Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847443_11847564delCA2742482492CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del)
n.791_912del
c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del)
c.123+1_124-1del
n.1489_1610del
1g.11847534_11847558delCA2574215395CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del)
n.882_906del
c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del)
c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del)
n.1580_1604del
1g.11847551C>ACA416362968CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A)
n.899C>A
c.-27-112G>T (n.-27-112G>T)
c.123+11G>T (n.123+11G>T)
n.1597C>A
1g.11847551C>GCA416362969CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G)
n.899C>G
c.-27-112G>C (n.-27-112G>C)
c.123+11G>C (n.123+11G>C)
n.1597C>G
1g.11847551C>TCA416362970CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T)
n.899C>T
c.-27-112G>A (n.-27-112G>A)
c.123+11G>A (n.123+11G>A)
n.1597C>T
1g.11847552C>ACA416362971CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A)
n.900C>A
c.-27-113G>T (n.-27-113G>T)
c.123+10G>T (n.123+10G>T)
n.1598C>A
1g.11847552C>GCA416362972CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G)
n.900C>G
c.-27-113G>C (n.-27-113G>C)
c.123+10G>C (n.123+10G>C)
n.1598C>G
1g.11847552C>TCA416362973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T)
n.900C>T
c.-27-113G>A (n.-27-113G>A)
c.123+10G>A (n.123+10G>A)
n.1598C>T
 gnomAD v4
1g.11847553T>ACA416362974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A)
n.901T>A
c.-27-114A>T (n.-27-114A>T)
c.123+9A>T (n.123+9A>T)
n.1599T>A
1g.11847553T>CCA416362975CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C)
n.901T>C
c.-27-114A>G (n.-27-114A>G)
c.123+9A>G (n.123+9A>G)
n.1599T>C
1g.11847553T>GCA416362976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G)
n.901T>G
c.-27-114A>C (n.-27-114A>C)
c.123+9A>C (n.123+9A>C)
n.1599T>G
1g.11847554G>ACA18010902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A)
n.902G>A
c.-27-115C>T (n.-27-115C>T)
c.123+8C>T (n.123+8C>T)
n.1600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847554G>CCA416362980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C)
n.902G>C
c.-27-115C>G (n.-27-115C>G)
c.123+8C>G (n.123+8C>G)
n.1600G>C
1g.11847554G=CA1143738285CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G= (n.*1962-23G=)
n.902G=
c.-27-115C= (n.-27-115C=)
c.123+8C= (n.123+8C=)
n.1600G=
1g.11847554G>TCA416362981CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T)
n.902G>T
c.-27-115C>A (n.-27-115C>A)
c.123+8C>A (n.123+8C>A)
n.1600G>T
 COSMIC
1g.11847555G>ACA597100CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A)
n.903G>A
c.-27-116C>T (n.-27-116C>T)
c.123+7C>T (n.123+7C>T)
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847555G>CCA416362985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C)
n.903G>C
c.-27-116C>G (n.-27-116C>G)
c.123+7C>G (n.123+7C>G)
n.1601G>C
1g.11847555G=CA1153832812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G= (n.*1962-22G=)
n.903G=
c.-27-116C= (n.-27-116C=)
c.123+7C= (n.123+7C=)
n.1601G=
1g.11847555G>TCA416362982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T)
n.903G>T
c.-27-116C>A (n.-27-116C>A)
c.123+7C>A (n.123+7C>A)
n.1601G>T
 gnomAD v4
1g.11847556C>ACA416362987CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A)
n.904C>A
c.-27-117G>T (n.-27-117G>T)
c.123+6G>T (n.123+6G>T)
n.1602C>A
1g.11847556C=CA1153832816CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C= (n.*1962-21C=)
n.904C=
c.-27-117G= (n.-27-117G=)
c.123+6G= (n.123+6G=)
n.1602C=
1g.11847556C>GCA416362988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G)
n.904C>G
c.-27-117G>C (n.-27-117G>C)
c.123+6G>C (n.123+6G>C)
n.1602C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847556C>TCA416362990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T)
n.904C>T
c.-27-117G>A (n.-27-117G>A)
c.123+6G>A (n.123+6G>A)
n.1602C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847557C>ACA416362993CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A)
n.905C>A
c.-27-118G>T (n.-27-118G>T)
c.123+5G>T (n.123+5G>T)
n.1603C>A
1g.11847557C>GCA416362994CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G)
n.905C>G
c.-27-118G>C (n.-27-118G>C)
c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.1603C>G
1g.11847557C>TCA416362997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T)
n.905C>T
c.-27-118G>A (n.-27-118G>A)
c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.1603C>T
1g.11847558C>ACA416363001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A)
n.906C>A
c.-27-119G>T (n.-27-119G>T)
c.123+4G>T (n.123+4G>T)
n.1604C>A
1g.11847558C>GCA416362998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G)
n.906C>G
c.-27-119G>C (n.-27-119G>C)
c.123+4G>C (n.123+4G>C)
n.1604C>G
1g.11847558C>TCA416362999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T)
n.906C>T
c.-27-119G>A (n.-27-119G>A)
c.123+4G>A (n.123+4G>A)
n.1604C>T
1g.11847559T>ACA416363002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>A (n.*1962-18T>A)
n.907T>A
c.-27-120A>T (n.-27-120A>T)
c.123+3A>T (n.123+3A>T)
n.1605T>A
1g.11847559T>CCA416363003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>C (n.*1962-18T>C)
n.907T>C
c.-27-120A>G (n.-27-120A>G)
c.123+3A>G (n.123+3A>G)
n.1605T>C
1g.11847559T>GCA416363004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>G (n.*1962-18T>G)
n.907T>G
c.-27-120A>C (n.-27-120A>C)
c.123+3A>C (n.123+3A>C)
n.1605T>G
1g.11847560A>CCA338451643CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>C (n.*1962-17A>C)
n.908A>C
c.-27-121T>G (n.-27-121T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.1606A>C
1g.11847560A>GCA338451644CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>G (n.*1962-17A>G)
n.908A>G
c.-27-121T>C (n.-27-121T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.1606A>G
 gnomAD v4
1g.11847560A>TCA338451646CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>T (n.*1962-17A>T)
n.908A>T
c.-27-121T>A (n.-27-121T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.1606A>T
1g.11847561C>ACA338451648CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>A (n.*1962-16C>A)
n.909C>A
c.-27-122G>T (n.-27-122G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.1607C>A
1g.11847561C>GCA338451650CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>G (n.*1962-16C>G)
n.909C>G
c.-27-122G>C (n.-27-122G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.1607C>G
1g.11847561C>TCA338451652CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>T (n.*1962-16C>T)
n.909C>T
c.-27-122G>A (n.-27-122G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.1607C>T
1g.11847562C>ACA338451656CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>A (n.*1962-15C>A)
n.910C>A
c.-27-123G>T (n.-27-123G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.1608C>A
1g.11847562C=CA1142210948CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C= (n.*1962-15C=)
n.910C=
c.-27-123G= (n.-27-123G=)
c.123G= (p.Lys41=)
n.1608C=
1g.11847562C>GCA597101CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>G (n.*1962-15C>G)
n.910C>G
c.-27-123G>C (n.-27-123G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.1608C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847562C>TCA416363009CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>T (n.*1962-15C>T)
n.910C>T
c.-27-123G>A (n.-27-123G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.1608C>T
1g.11847563T>ACA338451660CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>A (n.*1962-14T>A)
n.911T>A
c.-27-124A>T (n.-27-124A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.1609T>A
1g.11847563T>CCA338451661CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>C (n.*1962-14T>C)
n.911T>C
c.-27-124A>G (n.-27-124A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.1609T>C
1g.11847563T>GCA338451659CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>G (n.*1962-14T>G)
n.911T>G
c.-27-124A>C (n.-27-124A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.1609T>G
1g.11847564T>ACA338451665CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>A (n.*1962-13T>A)
n.912T>A
c.-27-125A>T (n.-27-125A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1610T>A
1g.11847564T>CCA338451663CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>C (n.*1962-13T>C)
n.912T>C
c.-27-125A>G (n.-27-125A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1610T>C
1g.11847564T>GCA338451668CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>G (n.*1962-13T>G)
n.912T>G
c.-27-125A>C (n.-27-125A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1610T>G
1g.11847565G>ACA416363014CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>A (n.*1962-12G>A)
n.913G>A
c.-27-126C>T (n.-27-126C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.1611G>A
 gnomAD v4
1g.11847565G>CCA338451670CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>C (n.*1962-12G>C)
n.913G>C
c.-27-126C>G (n.-27-126C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.1611G>C
1g.11847565G>TCA338451676CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>T (n.*1962-12G>T)
n.913G>T
c.-27-126C>A (n.-27-126C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.1611G>T
1g.11847566A>CCA338451678CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>C (n.*1962-11A>C)
n.914A>C
c.-27-127T>G (n.-27-127T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.1612A>C
1g.11847566A>GCA338451680CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>G (n.*1962-11A>G)
n.914A>G
c.-27-127T>C (n.-27-127T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.1612A>G
1g.11847566A>TCA338451682CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>T (n.*1962-11A>T)
n.914A>T
c.-27-127T>A (n.-27-127T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.1612A>T
1g.11847567A=CA1153832830CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A= (n.*1962-10A=)
n.915A=
c.-27-128T= (n.-27-128T=)
c.118T= (p.Phe40=)
n.1613A=
1g.11847567A>CCA338451684CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>C (n.*1962-10A>C)
n.915A>C
c.-27-128T>G (n.-27-128T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.1613A>C
1g.11847567A>GCA338451686CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>G (n.*1962-10A>G)
n.915A>G
c.-27-128T>C (n.-27-128T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847567A>TCA338451688CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>T (n.*1962-10A>T)
n.915A>T
c.-27-128T>A (n.-27-128T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.1613A>T
1g.11847568A>CCA338451689CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>C (n.*1962-9A>C)
n.916A>C
c.-27-129T>G (n.-27-129T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.1614A>C
1g.11847568A>GCA416363021CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>G (n.*1962-9A>G)
n.916A>G
c.-27-129T>C (n.-27-129T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.1614A>G
 gnomAD v4
1g.11847568A>TCA338451691CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>T (n.*1962-9A>T)
n.916A>T
c.-27-129T>A (n.-27-129T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.1614A>T
1g.11847569T>ACA338451693CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>A (n.*1962-8T>A)
n.917T>A
c.-27-130A>T (n.-27-130A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.1615T>A
1g.11847569T>CCA338451695CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>C (n.*1962-8T>C)
n.917T>C
c.-27-130A>G (n.-27-130A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.1615T>C
1g.11847569T>GCA338451696CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>G (n.*1962-8T>G)
n.917T>G
c.-27-130A>C (n.-27-130A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.1615T>G
1g.11847570C>ACA338451698CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>A (n.*1962-7C>A)
n.918C>A
c.-27-131G>T (n.-27-131G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.1616C>A
1g.11847570C>GCA338451701CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>G (n.*1962-7C>G)
n.918C>G
c.-27-131G>C (n.-27-131G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.1616C>G
1g.11847570C>TCA338451699CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>T (n.*1962-7C>T)
n.918C>T
c.-27-131G>A (n.-27-131G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.1616C>T
1g.11847571C>ACA338451702CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>A (n.*1962-6C>A)
n.919C>A
c.-27-132G>T (n.-27-132G>T)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.1617C>A
1g.11847571C=CA1153832835CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C= (n.*1962-6C=)
n.919C=
c.-27-132G= (n.-27-132G=)
c.114G= (p.Met38=)
n.1617C=
1g.11847571C>GCA338451704CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>G (n.*1962-6C>G)
n.919C>G
c.-27-132G>C (n.-27-132G>C)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.1617C>G
1g.11847571C>TCA338451706CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>T (n.*1962-6C>T)
n.919C>T
c.-27-132G>A (n.-27-132G>A)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847572A=CA1153832843CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A= (n.*1962-5A=)
n.920A=
c.-27-133T= (n.-27-133T=)
c.113T= (p.Met38=)
n.1618A=
1g.11847572A>CCA597102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>C (n.*1962-5A>C)
n.920A>C
c.-27-133T>G (n.-27-133T>G)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847572A>GCA338451711CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>G (n.*1962-5A>G)
n.920A>G
c.-27-133T>C (n.-27-133T>C)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.1618A>G
1g.11847572A>TCA338451713CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>T (n.*1962-5A>T)
n.920A>T
c.-27-133T>A (n.-27-133T>A)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.1618A>T
1g.11847573T>ACA338451714CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>A (n.*1962-4T>A)
n.921T>A
c.-27-134A>T (n.-27-134A>T)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.1619T>A
1g.11847573T>CCA597103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>C (n.*1962-4T>C)
n.921T>C
c.-27-134A>G (n.-27-134A>G)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847573T>GCA338451715CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>G (n.*1962-4T>G)
n.921T>G
c.-27-134A>C (n.-27-134A>C)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.1619T>G
1g.11847573T=CA1153832846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T= (n.*1962-4T=)
n.921T=
c.-27-134A= (n.-27-134A=)
c.112A= (p.Met38=)
n.1619T=
1g.11847574C>ACA416363022CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>A (n.*1962-3C>A)
n.922C>A
c.-27-135G>T (n.-27-135G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.1620C>A
1g.11847574C=CA1153832857CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C= (n.*1962-3C=)
n.922C=
c.-27-135G= (n.-27-135G=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.1620C=
1g.11847574C>GCA597104CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>G (n.*1962-3C>G)
n.922C>G
c.-27-135G>C (n.-27-135G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.1620C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847574C>TCA416363023CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>T (n.*1962-3C>T)
n.922C>T
c.-27-135G>A (n.-27-135G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.1620C>T
1g.11847575A=CA1153832863CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A= (n.*1962-2A=)
n.923A=
c.-27-136T= (n.-27-136T=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.1621A=
1g.11847575A>CCA338451720CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>C (n.*1962-2A>C)
n.923A>C
c.-27-136T>G (n.-27-136T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1621A>C
1g.11847575A>GCA597105CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>G (n.*1962-2A>G)
n.923A>G
c.-27-136T>C (n.-27-136T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847575A>TCA338451718CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>T (n.*1962-2A>T)
n.923A>T
c.-27-136T>A (n.-27-136T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.1621A>T
1g.11847576G>ACA597106CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>A (n.*1962-1G>A)
n.924G>A
c.-27-137C>T (n.-27-137C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847576G>CCA338451728CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>C (n.*1962-1G>C)
n.924G>C
c.-27-137C>G (n.-27-137C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1622G>C
 gnomAD v4
1g.11847576G=CA1146878291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G= (n.*1962-1G=)
n.924G=
c.-27-137C= (n.-27-137C=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.1622G=
1g.11847576G>TCA338451730CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>T (n.*1962-1G>T)
n.924G>T
c.-27-137C>A (n.-27-137C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.1622G>T
 gnomAD v4
1g.11847577G>ACA416363024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>A (n.*1962G>A)
n.925G>A
c.-27-138C>T (n.-27-138C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1623G>A
 dbSNP
1g.11847577G>CCA338451732CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>C (n.*1962G>C)
n.925G>C
c.-27-138C>G (n.-27-138C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1623G>C
1g.11847577G>TCA338451734CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>T (n.*1962G>T)
n.925G>T
c.-27-138C>A (n.-27-138C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1623G>T
1g.11847578T>ACA338451738CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.926T>A
c.-27-139A>T (n.-27-139A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1624T>A
1g.11847578T>CCA338451737CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.926T>C
c.-27-139A>G (n.-27-139A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1624T>C
1g.11847578T>GCA338451736CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.926T>G
c.-27-139A>C (n.-27-139A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1624T>G
1g.11847579C>ACA338451739CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.927C>A
c.-27-140G>T (n.-27-140G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1625C>A
1g.11847579C=CA1153832874CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C= (n.*1964C=)
n.927C=
c.-27-140G= (n.-27-140G=)
c.106G= (p.Asp36=)
n.1625C=
1g.11847579C>GCA338451740CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.927C>G
c.-27-140G>C (n.-27-140G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1625C>G
1g.11847579C>TCA338451742CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.927C>T
c.-27-140G>A (n.-27-140G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1625C>T
 dbSNP
1g.11847579_11847580insAGCA2500342688CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964_*1965insAG (n.*1964_*1965insAG)
n.927_928insAG
c.-27-141_-27-140insCT (n.-27-141_-27-140insCT)
c.105_106insCT (p.Asp36LeufsTer3)
n.1625_1626insAG
1g.11847580T>ACA416363025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>A (n.*1965T>A)
n.928T>A
c.-27-141A>T (n.-27-141A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.1626T>A
1g.11847580T>CCA18010911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>C (n.*1965T>C)
n.928T>C
c.-27-141A>G (n.-27-141A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.1626T>C
 dbSNP
1g.11847580T>GCA416363026CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>G (n.*1965T>G)
n.928T>G
c.-27-141A>C (n.-27-141A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.1626T>G
1g.11847580T=CA1153832877CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T= (n.*1965T=)
n.928T=
c.-27-141A= (n.-27-141A=)
c.105A= (p.Ala35=)
n.1626T=
1g.11847581G>ACA338451744CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>A (n.*1966G>A)
n.929G>A
c.-27-142C>T (n.-27-142C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.1627G>A
 COSMIC
1g.11847581G>CCA338451746CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>C (n.*1966G>C)
n.929G>C
c.-27-142C>G (n.-27-142C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.1627G>C
 gnomAD v4
1g.11847581G>TCA338451747CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>T (n.*1966G>T)
n.929G>T
c.-27-142C>A (n.-27-142C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.1627G>T
1g.11847582C>ACA338451749CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.930C>A
c.-27-143G>T (n.-27-143G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.1628C>A
 gnomAD v4
1g.11847582C=CA1143528140CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C= (n.*1967C=)
n.930C=
c.-27-143G= (n.-27-143G=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.1628C=
1g.11847582C>GCA338451751CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>G (n.*1967C>G)
n.930C>G
c.-27-143G>C (n.-27-143G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.1628C>G
1g.11847582C>TCA597107CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.930C>T
c.-27-143G>A (n.-27-143G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.1628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847583G>ACA597108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>A (n.*1968G>A)
n.931G>A
c.-27-144C>T (n.-27-144C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.1629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847583G>CCA338451754CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>C (n.*1968G>C)
n.931G>C
c.-27-144C>G (n.-27-144C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.1629G>C
1g.11847583G=CA1144380385CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G= (n.*1968G=)
n.931G=
c.-27-144C= (n.-27-144C=)
c.102C= (p.Asn34=)
n.1629G=
1g.11847583G>TCA338451756CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>T (n.*1968G>T)
n.931G>T
c.-27-144C>A (n.-27-144C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.1629G>T
1g.11847584T>ACA338451758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>A (n.*1969T>A)
n.932T>A
c.-27-145A>T (n.-27-145A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.1630T>A
1g.11847584T>CCA18010926CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>C (n.*1969T>C)
n.932T>C
c.-27-145A>G (n.-27-145A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.1630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847584T>GCA338451760CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>G (n.*1969T>G)
n.932T>G
c.-27-145A>C (n.-27-145A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.1630T>G
1g.11847584T=CA1146031089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T= (n.*1969T=)
n.932T=
c.-27-145A= (n.-27-145A=)
c.101A= (p.Asn34=)
n.1630T=
1g.11847585T>ACA338451762CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.933T>A
c.-27-146A>T (n.-27-146A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.1631T>A
1g.11847585T>CCA338451764CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>C (n.*1970T>C)
n.933T>C
c.-27-146A>G (n.-27-146A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.1631T>C
 gnomAD v4
1g.11847585T>GCA338451766CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>G (n.*1970T>G)
n.933T>G
c.-27-146A>C (n.-27-146A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.1631T>G
1g.11847586G>ACA416363027CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.934G>A
c.-27-147C>T (n.-27-147C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1632G>A
1g.11847586G>CCA416363028CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.934G>C
c.-27-147C>G (n.-27-147C>G)
c.99C>G (p.Ser33=)
n.1632G>C
1g.11847586G>TCA416363029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.934G>T
c.-27-147C>A (n.-27-147C>A)
c.99C>A (p.Ser33=)
n.1632G>T
1g.11847587G>ACA338451768CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.935G>A
c.-27-148C>T (n.-27-148C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.1633G>A
1g.11847587G>CCA338451772CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>C (n.*1972G>C)
n.935G>C
c.-27-148C>G (n.-27-148C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.1633G>C
1g.11847587G=CA1153832897CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G= (n.*1972G=)
n.935G=
c.-27-148C= (n.-27-148C=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.1633G=
1g.11847587G>TCA338451773CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>T (n.*1972G>T)
n.935G>T
c.-27-148C>A (n.-27-148C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.1633G>T
1g.11847587_11847588delCA913048157CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del)
n.935_936del
c.-27-149_-27-148del (n.-27-149_-27-148del)
c.97_98del (p.Ser33GlnfsTer23)
n.1633_1634del
1g.11847588A>CCA338451777CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.936A>C
c.-27-149T>G (n.-27-149T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.1634A>C
1g.11847588A>GCA338451776CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.936A>G
c.-27-149T>C (n.-27-149T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.1634A>G
1g.11847588A>TCA338451774CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.936A>T
c.-27-149T>A (n.-27-149T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.1634A>T
1g.11847591_11847602dupCA916109099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976_*1987dup (n.*1976_*1987dup)
n.939_950dup
c.-27-160_-27-149dup (n.-27-160_-27-149dup)
c.86_97dup (p.Val32_Ser33insTyrAsnAlaVal)
n.1637_1648dup
 dbSNP
1g.11847589C>ACA416363030CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>A (n.*1974C>A)
n.937C>A
c.-27-150G>T (n.-27-150G>T)
c.96G>T (p.Val32=)
n.1635C>A
1g.11847589C>GCA416363031CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>G (n.*1974C>G)
n.937C>G
c.-27-150G>C (n.-27-150G>C)
c.96G>C (p.Val32=)
n.1635C>G
1g.11847589C>TCA416363032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>T (n.*1974C>T)
n.937C>T
c.-27-150G>A (n.-27-150G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
n.1635C>T
1g.11847590A>CCA338451788CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.938A>C
c.-27-151T>G (n.-27-151T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.1636A>C
1g.11847590A>GCA338451780CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.938A>G
c.-27-151T>C (n.-27-151T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.1636A>G
 gnomAD v4
1g.11847590A>TCA338451786CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.938A>T
c.-27-151T>A (n.-27-151T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.1636A>T
1g.11847591C>ACA338451791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.939C>A
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.1637C>A
1g.11847591C=CA1139772907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C= (n.*1976C=)
n.939C=
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.94G= (p.Val32=)
n.1637C=
1g.11847591C>GCA338451798CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>G (n.*1976C>G)
n.939C>G
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.1637C>G
1g.11847591C>TCA597109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>T (n.*1976C>T)
n.939C>T
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847592G>ACA597111CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>A (n.*1977G>A)
n.940G>A
c.-27-153C>T (n.-27-153C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.1638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847592G>CCA416363033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>C (n.*1977G>C)
n.940G>C
c.-27-153C>G (n.-27-153C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
n.1638G>C
1g.11847592G=CA1143982365CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G= (n.*1977G=)
n.940G=
c.-27-153C= (n.-27-153C=)
c.93C= (p.Ala31=)
n.1638G=
1g.11847592G>TCA597110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>T (n.*1977G>T)
n.940G>T
c.-27-153C>A (n.-27-153C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.1638G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847594_11847605dupCA2574215401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup)
n.942_953dup
c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup)
c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla)
n.1640_1651dup
 gnomAD v4
1g.11847593G>ACA597112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>A (n.*1978G>A)
n.941G>A
c.-27-154C>T (n.-27-154C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847593G>CCA338451803CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>C (n.*1978G>C)
n.941G>C
c.-27-154C>G (n.-27-154C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.1639G>C
1g.11847593G=CA1144675769CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G= (n.*1978G=)
n.941G=
c.-27-154C= (n.-27-154C=)
c.92C= (p.Ala31=)
n.1639G=
1g.11847593G>TCA338451805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>T (n.*1978G>T)
n.941G>T
c.-27-154C>A (n.-27-154C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.1639G>T
1g.11847594C>ACA338451809CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.942C>A
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1640C>A
1g.11847594C=CA1153832916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C= (n.*1979C=)
n.942C=
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.1640C=
1g.11847594C>GCA338451811CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.942C>G
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1640C>G
1g.11847594C>TCA338451821CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.942C>T
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A=CA1153832922CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A= (n.*1980A=)
n.943A=
c.-27-156T= (n.-27-156T=)
c.90T= (p.Asn30=)
n.1641A=
1g.11847595A>CCA338451824CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.943A>C
c.-27-156T>G (n.-27-156T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.1641A>C
1g.11847595A>GCA416363034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.943A>G
c.-27-156T>C (n.-27-156T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A>TCA338451831CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.943A>T
c.-27-156T>A (n.-27-156T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.1641A>T
1g.11847596T>ACA338451833CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.944T>A
c.-27-157A>T (n.-27-157A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1642T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847596T>CCA597113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.944T>C
c.-27-157A>G (n.-27-157A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847596T>GCA338451835CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.944T>G
c.-27-157A>C (n.-27-157A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1642T>G
 gnomAD v4
1g.11847596T=CA1148480360CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T= (n.*1981T=)
n.944T=
c.-27-157A= (n.-27-157A=)
c.89A= (p.Asn30=)
n.1642T=
1g.11847597T>ACA338451837CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.945T>A
c.-27-158A>T (n.-27-158A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1643T>A
1g.11847597T>CCA18010960CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.945T>C
c.-27-158A>G (n.-27-158A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847597T>GCA338451839CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.945T>G
c.-27-158A>C (n.-27-158A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1643T>G
1g.11847597T=CA1153832936CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T= (n.*1982T=)
n.945T=
c.-27-158A= (n.-27-158A=)
c.88A= (p.Asn30=)
n.1643T=
1g.11847598G>ACA18010962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.946G>A
c.-27-159C>T (n.-27-159C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847598G>CCA338451842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>C (n.*1983G>C)
n.946G>C
c.-27-159C>G (n.-27-159C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.1644G>C
1g.11847598G=CA1153832943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G= (n.*1983G=)
n.946G=
c.-27-159C= (n.-27-159C=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.1644G=
1g.11847598G>TCA338451844CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.946G>T
c.-27-159C>A (n.-27-159C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.1644G>T
1g.11847599T>ACA338451846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.947T>A
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.1645T>A
1g.11847599T>CCA338451848CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.947T>C
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.1645T>C
1g.11847599T>GCA338451849CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>G (n.*1984T>G)
n.947T>G
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.1645T>G
1g.11847600A=CA1153832950CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A= (n.*1985A=)
n.948A=
c.-27-161T= (n.-27-161T=)
c.85T= (p.Tyr29=)
n.1646A=
1g.11847600A>CCA338451851CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.948A>C
c.-27-161T>G (n.-27-161T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.1646A>C
1g.11847600A>GCA597114CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.948A>G
c.-27-161T>C (n.-27-161T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.1646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847600A>TCA338451854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.948A>T
c.-27-161T>A (n.-27-161T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.1646A>T
1g.11847601C>ACA338451856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>A (n.*1986C>A)
n.949C>A
c.-27-162G>T (n.-27-162G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.1647C>A
1g.11847601C>GCA338451858CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>G (n.*1986C>G)
n.949C>G
c.-27-162G>C (n.-27-162G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.1647C>G
 gnomAD v4
1g.11847601C>TCA338451857CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>T (n.*1986C>T)
n.949C>T
c.-27-162G>A (n.-27-162G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.1647C>T
 gnomAD v4
1g.11847602A=CA1141846560CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A= (n.*1987A=)
n.950A=
c.-27-163T= (n.-27-163T=)
c.83T= (p.Met28=)
n.1648A=
1g.11847602A>CCA338451862CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.950A>C
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.1648A>C
1g.11847602A>GCA597115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>G (n.*1987A>G)
n.950A>G
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847602A>TCA338451865CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>T (n.*1987A>T)
n.950A>T
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.1648A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847603T>ACA338451867CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>A (n.*1988T>A)
n.951T>A
c.-27-164A>T (n.-27-164A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.1649T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847603T>CCA338451869CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>C (n.*1988T>C)
n.951T>C
c.-27-164A>G (n.-27-164A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.1649T>C
1g.11847603T>GCA338451870CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>G (n.*1988T>G)
n.951T>G
c.-27-164A>C (n.-27-164A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.1649T>G
1g.11847603T=CA1153832965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T= (n.*1988T=)
n.951T=
c.-27-164A= (n.-27-164A=)
c.82A= (p.Met28=)
n.1649T=
1g.11847604G>ACA416363035CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.952G>A
c.-27-165C>T (n.-27-165C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
n.1650G>A
1g.11847604G>CCA416363036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.952G>C
c.-27-165C>G (n.-27-165C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
n.1650G>C
1g.11847604G>TCA416363037CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.952G>T
c.-27-165C>A (n.-27-165C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
n.1650G>T
1g.11847605G>ACA338451873CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.953G>A
c.-27-166C>T (n.-27-166C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1651G>A
1g.11847605G>CCA597116CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.953G>C
c.-27-166C>G (n.-27-166C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847605G=CA1148297681CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G= (n.*1990G=)
n.953G=
c.-27-166C= (n.-27-166C=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1651G=
1g.11847605G>TCA338451872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.953G>T
c.-27-166C>A (n.-27-166C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.1651G>T
1g.11847606G>ACA338451875CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>A (n.*1991G>A)
n.954G>A
c.-27-167C>T (n.-27-167C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1652G>A
1g.11847606G>CCA338451877CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>C (n.*1991G>C)
n.954G>C
c.-27-167C>G (n.-27-167C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1652G>C
1g.11847606G>TCA338451878CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>T (n.*1991G>T)
n.954G>T
c.-27-167C>A (n.-27-167C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1652G>T
1g.11847607A=CA1153832980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A= (n.*1992A=)
n.955A=
c.-27-168T= (n.-27-168T=)
c.78T= (p.Asn26=)
n.1653A=
1g.11847607A>CCA338451880CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>C (n.*1992A>C)
n.955A>C
c.-27-168T>G (n.-27-168T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
n.1653A>C
1g.11847607A>GCA416363038CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.955A>G
c.-27-168T>C (n.-27-168T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
n.1653A>G
1g.11847607A>TCA597117CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.955A>T
c.-27-168T>A (n.-27-168T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
n.1653A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847608T>ACA338451881CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.956T>A
c.-27-169A>T (n.-27-169A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.1654T>A
1g.11847608T>CCA338451885CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.956T>C
c.-27-169A>G (n.-27-169A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.1654T>C
 gnomAD v4
1g.11847608T>GCA338451883CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.956T>G
c.-27-169A>C (n.-27-169A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.1654T>G
1g.11847609T>ACA338451887CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.957T>A
c.-27-170A>T (n.-27-170A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.1655T>A
1g.11847609T>CCA338451889CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.957T>C
c.-27-170A>G (n.-27-170A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.1655T>C
1g.11847609T>GCA338451891CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.957T>G
c.-27-170A>C (n.-27-170A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.1655T>G
1g.11847610A>CCA416363039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.958A>C
c.-27-171T>G (n.-27-171T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.1656A>C
1g.11847610A>GCA416363040CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.958A>G
c.-27-171T>C (n.-27-171T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.1656A>G
1g.11847610A>TCA416363041CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.958A>T
c.-27-171T>A (n.-27-171T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.1656A>T
1g.11847611G>ACA338451893CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.959G>A
c.-27-172C>T (n.-27-172C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1657G>A
1g.11847611G>CCA597118CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>C (n.*1996G>C)
n.959G>C
c.-27-172C>G (n.-27-172C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1657G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847611G=CA1153832984CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G= (n.*1996G=)
n.959G=
c.-27-172C= (n.-27-172C=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1657G=
1g.11847611G>TCA338451895CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>T (n.*1996G>T)
n.959G>T
c.-27-172C>A (n.-27-172C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1657G>T
 dbSNP
1g.11847612C>ACA597119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>A (n.*1997C>A)
n.960C>A
c.-27-173G>T (n.-27-173G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847612C=CA1153832991CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C= (n.*1997C=)
n.960C=
c.-27-173G= (n.-27-173G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1658C=
1g.11847612C>GCA338451897CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>G (n.*1997C>G)
n.960C>G
c.-27-173G>C (n.-27-173G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1658C>G
1g.11847612C>TCA338451899CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>T (n.*1997C>T)
n.960C>T
c.-27-173G>A (n.-27-173G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1658C>T
 ClinVar
1g.11847613T>ACA338451902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>A (n.*1998T>A)
n.961T>A
c.-27-174A>T (n.-27-174A>T)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.1659T>A
1g.11847613T>CCA416363042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>C (n.*1998T>C)
n.961T>C
c.-27-174A>G (n.-27-174A>G)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1659T>C
1g.11847613T>GCA338451903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>G (n.*1998T>G)
n.961T>G
c.-27-174A>C (n.-27-174A>C)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.1659T>G
1g.11847614C>ACA338451905CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.962C>A
c.-27-175G>T (n.-27-175G>T)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.1660C>A
1g.11847614C>GCA338451906CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.962C>G
c.-27-175G>C (n.-27-175G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.1660C>G
 COSMIC
1g.11847614C>TCA338451904CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.962C>T
c.-27-175G>A (n.-27-175G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.1660C>T
 gnomAD v4
1g.11847615T>ACA338451907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>A (n.*2000T>A)
n.963T>A
c.-27-176A>T (n.-27-176A>T)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.1661T>A
1g.11847615T>CCA338451908CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.963T>C
c.-27-176A>G (n.-27-176A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.1661T>C
1g.11847615T>GCA416363043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>G (n.*2000T>G)
n.963T>G
c.-27-176A>C (n.-27-176A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.1661T>G
1g.11847616G>ACA416363044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>A (n.*2001G>A)
n.964G>A
c.-27-177C>T (n.-27-177C>T)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1662G>A
 gnomAD v4
1g.11847616G>CCA416363045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.964G>C
c.-27-177C>G (n.-27-177C>G)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1662G>C
1g.11847616G>TCA416363046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>T (n.*2001G>T)
n.964G>T
c.-27-177C>A (n.-27-177C>A)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1662G>T
1g.11847617G>ACA338451909CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.965G>A
c.-27-178C>T (n.-27-178C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
1g.11847617G>CCA338451910CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.965G>C
c.-27-178C>G (n.-27-178C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
1g.11847617G>TCA338451911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.965G>T
c.-27-178C>A (n.-27-178C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
1g.11847618T>ACA338451913CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.966T>A
c.-27-179A>T (n.-27-179A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
1g.11847618T>CCA338451915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.966T>C
c.-27-179A>G (n.-27-179A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
1g.11847618T>GCA338451916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.966T>G
c.-27-179A>C (n.-27-179A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
1g.11847619C>ACA338451918CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.967C>A
c.-27-180G>T (n.-27-180G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
 gnomAD v4
1g.11847619C=CA1153832997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C= (n.*2004C=)
n.967C=
c.-27-180G= (n.-27-180G=)
c.66G= (p.Gln22=)
1g.11847619C>GCA597120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.967C>G
c.-27-180G>C (n.-27-180G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847619C>TCA416363047CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.967C>T
c.-27-180G>A (n.-27-180G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
1g.11847620T>ACA338451923CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>A (n.*2005T>A)
n.968T>A
c.-27-181A>T (n.-27-181A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
1g.11847620T>CCA338451924CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>C (n.*2005T>C)
n.968T>C
c.-27-181A>G (n.-27-181A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
1g.11847620T>GCA338451926CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>G (n.*2005T>G)
n.968T>G
c.-27-181A>C (n.-27-181A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
1g.11847621G>ACA338451930CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>A (n.*2006G>A)
n.969G>A
c.-27-182C>T (n.-27-182C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
 gnomAD v4
1g.11847621G>CCA338451928CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>C (n.*2006G>C)
n.969G>C
c.-27-182C>G (n.-27-182C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
 gnomAD v4
1g.11847621G>TCA338451927CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>T (n.*2006G>T)
n.969G>T
c.-27-182C>A (n.-27-182C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
1g.11847622A>CCA416363048CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>C (n.*2007A>C)
n.970A>C
c.-27-183T>G (n.-27-183T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
1g.11847622A>GCA416363049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>G (n.*2007A>G)
n.970A>G
c.-27-183T>C (n.-27-183T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
1g.11847622A>TCA416363050CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>T (n.*2007A>T)
n.970A>T
c.-27-183T>A (n.-27-183T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
1g.11847623C>ACA338451932CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.971C>A
c.-27-184G>T (n.-27-184G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
1g.11847623C>GCA338451934CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>G (n.*2008C>G)
n.971C>G
c.-27-184G>C (n.-27-184G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
1g.11847623C>TCA338451935CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.971C>T
c.-27-184G>A (n.-27-184G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
1g.11847624C>ACA597121CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>A (n.*2009C>A)
n.972C>A
c.-27-185G>T (n.-27-185G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847624C=CA1141615352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C= (n.*2009C=)
n.972C=
c.-27-185G= (n.-27-185G=)
c.61G= (p.Gly21=)
1g.11847624C>GCA597122CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>G (n.*2009C>G)
n.972C>G
c.-27-185G>C (n.-27-185G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847624C>TCA597123CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>T (n.*2009C>T)
n.972C>T
c.-27-185G>A (n.-27-185G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847625T>ACA416363051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.973T>A
c.-27-186A>T (n.-27-186A>T)
c.60A>T (p.Leu20=)
1g.11847625T>CCA416363053CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.973T>C
c.-27-186A>G (n.-27-186A>G)
c.60A>G (p.Leu20=)
1g.11847625T>GCA416363052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.973T>G
c.-27-186A>C (n.-27-186A>C)
c.60A>C (p.Leu20=)
1g.11847626A=CA1153833010CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A= (n.*2011A=)
n.974A=
c.-27-187T= (n.-27-187T=)
c.59T= (p.Leu20=)
1g.11847626A>CCA338451939CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>C (n.*2011A>C)
n.974A>C
c.-27-187T>G (n.-27-187T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
1g.11847626A>GCA338451940CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>G (n.*2011A>G)
n.974A>G
c.-27-187T>C (n.-27-187T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847626A>TCA338451941CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>T (n.*2011A>T)
n.974A>T
c.-27-187T>A (n.-27-187T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
1g.11847627G>ACA416363054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>A (n.*2012G>A)
n.975G>A
c.-27-188C>T (n.-27-188C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847627G>CCA338451942CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.975G>C
c.-27-188C>G (n.-27-188C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 ClinVar COSMIC
1g.11847627G=CA1153833012CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G= (n.*2012G=)
n.975G=
c.-27-188C= (n.-27-188C=)
c.58C= (p.Leu20=)
1g.11847627G>TCA338451943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.975G>T
c.-27-188C>A (n.-27-188C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
1g.11847628G>ACA416363055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.976G>A
c.-27-189C>T (n.-27-189C>T)
c.57C>T (p.Leu19=)
 gnomAD v4
1g.11847628G>CCA416363056CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>C (n.*2013G>C)
n.976G>C
c.-27-189C>G (n.-27-189C>G)
c.57C>G (p.Leu19=)
1g.11847628G>TCA416363057CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.976G>T
c.-27-189C>A (n.-27-189C>A)
c.57C>A (p.Leu19=)
1g.11847629A>CCA338451944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.977A>C
c.-27-190T>G (n.-27-190T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
1g.11847629A>GCA338451946CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.977A>G
c.-27-190T>C (n.-27-190T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
1g.11847629A>TCA338451947CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>T (n.*2014A>T)
n.977A>T
c.-27-190T>A (n.-27-190T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
1g.11847630G>ACA338451953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.978G>A
c.-27-191C>T (n.-27-191C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
1g.11847630G>CCA338451951CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.978G>C
c.-27-191C>G (n.-27-191C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
1g.11847630G>TCA338451949CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.978G>T
c.-27-191C>A (n.-27-191C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
1g.11847631C>ACA338451955CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>A (n.*2016C>A)
n.979C>A
c.-27-192G>T (n.-27-192G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
1g.11847631C>GCA338451957CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>G (n.*2016C>G)
n.979C>G
c.-27-192G>C (n.-27-192G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
1g.11847631C>TCA416363058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.979C>T
c.-27-192G>A (n.-27-192G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
1g.11847632T>ACA338451959CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.980T>A
c.-27-193A>T (n.-27-193A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
1g.11847632T>CCA597124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.980T>C
c.-27-193A>G (n.-27-193A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847632T>GCA338451961CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.980T>G
c.-27-193A>C (n.-27-193A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
1g.11847632T=CA1153833015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T= (n.*2017T=)
n.980T=
c.-27-193A= (n.-27-193A=)
c.53A= (p.Gln18=)
1g.11847633G>ACA597125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.981G>A
c.-27-194C>T (n.-27-194C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847633G>CCA338451963CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>C (n.*2018G>C)
n.981G>C
c.-27-194C>G (n.-27-194C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
1g.11847633G=CA1153833019CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G= (n.*2018G=)
n.981G=
c.-27-194C= (n.-27-194C=)
c.52C= (p.Gln18=)
1g.11847633G>TCA338451964CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.981G>T
c.-27-194C>A (n.-27-194C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
1g.11847634G>ACA416363059CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.982G>A
c.-27-195C>T (n.-27-195C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
1g.11847634G>CCA338451965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.982G>C
c.-27-195C>G (n.-27-195C>G)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
1g.11847634G>TCA338451967CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.982G>T
c.-27-195C>A (n.-27-195C>A)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
1g.11847635A>CCA338451968CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>C (n.*2020A>C)
n.983A>C
c.-27-196T>G (n.-27-196T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
1g.11847635A>GCA338451970CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>G (n.*2020A>G)
n.983A>G
c.-27-196T>C (n.-27-196T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
1g.11847635A>TCA338451971CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>T (n.*2020A>T)
n.983A>T
c.-27-196T>A (n.-27-196T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
1g.11847636A=CA1153833028CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A= (n.*2021A=)
n.984A=
c.-27-197T= (n.-27-197T=)
c.49T= (p.Phe17=)
1g.11847636A>CCA338451974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.984A>C
c.-27-197T>G (n.-27-197T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
1g.11847636A>GCA597126CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.984A>G
c.-27-197T>C (n.-27-197T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847636A>TCA338451973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.984A>T
c.-27-197T>A (n.-27-197T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
1g.11847637T>ACA416363060CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>A (n.*2022T>A)
n.985T>A
c.-27-198A>T (n.-27-198A>T)
c.48A>T (p.Ala16=)
1g.11847637T>CCA416363061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>C (n.*2022T>C)
n.985T>C
c.-27-198A>G (n.-27-198A>G)
c.48A>G (p.Ala16=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847637T>GCA416363062CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>G (n.*2022T>G)
n.985T>G
c.-27-198A>C (n.-27-198A>C)
c.48A>C (p.Ala16=)
1g.11847637T=CA1153833033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T= (n.*2022T=)
n.985T=
c.-27-198A= (n.-27-198A=)
c.48A= (p.Ala16=)
1g.11847638G>ACA597127CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>A (n.*2023G>A)
n.986G>A
c.-27-199C>T (n.-27-199C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847638G>CCA338451976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>C (n.*2023G>C)
n.986G>C
c.-27-199C>G (n.-27-199C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
1g.11847638G=CA1143555520CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G= (n.*2023G=)
n.986G=
c.-27-199C= (n.-27-199C=)
c.47C= (p.Ala16=)
1g.11847638G>TCA338451978CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>T (n.*2023G>T)
n.986G>T
c.-27-199C>A (n.-27-199C>A)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
1g.11847639C>ACA338451980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>A (n.*2024C>A)
n.987C>A
c.-27-200G>T (n.-27-200G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
1g.11847639C=CA1153833043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C= (n.*2024C=)
n.987C=
c.-27-200G= (n.-27-200G=)
c.46G= (p.Ala16=)
1g.11847639C>GCA338451982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>G (n.*2024C>G)
n.987C>G
c.-27-200G>C (n.-27-200G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
1g.11847639C>TCA597128CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>T (n.*2024C>T)
n.987C>T
c.-27-200G>A (n.-27-200G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847640C>ACA416363063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.988C>A
c.-27-201G>T (n.-27-201G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
 ClinVar
1g.11847640C>GCA416363064CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.988C>G
c.-27-201G>C (n.-27-201G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
1g.11847640C>TCA416363065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.988C>T
c.-27-201G>A (n.-27-201G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847641A=CA1149152956CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A= (n.*2026A=)
n.989A=
c.-27-202T= (n.-27-202T=)
c.44T= (p.Leu15=)
1g.11847641A>CCA338451984CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>C (n.*2026A>C)
n.989A>C
c.-27-202T>G (n.-27-202T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
1g.11847641A>GCA18011052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>G (n.*2026A>G)
n.989A>G
c.-27-202T>C (n.-27-202T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847641A>TCA338451985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>T (n.*2026A>T)
n.989A>T
c.-27-202T>A (n.-27-202T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
1g.11847642G>ACA416363066CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>A (n.*2027G>A)
n.990G>A
c.-27-203C>T (n.-27-203C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847642G>CCA338451987CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>C (n.*2027G>C)
n.990G>C
c.-27-203C>G (n.-27-203C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
1g.11847642G=CA1153833044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G= (n.*2027G=)
n.990G=
c.-27-203C= (n.-27-203C=)
c.43C= (p.Leu15=)
1g.11847642G>TCA338451989CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>T (n.*2027G>T)
n.990G>T
c.-27-203C>A (n.-27-203C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
1g.11847643T>ACA338451990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>A (n.*2028T>A)
n.991T>A
c.-27-204A>T (n.-27-204A>T)
c.42A>T (p.Leu14Phe)
1g.11847643T>CCA416363067CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>C (n.*2028T>C)
n.991T>C
c.-27-204A>G (n.-27-204A>G)
c.42A>G (p.Leu14=)
1g.11847643T>GCA338451992CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>G (n.*2028T>G)
n.991T>G
c.-27-204A>C (n.-27-204A>C)
c.42A>C (p.Leu14Phe)
1g.11847644A=CA1153833046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A= (n.*2029A=)
n.992A=
c.-27-205T= (n.-27-205T=)
c.41T= (p.Leu14=)
1g.11847644A>CCA338451995CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>C (n.*2029A>C)
n.992A>C
c.-27-205T>G (n.-27-205T>G)
c.41T>G (p.Leu14Ter)
1g.11847644A>GCA338451996CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>G (n.*2029A>G)
n.992A>G
c.-27-205T>C (n.-27-205T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
 dbSNP
1g.11847644A>TCA338451994CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>T (n.*2029A>T)
n.992A>T
c.-27-205T>A (n.-27-205T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
1g.11847645A>CCA338451997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.993A>C
c.-27-206T>G (n.-27-206T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
1g.11847645A>GCA416363068CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.993A>G
c.-27-206T>C (n.-27-206T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
1g.11847645A>TCA338451999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.993A>T
c.-27-206T>A (n.-27-206T>A)
c.40T>A (p.Leu14Ile)
1g.11847646A>CCA416363069CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>C (n.*2031A>C)
n.994A>C
c.-27-207T>G (n.-27-207T>G)
c.39T>G (p.Leu13=)
1g.11847646A>GCA416363071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>G (n.*2031A>G)
n.994A>G
c.-27-207T>C (n.-27-207T>C)
c.39T>C (p.Leu13=)
1g.11847646A>TCA416363070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>T (n.*2031A>T)
n.994A>T
c.-27-207T>A (n.-27-207T>A)
c.39T>A (p.Leu13=)
1g.11847646_11847649delinsAAGGCA1153833048CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031_*2034delinsAAGG (n.*2031_*2034delinsAAGG)
n.994_997delinsAAGG
c.-27-210_-27-207delinsCCTT (n.-27-210_-27-207delinsCCTT)
c.36_39delinsCCTT (p.Leu12=)
1g.11847647A>CCA338452001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>C (n.*2032A>C)
n.995A>C
c.-27-208T>G (n.-27-208T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
1g.11847647A>GCA338452003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>G (n.*2032A>G)
n.995A>G
c.-27-208T>C (n.-27-208T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
1g.11847647A>TCA338452004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>T (n.*2032A>T)
n.995A>T
c.-27-208T>A (n.-27-208T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
1g.11847651_11847653delCA521455502CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036_*2038del (n.*2036_*2038del)
n.999_1001del
c.-27-210_-27-208del (n.-27-210_-27-208del)
c.36_38del (p.Leu13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847648G>ACA338452005CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>A (n.*2033G>A)
n.996G>A
c.-27-209C>T (n.-27-209C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847648G>CCA338452006CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>C (n.*2033G>C)
n.996G>C
c.-27-209C>G (n.-27-209C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
1g.11847648G>TCA338452008CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>T (n.*2033G>T)
n.996G>T
c.-27-209C>A (n.-27-209C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
1g.11847649G>ACA416363072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>A (n.*2034G>A)
n.997G>A
c.-27-210C>T (n.-27-210C>T)
c.36C>T (p.Leu12=)
 COSMIC
1g.11847649G>CCA416363073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>C (n.*2034G>C)
n.997G>C
c.-27-210C>G (n.-27-210C>G)
c.36C>G (p.Leu12=)
 dbSNP
1g.11847649G=CA1153833051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G= (n.*2034G=)
n.997G=
c.-27-210C= (n.-27-210C=)
c.36C= (p.Leu12=)
1g.11847649G>TCA416363074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>T (n.*2034G>T)
n.997G>T
c.-27-210C>A (n.-27-210C>A)
c.36C>A (p.Leu12=)
1g.11847650A>CCA338452010CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.998A>C
c.-27-211T>G (n.-27-211T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
1g.11847650A>GCA338452011CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.998A>G
c.-27-211T>C (n.-27-211T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
1g.11847650A>TCA338452013CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.998A>T
c.-27-211T>A (n.-27-211T>A)
c.35T>A (p.Leu12His)
1g.11847651G>ACA338452015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.999G>A
c.-27-212C>T (n.-27-212C>T)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
 dbSNP
1g.11847651G>CCA338452016CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.999G>C
c.-27-212C>G (n.-27-212C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
1g.11847651G=CA1153833055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G= (n.*2036G=)
n.999G=
c.-27-212C= (n.-27-212C=)
c.34C= (p.Leu12=)
1g.11847651G>TCA338452017CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.999G>T
c.-27-212C>A (n.-27-212C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)

Number of alleles fetched