UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025059C>A | CA382894775 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>T n.2340G>T n.1713G>T n.1424G>T n.3817G>T n.2008G>T n.2979G>T n.1445G>T n.1277G>T n.1410G>T n.1613G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1377G>T n.1631G>T n.1899G>T n.1239G>T n.1923G>T n.1369G>T n.1291G>T n.5159G>T c.*10C>A (n.*10C>A) c.922G>T (p.Gly308Trp) | |
| 11 | g.119025059C>G | CA382894776 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>C n.2340G>C n.1713G>C n.1424G>C n.3817G>C n.2008G>C n.2979G>C n.1445G>C n.1277G>C n.1410G>C n.1613G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1377G>C n.1631G>C n.1899G>C n.1239G>C n.1923G>C n.1369G>C n.1291G>C n.5159G>C c.*10C>G (n.*10C>G) c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
| 11 | g.119025059C>T | CA382894777 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1351G>A n.2340G>A n.1713G>A n.1424G>A n.3817G>A n.2008G>A n.2979G>A n.1445G>A n.1277G>A n.1410G>A n.1613G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1377G>A n.1631G>A n.1899G>A n.1239G>A n.1923G>A n.1369G>A n.1291G>A n.5159G>A c.*10C>T (n.*10C>T) c.922G>A (p.Gly308Arg) | |
| 11 | g.119025060A>C | CA477367112 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>G n.2339T>G n.1712T>G n.1423T>G n.3816T>G n.2007T>G n.2978T>G n.1444T>G n.1276T>G n.1409T>G n.1612T>G c.1140T>G (p.Ala380=) c.1206T>G (p.Ala402=) n.1376T>G n.1630T>G n.1898T>G n.1238T>G n.1922T>G n.1368T>G n.1290T>G n.5158T>G c.*11A>C (n.*11A>C) c.921T>G (p.Ala307=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025060A>G | CA477367113 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>C n.2339T>C n.1712T>C n.1423T>C n.3816T>C n.2007T>C n.2978T>C n.1444T>C n.1276T>C n.1409T>C n.1612T>C c.1140T>C (p.Ala380=) c.1206T>C (p.Ala402=) n.1376T>C n.1630T>C n.1898T>C n.1238T>C n.1922T>C n.1368T>C n.1290T>C n.5158T>C c.*11A>G (n.*11A>G) c.921T>C (p.Ala307=) | |
| 11 | g.119025060A>T | CA477367115 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1350T>A n.2339T>A n.1712T>A n.1423T>A n.3816T>A n.2007T>A n.2978T>A n.1444T>A n.1276T>A n.1409T>A n.1612T>A c.1140T>A (p.Ala380=) c.1206T>A (p.Ala402=) n.1376T>A n.1630T>A n.1898T>A n.1238T>A n.1922T>A n.1368T>A n.1290T>A n.5158T>A c.*11A>T (n.*11A>T) c.921T>A (p.Ala307=) | |
| 11 | g.119025061G>A | CA6311606 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>T n.2338C>T n.1711C>T n.1422C>T n.3815C>T n.2006C>T n.2977C>T n.1443C>T n.1275C>T n.1408C>T n.1611C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1375C>T n.1629C>T n.1897C>T n.1237C>T n.1921C>T n.1367C>T n.1289C>T n.5157C>T c.*12G>A (n.*12G>A) c.920C>T (p.Ala307Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025061G>C | CA382894786 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>G n.2338C>G n.1711C>G n.1422C>G n.3815C>G n.2006C>G n.2977C>G n.1443C>G n.1275C>G n.1408C>G n.1611C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1375C>G n.1629C>G n.1897C>G n.1237C>G n.1921C>G n.1367C>G n.1289C>G n.5157C>G c.*12G>C (n.*12G>C) c.920C>G (p.Ala307Gly) | |
| 11 | g.119025061G= | CA2003748319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C= n.2338C= n.1711C= n.1422C= n.3815C= n.2006C= n.2977C= n.1443C= n.1275C= n.1408C= n.1611C= c.1139C= (p.Ala380=) c.1205C= (p.Ala402=) n.1375C= n.1629C= n.1897C= n.1237C= n.1921C= n.1367C= n.1289C= n.5157C= c.*12G= (n.*12G=) c.920C= (p.Ala307=) | |
| 11 | g.119025061G>T | CA382894789 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1349C>A n.2338C>A n.1711C>A n.1422C>A n.3815C>A n.2006C>A n.2977C>A n.1443C>A n.1275C>A n.1408C>A n.1611C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1375C>A n.1629C>A n.1897C>A n.1237C>A n.1921C>A n.1367C>A n.1289C>A n.5157C>A c.*12G>T (n.*12G>T) c.920C>A (p.Ala307Asp) | |
| 11 | g.119025062C>A | CA382894799 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>T n.2337G>T n.1710G>T n.1421G>T n.3814G>T n.2005G>T n.2976G>T n.1442G>T n.1274G>T n.1407G>T n.1610G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1374G>T n.1628G>T n.1896G>T n.1236G>T n.1920G>T n.1366G>T n.1288G>T n.5156G>T c.*13C>A (n.*13C>A) c.919G>T (p.Ala307Ser) | |
| 11 | g.119025062C>G | CA382894800 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>C n.2337G>C n.1710G>C n.1421G>C n.3814G>C n.2005G>C n.2976G>C n.1442G>C n.1274G>C n.1407G>C n.1610G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1374G>C n.1628G>C n.1896G>C n.1236G>C n.1920G>C n.1366G>C n.1288G>C n.5156G>C c.*13C>G (n.*13C>G) c.919G>C (p.Ala307Pro) | |
| 11 | g.119025062C>T | CA382894796 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1348G>A n.2337G>A n.1710G>A n.1421G>A n.3814G>A n.2005G>A n.2976G>A n.1442G>A n.1274G>A n.1407G>A n.1610G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1374G>A n.1628G>A n.1896G>A n.1236G>A n.1920G>A n.1366G>A n.1288G>A n.5156G>A c.*13C>T (n.*13C>T) c.919G>A (p.Ala307Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025063C>A | CA477367121 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>T n.2336G>T n.1709G>T n.1420G>T n.3813G>T n.2004G>T n.2975G>T n.1441G>T n.1273G>T n.1406G>T n.1609G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1373G>T n.1627G>T n.1895G>T n.1235G>T n.1919G>T n.1365G>T n.1287G>T n.5155G>T c.*14C>A (n.*14C>A) c.918G>T (p.Leu306=) | |
| 11 | g.119025063C>G | CA477367119 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>C n.2336G>C n.1709G>C n.1420G>C n.3813G>C n.2004G>C n.2975G>C n.1441G>C n.1273G>C n.1406G>C n.1609G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1373G>C n.1627G>C n.1895G>C n.1235G>C n.1919G>C n.1365G>C n.1287G>C n.5155G>C c.*14C>G (n.*14C>G) c.918G>C (p.Leu306=) | |
| 11 | g.119025063C>T | CA477367120 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1347G>A n.2336G>A n.1709G>A n.1420G>A n.3813G>A n.2004G>A n.2975G>A n.1441G>A n.1273G>A n.1406G>A n.1609G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1373G>A n.1627G>A n.1895G>A n.1235G>A n.1919G>A n.1365G>A n.1287G>A n.5155G>A c.*14C>T (n.*14C>T) c.918G>A (p.Leu306=) | |
| 11 | g.119025064A>C | CA382894802 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>G n.2335T>G n.1708T>G n.1419T>G n.3812T>G n.2003T>G n.2974T>G n.1440T>G n.1272T>G n.1405T>G n.1608T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1372T>G n.1626T>G n.1894T>G n.1234T>G n.1918T>G n.1364T>G n.1286T>G n.5154T>G c.*15A>C (n.*15A>C) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
| 11 | g.119025064A>G | CA382894806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>C n.2335T>C n.1708T>C n.1419T>C n.3812T>C n.2003T>C n.2974T>C n.1440T>C n.1272T>C n.1405T>C n.1608T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1372T>C n.1626T>C n.1894T>C n.1234T>C n.1918T>C n.1364T>C n.1286T>C n.5154T>C c.*15A>G (n.*15A>G) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
| 11 | g.119025064A>T | CA382894810 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1346T>A n.2335T>A n.1708T>A n.1419T>A n.3812T>A n.2003T>A n.2974T>A n.1440T>A n.1272T>A n.1405T>A n.1608T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1372T>A n.1626T>A n.1894T>A n.1234T>A n.1918T>A n.1364T>A n.1286T>A n.5154T>A c.*15A>T (n.*15A>T) c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
| 11 | g.119025065G>A | CA229595899 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>T n.2334C>T n.1707C>T n.1418C>T n.3811C>T n.2002C>T n.2973C>T n.1439C>T n.1271C>T n.1404C>T n.1607C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1371C>T n.1625C>T n.1893C>T n.1233C>T n.1917C>T n.1363C>T n.1285C>T n.5153C>T c.*16G>A (n.*16G>A) c.916C>T (p.Leu306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025065G>C | CA382894818 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>G n.2334C>G n.1707C>G n.1418C>G n.3811C>G n.2002C>G n.2973C>G n.1439C>G n.1271C>G n.1404C>G n.1607C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1371C>G n.1625C>G n.1893C>G n.1233C>G n.1917C>G n.1363C>G n.1285C>G n.5153C>G c.*16G>C (n.*16G>C) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
| 11 | g.119025065G= | CA2003748320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C= n.2334C= n.1707C= n.1418C= n.3811C= n.2002C= n.2973C= n.1439C= n.1271C= n.1404C= n.1607C= c.1135C= (p.Leu379=) c.1201C= (p.Leu401=) n.1371C= n.1625C= n.1893C= n.1233C= n.1917C= n.1363C= n.1285C= n.5153C= c.*16G= (n.*16G=) c.916C= (p.Leu306=) | |
| 11 | g.119025065G>T | CA382894829 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1345C>A n.2334C>A n.1707C>A n.1418C>A n.3811C>A n.2002C>A n.2973C>A n.1439C>A n.1271C>A n.1404C>A n.1607C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1371C>A n.1625C>A n.1893C>A n.1233C>A n.1917C>A n.1363C>A n.1285C>A n.5153C>A c.*16G>T (n.*16G>T) c.916C>A (p.Leu306Met) | |
| 11 | g.119025066A>C | CA382894843 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>G n.2333T>G n.1706T>G n.1417T>G n.3810T>G n.2001T>G n.2972T>G n.1438T>G n.1270T>G n.1403T>G n.1606T>G c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1370T>G n.1624T>G n.1892T>G n.1232T>G n.1916T>G n.1362T>G n.1284T>G n.5152T>G c.*17A>C (n.*17A>C) c.915T>G (p.Phe305Leu) | |
| 11 | g.119025066A>G | CA477367123 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>C n.2333T>C n.1706T>C n.1417T>C n.3810T>C n.2001T>C n.2972T>C n.1438T>C n.1270T>C n.1403T>C n.1606T>C c.1134T>C (p.Phe378=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1370T>C n.1624T>C n.1892T>C n.1232T>C n.1916T>C n.1362T>C n.1284T>C n.5152T>C c.*17A>G (n.*17A>G) c.915T>C (p.Phe305=) | ClinVar |
| 11 | g.119025066A>T | CA382894838 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1344T>A n.2333T>A n.1706T>A n.1417T>A n.3810T>A n.2001T>A n.2972T>A n.1438T>A n.1270T>A n.1403T>A n.1606T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1370T>A n.1624T>A n.1892T>A n.1232T>A n.1916T>A n.1362T>A n.1284T>A n.5152T>A c.*17A>T (n.*17A>T) c.915T>A (p.Phe305Leu) | |
| 11 | g.119025067A>C | CA382894847 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>G n.2332T>G n.1705T>G n.1416T>G n.3809T>G n.2000T>G n.2971T>G n.1437T>G n.1269T>G n.1402T>G n.1605T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1369T>G n.1623T>G n.1891T>G n.1231T>G n.1915T>G n.1361T>G n.1283T>G n.5151T>G c.*18A>C (n.*18A>C) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
| 11 | g.119025067A>G | CA382894856 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>C n.2332T>C n.1705T>C n.1416T>C n.3809T>C n.2000T>C n.2971T>C n.1437T>C n.1269T>C n.1402T>C n.1605T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1369T>C n.1623T>C n.1891T>C n.1231T>C n.1915T>C n.1361T>C n.1283T>C n.5151T>C c.*18A>G (n.*18A>G) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
| 11 | g.119025067A>T | CA382894861 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1343T>A n.2332T>A n.1705T>A n.1416T>A n.3809T>A n.2000T>A n.2971T>A n.1437T>A n.1269T>A n.1402T>A n.1605T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1369T>A n.1623T>A n.1891T>A n.1231T>A n.1915T>A n.1361T>A n.1283T>A n.5151T>A c.*18A>T (n.*18A>T) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
| 11 | g.119025068A>C | CA382894862 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>G n.2331T>G n.1704T>G n.1415T>G n.3808T>G n.1999T>G n.2970T>G n.1436T>G n.1268T>G n.1401T>G n.1604T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1368T>G n.1622T>G n.1890T>G n.1230T>G n.1914T>G n.1360T>G n.1282T>G n.5150T>G c.*19A>C (n.*19A>C) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
| 11 | g.119025068A>G | CA382894865 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>C n.2331T>C n.1704T>C n.1415T>C n.3808T>C n.1999T>C n.2970T>C n.1436T>C n.1268T>C n.1401T>C n.1604T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1368T>C n.1622T>C n.1890T>C n.1230T>C n.1914T>C n.1360T>C n.1282T>C n.5150T>C c.*19A>G (n.*19A>G) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
| 11 | g.119025068A>T | CA382894868 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1342T>A n.2331T>A n.1704T>A n.1415T>A n.3808T>A n.1999T>A n.2970T>A n.1436T>A n.1268T>A n.1401T>A n.1604T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1368T>A n.1622T>A n.1890T>A n.1230T>A n.1914T>A n.1360T>A n.1282T>A n.5150T>A c.*19A>T (n.*19A>T) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
| 11 | g.119025069G>A | CA477367127 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>T n.2330C>T n.1703C>T n.1414C>T n.3807C>T n.1998C>T n.2969C>T n.1435C>T n.1267C>T n.1400C>T n.1603C>T c.1131C>T (p.Gly377=) c.1197C>T (p.Gly399=) n.1367C>T n.1621C>T n.1889C>T n.1229C>T n.1913C>T n.1359C>T n.1281C>T n.5149C>T c.*20G>A (n.*20G>A) c.912C>T (p.Gly304=) | |
| 11 | g.119025069G>C | CA477367128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>G n.2330C>G n.1703C>G n.1414C>G n.3807C>G n.1998C>G n.2969C>G n.1435C>G n.1267C>G n.1400C>G n.1603C>G c.1131C>G (p.Gly377=) c.1197C>G (p.Gly399=) n.1367C>G n.1621C>G n.1889C>G n.1229C>G n.1913C>G n.1359C>G n.1281C>G n.5149C>G c.*20G>C (n.*20G>C) c.912C>G (p.Gly304=) | |
| 11 | g.119025069G>T | CA477367129 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1341C>A n.2330C>A n.1703C>A n.1414C>A n.3807C>A n.1998C>A n.2969C>A n.1435C>A n.1267C>A n.1400C>A n.1603C>A c.1131C>A (p.Gly377=) c.1197C>A (p.Gly399=) n.1367C>A n.1621C>A n.1889C>A n.1229C>A n.1913C>A n.1359C>A n.1281C>A n.5149C>A c.*20G>T (n.*20G>T) c.912C>A (p.Gly304=) | |
| 11 | g.119025070C>A | CA382894871 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>T n.2329G>T n.1702G>T n.1413G>T n.3806G>T n.1997G>T n.2968G>T n.1434G>T n.1266G>T n.1399G>T n.1602G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1366G>T n.1620G>T n.1888G>T n.1228G>T n.1912G>T n.1358G>T n.1280G>T n.5148G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
| 11 | g.119025070C= | CA2003748321 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G= n.2329G= n.1702G= n.1413G= n.3806G= n.1997G= n.2968G= n.1434G= n.1266G= n.1399G= n.1602G= c.1130G= (p.Gly377=) c.1196G= (p.Gly399=) n.1366G= n.1620G= n.1888G= n.1228G= n.1912G= n.1358G= n.1280G= n.5148G= c.*21C= (n.*21C=) c.911G= (p.Gly304=) | |
| 11 | g.119025070C>G | CA382894869 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>C n.2329G>C n.1702G>C n.1413G>C n.3806G>C n.1997G>C n.2968G>C n.1434G>C n.1266G>C n.1399G>C n.1602G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1366G>C n.1620G>C n.1888G>C n.1228G>C n.1912G>C n.1358G>C n.1280G>C n.5148G>C c.*21C>G (n.*21C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
| 11 | g.119025070C>T | CA6311607 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1340G>A n.2329G>A n.1702G>A n.1413G>A n.3806G>A n.1997G>A n.2968G>A n.1434G>A n.1266G>A n.1399G>A n.1602G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.1366G>A n.1620G>A n.1888G>A n.1228G>A n.1912G>A n.1358G>A n.1280G>A n.5148G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025071C>A | CA382894874 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>T n.2328G>T n.1701G>T n.1412G>T n.3805G>T n.1996G>T n.2967G>T n.1433G>T n.1265G>T n.1398G>T n.1601G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.1365G>T n.1619G>T n.1887G>T n.1227G>T n.1911G>T n.1357G>T n.1279G>T n.5147G>T c.*22C>A (n.*22C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) | |
| 11 | g.119025071C= | CA2003748322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G= n.2328G= n.1701G= n.1412G= n.3805G= n.1996G= n.2967G= n.1433G= n.1265G= n.1398G= n.1601G= c.1129G= (p.Gly377=) c.1195G= (p.Gly399=) n.1365G= n.1619G= n.1887G= n.1227G= n.1911G= n.1357G= n.1279G= n.5147G= c.*22C= (n.*22C=) c.910G= (p.Gly304=) | |
| 11 | g.119025071C>G | CA382894879 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>C n.2328G>C n.1701G>C n.1412G>C n.3805G>C n.1996G>C n.2967G>C n.1433G>C n.1265G>C n.1398G>C n.1601G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1365G>C n.1619G>C n.1887G>C n.1227G>C n.1911G>C n.1357G>C n.1279G>C n.5147G>C c.*22C>G (n.*22C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| 11 | g.119025071C>T | CA6311608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1339G>A n.2328G>A n.1701G>A n.1412G>A n.3805G>A n.1996G>A n.2967G>A n.1433G>A n.1265G>A n.1398G>A n.1601G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.1365G>A n.1619G>A n.1887G>A n.1227G>A n.1911G>A n.1357G>A n.1279G>A n.5147G>A c.*22C>T (n.*22C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025072G>A | CA6311609 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>T n.2327C>T n.1700C>T n.1411C>T n.3804C>T n.1995C>T n.2966C>T n.1432C>T n.1264C>T n.1397C>T n.1600C>T c.1128C>T (p.Gly376=) c.1194C>T (p.Gly398=) n.1364C>T n.1618C>T n.1886C>T n.1226C>T n.1910C>T n.1356C>T n.1278C>T n.5146C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.909C>T (p.Gly303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025072G>C | CA477367133 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>G n.2327C>G n.1700C>G n.1411C>G n.3804C>G n.1995C>G n.2966C>G n.1432C>G n.1264C>G n.1397C>G n.1600C>G c.1128C>G (p.Gly376=) c.1194C>G (p.Gly398=) n.1364C>G n.1618C>G n.1886C>G n.1226C>G n.1910C>G n.1356C>G n.1278C>G n.5146C>G c.*23G>C (n.*23G>C) c.909C>G (p.Gly303=) | |
| 11 | g.119025072G= | CA2003748323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C= n.2327C= n.1700C= n.1411C= n.3804C= n.1995C= n.2966C= n.1432C= n.1264C= n.1397C= n.1600C= c.1128C= (p.Gly376=) c.1194C= (p.Gly398=) n.1364C= n.1618C= n.1886C= n.1226C= n.1910C= n.1356C= n.1278C= n.5146C= c.*23G= (n.*23G=) c.909C= (p.Gly303=) | |
| 11 | g.119025072G>T | CA477367134 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1338C>A n.2327C>A n.1700C>A n.1411C>A n.3804C>A n.1995C>A n.2966C>A n.1432C>A n.1264C>A n.1397C>A n.1600C>A c.1128C>A (p.Gly376=) c.1194C>A (p.Gly398=) n.1364C>A n.1618C>A n.1886C>A n.1226C>A n.1910C>A n.1356C>A n.1278C>A n.5146C>A c.*23G>T (n.*23G>T) c.909C>A (p.Gly303=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025073C>A | CA382894885 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>T n.2326G>T n.1699G>T n.1410G>T n.3803G>T n.1994G>T n.2965G>T n.1431G>T n.1263G>T n.1396G>T n.1599G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1363G>T n.1617G>T n.1885G>T n.1225G>T n.1909G>T n.1355G>T n.1277G>T n.5145G>T c.*24C>A (n.*24C>A) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
| 11 | g.119025073C= | CA2003748324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G= n.2326G= n.1699G= n.1410G= n.3803G= n.1994G= n.2965G= n.1431G= n.1263G= n.1396G= n.1599G= c.1127G= (p.Gly376=) c.1193G= (p.Gly398=) n.1363G= n.1617G= n.1885G= n.1225G= n.1909G= n.1355G= n.1277G= n.5145G= c.*24C= (n.*24C=) c.908G= (p.Gly303=) | |
| 11 | g.119025073C>G | CA382894886 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>C n.2326G>C n.1699G>C n.1410G>C n.3803G>C n.1994G>C n.2965G>C n.1431G>C n.1263G>C n.1396G>C n.1599G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1363G>C n.1617G>C n.1885G>C n.1225G>C n.1909G>C n.1355G>C n.1277G>C n.5145G>C c.*24C>G (n.*24C>G) c.908G>C (p.Gly303Ala) | COSMIC |
| 11 | g.119025073C>T | CA6311610 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1337G>A n.2326G>A n.1699G>A n.1410G>A n.3803G>A n.1994G>A n.2965G>A n.1431G>A n.1263G>A n.1396G>A n.1599G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1363G>A n.1617G>A n.1885G>A n.1225G>A n.1909G>A n.1355G>A n.1277G>A n.5145G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.908G>A (p.Gly303Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119025074C>A | CA382894888 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>T n.2325G>T n.1698G>T n.1409G>T n.3802G>T n.1993G>T n.2964G>T n.1430G>T n.1262G>T n.1395G>T n.1598G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1362G>T n.1616G>T n.1884G>T n.1224G>T n.1908G>T n.1354G>T n.1276G>T n.5144G>T c.*25C>A (n.*25C>A) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
| 11 | g.119025074C= | CA2003748325 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G= n.2325G= n.1698G= n.1409G= n.3802G= n.1993G= n.2964G= n.1430G= n.1262G= n.1395G= n.1598G= c.1126G= (p.Gly376=) c.1192G= (p.Gly398=) n.1362G= n.1616G= n.1884G= n.1224G= n.1908G= n.1354G= n.1276G= n.5144G= c.*25C= (n.*25C=) c.907G= (p.Gly303=) | |
| 11 | g.119025074C>G | CA382894895 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>C n.2325G>C n.1698G>C n.1409G>C n.3802G>C n.1993G>C n.2964G>C n.1430G>C n.1262G>C n.1395G>C n.1598G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1362G>C n.1616G>C n.1884G>C n.1224G>C n.1908G>C n.1354G>C n.1276G>C n.5144G>C c.*25C>G (n.*25C>G) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
| 11 | g.119025074C>T | CA219285 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1336G>A n.2325G>A n.1698G>A n.1409G>A n.3802G>A n.1993G>A n.2964G>A n.1430G>A n.1262G>A n.1395G>A n.1598G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1362G>A n.1616G>A n.1884G>A n.1224G>A n.1908G>A n.1354G>A n.1276G>A n.5144G>A c.*25C>T (n.*25C>T) c.907G>A (p.Gly303Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025075C>A | CA477367137 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>T n.2324G>T n.1697G>T n.1408G>T n.3801G>T n.1992G>T n.2963G>T n.1429G>T n.1261G>T n.1394G>T n.1597G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.1191G>T (p.Val397=) n.1361G>T n.1615G>T n.1883G>T n.1223G>T n.1907G>T n.1353G>T n.1275G>T n.5143G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.906G>T (p.Val302=) | |
| 11 | g.119025075C>G | CA477367139 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>C n.2324G>C n.1697G>C n.1408G>C n.3801G>C n.1992G>C n.2963G>C n.1429G>C n.1261G>C n.1394G>C n.1597G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.1191G>C (p.Val397=) n.1361G>C n.1615G>C n.1883G>C n.1223G>C n.1907G>C n.1353G>C n.1275G>C n.5143G>C c.*26C>G (n.*26C>G) c.906G>C (p.Val302=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025075C>T | CA477367138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1335G>A n.2324G>A n.1697G>A n.1408G>A n.3801G>A n.1992G>A n.2963G>A n.1429G>A n.1261G>A n.1394G>A n.1597G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.1191G>A (p.Val397=) n.1361G>A n.1615G>A n.1883G>A n.1223G>A n.1907G>A n.1353G>A n.1275G>A n.5143G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.906G>A (p.Val302=) | |
| 11 | g.119025076A= | CA2003748326 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T= n.2323T= n.1696T= n.1407T= n.3800T= n.1991T= n.2962T= n.1428T= n.1260T= n.1393T= n.1596T= c.1124T= (p.Val375=) c.1190T= (p.Val397=) n.1360T= n.1614T= n.1882T= n.1222T= n.1906T= n.1352T= n.1274T= n.5142T= c.*27A= (n.*27A=) c.905T= (p.Val302=) | |
| 11 | g.119025076A>C | CA382894898 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>G n.2323T>G n.1696T>G n.1407T>G n.3800T>G n.1991T>G n.2962T>G n.1428T>G n.1260T>G n.1393T>G n.1596T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1360T>G n.1614T>G n.1882T>G n.1222T>G n.1906T>G n.1352T>G n.1274T>G n.5142T>G c.*27A>C (n.*27A>C) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 11 | g.119025076A>G | CA382894901 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>C n.2323T>C n.1696T>C n.1407T>C n.3800T>C n.1991T>C n.2962T>C n.1428T>C n.1260T>C n.1393T>C n.1596T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1360T>C n.1614T>C n.1882T>C n.1222T>C n.1906T>C n.1352T>C n.1274T>C n.5142T>C c.*27A>G (n.*27A>G) c.905T>C (p.Val302Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025076A>T | CA382894902 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334T>A n.2323T>A n.1696T>A n.1407T>A n.3800T>A n.1991T>A n.2962T>A n.1428T>A n.1260T>A n.1393T>A n.1596T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1360T>A n.1614T>A n.1882T>A n.1222T>A n.1906T>A n.1352T>A n.1274T>A n.5142T>A c.*27A>T (n.*27A>T) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
| 11 | g.119025077C>A | CA382894905 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>T n.2323-1G>T n.1696-1G>T n.1407-1G>T n.3800-1G>T n.1991-1G>T n.2962-1G>T n.1428-1G>T n.1260-1G>T n.1393-1G>T n.1596-1G>T c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.1360-1G>T n.1614-1G>T n.1882-1G>T n.1222-1G>T n.1906-1G>T n.1352-1G>T n.1274-1G>T n.5142-1G>T c.*28C>A (n.*28C>A) c.905-1G>T (n.905-1G>T) | |
| 11 | g.119025077C= | CA2003748327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G= n.2323-1G= n.1696-1G= n.1407-1G= n.3800-1G= n.1991-1G= n.2962-1G= n.1428-1G= n.1260-1G= n.1393-1G= n.1596-1G= c.1124-1G= (n.1124-1G=) c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.1360-1G= n.1614-1G= n.1882-1G= n.1222-1G= n.1906-1G= n.1352-1G= n.1274-1G= n.5142-1G= c.*28C= (n.*28C=) c.905-1G= (n.905-1G=) | |
| 11 | g.119025077C>G | CA6311613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>C n.2323-1G>C n.1696-1G>C n.1407-1G>C n.3800-1G>C n.1991-1G>C n.2962-1G>C n.1428-1G>C n.1260-1G>C n.1393-1G>C n.1596-1G>C c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.1360-1G>C n.1614-1G>C n.1882-1G>C n.1222-1G>C n.1906-1G>C n.1352-1G>C n.1274-1G>C n.5142-1G>C c.*28C>G (n.*28C>G) c.905-1G>C (n.905-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025077C>T | CA382894910 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-1G>A n.2323-1G>A n.1696-1G>A n.1407-1G>A n.3800-1G>A n.1991-1G>A n.2962-1G>A n.1428-1G>A n.1260-1G>A n.1393-1G>A n.1596-1G>A c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.1360-1G>A n.1614-1G>A n.1882-1G>A n.1222-1G>A n.1906-1G>A n.1352-1G>A n.1274-1G>A n.5142-1G>A c.*28C>T (n.*28C>T) c.905-1G>A (n.905-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025077_119025078del | CA6311611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2_1334-1del n.2323-2_2323-1del n.1696-2_1696-1del n.1407-2_1407-1del n.3800-2_3800-1del n.1991-2_1991-1del n.2962-2_2962-1del n.1428-2_1428-1del n.1260-2_1260-1del n.1393-2_1393-1del n.1596-2_1596-1del c.1124-2_1124-1del (n.1124-2_1124-1del) c.1190-2_1190-1del (n.1190-2_1190-1del) n.1360-2_1360-1del n.1614-2_1614-1del n.1882-2_1882-1del n.1222-2_1222-1del n.1906-2_1906-1del n.1352-2_1352-1del n.1274-2_1274-1del n.5142-2_5142-1del c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.905-2_905-1del (n.905-2_905-1del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025078T>A | CA382894916 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>T n.2323-2A>T n.1696-2A>T n.1407-2A>T n.3800-2A>T n.1991-2A>T n.2962-2A>T n.1428-2A>T n.1260-2A>T n.1393-2A>T n.1596-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.1360-2A>T n.1614-2A>T n.1882-2A>T n.1222-2A>T n.1906-2A>T n.1352-2A>T n.1274-2A>T n.5142-2A>T c.*29T>A (n.*29T>A) c.905-2A>T (n.905-2A>T) | |
| 11 | g.119025078T>C | CA382894919 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>G n.2323-2A>G n.1696-2A>G n.1407-2A>G n.3800-2A>G n.1991-2A>G n.2962-2A>G n.1428-2A>G n.1260-2A>G n.1393-2A>G n.1596-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.1360-2A>G n.1614-2A>G n.1882-2A>G n.1222-2A>G n.1906-2A>G n.1352-2A>G n.1274-2A>G n.5142-2A>G c.*29T>C (n.*29T>C) c.905-2A>G (n.905-2A>G) | |
| 11 | g.119025078T>G | CA382894918 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>C n.2323-2A>C n.1696-2A>C n.1407-2A>C n.3800-2A>C n.1991-2A>C n.2962-2A>C n.1428-2A>C n.1260-2A>C n.1393-2A>C n.1596-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.1360-2A>C n.1614-2A>C n.1882-2A>C n.1222-2A>C n.1906-2A>C n.1352-2A>C n.1274-2A>C n.5142-2A>C c.*29T>G (n.*29T>G) c.905-2A>C (n.905-2A>C) | |
| 11 | g.119025079G>A | CA2616339547 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>T n.2323-3C>T n.1696-3C>T n.1407-3C>T n.3800-3C>T n.1991-3C>T n.2962-3C>T n.1428-3C>T n.1260-3C>T n.1393-3C>T n.1596-3C>T c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.1360-3C>T n.1614-3C>T n.1882-3C>T n.1222-3C>T n.1906-3C>T n.1352-3C>T n.1274-3C>T n.5142-3C>T c.*30G>A (n.*30G>A) c.905-3C>T (n.905-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025079G>C | CA2616339548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>G n.2323-3C>G n.1696-3C>G n.1407-3C>G n.3800-3C>G n.1991-3C>G n.2962-3C>G n.1428-3C>G n.1260-3C>G n.1393-3C>G n.1596-3C>G c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) c.1190-3C>G (n.1190-3C>G) n.1360-3C>G n.1614-3C>G n.1882-3C>G n.1222-3C>G n.1906-3C>G n.1352-3C>G n.1274-3C>G n.5142-3C>G c.*30G>C (n.*30G>C) c.905-3C>G (n.905-3C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025079G= | CA2003748328 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C= n.2323-3C= n.1696-3C= n.1407-3C= n.3800-3C= n.1991-3C= n.2962-3C= n.1428-3C= n.1260-3C= n.1393-3C= n.1596-3C= c.1124-3C= (n.1124-3C=) c.1190-3C= (n.1190-3C=) n.1360-3C= n.1614-3C= n.1882-3C= n.1222-3C= n.1906-3C= n.1352-3C= n.1274-3C= n.5142-3C= c.*30G= (n.*30G=) c.905-3C= (n.905-3C=) | |
| 11 | g.119025079G>T | CA2003748329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>A n.2323-3C>A n.1696-3C>A n.1407-3C>A n.3800-3C>A n.1991-3C>A n.2962-3C>A n.1428-3C>A n.1260-3C>A n.1393-3C>A n.1596-3C>A c.1124-3C>A (n.1124-3C>A) c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.1360-3C>A n.1614-3C>A n.1882-3C>A n.1222-3C>A n.1906-3C>A n.1352-3C>A n.1274-3C>A n.5142-3C>A c.*30G>T (n.*30G>T) c.905-3C>A (n.905-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025080T>C | CA602577611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A>G n.2323-4A>G n.1696-4A>G n.1407-4A>G n.3800-4A>G n.1991-4A>G n.2962-4A>G n.1428-4A>G n.1260-4A>G n.1393-4A>G n.1596-4A>G c.1124-4A>G (n.1124-4A>G) c.1190-4A>G (n.1190-4A>G) n.1360-4A>G n.1614-4A>G n.1882-4A>G n.1222-4A>G n.1906-4A>G n.1352-4A>G n.1274-4A>G n.5142-4A>G c.*31T>C (n.*31T>C) c.905-4A>G (n.905-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025080T= | CA2003748330 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A= n.2323-4A= n.1696-4A= n.1407-4A= n.3800-4A= n.1991-4A= n.2962-4A= n.1428-4A= n.1260-4A= n.1393-4A= n.1596-4A= c.1124-4A= (n.1124-4A=) c.1190-4A= (n.1190-4A=) n.1360-4A= n.1614-4A= n.1882-4A= n.1222-4A= n.1906-4A= n.1352-4A= n.1274-4A= n.5142-4A= c.*31T= (n.*31T=) c.905-4A= (n.905-4A=) | |
| 11 | g.119025081C= | CA2003748333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G= n.2323-5G= n.1696-5G= n.1407-5G= n.3800-5G= n.1991-5G= n.2962-5G= n.1428-5G= n.1260-5G= n.1393-5G= n.1596-5G= c.1124-5G= (n.1124-5G=) c.1190-5G= (n.1190-5G=) n.1360-5G= n.1614-5G= n.1882-5G= n.1222-5G= n.1906-5G= n.1352-5G= n.1274-5G= n.5142-5G= c.*32C= (n.*32C=) c.905-5G= (n.905-5G=) | |
| 11 | g.119025081C>T | CA942772207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G>A n.2323-5G>A n.1696-5G>A n.1407-5G>A n.3800-5G>A n.1991-5G>A n.2962-5G>A n.1428-5G>A n.1260-5G>A n.1393-5G>A n.1596-5G>A c.1124-5G>A (n.1124-5G>A) c.1190-5G>A (n.1190-5G>A) n.1360-5G>A n.1614-5G>A n.1882-5G>A n.1222-5G>A n.1906-5G>A n.1352-5G>A n.1274-5G>A n.5142-5G>A c.*32C>T (n.*32C>T) c.905-5G>A (n.905-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025081_119025082delinsCA | CA2003748332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6_1334-5delinsTG n.2323-6_2323-5delinsTG n.1696-6_1696-5delinsTG n.1407-6_1407-5delinsTG n.3800-6_3800-5delinsTG n.1991-6_1991-5delinsTG n.2962-6_2962-5delinsTG n.1428-6_1428-5delinsTG n.1260-6_1260-5delinsTG n.1393-6_1393-5delinsTG n.1596-6_1596-5delinsTG c.1124-6_1124-5delinsTG (n.1124-6_1124-5delinsTG) c.1190-6_1190-5delinsTG (n.1190-6_1190-5delinsTG) n.1360-6_1360-5delinsTG n.1614-6_1614-5delinsTG n.1882-6_1882-5delinsTG n.1222-6_1222-5delinsTG n.1906-6_1906-5delinsTG n.1352-6_1352-5delinsTG n.1274-6_1274-5delinsTG n.5142-6_5142-5delinsTG c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) c.905-6_905-5delinsTG (n.905-6_905-5delinsTG) | |
| 11 | g.119025081_119025083del | CA912970834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5del n.2323-7_2323-5del n.1696-7_1696-5del n.1407-7_1407-5del n.3800-7_3800-5del n.1991-7_1991-5del n.2962-7_2962-5del n.1428-7_1428-5del n.1260-7_1260-5del n.1393-7_1393-5del n.1596-7_1596-5del c.1124-7_1124-5del (n.1124-7_1124-5del) c.1190-7_1190-5del (n.1190-7_1190-5del) n.1360-7_1360-5del n.1614-7_1614-5del n.1882-7_1882-5del n.1222-7_1222-5del n.1906-7_1906-5del n.1352-7_1352-5del n.1274-7_1274-5del n.5142-7_5142-5del c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.905-7_905-5del (n.905-7_905-5del) | |
| 11 | g.119025081_119025083delinsCAG | CA2003748331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5delinsCTG n.2323-7_2323-5delinsCTG n.1696-7_1696-5delinsCTG n.1407-7_1407-5delinsCTG n.3800-7_3800-5delinsCTG n.1991-7_1991-5delinsCTG n.2962-7_2962-5delinsCTG n.1428-7_1428-5delinsCTG n.1260-7_1260-5delinsCTG n.1393-7_1393-5delinsCTG n.1596-7_1596-5delinsCTG c.1124-7_1124-5delinsCTG (n.1124-7_1124-5delinsCTG) c.1190-7_1190-5delinsCTG (n.1190-7_1190-5delinsCTG) n.1360-7_1360-5delinsCTG n.1614-7_1614-5delinsCTG n.1882-7_1882-5delinsCTG n.1222-7_1222-5delinsCTG n.1906-7_1906-5delinsCTG n.1352-7_1352-5delinsCTG n.1274-7_1274-5delinsCTG n.5142-7_5142-5delinsCTG c.*32_*34delinsCAG (n.*32_*34delinsCAG) c.905-7_905-5delinsCTG (n.905-7_905-5delinsCTG) | |
| 11 | g.119025082del | CA602577612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6del n.2323-6del n.1696-6del n.1407-6del n.3800-6del n.1991-6del n.2962-6del n.1428-6del n.1260-6del n.1393-6del n.1596-6del c.1124-6del (n.1124-6del) c.1190-6del (n.1190-6del) n.1360-6del n.1614-6del n.1882-6del n.1222-6del n.1906-6del n.1352-6del n.1274-6del n.5142-6del c.*33del (n.*33del) c.905-6del (n.905-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082A= | CA2003748334 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T= n.2323-6T= n.1696-6T= n.1407-6T= n.3800-6T= n.1991-6T= n.2962-6T= n.1428-6T= n.1260-6T= n.1393-6T= n.1596-6T= c.1124-6T= (n.1124-6T=) c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.1360-6T= n.1614-6T= n.1882-6T= n.1222-6T= n.1906-6T= n.1352-6T= n.1274-6T= n.5142-6T= c.*33A= (n.*33A=) c.905-6T= (n.905-6T=) | |
| 11 | g.119025082A>C | CA658823032 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>G n.2323-6T>G n.1696-6T>G n.1407-6T>G n.3800-6T>G n.1991-6T>G n.2962-6T>G n.1428-6T>G n.1260-6T>G n.1393-6T>G n.1596-6T>G c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.1360-6T>G n.1614-6T>G n.1882-6T>G n.1222-6T>G n.1906-6T>G n.1352-6T>G n.1274-6T>G n.5142-6T>G c.*33A>C (n.*33A>C) c.905-6T>G (n.905-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082A>G | CA6311615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>C n.2323-6T>C n.1696-6T>C n.1407-6T>C n.3800-6T>C n.1991-6T>C n.2962-6T>C n.1428-6T>C n.1260-6T>C n.1393-6T>C n.1596-6T>C c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.1360-6T>C n.1614-6T>C n.1882-6T>C n.1222-6T>C n.1906-6T>C n.1352-6T>C n.1274-6T>C n.5142-6T>C c.*33A>G (n.*33A>G) c.905-6T>C (n.905-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082_119025083del | CA6311614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-6del n.2323-7_2323-6del n.1696-7_1696-6del n.1407-7_1407-6del n.3800-7_3800-6del n.1991-7_1991-6del n.2962-7_2962-6del n.1428-7_1428-6del n.1260-7_1260-6del n.1393-7_1393-6del n.1596-7_1596-6del c.1124-7_1124-6del (n.1124-7_1124-6del) c.1190-7_1190-6del (n.1190-7_1190-6del) n.1360-7_1360-6del n.1614-7_1614-6del n.1882-7_1882-6del n.1222-7_1222-6del n.1906-7_1906-6del n.1352-7_1352-6del n.1274-7_1274-6del n.5142-7_5142-6del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.905-7_905-6del (n.905-7_905-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025083G= | CA2003748335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C= n.2323-7C= n.1696-7C= n.1407-7C= n.3800-7C= n.1991-7C= n.2962-7C= n.1428-7C= n.1260-7C= n.1393-7C= n.1596-7C= c.1124-7C= (n.1124-7C=) c.1190-7C= (n.1190-7C=) n.1360-7C= n.1614-7C= n.1882-7C= n.1222-7C= n.1906-7C= n.1352-7C= n.1274-7C= n.5142-7C= c.*34G= (n.*34G=) c.905-7C= (n.905-7C=) | |
| 11 | g.119025083G>T | CA229595973 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C>A n.2323-7C>A n.1696-7C>A n.1407-7C>A n.3800-7C>A n.1991-7C>A n.2962-7C>A n.1428-7C>A n.1260-7C>A n.1393-7C>A n.1596-7C>A c.1124-7C>A (n.1124-7C>A) c.1190-7C>A (n.1190-7C>A) n.1360-7C>A n.1614-7C>A n.1882-7C>A n.1222-7C>A n.1906-7C>A n.1352-7C>A n.1274-7C>A n.5142-7C>A c.*34G>T (n.*34G>T) c.905-7C>A (n.905-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025087dup | CA2580083628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7dup n.2323-7dup n.1696-7dup n.1407-7dup n.3800-7dup n.1991-7dup n.2962-7dup n.1428-7dup n.1260-7dup n.1393-7dup n.1596-7dup c.1124-7dup (n.1124-7dup) c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1360-7dup n.1614-7dup n.1882-7dup n.1222-7dup n.1906-7dup n.1352-7dup n.1274-7dup n.5142-7dup c.*38dup (n.*38dup) c.905-7dup (n.905-7dup) | ClinVar |
| 11 | g.119025087del | CA2575003141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7del n.2323-7del n.1696-7del n.1407-7del n.3800-7del n.1991-7del n.2962-7del n.1428-7del n.1260-7del n.1393-7del n.1596-7del c.1124-7del (n.1124-7del) c.1190-7del (n.1190-7del) n.1360-7del n.1614-7del n.1882-7del n.1222-7del n.1906-7del n.1352-7del n.1274-7del n.5142-7del c.*38del (n.*38del) c.905-7del (n.905-7del) | |
| 11 | g.119025086_119025087del | CA382894938 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8_1334-7del n.2323-8_2323-7del n.1696-8_1696-7del n.1407-8_1407-7del n.3800-8_3800-7del n.1991-8_1991-7del n.2962-8_2962-7del n.1428-8_1428-7del n.1260-8_1260-7del n.1393-8_1393-7del n.1596-8_1596-7del c.1124-8_1124-7del (n.1124-8_1124-7del) c.1190-8_1190-7del (n.1190-8_1190-7del) n.1360-8_1360-7del n.1614-8_1614-7del n.1882-8_1882-7del n.1222-8_1222-7del n.1906-8_1906-7del n.1352-8_1352-7del n.1274-8_1274-7del n.5142-8_5142-7del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.905-8_905-7del (n.905-8_905-7del) | |
| 11 | g.119025084G>A | CA658823033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C>T n.2323-8C>T n.1696-8C>T n.1407-8C>T n.3800-8C>T n.1991-8C>T n.2962-8C>T n.1428-8C>T n.1260-8C>T n.1393-8C>T n.1596-8C>T c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) n.1360-8C>T n.1614-8C>T n.1882-8C>T n.1222-8C>T n.1906-8C>T n.1352-8C>T n.1274-8C>T n.5142-8C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.905-8C>T (n.905-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025084G= | CA2003748336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C= n.2323-8C= n.1696-8C= n.1407-8C= n.3800-8C= n.1991-8C= n.2962-8C= n.1428-8C= n.1260-8C= n.1393-8C= n.1596-8C= c.1124-8C= (n.1124-8C=) c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.1360-8C= n.1614-8C= n.1882-8C= n.1222-8C= n.1906-8C= n.1352-8C= n.1274-8C= n.5142-8C= c.*35G= (n.*35G=) c.905-8C= (n.905-8C=) | |
| 11 | g.119025085G>A | CA915947771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C>T n.2323-9C>T n.1696-9C>T n.1407-9C>T n.3800-9C>T n.1991-9C>T n.2962-9C>T n.1428-9C>T n.1260-9C>T n.1393-9C>T n.1596-9C>T c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) c.1190-9C>T (n.1190-9C>T) n.1360-9C>T n.1614-9C>T n.1882-9C>T n.1222-9C>T n.1906-9C>T n.1352-9C>T n.1274-9C>T n.5142-9C>T c.*36G>A (n.*36G>A) c.905-9C>T (n.905-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025085G= | CA2003748337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C= n.2323-9C= n.1696-9C= n.1407-9C= n.3800-9C= n.1991-9C= n.2962-9C= n.1428-9C= n.1260-9C= n.1393-9C= n.1596-9C= c.1124-9C= (n.1124-9C=) c.1190-9C= (n.1190-9C=) n.1360-9C= n.1614-9C= n.1882-9C= n.1222-9C= n.1906-9C= n.1352-9C= n.1274-9C= n.5142-9C= c.*36G= (n.*36G=) c.905-9C= (n.905-9C=) | |
| 11 | g.119025086G>A | CA942772237 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>T n.2323-10C>T n.1696-10C>T n.1407-10C>T n.3800-10C>T n.1991-10C>T n.2962-10C>T n.1428-10C>T n.1260-10C>T n.1393-10C>T n.1596-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.1360-10C>T n.1614-10C>T n.1882-10C>T n.1222-10C>T n.1906-10C>T n.1352-10C>T n.1274-10C>T n.5142-10C>T c.*37G>A (n.*37G>A) c.905-10C>T (n.905-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025086G>C | CA2739271745 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>G n.2323-10C>G n.1696-10C>G n.1407-10C>G n.3800-10C>G n.1991-10C>G n.2962-10C>G n.1428-10C>G n.1260-10C>G n.1393-10C>G n.1596-10C>G c.1124-10C>G (n.1124-10C>G) c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.1360-10C>G n.1614-10C>G n.1882-10C>G n.1222-10C>G n.1906-10C>G n.1352-10C>G n.1274-10C>G n.5142-10C>G c.*37G>C (n.*37G>C) c.905-10C>G (n.905-10C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025086G= | CA2003748338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C= n.2323-10C= n.1696-10C= n.1407-10C= n.3800-10C= n.1991-10C= n.2962-10C= n.1428-10C= n.1260-10C= n.1393-10C= n.1596-10C= c.1124-10C= (n.1124-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.1360-10C= n.1614-10C= n.1882-10C= n.1222-10C= n.1906-10C= n.1352-10C= n.1274-10C= n.5142-10C= c.*37G= (n.*37G=) c.905-10C= (n.905-10C=) | |
| 11 | g.119025087G= | CA2003748339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C= n.2323-11C= n.1696-11C= n.1407-11C= n.3800-11C= n.1991-11C= n.2962-11C= n.1428-11C= n.1260-11C= n.1393-11C= n.1596-11C= c.1124-11C= (n.1124-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) n.1360-11C= n.1614-11C= n.1882-11C= n.1222-11C= n.1906-11C= n.1352-11C= n.1274-11C= n.5142-11C= c.*38G= (n.*38G=) c.905-11C= (n.905-11C=) | |
| 11 | g.119025087G>T | CA602577613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C>A n.2323-11C>A n.1696-11C>A n.1407-11C>A n.3800-11C>A n.1991-11C>A n.2962-11C>A n.1428-11C>A n.1260-11C>A n.1393-11C>A n.1596-11C>A c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) c.1190-11C>A (n.1190-11C>A) n.1360-11C>A n.1614-11C>A n.1882-11C>A n.1222-11C>A n.1906-11C>A n.1352-11C>A n.1274-11C>A n.5142-11C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.905-11C>A (n.905-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025088A>T | CA2573146958 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12T>A n.2323-12T>A n.1696-12T>A n.1407-12T>A n.3800-12T>A n.1991-12T>A n.2962-12T>A n.1428-12T>A n.1260-12T>A n.1393-12T>A n.1596-12T>A c.1124-12T>A (n.1124-12T>A) c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) n.1360-12T>A n.1614-12T>A n.1882-12T>A n.1222-12T>A n.1906-12T>A n.1352-12T>A n.1274-12T>A n.5142-12T>A c.*39A>T (n.*39A>T) c.905-12T>A (n.905-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090del | CA2616339549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12del n.2323-12del n.1696-12del n.1407-12del n.3800-12del n.1991-12del n.2962-12del n.1428-12del n.1260-12del n.1393-12del n.1596-12del c.1124-12del (n.1124-12del) c.1190-12del (n.1190-12del) n.1360-12del n.1614-12del n.1882-12del n.1222-12del n.1906-12del n.1352-12del n.1274-12del n.5142-12del c.*41del (n.*41del) c.905-12del (n.905-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A= | CA2003748340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T= n.2323-14T= n.1696-14T= n.1407-14T= n.3800-14T= n.1991-14T= n.2962-14T= n.1428-14T= n.1260-14T= n.1393-14T= n.1596-14T= c.1124-14T= (n.1124-14T=) c.1190-14T= (n.1190-14T=) n.1360-14T= n.1614-14T= n.1882-14T= n.1222-14T= n.1906-14T= n.1352-14T= n.1274-14T= n.5142-14T= c.*41A= (n.*41A=) c.905-14T= (n.905-14T=) | |
| 11 | g.119025090A>C | CA942772239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>G n.2323-14T>G n.1696-14T>G n.1407-14T>G n.3800-14T>G n.1991-14T>G n.2962-14T>G n.1428-14T>G n.1260-14T>G n.1393-14T>G n.1596-14T>G c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) c.1190-14T>G (n.1190-14T>G) n.1360-14T>G n.1614-14T>G n.1882-14T>G n.1222-14T>G n.1906-14T>G n.1352-14T>G n.1274-14T>G n.5142-14T>G c.*41A>C (n.*41A>C) c.905-14T>G (n.905-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A>G | CA658823034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>C n.2323-14T>C n.1696-14T>C n.1407-14T>C n.3800-14T>C n.1991-14T>C n.2962-14T>C n.1428-14T>C n.1260-14T>C n.1393-14T>C n.1596-14T>C c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) c.1190-14T>C (n.1190-14T>C) n.1360-14T>C n.1614-14T>C n.1882-14T>C n.1222-14T>C n.1906-14T>C n.1352-14T>C n.1274-14T>C n.5142-14T>C c.*41A>G (n.*41A>G) c.905-14T>C (n.905-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025091G>C | CA2580083630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-15C>G n.2323-15C>G n.1696-15C>G n.1407-15C>G n.3800-15C>G n.1991-15C>G n.2962-15C>G n.1428-15C>G n.1260-15C>G n.1393-15C>G n.1596-15C>G c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1190-15C>G (n.1190-15C>G) n.1360-15C>G n.1614-15C>G n.1882-15C>G n.1222-15C>G n.1906-15C>G n.1352-15C>G n.1274-15C>G n.5142-15C>G c.*42G>C (n.*42G>C) c.905-15C>G (n.905-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025092G>A | CA2575003142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-16C>T n.2323-16C>T n.1696-16C>T n.1407-16C>T n.3800-16C>T n.1991-16C>T n.2962-16C>T n.1428-16C>T n.1260-16C>T n.1393-16C>T n.1596-16C>T c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) n.1360-16C>T n.1614-16C>T n.1882-16C>T n.1222-16C>T n.1906-16C>T n.1352-16C>T n.1274-16C>T n.5142-16C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.905-16C>T (n.905-16C>T) | |
| 11 | g.119025093G>C | CA6311616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>G n.2323-17C>G n.1696-17C>G n.1407-17C>G n.3800-17C>G n.1991-17C>G n.2962-17C>G n.1428-17C>G n.1260-17C>G n.1393-17C>G n.1596-17C>G c.1124-17C>G (n.1124-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.1360-17C>G n.1614-17C>G n.1882-17C>G n.1222-17C>G n.1906-17C>G n.1352-17C>G n.1274-17C>G n.5142-17C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.905-17C>G (n.905-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025093G= | CA2003748341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C= n.2323-17C= n.1696-17C= n.1407-17C= n.3800-17C= n.1991-17C= n.2962-17C= n.1428-17C= n.1260-17C= n.1393-17C= n.1596-17C= c.1124-17C= (n.1124-17C=) c.1190-17C= (n.1190-17C=) n.1360-17C= n.1614-17C= n.1882-17C= n.1222-17C= n.1906-17C= n.1352-17C= n.1274-17C= n.5142-17C= c.*44G= (n.*44G=) c.905-17C= (n.905-17C=) | |
| 11 | g.119025093G>T | CA2616339550 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>A n.2323-17C>A n.1696-17C>A n.1407-17C>A n.3800-17C>A n.1991-17C>A n.2962-17C>A n.1428-17C>A n.1260-17C>A n.1393-17C>A n.1596-17C>A c.1124-17C>A (n.1124-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) n.1360-17C>A n.1614-17C>A n.1882-17C>A n.1222-17C>A n.1906-17C>A n.1352-17C>A n.1274-17C>A n.5142-17C>A c.*44G>T (n.*44G>T) c.905-17C>A (n.905-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025095A>C | CA2793831412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>G n.2323-19T>G n.1696-19T>G n.1407-19T>G n.3800-19T>G n.1991-19T>G n.2962-19T>G n.1428-19T>G n.1260-19T>G n.1393-19T>G n.1596-19T>G c.1124-19T>G (n.1124-19T>G) c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) n.1360-19T>G n.1614-19T>G n.1882-19T>G n.1222-19T>G n.1906-19T>G n.1352-19T>G n.1274-19T>G n.5142-19T>G c.*46A>C (n.*46A>C) c.905-19T>G (n.905-19T>G) | |
| 11 | g.119025095A>G | CA2616339551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>C n.2323-19T>C n.1696-19T>C n.1407-19T>C n.3800-19T>C n.1991-19T>C n.2962-19T>C n.1428-19T>C n.1260-19T>C n.1393-19T>C n.1596-19T>C c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.1360-19T>C n.1614-19T>C n.1882-19T>C n.1222-19T>C n.1906-19T>C n.1352-19T>C n.1274-19T>C n.5142-19T>C c.*46A>G (n.*46A>G) c.905-19T>C (n.905-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025096_119025100del | CA2616339552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24_1334-20del n.2323-24_2323-20del n.1696-24_1696-20del n.1407-24_1407-20del n.3800-24_3800-20del n.1991-24_1991-20del n.2962-24_2962-20del n.1428-24_1428-20del n.1260-24_1260-20del n.1393-24_1393-20del n.1596-24_1596-20del c.1124-24_1124-20del (n.1124-24_1124-20del) c.1190-24_1190-20del (n.1190-24_1190-20del) n.1360-24_1360-20del n.1614-24_1614-20del n.1882-24_1882-20del n.1222-24_1222-20del n.1906-24_1906-20del n.1352-24_1352-20del n.1274-24_1274-20del n.5142-24_5142-20del c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.905-24_905-20del (n.905-24_905-20del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025098A>G | CA2616339553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-22T>C n.2323-22T>C n.1696-22T>C n.1407-22T>C n.3800-22T>C n.1991-22T>C n.2962-22T>C n.1428-22T>C n.1260-22T>C n.1393-22T>C n.1596-22T>C c.1124-22T>C (n.1124-22T>C) c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1360-22T>C n.1614-22T>C n.1882-22T>C n.1222-22T>C n.1906-22T>C n.1352-22T>C n.1274-22T>C n.5142-22T>C c.*49A>G (n.*49A>G) c.905-22T>C (n.905-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025099C>A | CA672375015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>T n.2323-23G>T n.1696-23G>T n.1407-23G>T n.3800-23G>T n.1991-23G>T n.2962-23G>T n.1428-23G>T n.1260-23G>T n.1393-23G>T n.1596-23G>T c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1190-23G>T (n.1190-23G>T) n.1360-23G>T n.1614-23G>T n.1882-23G>T n.1222-23G>T n.1906-23G>T n.1352-23G>T n.1274-23G>T n.5142-23G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.905-23G>T (n.905-23G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025099C= | CA2003748342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G= n.2323-23G= n.1696-23G= n.1407-23G= n.3800-23G= n.1991-23G= n.2962-23G= n.1428-23G= n.1260-23G= n.1393-23G= n.1596-23G= c.1124-23G= (n.1124-23G=) c.1190-23G= (n.1190-23G=) n.1360-23G= n.1614-23G= n.1882-23G= n.1222-23G= n.1906-23G= n.1352-23G= n.1274-23G= n.5142-23G= c.*50C= (n.*50C=) c.905-23G= (n.905-23G=) | |
| 11 | g.119025099C>T | CA2616339554 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>A n.2323-23G>A n.1696-23G>A n.1407-23G>A n.3800-23G>A n.1991-23G>A n.2962-23G>A n.1428-23G>A n.1260-23G>A n.1393-23G>A n.1596-23G>A c.1124-23G>A (n.1124-23G>A) c.1190-23G>A (n.1190-23G>A) n.1360-23G>A n.1614-23G>A n.1882-23G>A n.1222-23G>A n.1906-23G>A n.1352-23G>A n.1274-23G>A n.5142-23G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.905-23G>A (n.905-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025100C>A | CA2575003143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24G>T n.2323-24G>T n.1696-24G>T n.1407-24G>T n.3800-24G>T n.1991-24G>T n.2962-24G>T n.1428-24G>T n.1260-24G>T n.1393-24G>T n.1596-24G>T c.1124-24G>T (n.1124-24G>T) c.1190-24G>T (n.1190-24G>T) n.1360-24G>T n.1614-24G>T n.1882-24G>T n.1222-24G>T n.1906-24G>T n.1352-24G>T n.1274-24G>T n.5142-24G>T c.*51C>A (n.*51C>A) c.905-24G>T (n.905-24G>T) | |
| 11 | g.119025101T>C | CA2793831414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-25A>G n.2323-25A>G n.1696-25A>G n.1407-25A>G n.3800-25A>G n.1991-25A>G n.2962-25A>G n.1428-25A>G n.1260-25A>G n.1393-25A>G n.1596-25A>G c.1124-25A>G (n.1124-25A>G) c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) n.1360-25A>G n.1614-25A>G n.1882-25A>G n.1222-25A>G n.1906-25A>G n.1352-25A>G n.1274-25A>G n.5142-25A>G c.*52T>C (n.*52T>C) c.905-25A>G (n.905-25A>G) | |
| 11 | g.119025103A>C | CA654238322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-27T>G n.2323-27T>G n.1696-27T>G n.1407-27T>G n.3800-27T>G n.1991-27T>G n.2962-27T>G n.1428-27T>G n.1260-27T>G n.1393-27T>G n.1596-27T>G c.1124-27T>G (n.1124-27T>G) c.1190-27T>G (n.1190-27T>G) n.1360-27T>G n.1614-27T>G n.1882-27T>G n.1222-27T>G n.1906-27T>G n.1352-27T>G n.1274-27T>G n.5142-27T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.905-27T>G (n.905-27T>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119025105C= | CA2003748343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G= n.2323-29G= n.1696-29G= n.1407-29G= n.3800-29G= n.1991-29G= n.2962-29G= n.1428-29G= n.1260-29G= n.1393-29G= n.1596-29G= c.1124-29G= (n.1124-29G=) c.1190-29G= (n.1190-29G=) n.1360-29G= n.1614-29G= n.1882-29G= n.1222-29G= n.1906-29G= n.1352-29G= n.1274-29G= n.5142-29G= c.*56C= (n.*56C=) c.905-29G= (n.905-29G=) | |
| 11 | g.119025105C>T | CA602577614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G>A n.2323-29G>A n.1696-29G>A n.1407-29G>A n.3800-29G>A n.1991-29G>A n.2962-29G>A n.1428-29G>A n.1260-29G>A n.1393-29G>A n.1596-29G>A c.1124-29G>A (n.1124-29G>A) c.1190-29G>A (n.1190-29G>A) n.1360-29G>A n.1614-29G>A n.1882-29G>A n.1222-29G>A n.1906-29G>A n.1352-29G>A n.1274-29G>A n.5142-29G>A c.*56C>T (n.*56C>T) c.905-29G>A (n.905-29G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025107A>G | CA2616339555 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-31T>C n.2323-31T>C n.1696-31T>C n.1407-31T>C n.3800-31T>C n.1991-31T>C n.2962-31T>C n.1428-31T>C n.1260-31T>C n.1393-31T>C n.1596-31T>C c.1124-31T>C (n.1124-31T>C) c.1190-31T>C (n.1190-31T>C) n.1360-31T>C n.1614-31T>C n.1882-31T>C n.1222-31T>C n.1906-31T>C n.1352-31T>C n.1274-31T>C n.5142-31T>C c.*58A>G (n.*58A>G) c.905-31T>C (n.905-31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025108G>C | CA2616339556 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-32C>G n.2323-32C>G n.1696-32C>G n.1407-32C>G n.3800-32C>G n.1991-32C>G n.2962-32C>G n.1428-32C>G n.1260-32C>G n.1393-32C>G n.1596-32C>G c.1124-32C>G (n.1124-32C>G) c.1190-32C>G (n.1190-32C>G) n.1360-32C>G n.1614-32C>G n.1882-32C>G n.1222-32C>G n.1906-32C>G n.1352-32C>G n.1274-32C>G n.5142-32C>G c.*59G>C (n.*59G>C) c.905-32C>G (n.905-32C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025110G>C | CA2616339557 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-34C>G n.2323-34C>G n.1696-34C>G n.1407-34C>G n.3800-34C>G n.1991-34C>G n.2962-34C>G n.1428-34C>G n.1260-34C>G n.1393-34C>G n.1596-34C>G c.1124-34C>G (n.1124-34C>G) c.1190-34C>G (n.1190-34C>G) n.1360-34C>G n.1614-34C>G n.1882-34C>G n.1222-34C>G n.1906-34C>G n.1352-34C>G n.1274-34C>G n.5142-34C>G c.*61G>C (n.*61G>C) c.905-34C>G (n.905-34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025111G= | CA2003748344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C= n.2323-35C= n.1696-35C= n.1407-35C= n.3800-35C= n.1991-35C= n.2962-35C= n.1428-35C= n.1260-35C= n.1393-35C= n.1596-35C= c.1124-35C= (n.1124-35C=) c.1190-35C= (n.1190-35C=) n.1360-35C= n.1614-35C= n.1882-35C= n.1222-35C= n.1906-35C= n.1352-35C= n.1274-35C= n.5142-35C= c.*62G= (n.*62G=) c.905-35C= (n.905-35C=) | |
| 11 | g.119025111G>T | CA602577615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C>A n.2323-35C>A n.1696-35C>A n.1407-35C>A n.3800-35C>A n.1991-35C>A n.2962-35C>A n.1428-35C>A n.1260-35C>A n.1393-35C>A n.1596-35C>A c.1124-35C>A (n.1124-35C>A) c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) n.1360-35C>A n.1614-35C>A n.1882-35C>A n.1222-35C>A n.1906-35C>A n.1352-35C>A n.1274-35C>A n.5142-35C>A c.*62G>T (n.*62G>T) c.905-35C>A (n.905-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025112T>C | CA2616339558 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-36A>G n.2323-36A>G n.1696-36A>G n.1407-36A>G n.3800-36A>G n.1991-36A>G n.2962-36A>G n.1428-36A>G n.1260-36A>G n.1393-36A>G n.1596-36A>G c.1124-36A>G (n.1124-36A>G) c.1190-36A>G (n.1190-36A>G) n.1360-36A>G n.1614-36A>G n.1882-36A>G n.1222-36A>G n.1906-36A>G n.1352-36A>G n.1274-36A>G n.5142-36A>G c.*63T>C (n.*63T>C) c.905-36A>G (n.905-36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025114C>T | CA2616339559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-38G>A n.2323-38G>A n.1696-38G>A n.1407-38G>A n.3800-38G>A n.1991-38G>A n.2962-38G>A n.1428-38G>A n.1260-38G>A n.1393-38G>A n.1596-38G>A c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) c.1190-38G>A (n.1190-38G>A) n.1360-38G>A n.1614-38G>A n.1882-38G>A n.1222-38G>A n.1906-38G>A n.1352-38G>A n.1274-38G>A n.5142-38G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.905-38G>A (n.905-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025115T= | CA2003748345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-39A= n.2323-39A= n.1696-39A= n.1407-39A= n.3800-39A= n.1991-39A= n.2962-39A= n.1428-39A= n.1260-39A= n.1393-39A= n.1596-39A= c.1124-39A= (n.1124-39A=) c.1190-39A= (n.1190-39A=) n.1360-39A= n.1614-39A= n.1882-39A= n.1222-39A= n.1906-39A= n.1352-39A= n.1274-39A= n.5142-39A= c.*66T= (n.*66T=) c.905-39A= (n.905-39A=) | |
| 11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>A | CA6311617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>T n.2323-41C>T n.1696-41C>T n.1407-41C>T n.3800-41C>T n.1991-41C>T n.2962-41C>T n.1428-41C>T n.1260-41C>T n.1393-41C>T n.1596-41C>T c.1124-41C>T (n.1124-41C>T) c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) n.1360-41C>T n.1614-41C>T n.1882-41C>T n.1222-41C>T n.1906-41C>T n.1352-41C>T n.1274-41C>T n.5142-41C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.905-41C>T (n.905-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>C | CA2616339560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>G n.2323-41C>G n.1696-41C>G n.1407-41C>G n.3800-41C>G n.1991-41C>G n.2962-41C>G n.1428-41C>G n.1260-41C>G n.1393-41C>G n.1596-41C>G c.1124-41C>G (n.1124-41C>G) c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) n.1360-41C>G n.1614-41C>G n.1882-41C>G n.1222-41C>G n.1906-41C>G n.1352-41C>G n.1274-41C>G n.5142-41C>G c.*68G>C (n.*68G>C) c.905-41C>G (n.905-41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G= | CA2003748346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C= n.2323-41C= n.1696-41C= n.1407-41C= n.3800-41C= n.1991-41C= n.2962-41C= n.1428-41C= n.1260-41C= n.1393-41C= n.1596-41C= c.1124-41C= (n.1124-41C=) c.1190-41C= (n.1190-41C=) n.1360-41C= n.1614-41C= n.1882-41C= n.1222-41C= n.1906-41C= n.1352-41C= n.1274-41C= n.5142-41C= c.*68G= (n.*68G=) c.905-41C= (n.905-41C=) | |
| 11 | g.119025118C>A | CA2003748347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G>T n.2323-42G>T n.1696-42G>T n.1407-42G>T n.3800-42G>T n.1991-42G>T n.2962-42G>T n.1428-42G>T n.1260-42G>T n.1393-42G>T n.1596-42G>T c.1124-42G>T (n.1124-42G>T) c.1190-42G>T (n.1190-42G>T) n.1360-42G>T n.1614-42G>T n.1882-42G>T n.1222-42G>T n.1906-42G>T n.1352-42G>T n.1274-42G>T n.5142-42G>T c.*69C>A (n.*69C>A) c.905-42G>T (n.905-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025118C= | CA2003748348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G= n.2323-42G= n.1696-42G= n.1407-42G= n.3800-42G= n.1991-42G= n.2962-42G= n.1428-42G= n.1260-42G= n.1393-42G= n.1596-42G= c.1124-42G= (n.1124-42G=) c.1190-42G= (n.1190-42G=) n.1360-42G= n.1614-42G= n.1882-42G= n.1222-42G= n.1906-42G= n.1352-42G= n.1274-42G= n.5142-42G= c.*69C= (n.*69C=) c.905-42G= (n.905-42G=) | |
| 11 | g.119025120C= | CA2003748349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G= n.2323-44G= n.1696-44G= n.1407-44G= n.3800-44G= n.1991-44G= n.2962-44G= n.1428-44G= n.1260-44G= n.1393-44G= n.1596-44G= c.1124-44G= (n.1124-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) n.1360-44G= n.1614-44G= n.1882-44G= n.1222-44G= n.1906-44G= n.1352-44G= n.1274-44G= n.5142-44G= c.*71C= (n.*71C=) c.905-44G= (n.905-44G=) | |
| 11 | g.119025120C>T | CA602577617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G>A n.2323-44G>A n.1696-44G>A n.1407-44G>A n.3800-44G>A n.1991-44G>A n.2962-44G>A n.1428-44G>A n.1260-44G>A n.1393-44G>A n.1596-44G>A c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) n.1360-44G>A n.1614-44G>A n.1882-44G>A n.1222-44G>A n.1906-44G>A n.1352-44G>A n.1274-44G>A n.5142-44G>A c.*71C>T (n.*71C>T) c.905-44G>A (n.905-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025121C>T | CA2616339561 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-45G>A n.2323-45G>A n.1696-45G>A n.1407-45G>A n.3800-45G>A n.1991-45G>A n.2962-45G>A n.1428-45G>A n.1260-45G>A n.1393-45G>A n.1596-45G>A c.1124-45G>A (n.1124-45G>A) c.1190-45G>A (n.1190-45G>A) n.1360-45G>A n.1614-45G>A n.1882-45G>A n.1222-45G>A n.1906-45G>A n.1352-45G>A n.1274-45G>A n.5142-45G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.905-45G>A (n.905-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025122A>T | CA2616339562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-46T>A n.2323-46T>A n.1696-46T>A n.1407-46T>A n.3800-46T>A n.1991-46T>A n.2962-46T>A n.1428-46T>A n.1260-46T>A n.1393-46T>A n.1596-46T>A c.1124-46T>A (n.1124-46T>A) c.1190-46T>A (n.1190-46T>A) n.1360-46T>A n.1614-46T>A n.1882-46T>A n.1222-46T>A n.1906-46T>A n.1352-46T>A n.1274-46T>A n.5142-46T>A c.*73A>T (n.*73A>T) c.905-46T>A (n.905-46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025123G>C | CA2616339563 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-47C>G n.2323-47C>G n.1696-47C>G n.1407-47C>G n.3800-47C>G n.1991-47C>G n.2962-47C>G n.1428-47C>G n.1260-47C>G n.1393-47C>G n.1596-47C>G c.1124-47C>G (n.1124-47C>G) c.1190-47C>G (n.1190-47C>G) n.1360-47C>G n.1614-47C>G n.1882-47C>G n.1222-47C>G n.1906-47C>G n.1352-47C>G n.1274-47C>G n.5142-47C>G c.*74G>C (n.*74G>C) c.905-47C>G (n.905-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025124C>T | CA2616339565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-48G>A n.2323-48G>A n.1696-48G>A n.1407-48G>A n.3800-48G>A n.1991-48G>A n.2962-48G>A n.1428-48G>A n.1260-48G>A n.1393-48G>A n.1596-48G>A c.1124-48G>A (n.1124-48G>A) c.1190-48G>A (n.1190-48G>A) n.1360-48G>A n.1614-48G>A n.1882-48G>A n.1222-48G>A n.1906-48G>A n.1352-48G>A n.1274-48G>A n.5142-48G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.905-48G>A (n.905-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025126_119025128del | CA2616339564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50_1334-48del n.2323-50_2323-48del n.1696-50_1696-48del n.1407-50_1407-48del n.3800-50_3800-48del n.1991-50_1991-48del n.2962-50_2962-48del n.1428-50_1428-48del n.1260-50_1260-48del n.1393-50_1393-48del n.1596-50_1596-48del c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del) c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del) n.1360-50_1360-48del n.1614-50_1614-48del n.1882-50_1882-48del n.1222-50_1222-48del n.1906-50_1906-48del n.1352-50_1352-48del n.1274-50_1274-48del n.5142-50_5142-48del c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025126T>C | CA2793831415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50A>G n.2323-50A>G n.1696-50A>G n.1407-50A>G n.3800-50A>G n.1991-50A>G n.2962-50A>G n.1428-50A>G n.1260-50A>G n.1393-50A>G n.1596-50A>G c.1124-50A>G (n.1124-50A>G) c.1190-50A>G (n.1190-50A>G) n.1360-50A>G n.1614-50A>G n.1882-50A>G n.1222-50A>G n.1906-50A>G n.1352-50A>G n.1274-50A>G n.5142-50A>G c.*77T>C (n.*77T>C) c.905-50A>G (n.905-50A>G) | |
| 11 | g.119025127C= | CA2003748350 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G= n.2323-51G= n.1696-51G= n.1407-51G= n.3800-51G= n.1991-51G= n.2962-51G= n.1428-51G= n.1260-51G= n.1393-51G= n.1596-51G= c.1124-51G= (n.1124-51G=) c.1190-51G= (n.1190-51G=) n.1360-51G= n.1614-51G= n.1882-51G= n.1222-51G= n.1906-51G= n.1352-51G= n.1274-51G= n.5142-51G= c.*78C= (n.*78C=) c.905-51G= (n.905-51G=) | |
| 11 | g.119025127C>T | CA2003748351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G>A n.2323-51G>A n.1696-51G>A n.1407-51G>A n.3800-51G>A n.1991-51G>A n.2962-51G>A n.1428-51G>A n.1260-51G>A n.1393-51G>A n.1596-51G>A c.1124-51G>A (n.1124-51G>A) c.1190-51G>A (n.1190-51G>A) n.1360-51G>A n.1614-51G>A n.1882-51G>A n.1222-51G>A n.1906-51G>A n.1352-51G>A n.1274-51G>A n.5142-51G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.905-51G>A (n.905-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025129C= | CA2003748352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G= n.2323-53G= n.1696-53G= n.1407-53G= n.3800-53G= n.1991-53G= n.2962-53G= n.1428-53G= n.1260-53G= n.1393-53G= n.1596-53G= c.1124-53G= (n.1124-53G=) c.1190-53G= (n.1190-53G=) n.1360-53G= n.1614-53G= n.1882-53G= n.1222-53G= n.1906-53G= n.1352-53G= n.1274-53G= n.5142-53G= c.*80C= (n.*80C=) c.905-53G= (n.905-53G=) | |
| 11 | g.119025129C>T | CA658823035 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G>A n.2323-53G>A n.1696-53G>A n.1407-53G>A n.3800-53G>A n.1991-53G>A n.2962-53G>A n.1428-53G>A n.1260-53G>A n.1393-53G>A n.1596-53G>A c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) c.1190-53G>A (n.1190-53G>A) n.1360-53G>A n.1614-53G>A n.1882-53G>A n.1222-53G>A n.1906-53G>A n.1352-53G>A n.1274-53G>A n.5142-53G>A c.*80C>T (n.*80C>T) c.905-53G>A (n.905-53G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025130A>C | CA2616339566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-54T>G n.2323-54T>G n.1696-54T>G n.1407-54T>G n.3800-54T>G n.1991-54T>G n.2962-54T>G n.1428-54T>G n.1260-54T>G n.1393-54T>G n.1596-54T>G c.1124-54T>G (n.1124-54T>G) c.1190-54T>G (n.1190-54T>G) n.1360-54T>G n.1614-54T>G n.1882-54T>G n.1222-54T>G n.1906-54T>G n.1352-54T>G n.1274-54T>G n.5142-54T>G c.*81A>C (n.*81A>C) c.905-54T>G (n.905-54T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025132del | CA2616339567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56del n.2323-56del n.1696-56del n.1407-56del n.3800-56del n.1991-56del n.2962-56del n.1428-56del n.1260-56del n.1393-56del n.1596-56del c.1124-56del (n.1124-56del) c.1190-56del (n.1190-56del) n.1360-56del n.1614-56del n.1882-56del n.1222-56del n.1906-56del n.1352-56del n.1274-56del n.5142-56del c.*83del (n.*83del) c.905-56del (n.905-56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025132T>C | CA2003748354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A>G n.2323-56A>G n.1696-56A>G n.1407-56A>G n.3800-56A>G n.1991-56A>G n.2962-56A>G n.1428-56A>G n.1260-56A>G n.1393-56A>G n.1596-56A>G c.1124-56A>G (n.1124-56A>G) c.1190-56A>G (n.1190-56A>G) n.1360-56A>G n.1614-56A>G n.1882-56A>G n.1222-56A>G n.1906-56A>G n.1352-56A>G n.1274-56A>G n.5142-56A>G c.*83T>C (n.*83T>C) c.905-56A>G (n.905-56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119025132T= | CA2003748353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A= n.2323-56A= n.1696-56A= n.1407-56A= n.3800-56A= n.1991-56A= n.2962-56A= n.1428-56A= n.1260-56A= n.1393-56A= n.1596-56A= c.1124-56A= (n.1124-56A=) c.1190-56A= (n.1190-56A=) n.1360-56A= n.1614-56A= n.1882-56A= n.1222-56A= n.1906-56A= n.1352-56A= n.1274-56A= n.5142-56A= c.*83T= (n.*83T=) c.905-56A= (n.905-56A=) | |
| 11 | g.119025133G>A | CA602577618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>T n.2323-57C>T n.1696-57C>T n.1407-57C>T n.3800-57C>T n.1991-57C>T n.2962-57C>T n.1428-57C>T n.1260-57C>T n.1393-57C>T n.1596-57C>T c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1190-57C>T (n.1190-57C>T) n.1360-57C>T n.1614-57C>T n.1882-57C>T n.1222-57C>T n.1906-57C>T n.1352-57C>T n.1274-57C>T n.5142-57C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.905-57C>T (n.905-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025133G>C | CA2616339568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>G n.2323-57C>G n.1696-57C>G n.1407-57C>G n.3800-57C>G n.1991-57C>G n.2962-57C>G n.1428-57C>G n.1260-57C>G n.1393-57C>G n.1596-57C>G c.1124-57C>G (n.1124-57C>G) c.1190-57C>G (n.1190-57C>G) n.1360-57C>G n.1614-57C>G n.1882-57C>G n.1222-57C>G n.1906-57C>G n.1352-57C>G n.1274-57C>G n.5142-57C>G c.*84G>C (n.*84G>C) c.905-57C>G (n.905-57C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025133G= | CA2003748355 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C= n.2323-57C= n.1696-57C= n.1407-57C= n.3800-57C= n.1991-57C= n.2962-57C= n.1428-57C= n.1260-57C= n.1393-57C= n.1596-57C= c.1124-57C= (n.1124-57C=) c.1190-57C= (n.1190-57C=) n.1360-57C= n.1614-57C= n.1882-57C= n.1222-57C= n.1906-57C= n.1352-57C= n.1274-57C= n.5142-57C= c.*84G= (n.*84G=) c.905-57C= (n.905-57C=) | |
| 11 | g.119025134G>A | CA658823036 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>T n.2323-58C>T n.1696-58C>T n.1407-58C>T n.3800-58C>T n.1991-58C>T n.2962-58C>T n.1428-58C>T n.1260-58C>T n.1393-58C>T n.1596-58C>T c.1124-58C>T (n.1124-58C>T) c.1190-58C>T (n.1190-58C>T) n.1360-58C>T n.1614-58C>T n.1882-58C>T n.1222-58C>T n.1906-58C>T n.1352-58C>T n.1274-58C>T n.5142-58C>T c.*85G>A (n.*85G>A) c.905-58C>T (n.905-58C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025134G= | CA2003748356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C= n.2323-58C= n.1696-58C= n.1407-58C= n.3800-58C= n.1991-58C= n.2962-58C= n.1428-58C= n.1260-58C= n.1393-58C= n.1596-58C= c.1124-58C= (n.1124-58C=) c.1190-58C= (n.1190-58C=) n.1360-58C= n.1614-58C= n.1882-58C= n.1222-58C= n.1906-58C= n.1352-58C= n.1274-58C= n.5142-58C= c.*85G= (n.*85G=) c.905-58C= (n.905-58C=) | |
| 11 | g.119025134G>T | CA2616339569 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>A n.2323-58C>A n.1696-58C>A n.1407-58C>A n.3800-58C>A n.1991-58C>A n.2962-58C>A n.1428-58C>A n.1260-58C>A n.1393-58C>A n.1596-58C>A c.1124-58C>A (n.1124-58C>A) c.1190-58C>A (n.1190-58C>A) n.1360-58C>A n.1614-58C>A n.1882-58C>A n.1222-58C>A n.1906-58C>A n.1352-58C>A n.1274-58C>A n.5142-58C>A c.*85G>T (n.*85G>T) c.905-58C>A (n.905-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025136C= | CA2003748357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G= n.2322+55G= n.1695+55G= n.1406+55G= n.3799+55G= n.1990+55G= n.2961+55G= n.1427+55G= n.1259+55G= n.1392+55G= n.1595+55G= c.1123+55G= (n.1123+55G=) c.1189+55G= (n.1189+55G=) n.1359+55G= n.1613+55G= n.1881+55G= n.1221+55G= n.1905+55G= n.1351+55G= n.1273+55G= n.5141+55G= c.*87C= (n.*87C=) c.904+55G= (n.904+55G=) | |
| 11 | g.119025136C>G | CA2616339570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>C n.2322+55G>C n.1695+55G>C n.1406+55G>C n.3799+55G>C n.1990+55G>C n.2961+55G>C n.1427+55G>C n.1259+55G>C n.1392+55G>C n.1595+55G>C c.1123+55G>C (n.1123+55G>C) c.1189+55G>C (n.1189+55G>C) n.1359+55G>C n.1613+55G>C n.1881+55G>C n.1221+55G>C n.1905+55G>C n.1351+55G>C n.1273+55G>C n.5141+55G>C c.*87C>G (n.*87C>G) c.904+55G>C (n.904+55G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025136C>T | CA658823037 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>A n.2322+55G>A n.1695+55G>A n.1406+55G>A n.3799+55G>A n.1990+55G>A n.2961+55G>A n.1427+55G>A n.1259+55G>A n.1392+55G>A n.1595+55G>A c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.1359+55G>A n.1613+55G>A n.1881+55G>A n.1221+55G>A n.1905+55G>A n.1351+55G>A n.1273+55G>A n.5141+55G>A c.*87C>T (n.*87C>T) c.904+55G>A (n.904+55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025137T>C | CA2616339571 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+54A>G n.2322+54A>G n.1695+54A>G n.1406+54A>G n.3799+54A>G n.1990+54A>G n.2961+54A>G n.1427+54A>G n.1259+54A>G n.1392+54A>G n.1595+54A>G c.1123+54A>G (n.1123+54A>G) c.1189+54A>G (n.1189+54A>G) n.1359+54A>G n.1613+54A>G n.1881+54A>G n.1221+54A>G n.1905+54A>G n.1351+54A>G n.1273+54A>G n.5141+54A>G c.*88T>C (n.*88T>C) c.904+54A>G (n.904+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025138A= | CA2003748358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T= n.2322+53T= n.1695+53T= n.1406+53T= n.3799+53T= n.1990+53T= n.2961+53T= n.1427+53T= n.1259+53T= n.1392+53T= n.1595+53T= c.1123+53T= (n.1123+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.1359+53T= n.1613+53T= n.1881+53T= n.1221+53T= n.1905+53T= n.1351+53T= n.1273+53T= n.5141+53T= c.*89A= (n.*89A=) c.904+53T= (n.904+53T=) | |
| 11 | g.119025138A>G | CA602577619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T>C n.2322+53T>C n.1695+53T>C n.1406+53T>C n.3799+53T>C n.1990+53T>C n.2961+53T>C n.1427+53T>C n.1259+53T>C n.1392+53T>C n.1595+53T>C c.1123+53T>C (n.1123+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) n.1359+53T>C n.1613+53T>C n.1881+53T>C n.1221+53T>C n.1905+53T>C n.1351+53T>C n.1273+53T>C n.5141+53T>C c.*89A>G (n.*89A>G) c.904+53T>C (n.904+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025139T>A | CA2616339572 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+52A>T n.2322+52A>T n.1695+52A>T n.1406+52A>T n.3799+52A>T n.1990+52A>T n.2961+52A>T n.1427+52A>T n.1259+52A>T n.1392+52A>T n.1595+52A>T c.1123+52A>T (n.1123+52A>T) c.1189+52A>T (n.1189+52A>T) n.1359+52A>T n.1613+52A>T n.1881+52A>T n.1221+52A>T n.1905+52A>T n.1351+52A>T n.1273+52A>T n.5141+52A>T c.*90T>A (n.*90T>A) c.904+52A>T (n.904+52A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025139T>C | CA2616339573 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+52A>G n.2322+52A>G n.1695+52A>G n.1406+52A>G n.3799+52A>G n.1990+52A>G n.2961+52A>G n.1427+52A>G n.1259+52A>G n.1392+52A>G n.1595+52A>G c.1123+52A>G (n.1123+52A>G) c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) n.1359+52A>G n.1613+52A>G n.1881+52A>G n.1221+52A>G n.1905+52A>G n.1351+52A>G n.1273+52A>G n.5141+52A>G c.*90T>C (n.*90T>C) c.904+52A>G (n.904+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025140A= | CA2003748359 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+51T= n.2322+51T= n.1695+51T= n.1406+51T= n.3799+51T= n.1990+51T= n.2961+51T= n.1427+51T= n.1259+51T= n.1392+51T= n.1595+51T= c.1123+51T= (n.1123+51T=) c.1189+51T= (n.1189+51T=) n.1359+51T= n.1613+51T= n.1881+51T= n.1221+51T= n.1905+51T= n.1351+51T= n.1273+51T= n.5141+51T= c.*91A= (n.*91A=) c.904+51T= (n.904+51T=) | |
| 11 | g.119025140A>G | CA658823038 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+51T>C n.2322+51T>C n.1695+51T>C n.1406+51T>C n.3799+51T>C n.1990+51T>C n.2961+51T>C n.1427+51T>C n.1259+51T>C n.1392+51T>C n.1595+51T>C c.1123+51T>C (n.1123+51T>C) c.1189+51T>C (n.1189+51T>C) n.1359+51T>C n.1613+51T>C n.1881+51T>C n.1221+51T>C n.1905+51T>C n.1351+51T>C n.1273+51T>C n.5141+51T>C c.*91A>G (n.*91A>G) c.904+51T>C (n.904+51T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025141T>C | CA602577620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+50A>G n.2322+50A>G n.1695+50A>G n.1406+50A>G n.3799+50A>G n.1990+50A>G n.2961+50A>G n.1427+50A>G n.1259+50A>G n.1392+50A>G n.1595+50A>G c.1123+50A>G (n.1123+50A>G) c.1189+50A>G (n.1189+50A>G) n.1359+50A>G n.1613+50A>G n.1881+50A>G n.1221+50A>G n.1905+50A>G n.1351+50A>G n.1273+50A>G n.5141+50A>G c.*92T>C (n.*92T>C) c.904+50A>G (n.904+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025141T= | CA2003748360 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+50A= n.2322+50A= n.1695+50A= n.1406+50A= n.3799+50A= n.1990+50A= n.2961+50A= n.1427+50A= n.1259+50A= n.1392+50A= n.1595+50A= c.1123+50A= (n.1123+50A=) c.1189+50A= (n.1189+50A=) n.1359+50A= n.1613+50A= n.1881+50A= n.1221+50A= n.1905+50A= n.1351+50A= n.1273+50A= n.5141+50A= c.*92T= (n.*92T=) c.904+50A= (n.904+50A=) | |
| 11 | g.119025142G>A | CA6311618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+49C>T n.2322+49C>T n.1695+49C>T n.1406+49C>T n.3799+49C>T n.1990+49C>T n.2961+49C>T n.1427+49C>T n.1259+49C>T n.1392+49C>T n.1595+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) c.1189+49C>T (n.1189+49C>T) n.1359+49C>T n.1613+49C>T n.1881+49C>T n.1221+49C>T n.1905+49C>T n.1351+49C>T n.1273+49C>T n.5141+49C>T c.*93G>A (n.*93G>A) c.904+49C>T (n.904+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025142G= | CA2003748361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+49C= n.2322+49C= n.1695+49C= n.1406+49C= n.3799+49C= n.1990+49C= n.2961+49C= n.1427+49C= n.1259+49C= n.1392+49C= n.1595+49C= c.1123+49C= (n.1123+49C=) c.1189+49C= (n.1189+49C=) n.1359+49C= n.1613+49C= n.1881+49C= n.1221+49C= n.1905+49C= n.1351+49C= n.1273+49C= n.5141+49C= c.*93G= (n.*93G=) c.904+49C= (n.904+49C=) | |
| 11 | g.119025147G>A | CA2575003144 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+44C>T n.2322+44C>T n.1695+44C>T n.1406+44C>T n.3799+44C>T n.1990+44C>T n.2961+44C>T n.1427+44C>T n.1259+44C>T n.1392+44C>T n.1595+44C>T c.1123+44C>T (n.1123+44C>T) c.1189+44C>T (n.1189+44C>T) n.1359+44C>T n.1613+44C>T n.1881+44C>T n.1221+44C>T n.1905+44C>T n.1351+44C>T n.1273+44C>T n.5141+44C>T c.*98G>A (n.*98G>A) c.904+44C>T (n.904+44C>T) | |
| 11 | g.119025149_119025150delinsAC | CA2003748362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41_1333+42delinsGT n.2322+41_2322+42delinsGT n.1695+41_1695+42delinsGT n.1406+41_1406+42delinsGT n.3799+41_3799+42delinsGT n.1990+41_1990+42delinsGT n.2961+41_2961+42delinsGT n.1427+41_1427+42delinsGT n.1259+41_1259+42delinsGT n.1392+41_1392+42delinsGT n.1595+41_1595+42delinsGT c.1123+41_1123+42delinsGT (n.1123+41_1123+42delinsGT) c.1189+41_1189+42delinsGT (n.1189+41_1189+42delinsGT) n.1359+41_1359+42delinsGT n.1613+41_1613+42delinsGT n.1881+41_1881+42delinsGT n.1221+41_1221+42delinsGT n.1905+41_1905+42delinsGT n.1351+41_1351+42delinsGT n.1273+41_1273+42delinsGT n.5141+41_5141+42delinsGT c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC) c.904+41_904+42delinsGT (n.904+41_904+42delinsGT) | |
| 11 | g.119025150del | CA602577621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41del n.2322+41del n.1695+41del n.1406+41del n.3799+41del n.1990+41del n.2961+41del n.1427+41del n.1259+41del n.1392+41del n.1595+41del c.1123+41del (n.1123+41del) c.1189+41del (n.1189+41del) n.1359+41del n.1613+41del n.1881+41del n.1221+41del n.1905+41del n.1351+41del n.1273+41del n.5141+41del c.*101del (n.*101del) c.904+41del (n.904+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025150C= | CA2003748363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G= n.2322+41G= n.1695+41G= n.1406+41G= n.3799+41G= n.1990+41G= n.2961+41G= n.1427+41G= n.1259+41G= n.1392+41G= n.1595+41G= c.1123+41G= (n.1123+41G=) c.1189+41G= (n.1189+41G=) n.1359+41G= n.1613+41G= n.1881+41G= n.1221+41G= n.1905+41G= n.1351+41G= n.1273+41G= n.5141+41G= c.*101C= (n.*101C=) c.904+41G= (n.904+41G=) | |
| 11 | g.119025150C>T | CA602577622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G>A n.2322+41G>A n.1695+41G>A n.1406+41G>A n.3799+41G>A n.1990+41G>A n.2961+41G>A n.1427+41G>A n.1259+41G>A n.1392+41G>A n.1595+41G>A c.1123+41G>A (n.1123+41G>A) c.1189+41G>A (n.1189+41G>A) n.1359+41G>A n.1613+41G>A n.1881+41G>A n.1221+41G>A n.1905+41G>A n.1351+41G>A n.1273+41G>A n.5141+41G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.904+41G>A (n.904+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025151A>G | CA2725071449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+40T>C n.2322+40T>C n.1695+40T>C n.1406+40T>C n.3799+40T>C n.1990+40T>C n.2961+40T>C n.1427+40T>C n.1259+40T>C n.1392+40T>C n.1595+40T>C c.1123+40T>C (n.1123+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) n.1359+40T>C n.1613+40T>C n.1881+40T>C n.1221+40T>C n.1905+40T>C n.1351+40T>C n.1273+40T>C n.5141+40T>C c.*102A>G (n.*102A>G) c.904+40T>C (n.904+40T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025153G>A | CA602577623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>T n.2322+38C>T n.1695+38C>T n.1406+38C>T n.3799+38C>T n.1990+38C>T n.2961+38C>T n.1427+38C>T n.1259+38C>T n.1392+38C>T n.1595+38C>T c.1123+38C>T (n.1123+38C>T) c.1189+38C>T (n.1189+38C>T) n.1359+38C>T n.1613+38C>T n.1881+38C>T n.1221+38C>T n.1905+38C>T n.1351+38C>T n.849C>T n.1273+38C>T n.5141+38C>T c.*104G>A (n.*104G>A) c.904+38C>T (n.904+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025153G>C | CA658823039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>G n.2322+38C>G n.1695+38C>G n.1406+38C>G n.3799+38C>G n.1990+38C>G n.2961+38C>G n.1427+38C>G n.1259+38C>G n.1392+38C>G n.1595+38C>G c.1123+38C>G (n.1123+38C>G) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) n.1359+38C>G n.1613+38C>G n.1881+38C>G n.1221+38C>G n.1905+38C>G n.1351+38C>G n.849C>G n.1273+38C>G n.5141+38C>G c.*104G>C (n.*104G>C) c.904+38C>G (n.904+38C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025153G= | CA2003748364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C= n.2322+38C= n.1695+38C= n.1406+38C= n.3799+38C= n.1990+38C= n.2961+38C= n.1427+38C= n.1259+38C= n.1392+38C= n.1595+38C= c.1123+38C= (n.1123+38C=) c.1189+38C= (n.1189+38C=) n.1359+38C= n.1613+38C= n.1881+38C= n.1221+38C= n.1905+38C= n.1351+38C= n.849C= n.1273+38C= n.5141+38C= c.*104G= (n.*104G=) c.904+38C= (n.904+38C=) | |
| 11 | g.119025154T>C | CA2616339574 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+37A>G n.2322+37A>G n.1695+37A>G n.1406+37A>G n.3799+37A>G n.1990+37A>G n.2961+37A>G n.1427+37A>G n.1259+37A>G n.1392+37A>G n.1595+37A>G c.1123+37A>G (n.1123+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) n.1359+37A>G n.1613+37A>G n.1881+37A>G n.1221+37A>G n.1905+37A>G n.1351+37A>G n.848A>G n.1273+37A>G n.5141+37A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.904+37A>G (n.904+37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025154_119025157delinsTGGG | CA2003748365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+37delinsCCCA n.2322+34_2322+37delinsCCCA n.1695+34_1695+37delinsCCCA n.1406+34_1406+37delinsCCCA n.3799+34_3799+37delinsCCCA n.1990+34_1990+37delinsCCCA n.2961+34_2961+37delinsCCCA n.1427+34_1427+37delinsCCCA n.1259+34_1259+37delinsCCCA n.1392+34_1392+37delinsCCCA n.1595+34_1595+37delinsCCCA c.1123+34_1123+37delinsCCCA (n.1123+34_1123+37delinsCCCA) c.1189+34_1189+37delinsCCCA (n.1189+34_1189+37delinsCCCA) n.1359+34_1359+37delinsCCCA n.1613+34_1613+37delinsCCCA n.1881+34_1881+37delinsCCCA n.1221+34_1221+37delinsCCCA n.1905+34_1905+37delinsCCCA n.1351+34_1351+37delinsCCCA n.845_848delinsCCCA n.1273+34_1273+37delinsCCCA n.5141+34_5141+37delinsCCCA c.*105_*108delinsTGGG (n.*105_*108delinsTGGG) c.904+34_904+37delinsCCCA (n.904+34_904+37delinsCCCA) | |
| 11 | g.119025155G>C | CA6311619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>G n.2322+36C>G n.1695+36C>G n.1406+36C>G n.3799+36C>G n.1990+36C>G n.2961+36C>G n.1427+36C>G n.1259+36C>G n.1392+36C>G n.1595+36C>G c.1123+36C>G (n.1123+36C>G) c.1189+36C>G (n.1189+36C>G) n.1359+36C>G n.1613+36C>G n.1881+36C>G n.1221+36C>G n.1905+36C>G n.1351+36C>G n.847C>G n.1273+36C>G n.5141+36C>G c.*106G>C (n.*106G>C) c.904+36C>G (n.904+36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025155G= | CA2003748366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C= n.2322+36C= n.1695+36C= n.1406+36C= n.3799+36C= n.1990+36C= n.2961+36C= n.1427+36C= n.1259+36C= n.1392+36C= n.1595+36C= c.1123+36C= (n.1123+36C=) c.1189+36C= (n.1189+36C=) n.1359+36C= n.1613+36C= n.1881+36C= n.1221+36C= n.1905+36C= n.1351+36C= n.847C= n.1273+36C= n.5141+36C= c.*106G= (n.*106G=) c.904+36C= (n.904+36C=) | |
| 11 | g.119025155G>T | CA6311620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>A n.2322+36C>A n.1695+36C>A n.1406+36C>A n.3799+36C>A n.1990+36C>A n.2961+36C>A n.1427+36C>A n.1259+36C>A n.1392+36C>A n.1595+36C>A c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) n.1359+36C>A n.1613+36C>A n.1881+36C>A n.1221+36C>A n.1905+36C>A n.1351+36C>A n.847C>A n.1273+36C>A n.5141+36C>A c.*106G>T (n.*106G>T) c.904+36C>A (n.904+36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159dup | CA602577624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36dup n.2322+36dup n.1695+36dup n.1406+36dup n.3799+36dup n.1990+36dup n.2961+36dup n.1427+36dup n.1259+36dup n.1392+36dup n.1595+36dup c.1123+36dup (n.1123+36dup) c.1189+36dup (n.1189+36dup) n.1359+36dup n.1613+36dup n.1881+36dup n.1221+36dup n.1905+36dup n.1351+36dup n.847dup n.1273+36dup n.5141+36dup c.*110dup (n.*110dup) c.904+36dup (n.904+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157_119025159del | CA602577625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+36del n.2322+34_2322+36del n.1695+34_1695+36del n.1406+34_1406+36del n.3799+34_3799+36del n.1990+34_1990+36del n.2961+34_2961+36del n.1427+34_1427+36del n.1259+34_1259+36del n.1392+34_1392+36del n.1595+34_1595+36del c.1123+34_1123+36del (n.1123+34_1123+36del) c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del) n.1359+34_1359+36del n.1613+34_1613+36del n.1881+34_1881+36del n.1221+34_1221+36del n.1905+34_1905+36del n.1351+34_1351+36del n.845_847del n.1273+34_1273+36del n.5141+34_5141+36del c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.904+34_904+36del (n.904+34_904+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025156G>A | CA2616339575 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+35C>T n.2322+35C>T n.1695+35C>T n.1406+35C>T n.3799+35C>T n.1990+35C>T n.2961+35C>T n.1427+35C>T n.1259+35C>T n.1392+35C>T n.1595+35C>T c.1123+35C>T (n.1123+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) n.1359+35C>T n.1613+35C>T n.1881+35C>T n.1221+35C>T n.1905+35C>T n.1351+35C>T n.846C>T n.1273+35C>T n.5141+35C>T c.*107G>A (n.*107G>A) c.904+35C>T (n.904+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157G>A | CA658823040 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C>T n.2322+34C>T n.1695+34C>T n.1406+34C>T n.3799+34C>T n.1990+34C>T n.2961+34C>T n.1427+34C>T n.1259+34C>T n.1392+34C>T n.1595+34C>T c.1123+34C>T (n.1123+34C>T) c.1189+34C>T (n.1189+34C>T) n.1359+34C>T n.1613+34C>T n.1881+34C>T n.1221+34C>T n.1905+34C>T n.1351+34C>T n.845C>T n.1273+34C>T n.5141+34C>T c.*108G>A (n.*108G>A) c.904+34C>T (n.904+34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157G= | CA2003748367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C= n.2322+34C= n.1695+34C= n.1406+34C= n.3799+34C= n.1990+34C= n.2961+34C= n.1427+34C= n.1259+34C= n.1392+34C= n.1595+34C= c.1123+34C= (n.1123+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) n.1359+34C= n.1613+34C= n.1881+34C= n.1221+34C= n.1905+34C= n.1351+34C= n.845C= n.1273+34C= n.5141+34C= c.*108G= (n.*108G=) c.904+34C= (n.904+34C=) | |
| 11 | g.119025158G>A | CA6311622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>T n.2322+33C>T n.1695+33C>T n.1406+33C>T n.3799+33C>T n.1990+33C>T n.2961+33C>T n.1427+33C>T n.1259+33C>T n.1392+33C>T n.1595+33C>T c.1123+33C>T (n.1123+33C>T) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) n.1359+33C>T n.1613+33C>T n.1881+33C>T n.1221+33C>T n.1905+33C>T n.1351+33C>T n.844C>T n.1273+33C>T n.5141+33C>T c.*109G>A (n.*109G>A) c.904+33C>T (n.904+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025158G>C | CA6311621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>G n.2322+33C>G n.1695+33C>G n.1406+33C>G n.3799+33C>G n.1990+33C>G n.2961+33C>G n.1427+33C>G n.1259+33C>G n.1392+33C>G n.1595+33C>G c.1123+33C>G (n.1123+33C>G) c.1189+33C>G (n.1189+33C>G) n.1359+33C>G n.1613+33C>G n.1881+33C>G n.1221+33C>G n.1905+33C>G n.1351+33C>G n.844C>G n.1273+33C>G n.5141+33C>G c.*109G>C (n.*109G>C) c.904+33C>G (n.904+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025158G= | CA2003748368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C= n.2322+33C= n.1695+33C= n.1406+33C= n.3799+33C= n.1990+33C= n.2961+33C= n.1427+33C= n.1259+33C= n.1392+33C= n.1595+33C= c.1123+33C= (n.1123+33C=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) n.1359+33C= n.1613+33C= n.1881+33C= n.1221+33C= n.1905+33C= n.1351+33C= n.844C= n.1273+33C= n.5141+33C= c.*109G= (n.*109G=) c.904+33C= (n.904+33C=) | |
| 11 | g.119025159G>A | CA2616339577 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>T n.2322+32C>T n.1695+32C>T n.1406+32C>T n.3799+32C>T n.1990+32C>T n.2961+32C>T n.1427+32C>T n.1259+32C>T n.1392+32C>T n.1595+32C>T c.1123+32C>T (n.1123+32C>T) c.1189+32C>T (n.1189+32C>T) n.1359+32C>T n.1613+32C>T n.1881+32C>T n.1221+32C>T n.1905+32C>T n.1351+32C>T n.843C>T n.1273+32C>T n.5141+32C>T c.*110G>A (n.*110G>A) c.904+32C>T (n.904+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159G>C | CA672375085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>G n.2322+32C>G n.1695+32C>G n.1406+32C>G n.3799+32C>G n.1990+32C>G n.2961+32C>G n.1427+32C>G n.1259+32C>G n.1392+32C>G n.1595+32C>G c.1123+32C>G (n.1123+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) n.1359+32C>G n.1613+32C>G n.1881+32C>G n.1221+32C>G n.1905+32C>G n.1351+32C>G n.843C>G n.1273+32C>G n.5141+32C>G c.*110G>C (n.*110G>C) c.904+32C>G (n.904+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159G= | CA2003748369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C= n.2322+32C= n.1695+32C= n.1406+32C= n.3799+32C= n.1990+32C= n.2961+32C= n.1427+32C= n.1259+32C= n.1392+32C= n.1595+32C= c.1123+32C= (n.1123+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) n.1359+32C= n.1613+32C= n.1881+32C= n.1221+32C= n.1905+32C= n.1351+32C= n.843C= n.1273+32C= n.5141+32C= c.*110G= (n.*110G=) c.904+32C= (n.904+32C=) | |
| 11 | g.119025159G>T | CA2616339576 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>A n.2322+32C>A n.1695+32C>A n.1406+32C>A n.3799+32C>A n.1990+32C>A n.2961+32C>A n.1427+32C>A n.1259+32C>A n.1392+32C>A n.1595+32C>A c.1123+32C>A (n.1123+32C>A) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) n.1359+32C>A n.1613+32C>A n.1881+32C>A n.1221+32C>A n.1905+32C>A n.1351+32C>A n.843C>A n.1273+32C>A n.5141+32C>A c.*110G>T (n.*110G>T) c.904+32C>A (n.904+32C>A) | gnomAD v4 |