Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118615160A= | CA2003575741 | PHLDB1 | c.184+478A= (n.184+478A=) n.1346A= n.272+478A= c.322+478A= (n.322+478A=) n.331+478A= c.250+478A= (n.250+478A=) n.1083+478A= | |
11 | g.118615160A>C | CA2003575740 | PHLDB1 | c.184+478A>C (n.184+478A>C) n.1346A>C n.272+478A>C c.322+478A>C (n.322+478A>C) n.331+478A>C c.250+478A>C (n.250+478A>C) n.1083+478A>C | dbSNP |
11 | g.118615160A>G | CA672357540 | PHLDB1 | c.184+478A>G (n.184+478A>G) n.1346A>G n.272+478A>G c.322+478A>G (n.322+478A>G) n.331+478A>G c.250+478A>G (n.250+478A>G) n.1083+478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615160A>T | CA2003575738 | PHLDB1 | c.184+478A>T (n.184+478A>T) n.1346A>T n.272+478A>T c.322+478A>T (n.322+478A>T) n.331+478A>T c.250+478A>T (n.250+478A>T) n.1083+478A>T | dbSNP |
11 | g.118615161C>A | CA2616284926 | PHLDB1 | c.184+479C>A (n.184+479C>A) n.1347C>A n.272+479C>A c.322+479C>A (n.322+479C>A) n.331+479C>A c.250+479C>A (n.250+479C>A) n.1083+479C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615161C>T | CA942735654 | PHLDB1 | c.184+479C>T (n.184+479C>T) n.1347C>T n.272+479C>T c.322+479C>T (n.322+479C>T) n.331+479C>T c.250+479C>T (n.250+479C>T) n.1083+479C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615162T>A | CA942735656 | PHLDB1 | c.184+480T>A (n.184+480T>A) n.1348T>A n.272+480T>A c.322+480T>A (n.322+480T>A) n.331+480T>A c.250+480T>A (n.250+480T>A) n.1083+480T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615162T>C | CA2003575746 | PHLDB1 | c.184+480T>C (n.184+480T>C) n.1348T>C n.272+480T>C c.322+480T>C (n.322+480T>C) n.331+480T>C c.250+480T>C (n.250+480T>C) n.1083+480T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615162T= | CA2003575744 | PHLDB1 | c.184+480T= (n.184+480T=) n.1348T= n.272+480T= c.322+480T= (n.322+480T=) n.331+480T= c.250+480T= (n.250+480T=) n.1083+480T= | |
11 | g.118615163C>G | CA2616284927 | PHLDB1 | c.184+481C>G (n.184+481C>G) n.1349C>G n.272+481C>G c.322+481C>G (n.322+481C>G) n.331+481C>G c.250+481C>G (n.250+481C>G) n.1083+481C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615164C>A | CA2616284928 | PHLDB1 | c.184+482C>A (n.184+482C>A) n.1350C>A n.272+482C>A c.322+482C>A (n.322+482C>A) n.331+482C>A c.250+482C>A (n.250+482C>A) n.1083+482C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615164C>T | CA942735661 | PHLDB1 | c.184+482C>T (n.184+482C>T) n.1350C>T n.272+482C>T c.322+482C>T (n.322+482C>T) n.331+482C>T c.250+482C>T (n.250+482C>T) n.1083+482C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615166G>A | CA2003575749 | PHLDB1 | c.184+484G>A (n.184+484G>A) n.1352G>A n.272+484G>A c.322+484G>A (n.322+484G>A) n.331+484G>A c.250+484G>A (n.250+484G>A) n.1083+484G>A | dbSNP |
11 | g.118615166G= | CA2003575748 | PHLDB1 | c.184+484G= (n.184+484G=) n.1352G= n.272+484G= c.322+484G= (n.322+484G=) n.331+484G= c.250+484G= (n.250+484G=) n.1083+484G= | |
11 | g.118615166G>T | CA2504055361 | PHLDB1 | c.184+484G>T (n.184+484G>T) n.1352G>T n.272+484G>T c.322+484G>T (n.322+484G>T) n.331+484G>T c.250+484G>T (n.250+484G>T) n.1083+484G>T | |
11 | g.118615167C>T | CA942735668 | PHLDB1 | c.184+485C>T (n.184+485C>T) n.1353C>T n.272+485C>T c.322+485C>T (n.322+485C>T) n.331+485C>T c.250+485C>T (n.250+485C>T) n.1083+485C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615168C>A | CA2616284929 | PHLDB1 | c.184+486C>A (n.184+486C>A) n.1354C>A n.272+486C>A c.322+486C>A (n.322+486C>A) n.331+486C>A c.250+486C>A (n.250+486C>A) n.1083+486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615169T>G | CA2003575753 | PHLDB1 | c.184+487T>G (n.184+487T>G) n.1355T>G n.272+487T>G c.322+487T>G (n.322+487T>G) n.331+487T>G c.250+487T>G (n.250+487T>G) n.1083+487T>G | dbSNP |
11 | g.118615169T= | CA2003575751 | PHLDB1 | c.184+487T= (n.184+487T=) n.1355T= n.272+487T= c.322+487T= (n.322+487T=) n.331+487T= c.250+487T= (n.250+487T=) n.1083+487T= | |
11 | g.118615170G>A | CA672357541 | PHLDB1 | c.184+488G>A (n.184+488G>A) n.1356G>A n.272+488G>A c.322+488G>A (n.322+488G>A) n.331+488G>A c.250+488G>A (n.250+488G>A) n.1083+488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615170G= | CA2003575755 | PHLDB1 | c.184+488G= (n.184+488G=) n.1356G= n.272+488G= c.322+488G= (n.322+488G=) n.331+488G= c.250+488G= (n.250+488G=) n.1083+488G= | |
11 | g.118615171G>A | CA2510800341 | PHLDB1 | c.184+489G>A (n.184+489G>A) n.1357G>A n.272+489G>A c.322+489G>A (n.322+489G>A) n.331+489G>A c.250+489G>A (n.250+489G>A) n.1083+489G>A | |
11 | g.118615172G>A | CA672357542 | PHLDB1 | c.184+490G>A (n.184+490G>A) n.1358G>A n.272+490G>A c.322+490G>A (n.322+490G>A) n.331+490G>A c.250+490G>A (n.250+490G>A) n.1083+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615172G= | CA2003575758 | PHLDB1 | c.184+490G= (n.184+490G=) n.1358G= n.272+490G= c.322+490G= (n.322+490G=) n.331+490G= c.250+490G= (n.250+490G=) n.1083+490G= | |
11 | g.118615173C>A | CA2616284930 | PHLDB1 | c.184+491C>A (n.184+491C>A) n.1359C>A n.272+491C>A c.322+491C>A (n.322+491C>A) n.331+491C>A c.250+491C>A (n.250+491C>A) n.1083+491C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615173C>G | CA2520059621 | PHLDB1 | c.184+491C>G (n.184+491C>G) n.1359C>G n.272+491C>G c.322+491C>G (n.322+491C>G) n.331+491C>G c.250+491C>G (n.250+491C>G) n.1083+491C>G | |
11 | g.118615173C>T | CA942735670 | PHLDB1 | c.184+491C>T (n.184+491C>T) n.1359C>T n.272+491C>T c.322+491C>T (n.322+491C>T) n.331+491C>T c.250+491C>T (n.250+491C>T) n.1083+491C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615174A>G | CA942735672 | PHLDB1 | c.184+492A>G (n.184+492A>G) n.1360A>G n.272+492A>G c.322+492A>G (n.322+492A>G) n.331+492A>G c.250+492A>G (n.250+492A>G) n.1083+492A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615174A>T | CA942735674 | PHLDB1 | c.184+492A>T (n.184+492A>T) n.1360A>T n.272+492A>T c.322+492A>T (n.322+492A>T) n.331+492A>T c.250+492A>T (n.250+492A>T) n.1083+492A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615175A= | CA2003575765 | PHLDB1 | c.184+493A= (n.184+493A=) n.1361A= n.272+493A= c.322+493A= (n.322+493A=) n.331+493A= c.250+493A= (n.250+493A=) n.1083+493A= | |
11 | g.118615175A>C | CA942735677 | PHLDB1 | c.184+493A>C (n.184+493A>C) n.1361A>C n.272+493A>C c.322+493A>C (n.322+493A>C) n.331+493A>C c.250+493A>C (n.250+493A>C) n.1083+493A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615175A>G | CA942735688 | PHLDB1 | c.184+493A>G (n.184+493A>G) n.1361A>G n.272+493A>G c.322+493A>G (n.322+493A>G) n.331+493A>G c.250+493A>G (n.250+493A>G) n.1083+493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615176C>A | CA2003575772 | PHLDB1 | c.184+494C>A (n.184+494C>A) n.1362C>A n.272+494C>A c.322+494C>A (n.322+494C>A) n.331+494C>A c.250+494C>A (n.250+494C>A) n.1083+494C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615176C= | CA2003575771 | PHLDB1 | c.184+494C= (n.184+494C=) n.1362C= n.272+494C= c.322+494C= (n.322+494C=) n.331+494C= c.250+494C= (n.250+494C=) n.1083+494C= | |
11 | g.118615176C>G | CA942735693 | PHLDB1 | c.184+494C>G (n.184+494C>G) n.1362C>G n.272+494C>G c.322+494C>G (n.322+494C>G) n.331+494C>G c.250+494C>G (n.250+494C>G) n.1083+494C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615176C>T | CA942735695 | PHLDB1 | c.184+494C>T (n.184+494C>T) n.1362C>T n.272+494C>T c.322+494C>T (n.322+494C>T) n.331+494C>T c.250+494C>T (n.250+494C>T) n.1083+494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615179_118615180del | CA2507246606 | PHLDB1 | c.184+497_184+498del (n.184+497_184+498del) n.1365_1366del n.272+497_272+498del c.322+497_322+498del (n.322+497_322+498del) n.331+497_331+498del c.250+497_250+498del (n.250+497_250+498del) n.1083+497_1083+498del | |
11 | g.118615178G>A | CA942735699 | PHLDB1 | c.184+496G>A (n.184+496G>A) n.1364G>A n.272+496G>A c.322+496G>A (n.322+496G>A) n.331+496G>A c.250+496G>A (n.250+496G>A) n.1083+496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615178G>C | CA942735705 | PHLDB1 | c.184+496G>C (n.184+496G>C) n.1364G>C n.272+496G>C c.322+496G>C (n.322+496G>C) n.331+496G>C c.250+496G>C (n.250+496G>C) n.1083+496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615178G= | CA2003575775 | PHLDB1 | c.184+496G= (n.184+496G=) n.1364G= n.272+496G= c.322+496G= (n.322+496G=) n.331+496G= c.250+496G= (n.250+496G=) n.1083+496G= | |
11 | g.118615178G>T | CA942735701 | PHLDB1 | c.184+496G>T (n.184+496G>T) n.1364G>T n.272+496G>T c.322+496G>T (n.322+496G>T) n.331+496G>T c.250+496G>T (n.250+496G>T) n.1083+496G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615181_118615184del | CA2571441134 | PHLDB1 | c.184+499_184+502del (n.184+499_184+502del) n.1367_1370del n.272+499_272+502del c.322+499_322+502del (n.322+499_322+502del) n.331+499_331+502del c.250+499_250+502del (n.250+499_250+502del) n.1083+499_1083+502del | |
11 | g.118615179A= | CA2003575777 | PHLDB1 | c.184+497A= (n.184+497A=) n.1365A= n.272+497A= c.322+497A= (n.322+497A=) n.331+497A= c.250+497A= (n.250+497A=) n.1083+497A= | |
11 | g.118615179A>G | CA942735708 | PHLDB1 | c.184+497A>G (n.184+497A>G) n.1365A>G n.272+497A>G c.322+497A>G (n.322+497A>G) n.331+497A>G c.250+497A>G (n.250+497A>G) n.1083+497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615179A>T | CA942735709 | PHLDB1 | c.184+497A>T (n.184+497A>T) n.1365A>T n.272+497A>T c.322+497A>T (n.322+497A>T) n.331+497A>T c.250+497A>T (n.250+497A>T) n.1083+497A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615180G>A | CA672357543 | PHLDB1 | c.184+498G>A (n.184+498G>A) n.1366G>A n.272+498G>A c.322+498G>A (n.322+498G>A) n.331+498G>A c.250+498G>A (n.250+498G>A) n.1083+498G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615180G>C | CA2616284931 | PHLDB1 | c.184+498G>C (n.184+498G>C) n.1366G>C n.272+498G>C c.322+498G>C (n.322+498G>C) n.331+498G>C c.250+498G>C (n.250+498G>C) n.1083+498G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615180G= | CA2003575781 | PHLDB1 | c.184+498G= (n.184+498G=) n.1366G= n.272+498G= c.322+498G= (n.322+498G=) n.331+498G= c.250+498G= (n.250+498G=) n.1083+498G= | |
11 | g.118615180G>T | CA2616284932 | PHLDB1 | c.184+498G>T (n.184+498G>T) n.1366G>T n.272+498G>T c.322+498G>T (n.322+498G>T) n.331+498G>T c.250+498G>T (n.250+498G>T) n.1083+498G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615181C>A | CA942735714 | PHLDB1 | c.184+499C>A (n.184+499C>A) n.1367C>A n.272+499C>A c.322+499C>A (n.322+499C>A) n.331+499C>A c.250+499C>A (n.250+499C>A) n.1083+499C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615181C= | CA2003575786 | PHLDB1 | c.184+499C= (n.184+499C=) n.1367C= n.272+499C= c.322+499C= (n.322+499C=) n.331+499C= c.250+499C= (n.250+499C=) n.1083+499C= | |
11 | g.118615181C>G | CA942735715 | PHLDB1 | c.184+499C>G (n.184+499C>G) n.1367C>G n.272+499C>G c.322+499C>G (n.322+499C>G) n.331+499C>G c.250+499C>G (n.250+499C>G) n.1083+499C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615181C>T | CA602146890 | PHLDB1 | c.184+499C>T (n.184+499C>T) n.1367C>T n.272+499C>T c.322+499C>T (n.322+499C>T) n.331+499C>T c.250+499C>T (n.250+499C>T) n.1083+499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615182G>A | CA602146891 | PHLDB1 | c.184+500G>A (n.184+500G>A) n.1368G>A n.272+500G>A c.322+500G>A (n.322+500G>A) n.331+500G>A c.250+500G>A (n.250+500G>A) n.1083+500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615182G>C | CA942735717 | PHLDB1 | c.184+500G>C (n.184+500G>C) n.1368G>C n.272+500G>C c.322+500G>C (n.322+500G>C) n.331+500G>C c.250+500G>C (n.250+500G>C) n.1083+500G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615182G= | CA2003575791 | PHLDB1 | c.184+500G= (n.184+500G=) n.1368G= n.272+500G= c.322+500G= (n.322+500G=) n.331+500G= c.250+500G= (n.250+500G=) n.1083+500G= | |
11 | g.118615182G>T | CA2550963009 | PHLDB1 | c.184+500G>T (n.184+500G>T) n.1368G>T n.272+500G>T c.322+500G>T (n.322+500G>T) n.331+500G>T c.250+500G>T (n.250+500G>T) n.1083+500G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615183A>T | CA942735719 | PHLDB1 | c.184+501A>T (n.184+501A>T) n.1369A>T n.272+501A>T c.322+501A>T (n.322+501A>T) n.331+501A>T c.250+501A>T (n.250+501A>T) n.1083+501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615184G>A | CA942735722 | PHLDB1 | c.184+502G>A (n.184+502G>A) n.1370G>A n.272+502G>A c.322+502G>A (n.322+502G>A) n.331+502G>A c.250+502G>A (n.250+502G>A) n.1083+502G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615184G>T | CA942735723 | PHLDB1 | c.184+502G>T (n.184+502G>T) n.1370G>T n.272+502G>T c.322+502G>T (n.322+502G>T) n.331+502G>T c.250+502G>T (n.250+502G>T) n.1083+502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615186C>A | CA942735724 | PHLDB1 | c.184+504C>A (n.184+504C>A) n.1372C>A n.272+504C>A c.322+504C>A (n.322+504C>A) n.331+504C>A c.250+504C>A (n.250+504C>A) n.1083+504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615186C= | CA2003575801 | PHLDB1 | c.184+504C= (n.184+504C=) n.1372C= n.272+504C= c.322+504C= (n.322+504C=) n.331+504C= c.250+504C= (n.250+504C=) n.1083+504C= | |
11 | g.118615186C>G | CA942735725 | PHLDB1 | c.184+504C>G (n.184+504C>G) n.1372C>G n.272+504C>G c.322+504C>G (n.322+504C>G) n.331+504C>G c.250+504C>G (n.250+504C>G) n.1083+504C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615186C>T | CA942735726 | PHLDB1 | c.184+504C>T (n.184+504C>T) n.1372C>T n.272+504C>T c.322+504C>T (n.322+504C>T) n.331+504C>T c.250+504C>T (n.250+504C>T) n.1083+504C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615187T>A | CA942735727 | PHLDB1 | c.184+505T>A (n.184+505T>A) n.1373T>A n.272+505T>A c.322+505T>A (n.322+505T>A) n.331+505T>A c.250+505T>A (n.250+505T>A) n.1083+505T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615187T>C | CA942735728 | PHLDB1 | c.184+505T>C (n.184+505T>C) n.1373T>C n.272+505T>C c.322+505T>C (n.322+505T>C) n.331+505T>C c.250+505T>C (n.250+505T>C) n.1083+505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615187T= | CA2003575804 | PHLDB1 | c.184+505T= (n.184+505T=) n.1373T= n.272+505T= c.322+505T= (n.322+505T=) n.331+505T= c.250+505T= (n.250+505T=) n.1083+505T= | |
11 | g.118615188C>A | CA942735729 | PHLDB1 | c.184+506C>A (n.184+506C>A) n.1374C>A n.272+506C>A c.322+506C>A (n.322+506C>A) n.331+506C>A c.250+506C>A (n.250+506C>A) n.1083+506C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615188C= | CA2003575811 | PHLDB1 | c.184+506C= (n.184+506C=) n.1374C= n.272+506C= c.322+506C= (n.322+506C=) n.331+506C= c.250+506C= (n.250+506C=) n.1083+506C= | |
11 | g.118615188C>G | CA672357557 | PHLDB1 | c.184+506C>G (n.184+506C>G) n.1374C>G n.272+506C>G c.322+506C>G (n.322+506C>G) n.331+506C>G c.250+506C>G (n.250+506C>G) n.1083+506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615188C>T | CA942735732 | PHLDB1 | c.184+506C>T (n.184+506C>T) n.1374C>T n.272+506C>T c.322+506C>T (n.322+506C>T) n.331+506C>T c.250+506C>T (n.250+506C>T) n.1083+506C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615189T>A | CA2616284933 | PHLDB1 | c.184+507T>A (n.184+507T>A) n.1375T>A n.272+507T>A c.322+507T>A (n.322+507T>A) n.331+507T>A c.250+507T>A (n.250+507T>A) n.1083+507T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615189T>C | CA602146892 | PHLDB1 | c.184+507T>C (n.184+507T>C) n.1375T>C n.272+507T>C c.322+507T>C (n.322+507T>C) n.331+507T>C c.250+507T>C (n.250+507T>C) n.1083+507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615189T>G | CA2793819214 | PHLDB1 | c.184+507T>G (n.184+507T>G) n.1375T>G n.272+507T>G c.322+507T>G (n.322+507T>G) n.331+507T>G c.250+507T>G (n.250+507T>G) n.1083+507T>G | |
11 | g.118615189T= | CA2003575818 | PHLDB1 | c.184+507T= (n.184+507T=) n.1375T= n.272+507T= c.322+507T= (n.322+507T=) n.331+507T= c.250+507T= (n.250+507T=) n.1083+507T= | |
11 | g.118615189dup | CA672357558 | PHLDB1 | c.184+507dup (n.184+507dup) n.1375dup n.272+507dup c.322+507dup (n.322+507dup) n.331+507dup c.250+507dup (n.250+507dup) n.1083+507dup | dbSNP |
11 | g.118615190A= | CA2003575821 | PHLDB1 | c.184+508A= (n.184+508A=) n.1376A= n.272+508A= c.322+508A= (n.322+508A=) n.331+508A= c.250+508A= (n.250+508A=) n.1083+508A= | |
11 | g.118615190A>C | CA2616284934 | PHLDB1 | c.184+508A>C (n.184+508A>C) n.1376A>C n.272+508A>C c.322+508A>C (n.322+508A>C) n.331+508A>C c.250+508A>C (n.250+508A>C) n.1083+508A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615190A>G | CA602146893 | PHLDB1 | c.184+508A>G (n.184+508A>G) n.1376A>G n.272+508A>G c.322+508A>G (n.322+508A>G) n.331+508A>G c.250+508A>G (n.250+508A>G) n.1083+508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615190A>T | CA2616284935 | PHLDB1 | c.184+508A>T (n.184+508A>T) n.1376A>T n.272+508A>T c.322+508A>T (n.322+508A>T) n.331+508A>T c.250+508A>T (n.250+508A>T) n.1083+508A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615191T>A | CA942735740 | PHLDB1 | c.184+509T>A (n.184+509T>A) n.1377T>A n.272+509T>A c.322+509T>A (n.322+509T>A) n.331+509T>A c.250+509T>A (n.250+509T>A) n.1083+509T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615191T>C | CA942735741 | PHLDB1 | c.184+509T>C (n.184+509T>C) n.1377T>C n.272+509T>C c.322+509T>C (n.322+509T>C) n.331+509T>C c.250+509T>C (n.250+509T>C) n.1083+509T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615191T>G | CA942735744 | PHLDB1 | c.184+509T>G (n.184+509T>G) n.1377T>G n.272+509T>G c.322+509T>G (n.322+509T>G) n.331+509T>G c.250+509T>G (n.250+509T>G) n.1083+509T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615193_118615194del | CA2616284936 | PHLDB1 | c.184+511_184+512del (n.184+511_184+512del) n.1379_1380del n.272+511_272+512del c.322+511_322+512del (n.322+511_322+512del) n.331+511_331+512del c.250+511_250+512del (n.250+511_250+512del) n.1083+511_1083+512del | gnomAD v4 |
11 | g.118615192C>A | CA942735746 | PHLDB1 | c.184+510C>A (n.184+510C>A) n.1378C>A n.272+510C>A c.322+510C>A (n.322+510C>A) n.331+510C>A c.250+510C>A (n.250+510C>A) n.1083+510C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615192C= | CA2003575824 | PHLDB1 | c.184+510C= (n.184+510C=) n.1378C= n.272+510C= c.322+510C= (n.322+510C=) n.331+510C= c.250+510C= (n.250+510C=) n.1083+510C= | |
11 | g.118615192_118615193delinsCT | CA2003575823 | PHLDB1 | c.184+510_184+511delinsCT (n.184+510_184+511delinsCT) n.1378_1379delinsCT n.272+510_272+511delinsCT c.322+510_322+511delinsCT (n.322+510_322+511delinsCT) n.331+510_331+511delinsCT c.250+510_250+511delinsCT (n.250+510_250+511delinsCT) n.1083+510_1083+511delinsCT | |
11 | g.118615193del | CA672357560 | PHLDB1 | c.184+511del (n.184+511del) n.1379del n.272+511del c.322+511del (n.322+511del) n.331+511del c.250+511del (n.250+511del) n.1083+511del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615193T>A | CA942735748 | PHLDB1 | c.184+511T>A (n.184+511T>A) n.1379T>A n.272+511T>A c.322+511T>A (n.322+511T>A) n.331+511T>A c.250+511T>A (n.250+511T>A) n.1083+511T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615193T>C | CA942735750 | PHLDB1 | c.184+511T>C (n.184+511T>C) n.1379T>C n.272+511T>C c.322+511T>C (n.322+511T>C) n.331+511T>C c.250+511T>C (n.250+511T>C) n.1083+511T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615193T= | CA2003575832 | PHLDB1 | c.184+511T= (n.184+511T=) n.1379T= n.272+511T= c.322+511T= (n.322+511T=) n.331+511T= c.250+511T= (n.250+511T=) n.1083+511T= | |
11 | g.118615193_118615194delinsTC | CA2003575830 | PHLDB1 | c.184+511_184+512delinsTC (n.184+511_184+512delinsTC) n.1379_1380delinsTC n.272+511_272+512delinsTC c.322+511_322+512delinsTC (n.322+511_322+512delinsTC) n.331+511_331+512delinsTC c.250+511_250+512delinsTC (n.250+511_250+512delinsTC) n.1083+511_1083+512delinsTC | |
11 | g.118615193_118615194insA | CA2003575839 | PHLDB1 | c.184+511_184+512insA (n.184+511_184+512insA) n.1379_1380insA n.272+511_272+512insA c.322+511_322+512insA (n.322+511_322+512insA) n.331+511_331+512insA c.250+511_250+512insA (n.250+511_250+512insA) n.1083+511_1083+512insA | dbSNP |
11 | g.118615193_118615194insAAAA | CA2520163014 | PHLDB1 | c.184+511_184+512insAAAA (n.184+511_184+512insAAAA) n.1379_1380insAAAA n.272+511_272+512insAAAA c.322+511_322+512insAAAA (n.322+511_322+512insAAAA) n.331+511_331+512insAAAA c.250+511_250+512insAAAA (n.250+511_250+512insAAAA) n.1083+511_1083+512insAAAA | |
11 | g.118615194del | CA672357562 | PHLDB1 | c.184+512del (n.184+512del) n.1380del n.272+512del c.322+512del (n.322+512del) n.331+512del c.250+512del (n.250+512del) n.1083+512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615194C>A | CA672357561 | PHLDB1 | c.184+512C>A (n.184+512C>A) n.1380C>A n.272+512C>A c.322+512C>A (n.322+512C>A) n.331+512C>A c.250+512C>A (n.250+512C>A) n.1083+512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615194C= | CA2003575841 | PHLDB1 | c.184+512C= (n.184+512C=) n.1380C= n.272+512C= c.322+512C= (n.322+512C=) n.331+512C= c.250+512C= (n.250+512C=) n.1083+512C= | |
11 | g.118615194C>G | CA2793819215 | PHLDB1 | c.184+512C>G (n.184+512C>G) n.1380C>G n.272+512C>G c.322+512C>G (n.322+512C>G) n.331+512C>G c.250+512C>G (n.250+512C>G) n.1083+512C>G | |
11 | g.118615194C>T | CA942735760 | PHLDB1 | c.184+512C>T (n.184+512C>T) n.1380C>T n.272+512C>T c.322+512C>T (n.322+512C>T) n.331+512C>T c.250+512C>T (n.250+512C>T) n.1083+512C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615194_118615195del | CA2616284937 | PHLDB1 | c.184+512_184+513del (n.184+512_184+513del) n.272+512_272+513del c.322+512_322+513del (n.322+512_322+513del) n.331+512_331+513del c.250+512_250+513del (n.250+512_250+513del) n.1083+512_1083+513del | gnomAD v4 |
11 | g.118615194_118615209delinsCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2003575843 | PHLDB1 | c.184+512_184+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+512_184+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+512_272+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA c.322+512_322+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+512_322+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+512_331+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA c.250+512_250+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+512_250+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+512_1083+527delinsCAAAAAAAAAAAAAAA | |
11 | g.118615195A= | CA2003575872 | PHLDB1 | c.184+513A= (n.184+513A=) n.272+513A= c.322+513A= (n.322+513A=) n.331+513A= c.250+513A= (n.250+513A=) n.1083+513A= | |
11 | g.118615195A>C | CA942735829 | PHLDB1 | c.184+513A>C (n.184+513A>C) n.272+513A>C c.322+513A>C (n.322+513A>C) n.331+513A>C c.250+513A>C (n.250+513A>C) n.1083+513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735903 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735904 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735906 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735854 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735808 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735806 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735810 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2741213547 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735811 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735812 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735814 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA942735813 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218dup | CA602146898 | PHLDB1 | c.184+536dup (n.184+536dup) n.272+536dup c.322+536dup (n.322+536dup) n.331+536dup c.250+536dup (n.250+536dup) n.1083+536dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615217_118615218dup | CA602146897 | PHLDB1 | c.184+535_184+536dup (n.184+535_184+536dup) n.272+535_272+536dup c.322+535_322+536dup (n.322+535_322+536dup) n.331+535_331+536dup c.250+535_250+536dup (n.250+535_250+536dup) n.1083+535_1083+536dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615216_118615218dup | CA602146896 | PHLDB1 | c.184+534_184+536dup (n.184+534_184+536dup) n.272+534_272+536dup c.322+534_322+536dup (n.322+534_322+536dup) n.331+534_331+536dup c.250+534_250+536dup (n.250+534_250+536dup) n.1083+534_1083+536dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615215_118615218dup | CA672357580 | PHLDB1 | c.184+533_184+536dup (n.184+533_184+536dup) n.272+533_272+536dup c.322+533_322+536dup (n.322+533_322+536dup) n.331+533_331+536dup c.250+533_250+536dup (n.250+533_250+536dup) n.1083+533_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615214_118615218dup | CA602146895 | PHLDB1 | c.184+532_184+536dup (n.184+532_184+536dup) n.272+532_272+536dup c.322+532_322+536dup (n.322+532_322+536dup) n.331+532_331+536dup c.250+532_250+536dup (n.250+532_250+536dup) n.1083+532_1083+536dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615213_118615218dup | CA942735838 | PHLDB1 | c.184+531_184+536dup (n.184+531_184+536dup) n.272+531_272+536dup c.322+531_322+536dup (n.322+531_322+536dup) n.331+531_331+536dup c.250+531_250+536dup (n.250+531_250+536dup) n.1083+531_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615212_118615218dup | CA942735841 | PHLDB1 | c.184+530_184+536dup (n.184+530_184+536dup) n.272+530_272+536dup c.322+530_322+536dup (n.322+530_322+536dup) n.331+530_331+536dup c.250+530_250+536dup (n.250+530_250+536dup) n.1083+530_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615211_118615218dup | CA942735843 | PHLDB1 | c.184+529_184+536dup (n.184+529_184+536dup) n.272+529_272+536dup c.322+529_322+536dup (n.322+529_322+536dup) n.331+529_331+536dup c.250+529_250+536dup (n.250+529_250+536dup) n.1083+529_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615210_118615218dup | CA942735846 | PHLDB1 | c.184+528_184+536dup (n.184+528_184+536dup) n.272+528_272+536dup c.322+528_322+536dup (n.322+528_322+536dup) n.331+528_331+536dup c.250+528_250+536dup (n.250+528_250+536dup) n.1083+528_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615209_118615218dup | CA942735847 | PHLDB1 | c.184+527_184+536dup (n.184+527_184+536dup) n.272+527_272+536dup c.322+527_322+536dup (n.322+527_322+536dup) n.331+527_331+536dup c.250+527_250+536dup (n.250+527_250+536dup) n.1083+527_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615208_118615218dup | CA942735835 | PHLDB1 | c.184+526_184+536dup (n.184+526_184+536dup) n.272+526_272+536dup c.322+526_322+536dup (n.322+526_322+536dup) n.331+526_331+536dup c.250+526_250+536dup (n.250+526_250+536dup) n.1083+526_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615207_118615218dup | CA942735857 | PHLDB1 | c.184+525_184+536dup (n.184+525_184+536dup) n.272+525_272+536dup c.322+525_322+536dup (n.322+525_322+536dup) n.331+525_331+536dup c.250+525_250+536dup (n.250+525_250+536dup) n.1083+525_1083+536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615206_118615218dup | CA942735861 | PHLDB1 | c.184+524_184+536dup (n.184+524_184+536dup) n.272+524_272+536dup c.322+524_322+536dup (n.322+524_322+536dup) n.331+524_331+536dup c.250+524_250+536dup (n.250+524_250+536dup) n.1083+524_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615205_118615218dup | CA942735864 | PHLDB1 | c.184+523_184+536dup (n.184+523_184+536dup) n.272+523_272+536dup c.322+523_322+536dup (n.322+523_322+536dup) n.331+523_331+536dup c.250+523_250+536dup (n.250+523_250+536dup) n.1083+523_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615204_118615218dup | CA942735866 | PHLDB1 | c.184+522_184+536dup (n.184+522_184+536dup) n.272+522_272+536dup c.322+522_322+536dup (n.322+522_322+536dup) n.331+522_331+536dup c.250+522_250+536dup (n.250+522_250+536dup) n.1083+522_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615201_118615218dup | CA942735869 | PHLDB1 | c.184+519_184+536dup (n.184+519_184+536dup) n.272+519_272+536dup c.322+519_322+536dup (n.322+519_322+536dup) n.331+519_331+536dup c.250+519_250+536dup (n.250+519_250+536dup) n.1083+519_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615200_118615218dup | CA942735897 | PHLDB1 | c.184+518_184+536dup (n.184+518_184+536dup) n.272+518_272+536dup c.322+518_322+536dup (n.322+518_322+536dup) n.331+518_331+536dup c.250+518_250+536dup (n.250+518_250+536dup) n.1083+518_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615198_118615218dup | CA2603246380 | PHLDB1 | c.184+516_184+536dup (n.184+516_184+536dup) n.272+516_272+536dup c.322+516_322+536dup (n.322+516_322+536dup) n.331+516_331+536dup c.250+516_250+536dup (n.250+516_250+536dup) n.1083+516_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615196_118615218dup | CA942735901 | PHLDB1 | c.184+514_184+536dup (n.184+514_184+536dup) n.272+514_272+536dup c.322+514_322+536dup (n.322+514_322+536dup) n.331+514_331+536dup c.250+514_250+536dup (n.250+514_250+536dup) n.1083+514_1083+536dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615195_118615218dup | CA2741213546 | PHLDB1 | c.184+513_184+536dup (n.184+513_184+536dup) n.272+513_272+536dup c.322+513_322+536dup (n.322+513_322+536dup) n.331+513_331+536dup c.250+513_250+536dup (n.250+513_250+536dup) n.1083+513_1083+536dup | |
11 | g.118615218del | CA229557641 | PHLDB1 | c.184+536del (n.184+536del) n.272+536del c.322+536del (n.322+536del) n.331+536del c.250+536del (n.250+536del) n.1083+536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615217_118615218del | CA602146894 | PHLDB1 | c.184+535_184+536del (n.184+535_184+536del) n.272+535_272+536del c.322+535_322+536del (n.322+535_322+536del) n.331+535_331+536del c.250+535_250+536del (n.250+535_250+536del) n.1083+535_1083+536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615216_118615218del | CA672357584 | PHLDB1 | c.184+534_184+536del (n.184+534_184+536del) n.272+534_272+536del c.322+534_322+536del (n.322+534_322+536del) n.331+534_331+536del c.250+534_250+536del (n.250+534_250+536del) n.1083+534_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615215_118615218del | CA672357586 | PHLDB1 | c.184+533_184+536del (n.184+533_184+536del) n.272+533_272+536del c.322+533_322+536del (n.322+533_322+536del) n.331+533_331+536del c.250+533_250+536del (n.250+533_250+536del) n.1083+533_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615214_118615218del | CA672357587 | PHLDB1 | c.184+532_184+536del (n.184+532_184+536del) n.272+532_272+536del c.322+532_322+536del (n.322+532_322+536del) n.331+532_331+536del c.250+532_250+536del (n.250+532_250+536del) n.1083+532_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615213_118615218del | CA672357588 | PHLDB1 | c.184+531_184+536del (n.184+531_184+536del) n.272+531_272+536del c.322+531_322+536del (n.322+531_322+536del) n.331+531_331+536del c.250+531_250+536del (n.250+531_250+536del) n.1083+531_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615212_118615218del | CA942735820 | PHLDB1 | c.184+530_184+536del (n.184+530_184+536del) n.272+530_272+536del c.322+530_322+536del (n.322+530_322+536del) n.331+530_331+536del c.250+530_250+536del (n.250+530_250+536del) n.1083+530_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615211_118615218del | CA942735821 | PHLDB1 | c.184+529_184+536del (n.184+529_184+536del) n.272+529_272+536del c.322+529_322+536del (n.322+529_322+536del) n.331+529_331+536del c.250+529_250+536del (n.250+529_250+536del) n.1083+529_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615210_118615218del | CA2003575875 | PHLDB1 | c.184+528_184+536del (n.184+528_184+536del) n.272+528_272+536del c.322+528_322+536del (n.322+528_322+536del) n.331+528_331+536del c.250+528_250+536del (n.250+528_250+536del) n.1083+528_1083+536del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615209_118615218del | CA672357570 | PHLDB1 | c.184+527_184+536del (n.184+527_184+536del) n.272+527_272+536del c.322+527_322+536del (n.322+527_322+536del) n.331+527_331+536del c.250+527_250+536del (n.250+527_250+536del) n.1083+527_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615208_118615218del | CA672357572 | PHLDB1 | c.184+526_184+536del (n.184+526_184+536del) n.272+526_272+536del c.322+526_322+536del (n.322+526_322+536del) n.331+526_331+536del c.250+526_250+536del (n.250+526_250+536del) n.1083+526_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615207_118615218del | CA672357585 | PHLDB1 | c.184+525_184+536del (n.184+525_184+536del) n.272+525_272+536del c.322+525_322+536del (n.322+525_322+536del) n.331+525_331+536del c.250+525_250+536del (n.250+525_250+536del) n.1083+525_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615206_118615218del | CA672357595 | PHLDB1 | c.184+524_184+536del (n.184+524_184+536del) n.272+524_272+536del c.322+524_322+536del (n.322+524_322+536del) n.331+524_331+536del c.250+524_250+536del (n.250+524_250+536del) n.1083+524_1083+536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615205_118615218del | CA672357582 | PHLDB1 | c.184+523_184+536del (n.184+523_184+536del) n.272+523_272+536del c.322+523_322+536del (n.322+523_322+536del) n.331+523_331+536del c.250+523_250+536del (n.250+523_250+536del) n.1083+523_1083+536del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615204_118615218del | CA918978929 | PHLDB1 | c.184+522_184+536del (n.184+522_184+536del) n.272+522_272+536del c.322+522_322+536del (n.322+522_322+536del) n.331+522_331+536del c.250+522_250+536del (n.250+522_250+536del) n.1083+522_1083+536del | dbSNP |
11 | g.118615196A>C | CA2616284938 | PHLDB1 | c.184+514A>C (n.184+514A>C) n.272+514A>C c.322+514A>C (n.322+514A>C) n.331+514A>C c.250+514A>C (n.250+514A>C) n.1083+514A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615197_118615198insTT | CA2551639485 | PHLDB1 | c.184+515_184+516insTT (n.184+515_184+516insTT) n.272+515_272+516insTT c.322+515_322+516insTT (n.322+515_322+516insTT) n.331+515_331+516insTT c.250+515_250+516insTT (n.250+515_250+516insTT) n.1083+515_1083+516insTT | |
11 | g.118615199A= | CA2003575908 | PHLDB1 | c.184+517A= (n.184+517A=) n.272+517A= c.322+517A= (n.322+517A=) n.331+517A= c.250+517A= (n.250+517A=) n.1083+517A= | |
11 | g.118615199A>C | CA2003575909 | PHLDB1 | c.184+517A>C (n.184+517A>C) n.272+517A>C c.322+517A>C (n.322+517A>C) n.331+517A>C c.250+517A>C (n.250+517A>C) n.1083+517A>C | dbSNP |
11 | g.118615202A>G | CA942735914 | PHLDB1 | c.184+520A>G (n.184+520A>G) n.272+520A>G c.322+520A>G (n.322+520A>G) n.331+520A>G c.250+520A>G (n.250+520A>G) n.1083+520A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615203A>G | CA2616284939 | PHLDB1 | c.184+521A>G (n.184+521A>G) n.272+521A>G c.322+521A>G (n.322+521A>G) n.331+521A>G c.250+521A>G (n.250+521A>G) n.1083+521A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615204A>T | CA2519466094 | PHLDB1 | c.184+522A>T (n.184+522A>T) n.272+522A>T c.322+522A>T (n.322+522A>T) n.331+522A>T c.250+522A>T (n.250+522A>T) n.1083+522A>T | |
11 | g.118615205A= | CA2003575912 | PHLDB1 | c.184+523A= (n.184+523A=) n.272+523A= c.322+523A= (n.322+523A=) n.331+523A= c.250+523A= (n.250+523A=) n.1083+523A= | |
11 | g.118615205A>G | CA942735915 | PHLDB1 | c.184+523A>G (n.184+523A>G) n.272+523A>G c.322+523A>G (n.322+523A>G) n.331+523A>G c.250+523A>G (n.250+523A>G) n.1083+523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615206A>G | CA2725187732 | PHLDB1 | c.184+524A>G (n.184+524A>G) n.272+524A>G c.322+524A>G (n.322+524A>G) n.331+524A>G c.250+524A>G (n.250+524A>G) n.1083+524A>G | dbSNP |
11 | g.118615207A= | CA2003575916 | PHLDB1 | c.184+525A= (n.184+525A=) n.272+525A= c.322+525A= (n.322+525A=) n.331+525A= c.250+525A= (n.250+525A=) n.1083+525A= | |
11 | g.118615207A>G | CA2003575917 | PHLDB1 | c.184+525A>G (n.184+525A>G) n.272+525A>G c.322+525A>G (n.322+525A>G) n.331+525A>G c.250+525A>G (n.250+525A>G) n.1083+525A>G | dbSNP |
11 | g.118615209A>C | CA2616284940 | PHLDB1 | c.184+527A>C (n.184+527A>C) n.272+527A>C c.322+527A>C (n.322+527A>C) n.331+527A>C c.250+527A>C (n.250+527A>C) n.1083+527A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615210A= | CA2003575920 | PHLDB1 | c.184+528A= (n.184+528A=) n.272+528A= c.322+528A= (n.322+528A=) n.331+528A= c.250+528A= (n.250+528A=) n.1083+528A= | |
11 | g.118615210A>G | CA602146899 | PHLDB1 | c.184+528A>G (n.184+528A>G) n.272+528A>G c.322+528A>G (n.322+528A>G) n.331+528A>G c.250+528A>G (n.250+528A>G) n.1083+528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615212A>G | CA2567655351 | PHLDB1 | c.184+530A>G (n.184+530A>G) n.272+530A>G c.322+530A>G (n.322+530A>G) n.331+530A>G c.250+530A>G (n.250+530A>G) n.1083+530A>G | |
11 | g.118615213A= | CA2003575926 | PHLDB1 | c.184+531A= (n.184+531A=) n.272+531A= c.322+531A= (n.322+531A=) n.331+531A= c.250+531A= (n.250+531A=) n.1083+531A= | |
11 | g.118615213A>G | CA229557645 | PHLDB1 | c.184+531A>G (n.184+531A>G) n.272+531A>G c.322+531A>G (n.322+531A>G) n.331+531A>G c.250+531A>G (n.250+531A>G) n.1083+531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615213A>T | CA2519459512 | PHLDB1 | c.184+531A>T (n.184+531A>T) n.272+531A>T c.322+531A>T (n.322+531A>T) n.331+531A>T c.250+531A>T (n.250+531A>T) n.1083+531A>T | |
11 | g.118615214A>G | CA942735917 | PHLDB1 | c.184+532A>G (n.184+532A>G) n.272+532A>G c.322+532A>G (n.322+532A>G) n.331+532A>G c.250+532A>G (n.250+532A>G) n.1083+532A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615215A>G | CA2616284941 | PHLDB1 | c.184+533A>G (n.184+533A>G) n.272+533A>G c.322+533A>G (n.322+533A>G) n.331+533A>G c.250+533A>G (n.250+533A>G) n.1083+533A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615215_118615219delinsAAAAG | CA2003575928 | PHLDB1 | c.184+533_184+537delinsAAAAG (n.184+533_184+537delinsAAAAG) n.272+533_272+537delinsAAAAG c.322+533_322+537delinsAAAAG (n.322+533_322+537delinsAAAAG) n.331+533_331+537delinsAAAAG c.250+533_250+537delinsAAAAG (n.250+533_250+537delinsAAAAG) n.1083+533_1083+537delinsAAAAG | |
11 | g.118615216A= | CA2003575938 | PHLDB1 | c.184+534A= (n.184+534A=) n.272+534A= c.322+534A= (n.322+534A=) n.331+534A= c.250+534A= (n.250+534A=) n.1083+534A= | |
11 | g.118615216A>G | CA229557649 | PHLDB1 | c.184+534A>G (n.184+534A>G) n.272+534A>G c.322+534A>G (n.322+534A>G) n.331+534A>G c.250+534A>G (n.250+534A>G) n.1083+534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615216_118615219delinsAAAG | CA2003575940 | PHLDB1 | c.184+534_184+537delinsAAAG (n.184+534_184+537delinsAAAG) n.272+534_272+537delinsAAAG c.322+534_322+537delinsAAAG (n.322+534_322+537delinsAAAG) n.331+534_331+537delinsAAAG c.250+534_250+537delinsAAAG (n.250+534_250+537delinsAAAG) n.1083+534_1083+537delinsAAAG | |
11 | g.118615218_118615221del | CA942735919 | PHLDB1 | c.184+536_184+539del (n.184+536_184+539del) n.272+536_272+539del c.322+536_322+539del (n.322+536_322+539del) n.331+536_331+539del c.250+536_250+539del (n.250+536_250+539del) n.1083+536_1083+539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615216_118615217insG | CA918978930 | PHLDB1 | c.184+534_184+535insG (n.184+534_184+535insG) n.272+534_272+535insG c.322+534_322+535insG (n.322+534_322+535insG) n.331+534_331+535insG c.250+534_250+535insG (n.250+534_250+535insG) n.1083+534_1083+535insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615217A>G | CA2616284942 | PHLDB1 | c.184+535A>G (n.184+535A>G) n.272+535A>G c.322+535A>G (n.322+535A>G) n.331+535A>G c.250+535A>G (n.250+535A>G) n.1083+535A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615217_118615218insGA | CA942735930 | PHLDB1 | c.184+535_184+536insGA (n.184+535_184+536insGA) n.272+535_272+536insGA c.322+535_322+536insGA (n.322+535_322+536insGA) n.331+535_331+536insGA c.250+535_250+536insGA (n.250+535_250+536insGA) n.1083+535_1083+536insGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAGAA | CA942735927 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAGAA (n.184+536_184+537insAGAA) n.272+536_272+537insAGAA c.322+536_322+537insAGAA (n.322+536_322+537insAGAA) n.331+536_331+537insAGAA c.250+536_250+537insAGAA (n.250+536_250+537insAGAA) n.1083+536_1083+537insAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAGAA | CA942735926 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAGAA (n.184+536_184+537insAAGAA) n.272+536_272+537insAAGAA c.322+536_322+537insAAGAA (n.322+536_322+537insAAGAA) n.331+536_331+537insAAGAA c.250+536_250+537insAAGAA (n.250+536_250+537insAAGAA) n.1083+536_1083+537insAAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAGAA | CA942735924 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAGAA (n.184+536_184+537insAAAGAA) n.272+536_272+537insAAAGAA c.322+536_322+537insAAAGAA (n.322+536_322+537insAAAGAA) n.331+536_331+537insAAAGAA c.250+536_250+537insAAAGAA (n.250+536_250+537insAAAGAA) n.1083+536_1083+537insAAAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA | CA2603246381 | PHLDB1 | c.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.184+536_184+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA) n.272+536_272+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA c.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.322+536_322+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA) n.331+536_331+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA c.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.250+536_250+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA) n.1083+536_1083+537insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615225_118615227dup | CA602146900 | PHLDB1 | c.184+543_184+545dup (n.184+543_184+545dup) n.272+543_272+545dup c.322+543_322+545dup (n.322+543_322+545dup) n.331+543_331+545dup c.250+543_250+545dup (n.250+543_250+545dup) n.1083+543_1083+545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615222_118615227dup | CA602146901 | PHLDB1 | c.184+540_184+545dup (n.184+540_184+545dup) n.272+540_272+545dup c.322+540_322+545dup (n.322+540_322+545dup) n.331+540_331+545dup c.250+540_250+545dup (n.250+540_250+545dup) n.1083+540_1083+545dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615225_118615227del | CA942735935 | PHLDB1 | c.184+543_184+545del (n.184+543_184+545del) n.272+543_272+545del c.322+543_322+545del (n.322+543_322+545del) n.331+543_331+545del c.250+543_250+545del (n.250+543_250+545del) n.1083+543_1083+545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615218A>G | CA2616284943 | PHLDB1 | c.184+536A>G (n.184+536A>G) n.272+536A>G c.322+536A>G (n.322+536A>G) n.331+536A>G c.250+536A>G (n.250+536A>G) n.1083+536A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615218A>T | CA2616284944 | PHLDB1 | c.184+536A>T (n.184+536A>T) n.272+536A>T c.322+536A>T (n.322+536A>T) n.331+536A>T c.250+536A>T (n.250+536A>T) n.1083+536A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615218_118615219delinsAG | CA2003575959 | PHLDB1 | c.184+536_184+537delinsAG (n.184+536_184+537delinsAG) n.272+536_272+537delinsAG c.322+536_322+537delinsAG (n.322+536_322+537delinsAG) n.331+536_331+537delinsAG c.250+536_250+537delinsAG (n.250+536_250+537delinsAG) n.1083+536_1083+537delinsAG | |
11 | g.118615218_118615222delinsAGAAG | CA2003575960 | PHLDB1 | c.184+536_184+540delinsAGAAG (n.184+536_184+540delinsAGAAG) n.272+536_272+540delinsAGAAG c.322+536_322+540delinsAGAAG (n.322+536_322+540delinsAGAAG) n.331+536_331+540delinsAGAAG c.250+536_250+540delinsAGAAG (n.250+536_250+540delinsAGAAG) n.1083+536_1083+540delinsAGAAG | |
11 | g.118615219del | CA477103000 | PHLDB1 | c.184+537del (n.184+537del) n.272+537del c.322+537del (n.322+537del) n.331+537del c.250+537del (n.250+537del) n.1083+537del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615219G>A | CA229557656 | PHLDB1 | c.184+537G>A (n.184+537G>A) n.272+537G>A c.322+537G>A (n.322+537G>A) n.331+537G>A c.250+537G>A (n.250+537G>A) n.1083+537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615219G= | CA2003575966 | PHLDB1 | c.184+537G= (n.184+537G=) n.272+537G= c.322+537G= (n.322+537G=) n.331+537G= c.250+537G= (n.250+537G=) n.1083+537G= | |
11 | g.118615219G>T | CA942735938 | PHLDB1 | c.184+537G>T (n.184+537G>T) n.272+537G>T c.322+537G>T (n.322+537G>T) n.331+537G>T c.250+537G>T (n.250+537G>T) n.1083+537G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615219_118615222del | CA918978931 | PHLDB1 | c.184+537_184+540del (n.184+537_184+540del) n.272+537_272+540del c.322+537_322+540del (n.322+537_322+540del) n.331+537_331+540del c.250+537_250+540del (n.250+537_250+540del) n.1083+537_1083+540del | dbSNP |
11 | g.118615219_118615225del | CA942735940 | PHLDB1 | c.184+537_184+543del (n.184+537_184+543del) n.272+537_272+543del c.322+537_322+543del (n.322+537_322+543del) n.331+537_331+543del c.250+537_250+543del (n.250+537_250+543del) n.1083+537_1083+543del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615219_118615220insTGGT | CA2503285649 | PHLDB1 | c.184+537_184+538insTGGT (n.184+537_184+538insTGGT) n.272+537_272+538insTGGT c.322+537_322+538insTGGT (n.322+537_322+538insTGGT) n.331+537_331+538insTGGT c.250+537_250+538insTGGT (n.250+537_250+538insTGGT) n.1083+537_1083+538insTGGT | |
11 | g.118615221A= | CA2003575974 | PHLDB1 | c.184+539A= (n.184+539A=) n.272+539A= c.322+539A= (n.322+539A=) n.331+539A= c.250+539A= (n.250+539A=) n.1083+539A= | |
11 | g.118615221A>C | CA2616284945 | PHLDB1 | c.184+539A>C (n.184+539A>C) n.272+539A>C c.322+539A>C (n.322+539A>C) n.331+539A>C c.250+539A>C (n.250+539A>C) n.1083+539A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615221A>G | CA672357603 | PHLDB1 | c.184+539A>G (n.184+539A>G) n.272+539A>G c.322+539A>G (n.322+539A>G) n.331+539A>G c.250+539A>G (n.250+539A>G) n.1083+539A>G | dbSNP |
11 | g.118615222G>A | CA602146902 | PHLDB1 | c.184+540G>A (n.184+540G>A) n.272+540G>A c.322+540G>A (n.322+540G>A) n.331+540G>A c.250+540G>A (n.250+540G>A) n.1083+540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615222G>C | CA2616284946 | PHLDB1 | c.184+540G>C (n.184+540G>C) n.272+540G>C c.322+540G>C (n.322+540G>C) n.331+540G>C c.250+540G>C (n.250+540G>C) n.1083+540G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615222G= | CA2003575980 | PHLDB1 | c.184+540G= (n.184+540G=) n.272+540G= c.322+540G= (n.322+540G=) n.331+540G= c.250+540G= (n.250+540G=) n.1083+540G= | |
11 | g.118615222G>T | CA942735944 | PHLDB1 | c.184+540G>T (n.184+540G>T) n.272+540G>T c.322+540G>T (n.322+540G>T) n.331+540G>T c.250+540G>T (n.250+540G>T) n.1083+540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615222_118615227delinsGAAGAA | CA2003575981 | PHLDB1 | c.184+540_184+545delinsGAAGAA (n.184+540_184+545delinsGAAGAA) n.272+540_272+545delinsGAAGAA c.322+540_322+545delinsGAAGAA (n.322+540_322+545delinsGAAGAA) n.331+540_331+545delinsGAAGAA c.250+540_250+545delinsGAAGAA (n.250+540_250+545delinsGAAGAA) n.1083+540_1083+545delinsGAAGAA | |
11 | g.118615223A>C | CA2616284947 | PHLDB1 | c.184+541A>C (n.184+541A>C) n.272+541A>C c.322+541A>C (n.322+541A>C) n.331+541A>C c.250+541A>C (n.250+541A>C) n.1083+541A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615223A>G | CA2793819216 | PHLDB1 | c.184+541A>G (n.184+541A>G) n.272+541A>G c.322+541A>G (n.322+541A>G) n.331+541A>G c.250+541A>G (n.250+541A>G) n.1083+541A>G | |
11 | g.118615229_118615233del | CA942735945 | PHLDB1 | c.184+547_184+551del (n.184+547_184+551del) n.272+547_272+551del c.322+547_322+551del (n.322+547_322+551del) n.331+547_331+551del c.250+547_250+551del (n.250+547_250+551del) n.1083+547_1083+551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615224A= | CA2003575986 | PHLDB1 | c.184+542A= (n.184+542A=) n.272+542A= c.322+542A= (n.322+542A=) n.331+542A= c.250+542A= (n.250+542A=) n.1083+542A= | |
11 | g.118615224A>G | CA672357604 | PHLDB1 | c.184+542A>G (n.184+542A>G) n.272+542A>G c.322+542A>G (n.322+542A>G) n.331+542A>G c.250+542A>G (n.250+542A>G) n.1083+542A>G | dbSNP |
11 | g.118615225G>A | CA602146903 | PHLDB1 | c.184+543G>A (n.184+543G>A) n.272+543G>A c.322+543G>A (n.322+543G>A) n.331+543G>A c.250+543G>A (n.250+543G>A) n.1083+543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615225G>C | CA2616284948 | PHLDB1 | c.184+543G>C (n.184+543G>C) n.272+543G>C c.322+543G>C (n.322+543G>C) n.331+543G>C c.250+543G>C (n.250+543G>C) n.1083+543G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615225G= | CA2003575991 | PHLDB1 | c.184+543G= (n.184+543G=) n.272+543G= c.322+543G= (n.322+543G=) n.331+543G= c.250+543G= (n.250+543G=) n.1083+543G= | |
11 | g.118615225G>T | CA942735949 | PHLDB1 | c.184+543G>T (n.184+543G>T) n.272+543G>T c.322+543G>T (n.322+543G>T) n.331+543G>T c.250+543G>T (n.250+543G>T) n.1083+543G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615227A>C | CA2616284949 | PHLDB1 | c.184+545A>C (n.184+545A>C) n.272+545A>C c.322+545A>C (n.322+545A>C) n.331+545A>C c.250+545A>C (n.250+545A>C) n.1083+545A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615227_118615230delinsAAAG | CA2003575994 | PHLDB1 | c.184+545_184+548delinsAAAG (n.184+545_184+548delinsAAAG) n.272+545_272+548delinsAAAG c.322+545_322+548delinsAAAG (n.322+545_322+548delinsAAAG) n.331+545_331+548delinsAAAG c.250+545_250+548delinsAAAG (n.250+545_250+548delinsAAAG) n.1083+545_1083+548delinsAAAG | |
11 | g.118615228A>G | CA2616284950 | PHLDB1 | c.184+546A>G (n.184+546A>G) n.272+546A>G c.322+546A>G (n.322+546A>G) n.331+546A>G c.250+546A>G (n.250+546A>G) n.1083+546A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615230_118615232del | CA672357605 | PHLDB1 | c.184+548_184+550del (n.184+548_184+550del) n.272+548_272+550del c.322+548_322+550del (n.322+548_322+550del) n.331+548_331+550del c.250+548_250+550del (n.250+548_250+550del) n.1083+548_1083+550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615229A>G | CA2616284951 | PHLDB1 | c.184+547A>G (n.184+547A>G) n.272+547A>G c.322+547A>G (n.322+547A>G) n.331+547A>G c.250+547A>G (n.250+547A>G) n.1083+547A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615230G>A | CA602146904 | PHLDB1 | c.184+548G>A (n.184+548G>A) n.272+548G>A c.322+548G>A (n.322+548G>A) n.331+548G>A c.250+548G>A (n.250+548G>A) n.1083+548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615230G>C | CA2616284952 | PHLDB1 | c.184+548G>C (n.184+548G>C) n.272+548G>C c.322+548G>C (n.322+548G>C) n.331+548G>C c.250+548G>C (n.250+548G>C) n.1083+548G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615230G= | CA2003575998 | PHLDB1 | c.184+548G= (n.184+548G=) n.272+548G= c.322+548G= (n.322+548G=) n.331+548G= c.250+548G= (n.250+548G=) n.1083+548G= | |
11 | g.118615230G>T | CA942735952 | PHLDB1 | c.184+548G>T (n.184+548G>T) n.272+548G>T c.322+548G>T (n.322+548G>T) n.331+548G>T c.250+548G>T (n.250+548G>T) n.1083+548G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615232A>C | CA2616284953 | PHLDB1 | c.184+550A>C (n.184+550A>C) n.272+550A>C c.322+550A>C (n.322+550A>C) n.331+550A>C c.250+550A>C (n.250+550A>C) n.1083+550A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615233A>C | CA2616284954 | PHLDB1 | c.184+551A>C (n.184+551A>C) n.272+551A>C c.322+551A>C (n.322+551A>C) n.331+551A>C c.250+551A>C (n.250+551A>C) n.1083+551A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615234C>A | CA672357607 | PHLDB1 | c.184+552C>A (n.184+552C>A) n.272+552C>A c.322+552C>A (n.322+552C>A) n.331+552C>A c.250+552C>A (n.250+552C>A) n.1083+552C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615234C= | CA2003576002 | PHLDB1 | c.184+552C= (n.184+552C=) n.272+552C= c.322+552C= (n.322+552C=) n.331+552C= c.250+552C= (n.250+552C=) n.1083+552C= | |
11 | g.118615235C>A | CA942735955 | PHLDB1 | c.184+553C>A (n.184+553C>A) n.272+553C>A c.322+553C>A (n.322+553C>A) n.331+553C>A c.250+553C>A (n.250+553C>A) n.1083+553C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615236A>C | CA2616284955 | PHLDB1 | c.184+554A>C (n.184+554A>C) n.272+554A>C c.322+554A>C (n.322+554A>C) n.331+554A>C c.250+554A>C (n.250+554A>C) n.1083+554A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615237T>A | CA942735957 | PHLDB1 | c.184+555T>A (n.184+555T>A) n.272+555T>A c.322+555T>A (n.322+555T>A) n.331+555T>A c.250+555T>A (n.250+555T>A) n.1083+555T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615237T>G | CA2724979213 | PHLDB1 | c.184+555T>G (n.184+555T>G) n.272+555T>G c.322+555T>G (n.322+555T>G) n.331+555T>G c.250+555T>G (n.250+555T>G) n.1083+555T>G | dbSNP |
11 | g.118615237T= | CA2003576004 | PHLDB1 | c.184+555T= (n.184+555T=) n.272+555T= c.322+555T= (n.322+555T=) n.331+555T= c.250+555T= (n.250+555T=) n.1083+555T= | |
11 | g.118615238G>A | CA942735961 | PHLDB1 | c.184+556G>A (n.184+556G>A) n.272+556G>A c.322+556G>A (n.322+556G>A) n.331+556G>A c.250+556G>A (n.250+556G>A) n.1083+556G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615238G>C | CA2510809070 | PHLDB1 | c.184+556G>C (n.184+556G>C) n.272+556G>C c.322+556G>C (n.322+556G>C) n.331+556G>C c.250+556G>C (n.250+556G>C) n.1083+556G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118615238G>T | CA942735963 | PHLDB1 | c.184+556G>T (n.184+556G>T) n.272+556G>T c.322+556G>T (n.322+556G>T) n.331+556G>T c.250+556G>T (n.250+556G>T) n.1083+556G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615238_118615242delinsGAAGA | CA2003576006 | PHLDB1 | c.184+556_184+560delinsGAAGA (n.184+556_184+560delinsGAAGA) n.272+556_272+560delinsGAAGA c.322+556_322+560delinsGAAGA (n.322+556_322+560delinsGAAGA) n.331+556_331+560delinsGAAGA c.250+556_250+560delinsGAAGA (n.250+556_250+560delinsGAAGA) n.1083+556_1083+560delinsGAAGA | |
11 | g.118615242_118615245del | CA672357609 | PHLDB1 | c.184+560_184+563del (n.184+560_184+563del) n.272+560_272+563del c.322+560_322+563del (n.322+560_322+563del) n.331+560_331+563del c.250+560_250+563del (n.250+560_250+563del) n.1083+560_1083+563del | dbSNP |
11 | g.118615241G>A | CA942735965 | PHLDB1 | c.184+559G>A (n.184+559G>A) n.272+559G>A c.322+559G>A (n.322+559G>A) n.331+559G>A c.250+559G>A (n.250+559G>A) n.1083+559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615241G>T | CA942735966 | PHLDB1 | c.184+559G>T (n.184+559G>T) n.272+559G>T c.322+559G>T (n.322+559G>T) n.331+559G>T c.250+559G>T (n.250+559G>T) n.1083+559G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615244A>G | CA2616284956 | PHLDB1 | c.184+562A>G (n.184+562A>G) n.272+562A>G c.322+562A>G (n.322+562A>G) n.331+562A>G c.250+562A>G (n.250+562A>G) n.1083+562A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615245G>A | CA2616284957 | PHLDB1 | c.184+563G>A (n.184+563G>A) n.272+563G>A c.322+563G>A (n.322+563G>A) n.331+563G>A c.250+563G>A (n.250+563G>A) n.1083+563G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615245G>T | CA2616284958 | PHLDB1 | c.184+563G>T (n.184+563G>T) n.272+563G>T c.322+563G>T (n.322+563G>T) n.331+563G>T c.250+563G>T (n.250+563G>T) n.1083+563G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615245_118615248dup | CA2793819217 | PHLDB1 | c.184+563_184+566dup (n.184+563_184+566dup) n.272+563_272+566dup c.322+563_322+566dup (n.322+563_322+566dup) n.331+563_331+566dup c.250+563_250+566dup (n.250+563_250+566dup) n.1083+563_1083+566dup | |
11 | g.118615246C>A | CA2616284959 | PHLDB1 | c.184+564C>A (n.184+564C>A) n.272+564C>A c.322+564C>A (n.322+564C>A) n.331+564C>A c.250+564C>A (n.250+564C>A) n.1083+564C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615246C>T | CA2616284960 | PHLDB1 | c.184+564C>T (n.184+564C>T) n.272+564C>T c.322+564C>T (n.322+564C>T) n.331+564C>T c.250+564C>T (n.250+564C>T) n.1083+564C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615247A>G | CA2793819218 | PHLDB1 | c.184+565A>G (n.184+565A>G) n.272+565A>G c.322+565A>G (n.322+565A>G) n.331+565A>G c.250+565A>G (n.250+565A>G) n.1083+565A>G | |
11 | g.118615248C= | CA2003576012 | PHLDB1 | c.184+566C= (n.184+566C=) n.272+566C= c.322+566C= (n.322+566C=) n.331+566C= c.250+566C= (n.250+566C=) n.1083+566C= | |
11 | g.118615248C>T | CA2003576014 | PHLDB1 | c.184+566C>T (n.184+566C>T) n.272+566C>T c.322+566C>T (n.322+566C>T) n.331+566C>T c.250+566C>T (n.250+566C>T) n.1083+566C>T | dbSNP |
11 | g.118615249T>A | CA942735967 | PHLDB1 | c.184+567T>A (n.184+567T>A) n.272+567T>A c.322+567T>A (n.322+567T>A) n.331+567T>A c.250+567T>A (n.250+567T>A) n.1083+567T>A | |
11 | g.118615251A= | CA2003576017 | PHLDB1 | c.184+569A= (n.184+569A=) n.272+569A= c.322+569A= (n.322+569A=) n.331+569A= c.250+569A= (n.250+569A=) n.1083+569A= | |
11 | g.118615251A>C | CA672357619 | PHLDB1 | c.184+569A>C (n.184+569A>C) n.272+569A>C c.322+569A>C (n.322+569A>C) n.331+569A>C c.250+569A>C (n.250+569A>C) n.1083+569A>C | dbSNP |
11 | g.118615252G>A | CA672357621 | PHLDB1 | c.184+570G>A (n.184+570G>A) n.272+570G>A c.322+570G>A (n.322+570G>A) n.331+570G>A c.250+570G>A (n.250+570G>A) n.1083+570G>A | dbSNP |
11 | g.118615252G= | CA2003576020 | PHLDB1 | c.184+570G= (n.184+570G=) n.272+570G= c.322+570G= (n.322+570G=) n.331+570G= c.250+570G= (n.250+570G=) n.1083+570G= | |
11 | g.118615252G>T | CA2616284961 | PHLDB1 | c.184+570G>T (n.184+570G>T) n.272+570G>T c.322+570G>T (n.322+570G>T) n.331+570G>T c.250+570G>T (n.250+570G>T) n.1083+570G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118615254G>A | CA2616284962 | PHLDB1 | c.184+572G>A (n.184+572G>A) n.272+572G>A c.322+572G>A (n.322+572G>A) n.331+572G>A c.250+572G>A (n.250+572G>A) n.1083+572G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118615255A>G | CA2616284963 | PHLDB1 | c.184+573A>G (n.184+573A>G) n.272+573A>G c.322+573A>G (n.322+573A>G) n.331+573A>G c.250+573A>G (n.250+573A>G) n.1083+573A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118615256A= | CA2003576024 | PHLDB1 | c.184+574A= (n.184+574A=) n.272+574A= c.322+574A= (n.322+574A=) n.331+574A= c.250+574A= (n.250+574A=) n.1083+574A= | |
11 | g.118615256A>G | CA672357623 | PHLDB1 | c.184+574A>G (n.184+574A>G) n.272+574A>G c.322+574A>G (n.322+574A>G) n.331+574A>G c.250+574A>G (n.250+574A>G) n.1083+574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615257A= | CA2003576028 | PHLDB1 | c.184+575A= (n.184+575A=) n.272+575A= c.322+575A= (n.322+575A=) n.331+575A= c.250+575A= (n.250+575A=) n.1083+575A= | |
11 | g.118615257A>G | CA942735968 | PHLDB1 | c.184+575A>G (n.184+575A>G) n.272+575A>G c.322+575A>G (n.322+575A>G) n.331+575A>G c.250+575A>G (n.250+575A>G) n.1083+575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118615258C>A | CA2003576032 | PHLDB1 | c.184+576C>A (n.184+576C>A) n.272+576C>A c.322+576C>A (n.322+576C>A) n.331+576C>A c.250+576C>A (n.250+576C>A) n.1083+576C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118615258C= | CA2003576030 | PHLDB1 | c.184+576C= (n.184+576C=) n.272+576C= c.322+576C= (n.322+576C=) n.331+576C= c.250+576C= (n.250+576C=) n.1083+576C= | |
11 | g.118615258C>T | CA2793819219 | PHLDB1 | c.184+576C>T (n.184+576C>T) n.272+576C>T c.322+576C>T (n.322+576C>T) n.331+576C>T c.250+576C>T (n.250+576C>T) n.1083+576C>T | |
11 | g.118615260G>A | CA2003576035 | PHLDB1 | c.184+578G>A (n.184+578G>A) n.272+578G>A c.322+578G>A (n.322+578G>A) n.331+578G>A c.250+578G>A (n.250+578G>A) n.1083+578G>A | dbSNP |
11 | g.118615260G= | CA2003576034 | PHLDB1 | c.184+578G= (n.184+578G=) n.272+578G= c.322+578G= (n.322+578G=) n.331+578G= c.250+578G= (n.250+578G=) n.1083+578G= |