Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118559034_118559038delCA915940207CEP85L,PLNc.113_117del (p.Ile38AsnfsTer21)
c.1020+6492_1020+6496del (n.1020+6492_1020+6496del)
c.714+6492_714+6496del (n.714+6492_714+6496del)
c.1029+6492_1029+6496del (n.1029+6492_1029+6496del)
c.-67+4899_-67+4903del (n.-67+4899_-67+4903del)
6g.118559037T>ACA365546568CEP85L,PLNc.116T>A (p.Leu39Ter)
c.1020+6492A>T (n.1020+6492A>T)
c.714+6492A>T (n.714+6492A>T)
c.1029+6492A>T (n.1029+6492A>T)
c.-67+4899A>T (n.-67+4899A>T)
6g.118559037T>CCA365546570CEP85L,PLNc.116T>C (p.Leu39Ser)
c.1020+6492A>G (n.1020+6492A>G)
c.714+6492A>G (n.714+6492A>G)
c.1029+6492A>G (n.1029+6492A>G)
c.-67+4899A>G (n.-67+4899A>G)
6g.118559037T>GCA249977CEP85L,PLNc.116T>G (p.Leu39Ter)
c.1020+6492A>C (n.1020+6492A>C)
c.714+6492A>C (n.714+6492A>C)
c.1029+6492A>C (n.1029+6492A>C)
c.-67+4899A>C (n.-67+4899A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559037T=CA1658191388CEP85L,PLNc.116T= (p.Leu39=)
c.1020+6492A= (n.1020+6492A=)
c.714+6492A= (n.714+6492A=)
c.1029+6492A= (n.1029+6492A=)
c.-67+4899A= (n.-67+4899A=)
6g.118559038A=CA1658191389CEP85L,PLNc.117A= (p.Leu39=)
c.1020+6491T= (n.1020+6491T=)
c.714+6491T= (n.714+6491T=)
c.1029+6491T= (n.1029+6491T=)
c.-67+4898T= (n.-67+4898T=)
6g.118559038A>CCA365546572CEP85L,PLNc.117A>C (p.Leu39Phe)
c.1020+6491T>G (n.1020+6491T>G)
c.714+6491T>G (n.714+6491T>G)
c.1029+6491T>G (n.1029+6491T>G)
c.-67+4898T>G (n.-67+4898T>G)
6g.118559038A>GCA3977975CEP85L,PLNc.117A>G (p.Leu39=)
c.1020+6491T>C (n.1020+6491T>C)
c.714+6491T>C (n.714+6491T>C)
c.1029+6491T>C (n.1029+6491T>C)
c.-67+4898T>C (n.-67+4898T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559038A>TCA365546573CEP85L,PLNc.117A>T (p.Leu39Phe)
c.1020+6491T>A (n.1020+6491T>A)
c.714+6491T>A (n.714+6491T>A)
c.1029+6491T>A (n.1029+6491T>A)
c.-67+4898T>A (n.-67+4898T>A)
6g.118559039A=CA1658191390CEP85L,PLNc.118A= (p.Ile40=)
c.1020+6490T= (n.1020+6490T=)
c.714+6490T= (n.714+6490T=)
c.1029+6490T= (n.1029+6490T=)
c.-67+4897T= (n.-67+4897T=)
6g.118559039A>CCA365546577CEP85L,PLNc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.1020+6490T>G (n.1020+6490T>G)
c.714+6490T>G (n.714+6490T>G)
c.1029+6490T>G (n.1029+6490T>G)
c.-67+4897T>G (n.-67+4897T>G)
 dbSNP
6g.118559039A>GCA365546575CEP85L,PLNc.118A>G (p.Ile40Val)
c.1020+6490T>C (n.1020+6490T>C)
c.714+6490T>C (n.714+6490T>C)
c.1029+6490T>C (n.1029+6490T>C)
c.-67+4897T>C (n.-67+4897T>C)
 gnomAD v4
6g.118559039A>TCA365546574CEP85L,PLNc.118A>T (p.Ile40Leu)
c.1020+6490T>A (n.1020+6490T>A)
c.714+6490T>A (n.714+6490T>A)
c.1029+6490T>A (n.1029+6490T>A)
c.-67+4897T>A (n.-67+4897T>A)
6g.118559040T>ACA365546582CEP85L,PLNc.119T>A (p.Ile40Lys)
c.1020+6489A>T (n.1020+6489A>T)
c.714+6489A>T (n.714+6489A>T)
c.1029+6489A>T (n.1029+6489A>T)
c.-67+4896A>T (n.-67+4896A>T)
6g.118559040T>CCA365546584CEP85L,PLNc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.1020+6489A>G (n.1020+6489A>G)
c.714+6489A>G (n.714+6489A>G)
c.1029+6489A>G (n.1029+6489A>G)
c.-67+4896A>G (n.-67+4896A>G)
 gnomAD v4
6g.118559040T>GCA365546586CEP85L,PLNc.119T>G (p.Ile40Arg)
c.1020+6489A>C (n.1020+6489A>C)
c.714+6489A>C (n.714+6489A>C)
c.1029+6489A>C (n.1029+6489A>C)
c.-67+4896A>C (n.-67+4896A>C)
6g.118559041A>CCA452016467CEP85L,PLNc.120A>C (p.Ile40=)
c.1020+6488T>G (n.1020+6488T>G)
c.714+6488T>G (n.714+6488T>G)
c.1029+6488T>G (n.1029+6488T>G)
c.-67+4895T>G (n.-67+4895T>G)
6g.118559041A>GCA365546588CEP85L,PLNc.120A>G (p.Ile40Met)
c.1020+6488T>C (n.1020+6488T>C)
c.714+6488T>C (n.714+6488T>C)
c.1029+6488T>C (n.1029+6488T>C)
c.-67+4895T>C (n.-67+4895T>C)
 gnomAD v4
6g.118559041A>TCA452016468CEP85L,PLNc.120A>T (p.Ile40=)
c.1020+6488T>A (n.1020+6488T>A)
c.714+6488T>A (n.714+6488T>A)
c.1029+6488T>A (n.1029+6488T>A)
c.-67+4895T>A (n.-67+4895T>A)
6g.118559042T>ACA365546591CEP85L,PLNc.121T>A (p.Cys41Ser)
c.1020+6487A>T (n.1020+6487A>T)
c.714+6487A>T (n.714+6487A>T)
c.1029+6487A>T (n.1029+6487A>T)
c.-67+4894A>T (n.-67+4894A>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.118559042T>CCA365546592CEP85L,PLNc.121T>C (p.Cys41Arg)
c.1020+6487A>G (n.1020+6487A>G)
c.714+6487A>G (n.714+6487A>G)
c.1029+6487A>G (n.1029+6487A>G)
c.-67+4894A>G (n.-67+4894A>G)
6g.118559042T>GCA365546600CEP85L,PLNc.121T>G (p.Cys41Gly)
c.1020+6487A>C (n.1020+6487A>C)
c.714+6487A>C (n.714+6487A>C)
c.1029+6487A>C (n.1029+6487A>C)
c.-67+4894A>C (n.-67+4894A>C)
6g.118559043G>ACA365546602CEP85L,PLNc.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.1020+6486C>T (n.1020+6486C>T)
c.714+6486C>T (n.714+6486C>T)
c.1029+6486C>T (n.1029+6486C>T)
c.-67+4893C>T (n.-67+4893C>T)
6g.118559043G>CCA365546607CEP85L,PLNc.122G>C (p.Cys41Ser)
c.1020+6486C>G (n.1020+6486C>G)
c.714+6486C>G (n.714+6486C>G)
c.1029+6486C>G (n.1029+6486C>G)
c.-67+4893C>G (n.-67+4893C>G)
6g.118559043G>TCA365546609CEP85L,PLNc.122G>T (p.Cys41Phe)
c.1020+6486C>A (n.1020+6486C>A)
c.714+6486C>A (n.714+6486C>A)
c.1029+6486C>A (n.1029+6486C>A)
c.-67+4893C>A (n.-67+4893C>A)
6g.118559043_118559045delinsGTCCA1658191391CEP85L,PLNc.122_124delinsGTC (p.Cys41=)
c.1020+6484_1020+6486delinsGAC (n.1020+6484_1020+6486delinsGAC)
c.714+6484_714+6486delinsGAC (n.714+6484_714+6486delinsGAC)
c.1029+6484_1029+6486delinsGAC (n.1029+6484_1029+6486delinsGAC)
c.-67+4891_-67+4893delinsGAC (n.-67+4891_-67+4893delinsGAC)
6g.118559044T>ACA365546612CEP85L,PLNc.123T>A (p.Cys41Ter)
c.1020+6485A>T (n.1020+6485A>T)
c.714+6485A>T (n.714+6485A>T)
c.1029+6485A>T (n.1029+6485A>T)
c.-67+4892A>T (n.-67+4892A>T)
6g.118559044T>CCA452016469CEP85L,PLNc.123T>C (p.Cys41=)
c.1020+6485A>G (n.1020+6485A>G)
c.714+6485A>G (n.714+6485A>G)
c.1029+6485A>G (n.1029+6485A>G)
c.-67+4892A>G (n.-67+4892A>G)
6g.118559044T>GCA365546615CEP85L,PLNc.123T>G (p.Cys41Trp)
c.1020+6485A>C (n.1020+6485A>C)
c.714+6485A>C (n.714+6485A>C)
c.1029+6485A>C (n.1029+6485A>C)
c.-67+4892A>C (n.-67+4892A>C)
6g.118559047_118559048delCA1093656688CEP85L,PLNc.126_127del (p.Leu43AlafsTer17)
c.1020+6484_1020+6485del (n.1020+6484_1020+6485del)
c.714+6484_714+6485del (n.714+6484_714+6485del)
c.1029+6484_1029+6485del (n.1029+6484_1029+6485del)
c.-67+4891_-67+4892del (n.-67+4891_-67+4892del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559045C>ACA365546645CEP85L,PLNc.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1020+6484G>T (n.1020+6484G>T)
c.714+6484G>T (n.714+6484G>T)
c.1029+6484G>T (n.1029+6484G>T)
c.-67+4891G>T (n.-67+4891G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.118559045C>GCA365546643CEP85L,PLNc.124C>G (p.Leu42Val)
c.1020+6484G>C (n.1020+6484G>C)
c.714+6484G>C (n.714+6484G>C)
c.1029+6484G>C (n.1029+6484G>C)
c.-67+4891G>C (n.-67+4891G>C)
6g.118559045C>TCA365546625CEP85L,PLNc.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1020+6484G>A (n.1020+6484G>A)
c.714+6484G>A (n.714+6484G>A)
c.1029+6484G>A (n.1029+6484G>A)
c.-67+4891G>A (n.-67+4891G>A)
6g.118559046T>ACA365546647CEP85L,PLNc.125T>A (p.Leu42His)
c.1020+6483A>T (n.1020+6483A>T)
c.714+6483A>T (n.714+6483A>T)
c.1029+6483A>T (n.1029+6483A>T)
c.-67+4890A>T (n.-67+4890A>T)
6g.118559046T>CCA365546650CEP85L,PLNc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.1020+6483A>G (n.1020+6483A>G)
c.714+6483A>G (n.714+6483A>G)
c.1029+6483A>G (n.1029+6483A>G)
c.-67+4890A>G (n.-67+4890A>G)
6g.118559046T>GCA365546649CEP85L,PLNc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.1020+6483A>C (n.1020+6483A>C)
c.714+6483A>C (n.714+6483A>C)
c.1029+6483A>C (n.1029+6483A>C)
c.-67+4890A>C (n.-67+4890A>C)
6g.118559047C>ACA452016470CEP85L,PLNc.126C>A (p.Leu42=)
c.1020+6482G>T (n.1020+6482G>T)
c.714+6482G>T (n.714+6482G>T)
c.1029+6482G>T (n.1029+6482G>T)
c.-67+4889G>T (n.-67+4889G>T)
6g.118559047C=CA1658191392CEP85L,PLNc.126C= (p.Leu42=)
c.1020+6482G= (n.1020+6482G=)
c.714+6482G= (n.714+6482G=)
c.1029+6482G= (n.1029+6482G=)
c.-67+4889G= (n.-67+4889G=)
6g.118559047C>GCA452016471CEP85L,PLNc.126C>G (p.Leu42=)
c.1020+6482G>C (n.1020+6482G>C)
c.714+6482G>C (n.714+6482G>C)
c.1029+6482G>C (n.1029+6482G>C)
c.-67+4889G>C (n.-67+4889G>C)
 dbSNP
6g.118559047C>TCA452016472CEP85L,PLNc.126C>T (p.Leu42=)
c.1020+6482G>A (n.1020+6482G>A)
c.714+6482G>A (n.714+6482G>A)
c.1029+6482G>A (n.1029+6482G>A)
c.-67+4889G>A (n.-67+4889G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.118559048T>ACA365546659CEP85L,PLNc.127T>A (p.Leu43Met)
c.1020+6481A>T (n.1020+6481A>T)
c.714+6481A>T (n.714+6481A>T)
c.1029+6481A>T (n.1029+6481A>T)
c.-67+4888A>T (n.-67+4888A>T)
6g.118559048T>CCA452016473CEP85L,PLNc.127T>C (p.Leu43=)
c.1020+6481A>G (n.1020+6481A>G)
c.714+6481A>G (n.714+6481A>G)
c.1029+6481A>G (n.1029+6481A>G)
c.-67+4888A>G (n.-67+4888A>G)
 dbSNP
6g.118559048T>GCA365546660CEP85L,PLNc.127T>G (p.Leu43Val)
c.1020+6481A>C (n.1020+6481A>C)
c.714+6481A>C (n.714+6481A>C)
c.1029+6481A>C (n.1029+6481A>C)
c.-67+4888A>C (n.-67+4888A>C)
6g.118559048T=CA1658191393CEP85L,PLNc.127T= (p.Leu43=)
c.1020+6481A= (n.1020+6481A=)
c.714+6481A= (n.714+6481A=)
c.1029+6481A= (n.1029+6481A=)
c.-67+4888A= (n.-67+4888A=)
6g.118559049T>ACA365546663CEP85L,PLNc.128T>A (p.Leu43Ter)
c.1020+6480A>T (n.1020+6480A>T)
c.714+6480A>T (n.714+6480A>T)
c.1029+6480A>T (n.1029+6480A>T)
c.-67+4887A>T (n.-67+4887A>T)
6g.118559049T>CCA365546673CEP85L,PLNc.128T>C (p.Leu43Ser)
c.1020+6480A>G (n.1020+6480A>G)
c.714+6480A>G (n.714+6480A>G)
c.1029+6480A>G (n.1029+6480A>G)
c.-67+4887A>G (n.-67+4887A>G)
6g.118559049T>GCA365546671CEP85L,PLNc.128T>G (p.Leu43Trp)
c.1020+6480A>C (n.1020+6480A>C)
c.714+6480A>C (n.714+6480A>C)
c.1029+6480A>C (n.1029+6480A>C)
c.-67+4887A>C (n.-67+4887A>C)
 gnomAD v4
6g.118559053_118559073dupCA658657610CEP85L,PLNc.132_152dup (p.Leu51_Leu52insIleCysIleIleValMetLeu)
c.1020+6460_1020+6480dup (n.1020+6460_1020+6480dup)
c.714+6460_714+6480dup (n.714+6460_714+6480dup)
c.1029+6460_1029+6480dup (n.1029+6460_1029+6480dup)
c.-67+4867_-67+4887dup (n.-67+4867_-67+4887dup)
 ClinVar dbSNP
6g.118559050G>ACA452016474CEP85L,PLNc.129G>A (p.Leu43=)
c.1020+6479C>T (n.1020+6479C>T)
c.714+6479C>T (n.714+6479C>T)
c.1029+6479C>T (n.1029+6479C>T)
c.-67+4886C>T (n.-67+4886C>T)
 gnomAD v4
6g.118559050G>CCA365546675CEP85L,PLNc.129G>C (p.Leu43Phe)
c.1020+6479C>G (n.1020+6479C>G)
c.714+6479C>G (n.714+6479C>G)
c.1029+6479C>G (n.1029+6479C>G)
c.-67+4886C>G (n.-67+4886C>G)
 ClinVar
6g.118559050G>TCA365546677CEP85L,PLNc.129G>T (p.Leu43Phe)
c.1020+6479C>A (n.1020+6479C>A)
c.714+6479C>A (n.714+6479C>A)
c.1029+6479C>A (n.1029+6479C>A)
c.-67+4886C>A (n.-67+4886C>A)
6g.118559051C>ACA365546678CEP85L,PLNc.130C>A (p.Leu44Met)
c.1020+6478G>T (n.1020+6478G>T)
c.714+6478G>T (n.714+6478G>T)
c.1029+6478G>T (n.1029+6478G>T)
c.-67+4885G>T (n.-67+4885G>T)
 gnomAD v4
6g.118559051C>GCA365546679CEP85L,PLNc.130C>G (p.Leu44Val)
c.1020+6478G>C (n.1020+6478G>C)
c.714+6478G>C (n.714+6478G>C)
c.1029+6478G>C (n.1029+6478G>C)
c.-67+4885G>C (n.-67+4885G>C)
6g.118559051C>TCA452016475CEP85L,PLNc.130C>T (p.Leu44=)
c.1020+6478G>A (n.1020+6478G>A)
c.714+6478G>A (n.714+6478G>A)
c.1029+6478G>A (n.1029+6478G>A)
c.-67+4885G>A (n.-67+4885G>A)
6g.118559052T>ACA365546680CEP85L,PLNc.131T>A (p.Leu44Gln)
c.1020+6477A>T (n.1020+6477A>T)
c.714+6477A>T (n.714+6477A>T)
c.1029+6477A>T (n.1029+6477A>T)
c.-67+4884A>T (n.-67+4884A>T)
6g.118559052T>CCA275472CEP85L,PLNc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.1020+6477A>G (n.1020+6477A>G)
c.714+6477A>G (n.714+6477A>G)
c.1029+6477A>G (n.1029+6477A>G)
c.-67+4884A>G (n.-67+4884A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559052T>GCA365546682CEP85L,PLNc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.1020+6477A>C (n.1020+6477A>C)
c.714+6477A>C (n.714+6477A>C)
c.1029+6477A>C (n.1029+6477A>C)
c.-67+4884A>C (n.-67+4884A>C)
6g.118559052T=CA1658191394CEP85L,PLNc.131T= (p.Leu44=)
c.1020+6477A= (n.1020+6477A=)
c.714+6477A= (n.714+6477A=)
c.1029+6477A= (n.1029+6477A=)
c.-67+4884A= (n.-67+4884A=)
6g.118559053G>ACA452016478CEP85L,PLNc.132G>A (p.Leu44=)
c.1020+6476C>T (n.1020+6476C>T)
c.714+6476C>T (n.714+6476C>T)
c.1029+6476C>T (n.1029+6476C>T)
c.-67+4883C>T (n.-67+4883C>T)
6g.118559053G>CCA452016476CEP85L,PLNc.132G>C (p.Leu44=)
c.1020+6476C>G (n.1020+6476C>G)
c.714+6476C>G (n.714+6476C>G)
c.1029+6476C>G (n.1029+6476C>G)
c.-67+4883C>G (n.-67+4883C>G)
6g.118559053G>TCA452016477CEP85L,PLNc.132G>T (p.Leu44=)
c.1020+6476C>A (n.1020+6476C>A)
c.714+6476C>A (n.714+6476C>A)
c.1029+6476C>A (n.1029+6476C>A)
c.-67+4883C>A (n.-67+4883C>A)
6g.118559054A>CCA365546684CEP85L,PLNc.133A>C (p.Ile45Leu)
c.1020+6475T>G (n.1020+6475T>G)
c.714+6475T>G (n.714+6475T>G)
c.1029+6475T>G (n.1029+6475T>G)
c.-67+4882T>G (n.-67+4882T>G)
 gnomAD v4
6g.118559054A>GCA365546689CEP85L,PLNc.133A>G (p.Ile45Val)
c.1020+6475T>C (n.1020+6475T>C)
c.714+6475T>C (n.714+6475T>C)
c.1029+6475T>C (n.1029+6475T>C)
c.-67+4882T>C (n.-67+4882T>C)
6g.118559054A>TCA365546691CEP85L,PLNc.133A>T (p.Ile45Phe)
c.1020+6475T>A (n.1020+6475T>A)
c.714+6475T>A (n.714+6475T>A)
c.1029+6475T>A (n.1029+6475T>A)
c.-67+4882T>A (n.-67+4882T>A)
6g.118559055T>ACA365546694CEP85L,PLNc.134T>A (p.Ile45Asn)
c.1020+6474A>T (n.1020+6474A>T)
c.714+6474A>T (n.714+6474A>T)
c.1029+6474A>T (n.1029+6474A>T)
c.-67+4881A>T (n.-67+4881A>T)
6g.118559055T>CCA365546696CEP85L,PLNc.134T>C (p.Ile45Thr)
c.1020+6474A>G (n.1020+6474A>G)
c.714+6474A>G (n.714+6474A>G)
c.1029+6474A>G (n.1029+6474A>G)
c.-67+4881A>G (n.-67+4881A>G)
6g.118559055T>GCA365546698CEP85L,PLNc.134T>G (p.Ile45Ser)
c.1020+6474A>C (n.1020+6474A>C)
c.714+6474A>C (n.714+6474A>C)
c.1029+6474A>C (n.1029+6474A>C)
c.-67+4881A>C (n.-67+4881A>C)
6g.118559056C>ACA452016479CEP85L,PLNc.135C>A (p.Ile45=)
c.1020+6473G>T (n.1020+6473G>T)
c.714+6473G>T (n.714+6473G>T)
c.1029+6473G>T (n.1029+6473G>T)
c.-67+4880G>T (n.-67+4880G>T)
6g.118559056C>GCA365546700CEP85L,PLNc.135C>G (p.Ile45Met)
c.1020+6473G>C (n.1020+6473G>C)
c.714+6473G>C (n.714+6473G>C)
c.1029+6473G>C (n.1029+6473G>C)
c.-67+4880G>C (n.-67+4880G>C)
6g.118559056C>TCA452016480CEP85L,PLNc.135C>T (p.Ile45=)
c.1020+6473G>A (n.1020+6473G>A)
c.714+6473G>A (n.714+6473G>A)
c.1029+6473G>A (n.1029+6473G>A)
c.-67+4880G>A (n.-67+4880G>A)
6g.118559057T>ACA365546702CEP85L,PLNc.136T>A (p.Cys46Ser)
c.1020+6472A>T (n.1020+6472A>T)
c.714+6472A>T (n.714+6472A>T)
c.1029+6472A>T (n.1029+6472A>T)
c.-67+4879A>T (n.-67+4879A>T)
6g.118559057T>CCA365546704CEP85L,PLNc.136T>C (p.Cys46Arg)
c.1020+6472A>G (n.1020+6472A>G)
c.714+6472A>G (n.714+6472A>G)
c.1029+6472A>G (n.1029+6472A>G)
c.-67+4879A>G (n.-67+4879A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.118559057T>GCA365546706CEP85L,PLNc.136T>G (p.Cys46Gly)
c.1020+6472A>C (n.1020+6472A>C)
c.714+6472A>C (n.714+6472A>C)
c.1029+6472A>C (n.1029+6472A>C)
c.-67+4879A>C (n.-67+4879A>C)
6g.118559058G>ACA365546708CEP85L,PLNc.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.1020+6471C>T (n.1020+6471C>T)
c.714+6471C>T (n.714+6471C>T)
c.1029+6471C>T (n.1029+6471C>T)
c.-67+4878C>T (n.-67+4878C>T)
6g.118559058G>CCA365546710CEP85L,PLNc.137G>C (p.Cys46Ser)
c.1020+6471C>G (n.1020+6471C>G)
c.714+6471C>G (n.714+6471C>G)
c.1029+6471C>G (n.1029+6471C>G)
c.-67+4878C>G (n.-67+4878C>G)
6g.118559058G>TCA365546720CEP85L,PLNc.137G>T (p.Cys46Phe)
c.1020+6471C>A (n.1020+6471C>A)
c.714+6471C>A (n.714+6471C>A)
c.1029+6471C>A (n.1029+6471C>A)
c.-67+4878C>A (n.-67+4878C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559059T>ACA365546721CEP85L,PLNc.138T>A (p.Cys46Ter)
c.1020+6470A>T (n.1020+6470A>T)
c.714+6470A>T (n.714+6470A>T)
c.1029+6470A>T (n.1029+6470A>T)
c.-67+4877A>T (n.-67+4877A>T)
6g.118559059T>CCA452016481CEP85L,PLNc.138T>C (p.Cys46=)
c.1020+6470A>G (n.1020+6470A>G)
c.714+6470A>G (n.714+6470A>G)
c.1029+6470A>G (n.1029+6470A>G)
c.-67+4877A>G (n.-67+4877A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.118559059T>GCA365546723CEP85L,PLNc.138T>G (p.Cys46Trp)
c.1020+6470A>C (n.1020+6470A>C)
c.714+6470A>C (n.714+6470A>C)
c.1029+6470A>C (n.1029+6470A>C)
c.-67+4877A>C (n.-67+4877A>C)
6g.118559059T=CA1658191395CEP85L,PLNc.138T= (p.Cys46=)
c.1020+6470A= (n.1020+6470A=)
c.714+6470A= (n.714+6470A=)
c.1029+6470A= (n.1029+6470A=)
c.-67+4877A= (n.-67+4877A=)
6g.118559059dupCA2680164760CEP85L,PLNc.138dup (p.Ile47TyrfsTer14)
c.1020+6470dup (n.1020+6470dup)
c.714+6470dup (n.714+6470dup)
c.1029+6470dup (n.1029+6470dup)
c.-67+4877dup (n.-67+4877dup)
 gnomAD v4
6g.118559060A>CCA365546724CEP85L,PLNc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.1020+6469T>G (n.1020+6469T>G)
c.714+6469T>G (n.714+6469T>G)
c.1029+6469T>G (n.1029+6469T>G)
c.-67+4876T>G (n.-67+4876T>G)
6g.118559060A>GCA365546725CEP85L,PLNc.139A>G (p.Ile47Val)
c.1020+6469T>C (n.1020+6469T>C)
c.714+6469T>C (n.714+6469T>C)
c.1029+6469T>C (n.1029+6469T>C)
c.-67+4876T>C (n.-67+4876T>C)
6g.118559060A>TCA365546726CEP85L,PLNc.139A>T (p.Ile47Phe)
c.1020+6469T>A (n.1020+6469T>A)
c.714+6469T>A (n.714+6469T>A)
c.1029+6469T>A (n.1029+6469T>A)
c.-67+4876T>A (n.-67+4876T>A)
6g.118559061T>ACA365546732CEP85L,PLNc.140T>A (p.Ile47Asn)
c.1020+6468A>T (n.1020+6468A>T)
c.714+6468A>T (n.714+6468A>T)
c.1029+6468A>T (n.1029+6468A>T)
c.-67+4875A>T (n.-67+4875A>T)
6g.118559061T>CCA365546729CEP85L,PLNc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.1020+6468A>G (n.1020+6468A>G)
c.714+6468A>G (n.714+6468A>G)
c.1029+6468A>G (n.1029+6468A>G)
c.-67+4875A>G (n.-67+4875A>G)
 gnomAD v4
6g.118559061T>GCA365546728CEP85L,PLNc.140T>G (p.Ile47Ser)
c.1020+6468A>C (n.1020+6468A>C)
c.714+6468A>C (n.714+6468A>C)
c.1029+6468A>C (n.1029+6468A>C)
c.-67+4875A>C (n.-67+4875A>C)
6g.118559062C>ACA452016482CEP85L,PLNc.141C>A (p.Ile47=)
c.1020+6467G>T (n.1020+6467G>T)
c.714+6467G>T (n.714+6467G>T)
c.1029+6467G>T (n.1029+6467G>T)
c.-67+4874G>T (n.-67+4874G>T)
6g.118559062C=CA1658191396CEP85L,PLNc.141C= (p.Ile47=)
c.1020+6467G= (n.1020+6467G=)
c.714+6467G= (n.714+6467G=)
c.1029+6467G= (n.1029+6467G=)
c.-67+4874G= (n.-67+4874G=)
6g.118559062C>GCA3977976CEP85L,PLNc.141C>G (p.Ile47Met)
c.1020+6467G>C (n.1020+6467G>C)
c.714+6467G>C (n.714+6467G>C)
c.1029+6467G>C (n.1029+6467G>C)
c.-67+4874G>C (n.-67+4874G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559062C>TCA146529610CEP85L,PLNc.141C>T (p.Ile47=)
c.1020+6467G>A (n.1020+6467G>A)
c.714+6467G>A (n.714+6467G>A)
c.1029+6467G>A (n.1029+6467G>A)
c.-67+4874G>A (n.-67+4874G>A)
 dbSNP
6g.118559063A>CCA365546739CEP85L,PLNc.142A>C (p.Ile48Leu)
c.1020+6466T>G (n.1020+6466T>G)
c.714+6466T>G (n.714+6466T>G)
c.1029+6466T>G (n.1029+6466T>G)
c.-67+4873T>G (n.-67+4873T>G)
6g.118559063A>GCA365546744CEP85L,PLNc.142A>G (p.Ile48Val)
c.1020+6466T>C (n.1020+6466T>C)
c.714+6466T>C (n.714+6466T>C)
c.1029+6466T>C (n.1029+6466T>C)
c.-67+4873T>C (n.-67+4873T>C)
6g.118559063A>TCA365546748CEP85L,PLNc.142A>T (p.Ile48Phe)
c.1020+6466T>A (n.1020+6466T>A)
c.714+6466T>A (n.714+6466T>A)
c.1029+6466T>A (n.1029+6466T>A)
c.-67+4873T>A (n.-67+4873T>A)
6g.118559063_118559070delinsATCGTGATCA1658191398CEP85L,PLNc.142_149delinsATCGTGAT (p.Ile48=)
c.1020+6459_1020+6466delinsATCACGAT (n.1020+6459_1020+6466delinsATCACGAT)
c.714+6459_714+6466delinsATCACGAT (n.714+6459_714+6466delinsATCACGAT)
c.1029+6459_1029+6466delinsATCACGAT (n.1029+6459_1029+6466delinsATCACGAT)
c.-67+4866_-67+4873delinsATCACGAT (n.-67+4866_-67+4873delinsATCACGAT)
6g.118559063_118559079delinsATCGTGATGCTTCTCTGCA1658191397CEP85L,PLNc.142_158delinsATCGTGATGCTTCTCTG (p.Ile48=)
c.1020+6450_1020+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.1020+6450_1020+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT)
c.714+6450_714+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.714+6450_714+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT)
c.1029+6450_1029+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.1029+6450_1029+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT)
c.-67+4857_-67+4873delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.-67+4857_-67+4873delinsCAGAGAAGCATCACGAT)
6g.118559064T>ACA365546751CEP85L,PLNc.143T>A (p.Ile48Asn)
c.1020+6465A>T (n.1020+6465A>T)
c.714+6465A>T (n.714+6465A>T)
c.1029+6465A>T (n.1029+6465A>T)
c.-67+4872A>T (n.-67+4872A>T)
6g.118559064T>CCA365546758CEP85L,PLNc.143T>C (p.Ile48Thr)
c.1020+6465A>G (n.1020+6465A>G)
c.714+6465A>G (n.714+6465A>G)
c.1029+6465A>G (n.1029+6465A>G)
c.-67+4872A>G (n.-67+4872A>G)
 gnomAD v4
6g.118559064T>GCA365546759CEP85L,PLNc.143T>G (p.Ile48Ser)
c.1020+6465A>C (n.1020+6465A>C)
c.714+6465A>C (n.714+6465A>C)
c.1029+6465A>C (n.1029+6465A>C)
c.-67+4872A>C (n.-67+4872A>C)
 ClinVar
6g.118559064_118559070delCA570040525CEP85L,PLNc.143_149del (p.Ile48SerfsTer19)
c.1020+6459_1020+6465del (n.1020+6459_1020+6465del)
c.714+6459_714+6465del (n.714+6459_714+6465del)
c.1029+6459_1029+6465del (n.1029+6459_1029+6465del)
c.-67+4866_-67+4872del (n.-67+4866_-67+4872del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559064_118559079delinsGCCA16618234CEP85L,PLNc.143_158delinsGC (p.Ile48SerfsTer8)
c.1020+6450_1020+6465delinsGC (n.1020+6450_1020+6465delinsGC)
c.714+6450_714+6465delinsGC (n.714+6450_714+6465delinsGC)
c.1029+6450_1029+6465delinsGC (n.1029+6450_1029+6465delinsGC)
c.-67+4857_-67+4872delinsGC (n.-67+4857_-67+4872delinsGC)
 ClinVar dbSNP
6g.118559065C>ACA452016483CEP85L,PLNc.144C>A (p.Ile48=)
c.1020+6464G>T (n.1020+6464G>T)
c.714+6464G>T (n.714+6464G>T)
c.1029+6464G>T (n.1029+6464G>T)
c.-67+4871G>T (n.-67+4871G>T)
6g.118559065C=CA1658191399CEP85L,PLNc.144C= (p.Ile48=)
c.1020+6464G= (n.1020+6464G=)
c.714+6464G= (n.714+6464G=)
c.1029+6464G= (n.1029+6464G=)
c.-67+4871G= (n.-67+4871G=)
6g.118559065C>GCA365546760CEP85L,PLNc.144C>G (p.Ile48Met)
c.1020+6464G>C (n.1020+6464G>C)
c.714+6464G>C (n.714+6464G>C)
c.1029+6464G>C (n.1029+6464G>C)
c.-67+4871G>C (n.-67+4871G>C)
6g.118559065C>TCA3977977CEP85L,PLNc.144C>T (p.Ile48=)
c.1020+6464G>A (n.1020+6464G>A)
c.714+6464G>A (n.714+6464G>A)
c.1029+6464G>A (n.1029+6464G>A)
c.-67+4871G>A (n.-67+4871G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559066G>ACA335494CEP85L,PLNc.145G>A (p.Val49Met)
c.1020+6463C>T (n.1020+6463C>T)
c.714+6463C>T (n.714+6463C>T)
c.1029+6463C>T (n.1029+6463C>T)
c.-67+4870C>T (n.-67+4870C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.118559066G>CCA365546762CEP85L,PLNc.145G>C (p.Val49Leu)
c.1020+6463C>G (n.1020+6463C>G)
c.714+6463C>G (n.714+6463C>G)
c.1029+6463C>G (n.1029+6463C>G)
c.-67+4870C>G (n.-67+4870C>G)
6g.118559066G=CA1658191400CEP85L,PLNc.145G= (p.Val49=)
c.1020+6463C= (n.1020+6463C=)
c.714+6463C= (n.714+6463C=)
c.1029+6463C= (n.1029+6463C=)
c.-67+4870C= (n.-67+4870C=)
6g.118559066G>TCA365546763CEP85L,PLNc.145G>T (p.Val49Leu)
c.1020+6463C>A (n.1020+6463C>A)
c.714+6463C>A (n.714+6463C>A)
c.1029+6463C>A (n.1029+6463C>A)
c.-67+4870C>A (n.-67+4870C>A)
6g.118559066_118559079delCA2580074820CEP85L,PLNc.145_158del (p.Val49LysfsTer7)
c.1020+6450_1020+6463del (n.1020+6450_1020+6463del)
c.714+6450_714+6463del (n.714+6450_714+6463del)
c.1029+6450_1029+6463del (n.1029+6450_1029+6463del)
c.-67+4857_-67+4870del (n.-67+4857_-67+4870del)
 ClinVar
6g.118559067T>ACA365546771CEP85L,PLNc.146T>A (p.Val49Glu)
c.1020+6462A>T (n.1020+6462A>T)
c.714+6462A>T (n.714+6462A>T)
c.1029+6462A>T (n.1029+6462A>T)
c.-67+4869A>T (n.-67+4869A>T)
6g.118559067T>CCA365546770CEP85L,PLNc.146T>C (p.Val49Ala)
c.1020+6462A>G (n.1020+6462A>G)
c.714+6462A>G (n.714+6462A>G)
c.1029+6462A>G (n.1029+6462A>G)
c.-67+4869A>G (n.-67+4869A>G)
6g.118559067T>GCA365546768CEP85L,PLNc.146T>G (p.Val49Gly)
c.1020+6462A>C (n.1020+6462A>C)
c.714+6462A>C (n.714+6462A>C)
c.1029+6462A>C (n.1029+6462A>C)
c.-67+4869A>C (n.-67+4869A>C)
6g.118559068G>ACA452016484CEP85L,PLNc.147G>A (p.Val49=)
c.1020+6461C>T (n.1020+6461C>T)
c.714+6461C>T (n.714+6461C>T)
c.1029+6461C>T (n.1029+6461C>T)
c.-67+4868C>T (n.-67+4868C>T)
6g.118559068G>CCA452016485CEP85L,PLNc.147G>C (p.Val49=)
c.1020+6461C>G (n.1020+6461C>G)
c.714+6461C>G (n.714+6461C>G)
c.1029+6461C>G (n.1029+6461C>G)
c.-67+4868C>G (n.-67+4868C>G)
6g.118559068G>TCA452016486CEP85L,PLNc.147G>T (p.Val49=)
c.1020+6461C>A (n.1020+6461C>A)
c.714+6461C>A (n.714+6461C>A)
c.1029+6461C>A (n.1029+6461C>A)
c.-67+4868C>A (n.-67+4868C>A)
 gnomAD v4
6g.118559069A=CA1658191401CEP85L,PLNc.148A= (p.Met50=)
c.1020+6460T= (n.1020+6460T=)
c.714+6460T= (n.714+6460T=)
c.1029+6460T= (n.1029+6460T=)
c.-67+4867T= (n.-67+4867T=)
6g.118559069A>CCA3977978CEP85L,PLNc.148A>C (p.Met50Leu)
c.1020+6460T>G (n.1020+6460T>G)
c.714+6460T>G (n.714+6460T>G)
c.1029+6460T>G (n.1029+6460T>G)
c.-67+4867T>G (n.-67+4867T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559069A>GCA365546773CEP85L,PLNc.148A>G (p.Met50Val)
c.1020+6460T>C (n.1020+6460T>C)
c.714+6460T>C (n.714+6460T>C)
c.1029+6460T>C (n.1029+6460T>C)
c.-67+4867T>C (n.-67+4867T>C)
6g.118559069A>TCA365546774CEP85L,PLNc.148A>T (p.Met50Leu)
c.1020+6460T>A (n.1020+6460T>A)
c.714+6460T>A (n.714+6460T>A)
c.1029+6460T>A (n.1029+6460T>A)
c.-67+4867T>A (n.-67+4867T>A)
6g.118559070T>ACA365546775CEP85L,PLNc.149T>A (p.Met50Lys)
c.1020+6459A>T (n.1020+6459A>T)
c.714+6459A>T (n.714+6459A>T)
c.1029+6459A>T (n.1029+6459A>T)
c.-67+4866A>T (n.-67+4866A>T)
6g.118559070T>CCA365546776CEP85L,PLNc.149T>C (p.Met50Thr)
c.1020+6459A>G (n.1020+6459A>G)
c.714+6459A>G (n.714+6459A>G)
c.1029+6459A>G (n.1029+6459A>G)
c.-67+4866A>G (n.-67+4866A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559070T>GCA365546777CEP85L,PLNc.149T>G (p.Met50Arg)
c.1020+6459A>C (n.1020+6459A>C)
c.714+6459A>C (n.714+6459A>C)
c.1029+6459A>C (n.1029+6459A>C)
c.-67+4866A>C (n.-67+4866A>C)
6g.118559070T=CA1658191402CEP85L,PLNc.149T= (p.Met50=)
c.1020+6459A= (n.1020+6459A=)
c.714+6459A= (n.714+6459A=)
c.1029+6459A= (n.1029+6459A=)
c.-67+4866A= (n.-67+4866A=)
6g.118559071G>ACA365546778CEP85L,PLNc.150G>A (p.Met50Ile)
c.1020+6458C>T (n.1020+6458C>T)
c.714+6458C>T (n.714+6458C>T)
c.1029+6458C>T (n.1029+6458C>T)
c.-67+4865C>T (n.-67+4865C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.118559071G>CCA365546780CEP85L,PLNc.150G>C (p.Met50Ile)
c.1020+6458C>G (n.1020+6458C>G)
c.714+6458C>G (n.714+6458C>G)
c.1029+6458C>G (n.1029+6458C>G)
c.-67+4865C>G (n.-67+4865C>G)
 gnomAD v4
6g.118559071G>TCA365546783CEP85L,PLNc.150G>T (p.Met50Ile)
c.1020+6458C>A (n.1020+6458C>A)
c.714+6458C>A (n.714+6458C>A)
c.1029+6458C>A (n.1029+6458C>A)
c.-67+4865C>A (n.-67+4865C>A)
6g.118559071_118559080delinsACCA2580617333CEP85L,PLNc.150_159delinsAC (p.Met50IlefsTer8)
c.1020+6449_1020+6458delinsGT (n.1020+6449_1020+6458delinsGT)
c.714+6449_714+6458delinsGT (n.714+6449_714+6458delinsGT)
c.1029+6449_1029+6458delinsGT (n.1029+6449_1029+6458delinsGT)
c.-67+4856_-67+4865delinsGT (n.-67+4856_-67+4865delinsGT)
 ClinVar
6g.118559072C>ACA365546789CEP85L,PLNc.151C>A (p.Leu51Ile)
c.1020+6457G>T (n.1020+6457G>T)
c.714+6457G>T (n.714+6457G>T)
c.1029+6457G>T (n.1029+6457G>T)
c.-67+4864G>T (n.-67+4864G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118559072C=CA1658191403CEP85L,PLNc.151C= (p.Leu51=)
c.1020+6457G= (n.1020+6457G=)
c.714+6457G= (n.714+6457G=)
c.1029+6457G= (n.1029+6457G=)
c.-67+4864G= (n.-67+4864G=)
6g.118559072C>GCA365546790CEP85L,PLNc.151C>G (p.Leu51Val)
c.1020+6457G>C (n.1020+6457G>C)
c.714+6457G>C (n.714+6457G>C)
c.1029+6457G>C (n.1029+6457G>C)
c.-67+4864G>C (n.-67+4864G>C)
6g.118559072C>TCA3977979CEP85L,PLNc.151C>T (p.Leu51Phe)
c.1020+6457G>A (n.1020+6457G>A)
c.714+6457G>A (n.714+6457G>A)
c.1029+6457G>A (n.1029+6457G>A)
c.-67+4864G>A (n.-67+4864G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559073T>ACA365546793CEP85L,PLNc.152T>A (p.Leu51His)
c.1020+6456A>T (n.1020+6456A>T)
c.714+6456A>T (n.714+6456A>T)
c.1029+6456A>T (n.1029+6456A>T)
c.-67+4863A>T (n.-67+4863A>T)
6g.118559073T>CCA134573CEP85L,PLNc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.1020+6456A>G (n.1020+6456A>G)
c.714+6456A>G (n.714+6456A>G)
c.1029+6456A>G (n.1029+6456A>G)
c.-67+4863A>G (n.-67+4863A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559073T>GCA365546791CEP85L,PLNc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.1020+6456A>C (n.1020+6456A>C)
c.714+6456A>C (n.714+6456A>C)
c.1029+6456A>C (n.1029+6456A>C)
c.-67+4863A>C (n.-67+4863A>C)
6g.118559073T=CA1658191404CEP85L,PLNc.152T= (p.Leu51=)
c.1020+6456A= (n.1020+6456A=)
c.714+6456A= (n.714+6456A=)
c.1029+6456A= (n.1029+6456A=)
c.-67+4863A= (n.-67+4863A=)
6g.118559074dupCA2680164761CEP85L,PLNc.153dup (p.Leu52SerfsTer9)
c.1020+6456dup (n.1020+6456dup)
c.714+6456dup (n.714+6456dup)
c.1029+6456dup (n.1029+6456dup)
c.-67+4863dup (n.-67+4863dup)
 gnomAD v4
6g.118559073_118559079delCA570040526CEP85L,PLNc.152_158del (p.Leu51GlnfsTer16)
c.1020+6450_1020+6456del (n.1020+6450_1020+6456del)
c.714+6450_714+6456del (n.714+6450_714+6456del)
c.1029+6450_1029+6456del (n.1029+6450_1029+6456del)
c.-67+4857_-67+4863del (n.-67+4857_-67+4863del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559074T>ACA452016488CEP85L,PLNc.153T>A (p.Leu51=)
c.1020+6455A>T (n.1020+6455A>T)
c.714+6455A>T (n.714+6455A>T)
c.1029+6455A>T (n.1029+6455A>T)
c.-67+4862A>T (n.-67+4862A>T)
6g.118559074T>CCA452016489CEP85L,PLNc.153T>C (p.Leu51=)
c.1020+6455A>G (n.1020+6455A>G)
c.714+6455A>G (n.714+6455A>G)
c.1029+6455A>G (n.1029+6455A>G)
c.-67+4862A>G (n.-67+4862A>G)
6g.118559074T>GCA452016490CEP85L,PLNc.153T>G (p.Leu51=)
c.1020+6455A>C (n.1020+6455A>C)
c.714+6455A>C (n.714+6455A>C)
c.1029+6455A>C (n.1029+6455A>C)
c.-67+4862A>C (n.-67+4862A>C)
6g.118559075C>ACA365546796CEP85L,PLNc.154C>A (p.Leu52Ile)
c.1020+6454G>T (n.1020+6454G>T)
c.714+6454G>T (n.714+6454G>T)
c.1029+6454G>T (n.1029+6454G>T)
c.-67+4861G>T (n.-67+4861G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559075C>GCA365546805CEP85L,PLNc.154C>G (p.Leu52Val)
c.1020+6454G>C (n.1020+6454G>C)
c.714+6454G>C (n.714+6454G>C)
c.1029+6454G>C (n.1029+6454G>C)
c.-67+4861G>C (n.-67+4861G>C)
6g.118559075C>TCA365546802CEP85L,PLNc.154C>T (p.Leu52Phe)
c.1020+6454G>A (n.1020+6454G>A)
c.714+6454G>A (n.714+6454G>A)
c.1029+6454G>A (n.1029+6454G>A)
c.-67+4861G>A (n.-67+4861G>A)
6g.118559076T>ACA365546808CEP85L,PLNc.155T>A (p.Leu52His)
c.1020+6453A>T (n.1020+6453A>T)
c.714+6453A>T (n.714+6453A>T)
c.1029+6453A>T (n.1029+6453A>T)
c.-67+4860A>T (n.-67+4860A>T)
6g.118559076T>CCA365546809CEP85L,PLNc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1020+6453A>G (n.1020+6453A>G)
c.714+6453A>G (n.714+6453A>G)
c.1029+6453A>G (n.1029+6453A>G)
c.-67+4860A>G (n.-67+4860A>G)
6g.118559076T>GCA365546811CEP85L,PLNc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1020+6453A>C (n.1020+6453A>C)
c.714+6453A>C (n.714+6453A>C)
c.1029+6453A>C (n.1029+6453A>C)
c.-67+4860A>C (n.-67+4860A>C)
6g.118559077C>ACA452016491CEP85L,PLNc.156C>A (p.Leu52=)
c.1020+6452G>T (n.1020+6452G>T)
c.714+6452G>T (n.714+6452G>T)
c.1029+6452G>T (n.1029+6452G>T)
c.-67+4859G>T (n.-67+4859G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118559077C=CA1658191405CEP85L,PLNc.156C= (p.Leu52=)
c.1020+6452G= (n.1020+6452G=)
c.714+6452G= (n.714+6452G=)
c.1029+6452G= (n.1029+6452G=)
c.-67+4859G= (n.-67+4859G=)
6g.118559077C>GCA452016492CEP85L,PLNc.156C>G (p.Leu52=)
c.1020+6452G>C (n.1020+6452G>C)
c.714+6452G>C (n.714+6452G>C)
c.1029+6452G>C (n.1029+6452G>C)
c.-67+4859G>C (n.-67+4859G>C)
6g.118559077C>TCA452016493CEP85L,PLNc.156C>T (p.Leu52=)
c.1020+6452G>A (n.1020+6452G>A)
c.714+6452G>A (n.714+6452G>A)
c.1029+6452G>A (n.1029+6452G>A)
c.-67+4859G>A (n.-67+4859G>A)
6g.118559078T>ACA365546813CEP85L,PLNc.157T>A (p.Ter53Arg)
c.1020+6451A>T (n.1020+6451A>T)
c.714+6451A>T (n.714+6451A>T)
c.1029+6451A>T (n.1029+6451A>T)
c.-67+4858A>T (n.-67+4858A>T)
6g.118559078T>CCA365546814CEP85L,PLNc.157T>C (p.Ter53Arg)
c.1020+6451A>G (n.1020+6451A>G)
c.714+6451A>G (n.714+6451A>G)
c.1029+6451A>G (n.1029+6451A>G)
c.-67+4858A>G (n.-67+4858A>G)
 gnomAD v4
6g.118559078T>GCA365546816CEP85L,PLNc.157T>G (p.Ter53Gly)
c.1020+6451A>C (n.1020+6451A>C)
c.714+6451A>C (n.714+6451A>C)
c.1029+6451A>C (n.1029+6451A>C)
c.-67+4858A>C (n.-67+4858A>C)
 ClinVar
6g.118559078_118559079delCA2695206876CEP85L,PLNc.157_158del (p.Ter53LysextTer7)
c.1020+6450_1020+6451del (n.1020+6450_1020+6451del)
c.714+6450_714+6451del (n.714+6450_714+6451del)
c.1029+6450_1029+6451del (n.1029+6450_1029+6451del)
c.-67+4857_-67+4858del (n.-67+4857_-67+4858del)
6g.118559079G>ACA452016494CEP85L,PLNc.158G>A (p.Ter53=)
c.1020+6450C>T (n.1020+6450C>T)
c.714+6450C>T (n.714+6450C>T)
c.1029+6450C>T (n.1029+6450C>T)
c.-67+4857C>T (n.-67+4857C>T)
6g.118559079G>CCA365546822CEP85L,PLNc.158G>C (p.Ter53Ser)
c.1020+6450C>G (n.1020+6450C>G)
c.714+6450C>G (n.714+6450C>G)
c.1029+6450C>G (n.1029+6450C>G)
c.-67+4857C>G (n.-67+4857C>G)
 gnomAD v4
6g.118559079G>TCA365546825CEP85L,PLNc.158G>T (p.Ter53Leu)
c.1020+6450C>A (n.1020+6450C>A)
c.714+6450C>A (n.714+6450C>A)
c.1029+6450C>A (n.1029+6450C>A)
c.-67+4857C>A (n.-67+4857C>A)
6g.118559080A>CCA365546833CEP85L,PLNc.159A>C (p.Ter53Cys)
c.1020+6449T>G (n.1020+6449T>G)
c.714+6449T>G (n.714+6449T>G)
c.1029+6449T>G (n.1029+6449T>G)
c.-67+4856T>G (n.-67+4856T>G)
6g.118559080A>GCA365546835CEP85L,PLNc.159A>G (p.Ter53Trp)
c.1020+6449T>C (n.1020+6449T>C)
c.714+6449T>C (n.714+6449T>C)
c.1029+6449T>C (n.1029+6449T>C)
c.-67+4856T>C (n.-67+4856T>C)
6g.118559080A>TCA365546836CEP85L,PLNc.159A>T (p.Ter53Cys)
c.1020+6449T>A (n.1020+6449T>A)
c.714+6449T>A (n.714+6449T>A)
c.1029+6449T>A (n.1029+6449T>A)
c.-67+4856T>A (n.-67+4856T>A)
6g.118559081A=CA1658191406CEP85L,PLNc.*1A= (n.*1A=)
c.1020+6448T= (n.1020+6448T=)
c.714+6448T= (n.714+6448T=)
c.1029+6448T= (n.1029+6448T=)
c.-67+4855T= (n.-67+4855T=)
6g.118559081A>GCA817864112CEP85L,PLNc.*1A>G (n.*1A>G)
c.1020+6448T>C (n.1020+6448T>C)
c.714+6448T>C (n.714+6448T>C)
c.1029+6448T>C (n.1029+6448T>C)
c.-67+4855T>C (n.-67+4855T>C)
 dbSNP
6g.118559082G>CCA817864114CEP85L,PLNc.*2G>C (n.*2G>C)
c.1020+6447C>G (n.1020+6447C>G)
c.714+6447C>G (n.714+6447C>G)
c.1029+6447C>G (n.1029+6447C>G)
c.-67+4854C>G (n.-67+4854C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559082G=CA1658191407CEP85L,PLNc.*2G= (n.*2G=)
c.1020+6447C= (n.1020+6447C=)
c.714+6447C= (n.714+6447C=)
c.1029+6447C= (n.1029+6447C=)
c.-67+4854C= (n.-67+4854C=)
6g.118559083T>ACA2680164762CEP85L,PLNc.*3T>A (n.*3T>A)
c.1020+6446A>T (n.1020+6446A>T)
c.714+6446A>T (n.714+6446A>T)
c.1029+6446A>T (n.1029+6446A>T)
c.-67+4853A>T (n.-67+4853A>T)
 gnomAD v4
6g.118559084T>ACA134572CEP85L,PLNc.*4T>A (n.*4T>A)
c.1020+6445A>T (n.1020+6445A>T)
c.714+6445A>T (n.714+6445A>T)
c.1029+6445A>T (n.1029+6445A>T)
c.-67+4852A>T (n.-67+4852A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.118559084T=CA1658191408CEP85L,PLNc.*4T= (n.*4T=)
c.1020+6445A= (n.1020+6445A=)
c.714+6445A= (n.714+6445A=)
c.1029+6445A= (n.1029+6445A=)
c.-67+4852A= (n.-67+4852A=)
6g.118559085C>ACA2680164763CEP85L,PLNc.*5C>A (n.*5C>A)
c.1020+6444G>T (n.1020+6444G>T)
c.714+6444G>T (n.714+6444G>T)
c.1029+6444G>T (n.1029+6444G>T)
c.-67+4851G>T (n.-67+4851G>T)
 gnomAD v4
6g.118559087G>CCA2680164764CEP85L,PLNc.*7G>C (n.*7G>C)
c.1020+6442C>G (n.1020+6442C>G)
c.714+6442C>G (n.714+6442C>G)
c.1029+6442C>G (n.1029+6442C>G)
c.-67+4849C>G (n.-67+4849C>G)
 gnomAD v4
6g.118559088C>ACA2680164765CEP85L,PLNc.*8C>A (n.*8C>A)
c.1020+6441G>T (n.1020+6441G>T)
c.714+6441G>T (n.714+6441G>T)
c.1029+6441G>T (n.1029+6441G>T)
c.-67+4848G>T (n.-67+4848G>T)
 gnomAD v4
6g.118559089T>GCA2680164766CEP85L,PLNc.*9T>G (n.*9T>G)
c.1020+6440A>C (n.1020+6440A>C)
c.714+6440A>C (n.714+6440A>C)
c.1029+6440A>C (n.1029+6440A>C)
c.-67+4847A>C (n.-67+4847A>C)
 gnomAD v4
6g.118559090A=CA1658191409CEP85L,PLNc.*10A= (n.*10A=)
c.1020+6439T= (n.1020+6439T=)
c.714+6439T= (n.714+6439T=)
c.1029+6439T= (n.1029+6439T=)
c.-67+4846T= (n.-67+4846T=)
6g.118559090A>CCA1658191410CEP85L,PLNc.*10A>C (n.*10A>C)
c.1020+6439T>G (n.1020+6439T>G)
c.714+6439T>G (n.714+6439T>G)
c.1029+6439T>G (n.1029+6439T>G)
c.-67+4846T>G (n.-67+4846T>G)
 dbSNP
6g.118559090A>TCA2578725927CEP85L,PLNc.*10A>T (n.*10A>T)
c.1020+6439T>A (n.1020+6439T>A)
c.714+6439T>A (n.714+6439T>A)
c.1029+6439T>A (n.1029+6439T>A)
c.-67+4846T>A (n.-67+4846T>A)
6g.118559091C>ACA2680164767CEP85L,PLNc.*11C>A (n.*11C>A)
c.1020+6438G>T (n.1020+6438G>T)
c.714+6438G>T (n.714+6438G>T)
c.1029+6438G>T (n.1029+6438G>T)
c.-67+4845G>T (n.-67+4845G>T)
 gnomAD v4
6g.118559092A>CCA2772786351CEP85L,PLNc.*12A>C (n.*12A>C)
c.1020+6437T>G (n.1020+6437T>G)
c.714+6437T>G (n.714+6437T>G)
c.1029+6437T>G (n.1029+6437T>G)
c.-67+4844T>G (n.-67+4844T>G)
6g.118559092_118559111delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTTCA1658191411CEP85L,PLNc.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT (n.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT)
c.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT)
c.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT)
c.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT)
c.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT)
6g.118559093A>GCA2680164768CEP85L,PLNc.*13A>G (n.*13A>G)
c.1020+6436T>C (n.1020+6436T>C)
c.714+6436T>C (n.714+6436T>C)
c.1029+6436T>C (n.1029+6436T>C)
c.-67+4843T>C (n.-67+4843T>C)
 gnomAD v4
6g.118559093_118559111delCA1658191412CEP85L,PLNc.*13_*31del (n.*13_*31del)
c.1020+6418_1020+6436del (n.1020+6418_1020+6436del)
c.714+6418_714+6436del (n.714+6418_714+6436del)
c.1029+6418_1029+6436del (n.1029+6418_1029+6436del)
c.-67+4825_-67+4843del (n.-67+4825_-67+4843del)
 dbSNP
6g.118559094C>ACA2680164769CEP85L,PLNc.*14C>A (n.*14C>A)
c.1020+6435G>T (n.1020+6435G>T)
c.714+6435G>T (n.714+6435G>T)
c.1029+6435G>T (n.1029+6435G>T)
c.-67+4842G>T (n.-67+4842G>T)
 gnomAD v4
6g.118559094C=CA1658191413CEP85L,PLNc.*14C= (n.*14C=)
c.1020+6435G= (n.1020+6435G=)
c.714+6435G= (n.714+6435G=)
c.1029+6435G= (n.1029+6435G=)
c.-67+4842G= (n.-67+4842G=)
6g.118559094C>TCA3977980CEP85L,PLNc.*14C>T (n.*14C>T)
c.1020+6435G>A (n.1020+6435G>A)
c.714+6435G>A (n.714+6435G>A)
c.1029+6435G>A (n.1029+6435G>A)
c.-67+4842G>A (n.-67+4842G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559095C>ACA2680164770CEP85L,PLNc.*15C>A (n.*15C>A)
c.1020+6434G>T (n.1020+6434G>T)
c.714+6434G>T (n.714+6434G>T)
c.1029+6434G>T (n.1029+6434G>T)
c.-67+4841G>T (n.-67+4841G>T)
 gnomAD v4
6g.118559096T>CCA2680164771CEP85L,PLNc.*16T>C (n.*16T>C)
c.1020+6433A>G (n.1020+6433A>G)
c.714+6433A>G (n.714+6433A>G)
c.1029+6433A>G (n.1029+6433A>G)
c.-67+4840A>G (n.-67+4840A>G)
 gnomAD v4
6g.118559097C=CA1658191414CEP85L,PLNc.*17C= (n.*17C=)
c.1020+6432G= (n.1020+6432G=)
c.714+6432G= (n.714+6432G=)
c.1029+6432G= (n.1029+6432G=)
c.-67+4839G= (n.-67+4839G=)
6g.118559097C>GCA16604970CEP85L,PLNc.*17C>G (n.*17C>G)
c.1020+6432G>C (n.1020+6432G>C)
c.714+6432G>C (n.714+6432G>C)
c.1029+6432G>C (n.1029+6432G>C)
c.-67+4839G>C (n.-67+4839G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559098T>CCA2680164772CEP85L,PLNc.*18T>C (n.*18T>C)
c.1020+6431A>G (n.1020+6431A>G)
c.714+6431A>G (n.714+6431A>G)
c.1029+6431A>G (n.1029+6431A>G)
c.-67+4838A>G (n.-67+4838A>G)
 gnomAD v4
6g.118559100G=CA1658191415CEP85L,PLNc.*20G= (n.*20G=)
c.1020+6429C= (n.1020+6429C=)
c.714+6429C= (n.714+6429C=)
c.1029+6429C= (n.1029+6429C=)
c.-67+4836C= (n.-67+4836C=)
6g.118559100G>TCA3977981CEP85L,PLNc.*20G>T (n.*20G>T)
c.1020+6429C>A (n.1020+6429C>A)
c.714+6429C>A (n.714+6429C>A)
c.1029+6429C>A (n.1029+6429C>A)
c.-67+4836C>A (n.-67+4836C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559102T>CCA3977982CEP85L,PLNc.*22T>C (n.*22T>C)
c.1020+6427A>G (n.1020+6427A>G)
c.714+6427A>G (n.714+6427A>G)
c.1029+6427A>G (n.1029+6427A>G)
c.-67+4834A>G (n.-67+4834A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559102T=CA1658191416CEP85L,PLNc.*22T= (n.*22T=)
c.1020+6427A= (n.1020+6427A=)
c.714+6427A= (n.714+6427A=)
c.1029+6427A= (n.1029+6427A=)
c.-67+4834A= (n.-67+4834A=)
6g.118559103C>ACA452016495CEP85L,PLNc.*23C>A (n.*23C>A)
c.1020+6426G>T (n.1020+6426G>T)
c.714+6426G>T (n.714+6426G>T)
c.1029+6426G>T (n.1029+6426G>T)
c.-67+4833G>T (n.-67+4833G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559103C=CA1658191417CEP85L,PLNc.*23C= (n.*23C=)
c.1020+6426G= (n.1020+6426G=)
c.714+6426G= (n.714+6426G=)
c.1029+6426G= (n.1029+6426G=)
c.-67+4833G= (n.-67+4833G=)
6g.118559104T>CCA2680164773CEP85L,PLNc.*24T>C (n.*24T>C)
c.1020+6425A>G (n.1020+6425A>G)
c.714+6425A>G (n.714+6425A>G)
c.1029+6425A>G (n.1029+6425A>G)
c.-67+4832A>G (n.-67+4832A>G)
 gnomAD v4
6g.118559105G>ACA2680164774CEP85L,PLNc.*25G>A (n.*25G>A)
c.1020+6424C>T (n.1020+6424C>T)
c.714+6424C>T (n.714+6424C>T)
c.1029+6424C>T (n.1029+6424C>T)
c.-67+4831C>T (n.-67+4831C>T)
 gnomAD v4
6g.118559106C>ACA570040527CEP85L,PLNc.*26C>A (n.*26C>A)
c.1020+6423G>T (n.1020+6423G>T)
c.714+6423G>T (n.714+6423G>T)
c.1029+6423G>T (n.1029+6423G>T)
c.-67+4830G>T (n.-67+4830G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559106C=CA1658191418CEP85L,PLNc.*26C= (n.*26C=)
c.1020+6423G= (n.1020+6423G=)
c.714+6423G= (n.714+6423G=)
c.1029+6423G= (n.1029+6423G=)
c.-67+4830G= (n.-67+4830G=)
6g.118559106C>TCA2680164775CEP85L,PLNc.*26C>T (n.*26C>T)
c.1020+6423G>A (n.1020+6423G>A)
c.714+6423G>A (n.714+6423G>A)
c.1029+6423G>A (n.1029+6423G>A)
c.-67+4830G>A (n.-67+4830G>A)
 gnomAD v4
6g.118559107A=CA1658191419CEP85L,PLNc.*27A= (n.*27A=)
c.1020+6422T= (n.1020+6422T=)
c.714+6422T= (n.714+6422T=)
c.1029+6422T= (n.1029+6422T=)
c.-67+4829T= (n.-67+4829T=)
6g.118559107A>CCA3977983CEP85L,PLNc.*27A>C (n.*27A>C)
c.1020+6422T>G (n.1020+6422T>G)
c.714+6422T>G (n.714+6422T>G)
c.1029+6422T>G (n.1029+6422T>G)
c.-67+4829T>G (n.-67+4829T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.118559107A>GCA2680164776CEP85L,PLNc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1020+6422T>C (n.1020+6422T>C)
c.714+6422T>C (n.714+6422T>C)
c.1029+6422T>C (n.1029+6422T>C)
c.-67+4829T>C (n.-67+4829T>C)
 gnomAD v4
6g.118559108G>ACA1658191421CEP85L,PLNc.*28G>A (n.*28G>A)
c.1020+6421C>T (n.1020+6421C>T)
c.714+6421C>T (n.714+6421C>T)
c.1029+6421C>T (n.1029+6421C>T)
c.-67+4828C>T (n.-67+4828C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559108G>CCA3977984CEP85L,PLNc.*28G>C (n.*28G>C)
c.1020+6421C>G (n.1020+6421C>G)
c.714+6421C>G (n.714+6421C>G)
c.1029+6421C>G (n.1029+6421C>G)
c.-67+4828C>G (n.-67+4828C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559108G=CA1658191420CEP85L,PLNc.*28G= (n.*28G=)
c.1020+6421C= (n.1020+6421C=)
c.714+6421C= (n.714+6421C=)
c.1029+6421C= (n.1029+6421C=)
c.-67+4828C= (n.-67+4828C=)
6g.118559109C>ACA2680164777CEP85L,PLNc.*29C>A (n.*29C>A)
c.1020+6420G>T (n.1020+6420G>T)
c.714+6420G>T (n.714+6420G>T)
c.1029+6420G>T (n.1029+6420G>T)
c.-67+4827G>T (n.-67+4827G>T)
 gnomAD v4
6g.118559109C>TCA2680164778CEP85L,PLNc.*29C>T (n.*29C>T)
c.1020+6420G>A (n.1020+6420G>A)
c.714+6420G>A (n.714+6420G>A)
c.1029+6420G>A (n.1029+6420G>A)
c.-67+4827G>A (n.-67+4827G>A)
 gnomAD v4
6g.118559111T>CCA452016496CEP85L,PLNc.*31T>C (n.*31T>C)
c.1020+6418A>G (n.1020+6418A>G)
c.714+6418A>G (n.714+6418A>G)
c.1029+6418A>G (n.1029+6418A>G)
c.-67+4825A>G (n.-67+4825A>G)
 gnomAD v4
6g.118559112G>ACA2680164779CEP85L,PLNc.*32G>A (n.*32G>A)
c.1020+6417C>T (n.1020+6417C>T)
c.714+6417C>T (n.714+6417C>T)
c.1029+6417C>T (n.1029+6417C>T)
c.-67+4824C>T (n.-67+4824C>T)
 gnomAD v4
6g.118559113C>ACA2578725928CEP85L,PLNc.*33C>A (n.*33C>A)
c.1020+6416G>T (n.1020+6416G>T)
c.714+6416G>T (n.714+6416G>T)
c.1029+6416G>T (n.1029+6416G>T)
c.-67+4823G>T (n.-67+4823G>T)
 gnomAD v4
6g.118559113C>TCA2680164781CEP85L,PLNc.*33C>T (n.*33C>T)
c.1020+6416G>A (n.1020+6416G>A)
c.714+6416G>A (n.714+6416G>A)
c.1029+6416G>A (n.1029+6416G>A)
c.-67+4823G>A (n.-67+4823G>A)
 gnomAD v4
6g.118559114delCA2680164780CEP85L,PLNc.*34del (n.*34del)
c.1020+6416del (n.1020+6416del)
c.714+6416del (n.714+6416del)
c.1029+6416del (n.1029+6416del)
c.-67+4823del (n.-67+4823del)
 gnomAD v4
6g.118559114C>ACA2680164782CEP85L,PLNc.*34C>A (n.*34C>A)
c.1020+6415G>T (n.1020+6415G>T)
c.714+6415G>T (n.714+6415G>T)
c.1029+6415G>T (n.1029+6415G>T)
c.-67+4822G>T (n.-67+4822G>T)
 gnomAD v4
6g.118559114C>TCA2578725929CEP85L,PLNc.*34C>T (n.*34C>T)
c.1020+6415G>A (n.1020+6415G>A)
c.714+6415G>A (n.714+6415G>A)
c.1029+6415G>A (n.1029+6415G>A)
c.-67+4822G>A (n.-67+4822G>A)
 gnomAD v4
6g.118559115A=CA1658191422CEP85L,PLNc.*35A= (n.*35A=)
c.1020+6414T= (n.1020+6414T=)
c.714+6414T= (n.714+6414T=)
c.1029+6414T= (n.1029+6414T=)
c.-67+4821T= (n.-67+4821T=)
6g.118559115A>CCA2680164783CEP85L,PLNc.*35A>C (n.*35A>C)
c.1020+6414T>G (n.1020+6414T>G)
c.714+6414T>G (n.714+6414T>G)
c.1029+6414T>G (n.1029+6414T>G)
c.-67+4821T>G (n.-67+4821T>G)
 gnomAD v4
6g.118559115A>TCA1093656717CEP85L,PLNc.*35A>T (n.*35A>T)
c.1020+6414T>A (n.1020+6414T>A)
c.714+6414T>A (n.714+6414T>A)
c.1029+6414T>A (n.1029+6414T>A)
c.-67+4821T>A (n.-67+4821T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559116C>ACA2680164785CEP85L,PLNc.*36C>A (n.*36C>A)
c.1020+6413G>T (n.1020+6413G>T)
c.714+6413G>T (n.714+6413G>T)
c.1029+6413G>T (n.1029+6413G>T)
c.-67+4820G>T (n.-67+4820G>T)
 gnomAD v4
6g.118559116C>TCA2680164784CEP85L,PLNc.*36C>T (n.*36C>T)
c.1020+6413G>A (n.1020+6413G>A)
c.714+6413G>A (n.714+6413G>A)
c.1029+6413G>A (n.1029+6413G>A)
c.-67+4820G>A (n.-67+4820G>A)
 gnomAD v4
6g.118559117A=CA1658191423CEP85L,PLNc.*37A= (n.*37A=)
c.1020+6412T= (n.1020+6412T=)
c.714+6412T= (n.714+6412T=)
c.1029+6412T= (n.1029+6412T=)
c.-67+4819T= (n.-67+4819T=)
6g.118559117A>GCA570040528CEP85L,PLNc.*37A>G (n.*37A>G)
c.1020+6412T>C (n.1020+6412T>C)
c.714+6412T>C (n.714+6412T>C)
c.1029+6412T>C (n.1029+6412T>C)
c.-67+4819T>C (n.-67+4819T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559118T>ACA1658191425CEP85L,PLNc.*38T>A (n.*38T>A)
c.1020+6411A>T (n.1020+6411A>T)
c.714+6411A>T (n.714+6411A>T)
c.1029+6411A>T (n.1029+6411A>T)
c.-67+4818A>T (n.-67+4818A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559118T>CCA2680164786CEP85L,PLNc.*38T>C (n.*38T>C)
c.1020+6411A>G (n.1020+6411A>G)
c.714+6411A>G (n.714+6411A>G)
c.1029+6411A>G (n.1029+6411A>G)
c.-67+4818A>G (n.-67+4818A>G)
 gnomAD v4
6g.118559118T=CA1658191424CEP85L,PLNc.*38T= (n.*38T=)
c.1020+6411A= (n.1020+6411A=)
c.714+6411A= (n.714+6411A=)
c.1029+6411A= (n.1029+6411A=)
c.-67+4818A= (n.-67+4818A=)
6g.118559119C>ACA2578725930CEP85L,PLNc.*39C>A (n.*39C>A)
c.1020+6410G>T (n.1020+6410G>T)
c.714+6410G>T (n.714+6410G>T)
c.1029+6410G>T (n.1029+6410G>T)
c.-67+4817G>T (n.-67+4817G>T)
 gnomAD v4
6g.118559119C=CA1658191426CEP85L,PLNc.*39C= (n.*39C=)
c.1020+6410G= (n.1020+6410G=)
c.714+6410G= (n.714+6410G=)
c.1029+6410G= (n.1029+6410G=)
c.-67+4817G= (n.-67+4817G=)
6g.118559119C>GCA1093656724CEP85L,PLNc.*39C>G (n.*39C>G)
c.1020+6410G>C (n.1020+6410G>C)
c.714+6410G>C (n.714+6410G>C)
c.1029+6410G>C (n.1029+6410G>C)
c.-67+4817G>C (n.-67+4817G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559119C>TCA2680164787CEP85L,PLNc.*39C>T (n.*39C>T)
c.1020+6410G>A (n.1020+6410G>A)
c.714+6410G>A (n.714+6410G>A)
c.1029+6410G>A (n.1029+6410G>A)
c.-67+4817G>A (n.-67+4817G>A)
 gnomAD v4
6g.118559120A>TCA2680164788CEP85L,PLNc.*40A>T (n.*40A>T)
c.1020+6409T>A (n.1020+6409T>A)
c.714+6409T>A (n.714+6409T>A)
c.1029+6409T>A (n.1029+6409T>A)
c.-67+4816T>A (n.-67+4816T>A)
 gnomAD v4
6g.118559121G>ACA817864152CEP85L,PLNc.*41G>A (n.*41G>A)
c.1020+6408C>T (n.1020+6408C>T)
c.714+6408C>T (n.714+6408C>T)
c.1029+6408C>T (n.1029+6408C>T)
c.-67+4815C>T (n.-67+4815C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559121G=CA1658191427CEP85L,PLNc.*41G= (n.*41G=)
c.1020+6408C= (n.1020+6408C=)
c.714+6408C= (n.714+6408C=)
c.1029+6408C= (n.1029+6408C=)
c.-67+4815C= (n.-67+4815C=)
6g.118559122C>ACA2680164789CEP85L,PLNc.*42C>A (n.*42C>A)
c.1020+6407G>T (n.1020+6407G>T)
c.714+6407G>T (n.714+6407G>T)
c.1029+6407G>T (n.1029+6407G>T)
c.-67+4814G>T (n.-67+4814G>T)
 gnomAD v4
6g.118559122C>TCA2680164790CEP85L,PLNc.*42C>T (n.*42C>T)
c.1020+6407G>A (n.1020+6407G>A)
c.714+6407G>A (n.714+6407G>A)
c.1029+6407G>A (n.1029+6407G>A)
c.-67+4814G>A (n.-67+4814G>A)
 gnomAD v4
6g.118559123T>ACA2680164791CEP85L,PLNc.*43T>A (n.*43T>A)
c.1020+6406A>T (n.1020+6406A>T)
c.714+6406A>T (n.714+6406A>T)
c.1029+6406A>T (n.1029+6406A>T)
c.-67+4813A>T (n.-67+4813A>T)
 gnomAD v4
6g.118559123T>CCA2772786352CEP85L,PLNc.*43T>C (n.*43T>C)
c.1020+6406A>G (n.1020+6406A>G)
c.714+6406A>G (n.714+6406A>G)
c.1029+6406A>G (n.1029+6406A>G)
c.-67+4813A>G (n.-67+4813A>G)
6g.118559124T>ACA2578725931CEP85L,PLNc.*44T>A (n.*44T>A)
c.1020+6405A>T (n.1020+6405A>T)
c.714+6405A>T (n.714+6405A>T)
c.1029+6405A>T (n.1029+6405A>T)
c.-67+4812A>T (n.-67+4812A>T)
 gnomAD v4
6g.118559124T>CCA2680164792CEP85L,PLNc.*44T>C (n.*44T>C)
c.1020+6405A>G (n.1020+6405A>G)
c.714+6405A>G (n.714+6405A>G)
c.1029+6405A>G (n.1029+6405A>G)
c.-67+4812A>G (n.-67+4812A>G)
 gnomAD v4
6g.118559128delCA2578725932CEP85L,PLNc.*48del (n.*48del)
c.1020+6404del (n.1020+6404del)
c.714+6404del (n.714+6404del)
c.1029+6404del (n.1029+6404del)
c.-67+4811del (n.-67+4811del)
 gnomAD v4
6g.118559126A>GCA2680164793CEP85L,PLNc.*46A>G (n.*46A>G)
c.1020+6403T>C (n.1020+6403T>C)
c.714+6403T>C (n.714+6403T>C)
c.1029+6403T>C (n.1029+6403T>C)
c.-67+4810T>C (n.-67+4810T>C)
 gnomAD v4
6g.118559127A=CA1658191428CEP85L,PLNc.*47A= (n.*47A=)
c.1020+6402T= (n.1020+6402T=)
c.714+6402T= (n.714+6402T=)
c.1029+6402T= (n.1029+6402T=)
c.-67+4809T= (n.-67+4809T=)
6g.118559127A>GCA3977985CEP85L,PLNc.*47A>G (n.*47A>G)
c.1020+6402T>C (n.1020+6402T>C)
c.714+6402T>C (n.714+6402T>C)
c.1029+6402T>C (n.1029+6402T>C)
c.-67+4809T>C (n.-67+4809T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559127_118559128insCACACCCAACACCA2772786353CEP85L,PLNc.*47_*48insCACACCCAACAC (n.*47_*48insCACACCCAACAC)
c.1020+6401_1020+6402insGTGTTGGGTGTG (n.1020+6401_1020+6402insGTGTTGGGTGTG)
c.714+6401_714+6402insGTGTTGGGTGTG (n.714+6401_714+6402insGTGTTGGGTGTG)
c.1029+6401_1029+6402insGTGTTGGGTGTG (n.1029+6401_1029+6402insGTGTTGGGTGTG)
c.-67+4808_-67+4809insGTGTTGGGTGTG (n.-67+4808_-67+4809insGTGTTGGGTGTG)
6g.118559129T>CCA2578725933CEP85L,PLNc.*49T>C (n.*49T>C)
c.1020+6400A>G (n.1020+6400A>G)
c.714+6400A>G (n.714+6400A>G)
c.1029+6400A>G (n.1029+6400A>G)
c.-67+4807A>G (n.-67+4807A>G)
6g.118559130_118559131delCA2680164794CEP85L,PLNc.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.1020+6399_1020+6400del (n.1020+6399_1020+6400del)
c.714+6399_714+6400del (n.714+6399_714+6400del)
c.1029+6399_1029+6400del (n.1029+6399_1029+6400del)
c.-67+4806_-67+4807del (n.-67+4806_-67+4807del)
 gnomAD v4
6g.118559130C>ACA1658191430CEP85L,PLNc.*50C>A (n.*50C>A)
c.1020+6399G>T (n.1020+6399G>T)
c.714+6399G>T (n.714+6399G>T)
c.1029+6399G>T (n.1029+6399G>T)
c.-67+4806G>T (n.-67+4806G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559130C=CA1658191429CEP85L,PLNc.*50C= (n.*50C=)
c.1020+6399G= (n.1020+6399G=)
c.714+6399G= (n.714+6399G=)
c.1029+6399G= (n.1029+6399G=)
c.-67+4806G= (n.-67+4806G=)
6g.118559130C>TCA3977986CEP85L,PLNc.*50C>T (n.*50C>T)
c.1020+6399G>A (n.1020+6399G>A)
c.714+6399G>A (n.714+6399G>A)
c.1029+6399G>A (n.1029+6399G>A)
c.-67+4806G>A (n.-67+4806G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559131T>CCA2680164795CEP85L,PLNc.*51T>C (n.*51T>C)
c.1020+6398A>G (n.1020+6398A>G)
c.714+6398A>G (n.714+6398A>G)
c.1029+6398A>G (n.1029+6398A>G)
c.-67+4805A>G (n.-67+4805A>G)
 gnomAD v4
6g.118559131T>GCA146529611CEP85L,PLNc.*51T>G (n.*51T>G)
c.1020+6398A>C (n.1020+6398A>C)
c.714+6398A>C (n.714+6398A>C)
c.1029+6398A>C (n.1029+6398A>C)
c.-67+4805A>C (n.-67+4805A>C)
 dbSNP
6g.118559131T=CA1658191431CEP85L,PLNc.*51T= (n.*51T=)
c.1020+6398A= (n.1020+6398A=)
c.714+6398A= (n.714+6398A=)
c.1029+6398A= (n.1029+6398A=)
c.-67+4805A= (n.-67+4805A=)
6g.118559132G>CCA570040529CEP85L,PLNc.*52G>C (n.*52G>C)
c.1020+6397C>G (n.1020+6397C>G)
c.714+6397C>G (n.714+6397C>G)
c.1029+6397C>G (n.1029+6397C>G)
c.-67+4804C>G (n.-67+4804C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559132G=CA1658191432CEP85L,PLNc.*52G= (n.*52G=)
c.1020+6397C= (n.1020+6397C=)
c.714+6397C= (n.714+6397C=)
c.1029+6397C= (n.1029+6397C=)
c.-67+4804C= (n.-67+4804C=)
6g.118559132_118559133insCATGGGATGACAGATCA2680164796CEP85L,PLNc.*52_*53insCATGGGATGACAGAT (n.*52_*53insCATGGGATGACAGAT)
c.1020+6396_1020+6397insATCTGTCATCCCATG (n.1020+6396_1020+6397insATCTGTCATCCCATG)
c.714+6396_714+6397insATCTGTCATCCCATG (n.714+6396_714+6397insATCTGTCATCCCATG)
c.1029+6396_1029+6397insATCTGTCATCCCATG (n.1029+6396_1029+6397insATCTGTCATCCCATG)
c.-67+4803_-67+4804insATCTGTCATCCCATG (n.-67+4803_-67+4804insATCTGTCATCCCATG)
 gnomAD v4
6g.118559132_118559133insCATGGGATGACAGATTCA2680164797CEP85L,PLNc.*52_*53insCATGGGATGACAGATT (n.*52_*53insCATGGGATGACAGATT)
c.1020+6396_1020+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.1020+6396_1020+6397insAATCTGTCATCCCATG)
c.714+6396_714+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.714+6396_714+6397insAATCTGTCATCCCATG)
c.1029+6396_1029+6397insAATCTGTCATCCCATG (n.1029+6396_1029+6397insAATCTGTCATCCCATG)
c.-67+4803_-67+4804insAATCTGTCATCCCATG (n.-67+4803_-67+4804insAATCTGTCATCCCATG)
 gnomAD v4
6g.118559133T>ACA2578725934CEP85L,PLNc.*53T>A (n.*53T>A)
c.1020+6396A>T (n.1020+6396A>T)
c.714+6396A>T (n.714+6396A>T)
c.1029+6396A>T (n.1029+6396A>T)
c.-67+4803A>T (n.-67+4803A>T)
6g.118559133T>CCA2680164798CEP85L,PLNc.*53T>C (n.*53T>C)
c.1020+6396A>G (n.1020+6396A>G)
c.714+6396A>G (n.714+6396A>G)
c.1029+6396A>G (n.1029+6396A>G)
c.-67+4803A>G (n.-67+4803A>G)
 gnomAD v4
6g.118559134C>ACA2578725935CEP85L,PLNc.*54C>A (n.*54C>A)
c.1020+6395G>T (n.1020+6395G>T)
c.714+6395G>T (n.714+6395G>T)
c.1029+6395G>T (n.1029+6395G>T)
c.-67+4802G>T (n.-67+4802G>T)
 gnomAD v4
6g.118559134C>TCA2680164799CEP85L,PLNc.*54C>T (n.*54C>T)
c.1020+6395G>A (n.1020+6395G>A)
c.714+6395G>A (n.714+6395G>A)
c.1029+6395G>A (n.1029+6395G>A)
c.-67+4802G>A (n.-67+4802G>A)
 gnomAD v4
6g.118559135A>GCA2680164800CEP85L,PLNc.*55A>G (n.*55A>G)
c.1020+6394T>C (n.1020+6394T>C)
c.714+6394T>C (n.714+6394T>C)
c.1029+6394T>C (n.1029+6394T>C)
c.-67+4801T>C (n.-67+4801T>C)
 gnomAD v4
6g.118559136T>ACA2680164801CEP85L,PLNc.*56T>A (n.*56T>A)
c.1020+6393A>T (n.1020+6393A>T)
c.714+6393A>T (n.714+6393A>T)
c.1029+6393A>T (n.1029+6393A>T)
c.-67+4800A>T (n.-67+4800A>T)
 gnomAD v4
6g.118559136T>CCA1658191434CEP85L,PLNc.*56T>C (n.*56T>C)
c.1020+6393A>G (n.1020+6393A>G)
c.714+6393A>G (n.714+6393A>G)
c.1029+6393A>G (n.1029+6393A>G)
c.-67+4800A>G (n.-67+4800A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118559136T=CA1658191433CEP85L,PLNc.*56T= (n.*56T=)
c.1020+6393A= (n.1020+6393A=)
c.714+6393A= (n.714+6393A=)
c.1029+6393A= (n.1029+6393A=)
c.-67+4800A= (n.-67+4800A=)
6g.118559137C>ACA2680164803CEP85L,PLNc.*57C>A (n.*57C>A)
c.1020+6392G>T (n.1020+6392G>T)
c.714+6392G>T (n.714+6392G>T)
c.1029+6392G>T (n.1029+6392G>T)
c.-67+4799G>T (n.-67+4799G>T)
 gnomAD v4
6g.118559137C>TCA2680164802CEP85L,PLNc.*57C>T (n.*57C>T)
c.1020+6392G>A (n.1020+6392G>A)
c.714+6392G>A (n.714+6392G>A)
c.1029+6392G>A (n.1029+6392G>A)
c.-67+4799G>A (n.-67+4799G>A)
 gnomAD v4
6g.118559139delCA2578725936CEP85L,PLNc.*59del (n.*59del)
c.1020+6392del (n.1020+6392del)
c.714+6392del (n.714+6392del)
c.1029+6392del (n.1029+6392del)
c.-67+4799del (n.-67+4799del)

Number of alleles fetched