Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025037delCA645581665SLC37A4,TRAPPC4n.1374del
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025041T>GCA382894568SLC37A4,TRAPPC4n.1369A>C
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c.940A>C (p.Ile314Leu)
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c.940A= (p.Ile314=)
11g.119025042G>ACA382894581SLC37A4,TRAPPC4n.1368C>T
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c.939C>T (p.Thr313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025042G>CCA382894595SLC37A4,TRAPPC4n.1368C>G
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c.1224C>G (p.Thr408=)
n.1394C>G
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n.5176C>G
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.939C>G (p.Thr313=)
11g.119025042G=CA2003748307SLC37A4,TRAPPC4n.1368C=
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n.1916C=
n.1256C=
n.1940C=
n.1386C=
n.1308C=
n.5176C=
c.767G= (p.Trp256=)
c.939C= (p.Thr313=)
11g.119025042G>TCA382894590SLC37A4,TRAPPC4n.1368C>A
n.2357C>A
n.1730C>A
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n.3834C>A
n.2025C>A
n.2996C>A
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n.1427C>A
n.1630C>A
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
n.1394C>A
n.1648C>A
n.1916C>A
n.1256C>A
n.1940C>A
n.1386C>A
n.1308C>A
n.5176C>A
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.939C>A (p.Thr313=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025043delCA2616339545SLC37A4,TRAPPC4n.1368del
n.2357del
n.1730del
n.1441del
n.3834del
n.2025del
n.2996del
n.1462del
n.1294del
n.1427del
n.1630del
c.1158del (p.Ile387LeufsTer16)
c.1224del (p.Ile409LeufsTer16)
n.1394del
n.1648del
n.1916del
n.1256del
n.1940del
n.1386del
n.1308del
n.5176del
c.768del (p.Trp256CysfsTer?)
c.939del (p.Ile314LeufsTer16)
 gnomAD v4
11g.119025043G>ACA382894599SLC37A4,TRAPPC4n.1367C>T
n.2356C>T
n.1729C>T
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n.1293C>T
n.1426C>T
n.1629C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1393C>T
n.1647C>T
n.1915C>T
n.1255C>T
n.1939C>T
n.1385C>T
n.1307C>T
n.5175C>T
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
11g.119025043G>CCA382894608SLC37A4,TRAPPC4n.1367C>G
n.2356C>G
n.1729C>G
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n.1629C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.1393C>G
n.1647C>G
n.1915C>G
n.1255C>G
n.1939C>G
n.1385C>G
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n.1461C>A
n.1293C>A
n.1426C>A
n.1629C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.1393C>A
n.1647C>A
n.1915C>A
n.1255C>A
n.1939C>A
n.1385C>A
n.1307C>A
n.5175C>A
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
11g.119025044T>ACA382894611SLC37A4,TRAPPC4n.1366A>T
n.2355A>T
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n.1439A>T
n.3832A>T
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n.1460A>T
n.1292A>T
n.1425A>T
n.1628A>T
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c.1222A>T (p.Thr408Ser)
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n.1938A>T
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n.5174A>T
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
11g.119025044T>CCA382894629SLC37A4,TRAPPC4n.1366A>G
n.2355A>G
n.1728A>G
n.1439A>G
n.3832A>G
n.2023A>G
n.2994A>G
n.1460A>G
n.1292A>G
n.1425A>G
n.1628A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.1392A>G
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n.5174A>G
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
11g.119025044T>GCA382894623SLC37A4,TRAPPC4n.1366A>C
n.2355A>C
n.1728A>C
n.1439A>C
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n.2023A>C
n.2994A>C
n.1460A>C
n.1292A>C
n.1425A>C
n.1628A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1392A>C
n.1646A>C
n.1914A>C
n.1254A>C
n.1938A>C
n.1384A>C
n.1306A>C
n.5174A>C
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
11g.119025045G>ACA382894635SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>T
n.2354C>T
n.1727C>T
n.1438C>T
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n.2022C>T
n.2993C>T
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n.1291C>T
n.1424C>T
n.1627C>T
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c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1391C>T
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c.936C>T (p.Ser312=)
 gnomAD v4
11g.119025045G>CCA382894641SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>G
n.2354C>G
n.1727C>G
n.1438C>G
n.3831C>G
n.2022C>G
n.2993C>G
n.1459C>G
n.1291C>G
n.1424C>G
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c.1221C>G (p.Ser407Arg)
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c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
11g.119025045G=CA2003748308SLC37A4,TRAPPC4n.1365C=
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n.1291C=
n.1424C=
n.1627C=
c.1155C= (p.Ser385=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.1391C=
n.1645C=
n.1913C=
n.1253C=
n.1937C=
n.1383C=
n.1305C=
n.5173C=
c.770G= (p.Cys257=)
c.936C= (p.Ser312=)
11g.119025045G>TCA382894645SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>A
n.2354C>A
n.1727C>A
n.1438C>A
n.3831C>A
n.2022C>A
n.2993C>A
n.1459C>A
n.1291C>A
n.1424C>A
n.1627C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.1391C>A
n.1645C>A
n.1913C>A
n.1253C>A
n.1937C>A
n.1383C>A
n.1305C>A
n.5173C>A
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025046C>ACA382894652SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>T
n.2353G>T
n.1726G>T
n.1437G>T
n.3830G>T
n.2021G>T
n.2992G>T
n.1458G>T
n.1290G>T
n.1423G>T
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n.5172G>T
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
11g.119025046C=CA2003748309SLC37A4,TRAPPC4n.1364G=
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c.935G= (p.Ser312=)
11g.119025046C>GCA6311604SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>C
n.2353G>C
n.1726G>C
n.1437G>C
n.3830G>C
n.2021G>C
n.2992G>C
n.1458G>C
n.1290G>C
n.1423G>C
n.1626G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.1390G>C
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n.1936G>C
n.1382G>C
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n.5172G>C
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025046C>TCA382894661SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>A
n.2353G>A
n.1726G>A
n.1437G>A
n.3830G>A
n.2021G>A
n.2992G>A
n.1458G>A
n.1290G>A
n.1423G>A
n.1626G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.1390G>A
n.1644G>A
n.1912G>A
n.1252G>A
n.1936G>A
n.1382G>A
n.1304G>A
n.5172G>A
c.771C>T (p.Cys257=)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.119025047T>ACA382894669SLC37A4,TRAPPC4n.1363A>T
n.2352A>T
n.1725A>T
n.1436A>T
n.3829A>T
n.2020A>T
n.2991A>T
n.1457A>T
n.1289A>T
n.1422A>T
n.1625A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.1389A>T
n.1643A>T
n.1911A>T
n.1251A>T
n.1935A>T
n.1381A>T
n.1303A>T
n.5171A>T
c.772T>A (p.Ter258Arg)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
11g.119025047T>CCA6311605SLC37A4,TRAPPC4n.1363A>G
n.2352A>G
n.1725A>G
n.1436A>G
n.3829A>G
n.2020A>G
n.2991A>G
n.1457A>G
n.1289A>G
n.1422A>G
n.1625A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.1389A>G
n.1643A>G
n.1911A>G
n.1251A>G
n.1935A>G
n.1381A>G
n.1303A>G
n.5171A>G
c.772T>C (p.Ter258Arg)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025047T>GCA382894680SLC37A4,TRAPPC4n.1363A>C
n.2352A>C
n.1725A>C
n.1436A>C
n.3829A>C
n.2020A>C
n.2991A>C
n.1457A>C
n.1289A>C
n.1422A>C
n.1625A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
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n.5171A>C
c.772T>G (p.Ter258Gly)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
11g.119025047T=CA2003748310SLC37A4,TRAPPC4n.1363A=
n.2352A=
n.1725A=
n.1436A=
n.3829A=
n.2020A=
n.2991A=
n.1457A=
n.1289A=
n.1422A=
n.1625A=
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1219A= (p.Ser407=)
n.1389A=
n.1643A=
n.1911A=
n.1251A=
n.1935A=
n.1381A=
n.1303A=
n.5171A=
c.772T= (p.Ter258=)
c.934A= (p.Ser312=)
11g.119025048G>ACA477367099SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>T
n.2351C>T
n.1724C>T
n.1435C>T
n.3828C>T
n.2019C>T
n.2990C>T
n.1456C>T
n.1288C>T
n.1421C>T
n.1624C>T
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1388C>T
n.1642C>T
n.1910C>T
n.1250C>T
n.1934C>T
n.1380C>T
n.1302C>T
n.5170C>T
c.773G>A (p.Ter258=)
c.933C>T (p.Phe311=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025048G>CCA382894683SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>G
n.2351C>G
n.1724C>G
n.1435C>G
n.3828C>G
n.2019C>G
n.2990C>G
n.1456C>G
n.1288C>G
n.1421C>G
n.1624C>G
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1388C>G
n.1642C>G
n.1910C>G
n.1250C>G
n.1934C>G
n.1380C>G
n.1302C>G
n.5170C>G
c.773G>C (p.Ter258Ser)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
11g.119025048G=CA2003748311SLC37A4,TRAPPC4n.1362C=
n.2351C=
n.1724C=
n.1435C=
n.3828C=
n.2019C=
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n.1456C=
n.1288C=
n.1421C=
n.1624C=
c.1152C= (p.Phe384=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1388C=
n.1642C=
n.1910C=
n.1250C=
n.1934C=
n.1380C=
n.1302C=
n.5170C=
c.773G= (p.Ter258=)
c.933C= (p.Phe311=)
11g.119025048G>TCA382894687SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>A
n.2351C>A
n.1724C>A
n.1435C>A
n.3828C>A
n.2019C>A
n.2990C>A
n.1456C>A
n.1288C>A
n.1421C>A
n.1624C>A
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1388C>A
n.1642C>A
n.1910C>A
n.1250C>A
n.1934C>A
n.1380C>A
n.1302C>A
n.5170C>A
c.773G>T (p.Ter258Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
11g.119025049A=CA2003748312SLC37A4,TRAPPC4n.1361T=
n.2350T=
n.1723T=
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n.1287T=
n.1420T=
n.1623T=
c.1151T= (p.Phe384=)
c.1217T= (p.Phe406=)
n.1387T=
n.1641T=
n.1909T=
n.1249T=
n.1933T=
n.1379T=
n.1301T=
n.5169T=
c.774A= (p.Ter258=)
c.932T= (p.Phe311=)
11g.119025049A>CCA382894696SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>G
n.2350T>G
n.1723T>G
n.1434T>G
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n.2018T>G
n.2989T>G
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c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1387T>G
n.1641T>G
n.1909T>G
n.1249T>G
n.1933T>G
n.1379T>G
n.1301T>G
n.5169T>G
c.774A>C (p.Ter258Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
11g.119025049A>GCA382894707SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>C
n.2350T>C
n.1723T>C
n.1434T>C
n.3827T>C
n.2018T>C
n.2989T>C
n.1455T>C
n.1287T>C
n.1420T>C
n.1623T>C
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1387T>C
n.1641T>C
n.1909T>C
n.1249T>C
n.1933T>C
n.1379T>C
n.1301T>C
n.5169T>C
c.774A>G (p.Ter258Trp)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
 gnomAD v4
11g.119025049A>TCA382894701SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>A
n.2350T>A
n.1723T>A
n.1434T>A
n.3827T>A
n.2018T>A
n.2989T>A
n.1455T>A
n.1287T>A
n.1420T>A
n.1623T>A
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1387T>A
n.1641T>A
n.1909T>A
n.1249T>A
n.1933T>A
n.1379T>A
n.1301T>A
n.5169T>A
c.774A>T (p.Ter258Cys)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025050A=CA2003748314SLC37A4,TRAPPC4n.1360T=
n.2349T=
n.1722T=
n.1433T=
n.3826T=
n.2017T=
n.2988T=
n.1454T=
n.1286T=
n.1419T=
n.1622T=
c.1150T= (p.Phe384=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1386T=
n.1640T=
n.1908T=
n.1248T=
n.1932T=
n.1378T=
n.1300T=
n.5168T=
c.*1A= (n.*1A=)
c.931T= (p.Phe311=)
11g.119025050A>CCA382894711SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>G
n.2349T>G
n.1722T>G
n.1433T>G
n.3826T>G
n.2017T>G
n.2988T>G
n.1454T>G
n.1286T>G
n.1419T>G
n.1622T>G
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1386T>G
n.1640T>G
n.1908T>G
n.1248T>G
n.1932T>G
n.1378T>G
n.1300T>G
n.5168T>G
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.931T>G (p.Phe311Val)
11g.119025050A>GCA382894712SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>C
n.2349T>C
n.1722T>C
n.1433T>C
n.3826T>C
n.2017T>C
n.2988T>C
n.1454T>C
n.1286T>C
n.1419T>C
n.1622T>C
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1386T>C
n.1640T>C
n.1908T>C
n.1248T>C
n.1932T>C
n.1378T>C
n.1300T>C
n.5168T>C
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025050A>TCA382894723SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>A
n.2349T>A
n.1722T>A
n.1433T>A
n.3826T>A
n.2017T>A
n.2988T>A
n.1454T>A
n.1286T>A
n.1419T>A
n.1622T>A
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1386T>A
n.1640T>A
n.1908T>A
n.1248T>A
n.1932T>A
n.1378T>A
n.1300T>A
n.5168T>A
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
11g.119025050_119025051delinsAGCA2003748313SLC37A4,TRAPPC4n.1359_1360delinsCT
n.2348_2349delinsCT
n.1721_1722delinsCT
n.1432_1433delinsCT
n.3825_3826delinsCT
n.2016_2017delinsCT
n.2987_2988delinsCT
n.1453_1454delinsCT
n.1285_1286delinsCT
n.1418_1419delinsCT
n.1621_1622delinsCT
c.1149_1150delinsCT (p.Pro383=)
c.1215_1216delinsCT (p.Pro405=)
n.1385_1386delinsCT
n.1639_1640delinsCT
n.1907_1908delinsCT
n.1247_1248delinsCT
n.1931_1932delinsCT
n.1377_1378delinsCT
n.1299_1300delinsCT
n.5167_5168delinsCT
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.930_931delinsCT (p.Pro310=)
11g.119025051G>ACA477367101SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>T
n.2348C>T
n.1721C>T
n.1432C>T
n.3825C>T
n.2016C>T
n.2987C>T
n.1453C>T
n.1285C>T
n.1418C>T
n.1621C>T
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.1385C>T
n.1639C>T
n.1907C>T
n.1247C>T
n.1931C>T
n.1377C>T
n.1299C>T
n.5167C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.930C>T (p.Pro310=)
11g.119025051G>CCA477367103SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>G
n.2348C>G
n.1721C>G
n.1432C>G
n.3825C>G
n.2016C>G
n.2987C>G
n.1453C>G
n.1285C>G
n.1418C>G
n.1621C>G
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.1385C>G
n.1639C>G
n.1907C>G
n.1247C>G
n.1931C>G
n.1377C>G
n.1299C>G
n.5167C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.930C>G (p.Pro310=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025051G>TCA477367102SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>A
n.2348C>A
n.1721C>A
n.1432C>A
n.3825C>A
n.2016C>A
n.2987C>A
n.1453C>A
n.1285C>A
n.1418C>A
n.1621C>A
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.1385C>A
n.1639C>A
n.1907C>A
n.1247C>A
n.1931C>A
n.1377C>A
n.1299C>A
n.5167C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.930C>A (p.Pro310=)
11g.119025053delCA2003748315SLC37A4,TRAPPC4n.1359del
n.2348del
n.1721del
n.1432del
n.3825del
n.2016del
n.2987del
n.1453del
n.1285del
n.1418del
n.1621del
c.1149del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1215del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1385del
n.1639del
n.1907del
n.1247del
n.1931del
n.1377del
n.1299del
n.5167del
c.*4del (n.*4del)
c.930del (p.Phe311SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>ACA382894726SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>T
n.2347C>T
n.1720C>T
n.1431C>T
n.3824C>T
n.2015C>T
n.2986C>T
n.1452C>T
n.1284C>T
n.1417C>T
n.1620C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1384C>T
n.1638C>T
n.1906C>T
n.1246C>T
n.1930C>T
n.1376C>T
n.1298C>T
n.5166C>T
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>CCA382894728SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>G
n.2347C>G
n.1720C>G
n.1431C>G
n.3824C>G
n.2015C>G
n.2986C>G
n.1452C>G
n.1284C>G
n.1417C>G
n.1620C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1384C>G
n.1638C>G
n.1906C>G
n.1246C>G
n.1930C>G
n.1376C>G
n.1298C>G
n.5166C>G
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
 ClinVar
11g.119025052G=CA2003748316SLC37A4,TRAPPC4n.1358C=
n.2347C=
n.1720C=
n.1431C=
n.3824C=
n.2015C=
n.2986C=
n.1452C=
n.1284C=
n.1417C=
n.1620C=
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1214C= (p.Pro405=)
n.1384C=
n.1638C=
n.1906C=
n.1246C=
n.1930C=
n.1376C=
n.1298C=
n.5166C=
c.*3G= (n.*3G=)
c.929C= (p.Pro310=)
11g.119025052G>TCA382894733SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>A
n.2347C>A
n.1720C>A
n.1431C>A
n.3824C>A
n.2015C>A
n.2986C>A
n.1452C>A
n.1284C>A
n.1417C>A
n.1620C>A
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1384C>A
n.1638C>A
n.1906C>A
n.1246C>A
n.1930C>A
n.1376C>A
n.1298C>A
n.5166C>A
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.929C>A (p.Pro310His)
11g.119025053G>ACA382894735SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>T
n.2346C>T
n.1719C>T
n.1430C>T
n.3823C>T
n.2014C>T
n.2985C>T
n.1451C>T
n.1283C>T
n.1416C>T
n.1619C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1383C>T
n.1637C>T
n.1905C>T
n.1245C>T
n.1929C>T
n.1375C>T
n.1297C>T
n.5165C>T
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
11g.119025053G>CCA382894736SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>G
n.2346C>G
n.1719C>G
n.1430C>G
n.3823C>G
n.2014C>G
n.2985C>G
n.1451C>G
n.1283C>G
n.1416C>G
n.1619C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1383C>G
n.1637C>G
n.1905C>G
n.1245C>G
n.1929C>G
n.1375C>G
n.1297C>G
n.5165C>G
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
11g.119025053G>TCA382894740SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>A
n.2346C>A
n.1719C>A
n.1430C>A
n.3823C>A
n.2014C>A
n.2985C>A
n.1451C>A
n.1283C>A
n.1416C>A
n.1619C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1383C>A
n.1637C>A
n.1905C>A
n.1245C>A
n.1929C>A
n.1375C>A
n.1297C>A
n.5165C>A
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
11g.119025054delCA2616339546SLC37A4,TRAPPC4n.1356del
n.2345del
n.1718del
n.1429del
n.3822del
n.2013del
n.2984del
n.1450del
n.1282del
n.1415del
n.1618del
c.1146del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1212del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1382del
n.1636del
n.1904del
n.1244del
n.1928del
n.1374del
n.1296del
n.5164del
c.*5del (n.*5del)
c.927del (p.Phe311SerfsTer19)
 gnomAD v4
11g.119025054C>ACA477367106SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>T
n.2345G>T
n.1718G>T
n.1429G>T
n.3822G>T
n.2013G>T
n.2984G>T
n.1450G>T
n.1282G>T
n.1415G>T
n.1618G>T
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.1382G>T
n.1636G>T
n.1904G>T
n.1244G>T
n.1928G>T
n.1374G>T
n.1296G>T
n.5164G>T
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.927G>T (p.Leu309=)
11g.119025054C>GCA477367105SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>C
n.2345G>C
n.1718G>C
n.1429G>C
n.3822G>C
n.2013G>C
n.2984G>C
n.1450G>C
n.1282G>C
n.1415G>C
n.1618G>C
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1382G>C
n.1636G>C
n.1904G>C
n.1244G>C
n.1928G>C
n.1374G>C
n.1296G>C
n.5164G>C
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.927G>C (p.Leu309=)
11g.119025054C>TCA477367104SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>A
n.2345G>A
n.1718G>A
n.1429G>A
n.3822G>A
n.2013G>A
n.2984G>A
n.1450G>A
n.1282G>A
n.1415G>A
n.1618G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1382G>A
n.1636G>A
n.1904G>A
n.1244G>A
n.1928G>A
n.1374G>A
n.1296G>A
n.5164G>A
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
11g.119025055A>CCA382894751SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>G
n.2344T>G
n.1717T>G
n.1428T>G
n.3821T>G
n.2012T>G
n.2983T>G
n.1449T>G
n.1281T>G
n.1414T>G
n.1617T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1381T>G
n.1635T>G
n.1903T>G
n.1243T>G
n.1927T>G
n.1373T>G
n.1295T>G
n.5163T>G
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
11g.119025055A>GCA382894753SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>C
n.2344T>C
n.1717T>C
n.1428T>C
n.3821T>C
n.2012T>C
n.2983T>C
n.1449T>C
n.1281T>C
n.1414T>C
n.1617T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1381T>C
n.1635T>C
n.1903T>C
n.1243T>C
n.1927T>C
n.1373T>C
n.1295T>C
n.5163T>C
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
11g.119025055A>TCA382894748SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>A
n.2344T>A
n.1717T>A
n.1428T>A
n.3821T>A
n.2012T>A
n.2983T>A
n.1449T>A
n.1281T>A
n.1414T>A
n.1617T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1381T>A
n.1635T>A
n.1903T>A
n.1243T>A
n.1927T>A
n.1373T>A
n.1295T>A
n.5163T>A
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
11g.119025056G>ACA477367107SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>T
n.2343C>T
n.1716C>T
n.1427C>T
n.3820C>T
n.2011C>T
n.2982C>T
n.1448C>T
n.1280C>T
n.1413C>T
n.1616C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1380C>T
n.1634C>T
n.1902C>T
n.1242C>T
n.1926C>T
n.1372C>T
n.1294C>T
n.5162C>T
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.925C>T (p.Leu309=)
11g.119025056G>CCA382894759SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>G
n.2343C>G
n.1716C>G
n.1427C>G
n.3820C>G
n.2011C>G
n.2982C>G
n.1448C>G
n.1280C>G
n.1413C>G
n.1616C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1380C>G
n.1634C>G
n.1902C>G
n.1242C>G
n.1926C>G
n.1372C>G
n.1294C>G
n.5162C>G
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.925C>G (p.Leu309Val)
11g.119025056G>TCA382894761SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>A
n.2343C>A
n.1716C>A
n.1427C>A
n.3820C>A
n.2011C>A
n.2982C>A
n.1448C>A
n.1280C>A
n.1413C>A
n.1616C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1380C>A
n.1634C>A
n.1902C>A
n.1242C>A
n.1926C>A
n.1372C>A
n.1294C>A
n.5162C>A
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.925C>A (p.Leu309Met)
11g.119025057C>ACA477367109SLC37A4,TRAPPC4n.1353G>T
n.2342G>T
n.1715G>T
n.1426G>T
n.3819G>T
n.2010G>T
n.2981G>T
n.1447G>T
n.1279G>T
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c.1143G>C (p.Gly381=)
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 gnomAD v4
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c.1143G>A (p.Gly381=)
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c.924G>A (p.Gly308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2009G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1140T>A (p.Ala380=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.920C= (p.Ala307=)
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n.2338C>A
n.1711C>A
n.1422C>A
n.3815C>A
n.2006C>A
n.2977C>A
n.1443C>A
n.1275C>A
n.1408C>A
n.1611C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1375C>A
n.1629C>A
n.1897C>A
n.1237C>A
n.1921C>A
n.1367C>A
n.1289C>A
n.5157C>A
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
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n.2337G>T
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n.1610G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
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n.1374G>T
n.1628G>T
n.1896G>T
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n.1920G>T
n.1366G>T
n.1288G>T
n.5156G>T
c.*13C>A (n.*13C>A)
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c.1204G>A (p.Ala402Thr)
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n.5156G>A
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
 gnomAD v4
11g.119025063C>ACA477367121SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>T
n.2336G>T
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n.1287G>T
n.5155G>T
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.918G>T (p.Leu306=)
11g.119025063C>GCA477367119SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>C
n.2336G>C
n.1709G>C
n.1420G>C
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n.2004G>C
n.2975G>C
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n.1273G>C
n.1406G>C
n.1609G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1373G>C
n.1627G>C
n.1895G>C
n.1235G>C
n.1919G>C
n.1365G>C
n.1287G>C
n.5155G>C
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.918G>C (p.Leu306=)
11g.119025063C>TCA477367120SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>A
n.2336G>A
n.1709G>A
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n.3813G>A
n.2004G>A
n.2975G>A
n.1441G>A
n.1273G>A
n.1406G>A
n.1609G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1373G>A
n.1627G>A
n.1895G>A
n.1235G>A
n.1919G>A
n.1365G>A
n.1287G>A
n.5155G>A
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.918G>A (p.Leu306=)
11g.119025064A>CCA382894802SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>G
n.2335T>G
n.1708T>G
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n.3812T>G
n.2003T>G
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n.1440T>G
n.1272T>G
n.1405T>G
n.1608T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1372T>G
n.1626T>G
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n.1234T>G
n.1918T>G
n.1364T>G
n.1286T>G
n.5154T>G
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
11g.119025064A>GCA382894806SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>C
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c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1372T>C
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n.5154T>C
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
11g.119025064A>TCA382894810SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>A
n.2335T>A
n.1708T>A
n.1419T>A
n.3812T>A
n.2003T>A
n.2974T>A
n.1440T>A
n.1272T>A
n.1405T>A
n.1608T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1372T>A
n.1626T>A
n.1894T>A
n.1234T>A
n.1918T>A
n.1364T>A
n.1286T>A
n.5154T>A
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
11g.119025065G>ACA229595899SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>T
n.2334C>T
n.1707C>T
n.1418C>T
n.3811C>T
n.2002C>T
n.2973C>T
n.1439C>T
n.1271C>T
n.1404C>T
n.1607C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1371C>T
n.1625C>T
n.1893C>T
n.1233C>T
n.1917C>T
n.1363C>T
n.1285C>T
n.5153C>T
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.916C>T (p.Leu306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025065G>CCA382894818SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>G
n.2334C>G
n.1707C>G
n.1418C>G
n.3811C>G
n.2002C>G
n.2973C>G
n.1439C>G
n.1271C>G
n.1404C>G
n.1607C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1371C>G
n.1625C>G
n.1893C>G
n.1233C>G
n.1917C>G
n.1363C>G
n.1285C>G
n.5153C>G
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.916C>G (p.Leu306Val)
11g.119025065G=CA2003748320SLC37A4,TRAPPC4n.1345C=
n.2334C=
n.1707C=
n.1418C=
n.3811C=
n.2002C=
n.2973C=
n.1439C=
n.1271C=
n.1404C=
n.1607C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1201C= (p.Leu401=)
n.1371C=
n.1625C=
n.1893C=
n.1233C=
n.1917C=
n.1363C=
n.1285C=
n.5153C=
c.*16G= (n.*16G=)
c.916C= (p.Leu306=)
11g.119025065G>TCA382894829SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>A
n.2334C>A
n.1707C>A
n.1418C>A
n.3811C>A
n.2002C>A
n.2973C>A
n.1439C>A
n.1271C>A
n.1404C>A
n.1607C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1371C>A
n.1625C>A
n.1893C>A
n.1233C>A
n.1917C>A
n.1363C>A
n.1285C>A
n.5153C>A
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.916C>A (p.Leu306Met)
11g.119025066A>CCA382894843SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>G
n.2333T>G
n.1706T>G
n.1417T>G
n.3810T>G
n.2001T>G
n.2972T>G
n.1438T>G
n.1270T>G
n.1403T>G
n.1606T>G
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1370T>G
n.1624T>G
n.1892T>G
n.1232T>G
n.1916T>G
n.1362T>G
n.1284T>G
n.5152T>G
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
11g.119025066A>GCA477367123SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>C
n.2333T>C
n.1706T>C
n.1417T>C
n.3810T>C
n.2001T>C
n.2972T>C
n.1438T>C
n.1270T>C
n.1403T>C
n.1606T>C
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1370T>C
n.1624T>C
n.1892T>C
n.1232T>C
n.1916T>C
n.1362T>C
n.1284T>C
n.5152T>C
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.915T>C (p.Phe305=)
 ClinVar
11g.119025066A>TCA382894838SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>A
n.2333T>A
n.1706T>A
n.1417T>A
n.3810T>A
n.2001T>A
n.2972T>A
n.1438T>A
n.1270T>A
n.1403T>A
n.1606T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1370T>A
n.1624T>A
n.1892T>A
n.1232T>A
n.1916T>A
n.1362T>A
n.1284T>A
n.5152T>A
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
11g.119025067A>CCA382894847SLC37A4,TRAPPC4n.1343T>G
n.2332T>G
n.1705T>G
n.1416T>G
n.3809T>G
n.2000T>G
n.2971T>G
n.1437T>G
n.1269T>G
n.1402T>G
n.1605T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1369T>G
n.1623T>G
n.1891T>G
n.1231T>G
n.1915T>G
n.1361T>G
n.1283T>G
n.5151T>G
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
11g.119025067A>GCA382894856SLC37A4,TRAPPC4n.1343T>C
n.2332T>C
n.1705T>C
n.1416T>C
n.3809T>C
n.2000T>C
n.2971T>C
n.1437T>C
n.1269T>C
n.1402T>C
n.1605T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1369T>C
n.1623T>C
n.1891T>C
n.1231T>C
n.1915T>C
n.1361T>C
n.1283T>C
n.5151T>C
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
11g.119025067A>TCA382894861SLC37A4,TRAPPC4n.1343T>A
n.2332T>A
n.1705T>A
n.1416T>A
n.3809T>A
n.2000T>A
n.2971T>A
n.1437T>A
n.1269T>A
n.1402T>A
n.1605T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1369T>A
n.1623T>A
n.1891T>A
n.1231T>A
n.1915T>A
n.1361T>A
n.1283T>A
n.5151T>A
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
11g.119025068A>CCA382894862SLC37A4,TRAPPC4n.1342T>G
n.2331T>G
n.1704T>G
n.1415T>G
n.3808T>G
n.1999T>G
n.2970T>G
n.1436T>G
n.1268T>G
n.1401T>G
n.1604T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1368T>G
n.1622T>G
n.1890T>G
n.1230T>G
n.1914T>G
n.1360T>G
n.1282T>G
n.5150T>G
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.913T>G (p.Phe305Val)
11g.119025068A>GCA382894865SLC37A4,TRAPPC4n.1342T>C
n.2331T>C
n.1704T>C
n.1415T>C
n.3808T>C
n.1999T>C
n.2970T>C
n.1436T>C
n.1268T>C
n.1401T>C
n.1604T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1368T>C
n.1622T>C
n.1890T>C
n.1230T>C
n.1914T>C
n.1360T>C
n.1282T>C
n.5150T>C
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
11g.119025068A>TCA382894868SLC37A4,TRAPPC4n.1342T>A
n.2331T>A
n.1704T>A
n.1415T>A
n.3808T>A
n.1999T>A
n.2970T>A
n.1436T>A
n.1268T>A
n.1401T>A
n.1604T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1368T>A
n.1622T>A
n.1890T>A
n.1230T>A
n.1914T>A
n.1360T>A
n.1282T>A
n.5150T>A
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
11g.119025069G>ACA477367127SLC37A4,TRAPPC4n.1341C>T
n.2330C>T
n.1703C>T
n.1414C>T
n.3807C>T
n.1998C>T
n.2969C>T
n.1435C>T
n.1267C>T
n.1400C>T
n.1603C>T
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.1197C>T (p.Gly399=)
n.1367C>T
n.1621C>T
n.1889C>T
n.1229C>T
n.1913C>T
n.1359C>T
n.1281C>T
n.5149C>T
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.912C>T (p.Gly304=)
11g.119025069G>CCA477367128SLC37A4,TRAPPC4n.1341C>G
n.2330C>G
n.1703C>G
n.1414C>G
n.3807C>G
n.1998C>G
n.2969C>G
n.1435C>G
n.1267C>G
n.1400C>G
n.1603C>G
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.1197C>G (p.Gly399=)
n.1367C>G
n.1621C>G
n.1889C>G
n.1229C>G
n.1913C>G
n.1359C>G
n.1281C>G
n.5149C>G
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.912C>G (p.Gly304=)
11g.119025069G>TCA477367129SLC37A4,TRAPPC4n.1341C>A
n.2330C>A
n.1703C>A
n.1414C>A
n.3807C>A
n.1998C>A
n.2969C>A
n.1435C>A
n.1267C>A
n.1400C>A
n.1603C>A
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.1197C>A (p.Gly399=)
n.1367C>A
n.1621C>A
n.1889C>A
n.1229C>A
n.1913C>A
n.1359C>A
n.1281C>A
n.5149C>A
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.912C>A (p.Gly304=)
11g.119025070C>ACA382894871SLC37A4,TRAPPC4n.1340G>T
n.2329G>T
n.1702G>T
n.1413G>T
n.3806G>T
n.1997G>T
n.2968G>T
n.1434G>T
n.1266G>T
n.1399G>T
n.1602G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1366G>T
n.1620G>T
n.1888G>T
n.1228G>T
n.1912G>T
n.1358G>T
n.1280G>T
n.5148G>T
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
11g.119025070C=CA2003748321SLC37A4,TRAPPC4n.1340G=
n.2329G=
n.1702G=
n.1413G=
n.3806G=
n.1997G=
n.2968G=
n.1434G=
n.1266G=
n.1399G=
n.1602G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.1196G= (p.Gly399=)
n.1366G=
n.1620G=
n.1888G=
n.1228G=
n.1912G=
n.1358G=
n.1280G=
n.5148G=
c.*21C= (n.*21C=)
c.911G= (p.Gly304=)
11g.119025070C>GCA382894869SLC37A4,TRAPPC4n.1340G>C
n.2329G>C
n.1702G>C
n.1413G>C
n.3806G>C
n.1997G>C
n.2968G>C
n.1434G>C
n.1266G>C
n.1399G>C
n.1602G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1366G>C
n.1620G>C
n.1888G>C
n.1228G>C
n.1912G>C
n.1358G>C
n.1280G>C
n.5148G>C
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
11g.119025070C>TCA6311607SLC37A4,TRAPPC4n.1340G>A
n.2329G>A
n.1702G>A
n.1413G>A
n.3806G>A
n.1997G>A
n.2968G>A
n.1434G>A
n.1266G>A
n.1399G>A
n.1602G>A
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.1366G>A
n.1620G>A
n.1888G>A
n.1228G>A
n.1912G>A
n.1358G>A
n.1280G>A
n.5148G>A
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025071C>ACA382894874SLC37A4,TRAPPC4n.1339G>T
n.2328G>T
n.1701G>T
n.1412G>T
n.3805G>T
n.1996G>T
n.2967G>T
n.1433G>T
n.1265G>T
n.1398G>T
n.1601G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.1365G>T
n.1619G>T
n.1887G>T
n.1227G>T
n.1911G>T
n.1357G>T
n.1279G>T
n.5147G>T
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
11g.119025071C=CA2003748322SLC37A4,TRAPPC4n.1339G=
n.2328G=
n.1701G=
n.1412G=
n.3805G=
n.1996G=
n.2967G=
n.1433G=
n.1265G=
n.1398G=
n.1601G=
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1195G= (p.Gly399=)
n.1365G=
n.1619G=
n.1887G=
n.1227G=
n.1911G=
n.1357G=
n.1279G=
n.5147G=
c.*22C= (n.*22C=)
c.910G= (p.Gly304=)
11g.119025071C>GCA382894879SLC37A4,TRAPPC4n.1339G>C
n.2328G>C
n.1701G>C
n.1412G>C
n.3805G>C
n.1996G>C
n.2967G>C
n.1433G>C
n.1265G>C
n.1398G>C
n.1601G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1365G>C
n.1619G>C
n.1887G>C
n.1227G>C
n.1911G>C
n.1357G>C
n.1279G>C
n.5147G>C
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
11g.119025071C>TCA6311608SLC37A4,TRAPPC4n.1339G>A
n.2328G>A
n.1701G>A
n.1412G>A
n.3805G>A
n.1996G>A
n.2967G>A
n.1433G>A
n.1265G>A
n.1398G>A
n.1601G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.1365G>A
n.1619G>A
n.1887G>A
n.1227G>A
n.1911G>A
n.1357G>A
n.1279G>A
n.5147G>A
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119025072G>ACA6311609SLC37A4,TRAPPC4n.1338C>T
n.2327C>T
n.1700C>T
n.1411C>T
n.3804C>T
n.1995C>T
n.2966C>T
n.1432C>T
n.1264C>T
n.1397C>T
n.1600C>T
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1364C>T
n.1618C>T
n.1886C>T
n.1226C>T
n.1910C>T
n.1356C>T
n.1278C>T
n.5146C>T
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.909C>T (p.Gly303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025072G>CCA477367133SLC37A4,TRAPPC4n.1338C>G
n.2327C>G
n.1700C>G
n.1411C>G
n.3804C>G
n.1995C>G
n.2966C>G
n.1432C>G
n.1264C>G
n.1397C>G
n.1600C>G
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1364C>G
n.1618C>G
n.1886C>G
n.1226C>G
n.1910C>G
n.1356C>G
n.1278C>G
n.5146C>G
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.909C>G (p.Gly303=)
11g.119025072G=CA2003748323SLC37A4,TRAPPC4n.1338C=
n.2327C=
n.1700C=
n.1411C=
n.3804C=
n.1995C=
n.2966C=
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n.1264C=
n.1397C=
n.1600C=
c.1128C= (p.Gly376=)
c.1194C= (p.Gly398=)
n.1364C=
n.1618C=
n.1886C=
n.1226C=
n.1910C=
n.1356C=
n.1278C=
n.5146C=
c.*23G= (n.*23G=)
c.909C= (p.Gly303=)
11g.119025072G>TCA477367134SLC37A4,TRAPPC4n.1338C>A
n.2327C>A
n.1700C>A
n.1411C>A
n.3804C>A
n.1995C>A
n.2966C>A
n.1432C>A
n.1264C>A
n.1397C>A
n.1600C>A
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1364C>A
n.1618C>A
n.1886C>A
n.1226C>A
n.1910C>A
n.1356C>A
n.1278C>A
n.5146C>A
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.909C>A (p.Gly303=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025073C>ACA382894885SLC37A4,TRAPPC4n.1337G>T
n.2326G>T
n.1699G>T
n.1410G>T
n.3803G>T
n.1994G>T
n.2965G>T
n.1431G>T
n.1263G>T
n.1396G>T
n.1599G>T
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n.1363G>T
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n.1909G>T
n.1355G>T
n.1277G>T
n.5145G>T
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.908G>T (p.Gly303Val)
11g.119025073C=CA2003748324SLC37A4,TRAPPC4n.1337G=
n.2326G=
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n.1410G=
n.3803G=
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n.1599G=
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c.1193G= (p.Gly398=)
n.1363G=
n.1617G=
n.1885G=
n.1225G=
n.1909G=
n.1355G=
n.1277G=
n.5145G=
c.*24C= (n.*24C=)
c.908G= (p.Gly303=)
11g.119025073C>GCA382894886SLC37A4,TRAPPC4n.1337G>C
n.2326G>C
n.1699G>C
n.1410G>C
n.3803G>C
n.1994G>C
n.2965G>C
n.1431G>C
n.1263G>C
n.1396G>C
n.1599G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1363G>C
n.1617G>C
n.1885G>C
n.1225G>C
n.1909G>C
n.1355G>C
n.1277G>C
n.5145G>C
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
 COSMIC
11g.119025073C>TCA6311610SLC37A4,TRAPPC4n.1337G>A
n.2326G>A
n.1699G>A
n.1410G>A
n.3803G>A
n.1994G>A
n.2965G>A
n.1431G>A
n.1263G>A
n.1396G>A
n.1599G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1363G>A
n.1617G>A
n.1885G>A
n.1225G>A
n.1909G>A
n.1355G>A
n.1277G>A
n.5145G>A
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025074C>ACA382894888SLC37A4,TRAPPC4n.1336G>T
n.2325G>T
n.1698G>T
n.1409G>T
n.3802G>T
n.1993G>T
n.2964G>T
n.1430G>T
n.1262G>T
n.1395G>T
n.1598G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1362G>T
n.1616G>T
n.1884G>T
n.1224G>T
n.1908G>T
n.1354G>T
n.1276G>T
n.5144G>T
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
11g.119025074C=CA2003748325SLC37A4,TRAPPC4n.1336G=
n.2325G=
n.1698G=
n.1409G=
n.3802G=
n.1993G=
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n.1262G=
n.1395G=
n.1598G=
c.1126G= (p.Gly376=)
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n.1224G=
n.1908G=
n.1354G=
n.1276G=
n.5144G=
c.*25C= (n.*25C=)
c.907G= (p.Gly303=)
11g.119025074C>GCA382894895SLC37A4,TRAPPC4n.1336G>C
n.2325G>C
n.1698G>C
n.1409G>C
n.3802G>C
n.1993G>C
n.2964G>C
n.1430G>C
n.1262G>C
n.1395G>C
n.1598G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1362G>C
n.1616G>C
n.1884G>C
n.1224G>C
n.1908G>C
n.1354G>C
n.1276G>C
n.5144G>C
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
11g.119025074C>TCA219285SLC37A4,TRAPPC4n.1336G>A
n.2325G>A
n.1698G>A
n.1409G>A
n.3802G>A
n.1993G>A
n.2964G>A
n.1430G>A
n.1262G>A
n.1395G>A
n.1598G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1362G>A
n.1616G>A
n.1884G>A
n.1224G>A
n.1908G>A
n.1354G>A
n.1276G>A
n.5144G>A
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.119025075C>ACA477367137SLC37A4,TRAPPC4n.1335G>T
n.2324G>T
n.1697G>T
n.1408G>T
n.3801G>T
n.1992G>T
n.2963G>T
n.1429G>T
n.1261G>T
n.1394G>T
n.1597G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.1361G>T
n.1615G>T
n.1883G>T
n.1223G>T
n.1907G>T
n.1353G>T
n.1275G>T
n.5143G>T
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.906G>T (p.Val302=)
11g.119025075C>GCA477367139SLC37A4,TRAPPC4n.1335G>C
n.2324G>C
n.1697G>C
n.1408G>C
n.3801G>C
n.1992G>C
n.2963G>C
n.1429G>C
n.1261G>C
n.1394G>C
n.1597G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1361G>C
n.1615G>C
n.1883G>C
n.1223G>C
n.1907G>C
n.1353G>C
n.1275G>C
n.5143G>C
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.906G>C (p.Val302=)
 gnomAD v4
11g.119025075C>TCA477367138SLC37A4,TRAPPC4n.1335G>A
n.2324G>A
n.1697G>A
n.1408G>A
n.3801G>A
n.1992G>A
n.2963G>A
n.1429G>A
n.1261G>A
n.1394G>A
n.1597G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1361G>A
n.1615G>A
n.1883G>A
n.1223G>A
n.1907G>A
n.1353G>A
n.1275G>A
n.5143G>A
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.906G>A (p.Val302=)
11g.119025076A=CA2003748326SLC37A4,TRAPPC4n.1334T=
n.2323T=
n.1696T=
n.1407T=
n.3800T=
n.1991T=
n.2962T=
n.1428T=
n.1260T=
n.1393T=
n.1596T=
c.1124T= (p.Val375=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.1360T=
n.1614T=
n.1882T=
n.1222T=
n.1906T=
n.1352T=
n.1274T=
n.5142T=
c.*27A= (n.*27A=)
c.905T= (p.Val302=)
11g.119025076A>CCA382894898SLC37A4,TRAPPC4n.1334T>G
n.2323T>G
n.1696T>G
n.1407T>G
n.3800T>G
n.1991T>G
n.2962T>G
n.1428T>G
n.1260T>G
n.1393T>G
n.1596T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1360T>G
n.1614T>G
n.1882T>G
n.1222T>G
n.1906T>G
n.1352T>G
n.1274T>G
n.5142T>G
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.905T>G (p.Val302Gly)
11g.119025076A>GCA382894901SLC37A4,TRAPPC4n.1334T>C
n.2323T>C
n.1696T>C
n.1407T>C
n.3800T>C
n.1991T>C
n.2962T>C
n.1428T>C
n.1260T>C
n.1393T>C
n.1596T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1360T>C
n.1614T>C
n.1882T>C
n.1222T>C
n.1906T>C
n.1352T>C
n.1274T>C
n.5142T>C
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.905T>C (p.Val302Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.119025076A>TCA382894902SLC37A4,TRAPPC4n.1334T>A
n.2323T>A
n.1696T>A
n.1407T>A
n.3800T>A
n.1991T>A
n.2962T>A
n.1428T>A
n.1260T>A
n.1393T>A
n.1596T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1360T>A
n.1614T>A
n.1882T>A
n.1222T>A
n.1906T>A
n.1352T>A
n.1274T>A
n.5142T>A
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.905T>A (p.Val302Glu)
11g.119025077C>ACA382894905SLC37A4,TRAPPC4n.1334-1G>T
n.2323-1G>T
n.1696-1G>T
n.1407-1G>T
n.3800-1G>T
n.1991-1G>T
n.2962-1G>T
n.1428-1G>T
n.1260-1G>T
n.1393-1G>T
n.1596-1G>T
c.1124-1G>T (n.1124-1G>T)
c.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.1360-1G>T
n.1614-1G>T
n.1882-1G>T
n.1222-1G>T
n.1906-1G>T
n.1352-1G>T
n.1274-1G>T
n.5142-1G>T
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.905-1G>T (n.905-1G>T)
11g.119025077C=CA2003748327SLC37A4,TRAPPC4n.1334-1G=
n.2323-1G=
n.1696-1G=
n.1407-1G=
n.3800-1G=
n.1991-1G=
n.2962-1G=
n.1428-1G=
n.1260-1G=
n.1393-1G=
n.1596-1G=
c.1124-1G= (n.1124-1G=)
c.1190-1G= (n.1190-1G=)
n.1360-1G=
n.1614-1G=
n.1882-1G=
n.1222-1G=
n.1906-1G=
n.1352-1G=
n.1274-1G=
n.5142-1G=
c.*28C= (n.*28C=)
c.905-1G= (n.905-1G=)
11g.119025077C>GCA6311613SLC37A4,TRAPPC4n.1334-1G>C
n.2323-1G>C
n.1696-1G>C
n.1407-1G>C
n.3800-1G>C
n.1991-1G>C
n.2962-1G>C
n.1428-1G>C
n.1260-1G>C
n.1393-1G>C
n.1596-1G>C
c.1124-1G>C (n.1124-1G>C)
c.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
n.1360-1G>C
n.1614-1G>C
n.1882-1G>C
n.1222-1G>C
n.1906-1G>C
n.1352-1G>C
n.1274-1G>C
n.5142-1G>C
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.905-1G>C (n.905-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025077C>TCA382894910SLC37A4,TRAPPC4n.1334-1G>A
n.2323-1G>A
n.1696-1G>A
n.1407-1G>A
n.3800-1G>A
n.1991-1G>A
n.2962-1G>A
n.1428-1G>A
n.1260-1G>A
n.1393-1G>A
n.1596-1G>A
c.1124-1G>A (n.1124-1G>A)
c.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.1360-1G>A
n.1614-1G>A
n.1882-1G>A
n.1222-1G>A
n.1906-1G>A
n.1352-1G>A
n.1274-1G>A
n.5142-1G>A
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.905-1G>A (n.905-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025077_119025078delCA6311611SLC37A4,TRAPPC4n.1334-2_1334-1del
n.2323-2_2323-1del
n.1696-2_1696-1del
n.1407-2_1407-1del
n.3800-2_3800-1del
n.1991-2_1991-1del
n.2962-2_2962-1del
n.1428-2_1428-1del
n.1260-2_1260-1del
n.1393-2_1393-1del
n.1596-2_1596-1del
c.1124-2_1124-1del (n.1124-2_1124-1del)
c.1190-2_1190-1del (n.1190-2_1190-1del)
n.1360-2_1360-1del
n.1614-2_1614-1del
n.1882-2_1882-1del
n.1222-2_1222-1del
n.1906-2_1906-1del
n.1352-2_1352-1del
n.1274-2_1274-1del
n.5142-2_5142-1del
c.*28_*29del (n.*28_*29del)
c.905-2_905-1del (n.905-2_905-1del)
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025078_119025191delCA6311612SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1_1334-1del
n.2322+1_2323-1del
n.1695+1_1696-1del
n.1406+1_1407-1del
n.3799+1_3800-1del
n.1990+1_1991-1del
n.2961+1_2962-1del
n.1427+1_1428-1del
n.1259+1_1260-1del
n.1392+1_1393-1del
n.1595+1_1596-1del
c.1123+1_1124-1del
c.1189+1_1190-1del
n.1359+1_1360-1del
n.1613+1_1614-1del
n.1881+1_1882-1del
n.1221+1_1222-1del
n.1905+1_1906-1del
n.1351+1_1352-1del
n.1273+1_1274-1del
n.5141+1_5142-1del
c.*29_*142del (n.*29_*142del)
c.904+1_905-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025078T>ACA382894916SLC37A4,TRAPPC4n.1334-2A>T
n.2323-2A>T
n.1696-2A>T
n.1407-2A>T
n.3800-2A>T
n.1991-2A>T
n.2962-2A>T
n.1428-2A>T
n.1260-2A>T
n.1393-2A>T
n.1596-2A>T
c.1124-2A>T (n.1124-2A>T)
c.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.1360-2A>T
n.1614-2A>T
n.1882-2A>T
n.1222-2A>T
n.1906-2A>T
n.1352-2A>T
n.1274-2A>T
n.5142-2A>T
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.905-2A>T (n.905-2A>T)
11g.119025078T>CCA382894919SLC37A4,TRAPPC4n.1334-2A>G
n.2323-2A>G
n.1696-2A>G
n.1407-2A>G
n.3800-2A>G
n.1991-2A>G
n.2962-2A>G
n.1428-2A>G
n.1260-2A>G
n.1393-2A>G
n.1596-2A>G
c.1124-2A>G (n.1124-2A>G)
c.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.1360-2A>G
n.1614-2A>G
n.1882-2A>G
n.1222-2A>G
n.1906-2A>G
n.1352-2A>G
n.1274-2A>G
n.5142-2A>G
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.905-2A>G (n.905-2A>G)
11g.119025078T>GCA382894918SLC37A4,TRAPPC4n.1334-2A>C
n.2323-2A>C
n.1696-2A>C
n.1407-2A>C
n.3800-2A>C
n.1991-2A>C
n.2962-2A>C
n.1428-2A>C
n.1260-2A>C
n.1393-2A>C
n.1596-2A>C
c.1124-2A>C (n.1124-2A>C)
c.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.1360-2A>C
n.1614-2A>C
n.1882-2A>C
n.1222-2A>C
n.1906-2A>C
n.1352-2A>C
n.1274-2A>C
n.5142-2A>C
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.905-2A>C (n.905-2A>C)
11g.119025079G>ACA2616339547SLC37A4,TRAPPC4n.1334-3C>T
n.2323-3C>T
n.1696-3C>T
n.1407-3C>T
n.3800-3C>T
n.1991-3C>T
n.2962-3C>T
n.1428-3C>T
n.1260-3C>T
n.1393-3C>T
n.1596-3C>T
c.1124-3C>T (n.1124-3C>T)
c.1190-3C>T (n.1190-3C>T)
n.1360-3C>T
n.1614-3C>T
n.1882-3C>T
n.1222-3C>T
n.1906-3C>T
n.1352-3C>T
n.1274-3C>T
n.5142-3C>T
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.905-3C>T (n.905-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119025079G>CCA2616339548SLC37A4,TRAPPC4n.1334-3C>G
n.2323-3C>G
n.1696-3C>G
n.1407-3C>G
n.3800-3C>G
n.1991-3C>G
n.2962-3C>G
n.1428-3C>G
n.1260-3C>G
n.1393-3C>G
n.1596-3C>G
c.1124-3C>G (n.1124-3C>G)
c.1190-3C>G (n.1190-3C>G)
n.1360-3C>G
n.1614-3C>G
n.1882-3C>G
n.1222-3C>G
n.1906-3C>G
n.1352-3C>G
n.1274-3C>G
n.5142-3C>G
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.905-3C>G (n.905-3C>G)
 gnomAD v4
11g.119025079G=CA2003748328SLC37A4,TRAPPC4n.1334-3C=
n.2323-3C=
n.1696-3C=
n.1407-3C=
n.3800-3C=
n.1991-3C=
n.2962-3C=
n.1428-3C=
n.1260-3C=
n.1393-3C=
n.1596-3C=
c.1124-3C= (n.1124-3C=)
c.1190-3C= (n.1190-3C=)
n.1360-3C=
n.1614-3C=
n.1882-3C=
n.1222-3C=
n.1906-3C=
n.1352-3C=
n.1274-3C=
n.5142-3C=
c.*30G= (n.*30G=)
c.905-3C= (n.905-3C=)
11g.119025079G>TCA2003748329SLC37A4,TRAPPC4n.1334-3C>A
n.2323-3C>A
n.1696-3C>A
n.1407-3C>A
n.3800-3C>A
n.1991-3C>A
n.2962-3C>A
n.1428-3C>A
n.1260-3C>A
n.1393-3C>A
n.1596-3C>A
c.1124-3C>A (n.1124-3C>A)
c.1190-3C>A (n.1190-3C>A)
n.1360-3C>A
n.1614-3C>A
n.1882-3C>A
n.1222-3C>A
n.1906-3C>A
n.1352-3C>A
n.1274-3C>A
n.5142-3C>A
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.905-3C>A (n.905-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025080T>CCA602577611SLC37A4,TRAPPC4n.1334-4A>G
n.2323-4A>G
n.1696-4A>G
n.1407-4A>G
n.3800-4A>G
n.1991-4A>G
n.2962-4A>G
n.1428-4A>G
n.1260-4A>G
n.1393-4A>G
n.1596-4A>G
c.1124-4A>G (n.1124-4A>G)
c.1190-4A>G (n.1190-4A>G)
n.1360-4A>G
n.1614-4A>G
n.1882-4A>G
n.1222-4A>G
n.1906-4A>G
n.1352-4A>G
n.1274-4A>G
n.5142-4A>G
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.905-4A>G (n.905-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025080T=CA2003748330SLC37A4,TRAPPC4n.1334-4A=
n.2323-4A=
n.1696-4A=
n.1407-4A=
n.3800-4A=
n.1991-4A=
n.2962-4A=
n.1428-4A=
n.1260-4A=
n.1393-4A=
n.1596-4A=
c.1124-4A= (n.1124-4A=)
c.1190-4A= (n.1190-4A=)
n.1360-4A=
n.1614-4A=
n.1882-4A=
n.1222-4A=
n.1906-4A=
n.1352-4A=
n.1274-4A=
n.5142-4A=
c.*31T= (n.*31T=)
c.905-4A= (n.905-4A=)
11g.119025081C=CA2003748333SLC37A4,TRAPPC4n.1334-5G=
n.2323-5G=
n.1696-5G=
n.1407-5G=
n.3800-5G=
n.1991-5G=
n.2962-5G=
n.1428-5G=
n.1260-5G=
n.1393-5G=
n.1596-5G=
c.1124-5G= (n.1124-5G=)
c.1190-5G= (n.1190-5G=)
n.1360-5G=
n.1614-5G=
n.1882-5G=
n.1222-5G=
n.1906-5G=
n.1352-5G=
n.1274-5G=
n.5142-5G=
c.*32C= (n.*32C=)
c.905-5G= (n.905-5G=)
11g.119025081C>TCA942772207SLC37A4,TRAPPC4n.1334-5G>A
n.2323-5G>A
n.1696-5G>A
n.1407-5G>A
n.3800-5G>A
n.1991-5G>A
n.2962-5G>A
n.1428-5G>A
n.1260-5G>A
n.1393-5G>A
n.1596-5G>A
c.1124-5G>A (n.1124-5G>A)
c.1190-5G>A (n.1190-5G>A)
n.1360-5G>A
n.1614-5G>A
n.1882-5G>A
n.1222-5G>A
n.1906-5G>A
n.1352-5G>A
n.1274-5G>A
n.5142-5G>A
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.905-5G>A (n.905-5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025081_119025082delinsCACA2003748332SLC37A4,TRAPPC4n.1334-6_1334-5delinsTG
n.2323-6_2323-5delinsTG
n.1696-6_1696-5delinsTG
n.1407-6_1407-5delinsTG
n.3800-6_3800-5delinsTG
n.1991-6_1991-5delinsTG
n.2962-6_2962-5delinsTG
n.1428-6_1428-5delinsTG
n.1260-6_1260-5delinsTG
n.1393-6_1393-5delinsTG
n.1596-6_1596-5delinsTG
c.1124-6_1124-5delinsTG (n.1124-6_1124-5delinsTG)
c.1190-6_1190-5delinsTG (n.1190-6_1190-5delinsTG)
n.1360-6_1360-5delinsTG
n.1614-6_1614-5delinsTG
n.1882-6_1882-5delinsTG
n.1222-6_1222-5delinsTG
n.1906-6_1906-5delinsTG
n.1352-6_1352-5delinsTG
n.1274-6_1274-5delinsTG
n.5142-6_5142-5delinsTG
c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA)
c.905-6_905-5delinsTG (n.905-6_905-5delinsTG)
11g.119025081_119025083delCA912970834SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7_1334-5del
n.2323-7_2323-5del
n.1696-7_1696-5del
n.1407-7_1407-5del
n.3800-7_3800-5del
n.1991-7_1991-5del
n.2962-7_2962-5del
n.1428-7_1428-5del
n.1260-7_1260-5del
n.1393-7_1393-5del
n.1596-7_1596-5del
c.1124-7_1124-5del (n.1124-7_1124-5del)
c.1190-7_1190-5del (n.1190-7_1190-5del)
n.1360-7_1360-5del
n.1614-7_1614-5del
n.1882-7_1882-5del
n.1222-7_1222-5del
n.1906-7_1906-5del
n.1352-7_1352-5del
n.1274-7_1274-5del
n.5142-7_5142-5del
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.905-7_905-5del (n.905-7_905-5del)
11g.119025081_119025083delinsCAGCA2003748331SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7_1334-5delinsCTG
n.2323-7_2323-5delinsCTG
n.1696-7_1696-5delinsCTG
n.1407-7_1407-5delinsCTG
n.3800-7_3800-5delinsCTG
n.1991-7_1991-5delinsCTG
n.2962-7_2962-5delinsCTG
n.1428-7_1428-5delinsCTG
n.1260-7_1260-5delinsCTG
n.1393-7_1393-5delinsCTG
n.1596-7_1596-5delinsCTG
c.1124-7_1124-5delinsCTG (n.1124-7_1124-5delinsCTG)
c.1190-7_1190-5delinsCTG (n.1190-7_1190-5delinsCTG)
n.1360-7_1360-5delinsCTG
n.1614-7_1614-5delinsCTG
n.1882-7_1882-5delinsCTG
n.1222-7_1222-5delinsCTG
n.1906-7_1906-5delinsCTG
n.1352-7_1352-5delinsCTG
n.1274-7_1274-5delinsCTG
n.5142-7_5142-5delinsCTG
c.*32_*34delinsCAG (n.*32_*34delinsCAG)
c.905-7_905-5delinsCTG (n.905-7_905-5delinsCTG)
11g.119025082delCA602577612SLC37A4,TRAPPC4n.1334-6del
n.2323-6del
n.1696-6del
n.1407-6del
n.3800-6del
n.1991-6del
n.2962-6del
n.1428-6del
n.1260-6del
n.1393-6del
n.1596-6del
c.1124-6del (n.1124-6del)
c.1190-6del (n.1190-6del)
n.1360-6del
n.1614-6del
n.1882-6del
n.1222-6del
n.1906-6del
n.1352-6del
n.1274-6del
n.5142-6del
c.*33del (n.*33del)
c.905-6del (n.905-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025082A=CA2003748334SLC37A4,TRAPPC4n.1334-6T=
n.2323-6T=
n.1696-6T=
n.1407-6T=
n.3800-6T=
n.1991-6T=
n.2962-6T=
n.1428-6T=
n.1260-6T=
n.1393-6T=
n.1596-6T=
c.1124-6T= (n.1124-6T=)
c.1190-6T= (n.1190-6T=)
n.1360-6T=
n.1614-6T=
n.1882-6T=
n.1222-6T=
n.1906-6T=
n.1352-6T=
n.1274-6T=
n.5142-6T=
c.*33A= (n.*33A=)
c.905-6T= (n.905-6T=)
11g.119025082A>CCA658823032SLC37A4,TRAPPC4n.1334-6T>G
n.2323-6T>G
n.1696-6T>G
n.1407-6T>G
n.3800-6T>G
n.1991-6T>G
n.2962-6T>G
n.1428-6T>G
n.1260-6T>G
n.1393-6T>G
n.1596-6T>G
c.1124-6T>G (n.1124-6T>G)
c.1190-6T>G (n.1190-6T>G)
n.1360-6T>G
n.1614-6T>G
n.1882-6T>G
n.1222-6T>G
n.1906-6T>G
n.1352-6T>G
n.1274-6T>G
n.5142-6T>G
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.905-6T>G (n.905-6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025082A>GCA6311615SLC37A4,TRAPPC4n.1334-6T>C
n.2323-6T>C
n.1696-6T>C
n.1407-6T>C
n.3800-6T>C
n.1991-6T>C
n.2962-6T>C
n.1428-6T>C
n.1260-6T>C
n.1393-6T>C
n.1596-6T>C
c.1124-6T>C (n.1124-6T>C)
c.1190-6T>C (n.1190-6T>C)
n.1360-6T>C
n.1614-6T>C
n.1882-6T>C
n.1222-6T>C
n.1906-6T>C
n.1352-6T>C
n.1274-6T>C
n.5142-6T>C
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.905-6T>C (n.905-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025082_119025083delCA6311614SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7_1334-6del
n.2323-7_2323-6del
n.1696-7_1696-6del
n.1407-7_1407-6del
n.3800-7_3800-6del
n.1991-7_1991-6del
n.2962-7_2962-6del
n.1428-7_1428-6del
n.1260-7_1260-6del
n.1393-7_1393-6del
n.1596-7_1596-6del
c.1124-7_1124-6del (n.1124-7_1124-6del)
c.1190-7_1190-6del (n.1190-7_1190-6del)
n.1360-7_1360-6del
n.1614-7_1614-6del
n.1882-7_1882-6del
n.1222-7_1222-6del
n.1906-7_1906-6del
n.1352-7_1352-6del
n.1274-7_1274-6del
n.5142-7_5142-6del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.905-7_905-6del (n.905-7_905-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025083G=CA2003748335SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7C=
n.2323-7C=
n.1696-7C=
n.1407-7C=
n.3800-7C=
n.1991-7C=
n.2962-7C=
n.1428-7C=
n.1260-7C=
n.1393-7C=
n.1596-7C=
c.1124-7C= (n.1124-7C=)
c.1190-7C= (n.1190-7C=)
n.1360-7C=
n.1614-7C=
n.1882-7C=
n.1222-7C=
n.1906-7C=
n.1352-7C=
n.1274-7C=
n.5142-7C=
c.*34G= (n.*34G=)
c.905-7C= (n.905-7C=)
11g.119025083G>TCA229595973SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7C>A
n.2323-7C>A
n.1696-7C>A
n.1407-7C>A
n.3800-7C>A
n.1991-7C>A
n.2962-7C>A
n.1428-7C>A
n.1260-7C>A
n.1393-7C>A
n.1596-7C>A
c.1124-7C>A (n.1124-7C>A)
c.1190-7C>A (n.1190-7C>A)
n.1360-7C>A
n.1614-7C>A
n.1882-7C>A
n.1222-7C>A
n.1906-7C>A
n.1352-7C>A
n.1274-7C>A
n.5142-7C>A
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.905-7C>A (n.905-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025087dupCA2580083628SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7dup
n.2323-7dup
n.1696-7dup
n.1407-7dup
n.3800-7dup
n.1991-7dup
n.2962-7dup
n.1428-7dup
n.1260-7dup
n.1393-7dup
n.1596-7dup
c.1124-7dup (n.1124-7dup)
c.1190-7dup (n.1190-7dup)
n.1360-7dup
n.1614-7dup
n.1882-7dup
n.1222-7dup
n.1906-7dup
n.1352-7dup
n.1274-7dup
n.5142-7dup
c.*38dup (n.*38dup)
c.905-7dup (n.905-7dup)
 ClinVar
11g.119025087delCA2575003141SLC37A4,TRAPPC4n.1334-7del
n.2323-7del
n.1696-7del
n.1407-7del
n.3800-7del
n.1991-7del
n.2962-7del
n.1428-7del
n.1260-7del
n.1393-7del
n.1596-7del
c.1124-7del (n.1124-7del)
c.1190-7del (n.1190-7del)
n.1360-7del
n.1614-7del
n.1882-7del
n.1222-7del
n.1906-7del
n.1352-7del
n.1274-7del
n.5142-7del
c.*38del (n.*38del)
c.905-7del (n.905-7del)
11g.119025086_119025087delCA382894938SLC37A4,TRAPPC4n.1334-8_1334-7del
n.2323-8_2323-7del
n.1696-8_1696-7del
n.1407-8_1407-7del
n.3800-8_3800-7del
n.1991-8_1991-7del
n.2962-8_2962-7del
n.1428-8_1428-7del
n.1260-8_1260-7del
n.1393-8_1393-7del
n.1596-8_1596-7del
c.1124-8_1124-7del (n.1124-8_1124-7del)
c.1190-8_1190-7del (n.1190-8_1190-7del)
n.1360-8_1360-7del
n.1614-8_1614-7del
n.1882-8_1882-7del
n.1222-8_1222-7del
n.1906-8_1906-7del
n.1352-8_1352-7del
n.1274-8_1274-7del
n.5142-8_5142-7del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.905-8_905-7del (n.905-8_905-7del)
11g.119025084G>ACA658823033SLC37A4,TRAPPC4n.1334-8C>T
n.2323-8C>T
n.1696-8C>T
n.1407-8C>T
n.3800-8C>T
n.1991-8C>T
n.2962-8C>T
n.1428-8C>T
n.1260-8C>T
n.1393-8C>T
n.1596-8C>T
c.1124-8C>T (n.1124-8C>T)
c.1190-8C>T (n.1190-8C>T)
n.1360-8C>T
n.1614-8C>T
n.1882-8C>T
n.1222-8C>T
n.1906-8C>T
n.1352-8C>T
n.1274-8C>T
n.5142-8C>T
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.905-8C>T (n.905-8C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119025084G=CA2003748336SLC37A4,TRAPPC4n.1334-8C=
n.2323-8C=
n.1696-8C=
n.1407-8C=
n.3800-8C=
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n.1393-8C=
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c.1124-8C= (n.1124-8C=)
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c.*35G= (n.*35G=)
c.905-8C= (n.905-8C=)
11g.119025085G>ACA915947771SLC37A4,TRAPPC4n.1334-9C>T
n.2323-9C>T
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n.3800-9C>T
n.1991-9C>T
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n.1393-9C>T
n.1596-9C>T
c.1124-9C>T (n.1124-9C>T)
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n.1360-9C>T
n.1614-9C>T
n.1882-9C>T
n.1222-9C>T
n.1906-9C>T
n.1352-9C>T
n.1274-9C>T
n.5142-9C>T
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.905-9C>T (n.905-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025085G=CA2003748337SLC37A4,TRAPPC4n.1334-9C=
n.2323-9C=
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c.1124-9C= (n.1124-9C=)
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n.1360-9C=
n.1614-9C=
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n.1906-9C=
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n.5142-9C=
c.*36G= (n.*36G=)
c.905-9C= (n.905-9C=)
11g.119025086G>ACA942772237SLC37A4,TRAPPC4n.1334-10C>T
n.2323-10C>T
n.1696-10C>T
n.1407-10C>T
n.3800-10C>T
n.1991-10C>T
n.2962-10C>T
n.1428-10C>T
n.1260-10C>T
n.1393-10C>T
n.1596-10C>T
c.1124-10C>T (n.1124-10C>T)
c.1190-10C>T (n.1190-10C>T)
n.1360-10C>T
n.1614-10C>T
n.1882-10C>T
n.1222-10C>T
n.1906-10C>T
n.1352-10C>T
n.1274-10C>T
n.5142-10C>T
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.905-10C>T (n.905-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025086G>CCA2739271745SLC37A4,TRAPPC4n.1334-10C>G
n.2323-10C>G
n.1696-10C>G
n.1407-10C>G
n.3800-10C>G
n.1991-10C>G
n.2962-10C>G
n.1428-10C>G
n.1260-10C>G
n.1393-10C>G
n.1596-10C>G
c.1124-10C>G (n.1124-10C>G)
c.1190-10C>G (n.1190-10C>G)
n.1360-10C>G
n.1614-10C>G
n.1882-10C>G
n.1222-10C>G
n.1906-10C>G
n.1352-10C>G
n.1274-10C>G
n.5142-10C>G
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.905-10C>G (n.905-10C>G)
 ClinVar
11g.119025086G=CA2003748338SLC37A4,TRAPPC4n.1334-10C=
n.2323-10C=
n.1696-10C=
n.1407-10C=
n.3800-10C=
n.1991-10C=
n.2962-10C=
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n.1260-10C=
n.1393-10C=
n.1596-10C=
c.1124-10C= (n.1124-10C=)
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n.1360-10C=
n.1614-10C=
n.1882-10C=
n.1222-10C=
n.1906-10C=
n.1352-10C=
n.1274-10C=
n.5142-10C=
c.*37G= (n.*37G=)
c.905-10C= (n.905-10C=)
11g.119025087G=CA2003748339SLC37A4,TRAPPC4n.1334-11C=
n.2323-11C=
n.1696-11C=
n.1407-11C=
n.3800-11C=
n.1991-11C=
n.2962-11C=
n.1428-11C=
n.1260-11C=
n.1393-11C=
n.1596-11C=
c.1124-11C= (n.1124-11C=)
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n.1360-11C=
n.1614-11C=
n.1882-11C=
n.1222-11C=
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n.1352-11C=
n.1274-11C=
n.5142-11C=
c.*38G= (n.*38G=)
c.905-11C= (n.905-11C=)
11g.119025087G>TCA602577613SLC37A4,TRAPPC4n.1334-11C>A
n.2323-11C>A
n.1696-11C>A
n.1407-11C>A
n.3800-11C>A
n.1991-11C>A
n.2962-11C>A
n.1428-11C>A
n.1260-11C>A
n.1393-11C>A
n.1596-11C>A
c.1124-11C>A (n.1124-11C>A)
c.1190-11C>A (n.1190-11C>A)
n.1360-11C>A
n.1614-11C>A
n.1882-11C>A
n.1222-11C>A
n.1906-11C>A
n.1352-11C>A
n.1274-11C>A
n.5142-11C>A
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.905-11C>A (n.905-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025088A>TCA2573146958SLC37A4,TRAPPC4n.1334-12T>A
n.2323-12T>A
n.1696-12T>A
n.1407-12T>A
n.3800-12T>A
n.1991-12T>A
n.2962-12T>A
n.1428-12T>A
n.1260-12T>A
n.1393-12T>A
n.1596-12T>A
c.1124-12T>A (n.1124-12T>A)
c.1190-12T>A (n.1190-12T>A)
n.1360-12T>A
n.1614-12T>A
n.1882-12T>A
n.1222-12T>A
n.1906-12T>A
n.1352-12T>A
n.1274-12T>A
n.5142-12T>A
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.905-12T>A (n.905-12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025090delCA2616339549SLC37A4,TRAPPC4n.1334-12del
n.2323-12del
n.1696-12del
n.1407-12del
n.3800-12del
n.1991-12del
n.2962-12del
n.1428-12del
n.1260-12del
n.1393-12del
n.1596-12del
c.1124-12del (n.1124-12del)
c.1190-12del (n.1190-12del)
n.1360-12del
n.1614-12del
n.1882-12del
n.1222-12del
n.1906-12del
n.1352-12del
n.1274-12del
n.5142-12del
c.*41del (n.*41del)
c.905-12del (n.905-12del)
 gnomAD v4
11g.119025090A=CA2003748340SLC37A4,TRAPPC4n.1334-14T=
n.2323-14T=
n.1696-14T=
n.1407-14T=
n.3800-14T=
n.1991-14T=
n.2962-14T=
n.1428-14T=
n.1260-14T=
n.1393-14T=
n.1596-14T=
c.1124-14T= (n.1124-14T=)
c.1190-14T= (n.1190-14T=)
n.1360-14T=
n.1614-14T=
n.1882-14T=
n.1222-14T=
n.1906-14T=
n.1352-14T=
n.1274-14T=
n.5142-14T=
c.*41A= (n.*41A=)
c.905-14T= (n.905-14T=)
11g.119025090A>CCA942772239SLC37A4,TRAPPC4n.1334-14T>G
n.2323-14T>G
n.1696-14T>G
n.1407-14T>G
n.3800-14T>G
n.1991-14T>G
n.2962-14T>G
n.1428-14T>G
n.1260-14T>G
n.1393-14T>G
n.1596-14T>G
c.1124-14T>G (n.1124-14T>G)
c.1190-14T>G (n.1190-14T>G)
n.1360-14T>G
n.1614-14T>G
n.1882-14T>G
n.1222-14T>G
n.1906-14T>G
n.1352-14T>G
n.1274-14T>G
n.5142-14T>G
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.905-14T>G (n.905-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025090A>GCA658823034SLC37A4,TRAPPC4n.1334-14T>C
n.2323-14T>C
n.1696-14T>C
n.1407-14T>C
n.3800-14T>C
n.1991-14T>C
n.2962-14T>C
n.1428-14T>C
n.1260-14T>C
n.1393-14T>C
n.1596-14T>C
c.1124-14T>C (n.1124-14T>C)
c.1190-14T>C (n.1190-14T>C)
n.1360-14T>C
n.1614-14T>C
n.1882-14T>C
n.1222-14T>C
n.1906-14T>C
n.1352-14T>C
n.1274-14T>C
n.5142-14T>C
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.905-14T>C (n.905-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025091G>CCA2580083630SLC37A4,TRAPPC4n.1334-15C>G
n.2323-15C>G
n.1696-15C>G
n.1407-15C>G
n.3800-15C>G
n.1991-15C>G
n.2962-15C>G
n.1428-15C>G
n.1260-15C>G
n.1393-15C>G
n.1596-15C>G
c.1124-15C>G (n.1124-15C>G)
c.1190-15C>G (n.1190-15C>G)
n.1360-15C>G
n.1614-15C>G
n.1882-15C>G
n.1222-15C>G
n.1906-15C>G
n.1352-15C>G
n.1274-15C>G
n.5142-15C>G
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.905-15C>G (n.905-15C>G)
 ClinVar
11g.119025092G>ACA2575003142SLC37A4,TRAPPC4n.1334-16C>T
n.2323-16C>T
n.1696-16C>T
n.1407-16C>T
n.3800-16C>T
n.1991-16C>T
n.2962-16C>T
n.1428-16C>T
n.1260-16C>T
n.1393-16C>T
n.1596-16C>T
c.1124-16C>T (n.1124-16C>T)
c.1190-16C>T (n.1190-16C>T)
n.1360-16C>T
n.1614-16C>T
n.1882-16C>T
n.1222-16C>T
n.1906-16C>T
n.1352-16C>T
n.1274-16C>T
n.5142-16C>T
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.905-16C>T (n.905-16C>T)
11g.119025093G>CCA6311616SLC37A4,TRAPPC4n.1334-17C>G
n.2323-17C>G
n.1696-17C>G
n.1407-17C>G
n.3800-17C>G
n.1991-17C>G
n.2962-17C>G
n.1428-17C>G
n.1260-17C>G
n.1393-17C>G
n.1596-17C>G
c.1124-17C>G (n.1124-17C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1360-22T>C
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n.1274-22T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2962-23G>A
n.1428-23G>A
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n.1393-23G>A
n.1596-23G>A
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 gnomAD v4
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n.5142-24G>T
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n.1596-25A>G
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c.*52T>C (n.*52T>C)
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 COSMIC COSMIC
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n.1428-29G>A
n.1260-29G>A
n.1393-29G>A
n.1596-29G>A
c.1124-29G>A (n.1124-29G>A)
c.1190-29G>A (n.1190-29G>A)
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n.5142-29G>A
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.905-29G>A (n.905-29G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025107A>GCA2616339555SLC37A4,TRAPPC4n.1334-31T>C
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n.1596-31T>C
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 gnomAD v4
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c.*59G>C (n.*59G>C)
c.905-32C>G (n.905-32C>G)
 gnomAD v4
11g.119025110G>CCA2616339557SLC37A4,TRAPPC4n.1334-34C>G
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 gnomAD v4
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11g.119025111G>TCA602577615SLC37A4,TRAPPC4n.1334-35C>A
n.2323-35C>A
n.1696-35C>A
n.1407-35C>A
n.3800-35C>A
n.1991-35C>A
n.2962-35C>A
n.1428-35C>A
n.1260-35C>A
n.1393-35C>A
n.1596-35C>A
c.1124-35C>A (n.1124-35C>A)
c.1190-35C>A (n.1190-35C>A)
n.1360-35C>A
n.1614-35C>A
n.1882-35C>A
n.1222-35C>A
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n.1352-35C>A
n.1274-35C>A
n.5142-35C>A
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.905-35C>A (n.905-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025112T>CCA2616339558SLC37A4,TRAPPC4n.1334-36A>G
n.2323-36A>G
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n.1428-36A>G
n.1260-36A>G
n.1393-36A>G
n.1596-36A>G
c.1124-36A>G (n.1124-36A>G)
c.1190-36A>G (n.1190-36A>G)
n.1360-36A>G
n.1614-36A>G
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n.1906-36A>G
n.1352-36A>G
n.1274-36A>G
n.5142-36A>G
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.905-36A>G (n.905-36A>G)
 gnomAD v4
11g.119025114C>TCA2616339559SLC37A4,TRAPPC4n.1334-38G>A
n.2323-38G>A
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n.1596-38G>A
c.1124-38G>A (n.1124-38G>A)
c.1190-38G>A (n.1190-38G>A)
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n.5142-38G>A
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.905-38G>A (n.905-38G>A)
 gnomAD v4
11g.119025115T=CA2003748345SLC37A4,TRAPPC4n.1334-39A=
n.2323-39A=
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n.3800-39A=
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n.1393-39A=
n.1596-39A=
c.1124-39A= (n.1124-39A=)
c.1190-39A= (n.1190-39A=)
n.1360-39A=
n.1614-39A=
n.1882-39A=
n.1222-39A=
n.1906-39A=
n.1352-39A=
n.1274-39A=
n.5142-39A=
c.*66T= (n.*66T=)
c.905-39A= (n.905-39A=)
11g.119025117_119025183dupCA602577616SLC37A4,TRAPPC4n.1333+9_1334-40dup
n.2322+9_2323-40dup
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c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup)
c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup)
n.1359+9_1360-40dup
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n.5141+9_5142-40dup
c.*68_*134dup (n.*68_*134dup)
c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2323-41C>T
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n.1407-41C>T
n.3800-41C>T
n.1991-41C>T
n.2962-41C>T
n.1428-41C>T
n.1260-41C>T
n.1393-41C>T
n.1596-41C>T
c.1124-41C>T (n.1124-41C>T)
c.1190-41C>T (n.1190-41C>T)
n.1360-41C>T
n.1614-41C>T
n.1882-41C>T
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n.1352-41C>T
n.1274-41C>T
n.5142-41C>T
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.905-41C>T (n.905-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025117G>CCA2616339560SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C>G
n.2323-41C>G
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n.1407-41C>G
n.3800-41C>G
n.1991-41C>G
n.2962-41C>G
n.1428-41C>G
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n.1596-41C>G
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n.5142-41C>G
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.905-41C>G (n.905-41C>G)
 gnomAD v4
11g.119025117G=CA2003748346SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C=
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11g.119025118C>ACA2003748347SLC37A4,TRAPPC4n.1334-42G>T
n.2323-42G>T
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n.1407-42G>T
n.3800-42G>T
n.1991-42G>T
n.2962-42G>T
n.1428-42G>T
n.1260-42G>T
n.1393-42G>T
n.1596-42G>T
c.1124-42G>T (n.1124-42G>T)
c.1190-42G>T (n.1190-42G>T)
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n.1222-42G>T
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n.1274-42G>T
n.5142-42G>T
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.905-42G>T (n.905-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1222-42G=
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n.1274-42G=
n.5142-42G=
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c.905-42G= (n.905-42G=)
11g.119025120C=CA2003748349SLC37A4,TRAPPC4n.1334-44G=
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n.5142-44G=
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c.905-44G= (n.905-44G=)
11g.119025120C>TCA602577617SLC37A4,TRAPPC4n.1334-44G>A
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n.1991-44G>A
n.2962-44G>A
n.1428-44G>A
n.1260-44G>A
n.1393-44G>A
n.1596-44G>A
c.1124-44G>A (n.1124-44G>A)
c.1190-44G>A (n.1190-44G>A)
n.1360-44G>A
n.1614-44G>A
n.1882-44G>A
n.1222-44G>A
n.1906-44G>A
n.1352-44G>A
n.1274-44G>A
n.5142-44G>A
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.905-44G>A (n.905-44G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025121C>TCA2616339561SLC37A4,TRAPPC4n.1334-45G>A
n.2323-45G>A
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n.1407-45G>A
n.3800-45G>A
n.1991-45G>A
n.2962-45G>A
n.1428-45G>A
n.1260-45G>A
n.1393-45G>A
n.1596-45G>A
c.1124-45G>A (n.1124-45G>A)
c.1190-45G>A (n.1190-45G>A)
n.1360-45G>A
n.1614-45G>A
n.1882-45G>A
n.1222-45G>A
n.1906-45G>A
n.1352-45G>A
n.1274-45G>A
n.5142-45G>A
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.905-45G>A (n.905-45G>A)
 gnomAD v4
11g.119025122A>TCA2616339562SLC37A4,TRAPPC4n.1334-46T>A
n.2323-46T>A
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n.1407-46T>A
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n.1991-46T>A
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n.1428-46T>A
n.1260-46T>A
n.1393-46T>A
n.1596-46T>A
c.1124-46T>A (n.1124-46T>A)
c.1190-46T>A (n.1190-46T>A)
n.1360-46T>A
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n.1906-46T>A
n.1352-46T>A
n.1274-46T>A
n.5142-46T>A
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.905-46T>A (n.905-46T>A)
 gnomAD v4
11g.119025123G>CCA2616339563SLC37A4,TRAPPC4n.1334-47C>G
n.2323-47C>G
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n.1428-47C>G
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n.1393-47C>G
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c.1124-47C>G (n.1124-47C>G)
c.1190-47C>G (n.1190-47C>G)
n.1360-47C>G
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n.1274-47C>G
n.5142-47C>G
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.905-47C>G (n.905-47C>G)
 gnomAD v4
11g.119025124C>TCA2616339565SLC37A4,TRAPPC4n.1334-48G>A
n.2323-48G>A
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n.1407-48G>A
n.3800-48G>A
n.1991-48G>A
n.2962-48G>A
n.1428-48G>A
n.1260-48G>A
n.1393-48G>A
n.1596-48G>A
c.1124-48G>A (n.1124-48G>A)
c.1190-48G>A (n.1190-48G>A)
n.1360-48G>A
n.1614-48G>A
n.1882-48G>A
n.1222-48G>A
n.1906-48G>A
n.1352-48G>A
n.1274-48G>A
n.5142-48G>A
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.905-48G>A (n.905-48G>A)
 gnomAD v4
11g.119025126_119025128delCA2616339564SLC37A4,TRAPPC4n.1334-50_1334-48del
n.2323-50_2323-48del
n.1696-50_1696-48del
n.1407-50_1407-48del
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n.1428-50_1428-48del
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n.1393-50_1393-48del
n.1596-50_1596-48del
c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del)
c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del)
n.1360-50_1360-48del
n.1614-50_1614-48del
n.1882-50_1882-48del
n.1222-50_1222-48del
n.1906-50_1906-48del
n.1352-50_1352-48del
n.1274-50_1274-48del
n.5142-50_5142-48del
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del)
 gnomAD v4
11g.119025126T>CCA2793831415SLC37A4,TRAPPC4n.1334-50A>G
n.2323-50A>G
n.1696-50A>G
n.1407-50A>G
n.3800-50A>G
n.1991-50A>G
n.2962-50A>G
n.1428-50A>G
n.1260-50A>G
n.1393-50A>G
n.1596-50A>G
c.1124-50A>G (n.1124-50A>G)
c.1190-50A>G (n.1190-50A>G)
n.1360-50A>G
n.1614-50A>G
n.1882-50A>G
n.1222-50A>G
n.1906-50A>G
n.1352-50A>G
n.1274-50A>G
n.5142-50A>G
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.905-50A>G (n.905-50A>G)
11g.119025127C=CA2003748350SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G=
n.2323-51G=
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n.1407-51G=
n.3800-51G=
n.1991-51G=
n.2962-51G=
n.1428-51G=
n.1260-51G=
n.1393-51G=
n.1596-51G=
c.1124-51G= (n.1124-51G=)
c.1190-51G= (n.1190-51G=)
n.1360-51G=
n.1614-51G=
n.1882-51G=
n.1222-51G=
n.1906-51G=
n.1352-51G=
n.1274-51G=
n.5142-51G=
c.*78C= (n.*78C=)
c.905-51G= (n.905-51G=)
11g.119025127C>TCA2003748351SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G>A
n.2323-51G>A
n.1696-51G>A
n.1407-51G>A
n.3800-51G>A
n.1991-51G>A
n.2962-51G>A
n.1428-51G>A
n.1260-51G>A
n.1393-51G>A
n.1596-51G>A
c.1124-51G>A (n.1124-51G>A)
c.1190-51G>A (n.1190-51G>A)
n.1360-51G>A
n.1614-51G>A
n.1882-51G>A
n.1222-51G>A
n.1906-51G>A
n.1352-51G>A
n.1274-51G>A
n.5142-51G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.905-51G>A (n.905-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025129C=CA2003748352SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G=
n.2323-53G=
n.1696-53G=
n.1407-53G=
n.3800-53G=
n.1991-53G=
n.2962-53G=
n.1428-53G=
n.1260-53G=
n.1393-53G=
n.1596-53G=
c.1124-53G= (n.1124-53G=)
c.1190-53G= (n.1190-53G=)
n.1360-53G=
n.1614-53G=
n.1882-53G=
n.1222-53G=
n.1906-53G=
n.1352-53G=
n.1274-53G=
n.5142-53G=
c.*80C= (n.*80C=)
c.905-53G= (n.905-53G=)
11g.119025129C>TCA658823035SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G>A
n.2323-53G>A
n.1696-53G>A
n.1407-53G>A
n.3800-53G>A
n.1991-53G>A
n.2962-53G>A
n.1428-53G>A
n.1260-53G>A
n.1393-53G>A
n.1596-53G>A
c.1124-53G>A (n.1124-53G>A)
c.1190-53G>A (n.1190-53G>A)
n.1360-53G>A
n.1614-53G>A
n.1882-53G>A
n.1222-53G>A
n.1906-53G>A
n.1352-53G>A
n.1274-53G>A
n.5142-53G>A
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.905-53G>A (n.905-53G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119025130A>CCA2616339566SLC37A4,TRAPPC4n.1334-54T>G
n.2323-54T>G
n.1696-54T>G
n.1407-54T>G
n.3800-54T>G
n.1991-54T>G
n.2962-54T>G
n.1428-54T>G
n.1260-54T>G
n.1393-54T>G
n.1596-54T>G
c.1124-54T>G (n.1124-54T>G)
c.1190-54T>G (n.1190-54T>G)
n.1360-54T>G
n.1614-54T>G
n.1882-54T>G
n.1222-54T>G
n.1906-54T>G
n.1352-54T>G
n.1274-54T>G
n.5142-54T>G
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.905-54T>G (n.905-54T>G)
 gnomAD v4
11g.119025132delCA2616339567SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56del
n.2323-56del
n.1696-56del
n.1407-56del
n.3800-56del
n.1991-56del
n.2962-56del
n.1428-56del
n.1260-56del
n.1393-56del
n.1596-56del
c.1124-56del (n.1124-56del)
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n.1906-56del
n.1352-56del
n.1274-56del
n.5142-56del
c.*83del (n.*83del)
c.905-56del (n.905-56del)
 gnomAD v4
11g.119025132T>CCA2003748354SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56A>G
n.2323-56A>G
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n.1407-56A>G
n.3800-56A>G
n.1991-56A>G
n.2962-56A>G
n.1428-56A>G
n.1260-56A>G
n.1393-56A>G
n.1596-56A>G
c.1124-56A>G (n.1124-56A>G)
c.1190-56A>G (n.1190-56A>G)
n.1360-56A>G
n.1614-56A>G
n.1882-56A>G
n.1222-56A>G
n.1906-56A>G
n.1352-56A>G
n.1274-56A>G
n.5142-56A>G
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.905-56A>G (n.905-56A>G)
 dbSNP
11g.119025132T=CA2003748353SLC37A4,TRAPPC4n.1334-56A=
n.2323-56A=
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n.1428-56A=
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n.1393-56A=
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n.1274-56A=
n.5142-56A=
c.*83T= (n.*83T=)
c.905-56A= (n.905-56A=)
11g.119025133G>ACA602577618SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C>T
n.2323-57C>T
n.1696-57C>T
n.1407-57C>T
n.3800-57C>T
n.1991-57C>T
n.2962-57C>T
n.1428-57C>T
n.1260-57C>T
n.1393-57C>T
n.1596-57C>T
c.1124-57C>T (n.1124-57C>T)
c.1190-57C>T (n.1190-57C>T)
n.1360-57C>T
n.1614-57C>T
n.1882-57C>T
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n.1906-57C>T
n.1352-57C>T
n.1274-57C>T
n.5142-57C>T
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.905-57C>T (n.905-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025133G>CCA2616339568SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C>G
n.2323-57C>G
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n.5142-57C>G
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.905-57C>G (n.905-57C>G)
 gnomAD v4
11g.119025133G=CA2003748355SLC37A4,TRAPPC4n.1334-57C=
n.2323-57C=
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11g.119025134G>ACA658823036SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>T
n.2323-58C>T
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n.3800-58C>T
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n.2962-58C>T
n.1428-58C>T
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n.1352-58C>T
n.1274-58C>T
n.5142-58C>T
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.905-58C>T (n.905-58C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119025134G=CA2003748356SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C=
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n.5142-58C=
c.*85G= (n.*85G=)
c.905-58C= (n.905-58C=)
11g.119025134G>TCA2616339569SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>A
n.2323-58C>A
n.1696-58C>A
n.1407-58C>A
n.3800-58C>A
n.1991-58C>A
n.2962-58C>A
n.1428-58C>A
n.1260-58C>A
n.1393-58C>A
n.1596-58C>A
c.1124-58C>A (n.1124-58C>A)
c.1190-58C>A (n.1190-58C>A)
n.1360-58C>A
n.1614-58C>A
n.1882-58C>A
n.1222-58C>A
n.1906-58C>A
n.1352-58C>A
n.1274-58C>A
n.5142-58C>A
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.905-58C>A (n.905-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025136C=CA2003748357SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G=
n.2322+55G=
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n.1392+55G=
n.1595+55G=
c.1123+55G= (n.1123+55G=)
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n.1273+55G=
n.5141+55G=
c.*87C= (n.*87C=)
c.904+55G= (n.904+55G=)
11g.119025136C>GCA2616339570SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G>C
n.2322+55G>C
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n.3799+55G>C
n.1990+55G>C
n.2961+55G>C
n.1427+55G>C
n.1259+55G>C
n.1392+55G>C
n.1595+55G>C
c.1123+55G>C (n.1123+55G>C)
c.1189+55G>C (n.1189+55G>C)
n.1359+55G>C
n.1613+55G>C
n.1881+55G>C
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n.1273+55G>C
n.5141+55G>C
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.904+55G>C (n.904+55G>C)
 gnomAD v4
11g.119025136C>TCA658823037SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G>A
n.2322+55G>A
n.1695+55G>A
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n.3799+55G>A
n.1990+55G>A
n.2961+55G>A
n.1427+55G>A
n.1259+55G>A
n.1392+55G>A
n.1595+55G>A
c.1123+55G>A (n.1123+55G>A)
c.1189+55G>A (n.1189+55G>A)
n.1359+55G>A
n.1613+55G>A
n.1881+55G>A
n.1221+55G>A
n.1905+55G>A
n.1351+55G>A
n.1273+55G>A
n.5141+55G>A
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.904+55G>A (n.904+55G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025137T>CCA2616339571SLC37A4,TRAPPC4n.1333+54A>G
n.2322+54A>G
n.1695+54A>G
n.1406+54A>G
n.3799+54A>G
n.1990+54A>G
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n.1427+54A>G
n.1259+54A>G
n.1392+54A>G
n.1595+54A>G
c.1123+54A>G (n.1123+54A>G)
c.1189+54A>G (n.1189+54A>G)
n.1359+54A>G
n.1613+54A>G
n.1881+54A>G
n.1221+54A>G
n.1905+54A>G
n.1351+54A>G
n.1273+54A>G
n.5141+54A>G
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.904+54A>G (n.904+54A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched