UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118615395G>A | CA13430600 | PHLDB1 | c.185-646G>A (n.185-646G>A) n.273-646G>A c.323-646G>A (n.323-646G>A) n.332-646G>A c.251-646G>A (n.251-646G>A) n.1084-646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615395G= | CA2003576273 | PHLDB1 | c.185-646G= (n.185-646G=) n.273-646G= c.323-646G= (n.323-646G=) n.332-646G= c.251-646G= (n.251-646G=) n.1084-646G= | |
| 11 | g.118615398G>A | CA942735999 | PHLDB1 | c.185-643G>A (n.185-643G>A) n.273-643G>A c.323-643G>A (n.323-643G>A) n.332-643G>A c.251-643G>A (n.251-643G>A) n.1084-643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615398G= | CA2003576277 | PHLDB1 | c.185-643G= (n.185-643G=) n.273-643G= c.323-643G= (n.323-643G=) n.332-643G= c.251-643G= (n.251-643G=) n.1084-643G= | |
| 11 | g.118615404_118615406delinsGCA | CA2003576282 | PHLDB1 | c.185-637_185-635delinsGCA (n.185-637_185-635delinsGCA) n.273-637_273-635delinsGCA c.323-637_323-635delinsGCA (n.323-637_323-635delinsGCA) n.332-637_332-635delinsGCA c.251-637_251-635delinsGCA (n.251-637_251-635delinsGCA) n.1084-637_1084-635delinsGCA | |
| 11 | g.118615407_118615408del | CA2003576284 | PHLDB1 | c.185-634_185-633del (n.185-634_185-633del) n.273-634_273-633del c.323-634_323-633del (n.323-634_323-633del) n.332-634_332-633del c.251-634_251-633del (n.251-634_251-633del) n.1084-634_1084-633del | dbSNP |
| 11 | g.118615409G= | CA2003576286 | PHLDB1 | c.185-632G= (n.185-632G=) n.273-632G= c.323-632G= (n.323-632G=) n.332-632G= c.251-632G= (n.251-632G=) n.1084-632G= | |
| 11 | g.118615414dup | CA602146912 | PHLDB1 | c.185-627dup (n.185-627dup) n.273-627dup c.323-627dup (n.323-627dup) n.332-627dup c.251-627dup (n.251-627dup) n.1084-627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615412C= | CA2003576291 | PHLDB1 | c.185-629C= (n.185-629C=) n.273-629C= c.323-629C= (n.323-629C=) n.332-629C= c.251-629C= (n.251-629C=) n.1084-629C= | |
| 11 | g.118615412C>T | CA229557766 | PHLDB1 | c.185-629C>T (n.185-629C>T) n.273-629C>T c.323-629C>T (n.323-629C>T) n.332-629C>T c.251-629C>T (n.251-629C>T) n.1084-629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615413C>A | CA2793819224 | PHLDB1 | c.185-628C>A (n.185-628C>A) n.273-628C>A c.323-628C>A (n.323-628C>A) n.332-628C>A c.251-628C>A (n.251-628C>A) n.1084-628C>A | |
| 11 | g.118615413C= | CA2003576295 | PHLDB1 | c.185-628C= (n.185-628C=) n.273-628C= c.323-628C= (n.323-628C=) n.332-628C= c.251-628C= (n.251-628C=) n.1084-628C= | |
| 11 | g.118615413C>T | CA2003576296 | PHLDB1 | c.185-628C>T (n.185-628C>T) n.273-628C>T c.323-628C>T (n.323-628C>T) n.332-628C>T c.251-628C>T (n.251-628C>T) n.1084-628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615415T>G | CA229557769 | PHLDB1 | c.185-626T>G (n.185-626T>G) n.273-626T>G c.323-626T>G (n.323-626T>G) n.332-626T>G c.251-626T>G (n.251-626T>G) n.1084-626T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615415T= | CA2003576299 | PHLDB1 | c.185-626T= (n.185-626T=) n.273-626T= c.323-626T= (n.323-626T=) n.332-626T= c.251-626T= (n.251-626T=) n.1084-626T= | |
| 11 | g.118615417C= | CA2003576303 | PHLDB1 | c.185-624C= (n.185-624C=) n.273-624C= c.323-624C= (n.323-624C=) n.332-624C= c.251-624C= (n.251-624C=) n.1084-624C= | |
| 11 | g.118615418A= | CA2003576310 | PHLDB1 | c.185-623A= (n.185-623A=) n.273-623A= c.323-623A= (n.323-623A=) n.332-623A= c.251-623A= (n.251-623A=) n.1084-623A= | |
| 11 | g.118615418A>G | CA229557772 | PHLDB1 | c.185-623A>G (n.185-623A>G) n.273-623A>G c.323-623A>G (n.323-623A>G) n.332-623A>G c.251-623A>G (n.251-623A>G) n.1084-623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615418dup | CA602146914 | PHLDB1 | c.185-623dup (n.185-623dup) n.273-623dup c.323-623dup (n.323-623dup) n.332-623dup c.251-623dup (n.251-623dup) n.1084-623dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615419C= | CA2003576314 | PHLDB1 | c.185-622C= (n.185-622C=) n.273-622C= c.323-622C= (n.323-622C=) n.332-622C= c.251-622C= (n.251-622C=) n.1084-622C= | |
| 11 | g.118615419C>T | CA602146915 | PHLDB1 | c.185-622C>T (n.185-622C>T) n.273-622C>T c.323-622C>T (n.323-622C>T) n.332-622C>T c.251-622C>T (n.251-622C>T) n.1084-622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615420C= | CA2003576317 | PHLDB1 | c.185-621C= (n.185-621C=) n.273-621C= c.323-621C= (n.323-621C=) n.332-621C= c.251-621C= (n.251-621C=) n.1084-621C= | |
| 11 | g.118615423dup | CA2003576319 | PHLDB1 | c.185-618dup (n.185-618dup) n.273-618dup c.323-618dup (n.323-618dup) n.332-618dup c.251-618dup (n.251-618dup) n.1084-618dup | dbSNP |
| 11 | g.118615426G>A | CA672357662 | PHLDB1 | c.185-615G>A (n.185-615G>A) n.273-615G>A c.323-615G>A (n.323-615G>A) n.332-615G>A c.251-615G>A (n.251-615G>A) n.1084-615G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615426G= | CA2003576321 | PHLDB1 | c.185-615G= (n.185-615G=) n.273-615G= c.323-615G= (n.323-615G=) n.332-615G= c.251-615G= (n.251-615G=) n.1084-615G= | |
| 11 | g.118615428T>C | CA229557777 | PHLDB1 | c.185-613T>C (n.185-613T>C) n.273-613T>C c.323-613T>C (n.323-613T>C) n.332-613T>C c.251-613T>C (n.251-613T>C) n.1084-613T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615428T= | CA2003576325 | PHLDB1 | c.185-613T= (n.185-613T=) n.273-613T= c.323-613T= (n.323-613T=) n.332-613T= c.251-613T= (n.251-613T=) n.1084-613T= | |
| 11 | g.118615433C= | CA2003576329 | PHLDB1 | c.185-608C= (n.185-608C=) n.273-608C= c.323-608C= (n.323-608C=) n.332-608C= c.251-608C= (n.251-608C=) n.1084-608C= | |
| 11 | g.118615433C>G | CA942736008 | PHLDB1 | c.185-608C>G (n.185-608C>G) n.273-608C>G c.323-608C>G (n.323-608C>G) n.332-608C>G c.251-608C>G (n.251-608C>G) n.1084-608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615434C>A | CA2003576333 | PHLDB1 | c.185-607C>A (n.185-607C>A) n.273-607C>A c.323-607C>A (n.323-607C>A) n.332-607C>A c.251-607C>A (n.251-607C>A) n.1084-607C>A | dbSNP |
| 11 | g.118615434C= | CA2003576332 | PHLDB1 | c.185-607C= (n.185-607C=) n.273-607C= c.323-607C= (n.323-607C=) n.332-607C= c.251-607C= (n.251-607C=) n.1084-607C= | |
| 11 | g.118615434C>T | CA672357664 | PHLDB1 | c.185-607C>T (n.185-607C>T) n.273-607C>T c.323-607C>T (n.323-607C>T) n.332-607C>T c.251-607C>T (n.251-607C>T) n.1084-607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615435C>A | CA2616285028 | PHLDB1 | c.185-606C>A (n.185-606C>A) n.273-606C>A c.323-606C>A (n.323-606C>A) n.332-606C>A c.251-606C>A (n.251-606C>A) n.1084-606C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615435C= | CA2003576337 | PHLDB1 | c.185-606C= (n.185-606C=) n.273-606C= c.323-606C= (n.323-606C=) n.332-606C= c.251-606C= (n.251-606C=) n.1084-606C= | |
| 11 | g.118615435C>T | CA477103002 | PHLDB1 | c.185-606C>T (n.185-606C>T) n.273-606C>T c.323-606C>T (n.323-606C>T) n.332-606C>T c.251-606C>T (n.251-606C>T) n.1084-606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118615436G>A | CA229557783 | PHLDB1 | c.185-605G>A (n.185-605G>A) n.273-605G>A c.323-605G>A (n.323-605G>A) n.332-605G>A c.251-605G>A (n.251-605G>A) n.1084-605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615436G>C | CA2616285029 | PHLDB1 | c.185-605G>C (n.185-605G>C) n.273-605G>C c.323-605G>C (n.323-605G>C) n.332-605G>C c.251-605G>C (n.251-605G>C) n.1084-605G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615436G= | CA2003576343 | PHLDB1 | c.185-605G= (n.185-605G=) n.273-605G= c.323-605G= (n.323-605G=) n.332-605G= c.251-605G= (n.251-605G=) n.1084-605G= | |
| 11 | g.118615436G>T | CA2003576344 | PHLDB1 | c.185-605G>T (n.185-605G>T) n.273-605G>T c.323-605G>T (n.323-605G>T) n.332-605G>T c.251-605G>T (n.251-605G>T) n.1084-605G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615437C>A | CA2616285031 | PHLDB1 | c.185-604C>A (n.185-604C>A) n.273-604C>A c.323-604C>A (n.323-604C>A) n.332-604C>A c.251-604C>A (n.251-604C>A) n.1084-604C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615437C>T | CA2616285030 | PHLDB1 | c.185-604C>T (n.185-604C>T) n.273-604C>T c.323-604C>T (n.323-604C>T) n.332-604C>T c.251-604C>T (n.251-604C>T) n.1084-604C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615439del | CA2616285032 | PHLDB1 | c.185-602del (n.185-602del) n.273-602del c.323-602del (n.323-602del) n.332-602del c.251-602del (n.251-602del) n.1084-602del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615438C>A | CA2616285033 | PHLDB1 | c.185-603C>A (n.185-603C>A) n.273-603C>A c.323-603C>A (n.323-603C>A) n.332-603C>A c.251-603C>A (n.251-603C>A) n.1084-603C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615439C>A | CA2616285034 | PHLDB1 | c.185-602C>A (n.185-602C>A) n.273-602C>A c.323-602C>A (n.323-602C>A) n.332-602C>A c.251-602C>A (n.251-602C>A) n.1084-602C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615440T>C | CA2616285035 | PHLDB1 | c.185-601T>C (n.185-601T>C) n.273-601T>C c.323-601T>C (n.323-601T>C) n.332-601T>C c.251-601T>C (n.251-601T>C) n.1084-601T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615441C>A | CA2616285036 | PHLDB1 | c.185-600C>A (n.185-600C>A) n.273-600C>A c.323-600C>A (n.323-600C>A) n.332-600C>A c.251-600C>A (n.251-600C>A) n.1084-600C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615441C>T | CA2616285037 | PHLDB1 | c.185-600C>T (n.185-600C>T) n.273-600C>T c.323-600C>T (n.323-600C>T) n.332-600C>T c.251-600C>T (n.251-600C>T) n.1084-600C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615442T>C | CA2616285038 | PHLDB1 | c.185-599T>C (n.185-599T>C) n.273-599T>C c.323-599T>C (n.323-599T>C) n.332-599T>C c.251-599T>C (n.251-599T>C) n.1084-599T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615443C>A | CA2616285039 | PHLDB1 | c.185-598C>A (n.185-598C>A) n.273-598C>A c.323-598C>A (n.323-598C>A) n.332-598C>A c.251-598C>A (n.251-598C>A) n.1084-598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615444T>C | CA2616285040 | PHLDB1 | c.185-597T>C (n.185-597T>C) n.273-597T>C c.323-597T>C (n.323-597T>C) n.332-597T>C c.251-597T>C (n.251-597T>C) n.1084-597T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615445A>C | CA2725187884 | PHLDB1 | c.185-596A>C (n.185-596A>C) n.273-596A>C c.323-596A>C (n.323-596A>C) n.332-596A>C c.251-596A>C (n.251-596A>C) n.1084-596A>C | dbSNP |
| 11 | g.118615445A>G | CA2616285041 | PHLDB1 | c.185-596A>G (n.185-596A>G) n.273-596A>G c.323-596A>G (n.323-596A>G) n.332-596A>G c.251-596A>G (n.251-596A>G) n.1084-596A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615445A>T | CA2616285042 | PHLDB1 | c.185-596A>T (n.185-596A>T) n.273-596A>T c.323-596A>T (n.323-596A>T) n.332-596A>T c.251-596A>T (n.251-596A>T) n.1084-596A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615446C>A | CA2616285043 | PHLDB1 | c.185-595C>A (n.185-595C>A) n.273-595C>A c.323-595C>A (n.323-595C>A) n.332-595C>A c.251-595C>A (n.251-595C>A) n.1084-595C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615446C= | CA2003576347 | PHLDB1 | c.185-595C= (n.185-595C=) n.273-595C= c.323-595C= (n.323-595C=) n.332-595C= c.251-595C= (n.251-595C=) n.1084-595C= | |
| 11 | g.118615446C>T | CA229557787 | PHLDB1 | c.185-595C>T (n.185-595C>T) n.273-595C>T c.323-595C>T (n.323-595C>T) n.332-595C>T c.251-595C>T (n.251-595C>T) n.1084-595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615447T>C | CA2616285044 | PHLDB1 | c.185-594T>C (n.185-594T>C) n.273-594T>C c.323-594T>C (n.323-594T>C) n.332-594T>C c.251-594T>C (n.251-594T>C) n.1084-594T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615448C>A | CA2616285045 | PHLDB1 | c.185-593C>A (n.185-593C>A) n.273-593C>A c.323-593C>A (n.323-593C>A) n.332-593C>A c.251-593C>A (n.251-593C>A) n.1084-593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615449T>C | CA2616285046 | PHLDB1 | c.185-592T>C (n.185-592T>C) n.273-592T>C c.323-592T>C (n.323-592T>C) n.332-592T>C c.251-592T>C (n.251-592T>C) n.1084-592T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615449T>G | CA2725187893 | PHLDB1 | c.185-592T>G (n.185-592T>G) n.273-592T>G c.323-592T>G (n.323-592T>G) n.332-592T>G c.251-592T>G (n.251-592T>G) n.1084-592T>G | dbSNP |
| 11 | g.118615450C= | CA2003576352 | PHLDB1 | c.185-591C= (n.185-591C=) n.273-591C= c.323-591C= (n.323-591C=) n.332-591C= c.251-591C= (n.251-591C=) n.1084-591C= | |
| 11 | g.118615450C>T | CA2003576354 | PHLDB1 | c.185-591C>T (n.185-591C>T) n.273-591C>T c.323-591C>T (n.323-591C>T) n.332-591C>T c.251-591C>T (n.251-591C>T) n.1084-591C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615451del | CA2616285047 | PHLDB1 | c.185-590del (n.185-590del) n.273-590del c.323-590del (n.323-590del) n.332-590del c.251-590del (n.251-590del) n.1084-590del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615451C>A | CA2616285048 | PHLDB1 | c.185-590C>A (n.185-590C>A) n.273-590C>A c.323-590C>A (n.323-590C>A) n.332-590C>A c.251-590C>A (n.251-590C>A) n.1084-590C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615453G>A | CA2616285049 | PHLDB1 | c.185-588G>A (n.185-588G>A) n.273-588G>A c.323-588G>A (n.323-588G>A) n.332-588G>A c.251-588G>A (n.251-588G>A) n.1084-588G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615454G>A | CA2616285050 | PHLDB1 | c.185-587G>A (n.185-587G>A) n.273-587G>A c.323-587G>A (n.323-587G>A) n.332-587G>A c.251-587G>A (n.251-587G>A) n.1084-587G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615454G>C | CA2616285051 | PHLDB1 | c.185-587G>C (n.185-587G>C) n.273-587G>C c.323-587G>C (n.323-587G>C) n.332-587G>C c.251-587G>C (n.251-587G>C) n.1084-587G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615454G>T | CA2616285052 | PHLDB1 | c.185-587G>T (n.185-587G>T) n.273-587G>T c.323-587G>T (n.323-587G>T) n.332-587G>T c.251-587G>T (n.251-587G>T) n.1084-587G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615455C>A | CA942736018 | PHLDB1 | c.185-586C>A (n.185-586C>A) n.273-586C>A c.323-586C>A (n.323-586C>A) n.332-586C>A c.251-586C>A (n.251-586C>A) n.1084-586C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615455C= | CA2003576356 | PHLDB1 | c.185-586C= (n.185-586C=) n.273-586C= c.323-586C= (n.323-586C=) n.332-586C= c.251-586C= (n.251-586C=) n.1084-586C= | |
| 11 | g.118615455C>T | CA672357666 | PHLDB1 | c.185-586C>T (n.185-586C>T) n.273-586C>T c.323-586C>T (n.323-586C>T) n.332-586C>T c.251-586C>T (n.251-586C>T) n.1084-586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615456T>C | CA672357667 | PHLDB1 | c.185-585T>C (n.185-585T>C) n.273-585T>C c.323-585T>C (n.323-585T>C) n.332-585T>C c.251-585T>C (n.251-585T>C) n.1084-585T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615456T= | CA2003576360 | PHLDB1 | c.185-585T= (n.185-585T=) n.273-585T= c.323-585T= (n.323-585T=) n.332-585T= c.251-585T= (n.251-585T=) n.1084-585T= | |
| 11 | g.118615457G>A | CA2616285053 | PHLDB1 | c.185-584G>A (n.185-584G>A) n.273-584G>A c.323-584G>A (n.323-584G>A) n.332-584G>A c.251-584G>A (n.251-584G>A) n.1084-584G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615458C>A | CA2616285054 | PHLDB1 | c.185-583C>A (n.185-583C>A) n.273-583C>A c.323-583C>A (n.323-583C>A) n.332-583C>A c.251-583C>A (n.251-583C>A) n.1084-583C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615458C>T | CA2616285055 | PHLDB1 | c.185-583C>T (n.185-583C>T) n.273-583C>T c.323-583C>T (n.323-583C>T) n.332-583C>T c.251-583C>T (n.251-583C>T) n.1084-583C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615459A= | CA2003576367 | PHLDB1 | c.185-582A= (n.185-582A=) n.273-582A= c.323-582A= (n.323-582A=) n.332-582A= c.251-582A= (n.251-582A=) n.1084-582A= | |
| 11 | g.118615459A>C | CA2003576369 | PHLDB1 | c.185-582A>C (n.185-582A>C) n.273-582A>C c.323-582A>C (n.323-582A>C) n.332-582A>C c.251-582A>C (n.251-582A>C) n.1084-582A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615459A>G | CA2616285056 | PHLDB1 | c.185-582A>G (n.185-582A>G) n.273-582A>G c.323-582A>G (n.323-582A>G) n.332-582A>G c.251-582A>G (n.251-582A>G) n.1084-582A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615460C>A | CA2616285057 | PHLDB1 | c.185-581C>A (n.185-581C>A) n.273-581C>A c.323-581C>A (n.323-581C>A) n.332-581C>A c.251-581C>A (n.251-581C>A) n.1084-581C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615460C= | CA2003576381 | PHLDB1 | c.185-581C= (n.185-581C=) n.273-581C= c.323-581C= (n.323-581C=) n.332-581C= c.251-581C= (n.251-581C=) n.1084-581C= | |
| 11 | g.118615460C>T | CA2003576383 | PHLDB1 | c.185-581C>T (n.185-581C>T) n.273-581C>T c.323-581C>T (n.323-581C>T) n.332-581C>T c.251-581C>T (n.251-581C>T) n.1084-581C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615461T>C | CA2003576388 | PHLDB1 | c.185-580T>C (n.185-580T>C) n.273-580T>C c.323-580T>C (n.323-580T>C) n.332-580T>C c.251-580T>C (n.251-580T>C) n.1084-580T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615461T= | CA2003576385 | PHLDB1 | c.185-580T= (n.185-580T=) n.273-580T= c.323-580T= (n.323-580T=) n.332-580T= c.251-580T= (n.251-580T=) n.1084-580T= | |
| 11 | g.118615462T>C | CA602146917 | PHLDB1 | c.185-579T>C (n.185-579T>C) n.273-579T>C c.323-579T>C (n.323-579T>C) n.332-579T>C c.251-579T>C (n.251-579T>C) n.1084-579T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615462T= | CA2003576392 | PHLDB1 | c.185-579T= (n.185-579T=) n.273-579T= c.323-579T= (n.323-579T=) n.332-579T= c.251-579T= (n.251-579T=) n.1084-579T= | |
| 11 | g.118615463G>A | CA2616285058 | PHLDB1 | c.185-578G>A (n.185-578G>A) n.273-578G>A c.323-578G>A (n.323-578G>A) n.332-578G>A c.251-578G>A (n.251-578G>A) n.1084-578G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615463G>T | CA2616285059 | PHLDB1 | c.185-578G>T (n.185-578G>T) n.273-578G>T c.323-578G>T (n.323-578G>T) n.332-578G>T c.251-578G>T (n.251-578G>T) n.1084-578G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615464T>C | CA2616285060 | PHLDB1 | c.185-577T>C (n.185-577T>C) n.273-577T>C c.323-577T>C (n.323-577T>C) n.332-577T>C c.251-577T>C (n.251-577T>C) n.1084-577T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615465T>C | CA2616285061 | PHLDB1 | c.185-576T>C (n.185-576T>C) n.273-576T>C c.323-576T>C (n.323-576T>C) n.332-576T>C c.251-576T>C (n.251-576T>C) n.1084-576T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615465_118615466delinsTG | CA2003576395 | PHLDB1 | c.185-576_185-575delinsTG (n.185-576_185-575delinsTG) n.273-576_273-575delinsTG c.323-576_323-575delinsTG (n.323-576_323-575delinsTG) n.332-576_332-575delinsTG c.251-576_251-575delinsTG (n.251-576_251-575delinsTG) n.1084-576_1084-575delinsTG | |
| 11 | g.118615466del | CA2003576398 | PHLDB1 | c.185-575del (n.185-575del) n.273-575del c.323-575del (n.323-575del) n.332-575del c.251-575del (n.251-575del) n.1084-575del | dbSNP |
| 11 | g.118615466G>A | CA672357668 | PHLDB1 | c.185-575G>A (n.185-575G>A) n.273-575G>A c.323-575G>A (n.323-575G>A) n.332-575G>A c.251-575G>A (n.251-575G>A) n.1084-575G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615466G>C | CA2616285062 | PHLDB1 | c.185-575G>C (n.185-575G>C) n.273-575G>C c.323-575G>C (n.323-575G>C) n.332-575G>C c.251-575G>C (n.251-575G>C) n.1084-575G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615466G= | CA2003576400 | PHLDB1 | c.185-575G= (n.185-575G=) n.273-575G= c.323-575G= (n.323-575G=) n.332-575G= c.251-575G= (n.251-575G=) n.1084-575G= | |
| 11 | g.118615466G>T | CA2616285063 | PHLDB1 | c.185-575G>T (n.185-575G>T) n.273-575G>T c.323-575G>T (n.323-575G>T) n.332-575G>T c.251-575G>T (n.251-575G>T) n.1084-575G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615467C>A | CA2616285064 | PHLDB1 | c.185-574C>A (n.185-574C>A) n.273-574C>A c.323-574C>A (n.323-574C>A) n.332-574C>A c.251-574C>A (n.251-574C>A) n.1084-574C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615467C>T | CA2616285065 | PHLDB1 | c.185-574C>T (n.185-574C>T) n.273-574C>T c.323-574C>T (n.323-574C>T) n.332-574C>T c.251-574C>T (n.251-574C>T) n.1084-574C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615468C>A | CA2616285066 | PHLDB1 | c.185-573C>A (n.185-573C>A) n.273-573C>A c.323-573C>A (n.323-573C>A) n.332-573C>A c.251-573C>A (n.251-573C>A) n.1084-573C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615468C>T | CA2616285067 | PHLDB1 | c.185-573C>T (n.185-573C>T) n.273-573C>T c.323-573C>T (n.323-573C>T) n.332-573C>T c.251-573C>T (n.251-573C>T) n.1084-573C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615469T>C | CA229557799 | PHLDB1 | c.185-572T>C (n.185-572T>C) n.273-572T>C c.323-572T>C (n.323-572T>C) n.332-572T>C c.251-572T>C (n.251-572T>C) n.1084-572T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615469T= | CA2003576403 | PHLDB1 | c.185-572T= (n.185-572T=) n.273-572T= c.323-572T= (n.323-572T=) n.332-572T= c.251-572T= (n.251-572T=) n.1084-572T= | |
| 11 | g.118615470G>T | CA2616285068 | PHLDB1 | c.185-571G>T (n.185-571G>T) n.273-571G>T c.323-571G>T (n.323-571G>T) n.332-571G>T c.251-571G>T (n.251-571G>T) n.1084-571G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615471G>T | CA2616285069 | PHLDB1 | c.185-570G>T (n.185-570G>T) n.273-570G>T c.323-570G>T (n.323-570G>T) n.332-570G>T c.251-570G>T (n.251-570G>T) n.1084-570G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615472G= | CA2003576407 | PHLDB1 | c.185-569G= (n.185-569G=) n.273-569G= c.323-569G= (n.323-569G=) n.332-569G= c.251-569G= (n.251-569G=) n.1084-569G= | |
| 11 | g.118615472G>T | CA229557806 | PHLDB1 | c.185-569G>T (n.185-569G>T) n.273-569G>T c.323-569G>T (n.323-569G>T) n.332-569G>T c.251-569G>T (n.251-569G>T) n.1084-569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615473T>C | CA2616285070 | PHLDB1 | c.185-568T>C (n.185-568T>C) n.273-568T>C c.323-568T>C (n.323-568T>C) n.332-568T>C c.251-568T>C (n.251-568T>C) n.1084-568T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615473T>G | CA2003576412 | PHLDB1 | c.185-568T>G (n.185-568T>G) n.273-568T>G c.323-568T>G (n.323-568T>G) n.332-568T>G c.251-568T>G (n.251-568T>G) n.1084-568T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615473T= | CA2003576411 | PHLDB1 | c.185-568T= (n.185-568T=) n.273-568T= c.323-568T= (n.323-568T=) n.332-568T= c.251-568T= (n.251-568T=) n.1084-568T= | |
| 11 | g.118615474G>A | CA2616285072 | PHLDB1 | c.185-567G>A (n.185-567G>A) n.273-567G>A c.323-567G>A (n.323-567G>A) n.332-567G>A c.251-567G>A (n.251-567G>A) n.1084-567G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615474G>T | CA2616285071 | PHLDB1 | c.185-567G>T (n.185-567G>T) n.273-567G>T c.323-567G>T (n.323-567G>T) n.332-567G>T c.251-567G>T (n.251-567G>T) n.1084-567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615475A= | CA2003576418 | PHLDB1 | c.185-566A= (n.185-566A=) n.273-566A= c.323-566A= (n.323-566A=) n.332-566A= c.251-566A= (n.251-566A=) n.1084-566A= | |
| 11 | g.118615475A>G | CA2003576420 | PHLDB1 | c.185-566A>G (n.185-566A>G) n.273-566A>G c.323-566A>G (n.323-566A>G) n.332-566A>G c.251-566A>G (n.251-566A>G) n.1084-566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615476T>C | CA2616285073 | PHLDB1 | c.185-565T>C (n.185-565T>C) n.273-565T>C c.323-565T>C (n.323-565T>C) n.332-565T>C c.251-565T>C (n.251-565T>C) n.1084-565T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615477A>G | CA2793819225 | PHLDB1 | c.185-564A>G (n.185-564A>G) n.273-564A>G c.323-564A>G (n.323-564A>G) n.332-564A>G c.251-564A>G (n.251-564A>G) n.1084-564A>G | |
| 11 | g.118615478C>A | CA2616285074 | PHLDB1 | c.185-563C>A (n.185-563C>A) n.273-563C>A c.323-563C>A (n.323-563C>A) n.332-563C>A c.251-563C>A (n.251-563C>A) n.1084-563C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615478C= | CA2003576424 | PHLDB1 | c.185-563C= (n.185-563C=) n.273-563C= c.323-563C= (n.323-563C=) n.332-563C= c.251-563C= (n.251-563C=) n.1084-563C= | |
| 11 | g.118615478C>G | CA672357671 | PHLDB1 | c.185-563C>G (n.185-563C>G) n.273-563C>G c.323-563C>G (n.323-563C>G) n.332-563C>G c.251-563C>G (n.251-563C>G) n.1084-563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615478C>T | CA672357672 | PHLDB1 | c.185-563C>T (n.185-563C>T) n.273-563C>T c.323-563C>T (n.323-563C>T) n.332-563C>T c.251-563C>T (n.251-563C>T) n.1084-563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615479T>C | CA2616285075 | PHLDB1 | c.185-562T>C (n.185-562T>C) n.273-562T>C c.323-562T>C (n.323-562T>C) n.332-562T>C c.251-562T>C (n.251-562T>C) n.1084-562T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615479_118615488delinsTACATTCTCC | CA2003576427 | PHLDB1 | c.185-562_185-553delinsTACATTCTCC (n.185-562_185-553delinsTACATTCTCC) n.273-562_273-553delinsTACATTCTCC c.323-562_323-553delinsTACATTCTCC (n.323-562_323-553delinsTACATTCTCC) n.332-562_332-553delinsTACATTCTCC c.251-562_251-553delinsTACATTCTCC (n.251-562_251-553delinsTACATTCTCC) n.1084-562_1084-553delinsTACATTCTCC | |
| 11 | g.118615490_118615498del | CA672357673 | PHLDB1 | c.185-551_185-543del (n.185-551_185-543del) n.273-551_273-543del c.323-551_323-543del (n.323-551_323-543del) n.332-551_332-543del c.251-551_251-543del (n.251-551_251-543del) n.1084-551_1084-543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615481C= | CA2003576431 | PHLDB1 | c.185-560C= (n.185-560C=) n.273-560C= c.323-560C= (n.323-560C=) n.332-560C= c.251-560C= (n.251-560C=) n.1084-560C= | |
| 11 | g.118615481C>T | CA2003576433 | PHLDB1 | c.185-560C>T (n.185-560C>T) n.273-560C>T c.323-560C>T (n.323-560C>T) n.332-560C>T c.251-560C>T (n.251-560C>T) n.1084-560C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615482A= | CA2003576436 | PHLDB1 | c.185-559A= (n.185-559A=) n.273-559A= c.323-559A= (n.323-559A=) n.332-559A= c.251-559A= (n.251-559A=) n.1084-559A= | |
| 11 | g.118615482A>G | CA2003576438 | PHLDB1 | c.185-559A>G (n.185-559A>G) n.273-559A>G c.323-559A>G (n.323-559A>G) n.332-559A>G c.251-559A>G (n.251-559A>G) n.1084-559A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615483T>C | CA2616285076 | PHLDB1 | c.185-558T>C (n.185-558T>C) n.273-558T>C c.323-558T>C (n.323-558T>C) n.332-558T>C c.251-558T>C (n.251-558T>C) n.1084-558T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615486T>C | CA2616285077 | PHLDB1 | c.185-555T>C (n.185-555T>C) n.273-555T>C c.323-555T>C (n.323-555T>C) n.332-555T>C c.251-555T>C (n.251-555T>C) n.1084-555T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615487C= | CA2003576439 | PHLDB1 | c.185-554C= (n.185-554C=) n.273-554C= c.323-554C= (n.323-554C=) n.332-554C= c.251-554C= (n.251-554C=) n.1084-554C= | |
| 11 | g.118615487C>T | CA2003576440 | PHLDB1 | c.185-554C>T (n.185-554C>T) n.273-554C>T c.323-554C>T (n.323-554C>T) n.332-554C>T c.251-554C>T (n.251-554C>T) n.1084-554C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615488C>A | CA2616285079 | PHLDB1 | c.185-553C>A (n.185-553C>A) n.273-553C>A c.323-553C>A (n.323-553C>A) n.332-553C>A c.251-553C>A (n.251-553C>A) n.1084-553C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615490_118615491del | CA2616285078 | PHLDB1 | c.185-551_185-550del (n.185-551_185-550del) n.273-551_273-550del c.323-551_323-550del (n.323-551_323-550del) n.332-551_332-550del c.251-551_251-550del (n.251-551_251-550del) n.1084-551_1084-550del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615489A>T | CA2793819226 | PHLDB1 | c.185-552A>T (n.185-552A>T) n.273-552A>T c.323-552A>T (n.323-552A>T) n.332-552A>T c.251-552A>T (n.251-552A>T) n.1084-552A>T | |
| 11 | g.118615490C>A | CA2616285080 | PHLDB1 | c.185-551C>A (n.185-551C>A) n.273-551C>A c.323-551C>A (n.323-551C>A) n.332-551C>A c.251-551C>A (n.251-551C>A) n.1084-551C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615490C>T | CA2616285081 | PHLDB1 | c.185-551C>T (n.185-551C>T) n.273-551C>T c.323-551C>T (n.323-551C>T) n.332-551C>T c.251-551C>T (n.251-551C>T) n.1084-551C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615491A= | CA2003576441 | PHLDB1 | c.185-550A= (n.185-550A=) n.273-550A= c.323-550A= (n.323-550A=) n.332-550A= c.251-550A= (n.251-550A=) n.1084-550A= | |
| 11 | g.118615491A>G | CA2003576442 | PHLDB1 | c.185-550A>G (n.185-550A>G) n.273-550A>G c.323-550A>G (n.323-550A>G) n.332-550A>G c.251-550A>G (n.251-550A>G) n.1084-550A>G | dbSNP |
| 11 | g.118615492T>C | CA602146918 | PHLDB1 | c.185-549T>C (n.185-549T>C) n.273-549T>C c.323-549T>C (n.323-549T>C) n.332-549T>C c.251-549T>C (n.251-549T>C) n.1084-549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615492T= | CA2003576443 | PHLDB1 | c.185-549T= (n.185-549T=) n.273-549T= c.323-549T= (n.323-549T=) n.332-549T= c.251-549T= (n.251-549T=) n.1084-549T= | |
| 11 | g.118615494C>A | CA2616285082 | PHLDB1 | c.185-547C>A (n.185-547C>A) n.273-547C>A c.323-547C>A (n.323-547C>A) n.332-547C>A c.251-547C>A (n.251-547C>A) n.1084-547C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615494C>T | CA2616285083 | PHLDB1 | c.185-547C>T (n.185-547C>T) n.273-547C>T c.323-547C>T (n.323-547C>T) n.332-547C>T c.251-547C>T (n.251-547C>T) n.1084-547C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615495del | CA2616285084 | PHLDB1 | c.185-546del (n.185-546del) n.273-546del c.323-546del (n.323-546del) n.332-546del c.251-546del (n.251-546del) n.1084-546del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615495T>C | CA229557809 | PHLDB1 | c.185-546T>C (n.185-546T>C) n.273-546T>C c.323-546T>C (n.323-546T>C) n.332-546T>C c.251-546T>C (n.251-546T>C) n.1084-546T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615495T= | CA2003576444 | PHLDB1 | c.185-546T= (n.185-546T=) n.273-546T= c.323-546T= (n.323-546T=) n.332-546T= c.251-546T= (n.251-546T=) n.1084-546T= |