Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025078_119025191delCA6311612SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1_1334-1del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427+7G>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1273+6T>C
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 gnomAD v4
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n.1392+3_1392+6del
n.1595+3_1595+6del
c.1123+3_1123+6del (n.1123+3_1123+6del)
c.1189+3_1189+6del (n.1189+3_1189+6del)
n.1359+3_1359+6del
n.1613+3_1613+6del
n.1881+3_1881+6del
n.1221+3_1221+6del
n.1905+3_1905+6del
n.1351+3_1351+6del
n.814_817del
n.1273+3_1273+6del
n.5141+3_5141+6del
c.*138_*141del (n.*138_*141del)
c.904+3_904+6del (n.904+3_904+6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1595+5G>A
c.1123+5G>A (n.1123+5G>A)
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c.*137C>T (n.*137C>T)
c.904+5G>A (n.904+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025187T>ACA942772278SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>T
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n.1427+4A>T
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n.1392+4A>T
n.1595+4A>T
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n.1613+4A>T
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n.1221+4A>T
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c.904+4A>T (n.904+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025187T>CCA658823043SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>G
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n.1259+4A>G
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c.904+4A>G (n.904+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025187T>GCA2003748383SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A>C
n.2322+4A>C
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n.1427+4A>C
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n.1392+4A>C
n.1595+4A>C
c.1123+4A>C (n.1123+4A>C)
c.1189+4A>C (n.1189+4A>C)
n.1359+4A>C
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n.1881+4A>C
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n.1905+4A>C
n.1351+4A>C
n.815A>C
n.1273+4A>C
n.5141+4A>C
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.904+4A>C (n.904+4A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119025187T=CA2003748382SLC37A4,TRAPPC4n.1333+4A=
n.2322+4A=
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n.1427+4A=
n.1259+4A=
n.1392+4A=
n.1595+4A=
c.1123+4A= (n.1123+4A=)
c.1189+4A= (n.1189+4A=)
n.1359+4A=
n.1613+4A=
n.1881+4A=
n.1221+4A=
n.1905+4A=
n.1351+4A=
n.815A=
n.1273+4A=
n.5141+4A=
c.*138T= (n.*138T=)
c.904+4A= (n.904+4A=)
11g.119025188T>CCA942772281SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3A>G
n.2322+3A>G
n.1695+3A>G
n.1406+3A>G
n.3799+3A>G
n.1990+3A>G
n.2961+3A>G
n.1427+3A>G
n.1259+3A>G
n.1392+3A>G
n.1595+3A>G
c.1123+3A>G (n.1123+3A>G)
c.1189+3A>G (n.1189+3A>G)
n.1359+3A>G
n.1613+3A>G
n.1881+3A>G
n.1221+3A>G
n.1905+3A>G
n.1351+3A>G
n.814A>G
n.1273+3A>G
n.5141+3A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.904+3A>G (n.904+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025188T=CA2003748384SLC37A4,TRAPPC4n.1333+3A=
n.2322+3A=
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n.1259+3A=
n.1392+3A=
n.1595+3A=
c.1123+3A= (n.1123+3A=)
c.1189+3A= (n.1189+3A=)
n.1359+3A=
n.1613+3A=
n.1881+3A=
n.1221+3A=
n.1905+3A=
n.1351+3A=
n.814A=
n.1273+3A=
n.5141+3A=
c.*139T= (n.*139T=)
c.904+3A= (n.904+3A=)
11g.119025189A>CCA382894982SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>G
n.2322+2T>G
n.1695+2T>G
n.1406+2T>G
n.3799+2T>G
n.1990+2T>G
n.2961+2T>G
n.1427+2T>G
n.1259+2T>G
n.1392+2T>G
n.1595+2T>G
c.1123+2T>G (n.1123+2T>G)
c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
n.1359+2T>G
n.1613+2T>G
n.1881+2T>G
n.1221+2T>G
n.1905+2T>G
n.1351+2T>G
n.813T>G
n.1273+2T>G
n.5141+2T>G
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.904+2T>G (n.904+2T>G)
 gnomAD v4
11g.119025189A>GCA382894987SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>C
n.2322+2T>C
n.1695+2T>C
n.1406+2T>C
n.3799+2T>C
n.1990+2T>C
n.2961+2T>C
n.1427+2T>C
n.1259+2T>C
n.1392+2T>C
n.1595+2T>C
c.1123+2T>C (n.1123+2T>C)
c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
n.1359+2T>C
n.1613+2T>C
n.1881+2T>C
n.1221+2T>C
n.1905+2T>C
n.1351+2T>C
n.813T>C
n.1273+2T>C
n.5141+2T>C
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.904+2T>C (n.904+2T>C)
11g.119025189A>TCA382894989SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2T>A
n.2322+2T>A
n.1695+2T>A
n.1406+2T>A
n.3799+2T>A
n.1990+2T>A
n.2961+2T>A
n.1427+2T>A
n.1259+2T>A
n.1392+2T>A
n.1595+2T>A
c.1123+2T>A (n.1123+2T>A)
c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
n.1359+2T>A
n.1613+2T>A
n.1881+2T>A
n.1221+2T>A
n.1905+2T>A
n.1351+2T>A
n.813T>A
n.1273+2T>A
n.5141+2T>A
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
 gnomAD v4
11g.119025189dupCA672375118SLC37A4,TRAPPC4n.1333+2dup
n.2322+2dup
n.1695+2dup
n.1406+2dup
n.3799+2dup
n.1990+2dup
n.2961+2dup
n.1427+2dup
n.1259+2dup
n.1392+2dup
n.1595+2dup
c.1123+2dup (n.1123+2dup)
c.1189+2dup (n.1189+2dup)
n.1359+2dup
n.1613+2dup
n.1881+2dup
n.1221+2dup
n.1905+2dup
n.1351+2dup
n.813dup
n.1273+2dup
n.5141+2dup
c.*140dup (n.*140dup)
c.904+2dup (n.904+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025190C>ACA6311628SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>T
n.2322+1G>T
n.1695+1G>T
n.1406+1G>T
n.3799+1G>T
n.1990+1G>T
n.2961+1G>T
n.1427+1G>T
n.1259+1G>T
n.1392+1G>T
n.1595+1G>T
c.1123+1G>T (n.1123+1G>T)
c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
n.1359+1G>T
n.1613+1G>T
n.1881+1G>T
n.1221+1G>T
n.1905+1G>T
n.1351+1G>T
n.812G>T
n.1273+1G>T
n.5141+1G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025190C=CA2003748385SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G=
n.2322+1G=
n.1695+1G=
n.1406+1G=
n.3799+1G=
n.1990+1G=
n.2961+1G=
n.1427+1G=
n.1259+1G=
n.1392+1G=
n.1595+1G=
c.1123+1G= (n.1123+1G=)
c.1189+1G= (n.1189+1G=)
n.1359+1G=
n.1613+1G=
n.1881+1G=
n.1221+1G=
n.1905+1G=
n.1351+1G=
n.812G=
n.1273+1G=
n.5141+1G=
c.*141C= (n.*141C=)
c.904+1G= (n.904+1G=)
11g.119025190C>GCA382894998SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>C
n.2322+1G>C
n.1695+1G>C
n.1406+1G>C
n.3799+1G>C
n.1990+1G>C
n.2961+1G>C
n.1427+1G>C
n.1259+1G>C
n.1392+1G>C
n.1595+1G>C
c.1123+1G>C (n.1123+1G>C)
c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
n.1359+1G>C
n.1613+1G>C
n.1881+1G>C
n.1221+1G>C
n.1905+1G>C
n.1351+1G>C
n.812G>C
n.1273+1G>C
n.5141+1G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025190C>TCA382895002SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1G>A
n.2322+1G>A
n.1695+1G>A
n.1406+1G>A
n.3799+1G>A
n.1990+1G>A
n.2961+1G>A
n.1427+1G>A
n.1259+1G>A
n.1392+1G>A
n.1595+1G>A
c.1123+1G>A (n.1123+1G>A)
c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
n.1359+1G>A
n.1613+1G>A
n.1881+1G>A
n.1221+1G>A
n.1905+1G>A
n.1351+1G>A
n.812G>A
n.1273+1G>A
n.5141+1G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
 ClinVar
11g.119025191delCA2616339582SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1del
n.2322+1del
n.1695+1del
n.1406+1del
n.3799+1del
n.1990+1del
n.2961+1del
n.1427+1del
n.1259+1del
n.1392+1del
n.1595+1del
c.1123+1del
c.1189+1del
n.1359+1del
n.1613+1del
n.1881+1del
n.1221+1del
n.1905+1del
n.1351+1del
n.812del
n.1273+1del
n.5141+1del
c.*142del (n.*142del)
c.904+1del
 gnomAD v4
11g.119025191C>ACA382895010SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>T
n.2322G>T
n.1695G>T
n.1406G>T
n.3799G>T
n.1990G>T
n.2961G>T
n.1427G>T
n.1259G>T
n.1392G>T
n.1595G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1359G>T
n.1613G>T
n.1881G>T
n.1221G>T
n.1905G>T
n.1351G>T
n.811G>T
n.1273G>T
n.5141G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.904G>T (p.Val302Leu)
11g.119025191C>GCA382895011SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>C
n.2322G>C
n.1695G>C
n.1406G>C
n.3799G>C
n.1990G>C
n.2961G>C
n.1427G>C
n.1259G>C
n.1392G>C
n.1595G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1359G>C
n.1613G>C
n.1881G>C
n.1221G>C
n.1905G>C
n.1351G>C
n.811G>C
n.1273G>C
n.5141G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.904G>C (p.Val302Leu)
11g.119025191C>TCA382895012SLC37A4,TRAPPC4n.1333G>A
n.2322G>A
n.1695G>A
n.1406G>A
n.3799G>A
n.1990G>A
n.2961G>A
n.1427G>A
n.1259G>A
n.1392G>A
n.1595G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1359G>A
n.1613G>A
n.1881G>A
n.1221G>A
n.1905G>A
n.1351G>A
n.811G>A
n.1273G>A
n.5141G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.904G>A (p.Val302Met)
11g.119025192A>CCA382895039SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>G
n.2321T>G
n.1694T>G
n.1405T>G
n.3798T>G
n.1989T>G
n.2960T>G
n.1426T>G
n.1258T>G
n.1391T>G
n.1594T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
n.1358T>G
n.1612T>G
n.1880T>G
n.1220T>G
n.1904T>G
n.1350T>G
n.810T>G
n.1272T>G
n.5140T>G
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
11g.119025192A>GCA477367220SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>C
n.2321T>C
n.1694T>C
n.1405T>C
n.3798T>C
n.1989T>C
n.2960T>C
n.1426T>C
n.1258T>C
n.1391T>C
n.1594T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
n.1358T>C
n.1612T>C
n.1880T>C
n.1220T>C
n.1904T>C
n.1350T>C
n.810T>C
n.1272T>C
n.5140T>C
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.903T>C (p.Asn301=)
11g.119025192A>TCA382895028SLC37A4,TRAPPC4n.1332T>A
n.2321T>A
n.1694T>A
n.1405T>A
n.3798T>A
n.1989T>A
n.2960T>A
n.1426T>A
n.1258T>A
n.1391T>A
n.1594T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
n.1358T>A
n.1612T>A
n.1880T>A
n.1220T>A
n.1904T>A
n.1350T>A
n.810T>A
n.1272T>A
n.5140T>A
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
11g.119025193T>ACA382895047SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>T
n.2320A>T
n.1693A>T
n.1404A>T
n.3797A>T
n.1988A>T
n.2959A>T
n.1425A>T
n.1257A>T
n.1390A>T
n.1593A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1357A>T
n.1611A>T
n.1879A>T
n.1219A>T
n.1903A>T
n.1349A>T
n.809A>T
n.1271A>T
n.5139A>T
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
11g.119025193T>CCA382895049SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>G
n.2320A>G
n.1693A>G
n.1404A>G
n.3797A>G
n.1988A>G
n.2959A>G
n.1425A>G
n.1257A>G
n.1390A>G
n.1593A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1357A>G
n.1611A>G
n.1879A>G
n.1219A>G
n.1903A>G
n.1349A>G
n.809A>G
n.1271A>G
n.5139A>G
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025193T>GCA382895052SLC37A4,TRAPPC4n.1331A>C
n.2320A>C
n.1693A>C
n.1404A>C
n.3797A>C
n.1988A>C
n.2959A>C
n.1425A>C
n.1257A>C
n.1390A>C
n.1593A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1357A>C
n.1611A>C
n.1879A>C
n.1219A>C
n.1903A>C
n.1349A>C
n.809A>C
n.1271A>C
n.5139A>C
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
11g.119025193T=CA2003748386SLC37A4,TRAPPC4n.1331A=
n.2320A=
n.1693A=
n.1404A=
n.3797A=
n.1988A=
n.2959A=
n.1425A=
n.1257A=
n.1390A=
n.1593A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.1187A= (p.Asn396=)
n.1357A=
n.1611A=
n.1879A=
n.1219A=
n.1903A=
n.1349A=
n.809A=
n.1271A=
n.5139A=
c.*144T= (n.*144T=)
c.902A= (p.Asn301=)
11g.119025194T>ACA382895064SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>T
n.2319A>T
n.1692A>T
n.1403A>T
n.3796A>T
n.1987A>T
n.2958A>T
n.1424A>T
n.1256A>T
n.1389A>T
n.1592A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1356A>T
n.1610A>T
n.1878A>T
n.1218A>T
n.1902A>T
n.1348A>T
n.808A>T
n.1270A>T
n.5138A>T
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
11g.119025194T>CCA382895067SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>G
n.2319A>G
n.1692A>G
n.1403A>G
n.3796A>G
n.1987A>G
n.2958A>G
n.1424A>G
n.1256A>G
n.1389A>G
n.1592A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1356A>G
n.1610A>G
n.1878A>G
n.1218A>G
n.1902A>G
n.1348A>G
n.808A>G
n.1270A>G
n.5138A>G
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
11g.119025194T>GCA382895071SLC37A4,TRAPPC4n.1330A>C
n.2319A>C
n.1692A>C
n.1403A>C
n.3796A>C
n.1987A>C
n.2958A>C
n.1424A>C
n.1256A>C
n.1389A>C
n.1592A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1356A>C
n.1610A>C
n.1878A>C
n.1218A>C
n.1902A>C
n.1348A>C
n.808A>C
n.1270A>C
n.5138A>C
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
11g.119025195G>ACA10629929SLC37A4,TRAPPC4n.1329C>T
n.2318C>T
n.1691C>T
n.1402C>T
n.3795C>T
n.1986C>T
n.2957C>T
n.1423C>T
n.1255C>T
n.1388C>T
n.1591C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
n.1355C>T
n.1609C>T
n.1877C>T
n.1217C>T
n.1901C>T
n.1347C>T
n.807C>T
n.1269C>T
n.5137C>T
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.900C>T (p.Ala300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2318C>A
n.1691C>A
n.1402C>A
n.3795C>A
n.1986C>A
n.2957C>A
n.1423C>A
n.1255C>A
n.1388C>A
n.1591C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1185C>A (p.Ala395=)
n.1355C>A
n.1609C>A
n.1877C>A
n.1217C>A
n.1901C>A
n.1347C>A
n.807C>A
n.1269C>A
n.5137C>A
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.900C>A (p.Ala300=)
11g.119025196G>ACA382895095SLC37A4,TRAPPC4n.1328C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025196G=CA2003748388SLC37A4,TRAPPC4n.1328C=
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c.899C= (p.Ala300=)
11g.119025196G>TCA219282SLC37A4,TRAPPC4n.1328C>A
n.2317C>A
n.1690C>A
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n.3794C>A
n.1985C>A
n.2956C>A
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n.1254C>A
n.1387C>A
n.1590C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
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c.899C>A (p.Ala300Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025197C>ACA382895099SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>T
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c.898G= (p.Ala300=)
11g.119025197C>GCA382895104SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>C
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11g.119025197C>TCA382895117SLC37A4,TRAPPC4n.1327G>A
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c.898G>A (p.Ala300Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119025199_119025206dupCA2695199029SLC37A4,TRAPPC4n.1320_1327dup
n.2309_2316dup
n.1682_1689dup
n.1393_1400dup
n.3786_3793dup
n.1977_1984dup
n.2948_2955dup
n.1414_1421dup
n.1246_1253dup
n.1379_1386dup
n.1582_1589dup
c.1110_1117dup (p.Ala373AspfsTer33)
c.1176_1183dup (p.Ala395AspfsTer33)
n.1346_1353dup
n.1600_1607dup
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n.1208_1215dup
n.1892_1899dup
n.1338_1345dup
n.798_805dup
n.1260_1267dup
n.5128_5135dup
c.*150_*157dup (n.*150_*157dup)
c.891_898dup (p.Ala300AspfsTer33)
 ClinVar
11g.119025198C>ACA382895128SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>T
n.2315G>T
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n.1588G>T
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c.1182G>T (p.Met394Ile)
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n.1874G>T
n.1214G>T
n.1898G>T
n.1344G>T
n.804G>T
n.1266G>T
n.5134G>T
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.897G>T (p.Met299Ile)
11g.119025198C>GCA382895131SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>C
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n.1399G>C
n.3792G>C
n.1983G>C
n.2954G>C
n.1420G>C
n.1252G>C
n.1385G>C
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c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1352G>C
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n.5134G>C
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.897G>C (p.Met299Ile)
11g.119025198C>TCA382895125SLC37A4,TRAPPC4n.1326G>A
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n.3792G>A
n.1983G>A
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n.1420G>A
n.1252G>A
n.1385G>A
n.1588G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1352G>A
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n.1874G>A
n.1214G>A
n.1898G>A
n.1344G>A
n.804G>A
n.1266G>A
n.5134G>A
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.897G>A (p.Met299Ile)
11g.119025199A=CA2003748390SLC37A4,TRAPPC4n.1325T=
n.2314T=
n.1687T=
n.1398T=
n.3791T=
n.1982T=
n.2953T=
n.1419T=
n.1251T=
n.1384T=
n.1587T=
c.1115T= (p.Met372=)
c.1181T= (p.Met394=)
n.1351T=
n.1605T=
n.1873T=
n.1213T=
n.1897T=
n.1343T=
n.803T=
n.1265T=
n.5133T=
c.*150A= (n.*150A=)
c.896T= (p.Met299=)
11g.119025199A>CCA382895164SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>G
n.2314T>G
n.1687T>G
n.1398T>G
n.3791T>G
n.1982T>G
n.2953T>G
n.1419T>G
n.1251T>G
n.1384T>G
n.1587T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1351T>G
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n.1213T>G
n.1897T>G
n.1343T>G
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n.1265T>G
n.5133T>G
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.896T>G (p.Met299Arg)
11g.119025199A>GCA382895138SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>C
n.2314T>C
n.1687T>C
n.1398T>C
n.3791T>C
n.1982T>C
n.2953T>C
n.1419T>C
n.1251T>C
n.1384T>C
n.1587T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1351T>C
n.1605T>C
n.1873T>C
n.1213T>C
n.1897T>C
n.1343T>C
n.803T>C
n.1265T>C
n.5133T>C
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.896T>C (p.Met299Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025199A>TCA382895151SLC37A4,TRAPPC4n.1325T>A
n.2314T>A
n.1687T>A
n.1398T>A
n.3791T>A
n.1982T>A
n.2953T>A
n.1419T>A
n.1251T>A
n.1384T>A
n.1587T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1351T>A
n.1605T>A
n.1873T>A
n.1213T>A
n.1897T>A
n.1343T>A
n.803T>A
n.1265T>A
n.5133T>A
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.896T>A (p.Met299Lys)
11g.119025200T>ACA382895182SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>T
n.2313A>T
n.1686A>T
n.1397A>T
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n.1250A>T
n.1383A>T
n.1586A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1350A>T
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n.1342A>T
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n.1264A>T
n.5132A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.895A>T (p.Met299Leu)
11g.119025200T>CCA382895188SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>G
n.2313A>G
n.1686A>G
n.1397A>G
n.3790A>G
n.1981A>G
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n.1418A>G
n.1250A>G
n.1383A>G
n.1586A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1350A>G
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n.5132A>G
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.895A>G (p.Met299Val)
11g.119025200T>GCA382895195SLC37A4,TRAPPC4n.1324A>C
n.2313A>C
n.1686A>C
n.1397A>C
n.3790A>C
n.1981A>C
n.2952A>C
n.1418A>C
n.1250A>C
n.1383A>C
n.1586A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1350A>C
n.1604A>C
n.1872A>C
n.1212A>C
n.1896A>C
n.1342A>C
n.802A>C
n.1264A>C
n.5132A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.895A>C (p.Met299Leu)
 gnomAD v4
11g.119025201G>ACA477367238SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>T
n.2312C>T
n.1685C>T
n.1396C>T
n.3789C>T
n.1980C>T
n.2951C>T
n.1417C>T
n.1249C>T
n.1382C>T
n.1585C>T
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
n.1349C>T
n.1603C>T
n.1871C>T
n.1211C>T
n.1895C>T
n.1341C>T
n.801C>T
n.1263C>T
n.5131C>T
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.894C>T (p.Leu298=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025201G>CCA477367239SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>G
n.2312C>G
n.1685C>G
n.1396C>G
n.3789C>G
n.1980C>G
n.2951C>G
n.1417C>G
n.1249C>G
n.1382C>G
n.1585C>G
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
n.1349C>G
n.1603C>G
n.1871C>G
n.1211C>G
n.1895C>G
n.1341C>G
n.801C>G
n.1263C>G
n.5131C>G
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.894C>G (p.Leu298=)
11g.119025201G=CA2003748391SLC37A4,TRAPPC4n.1323C=
n.2312C=
n.1685C=
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n.3789C=
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n.1417C=
n.1249C=
n.1382C=
n.1585C=
c.1113C= (p.Leu371=)
c.1179C= (p.Leu393=)
n.1349C=
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n.1871C=
n.1211C=
n.1895C=
n.1341C=
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n.5131C=
c.*152G= (n.*152G=)
c.894C= (p.Leu298=)
11g.119025201G>TCA477367240SLC37A4,TRAPPC4n.1323C>A
n.2312C>A
n.1685C>A
n.1396C>A
n.3789C>A
n.1980C>A
n.2951C>A
n.1417C>A
n.1249C>A
n.1382C>A
n.1585C>A
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
n.1349C>A
n.1603C>A
n.1871C>A
n.1211C>A
n.1895C>A
n.1341C>A
n.801C>A
n.1263C>A
n.5131C>A
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.894C>A (p.Leu298=)
11g.119025202A>CCA382895225SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>G
n.2311T>G
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n.1348T>G
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n.1340T>G
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n.5130T>G
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c.893T>G (p.Leu298Arg)
11g.119025202A>GCA382895220SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>C
n.2311T>C
n.1684T>C
n.1395T>C
n.3788T>C
n.1979T>C
n.2950T>C
n.1416T>C
n.1248T>C
n.1381T>C
n.1584T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1348T>C
n.1602T>C
n.1870T>C
n.1210T>C
n.1894T>C
n.1340T>C
n.800T>C
n.1262T>C
n.5130T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
11g.119025202A>TCA382895210SLC37A4,TRAPPC4n.1322T>A
n.2311T>A
n.1684T>A
n.1395T>A
n.3788T>A
n.1979T>A
n.2950T>A
n.1416T>A
n.1248T>A
n.1381T>A
n.1584T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.1348T>A
n.1602T>A
n.1870T>A
n.1210T>A
n.1894T>A
n.1340T>A
n.800T>A
n.1262T>A
n.5130T>A
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.893T>A (p.Leu298His)
11g.119025203G>ACA382895234SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>T
n.2310C>T
n.1683C>T
n.1394C>T
n.3787C>T
n.1978C>T
n.2949C>T
n.1415C>T
n.1247C>T
n.1380C>T
n.1583C>T
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.1347C>T
n.1601C>T
n.1869C>T
n.1209C>T
n.1893C>T
n.1339C>T
n.799C>T
n.1261C>T
n.5129C>T
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
11g.119025203G>CCA382895239SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>G
n.2310C>G
n.1683C>G
n.1394C>G
n.3787C>G
n.1978C>G
n.2949C>G
n.1415C>G
n.1247C>G
n.1380C>G
n.1583C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1347C>G
n.1601C>G
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n.1339C>G
n.799C>G
n.1261C>G
n.5129C>G
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.892C>G (p.Leu298Val)
11g.119025203G>TCA382895244SLC37A4,TRAPPC4n.1321C>A
n.2310C>A
n.1683C>A
n.1394C>A
n.3787C>A
n.1978C>A
n.2949C>A
n.1415C>A
n.1247C>A
n.1380C>A
n.1583C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.1347C>A
n.1601C>A
n.1869C>A
n.1209C>A
n.1893C>A
n.1339C>A
n.799C>A
n.1261C>A
n.5129C>A
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
11g.119025204T>ACA477367245SLC37A4,TRAPPC4n.1320A>T
n.2309A>T
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n.1393A>T
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n.1414A>T
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n.1379A>T
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c.1110A>T (p.Gly370=)
c.1176A>T (p.Gly392=)
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n.798A>T
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c.*155T>A (n.*155T>A)
c.891A>T (p.Gly297=)
11g.119025204T>CCA477367247SLC37A4,TRAPPC4n.1320A>G
n.2309A>G
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n.3786A>G
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n.1414A>G
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n.1379A>G
n.1582A>G
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.1176A>G (p.Gly392=)
n.1346A>G
n.1600A>G
n.1868A>G
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n.798A>G
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c.*155T>C (n.*155T>C)
c.891A>G (p.Gly297=)
11g.119025204T>GCA477367246SLC37A4,TRAPPC4n.1320A>C
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n.1682A>C
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n.1977A>C
n.2948A>C
n.1414A>C
n.1246A>C
n.1379A>C
n.1582A>C
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.1176A>C (p.Gly392=)
n.1346A>C
n.1600A>C
n.1868A>C
n.1208A>C
n.1892A>C
n.1338A>C
n.798A>C
n.1260A>C
n.5128A>C
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.891A>C (p.Gly297=)
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n.2308G>T
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n.1976G>T
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n.1413G>T
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c.890G>T (p.Gly297Val)
11g.119025205C>GCA382895259SLC37A4,TRAPPC4n.1319G>C
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n.1378G>C
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c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.1345G>C
n.1599G>C
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n.1207G>C
n.1891G>C
n.1337G>C
n.797G>C
n.1259G>C
n.5127G>C
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c.890G>C (p.Gly297Ala)
11g.119025205C>TCA382895264SLC37A4,TRAPPC4n.1319G>A
n.2308G>A
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n.1392G>A
n.3785G>A
n.1976G>A
n.2947G>A
n.1413G>A
n.1245G>A
n.1378G>A
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c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.1345G>A
n.1599G>A
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n.1207G>A
n.1891G>A
n.1337G>A
n.797G>A
n.1259G>A
n.5127G>A
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c.890G>A (p.Gly297Glu)
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n.2307G>T
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n.1258G>T
n.5126G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.796G=
n.1258G=
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11g.119025206C>GCA382895265SLC37A4,TRAPPC4n.1318G>C
n.2307G>C
n.1680G>C
n.1391G>C
n.3784G>C
n.1975G>C
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c.889G>C (p.Gly297Arg)
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n.1412G>A
n.1244G>A
n.1377G>A
n.1580G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.1344G>A
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c.*158C>G (n.*158C>G)
c.888G>C (p.Val296=)
11g.119025207C>TCA477367258SLC37A4,TRAPPC4n.1317G>A
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n.1243G>A
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c.*158C>T (n.*158C>T)
c.888G>A (p.Val296=)
11g.119025208A>CCA382895273SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>G
n.2305T>G
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n.1242T>G
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n.1578T>G
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c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1342T>G
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c.*159A>C (n.*159A>C)
c.887T>G (p.Val296Gly)
11g.119025208A>GCA382895276SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>C
n.2305T>C
n.1678T>C
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n.1973T>C
n.2944T>C
n.1410T>C
n.1242T>C
n.1375T>C
n.1578T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1342T>C
n.1596T>C
n.1864T>C
n.1204T>C
n.1888T>C
n.1334T>C
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n.1256T>C
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c.*159A>G (n.*159A>G)
c.887T>C (p.Val296Ala)
11g.119025208A>TCA382895281SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>A
n.2305T>A
n.1678T>A
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c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1342T>A
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c.*159A>T (n.*159A>T)
c.887T>A (p.Val296Glu)
11g.119025208_119025209insTCA2695215875SLC37A4,TRAPPC4n.1315_1316insA
n.2304_2305insA
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n.1577_1578insA
c.1105_1106insA (p.Val369AspfsTer?)
c.1171_1172insA (p.Val391AspfsTer?)
n.1341_1342insA
n.1595_1596insA
n.1863_1864insA
n.1203_1204insA
n.1887_1888insA
n.1333_1334insA
n.793_794insA
n.1255_1256insA
n.5123_5124insA
c.*159_*160insT (n.*159_*160insT)
c.886_887insA (p.Val296AspfsTer?)
11g.119025209C>ACA382895292SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>T
n.2304G>T
n.1677G>T
n.1388G>T
n.3781G>T
n.1972G>T
n.2943G>T
n.1409G>T
n.1241G>T
n.1374G>T
n.1577G>T
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1341G>T
n.1595G>T
n.1863G>T
n.1203G>T
n.1887G>T
n.1333G>T
n.793G>T
n.1255G>T
n.5123G>T
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.886G>T (p.Val296Leu)
11g.119025209C>GCA382895306SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>C
n.2304G>C
n.1677G>C
n.1388G>C
n.3781G>C
n.1972G>C
n.2943G>C
n.1409G>C
n.1241G>C
n.1374G>C
n.1577G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1341G>C
n.1595G>C
n.1863G>C
n.1203G>C
n.1887G>C
n.1333G>C
n.793G>C
n.1255G>C
n.5123G>C
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.886G>C (p.Val296Leu)
11g.119025209C>TCA382895311SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>A
n.2304G>A
n.1677G>A
n.1388G>A
n.3781G>A
n.1972G>A
n.2943G>A
n.1409G>A
n.1241G>A
n.1374G>A
n.1577G>A
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1341G>A
n.1595G>A
n.1863G>A
n.1203G>A
n.1887G>A
n.1333G>A
n.793G>A
n.1255G>A
n.5123G>A
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.886G>A (p.Val296Met)
11g.119025210A>CCA382895312SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>G
n.2303T>G
n.1676T>G
n.1387T>G
n.3780T>G
n.1971T>G
n.2942T>G
n.1408T>G
n.1240T>G
n.1373T>G
n.1576T>G
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
n.1340T>G
n.1594T>G
n.1862T>G
n.1202T>G
n.1886T>G
n.1332T>G
n.792T>G
n.1254T>G
n.5122T>G
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.885T>G (p.Ile295Met)
11g.119025210A>GCA477367263SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>C
n.2303T>C
n.1676T>C
n.1387T>C
n.3780T>C
n.1971T>C
n.2942T>C
n.1408T>C
n.1240T>C
n.1373T>C
n.1576T>C
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
n.1340T>C
n.1594T>C
n.1862T>C
n.1202T>C
n.1886T>C
n.1332T>C
n.792T>C
n.1254T>C
n.5122T>C
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.885T>C (p.Ile295=)
 ClinVar
11g.119025210A>TCA477367264SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>A
n.2303T>A
n.1676T>A
n.1387T>A
n.3780T>A
n.1971T>A
n.2942T>A
n.1408T>A
n.1240T>A
n.1373T>A
n.1576T>A
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
n.1340T>A
n.1594T>A
n.1862T>A
n.1202T>A
n.1886T>A
n.1332T>A
n.792T>A
n.1254T>A
n.5122T>A
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.885T>A (p.Ile295=)
11g.119025211A=CA2003748393SLC37A4,TRAPPC4n.1313T=
n.2302T=
n.1675T=
n.1386T=
n.3779T=
n.1970T=
n.2941T=
n.1407T=
n.1239T=
n.1372T=
n.1575T=
c.1103T= (p.Ile368=)
c.1169T= (p.Ile390=)
n.1339T=
n.1593T=
n.1861T=
n.1201T=
n.1885T=
n.1331T=
n.791T=
n.1253T=
n.5121T=
c.*162A= (n.*162A=)
c.884T= (p.Ile295=)
11g.119025211A>CCA382895317SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>G
n.2302T>G
n.1675T>G
n.1386T>G
n.3779T>G
n.1970T>G
n.2941T>G
n.1407T>G
n.1239T>G
n.1372T>G
n.1575T>G
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1339T>G
n.1593T>G
n.1861T>G
n.1201T>G
n.1885T>G
n.1331T>G
n.791T>G
n.1253T>G
n.5121T>G
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
11g.119025211A>GCA229596067SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>C
n.2302T>C
n.1675T>C
n.1386T>C
n.3779T>C
n.1970T>C
n.2941T>C
n.1407T>C
n.1239T>C
n.1372T>C
n.1575T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1339T>C
n.1593T>C
n.1861T>C
n.1201T>C
n.1885T>C
n.1331T>C
n.791T>C
n.1253T>C
n.5121T>C
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025211A>TCA382895338SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>A
n.2302T>A
n.1675T>A
n.1386T>A
n.3779T>A
n.1970T>A
n.2941T>A
n.1407T>A
n.1239T>A
n.1372T>A
n.1575T>A
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1339T>A
n.1593T>A
n.1861T>A
n.1201T>A
n.1885T>A
n.1331T>A
n.791T>A
n.1253T>A
n.5121T>A
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
11g.119025212T>ACA382895356SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>T
n.2301A>T
n.1674A>T
n.1385A>T
n.3778A>T
n.1969A>T
n.2940A>T
n.1406A>T
n.1238A>T
n.1371A>T
n.1574A>T
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1338A>T
n.1592A>T
n.1860A>T
n.1200A>T
n.1884A>T
n.1330A>T
n.790A>T
n.1252A>T
n.5120A>T
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
11g.119025212T>CCA382895365SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>G
n.2301A>G
n.1674A>G
n.1385A>G
n.3778A>G
n.1969A>G
n.2940A>G
n.1406A>G
n.1238A>G
n.1371A>G
n.1574A>G
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1338A>G
n.1592A>G
n.1860A>G
n.1200A>G
n.1884A>G
n.1330A>G
n.790A>G
n.1252A>G
n.5120A>G
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.883A>G (p.Ile295Val)
 dbSNP
11g.119025212T>GCA382895367SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>C
n.2301A>C
n.1674A>C
n.1385A>C
n.3778A>C
n.1969A>C
n.2940A>C
n.1406A>C
n.1238A>C
n.1371A>C
n.1574A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1338A>C
n.1592A>C
n.1860A>C
n.1200A>C
n.1884A>C
n.1330A>C
n.790A>C
n.1252A>C
n.5120A>C
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
11g.119025212T=CA2003748394SLC37A4,TRAPPC4n.1312A=
n.2301A=
n.1674A=
n.1385A=
n.3778A=
n.1969A=
n.2940A=
n.1406A=
n.1238A=
n.1371A=
n.1574A=
c.1102A= (p.Ile368=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.1338A=
n.1592A=
n.1860A=
n.1200A=
n.1884A=
n.1330A=
n.790A=
n.1252A=
n.5120A=
c.*163T= (n.*163T=)
c.883A= (p.Ile295=)
11g.119025215_119025219delCA2616339583SLC37A4,TRAPPC4n.1308_1312del
n.2297_2301del
n.1670_1674del
n.1381_1385del
n.3774_3778del
n.1965_1969del
n.2936_2940del
n.1402_1406del
n.1234_1238del
n.1367_1371del
n.1570_1574del
c.1098_1102del (p.Ala367CysfsTer?)
c.1164_1168del (p.Ala389CysfsTer?)
n.1334_1338del
n.1588_1592del
n.1856_1860del
n.1196_1200del
n.1880_1884del
n.1326_1330del
n.786_790del
n.1248_1252del
n.5116_5120del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
c.879_883del (p.Ala294CysfsTer?)
 gnomAD v4
11g.119025213G>ACA477367269SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>T
n.2300C>T
n.1673C>T
n.1384C>T
n.3777C>T
n.1968C>T
n.2939C>T
n.1405C>T
n.1237C>T
n.1370C>T
n.1573C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1337C>T
n.1591C>T
n.1859C>T
n.1199C>T
n.1883C>T
n.1329C>T
n.789C>T
n.1251C>T
n.5119C>T
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.882C>T (p.Ala294=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025213G>CCA477367270SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>G
n.2300C>G
n.1673C>G
n.1384C>G
n.3777C>G
n.1968C>G
n.2939C>G
n.1405C>G
n.1237C>G
n.1370C>G
n.1573C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1337C>G
n.1591C>G
n.1859C>G
n.1199C>G
n.1883C>G
n.1329C>G
n.789C>G
n.1251C>G
n.5119C>G
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.882C>G (p.Ala294=)
11g.119025213G=CA2003748395SLC37A4,TRAPPC4n.1311C=
n.2300C=
n.1673C=
n.1384C=
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n.1968C=
n.2939C=
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n.1237C=
n.1370C=
n.1573C=
c.1101C= (p.Ala367=)
c.1167C= (p.Ala389=)
n.1337C=
n.1591C=
n.1859C=
n.1199C=
n.1883C=
n.1329C=
n.789C=
n.1251C=
n.5119C=
c.*164G= (n.*164G=)
c.882C= (p.Ala294=)
11g.119025213G>TCA477367271SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>A
n.2300C>A
n.1673C>A
n.1384C>A
n.3777C>A
n.1968C>A
n.2939C>A
n.1405C>A
n.1237C>A
n.1370C>A
n.1573C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1337C>A
n.1591C>A
n.1859C>A
n.1199C>A
n.1883C>A
n.1329C>A
n.789C>A
n.1251C>A
n.5119C>A
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.882C>A (p.Ala294=)
11g.119025214G>ACA382895368SLC37A4,TRAPPC4n.1310C>T
n.2299C>T
n.1672C>T
n.1383C>T
n.3776C>T
n.1967C>T
n.2938C>T
n.1404C>T
n.1236C>T
n.1369C>T
n.1572C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1336C>T
n.1590C>T
n.1858C>T
n.1198C>T
n.1882C>T
n.1328C>T
n.788C>T
n.1250C>T
n.5118C>T
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.881C>T (p.Ala294Val)
11g.119025214G>CCA382895376SLC37A4,TRAPPC4n.1310C>G
n.2299C>G
n.1672C>G
n.1383C>G
n.3776C>G
n.1967C>G
n.2938C>G
n.1404C>G
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n.1369C>G
n.1572C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1336C>G
n.1590C>G
n.1858C>G
n.1198C>G
n.1882C>G
n.1328C>G
n.788C>G
n.1250C>G
n.5118C>G
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
11g.119025214G>TCA382895371SLC37A4,TRAPPC4n.1310C>A
n.2299C>A
n.1672C>A
n.1383C>A
n.3776C>A
n.1967C>A
n.2938C>A
n.1404C>A
n.1236C>A
n.1369C>A
n.1572C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1336C>A
n.1590C>A
n.1858C>A
n.1198C>A
n.1882C>A
n.1328C>A
n.788C>A
n.1250C>A
n.5118C>A
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
11g.119025215C>ACA382895379SLC37A4,TRAPPC4n.1309G>T
n.2298G>T
n.1671G>T
n.1382G>T
n.3775G>T
n.1966G>T
n.2937G>T
n.1403G>T
n.1235G>T
n.1368G>T
n.1571G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1335G>T
n.1589G>T
n.1857G>T
n.1197G>T
n.1881G>T
n.1327G>T
n.787G>T
n.1249G>T
n.5117G>T
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
11g.119025215C=CA2003748396SLC37A4,TRAPPC4n.1309G=
n.2298G=
n.1671G=
n.1382G=
n.3775G=
n.1966G=
n.2937G=
n.1403G=
n.1235G=
n.1368G=
n.1571G=
c.1099G= (p.Ala367=)
c.1165G= (p.Ala389=)
n.1335G=
n.1589G=
n.1857G=
n.1197G=
n.1881G=
n.1327G=
n.787G=
n.1249G=
n.5117G=
c.*166C= (n.*166C=)
c.880G= (p.Ala294=)
11g.119025215C>GCA382895394SLC37A4,TRAPPC4n.1309G>C
n.2298G>C
n.1671G>C
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n.1881G>C
n.1327G>C
n.787G>C
n.1249G>C
n.5117G>C
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c.880G>C (p.Ala294Pro)
 ClinVar
11g.119025215C>TCA219278SLC37A4,TRAPPC4n.1309G>A
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n.1571G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1335G>A
n.1589G>A
n.1857G>A
n.1197G>A
n.1881G>A
n.1327G>A
n.787G>A
n.1249G>A
n.5117G>A
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c.880G>A (p.Ala294Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025216G>ACA6311630SLC37A4,TRAPPC4n.1308C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025216G>CCA382895405SLC37A4,TRAPPC4n.1308C>G
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c.879C= (p.His293=)
11g.119025216G>TCA382895409SLC37A4,TRAPPC4n.1308C>A
n.2297C>A
n.1670C>A
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n.3774C>A
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n.1402C>A
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c.1164C>A (p.His388Gln)
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c.879C>A (p.His293Gln)
 gnomAD v4
11g.119025217T>ACA382895416SLC37A4,TRAPPC4n.1307A>T
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11g.119025217T>GCA382895429SLC37A4,TRAPPC4n.1307A>C
n.2296A>C
n.1669A>C
n.1380A>C
n.3773A>C
n.1964A>C
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n.1401A>C
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n.1879A>C
n.1325A>C
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c.877C>T (p.His293Tyr)
 dbSNP
11g.119025218G>CCA382895457SLC37A4,TRAPPC4n.1306C>G
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c.877C= (p.His293=)
11g.119025218G>TCA382895458SLC37A4,TRAPPC4n.1306C>A
n.2295C>A
n.1668C>A
n.1379C>A
n.3772C>A
n.1963C>A
n.2934C>A
n.1400C>A
n.1232C>A
n.1365C>A
n.1568C>A
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.1332C>A
n.1586C>A
n.1854C>A
n.1194C>A
n.1878C>A
n.1324C>A
n.784C>A
n.1246C>A
n.5114C>A
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.877C>A (p.His293Asn)
11g.119025219G>ACA477367273SLC37A4,TRAPPC4n.1305C>T
n.2294C>T
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c.1095C>T (p.Ser365=)
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n.5113C>T
c.*170G>A (n.*170G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025219G>CCA477367274SLC37A4,TRAPPC4n.1305C>G
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c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
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c.*170G>C (n.*170G>C)
c.876C>G (p.Ser292=)
11g.119025219G>TCA477367275SLC37A4,TRAPPC4n.1305C>A
n.2294C>A
n.1667C>A
n.1378C>A
n.3771C>A
n.1962C>A
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n.1231C>A
n.1364C>A
n.1567C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1331C>A
n.1585C>A
n.1853C>A
n.1193C>A
n.1877C>A
n.1323C>A
n.783C>A
n.1245C>A
n.5113C>A
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.876C>A (p.Ser292=)
11g.119025220G>ACA382895461SLC37A4,TRAPPC4n.1304C>T
n.2293C>T
n.1666C>T
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n.1244C>T
n.5112C>T
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
 dbSNP
11g.119025220G>CCA382895460SLC37A4,TRAPPC4n.1304C>G
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n.1377C>G
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n.1363C>G
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c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1330C>G
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n.1322C>G
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n.5112C>G
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
11g.119025220G>TCA382895459SLC37A4,TRAPPC4n.1304C>A
n.2293C>A
n.1666C>A
n.1377C>A
n.3770C>A
n.1961C>A
n.2932C>A
n.1398C>A
n.1230C>A
n.1363C>A
n.1566C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1330C>A
n.1584C>A
n.1852C>A
n.1192C>A
n.1876C>A
n.1322C>A
n.782C>A
n.1244C>A
n.5112C>A
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
11g.119025221A>CCA382895463SLC37A4,TRAPPC4n.1303T>G
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c.*172A>C (n.*172A>C)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
11g.119025221A>GCA382895464SLC37A4,TRAPPC4n.1303T>C
n.2292T>C
n.1665T>C
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n.1960T>C
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n.1397T>C
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n.1362T>C
n.1565T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1329T>C
n.1583T>C
n.1851T>C
n.1191T>C
n.1875T>C
n.1321T>C
n.781T>C
n.1243T>C
n.5111T>C
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
11g.119025221A>TCA382895470SLC37A4,TRAPPC4n.1303T>A
n.2292T>A
n.1665T>A
n.1376T>A
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n.1960T>A
n.2931T>A
n.1397T>A
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n.1362T>A
n.1565T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1329T>A
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n.1191T>A
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n.1243T>A
n.5111T>A
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
11g.119025222G>ACA477367281SLC37A4,TRAPPC4n.1302C>T
n.2291C>T
n.1664C>T
n.1375C>T
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n.1959C>T
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n.1396C>T
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n.1361C>T
n.1564C>T
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
n.1328C>T
n.1582C>T
n.1850C>T
n.1190C>T
n.1874C>T
n.1320C>T
n.780C>T
n.1242C>T
n.5110C>T
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.873C>T (p.Thr291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025222G>CCA477367283SLC37A4,TRAPPC4n.1302C>G
n.2291C>G
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c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
n.1328C>G
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n.5110C>G
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.873C>G (p.Thr291=)
11g.119025222G=CA2003748399SLC37A4,TRAPPC4n.1302C=
n.2291C=
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n.1228C>A
n.1361C>A
n.1564C>A
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
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n.1850C>A
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n.1320C>A
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c.873C>A (p.Thr291=)
11g.119025223_119025225dupCA2616339584SLC37A4,TRAPPC4n.1300_1302dup
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n.1562_1564dup
c.1090_1092dup (p.Thr364_Ser365insThr)
c.1156_1158dup (p.Thr386_Ser387insThr)
n.1326_1328dup
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n.1318_1320dup
n.778_780dup
n.1240_1242dup
n.5108_5110dup
c.*174_*176dup (n.*174_*176dup)
c.871_873dup (p.Thr291_Ser292insThr)
 gnomAD v4
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c.872C>T (p.Thr291Ile)
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11g.119025223G>TCA382895485SLC37A4,TRAPPC4n.1301C>A
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n.1958C>A
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n.1395C>A
n.1227C>A
n.1360C>A
n.1563C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.1327C>A
n.1581C>A
n.1849C>A
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c.*174G>T (n.*174G>T)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
11g.119025224T>ACA382895499SLC37A4,TRAPPC4n.1300A>T
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c.871A>T (p.Thr291Ser)
 gnomAD v4
11g.119025224T>CCA382895507SLC37A4,TRAPPC4n.1300A>G
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c.1156A>G (p.Thr386Ala)
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c.871A>G (p.Thr291Ala)
11g.119025224T>GCA382895513SLC37A4,TRAPPC4n.1300A>C
n.2289A>C
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n.1373A>C
n.3766A>C
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n.1394A>C
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c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
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c.871A>C (p.Thr291Pro)
11g.119025225G>ACA477367291SLC37A4,TRAPPC4n.1299C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119025225G>TCA477367293SLC37A4,TRAPPC4n.1299C>A
n.2288C>A
n.1661C>A
n.1372C>A
n.3765C>A
n.1956C>A
n.2927C>A
n.1393C>A
n.1225C>A
n.1358C>A
n.1561C>A
c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1155C>A (p.Gly385=)
n.1325C>A
n.1579C>A
n.1847C>A
n.1187C>A
n.1871C>A
n.1317C>A
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c.*176G>T (n.*176G>T)
c.870C>A (p.Gly290=)
11g.119025226C>ACA382895520SLC37A4,TRAPPC4n.1298G>T
n.2287G>T
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c.*177C>A (n.*177C>A)
c.869G>T (p.Gly290Val)
11g.119025226C=CA2003748400SLC37A4,TRAPPC4n.1298G=
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n.5106G=
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c.869G= (p.Gly290=)
11g.119025226C>GCA382895521SLC37A4,TRAPPC4n.1298G>C
n.2287G>C
n.1660G>C
n.1371G>C
n.3764G>C
n.1955G>C
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n.1324G>C
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c.869G>C (p.Gly290Ala)
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n.1224G>A
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c.1154G>A (p.Gly385Asp)
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c.869G>A (p.Gly290Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025227C>ACA382895528SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>T
n.2286G>T
n.1659G>T
n.1370G>T
n.3763G>T
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n.1323G>T
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n.1185G>T
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n.1237G>T
n.5105G>T
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
11g.119025227C>GCA382895527SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>C
n.2286G>C
n.1659G>C
n.1370G>C
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n.1954G>C
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n.1391G>C
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c.1153G>C (p.Gly385Arg)
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n.1185G>C
n.1869G>C
n.1315G>C
n.775G>C
n.1237G>C
n.5105G>C
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
11g.119025227C>TCA382895524SLC37A4,TRAPPC4n.1297G>A
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n.1391G>A
n.1223G>A
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n.1559G>A
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
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n.1869G>A
n.1315G>A
n.775G>A
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c.*178C>T (n.*178C>T)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
11g.119025228A=CA2003748401SLC37A4,TRAPPC4n.1296T=
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c.867T= (p.Cys289=)
11g.119025228A>CCA382895533SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>G
n.2285T>G
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n.1355T>G
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c.1152T>G (p.Cys384Trp)
n.1322T>G
n.1576T>G
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n.1184T>G
n.1868T>G
n.1314T>G
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n.1236T>G
n.5104T>G
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.867T>G (p.Cys289Trp)
 dbSNP
11g.119025228A>GCA477367299SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>C
n.2285T>C
n.1658T>C
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n.3762T>C
n.1953T>C
n.2924T>C
n.1390T>C
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n.1355T>C
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c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
n.1322T>C
n.1576T>C
n.1844T>C
n.1184T>C
n.1868T>C
n.1314T>C
n.774T>C
n.1236T>C
n.5104T>C
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.867T>C (p.Cys289=)
 COSMIC
11g.119025228A>TCA382895536SLC37A4,TRAPPC4n.1296T>A
n.2285T>A
n.1658T>A
n.1369T>A
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n.1953T>A
n.2924T>A
n.1390T>A
n.1222T>A
n.1355T>A
n.1558T>A
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
n.1322T>A
n.1576T>A
n.1844T>A
n.1184T>A
n.1868T>A
n.1314T>A
n.774T>A
n.1236T>A
n.5104T>A
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
11g.119025229C>ACA382895541SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>T
n.2284G>T
n.1657G>T
n.1368G>T
n.3761G>T
n.1952G>T
n.2923G>T
n.1389G>T
n.1221G>T
n.1354G>T
n.1557G>T
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
n.1321G>T
n.1575G>T
n.1843G>T
n.1183G>T
n.1867G>T
n.1313G>T
n.773G>T
n.1235G>T
n.5103G>T
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
11g.119025229C=CA2003748402SLC37A4,TRAPPC4n.1295G=
n.2284G=
n.1657G=
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c.1151G= (p.Cys384=)
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n.1575G=
n.1843G=
n.1183G=
n.1867G=
n.1313G=
n.773G=
n.1235G=
n.5103G=
c.*180C= (n.*180C=)
c.866G= (p.Cys289=)
11g.119025229C>GCA382895543SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>C
n.2284G>C
n.1657G>C
n.1368G>C
n.3761G>C
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n.2923G>C
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n.1221G>C
n.1354G>C
n.1557G>C
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c.1151G>C (p.Cys384Ser)
n.1321G>C
n.1575G>C
n.1843G>C
n.1183G>C
n.1867G>C
n.1313G>C
n.773G>C
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n.5103G>C
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025229C>TCA382895545SLC37A4,TRAPPC4n.1295G>A
n.2284G>A
n.1657G>A
n.1368G>A
n.3761G>A
n.1952G>A
n.2923G>A
n.1389G>A
n.1221G>A
n.1354G>A
n.1557G>A
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
n.1321G>A
n.1575G>A
n.1843G>A
n.1183G>A
n.1867G>A
n.1313G>A
n.773G>A
n.1235G>A
n.5103G>A
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c.866G>A (p.Cys289Tyr)
11g.119025230A=CA2003748403SLC37A4,TRAPPC4n.1294T=
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c.865T= (p.Cys289=)
11g.119025230A>CCA229596090SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>G
n.2283T>G
n.1656T>G
n.1367T>G
n.3760T>G
n.1951T>G
n.2922T>G
n.1388T>G
n.1220T>G
n.1353T>G
n.1556T>G
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
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n.1574T>G
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n.1312T>G
n.772T>G
n.1234T>G
n.5102T>G
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025230A>GCA382895553SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>C
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n.1312T>C
n.772T>C
n.1234T>C
n.5102T>C
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
11g.119025230A>TCA382895557SLC37A4,TRAPPC4n.1294T>A
n.2283T>A
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n.1388T>A
n.1220T>A
n.1353T>A
n.1556T>A
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
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n.1842T>A
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c.865T>A (p.Cys289Ser)
11g.119025231C>ACA382895562SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>T
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n.1181G>T
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c.*182C>A (n.*182C>A)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025231C=CA2003748404SLC37A4,TRAPPC4n.1293G=
n.2282G=
n.1655G=
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n.1950G=
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n.1573G=
n.1841G=
n.1181G=
n.1865G=
n.1311G=
n.771G=
n.1233G=
n.5101G=
c.*182C= (n.*182C=)
c.864G= (p.Leu288=)
11g.119025231C>GCA382895566SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>C
n.2282G>C
n.1655G>C
n.1366G>C
n.3759G>C
n.1950G>C
n.2921G>C
n.1387G>C
n.1219G>C
n.1352G>C
n.1555G>C
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1319G>C
n.1573G>C
n.1841G>C
n.1181G>C
n.1865G>C
n.1311G>C
n.771G>C
n.1233G>C
n.5101G>C
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
 gnomAD v4
11g.119025231C>TCA229596092SLC37A4,TRAPPC4n.1293G>A
n.2282G>A
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n.1366G>A
n.3759G>A
n.1950G>A
n.2921G>A
n.1387G>A
n.1219G>A
n.1352G>A
n.1555G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1319G>A
n.1573G>A
n.1841G>A
n.1181G>A
n.1865G>A
n.1311G>A
n.771G>A
n.1233G>A
n.5101G>A
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.864G>A (p.Leu288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025232A>CCA382895571SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>G
n.2281T>G
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n.3758T>G
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n.2920T>G
n.1386T>G
n.1218T>G
n.1351T>G
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c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1318T>G
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n.1310T>G
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n.1232T>G
n.5100T>G
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
11g.119025232A>GCA382895581SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>C
n.2281T>C
n.1654T>C
n.1365T>C
n.3758T>C
n.1949T>C
n.2920T>C
n.1386T>C
n.1218T>C
n.1351T>C
n.1554T>C
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1318T>C
n.1572T>C
n.1840T>C
n.1180T>C
n.1864T>C
n.1310T>C
n.770T>C
n.1232T>C
n.5100T>C
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
11g.119025232A>TCA382895583SLC37A4,TRAPPC4n.1292T>A
n.2281T>A
n.1654T>A
n.1365T>A
n.3758T>A
n.1949T>A
n.2920T>A
n.1386T>A
n.1218T>A
n.1351T>A
n.1554T>A
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1318T>A
n.1572T>A
n.1840T>A
n.1180T>A
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n.1310T>A
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n.1232T>A
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c.*183A>T (n.*183A>T)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
11g.119025233delCA2695199030SLC37A4,TRAPPC4n.1292del
n.2281del
n.1654del
n.1365del
n.3758del
n.1949del
n.2920del
n.1386del
n.1218del
n.1351del
n.1554del
c.1082del (p.Leu361CysfsTer?)
c.1148del (p.Leu383CysfsTer?)
n.1318del
n.1572del
n.1840del
n.1180del
n.1864del
n.1310del
n.770del
n.1232del
n.5100del
c.*184del (n.*184del)
c.863del (p.Leu288CysfsTer?)
 ClinVar
11g.119025233A>CCA382895585SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>G
n.2280T>G
n.1653T>G
n.1364T>G
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n.1948T>G
n.2919T>G
n.1385T>G
n.1217T>G
n.1350T>G
n.1553T>G
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1317T>G
n.1571T>G
n.1839T>G
n.1179T>G
n.1863T>G
n.1309T>G
n.769T>G
n.1231T>G
n.5099T>G
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.862T>G (p.Leu288Val)
11g.119025233A>GCA477367307SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>C
n.2280T>C
n.1653T>C
n.1364T>C
n.3757T>C
n.1948T>C
n.2919T>C
n.1385T>C
n.1217T>C
n.1350T>C
n.1553T>C
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1317T>C
n.1571T>C
n.1839T>C
n.1179T>C
n.1863T>C
n.1309T>C
n.769T>C
n.1231T>C
n.5099T>C
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.862T>C (p.Leu288=)
11g.119025233A>TCA382895587SLC37A4,TRAPPC4n.1291T>A
n.2280T>A
n.1653T>A
n.1364T>A
n.3757T>A
n.1948T>A
n.2919T>A
n.1385T>A
n.1217T>A
n.1350T>A
n.1553T>A
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1317T>A
n.1571T>A
n.1839T>A
n.1179T>A
n.1863T>A
n.1309T>A
n.769T>A
n.1231T>A
n.5099T>A
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.862T>A (p.Leu288Met)
11g.119025234G>ACA477367308SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>T
n.2279C>T
n.1652C>T
n.1363C>T
n.3756C>T
n.1947C>T
n.2918C>T
n.1384C>T
n.1216C>T
n.1349C>T
n.1552C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
n.1316C>T
n.1570C>T
n.1838C>T
n.1178C>T
n.1862C>T
n.1308C>T
n.768C>T
n.1230C>T
n.5098C>T
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
 gnomAD v4
11g.119025234G>CCA382895597SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>G
n.2279C>G
n.1652C>G
n.1363C>G
n.3756C>G
n.1947C>G
n.2918C>G
n.1384C>G
n.1216C>G
n.1349C>G
n.1552C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
n.1316C>G
n.1570C>G
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n.1308C>G
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n.5098C>G
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
11g.119025234G>TCA382895591SLC37A4,TRAPPC4n.1290C>A
n.2279C>A
n.1652C>A
n.1363C>A
n.3756C>A
n.1947C>A
n.2918C>A
n.1384C>A
n.1216C>A
n.1349C>A
n.1552C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
n.1316C>A
n.1570C>A
n.1838C>A
n.1178C>A
n.1862C>A
n.1308C>A
n.768C>A
n.1230C>A
n.5098C>A
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
11g.119025235T>ACA382895603SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>T
n.2278A>T
n.1651A>T
n.1362A>T
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n.1946A>T
n.2917A>T
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c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.1315A>T
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n.1307A>T
n.767A>T
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n.5097A>T
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
11g.119025235T>CCA382895605SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>G
n.2278A>G
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n.1215A>G
n.1348A>G
n.1551A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.1315A>G
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n.1837A>G
n.1177A>G
n.1861A>G
n.1307A>G
n.767A>G
n.1229A>G
n.5097A>G
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025235T>GCA6311631SLC37A4,TRAPPC4n.1289A>C
n.2278A>C
n.1651A>C
n.1362A>C
n.3755A>C
n.1946A>C
n.2917A>C
n.1383A>C
n.1215A>C
n.1348A>C
n.1551A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.1315A>C
n.1569A>C
n.1837A>C
n.1177A>C
n.1861A>C
n.1307A>C
n.767A>C
n.1229A>C
n.5097A>C
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025235T=CA2003748405SLC37A4,TRAPPC4n.1289A=
n.2278A=
n.1651A=
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c.1079A= (p.Asn360=)
c.1145A= (p.Asn382=)
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n.767A=
n.1229A=
n.5097A=
c.*186T= (n.*186T=)
c.860A= (p.Asn287=)
11g.119025236delCA2739271746SLC37A4,TRAPPC4n.1289del
n.2278del
n.1651del
n.1362del
n.3755del
n.1946del
n.2917del
n.1383del
n.1215del
n.1348del
n.1551del
c.1079del (p.Asn360ThrfsTer?)
c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?)
n.1315del
n.1569del
n.1837del
n.1177del
n.1861del
n.1307del
n.767del
n.1229del
n.5097del
c.*187del (n.*187del)
c.860del (p.Asn287ThrfsTer?)
 ClinVar
11g.119025236T>ACA382895609SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>T
n.2277A>T
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n.3754A>T
n.1945A>T
n.2916A>T
n.1382A>T
n.1214A>T
n.1347A>T
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c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
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11g.119025236T>CCA382895610SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>G
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n.2916A>G
n.1382A>G
n.1214A>G
n.1347A>G
n.1550A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.1314A>G
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n.1228A>G
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c.859A>G (p.Asn287Asp)
11g.119025236T>GCA382895615SLC37A4,TRAPPC4n.1288A>C
n.2277A>C
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n.1347A>C
n.1550A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
n.1314A>C
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n.1176A>C
n.1860A>C
n.1306A>C
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n.1228A>C
n.5096A>C
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
 gnomAD v4
11g.119025237G>ACA477367311SLC37A4,TRAPPC4n.1287C>T
n.2276C>T
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c.858C>T (p.Pro286=)
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 ClinVar dbSNP
11g.119025237G=CA2003748406SLC37A4,TRAPPC4n.1287C=
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11g.119025237G>TCA477367313SLC37A4,TRAPPC4n.1287C>A
n.2276C>A
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n.1549C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1313C>A
n.1567C>A
n.1835C>A
n.1175C>A
n.1859C>A
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n.765C>A
n.1227C>A
n.5095C>A
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c.858C>A (p.Pro286=)
11g.119025238G>ACA382895618SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>T
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c.857C>T (p.Pro286Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025238G>CCA382895626SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>G
n.2275C>G
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11g.119025238G>TCA382895629SLC37A4,TRAPPC4n.1286C>A
n.2275C>A
n.1648C>A
n.1359C>A
n.3752C>A
n.1943C>A
n.2914C>A
n.1380C>A
n.1212C>A
n.1345C>A
n.1548C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1312C>A
n.1566C>A
n.1834C>A
n.1174C>A
n.1858C>A
n.1304C>A
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n.1226C>A
n.5094C>A
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.857C>A (p.Pro286His)
11g.119025239G>ACA382895635SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>T
n.2274C>T
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c.*190G>A (n.*190G>A)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
11g.119025239G>CCA6311632SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>G
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c.1141C>G (p.Pro381Ala)
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n.5093C>G
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025239G=CA2003748408SLC37A4,TRAPPC4n.1285C=
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c.*190G= (n.*190G=)
c.856C= (p.Pro286=)
11g.119025239G>TCA382895651SLC37A4,TRAPPC4n.1285C>A
n.2274C>A
n.1647C>A
n.1358C>A
n.3751C>A
n.1942C>A
n.2913C>A
n.1379C>A
n.1211C>A
n.1344C>A
n.1547C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1311C>A
n.1565C>A
n.1833C>A
n.1173C>A
n.1857C>A
n.1303C>A
n.763C>A
n.1225C>A
n.5093C>A
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
11g.119025240A=CA2003748409SLC37A4,TRAPPC4n.1284T=
n.2273T=
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n.1941T=
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n.1378T=
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n.1343T=
n.1546T=
c.1074T= (p.Pro358=)
c.1140T= (p.Pro380=)
n.1310T=
n.1564T=
n.1832T=
n.1172T=
n.1856T=
n.1302T=
n.762T=
n.1224T=
n.5092T=
c.*191A= (n.*191A=)
c.855T= (p.Pro285=)
11g.119025240A>CCA477367322SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>G
n.2273T>G
n.1646T>G
n.1357T>G
n.3750T>G
n.1941T>G
n.2912T>G
n.1378T>G
n.1210T>G
n.1343T>G
n.1546T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.1310T>G
n.1564T>G
n.1832T>G
n.1172T>G
n.1856T>G
n.1302T>G
n.762T>G
n.1224T>G
n.5092T>G
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.855T>G (p.Pro285=)
11g.119025240A>GCA477367319SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>C
n.2273T>C
n.1646T>C
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n.1941T>C
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n.1343T>C
n.1546T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.1310T>C
n.1564T>C
n.1832T>C
n.1172T>C
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n.1302T>C
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n.5092T>C
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.855T>C (p.Pro285=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025240A>TCA477367317SLC37A4,TRAPPC4n.1284T>A
n.2273T>A
n.1646T>A
n.1357T>A
n.3750T>A
n.1941T>A
n.2912T>A
n.1378T>A
n.1210T>A
n.1343T>A
n.1546T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.1310T>A
n.1564T>A
n.1832T>A
n.1172T>A
n.1856T>A
n.1302T>A
n.762T>A
n.1224T>A
n.5092T>A
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.855T>A (p.Pro285=)
11g.119025241G>ACA6311633SLC37A4,TRAPPC4n.1283C>T
n.2272C>T
n.1645C>T
n.1356C>T
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n.1940C>T
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n.1377C>T
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c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1309C>T
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n.1855C>T
n.1301C>T
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n.1223C>T
n.5091C>T
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025241G>CCA382895667SLC37A4,TRAPPC4n.1283C>G
n.2272C>G
n.1645C>G
n.1356C>G
n.3749C>G
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n.1209C>G
n.1342C>G
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c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1309C>G
n.1563C>G
n.1831C>G
n.1171C>G
n.1855C>G
n.1301C>G
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n.1223C>G
n.5091C>G
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
11g.119025241G=CA2003748410SLC37A4,TRAPPC4n.1283C=
n.2272C=
n.1645C=
n.1356C=
n.3749C=
n.1940C=
n.2911C=
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n.1209C=
n.1342C=
n.1545C=
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1139C= (p.Pro380=)
n.1309C=
n.1563C=
n.1831C=
n.1171C=
n.1855C=
n.1301C=
n.761C=
n.1223C=
n.5091C=
c.*192G= (n.*192G=)
c.854C= (p.Pro285=)
11g.119025241G>TCA382895656SLC37A4,TRAPPC4n.1283C>A
n.2272C>A
n.1645C>A
n.1356C>A
n.3749C>A
n.1940C>A
n.2911C>A
n.1377C>A
n.1209C>A
n.1342C>A
n.1545C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1309C>A
n.1563C>A
n.1831C>A
n.1171C>A
n.1855C>A
n.1301C>A
n.761C>A
n.1223C>A
n.5091C>A
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.854C>A (p.Pro285His)
11g.119025242G>ACA6311634SLC37A4,TRAPPC4n.1282C>T
n.2271C>T
n.1644C>T
n.1355C>T
n.3748C>T
n.1939C>T
n.2910C>T
n.1376C>T
n.1208C>T
n.1341C>T
n.1544C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1308C>T
n.1562C>T
n.1830C>T
n.1170C>T
n.1854C>T
n.1300C>T
n.760C>T
n.1222C>T
n.5090C>T
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025242G>CCA382895679SLC37A4,TRAPPC4n.1282C>G
n.2271C>G
n.1644C>G
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11g.119025242G=CA2003748411SLC37A4,TRAPPC4n.1282C=
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n.1341C=
n.1544C=
c.1072C= (p.Pro358=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1308C=
n.1562C=
n.1830C=
n.1170C=
n.1854C=
n.1300C=
n.760C=
n.1222C=
n.5090C=
c.*193G= (n.*193G=)
c.853C= (p.Pro285=)
11g.119025242G>TCA382895685SLC37A4,TRAPPC4n.1282C>A
n.2271C>A
n.1644C>A
n.1355C>A
n.3748C>A
n.1939C>A
n.2910C>A
n.1376C>A
n.1208C>A
n.1341C>A
n.1544C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1308C>A
n.1562C>A
n.1830C>A
n.1170C>A
n.1854C>A
n.1300C>A
n.760C>A
n.1222C>A
n.5090C>A
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c.853C>A (p.Pro285Thr)
11g.119025243G>ACA477367324SLC37A4,TRAPPC4n.1281C>T
n.2270C>T
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n.2909C>T
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n.1340C>T
n.1543C>T
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*194G= (n.*194G=)
c.852C= (p.Ala284=)
11g.119025243G>TCA477367326SLC37A4,TRAPPC4n.1281C>A
n.2270C>A
n.1643C>A
n.1354C>A
n.3747C>A
n.1938C>A
n.2909C>A
n.1375C>A
n.1207C>A
n.1340C>A
n.1543C>A
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
n.1307C>A
n.1561C>A
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n.5089C>A
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.852C>A (p.Ala284=)
11g.119025244G>ACA382895699SLC37A4,TRAPPC4n.1280C>T
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 dbSNP gnomAD v2
11g.119025244G>CCA382895701SLC37A4,TRAPPC4n.1280C>G
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 gnomAD v4
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c.*195G= (n.*195G=)
c.851C= (p.Ala284=)
11g.119025244G>TCA382895703SLC37A4,TRAPPC4n.1280C>A
n.2269C>A
n.1642C>A
n.1353C>A
n.3746C>A
n.1937C>A
n.2908C>A
n.1374C>A
n.1206C>A
n.1339C>A
n.1542C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.1306C>A
n.1560C>A
n.1828C>A
n.1168C>A
n.1852C>A
n.1298C>A
n.758C>A
n.1220C>A
n.5088C>A
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
11g.119025245C>ACA382895715SLC37A4,TRAPPC4n.1279G>T
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c.*196C>A (n.*196C>A)
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11g.119025245C>GCA382895709SLC37A4,TRAPPC4n.1279G>C
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c.1135G>C (p.Ala379Pro)
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c.*196C>G (n.*196C>G)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
11g.119025245C>TCA382895710SLC37A4,TRAPPC4n.1279G>A
n.2268G>A
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n.1352G>A
n.3745G>A
n.1936G>A
n.2907G>A
n.1373G>A
n.1205G>A
n.1338G>A
n.1541G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
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n.1297G>A
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n.1219G>A
n.5087G>A
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c.850G>A (p.Ala284Thr)
 gnomAD v4
11g.119025246A=CA2003748414SLC37A4,TRAPPC4n.1278T=
n.2267T=
n.1640T=
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n.1935T=
n.2906T=
n.1372T=
n.1204T=
n.1337T=
n.1540T=
c.1068T= (p.Ser356=)
c.1134T= (p.Ser378=)
n.1304T=
n.1558T=
n.1826T=
n.1166T=
n.1850T=
n.1296T=
n.756T=
n.1218T=
n.5086T=
c.*197A= (n.*197A=)
c.849T= (p.Ser283=)
11g.119025246A>CCA382895719SLC37A4,TRAPPC4n.1278T>G
n.2267T>G
n.1640T>G
n.1351T>G
n.3744T>G
n.1935T>G
n.2906T>G
n.1372T>G
n.1204T>G
n.1337T>G
n.1540T>G
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
n.1304T>G
n.1558T>G
n.1826T>G
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n.1850T>G
n.1296T>G
n.756T>G
n.1218T>G
n.5086T>G
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
11g.119025246A>GCA229596137SLC37A4,TRAPPC4n.1278T>C
n.2267T>C
n.1640T>C
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n.1935T>C
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n.1337T>C
n.1540T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1134T>C (p.Ser378=)
n.1304T>C
n.1558T>C
n.1826T>C
n.1166T>C
n.1850T>C
n.1296T>C
n.756T>C
n.1218T>C
n.5086T>C
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.849T>C (p.Ser283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025246A>TCA382895720SLC37A4,TRAPPC4n.1278T>A
n.2267T>A
n.1640T>A
n.1351T>A
n.3744T>A
n.1935T>A
n.2906T>A
n.1372T>A
n.1204T>A
n.1337T>A
n.1540T>A
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
n.1304T>A
n.1558T>A
n.1826T>A
n.1166T>A
n.1850T>A
n.1296T>A
n.756T>A
n.1218T>A
n.5086T>A
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
11g.119025247C>ACA382895721SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>T
n.2266G>T
n.1639G>T
n.1350G>T
n.3743G>T
n.1934G>T
n.2905G>T
n.1371G>T
n.1203G>T
n.1336G>T
n.1539G>T
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1303G>T
n.1557G>T
n.1825G>T
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n.1849G>T
n.1295G>T
n.755G>T
n.1217G>T
n.5085G>T
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
11g.119025247C=CA2003748415SLC37A4,TRAPPC4n.1277G=
n.2266G=
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n.3743G=
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n.1371G=
n.1203G=
n.1336G=
n.1539G=
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n.1849G=
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n.755G=
n.1217G=
n.5085G=
c.*198C= (n.*198C=)
c.848G= (p.Ser283=)
11g.119025247C>GCA203733SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>C
n.2266G>C
n.1639G>C
n.1350G>C
n.3743G>C
n.1934G>C
n.2905G>C
n.1371G>C
n.1203G>C
n.1336G>C
n.1539G>C
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1303G>C
n.1557G>C
n.1825G>C
n.1165G>C
n.1849G>C
n.1295G>C
n.755G>C
n.1217G>C
n.5085G>C
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025247C>TCA382895728SLC37A4,TRAPPC4n.1277G>A
n.2266G>A
n.1639G>A
n.1350G>A
n.3743G>A
n.1934G>A
n.2905G>A
n.1371G>A
n.1203G>A
n.1336G>A
n.1539G>A
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1303G>A
n.1557G>A
n.1825G>A
n.1165G>A
n.1849G>A
n.1295G>A
n.755G>A
n.1217G>A
n.5085G>A
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
11g.119025248T>ACA229596146SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>T
n.2265A>T
n.1638A>T
n.1349A>T
n.3742A>T
n.1933A>T
n.2904A>T
n.1370A>T
n.1202A>T
n.1335A>T
n.1538A>T
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1302A>T
n.1556A>T
n.1824A>T
n.1164A>T
n.1848A>T
n.1294A>T
n.754A>T
n.1216A>T
n.5084A>T
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025248T>CCA382895741SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>G
n.2265A>G
n.1638A>G
n.1349A>G
n.3742A>G
n.1933A>G
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n.1202A>G
n.1335A>G
n.1538A>G
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1302A>G
n.1556A>G
n.1824A>G
n.1164A>G
n.1848A>G
n.1294A>G
n.754A>G
n.1216A>G
n.5084A>G
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
11g.119025248T>GCA382895734SLC37A4,TRAPPC4n.1276A>C
n.2265A>C
n.1638A>C
n.1349A>C
n.3742A>C
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n.2904A>C
n.1370A>C
n.1202A>C
n.1335A>C
n.1538A>C
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1302A>C
n.1556A>C
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n.1164A>C
n.1848A>C
n.1294A>C
n.754A>C
n.1216A>C
n.5084A>C
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
11g.119025248T=CA2003748416SLC37A4,TRAPPC4n.1276A=
n.2265A=
n.1638A=
n.1349A=
n.3742A=
n.1933A=
n.2904A=
n.1370A=
n.1202A=
n.1335A=
n.1538A=
c.1066A= (p.Ser356=)
c.1132A= (p.Ser378=)
n.1302A=
n.1556A=
n.1824A=
n.1164A=
n.1848A=
n.1294A=
n.754A=
n.1216A=
n.5084A=
c.*199T= (n.*199T=)
c.847A= (p.Ser283=)
11g.119025249delCA2695199031SLC37A4,TRAPPC4n.1275del
n.2264del
n.1637del
n.1348del
n.3741del
n.1932del
n.2903del
n.1369del
n.1201del
n.1334del
n.1537del
c.1065del (p.Ser356ValfsTer?)
c.1131del (p.Ser378ValfsTer?)
n.1301del
n.1555del
n.1823del
n.1163del
n.1847del
n.1293del
n.753del
n.1215del
n.5083del
c.*200del (n.*200del)
c.846del (p.Ser283ValfsTer?)
 ClinVar
11g.119025249C>ACA382895743SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>T
n.2264G>T
n.1637G>T
n.1348G>T
n.3741G>T
n.1932G>T
n.2903G>T
n.1369G>T
n.1201G>T
n.1334G>T
n.1537G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1301G>T
n.1555G>T
n.1823G>T
n.1163G>T
n.1847G>T
n.1293G>T
n.753G>T
n.1215G>T
n.5083G>T
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
11g.119025249C>GCA382895748SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>C
n.2264G>C
n.1637G>C
n.1348G>C
n.3741G>C
n.1932G>C
n.2903G>C
n.1369G>C
n.1201G>C
n.1334G>C
n.1537G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1301G>C
n.1555G>C
n.1823G>C
n.1163G>C
n.1847G>C
n.1293G>C
n.753G>C
n.1215G>C
n.5083G>C
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
 gnomAD v4
11g.119025249C>TCA477367340SLC37A4,TRAPPC4n.1275G>A
n.2264G>A
n.1637G>A
n.1348G>A
n.3741G>A
n.1932G>A
n.2903G>A
n.1369G>A
n.1201G>A
n.1334G>A
n.1537G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1301G>A
n.1555G>A
n.1823G>A
n.1163G>A
n.1847G>A
n.1293G>A
n.753G>A
n.1215G>A
n.5083G>A
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.846G>A (p.Glu282=)
11g.119025250T>ACA382895756SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>T
n.2263A>T
n.1636A>T
n.1347A>T
n.3740A>T
n.1931A>T
n.2902A>T
n.1368A>T
n.1200A>T
n.1333A>T
n.1536A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1300A>T
n.1554A>T
n.1822A>T
n.1162A>T
n.1846A>T
n.1292A>T
n.752A>T
n.1214A>T
n.5082A>T
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.845A>T (p.Glu282Val)
11g.119025250T>CCA229596162SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>G
n.2263A>G
n.1636A>G
n.1347A>G
n.3740A>G
n.1931A>G
n.2902A>G
n.1368A>G
n.1200A>G
n.1333A>G
n.1536A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1300A>G
n.1554A>G
n.1822A>G
n.1162A>G
n.1846A>G
n.1292A>G
n.752A>G
n.1214A>G
n.5082A>G
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025250T>GCA229596173SLC37A4,TRAPPC4n.1274A>C
n.2263A>C
n.1636A>C
n.1347A>C
n.3740A>C
n.1931A>C
n.2902A>C
n.1368A>C
n.1200A>C
n.1333A>C
n.1536A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1300A>C
n.1554A>C
n.1822A>C
n.1162A>C
n.1846A>C
n.1292A>C
n.752A>C
n.1214A>C
n.5082A>C
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025250T=CA2003748417SLC37A4,TRAPPC4n.1274A=
n.2263A=
n.1636A=
n.1347A=
n.3740A=
n.1931A=
n.2902A=
n.1368A=
n.1200A=
n.1333A=
n.1536A=
c.1064A= (p.Glu355=)
c.1130A= (p.Glu377=)
n.1300A=
n.1554A=
n.1822A=
n.1162A=
n.1846A=
n.1292A=
n.752A=
n.1214A=
n.5082A=
c.*201T= (n.*201T=)
c.845A= (p.Glu282=)
11g.119025250_119025251delinsCTCA2697552051SLC37A4,TRAPPC4n.1273_1274delinsAG
n.2262_2263delinsAG
n.1635_1636delinsAG
n.1346_1347delinsAG
n.3739_3740delinsAG
n.1930_1931delinsAG
n.2901_2902delinsAG
n.1367_1368delinsAG
n.1199_1200delinsAG
n.1332_1333delinsAG
n.1535_1536delinsAG
c.1063_1064delinsAG (p.Glu355Arg)
c.1129_1130delinsAG (p.Glu377Arg)
n.1299_1300delinsAG
n.1553_1554delinsAG
n.1821_1822delinsAG
n.1161_1162delinsAG
n.1845_1846delinsAG
n.1291_1292delinsAG
n.751_752delinsAG
n.1213_1214delinsAG
n.5081_5082delinsAG
c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT)
c.844_845delinsAG (p.Glu282Arg)
 ClinVar
11g.119025251C>ACA253999SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>T
n.2262G>T
n.1635G>T
n.1346G>T
n.3739G>T
n.1930G>T
n.2901G>T
n.1367G>T
n.1199G>T
n.1332G>T
n.1535G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1299G>T
n.1553G>T
n.1821G>T
n.1161G>T
n.1845G>T
n.1291G>T
n.751G>T
n.1213G>T
n.5081G>T
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025251C=CA2003748418SLC37A4,TRAPPC4n.1273G=
n.2262G=
n.1635G=
n.1346G=
n.3739G=
n.1930G=
n.2901G=
n.1367G=
n.1199G=
n.1332G=
n.1535G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.1299G=
n.1553G=
n.1821G=
n.1161G=
n.1845G=
n.1291G=
n.751G=
n.1213G=
n.5081G=
c.*202C= (n.*202C=)
c.844G= (p.Glu282=)
11g.119025251C>GCA382895785SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>C
n.2262G>C
n.1635G>C
n.1346G>C
n.3739G>C
n.1930G>C
n.2901G>C
n.1367G>C
n.1199G>C
n.1332G>C
n.1535G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1299G>C
n.1553G>C
n.1821G>C
n.1161G>C
n.1845G>C
n.1291G>C
n.751G>C
n.1213G>C
n.5081G>C
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
 gnomAD v4
11g.119025251C>TCA229596180SLC37A4,TRAPPC4n.1273G>A
n.2262G>A
n.1635G>A
n.1346G>A
n.3739G>A
n.1930G>A
n.2901G>A
n.1367G>A
n.1199G>A
n.1332G>A
n.1535G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1299G>A
n.1553G>A
n.1821G>A
n.1161G>A
n.1845G>A
n.1291G>A
n.751G>A
n.1213G>A
n.5081G>A
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025251_119025252insCCAACCA2695199033SLC37A4,TRAPPC4n.1273_1274insTTGGG
n.2262_2263insTTGGG
n.1635_1636insTTGGG
n.1346_1347insTTGGG
n.3739_3740insTTGGG
n.1930_1931insTTGGG
n.2901_2902insTTGGG
n.1367_1368insTTGGG
n.1199_1200insTTGGG
n.1332_1333insTTGGG
n.1535_1536insTTGGG
c.1063_1064insTTGGG (p.Glu355ValfsTer?)
c.1129_1130insTTGGG (p.Glu377ValfsTer?)
n.1299_1300insTTGGG
n.1553_1554insTTGGG
n.1821_1822insTTGGG
n.1161_1162insTTGGG
n.1845_1846insTTGGG
n.1291_1292insTTGGG
n.751_752insTTGGG
n.1213_1214insTTGGG
n.5081_5082insTTGGG
c.*202_*203insCCAAC (n.*202_*203insCCAAC)
c.844_845insTTGGG (p.Glu282ValfsTer?)
 ClinVar
11g.119025252G>ACA293578SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>T
n.2261C>T
n.1634C>T
n.1345C>T
n.3738C>T
n.1929C>T
n.2900C>T
n.1366C>T
n.1198C>T
n.1331C>T
n.1534C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1128C>T (p.Asn376=)
n.1298C>T
n.1552C>T
n.1820C>T
n.1160C>T
n.1844C>T
n.1290C>T
n.750C>T
n.1212C>T
n.5080C>T
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.843C>T (p.Asn281=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025252G>CCA6311635SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>G
n.2261C>G
n.1634C>G
n.1345C>G
n.3738C>G
n.1929C>G
n.2900C>G
n.1366C>G
n.1198C>G
n.1331C>G
n.1534C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
n.1298C>G
n.1552C>G
n.1820C>G
n.1160C>G
n.1844C>G
n.1290C>G
n.750C>G
n.1212C>G
n.5080C>G
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025252G=CA2003748419SLC37A4,TRAPPC4n.1272C=
n.2261C=
n.1634C=
n.1345C=
n.3738C=
n.1929C=
n.2900C=
n.1366C=
n.1198C=
n.1331C=
n.1534C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1128C= (p.Asn376=)
n.1298C=
n.1552C=
n.1820C=
n.1160C=
n.1844C=
n.1290C=
n.750C=
n.1212C=
n.5080C=
c.*203G= (n.*203G=)
c.843C= (p.Asn281=)
11g.119025252G>TCA6311636SLC37A4,TRAPPC4n.1272C>A
n.2261C>A
n.1634C>A
n.1345C>A
n.3738C>A
n.1929C>A
n.2900C>A
n.1366C>A
n.1198C>A
n.1331C>A
n.1534C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
n.1298C>A
n.1552C>A
n.1820C>A
n.1160C>A
n.1844C>A
n.1290C>A
n.750C>A
n.1212C>A
n.5080C>A
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025253T>ACA382895804SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>T
n.2260A>T
n.1633A>T
n.1344A>T
n.3737A>T
n.1928A>T
n.2899A>T
n.1365A>T
n.1197A>T
n.1330A>T
n.1533A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.1297A>T
n.1551A>T
n.1819A>T
n.1159A>T
n.1843A>T
n.1289A>T
n.749A>T
n.1211A>T
n.5079A>T
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
11g.119025253T>CCA382895802SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>G
n.2260A>G
n.1633A>G
n.1344A>G
n.3737A>G
n.1928A>G
n.2899A>G
n.1365A>G
n.1197A>G
n.1330A>G
n.1533A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.1297A>G
n.1551A>G
n.1819A>G
n.1159A>G
n.1843A>G
n.1289A>G
n.749A>G
n.1211A>G
n.5079A>G
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
 gnomAD v4
11g.119025253T>GCA382895801SLC37A4,TRAPPC4n.1271A>C
n.2260A>C
n.1633A>C
n.1344A>C
n.3737A>C
n.1928A>C
n.2899A>C
n.1365A>C
n.1197A>C
n.1330A>C
n.1533A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.1297A>C
n.1551A>C
n.1819A>C
n.1159A>C
n.1843A>C
n.1289A>C
n.749A>C
n.1211A>C
n.5079A>C
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
11g.119025254T>ACA382895809SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>T
n.2259A>T
n.1632A>T
n.1343A>T
n.3736A>T
n.1927A>T
n.2898A>T
n.1364A>T
n.1196A>T
n.1329A>T
n.1532A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.1296A>T
n.1550A>T
n.1818A>T
n.1158A>T
n.1842A>T
n.1288A>T
n.748A>T
n.1210A>T
n.5078A>T
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
11g.119025254T>CCA382895816SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>G
n.2259A>G
n.1632A>G
n.1343A>G
n.3736A>G
n.1927A>G
n.2898A>G
n.1364A>G
n.1196A>G
n.1329A>G
n.1532A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.1296A>G
n.1550A>G
n.1818A>G
n.1158A>G
n.1842A>G
n.1288A>G
n.748A>G
n.1210A>G
n.5078A>G
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
11g.119025254T>GCA382895813SLC37A4,TRAPPC4n.1270A>C
n.2259A>C
n.1632A>C
n.1343A>C
n.3736A>C
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n.1364A>C
n.1196A>C
n.1329A>C
n.1532A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
n.1296A>C
n.1550A>C
n.1818A>C
n.1158A>C
n.1842A>C
n.1288A>C
n.748A>C
n.1210A>C
n.5078A>C
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.841A>C (p.Asn281His)
11g.119025255G>ACA477367348SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>T
n.2258C>T
n.1631C>T
n.1342C>T
n.3735C>T
n.1926C>T
n.2897C>T
n.1363C>T
n.1195C>T
n.1328C>T
n.1531C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1295C>T
n.1549C>T
n.1817C>T
n.1157C>T
n.1841C>T
n.1287C>T
n.747C>T
n.1209C>T
n.5077C>T
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.840C>T (p.Ala280=)
11g.119025255G>CCA477367349SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>G
n.2258C>G
n.1631C>G
n.1342C>G
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n.1195C>G
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n.5077C>G
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.840C>G (p.Ala280=)
11g.119025255G>TCA477367351SLC37A4,TRAPPC4n.1269C>A
n.2258C>A
n.1631C>A
n.1342C>A
n.3735C>A
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n.2897C>A
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n.1195C>A
n.1328C>A
n.1531C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1295C>A
n.1549C>A
n.1817C>A
n.1157C>A
n.1841C>A
n.1287C>A
n.747C>A
n.1209C>A
n.5077C>A
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.840C>A (p.Ala280=)
11g.119025255_119025267delinsATAGCCCA2695215876SLC37A4,TRAPPC4n.1257_1269delinsGGCTAT
n.2246_2258delinsGGCTAT
n.1619_1631delinsGGCTAT
n.1330_1342delinsGGCTAT
n.3723_3735delinsGGCTAT
n.1914_1926delinsGGCTAT
n.2885_2897delinsGGCTAT
n.1351_1363delinsGGCTAT
n.1183_1195delinsGGCTAT
n.1316_1328delinsGGCTAT
n.1519_1531delinsGGCTAT
c.1047_1059delinsGGCTAT (p.Phe349LeufsTer?)
c.1113_1125delinsGGCTAT (p.Phe371LeufsTer?)
n.1283_1295delinsGGCTAT
n.1537_1549delinsGGCTAT
n.1805_1817delinsGGCTAT
n.1145_1157delinsGGCTAT
n.1829_1841delinsGGCTAT
n.1275_1287delinsGGCTAT
n.735_747delinsGGCTAT
n.1197_1209delinsGGCTAT
n.5065_5077delinsGGCTAT
c.*206_*218delinsATAGCC (n.*206_*218delinsATAGCC)
c.828_840delinsGGCTAT (p.Phe276LeufsTer?)
11g.119025256G>ACA382895825SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>T
n.2257C>T
n.1630C>T
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n.3734C>T
n.1925C>T
n.2896C>T
n.1362C>T
n.1194C>T
n.1327C>T
n.1530C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1294C>T
n.1548C>T
n.1816C>T
n.1156C>T
n.1840C>T
n.1286C>T
n.746C>T
n.1208C>T
n.5076C>T
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.839C>T (p.Ala280Val)
11g.119025256G>CCA6311637SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>G
n.2257C>G
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n.1327C>G
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c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
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c.839C>G (p.Ala280Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025256G=CA2003748420SLC37A4,TRAPPC4n.1268C=
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c.839C= (p.Ala280=)
11g.119025256G>TCA382895828SLC37A4,TRAPPC4n.1268C>A
n.2257C>A
n.1630C>A
n.1341C>A
n.3734C>A
n.1925C>A
n.2896C>A
n.1362C>A
n.1194C>A
n.1327C>A
n.1530C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1294C>A
n.1548C>A
n.1816C>A
n.1156C>A
n.1840C>A
n.1286C>A
n.746C>A
n.1208C>A
n.5076C>A
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
11g.119025257C>ACA382895830SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>T
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n.1529G>T
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c.1123G>T (p.Ala375Ser)
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n.5075G>T
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c.838G>T (p.Ala280Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.838G= (p.Ala280=)
11g.119025257C>GCA382895842SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>C
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n.1629G>C
n.1340G>C
n.3733G>C
n.1924G>C
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n.1193G>C
n.1326G>C
n.1529G>C
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c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1293G>C
n.1547G>C
n.1815G>C
n.1155G>C
n.1839G>C
n.1285G>C
n.745G>C
n.1207G>C
n.5075G>C
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
 gnomAD v4
11g.119025257C>TCA382895837SLC37A4,TRAPPC4n.1267G>A
n.2256G>A
n.1629G>A
n.1340G>A
n.3733G>A
n.1924G>A
n.2895G>A
n.1361G>A
n.1193G>A
n.1326G>A
n.1529G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1293G>A
n.1547G>A
n.1815G>A
n.1155G>A
n.1839G>A
n.1285G>A
n.745G>A
n.1207G>A
n.5075G>A
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
11g.119025258T>ACA477367353SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>T
n.2255A>T
n.1628A>T
n.1339A>T
n.3732A>T
n.1923A>T
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n.1360A>T
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n.1325A>T
n.1528A>T
c.1056A>T (p.Ile352=)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.1292A>T
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n.1838A>T
n.1284A>T
n.744A>T
n.1206A>T
n.5074A>T
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.837A>T (p.Ile279=)
11g.119025258T>CCA382895849SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>G
n.2255A>G
n.1628A>G
n.1339A>G
n.3732A>G
n.1923A>G
n.2894A>G
n.1360A>G
n.1192A>G
n.1325A>G
n.1528A>G
c.1056A>G (p.Ile352Met)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.1292A>G
n.1546A>G
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n.1154A>G
n.1838A>G
n.1284A>G
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n.5074A>G
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.837A>G (p.Ile279Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025258T>GCA477367354SLC37A4,TRAPPC4n.1266A>C
n.2255A>C
n.1628A>C
n.1339A>C
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n.1528A>C
c.1056A>C (p.Ile352=)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.1292A>C
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c.*209T>G (n.*209T>G)
c.837A>C (p.Ile279=)
11g.119025258T=CA2003748422SLC37A4,TRAPPC4n.1266A=
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c.1122A= (p.Ile374=)
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c.*209T= (n.*209T=)
c.837A= (p.Ile279=)
11g.119025259A=CA2003748423SLC37A4,TRAPPC4n.1265T=
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n.743T=
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n.5073T=
c.*210A= (n.*210A=)
c.836T= (p.Ile279=)
11g.119025259A>CCA382895852SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>G
n.2254T>G
n.1627T>G
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c.1055T>G (p.Ile352Arg)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.1291T>G
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n.1205T>G
n.5073T>G
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.836T>G (p.Ile279Arg)
11g.119025259A>GCA382895854SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>C
n.2254T>C
n.1627T>C
n.1338T>C
n.3731T>C
n.1922T>C
n.2893T>C
n.1359T>C
n.1191T>C
n.1324T>C
n.1527T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.1291T>C
n.1545T>C
n.1813T>C
n.1153T>C
n.1837T>C
n.1283T>C
n.743T>C
n.1205T>C
n.5073T>C
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025259A>TCA382895856SLC37A4,TRAPPC4n.1265T>A
n.2254T>A
n.1627T>A
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n.3731T>A
n.1922T>A
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n.1191T>A
n.1324T>A
n.1527T>A
c.1055T>A (p.Ile352Lys)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.1291T>A
n.1545T>A
n.1813T>A
n.1153T>A
n.1837T>A
n.1283T>A
n.743T>A
n.1205T>A
n.5073T>A
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
11g.119025260T>ACA382895860SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>T
n.2253A>T
n.1626A>T
n.1337A>T
n.3730A>T
n.1921A>T
n.2892A>T
n.1358A>T
n.1190A>T
n.1323A>T
n.1526A>T
c.1054A>T (p.Ile352Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.1290A>T
n.1544A>T
n.1812A>T
n.1152A>T
n.1836A>T
n.1282A>T
n.742A>T
n.1204A>T
n.5072A>T
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.835A>T (p.Ile279Leu)
11g.119025260T>CCA382895862SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>G
n.2253A>G
n.1626A>G
n.1337A>G
n.3730A>G
n.1921A>G
n.2892A>G
n.1358A>G
n.1190A>G
n.1323A>G
n.1526A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.1290A>G
n.1544A>G
n.1812A>G
n.1152A>G
n.1836A>G
n.1282A>G
n.742A>G
n.1204A>G
n.5072A>G
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.835A>G (p.Ile279Val)
 ClinVar dbSNP
11g.119025260T>GCA382895864SLC37A4,TRAPPC4n.1264A>C
n.2253A>C
n.1626A>C
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n.1190A>C
n.1323A>C
n.1526A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.1290A>C
n.1544A>C
n.1812A>C
n.1152A>C
n.1836A>C
n.1282A>C
n.742A>C
n.1204A>C
n.5072A>C
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
11g.119025260T=CA2003748424SLC37A4,TRAPPC4n.1264A=
n.2253A=
n.1626A=
n.1337A=
n.3730A=
n.1921A=
n.2892A=
n.1358A=
n.1190A=
n.1323A=
n.1526A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.1290A=
n.1544A=
n.1812A=
n.1152A=
n.1836A=
n.1282A=
n.742A=
n.1204A=
n.5072A=
c.*211T= (n.*211T=)
c.835A= (p.Ile279=)
11g.119025261G>ACA477367358SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>T
n.2252C>T
n.1625C>T
n.1336C>T
n.3729C>T
n.1920C>T
n.2891C>T
n.1357C>T
n.1189C>T
n.1322C>T
n.1525C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
c.1119C>T (p.Val373=)
n.1289C>T
n.1543C>T
n.1811C>T
n.1151C>T
n.1835C>T
n.1281C>T
n.741C>T
n.1203C>T
n.5071C>T
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.834C>T (p.Val278=)
11g.119025261G>CCA477367359SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>G
n.2252C>G
n.1625C>G
n.1336C>G
n.3729C>G
n.1920C>G
n.2891C>G
n.1357C>G
n.1189C>G
n.1322C>G
n.1525C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
c.1119C>G (p.Val373=)
n.1289C>G
n.1543C>G
n.1811C>G
n.1151C>G
n.1835C>G
n.1281C>G
n.741C>G
n.1203C>G
n.5071C>G
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.834C>G (p.Val278=)
11g.119025261G>TCA477367360SLC37A4,TRAPPC4n.1263C>A
n.2252C>A
n.1625C>A
n.1336C>A
n.3729C>A
n.1920C>A
n.2891C>A
n.1357C>A
n.1189C>A
n.1322C>A
n.1525C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
c.1119C>A (p.Val373=)
n.1289C>A
n.1543C>A
n.1811C>A
n.1151C>A
n.1835C>A
n.1281C>A
n.741C>A
n.1203C>A
n.5071C>A
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.834C>A (p.Val278=)
11g.119025262A>CCA382895867SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>G
n.2251T>G
n.1624T>G
n.1335T>G
n.3728T>G
n.1919T>G
n.2890T>G
n.1356T>G
n.1188T>G
n.1321T>G
n.1524T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1288T>G
n.1542T>G
n.1810T>G
n.1150T>G
n.1834T>G
n.1280T>G
n.740T>G
n.1202T>G
n.5070T>G
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.833T>G (p.Val278Gly)
11g.119025262A>GCA382895871SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>C
n.2251T>C
n.1624T>C
n.1335T>C
n.3728T>C
n.1919T>C
n.2890T>C
n.1356T>C
n.1188T>C
n.1321T>C
n.1524T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1288T>C
n.1542T>C
n.1810T>C
n.1150T>C
n.1834T>C
n.1280T>C
n.740T>C
n.1202T>C
n.5070T>C
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.833T>C (p.Val278Ala)
11g.119025262A>TCA382895877SLC37A4,TRAPPC4n.1262T>A
n.2251T>A
n.1624T>A
n.1335T>A
n.3728T>A
n.1919T>A
n.2890T>A
n.1356T>A
n.1188T>A
n.1321T>A
n.1524T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1288T>A
n.1542T>A
n.1810T>A
n.1150T>A
n.1834T>A
n.1280T>A
n.740T>A
n.1202T>A
n.5070T>A
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.833T>A (p.Val278Asp)
11g.119025262_119025265delCA2573146963SLC37A4,TRAPPC4n.1259_1262del
n.2248_2251del
n.1621_1624del
n.1332_1335del
n.3725_3728del
n.1916_1919del
n.2887_2890del
n.1353_1356del
n.1185_1188del
n.1318_1321del
n.1521_1524del
c.1049_1052del (p.Gly350AlafsTer2)
c.1115_1118del (p.Gly372AlafsTer2)
n.1285_1288del
n.1539_1542del
n.1807_1810del
n.1147_1150del
n.1831_1834del
n.1277_1280del
n.737_740del
n.1199_1202del
n.5067_5070del
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
c.830_833del (p.Gly277AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.119025263C>ACA382895881SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>T
n.2250G>T
n.1623G>T
n.1334G>T
n.3727G>T
n.1918G>T
n.2889G>T
n.1355G>T
n.1187G>T
n.1320G>T
n.1523G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.1287G>T
n.1541G>T
n.1809G>T
n.1149G>T
n.1833G>T
n.1279G>T
n.739G>T
n.1201G>T
n.5069G>T
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.832G>T (p.Val278Phe)
 gnomAD v4
11g.119025263C>GCA382895880SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>C
n.2250G>C
n.1623G>C
n.1334G>C
n.3727G>C
n.1918G>C
n.2889G>C
n.1355G>C
n.1187G>C
n.1320G>C
n.1523G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1287G>C
n.1541G>C
n.1809G>C
n.1149G>C
n.1833G>C
n.1279G>C
n.739G>C
n.1201G>C
n.5069G>C
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.832G>C (p.Val278Leu)
11g.119025263C>TCA382895878SLC37A4,TRAPPC4n.1261G>A
n.2250G>A
n.1623G>A
n.1334G>A
n.3727G>A
n.1918G>A
n.2889G>A
n.1355G>A
n.1187G>A
n.1320G>A
n.1523G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.1287G>A
n.1541G>A
n.1809G>A
n.1149G>A
n.1833G>A
n.1279G>A
n.739G>A
n.1201G>A
n.5069G>A
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.832G>A (p.Val278Ile)
 gnomAD v4
11g.119025264T>ACA477367363SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>T
n.2249A>T
n.1622A>T
n.1333A>T
n.3726A>T
n.1917A>T
n.2888A>T
n.1354A>T
n.1186A>T
n.1319A>T
n.1522A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
n.1286A>T
n.1540A>T
n.1808A>T
n.1148A>T
n.1832A>T
n.1278A>T
n.738A>T
n.1200A>T
n.5068A>T
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.831A>T (p.Gly277=)
11g.119025264T>CCA477367364SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>G
n.2249A>G
n.1622A>G
n.1333A>G
n.3726A>G
n.1917A>G
n.2888A>G
n.1354A>G
n.1186A>G
n.1319A>G
n.1522A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
n.1286A>G
n.1540A>G
n.1808A>G
n.1148A>G
n.1832A>G
n.1278A>G
n.738A>G
n.1200A>G
n.5068A>G
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.831A>G (p.Gly277=)
11g.119025264T>GCA477367362SLC37A4,TRAPPC4n.1260A>C
n.2249A>C
n.1622A>C
n.1333A>C
n.3726A>C
n.1917A>C
n.2888A>C
n.1354A>C
n.1186A>C
n.1319A>C
n.1522A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
n.1286A>C
n.1540A>C
n.1808A>C
n.1148A>C
n.1832A>C
n.1278A>C
n.738A>C
n.1200A>C
n.5068A>C
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.831A>C (p.Gly277=)
11g.119025265C>ACA382895883SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>T
n.2248G>T
n.1621G>T
n.1332G>T
n.3725G>T
n.1916G>T
n.2887G>T
n.1353G>T
n.1185G>T
n.1318G>T
n.1521G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1285G>T
n.1539G>T
n.1807G>T
n.1147G>T
n.1831G>T
n.1277G>T
n.737G>T
n.1199G>T
n.5067G>T
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.830G>T (p.Gly277Val)
11g.119025265C>GCA382895886SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>C
n.2248G>C
n.1621G>C
n.1332G>C
n.3725G>C
n.1916G>C
n.2887G>C
n.1353G>C
n.1185G>C
n.1318G>C
n.1521G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1285G>C
n.1539G>C
n.1807G>C
n.1147G>C
n.1831G>C
n.1277G>C
n.737G>C
n.1199G>C
n.5067G>C
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
11g.119025265C>TCA382895889SLC37A4,TRAPPC4n.1259G>A
n.2248G>A
n.1621G>A
n.1332G>A
n.3725G>A
n.1916G>A
n.2887G>A
n.1353G>A
n.1185G>A
n.1318G>A
n.1521G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1285G>A
n.1539G>A
n.1807G>A
n.1147G>A
n.1831G>A
n.1277G>A
n.737G>A
n.1199G>A
n.5067G>A
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
11g.119025266C>ACA382895899SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>T
n.2247G>T
n.1620G>T
n.1331G>T
n.3724G>T
n.1915G>T
n.2886G>T
n.1352G>T
n.1184G>T
n.1317G>T
n.1520G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
n.1284G>T
n.1538G>T
n.1806G>T
n.1146G>T
n.1830G>T
n.1276G>T
n.736G>T
n.1198G>T
n.5066G>T
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
11g.119025266C>GCA382895904SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>C
n.2247G>C
n.1620G>C
n.1331G>C
n.3724G>C
n.1915G>C
n.2886G>C
n.1352G>C
n.1184G>C
n.1317G>C
n.1520G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1284G>C
n.1538G>C
n.1806G>C
n.1146G>C
n.1830G>C
n.1276G>C
n.736G>C
n.1198G>C
n.5066G>C
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
11g.119025266C>TCA382895906SLC37A4,TRAPPC4n.1258G>A
n.2247G>A
n.1620G>A
n.1331G>A
n.3724G>A
n.1915G>A
n.2886G>A
n.1352G>A
n.1184G>A
n.1317G>A
n.1520G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1284G>A
n.1538G>A
n.1806G>A
n.1146G>A
n.1830G>A
n.1276G>A
n.736G>A
n.1198G>A
n.5066G>A
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
11g.119025267A=CA2003748425SLC37A4,TRAPPC4n.1257T=
n.2246T=
n.1619T=
n.1330T=
n.3723T=
n.1914T=
n.2885T=
n.1351T=
n.1183T=
n.1316T=
n.1519T=
c.1047T= (p.Phe349=)
c.1113T= (p.Phe371=)
n.1283T=
n.1537T=
n.1805T=
n.1145T=
n.1829T=
n.1275T=
n.735T=
n.1197T=
n.5065T=
c.*218A= (n.*218A=)
c.828T= (p.Phe276=)
11g.119025267A>CCA382895913SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>G
n.2246T>G
n.1619T>G
n.1330T>G
n.3723T>G
n.1914T>G
n.2885T>G
n.1351T>G
n.1183T>G
n.1316T>G
n.1519T>G
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
n.1283T>G
n.1537T>G
n.1805T>G
n.1145T>G
n.1829T>G
n.1275T>G
n.735T>G
n.1197T>G
n.5065T>G
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
 gnomAD v4
11g.119025267A>GCA6311638SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>C
n.2246T>C
n.1619T>C
n.1330T>C
n.3723T>C
n.1914T>C
n.2885T>C
n.1351T>C
n.1183T>C
n.1316T>C
n.1519T>C
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
n.1283T>C
n.1537T>C
n.1805T>C
n.1145T>C
n.1829T>C
n.1275T>C
n.735T>C
n.1197T>C
n.5065T>C
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.828T>C (p.Phe276=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025267A>TCA382895914SLC37A4,TRAPPC4n.1257T>A
n.2246T>A
n.1619T>A
n.1330T>A
n.3723T>A
n.1914T>A
n.2885T>A
n.1351T>A
n.1183T>A
n.1316T>A
n.1519T>A
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
n.1283T>A
n.1537T>A
n.1805T>A
n.1145T>A
n.1829T>A
n.1275T>A
n.735T>A
n.1197T>A
n.5065T>A
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
11g.119025268A=CA2003748426SLC37A4,TRAPPC4n.1256T=
n.2245T=
n.1618T=
n.1329T=
n.3722T=
n.1913T=
n.2884T=
n.1350T=
n.1182T=
n.1315T=
n.1518T=
c.1046T= (p.Phe349=)
c.1112T= (p.Phe371=)
n.1282T=
n.1536T=
n.1804T=
n.1144T=
n.1828T=
n.1274T=
n.734T=
n.1196T=
n.5064T=
c.*219A= (n.*219A=)
c.827T= (p.Phe276=)
11g.119025268A>CCA382895918SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>G
n.2245T>G
n.1618T>G
n.1329T>G
n.3722T>G
n.1913T>G
n.2884T>G
n.1350T>G
n.1182T>G
n.1315T>G
n.1518T>G
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.1282T>G
n.1536T>G
n.1804T>G
n.1144T>G
n.1828T>G
n.1274T>G
n.734T>G
n.1196T>G
n.5064T>G
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
11g.119025268A>GCA382895921SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>C
n.2245T>C
n.1618T>C
n.1329T>C
n.3722T>C
n.1913T>C
n.2884T>C
n.1350T>C
n.1182T>C
n.1315T>C
n.1518T>C
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.1282T>C
n.1536T>C
n.1804T>C
n.1144T>C
n.1828T>C
n.1274T>C
n.734T>C
n.1196T>C
n.5064T>C
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025268A>TCA382895929SLC37A4,TRAPPC4n.1256T>A
n.2245T>A
n.1618T>A
n.1329T>A
n.3722T>A
n.1913T>A
n.2884T>A
n.1350T>A
n.1182T>A
n.1315T>A
n.1518T>A
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1282T>A
n.1536T>A
n.1804T>A
n.1144T>A
n.1828T>A
n.1274T>A
n.734T>A
n.1196T>A
n.5064T>A
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
11g.119025269A>CCA382895935SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>G
n.2244T>G
n.1617T>G
n.1328T>G
n.3721T>G
n.1912T>G
n.2883T>G
n.1349T>G
n.1181T>G
n.1314T>G
n.1517T>G
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.1281T>G
n.1535T>G
n.1803T>G
n.1143T>G
n.1827T>G
n.1273T>G
n.733T>G
n.1195T>G
n.5063T>G
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.826T>G (p.Phe276Val)
11g.119025269A>GCA382895934SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>C
n.2244T>C
n.1617T>C
n.1328T>C
n.3721T>C
n.1912T>C
n.2883T>C
n.1349T>C
n.1181T>C
n.1314T>C
n.1517T>C
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1281T>C
n.1535T>C
n.1803T>C
n.1143T>C
n.1827T>C
n.1273T>C
n.733T>C
n.1195T>C
n.5063T>C
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
11g.119025269A>TCA382895933SLC37A4,TRAPPC4n.1255T>A
n.2244T>A
n.1617T>A
n.1328T>A
n.3721T>A
n.1912T>A
n.2883T>A
n.1349T>A
n.1181T>A
n.1314T>A
n.1517T>A
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.1281T>A
n.1535T>A
n.1803T>A
n.1143T>A
n.1827T>A
n.1273T>A
n.733T>A
n.1195T>A
n.5063T>A
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
11g.119025270C>ACA477367370SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>T
n.2243G>T
n.1616G>T
n.1327G>T
n.3720G>T
n.1911G>T
n.2882G>T
n.1348G>T
n.1180G>T
n.1313G>T
n.1516G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.1280G>T
n.1534G>T
n.1802G>T
n.1142G>T
n.1826G>T
n.1272G>T
n.732G>T
n.1194G>T
n.5062G>T
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.825G>T (p.Leu275=)
 gnomAD v4
11g.119025270C>GCA477367369SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>C
n.2243G>C
n.1616G>C
n.1327G>C
n.3720G>C
n.1911G>C
n.2882G>C
n.1348G>C
n.1180G>C
n.1313G>C
n.1516G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.1280G>C
n.1534G>C
n.1802G>C
n.1142G>C
n.1826G>C
n.1272G>C
n.732G>C
n.1194G>C
n.5062G>C
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.825G>C (p.Leu275=)
11g.119025270C>TCA477367368SLC37A4,TRAPPC4n.1254G>A
n.2243G>A
n.1616G>A
n.1327G>A
n.3720G>A
n.1911G>A
n.2882G>A
n.1348G>A
n.1180G>A
n.1313G>A
n.1516G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.1280G>A
n.1534G>A
n.1802G>A
n.1142G>A
n.1826G>A
n.1272G>A
n.732G>A
n.1194G>A
n.5062G>A
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.825G>A (p.Leu275=)
 gnomAD v4
11g.119025270_119025272delinsCAGCA2003748427SLC37A4,TRAPPC4n.1252_1254delinsCTG
n.2241_2243delinsCTG
n.1614_1616delinsCTG
n.1325_1327delinsCTG
n.3718_3720delinsCTG
n.1909_1911delinsCTG
n.2880_2882delinsCTG
n.1346_1348delinsCTG
n.1178_1180delinsCTG
n.1311_1313delinsCTG
n.1514_1516delinsCTG
c.1042_1044delinsCTG (p.Leu348=)
c.1108_1110delinsCTG (p.Leu370=)
n.1278_1280delinsCTG
n.1532_1534delinsCTG
n.1800_1802delinsCTG
n.1140_1142delinsCTG
n.1824_1826delinsCTG
n.1270_1272delinsCTG
n.730_732delinsCTG
n.1192_1194delinsCTG
n.5060_5062delinsCTG
c.*221_*223delinsCAG (n.*221_*223delinsCAG)
c.823_825delinsCTG (p.Leu275=)
11g.119025271A=CA2003748428SLC37A4,TRAPPC4n.1253T=
n.2242T=
n.1615T=
n.1326T=
n.3719T=
n.1910T=
n.2881T=
n.1347T=
n.1179T=
n.1312T=
n.1515T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1109T= (p.Leu370=)
n.1279T=
n.1533T=
n.1801T=
n.1141T=
n.1825T=
n.1271T=
n.731T=
n.1193T=
n.5061T=
c.*222A= (n.*222A=)
c.824T= (p.Leu275=)
11g.119025271A>CCA382895964SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>G
n.2242T>G
n.1615T>G
n.1326T>G
n.3719T>G
n.1910T>G
n.2881T>G
n.1347T>G
n.1179T>G
n.1312T>G
n.1515T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.1279T>G
n.1533T>G
n.1801T>G
n.1141T>G
n.1825T>G
n.1271T>G
n.731T>G
n.1193T>G
n.5061T>G
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
11g.119025271A>GCA382895937SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>C
n.2242T>C
n.1615T>C
n.1326T>C
n.3719T>C
n.1910T>C
n.2881T>C
n.1347T>C
n.1179T>C
n.1312T>C
n.1515T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.1279T>C
n.1533T>C
n.1801T>C
n.1141T>C
n.1825T>C
n.1271T>C
n.731T>C
n.1193T>C
n.5061T>C
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025271A>TCA382895942SLC37A4,TRAPPC4n.1253T>A
n.2242T>A
n.1615T>A
n.1326T>A
n.3719T>A
n.1910T>A
n.2881T>A
n.1347T>A
n.1179T>A
n.1312T>A
n.1515T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.1279T>A
n.1533T>A
n.1801T>A
n.1141T>A
n.1825T>A
n.1271T>A
n.731T>A
n.1193T>A
n.5061T>A
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
11g.119025271_119025272delCA118560SLC37A4,TRAPPC4n.1252_1253del
n.2241_2242del
n.1614_1615del
n.1325_1326del
n.3718_3719del
n.1909_1910del
n.2880_2881del
n.1346_1347del
n.1178_1179del
n.1311_1312del
n.1514_1515del
c.1042_1043del (p.Leu348ValfsTer?)
c.1108_1109del (p.Leu370ValfsTer?)
n.1278_1279del
n.1532_1533del
n.1800_1801del
n.1140_1141del
n.1824_1825del
n.1270_1271del
n.730_731del
n.1192_1193del
n.5060_5061del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025272G>ACA477367371SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>T
n.2241C>T
n.1614C>T
n.1325C>T
n.3718C>T
n.1909C>T
n.2880C>T
n.1346C>T
n.1178C>T
n.1311C>T
n.1514C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.1278C>T
n.1532C>T
n.1800C>T
n.1140C>T
n.1824C>T
n.1270C>T
n.730C>T
n.1192C>T
n.5060C>T
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.823C>T (p.Leu275=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025272G>CCA382895969SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>G
n.2241C>G
n.1614C>G
n.1325C>G
n.3718C>G
n.1909C>G
n.2880C>G
n.1346C>G
n.1178C>G
n.1311C>G
n.1514C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.1278C>G
n.1532C>G
n.1800C>G
n.1140C>G
n.1824C>G
n.1270C>G
n.730C>G
n.1192C>G
n.5060C>G
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.823C>G (p.Leu275Val)
11g.119025272G=CA2003748429SLC37A4,TRAPPC4n.1252C=
n.2241C=
n.1614C=
n.1325C=
n.3718C=
n.1909C=
n.2880C=
n.1346C=
n.1178C=
n.1311C=
n.1514C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1108C= (p.Leu370=)
n.1278C=
n.1532C=
n.1800C=
n.1140C=
n.1824C=
n.1270C=
n.730C=
n.1192C=
n.5060C=
c.*223G= (n.*223G=)
c.823C= (p.Leu275=)
11g.119025272G>TCA382895970SLC37A4,TRAPPC4n.1252C>A
n.2241C>A
n.1614C>A
n.1325C>A
n.3718C>A
n.1909C>A
n.2880C>A
n.1346C>A
n.1178C>A
n.1311C>A
n.1514C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.1278C>A
n.1532C>A
n.1800C>A
n.1140C>A
n.1824C>A
n.1270C>A
n.730C>A
n.1192C>A
n.5060C>A
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.823C>A (p.Leu275Met)
11g.119025273_119025274delCA382895972SLC37A4,TRAPPC4n.1251_1252del
n.2240_2241del
n.1613_1614del
n.1324_1325del
n.3717_3718del
n.1908_1909del
n.2879_2880del
n.1345_1346del
n.1177_1178del
n.1310_1311del
n.1513_1514del
c.1041_1042del (p.Leu348ValfsTer?)
c.1107_1108del (p.Leu370ValfsTer?)
n.1277_1278del
n.1531_1532del
n.1799_1800del
n.1139_1140del
n.1823_1824del
n.1269_1270del
n.729_730del
n.1191_1192del
n.5059_5060del
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.822_823del (p.Leu275ValfsTer?)
11g.119025273G>ACA477367374SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>T
n.2240C>T
n.1613C>T
n.1324C>T
n.3717C>T
n.1908C>T
n.2879C>T
n.1345C>T
n.1177C>T
n.1310C>T
n.1513C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.1277C>T
n.1531C>T
n.1799C>T
n.1139C>T
n.1823C>T
n.1269C>T
n.729C>T
n.1191C>T
n.5059C>T
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.822C>T (p.Ala274=)
11g.119025273G>CCA477367372SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>G
n.2240C>G
n.1613C>G
n.1324C>G
n.3717C>G
n.1908C>G
n.2879C>G
n.1345C>G
n.1177C>G
n.1310C>G
n.1513C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
n.1277C>G
n.1531C>G
n.1799C>G
n.1139C>G
n.1823C>G
n.1269C>G
n.729C>G
n.1191C>G
n.5059C>G
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.822C>G (p.Ala274=)
11g.119025273G>TCA477367373SLC37A4,TRAPPC4n.1251C>A
n.2240C>A
n.1613C>A
n.1324C>A
n.3717C>A
n.1908C>A
n.2879C>A
n.1345C>A
n.1177C>A
n.1310C>A
n.1513C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
n.1277C>A
n.1531C>A
n.1799C>A
n.1139C>A
n.1823C>A
n.1269C>A
n.729C>A
n.1191C>A
n.5059C>A
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.822C>A (p.Ala274=)
11g.119025274G>ACA382895977SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>T
n.2239C>T
n.1612C>T
n.1323C>T
n.3716C>T
n.1907C>T
n.2878C>T
n.1344C>T
n.1176C>T
n.1309C>T
n.1512C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1276C>T
n.1530C>T
n.1798C>T
n.1138C>T
n.1822C>T
n.1268C>T
n.728C>T
n.1190C>T
n.5058C>T
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.821C>T (p.Ala274Val)
11g.119025274G>CCA382895979SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>G
n.2239C>G
n.1612C>G
n.1323C>G
n.3716C>G
n.1907C>G
n.2878C>G
n.1344C>G
n.1176C>G
n.1309C>G
n.1512C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1276C>G
n.1530C>G
n.1798C>G
n.1138C>G
n.1822C>G
n.1268C>G
n.728C>G
n.1190C>G
n.5058C>G
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
11g.119025274G>TCA382895981SLC37A4,TRAPPC4n.1250C>A
n.2239C>A
n.1612C>A
n.1323C>A
n.3716C>A
n.1907C>A
n.2878C>A
n.1344C>A
n.1176C>A
n.1309C>A
n.1512C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1276C>A
n.1530C>A
n.1798C>A
n.1138C>A
n.1822C>A
n.1268C>A
n.728C>A
n.1190C>A
n.5058C>A
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
11g.119025275C>ACA382895985SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>T
n.2238G>T
n.1611G>T
n.1322G>T
n.3715G>T
n.1906G>T
n.2877G>T
n.1343G>T
n.1175G>T
n.1308G>T
n.1511G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1275G>T
n.1529G>T
n.1797G>T
n.1137G>T
n.1821G>T
n.1267G>T
n.727G>T
n.1189G>T
n.5057G>T
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
 gnomAD v4
11g.119025275C=CA2003748430SLC37A4,TRAPPC4n.1249G=
n.2238G=
n.1611G=
n.1322G=
n.3715G=
n.1906G=
n.2877G=
n.1343G=
n.1175G=
n.1308G=
n.1511G=
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1105G= (p.Ala369=)
n.1275G=
n.1529G=
n.1797G=
n.1137G=
n.1821G=
n.1267G=
n.727G=
n.1189G=
n.5057G=
c.*226C= (n.*226C=)
c.820G= (p.Ala274=)
11g.119025275C>GCA382895993SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>C
n.2238G>C
n.1611G>C
n.1322G>C
n.3715G>C
n.1906G>C
n.2877G>C
n.1343G>C
n.1175G>C
n.1308G>C
n.1511G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1275G>C
n.1529G>C
n.1797G>C
n.1137G>C
n.1821G>C
n.1267G>C
n.727G>C
n.1189G>C
n.5057G>C
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
 gnomAD v4
11g.119025275C>TCA382896005SLC37A4,TRAPPC4n.1249G>A
n.2238G>A
n.1611G>A
n.1322G>A
n.3715G>A
n.1906G>A
n.2877G>A
n.1343G>A
n.1175G>A
n.1308G>A
n.1511G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1275G>A
n.1529G>A
n.1797G>A
n.1137G>A
n.1821G>A
n.1267G>A
n.727G>A
n.1189G>A
n.5057G>A
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119025275_119025295delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGACA2003748431SLC37A4,TRAPPC4n.1229_1249delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.2218_2238delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1591_1611delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1302_1322delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.3695_3715delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1886_1906delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.2857_2877delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1323_1343delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1155_1175delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1288_1308delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1491_1511delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
c.1019_1039delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe340=)
c.1085_1105delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe362=)
n.1255_1275delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1509_1529delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1777_1797delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1117_1137delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1801_1821delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1247_1267delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.707_727delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.1169_1189delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
n.5037_5057delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG
c.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA (n.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA)
c.800_820delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe267=)
11g.119025276A=CA2003748432SLC37A4,TRAPPC4n.1248T=
n.2237T=
n.1610T=
n.1321T=
n.3714T=
n.1905T=
n.2876T=
n.1342T=
n.1174T=
n.1307T=
n.1510T=
c.1038T= (p.Ile346=)
c.1104T= (p.Ile368=)
n.1274T=
n.1528T=
n.1796T=
n.1136T=
n.1820T=
n.1266T=
n.726T=
n.1188T=
n.5056T=
c.*227A= (n.*227A=)
c.819T= (p.Ile273=)
11g.119025276A>CCA382896007SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>G
n.2237T>G
n.1610T>G
n.1321T>G
n.3714T>G
n.1905T>G
n.2876T>G
n.1342T>G
n.1174T>G
n.1307T>G
n.1510T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
n.1274T>G
n.1528T>G
n.1796T>G
n.1136T>G
n.1820T>G
n.1266T>G
n.726T>G
n.1188T>G
n.5056T>G
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.819T>G (p.Ile273Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025276A>GCA477367378SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>C
n.2237T>C
n.1610T>C
n.1321T>C
n.3714T>C
n.1905T>C
n.2876T>C
n.1342T>C
n.1174T>C
n.1307T>C
n.1510T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.1104T>C (p.Ile368=)
n.1274T>C
n.1528T>C
n.1796T>C
n.1136T>C
n.1820T>C
n.1266T>C
n.726T>C
n.1188T>C
n.5056T>C
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.819T>C (p.Ile273=)
 ClinVar
11g.119025276A>TCA477367377SLC37A4,TRAPPC4n.1248T>A
n.2237T>A
n.1610T>A
n.1321T>A
n.3714T>A
n.1905T>A
n.2876T>A
n.1342T>A
n.1174T>A
n.1307T>A
n.1510T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.1104T>A (p.Ile368=)
n.1274T>A
n.1528T>A
n.1796T>A
n.1136T>A
n.1820T>A
n.1266T>A
n.726T>A
n.1188T>A
n.5056T>A
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.819T>A (p.Ile273=)
11g.119025278_119025297delCA1139662374SLC37A4,TRAPPC4n.1229_1248del
n.2218_2237del
n.1591_1610del
n.1302_1321del
n.3695_3714del
n.1886_1905del
n.2857_2876del
n.1323_1342del
n.1155_1174del
n.1288_1307del
n.1491_1510del
c.1019_1038del (p.Phe340CysfsTer?)
c.1085_1104del (p.Phe362CysfsTer?)
n.1255_1274del
n.1509_1528del
n.1777_1796del
n.1117_1136del
n.1801_1820del
n.1247_1266del
n.707_726del
n.1169_1188del
n.5037_5056del
c.*229_*248del (n.*229_*248del)
c.800_819del (p.Phe267CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119025277A>CCA382896019SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>G
n.2236T>G
n.1609T>G
n.1320T>G
n.3713T>G
n.1904T>G
n.2875T>G
n.1341T>G
n.1173T>G
n.1306T>G
n.1509T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.1273T>G
n.1527T>G
n.1795T>G
n.1135T>G
n.1819T>G
n.1265T>G
n.725T>G
n.1187T>G
n.5055T>G
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
11g.119025277A>GCA382896013SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>C
n.2236T>C
n.1609T>C
n.1320T>C
n.3713T>C
n.1904T>C
n.2875T>C
n.1341T>C
n.1173T>C
n.1306T>C
n.1509T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1273T>C
n.1527T>C
n.1795T>C
n.1135T>C
n.1819T>C
n.1265T>C
n.725T>C
n.1187T>C
n.5055T>C
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
11g.119025277A>TCA382896015SLC37A4,TRAPPC4n.1247T>A
n.2236T>A
n.1609T>A
n.1320T>A
n.3713T>A
n.1904T>A
n.2875T>A
n.1341T>A
n.1173T>A
n.1306T>A
n.1509T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1273T>A
n.1527T>A
n.1795T>A
n.1135T>A
n.1819T>A
n.1265T>A
n.725T>A
n.1187T>A
n.5055T>A
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
11g.119025278T>ACA382896029SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>T
n.2235A>T
n.1608A>T
n.1319A>T
n.3712A>T
n.1903A>T
n.2874A>T
n.1340A>T
n.1172A>T
n.1305A>T
n.1508A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.1272A>T
n.1526A>T
n.1794A>T
n.1134A>T
n.1818A>T
n.1264A>T
n.724A>T
n.1186A>T
n.5054A>T
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
11g.119025278T>CCA382896038SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>G
n.2235A>G
n.1608A>G
n.1319A>G
n.3712A>G
n.1903A>G
n.2874A>G
n.1340A>G
n.1172A>G
n.1305A>G
n.1508A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.1272A>G
n.1526A>G
n.1794A>G
n.1134A>G
n.1818A>G
n.1264A>G
n.724A>G
n.1186A>G
n.5054A>G
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.817A>G (p.Ile273Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025278T>GCA382896042SLC37A4,TRAPPC4n.1246A>C
n.2235A>C
n.1608A>C
n.1319A>C
n.3712A>C
n.1903A>C
n.2874A>C
n.1340A>C
n.1172A>C
n.1305A>C
n.1508A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.1272A>C
n.1526A>C
n.1794A>C
n.1134A>C
n.1818A>C
n.1264A>C
n.724A>C
n.1186A>C
n.5054A>C
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
 ClinVar
11g.119025278T=CA2003748433SLC37A4,TRAPPC4n.1246A=
n.2235A=
n.1608A=
n.1319A=
n.3712A=
n.1903A=
n.2874A=
n.1340A=
n.1172A=
n.1305A=
n.1508A=
c.1036A= (p.Ile346=)
c.1102A= (p.Ile368=)
n.1272A=
n.1526A=
n.1794A=
n.1134A=
n.1818A=
n.1264A=
n.724A=
n.1186A=
n.5054A=
c.*229T= (n.*229T=)
c.817A= (p.Ile273=)
11g.119025278_119025286delinsCGAGGCACA2580083637SLC37A4,TRAPPC4n.1238_1246delinsTGCCTCG
n.2227_2235delinsTGCCTCG
n.1600_1608delinsTGCCTCG
n.1311_1319delinsTGCCTCG
n.3704_3712delinsTGCCTCG
n.1895_1903delinsTGCCTCG
n.2866_2874delinsTGCCTCG
n.1332_1340delinsTGCCTCG
n.1164_1172delinsTGCCTCG
n.1297_1305delinsTGCCTCG
n.1500_1508delinsTGCCTCG
c.1028_1036delinsTGCCTCG (p.Tyr343LeufsTer?)
c.1094_1102delinsTGCCTCG (p.Tyr365LeufsTer?)
n.1264_1272delinsTGCCTCG
n.1518_1526delinsTGCCTCG
n.1786_1794delinsTGCCTCG
n.1126_1134delinsTGCCTCG
n.1810_1818delinsTGCCTCG
n.1256_1264delinsTGCCTCG
n.716_724delinsTGCCTCG
n.1178_1186delinsTGCCTCG
n.5046_5054delinsTGCCTCG
c.*229_*237delinsCGAGGCA (n.*229_*237delinsCGAGGCA)
c.809_817delinsTGCCTCG (p.Tyr270LeufsTer?)
 ClinVar
11g.119025279G>ACA477367380SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>T
n.2234C>T
n.1607C>T
n.1318C>T
n.3711C>T
n.1902C>T
n.2873C>T
n.1339C>T
n.1171C>T
n.1304C>T
n.1507C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1271C>T
n.1525C>T
n.1793C>T
n.1133C>T
n.1817C>T
n.1263C>T
n.723C>T
n.1185C>T
n.5053C>T
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.816C>T (p.Pro272=)
11g.119025279G>CCA477367381SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>G
n.2234C>G
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11g.119025279G>TCA477367382SLC37A4,TRAPPC4n.1245C>A
n.2234C>A
n.1607C>A
n.1318C>A
n.3711C>A
n.1902C>A
n.2873C>A
n.1339C>A
n.1171C>A
n.1304C>A
n.1507C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1271C>A
n.1525C>A
n.1793C>A
n.1133C>A
n.1817C>A
n.1263C>A
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n.1185C>A
n.5053C>A
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c.816C>A (p.Pro272=)
11g.119025282dupCA2695199034SLC37A4,TRAPPC4n.1245dup
n.2234dup
n.1607dup
n.1318dup
n.3711dup
n.1902dup
n.2873dup
n.1339dup
n.1171dup
n.1304dup
n.1507dup
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c.1101dup (p.Ile368HisfsTer?)
n.1271dup
n.1525dup
n.1793dup
n.1133dup
n.1817dup
n.1263dup
n.723dup
n.1185dup
n.5053dup
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c.816dup (p.Ile273HisfsTer?)
 ClinVar
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 dbSNP
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n.1170C>A
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11g.119025281G>TCA382896094SLC37A4,TRAPPC4n.1243C>A
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c.1099C>A (p.Pro367Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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11g.119025282G>TCA477367388SLC37A4,TRAPPC4n.1242C>A
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n.1604C>A
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n.1504C>A
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c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1268C>A
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c.813C>A (p.Gly271=)
11g.119025282_119025283delinsGCCA2003748436SLC37A4,TRAPPC4n.1241_1242delinsGC
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n.1181_1182delinsGC
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c.*233_*234delinsGC (n.*233_*234delinsGC)
c.812_813delinsGC (p.Gly271=)

Number of alleles fetched