UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118615252G>A | CA672357621 | PHLDB1 | c.184+570G>A (n.184+570G>A) n.272+570G>A c.322+570G>A (n.322+570G>A) n.331+570G>A c.250+570G>A (n.250+570G>A) n.1083+570G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615252G= | CA2003576020 | PHLDB1 | c.184+570G= (n.184+570G=) n.272+570G= c.322+570G= (n.322+570G=) n.331+570G= c.250+570G= (n.250+570G=) n.1083+570G= | |
| 11 | g.118615252G>T | CA2616284961 | PHLDB1 | c.184+570G>T (n.184+570G>T) n.272+570G>T c.322+570G>T (n.322+570G>T) n.331+570G>T c.250+570G>T (n.250+570G>T) n.1083+570G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615254G>A | CA2616284962 | PHLDB1 | c.184+572G>A (n.184+572G>A) n.272+572G>A c.322+572G>A (n.322+572G>A) n.331+572G>A c.250+572G>A (n.250+572G>A) n.1083+572G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615255A>G | CA2616284963 | PHLDB1 | c.184+573A>G (n.184+573A>G) n.272+573A>G c.322+573A>G (n.322+573A>G) n.331+573A>G c.250+573A>G (n.250+573A>G) n.1083+573A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615256A= | CA2003576024 | PHLDB1 | c.184+574A= (n.184+574A=) n.272+574A= c.322+574A= (n.322+574A=) n.331+574A= c.250+574A= (n.250+574A=) n.1083+574A= | |
| 11 | g.118615256A>G | CA672357623 | PHLDB1 | c.184+574A>G (n.184+574A>G) n.272+574A>G c.322+574A>G (n.322+574A>G) n.331+574A>G c.250+574A>G (n.250+574A>G) n.1083+574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615257A= | CA2003576028 | PHLDB1 | c.184+575A= (n.184+575A=) n.272+575A= c.322+575A= (n.322+575A=) n.331+575A= c.250+575A= (n.250+575A=) n.1083+575A= | |
| 11 | g.118615257A>G | CA942735968 | PHLDB1 | c.184+575A>G (n.184+575A>G) n.272+575A>G c.322+575A>G (n.322+575A>G) n.331+575A>G c.250+575A>G (n.250+575A>G) n.1083+575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615258C>A | CA2003576032 | PHLDB1 | c.184+576C>A (n.184+576C>A) n.272+576C>A c.322+576C>A (n.322+576C>A) n.331+576C>A c.250+576C>A (n.250+576C>A) n.1083+576C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615258C= | CA2003576030 | PHLDB1 | c.184+576C= (n.184+576C=) n.272+576C= c.322+576C= (n.322+576C=) n.331+576C= c.250+576C= (n.250+576C=) n.1083+576C= | |
| 11 | g.118615258C>T | CA2793819219 | PHLDB1 | c.184+576C>T (n.184+576C>T) n.272+576C>T c.322+576C>T (n.322+576C>T) n.331+576C>T c.250+576C>T (n.250+576C>T) n.1083+576C>T | |
| 11 | g.118615260G>A | CA2003576035 | PHLDB1 | c.184+578G>A (n.184+578G>A) n.272+578G>A c.322+578G>A (n.322+578G>A) n.331+578G>A c.250+578G>A (n.250+578G>A) n.1083+578G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615260G= | CA2003576034 | PHLDB1 | c.184+578G= (n.184+578G=) n.272+578G= c.322+578G= (n.322+578G=) n.331+578G= c.250+578G= (n.250+578G=) n.1083+578G= | |
| 11 | g.118615261G>A | CA2003576042 | PHLDB1 | c.184+579G>A (n.184+579G>A) n.272+579G>A c.322+579G>A (n.322+579G>A) n.331+579G>A c.250+579G>A (n.250+579G>A) n.1083+579G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615261G= | CA2003576037 | PHLDB1 | c.184+579G= (n.184+579G=) n.272+579G= c.322+579G= (n.322+579G=) n.331+579G= c.250+579G= (n.250+579G=) n.1083+579G= | |
| 11 | g.118615261G>T | CA2616284964 | PHLDB1 | c.184+579G>T (n.184+579G>T) n.272+579G>T c.322+579G>T (n.322+579G>T) n.331+579G>T c.250+579G>T (n.250+579G>T) n.1083+579G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615262A= | CA2003576049 | PHLDB1 | c.184+580A= (n.184+580A=) n.272+580A= c.322+580A= (n.322+580A=) n.331+580A= c.250+580A= (n.250+580A=) n.1083+580A= | |
| 11 | g.118615262A>G | CA602146905 | PHLDB1 | c.184+580A>G (n.184+580A>G) n.272+580A>G c.322+580A>G (n.322+580A>G) n.331+580A>G c.250+580A>G (n.250+580A>G) n.1083+580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615263G>T | CA2616284965 | PHLDB1 | c.184+581G>T (n.184+581G>T) n.272+581G>T c.322+581G>T (n.322+581G>T) n.331+581G>T c.250+581G>T (n.250+581G>T) n.1083+581G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615266C>A | CA2616284966 | PHLDB1 | c.184+584C>A (n.184+584C>A) n.272+584C>A c.322+584C>A (n.322+584C>A) n.331+584C>A c.250+584C>A (n.250+584C>A) n.1083+584C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615266C= | CA2003576053 | PHLDB1 | c.184+584C= (n.184+584C=) n.272+584C= c.322+584C= (n.322+584C=) n.331+584C= c.250+584C= (n.250+584C=) n.1083+584C= | |
| 11 | g.118615266C>T | CA602146906 | PHLDB1 | c.184+584C>T (n.184+584C>T) n.272+584C>T c.322+584C>T (n.322+584C>T) n.331+584C>T c.250+584C>T (n.250+584C>T) n.1083+584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615268C>A | CA2616284967 | PHLDB1 | c.184+586C>A (n.184+586C>A) n.272+586C>A c.322+586C>A (n.322+586C>A) n.331+586C>A c.250+586C>A (n.250+586C>A) n.1083+586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615268C= | CA2003576056 | PHLDB1 | c.184+586C= (n.184+586C=) n.272+586C= c.322+586C= (n.322+586C=) n.331+586C= c.250+586C= (n.250+586C=) n.1083+586C= | |
| 11 | g.118615268C>T | CA2003576058 | PHLDB1 | c.184+586C>T (n.184+586C>T) n.272+586C>T c.322+586C>T (n.322+586C>T) n.331+586C>T c.250+586C>T (n.250+586C>T) n.1083+586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615269A>G | CA2616284968 | PHLDB1 | c.184+587A>G (n.184+587A>G) n.272+587A>G c.322+587A>G (n.322+587A>G) n.331+587A>G c.250+587A>G (n.250+587A>G) n.1083+587A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615270T>C | CA2725187769 | PHLDB1 | c.184+588T>C (n.184+588T>C) n.272+588T>C c.322+588T>C (n.322+588T>C) n.331+588T>C c.250+588T>C (n.250+588T>C) n.1083+588T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615272G>A | CA2616284969 | PHLDB1 | c.184+590G>A (n.184+590G>A) n.272+590G>A c.322+590G>A (n.322+590G>A) n.331+590G>A c.250+590G>A (n.250+590G>A) n.1083+590G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615272G>T | CA2616284970 | PHLDB1 | c.184+590G>T (n.184+590G>T) n.272+590G>T c.322+590G>T (n.322+590G>T) n.331+590G>T c.250+590G>T (n.250+590G>T) n.1083+590G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615273C>A | CA2616284971 | PHLDB1 | c.184+591C>A (n.184+591C>A) n.272+591C>A c.322+591C>A (n.322+591C>A) n.331+591C>A c.250+591C>A (n.250+591C>A) n.1083+591C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615275C>A | CA2616284972 | PHLDB1 | c.184+593C>A (n.184+593C>A) n.272+593C>A c.322+593C>A (n.322+593C>A) n.331+593C>A c.250+593C>A (n.250+593C>A) n.1083+593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615275C= | CA2003576061 | PHLDB1 | c.184+593C= (n.184+593C=) n.272+593C= c.322+593C= (n.322+593C=) n.331+593C= c.250+593C= (n.250+593C=) n.1083+593C= | |
| 11 | g.118615275C>T | CA672357629 | PHLDB1 | c.184+593C>T (n.184+593C>T) n.272+593C>T c.322+593C>T (n.322+593C>T) n.331+593C>T c.250+593C>T (n.250+593C>T) n.1083+593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615276T>A | CA2616284973 | PHLDB1 | c.184+594T>A (n.184+594T>A) n.272+594T>A c.322+594T>A (n.322+594T>A) n.331+594T>A c.250+594T>A (n.250+594T>A) n.1083+594T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615279G>T | CA2616284974 | PHLDB1 | c.184+597G>T (n.184+597G>T) n.272+597G>T c.322+597G>T (n.322+597G>T) n.331+597G>T c.250+597G>T (n.250+597G>T) n.1083+597G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615280C>A | CA2616284975 | PHLDB1 | c.184+598C>A (n.184+598C>A) n.272+598C>A c.322+598C>A (n.322+598C>A) n.331+598C>A c.250+598C>A (n.250+598C>A) n.1083+598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615281A= | CA2003576064 | PHLDB1 | c.184+599A= (n.184+599A=) n.272+599A= c.322+599A= (n.322+599A=) n.331+599A= c.250+599A= (n.250+599A=) n.1083+599A= | |
| 11 | g.118615281A>C | CA672357630 | PHLDB1 | c.184+599A>C (n.184+599A>C) n.272+599A>C c.322+599A>C (n.322+599A>C) n.331+599A>C c.250+599A>C (n.250+599A>C) n.1083+599A>C | dbSNP |
| 11 | g.118615281A>T | CA672357631 | PHLDB1 | c.184+599A>T (n.184+599A>T) n.272+599A>T c.322+599A>T (n.322+599A>T) n.331+599A>T c.250+599A>T (n.250+599A>T) n.1083+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615282A>C | CA2616284976 | PHLDB1 | c.184+600A>C (n.184+600A>C) n.272+600A>C c.322+600A>C (n.322+600A>C) n.331+600A>C c.250+600A>C (n.250+600A>C) n.1083+600A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615284C= | CA2003576072 | PHLDB1 | c.184+602C= (n.184+602C=) n.272+602C= c.322+602C= (n.322+602C=) n.331+602C= c.250+602C= (n.250+602C=) n.1083+602C= | |
| 11 | g.118615284C>T | CA942735973 | PHLDB1 | c.184+602C>T (n.184+602C>T) n.272+602C>T c.322+602C>T (n.322+602C>T) n.331+602C>T c.250+602C>T (n.250+602C>T) n.1083+602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615285A>C | CA2616284977 | PHLDB1 | c.184+603A>C (n.184+603A>C) n.272+603A>C c.322+603A>C (n.322+603A>C) n.331+603A>C c.250+603A>C (n.250+603A>C) n.1083+603A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615285A>G | CA2616284978 | PHLDB1 | c.184+603A>G (n.184+603A>G) n.272+603A>G c.322+603A>G (n.322+603A>G) n.331+603A>G c.250+603A>G (n.250+603A>G) n.1083+603A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615286A= | CA2003576076 | PHLDB1 | c.184+604A= (n.184+604A=) n.272+604A= c.322+604A= (n.322+604A=) n.331+604A= c.250+604A= (n.250+604A=) n.1083+604A= | |
| 11 | g.118615286A>C | CA2616284979 | PHLDB1 | c.184+604A>C (n.184+604A>C) n.272+604A>C c.322+604A>C (n.322+604A>C) n.331+604A>C c.250+604A>C (n.250+604A>C) n.1083+604A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615286A>G | CA602146907 | PHLDB1 | c.184+604A>G (n.184+604A>G) n.272+604A>G c.322+604A>G (n.322+604A>G) n.331+604A>G c.250+604A>G (n.250+604A>G) n.1083+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615287T>C | CA942735979 | PHLDB1 | c.184+605T>C (n.184+605T>C) n.272+605T>C c.322+605T>C (n.322+605T>C) n.331+605T>C c.250+605T>C (n.250+605T>C) n.1083+605T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615287T= | CA2003576080 | PHLDB1 | c.184+605T= (n.184+605T=) n.272+605T= c.322+605T= (n.322+605T=) n.331+605T= c.250+605T= (n.250+605T=) n.1083+605T= | |
| 11 | g.118615288G>T | CA2616284980 | PHLDB1 | c.184+606G>T (n.184+606G>T) n.272+606G>T c.322+606G>T (n.322+606G>T) n.331+606G>T c.250+606G>T (n.250+606G>T) n.1083+606G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615290G>A | CA2793819220 | PHLDB1 | c.184+608G>A (n.184+608G>A) n.272+608G>A c.322+608G>A (n.322+608G>A) n.331+608G>A c.250+608G>A (n.250+608G>A) n.1083+608G>A | |
| 11 | g.118615290G>T | CA2616284981 | PHLDB1 | c.184+608G>T (n.184+608G>T) n.272+608G>T c.322+608G>T (n.322+608G>T) n.331+608G>T c.250+608G>T (n.250+608G>T) n.1083+608G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615291G>A | CA2616284982 | PHLDB1 | c.184+609G>A (n.184+609G>A) n.272+609G>A c.322+609G>A (n.322+609G>A) n.331+609G>A c.250+609G>A (n.250+609G>A) n.1083+609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615291G>T | CA2616284983 | PHLDB1 | c.184+609G>T (n.184+609G>T) n.272+609G>T c.322+609G>T (n.322+609G>T) n.331+609G>T c.250+609G>T (n.250+609G>T) n.1083+609G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615292C>T | CA2616284984 | PHLDB1 | c.184+610C>T (n.184+610C>T) n.272+610C>T c.322+610C>T (n.322+610C>T) n.331+610C>T c.250+610C>T (n.250+610C>T) n.1083+610C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615293C>A | CA229557679 | PHLDB1 | c.184+611C>A (n.184+611C>A) n.272+611C>A c.322+611C>A (n.322+611C>A) n.331+611C>A c.250+611C>A (n.250+611C>A) n.1083+611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615293C= | CA2003576087 | PHLDB1 | c.184+611C= (n.184+611C=) n.272+611C= c.322+611C= (n.322+611C=) n.331+611C= c.250+611C= (n.250+611C=) n.1083+611C= | |
| 11 | g.118615293_118615296delinsCAAG | CA2003576089 | PHLDB1 | c.184+611_184+614delinsCAAG (n.184+611_184+614delinsCAAG) n.272+611_272+614delinsCAAG c.322+611_322+614delinsCAAG (n.322+611_322+614delinsCAAG) n.331+611_331+614delinsCAAG c.250+611_250+614delinsCAAG (n.250+611_250+614delinsCAAG) n.1083+611_1083+614delinsCAAG | |
| 11 | g.118615294A>G | CA2616284985 | PHLDB1 | c.184+612A>G (n.184+612A>G) n.272+612A>G c.322+612A>G (n.322+612A>G) n.331+612A>G c.250+612A>G (n.250+612A>G) n.1083+612A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615299_118615301del | CA942735983 | PHLDB1 | c.184+617_184+619del (n.184+617_184+619del) n.272+617_272+619del c.322+617_322+619del (n.322+617_322+619del) n.331+617_331+619del c.250+617_250+619del (n.250+617_250+619del) n.1083+617_1083+619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615296G>A | CA2616284986 | PHLDB1 | c.184+614G>A (n.184+614G>A) n.272+614G>A c.322+614G>A (n.322+614G>A) n.331+614G>A c.250+614G>A (n.250+614G>A) n.1083+614G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615297A>C | CA2616284987 | PHLDB1 | c.184+615A>C (n.184+615A>C) n.272+615A>C c.322+615A>C (n.322+615A>C) n.331+615A>C c.250+615A>C (n.250+615A>C) n.1083+615A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615299G>A | CA2543127280 | PHLDB1 | c.184+617G>A (n.184+617G>A) n.272+617G>A c.322+617G>A (n.322+617G>A) n.331+617G>A c.250+617G>A (n.250+617G>A) n.1083+617G>A | |
| 11 | g.118615299G>C | CA2616284988 | PHLDB1 | c.184+617G>C (n.184+617G>C) n.272+617G>C c.322+617G>C (n.322+617G>C) n.331+617G>C c.250+617G>C (n.250+617G>C) n.1083+617G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615299G= | CA2003576095 | PHLDB1 | c.184+617G= (n.184+617G=) n.272+617G= c.322+617G= (n.322+617G=) n.331+617G= c.250+617G= (n.250+617G=) n.1083+617G= | |
| 11 | g.118615299G>T | CA229557682 | PHLDB1 | c.184+617G>T (n.184+617G>T) n.272+617G>T c.322+617G>T (n.322+617G>T) n.331+617G>T c.250+617G>T (n.250+617G>T) n.1083+617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615300A= | CA2003576099 | PHLDB1 | c.184+618A= (n.184+618A=) n.272+618A= c.322+618A= (n.322+618A=) n.331+618A= c.250+618A= (n.250+618A=) n.1083+618A= | |
| 11 | g.118615300A>G | CA672357638 | PHLDB1 | c.184+618A>G (n.184+618A>G) n.272+618A>G c.322+618A>G (n.322+618A>G) n.331+618A>G c.250+618A>G (n.250+618A>G) n.1083+618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615304del | CA2616284989 | PHLDB1 | c.184+622del (n.184+622del) n.272+622del c.322+622del (n.322+622del) n.331+622del c.250+622del (n.250+622del) n.1083+622del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615303A>C | CA2616284990 | PHLDB1 | c.184+621A>C (n.184+621A>C) n.272+621A>C c.322+621A>C (n.322+621A>C) n.331+621A>C c.250+621A>C (n.250+621A>C) n.1083+621A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615303_118615316delinsAAGGGCCCCGCTCC | CA2003576102 | PHLDB1 | c.184+621_184+634delinsAAGGGCCCCGCTCC (n.184+621_184+634delinsAAGGGCCCCGCTCC) n.272+621_272+634delinsAAGGGCCCCGCTCC c.322+621_322+634delinsAAGGGCCCCGCTCC (n.322+621_322+634delinsAAGGGCCCCGCTCC) n.331+621_331+634delinsAAGGGCCCCGCTCC c.250+621_250+634delinsAAGGGCCCCGCTCC (n.250+621_250+634delinsAAGGGCCCCGCTCC) n.1083+621_1083+634delinsAAGGGCCCCGCTCC | |
| 11 | g.118615304A= | CA2003576107 | PHLDB1 | c.184+622A= (n.184+622A=) n.272+622A= c.322+622A= (n.322+622A=) n.331+622A= c.250+622A= (n.250+622A=) n.1083+622A= | |
| 11 | g.118615304A>G | CA2003576109 | PHLDB1 | c.184+622A>G (n.184+622A>G) n.272+622A>G c.322+622A>G (n.322+622A>G) n.331+622A>G c.250+622A>G (n.250+622A>G) n.1083+622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615304A>T | CA2616284991 | PHLDB1 | c.184+622A>T (n.184+622A>T) n.272+622A>T c.322+622A>T (n.322+622A>T) n.331+622A>T c.250+622A>T (n.250+622A>T) n.1083+622A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615309_118615321del | CA2003576110 | PHLDB1 | c.184+627_184+639del (n.184+627_184+639del) n.272+627_272+639del c.322+627_322+639del (n.322+627_322+639del) n.331+627_331+639del c.250+627_250+639del (n.250+627_250+639del) n.1083+627_1083+639del | dbSNP |
| 11 | g.118615305G>A | CA2616284992 | PHLDB1 | c.184+623G>A (n.184+623G>A) n.272+623G>A c.322+623G>A (n.322+623G>A) n.331+623G>A c.250+623G>A (n.250+623G>A) n.1083+623G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615307G>A | CA2506272834 | PHLDB1 | c.184+625G>A (n.184+625G>A) n.272+625G>A c.322+625G>A (n.322+625G>A) n.331+625G>A c.250+625G>A (n.250+625G>A) n.1083+625G>A | |
| 11 | g.118615307G>T | CA2616284993 | PHLDB1 | c.184+625G>T (n.184+625G>T) n.272+625G>T c.322+625G>T (n.322+625G>T) n.331+625G>T c.250+625G>T (n.250+625G>T) n.1083+625G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615308C>A | CA2616284994 | PHLDB1 | c.184+626C>A (n.184+626C>A) n.272+626C>A c.322+626C>A (n.322+626C>A) n.331+626C>A c.250+626C>A (n.250+626C>A) n.1083+626C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615308C>T | CA2616284995 | PHLDB1 | c.184+626C>T (n.184+626C>T) n.272+626C>T c.322+626C>T (n.322+626C>T) n.331+626C>T c.250+626C>T (n.250+626C>T) n.1083+626C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615309C>A | CA2616284996 | PHLDB1 | c.184+627C>A (n.184+627C>A) n.272+627C>A c.322+627C>A (n.322+627C>A) n.331+627C>A c.250+627C>A (n.250+627C>A) n.1083+627C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615309C= | CA2003576115 | PHLDB1 | c.184+627C= (n.184+627C=) n.272+627C= c.322+627C= (n.322+627C=) n.331+627C= c.250+627C= (n.250+627C=) n.1083+627C= | |
| 11 | g.118615309C>T | CA2003576117 | PHLDB1 | c.184+627C>T (n.184+627C>T) n.272+627C>T c.322+627C>T (n.322+627C>T) n.331+627C>T c.250+627C>T (n.250+627C>T) n.1083+627C>T | dbSNP |
| 11 | g.118615310C>A | CA2616284998 | PHLDB1 | c.184+628C>A (n.184+628C>A) n.272+628C>A c.322+628C>A (n.322+628C>A) n.331+628C>A c.250+628C>A (n.250+628C>A) n.1083+628C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615310C>T | CA2616284997 | PHLDB1 | c.184+628C>T (n.184+628C>T) n.272+628C>T c.322+628C>T (n.322+628C>T) n.331+628C>T c.250+628C>T (n.250+628C>T) n.1083+628C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615311C>A | CA229557683 | PHLDB1 | c.184+629C>A (n.184+629C>A) n.272+629C>A c.322+629C>A (n.322+629C>A) n.331+629C>A c.250+629C>A (n.250+629C>A) n.1083+629C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615311C= | CA2003576127 | PHLDB1 | c.184+629C= (n.184+629C=) n.272+629C= c.322+629C= (n.322+629C=) n.331+629C= c.250+629C= (n.250+629C=) n.1083+629C= | |
| 11 | g.118615311C>T | CA672357640 | PHLDB1 | c.184+629C>T (n.184+629C>T) n.272+629C>T c.322+629C>T (n.322+629C>T) n.331+629C>T c.250+629C>T (n.250+629C>T) n.1083+629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615312G>A | CA602146909 | PHLDB1 | c.184+630G>A (n.184+630G>A) n.272+630G>A c.322+630G>A (n.322+630G>A) n.331+630G>A c.250+630G>A (n.250+630G>A) n.1083+630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615312G= | CA2003576133 | PHLDB1 | c.184+630G= (n.184+630G=) n.272+630G= c.322+630G= (n.322+630G=) n.331+630G= c.250+630G= (n.250+630G=) n.1083+630G= | |
| 11 | g.118615312G>T | CA2616284999 | PHLDB1 | c.184+630G>T (n.184+630G>T) n.272+630G>T c.322+630G>T (n.322+630G>T) n.331+630G>T c.250+630G>T (n.250+630G>T) n.1083+630G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615313C= | CA2003576137 | PHLDB1 | c.184+631C= (n.184+631C=) n.272+631C= c.322+631C= (n.322+631C=) n.331+631C= c.250+631C= (n.250+631C=) n.1083+631C= | |
| 11 | g.118615313C>T | CA2003576136 | PHLDB1 | c.184+631C>T (n.184+631C>T) n.272+631C>T c.322+631C>T (n.322+631C>T) n.331+631C>T c.250+631C>T (n.250+631C>T) n.1083+631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615314T>C | CA672357643 | PHLDB1 | c.184+632T>C (n.184+632T>C) n.272+632T>C c.322+632T>C (n.322+632T>C) n.331+632T>C c.250+632T>C (n.250+632T>C) n.1083+632T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615314T= | CA2003576140 | PHLDB1 | c.184+632T= (n.184+632T=) n.272+632T= c.322+632T= (n.322+632T=) n.331+632T= c.250+632T= (n.250+632T=) n.1083+632T= | |
| 11 | g.118615315C>A | CA2616285000 | PHLDB1 | c.184+633C>A (n.184+633C>A) n.272+633C>A c.322+633C>A (n.322+633C>A) n.331+633C>A c.250+633C>A (n.250+633C>A) n.1083+633C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615316C>A | CA2616285001 | PHLDB1 | c.184+634C>A (n.184+634C>A) n.272+634C>A c.322+634C>A (n.322+634C>A) n.331+634C>A c.250+634C>A (n.250+634C>A) n.1083+634C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615316C>T | CA2616285002 | PHLDB1 | c.184+634C>T (n.184+634C>T) n.272+634C>T c.322+634C>T (n.322+634C>T) n.331+634C>T c.250+634C>T (n.250+634C>T) n.1083+634C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615316_118615317delinsCA | CA2003576143 | PHLDB1 | c.184+634_184+635delinsCA (n.184+634_184+635delinsCA) n.272+634_272+635delinsCA c.322+634_322+635delinsCA (n.322+634_322+635delinsCA) n.331+634_331+635delinsCA c.250+634_250+635delinsCA (n.250+634_250+635delinsCA) n.1083+634_1083+635delinsCA | |
| 11 | g.118615317del | CA672357644 | PHLDB1 | c.184+635del (n.184+635del) n.272+635del c.322+635del (n.322+635del) n.331+635del c.250+635del (n.250+635del) n.1083+635del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615317A>G | CA2616285003 | PHLDB1 | c.184+635A>G (n.184+635A>G) n.272+635A>G c.322+635A>G (n.322+635A>G) n.331+635A>G c.250+635A>G (n.250+635A>G) n.1083+635A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615318G>A | CA2003576150 | PHLDB1 | c.184+636G>A (n.184+636G>A) n.272+636G>A c.322+636G>A (n.322+636G>A) n.331+636G>A c.250+636G>A (n.250+636G>A) n.1083+636G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615318G= | CA2003576148 | PHLDB1 | c.184+636G= (n.184+636G=) n.272+636G= c.322+636G= (n.322+636G=) n.331+636G= c.250+636G= (n.250+636G=) n.1083+636G= | |
| 11 | g.118615319G>A | CA2793819221 | PHLDB1 | c.184+637G>A (n.184+637G>A) n.272+637G>A c.322+637G>A (n.322+637G>A) n.331+637G>A c.250+637G>A (n.250+637G>A) n.1083+637G>A | |
| 11 | g.118615320G>A | CA2616285004 | PHLDB1 | c.184+638G>A (n.184+638G>A) n.272+638G>A c.322+638G>A (n.322+638G>A) n.331+638G>A c.250+638G>A (n.250+638G>A) n.1083+638G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615320G>T | CA2616285005 | PHLDB1 | c.184+638G>T (n.184+638G>T) n.272+638G>T c.322+638G>T (n.322+638G>T) n.331+638G>T c.250+638G>T (n.250+638G>T) n.1083+638G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615321C= | CA2003576153 | PHLDB1 | c.184+639C= (n.184+639C=) n.272+639C= c.322+639C= (n.322+639C=) n.331+639C= c.250+639C= (n.250+639C=) n.1083+639C= | |
| 11 | g.118615321C>T | CA942735988 | PHLDB1 | c.184+639C>T (n.184+639C>T) n.272+639C>T c.322+639C>T (n.322+639C>T) n.331+639C>T c.250+639C>T (n.250+639C>T) n.1083+639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615322A= | CA2003576156 | PHLDB1 | c.184+640A= (n.184+640A=) n.272+640A= c.322+640A= (n.322+640A=) n.331+640A= c.250+640A= (n.250+640A=) n.1083+640A= | |
| 11 | g.118615322A>G | CA942735990 | PHLDB1 | c.184+640A>G (n.184+640A>G) n.272+640A>G c.322+640A>G (n.322+640A>G) n.331+640A>G c.250+640A>G (n.250+640A>G) n.1083+640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615323T>A | CA229557684 | PHLDB1 | c.184+641T>A (n.184+641T>A) n.272+641T>A c.322+641T>A (n.322+641T>A) n.331+641T>A c.250+641T>A (n.250+641T>A) n.1083+641T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615323T>C | CA2003576162 | PHLDB1 | c.184+641T>C (n.184+641T>C) n.272+641T>C c.322+641T>C (n.322+641T>C) n.331+641T>C c.250+641T>C (n.250+641T>C) n.1083+641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615323T= | CA2003576164 | PHLDB1 | c.184+641T= (n.184+641T=) n.272+641T= c.322+641T= (n.322+641T=) n.331+641T= c.250+641T= (n.250+641T=) n.1083+641T= | |
| 11 | g.118615324T>C | CA2616285006 | PHLDB1 | c.184+642T>C (n.184+642T>C) n.272+642T>C c.322+642T>C (n.322+642T>C) n.331+642T>C c.250+642T>C (n.250+642T>C) n.1083+642T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615325G>A | CA229557686 | PHLDB1 | c.184+643G>A (n.184+643G>A) n.272+643G>A c.322+643G>A (n.322+643G>A) n.331+643G>A c.250+643G>A (n.250+643G>A) n.1083+643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615325G= | CA2003576171 | PHLDB1 | c.184+643G= (n.184+643G=) n.272+643G= c.322+643G= (n.322+643G=) n.331+643G= c.250+643G= (n.250+643G=) n.1083+643G= | |
| 11 | g.118615325G>T | CA2616285007 | PHLDB1 | c.184+643G>T (n.184+643G>T) n.272+643G>T c.322+643G>T (n.322+643G>T) n.331+643G>T c.250+643G>T (n.250+643G>T) n.1083+643G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615330G>A | CA2616285008 | PHLDB1 | c.184+648G>A (n.184+648G>A) n.272+648G>A c.322+648G>A (n.322+648G>A) n.331+648G>A c.250+648G>A (n.250+648G>A) n.1083+648G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615330G>T | CA2616285009 | PHLDB1 | c.184+648G>T (n.184+648G>T) n.272+648G>T c.322+648G>T (n.322+648G>T) n.331+648G>T c.250+648G>T (n.250+648G>T) n.1083+648G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615331C>T | CA2616285010 | PHLDB1 | c.184+649C>T (n.184+649C>T) n.272+649C>T c.322+649C>T (n.322+649C>T) n.331+649C>T c.250+649C>T (n.250+649C>T) n.1083+649C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615332A= | CA2003576174 | PHLDB1 | c.184+650A= (n.184+650A=) n.272+650A= c.322+650A= (n.322+650A=) n.331+650A= c.250+650A= (n.250+650A=) n.1083+650A= | |
| 11 | g.118615332A>G | CA672357646 | PHLDB1 | c.184+650A>G (n.184+650A>G) n.272+650A>G c.322+650A>G (n.322+650A>G) n.331+650A>G c.250+650A>G (n.250+650A>G) n.1083+650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615333T>A | CA2616285011 | PHLDB1 | c.184+651T>A (n.184+651T>A) n.272+651T>A c.322+651T>A (n.322+651T>A) n.331+651T>A c.250+651T>A (n.250+651T>A) n.1083+651T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615333T>G | CA2616285012 | PHLDB1 | c.184+651T>G (n.184+651T>G) n.272+651T>G c.322+651T>G (n.322+651T>G) n.331+651T>G c.250+651T>G (n.250+651T>G) n.1083+651T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615334G>T | CA2616285013 | PHLDB1 | c.184+652G>T (n.184+652G>T) n.272+652G>T c.322+652G>T (n.322+652G>T) n.331+652G>T c.250+652G>T (n.250+652G>T) n.1083+652G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615335G>A | CA2003576178 | PHLDB1 | c.184+653G>A (n.184+653G>A) n.272+653G>A c.322+653G>A (n.322+653G>A) n.331+653G>A c.250+653G>A (n.250+653G>A) n.1083+653G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615335G= | CA2003576177 | PHLDB1 | c.184+653G= (n.184+653G=) n.272+653G= c.322+653G= (n.322+653G=) n.331+653G= c.250+653G= (n.250+653G=) n.1083+653G= | |
| 11 | g.118615335G>T | CA2616285014 | PHLDB1 | c.184+653G>T (n.184+653G>T) n.272+653G>T c.322+653G>T (n.322+653G>T) n.331+653G>T c.250+653G>T (n.250+653G>T) n.1083+653G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615336G>T | CA2616285015 | PHLDB1 | c.184+654G>T (n.184+654G>T) n.272+654G>T c.322+654G>T (n.322+654G>T) n.331+654G>T c.250+654G>T (n.250+654G>T) n.1083+654G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615337A>C | CA2616285016 | PHLDB1 | c.184+655A>C (n.184+655A>C) n.272+655A>C c.322+655A>C (n.322+655A>C) n.331+655A>C c.250+655A>C (n.250+655A>C) n.1083+655A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615337A>G | CA2616285017 | PHLDB1 | c.184+655A>G (n.184+655A>G) n.272+655A>G c.322+655A>G (n.322+655A>G) n.331+655A>G c.250+655A>G (n.250+655A>G) n.1083+655A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615338G>A | CA2616285019 | PHLDB1 | c.184+656G>A (n.184+656G>A) n.272+656G>A c.322+656G>A (n.322+656G>A) n.331+656G>A c.250+656G>A (n.250+656G>A) n.1083+656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615338G>C | CA913659015 | PHLDB1 | c.184+656G>C (n.184+656G>C) n.272+656G>C c.322+656G>C (n.322+656G>C) n.331+656G>C c.250+656G>C (n.250+656G>C) n.1083+656G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615338G= | CA2003576180 | PHLDB1 | c.184+656G= (n.184+656G=) n.272+656G= c.322+656G= (n.322+656G=) n.331+656G= c.250+656G= (n.250+656G=) n.1083+656G= | |
| 11 | g.118615338G>T | CA2616285018 | PHLDB1 | c.184+656G>T (n.184+656G>T) n.272+656G>T c.322+656G>T (n.322+656G>T) n.331+656G>T c.250+656G>T (n.250+656G>T) n.1083+656G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615339G>A | CA2616285020 | PHLDB1 | c.184+657G>A (n.184+657G>A) n.272+657G>A c.322+657G>A (n.322+657G>A) n.331+657G>A c.250+657G>A (n.250+657G>A) n.1083+657G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615339G>T | CA2616285021 | PHLDB1 | c.184+657G>T (n.184+657G>T) n.272+657G>T c.322+657G>T (n.322+657G>T) n.331+657G>T c.250+657G>T (n.250+657G>T) n.1083+657G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615341T>G | CA2003576185 | PHLDB1 | c.184+659T>G (n.184+659T>G) n.272+659T>G c.322+659T>G (n.322+659T>G) n.331+659T>G c.250+659T>G (n.250+659T>G) n.1083+659T>G | dbSNP |
| 11 | g.118615341T= | CA2003576184 | PHLDB1 | c.184+659T= (n.184+659T=) n.272+659T= c.322+659T= (n.322+659T=) n.331+659T= c.250+659T= (n.250+659T=) n.1083+659T= | |
| 11 | g.118615342A>C | CA2616285022 | PHLDB1 | c.184+660A>C (n.184+660A>C) n.272+660A>C c.322+660A>C (n.322+660A>C) n.331+660A>C c.250+660A>C (n.250+660A>C) n.1083+660A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615342A>G | CA2616285023 | PHLDB1 | c.184+660A>G (n.184+660A>G) n.272+660A>G c.322+660A>G (n.322+660A>G) n.331+660A>G c.250+660A>G (n.250+660A>G) n.1083+660A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615342A>T | CA2616285024 | PHLDB1 | c.184+660A>T (n.184+660A>T) n.272+660A>T c.322+660A>T (n.322+660A>T) n.331+660A>T c.250+660A>T (n.250+660A>T) n.1083+660A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615342_118615345dup | CA2529015029 | PHLDB1 | c.184+660_184+663dup (n.184+660_184+663dup) n.272+660_272+663dup c.322+660_322+663dup (n.322+660_322+663dup) n.331+660_331+663dup c.250+660_250+663dup (n.250+660_250+663dup) n.1083+660_1083+663dup | |
| 11 | g.118615343T>A | CA2616285025 | PHLDB1 | c.184+661T>A (n.184+661T>A) n.272+661T>A c.322+661T>A (n.322+661T>A) n.331+661T>A c.250+661T>A (n.250+661T>A) n.1083+661T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615343T>C | CA672357648 | PHLDB1 | c.184+661T>C (n.184+661T>C) n.272+661T>C c.322+661T>C (n.322+661T>C) n.331+661T>C c.250+661T>C (n.250+661T>C) n.1083+661T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615343T= | CA2003576187 | PHLDB1 | c.184+661T= (n.184+661T=) n.272+661T= c.322+661T= (n.322+661T=) n.331+661T= c.250+661T= (n.250+661T=) n.1083+661T= | |
| 11 | g.118615344A= | CA2003576193 | PHLDB1 | c.184+662A= (n.184+662A=) n.272+662A= c.322+662A= (n.322+662A=) n.331+662A= c.250+662A= (n.250+662A=) n.1083+662A= | |
| 11 | g.118615344A>G | CA2616285026 | PHLDB1 | c.184+662A>G (n.184+662A>G) n.272+662A>G c.322+662A>G (n.322+662A>G) n.331+662A>G c.250+662A>G (n.250+662A>G) n.1083+662A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615344A>T | CA2616285027 | PHLDB1 | c.184+662A>T (n.184+662A>T) n.272+662A>T c.322+662A>T (n.322+662A>T) n.331+662A>T c.250+662A>T (n.250+662A>T) n.1083+662A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615345_118615346dup | CA672357650 | PHLDB1 | c.184+663_184+664dup (n.184+663_184+664dup) n.272+663_272+664dup c.322+663_322+664dup (n.322+663_322+664dup) n.331+663_331+664dup c.250+663_250+664dup (n.250+663_250+664dup) n.1083+663_1083+664dup | dbSNP |
| 11 | g.118615346C= | CA2003576198 | PHLDB1 | c.184+664C= (n.184+664C=) n.272+664C= c.322+664C= (n.322+664C=) n.331+664C= c.250+664C= (n.250+664C=) n.1083+664C= | |
| 11 | g.118615346C>T | CA672357652 | PHLDB1 | c.184+664C>T (n.184+664C>T) n.272+664C>T c.322+664C>T (n.322+664C>T) n.331+664C>T c.250+664C>T (n.250+664C>T) n.1083+664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615348T>C | CA229557689 | PHLDB1 | c.184+666T>C (n.184+666T>C) n.272+666T>C c.322+666T>C (n.322+666T>C) n.331+666T>C c.250+666T>C (n.250+666T>C) n.1083+666T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615348T= | CA2003576202 | PHLDB1 | c.184+666T= (n.184+666T=) n.272+666T= c.322+666T= (n.322+666T=) n.331+666T= c.250+666T= (n.250+666T=) n.1083+666T= | |
| 11 | g.118615352T>A | CA2581046180 | PHLDB1 | c.184+670T>A (n.184+670T>A) n.272+670T>A c.322+670T>A (n.322+670T>A) n.331+670T>A c.250+670T>A (n.250+670T>A) n.1083+670T>A | |
| 11 | g.118615352T>C | CA13554631 | PHLDB1 | c.184+670T>C (n.184+670T>C) n.272+670T>C c.322+670T>C (n.322+670T>C) n.331+670T>C c.250+670T>C (n.250+670T>C) n.1083+670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615352T>G | CA2581046181 | PHLDB1 | c.184+670T>G (n.184+670T>G) n.272+670T>G c.322+670T>G (n.322+670T>G) n.331+670T>G c.250+670T>G (n.250+670T>G) n.1083+670T>G | |
| 11 | g.118615352T= | CA2003576206 | PHLDB1 | c.184+670T= (n.184+670T=) n.272+670T= c.322+670T= (n.322+670T=) n.331+670T= c.250+670T= (n.250+670T=) n.1083+670T= |