UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118615352T>A | CA2581046180 | PHLDB1 | c.184+670T>A (n.184+670T>A) n.272+670T>A c.322+670T>A (n.322+670T>A) n.331+670T>A c.250+670T>A (n.250+670T>A) n.1083+670T>A | |
| 11 | g.118615352T>C | CA13554631 | PHLDB1 | c.184+670T>C (n.184+670T>C) n.272+670T>C c.322+670T>C (n.322+670T>C) n.331+670T>C c.250+670T>C (n.250+670T>C) n.1083+670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615352T>G | CA2581046181 | PHLDB1 | c.184+670T>G (n.184+670T>G) n.272+670T>G c.322+670T>G (n.322+670T>G) n.331+670T>G c.250+670T>G (n.250+670T>G) n.1083+670T>G | |
| 11 | g.118615352T= | CA2003576206 | PHLDB1 | c.184+670T= (n.184+670T=) n.272+670T= c.322+670T= (n.322+670T=) n.331+670T= c.250+670T= (n.250+670T=) n.1083+670T= | |
| 11 | g.118615353G>A | CA229557697 | PHLDB1 | c.184+671G>A (n.184+671G>A) n.272+671G>A c.322+671G>A (n.322+671G>A) n.331+671G>A c.250+671G>A (n.250+671G>A) n.1083+671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615353G= | CA2003576211 | PHLDB1 | c.184+671G= (n.184+671G=) n.272+671G= c.322+671G= (n.322+671G=) n.331+671G= c.250+671G= (n.250+671G=) n.1083+671G= | |
| 11 | g.118615355A= | CA2003576215 | PHLDB1 | c.184+673A= (n.184+673A=) n.272+673A= c.322+673A= (n.322+673A=) n.331+673A= c.250+673A= (n.250+673A=) n.1083+673A= | |
| 11 | g.118615355A>C | CA229557711 | PHLDB1 | c.184+673A>C (n.184+673A>C) n.272+673A>C c.322+673A>C (n.322+673A>C) n.331+673A>C c.250+673A>C (n.250+673A>C) n.1083+673A>C | dbSNP |
| 11 | g.118615356G>A | CA672357653 | PHLDB1 | c.184+674G>A (n.184+674G>A) n.272+674G>A c.322+674G>A (n.322+674G>A) n.331+674G>A c.250+674G>A (n.250+674G>A) n.1083+674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615356G= | CA2003576221 | PHLDB1 | c.184+674G= (n.184+674G=) n.272+674G= c.322+674G= (n.322+674G=) n.331+674G= c.250+674G= (n.250+674G=) n.1083+674G= | |
| 11 | g.118615365G= | CA2003576228 | PHLDB1 | c.185-676G= (n.185-676G=) n.273-676G= c.323-676G= (n.323-676G=) n.332-676G= c.251-676G= (n.251-676G=) n.1084-676G= | |
| 11 | g.118615366A= | CA2003576231 | PHLDB1 | c.185-675A= (n.185-675A=) n.273-675A= c.323-675A= (n.323-675A=) n.332-675A= c.251-675A= (n.251-675A=) n.1084-675A= | |
| 11 | g.118615366A>G | CA2003576233 | PHLDB1 | c.185-675A>G (n.185-675A>G) n.273-675A>G c.323-675A>G (n.323-675A>G) n.332-675A>G c.251-675A>G (n.251-675A>G) n.1084-675A>G | dbSNP |
| 11 | g.118615366dup | CA2003576234 | PHLDB1 | c.185-675dup (n.185-675dup) n.273-675dup c.323-675dup (n.323-675dup) n.332-675dup c.251-675dup (n.251-675dup) n.1084-675dup | dbSNP |
| 11 | g.118615367T>G | CA2793819222 | PHLDB1 | c.185-674T>G (n.185-674T>G) n.273-674T>G c.323-674T>G (n.323-674T>G) n.332-674T>G c.251-674T>G (n.251-674T>G) n.1084-674T>G | |
| 11 | g.118615368G>A | CA2501875645 | PHLDB1 | c.185-673G>A (n.185-673G>A) n.273-673G>A c.323-673G>A (n.323-673G>A) n.332-673G>A c.251-673G>A (n.251-673G>A) n.1084-673G>A | |
| 11 | g.118615368G= | CA2003576237 | PHLDB1 | c.185-673G= (n.185-673G=) n.273-673G= c.323-673G= (n.323-673G=) n.332-673G= c.251-673G= (n.251-673G=) n.1084-673G= | |
| 11 | g.118615368G>T | CA2003576239 | PHLDB1 | c.185-673G>T (n.185-673G>T) n.273-673G>T c.323-673G>T (n.323-673G>T) n.332-673G>T c.251-673G>T (n.251-673G>T) n.1084-673G>T | dbSNP |
| 11 | g.118615376G>A | CA2793819223 | PHLDB1 | c.185-665G>A (n.185-665G>A) n.273-665G>A c.323-665G>A (n.323-665G>A) n.332-665G>A c.251-665G>A (n.251-665G>A) n.1084-665G>A | |
| 11 | g.118615377G>A | CA229557733 | PHLDB1 | c.185-664G>A (n.185-664G>A) n.273-664G>A c.323-664G>A (n.323-664G>A) n.332-664G>A c.251-664G>A (n.251-664G>A) n.1084-664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615377G= | CA2003576242 | PHLDB1 | c.185-664G= (n.185-664G=) n.273-664G= c.323-664G= (n.323-664G=) n.332-664G= c.251-664G= (n.251-664G=) n.1084-664G= | |
| 11 | g.118615383A= | CA2003576246 | PHLDB1 | c.185-658A= (n.185-658A=) n.273-658A= c.323-658A= (n.323-658A=) n.332-658A= c.251-658A= (n.251-658A=) n.1084-658A= | |
| 11 | g.118615383A>T | CA2003576249 | PHLDB1 | c.185-658A>T (n.185-658A>T) n.273-658A>T c.323-658A>T (n.323-658A>T) n.332-658A>T c.251-658A>T (n.251-658A>T) n.1084-658A>T | dbSNP |
| 11 | g.118615385C= | CA2003576253 | PHLDB1 | c.185-656C= (n.185-656C=) n.273-656C= c.323-656C= (n.323-656C=) n.332-656C= c.251-656C= (n.251-656C=) n.1084-656C= | |
| 11 | g.118615385C>T | CA672357654 | PHLDB1 | c.185-656C>T (n.185-656C>T) n.273-656C>T c.323-656C>T (n.323-656C>T) n.332-656C>T c.251-656C>T (n.251-656C>T) n.1084-656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615387C= | CA2003576256 | PHLDB1 | c.185-654C= (n.185-654C=) n.273-654C= c.323-654C= (n.323-654C=) n.332-654C= c.251-654C= (n.251-654C=) n.1084-654C= | |
| 11 | g.118615387C>T | CA229557735 | PHLDB1 | c.185-654C>T (n.185-654C>T) n.273-654C>T c.323-654C>T (n.323-654C>T) n.332-654C>T c.251-654C>T (n.251-654C>T) n.1084-654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615389C= | CA2003576260 | PHLDB1 | c.185-652C= (n.185-652C=) n.273-652C= c.323-652C= (n.323-652C=) n.332-652C= c.251-652C= (n.251-652C=) n.1084-652C= | |
| 11 | g.118615389C>T | CA2003576262 | PHLDB1 | c.185-652C>T (n.185-652C>T) n.273-652C>T c.323-652C>T (n.323-652C>T) n.332-652C>T c.251-652C>T (n.251-652C>T) n.1084-652C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615391A= | CA2003576266 | PHLDB1 | c.185-650A= (n.185-650A=) n.273-650A= c.323-650A= (n.323-650A=) n.332-650A= c.251-650A= (n.251-650A=) n.1084-650A= | |
| 11 | g.118615391A>G | CA672357657 | PHLDB1 | c.185-650A>G (n.185-650A>G) n.273-650A>G c.323-650A>G (n.323-650A>G) n.332-650A>G c.251-650A>G (n.251-650A>G) n.1084-650A>G | dbSNP |
| 11 | g.118615392G>C | CA229557739 | PHLDB1 | c.185-649G>C (n.185-649G>C) n.273-649G>C c.323-649G>C (n.323-649G>C) n.332-649G>C c.251-649G>C (n.251-649G>C) n.1084-649G>C | dbSNP |
| 11 | g.118615392G= | CA2003576269 | PHLDB1 | c.185-649G= (n.185-649G=) n.273-649G= c.323-649G= (n.323-649G=) n.332-649G= c.251-649G= (n.251-649G=) n.1084-649G= | |
| 11 | g.118615395G>A | CA13430600 | PHLDB1 | c.185-646G>A (n.185-646G>A) n.273-646G>A c.323-646G>A (n.323-646G>A) n.332-646G>A c.251-646G>A (n.251-646G>A) n.1084-646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615395G= | CA2003576273 | PHLDB1 | c.185-646G= (n.185-646G=) n.273-646G= c.323-646G= (n.323-646G=) n.332-646G= c.251-646G= (n.251-646G=) n.1084-646G= | |
| 11 | g.118615398G>A | CA942735999 | PHLDB1 | c.185-643G>A (n.185-643G>A) n.273-643G>A c.323-643G>A (n.323-643G>A) n.332-643G>A c.251-643G>A (n.251-643G>A) n.1084-643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615398G= | CA2003576277 | PHLDB1 | c.185-643G= (n.185-643G=) n.273-643G= c.323-643G= (n.323-643G=) n.332-643G= c.251-643G= (n.251-643G=) n.1084-643G= | |
| 11 | g.118615404_118615406delinsGCA | CA2003576282 | PHLDB1 | c.185-637_185-635delinsGCA (n.185-637_185-635delinsGCA) n.273-637_273-635delinsGCA c.323-637_323-635delinsGCA (n.323-637_323-635delinsGCA) n.332-637_332-635delinsGCA c.251-637_251-635delinsGCA (n.251-637_251-635delinsGCA) n.1084-637_1084-635delinsGCA | |
| 11 | g.118615407_118615408del | CA2003576284 | PHLDB1 | c.185-634_185-633del (n.185-634_185-633del) n.273-634_273-633del c.323-634_323-633del (n.323-634_323-633del) n.332-634_332-633del c.251-634_251-633del (n.251-634_251-633del) n.1084-634_1084-633del | dbSNP |
| 11 | g.118615409G= | CA2003576286 | PHLDB1 | c.185-632G= (n.185-632G=) n.273-632G= c.323-632G= (n.323-632G=) n.332-632G= c.251-632G= (n.251-632G=) n.1084-632G= | |
| 11 | g.118615414dup | CA602146912 | PHLDB1 | c.185-627dup (n.185-627dup) n.273-627dup c.323-627dup (n.323-627dup) n.332-627dup c.251-627dup (n.251-627dup) n.1084-627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615412C= | CA2003576291 | PHLDB1 | c.185-629C= (n.185-629C=) n.273-629C= c.323-629C= (n.323-629C=) n.332-629C= c.251-629C= (n.251-629C=) n.1084-629C= | |
| 11 | g.118615412C>T | CA229557766 | PHLDB1 | c.185-629C>T (n.185-629C>T) n.273-629C>T c.323-629C>T (n.323-629C>T) n.332-629C>T c.251-629C>T (n.251-629C>T) n.1084-629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615413C>A | CA2793819224 | PHLDB1 | c.185-628C>A (n.185-628C>A) n.273-628C>A c.323-628C>A (n.323-628C>A) n.332-628C>A c.251-628C>A (n.251-628C>A) n.1084-628C>A | |
| 11 | g.118615413C= | CA2003576295 | PHLDB1 | c.185-628C= (n.185-628C=) n.273-628C= c.323-628C= (n.323-628C=) n.332-628C= c.251-628C= (n.251-628C=) n.1084-628C= | |
| 11 | g.118615413C>T | CA2003576296 | PHLDB1 | c.185-628C>T (n.185-628C>T) n.273-628C>T c.323-628C>T (n.323-628C>T) n.332-628C>T c.251-628C>T (n.251-628C>T) n.1084-628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615415T>G | CA229557769 | PHLDB1 | c.185-626T>G (n.185-626T>G) n.273-626T>G c.323-626T>G (n.323-626T>G) n.332-626T>G c.251-626T>G (n.251-626T>G) n.1084-626T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615415T= | CA2003576299 | PHLDB1 | c.185-626T= (n.185-626T=) n.273-626T= c.323-626T= (n.323-626T=) n.332-626T= c.251-626T= (n.251-626T=) n.1084-626T= | |
| 11 | g.118615417C= | CA2003576303 | PHLDB1 | c.185-624C= (n.185-624C=) n.273-624C= c.323-624C= (n.323-624C=) n.332-624C= c.251-624C= (n.251-624C=) n.1084-624C= | |
| 11 | g.118615418A= | CA2003576310 | PHLDB1 | c.185-623A= (n.185-623A=) n.273-623A= c.323-623A= (n.323-623A=) n.332-623A= c.251-623A= (n.251-623A=) n.1084-623A= | |
| 11 | g.118615418A>G | CA229557772 | PHLDB1 | c.185-623A>G (n.185-623A>G) n.273-623A>G c.323-623A>G (n.323-623A>G) n.332-623A>G c.251-623A>G (n.251-623A>G) n.1084-623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615418dup | CA602146914 | PHLDB1 | c.185-623dup (n.185-623dup) n.273-623dup c.323-623dup (n.323-623dup) n.332-623dup c.251-623dup (n.251-623dup) n.1084-623dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615419C= | CA2003576314 | PHLDB1 | c.185-622C= (n.185-622C=) n.273-622C= c.323-622C= (n.323-622C=) n.332-622C= c.251-622C= (n.251-622C=) n.1084-622C= | |
| 11 | g.118615419C>T | CA602146915 | PHLDB1 | c.185-622C>T (n.185-622C>T) n.273-622C>T c.323-622C>T (n.323-622C>T) n.332-622C>T c.251-622C>T (n.251-622C>T) n.1084-622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615420C= | CA2003576317 | PHLDB1 | c.185-621C= (n.185-621C=) n.273-621C= c.323-621C= (n.323-621C=) n.332-621C= c.251-621C= (n.251-621C=) n.1084-621C= | |
| 11 | g.118615423dup | CA2003576319 | PHLDB1 | c.185-618dup (n.185-618dup) n.273-618dup c.323-618dup (n.323-618dup) n.332-618dup c.251-618dup (n.251-618dup) n.1084-618dup | dbSNP |
| 11 | g.118615426G>A | CA672357662 | PHLDB1 | c.185-615G>A (n.185-615G>A) n.273-615G>A c.323-615G>A (n.323-615G>A) n.332-615G>A c.251-615G>A (n.251-615G>A) n.1084-615G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615426G= | CA2003576321 | PHLDB1 | c.185-615G= (n.185-615G=) n.273-615G= c.323-615G= (n.323-615G=) n.332-615G= c.251-615G= (n.251-615G=) n.1084-615G= | |
| 11 | g.118615428T>C | CA229557777 | PHLDB1 | c.185-613T>C (n.185-613T>C) n.273-613T>C c.323-613T>C (n.323-613T>C) n.332-613T>C c.251-613T>C (n.251-613T>C) n.1084-613T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615428T= | CA2003576325 | PHLDB1 | c.185-613T= (n.185-613T=) n.273-613T= c.323-613T= (n.323-613T=) n.332-613T= c.251-613T= (n.251-613T=) n.1084-613T= | |
| 11 | g.118615433C= | CA2003576329 | PHLDB1 | c.185-608C= (n.185-608C=) n.273-608C= c.323-608C= (n.323-608C=) n.332-608C= c.251-608C= (n.251-608C=) n.1084-608C= | |
| 11 | g.118615433C>G | CA942736008 | PHLDB1 | c.185-608C>G (n.185-608C>G) n.273-608C>G c.323-608C>G (n.323-608C>G) n.332-608C>G c.251-608C>G (n.251-608C>G) n.1084-608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615434C>A | CA2003576333 | PHLDB1 | c.185-607C>A (n.185-607C>A) n.273-607C>A c.323-607C>A (n.323-607C>A) n.332-607C>A c.251-607C>A (n.251-607C>A) n.1084-607C>A | dbSNP |
| 11 | g.118615434C= | CA2003576332 | PHLDB1 | c.185-607C= (n.185-607C=) n.273-607C= c.323-607C= (n.323-607C=) n.332-607C= c.251-607C= (n.251-607C=) n.1084-607C= | |
| 11 | g.118615434C>T | CA672357664 | PHLDB1 | c.185-607C>T (n.185-607C>T) n.273-607C>T c.323-607C>T (n.323-607C>T) n.332-607C>T c.251-607C>T (n.251-607C>T) n.1084-607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615435C>A | CA2616285028 | PHLDB1 | c.185-606C>A (n.185-606C>A) n.273-606C>A c.323-606C>A (n.323-606C>A) n.332-606C>A c.251-606C>A (n.251-606C>A) n.1084-606C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615435C= | CA2003576337 | PHLDB1 | c.185-606C= (n.185-606C=) n.273-606C= c.323-606C= (n.323-606C=) n.332-606C= c.251-606C= (n.251-606C=) n.1084-606C= | |
| 11 | g.118615435C>T | CA477103002 | PHLDB1 | c.185-606C>T (n.185-606C>T) n.273-606C>T c.323-606C>T (n.323-606C>T) n.332-606C>T c.251-606C>T (n.251-606C>T) n.1084-606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118615436G>A | CA229557783 | PHLDB1 | c.185-605G>A (n.185-605G>A) n.273-605G>A c.323-605G>A (n.323-605G>A) n.332-605G>A c.251-605G>A (n.251-605G>A) n.1084-605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615436G>C | CA2616285029 | PHLDB1 | c.185-605G>C (n.185-605G>C) n.273-605G>C c.323-605G>C (n.323-605G>C) n.332-605G>C c.251-605G>C (n.251-605G>C) n.1084-605G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615436G= | CA2003576343 | PHLDB1 | c.185-605G= (n.185-605G=) n.273-605G= c.323-605G= (n.323-605G=) n.332-605G= c.251-605G= (n.251-605G=) n.1084-605G= | |
| 11 | g.118615436G>T | CA2003576344 | PHLDB1 | c.185-605G>T (n.185-605G>T) n.273-605G>T c.323-605G>T (n.323-605G>T) n.332-605G>T c.251-605G>T (n.251-605G>T) n.1084-605G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615437C>A | CA2616285031 | PHLDB1 | c.185-604C>A (n.185-604C>A) n.273-604C>A c.323-604C>A (n.323-604C>A) n.332-604C>A c.251-604C>A (n.251-604C>A) n.1084-604C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615437C>T | CA2616285030 | PHLDB1 | c.185-604C>T (n.185-604C>T) n.273-604C>T c.323-604C>T (n.323-604C>T) n.332-604C>T c.251-604C>T (n.251-604C>T) n.1084-604C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615439del | CA2616285032 | PHLDB1 | c.185-602del (n.185-602del) n.273-602del c.323-602del (n.323-602del) n.332-602del c.251-602del (n.251-602del) n.1084-602del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615438C>A | CA2616285033 | PHLDB1 | c.185-603C>A (n.185-603C>A) n.273-603C>A c.323-603C>A (n.323-603C>A) n.332-603C>A c.251-603C>A (n.251-603C>A) n.1084-603C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615439C>A | CA2616285034 | PHLDB1 | c.185-602C>A (n.185-602C>A) n.273-602C>A c.323-602C>A (n.323-602C>A) n.332-602C>A c.251-602C>A (n.251-602C>A) n.1084-602C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615440T>C | CA2616285035 | PHLDB1 | c.185-601T>C (n.185-601T>C) n.273-601T>C c.323-601T>C (n.323-601T>C) n.332-601T>C c.251-601T>C (n.251-601T>C) n.1084-601T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615441C>A | CA2616285036 | PHLDB1 | c.185-600C>A (n.185-600C>A) n.273-600C>A c.323-600C>A (n.323-600C>A) n.332-600C>A c.251-600C>A (n.251-600C>A) n.1084-600C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615441C>T | CA2616285037 | PHLDB1 | c.185-600C>T (n.185-600C>T) n.273-600C>T c.323-600C>T (n.323-600C>T) n.332-600C>T c.251-600C>T (n.251-600C>T) n.1084-600C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615442T>C | CA2616285038 | PHLDB1 | c.185-599T>C (n.185-599T>C) n.273-599T>C c.323-599T>C (n.323-599T>C) n.332-599T>C c.251-599T>C (n.251-599T>C) n.1084-599T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615443C>A | CA2616285039 | PHLDB1 | c.185-598C>A (n.185-598C>A) n.273-598C>A c.323-598C>A (n.323-598C>A) n.332-598C>A c.251-598C>A (n.251-598C>A) n.1084-598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615444T>C | CA2616285040 | PHLDB1 | c.185-597T>C (n.185-597T>C) n.273-597T>C c.323-597T>C (n.323-597T>C) n.332-597T>C c.251-597T>C (n.251-597T>C) n.1084-597T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615445A>C | CA2725187884 | PHLDB1 | c.185-596A>C (n.185-596A>C) n.273-596A>C c.323-596A>C (n.323-596A>C) n.332-596A>C c.251-596A>C (n.251-596A>C) n.1084-596A>C | dbSNP |
| 11 | g.118615445A>G | CA2616285041 | PHLDB1 | c.185-596A>G (n.185-596A>G) n.273-596A>G c.323-596A>G (n.323-596A>G) n.332-596A>G c.251-596A>G (n.251-596A>G) n.1084-596A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615445A>T | CA2616285042 | PHLDB1 | c.185-596A>T (n.185-596A>T) n.273-596A>T c.323-596A>T (n.323-596A>T) n.332-596A>T c.251-596A>T (n.251-596A>T) n.1084-596A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615446C>A | CA2616285043 | PHLDB1 | c.185-595C>A (n.185-595C>A) n.273-595C>A c.323-595C>A (n.323-595C>A) n.332-595C>A c.251-595C>A (n.251-595C>A) n.1084-595C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615446C= | CA2003576347 | PHLDB1 | c.185-595C= (n.185-595C=) n.273-595C= c.323-595C= (n.323-595C=) n.332-595C= c.251-595C= (n.251-595C=) n.1084-595C= | |
| 11 | g.118615446C>T | CA229557787 | PHLDB1 | c.185-595C>T (n.185-595C>T) n.273-595C>T c.323-595C>T (n.323-595C>T) n.332-595C>T c.251-595C>T (n.251-595C>T) n.1084-595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615447T>C | CA2616285044 | PHLDB1 | c.185-594T>C (n.185-594T>C) n.273-594T>C c.323-594T>C (n.323-594T>C) n.332-594T>C c.251-594T>C (n.251-594T>C) n.1084-594T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615448C>A | CA2616285045 | PHLDB1 | c.185-593C>A (n.185-593C>A) n.273-593C>A c.323-593C>A (n.323-593C>A) n.332-593C>A c.251-593C>A (n.251-593C>A) n.1084-593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615449T>C | CA2616285046 | PHLDB1 | c.185-592T>C (n.185-592T>C) n.273-592T>C c.323-592T>C (n.323-592T>C) n.332-592T>C c.251-592T>C (n.251-592T>C) n.1084-592T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615449T>G | CA2725187893 | PHLDB1 | c.185-592T>G (n.185-592T>G) n.273-592T>G c.323-592T>G (n.323-592T>G) n.332-592T>G c.251-592T>G (n.251-592T>G) n.1084-592T>G | dbSNP |
| 11 | g.118615450C= | CA2003576352 | PHLDB1 | c.185-591C= (n.185-591C=) n.273-591C= c.323-591C= (n.323-591C=) n.332-591C= c.251-591C= (n.251-591C=) n.1084-591C= | |
| 11 | g.118615450C>T | CA2003576354 | PHLDB1 | c.185-591C>T (n.185-591C>T) n.273-591C>T c.323-591C>T (n.323-591C>T) n.332-591C>T c.251-591C>T (n.251-591C>T) n.1084-591C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615451del | CA2616285047 | PHLDB1 | c.185-590del (n.185-590del) n.273-590del c.323-590del (n.323-590del) n.332-590del c.251-590del (n.251-590del) n.1084-590del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615451C>A | CA2616285048 | PHLDB1 | c.185-590C>A (n.185-590C>A) n.273-590C>A c.323-590C>A (n.323-590C>A) n.332-590C>A c.251-590C>A (n.251-590C>A) n.1084-590C>A | gnomAD v4 |