Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025173C= | CA2003748374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G= n.2322+18G= n.1695+18G= n.1406+18G= n.3799+18G= n.1990+18G= n.2961+18G= n.1427+18G= n.1259+18G= n.1392+18G= n.1595+18G= c.1123+18G= (n.1123+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) n.1359+18G= n.1613+18G= n.1881+18G= n.1221+18G= n.1905+18G= n.1351+18G= n.829G= n.1273+18G= n.5141+18G= c.*124C= (n.*124C=) c.904+18G= (n.904+18G=) | |
11 | g.119025173C>G | CA658823041 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G>C n.2322+18G>C n.1695+18G>C n.1406+18G>C n.3799+18G>C n.1990+18G>C n.2961+18G>C n.1427+18G>C n.1259+18G>C n.1392+18G>C n.1595+18G>C c.1123+18G>C (n.1123+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.1359+18G>C n.1613+18G>C n.1881+18G>C n.1221+18G>C n.1905+18G>C n.1351+18G>C n.829G>C n.1273+18G>C n.5141+18G>C c.*124C>G (n.*124C>G) c.904+18G>C (n.904+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025174T>C | CA672375099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A>G n.2322+17A>G n.1695+17A>G n.1406+17A>G n.3799+17A>G n.1990+17A>G n.2961+17A>G n.1427+17A>G n.1259+17A>G n.1392+17A>G n.1595+17A>G c.1123+17A>G (n.1123+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) n.1359+17A>G n.1613+17A>G n.1881+17A>G n.1221+17A>G n.1905+17A>G n.1351+17A>G n.828A>G n.1273+17A>G n.5141+17A>G c.*125T>C (n.*125T>C) c.904+17A>G (n.904+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025174T= | CA2003748375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A= n.2322+17A= n.1695+17A= n.1406+17A= n.3799+17A= n.1990+17A= n.2961+17A= n.1427+17A= n.1259+17A= n.1392+17A= n.1595+17A= c.1123+17A= (n.1123+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) n.1359+17A= n.1613+17A= n.1881+17A= n.1221+17A= n.1905+17A= n.1351+17A= n.828A= n.1273+17A= n.5141+17A= c.*125T= (n.*125T=) c.904+17A= (n.904+17A=) | |
11 | g.119025175A= | CA2003748376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T= n.2322+16T= n.1695+16T= n.1406+16T= n.3799+16T= n.1990+16T= n.2961+16T= n.1427+16T= n.1259+16T= n.1392+16T= n.1595+16T= c.1123+16T= (n.1123+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.1359+16T= n.1613+16T= n.1881+16T= n.1221+16T= n.1905+16T= n.1351+16T= n.827T= n.1273+16T= n.5141+16T= c.*126A= (n.*126A=) c.904+16T= (n.904+16T=) | |
11 | g.119025175A>G | CA942772269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T>C n.2322+16T>C n.1695+16T>C n.1406+16T>C n.3799+16T>C n.1990+16T>C n.2961+16T>C n.1427+16T>C n.1259+16T>C n.1392+16T>C n.1595+16T>C c.1123+16T>C (n.1123+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.1359+16T>C n.1613+16T>C n.1881+16T>C n.1221+16T>C n.1905+16T>C n.1351+16T>C n.827T>C n.1273+16T>C n.5141+16T>C c.*126A>G (n.*126A>G) c.904+16T>C (n.904+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025178A>T | CA2575003146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+13T>A n.2322+13T>A n.1695+13T>A n.1406+13T>A n.3799+13T>A n.1990+13T>A n.2961+13T>A n.1427+13T>A n.1259+13T>A n.1392+13T>A n.1595+13T>A c.1123+13T>A (n.1123+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) n.1359+13T>A n.1613+13T>A n.1881+13T>A n.1221+13T>A n.1905+13T>A n.1351+13T>A n.824T>A n.1273+13T>A n.5141+13T>A c.*129A>T (n.*129A>T) c.904+13T>A (n.904+13T>A) | |
11 | g.119025179G>A | CA2740093225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+12C>T n.2322+12C>T n.1695+12C>T n.1406+12C>T n.3799+12C>T n.1990+12C>T n.2961+12C>T n.1427+12C>T n.1259+12C>T n.1392+12C>T n.1595+12C>T c.1123+12C>T (n.1123+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) n.1359+12C>T n.1613+12C>T n.1881+12C>T n.1221+12C>T n.1905+12C>T n.1351+12C>T n.823C>T n.1273+12C>T n.5141+12C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.904+12C>T (n.904+12C>T) | ClinVar |
11 | g.119025181T>C | CA2575003147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+10A>G n.2322+10A>G n.1695+10A>G n.1406+10A>G n.3799+10A>G n.1990+10A>G n.2961+10A>G n.1427+10A>G n.1259+10A>G n.1392+10A>G n.1595+10A>G c.1123+10A>G (n.1123+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) n.1359+10A>G n.1613+10A>G n.1881+10A>G n.1221+10A>G n.1905+10A>G n.1351+10A>G n.821A>G n.1273+10A>G n.5141+10A>G c.*132T>C (n.*132T>C) c.904+10A>G (n.904+10A>G) | |
11 | g.119025182A= | CA2003748377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T= n.2322+9T= n.1695+9T= n.1406+9T= n.3799+9T= n.1990+9T= n.2961+9T= n.1427+9T= n.1259+9T= n.1392+9T= n.1595+9T= c.1123+9T= (n.1123+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) n.1359+9T= n.1613+9T= n.1881+9T= n.1221+9T= n.1905+9T= n.1351+9T= n.820T= n.1273+9T= n.5141+9T= c.*133A= (n.*133A=) c.904+9T= (n.904+9T=) | |
11 | g.119025182A>C | CA602577627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T>G n.2322+9T>G n.1695+9T>G n.1406+9T>G n.3799+9T>G n.1990+9T>G n.2961+9T>G n.1427+9T>G n.1259+9T>G n.1392+9T>G n.1595+9T>G c.1123+9T>G (n.1123+9T>G) c.1189+9T>G (n.1189+9T>G) n.1359+9T>G n.1613+9T>G n.1881+9T>G n.1221+9T>G n.1905+9T>G n.1351+9T>G n.820T>G n.1273+9T>G n.5141+9T>G c.*133A>C (n.*133A>C) c.904+9T>G (n.904+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025183A= | CA2003748378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T= n.2322+8T= n.1695+8T= n.1406+8T= n.3799+8T= n.1990+8T= n.2961+8T= n.1427+8T= n.1259+8T= n.1392+8T= n.1595+8T= c.1123+8T= (n.1123+8T=) c.1189+8T= (n.1189+8T=) n.1359+8T= n.1613+8T= n.1881+8T= n.1221+8T= n.1905+8T= n.1351+8T= n.819T= n.1273+8T= n.5141+8T= c.*134A= (n.*134A=) c.904+8T= (n.904+8T=) | |
11 | g.119025183A>G | CA6311626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T>C n.2322+8T>C n.1695+8T>C n.1406+8T>C n.3799+8T>C n.1990+8T>C n.2961+8T>C n.1427+8T>C n.1259+8T>C n.1392+8T>C n.1595+8T>C c.1123+8T>C (n.1123+8T>C) c.1189+8T>C (n.1189+8T>C) n.1359+8T>C n.1613+8T>C n.1881+8T>C n.1221+8T>C n.1905+8T>C n.1351+8T>C n.819T>C n.1273+8T>C n.5141+8T>C c.*134A>G (n.*134A>G) c.904+8T>C (n.904+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025184C= | CA2003748380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G= n.2322+7G= n.1695+7G= n.1406+7G= n.3799+7G= n.1990+7G= n.2961+7G= n.1427+7G= n.1259+7G= n.1392+7G= n.1595+7G= c.1123+7G= (n.1123+7G=) c.1189+7G= (n.1189+7G=) n.1359+7G= n.1613+7G= n.1881+7G= n.1221+7G= n.1905+7G= n.1351+7G= n.818G= n.1273+7G= n.5141+7G= c.*135C= (n.*135C=) c.904+7G= (n.904+7G=) | |
11 | g.119025184C>T | CA658823042 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G>A n.2322+7G>A n.1695+7G>A n.1406+7G>A n.3799+7G>A n.1990+7G>A n.2961+7G>A n.1427+7G>A n.1259+7G>A n.1392+7G>A n.1595+7G>A c.1123+7G>A (n.1123+7G>A) c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) n.1359+7G>A n.1613+7G>A n.1881+7G>A n.1221+7G>A n.1905+7G>A n.1351+7G>A n.818G>A n.1273+7G>A n.5141+7G>A c.*135C>T (n.*135C>T) c.904+7G>A (n.904+7G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025184_119025188delinsCACTT | CA2003748379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+7delinsAAGTG n.2322+3_2322+7delinsAAGTG n.1695+3_1695+7delinsAAGTG n.1406+3_1406+7delinsAAGTG n.3799+3_3799+7delinsAAGTG n.1990+3_1990+7delinsAAGTG n.2961+3_2961+7delinsAAGTG n.1427+3_1427+7delinsAAGTG n.1259+3_1259+7delinsAAGTG n.1392+3_1392+7delinsAAGTG n.1595+3_1595+7delinsAAGTG c.1123+3_1123+7delinsAAGTG (n.1123+3_1123+7delinsAAGTG) c.1189+3_1189+7delinsAAGTG (n.1189+3_1189+7delinsAAGTG) n.1359+3_1359+7delinsAAGTG n.1613+3_1613+7delinsAAGTG n.1881+3_1881+7delinsAAGTG n.1221+3_1221+7delinsAAGTG n.1905+3_1905+7delinsAAGTG n.1351+3_1351+7delinsAAGTG n.814_818delinsAAGTG n.1273+3_1273+7delinsAAGTG n.5141+3_5141+7delinsAAGTG c.*135_*139delinsCACTT (n.*135_*139delinsCACTT) c.904+3_904+7delinsAAGTG (n.904+3_904+7delinsAAGTG) | |
11 | g.119025185A= | CA2003748381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T= n.2322+6T= n.1695+6T= n.1406+6T= n.3799+6T= n.1990+6T= n.2961+6T= n.1427+6T= n.1259+6T= n.1392+6T= n.1595+6T= c.1123+6T= (n.1123+6T=) c.1189+6T= (n.1189+6T=) n.1359+6T= n.1613+6T= n.1881+6T= n.1221+6T= n.1905+6T= n.1351+6T= n.817T= n.1273+6T= n.5141+6T= c.*136A= (n.*136A=) c.904+6T= (n.904+6T=) | |
11 | g.119025185A>C | CA602577628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>G n.2322+6T>G n.1695+6T>G n.1406+6T>G n.3799+6T>G n.1990+6T>G n.2961+6T>G n.1427+6T>G n.1259+6T>G n.1392+6T>G n.1595+6T>G c.1123+6T>G (n.1123+6T>G) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) n.1359+6T>G n.1613+6T>G n.1881+6T>G n.1221+6T>G n.1905+6T>G n.1351+6T>G n.817T>G n.1273+6T>G n.5141+6T>G c.*136A>C (n.*136A>C) c.904+6T>G (n.904+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025185A>G | CA2616339581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>C n.2322+6T>C n.1695+6T>C n.1406+6T>C n.3799+6T>C n.1990+6T>C n.2961+6T>C n.1427+6T>C n.1259+6T>C n.1392+6T>C n.1595+6T>C c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) n.1359+6T>C n.1613+6T>C n.1881+6T>C n.1221+6T>C n.1905+6T>C n.1351+6T>C n.817T>C n.1273+6T>C n.5141+6T>C c.*136A>G (n.*136A>G) c.904+6T>C (n.904+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025187_119025190del | CA6311627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+6del n.2322+3_2322+6del n.1695+3_1695+6del n.1406+3_1406+6del n.3799+3_3799+6del n.1990+3_1990+6del n.2961+3_2961+6del n.1427+3_1427+6del n.1259+3_1259+6del n.1392+3_1392+6del n.1595+3_1595+6del c.1123+3_1123+6del (n.1123+3_1123+6del) c.1189+3_1189+6del (n.1189+3_1189+6del) n.1359+3_1359+6del n.1613+3_1613+6del n.1881+3_1881+6del n.1221+3_1221+6del n.1905+3_1905+6del n.1351+3_1351+6del n.814_817del n.1273+3_1273+6del n.5141+3_5141+6del c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.904+3_904+6del (n.904+3_904+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025186C>T | CA2573146960 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+5G>A n.2322+5G>A n.1695+5G>A n.1406+5G>A n.3799+5G>A n.1990+5G>A n.2961+5G>A n.1427+5G>A n.1259+5G>A n.1392+5G>A n.1595+5G>A c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) n.1359+5G>A n.1613+5G>A n.1881+5G>A n.1221+5G>A n.1905+5G>A n.1351+5G>A n.816G>A n.1273+5G>A n.5141+5G>A c.*137C>T (n.*137C>T) c.904+5G>A (n.904+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>A | CA942772278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>T n.2322+4A>T n.1695+4A>T n.1406+4A>T n.3799+4A>T n.1990+4A>T n.2961+4A>T n.1427+4A>T n.1259+4A>T n.1392+4A>T n.1595+4A>T c.1123+4A>T (n.1123+4A>T) c.1189+4A>T (n.1189+4A>T) n.1359+4A>T n.1613+4A>T n.1881+4A>T n.1221+4A>T n.1905+4A>T n.1351+4A>T n.815A>T n.1273+4A>T n.5141+4A>T c.*138T>A (n.*138T>A) c.904+4A>T (n.904+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>C | CA658823043 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>G n.2322+4A>G n.1695+4A>G n.1406+4A>G n.3799+4A>G n.1990+4A>G n.2961+4A>G n.1427+4A>G n.1259+4A>G n.1392+4A>G n.1595+4A>G c.1123+4A>G (n.1123+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) n.1359+4A>G n.1613+4A>G n.1881+4A>G n.1221+4A>G n.1905+4A>G n.1351+4A>G n.815A>G n.1273+4A>G n.5141+4A>G c.*138T>C (n.*138T>C) c.904+4A>G (n.904+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025187T>G | CA2003748383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>C n.2322+4A>C n.1695+4A>C n.1406+4A>C n.3799+4A>C n.1990+4A>C n.2961+4A>C n.1427+4A>C n.1259+4A>C n.1392+4A>C n.1595+4A>C c.1123+4A>C (n.1123+4A>C) c.1189+4A>C (n.1189+4A>C) n.1359+4A>C n.1613+4A>C n.1881+4A>C n.1221+4A>C n.1905+4A>C n.1351+4A>C n.815A>C n.1273+4A>C n.5141+4A>C c.*138T>G (n.*138T>G) c.904+4A>C (n.904+4A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025187T= | CA2003748382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A= n.2322+4A= n.1695+4A= n.1406+4A= n.3799+4A= n.1990+4A= n.2961+4A= n.1427+4A= n.1259+4A= n.1392+4A= n.1595+4A= c.1123+4A= (n.1123+4A=) c.1189+4A= (n.1189+4A=) n.1359+4A= n.1613+4A= n.1881+4A= n.1221+4A= n.1905+4A= n.1351+4A= n.815A= n.1273+4A= n.5141+4A= c.*138T= (n.*138T=) c.904+4A= (n.904+4A=) | |
11 | g.119025188T>C | CA942772281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A>G n.2322+3A>G n.1695+3A>G n.1406+3A>G n.3799+3A>G n.1990+3A>G n.2961+3A>G n.1427+3A>G n.1259+3A>G n.1392+3A>G n.1595+3A>G c.1123+3A>G (n.1123+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) n.1359+3A>G n.1613+3A>G n.1881+3A>G n.1221+3A>G n.1905+3A>G n.1351+3A>G n.814A>G n.1273+3A>G n.5141+3A>G c.*139T>C (n.*139T>C) c.904+3A>G (n.904+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025188T= | CA2003748384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A= n.2322+3A= n.1695+3A= n.1406+3A= n.3799+3A= n.1990+3A= n.2961+3A= n.1427+3A= n.1259+3A= n.1392+3A= n.1595+3A= c.1123+3A= (n.1123+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) n.1359+3A= n.1613+3A= n.1881+3A= n.1221+3A= n.1905+3A= n.1351+3A= n.814A= n.1273+3A= n.5141+3A= c.*139T= (n.*139T=) c.904+3A= (n.904+3A=) | |
11 | g.119025189A>C | CA382894982 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>G n.2322+2T>G n.1695+2T>G n.1406+2T>G n.3799+2T>G n.1990+2T>G n.2961+2T>G n.1427+2T>G n.1259+2T>G n.1392+2T>G n.1595+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) n.1359+2T>G n.1613+2T>G n.1881+2T>G n.1221+2T>G n.1905+2T>G n.1351+2T>G n.813T>G n.1273+2T>G n.5141+2T>G c.*140A>C (n.*140A>C) c.904+2T>G (n.904+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025189A>G | CA382894987 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>C n.2322+2T>C n.1695+2T>C n.1406+2T>C n.3799+2T>C n.1990+2T>C n.2961+2T>C n.1427+2T>C n.1259+2T>C n.1392+2T>C n.1595+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) n.1359+2T>C n.1613+2T>C n.1881+2T>C n.1221+2T>C n.1905+2T>C n.1351+2T>C n.813T>C n.1273+2T>C n.5141+2T>C c.*140A>G (n.*140A>G) c.904+2T>C (n.904+2T>C) | |
11 | g.119025189A>T | CA382894989 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>A n.2322+2T>A n.1695+2T>A n.1406+2T>A n.3799+2T>A n.1990+2T>A n.2961+2T>A n.1427+2T>A n.1259+2T>A n.1392+2T>A n.1595+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) n.1359+2T>A n.1613+2T>A n.1881+2T>A n.1221+2T>A n.1905+2T>A n.1351+2T>A n.813T>A n.1273+2T>A n.5141+2T>A c.*140A>T (n.*140A>T) c.904+2T>A (n.904+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025189dup | CA672375118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2dup n.2322+2dup n.1695+2dup n.1406+2dup n.3799+2dup n.1990+2dup n.2961+2dup n.1427+2dup n.1259+2dup n.1392+2dup n.1595+2dup c.1123+2dup (n.1123+2dup) c.1189+2dup (n.1189+2dup) n.1359+2dup n.1613+2dup n.1881+2dup n.1221+2dup n.1905+2dup n.1351+2dup n.813dup n.1273+2dup n.5141+2dup c.*140dup (n.*140dup) c.904+2dup (n.904+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025190C>A | CA6311628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>T n.2322+1G>T n.1695+1G>T n.1406+1G>T n.3799+1G>T n.1990+1G>T n.2961+1G>T n.1427+1G>T n.1259+1G>T n.1392+1G>T n.1595+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) n.1359+1G>T n.1613+1G>T n.1881+1G>T n.1221+1G>T n.1905+1G>T n.1351+1G>T n.812G>T n.1273+1G>T n.5141+1G>T c.*141C>A (n.*141C>A) c.904+1G>T (n.904+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025190C= | CA2003748385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G= n.2322+1G= n.1695+1G= n.1406+1G= n.3799+1G= n.1990+1G= n.2961+1G= n.1427+1G= n.1259+1G= n.1392+1G= n.1595+1G= c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) n.1359+1G= n.1613+1G= n.1881+1G= n.1221+1G= n.1905+1G= n.1351+1G= n.812G= n.1273+1G= n.5141+1G= c.*141C= (n.*141C=) c.904+1G= (n.904+1G=) | |
11 | g.119025190C>G | CA382894998 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>C n.2322+1G>C n.1695+1G>C n.1406+1G>C n.3799+1G>C n.1990+1G>C n.2961+1G>C n.1427+1G>C n.1259+1G>C n.1392+1G>C n.1595+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) n.1359+1G>C n.1613+1G>C n.1881+1G>C n.1221+1G>C n.1905+1G>C n.1351+1G>C n.812G>C n.1273+1G>C n.5141+1G>C c.*141C>G (n.*141C>G) c.904+1G>C (n.904+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025190C>T | CA382895002 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>A n.2322+1G>A n.1695+1G>A n.1406+1G>A n.3799+1G>A n.1990+1G>A n.2961+1G>A n.1427+1G>A n.1259+1G>A n.1392+1G>A n.1595+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) n.1359+1G>A n.1613+1G>A n.1881+1G>A n.1221+1G>A n.1905+1G>A n.1351+1G>A n.812G>A n.1273+1G>A n.5141+1G>A c.*141C>T (n.*141C>T) c.904+1G>A (n.904+1G>A) | ClinVar |
11 | g.119025191del | CA2616339582 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1del n.2322+1del n.1695+1del n.1406+1del n.3799+1del n.1990+1del n.2961+1del n.1427+1del n.1259+1del n.1392+1del n.1595+1del c.1123+1del c.1189+1del n.1359+1del n.1613+1del n.1881+1del n.1221+1del n.1905+1del n.1351+1del n.812del n.1273+1del n.5141+1del c.*142del (n.*142del) c.904+1del | gnomAD v4 |
11 | g.119025191C>A | CA382895010 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>T n.2322G>T n.1695G>T n.1406G>T n.3799G>T n.1990G>T n.2961G>T n.1427G>T n.1259G>T n.1392G>T n.1595G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1359G>T n.1613G>T n.1881G>T n.1221G>T n.1905G>T n.1351G>T n.811G>T n.1273G>T n.5141G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
11 | g.119025191C>G | CA382895011 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>C n.2322G>C n.1695G>C n.1406G>C n.3799G>C n.1990G>C n.2961G>C n.1427G>C n.1259G>C n.1392G>C n.1595G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1359G>C n.1613G>C n.1881G>C n.1221G>C n.1905G>C n.1351G>C n.811G>C n.1273G>C n.5141G>C c.*142C>G (n.*142C>G) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
11 | g.119025191C>T | CA382895012 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>A n.2322G>A n.1695G>A n.1406G>A n.3799G>A n.1990G>A n.2961G>A n.1427G>A n.1259G>A n.1392G>A n.1595G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1359G>A n.1613G>A n.1881G>A n.1221G>A n.1905G>A n.1351G>A n.811G>A n.1273G>A n.5141G>A c.*142C>T (n.*142C>T) c.904G>A (p.Val302Met) | |
11 | g.119025192A>C | CA382895039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>G n.2321T>G n.1694T>G n.1405T>G n.3798T>G n.1989T>G n.2960T>G n.1426T>G n.1258T>G n.1391T>G n.1594T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1358T>G n.1612T>G n.1880T>G n.1220T>G n.1904T>G n.1350T>G n.810T>G n.1272T>G n.5140T>G c.*143A>C (n.*143A>C) c.903T>G (p.Asn301Lys) | |
11 | g.119025192A>G | CA477367220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>C n.2321T>C n.1694T>C n.1405T>C n.3798T>C n.1989T>C n.2960T>C n.1426T>C n.1258T>C n.1391T>C n.1594T>C c.1122T>C (p.Asn374=) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1358T>C n.1612T>C n.1880T>C n.1220T>C n.1904T>C n.1350T>C n.810T>C n.1272T>C n.5140T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.903T>C (p.Asn301=) | |
11 | g.119025192A>T | CA382895028 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>A n.2321T>A n.1694T>A n.1405T>A n.3798T>A n.1989T>A n.2960T>A n.1426T>A n.1258T>A n.1391T>A n.1594T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1358T>A n.1612T>A n.1880T>A n.1220T>A n.1904T>A n.1350T>A n.810T>A n.1272T>A n.5140T>A c.*143A>T (n.*143A>T) c.903T>A (p.Asn301Lys) | |
11 | g.119025193T>A | CA382895047 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>T n.2320A>T n.1693A>T n.1404A>T n.3797A>T n.1988A>T n.2959A>T n.1425A>T n.1257A>T n.1390A>T n.1593A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1357A>T n.1611A>T n.1879A>T n.1219A>T n.1903A>T n.1349A>T n.809A>T n.1271A>T n.5139A>T c.*144T>A (n.*144T>A) c.902A>T (p.Asn301Ile) | |
11 | g.119025193T>C | CA382895049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>G n.2320A>G n.1693A>G n.1404A>G n.3797A>G n.1988A>G n.2959A>G n.1425A>G n.1257A>G n.1390A>G n.1593A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1357A>G n.1611A>G n.1879A>G n.1219A>G n.1903A>G n.1349A>G n.809A>G n.1271A>G n.5139A>G c.*144T>C (n.*144T>C) c.902A>G (p.Asn301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025193T>G | CA382895052 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>C n.2320A>C n.1693A>C n.1404A>C n.3797A>C n.1988A>C n.2959A>C n.1425A>C n.1257A>C n.1390A>C n.1593A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1357A>C n.1611A>C n.1879A>C n.1219A>C n.1903A>C n.1349A>C n.809A>C n.1271A>C n.5139A>C c.*144T>G (n.*144T>G) c.902A>C (p.Asn301Thr) | |
11 | g.119025193T= | CA2003748386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A= n.2320A= n.1693A= n.1404A= n.3797A= n.1988A= n.2959A= n.1425A= n.1257A= n.1390A= n.1593A= c.1121A= (p.Asn374=) c.1187A= (p.Asn396=) n.1357A= n.1611A= n.1879A= n.1219A= n.1903A= n.1349A= n.809A= n.1271A= n.5139A= c.*144T= (n.*144T=) c.902A= (p.Asn301=) | |
11 | g.119025194T>A | CA382895064 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>T n.2319A>T n.1692A>T n.1403A>T n.3796A>T n.1987A>T n.2958A>T n.1424A>T n.1256A>T n.1389A>T n.1592A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1356A>T n.1610A>T n.1878A>T n.1218A>T n.1902A>T n.1348A>T n.808A>T n.1270A>T n.5138A>T c.*145T>A (n.*145T>A) c.901A>T (p.Asn301Tyr) | |
11 | g.119025194T>C | CA382895067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>G n.2319A>G n.1692A>G n.1403A>G n.3796A>G n.1987A>G n.2958A>G n.1424A>G n.1256A>G n.1389A>G n.1592A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1356A>G n.1610A>G n.1878A>G n.1218A>G n.1902A>G n.1348A>G n.808A>G n.1270A>G n.5138A>G c.*145T>C (n.*145T>C) c.901A>G (p.Asn301Asp) | |
11 | g.119025194T>G | CA382895071 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1330A>C n.2319A>C n.1692A>C n.1403A>C n.3796A>C n.1987A>C n.2958A>C n.1424A>C n.1256A>C n.1389A>C n.1592A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1356A>C n.1610A>C n.1878A>C n.1218A>C n.1902A>C n.1348A>C n.808A>C n.1270A>C n.5138A>C c.*145T>G (n.*145T>G) c.901A>C (p.Asn301His) | |
11 | g.119025195G>A | CA10629929 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>T n.2318C>T n.1691C>T n.1402C>T n.3795C>T n.1986C>T n.2957C>T n.1423C>T n.1255C>T n.1388C>T n.1591C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1355C>T n.1609C>T n.1877C>T n.1217C>T n.1901C>T n.1347C>T n.807C>T n.1269C>T n.5137C>T c.*146G>A (n.*146G>A) c.900C>T (p.Ala300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025195G>C | CA477367224 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>G n.2318C>G n.1691C>G n.1402C>G n.3795C>G n.1986C>G n.2957C>G n.1423C>G n.1255C>G n.1388C>G n.1591C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.1185C>G (p.Ala395=) n.1355C>G n.1609C>G n.1877C>G n.1217C>G n.1901C>G n.1347C>G n.807C>G n.1269C>G n.5137C>G c.*146G>C (n.*146G>C) c.900C>G (p.Ala300=) | ClinVar |
11 | g.119025195G= | CA2003748387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C= n.2318C= n.1691C= n.1402C= n.3795C= n.1986C= n.2957C= n.1423C= n.1255C= n.1388C= n.1591C= c.1119C= (p.Ala373=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1355C= n.1609C= n.1877C= n.1217C= n.1901C= n.1347C= n.807C= n.1269C= n.5137C= c.*146G= (n.*146G=) c.900C= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025195G>T | CA477367225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1329C>A n.2318C>A n.1691C>A n.1402C>A n.3795C>A n.1986C>A n.2957C>A n.1423C>A n.1255C>A n.1388C>A n.1591C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1355C>A n.1609C>A n.1877C>A n.1217C>A n.1901C>A n.1347C>A n.807C>A n.1269C>A n.5137C>A c.*146G>T (n.*146G>T) c.900C>A (p.Ala300=) | |
11 | g.119025196G>A | CA382895095 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>T n.2317C>T n.1690C>T n.1401C>T n.3794C>T n.1985C>T n.2956C>T n.1422C>T n.1254C>T n.1387C>T n.1590C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1354C>T n.1608C>T n.1876C>T n.1216C>T n.1900C>T n.1346C>T n.806C>T n.1268C>T n.5136C>T c.*147G>A (n.*147G>A) c.899C>T (p.Ala300Val) | |
11 | g.119025196G>C | CA6311629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>G n.2317C>G n.1690C>G n.1401C>G n.3794C>G n.1985C>G n.2956C>G n.1422C>G n.1254C>G n.1387C>G n.1590C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1354C>G n.1608C>G n.1876C>G n.1216C>G n.1900C>G n.1346C>G n.806C>G n.1268C>G n.5136C>G c.*147G>C (n.*147G>C) c.899C>G (p.Ala300Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025196G= | CA2003748388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C= n.2317C= n.1690C= n.1401C= n.3794C= n.1985C= n.2956C= n.1422C= n.1254C= n.1387C= n.1590C= c.1118C= (p.Ala373=) c.1184C= (p.Ala395=) n.1354C= n.1608C= n.1876C= n.1216C= n.1900C= n.1346C= n.806C= n.1268C= n.5136C= c.*147G= (n.*147G=) c.899C= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025196G>T | CA219282 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1328C>A n.2317C>A n.1690C>A n.1401C>A n.3794C>A n.1985C>A n.2956C>A n.1422C>A n.1254C>A n.1387C>A n.1590C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1354C>A n.1608C>A n.1876C>A n.1216C>A n.1900C>A n.1346C>A n.806C>A n.1268C>A n.5136C>A c.*147G>T (n.*147G>T) c.899C>A (p.Ala300Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025197C>A | CA382895099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>T n.2316G>T n.1689G>T n.1400G>T n.3793G>T n.1984G>T n.2955G>T n.1421G>T n.1253G>T n.1386G>T n.1589G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1353G>T n.1607G>T n.1875G>T n.1215G>T n.1899G>T n.1345G>T n.805G>T n.1267G>T n.5135G>T c.*148C>A (n.*148C>A) c.898G>T (p.Ala300Ser) | |
11 | g.119025197C= | CA2003748389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G= n.2316G= n.1689G= n.1400G= n.3793G= n.1984G= n.2955G= n.1421G= n.1253G= n.1386G= n.1589G= c.1117G= (p.Ala373=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1353G= n.1607G= n.1875G= n.1215G= n.1899G= n.1345G= n.805G= n.1267G= n.5135G= c.*148C= (n.*148C=) c.898G= (p.Ala300=) | |
11 | g.119025197C>G | CA382895104 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>C n.2316G>C n.1689G>C n.1400G>C n.3793G>C n.1984G>C n.2955G>C n.1421G>C n.1253G>C n.1386G>C n.1589G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1353G>C n.1607G>C n.1875G>C n.1215G>C n.1899G>C n.1345G>C n.805G>C n.1267G>C n.5135G>C c.*148C>G (n.*148C>G) c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
11 | g.119025197C>T | CA382895117 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1327G>A n.2316G>A n.1689G>A n.1400G>A n.3793G>A n.1984G>A n.2955G>A n.1421G>A n.1253G>A n.1386G>A n.1589G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1353G>A n.1607G>A n.1875G>A n.1215G>A n.1899G>A n.1345G>A n.805G>A n.1267G>A n.5135G>A c.*148C>T (n.*148C>T) c.898G>A (p.Ala300Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025199_119025206dup | CA2695199029 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320_1327dup n.2309_2316dup n.1682_1689dup n.1393_1400dup n.3786_3793dup n.1977_1984dup n.2948_2955dup n.1414_1421dup n.1246_1253dup n.1379_1386dup n.1582_1589dup c.1110_1117dup (p.Ala373AspfsTer33) c.1176_1183dup (p.Ala395AspfsTer33) n.1346_1353dup n.1600_1607dup n.1868_1875dup n.1208_1215dup n.1892_1899dup n.1338_1345dup n.798_805dup n.1260_1267dup n.5128_5135dup c.*150_*157dup (n.*150_*157dup) c.891_898dup (p.Ala300AspfsTer33) | ClinVar |
11 | g.119025198C>A | CA382895128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>T n.2315G>T n.1688G>T n.1399G>T n.3792G>T n.1983G>T n.2954G>T n.1420G>T n.1252G>T n.1385G>T n.1588G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1352G>T n.1606G>T n.1874G>T n.1214G>T n.1898G>T n.1344G>T n.804G>T n.1266G>T n.5134G>T c.*149C>A (n.*149C>A) c.897G>T (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025198C>G | CA382895131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>C n.2315G>C n.1688G>C n.1399G>C n.3792G>C n.1983G>C n.2954G>C n.1420G>C n.1252G>C n.1385G>C n.1588G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1352G>C n.1606G>C n.1874G>C n.1214G>C n.1898G>C n.1344G>C n.804G>C n.1266G>C n.5134G>C c.*149C>G (n.*149C>G) c.897G>C (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025198C>T | CA382895125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>A n.2315G>A n.1688G>A n.1399G>A n.3792G>A n.1983G>A n.2954G>A n.1420G>A n.1252G>A n.1385G>A n.1588G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1352G>A n.1606G>A n.1874G>A n.1214G>A n.1898G>A n.1344G>A n.804G>A n.1266G>A n.5134G>A c.*149C>T (n.*149C>T) c.897G>A (p.Met299Ile) | |
11 | g.119025199A= | CA2003748390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T= n.2314T= n.1687T= n.1398T= n.3791T= n.1982T= n.2953T= n.1419T= n.1251T= n.1384T= n.1587T= c.1115T= (p.Met372=) c.1181T= (p.Met394=) n.1351T= n.1605T= n.1873T= n.1213T= n.1897T= n.1343T= n.803T= n.1265T= n.5133T= c.*150A= (n.*150A=) c.896T= (p.Met299=) | |
11 | g.119025199A>C | CA382895164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>G n.2314T>G n.1687T>G n.1398T>G n.3791T>G n.1982T>G n.2953T>G n.1419T>G n.1251T>G n.1384T>G n.1587T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1351T>G n.1605T>G n.1873T>G n.1213T>G n.1897T>G n.1343T>G n.803T>G n.1265T>G n.5133T>G c.*150A>C (n.*150A>C) c.896T>G (p.Met299Arg) | |
11 | g.119025199A>G | CA382895138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>C n.2314T>C n.1687T>C n.1398T>C n.3791T>C n.1982T>C n.2953T>C n.1419T>C n.1251T>C n.1384T>C n.1587T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1351T>C n.1605T>C n.1873T>C n.1213T>C n.1897T>C n.1343T>C n.803T>C n.1265T>C n.5133T>C c.*150A>G (n.*150A>G) c.896T>C (p.Met299Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025199A>T | CA382895151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>A n.2314T>A n.1687T>A n.1398T>A n.3791T>A n.1982T>A n.2953T>A n.1419T>A n.1251T>A n.1384T>A n.1587T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1351T>A n.1605T>A n.1873T>A n.1213T>A n.1897T>A n.1343T>A n.803T>A n.1265T>A n.5133T>A c.*150A>T (n.*150A>T) c.896T>A (p.Met299Lys) | |
11 | g.119025200T>A | CA382895182 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>T n.2313A>T n.1686A>T n.1397A>T n.3790A>T n.1981A>T n.2952A>T n.1418A>T n.1250A>T n.1383A>T n.1586A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1350A>T n.1604A>T n.1872A>T n.1212A>T n.1896A>T n.1342A>T n.802A>T n.1264A>T n.5132A>T c.*151T>A (n.*151T>A) c.895A>T (p.Met299Leu) | |
11 | g.119025200T>C | CA382895188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>G n.2313A>G n.1686A>G n.1397A>G n.3790A>G n.1981A>G n.2952A>G n.1418A>G n.1250A>G n.1383A>G n.1586A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1350A>G n.1604A>G n.1872A>G n.1212A>G n.1896A>G n.1342A>G n.802A>G n.1264A>G n.5132A>G c.*151T>C (n.*151T>C) c.895A>G (p.Met299Val) | |
11 | g.119025200T>G | CA382895195 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>C n.2313A>C n.1686A>C n.1397A>C n.3790A>C n.1981A>C n.2952A>C n.1418A>C n.1250A>C n.1383A>C n.1586A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1350A>C n.1604A>C n.1872A>C n.1212A>C n.1896A>C n.1342A>C n.802A>C n.1264A>C n.5132A>C c.*151T>G (n.*151T>G) c.895A>C (p.Met299Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025201G>A | CA477367238 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>T n.2312C>T n.1685C>T n.1396C>T n.3789C>T n.1980C>T n.2951C>T n.1417C>T n.1249C>T n.1382C>T n.1585C>T c.1113C>T (p.Leu371=) c.1179C>T (p.Leu393=) n.1349C>T n.1603C>T n.1871C>T n.1211C>T n.1895C>T n.1341C>T n.801C>T n.1263C>T n.5131C>T c.*152G>A (n.*152G>A) c.894C>T (p.Leu298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025201G>C | CA477367239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>G n.2312C>G n.1685C>G n.1396C>G n.3789C>G n.1980C>G n.2951C>G n.1417C>G n.1249C>G n.1382C>G n.1585C>G c.1113C>G (p.Leu371=) c.1179C>G (p.Leu393=) n.1349C>G n.1603C>G n.1871C>G n.1211C>G n.1895C>G n.1341C>G n.801C>G n.1263C>G n.5131C>G c.*152G>C (n.*152G>C) c.894C>G (p.Leu298=) | |
11 | g.119025201G= | CA2003748391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C= n.2312C= n.1685C= n.1396C= n.3789C= n.1980C= n.2951C= n.1417C= n.1249C= n.1382C= n.1585C= c.1113C= (p.Leu371=) c.1179C= (p.Leu393=) n.1349C= n.1603C= n.1871C= n.1211C= n.1895C= n.1341C= n.801C= n.1263C= n.5131C= c.*152G= (n.*152G=) c.894C= (p.Leu298=) | |
11 | g.119025201G>T | CA477367240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>A n.2312C>A n.1685C>A n.1396C>A n.3789C>A n.1980C>A n.2951C>A n.1417C>A n.1249C>A n.1382C>A n.1585C>A c.1113C>A (p.Leu371=) c.1179C>A (p.Leu393=) n.1349C>A n.1603C>A n.1871C>A n.1211C>A n.1895C>A n.1341C>A n.801C>A n.1263C>A n.5131C>A c.*152G>T (n.*152G>T) c.894C>A (p.Leu298=) | |
11 | g.119025202A>C | CA382895225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>G n.2311T>G n.1684T>G n.1395T>G n.3788T>G n.1979T>G n.2950T>G n.1416T>G n.1248T>G n.1381T>G n.1584T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1348T>G n.1602T>G n.1870T>G n.1210T>G n.1894T>G n.1340T>G n.800T>G n.1262T>G n.5130T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
11 | g.119025202A>G | CA382895220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>C n.2311T>C n.1684T>C n.1395T>C n.3788T>C n.1979T>C n.2950T>C n.1416T>C n.1248T>C n.1381T>C n.1584T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1348T>C n.1602T>C n.1870T>C n.1210T>C n.1894T>C n.1340T>C n.800T>C n.1262T>C n.5130T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
11 | g.119025202A>T | CA382895210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>A n.2311T>A n.1684T>A n.1395T>A n.3788T>A n.1979T>A n.2950T>A n.1416T>A n.1248T>A n.1381T>A n.1584T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.1178T>A (p.Leu393His) n.1348T>A n.1602T>A n.1870T>A n.1210T>A n.1894T>A n.1340T>A n.800T>A n.1262T>A n.5130T>A c.*153A>T (n.*153A>T) c.893T>A (p.Leu298His) | |
11 | g.119025203G>A | CA382895234 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>T n.2310C>T n.1683C>T n.1394C>T n.3787C>T n.1978C>T n.2949C>T n.1415C>T n.1247C>T n.1380C>T n.1583C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1347C>T n.1601C>T n.1869C>T n.1209C>T n.1893C>T n.1339C>T n.799C>T n.1261C>T n.5129C>T c.*154G>A (n.*154G>A) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
11 | g.119025203G>C | CA382895239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>G n.2310C>G n.1683C>G n.1394C>G n.3787C>G n.1978C>G n.2949C>G n.1415C>G n.1247C>G n.1380C>G n.1583C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1347C>G n.1601C>G n.1869C>G n.1209C>G n.1893C>G n.1339C>G n.799C>G n.1261C>G n.5129C>G c.*154G>C (n.*154G>C) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
11 | g.119025203G>T | CA382895244 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>A n.2310C>A n.1683C>A n.1394C>A n.3787C>A n.1978C>A n.2949C>A n.1415C>A n.1247C>A n.1380C>A n.1583C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1347C>A n.1601C>A n.1869C>A n.1209C>A n.1893C>A n.1339C>A n.799C>A n.1261C>A n.5129C>A c.*154G>T (n.*154G>T) c.892C>A (p.Leu298Ile) | |
11 | g.119025204T>A | CA477367245 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>T n.2309A>T n.1682A>T n.1393A>T n.3786A>T n.1977A>T n.2948A>T n.1414A>T n.1246A>T n.1379A>T n.1582A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1346A>T n.1600A>T n.1868A>T n.1208A>T n.1892A>T n.1338A>T n.798A>T n.1260A>T n.5128A>T c.*155T>A (n.*155T>A) c.891A>T (p.Gly297=) | |
11 | g.119025204T>C | CA477367247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>G n.2309A>G n.1682A>G n.1393A>G n.3786A>G n.1977A>G n.2948A>G n.1414A>G n.1246A>G n.1379A>G n.1582A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1346A>G n.1600A>G n.1868A>G n.1208A>G n.1892A>G n.1338A>G n.798A>G n.1260A>G n.5128A>G c.*155T>C (n.*155T>C) c.891A>G (p.Gly297=) | |
11 | g.119025204T>G | CA477367246 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>C n.2309A>C n.1682A>C n.1393A>C n.3786A>C n.1977A>C n.2948A>C n.1414A>C n.1246A>C n.1379A>C n.1582A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1346A>C n.1600A>C n.1868A>C n.1208A>C n.1892A>C n.1338A>C n.798A>C n.1260A>C n.5128A>C c.*155T>G (n.*155T>G) c.891A>C (p.Gly297=) | |
11 | g.119025205C>A | CA382895255 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>T n.2308G>T n.1681G>T n.1392G>T n.3785G>T n.1976G>T n.2947G>T n.1413G>T n.1245G>T n.1378G>T n.1581G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1345G>T n.1599G>T n.1867G>T n.1207G>T n.1891G>T n.1337G>T n.797G>T n.1259G>T n.5127G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.890G>T (p.Gly297Val) | |
11 | g.119025205C>G | CA382895259 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>C n.2308G>C n.1681G>C n.1392G>C n.3785G>C n.1976G>C n.2947G>C n.1413G>C n.1245G>C n.1378G>C n.1581G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1345G>C n.1599G>C n.1867G>C n.1207G>C n.1891G>C n.1337G>C n.797G>C n.1259G>C n.5127G>C c.*156C>G (n.*156C>G) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
11 | g.119025205C>T | CA382895264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>A n.2308G>A n.1681G>A n.1392G>A n.3785G>A n.1976G>A n.2947G>A n.1413G>A n.1245G>A n.1378G>A n.1581G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1345G>A n.1599G>A n.1867G>A n.1207G>A n.1891G>A n.1337G>A n.797G>A n.1259G>A n.5127G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.890G>A (p.Gly297Glu) | |
11 | g.119025206C>A | CA382895267 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>T n.2307G>T n.1680G>T n.1391G>T n.3784G>T n.1975G>T n.2946G>T n.1412G>T n.1244G>T n.1377G>T n.1580G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1344G>T n.1598G>T n.1866G>T n.1206G>T n.1890G>T n.1336G>T n.796G>T n.1258G>T n.5126G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.889G>T (p.Gly297Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025206C= | CA2003748392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G= n.2307G= n.1680G= n.1391G= n.3784G= n.1975G= n.2946G= n.1412G= n.1244G= n.1377G= n.1580G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1344G= n.1598G= n.1866G= n.1206G= n.1890G= n.1336G= n.796G= n.1258G= n.5126G= c.*157C= (n.*157C=) c.889G= (p.Gly297=) | |
11 | g.119025206C>G | CA382895265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>C n.2307G>C n.1680G>C n.1391G>C n.3784G>C n.1975G>C n.2946G>C n.1412G>C n.1244G>C n.1377G>C n.1580G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1344G>C n.1598G>C n.1866G>C n.1206G>C n.1890G>C n.1336G>C n.796G>C n.1258G>C n.5126G>C c.*157C>G (n.*157C>G) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
11 | g.119025206C>T | CA382895266 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>A n.2307G>A n.1680G>A n.1391G>A n.3784G>A n.1975G>A n.2946G>A n.1412G>A n.1244G>A n.1377G>A n.1580G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1344G>A n.1598G>A n.1866G>A n.1206G>A n.1890G>A n.1336G>A n.796G>A n.1258G>A n.5126G>A c.*157C>T (n.*157C>T) c.889G>A (p.Gly297Arg) | |
11 | g.119025207C>A | CA477367254 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>T n.2306G>T n.1679G>T n.1390G>T n.3783G>T n.1974G>T n.2945G>T n.1411G>T n.1243G>T n.1376G>T n.1579G>T c.1107G>T (p.Val369=) c.1173G>T (p.Val391=) n.1343G>T n.1597G>T n.1865G>T n.1205G>T n.1889G>T n.1335G>T n.795G>T n.1257G>T n.5125G>T c.*158C>A (n.*158C>A) c.888G>T (p.Val296=) | |
11 | g.119025207C>G | CA477367256 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>C n.2306G>C n.1679G>C n.1390G>C n.3783G>C n.1974G>C n.2945G>C n.1411G>C n.1243G>C n.1376G>C n.1579G>C c.1107G>C (p.Val369=) c.1173G>C (p.Val391=) n.1343G>C n.1597G>C n.1865G>C n.1205G>C n.1889G>C n.1335G>C n.795G>C n.1257G>C n.5125G>C c.*158C>G (n.*158C>G) c.888G>C (p.Val296=) | |
11 | g.119025207C>T | CA477367258 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>A n.2306G>A n.1679G>A n.1390G>A n.3783G>A n.1974G>A n.2945G>A n.1411G>A n.1243G>A n.1376G>A n.1579G>A c.1107G>A (p.Val369=) c.1173G>A (p.Val391=) n.1343G>A n.1597G>A n.1865G>A n.1205G>A n.1889G>A n.1335G>A n.795G>A n.1257G>A n.5125G>A c.*158C>T (n.*158C>T) c.888G>A (p.Val296=) | |
11 | g.119025208A>C | CA382895273 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>G n.2305T>G n.1678T>G n.1389T>G n.3782T>G n.1973T>G n.2944T>G n.1410T>G n.1242T>G n.1375T>G n.1578T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1342T>G n.1596T>G n.1864T>G n.1204T>G n.1888T>G n.1334T>G n.794T>G n.1256T>G n.5124T>G c.*159A>C (n.*159A>C) c.887T>G (p.Val296Gly) | |
11 | g.119025208A>G | CA382895276 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>C n.2305T>C n.1678T>C n.1389T>C n.3782T>C n.1973T>C n.2944T>C n.1410T>C n.1242T>C n.1375T>C n.1578T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1342T>C n.1596T>C n.1864T>C n.1204T>C n.1888T>C n.1334T>C n.794T>C n.1256T>C n.5124T>C c.*159A>G (n.*159A>G) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
11 | g.119025208A>T | CA382895281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>A n.2305T>A n.1678T>A n.1389T>A n.3782T>A n.1973T>A n.2944T>A n.1410T>A n.1242T>A n.1375T>A n.1578T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1342T>A n.1596T>A n.1864T>A n.1204T>A n.1888T>A n.1334T>A n.794T>A n.1256T>A n.5124T>A c.*159A>T (n.*159A>T) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
11 | g.119025208_119025209insT | CA2695215875 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315_1316insA n.2304_2305insA n.1677_1678insA n.1388_1389insA n.3781_3782insA n.1972_1973insA n.2943_2944insA n.1409_1410insA n.1241_1242insA n.1374_1375insA n.1577_1578insA c.1105_1106insA (p.Val369AspfsTer?) c.1171_1172insA (p.Val391AspfsTer?) n.1341_1342insA n.1595_1596insA n.1863_1864insA n.1203_1204insA n.1887_1888insA n.1333_1334insA n.793_794insA n.1255_1256insA n.5123_5124insA c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) c.886_887insA (p.Val296AspfsTer?) | |
11 | g.119025209C>A | CA382895292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>T n.2304G>T n.1677G>T n.1388G>T n.3781G>T n.1972G>T n.2943G>T n.1409G>T n.1241G>T n.1374G>T n.1577G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1341G>T n.1595G>T n.1863G>T n.1203G>T n.1887G>T n.1333G>T n.793G>T n.1255G>T n.5123G>T c.*160C>A (n.*160C>A) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
11 | g.119025209C>G | CA382895306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>C n.2304G>C n.1677G>C n.1388G>C n.3781G>C n.1972G>C n.2943G>C n.1409G>C n.1241G>C n.1374G>C n.1577G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1341G>C n.1595G>C n.1863G>C n.1203G>C n.1887G>C n.1333G>C n.793G>C n.1255G>C n.5123G>C c.*160C>G (n.*160C>G) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
11 | g.119025209C>T | CA382895311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>A n.2304G>A n.1677G>A n.1388G>A n.3781G>A n.1972G>A n.2943G>A n.1409G>A n.1241G>A n.1374G>A n.1577G>A c.1105G>A (p.Val369Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.1341G>A n.1595G>A n.1863G>A n.1203G>A n.1887G>A n.1333G>A n.793G>A n.1255G>A n.5123G>A c.*160C>T (n.*160C>T) c.886G>A (p.Val296Met) | |
11 | g.119025210A>C | CA382895312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>G n.2303T>G n.1676T>G n.1387T>G n.3780T>G n.1971T>G n.2942T>G n.1408T>G n.1240T>G n.1373T>G n.1576T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1340T>G n.1594T>G n.1862T>G n.1202T>G n.1886T>G n.1332T>G n.792T>G n.1254T>G n.5122T>G c.*161A>C (n.*161A>C) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
11 | g.119025210A>G | CA477367263 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>C n.2303T>C n.1676T>C n.1387T>C n.3780T>C n.1971T>C n.2942T>C n.1408T>C n.1240T>C n.1373T>C n.1576T>C c.1104T>C (p.Ile368=) c.1170T>C (p.Ile390=) n.1340T>C n.1594T>C n.1862T>C n.1202T>C n.1886T>C n.1332T>C n.792T>C n.1254T>C n.5122T>C c.*161A>G (n.*161A>G) c.885T>C (p.Ile295=) | ClinVar |
11 | g.119025210A>T | CA477367264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>A n.2303T>A n.1676T>A n.1387T>A n.3780T>A n.1971T>A n.2942T>A n.1408T>A n.1240T>A n.1373T>A n.1576T>A c.1104T>A (p.Ile368=) c.1170T>A (p.Ile390=) n.1340T>A n.1594T>A n.1862T>A n.1202T>A n.1886T>A n.1332T>A n.792T>A n.1254T>A n.5122T>A c.*161A>T (n.*161A>T) c.885T>A (p.Ile295=) | |
11 | g.119025211A= | CA2003748393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T= n.2302T= n.1675T= n.1386T= n.3779T= n.1970T= n.2941T= n.1407T= n.1239T= n.1372T= n.1575T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1339T= n.1593T= n.1861T= n.1201T= n.1885T= n.1331T= n.791T= n.1253T= n.5121T= c.*162A= (n.*162A=) c.884T= (p.Ile295=) | |
11 | g.119025211A>C | CA382895317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>G n.2302T>G n.1675T>G n.1386T>G n.3779T>G n.1970T>G n.2941T>G n.1407T>G n.1239T>G n.1372T>G n.1575T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1339T>G n.1593T>G n.1861T>G n.1201T>G n.1885T>G n.1331T>G n.791T>G n.1253T>G n.5121T>G c.*162A>C (n.*162A>C) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
11 | g.119025211A>G | CA229596067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>C n.2302T>C n.1675T>C n.1386T>C n.3779T>C n.1970T>C n.2941T>C n.1407T>C n.1239T>C n.1372T>C n.1575T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1339T>C n.1593T>C n.1861T>C n.1201T>C n.1885T>C n.1331T>C n.791T>C n.1253T>C n.5121T>C c.*162A>G (n.*162A>G) c.884T>C (p.Ile295Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025211A>T | CA382895338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>A n.2302T>A n.1675T>A n.1386T>A n.3779T>A n.1970T>A n.2941T>A n.1407T>A n.1239T>A n.1372T>A n.1575T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1339T>A n.1593T>A n.1861T>A n.1201T>A n.1885T>A n.1331T>A n.791T>A n.1253T>A n.5121T>A c.*162A>T (n.*162A>T) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
11 | g.119025212T>A | CA382895356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>T n.2301A>T n.1674A>T n.1385A>T n.3778A>T n.1969A>T n.2940A>T n.1406A>T n.1238A>T n.1371A>T n.1574A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1338A>T n.1592A>T n.1860A>T n.1200A>T n.1884A>T n.1330A>T n.790A>T n.1252A>T n.5120A>T c.*163T>A (n.*163T>A) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
11 | g.119025212T>C | CA382895365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>G n.2301A>G n.1674A>G n.1385A>G n.3778A>G n.1969A>G n.2940A>G n.1406A>G n.1238A>G n.1371A>G n.1574A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1338A>G n.1592A>G n.1860A>G n.1200A>G n.1884A>G n.1330A>G n.790A>G n.1252A>G n.5120A>G c.*163T>C (n.*163T>C) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP |
11 | g.119025212T>G | CA382895367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>C n.2301A>C n.1674A>C n.1385A>C n.3778A>C n.1969A>C n.2940A>C n.1406A>C n.1238A>C n.1371A>C n.1574A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1338A>C n.1592A>C n.1860A>C n.1200A>C n.1884A>C n.1330A>C n.790A>C n.1252A>C n.5120A>C c.*163T>G (n.*163T>G) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
11 | g.119025212T= | CA2003748394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A= n.2301A= n.1674A= n.1385A= n.3778A= n.1969A= n.2940A= n.1406A= n.1238A= n.1371A= n.1574A= c.1102A= (p.Ile368=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1338A= n.1592A= n.1860A= n.1200A= n.1884A= n.1330A= n.790A= n.1252A= n.5120A= c.*163T= (n.*163T=) c.883A= (p.Ile295=) | |
11 | g.119025215_119025219del | CA2616339583 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308_1312del n.2297_2301del n.1670_1674del n.1381_1385del n.3774_3778del n.1965_1969del n.2936_2940del n.1402_1406del n.1234_1238del n.1367_1371del n.1570_1574del c.1098_1102del (p.Ala367CysfsTer?) c.1164_1168del (p.Ala389CysfsTer?) n.1334_1338del n.1588_1592del n.1856_1860del n.1196_1200del n.1880_1884del n.1326_1330del n.786_790del n.1248_1252del n.5116_5120del c.*166_*170del (n.*166_*170del) c.879_883del (p.Ala294CysfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119025213G>A | CA477367269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>T n.2300C>T n.1673C>T n.1384C>T n.3777C>T n.1968C>T n.2939C>T n.1405C>T n.1237C>T n.1370C>T n.1573C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.1337C>T n.1591C>T n.1859C>T n.1199C>T n.1883C>T n.1329C>T n.789C>T n.1251C>T n.5119C>T c.*164G>A (n.*164G>A) c.882C>T (p.Ala294=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025213G>C | CA477367270 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>G n.2300C>G n.1673C>G n.1384C>G n.3777C>G n.1968C>G n.2939C>G n.1405C>G n.1237C>G n.1370C>G n.1573C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.1337C>G n.1591C>G n.1859C>G n.1199C>G n.1883C>G n.1329C>G n.789C>G n.1251C>G n.5119C>G c.*164G>C (n.*164G>C) c.882C>G (p.Ala294=) | |
11 | g.119025213G= | CA2003748395 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C= n.2300C= n.1673C= n.1384C= n.3777C= n.1968C= n.2939C= n.1405C= n.1237C= n.1370C= n.1573C= c.1101C= (p.Ala367=) c.1167C= (p.Ala389=) n.1337C= n.1591C= n.1859C= n.1199C= n.1883C= n.1329C= n.789C= n.1251C= n.5119C= c.*164G= (n.*164G=) c.882C= (p.Ala294=) | |
11 | g.119025213G>T | CA477367271 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>A n.2300C>A n.1673C>A n.1384C>A n.3777C>A n.1968C>A n.2939C>A n.1405C>A n.1237C>A n.1370C>A n.1573C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.1337C>A n.1591C>A n.1859C>A n.1199C>A n.1883C>A n.1329C>A n.789C>A n.1251C>A n.5119C>A c.*164G>T (n.*164G>T) c.882C>A (p.Ala294=) | |
11 | g.119025214G>A | CA382895368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>T n.2299C>T n.1672C>T n.1383C>T n.3776C>T n.1967C>T n.2938C>T n.1404C>T n.1236C>T n.1369C>T n.1572C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1336C>T n.1590C>T n.1858C>T n.1198C>T n.1882C>T n.1328C>T n.788C>T n.1250C>T n.5118C>T c.*165G>A (n.*165G>A) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
11 | g.119025214G>C | CA382895376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>G n.2299C>G n.1672C>G n.1383C>G n.3776C>G n.1967C>G n.2938C>G n.1404C>G n.1236C>G n.1369C>G n.1572C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1336C>G n.1590C>G n.1858C>G n.1198C>G n.1882C>G n.1328C>G n.788C>G n.1250C>G n.5118C>G c.*165G>C (n.*165G>C) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
11 | g.119025214G>T | CA382895371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>A n.2299C>A n.1672C>A n.1383C>A n.3776C>A n.1967C>A n.2938C>A n.1404C>A n.1236C>A n.1369C>A n.1572C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1336C>A n.1590C>A n.1858C>A n.1198C>A n.1882C>A n.1328C>A n.788C>A n.1250C>A n.5118C>A c.*165G>T (n.*165G>T) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
11 | g.119025215C>A | CA382895379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>T n.2298G>T n.1671G>T n.1382G>T n.3775G>T n.1966G>T n.2937G>T n.1403G>T n.1235G>T n.1368G>T n.1571G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1335G>T n.1589G>T n.1857G>T n.1197G>T n.1881G>T n.1327G>T n.787G>T n.1249G>T n.5117G>T c.*166C>A (n.*166C>A) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
11 | g.119025215C= | CA2003748396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G= n.2298G= n.1671G= n.1382G= n.3775G= n.1966G= n.2937G= n.1403G= n.1235G= n.1368G= n.1571G= c.1099G= (p.Ala367=) c.1165G= (p.Ala389=) n.1335G= n.1589G= n.1857G= n.1197G= n.1881G= n.1327G= n.787G= n.1249G= n.5117G= c.*166C= (n.*166C=) c.880G= (p.Ala294=) | |
11 | g.119025215C>G | CA382895394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>C n.2298G>C n.1671G>C n.1382G>C n.3775G>C n.1966G>C n.2937G>C n.1403G>C n.1235G>C n.1368G>C n.1571G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1335G>C n.1589G>C n.1857G>C n.1197G>C n.1881G>C n.1327G>C n.787G>C n.1249G>C n.5117G>C c.*166C>G (n.*166C>G) c.880G>C (p.Ala294Pro) | ClinVar |
11 | g.119025215C>T | CA219278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>A n.2298G>A n.1671G>A n.1382G>A n.3775G>A n.1966G>A n.2937G>A n.1403G>A n.1235G>A n.1368G>A n.1571G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1335G>A n.1589G>A n.1857G>A n.1197G>A n.1881G>A n.1327G>A n.787G>A n.1249G>A n.5117G>A c.*166C>T (n.*166C>T) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025216G>A | CA6311630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>T n.2297C>T n.1670C>T n.1381C>T n.3774C>T n.1965C>T n.2936C>T n.1402C>T n.1234C>T n.1367C>T n.1570C>T c.1098C>T (p.His366=) c.1164C>T (p.His388=) n.1334C>T n.1588C>T n.1856C>T n.1196C>T n.1880C>T n.1326C>T n.786C>T n.1248C>T n.5116C>T c.*167G>A (n.*167G>A) c.879C>T (p.His293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025216G>C | CA382895405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>G n.2297C>G n.1670C>G n.1381C>G n.3774C>G n.1965C>G n.2936C>G n.1402C>G n.1234C>G n.1367C>G n.1570C>G c.1098C>G (p.His366Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1334C>G n.1588C>G n.1856C>G n.1196C>G n.1880C>G n.1326C>G n.786C>G n.1248C>G n.5116C>G c.*167G>C (n.*167G>C) c.879C>G (p.His293Gln) | |
11 | g.119025216G= | CA2003748397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C= n.2297C= n.1670C= n.1381C= n.3774C= n.1965C= n.2936C= n.1402C= n.1234C= n.1367C= n.1570C= c.1098C= (p.His366=) c.1164C= (p.His388=) n.1334C= n.1588C= n.1856C= n.1196C= n.1880C= n.1326C= n.786C= n.1248C= n.5116C= c.*167G= (n.*167G=) c.879C= (p.His293=) | |
11 | g.119025216G>T | CA382895409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>A n.2297C>A n.1670C>A n.1381C>A n.3774C>A n.1965C>A n.2936C>A n.1402C>A n.1234C>A n.1367C>A n.1570C>A c.1098C>A (p.His366Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1334C>A n.1588C>A n.1856C>A n.1196C>A n.1880C>A n.1326C>A n.786C>A n.1248C>A n.5116C>A c.*167G>T (n.*167G>T) c.879C>A (p.His293Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119025217T>A | CA382895416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>T n.2296A>T n.1669A>T n.1380A>T n.3773A>T n.1964A>T n.2935A>T n.1401A>T n.1233A>T n.1366A>T n.1569A>T c.1097A>T (p.His366Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1333A>T n.1587A>T n.1855A>T n.1195A>T n.1879A>T n.1325A>T n.785A>T n.1247A>T n.5115A>T c.*168T>A (n.*168T>A) c.878A>T (p.His293Leu) | |
11 | g.119025217T>C | CA382895419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>G n.2296A>G n.1669A>G n.1380A>G n.3773A>G n.1964A>G n.2935A>G n.1401A>G n.1233A>G n.1366A>G n.1569A>G c.1097A>G (p.His366Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1333A>G n.1587A>G n.1855A>G n.1195A>G n.1879A>G n.1325A>G n.785A>G n.1247A>G n.5115A>G c.*168T>C (n.*168T>C) c.878A>G (p.His293Arg) | |
11 | g.119025217T>G | CA382895429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>C n.2296A>C n.1669A>C n.1380A>C n.3773A>C n.1964A>C n.2935A>C n.1401A>C n.1233A>C n.1366A>C n.1569A>C c.1097A>C (p.His366Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1333A>C n.1587A>C n.1855A>C n.1195A>C n.1879A>C n.1325A>C n.785A>C n.1247A>C n.5115A>C c.*168T>G (n.*168T>G) c.878A>C (p.His293Pro) | |
11 | g.119025218G>A | CA229596085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>T n.2295C>T n.1668C>T n.1379C>T n.3772C>T n.1963C>T n.2934C>T n.1400C>T n.1232C>T n.1365C>T n.1568C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1332C>T n.1586C>T n.1854C>T n.1194C>T n.1878C>T n.1324C>T n.784C>T n.1246C>T n.5114C>T c.*169G>A (n.*169G>A) c.877C>T (p.His293Tyr) | dbSNP |
11 | g.119025218G>C | CA382895457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>G n.2295C>G n.1668C>G n.1379C>G n.3772C>G n.1963C>G n.2934C>G n.1400C>G n.1232C>G n.1365C>G n.1568C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1332C>G n.1586C>G n.1854C>G n.1194C>G n.1878C>G n.1324C>G n.784C>G n.1246C>G n.5114C>G c.*169G>C (n.*169G>C) c.877C>G (p.His293Asp) | |
11 | g.119025218G= | CA2003748398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C= n.2295C= n.1668C= n.1379C= n.3772C= n.1963C= n.2934C= n.1400C= n.1232C= n.1365C= n.1568C= c.1096C= (p.His366=) c.1162C= (p.His388=) n.1332C= n.1586C= n.1854C= n.1194C= n.1878C= n.1324C= n.784C= n.1246C= n.5114C= c.*169G= (n.*169G=) c.877C= (p.His293=) | |
11 | g.119025218G>T | CA382895458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>A n.2295C>A n.1668C>A n.1379C>A n.3772C>A n.1963C>A n.2934C>A n.1400C>A n.1232C>A n.1365C>A n.1568C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1332C>A n.1586C>A n.1854C>A n.1194C>A n.1878C>A n.1324C>A n.784C>A n.1246C>A n.5114C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.877C>A (p.His293Asn) | |
11 | g.119025219G>A | CA477367273 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>T n.2294C>T n.1667C>T n.1378C>T n.3771C>T n.1962C>T n.2933C>T n.1399C>T n.1231C>T n.1364C>T n.1567C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1331C>T n.1585C>T n.1853C>T n.1193C>T n.1877C>T n.1323C>T n.783C>T n.1245C>T n.5113C>T c.*170G>A (n.*170G>A) c.876C>T (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025219G>C | CA477367274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>G n.2294C>G n.1667C>G n.1378C>G n.3771C>G n.1962C>G n.2933C>G n.1399C>G n.1231C>G n.1364C>G n.1567C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1331C>G n.1585C>G n.1853C>G n.1193C>G n.1877C>G n.1323C>G n.783C>G n.1245C>G n.5113C>G c.*170G>C (n.*170G>C) c.876C>G (p.Ser292=) | |
11 | g.119025219G>T | CA477367275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>A n.2294C>A n.1667C>A n.1378C>A n.3771C>A n.1962C>A n.2933C>A n.1399C>A n.1231C>A n.1364C>A n.1567C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1331C>A n.1585C>A n.1853C>A n.1193C>A n.1877C>A n.1323C>A n.783C>A n.1245C>A n.5113C>A c.*170G>T (n.*170G>T) c.876C>A (p.Ser292=) | |
11 | g.119025220G>A | CA382895461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>T n.2293C>T n.1666C>T n.1377C>T n.3770C>T n.1961C>T n.2932C>T n.1398C>T n.1230C>T n.1363C>T n.1566C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1330C>T n.1584C>T n.1852C>T n.1192C>T n.1876C>T n.1322C>T n.782C>T n.1244C>T n.5112C>T c.*171G>A (n.*171G>A) c.875C>T (p.Ser292Phe) | dbSNP |
11 | g.119025220G>C | CA382895460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>G n.2293C>G n.1666C>G n.1377C>G n.3770C>G n.1961C>G n.2932C>G n.1398C>G n.1230C>G n.1363C>G n.1566C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1330C>G n.1584C>G n.1852C>G n.1192C>G n.1876C>G n.1322C>G n.782C>G n.1244C>G n.5112C>G c.*171G>C (n.*171G>C) c.875C>G (p.Ser292Cys) | |
11 | g.119025220G>T | CA382895459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>A n.2293C>A n.1666C>A n.1377C>A n.3770C>A n.1961C>A n.2932C>A n.1398C>A n.1230C>A n.1363C>A n.1566C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1330C>A n.1584C>A n.1852C>A n.1192C>A n.1876C>A n.1322C>A n.782C>A n.1244C>A n.5112C>A c.*171G>T (n.*171G>T) c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
11 | g.119025221A>C | CA382895463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>G n.2292T>G n.1665T>G n.1376T>G n.3769T>G n.1960T>G n.2931T>G n.1397T>G n.1229T>G n.1362T>G n.1565T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1329T>G n.1583T>G n.1851T>G n.1191T>G n.1875T>G n.1321T>G n.781T>G n.1243T>G n.5111T>G c.*172A>C (n.*172A>C) c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
11 | g.119025221A>G | CA382895464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>C n.2292T>C n.1665T>C n.1376T>C n.3769T>C n.1960T>C n.2931T>C n.1397T>C n.1229T>C n.1362T>C n.1565T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1329T>C n.1583T>C n.1851T>C n.1191T>C n.1875T>C n.1321T>C n.781T>C n.1243T>C n.5111T>C c.*172A>G (n.*172A>G) c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
11 | g.119025221A>T | CA382895470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>A n.2292T>A n.1665T>A n.1376T>A n.3769T>A n.1960T>A n.2931T>A n.1397T>A n.1229T>A n.1362T>A n.1565T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1329T>A n.1583T>A n.1851T>A n.1191T>A n.1875T>A n.1321T>A n.781T>A n.1243T>A n.5111T>A c.*172A>T (n.*172A>T) c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
11 | g.119025222G>A | CA477367281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>T n.2291C>T n.1664C>T n.1375C>T n.3768C>T n.1959C>T n.2930C>T n.1396C>T n.1228C>T n.1361C>T n.1564C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.1328C>T n.1582C>T n.1850C>T n.1190C>T n.1874C>T n.1320C>T n.780C>T n.1242C>T n.5110C>T c.*173G>A (n.*173G>A) c.873C>T (p.Thr291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025222G>C | CA477367283 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>G n.2291C>G n.1664C>G n.1375C>G n.3768C>G n.1959C>G n.2930C>G n.1396C>G n.1228C>G n.1361C>G n.1564C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.1328C>G n.1582C>G n.1850C>G n.1190C>G n.1874C>G n.1320C>G n.780C>G n.1242C>G n.5110C>G c.*173G>C (n.*173G>C) c.873C>G (p.Thr291=) | |
11 | g.119025222G= | CA2003748399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C= n.2291C= n.1664C= n.1375C= n.3768C= n.1959C= n.2930C= n.1396C= n.1228C= n.1361C= n.1564C= c.1092C= (p.Thr364=) c.1158C= (p.Thr386=) n.1328C= n.1582C= n.1850C= n.1190C= n.1874C= n.1320C= n.780C= n.1242C= n.5110C= c.*173G= (n.*173G=) c.873C= (p.Thr291=) | |
11 | g.119025222G>T | CA477367285 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>A n.2291C>A n.1664C>A n.1375C>A n.3768C>A n.1959C>A n.2930C>A n.1396C>A n.1228C>A n.1361C>A n.1564C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.1328C>A n.1582C>A n.1850C>A n.1190C>A n.1874C>A n.1320C>A n.780C>A n.1242C>A n.5110C>A c.*173G>T (n.*173G>T) c.873C>A (p.Thr291=) | |
11 | g.119025223_119025225dup | CA2616339584 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300_1302dup n.2289_2291dup n.1662_1664dup n.1373_1375dup n.3766_3768dup n.1957_1959dup n.2928_2930dup n.1394_1396dup n.1226_1228dup n.1359_1361dup n.1562_1564dup c.1090_1092dup (p.Thr364_Ser365insThr) c.1156_1158dup (p.Thr386_Ser387insThr) n.1326_1328dup n.1580_1582dup n.1848_1850dup n.1188_1190dup n.1872_1874dup n.1318_1320dup n.778_780dup n.1240_1242dup n.5108_5110dup c.*174_*176dup (n.*174_*176dup) c.871_873dup (p.Thr291_Ser292insThr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025223G>A | CA382895480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>T n.2290C>T n.1663C>T n.1374C>T n.3767C>T n.1958C>T n.2929C>T n.1395C>T n.1227C>T n.1360C>T n.1563C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1327C>T n.1581C>T n.1849C>T n.1189C>T n.1873C>T n.1319C>T n.779C>T n.1241C>T n.5109C>T c.*174G>A (n.*174G>A) c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
11 | g.119025223G>C | CA382895483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>G n.2290C>G n.1663C>G n.1374C>G n.3767C>G n.1958C>G n.2929C>G n.1395C>G n.1227C>G n.1360C>G n.1563C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1327C>G n.1581C>G n.1849C>G n.1189C>G n.1873C>G n.1319C>G n.779C>G n.1241C>G n.5109C>G c.*174G>C (n.*174G>C) c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
11 | g.119025223G>T | CA382895485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>A n.2290C>A n.1663C>A n.1374C>A n.3767C>A n.1958C>A n.2929C>A n.1395C>A n.1227C>A n.1360C>A n.1563C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.1327C>A n.1581C>A n.1849C>A n.1189C>A n.1873C>A n.1319C>A n.779C>A n.1241C>A n.5109C>A c.*174G>T (n.*174G>T) c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
11 | g.119025224T>A | CA382895499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>T n.2289A>T n.1662A>T n.1373A>T n.3766A>T n.1957A>T n.2928A>T n.1394A>T n.1226A>T n.1359A>T n.1562A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1326A>T n.1580A>T n.1848A>T n.1188A>T n.1872A>T n.1318A>T n.778A>T n.1240A>T n.5108A>T c.*175T>A (n.*175T>A) c.871A>T (p.Thr291Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025224T>C | CA382895507 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>G n.2289A>G n.1662A>G n.1373A>G n.3766A>G n.1957A>G n.2928A>G n.1394A>G n.1226A>G n.1359A>G n.1562A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1326A>G n.1580A>G n.1848A>G n.1188A>G n.1872A>G n.1318A>G n.778A>G n.1240A>G n.5108A>G c.*175T>C (n.*175T>C) c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
11 | g.119025224T>G | CA382895513 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>C n.2289A>C n.1662A>C n.1373A>C n.3766A>C n.1957A>C n.2928A>C n.1394A>C n.1226A>C n.1359A>C n.1562A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1326A>C n.1580A>C n.1848A>C n.1188A>C n.1872A>C n.1318A>C n.778A>C n.1240A>C n.5108A>C c.*175T>G (n.*175T>G) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
11 | g.119025225G>A | CA477367291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>T n.2288C>T n.1661C>T n.1372C>T n.3765C>T n.1956C>T n.2927C>T n.1393C>T n.1225C>T n.1358C>T n.1561C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1155C>T (p.Gly385=) n.1325C>T n.1579C>T n.1847C>T n.1187C>T n.1871C>T n.1317C>T n.777C>T n.1239C>T n.5107C>T c.*176G>A (n.*176G>A) c.870C>T (p.Gly290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025225G>C | CA477367292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>G n.2288C>G n.1661C>G n.1372C>G n.3765C>G n.1956C>G n.2927C>G n.1393C>G n.1225C>G n.1358C>G n.1561C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1155C>G (p.Gly385=) n.1325C>G n.1579C>G n.1847C>G n.1187C>G n.1871C>G n.1317C>G n.777C>G n.1239C>G n.5107C>G c.*176G>C (n.*176G>C) c.870C>G (p.Gly290=) | |
11 | g.119025225G>T | CA477367293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>A n.2288C>A n.1661C>A n.1372C>A n.3765C>A n.1956C>A n.2927C>A n.1393C>A n.1225C>A n.1358C>A n.1561C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1155C>A (p.Gly385=) n.1325C>A n.1579C>A n.1847C>A n.1187C>A n.1871C>A n.1317C>A n.777C>A n.1239C>A n.5107C>A c.*176G>T (n.*176G>T) c.870C>A (p.Gly290=) | |
11 | g.119025226C>A | CA382895520 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1298G>T n.2287G>T n.1660G>T n.1371G>T n.3764G>T n.1955G>T n.2926G>T n.1392G>T n.1224G>T n.1357G>T n.1560G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1324G>T n.1578G>T n.1846G>T n.1186G>T n.1870G>T n.1316G>T n.776G>T n.1238G>T n.5106G>T c.*177C>A (n.*177C>A) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
11 | g.119025226C= | CA2003748400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1298G= n.2287G= n.1660G= n.1371G= n.3764G= n.1955G= n.2926G= n.1392G= n.1224G= n.1357G= n.1560G= c.1088G= (p.Gly363=) c.1154G= (p.Gly385=) n.1324G= n.1578G= n.1846G= n.1186G= n.1870G= n.1316G= n.776G= n.1238G= n.5106G= c.*177C= (n.*177C=) c.869G= (p.Gly290=) | |
11 | g.119025226C>G | CA382895521 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1298G>C n.2287G>C n.1660G>C n.1371G>C n.3764G>C n.1955G>C n.2926G>C n.1392G>C n.1224G>C n.1357G>C n.1560G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1324G>C n.1578G>C n.1846G>C n.1186G>C n.1870G>C n.1316G>C n.776G>C n.1238G>C n.5106G>C c.*177C>G (n.*177C>G) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
11 | g.119025226C>T | CA382895522 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1298G>A n.2287G>A n.1660G>A n.1371G>A n.3764G>A n.1955G>A n.2926G>A n.1392G>A n.1224G>A n.1357G>A n.1560G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.1324G>A n.1578G>A n.1846G>A n.1186G>A n.1870G>A n.1316G>A n.776G>A n.1238G>A n.5106G>A c.*177C>T (n.*177C>T) c.869G>A (p.Gly290Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025227C>A | CA382895528 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1297G>T n.2286G>T n.1659G>T n.1370G>T n.3763G>T n.1954G>T n.2925G>T n.1391G>T n.1223G>T n.1356G>T n.1559G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.1323G>T n.1577G>T n.1845G>T n.1185G>T n.1869G>T n.1315G>T n.775G>T n.1237G>T n.5105G>T c.*178C>A (n.*178C>A) c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
11 | g.119025227C>G | CA382895527 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1297G>C n.2286G>C n.1659G>C n.1370G>C n.3763G>C n.1954G>C n.2925G>C n.1391G>C n.1223G>C n.1356G>C n.1559G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1323G>C n.1577G>C n.1845G>C n.1185G>C n.1869G>C n.1315G>C n.775G>C n.1237G>C n.5105G>C c.*178C>G (n.*178C>G) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
11 | g.119025227C>T | CA382895524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1297G>A n.2286G>A n.1659G>A n.1370G>A n.3763G>A n.1954G>A n.2925G>A n.1391G>A n.1223G>A n.1356G>A n.1559G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.1323G>A n.1577G>A n.1845G>A n.1185G>A n.1869G>A n.1315G>A n.775G>A n.1237G>A n.5105G>A c.*178C>T (n.*178C>T) c.868G>A (p.Gly290Ser) | |
11 | g.119025228A= | CA2003748401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1296T= n.2285T= n.1658T= n.1369T= n.3762T= n.1953T= n.2924T= n.1390T= n.1222T= n.1355T= n.1558T= c.1086T= (p.Cys362=) c.1152T= (p.Cys384=) n.1322T= n.1576T= n.1844T= n.1184T= n.1868T= n.1314T= n.774T= n.1236T= n.5104T= c.*179A= (n.*179A=) c.867T= (p.Cys289=) | |
11 | g.119025228A>C | CA382895533 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1296T>G n.2285T>G n.1658T>G n.1369T>G n.3762T>G n.1953T>G n.2924T>G n.1390T>G n.1222T>G n.1355T>G n.1558T>G c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1152T>G (p.Cys384Trp) n.1322T>G n.1576T>G n.1844T>G n.1184T>G n.1868T>G n.1314T>G n.774T>G n.1236T>G n.5104T>G c.*179A>C (n.*179A>C) c.867T>G (p.Cys289Trp) | dbSNP |
11 | g.119025228A>G | CA477367299 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1296T>C n.2285T>C n.1658T>C n.1369T>C n.3762T>C n.1953T>C n.2924T>C n.1390T>C n.1222T>C n.1355T>C n.1558T>C c.1086T>C (p.Cys362=) c.1152T>C (p.Cys384=) n.1322T>C n.1576T>C n.1844T>C n.1184T>C n.1868T>C n.1314T>C n.774T>C n.1236T>C n.5104T>C c.*179A>G (n.*179A>G) c.867T>C (p.Cys289=) | COSMIC |
11 | g.119025228A>T | CA382895536 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1296T>A n.2285T>A n.1658T>A n.1369T>A n.3762T>A n.1953T>A n.2924T>A n.1390T>A n.1222T>A n.1355T>A n.1558T>A c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) n.1322T>A n.1576T>A n.1844T>A n.1184T>A n.1868T>A n.1314T>A n.774T>A n.1236T>A n.5104T>A c.*179A>T (n.*179A>T) c.867T>A (p.Cys289Ter) | |
11 | g.119025229C>A | CA382895541 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1295G>T n.2284G>T n.1657G>T n.1368G>T n.3761G>T n.1952G>T n.2923G>T n.1389G>T n.1221G>T n.1354G>T n.1557G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) n.1321G>T n.1575G>T n.1843G>T n.1183G>T n.1867G>T n.1313G>T n.773G>T n.1235G>T n.5103G>T c.*180C>A (n.*180C>A) c.866G>T (p.Cys289Phe) | |
11 | g.119025229C= | CA2003748402 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1295G= n.2284G= n.1657G= n.1368G= n.3761G= n.1952G= n.2923G= n.1389G= n.1221G= n.1354G= n.1557G= c.1085G= (p.Cys362=) c.1151G= (p.Cys384=) n.1321G= n.1575G= n.1843G= n.1183G= n.1867G= n.1313G= n.773G= n.1235G= n.5103G= c.*180C= (n.*180C=) c.866G= (p.Cys289=) | |
11 | g.119025229C>G | CA382895543 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1295G>C n.2284G>C n.1657G>C n.1368G>C n.3761G>C n.1952G>C n.2923G>C n.1389G>C n.1221G>C n.1354G>C n.1557G>C c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) n.1321G>C n.1575G>C n.1843G>C n.1183G>C n.1867G>C n.1313G>C n.773G>C n.1235G>C n.5103G>C c.*180C>G (n.*180C>G) c.866G>C (p.Cys289Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025229C>T | CA382895545 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1295G>A n.2284G>A n.1657G>A n.1368G>A n.3761G>A n.1952G>A n.2923G>A n.1389G>A n.1221G>A n.1354G>A n.1557G>A c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) n.1321G>A n.1575G>A n.1843G>A n.1183G>A n.1867G>A n.1313G>A n.773G>A n.1235G>A n.5103G>A c.*180C>T (n.*180C>T) c.866G>A (p.Cys289Tyr) | |
11 | g.119025230A= | CA2003748403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1294T= n.2283T= n.1656T= n.1367T= n.3760T= n.1951T= n.2922T= n.1388T= n.1220T= n.1353T= n.1556T= c.1084T= (p.Cys362=) c.1150T= (p.Cys384=) n.1320T= n.1574T= n.1842T= n.1182T= n.1866T= n.1312T= n.772T= n.1234T= n.5102T= c.*181A= (n.*181A=) c.865T= (p.Cys289=) | |
11 | g.119025230A>C | CA229596090 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1294T>G n.2283T>G n.1656T>G n.1367T>G n.3760T>G n.1951T>G n.2922T>G n.1388T>G n.1220T>G n.1353T>G n.1556T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) n.1320T>G n.1574T>G n.1842T>G n.1182T>G n.1866T>G n.1312T>G n.772T>G n.1234T>G n.5102T>G c.*181A>C (n.*181A>C) c.865T>G (p.Cys289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025230A>G | CA382895553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1294T>C n.2283T>C n.1656T>C n.1367T>C n.3760T>C n.1951T>C n.2922T>C n.1388T>C n.1220T>C n.1353T>C n.1556T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) n.1320T>C n.1574T>C n.1842T>C n.1182T>C n.1866T>C n.1312T>C n.772T>C n.1234T>C n.5102T>C c.*181A>G (n.*181A>G) c.865T>C (p.Cys289Arg) | |
11 | g.119025230A>T | CA382895557 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1294T>A n.2283T>A n.1656T>A n.1367T>A n.3760T>A n.1951T>A n.2922T>A n.1388T>A n.1220T>A n.1353T>A n.1556T>A c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) n.1320T>A n.1574T>A n.1842T>A n.1182T>A n.1866T>A n.1312T>A n.772T>A n.1234T>A n.5102T>A c.*181A>T (n.*181A>T) c.865T>A (p.Cys289Ser) | |
11 | g.119025231C>A | CA382895562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1293G>T n.2282G>T n.1655G>T n.1366G>T n.3759G>T n.1950G>T n.2921G>T n.1387G>T n.1219G>T n.1352G>T n.1555G>T c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.1149G>T (p.Leu383Phe) n.1319G>T n.1573G>T n.1841G>T n.1181G>T n.1865G>T n.1311G>T n.771G>T n.1233G>T n.5101G>T c.*182C>A (n.*182C>A) c.864G>T (p.Leu288Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025231C= | CA2003748404 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1293G= n.2282G= n.1655G= n.1366G= n.3759G= n.1950G= n.2921G= n.1387G= n.1219G= n.1352G= n.1555G= c.1083G= (p.Leu361=) c.1149G= (p.Leu383=) n.1319G= n.1573G= n.1841G= n.1181G= n.1865G= n.1311G= n.771G= n.1233G= n.5101G= c.*182C= (n.*182C=) c.864G= (p.Leu288=) | |
11 | g.119025231C>G | CA382895566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1293G>C n.2282G>C n.1655G>C n.1366G>C n.3759G>C n.1950G>C n.2921G>C n.1387G>C n.1219G>C n.1352G>C n.1555G>C c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.1149G>C (p.Leu383Phe) n.1319G>C n.1573G>C n.1841G>C n.1181G>C n.1865G>C n.1311G>C n.771G>C n.1233G>C n.5101G>C c.*182C>G (n.*182C>G) c.864G>C (p.Leu288Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119025231C>T | CA229596092 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1293G>A n.2282G>A n.1655G>A n.1366G>A n.3759G>A n.1950G>A n.2921G>A n.1387G>A n.1219G>A n.1352G>A n.1555G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.1319G>A n.1573G>A n.1841G>A n.1181G>A n.1865G>A n.1311G>A n.771G>A n.1233G>A n.5101G>A c.*182C>T (n.*182C>T) c.864G>A (p.Leu288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025232A>C | CA382895571 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1292T>G n.2281T>G n.1654T>G n.1365T>G n.3758T>G n.1949T>G n.2920T>G n.1386T>G n.1218T>G n.1351T>G n.1554T>G c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.1148T>G (p.Leu383Trp) n.1318T>G n.1572T>G n.1840T>G n.1180T>G n.1864T>G n.1310T>G n.770T>G n.1232T>G n.5100T>G c.*183A>C (n.*183A>C) c.863T>G (p.Leu288Trp) | |
11 | g.119025232A>G | CA382895581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1292T>C n.2281T>C n.1654T>C n.1365T>C n.3758T>C n.1949T>C n.2920T>C n.1386T>C n.1218T>C n.1351T>C n.1554T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.1318T>C n.1572T>C n.1840T>C n.1180T>C n.1864T>C n.1310T>C n.770T>C n.1232T>C n.5100T>C c.*183A>G (n.*183A>G) c.863T>C (p.Leu288Ser) | |
11 | g.119025232A>T | CA382895583 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1292T>A n.2281T>A n.1654T>A n.1365T>A n.3758T>A n.1949T>A n.2920T>A n.1386T>A n.1218T>A n.1351T>A n.1554T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.1318T>A n.1572T>A n.1840T>A n.1180T>A n.1864T>A n.1310T>A n.770T>A n.1232T>A n.5100T>A c.*183A>T (n.*183A>T) c.863T>A (p.Leu288Ter) | |
11 | g.119025233del | CA2695199030 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1292del n.2281del n.1654del n.1365del n.3758del n.1949del n.2920del n.1386del n.1218del n.1351del n.1554del c.1082del (p.Leu361CysfsTer?) c.1148del (p.Leu383CysfsTer?) n.1318del n.1572del n.1840del n.1180del n.1864del n.1310del n.770del n.1232del n.5100del c.*184del (n.*184del) c.863del (p.Leu288CysfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025233A>C | CA382895585 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1291T>G n.2280T>G n.1653T>G n.1364T>G n.3757T>G n.1948T>G n.2919T>G n.1385T>G n.1217T>G n.1350T>G n.1553T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) n.1317T>G n.1571T>G n.1839T>G n.1179T>G n.1863T>G n.1309T>G n.769T>G n.1231T>G n.5099T>G c.*184A>C (n.*184A>C) c.862T>G (p.Leu288Val) | |
11 | g.119025233A>G | CA477367307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1291T>C n.2280T>C n.1653T>C n.1364T>C n.3757T>C n.1948T>C n.2919T>C n.1385T>C n.1217T>C n.1350T>C n.1553T>C c.1081T>C (p.Leu361=) c.1147T>C (p.Leu383=) n.1317T>C n.1571T>C n.1839T>C n.1179T>C n.1863T>C n.1309T>C n.769T>C n.1231T>C n.5099T>C c.*184A>G (n.*184A>G) c.862T>C (p.Leu288=) | |
11 | g.119025233A>T | CA382895587 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1291T>A n.2280T>A n.1653T>A n.1364T>A n.3757T>A n.1948T>A n.2919T>A n.1385T>A n.1217T>A n.1350T>A n.1553T>A c.1081T>A (p.Leu361Met) c.1147T>A (p.Leu383Met) n.1317T>A n.1571T>A n.1839T>A n.1179T>A n.1863T>A n.1309T>A n.769T>A n.1231T>A n.5099T>A c.*184A>T (n.*184A>T) c.862T>A (p.Leu288Met) | |
11 | g.119025234G>A | CA477367308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1290C>T n.2279C>T n.1652C>T n.1363C>T n.3756C>T n.1947C>T n.2918C>T n.1384C>T n.1216C>T n.1349C>T n.1552C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.1146C>T (p.Asn382=) n.1316C>T n.1570C>T n.1838C>T n.1178C>T n.1862C>T n.1308C>T n.768C>T n.1230C>T n.5098C>T c.*185G>A (n.*185G>A) c.861C>T (p.Asn287=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025234G>C | CA382895597 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1290C>G n.2279C>G n.1652C>G n.1363C>G n.3756C>G n.1947C>G n.2918C>G n.1384C>G n.1216C>G n.1349C>G n.1552C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) n.1316C>G n.1570C>G n.1838C>G n.1178C>G n.1862C>G n.1308C>G n.768C>G n.1230C>G n.5098C>G c.*185G>C (n.*185G>C) c.861C>G (p.Asn287Lys) | |
11 | g.119025234G>T | CA382895591 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1290C>A n.2279C>A n.1652C>A n.1363C>A n.3756C>A n.1947C>A n.2918C>A n.1384C>A n.1216C>A n.1349C>A n.1552C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) n.1316C>A n.1570C>A n.1838C>A n.1178C>A n.1862C>A n.1308C>A n.768C>A n.1230C>A n.5098C>A c.*185G>T (n.*185G>T) c.861C>A (p.Asn287Lys) | |
11 | g.119025235T>A | CA382895603 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289A>T n.2278A>T n.1651A>T n.1362A>T n.3755A>T n.1946A>T n.2917A>T n.1383A>T n.1215A>T n.1348A>T n.1551A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1315A>T n.1569A>T n.1837A>T n.1177A>T n.1861A>T n.1307A>T n.767A>T n.1229A>T n.5097A>T c.*186T>A (n.*186T>A) c.860A>T (p.Asn287Ile) | |
11 | g.119025235T>C | CA382895605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289A>G n.2278A>G n.1651A>G n.1362A>G n.3755A>G n.1946A>G n.2917A>G n.1383A>G n.1215A>G n.1348A>G n.1551A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1315A>G n.1569A>G n.1837A>G n.1177A>G n.1861A>G n.1307A>G n.767A>G n.1229A>G n.5097A>G c.*186T>C (n.*186T>C) c.860A>G (p.Asn287Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025235T>G | CA6311631 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289A>C n.2278A>C n.1651A>C n.1362A>C n.3755A>C n.1946A>C n.2917A>C n.1383A>C n.1215A>C n.1348A>C n.1551A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1315A>C n.1569A>C n.1837A>C n.1177A>C n.1861A>C n.1307A>C n.767A>C n.1229A>C n.5097A>C c.*186T>G (n.*186T>G) c.860A>C (p.Asn287Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025235T= | CA2003748405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289A= n.2278A= n.1651A= n.1362A= n.3755A= n.1946A= n.2917A= n.1383A= n.1215A= n.1348A= n.1551A= c.1079A= (p.Asn360=) c.1145A= (p.Asn382=) n.1315A= n.1569A= n.1837A= n.1177A= n.1861A= n.1307A= n.767A= n.1229A= n.5097A= c.*186T= (n.*186T=) c.860A= (p.Asn287=) | |
11 | g.119025236del | CA2739271746 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1289del n.2278del n.1651del n.1362del n.3755del n.1946del n.2917del n.1383del n.1215del n.1348del n.1551del c.1079del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?) n.1315del n.1569del n.1837del n.1177del n.1861del n.1307del n.767del n.1229del n.5097del c.*187del (n.*187del) c.860del (p.Asn287ThrfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025236T>A | CA382895609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>T n.2277A>T n.1650A>T n.1361A>T n.3754A>T n.1945A>T n.2916A>T n.1382A>T n.1214A>T n.1347A>T n.1550A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1314A>T n.1568A>T n.1836A>T n.1176A>T n.1860A>T n.1306A>T n.766A>T n.1228A>T n.5096A>T c.*187T>A (n.*187T>A) c.859A>T (p.Asn287Tyr) | |
11 | g.119025236T>C | CA382895610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>G n.2277A>G n.1650A>G n.1361A>G n.3754A>G n.1945A>G n.2916A>G n.1382A>G n.1214A>G n.1347A>G n.1550A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1314A>G n.1568A>G n.1836A>G n.1176A>G n.1860A>G n.1306A>G n.766A>G n.1228A>G n.5096A>G c.*187T>C (n.*187T>C) c.859A>G (p.Asn287Asp) | |
11 | g.119025236T>G | CA382895615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1288A>C n.2277A>C n.1650A>C n.1361A>C n.3754A>C n.1945A>C n.2916A>C n.1382A>C n.1214A>C n.1347A>C n.1550A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.1144A>C (p.Asn382His) n.1314A>C n.1568A>C n.1836A>C n.1176A>C n.1860A>C n.1306A>C n.766A>C n.1228A>C n.5096A>C c.*187T>G (n.*187T>G) c.859A>C (p.Asn287His) | gnomAD v4 |
11 | g.119025237G>A | CA477367311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>T n.2276C>T n.1649C>T n.1360C>T n.3753C>T n.1944C>T n.2915C>T n.1381C>T n.1213C>T n.1346C>T n.1549C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.1313C>T n.1567C>T n.1835C>T n.1175C>T n.1859C>T n.1305C>T n.765C>T n.1227C>T n.5095C>T c.*188G>A (n.*188G>A) c.858C>T (p.Pro286=) | |
11 | g.119025237G>C | CA477367312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>G n.2276C>G n.1649C>G n.1360C>G n.3753C>G n.1944C>G n.2915C>G n.1381C>G n.1213C>G n.1346C>G n.1549C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.1143C>G (p.Pro381=) n.1313C>G n.1567C>G n.1835C>G n.1175C>G n.1859C>G n.1305C>G n.765C>G n.1227C>G n.5095C>G c.*188G>C (n.*188G>C) c.858C>G (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025237G= | CA2003748406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C= n.2276C= n.1649C= n.1360C= n.3753C= n.1944C= n.2915C= n.1381C= n.1213C= n.1346C= n.1549C= c.1077C= (p.Pro359=) c.1143C= (p.Pro381=) n.1313C= n.1567C= n.1835C= n.1175C= n.1859C= n.1305C= n.765C= n.1227C= n.5095C= c.*188G= (n.*188G=) c.858C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025237G>T | CA477367313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1287C>A n.2276C>A n.1649C>A n.1360C>A n.3753C>A n.1944C>A n.2915C>A n.1381C>A n.1213C>A n.1346C>A n.1549C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.1313C>A n.1567C>A n.1835C>A n.1175C>A n.1859C>A n.1305C>A n.765C>A n.1227C>A n.5095C>A c.*188G>T (n.*188G>T) c.858C>A (p.Pro286=) | |
11 | g.119025238G>A | CA382895618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>T n.2275C>T n.1648C>T n.1359C>T n.3752C>T n.1943C>T n.2914C>T n.1380C>T n.1212C>T n.1345C>T n.1548C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1312C>T n.1566C>T n.1834C>T n.1174C>T n.1858C>T n.1304C>T n.764C>T n.1226C>T n.5094C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.857C>T (p.Pro286Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025238G>C | CA382895626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>G n.2275C>G n.1648C>G n.1359C>G n.3752C>G n.1943C>G n.2914C>G n.1380C>G n.1212C>G n.1345C>G n.1548C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1312C>G n.1566C>G n.1834C>G n.1174C>G n.1858C>G n.1304C>G n.764C>G n.1226C>G n.5094C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
11 | g.119025238G= | CA2003748407 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C= n.2275C= n.1648C= n.1359C= n.3752C= n.1943C= n.2914C= n.1380C= n.1212C= n.1345C= n.1548C= c.1076C= (p.Pro359=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1312C= n.1566C= n.1834C= n.1174C= n.1858C= n.1304C= n.764C= n.1226C= n.5094C= c.*189G= (n.*189G=) c.857C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025238G>T | CA382895629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1286C>A n.2275C>A n.1648C>A n.1359C>A n.3752C>A n.1943C>A n.2914C>A n.1380C>A n.1212C>A n.1345C>A n.1548C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1312C>A n.1566C>A n.1834C>A n.1174C>A n.1858C>A n.1304C>A n.764C>A n.1226C>A n.5094C>A c.*189G>T (n.*189G>T) c.857C>A (p.Pro286His) | |
11 | g.119025239G>A | CA382895635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>T n.2274C>T n.1647C>T n.1358C>T n.3751C>T n.1942C>T n.2913C>T n.1379C>T n.1211C>T n.1344C>T n.1547C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1311C>T n.1565C>T n.1833C>T n.1173C>T n.1857C>T n.1303C>T n.763C>T n.1225C>T n.5093C>T c.*190G>A (n.*190G>A) c.856C>T (p.Pro286Ser) | |
11 | g.119025239G>C | CA6311632 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>G n.2274C>G n.1647C>G n.1358C>G n.3751C>G n.1942C>G n.2913C>G n.1379C>G n.1211C>G n.1344C>G n.1547C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1311C>G n.1565C>G n.1833C>G n.1173C>G n.1857C>G n.1303C>G n.763C>G n.1225C>G n.5093C>G c.*190G>C (n.*190G>C) c.856C>G (p.Pro286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025239G= | CA2003748408 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C= n.2274C= n.1647C= n.1358C= n.3751C= n.1942C= n.2913C= n.1379C= n.1211C= n.1344C= n.1547C= c.1075C= (p.Pro359=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1311C= n.1565C= n.1833C= n.1173C= n.1857C= n.1303C= n.763C= n.1225C= n.5093C= c.*190G= (n.*190G=) c.856C= (p.Pro286=) | |
11 | g.119025239G>T | CA382895651 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1285C>A n.2274C>A n.1647C>A n.1358C>A n.3751C>A n.1942C>A n.2913C>A n.1379C>A n.1211C>A n.1344C>A n.1547C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1311C>A n.1565C>A n.1833C>A n.1173C>A n.1857C>A n.1303C>A n.763C>A n.1225C>A n.5093C>A c.*190G>T (n.*190G>T) c.856C>A (p.Pro286Thr) | |
11 | g.119025240A= | CA2003748409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T= n.2273T= n.1646T= n.1357T= n.3750T= n.1941T= n.2912T= n.1378T= n.1210T= n.1343T= n.1546T= c.1074T= (p.Pro358=) c.1140T= (p.Pro380=) n.1310T= n.1564T= n.1832T= n.1172T= n.1856T= n.1302T= n.762T= n.1224T= n.5092T= c.*191A= (n.*191A=) c.855T= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025240A>C | CA477367322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>G n.2273T>G n.1646T>G n.1357T>G n.3750T>G n.1941T>G n.2912T>G n.1378T>G n.1210T>G n.1343T>G n.1546T>G c.1074T>G (p.Pro358=) c.1140T>G (p.Pro380=) n.1310T>G n.1564T>G n.1832T>G n.1172T>G n.1856T>G n.1302T>G n.762T>G n.1224T>G n.5092T>G c.*191A>C (n.*191A>C) c.855T>G (p.Pro285=) | |
11 | g.119025240A>G | CA477367319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>C n.2273T>C n.1646T>C n.1357T>C n.3750T>C n.1941T>C n.2912T>C n.1378T>C n.1210T>C n.1343T>C n.1546T>C c.1074T>C (p.Pro358=) c.1140T>C (p.Pro380=) n.1310T>C n.1564T>C n.1832T>C n.1172T>C n.1856T>C n.1302T>C n.762T>C n.1224T>C n.5092T>C c.*191A>G (n.*191A>G) c.855T>C (p.Pro285=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025240A>T | CA477367317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1284T>A n.2273T>A n.1646T>A n.1357T>A n.3750T>A n.1941T>A n.2912T>A n.1378T>A n.1210T>A n.1343T>A n.1546T>A c.1074T>A (p.Pro358=) c.1140T>A (p.Pro380=) n.1310T>A n.1564T>A n.1832T>A n.1172T>A n.1856T>A n.1302T>A n.762T>A n.1224T>A n.5092T>A c.*191A>T (n.*191A>T) c.855T>A (p.Pro285=) | |
11 | g.119025241G>A | CA6311633 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>T n.2272C>T n.1645C>T n.1356C>T n.3749C>T n.1940C>T n.2911C>T n.1377C>T n.1209C>T n.1342C>T n.1545C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1309C>T n.1563C>T n.1831C>T n.1171C>T n.1855C>T n.1301C>T n.761C>T n.1223C>T n.5091C>T c.*192G>A (n.*192G>A) c.854C>T (p.Pro285Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025241G>C | CA382895667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>G n.2272C>G n.1645C>G n.1356C>G n.3749C>G n.1940C>G n.2911C>G n.1377C>G n.1209C>G n.1342C>G n.1545C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1309C>G n.1563C>G n.1831C>G n.1171C>G n.1855C>G n.1301C>G n.761C>G n.1223C>G n.5091C>G c.*192G>C (n.*192G>C) c.854C>G (p.Pro285Arg) | |
11 | g.119025241G= | CA2003748410 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C= n.2272C= n.1645C= n.1356C= n.3749C= n.1940C= n.2911C= n.1377C= n.1209C= n.1342C= n.1545C= c.1073C= (p.Pro358=) c.1139C= (p.Pro380=) n.1309C= n.1563C= n.1831C= n.1171C= n.1855C= n.1301C= n.761C= n.1223C= n.5091C= c.*192G= (n.*192G=) c.854C= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025241G>T | CA382895656 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1283C>A n.2272C>A n.1645C>A n.1356C>A n.3749C>A n.1940C>A n.2911C>A n.1377C>A n.1209C>A n.1342C>A n.1545C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1309C>A n.1563C>A n.1831C>A n.1171C>A n.1855C>A n.1301C>A n.761C>A n.1223C>A n.5091C>A c.*192G>T (n.*192G>T) c.854C>A (p.Pro285His) | |
11 | g.119025242G>A | CA6311634 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>T n.2271C>T n.1644C>T n.1355C>T n.3748C>T n.1939C>T n.2910C>T n.1376C>T n.1208C>T n.1341C>T n.1544C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1308C>T n.1562C>T n.1830C>T n.1170C>T n.1854C>T n.1300C>T n.760C>T n.1222C>T n.5090C>T c.*193G>A (n.*193G>A) c.853C>T (p.Pro285Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025242G>C | CA382895679 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>G n.2271C>G n.1644C>G n.1355C>G n.3748C>G n.1939C>G n.2910C>G n.1376C>G n.1208C>G n.1341C>G n.1544C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1308C>G n.1562C>G n.1830C>G n.1170C>G n.1854C>G n.1300C>G n.760C>G n.1222C>G n.5090C>G c.*193G>C (n.*193G>C) c.853C>G (p.Pro285Ala) | |
11 | g.119025242G= | CA2003748411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C= n.2271C= n.1644C= n.1355C= n.3748C= n.1939C= n.2910C= n.1376C= n.1208C= n.1341C= n.1544C= c.1072C= (p.Pro358=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1308C= n.1562C= n.1830C= n.1170C= n.1854C= n.1300C= n.760C= n.1222C= n.5090C= c.*193G= (n.*193G=) c.853C= (p.Pro285=) | |
11 | g.119025242G>T | CA382895685 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1282C>A n.2271C>A n.1644C>A n.1355C>A n.3748C>A n.1939C>A n.2910C>A n.1376C>A n.1208C>A n.1341C>A n.1544C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1308C>A n.1562C>A n.1830C>A n.1170C>A n.1854C>A n.1300C>A n.760C>A n.1222C>A n.5090C>A c.*193G>T (n.*193G>T) c.853C>A (p.Pro285Thr) | |
11 | g.119025243G>A | CA477367324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>T n.2270C>T n.1643C>T n.1354C>T n.3747C>T n.1938C>T n.2909C>T n.1375C>T n.1207C>T n.1340C>T n.1543C>T c.1071C>T (p.Ala357=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.1307C>T n.1561C>T n.1829C>T n.1169C>T n.1853C>T n.1299C>T n.759C>T n.1221C>T n.5089C>T c.*194G>A (n.*194G>A) c.852C>T (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025243G>C | CA477367325 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>G n.2270C>G n.1643C>G n.1354C>G n.3747C>G n.1938C>G n.2909C>G n.1375C>G n.1207C>G n.1340C>G n.1543C>G c.1071C>G (p.Ala357=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.1307C>G n.1561C>G n.1829C>G n.1169C>G n.1853C>G n.1299C>G n.759C>G n.1221C>G n.5089C>G c.*194G>C (n.*194G>C) c.852C>G (p.Ala284=) | |
11 | g.119025243G= | CA2003748412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C= n.2270C= n.1643C= n.1354C= n.3747C= n.1938C= n.2909C= n.1375C= n.1207C= n.1340C= n.1543C= c.1071C= (p.Ala357=) c.1137C= (p.Ala379=) n.1307C= n.1561C= n.1829C= n.1169C= n.1853C= n.1299C= n.759C= n.1221C= n.5089C= c.*194G= (n.*194G=) c.852C= (p.Ala284=) | |
11 | g.119025243G>T | CA477367326 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1281C>A n.2270C>A n.1643C>A n.1354C>A n.3747C>A n.1938C>A n.2909C>A n.1375C>A n.1207C>A n.1340C>A n.1543C>A c.1071C>A (p.Ala357=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.1307C>A n.1561C>A n.1829C>A n.1169C>A n.1853C>A n.1299C>A n.759C>A n.1221C>A n.5089C>A c.*194G>T (n.*194G>T) c.852C>A (p.Ala284=) | |
11 | g.119025244G>A | CA382895699 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>T n.2269C>T n.1642C>T n.1353C>T n.3746C>T n.1937C>T n.2908C>T n.1374C>T n.1206C>T n.1339C>T n.1542C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1306C>T n.1560C>T n.1828C>T n.1168C>T n.1852C>T n.1298C>T n.758C>T n.1220C>T n.5088C>T c.*195G>A (n.*195G>A) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025244G>C | CA382895701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>G n.2269C>G n.1642C>G n.1353C>G n.3746C>G n.1937C>G n.2908C>G n.1374C>G n.1206C>G n.1339C>G n.1542C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1306C>G n.1560C>G n.1828C>G n.1168C>G n.1852C>G n.1298C>G n.758C>G n.1220C>G n.5088C>G c.*195G>C (n.*195G>C) c.851C>G (p.Ala284Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119025244G= | CA2003748413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C= n.2269C= n.1642C= n.1353C= n.3746C= n.1937C= n.2908C= n.1374C= n.1206C= n.1339C= n.1542C= c.1070C= (p.Ala357=) c.1136C= (p.Ala379=) n.1306C= n.1560C= n.1828C= n.1168C= n.1852C= n.1298C= n.758C= n.1220C= n.5088C= c.*195G= (n.*195G=) c.851C= (p.Ala284=) | |
11 | g.119025244G>T | CA382895703 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1280C>A n.2269C>A n.1642C>A n.1353C>A n.3746C>A n.1937C>A n.2908C>A n.1374C>A n.1206C>A n.1339C>A n.1542C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1306C>A n.1560C>A n.1828C>A n.1168C>A n.1852C>A n.1298C>A n.758C>A n.1220C>A n.5088C>A c.*195G>T (n.*195G>T) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
11 | g.119025245C>A | CA382895715 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>T n.2268G>T n.1641G>T n.1352G>T n.3745G>T n.1936G>T n.2907G>T n.1373G>T n.1205G>T n.1338G>T n.1541G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1305G>T n.1559G>T n.1827G>T n.1167G>T n.1851G>T n.1297G>T n.757G>T n.1219G>T n.5087G>T c.*196C>A (n.*196C>A) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
11 | g.119025245C>G | CA382895709 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>C n.2268G>C n.1641G>C n.1352G>C n.3745G>C n.1936G>C n.2907G>C n.1373G>C n.1205G>C n.1338G>C n.1541G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1305G>C n.1559G>C n.1827G>C n.1167G>C n.1851G>C n.1297G>C n.757G>C n.1219G>C n.5087G>C c.*196C>G (n.*196C>G) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
11 | g.119025245C>T | CA382895710 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1279G>A n.2268G>A n.1641G>A n.1352G>A n.3745G>A n.1936G>A n.2907G>A n.1373G>A n.1205G>A n.1338G>A n.1541G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1305G>A n.1559G>A n.1827G>A n.1167G>A n.1851G>A n.1297G>A n.757G>A n.1219G>A n.5087G>A c.*196C>T (n.*196C>T) c.850G>A (p.Ala284Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119025246A= | CA2003748414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T= n.2267T= n.1640T= n.1351T= n.3744T= n.1935T= n.2906T= n.1372T= n.1204T= n.1337T= n.1540T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1134T= (p.Ser378=) n.1304T= n.1558T= n.1826T= n.1166T= n.1850T= n.1296T= n.756T= n.1218T= n.5086T= c.*197A= (n.*197A=) c.849T= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025246A>C | CA382895719 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>G n.2267T>G n.1640T>G n.1351T>G n.3744T>G n.1935T>G n.2906T>G n.1372T>G n.1204T>G n.1337T>G n.1540T>G c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.1134T>G (p.Ser378Arg) n.1304T>G n.1558T>G n.1826T>G n.1166T>G n.1850T>G n.1296T>G n.756T>G n.1218T>G n.5086T>G c.*197A>C (n.*197A>C) c.849T>G (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025246A>G | CA229596137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>C n.2267T>C n.1640T>C n.1351T>C n.3744T>C n.1935T>C n.2906T>C n.1372T>C n.1204T>C n.1337T>C n.1540T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.1134T>C (p.Ser378=) n.1304T>C n.1558T>C n.1826T>C n.1166T>C n.1850T>C n.1296T>C n.756T>C n.1218T>C n.5086T>C c.*197A>G (n.*197A>G) c.849T>C (p.Ser283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025246A>T | CA382895720 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1278T>A n.2267T>A n.1640T>A n.1351T>A n.3744T>A n.1935T>A n.2906T>A n.1372T>A n.1204T>A n.1337T>A n.1540T>A c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.1134T>A (p.Ser378Arg) n.1304T>A n.1558T>A n.1826T>A n.1166T>A n.1850T>A n.1296T>A n.756T>A n.1218T>A n.5086T>A c.*197A>T (n.*197A>T) c.849T>A (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025247C>A | CA382895721 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>T n.2266G>T n.1639G>T n.1350G>T n.3743G>T n.1934G>T n.2905G>T n.1371G>T n.1203G>T n.1336G>T n.1539G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1303G>T n.1557G>T n.1825G>T n.1165G>T n.1849G>T n.1295G>T n.755G>T n.1217G>T n.5085G>T c.*198C>A (n.*198C>A) c.848G>T (p.Ser283Ile) | |
11 | g.119025247C= | CA2003748415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G= n.2266G= n.1639G= n.1350G= n.3743G= n.1934G= n.2905G= n.1371G= n.1203G= n.1336G= n.1539G= c.1067G= (p.Ser356=) c.1133G= (p.Ser378=) n.1303G= n.1557G= n.1825G= n.1165G= n.1849G= n.1295G= n.755G= n.1217G= n.5085G= c.*198C= (n.*198C=) c.848G= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025247C>G | CA203733 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>C n.2266G>C n.1639G>C n.1350G>C n.3743G>C n.1934G>C n.2905G>C n.1371G>C n.1203G>C n.1336G>C n.1539G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1303G>C n.1557G>C n.1825G>C n.1165G>C n.1849G>C n.1295G>C n.755G>C n.1217G>C n.5085G>C c.*198C>G (n.*198C>G) c.848G>C (p.Ser283Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025247C>T | CA382895728 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1277G>A n.2266G>A n.1639G>A n.1350G>A n.3743G>A n.1934G>A n.2905G>A n.1371G>A n.1203G>A n.1336G>A n.1539G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1303G>A n.1557G>A n.1825G>A n.1165G>A n.1849G>A n.1295G>A n.755G>A n.1217G>A n.5085G>A c.*198C>T (n.*198C>T) c.848G>A (p.Ser283Asn) | |
11 | g.119025248T>A | CA229596146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>T n.2265A>T n.1638A>T n.1349A>T n.3742A>T n.1933A>T n.2904A>T n.1370A>T n.1202A>T n.1335A>T n.1538A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1302A>T n.1556A>T n.1824A>T n.1164A>T n.1848A>T n.1294A>T n.754A>T n.1216A>T n.5084A>T c.*199T>A (n.*199T>A) c.847A>T (p.Ser283Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025248T>C | CA382895741 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>G n.2265A>G n.1638A>G n.1349A>G n.3742A>G n.1933A>G n.2904A>G n.1370A>G n.1202A>G n.1335A>G n.1538A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1302A>G n.1556A>G n.1824A>G n.1164A>G n.1848A>G n.1294A>G n.754A>G n.1216A>G n.5084A>G c.*199T>C (n.*199T>C) c.847A>G (p.Ser283Gly) | |
11 | g.119025248T>G | CA382895734 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A>C n.2265A>C n.1638A>C n.1349A>C n.3742A>C n.1933A>C n.2904A>C n.1370A>C n.1202A>C n.1335A>C n.1538A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1302A>C n.1556A>C n.1824A>C n.1164A>C n.1848A>C n.1294A>C n.754A>C n.1216A>C n.5084A>C c.*199T>G (n.*199T>G) c.847A>C (p.Ser283Arg) | |
11 | g.119025248T= | CA2003748416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1276A= n.2265A= n.1638A= n.1349A= n.3742A= n.1933A= n.2904A= n.1370A= n.1202A= n.1335A= n.1538A= c.1066A= (p.Ser356=) c.1132A= (p.Ser378=) n.1302A= n.1556A= n.1824A= n.1164A= n.1848A= n.1294A= n.754A= n.1216A= n.5084A= c.*199T= (n.*199T=) c.847A= (p.Ser283=) | |
11 | g.119025249del | CA2695199031 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275del n.2264del n.1637del n.1348del n.3741del n.1932del n.2903del n.1369del n.1201del n.1334del n.1537del c.1065del (p.Ser356ValfsTer?) c.1131del (p.Ser378ValfsTer?) n.1301del n.1555del n.1823del n.1163del n.1847del n.1293del n.753del n.1215del n.5083del c.*200del (n.*200del) c.846del (p.Ser283ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025249C>A | CA382895743 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>T n.2264G>T n.1637G>T n.1348G>T n.3741G>T n.1932G>T n.2903G>T n.1369G>T n.1201G>T n.1334G>T n.1537G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1301G>T n.1555G>T n.1823G>T n.1163G>T n.1847G>T n.1293G>T n.753G>T n.1215G>T n.5083G>T c.*200C>A (n.*200C>A) c.846G>T (p.Glu282Asp) | |
11 | g.119025249C>G | CA382895748 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>C n.2264G>C n.1637G>C n.1348G>C n.3741G>C n.1932G>C n.2903G>C n.1369G>C n.1201G>C n.1334G>C n.1537G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1301G>C n.1555G>C n.1823G>C n.1163G>C n.1847G>C n.1293G>C n.753G>C n.1215G>C n.5083G>C c.*200C>G (n.*200C>G) c.846G>C (p.Glu282Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119025249C>T | CA477367340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1275G>A n.2264G>A n.1637G>A n.1348G>A n.3741G>A n.1932G>A n.2903G>A n.1369G>A n.1201G>A n.1334G>A n.1537G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.1301G>A n.1555G>A n.1823G>A n.1163G>A n.1847G>A n.1293G>A n.753G>A n.1215G>A n.5083G>A c.*200C>T (n.*200C>T) c.846G>A (p.Glu282=) | |
11 | g.119025250T>A | CA382895756 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>T n.2263A>T n.1636A>T n.1347A>T n.3740A>T n.1931A>T n.2902A>T n.1368A>T n.1200A>T n.1333A>T n.1536A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1300A>T n.1554A>T n.1822A>T n.1162A>T n.1846A>T n.1292A>T n.752A>T n.1214A>T n.5082A>T c.*201T>A (n.*201T>A) c.845A>T (p.Glu282Val) | |
11 | g.119025250T>C | CA229596162 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>G n.2263A>G n.1636A>G n.1347A>G n.3740A>G n.1931A>G n.2902A>G n.1368A>G n.1200A>G n.1333A>G n.1536A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1300A>G n.1554A>G n.1822A>G n.1162A>G n.1846A>G n.1292A>G n.752A>G n.1214A>G n.5082A>G c.*201T>C (n.*201T>C) c.845A>G (p.Glu282Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025250T>G | CA229596173 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A>C n.2263A>C n.1636A>C n.1347A>C n.3740A>C n.1931A>C n.2902A>C n.1368A>C n.1200A>C n.1333A>C n.1536A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1300A>C n.1554A>C n.1822A>C n.1162A>C n.1846A>C n.1292A>C n.752A>C n.1214A>C n.5082A>C c.*201T>G (n.*201T>G) c.845A>C (p.Glu282Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025250T= | CA2003748417 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1274A= n.2263A= n.1636A= n.1347A= n.3740A= n.1931A= n.2902A= n.1368A= n.1200A= n.1333A= n.1536A= c.1064A= (p.Glu355=) c.1130A= (p.Glu377=) n.1300A= n.1554A= n.1822A= n.1162A= n.1846A= n.1292A= n.752A= n.1214A= n.5082A= c.*201T= (n.*201T=) c.845A= (p.Glu282=) | |
11 | g.119025250_119025251delinsCT | CA2697552051 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273_1274delinsAG n.2262_2263delinsAG n.1635_1636delinsAG n.1346_1347delinsAG n.3739_3740delinsAG n.1930_1931delinsAG n.2901_2902delinsAG n.1367_1368delinsAG n.1199_1200delinsAG n.1332_1333delinsAG n.1535_1536delinsAG c.1063_1064delinsAG (p.Glu355Arg) c.1129_1130delinsAG (p.Glu377Arg) n.1299_1300delinsAG n.1553_1554delinsAG n.1821_1822delinsAG n.1161_1162delinsAG n.1845_1846delinsAG n.1291_1292delinsAG n.751_752delinsAG n.1213_1214delinsAG n.5081_5082delinsAG c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) c.844_845delinsAG (p.Glu282Arg) | ClinVar |
11 | g.119025251C>A | CA253999 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>T n.2262G>T n.1635G>T n.1346G>T n.3739G>T n.1930G>T n.2901G>T n.1367G>T n.1199G>T n.1332G>T n.1535G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1299G>T n.1553G>T n.1821G>T n.1161G>T n.1845G>T n.1291G>T n.751G>T n.1213G>T n.5081G>T c.*202C>A (n.*202C>A) c.844G>T (p.Glu282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025251C= | CA2003748418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G= n.2262G= n.1635G= n.1346G= n.3739G= n.1930G= n.2901G= n.1367G= n.1199G= n.1332G= n.1535G= c.1063G= (p.Glu355=) c.1129G= (p.Glu377=) n.1299G= n.1553G= n.1821G= n.1161G= n.1845G= n.1291G= n.751G= n.1213G= n.5081G= c.*202C= (n.*202C=) c.844G= (p.Glu282=) | |
11 | g.119025251C>G | CA382895785 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>C n.2262G>C n.1635G>C n.1346G>C n.3739G>C n.1930G>C n.2901G>C n.1367G>C n.1199G>C n.1332G>C n.1535G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1299G>C n.1553G>C n.1821G>C n.1161G>C n.1845G>C n.1291G>C n.751G>C n.1213G>C n.5081G>C c.*202C>G (n.*202C>G) c.844G>C (p.Glu282Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119025251C>T | CA229596180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>A n.2262G>A n.1635G>A n.1346G>A n.3739G>A n.1930G>A n.2901G>A n.1367G>A n.1199G>A n.1332G>A n.1535G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1299G>A n.1553G>A n.1821G>A n.1161G>A n.1845G>A n.1291G>A n.751G>A n.1213G>A n.5081G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.844G>A (p.Glu282Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025251_119025252insCCAAC | CA2695199033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273_1274insTTGGG n.2262_2263insTTGGG n.1635_1636insTTGGG n.1346_1347insTTGGG n.3739_3740insTTGGG n.1930_1931insTTGGG n.2901_2902insTTGGG n.1367_1368insTTGGG n.1199_1200insTTGGG n.1332_1333insTTGGG n.1535_1536insTTGGG c.1063_1064insTTGGG (p.Glu355ValfsTer?) c.1129_1130insTTGGG (p.Glu377ValfsTer?) n.1299_1300insTTGGG n.1553_1554insTTGGG n.1821_1822insTTGGG n.1161_1162insTTGGG n.1845_1846insTTGGG n.1291_1292insTTGGG n.751_752insTTGGG n.1213_1214insTTGGG n.5081_5082insTTGGG c.*202_*203insCCAAC (n.*202_*203insCCAAC) c.844_845insTTGGG (p.Glu282ValfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119025252G>A | CA293578 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>T n.2261C>T n.1634C>T n.1345C>T n.3738C>T n.1929C>T n.2900C>T n.1366C>T n.1198C>T n.1331C>T n.1534C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.1128C>T (p.Asn376=) n.1298C>T n.1552C>T n.1820C>T n.1160C>T n.1844C>T n.1290C>T n.750C>T n.1212C>T n.5080C>T c.*203G>A (n.*203G>A) c.843C>T (p.Asn281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025252G>C | CA6311635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>G n.2261C>G n.1634C>G n.1345C>G n.3738C>G n.1929C>G n.2900C>G n.1366C>G n.1198C>G n.1331C>G n.1534C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1128C>G (p.Asn376Lys) n.1298C>G n.1552C>G n.1820C>G n.1160C>G n.1844C>G n.1290C>G n.750C>G n.1212C>G n.5080C>G c.*203G>C (n.*203G>C) c.843C>G (p.Asn281Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025252G= | CA2003748419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C= n.2261C= n.1634C= n.1345C= n.3738C= n.1929C= n.2900C= n.1366C= n.1198C= n.1331C= n.1534C= c.1062C= (p.Asn354=) c.1128C= (p.Asn376=) n.1298C= n.1552C= n.1820C= n.1160C= n.1844C= n.1290C= n.750C= n.1212C= n.5080C= c.*203G= (n.*203G=) c.843C= (p.Asn281=) | |
11 | g.119025252G>T | CA6311636 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1272C>A n.2261C>A n.1634C>A n.1345C>A n.3738C>A n.1929C>A n.2900C>A n.1366C>A n.1198C>A n.1331C>A n.1534C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1128C>A (p.Asn376Lys) n.1298C>A n.1552C>A n.1820C>A n.1160C>A n.1844C>A n.1290C>A n.750C>A n.1212C>A n.5080C>A c.*203G>T (n.*203G>T) c.843C>A (p.Asn281Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025253T>A | CA382895804 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>T n.2260A>T n.1633A>T n.1344A>T n.3737A>T n.1928A>T n.2899A>T n.1365A>T n.1197A>T n.1330A>T n.1533A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1297A>T n.1551A>T n.1819A>T n.1159A>T n.1843A>T n.1289A>T n.749A>T n.1211A>T n.5079A>T c.*204T>A (n.*204T>A) c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
11 | g.119025253T>C | CA382895802 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>G n.2260A>G n.1633A>G n.1344A>G n.3737A>G n.1928A>G n.2899A>G n.1365A>G n.1197A>G n.1330A>G n.1533A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1297A>G n.1551A>G n.1819A>G n.1159A>G n.1843A>G n.1289A>G n.749A>G n.1211A>G n.5079A>G c.*204T>C (n.*204T>C) c.842A>G (p.Asn281Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025253T>G | CA382895801 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1271A>C n.2260A>C n.1633A>C n.1344A>C n.3737A>C n.1928A>C n.2899A>C n.1365A>C n.1197A>C n.1330A>C n.1533A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1297A>C n.1551A>C n.1819A>C n.1159A>C n.1843A>C n.1289A>C n.749A>C n.1211A>C n.5079A>C c.*204T>G (n.*204T>G) c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
11 | g.119025254T>A | CA382895809 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>T n.2259A>T n.1632A>T n.1343A>T n.3736A>T n.1927A>T n.2898A>T n.1364A>T n.1196A>T n.1329A>T n.1532A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1296A>T n.1550A>T n.1818A>T n.1158A>T n.1842A>T n.1288A>T n.748A>T n.1210A>T n.5078A>T c.*205T>A (n.*205T>A) c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
11 | g.119025254T>C | CA382895816 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>G n.2259A>G n.1632A>G n.1343A>G n.3736A>G n.1927A>G n.2898A>G n.1364A>G n.1196A>G n.1329A>G n.1532A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1296A>G n.1550A>G n.1818A>G n.1158A>G n.1842A>G n.1288A>G n.748A>G n.1210A>G n.5078A>G c.*205T>C (n.*205T>C) c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
11 | g.119025254T>G | CA382895813 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1270A>C n.2259A>C n.1632A>C n.1343A>C n.3736A>C n.1927A>C n.2898A>C n.1364A>C n.1196A>C n.1329A>C n.1532A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.1296A>C n.1550A>C n.1818A>C n.1158A>C n.1842A>C n.1288A>C n.748A>C n.1210A>C n.5078A>C c.*205T>G (n.*205T>G) c.841A>C (p.Asn281His) | |
11 | g.119025255G>A | CA477367348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>T n.2258C>T n.1631C>T n.1342C>T n.3735C>T n.1926C>T n.2897C>T n.1363C>T n.1195C>T n.1328C>T n.1531C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.1295C>T n.1549C>T n.1817C>T n.1157C>T n.1841C>T n.1287C>T n.747C>T n.1209C>T n.5077C>T c.*206G>A (n.*206G>A) c.840C>T (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255G>C | CA477367349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>G n.2258C>G n.1631C>G n.1342C>G n.3735C>G n.1926C>G n.2897C>G n.1363C>G n.1195C>G n.1328C>G n.1531C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.1295C>G n.1549C>G n.1817C>G n.1157C>G n.1841C>G n.1287C>G n.747C>G n.1209C>G n.5077C>G c.*206G>C (n.*206G>C) c.840C>G (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255G>T | CA477367351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1269C>A n.2258C>A n.1631C>A n.1342C>A n.3735C>A n.1926C>A n.2897C>A n.1363C>A n.1195C>A n.1328C>A n.1531C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.1295C>A n.1549C>A n.1817C>A n.1157C>A n.1841C>A n.1287C>A n.747C>A n.1209C>A n.5077C>A c.*206G>T (n.*206G>T) c.840C>A (p.Ala280=) | |
11 | g.119025255_119025267delinsATAGCC | CA2695215876 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257_1269delinsGGCTAT n.2246_2258delinsGGCTAT n.1619_1631delinsGGCTAT n.1330_1342delinsGGCTAT n.3723_3735delinsGGCTAT n.1914_1926delinsGGCTAT n.2885_2897delinsGGCTAT n.1351_1363delinsGGCTAT n.1183_1195delinsGGCTAT n.1316_1328delinsGGCTAT n.1519_1531delinsGGCTAT c.1047_1059delinsGGCTAT (p.Phe349LeufsTer?) c.1113_1125delinsGGCTAT (p.Phe371LeufsTer?) n.1283_1295delinsGGCTAT n.1537_1549delinsGGCTAT n.1805_1817delinsGGCTAT n.1145_1157delinsGGCTAT n.1829_1841delinsGGCTAT n.1275_1287delinsGGCTAT n.735_747delinsGGCTAT n.1197_1209delinsGGCTAT n.5065_5077delinsGGCTAT c.*206_*218delinsATAGCC (n.*206_*218delinsATAGCC) c.828_840delinsGGCTAT (p.Phe276LeufsTer?) | |
11 | g.119025256G>A | CA382895825 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>T n.2257C>T n.1630C>T n.1341C>T n.3734C>T n.1925C>T n.2896C>T n.1362C>T n.1194C>T n.1327C>T n.1530C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1294C>T n.1548C>T n.1816C>T n.1156C>T n.1840C>T n.1286C>T n.746C>T n.1208C>T n.5076C>T c.*207G>A (n.*207G>A) c.839C>T (p.Ala280Val) | |
11 | g.119025256G>C | CA6311637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>G n.2257C>G n.1630C>G n.1341C>G n.3734C>G n.1925C>G n.2896C>G n.1362C>G n.1194C>G n.1327C>G n.1530C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1294C>G n.1548C>G n.1816C>G n.1156C>G n.1840C>G n.1286C>G n.746C>G n.1208C>G n.5076C>G c.*207G>C (n.*207G>C) c.839C>G (p.Ala280Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025256G= | CA2003748420 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C= n.2257C= n.1630C= n.1341C= n.3734C= n.1925C= n.2896C= n.1362C= n.1194C= n.1327C= n.1530C= c.1058C= (p.Ala353=) c.1124C= (p.Ala375=) n.1294C= n.1548C= n.1816C= n.1156C= n.1840C= n.1286C= n.746C= n.1208C= n.5076C= c.*207G= (n.*207G=) c.839C= (p.Ala280=) | |
11 | g.119025256G>T | CA382895828 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1268C>A n.2257C>A n.1630C>A n.1341C>A n.3734C>A n.1925C>A n.2896C>A n.1362C>A n.1194C>A n.1327C>A n.1530C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1294C>A n.1548C>A n.1816C>A n.1156C>A n.1840C>A n.1286C>A n.746C>A n.1208C>A n.5076C>A c.*207G>T (n.*207G>T) c.839C>A (p.Ala280Asp) | |
11 | g.119025257C>A | CA382895830 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>T n.2256G>T n.1629G>T n.1340G>T n.3733G>T n.1924G>T n.2895G>T n.1361G>T n.1193G>T n.1326G>T n.1529G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1293G>T n.1547G>T n.1815G>T n.1155G>T n.1839G>T n.1285G>T n.745G>T n.1207G>T n.5075G>T c.*208C>A (n.*208C>A) c.838G>T (p.Ala280Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025257C= | CA2003748421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G= n.2256G= n.1629G= n.1340G= n.3733G= n.1924G= n.2895G= n.1361G= n.1193G= n.1326G= n.1529G= c.1057G= (p.Ala353=) c.1123G= (p.Ala375=) n.1293G= n.1547G= n.1815G= n.1155G= n.1839G= n.1285G= n.745G= n.1207G= n.5075G= c.*208C= (n.*208C=) c.838G= (p.Ala280=) | |
11 | g.119025257C>G | CA382895842 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>C n.2256G>C n.1629G>C n.1340G>C n.3733G>C n.1924G>C n.2895G>C n.1361G>C n.1193G>C n.1326G>C n.1529G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1293G>C n.1547G>C n.1815G>C n.1155G>C n.1839G>C n.1285G>C n.745G>C n.1207G>C n.5075G>C c.*208C>G (n.*208C>G) c.838G>C (p.Ala280Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119025257C>T | CA382895837 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1267G>A n.2256G>A n.1629G>A n.1340G>A n.3733G>A n.1924G>A n.2895G>A n.1361G>A n.1193G>A n.1326G>A n.1529G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1293G>A n.1547G>A n.1815G>A n.1155G>A n.1839G>A n.1285G>A n.745G>A n.1207G>A n.5075G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
11 | g.119025258T>A | CA477367353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>T n.2255A>T n.1628A>T n.1339A>T n.3732A>T n.1923A>T n.2894A>T n.1360A>T n.1192A>T n.1325A>T n.1528A>T c.1056A>T (p.Ile352=) c.1122A>T (p.Ile374=) n.1292A>T n.1546A>T n.1814A>T n.1154A>T n.1838A>T n.1284A>T n.744A>T n.1206A>T n.5074A>T c.*209T>A (n.*209T>A) c.837A>T (p.Ile279=) | |
11 | g.119025258T>C | CA382895849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>G n.2255A>G n.1628A>G n.1339A>G n.3732A>G n.1923A>G n.2894A>G n.1360A>G n.1192A>G n.1325A>G n.1528A>G c.1056A>G (p.Ile352Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) n.1292A>G n.1546A>G n.1814A>G n.1154A>G n.1838A>G n.1284A>G n.744A>G n.1206A>G n.5074A>G c.*209T>C (n.*209T>C) c.837A>G (p.Ile279Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025258T>G | CA477367354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A>C n.2255A>C n.1628A>C n.1339A>C n.3732A>C n.1923A>C n.2894A>C n.1360A>C n.1192A>C n.1325A>C n.1528A>C c.1056A>C (p.Ile352=) c.1122A>C (p.Ile374=) n.1292A>C n.1546A>C n.1814A>C n.1154A>C n.1838A>C n.1284A>C n.744A>C n.1206A>C n.5074A>C c.*209T>G (n.*209T>G) c.837A>C (p.Ile279=) | |
11 | g.119025258T= | CA2003748422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1266A= n.2255A= n.1628A= n.1339A= n.3732A= n.1923A= n.2894A= n.1360A= n.1192A= n.1325A= n.1528A= c.1056A= (p.Ile352=) c.1122A= (p.Ile374=) n.1292A= n.1546A= n.1814A= n.1154A= n.1838A= n.1284A= n.744A= n.1206A= n.5074A= c.*209T= (n.*209T=) c.837A= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025259A= | CA2003748423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T= n.2254T= n.1627T= n.1338T= n.3731T= n.1922T= n.2893T= n.1359T= n.1191T= n.1324T= n.1527T= c.1055T= (p.Ile352=) c.1121T= (p.Ile374=) n.1291T= n.1545T= n.1813T= n.1153T= n.1837T= n.1283T= n.743T= n.1205T= n.5073T= c.*210A= (n.*210A=) c.836T= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025259A>C | CA382895852 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>G n.2254T>G n.1627T>G n.1338T>G n.3731T>G n.1922T>G n.2893T>G n.1359T>G n.1191T>G n.1324T>G n.1527T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.1291T>G n.1545T>G n.1813T>G n.1153T>G n.1837T>G n.1283T>G n.743T>G n.1205T>G n.5073T>G c.*210A>C (n.*210A>C) c.836T>G (p.Ile279Arg) | |
11 | g.119025259A>G | CA382895854 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>C n.2254T>C n.1627T>C n.1338T>C n.3731T>C n.1922T>C n.2893T>C n.1359T>C n.1191T>C n.1324T>C n.1527T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1291T>C n.1545T>C n.1813T>C n.1153T>C n.1837T>C n.1283T>C n.743T>C n.1205T>C n.5073T>C c.*210A>G (n.*210A>G) c.836T>C (p.Ile279Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025259A>T | CA382895856 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1265T>A n.2254T>A n.1627T>A n.1338T>A n.3731T>A n.1922T>A n.2893T>A n.1359T>A n.1191T>A n.1324T>A n.1527T>A c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.1291T>A n.1545T>A n.1813T>A n.1153T>A n.1837T>A n.1283T>A n.743T>A n.1205T>A n.5073T>A c.*210A>T (n.*210A>T) c.836T>A (p.Ile279Lys) | |
11 | g.119025260T>A | CA382895860 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>T n.2253A>T n.1626A>T n.1337A>T n.3730A>T n.1921A>T n.2892A>T n.1358A>T n.1190A>T n.1323A>T n.1526A>T c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.1290A>T n.1544A>T n.1812A>T n.1152A>T n.1836A>T n.1282A>T n.742A>T n.1204A>T n.5072A>T c.*211T>A (n.*211T>A) c.835A>T (p.Ile279Leu) | |
11 | g.119025260T>C | CA382895862 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>G n.2253A>G n.1626A>G n.1337A>G n.3730A>G n.1921A>G n.2892A>G n.1358A>G n.1190A>G n.1323A>G n.1526A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1290A>G n.1544A>G n.1812A>G n.1152A>G n.1836A>G n.1282A>G n.742A>G n.1204A>G n.5072A>G c.*211T>C (n.*211T>C) c.835A>G (p.Ile279Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025260T>G | CA382895864 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A>C n.2253A>C n.1626A>C n.1337A>C n.3730A>C n.1921A>C n.2892A>C n.1358A>C n.1190A>C n.1323A>C n.1526A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1290A>C n.1544A>C n.1812A>C n.1152A>C n.1836A>C n.1282A>C n.742A>C n.1204A>C n.5072A>C c.*211T>G (n.*211T>G) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
11 | g.119025260T= | CA2003748424 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1264A= n.2253A= n.1626A= n.1337A= n.3730A= n.1921A= n.2892A= n.1358A= n.1190A= n.1323A= n.1526A= c.1054A= (p.Ile352=) c.1120A= (p.Ile374=) n.1290A= n.1544A= n.1812A= n.1152A= n.1836A= n.1282A= n.742A= n.1204A= n.5072A= c.*211T= (n.*211T=) c.835A= (p.Ile279=) | |
11 | g.119025261G>A | CA477367358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>T n.2252C>T n.1625C>T n.1336C>T n.3729C>T n.1920C>T n.2891C>T n.1357C>T n.1189C>T n.1322C>T n.1525C>T c.1053C>T (p.Val351=) c.1119C>T (p.Val373=) n.1289C>T n.1543C>T n.1811C>T n.1151C>T n.1835C>T n.1281C>T n.741C>T n.1203C>T n.5071C>T c.*212G>A (n.*212G>A) c.834C>T (p.Val278=) | |
11 | g.119025261G>C | CA477367359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>G n.2252C>G n.1625C>G n.1336C>G n.3729C>G n.1920C>G n.2891C>G n.1357C>G n.1189C>G n.1322C>G n.1525C>G c.1053C>G (p.Val351=) c.1119C>G (p.Val373=) n.1289C>G n.1543C>G n.1811C>G n.1151C>G n.1835C>G n.1281C>G n.741C>G n.1203C>G n.5071C>G c.*212G>C (n.*212G>C) c.834C>G (p.Val278=) | |
11 | g.119025261G>T | CA477367360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1263C>A n.2252C>A n.1625C>A n.1336C>A n.3729C>A n.1920C>A n.2891C>A n.1357C>A n.1189C>A n.1322C>A n.1525C>A c.1053C>A (p.Val351=) c.1119C>A (p.Val373=) n.1289C>A n.1543C>A n.1811C>A n.1151C>A n.1835C>A n.1281C>A n.741C>A n.1203C>A n.5071C>A c.*212G>T (n.*212G>T) c.834C>A (p.Val278=) | |
11 | g.119025262A>C | CA382895867 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>G n.2251T>G n.1624T>G n.1335T>G n.3728T>G n.1919T>G n.2890T>G n.1356T>G n.1188T>G n.1321T>G n.1524T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1288T>G n.1542T>G n.1810T>G n.1150T>G n.1834T>G n.1280T>G n.740T>G n.1202T>G n.5070T>G c.*213A>C (n.*213A>C) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
11 | g.119025262A>G | CA382895871 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>C n.2251T>C n.1624T>C n.1335T>C n.3728T>C n.1919T>C n.2890T>C n.1356T>C n.1188T>C n.1321T>C n.1524T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1288T>C n.1542T>C n.1810T>C n.1150T>C n.1834T>C n.1280T>C n.740T>C n.1202T>C n.5070T>C c.*213A>G (n.*213A>G) c.833T>C (p.Val278Ala) | |
11 | g.119025262A>T | CA382895877 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1262T>A n.2251T>A n.1624T>A n.1335T>A n.3728T>A n.1919T>A n.2890T>A n.1356T>A n.1188T>A n.1321T>A n.1524T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1288T>A n.1542T>A n.1810T>A n.1150T>A n.1834T>A n.1280T>A n.740T>A n.1202T>A n.5070T>A c.*213A>T (n.*213A>T) c.833T>A (p.Val278Asp) | |
11 | g.119025262_119025265del | CA2573146963 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259_1262del n.2248_2251del n.1621_1624del n.1332_1335del n.3725_3728del n.1916_1919del n.2887_2890del n.1353_1356del n.1185_1188del n.1318_1321del n.1521_1524del c.1049_1052del (p.Gly350AlafsTer2) c.1115_1118del (p.Gly372AlafsTer2) n.1285_1288del n.1539_1542del n.1807_1810del n.1147_1150del n.1831_1834del n.1277_1280del n.737_740del n.1199_1202del n.5067_5070del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.830_833del (p.Gly277AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025263C>A | CA382895881 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>T n.2250G>T n.1623G>T n.1334G>T n.3727G>T n.1918G>T n.2889G>T n.1355G>T n.1187G>T n.1320G>T n.1523G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1287G>T n.1541G>T n.1809G>T n.1149G>T n.1833G>T n.1279G>T n.739G>T n.1201G>T n.5069G>T c.*214C>A (n.*214C>A) c.832G>T (p.Val278Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119025263C>G | CA382895880 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>C n.2250G>C n.1623G>C n.1334G>C n.3727G>C n.1918G>C n.2889G>C n.1355G>C n.1187G>C n.1320G>C n.1523G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1287G>C n.1541G>C n.1809G>C n.1149G>C n.1833G>C n.1279G>C n.739G>C n.1201G>C n.5069G>C c.*214C>G (n.*214C>G) c.832G>C (p.Val278Leu) | |
11 | g.119025263C>T | CA382895878 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1261G>A n.2250G>A n.1623G>A n.1334G>A n.3727G>A n.1918G>A n.2889G>A n.1355G>A n.1187G>A n.1320G>A n.1523G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1287G>A n.1541G>A n.1809G>A n.1149G>A n.1833G>A n.1279G>A n.739G>A n.1201G>A n.5069G>A c.*214C>T (n.*214C>T) c.832G>A (p.Val278Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119025264T>A | CA477367363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>T n.2249A>T n.1622A>T n.1333A>T n.3726A>T n.1917A>T n.2888A>T n.1354A>T n.1186A>T n.1319A>T n.1522A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.1116A>T (p.Gly372=) n.1286A>T n.1540A>T n.1808A>T n.1148A>T n.1832A>T n.1278A>T n.738A>T n.1200A>T n.5068A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.831A>T (p.Gly277=) | |
11 | g.119025264T>C | CA477367364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>G n.2249A>G n.1622A>G n.1333A>G n.3726A>G n.1917A>G n.2888A>G n.1354A>G n.1186A>G n.1319A>G n.1522A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.1116A>G (p.Gly372=) n.1286A>G n.1540A>G n.1808A>G n.1148A>G n.1832A>G n.1278A>G n.738A>G n.1200A>G n.5068A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.831A>G (p.Gly277=) | |
11 | g.119025264T>G | CA477367362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1260A>C n.2249A>C n.1622A>C n.1333A>C n.3726A>C n.1917A>C n.2888A>C n.1354A>C n.1186A>C n.1319A>C n.1522A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.1116A>C (p.Gly372=) n.1286A>C n.1540A>C n.1808A>C n.1148A>C n.1832A>C n.1278A>C n.738A>C n.1200A>C n.5068A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.831A>C (p.Gly277=) | |
11 | g.119025265C>A | CA382895883 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>T n.2248G>T n.1621G>T n.1332G>T n.3725G>T n.1916G>T n.2887G>T n.1353G>T n.1185G>T n.1318G>T n.1521G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1285G>T n.1539G>T n.1807G>T n.1147G>T n.1831G>T n.1277G>T n.737G>T n.1199G>T n.5067G>T c.*216C>A (n.*216C>A) c.830G>T (p.Gly277Val) | ClinVar |
11 | g.119025265C>G | CA382895886 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>C n.2248G>C n.1621G>C n.1332G>C n.3725G>C n.1916G>C n.2887G>C n.1353G>C n.1185G>C n.1318G>C n.1521G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1285G>C n.1539G>C n.1807G>C n.1147G>C n.1831G>C n.1277G>C n.737G>C n.1199G>C n.5067G>C c.*216C>G (n.*216C>G) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
11 | g.119025265C>T | CA382895889 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1259G>A n.2248G>A n.1621G>A n.1332G>A n.3725G>A n.1916G>A n.2887G>A n.1353G>A n.1185G>A n.1318G>A n.1521G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1285G>A n.1539G>A n.1807G>A n.1147G>A n.1831G>A n.1277G>A n.737G>A n.1199G>A n.5067G>A c.*216C>T (n.*216C>T) c.830G>A (p.Gly277Glu) | |
11 | g.119025266C>A | CA382895899 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>T n.2247G>T n.1620G>T n.1331G>T n.3724G>T n.1915G>T n.2886G>T n.1352G>T n.1184G>T n.1317G>T n.1520G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.1284G>T n.1538G>T n.1806G>T n.1146G>T n.1830G>T n.1276G>T n.736G>T n.1198G>T n.5066G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.829G>T (p.Gly277Ter) | |
11 | g.119025266C>G | CA382895904 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>C n.2247G>C n.1620G>C n.1331G>C n.3724G>C n.1915G>C n.2886G>C n.1352G>C n.1184G>C n.1317G>C n.1520G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1284G>C n.1538G>C n.1806G>C n.1146G>C n.1830G>C n.1276G>C n.736G>C n.1198G>C n.5066G>C c.*217C>G (n.*217C>G) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119025266C>T | CA382895906 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1258G>A n.2247G>A n.1620G>A n.1331G>A n.3724G>A n.1915G>A n.2886G>A n.1352G>A n.1184G>A n.1317G>A n.1520G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1284G>A n.1538G>A n.1806G>A n.1146G>A n.1830G>A n.1276G>A n.736G>A n.1198G>A n.5066G>A c.*217C>T (n.*217C>T) c.829G>A (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119025267A= | CA2003748425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T= n.2246T= n.1619T= n.1330T= n.3723T= n.1914T= n.2885T= n.1351T= n.1183T= n.1316T= n.1519T= c.1047T= (p.Phe349=) c.1113T= (p.Phe371=) n.1283T= n.1537T= n.1805T= n.1145T= n.1829T= n.1275T= n.735T= n.1197T= n.5065T= c.*218A= (n.*218A=) c.828T= (p.Phe276=) | |
11 | g.119025267A>C | CA382895913 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>G n.2246T>G n.1619T>G n.1330T>G n.3723T>G n.1914T>G n.2885T>G n.1351T>G n.1183T>G n.1316T>G n.1519T>G c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.1283T>G n.1537T>G n.1805T>G n.1145T>G n.1829T>G n.1275T>G n.735T>G n.1197T>G n.5065T>G c.*218A>C (n.*218A>C) c.828T>G (p.Phe276Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025267A>G | CA6311638 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>C n.2246T>C n.1619T>C n.1330T>C n.3723T>C n.1914T>C n.2885T>C n.1351T>C n.1183T>C n.1316T>C n.1519T>C c.1047T>C (p.Phe349=) c.1113T>C (p.Phe371=) n.1283T>C n.1537T>C n.1805T>C n.1145T>C n.1829T>C n.1275T>C n.735T>C n.1197T>C n.5065T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.828T>C (p.Phe276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025267A>T | CA382895914 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1257T>A n.2246T>A n.1619T>A n.1330T>A n.3723T>A n.1914T>A n.2885T>A n.1351T>A n.1183T>A n.1316T>A n.1519T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.1283T>A n.1537T>A n.1805T>A n.1145T>A n.1829T>A n.1275T>A n.735T>A n.1197T>A n.5065T>A c.*218A>T (n.*218A>T) c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
11 | g.119025268A= | CA2003748426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T= n.2245T= n.1618T= n.1329T= n.3722T= n.1913T= n.2884T= n.1350T= n.1182T= n.1315T= n.1518T= c.1046T= (p.Phe349=) c.1112T= (p.Phe371=) n.1282T= n.1536T= n.1804T= n.1144T= n.1828T= n.1274T= n.734T= n.1196T= n.5064T= c.*219A= (n.*219A=) c.827T= (p.Phe276=) | |
11 | g.119025268A>C | CA382895918 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>G n.2245T>G n.1618T>G n.1329T>G n.3722T>G n.1913T>G n.2884T>G n.1350T>G n.1182T>G n.1315T>G n.1518T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1282T>G n.1536T>G n.1804T>G n.1144T>G n.1828T>G n.1274T>G n.734T>G n.1196T>G n.5064T>G c.*219A>C (n.*219A>C) c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
11 | g.119025268A>G | CA382895921 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>C n.2245T>C n.1618T>C n.1329T>C n.3722T>C n.1913T>C n.2884T>C n.1350T>C n.1182T>C n.1315T>C n.1518T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1282T>C n.1536T>C n.1804T>C n.1144T>C n.1828T>C n.1274T>C n.734T>C n.1196T>C n.5064T>C c.*219A>G (n.*219A>G) c.827T>C (p.Phe276Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025268A>T | CA382895929 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1256T>A n.2245T>A n.1618T>A n.1329T>A n.3722T>A n.1913T>A n.2884T>A n.1350T>A n.1182T>A n.1315T>A n.1518T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1282T>A n.1536T>A n.1804T>A n.1144T>A n.1828T>A n.1274T>A n.734T>A n.1196T>A n.5064T>A c.*219A>T (n.*219A>T) c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
11 | g.119025269A>C | CA382895935 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>G n.2244T>G n.1617T>G n.1328T>G n.3721T>G n.1912T>G n.2883T>G n.1349T>G n.1181T>G n.1314T>G n.1517T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1281T>G n.1535T>G n.1803T>G n.1143T>G n.1827T>G n.1273T>G n.733T>G n.1195T>G n.5063T>G c.*220A>C (n.*220A>C) c.826T>G (p.Phe276Val) | |
11 | g.119025269A>G | CA382895934 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>C n.2244T>C n.1617T>C n.1328T>C n.3721T>C n.1912T>C n.2883T>C n.1349T>C n.1181T>C n.1314T>C n.1517T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1281T>C n.1535T>C n.1803T>C n.1143T>C n.1827T>C n.1273T>C n.733T>C n.1195T>C n.5063T>C c.*220A>G (n.*220A>G) c.826T>C (p.Phe276Leu) | |
11 | g.119025269A>T | CA382895933 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1255T>A n.2244T>A n.1617T>A n.1328T>A n.3721T>A n.1912T>A n.2883T>A n.1349T>A n.1181T>A n.1314T>A n.1517T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1281T>A n.1535T>A n.1803T>A n.1143T>A n.1827T>A n.1273T>A n.733T>A n.1195T>A n.5063T>A c.*220A>T (n.*220A>T) c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
11 | g.119025270C>A | CA477367370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>T n.2243G>T n.1616G>T n.1327G>T n.3720G>T n.1911G>T n.2882G>T n.1348G>T n.1180G>T n.1313G>T n.1516G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.1280G>T n.1534G>T n.1802G>T n.1142G>T n.1826G>T n.1272G>T n.732G>T n.1194G>T n.5062G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.825G>T (p.Leu275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025270C>G | CA477367369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>C n.2243G>C n.1616G>C n.1327G>C n.3720G>C n.1911G>C n.2882G>C n.1348G>C n.1180G>C n.1313G>C n.1516G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.1280G>C n.1534G>C n.1802G>C n.1142G>C n.1826G>C n.1272G>C n.732G>C n.1194G>C n.5062G>C c.*221C>G (n.*221C>G) c.825G>C (p.Leu275=) | |
11 | g.119025270C>T | CA477367368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1254G>A n.2243G>A n.1616G>A n.1327G>A n.3720G>A n.1911G>A n.2882G>A n.1348G>A n.1180G>A n.1313G>A n.1516G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1280G>A n.1534G>A n.1802G>A n.1142G>A n.1826G>A n.1272G>A n.732G>A n.1194G>A n.5062G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.825G>A (p.Leu275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119025270_119025272delinsCAG | CA2003748427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1254delinsCTG n.2241_2243delinsCTG n.1614_1616delinsCTG n.1325_1327delinsCTG n.3718_3720delinsCTG n.1909_1911delinsCTG n.2880_2882delinsCTG n.1346_1348delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1311_1313delinsCTG n.1514_1516delinsCTG c.1042_1044delinsCTG (p.Leu348=) c.1108_1110delinsCTG (p.Leu370=) n.1278_1280delinsCTG n.1532_1534delinsCTG n.1800_1802delinsCTG n.1140_1142delinsCTG n.1824_1826delinsCTG n.1270_1272delinsCTG n.730_732delinsCTG n.1192_1194delinsCTG n.5060_5062delinsCTG c.*221_*223delinsCAG (n.*221_*223delinsCAG) c.823_825delinsCTG (p.Leu275=) | |
11 | g.119025271A= | CA2003748428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T= n.2242T= n.1615T= n.1326T= n.3719T= n.1910T= n.2881T= n.1347T= n.1179T= n.1312T= n.1515T= c.1043T= (p.Leu348=) c.1109T= (p.Leu370=) n.1279T= n.1533T= n.1801T= n.1141T= n.1825T= n.1271T= n.731T= n.1193T= n.5061T= c.*222A= (n.*222A=) c.824T= (p.Leu275=) | |
11 | g.119025271A>C | CA382895964 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>G n.2242T>G n.1615T>G n.1326T>G n.3719T>G n.1910T>G n.2881T>G n.1347T>G n.1179T>G n.1312T>G n.1515T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1279T>G n.1533T>G n.1801T>G n.1141T>G n.1825T>G n.1271T>G n.731T>G n.1193T>G n.5061T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
11 | g.119025271A>G | CA382895937 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>C n.2242T>C n.1615T>C n.1326T>C n.3719T>C n.1910T>C n.2881T>C n.1347T>C n.1179T>C n.1312T>C n.1515T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1279T>C n.1533T>C n.1801T>C n.1141T>C n.1825T>C n.1271T>C n.731T>C n.1193T>C n.5061T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.824T>C (p.Leu275Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025271A>T | CA382895942 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>A n.2242T>A n.1615T>A n.1326T>A n.3719T>A n.1910T>A n.2881T>A n.1347T>A n.1179T>A n.1312T>A n.1515T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1279T>A n.1533T>A n.1801T>A n.1141T>A n.1825T>A n.1271T>A n.731T>A n.1193T>A n.5061T>A c.*222A>T (n.*222A>T) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
11 | g.119025271_119025272del | CA118560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1253del n.2241_2242del n.1614_1615del n.1325_1326del n.3718_3719del n.1909_1910del n.2880_2881del n.1346_1347del n.1178_1179del n.1311_1312del n.1514_1515del c.1042_1043del (p.Leu348ValfsTer?) c.1108_1109del (p.Leu370ValfsTer?) n.1278_1279del n.1532_1533del n.1800_1801del n.1140_1141del n.1824_1825del n.1270_1271del n.730_731del n.1192_1193del n.5060_5061del c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025272G>A | CA477367371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>T n.2241C>T n.1614C>T n.1325C>T n.3718C>T n.1909C>T n.2880C>T n.1346C>T n.1178C>T n.1311C>T n.1514C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.1278C>T n.1532C>T n.1800C>T n.1140C>T n.1824C>T n.1270C>T n.730C>T n.1192C>T n.5060C>T c.*223G>A (n.*223G>A) c.823C>T (p.Leu275=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025272G>C | CA382895969 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>G n.2241C>G n.1614C>G n.1325C>G n.3718C>G n.1909C>G n.2880C>G n.1346C>G n.1178C>G n.1311C>G n.1514C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1278C>G n.1532C>G n.1800C>G n.1140C>G n.1824C>G n.1270C>G n.730C>G n.1192C>G n.5060C>G c.*223G>C (n.*223G>C) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
11 | g.119025272G= | CA2003748429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C= n.2241C= n.1614C= n.1325C= n.3718C= n.1909C= n.2880C= n.1346C= n.1178C= n.1311C= n.1514C= c.1042C= (p.Leu348=) c.1108C= (p.Leu370=) n.1278C= n.1532C= n.1800C= n.1140C= n.1824C= n.1270C= n.730C= n.1192C= n.5060C= c.*223G= (n.*223G=) c.823C= (p.Leu275=) | |
11 | g.119025272G>T | CA382895970 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>A n.2241C>A n.1614C>A n.1325C>A n.3718C>A n.1909C>A n.2880C>A n.1346C>A n.1178C>A n.1311C>A n.1514C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1278C>A n.1532C>A n.1800C>A n.1140C>A n.1824C>A n.1270C>A n.730C>A n.1192C>A n.5060C>A c.*223G>T (n.*223G>T) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
11 | g.119025273_119025274del | CA382895972 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251_1252del n.2240_2241del n.1613_1614del n.1324_1325del n.3717_3718del n.1908_1909del n.2879_2880del n.1345_1346del n.1177_1178del n.1310_1311del n.1513_1514del c.1041_1042del (p.Leu348ValfsTer?) c.1107_1108del (p.Leu370ValfsTer?) n.1277_1278del n.1531_1532del n.1799_1800del n.1139_1140del n.1823_1824del n.1269_1270del n.729_730del n.1191_1192del n.5059_5060del c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.822_823del (p.Leu275ValfsTer?) |