Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118615166G>ACA2003575749PHLDB1c.184+484G>A (n.184+484G>A)
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n.272+484G>A
c.322+484G>A (n.322+484G>A)
n.331+484G>A
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n.1083+484G>A
 dbSNP
11g.118615166G=CA2003575748PHLDB1c.184+484G= (n.184+484G=)
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n.1083+484G=
11g.118615166G>TCA2504055361PHLDB1c.184+484G>T (n.184+484G>T)
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n.272+484G>T
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n.331+484G>T
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n.1083+484G>T
11g.118615167C>TCA942735668PHLDB1c.184+485C>T (n.184+485C>T)
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n.1083+485C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615168C>ACA2616284929PHLDB1c.184+486C>A (n.184+486C>A)
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n.272+486C>A
c.322+486C>A (n.322+486C>A)
n.331+486C>A
c.250+486C>A (n.250+486C>A)
n.1083+486C>A
 gnomAD v4
11g.118615169T>GCA2003575753PHLDB1c.184+487T>G (n.184+487T>G)
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n.1083+487T>G
 dbSNP
11g.118615169T=CA2003575751PHLDB1c.184+487T= (n.184+487T=)
n.1355T=
n.272+487T=
c.322+487T= (n.322+487T=)
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c.250+487T= (n.250+487T=)
n.1083+487T=
11g.118615170G>ACA672357541PHLDB1c.184+488G>A (n.184+488G>A)
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n.272+488G>A
c.322+488G>A (n.322+488G>A)
n.331+488G>A
c.250+488G>A (n.250+488G>A)
n.1083+488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615170G=CA2003575755PHLDB1c.184+488G= (n.184+488G=)
n.1356G=
n.272+488G=
c.322+488G= (n.322+488G=)
n.331+488G=
c.250+488G= (n.250+488G=)
n.1083+488G=
11g.118615171G>ACA2510800341PHLDB1c.184+489G>A (n.184+489G>A)
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n.272+489G>A
c.322+489G>A (n.322+489G>A)
n.331+489G>A
c.250+489G>A (n.250+489G>A)
n.1083+489G>A
11g.118615172G>ACA672357542PHLDB1c.184+490G>A (n.184+490G>A)
n.1358G>A
n.272+490G>A
c.322+490G>A (n.322+490G>A)
n.331+490G>A
c.250+490G>A (n.250+490G>A)
n.1083+490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615172G=CA2003575758PHLDB1c.184+490G= (n.184+490G=)
n.1358G=
n.272+490G=
c.322+490G= (n.322+490G=)
n.331+490G=
c.250+490G= (n.250+490G=)
n.1083+490G=
11g.118615173C>ACA2616284930PHLDB1c.184+491C>A (n.184+491C>A)
n.1359C>A
n.272+491C>A
c.322+491C>A (n.322+491C>A)
n.331+491C>A
c.250+491C>A (n.250+491C>A)
n.1083+491C>A
 gnomAD v4
11g.118615173C>GCA2520059621PHLDB1c.184+491C>G (n.184+491C>G)
n.1359C>G
n.272+491C>G
c.322+491C>G (n.322+491C>G)
n.331+491C>G
c.250+491C>G (n.250+491C>G)
n.1083+491C>G
11g.118615173C>TCA942735670PHLDB1c.184+491C>T (n.184+491C>T)
n.1359C>T
n.272+491C>T
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n.331+491C>T
c.250+491C>T (n.250+491C>T)
n.1083+491C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615174A>GCA942735672PHLDB1c.184+492A>G (n.184+492A>G)
n.1360A>G
n.272+492A>G
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n.331+492A>G
c.250+492A>G (n.250+492A>G)
n.1083+492A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615174A>TCA942735674PHLDB1c.184+492A>T (n.184+492A>T)
n.1360A>T
n.272+492A>T
c.322+492A>T (n.322+492A>T)
n.331+492A>T
c.250+492A>T (n.250+492A>T)
n.1083+492A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615175A=CA2003575765PHLDB1c.184+493A= (n.184+493A=)
n.1361A=
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n.331+493A=
c.250+493A= (n.250+493A=)
n.1083+493A=
11g.118615175A>CCA942735677PHLDB1c.184+493A>C (n.184+493A>C)
n.1361A>C
n.272+493A>C
c.322+493A>C (n.322+493A>C)
n.331+493A>C
c.250+493A>C (n.250+493A>C)
n.1083+493A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615175A>GCA942735688PHLDB1c.184+493A>G (n.184+493A>G)
n.1361A>G
n.272+493A>G
c.322+493A>G (n.322+493A>G)
n.331+493A>G
c.250+493A>G (n.250+493A>G)
n.1083+493A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615176C>ACA2003575772PHLDB1c.184+494C>A (n.184+494C>A)
n.1362C>A
n.272+494C>A
c.322+494C>A (n.322+494C>A)
n.331+494C>A
c.250+494C>A (n.250+494C>A)
n.1083+494C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615176C=CA2003575771PHLDB1c.184+494C= (n.184+494C=)
n.1362C=
n.272+494C=
c.322+494C= (n.322+494C=)
n.331+494C=
c.250+494C= (n.250+494C=)
n.1083+494C=
11g.118615176C>GCA942735693PHLDB1c.184+494C>G (n.184+494C>G)
n.1362C>G
n.272+494C>G
c.322+494C>G (n.322+494C>G)
n.331+494C>G
c.250+494C>G (n.250+494C>G)
n.1083+494C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615176C>TCA942735695PHLDB1c.184+494C>T (n.184+494C>T)
n.1362C>T
n.272+494C>T
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n.331+494C>T
c.250+494C>T (n.250+494C>T)
n.1083+494C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615179_118615180delCA2507246606PHLDB1c.184+497_184+498del (n.184+497_184+498del)
n.1365_1366del
n.272+497_272+498del
c.322+497_322+498del (n.322+497_322+498del)
n.331+497_331+498del
c.250+497_250+498del (n.250+497_250+498del)
n.1083+497_1083+498del
11g.118615178G>ACA942735699PHLDB1c.184+496G>A (n.184+496G>A)
n.1364G>A
n.272+496G>A
c.322+496G>A (n.322+496G>A)
n.331+496G>A
c.250+496G>A (n.250+496G>A)
n.1083+496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615178G>CCA942735705PHLDB1c.184+496G>C (n.184+496G>C)
n.1364G>C
n.272+496G>C
c.322+496G>C (n.322+496G>C)
n.331+496G>C
c.250+496G>C (n.250+496G>C)
n.1083+496G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615178G=CA2003575775PHLDB1c.184+496G= (n.184+496G=)
n.1364G=
n.272+496G=
c.322+496G= (n.322+496G=)
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c.250+496G= (n.250+496G=)
n.1083+496G=
11g.118615178G>TCA942735701PHLDB1c.184+496G>T (n.184+496G>T)
n.1364G>T
n.272+496G>T
c.322+496G>T (n.322+496G>T)
n.331+496G>T
c.250+496G>T (n.250+496G>T)
n.1083+496G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181_118615184delCA2571441134PHLDB1c.184+499_184+502del (n.184+499_184+502del)
n.1367_1370del
n.272+499_272+502del
c.322+499_322+502del (n.322+499_322+502del)
n.331+499_331+502del
c.250+499_250+502del (n.250+499_250+502del)
n.1083+499_1083+502del
11g.118615179A=CA2003575777PHLDB1c.184+497A= (n.184+497A=)
n.1365A=
n.272+497A=
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n.331+497A=
c.250+497A= (n.250+497A=)
n.1083+497A=
11g.118615179A>GCA942735708PHLDB1c.184+497A>G (n.184+497A>G)
n.1365A>G
n.272+497A>G
c.322+497A>G (n.322+497A>G)
n.331+497A>G
c.250+497A>G (n.250+497A>G)
n.1083+497A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615179A>TCA942735709PHLDB1c.184+497A>T (n.184+497A>T)
n.1365A>T
n.272+497A>T
c.322+497A>T (n.322+497A>T)
n.331+497A>T
c.250+497A>T (n.250+497A>T)
n.1083+497A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615180G>ACA672357543PHLDB1c.184+498G>A (n.184+498G>A)
n.1366G>A
n.272+498G>A
c.322+498G>A (n.322+498G>A)
n.331+498G>A
c.250+498G>A (n.250+498G>A)
n.1083+498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615180G>CCA2616284931PHLDB1c.184+498G>C (n.184+498G>C)
n.1366G>C
n.272+498G>C
c.322+498G>C (n.322+498G>C)
n.331+498G>C
c.250+498G>C (n.250+498G>C)
n.1083+498G>C
 gnomAD v4
11g.118615180G=CA2003575781PHLDB1c.184+498G= (n.184+498G=)
n.1366G=
n.272+498G=
c.322+498G= (n.322+498G=)
n.331+498G=
c.250+498G= (n.250+498G=)
n.1083+498G=
11g.118615180G>TCA2616284932PHLDB1c.184+498G>T (n.184+498G>T)
n.1366G>T
n.272+498G>T
c.322+498G>T (n.322+498G>T)
n.331+498G>T
c.250+498G>T (n.250+498G>T)
n.1083+498G>T
 gnomAD v4
11g.118615181C>ACA942735714PHLDB1c.184+499C>A (n.184+499C>A)
n.1367C>A
n.272+499C>A
c.322+499C>A (n.322+499C>A)
n.331+499C>A
c.250+499C>A (n.250+499C>A)
n.1083+499C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181C=CA2003575786PHLDB1c.184+499C= (n.184+499C=)
n.1367C=
n.272+499C=
c.322+499C= (n.322+499C=)
n.331+499C=
c.250+499C= (n.250+499C=)
n.1083+499C=
11g.118615181C>GCA942735715PHLDB1c.184+499C>G (n.184+499C>G)
n.1367C>G
n.272+499C>G
c.322+499C>G (n.322+499C>G)
n.331+499C>G
c.250+499C>G (n.250+499C>G)
n.1083+499C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615181C>TCA602146890PHLDB1c.184+499C>T (n.184+499C>T)
n.1367C>T
n.272+499C>T
c.322+499C>T (n.322+499C>T)
n.331+499C>T
c.250+499C>T (n.250+499C>T)
n.1083+499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G>ACA602146891PHLDB1c.184+500G>A (n.184+500G>A)
n.1368G>A
n.272+500G>A
c.322+500G>A (n.322+500G>A)
n.331+500G>A
c.250+500G>A (n.250+500G>A)
n.1083+500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G>CCA942735717PHLDB1c.184+500G>C (n.184+500G>C)
n.1368G>C
n.272+500G>C
c.322+500G>C (n.322+500G>C)
n.331+500G>C
c.250+500G>C (n.250+500G>C)
n.1083+500G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615182G=CA2003575791PHLDB1c.184+500G= (n.184+500G=)
n.1368G=
n.272+500G=
c.322+500G= (n.322+500G=)
n.331+500G=
c.250+500G= (n.250+500G=)
n.1083+500G=
11g.118615182G>TCA2550963009PHLDB1c.184+500G>T (n.184+500G>T)
n.1368G>T
n.272+500G>T
c.322+500G>T (n.322+500G>T)
n.331+500G>T
c.250+500G>T (n.250+500G>T)
n.1083+500G>T
 gnomAD v4
11g.118615183A>TCA942735719PHLDB1c.184+501A>T (n.184+501A>T)
n.1369A>T
n.272+501A>T
c.322+501A>T (n.322+501A>T)
n.331+501A>T
c.250+501A>T (n.250+501A>T)
n.1083+501A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615184G>ACA942735722PHLDB1c.184+502G>A (n.184+502G>A)
n.1370G>A
n.272+502G>A
c.322+502G>A (n.322+502G>A)
n.331+502G>A
c.250+502G>A (n.250+502G>A)
n.1083+502G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615184G>TCA942735723PHLDB1c.184+502G>T (n.184+502G>T)
n.1370G>T
n.272+502G>T
c.322+502G>T (n.322+502G>T)
n.331+502G>T
c.250+502G>T (n.250+502G>T)
n.1083+502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C>ACA942735724PHLDB1c.184+504C>A (n.184+504C>A)
n.1372C>A
n.272+504C>A
c.322+504C>A (n.322+504C>A)
n.331+504C>A
c.250+504C>A (n.250+504C>A)
n.1083+504C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C=CA2003575801PHLDB1c.184+504C= (n.184+504C=)
n.1372C=
n.272+504C=
c.322+504C= (n.322+504C=)
n.331+504C=
c.250+504C= (n.250+504C=)
n.1083+504C=
11g.118615186C>GCA942735725PHLDB1c.184+504C>G (n.184+504C>G)
n.1372C>G
n.272+504C>G
c.322+504C>G (n.322+504C>G)
n.331+504C>G
c.250+504C>G (n.250+504C>G)
n.1083+504C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615186C>TCA942735726PHLDB1c.184+504C>T (n.184+504C>T)
n.1372C>T
n.272+504C>T
c.322+504C>T (n.322+504C>T)
n.331+504C>T
c.250+504C>T (n.250+504C>T)
n.1083+504C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T>ACA942735727PHLDB1c.184+505T>A (n.184+505T>A)
n.1373T>A
n.272+505T>A
c.322+505T>A (n.322+505T>A)
n.331+505T>A
c.250+505T>A (n.250+505T>A)
n.1083+505T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T>CCA942735728PHLDB1c.184+505T>C (n.184+505T>C)
n.1373T>C
n.272+505T>C
c.322+505T>C (n.322+505T>C)
n.331+505T>C
c.250+505T>C (n.250+505T>C)
n.1083+505T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615187T=CA2003575804PHLDB1c.184+505T= (n.184+505T=)
n.1373T=
n.272+505T=
c.322+505T= (n.322+505T=)
n.331+505T=
c.250+505T= (n.250+505T=)
n.1083+505T=
11g.118615188C>ACA942735729PHLDB1c.184+506C>A (n.184+506C>A)
n.1374C>A
n.272+506C>A
c.322+506C>A (n.322+506C>A)
n.331+506C>A
c.250+506C>A (n.250+506C>A)
n.1083+506C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615188C=CA2003575811PHLDB1c.184+506C= (n.184+506C=)
n.1374C=
n.272+506C=
c.322+506C= (n.322+506C=)
n.331+506C=
c.250+506C= (n.250+506C=)
n.1083+506C=
11g.118615188C>GCA672357557PHLDB1c.184+506C>G (n.184+506C>G)
n.1374C>G
n.272+506C>G
c.322+506C>G (n.322+506C>G)
n.331+506C>G
c.250+506C>G (n.250+506C>G)
n.1083+506C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615188C>TCA942735732PHLDB1c.184+506C>T (n.184+506C>T)
n.1374C>T
n.272+506C>T
c.322+506C>T (n.322+506C>T)
n.331+506C>T
c.250+506C>T (n.250+506C>T)
n.1083+506C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615189T>ACA2616284933PHLDB1c.184+507T>A (n.184+507T>A)
n.1375T>A
n.272+507T>A
c.322+507T>A (n.322+507T>A)
n.331+507T>A
c.250+507T>A (n.250+507T>A)
n.1083+507T>A
 gnomAD v4
11g.118615189T>CCA602146892PHLDB1c.184+507T>C (n.184+507T>C)
n.1375T>C
n.272+507T>C
c.322+507T>C (n.322+507T>C)
n.331+507T>C
c.250+507T>C (n.250+507T>C)
n.1083+507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615189T>GCA2793819214PHLDB1c.184+507T>G (n.184+507T>G)
n.1375T>G
n.272+507T>G
c.322+507T>G (n.322+507T>G)
n.331+507T>G
c.250+507T>G (n.250+507T>G)
n.1083+507T>G
11g.118615189T=CA2003575818PHLDB1c.184+507T= (n.184+507T=)
n.1375T=
n.272+507T=
c.322+507T= (n.322+507T=)
n.331+507T=
c.250+507T= (n.250+507T=)
n.1083+507T=
11g.118615189dupCA672357558PHLDB1c.184+507dup (n.184+507dup)
n.1375dup
n.272+507dup
c.322+507dup (n.322+507dup)
n.331+507dup
c.250+507dup (n.250+507dup)
n.1083+507dup
 dbSNP
11g.118615190A=CA2003575821PHLDB1c.184+508A= (n.184+508A=)
n.1376A=
n.272+508A=
c.322+508A= (n.322+508A=)
n.331+508A=
c.250+508A= (n.250+508A=)
n.1083+508A=
11g.118615190A>CCA2616284934PHLDB1c.184+508A>C (n.184+508A>C)
n.1376A>C
n.272+508A>C
c.322+508A>C (n.322+508A>C)
n.331+508A>C
c.250+508A>C (n.250+508A>C)
n.1083+508A>C
 gnomAD v4
11g.118615190A>GCA602146893PHLDB1c.184+508A>G (n.184+508A>G)
n.1376A>G
n.272+508A>G
c.322+508A>G (n.322+508A>G)
n.331+508A>G
c.250+508A>G (n.250+508A>G)
n.1083+508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615190A>TCA2616284935PHLDB1c.184+508A>T (n.184+508A>T)
n.1376A>T
n.272+508A>T
c.322+508A>T (n.322+508A>T)
n.331+508A>T
c.250+508A>T (n.250+508A>T)
n.1083+508A>T
 gnomAD v4
11g.118615191T>ACA942735740PHLDB1c.184+509T>A (n.184+509T>A)
n.1377T>A
n.272+509T>A
c.322+509T>A (n.322+509T>A)
n.331+509T>A
c.250+509T>A (n.250+509T>A)
n.1083+509T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615191T>CCA942735741PHLDB1c.184+509T>C (n.184+509T>C)
n.1377T>C
n.272+509T>C
c.322+509T>C (n.322+509T>C)
n.331+509T>C
c.250+509T>C (n.250+509T>C)
n.1083+509T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615191T>GCA942735744PHLDB1c.184+509T>G (n.184+509T>G)
n.1377T>G
n.272+509T>G
c.322+509T>G (n.322+509T>G)
n.331+509T>G
c.250+509T>G (n.250+509T>G)
n.1083+509T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615193_118615194delCA2616284936PHLDB1c.184+511_184+512del (n.184+511_184+512del)
n.1379_1380del
n.272+511_272+512del
c.322+511_322+512del (n.322+511_322+512del)
n.331+511_331+512del
c.250+511_250+512del (n.250+511_250+512del)
n.1083+511_1083+512del
 gnomAD v4
11g.118615192C>ACA942735746PHLDB1c.184+510C>A (n.184+510C>A)
n.1378C>A
n.272+510C>A
c.322+510C>A (n.322+510C>A)
n.331+510C>A
c.250+510C>A (n.250+510C>A)
n.1083+510C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615192C=CA2003575824PHLDB1c.184+510C= (n.184+510C=)
n.1378C=
n.272+510C=
c.322+510C= (n.322+510C=)
n.331+510C=
c.250+510C= (n.250+510C=)
n.1083+510C=
11g.118615192_118615193delinsCTCA2003575823PHLDB1c.184+510_184+511delinsCT (n.184+510_184+511delinsCT)
n.1378_1379delinsCT
n.272+510_272+511delinsCT
c.322+510_322+511delinsCT (n.322+510_322+511delinsCT)
n.331+510_331+511delinsCT
c.250+510_250+511delinsCT (n.250+510_250+511delinsCT)
n.1083+510_1083+511delinsCT
11g.118615193delCA672357560PHLDB1c.184+511del (n.184+511del)
n.1379del
n.272+511del
c.322+511del (n.322+511del)
n.331+511del
c.250+511del (n.250+511del)
n.1083+511del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615193T>ACA942735748PHLDB1c.184+511T>A (n.184+511T>A)
n.1379T>A
n.272+511T>A
c.322+511T>A (n.322+511T>A)
n.331+511T>A
c.250+511T>A (n.250+511T>A)
n.1083+511T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615193T>CCA942735750PHLDB1c.184+511T>C (n.184+511T>C)
n.1379T>C
n.272+511T>C
c.322+511T>C (n.322+511T>C)
n.331+511T>C
c.250+511T>C (n.250+511T>C)
n.1083+511T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615193T=CA2003575832PHLDB1c.184+511T= (n.184+511T=)
n.1379T=
n.272+511T=
c.322+511T= (n.322+511T=)
n.331+511T=
c.250+511T= (n.250+511T=)
n.1083+511T=
11g.118615193_118615194delinsTCCA2003575830PHLDB1c.184+511_184+512delinsTC (n.184+511_184+512delinsTC)
n.1379_1380delinsTC
n.272+511_272+512delinsTC
c.322+511_322+512delinsTC (n.322+511_322+512delinsTC)
n.331+511_331+512delinsTC
c.250+511_250+512delinsTC (n.250+511_250+512delinsTC)
n.1083+511_1083+512delinsTC
11g.118615193_118615194insACA2003575839PHLDB1c.184+511_184+512insA (n.184+511_184+512insA)
n.1379_1380insA
n.272+511_272+512insA
c.322+511_322+512insA (n.322+511_322+512insA)
n.331+511_331+512insA
c.250+511_250+512insA (n.250+511_250+512insA)
n.1083+511_1083+512insA
 dbSNP
11g.118615193_118615194insAAAACA2520163014PHLDB1c.184+511_184+512insAAAA (n.184+511_184+512insAAAA)
n.1379_1380insAAAA
n.272+511_272+512insAAAA
c.322+511_322+512insAAAA (n.322+511_322+512insAAAA)
n.331+511_331+512insAAAA
c.250+511_250+512insAAAA (n.250+511_250+512insAAAA)
n.1083+511_1083+512insAAAA
11g.118615194delCA672357562PHLDB1c.184+512del (n.184+512del)
n.1380del
n.272+512del
c.322+512del (n.322+512del)
n.331+512del
c.250+512del (n.250+512del)
n.1083+512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615194C>ACA672357561PHLDB1c.184+512C>A (n.184+512C>A)
n.1380C>A
n.272+512C>A
c.322+512C>A (n.322+512C>A)
n.331+512C>A
c.250+512C>A (n.250+512C>A)
n.1083+512C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615194C=CA2003575841PHLDB1c.184+512C= (n.184+512C=)
n.1380C=
n.272+512C=
c.322+512C= (n.322+512C=)
n.331+512C=
c.250+512C= (n.250+512C=)
n.1083+512C=
11g.118615194C>GCA2793819215PHLDB1c.184+512C>G (n.184+512C>G)
n.1380C>G
n.272+512C>G
c.322+512C>G (n.322+512C>G)
n.331+512C>G
c.250+512C>G (n.250+512C>G)
n.1083+512C>G
11g.118615194C>TCA942735760PHLDB1c.184+512C>T (n.184+512C>T)
n.1380C>T
n.272+512C>T
c.322+512C>T (n.322+512C>T)
n.331+512C>T
c.250+512C>T (n.250+512C>T)
n.1083+512C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615194_118615195delCA2616284937PHLDB1c.184+512_184+513del (n.184+512_184+513del)
n.272+512_272+513del
c.322+512_322+513del (n.322+512_322+513del)
n.331+512_331+513del
c.250+512_250+513del (n.250+512_250+513del)
n.1083+512_1083+513del
 gnomAD v4
11g.118615194_118615209delinsCAAAAAAAAAAAAAAACA2003575843PHLDB1c.184+512_184+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+512_184+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA)
n.272+512_272+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA
c.322+512_322+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+512_322+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA)
n.331+512_331+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA
c.250+512_250+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+512_250+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1083+512_1083+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA
11g.118615195A=CA2003575872PHLDB1c.184+513A= (n.184+513A=)
n.272+513A=
c.322+513A= (n.322+513A=)
n.331+513A=
c.250+513A= (n.250+513A=)
n.1083+513A=
11g.118615195A>CCA942735829PHLDB1c.184+513A>C (n.184+513A>C)
n.272+513A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA942735814PHLDB1c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA942735813PHLDB1c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218dupCA602146898PHLDB1c.184+536dup (n.184+536dup)
n.272+536dup
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n.331+536dup
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n.1083+536dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615217_118615218dupCA602146897PHLDB1c.184+535_184+536dup (n.184+535_184+536dup)
n.272+535_272+536dup
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n.331+535_331+536dup
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n.1083+535_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615216_118615218dupCA602146896PHLDB1c.184+534_184+536dup (n.184+534_184+536dup)
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n.1083+534_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615215_118615218dupCA672357580PHLDB1c.184+533_184+536dup (n.184+533_184+536dup)
n.272+533_272+536dup
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n.1083+533_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615214_118615218dupCA602146895PHLDB1c.184+532_184+536dup (n.184+532_184+536dup)
n.272+532_272+536dup
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n.1083+532_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615213_118615218dupCA942735838PHLDB1c.184+531_184+536dup (n.184+531_184+536dup)
n.272+531_272+536dup
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n.1083+531_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615212_118615218dupCA942735841PHLDB1c.184+530_184+536dup (n.184+530_184+536dup)
n.272+530_272+536dup
c.322+530_322+536dup (n.322+530_322+536dup)
n.331+530_331+536dup
c.250+530_250+536dup (n.250+530_250+536dup)
n.1083+530_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615211_118615218dupCA942735843PHLDB1c.184+529_184+536dup (n.184+529_184+536dup)
n.272+529_272+536dup
c.322+529_322+536dup (n.322+529_322+536dup)
n.331+529_331+536dup
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n.1083+529_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615210_118615218dupCA942735846PHLDB1c.184+528_184+536dup (n.184+528_184+536dup)
n.272+528_272+536dup
c.322+528_322+536dup (n.322+528_322+536dup)
n.331+528_331+536dup
c.250+528_250+536dup (n.250+528_250+536dup)
n.1083+528_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615209_118615218dupCA942735847PHLDB1c.184+527_184+536dup (n.184+527_184+536dup)
n.272+527_272+536dup
c.322+527_322+536dup (n.322+527_322+536dup)
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n.1083+527_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615208_118615218dupCA942735835PHLDB1c.184+526_184+536dup (n.184+526_184+536dup)
n.272+526_272+536dup
c.322+526_322+536dup (n.322+526_322+536dup)
n.331+526_331+536dup
c.250+526_250+536dup (n.250+526_250+536dup)
n.1083+526_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615207_118615218dupCA942735857PHLDB1c.184+525_184+536dup (n.184+525_184+536dup)
n.272+525_272+536dup
c.322+525_322+536dup (n.322+525_322+536dup)
n.331+525_331+536dup
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n.1083+525_1083+536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615206_118615218dupCA942735861PHLDB1c.184+524_184+536dup (n.184+524_184+536dup)
n.272+524_272+536dup
c.322+524_322+536dup (n.322+524_322+536dup)
n.331+524_331+536dup
c.250+524_250+536dup (n.250+524_250+536dup)
n.1083+524_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615205_118615218dupCA942735864PHLDB1c.184+523_184+536dup (n.184+523_184+536dup)
n.272+523_272+536dup
c.322+523_322+536dup (n.322+523_322+536dup)
n.331+523_331+536dup
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n.1083+523_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615204_118615218dupCA942735866PHLDB1c.184+522_184+536dup (n.184+522_184+536dup)
n.272+522_272+536dup
c.322+522_322+536dup (n.322+522_322+536dup)
n.331+522_331+536dup
c.250+522_250+536dup (n.250+522_250+536dup)
n.1083+522_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615201_118615218dupCA942735869PHLDB1c.184+519_184+536dup (n.184+519_184+536dup)
n.272+519_272+536dup
c.322+519_322+536dup (n.322+519_322+536dup)
n.331+519_331+536dup
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n.1083+519_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615200_118615218dupCA942735897PHLDB1c.184+518_184+536dup (n.184+518_184+536dup)
n.272+518_272+536dup
c.322+518_322+536dup (n.322+518_322+536dup)
n.331+518_331+536dup
c.250+518_250+536dup (n.250+518_250+536dup)
n.1083+518_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615198_118615218dupCA2603246380PHLDB1c.184+516_184+536dup (n.184+516_184+536dup)
n.272+516_272+536dup
c.322+516_322+536dup (n.322+516_322+536dup)
n.331+516_331+536dup
c.250+516_250+536dup (n.250+516_250+536dup)
n.1083+516_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615196_118615218dupCA942735901PHLDB1c.184+514_184+536dup (n.184+514_184+536dup)
n.272+514_272+536dup
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n.331+514_331+536dup
c.250+514_250+536dup (n.250+514_250+536dup)
n.1083+514_1083+536dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615195_118615218dupCA2741213546PHLDB1c.184+513_184+536dup (n.184+513_184+536dup)
n.272+513_272+536dup
c.322+513_322+536dup (n.322+513_322+536dup)
n.331+513_331+536dup
c.250+513_250+536dup (n.250+513_250+536dup)
n.1083+513_1083+536dup
11g.118615218delCA229557641PHLDB1c.184+536del (n.184+536del)
n.272+536del
c.322+536del (n.322+536del)
n.331+536del
c.250+536del (n.250+536del)
n.1083+536del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615217_118615218delCA602146894PHLDB1c.184+535_184+536del (n.184+535_184+536del)
n.272+535_272+536del
c.322+535_322+536del (n.322+535_322+536del)
n.331+535_331+536del
c.250+535_250+536del (n.250+535_250+536del)
n.1083+535_1083+536del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615216_118615218delCA672357584PHLDB1c.184+534_184+536del (n.184+534_184+536del)
n.272+534_272+536del
c.322+534_322+536del (n.322+534_322+536del)
n.331+534_331+536del
c.250+534_250+536del (n.250+534_250+536del)
n.1083+534_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615215_118615218delCA672357586PHLDB1c.184+533_184+536del (n.184+533_184+536del)
n.272+533_272+536del
c.322+533_322+536del (n.322+533_322+536del)
n.331+533_331+536del
c.250+533_250+536del (n.250+533_250+536del)
n.1083+533_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615214_118615218delCA672357587PHLDB1c.184+532_184+536del (n.184+532_184+536del)
n.272+532_272+536del
c.322+532_322+536del (n.322+532_322+536del)
n.331+532_331+536del
c.250+532_250+536del (n.250+532_250+536del)
n.1083+532_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615213_118615218delCA672357588PHLDB1c.184+531_184+536del (n.184+531_184+536del)
n.272+531_272+536del
c.322+531_322+536del (n.322+531_322+536del)
n.331+531_331+536del
c.250+531_250+536del (n.250+531_250+536del)
n.1083+531_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615212_118615218delCA942735820PHLDB1c.184+530_184+536del (n.184+530_184+536del)
n.272+530_272+536del
c.322+530_322+536del (n.322+530_322+536del)
n.331+530_331+536del
c.250+530_250+536del (n.250+530_250+536del)
n.1083+530_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615211_118615218delCA942735821PHLDB1c.184+529_184+536del (n.184+529_184+536del)
n.272+529_272+536del
c.322+529_322+536del (n.322+529_322+536del)
n.331+529_331+536del
c.250+529_250+536del (n.250+529_250+536del)
n.1083+529_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615210_118615218delCA2003575875PHLDB1c.184+528_184+536del (n.184+528_184+536del)
n.272+528_272+536del
c.322+528_322+536del (n.322+528_322+536del)
n.331+528_331+536del
c.250+528_250+536del (n.250+528_250+536del)
n.1083+528_1083+536del
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615209_118615218delCA672357570PHLDB1c.184+527_184+536del (n.184+527_184+536del)
n.272+527_272+536del
c.322+527_322+536del (n.322+527_322+536del)
n.331+527_331+536del
c.250+527_250+536del (n.250+527_250+536del)
n.1083+527_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615208_118615218delCA672357572PHLDB1c.184+526_184+536del (n.184+526_184+536del)
n.272+526_272+536del
c.322+526_322+536del (n.322+526_322+536del)
n.331+526_331+536del
c.250+526_250+536del (n.250+526_250+536del)
n.1083+526_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615207_118615218delCA672357585PHLDB1c.184+525_184+536del (n.184+525_184+536del)
n.272+525_272+536del
c.322+525_322+536del (n.322+525_322+536del)
n.331+525_331+536del
c.250+525_250+536del (n.250+525_250+536del)
n.1083+525_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615206_118615218delCA672357595PHLDB1c.184+524_184+536del (n.184+524_184+536del)
n.272+524_272+536del
c.322+524_322+536del (n.322+524_322+536del)
n.331+524_331+536del
c.250+524_250+536del (n.250+524_250+536del)
n.1083+524_1083+536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615205_118615218delCA672357582PHLDB1c.184+523_184+536del (n.184+523_184+536del)
n.272+523_272+536del
c.322+523_322+536del (n.322+523_322+536del)
n.331+523_331+536del
c.250+523_250+536del (n.250+523_250+536del)
n.1083+523_1083+536del
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615204_118615218delCA918978929PHLDB1c.184+522_184+536del (n.184+522_184+536del)
n.272+522_272+536del
c.322+522_322+536del (n.322+522_322+536del)
n.331+522_331+536del
c.250+522_250+536del (n.250+522_250+536del)
n.1083+522_1083+536del
 dbSNP
11g.118615196A>CCA2616284938PHLDB1c.184+514A>C (n.184+514A>C)
n.272+514A>C
c.322+514A>C (n.322+514A>C)
n.331+514A>C
c.250+514A>C (n.250+514A>C)
n.1083+514A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615197_118615198insTTCA2551639485PHLDB1c.184+515_184+516insTT (n.184+515_184+516insTT)
n.272+515_272+516insTT
c.322+515_322+516insTT (n.322+515_322+516insTT)
n.331+515_331+516insTT
c.250+515_250+516insTT (n.250+515_250+516insTT)
n.1083+515_1083+516insTT
11g.118615199A=CA2003575908PHLDB1c.184+517A= (n.184+517A=)
n.272+517A=
c.322+517A= (n.322+517A=)
n.331+517A=
c.250+517A= (n.250+517A=)
n.1083+517A=
11g.118615199A>CCA2003575909PHLDB1c.184+517A>C (n.184+517A>C)
n.272+517A>C
c.322+517A>C (n.322+517A>C)
n.331+517A>C
c.250+517A>C (n.250+517A>C)
n.1083+517A>C
 dbSNP
11g.118615202A>GCA942735914PHLDB1c.184+520A>G (n.184+520A>G)
n.272+520A>G
c.322+520A>G (n.322+520A>G)
n.331+520A>G
c.250+520A>G (n.250+520A>G)
n.1083+520A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615203A>GCA2616284939PHLDB1c.184+521A>G (n.184+521A>G)
n.272+521A>G
c.322+521A>G (n.322+521A>G)
n.331+521A>G
c.250+521A>G (n.250+521A>G)
n.1083+521A>G
 gnomAD v4
11g.118615204A>TCA2519466094PHLDB1c.184+522A>T (n.184+522A>T)
n.272+522A>T
c.322+522A>T (n.322+522A>T)
n.331+522A>T
c.250+522A>T (n.250+522A>T)
n.1083+522A>T
11g.118615205A=CA2003575912PHLDB1c.184+523A= (n.184+523A=)
n.272+523A=
c.322+523A= (n.322+523A=)
n.331+523A=
c.250+523A= (n.250+523A=)
n.1083+523A=
11g.118615205A>GCA942735915PHLDB1c.184+523A>G (n.184+523A>G)
n.272+523A>G
c.322+523A>G (n.322+523A>G)
n.331+523A>G
c.250+523A>G (n.250+523A>G)
n.1083+523A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615206A>GCA2725187732PHLDB1c.184+524A>G (n.184+524A>G)
n.272+524A>G
c.322+524A>G (n.322+524A>G)
n.331+524A>G
c.250+524A>G (n.250+524A>G)
n.1083+524A>G
 dbSNP
11g.118615207A=CA2003575916PHLDB1c.184+525A= (n.184+525A=)
n.272+525A=
c.322+525A= (n.322+525A=)
n.331+525A=
c.250+525A= (n.250+525A=)
n.1083+525A=
11g.118615207A>GCA2003575917PHLDB1c.184+525A>G (n.184+525A>G)
n.272+525A>G
c.322+525A>G (n.322+525A>G)
n.331+525A>G
c.250+525A>G (n.250+525A>G)
n.1083+525A>G
 dbSNP
11g.118615209A>CCA2616284940PHLDB1c.184+527A>C (n.184+527A>C)
n.272+527A>C
c.322+527A>C (n.322+527A>C)
n.331+527A>C
c.250+527A>C (n.250+527A>C)
n.1083+527A>C
 gnomAD v4
11g.118615210A=CA2003575920PHLDB1c.184+528A= (n.184+528A=)
n.272+528A=
c.322+528A= (n.322+528A=)
n.331+528A=
c.250+528A= (n.250+528A=)
n.1083+528A=
11g.118615210A>GCA602146899PHLDB1c.184+528A>G (n.184+528A>G)
n.272+528A>G
c.322+528A>G (n.322+528A>G)
n.331+528A>G
c.250+528A>G (n.250+528A>G)
n.1083+528A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615212A>GCA2567655351PHLDB1c.184+530A>G (n.184+530A>G)
n.272+530A>G
c.322+530A>G (n.322+530A>G)
n.331+530A>G
c.250+530A>G (n.250+530A>G)
n.1083+530A>G
11g.118615213A=CA2003575926PHLDB1c.184+531A= (n.184+531A=)
n.272+531A=
c.322+531A= (n.322+531A=)
n.331+531A=
c.250+531A= (n.250+531A=)
n.1083+531A=
11g.118615213A>GCA229557645PHLDB1c.184+531A>G (n.184+531A>G)
n.272+531A>G
c.322+531A>G (n.322+531A>G)
n.331+531A>G
c.250+531A>G (n.250+531A>G)
n.1083+531A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615213A>TCA2519459512PHLDB1c.184+531A>T (n.184+531A>T)
n.272+531A>T
c.322+531A>T (n.322+531A>T)
n.331+531A>T
c.250+531A>T (n.250+531A>T)
n.1083+531A>T
11g.118615214A>GCA942735917PHLDB1c.184+532A>G (n.184+532A>G)
n.272+532A>G
c.322+532A>G (n.322+532A>G)
n.331+532A>G
c.250+532A>G (n.250+532A>G)
n.1083+532A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615215A>GCA2616284941PHLDB1c.184+533A>G (n.184+533A>G)
n.272+533A>G
c.322+533A>G (n.322+533A>G)
n.331+533A>G
c.250+533A>G (n.250+533A>G)
n.1083+533A>G
 gnomAD v4
11g.118615215_118615219delinsAAAAGCA2003575928PHLDB1c.184+533_184+537delinsAAAAG (n.184+533_184+537delinsAAAAG)
n.272+533_272+537delinsAAAAG
c.322+533_322+537delinsAAAAG (n.322+533_322+537delinsAAAAG)
n.331+533_331+537delinsAAAAG
c.250+533_250+537delinsAAAAG (n.250+533_250+537delinsAAAAG)
n.1083+533_1083+537delinsAAAAG
11g.118615216A=CA2003575938PHLDB1c.184+534A= (n.184+534A=)
n.272+534A=
c.322+534A= (n.322+534A=)
n.331+534A=
c.250+534A= (n.250+534A=)
n.1083+534A=
11g.118615216A>GCA229557649PHLDB1c.184+534A>G (n.184+534A>G)
n.272+534A>G
c.322+534A>G (n.322+534A>G)
n.331+534A>G
c.250+534A>G (n.250+534A>G)
n.1083+534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615216_118615219delinsAAAGCA2003575940PHLDB1c.184+534_184+537delinsAAAG (n.184+534_184+537delinsAAAG)
n.272+534_272+537delinsAAAG
c.322+534_322+537delinsAAAG (n.322+534_322+537delinsAAAG)
n.331+534_331+537delinsAAAG
c.250+534_250+537delinsAAAG (n.250+534_250+537delinsAAAG)
n.1083+534_1083+537delinsAAAG
11g.118615218_118615221delCA942735919PHLDB1c.184+536_184+539del (n.184+536_184+539del)
n.272+536_272+539del
c.322+536_322+539del (n.322+536_322+539del)
n.331+536_331+539del
c.250+536_250+539del (n.250+536_250+539del)
n.1083+536_1083+539del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615216_118615217insGCA918978930PHLDB1c.184+534_184+535insG (n.184+534_184+535insG)
n.272+534_272+535insG
c.322+534_322+535insG (n.322+534_322+535insG)
n.331+534_331+535insG
c.250+534_250+535insG (n.250+534_250+535insG)
n.1083+534_1083+535insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615217A>GCA2616284942PHLDB1c.184+535A>G (n.184+535A>G)
n.272+535A>G
c.322+535A>G (n.322+535A>G)
n.331+535A>G
c.250+535A>G (n.250+535A>G)
n.1083+535A>G
 gnomAD v4
11g.118615217_118615218insGACA942735930PHLDB1c.184+535_184+536insGA (n.184+535_184+536insGA)
n.272+535_272+536insGA
c.322+535_322+536insGA (n.322+535_322+536insGA)
n.331+535_331+536insGA
c.250+535_250+536insGA (n.250+535_250+536insGA)
n.1083+535_1083+536insGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAGAACA942735927PHLDB1c.184+536_184+537insAGAA (n.184+536_184+537insAGAA)
n.272+536_272+537insAGAA
c.322+536_322+537insAGAA (n.322+536_322+537insAGAA)
n.331+536_331+537insAGAA
c.250+536_250+537insAGAA (n.250+536_250+537insAGAA)
n.1083+536_1083+537insAGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAAGAACA942735926PHLDB1c.184+536_184+537insAAGAA (n.184+536_184+537insAAGAA)
n.272+536_272+537insAAGAA
c.322+536_322+537insAAGAA (n.322+536_322+537insAAGAA)
n.331+536_331+537insAAGAA
c.250+536_250+537insAAGAA (n.250+536_250+537insAAGAA)
n.1083+536_1083+537insAAGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAAAGAACA942735924PHLDB1c.184+536_184+537insAAAGAA (n.184+536_184+537insAAAGAA)
n.272+536_272+537insAAAGAA
c.322+536_322+537insAAAGAA (n.322+536_322+537insAAAGAA)
n.331+536_331+537insAAAGAA
c.250+536_250+537insAAAGAA (n.250+536_250+537insAAAGAA)
n.1083+536_1083+537insAAAGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACA2603246381PHLDB1c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA)
n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA
c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA)
n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA
c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA)
n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615225_118615227dupCA602146900PHLDB1c.184+543_184+545dup (n.184+543_184+545dup)
n.272+543_272+545dup
c.322+543_322+545dup (n.322+543_322+545dup)
n.331+543_331+545dup
c.250+543_250+545dup (n.250+543_250+545dup)
n.1083+543_1083+545dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615222_118615227dupCA602146901PHLDB1c.184+540_184+545dup (n.184+540_184+545dup)
n.272+540_272+545dup
c.322+540_322+545dup (n.322+540_322+545dup)
n.331+540_331+545dup
c.250+540_250+545dup (n.250+540_250+545dup)
n.1083+540_1083+545dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615225_118615227delCA942735935PHLDB1c.184+543_184+545del (n.184+543_184+545del)
n.272+543_272+545del
c.322+543_322+545del (n.322+543_322+545del)
n.331+543_331+545del
c.250+543_250+545del (n.250+543_250+545del)
n.1083+543_1083+545del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615218A>GCA2616284943PHLDB1c.184+536A>G (n.184+536A>G)
n.272+536A>G
c.322+536A>G (n.322+536A>G)
n.331+536A>G
c.250+536A>G (n.250+536A>G)
n.1083+536A>G
 gnomAD v4
11g.118615218A>TCA2616284944PHLDB1c.184+536A>T (n.184+536A>T)
n.272+536A>T
c.322+536A>T (n.322+536A>T)
n.331+536A>T
c.250+536A>T (n.250+536A>T)
n.1083+536A>T
 gnomAD v4
11g.118615218_118615219delinsAGCA2003575959PHLDB1c.184+536_184+537delinsAG (n.184+536_184+537delinsAG)
n.272+536_272+537delinsAG
c.322+536_322+537delinsAG (n.322+536_322+537delinsAG)
n.331+536_331+537delinsAG
c.250+536_250+537delinsAG (n.250+536_250+537delinsAG)
n.1083+536_1083+537delinsAG
11g.118615218_118615222delinsAGAAGCA2003575960PHLDB1c.184+536_184+540delinsAGAAG (n.184+536_184+540delinsAGAAG)
n.272+536_272+540delinsAGAAG
c.322+536_322+540delinsAGAAG (n.322+536_322+540delinsAGAAG)
n.331+536_331+540delinsAGAAG
c.250+536_250+540delinsAGAAG (n.250+536_250+540delinsAGAAG)
n.1083+536_1083+540delinsAGAAG
11g.118615219delCA477103000PHLDB1c.184+537del (n.184+537del)
n.272+537del
c.322+537del (n.322+537del)
n.331+537del
c.250+537del (n.250+537del)
n.1083+537del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615219G>ACA229557656PHLDB1c.184+537G>A (n.184+537G>A)
n.272+537G>A
c.322+537G>A (n.322+537G>A)
n.331+537G>A
c.250+537G>A (n.250+537G>A)
n.1083+537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615219G=CA2003575966PHLDB1c.184+537G= (n.184+537G=)
n.272+537G=
c.322+537G= (n.322+537G=)
n.331+537G=
c.250+537G= (n.250+537G=)
n.1083+537G=
11g.118615219G>TCA942735938PHLDB1c.184+537G>T (n.184+537G>T)
n.272+537G>T
c.322+537G>T (n.322+537G>T)
n.331+537G>T
c.250+537G>T (n.250+537G>T)
n.1083+537G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615219_118615222delCA918978931PHLDB1c.184+537_184+540del (n.184+537_184+540del)
n.272+537_272+540del
c.322+537_322+540del (n.322+537_322+540del)
n.331+537_331+540del
c.250+537_250+540del (n.250+537_250+540del)
n.1083+537_1083+540del
 dbSNP
11g.118615219_118615225delCA942735940PHLDB1c.184+537_184+543del (n.184+537_184+543del)
n.272+537_272+543del
c.322+537_322+543del (n.322+537_322+543del)
n.331+537_331+543del
c.250+537_250+543del (n.250+537_250+543del)
n.1083+537_1083+543del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615219_118615220insTGGTCA2503285649PHLDB1c.184+537_184+538insTGGT (n.184+537_184+538insTGGT)
n.272+537_272+538insTGGT
c.322+537_322+538insTGGT (n.322+537_322+538insTGGT)
n.331+537_331+538insTGGT
c.250+537_250+538insTGGT (n.250+537_250+538insTGGT)
n.1083+537_1083+538insTGGT
11g.118615221A=CA2003575974PHLDB1c.184+539A= (n.184+539A=)
n.272+539A=
c.322+539A= (n.322+539A=)
n.331+539A=
c.250+539A= (n.250+539A=)
n.1083+539A=
11g.118615221A>CCA2616284945PHLDB1c.184+539A>C (n.184+539A>C)
n.272+539A>C
c.322+539A>C (n.322+539A>C)
n.331+539A>C
c.250+539A>C (n.250+539A>C)
n.1083+539A>C
 gnomAD v4
11g.118615221A>GCA672357603PHLDB1c.184+539A>G (n.184+539A>G)
n.272+539A>G
c.322+539A>G (n.322+539A>G)
n.331+539A>G
c.250+539A>G (n.250+539A>G)
n.1083+539A>G
 dbSNP
11g.118615222G>ACA602146902PHLDB1c.184+540G>A (n.184+540G>A)
n.272+540G>A
c.322+540G>A (n.322+540G>A)
n.331+540G>A
c.250+540G>A (n.250+540G>A)
n.1083+540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615222G>CCA2616284946PHLDB1c.184+540G>C (n.184+540G>C)
n.272+540G>C
c.322+540G>C (n.322+540G>C)
n.331+540G>C
c.250+540G>C (n.250+540G>C)
n.1083+540G>C
 gnomAD v4
11g.118615222G=CA2003575980PHLDB1c.184+540G= (n.184+540G=)
n.272+540G=
c.322+540G= (n.322+540G=)
n.331+540G=
c.250+540G= (n.250+540G=)
n.1083+540G=
11g.118615222G>TCA942735944PHLDB1c.184+540G>T (n.184+540G>T)
n.272+540G>T
c.322+540G>T (n.322+540G>T)
n.331+540G>T
c.250+540G>T (n.250+540G>T)
n.1083+540G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615222_118615227delinsGAAGAACA2003575981PHLDB1c.184+540_184+545delinsGAAGAA (n.184+540_184+545delinsGAAGAA)
n.272+540_272+545delinsGAAGAA
c.322+540_322+545delinsGAAGAA (n.322+540_322+545delinsGAAGAA)
n.331+540_331+545delinsGAAGAA
c.250+540_250+545delinsGAAGAA (n.250+540_250+545delinsGAAGAA)
n.1083+540_1083+545delinsGAAGAA
11g.118615223A>CCA2616284947PHLDB1c.184+541A>C (n.184+541A>C)
n.272+541A>C
c.322+541A>C (n.322+541A>C)
n.331+541A>C
c.250+541A>C (n.250+541A>C)
n.1083+541A>C
 gnomAD v4
11g.118615223A>GCA2793819216PHLDB1c.184+541A>G (n.184+541A>G)
n.272+541A>G
c.322+541A>G (n.322+541A>G)
n.331+541A>G
c.250+541A>G (n.250+541A>G)
n.1083+541A>G
11g.118615229_118615233delCA942735945PHLDB1c.184+547_184+551del (n.184+547_184+551del)
n.272+547_272+551del
c.322+547_322+551del (n.322+547_322+551del)
n.331+547_331+551del
c.250+547_250+551del (n.250+547_250+551del)
n.1083+547_1083+551del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615224A=CA2003575986PHLDB1c.184+542A= (n.184+542A=)
n.272+542A=
c.322+542A= (n.322+542A=)
n.331+542A=
c.250+542A= (n.250+542A=)
n.1083+542A=
11g.118615224A>GCA672357604PHLDB1c.184+542A>G (n.184+542A>G)
n.272+542A>G
c.322+542A>G (n.322+542A>G)
n.331+542A>G
c.250+542A>G (n.250+542A>G)
n.1083+542A>G
 dbSNP
11g.118615225G>ACA602146903PHLDB1c.184+543G>A (n.184+543G>A)
n.272+543G>A
c.322+543G>A (n.322+543G>A)
n.331+543G>A
c.250+543G>A (n.250+543G>A)
n.1083+543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615225G>CCA2616284948PHLDB1c.184+543G>C (n.184+543G>C)
n.272+543G>C
c.322+543G>C (n.322+543G>C)
n.331+543G>C
c.250+543G>C (n.250+543G>C)
n.1083+543G>C
 gnomAD v4
11g.118615225G=CA2003575991PHLDB1c.184+543G= (n.184+543G=)
n.272+543G=
c.322+543G= (n.322+543G=)
n.331+543G=
c.250+543G= (n.250+543G=)
n.1083+543G=
11g.118615225G>TCA942735949PHLDB1c.184+543G>T (n.184+543G>T)
n.272+543G>T
c.322+543G>T (n.322+543G>T)
n.331+543G>T
c.250+543G>T (n.250+543G>T)
n.1083+543G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615227A>CCA2616284949PHLDB1c.184+545A>C (n.184+545A>C)
n.272+545A>C
c.322+545A>C (n.322+545A>C)
n.331+545A>C
c.250+545A>C (n.250+545A>C)
n.1083+545A>C
 gnomAD v4
11g.118615227_118615230delinsAAAGCA2003575994PHLDB1c.184+545_184+548delinsAAAG (n.184+545_184+548delinsAAAG)
n.272+545_272+548delinsAAAG
c.322+545_322+548delinsAAAG (n.322+545_322+548delinsAAAG)
n.331+545_331+548delinsAAAG
c.250+545_250+548delinsAAAG (n.250+545_250+548delinsAAAG)
n.1083+545_1083+548delinsAAAG
11g.118615228A>GCA2616284950PHLDB1c.184+546A>G (n.184+546A>G)
n.272+546A>G
c.322+546A>G (n.322+546A>G)
n.331+546A>G
c.250+546A>G (n.250+546A>G)
n.1083+546A>G
 gnomAD v4
11g.118615230_118615232delCA672357605PHLDB1c.184+548_184+550del (n.184+548_184+550del)
n.272+548_272+550del
c.322+548_322+550del (n.322+548_322+550del)
n.331+548_331+550del
c.250+548_250+550del (n.250+548_250+550del)
n.1083+548_1083+550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615229A>GCA2616284951PHLDB1c.184+547A>G (n.184+547A>G)
n.272+547A>G
c.322+547A>G (n.322+547A>G)
n.331+547A>G
c.250+547A>G (n.250+547A>G)
n.1083+547A>G
 gnomAD v4
11g.118615230G>ACA602146904PHLDB1c.184+548G>A (n.184+548G>A)
n.272+548G>A
c.322+548G>A (n.322+548G>A)
n.331+548G>A
c.250+548G>A (n.250+548G>A)
n.1083+548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615230G>CCA2616284952PHLDB1c.184+548G>C (n.184+548G>C)
n.272+548G>C
c.322+548G>C (n.322+548G>C)
n.331+548G>C
c.250+548G>C (n.250+548G>C)
n.1083+548G>C
 gnomAD v4
11g.118615230G=CA2003575998PHLDB1c.184+548G= (n.184+548G=)
n.272+548G=
c.322+548G= (n.322+548G=)
n.331+548G=
c.250+548G= (n.250+548G=)
n.1083+548G=
11g.118615230G>TCA942735952PHLDB1c.184+548G>T (n.184+548G>T)
n.272+548G>T
c.322+548G>T (n.322+548G>T)
n.331+548G>T
c.250+548G>T (n.250+548G>T)
n.1083+548G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615232A>CCA2616284953PHLDB1c.184+550A>C (n.184+550A>C)
n.272+550A>C
c.322+550A>C (n.322+550A>C)
n.331+550A>C
c.250+550A>C (n.250+550A>C)
n.1083+550A>C
 gnomAD v4
11g.118615233A>CCA2616284954PHLDB1c.184+551A>C (n.184+551A>C)
n.272+551A>C
c.322+551A>C (n.322+551A>C)
n.331+551A>C
c.250+551A>C (n.250+551A>C)
n.1083+551A>C
 gnomAD v4
11g.118615234C>ACA672357607PHLDB1c.184+552C>A (n.184+552C>A)
n.272+552C>A
c.322+552C>A (n.322+552C>A)
n.331+552C>A
c.250+552C>A (n.250+552C>A)
n.1083+552C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615234C=CA2003576002PHLDB1c.184+552C= (n.184+552C=)
n.272+552C=
c.322+552C= (n.322+552C=)
n.331+552C=
c.250+552C= (n.250+552C=)
n.1083+552C=
11g.118615235C>ACA942735955PHLDB1c.184+553C>A (n.184+553C>A)
n.272+553C>A
c.322+553C>A (n.322+553C>A)
n.331+553C>A
c.250+553C>A (n.250+553C>A)
n.1083+553C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615236A>CCA2616284955PHLDB1c.184+554A>C (n.184+554A>C)
n.272+554A>C
c.322+554A>C (n.322+554A>C)
n.331+554A>C
c.250+554A>C (n.250+554A>C)
n.1083+554A>C
 gnomAD v4
11g.118615237T>ACA942735957PHLDB1c.184+555T>A (n.184+555T>A)
n.272+555T>A
c.322+555T>A (n.322+555T>A)
n.331+555T>A
c.250+555T>A (n.250+555T>A)
n.1083+555T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615237T>GCA2724979213PHLDB1c.184+555T>G (n.184+555T>G)
n.272+555T>G
c.322+555T>G (n.322+555T>G)
n.331+555T>G
c.250+555T>G (n.250+555T>G)
n.1083+555T>G
 dbSNP
11g.118615237T=CA2003576004PHLDB1c.184+555T= (n.184+555T=)
n.272+555T=
c.322+555T= (n.322+555T=)
n.331+555T=
c.250+555T= (n.250+555T=)
n.1083+555T=
11g.118615238G>ACA942735961PHLDB1c.184+556G>A (n.184+556G>A)
n.272+556G>A
c.322+556G>A (n.322+556G>A)
n.331+556G>A
c.250+556G>A (n.250+556G>A)
n.1083+556G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615238G>CCA2510809070PHLDB1c.184+556G>C (n.184+556G>C)
n.272+556G>C
c.322+556G>C (n.322+556G>C)
n.331+556G>C
c.250+556G>C (n.250+556G>C)
n.1083+556G>C
 gnomAD v4
11g.118615238G>TCA942735963PHLDB1c.184+556G>T (n.184+556G>T)
n.272+556G>T
c.322+556G>T (n.322+556G>T)
n.331+556G>T
c.250+556G>T (n.250+556G>T)
n.1083+556G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615238_118615242delinsGAAGACA2003576006PHLDB1c.184+556_184+560delinsGAAGA (n.184+556_184+560delinsGAAGA)
n.272+556_272+560delinsGAAGA
c.322+556_322+560delinsGAAGA (n.322+556_322+560delinsGAAGA)
n.331+556_331+560delinsGAAGA
c.250+556_250+560delinsGAAGA (n.250+556_250+560delinsGAAGA)
n.1083+556_1083+560delinsGAAGA
11g.118615242_118615245delCA672357609PHLDB1c.184+560_184+563del (n.184+560_184+563del)
n.272+560_272+563del
c.322+560_322+563del (n.322+560_322+563del)
n.331+560_331+563del
c.250+560_250+563del (n.250+560_250+563del)
n.1083+560_1083+563del
 dbSNP
11g.118615241G>ACA942735965PHLDB1c.184+559G>A (n.184+559G>A)
n.272+559G>A
c.322+559G>A (n.322+559G>A)
n.331+559G>A
c.250+559G>A (n.250+559G>A)
n.1083+559G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615241G>TCA942735966PHLDB1c.184+559G>T (n.184+559G>T)
n.272+559G>T
c.322+559G>T (n.322+559G>T)
n.331+559G>T
c.250+559G>T (n.250+559G>T)
n.1083+559G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615244A>GCA2616284956PHLDB1c.184+562A>G (n.184+562A>G)
n.272+562A>G
c.322+562A>G (n.322+562A>G)
n.331+562A>G
c.250+562A>G (n.250+562A>G)
n.1083+562A>G
 gnomAD v4
11g.118615245G>ACA2616284957PHLDB1c.184+563G>A (n.184+563G>A)
n.272+563G>A
c.322+563G>A (n.322+563G>A)
n.331+563G>A
c.250+563G>A (n.250+563G>A)
n.1083+563G>A
 gnomAD v4
11g.118615245G>TCA2616284958PHLDB1c.184+563G>T (n.184+563G>T)
n.272+563G>T
c.322+563G>T (n.322+563G>T)
n.331+563G>T
c.250+563G>T (n.250+563G>T)
n.1083+563G>T
 gnomAD v4
11g.118615245_118615248dupCA2793819217PHLDB1c.184+563_184+566dup (n.184+563_184+566dup)
n.272+563_272+566dup
c.322+563_322+566dup (n.322+563_322+566dup)
n.331+563_331+566dup
c.250+563_250+566dup (n.250+563_250+566dup)
n.1083+563_1083+566dup
11g.118615246C>ACA2616284959PHLDB1c.184+564C>A (n.184+564C>A)
n.272+564C>A
c.322+564C>A (n.322+564C>A)
n.331+564C>A
c.250+564C>A (n.250+564C>A)
n.1083+564C>A
 gnomAD v4
11g.118615246C>TCA2616284960PHLDB1c.184+564C>T (n.184+564C>T)
n.272+564C>T
c.322+564C>T (n.322+564C>T)
n.331+564C>T
c.250+564C>T (n.250+564C>T)
n.1083+564C>T
 gnomAD v4
11g.118615247A>GCA2793819218PHLDB1c.184+565A>G (n.184+565A>G)
n.272+565A>G
c.322+565A>G (n.322+565A>G)
n.331+565A>G
c.250+565A>G (n.250+565A>G)
n.1083+565A>G
11g.118615248C=CA2003576012PHLDB1c.184+566C= (n.184+566C=)
n.272+566C=
c.322+566C= (n.322+566C=)
n.331+566C=
c.250+566C= (n.250+566C=)
n.1083+566C=
11g.118615248C>TCA2003576014PHLDB1c.184+566C>T (n.184+566C>T)
n.272+566C>T
c.322+566C>T (n.322+566C>T)
n.331+566C>T
c.250+566C>T (n.250+566C>T)
n.1083+566C>T
 dbSNP
11g.118615249T>ACA942735967PHLDB1c.184+567T>A (n.184+567T>A)
n.272+567T>A
c.322+567T>A (n.322+567T>A)
n.331+567T>A
c.250+567T>A (n.250+567T>A)
n.1083+567T>A
11g.118615251A=CA2003576017PHLDB1c.184+569A= (n.184+569A=)
n.272+569A=
c.322+569A= (n.322+569A=)
n.331+569A=
c.250+569A= (n.250+569A=)
n.1083+569A=
11g.118615251A>CCA672357619PHLDB1c.184+569A>C (n.184+569A>C)
n.272+569A>C
c.322+569A>C (n.322+569A>C)
n.331+569A>C
c.250+569A>C (n.250+569A>C)
n.1083+569A>C
 dbSNP
11g.118615252G>ACA672357621PHLDB1c.184+570G>A (n.184+570G>A)
n.272+570G>A
c.322+570G>A (n.322+570G>A)
n.331+570G>A
c.250+570G>A (n.250+570G>A)
n.1083+570G>A
 dbSNP
11g.118615252G=CA2003576020PHLDB1c.184+570G= (n.184+570G=)
n.272+570G=
c.322+570G= (n.322+570G=)
n.331+570G=
c.250+570G= (n.250+570G=)
n.1083+570G=
11g.118615252G>TCA2616284961PHLDB1c.184+570G>T (n.184+570G>T)
n.272+570G>T
c.322+570G>T (n.322+570G>T)
n.331+570G>T
c.250+570G>T (n.250+570G>T)
n.1083+570G>T
 gnomAD v4
11g.118615254G>ACA2616284962PHLDB1c.184+572G>A (n.184+572G>A)
n.272+572G>A
c.322+572G>A (n.322+572G>A)
n.331+572G>A
c.250+572G>A (n.250+572G>A)
n.1083+572G>A
 gnomAD v4
11g.118615255A>GCA2616284963PHLDB1c.184+573A>G (n.184+573A>G)
n.272+573A>G
c.322+573A>G (n.322+573A>G)
n.331+573A>G
c.250+573A>G (n.250+573A>G)
n.1083+573A>G
 gnomAD v4
11g.118615256A=CA2003576024PHLDB1c.184+574A= (n.184+574A=)
n.272+574A=
c.322+574A= (n.322+574A=)
n.331+574A=
c.250+574A= (n.250+574A=)
n.1083+574A=
11g.118615256A>GCA672357623PHLDB1c.184+574A>G (n.184+574A>G)
n.272+574A>G
c.322+574A>G (n.322+574A>G)
n.331+574A>G
c.250+574A>G (n.250+574A>G)
n.1083+574A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615257A=CA2003576028PHLDB1c.184+575A= (n.184+575A=)
n.272+575A=
c.322+575A= (n.322+575A=)
n.331+575A=
c.250+575A= (n.250+575A=)
n.1083+575A=
11g.118615257A>GCA942735968PHLDB1c.184+575A>G (n.184+575A>G)
n.272+575A>G
c.322+575A>G (n.322+575A>G)
n.331+575A>G
c.250+575A>G (n.250+575A>G)
n.1083+575A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615258C>ACA2003576032PHLDB1c.184+576C>A (n.184+576C>A)
n.272+576C>A
c.322+576C>A (n.322+576C>A)
n.331+576C>A
c.250+576C>A (n.250+576C>A)
n.1083+576C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118615258C=CA2003576030PHLDB1c.184+576C= (n.184+576C=)
n.272+576C=
c.322+576C= (n.322+576C=)
n.331+576C=
c.250+576C= (n.250+576C=)
n.1083+576C=
11g.118615258C>TCA2793819219PHLDB1c.184+576C>T (n.184+576C>T)
n.272+576C>T
c.322+576C>T (n.322+576C>T)
n.331+576C>T
c.250+576C>T (n.250+576C>T)
n.1083+576C>T
11g.118615260G>ACA2003576035PHLDB1c.184+578G>A (n.184+578G>A)
n.272+578G>A
c.322+578G>A (n.322+578G>A)
n.331+578G>A
c.250+578G>A (n.250+578G>A)
n.1083+578G>A
 dbSNP
11g.118615260G=CA2003576034PHLDB1c.184+578G= (n.184+578G=)
n.272+578G=
c.322+578G= (n.322+578G=)
n.331+578G=
c.250+578G= (n.250+578G=)
n.1083+578G=
11g.118615261G>ACA2003576042PHLDB1c.184+579G>A (n.184+579G>A)
n.272+579G>A
c.322+579G>A (n.322+579G>A)
n.331+579G>A
c.250+579G>A (n.250+579G>A)
n.1083+579G>A
 dbSNP
11g.118615261G=CA2003576037PHLDB1c.184+579G= (n.184+579G=)
n.272+579G=
c.322+579G= (n.322+579G=)
n.331+579G=
c.250+579G= (n.250+579G=)
n.1083+579G=
11g.118615261G>TCA2616284964PHLDB1c.184+579G>T (n.184+579G>T)
n.272+579G>T
c.322+579G>T (n.322+579G>T)
n.331+579G>T
c.250+579G>T (n.250+579G>T)
n.1083+579G>T
 gnomAD v4
11g.118615262A=CA2003576049PHLDB1c.184+580A= (n.184+580A=)
n.272+580A=
c.322+580A= (n.322+580A=)
n.331+580A=
c.250+580A= (n.250+580A=)
n.1083+580A=
11g.118615262A>GCA602146905PHLDB1c.184+580A>G (n.184+580A>G)
n.272+580A>G
c.322+580A>G (n.322+580A>G)
n.331+580A>G
c.250+580A>G (n.250+580A>G)
n.1083+580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118615263G>TCA2616284965PHLDB1c.184+581G>T (n.184+581G>T)
n.272+581G>T
c.322+581G>T (n.322+581G>T)
n.331+581G>T
c.250+581G>T (n.250+581G>T)
n.1083+581G>T
 gnomAD v4
11g.118615266C>ACA2616284966PHLDB1c.184+584C>A (n.184+584C>A)
n.272+584C>A
c.322+584C>A (n.322+584C>A)
n.331+584C>A
c.250+584C>A (n.250+584C>A)
n.1083+584C>A
 gnomAD v4
11g.118615266C=CA2003576053PHLDB1c.184+584C= (n.184+584C=)
n.272+584C=
c.322+584C= (n.322+584C=)
n.331+584C=
c.250+584C= (n.250+584C=)
n.1083+584C=
11g.118615266C>TCA602146906PHLDB1c.184+584C>T (n.184+584C>T)
n.272+584C>T
c.322+584C>T (n.322+584C>T)
n.331+584C>T
c.250+584C>T (n.250+584C>T)
n.1083+584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched