Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558937T>ACA365546002CEP85L,PLNc.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.1020+6592A>T (n.1020+6592A>T)
c.714+6592A>T (n.714+6592A>T)
c.1029+6592A>T (n.1029+6592A>T)
c.-67+4999A>T (n.-67+4999A>T)
6g.118558937T>CCA3977968CEP85L,PLNc.16T>C (p.Tyr6His)
c.1020+6592A>G (n.1020+6592A>G)
c.714+6592A>G (n.714+6592A>G)
c.1029+6592A>G (n.1029+6592A>G)
c.-67+4999A>G (n.-67+4999A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558937T>GCA3977967CEP85L,PLNc.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.1020+6592A>C (n.1020+6592A>C)
c.714+6592A>C (n.714+6592A>C)
c.1029+6592A>C (n.1029+6592A>C)
c.-67+4999A>C (n.-67+4999A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558937T=CA1658191342CEP85L,PLNc.16T= (p.Tyr6=)
c.1020+6592A= (n.1020+6592A=)
c.714+6592A= (n.714+6592A=)
c.1029+6592A= (n.1029+6592A=)
c.-67+4999A= (n.-67+4999A=)
6g.118558938A>CCA365546007CEP85L,PLNc.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.1020+6591T>G (n.1020+6591T>G)
c.714+6591T>G (n.714+6591T>G)
c.1029+6591T>G (n.1029+6591T>G)
c.-67+4998T>G (n.-67+4998T>G)
6g.118558938A>GCA365546006CEP85L,PLNc.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.1020+6591T>C (n.1020+6591T>C)
c.714+6591T>C (n.714+6591T>C)
c.1029+6591T>C (n.1029+6591T>C)
c.-67+4998T>C (n.-67+4998T>C)
6g.118558938A>TCA365546005CEP85L,PLNc.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.1020+6591T>A (n.1020+6591T>A)
c.714+6591T>A (n.714+6591T>A)
c.1029+6591T>A (n.1029+6591T>A)
c.-67+4998T>A (n.-67+4998T>A)
6g.118558939C>ACA365546008CEP85L,PLNc.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.1020+6590G>T (n.1020+6590G>T)
c.714+6590G>T (n.714+6590G>T)
c.1029+6590G>T (n.1029+6590G>T)
c.-67+4997G>T (n.-67+4997G>T)
6g.118558939C=CA1658191343CEP85L,PLNc.18C= (p.Tyr6=)
c.1020+6590G= (n.1020+6590G=)
c.714+6590G= (n.714+6590G=)
c.1029+6590G= (n.1029+6590G=)
c.-67+4997G= (n.-67+4997G=)
6g.118558939C>GCA365546010CEP85L,PLNc.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.1020+6590G>C (n.1020+6590G>C)
c.714+6590G>C (n.714+6590G>C)
c.1029+6590G>C (n.1029+6590G>C)
c.-67+4997G>C (n.-67+4997G>C)
6g.118558939C>TCA452016401CEP85L,PLNc.18C>T (p.Tyr6=)
c.1020+6590G>A (n.1020+6590G>A)
c.714+6590G>A (n.714+6590G>A)
c.1029+6590G>A (n.1029+6590G>A)
c.-67+4997G>A (n.-67+4997G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558940C>ACA365546012CEP85L,PLNc.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1020+6589G>T (n.1020+6589G>T)
c.714+6589G>T (n.714+6589G>T)
c.1029+6589G>T (n.1029+6589G>T)
c.-67+4996G>T (n.-67+4996G>T)
6g.118558940C>GCA365546014CEP85L,PLNc.19C>G (p.Leu7Val)
c.1020+6589G>C (n.1020+6589G>C)
c.714+6589G>C (n.714+6589G>C)
c.1029+6589G>C (n.1029+6589G>C)
c.-67+4996G>C (n.-67+4996G>C)
6g.118558940C>TCA365546016CEP85L,PLNc.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1020+6589G>A (n.1020+6589G>A)
c.714+6589G>A (n.714+6589G>A)
c.1029+6589G>A (n.1029+6589G>A)
c.-67+4996G>A (n.-67+4996G>A)
6g.118558941T>ACA365546019CEP85L,PLNc.20T>A (p.Leu7His)
c.1020+6588A>T (n.1020+6588A>T)
c.714+6588A>T (n.714+6588A>T)
c.1029+6588A>T (n.1029+6588A>T)
c.-67+4995A>T (n.-67+4995A>T)
6g.118558941T>CCA365546020CEP85L,PLNc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1020+6588A>G (n.1020+6588A>G)
c.714+6588A>G (n.714+6588A>G)
c.1029+6588A>G (n.1029+6588A>G)
c.-67+4995A>G (n.-67+4995A>G)
6g.118558941T>GCA365546022CEP85L,PLNc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1020+6588A>C (n.1020+6588A>C)
c.714+6588A>C (n.714+6588A>C)
c.1029+6588A>C (n.1029+6588A>C)
c.-67+4995A>C (n.-67+4995A>C)
6g.118558942C>ACA452016402CEP85L,PLNc.21C>A (p.Leu7=)
c.1020+6587G>T (n.1020+6587G>T)
c.714+6587G>T (n.714+6587G>T)
c.1029+6587G>T (n.1029+6587G>T)
c.-67+4994G>T (n.-67+4994G>T)
6g.118558942C=CA1658191344CEP85L,PLNc.21C= (p.Leu7=)
c.1020+6587G= (n.1020+6587G=)
c.714+6587G= (n.714+6587G=)
c.1029+6587G= (n.1029+6587G=)
c.-67+4994G= (n.-67+4994G=)
6g.118558942C>GCA452016403CEP85L,PLNc.21C>G (p.Leu7=)
c.1020+6587G>C (n.1020+6587G>C)
c.714+6587G>C (n.714+6587G>C)
c.1029+6587G>C (n.1029+6587G>C)
c.-67+4994G>C (n.-67+4994G>C)
6g.118558942C>TCA452016404CEP85L,PLNc.21C>T (p.Leu7=)
c.1020+6587G>A (n.1020+6587G>A)
c.714+6587G>A (n.714+6587G>A)
c.1029+6587G>A (n.1029+6587G>A)
c.-67+4994G>A (n.-67+4994G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558943A=CA1658191345CEP85L,PLNc.22A= (p.Thr8=)
c.1020+6586T= (n.1020+6586T=)
c.714+6586T= (n.714+6586T=)
c.1029+6586T= (n.1029+6586T=)
c.-67+4993T= (n.-67+4993T=)
6g.118558943A>CCA16611885CEP85L,PLNc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.1020+6586T>G (n.1020+6586T>G)
c.714+6586T>G (n.714+6586T>G)
c.1029+6586T>G (n.1029+6586T>G)
c.-67+4993T>G (n.-67+4993T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.118558943A>GCA365546027CEP85L,PLNc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.1020+6586T>C (n.1020+6586T>C)
c.714+6586T>C (n.714+6586T>C)
c.1029+6586T>C (n.1029+6586T>C)
c.-67+4993T>C (n.-67+4993T>C)
6g.118558943A>TCA365546025CEP85L,PLNc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.1020+6586T>A (n.1020+6586T>A)
c.714+6586T>A (n.714+6586T>A)
c.1029+6586T>A (n.1029+6586T>A)
c.-67+4993T>A (n.-67+4993T>A)
6g.118558944C>ACA365546029CEP85L,PLNc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.1020+6585G>T (n.1020+6585G>T)
c.714+6585G>T (n.714+6585G>T)
c.1029+6585G>T (n.1029+6585G>T)
c.-67+4992G>T (n.-67+4992G>T)
 gnomAD v4
6g.118558944C>GCA365546031CEP85L,PLNc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.1020+6585G>C (n.1020+6585G>C)
c.714+6585G>C (n.714+6585G>C)
c.1029+6585G>C (n.1029+6585G>C)
c.-67+4992G>C (n.-67+4992G>C)
6g.118558944C>TCA365546035CEP85L,PLNc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.1020+6585G>A (n.1020+6585G>A)
c.714+6585G>A (n.714+6585G>A)
c.1029+6585G>A (n.1029+6585G>A)
c.-67+4992G>A (n.-67+4992G>A)
 gnomAD v4
6g.118558947_118558950dupCA1139659799CEP85L,PLNc.26_29dup (p.Ala11LeufsTer10)
c.1020+6582_1020+6585dup (n.1020+6582_1020+6585dup)
c.714+6582_714+6585dup (n.714+6582_714+6585dup)
c.1029+6582_1029+6585dup (n.1029+6582_1029+6585dup)
c.-67+4989_-67+4992dup (n.-67+4989_-67+4992dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558945T>ACA452016405CEP85L,PLNc.24T>A (p.Thr8=)
c.1020+6584A>T (n.1020+6584A>T)
c.714+6584A>T (n.714+6584A>T)
c.1029+6584A>T (n.1029+6584A>T)
c.-67+4991A>T (n.-67+4991A>T)
6g.118558945T>CCA452016406CEP85L,PLNc.24T>C (p.Thr8=)
c.1020+6584A>G (n.1020+6584A>G)
c.714+6584A>G (n.714+6584A>G)
c.1029+6584A>G (n.1029+6584A>G)
c.-67+4991A>G (n.-67+4991A>G)
6g.118558945T>GCA452016407CEP85L,PLNc.24T>G (p.Thr8=)
c.1020+6584A>C (n.1020+6584A>C)
c.714+6584A>C (n.714+6584A>C)
c.1029+6584A>C (n.1029+6584A>C)
c.-67+4991A>C (n.-67+4991A>C)
6g.118558946C>ACA365546036CEP85L,PLNc.25C>A (p.Arg9Ser)
c.1020+6583G>T (n.1020+6583G>T)
c.714+6583G>T (n.714+6583G>T)
c.1029+6583G>T (n.1029+6583G>T)
c.-67+4990G>T (n.-67+4990G>T)
6g.118558946C=CA1658191346CEP85L,PLNc.25C= (p.Arg9=)
c.1020+6583G= (n.1020+6583G=)
c.714+6583G= (n.714+6583G=)
c.1029+6583G= (n.1029+6583G=)
c.-67+4990G= (n.-67+4990G=)
6g.118558946C>GCA365546037CEP85L,PLNc.25C>G (p.Arg9Gly)
c.1020+6583G>C (n.1020+6583G>C)
c.714+6583G>C (n.714+6583G>C)
c.1029+6583G>C (n.1029+6583G>C)
c.-67+4990G>C (n.-67+4990G>C)
 gnomAD v4
6g.118558946C>TCA256917CEP85L,PLNc.25C>T (p.Arg9Cys)
c.1020+6583G>A (n.1020+6583G>A)
c.714+6583G>A (n.714+6583G>A)
c.1029+6583G>A (n.1029+6583G>A)
c.-67+4990G>A (n.-67+4990G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558947G>ACA335497CEP85L,PLNc.26G>A (p.Arg9His)
c.1020+6582C>T (n.1020+6582C>T)
c.714+6582C>T (n.714+6582C>T)
c.1029+6582C>T (n.1029+6582C>T)
c.-67+4989C>T (n.-67+4989C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558947G>CCA365546038CEP85L,PLNc.26G>C (p.Arg9Pro)
c.1020+6582C>G (n.1020+6582C>G)
c.714+6582C>G (n.714+6582C>G)
c.1029+6582C>G (n.1029+6582C>G)
c.-67+4989C>G (n.-67+4989C>G)
6g.118558947G=CA1658191347CEP85L,PLNc.26G= (p.Arg9=)
c.1020+6582C= (n.1020+6582C=)
c.714+6582C= (n.714+6582C=)
c.1029+6582C= (n.1029+6582C=)
c.-67+4989C= (n.-67+4989C=)
6g.118558947G>TCA365546039CEP85L,PLNc.26G>T (p.Arg9Leu)
c.1020+6582C>A (n.1020+6582C>A)
c.714+6582C>A (n.714+6582C>A)
c.1029+6582C>A (n.1029+6582C>A)
c.-67+4989C>A (n.-67+4989C>A)
6g.118558948C>ACA452016408CEP85L,PLNc.27C>A (p.Arg9=)
c.1020+6581G>T (n.1020+6581G>T)
c.714+6581G>T (n.714+6581G>T)
c.1029+6581G>T (n.1029+6581G>T)
c.-67+4988G>T (n.-67+4988G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558948C=CA1658191348CEP85L,PLNc.27C= (p.Arg9=)
c.1020+6581G= (n.1020+6581G=)
c.714+6581G= (n.714+6581G=)
c.1029+6581G= (n.1029+6581G=)
c.-67+4988G= (n.-67+4988G=)
6g.118558948C>GCA452016409CEP85L,PLNc.27C>G (p.Arg9=)
c.1020+6581G>C (n.1020+6581G>C)
c.714+6581G>C (n.714+6581G>C)
c.1029+6581G>C (n.1029+6581G>C)
c.-67+4988G>C (n.-67+4988G>C)
6g.118558948C>TCA134576CEP85L,PLNc.27C>T (p.Arg9=)
c.1020+6581G>A (n.1020+6581G>A)
c.714+6581G>A (n.714+6581G>A)
c.1029+6581G>A (n.1029+6581G>A)
c.-67+4988G>A (n.-67+4988G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558949T>ACA365546041CEP85L,PLNc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.1020+6580A>T (n.1020+6580A>T)
c.714+6580A>T (n.714+6580A>T)
c.1029+6580A>T (n.1029+6580A>T)
c.-67+4987A>T (n.-67+4987A>T)
6g.118558949T>CCA365546043CEP85L,PLNc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.1020+6580A>G (n.1020+6580A>G)
c.714+6580A>G (n.714+6580A>G)
c.1029+6580A>G (n.1029+6580A>G)
c.-67+4987A>G (n.-67+4987A>G)
6g.118558949T>GCA365546044CEP85L,PLNc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.1020+6580A>C (n.1020+6580A>C)
c.714+6580A>C (n.714+6580A>C)
c.1029+6580A>C (n.1029+6580A>C)
c.-67+4987A>C (n.-67+4987A>C)
 gnomAD v4
6g.118558950C>ACA365546046CEP85L,PLNc.29C>A (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>T (n.1020+6579G>T)
c.714+6579G>T (n.714+6579G>T)
c.1029+6579G>T (n.1029+6579G>T)
c.-67+4986G>T (n.-67+4986G>T)
6g.118558950C=CA1658191349CEP85L,PLNc.29C= (p.Ser10=)
c.1020+6579G= (n.1020+6579G=)
c.714+6579G= (n.714+6579G=)
c.1029+6579G= (n.1029+6579G=)
c.-67+4986G= (n.-67+4986G=)
6g.118558950C>GCA365546049CEP85L,PLNc.29C>G (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>C (n.1020+6579G>C)
c.714+6579G>C (n.714+6579G>C)
c.1029+6579G>C (n.1029+6579G>C)
c.-67+4986G>C (n.-67+4986G>C)
6g.118558950C>TCA365546051CEP85L,PLNc.29C>T (p.Ser10Leu)
c.1020+6579G>A (n.1020+6579G>A)
c.714+6579G>A (n.714+6579G>A)
c.1029+6579G>A (n.1029+6579G>A)
c.-67+4986G>A (n.-67+4986G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A=CA1658191350CEP85L,PLNc.30A= (p.Ser10=)
c.1020+6578T= (n.1020+6578T=)
c.714+6578T= (n.714+6578T=)
c.1029+6578T= (n.1029+6578T=)
c.-67+4985T= (n.-67+4985T=)
6g.118558951A>CCA452016410CEP85L,PLNc.30A>C (p.Ser10=)
c.1020+6578T>G (n.1020+6578T>G)
c.714+6578T>G (n.714+6578T>G)
c.1029+6578T>G (n.1029+6578T>G)
c.-67+4985T>G (n.-67+4985T>G)
6g.118558951A>GCA452016411CEP85L,PLNc.30A>G (p.Ser10=)
c.1020+6578T>C (n.1020+6578T>C)
c.714+6578T>C (n.714+6578T>C)
c.1029+6578T>C (n.1029+6578T>C)
c.-67+4985T>C (n.-67+4985T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A>TCA452016412CEP85L,PLNc.30A>T (p.Ser10=)
c.1020+6578T>A (n.1020+6578T>A)
c.714+6578T>A (n.714+6578T>A)
c.1029+6578T>A (n.1029+6578T>A)
c.-67+4985T>A (n.-67+4985T>A)
6g.118558952G>ACA365546053CEP85L,PLNc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1020+6577C>T (n.1020+6577C>T)
c.714+6577C>T (n.714+6577C>T)
c.1029+6577C>T (n.1029+6577C>T)
c.-67+4984C>T (n.-67+4984C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558952G>CCA365546054CEP85L,PLNc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1020+6577C>G (n.1020+6577C>G)
c.714+6577C>G (n.714+6577C>G)
c.1029+6577C>G (n.1029+6577C>G)
c.-67+4984C>G (n.-67+4984C>G)
 ClinVar
6g.118558952G>TCA365546056CEP85L,PLNc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1020+6577C>A (n.1020+6577C>A)
c.714+6577C>A (n.714+6577C>A)
c.1029+6577C>A (n.1029+6577C>A)
c.-67+4984C>A (n.-67+4984C>A)
6g.118558953C>ACA365546059CEP85L,PLNc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1020+6576G>T (n.1020+6576G>T)
c.714+6576G>T (n.714+6576G>T)
c.1029+6576G>T (n.1029+6576G>T)
c.-67+4983G>T (n.-67+4983G>T)
6g.118558953C>GCA365546060CEP85L,PLNc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1020+6576G>C (n.1020+6576G>C)
c.714+6576G>C (n.714+6576G>C)
c.1029+6576G>C (n.1029+6576G>C)
c.-67+4983G>C (n.-67+4983G>C)
 gnomAD v4
6g.118558953C>TCA365546062CEP85L,PLNc.32C>T (p.Ala11Val)
c.1020+6576G>A (n.1020+6576G>A)
c.714+6576G>A (n.714+6576G>A)
c.1029+6576G>A (n.1029+6576G>A)
c.-67+4983G>A (n.-67+4983G>A)
 COSMIC
6g.118558954T>ACA452016415CEP85L,PLNc.33T>A (p.Ala11=)
c.1020+6575A>T (n.1020+6575A>T)
c.714+6575A>T (n.714+6575A>T)
c.1029+6575A>T (n.1029+6575A>T)
c.-67+4982A>T (n.-67+4982A>T)
6g.118558954T>CCA452016414CEP85L,PLNc.33T>C (p.Ala11=)
c.1020+6575A>G (n.1020+6575A>G)
c.714+6575A>G (n.714+6575A>G)
c.1029+6575A>G (n.1029+6575A>G)
c.-67+4982A>G (n.-67+4982A>G)
 ClinVar
6g.118558954T>GCA452016413CEP85L,PLNc.33T>G (p.Ala11=)
c.1020+6575A>C (n.1020+6575A>C)
c.714+6575A>C (n.714+6575A>C)
c.1029+6575A>C (n.1029+6575A>C)
c.-67+4982A>C (n.-67+4982A>C)
6g.118558955A=CA1658191351CEP85L,PLNc.34A= (p.Ile12=)
c.1020+6574T= (n.1020+6574T=)
c.714+6574T= (n.714+6574T=)
c.1029+6574T= (n.1029+6574T=)
c.-67+4981T= (n.-67+4981T=)
6g.118558955A>CCA365546070CEP85L,PLNc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>G (n.1020+6574T>G)
c.714+6574T>G (n.714+6574T>G)
c.1029+6574T>G (n.1029+6574T>G)
c.-67+4981T>G (n.-67+4981T>G)
6g.118558955A>GCA3977969CEP85L,PLNc.34A>G (p.Ile12Val)
c.1020+6574T>C (n.1020+6574T>C)
c.714+6574T>C (n.714+6574T>C)
c.1029+6574T>C (n.1029+6574T>C)
c.-67+4981T>C (n.-67+4981T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558955A>TCA365546067CEP85L,PLNc.34A>T (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>A (n.1020+6574T>A)
c.714+6574T>A (n.714+6574T>A)
c.1029+6574T>A (n.1029+6574T>A)
c.-67+4981T>A (n.-67+4981T>A)
6g.118558956T>ACA365546072CEP85L,PLNc.35T>A (p.Ile12Lys)
c.1020+6573A>T (n.1020+6573A>T)
c.714+6573A>T (n.714+6573A>T)
c.1029+6573A>T (n.1029+6573A>T)
c.-67+4980A>T (n.-67+4980A>T)
6g.118558956T>CCA3977970CEP85L,PLNc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.1020+6573A>G (n.1020+6573A>G)
c.714+6573A>G (n.714+6573A>G)
c.1029+6573A>G (n.1029+6573A>G)
c.-67+4980A>G (n.-67+4980A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558956T>GCA365546077CEP85L,PLNc.35T>G (p.Ile12Arg)
c.1020+6573A>C (n.1020+6573A>C)
c.714+6573A>C (n.714+6573A>C)
c.1029+6573A>C (n.1029+6573A>C)
c.-67+4980A>C (n.-67+4980A>C)
6g.118558956T=CA1658191353CEP85L,PLNc.35T= (p.Ile12=)
c.1020+6573A= (n.1020+6573A=)
c.714+6573A= (n.714+6573A=)
c.1029+6573A= (n.1029+6573A=)
c.-67+4980A= (n.-67+4980A=)
6g.118558956dupCA2580074817CEP85L,PLNc.35dup (p.Arg13LysfsTer7)
c.1020+6573dup (n.1020+6573dup)
c.714+6573dup (n.714+6573dup)
c.1029+6573dup (n.1029+6573dup)
c.-67+4980dup (n.-67+4980dup)
 ClinVar
6g.118558956_118558959delinsTAAGCA1658191352CEP85L,PLNc.35_38delinsTAAG (p.Ile12=)
c.1020+6570_1020+6573delinsCTTA (n.1020+6570_1020+6573delinsCTTA)
c.714+6570_714+6573delinsCTTA (n.714+6570_714+6573delinsCTTA)
c.1029+6570_1029+6573delinsCTTA (n.1029+6570_1029+6573delinsCTTA)
c.-67+4977_-67+4980delinsCTTA (n.-67+4977_-67+4980delinsCTTA)
6g.118558957A=CA1658191354CEP85L,PLNc.36A= (p.Ile12=)
c.1020+6572T= (n.1020+6572T=)
c.714+6572T= (n.714+6572T=)
c.1029+6572T= (n.1029+6572T=)
c.-67+4979T= (n.-67+4979T=)
6g.118558957A>CCA452016416CEP85L,PLNc.36A>C (p.Ile12=)
c.1020+6572T>G (n.1020+6572T>G)
c.714+6572T>G (n.714+6572T>G)
c.1029+6572T>G (n.1029+6572T>G)
c.-67+4979T>G (n.-67+4979T>G)
 dbSNP
6g.118558957A>GCA3977971CEP85L,PLNc.36A>G (p.Ile12Met)
c.1020+6572T>C (n.1020+6572T>C)
c.714+6572T>C (n.714+6572T>C)
c.1029+6572T>C (n.1029+6572T>C)
c.-67+4979T>C (n.-67+4979T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558957A>TCA452016417CEP85L,PLNc.36A>T (p.Ile12=)
c.1020+6572T>A (n.1020+6572T>A)
c.714+6572T>A (n.714+6572T>A)
c.1029+6572T>A (n.1029+6572T>A)
c.-67+4979T>A (n.-67+4979T>A)
6g.118558958dupCA177646CEP85L,PLNc.37dup (p.Arg13LysfsTer7)
c.1020+6572dup (n.1020+6572dup)
c.714+6572dup (n.714+6572dup)
c.1029+6572dup (n.1029+6572dup)
c.-67+4979dup (n.-67+4979dup)
 ClinVar dbSNP
6g.118558961_118558963delCA261528CEP85L,PLNc.40_42del (p.Arg14del)
c.1020+6570_1020+6572del (n.1020+6570_1020+6572del)
c.714+6570_714+6572del (n.714+6570_714+6572del)
c.1029+6570_1029+6572del (n.1029+6570_1029+6572del)
c.-67+4977_-67+4979del (n.-67+4977_-67+4979del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558958A>CCA452016418CEP85L,PLNc.37A>C (p.Arg13=)
c.1020+6571T>G (n.1020+6571T>G)
c.714+6571T>G (n.714+6571T>G)
c.1029+6571T>G (n.1029+6571T>G)
c.-67+4978T>G (n.-67+4978T>G)
 gnomAD v4
6g.118558958A>GCA365546083CEP85L,PLNc.37A>G (p.Arg13Gly)
c.1020+6571T>C (n.1020+6571T>C)
c.714+6571T>C (n.714+6571T>C)
c.1029+6571T>C (n.1029+6571T>C)
c.-67+4978T>C (n.-67+4978T>C)
6g.118558958A>TCA365546085CEP85L,PLNc.37A>T (p.Arg13Ter)
c.1020+6571T>A (n.1020+6571T>A)
c.714+6571T>A (n.714+6571T>A)
c.1029+6571T>A (n.1029+6571T>A)
c.-67+4978T>A (n.-67+4978T>A)
6g.118558959G>ACA365546093CEP85L,PLNc.38G>A (p.Arg13Lys)
c.1020+6570C>T (n.1020+6570C>T)
c.714+6570C>T (n.714+6570C>T)
c.1029+6570C>T (n.1029+6570C>T)
c.-67+4977C>T (n.-67+4977C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558959G>CCA365546089CEP85L,PLNc.38G>C (p.Arg13Thr)
c.1020+6570C>G (n.1020+6570C>G)
c.714+6570C>G (n.714+6570C>G)
c.1029+6570C>G (n.1029+6570C>G)
c.-67+4977C>G (n.-67+4977C>G)
6g.118558959G=CA1658191355CEP85L,PLNc.38G= (p.Arg13=)
c.1020+6570C= (n.1020+6570C=)
c.714+6570C= (n.714+6570C=)
c.1029+6570C= (n.1029+6570C=)
c.-67+4977C= (n.-67+4977C=)
6g.118558959G>TCA365546091CEP85L,PLNc.38G>T (p.Arg13Ile)
c.1020+6570C>A (n.1020+6570C>A)
c.714+6570C>A (n.714+6570C>A)
c.1029+6570C>A (n.1029+6570C>A)
c.-67+4977C>A (n.-67+4977C>A)
6g.118558960A=CA1658191356CEP85L,PLNc.39A= (p.Arg13=)
c.1020+6569T= (n.1020+6569T=)
c.714+6569T= (n.714+6569T=)
c.1029+6569T= (n.1029+6569T=)
c.-67+4976T= (n.-67+4976T=)
6g.118558960A>CCA365546096CEP85L,PLNc.39A>C (p.Arg13Ser)
c.1020+6569T>G (n.1020+6569T>G)
c.714+6569T>G (n.714+6569T>G)
c.1029+6569T>G (n.1029+6569T>G)
c.-67+4976T>G (n.-67+4976T>G)
6g.118558960A>GCA452016419CEP85L,PLNc.39A>G (p.Arg13=)
c.1020+6569T>C (n.1020+6569T>C)
c.714+6569T>C (n.714+6569T>C)
c.1029+6569T>C (n.1029+6569T>C)
c.-67+4976T>C (n.-67+4976T>C)
 dbSNP
6g.118558960A>TCA365546097CEP85L,PLNc.39A>T (p.Arg13Ser)
c.1020+6569T>A (n.1020+6569T>A)
c.714+6569T>A (n.714+6569T>A)
c.1029+6569T>A (n.1029+6569T>A)
c.-67+4976T>A (n.-67+4976T>A)
6g.118558961A>CCA452016420CEP85L,PLNc.40A>C (p.Arg14=)
c.1020+6568T>G (n.1020+6568T>G)
c.714+6568T>G (n.714+6568T>G)
c.1029+6568T>G (n.1029+6568T>G)
c.-67+4975T>G (n.-67+4975T>G)
 gnomAD v4
6g.118558961A>GCA365546103CEP85L,PLNc.40A>G (p.Arg14Gly)
c.1020+6568T>C (n.1020+6568T>C)
c.714+6568T>C (n.714+6568T>C)
c.1029+6568T>C (n.1029+6568T>C)
c.-67+4975T>C (n.-67+4975T>C)
6g.118558961A>TCA365546105CEP85L,PLNc.40A>T (p.Arg14Ter)
c.1020+6568T>A (n.1020+6568T>A)
c.714+6568T>A (n.714+6568T>A)
c.1029+6568T>A (n.1029+6568T>A)
c.-67+4975T>A (n.-67+4975T>A)
6g.118558962G>ACA365546106CEP85L,PLNc.41G>A (p.Arg14Lys)
c.1020+6567C>T (n.1020+6567C>T)
c.714+6567C>T (n.714+6567C>T)
c.1029+6567C>T (n.1029+6567C>T)
c.-67+4974C>T (n.-67+4974C>T)
6g.118558962G>CCA365546110CEP85L,PLNc.41G>C (p.Arg14Thr)
c.1020+6567C>G (n.1020+6567C>G)
c.714+6567C>G (n.714+6567C>G)
c.1029+6567C>G (n.1029+6567C>G)
c.-67+4974C>G (n.-67+4974C>G)
6g.118558962G=CA1658191357CEP85L,PLNc.41G= (p.Arg14=)
c.1020+6567C= (n.1020+6567C=)
c.714+6567C= (n.714+6567C=)
c.1029+6567C= (n.1029+6567C=)
c.-67+4974C= (n.-67+4974C=)
6g.118558962G>TCA3977972CEP85L,PLNc.41G>T (p.Arg14Ile)
c.1020+6567C>A (n.1020+6567C>A)
c.714+6567C>A (n.714+6567C>A)
c.1029+6567C>A (n.1029+6567C>A)
c.-67+4974C>A (n.-67+4974C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558963A>CCA365546113CEP85L,PLNc.42A>C (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>G (n.1020+6566T>G)
c.714+6566T>G (n.714+6566T>G)
c.1029+6566T>G (n.1029+6566T>G)
c.-67+4973T>G (n.-67+4973T>G)
6g.118558963A>GCA452016421CEP85L,PLNc.42A>G (p.Arg14=)
c.1020+6566T>C (n.1020+6566T>C)
c.714+6566T>C (n.714+6566T>C)
c.1029+6566T>C (n.1029+6566T>C)
c.-67+4973T>C (n.-67+4973T>C)
 gnomAD v4
6g.118558963A>TCA365546115CEP85L,PLNc.42A>T (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>A (n.1020+6566T>A)
c.714+6566T>A (n.714+6566T>A)
c.1029+6566T>A (n.1029+6566T>A)
c.-67+4973T>A (n.-67+4973T>A)
6g.118558964G>ACA134581CEP85L,PLNc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.1020+6565C>T (n.1020+6565C>T)
c.714+6565C>T (n.714+6565C>T)
c.1029+6565C>T (n.1029+6565C>T)
c.-67+4972C>T (n.-67+4972C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558964G>CCA365546118CEP85L,PLNc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.1020+6565C>G (n.1020+6565C>G)
c.714+6565C>G (n.714+6565C>G)
c.1029+6565C>G (n.1029+6565C>G)
c.-67+4972C>G (n.-67+4972C>G)
6g.118558964G=CA1658191358CEP85L,PLNc.43G= (p.Ala15=)
c.1020+6565C= (n.1020+6565C=)
c.714+6565C= (n.714+6565C=)
c.1029+6565C= (n.1029+6565C=)
c.-67+4972C= (n.-67+4972C=)
6g.118558964G>TCA365546119CEP85L,PLNc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.1020+6565C>A (n.1020+6565C>A)
c.714+6565C>A (n.714+6565C>A)
c.1029+6565C>A (n.1029+6565C>A)
c.-67+4972C>A (n.-67+4972C>A)
6g.118558965C>ACA365546121CEP85L,PLNc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.1020+6564G>T (n.1020+6564G>T)
c.714+6564G>T (n.714+6564G>T)
c.1029+6564G>T (n.1029+6564G>T)
c.-67+4971G>T (n.-67+4971G>T)
6g.118558965C=CA1658191359CEP85L,PLNc.44C= (p.Ala15=)
c.1020+6564G= (n.1020+6564G=)
c.714+6564G= (n.714+6564G=)
c.1029+6564G= (n.1029+6564G=)
c.-67+4971G= (n.-67+4971G=)
6g.118558965C>GCA365546123CEP85L,PLNc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.1020+6564G>C (n.1020+6564G>C)
c.714+6564G>C (n.714+6564G>C)
c.1029+6564G>C (n.1029+6564G>C)
c.-67+4971G>C (n.-67+4971G>C)
6g.118558965C>TCA365546126CEP85L,PLNc.44C>T (p.Ala15Val)
c.1020+6564G>A (n.1020+6564G>A)
c.714+6564G>A (n.714+6564G>A)
c.1029+6564G>A (n.1029+6564G>A)
c.-67+4971G>A (n.-67+4971G>A)
 dbSNP
6g.118558966C>ACA452016422CEP85L,PLNc.45C>A (p.Ala15=)
c.1020+6563G>T (n.1020+6563G>T)
c.714+6563G>T (n.714+6563G>T)
c.1029+6563G>T (n.1029+6563G>T)
c.-67+4970G>T (n.-67+4970G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558966C=CA1658191360CEP85L,PLNc.45C= (p.Ala15=)
c.1020+6563G= (n.1020+6563G=)
c.714+6563G= (n.714+6563G=)
c.1029+6563G= (n.1029+6563G=)
c.-67+4970G= (n.-67+4970G=)
6g.118558966C>GCA452016423CEP85L,PLNc.45C>G (p.Ala15=)
c.1020+6563G>C (n.1020+6563G>C)
c.714+6563G>C (n.714+6563G>C)
c.1029+6563G>C (n.1029+6563G>C)
c.-67+4970G>C (n.-67+4970G>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.118558966C>TCA452016424CEP85L,PLNc.45C>T (p.Ala15=)
c.1020+6563G>A (n.1020+6563G>A)
c.714+6563G>A (n.714+6563G>A)
c.1029+6563G>A (n.1029+6563G>A)
c.-67+4970G>A (n.-67+4970G>A)
6g.118558967T>ACA365546129CEP85L,PLNc.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1020+6562A>T (n.1020+6562A>T)
c.714+6562A>T (n.714+6562A>T)
c.1029+6562A>T (n.1029+6562A>T)
c.-67+4969A>T (n.-67+4969A>T)
6g.118558967T>CCA365546130CEP85L,PLNc.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1020+6562A>G (n.1020+6562A>G)
c.714+6562A>G (n.714+6562A>G)
c.1029+6562A>G (n.1029+6562A>G)
c.-67+4969A>G (n.-67+4969A>G)
6g.118558967T>GCA365546133CEP85L,PLNc.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1020+6562A>C (n.1020+6562A>C)
c.714+6562A>C (n.714+6562A>C)
c.1029+6562A>C (n.1029+6562A>C)
c.-67+4969A>C (n.-67+4969A>C)
6g.118558968C>ACA365546136CEP85L,PLNc.47C>A (p.Ser16Ter)
c.1020+6561G>T (n.1020+6561G>T)
c.714+6561G>T (n.714+6561G>T)
c.1029+6561G>T (n.1029+6561G>T)
c.-67+4968G>T (n.-67+4968G>T)
6g.118558968C>GCA365546140CEP85L,PLNc.47C>G (p.Ser16Ter)
c.1020+6561G>C (n.1020+6561G>C)
c.714+6561G>C (n.714+6561G>C)
c.1029+6561G>C (n.1029+6561G>C)
c.-67+4968G>C (n.-67+4968G>C)
6g.118558968C>TCA365546138CEP85L,PLNc.47C>T (p.Ser16Leu)
c.1020+6561G>A (n.1020+6561G>A)
c.714+6561G>A (n.714+6561G>A)
c.1029+6561G>A (n.1029+6561G>A)
c.-67+4968G>A (n.-67+4968G>A)
6g.118558969A=CA1658191361CEP85L,PLNc.48A= (p.Ser16=)
c.1020+6560T= (n.1020+6560T=)
c.714+6560T= (n.714+6560T=)
c.1029+6560T= (n.1029+6560T=)
c.-67+4967T= (n.-67+4967T=)
6g.118558969A>CCA452016427CEP85L,PLNc.48A>C (p.Ser16=)
c.1020+6560T>G (n.1020+6560T>G)
c.714+6560T>G (n.714+6560T>G)
c.1029+6560T>G (n.1029+6560T>G)
c.-67+4967T>G (n.-67+4967T>G)
 gnomAD v4
6g.118558969A>GCA452016425CEP85L,PLNc.48A>G (p.Ser16=)
c.1020+6560T>C (n.1020+6560T>C)
c.714+6560T>C (n.714+6560T>C)
c.1029+6560T>C (n.1029+6560T>C)
c.-67+4967T>C (n.-67+4967T>C)
 dbSNP
6g.118558969A>TCA452016426CEP85L,PLNc.48A>T (p.Ser16=)
c.1020+6560T>A (n.1020+6560T>A)
c.714+6560T>A (n.714+6560T>A)
c.1029+6560T>A (n.1029+6560T>A)
c.-67+4967T>A (n.-67+4967T>A)
6g.118558970A>CCA365546143CEP85L,PLNc.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1020+6559T>G (n.1020+6559T>G)
c.714+6559T>G (n.714+6559T>G)
c.1029+6559T>G (n.1029+6559T>G)
c.-67+4966T>G (n.-67+4966T>G)
6g.118558970A>GCA365546146CEP85L,PLNc.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1020+6559T>C (n.1020+6559T>C)
c.714+6559T>C (n.714+6559T>C)
c.1029+6559T>C (n.1029+6559T>C)
c.-67+4966T>C (n.-67+4966T>C)
 gnomAD v4
6g.118558970A>TCA365546148CEP85L,PLNc.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1020+6559T>A (n.1020+6559T>A)
c.714+6559T>A (n.714+6559T>A)
c.1029+6559T>A (n.1029+6559T>A)
c.-67+4966T>A (n.-67+4966T>A)
6g.118558971C>ACA365546151CEP85L,PLNc.50C>A (p.Thr17Asn)
c.1020+6558G>T (n.1020+6558G>T)
c.714+6558G>T (n.714+6558G>T)
c.1029+6558G>T (n.1029+6558G>T)
c.-67+4965G>T (n.-67+4965G>T)
6g.118558971C>GCA365546155CEP85L,PLNc.50C>G (p.Thr17Ser)
c.1020+6558G>C (n.1020+6558G>C)
c.714+6558G>C (n.714+6558G>C)
c.1029+6558G>C (n.1029+6558G>C)
c.-67+4965G>C (n.-67+4965G>C)
6g.118558971C>TCA365546161CEP85L,PLNc.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1020+6558G>A (n.1020+6558G>A)
c.714+6558G>A (n.714+6558G>A)
c.1029+6558G>A (n.1029+6558G>A)
c.-67+4965G>A (n.-67+4965G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558972C>ACA146529606CEP85L,PLNc.51C>A (p.Thr17=)
c.1020+6557G>T (n.1020+6557G>T)
c.714+6557G>T (n.714+6557G>T)
c.1029+6557G>T (n.1029+6557G>T)
c.-67+4964G>T (n.-67+4964G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558972C=CA1658191362CEP85L,PLNc.51C= (p.Thr17=)
c.1020+6557G= (n.1020+6557G=)
c.714+6557G= (n.714+6557G=)
c.1029+6557G= (n.1029+6557G=)
c.-67+4964G= (n.-67+4964G=)
6g.118558972C>GCA452016428CEP85L,PLNc.51C>G (p.Thr17=)
c.1020+6557G>C (n.1020+6557G>C)
c.714+6557G>C (n.714+6557G>C)
c.1029+6557G>C (n.1029+6557G>C)
c.-67+4964G>C (n.-67+4964G>C)
6g.118558972C>TCA452016429CEP85L,PLNc.51C>T (p.Thr17=)
c.1020+6557G>A (n.1020+6557G>A)
c.714+6557G>A (n.714+6557G>A)
c.1029+6557G>A (n.1029+6557G>A)
c.-67+4964G>A (n.-67+4964G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558973A>CCA365546165CEP85L,PLNc.52A>C (p.Ile18Leu)
c.1020+6556T>G (n.1020+6556T>G)
c.714+6556T>G (n.714+6556T>G)
c.1029+6556T>G (n.1029+6556T>G)
c.-67+4963T>G (n.-67+4963T>G)
6g.118558973A>GCA365546168CEP85L,PLNc.52A>G (p.Ile18Val)
c.1020+6556T>C (n.1020+6556T>C)
c.714+6556T>C (n.714+6556T>C)
c.1029+6556T>C (n.1029+6556T>C)
c.-67+4963T>C (n.-67+4963T>C)
6g.118558973A>TCA365546170CEP85L,PLNc.52A>T (p.Ile18Phe)
c.1020+6556T>A (n.1020+6556T>A)
c.714+6556T>A (n.714+6556T>A)
c.1029+6556T>A (n.1029+6556T>A)
c.-67+4963T>A (n.-67+4963T>A)
6g.118558974T>ACA365546172CEP85L,PLNc.53T>A (p.Ile18Asn)
c.1020+6555A>T (n.1020+6555A>T)
c.714+6555A>T (n.714+6555A>T)
c.1029+6555A>T (n.1029+6555A>T)
c.-67+4962A>T (n.-67+4962A>T)
6g.118558974T>CCA146529607CEP85L,PLNc.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1020+6555A>G (n.1020+6555A>G)
c.714+6555A>G (n.714+6555A>G)
c.1029+6555A>G (n.1029+6555A>G)
c.-67+4962A>G (n.-67+4962A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558974T>GCA365546176CEP85L,PLNc.53T>G (p.Ile18Ser)
c.1020+6555A>C (n.1020+6555A>C)
c.714+6555A>C (n.714+6555A>C)
c.1029+6555A>C (n.1029+6555A>C)
c.-67+4962A>C (n.-67+4962A>C)
6g.118558974T=CA1658191363CEP85L,PLNc.53T= (p.Ile18=)
c.1020+6555A= (n.1020+6555A=)
c.714+6555A= (n.714+6555A=)
c.1029+6555A= (n.1029+6555A=)
c.-67+4962A= (n.-67+4962A=)
6g.118558975T>ACA452016430CEP85L,PLNc.54T>A (p.Ile18=)
c.1020+6554A>T (n.1020+6554A>T)
c.714+6554A>T (n.714+6554A>T)
c.1029+6554A>T (n.1029+6554A>T)
c.-67+4961A>T (n.-67+4961A>T)
6g.118558975T>CCA452016431CEP85L,PLNc.54T>C (p.Ile18=)
c.1020+6554A>G (n.1020+6554A>G)
c.714+6554A>G (n.714+6554A>G)
c.1029+6554A>G (n.1029+6554A>G)
c.-67+4961A>G (n.-67+4961A>G)
6g.118558975T>GCA365546183CEP85L,PLNc.54T>G (p.Ile18Met)
c.1020+6554A>C (n.1020+6554A>C)
c.714+6554A>C (n.714+6554A>C)
c.1029+6554A>C (n.1029+6554A>C)
c.-67+4961A>C (n.-67+4961A>C)
 gnomAD v4
6g.118558976G>ACA365546189CEP85L,PLNc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.1020+6553C>T (n.1020+6553C>T)
c.714+6553C>T (n.714+6553C>T)
c.1029+6553C>T (n.1029+6553C>T)
c.-67+4960C>T (n.-67+4960C>T)
 COSMIC
6g.118558976G>CCA365546186CEP85L,PLNc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.1020+6553C>G (n.1020+6553C>G)
c.714+6553C>G (n.714+6553C>G)
c.1029+6553C>G (n.1029+6553C>G)
c.-67+4960C>G (n.-67+4960C>G)
6g.118558976G>TCA365546184CEP85L,PLNc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.1020+6553C>A (n.1020+6553C>A)
c.714+6553C>A (n.714+6553C>A)
c.1029+6553C>A (n.1029+6553C>A)
c.-67+4960C>A (n.-67+4960C>A)
6g.118558977A>CCA365546190CEP85L,PLNc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.1020+6552T>G (n.1020+6552T>G)
c.714+6552T>G (n.714+6552T>G)
c.1029+6552T>G (n.1029+6552T>G)
c.-67+4959T>G (n.-67+4959T>G)
6g.118558977A>GCA365546191CEP85L,PLNc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.1020+6552T>C (n.1020+6552T>C)
c.714+6552T>C (n.714+6552T>C)
c.1029+6552T>C (n.1029+6552T>C)
c.-67+4959T>C (n.-67+4959T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.118558977A>TCA365546193CEP85L,PLNc.56A>T (p.Glu19Val)
c.1020+6552T>A (n.1020+6552T>A)
c.714+6552T>A (n.714+6552T>A)
c.1029+6552T>A (n.1029+6552T>A)
c.-67+4959T>A (n.-67+4959T>A)
6g.118558978A>CCA365546195CEP85L,PLNc.57A>C (p.Glu19Asp)
c.1020+6551T>G (n.1020+6551T>G)
c.714+6551T>G (n.714+6551T>G)
c.1029+6551T>G (n.1029+6551T>G)
c.-67+4958T>G (n.-67+4958T>G)
6g.118558978A>GCA452016432CEP85L,PLNc.57A>G (p.Glu19=)
c.1020+6551T>C (n.1020+6551T>C)
c.714+6551T>C (n.714+6551T>C)
c.1029+6551T>C (n.1029+6551T>C)
c.-67+4958T>C (n.-67+4958T>C)
 gnomAD v4
6g.118558978A>TCA365546196CEP85L,PLNc.57A>T (p.Glu19Asp)
c.1020+6551T>A (n.1020+6551T>A)
c.714+6551T>A (n.714+6551T>A)
c.1029+6551T>A (n.1029+6551T>A)
c.-67+4958T>A (n.-67+4958T>A)
6g.118558979A>CCA365546197CEP85L,PLNc.58A>C (p.Met20Leu)
c.1020+6550T>G (n.1020+6550T>G)
c.714+6550T>G (n.714+6550T>G)
c.1029+6550T>G (n.1029+6550T>G)
c.-67+4957T>G (n.-67+4957T>G)
6g.118558979A>GCA365546198CEP85L,PLNc.58A>G (p.Met20Val)
c.1020+6550T>C (n.1020+6550T>C)
c.714+6550T>C (n.714+6550T>C)
c.1029+6550T>C (n.1029+6550T>C)
c.-67+4957T>C (n.-67+4957T>C)
6g.118558979A>TCA365546201CEP85L,PLNc.58A>T (p.Met20Leu)
c.1020+6550T>A (n.1020+6550T>A)
c.714+6550T>A (n.714+6550T>A)
c.1029+6550T>A (n.1029+6550T>A)
c.-67+4957T>A (n.-67+4957T>A)
6g.118558980T>ACA365546203CEP85L,PLNc.59T>A (p.Met20Lys)
c.1020+6549A>T (n.1020+6549A>T)
c.714+6549A>T (n.714+6549A>T)
c.1029+6549A>T (n.1029+6549A>T)
c.-67+4956A>T (n.-67+4956A>T)
6g.118558980T>CCA365546208CEP85L,PLNc.59T>C (p.Met20Thr)
c.1020+6549A>G (n.1020+6549A>G)
c.714+6549A>G (n.714+6549A>G)
c.1029+6549A>G (n.1029+6549A>G)
c.-67+4956A>G (n.-67+4956A>G)
 gnomAD v4
6g.118558980T>GCA365546210CEP85L,PLNc.59T>G (p.Met20Arg)
c.1020+6549A>C (n.1020+6549A>C)
c.714+6549A>C (n.714+6549A>C)
c.1029+6549A>C (n.1029+6549A>C)
c.-67+4956A>C (n.-67+4956A>C)
6g.118558981G>ACA365546212CEP85L,PLNc.60G>A (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>T (n.1020+6548C>T)
c.714+6548C>T (n.714+6548C>T)
c.1029+6548C>T (n.1029+6548C>T)
c.-67+4955C>T (n.-67+4955C>T)
6g.118558981G>CCA365546215CEP85L,PLNc.60G>C (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>G (n.1020+6548C>G)
c.714+6548C>G (n.714+6548C>G)
c.1029+6548C>G (n.1029+6548C>G)
c.-67+4955C>G (n.-67+4955C>G)
6g.118558981G>TCA365546217CEP85L,PLNc.60G>T (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>A (n.1020+6548C>A)
c.714+6548C>A (n.714+6548C>A)
c.1029+6548C>A (n.1029+6548C>A)
c.-67+4955C>A (n.-67+4955C>A)
 gnomAD v4
6g.118558982C>ACA134584CEP85L,PLNc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.1020+6547G>T (n.1020+6547G>T)
c.714+6547G>T (n.714+6547G>T)
c.1029+6547G>T (n.1029+6547G>T)
c.-67+4954G>T (n.-67+4954G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558982C=CA1658191364CEP85L,PLNc.61C= (p.Pro21=)
c.1020+6547G= (n.1020+6547G=)
c.714+6547G= (n.714+6547G=)
c.1029+6547G= (n.1029+6547G=)
c.-67+4954G= (n.-67+4954G=)
6g.118558982C>GCA365546220CEP85L,PLNc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.1020+6547G>C (n.1020+6547G>C)
c.714+6547G>C (n.714+6547G>C)
c.1029+6547G>C (n.1029+6547G>C)
c.-67+4954G>C (n.-67+4954G>C)
6g.118558982C>TCA365546219CEP85L,PLNc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.1020+6547G>A (n.1020+6547G>A)
c.714+6547G>A (n.714+6547G>A)
c.1029+6547G>A (n.1029+6547G>A)
c.-67+4954G>A (n.-67+4954G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558983C>ACA365546221CEP85L,PLNc.62C>A (p.Pro21His)
c.1020+6546G>T (n.1020+6546G>T)
c.714+6546G>T (n.714+6546G>T)
c.1029+6546G>T (n.1029+6546G>T)
c.-67+4953G>T (n.-67+4953G>T)
6g.118558983C>GCA365546222CEP85L,PLNc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.1020+6546G>C (n.1020+6546G>C)
c.714+6546G>C (n.714+6546G>C)
c.1029+6546G>C (n.1029+6546G>C)
c.-67+4953G>C (n.-67+4953G>C)
6g.118558983C>TCA365546223CEP85L,PLNc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.1020+6546G>A (n.1020+6546G>A)
c.714+6546G>A (n.714+6546G>A)
c.1029+6546G>A (n.1029+6546G>A)
c.-67+4953G>A (n.-67+4953G>A)
6g.118558984_118558985dupCA335502CEP85L,PLNc.63_64dup (p.Gln22LeufsTer19)
c.1020+6545_1020+6546dup (n.1020+6545_1020+6546dup)
c.714+6545_714+6546dup (n.714+6545_714+6546dup)
c.1029+6545_1029+6546dup (n.1029+6545_1029+6546dup)
c.-67+4952_-67+4953dup (n.-67+4952_-67+4953dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558984_118558985delCA2580074819CEP85L,PLNc.63_64del (p.Gln22ThrfsTer?)
c.1020+6545_1020+6546del (n.1020+6545_1020+6546del)
c.714+6545_714+6546del (n.714+6545_714+6546del)
c.1029+6545_1029+6546del (n.1029+6545_1029+6546del)
c.-67+4952_-67+4953del (n.-67+4952_-67+4953del)
 ClinVar
6g.118558984T>ACA452016433CEP85L,PLNc.63T>A (p.Pro21=)
c.1020+6545A>T (n.1020+6545A>T)
c.714+6545A>T (n.714+6545A>T)
c.1029+6545A>T (n.1029+6545A>T)
c.-67+4952A>T (n.-67+4952A>T)
6g.118558984T>CCA452016435CEP85L,PLNc.63T>C (p.Pro21=)
c.1020+6545A>G (n.1020+6545A>G)
c.714+6545A>G (n.714+6545A>G)
c.1029+6545A>G (n.1029+6545A>G)
c.-67+4952A>G (n.-67+4952A>G)
 dbSNP
6g.118558984T>GCA452016434CEP85L,PLNc.63T>G (p.Pro21=)
c.1020+6545A>C (n.1020+6545A>C)
c.714+6545A>C (n.714+6545A>C)
c.1029+6545A>C (n.1029+6545A>C)
c.-67+4952A>C (n.-67+4952A>C)
6g.118558984T=CA1658191365CEP85L,PLNc.63T= (p.Pro21=)
c.1020+6545A= (n.1020+6545A=)
c.714+6545A= (n.714+6545A=)
c.1029+6545A= (n.1029+6545A=)
c.-67+4952A= (n.-67+4952A=)
6g.118558985C>ACA365546224CEP85L,PLNc.64C>A (p.Gln22Lys)
c.1020+6544G>T (n.1020+6544G>T)
c.714+6544G>T (n.714+6544G>T)
c.1029+6544G>T (n.1029+6544G>T)
c.-67+4951G>T (n.-67+4951G>T)
6g.118558985C>GCA365546225CEP85L,PLNc.64C>G (p.Gln22Glu)
c.1020+6544G>C (n.1020+6544G>C)
c.714+6544G>C (n.714+6544G>C)
c.1029+6544G>C (n.1029+6544G>C)
c.-67+4951G>C (n.-67+4951G>C)
6g.118558985C>TCA365546226CEP85L,PLNc.64C>T (p.Gln22Ter)
c.1020+6544G>A (n.1020+6544G>A)
c.714+6544G>A (n.714+6544G>A)
c.1029+6544G>A (n.1029+6544G>A)
c.-67+4951G>A (n.-67+4951G>A)
6g.118558986A>CCA365546229CEP85L,PLNc.65A>C (p.Gln22Pro)
c.1020+6543T>G (n.1020+6543T>G)
c.714+6543T>G (n.714+6543T>G)
c.1029+6543T>G (n.1029+6543T>G)
c.-67+4950T>G (n.-67+4950T>G)
6g.118558986A>GCA365546233CEP85L,PLNc.65A>G (p.Gln22Arg)
c.1020+6543T>C (n.1020+6543T>C)
c.714+6543T>C (n.714+6543T>C)
c.1029+6543T>C (n.1029+6543T>C)
c.-67+4950T>C (n.-67+4950T>C)
6g.118558986A>TCA365546235CEP85L,PLNc.65A>T (p.Gln22Leu)
c.1020+6543T>A (n.1020+6543T>A)
c.714+6543T>A (n.714+6543T>A)
c.1029+6543T>A (n.1029+6543T>A)
c.-67+4950T>A (n.-67+4950T>A)
6g.118558987A=CA1658191366CEP85L,PLNc.66A= (p.Gln22=)
c.1020+6542T= (n.1020+6542T=)
c.714+6542T= (n.714+6542T=)
c.1029+6542T= (n.1029+6542T=)
c.-67+4949T= (n.-67+4949T=)
6g.118558987A>CCA365546241CEP85L,PLNc.66A>C (p.Gln22His)
c.1020+6542T>G (n.1020+6542T>G)
c.714+6542T>G (n.714+6542T>G)
c.1029+6542T>G (n.1029+6542T>G)
c.-67+4949T>G (n.-67+4949T>G)
6g.118558987A>GCA452016436CEP85L,PLNc.66A>G (p.Gln22=)
c.1020+6542T>C (n.1020+6542T>C)
c.714+6542T>C (n.714+6542T>C)
c.1029+6542T>C (n.1029+6542T>C)
c.-67+4949T>C (n.-67+4949T>C)
 dbSNP
6g.118558987A>TCA365546243CEP85L,PLNc.66A>T (p.Gln22His)
c.1020+6542T>A (n.1020+6542T>A)
c.714+6542T>A (n.714+6542T>A)
c.1029+6542T>A (n.1029+6542T>A)
c.-67+4949T>A (n.-67+4949T>A)
 gnomAD v4
6g.118558988C>ACA365546254CEP85L,PLNc.67C>A (p.Gln23Lys)
c.1020+6541G>T (n.1020+6541G>T)
c.714+6541G>T (n.714+6541G>T)
c.1029+6541G>T (n.1029+6541G>T)
c.-67+4948G>T (n.-67+4948G>T)
6g.118558988C=CA1658191367CEP85L,PLNc.67C= (p.Gln23=)
c.1020+6541G= (n.1020+6541G=)
c.714+6541G= (n.714+6541G=)
c.1029+6541G= (n.1029+6541G=)
c.-67+4948G= (n.-67+4948G=)
6g.118558988C>GCA10576678CEP85L,PLNc.67C>G (p.Gln23Glu)
c.1020+6541G>C (n.1020+6541G>C)
c.714+6541G>C (n.714+6541G>C)
c.1029+6541G>C (n.1029+6541G>C)
c.-67+4948G>C (n.-67+4948G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.118558988C>TCA365546248CEP85L,PLNc.67C>T (p.Gln23Ter)
c.1020+6541G>A (n.1020+6541G>A)
c.714+6541G>A (n.714+6541G>A)
c.1029+6541G>A (n.1029+6541G>A)
c.-67+4948G>A (n.-67+4948G>A)
6g.118558990_118558993delCA2680164757CEP85L,PLNc.69_72del (p.Gln23HisfsTer16)
c.1020+6538_1020+6541del (n.1020+6538_1020+6541del)
c.714+6538_714+6541del (n.714+6538_714+6541del)
c.1029+6538_1029+6541del (n.1029+6538_1029+6541del)
c.-67+4945_-67+4948del (n.-67+4945_-67+4948del)
 gnomAD v4
6g.118558989A=CA1658191368CEP85L,PLNc.68A= (p.Gln23=)
c.1020+6540T= (n.1020+6540T=)
c.714+6540T= (n.714+6540T=)
c.1029+6540T= (n.1029+6540T=)
c.-67+4947T= (n.-67+4947T=)
6g.118558989A>CCA365546255CEP85L,PLNc.68A>C (p.Gln23Pro)
c.1020+6540T>G (n.1020+6540T>G)
c.714+6540T>G (n.714+6540T>G)
c.1029+6540T>G (n.1029+6540T>G)
c.-67+4947T>G (n.-67+4947T>G)
 gnomAD v4
6g.118558989A>GCA365546257CEP85L,PLNc.68A>G (p.Gln23Arg)
c.1020+6540T>C (n.1020+6540T>C)
c.714+6540T>C (n.714+6540T>C)
c.1029+6540T>C (n.1029+6540T>C)
c.-67+4947T>C (n.-67+4947T>C)
 dbSNP
6g.118558989A>TCA365546259CEP85L,PLNc.68A>T (p.Gln23Leu)
c.1020+6540T>A (n.1020+6540T>A)
c.714+6540T>A (n.714+6540T>A)
c.1029+6540T>A (n.1029+6540T>A)
c.-67+4947T>A (n.-67+4947T>A)
6g.118558990A=CA1658191369CEP85L,PLNc.69A= (p.Gln23=)
c.1020+6539T= (n.1020+6539T=)
c.714+6539T= (n.714+6539T=)
c.1029+6539T= (n.1029+6539T=)
c.-67+4946T= (n.-67+4946T=)
6g.118558990A>CCA365546263CEP85L,PLNc.69A>C (p.Gln23His)
c.1020+6539T>G (n.1020+6539T>G)
c.714+6539T>G (n.714+6539T>G)
c.1029+6539T>G (n.1029+6539T>G)
c.-67+4946T>G (n.-67+4946T>G)
6g.118558990A>GCA3977973CEP85L,PLNc.69A>G (p.Gln23=)
c.1020+6539T>C (n.1020+6539T>C)
c.714+6539T>C (n.714+6539T>C)
c.1029+6539T>C (n.1029+6539T>C)
c.-67+4946T>C (n.-67+4946T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558990A>TCA365546276CEP85L,PLNc.69A>T (p.Gln23His)
c.1020+6539T>A (n.1020+6539T>A)
c.714+6539T>A (n.714+6539T>A)
c.1029+6539T>A (n.1029+6539T>A)
c.-67+4946T>A (n.-67+4946T>A)
6g.118558991G>ACA365546278CEP85L,PLNc.70G>A (p.Ala24Thr)
c.1020+6538C>T (n.1020+6538C>T)
c.714+6538C>T (n.714+6538C>T)
c.1029+6538C>T (n.1029+6538C>T)
c.-67+4945C>T (n.-67+4945C>T)
6g.118558991G>CCA365546280CEP85L,PLNc.70G>C (p.Ala24Pro)
c.1020+6538C>G (n.1020+6538C>G)
c.714+6538C>G (n.714+6538C>G)
c.1029+6538C>G (n.1029+6538C>G)
c.-67+4945C>G (n.-67+4945C>G)
6g.118558991G>TCA365546286CEP85L,PLNc.70G>T (p.Ala24Ser)
c.1020+6538C>A (n.1020+6538C>A)
c.714+6538C>A (n.714+6538C>A)
c.1029+6538C>A (n.1029+6538C>A)
c.-67+4945C>A (n.-67+4945C>A)
6g.118558992delCA2578725926CEP85L,PLNc.71del (p.Ala24AspfsTer16)
c.1020+6537del (n.1020+6537del)
c.714+6537del (n.714+6537del)
c.1029+6537del (n.1029+6537del)
c.-67+4944del (n.-67+4944del)
6g.118558992C>ACA365546296CEP85L,PLNc.71C>A (p.Ala24Glu)
c.1020+6537G>T (n.1020+6537G>T)
c.714+6537G>T (n.714+6537G>T)
c.1029+6537G>T (n.1029+6537G>T)
c.-67+4944G>T (n.-67+4944G>T)
6g.118558992C>GCA365546298CEP85L,PLNc.71C>G (p.Ala24Gly)
c.1020+6537G>C (n.1020+6537G>C)
c.714+6537G>C (n.714+6537G>C)
c.1029+6537G>C (n.1029+6537G>C)
c.-67+4944G>C (n.-67+4944G>C)
6g.118558992C>TCA365546299CEP85L,PLNc.71C>T (p.Ala24Val)
c.1020+6537G>A (n.1020+6537G>A)
c.714+6537G>A (n.714+6537G>A)
c.1029+6537G>A (n.1029+6537G>A)
c.-67+4944G>A (n.-67+4944G>A)
6g.118558993A=CA1658191370CEP85L,PLNc.72A= (p.Ala24=)
c.1020+6536T= (n.1020+6536T=)
c.714+6536T= (n.714+6536T=)
c.1029+6536T= (n.1029+6536T=)
c.-67+4943T= (n.-67+4943T=)
6g.118558993A>CCA452016437CEP85L,PLNc.72A>C (p.Ala24=)
c.1020+6536T>G (n.1020+6536T>G)
c.714+6536T>G (n.714+6536T>G)
c.1029+6536T>G (n.1029+6536T>G)
c.-67+4943T>G (n.-67+4943T>G)
6g.118558993A>GCA452016438CEP85L,PLNc.72A>G (p.Ala24=)
c.1020+6536T>C (n.1020+6536T>C)
c.714+6536T>C (n.714+6536T>C)
c.1029+6536T>C (n.1029+6536T>C)
c.-67+4943T>C (n.-67+4943T>C)
 dbSNP
6g.118558993A>TCA452016439CEP85L,PLNc.72A>T (p.Ala24=)
c.1020+6536T>A (n.1020+6536T>A)
c.714+6536T>A (n.714+6536T>A)
c.1029+6536T>A (n.1029+6536T>A)
c.-67+4943T>A (n.-67+4943T>A)
6g.118558994C>ACA365546301CEP85L,PLNc.73C>A (p.Arg25Ser)
c.1020+6535G>T (n.1020+6535G>T)
c.714+6535G>T (n.714+6535G>T)
c.1029+6535G>T (n.1029+6535G>T)
c.-67+4942G>T (n.-67+4942G>T)
 gnomAD v4
6g.118558994C=CA1658191371CEP85L,PLNc.73C= (p.Arg25=)
c.1020+6535G= (n.1020+6535G=)
c.714+6535G= (n.714+6535G=)
c.1029+6535G= (n.1029+6535G=)
c.-67+4942G= (n.-67+4942G=)
6g.118558994C>GCA335499CEP85L,PLNc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.1020+6535G>C (n.1020+6535G>C)
c.714+6535G>C (n.714+6535G>C)
c.1029+6535G>C (n.1029+6535G>C)
c.-67+4942G>C (n.-67+4942G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558994C>TCA335503CEP85L,PLNc.73C>T (p.Arg25Cys)
c.1020+6535G>A (n.1020+6535G>A)
c.714+6535G>A (n.714+6535G>A)
c.1029+6535G>A (n.1029+6535G>A)
c.-67+4942G>A (n.-67+4942G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558995G>ACA16611886CEP85L,PLNc.74G>A (p.Arg25His)
c.1020+6534C>T (n.1020+6534C>T)
c.714+6534C>T (n.714+6534C>T)
c.1029+6534C>T (n.1029+6534C>T)
c.-67+4941C>T (n.-67+4941C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558995G>CCA365546308CEP85L,PLNc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.1020+6534C>G (n.1020+6534C>G)
c.714+6534C>G (n.714+6534C>G)
c.1029+6534C>G (n.1029+6534C>G)
c.-67+4941C>G (n.-67+4941C>G)
6g.118558995G=CA1658191372CEP85L,PLNc.74G= (p.Arg25=)
c.1020+6534C= (n.1020+6534C=)
c.714+6534C= (n.714+6534C=)
c.1029+6534C= (n.1029+6534C=)
c.-67+4941C= (n.-67+4941C=)
6g.118558995G>TCA365546307CEP85L,PLNc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.1020+6534C>A (n.1020+6534C>A)
c.714+6534C>A (n.714+6534C>A)
c.1029+6534C>A (n.1029+6534C>A)
c.-67+4941C>A (n.-67+4941C>A)
6g.118558996T>ACA452016441CEP85L,PLNc.75T>A (p.Arg25=)
c.1020+6533A>T (n.1020+6533A>T)
c.714+6533A>T (n.714+6533A>T)
c.1029+6533A>T (n.1029+6533A>T)
c.-67+4940A>T (n.-67+4940A>T)
6g.118558996T>CCA452016440CEP85L,PLNc.75T>C (p.Arg25=)
c.1020+6533A>G (n.1020+6533A>G)
c.714+6533A>G (n.714+6533A>G)
c.1029+6533A>G (n.1029+6533A>G)
c.-67+4940A>G (n.-67+4940A>G)
 dbSNP
6g.118558996T>GCA452016442CEP85L,PLNc.75T>G (p.Arg25=)
c.1020+6533A>C (n.1020+6533A>C)
c.714+6533A>C (n.714+6533A>C)
c.1029+6533A>C (n.1029+6533A>C)
c.-67+4940A>C (n.-67+4940A>C)
6g.118558996T=CA1658191373CEP85L,PLNc.75T= (p.Arg25=)
c.1020+6533A= (n.1020+6533A=)
c.714+6533A= (n.714+6533A=)
c.1029+6533A= (n.1029+6533A=)
c.-67+4940A= (n.-67+4940A=)
6g.118558997C>ACA365546311CEP85L,PLNc.76C>A (p.Gln26Lys)
c.1020+6532G>T (n.1020+6532G>T)
c.714+6532G>T (n.714+6532G>T)
c.1029+6532G>T (n.1029+6532G>T)
c.-67+4939G>T (n.-67+4939G>T)
 gnomAD v4
6g.118558997C>GCA365546312CEP85L,PLNc.76C>G (p.Gln26Glu)
c.1020+6532G>C (n.1020+6532G>C)
c.714+6532G>C (n.714+6532G>C)
c.1029+6532G>C (n.1029+6532G>C)
c.-67+4939G>C (n.-67+4939G>C)
6g.118558997C>TCA365546314CEP85L,PLNc.76C>T (p.Gln26Ter)
c.1020+6532G>A (n.1020+6532G>A)
c.714+6532G>A (n.714+6532G>A)
c.1029+6532G>A (n.1029+6532G>A)
c.-67+4939G>A (n.-67+4939G>A)
6g.118558998A>CCA365546317CEP85L,PLNc.77A>C (p.Gln26Pro)
c.1020+6531T>G (n.1020+6531T>G)
c.714+6531T>G (n.714+6531T>G)
c.1029+6531T>G (n.1029+6531T>G)
c.-67+4938T>G (n.-67+4938T>G)
6g.118558998A>GCA365546319CEP85L,PLNc.77A>G (p.Gln26Arg)
c.1020+6531T>C (n.1020+6531T>C)
c.714+6531T>C (n.714+6531T>C)
c.1029+6531T>C (n.1029+6531T>C)
c.-67+4938T>C (n.-67+4938T>C)
6g.118558998A>TCA365546324CEP85L,PLNc.77A>T (p.Gln26Leu)
c.1020+6531T>A (n.1020+6531T>A)
c.714+6531T>A (n.714+6531T>A)
c.1029+6531T>A (n.1029+6531T>A)
c.-67+4938T>A (n.-67+4938T>A)
6g.118559001delCA2680164758CEP85L,PLNc.80del (p.Lys27SerfsTer13)
c.1020+6531del (n.1020+6531del)
c.714+6531del (n.714+6531del)
c.1029+6531del (n.1029+6531del)
c.-67+4938del (n.-67+4938del)
 gnomAD v4
6g.118558999A=CA1658191374CEP85L,PLNc.78A= (p.Gln26=)
c.1020+6530T= (n.1020+6530T=)
c.714+6530T= (n.714+6530T=)
c.1029+6530T= (n.1029+6530T=)
c.-67+4937T= (n.-67+4937T=)
6g.118558999A>CCA365546327CEP85L,PLNc.78A>C (p.Gln26His)
c.1020+6530T>G (n.1020+6530T>G)
c.714+6530T>G (n.714+6530T>G)
c.1029+6530T>G (n.1029+6530T>G)
c.-67+4937T>G (n.-67+4937T>G)
6g.118558999A>GCA452016443CEP85L,PLNc.78A>G (p.Gln26=)
c.1020+6530T>C (n.1020+6530T>C)
c.714+6530T>C (n.714+6530T>C)
c.1029+6530T>C (n.1029+6530T>C)
c.-67+4937T>C (n.-67+4937T>C)
 dbSNP
6g.118558999A>TCA365546329CEP85L,PLNc.78A>T (p.Gln26His)
c.1020+6530T>A (n.1020+6530T>A)
c.714+6530T>A (n.714+6530T>A)
c.1029+6530T>A (n.1029+6530T>A)
c.-67+4937T>A (n.-67+4937T>A)
6g.118559000A>CCA365546330CEP85L,PLNc.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1020+6529T>G (n.1020+6529T>G)
c.714+6529T>G (n.714+6529T>G)
c.1029+6529T>G (n.1029+6529T>G)
c.-67+4936T>G (n.-67+4936T>G)
6g.118559000A>GCA365546331CEP85L,PLNc.79A>G (p.Lys27Glu)
c.1020+6529T>C (n.1020+6529T>C)
c.714+6529T>C (n.714+6529T>C)
c.1029+6529T>C (n.1029+6529T>C)
c.-67+4936T>C (n.-67+4936T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.118559000A>TCA365546332CEP85L,PLNc.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1020+6529T>A (n.1020+6529T>A)
c.714+6529T>A (n.714+6529T>A)
c.1029+6529T>A (n.1029+6529T>A)
c.-67+4936T>A (n.-67+4936T>A)
6g.118559001A>CCA365546335CEP85L,PLNc.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1020+6528T>G (n.1020+6528T>G)
c.714+6528T>G (n.714+6528T>G)
c.1029+6528T>G (n.1029+6528T>G)
c.-67+4935T>G (n.-67+4935T>G)
6g.118559001A>GCA365546334CEP85L,PLNc.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1020+6528T>C (n.1020+6528T>C)
c.714+6528T>C (n.714+6528T>C)
c.1029+6528T>C (n.1029+6528T>C)
c.-67+4935T>C (n.-67+4935T>C)
6g.118559001A>TCA365546333CEP85L,PLNc.80A>T (p.Lys27Met)
c.1020+6528T>A (n.1020+6528T>A)
c.714+6528T>A (n.714+6528T>A)
c.1029+6528T>A (n.1029+6528T>A)
c.-67+4935T>A (n.-67+4935T>A)
6g.118559002G>ACA452016444CEP85L,PLNc.81G>A (p.Lys27=)
c.1020+6527C>T (n.1020+6527C>T)
c.714+6527C>T (n.714+6527C>T)
c.1029+6527C>T (n.1029+6527C>T)
c.-67+4934C>T (n.-67+4934C>T)
6g.118559002G>CCA365546338CEP85L,PLNc.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1020+6527C>G (n.1020+6527C>G)
c.714+6527C>G (n.714+6527C>G)
c.1029+6527C>G (n.1029+6527C>G)
c.-67+4934C>G (n.-67+4934C>G)
 dbSNP
6g.118559002G=CA1658191375CEP85L,PLNc.81G= (p.Lys27=)
c.1020+6527C= (n.1020+6527C=)
c.714+6527C= (n.714+6527C=)
c.1029+6527C= (n.1029+6527C=)
c.-67+4934C= (n.-67+4934C=)
6g.118559002G>TCA365546340CEP85L,PLNc.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1020+6527C>A (n.1020+6527C>A)
c.714+6527C>A (n.714+6527C>A)
c.1029+6527C>A (n.1029+6527C>A)
c.-67+4934C>A (n.-67+4934C>A)
6g.118559003C>ACA365546343CEP85L,PLNc.82C>A (p.Leu28Ile)
c.1020+6526G>T (n.1020+6526G>T)
c.714+6526G>T (n.714+6526G>T)
c.1029+6526G>T (n.1029+6526G>T)
c.-67+4933G>T (n.-67+4933G>T)
 gnomAD v4
6g.118559003C>GCA365546346CEP85L,PLNc.82C>G (p.Leu28Val)
c.1020+6526G>C (n.1020+6526G>C)
c.714+6526G>C (n.714+6526G>C)
c.1029+6526G>C (n.1029+6526G>C)
c.-67+4933G>C (n.-67+4933G>C)
6g.118559003C>TCA452016445CEP85L,PLNc.82C>T (p.Leu28=)
c.1020+6526G>A (n.1020+6526G>A)
c.714+6526G>A (n.714+6526G>A)
c.1029+6526G>A (n.1029+6526G>A)
c.-67+4933G>A (n.-67+4933G>A)
6g.118559004T>ACA365546351CEP85L,PLNc.83T>A (p.Leu28Gln)
c.1020+6525A>T (n.1020+6525A>T)
c.714+6525A>T (n.714+6525A>T)
c.1029+6525A>T (n.1029+6525A>T)
c.-67+4932A>T (n.-67+4932A>T)
 gnomAD v4
6g.118559004T>CCA365546352CEP85L,PLNc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.1020+6525A>G (n.1020+6525A>G)
c.714+6525A>G (n.714+6525A>G)
c.1029+6525A>G (n.1029+6525A>G)
c.-67+4932A>G (n.-67+4932A>G)
6g.118559004T>GCA365546354CEP85L,PLNc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.1020+6525A>C (n.1020+6525A>C)
c.714+6525A>C (n.714+6525A>C)
c.1029+6525A>C (n.1029+6525A>C)
c.-67+4932A>C (n.-67+4932A>C)
6g.118559005A=CA1658191376CEP85L,PLNc.84A= (p.Leu28=)
c.1020+6524T= (n.1020+6524T=)
c.714+6524T= (n.714+6524T=)
c.1029+6524T= (n.1029+6524T=)
c.-67+4931T= (n.-67+4931T=)
6g.118559005A>CCA452016446CEP85L,PLNc.84A>C (p.Leu28=)
c.1020+6524T>G (n.1020+6524T>G)
c.714+6524T>G (n.714+6524T>G)
c.1029+6524T>G (n.1029+6524T>G)
c.-67+4931T>G (n.-67+4931T>G)
 dbSNP
6g.118559005A>GCA452016447CEP85L,PLNc.84A>G (p.Leu28=)
c.1020+6524T>C (n.1020+6524T>C)
c.714+6524T>C (n.714+6524T>C)
c.1029+6524T>C (n.1029+6524T>C)
c.-67+4931T>C (n.-67+4931T>C)
 dbSNP
6g.118559005A>TCA452016448CEP85L,PLNc.84A>T (p.Leu28=)
c.1020+6524T>A (n.1020+6524T>A)
c.714+6524T>A (n.714+6524T>A)
c.1029+6524T>A (n.1029+6524T>A)
c.-67+4931T>A (n.-67+4931T>A)
6g.118559006C>ACA365546358CEP85L,PLNc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.1020+6523G>T (n.1020+6523G>T)
c.714+6523G>T (n.714+6523G>T)
c.1029+6523G>T (n.1029+6523G>T)
c.-67+4930G>T (n.-67+4930G>T)
 gnomAD v4
6g.118559006C=CA1658191377CEP85L,PLNc.85C= (p.Gln29=)
c.1020+6523G= (n.1020+6523G=)
c.714+6523G= (n.714+6523G=)
c.1029+6523G= (n.1029+6523G=)
c.-67+4930G= (n.-67+4930G=)
6g.118559006C>GCA365546359CEP85L,PLNc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.1020+6523G>C (n.1020+6523G>C)
c.714+6523G>C (n.714+6523G>C)
c.1029+6523G>C (n.1029+6523G>C)
c.-67+4930G>C (n.-67+4930G>C)
6g.118559006C>TCA365546360CEP85L,PLNc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.1020+6523G>A (n.1020+6523G>A)
c.714+6523G>A (n.714+6523G>A)
c.1029+6523G>A (n.1029+6523G>A)
c.-67+4930G>A (n.-67+4930G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.118559007A>CCA365546363CEP85L,PLNc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.1020+6522T>G (n.1020+6522T>G)
c.714+6522T>G (n.714+6522T>G)
c.1029+6522T>G (n.1029+6522T>G)
c.-67+4929T>G (n.-67+4929T>G)
 gnomAD v4
6g.118559007A>GCA365546365CEP85L,PLNc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.1020+6522T>C (n.1020+6522T>C)
c.714+6522T>C (n.714+6522T>C)
c.1029+6522T>C (n.1029+6522T>C)
c.-67+4929T>C (n.-67+4929T>C)
6g.118559007A>TCA365546366CEP85L,PLNc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.1020+6522T>A (n.1020+6522T>A)
c.714+6522T>A (n.714+6522T>A)
c.1029+6522T>A (n.1029+6522T>A)
c.-67+4929T>A (n.-67+4929T>A)
6g.118559008G>ACA452016449CEP85L,PLNc.87G>A (p.Gln29=)
c.1020+6521C>T (n.1020+6521C>T)
c.714+6521C>T (n.714+6521C>T)
c.1029+6521C>T (n.1029+6521C>T)
c.-67+4928C>T (n.-67+4928C>T)
 gnomAD v4
6g.118559008G>CCA365546369CEP85L,PLNc.87G>C (p.Gln29His)
c.1020+6521C>G (n.1020+6521C>G)
c.714+6521C>G (n.714+6521C>G)
c.1029+6521C>G (n.1029+6521C>G)
c.-67+4928C>G (n.-67+4928C>G)
6g.118559008G=CA1658191378CEP85L,PLNc.87G= (p.Gln29=)
c.1020+6521C= (n.1020+6521C=)
c.714+6521C= (n.714+6521C=)
c.1029+6521C= (n.1029+6521C=)
c.-67+4928C= (n.-67+4928C=)
6g.118559008G>TCA365546367CEP85L,PLNc.87G>T (p.Gln29His)
c.1020+6521C>A (n.1020+6521C>A)
c.714+6521C>A (n.714+6521C>A)
c.1029+6521C>A (n.1029+6521C>A)
c.-67+4928C>A (n.-67+4928C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559008_118559009insTCA2680164759CEP85L,PLNc.87_88insT (p.Asn30Ter)
c.1020+6520_1020+6521insA (n.1020+6520_1020+6521insA)
c.714+6520_714+6521insA (n.714+6520_714+6521insA)
c.1029+6520_1029+6521insA (n.1029+6520_1029+6521insA)
c.-67+4927_-67+4928insA (n.-67+4927_-67+4928insA)
 gnomAD v4
6g.118559009A>CCA365546371CEP85L,PLNc.88A>C (p.Asn30His)
c.1020+6520T>G (n.1020+6520T>G)
c.714+6520T>G (n.714+6520T>G)
c.1029+6520T>G (n.1029+6520T>G)
c.-67+4927T>G (n.-67+4927T>G)
6g.118559009A>GCA365546372CEP85L,PLNc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.1020+6520T>C (n.1020+6520T>C)
c.714+6520T>C (n.714+6520T>C)
c.1029+6520T>C (n.1029+6520T>C)
c.-67+4927T>C (n.-67+4927T>C)
6g.118559009A>TCA365546374CEP85L,PLNc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.1020+6520T>A (n.1020+6520T>A)
c.714+6520T>A (n.714+6520T>A)
c.1029+6520T>A (n.1029+6520T>A)
c.-67+4927T>A (n.-67+4927T>A)
 gnomAD v4
6g.118559010A>CCA365546375CEP85L,PLNc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.1020+6519T>G (n.1020+6519T>G)
c.714+6519T>G (n.714+6519T>G)
c.1029+6519T>G (n.1029+6519T>G)
c.-67+4926T>G (n.-67+4926T>G)
6g.118559010A>GCA365546376CEP85L,PLNc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.1020+6519T>C (n.1020+6519T>C)
c.714+6519T>C (n.714+6519T>C)
c.1029+6519T>C (n.1029+6519T>C)
c.-67+4926T>C (n.-67+4926T>C)
6g.118559010A>TCA365546377CEP85L,PLNc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.1020+6519T>A (n.1020+6519T>A)
c.714+6519T>A (n.714+6519T>A)
c.1029+6519T>A (n.1029+6519T>A)
c.-67+4926T>A (n.-67+4926T>A)
6g.118559011T>ACA365546381CEP85L,PLNc.90T>A (p.Asn30Lys)
c.1020+6518A>T (n.1020+6518A>T)
c.714+6518A>T (n.714+6518A>T)
c.1029+6518A>T (n.1029+6518A>T)
c.-67+4925A>T (n.-67+4925A>T)
6g.118559011T>CCA146529608CEP85L,PLNc.90T>C (p.Asn30=)
c.1020+6518A>G (n.1020+6518A>G)
c.714+6518A>G (n.714+6518A>G)
c.1029+6518A>G (n.1029+6518A>G)
c.-67+4925A>G (n.-67+4925A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559011T>GCA365546379CEP85L,PLNc.90T>G (p.Asn30Lys)
c.1020+6518A>C (n.1020+6518A>C)
c.714+6518A>C (n.714+6518A>C)
c.1029+6518A>C (n.1029+6518A>C)
c.-67+4925A>C (n.-67+4925A>C)
6g.118559011T=CA1658191379CEP85L,PLNc.90T= (p.Asn30=)
c.1020+6518A= (n.1020+6518A=)
c.714+6518A= (n.714+6518A=)
c.1029+6518A= (n.1029+6518A=)
c.-67+4925A= (n.-67+4925A=)
6g.118559012C>ACA365546383CEP85L,PLNc.91C>A (p.Leu31Ile)
c.1020+6517G>T (n.1020+6517G>T)
c.714+6517G>T (n.714+6517G>T)
c.1029+6517G>T (n.1029+6517G>T)
c.-67+4924G>T (n.-67+4924G>T)
 gnomAD v4
6g.118559012C>GCA365546386CEP85L,PLNc.91C>G (p.Leu31Val)
c.1020+6517G>C (n.1020+6517G>C)
c.714+6517G>C (n.714+6517G>C)
c.1029+6517G>C (n.1029+6517G>C)
c.-67+4924G>C (n.-67+4924G>C)
 gnomAD v4
6g.118559012C>TCA452016450CEP85L,PLNc.91C>T (p.Leu31=)
c.1020+6517G>A (n.1020+6517G>A)
c.714+6517G>A (n.714+6517G>A)
c.1029+6517G>A (n.1029+6517G>A)
c.-67+4924G>A (n.-67+4924G>A)
6g.118559013T>ACA365546387CEP85L,PLNc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.1020+6516A>T (n.1020+6516A>T)
c.714+6516A>T (n.714+6516A>T)
c.1029+6516A>T (n.1029+6516A>T)
c.-67+4923A>T (n.-67+4923A>T)
6g.118559013T>CCA365546390CEP85L,PLNc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.1020+6516A>G (n.1020+6516A>G)
c.714+6516A>G (n.714+6516A>G)
c.1029+6516A>G (n.1029+6516A>G)
c.-67+4923A>G (n.-67+4923A>G)
6g.118559013T>GCA365546392CEP85L,PLNc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.1020+6516A>C (n.1020+6516A>C)
c.714+6516A>C (n.714+6516A>C)
c.1029+6516A>C (n.1029+6516A>C)
c.-67+4923A>C (n.-67+4923A>C)
6g.118559016_118559019delCA2573140394CEP85L,PLNc.95_98del (p.Phe32SerfsTer7)
c.1020+6513_1020+6516del (n.1020+6513_1020+6516del)
c.714+6513_714+6516del (n.714+6513_714+6516del)
c.1029+6513_1029+6516del (n.1029+6513_1029+6516del)
c.-67+4920_-67+4923del (n.-67+4920_-67+4923del)
 ClinVar dbSNP
6g.118559014A=CA1658191380CEP85L,PLNc.93A= (p.Leu31=)
c.1020+6515T= (n.1020+6515T=)
c.714+6515T= (n.714+6515T=)
c.1029+6515T= (n.1029+6515T=)
c.-67+4922T= (n.-67+4922T=)
6g.118559014A>CCA452016451CEP85L,PLNc.93A>C (p.Leu31=)
c.1020+6515T>G (n.1020+6515T>G)
c.714+6515T>G (n.714+6515T>G)
c.1029+6515T>G (n.1029+6515T>G)
c.-67+4922T>G (n.-67+4922T>G)
 dbSNP
6g.118559014A>GCA452016452CEP85L,PLNc.93A>G (p.Leu31=)
c.1020+6515T>C (n.1020+6515T>C)
c.714+6515T>C (n.714+6515T>C)
c.1029+6515T>C (n.1029+6515T>C)
c.-67+4922T>C (n.-67+4922T>C)
6g.118559014A>TCA452016453CEP85L,PLNc.93A>T (p.Leu31=)
c.1020+6515T>A (n.1020+6515T>A)
c.714+6515T>A (n.714+6515T>A)
c.1029+6515T>A (n.1029+6515T>A)
c.-67+4922T>A (n.-67+4922T>A)
6g.118559015T>ACA365546412CEP85L,PLNc.94T>A (p.Phe32Ile)
c.1020+6514A>T (n.1020+6514A>T)
c.714+6514A>T (n.714+6514A>T)
c.1029+6514A>T (n.1029+6514A>T)
c.-67+4921A>T (n.-67+4921A>T)
6g.118559015T>CCA365546403CEP85L,PLNc.94T>C (p.Phe32Leu)
c.1020+6514A>G (n.1020+6514A>G)
c.714+6514A>G (n.714+6514A>G)
c.1029+6514A>G (n.1029+6514A>G)
c.-67+4921A>G (n.-67+4921A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559015T>GCA365546409CEP85L,PLNc.94T>G (p.Phe32Val)
c.1020+6514A>C (n.1020+6514A>C)
c.714+6514A>C (n.714+6514A>C)
c.1029+6514A>C (n.1029+6514A>C)
c.-67+4921A>C (n.-67+4921A>C)
6g.118559015T=CA1658191381CEP85L,PLNc.94T= (p.Phe32=)
c.1020+6514A= (n.1020+6514A=)
c.714+6514A= (n.714+6514A=)
c.1029+6514A= (n.1029+6514A=)
c.-67+4921A= (n.-67+4921A=)
6g.118559016T>ACA365546416CEP85L,PLNc.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.1020+6513A>T (n.1020+6513A>T)
c.714+6513A>T (n.714+6513A>T)
c.1029+6513A>T (n.1029+6513A>T)
c.-67+4920A>T (n.-67+4920A>T)
6g.118559016T>CCA365546418CEP85L,PLNc.95T>C (p.Phe32Ser)
c.1020+6513A>G (n.1020+6513A>G)
c.714+6513A>G (n.714+6513A>G)
c.1029+6513A>G (n.1029+6513A>G)
c.-67+4920A>G (n.-67+4920A>G)
6g.118559016T>GCA365546425CEP85L,PLNc.95T>G (p.Phe32Cys)
c.1020+6513A>C (n.1020+6513A>C)
c.714+6513A>C (n.714+6513A>C)
c.1029+6513A>C (n.1029+6513A>C)
c.-67+4920A>C (n.-67+4920A>C)
6g.118559017T>ACA365546429CEP85L,PLNc.96T>A (p.Phe32Leu)
c.1020+6512A>T (n.1020+6512A>T)
c.714+6512A>T (n.714+6512A>T)
c.1029+6512A>T (n.1029+6512A>T)
c.-67+4919A>T (n.-67+4919A>T)
6g.118559017T>CCA452016454CEP85L,PLNc.96T>C (p.Phe32=)
c.1020+6512A>G (n.1020+6512A>G)
c.714+6512A>G (n.714+6512A>G)
c.1029+6512A>G (n.1029+6512A>G)
c.-67+4919A>G (n.-67+4919A>G)
6g.118559017T>GCA365546431CEP85L,PLNc.96T>G (p.Phe32Leu)
c.1020+6512A>C (n.1020+6512A>C)
c.714+6512A>C (n.714+6512A>C)
c.1029+6512A>C (n.1029+6512A>C)
c.-67+4919A>C (n.-67+4919A>C)
6g.118559018A=CA1658191382CEP85L,PLNc.97A= (p.Ile33=)
c.1020+6511T= (n.1020+6511T=)
c.714+6511T= (n.714+6511T=)
c.1029+6511T= (n.1029+6511T=)
c.-67+4918T= (n.-67+4918T=)
6g.118559018A>CCA365546433CEP85L,PLNc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.1020+6511T>G (n.1020+6511T>G)
c.714+6511T>G (n.714+6511T>G)
c.1029+6511T>G (n.1029+6511T>G)
c.-67+4918T>G (n.-67+4918T>G)
6g.118559018A>GCA365546435CEP85L,PLNc.97A>G (p.Ile33Val)
c.1020+6511T>C (n.1020+6511T>C)
c.714+6511T>C (n.714+6511T>C)
c.1029+6511T>C (n.1029+6511T>C)
c.-67+4918T>C (n.-67+4918T>C)
6g.118559018A>TCA365546437CEP85L,PLNc.97A>T (p.Ile33Phe)
c.1020+6511T>A (n.1020+6511T>A)
c.714+6511T>A (n.714+6511T>A)
c.1029+6511T>A (n.1029+6511T>A)
c.-67+4918T>A (n.-67+4918T>A)
 dbSNP
6g.118559019T>ACA365546440CEP85L,PLNc.98T>A (p.Ile33Asn)
c.1020+6510A>T (n.1020+6510A>T)
c.714+6510A>T (n.714+6510A>T)
c.1029+6510A>T (n.1029+6510A>T)
c.-67+4917A>T (n.-67+4917A>T)
6g.118559019T>CCA365546443CEP85L,PLNc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.1020+6510A>G (n.1020+6510A>G)
c.714+6510A>G (n.714+6510A>G)
c.1029+6510A>G (n.1029+6510A>G)
c.-67+4917A>G (n.-67+4917A>G)
6g.118559019T>GCA365546451CEP85L,PLNc.98T>G (p.Ile33Ser)
c.1020+6510A>C (n.1020+6510A>C)
c.714+6510A>C (n.714+6510A>C)
c.1029+6510A>C (n.1029+6510A>C)
c.-67+4917A>C (n.-67+4917A>C)
6g.118559020C>ACA452016456CEP85L,PLNc.99C>A (p.Ile33=)
c.1020+6509G>T (n.1020+6509G>T)
c.714+6509G>T (n.714+6509G>T)
c.1029+6509G>T (n.1029+6509G>T)
c.-67+4916G>T (n.-67+4916G>T)
6g.118559020C>GCA365546454CEP85L,PLNc.99C>G (p.Ile33Met)
c.1020+6509G>C (n.1020+6509G>C)
c.714+6509G>C (n.714+6509G>C)
c.1029+6509G>C (n.1029+6509G>C)
c.-67+4916G>C (n.-67+4916G>C)
 COSMIC
6g.118559020C>TCA452016457CEP85L,PLNc.99C>T (p.Ile33=)
c.1020+6509G>A (n.1020+6509G>A)
c.714+6509G>A (n.714+6509G>A)
c.1029+6509G>A (n.1029+6509G>A)
c.-67+4916G>A (n.-67+4916G>A)
 COSMIC
6g.118559021A=CA1658191383CEP85L,PLNc.100A= (p.Asn34=)
c.1020+6508T= (n.1020+6508T=)
c.714+6508T= (n.714+6508T=)
c.1029+6508T= (n.1029+6508T=)
c.-67+4915T= (n.-67+4915T=)
6g.118559021A>CCA146529609CEP85L,PLNc.100A>C (p.Asn34His)
c.1020+6508T>G (n.1020+6508T>G)
c.714+6508T>G (n.714+6508T>G)
c.1029+6508T>G (n.1029+6508T>G)
c.-67+4915T>G (n.-67+4915T>G)
 dbSNP
6g.118559021A>GCA365546465CEP85L,PLNc.100A>G (p.Asn34Asp)
c.1020+6508T>C (n.1020+6508T>C)
c.714+6508T>C (n.714+6508T>C)
c.1029+6508T>C (n.1029+6508T>C)
c.-67+4915T>C (n.-67+4915T>C)
6g.118559021A>TCA365546462CEP85L,PLNc.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.1020+6508T>A (n.1020+6508T>A)
c.714+6508T>A (n.714+6508T>A)
c.1029+6508T>A (n.1029+6508T>A)
c.-67+4915T>A (n.-67+4915T>A)
6g.118559022A>CCA365546469CEP85L,PLNc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.1020+6507T>G (n.1020+6507T>G)
c.714+6507T>G (n.714+6507T>G)
c.1029+6507T>G (n.1029+6507T>G)
c.-67+4914T>G (n.-67+4914T>G)
6g.118559022A>GCA365546473CEP85L,PLNc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.1020+6507T>C (n.1020+6507T>C)
c.714+6507T>C (n.714+6507T>C)
c.1029+6507T>C (n.1029+6507T>C)
c.-67+4914T>C (n.-67+4914T>C)
6g.118559022A>TCA365546471CEP85L,PLNc.101A>T (p.Asn34Ile)
c.1020+6507T>A (n.1020+6507T>A)
c.714+6507T>A (n.714+6507T>A)
c.1029+6507T>A (n.1029+6507T>A)
c.-67+4914T>A (n.-67+4914T>A)
6g.118559023T>ACA365546474CEP85L,PLNc.102T>A (p.Asn34Lys)
c.1020+6506A>T (n.1020+6506A>T)
c.714+6506A>T (n.714+6506A>T)
c.1029+6506A>T (n.1029+6506A>T)
c.-67+4913A>T (n.-67+4913A>T)
6g.118559023T>CCA452016458CEP85L,PLNc.102T>C (p.Asn34=)
c.1020+6506A>G (n.1020+6506A>G)
c.714+6506A>G (n.714+6506A>G)
c.1029+6506A>G (n.1029+6506A>G)
c.-67+4913A>G (n.-67+4913A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559023T>GCA365546475CEP85L,PLNc.102T>G (p.Asn34Lys)
c.1020+6506A>C (n.1020+6506A>C)
c.714+6506A>C (n.714+6506A>C)
c.1029+6506A>C (n.1029+6506A>C)
c.-67+4913A>C (n.-67+4913A>C)
6g.118559024T>ACA365546476CEP85L,PLNc.103T>A (p.Phe35Ile)
c.1020+6505A>T (n.1020+6505A>T)
c.714+6505A>T (n.714+6505A>T)
c.1029+6505A>T (n.1029+6505A>T)
c.-67+4912A>T (n.-67+4912A>T)
 gnomAD v4
6g.118559024T>CCA365546477CEP85L,PLNc.103T>C (p.Phe35Leu)
c.1020+6505A>G (n.1020+6505A>G)
c.714+6505A>G (n.714+6505A>G)
c.1029+6505A>G (n.1029+6505A>G)
c.-67+4912A>G (n.-67+4912A>G)
6g.118559024T>GCA365546480CEP85L,PLNc.103T>G (p.Phe35Val)
c.1020+6505A>C (n.1020+6505A>C)
c.714+6505A>C (n.714+6505A>C)
c.1029+6505A>C (n.1029+6505A>C)
c.-67+4912A>C (n.-67+4912A>C)
6g.118559024_118559026delinsTTCCA1658191384CEP85L,PLNc.103_105delinsTTC (p.Phe35=)
c.1020+6503_1020+6505delinsGAA (n.1020+6503_1020+6505delinsGAA)
c.714+6503_714+6505delinsGAA (n.714+6503_714+6505delinsGAA)
c.1029+6503_1029+6505delinsGAA (n.1029+6503_1029+6505delinsGAA)
c.-67+4910_-67+4912delinsGAA (n.-67+4910_-67+4912delinsGAA)
6g.118559025T>ACA365546483CEP85L,PLNc.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.1020+6504A>T (n.1020+6504A>T)
c.714+6504A>T (n.714+6504A>T)
c.1029+6504A>T (n.1029+6504A>T)
c.-67+4911A>T (n.-67+4911A>T)
6g.118559025T>CCA365546485CEP85L,PLNc.104T>C (p.Phe35Ser)
c.1020+6504A>G (n.1020+6504A>G)
c.714+6504A>G (n.714+6504A>G)
c.1029+6504A>G (n.1029+6504A>G)
c.-67+4911A>G (n.-67+4911A>G)
6g.118559025T>GCA365546487CEP85L,PLNc.104T>G (p.Phe35Cys)
c.1020+6504A>C (n.1020+6504A>C)
c.714+6504A>C (n.714+6504A>C)
c.1029+6504A>C (n.1029+6504A>C)
c.-67+4911A>C (n.-67+4911A>C)
6g.118559026_118559027delCA3977974CEP85L,PLNc.105_106del (p.Phe35LeufsTer25)
c.1020+6503_1020+6504del (n.1020+6503_1020+6504del)
c.714+6503_714+6504del (n.714+6503_714+6504del)
c.1029+6503_1029+6504del (n.1029+6503_1029+6504del)
c.-67+4910_-67+4911del (n.-67+4910_-67+4911del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559026C>ACA365546491CEP85L,PLNc.105C>A (p.Phe35Leu)
c.1020+6503G>T (n.1020+6503G>T)
c.714+6503G>T (n.714+6503G>T)
c.1029+6503G>T (n.1029+6503G>T)
c.-67+4910G>T (n.-67+4910G>T)
6g.118559026C=CA1658191385CEP85L,PLNc.105C= (p.Phe35=)
c.1020+6503G= (n.1020+6503G=)
c.714+6503G= (n.714+6503G=)
c.1029+6503G= (n.1029+6503G=)
c.-67+4910G= (n.-67+4910G=)
6g.118559026C>GCA365546494CEP85L,PLNc.105C>G (p.Phe35Leu)
c.1020+6503G>C (n.1020+6503G>C)
c.714+6503G>C (n.714+6503G>C)
c.1029+6503G>C (n.1029+6503G>C)
c.-67+4910G>C (n.-67+4910G>C)
 dbSNP
6g.118559026C>TCA452016459CEP85L,PLNc.105C>T (p.Phe35=)
c.1020+6503G>A (n.1020+6503G>A)
c.714+6503G>A (n.714+6503G>A)
c.1029+6503G>A (n.1029+6503G>A)
c.-67+4910G>A (n.-67+4910G>A)
6g.118559027T>ACA365546502CEP85L,PLNc.106T>A (p.Cys36Ser)
c.1020+6502A>T (n.1020+6502A>T)
c.714+6502A>T (n.714+6502A>T)
c.1029+6502A>T (n.1029+6502A>T)
c.-67+4909A>T (n.-67+4909A>T)
6g.118559027T>CCA365546498CEP85L,PLNc.106T>C (p.Cys36Arg)
c.1020+6502A>G (n.1020+6502A>G)
c.714+6502A>G (n.714+6502A>G)
c.1029+6502A>G (n.1029+6502A>G)
c.-67+4909A>G (n.-67+4909A>G)
 gnomAD v4
6g.118559027T>GCA365546497CEP85L,PLNc.106T>G (p.Cys36Gly)
c.1020+6502A>C (n.1020+6502A>C)
c.714+6502A>C (n.714+6502A>C)
c.1029+6502A>C (n.1029+6502A>C)
c.-67+4909A>C (n.-67+4909A>C)
6g.118559028G>ACA365546504CEP85L,PLNc.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.1020+6501C>T (n.1020+6501C>T)
c.714+6501C>T (n.714+6501C>T)
c.1029+6501C>T (n.1029+6501C>T)
c.-67+4908C>T (n.-67+4908C>T)
 gnomAD v4
6g.118559028G>CCA365546508CEP85L,PLNc.107G>C (p.Cys36Ser)
c.1020+6501C>G (n.1020+6501C>G)
c.714+6501C>G (n.714+6501C>G)
c.1029+6501C>G (n.1029+6501C>G)
c.-67+4908C>G (n.-67+4908C>G)
6g.118559028G>TCA365546511CEP85L,PLNc.107G>T (p.Cys36Phe)
c.1020+6501C>A (n.1020+6501C>A)
c.714+6501C>A (n.714+6501C>A)
c.1029+6501C>A (n.1029+6501C>A)
c.-67+4908C>A (n.-67+4908C>A)
6g.118559029T>ACA365546514CEP85L,PLNc.108T>A (p.Cys36Ter)
c.1020+6500A>T (n.1020+6500A>T)
c.714+6500A>T (n.714+6500A>T)
c.1029+6500A>T (n.1029+6500A>T)
c.-67+4907A>T (n.-67+4907A>T)
6g.118559029T>CCA452016460CEP85L,PLNc.108T>C (p.Cys36=)
c.1020+6500A>G (n.1020+6500A>G)
c.714+6500A>G (n.714+6500A>G)
c.1029+6500A>G (n.1029+6500A>G)
c.-67+4907A>G (n.-67+4907A>G)
6g.118559029T>GCA365546518CEP85L,PLNc.108T>G (p.Cys36Trp)
c.1020+6500A>C (n.1020+6500A>C)
c.714+6500A>C (n.714+6500A>C)
c.1029+6500A>C (n.1029+6500A>C)
c.-67+4907A>C (n.-67+4907A>C)
6g.118559030C>ACA365546519CEP85L,PLNc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.1020+6499G>T (n.1020+6499G>T)
c.714+6499G>T (n.714+6499G>T)
c.1029+6499G>T (n.1029+6499G>T)
c.-67+4906G>T (n.-67+4906G>T)
 COSMIC
6g.118559030C=CA1658191386CEP85L,PLNc.109C= (p.Leu37=)
c.1020+6499G= (n.1020+6499G=)
c.714+6499G= (n.714+6499G=)
c.1029+6499G= (n.1029+6499G=)
c.-67+4906G= (n.-67+4906G=)
6g.118559030C>GCA365546520CEP85L,PLNc.109C>G (p.Leu37Val)
c.1020+6499G>C (n.1020+6499G>C)
c.714+6499G>C (n.714+6499G>C)
c.1029+6499G>C (n.1029+6499G>C)
c.-67+4906G>C (n.-67+4906G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118559030C>TCA365546522CEP85L,PLNc.109C>T (p.Leu37Phe)
c.1020+6499G>A (n.1020+6499G>A)
c.714+6499G>A (n.714+6499G>A)
c.1029+6499G>A (n.1029+6499G>A)
c.-67+4906G>A (n.-67+4906G>A)
 dbSNP
6g.118559031T>ACA365546524CEP85L,PLNc.110T>A (p.Leu37His)
c.1020+6498A>T (n.1020+6498A>T)
c.714+6498A>T (n.714+6498A>T)
c.1029+6498A>T (n.1029+6498A>T)
c.-67+4905A>T (n.-67+4905A>T)
6g.118559031T>CCA365546526CEP85L,PLNc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.1020+6498A>G (n.1020+6498A>G)
c.714+6498A>G (n.714+6498A>G)
c.1029+6498A>G (n.1029+6498A>G)
c.-67+4905A>G (n.-67+4905A>G)
6g.118559031T>GCA365546527CEP85L,PLNc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.1020+6498A>C (n.1020+6498A>C)
c.714+6498A>C (n.714+6498A>C)
c.1029+6498A>C (n.1029+6498A>C)
c.-67+4905A>C (n.-67+4905A>C)
6g.118559032C>ACA452016461CEP85L,PLNc.111C>A (p.Leu37=)
c.1020+6497G>T (n.1020+6497G>T)
c.714+6497G>T (n.714+6497G>T)
c.1029+6497G>T (n.1029+6497G>T)
c.-67+4904G>T (n.-67+4904G>T)
6g.118559032C>GCA452016462CEP85L,PLNc.111C>G (p.Leu37=)
c.1020+6497G>C (n.1020+6497G>C)
c.714+6497G>C (n.714+6497G>C)
c.1029+6497G>C (n.1029+6497G>C)
c.-67+4904G>C (n.-67+4904G>C)
6g.118559032C>TCA452016463CEP85L,PLNc.111C>T (p.Leu37=)
c.1020+6497G>A (n.1020+6497G>A)
c.714+6497G>A (n.714+6497G>A)
c.1029+6497G>A (n.1029+6497G>A)
c.-67+4904G>A (n.-67+4904G>A)
6g.118559033A>CCA365546534CEP85L,PLNc.112A>C (p.Ile38Leu)
c.1020+6496T>G (n.1020+6496T>G)
c.714+6496T>G (n.714+6496T>G)
c.1029+6496T>G (n.1029+6496T>G)
c.-67+4903T>G (n.-67+4903T>G)
 gnomAD v4
6g.118559033A>GCA365546532CEP85L,PLNc.112A>G (p.Ile38Val)
c.1020+6496T>C (n.1020+6496T>C)
c.714+6496T>C (n.714+6496T>C)
c.1029+6496T>C (n.1029+6496T>C)
c.-67+4903T>C (n.-67+4903T>C)
6g.118559033A>TCA365546529CEP85L,PLNc.112A>T (p.Ile38Phe)
c.1020+6496T>A (n.1020+6496T>A)
c.714+6496T>A (n.714+6496T>A)
c.1029+6496T>A (n.1029+6496T>A)
c.-67+4903T>A (n.-67+4903T>A)
6g.118559034_118559038delCA915940207CEP85L,PLNc.113_117del (p.Ile38AsnfsTer21)
c.1020+6492_1020+6496del (n.1020+6492_1020+6496del)
c.714+6492_714+6496del (n.714+6492_714+6496del)
c.1029+6492_1029+6496del (n.1029+6492_1029+6496del)
c.-67+4899_-67+4903del (n.-67+4899_-67+4903del)
6g.118559034T>ACA365546535CEP85L,PLNc.113T>A (p.Ile38Asn)
c.1020+6495A>T (n.1020+6495A>T)
c.714+6495A>T (n.714+6495A>T)
c.1029+6495A>T (n.1029+6495A>T)
c.-67+4902A>T (n.-67+4902A>T)
6g.118559034T>CCA365546538CEP85L,PLNc.113T>C (p.Ile38Thr)
c.1020+6495A>G (n.1020+6495A>G)
c.714+6495A>G (n.714+6495A>G)
c.1029+6495A>G (n.1029+6495A>G)
c.-67+4902A>G (n.-67+4902A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118559034T>GCA365546539CEP85L,PLNc.113T>G (p.Ile38Ser)
c.1020+6495A>C (n.1020+6495A>C)
c.714+6495A>C (n.714+6495A>C)
c.1029+6495A>C (n.1029+6495A>C)
c.-67+4902A>C (n.-67+4902A>C)
6g.118559034T=CA1658191387CEP85L,PLNc.113T= (p.Ile38=)
c.1020+6495A= (n.1020+6495A=)
c.714+6495A= (n.714+6495A=)
c.1029+6495A= (n.1029+6495A=)
c.-67+4902A= (n.-67+4902A=)
6g.118559035C>ACA452016464CEP85L,PLNc.114C>A (p.Ile38=)
c.1020+6494G>T (n.1020+6494G>T)
c.714+6494G>T (n.714+6494G>T)
c.1029+6494G>T (n.1029+6494G>T)
c.-67+4901G>T (n.-67+4901G>T)
6g.118559035C>GCA365546560CEP85L,PLNc.114C>G (p.Ile38Met)
c.1020+6494G>C (n.1020+6494G>C)
c.714+6494G>C (n.714+6494G>C)
c.1029+6494G>C (n.1029+6494G>C)
c.-67+4901G>C (n.-67+4901G>C)
 ClinVar
6g.118559035C>TCA452016465CEP85L,PLNc.114C>T (p.Ile38=)
c.1020+6494G>A (n.1020+6494G>A)
c.714+6494G>A (n.714+6494G>A)
c.1029+6494G>A (n.1029+6494G>A)
c.-67+4901G>A (n.-67+4901G>A)
6g.118559036T>ACA365546562CEP85L,PLNc.115T>A (p.Leu39Ile)
c.1020+6493A>T (n.1020+6493A>T)
c.714+6493A>T (n.714+6493A>T)
c.1029+6493A>T (n.1029+6493A>T)
c.-67+4900A>T (n.-67+4900A>T)
6g.118559036T>CCA452016466CEP85L,PLNc.115T>C (p.Leu39=)
c.1020+6493A>G (n.1020+6493A>G)
c.714+6493A>G (n.714+6493A>G)
c.1029+6493A>G (n.1029+6493A>G)
c.-67+4900A>G (n.-67+4900A>G)
 gnomAD v4
6g.118559036T>GCA365546565CEP85L,PLNc.115T>G (p.Leu39Val)
c.1020+6493A>C (n.1020+6493A>C)
c.714+6493A>C (n.714+6493A>C)
c.1029+6493A>C (n.1029+6493A>C)
c.-67+4900A>C (n.-67+4900A>C)
6g.118559037T>ACA365546568CEP85L,PLNc.116T>A (p.Leu39Ter)
c.1020+6492A>T (n.1020+6492A>T)
c.714+6492A>T (n.714+6492A>T)
c.1029+6492A>T (n.1029+6492A>T)
c.-67+4899A>T (n.-67+4899A>T)
6g.118559037T>CCA365546570CEP85L,PLNc.116T>C (p.Leu39Ser)
c.1020+6492A>G (n.1020+6492A>G)
c.714+6492A>G (n.714+6492A>G)
c.1029+6492A>G (n.1029+6492A>G)
c.-67+4899A>G (n.-67+4899A>G)
6g.118559037T>GCA249977CEP85L,PLNc.116T>G (p.Leu39Ter)
c.1020+6492A>C (n.1020+6492A>C)
c.714+6492A>C (n.714+6492A>C)
c.1029+6492A>C (n.1029+6492A>C)
c.-67+4899A>C (n.-67+4899A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118559037T=CA1658191388CEP85L,PLNc.116T= (p.Leu39=)
c.1020+6492A= (n.1020+6492A=)
c.714+6492A= (n.714+6492A=)
c.1029+6492A= (n.1029+6492A=)
c.-67+4899A= (n.-67+4899A=)

Number of alleles fetched