1279C>G
n.1111C>G
n.1244C>G
n.1381C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1211C>G
n.1399C>G
n.1733C>G
n.1073C>G
n.1757C>G
n.1203C>G
n.663C>G
n.1125C>G
n.4356C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
11g.119025976G>TCA382897152SLC37A4n.1119C>A
n.1899C>A
n.1202-219C>A
n.1205C>A
n.3014C>A
n.2813C>A
n.1279C>A
n.1111C>A
n.1244C>A
n.1381C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1211C>A
n.1399C>A
n.1733C>A
n.1073C>A
n.1757C>A
n.1203C>A
n.663C>A
n.1125C>A
n.4356C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
 gnomAD v4
11g.119025983_119025989delCA2695199035SLC37A4n.1113_1119del
n.1893_1899del
n.1202-225_1202-219del
n.1199_1205del
n.3008_3014del
n.2807_2813del
n.1273_1279del
n.1105_1111del
n.1238_1244del
n.1375_1381del
c.969_975del (p.Ser324ProfsTer27)
c.969_975del (p.Ser324ProfsTer?)
n.1205_1211del
n.1393_1399del
n.1727_1733del
n.1067_1073del
n.1751_1757del
n.1197_1203del
n.657_663del
n.1119_1125del
n.4350_4356del
c.750_756del (p.Ser251ProfsTer27)
 ClinVar
11g.119025977T>ACA382897153SLC37A4n.1118A>T
n.1898A>T
n.1202-220A>T
n.1204A>T
n.3013A>T
n.2812A>T
n.1278A>T
n.1110A>T
n.1243A>T
n.1380A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1210A>T
n.1398A>T
n.1732A>T
n.1072A>T
n.1756A>T
n.1202A>T
n.662A>T
n.1124A>T
n.4355A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
11g.119025977T>CCA382897155SLC37A4n.1118A>G
n.1898A>G
n.1202-220A>G
n.1204A>G
n.3013A>G
n.2812A>G
n.1278A>G
n.1110A>G
n.1243A>G
n.1380A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1210A>G
n.1398A>G
n.1732A>G
n.1072A>G
n.1756A>G
n.1202A>G
n.662A>G
n.1124A>G
n.4355A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
11g.119025977T>GCA382897160SLC37A4n.1118A>C
n.1898A>C
n.1202-220A>C
n.1204A>C
n.3013A>C
n.2812A>C
n.1278A>C
n.1110A>C
n.1243A>C
n.1380A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1210A>C
n.1398A>C
n.1732A>C
n.1072A>C
n.1756A>C
n.1202A>C
n.662A>C
n.1124A>C
n.4355A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
11g.119025978C>ACA382897167SLC37A4n.1117G>T
n.1897G>T
n.1202-221G>T
n.1203G>T
n.3012G>T
n.2811G>T
n.1277G>T
n.1109G>T
n.1242G>T
n.1379G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1209G>T
n.1397G>T
n.1731G>T
n.1071G>T
n.1755G>T
n.1201G>T
n.661G>T
n.1123G>T
n.4354G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 gnomAD v4
11g.119025978C>GCA382897165SLC37A4n.1117G>C
n.1897G>C
n.1202-221G>C
n.1203G>C
n.3012G>C
n.2811G>C
n.1277G>C
n.1109G>C
n.1242G>C
n.1379G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1209G>C
n.1397G>C
n.1731G>C
n.1071G>C
n.1755G>C
n.1201G>C
n.661G>C
n.1123G>C
n.4354G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
11g.119025978C>TCA382897163SLC37A4n.1117G>A
n.1897G>A
n.1202-221G>A
n.1203G>A
n.3012G>A
n.2811G>A
n.1277G>A
n.1109G>A
n.1242G>A
n.1379G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1209G>A
n.1397G>A
n.1731G>A
n.1071G>A
n.1755G>A
n.1201G>A
n.661G>A
n.1123G>A
n.4354G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
 gnomAD v4
11g.119025979A=CA2003748810SLC37A4n.1116T=
n.1896T=
n.1202-222T=
n.1202T=
n.3011T=
n.2810T=
n.1276T=
n.1108T=
n.1241T=
n.1378T=
c.972T= (p.Ser324=)
n.1208T=
n.1396T=
n.1730T=
n.1070T=
n.1754T=
n.1200T=
n.660T=
n.1122T=
n.4353T=
c.753T= (p.Ser251=)
11g.119025979A>CCA382897173SLC37A4n.1116T>G
n.1896T>G
n.1202-222T>G
n.1202T>G
n.3011T>G
n.2810T>G
n.1276T>G
n.1108T>G
n.1241T>G
n.1378T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
n.1208T>G
n.1396T>G
n.1730T>G
n.1070T>G
n.1754T>G
n.1200T>G
n.660T>G
n.1122T>G
n.4353T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
11g.119025979A>GCA6311679SLC37A4n.1116T>C
n.1896T>C
n.1202-222T>C
n.1202T>C
n.3011T>C
n.2810T>C
n.1276T>C
n.1108T>C
n.1241T>C
n.1378T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
n.1208T>C
n.1396T>C
n.1730T>C
n.1070T>C
n.1754T>C
n.1200T>C
n.660T>C
n.1122T>C
n.4353T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025979A>TCA382897178SLC37A4n.1116T>A
n.1896T>A
n.1202-222T>A
n.1202T>A
n.3011T>A
n.2810T>A
n.1276T>A
n.1108T>A
n.1241T>A
n.1378T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
n.1208T>A
n.1396T>A
n.1730T>A
n.1070T>A
n.1754T>A
n.1200T>A
n.660T>A
n.1122T>A
n.4353T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
11g.119025980C>ACA382897180SLC37A4n.1115G>T
n.1895G>T
n.1202-223G>T
n.1201G>T
n.3010G>T
n.2809G>T
n.1275G>T
n.1107G>T
n.1240G>T
n.1377G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1207G>T
n.1395G>T
n.1729G>T
n.1069G>T
n.1753G>T
n.1199G>T
n.659G>T
n.1121G>T
n.4352G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
11g.119025980C>GCA382897189SLC37A4n.1115G>C
n.1895G>C
n.1202-223G>C
n.1201G>C
n.3010G>C
n.2809G>C
n.1275G>C
n.1107G>C
n.1240G>C
n.1377G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1207G>C
n.1395G>C
n.1729G>C
n.1069G>C
n.1753G>C
n.1199G>C
n.659G>C
n.1121G>C
n.4352G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
11g.119025980C>TCA382897194SLC37A4n.1115G>A
n.1895G>A
n.1202-223G>A
n.1201G>A
n.3010G>A
n.2809G>A
n.1275G>A
n.1107G>A
n.1240G>A
n.1377G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1207G>A
n.1395G>A
n.1729G>A
n.1069G>A
n.1753G>A
n.1199G>A
n.659G>A
n.1121G>A
n.4352G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
11g.119025981T>ACA382897209SLC37A4n.1114A>T
n.1894A>T
n.1202-224A>T
n.1200A>T
n.3009A>T
n.2808A>T
n.1274A>T
n.1106A>T
n.1239A>T
n.1376A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1206A>T
n.1394A>T
n.1728A>T
n.1068A>T
n.1752A>T
n.1198A>T
n.658A>T
n.1120A>T
n.4351A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
11g.119025981T>CCA382897215SLC37A4n.1114A>G
n.1894A>G
n.1202-224A>G
n.1200A>G
n.3009A>G
n.2808A>G
n.1274A>G
n.1106A>G
n.1239A>G
n.1376A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1206A>G
n.1394A>G
n.1728A>G
n.1068A>G
n.1752A>G
n.1198A>G
n.658A>G
n.1120A>G
n.4351A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
11g.119025981T>GCA382897217SLC37A4n.1114A>C
n.1894A>C
n.1202-224A>C
n.1200A>C
n.3009A>C
n.2808A>C
n.1274A>C
n.1106A>C
n.1239A>C
n.1376A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1206A>C
n.1394A>C
n.1728A>C
n.1068A>C
n.1752A>C
n.1198A>C
n.658A>C
n.1120A>C
n.4351A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
11g.119025982G>ACA477124947SLC37A4n.1113C>T
n.1893C>T
n.1202-225C>T
n.1199C>T
n.3008C>T
n.2807C>T
n.1273C>T
n.1105C>T
n.1238C>T
n.1375C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1205C>T
n.1393C>T
n.1727C>T
n.1067C>T
n.1751C>T
n.1197C>T
n.657C>T
n.1119C>T
n.4350C>T
c.750C>T (p.Thr250=)
 gnomAD v4
11g.119025982G>CCA477124948SLC37A4n.1113C>G
n.1893C>G
n.1202-225C>G
n.1199C>G
n.3008C>G
n.2807C>G
n.1273C>G
n.1105C>G
n.1238C>G
n.1375C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1205C>G
n.1393C>G
n.1727C>G
n.1067C>G
n.1751C>G
n.1197C>G
n.657C>G
n.1119C>G
n.4350C>G
c.750C>G (p.Thr250=)
11g.119025982G>TCA477124949SLC37A4n.1113C>A
n.1893C>A
n.1202-225C>A
n.1199C>A
n.3008C>A
n.2807C>A
n.1273C>A
n.1105C>A
n.1238C>A
n.1375C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1205C>A
n.1393C>A
n.1727C>A
n.1067C>A
n.1751C>A
n.1197C>A
n.657C>A
n.1119C>A
n.4350C>A
c.750C>A (p.Thr250=)
11g.119025983G>ACA321255SLC37A4n.1112C>T
n.1892C>T
n.1202-226C>T
n.1198C>T
n.3007C>T
n.2806C>T
n.1272C>T
n.1104C>T
n.1237C>T
n.1374C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1204C>T
n.1392C>T
n.1726C>T
n.1066C>T
n.1750C>T
n.1196C>T
n.656C>T
n.1118C>T
n.4349C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025983G>CCA382897221SLC37A4n.1112C>G
n.1892C>G
n.1202-226C>G
n.1198C>G
n.3007C>G
n.2806C>G
n.1272C>G
n.1104C>G
n.1237C>G
n.1374C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1204C>G
n.1392C>G
n.1726C>G
n.1066C>G
n.1750C>G
n.1196C>G
n.656C>G
n.1118C>G
n.4349C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
11g.119025983G=CA2003748811SLC37A4n.1112C=
n.1892C=
n.1202-226C=
n.1198C=
n.3007C=
n.2806C=
n.1272C=
n.1104C=
n.1237C=
n.1374C=
c.968C= (p.Thr323=)
n.1204C=
n.1392C=
n.1726C=
n.1066C=
n.1750C=
n.1196C=
n.656C=
n.1118C=
n.4349C=
c.749C= (p.Thr250=)
11g.119025983G>TCA382897222SLC37A4n.1112C>A
n.1892C>A
n.1202-226C>A
n.1198C>A
n.3007C>A
n.2806C>A
n.1272C>A
n.1104C>A
n.1237C>A
n.1374C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1204C>A
n.1392C>A
n.1726C>A
n.1066C>A
n.1750C>A
n.1196C>A
n.656C>A
n.1118C>A
n.4349C>A
c.749C>A (p.Thr250Asn)
11g.119025984T>ACA382897229SLC37A4n.1111A>T
n.1891A>T
n.1202-227A>T
n.1197A>T
n.3006A>T
n.2805A>T
n.1271A>T
n.1103A>T
n.1236A>T
n.1373A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1203A>T
n.1391A>T
n.1725A>T
n.1065A>T
n.1749A>T
n.1195A>T
n.655A>T
n.1117A>T
n.4348A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025984T>CCA382897231SLC37A4n.1111A>G
n.1891A>G
n.1202-227A>G
n.1197A>G
n.3006A>G
n.2805A>G
n.1271A>G
n.1103A>G
n.1236A>G
n.1373A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1203A>G
n.1391A>G
n.1725A>G
n.1065A>G
n.1749A>G
n.1195A>G
n.655A>G
n.1117A>G
n.4348A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
11g.119025984T>GCA382897228SLC37A4n.1111A>C
n.1891A>C
n.1202-227A>C
n.1197A>C
n.3006A>C
n.2805A>C
n.1271A>C
n.1103A>C
n.1236A>C
n.1373A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1203A>C
n.1391A>C
n.1725A>C
n.1065A>C
n.1749A>C
n.1195A>C
n.655A>C
n.1117A>C
n.4348A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
11g.119025984T=CA2003748812SLC37A4n.1111A=
n.1891A=
n.1202-227A=
n.1197A=
n.3006A=
n.2805A=
n.1271A=
n.1103A=
n.1236A=
n.1373A=
c.967A= (p.Thr323=)
n.1203A=
n.1391A=
n.1725A=
n.1065A=
n.1749A=
n.1195A=
n.655A=
n.1117A=
n.4348A=
c.748A= (p.Thr250=)
11g.119025985C>ACA477124950SLC37A4n.1110G>T
n.1890G>T
n.1202-228G>T
n.1196G>T
n.3005G>T
n.2804G>T
n.1270G>T
n.1102G>T
n.1235G>T
n.1372G>T
c.966G>T (p.Val322=)
n.1202G>T
n.1390G>T
n.1724G>T
n.1064G>T
n.1748G>T
n.1194G>T
n.654G>T
n.1116G>T
n.4347G>T
c.747G>T (p.Val249=)
 gnomAD v4
11g.119025985C>GCA477124951SLC37A4n.1110G>C
n.1890G>C
n.1202-228G>C
n.1196G>C
n.3005G>C
n.2804G>C
n.1270G>C
n.1102G>C
n.1235G>C
n.1372G>C
c.966G>C (p.Val322=)
n.1202G>C
n.1390G>C
n.1724G>C
n.1064G>C
n.1748G>C
n.1194G>C
n.654G>C
n.1116G>C
n.4347G>C
c.747G>C (p.Val249=)
11g.119025985C>TCA477124952SLC37A4n.1110G>A
n.1890G>A
n.1202-228G>A
n.1196G>A
n.3005G>A
n.2804G>A
n.1270G>A
n.1102G>A
n.1235G>A
n.1372G>A
c.966G>A (p.Val322=)
n.1202G>A
n.1390G>A
n.1724G>A
n.1064G>A
n.1748G>A
n.1194G>A
n.654G>A
n.1116G>A
n.4347G>A
c.747G>A (p.Val249=)
 gnomAD v4
11g.119025986A>CCA382897240SLC37A4n.1109T>G
n.1889T>G
n.1202-229T>G
n.1195T>G
n.3004T>G
n.2803T>G
n.1269T>G
n.1101T>G
n.1234T>G
n.1371T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1201T>G
n.1389T>G
n.1723T>G
n.1063T>G
n.1747T>G
n.1193T>G
n.653T>G
n.1115T>G
n.4346T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
11g.119025986A>GCA382897236SLC37A4n.1109T>C
n.1889T>C
n.1202-229T>C
n.1195T>C
n.3004T>C
n.2803T>C
n.1269T>C
n.1101T>C
n.1234T>C
n.1371T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1201T>C
n.1389T>C
n.1723T>C
n.1063T>C
n.1747T>C
n.1193T>C
n.653T>C
n.1115T>C
n.4346T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
11g.119025986A>TCA382897238SLC37A4n.1109T>A
n.1889T>A
n.1202-229T>A
n.1195T>A
n.3004T>A
n.2803T>A
n.1269T>A
n.1101T>A
n.1234T>A
n.1371T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1201T>A
n.1389T>A
n.1723T>A
n.1063T>A
n.1747T>A
n.1193T>A
n.653T>A
n.1115T>A
n.4346T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
11g.119025986_119025988delinsACTCA2003748813SLC37A4n.1107_1109delinsAGT
n.1887_1889delinsAGT
n.1202-231_1202-229delinsAGT
n.1193_1195delinsAGT
n.3002_3004delinsAGT
n.2801_2803delinsAGT
n.1267_1269delinsAGT
n.1099_1101delinsAGT
n.1232_1234delinsAGT
n.1369_1371delinsAGT
c.963_965delinsAGT (p.Thr321=)
n.1199_1201delinsAGT
n.1387_1389delinsAGT
n.1721_1723delinsAGT
n.1061_1063delinsAGT
n.1745_1747delinsAGT
n.1191_1193delinsAGT
n.651_653delinsAGT
n.1113_1115delinsAGT
n.4344_4346delinsAGT
c.744_746delinsAGT (p.Thr248=)
11g.119025986_119026006delinsACTGTTACCCGGAAGAGGTACCA2003748814SLC37A4n.1089_1109delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1869_1889delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1202-249_1202-229delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1175_1195delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.2984_3004delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.2783_2803delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1249_1269delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1081_1101delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1214_1234delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1351_1371delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
c.945_965delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met315=)
n.1181_1201delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1369_1389delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1703_1723delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1043_1063delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1727_1747delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1173_1193delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.633_653delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.1095_1115delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
n.4326_4346delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT
c.726_746delinsGTACCTCTTCCGGGTAACAGT (p.Met242=)
11g.119025987C>ACA382897242SLC37A4n.1108G>T
n.1888G>T
n.1202-230G>T
n.1194G>T
n.3003G>T
n.2802G>T
n.1268G>T
n.1100G>T
n.1233G>T
n.1370G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1200G>T
n.1388G>T
n.1722G>T
n.1062G>T
n.1746G>T
n.1192G>T
n.652G>T
n.1114G>T
n.4345G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
11g.119025987C>GCA382897244SLC37A4n.1108G>C
n.1888G>C
n.1202-230G>C
n.1194G>C
n.3003G>C
n.2802G>C
n.1268G>C
n.1100G>C
n.1233G>C
n.1370G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1200G>C
n.1388G>C
n.1722G>C
n.1062G>C
n.1746G>C
n.1192G>C
n.652G>C
n.1114G>C
n.4345G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
11g.119025987C>TCA382897251SLC37A4n.1108G>A
n.1888G>A
n.1202-230G>A
n.1194G>A
n.3003G>A
n.2802G>A
n.1268G>A
n.1100G>A
n.1233G>A
n.1370G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1200G>A
n.1388G>A
n.1722G>A
n.1062G>A
n.1746G>A
n.1192G>A
n.652G>A
n.1114G>A
n.4345G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
11g.119025987_119025988delCA915947773SLC37A4n.1107_1108del
n.1887_1888del
n.1202-231_1202-230del
n.1193_1194del
n.3002_3003del
n.2801_2802del
n.1267_1268del
n.1099_1100del
n.1232_1233del
n.1369_1370del
c.963_964del (p.Val322AspfsTer3)
n.1199_1200del
n.1387_1388del
n.1721_1722del
n.1061_1062del
n.1745_1746del
n.1191_1192del
n.651_652del
n.1113_1114del
n.4344_4345del
c.744_745del (p.Val249AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
11g.119025987_119026006delCA2003748815SLC37A4n.1089_1108del
n.1869_1888del
n.1202-249_1202-230del
n.1175_1194del
n.2984_3003del
n.2783_2802del
n.1249_1268del
n.1081_1100del
n.1214_1233del
n.1351_1370del
c.945_964del (p.Met315IlefsTer4)
n.1181_1200del
n.1369_1388del
n.1703_1722del
n.1043_1062del
n.1727_1746del
n.1173_1192del
n.633_652del
n.1095_1114del
n.4326_4345del
c.726_745del (p.Met242IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
11g.119025988T>ACA477124953SLC37A4n.1107A>T
n.1887A>T
n.1202-231A>T
n.1193A>T
n.3002A>T
n.2801A>T
n.1267A>T
n.1099A>T
n.1232A>T
n.1369A>T
c.963A>T (p.Thr321=)
n.1199A>T
n.1387A>T
n.1721A>T
n.1061A>T
n.1745A>T
n.1191A>T
n.651A>T
n.1113A>T
n.4344A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
11g.119025988T>CCA477124954SLC37A4n.1107A>G
n.1887A>G
n.1202-231A>G
n.1193A>G
n.3002A>G
n.2801A>G
n.1267A>G
n.1099A>G
n.1232A>G
n.1369A>G
c.963A>G (p.Thr321=)
n.1199A>G
n.1387A>G
n.1721A>G
n.1061A>G
n.1745A>G
n.1191A>G
n.651A>G
n.1113A>G
n.4344A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025988T>GCA477124955SLC37A4n.1107A>C
n.1887A>C
n.1202-231A>C
n.1193A>C
n.3002A>C
n.2801A>C
n.1267A>C
n.1099A>C
n.1232A>C
n.1369A>C
c.963A>C (p.Thr321=)
n.1199A>C
n.1387A>C
n.1721A>C
n.1061A>C
n.1745A>C
n.1191A>C
n.651A>C
n.1113A>C
n.4344A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
11g.119025988T=CA2003748816SLC37A4n.1107A=
n.1887A=
n.1202-231A=
n.1193A=
n.3002A=
n.2801A=
n.1267A=
n.1099A=
n.1232A=
n.1369A=
c.963A= (p.Thr321=)
n.1199A=
n.1387A=
n.1721A=
n.1061A=
n.1745A=
n.1191A=
n.651A=
n.1113A=
n.4344A=
c.744A= (p.Thr248=)
11g.119025989_119025990delCA2580083653SLC37A4n.1106_1107del
n.1886_1887del
n.1202-232_1202-231del
n.1192_1193del
n.3001_3002del
n.2800_2801del
n.1266_1267del
n.1098_1099del
n.1231_1232del
n.1368_1369del
c.962_963del (p.Thr321SerfsTer4)
n.1198_1199del
n.1386_1387del
n.1720_1721del
n.1060_1061del
n.1744_1745del
n.1190_1191del
n.650_651del
n.1112_1113del
n.4343_4344del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer4)
 ClinVar
11g.119025989G>ACA382897255SLC37A4n.1106C>T
n.1886C>T
n.1202-232C>T
n.1192C>T
n.3001C>T
n.2800C>T
n.1266C>T
n.1098C>T
n.1231C>T
n.1368C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1198C>T
n.1386C>T
n.1720C>T
n.1060C>T
n.1744C>T
n.1190C>T
n.650C>T
n.1112C>T
n.4343C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
 gnomAD v4
11g.119025989G>CCA382897258SLC37A4n.1106C>G
n.1886C>G
n.1202-232C>G
n.1192C>G
n.3001C>G
n.2800C>G
n.1266C>G
n.1098C>G
n.1231C>G
n.1368C>G
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.1198C>G
n.1386C>G
n.1720C>G
n.1060C>G
n.1744C>G
n.1190C>G
n.650C>G
n.1112C>G
n.4343C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
11g.119025989G>TCA382897266SLC37A4n.1106C>A
n.1886C>A
n.1202-232C>A
n.1192C>A
n.3001C>A
n.2800C>A
n.1266C>A
n.1098C>A
n.1231C>A
n.1368C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.1198C>A
n.1386C>A
n.1720C>A
n.1060C>A
n.1744C>A
n.1190C>A
n.650C>A
n.1112C>A
n.4343C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
11g.119025990T>ACA229597039SLC37A4n.1105A>T
n.1885A>T
n.1202-233A>T
n.1191A>T
n.3000A>T
n.2799A>T
n.1265A>T
n.1097A>T
n.1230A>T
n.1367A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1197A>T
n.1385A>T
n.1719A>T
n.1059A>T
n.1743A>T
n.1189A>T
n.649A>T
n.1111A>T
n.4342A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025990T>CCA382897287SLC37A4n.1105A>G
n.1885A>G
n.1202-233A>G
n.1191A>G
n.3000A>G
n.2799A>G
n.1265A>G
n.1097A>G
n.1230A>G
n.1367A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1197A>G
n.1385A>G
n.1719A>G
n.1059A>G
n.1743A>G
n.1189A>G
n.649A>G
n.1111A>G
n.4342A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
11g.119025990T>GCA382897303SLC37A4n.1105A>C
n.1885A>C
n.1202-233A>C
n.1191A>C
n.3000A>C
n.2799A>C
n.1265A>C
n.1097A>C
n.1230A>C
n.1367A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1197A>C
n.1385A>C
n.1719A>C
n.1059A>C
n.1743A>C
n.1189A>C
n.649A>C
n.1111A>C
n.4342A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
11g.119025990T=CA2003748817SLC37A4n.1105A=
n.1885A=
n.1202-233A=
n.1191A=
n.3000A=
n.2799A=
n.1265A=
n.1097A=
n.1230A=
n.1367A=
c.961A= (p.Thr321=)
n.1197A=
n.1385A=
n.1719A=
n.1059A=
n.1743A=
n.1189A=
n.649A=
n.1111A=
n.4342A=
c.742A= (p.Thr248=)
11g.119025991T>ACA477124956SLC37A4n.1104A>T
n.1884A>T
n.1202-234A>T
n.1190A>T
n.2999A>T
n.2798A>T
n.1264A>T
n.1096A>T
n.1229A>T
n.1366A>T
c.960A>T (p.Val320=)
n.1196A>T
n.1384A>T
n.1718A>T
n.1058A>T
n.1742A>T
n.1188A>T
n.648A>T
n.1110A>T
n.4341A>T
c.741A>T (p.Val247=)
11g.119025991T>CCA477124957SLC37A4n.1104A>G
n.1884A>G
n.1202-234A>G
n.1190A>G
n.2999A>G
n.2798A>G
n.1264A>G
n.1096A>G
n.1229A>G
n.1366A>G
c.960A>G (p.Val320=)
n.1196A>G
n.1384A>G
n.1718A>G
n.1058A>G
n.1742A>G
n.1188A>G
n.648A>G
n.1110A>G
n.4341A>G
c.741A>G (p.Val247=)
 gnomAD v4
11g.119025991T>GCA477124958SLC37A4n.1104A>C
n.1884A>C
n.1202-234A>C
n.1190A>C
n.2999A>C
n.2798A>C
n.1264A>C
n.1096A>C
n.1229A>C
n.1366A>C
c.960A>C (p.Val320=)
n.1196A>C
n.1384A>C
n.1718A>C
n.1058A>C
n.1742A>C
n.1188A>C
n.648A>C
n.1110A>C
n.4341A>C
c.741A>C (p.Val247=)
11g.119025992A=CA2003748818SLC37A4n.1103T=
n.1883T=
n.1202-235T=
n.1189T=
n.2998T=
n.2797T=
n.1263T=
n.1095T=
n.1228T=
n.1365T=
c.959T= (p.Val320=)
n.1195T=
n.1383T=
n.1717T=
n.1057T=
n.1741T=
n.1187T=
n.647T=
n.1109T=
n.4340T=
c.740T= (p.Val247=)
11g.119025992A>CCA382897321SLC37A4n.1103T>G
n.1883T>G
n.1202-235T>G
n.1189T>G
n.2998T>G
n.2797T>G
n.1263T>G
n.1095T>G
n.1228T>G
n.1365T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1195T>G
n.1383T>G
n.1717T>G
n.1057T>G
n.1741T>G
n.1187T>G
n.647T>G
n.1109T>G
n.4340T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
11g.119025992A>GCA382897316SLC37A4n.1103T>C
n.1883T>C
n.1202-235T>C
n.1189T>C
n.2998T>C
n.2797T>C
n.1263T>C
n.1095T>C
n.1228T>C
n.1365T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1195T>C
n.1383T>C
n.1717T>C
n.1057T>C
n.1741T>C
n.1187T>C
n.647T>C
n.1109T>C
n.4340T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025992A>TCA382897309SLC37A4n.1103T>A
n.1883T>A
n.1202-235T>A
n.1189T>A
n.2998T>A
n.2797T>A
n.1263T>A
n.1095T>A
n.1228T>A
n.1365T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1195T>A
n.1383T>A
n.1717T>A
n.1057T>A
n.1741T>A
n.1187T>A
n.647T>A
n.1109T>A
n.4340T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
11g.119025992dupCA2695212788SLC37A4n.1103dup
n.1883dup
n.1202-235dup
n.1189dup
n.2998dup
n.2797dup
n.1263dup
n.1095dup
n.1228dup
n.1365dup
c.959dup (p.Thr321AsnfsTer5)
n.1195dup
n.1383dup
n.1717dup
n.1057dup
n.1741dup
n.1187dup
n.647dup
n.1109dup
n.4340dup
c.740dup (p.Thr248AsnfsTer5)
11g.119025992_119025993delinsACCA2003748819SLC37A4n.1102_1103delinsGT
n.1882_1883delinsGT
n.1202-236_1202-235delinsGT
n.1188_1189delinsGT
n.2997_2998delinsGT
n.2796_2797delinsGT
n.1262_1263delinsGT
n.1094_1095delinsGT
n.1227_1228delinsGT
n.1364_1365delinsGT
c.958_959delinsGT (p.Val320=)
n.1194_1195delinsGT
n.1382_1383delinsGT
n.1716_1717delinsGT
n.1056_1057delinsGT
n.1740_1741delinsGT
n.1186_1187delinsGT
n.646_647delinsGT
n.1108_1109delinsGT
n.4339_4340delinsGT
c.739_740delinsGT (p.Val247=)
11g.119025993C>ACA382897325SLC37A4n.1102G>T
n.1882G>T
n.1202-236G>T
n.1188G>T
n.2997G>T
n.2796G>T
n.1262G>T
n.1094G>T
n.1227G>T
n.1364G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1194G>T
n.1382G>T
n.1716G>T
n.1056G>T
n.1740G>T
n.1186G>T
n.646G>T
n.1108G>T
n.4339G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025993C=CA2003748820SLC37A4n.1102G=
n.1882G=
n.1202-236G=
n.1188G=
n.2997G=
n.2796G=
n.1262G=
n.1094G=
n.1227G=
n.1364G=
c.958G= (p.Val320=)
n.1194G=
n.1382G=
n.1716G=
n.1056G=
n.1740G=
n.1186G=
n.646G=
n.1108G=
n.4339G=
c.739G= (p.Val247=)
11g.119025993C>GCA382897333SLC37A4n.1102G>C
n.1882G>C
n.1202-236G>C
n.1188G>C
n.2997G>C
n.2796G>C
n.1262G>C
n.1094G>C
n.1227G>C
n.1364G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1194G>C
n.1382G>C
n.1716G>C
n.1056G>C
n.1740G>C
n.1186G>C
n.646G>C
n.1108G>C
n.4339G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
 gnomAD v4
11g.119025993C>TCA382897335SLC37A4n.1102G>A
n.1882G>A
n.1202-236G>A
n.1188G>A
n.2997G>A
n.2796G>A
n.1262G>A
n.1094G>A
n.1227G>A
n.1364G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1194G>A
n.1382G>A
n.1716G>A
n.1056G>A
n.1740G>A
n.1186G>A
n.646G>A
n.1108G>A
n.4339G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025995delCA1139662375SLC37A4n.1102del
n.1882del
n.1202-236del
n.1188del
n.2997del
n.2796del
n.1262del
n.1094del
n.1227del
n.1364del
c.958del (p.Val320Ter)
n.1194del
n.1382del
n.1716del
n.1056del
n.1740del
n.1186del
n.646del
n.1108del
n.4339del
c.739del (p.Val247Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119025994C>ACA229597044SLC37A4n.1101G>T
n.1881G>T
n.1202-237G>T
n.1187G>T
n.2996G>T
n.2795G>T
n.1261G>T
n.1093G>T
n.1226G>T
n.1363G>T
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1193G>T
n.1381G>T
n.1715G>T
n.1055G>T
n.1739G>T
n.1185G>T
n.645G>T
n.1107G>T
n.4338G>T
c.738G>T (p.Arg246=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025994C=CA2003748821SLC37A4n.1101G=
n.1881G=
n.1202-237G=
n.1187G=
n.2996G=
n.2795G=
n.1261G=
n.1093G=
n.1226G=
n.1363G=
c.957G= (p.Arg319=)
n.1193G=
n.1381G=
n.1715G=
n.1055G=
n.1739G=
n.1185G=
n.645G=
n.1107G=
n.4338G=
c.738G= (p.Arg246=)
11g.119025994C>GCA477124959SLC37A4n.1101G>C
n.1881G>C
n.1202-237G>C
n.1187G>C
n.2996G>C
n.2795G>C
n.1261G>C
n.1093G>C
n.1226G>C
n.1363G>C
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1193G>C
n.1381G>C
n.1715G>C
n.1055G>C
n.1739G>C
n.1185G>C
n.645G>C
n.1107G>C
n.4338G>C
c.738G>C (p.Arg246=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025994C>TCA477124960SLC37A4n.1101G>A
n.1881G>A
n.1202-237G>A
n.1187G>A
n.2996G>A
n.2795G>A
n.1261G>A
n.1093G>A
n.1226G>A
n.1363G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1193G>A
n.1381G>A
n.1715G>A
n.1055G>A
n.1739G>A
n.1185G>A
n.645G>A
n.1107G>A
n.4338G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119025995C>ACA6311680SLC37A4n.1100G>T
n.1880G>T
n.1202-238G>T
n.1186G>T
n.2995G>T
n.2794G>T
n.1260G>T
n.1092G>T
n.1225G>T
n.1362G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1192G>T
n.1380G>T
n.1714G>T
n.1054G>T
n.1738G>T
n.1184G>T
n.644G>T
n.1106G>T
n.4337G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025995C=CA2003748822SLC37A4n.1100G=
n.1880G=
n.1202-238G=
n.1186G=
n.2995G=
n.2794G=
n.1260G=
n.1092G=
n.1225G=
n.1362G=
c.956G= (p.Arg319=)
n.1192G=
n.1380G=
n.1714G=
n.1054G=
n.1738G=
n.1184G=
n.644G=
n.1106G=
n.4337G=
c.737G= (p.Arg246=)
11g.119025995C>GCA382897341SLC37A4n.1100G>C
n.1880G>C
n.1202-238G>C
n.1186G>C
n.2995G>C
n.2794G>C
n.1260G>C
n.1092G>C
n.1225G>C
n.1362G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1192G>C
n.1380G>C
n.1714G>C
n.1054G>C
n.1738G>C
n.1184G>C
n.644G>C
n.1106G>C
n.4337G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119025995C>TCA324979SLC37A4n.1100G>A
n.1880G>A
n.1202-238G>A
n.1186G>A
n.2995G>A
n.2794G>A
n.1260G>A
n.1092G>A
n.1225G>A
n.1362G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1192G>A
n.1380G>A
n.1714G>A
n.1054G>A
n.1738G>A
n.1184G>A
n.644G>A
n.1106G>A
n.4337G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025996G>ACA6311681SLC37A4n.1099C>T
n.1879C>T
n.1202-239C>T
n.1185C>T
n.2994C>T
n.2793C>T
n.1259C>T
n.1091C>T
n.1224C>T
n.1361C>T
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1191C>T
n.1379C>T
n.1713C>T
n.1053C>T
n.1737C>T
n.1183C>T
n.643C>T
n.1105C>T
n.4336C>T
c.736C>T (p.Arg246Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025996G>CCA382897348SLC37A4n.1099C>G
n.1879C>G
n.1202-239C>G
n.1185C>G
n.2994C>G
n.2793C>G
n.1259C>G
n.1091C>G
n.1224C>G
n.1361C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1191C>G
n.1379C>G
n.1713C>G
n.1053C>G
n.1737C>G
n.1183C>G
n.643C>G
n.1105C>G
n.4336C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
 gnomAD v4
11g.119025996G=CA2003748823SLC37A4n.1099C=
n.1879C=
n.1202-239C=
n.1185C=
n.2994C=
n.2793C=
n.1259C=
n.1091C=
n.1224C=
n.1361C=
c.955C= (p.Arg319=)
n.1191C=
n.1379C=
n.1713C=
n.1053C=
n.1737C=
n.1183C=
n.643C=
n.1105C=
n.4336C=
c.736C= (p.Arg246=)
11g.119025996G>TCA477124961SLC37A4n.1099C>A
n.1879C>A
n.1202-239C>A
n.1185C>A
n.2994C>A
n.2793C>A
n.1259C>A
n.1091C>A
n.1224C>A
n.1361C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1191C>A
n.1379C>A
n.1713C>A
n.1053C>A
n.1737C>A
n.1183C>A
n.643C>A
n.1105C>A
n.4336C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
11g.119025997G>ACA477124962SLC37A4n.1098C>T
n.1878C>T
n.1202-240C>T
n.1184C>T
n.2993C>T
n.2792C>T
n.1258C>T
n.1090C>T
n.1223C>T
n.1360C>T
c.954C>T (p.Phe318=)
n.1190C>T
n.1378C>T
n.1712C>T
n.1052C>T
n.1736C>T
n.1182C>T
n.642C>T
n.1104C>T
n.4335C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025997G>CCA382897356SLC37A4n.1098C>G
n.1878C>G
n.1202-240C>G
n.1184C>G
n.2993C>G
n.2792C>G
n.1258C>G
n.1090C>G
n.1223C>G
n.1360C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
n.1190C>G
n.1378C>G
n.1712C>G
n.1052C>G
n.1736C>G
n.1182C>G
n.642C>G
n.1104C>G
n.4335C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
11g.119025997G=CA2003748824SLC37A4n.1098C=
n.1878C=
n.1202-240C=
n.1184C=
n.2993C=
n.2792C=
n.1258C=
n.1090C=
n.1223C=
n.1360C=
c.954C= (p.Phe318=)
n.1190C=
n.1378C=
n.1712C=
n.1052C=
n.1736C=
n.1182C=
n.642C=
n.1104C=
n.4335C=
c.735C= (p.Phe245=)
11g.119025997G>TCA382897360SLC37A4n.1098C>A
n.1878C>A
n.1202-240C>A
n.1184C>A
n.2993C>A
n.2792C>A
n.1258C>A
n.1090C>A
n.1223C>A
n.1360C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
n.1190C>A
n.1378C>A
n.1712C>A
n.1052C>A
n.1736C>A
n.1182C>A
n.642C>A
n.1104C>A
n.4335C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
11g.119025998A>CCA382897363SLC37A4n.1097T>G
n.1877T>G
n.1202-241T>G
n.1183T>G
n.2992T>G
n.2791T>G
n.1257T>G
n.1089T>G
n.1222T>G
n.1359T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
n.1189T>G
n.1377T>G
n.1711T>G
n.1051T>G
n.1735T>G
n.1181T>G
n.641T>G
n.1103T>G
n.4334T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
11g.119025998A>GCA382897364SLC37A4n.1097T>C
n.1877T>C
n.1202-241T>C
n.1183T>C
n.2992T>C
n.2791T>C
n.1257T>C
n.1089T>C
n.1222T>C
n.1359T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.1189T>C
n.1377T>C
n.1711T>C
n.1051T>C
n.1735T>C
n.1181T>C
n.641T>C
n.1103T>C
n.4334T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
11g.119025998A>TCA382897366SLC37A4n.1097T>A
n.1877T>A
n.1202-241T>A
n.1183T>A
n.2992T>A
n.2791T>A
n.1257T>A
n.1089T>A
n.1222T>A
n.1359T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.1189T>A
n.1377T>A
n.1711T>A
n.1051T>A
n.1735T>A
n.1181T>A
n.641T>A
n.1103T>A
n.4334T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
11g.119025999A>CCA382897389SLC37A4n.1096T>G
n.1876T>G
n.1202-242T>G
n.1182T>G
n.2991T>G
n.2790T>G
n.1256T>G
n.1088T>G
n.1221T>G
n.1358T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
n.1188T>G
n.1376T>G
n.1710T>G
n.1050T>G
n.1734T>G
n.1180T>G
n.640T>G
n.1102T>G
n.4333T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
11g.119025999A>GCA382897390SLC37A4n.1096T>C
n.1876T>C
n.1202-242T>C
n.1182T>C
n.2991T>C
n.2790T>C
n.1256T>C
n.1088T>C
n.1221T>C
n.1358T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.1188T>C
n.1376T>C
n.1710T>C
n.1050T>C
n.1734T>C
n.1180T>C
n.640T>C
n.1102T>C
n.4333T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
11g.119025999A>TCA382897373SLC37A4n.1096T>A
n.1876T>A
n.1202-242T>A
n.1182T>A
n.2991T>A
n.2790T>A
n.1256T>A
n.1088T>A
n.1221T>A
n.1358T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.1188T>A
n.1376T>A
n.1710T>A
n.1050T>A
n.1734T>A
n.1180T>A
n.640T>A
n.1102T>A
n.4333T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
11g.119026000G>ACA477124963SLC37A4n.1095C>T
n.1875C>T
n.1202-243C>T
n.1181C>T
n.2990C>T
n.2789C>T
n.1255C>T
n.1087C>T
n.1220C>T
n.1357C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
n.1187C>T
n.1375C>T
n.1709C>T
n.1049C>T
n.1733C>T
n.1179C>T
n.639C>T
n.1101C>T
n.4332C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
11g.119026000G>CCA477124964SLC37A4n.1095C>G
n.1875C>G
n.1202-243C>G
n.1181C>G
n.2990C>G
n.2789C>G
n.1255C>G
n.1087C>G
n.1220C>G
n.1357C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
n.1187C>G
n.1375C>G
n.1709C>G
n.1049C>G
n.1733C>G
n.1179C>G
n.639C>G
n.1101C>G
n.4332C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
11g.119026000G>TCA477124965SLC37A4n.1095C>A
n.1875C>A
n.1202-243C>A
n.1181C>A
n.2990C>A
n.2789C>A
n.1255C>A
n.1087C>A
n.1220C>A
n.1357C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
n.1187C>A
n.1375C>A
n.1709C>A
n.1049C>A
n.1733C>A
n.1179C>A
n.639C>A
n.1101C>A
n.4332C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
11g.119026001A>CCA382897391SLC37A4n.1094T>G
n.1874T>G
n.1202-244T>G
n.1180T>G
n.2989T>G
n.2788T>G
n.1254T>G
n.1086T>G
n.1219T>G
n.1356T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1186T>G
n.1374T>G
n.1708T>G
n.1048T>G
n.1732T>G
n.1178T>G
n.638T>G
n.1100T>G
n.4331T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
11g.119026001A>GCA382897392SLC37A4n.1094T>C
n.1874T>C
n.1202-244T>C
n.1180T>C
n.2989T>C
n.2788T>C
n.1254T>C
n.1086T>C
n.1219T>C
n.1356T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1186T>C
n.1374T>C
n.1708T>C
n.1048T>C
n.1732T>C
n.1178T>C
n.638T>C
n.1100T>C
n.4331T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
11g.119026001A>TCA382897396SLC37A4n.1094T>A
n.1874T>A
n.1202-244T>A
n.1180T>A
n.2989T>A
n.2788T>A
n.1254T>A
n.1086T>A
n.1219T>A
n.1356T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
n.1186T>A
n.1374T>A
n.1708T>A
n.1048T>A
n.1732T>A
n.1178T>A
n.638T>A
n.1100T>A
n.4331T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
11g.119026002G>ACA382897403SLC37A4n.1093C>T
n.1873C>T
n.1202-245C>T
n.1179C>T
n.2988C>T
n.2787C>T
n.1253C>T
n.1085C>T
n.1218C>T
n.1355C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1185C>T
n.1373C>T
n.1707C>T
n.1047C>T
n.1731C>T
n.1177C>T
n.637C>T
n.1099C>T
n.4330C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
11g.119026002G>CCA382897406SLC37A4n.1093C>G
n.1873C>G
n.1202-245C>G
n.1179C>G
n.2988C>G
n.2787C>G
n.1253C>G
n.1085C>G
n.1218C>G
n.1355C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1185C>G
n.1373C>G
n.1707C>G
n.1047C>G
n.1731C>G
n.1177C>G
n.637C>G
n.1099C>G
n.4330C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
 ClinVar
11g.119026002G>TCA382897408SLC37A4n.1093C>A
n.1873C>A
n.1202-245C>A
n.1179C>A
n.2988C>A
n.2787C>A
n.1253C>A
n.1085C>A
n.1218C>A
n.1355C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1185C>A
n.1373C>A
n.1707C>A
n.1047C>A
n.1731C>A
n.1177C>A
n.637C>A
n.1099C>A
n.4330C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
11g.119026003G>ACA6311682SLC37A4n.1092C>T
n.1872C>T
n.1202-246C>T
n.1178C>T
n.2987C>T
n.2786C>T
n.1252C>T
n.1084C>T
n.1217C>T
n.1354C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1184C>T
n.1372C>T
n.1706C>T
n.1046C>T
n.1730C>T
n.1176C>T
n.636C>T
n.1098C>T
n.4329C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119026003G>CCA382897436SLC37A4n.1092C>G
n.1872C>G
n.1202-246C>G
n.1178C>G
n.2987C>G
n.2786C>G
n.1252C>G
n.1084C>G
n.1217C>G
n.1354C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1184C>G
n.1372C>G
n.1706C>G
n.1046C>G
n.1730C>G
n.1176C>G
n.636C>G
n.1098C>G
n.4329C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
11g.119026003G=CA2003748825SLC37A4n.1092C=
n.1872C=
n.1202-246C=
n.1178C=
n.2987C=
n.2786C=
n.1252C=
n.1084C=
n.1217C=
n.1354C=
c.948C= (p.Tyr316=)
n.1184C=
n.1372C=
n.1706C=
n.1046C=
n.1730C=
n.1176C=
n.636C=
n.1098C=
n.4329C=
c.729C= (p.Tyr243=)
11g.119026003G>TCA382897444SLC37A4n.1092C>A
n.1872C>A
n.1202-246C>A
n.1178C>A
n.2987C>A
n.2786C>A
n.1252C>A
n.1084C>A
n.1217C>A
n.1354C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1184C>A
n.1372C>A
n.1706C>A
n.1046C>A
n.1730C>A
n.1176C>A
n.636C>A
n.1098C>A
n.4329C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
11g.119026004T>ACA382897448SLC37A4n.1091A>T
n.1871A>T
n.1202-247A>T
n.1177A>T
n.2986A>T
n.2785A>T
n.1251A>T
n.1083A>T
n.1216A>T
n.1353A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1183A>T
n.1371A>T
n.1705A>T
n.1045A>T
n.1729A>T
n.1175A>T
n.635A>T
n.1097A>T
n.4328A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
11g.119026004T>CCA382897450SLC37A4n.1091A>G
n.1871A>G
n.1202-247A>G
n.1177A>G
n.2986A>G
n.2785A>G
n.1251A>G
n.1083A>G
n.1216A>G
n.1353A>G
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1183A>G
n.1371A>G
n.1705A>G
n.1045A>G
n.1729A>G
n.1175A>G
n.635A>G
n.1097A>G
n.4328A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
 gnomAD v4
11g.119026004T>GCA382897451SLC37A4n.1091A>C
n.1871A>C
n.1202-247A>C
n.1177A>C
n.2986A>C
n.2785A>C
n.1251A>C
n.1083A>C
n.1216A>C
n.1353A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1183A>C
n.1371A>C
n.1705A>C
n.1045A>C
n.1729A>C
n.1175A>C
n.635A>C
n.1097A>C
n.4328A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
11g.119026005A>CCA382897462SLC37A4n.1090T>G
n.1870T>G
n.1202-248T>G
n.1176T>G
n.2985T>G
n.2784T>G
n.1250T>G
n.1082T>G
n.1215T>G
n.1352T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1182T>G
n.1370T>G
n.1704T>G
n.1044T>G
n.1728T>G
n.1174T>G
n.634T>G
n.1096T>G
n.4327T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
11g.119026005A>GCA382897463SLC37A4n.1090T>C
n.1870T>C
n.1202-248T>C
n.1176T>C
n.2985T>C
n.2784T>C
n.1250T>C
n.1082T>C
n.1215T>C
n.1352T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1182T>C
n.1370T>C
n.1704T>C
n.1044T>C
n.1728T>C
n.1174T>C
n.634T>C
n.1096T>C
n.4327T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
11g.119026005A>TCA382897458SLC37A4n.1090T>A
n.1870T>A
n.1202-248T>A
n.1176T>A
n.2985T>A
n.2784T>A
n.1250T>A
n.1082T>A
n.1215T>A
n.1352T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1182T>A
n.1370T>A
n.1704T>A
n.1044T>A
n.1728T>A
n.1174T>A
n.634T>A
n.1096T>A
n.4327T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
11g.119026006C>ACA382897468SLC37A4n.1089G>T
n.1869G>T
n.1202-249G>T
n.1175G>T
n.2984G>T
n.2783G>T
n.1249G>T
n.1081G>T
n.1214G>T
n.1351G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1181G>T
n.1369G>T
n.1703G>T
n.1043G>T
n.1727G>T
n.1173G>T
n.633G>T
n.1095G>T
n.4326G>T
c.726G>T (p.Met242Ile)
 gnomAD v4
11g.119026006C=CA2003748826SLC37A4n.1089G=
n.1869G=
n.1202-249G=
n.1175G=
n.2984G=
n.2783G=
n.1249G=
n.1081G=
n.1214G=
n.1351G=
c.945G= (p.Met315=)
n.1181G=
n.1369G=
n.1703G=
n.1043G=
n.1727G=
n.1173G=
n.633G=
n.1095G=
n.4326G=
c.726G= (p.Met242=)
11g.119026006C>GCA382897475SLC37A4n.1089G>C
n.1869G>C
n.1202-249G>C
n.1175G>C
n.2984G>C
n.2783G>C
n.1249G>C
n.1081G>C
n.1214G>C
n.1351G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1181G>C
n.1369G>C
n.1703G>C
n.1043G>C
n.1727G>C
n.1173G>C
n.633G>C
n.1095G>C
n.4326G>C
c.726G>C (p.Met242Ile)
 dbSNP
11g.119026006C>TCA382897480SLC37A4n.1089G>A
n.1869G>A
n.1202-249G>A
n.1175G>A
n.2984G>A
n.2783G>A
n.1249G>A
n.1081G>A
n.1214G>A
n.1351G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1181G>A
n.1369G>A
n.1703G>A
n.1043G>A
n.1727G>A
n.1173G>A
n.633G>A
n.1095G>A
n.4326G>A
c.726G>A (p.Met242Ile)
 dbSNP
11g.119026007A=CA2003748827SLC37A4n.1088T=
n.1868T=
n.1202-250T=
n.1174T=
n.2983T=
n.2782T=
n.1248T=
n.1080T=
n.1213T=
n.1350T=
c.944T= (p.Met315=)
n.1180T=
n.1368T=
n.1702T=
n.1042T=
n.1726T=
n.1172T=
n.632T=
n.1094T=
n.4325T=
c.725T= (p.Met242=)
11g.119026007A>CCA382897483SLC37A4n.1088T>G
n.1868T>G
n.1202-250T>G
n.1174T>G
n.2983T>G
n.2782T>G
n.1248T>G
n.1080T>G
n.1213T>G
n.1350T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1180T>G
n.1368T>G
n.1702T>G
n.1042T>G
n.1726T>G
n.1172T>G
n.632T>G
n.1094T>G
n.4325T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
 ClinVar
11g.119026007A>GCA6311683SLC37A4n.1088T>C
n.1868T>C
n.1202-250T>C
n.1174T>C
n.2983T>C
n.2782T>C
n.1248T>C
n.1080T>C
n.1213T>C
n.1350T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1180T>C
n.1368T>C
n.1702T>C
n.1042T>C
n.1726T>C
n.1172T>C
n.632T>C
n.1094T>C
n.4325T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026007A>TCA382897490SLC37A4n.1088T>A
n.1868T>A
n.1202-250T>A
n.1174T>A
n.2983T>A
n.2782T>A
n.1248T>A
n.1080T>A
n.1213T>A
n.1350T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1180T>A
n.1368T>A
n.1702T>A
n.1042T>A
n.1726T>A
n.1172T>A
n.632T>A
n.1094T>A
n.4325T>A
c.725T>A (p.Met242Lys)
11g.119026008T>ACA382897528SLC37A4n.1087A>T
n.1867A>T
n.1202-251A>T
n.1173A>T
n.2982A>T
n.2781A>T
n.1247A>T
n.1079A>T
n.1212A>T
n.1349A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1179A>T
n.1367A>T
n.1701A>T
n.1041A>T
n.1725A>T
n.1171A>T
n.631A>T
n.1093A>T
n.4324A>T
c.724A>T (p.Met242Leu)
11g.119026008T>CCA6311684SLC37A4n.1087A>G
n.1867A>G
n.1202-251A>G
n.1173A>G
n.2982A>G
n.2781A>G
n.1247A>G
n.1079A>G
n.1212A>G
n.1349A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1179A>G
n.1367A>G
n.1701A>G
n.1041A>G
n.1725A>G
n.1171A>G
n.631A>G
n.1093A>G
n.4324A>G
c.724A>G (p.Met242Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026008T>GCA382897516SLC37A4n.1087A>C
n.1867A>C
n.1202-251A>C
n.1173A>C
n.2982A>C
n.2781A>C
n.1247A>C
n.1079A>C
n.1212A>C
n.1349A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1179A>C
n.1367A>C
n.1701A>C
n.1041A>C
n.1725A>C
n.1171A>C
n.631A>C
n.1093A>C
n.4324A>C
c.724A>C (p.Met242Leu)
11g.119026008T=CA2003748828SLC37A4n.1087A=
n.1867A=
n.1202-251A=
n.1173A=
n.2982A=
n.2781A=
n.1247A=
n.1079A=
n.1212A=
n.1349A=
c.943A= (p.Met315=)
n.1179A=
n.1367A=
n.1701A=
n.1041A=
n.1725A=
n.1171A=
n.631A=
n.1093A=
n.4324A=
c.724A= (p.Met242=)
11g.119026009G>ACA477124969SLC37A4n.1086C>T
n.1866C>T
n.1202-252C>T
n.1172C>T
n.2981C>T
n.2780C>T
n.1246C>T
n.1078C>T
n.1211C>T
n.1348C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1178C>T
n.1366C>T
n.1700C>T
n.1040C>T
n.1724C>T
n.1170C>T
n.630C>T
n.1092C>T
n.4323C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026009G>CCA477124971SLC37A4n.1086C>G
n.1866C>G
n.1202-252C>G
n.1172C>G
n.2981C>G
n.2780C>G
n.1246C>G
n.1078C>G
n.1211C>G
n.1348C>G
c.942C>G (p.Ser314=)
n.1178C>G
n.1366C>G
n.1700C>G
n.1040C>G
n.1724C>G
n.1170C>G
n.630C>G
n.1092C>G
n.4323C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
11g.119026009G=CA2003748829SLC37A4n.1086C=
n.1866C=
n.1202-252C=
n.1172C=
n.2981C=
n.2780C=
n.1246C=
n.1078C=
n.1211C=
n.1348C=
c.942C= (p.Ser314=)
n.1178C=
n.1366C=
n.1700C=
n.1040C=
n.1724C=
n.1170C=
n.630C=
n.1092C=
n.4323C=
c.723C= (p.Ser241=)
11g.119026009G>TCA477124970SLC37A4n.1086C>A
n.1866C>A
n.1202-252C>A
n.1172C>A
n.2981C>A
n.2780C>A
n.1246C>A
n.1078C>A
n.1211C>A
n.1348C>A
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1178C>A
n.1366C>A
n.1700C>A
n.1040C>A
n.1724C>A
n.1170C>A
n.630C>A
n.1092C>A
n.4323C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
11g.119026010G>ACA382897530SLC37A4n.1085C>T
n.1865C>T
n.1202-253C>T
n.1171C>T
n.2980C>T
n.2779C>T
n.1245C>T
n.1077C>T
n.1210C>T
n.1347C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1177C>T
n.1365C>T
n.1699C>T
n.1039C>T
n.1723C>T
n.1169C>T
n.629C>T
n.1091C>T
n.4322C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
11g.119026010G>CCA382897531SLC37A4n.1085C>G
n.1865C>G
n.1202-253C>G
n.1171C>G
n.2980C>G
n.2779C>G
n.1245C>G
n.1077C>G
n.1210C>G
n.1347C>G
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1177C>G
n.1365C>G
n.1699C>G
n.1039C>G
n.1723C>G
n.1169C>G
n.629C>G
n.1091C>G
n.4322C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
11g.119026010G=CA2003748830SLC37A4n.1085C=
n.1865C=
n.1202-253C=
n.1171C=
n.2980C=
n.2779C=
n.1245C=
n.1077C=
n.1210C=
n.1347C=
c.941C= (p.Ser314=)
n.1177C=
n.1365C=
n.1699C=
n.1039C=
n.1723C=
n.1169C=
n.629C=
n.1091C=
n.4322C=
c.722C= (p.Ser241=)
11g.119026010G>TCA382897532SLC37A4n.1085C>A
n.1865C>A
n.1202-253C>A
n.1171C>A
n.2980C>A
n.2779C>A
n.1245C>A
n.1077C>A
n.1210C>A
n.1347C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1177C>A
n.1365C>A
n.1699C>A
n.1039C>A
n.1723C>A
n.1169C>A
n.629C>A
n.1091C>A
n.4322C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
 dbSNP
11g.119026011A=CA2003748831SLC37A4n.1084T=
n.1864T=
n.1202-254T=
n.1170T=
n.2979T=
n.2778T=
n.1244T=
n.1076T=
n.1209T=
n.1346T=
c.940T= (p.Ser314=)
n.1176T=
n.1364T=
n.1698T=
n.1038T=
n.1722T=
n.1168T=
n.628T=
n.1090T=
n.4321T=
c.721T= (p.Ser241=)
11g.119026011A>CCA382897537SLC37A4n.1084T>G
n.1864T>G
n.1202-254T>G
n.1170T>G
n.2979T>G
n.2778T>G
n.1244T>G
n.1076T>G
n.1209T>G
n.1346T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1176T>G
n.1364T>G
n.1698T>G
n.1038T>G
n.1722T>G
n.1168T>G
n.628T>G
n.1090T>G
n.4321T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
11g.119026011A>GCA382897562SLC37A4n.1084T>C
n.1864T>C
n.1202-254T>C
n.1170T>C
n.2979T>C
n.2778T>C
n.1244T>C
n.1076T>C
n.1209T>C
n.1346T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1176T>C
n.1364T>C
n.1698T>C
n.1038T>C
n.1722T>C
n.1168T>C
n.628T>C
n.1090T>C
n.4321T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026011A>TCA382897565SLC37A4n.1084T>A
n.1864T>A
n.1202-254T>A
n.1170T>A
n.2979T>A
n.2778T>A
n.1244T>A
n.1076T>A
n.1209T>A
n.1346T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1176T>A
n.1364T>A
n.1698T>A
n.1038T>A
n.1722T>A
n.1168T>A
n.628T>A
n.1090T>A
n.4321T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
11g.119026012C>ACA477124973SLC37A4n.1083G>T
n.1863G>T
n.1202-255G>T
n.1169G>T
n.2978G>T
n.2777G>T
n.1243G>T
n.1075G>T
n.1208G>T
n.1345G>T
c.939G>T (p.Val313=)
n.1175G>T
n.1363G>T
n.1697G>T
n.1037G>T
n.1721G>T
n.1167G>T
n.627G>T
n.1089G>T
n.4320G>T
c.720G>T (p.Val240=)
11g.119026012C=CA2003748832SLC37A4n.1083G=
n.1863G=
n.1202-255G=
n.1169G=
n.2978G=
n.2777G=
n.1243G=
n.1075G=
n.1208G=
n.1345G=
c.939G= (p.Val313=)
n.1175G=
n.1363G=
n.1697G=
n.1037G=
n.1721G=
n.1167G=
n.627G=
n.1089G=
n.4320G=
c.720G= (p.Val240=)
11g.119026012C>GCA6311685SLC37A4n.1083G>C
n.1863G>C
n.1202-255G>C
n.1169G>C
n.2978G>C
n.2777G>C
n.1243G>C
n.1075G>C
n.1208G>C
n.1345G>C
c.939G>C (p.Val313=)
n.1175G>C
n.1363G>C
n.1697G>C
n.1037G>C
n.1721G>C
n.1167G>C
n.627G>C
n.1089G>C
n.4320G>C
c.720G>C (p.Val240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026012C>TCA6311686SLC37A4n.1083G>A
n.1863G>A
n.1202-255G>A
n.1169G>A
n.2978G>A
n.2777G>A
n.1243G>A
n.1075G>A
n.1208G>A
n.1345G>A
c.939G>A (p.Val313=)
n.1175G>A
n.1363G>A
n.1697G>A
n.1037G>A
n.1721G>A
n.1167G>A
n.627G>A
n.1089G>A
n.4320G>A
c.720G>A (p.Val240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026013A>CCA382897575SLC37A4n.1082T>G
n.1862T>G
n.1202-256T>G
n.1168T>G
n.2977T>G
n.2776T>G
n.1242T>G
n.1074T>G
n.1207T>G
n.1344T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1174T>G
n.1362T>G
n.1696T>G
n.1036T>G
n.1720T>G
n.1166T>G
n.626T>G
n.1088T>G
n.4319T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
11g.119026013A>GCA382897583SLC37A4n.1082T>C
n.1862T>C
n.1202-256T>C
n.1168T>C
n.2977T>C
n.2776T>C
n.1242T>C
n.1074T>C
n.1207T>C
n.1344T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1174T>C
n.1362T>C
n.1696T>C
n.1036T>C
n.1720T>C
n.1166T>C
n.626T>C
n.1088T>C
n.4319T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
11g.119026013A>TCA382897578SLC37A4n.1082T>A
n.1862T>A
n.1202-256T>A
n.1168T>A
n.2977T>A
n.2776T>A
n.1242T>A
n.1074T>A
n.1207T>A
n.1344T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1174T>A
n.1362T>A
n.1696T>A
n.1036T>A
n.1720T>A
n.1166T>A
n.626T>A
n.1088T>A
n.4319T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
11g.119026014C>ACA382897599SLC37A4n.1081G>T
n.1861G>T
n.1202-257G>T
n.1167G>T
n.2976G>T
n.2775G>T
n.1241G>T
n.1073G>T
n.1206G>T
n.1343G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1173G>T
n.1361G>T
n.1695G>T
n.1035G>T
n.1719G>T
n.1165G>T
n.625G>T
n.1087G>T
n.4318G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
11g.119026014C=CA2003748833SLC37A4n.1081G=
n.1861G=
n.1202-257G=
n.1167G=
n.2976G=
n.2775G=
n.1241G=
n.1073G=
n.1206G=
n.1343G=
c.937G= (p.Val313=)
n.1173G=
n.1361G=
n.1695G=
n.1035G=
n.1719G=
n.1165G=
n.625G=
n.1087G=
n.4318G=
c.718G= (p.Val240=)
11g.119026014C>GCA382897609SLC37A4n.1081G>C
n.1861G>C
n.1202-257G>C
n.1167G>C
n.2976G>C
n.2775G>C
n.1241G>C
n.1073G>C
n.1206G>C
n.1343G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1173G>C
n.1361G>C
n.1695G>C
n.1035G>C
n.1719G>C
n.1165G>C
n.625G>C
n.1087G>C
n.4318G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
11g.119026014C>TCA382897602SLC37A4n.1081G>A
n.1861G>A
n.1202-257G>A
n.1167G>A
n.2976G>A
n.2775G>A
n.1241G>A
n.1073G>A
n.1206G>A
n.1343G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1173G>A
n.1361G>A
n.1695G>A
n.1035G>A
n.1719G>A
n.1165G>A
n.625G>A
n.1087G>A
n.4318G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
 ClinVar dbSNP
11g.119026015T>ACA477124978SLC37A4n.1080A>T
n.1860A>T
n.1202-258A>T
n.1166A>T
n.2975A>T
n.2774A>T
n.1240A>T
n.1072A>T
n.1205A>T
n.1342A>T
c.936A>T (p.Thr312=)
n.1172A>T
n.1360A>T
n.1694A>T
n.1034A>T
n.1718A>T
n.1164A>T
n.624A>T
n.1086A>T
n.4317A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
11g.119026015T>CCA6311688SLC37A4n.1080A>G
n.1860A>G
n.1202-258A>G
n.1166A>G
n.2975A>G
n.2774A>G
n.1240A>G
n.1072A>G
n.1205A>G
n.1342A>G
c.936A>G (p.Thr312=)
n.1172A>G
n.1360A>G
n.1694A>G
n.1034A>G
n.1718A>G
n.1164A>G
n.624A>G
n.1086A>G
n.4317A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026015T>GCA477124979SLC37A4n.1080A>C
n.1860A>C
n.1202-258A>C
n.1166A>C
n.2975A>C
n.2774A>C
n.1240A>C
n.1072A>C
n.1205A>C
n.1342A>C
c.936A>C (p.Thr312=)
n.1172A>C
n.1360A>C
n.1694A>C
n.1034A>C
n.1718A>C
n.1164A>C
n.624A>C
n.1086A>C
n.4317A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
11g.119026015T=CA2003748834SLC37A4n.1080A=
n.1860A=
n.1202-258A=
n.1166A=
n.2975A=
n.2774A=
n.1240A=
n.1072A=
n.1205A=
n.1342A=
c.936A= (p.Thr312=)
n.1172A=
n.1360A=
n.1694A=
n.1034A=
n.1718A=
n.1164A=
n.624A=
n.1086A=
n.4317A=
c.717A= (p.Thr239=)
11g.119026015dupCA6311687SLC37A4n.1080dup
n.1860dup
n.1202-258dup
n.1166dup
n.2975dup
n.2774dup
n.1240dup
n.1072dup
n.1205dup
n.1342dup
c.936dup (p.Val313SerfsTer13)
n.1172dup
n.1360dup
n.1694dup
n.1034dup
n.1718dup
n.1164dup
n.624dup
n.1086dup
n.4317dup
c.717dup (p.Val240SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026016_119026017delCA2580083656SLC37A4n.1079_1080del
n.1859_1860del
n.1202-259_1202-258del
n.1165_1166del
n.2974_2975del
n.2773_2774del
n.1239_1240del
n.1071_1072del
n.1204_1205del
n.1341_1342del
c.935_936del (p.Thr312SerfsTer13)
n.1171_1172del
n.1359_1360del
n.1693_1694del
n.1033_1034del
n.1717_1718del
n.1163_1164del
n.623_624del
n.1085_1086del
n.4316_4317del
c.716_717del (p.Thr239SerfsTer13)
 ClinVar
11g.119026016G>ACA382897615SLC37A4n.1079C>T
n.1859C>T
n.1202-259C>T
n.1165C>T
n.2974C>T
n.2773C>T
n.1239C>T
n.1071C>T
n.1204C>T
n.1341C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.1171C>T
n.1359C>T
n.1693C>T
n.1033C>T
n.1717C>T
n.1163C>T
n.623C>T
n.1085C>T
n.4316C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026016G>CCA382897628SLC37A4n.1079C>G
n.1859C>G
n.1202-259C>G
n.1165C>G
n.2974C>G
n.2773C>G
n.1239C>G
n.1071C>G
n.1204C>G
n.1341C>G
c.935C>G (p.Thr312Arg)
n.1171C>G
n.1359C>G
n.1693C>G
n.1033C>G
n.1717C>G
n.1163C>G
n.623C>G
n.1085C>G
n.4316C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
11g.119026016G=CA2003748835SLC37A4n.1079C=
n.1859C=
n.1202-259C=
n.1165C=
n.2974C=
n.2773C=
n.1239C=
n.1071C=
n.1204C=
n.1341C=
c.935C= (p.Thr312=)
n.1171C=
n.1359C=
n.1693C=
n.1033C=
n.1717C=
n.1163C=
n.623C=
n.1085C=
n.4316C=
c.716C= (p.Thr239=)
11g.119026016G>TCA382897623SLC37A4n.1079C>A
n.1859C>A
n.1202-259C>A
n.1165C>A
n.2974C>A
n.2773C>A
n.1239C>A
n.1071C>A
n.1204C>A
n.1341C>A
c.935C>A (p.Thr312Lys)
n.1171C>A
n.1359C>A
n.1693C>A
n.1033C>A
n.1717C>A
n.1163C>A
n.623C>A
n.1085C>A
n.4316C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
11g.119026017T>ACA382897648SLC37A4n.1078A>T
n.1858A>T
n.1202-260A>T
n.1164A>T
n.2973A>T
n.2772A>T
n.1238A>T
n.1070A>T
n.1203A>T
n.1340A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.1170A>T
n.1358A>T
n.1692A>T
n.1032A>T
n.1716A>T
n.1162A>T
n.622A>T
n.1084A>T
n.4315A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
11g.119026017T>CCA382897658SLC37A4n.1078A>G
n.1858A>G
n.1202-260A>G
n.1164A>G
n.2973A>G
n.2772A>G
n.1238A>G
n.1070A>G
n.1203A>G
n.1340A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.1170A>G
n.1358A>G
n.1692A>G
n.1032A>G
n.1716A>G
n.1162A>G
n.622A>G
n.1084A>G
n.4315A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
11g.119026017T>GCA382897639SLC37A4n.1078A>C
n.1858A>C
n.1202-260A>C
n.1164A>C
n.2973A>C
n.2772A>C
n.1238A>C
n.1070A>C
n.1203A>C
n.1340A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.1170A>C
n.1358A>C
n.1692A>C
n.1032A>C
n.1716A>C
n.1162A>C
n.622A>C
n.1084A>C
n.4315A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
11g.119026022_119026033dupCA273975SLC37A4n.1067_1078dup
n.1847_1858dup
n.1202-271_1202-260dup
n.1153_1164dup
n.2962_2973dup
n.2761_2772dup
n.1227_1238dup
n.1059_1070dup
n.1192_1203dup
n.1329_1340dup
c.923_934dup (p.Met311_Thr312insMetAlaGlyMet)
n.1159_1170dup
n.1347_1358dup
n.1681_1692dup
n.1021_1032dup
n.1705_1716dup
n.1151_1162dup
n.611_622dup
n.1073_1084dup
n.4304_4315dup
c.704_715dup (p.Met238_Thr239insMetAlaGlyMet)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026018C>ACA382897660SLC37A4n.1077G>T
n.1857G>T
n.1202-261G>T
n.1163G>T
n.2972G>T
n.2771G>T
n.1237G>T
n.1069G>T
n.1202G>T
n.1339G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
n.1169G>T
n.1357G>T
n.1691G>T
n.1031G>T
n.1715G>T
n.1161G>T
n.621G>T
n.1083G>T
n.4314G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
11g.119026018C>GCA382897664SLC37A4n.1077G>C
n.1857G>C
n.1202-261G>C
n.1163G>C
n.2972G>C
n.2771G>C
n.1237G>C
n.1069G>C
n.1202G>C
n.1339G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
n.1169G>C
n.1357G>C
n.1691G>C
n.1031G>C
n.1715G>C
n.1161G>C
n.621G>C
n.1083G>C
n.4314G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
 dbSNP
11g.119026018C>TCA382897668SLC37A4n.1077G>A
n.1857G>A
n.1202-261G>A
n.1163G>A
n.2972G>A
n.2771G>A
n.1237G>A
n.1069G>A
n.1202G>A
n.1339G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
n.1169G>A
n.1357G>A
n.1691G>A
n.1031G>A
n.1715G>A
n.1161G>A
n.621G>A
n.1083G>A
n.4314G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
 gnomAD v4
11g.119026019A>CCA382897679SLC37A4n.1076T>G
n.1856T>G
n.1202-262T>G
n.1162T>G
n.2971T>G
n.2770T>G
n.1236T>G
n.1068T>G
n.1201T>G
n.1338T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
n.1168T>G
n.1356T>G
n.1690T>G
n.1030T>G
n.1714T>G
n.1160T>G
n.620T>G
n.1082T>G
n.4313T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
11g.119026019A>GCA382897690SLC37A4n.1076T>C
n.1856T>C
n.1202-262T>C
n.1162T>C
n.2971T>C
n.2770T>C
n.1236T>C
n.1068T>C
n.1201T>C
n.1338T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
n.1168T>C
n.1356T>C
n.1690T>C
n.1030T>C
n.1714T>C
n.1160T>C
n.620T>C
n.1082T>C
n.4313T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
11g.119026019A>TCA382897693SLC37A4n.1076T>A
n.1856T>A
n.1202-262T>A
n.1162T>A
n.2971T>A
n.2770T>A
n.1236T>A
n.1068T>A
n.1201T>A
n.1338T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
n.1168T>A
n.1356T>A
n.1690T>A
n.1030T>A
n.1714T>A
n.1160T>A
n.620T>A
n.1082T>A
n.4313T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
11g.119026020T>ACA382897704SLC37A4n.1075A>T
n.1855A>T
n.1202-263A>T
n.1161A>T
n.2970A>T
n.2769A>T
n.1235A>T
n.1067A>T
n.1200A>T
n.1337A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
n.1167A>T
n.1355A>T
n.1689A>T
n.1029A>T
n.1713A>T
n.1159A>T
n.619A>T
n.1081A>T
n.4312A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
 gnomAD v4
11g.119026020T>CCA229597135SLC37A4n.1075A>G
n.1855A>G
n.1202-263A>G
n.1161A>G
n.2970A>G
n.2769A>G
n.1235A>G
n.1067A>G
n.1200A>G
n.1337A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
n.1167A>G
n.1355A>G
n.1689A>G
n.1029A>G
n.1713A>G
n.1159A>G
n.619A>G
n.1081A>G
n.4312A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026020T>GCA382897708SLC37A4n.1075A>C
n.1855A>C
n.1202-263A>C
n.1161A>C
n.2970A>C
n.2769A>C
n.1235A>C
n.1067A>C
n.1200A>C
n.1337A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
n.1167A>C
n.1355A>C
n.1689A>C
n.1029A>C
n.1713A>C
n.1159A>C
n.619A>C
n.1081A>C
n.4312A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
11g.119026020T=CA2003748836SLC37A4n.1075A=
n.1855A=
n.1202-263A=
n.1161A=
n.2970A=
n.2769A=
n.1235A=
n.1067A=
n.1200A=
n.1337A=
c.931A= (p.Met311=)
n.1167A=
n.1355A=
n.1689A=
n.1029A=
n.1713A=
n.1159A=
n.619A=
n.1081A=
n.4312A=
c.712A= (p.Met238=)
11g.119026021G>ACA6311689SLC37A4n.1074C>T
n.1854C>T
n.1202-264C>T
n.1160C>T
n.2969C>T
n.2768C>T
n.1234C>T
n.1066C>T
n.1199C>T
n.1336C>T
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1166C>T
n.1354C>T
n.1688C>T
n.1028C>T
n.1712C>T
n.1158C>T
n.618C>T
n.1080C>T
n.4311C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026021G>CCA477124985SLC37A4n.1074C>G
n.1854C>G
n.1202-264C>G
n.1160C>G
n.2969C>G
n.2768C>G
n.1234C>G
n.1066C>G
n.1199C>G
n.1336C>G
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1166C>G
n.1354C>G
n.1688C>G
n.1028C>G
n.1712C>G
n.1158C>G
n.618C>G
n.1080C>G
n.4311C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
11g.119026021G=CA2003748837SLC37A4n.1074C=
n.1854C=
n.1202-264C=
n.1160C=
n.2969C=
n.2768C=
n.1234C=
n.1066C=
n.1199C=
n.1336C=
c.930C= (p.Gly310=)
n.1166C=
n.1354C=
n.1688C=
n.1028C=
n.1712C=
n.1158C=
n.618C=
n.1080C=
n.4311C=
c.711C= (p.Gly237=)
11g.119026021G>TCA477124986SLC37A4n.1074C>A
n.1854C>A
n.1202-264C>A
n.1160C>A
n.2969C>A
n.2768C>A
n.1234C>A
n.1066C>A
n.1199C>A
n.1336C>A
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1166C>A
n.1354C>A
n.1688C>A
n.1028C>A
n.1712C>A
n.1158C>A
n.618C>A
n.1080C>A
n.4311C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
11g.119026021_119026022delinsGCCA2003748838SLC37A4n.1073_1074delinsGC
n.1853_1854delinsGC
n.1202-265_1202-264delinsGC
n.1159_1160delinsGC
n.2968_2969delinsGC
n.2767_2768delinsGC
n.1233_1234delinsGC
n.1065_1066delinsGC
n.1198_1199delinsGC
n.1335_1336delinsGC
c.929_930delinsGC (p.Gly310=)
n.1165_1166delinsGC
n.1353_1354delinsGC
n.1687_1688delinsGC
n.1027_1028delinsGC
n.1711_1712delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.617_618delinsGC
n.1079_1080delinsGC
n.4310_4311delinsGC
c.710_711delinsGC (p.Gly237=)
11g.119026022C>ACA382897717SLC37A4n.1073G>T
n.1853G>T
n.1202-265G>T
n.1159G>T
n.2968G>T
n.2767G>T
n.1233G>T
n.1065G>T
n.1198G>T
n.1335G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1165G>T
n.1353G>T
n.1687G>T
n.1027G>T
n.1711G>T
n.1157G>T
n.617G>T
n.1079G>T
n.4310G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
11g.119026022C>GCA382897715SLC37A4n.1073G>C
n.1853G>C
n.1202-265G>C
n.1159G>C
n.2968G>C
n.2767G>C
n.1233G>C
n.1065G>C
n.1198G>C
n.1335G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1165G>C
n.1353G>C
n.1687G>C
n.1027G>C
n.1711G>C
n.1157G>C
n.617G>C
n.1079G>C
n.4310G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
11g.119026022C>TCA382897716SLC37A4n.1073G>A
n.1853G>A
n.1202-265G>A
n.1159G>A
n.2968G>A
n.2767G>A
n.1233G>A
n.1065G>A
n.1198G>A
n.1335G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1165G>A
n.1353G>A
n.1687G>A
n.1027G>A
n.1711G>A
n.1157G>A
n.617G>A
n.1079G>A
n.4310G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 gnomAD v4
11g.119026023delCA1139662376SLC37A4n.1073del
n.1853del
n.1202-265del
n.1159del
n.2968del
n.2767del
n.1233del
n.1065del
n.1198del
n.1335del
c.929del (p.Gly310AlafsTer2)
n.1165del
n.1353del
n.1687del
n.1027del
n.1711del
n.1157del
n.617del
n.1079del
n.4310del
c.710del (p.Gly237AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.119026022_119026024delinsCCACA2003748839SLC37A4n.1071_1073delinsTGG
n.1851_1853delinsTGG
n.1202-267_1202-265delinsTGG
n.1157_1159delinsTGG
n.2966_2968delinsTGG
n.2765_2767delinsTGG
n.1231_1233delinsTGG
n.1063_1065delinsTGG
n.1196_1198delinsTGG
n.1333_1335delinsTGG
c.927_929delinsTGG (p.Ala309=)
n.1163_1165delinsTGG
n.1351_1353delinsTGG
n.1685_1687delinsTGG
n.1025_1027delinsTGG
n.1709_1711delinsTGG
n.1155_1157delinsTGG
n.615_617delinsTGG
n.1077_1079delinsTGG
n.4308_4310delinsTGG
c.708_710delinsTGG (p.Ala236=)
11g.119026023C>ACA382897719SLC37A4n.1072G>T
n.1852G>T
n.1202-266G>T
n.1158G>T
n.2967G>T
n.2766G>T
n.1232G>T
n.1064G>T
n.1197G>T
n.1334G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1164G>T
n.1352G>T
n.1686G>T
n.1026G>T
n.1710G>T
n.1156G>T
n.616G>T
n.1078G>T
n.4309G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
11g.119026023C>GCA382897723SLC37A4n.1072G>C
n.1852G>C
n.1202-266G>C
n.1158G>C
n.2967G>C
n.2766G>C
n.1232G>C
n.1064G>C
n.1197G>C
n.1334G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1164G>C
n.1352G>C
n.1686G>C
n.1026G>C
n.1710G>C
n.1156G>C
n.616G>C
n.1078G>C
n.4309G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
11g.119026023C>TCA382897727SLC37A4n.1072G>A
n.1852G>A
n.1202-266G>A
n.1158G>A
n.2967G>A
n.2766G>A
n.1232G>A
n.1064G>A
n.1197G>A
n.1334G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1164G>A
n.1352G>A
n.1686G>A
n.1026G>A
n.1710G>A
n.1156G>A
n.616G>A
n.1078G>A
n.4309G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
 ClinVar
11g.119026023_119026024delCA672376199SLC37A4n.1071_1072del
n.1851_1852del
n.1202-267_1202-266del
n.1157_1158del
n.2966_2967del
n.2765_2766del
n.1231_1232del
n.1063_1064del
n.1196_1197del
n.1333_1334del
c.927_928del (p.Gly310HisfsTer15)
n.1163_1164del
n.1351_1352del
n.1685_1686del
n.1025_1026del
n.1709_1710del
n.1155_1156del
n.615_616del
n.1077_1078del
n.4308_4309del
c.708_709del (p.Gly237HisfsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026023_119026024delinsCACA2003748840SLC37A4n.1071_1072delinsTG
n.1851_1852delinsTG
n.1202-267_1202-266delinsTG
n.1157_1158delinsTG
n.2966_2967delinsTG
n.2765_2766delinsTG
n.1231_1232delinsTG
n.1063_1064delinsTG
n.1196_1197delinsTG
n.1333_1334delinsTG
c.927_928delinsTG (p.Ala309=)
n.1163_1164delinsTG
n.1351_1352delinsTG
n.1685_1686delinsTG
n.1025_1026delinsTG
n.1709_1710delinsTG
n.1155_1156delinsTG
n.615_616delinsTG
n.1077_1078delinsTG
n.4308_4309delinsTG
c.708_709delinsTG (p.Ala236=)
11g.119026023_119026026delinsGACA891834520SLC37A4n.1069_1072delinsTC
n.1849_1852delinsTC
n.1202-269_1202-266delinsTC
n.1155_1158delinsTC
n.2964_2967delinsTC
n.2763_2766delinsTC
n.1229_1232delinsTC
n.1061_1064delinsTC
n.1194_1197delinsTC
n.1331_1334delinsTC
c.925_928delinsTC (p.Ala309SerfsTer16)
n.1161_1164delinsTC
n.1349_1352delinsTC
n.1683_1686delinsTC
n.1023_1026delinsTC
n.1707_1710delinsTC
n.1153_1156delinsTC
n.613_616delinsTC
n.1075_1078delinsTC
n.4306_4309delinsTC
c.706_709delinsTC (p.Ala236SerfsTer16)
 ClinVar dbSNP
11g.119026024delCA916079937SLC37A4n.1071del
n.1851del
n.1202-267del
n.1157del
n.2966del
n.2765del
n.1231del
n.1063del
n.1196del
n.1333del
c.927del (p.Gly310AlafsTer2)
n.1163del
n.1351del
n.1685del
n.1025del
n.1709del
n.1155del
n.615del
n.1077del
n.4308del
c.708del (p.Gly237AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.119026024A>CCA477124988SLC37A4n.1071T>G
n.1851T>G
n.1202-267T>G
n.1157T>G
n.2966T>G
n.2765T>G
n.1231T>G
n.1063T>G
n.1196T>G
n.1333T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1163T>G
n.1351T>G
n.1685T>G
n.1025T>G
n.1709T>G
n.1155T>G
n.615T>G
n.1077T>G
n.4308T>G
c.708T>G (p.Ala236=)
11g.119026024A>GCA477124990SLC37A4n.1071T>C
n.1851T>C
n.1202-267T>C
n.1157T>C
n.2966T>C
n.2765T>C
n.1231T>C
n.1063T>C
n.1196T>C
n.1333T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1163T>C
n.1351T>C
n.1685T>C
n.1025T>C
n.1709T>C
n.1155T>C
n.615T>C
n.1077T>C
n.4308T>C
c.708T>C (p.Ala236=)
 gnomAD v4
11g.119026024A>TCA477124992SLC37A4n.1071T>A
n.1851T>A
n.1202-267T>A
n.1157T>A
n.2966T>A
n.2765T>A
n.1231T>A
n.1063T>A
n.1196T>A
n.1333T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1163T>A
n.1351T>A
n.1685T>A
n.1025T>A
n.1709T>A
n.1155T>A
n.615T>A
n.1077T>A
n.4308T>A
c.708T>A (p.Ala236=)
11g.119026025G>ACA382897731SLC37A4n.1070C>T
n.1850C>T
n.1202-268C>T
n.1156C>T
n.2965C>T
n.2764C>T
n.1230C>T
n.1062C>T
n.1195C>T
n.1332C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1162C>T
n.1350C>T
n.1684C>T
n.1024C>T
n.1708C>T
n.1154C>T
n.614C>T
n.1076C>T
n.4307C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026025G>CCA382897735SLC37A4n.1070C>G
n.1850C>G
n.1202-268C>G
n.1156C>G
n.2965C>G
n.2764C>G
n.1230C>G
n.1062C>G
n.1195C>G
n.1332C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1162C>G
n.1350C>G
n.1684C>G
n.1024C>G
n.1708C>G
n.1154C>G
n.614C>G
n.1076C>G
n.4307C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026025G=CA2003748841SLC37A4n.1070C=
n.1850C=
n.1202-268C=
n.1156C=
n.2965C=
n.2764C=
n.1230C=
n.1062C=
n.1195C=
n.1332C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1162C=
n.1350C=
n.1684C=
n.1024C=
n.1708C=
n.1154C=
n.614C=
n.1076C=
n.4307C=
c.707C= (p.Ala236=)
11g.119026025G>TCA382897738SLC37A4n.1070C>A
n.1850C>A
n.1202-268C>A
n.1156C>A
n.2965C>A
n.2764C>A
n.1230C>A
n.1062C>A
n.1195C>A
n.1332C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1162C>A
n.1350C>A
n.1684C>A
n.1024C>A
n.1708C>A
n.1154C>A
n.614C>A
n.1076C>A
n.4307C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
 gnomAD v4
11g.119026026C>ACA382897743SLC37A4n.1069G>T
n.1849G>T
n.1202-269G>T
n.1155G>T
n.2964G>T
n.2763G>T
n.1229G>T
n.1061G>T
n.1194G>T
n.1331G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1161G>T
n.1349G>T
n.1683G>T
n.1023G>T
n.1707G>T
n.1153G>T
n.613G>T
n.1075G>T
n.4306G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026026C=CA2003748842SLC37A4n.1069G=
n.1849G=
n.1202-269G=
n.1155G=
n.2964G=
n.2763G=
n.1229G=
n.1061G=
n.1194G=
n.1331G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1161G=
n.1349G=
n.1683G=
n.1023G=
n.1707G=
n.1153G=
n.613G=
n.1075G=
n.4306G=
c.706G= (p.Ala236=)
11g.119026026C>GCA382897746SLC37A4n.1069G>C
n.1849G>C
n.1202-269G>C
n.1155G>C
n.2964G>C
n.2763G>C
n.1229G>C
n.1061G>C
n.1194G>C
n.1331G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1161G>C
n.1349G>C
n.1683G>C
n.1023G>C
n.1707G>C
n.1153G>C
n.613G>C
n.1075G>C
n.4306G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
11g.119026026C>TCA382897747SLC37A4n.1069G>A
n.1849G>A
n.1202-269G>A
n.1155G>A
n.2964G>A
n.2763G>A
n.1229G>A
n.1061G>A
n.1194G>A
n.1331G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1161G>A
n.1349G>A
n.1683G>A
n.1023G>A
n.1707G>A
n.1153G>A
n.613G>A
n.1075G>A
n.4306G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026027delCA2499220794SLC37A4n.1069del
n.1849del
n.1202-269del
n.1155del
n.2964del
n.2763del
n.1229del
n.1061del
n.1194del
n.1331del
c.925del (p.Ala309LeufsTer3)
n.1161del
n.1349del
n.1683del
n.1023del
n.1707del
n.1153del
n.613del
n.1075del
n.4306del
c.706del (p.Ala236LeufsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026027C>ACA6311690SLC37A4n.1068G>T
n.1848G>T
n.1202-270G>T
n.1154G>T
n.2963G>T
n.2762G>T
n.1228G>T
n.1060G>T
n.1193G>T
n.1330G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.1160G>T
n.1348G>T
n.1682G>T
n.1022G>T
n.1706G>T
n.1152G>T
n.612G>T
n.1074G>T
n.4305G>T
c.705G>T (p.Met235Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026027C=CA2003748843SLC37A4n.1068G=
n.1848G=
n.1202-270G=
n.1154G=
n.2963G=
n.2762G=
n.1228G=
n.1060G=
n.1193G=
n.1330G=
c.924G= (p.Met308=)
n.1160G=
n.1348G=
n.1682G=
n.1022G=
n.1706G=
n.1152G=
n.612G=
n.1074G=
n.4305G=
c.705G= (p.Met235=)
11g.119026027C>GCA382897751SLC37A4n.1068G>C
n.1848G>C
n.1202-270G>C
n.1154G>C
n.2963G>C
n.2762G>C
n.1228G>C
n.1060G>C
n.1193G>C
n.1330G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.1160G>C
n.1348G>C
n.1682G>C
n.1022G>C
n.1706G>C
n.1152G>C
n.612G>C
n.1074G>C
n.4305G>C
c.705G>C (p.Met235Ile)
11g.119026027C>TCA382897749SLC37A4n.1068G>A
n.1848G>A
n.1202-270G>A
n.1154G>A
n.2963G>A
n.2762G>A
n.1228G>A
n.1060G>A
n.1193G>A
n.1330G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.1160G>A
n.1348G>A
n.1682G>A
n.1022G>A
n.1706G>A
n.1152G>A
n.612G>A
n.1074G>A
n.4305G>A
c.705G>A (p.Met235Ile)
11g.119026028A=CA2003748844SLC37A4n.1067T=
n.1847T=
n.1202-271T=
n.1153T=
n.2962T=
n.2761T=
n.1227T=
n.1059T=
n.1192T=
n.1329T=
c.923T= (p.Met308=)
n.1159T=
n.1347T=
n.1681T=
n.1021T=
n.1705T=
n.1151T=
n.611T=
n.1073T=
n.4304T=
c.704T= (p.Met235=)
11g.119026028A>CCA382897756SLC37A4n.1067T>G
n.1847T>G
n.1202-271T>G
n.1153T>G
n.2962T>G
n.2761T>G
n.1227T>G
n.1059T>G
n.1192T>G
n.1329T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.1159T>G
n.1347T>G
n.1681T>G
n.1021T>G
n.1705T>G
n.1151T>G
n.611T>G
n.1073T>G
n.4304T>G
c.704T>G (p.Met235Arg)
11g.119026028A>GCA382897760SLC37A4n.1067T>C
n.1847T>C
n.1202-271T>C
n.1153T>C
n.2962T>C
n.2761T>C
n.1227T>C
n.1059T>C
n.1192T>C
n.1329T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.1159T>C
n.1347T>C
n.1681T>C
n.1021T>C
n.1705T>C
n.1151T>C
n.611T>C
n.1073T>C
n.4304T>C
c.704T>C (p.Met235Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026028A>TCA382897761SLC37A4n.1067T>A
n.1847T>A
n.1202-271T>A
n.1153T>A
n.2962T>A
n.2761T>A
n.1227T>A
n.1059T>A
n.1192T>A
n.1329T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.1159T>A
n.1347T>A
n.1681T>A
n.1021T>A
n.1705T>A
n.1151T>A
n.611T>A
n.1073T>A
n.4304T>A
c.704T>A (p.Met235Lys)
11g.119026029T>ACA382897765SLC37A4n.1066A>T
n.1846A>T
n.1202-272A>T
n.1152A>T
n.2961A>T
n.2760A>T
n.1226A>T
n.1058A>T
n.1191A>T
n.1328A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.1158A>T
n.1346A>T
n.1680A>T
n.1020A>T
n.1704A>T
n.1150A>T
n.610A>T
n.1072A>T
n.4303A>T
c.703A>T (p.Met235Leu)
11g.119026029T>CCA382897771SLC37A4n.1066A>G
n.1846A>G
n.1202-272A>G
n.1152A>G
n.2961A>G
n.2760A>G
n.1226A>G
n.1058A>G
n.1191A>G
n.1328A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
n.1158A>G
n.1346A>G
n.1680A>G
n.1020A>G
n.1704A>G
n.1150A>G
n.610A>G
n.1072A>G
n.4303A>G
c.703A>G (p.Met235Val)
 gnomAD v4
11g.119026029T>GCA382897777SLC37A4n.1066A>C
n.1846A>C
n.1202-272A>C
n.1152A>C
n.2961A>C
n.2760A>C
n.1226A>C
n.1058A>C
n.1191A>C
n.1328A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.1158A>C
n.1346A>C
n.1680A>C
n.1020A>C
n.1704A>C
n.1150A>C
n.610A>C
n.1072A>C
n.4303A>C
c.703A>C (p.Met235Leu)
11g.119026030C>ACA382897783SLC37A4n.1065G>T
n.1845G>T
n.1202-273G>T
n.1151G>T
n.2960G>T
n.2759G>T
n.1225G>T
n.1057G>T
n.1190G>T
n.1327G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.1157G>T
n.1345G>T
n.1679G>T
n.1019G>T
n.1703G>T
n.1149G>T
n.609G>T
n.1071G>T
n.4302G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
 gnomAD v4
11g.119026030C=CA2003748845SLC37A4n.1065G=
n.1845G=
n.1202-273G=
n.1151G=
n.2960G=
n.2759G=
n.1225G=
n.1057G=
n.1190G=
n.1327G=
c.921G= (p.Met307=)
n.1157G=
n.1345G=
n.1679G=
n.1019G=
n.1703G=
n.1149G=
n.609G=
n.1071G=
n.4302G=
c.702G= (p.Met234=)
11g.119026030C>GCA382897789SLC37A4n.1065G>C
n.1845G>C
n.1202-273G>C
n.1151G>C
n.2960G>C
n.2759G>C
n.1225G>C
n.1057G>C
n.1190G>C
n.1327G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.1157G>C
n.1345G>C
n.1679G>C
n.1019G>C
n.1703G>C
n.1149G>C
n.609G>C
n.1071G>C
n.4302G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
11g.119026030C>TCA382897792SLC37A4n.1065G>A
n.1845G>A
n.1202-273G>A
n.1151G>A
n.2960G>A
n.2759G>A
n.1225G>A
n.1057G>A
n.1190G>A
n.1327G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.1157G>A
n.1345G>A
n.1679G>A
n.1019G>A
n.1703G>A
n.1149G>A
n.609G>A
n.1071G>A
n.4302G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026031A=CA2003748846SLC37A4n.1064T=
n.1844T=
n.1202-274T=
n.1150T=
n.2959T=
n.2758T=
n.1224T=
n.1056T=
n.1189T=
n.1326T=
c.920T= (p.Met307=)
n.1156T=
n.1344T=
n.1678T=
n.1018T=
n.1702T=
n.1148T=
n.608T=
n.1070T=
n.4301T=
c.701T= (p.Met234=)
11g.119026031A>CCA382897799SLC37A4n.1064T>G
n.1844T>G
n.1202-274T>G
n.1150T>G
n.2959T>G
n.2758T>G
n.1224T>G
n.1056T>G
n.1189T>G
n.1326T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.1156T>G
n.1344T>G
n.1678T>G
n.1018T>G
n.1702T>G
n.1148T>G
n.608T>G
n.1070T>G
n.4301T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
11g.119026031A>GCA382897804SLC37A4n.1064T>C
n.1844T>C
n.1202-274T>C
n.1150T>C
n.2959T>C
n.2758T>C
n.1224T>C
n.1056T>C
n.1189T>C
n.1326T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.1156T>C
n.1344T>C
n.1678T>C
n.1018T>C
n.1702T>C
n.1148T>C
n.608T>C
n.1070T>C
n.4301T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119026031A>TCA382897807SLC37A4n.1064T>A
n.1844T>A
n.1202-274T>A
n.1150T>A
n.2959T>A
n.2758T>A
n.1224T>A
n.1056T>A
n.1189T>A
n.1326T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.1156T>A
n.1344T>A
n.1678T>A
n.1018T>A
n.1702T>A
n.1148T>A
n.608T>A
n.1070T>A
n.4301T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
11g.119026032T>ACA382897825SLC37A4n.1063A>T
n.1843A>T
n.1202-275A>T
n.1149A>T
n.2958A>T
n.2757A>T
n.1223A>T
n.1055A>T
n.1188A>T
n.1325A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.1155A>T
n.1343A>T
n.1677A>T
n.1017A>T
n.1701A>T
n.1147A>T
n.607A>T
n.1069A>T
n.4300A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
11g.119026032T>CCA6311691SLC37A4n.1063A>G
n.1843A>G
n.1202-275A>G
n.1149A>G
n.2958A>G
n.2757A>G
n.1223A>G
n.1055A>G
n.1188A>G
n.1325A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.1155A>G
n.1343A>G
n.1677A>G
n.1017A>G
n.1701A>G
n.1147A>G
n.607A>G
n.1069A>G
n.4300A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026032T>GCA382897823SLC37A4n.1063A>C
n.1843A>C
n.1202-275A>C
n.1149A>C
n.2958A>C
n.2757A>C
n.1223A>C
n.1055A>C
n.1188A>C
n.1325A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.1155A>C
n.1343A>C
n.1677A>C
n.1017A>C
n.1701A>C
n.1147A>C
n.607A>C
n.1069A>C
n.4300A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
 gnomAD v4
11g.119026032T=CA2003748847SLC37A4n.1063A=
n.1843A=
n.1202-275A=
n.1149A=
n.2958A=
n.2757A=
n.1223A=
n.1055A=
n.1188A=
n.1325A=
c.919A= (p.Met307=)
n.1155A=
n.1343A=
n.1677A=
n.1017A=
n.1701A=
n.1147A=
n.607A=
n.1069A=
n.4300A=
c.700A= (p.Met234=)
11g.119026033G>ACA477125003SLC37A4n.1062C>T
n.1842C>T
n.1202-276C>T
n.1148C>T
n.2957C>T
n.2756C>T
n.1222C>T
n.1054C>T
n.1187C>T
n.1324C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
n.1154C>T
n.1342C>T
n.1676C>T
n.1016C>T
n.1700C>T
n.1146C>T
n.606C>T
n.1068C>T
n.4299C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
11g.119026033G>CCA382897828SLC37A4n.1062C>G
n.1842C>G
n.1202-276C>G
n.1148C>G
n.2957C>G
n.2756C>G
n.1222C>G
n.1054C>G
n.1187C>G
n.1324C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.1154C>G
n.1342C>G
n.1676C>G
n.1016C>G
n.1700C>G
n.1146C>G
n.606C>G
n.1068C>G
n.4299C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
 gnomAD v4
11g.119026033G>TCA382897829SLC37A4n.1062C>A
n.1842C>A
n.1202-276C>A
n.1148C>A
n.2957C>A
n.2756C>A
n.1222C>A
n.1054C>A
n.1187C>A
n.1324C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.1154C>A
n.1342C>A
n.1676C>A
n.1016C>A
n.1700C>A
n.1146C>A
n.606C>A
n.1068C>A
n.4299C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
11g.119026034A>CCA382897830SLC37A4n.1061T>G
n.1841T>G
n.1202-277T>G
n.1147T>G
n.2956T>G
n.2755T>G
n.1221T>G
n.1053T>G
n.1186T>G
n.1323T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1153T>G
n.1341T>G
n.1675T>G
n.1015T>G
n.1699T>G
n.1145T>G
n.605T>G
n.1067T>G
n.4298T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
11g.119026034A>GCA382897831SLC37A4n.1061T>C
n.1841T>C
n.1202-277T>C
n.1147T>C
n.2956T>C
n.2755T>C
n.1221T>C
n.1053T>C
n.1186T>C
n.1323T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1153T>C
n.1341T>C
n.1675T>C
n.1015T>C
n.1699T>C
n.1145T>C
n.605T>C
n.1067T>C
n.4298T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
11g.119026034A>TCA382897833SLC37A4n.1061T>A
n.1841T>A
n.1202-277T>A
n.1147T>A
n.2956T>A
n.2755T>A
n.1221T>A
n.1053T>A
n.1186T>A
n.1323T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1153T>A
n.1341T>A
n.1675T>A
n.1015T>A
n.1699T>A
n.1145T>A
n.605T>A
n.1067T>A
n.4298T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
11g.119026035A>CCA382897836SLC37A4n.1060T>G
n.1840T>G
n.1202-278T>G
n.1146T>G
n.2955T>G
n.2754T>G
n.1220T>G
n.1052T>G
n.1185T>G
n.1322T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1152T>G
n.1340T>G
n.1674T>G
n.1014T>G
n.1698T>G
n.1144T>G
n.604T>G
n.1066T>G
n.4297T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
11g.119026035A>GCA382897842SLC37A4n.1060T>C
n.1840T>C
n.1202-278T>C
n.1146T>C
n.2955T>C
n.2754T>C
n.1220T>C
n.1052T>C
n.1185T>C
n.1322T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1152T>C
n.1340T>C
n.1674T>C
n.1014T>C
n.1698T>C
n.1144T>C
n.604T>C
n.1066T>C
n.4297T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
11g.119026035A>TCA382897848SLC37A4n.1060T>A
n.1840T>A
n.1202-278T>A
n.1146T>A
n.2955T>A
n.2754T>A
n.1220T>A
n.1052T>A
n.1185T>A
n.1322T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1152T>A
n.1340T>A
n.1674T>A
n.1014T>A
n.1698T>A
n.1144T>A
n.604T>A
n.1066T>A
n.4297T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
11g.119026036C>ACA477125007SLC37A4n.1059G>T
n.1839G>T
n.1202-279G>T
n.1145G>T
n.2954G>T
n.2753G>T
n.1219G>T
n.1051G>T
n.1184G>T
n.1321G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
n.1151G>T
n.1339G>T
n.1673G>T
n.1013G>T
n.1697G>T
n.1143G>T
n.603G>T
n.1065G>T
n.4296G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
 gnomAD v4
11g.119026036C=CA2003748848SLC37A4n.1059G=
n.1839G=
n.1202-279G=
n.1145G=
n.2954G=
n.2753G=
n.1219G=
n.1051G=
n.1184G=
n.1321G=
c.915G= (p.Leu305=)
n.1151G=
n.1339G=
n.1673G=
n.1013G=
n.1697G=
n.1143G=
n.603G=
n.1065G=
n.4296G=
c.696G= (p.Leu232=)
11g.119026036C>GCA477125009SLC37A4n.1059G>C
n.1839G>C
n.1202-279G>C
n.1145G>C
n.2954G>C
n.2753G>C
n.1219G>C
n.1051G>C
n.1184G>C
n.1321G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
n.1151G>C
n.1339G>C
n.1673G>C
n.1013G>C
n.1697G>C
n.1143G>C
n.603G>C
n.1065G>C
n.4296G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026036C>TCA477125012SLC37A4n.1059G>A
n.1839G>A
n.1202-279G>A
n.1145G>A
n.2954G>A
n.2753G>A
n.1219G>A
n.1051G>A
n.1184G>A
n.1321G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1151G>A
n.1339G>A
n.1673G>A
n.1013G>A
n.1697G>A
n.1143G>A
n.603G>A
n.1065G>A
n.4296G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
 gnomAD v4
11g.119026037A>CCA382897854SLC37A4n.1058T>G
n.1838T>G
n.1202-280T>G
n.1144T>G
n.2953T>G
n.2752T>G
n.1218T>G
n.1050T>G
n.1183T>G
n.1320T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1150T>G
n.1338T>G
n.1672T>G
n.1012T>G
n.1696T>G
n.1142T>G
n.602T>G
n.1064T>G
n.4295T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
11g.119026037A>GCA382897857SLC37A4n.1058T>C
n.1838T>C
n.1202-280T>C
n.1144T>C
n.2953T>C
n.2752T>C
n.1218T>C
n.1050T>C
n.1183T>C
n.1320T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1150T>C
n.1338T>C
n.1672T>C
n.1012T>C
n.1696T>C
n.1142T>C
n.602T>C
n.1064T>C
n.4295T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
 gnomAD v4
11g.119026037A>TCA382897860SLC37A4n.1058T>A
n.1838T>A
n.1202-280T>A
n.1144T>A
n.2953T>A
n.2752T>A
n.1218T>A
n.1050T>A
n.1183T>A
n.1320T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.1150T>A
n.1338T>A
n.1672T>A
n.1012T>A
n.1696T>A
n.1142T>A
n.602T>A
n.1064T>A
n.4295T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
11g.119026038G>ACA477125013SLC37A4n.1057C>T
n.1837C>T
n.1202-281C>T
n.1143C>T
n.2952C>T
n.2751C>T
n.1217C>T
n.1049C>T
n.1182C>T
n.1319C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
n.1149C>T
n.1337C>T
n.1671C>T
n.1011C>T
n.1695C>T
n.1141C>T
n.601C>T
n.1063C>T
n.4294C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026038G>CCA382897875SLC37A4n.1057C>G
n.1837C>G
n.1202-281C>G
n.1143C>G
n.2952C>G
n.2751C>G
n.1217C>G
n.1049C>G
n.1182C>G
n.1319C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1149C>G
n.1337C>G
n.1671C>G
n.1011C>G
n.1695C>G
n.1141C>G
n.601C>G
n.1063C>G
n.4294C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
11g.119026038G=CA2003748849SLC37A4n.1057C=
n.1837C=
n.1202-281C=
n.1143C=
n.2952C=
n.2751C=
n.1217C=
n.1049C=
n.1182C=
n.1319C=
c.913C= (p.Leu305=)
n.1149C=
n.1337C=
n.1671C=
n.1011C=
n.1695C=
n.1141C=
n.601C=
n.1063C=
n.4294C=
c.694C= (p.Leu232=)
11g.119026038G>TCA382897873SLC37A4n.1057C>A
n.1837C>A
n.1202-281C>A
n.1143C>A
n.2952C>A
n.2751C>A
n.1217C>A
n.1049C>A
n.1182C>A
n.1319C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.1149C>A
n.1337C>A
n.1671C>A
n.1011C>A
n.1695C>A
n.1141C>A
n.601C>A
n.1063C>A
n.4294C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
11g.119026038_119026039insGCCA658823050SLC37A4n.1056_1057insGC
n.1836_1837insGC
n.1202-282_1202-281insGC
n.1142_1143insGC
n.2951_2952insGC
n.2750_2751insGC
n.1216_1217insGC
n.1048_1049insGC
n.1181_1182insGC
n.1318_1319insGC
c.912_913insGC (p.Leu305AlafsTer4)
n.1148_1149insGC
n.1336_1337insGC
n.1670_1671insGC
n.1010_1011insGC
n.1694_1695insGC
n.1140_1141insGC
n.600_601insGC
n.1062_1063insGC
n.4293_4294insGC
c.693_694insGC (p.Leu232AlafsTer4)
 ClinVar dbSNP
11g.119026039C>ACA382897892SLC37A4n.1056G>T
n.1836G>T
n.1202-282G>T
n.1142G>T
n.2951G>T
n.2750G>T
n.1216G>T
n.1048G>T
n.1181G>T
n.1318G>T
c.912G>T (p.Leu304Phe)
n.1148G>T
n.1336G>T
n.1670G>T
n.1010G>T
n.1694G>T
n.1140G>T
n.600G>T
n.1062G>T
n.4293G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
11g.119026039C=CA2003748850SLC37A4n.1056G=
n.1836G=
n.1202-282G=
n.1142G=
n.2951G=
n.2750G=
n.1216G=
n.1048G=
n.1181G=
n.1318G=
c.912G= (p.Leu304=)
n.1148G=
n.1336G=
n.1670G=
n.1010G=
n.1694G=
n.1140G=
n.600G=
n.1062G=
n.4293G=
c.693G= (p.Leu231=)
11g.119026039C>GCA382897895SLC37A4n.1056G>C
n.1836G>C
n.1202-282G>C
n.1142G>C
n.2951G>C
n.2750G>C
n.1216G>C
n.1048G>C
n.1181G>C
n.1318G>C
c.912G>C (p.Leu304Phe)
n.1148G>C
n.1336G>C
n.1670G>C
n.1010G>C
n.1694G>C
n.1140G>C
n.600G>C
n.1062G>C
n.4293G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
11g.119026039C>TCA477125014SLC37A4n.1056G>A
n.1836G>A
n.1202-282G>A
n.1142G>A
n.2951G>A
n.2750G>A
n.1216G>A
n.1048G>A
n.1181G>A
n.1318G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1148G>A
n.1336G>A
n.1670G>A
n.1010G>A
n.1694G>A
n.1140G>A
n.600G>A
n.1062G>A
n.4293G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
11g.119026040A>CCA382897898SLC37A4n.1055T>G
n.1835T>G
n.1202-283T>G
n.1141T>G
n.2950T>G
n.2749T>G
n.1215T>G
n.1047T>G
n.1180T>G
n.1317T>G
c.911T>G (p.Leu304Trp)
n.1147T>G
n.1335T>G
n.1669T>G
n.1009T>G
n.1693T>G
n.1139T>G
n.599T>G
n.1061T>G
n.4292T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
11g.119026040A>GCA382897899SLC37A4n.1055T>C
n.1835T>C
n.1202-283T>C
n.1141T>C
n.2950T>C
n.2749T>C
n.1215T>C
n.1047T>C
n.1180T>C
n.1317T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
n.1147T>C
n.1335T>C
n.1669T>C
n.1009T>C
n.1693T>C
n.1139T>C
n.599T>C
n.1061T>C
n.4292T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
11g.119026040A>TCA382897901SLC37A4n.1055T>A
n.1835T>A
n.1202-283T>A
n.1141T>A
n.2950T>A
n.2749T>A
n.1215T>A
n.1047T>A
n.1180T>A
n.1317T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
n.1147T>A
n.1335T>A
n.1669T>A
n.1009T>A
n.1693T>A
n.1139T>A
n.599T>A
n.1061T>A
n.4292T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
11g.119026041dupCA2003748851SLC37A4n.1055dup
n.1835dup
n.1202-283dup
n.1141dup
n.2950dup
n.2749dup
n.1215dup
n.1047dup
n.1180dup
n.1317dup
c.911dup (p.Leu304PhefsTer22)
n.1147dup
n.1335dup
n.1669dup
n.1009dup
n.1693dup
n.1139dup
n.599dup
n.1061dup
n.4292dup
c.692dup (p.Leu231PhefsTer22)
 dbSNP
11g.119026041A=CA2003748852SLC37A4n.1054T=
n.1834T=
n.1202-284T=
n.1140T=
n.2949T=
n.2748T=
n.1214T=
n.1046T=
n.1179T=
n.1316T=
c.910T= (p.Leu304=)
n.1146T=
n.1334T=
n.1668T=
n.1008T=
n.1692T=
n.1138T=
n.598T=
n.1060T=
n.4291T=
c.691T= (p.Leu231=)
11g.119026041A>CCA382897904SLC37A4n.1054T>G
n.1834T>G
n.1202-284T>G
n.1140T>G
n.2949T>G
n.2748T>G
n.1214T>G
n.1046T>G
n.1179T>G
n.1316T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
n.1146T>G
n.1334T>G
n.1668T>G
n.1008T>G
n.1692T>G
n.1138T>G
n.598T>G
n.1060T>G
n.4291T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
11g.119026041A>GCA229597174SLC37A4n.1054T>C
n.1834T>C
n.1202-284T>C
n.1140T>C
n.2949T>C
n.2748T>C
n.1214T>C
n.1046T>C
n.1179T>C
n.1316T>C
c.910T>C (p.Leu304=)
n.1146T>C
n.1334T>C
n.1668T>C
n.1008T>C
n.1692T>C
n.1138T>C
n.598T>C
n.1060T>C
n.4291T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026041A>TCA382897911SLC37A4n.1054T>A
n.1834T>A
n.1202-284T>A
n.1140T>A
n.2949T>A
n.2748T>A
n.1214T>A
n.1046T>A
n.1179T>A
n.1316T>A
c.910T>A (p.Leu304Met)
n.1146T>A
n.1334T>A
n.1668T>A
n.1008T>A
n.1692T>A
n.1138T>A
n.598T>A
n.1060T>A
n.4291T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
11g.119026042C>ACA477125021SLC37A4n.1053G>T
n.1833G>T
n.1202-285G>T
n.1139G>T
n.2948G>T
n.2747G>T
n.1213G>T
n.1045G>T
n.1178G>T
n.1315G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1145G>T
n.1333G>T
n.1667G>T
n.1007G>T
n.1691G>T
n.1137G>T
n.597G>T
n.1059G>T
n.4290G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
 gnomAD v4
11g.119026042C=CA2003748853SLC37A4n.1053G=
n.1833G=
n.1202-285G=
n.1139G=
n.2948G=
n.2747G=
n.1213G=
n.1045G=
n.1178G=
n.1315G=
c.909G= (p.Leu303=)
n.1145G=
n.1333G=
n.1667G=
n.1007G=
n.1691G=
n.1137G=
n.597G=
n.1059G=
n.4290G=
c.690G= (p.Leu230=)
11g.119026042C>GCA477125022SLC37A4n.1053G>C
n.1833G>C
n.1202-285G>C
n.1139G>C
n.2948G>C
n.2747G>C
n.1213G>C
n.1045G>C
n.1178G>C
n.1315G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1145G>C
n.1333G>C
n.1667G>C
n.1007G>C
n.1691G>C
n.1137G>C
n.597G>C
n.1059G>C
n.4290G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
 gnomAD v4
11g.119026042C>TCA477125023SLC37A4n.1053G>A
n.1833G>A
n.1202-285G>A
n.1139G>A
n.2948G>A
n.2747G>A
n.1213G>A
n.1045G>A
n.1178G>A
n.1315G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1145G>A
n.1333G>A
n.1667G>A
n.1007G>A
n.1691G>A
n.1137G>A
n.597G>A
n.1059G>A
n.4290G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026043A>CCA382897914SLC37A4n.1052T>G
n.1832T>G
n.1202-286T>G
n.1138T>G
n.2947T>G
n.2746T>G
n.1212T>G
n.1044T>G
n.1177T>G
n.1314T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1144T>G
n.1332T>G
n.1666T>G
n.1006T>G
n.1690T>G
n.1136T>G
n.596T>G
n.1058T>G
n.4289T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
11g.119026043A>GCA382897916SLC37A4n.1052T>C
n.1832T>C
n.1202-286T>C
n.1138T>C
n.2947T>C
n.2746T>C
n.1212T>C
n.1044T>C
n.1177T>C
n.1314T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1144T>C
n.1332T>C
n.1666T>C
n.1006T>C
n.1690T>C
n.1136T>C
n.596T>C
n.1058T>C
n.4289T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
11g.119026043A>TCA382897919SLC37A4n.1052T>A
n.1832T>A
n.1202-286T>A
n.1138T>A
n.2947T>A
n.2746T>A
n.1212T>A
n.1044T>A
n.1177T>A
n.1314T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1144T>A
n.1332T>A
n.1666T>A
n.1006T>A
n.1690T>A
n.1136T>A
n.596T>A
n.1058T>A
n.4289T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
 gnomAD v4
11g.119026044G>ACA477125027SLC37A4n.1051C>T
n.1831C>T
n.1202-287C>T
n.1137C>T
n.2946C>T
n.2745C>T
n.1211C>T
n.1043C>T
n.1176C>T
n.1313C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1143C>T
n.1331C>T
n.1665C>T
n.1005C>T
n.1689C>T
n.1135C>T
n.595C>T
n.1057C>T
n.4288C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026044G>CCA382897921SLC37A4n.1051C>G
n.1831C>G
n.1202-287C>G
n.1137C>G
n.2946C>G
n.2745C>G
n.1211C>G
n.1043C>G
n.1176C>G
n.1313C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1143C>G
n.1331C>G
n.1665C>G
n.1005C>G
n.1689C>G
n.1135C>G
n.595C>G
n.1057C>G
n.4288C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
11g.119026044G=CA2003748854SLC37A4n.1051C=
n.1831C=
n.1202-287C=
n.1137C=
n.2946C=
n.2745C=
n.1211C=
n.1043C=
n.1176C=
n.1313C=
c.907C= (p.Leu303=)
n.1143C=
n.1331C=
n.1665C=
n.1005C=
n.1689C=
n.1135C=
n.595C=
n.1057C=
n.4288C=
c.688C= (p.Leu230=)
11g.119026044G>TCA382897923SLC37A4n.1051C>A
n.1831C>A
n.1202-287C>A
n.1137C>A
n.2946C>A
n.2745C>A
n.1211C>A
n.1043C>A
n.1176C>A
n.1313C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1143C>A
n.1331C>A
n.1665C>A
n.1005C>A
n.1689C>A
n.1135C>A
n.595C>A
n.1057C>A
n.4288C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
11g.119026045G>ACA477125028SLC37A4n.1050C>T
n.1830C>T
n.1202-288C>T
n.1136C>T
n.2945C>T
n.2744C>T
n.1210C>T
n.1042C>T
n.1175C>T
n.1312C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1142C>T
n.1330C>T
n.1664C>T
n.1004C>T
n.1688C>T
n.1134C>T
n.594C>T
n.1056C>T
n.4287C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
 gnomAD v4
11g.119026045G>CCA477125038SLC37A4n.1050C>G
n.1830C>G
n.1202-288C>G
n.1136C>G
n.2945C>G
n.2744C>G
n.1210C>G
n.1042C>G
n.1175C>G
n.1312C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1142C>G
n.1330C>G
n.1664C>G
n.1004C>G
n.1688C>G
n.1134C>G
n.594C>G
n.1056C>G
n.4287C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
11g.119026045G=CA2003748855SLC37A4n.1050C=
n.1830C=
n.1202-288C=
n.1136C=
n.2945C=
n.2744C=
n.1210C=
n.1042C=
n.1175C=
n.1312C=
c.906C= (p.Gly302=)
n.1142C=
n.1330C=
n.1664C=
n.1004C=
n.1688C=
n.1134C=
n.594C=
n.1056C=
n.4287C=
c.687C= (p.Gly229=)
11g.119026045G>TCA229597184SLC37A4n.1050C>A
n.1830C>A
n.1202-288C>A
n.1136C>A
n.2945C>A
n.2744C>A
n.1210C>A
n.1042C>A
n.1175C>A
n.1312C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1142C>A
n.1330C>A
n.1664C>A
n.1004C>A
n.1688C>A
n.1134C>A
n.594C>A
n.1056C>A
n.4287C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026046C>ACA382897938SLC37A4n.1049G>T
n.1829G>T
n.1202-289G>T
n.1135G>T
n.2944G>T
n.2743G>T
n.1209G>T
n.1041G>T
n.1174G>T
n.1311G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1141G>T
n.1329G>T
n.1663G>T
n.1003G>T
n.1687G>T
n.1133G>T
n.593G>T
n.1055G>T
n.4286G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
 gnomAD v4
11g.119026046C>GCA382897932SLC37A4n.1049G>C
n.1829G>C
n.1202-289G>C
n.1135G>C
n.2944G>C
n.2743G>C
n.1209G>C
n.1041G>C
n.1174G>C
n.1311G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1141G>C
n.1329G>C
n.1663G>C
n.1003G>C
n.1687G>C
n.1133G>C
n.593G>C
n.1055G>C
n.4286G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
11g.119026046C>TCA382897935SLC37A4n.1049G>A
n.1829G>A
n.1202-289G>A
n.1135G>A
n.2944G>A
n.2743G>A
n.1209G>A
n.1041G>A
n.1174G>A
n.1311G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1141G>A
n.1329G>A
n.1663G>A
n.1003G>A
n.1687G>A
n.1133G>A
n.593G>A
n.1055G>A
n.4286G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
 COSMIC
11g.119026047C>ACA382897941SLC37A4n.1048G>T
n.1828G>T
n.1202-290G>T
n.1134G>T
n.2943G>T
n.2742G>T
n.1208G>T
n.1040G>T
n.1173G>T
n.1310G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1140G>T
n.1328G>T
n.1662G>T
n.1002G>T
n.1686G>T
n.1132G>T
n.592G>T
n.1054G>T
n.4285G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
11g.119026047C=CA2003748856SLC37A4n.1048G=
n.1828G=
n.1202-290G=
n.1134G=
n.2943G=
n.2742G=
n.1208G=
n.1040G=
n.1173G=
n.1310G=
c.904G= (p.Gly302=)
n.1140G=
n.1328G=
n.1662G=
n.1002G=
n.1686G=
n.1132G=
n.592G=
n.1054G=
n.4285G=
c.685G= (p.Gly229=)
11g.119026047C>GCA382897944SLC37A4n.1048G>C
n.1828G>C
n.1202-290G>C
n.1134G>C
n.2943G>C
n.2742G>C
n.1208G>C
n.1040G>C
n.1173G>C
n.1310G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1140G>C
n.1328G>C
n.1662G>C
n.1002G>C
n.1686G>C
n.1132G>C
n.592G>C
n.1054G>C
n.4285G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
11g.119026047C>TCA382897946SLC37A4n.1048G>A
n.1828G>A
n.1202-290G>A
n.1134G>A
n.2943G>A
n.2742G>A
n.1208G>A
n.1040G>A
n.1173G>A
n.1310G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1140G>A
n.1328G>A
n.1662G>A
n.1002G>A
n.1686G>A
n.1132G>A
n.592G>A
n.1054G>A
n.4285G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.119026048A=CA2003748857SLC37A4n.1047T=
n.1827T=
n.1202-291T=
n.1133T=
n.2942T=
n.2741T=
n.1207T=
n.1039T=
n.1172T=
n.1309T=
c.903T= (p.His301=)
n.1139T=
n.1327T=
n.1661T=
n.1001T=
n.1685T=
n.1131T=
n.591T=
n.1053T=
n.4284T=
c.684T= (p.His228=)
11g.119026048A>CCA382897952SLC37A4n.1047T>G
n.1827T>G
n.1202-291T>G
n.1133T>G
n.2942T>G
n.2741T>G
n.1207T>G
n.1039T>G
n.1172T>G
n.1309T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1139T>G
n.1327T>G
n.1661T>G
n.1001T>G
n.1685T>G
n.1131T>G
n.591T>G
n.1053T>G
n.4284T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
11g.119026048A>GCA477125048SLC37A4n.1047T>C
n.1827T>C
n.1202-291T>C
n.1133T>C
n.2942T>C
n.2741T>C
n.1207T>C
n.1039T>C
n.1172T>C
n.1309T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1139T>C
n.1327T>C
n.1661T>C
n.1001T>C
n.1685T>C
n.1131T>C
n.591T>C
n.1053T>C
n.4284T>C
c.684T>C (p.His228=)
 gnomAD v4
11g.119026048A>TCA382897958SLC37A4n.1047T>A
n.1827T>A
n.1202-291T>A
n.1133T>A
n.2942T>A
n.2741T>A
n.1207T>A
n.1039T>A
n.1172T>A
n.1309T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1139T>A
n.1327T>A
n.1661T>A
n.1001T>A
n.1685T>A
n.1131T>A
n.591T>A
n.1053T>A
n.4284T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T>ACA382897961SLC37A4n.1046A>T
n.1826A>T
n.1202-292A>T
n.1132A>T
n.2941A>T
n.2740A>T
n.1206A>T
n.1038A>T
n.1171A>T
n.1308A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1138A>T
n.1326A>T
n.1660A>T
n.1000A>T
n.1684A>T
n.1130A>T
n.590A>T
n.1052A>T
n.4283A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
11g.119026049T>CCA382897966SLC37A4n.1046A>G
n.1826A>G
n.1202-292A>G
n.1132A>G
n.2941A>G
n.2740A>G
n.1206A>G
n.1038A>G
n.1171A>G
n.1308A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1138A>G
n.1326A>G
n.1660A>G
n.1000A>G
n.1684A>G
n.1130A>G
n.590A>G
n.1052A>G
n.4283A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
 gnomAD v4
11g.119026049T>GCA219367SLC37A4n.1046A>C
n.1826A>C
n.1202-292A>C
n.1132A>C
n.2941A>C
n.2740A>C
n.1206A>C
n.1038A>C
n.1171A>C
n.1308A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1138A>C
n.1326A>C
n.1660A>C
n.1000A>C
n.1684A>C
n.1130A>C
n.590A>C
n.1052A>C
n.4283A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T=CA2003748858SLC37A4n.1046A=
n.1826A=
n.1202-292A=
n.1132A=
n.2941A=
n.2740A=
n.1206A=
n.1038A=
n.1171A=
n.1308A=
c.902A= (p.His301=)
n.1138A=
n.1326A=
n.1660A=
n.1000A=
n.1684A=
n.1130A=
n.590A=
n.1052A=
n.4283A=
c.683A= (p.His228=)
11g.119026050G>ACA229597212SLC37A4n.1045C>T
n.1825C>T
n.1202-293C>T
n.1131C>T
n.2940C>T
n.2739C>T
n.1205C>T
n.1037C>T
n.1170C>T
n.1307C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1137C>T
n.1325C>T
n.1659C>T
n.999C>T
n.1683C>T
n.1129C>T
n.589C>T
n.1051C>T
n.4282C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G>CCA6311692SLC37A4n.1045C>G
n.1825C>G
n.1202-293C>G
n.1131C>G
n.2940C>G
n.2739C>G
n.1205C>G
n.1037C>G
n.1170C>G
n.1307C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1137C>G
n.1325C>G
n.1659C>G
n.999C>G
n.1683C>G
n.1129C>G
n.589C>G
n.1051C>G
n.4282C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G=CA2003748859SLC37A4n.1045C=
n.1825C=
n.1202-293C=
n.1131C=
n.2940C=
n.2739C=
n.1205C=
n.1037C=
n.1170C=
n.1307C=
c.901C= (p.His301=)
n.1137C=
n.1325C=
n.1659C=
n.999C=
n.1683C=
n.1129C=
n.589C=
n.1051C=
n.4282C=
c.682C= (p.His228=)
11g.119026050G>TCA382897979SLC37A4n.1045C>A
n.1825C>A
n.1202-293C>A
n.1131C>A
n.2940C>A
n.2739C>A
n.1205C>A
n.1037C>A
n.1170C>A
n.1307C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1137C>A
n.1325C>A
n.1659C>A
n.999C>A
n.1683C>A
n.1129C>A
n.589C>A
n.1051C>A
n.4282C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
11g.119026051G>ACA477125056SLC37A4n.1044C>T
n.1824C>T
n.1202-294C>T
n.1130C>T
n.2939C>T
n.2738C>T
n.1204C>T
n.1036C>T
n.1169C>T
n.1306C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
n.1136C>T
n.1324C>T
n.1658C>T
n.998C>T
n.1682C>T
n.1128C>T
n.588C>T
n.1050C>T
n.4281C>T
c.681C>T (p.Arg227=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026051G>CCA477125057SLC37A4n.1044C>G
n.1824C>G
n.1202-294C>G
n.1130C>G
n.2939C>G
n.2738C>G
n.1204C>G
n.1036C>G
n.1169C>G
n.1306C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
n.1136C>G
n.1324C>G
n.1658C>G
n.998C>G
n.1682C>G
n.1128C>G
n.588C>G
n.1050C>G
n.4281C>G
c.681C>G (p.Arg227=)
11g.119026051G>TCA477125058SLC37A4n.1044C>A
n.1824C>A
n.1202-294C>A
n.1130C>A
n.2939C>A
n.2738C>A
n.1204C>A
n.1036C>A
n.1169C>A
n.1306C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
n.1136C>A
n.1324C>A
n.1658C>A
n.998C>A
n.1682C>A
n.1128C>A
n.588C>A
n.1050C>A
n.4281C>A
c.681C>A (p.Arg227=)
11g.119026052C>ACA382897982SLC37A4n.1043G>T
n.1823G>T
n.1202-295G>T
n.1129G>T
n.2938G>T
n.2737G>T
n.1203G>T
n.1035G>T
n.1168G>T
n.1305G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1135G>T
n.1323G>T
n.1657G>T
n.997G>T
n.1681G>T
n.1127G>T
n.587G>T
n.1049G>T
n.4280G>T
c.680G>T (p.Arg227Leu)
 gnomAD v4
11g.119026052C=CA2003748860SLC37A4n.1043G=
n.1823G=
n.1202-295G=
n.1129G=
n.2938G=
n.2737G=
n.1203G=
n.1035G=
n.1168G=
n.1305G=
c.899G= (p.Arg300=)
n.1135G=
n.1323G=
n.1657G=
n.997G=
n.1681G=
n.1127G=
n.587G=
n.1049G=
n.4280G=
c.680G= (p.Arg227=)
11g.119026052C>GCA382897983SLC37A4n.1043G>C
n.1823G>C
n.1202-295G>C
n.1129G>C
n.2938G>C
n.2737G>C
n.1203G>C
n.1035G>C
n.1168G>C
n.1305G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1135G>C
n.1323G>C
n.1657G>C
n.997G>C
n.1681G>C
n.1127G>C
n.587G>C
n.1049G>C
n.4280G>C
c.680G>C (p.Arg227Pro)
11g.119026052C>TCA219364SLC37A4n.1043G>A
n.1823G>A
n.1202-295G>A
n.1129G>A
n.2938G>A
n.2737G>A
n.1203G>A
n.1035G>A
n.1168G>A
n.1305G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
n.1135G>A
n.1323G>A
n.1657G>A
n.997G>A
n.1681G>A
n.1127G>A
n.587G>A
n.1049G>A
n.4280G>A
c.680G>A (p.Arg227His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched