UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.118519318C= | CA1737806983 | n.388+5491C= n.426+5491C= | ||
| 7 | g.118519318C>T | CA165579775 | n.388+5491C>T n.426+5491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519319T>A | CA1737806984 | n.388+5492T>A n.426+5492T>A | dbSNP | |
| 7 | g.118519319T= | CA1737806985 | n.388+5492T= n.426+5492T= | ||
| 7 | g.118519329T>A | CA165579776 | n.388+5502T>A n.426+5502T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519329T= | CA1737806986 | n.388+5502T= n.426+5502T= | ||
| 7 | g.118519334C>A | CA1106364594 | n.388+5507C>A n.426+5507C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519334C= | CA1737806987 | n.388+5507C= n.426+5507C= | ||
| 7 | g.118519334C>G | CA1737806988 | n.388+5507C>G n.426+5507C>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519335A= | CA1737806989 | n.388+5508A= n.426+5508A= | ||
| 7 | g.118519335A>C | CA165579777 | n.388+5508A>C n.426+5508A>C | dbSNP | |
| 7 | g.118519335A>G | CA1737806990 | n.388+5508A>G n.426+5508A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519338T>A | CA1106364595 | n.388+5511T>A n.426+5511T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519338T= | CA1737806991 | n.388+5511T= n.426+5511T= | ||
| 7 | g.118519339G>A | CA1106364597 | n.388+5512G>A n.426+5512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519339G= | CA1737806992 | n.388+5512G= n.426+5512G= | ||
| 7 | g.118519343C>A | CA165579778 | n.388+5516C>A n.426+5516C>A | dbSNP | |
| 7 | g.118519343C= | CA1737806993 | n.388+5516C= n.426+5516C= | ||
| 7 | g.118519343C>T | CA832196400 | n.388+5516C>T n.426+5516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519344C>T | CA2715461970 | n.388+5517C>T n.426+5517C>T | dbSNP | |
| 7 | g.118519346_118519347delinsCT | CA1737806994 | n.388+5519_388+5520delinsCT n.426+5519_426+5520delinsCT | ||
| 7 | g.118519347del | CA832196403 | n.388+5520del n.426+5520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519349A= | CA1737806995 | n.388+5522A= n.426+5522A= | ||
| 7 | g.118519349A>T | CA1737806996 | n.388+5522A>T n.426+5522A>T | dbSNP | |
| 7 | g.118519350T>A | CA577484718 | n.388+5523T>A n.426+5523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519350T= | CA1737806997 | n.388+5523T= n.426+5523T= | ||
| 7 | g.118519351T>A | CA1737806999 | n.388+5524T>A n.426+5524T>A | dbSNP | |
| 7 | g.118519351T= | CA1737806998 | n.388+5524T= n.426+5524T= | ||
| 7 | g.118519353T>C | CA165579779 | n.388+5526T>C n.426+5526T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519353T= | CA1737807001 | n.388+5526T= n.426+5526T= | ||
| 7 | g.118519353_118519354delinsTA | CA1737807000 | n.388+5526_388+5527delinsTA n.426+5526_426+5527delinsTA | ||
| 7 | g.118519354A= | CA1737807002 | n.388+5527A= n.426+5527A= | ||
| 7 | g.118519354A>G | CA832196410 | n.388+5527A>G n.426+5527A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519357del | CA165579780 | n.388+5530del n.426+5530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519358_118519359delinsTA | CA1737807003 | n.388+5531_388+5532delinsTA n.426+5531_426+5532delinsTA | ||
| 7 | g.118519359A= | CA1737807004 | n.388+5532A= n.426+5532A= | ||
| 7 | g.118519359A>G | CA165579781 | n.388+5532A>G n.426+5532A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519362del | CA1106364605 | n.388+5535del n.426+5535del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519360A= | CA1737807005 | n.388+5533A= n.426+5533A= | ||
| 7 | g.118519360A>G | CA832196412 | n.388+5533A>G n.426+5533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519364T>C | CA1106364611 | n.388+5537T>C n.426+5537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519364T= | CA1737807006 | n.388+5537T= n.426+5537T= | ||
| 7 | g.118519373_118519377delinsCAAAT | CA1737807007 | n.388+5546_388+5550delinsCAAAT n.426+5546_426+5550delinsCAAAT | ||
| 7 | g.118519374A= | CA1737807008 | n.388+5547A= n.426+5547A= | ||
| 7 | g.118519374A>G | CA1737807009 | n.388+5547A>G n.426+5547A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519377_118519380del | CA165579782 | n.388+5550_388+5553del n.426+5550_426+5553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519375A= | CA1737807010 | n.388+5548A= n.426+5548A= | ||
| 7 | g.118519375A>G | CA832196414 | n.388+5548A>G n.426+5548A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519379A= | CA1737807011 | n.388+5552A= n.426+5552A= | ||
| 7 | g.118519379A>G | CA1737807012 | n.388+5552A>G n.426+5552A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519383G= | CA1737807013 | n.388+5556G= n.426+5556G= | ||
| 7 | g.118519383G>T | CA832196419 | n.388+5556G>T n.426+5556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519384A>G | CA2777611746 | n.388+5557A>G n.426+5557A>G | ||
| 7 | g.118519387C= | CA1737807014 | n.388+5560C= n.426+5560C= | ||
| 7 | g.118519387C>T | CA165579783 | n.388+5560C>T n.426+5560C>T | dbSNP | |
| 7 | g.118519389C>A | CA165579784 | n.388+5562C>A n.426+5562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519389C= | CA1737807015 | n.388+5562C= n.426+5562C= | ||
| 7 | g.118519389_118519394delinsCTTGAG | CA1737807016 | n.388+5562_388+5567delinsCTTGAG n.426+5562_426+5567delinsCTTGAG | ||
| 7 | g.118519392_118519396del | CA1737807017 | n.388+5565_388+5569del n.426+5565_426+5569del | dbSNP | |
| 7 | g.118519391T>G | CA2549171973 | n.388+5564T>G n.426+5564T>G | ||
| 7 | g.118519394G>C | CA165579785 | n.388+5567G>C n.426+5567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519394G= | CA1737807018 | n.388+5567G= n.426+5567G= | ||
| 7 | g.118519398A= | CA1737807019 | n.388+5571A= n.426+5571A= | ||
| 7 | g.118519398A>G | CA1737807020 | n.388+5571A>G n.426+5571A>G | dbSNP | |
| 7 | g.118519399G>A | CA832196425 | n.388+5572G>A n.426+5572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519399G>C | CA165579786 | n.388+5572G>C n.426+5572G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519399G= | CA1737807021 | n.388+5572G= n.426+5572G= | ||
| 7 | g.118519400A= | CA1737807022 | n.388+5573A= n.426+5573A= | ||
| 7 | g.118519400A>G | CA1737807023 | n.388+5573A>G n.426+5573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519401T>C | CA1737807025 | n.388+5574T>C n.426+5574T>C | dbSNP | |
| 7 | g.118519401T= | CA1737807024 | n.388+5574T= n.426+5574T= | ||
| 7 | g.118519402A= | CA1737807026 | n.388+5575A= n.426+5575A= | ||
| 7 | g.118519402A>T | CA832196431 | n.388+5575A>T n.426+5575A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519404G>A | CA1106364619 | n.388+5577G>A n.426+5577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519404G= | CA1737807027 | n.388+5577G= n.426+5577G= | ||
| 7 | g.118519405G>C | CA577484722 | n.388+5578G>C n.426+5578G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519405G= | CA1737807028 | n.388+5578G= n.426+5578G= | ||
| 7 | g.118519406G>A | CA832196436 | n.388+5579G>A n.426+5579G>A | dbSNP | |
| 7 | g.118519406G= | CA1737807029 | n.388+5579G= n.426+5579G= | ||
| 7 | g.118519409G>A | CA165579787 | n.388+5582G>A n.426+5582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519409G= | CA1737807030 | n.388+5582G= n.426+5582G= | ||
| 7 | g.118519410T>A | CA1106364625 | n.388+5583T>A n.426+5583T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519410T>C | CA1737807032 | n.388+5583T>C n.426+5583T>C | dbSNP | |
| 7 | g.118519410T= | CA1737807031 | n.388+5583T= n.426+5583T= | ||
| 7 | g.118519412G>T | CA651921522 | n.388+5585G>T n.426+5585G>T | COSMIC | |
| 7 | g.118519418G>A | CA165579788 | n.388+5591G>A n.426+5591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.118519418G= | CA1737807033 | n.388+5591G= n.426+5591G= |