Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.118491122A>TCA2725070683KMT2Ac.4796-74A>T (n.4796-74A>T)
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dbSNP
11g.118491126G>ACA2616262774KMT2Ac.4796-70G>A (n.4796-70G>A)
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c.4697-70G>A (n.4697-70G>A)
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c.833-70G>A (n.833-70G>A)
c.2180-70G>A (n.2180-70G>A)
c.4793-70G>A (n.4793-70G>A)
c.2603-70G>A (n.2603-70G>A)
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gnomAD v4
11g.118491127C>ACA2616262775KMT2Ac.4796-69C>A (n.4796-69C>A)
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c.2180-69C>A (n.2180-69C>A)
c.4793-69C>A (n.4793-69C>A)
c.2603-69C>A (n.2603-69C>A)
c.2279-69C>A (n.2279-69C>A)
gnomAD v4
11g.118491127C>GCA2616262776KMT2Ac.4796-69C>G (n.4796-69C>G)
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c.833-69C>G (n.833-69C>G)
c.2180-69C>G (n.2180-69C>G)
c.4793-69C>G (n.4793-69C>G)
c.2603-69C>G (n.2603-69C>G)
c.2279-69C>G (n.2279-69C>G)
gnomAD v4
11g.118491127C>TCA2616262777KMT2Ac.4796-69C>T (n.4796-69C>T)
c.473-69C>T (n.473-69C>T)
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c.4583-69C>T (n.4583-69C>T)
c.833-69C>T (n.833-69C>T)
c.2180-69C>T (n.2180-69C>T)
c.4793-69C>T (n.4793-69C>T)
c.2603-69C>T (n.2603-69C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.118491127_118491128delinsCACA2003519022KMT2Ac.4796-69_4796-68delinsCA (n.4796-69_4796-68delinsCA)
c.473-69_473-68delinsCA (n.473-69_473-68delinsCA)
c.4697-69_4697-68delinsCA (n.4697-69_4697-68delinsCA)
c.4583-69_4583-68delinsCA (n.4583-69_4583-68delinsCA)
c.833-69_833-68delinsCA (n.833-69_833-68delinsCA)
c.2180-69_2180-68delinsCA (n.2180-69_2180-68delinsCA)
c.4793-69_4793-68delinsCA (n.4793-69_4793-68delinsCA)
c.2603-69_2603-68delinsCA (n.2603-69_2603-68delinsCA)
c.2279-69_2279-68delinsCA (n.2279-69_2279-68delinsCA)
11g.118491128A>GCA2616262778KMT2Ac.4796-68A>G (n.4796-68A>G)
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gnomAD v4
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c.2603-67del (n.2603-67del)
c.2279-67del (n.2279-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491129A=CA2003519024KMT2Ac.4796-67A= (n.4796-67A=)
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11g.118491129A>CCA672354973KMT2Ac.4796-67A>C (n.4796-67A>C)
c.473-67A>C (n.473-67A>C)
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c.4583-67A>C (n.4583-67A>C)
c.833-67A>C (n.833-67A>C)
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c.2279-67A>C (n.2279-67A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491132C>ACA2616262779KMT2Ac.4796-64C>A (n.4796-64C>A)
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c.4583-64C>A (n.4583-64C>A)
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c.2180-64C>A (n.2180-64C>A)
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gnomAD v4
11g.118491132C=CA2003519026KMT2Ac.4796-64C= (n.4796-64C=)
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11g.118491132C>TCA602140721KMT2Ac.4796-64C>T (n.4796-64C>T)
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c.2279-64C>T (n.2279-64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491133G>ACA602140722KMT2Ac.4796-63G>A (n.4796-63G>A)
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c.2603-63G>A (n.2603-63G>A)
c.2279-63G>A (n.2279-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491133G=CA2003519028KMT2Ac.4796-63G= (n.4796-63G=)
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11g.118491134A>CCA2616262781KMT2Ac.4796-62A>C (n.4796-62A>C)
c.473-62A>C (n.473-62A>C)
c.4697-62A>C (n.4697-62A>C)
c.4583-62A>C (n.4583-62A>C)
c.833-62A>C (n.833-62A>C)
c.2180-62A>C (n.2180-62A>C)
c.4793-62A>C (n.4793-62A>C)
c.2603-62A>C (n.2603-62A>C)
c.2279-62A>C (n.2279-62A>C)
gnomAD v4
11g.118491135G>TCA2616262782KMT2Ac.4796-61G>T (n.4796-61G>T)
c.473-61G>T (n.473-61G>T)
c.4697-61G>T (n.4697-61G>T)
c.4583-61G>T (n.4583-61G>T)
c.833-61G>T (n.833-61G>T)
c.2180-61G>T (n.2180-61G>T)
c.4793-61G>T (n.4793-61G>T)
c.2603-61G>T (n.2603-61G>T)
c.2279-61G>T (n.2279-61G>T)
gnomAD v4
11g.118491136G>ACA2616262783KMT2Ac.4796-60G>A (n.4796-60G>A)
c.473-60G>A (n.473-60G>A)
c.4697-60G>A (n.4697-60G>A)
c.4583-60G>A (n.4583-60G>A)
c.833-60G>A (n.833-60G>A)
c.2180-60G>A (n.2180-60G>A)
c.4793-60G>A (n.4793-60G>A)
c.2603-60G>A (n.2603-60G>A)
c.2279-60G>A (n.2279-60G>A)
gnomAD v4
11g.118491137G>ACA2724977008KMT2Ac.4796-59G>A (n.4796-59G>A)
c.473-59G>A (n.473-59G>A)
c.4697-59G>A (n.4697-59G>A)
c.4583-59G>A (n.4583-59G>A)
c.833-59G>A (n.833-59G>A)
c.2180-59G>A (n.2180-59G>A)
c.4793-59G>A (n.4793-59G>A)
c.2603-59G>A (n.2603-59G>A)
c.2279-59G>A (n.2279-59G>A)
dbSNP
11g.118491137G>CCA602140723KMT2Ac.4796-59G>C (n.4796-59G>C)
c.473-59G>C (n.473-59G>C)
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c.4583-59G>C (n.4583-59G>C)
c.833-59G>C (n.833-59G>C)
c.2180-59G>C (n.2180-59G>C)
c.4793-59G>C (n.4793-59G>C)
c.2603-59G>C (n.2603-59G>C)
c.2279-59G>C (n.2279-59G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.118491137G=CA2003519031KMT2Ac.4796-59G= (n.4796-59G=)
c.473-59G= (n.473-59G=)
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c.4583-59G= (n.4583-59G=)
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c.2279-59G= (n.2279-59G=)
11g.118491138C>ACA2616262784KMT2Ac.4796-58C>A (n.4796-58C>A)
c.473-58C>A (n.473-58C>A)
c.4697-58C>A (n.4697-58C>A)
c.4583-58C>A (n.4583-58C>A)
c.833-58C>A (n.833-58C>A)
c.2180-58C>A (n.2180-58C>A)
c.4793-58C>A (n.4793-58C>A)
c.2603-58C>A (n.2603-58C>A)
c.2279-58C>A (n.2279-58C>A)
gnomAD v4
11g.118491139C>ACA2724937942KMT2Ac.4796-57C>A (n.4796-57C>A)
c.473-57C>A (n.473-57C>A)
c.4697-57C>A (n.4697-57C>A)
c.4583-57C>A (n.4583-57C>A)
c.833-57C>A (n.833-57C>A)
c.2180-57C>A (n.2180-57C>A)
c.4793-57C>A (n.4793-57C>A)
c.2603-57C>A (n.2603-57C>A)
c.2279-57C>A (n.2279-57C>A)
dbSNP
11g.118491139C=CA2003519033KMT2Ac.4796-57C= (n.4796-57C=)
c.473-57C= (n.473-57C=)
c.4697-57C= (n.4697-57C=)
c.4583-57C= (n.4583-57C=)
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c.2603-57C= (n.2603-57C=)
c.2279-57C= (n.2279-57C=)
11g.118491139C>GCA2616262785KMT2Ac.4796-57C>G (n.4796-57C>G)
c.473-57C>G (n.473-57C>G)
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c.2279-57C>G (n.2279-57C>G)
gnomAD v4
11g.118491139C>TCA229531341KMT2Ac.4796-57C>T (n.4796-57C>T)
c.473-57C>T (n.473-57C>T)
c.4697-57C>T (n.4697-57C>T)
c.4583-57C>T (n.4583-57C>T)
c.833-57C>T (n.833-57C>T)
c.2180-57C>T (n.2180-57C>T)
c.4793-57C>T (n.4793-57C>T)
c.2603-57C>T (n.2603-57C>T)
c.2279-57C>T (n.2279-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491140G>ACA229531346KMT2Ac.4796-56G>A (n.4796-56G>A)
c.473-56G>A (n.473-56G>A)
c.4697-56G>A (n.4697-56G>A)
c.4583-56G>A (n.4583-56G>A)
c.833-56G>A (n.833-56G>A)
c.2180-56G>A (n.2180-56G>A)
c.4793-56G>A (n.4793-56G>A)
c.2603-56G>A (n.2603-56G>A)
c.2279-56G>A (n.2279-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491140G=CA2003519035KMT2Ac.4796-56G= (n.4796-56G=)
c.473-56G= (n.473-56G=)
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c.4793-56G= (n.4793-56G=)
c.2603-56G= (n.2603-56G=)
c.2279-56G= (n.2279-56G=)
11g.118491140G>TCA672354986KMT2Ac.4796-56G>T (n.4796-56G>T)
c.473-56G>T (n.473-56G>T)
c.4697-56G>T (n.4697-56G>T)
c.4583-56G>T (n.4583-56G>T)
c.833-56G>T (n.833-56G>T)
c.2180-56G>T (n.2180-56G>T)
c.4793-56G>T (n.4793-56G>T)
c.2603-56G>T (n.2603-56G>T)
c.2279-56G>T (n.2279-56G>T)
dbSNP
11g.118491141T=CA2003519037KMT2Ac.4796-55T= (n.4796-55T=)
c.473-55T= (n.473-55T=)
c.4697-55T= (n.4697-55T=)
c.4583-55T= (n.4583-55T=)
c.833-55T= (n.833-55T=)
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c.4793-55T= (n.4793-55T=)
c.2603-55T= (n.2603-55T=)
c.2279-55T= (n.2279-55T=)
11g.118491142A=CA2003519039KMT2Ac.4796-54A= (n.4796-54A=)
c.473-54A= (n.473-54A=)
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c.4583-54A= (n.4583-54A=)
c.833-54A= (n.833-54A=)
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c.4793-54A= (n.4793-54A=)
c.2603-54A= (n.2603-54A=)
c.2279-54A= (n.2279-54A=)
11g.118491142A>GCA672354987KMT2Ac.4796-54A>G (n.4796-54A>G)
c.473-54A>G (n.473-54A>G)
c.4697-54A>G (n.4697-54A>G)
c.4583-54A>G (n.4583-54A>G)
c.833-54A>G (n.833-54A>G)
c.2180-54A>G (n.2180-54A>G)
c.4793-54A>G (n.4793-54A>G)
c.2603-54A>G (n.2603-54A>G)
c.2279-54A>G (n.2279-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491146dupCA672354990KMT2Ac.4796-50dup (n.4796-50dup)
c.473-50dup (n.473-50dup)
c.4697-50dup (n.4697-50dup)
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c.833-50dup (n.833-50dup)
c.2180-50dup (n.2180-50dup)
c.4793-50dup (n.4793-50dup)
c.2603-50dup (n.2603-50dup)
c.2279-50dup (n.2279-50dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491146delCA2724965079KMT2Ac.4796-50del (n.4796-50del)
c.473-50del (n.473-50del)
c.4697-50del (n.4697-50del)
c.4583-50del (n.4583-50del)
c.833-50del (n.833-50del)
c.2180-50del (n.2180-50del)
c.4793-50del (n.4793-50del)
c.2603-50del (n.2603-50del)
c.2279-50del (n.2279-50del)
dbSNP
11g.118491146A=CA2003519040KMT2Ac.4796-50A= (n.4796-50A=)
c.473-50A= (n.473-50A=)
c.4697-50A= (n.4697-50A=)
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c.2603-50A= (n.2603-50A=)
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11g.118491146A>GCA2003519041KMT2Ac.4796-50A>G (n.4796-50A>G)
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c.2603-50A>G (n.2603-50A>G)
c.2279-50A>G (n.2279-50A>G)
dbSNP
11g.118491148A>GCA2616262788KMT2Ac.4796-48A>G (n.4796-48A>G)
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c.2603-48A>G (n.2603-48A>G)
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gnomAD v4
11g.118491149C=CA2003519043KMT2Ac.4796-47C= (n.4796-47C=)
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11g.118491149C>GCA2724946687KMT2Ac.4796-47C>G (n.4796-47C>G)
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dbSNP
11g.118491149C>TCA6303934KMT2Ac.4796-47C>T (n.4796-47C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491150G>ACA6303935KMT2Ac.4796-46G>A (n.4796-46G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491150G>CCA2616262791KMT2Ac.4796-46G>C (n.4796-46G>C)
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c.2279-46G>C (n.2279-46G>C)
gnomAD v4
11g.118491150G=CA2003519044KMT2Ac.4796-46G= (n.4796-46G=)
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11g.118491150G>TCA2574995529KMT2Ac.4796-46G>T (n.4796-46G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.2603-45G>A (n.2603-45G>A)
c.2279-45G>A (n.2279-45G>A)
gnomAD v4
11g.118491151G>CCA2725070723KMT2Ac.4796-45G>C (n.4796-45G>C)
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c.4583-45G>C (n.4583-45G>C)
c.833-45G>C (n.833-45G>C)
c.2180-45G>C (n.2180-45G>C)
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c.2603-45G>C (n.2603-45G>C)
c.2279-45G>C (n.2279-45G>C)
dbSNP
11g.118491152G>ACA2574995530KMT2Ac.4796-44G>A (n.4796-44G>A)
c.473-44G>A (n.473-44G>A)
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c.2279-44G>A (n.2279-44G>A)
gnomAD v4
11g.118491152G=CA2003519046KMT2Ac.4796-44G= (n.4796-44G=)
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11g.118491153T>GCA2725070752KMT2Ac.4796-43T>G (n.4796-43T>G)
c.473-43T>G (n.473-43T>G)
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dbSNP
11g.118491153dupCA2003519047KMT2Ac.4796-43dup (n.4796-43dup)
c.473-43dup (n.473-43dup)
c.4697-43dup (n.4697-43dup)
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c.2180-43dup (n.2180-43dup)
c.4793-43dup (n.4793-43dup)
c.2603-43dup (n.2603-43dup)
c.2279-43dup (n.2279-43dup)
dbSNP
11g.118491154A=CA2003519049KMT2Ac.4796-42A= (n.4796-42A=)
c.473-42A= (n.473-42A=)
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c.4793-42A= (n.4793-42A=)
c.2603-42A= (n.2603-42A=)
c.2279-42A= (n.2279-42A=)
11g.118491154A>GCA2616262794KMT2Ac.4796-42A>G (n.4796-42A>G)
c.473-42A>G (n.473-42A>G)
c.4697-42A>G (n.4697-42A>G)
c.4583-42A>G (n.4583-42A>G)
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c.2180-42A>G (n.2180-42A>G)
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c.2603-42A>G (n.2603-42A>G)
c.2279-42A>G (n.2279-42A>G)
gnomAD v4
11g.118491154A>TCA6303936KMT2Ac.4796-42A>T (n.4796-42A>T)
c.473-42A>T (n.473-42A>T)
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c.2279-42A>T (n.2279-42A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491155T>CCA6303937KMT2Ac.4796-41T>C (n.4796-41T>C)
c.473-41T>C (n.473-41T>C)
c.4697-41T>C (n.4697-41T>C)
c.4583-41T>C (n.4583-41T>C)
c.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.2180-41T>C (n.2180-41T>C)
c.4793-41T>C (n.4793-41T>C)
c.2603-41T>C (n.2603-41T>C)
c.2279-41T>C (n.2279-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491155T=CA2003519051KMT2Ac.4796-41T= (n.4796-41T=)
c.473-41T= (n.473-41T=)
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c.2279-41T= (n.2279-41T=)
11g.118491156G>ACA2616262796KMT2Ac.4796-40G>A (n.4796-40G>A)
c.473-40G>A (n.473-40G>A)
c.4697-40G>A (n.4697-40G>A)
c.4583-40G>A (n.4583-40G>A)
c.833-40G>A (n.833-40G>A)
c.2180-40G>A (n.2180-40G>A)
c.4793-40G>A (n.4793-40G>A)
c.2603-40G>A (n.2603-40G>A)
c.2279-40G>A (n.2279-40G>A)
gnomAD v4
11g.118491157T>ACA2616262797KMT2Ac.4796-39T>A (n.4796-39T>A)
c.473-39T>A (n.473-39T>A)
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c.4583-39T>A (n.4583-39T>A)
c.833-39T>A (n.833-39T>A)
c.2180-39T>A (n.2180-39T>A)
c.4793-39T>A (n.4793-39T>A)
c.2603-39T>A (n.2603-39T>A)
c.2279-39T>A (n.2279-39T>A)
gnomAD v4
11g.118491158G>ACA2616262798KMT2Ac.4796-38G>A (n.4796-38G>A)
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c.4793-38G>A (n.4793-38G>A)
c.2603-38G>A (n.2603-38G>A)
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gnomAD v4
11g.118491159A>GCA2725070777KMT2Ac.4796-37A>G (n.4796-37A>G)
c.473-37A>G (n.473-37A>G)
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c.4793-37A>G (n.4793-37A>G)
c.2603-37A>G (n.2603-37A>G)
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dbSNP
11g.118491161C=CA2003519053KMT2Ac.4796-35C= (n.4796-35C=)
c.473-35C= (n.473-35C=)
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c.4793-35C= (n.4793-35C=)
c.2603-35C= (n.2603-35C=)
c.2279-35C= (n.2279-35C=)
11g.118491161C>GCA672355001KMT2Ac.4796-35C>G (n.4796-35C>G)
c.473-35C>G (n.473-35C>G)
c.4697-35C>G (n.4697-35C>G)
c.4583-35C>G (n.4583-35C>G)
c.833-35C>G (n.833-35C>G)
c.2180-35C>G (n.2180-35C>G)
c.4793-35C>G (n.4793-35C>G)
c.2603-35C>G (n.2603-35C>G)
c.2279-35C>G (n.2279-35C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491165A=CA2003519055KMT2Ac.4796-31A= (n.4796-31A=)
c.473-31A= (n.473-31A=)
c.4697-31A= (n.4697-31A=)
c.4583-31A= (n.4583-31A=)
c.833-31A= (n.833-31A=)
c.2180-31A= (n.2180-31A=)
c.4793-31A= (n.4793-31A=)
c.2603-31A= (n.2603-31A=)
c.2279-31A= (n.2279-31A=)
11g.118491166G>ACA2003519059KMT2Ac.4796-30G>A (n.4796-30G>A)
c.473-30G>A (n.473-30G>A)
c.4697-30G>A (n.4697-30G>A)
c.4583-30G>A (n.4583-30G>A)
c.833-30G>A (n.833-30G>A)
c.2180-30G>A (n.2180-30G>A)
c.4793-30G>A (n.4793-30G>A)
c.2603-30G>A (n.2603-30G>A)
c.2279-30G>A (n.2279-30G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491166G=CA2003519057KMT2Ac.4796-30G= (n.4796-30G=)
c.473-30G= (n.473-30G=)
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c.2603-30G= (n.2603-30G=)
c.2279-30G= (n.2279-30G=)
11g.118491166_118491169dupCA6303938KMT2Ac.4796-30_4796-27dup (n.4796-30_4796-27dup)
c.473-30_473-27dup (n.473-30_473-27dup)
c.4697-30_4697-27dup (n.4697-30_4697-27dup)
c.4583-30_4583-27dup (n.4583-30_4583-27dup)
c.833-30_833-27dup (n.833-30_833-27dup)
c.2180-30_2180-27dup (n.2180-30_2180-27dup)
c.4793-30_4793-27dup (n.4793-30_4793-27dup)
c.2603-30_2603-27dup (n.2603-30_2603-27dup)
c.2279-30_2279-27dup (n.2279-30_2279-27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491167C=CA2003519066KMT2Ac.4796-29C= (n.4796-29C=)
c.473-29C= (n.473-29C=)
c.4697-29C= (n.4697-29C=)
c.4583-29C= (n.4583-29C=)
c.833-29C= (n.833-29C=)
c.2180-29C= (n.2180-29C=)
c.4793-29C= (n.4793-29C=)
c.2603-29C= (n.2603-29C=)
c.2279-29C= (n.2279-29C=)
11g.118491167C>GCA602140724KMT2Ac.4796-29C>G (n.4796-29C>G)
c.473-29C>G (n.473-29C>G)
c.4697-29C>G (n.4697-29C>G)
c.4583-29C>G (n.4583-29C>G)
c.833-29C>G (n.833-29C>G)
c.2180-29C>G (n.2180-29C>G)
c.4793-29C>G (n.4793-29C>G)
c.2603-29C>G (n.2603-29C>G)
c.2279-29C>G (n.2279-29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491168A=CA2003519068KMT2Ac.4796-28A= (n.4796-28A=)
c.473-28A= (n.473-28A=)
c.4697-28A= (n.4697-28A=)
c.4583-28A= (n.4583-28A=)
c.833-28A= (n.833-28A=)
c.2180-28A= (n.2180-28A=)
c.4793-28A= (n.4793-28A=)
c.2603-28A= (n.2603-28A=)
c.2279-28A= (n.2279-28A=)
11g.118491168A>CCA2562819439KMT2Ac.4796-28A>C (n.4796-28A>C)
c.473-28A>C (n.473-28A>C)
c.4697-28A>C (n.4697-28A>C)
c.4583-28A>C (n.4583-28A>C)
c.833-28A>C (n.833-28A>C)
c.2180-28A>C (n.2180-28A>C)
c.4793-28A>C (n.4793-28A>C)
c.2603-28A>C (n.2603-28A>C)
c.2279-28A>C (n.2279-28A>C)
11g.118491168A>GCA602140725KMT2Ac.4796-28A>G (n.4796-28A>G)
c.473-28A>G (n.473-28A>G)
c.4697-28A>G (n.4697-28A>G)
c.4583-28A>G (n.4583-28A>G)
c.833-28A>G (n.833-28A>G)
c.2180-28A>G (n.2180-28A>G)
c.4793-28A>G (n.4793-28A>G)
c.2603-28A>G (n.2603-28A>G)
c.2279-28A>G (n.2279-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491170T>GCA602140726KMT2Ac.4796-26T>G (n.4796-26T>G)
c.473-26T>G (n.473-26T>G)
c.4697-26T>G (n.4697-26T>G)
c.4583-26T>G (n.4583-26T>G)
c.833-26T>G (n.833-26T>G)
c.2180-26T>G (n.2180-26T>G)
c.4793-26T>G (n.4793-26T>G)
c.2603-26T>G (n.2603-26T>G)
c.2279-26T>G (n.2279-26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491170T=CA2003519070KMT2Ac.4796-26T= (n.4796-26T=)
c.473-26T= (n.473-26T=)
c.4697-26T= (n.4697-26T=)
c.4583-26T= (n.4583-26T=)
c.833-26T= (n.833-26T=)
c.2180-26T= (n.2180-26T=)
c.4793-26T= (n.4793-26T=)
c.2603-26T= (n.2603-26T=)
c.2279-26T= (n.2279-26T=)
11g.118491171G>ACA2616262799KMT2Ac.4796-25G>A (n.4796-25G>A)
c.473-25G>A (n.473-25G>A)
c.4697-25G>A (n.4697-25G>A)
c.4583-25G>A (n.4583-25G>A)
c.833-25G>A (n.833-25G>A)
c.2180-25G>A (n.2180-25G>A)
c.4793-25G>A (n.4793-25G>A)
c.2603-25G>A (n.2603-25G>A)
c.2279-25G>A (n.2279-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491172C>ACA2725070780KMT2Ac.4796-24C>A (n.4796-24C>A)
c.473-24C>A (n.473-24C>A)
c.4697-24C>A (n.4697-24C>A)
c.4583-24C>A (n.4583-24C>A)
c.833-24C>A (n.833-24C>A)
c.2180-24C>A (n.2180-24C>A)
c.4793-24C>A (n.4793-24C>A)
c.2603-24C>A (n.2603-24C>A)
c.2279-24C>A (n.2279-24C>A)
dbSNP
11g.118491172C>TCA2616262800KMT2Ac.4796-24C>T (n.4796-24C>T)
c.473-24C>T (n.473-24C>T)
c.4697-24C>T (n.4697-24C>T)
c.4583-24C>T (n.4583-24C>T)
c.833-24C>T (n.833-24C>T)
c.2180-24C>T (n.2180-24C>T)
c.4793-24C>T (n.4793-24C>T)
c.2603-24C>T (n.2603-24C>T)
c.2279-24C>T (n.2279-24C>T)
gnomAD v4
11g.118491174G>ACA2725070786KMT2Ac.4796-22G>A (n.4796-22G>A)
c.473-22G>A (n.473-22G>A)
c.4697-22G>A (n.4697-22G>A)
c.4583-22G>A (n.4583-22G>A)
c.833-22G>A (n.833-22G>A)
c.2180-22G>A (n.2180-22G>A)
c.4793-22G>A (n.4793-22G>A)
c.2603-22G>A (n.2603-22G>A)
c.2279-22G>A (n.2279-22G>A)
dbSNP
11g.118491174G>CCA2616262801KMT2Ac.4796-22G>C (n.4796-22G>C)
c.473-22G>C (n.473-22G>C)
c.4697-22G>C (n.4697-22G>C)
c.4583-22G>C (n.4583-22G>C)
c.833-22G>C (n.833-22G>C)
c.2180-22G>C (n.2180-22G>C)
c.4793-22G>C (n.4793-22G>C)
c.2603-22G>C (n.2603-22G>C)
c.2279-22G>C (n.2279-22G>C)
gnomAD v4
11g.118491176A>GCA2616262802KMT2Ac.4796-20A>G (n.4796-20A>G)
c.473-20A>G (n.473-20A>G)
c.4697-20A>G (n.4697-20A>G)
c.4583-20A>G (n.4583-20A>G)
c.833-20A>G (n.833-20A>G)
c.2180-20A>G (n.2180-20A>G)
c.4793-20A>G (n.4793-20A>G)
c.2603-20A>G (n.2603-20A>G)
c.2279-20A>G (n.2279-20A>G)
gnomAD v4
11g.118491179C>TCA2616262803KMT2Ac.4796-17C>T (n.4796-17C>T)
c.473-17C>T (n.473-17C>T)
c.4697-17C>T (n.4697-17C>T)
c.4583-17C>T (n.4583-17C>T)
c.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.2180-17C>T (n.2180-17C>T)
c.4793-17C>T (n.4793-17C>T)
c.2603-17C>T (n.2603-17C>T)
c.2279-17C>T (n.2279-17C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491188_118491192dupCA2580615084KMT2Ac.4796-8_4796-4dup (n.4796-8_4796-4dup)
c.473-8_473-4dup (n.473-8_473-4dup)
c.4697-8_4697-4dup (n.4697-8_4697-4dup)
c.4583-8_4583-4dup (n.4583-8_4583-4dup)
c.833-8_833-4dup (n.833-8_833-4dup)
c.2180-8_2180-4dup (n.2180-8_2180-4dup)
c.4793-8_4793-4dup (n.4793-8_4793-4dup)
c.2603-8_2603-4dup (n.2603-8_2603-4dup)
c.2279-8_2279-4dup (n.2279-8_2279-4dup)
ClinVar gnomAD v4
11g.118491182T>CCA602140727KMT2Ac.4796-14T>C (n.4796-14T>C)
c.473-14T>C (n.473-14T>C)
c.4697-14T>C (n.4697-14T>C)
c.4583-14T>C (n.4583-14T>C)
c.833-14T>C (n.833-14T>C)
c.2180-14T>C (n.2180-14T>C)
c.4793-14T>C (n.4793-14T>C)
c.2603-14T>C (n.2603-14T>C)
c.2279-14T>C (n.2279-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491182T=CA2003519071KMT2Ac.4796-14T= (n.4796-14T=)
c.473-14T= (n.473-14T=)
c.4697-14T= (n.4697-14T=)
c.4583-14T= (n.4583-14T=)
c.833-14T= (n.833-14T=)
c.2180-14T= (n.2180-14T=)
c.4793-14T= (n.4793-14T=)
c.2603-14T= (n.2603-14T=)
c.2279-14T= (n.2279-14T=)
11g.118491183G>ACA2574995531KMT2Ac.4796-13G>A (n.4796-13G>A)
c.473-13G>A (n.473-13G>A)
c.4697-13G>A (n.4697-13G>A)
c.4583-13G>A (n.4583-13G>A)
c.833-13G>A (n.833-13G>A)
c.2180-13G>A (n.2180-13G>A)
c.4793-13G>A (n.4793-13G>A)
c.2603-13G>A (n.2603-13G>A)
c.2279-13G>A (n.2279-13G>A)
gnomAD v4
11g.118491183G>CCA2616262804KMT2Ac.4796-13G>C (n.4796-13G>C)
c.473-13G>C (n.473-13G>C)
c.4697-13G>C (n.4697-13G>C)
c.4583-13G>C (n.4583-13G>C)
c.833-13G>C (n.833-13G>C)
c.2180-13G>C (n.2180-13G>C)
c.4793-13G>C (n.4793-13G>C)
c.2603-13G>C (n.2603-13G>C)
c.2279-13G>C (n.2279-13G>C)
gnomAD v4
11g.118491183G=CA2003519074KMT2Ac.4796-13G= (n.4796-13G=)
c.473-13G= (n.473-13G=)
c.4697-13G= (n.4697-13G=)
c.4583-13G= (n.4583-13G=)
c.833-13G= (n.833-13G=)
c.2180-13G= (n.2180-13G=)
c.4793-13G= (n.4793-13G=)
c.2603-13G= (n.2603-13G=)
c.2279-13G= (n.2279-13G=)
11g.118491183G>TCA6303939KMT2Ac.4796-13G>T (n.4796-13G>T)
c.473-13G>T (n.473-13G>T)
c.4697-13G>T (n.4697-13G>T)
c.4583-13G>T (n.4583-13G>T)
c.833-13G>T (n.833-13G>T)
c.2180-13G>T (n.2180-13G>T)
c.4793-13G>T (n.4793-13G>T)
c.2603-13G>T (n.2603-13G>T)
c.2279-13G>T (n.2279-13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491185T>ACA602140728KMT2Ac.4796-11T>A (n.4796-11T>A)
c.473-11T>A (n.473-11T>A)
c.4697-11T>A (n.4697-11T>A)
c.4583-11T>A (n.4583-11T>A)
c.833-11T>A (n.833-11T>A)
c.2180-11T>A (n.2180-11T>A)
c.4793-11T>A (n.4793-11T>A)
c.2603-11T>A (n.2603-11T>A)
c.2279-11T>A (n.2279-11T>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.118491185T>CCA2616262805KMT2Ac.4796-11T>C (n.4796-11T>C)
c.473-11T>C (n.473-11T>C)
c.4697-11T>C (n.4697-11T>C)
c.4583-11T>C (n.4583-11T>C)
c.833-11T>C (n.833-11T>C)
c.2180-11T>C (n.2180-11T>C)
c.4793-11T>C (n.4793-11T>C)
c.2603-11T>C (n.2603-11T>C)
c.2279-11T>C (n.2279-11T>C)
gnomAD v4
11g.118491185T=CA2003519076KMT2Ac.4796-11T= (n.4796-11T=)
c.473-11T= (n.473-11T=)
c.4697-11T= (n.4697-11T=)
c.4583-11T= (n.4583-11T=)
c.833-11T= (n.833-11T=)
c.2180-11T= (n.2180-11T=)
c.4793-11T= (n.4793-11T=)
c.2603-11T= (n.2603-11T=)
c.2279-11T= (n.2279-11T=)
11g.118491186T>GCA2616262807KMT2Ac.4796-10T>G (n.4796-10T>G)
c.473-10T>G (n.473-10T>G)
c.4697-10T>G (n.4697-10T>G)
c.4583-10T>G (n.4583-10T>G)
c.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.2180-10T>G (n.2180-10T>G)
c.4793-10T>G (n.4793-10T>G)
c.2603-10T>G (n.2603-10T>G)
c.2279-10T>G (n.2279-10T>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.118491187T>CCA602140729KMT2Ac.4796-9T>C (n.4796-9T>C)
c.473-9T>C (n.473-9T>C)
c.4697-9T>C (n.4697-9T>C)
c.4583-9T>C (n.4583-9T>C)
c.833-9T>C (n.833-9T>C)
c.2180-9T>C (n.2180-9T>C)
c.4793-9T>C (n.4793-9T>C)
c.2603-9T>C (n.2603-9T>C)
c.2279-9T>C (n.2279-9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491187T=CA2003519078KMT2Ac.4796-9T= (n.4796-9T=)
c.473-9T= (n.473-9T=)
c.4697-9T= (n.4697-9T=)
c.4583-9T= (n.4583-9T=)
c.833-9T= (n.833-9T=)
c.2180-9T= (n.2180-9T=)
c.4793-9T= (n.4793-9T=)
c.2603-9T= (n.2603-9T=)
c.2279-9T= (n.2279-9T=)
11g.118491188G>ACA2574995532KMT2Ac.4796-8G>A (n.4796-8G>A)
c.473-8G>A (n.473-8G>A)
c.4697-8G>A (n.4697-8G>A)
c.4583-8G>A (n.4583-8G>A)
c.833-8G>A (n.833-8G>A)
c.2180-8G>A (n.2180-8G>A)
c.4793-8G>A (n.4793-8G>A)
c.2603-8G>A (n.2603-8G>A)
c.2279-8G>A (n.2279-8G>A)
11g.118491188G>CCA2725070865KMT2Ac.4796-8G>C (n.4796-8G>C)
c.473-8G>C (n.473-8G>C)
c.4697-8G>C (n.4697-8G>C)
c.4583-8G>C (n.4583-8G>C)
c.833-8G>C (n.833-8G>C)
c.2180-8G>C (n.2180-8G>C)
c.4793-8G>C (n.4793-8G>C)
c.2603-8G>C (n.2603-8G>C)
c.2279-8G>C (n.2279-8G>C)
dbSNP
11g.118491189C>TCA2725070964KMT2Ac.4796-7C>T (n.4796-7C>T)
c.473-7C>T (n.473-7C>T)
c.4697-7C>T (n.4697-7C>T)
c.4583-7C>T (n.4583-7C>T)
c.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.2180-7C>T (n.2180-7C>T)
c.4793-7C>T (n.4793-7C>T)
c.2603-7C>T (n.2603-7C>T)
c.2279-7C>T (n.2279-7C>T)
dbSNP
11g.118491192T>CCA2003519081KMT2Ac.4796-4T>C (n.4796-4T>C)
c.473-4T>C (n.473-4T>C)
c.4697-4T>C (n.4697-4T>C)
c.4583-4T>C (n.4583-4T>C)
c.833-4T>C (n.833-4T>C)
c.2180-4T>C (n.2180-4T>C)
c.4793-4T>C (n.4793-4T>C)
c.2603-4T>C (n.2603-4T>C)
c.2279-4T>C (n.2279-4T>C)
dbSNP
11g.118491192T=CA2003519080KMT2Ac.4796-4T= (n.4796-4T=)
c.473-4T= (n.473-4T=)
c.4697-4T= (n.4697-4T=)
c.4583-4T= (n.4583-4T=)
c.833-4T= (n.833-4T=)
c.2180-4T= (n.2180-4T=)
c.4793-4T= (n.4793-4T=)
c.2603-4T= (n.2603-4T=)
c.2279-4T= (n.2279-4T=)
11g.118491194A>CCA382834231KMT2Ac.4796-2A>C (n.4796-2A>C)
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.4697-2A>C (n.4697-2A>C)
c.4583-2A>C (n.4583-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.2180-2A>C (n.2180-2A>C)
c.4793-2A>C (n.4793-2A>C)
c.2603-2A>C (n.2603-2A>C)
c.2279-2A>C (n.2279-2A>C)
11g.118491194A>GCA382834229KMT2Ac.4796-2A>G (n.4796-2A>G)
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.4697-2A>G (n.4697-2A>G)
c.4583-2A>G (n.4583-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.2180-2A>G (n.2180-2A>G)
c.4793-2A>G (n.4793-2A>G)
c.2603-2A>G (n.2603-2A>G)
c.2279-2A>G (n.2279-2A>G)
11g.118491194A>TCA382834230KMT2Ac.4796-2A>T (n.4796-2A>T)
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.4697-2A>T (n.4697-2A>T)
c.4583-2A>T (n.4583-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.2180-2A>T (n.2180-2A>T)
c.4793-2A>T (n.4793-2A>T)
c.2603-2A>T (n.2603-2A>T)
c.2279-2A>T (n.2279-2A>T)
11g.118491195G>ACA382834232KMT2Ac.4796-1G>A (n.4796-1G>A)
c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.4697-1G>A (n.4697-1G>A)
c.4583-1G>A (n.4583-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.2180-1G>A (n.2180-1G>A)
c.4793-1G>A (n.4793-1G>A)
c.2603-1G>A (n.2603-1G>A)
c.2279-1G>A (n.2279-1G>A)
11g.118491195G>CCA382834233KMT2Ac.4796-1G>C (n.4796-1G>C)
c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.4697-1G>C (n.4697-1G>C)
c.4583-1G>C (n.4583-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.2180-1G>C (n.2180-1G>C)
c.4793-1G>C (n.4793-1G>C)
c.2603-1G>C (n.2603-1G>C)
c.2279-1G>C (n.2279-1G>C)
11g.118491195G>TCA382834234KMT2Ac.4796-1G>T (n.4796-1G>T)
c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.4697-1G>T (n.4697-1G>T)
c.4583-1G>T (n.4583-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.2180-1G>T (n.2180-1G>T)
c.4793-1G>T (n.4793-1G>T)
c.2603-1G>T (n.2603-1G>T)
c.2279-1G>T (n.2279-1G>T)
11g.118491196G>ACA382834237KMT2Ac.4796G>A (p.Gly1599Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.4697G>A (p.Gly1566Glu)
c.4583G>A (p.Gly1528Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.4793G>A (p.Gly1598Glu)
c.2603G>A (p.Gly868Glu)
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
COSMIC COSMIC
11g.118491196G>CCA382834236KMT2Ac.4796G>C (p.Gly1599Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.4793G>C (p.Gly1598Ala)
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
11g.118491196G>TCA382834235KMT2Ac.4796G>T (p.Gly1599Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.4697G>T (p.Gly1566Val)
c.4583G>T (p.Gly1528Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.4793G>T (p.Gly1598Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
11g.118491197A>CCA477091593KMT2Ac.4797A>C (p.Gly1599=)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.4698A>C (p.Gly1566=)
c.4584A>C (p.Gly1528=)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.2181A>C (p.Gly727=)
c.4794A>C (p.Gly1598=)
c.2604A>C (p.Gly868=)
c.2280A>C (p.Gly760=)
11g.118491197A>GCA477091595KMT2Ac.4797A>G (p.Gly1599=)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.4698A>G (p.Gly1566=)
c.4584A>G (p.Gly1528=)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.2181A>G (p.Gly727=)
c.4794A>G (p.Gly1598=)
c.2604A>G (p.Gly868=)
c.2280A>G (p.Gly760=)
11g.118491197A>TCA477091597KMT2Ac.4797A>T (p.Gly1599=)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.4698A>T (p.Gly1566=)
c.4584A>T (p.Gly1528=)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.2181A>T (p.Gly727=)
c.4794A>T (p.Gly1598=)
c.2604A>T (p.Gly868=)
c.2280A>T (p.Gly760=)
11g.118491198A=CA2003519082KMT2Ac.4798A= (p.Asn1600=)
c.475A= (p.Asn159=)
c.4699A= (p.Asn1567=)
c.4585A= (p.Asn1529=)
c.835A= (p.Asn279=)
c.2182A= (p.Asn728=)
c.4795A= (p.Asn1599=)
c.2605A= (p.Asn869=)
c.2281A= (p.Asn761=)
11g.118491198A>CCA382834238KMT2Ac.4798A>C (p.Asn1600His)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.4699A>C (p.Asn1567His)
c.4585A>C (p.Asn1529His)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.4795A>C (p.Asn1599His)
c.2605A>C (p.Asn869His)
c.2281A>C (p.Asn761His)
11g.118491198A>GCA382834239KMT2Ac.4798A>G (p.Asn1600Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.4699A>G (p.Asn1567Asp)
c.4585A>G (p.Asn1529Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.4795A>G (p.Asn1599Asp)
c.2605A>G (p.Asn869Asp)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
dbSNP
11g.118491198A>TCA382834240KMT2Ac.4798A>T (p.Asn1600Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.4699A>T (p.Asn1567Tyr)
c.4585A>T (p.Asn1529Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.4795A>T (p.Asn1599Tyr)
c.2605A>T (p.Asn869Tyr)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
11g.118491199A>CCA382834241KMT2Ac.4799A>C (p.Asn1600Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.4700A>C (p.Asn1567Thr)
c.4586A>C (p.Asn1529Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.4796A>C (p.Asn1599Thr)
c.2606A>C (p.Asn869Thr)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
11g.118491199A>GCA382834242KMT2Ac.4799A>G (p.Asn1600Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.4700A>G (p.Asn1567Ser)
c.4586A>G (p.Asn1529Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.4796A>G (p.Asn1599Ser)
c.2606A>G (p.Asn869Ser)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
11g.118491199A>TCA382834243KMT2Ac.4799A>T (p.Asn1600Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.4700A>T (p.Asn1567Ile)
c.4586A>T (p.Asn1529Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.4796A>T (p.Asn1599Ile)
c.2606A>T (p.Asn869Ile)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
dbSNP
11g.118491200C>ACA382834244KMT2Ac.4800C>A (p.Asn1600Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.4701C>A (p.Asn1567Lys)
c.4587C>A (p.Asn1529Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.4797C>A (p.Asn1599Lys)
c.2607C>A (p.Asn869Lys)
c.2283C>A (p.Asn761Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491200C=CA2003519084KMT2Ac.4800C= (p.Asn1600=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.4701C= (p.Asn1567=)
c.4587C= (p.Asn1529=)
c.837C= (p.Asn279=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.4797C= (p.Asn1599=)
c.2607C= (p.Asn869=)
c.2283C= (p.Asn761=)
11g.118491200C>GCA382834245KMT2Ac.4800C>G (p.Asn1600Lys)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.4701C>G (p.Asn1567Lys)
c.4587C>G (p.Asn1529Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.4797C>G (p.Asn1599Lys)
c.2607C>G (p.Asn869Lys)
c.2283C>G (p.Asn761Lys)
11g.118491200C>TCA6303940KMT2Ac.4800C>T (p.Asn1600=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.4701C>T (p.Asn1567=)
c.4587C>T (p.Asn1529=)
c.837C>T (p.Asn279=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.4797C>T (p.Asn1599=)
c.2607C>T (p.Asn869=)
c.2283C>T (p.Asn761=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491201T>ACA382834246KMT2Ac.4801T>A (p.Phe1601Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.4702T>A (p.Phe1568Ile)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.2185T>A (p.Phe729Ile)
c.4798T>A (p.Phe1600Ile)
c.2608T>A (p.Phe870Ile)
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
11g.118491201T>CCA382834247KMT2Ac.4801T>C (p.Phe1601Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.4702T>C (p.Phe1568Leu)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.2185T>C (p.Phe729Leu)
c.4798T>C (p.Phe1600Leu)
c.2608T>C (p.Phe870Leu)
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
gnomAD v4
11g.118491201T>GCA382834248KMT2Ac.4801T>G (p.Phe1601Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.4702T>G (p.Phe1568Val)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.2185T>G (p.Phe729Val)
c.4798T>G (p.Phe1600Val)
c.2608T>G (p.Phe870Val)
c.2284T>G (p.Phe762Val)
COSMIC COSMIC
11g.118491201T=CA2003519090KMT2Ac.4801T= (p.Phe1601=)
c.478T= (p.Phe160=)
c.4702T= (p.Phe1568=)
c.4588T= (p.Phe1530=)
c.838T= (p.Phe280=)
c.2185T= (p.Phe729=)
c.4798T= (p.Phe1600=)
c.2608T= (p.Phe870=)
c.2284T= (p.Phe762=)
11g.118491202T>ACA382834249KMT2Ac.4802T>A (p.Phe1601Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.4703T>A (p.Phe1568Tyr)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.2186T>A (p.Phe729Tyr)
c.4799T>A (p.Phe1600Tyr)
c.2609T>A (p.Phe870Tyr)
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
11g.118491202T>CCA382834250KMT2Ac.4802T>C (p.Phe1601Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.4703T>C (p.Phe1568Ser)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.2186T>C (p.Phe729Ser)
c.4799T>C (p.Phe1600Ser)
c.2609T>C (p.Phe870Ser)
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
11g.118491202T>GCA382834251KMT2Ac.4802T>G (p.Phe1601Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.4703T>G (p.Phe1568Cys)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.2186T>G (p.Phe729Cys)
c.4799T>G (p.Phe1600Cys)
c.2609T>G (p.Phe870Cys)
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
11g.118491205_118491206insAAACTCTCTGCA16619278KMT2Ac.4805_4806insAAACTCTCTG (p.Cys1602Ter)
c.482_483insAAACTCTCTG (p.Cys161Ter)
c.4706_4707insAAACTCTCTG (p.Cys1569Ter)
c.4592_4593insAAACTCTCTG (p.Cys1531Ter)
c.842_843insAAACTCTCTG (p.Cys281Ter)
c.2189_2190insAAACTCTCTG (p.Cys730Ter)
c.4802_4803insAAACTCTCTG (p.Cys1601Ter)
c.2612_2613insAAACTCTCTG (p.Cys871Ter)
c.2288_2289insAAACTCTCTG (p.Cys763Ter)
ClinVar dbSNP
11g.118491203C>ACA382834252KMT2Ac.4803C>A (p.Phe1601Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.4704C>A (p.Phe1568Leu)
c.4590C>A (p.Phe1530Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.2187C>A (p.Phe729Leu)
c.4800C>A (p.Phe1600Leu)
c.2610C>A (p.Phe870Leu)
c.2286C>A (p.Phe762Leu)
11g.118491203C>GCA382834253KMT2Ac.4803C>G (p.Phe1601Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.4704C>G (p.Phe1568Leu)
c.4590C>G (p.Phe1530Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.2187C>G (p.Phe729Leu)
c.4800C>G (p.Phe1600Leu)
c.2610C>G (p.Phe870Leu)
c.2286C>G (p.Phe762Leu)
11g.118491203C>TCA477091613KMT2Ac.4803C>T (p.Phe1601=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.4704C>T (p.Phe1568=)
c.4590C>T (p.Phe1530=)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.2187C>T (p.Phe729=)
c.4800C>T (p.Phe1600=)
c.2610C>T (p.Phe870=)
c.2286C>T (p.Phe762=)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491204T>ACA382834254KMT2Ac.4804T>A (p.Cys1602Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.4705T>A (p.Cys1569Ser)
c.4591T>A (p.Cys1531Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.4801T>A (p.Cys1601Ser)
c.2611T>A (p.Cys871Ser)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
11g.118491204T>CCA382834255KMT2Ac.4804T>C (p.Cys1602Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.4705T>C (p.Cys1569Arg)
c.4591T>C (p.Cys1531Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
c.4801T>C (p.Cys1601Arg)
c.2611T>C (p.Cys871Arg)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
gnomAD v4
11g.118491204T>GCA382834256KMT2Ac.4804T>G (p.Cys1602Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.4705T>G (p.Cys1569Gly)
c.4591T>G (p.Cys1531Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.4801T>G (p.Cys1601Gly)
c.2611T>G (p.Cys871Gly)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
11g.118491205G>ACA382834259KMT2Ac.4805G>A (p.Cys1602Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.4706G>A (p.Cys1569Tyr)
c.4592G>A (p.Cys1531Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
c.4802G>A (p.Cys1601Tyr)
c.2612G>A (p.Cys871Tyr)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
11g.118491205G>CCA382834258KMT2Ac.4805G>C (p.Cys1602Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.4706G>C (p.Cys1569Ser)
c.4592G>C (p.Cys1531Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
c.4802G>C (p.Cys1601Ser)
c.2612G>C (p.Cys871Ser)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
dbSNP
11g.118491205G>TCA382834257KMT2Ac.4805G>T (p.Cys1602Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.4706G>T (p.Cys1569Phe)
c.4592G>T (p.Cys1531Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.4802G>T (p.Cys1601Phe)
c.2612G>T (p.Cys871Phe)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
11g.118491206C>ACA382834261KMT2Ac.4806C>A (p.Cys1602Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.4707C>A (p.Cys1569Ter)
c.4593C>A (p.Cys1531Ter)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.2190C>A (p.Cys730Ter)
c.4803C>A (p.Cys1601Ter)
c.2613C>A (p.Cys871Ter)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
11g.118491206C>GCA382834260KMT2Ac.4806C>G (p.Cys1602Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.4707C>G (p.Cys1569Trp)
c.4593C>G (p.Cys1531Trp)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.2190C>G (p.Cys730Trp)
c.4803C>G (p.Cys1601Trp)
c.2613C>G (p.Cys871Trp)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
11g.118491206C>TCA477091614KMT2Ac.4806C>T (p.Cys1602=)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.4707C>T (p.Cys1569=)
c.4593C>T (p.Cys1531=)
c.843C>T (p.Cys281=)
c.2190C>T (p.Cys730=)
c.4803C>T (p.Cys1601=)
c.2613C>T (p.Cys871=)
c.2289C>T (p.Cys763=)
11g.118491207C>ACA382834264KMT2Ac.4807C>A (p.Pro1603Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.4708C>A (p.Pro1570Thr)
c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.4804C>A (p.Pro1602Thr)
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
11g.118491207C>GCA382834262KMT2Ac.4807C>G (p.Pro1603Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.4708C>G (p.Pro1570Ala)
c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.4804C>G (p.Pro1602Ala)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
11g.118491207C>TCA382834263KMT2Ac.4807C>T (p.Pro1603Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.4708C>T (p.Pro1570Ser)
c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.4804C>T (p.Pro1602Ser)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
11g.118491208C>ACA382834265KMT2Ac.4808C>A (p.Pro1603His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.4709C>A (p.Pro1570His)
c.4595C>A (p.Pro1532His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.4805C>A (p.Pro1602His)
c.2615C>A (p.Pro872His)
c.2291C>A (p.Pro764His)
COSMIC COSMIC
11g.118491208C>GCA382834266KMT2Ac.4808C>G (p.Pro1603Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.4709C>G (p.Pro1570Arg)
c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.4805C>G (p.Pro1602Arg)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
11g.118491208C>TCA382834267KMT2Ac.4808C>T (p.Pro1603Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.4805C>T (p.Pro1602Leu)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
11g.118491209T>ACA477091615KMT2Ac.4809T>A (p.Pro1603=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.4710T>A (p.Pro1570=)
c.4596T>A (p.Pro1532=)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.2193T>A (p.Pro731=)
c.4806T>A (p.Pro1602=)
c.2616T>A (p.Pro872=)
c.2292T>A (p.Pro764=)
11g.118491209T>CCA477091616KMT2Ac.4809T>C (p.Pro1603=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.4710T>C (p.Pro1570=)
c.4596T>C (p.Pro1532=)
c.846T>C (p.Pro282=)
c.2193T>C (p.Pro731=)
c.4806T>C (p.Pro1602=)
c.2616T>C (p.Pro872=)
c.2292T>C (p.Pro764=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491209T>GCA477091617KMT2Ac.4809T>G (p.Pro1603=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.4710T>G (p.Pro1570=)
c.4596T>G (p.Pro1532=)
c.846T>G (p.Pro282=)
c.2193T>G (p.Pro731=)
c.4806T>G (p.Pro1602=)
c.2616T>G (p.Pro872=)
c.2292T>G (p.Pro764=)
11g.118491209T=CA2003519099KMT2Ac.4809T= (p.Pro1603=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.4710T= (p.Pro1570=)
c.4596T= (p.Pro1532=)
c.846T= (p.Pro282=)
c.2193T= (p.Pro731=)
c.4806T= (p.Pro1602=)
c.2616T= (p.Pro872=)
c.2292T= (p.Pro764=)
11g.118491210C>ACA382834270KMT2Ac.4810C>A (p.Leu1604Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.4711C>A (p.Leu1571Ile)
c.4597C>A (p.Leu1533Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.4807C>A (p.Leu1603Ile)
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
11g.118491210C=CA2003519102KMT2Ac.4810C= (p.Leu1604=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.4711C= (p.Leu1571=)
c.4597C= (p.Leu1533=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.4807C= (p.Leu1603=)
c.2617C= (p.Leu873=)
c.2293C= (p.Leu765=)
11g.118491210C>GCA382834269KMT2Ac.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.4711C>G (p.Leu1571Val)
c.4597C>G (p.Leu1533Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.4807C>G (p.Leu1603Val)
c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.2293C>G (p.Leu765Val)
11g.118491210C>TCA382834268KMT2Ac.4810C>T (p.Leu1604Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.4711C>T (p.Leu1571Phe)
c.4597C>T (p.Leu1533Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.4807C>T (p.Leu1603Phe)
c.2617C>T (p.Leu873Phe)
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
dbSNP
11g.118491211T>ACA382834271KMT2Ac.4811T>A (p.Leu1604His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.4712T>A (p.Leu1571His)
c.4598T>A (p.Leu1533His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.2195T>A (p.Leu732His)
c.4808T>A (p.Leu1603His)
c.2618T>A (p.Leu873His)
c.2294T>A (p.Leu765His)
11g.118491211T>CCA382834272KMT2Ac.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.4712T>C (p.Leu1571Pro)
c.4598T>C (p.Leu1533Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.4808T>C (p.Leu1603Pro)
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
11g.118491211T>GCA382834273KMT2Ac.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.4712T>G (p.Leu1571Arg)
c.4598T>G (p.Leu1533Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.4808T>G (p.Leu1603Arg)
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
11g.118491212C>ACA477091618KMT2Ac.4812C>A (p.Leu1604=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.4713C>A (p.Leu1571=)
c.4599C>A (p.Leu1533=)
c.849C>A (p.Leu283=)
c.2196C>A (p.Leu732=)
c.4809C>A (p.Leu1603=)
c.2619C>A (p.Leu873=)
c.2295C>A (p.Leu765=)
11g.118491212C>GCA477091619KMT2Ac.4812C>G (p.Leu1604=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.4713C>G (p.Leu1571=)
c.4599C>G (p.Leu1533=)
c.849C>G (p.Leu283=)
c.2196C>G (p.Leu732=)
c.4809C>G (p.Leu1603=)
c.2619C>G (p.Leu873=)
c.2295C>G (p.Leu765=)
11g.118491212C>TCA477091620KMT2Ac.4812C>T (p.Leu1604=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.4713C>T (p.Leu1571=)
c.4599C>T (p.Leu1533=)
c.849C>T (p.Leu283=)
c.2196C>T (p.Leu732=)
c.4809C>T (p.Leu1603=)
c.2619C>T (p.Leu873=)
c.2295C>T (p.Leu765=)

Number of alleles fetched