Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119024957G>TCA382893738SLC37A4,TRAPPC4n.1453C>A
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n.1512C>A
n.1715C>A
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
n.1479C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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11g.119024960G>TCA382893760SLC37A4,TRAPPC4n.1450C>A
n.2439C>A
n.1812C>A
n.1523C>A
n.3916C>A
n.2107C>A
n.3078C>A
n.1544C>A
n.1376C>A
n.1509C>A
n.1712C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
n.1476C>A
n.1730C>A
n.1998C>A
n.1338C>A
n.2022C>A
n.1468C>A
n.1390C>A
n.5258C>A
c.685G>T (p.Gly229Ter)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
11g.119024961G>ACA6311589SLC37A4,TRAPPC4n.1449C>T
n.2438C>T
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c.1305C>T (p.Leu435=)
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c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.1020C>T (p.Leu340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1508C>G
n.1711C>G
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.1475C>G
n.1729C>G
n.1997C>G
n.1337C>G
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n.1467C>G
n.1389C>G
n.5257C>G
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.1020C>G (p.Leu340=)
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11g.119024961G>TCA382893764SLC37A4,TRAPPC4n.1449C>A
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n.1811C>A
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n.3076T>C
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n.1374T>A
n.1507T>A
n.1710T>A
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c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1474T>A
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n.1996T>A
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n.2020T>A
n.1466T>A
n.1388T>A
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c.687A>T (p.Gly229=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024963G>CCA382893781SLC37A4,TRAPPC4n.1447C>G
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n.3913C>G
n.2104C>G
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n.1373C>G
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c.688G= (p.Gly230=)
c.1018C= (p.Leu340=)
11g.119024963G>TCA382893785SLC37A4,TRAPPC4n.1447C>A
n.2436C>A
n.1809C>A
n.1520C>A
n.3913C>A
n.2104C>A
n.3075C>A
n.1541C>A
n.1373C>A
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n.1709C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1473C>A
n.1727C>A
n.1995C>A
n.1335C>A
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n.1465C>A
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c.1018C>A (p.Leu340Ile)
11g.119024964G>ACA382893788SLC37A4,TRAPPC4n.1446C>T
n.2435C>T
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c.1302C>T (p.Phe434=)
n.1472C>T
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n.2435C>G
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n.1519C>G
n.3912C>G
n.2103C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.689G= (p.Gly230=)
c.1017C= (p.Phe339=)
11g.119024964G>TCA382893792SLC37A4,TRAPPC4n.1446C>A
n.2435C>A
n.1808C>A
n.1519C>A
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11g.119024968_119024970delCA2616339543SLC37A4,TRAPPC4n.1444_1446del
n.2433_2435del
n.1806_1808del
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n.1538_1540del
n.1370_1372del
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n.1706_1708del
c.1234_1236del (p.Phe412del)
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n.1470_1472del
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n.1992_1994del
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n.2016_2018del
n.1462_1464del
n.1384_1386del
n.5252_5254del
c.693_695del (p.Arg232del)
c.1015_1017del (p.Phe339del)
 gnomAD v4
11g.119024965A=CA2003748269SLC37A4,TRAPPC4n.1445T=
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n.1385T=
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c.1016T= (p.Phe339=)
11g.119024965A>CCA382893803SLC37A4,TRAPPC4n.1445T>G
n.2434T>G
n.1807T>G
n.1518T>G
n.3911T>G
n.2102T>G
n.3073T>G
n.1539T>G
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n.1504T>G
n.1707T>G
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11g.119024965A>GCA6311592SLC37A4,TRAPPC4n.1445T>C
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n.3911T>C
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n.3073T>C
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n.1371T>C
n.1504T>C
n.1707T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1471T>C
n.1725T>C
n.1993T>C
n.1333T>C
n.2017T>C
n.1463T>C
n.1385T>C
n.5253T>C
c.690A>G (p.Gly230=)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024965A>TCA382893808SLC37A4,TRAPPC4n.1445T>A
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n.3911T>A
n.2102T>A
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n.1371T>A
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n.1707T>A
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c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
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n.2017T>A
n.1463T>A
n.1385T>A
n.5253T>A
c.690A>T (p.Gly230=)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
11g.119024966A>CCA382893812SLC37A4,TRAPPC4n.1444T>G
n.2433T>G
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n.2101T>G
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n.1470T>G
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n.5252T>G
c.691A>C (p.Arg231=)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
 gnomAD v4
11g.119024966A>GCA382893824SLC37A4,TRAPPC4n.1444T>C
n.2433T>C
n.1806T>C
n.1517T>C
n.3910T>C
n.2101T>C
n.3072T>C
n.1538T>C
n.1370T>C
n.1503T>C
n.1706T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1470T>C
n.1724T>C
n.1992T>C
n.1332T>C
n.2016T>C
n.1462T>C
n.1384T>C
n.5252T>C
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024966A>TCA382893828SLC37A4,TRAPPC4n.1444T>A
n.2433T>A
n.1806T>A
n.1517T>A
n.3910T>A
n.2101T>A
n.3072T>A
n.1538T>A
n.1370T>A
n.1503T>A
n.1706T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1470T>A
n.1724T>A
n.1992T>A
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11g.119024967G>ACA382893837SLC37A4,TRAPPC4n.1443C>T
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n.1383C>T
n.5251C>T
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.1014C>T (p.Phe338=)
 gnomAD v4
11g.119024967G>CCA382893832SLC37A4,TRAPPC4n.1443C>G
n.2432C>G
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c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
11g.119024967G>TCA382893830SLC37A4,TRAPPC4n.1443C>A
n.2432C>A
n.1805C>A
n.1516C>A
n.3909C>A
n.2100C>A
n.3071C>A
n.1537C>A
n.1369C>A
n.1502C>A
n.1705C>A
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.1469C>A
n.1723C>A
n.1991C>A
n.1331C>A
n.2015C>A
n.1461C>A
n.1383C>A
n.5251C>A
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
 COSMIC
11g.119024968A=CA2003748270SLC37A4,TRAPPC4n.1442T=
n.2431T=
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n.1501T=
n.1704T=
c.1232T= (p.Phe411=)
c.1298T= (p.Phe433=)
n.1468T=
n.1722T=
n.1990T=
n.1330T=
n.2014T=
n.1460T=
n.1382T=
n.5250T=
c.693A= (p.Arg231=)
c.1013T= (p.Phe338=)
11g.119024968A>CCA382893846SLC37A4,TRAPPC4n.1442T>G
n.2431T>G
n.1804T>G
n.1515T>G
n.3908T>G
n.2099T>G
n.3070T>G
n.1536T>G
n.1368T>G
n.1501T>G
n.1704T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.1468T>G
n.1722T>G
n.1990T>G
n.1330T>G
n.2014T>G
n.1460T>G
n.1382T>G
n.5250T>G
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
11g.119024968A>GCA6311593SLC37A4,TRAPPC4n.1442T>C
n.2431T>C
n.1804T>C
n.1515T>C
n.3908T>C
n.2099T>C
n.3070T>C
n.1536T>C
n.1368T>C
n.1501T>C
n.1704T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.1468T>C
n.1722T>C
n.1990T>C
n.1330T>C
n.2014T>C
n.1460T>C
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1007C>G (p.Ala336Gly)
11g.119024974G>TCA382893889SLC37A4,TRAPPC4n.1436C>A
n.2425C>A
n.1798C>A
n.1509C>A
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c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
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c.1007C>A (p.Ala336Asp)
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c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1461G>T
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c.1006G= (p.Ala336=)
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c.1291G>C (p.Ala431Pro)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1696G>A
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c.1290G>A (p.Thr430=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119024982G>ACA382893941SLC37A4,TRAPPC4n.1428C>T
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n.1522C>T
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n.1487C>T
n.1690C>T
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
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n.1316C>T
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c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.999C>T (p.Ala333=)
 gnomAD v4
11g.119024982G>CCA382893942SLC37A4,TRAPPC4n.1428C>G
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c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
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c.999C>G (p.Ala333=)
11g.119024982G>TCA382893944SLC37A4,TRAPPC4n.1428C>A
n.2417C>A
n.1790C>A
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n.1522C>A
n.1354C>A
n.1487C>A
n.1690C>A
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
n.1454C>A
n.1708C>A
n.1976C>A
n.1316C>A
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c.999C>A (p.Ala333=)
11g.119024982_119024999dupCA2573105810SLC37A4,TRAPPC4n.1411_1428dup
n.2400_2417dup
n.1773_1790dup
n.1484_1501dup
n.3877_3894dup
n.2068_2085dup
n.3039_3056dup
n.1505_1522dup
n.1337_1354dup
n.1470_1487dup
n.1673_1690dup
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c.1267_1284dup (p.Ala428_Ser429insGluValIleCysAlaAla)
n.1437_1454dup
n.1691_1708dup
n.1959_1976dup
n.1299_1316dup
n.1983_2000dup
n.1429_1446dup
n.1351_1368dup
n.5219_5236dup
c.707_724dup (p.Leu241_Gln242insArgProHisLysSerLeu)
c.982_999dup (p.Ala333_Ser334insGluValIleCysAlaAla)
 ClinVar
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11g.119024983G>TCA382893952SLC37A4,TRAPPC4n.1427C>A
n.2416C>A
n.1789C>A
n.1500C>A
n.3893C>A
n.2084C>A
n.3055C>A
n.1521C>A
n.1353C>A
n.1486C>A
n.1689C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1453C>A
n.1707C>A
n.1975C>A
n.1315C>A
n.1999C>A
n.1445C>A
n.1367C>A
n.5235C>A
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c.998C>A (p.Ala333Asp)
 gnomAD v4
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c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024984C>TCA382893957SLC37A4,TRAPPC4n.1426G>A
n.2415G>A
n.1788G>A
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n.2083G>A
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n.1485G>A
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c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1452G>A
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n.1444G>A
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n.5234G>A
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 gnomAD v4
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n.2414G>T
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c.996G>T (p.Ala332=)
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c.996G= (p.Ala332=)
11g.119024985C>GCA382893968SLC37A4,TRAPPC4n.1425G>C
n.2414G>C
n.1787G>C
n.1498G>C
n.3891G>C
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n.1351G>C
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c.1215G>C (p.Ala405=)
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c.996G>C (p.Ala332=)
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n.1351G>A
n.1484G>A
n.1687G>A
c.1215G>A (p.Ala405=)
c.1281G>A (p.Ala427=)
n.1451G>A
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n.1313G>A
n.1997G>A
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c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.996G>A (p.Ala332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024986G>ACA6311596SLC37A4,TRAPPC4n.1424C>T
n.2413C>T
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n.3890C>T
n.2081C>T
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n.1350C>T
n.1483C>T
n.1686C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.1450C>T
n.1704C>T
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c.711G>A (p.Pro237=)
c.995C>T (p.Ala332Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024986G>CCA382893974SLC37A4,TRAPPC4n.1424C>G
n.2413C>G
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c.711G>C (p.Pro237=)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
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c.711G= (p.Pro237=)
c.995C= (p.Ala332=)
11g.119024986G>TCA382893977SLC37A4,TRAPPC4n.1424C>A
n.2413C>A
n.1786C>A
n.1497C>A
n.3890C>A
n.2081C>A
n.3052C>A
n.1518C>A
n.1350C>A
n.1483C>A
n.1686C>A
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1280C>A (p.Ala427Glu)
n.1450C>A
n.1704C>A
n.1972C>A
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n.1996C>A
n.1442C>A
n.1364C>A
n.5232C>A
c.711G>T (p.Pro237=)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
11g.119024987C>ACA382893984SLC37A4,TRAPPC4n.1423G>T
n.2412G>T
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n.1517G>T
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n.1685G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.1449G>T
n.1703G>T
n.1971G>T
n.1311G>T
n.1995G>T
n.1441G>T
n.1363G>T
n.5231G>T
c.712C>A (p.His238Asn)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
11g.119024987C>GCA382893985SLC37A4,TRAPPC4n.1423G>C
n.2412G>C
n.1785G>C
n.1496G>C
n.3889G>C
n.2080G>C
n.3051G>C
n.1517G>C
n.1349G>C
n.1482G>C
n.1685G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.1449G>C
n.1703G>C
n.1971G>C
n.1311G>C
n.1995G>C
n.1441G>C
n.1363G>C
n.5231G>C
c.712C>G (p.His238Asp)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
11g.119024987C>TCA382893988SLC37A4,TRAPPC4n.1423G>A
n.2412G>A
n.1785G>A
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n.1349G>A
n.1482G>A
n.1685G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.1449G>A
n.1703G>A
n.1971G>A
n.1311G>A
n.1995G>A
n.1441G>A
n.1363G>A
n.5231G>A
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 gnomAD v4
11g.119024990_119024996delCA2616339544SLC37A4,TRAPPC4n.1417_1423del
n.2406_2412del
n.1779_1785del
n.1490_1496del
n.3883_3889del
n.2074_2080del
n.3045_3051del
n.1511_1517del
n.1343_1349del
n.1476_1482del
n.1679_1685del
c.1207_1213del (p.Ile403ArgfsTer?)
c.1273_1279del (p.Ile425ArgfsTer?)
n.1443_1449del
n.1697_1703del
n.1965_1971del
n.1305_1311del
n.1989_1995del
n.1435_1441del
n.1357_1363del
n.5225_5231del
c.715_721del (p.Lys239PhefsTer?)
c.988_994del (p.Ile330ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.119024988A>CCA382893992SLC37A4,TRAPPC4n.1422T>G
n.2411T>G
n.1784T>G
n.1495T>G
n.3888T>G
n.2079T>G
n.3050T>G
n.1516T>G
n.1348T>G
n.1481T>G
n.1684T>G
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
n.1448T>G
n.1702T>G
n.1970T>G
n.1310T>G
n.1994T>G
n.1440T>G
n.1362T>G
n.5230T>G
c.713A>C (p.His238Pro)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
11g.119024988A>GCA382893993SLC37A4,TRAPPC4n.1422T>C
n.2411T>C
n.1784T>C
n.1495T>C
n.3888T>C
n.2079T>C
n.3050T>C
n.1516T>C
n.1348T>C
n.1481T>C
n.1684T>C
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
n.1448T>C
n.1702T>C
n.1970T>C
n.1310T>C
n.1994T>C
n.1440T>C
n.1362T>C
n.5230T>C
c.713A>G (p.His238Arg)
c.993T>C (p.Cys331=)
11g.119024988A>TCA382893996SLC37A4,TRAPPC4n.1422T>A
n.2411T>A
n.1784T>A
n.1495T>A
n.3888T>A
n.2079T>A
n.3050T>A
n.1516T>A
n.1348T>A
n.1481T>A
n.1684T>A
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
n.1448T>A
n.1702T>A
n.1970T>A
n.1310T>A
n.1994T>A
n.1440T>A
n.1362T>A
n.5230T>A
c.713A>T (p.His238Leu)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
 ClinVar
11g.119024989C>ACA382893999SLC37A4,TRAPPC4n.1421G>T
n.2410G>T
n.1783G>T
n.1494G>T
n.3887G>T
n.2078G>T
n.3049G>T
n.1515G>T
n.1347G>T
n.1480G>T
n.1683G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
n.1447G>T
n.1701G>T
n.1969G>T
n.1309G>T
n.1993G>T
n.1439G>T
n.1361G>T
n.5229G>T
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c.992G>T (p.Cys331Phe)
11g.119024989C=CA2003748281SLC37A4,TRAPPC4n.1421G=
n.2410G=
n.1783G=
n.1494G=
n.3887G=
n.2078G=
n.3049G=
n.1515G=
n.1347G=
n.1480G=
n.1683G=
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1277G= (p.Cys426=)
n.1447G=
n.1701G=
n.1969G=
n.1309G=
n.1993G=
n.1439G=
n.1361G=
n.5229G=
c.714C= (p.His238=)
c.992G= (p.Cys331=)
11g.119024989C>GCA382894002SLC37A4,TRAPPC4n.1421G>C
n.2410G>C
n.1783G>C
n.1494G>C
n.3887G>C
n.2078G>C
n.3049G>C
n.1515G>C
n.1347G>C
n.1480G>C
n.1683G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
n.1447G>C
n.1701G>C
n.1969G>C
n.1309G>C
n.1993G>C
n.1439G>C
n.1361G>C
n.5229G>C
c.714C>G (p.His238Gln)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119024989C>TCA6311597SLC37A4,TRAPPC4n.1421G>A
n.2410G>A
n.1783G>A
n.1494G>A
n.3887G>A
n.2078G>A
n.3049G>A
n.1515G>A
n.1347G>A
n.1480G>A
n.1683G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
n.1447G>A
n.1701G>A
n.1969G>A
n.1309G>A
n.1993G>A
n.1439G>A
n.1361G>A
n.5229G>A
c.714C>T (p.His238=)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024990A>CCA382894004SLC37A4,TRAPPC4n.1420T>G
n.2409T>G
n.1782T>G
n.1493T>G
n.3886T>G
n.2077T>G
n.3048T>G
n.1514T>G
n.1346T>G
n.1479T>G
n.1682T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.1446T>G
n.1700T>G
n.1968T>G
n.1308T>G
n.1992T>G
n.1438T>G
n.1360T>G
n.5228T>G
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
11g.119024990A>GCA382894006SLC37A4,TRAPPC4n.1420T>C
n.2409T>C
n.1782T>C
n.1493T>C
n.3886T>C
n.2077T>C
n.3048T>C
n.1514T>C
n.1346T>C
n.1479T>C
n.1682T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
n.1446T>C
n.1700T>C
n.1968T>C
n.1308T>C
n.1992T>C
n.1438T>C
n.1360T>C
n.5228T>C
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
11g.119024990A>TCA382894008SLC37A4,TRAPPC4n.1420T>A
n.2409T>A
n.1782T>A
n.1493T>A
n.3886T>A
n.2077T>A
n.3048T>A
n.1514T>A
n.1346T>A
n.1479T>A
n.1682T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
n.1446T>A
n.1700T>A
n.1968T>A
n.1308T>A
n.1992T>A
n.1438T>A
n.1360T>A
n.5228T>A
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
11g.119024991A=CA2003748282SLC37A4,TRAPPC4n.1419T=
n.2408T=
n.1781T=
n.1492T=
n.3885T=
n.2076T=
n.3047T=
n.1513T=
n.1345T=
n.1478T=
n.1681T=
c.1209T= (p.Ile403=)
c.1275T= (p.Ile425=)
n.1445T=
n.1699T=
n.1967T=
n.1307T=
n.1991T=
n.1437T=
n.1359T=
n.5227T=
c.716A= (p.Lys239=)
c.990T= (p.Ile330=)
11g.119024991A>CCA6311599SLC37A4,TRAPPC4n.1419T>G
n.2408T>G
n.1781T>G
n.1492T>G
n.3885T>G
n.2076T>G
n.3047T>G
n.1513T>G
n.1345T>G
n.1478T>G
n.1681T>G
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
n.1445T>G
n.1699T>G
n.1967T>G
n.1307T>G
n.1991T>G
n.1437T>G
n.1359T>G
n.5227T>G
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.990T>G (p.Ile330Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024991A>GCA6311598SLC37A4,TRAPPC4n.1419T>C
n.2408T>C
n.1781T>C
n.1492T>C
n.3885T>C
n.2076T>C
n.3047T>C
n.1513T>C
n.1345T>C
n.1478T>C
n.1681T>C
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
n.1445T>C
n.1699T>C
n.1967T>C
n.1307T>C
n.1991T>C
n.1437T>C
n.1359T>C
n.5227T>C
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.990T>C (p.Ile330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024991A>TCA382894017SLC37A4,TRAPPC4n.1419T>A
n.2408T>A
n.1781T>A
n.1492T>A
n.3885T>A
n.2076T>A
n.3047T>A
n.1513T>A
n.1345T>A
n.1478T>A
n.1681T>A
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
n.1445T>A
n.1699T>A
n.1967T>A
n.1307T>A
n.1991T>A
n.1437T>A
n.1359T>A
n.5227T>A
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.990T>A (p.Ile330=)
 gnomAD v4
11g.119024992A=CA2003748283SLC37A4,TRAPPC4n.1418T=
n.2407T=
n.1780T=
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n.1680T=
c.1208T= (p.Ile403=)
c.1274T= (p.Ile425=)
n.1444T=
n.1698T=
n.1966T=
n.1306T=
n.1990T=
n.1436T=
n.1358T=
n.5226T=
c.717A= (p.Lys239=)
c.989T= (p.Ile330=)
11g.119024992A>CCA382894025SLC37A4,TRAPPC4n.1418T>G
n.2407T>G
n.1780T>G
n.1491T>G
n.3884T>G
n.2075T>G
n.3046T>G
n.1512T>G
n.1344T>G
n.1477T>G
n.1680T>G
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1444T>G
n.1698T>G
n.1966T>G
n.1306T>G
n.1990T>G
n.1436T>G
n.1358T>G
n.5226T>G
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
11g.119024992A>GCA382894028SLC37A4,TRAPPC4n.1418T>C
n.2407T>C
n.1780T>C
n.1491T>C
n.3884T>C
n.2075T>C
n.3046T>C
n.1512T>C
n.1344T>C
n.1477T>C
n.1680T>C
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1444T>C
n.1698T>C
n.1966T>C
n.1306T>C
n.1990T>C
n.1436T>C
n.1358T>C
n.5226T>C
c.717A>G (p.Lys239=)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024992A>TCA382894030SLC37A4,TRAPPC4n.1418T>A
n.2407T>A
n.1780T>A
n.1491T>A
n.3884T>A
n.2075T>A
n.3046T>A
n.1512T>A
n.1344T>A
n.1477T>A
n.1680T>A
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1444T>A
n.1698T>A
n.1966T>A
n.1306T>A
n.1990T>A
n.1436T>A
n.1358T>A
n.5226T>A
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
11g.119024993T>ACA382894033SLC37A4,TRAPPC4n.1417A>T
n.2406A>T
n.1779A>T
n.1490A>T
n.3883A>T
n.2074A>T
n.3045A>T
n.1511A>T
n.1343A>T
n.1476A>T
n.1679A>T
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1443A>T
n.1697A>T
n.1965A>T
n.1305A>T
n.1989A>T
n.1435A>T
n.1357A>T
n.5225A>T
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
11g.119024993T>CCA382894037SLC37A4,TRAPPC4n.1417A>G
n.2406A>G
n.1779A>G
n.1490A>G
n.3883A>G
n.2074A>G
n.3045A>G
n.1511A>G
n.1343A>G
n.1476A>G
n.1679A>G
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1443A>G
n.1697A>G
n.1965A>G
n.1305A>G
n.1989A>G
n.1435A>G
n.1357A>G
n.5225A>G
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.988A>G (p.Ile330Val)
11g.119024993T>GCA382894040SLC37A4,TRAPPC4n.1417A>C
n.2406A>C
n.1779A>C
n.1490A>C
n.3883A>C
n.2074A>C
n.3045A>C
n.1511A>C
n.1343A>C
n.1476A>C
n.1679A>C
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1443A>C
n.1697A>C
n.1965A>C
n.1305A>C
n.1989A>C
n.1435A>C
n.1357A>C
n.5225A>C
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
11g.119024994C>ACA382894051SLC37A4,TRAPPC4n.1416G>T
n.2405G>T
n.1778G>T
n.1489G>T
n.3882G>T
n.2073G>T
n.3044G>T
n.1510G>T
n.1342G>T
n.1475G>T
n.1678G>T
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.1442G>T
n.1696G>T
n.1964G>T
n.1304G>T
n.1988G>T
n.1434G>T
n.1356G>T
n.5224G>T
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.987G>T (p.Val329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119024994C=CA2003748284SLC37A4,TRAPPC4n.1416G=
n.2405G=
n.1778G=
n.1489G=
n.3882G=
n.2073G=
n.3044G=
n.1510G=
n.1342G=
n.1475G=
n.1678G=
c.1206G= (p.Val402=)
c.1272G= (p.Val424=)
n.1442G=
n.1696G=
n.1964G=
n.1304G=
n.1988G=
n.1434G=
n.1356G=
n.5224G=
c.719C= (p.Ser240=)
c.987G= (p.Val329=)
11g.119024994C>GCA382894046SLC37A4,TRAPPC4n.1416G>C
n.2405G>C
n.1778G>C
n.1489G>C
n.3882G>C
n.2073G>C
n.3044G>C
n.1510G>C
n.1342G>C
n.1475G>C
n.1678G>C
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.1442G>C
n.1696G>C
n.1964G>C
n.1304G>C
n.1988G>C
n.1434G>C
n.1356G>C
n.5224G>C
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.987G>C (p.Val329=)
11g.119024994C>TCA6311600SLC37A4,TRAPPC4n.1416G>A
n.2405G>A
n.1778G>A
n.1489G>A
n.3882G>A
n.2073G>A
n.3044G>A
n.1510G>A
n.1342G>A
n.1475G>A
n.1678G>A
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.1442G>A
n.1696G>A
n.1964G>A
n.1304G>A
n.1988G>A
n.1434G>A
n.1356G>A
n.5224G>A
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.987G>A (p.Val329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119024995A>CCA382894052SLC37A4,TRAPPC4n.1415T>G
n.2404T>G
n.1777T>G
n.1488T>G
n.3881T>G
n.2072T>G
n.3043T>G
n.1509T>G
n.1341T>G
n.1474T>G
n.1677T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1441T>G
n.1695T>G
n.1963T>G
n.1303T>G
n.1987T>G
n.1433T>G
n.1355T>G
n.5223T>G
c.720A>C (p.Ser240=)
c.986T>G (p.Val329Gly)
11g.119024995A>GCA382894057SLC37A4,TRAPPC4n.1415T>C
n.2404T>C
n.1777T>C
n.1488T>C
n.3881T>C
n.2072T>C
n.3043T>C
n.1509T>C
n.1341T>C
n.1474T>C
n.1677T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1441T>C
n.1695T>C
n.1963T>C
n.1303T>C
n.1987T>C
n.1433T>C
n.1355T>C
n.5223T>C
c.720A>G (p.Ser240=)
c.986T>C (p.Val329Ala)
11g.119024995A>TCA382894059SLC37A4,TRAPPC4n.1415T>A
n.2404T>A
n.1777T>A
n.1488T>A
n.3881T>A
n.2072T>A
n.3043T>A
n.1509T>A
n.1341T>A
n.1474T>A
n.1677T>A
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.1441T>A
n.1695T>A
n.1963T>A
n.1303T>A
n.1987T>A
n.1433T>A
n.1355T>A
n.5223T>A
c.720A>T (p.Ser240=)
c.986T>A (p.Val329Glu)
11g.119024996C>ACA382894060SLC37A4,TRAPPC4n.1414G>T
n.2403G>T
n.1776G>T
n.1487G>T
n.3880G>T
n.2071G>T
n.3042G>T
n.1508G>T
n.1340G>T
n.1473G>T
n.1676G>T
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.1440G>T
n.1694G>T
n.1962G>T
n.1302G>T
n.1986G>T
n.1432G>T
n.1354G>T
n.5222G>T
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.985G>T (p.Val329Leu)
11g.119024996C>GCA382894061SLC37A4,TRAPPC4n.1414G>C
n.2403G>C
n.1776G>C
n.1487G>C
n.3880G>C
n.2071G>C
n.3042G>C
n.1508G>C
n.1340G>C
n.1473G>C
n.1676G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1440G>C
n.1694G>C
n.1962G>C
n.1302G>C
n.1986G>C
n.1432G>C
n.1354G>C
n.5222G>C
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.985G>C (p.Val329Leu)
11g.119024996C>TCA382894064SLC37A4,TRAPPC4n.1414G>A
n.2403G>A
n.1776G>A
n.1487G>A
n.3880G>A
n.2071G>A
n.3042G>A
n.1508G>A
n.1340G>A
n.1473G>A
n.1676G>A
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.1440G>A
n.1694G>A
n.1962G>A
n.1302G>A
n.1986G>A
n.1432G>A
n.1354G>A
n.5222G>A
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.985G>A (p.Val329Met)
11g.119024997T>ACA382894068SLC37A4,TRAPPC4n.1413A>T
n.2402A>T
n.1775A>T
n.1486A>T
n.3879A>T
n.2070A>T
n.3041A>T
n.1507A>T
n.1339A>T
n.1472A>T
n.1675A>T
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
n.1439A>T
n.1693A>T
n.1961A>T
n.1301A>T
n.1985A>T
n.1431A>T
n.1353A>T
n.5221A>T
c.722T>A (p.Leu241His)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
11g.119024997T>CCA382894071SLC37A4,TRAPPC4n.1413A>G
n.2402A>G
n.1775A>G
n.1486A>G
n.3879A>G
n.2070A>G
n.3041A>G
n.1507A>G
n.1339A>G
n.1472A>G
n.1675A>G
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
n.1439A>G
n.1693A>G
n.1961A>G
n.1301A>G
n.1985A>G
n.1431A>G
n.1353A>G
n.5221A>G
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.984A>G (p.Glu328=)
11g.119024997T>GCA382894073SLC37A4,TRAPPC4n.1413A>C
n.2402A>C
n.1775A>C
n.1486A>C
n.3879A>C
n.2070A>C
n.3041A>C
n.1507A>C
n.1339A>C
n.1472A>C
n.1675A>C
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
n.1439A>C
n.1693A>C
n.1961A>C
n.1301A>C
n.1985A>C
n.1431A>C
n.1353A>C
n.5221A>C
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
11g.119024998T>ACA382894077SLC37A4,TRAPPC4n.1412A>T
n.2401A>T
n.1774A>T
n.1485A>T
n.3878A>T
n.2069A>T
n.3040A>T
n.1506A>T
n.1338A>T
n.1471A>T
n.1674A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1438A>T
n.1692A>T
n.1960A>T
n.1300A>T
n.1984A>T
n.1430A>T
n.1352A>T
n.5220A>T
c.723T>A (p.Leu241=)
c.983A>T (p.Glu328Val)
11g.119024998T>CCA382894081SLC37A4,TRAPPC4n.1412A>G
n.2401A>G
n.1774A>G
n.1485A>G
n.3878A>G
n.2069A>G
n.3040A>G
n.1506A>G
n.1338A>G
n.1471A>G
n.1674A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1438A>G
n.1692A>G
n.1960A>G
n.1300A>G
n.1984A>G
n.1430A>G
n.1352A>G
n.5220A>G
c.723T>C (p.Leu241=)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
11g.119024998T>GCA382894083SLC37A4,TRAPPC4n.1412A>C
n.2401A>C
n.1774A>C
n.1485A>C
n.3878A>C
n.2069A>C
n.3040A>C
n.1506A>C
n.1338A>C
n.1471A>C
n.1674A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1438A>C
n.1692A>C
n.1960A>C
n.1300A>C
n.1984A>C
n.1430A>C
n.1352A>C
n.5220A>C
c.723T>G (p.Leu241=)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
11g.119024998_119024999delinsTCCA2003748285SLC37A4,TRAPPC4n.1411_1412delinsGA
n.2400_2401delinsGA
n.1773_1774delinsGA
n.1484_1485delinsGA
n.3877_3878delinsGA
n.2068_2069delinsGA
n.3039_3040delinsGA
n.1505_1506delinsGA
n.1337_1338delinsGA
n.1470_1471delinsGA
n.1673_1674delinsGA
c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=)
c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=)
n.1437_1438delinsGA
n.1691_1692delinsGA
n.1959_1960delinsGA
n.1299_1300delinsGA
n.1983_1984delinsGA
n.1429_1430delinsGA
n.1351_1352delinsGA
n.5219_5220delinsGA
c.723_724delinsTC (p.Leu241=)
c.982_983delinsGA (p.Glu328=)
11g.119024999delCA477367064SLC37A4,TRAPPC4n.1411del
n.2400del
n.1773del
n.1484del
n.3877del
n.2068del
n.3039del
n.1505del
n.1337del
n.1470del
n.1673del
c.1201del (p.Glu401LysfsTer2)
c.1267del (p.Glu423LysfsTer2)
n.1437del
n.1691del
n.1959del
n.1299del
n.1983del
n.1429del
n.1351del
n.5219del
c.724del (p.Gln242SerfsTer?)
c.982del (p.Glu328LysfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024999C>ACA382894089SLC37A4,TRAPPC4n.1411G>T
n.2400G>T
n.1773G>T
n.1484G>T
n.3877G>T
n.2068G>T
n.3039G>T
n.1505G>T
n.1337G>T
n.1470G>T
n.1673G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1437G>T
n.1691G>T
n.1959G>T
n.1299G>T
n.1983G>T
n.1429G>T
n.1351G>T
n.5219G>T
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
11g.119024999C=CA2003748286SLC37A4,TRAPPC4n.1411G=
n.2400G=
n.1773G=
n.1484G=
n.3877G=
n.2068G=
n.3039G=
n.1505G=
n.1337G=
n.1470G=
n.1673G=
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1267G= (p.Glu423=)
n.1437G=
n.1691G=
n.1959G=
n.1299G=
n.1983G=
n.1429G=
n.1351G=
n.5219G=
c.724C= (p.Gln242=)
c.982G= (p.Glu328=)
11g.119024999C>GCA382894085SLC37A4,TRAPPC4n.1411G>C
n.2400G>C
n.1773G>C
n.1484G>C
n.3877G>C
n.2068G>C
n.3039G>C
n.1505G>C
n.1337G>C
n.1470G>C
n.1673G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1437G>C
n.1691G>C
n.1959G>C
n.1299G>C
n.1983G>C
n.1429G>C
n.1351G>C
n.5219G>C
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
 ClinVar dbSNP
11g.119024999C>TCA382894087SLC37A4,TRAPPC4n.1411G>A
n.2400G>A
n.1773G>A
n.1484G>A
n.3877G>A
n.2068G>A
n.3039G>A
n.1505G>A
n.1337G>A
n.1470G>A
n.1673G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1437G>A
n.1691G>A
n.1959G>A
n.1299G>A
n.1983G>A
n.1429G>A
n.1351G>A
n.5219G>A
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
11g.119025000delCA382894107SLC37A4,TRAPPC4n.1410del
n.2399del
n.1772del
n.1483del
n.3876del
n.2067del
n.3038del
n.1504del
n.1336del
n.1469del
n.1672del
c.1200del (p.Glu401LysfsTer2)
c.1266del (p.Glu423LysfsTer2)
n.1436del
n.1690del
n.1958del
n.1298del
n.1982del
n.1428del
n.1350del
n.5218del
c.725del (p.Gln242ArgfsTer?)
c.981del (p.Glu328LysfsTer2)
11g.119025000A>CCA382894095SLC37A4,TRAPPC4n.1410T>G
n.2399T>G
n.1772T>G
n.1483T>G
n.3876T>G
n.2067T>G
n.3038T>G
n.1504T>G
n.1336T>G
n.1469T>G
n.1672T>G
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
n.1436T>G
n.1690T>G
n.1958T>G
n.1298T>G
n.1982T>G
n.1428T>G
n.1350T>G
n.5218T>G
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.981T>G (p.Ala327=)
11g.119025000A>GCA382894099SLC37A4,TRAPPC4n.1410T>C
n.2399T>C
n.1772T>C
n.1483T>C
n.3876T>C
n.2067T>C
n.3038T>C
n.1504T>C
n.1336T>C
n.1469T>C
n.1672T>C
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
n.1436T>C
n.1690T>C
n.1958T>C
n.1298T>C
n.1982T>C
n.1428T>C
n.1350T>C
n.5218T>C
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.981T>C (p.Ala327=)
11g.119025000A>TCA382894104SLC37A4,TRAPPC4n.1410T>A
n.2399T>A
n.1772T>A
n.1483T>A
n.3876T>A
n.2067T>A
n.3038T>A
n.1504T>A
n.1336T>A
n.1469T>A
n.1672T>A
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
n.1436T>A
n.1690T>A
n.1958T>A
n.1298T>A
n.1982T>A
n.1428T>A
n.1350T>A
n.5218T>A
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.981T>A (p.Ala327=)
11g.119025001G>ACA382894109SLC37A4,TRAPPC4n.1409C>T
n.2398C>T
n.1771C>T
n.1482C>T
n.3875C>T
n.2066C>T
n.3037C>T
n.1503C>T
n.1335C>T
n.1468C>T
n.1671C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1435C>T
n.1689C>T
n.1957C>T
n.1297C>T
n.1981C>T
n.1427C>T
n.1349C>T
n.5217C>T
c.726G>A (p.Gln242=)
c.980C>T (p.Ala327Val)
11g.119025001G>CCA382894111SLC37A4,TRAPPC4n.1409C>G
n.2398C>G
n.1771C>G
n.1482C>G
n.3875C>G
n.2066C>G
n.3037C>G
n.1503C>G
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n.1468C>G
n.1671C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1435C>G
n.1689C>G
n.1957C>G
n.1297C>G
n.1981C>G
n.1427C>G
n.1349C>G
n.5217C>G
c.726G>C (p.Gln242His)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
11g.119025001G>TCA382894114SLC37A4,TRAPPC4n.1409C>A
n.2398C>A
n.1771C>A
n.1482C>A
n.3875C>A
n.2066C>A
n.3037C>A
n.1503C>A
n.1335C>A
n.1468C>A
n.1671C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1435C>A
n.1689C>A
n.1957C>A
n.1297C>A
n.1981C>A
n.1427C>A
n.1349C>A
n.5217C>A
c.726G>T (p.Gln242His)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
11g.119025002C>ACA382894131SLC37A4,TRAPPC4n.1408G>T
n.2397G>T
n.1770G>T
n.1481G>T
n.3874G>T
n.2065G>T
n.3036G>T
n.1502G>T
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n.1467G>T
n.1670G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1434G>T
n.1688G>T
n.1956G>T
n.1296G>T
n.1980G>T
n.1426G>T
n.1348G>T
n.5216G>T
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
11g.119025002C>GCA382894122SLC37A4,TRAPPC4n.1408G>C
n.2397G>C
n.1770G>C
n.1481G>C
n.3874G>C
n.2065G>C
n.3036G>C
n.1502G>C
n.1334G>C
n.1467G>C
n.1670G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1434G>C
n.1688G>C
n.1956G>C
n.1296G>C
n.1980G>C
n.1426G>C
n.1348G>C
n.5216G>C
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
11g.119025002C>TCA382894125SLC37A4,TRAPPC4n.1408G>A
n.2397G>A
n.1770G>A
n.1481G>A
n.3874G>A
n.2065G>A
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n.1502G>A
n.1334G>A
n.1467G>A
n.1670G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1434G>A
n.1688G>A
n.1956G>A
n.1296G>A
n.1980G>A
n.1426G>A
n.1348G>A
n.5216G>A
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
11g.119025003C>ACA382894135SLC37A4,TRAPPC4n.1407G>T
n.2396G>T
n.1769G>T
n.1480G>T
n.3873G>T
n.2064G>T
n.3035G>T
n.1501G>T
n.1333G>T
n.1466G>T
n.1669G>T
c.1197G>T (p.Val399=)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.1433G>T
n.1687G>T
n.1955G>T
n.1295G>T
n.1979G>T
n.1425G>T
n.1347G>T
n.5215G>T
c.728C>A (p.Pro243Gln)
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11g.119025003C>GCA382894137SLC37A4,TRAPPC4n.1407G>C
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n.1459del
n.1662del
c.1190del (p.Phe397SerfsTer6)
c.1256del (p.Phe419SerfsTer6)
n.1426del
n.1680del
n.1948del
n.1288del
n.1972del
n.1418del
n.1340del
n.5208del
c.736del (p.Arg246GlyfsTer?)
c.971del (p.Phe324SerfsTer6)
 ClinVar
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n.5207T>G
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c.970T>G (p.Phe324Val)
11g.119025011A>GCA382894246SLC37A4,TRAPPC4n.1399T>C
n.2388T>C
n.1761T>C
n.1472T>C
n.3865T>C
n.2056T>C
n.3027T>C
n.1493T>C
n.1325T>C
n.1458T>C
n.1661T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1425T>C
n.1679T>C
n.1947T>C
n.1287T>C
n.1971T>C
n.1417T>C
n.1339T>C
n.5207T>C
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
11g.119025011A>TCA382894249SLC37A4,TRAPPC4n.1399T>A
n.2388T>A
n.1761T>A
n.1472T>A
n.3865T>A
n.2056T>A
n.3027T>A
n.1493T>A
n.1325T>A
n.1458T>A
n.1661T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1425T>A
n.1679T>A
n.1947T>A
n.1287T>A
n.1971T>A
n.1417T>A
n.1339T>A
n.5207T>A
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
11g.119025012G>ACA382894252SLC37A4,TRAPPC4n.1398C>T
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c.969C>T (p.Ala323=)
11g.119025012G>CCA382894255SLC37A4,TRAPPC4n.1398C>G
n.2387C>G
n.1760C>G
n.1471C>G
n.3864C>G
n.2055C>G
n.3026C>G
n.1492C>G
n.1324C>G
n.1457C>G
n.1660C>G
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
n.1424C>G
n.1678C>G
n.1946C>G
n.1286C>G
n.1970C>G
n.1416C>G
n.1338C>G
n.5206C>G
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.969C>G (p.Ala323=)
 gnomAD v4
11g.119025012G>TCA382894259SLC37A4,TRAPPC4n.1398C>A
n.2387C>A
n.1760C>A
n.1471C>A
n.3864C>A
n.2055C>A
n.3026C>A
n.1492C>A
n.1324C>A
n.1457C>A
n.1660C>A
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
n.1424C>A
n.1678C>A
n.1946C>A
n.1286C>A
n.1970C>A
n.1416C>A
n.1338C>A
n.5206C>A
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.969C>A (p.Ala323=)
 gnomAD v4
11g.119025013G>ACA382894262SLC37A4,TRAPPC4n.1397C>T
n.2386C>T
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n.1470C>T
n.3863C>T
n.2054C>T
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n.1323C>T
n.1456C>T
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c.1253C>T (p.Ala418Val)
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c.738G>A (p.Arg246=)
c.968C>T (p.Ala323Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025013G>CCA382894263SLC37A4,TRAPPC4n.1397C>G
n.2386C>G
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n.1470C>G
n.3863C>G
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n.1323C>G
n.1456C>G
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c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
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n.1415C>G
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c.968C>G (p.Ala323Gly)
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n.1456C=
n.1659C=
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n.1285C=
n.1969C=
n.1415C=
n.1337C=
n.5205C=
c.738G= (p.Arg246=)
c.968C= (p.Ala323=)
11g.119025013G>TCA382894264SLC37A4,TRAPPC4n.1397C>A
n.2386C>A
n.1759C>A
n.1470C>A
n.3863C>A
n.2054C>A
n.3025C>A
n.1491C>A
n.1323C>A
n.1456C>A
n.1659C>A
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.1423C>A
n.1677C>A
n.1945C>A
n.1285C>A
n.1969C>A
n.1415C>A
n.1337C>A
n.5205C>A
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
11g.119025014C>ACA382894266SLC37A4,TRAPPC4n.1396G>T
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c.1252G>T (p.Ala418Ser)
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n.5204G>T
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
 COSMIC
11g.119025014C>GCA382894269SLC37A4,TRAPPC4n.1396G>C
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n.1676G>C
n.1944G>C
n.1284G>C
n.1968G>C
n.1414G>C
n.1336G>C
n.5204G>C
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
 gnomAD v4
11g.119025014C>TCA382894272SLC37A4,TRAPPC4n.1396G>A
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n.1490G>A
n.1322G>A
n.1455G>A
n.1658G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1422G>A
n.1676G>A
n.1944G>A
n.1284G>A
n.1968G>A
n.1414G>A
n.1336G>A
n.5204G>A
c.739C>T (p.Leu247=)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
11g.119025015T>ACA382894285SLC37A4,TRAPPC4n.1395A>T
n.2384A>T
n.1757A>T
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n.1454A>T
n.1657A>T
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c.1251A>T (p.Thr417=)
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n.1335A>T
n.5203A>T
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.966A>T (p.Thr322=)
11g.119025015T>CCA382894279SLC37A4,TRAPPC4n.1395A>G
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n.1489A>G
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n.1454A>G
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c.1185A>G (p.Thr395=)
c.1251A>G (p.Thr417=)
n.1421A>G
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n.1967A>G
n.1413A>G
n.1335A>G
n.5203A>G
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.966A>G (p.Thr322=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025015T>GCA382894275SLC37A4,TRAPPC4n.1395A>C
n.2384A>C
n.1757A>C
n.1468A>C
n.3861A>C
n.2052A>C
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n.1489A>C
n.1321A>C
n.1454A>C
n.1657A>C
c.1185A>C (p.Thr395=)
c.1251A>C (p.Thr417=)
n.1421A>C
n.1675A>C
n.1943A>C
n.1283A>C
n.1967A>C
n.1413A>C
n.1335A>C
n.5203A>C
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.966A>C (p.Thr322=)
11g.119025015T=CA2003748290SLC37A4,TRAPPC4n.1395A=
n.2384A=
n.1757A=
n.1468A=
n.3861A=
n.2052A=
n.3023A=
n.1489A=
n.1321A=
n.1454A=
n.1657A=
c.1185A= (p.Thr395=)
c.1251A= (p.Thr417=)
n.1421A=
n.1675A=
n.1943A=
n.1283A=
n.1967A=
n.1413A=
n.1335A=
n.5203A=
c.740T= (p.Leu247=)
c.966A= (p.Thr322=)
11g.119025016G>ACA382894289SLC37A4,TRAPPC4n.1394C>T
n.2383C>T
n.1756C>T
n.1467C>T
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n.1453C>T
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c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1420C>T
n.1674C>T
n.1942C>T
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n.1966C>T
n.1412C>T
n.1334C>T
n.5202C>T
c.741G>A (p.Leu247=)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
11g.119025016G>CCA382894300SLC37A4,TRAPPC4n.1394C>G
n.2383C>G
n.1756C>G
n.1467C>G
n.3860C>G
n.2051C>G
n.3022C>G
n.1488C>G
n.1320C>G
n.1453C>G
n.1656C>G
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
n.1420C>G
n.1674C>G
n.1942C>G
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n.1966C>G
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n.1334C>G
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c.741G>C (p.Leu247=)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
11g.119025016G>TCA382894301SLC37A4,TRAPPC4n.1394C>A
n.2383C>A
n.1756C>A
n.1467C>A
n.3860C>A
n.2051C>A
n.3022C>A
n.1488C>A
n.1320C>A
n.1453C>A
n.1656C>A
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.1420C>A
n.1674C>A
n.1942C>A
n.1282C>A
n.1966C>A
n.1412C>A
n.1334C>A
n.5202C>A
c.741G>T (p.Leu247=)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
11g.119025017T>ACA382894302SLC37A4,TRAPPC4n.1393A>T
n.2382A>T
n.1755A>T
n.1466A>T
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n.1655A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1419A>T
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n.1965A>T
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n.5201A>T
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
11g.119025017T>CCA382894305SLC37A4,TRAPPC4n.1393A>G
n.2382A>G
n.1755A>G
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n.2050A>G
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n.1487A>G
n.1319A>G
n.1452A>G
n.1655A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1419A>G
n.1673A>G
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n.1965A>G
n.1411A>G
n.1333A>G
n.5201A>G
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
11g.119025017T>GCA382894308SLC37A4,TRAPPC4n.1393A>C
n.2382A>C
n.1755A>C
n.1466A>C
n.3859A>C
n.2050A>C
n.3021A>C
n.1487A>C
n.1319A>C
n.1452A>C
n.1655A>C
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1419A>C
n.1673A>C
n.1941A>C
n.1281A>C
n.1965A>C
n.1411A>C
n.1333A>C
n.5201A>C
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
11g.119025018G>ACA382894310SLC37A4,TRAPPC4n.1392C>T
n.2381C>T
n.1754C>T
n.1465C>T
n.3858C>T
n.2049C>T
n.3020C>T
n.1486C>T
n.1318C>T
n.1451C>T
n.1654C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
n.1418C>T
n.1672C>T
n.1940C>T
n.1280C>T
n.1964C>T
n.1410C>T
n.1332C>T
n.5200C>T
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.963C>T (p.Ser321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025018G>CCA382894312SLC37A4,TRAPPC4n.1392C>G
n.2381C>G
n.1754C>G
n.1465C>G
n.3858C>G
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n.3020C>G
n.1486C>G
n.1318C>G
n.1451C>G
n.1654C>G
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
n.1418C>G
n.1672C>G
n.1940C>G
n.1280C>G
n.1964C>G
n.1410C>G
n.1332C>G
n.5200C>G
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
11g.119025018G=CA2003748291SLC37A4,TRAPPC4n.1392C=
n.2381C=
n.1754C=
n.1465C=
n.3858C=
n.2049C=
n.3020C=
n.1486C=
n.1318C=
n.1451C=
n.1654C=
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1248C= (p.Ser416=)
n.1418C=
n.1672C=
n.1940C=
n.1280C=
n.1964C=
n.1410C=
n.1332C=
n.5200C=
c.743G= (p.Cys248=)
c.963C= (p.Ser321=)
11g.119025018G>TCA382894314SLC37A4,TRAPPC4n.1392C>A
n.2381C>A
n.1754C>A
n.1465C>A
n.3858C>A
n.2049C>A
n.3020C>A
n.1486C>A
n.1318C>A
n.1451C>A
n.1654C>A
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
n.1418C>A
n.1672C>A
n.1940C>A
n.1280C>A
n.1964C>A
n.1410C>A
n.1332C>A
n.5200C>A
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
11g.119025019C>ACA382894317SLC37A4,TRAPPC4n.1391G>T
n.2380G>T
n.1753G>T
n.1464G>T
n.3857G>T
n.2048G>T
n.3019G>T
n.1485G>T
n.1317G>T
n.1450G>T
n.1653G>T
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1417G>T
n.1671G>T
n.1939G>T
n.1279G>T
n.1963G>T
n.1409G>T
n.1331G>T
n.5199G>T
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
11g.119025019C=CA2003748292SLC37A4,TRAPPC4n.1391G=
n.2380G=
n.1753G=
n.1464G=
n.3857G=
n.2048G=
n.3019G=
n.1485G=
n.1317G=
n.1450G=
n.1653G=
c.1181G= (p.Ser394=)
c.1247G= (p.Ser416=)
n.1417G=
n.1671G=
n.1939G=
n.1279G=
n.1963G=
n.1409G=
n.1331G=
n.5199G=
c.744C= (p.Cys248=)
c.962G= (p.Ser321=)
11g.119025019C>GCA382894319SLC37A4,TRAPPC4n.1391G>C
n.2380G>C
n.1753G>C
n.1464G>C
n.3857G>C
n.2048G>C
n.3019G>C
n.1485G>C
n.1317G>C
n.1450G>C
n.1653G>C
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1417G>C
n.1671G>C
n.1939G>C
n.1279G>C
n.1963G>C
n.1409G>C
n.1331G>C
n.5199G>C
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025019C>TCA382894320SLC37A4,TRAPPC4n.1391G>A
n.2380G>A
n.1753G>A
n.1464G>A
n.3857G>A
n.2048G>A
n.3019G>A
n.1485G>A
n.1317G>A
n.1450G>A
n.1653G>A
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1417G>A
n.1671G>A
n.1939G>A
n.1279G>A
n.1963G>A
n.1409G>A
n.1331G>A
n.5199G>A
c.744C>T (p.Cys248=)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
11g.119025020T>ACA382894335SLC37A4,TRAPPC4n.1390A>T
n.2379A>T
n.1752A>T
n.1463A>T
n.3856A>T
n.2047A>T
n.3018A>T
n.1484A>T
n.1316A>T
n.1449A>T
n.1652A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1416A>T
n.1670A>T
n.1938A>T
n.1278A>T
n.1962A>T
n.1408A>T
n.1330A>T
n.5198A>T
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
11g.119025020T>CCA382894324SLC37A4,TRAPPC4n.1390A>G
n.2379A>G
n.1752A>G
n.1463A>G
n.3856A>G
n.2047A>G
n.3018A>G
n.1484A>G
n.1316A>G
n.1449A>G
n.1652A>G
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1416A>G
n.1670A>G
n.1938A>G
n.1278A>G
n.1962A>G
n.1408A>G
n.1330A>G
n.5198A>G
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
11g.119025020T>GCA382894331SLC37A4,TRAPPC4n.1390A>C
n.2379A>C
n.1752A>C
n.1463A>C
n.3856A>C
n.2047A>C
n.3018A>C
n.1484A>C
n.1316A>C
n.1449A>C
n.1652A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1416A>C
n.1670A>C
n.1938A>C
n.1278A>C
n.1962A>C
n.1408A>C
n.1330A>C
n.5198A>C
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
11g.119025021C>ACA382894336SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>T
n.2378G>T
n.1751G>T
n.1462G>T
n.3855G>T
n.2046G>T
n.3017G>T
n.1483G>T
n.1315G>T
n.1448G>T
n.1651G>T
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
n.1415G>T
n.1669G>T
n.1937G>T
n.1277G>T
n.1961G>T
n.1407G>T
n.1329G>T
n.5197G>T
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.960G>T (p.Trp320Cys)
11g.119025021C=CA2003748293SLC37A4,TRAPPC4n.1389G=
n.2378G=
n.1751G=
n.1462G=
n.3855G=
n.2046G=
n.3017G=
n.1483G=
n.1315G=
n.1448G=
n.1651G=
c.1179G= (p.Trp393=)
c.1245G= (p.Trp415=)
n.1415G=
n.1669G=
n.1937G=
n.1277G=
n.1961G=
n.1407G=
n.1329G=
n.5197G=
c.746C= (p.Ser249=)
c.960G= (p.Trp320=)
11g.119025021C>GCA382894337SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>C
n.2378G>C
n.1751G>C
n.1462G>C
n.3855G>C
n.2046G>C
n.3017G>C
n.1483G>C
n.1315G>C
n.1448G>C
n.1651G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1415G>C
n.1669G>C
n.1937G>C
n.1277G>C
n.1961G>C
n.1407G>C
n.1329G>C
n.5197G>C
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
11g.119025021C>TCA229595808SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>A
n.2378G>A
n.1751G>A
n.1462G>A
n.3855G>A
n.2046G>A
n.3017G>A
n.1483G>A
n.1315G>A
n.1448G>A
n.1651G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1415G>A
n.1669G>A
n.1937G>A
n.1277G>A
n.1961G>A
n.1407G>A
n.1329G>A
n.5197G>A
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025022C>ACA382894346SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>T
n.2377G>T
n.1750G>T
n.1461G>T
n.3854G>T
n.2045G>T
n.3016G>T
n.1482G>T
n.1314G>T
n.1447G>T
n.1650G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1414G>T
n.1668G>T
n.1936G>T
n.1276G>T
n.1960G>T
n.1406G>T
n.1328G>T
n.5196G>T
c.747C>A (p.Ser249=)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
11g.119025022C>GCA382894348SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>C
n.2377G>C
n.1750G>C
n.1461G>C
n.3854G>C
n.2045G>C
n.3016G>C
n.1482G>C
n.1314G>C
n.1447G>C
n.1650G>C
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1414G>C
n.1668G>C
n.1936G>C
n.1276G>C
n.1960G>C
n.1406G>C
n.1328G>C
n.5196G>C
c.747C>G (p.Ser249=)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
11g.119025022C>TCA382894352SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>A
n.2377G>A
n.1750G>A
n.1461G>A
n.3854G>A
n.2045G>A
n.3016G>A
n.1482G>A
n.1314G>A
n.1447G>A
n.1650G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1414G>A
n.1668G>A
n.1936G>A
n.1276G>A
n.1960G>A
n.1406G>A
n.1328G>A
n.5196G>A
c.747C>T (p.Ser249=)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119025023A>CCA382894358SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>G
n.2376T>G
n.1749T>G
n.1460T>G
n.3853T>G
n.2044T>G
n.3015T>G
n.1481T>G
n.1313T>G
n.1446T>G
n.1649T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.1413T>G
n.1667T>G
n.1935T>G
n.1275T>G
n.1959T>G
n.1405T>G
n.1327T>G
n.5195T>G
c.748A>C (p.Asn250His)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
 ClinVar
11g.119025023A>GCA382894354SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>C
n.2376T>C
n.1749T>C
n.1460T>C
n.3853T>C
n.2044T>C
n.3015T>C
n.1481T>C
n.1313T>C
n.1446T>C
n.1649T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.1413T>C
n.1667T>C
n.1935T>C
n.1275T>C
n.1959T>C
n.1405T>C
n.1327T>C
n.5195T>C
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
11g.119025023A>TCA382894353SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>A
n.2376T>A
n.1749T>A
n.1460T>A
n.3853T>A
n.2044T>A
n.3015T>A
n.1481T>A
n.1313T>A
n.1446T>A
n.1649T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.1413T>A
n.1667T>A
n.1935T>A
n.1275T>A
n.1959T>A
n.1405T>A
n.1327T>A
n.5195T>A
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
11g.119025024A=CA2003748294SLC37A4,TRAPPC4n.1386T=
n.2375T=
n.1748T=
n.1459T=
n.3852T=
n.2043T=
n.3014T=
n.1480T=
n.1312T=
n.1445T=
n.1648T=
c.1176T= (p.Ser392=)
c.1242T= (p.Ser414=)
n.1412T=
n.1666T=
n.1934T=
n.1274T=
n.1958T=
n.1404T=
n.1326T=
n.5194T=
c.749A= (p.Asn250=)
c.957T= (p.Ser319=)
11g.119025024A>CCA6311601SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>G
n.2375T>G
n.1748T>G
n.1459T>G
n.3852T>G
n.2043T>G
n.3014T>G
n.1480T>G
n.1312T>G
n.1445T>G
n.1648T>G
c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1412T>G
n.1666T>G
n.1934T>G
n.1274T>G
n.1958T>G
n.1404T>G
n.1326T>G
n.5194T>G
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.957T>G (p.Ser319Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025024A>GCA382894367SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>C
n.2375T>C
n.1748T>C
n.1459T>C
n.3852T>C
n.2043T>C
n.3014T>C
n.1480T>C
n.1312T>C
n.1445T>C
n.1648T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1412T>C
n.1666T>C
n.1934T>C
n.1274T>C
n.1958T>C
n.1404T>C
n.1326T>C
n.5194T>C
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.957T>C (p.Ser319=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119025024A>TCA382894369SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>A
n.2375T>A
n.1748T>A
n.1459T>A
n.3852T>A
n.2043T>A
n.3014T>A
n.1480T>A
n.1312T>A
n.1445T>A
n.1648T>A
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1412T>A
n.1666T>A
n.1934T>A
n.1274T>A
n.1958T>A
n.1404T>A
n.1326T>A
n.5194T>A
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.957T>A (p.Ser319Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025025delCA2575003140SLC37A4,TRAPPC4n.1385del
n.2374del
n.1747del
n.1458del
n.3851del
n.2042del
n.3013del
n.1479del
n.1311del
n.1444del
n.1647del
c.1175del (p.Ser392IlefsTer11)
c.1241del (p.Ser414IlefsTer11)
n.1411del
n.1665del
n.1933del
n.1273del
n.1957del
n.1403del
n.1325del
n.5193del
c.750del (p.Cys251ValfsTer?)
c.956del (p.Ser319IlefsTer11)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119025025C>ACA382894370SLC37A4,TRAPPC4n.1385G>T
n.2374G>T
n.1747G>T
n.1458G>T
n.3851G>T
n.2042G>T
n.3013G>T
n.1479G>T
n.1311G>T
n.1444G>T
n.1647G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1411G>T
n.1665G>T
n.1933G>T
n.1273G>T
n.1957G>T
n.1403G>T
n.1325G>T
n.5193G>T
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025025C=CA2003748295SLC37A4,TRAPPC4n.1385G=
n.2374G=
n.1747G=
n.1458G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.954C= (p.Tyr318=)
11g.119025027G>TCA382894394SLC37A4,TRAPPC4n.1383C>A
n.2372C>A
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11g.119025027_119025028insACA2697552050SLC37A4,TRAPPC4n.1382_1383insT
n.2371_2372insT
n.1744_1745insT
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c.1238_1239insT (p.Ser414GlnfsTer10)
n.1408_1409insT
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c.752_753insA (p.Cys251Ter)
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 ClinVar
11g.119025028T>ACA382894400SLC37A4,TRAPPC4n.1382A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.951C= (p.His317=)
11g.119025030G>TCA382894431SLC37A4,TRAPPC4n.1380C>A
n.2369C>A
n.1742C>A
n.1453C>A
n.3846C>A
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n.3008C>A
n.1474C>A
n.1306C>A
n.1439C>A
n.1642C>A
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n.5188C>A
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.951C>A (p.His317Gln)
11g.119025031T>ACA382894439SLC37A4,TRAPPC4n.1379A>T
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c.756T>C (p.Ser252=)
c.950A>G (p.His317Arg)
 gnomAD v4
11g.119025031T>GCA382894442SLC37A4,TRAPPC4n.1379A>C
n.2368A>C
n.1741A>C
n.1452A>C
n.3845A>C
n.2036A>C
n.3007A>C
n.1473A>C
n.1305A>C
n.1438A>C
n.1641A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.1235A>C (p.His412Pro)
n.1405A>C
n.1659A>C
n.1927A>C
n.1267A>C
n.1951A>C
n.1397A>C
n.1319A>C
n.5187A>C
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.950A>C (p.His317Pro)
11g.119025032G>ACA321467SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>T
n.2367C>T
n.1740C>T
n.1451C>T
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n.3006C>T
n.1472C>T
n.1304C>T
n.1437C>T
n.1640C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1404C>T
n.1658C>T
n.1926C>T
n.1266C>T
n.1950C>T
n.1396C>T
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n.5186C>T
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025032G>CCA382894452SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>G
n.2367C>G
n.1740C>G
n.1451C>G
n.3844C>G
n.2035C>G
n.3006C>G
n.1472C>G
n.1304C>G
n.1437C>G
n.1640C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
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n.5186C>G
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.949C>G (p.His317Asp)
 gnomAD v4
11g.119025032G=CA2003748300SLC37A4,TRAPPC4n.1378C=
n.2367C=
n.1740C=
n.1451C=
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n.3006C=
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n.1304C=
n.1437C=
n.1640C=
c.1168C= (p.His390=)
c.1234C= (p.His412=)
n.1404C=
n.1658C=
n.1926C=
n.1266C=
n.1950C=
n.1396C=
n.1318C=
n.5186C=
c.757G= (p.Ala253=)
c.949C= (p.His317=)
11g.119025032G>TCA382894454SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>A
n.2367C>A
n.1740C>A
n.1451C>A
n.3844C>A
n.2035C>A
n.3006C>A
n.1472C>A
n.1304C>A
n.1437C>A
n.1640C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1404C>A
n.1658C>A
n.1926C>A
n.1266C>A
n.1950C>A
n.1396C>A
n.1318C>A
n.5186C>A
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.949C>A (p.His317Asn)
11g.119025033C>ACA382894458SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>T
n.2366G>T
n.1739G>T
n.1450G>T
n.3843G>T
n.2034G>T
n.3005G>T
n.1471G>T
n.1303G>T
n.1436G>T
n.1639G>T
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.1403G>T
n.1657G>T
n.1925G>T
n.1265G>T
n.1949G>T
n.1395G>T
n.1317G>T
n.5185G>T
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
11g.119025033C=CA2003748301SLC37A4,TRAPPC4n.1377G=
n.2366G=
n.1739G=
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n.2034G=
n.3005G=
n.1471G=
n.1303G=
n.1436G=
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c.1167G= (p.Lys389=)
c.1233G= (p.Lys411=)
n.1403G=
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n.1949G=
n.1395G=
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n.5185G=
c.758C= (p.Ala253=)
c.948G= (p.Lys316=)
11g.119025033C>GCA382894462SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>C
n.2366G>C
n.1739G>C
n.1450G>C
n.3843G>C
n.2034G>C
n.3005G>C
n.1471G>C
n.1303G>C
n.1436G>C
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c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.1403G>C
n.1657G>C
n.1925G>C
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n.1317G>C
n.5185G>C
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
11g.119025033C>TCA382894466SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>A
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n.1450G>A
n.3843G>A
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n.3005G>A
n.1471G>A
n.1303G>A
n.1436G>A
n.1639G>A
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
n.1403G>A
n.1657G>A
n.1925G>A
n.1265G>A
n.1949G>A
n.1395G>A
n.1317G>A
n.5185G>A
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.948G>A (p.Lys316=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025034T>ACA382894467SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>T
n.2365A>T
n.1738A>T
n.1449A>T
n.3842A>T
n.2033A>T
n.3004A>T
n.1470A>T
n.1302A>T
n.1435A>T
n.1638A>T
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.1402A>T
n.1656A>T
n.1924A>T
n.1264A>T
n.1948A>T
n.1394A>T
n.1316A>T
n.5184A>T
c.759T>A (p.Ala253=)
c.947A>T (p.Lys316Met)
11g.119025034T>CCA382894468SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>G
n.2365A>G
n.1738A>G
n.1449A>G
n.3842A>G
n.2033A>G
n.3004A>G
n.1470A>G
n.1302A>G
n.1435A>G
n.1638A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1402A>G
n.1656A>G
n.1924A>G
n.1264A>G
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n.1394A>G
n.1316A>G
n.5184A>G
c.759T>C (p.Ala253=)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
11g.119025034T>GCA382894472SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>C
n.2365A>C
n.1738A>C
n.1449A>C
n.3842A>C
n.2033A>C
n.3004A>C
n.1470A>C
n.1302A>C
n.1435A>C
n.1638A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1402A>C
n.1656A>C
n.1924A>C
n.1264A>C
n.1948A>C
n.1394A>C
n.1316A>C
n.5184A>C
c.759T>G (p.Ala253=)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
 gnomAD v4
11g.119025035T>ACA382894477SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>T
n.2364A>T
n.1737A>T
n.1448A>T
n.3841A>T
n.2032A>T
n.3003A>T
n.1469A>T
n.1301A>T
n.1434A>T
n.1637A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1401A>T
n.1655A>T
n.1923A>T
n.1263A>T
n.1947A>T
n.1393A>T
n.1315A>T
n.5183A>T
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
11g.119025035T>CCA382894485SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>G
n.2364A>G
n.1737A>G
n.1448A>G
n.3841A>G
n.2032A>G
n.3003A>G
n.1469A>G
n.1301A>G
n.1434A>G
n.1637A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1401A>G
n.1655A>G
n.1923A>G
n.1263A>G
n.1947A>G
n.1393A>G
n.1315A>G
n.5183A>G
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025035T>GCA382894489SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>C
n.2364A>C
n.1737A>C
n.1448A>C
n.3841A>C
n.2032A>C
n.3003A>C
n.1469A>C
n.1301A>C
n.1434A>C
n.1637A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1401A>C
n.1655A>C
n.1923A>C
n.1263A>C
n.1947A>C
n.1393A>C
n.1315A>C
n.5183A>C
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
11g.119025035T=CA2003748302SLC37A4,TRAPPC4n.1375A=
n.2364A=
n.1737A=
n.1448A=
n.3841A=
n.2032A=
n.3003A=
n.1469A=
n.1301A=
n.1434A=
n.1637A=
c.1165A= (p.Lys389=)
c.1231A= (p.Lys411=)
n.1401A=
n.1655A=
n.1923A=
n.1263A=
n.1947A=
n.1393A=
n.1315A=
n.5183A=
c.760T= (p.Trp254=)
c.946A= (p.Lys316=)
11g.119025036G>ACA382894499SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>T
n.2363C>T
n.1736C>T
n.1447C>T
n.3840C>T
n.2031C>T
n.3002C>T
n.1468C>T
n.1300C>T
n.1433C>T
n.1636C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1400C>T
n.1654C>T
n.1922C>T
n.1262C>T
n.1946C>T
n.1392C>T
n.1314C>T
n.5182C>T
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.945C>T (p.Ala315=)
11g.119025036G>CCA382894493SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>G
n.2363C>G
n.1736C>G
n.1447C>G
n.3840C>G
n.2031C>G
n.3002C>G
n.1468C>G
n.1300C>G
n.1433C>G
n.1636C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1400C>G
n.1654C>G
n.1922C>G
n.1262C>G
n.1946C>G
n.1392C>G
n.1314C>G
n.5182C>G
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.945C>G (p.Ala315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025036G=CA2003748303SLC37A4,TRAPPC4n.1374C=
n.2363C=
n.1736C=
n.1447C=
n.3840C=
n.2031C=
n.3002C=
n.1468C=
n.1300C=
n.1433C=
n.1636C=
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1230C= (p.Ala410=)
n.1400C=
n.1654C=
n.1922C=
n.1262C=
n.1946C=
n.1392C=
n.1314C=
n.5182C=
c.761G= (p.Trp254=)
c.945C= (p.Ala315=)
11g.119025036G>TCA382894492SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>A
n.2363C>A
n.1736C>A
n.1447C>A
n.3840C>A
n.2031C>A
n.3002C>A
n.1468C>A
n.1300C>A
n.1433C>A
n.1636C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1400C>A
n.1654C>A
n.1922C>A
n.1262C>A
n.1946C>A
n.1392C>A
n.1314C>A
n.5182C>A
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.945C>A (p.Ala315=)
11g.119025037delCA645581665SLC37A4,TRAPPC4n.1374del
n.2363del
n.1736del
n.1447del
n.3840del
n.2031del
n.3002del
n.1468del
n.1300del
n.1433del
n.1636del
c.1164del (p.Lys389SerfsTer14)
c.1230del (p.Lys411SerfsTer14)
n.1400del
n.1654del
n.1922del
n.1262del
n.1946del
n.1392del
n.1314del
n.5182del
c.762del (p.Trp254CysfsTer?)
c.945del (p.Lys316SerfsTer14)
 COSMIC
11g.119025037G>ACA382894505SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>T
n.2362C>T
n.1735C>T
n.1446C>T
n.3839C>T
n.2030C>T
n.3001C>T
n.1467C>T
n.1299C>T
n.1432C>T
n.1635C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1399C>T
n.1653C>T
n.1921C>T
n.1261C>T
n.1945C>T
n.1391C>T
n.1313C>T
n.5181C>T
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.944C>T (p.Ala315Val)
11g.119025037G>CCA382894511SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>G
n.2362C>G
n.1735C>G
n.1446C>G
n.3839C>G
n.2030C>G
n.3001C>G
n.1467C>G
n.1299C>G
n.1432C>G
n.1635C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1399C>G
n.1653C>G
n.1921C>G
n.1261C>G
n.1945C>G
n.1391C>G
n.1313C>G
n.5181C>G
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
11g.119025037G>TCA382894515SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>A
n.2362C>A
n.1735C>A
n.1446C>A
n.3839C>A
n.2030C>A
n.3001C>A
n.1467C>A
n.1299C>A
n.1432C>A
n.1635C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1399C>A
n.1653C>A
n.1921C>A
n.1261C>A
n.1945C>A
n.1391C>A
n.1313C>A
n.5181C>A
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
11g.119025038C>ACA382894517SLC37A4,TRAPPC4n.1372G>T
n.2361G>T
n.1734G>T
n.1445G>T
n.3838G>T
n.2029G>T
n.3000G>T
n.1466G>T
n.1298G>T
n.1431G>T
n.1634G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1398G>T
n.1652G>T
n.1920G>T
n.1260G>T
n.1944G>T
n.1390G>T
n.1312G>T
n.5180G>T
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
11g.119025038C>GCA382894519SLC37A4,TRAPPC4n.1372G>C
n.2361G>C
n.1734G>C
n.1445G>C
n.3838G>C
n.2029G>C
n.3000G>C
n.1466G>C
n.1298G>C
n.1431G>C
n.1634G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1398G>C
n.1652G>C
n.1920G>C
n.1260G>C
n.1944G>C
n.1390G>C
n.1312G>C
n.5180G>C
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 gnomAD v4
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c.1227T>C (p.Ile409=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1297T>A
n.1430T>A
n.1633T>A
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c.1227T>A (p.Ile409=)
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n.2359T>G
n.1732T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1428A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025041T>GCA382894568SLC37A4,TRAPPC4n.1369A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119025042G>TCA382894590SLC37A4,TRAPPC4n.1368C>A
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n.1730C>A
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n.3834C>A
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 ClinVar dbSNP
11g.119025043delCA2616339545SLC37A4,TRAPPC4n.1368del
n.2357del
n.1730del
n.1441del
n.3834del
n.2025del
n.2996del
n.1462del
n.1294del
n.1427del
n.1630del
c.1158del (p.Ile387LeufsTer16)
c.1224del (p.Ile409LeufsTer16)
n.1394del
n.1648del
n.1916del
n.1256del
n.1940del
n.1386del
n.1308del
n.5176del
c.768del (p.Trp256CysfsTer?)
c.939del (p.Ile314LeufsTer16)
 gnomAD v4
11g.119025043G>ACA382894599SLC37A4,TRAPPC4n.1367C>T
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11g.119025043G>CCA382894608SLC37A4,TRAPPC4n.1367C>G
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11g.119025043G>TCA382894604SLC37A4,TRAPPC4n.1367C>A
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n.1729C>A
n.1440C>A
n.3833C>A
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n.1293C>A
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c.1223C>A (p.Thr408Asn)
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n.1385C>A
n.1307C>A
n.5175C>A
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
11g.119025044T>ACA382894611SLC37A4,TRAPPC4n.1366A>T
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11g.119025044T>GCA382894623SLC37A4,TRAPPC4n.1366A>C
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n.1292A>C
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c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1392A>C
n.1646A>C
n.1914A>C
n.1254A>C
n.1938A>C
n.1384A>C
n.1306A>C
n.5174A>C
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
11g.119025045G>ACA382894635SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>T
n.2354C>T
n.1727C>T
n.1438C>T
n.3831C>T
n.2022C>T
n.2993C>T
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n.1291C>T
n.1424C>T
n.1627C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1391C>T
n.1645C>T
n.1913C>T
n.1253C>T
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n.1383C>T
n.1305C>T
n.5173C>T
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.936C>T (p.Ser312=)
 gnomAD v4
11g.119025045G>CCA382894641SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>G
n.2354C>G
n.1727C>G
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n.3831C>G
n.2022C>G
n.2993C>G
n.1459C>G
n.1291C>G
n.1424C>G
n.1627C>G
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n.1391C>G
n.1645C>G
n.1913C>G
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n.1937C>G
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11g.119025045G=CA2003748308SLC37A4,TRAPPC4n.1365C=
n.2354C=
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n.1459C=
n.1291C=
n.1424C=
n.1627C=
c.1155C= (p.Ser385=)
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n.1937C=
n.1383C=
n.1305C=
n.5173C=
c.770G= (p.Cys257=)
c.936C= (p.Ser312=)
11g.119025045G>TCA382894645SLC37A4,TRAPPC4n.1365C>A
n.2354C>A
n.1727C>A
n.1438C>A
n.3831C>A
n.2022C>A
n.2993C>A
n.1459C>A
n.1291C>A
n.1424C>A
n.1627C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.1391C>A
n.1645C>A
n.1913C>A
n.1253C>A
n.1937C>A
n.1383C>A
n.1305C>A
n.5173C>A
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025046C>ACA382894652SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>T
n.2353G>T
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n.1437G>T
n.3830G>T
n.2021G>T
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n.1290G>T
n.1423G>T
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n.5172G>T
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11g.119025046C=CA2003748309SLC37A4,TRAPPC4n.1364G=
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c.935G= (p.Ser312=)
11g.119025046C>GCA6311604SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>C
n.2353G>C
n.1726G>C
n.1437G>C
n.3830G>C
n.2021G>C
n.2992G>C
n.1458G>C
n.1290G>C
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n.5172G>C
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c.935G>C (p.Ser312Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025046C>TCA382894661SLC37A4,TRAPPC4n.1364G>A
n.2353G>A
n.1726G>A
n.1437G>A
n.3830G>A
n.2021G>A
n.2992G>A
n.1458G>A
n.1290G>A
n.1423G>A
n.1626G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
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n.1644G>A
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n.1936G>A
n.1382G>A
n.1304G>A
n.5172G>A
c.771C>T (p.Cys257=)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.119025047T>ACA382894669SLC37A4,TRAPPC4n.1363A>T
n.2352A>T
n.1725A>T
n.1436A>T
n.3829A>T
n.2020A>T
n.2991A>T
n.1457A>T
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n.1422A>T
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n.2352A>G
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n.3829A>G
n.2020A>G
n.2991A>G
n.1457A>G
n.1289A>G
n.1422A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119025047T>GCA382894680SLC37A4,TRAPPC4n.1363A>C
n.2352A>C
n.1725A>C
n.1436A>C
n.3829A>C
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n.2991A>C
n.1457A>C
n.1289A>C
n.1422A>C
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c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
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11g.119025047T=CA2003748310SLC37A4,TRAPPC4n.1363A=
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n.1422A=
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c.1153A= (p.Ser385=)
c.1219A= (p.Ser407=)
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n.1251A=
n.1935A=
n.1381A=
n.1303A=
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c.772T= (p.Ter258=)
c.934A= (p.Ser312=)
11g.119025048G>ACA477367099SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>T
n.2351C>T
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n.5170C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025048G>CCA382894683SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>G
n.2351C>G
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c.933C= (p.Phe311=)
11g.119025048G>TCA382894687SLC37A4,TRAPPC4n.1362C>A
n.2351C>A
n.1724C>A
n.1435C>A
n.3828C>A
n.2019C>A
n.2990C>A
n.1456C>A
n.1288C>A
n.1421C>A
n.1624C>A
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1388C>A
n.1642C>A
n.1910C>A
n.1250C>A
n.1934C>A
n.1380C>A
n.1302C>A
n.5170C>A
c.773G>T (p.Ter258Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
11g.119025049A=CA2003748312SLC37A4,TRAPPC4n.1361T=
n.2350T=
n.1723T=
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n.2018T=
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n.1623T=
c.1151T= (p.Phe384=)
c.1217T= (p.Phe406=)
n.1387T=
n.1641T=
n.1909T=
n.1249T=
n.1933T=
n.1379T=
n.1301T=
n.5169T=
c.774A= (p.Ter258=)
c.932T= (p.Phe311=)
11g.119025049A>CCA382894696SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>G
n.2350T>G
n.1723T>G
n.1434T>G
n.3827T>G
n.2018T>G
n.2989T>G
n.1455T>G
n.1287T>G
n.1420T>G
n.1623T>G
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1387T>G
n.1641T>G
n.1909T>G
n.1249T>G
n.1933T>G
n.1379T>G
n.1301T>G
n.5169T>G
c.774A>C (p.Ter258Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
11g.119025049A>GCA382894707SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>C
n.2350T>C
n.1723T>C
n.1434T>C
n.3827T>C
n.2018T>C
n.2989T>C
n.1455T>C
n.1287T>C
n.1420T>C
n.1623T>C
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1387T>C
n.1641T>C
n.1909T>C
n.1249T>C
n.1933T>C
n.1379T>C
n.1301T>C
n.5169T>C
c.774A>G (p.Ter258Trp)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
 gnomAD v4
11g.119025049A>TCA382894701SLC37A4,TRAPPC4n.1361T>A
n.2350T>A
n.1723T>A
n.1434T>A
n.3827T>A
n.2018T>A
n.2989T>A
n.1455T>A
n.1287T>A
n.1420T>A
n.1623T>A
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1387T>A
n.1641T>A
n.1909T>A
n.1249T>A
n.1933T>A
n.1379T>A
n.1301T>A
n.5169T>A
c.774A>T (p.Ter258Cys)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025050A=CA2003748314SLC37A4,TRAPPC4n.1360T=
n.2349T=
n.1722T=
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n.2017T=
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n.1419T=
n.1622T=
c.1150T= (p.Phe384=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1386T=
n.1640T=
n.1908T=
n.1248T=
n.1932T=
n.1378T=
n.1300T=
n.5168T=
c.*1A= (n.*1A=)
c.931T= (p.Phe311=)
11g.119025050A>CCA382894711SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>G
n.2349T>G
n.1722T>G
n.1433T>G
n.3826T>G
n.2017T>G
n.2988T>G
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n.1286T>G
n.1419T>G
n.1622T>G
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1386T>G
n.1640T>G
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n.1378T>G
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n.5168T>G
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.931T>G (p.Phe311Val)
11g.119025050A>GCA382894712SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>C
n.2349T>C
n.1722T>C
n.1433T>C
n.3826T>C
n.2017T>C
n.2988T>C
n.1454T>C
n.1286T>C
n.1419T>C
n.1622T>C
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1386T>C
n.1640T>C
n.1908T>C
n.1248T>C
n.1932T>C
n.1378T>C
n.1300T>C
n.5168T>C
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025050A>TCA382894723SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>A
n.2349T>A
n.1722T>A
n.1433T>A
n.3826T>A
n.2017T>A
n.2988T>A
n.1454T>A
n.1286T>A
n.1419T>A
n.1622T>A
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1386T>A
n.1640T>A
n.1908T>A
n.1248T>A
n.1932T>A
n.1378T>A
n.1300T>A
n.5168T>A
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
11g.119025050_119025051delinsAGCA2003748313SLC37A4,TRAPPC4n.1359_1360delinsCT
n.2348_2349delinsCT
n.1721_1722delinsCT
n.1432_1433delinsCT
n.3825_3826delinsCT
n.2016_2017delinsCT
n.2987_2988delinsCT
n.1453_1454delinsCT
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n.1418_1419delinsCT
n.1621_1622delinsCT
c.1149_1150delinsCT (p.Pro383=)
c.1215_1216delinsCT (p.Pro405=)
n.1385_1386delinsCT
n.1639_1640delinsCT
n.1907_1908delinsCT
n.1247_1248delinsCT
n.1931_1932delinsCT
n.1377_1378delinsCT
n.1299_1300delinsCT
n.5167_5168delinsCT
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.930_931delinsCT (p.Pro310=)
11g.119025051G>ACA477367101SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>T
n.2348C>T
n.1721C>T
n.1432C>T
n.3825C>T
n.2016C>T
n.2987C>T
n.1453C>T
n.1285C>T
n.1418C>T
n.1621C>T
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.1385C>T
n.1639C>T
n.1907C>T
n.1247C>T
n.1931C>T
n.1377C>T
n.1299C>T
n.5167C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.930C>T (p.Pro310=)
11g.119025051G>CCA477367103SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>G
n.2348C>G
n.1721C>G
n.1432C>G
n.3825C>G
n.2016C>G
n.2987C>G
n.1453C>G
n.1285C>G
n.1418C>G
n.1621C>G
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.1385C>G
n.1639C>G
n.1907C>G
n.1247C>G
n.1931C>G
n.1377C>G
n.1299C>G
n.5167C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.930C>G (p.Pro310=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025051G>TCA477367102SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>A
n.2348C>A
n.1721C>A
n.1432C>A
n.3825C>A
n.2016C>A
n.2987C>A
n.1453C>A
n.1285C>A
n.1418C>A
n.1621C>A
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.1385C>A
n.1639C>A
n.1907C>A
n.1247C>A
n.1931C>A
n.1377C>A
n.1299C>A
n.5167C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.930C>A (p.Pro310=)
11g.119025053delCA2003748315SLC37A4,TRAPPC4n.1359del
n.2348del
n.1721del
n.1432del
n.3825del
n.2016del
n.2987del
n.1453del
n.1285del
n.1418del
n.1621del
c.1149del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1215del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1385del
n.1639del
n.1907del
n.1247del
n.1931del
n.1377del
n.1299del
n.5167del
c.*4del (n.*4del)
c.930del (p.Phe311SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>ACA382894726SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>T
n.2347C>T
n.1720C>T
n.1431C>T
n.3824C>T
n.2015C>T
n.2986C>T
n.1452C>T
n.1284C>T
n.1417C>T
n.1620C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1384C>T
n.1638C>T
n.1906C>T
n.1246C>T
n.1930C>T
n.1376C>T
n.1298C>T
n.5166C>T
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>CCA382894728SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>G
n.2347C>G
n.1720C>G
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n.3824C>G
n.2015C>G
n.2986C>G
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n.1284C>G
n.1417C>G
n.1620C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1384C>G
n.1638C>G
n.1906C>G
n.1246C>G
n.1930C>G
n.1376C>G
n.1298C>G
n.5166C>G
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
 ClinVar
11g.119025052G=CA2003748316SLC37A4,TRAPPC4n.1358C=
n.2347C=
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n.1431C=
n.3824C=
n.2015C=
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n.1284C=
n.1417C=
n.1620C=
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n.1384C=
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n.1246C=
n.1930C=
n.1376C=
n.1298C=
n.5166C=
c.*3G= (n.*3G=)
c.929C= (p.Pro310=)
11g.119025052G>TCA382894733SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>A
n.2347C>A
n.1720C>A
n.1431C>A
n.3824C>A
n.2015C>A
n.2986C>A
n.1452C>A
n.1284C>A
n.1417C>A
n.1620C>A
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1384C>A
n.1638C>A
n.1906C>A
n.1246C>A
n.1930C>A
n.1376C>A
n.1298C>A
n.5166C>A
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.929C>A (p.Pro310His)
11g.119025053G>ACA382894735SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>T
n.2346C>T
n.1719C>T
n.1430C>T
n.3823C>T
n.2014C>T
n.2985C>T
n.1451C>T
n.1283C>T
n.1416C>T
n.1619C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1383C>T
n.1637C>T
n.1905C>T
n.1245C>T
n.1929C>T
n.1375C>T
n.1297C>T
n.5165C>T
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
11g.119025053G>CCA382894736SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>G
n.2346C>G
n.1719C>G
n.1430C>G
n.3823C>G
n.2014C>G
n.2985C>G
n.1451C>G
n.1283C>G
n.1416C>G
n.1619C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1383C>G
n.1637C>G
n.1905C>G
n.1245C>G
n.1929C>G
n.1375C>G
n.1297C>G
n.5165C>G
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
11g.119025053G>TCA382894740SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>A
n.2346C>A
n.1719C>A
n.1430C>A
n.3823C>A
n.2014C>A
n.2985C>A
n.1451C>A
n.1283C>A
n.1416C>A
n.1619C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1383C>A
n.1637C>A
n.1905C>A
n.1245C>A
n.1929C>A
n.1375C>A
n.1297C>A
n.5165C>A
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
11g.119025054delCA2616339546SLC37A4,TRAPPC4n.1356del
n.2345del
n.1718del
n.1429del
n.3822del
n.2013del
n.2984del
n.1450del
n.1282del
n.1415del
n.1618del
c.1146del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1212del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1382del
n.1636del
n.1904del
n.1244del
n.1928del
n.1374del
n.1296del
n.5164del
c.*5del (n.*5del)
c.927del (p.Phe311SerfsTer19)
 gnomAD v4
11g.119025054C>ACA477367106SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>T
n.2345G>T
n.1718G>T
n.1429G>T
n.3822G>T
n.2013G>T
n.2984G>T
n.1450G>T
n.1282G>T
n.1415G>T
n.1618G>T
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.1382G>T
n.1636G>T
n.1904G>T
n.1244G>T
n.1928G>T
n.1374G>T
n.1296G>T
n.5164G>T
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.927G>T (p.Leu309=)
11g.119025054C>GCA477367105SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>C
n.2345G>C
n.1718G>C
n.1429G>C
n.3822G>C
n.2013G>C
n.2984G>C
n.1450G>C
n.1282G>C
n.1415G>C
n.1618G>C
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1382G>C
n.1636G>C
n.1904G>C
n.1244G>C
n.1928G>C
n.1374G>C
n.1296G>C
n.5164G>C
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.927G>C (p.Leu309=)
11g.119025054C>TCA477367104SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>A
n.2345G>A
n.1718G>A
n.1429G>A
n.3822G>A
n.2013G>A
n.2984G>A
n.1450G>A
n.1282G>A
n.1415G>A
n.1618G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1382G>A
n.1636G>A
n.1904G>A
n.1244G>A
n.1928G>A
n.1374G>A
n.1296G>A
n.5164G>A
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
11g.119025055A>CCA382894751SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>G
n.2344T>G
n.1717T>G
n.1428T>G
n.3821T>G
n.2012T>G
n.2983T>G
n.1449T>G
n.1281T>G
n.1414T>G
n.1617T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1381T>G
n.1635T>G
n.1903T>G
n.1243T>G
n.1927T>G
n.1373T>G
n.1295T>G
n.5163T>G
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
11g.119025055A>GCA382894753SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>C
n.2344T>C
n.1717T>C
n.1428T>C
n.3821T>C
n.2012T>C
n.2983T>C
n.1449T>C
n.1281T>C
n.1414T>C
n.1617T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1381T>C
n.1635T>C
n.1903T>C
n.1243T>C
n.1927T>C
n.1373T>C
n.1295T>C
n.5163T>C
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
11g.119025055A>TCA382894748SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>A
n.2344T>A
n.1717T>A
n.1428T>A
n.3821T>A
n.2012T>A
n.2983T>A
n.1449T>A
n.1281T>A
n.1414T>A
n.1617T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1381T>A
n.1635T>A
n.1903T>A
n.1243T>A
n.1927T>A
n.1373T>A
n.1295T>A
n.5163T>A
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
11g.119025056G>ACA477367107SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>T
n.2343C>T
n.1716C>T
n.1427C>T
n.3820C>T
n.2011C>T
n.2982C>T
n.1448C>T
n.1280C>T
n.1413C>T
n.1616C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1380C>T
n.1634C>T
n.1902C>T
n.1242C>T
n.1926C>T
n.1372C>T
n.1294C>T
n.5162C>T
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.925C>T (p.Leu309=)
11g.119025056G>CCA382894759SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>G
n.2343C>G
n.1716C>G
n.1427C>G
n.3820C>G
n.2011C>G
n.2982C>G
n.1448C>G
n.1280C>G
n.1413C>G
n.1616C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1380C>G
n.1634C>G
n.1902C>G
n.1242C>G
n.1926C>G
n.1372C>G
n.1294C>G
n.5162C>G
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.925C>G (p.Leu309Val)
11g.119025056G>TCA382894761SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>A
n.2343C>A
n.1716C>A
n.1427C>A
n.3820C>A
n.2011C>A
n.2982C>A
n.1448C>A
n.1280C>A
n.1413C>A
n.1616C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1380C>A
n.1634C>A
n.1902C>A
n.1242C>A
n.1926C>A
n.1372C>A
n.1294C>A
n.5162C>A
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.925C>A (p.Leu309Met)

Number of alleles fetched