UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
| 1 | g.11847456_11847462delinsTACAGGG | CA1153832581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG (n.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG) n.804_810delinsTACAGGG c.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA (n.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA) c.124-23_124-17delinsCCCTGTA (n.124-23_124-17delinsCCCTGTA) n.1502_1508delinsTACAGGG | |
| 1 | g.11847458_11847463del | CA521455489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119_*1962-114del (n.*1962-119_*1962-114del) n.806_811del c.-27-23_-27-18del (n.-27-23_-27-18del) c.124-23_124-18del (n.124-23_124-18del) n.1504_1509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847457_11847467delinsACAGGGAAAGG | CA1153832600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG (n.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG) n.805_815delinsACAGGGAAAGG c.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT (n.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT) c.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT (n.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT) n.1503_1513delinsACAGGGAAAGG | |
| 1 | g.11847458C>A | CA416362503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>A (n.*1962-119C>A) n.806C>A c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) c.124-19G>T (n.124-19G>T) n.1504C>A | |
| 1 | g.11847458C= | CA1153832607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C= (n.*1962-119C=) n.806C= c.-27-19G= (n.-27-19G=) c.124-19G= (n.124-19G=) n.1504C= | |
| 1 | g.11847458C>G | CA416362504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>G (n.*1962-119C>G) n.806C>G c.-27-19G>C (n.-27-19G>C) c.124-19G>C (n.124-19G>C) n.1504C>G | |
| 1 | g.11847458C>T | CA416362506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>T (n.*1962-119C>T) n.806C>T c.-27-19G>A (n.-27-19G>A) c.124-19G>A (n.124-19G>A) n.1504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847458_11847467del | CA1153832606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119_*1962-110del (n.*1962-119_*1962-110del) n.806_815del c.-27-28_-27-19del (n.-27-28_-27-19del) c.124-28_124-19del (n.124-28_124-19del) n.1504_1513del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847459A= | CA1143956674 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A= (n.*1962-118A=) n.807A= c.-27-20T= (n.-27-20T=) c.124-20T= (n.124-20T=) n.1505A= | |
| 1 | g.11847459A>C | CA416362507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>C (n.*1962-118A>C) n.807A>C c.-27-20T>G (n.-27-20T>G) c.124-20T>G (n.124-20T>G) n.1505A>C | |
| 1 | g.11847459A>G | CA597085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>G (n.*1962-118A>G) n.807A>G c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) c.124-20T>C (n.124-20T>C) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847459A>T | CA597086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>T (n.*1962-118A>T) n.807A>T c.-27-20T>A (n.-27-20T>A) c.124-20T>A (n.124-20T>A) n.1505A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847460G>A | CA416362511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>A (n.*1962-117G>A) n.808G>A c.-27-21C>T (n.-27-21C>T) c.124-21C>T (n.124-21C>T) n.1506G>A | |
| 1 | g.11847460G>C | CA416362512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>C (n.*1962-117G>C) n.808G>C c.-27-21C>G (n.-27-21C>G) c.124-21C>G (n.124-21C>G) n.1506G>C | |
| 1 | g.11847460G>T | CA416362514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>T (n.*1962-117G>T) n.808G>T c.-27-21C>A (n.-27-21C>A) c.124-21C>A (n.124-21C>A) n.1506G>T | |
| 1 | g.11847461G>A | CA416362515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>A (n.*1962-116G>A) n.809G>A c.-27-22C>T (n.-27-22C>T) c.124-22C>T (n.124-22C>T) n.1507G>A | |
| 1 | g.11847461G>C | CA416362516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>C (n.*1962-116G>C) n.809G>C c.-27-22C>G (n.-27-22C>G) c.124-22C>G (n.124-22C>G) n.1507G>C | |
| 1 | g.11847461G>T | CA416362521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>T (n.*1962-116G>T) n.809G>T c.-27-22C>A (n.-27-22C>A) c.124-22C>A (n.124-22C>A) n.1507G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847462G>A | CA416362522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>A (n.*1962-115G>A) n.810G>A c.-27-23C>T (n.-27-23C>T) c.124-23C>T (n.124-23C>T) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847462G>C | CA416362523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>C (n.*1962-115G>C) n.810G>C c.-27-23C>G (n.-27-23C>G) c.124-23C>G (n.124-23C>G) n.1508G>C | |
| 1 | g.11847462G= | CA1153832616 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G= (n.*1962-115G=) n.810G= c.-27-23C= (n.-27-23C=) c.124-23C= (n.124-23C=) n.1508G= | |
| 1 | g.11847462G>T | CA597087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>T (n.*1962-115G>T) n.810G>T c.-27-23C>A (n.-27-23C>A) c.124-23C>A (n.124-23C>A) n.1508G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847463A>C | CA416362524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>C (n.*1962-114A>C) n.811A>C c.-27-24T>G (n.-27-24T>G) c.124-24T>G (n.124-24T>G) n.1509A>C | |
| 1 | g.11847463A>G | CA416362525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>G (n.*1962-114A>G) n.811A>G c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) c.124-24T>C (n.124-24T>C) n.1509A>G | |
| 1 | g.11847463A>T | CA416362526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>T (n.*1962-114A>T) n.811A>T c.-27-24T>A (n.-27-24T>A) c.124-24T>A (n.124-24T>A) n.1509A>T | |
| 1 | g.11847464A>C | CA416362529 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>C (n.*1962-113A>C) n.812A>C c.-27-25T>G (n.-27-25T>G) c.124-25T>G (n.124-25T>G) n.1510A>C | |
| 1 | g.11847464A>G | CA416362533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>G (n.*1962-113A>G) n.812A>G c.-27-25T>C (n.-27-25T>C) c.124-25T>C (n.124-25T>C) n.1510A>G | |
| 1 | g.11847464A>T | CA416362532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>T (n.*1962-113A>T) n.812A>T c.-27-25T>A (n.-27-25T>A) c.124-25T>A (n.124-25T>A) n.1510A>T | |
| 1 | g.11847465A>C | CA416362537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>C (n.*1962-112A>C) n.813A>C c.-27-26T>G (n.-27-26T>G) c.124-26T>G (n.124-26T>G) n.1511A>C | |
| 1 | g.11847465A>G | CA416362538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>G (n.*1962-112A>G) n.813A>G c.-27-26T>C (n.-27-26T>C) c.124-26T>C (n.124-26T>C) n.1511A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847465A>T | CA416362540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>T (n.*1962-112A>T) n.813A>T c.-27-26T>A (n.-27-26T>A) c.124-26T>A (n.124-26T>A) n.1511A>T | |
| 1 | g.11847466G>A | CA416362541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>A (n.*1962-111G>A) n.814G>A c.-27-27C>T (n.-27-27C>T) c.124-27C>T (n.124-27C>T) n.1512G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847466G>C | CA416362543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>C (n.*1962-111G>C) n.814G>C c.-27-27C>G (n.-27-27C>G) c.124-27C>G (n.124-27C>G) n.1512G>C | |
| 1 | g.11847466G>T | CA416362544 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>T (n.*1962-111G>T) n.814G>T c.-27-27C>A (n.-27-27C>A) c.124-27C>A (n.124-27C>A) n.1512G>T | |
| 1 | g.11847467G>A | CA416362545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>A (n.*1962-110G>A) n.815G>A c.-27-28C>T (n.-27-28C>T) c.124-28C>T (n.124-28C>T) n.1513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847467G>C | CA416362547 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>C (n.*1962-110G>C) n.815G>C c.-27-28C>G (n.-27-28C>G) c.124-28C>G (n.124-28C>G) n.1513G>C | |
| 1 | g.11847467G= | CA1153832622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G= (n.*1962-110G=) n.815G= c.-27-28C= (n.-27-28C=) c.124-28C= (n.124-28C=) n.1513G= | |
| 1 | g.11847467G>T | CA597088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>T (n.*1962-110G>T) n.815G>T c.-27-28C>A (n.-27-28C>A) c.124-28C>A (n.124-28C>A) n.1513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847468G>A | CA416362550 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>A (n.*1962-109G>A) n.816G>A c.-27-29C>T (n.-27-29C>T) c.124-29C>T (n.124-29C>T) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847468G>C | CA416362553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>C (n.*1962-109G>C) n.816G>C c.-27-29C>G (n.-27-29C>G) c.124-29C>G (n.124-29C>G) n.1514G>C | |
| 1 | g.11847468G= | CA1153832626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G= (n.*1962-109G=) n.816G= c.-27-29C= (n.-27-29C=) c.124-29C= (n.124-29C=) n.1514G= | |
| 1 | g.11847468G>T | CA416362554 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>T (n.*1962-109G>T) n.816G>T c.-27-29C>A (n.-27-29C>A) c.124-29C>A (n.124-29C>A) n.1514G>T | |
| 1 | g.11847469A= | CA1153832629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A= (n.*1962-108A=) n.817A= c.-27-30T= (n.-27-30T=) c.124-30T= (n.124-30T=) n.1515A= | |
| 1 | g.11847469A>C | CA416362557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>C (n.*1962-108A>C) n.817A>C c.-27-30T>G (n.-27-30T>G) c.124-30T>G (n.124-30T>G) n.1515A>C | |
| 1 | g.11847469A>G | CA416362555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>G (n.*1962-108A>G) n.817A>G c.-27-30T>C (n.-27-30T>C) c.124-30T>C (n.124-30T>C) n.1515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847469A>T | CA416362556 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>T (n.*1962-108A>T) n.817A>T c.-27-30T>A (n.-27-30T>A) c.124-30T>A (n.124-30T>A) n.1515A>T | |
| 1 | g.11847470T>A | CA416362559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>A (n.*1962-107T>A) n.818T>A c.-27-31A>T (n.-27-31A>T) c.124-31A>T (n.124-31A>T) n.1516T>A | COSMIC |
| 1 | g.11847470T>C | CA416362560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>C (n.*1962-107T>C) n.818T>C c.-27-31A>G (n.-27-31A>G) c.124-31A>G (n.124-31A>G) n.1516T>C | |
| 1 | g.11847470T>G | CA416362565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>G (n.*1962-107T>G) n.818T>G c.-27-31A>C (n.-27-31A>C) c.124-31A>C (n.124-31A>C) n.1516T>G | |
| 1 | g.11847470dup | CA2643312106 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107dup (n.*1962-107dup) n.818dup c.-27-31dup (n.-27-31dup) c.124-31dup (n.124-31dup) n.1516dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847471A>C | CA416362569 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>C (n.*1962-106A>C) n.819A>C c.-27-32T>G (n.-27-32T>G) c.124-32T>G (n.124-32T>G) n.1517A>C | |
| 1 | g.11847471A>G | CA416362570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>G (n.*1962-106A>G) n.819A>G c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) c.124-32T>C (n.124-32T>C) n.1517A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847471A>T | CA416362572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>T (n.*1962-106A>T) n.819A>T c.-27-32T>A (n.-27-32T>A) c.124-32T>A (n.124-32T>A) n.1517A>T | |
| 1 | g.11847472A>C | CA416362574 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>C (n.*1962-105A>C) n.820A>C c.-27-33T>G (n.-27-33T>G) c.124-33T>G (n.124-33T>G) n.1518A>C | |
| 1 | g.11847472A>G | CA416362575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>G (n.*1962-105A>G) n.820A>G c.-27-33T>C (n.-27-33T>C) c.124-33T>C (n.124-33T>C) n.1518A>G | |
| 1 | g.11847472A>T | CA416362577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>T (n.*1962-105A>T) n.820A>T c.-27-33T>A (n.-27-33T>A) c.124-33T>A (n.124-33T>A) n.1518A>T | |
| 1 | g.11847473A>C | CA416362578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>C (n.*1962-104A>C) n.821A>C c.-27-34T>G (n.-27-34T>G) c.124-34T>G (n.124-34T>G) n.1519A>C | |
| 1 | g.11847473A>G | CA416362579 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>G (n.*1962-104A>G) n.821A>G c.-27-34T>C (n.-27-34T>C) c.124-34T>C (n.124-34T>C) n.1519A>G | |
| 1 | g.11847473A>T | CA416362581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>T (n.*1962-104A>T) n.821A>T c.-27-34T>A (n.-27-34T>A) c.124-34T>A (n.124-34T>A) n.1519A>T | |
| 1 | g.11847473_11847475del | CA2643312107 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104_*1962-102del (n.*1962-104_*1962-102del) n.821_823del c.-27-36_-27-34del (n.-27-36_-27-34del) c.124-36_124-34del (n.124-36_124-34del) n.1519_1521del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847474C>A | CA416362585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>A (n.*1962-103C>A) n.822C>A c.-27-35G>T (n.-27-35G>T) c.124-35G>T (n.124-35G>T) n.1520C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847474C= | CA1153832632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C= (n.*1962-103C=) n.822C= c.-27-35G= (n.-27-35G=) c.124-35G= (n.124-35G=) n.1520C= | |
| 1 | g.11847474C>G | CA416362587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>G (n.*1962-103C>G) n.822C>G c.-27-35G>C (n.-27-35G>C) c.124-35G>C (n.124-35G>C) n.1520C>G | |
| 1 | g.11847474C>T | CA416362584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>T (n.*1962-103C>T) n.822C>T c.-27-35G>A (n.-27-35G>A) c.124-35G>A (n.124-35G>A) n.1520C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847475C>A | CA416362592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>A (n.*1962-102C>A) n.823C>A c.-27-36G>T (n.-27-36G>T) c.124-36G>T (n.124-36G>T) n.1521C>A | |
| 1 | g.11847475C= | CA1153832638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C= (n.*1962-102C=) n.823C= c.-27-36G= (n.-27-36G=) c.124-36G= (n.124-36G=) n.1521C= | |
| 1 | g.11847475C>G | CA416362589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>G (n.*1962-102C>G) n.823C>G c.-27-36G>C (n.-27-36G>C) c.124-36G>C (n.124-36G>C) n.1521C>G | |
| 1 | g.11847475C>T | CA416362595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>T (n.*1962-102C>T) n.823C>T c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) c.124-36G>A (n.124-36G>A) n.1521C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847476T>A | CA416362597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>A (n.*1962-101T>A) n.824T>A c.-27-37A>T (n.-27-37A>T) c.124-37A>T (n.124-37A>T) n.1522T>A | |
| 1 | g.11847476T>C | CA416362601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>C (n.*1962-101T>C) n.824T>C c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) c.124-37A>G (n.124-37A>G) n.1522T>C | |
| 1 | g.11847476T>G | CA416362598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>G (n.*1962-101T>G) n.824T>G c.-27-37A>C (n.-27-37A>C) c.124-37A>C (n.124-37A>C) n.1522T>G | |
| 1 | g.11847476_11847477insA | CA2643312109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101_*1962-100insA (n.*1962-101_*1962-100insA) n.824_825insA c.-27-38_-27-37insT (n.-27-38_-27-37insT) c.124-38_124-37insT (n.124-38_124-37insT) n.1522_1523insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847477C>A | CA416362603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>A (n.*1962-100C>A) n.825C>A c.-27-38G>T (n.-27-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) n.1523C>A | |
| 1 | g.11847477C>G | CA416362607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>G (n.*1962-100C>G) n.825C>G c.-27-38G>C (n.-27-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) n.1523C>G | |
| 1 | g.11847477C>T | CA416362605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>T (n.*1962-100C>T) n.825C>T c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) c.124-38G>A (n.124-38G>A) n.1523C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A= | CA1153832641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A= (n.*1962-99A=) n.826A= c.-27-39T= (n.-27-39T=) c.124-39T= (n.124-39T=) n.1524A= | |
| 1 | g.11847478A>C | CA416362609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>C (n.*1962-99A>C) n.826A>C c.-27-39T>G (n.-27-39T>G) c.124-39T>G (n.124-39T>G) n.1524A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A>G | CA416362612 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>G (n.*1962-99A>G) n.826A>G c.-27-39T>C (n.-27-39T>C) c.124-39T>C (n.124-39T>C) n.1524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A>T | CA416362610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>T (n.*1962-99A>T) n.826A>T c.-27-39T>A (n.-27-39T>A) c.124-39T>A (n.124-39T>A) n.1524A>T | |
| 1 | g.11847479C>A | CA416362614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>A (n.*1962-98C>A) n.827C>A c.-27-40G>T (n.-27-40G>T) c.124-40G>T (n.124-40G>T) n.1525C>A | |
| 1 | g.11847479C>G | CA416362617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>G (n.*1962-98C>G) n.827C>G c.-27-40G>C (n.-27-40G>C) c.124-40G>C (n.124-40G>C) n.1525C>G | |
| 1 | g.11847479C>T | CA416362618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>T (n.*1962-98C>T) n.827C>T c.-27-40G>A (n.-27-40G>A) c.124-40G>A (n.124-40G>A) n.1525C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847480T>A | CA416362619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>A (n.*1962-97T>A) n.828T>A c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) c.124-41A>T (n.124-41A>T) n.1526T>A | |
| 1 | g.11847480T>C | CA416362620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>C (n.*1962-97T>C) n.828T>C c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) c.124-41A>G (n.124-41A>G) n.1526T>C | |
| 1 | g.11847480T>G | CA416362621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>G (n.*1962-97T>G) n.828T>G c.-27-41A>C (n.-27-41A>C) c.124-41A>C (n.124-41A>C) n.1526T>G | |
| 1 | g.11847481G>A | CA416362628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>A (n.*1962-96G>A) n.829G>A c.-27-42C>T (n.-27-42C>T) c.124-42C>T (n.124-42C>T) n.1527G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847481G>C | CA416362627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>C (n.*1962-96G>C) n.829G>C c.-27-42C>G (n.-27-42C>G) c.124-42C>G (n.124-42C>G) n.1527G>C | |
| 1 | g.11847481G>T | CA416362626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>T (n.*1962-96G>T) n.829G>T c.-27-42C>A (n.-27-42C>A) c.124-42C>A (n.124-42C>A) n.1527G>T | |
| 1 | g.11847482A>C | CA416362630 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>C (n.*1962-95A>C) n.830A>C c.-27-43T>G (n.-27-43T>G) c.124-43T>G (n.124-43T>G) n.1528A>C | |
| 1 | g.11847482A>G | CA416362632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>G (n.*1962-95A>G) n.830A>G c.-27-43T>C (n.-27-43T>C) c.124-43T>C (n.124-43T>C) n.1528A>G | |
| 1 | g.11847482A>T | CA416362633 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>T (n.*1962-95A>T) n.830A>T c.-27-43T>A (n.-27-43T>A) c.124-43T>A (n.124-43T>A) n.1528A>T | |
| 1 | g.11847483C>A | CA416362636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>A (n.*1962-94C>A) n.831C>A c.-27-44G>T (n.-27-44G>T) c.124-44G>T (n.124-44G>T) n.1529C>A | |
| 1 | g.11847483C>G | CA416362637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>G (n.*1962-94C>G) n.831C>G c.-27-44G>C (n.-27-44G>C) c.124-44G>C (n.124-44G>C) n.1529C>G | |
| 1 | g.11847483C>T | CA416362638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>T (n.*1962-94C>T) n.831C>T c.-27-44G>A (n.-27-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) n.1529C>T | |
| 1 | g.11847484T>A | CA416362640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>A (n.*1962-93T>A) n.832T>A c.-27-45A>T (n.-27-45A>T) c.124-45A>T (n.124-45A>T) n.1530T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847484T>C | CA416362644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>C (n.*1962-93T>C) n.832T>C c.-27-45A>G (n.-27-45A>G) c.124-45A>G (n.124-45A>G) n.1530T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847484T>G | CA416362642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>G (n.*1962-93T>G) n.832T>G c.-27-45A>C (n.-27-45A>C) c.124-45A>C (n.124-45A>C) n.1530T>G | |
| 1 | g.11847484_11847485del | CA2643312111 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93_*1962-92del (n.*1962-93_*1962-92del) n.832_833del c.-27-46_-27-45del (n.-27-46_-27-45del) c.124-46_124-45del (n.124-46_124-45del) n.1530_1531del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847485T>A | CA416362647 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>A (n.*1962-92T>A) n.833T>A c.-27-46A>T (n.-27-46A>T) c.124-46A>T (n.124-46A>T) n.1531T>A | |
| 1 | g.11847485T>C | CA18010861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>C (n.*1962-92T>C) n.833T>C c.-27-46A>G (n.-27-46A>G) c.124-46A>G (n.124-46A>G) n.1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847485T>G | CA416362650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>G (n.*1962-92T>G) n.833T>G c.-27-46A>C (n.-27-46A>C) c.124-46A>C (n.124-46A>C) n.1531T>G | |
| 1 | g.11847485T= | CA1144875392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T= (n.*1962-92T=) n.833T= c.-27-46A= (n.-27-46A=) c.124-46A= (n.124-46A=) n.1531T= | |
| 1 | g.11847486G>A | CA416362651 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>A (n.*1962-91G>A) n.834G>A c.-27-47C>T (n.-27-47C>T) c.124-47C>T (n.124-47C>T) n.1532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847486G>C | CA416362654 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>C (n.*1962-91G>C) n.834G>C c.-27-47C>G (n.-27-47C>G) c.124-47C>G (n.124-47C>G) n.1532G>C | |
| 1 | g.11847486G= | CA1153832646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G= (n.*1962-91G=) n.834G= c.-27-47C= (n.-27-47C=) c.124-47C= (n.124-47C=) n.1532G= | |
| 1 | g.11847486G>T | CA416362655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>T (n.*1962-91G>T) n.834G>T c.-27-47C>A (n.-27-47C>A) c.124-47C>A (n.124-47C>A) n.1532G>T | dbSNP |
| 1 | g.11847487G>A | CA416362656 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>A (n.*1962-90G>A) n.835G>A c.-27-48C>T (n.-27-48C>T) c.124-48C>T (n.124-48C>T) n.1533G>A | |
| 1 | g.11847487G>C | CA416362657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>C (n.*1962-90G>C) n.835G>C c.-27-48C>G (n.-27-48C>G) c.124-48C>G (n.124-48C>G) n.1533G>C | |
| 1 | g.11847487G= | CA1153832648 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G= (n.*1962-90G=) n.835G= c.-27-48C= (n.-27-48C=) c.124-48C= (n.124-48C=) n.1533G= | |
| 1 | g.11847487G>T | CA597089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>T (n.*1962-90G>T) n.835G>T c.-27-48C>A (n.-27-48C>A) c.124-48C>A (n.124-48C>A) n.1533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847488A>C | CA416362661 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>C (n.*1962-89A>C) n.836A>C c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) c.124-49T>G (n.124-49T>G) n.1534A>C | |
| 1 | g.11847488A>G | CA416362662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>G (n.*1962-89A>G) n.836A>G c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) c.124-49T>C (n.124-49T>C) n.1534A>G | |
| 1 | g.11847488A>T | CA416362664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>T (n.*1962-89A>T) n.836A>T c.-27-49T>A (n.-27-49T>A) c.124-49T>A (n.124-49T>A) n.1534A>T | |
| 1 | g.11847489G>A | CA416362667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>A (n.*1962-88G>A) n.837G>A c.-27-50C>T (n.-27-50C>T) c.124-50C>T (n.124-50C>T) n.1535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847489G>C | CA416362671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>C (n.*1962-88G>C) n.837G>C c.-27-50C>G (n.-27-50C>G) c.124-50C>G (n.124-50C>G) n.1535G>C | |
| 1 | g.11847489G>T | CA416362668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>T (n.*1962-88G>T) n.837G>T c.-27-50C>A (n.-27-50C>A) c.124-50C>A (n.124-50C>A) n.1535G>T | |
| 1 | g.11847490G>A | CA416362672 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>A (n.*1962-87G>A) n.838G>A c.-27-51C>T (n.-27-51C>T) c.124-51C>T (n.124-51C>T) n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847490G>C | CA416362673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>C (n.*1962-87G>C) n.838G>C c.-27-51C>G (n.-27-51C>G) c.124-51C>G (n.124-51C>G) n.1536G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847490G>T | CA416362674 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>T (n.*1962-87G>T) n.838G>T c.-27-51C>A (n.-27-51C>A) c.124-51C>A (n.124-51C>A) n.1536G>T | |
| 1 | g.11847491A= | CA1146509049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A= (n.*1962-86A=) n.839A= c.-27-52T= (n.-27-52T=) c.124-52T= (n.124-52T=) n.1537A= | |
| 1 | g.11847491A>C | CA416362676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>C (n.*1962-86A>C) n.839A>C c.-27-52T>G (n.-27-52T>G) c.124-52T>G (n.124-52T>G) n.1537A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>G | CA597090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>G (n.*1962-86A>G) n.839A>G c.-27-52T>C (n.-27-52T>C) c.124-52T>C (n.124-52T>C) n.1537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>T | CA416362679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>T (n.*1962-86A>T) n.839A>T c.-27-52T>A (n.-27-52T>A) c.124-52T>A (n.124-52T>A) n.1537A>T | |
| 1 | g.11847492A>C | CA416362680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>C (n.*1962-85A>C) n.840A>C c.-27-53T>G (n.-27-53T>G) c.124-53T>G (n.124-53T>G) n.1538A>C | |
| 1 | g.11847492A>G | CA416362682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>G (n.*1962-85A>G) n.840A>G c.-27-53T>C (n.-27-53T>C) c.124-53T>C (n.124-53T>C) n.1538A>G | |
| 1 | g.11847492A>T | CA416362684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>T (n.*1962-85A>T) n.840A>T c.-27-53T>A (n.-27-53T>A) c.124-53T>A (n.124-53T>A) n.1538A>T | |
| 1 | g.11847493A= | CA1153832655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A= (n.*1962-84A=) n.841A= c.-27-54T= (n.-27-54T=) c.124-54T= (n.124-54T=) n.1539A= | |
| 1 | g.11847493A>C | CA416362685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>C (n.*1962-84A>C) n.841A>C c.-27-54T>G (n.-27-54T>G) c.124-54T>G (n.124-54T>G) n.1539A>C | |
| 1 | g.11847493A>G | CA416362687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>G (n.*1962-84A>G) n.841A>G c.-27-54T>C (n.-27-54T>C) c.124-54T>C (n.124-54T>C) n.1539A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847493A>T | CA416362689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>T (n.*1962-84A>T) n.841A>T c.-27-54T>A (n.-27-54T>A) c.124-54T>A (n.124-54T>A) n.1539A>T | |
| 1 | g.11847493_11847494insAGATGCCTT | CA2500342279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT (n.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT) n.841_842insAGATGCCTT c.-27-55_-27-54insAAGGCATCT (n.-27-55_-27-54insAAGGCATCT) c.124-55_124-54insAAGGCATCT (n.124-55_124-54insAAGGCATCT) n.1539_1540insAGATGCCTT | |
| 1 | g.11847494T>A | CA416362695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>A (n.*1962-83T>A) n.842T>A c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) c.124-55A>T (n.124-55A>T) n.1540T>A | |
| 1 | g.11847494T>C | CA416362693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>C (n.*1962-83T>C) n.842T>C c.-27-55A>G (n.-27-55A>G) c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1540T>C | |
| 1 | g.11847494T>G | CA416362691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>G (n.*1962-83T>G) n.842T>G c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) c.124-55A>C (n.124-55A>C) n.1540T>G | |
| 1 | g.11847495_11847504del | CA2643312113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-73del (n.*1962-82_*1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>A | CA416362697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>A (n.*1962-82C>A) n.843C>A c.-27-56G>T (n.-27-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) n.1541C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C= | CA1147898117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C= (n.*1962-82C=) n.843C= c.-27-56G= (n.-27-56G=) c.124-56G= (n.124-56G=) n.1541C= | |
| 1 | g.11847495C>G | CA18010863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>G (n.*1962-82C>G) n.843C>G c.-27-56G>C (n.-27-56G>C) c.124-56G>C (n.124-56G>C) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>T | CA416362701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>T (n.*1962-82C>T) n.843C>T c.-27-56G>A (n.-27-56G>A) c.124-56G>A (n.124-56G>A) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495_11847500delinsCAAGAG | CA1153832667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG (n.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG) n.843_848delinsCAAGAG c.-27-61_-27-56delinsCTCTTG (n.-27-61_-27-56delinsCTCTTG) c.124-61_124-56delinsCTCTTG (n.124-61_124-56delinsCTCTTG) n.1541_1546delinsCAAGAG | |
| 1 | g.11847496A= | CA1153832685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A= (n.*1962-81A=) n.844A= c.-27-57T= (n.-27-57T=) c.124-57T= (n.124-57T=) n.1542A= | |
| 1 | g.11847496A>C | CA416362706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>C (n.*1962-81A>C) n.844A>C c.-27-57T>G (n.-27-57T>G) c.124-57T>G (n.124-57T>G) n.1542A>C | |
| 1 | g.11847496A>G | CA416362708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>G (n.*1962-81A>G) n.844A>G c.-27-57T>C (n.-27-57T>C) c.124-57T>C (n.124-57T>C) n.1542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496A>T | CA416362711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>T (n.*1962-81A>T) n.844A>T c.-27-57T>A (n.-27-57T>A) c.124-57T>A (n.124-57T>A) n.1542A>T | |
| 1 | g.11847497del | CA2643312115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80del (n.*1962-80del) n.845del c.-27-57del (n.-27-57del) c.124-57del (n.124-57del) n.1543del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496_11847500del | CA886105688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81_*1962-77del (n.*1962-81_*1962-77del) n.844_848del c.-27-61_-27-57del (n.-27-61_-27-57del) c.124-61_124-57del (n.124-61_124-57del) n.1542_1546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847497A>C | CA416362714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>C (n.*1962-80A>C) n.845A>C c.-27-58T>G (n.-27-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) n.1543A>C | |
| 1 | g.11847497A>G | CA416362715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>G (n.*1962-80A>G) n.845A>G c.-27-58T>C (n.-27-58T>C) c.124-58T>C (n.124-58T>C) n.1543A>G | |
| 1 | g.11847497A>T | CA416362716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>T (n.*1962-80A>T) n.845A>T c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) c.124-58T>A (n.124-58T>A) n.1543A>T | |
| 1 | g.11847498G>A | CA416362717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>A (n.*1962-79G>A) n.846G>A c.-27-59C>T (n.-27-59C>T) c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1544G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847498G>C | CA416362720 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>C (n.*1962-79G>C) n.846G>C c.-27-59C>G (n.-27-59C>G) c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1544G>C | |
| 1 | g.11847498G>T | CA416362721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>T (n.*1962-79G>T) n.846G>T c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) c.124-59C>A (n.124-59C>A) n.1544G>T | |
| 1 | g.11847499A= | CA1153832695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A= (n.*1962-78A=) n.847A= c.-27-60T= (n.-27-60T=) c.124-60T= (n.124-60T=) n.1545A= | |
| 1 | g.11847499A>C | CA416362725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>C (n.*1962-78A>C) n.847A>C c.-27-60T>G (n.-27-60T>G) c.124-60T>G (n.124-60T>G) n.1545A>C | |
| 1 | g.11847499A>G | CA416362728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>G (n.*1962-78A>G) n.847A>G c.-27-60T>C (n.-27-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) n.1545A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847499A>T | CA18010868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>T (n.*1962-78A>T) n.847A>T c.-27-60T>A (n.-27-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) n.1545A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>A | CA18010870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>A (n.*1962-77G>A) n.848G>A c.-27-61C>T (n.-27-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>C | CA416362731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>C (n.*1962-77G>C) n.848G>C c.-27-61C>G (n.-27-61C>G) c.124-61C>G (n.124-61C>G) n.1546G>C | |
| 1 | g.11847500G= | CA1143737308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G= (n.*1962-77G=) n.848G= c.-27-61C= (n.-27-61C=) c.124-61C= (n.124-61C=) n.1546G= | |
| 1 | g.11847500G>T | CA416362730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>T (n.*1962-77G>T) n.848G>T c.-27-61C>A (n.-27-61C>A) c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1546G>T | |
| 1 | g.11847501G>A | CA416362732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>A (n.*1962-76G>A) n.849G>A c.-27-62C>T (n.-27-62C>T) c.124-62C>T (n.124-62C>T) n.1547G>A | |
| 1 | g.11847501G>C | CA416362733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>C (n.*1962-76G>C) n.849G>C c.-27-62C>G (n.-27-62C>G) c.124-62C>G (n.124-62C>G) n.1547G>C | |
| 1 | g.11847501G>T | CA416362734 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>T (n.*1962-76G>T) n.849G>T c.-27-62C>A (n.-27-62C>A) c.124-62C>A (n.124-62C>A) n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>C | CA416362736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>C (n.*1962-75A>C) n.850A>C c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.123+60T>G (n.123+60T>G) n.1548A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>G | CA416362738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>G (n.*1962-75A>G) n.850A>G c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.123+60T>C (n.123+60T>C) n.1548A>G | |
| 1 | g.11847502A>T | CA416362739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>T (n.*1962-75A>T) n.850A>T c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.123+60T>A (n.123+60T>A) n.1548A>T | |
| 1 | g.11847503G>A | CA416362742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>A (n.*1962-74G>A) n.851G>A c.-27-64C>T (n.-27-64C>T) c.123+59C>T (n.123+59C>T) n.1549G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847503G>C | CA416362743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>C (n.*1962-74G>C) n.851G>C c.-27-64C>G (n.-27-64C>G) c.123+59C>G (n.123+59C>G) n.1549G>C | |
| 1 | g.11847503G>T | CA416362746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>T (n.*1962-74G>T) n.851G>T c.-27-64C>A (n.-27-64C>A) c.123+59C>A (n.123+59C>A) n.1549G>T | |
| 1 | g.11847504T>A | CA416362747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>A (n.*1962-73T>A) n.852T>A c.-27-65A>T (n.-27-65A>T) c.123+58A>T (n.123+58A>T) n.1550T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847504T>C | CA416362749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>C (n.*1962-73T>C) n.852T>C c.-27-65A>G (n.-27-65A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) n.1550T>C | |
| 1 | g.11847504T>G | CA416362751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>G (n.*1962-73T>G) n.852T>G c.-27-65A>C (n.-27-65A>C) c.123+58A>C (n.123+58A>C) n.1550T>G | |
| 1 | g.11847505G>A | CA416362754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>A (n.*1962-72G>A) n.853G>A c.-27-66C>T (n.-27-66C>T) c.123+57C>T (n.123+57C>T) n.1551G>A | |
| 1 | g.11847505G>C | CA416362756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>C (n.*1962-72G>C) n.853G>C c.-27-66C>G (n.-27-66C>G) c.123+57C>G (n.123+57C>G) n.1551G>C | |
| 1 | g.11847505G>T | CA416362755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>T (n.*1962-72G>T) n.853G>T c.-27-66C>A (n.-27-66C>A) c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1551G>T | |
| 1 | g.11847506A= | CA1153832705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A= (n.*1962-71A=) n.854A= c.-27-67T= (n.-27-67T=) c.123+56T= (n.123+56T=) n.1552A= | |
| 1 | g.11847506A>C | CA416362757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>C (n.*1962-71A>C) n.854A>C c.-27-67T>G (n.-27-67T>G) c.123+56T>G (n.123+56T>G) n.1552A>C | |
| 1 | g.11847506A>G | CA416362758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>G (n.*1962-71A>G) n.854A>G c.-27-67T>C (n.-27-67T>C) c.123+56T>C (n.123+56T>C) n.1552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847506A>T | CA416362760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>T (n.*1962-71A>T) n.854A>T c.-27-67T>A (n.-27-67T>A) c.123+56T>A (n.123+56T>A) n.1552A>T | |
| 1 | g.11847507G>A | CA416362761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>A (n.*1962-70G>A) n.855G>A c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) c.123+55C>T (n.123+55C>T) n.1553G>A | |
| 1 | g.11847507G>C | CA416362762 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>C (n.*1962-70G>C) n.855G>C c.-27-68C>G (n.-27-68C>G) c.123+55C>G (n.123+55C>G) n.1553G>C | |
| 1 | g.11847507G>T | CA416362765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>T (n.*1962-70G>T) n.855G>T c.-27-68C>A (n.-27-68C>A) c.123+55C>A (n.123+55C>A) n.1553G>T | |
| 1 | g.11847508C>A | CA416362767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>A (n.*1962-69C>A) n.856C>A c.-27-69G>T (n.-27-69G>T) c.123+54G>T (n.123+54G>T) n.1554C>A | |
| 1 | g.11847508C>G | CA416362768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>G (n.*1962-69C>G) n.856C>G c.-27-69G>C (n.-27-69G>C) c.123+54G>C (n.123+54G>C) n.1554C>G | |
| 1 | g.11847508C>T | CA416362769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>T (n.*1962-69C>T) n.856C>T c.-27-69G>A (n.-27-69G>A) c.123+54G>A (n.123+54G>A) n.1554C>T | |
| 1 | g.11847509A= | CA1153832710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A= (n.*1962-68A=) n.857A= c.-27-70T= (n.-27-70T=) c.123+53T= (n.123+53T=) n.1555A= | |
| 1 | g.11847509A>C | CA416362774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>C (n.*1962-68A>C) n.857A>C c.-27-70T>G (n.-27-70T>G) c.123+53T>G (n.123+53T>G) n.1555A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847509A>G | CA416362772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>G (n.*1962-68A>G) n.857A>G c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) c.123+53T>C (n.123+53T>C) n.1555A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847509A>T | CA416362770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>T (n.*1962-68A>T) n.857A>T c.-27-70T>A (n.-27-70T>A) c.123+53T>A (n.123+53T>A) n.1555A>T | |
| 1 | g.11847510C>A | CA416362776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>A (n.*1962-67C>A) n.858C>A c.-27-71G>T (n.-27-71G>T) c.123+52G>T (n.123+52G>T) n.1556C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847510C= | CA1140803860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C= (n.*1962-67C=) n.858C= c.-27-71G= (n.-27-71G=) c.123+52G= (n.123+52G=) n.1556C= | |
| 1 | g.11847510C>G | CA416362778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>G (n.*1962-67C>G) n.858C>G c.-27-71G>C (n.-27-71G>C) c.123+52G>C (n.123+52G>C) n.1556C>G | |
| 1 | g.11847510C>T | CA18010871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>T (n.*1962-67C>T) n.858C>T c.-27-71G>A (n.-27-71G>A) c.123+52G>A (n.123+52G>A) n.1556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847513_11847518del | CA2643312124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64_*1962-59del (n.*1962-64_*1962-59del) n.861_866del c.-27-76_-27-71del (n.-27-76_-27-71del) c.123+47_123+52del (n.123+47_123+52del) n.1559_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A= | CA1148256952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A= (n.*1962-66A=) n.859A= c.-27-72T= (n.-27-72T=) c.123+51T= (n.123+51T=) n.1557A= | |
| 1 | g.11847511A>C | CA416362784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>C (n.*1962-66A>C) n.859A>C c.-27-72T>G (n.-27-72T>G) c.123+51T>G (n.123+51T>G) n.1557A>C | |
| 1 | g.11847511A>G | CA597091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>G (n.*1962-66A>G) n.859A>G c.-27-72T>C (n.-27-72T>C) c.123+51T>C (n.123+51T>C) n.1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A>T | CA416362785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>T (n.*1962-66A>T) n.859A>T c.-27-72T>A (n.-27-72T>A) c.123+51T>A (n.123+51T>A) n.1557A>T | |
| 1 | g.11847512G>A | CA416362786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>A (n.*1962-65G>A) n.860G>A c.-27-73C>T (n.-27-73C>T) c.123+50C>T (n.123+50C>T) n.1558G>A | |
| 1 | g.11847512G>C | CA416362787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>C (n.*1962-65G>C) n.860G>C c.-27-73C>G (n.-27-73C>G) c.123+50C>G (n.123+50C>G) n.1558G>C | |
| 1 | g.11847512G>T | CA416362788 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>T (n.*1962-65G>T) n.860G>T c.-27-73C>A (n.-27-73C>A) c.123+50C>A (n.123+50C>A) n.1558G>T | |
| 1 | g.11847513C>A | CA416362789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>A (n.*1962-64C>A) n.861C>A c.-27-74G>T (n.-27-74G>T) c.123+49G>T (n.123+49G>T) n.1559C>A | |
| 1 | g.11847513C>G | CA416362790 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>G (n.*1962-64C>G) n.861C>G c.-27-74G>C (n.-27-74G>C) c.123+49G>C (n.123+49G>C) n.1559C>G | |
| 1 | g.11847513C>T | CA416362791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>T (n.*1962-64C>T) n.861C>T c.-27-74G>A (n.-27-74G>A) c.123+49G>A (n.123+49G>A) n.1559C>T | |
| 1 | g.11847514A= | CA1153832722 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A= (n.*1962-63A=) n.862A= c.-27-75T= (n.-27-75T=) c.123+48T= (n.123+48T=) n.1560A= | |
| 1 | g.11847514A>C | CA416362796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>C (n.*1962-63A>C) n.862A>C c.-27-75T>G (n.-27-75T>G) c.123+48T>G (n.123+48T>G) n.1560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847514A>G | CA416362793 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>G (n.*1962-63A>G) n.862A>G c.-27-75T>C (n.-27-75T>C) c.123+48T>C (n.123+48T>C) n.1560A>G | |
| 1 | g.11847514A>T | CA416362794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>T (n.*1962-63A>T) n.862A>T c.-27-75T>A (n.-27-75T>A) c.123+48T>A (n.123+48T>A) n.1560A>T | |
| 1 | g.11847515T>A | CA416362799 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>A (n.*1962-62T>A) n.863T>A c.-27-76A>T (n.-27-76A>T) c.123+47A>T (n.123+47A>T) n.1561T>A | |
| 1 | g.11847515T>C | CA416362800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>C (n.*1962-62T>C) n.863T>C c.-27-76A>G (n.-27-76A>G) c.123+47A>G (n.123+47A>G) n.1561T>C | |
| 1 | g.11847515T>G | CA416362801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>G (n.*1962-62T>G) n.863T>G c.-27-76A>C (n.-27-76A>C) c.123+47A>C (n.123+47A>C) n.1561T>G | |
| 1 | g.11847516C>A | CA416362802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>A (n.*1962-61C>A) n.864C>A c.-27-77G>T (n.-27-77G>T) c.123+46G>T (n.123+46G>T) n.1562C>A | |
| 1 | g.11847516C= | CA1153832727 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C= (n.*1962-61C=) n.864C= c.-27-77G= (n.-27-77G=) c.123+46G= (n.123+46G=) n.1562C= | |
| 1 | g.11847516C>G | CA18010873 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>G (n.*1962-61C>G) n.864C>G c.-27-77G>C (n.-27-77G>C) c.123+46G>C (n.123+46G>C) n.1562C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847516C>T | CA416362803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>T (n.*1962-61C>T) n.864C>T c.-27-77G>A (n.-27-77G>A) c.123+46G>A (n.123+46G>A) n.1562C>T | |
| 1 | g.11847517A= | CA1142923227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A= (n.*1962-60A=) n.865A= c.-27-78T= (n.-27-78T=) c.123+45T= (n.123+45T=) n.1563A= | |
| 1 | g.11847517A>C | CA416362804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>C (n.*1962-60A>C) n.865A>C c.-27-78T>G (n.-27-78T>G) c.123+45T>G (n.123+45T>G) n.1563A>C | |
| 1 | g.11847517A>G | CA597092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>G (n.*1962-60A>G) n.865A>G c.-27-78T>C (n.-27-78T>C) c.123+45T>C (n.123+45T>C) n.1563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847517A>T | CA416362805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>T (n.*1962-60A>T) n.865A>T c.-27-78T>A (n.-27-78T>A) c.123+45T>A (n.123+45T>A) n.1563A>T | |
| 1 | g.11847518G>A | CA416362806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>A (n.*1962-59G>A) n.866G>A c.-27-79C>T (n.-27-79C>T) c.123+44C>T (n.123+44C>T) n.1564G>A | |
| 1 | g.11847518G>C | CA416362807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>C (n.*1962-59G>C) n.866G>C c.-27-79C>G (n.-27-79C>G) c.123+44C>G (n.123+44C>G) n.1564G>C | |
| 1 | g.11847518G>T | CA416362809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>T (n.*1962-59G>T) n.866G>T c.-27-79C>A (n.-27-79C>A) c.123+44C>A (n.123+44C>A) n.1564G>T | |
| 1 | g.11847519A= | CA1153832736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A= (n.*1962-58A=) n.867A= c.-27-80T= (n.-27-80T=) c.123+43T= (n.123+43T=) n.1565A= | |
| 1 | g.11847519A>C | CA416362813 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>C (n.*1962-58A>C) n.867A>C c.-27-80T>G (n.-27-80T>G) c.123+43T>G (n.123+43T>G) n.1565A>C | |
| 1 | g.11847519A>G | CA416362812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>G (n.*1962-58A>G) n.867A>G c.-27-80T>C (n.-27-80T>C) c.123+43T>C (n.123+43T>C) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847519A>T | CA416362811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>T (n.*1962-58A>T) n.867A>T c.-27-80T>A (n.-27-80T>A) c.123+43T>A (n.123+43T>A) n.1565A>T | |
| 1 | g.11847520A>C | CA416362816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>C (n.*1962-57A>C) n.868A>C c.-27-81T>G (n.-27-81T>G) c.123+42T>G (n.123+42T>G) n.1566A>C | |
| 1 | g.11847520A>G | CA416362815 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>G (n.*1962-57A>G) n.868A>G c.-27-81T>C (n.-27-81T>C) c.123+42T>C (n.123+42T>C) n.1566A>G | |
| 1 | g.11847520A>T | CA416362818 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>T (n.*1962-57A>T) n.868A>T c.-27-81T>A (n.-27-81T>A) c.123+42T>A (n.123+42T>A) n.1566A>T | |
| 1 | g.11847521A>C | CA416362819 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>C (n.*1962-56A>C) n.869A>C c.-27-82T>G (n.-27-82T>G) c.123+41T>G (n.123+41T>G) n.1567A>C | |
| 1 | g.11847521A>G | CA416362821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>G (n.*1962-56A>G) n.869A>G c.-27-82T>C (n.-27-82T>C) c.123+41T>C (n.123+41T>C) n.1567A>G | |
| 1 | g.11847521A>T | CA416362820 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>T (n.*1962-56A>T) n.869A>T c.-27-82T>A (n.-27-82T>A) c.123+41T>A (n.123+41T>A) n.1567A>T | |
| 1 | g.11847522G>A | CA416362823 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>A (n.*1962-55G>A) n.870G>A c.-27-83C>T (n.-27-83C>T) c.123+40C>T (n.123+40C>T) n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847522G>C | CA416362824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>C (n.*1962-55G>C) n.870G>C c.-27-83C>G (n.-27-83C>G) c.123+40C>G (n.123+40C>G) n.1568G>C | |
| 1 | g.11847522G= | CA1153832738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G= (n.*1962-55G=) n.870G= c.-27-83C= (n.-27-83C=) c.123+40C= (n.123+40C=) n.1568G= | |
| 1 | g.11847522G>T | CA597093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>T (n.*1962-55G>T) n.870G>T c.-27-83C>A (n.-27-83C>A) c.123+40C>A (n.123+40C>A) n.1568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847523C>A | CA18010882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>A (n.*1962-54C>A) n.871C>A c.-27-84G>T (n.-27-84G>T) c.123+39G>T (n.123+39G>T) n.1569C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847523C= | CA1153832744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C= (n.*1962-54C=) n.871C= c.-27-84G= (n.-27-84G=) c.123+39G= (n.123+39G=) n.1569C= | |
| 1 | g.11847523C>G | CA416362830 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>G (n.*1962-54C>G) n.871C>G c.-27-84G>C (n.-27-84G>C) c.123+39G>C (n.123+39G>C) n.1569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847523C>T | CA416362832 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>T (n.*1962-54C>T) n.871C>T c.-27-84G>A (n.-27-84G>A) c.123+39G>A (n.123+39G>A) n.1569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847527dup | CA645656281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50dup (n.*1962-50dup) n.875dup c.-27-84dup (n.-27-84dup) c.123+39dup (n.123+39dup) n.1573dup | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11847527del | CA2643312132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50del (n.*1962-50del) n.875del c.-27-84del (n.-27-84del) c.123+39del (n.123+39del) n.1573del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847524C>A | CA416362833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>A (n.*1962-53C>A) n.872C>A c.-27-85G>T (n.-27-85G>T) c.123+38G>T (n.123+38G>T) n.1570C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847524C= | CA1153832753 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C= (n.*1962-53C=) n.872C= c.-27-85G= (n.-27-85G=) c.123+38G= (n.123+38G=) n.1570C= | |
| 1 | g.11847524C>G | CA416362834 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>G (n.*1962-53C>G) n.872C>G c.-27-85G>C (n.-27-85G>C) c.123+38G>C (n.123+38G>C) n.1570C>G | |
| 1 | g.11847524C>T | CA416362836 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>T (n.*1962-53C>T) n.872C>T c.-27-85G>A (n.-27-85G>A) c.123+38G>A (n.123+38G>A) n.1570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847525C>A | CA416362837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>A (n.*1962-52C>A) n.873C>A c.-27-86G>T (n.-27-86G>T) c.123+37G>T (n.123+37G>T) n.1571C>A | |
| 1 | g.11847525C= | CA1153832761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C= (n.*1962-52C=) n.873C= c.-27-86G= (n.-27-86G=) c.123+37G= (n.123+37G=) n.1571C= | |
| 1 | g.11847525C>G | CA416362838 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>G (n.*1962-52C>G) n.873C>G c.-27-86G>C (n.-27-86G>C) c.123+37G>C (n.123+37G>C) n.1571C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847525C>T | CA416362839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>T (n.*1962-52C>T) n.873C>T c.-27-86G>A (n.-27-86G>A) c.123+37G>A (n.123+37G>A) n.1571C>T | |
| 1 | g.11847526C>A | CA416362842 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>A (n.*1962-51C>A) n.874C>A c.-27-87G>T (n.-27-87G>T) c.123+36G>T (n.123+36G>T) n.1572C>A | |
| 1 | g.11847526C>G | CA416362845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>G (n.*1962-51C>G) n.874C>G c.-27-87G>C (n.-27-87G>C) c.123+36G>C (n.123+36G>C) n.1572C>G | |
| 1 | g.11847526C>T | CA416362844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>T (n.*1962-51C>T) n.874C>T c.-27-87G>A (n.-27-87G>A) c.123+36G>A (n.123+36G>A) n.1572C>T | |
| 1 | g.11847534_11847558del | CA2574215395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del) n.882_906del c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del) c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del) n.1580_1604del | |
| 1 | g.11847527C>A | CA416362847 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>A (n.*1962-50C>A) n.875C>A c.-27-88G>T (n.-27-88G>T) c.123+35G>T (n.123+35G>T) n.1573C>A | |
| 1 | g.11847527C>G | CA416362849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>G (n.*1962-50C>G) n.875C>G c.-27-88G>C (n.-27-88G>C) c.123+35G>C (n.123+35G>C) n.1573C>G | |
| 1 | g.11847527C>T | CA416362850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>T (n.*1962-50C>T) n.875C>T c.-27-88G>A (n.-27-88G>A) c.123+35G>A (n.123+35G>A) n.1573C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847528del | CA2574215396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49del (n.*1962-49del) n.876del c.-27-89del (n.-27-89del) c.123+34del (n.123+34del) n.1574del | |
| 1 | g.11847528T>A | CA416362852 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>A (n.*1962-49T>A) n.876T>A c.-27-89A>T (n.-27-89A>T) c.123+34A>T (n.123+34A>T) n.1574T>A | |
| 1 | g.11847528T>C | CA416362854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>C (n.*1962-49T>C) n.876T>C c.-27-89A>G (n.-27-89A>G) c.123+34A>G (n.123+34A>G) n.1574T>C | |
| 1 | g.11847528T>G | CA416362856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>G (n.*1962-49T>G) n.876T>G c.-27-89A>C (n.-27-89A>C) c.123+34A>C (n.123+34A>C) n.1574T>G | |
| 1 | g.11847529G>A | CA416362858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>A (n.*1962-48G>A) n.877G>A c.-27-90C>T (n.-27-90C>T) c.123+33C>T (n.123+33C>T) n.1575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847529G>C | CA416362860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>C (n.*1962-48G>C) n.877G>C c.-27-90C>G (n.-27-90C>G) c.123+33C>G (n.123+33C>G) n.1575G>C | |
| 1 | g.11847529G= | CA1153832764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G= (n.*1962-48G=) n.877G= c.-27-90C= (n.-27-90C=) c.123+33C= (n.123+33C=) n.1575G= | |
| 1 | g.11847529G>T | CA416362862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>T (n.*1962-48G>T) n.877G>T c.-27-90C>A (n.-27-90C>A) c.123+33C>A (n.123+33C>A) n.1575G>T | |
| 1 | g.11847530G>A | CA416362869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>A (n.*1962-47G>A) n.878G>A c.-27-91C>T (n.-27-91C>T) c.123+32C>T (n.123+32C>T) n.1576G>A | |
| 1 | g.11847530G>C | CA416362867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>C (n.*1962-47G>C) n.878G>C c.-27-91C>G (n.-27-91C>G) c.123+32C>G (n.123+32C>G) n.1576G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847530G= | CA1153832770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G= (n.*1962-47G=) n.878G= c.-27-91C= (n.-27-91C=) c.123+32C= (n.123+32C=) n.1576G= | |
| 1 | g.11847530G>T | CA416362866 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>T (n.*1962-47G>T) n.878G>T c.-27-91C>A (n.-27-91C>A) c.123+32C>A (n.123+32C>A) n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847531C>A | CA416362870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>A (n.*1962-46C>A) n.879C>A c.-27-92G>T (n.-27-92G>T) c.123+31G>T (n.123+31G>T) n.1577C>A | |
| 1 | g.11847531C>G | CA416362871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>G (n.*1962-46C>G) n.879C>G c.-27-92G>C (n.-27-92G>C) c.123+31G>C (n.123+31G>C) n.1577C>G | |
| 1 | g.11847531C>T | CA416362872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>T (n.*1962-46C>T) n.879C>T c.-27-92G>A (n.-27-92G>A) c.123+31G>A (n.123+31G>A) n.1577C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847532C>A | CA416362874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>A (n.*1962-45C>A) n.880C>A c.-27-93G>T (n.-27-93G>T) c.123+30G>T (n.123+30G>T) n.1578C>A | |
| 1 | g.11847532C= | CA1149044577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C= (n.*1962-45C=) n.880C= c.-27-93G= (n.-27-93G=) c.123+30G= (n.123+30G=) n.1578C= | |
| 1 | g.11847532C>G | CA416362875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>G (n.*1962-45C>G) n.880C>G c.-27-93G>C (n.-27-93G>C) c.123+30G>C (n.123+30G>C) n.1578C>G | |
| 1 | g.11847532C>T | CA597094 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>T (n.*1962-45C>T) n.880C>T c.-27-93G>A (n.-27-93G>A) c.123+30G>A (n.123+30G>A) n.1578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847533C>A | CA416362876 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>A (n.*1962-44C>A) n.881C>A c.-27-94G>T (n.-27-94G>T) c.123+29G>T (n.123+29G>T) n.1579C>A | |
| 1 | g.11847533C>G | CA416362877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>G (n.*1962-44C>G) n.881C>G c.-27-94G>C (n.-27-94G>C) c.123+29G>C (n.123+29G>C) n.1579C>G | |
| 1 | g.11847533C>T | CA416362879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>T (n.*1962-44C>T) n.881C>T c.-27-94G>A (n.-27-94G>A) c.123+29G>A (n.123+29G>A) n.1579C>T | |
| 1 | g.11847534C>A | CA416362880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>A (n.*1962-43C>A) n.882C>A c.-27-95G>T (n.-27-95G>T) c.123+28G>T (n.123+28G>T) n.1580C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847534C= | CA1153832774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C= (n.*1962-43C=) n.882C= c.-27-95G= (n.-27-95G=) c.123+28G= (n.123+28G=) n.1580C= | |
| 1 | g.11847534C>G | CA416362882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>G (n.*1962-43C>G) n.882C>G c.-27-95G>C (n.-27-95G>C) c.123+28G>C (n.123+28G>C) n.1580C>G | |
| 1 | g.11847534C>T | CA416362883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>T (n.*1962-43C>T) n.882C>T c.-27-95G>A (n.-27-95G>A) c.123+28G>A (n.123+28G>A) n.1580C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847535A>C | CA416362888 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>C (n.*1962-42A>C) n.883A>C c.-27-96T>G (n.-27-96T>G) c.123+27T>G (n.123+27T>G) n.1581A>C | |
| 1 | g.11847535A>G | CA416362885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>G (n.*1962-42A>G) n.883A>G c.-27-96T>C (n.-27-96T>C) c.123+27T>C (n.123+27T>C) n.1581A>G | |
| 1 | g.11847535A>T | CA416362886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>T (n.*1962-42A>T) n.883A>T c.-27-96T>A (n.-27-96T>A) c.123+27T>A (n.123+27T>A) n.1581A>T | |
| 1 | g.11847536G>A | CA416362891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>A (n.*1962-41G>A) n.884G>A c.-27-97C>T (n.-27-97C>T) c.123+26C>T (n.123+26C>T) n.1582G>A | |
| 1 | g.11847536G>C | CA416362894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>C (n.*1962-41G>C) n.884G>C c.-27-97C>G (n.-27-97C>G) c.123+26C>G (n.123+26C>G) n.1582G>C | |
| 1 | g.11847536G>T | CA416362895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>T (n.*1962-41G>T) n.884G>T c.-27-97C>A (n.-27-97C>A) c.123+26C>A (n.123+26C>A) n.1582G>T | |
| 1 | g.11847537A>C | CA416362896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>C (n.*1962-40A>C) n.885A>C c.-27-98T>G (n.-27-98T>G) c.123+25T>G (n.123+25T>G) n.1583A>C | |
| 1 | g.11847537A>G | CA416362898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>G (n.*1962-40A>G) n.885A>G c.-27-98T>C (n.-27-98T>C) c.123+25T>C (n.123+25T>C) n.1583A>G | |
| 1 | g.11847537A>T | CA416362899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>T (n.*1962-40A>T) n.885A>T c.-27-98T>A (n.-27-98T>A) c.123+25T>A (n.123+25T>A) n.1583A>T | |
| 1 | g.11847538C>A | CA416362901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>A (n.*1962-39C>A) n.886C>A c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) c.123+24G>T (n.123+24G>T) n.1584C>A | |
| 1 | g.11847538C>G | CA416362902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>G (n.*1962-39C>G) n.886C>G c.-27-99G>C (n.-27-99G>C) c.123+24G>C (n.123+24G>C) n.1584C>G | |
| 1 | g.11847538C>T | CA416362903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>T (n.*1962-39C>T) n.886C>T c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) c.123+24G>A (n.123+24G>A) n.1584C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847539T>A | CA416362904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>A (n.*1962-38T>A) n.887T>A c.-27-100A>T (n.-27-100A>T) c.123+23A>T (n.123+23A>T) n.1585T>A | |
| 1 | g.11847539T>C | CA416362906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>C (n.*1962-38T>C) n.887T>C c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.123+23A>G (n.123+23A>G) n.1585T>C | |
| 1 | g.11847539T>G | CA597095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>G (n.*1962-38T>G) n.887T>G c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.123+23A>C (n.123+23A>C) n.1585T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847539T= | CA1153832780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T= (n.*1962-38T=) n.887T= c.-27-100A= (n.-27-100A=) c.123+23A= (n.123+23A=) n.1585T= | |
| 1 | g.11847540del | CA2643312141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37del (n.*1962-37del) n.888del c.-27-101del (n.-27-101del) c.123+22del (n.123+22del) n.1586del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847540G>A | CA597096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>A (n.*1962-37G>A) n.888G>A c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.123+22C>T (n.123+22C>T) n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847540G>C | CA416362914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>C (n.*1962-37G>C) n.888G>C c.-27-101C>G (n.-27-101C>G) c.123+22C>G (n.123+22C>G) n.1586G>C | |
| 1 | g.11847540G= | CA1153832783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G= (n.*1962-37G=) n.888G= c.-27-101C= (n.-27-101C=) c.123+22C= (n.123+22C=) n.1586G= | |
| 1 | g.11847540G>T | CA416362909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>T (n.*1962-37G>T) n.888G>T c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.123+22C>A (n.123+22C>A) n.1586G>T | |
| 1 | g.11847541C>A | CA416362918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>A (n.*1962-36C>A) n.889C>A c.-27-102G>T (n.-27-102G>T) c.123+21G>T (n.123+21G>T) n.1587C>A | |
| 1 | g.11847541C>G | CA416362915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>G (n.*1962-36C>G) n.889C>G c.-27-102G>C (n.-27-102G>C) c.123+21G>C (n.123+21G>C) n.1587C>G | |
| 1 | g.11847541C>T | CA416362916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>T (n.*1962-36C>T) n.889C>T c.-27-102G>A (n.-27-102G>A) c.123+21G>A (n.123+21G>A) n.1587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847542A= | CA1153832791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A= (n.*1962-35A=) n.890A= c.-27-103T= (n.-27-103T=) c.123+20T= (n.123+20T=) n.1588A= | |
| 1 | g.11847542A>C | CA416362920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>C (n.*1962-35A>C) n.890A>C c.-27-103T>G (n.-27-103T>G) c.123+20T>G (n.123+20T>G) n.1588A>C | |
| 1 | g.11847542A>G | CA416362922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>G (n.*1962-35A>G) n.890A>G c.-27-103T>C (n.-27-103T>C) c.123+20T>C (n.123+20T>C) n.1588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847542A>T | CA416362923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>T (n.*1962-35A>T) n.890A>T c.-27-103T>A (n.-27-103T>A) c.123+20T>A (n.123+20T>A) n.1588A>T | dbSNP |
| 1 | g.11847543C>A | CA416362925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>A (n.*1962-34C>A) n.891C>A c.-27-104G>T (n.-27-104G>T) c.123+19G>T (n.123+19G>T) n.1589C>A | |
| 1 | g.11847543C= | CA1153832794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C= (n.*1962-34C=) n.891C= c.-27-104G= (n.-27-104G=) c.123+19G= (n.123+19G=) n.1589C= | |
| 1 | g.11847543C>G | CA416362928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>G (n.*1962-34C>G) n.891C>G c.-27-104G>C (n.-27-104G>C) c.123+19G>C (n.123+19G>C) n.1589C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847543C>T | CA416362929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>T (n.*1962-34C>T) n.891C>T c.-27-104G>A (n.-27-104G>A) c.123+19G>A (n.123+19G>A) n.1589C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847544C>A | CA416362930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>A (n.*1962-33C>A) n.892C>A c.-27-105G>T (n.-27-105G>T) c.123+18G>T (n.123+18G>T) n.1590C>A | |
| 1 | g.11847544C>G | CA416362932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>G (n.*1962-33C>G) n.892C>G c.-27-105G>C (n.-27-105G>C) c.123+18G>C (n.123+18G>C) n.1590C>G | |
| 1 | g.11847544C>T | CA416362933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>T (n.*1962-33C>T) n.892C>T c.-27-105G>A (n.-27-105G>A) c.123+18G>A (n.123+18G>A) n.1590C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C>A | CA416362937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>A (n.*1962-32C>A) n.893C>A c.-27-106G>T (n.-27-106G>T) c.123+17G>T (n.123+17G>T) n.1591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C= | CA1153832796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C= (n.*1962-32C=) n.893C= c.-27-106G= (n.-27-106G=) c.123+17G= (n.123+17G=) n.1591C= | |
| 1 | g.11847545C>G | CA597097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>G (n.*1962-32C>G) n.893C>G c.-27-106G>C (n.-27-106G>C) c.123+17G>C (n.123+17G>C) n.1591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C>T | CA597098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>T (n.*1962-32C>T) n.893C>T c.-27-106G>A (n.-27-106G>A) c.123+17G>A (n.123+17G>A) n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545_11847546insACTTTCCT | CA2742482493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT (n.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT) n.893_894insACTTTCCT c.-27-107_-27-106insAGGAAAGT (n.-27-107_-27-106insAGGAAAGT) c.123+16_123+17insAGGAAAGT (n.123+16_123+17insAGGAAAGT) n.1591_1592insACTTTCCT | |
| 1 | g.11847546G>A | CA214186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A) n.894G>A c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847546G>C | CA416362942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>C (n.*1962-31G>C) n.894G>C c.-27-107C>G (n.-27-107C>G) c.123+16C>G (n.123+16C>G) n.1592G>C | |
| 1 | g.11847546G= | CA1139772908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G= (n.*1962-31G=) n.894G= c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.123+16C= (n.123+16C=) n.1592G= | |
| 1 | g.11847546G>T | CA416362944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>T (n.*1962-31G>T) n.894G>T c.-27-107C>A (n.-27-107C>A) c.123+16C>A (n.123+16C>A) n.1592G>T | |
| 1 | g.11847546_11847547insGCCCCAGACTGCACCCA | CA2742482494 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA (n.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA) n.894_895insGCCCCAGACTGCACCCA c.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC) c.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC) n.1592_1593insGCCCCAGACTGCACCCA | |
| 1 | g.11847547C>A | CA416362945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>A (n.*1962-30C>A) n.895C>A c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1593C>A | |
| 1 | g.11847547C= | CA1153832808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C= (n.*1962-30C=) n.895C= c.-27-108G= (n.-27-108G=) c.123+15G= (n.123+15G=) n.1593C= | |
| 1 | g.11847547C>G | CA416362947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>G (n.*1962-30C>G) n.895C>G c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1593C>G | |
| 1 | g.11847547C>T | CA597099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>T (n.*1962-30C>T) n.895C>T c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847548T>A | CA416362951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>A (n.*1962-29T>A) n.896T>A c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.123+14A>T (n.123+14A>T) n.1594T>A | |
| 1 | g.11847548T>C | CA416362952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>C (n.*1962-29T>C) n.896T>C c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.123+14A>G (n.123+14A>G) n.1594T>C | |
| 1 | g.11847548T>G | CA416362953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>G (n.*1962-29T>G) n.896T>G c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.123+14A>C (n.123+14A>C) n.1594T>G | |
| 1 | g.11847549T>A | CA416362958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>A (n.*1962-28T>A) n.897T>A c.-27-110A>T (n.-27-110A>T) c.123+13A>T (n.123+13A>T) n.1595T>A | |
| 1 | g.11847549T>C | CA416362960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>C (n.*1962-28T>C) n.897T>C c.-27-110A>G (n.-27-110A>G) c.123+13A>G (n.123+13A>G) n.1595T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847549T>G | CA416362961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>G (n.*1962-28T>G) n.897T>G c.-27-110A>C (n.-27-110A>C) c.123+13A>C (n.123+13A>C) n.1595T>G | |
| 1 | g.11847550T>A | CA416362964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>A (n.*1962-27T>A) n.898T>A c.-27-111A>T (n.-27-111A>T) c.123+12A>T (n.123+12A>T) n.1596T>A | |
| 1 | g.11847550T>C | CA416362966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>C (n.*1962-27T>C) n.898T>C c.-27-111A>G (n.-27-111A>G) c.123+12A>G (n.123+12A>G) n.1596T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847550T>G | CA416362962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>G (n.*1962-27T>G) n.898T>G c.-27-111A>C (n.-27-111A>C) c.123+12A>C (n.123+12A>C) n.1596T>G | |
| 1 | g.11847551C>A | CA416362968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A) n.899C>A c.-27-112G>T (n.-27-112G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) n.1597C>A | |
| 1 | g.11847551C>G | CA416362969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G) n.899C>G c.-27-112G>C (n.-27-112G>C) c.123+11G>C (n.123+11G>C) n.1597C>G | |
| 1 | g.11847551C>T | CA416362970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T) n.899C>T c.-27-112G>A (n.-27-112G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) n.1597C>T | |
| 1 | g.11847552C>A | CA416362971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A) n.900C>A c.-27-113G>T (n.-27-113G>T) c.123+10G>T (n.123+10G>T) n.1598C>A | |
| 1 | g.11847552C>G | CA416362972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G) n.900C>G c.-27-113G>C (n.-27-113G>C) c.123+10G>C (n.123+10G>C) n.1598C>G | |
| 1 | g.11847552C>T | CA416362973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T) n.900C>T c.-27-113G>A (n.-27-113G>A) c.123+10G>A (n.123+10G>A) n.1598C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847553T>A | CA416362974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A) n.901T>A c.-27-114A>T (n.-27-114A>T) c.123+9A>T (n.123+9A>T) n.1599T>A | |
| 1 | g.11847553T>C | CA416362975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C) n.901T>C c.-27-114A>G (n.-27-114A>G) c.123+9A>G (n.123+9A>G) n.1599T>C | |
| 1 | g.11847553T>G | CA416362976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G) n.901T>G c.-27-114A>C (n.-27-114A>C) c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.1599T>G | |
| 1 | g.11847554G>A | CA18010902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A) n.902G>A c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.123+8C>T (n.123+8C>T) n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847554G>C | CA416362980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C) n.902G>C c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.123+8C>G (n.123+8C>G) n.1600G>C | |
| 1 | g.11847554G= | CA1143738285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G= (n.*1962-23G=) n.902G= c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.123+8C= (n.123+8C=) n.1600G= | |
| 1 | g.11847554G>T | CA416362981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T) n.902G>T c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.123+8C>A (n.123+8C>A) n.1600G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847555G>A | CA597100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A) n.903G>A c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.123+7C>T (n.123+7C>T) n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847555G>C | CA416362985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C) n.903G>C c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.123+7C>G (n.123+7C>G) n.1601G>C | |
| 1 | g.11847555G= | CA1153832812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G= (n.*1962-22G=) n.903G= c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.123+7C= (n.123+7C=) n.1601G= | |
| 1 | g.11847555G>T | CA416362982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T) n.903G>T c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.123+7C>A (n.123+7C>A) n.1601G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>A | CA416362987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A) n.904C>A c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.123+6G>T (n.123+6G>T) n.1602C>A | |
| 1 | g.11847556C= | CA1153832816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C= (n.*1962-21C=) n.904C= c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.123+6G= (n.123+6G=) n.1602C= | |
| 1 | g.11847556C>G | CA416362988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G) n.904C>G c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.123+6G>C (n.123+6G>C) n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>T | CA416362990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T) n.904C>T c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.123+6G>A (n.123+6G>A) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847557C>A | CA416362993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A) n.905C>A c.-27-118G>T (n.-27-118G>T) c.123+5G>T (n.123+5G>T) n.1603C>A | |
| 1 | g.11847557C>G | CA416362994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G) n.905C>G c.-27-118G>C (n.-27-118G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.1603C>G | |
| 1 | g.11847557C>T | CA416362997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T) n.905C>T c.-27-118G>A (n.-27-118G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.1603C>T | |
| 1 | g.11847558C>A | CA416363001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A) n.906C>A c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.123+4G>T (n.123+4G>T) n.1604C>A | |
| 1 | g.11847558C>G | CA416362998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G) n.906C>G c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.123+4G>C (n.123+4G>C) n.1604C>G | |
| 1 | g.11847558C>T | CA416362999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T) n.906C>T c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.123+4G>A (n.123+4G>A) n.1604C>T |