UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025275_119025295delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA | CA2003748431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1249delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2218_2238delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1591_1611delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1302_1322delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.3695_3715delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1886_1906delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2857_2877delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1323_1343delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1155_1175delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1288_1308delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1491_1511delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.1019_1039delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe340=) c.1085_1105delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe362=) n.1255_1275delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1509_1529delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1777_1797delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1117_1137delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1801_1821delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1247_1267delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.707_727delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1169_1189delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.5037_5057delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA (n.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA) c.800_820delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe267=) | |
| 11 | g.119025278_119025297del | CA1139662374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1248del n.2218_2237del n.1591_1610del n.1302_1321del n.3695_3714del n.1886_1905del n.2857_2876del n.1323_1342del n.1155_1174del n.1288_1307del n.1491_1510del c.1019_1038del (p.Phe340CysfsTer?) c.1085_1104del (p.Phe362CysfsTer?) n.1255_1274del n.1509_1528del n.1777_1796del n.1117_1136del n.1801_1820del n.1247_1266del n.707_726del n.1169_1188del n.5037_5056del c.*229_*248del (n.*229_*248del) c.800_819del (p.Phe267CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025278_119025286delinsCGAGGCA | CA2580083637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238_1246delinsTGCCTCG n.2227_2235delinsTGCCTCG n.1600_1608delinsTGCCTCG n.1311_1319delinsTGCCTCG n.3704_3712delinsTGCCTCG n.1895_1903delinsTGCCTCG n.2866_2874delinsTGCCTCG n.1332_1340delinsTGCCTCG n.1164_1172delinsTGCCTCG n.1297_1305delinsTGCCTCG n.1500_1508delinsTGCCTCG c.1028_1036delinsTGCCTCG (p.Tyr343LeufsTer?) c.1094_1102delinsTGCCTCG (p.Tyr365LeufsTer?) n.1264_1272delinsTGCCTCG n.1518_1526delinsTGCCTCG n.1786_1794delinsTGCCTCG n.1126_1134delinsTGCCTCG n.1810_1818delinsTGCCTCG n.1256_1264delinsTGCCTCG n.716_724delinsTGCCTCG n.1178_1186delinsTGCCTCG n.5046_5054delinsTGCCTCG c.*229_*237delinsCGAGGCA (n.*229_*237delinsCGAGGCA) c.809_817delinsTGCCTCG (p.Tyr270LeufsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.119025279G>A | CA477367380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>T n.2234C>T n.1607C>T n.1318C>T n.3711C>T n.1902C>T n.2873C>T n.1339C>T n.1171C>T n.1304C>T n.1507C>T c.1035C>T (p.Pro345=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1271C>T n.1525C>T n.1793C>T n.1133C>T n.1817C>T n.1263C>T n.723C>T n.1185C>T n.5053C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.816C>T (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025279G>C | CA477367381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>G n.2234C>G n.1607C>G n.1318C>G n.3711C>G n.1902C>G n.2873C>G n.1339C>G n.1171C>G n.1304C>G n.1507C>G c.1035C>G (p.Pro345=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1271C>G n.1525C>G n.1793C>G n.1133C>G n.1817C>G n.1263C>G n.723C>G n.1185C>G n.5053C>G c.*230G>C (n.*230G>C) c.816C>G (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025279G>T | CA477367382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>A n.2234C>A n.1607C>A n.1318C>A n.3711C>A n.1902C>A n.2873C>A n.1339C>A n.1171C>A n.1304C>A n.1507C>A c.1035C>A (p.Pro345=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1271C>A n.1525C>A n.1793C>A n.1133C>A n.1817C>A n.1263C>A n.723C>A n.1185C>A n.5053C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.816C>A (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025282dup | CA2695199034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245dup n.2234dup n.1607dup n.1318dup n.3711dup n.1902dup n.2873dup n.1339dup n.1171dup n.1304dup n.1507dup c.1035dup (p.Ile346HisfsTer?) c.1101dup (p.Ile368HisfsTer?) n.1271dup n.1525dup n.1793dup n.1133dup n.1817dup n.1263dup n.723dup n.1185dup n.5053dup c.*233dup (n.*233dup) c.816dup (p.Ile273HisfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.119025280G>A | CA382896049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>T n.2233C>T n.1606C>T n.1317C>T n.3710C>T n.1901C>T n.2872C>T n.1338C>T n.1170C>T n.1303C>T n.1506C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1270C>T n.1524C>T n.1792C>T n.1132C>T n.1816C>T n.1262C>T n.722C>T n.1184C>T n.5052C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP |
| 11 | g.119025280G>C | CA382896063 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>G n.2233C>G n.1606C>G n.1317C>G n.3710C>G n.1901C>G n.2872C>G n.1338C>G n.1170C>G n.1303C>G n.1506C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1270C>G n.1524C>G n.1792C>G n.1132C>G n.1816C>G n.1262C>G n.722C>G n.1184C>G n.5052C>G c.*231G>C (n.*231G>C) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| 11 | g.119025280G= | CA2003748434 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C= n.2233C= n.1606C= n.1317C= n.3710C= n.1901C= n.2872C= n.1338C= n.1170C= n.1303C= n.1506C= c.1034C= (p.Pro345=) c.1100C= (p.Pro367=) n.1270C= n.1524C= n.1792C= n.1132C= n.1816C= n.1262C= n.722C= n.1184C= n.5052C= c.*231G= (n.*231G=) c.815C= (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025280G>T | CA382896067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>A n.2233C>A n.1606C>A n.1317C>A n.3710C>A n.1901C>A n.2872C>A n.1338C>A n.1170C>A n.1303C>A n.1506C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1270C>A n.1524C>A n.1792C>A n.1132C>A n.1816C>A n.1262C>A n.722C>A n.1184C>A n.5052C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.815C>A (p.Pro272His) | |
| 11 | g.119025281G>A | CA382896075 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>T n.2232C>T n.1605C>T n.1316C>T n.3709C>T n.1900C>T n.2871C>T n.1337C>T n.1169C>T n.1302C>T n.1505C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1269C>T n.1523C>T n.1791C>T n.1131C>T n.1815C>T n.1261C>T n.721C>T n.1183C>T n.5051C>T c.*232G>A (n.*232G>A) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
| 11 | g.119025281G>C | CA382896081 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>G n.2232C>G n.1605C>G n.1316C>G n.3709C>G n.1900C>G n.2871C>G n.1337C>G n.1169C>G n.1302C>G n.1505C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1269C>G n.1523C>G n.1791C>G n.1131C>G n.1815C>G n.1261C>G n.721C>G n.1183C>G n.5051C>G c.*232G>C (n.*232G>C) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
| 11 | g.119025281G>T | CA382896094 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>A n.2232C>A n.1605C>A n.1316C>A n.3709C>A n.1900C>A n.2871C>A n.1337C>A n.1169C>A n.1302C>A n.1505C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1269C>A n.1523C>A n.1791C>A n.1131C>A n.1815C>A n.1261C>A n.721C>A n.1183C>A n.5051C>A c.*232G>T (n.*232G>T) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
| 11 | g.119025282G>A | CA477367386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>T n.2231C>T n.1604C>T n.1315C>T n.3708C>T n.1899C>T n.2870C>T n.1336C>T n.1168C>T n.1301C>T n.1504C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.1268C>T n.1522C>T n.1790C>T n.1130C>T n.1814C>T n.1260C>T n.720C>T n.1182C>T n.5050C>T c.*233G>A (n.*233G>A) c.813C>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025282G>C | CA477367387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>G n.2231C>G n.1604C>G n.1315C>G n.3708C>G n.1899C>G n.2870C>G n.1336C>G n.1168C>G n.1301C>G n.1504C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.1268C>G n.1522C>G n.1790C>G n.1130C>G n.1814C>G n.1260C>G n.720C>G n.1182C>G n.5050C>G c.*233G>C (n.*233G>C) c.813C>G (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025282G= | CA2003748435 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C= n.2231C= n.1604C= n.1315C= n.3708C= n.1899C= n.2870C= n.1336C= n.1168C= n.1301C= n.1504C= c.1032C= (p.Gly344=) c.1098C= (p.Gly366=) n.1268C= n.1522C= n.1790C= n.1130C= n.1814C= n.1260C= n.720C= n.1182C= n.5050C= c.*233G= (n.*233G=) c.813C= (p.Gly271=) | |
| 11 | g.119025282G>T | CA477367388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>A n.2231C>A n.1604C>A n.1315C>A n.3708C>A n.1899C>A n.2870C>A n.1336C>A n.1168C>A n.1301C>A n.1504C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.1268C>A n.1522C>A n.1790C>A n.1130C>A n.1814C>A n.1260C>A n.720C>A n.1182C>A n.5050C>A c.*233G>T (n.*233G>T) c.813C>A (p.Gly271=) | |
| 11 | g.119025282_119025283delinsGC | CA2003748436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241_1242delinsGC n.2230_2231delinsGC n.1603_1604delinsGC n.1314_1315delinsGC n.3707_3708delinsGC n.1898_1899delinsGC n.2869_2870delinsGC n.1335_1336delinsGC n.1167_1168delinsGC n.1300_1301delinsGC n.1503_1504delinsGC c.1031_1032delinsGC (p.Gly344=) c.1097_1098delinsGC (p.Gly366=) n.1267_1268delinsGC n.1521_1522delinsGC n.1789_1790delinsGC n.1129_1130delinsGC n.1813_1814delinsGC n.1259_1260delinsGC n.719_720delinsGC n.1181_1182delinsGC n.5049_5050delinsGC c.*233_*234delinsGC (n.*233_*234delinsGC) c.812_813delinsGC (p.Gly271=) | |
| 11 | g.119025283C>A | CA382896099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>T n.2230G>T n.1603G>T n.1314G>T n.3707G>T n.1898G>T n.2869G>T n.1335G>T n.1167G>T n.1300G>T n.1503G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1267G>T n.1521G>T n.1789G>T n.1129G>T n.1813G>T n.1259G>T n.719G>T n.1181G>T n.5049G>T c.*234C>A (n.*234C>A) c.812G>T (p.Gly271Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025283C>G | CA382896103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>C n.2230G>C n.1603G>C n.1314G>C n.3707G>C n.1898G>C n.2869G>C n.1335G>C n.1167G>C n.1300G>C n.1503G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1267G>C n.1521G>C n.1789G>C n.1129G>C n.1813G>C n.1259G>C n.719G>C n.1181G>C n.5049G>C c.*234C>G (n.*234C>G) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 11 | g.119025283C>T | CA382896105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241G>A n.2230G>A n.1603G>A n.1314G>A n.3707G>A n.1898G>A n.2869G>A n.1335G>A n.1167G>A n.1300G>A n.1503G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1267G>A n.1521G>A n.1789G>A n.1129G>A n.1813G>A n.1259G>A n.719G>A n.1181G>A n.5049G>A c.*234C>T (n.*234C>T) c.812G>A (p.Gly271Asp) | |
| 11 | g.119025284del | CA2003748437 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1241del n.2230del n.1603del n.1314del n.3707del n.1898del n.2869del n.1335del n.1167del n.1300del n.1503del c.1031del (p.Gly344AlafsTer9) c.1097del (p.Gly366AlafsTer9) n.1267del n.1521del n.1789del n.1129del n.1813del n.1259del n.719del n.1181del n.5049del c.*235del (n.*235del) c.812del (p.Gly271AlafsTer9) | dbSNP |
| 11 | g.119025284C>A | CA382896118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>T n.2229G>T n.1602G>T n.1313G>T n.3706G>T n.1897G>T n.2868G>T n.1334G>T n.1166G>T n.1299G>T n.1502G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1266G>T n.1520G>T n.1788G>T n.1128G>T n.1812G>T n.1258G>T n.718G>T n.1180G>T n.5048G>T c.*235C>A (n.*235C>A) c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 11 | g.119025284C>G | CA382896120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>C n.2229G>C n.1602G>C n.1313G>C n.3706G>C n.1897G>C n.2868G>C n.1334G>C n.1166G>C n.1299G>C n.1502G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1266G>C n.1520G>C n.1788G>C n.1128G>C n.1812G>C n.1258G>C n.718G>C n.1180G>C n.5048G>C c.*235C>G (n.*235C>G) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 11 | g.119025284C>T | CA382896110 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1240G>A n.2229G>A n.1602G>A n.1313G>A n.3706G>A n.1897G>A n.2868G>A n.1334G>A n.1166G>A n.1299G>A n.1502G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1266G>A n.1520G>A n.1788G>A n.1128G>A n.1812G>A n.1258G>A n.718G>A n.1180G>A n.5048G>A c.*235C>T (n.*235C>T) c.811G>A (p.Gly271Ser) | COSMIC |
| 11 | g.119025285A= | CA2003748438 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T= n.2228T= n.1601T= n.1312T= n.3705T= n.1896T= n.2867T= n.1333T= n.1165T= n.1298T= n.1501T= c.1029T= (p.Tyr343=) c.1095T= (p.Tyr365=) n.1265T= n.1519T= n.1787T= n.1127T= n.1811T= n.1257T= n.717T= n.1179T= n.5047T= c.*236A= (n.*236A=) c.810T= (p.Tyr270=) | |
| 11 | g.119025285A>C | CA229596265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>G n.2228T>G n.1601T>G n.1312T>G n.3705T>G n.1896T>G n.2867T>G n.1333T>G n.1165T>G n.1298T>G n.1501T>G c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.1265T>G n.1519T>G n.1787T>G n.1127T>G n.1811T>G n.1257T>G n.717T>G n.1179T>G n.5047T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.810T>G (p.Tyr270Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025285A>G | CA477367390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>C n.2228T>C n.1601T>C n.1312T>C n.3705T>C n.1896T>C n.2867T>C n.1333T>C n.1165T>C n.1298T>C n.1501T>C c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1265T>C n.1519T>C n.1787T>C n.1127T>C n.1811T>C n.1257T>C n.717T>C n.1179T>C n.5047T>C c.*236A>G (n.*236A>G) c.810T>C (p.Tyr270=) | |
| 11 | g.119025285A>T | CA382896141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1239T>A n.2228T>A n.1601T>A n.1312T>A n.3705T>A n.1896T>A n.2867T>A n.1333T>A n.1165T>A n.1298T>A n.1501T>A c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1265T>A n.1519T>A n.1787T>A n.1127T>A n.1811T>A n.1257T>A n.717T>A n.1179T>A n.5047T>A c.*236A>T (n.*236A>T) c.810T>A (p.Tyr270Ter) | |
| 11 | g.119025285_119025286delinsAT | CA2003748439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238_1239delinsAT n.2227_2228delinsAT n.1600_1601delinsAT n.1311_1312delinsAT n.3704_3705delinsAT n.1895_1896delinsAT n.2866_2867delinsAT n.1332_1333delinsAT n.1164_1165delinsAT n.1297_1298delinsAT n.1500_1501delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Tyr343=) c.1094_1095delinsAT (p.Tyr365=) n.1264_1265delinsAT n.1518_1519delinsAT n.1786_1787delinsAT n.1126_1127delinsAT n.1810_1811delinsAT n.1256_1257delinsAT n.716_717delinsAT n.1178_1179delinsAT n.5046_5047delinsAT c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) c.809_810delinsAT (p.Tyr270=) | |
| 11 | g.119025286del | CA2003748440 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238del n.2227del n.1600del n.1311del n.3704del n.1895del n.2866del n.1332del n.1164del n.1297del n.1500del c.1028del (p.Tyr343LeufsTer10) c.1094del (p.Tyr365LeufsTer10) n.1264del n.1518del n.1786del n.1126del n.1810del n.1256del n.716del n.1178del n.5046del c.*237del (n.*237del) c.809del (p.Tyr270LeufsTer10) | dbSNP |
| 11 | g.119025286T>A | CA382896150 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>T n.2227A>T n.1600A>T n.1311A>T n.3704A>T n.1895A>T n.2866A>T n.1332A>T n.1164A>T n.1297A>T n.1500A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1264A>T n.1518A>T n.1786A>T n.1126A>T n.1810A>T n.1256A>T n.716A>T n.1178A>T n.5046A>T c.*237T>A (n.*237T>A) c.809A>T (p.Tyr270Phe) | |
| 11 | g.119025286T>C | CA382896151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>G n.2227A>G n.1600A>G n.1311A>G n.3704A>G n.1895A>G n.2866A>G n.1332A>G n.1164A>G n.1297A>G n.1500A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1264A>G n.1518A>G n.1786A>G n.1126A>G n.1810A>G n.1256A>G n.716A>G n.1178A>G n.5046A>G c.*237T>C (n.*237T>C) c.809A>G (p.Tyr270Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025286T>G | CA382896157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A>C n.2227A>C n.1600A>C n.1311A>C n.3704A>C n.1895A>C n.2866A>C n.1332A>C n.1164A>C n.1297A>C n.1500A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1264A>C n.1518A>C n.1786A>C n.1126A>C n.1810A>C n.1256A>C n.716A>C n.1178A>C n.5046A>C c.*237T>G (n.*237T>G) c.809A>C (p.Tyr270Ser) | |
| 11 | g.119025286T= | CA2003748441 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238A= n.2227A= n.1600A= n.1311A= n.3704A= n.1895A= n.2866A= n.1332A= n.1164A= n.1297A= n.1500A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.1094A= (p.Tyr365=) n.1264A= n.1518A= n.1786A= n.1126A= n.1810A= n.1256A= n.716A= n.1178A= n.5046A= c.*237T= (n.*237T=) c.809A= (p.Tyr270=) | |
| 11 | g.119025287A>C | CA382896164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>G n.2226T>G n.1599T>G n.1310T>G n.3703T>G n.1894T>G n.2865T>G n.1331T>G n.1163T>G n.1296T>G n.1499T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1263T>G n.1517T>G n.1785T>G n.1125T>G n.1809T>G n.1255T>G n.715T>G n.1177T>G n.5045T>G c.*238A>C (n.*238A>C) c.808T>G (p.Tyr270Asp) | |
| 11 | g.119025287A>G | CA382896166 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>C n.2226T>C n.1599T>C n.1310T>C n.3703T>C n.1894T>C n.2865T>C n.1331T>C n.1163T>C n.1296T>C n.1499T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1263T>C n.1517T>C n.1785T>C n.1125T>C n.1809T>C n.1255T>C n.715T>C n.1177T>C n.5045T>C c.*238A>G (n.*238A>G) c.808T>C (p.Tyr270His) | |
| 11 | g.119025287A>T | CA382896170 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1237T>A n.2226T>A n.1599T>A n.1310T>A n.3703T>A n.1894T>A n.2865T>A n.1331T>A n.1163T>A n.1296T>A n.1499T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1263T>A n.1517T>A n.1785T>A n.1125T>A n.1809T>A n.1255T>A n.715T>A n.1177T>A n.5045T>A c.*238A>T (n.*238A>T) c.808T>A (p.Tyr270Asn) | |
| 11 | g.119025288C>A | CA477367392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>T n.2225G>T n.1598G>T n.1309G>T n.3702G>T n.1893G>T n.2864G>T n.1330G>T n.1162G>T n.1295G>T n.1498G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.1092G>T (p.Ser364=) n.1262G>T n.1516G>T n.1784G>T n.1124G>T n.1808G>T n.1254G>T n.714G>T n.1176G>T n.5044G>T c.*239C>A (n.*239C>A) c.807G>T (p.Ser269=) | |
| 11 | g.119025288C= | CA2003748442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G= n.2225G= n.1598G= n.1309G= n.3702G= n.1893G= n.2864G= n.1330G= n.1162G= n.1295G= n.1498G= c.1026G= (p.Ser342=) c.1092G= (p.Ser364=) n.1262G= n.1516G= n.1784G= n.1124G= n.1808G= n.1254G= n.714G= n.1176G= n.5044G= c.*239C= (n.*239C=) c.807G= (p.Ser269=) | |
| 11 | g.119025288C>G | CA477367393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>C n.2225G>C n.1598G>C n.1309G>C n.3702G>C n.1893G>C n.2864G>C n.1330G>C n.1162G>C n.1295G>C n.1498G>C c.1026G>C (p.Ser342=) c.1092G>C (p.Ser364=) n.1262G>C n.1516G>C n.1784G>C n.1124G>C n.1808G>C n.1254G>C n.714G>C n.1176G>C n.5044G>C c.*239C>G (n.*239C>G) c.807G>C (p.Ser269=) | ClinVar |
| 11 | g.119025288C>T | CA6311639 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1236G>A n.2225G>A n.1598G>A n.1309G>A n.3702G>A n.1893G>A n.2864G>A n.1330G>A n.1162G>A n.1295G>A n.1498G>A c.1026G>A (p.Ser342=) c.1092G>A (p.Ser364=) n.1262G>A n.1516G>A n.1784G>A n.1124G>A n.1808G>A n.1254G>A n.714G>A n.1176G>A n.5044G>A c.*239C>T (n.*239C>T) c.807G>A (p.Ser269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025289G>A | CA229596275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>T n.2224C>T n.1597C>T n.1308C>T n.3701C>T n.1892C>T n.2863C>T n.1329C>T n.1161C>T n.1294C>T n.1497C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1261C>T n.1515C>T n.1783C>T n.1123C>T n.1807C>T n.1253C>T n.713C>T n.1175C>T n.5043C>T c.*240G>A (n.*240G>A) c.806C>T (p.Ser269Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025289G>C | CA382896180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>G n.2224C>G n.1597C>G n.1308C>G n.3701C>G n.1892C>G n.2863C>G n.1329C>G n.1161C>G n.1294C>G n.1497C>G c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) n.1261C>G n.1515C>G n.1783C>G n.1123C>G n.1807C>G n.1253C>G n.713C>G n.1175C>G n.5043C>G c.*240G>C (n.*240G>C) c.806C>G (p.Ser269Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025289G= | CA2003748443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C= n.2224C= n.1597C= n.1308C= n.3701C= n.1892C= n.2863C= n.1329C= n.1161C= n.1294C= n.1497C= c.1025C= (p.Ser342=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1261C= n.1515C= n.1783C= n.1123C= n.1807C= n.1253C= n.713C= n.1175C= n.5043C= c.*240G= (n.*240G=) c.806C= (p.Ser269=) | |
| 11 | g.119025289G>T | CA382896185 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1235C>A n.2224C>A n.1597C>A n.1308C>A n.3701C>A n.1892C>A n.2863C>A n.1329C>A n.1161C>A n.1294C>A n.1497C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1261C>A n.1515C>A n.1783C>A n.1123C>A n.1807C>A n.1253C>A n.713C>A n.1175C>A n.5043C>A c.*240G>T (n.*240G>T) c.806C>A (p.Ser269Ter) | |
| 11 | g.119025290A>C | CA382896192 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>G n.2223T>G n.1596T>G n.1307T>G n.3700T>G n.1891T>G n.2862T>G n.1328T>G n.1160T>G n.1293T>G n.1496T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1260T>G n.1514T>G n.1782T>G n.1122T>G n.1806T>G n.1252T>G n.712T>G n.1174T>G n.5042T>G c.*241A>C (n.*241A>C) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
| 11 | g.119025290A>G | CA382896190 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>C n.2223T>C n.1596T>C n.1307T>C n.3700T>C n.1891T>C n.2862T>C n.1328T>C n.1160T>C n.1293T>C n.1496T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1260T>C n.1514T>C n.1782T>C n.1122T>C n.1806T>C n.1252T>C n.712T>C n.1174T>C n.5042T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
| 11 | g.119025290A>T | CA382896189 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1234T>A n.2223T>A n.1596T>A n.1307T>A n.3700T>A n.1891T>A n.2862T>A n.1328T>A n.1160T>A n.1293T>A n.1496T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1260T>A n.1514T>A n.1782T>A n.1122T>A n.1806T>A n.1252T>A n.712T>A n.1174T>A n.5042T>A c.*241A>T (n.*241A>T) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
| 11 | g.119025291G>A | CA477367397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>T n.2222C>T n.1595C>T n.1306C>T n.3699C>T n.1890C>T n.2861C>T n.1327C>T n.1159C>T n.1292C>T n.1495C>T c.1023C>T (p.Ser341=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.1259C>T n.1513C>T n.1781C>T n.1121C>T n.1805C>T n.1251C>T n.711C>T n.1173C>T n.5041C>T c.*242G>A (n.*242G>A) c.804C>T (p.Ser268=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025291G>C | CA477367398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>G n.2222C>G n.1595C>G n.1306C>G n.3699C>G n.1890C>G n.2861C>G n.1327C>G n.1159C>G n.1292C>G n.1495C>G c.1023C>G (p.Ser341=) c.1089C>G (p.Ser363=) n.1259C>G n.1513C>G n.1781C>G n.1121C>G n.1805C>G n.1251C>G n.711C>G n.1173C>G n.5041C>G c.*242G>C (n.*242G>C) c.804C>G (p.Ser268=) | |
| 11 | g.119025291G= | CA2003748444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C= n.2222C= n.1595C= n.1306C= n.3699C= n.1890C= n.2861C= n.1327C= n.1159C= n.1292C= n.1495C= c.1023C= (p.Ser341=) c.1089C= (p.Ser363=) n.1259C= n.1513C= n.1781C= n.1121C= n.1805C= n.1251C= n.711C= n.1173C= n.5041C= c.*242G= (n.*242G=) c.804C= (p.Ser268=) | |
| 11 | g.119025291G>T | CA477367399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1233C>A n.2222C>A n.1595C>A n.1306C>A n.3699C>A n.1890C>A n.2861C>A n.1327C>A n.1159C>A n.1292C>A n.1495C>A c.1023C>A (p.Ser341=) c.1089C>A (p.Ser363=) n.1259C>A n.1513C>A n.1781C>A n.1121C>A n.1805C>A n.1251C>A n.711C>A n.1173C>A n.5041C>A c.*242G>T (n.*242G>T) c.804C>A (p.Ser268=) | |
| 11 | g.119025292G>A | CA382896196 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>T n.2221C>T n.1594C>T n.1305C>T n.3698C>T n.1889C>T n.2860C>T n.1326C>T n.1158C>T n.1291C>T n.1494C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1258C>T n.1512C>T n.1780C>T n.1120C>T n.1804C>T n.1250C>T n.710C>T n.1172C>T n.5040C>T c.*243G>A (n.*243G>A) c.803C>T (p.Ser268Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025292G>C | CA229596283 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>G n.2221C>G n.1594C>G n.1305C>G n.3698C>G n.1889C>G n.2860C>G n.1326C>G n.1158C>G n.1291C>G n.1494C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1258C>G n.1512C>G n.1780C>G n.1120C>G n.1804C>G n.1250C>G n.710C>G n.1172C>G n.5040C>G c.*243G>C (n.*243G>C) c.803C>G (p.Ser268Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025292G= | CA2003748445 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C= n.2221C= n.1594C= n.1305C= n.3698C= n.1889C= n.2860C= n.1326C= n.1158C= n.1291C= n.1494C= c.1022C= (p.Ser341=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1258C= n.1512C= n.1780C= n.1120C= n.1804C= n.1250C= n.710C= n.1172C= n.5040C= c.*243G= (n.*243G=) c.803C= (p.Ser268=) | |
| 11 | g.119025292G>T | CA382896199 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1232C>A n.2221C>A n.1594C>A n.1305C>A n.3698C>A n.1889C>A n.2860C>A n.1326C>A n.1158C>A n.1291C>A n.1494C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1258C>A n.1512C>A n.1780C>A n.1120C>A n.1804C>A n.1250C>A n.710C>A n.1172C>A n.5040C>A c.*243G>T (n.*243G>T) c.803C>A (p.Ser268Tyr) | |
| 11 | g.119025293A>C | CA382896205 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>G n.2220T>G n.1593T>G n.1304T>G n.3697T>G n.1888T>G n.2859T>G n.1325T>G n.1157T>G n.1290T>G n.1493T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1257T>G n.1511T>G n.1779T>G n.1119T>G n.1803T>G n.1249T>G n.709T>G n.1171T>G n.5039T>G c.*244A>C (n.*244A>C) c.802T>G (p.Ser268Ala) | |
| 11 | g.119025293A>G | CA382896208 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>C n.2220T>C n.1593T>C n.1304T>C n.3697T>C n.1888T>C n.2859T>C n.1325T>C n.1157T>C n.1290T>C n.1493T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1257T>C n.1511T>C n.1779T>C n.1119T>C n.1803T>C n.1249T>C n.709T>C n.1171T>C n.5039T>C c.*244A>G (n.*244A>G) c.802T>C (p.Ser268Pro) | |
| 11 | g.119025293A>T | CA382896210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1231T>A n.2220T>A n.1593T>A n.1304T>A n.3697T>A n.1888T>A n.2859T>A n.1325T>A n.1157T>A n.1290T>A n.1493T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1257T>A n.1511T>A n.1779T>A n.1119T>A n.1803T>A n.1249T>A n.709T>A n.1171T>A n.5039T>A c.*244A>T (n.*244A>T) c.802T>A (p.Ser268Thr) | |
| 11 | g.119025294G>A | CA477367402 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>T n.2219C>T n.1592C>T n.1303C>T n.3696C>T n.1887C>T n.2858C>T n.1324C>T n.1156C>T n.1289C>T n.1492C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.1086C>T (p.Phe362=) n.1256C>T n.1510C>T n.1778C>T n.1118C>T n.1802C>T n.1248C>T n.708C>T n.1170C>T n.5038C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.801C>T (p.Phe267=) | |
| 11 | g.119025294G>C | CA382896224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>G n.2219C>G n.1592C>G n.1303C>G n.3696C>G n.1887C>G n.2858C>G n.1324C>G n.1156C>G n.1289C>G n.1492C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) n.1256C>G n.1510C>G n.1778C>G n.1118C>G n.1802C>G n.1248C>G n.708C>G n.1170C>G n.5038C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.801C>G (p.Phe267Leu) | |
| 11 | g.119025294G>T | CA382896228 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1230C>A n.2219C>A n.1592C>A n.1303C>A n.3696C>A n.1887C>A n.2858C>A n.1324C>A n.1156C>A n.1289C>A n.1492C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) n.1256C>A n.1510C>A n.1778C>A n.1118C>A n.1802C>A n.1248C>A n.708C>A n.1170C>A n.5038C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.801C>A (p.Phe267Leu) | |
| 11 | g.119025295A>C | CA382896245 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>G n.2218T>G n.1591T>G n.1302T>G n.3695T>G n.1886T>G n.2857T>G n.1323T>G n.1155T>G n.1288T>G n.1491T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1255T>G n.1509T>G n.1777T>G n.1117T>G n.1801T>G n.1247T>G n.707T>G n.1169T>G n.5037T>G c.*246A>C (n.*246A>C) c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
| 11 | g.119025295A>G | CA382896249 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>C n.2218T>C n.1591T>C n.1302T>C n.3695T>C n.1886T>C n.2857T>C n.1323T>C n.1155T>C n.1288T>C n.1491T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1255T>C n.1509T>C n.1777T>C n.1117T>C n.1801T>C n.1247T>C n.707T>C n.1169T>C n.5037T>C c.*246A>G (n.*246A>G) c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
| 11 | g.119025295A>T | CA382896253 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229T>A n.2218T>A n.1591T>A n.1302T>A n.3695T>A n.1886T>A n.2857T>A n.1323T>A n.1155T>A n.1288T>A n.1491T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1255T>A n.1509T>A n.1777T>A n.1117T>A n.1801T>A n.1247T>A n.707T>A n.1169T>A n.5037T>A c.*246A>T (n.*246A>T) c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
| 11 | g.119025296A= | CA2003748446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T= n.2217T= n.1590T= n.1301T= n.3694T= n.1885T= n.2856T= n.1322T= n.1154T= n.1287T= n.1490T= c.1018T= (p.Phe340=) c.1084T= (p.Phe362=) n.1254T= n.1508T= n.1776T= n.1116T= n.1800T= n.1246T= n.706T= n.1168T= n.5036T= c.*247A= (n.*247A=) c.799T= (p.Phe267=) | |
| 11 | g.119025296A>C | CA382896261 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>G n.2217T>G n.1590T>G n.1301T>G n.3694T>G n.1885T>G n.2856T>G n.1322T>G n.1154T>G n.1287T>G n.1490T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1254T>G n.1508T>G n.1776T>G n.1116T>G n.1800T>G n.1246T>G n.706T>G n.1168T>G n.5036T>G c.*247A>C (n.*247A>C) c.799T>G (p.Phe267Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025296A>G | CA382896264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>C n.2217T>C n.1590T>C n.1301T>C n.3694T>C n.1885T>C n.2856T>C n.1322T>C n.1154T>C n.1287T>C n.1490T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1254T>C n.1508T>C n.1776T>C n.1116T>C n.1800T>C n.1246T>C n.706T>C n.1168T>C n.5036T>C c.*247A>G (n.*247A>G) c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
| 11 | g.119025296A>T | CA382896258 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1228T>A n.2217T>A n.1590T>A n.1301T>A n.3694T>A n.1885T>A n.2856T>A n.1322T>A n.1154T>A n.1287T>A n.1490T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1254T>A n.1508T>A n.1776T>A n.1116T>A n.1800T>A n.1246T>A n.706T>A n.1168T>A n.5036T>A c.*247A>T (n.*247A>T) c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
| 11 | g.119025297A>C | CA477367404 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>G n.2216T>G n.1589T>G n.1300T>G n.3693T>G n.1884T>G n.2855T>G n.1321T>G n.1153T>G n.1286T>G n.1489T>G c.1017T>G (p.Gly339=) c.1083T>G (p.Gly361=) n.1253T>G n.1507T>G n.1775T>G n.1115T>G n.1799T>G n.1245T>G n.705T>G n.1167T>G n.5035T>G c.*248A>C (n.*248A>C) c.798T>G (p.Gly266=) | |
| 11 | g.119025297A>G | CA477367405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>C n.2216T>C n.1589T>C n.1300T>C n.3693T>C n.1884T>C n.2855T>C n.1321T>C n.1153T>C n.1286T>C n.1489T>C c.1017T>C (p.Gly339=) c.1083T>C (p.Gly361=) n.1253T>C n.1507T>C n.1775T>C n.1115T>C n.1799T>C n.1245T>C n.705T>C n.1167T>C n.5035T>C c.*248A>G (n.*248A>G) c.798T>C (p.Gly266=) | |
| 11 | g.119025297A>T | CA477367406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1227T>A n.2216T>A n.1589T>A n.1300T>A n.3693T>A n.1884T>A n.2855T>A n.1321T>A n.1153T>A n.1286T>A n.1489T>A c.1017T>A (p.Gly339=) c.1083T>A (p.Gly361=) n.1253T>A n.1507T>A n.1775T>A n.1115T>A n.1799T>A n.1245T>A n.705T>A n.1167T>A n.5035T>A c.*248A>T (n.*248A>T) c.798T>A (p.Gly266=) | |
| 11 | g.119025298C>A | CA382896269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>T n.2215G>T n.1588G>T n.1299G>T n.3692G>T n.1883G>T n.2854G>T n.1320G>T n.1152G>T n.1285G>T n.1488G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1252G>T n.1506G>T n.1774G>T n.1114G>T n.1798G>T n.1244G>T n.704G>T n.1166G>T n.5034G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.797G>T (p.Gly266Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025298C= | CA2003748447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G= n.2215G= n.1588G= n.1299G= n.3692G= n.1883G= n.2854G= n.1320G= n.1152G= n.1285G= n.1488G= c.1016G= (p.Gly339=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1252G= n.1506G= n.1774G= n.1114G= n.1798G= n.1244G= n.704G= n.1166G= n.5034G= c.*249C= (n.*249C=) c.797G= (p.Gly266=) | |
| 11 | g.119025298C>G | CA382896272 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>C n.2215G>C n.1588G>C n.1299G>C n.3692G>C n.1883G>C n.2854G>C n.1320G>C n.1152G>C n.1285G>C n.1488G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1252G>C n.1506G>C n.1774G>C n.1114G>C n.1798G>C n.1244G>C n.704G>C n.1166G>C n.5034G>C c.*249C>G (n.*249C>G) c.797G>C (p.Gly266Ala) | |
| 11 | g.119025298C>T | CA219275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>A n.2215G>A n.1588G>A n.1299G>A n.3692G>A n.1883G>A n.2854G>A n.1320G>A n.1152G>A n.1285G>A n.1488G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1252G>A n.1506G>A n.1774G>A n.1114G>A n.1798G>A n.1244G>A n.704G>A n.1166G>A n.5034G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.797G>A (p.Gly266Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025299C>A | CA284849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>T n.2214G>T n.1587G>T n.1298G>T n.3691G>T n.1882G>T n.2853G>T n.1319G>T n.1151G>T n.1284G>T n.1487G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1251G>T n.1505G>T n.1773G>T n.1113G>T n.1797G>T n.1243G>T n.703G>T n.1165G>T n.5033G>T c.*250C>A (n.*250C>A) c.796G>T (p.Gly266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025299C= | CA2003748448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G= n.2214G= n.1587G= n.1298G= n.3691G= n.1882G= n.2853G= n.1319G= n.1151G= n.1284G= n.1487G= c.1015G= (p.Gly339=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1251G= n.1505G= n.1773G= n.1113G= n.1797G= n.1243G= n.703G= n.1165G= n.5033G= c.*250C= (n.*250C=) c.796G= (p.Gly266=) | |
| 11 | g.119025299C>G | CA382896286 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>C n.2214G>C n.1587G>C n.1298G>C n.3691G>C n.1882G>C n.2853G>C n.1319G>C n.1151G>C n.1284G>C n.1487G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1251G>C n.1505G>C n.1773G>C n.1113G>C n.1797G>C n.1243G>C n.703G>C n.1165G>C n.5033G>C c.*250C>G (n.*250C>G) c.796G>C (p.Gly266Arg) | |
| 11 | g.119025299C>T | CA382896290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>A n.2214G>A n.1587G>A n.1298G>A n.3691G>A n.1882G>A n.2853G>A n.1319G>A n.1151G>A n.1284G>A n.1487G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1251G>A n.1505G>A n.1773G>A n.1113G>A n.1797G>A n.1243G>A n.703G>A n.1165G>A n.5033G>A c.*250C>T (n.*250C>T) c.796G>A (p.Gly266Ser) | |
| 11 | g.119025300A>C | CA382896291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>G n.2213T>G n.1586T>G n.1297T>G n.3690T>G n.1881T>G n.2852T>G n.1318T>G n.1150T>G n.1283T>G n.1486T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1250T>G n.1504T>G n.1772T>G n.1112T>G n.1796T>G n.1242T>G n.702T>G n.1164T>G n.5032T>G c.*251A>C (n.*251A>C) c.795T>G (p.Phe265Leu) | |
| 11 | g.119025300A>G | CA477367413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>C n.2213T>C n.1586T>C n.1297T>C n.3690T>C n.1881T>C n.2852T>C n.1318T>C n.1150T>C n.1283T>C n.1486T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1250T>C n.1504T>C n.1772T>C n.1112T>C n.1796T>C n.1242T>C n.702T>C n.1164T>C n.5032T>C c.*251A>G (n.*251A>G) c.795T>C (p.Phe265=) | |
| 11 | g.119025300A>T | CA382896292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>A n.2213T>A n.1586T>A n.1297T>A n.3690T>A n.1881T>A n.2852T>A n.1318T>A n.1150T>A n.1283T>A n.1486T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1250T>A n.1504T>A n.1772T>A n.1112T>A n.1796T>A n.1242T>A n.702T>A n.1164T>A n.5032T>A c.*251A>T (n.*251A>T) c.795T>A (p.Phe265Leu) | |
| 11 | g.119025301A>C | CA382896293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>G n.2212T>G n.1585T>G n.1296T>G n.3689T>G n.1880T>G n.2851T>G n.1317T>G n.1149T>G n.1282T>G n.1485T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1249T>G n.1503T>G n.1771T>G n.1111T>G n.1795T>G n.1241T>G n.701T>G n.1163T>G n.5031T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.794T>G (p.Phe265Cys) | |
| 11 | g.119025301A>G | CA382896296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>C n.2212T>C n.1585T>C n.1296T>C n.3689T>C n.1880T>C n.2851T>C n.1317T>C n.1149T>C n.1282T>C n.1485T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1249T>C n.1503T>C n.1771T>C n.1111T>C n.1795T>C n.1241T>C n.701T>C n.1163T>C n.5031T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.794T>C (p.Phe265Ser) | ClinVar |
| 11 | g.119025301A>T | CA382896301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>A n.2212T>A n.1585T>A n.1296T>A n.3689T>A n.1880T>A n.2851T>A n.1317T>A n.1149T>A n.1282T>A n.1485T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1249T>A n.1503T>A n.1771T>A n.1111T>A n.1795T>A n.1241T>A n.701T>A n.1163T>A n.5031T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.794T>A (p.Phe265Tyr) | |
| 11 | g.119025302A= | CA2003748449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T= n.2211T= n.1584T= n.1295T= n.3688T= n.1879T= n.2850T= n.1316T= n.1148T= n.1281T= n.1484T= c.1012T= (p.Phe338=) c.1078T= (p.Phe360=) n.1248T= n.1502T= n.1770T= n.1110T= n.1794T= n.1240T= n.700T= n.1162T= n.5030T= c.*253A= (n.*253A=) c.793T= (p.Phe265=) | |
| 11 | g.119025302A>C | CA382896305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>G n.2211T>G n.1584T>G n.1295T>G n.3688T>G n.1879T>G n.2850T>G n.1316T>G n.1148T>G n.1281T>G n.1484T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1248T>G n.1502T>G n.1770T>G n.1110T>G n.1794T>G n.1240T>G n.700T>G n.1162T>G n.5030T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.793T>G (p.Phe265Val) | |
| 11 | g.119025302A>G | CA322806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>C n.2211T>C n.1584T>C n.1295T>C n.3688T>C n.1879T>C n.2850T>C n.1316T>C n.1148T>C n.1281T>C n.1484T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1248T>C n.1502T>C n.1770T>C n.1110T>C n.1794T>C n.1240T>C n.700T>C n.1162T>C n.5030T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.793T>C (p.Phe265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025302A>T | CA382896304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>A n.2211T>A n.1584T>A n.1295T>A n.3688T>A n.1879T>A n.2850T>A n.1316T>A n.1148T>A n.1281T>A n.1484T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1248T>A n.1502T>A n.1770T>A n.1110T>A n.1794T>A n.1240T>A n.700T>A n.1162T>A n.5030T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.793T>A (p.Phe265Ile) | |
| 11 | g.119025303T>A | CA477367419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>T n.2210A>T n.1583A>T n.1294A>T n.3687A>T n.1878A>T n.2849A>T n.1315A>T n.1147A>T n.1280A>T n.1483A>T c.1011A>T (p.Val337=) c.1077A>T (p.Val359=) n.1247A>T n.1501A>T n.1769A>T n.1109A>T n.1793A>T n.1239A>T n.699A>T n.1161A>T n.5029A>T c.*254T>A (n.*254T>A) c.792A>T (p.Val264=) | |
| 11 | g.119025303T>C | CA477367422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>G n.2210A>G n.1583A>G n.1294A>G n.3687A>G n.1878A>G n.2849A>G n.1315A>G n.1147A>G n.1280A>G n.1483A>G c.1011A>G (p.Val337=) c.1077A>G (p.Val359=) n.1247A>G n.1501A>G n.1769A>G n.1109A>G n.1793A>G n.1239A>G n.699A>G n.1161A>G n.5029A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.792A>G (p.Val264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025303T>G | CA477367421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>C n.2210A>C n.1583A>C n.1294A>C n.3687A>C n.1878A>C n.2849A>C n.1315A>C n.1147A>C n.1280A>C n.1483A>C c.1011A>C (p.Val337=) c.1077A>C (p.Val359=) n.1247A>C n.1501A>C n.1769A>C n.1109A>C n.1793A>C n.1239A>C n.699A>C n.1161A>C n.5029A>C c.*254T>G (n.*254T>G) c.792A>C (p.Val264=) | |
| 11 | g.119025304A>C | CA382896307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>G n.2209T>G n.1582T>G n.1293T>G n.3686T>G n.1877T>G n.2848T>G n.1314T>G n.1146T>G n.1279T>G n.1482T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1246T>G n.1500T>G n.1768T>G n.1108T>G n.1792T>G n.1238T>G n.698T>G n.1160T>G n.5028T>G c.*255A>C (n.*255A>C) c.791T>G (p.Val264Gly) | |
| 11 | g.119025304A>G | CA382896309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>C n.2209T>C n.1582T>C n.1293T>C n.3686T>C n.1877T>C n.2848T>C n.1314T>C n.1146T>C n.1279T>C n.1482T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1246T>C n.1500T>C n.1768T>C n.1108T>C n.1792T>C n.1238T>C n.698T>C n.1160T>C n.5028T>C c.*255A>G (n.*255A>G) c.791T>C (p.Val264Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025304A>T | CA382896310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>A n.2209T>A n.1582T>A n.1293T>A n.3686T>A n.1877T>A n.2848T>A n.1314T>A n.1146T>A n.1279T>A n.1482T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.1246T>A n.1500T>A n.1768T>A n.1108T>A n.1792T>A n.1238T>A n.698T>A n.1160T>A n.5028T>A c.*255A>T (n.*255A>T) c.791T>A (p.Val264Glu) | |
| 11 | g.119025305C>A | CA382896311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>T n.2208G>T n.1581G>T n.1292G>T n.3685G>T n.1876G>T n.2847G>T n.1313G>T n.1145G>T n.1278G>T n.1481G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.1245G>T n.1499G>T n.1767G>T n.1107G>T n.1791G>T n.1237G>T n.697G>T n.1159G>T n.5027G>T c.*256C>A (n.*256C>A) c.790G>T (p.Val264Leu) | |
| 11 | g.119025305C= | CA2003748450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G= n.2208G= n.1581G= n.1292G= n.3685G= n.1876G= n.2847G= n.1313G= n.1145G= n.1278G= n.1481G= c.1009G= (p.Val337=) c.1075G= (p.Val359=) n.1245G= n.1499G= n.1767G= n.1107G= n.1791G= n.1237G= n.697G= n.1159G= n.5027G= c.*256C= (n.*256C=) c.790G= (p.Val264=) | |
| 11 | g.119025305C>G | CA382896312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>C n.2208G>C n.1581G>C n.1292G>C n.3685G>C n.1876G>C n.2847G>C n.1313G>C n.1145G>C n.1278G>C n.1481G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1245G>C n.1499G>C n.1767G>C n.1107G>C n.1791G>C n.1237G>C n.697G>C n.1159G>C n.5027G>C c.*256C>G (n.*256C>G) c.790G>C (p.Val264Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025305C>T | CA382896313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>A n.2208G>A n.1581G>A n.1292G>A n.3685G>A n.1876G>A n.2847G>A n.1313G>A n.1145G>A n.1278G>A n.1481G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1245G>A n.1499G>A n.1767G>A n.1107G>A n.1791G>A n.1237G>A n.697G>A n.1159G>A n.5027G>A c.*256C>T (n.*256C>T) c.790G>A (p.Val264Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025306A= | CA2003748451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T= n.2207T= n.1580T= n.1291T= n.3684T= n.1875T= n.2846T= n.1312T= n.1144T= n.1277T= n.1480T= c.1008T= (p.Ala336=) c.1074T= (p.Ala358=) n.1244T= n.1498T= n.1766T= n.1106T= n.1790T= n.1236T= n.696T= n.1158T= n.5026T= c.*257A= (n.*257A=) c.789T= (p.Ala263=) | |
| 11 | g.119025306A>C | CA6311640 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>G n.2207T>G n.1580T>G n.1291T>G n.3684T>G n.1875T>G n.2846T>G n.1312T>G n.1144T>G n.1277T>G n.1480T>G c.1008T>G (p.Ala336=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1244T>G n.1498T>G n.1766T>G n.1106T>G n.1790T>G n.1236T>G n.696T>G n.1158T>G n.5026T>G c.*257A>C (n.*257A>C) c.789T>G (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025306A>G | CA477367425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>C n.2207T>C n.1580T>C n.1291T>C n.3684T>C n.1875T>C n.2846T>C n.1312T>C n.1144T>C n.1277T>C n.1480T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1244T>C n.1498T>C n.1766T>C n.1106T>C n.1790T>C n.1236T>C n.696T>C n.1158T>C n.5026T>C c.*257A>G (n.*257A>G) c.789T>C (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025306A>T | CA477367427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>A n.2207T>A n.1580T>A n.1291T>A n.3684T>A n.1875T>A n.2846T>A n.1312T>A n.1144T>A n.1277T>A n.1480T>A c.1008T>A (p.Ala336=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1244T>A n.1498T>A n.1766T>A n.1106T>A n.1790T>A n.1236T>A n.696T>A n.1158T>A n.5026T>A c.*257A>T (n.*257A>T) c.789T>A (p.Ala263=) | |
| 11 | g.119025307G>A | CA382896318 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>T n.2206C>T n.1579C>T n.1290C>T n.3683C>T n.1874C>T n.2845C>T n.1311C>T n.1143C>T n.1276C>T n.1479C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1243C>T n.1497C>T n.1765C>T n.1105C>T n.1789C>T n.1235C>T n.695C>T n.1157C>T n.5025C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.788C>T (p.Ala263Val) | |
| 11 | g.119025307G>C | CA382896320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>G n.2206C>G n.1579C>G n.1290C>G n.3683C>G n.1874C>G n.2845C>G n.1311C>G n.1143C>G n.1276C>G n.1479C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1243C>G n.1497C>G n.1765C>G n.1105C>G n.1789C>G n.1235C>G n.695C>G n.1157C>G n.5025C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 11 | g.119025307G>T | CA382896323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>A n.2206C>A n.1579C>A n.1290C>A n.3683C>A n.1874C>A n.2845C>A n.1311C>A n.1143C>A n.1276C>A n.1479C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1243C>A n.1497C>A n.1765C>A n.1105C>A n.1789C>A n.1235C>A n.695C>A n.1157C>A n.5025C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.788C>A (p.Ala263Asp) | |
| 11 | g.119025308C>A | CA382896327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>T n.2205G>T n.1578G>T n.1289G>T n.3682G>T n.1873G>T n.2844G>T n.1310G>T n.1142G>T n.1275G>T n.1478G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1242G>T n.1496G>T n.1764G>T n.1104G>T n.1788G>T n.1234G>T n.694G>T n.1156G>T n.5024G>T c.*259C>A (n.*259C>A) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 11 | g.119025308C>G | CA382896329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>C n.2205G>C n.1578G>C n.1289G>C n.3682G>C n.1873G>C n.2844G>C n.1310G>C n.1142G>C n.1275G>C n.1478G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1242G>C n.1496G>C n.1764G>C n.1104G>C n.1788G>C n.1234G>C n.694G>C n.1156G>C n.5024G>C c.*259C>G (n.*259C>G) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 11 | g.119025308C>T | CA382896332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>A n.2205G>A n.1578G>A n.1289G>A n.3682G>A n.1873G>A n.2844G>A n.1310G>A n.1142G>A n.1275G>A n.1478G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1242G>A n.1496G>A n.1764G>A n.1104G>A n.1788G>A n.1234G>A n.694G>A n.1156G>A n.5024G>A c.*259C>T (n.*259C>T) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
| 11 | g.119025309T>A | CA6311641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>T n.2204A>T n.1577A>T n.1288A>T n.3681A>T n.1872A>T n.2843A>T n.1309A>T n.1141A>T n.1274A>T n.1477A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.1071A>T (p.Gly357=) n.1241A>T n.1495A>T n.1763A>T n.1103A>T n.1787A>T n.1233A>T n.693A>T n.1155A>T n.5023A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.786A>T (p.Gly262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025309T>C | CA477367432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>G n.2204A>G n.1577A>G n.1288A>G n.3681A>G n.1872A>G n.2843A>G n.1309A>G n.1141A>G n.1274A>G n.1477A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.1071A>G (p.Gly357=) n.1241A>G n.1495A>G n.1763A>G n.1103A>G n.1787A>G n.1233A>G n.693A>G n.1155A>G n.5023A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.786A>G (p.Gly262=) | |
| 11 | g.119025309T>G | CA477367433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>C n.2204A>C n.1577A>C n.1288A>C n.3681A>C n.1872A>C n.2843A>C n.1309A>C n.1141A>C n.1274A>C n.1477A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.1071A>C (p.Gly357=) n.1241A>C n.1495A>C n.1763A>C n.1103A>C n.1787A>C n.1233A>C n.693A>C n.1155A>C n.5023A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.786A>C (p.Gly262=) | |
| 11 | g.119025309T= | CA2003748452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A= n.2204A= n.1577A= n.1288A= n.3681A= n.1872A= n.2843A= n.1309A= n.1141A= n.1274A= n.1477A= c.1005A= (p.Gly335=) c.1071A= (p.Gly357=) n.1241A= n.1495A= n.1763A= n.1103A= n.1787A= n.1233A= n.693A= n.1155A= n.5023A= c.*260T= (n.*260T=) c.786A= (p.Gly262=) | |
| 11 | g.119025310C>A | CA382896345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>T n.2203G>T n.1576G>T n.1287G>T n.3680G>T n.1871G>T n.2842G>T n.1308G>T n.1140G>T n.1273G>T n.1476G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1240G>T n.1494G>T n.1762G>T n.1102G>T n.1786G>T n.1232G>T n.692G>T n.1154G>T n.5022G>T c.*261C>A (n.*261C>A) c.785G>T (p.Gly262Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025310C= | CA2003748453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G= n.2203G= n.1576G= n.1287G= n.3680G= n.1871G= n.2842G= n.1308G= n.1140G= n.1273G= n.1476G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1070G= (p.Gly357=) n.1240G= n.1494G= n.1762G= n.1102G= n.1786G= n.1232G= n.692G= n.1154G= n.5022G= c.*261C= (n.*261C=) c.785G= (p.Gly262=) | |
| 11 | g.119025310C>G | CA382896348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>C n.2203G>C n.1576G>C n.1287G>C n.3680G>C n.1871G>C n.2842G>C n.1308G>C n.1140G>C n.1273G>C n.1476G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1240G>C n.1494G>C n.1762G>C n.1102G>C n.1786G>C n.1232G>C n.692G>C n.1154G>C n.5022G>C c.*261C>G (n.*261C>G) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
| 11 | g.119025310C>T | CA382896342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>A n.2203G>A n.1576G>A n.1287G>A n.3680G>A n.1871G>A n.2842G>A n.1308G>A n.1140G>A n.1273G>A n.1476G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1240G>A n.1494G>A n.1762G>A n.1102G>A n.1786G>A n.1232G>A n.692G>A n.1154G>A n.5022G>A c.*261C>T (n.*261C>T) c.785G>A (p.Gly262Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025311C>A | CA382896357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>T n.2202G>T n.1575G>T n.1286G>T n.3679G>T n.1870G>T n.2841G>T n.1307G>T n.1139G>T n.1272G>T n.1475G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1239G>T n.1493G>T n.1761G>T n.1101G>T n.1785G>T n.1231G>T n.691G>T n.1153G>T n.5021G>T c.*262C>A (n.*262C>A) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
| 11 | g.119025311C>G | CA382896352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>C n.2202G>C n.1575G>C n.1286G>C n.3679G>C n.1870G>C n.2841G>C n.1307G>C n.1139G>C n.1272G>C n.1475G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1239G>C n.1493G>C n.1761G>C n.1101G>C n.1785G>C n.1231G>C n.691G>C n.1153G>C n.5021G>C c.*262C>G (n.*262C>G) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
| 11 | g.119025311C>T | CA382896354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>A n.2202G>A n.1575G>A n.1286G>A n.3679G>A n.1870G>A n.2841G>A n.1307G>A n.1139G>A n.1272G>A n.1475G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1239G>A n.1493G>A n.1761G>A n.1101G>A n.1785G>A n.1231G>A n.691G>A n.1153G>A n.5021G>A c.*262C>T (n.*262C>T) c.784G>A (p.Gly262Arg) | |
| 11 | g.119025312C>A | CA382896361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>T n.2201G>T n.1574G>T n.1285G>T n.3678G>T n.1869G>T n.2840G>T n.1306G>T n.1138G>T n.1271G>T n.1474G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1238G>T n.1492G>T n.1760G>T n.1100G>T n.1784G>T n.1230G>T n.690G>T n.1152G>T n.5020G>T c.*263C>A (n.*263C>A) c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025312C>G | CA382896362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>C n.2201G>C n.1574G>C n.1285G>C n.3678G>C n.1869G>C n.2840G>C n.1306G>C n.1138G>C n.1271G>C n.1474G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1238G>C n.1492G>C n.1760G>C n.1100G>C n.1784G>C n.1230G>C n.690G>C n.1152G>C n.5020G>C c.*263C>G (n.*263C>G) c.783G>C (p.Leu261Phe) | |
| 11 | g.119025312C>T | CA477367444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>A n.2201G>A n.1574G>A n.1285G>A n.3678G>A n.1869G>A n.2840G>A n.1306G>A n.1138G>A n.1271G>A n.1474G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1238G>A n.1492G>A n.1760G>A n.1100G>A n.1784G>A n.1230G>A n.690G>A n.1152G>A n.5020G>A c.*263C>T (n.*263C>T) c.783G>A (p.Leu261=) | |
| 11 | g.119025313A>C | CA382896365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>G n.2200T>G n.1573T>G n.1284T>G n.3677T>G n.1868T>G n.2839T>G n.1305T>G n.1137T>G n.1270T>G n.1473T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1237T>G n.1491T>G n.1759T>G n.1099T>G n.1783T>G n.1229T>G n.689T>G n.1151T>G n.5019T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.782T>G (p.Leu261Trp) | |
| 11 | g.119025313A>G | CA382896366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>C n.2200T>C n.1573T>C n.1284T>C n.3677T>C n.1868T>C n.2839T>C n.1305T>C n.1137T>C n.1270T>C n.1473T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1237T>C n.1491T>C n.1759T>C n.1099T>C n.1783T>C n.1229T>C n.689T>C n.1151T>C n.5019T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.782T>C (p.Leu261Ser) | |
| 11 | g.119025313A>T | CA382896368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>A n.2200T>A n.1573T>A n.1284T>A n.3677T>A n.1868T>A n.2839T>A n.1305T>A n.1137T>A n.1270T>A n.1473T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1237T>A n.1491T>A n.1759T>A n.1099T>A n.1783T>A n.1229T>A n.689T>A n.1151T>A n.5019T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.782T>A (p.Leu261Ter) | |
| 11 | g.119025314A= | CA2003748454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T= n.2199T= n.1572T= n.1283T= n.3676T= n.1867T= n.2838T= n.1304T= n.1136T= n.1269T= n.1472T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1236T= n.1490T= n.1758T= n.1098T= n.1782T= n.1228T= n.688T= n.1150T= n.5018T= c.*265A= (n.*265A=) c.781T= (p.Leu261=) | |
| 11 | g.119025314A>C | CA382896371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>G n.2199T>G n.1572T>G n.1283T>G n.3676T>G n.1867T>G n.2838T>G n.1304T>G n.1136T>G n.1269T>G n.1472T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1236T>G n.1490T>G n.1758T>G n.1098T>G n.1782T>G n.1228T>G n.688T>G n.1150T>G n.5018T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.781T>G (p.Leu261Val) | |
| 11 | g.119025314A>G | CA477367448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>C n.2199T>C n.1572T>C n.1283T>C n.3676T>C n.1867T>C n.2838T>C n.1304T>C n.1136T>C n.1269T>C n.1472T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1236T>C n.1490T>C n.1758T>C n.1098T>C n.1782T>C n.1228T>C n.688T>C n.1150T>C n.5018T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.781T>C (p.Leu261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025314A>T | CA229596352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>A n.2199T>A n.1572T>A n.1283T>A n.3676T>A n.1867T>A n.2838T>A n.1304T>A n.1136T>A n.1269T>A n.1472T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1236T>A n.1490T>A n.1758T>A n.1098T>A n.1782T>A n.1228T>A n.688T>A n.1150T>A n.5018T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.781T>A (p.Leu261Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025315T>A | CA477367450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>T n.2198A>T n.1571A>T n.1282A>T n.3675A>T n.1866A>T n.2837A>T n.1303A>T n.1135A>T n.1268A>T n.1471A>T c.999A>T (p.Val333=) c.1065A>T (p.Val355=) n.1235A>T n.1489A>T n.1757A>T n.1097A>T n.1781A>T n.1227A>T n.687A>T n.1149A>T n.5017A>T c.*266T>A (n.*266T>A) c.780A>T (p.Val260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025315T>C | CA477367451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>G n.2198A>G n.1571A>G n.1282A>G n.3675A>G n.1866A>G n.2837A>G n.1303A>G n.1135A>G n.1268A>G n.1471A>G c.999A>G (p.Val333=) c.1065A>G (p.Val355=) n.1235A>G n.1489A>G n.1757A>G n.1097A>G n.1781A>G n.1227A>G n.687A>G n.1149A>G n.5017A>G c.*266T>C (n.*266T>C) c.780A>G (p.Val260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025315T>G | CA477367452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>C n.2198A>C n.1571A>C n.1282A>C n.3675A>C n.1866A>C n.2837A>C n.1303A>C n.1135A>C n.1268A>C n.1471A>C c.999A>C (p.Val333=) c.1065A>C (p.Val355=) n.1235A>C n.1489A>C n.1757A>C n.1097A>C n.1781A>C n.1227A>C n.687A>C n.1149A>C n.5017A>C c.*266T>G (n.*266T>G) c.780A>C (p.Val260=) | |
| 11 | g.119025315T= | CA2003748455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A= n.2198A= n.1571A= n.1282A= n.3675A= n.1866A= n.2837A= n.1303A= n.1135A= n.1268A= n.1471A= c.999A= (p.Val333=) c.1065A= (p.Val355=) n.1235A= n.1489A= n.1757A= n.1097A= n.1781A= n.1227A= n.687A= n.1149A= n.5017A= c.*266T= (n.*266T=) c.780A= (p.Val260=) | |
| 11 | g.119025316A= | CA2003748456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T= n.2197T= n.1570T= n.1281T= n.3674T= n.1865T= n.2836T= n.1302T= n.1134T= n.1267T= n.1470T= c.998T= (p.Val333=) c.1064T= (p.Val355=) n.1234T= n.1488T= n.1756T= n.1096T= n.1780T= n.1226T= n.686T= n.1148T= n.5016T= c.*267A= (n.*267A=) c.779T= (p.Val260=) | |
| 11 | g.119025316A>C | CA382896378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>G n.2197T>G n.1570T>G n.1281T>G n.3674T>G n.1865T>G n.2836T>G n.1302T>G n.1134T>G n.1267T>G n.1470T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1234T>G n.1488T>G n.1756T>G n.1096T>G n.1780T>G n.1226T>G n.686T>G n.1148T>G n.5016T>G c.*267A>C (n.*267A>C) c.779T>G (p.Val260Gly) | dbSNP |
| 11 | g.119025316A>G | CA382896380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>C n.2197T>C n.1570T>C n.1281T>C n.3674T>C n.1865T>C n.2836T>C n.1302T>C n.1134T>C n.1267T>C n.1470T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1234T>C n.1488T>C n.1756T>C n.1096T>C n.1780T>C n.1226T>C n.686T>C n.1148T>C n.5016T>C c.*267A>G (n.*267A>G) c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119025316A>T | CA382896381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>A n.2197T>A n.1570T>A n.1281T>A n.3674T>A n.1865T>A n.2836T>A n.1302T>A n.1134T>A n.1267T>A n.1470T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1234T>A n.1488T>A n.1756T>A n.1096T>A n.1780T>A n.1226T>A n.686T>A n.1148T>A n.5016T>A c.*267A>T (n.*267A>T) c.779T>A (p.Val260Glu) | |
| 11 | g.119025317C>A | CA382896394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>T n.2196G>T n.1569G>T n.1280G>T n.3673G>T n.1864G>T n.2835G>T n.1301G>T n.1133G>T n.1266G>T n.1469G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.1233G>T n.1487G>T n.1755G>T n.1095G>T n.1779G>T n.1225G>T n.685G>T n.1147G>T n.5015G>T c.*268C>A (n.*268C>A) c.778G>T (p.Val260Leu) | |
| 11 | g.119025317C= | CA2003748457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G= n.2196G= n.1569G= n.1280G= n.3673G= n.1864G= n.2835G= n.1301G= n.1133G= n.1266G= n.1469G= c.997G= (p.Val333=) c.1063G= (p.Val355=) n.1233G= n.1487G= n.1755G= n.1095G= n.1779G= n.1225G= n.685G= n.1147G= n.5015G= c.*268C= (n.*268C=) c.778G= (p.Val260=) | |
| 11 | g.119025317C>G | CA382896397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>C n.2196G>C n.1569G>C n.1280G>C n.3673G>C n.1864G>C n.2835G>C n.1301G>C n.1133G>C n.1266G>C n.1469G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1233G>C n.1487G>C n.1755G>C n.1095G>C n.1779G>C n.1225G>C n.685G>C n.1147G>C n.5015G>C c.*268C>G (n.*268C>G) c.778G>C (p.Val260Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025317C>T | CA6311642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>A n.2196G>A n.1569G>A n.1280G>A n.3673G>A n.1864G>A n.2835G>A n.1301G>A n.1133G>A n.1266G>A n.1469G>A c.997G>A (p.Val333Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1233G>A n.1487G>A n.1755G>A n.1095G>A n.1779G>A n.1225G>A n.685G>A n.1147G>A n.5015G>A c.*268C>T (n.*268C>T) c.778G>A (p.Val260Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025318C>A | CA477367459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>T n.2195G>T n.1568G>T n.1279G>T n.3672G>T n.1863G>T n.2834G>T n.1300G>T n.1132G>T n.1265G>T n.1468G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1232G>T n.1486G>T n.1754G>T n.1094G>T n.1778G>T n.1224G>T n.684G>T n.1146G>T n.5014G>T c.*269C>A (n.*269C>A) c.777G>T (p.Leu259=) | |
| 11 | g.119025318C= | CA2003748458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G= n.2195G= n.1568G= n.1279G= n.3672G= n.1863G= n.2834G= n.1300G= n.1132G= n.1265G= n.1468G= c.996G= (p.Leu332=) c.1062G= (p.Leu354=) n.1232G= n.1486G= n.1754G= n.1094G= n.1778G= n.1224G= n.684G= n.1146G= n.5014G= c.*269C= (n.*269C=) c.777G= (p.Leu259=) | |
| 11 | g.119025318C>G | CA477367460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>C n.2195G>C n.1568G>C n.1279G>C n.3672G>C n.1863G>C n.2834G>C n.1300G>C n.1132G>C n.1265G>C n.1468G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1232G>C n.1486G>C n.1754G>C n.1094G>C n.1778G>C n.1224G>C n.684G>C n.1146G>C n.5014G>C c.*269C>G (n.*269C>G) c.777G>C (p.Leu259=) | |
| 11 | g.119025318C>T | CA477367461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>A n.2195G>A n.1568G>A n.1279G>A n.3672G>A n.1863G>A n.2834G>A n.1300G>A n.1132G>A n.1265G>A n.1468G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1232G>A n.1486G>A n.1754G>A n.1094G>A n.1778G>A n.1224G>A n.684G>A n.1146G>A n.5014G>A c.*269C>T (n.*269C>T) c.777G>A (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025319A>C | CA382896400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>G n.2194T>G n.1567T>G n.1278T>G n.3671T>G n.1862T>G n.2833T>G n.1299T>G n.1131T>G n.1264T>G n.1467T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1231T>G n.1485T>G n.1753T>G n.1093T>G n.1777T>G n.1223T>G n.683T>G n.1145T>G n.5013T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
| 11 | g.119025319A>G | CA382896403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>C n.2194T>C n.1567T>C n.1278T>C n.3671T>C n.1862T>C n.2833T>C n.1299T>C n.1131T>C n.1264T>C n.1467T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1231T>C n.1485T>C n.1753T>C n.1093T>C n.1777T>C n.1223T>C n.683T>C n.1145T>C n.5013T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
| 11 | g.119025319A>T | CA382896401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>A n.2194T>A n.1567T>A n.1278T>A n.3671T>A n.1862T>A n.2833T>A n.1299T>A n.1131T>A n.1264T>A n.1467T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1231T>A n.1485T>A n.1753T>A n.1093T>A n.1777T>A n.1223T>A n.683T>A n.1145T>A n.5013T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
| 11 | g.119025320G>A | CA477367463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>T n.2193C>T n.1566C>T n.1277C>T n.3670C>T n.1861C>T n.2832C>T n.1298C>T n.1130C>T n.1263C>T n.1466C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1230C>T n.1484C>T n.1752C>T n.1092C>T n.1776C>T n.1222C>T n.682C>T n.1144C>T n.5012C>T c.*271G>A (n.*271G>A) c.775C>T (p.Leu259=) | |
| 11 | g.119025320G>C | CA382896405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>G n.2193C>G n.1566C>G n.1277C>G n.3670C>G n.1861C>G n.2832C>G n.1298C>G n.1130C>G n.1263C>G n.1466C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1230C>G n.1484C>G n.1752C>G n.1092C>G n.1776C>G n.1222C>G n.682C>G n.1144C>G n.5012C>G c.*271G>C (n.*271G>C) c.775C>G (p.Leu259Val) | |
| 11 | g.119025320G>T | CA382896406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>A n.2193C>A n.1566C>A n.1277C>A n.3670C>A n.1861C>A n.2832C>A n.1298C>A n.1130C>A n.1263C>A n.1466C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1230C>A n.1484C>A n.1752C>A n.1092C>A n.1776C>A n.1222C>A n.682C>A n.1144C>A n.5012C>A c.*271G>T (n.*271G>T) c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025321G>A | CA477367466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>T n.2192C>T n.1565C>T n.1276C>T n.3669C>T n.1860C>T n.2831C>T n.1297C>T n.1129C>T n.1262C>T n.1465C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.1229C>T n.1483C>T n.1751C>T n.1091C>T n.1775C>T n.1221C>T n.681C>T n.1143C>T n.5011C>T c.*272G>A (n.*272G>A) c.774C>T (p.Ile258=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025321G>C | CA382896409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>G n.2192C>G n.1565C>G n.1276C>G n.3669C>G n.1860C>G n.2831C>G n.1297C>G n.1129C>G n.1262C>G n.1465C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.1229C>G n.1483C>G n.1751C>G n.1091C>G n.1775C>G n.1221C>G n.681C>G n.1143C>G n.5011C>G c.*272G>C (n.*272G>C) c.774C>G (p.Ile258Met) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025321G= | CA2003748459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C= n.2192C= n.1565C= n.1276C= n.3669C= n.1860C= n.2831C= n.1297C= n.1129C= n.1262C= n.1465C= c.993C= (p.Ile331=) c.1059C= (p.Ile353=) n.1229C= n.1483C= n.1751C= n.1091C= n.1775C= n.1221C= n.681C= n.1143C= n.5011C= c.*272G= (n.*272G=) c.774C= (p.Ile258=) | |
| 11 | g.119025321G>T | CA477367467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>A n.2192C>A n.1565C>A n.1276C>A n.3669C>A n.1860C>A n.2831C>A n.1297C>A n.1129C>A n.1262C>A n.1465C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.1229C>A n.1483C>A n.1751C>A n.1091C>A n.1775C>A n.1221C>A n.681C>A n.1143C>A n.5011C>A c.*272G>T (n.*272G>T) c.774C>A (p.Ile258=) | |
| 11 | g.119025322A>C | CA382896411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>G n.2191T>G n.1564T>G n.1275T>G n.3668T>G n.1859T>G n.2830T>G n.1296T>G n.1128T>G n.1261T>G n.1464T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1228T>G n.1482T>G n.1750T>G n.1090T>G n.1774T>G n.1220T>G n.680T>G n.1142T>G n.5010T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.773T>G (p.Ile258Ser) | |
| 11 | g.119025322A>G | CA382896413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>C n.2191T>C n.1564T>C n.1275T>C n.3668T>C n.1859T>C n.2830T>C n.1296T>C n.1128T>C n.1261T>C n.1464T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1228T>C n.1482T>C n.1750T>C n.1090T>C n.1774T>C n.1220T>C n.680T>C n.1142T>C n.5010T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.773T>C (p.Ile258Thr) | |
| 11 | g.119025322A>T | CA382896419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>A n.2191T>A n.1564T>A n.1275T>A n.3668T>A n.1859T>A n.2830T>A n.1296T>A n.1128T>A n.1261T>A n.1464T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1228T>A n.1482T>A n.1750T>A n.1090T>A n.1774T>A n.1220T>A n.680T>A n.1142T>A n.5010T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.773T>A (p.Ile258Asn) | |
| 11 | g.119025323T>A | CA382896423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>T n.2190A>T n.1563A>T n.1274A>T n.3667A>T n.1858A>T n.2829A>T n.1295A>T n.1127A>T n.1260A>T n.1463A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1227A>T n.1481A>T n.1749A>T n.1089A>T n.1773A>T n.1219A>T n.679A>T n.1141A>T n.5009A>T c.*274T>A (n.*274T>A) c.772A>T (p.Ile258Phe) | |
| 11 | g.119025323T>C | CA323953 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>G n.2190A>G n.1563A>G n.1274A>G n.3667A>G n.1858A>G n.2829A>G n.1295A>G n.1127A>G n.1260A>G n.1463A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1227A>G n.1481A>G n.1749A>G n.1089A>G n.1773A>G n.1219A>G n.679A>G n.1141A>G n.5009A>G c.*274T>C (n.*274T>C) c.772A>G (p.Ile258Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025323T>G | CA382896428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>C n.2190A>C n.1563A>C n.1274A>C n.3667A>C n.1858A>C n.2829A>C n.1295A>C n.1127A>C n.1260A>C n.1463A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1227A>C n.1481A>C n.1749A>C n.1089A>C n.1773A>C n.1219A>C n.679A>C n.1141A>C n.5009A>C c.*274T>G (n.*274T>G) c.772A>C (p.Ile258Leu) | |
| 11 | g.119025323T= | CA2003748460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A= n.2190A= n.1563A= n.1274A= n.3667A= n.1858A= n.2829A= n.1295A= n.1127A= n.1260A= n.1463A= c.991A= (p.Ile331=) c.1057A= (p.Ile353=) n.1227A= n.1481A= n.1749A= n.1089A= n.1773A= n.1219A= n.679A= n.1141A= n.5009A= c.*274T= (n.*274T=) c.772A= (p.Ile258=) | |
| 11 | g.119025324C>A | CA382896430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>T n.2189G>T n.1562G>T n.1273G>T n.3666G>T n.1857G>T n.2828G>T n.1294G>T n.1126G>T n.1259G>T n.1462G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1226G>T n.1480G>T n.1748G>T n.1088G>T n.1772G>T n.1218G>T n.678G>T n.1140G>T n.5008G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.771G>T (p.Trp257Cys) | |
| 11 | g.119025324C>G | CA382896431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>C n.2189G>C n.1562G>C n.1273G>C n.3666G>C n.1857G>C n.2828G>C n.1294G>C n.1126G>C n.1259G>C n.1462G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.1226G>C n.1480G>C n.1748G>C n.1088G>C n.1772G>C n.1218G>C n.678G>C n.1140G>C n.5008G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.771G>C (p.Trp257Cys) | |
| 11 | g.119025324C>T | CA382896433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>A n.2189G>A n.1562G>A n.1273G>A n.3666G>A n.1857G>A n.2828G>A n.1294G>A n.1126G>A n.1259G>A n.1462G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1226G>A n.1480G>A n.1748G>A n.1088G>A n.1772G>A n.1218G>A n.678G>A n.1140G>A n.5008G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.771G>A (p.Trp257Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025325C>A | CA382896436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>T n.2188G>T n.1561G>T n.1272G>T n.3665G>T n.1856G>T n.2827G>T n.1293G>T n.1125G>T n.1258G>T n.1461G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1225G>T n.1479G>T n.1747G>T n.1087G>T n.1771G>T n.1217G>T n.677G>T n.1139G>T n.5007G>T c.*276C>A (n.*276C>A) c.770G>T (p.Trp257Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025325C= | CA2003748461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G= n.2188G= n.1561G= n.1272G= n.3665G= n.1856G= n.2827G= n.1293G= n.1125G= n.1258G= n.1461G= c.989G= (p.Trp330=) c.1055G= (p.Trp352=) n.1225G= n.1479G= n.1747G= n.1087G= n.1771G= n.1217G= n.677G= n.1139G= n.5007G= c.*276C= (n.*276C=) c.770G= (p.Trp257=) | |
| 11 | g.119025325C>G | CA6311643 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>C n.2188G>C n.1561G>C n.1272G>C n.3665G>C n.1856G>C n.2827G>C n.1293G>C n.1125G>C n.1258G>C n.1461G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1225G>C n.1479G>C n.1747G>C n.1087G>C n.1771G>C n.1217G>C n.677G>C n.1139G>C n.5007G>C c.*276C>G (n.*276C>G) c.770G>C (p.Trp257Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025325C>T | CA382896443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>A n.2188G>A n.1561G>A n.1272G>A n.3665G>A n.1856G>A n.2827G>A n.1293G>A n.1125G>A n.1258G>A n.1461G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1225G>A n.1479G>A n.1747G>A n.1087G>A n.1771G>A n.1217G>A n.677G>A n.1139G>A n.5007G>A c.*276C>T (n.*276C>T) c.770G>A (p.Trp257Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025325_119025332delinsCAGAGCTG | CA2003748462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1199delinsCAGCTCTG n.2184-3_2188delinsCAGCTCTG n.1554_1561delinsCAGCTCTG n.1268-3_1272delinsCAGCTCTG n.3658_3665delinsCAGCTCTG n.1849_1856delinsCAGCTCTG n.2823-3_2827delinsCAGCTCTG n.1289-3_1293delinsCAGCTCTG n.1121-3_1125delinsCAGCTCTG n.1254-3_1258delinsCAGCTCTG n.1457-3_1461delinsCAGCTCTG c.985-3_989delinsCAGCTCTG c.1051-3_1055delinsCAGCTCTG n.1221-3_1225delinsCAGCTCTG n.1475-3_1479delinsCAGCTCTG n.1743-3_1747delinsCAGCTCTG n.1083-3_1087delinsCAGCTCTG n.1767-3_1771delinsCAGCTCTG n.1213-3_1217delinsCAGCTCTG n.673-3_677delinsCAGCTCTG n.1135-3_1139delinsCAGCTCTG n.5000_5007delinsCAGCTCTG c.*276_*283delinsCAGAGCTG (n.*276_*283delinsCAGAGCTG) c.766-3_770delinsCAGCTCTG | |
| 11 | g.119025326_119025333del | CA912970925 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1199del n.2184-3_2188del n.1554_1561del n.1268-3_1272del n.3658_3665del n.1849_1856del n.2823-3_2827del n.1289-3_1293del n.1121-3_1125del n.1254-3_1258del n.1457-3_1461del c.985-3_989del c.1051-3_1055del n.1221-3_1225del n.1475-3_1479del n.1743-3_1747del n.1083-3_1087del n.1767-3_1771del n.1213-3_1217del n.673-3_677del n.1135-3_1139del n.5000_5007del c.*277_*284del (n.*277_*284del) c.766-3_770del | |
| 11 | g.119025326A>C | CA382896448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>G n.2187T>G n.1560T>G n.1271T>G n.3664T>G n.1855T>G n.2826T>G n.1292T>G n.1124T>G n.1257T>G n.1460T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.1224T>G n.1478T>G n.1746T>G n.1086T>G n.1770T>G n.1216T>G n.676T>G n.1138T>G n.5006T>G c.*277A>C (n.*277A>C) c.769T>G (p.Trp257Gly) | |
| 11 | g.119025326A>G | CA382896454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>C n.2187T>C n.1560T>C n.1271T>C n.3664T>C n.1855T>C n.2826T>C n.1292T>C n.1124T>C n.1257T>C n.1460T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.1224T>C n.1478T>C n.1746T>C n.1086T>C n.1770T>C n.1216T>C n.676T>C n.1138T>C n.5006T>C c.*277A>G (n.*277A>G) c.769T>C (p.Trp257Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025326A>T | CA382896455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1198T>A n.2187T>A n.1560T>A n.1271T>A n.3664T>A n.1855T>A n.2826T>A n.1292T>A n.1124T>A n.1257T>A n.1460T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.1224T>A n.1478T>A n.1746T>A n.1086T>A n.1770T>A n.1216T>A n.676T>A n.1138T>A n.5006T>A c.*277A>T (n.*277A>T) c.769T>A (p.Trp257Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025326_119025332del | CA658823044 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1198del n.2184-3_2187del n.1554_1560del n.1268-3_1271del n.3658_3664del n.1849_1855del n.2823-3_2826del n.1289-3_1292del n.1121-3_1124del n.1254-3_1257del n.1457-3_1460del c.985-3_988del c.1051-3_1054del n.1221-3_1224del n.1475-3_1478del n.1743-3_1746del n.1083-3_1086del n.1767-3_1770del n.1213-3_1216del n.673-3_676del n.1135-3_1138del n.5000_5006del c.*277_*283del (n.*277_*283del) c.766-3_769del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025327G>A | CA477367477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>T n.2186C>T n.1559C>T n.1270C>T n.3663C>T n.1854C>T n.2825C>T n.1291C>T n.1123C>T n.1256C>T n.1459C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.1223C>T n.1477C>T n.1745C>T n.1085C>T n.1769C>T n.1215C>T n.675C>T n.1137C>T n.5005C>T c.*278G>A (n.*278G>A) c.768C>T (p.Leu256=) | |
| 11 | g.119025327G>C | CA477367479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>G n.2186C>G n.1559C>G n.1270C>G n.3663C>G n.1854C>G n.2825C>G n.1291C>G n.1123C>G n.1256C>G n.1459C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.1223C>G n.1477C>G n.1745C>G n.1085C>G n.1769C>G n.1215C>G n.675C>G n.1137C>G n.5005C>G c.*278G>C (n.*278G>C) c.768C>G (p.Leu256=) | |
| 11 | g.119025327G>T | CA477367480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1197C>A n.2186C>A n.1559C>A n.1270C>A n.3663C>A n.1854C>A n.2825C>A n.1291C>A n.1123C>A n.1256C>A n.1459C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.1223C>A n.1477C>A n.1745C>A n.1085C>A n.1769C>A n.1215C>A n.675C>A n.1137C>A n.5005C>A c.*278G>T (n.*278G>T) c.768C>A (p.Leu256=) | |
| 11 | g.119025328A= | CA2003748463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T= n.2185T= n.1558T= n.1269T= n.3662T= n.1853T= n.2824T= n.1290T= n.1122T= n.1255T= n.1458T= c.986T= (p.Leu329=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1222T= n.1476T= n.1744T= n.1084T= n.1768T= n.1214T= n.674T= n.1136T= n.5004T= c.*279A= (n.*279A=) c.767T= (p.Leu256=) | |
| 11 | g.119025328A>C | CA382896456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>G n.2185T>G n.1558T>G n.1269T>G n.3662T>G n.1853T>G n.2824T>G n.1290T>G n.1122T>G n.1255T>G n.1458T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1222T>G n.1476T>G n.1744T>G n.1084T>G n.1768T>G n.1214T>G n.674T>G n.1136T>G n.5004T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
| 11 | g.119025328A>G | CA382896458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>C n.2185T>C n.1558T>C n.1269T>C n.3662T>C n.1853T>C n.2824T>C n.1290T>C n.1122T>C n.1255T>C n.1458T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1222T>C n.1476T>C n.1744T>C n.1084T>C n.1768T>C n.1214T>C n.674T>C n.1136T>C n.5004T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025328A>T | CA382896460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1196T>A n.2185T>A n.1558T>A n.1269T>A n.3662T>A n.1853T>A n.2824T>A n.1290T>A n.1122T>A n.1255T>A n.1458T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.1222T>A n.1476T>A n.1744T>A n.1084T>A n.1768T>A n.1214T>A n.674T>A n.1136T>A n.5004T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.767T>A (p.Leu256His) | |
| 11 | g.119025329G>A | CA382896462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>T n.2184C>T n.1557C>T n.1268C>T n.3661C>T n.1852C>T n.2823C>T n.1289C>T n.1121C>T n.1254C>T n.1457C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1221C>T n.1475C>T n.1743C>T n.1083C>T n.1767C>T n.1213C>T n.673C>T n.1135C>T n.5003C>T c.*280G>A (n.*280G>A) c.766C>T (p.Leu256Phe) | |
| 11 | g.119025329G>C | CA382896464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>G n.2184C>G n.1557C>G n.1268C>G n.3661C>G n.1852C>G n.2823C>G n.1289C>G n.1121C>G n.1254C>G n.1457C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1221C>G n.1475C>G n.1743C>G n.1083C>G n.1767C>G n.1213C>G n.673C>G n.1135C>G n.5003C>G c.*280G>C (n.*280G>C) c.766C>G (p.Leu256Val) | |
| 11 | g.119025329G= | CA2003748464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C= n.2184C= n.1557C= n.1268C= n.3661C= n.1852C= n.2823C= n.1289C= n.1121C= n.1254C= n.1457C= c.985C= (p.Leu329=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1221C= n.1475C= n.1743C= n.1083C= n.1767C= n.1213C= n.673C= n.1135C= n.5003C= c.*280G= (n.*280G=) c.766C= (p.Leu256=) | |
| 11 | g.119025329G>T | CA382896467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195C>A n.2184C>A n.1557C>A n.1268C>A n.3661C>A n.1852C>A n.2823C>A n.1289C>A n.1121C>A n.1254C>A n.1457C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1221C>A n.1475C>A n.1743C>A n.1083C>A n.1767C>A n.1213C>A n.673C>A n.1135C>A n.5003C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.766C>A (p.Leu256Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025330C>A | CA382896470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>T n.2184-1G>T n.1556G>T n.1268-1G>T n.3660G>T n.1851G>T n.2823-1G>T n.1289-1G>T n.1121-1G>T n.1254-1G>T n.1457-1G>T c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.1221-1G>T n.1475-1G>T n.1743-1G>T n.1083-1G>T n.1767-1G>T n.1213-1G>T n.673-1G>T n.1135-1G>T n.5002G>T c.*281C>A (n.*281C>A) c.766-1G>T (n.766-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025330C= | CA2003748465 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G= n.2184-1G= n.1556G= n.1268-1G= n.3660G= n.1851G= n.2823-1G= n.1289-1G= n.1121-1G= n.1254-1G= n.1457-1G= c.985-1G= (n.985-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) n.1221-1G= n.1475-1G= n.1743-1G= n.1083-1G= n.1767-1G= n.1213-1G= n.673-1G= n.1135-1G= n.5002G= c.*281C= (n.*281C=) c.766-1G= (n.766-1G=) | |
| 11 | g.119025330C>G | CA382896471 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>C n.2184-1G>C n.1556G>C n.1268-1G>C n.3660G>C n.1851G>C n.2823-1G>C n.1289-1G>C n.1121-1G>C n.1254-1G>C n.1457-1G>C c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.1221-1G>C n.1475-1G>C n.1743-1G>C n.1083-1G>C n.1767-1G>C n.1213-1G>C n.673-1G>C n.1135-1G>C n.5002G>C c.*281C>G (n.*281C>G) c.766-1G>C (n.766-1G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119025330C>T | CA382896472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1G>A n.2184-1G>A n.1556G>A n.1268-1G>A n.3660G>A n.1851G>A n.2823-1G>A n.1289-1G>A n.1121-1G>A n.1254-1G>A n.1457-1G>A c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.1221-1G>A n.1475-1G>A n.1743-1G>A n.1083-1G>A n.1767-1G>A n.1213-1G>A n.673-1G>A n.1135-1G>A n.5002G>A c.*281C>T (n.*281C>T) c.766-1G>A (n.766-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT | CA2725071757 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-1_1195insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.2184-1_2184insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1556_1557insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1268-1_1268insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.3660_3661insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1851_1852insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.2823-1_2823insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1289-1_1289insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1121-1_1121insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1254-1_1254insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1457-1_1457insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG c.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.985-1_985insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) c.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.1051-1_1051insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) n.1221-1_1221insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1475-1_1475insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1743-1_1743insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1083-1_1083insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1767-1_1767insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1213-1_1213insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.673-1_673insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.1135-1_1135insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG n.5002_5003insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACT) c.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG (n.766-1_766insTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCAAG) | dbSNP |
| 11 | g.119025331T>A | CA382896475 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>T n.2184-2A>T n.1555A>T n.1268-2A>T n.3659A>T n.1850A>T n.2823-2A>T n.1289-2A>T n.1121-2A>T n.1254-2A>T n.1457-2A>T c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) n.1221-2A>T n.1475-2A>T n.1743-2A>T n.1083-2A>T n.1767-2A>T n.1213-2A>T n.673-2A>T n.1135-2A>T n.5001A>T c.*282T>A (n.*282T>A) c.766-2A>T (n.766-2A>T) | |
| 11 | g.119025331T>C | CA382896474 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>G n.2184-2A>G n.1555A>G n.1268-2A>G n.3659A>G n.1850A>G n.2823-2A>G n.1289-2A>G n.1121-2A>G n.1254-2A>G n.1457-2A>G c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) n.1221-2A>G n.1475-2A>G n.1743-2A>G n.1083-2A>G n.1767-2A>G n.1213-2A>G n.673-2A>G n.1135-2A>G n.5001A>G c.*282T>C (n.*282T>C) c.766-2A>G (n.766-2A>G) | |
| 11 | g.119025331T>G | CA382896473 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A>C n.2184-2A>C n.1555A>C n.1268-2A>C n.3659A>C n.1850A>C n.2823-2A>C n.1289-2A>C n.1121-2A>C n.1254-2A>C n.1457-2A>C c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) n.1221-2A>C n.1475-2A>C n.1743-2A>C n.1083-2A>C n.1767-2A>C n.1213-2A>C n.673-2A>C n.1135-2A>C n.5001A>C c.*282T>G (n.*282T>G) c.766-2A>C (n.766-2A>C) | |
| 11 | g.119025331T= | CA2003748466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-2A= n.2184-2A= n.1555A= n.1268-2A= n.3659A= n.1850A= n.2823-2A= n.1289-2A= n.1121-2A= n.1254-2A= n.1457-2A= c.985-2A= (n.985-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) n.1221-2A= n.1475-2A= n.1743-2A= n.1083-2A= n.1767-2A= n.1213-2A= n.673-2A= n.1135-2A= n.5001A= c.*282T= (n.*282T=) c.766-2A= (n.766-2A=) | |
| 11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG | CA602577629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1195-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2184-3_2184-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1554_1555insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1268-3_1268-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.3658_3659insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1849_1850insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2823-3_2823-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1289-3_1289-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1121-3_1121-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1254-3_1254-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1457-3_1457-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) c.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) n.1221-3_1221-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1475-3_1475-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1743-3_1743-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1083-3_1083-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1767-3_1767-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1213-3_1213-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.673-3_673-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1135-3_1135-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.5000_5001insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATG) c.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025331_119025332insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC | CA2616339585 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3_1195-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2184-3_2184-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1554_1555insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1268-3_1268-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.3658_3659insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1849_1850insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.2823-3_2823-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1289-3_1289-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1121-3_1121-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1254-3_1254-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1457-3_1457-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.985-3_985-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) c.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.1051-3_1051-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) n.1221-3_1221-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1475-3_1475-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1743-3_1743-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1083-3_1083-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1767-3_1767-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1213-3_1213-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.673-3_673-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.1135-3_1135-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA n.5000_5001insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA c.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC (n.*282_*283insTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCC) c.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA (n.766-3_766-2insGGGACTGTCCAACTACGGGAACCCTCGCCATGGCCTGTTGCTGTTCATGATGGCTGGCATGACAGTGTCCATGTACCTCTTCCGGGTAACAGTGACCAGTGACTCCCCCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025332G>A | CA602577630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C>T n.2184-3C>T n.1554C>T n.1268-3C>T n.3658C>T n.1849C>T n.2823-3C>T n.1289-3C>T n.1121-3C>T n.1254-3C>T n.1457-3C>T c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.1221-3C>T n.1475-3C>T n.1743-3C>T n.1083-3C>T n.1767-3C>T n.1213-3C>T n.673-3C>T n.1135-3C>T n.5000C>T c.*283G>A (n.*283G>A) c.766-3C>T (n.766-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025332G= | CA2003748467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C= n.2184-3C= n.1554C= n.1268-3C= n.3658C= n.1849C= n.2823-3C= n.1289-3C= n.1121-3C= n.1254-3C= n.1457-3C= c.985-3C= (n.985-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.1221-3C= n.1475-3C= n.1743-3C= n.1083-3C= n.1767-3C= n.1213-3C= n.673-3C= n.1135-3C= n.5000C= c.*283G= (n.*283G=) c.766-3C= (n.766-3C=) | |
| 11 | g.119025332G>T | CA2616339586 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-3C>A n.2184-3C>A n.1554C>A n.1268-3C>A n.3658C>A n.1849C>A n.2823-3C>A n.1289-3C>A n.1121-3C>A n.1254-3C>A n.1457-3C>A c.985-3C>A (n.985-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) n.1221-3C>A n.1475-3C>A n.1743-3C>A n.1083-3C>A n.1767-3C>A n.1213-3C>A n.673-3C>A n.1135-3C>A n.5000C>A c.*283G>T (n.*283G>T) c.766-3C>A (n.766-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025332_119025333del | CA912970926 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4_1195-3del n.2184-4_2184-3del n.1553_1554del n.1268-4_1268-3del n.3657_3658del n.1848_1849del n.2823-4_2823-3del n.1289-4_1289-3del n.1121-4_1121-3del n.1254-4_1254-3del n.1457-4_1457-3del c.985-4_985-3del (n.985-4_985-3del) c.1051-4_1051-3del (n.1051-4_1051-3del) n.1221-4_1221-3del n.1475-4_1475-3del n.1743-4_1743-3del n.1083-4_1083-3del n.1767-4_1767-3del n.1213-4_1213-3del n.673-4_673-3del n.1135-4_1135-3del n.4999_5000del c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.766-4_766-3del (n.766-4_766-3del) | |
| 11 | g.119025332_119025333delinsGC | CA2003748468 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4_1195-3delinsGC n.2184-4_2184-3delinsGC n.1553_1554delinsGC n.1268-4_1268-3delinsGC n.3657_3658delinsGC n.1848_1849delinsGC n.2823-4_2823-3delinsGC n.1289-4_1289-3delinsGC n.1121-4_1121-3delinsGC n.1254-4_1254-3delinsGC n.1457-4_1457-3delinsGC c.985-4_985-3delinsGC (n.985-4_985-3delinsGC) c.1051-4_1051-3delinsGC (n.1051-4_1051-3delinsGC) n.1221-4_1221-3delinsGC n.1475-4_1475-3delinsGC n.1743-4_1743-3delinsGC n.1083-4_1083-3delinsGC n.1767-4_1767-3delinsGC n.1213-4_1213-3delinsGC n.673-4_673-3delinsGC n.1135-4_1135-3delinsGC n.4999_5000delinsGC c.*283_*284delinsGC (n.*283_*284delinsGC) c.766-4_766-3delinsGC (n.766-4_766-3delinsGC) | |
| 11 | g.119025333C>A | CA602577631 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G>T n.2184-4G>T n.1553G>T n.1268-4G>T n.3657G>T n.1848G>T n.2823-4G>T n.1289-4G>T n.1121-4G>T n.1254-4G>T n.1457-4G>T c.985-4G>T (n.985-4G>T) c.1051-4G>T (n.1051-4G>T) n.1221-4G>T n.1475-4G>T n.1743-4G>T n.1083-4G>T n.1767-4G>T n.1213-4G>T n.673-4G>T n.1135-4G>T n.4999G>T c.*284C>A (n.*284C>A) c.766-4G>T (n.766-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025333C= | CA2003748469 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G= n.2184-4G= n.1553G= n.1268-4G= n.3657G= n.1848G= n.2823-4G= n.1289-4G= n.1121-4G= n.1254-4G= n.1457-4G= c.985-4G= (n.985-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) n.1221-4G= n.1475-4G= n.1743-4G= n.1083-4G= n.1767-4G= n.1213-4G= n.673-4G= n.1135-4G= n.4999G= c.*284C= (n.*284C=) c.766-4G= (n.766-4G=) | |
| 11 | g.119025333C>T | CA672375464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4G>A n.2184-4G>A n.1553G>A n.1268-4G>A n.3657G>A n.1848G>A n.2823-4G>A n.1289-4G>A n.1121-4G>A n.1254-4G>A n.1457-4G>A c.985-4G>A (n.985-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) n.1221-4G>A n.1475-4G>A n.1743-4G>A n.1083-4G>A n.1767-4G>A n.1213-4G>A n.673-4G>A n.1135-4G>A n.4999G>A c.*284C>T (n.*284C>T) c.766-4G>A (n.766-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025334del | CA658823045 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-4del n.2184-4del n.1553del n.1268-4del n.3657del n.1848del n.2823-4del n.1289-4del n.1121-4del n.1254-4del n.1457-4del c.985-4del (n.985-4del) c.1051-4del (n.1051-4del) n.1221-4del n.1475-4del n.1743-4del n.1083-4del n.1767-4del n.1213-4del n.673-4del n.1135-4del n.4999del c.*285del (n.*285del) c.766-4del (n.766-4del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025335A>G | CA2616339587 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-6T>C n.2184-6T>C n.1551T>C n.1268-6T>C n.3655T>C n.1846T>C n.2823-6T>C n.1289-6T>C n.1121-6T>C n.1254-6T>C n.1457-6T>C c.985-6T>C (n.985-6T>C) c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) n.1221-6T>C n.1475-6T>C n.1743-6T>C n.1083-6T>C n.1767-6T>C n.1213-6T>C n.673-6T>C n.1135-6T>C n.4997T>C c.*286A>G (n.*286A>G) c.766-6T>C (n.766-6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025336A>C | CA2616339588 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-7T>G n.2184-7T>G n.1550T>G n.1268-7T>G n.3654T>G n.1845T>G n.2823-7T>G n.1289-7T>G n.1121-7T>G n.1254-7T>G n.1457-7T>G c.985-7T>G (n.985-7T>G) c.1051-7T>G (n.1051-7T>G) n.1221-7T>G n.1475-7T>G n.1743-7T>G n.1083-7T>G n.1767-7T>G n.1213-7T>G n.673-7T>G n.1135-7T>G n.4996T>G c.*287A>C (n.*287A>C) c.766-7T>G (n.766-7T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025337G>A | CA6311644 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-8C>T n.2184-8C>T n.1549C>T n.1268-8C>T n.3653C>T n.1844C>T n.2823-8C>T n.1289-8C>T n.1121-8C>T n.1254-8C>T n.1457-8C>T c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.1051-8C>T (n.1051-8C>T) n.1221-8C>T n.1475-8C>T n.1743-8C>T n.1083-8C>T n.1767-8C>T n.1213-8C>T n.673-8C>T n.1135-8C>T n.4995C>T c.*288G>A (n.*288G>A) c.766-8C>T (n.766-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025337G= | CA2003748470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-8C= n.2184-8C= n.1549C= n.1268-8C= n.3653C= n.1844C= n.2823-8C= n.1289-8C= n.1121-8C= n.1254-8C= n.1457-8C= c.985-8C= (n.985-8C=) c.1051-8C= (n.1051-8C=) n.1221-8C= n.1475-8C= n.1743-8C= n.1083-8C= n.1767-8C= n.1213-8C= n.673-8C= n.1135-8C= n.4995C= c.*288G= (n.*288G=) c.766-8C= (n.766-8C=) | |
| 11 | g.119025338G= | CA2003748471 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-9C= n.2184-9C= n.1548C= n.1268-9C= n.3652C= n.1843C= n.2823-9C= n.1289-9C= n.1121-9C= n.1254-9C= n.1457-9C= c.985-9C= (n.985-9C=) c.1051-9C= (n.1051-9C=) n.1221-9C= n.1475-9C= n.1743-9C= n.1083-9C= n.1767-9C= n.1213-9C= n.673-9C= n.1135-9C= n.4994C= c.*289G= (n.*289G=) c.766-9C= (n.766-9C=) | |
| 11 | g.119025338G>T | CA672375493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-9C>A n.2184-9C>A n.1548C>A n.1268-9C>A n.3652C>A n.1843C>A n.2823-9C>A n.1289-9C>A n.1121-9C>A n.1254-9C>A n.1457-9C>A c.985-9C>A (n.985-9C>A) c.1051-9C>A (n.1051-9C>A) n.1221-9C>A n.1475-9C>A n.1743-9C>A n.1083-9C>A n.1767-9C>A n.1213-9C>A n.673-9C>A n.1135-9C>A n.4994C>A c.*289G>T (n.*289G>T) c.766-9C>A (n.766-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025339G>A | CA602577632 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-10C>T n.2184-10C>T n.1547C>T n.1268-10C>T n.3651C>T n.1842C>T n.2823-10C>T n.1289-10C>T n.1121-10C>T n.1254-10C>T n.1457-10C>T c.985-10C>T (n.985-10C>T) c.1051-10C>T (n.1051-10C>T) n.1221-10C>T n.1475-10C>T n.1743-10C>T n.1083-10C>T n.1767-10C>T n.1213-10C>T n.673-10C>T n.1135-10C>T n.4993C>T c.*290G>A (n.*290G>A) c.766-10C>T (n.766-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025339G= | CA2003748472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-10C= n.2184-10C= n.1547C= n.1268-10C= n.3651C= n.1842C= n.2823-10C= n.1289-10C= n.1121-10C= n.1254-10C= n.1457-10C= c.985-10C= (n.985-10C=) c.1051-10C= (n.1051-10C=) n.1221-10C= n.1475-10C= n.1743-10C= n.1083-10C= n.1767-10C= n.1213-10C= n.673-10C= n.1135-10C= n.4993C= c.*290G= (n.*290G=) c.766-10C= (n.766-10C=) | |
| 11 | g.119025340C= | CA2003748473 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-11G= n.2184-11G= n.1546G= n.1268-11G= n.3650G= n.1841G= n.2823-11G= n.1289-11G= n.1121-11G= n.1254-11G= n.1457-11G= c.985-11G= (n.985-11G=) c.1051-11G= (n.1051-11G=) n.1221-11G= n.1475-11G= n.1743-11G= n.1083-11G= n.1767-11G= n.1213-11G= n.673-11G= n.1135-11G= n.4992G= c.*291C= (n.*291C=) c.766-11G= (n.766-11G=) | |
| 11 | g.119025340C>T | CA602577633 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-11G>A n.2184-11G>A n.1546G>A n.1268-11G>A n.3650G>A n.1841G>A n.2823-11G>A n.1289-11G>A n.1121-11G>A n.1254-11G>A n.1457-11G>A c.985-11G>A (n.985-11G>A) c.1051-11G>A (n.1051-11G>A) n.1221-11G>A n.1475-11G>A n.1743-11G>A n.1083-11G>A n.1767-11G>A n.1213-11G>A n.673-11G>A n.1135-11G>A n.4992G>A c.*291C>T (n.*291C>T) c.766-11G>A (n.766-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025341A= | CA2003748474 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-12T= n.2184-12T= n.1545T= n.1268-12T= n.3649T= n.1840T= n.2823-12T= n.1289-12T= n.1121-12T= n.1254-12T= n.1457-12T= c.985-12T= (n.985-12T=) c.1051-12T= (n.1051-12T=) n.1221-12T= n.1475-12T= n.1743-12T= n.1083-12T= n.1767-12T= n.1213-12T= n.673-12T= n.1135-12T= n.4991T= c.*292A= (n.*292A=) c.766-12T= (n.766-12T=) | |
| 11 | g.119025341A>G | CA602577634 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-12T>C n.2184-12T>C n.1545T>C n.1268-12T>C n.3649T>C n.1840T>C n.2823-12T>C n.1289-12T>C n.1121-12T>C n.1254-12T>C n.1457-12T>C c.985-12T>C (n.985-12T>C) c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) n.1221-12T>C n.1475-12T>C n.1743-12T>C n.1083-12T>C n.1767-12T>C n.1213-12T>C n.673-12T>C n.1135-12T>C n.4991T>C c.*292A>G (n.*292A>G) c.766-12T>C (n.766-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025342G>A | CA2616339589 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-13C>T n.2184-13C>T n.1544C>T n.1268-13C>T n.3648C>T n.1839C>T n.2823-13C>T n.1289-13C>T n.1121-13C>T n.1254-13C>T n.1457-13C>T c.985-13C>T (n.985-13C>T) c.1051-13C>T (n.1051-13C>T) n.1221-13C>T n.1475-13C>T n.1743-13C>T n.1083-13C>T n.1767-13C>T n.1213-13C>T n.673-13C>T n.1135-13C>T n.4990C>T c.*293G>A (n.*293G>A) c.766-13C>T (n.766-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025342G>T | CA2573146970 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-13C>A n.2184-13C>A n.1544C>A n.1268-13C>A n.3648C>A n.1839C>A n.2823-13C>A n.1289-13C>A n.1121-13C>A n.1254-13C>A n.1457-13C>A c.985-13C>A (n.985-13C>A) c.1051-13C>A (n.1051-13C>A) n.1221-13C>A n.1475-13C>A n.1743-13C>A n.1083-13C>A n.1767-13C>A n.1213-13C>A n.673-13C>A n.1135-13C>A n.4990C>A c.*293G>T (n.*293G>T) c.766-13C>A (n.766-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025343A= | CA2003748475 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-14T= n.2184-14T= n.1543T= n.1268-14T= n.3647T= n.1838T= n.2823-14T= n.1289-14T= n.1121-14T= n.1254-14T= n.1457-14T= c.985-14T= (n.985-14T=) c.1051-14T= (n.1051-14T=) n.1221-14T= n.1475-14T= n.1743-14T= n.1083-14T= n.1767-14T= n.1213-14T= n.673-14T= n.1135-14T= n.4989T= c.*294A= (n.*294A=) c.766-14T= (n.766-14T=) | |
| 11 | g.119025343A>C | CA323471 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-14T>G n.2184-14T>G n.1543T>G n.1268-14T>G n.3647T>G n.1838T>G n.2823-14T>G n.1289-14T>G n.1121-14T>G n.1254-14T>G n.1457-14T>G c.985-14T>G (n.985-14T>G) c.1051-14T>G (n.1051-14T>G) n.1221-14T>G n.1475-14T>G n.1743-14T>G n.1083-14T>G n.1767-14T>G n.1213-14T>G n.673-14T>G n.1135-14T>G n.4989T>G c.*294A>C (n.*294A>C) c.766-14T>G (n.766-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025343A>G | CA672375528 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-14T>C n.2184-14T>C n.1543T>C n.1268-14T>C n.3647T>C n.1838T>C n.2823-14T>C n.1289-14T>C n.1121-14T>C n.1254-14T>C n.1457-14T>C c.985-14T>C (n.985-14T>C) c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) n.1221-14T>C n.1475-14T>C n.1743-14T>C n.1083-14T>C n.1767-14T>C n.1213-14T>C n.673-14T>C n.1135-14T>C n.4989T>C c.*294A>G (n.*294A>G) c.766-14T>C (n.766-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025344G>A | CA6311645 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-15C>T n.2184-15C>T n.1542C>T n.1268-15C>T n.3646C>T n.1837C>T n.2823-15C>T n.1289-15C>T n.1121-15C>T n.1254-15C>T n.1457-15C>T c.985-15C>T (n.985-15C>T) c.1051-15C>T (n.1051-15C>T) n.1221-15C>T n.1475-15C>T n.1743-15C>T n.1083-15C>T n.1767-15C>T n.1213-15C>T n.673-15C>T n.1135-15C>T n.4988C>T c.*295G>A (n.*295G>A) c.766-15C>T (n.766-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025344G= | CA2003748476 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-15C= n.2184-15C= n.1542C= n.1268-15C= n.3646C= n.1837C= n.2823-15C= n.1289-15C= n.1121-15C= n.1254-15C= n.1457-15C= c.985-15C= (n.985-15C=) c.1051-15C= (n.1051-15C=) n.1221-15C= n.1475-15C= n.1743-15C= n.1083-15C= n.1767-15C= n.1213-15C= n.673-15C= n.1135-15C= n.4988C= c.*295G= (n.*295G=) c.766-15C= (n.766-15C=) | |
| 11 | g.119025345T>C | CA2616339590 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-16A>G n.2184-16A>G n.1541A>G n.1268-16A>G n.3645A>G n.1836A>G n.2823-16A>G n.1289-16A>G n.1121-16A>G n.1254-16A>G n.1457-16A>G c.985-16A>G (n.985-16A>G) c.1051-16A>G (n.1051-16A>G) n.1221-16A>G n.1475-16A>G n.1743-16A>G n.1083-16A>G n.1767-16A>G n.1213-16A>G n.673-16A>G n.1135-16A>G n.4987A>G c.*296T>C (n.*296T>C) c.766-16A>G (n.766-16A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025346G>A | CA2003748478 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-17C>T n.2184-17C>T n.1540C>T n.1268-17C>T n.3644C>T n.1835C>T n.2823-17C>T n.1289-17C>T n.1121-17C>T n.1254-17C>T n.1457-17C>T c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.1051-17C>T (n.1051-17C>T) n.1221-17C>T n.1475-17C>T n.1743-17C>T n.1083-17C>T n.1767-17C>T n.1213-17C>T n.673-17C>T n.1135-17C>T n.4986C>T c.*297G>A (n.*297G>A) c.766-17C>T (n.766-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025346G= | CA2003748477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-17C= n.2184-17C= n.1540C= n.1268-17C= n.3644C= n.1835C= n.2823-17C= n.1289-17C= n.1121-17C= n.1254-17C= n.1457-17C= c.985-17C= (n.985-17C=) c.1051-17C= (n.1051-17C=) n.1221-17C= n.1475-17C= n.1743-17C= n.1083-17C= n.1767-17C= n.1213-17C= n.673-17C= n.1135-17C= n.4986C= c.*297G= (n.*297G=) c.766-17C= (n.766-17C=) | |
| 11 | g.119025346G>T | CA2616339592 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-17C>A n.2184-17C>A n.1540C>A n.1268-17C>A n.3644C>A n.1835C>A n.2823-17C>A n.1289-17C>A n.1121-17C>A n.1254-17C>A n.1457-17C>A c.985-17C>A (n.985-17C>A) c.1051-17C>A (n.1051-17C>A) n.1221-17C>A n.1475-17C>A n.1743-17C>A n.1083-17C>A n.1767-17C>A n.1213-17C>A n.673-17C>A n.1135-17C>A n.4986C>A c.*297G>T (n.*297G>T) c.766-17C>A (n.766-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025347del | CA2616339591 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-17del n.2184-17del n.1540del n.1268-17del n.3644del n.1835del n.2823-17del n.1289-17del n.1121-17del n.1254-17del n.1457-17del c.985-17del (n.985-17del) c.1051-17del (n.1051-17del) n.1221-17del n.1475-17del n.1743-17del n.1083-17del n.1767-17del n.1213-17del n.673-17del n.1135-17del n.4986del c.*298del (n.*298del) c.766-17del (n.766-17del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025347G>A | CA6311646 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-18C>T n.2184-18C>T n.1539C>T n.1268-18C>T n.3643C>T n.1834C>T n.2823-18C>T n.1289-18C>T n.1121-18C>T n.1254-18C>T n.1457-18C>T c.985-18C>T (n.985-18C>T) c.1051-18C>T (n.1051-18C>T) n.1221-18C>T n.1475-18C>T n.1743-18C>T n.1083-18C>T n.1767-18C>T n.1213-18C>T n.673-18C>T n.1135-18C>T n.4985C>T c.*298G>A (n.*298G>A) c.766-18C>T (n.766-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025347G>C | CA2575003148 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-18C>G n.2184-18C>G n.1539C>G n.1268-18C>G n.3643C>G n.1834C>G n.2823-18C>G n.1289-18C>G n.1121-18C>G n.1254-18C>G n.1457-18C>G c.985-18C>G (n.985-18C>G) c.1051-18C>G (n.1051-18C>G) n.1221-18C>G n.1475-18C>G n.1743-18C>G n.1083-18C>G n.1767-18C>G n.1213-18C>G n.673-18C>G n.1135-18C>G n.4985C>G c.*298G>C (n.*298G>C) c.766-18C>G (n.766-18C>G) | |
| 11 | g.119025347G= | CA2003748479 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-18C= n.2184-18C= n.1539C= n.1268-18C= n.3643C= n.1834C= n.2823-18C= n.1289-18C= n.1121-18C= n.1254-18C= n.1457-18C= c.985-18C= (n.985-18C=) c.1051-18C= (n.1051-18C=) n.1221-18C= n.1475-18C= n.1743-18C= n.1083-18C= n.1767-18C= n.1213-18C= n.673-18C= n.1135-18C= n.4985C= c.*298G= (n.*298G=) c.766-18C= (n.766-18C=) | |
| 11 | g.119025347G>T | CA2616339593 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-18C>A n.2184-18C>A n.1539C>A n.1268-18C>A n.3643C>A n.1834C>A n.2823-18C>A n.1289-18C>A n.1121-18C>A n.1254-18C>A n.1457-18C>A c.985-18C>A (n.985-18C>A) c.1051-18C>A (n.1051-18C>A) n.1221-18C>A n.1475-18C>A n.1743-18C>A n.1083-18C>A n.1767-18C>A n.1213-18C>A n.673-18C>A n.1135-18C>A n.4985C>A c.*298G>T (n.*298G>T) c.766-18C>A (n.766-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025350T>C | CA6311647 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-21A>G n.2184-21A>G n.1536A>G n.1268-21A>G n.3640A>G n.1831A>G n.2823-21A>G n.1289-21A>G n.1121-21A>G n.1254-21A>G n.1457-21A>G c.985-21A>G (n.985-21A>G) c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) n.1221-21A>G n.1475-21A>G n.1743-21A>G n.1083-21A>G n.1767-21A>G n.1213-21A>G n.673-21A>G n.1135-21A>G n.4982A>G c.*301T>C (n.*301T>C) c.766-21A>G (n.766-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025350T= | CA2003748480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-21A= n.2184-21A= n.1536A= n.1268-21A= n.3640A= n.1831A= n.2823-21A= n.1289-21A= n.1121-21A= n.1254-21A= n.1457-21A= c.985-21A= (n.985-21A=) c.1051-21A= (n.1051-21A=) n.1221-21A= n.1475-21A= n.1743-21A= n.1083-21A= n.1767-21A= n.1213-21A= n.673-21A= n.1135-21A= n.4982A= c.*301T= (n.*301T=) c.766-21A= (n.766-21A=) | |
| 11 | g.119025351G>A | CA229596400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-22C>T n.2184-22C>T n.1535C>T n.1268-22C>T n.3639C>T n.1830C>T n.2823-22C>T n.1289-22C>T n.1121-22C>T n.1254-22C>T n.1457-22C>T c.985-22C>T (n.985-22C>T) c.1051-22C>T (n.1051-22C>T) n.1221-22C>T n.1475-22C>T n.1743-22C>T n.1083-22C>T n.1767-22C>T n.1213-22C>T n.673-22C>T n.1135-22C>T n.4981C>T c.*302G>A (n.*302G>A) c.766-22C>T (n.766-22C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025351G= | CA2003748481 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-22C= n.2184-22C= n.1535C= n.1268-22C= n.3639C= n.1830C= n.2823-22C= n.1289-22C= n.1121-22C= n.1254-22C= n.1457-22C= c.985-22C= (n.985-22C=) c.1051-22C= (n.1051-22C=) n.1221-22C= n.1475-22C= n.1743-22C= n.1083-22C= n.1767-22C= n.1213-22C= n.673-22C= n.1135-22C= n.4981C= c.*302G= (n.*302G=) c.766-22C= (n.766-22C=) | |
| 11 | g.119025352G>A | CA2616339594 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-23C>T n.2184-23C>T n.1534C>T n.1268-23C>T n.3638C>T n.1829C>T n.2823-23C>T n.1289-23C>T n.1121-23C>T n.1254-23C>T n.1457-23C>T c.985-23C>T (n.985-23C>T) c.1051-23C>T (n.1051-23C>T) n.1221-23C>T n.1475-23C>T n.1743-23C>T n.1083-23C>T n.1767-23C>T n.1213-23C>T n.673-23C>T n.1135-23C>T n.4980C>T c.*303G>A (n.*303G>A) c.766-23C>T (n.766-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025352G>T | CA2616339595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-23C>A n.2184-23C>A n.1534C>A n.1268-23C>A n.3638C>A n.1829C>A n.2823-23C>A n.1289-23C>A n.1121-23C>A n.1254-23C>A n.1457-23C>A c.985-23C>A (n.985-23C>A) c.1051-23C>A (n.1051-23C>A) n.1221-23C>A n.1475-23C>A n.1743-23C>A n.1083-23C>A n.1767-23C>A n.1213-23C>A n.673-23C>A n.1135-23C>A n.4980C>A c.*303G>T (n.*303G>T) c.766-23C>A (n.766-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025353C>A | CA2616339596 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-24G>T n.2184-24G>T n.1533G>T n.1268-24G>T n.3637G>T n.1828G>T n.2823-24G>T n.1289-24G>T n.1121-24G>T n.1254-24G>T n.1457-24G>T c.985-24G>T (n.985-24G>T) c.1051-24G>T (n.1051-24G>T) n.1221-24G>T n.1475-24G>T n.1743-24G>T n.1083-24G>T n.1767-24G>T n.1213-24G>T n.673-24G>T n.1135-24G>T n.4979G>T c.*304C>A (n.*304C>A) c.766-24G>T (n.766-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025354A= | CA2003748482 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T= n.2184-25T= n.1532T= n.1268-25T= n.3636T= n.1827T= n.2823-25T= n.1289-25T= n.1121-25T= n.1254-25T= n.1457-25T= c.985-25T= (n.985-25T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) n.1221-25T= n.1475-25T= n.1743-25T= n.1083-25T= n.1767-25T= n.1213-25T= n.673-25T= n.1135-25T= n.4978T= c.*305A= (n.*305A=) c.766-25T= (n.766-25T=) | |
| 11 | g.119025354A>G | CA2556208118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T>C n.2184-25T>C n.1532T>C n.1268-25T>C n.3636T>C n.1827T>C n.2823-25T>C n.1289-25T>C n.1121-25T>C n.1254-25T>C n.1457-25T>C c.985-25T>C (n.985-25T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) n.1221-25T>C n.1475-25T>C n.1743-25T>C n.1083-25T>C n.1767-25T>C n.1213-25T>C n.673-25T>C n.1135-25T>C n.4978T>C c.*305A>G (n.*305A>G) c.766-25T>C (n.766-25T>C) | |
| 11 | g.119025354A>T | CA229596411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-25T>A n.2184-25T>A n.1532T>A n.1268-25T>A n.3636T>A n.1827T>A n.2823-25T>A n.1289-25T>A n.1121-25T>A n.1254-25T>A n.1457-25T>A c.985-25T>A (n.985-25T>A) c.1051-25T>A (n.1051-25T>A) n.1221-25T>A n.1475-25T>A n.1743-25T>A n.1083-25T>A n.1767-25T>A n.1213-25T>A n.673-25T>A n.1135-25T>A n.4978T>A c.*305A>T (n.*305A>T) c.766-25T>A (n.766-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025355T>G | CA672375541 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26A>C n.2184-26A>C n.1531A>C n.1268-26A>C n.3635A>C n.1826A>C n.2823-26A>C n.1289-26A>C n.1121-26A>C n.1254-26A>C n.1457-26A>C c.985-26A>C (n.985-26A>C) c.1051-26A>C (n.1051-26A>C) n.1221-26A>C n.1475-26A>C n.1743-26A>C n.1083-26A>C n.1767-26A>C n.1213-26A>C n.673-26A>C n.1135-26A>C n.4977A>C c.*306T>G (n.*306T>G) c.766-26A>C (n.766-26A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025355T= | CA2003748483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26A= n.2184-26A= n.1531A= n.1268-26A= n.3635A= n.1826A= n.2823-26A= n.1289-26A= n.1121-26A= n.1254-26A= n.1457-26A= c.985-26A= (n.985-26A=) c.1051-26A= (n.1051-26A=) n.1221-26A= n.1475-26A= n.1743-26A= n.1083-26A= n.1767-26A= n.1213-26A= n.673-26A= n.1135-26A= n.4977A= c.*306T= (n.*306T=) c.766-26A= (n.766-26A=) | |
| 11 | g.119025356del | CA2616339597 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-26del n.2184-26del n.1531del n.1268-26del n.3635del n.1826del n.2823-26del n.1289-26del n.1121-26del n.1254-26del n.1457-26del c.985-26del (n.985-26del) c.1051-26del (n.1051-26del) n.1221-26del n.1475-26del n.1743-26del n.1083-26del n.1767-26del n.1213-26del n.673-26del n.1135-26del n.4977del c.*307del (n.*307del) c.766-26del (n.766-26del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025357C>A | CA2616339599 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-28G>T n.2184-28G>T n.1529G>T n.1268-28G>T n.3633G>T n.1824G>T n.2823-28G>T n.1289-28G>T n.1121-28G>T n.1254-28G>T n.1457-28G>T c.985-28G>T (n.985-28G>T) c.1051-28G>T (n.1051-28G>T) n.1221-28G>T n.1475-28G>T n.1743-28G>T n.1083-28G>T n.1767-28G>T n.1213-28G>T n.673-28G>T n.1135-28G>T n.4975G>T c.*308C>A (n.*308C>A) c.766-28G>T (n.766-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025357C>T | CA2616339600 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-28G>A n.2184-28G>A n.1529G>A n.1268-28G>A n.3633G>A n.1824G>A n.2823-28G>A n.1289-28G>A n.1121-28G>A n.1254-28G>A n.1457-28G>A c.985-28G>A (n.985-28G>A) c.1051-28G>A (n.1051-28G>A) n.1221-28G>A n.1475-28G>A n.1743-28G>A n.1083-28G>A n.1767-28G>A n.1213-28G>A n.673-28G>A n.1135-28G>A n.4975G>A c.*308C>T (n.*308C>T) c.766-28G>A (n.766-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025357_119025358del | CA2616339598 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29_1195-28del n.2184-29_2184-28del n.1528_1529del n.1268-29_1268-28del n.3632_3633del n.1823_1824del n.2823-29_2823-28del n.1289-29_1289-28del n.1121-29_1121-28del n.1254-29_1254-28del n.1457-29_1457-28del c.985-29_985-28del (n.985-29_985-28del) c.1051-29_1051-28del (n.1051-29_1051-28del) n.1221-29_1221-28del n.1475-29_1475-28del n.1743-29_1743-28del n.1083-29_1083-28del n.1767-29_1767-28del n.1213-29_1213-28del n.673-29_673-28del n.1135-29_1135-28del n.4974_4975del c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.766-29_766-28del (n.766-29_766-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025358A= | CA2003748485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29T= n.2184-29T= n.1528T= n.1268-29T= n.3632T= n.1823T= n.2823-29T= n.1289-29T= n.1121-29T= n.1254-29T= n.1457-29T= c.985-29T= (n.985-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) n.1221-29T= n.1475-29T= n.1743-29T= n.1083-29T= n.1767-29T= n.1213-29T= n.673-29T= n.1135-29T= n.4974T= c.*309A= (n.*309A=) c.766-29T= (n.766-29T=) | |
| 11 | g.119025358A>G | CA2003748484 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-29T>C n.2184-29T>C n.1528T>C n.1268-29T>C n.3632T>C n.1823T>C n.2823-29T>C n.1289-29T>C n.1121-29T>C n.1254-29T>C n.1457-29T>C c.985-29T>C (n.985-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) n.1221-29T>C n.1475-29T>C n.1743-29T>C n.1083-29T>C n.1767-29T>C n.1213-29T>C n.673-29T>C n.1135-29T>C n.4974T>C c.*309A>G (n.*309A>G) c.766-29T>C (n.766-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025360_119025361del | CA2616339601 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30_1195-29del n.2184-30_2184-29del n.1527_1528del n.1268-30_1268-29del n.3631_3632del n.1822_1823del n.2823-30_2823-29del n.1289-30_1289-29del n.1121-30_1121-29del n.1254-30_1254-29del n.1457-30_1457-29del c.985-30_985-29del (n.985-30_985-29del) c.1051-30_1051-29del (n.1051-30_1051-29del) n.1221-30_1221-29del n.1475-30_1475-29del n.1743-30_1743-29del n.1083-30_1083-29del n.1767-30_1767-29del n.1213-30_1213-29del n.673-30_673-29del n.1135-30_1135-29del n.4973_4974del c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025359G>C | CA229596433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C>G n.2184-30C>G n.1527C>G n.1268-30C>G n.3631C>G n.1822C>G n.2823-30C>G n.1289-30C>G n.1121-30C>G n.1254-30C>G n.1457-30C>G c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1051-30C>G (n.1051-30C>G) n.1221-30C>G n.1475-30C>G n.1743-30C>G n.1083-30C>G n.1767-30C>G n.1213-30C>G n.673-30C>G n.1135-30C>G n.4973C>G c.*310G>C (n.*310G>C) c.766-30C>G (n.766-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025359G= | CA2003748486 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C= n.2184-30C= n.1527C= n.1268-30C= n.3631C= n.1822C= n.2823-30C= n.1289-30C= n.1121-30C= n.1254-30C= n.1457-30C= c.985-30C= (n.985-30C=) c.1051-30C= (n.1051-30C=) n.1221-30C= n.1475-30C= n.1743-30C= n.1083-30C= n.1767-30C= n.1213-30C= n.673-30C= n.1135-30C= n.4973C= c.*310G= (n.*310G=) c.766-30C= (n.766-30C=) | |
| 11 | g.119025359G>T | CA2616339602 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-30C>A n.2184-30C>A n.1527C>A n.1268-30C>A n.3631C>A n.1822C>A n.2823-30C>A n.1289-30C>A n.1121-30C>A n.1254-30C>A n.1457-30C>A c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1051-30C>A (n.1051-30C>A) n.1221-30C>A n.1475-30C>A n.1743-30C>A n.1083-30C>A n.1767-30C>A n.1213-30C>A n.673-30C>A n.1135-30C>A n.4973C>A c.*310G>T (n.*310G>T) c.766-30C>A (n.766-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025361G>A | CA6311648 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C>T n.2184-32C>T n.1525C>T n.1268-32C>T n.3629C>T n.1820C>T n.2823-32C>T n.1289-32C>T n.1121-32C>T n.1254-32C>T n.1457-32C>T c.985-32C>T (n.985-32C>T) c.1051-32C>T (n.1051-32C>T) n.1221-32C>T n.1475-32C>T n.1743-32C>T n.1083-32C>T n.1767-32C>T n.1213-32C>T n.673-32C>T n.1135-32C>T n.4971C>T c.*312G>A (n.*312G>A) c.766-32C>T (n.766-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025361G= | CA2003748487 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C= n.2184-32C= n.1525C= n.1268-32C= n.3629C= n.1820C= n.2823-32C= n.1289-32C= n.1121-32C= n.1254-32C= n.1457-32C= c.985-32C= (n.985-32C=) c.1051-32C= (n.1051-32C=) n.1221-32C= n.1475-32C= n.1743-32C= n.1083-32C= n.1767-32C= n.1213-32C= n.673-32C= n.1135-32C= n.4971C= c.*312G= (n.*312G=) c.766-32C= (n.766-32C=) | |
| 11 | g.119025361G>T | CA2616339603 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-32C>A n.2184-32C>A n.1525C>A n.1268-32C>A n.3629C>A n.1820C>A n.2823-32C>A n.1289-32C>A n.1121-32C>A n.1254-32C>A n.1457-32C>A c.985-32C>A (n.985-32C>A) c.1051-32C>A (n.1051-32C>A) n.1221-32C>A n.1475-32C>A n.1743-32C>A n.1083-32C>A n.1767-32C>A n.1213-32C>A n.673-32C>A n.1135-32C>A n.4971C>A c.*312G>T (n.*312G>T) c.766-32C>A (n.766-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025362T>A | CA654238323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-33A>T n.2184-33A>T n.1524A>T n.1268-33A>T n.3628A>T n.1819A>T n.2823-33A>T n.1289-33A>T n.1121-33A>T n.1254-33A>T n.1457-33A>T c.985-33A>T (n.985-33A>T) c.1051-33A>T (n.1051-33A>T) n.1221-33A>T n.1475-33A>T n.1743-33A>T n.1083-33A>T n.1767-33A>T n.1213-33A>T n.673-33A>T n.1135-33A>T n.4970A>T c.*313T>A (n.*313T>A) c.766-33A>T (n.766-33A>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119025362T>G | CA2616339604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-33A>C n.2184-33A>C n.1524A>C n.1268-33A>C n.3628A>C n.1819A>C n.2823-33A>C n.1289-33A>C n.1121-33A>C n.1254-33A>C n.1457-33A>C c.985-33A>C (n.985-33A>C) c.1051-33A>C (n.1051-33A>C) n.1221-33A>C n.1475-33A>C n.1743-33A>C n.1083-33A>C n.1767-33A>C n.1213-33A>C n.673-33A>C n.1135-33A>C n.4970A>C c.*313T>G (n.*313T>G) c.766-33A>C (n.766-33A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025362_119025370delinsTCGGAAAGC | CA2003748488 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41_1195-33delinsGCTTTCCGA n.2184-41_2184-33delinsGCTTTCCGA n.1516_1524delinsGCTTTCCGA n.1268-41_1268-33delinsGCTTTCCGA n.3620_3628delinsGCTTTCCGA n.1811_1819delinsGCTTTCCGA n.2823-41_2823-33delinsGCTTTCCGA n.1289-41_1289-33delinsGCTTTCCGA n.1121-41_1121-33delinsGCTTTCCGA n.1254-41_1254-33delinsGCTTTCCGA n.1457-41_1457-33delinsGCTTTCCGA c.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA (n.985-41_985-33delinsGCTTTCCGA) c.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA (n.1051-41_1051-33delinsGCTTTCCGA) n.1221-41_1221-33delinsGCTTTCCGA n.1475-41_1475-33delinsGCTTTCCGA n.1743-41_1743-33delinsGCTTTCCGA n.1083-41_1083-33delinsGCTTTCCGA n.1767-41_1767-33delinsGCTTTCCGA n.1213-41_1213-33delinsGCTTTCCGA n.673-41_673-33delinsGCTTTCCGA n.1135-41_1135-33delinsGCTTTCCGA n.4962_4970delinsGCTTTCCGA c.*313_*321delinsTCGGAAAGC (n.*313_*321delinsTCGGAAAGC) c.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA (n.766-41_766-33delinsGCTTTCCGA) | |
| 11 | g.119025363C>A | CA2616339605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G>T n.2184-34G>T n.1523G>T n.1268-34G>T n.3627G>T n.1818G>T n.2823-34G>T n.1289-34G>T n.1121-34G>T n.1254-34G>T n.1457-34G>T c.985-34G>T (n.985-34G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) n.1221-34G>T n.1475-34G>T n.1743-34G>T n.1083-34G>T n.1767-34G>T n.1213-34G>T n.673-34G>T n.1135-34G>T n.4969G>T c.*314C>A (n.*314C>A) c.766-34G>T (n.766-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025363C= | CA2003748490 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G= n.2184-34G= n.1523G= n.1268-34G= n.3627G= n.1818G= n.2823-34G= n.1289-34G= n.1121-34G= n.1254-34G= n.1457-34G= c.985-34G= (n.985-34G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) n.1221-34G= n.1475-34G= n.1743-34G= n.1083-34G= n.1767-34G= n.1213-34G= n.673-34G= n.1135-34G= n.4969G= c.*314C= (n.*314C=) c.766-34G= (n.766-34G=) | |
| 11 | g.119025363C>T | CA6311649 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-34G>A n.2184-34G>A n.1523G>A n.1268-34G>A n.3627G>A n.1818G>A n.2823-34G>A n.1289-34G>A n.1121-34G>A n.1254-34G>A n.1457-34G>A c.985-34G>A (n.985-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) n.1221-34G>A n.1475-34G>A n.1743-34G>A n.1083-34G>A n.1767-34G>A n.1213-34G>A n.673-34G>A n.1135-34G>A n.4969G>A c.*314C>T (n.*314C>T) c.766-34G>A (n.766-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025365_119025372del | CA2003748489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41_1195-34del n.2184-41_2184-34del n.1516_1523del n.1268-41_1268-34del n.3620_3627del n.1811_1818del n.2823-41_2823-34del n.1289-41_1289-34del n.1121-41_1121-34del n.1254-41_1254-34del n.1457-41_1457-34del c.985-41_985-34del (n.985-41_985-34del) c.1051-41_1051-34del (n.1051-41_1051-34del) n.1221-41_1221-34del n.1475-41_1475-34del n.1743-41_1743-34del n.1083-41_1083-34del n.1767-41_1767-34del n.1213-41_1213-34del n.673-41_673-34del n.1135-41_1135-34del n.4962_4969del c.*316_*323del (n.*316_*323del) c.766-41_766-34del (n.766-41_766-34del) | dbSNP |
| 11 | g.119025364G>A | CA6311650 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C>T n.2184-35C>T n.1522C>T n.1268-35C>T n.3626C>T n.1817C>T n.2823-35C>T n.1289-35C>T n.1121-35C>T n.1254-35C>T n.1457-35C>T c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.1051-35C>T (n.1051-35C>T) n.1221-35C>T n.1475-35C>T n.1743-35C>T n.1083-35C>T n.1767-35C>T n.1213-35C>T n.673-35C>T n.1135-35C>T n.4968C>T c.*315G>A (n.*315G>A) c.766-35C>T (n.766-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025364G= | CA2003748491 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C= n.2184-35C= n.1522C= n.1268-35C= n.3626C= n.1817C= n.2823-35C= n.1289-35C= n.1121-35C= n.1254-35C= n.1457-35C= c.985-35C= (n.985-35C=) c.1051-35C= (n.1051-35C=) n.1221-35C= n.1475-35C= n.1743-35C= n.1083-35C= n.1767-35C= n.1213-35C= n.673-35C= n.1135-35C= n.4968C= c.*315G= (n.*315G=) c.766-35C= (n.766-35C=) | |
| 11 | g.119025364G>T | CA2616339606 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-35C>A n.2184-35C>A n.1522C>A n.1268-35C>A n.3626C>A n.1817C>A n.2823-35C>A n.1289-35C>A n.1121-35C>A n.1254-35C>A n.1457-35C>A c.985-35C>A (n.985-35C>A) c.1051-35C>A (n.1051-35C>A) n.1221-35C>A n.1475-35C>A n.1743-35C>A n.1083-35C>A n.1767-35C>A n.1213-35C>A n.673-35C>A n.1135-35C>A n.4968C>A c.*315G>T (n.*315G>T) c.766-35C>A (n.766-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025365G>T | CA2616339607 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-36C>A n.2184-36C>A n.1521C>A n.1268-36C>A n.3625C>A n.1816C>A n.2823-36C>A n.1289-36C>A n.1121-36C>A n.1254-36C>A n.1457-36C>A c.985-36C>A (n.985-36C>A) c.1051-36C>A (n.1051-36C>A) n.1221-36C>A n.1475-36C>A n.1743-36C>A n.1083-36C>A n.1767-36C>A n.1213-36C>A n.673-36C>A n.1135-36C>A n.4967C>A c.*316G>T (n.*316G>T) c.766-36C>A (n.766-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025366A>G | CA2616339608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-37T>C n.2184-37T>C n.1520T>C n.1268-37T>C n.3624T>C n.1815T>C n.2823-37T>C n.1289-37T>C n.1121-37T>C n.1254-37T>C n.1457-37T>C c.985-37T>C (n.985-37T>C) c.1051-37T>C (n.1051-37T>C) n.1221-37T>C n.1475-37T>C n.1743-37T>C n.1083-37T>C n.1767-37T>C n.1213-37T>C n.673-37T>C n.1135-37T>C n.4966T>C c.*317A>G (n.*317A>G) c.766-37T>C (n.766-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025366A>T | CA2575003149 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-37T>A n.2184-37T>A n.1520T>A n.1268-37T>A n.3624T>A n.1815T>A n.2823-37T>A n.1289-37T>A n.1121-37T>A n.1254-37T>A n.1457-37T>A c.985-37T>A (n.985-37T>A) c.1051-37T>A (n.1051-37T>A) n.1221-37T>A n.1475-37T>A n.1743-37T>A n.1083-37T>A n.1767-37T>A n.1213-37T>A n.673-37T>A n.1135-37T>A n.4966T>A c.*317A>T (n.*317A>T) c.766-37T>A (n.766-37T>A) | |
| 11 | g.119025369G>A | CA2616339610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>T n.2184-40C>T n.1517C>T n.1268-40C>T n.3621C>T n.1812C>T n.2823-40C>T n.1289-40C>T n.1121-40C>T n.1254-40C>T n.1457-40C>T c.985-40C>T (n.985-40C>T) c.1051-40C>T (n.1051-40C>T) n.1221-40C>T n.1475-40C>T n.1743-40C>T n.1083-40C>T n.1767-40C>T n.1213-40C>T n.673-40C>T n.1135-40C>T n.4963C>T c.*320G>A (n.*320G>A) c.766-40C>T (n.766-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025369G>C | CA602577635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>G n.2184-40C>G n.1517C>G n.1268-40C>G n.3621C>G n.1812C>G n.2823-40C>G n.1289-40C>G n.1121-40C>G n.1254-40C>G n.1457-40C>G c.985-40C>G (n.985-40C>G) c.1051-40C>G (n.1051-40C>G) n.1221-40C>G n.1475-40C>G n.1743-40C>G n.1083-40C>G n.1767-40C>G n.1213-40C>G n.673-40C>G n.1135-40C>G n.4963C>G c.*320G>C (n.*320G>C) c.766-40C>G (n.766-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025369G= | CA2003748492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C= n.2184-40C= n.1517C= n.1268-40C= n.3621C= n.1812C= n.2823-40C= n.1289-40C= n.1121-40C= n.1254-40C= n.1457-40C= c.985-40C= (n.985-40C=) c.1051-40C= (n.1051-40C=) n.1221-40C= n.1475-40C= n.1743-40C= n.1083-40C= n.1767-40C= n.1213-40C= n.673-40C= n.1135-40C= n.4963C= c.*320G= (n.*320G=) c.766-40C= (n.766-40C=) | |
| 11 | g.119025369G>T | CA2616339609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-40C>A n.2184-40C>A n.1517C>A n.1268-40C>A n.3621C>A n.1812C>A n.2823-40C>A n.1289-40C>A n.1121-40C>A n.1254-40C>A n.1457-40C>A c.985-40C>A (n.985-40C>A) c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) n.1221-40C>A n.1475-40C>A n.1743-40C>A n.1083-40C>A n.1767-40C>A n.1213-40C>A n.673-40C>A n.1135-40C>A n.4963C>A c.*320G>T (n.*320G>T) c.766-40C>A (n.766-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025370C>A | CA2616339611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G>T n.2184-41G>T n.1516G>T n.1268-41G>T n.3620G>T n.1811G>T n.2823-41G>T n.1289-41G>T n.1121-41G>T n.1254-41G>T n.1457-41G>T c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.1051-41G>T (n.1051-41G>T) n.1221-41G>T n.1475-41G>T n.1743-41G>T n.1083-41G>T n.1767-41G>T n.1213-41G>T n.673-41G>T n.1135-41G>T n.4962G>T c.*321C>A (n.*321C>A) c.766-41G>T (n.766-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025370C= | CA2003748493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G= n.2184-41G= n.1516G= n.1268-41G= n.3620G= n.1811G= n.2823-41G= n.1289-41G= n.1121-41G= n.1254-41G= n.1457-41G= c.985-41G= (n.985-41G=) c.1051-41G= (n.1051-41G=) n.1221-41G= n.1475-41G= n.1743-41G= n.1083-41G= n.1767-41G= n.1213-41G= n.673-41G= n.1135-41G= n.4962G= c.*321C= (n.*321C=) c.766-41G= (n.766-41G=) | |
| 11 | g.119025370C>T | CA229596456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-41G>A n.2184-41G>A n.1516G>A n.1268-41G>A n.3620G>A n.1811G>A n.2823-41G>A n.1289-41G>A n.1121-41G>A n.1254-41G>A n.1457-41G>A c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.1051-41G>A (n.1051-41G>A) n.1221-41G>A n.1475-41G>A n.1743-41G>A n.1083-41G>A n.1767-41G>A n.1213-41G>A n.673-41G>A n.1135-41G>A n.4962G>A c.*321C>T (n.*321C>T) c.766-41G>A (n.766-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025371C>A | CA2616339612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>T n.2184-42G>T n.1515G>T n.1268-42G>T n.3619G>T n.1810G>T n.2823-42G>T n.1289-42G>T n.1121-42G>T n.1254-42G>T n.1457-42G>T c.985-42G>T (n.985-42G>T) c.1051-42G>T (n.1051-42G>T) n.1221-42G>T n.1475-42G>T n.1743-42G>T n.1083-42G>T n.1767-42G>T n.1213-42G>T n.673-42G>T n.1135-42G>T n.4961G>T c.*322C>A (n.*322C>A) c.766-42G>T (n.766-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025371C= | CA2003748494 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G= n.2184-42G= n.1515G= n.1268-42G= n.3619G= n.1810G= n.2823-42G= n.1289-42G= n.1121-42G= n.1254-42G= n.1457-42G= c.985-42G= (n.985-42G=) c.1051-42G= (n.1051-42G=) n.1221-42G= n.1475-42G= n.1743-42G= n.1083-42G= n.1767-42G= n.1213-42G= n.673-42G= n.1135-42G= n.4961G= c.*322C= (n.*322C=) c.766-42G= (n.766-42G=) | |
| 11 | g.119025371C>G | CA2616339613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>C n.2184-42G>C n.1515G>C n.1268-42G>C n.3619G>C n.1810G>C n.2823-42G>C n.1289-42G>C n.1121-42G>C n.1254-42G>C n.1457-42G>C c.985-42G>C (n.985-42G>C) c.1051-42G>C (n.1051-42G>C) n.1221-42G>C n.1475-42G>C n.1743-42G>C n.1083-42G>C n.1767-42G>C n.1213-42G>C n.673-42G>C n.1135-42G>C n.4961G>C c.*322C>G (n.*322C>G) c.766-42G>C (n.766-42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025371C>T | CA6311651 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-42G>A n.2184-42G>A n.1515G>A n.1268-42G>A n.3619G>A n.1810G>A n.2823-42G>A n.1289-42G>A n.1121-42G>A n.1254-42G>A n.1457-42G>A c.985-42G>A (n.985-42G>A) c.1051-42G>A (n.1051-42G>A) n.1221-42G>A n.1475-42G>A n.1743-42G>A n.1083-42G>A n.1767-42G>A n.1213-42G>A n.673-42G>A n.1135-42G>A n.4961G>A c.*322C>T (n.*322C>T) c.766-42G>A (n.766-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025372del | CA2616339614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43del n.2184-43del n.1514del n.1268-43del n.3618del n.1809del n.2823-43del n.1289-43del n.1121-43del n.1254-43del n.1457-43del c.985-43del (n.985-43del) c.1051-43del (n.1051-43del) n.1221-43del n.1475-43del n.1743-43del n.1083-43del n.1767-43del n.1213-43del n.673-43del n.1135-43del n.4960del c.*323del (n.*323del) c.766-43del (n.766-43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025372G>A | CA6311652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>T n.2184-43C>T n.1514C>T n.1268-43C>T n.3618C>T n.1809C>T n.2823-43C>T n.1289-43C>T n.1121-43C>T n.1254-43C>T n.1457-43C>T c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1051-43C>T (n.1051-43C>T) n.1221-43C>T n.1475-43C>T n.1743-43C>T n.1083-43C>T n.1767-43C>T n.1213-43C>T n.673-43C>T n.1135-43C>T n.4960C>T c.*323G>A (n.*323G>A) c.766-43C>T (n.766-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025372G>C | CA229596459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>G n.2184-43C>G n.1514C>G n.1268-43C>G n.3618C>G n.1809C>G n.2823-43C>G n.1289-43C>G n.1121-43C>G n.1254-43C>G n.1457-43C>G c.985-43C>G (n.985-43C>G) c.1051-43C>G (n.1051-43C>G) n.1221-43C>G n.1475-43C>G n.1743-43C>G n.1083-43C>G n.1767-43C>G n.1213-43C>G n.673-43C>G n.1135-43C>G n.4960C>G c.*323G>C (n.*323G>C) c.766-43C>G (n.766-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025372G= | CA2003748495 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C= n.2184-43C= n.1514C= n.1268-43C= n.3618C= n.1809C= n.2823-43C= n.1289-43C= n.1121-43C= n.1254-43C= n.1457-43C= c.985-43C= (n.985-43C=) c.1051-43C= (n.1051-43C=) n.1221-43C= n.1475-43C= n.1743-43C= n.1083-43C= n.1767-43C= n.1213-43C= n.673-43C= n.1135-43C= n.4960C= c.*323G= (n.*323G=) c.766-43C= (n.766-43C=) | |
| 11 | g.119025372G>T | CA2616339615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-43C>A n.2184-43C>A n.1514C>A n.1268-43C>A n.3618C>A n.1809C>A n.2823-43C>A n.1289-43C>A n.1121-43C>A n.1254-43C>A n.1457-43C>A c.985-43C>A (n.985-43C>A) c.1051-43C>A (n.1051-43C>A) n.1221-43C>A n.1475-43C>A n.1743-43C>A n.1083-43C>A n.1767-43C>A n.1213-43C>A n.673-43C>A n.1135-43C>A n.4960C>A c.*323G>T (n.*323G>T) c.766-43C>A (n.766-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025373A= | CA2003748496 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-44T= n.2184-44T= n.1513T= n.1268-44T= n.3617T= n.1808T= n.2823-44T= n.1289-44T= n.1121-44T= n.1254-44T= n.1457-44T= c.985-44T= (n.985-44T=) c.1051-44T= (n.1051-44T=) n.1221-44T= n.1475-44T= n.1743-44T= n.1083-44T= n.1767-44T= n.1213-44T= n.673-44T= n.1135-44T= n.4959T= c.*324A= (n.*324A=) c.766-44T= (n.766-44T=) | |
| 11 | g.119025373A>C | CA2003748497 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-44T>G n.2184-44T>G n.1513T>G n.1268-44T>G n.3617T>G n.1808T>G n.2823-44T>G n.1289-44T>G n.1121-44T>G n.1254-44T>G n.1457-44T>G c.985-44T>G (n.985-44T>G) c.1051-44T>G (n.1051-44T>G) n.1221-44T>G n.1475-44T>G n.1743-44T>G n.1083-44T>G n.1767-44T>G n.1213-44T>G n.673-44T>G n.1135-44T>G n.4959T>G c.*324A>C (n.*324A>C) c.766-44T>G (n.766-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025374C>A | CA2616339617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-45G>T n.2184-45G>T n.1512G>T n.1268-45G>T n.3616G>T n.1807G>T n.2823-45G>T n.1289-45G>T n.1121-45G>T n.1254-45G>T n.1457-45G>T c.985-45G>T (n.985-45G>T) c.1051-45G>T (n.1051-45G>T) n.1221-45G>T n.1475-45G>T n.1743-45G>T n.1083-45G>T n.1767-45G>T n.1213-45G>T n.673-45G>T n.1135-45G>T n.4958G>T c.*325C>A (n.*325C>A) c.766-45G>T (n.766-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025374C>G | CA2616339616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-45G>C n.2184-45G>C n.1512G>C n.1268-45G>C n.3616G>C n.1807G>C n.2823-45G>C n.1289-45G>C n.1121-45G>C n.1254-45G>C n.1457-45G>C c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.1051-45G>C (n.1051-45G>C) n.1221-45G>C n.1475-45G>C n.1743-45G>C n.1083-45G>C n.1767-45G>C n.1213-45G>C n.673-45G>C n.1135-45G>C n.4958G>C c.*325C>G (n.*325C>G) c.766-45G>C (n.766-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025375C>A | CA2616339618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>T n.2184-46G>T n.1511G>T n.1268-46G>T n.3615G>T n.1806G>T n.2823-46G>T n.1289-46G>T n.1121-46G>T n.1254-46G>T n.1457-46G>T c.985-46G>T (n.985-46G>T) c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) n.1221-46G>T n.1475-46G>T n.1743-46G>T n.1083-46G>T n.1767-46G>T n.1213-46G>T n.673-46G>T n.1135-46G>T n.4957G>T c.*326C>A (n.*326C>A) c.766-46G>T (n.766-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025375C>G | CA2616339619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>C n.2184-46G>C n.1511G>C n.1268-46G>C n.3615G>C n.1806G>C n.2823-46G>C n.1289-46G>C n.1121-46G>C n.1254-46G>C n.1457-46G>C c.985-46G>C (n.985-46G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) n.1221-46G>C n.1475-46G>C n.1743-46G>C n.1083-46G>C n.1767-46G>C n.1213-46G>C n.673-46G>C n.1135-46G>C n.4957G>C c.*326C>G (n.*326C>G) c.766-46G>C (n.766-46G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025375C>T | CA2616339620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-46G>A n.2184-46G>A n.1511G>A n.1268-46G>A n.3615G>A n.1806G>A n.2823-46G>A n.1289-46G>A n.1121-46G>A n.1254-46G>A n.1457-46G>A c.985-46G>A (n.985-46G>A) c.1051-46G>A (n.1051-46G>A) n.1221-46G>A n.1475-46G>A n.1743-46G>A n.1083-46G>A n.1767-46G>A n.1213-46G>A n.673-46G>A n.1135-46G>A n.4957G>A c.*326C>T (n.*326C>T) c.766-46G>A (n.766-46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025377G>A | CA6311653 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C>T n.2184-48C>T n.1509C>T n.1268-48C>T n.3613C>T n.1804C>T n.2823-48C>T n.1289-48C>T n.1121-48C>T n.1254-48C>T n.1457-48C>T c.985-48C>T (n.985-48C>T) c.1051-48C>T (n.1051-48C>T) n.1221-48C>T n.1475-48C>T n.1743-48C>T n.1083-48C>T n.1767-48C>T n.1213-48C>T n.673-48C>T n.1135-48C>T n.4955C>T c.*328G>A (n.*328G>A) c.766-48C>T (n.766-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025377G= | CA2003748498 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C= n.2184-48C= n.1509C= n.1268-48C= n.3613C= n.1804C= n.2823-48C= n.1289-48C= n.1121-48C= n.1254-48C= n.1457-48C= c.985-48C= (n.985-48C=) c.1051-48C= (n.1051-48C=) n.1221-48C= n.1475-48C= n.1743-48C= n.1083-48C= n.1767-48C= n.1213-48C= n.673-48C= n.1135-48C= n.4955C= c.*328G= (n.*328G=) c.766-48C= (n.766-48C=) | |
| 11 | g.119025377G>T | CA2003748499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-48C>A n.2184-48C>A n.1509C>A n.1268-48C>A n.3613C>A n.1804C>A n.2823-48C>A n.1289-48C>A n.1121-48C>A n.1254-48C>A n.1457-48C>A c.985-48C>A (n.985-48C>A) c.1051-48C>A (n.1051-48C>A) n.1221-48C>A n.1475-48C>A n.1743-48C>A n.1083-48C>A n.1767-48C>A n.1213-48C>A n.673-48C>A n.1135-48C>A n.4955C>A c.*328G>T (n.*328G>T) c.766-48C>A (n.766-48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119025378C>A | CA2616339621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-49G>T n.2184-49G>T n.1508G>T n.1268-49G>T n.3612G>T n.1803G>T n.2823-49G>T n.1289-49G>T n.1121-49G>T n.1254-49G>T n.1457-49G>T c.985-49G>T (n.985-49G>T) c.1051-49G>T (n.1051-49G>T) n.1221-49G>T n.1475-49G>T n.1743-49G>T n.1083-49G>T n.1767-49G>T n.1213-49G>T n.673-49G>T n.1135-49G>T n.4954G>T c.*329C>A (n.*329C>A) c.766-49G>T (n.766-49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025378C>T | CA2616339622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-49G>A n.2184-49G>A n.1508G>A n.1268-49G>A n.3612G>A n.1803G>A n.2823-49G>A n.1289-49G>A n.1121-49G>A n.1254-49G>A n.1457-49G>A c.985-49G>A (n.985-49G>A) c.1051-49G>A (n.1051-49G>A) n.1221-49G>A n.1475-49G>A n.1743-49G>A n.1083-49G>A n.1767-49G>A n.1213-49G>A n.673-49G>A n.1135-49G>A n.4954G>A c.*329C>T (n.*329C>T) c.766-49G>A (n.766-49G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025380_119025383del | CA2512386769 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-52_1195-49del n.2184-52_2184-49del n.1505_1508del n.1268-52_1268-49del n.3609_3612del n.1800_1803del n.2823-52_2823-49del n.1289-52_1289-49del n.1121-52_1121-49del n.1254-52_1254-49del n.1457-52_1457-49del c.985-52_985-49del (n.985-52_985-49del) c.1051-52_1051-49del (n.1051-52_1051-49del) n.1221-52_1221-49del n.1475-52_1475-49del n.1743-52_1743-49del n.1083-52_1083-49del n.1767-52_1767-49del n.1213-52_1213-49del n.673-52_673-49del n.1135-52_1135-49del n.4951_4954del c.*331_*334del (n.*331_*334del) c.766-52_766-49del (n.766-52_766-49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025379C>A | CA2616339623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>T n.2184-50G>T n.1507G>T n.1268-50G>T n.3611G>T n.1802G>T n.2823-50G>T n.1289-50G>T n.1121-50G>T n.1254-50G>T n.1457-50G>T c.985-50G>T (n.985-50G>T) c.1051-50G>T (n.1051-50G>T) n.1221-50G>T n.1475-50G>T n.1743-50G>T n.1083-50G>T n.1767-50G>T n.1213-50G>T n.673-50G>T n.1135-50G>T n.4953G>T c.*330C>A (n.*330C>A) c.766-50G>T (n.766-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025379C>G | CA2616339624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>C n.2184-50G>C n.1507G>C n.1268-50G>C n.3611G>C n.1802G>C n.2823-50G>C n.1289-50G>C n.1121-50G>C n.1254-50G>C n.1457-50G>C c.985-50G>C (n.985-50G>C) c.1051-50G>C (n.1051-50G>C) n.1221-50G>C n.1475-50G>C n.1743-50G>C n.1083-50G>C n.1767-50G>C n.1213-50G>C n.673-50G>C n.1135-50G>C n.4953G>C c.*330C>G (n.*330C>G) c.766-50G>C (n.766-50G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025379C>T | CA2616339625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1195-50G>A n.2184-50G>A n.1507G>A n.1268-50G>A n.3611G>A n.1802G>A n.2823-50G>A n.1289-50G>A n.1121-50G>A n.1254-50G>A n.1457-50G>A c.985-50G>A (n.985-50G>A) c.1051-50G>A (n.1051-50G>A) n.1221-50G>A n.1475-50G>A n.1743-50G>A n.1083-50G>A n.1767-50G>A n.1213-50G>A n.673-50G>A n.1135-50G>A n.4953G>A c.*330C>T (n.*330C>T) c.766-50G>A (n.766-50G>A) | gnomAD v4 |