UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847300C>A | CA338450547 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>A (n.*1962-277C>A) n.782-134C>A c.113G>T (p.Ser38Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1480-134C>A | |
| 1 | g.11847300C>G | CA338450555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>G (n.*1962-277C>G) n.782-134C>G c.113G>C (p.Ser38Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1480-134C>G | |
| 1 | g.11847300C>T | CA338450552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>T (n.*1962-277C>T) n.782-134C>T c.113G>A (p.Ser38Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1480-134C>T | |
| 1 | g.11847301T>A | CA338450559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>A (n.*1962-276T>A) n.782-133T>A c.112A>T (p.Ser38Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1480-133T>A | |
| 1 | g.11847301T>C | CA338450568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>C (n.*1962-276T>C) n.782-133T>C c.112A>G (p.Ser38Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1480-133T>C | |
| 1 | g.11847301T>G | CA597044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>G (n.*1962-276T>G) n.782-133T>G c.112A>C (p.Ser38Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1480-133T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847301T= | CA1153832231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T= (n.*1962-276T=) n.782-133T= c.112A= (p.Ser38=) c.262A= (p.Ser88=) n.1480-133T= | |
| 1 | g.11847302G>A | CA416362108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>A (n.*1962-275G>A) n.782-132G>A c.111C>T (p.Val37=) c.261C>T (p.Val87=) n.1480-132G>A | |
| 1 | g.11847302G>C | CA416362109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>C (n.*1962-275G>C) n.782-132G>C c.111C>G (p.Val37=) c.261C>G (p.Val87=) n.1480-132G>C | |
| 1 | g.11847302G>T | CA416362110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>T (n.*1962-275G>T) n.782-132G>T c.111C>A (p.Val37=) c.261C>A (p.Val87=) n.1480-132G>T | |
| 1 | g.11847303A>C | CA338450570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>C (n.*1962-274A>C) n.782-131A>C c.110T>G (p.Val37Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.1480-131A>C | |
| 1 | g.11847303A>G | CA338450572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>G (n.*1962-274A>G) n.782-131A>G c.110T>C (p.Val37Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.1480-131A>G | |
| 1 | g.11847303A>T | CA338450571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>T (n.*1962-274A>T) n.782-131A>T c.110T>A (p.Val37Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.1480-131A>T | |
| 1 | g.11847304C>A | CA338450575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>A (n.*1962-273C>A) n.782-130C>A c.109G>T (p.Val37Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.1480-130C>A | COSMIC |
| 1 | g.11847304C>G | CA338450577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>G (n.*1962-273C>G) n.782-130C>G c.109G>C (p.Val37Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.1480-130C>G | |
| 1 | g.11847304C>T | CA338450583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>T (n.*1962-273C>T) n.782-130C>T c.109G>A (p.Val37Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.1480-130C>T | |
| 1 | g.11847305T>A | CA338450586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>A (n.*1962-272T>A) n.782-129T>A c.108A>T (p.Glu36Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1480-129T>A | |
| 1 | g.11847305T>C | CA416362112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>C (n.*1962-272T>C) n.782-129T>C c.108A>G (p.Glu36=) c.258A>G (p.Glu86=) n.1480-129T>C | |
| 1 | g.11847305T>G | CA338450589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>G (n.*1962-272T>G) n.782-129T>G c.108A>C (p.Glu36Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1480-129T>G | |
| 1 | g.11847306T>A | CA338450595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>A (n.*1962-271T>A) n.782-128T>A c.107A>T (p.Glu36Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1480-128T>A | |
| 1 | g.11847306T>C | CA338450601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>C (n.*1962-271T>C) n.782-128T>C c.107A>G (p.Glu36Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1480-128T>C | |
| 1 | g.11847306T>G | CA338450620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>G (n.*1962-271T>G) n.782-128T>G c.107A>C (p.Glu36Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1480-128T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847306T= | CA1153832236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T= (n.*1962-271T=) n.782-128T= c.107A= (p.Glu36=) c.257A= (p.Glu86=) n.1480-128T= | |
| 1 | g.11847307C>A | CA338450626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>A (n.*1962-270C>A) n.782-127C>A c.106G>T (p.Glu36Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1480-127C>A | |
| 1 | g.11847307C= | CA1153832239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C= (n.*1962-270C=) n.782-127C= c.106G= (p.Glu36=) c.256G= (p.Glu86=) n.1480-127C= | |
| 1 | g.11847307C>G | CA338450631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>G (n.*1962-270C>G) n.782-127C>G c.106G>C (p.Glu36Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1480-127C>G | |
| 1 | g.11847307C>T | CA597045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>T (n.*1962-270C>T) n.782-127C>T c.106G>A (p.Glu36Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1480-127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847308C>A | CA416362115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>A (n.*1962-269C>A) n.782-126C>A c.105G>T (p.Gly35=) c.255G>T (p.Gly85=) n.1480-126C>A | |
| 1 | g.11847308C= | CA1153832243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C= (n.*1962-269C=) n.782-126C= c.105G= (p.Gly35=) c.255G= (p.Gly85=) n.1480-126C= | |
| 1 | g.11847308C>G | CA416362116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>G (n.*1962-269C>G) n.782-126C>G c.105G>C (p.Gly35=) c.255G>C (p.Gly85=) n.1480-126C>G | |
| 1 | g.11847308C>T | CA416362117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>T (n.*1962-269C>T) n.782-126C>T c.105G>A (p.Gly35=) c.255G>A (p.Gly85=) n.1480-126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847309C>A | CA338450636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>A (n.*1962-268C>A) n.782-125C>A c.104G>T (p.Gly35Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.1480-125C>A | |
| 1 | g.11847309C= | CA1153832245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C= (n.*1962-268C=) n.782-125C= c.104G= (p.Gly35=) c.254G= (p.Gly85=) n.1480-125C= | |
| 1 | g.11847309C>G | CA597046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>G (n.*1962-268C>G) n.782-125C>G c.104G>C (p.Gly35Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.1480-125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847309C>T | CA338450634 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>T (n.*1962-268C>T) n.782-125C>T c.104G>A (p.Gly35Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.1480-125C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847310C>A | CA338450637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>A (n.*1962-267C>A) n.782-124C>A c.103G>T (p.Gly35Trp) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.1480-124C>A | |
| 1 | g.11847310C= | CA1149110581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C= (n.*1962-267C=) n.782-124C= c.103G= (p.Gly35=) c.253G= (p.Gly85=) n.1480-124C= | |
| 1 | g.11847310C>G | CA338450640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>G (n.*1962-267C>G) n.782-124C>G c.103G>C (p.Gly35Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.1480-124C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847310C>T | CA597047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>T (n.*1962-267C>T) n.782-124C>T c.103G>A (p.Gly35Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.1480-124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G>A | CA597048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>A (n.*1962-266G>A) n.782-123G>A c.102C>T (p.Thr34=) c.252C>T (p.Thr84=) n.1480-123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G>C | CA416362118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>C (n.*1962-266G>C) n.782-123G>C c.102C>G (p.Thr34=) c.252C>G (p.Thr84=) n.1480-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G= | CA1153832256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G= (n.*1962-266G=) n.782-123G= c.102C= (p.Thr34=) c.252C= (p.Thr84=) n.1480-123G= | |
| 1 | g.11847311G>T | CA416362119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>T (n.*1962-266G>T) n.782-123G>T c.102C>A (p.Thr34=) c.252C>A (p.Thr84=) n.1480-123G>T | |
| 1 | g.11847312G>A | CA338450675 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>A (n.*1962-265G>A) n.782-122G>A c.101C>T (p.Thr34Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.1480-122G>A | |
| 1 | g.11847312G>C | CA338450679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>C (n.*1962-265G>C) n.782-122G>C c.101C>G (p.Thr34Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.1480-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847312G= | CA1153832265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G= (n.*1962-265G=) n.782-122G= c.101C= (p.Thr34=) c.251C= (p.Thr84=) n.1480-122G= | |
| 1 | g.11847312G>T | CA338450681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>T (n.*1962-265G>T) n.782-122G>T c.101C>A (p.Thr34Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.1480-122G>T | |
| 1 | g.11847313T>A | CA338450715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>A (n.*1962-264T>A) n.782-121T>A c.100A>T (p.Thr34Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1480-121T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847313T>C | CA338450728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>C (n.*1962-264T>C) n.782-121T>C c.100A>G (p.Thr34Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1480-121T>C | |
| 1 | g.11847313T>G | CA338450748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>G (n.*1962-264T>G) n.782-121T>G c.100A>C (p.Thr34Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1480-121T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847313T= | CA1153832271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T= (n.*1962-264T=) n.782-121T= c.100A= (p.Thr34=) c.250A= (p.Thr84=) n.1480-121T= | |
| 1 | g.11847314C>A | CA338450755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>A (n.*1962-263C>A) n.782-120C>A c.99G>T (p.Trp33Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.1480-120C>A | |
| 1 | g.11847314C>G | CA338450767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>G (n.*1962-263C>G) n.782-120C>G c.99G>C (p.Trp33Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.1480-120C>G | |
| 1 | g.11847314C>T | CA338450752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>T (n.*1962-263C>T) n.782-120C>T c.99G>A (p.Trp33Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.1480-120C>T | |
| 1 | g.11847315C>A | CA338450781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>A (n.*1962-262C>A) n.782-119C>A c.98G>T (p.Trp33Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.1480-119C>A | |
| 1 | g.11847315C>G | CA338450786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>G (n.*1962-262C>G) n.782-119C>G c.98G>C (p.Trp33Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.1480-119C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847315C>T | CA338450790 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>T (n.*1962-262C>T) n.782-119C>T c.98G>A (p.Trp33Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.1480-119C>T | |
| 1 | g.11847316A= | CA1153832279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A= (n.*1962-261A=) n.782-118A= c.97T= (p.Trp33=) c.247T= (p.Trp83=) n.1480-118A= | |
| 1 | g.11847316A>C | CA338450796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>C (n.*1962-261A>C) n.782-118A>C c.97T>G (p.Trp33Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.1480-118A>C | |
| 1 | g.11847316A>G | CA338450802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>G (n.*1962-261A>G) n.782-118A>G c.97T>C (p.Trp33Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.1480-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847316A>T | CA338450807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>T (n.*1962-261A>T) n.782-118A>T c.97T>A (p.Trp33Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.1480-118A>T | |
| 1 | g.11847319_11847322del | CA2742482490 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258_*1962-255del (n.*1962-258_*1962-255del) n.782-115_782-112del c.94_97del (p.Pro32GlyfsTer29) c.244_247del (p.Pro82GlyfsTer29) n.1480-115_1480-112del | |
| 1 | g.11847317G>A | CA416362120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>A (n.*1962-260G>A) n.782-117G>A c.96C>T (p.Pro32=) c.246C>T (p.Pro82=) n.1480-117G>A | |
| 1 | g.11847317G>C | CA416362121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>C (n.*1962-260G>C) n.782-117G>C c.96C>G (p.Pro32=) c.246C>G (p.Pro82=) n.1480-117G>C | |
| 1 | g.11847317G>T | CA416362122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>T (n.*1962-260G>T) n.782-117G>T c.96C>A (p.Pro32=) c.246C>A (p.Pro82=) n.1480-117G>T | |
| 1 | g.11847318G>A | CA338450814 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>A (n.*1962-259G>A) n.782-116G>A c.95C>T (p.Pro32Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1480-116G>A | |
| 1 | g.11847318G>C | CA338450818 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>C (n.*1962-259G>C) n.782-116G>C c.95C>G (p.Pro32Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1480-116G>C | |
| 1 | g.11847318G= | CA1153832286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G= (n.*1962-259G=) n.782-116G= c.95C= (p.Pro32=) c.245C= (p.Pro82=) n.1480-116G= | |
| 1 | g.11847318G>T | CA597049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>T (n.*1962-259G>T) n.782-116G>T c.95C>A (p.Pro32His) c.245C>A (p.Pro82His) n.1480-116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847319G>A | CA338450826 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>A (n.*1962-258G>A) n.782-115G>A c.94C>T (p.Pro32Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1480-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847319G>C | CA338450837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>C (n.*1962-258G>C) n.782-115G>C c.94C>G (p.Pro32Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1480-115G>C | |
| 1 | g.11847319G= | CA1153832293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G= (n.*1962-258G=) n.782-115G= c.94C= (p.Pro32=) c.244C= (p.Pro82=) n.1480-115G= | |
| 1 | g.11847319G>T | CA338450839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>T (n.*1962-258G>T) n.782-115G>T c.94C>A (p.Pro32Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1480-115G>T | |
| 1 | g.11847320A>C | CA416362123 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>C (n.*1962-257A>C) n.782-114A>C c.93T>G (p.Pro31=) c.243T>G (p.Pro81=) n.1480-114A>C | |
| 1 | g.11847320A>G | CA416362124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>G (n.*1962-257A>G) n.782-114A>G c.93T>C (p.Pro31=) c.243T>C (p.Pro81=) n.1480-114A>G | |
| 1 | g.11847320A>T | CA416362125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>T (n.*1962-257A>T) n.782-114A>T c.93T>A (p.Pro31=) c.243T>A (p.Pro81=) n.1480-114A>T | |
| 1 | g.11847321G>A | CA18010736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>A (n.*1962-256G>A) n.782-113G>A c.92C>T (p.Pro31Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.1480-113G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847321G>C | CA597050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>C (n.*1962-256G>C) n.782-113G>C c.92C>G (p.Pro31Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.1480-113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847321G= | CA1148573416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G= (n.*1962-256G=) n.782-113G= c.92C= (p.Pro31=) c.242C= (p.Pro81=) n.1480-113G= | |
| 1 | g.11847321G>T | CA338450844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>T (n.*1962-256G>T) n.782-113G>T c.92C>A (p.Pro31His) c.242C>A (p.Pro81His) n.1480-113G>T | |
| 1 | g.11847322G>A | CA338450846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>A (n.*1962-255G>A) n.782-112G>A c.91C>T (p.Pro31Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.1480-112G>A | |
| 1 | g.11847322G>C | CA338450848 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>C (n.*1962-255G>C) n.782-112G>C c.91C>G (p.Pro31Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.1480-112G>C | |
| 1 | g.11847322G>T | CA338450850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>T (n.*1962-255G>T) n.782-112G>T c.91C>A (p.Pro31Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.1480-112G>T | |
| 1 | g.11847323C>A | CA416362131 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>A (n.*1962-254C>A) n.782-111C>A c.90G>T (p.Val30=) c.240G>T (p.Val80=) n.1480-111C>A | |
| 1 | g.11847323C= | CA1153832301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C= (n.*1962-254C=) n.782-111C= c.90G= (p.Val30=) c.240G= (p.Val80=) n.1480-111C= | |
| 1 | g.11847323C>G | CA416362130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>G (n.*1962-254C>G) n.782-111C>G c.90G>C (p.Val30=) c.240G>C (p.Val80=) n.1480-111C>G | |
| 1 | g.11847323C>T | CA416362129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>T (n.*1962-254C>T) n.782-111C>T c.90G>A (p.Val30=) c.240G>A (p.Val80=) n.1480-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847324A>C | CA338450854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>C (n.*1962-253A>C) n.782-110A>C c.89T>G (p.Val30Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1480-110A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847324A>G | CA338450856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>G (n.*1962-253A>G) n.782-110A>G c.89T>C (p.Val30Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1480-110A>G | |
| 1 | g.11847324A>T | CA338450860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>T (n.*1962-253A>T) n.782-110A>T c.89T>A (p.Val30Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1480-110A>T | |
| 1 | g.11847325C>A | CA338450863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>A (n.*1962-252C>A) n.782-109C>A c.88G>T (p.Val30Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1480-109C>A | |
| 1 | g.11847325C>G | CA338450864 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>G (n.*1962-252C>G) n.782-109C>G c.88G>C (p.Val30Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1480-109C>G | |
| 1 | g.11847325C>T | CA338450868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>T (n.*1962-252C>T) n.782-109C>T c.88G>A (p.Val30Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.1480-109C>T | |
| 1 | g.11847326C>A | CA338450872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>A (n.*1962-251C>A) n.782-108C>A c.87G>T (p.Glu29Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.1480-108C>A | |
| 1 | g.11847326C= | CA1153832305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C= (n.*1962-251C=) n.782-108C= c.87G= (p.Glu29=) c.237G= (p.Glu79=) n.1480-108C= | |
| 1 | g.11847326C>G | CA338450882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>G (n.*1962-251C>G) n.782-108C>G c.87G>C (p.Glu29Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.1480-108C>G | |
| 1 | g.11847326C>T | CA597051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>T (n.*1962-251C>T) n.782-108C>T c.87G>A (p.Glu29=) c.237G>A (p.Glu79=) n.1480-108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847327T>A | CA338450907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>A (n.*1962-250T>A) n.782-107T>A c.86A>T (p.Glu29Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.1480-107T>A | |
| 1 | g.11847327T>C | CA338450903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>C (n.*1962-250T>C) n.782-107T>C c.86A>G (p.Glu29Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.1480-107T>C | |
| 1 | g.11847327T>G | CA338450894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>G (n.*1962-250T>G) n.782-107T>G c.86A>C (p.Glu29Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.1480-107T>G | |
| 1 | g.11847328C>A | CA338450911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>A (n.*1962-249C>A) n.782-106C>A c.85G>T (p.Glu29Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.1480-106C>A | |
| 1 | g.11847328C>G | CA338450915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>G (n.*1962-249C>G) n.782-106C>G c.85G>C (p.Glu29Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.1480-106C>G | |
| 1 | g.11847328C>T | CA338450925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>T (n.*1962-249C>T) n.782-106C>T c.85G>A (p.Glu29Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.1480-106C>T | |
| 1 | g.11847329A>C | CA416362132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>C (n.*1962-248A>C) n.782-105A>C c.84T>G (p.Pro28=) c.234T>G (p.Pro78=) n.1480-105A>C | |
| 1 | g.11847329A>G | CA416362134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>G (n.*1962-248A>G) n.782-105A>G c.84T>C (p.Pro28=) c.234T>C (p.Pro78=) n.1480-105A>G | |
| 1 | g.11847329A>T | CA416362133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>T (n.*1962-248A>T) n.782-105A>T c.84T>A (p.Pro28=) c.234T>A (p.Pro78=) n.1480-105A>T | |
| 1 | g.11847330G>A | CA338450935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>A (n.*1962-247G>A) n.782-104G>A c.83C>T (p.Pro28Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1480-104G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847330G>C | CA338450943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>C (n.*1962-247G>C) n.782-104G>C c.83C>G (p.Pro28Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1480-104G>C | |
| 1 | g.11847330G>T | CA338450953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>T (n.*1962-247G>T) n.782-104G>T c.83C>A (p.Pro28His) c.233C>A (p.Pro78His) n.1480-104G>T | |
| 1 | g.11847331G>A | CA338450955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>A (n.*1962-246G>A) n.782-103G>A c.82C>T (p.Pro28Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1480-103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847331G>C | CA338450956 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>C (n.*1962-246G>C) n.782-103G>C c.82C>G (p.Pro28Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1480-103G>C | |
| 1 | g.11847331G>T | CA338450957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>T (n.*1962-246G>T) n.782-103G>T c.82C>A (p.Pro28Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1480-103G>T | |
| 1 | g.11847332G>A | CA416362138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>A (n.*1962-245G>A) n.782-102G>A c.81C>T (p.Leu27=) c.231C>T (p.Leu77=) n.1480-102G>A | COSMIC |
| 1 | g.11847332G>C | CA416362139 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>C (n.*1962-245G>C) n.782-102G>C c.81C>G (p.Leu27=) c.231C>G (p.Leu77=) n.1480-102G>C | |
| 1 | g.11847332G>T | CA416362140 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>T (n.*1962-245G>T) n.782-102G>T c.81C>A (p.Leu27=) c.231C>A (p.Leu77=) n.1480-102G>T | |
| 1 | g.11847333del | CA18010744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244del (n.*1962-244del) n.782-101del c.80del (p.Leu27ProfsTer?) c.230del (p.Leu77ProfsTer?) n.1480-101del | |
| 1 | g.11847333A>C | CA338450962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>C (n.*1962-244A>C) n.782-101A>C c.80T>G (p.Leu27Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1480-101A>C | |
| 1 | g.11847333A>G | CA338450974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>G (n.*1962-244A>G) n.782-101A>G c.80T>C (p.Leu27Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1480-101A>G | |
| 1 | g.11847333A>T | CA338450977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>T (n.*1962-244A>T) n.782-101A>T c.80T>A (p.Leu27His) c.230T>A (p.Leu77His) n.1480-101A>T | |
| 1 | g.11847333_11847334delinsAG | CA1153832310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244_*1962-243delinsAG (n.*1962-244_*1962-243delinsAG) n.782-101_782-100delinsAG c.79_80delinsCT (p.Leu27=) c.229_230delinsCT (p.Leu77=) n.1480-101_1480-100delinsAG | |
| 1 | g.11847333_11847334insC | CA2643311965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244_*1962-243insC (n.*1962-244_*1962-243insC) n.782-101_782-100insC c.79_80insG (p.Leu27ArgfsTer3) c.229_230insG (p.Leu77ArgfsTer3) n.1480-101_1480-100insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847334G>A | CA18010758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>A (n.*1962-243G>A) n.782-100G>A c.79C>T (p.Leu27Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1480-100G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847334G>C | CA18010761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>C (n.*1962-243G>C) n.782-100G>C c.79C>G (p.Leu27Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1480-100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847334G= | CA1139988443 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G= (n.*1962-243G=) n.782-100G= c.79C= (p.Leu27=) c.229C= (p.Leu77=) n.1480-100G= | |
| 1 | g.11847334G>T | CA338450988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>T (n.*1962-243G>T) n.782-100G>T c.79C>A (p.Leu27Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1480-100G>T | |
| 1 | g.11847338dup | CA1153832317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239dup (n.*1962-239dup) n.782-96dup c.79dup (p.Leu27ProfsTer3) c.229dup (p.Leu77ProfsTer3) n.1480-96dup | dbSNP |
| 1 | g.11847338del | CA597052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239del (n.*1962-239del) n.782-96del c.79del (p.Leu27SerfsTer?) c.229del (p.Leu77SerfsTer?) n.1480-96del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847335G>A | CA416362143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>A (n.*1962-242G>A) n.782-99G>A c.78C>T (p.Pro26=) c.228C>T (p.Pro76=) n.1480-99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847335G>C | CA416362144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>C (n.*1962-242G>C) n.782-99G>C c.78C>G (p.Pro26=) c.228C>G (p.Pro76=) n.1480-99G>C | |
| 1 | g.11847335G>T | CA416362145 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>T (n.*1962-242G>T) n.782-99G>T c.78C>A (p.Pro26=) c.228C>A (p.Pro76=) n.1480-99G>T | |
| 1 | g.11847335_11847344delinsGGGGCTGAGA | CA1153832321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA (n.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA) n.782-99_782-90delinsGGGGCTGAGA c.69_78delinsTCTCAGCCCC (p.Ala23=) c.219_228delinsTCTCAGCCCC (p.Ala73=) n.1480-99_1480-90delinsGGGGCTGAGA | |
| 1 | g.11847336G>A | CA597053 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>A (n.*1962-241G>A) n.782-98G>A c.77C>T (p.Pro26Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1480-98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847336G>C | CA338450996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>C (n.*1962-241G>C) n.782-98G>C c.77C>G (p.Pro26Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1480-98G>C | |
| 1 | g.11847336G= | CA1153832329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G= (n.*1962-241G=) n.782-98G= c.77C= (p.Pro26=) c.227C= (p.Pro76=) n.1480-98G= | |
| 1 | g.11847336G>T | CA338450997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>T (n.*1962-241G>T) n.782-98G>T c.77C>A (p.Pro26His) c.227C>A (p.Pro76His) n.1480-98G>T | |
| 1 | g.11847337_11847345del | CA891842425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240_*1962-232del (n.*1962-240_*1962-232del) n.782-97_782-89del c.69_77del (p.Leu24_Pro26del) c.219_227del (p.Leu74_Pro76del) n.1480-97_1480-89del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847337G>A | CA597054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>A (n.*1962-240G>A) n.782-97G>A c.76C>T (p.Pro26Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1480-97G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847337G>C | CA338450998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>C (n.*1962-240G>C) n.782-97G>C c.76C>G (p.Pro26Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1480-97G>C | |
| 1 | g.11847337G= | CA1148421822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G= (n.*1962-240G=) n.782-97G= c.76C= (p.Pro26=) c.226C= (p.Pro76=) n.1480-97G= | |
| 1 | g.11847337G>T | CA338450999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>T (n.*1962-240G>T) n.782-97G>T c.76C>A (p.Pro26Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1480-97G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847338G>A | CA416362147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>A (n.*1962-239G>A) n.782-96G>A c.75C>T (p.Ser25=) c.225C>T (p.Ser75=) n.1480-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847338G>C | CA338451000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>C (n.*1962-239G>C) n.782-96G>C c.75C>G (p.Ser25Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) n.1480-96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847338G= | CA1153832336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G= (n.*1962-239G=) n.782-96G= c.75C= (p.Ser25=) c.225C= (p.Ser75=) n.1480-96G= | |
| 1 | g.11847338G>T | CA338451001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>T (n.*1962-239G>T) n.782-96G>T c.75C>A (p.Ser25Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) n.1480-96G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847339C>A | CA338451002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>A (n.*1962-238C>A) n.782-95C>A c.74G>T (p.Ser25Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1480-95C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847339C= | CA1153832338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C= (n.*1962-238C=) n.782-95C= c.74G= (p.Ser25=) c.224G= (p.Ser75=) n.1480-95C= | |
| 1 | g.11847339C>G | CA338451004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>G (n.*1962-238C>G) n.782-95C>G c.74G>C (p.Ser25Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1480-95C>G | |
| 1 | g.11847339C>T | CA338451007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>T (n.*1962-238C>T) n.782-95C>T c.74G>A (p.Ser25Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1480-95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847340T>A | CA338451015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>A (n.*1962-237T>A) n.782-94T>A c.73A>T (p.Ser25Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1480-94T>A | |
| 1 | g.11847340T>C | CA338451023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>C (n.*1962-237T>C) n.782-94T>C c.73A>G (p.Ser25Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1480-94T>C | |
| 1 | g.11847340T>G | CA338451024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>G (n.*1962-237T>G) n.782-94T>G c.73A>C (p.Ser25Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1480-94T>G | |
| 1 | g.11847341G>A | CA416362150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>A (n.*1962-236G>A) n.782-93G>A c.72C>T (p.Leu24=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1480-93G>A | |
| 1 | g.11847341G>C | CA416362151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>C (n.*1962-236G>C) n.782-93G>C c.72C>G (p.Leu24=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1480-93G>C | |
| 1 | g.11847341G>T | CA416362152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>T (n.*1962-236G>T) n.782-93G>T c.72C>A (p.Leu24=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1480-93G>T | |
| 1 | g.11847342_11847348del | CA2643311983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235_*1962-229del (n.*1962-235_*1962-229del) n.782-92_782-86del c.66_72del (p.Leu24ProfsTer?) c.216_222del (p.Leu74ProfsTer?) n.1480-92_1480-86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847342A>C | CA338451030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>C (n.*1962-235A>C) n.782-92A>C c.71T>G (p.Leu24Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1480-92A>C | |
| 1 | g.11847342A>G | CA338451032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>G (n.*1962-235A>G) n.782-92A>G c.71T>C (p.Leu24Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1480-92A>G | |
| 1 | g.11847342A>T | CA338451029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>T (n.*1962-235A>T) n.782-92A>T c.71T>A (p.Leu24His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1480-92A>T | |
| 1 | g.11847343G>A | CA338451034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>A (n.*1962-234G>A) n.782-91G>A c.70C>T (p.Leu24Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1480-91G>A | |
| 1 | g.11847343G>C | CA338451035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>C (n.*1962-234G>C) n.782-91G>C c.70C>G (p.Leu24Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1480-91G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.11847343G= | CA1153832344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G= (n.*1962-234G=) n.782-91G= c.70C= (p.Leu24=) c.220C= (p.Leu74=) n.1480-91G= | |
| 1 | g.11847343G>T | CA338451036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>T (n.*1962-234G>T) n.782-91G>T c.70C>A (p.Leu24Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1480-91G>T | |
| 1 | g.11847343_11847346delinsGAGC | CA1153832342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234_*1962-231delinsGAGC (n.*1962-234_*1962-231delinsGAGC) n.782-91_782-88delinsGAGC c.67_70delinsGCTC (p.Ala23=) c.217_220delinsGCTC (p.Ala73=) n.1480-91_1480-88delinsGAGC | |
| 1 | g.11847344A= | CA1153832348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-233A= (n.*1962-233A=) n.782-90A= c.69T= (p.Ala23=) c.219T= (p.Ala73=) n.1480-90A= | |
| 1 | g.11847344A>C | CA597055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-233A>C (n.*1962-233A>C) n.782-90A>C c.69T>G (p.Ala23=) c.219T>G (p.Ala73=) n.1480-90A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847344A>G | CA416362154 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-233A>G (n.*1962-233A>G) n.782-90A>G c.69T>C (p.Ala23=) c.219T>C (p.Ala73=) n.1480-90A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847344A>T | CA416362155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-233A>T (n.*1962-233A>T) n.782-90A>T c.69T>A (p.Ala23=) c.219T>A (p.Ala73=) n.1480-90A>T | |
| 1 | g.11847347_11847349del | CA521455469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-230_*1962-228del (n.*1962-230_*1962-228del) n.782-87_782-85del c.67_69del (p.Ala23del) c.217_219del (p.Ala73del) n.1480-87_1480-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847345G>A | CA597056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-232G>A (n.*1962-232G>A) n.782-89G>A c.68C>T (p.Ala23Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.1480-89G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847345G>C | CA338451058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-232G>C (n.*1962-232G>C) n.782-89G>C c.68C>G (p.Ala23Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.1480-89G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847345G= | CA1143881577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-232G= (n.*1962-232G=) n.782-89G= c.68C= (p.Ala23=) c.218C= (p.Ala73=) n.1480-89G= | |
| 1 | g.11847345G>T | CA338451070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-232G>T (n.*1962-232G>T) n.782-89G>T c.68C>A (p.Ala23Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.1480-89G>T | |
| 1 | g.11847346C>A | CA338451071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-231C>A (n.*1962-231C>A) n.782-88C>A c.67G>T (p.Ala23Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.1480-88C>A | |
| 1 | g.11847346C>G | CA338451072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-231C>G (n.*1962-231C>G) n.782-88C>G c.67G>C (p.Ala23Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.1480-88C>G | |
| 1 | g.11847346C>T | CA338451073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-231C>T (n.*1962-231C>T) n.782-88C>T c.67G>A (p.Ala23Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.1480-88C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847347A>C | CA416362159 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-230A>C (n.*1962-230A>C) n.782-87A>C c.66T>G (p.Ala22=) c.216T>G (p.Ala72=) n.1480-87A>C | |
| 1 | g.11847347A>G | CA416362160 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-230A>G (n.*1962-230A>G) n.782-87A>G c.66T>C (p.Ala22=) c.216T>C (p.Ala72=) n.1480-87A>G | |
| 1 | g.11847347A>T | CA416362161 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-230A>T (n.*1962-230A>T) n.782-87A>T c.66T>A (p.Ala22=) c.216T>A (p.Ala72=) n.1480-87A>T | |
| 1 | g.11847348G>A | CA338451074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-229G>A (n.*1962-229G>A) n.782-86G>A c.65C>T (p.Ala22Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.1480-86G>A | |
| 1 | g.11847348G>C | CA338451076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-229G>C (n.*1962-229G>C) n.782-86G>C c.65C>G (p.Ala22Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1480-86G>C | |
| 1 | g.11847348G>T | CA338451078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-229G>T (n.*1962-229G>T) n.782-86G>T c.65C>A (p.Ala22Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1480-86G>T | |
| 1 | g.11847349C>A | CA338451083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-228C>A (n.*1962-228C>A) n.782-85C>A c.64G>T (p.Ala22Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1480-85C>A | |
| 1 | g.11847349C>G | CA338451091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-228C>G (n.*1962-228C>G) n.782-85C>G c.64G>C (p.Ala22Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1480-85C>G | |
| 1 | g.11847349C>T | CA338451088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-228C>T (n.*1962-228C>T) n.782-85C>T c.64G>A (p.Ala22Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1480-85C>T | |
| 1 | g.11847349_11847350insT | CA2643312002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-228_*1962-227insT (n.*1962-228_*1962-227insT) n.782-85_782-84insT c.63_64insA (p.Ala22SerfsTer8) c.213_214insA (p.Ala72SerfsTer8) n.1480-85_1480-84insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847350C>A | CA597057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-227C>A (n.*1962-227C>A) n.782-84C>A c.63G>T (p.Gly21=) c.213G>T (p.Gly71=) n.1480-84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847350C= | CA1153832354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-227C= (n.*1962-227C=) n.782-84C= c.63G= (p.Gly21=) c.213G= (p.Gly71=) n.1480-84C= | |
| 1 | g.11847350C>G | CA416362164 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-227C>G (n.*1962-227C>G) n.782-84C>G c.63G>C (p.Gly21=) c.213G>C (p.Gly71=) n.1480-84C>G | |
| 1 | g.11847350C>T | CA416362165 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-227C>T (n.*1962-227C>T) n.782-84C>T c.63G>A (p.Gly21=) c.213G>A (p.Gly71=) n.1480-84C>T | |
| 1 | g.11847351C>A | CA338451098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-226C>A (n.*1962-226C>A) n.782-83C>A c.62G>T (p.Gly21Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.1480-83C>A | |
| 1 | g.11847351C>G | CA338451102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-226C>G (n.*1962-226C>G) n.782-83C>G c.62G>C (p.Gly21Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1480-83C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847351C>T | CA338451110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-226C>T (n.*1962-226C>T) n.782-83C>T c.62G>A (p.Gly21Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.1480-83C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847352C>A | CA338451112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-225C>A (n.*1962-225C>A) n.782-82C>A c.61G>T (p.Gly21Trp) c.211G>T (p.Gly71Trp) n.1480-82C>A | |
| 1 | g.11847352C>G | CA338451113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-225C>G (n.*1962-225C>G) n.782-82C>G c.61G>C (p.Gly21Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1480-82C>G | |
| 1 | g.11847352C>T | CA338451125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-225C>T (n.*1962-225C>T) n.782-82C>T c.61G>A (p.Gly21Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.1480-82C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847353C>A | CA416362168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-224C>A (n.*1962-224C>A) n.782-81C>A c.60G>T (p.Ala20=) c.210G>T (p.Ala70=) n.1480-81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847353C= | CA1153832362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-224C= (n.*1962-224C=) n.782-81C= c.60G= (p.Ala20=) c.210G= (p.Ala70=) n.1480-81C= | |
| 1 | g.11847353C>G | CA416362170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-224C>G (n.*1962-224C>G) n.782-81C>G c.60G>C (p.Ala20=) c.210G>C (p.Ala70=) n.1480-81C>G | |
| 1 | g.11847353C>T | CA597058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-224C>T (n.*1962-224C>T) n.782-81C>T c.60G>A (p.Ala20=) c.210G>A (p.Ala70=) n.1480-81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847354G>A | CA597059 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-223G>A (n.*1962-223G>A) n.782-80G>A c.59C>T (p.Ala20Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1480-80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847354G>C | CA338451137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-223G>C (n.*1962-223G>C) n.782-80G>C c.59C>G (p.Ala20Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1480-80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847354G= | CA1140438687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-223G= (n.*1962-223G=) n.782-80G= c.59C= (p.Ala20=) c.209C= (p.Ala70=) n.1480-80G= | |
| 1 | g.11847354G>T | CA338451141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-223G>T (n.*1962-223G>T) n.782-80G>T c.59C>A (p.Ala20Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1480-80G>T | |
| 1 | g.11847355C>A | CA338451150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-222C>A (n.*1962-222C>A) n.782-79C>A c.58G>T (p.Ala20Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1480-79C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847355C= | CA1153832370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-222C= (n.*1962-222C=) n.782-79C= c.58G= (p.Ala20=) c.208G= (p.Ala70=) n.1480-79C= | |
| 1 | g.11847355C>G | CA338451154 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-222C>G (n.*1962-222C>G) n.782-79C>G c.58G>C (p.Ala20Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1480-79C>G | |
| 1 | g.11847355C>T | CA338451146 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-222C>T (n.*1962-222C>T) n.782-79C>T c.58G>A (p.Ala20Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1480-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847356T>A | CA338451161 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-221T>A (n.*1962-221T>A) n.782-78T>A c.57A>T (p.Glu19Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.1480-78T>A | |
| 1 | g.11847356T>C | CA416362172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-221T>C (n.*1962-221T>C) n.782-78T>C c.57A>G (p.Glu19=) c.207A>G (p.Glu69=) n.1480-78T>C | |
| 1 | g.11847356T>G | CA338451157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-221T>G (n.*1962-221T>G) n.782-78T>G c.57A>C (p.Glu19Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.1480-78T>G | |
| 1 | g.11847357T>A | CA338451168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-220T>A (n.*1962-220T>A) n.782-77T>A c.56A>T (p.Glu19Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.1480-77T>A | |
| 1 | g.11847357T>C | CA338451165 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-220T>C (n.*1962-220T>C) n.782-77T>C c.56A>G (p.Glu19Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.1480-77T>C | |
| 1 | g.11847357T>G | CA597060 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-220T>G (n.*1962-220T>G) n.782-77T>G c.56A>C (p.Glu19Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.1480-77T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847357T= | CA1144108805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-220T= (n.*1962-220T=) n.782-77T= c.56A= (p.Glu19=) c.206A= (p.Glu69=) n.1480-77T= | |
| 1 | g.11847358C>A | CA338451170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-219C>A (n.*1962-219C>A) n.782-76C>A c.55G>T (p.Glu19Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.1480-76C>A | |
| 1 | g.11847358C= | CA1153832379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-219C= (n.*1962-219C=) n.782-76C= c.55G= (p.Glu19=) c.205G= (p.Glu69=) n.1480-76C= | |
| 1 | g.11847358C>G | CA338451172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-219C>G (n.*1962-219C>G) n.782-76C>G c.55G>C (p.Glu19Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.1480-76C>G | |
| 1 | g.11847358C>T | CA338451171 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-219C>T (n.*1962-219C>T) n.782-76C>T c.55G>A (p.Glu19Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.1480-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847359T>A | CA338451173 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-218T>A (n.*1962-218T>A) n.782-75T>A c.54A>T (p.Glu18Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) n.1480-75T>A | |
| 1 | g.11847359T>C | CA416362175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-218T>C (n.*1962-218T>C) n.782-75T>C c.54A>G (p.Glu18=) c.204A>G (p.Glu68=) n.1480-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847359T>G | CA338451174 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-218T>G (n.*1962-218T>G) n.782-75T>G c.54A>C (p.Glu18Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) n.1480-75T>G | |
| 1 | g.11847360T>A | CA338451175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-217T>A (n.*1962-217T>A) n.782-74T>A c.53A>T (p.Glu18Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1480-74T>A | |
| 1 | g.11847360T>C | CA338451176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-217T>C (n.*1962-217T>C) n.782-74T>C c.53A>G (p.Glu18Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1480-74T>C | |
| 1 | g.11847360T>G | CA338451178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-217T>G (n.*1962-217T>G) n.782-74T>G c.53A>C (p.Glu18Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1480-74T>G | |
| 1 | g.11847361C>A | CA338451179 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-216C>A (n.*1962-216C>A) n.782-73C>A c.52G>T (p.Glu18Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1480-73C>A | |
| 1 | g.11847361C= | CA1153832382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-216C= (n.*1962-216C=) n.782-73C= c.52G= (p.Glu18=) c.202G= (p.Glu68=) n.1480-73C= | |
| 1 | g.11847361C>G | CA338451183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-216C>G (n.*1962-216C>G) n.782-73C>G c.52G>C (p.Glu18Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1480-73C>G | |
| 1 | g.11847361C>T | CA338451191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-216C>T (n.*1962-216C>T) n.782-73C>T c.52G>A (p.Glu18Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1480-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847362A= | CA1153832387 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-215A= (n.*1962-215A=) n.782-72A= c.51T= (p.Asn17=) c.201T= (p.Asn67=) n.1480-72A= | |
| 1 | g.11847362A>C | CA338451198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-215A>C (n.*1962-215A>C) n.782-72A>C c.51T>G (p.Asn17Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1480-72A>C | |
| 1 | g.11847362A>G | CA416362178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-215A>G (n.*1962-215A>G) n.782-72A>G c.51T>C (p.Asn17=) c.201T>C (p.Asn67=) n.1480-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847362A>T | CA338451201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-215A>T (n.*1962-215A>T) n.782-72A>T c.51T>A (p.Asn17Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1480-72A>T | |
| 1 | g.11847363T>A | CA338451210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-214T>A (n.*1962-214T>A) n.782-71T>A c.50A>T (p.Asn17Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1480-71T>A | |
| 1 | g.11847363T>C | CA338451207 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-214T>C (n.*1962-214T>C) n.782-71T>C c.50A>G (p.Asn17Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1480-71T>C | |
| 1 | g.11847363T>G | CA338451204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-214T>G (n.*1962-214T>G) n.782-71T>G c.50A>C (p.Asn17Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1480-71T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847364T>A | CA338451212 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-213T>A (n.*1962-213T>A) n.782-70T>A c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1480-70T>A | |
| 1 | g.11847364T>C | CA338451215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-213T>C (n.*1962-213T>C) n.782-70T>C c.49A>G (p.Asn17Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1480-70T>C | |
| 1 | g.11847364T>G | CA338451218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-213T>G (n.*1962-213T>G) n.782-70T>G c.49A>C (p.Asn17His) c.199A>C (p.Asn67His) n.1480-70T>G | |
| 1 | g.11847365C>A | CA597062 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-212C>A (n.*1962-212C>A) n.782-69C>A c.48G>T (p.Pro16=) c.198G>T (p.Pro66=) n.1480-69C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847365C= | CA1153832391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-212C= (n.*1962-212C=) n.782-69C= c.48G= (p.Pro16=) c.198G= (p.Pro66=) n.1480-69C= | |
| 1 | g.11847365C>G | CA416362179 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-212C>G (n.*1962-212C>G) n.782-69C>G c.48G>C (p.Pro16=) c.198G>C (p.Pro66=) n.1480-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847365C>T | CA597061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-212C>T (n.*1962-212C>T) n.782-69C>T c.48G>A (p.Pro16=) c.198G>A (p.Pro66=) n.1480-69C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847366G>A | CA597063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-211G>A (n.*1962-211G>A) n.782-68G>A c.47C>T (p.Pro16Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.1480-68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847366G>C | CA338451224 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-211G>C (n.*1962-211G>C) n.782-68G>C c.47C>G (p.Pro16Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.1480-68G>C | |
| 1 | g.11847366G= | CA1142386741 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-211G= (n.*1962-211G=) n.782-68G= c.47C= (p.Pro16=) c.197C= (p.Pro66=) n.1480-68G= | |
| 1 | g.11847366G>T | CA338451225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-211G>T (n.*1962-211G>T) n.782-68G>T c.47C>A (p.Pro16Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.1480-68G>T | |
| 1 | g.11847367G>A | CA338451226 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-210G>A (n.*1962-210G>A) n.782-67G>A c.46C>T (p.Pro16Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.1480-67G>A | |
| 1 | g.11847367G>C | CA338451227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-210G>C (n.*1962-210G>C) n.782-67G>C c.46C>G (p.Pro16Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.1480-67G>C | |
| 1 | g.11847367G= | CA1143470468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-210G= (n.*1962-210G=) n.782-67G= c.46C= (p.Pro16=) c.196C= (p.Pro66=) n.1480-67G= | |
| 1 | g.11847367G>T | CA597064 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-210G>T (n.*1962-210G>T) n.782-67G>T c.46C>A (p.Pro16Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.1480-67G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847368C>A | CA338451234 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-209C>A (n.*1962-209C>A) n.782-66C>A c.45G>T (p.Glu15Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1480-66C>A | |
| 1 | g.11847368C= | CA1153832406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-209C= (n.*1962-209C=) n.782-66C= c.45G= (p.Glu15=) c.195G= (p.Glu65=) n.1480-66C= | |
| 1 | g.11847368C>G | CA338451231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-209C>G (n.*1962-209C>G) n.782-66C>G c.45G>C (p.Glu15Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1480-66C>G | |
| 1 | g.11847368C>T | CA416362183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-209C>T (n.*1962-209C>T) n.782-66C>T c.45G>A (p.Glu15=) c.195G>A (p.Glu65=) n.1480-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847369T>A | CA338451235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-208T>A (n.*1962-208T>A) n.782-65T>A c.44A>T (p.Glu15Val) c.194A>T (p.Glu65Val) n.1480-65T>A | |
| 1 | g.11847369T>C | CA338451236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-208T>C (n.*1962-208T>C) n.782-65T>C c.44A>G (p.Glu15Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1480-65T>C | |
| 1 | g.11847369T>G | CA338451237 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-208T>G (n.*1962-208T>G) n.782-65T>G c.44A>C (p.Glu15Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1480-65T>G | |
| 1 | g.11847370C>A | CA338451238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-207C>A (n.*1962-207C>A) n.782-64C>A c.43G>T (p.Glu15Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1480-64C>A | |
| 1 | g.11847370C>G | CA338451239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-207C>G (n.*1962-207C>G) n.782-64C>G c.43G>C (p.Glu15Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1480-64C>G | |
| 1 | g.11847370C>T | CA338451240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-207C>T (n.*1962-207C>T) n.782-64C>T c.43G>A (p.Glu15Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1480-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847371A>C | CA338451243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-206A>C (n.*1962-206A>C) n.782-63A>C c.42T>G (p.Ser14Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) n.1480-63A>C | |
| 1 | g.11847371A>G | CA416362185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-206A>G (n.*1962-206A>G) n.782-63A>G c.42T>C (p.Ser14=) c.192T>C (p.Ser64=) n.1480-63A>G | |
| 1 | g.11847371A>T | CA338451241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-206A>T (n.*1962-206A>T) n.782-63A>T c.42T>A (p.Ser14Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) n.1480-63A>T | |
| 1 | g.11847372C>A | CA338451245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-205C>A (n.*1962-205C>A) n.782-62C>A c.41G>T (p.Ser14Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.1480-62C>A | |
| 1 | g.11847372C>G | CA338451246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-205C>G (n.*1962-205C>G) n.782-62C>G c.41G>C (p.Ser14Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.1480-62C>G | |
| 1 | g.11847372C>T | CA338451248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-205C>T (n.*1962-205C>T) n.782-62C>T c.41G>A (p.Ser14Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.1480-62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847373T>A | CA338451250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>A (n.*1962-204T>A) n.782-61T>A c.40A>T (p.Ser14Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.1480-61T>A | |
| 1 | g.11847373T>C | CA338451252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>C (n.*1962-204T>C) n.782-61T>C c.40A>G (p.Ser14Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.1480-61T>C | |
| 1 | g.11847373T>G | CA151258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>G (n.*1962-204T>G) n.782-61T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.1480-61T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847373T= | CA1140726990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T= (n.*1962-204T=) n.782-61T= c.40A= (p.Ser14=) c.190A= (p.Ser64=) n.1480-61T= | |
| 1 | g.11847374G>A | CA18010791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>A (n.*1962-203G>A) n.782-60G>A c.39C>T (p.Leu13=) c.189C>T (p.Leu63=) n.1480-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847374G>C | CA416362187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>C (n.*1962-203G>C) n.782-60G>C c.39C>G (p.Leu13=) c.189C>G (p.Leu63=) n.1480-60G>C | |
| 1 | g.11847374G= | CA1153832418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G= (n.*1962-203G=) n.782-60G= c.39C= (p.Leu13=) c.189C= (p.Leu63=) n.1480-60G= | |
| 1 | g.11847374G>T | CA416362188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-203G>T (n.*1962-203G>T) n.782-60G>T c.39C>A (p.Leu13=) c.189C>A (p.Leu63=) n.1480-60G>T | |
| 1 | g.11847375A>C | CA338451261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>C (n.*1962-202A>C) n.782-59A>C c.38T>G (p.Leu13Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1480-59A>C | |
| 1 | g.11847375A>G | CA338451268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>G (n.*1962-202A>G) n.782-59A>G c.38T>C (p.Leu13Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1480-59A>G | |
| 1 | g.11847375A>T | CA338451263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-202A>T (n.*1962-202A>T) n.782-59A>T c.38T>A (p.Leu13His) c.188T>A (p.Leu63His) n.1480-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847376G>A | CA338451270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>A (n.*1962-201G>A) n.782-58G>A c.37C>T (p.Leu13Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1480-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847376G>C | CA338451273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>C (n.*1962-201G>C) n.782-58G>C c.37C>G (p.Leu13Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1480-58G>C | |
| 1 | g.11847376G= | CA1153832421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G= (n.*1962-201G=) n.782-58G= c.37C= (p.Leu13=) c.187C= (p.Leu63=) n.1480-58G= | |
| 1 | g.11847376G>T | CA18010796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-201G>T (n.*1962-201G>T) n.782-58G>T c.37C>A (p.Leu13Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1480-58G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847377C>A | CA416362191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>A (n.*1962-200C>A) n.782-57C>A c.36G>T (p.Val12=) c.186G>T (p.Val62=) n.1480-57C>A | |
| 1 | g.11847377C>G | CA416362192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>G (n.*1962-200C>G) n.782-57C>G c.36G>C (p.Val12=) c.186G>C (p.Val62=) n.1480-57C>G | |
| 1 | g.11847377C>T | CA416362193 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-200C>T (n.*1962-200C>T) n.782-57C>T c.36G>A (p.Val12=) c.186G>A (p.Val62=) n.1480-57C>T | |
| 1 | g.11847378A= | CA1153832424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A= (n.*1962-199A=) n.782-56A= c.35T= (p.Val12=) c.185T= (p.Val62=) n.1480-56A= | |
| 1 | g.11847378A>C | CA338451275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>C (n.*1962-199A>C) n.782-56A>C c.35T>G (p.Val12Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.1480-56A>C | |
| 1 | g.11847378A>G | CA338451280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>G (n.*1962-199A>G) n.782-56A>G c.35T>C (p.Val12Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.1480-56A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847378A>T | CA338451286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-199A>T (n.*1962-199A>T) n.782-56A>T c.35T>A (p.Val12Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.1480-56A>T | |
| 1 | g.11847379C>A | CA338451287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>A (n.*1962-198C>A) n.782-55C>A c.34G>T (p.Val12Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.1480-55C>A | |
| 1 | g.11847379C= | CA1153832426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C= (n.*1962-198C=) n.782-55C= c.34G= (p.Val12=) c.184G= (p.Val62=) n.1480-55C= | |
| 1 | g.11847379C>G | CA338451299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>G (n.*1962-198C>G) n.782-55C>G c.34G>C (p.Val12Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.1480-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847379C>T | CA338451301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-198C>T (n.*1962-198C>T) n.782-55C>T c.34G>A (p.Val12Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.1480-55C>T | |
| 1 | g.11847380T>A | CA338451302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>A (n.*1962-197T>A) n.782-54T>A c.33A>T (p.Gln11His) c.183A>T (p.Gln61His) n.1480-54T>A | |
| 1 | g.11847380T>C | CA416362195 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>C (n.*1962-197T>C) n.782-54T>C c.33A>G (p.Gln11=) c.183A>G (p.Gln61=) n.1480-54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847380T>G | CA338451304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-197T>G (n.*1962-197T>G) n.782-54T>G c.33A>C (p.Gln11His) c.183A>C (p.Gln61His) n.1480-54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847381T>A | CA338451307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>A (n.*1962-196T>A) n.782-53T>A c.32A>T (p.Gln11Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.1480-53T>A | |
| 1 | g.11847381T>C | CA338451309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>C (n.*1962-196T>C) n.782-53T>C c.32A>G (p.Gln11Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.1480-53T>C | |
| 1 | g.11847381T>G | CA338451306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196T>G (n.*1962-196T>G) n.782-53T>G c.32A>C (p.Gln11Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.1480-53T>G | |
| 1 | g.11847381_11847384delinsTGTG | CA1153832427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-196_*1962-193delinsTGTG (n.*1962-196_*1962-193delinsTGTG) n.782-53_782-50delinsTGTG c.29_32delinsCACA (p.Pro10=) c.179_182delinsCACA (p.Pro60=) n.1480-53_1480-50delinsTGTG | |
| 1 | g.11847382G>A | CA597065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>A (n.*1962-195G>A) n.782-52G>A c.31C>T (p.Gln11Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.1480-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847382G>C | CA338451311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>C (n.*1962-195G>C) n.782-52G>C c.31C>G (p.Gln11Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.1480-52G>C | |
| 1 | g.11847382G= | CA1143336017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G= (n.*1962-195G=) n.782-52G= c.31C= (p.Gln11=) c.181C= (p.Gln61=) n.1480-52G= | |
| 1 | g.11847382G>T | CA338451312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-195G>T (n.*1962-195G>T) n.782-52G>T c.31C>A (p.Gln11Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.1480-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383_11847385del | CA998632800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194_*1962-192del (n.*1962-194_*1962-192del) n.782-51_782-49del c.29_31del (p.Pro10del) c.179_181del (p.Pro60del) n.1480-51_1480-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383T>A | CA416362197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>A (n.*1962-194T>A) n.782-51T>A c.30A>T (p.Pro10=) c.180A>T (p.Pro60=) n.1480-51T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847383T>C | CA416362198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>C (n.*1962-194T>C) n.782-51T>C c.30A>G (p.Pro10=) c.180A>G (p.Pro60=) n.1480-51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847383T>G | CA416362199 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T>G (n.*1962-194T>G) n.782-51T>G c.30A>C (p.Pro10=) c.180A>C (p.Pro60=) n.1480-51T>G | |
| 1 | g.11847383T= | CA1153832431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-194T= (n.*1962-194T=) n.782-51T= c.30A= (p.Pro10=) c.180A= (p.Pro60=) n.1480-51T= | |
| 1 | g.11847384G>A | CA597067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>A (n.*1962-193G>A) n.782-50G>A c.29C>T (p.Pro10Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1480-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847384G>C | CA597066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>C (n.*1962-193G>C) n.782-50G>C c.29C>G (p.Pro10Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1480-50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847384G= | CA1153832432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G= (n.*1962-193G=) n.782-50G= c.29C= (p.Pro10=) c.179C= (p.Pro60=) n.1480-50G= | |
| 1 | g.11847384G>T | CA338451314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-193G>T (n.*1962-193G>T) n.782-50G>T c.29C>A (p.Pro10Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) n.1480-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847388dup | CA2742482491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189dup (n.*1962-189dup) n.782-46dup c.29dup (p.Gln11ThrfsTer5) c.179dup (p.Gln61ThrfsTer5) n.1480-46dup | |
| 1 | g.11847387_11847388del | CA2643312083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190_*1962-189del (n.*1962-190_*1962-189del) n.782-47_782-46del c.28_29del (p.Pro10ThrfsTer5) c.178_179del (p.Pro60ThrfsTer5) n.1480-47_1480-46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847385G>A | CA338451315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-192G>A (n.*1962-192G>A) n.782-49G>A c.28C>T (p.Pro10Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1480-49G>A | |
| 1 | g.11847385G>C | CA338451316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-192G>C (n.*1962-192G>C) n.782-49G>C c.28C>G (p.Pro10Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1480-49G>C | |
| 1 | g.11847385G>T | CA338451318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-192G>T (n.*1962-192G>T) n.782-49G>T c.28C>A (p.Pro10Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1480-49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847386G>A | CA597068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-191G>A (n.*1962-191G>A) n.782-48G>A c.27C>T (p.Pro9=) c.177C>T (p.Pro59=) n.1480-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847386G>C | CA416362201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-191G>C (n.*1962-191G>C) n.782-48G>C c.27C>G (p.Pro9=) c.177C>G (p.Pro59=) n.1480-48G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847386G= | CA1147210611 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-191G= (n.*1962-191G=) n.782-48G= c.27C= (p.Pro9=) c.177C= (p.Pro59=) n.1480-48G= | |
| 1 | g.11847386G>T | CA416362202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-191G>T (n.*1962-191G>T) n.782-48G>T c.27C>A (p.Pro9=) c.177C>A (p.Pro59=) n.1480-48G>T | |
| 1 | g.11847387G>A | CA597069 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190G>A (n.*1962-190G>A) n.782-47G>A c.26C>T (p.Pro9Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1480-47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847387G>C | CA338451322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190G>C (n.*1962-190G>C) n.782-47G>C c.26C>G (p.Pro9Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1480-47G>C | |
| 1 | g.11847387G= | CA1153832438 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190G= (n.*1962-190G=) n.782-47G= c.26C= (p.Pro9=) c.176C= (p.Pro59=) n.1480-47G= | |
| 1 | g.11847387G>T | CA338451326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-190G>T (n.*1962-190G>T) n.782-47G>T c.26C>A (p.Pro9His) c.176C>A (p.Pro59His) n.1480-47G>T | |
| 1 | g.11847388G>A | CA597070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189G>A (n.*1962-189G>A) n.782-46G>A c.25C>T (p.Pro9Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1480-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847388G>C | CA338451329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189G>C (n.*1962-189G>C) n.782-46G>C c.25C>G (p.Pro9Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1480-46G>C | |
| 1 | g.11847388G= | CA1148413885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189G= (n.*1962-189G=) n.782-46G= c.25C= (p.Pro9=) c.175C= (p.Pro59=) n.1480-46G= | |
| 1 | g.11847388G>T | CA338451331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-189G>T (n.*1962-189G>T) n.782-46G>T c.25C>A (p.Pro9Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1480-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847389C>A | CA416362203 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-188C>A (n.*1962-188C>A) n.782-45C>A c.24G>T (p.Val8=) c.174G>T (p.Val58=) n.1480-45C>A | |
| 1 | g.11847389C= | CA1153832444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-188C= (n.*1962-188C=) n.782-45C= c.24G= (p.Val8=) c.174G= (p.Val58=) n.1480-45C= | |
| 1 | g.11847389C>G | CA416362204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-188C>G (n.*1962-188C>G) n.782-45C>G c.24G>C (p.Val8=) c.174G>C (p.Val58=) n.1480-45C>G | |
| 1 | g.11847389C>T | CA597071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-188C>T (n.*1962-188C>T) n.782-45C>T c.24G>A (p.Val8=) c.174G>A (p.Val58=) n.1480-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847390A>C | CA338451338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-187A>C (n.*1962-187A>C) n.782-44A>C c.23T>G (p.Val8Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.1480-44A>C | |
| 1 | g.11847390A>G | CA338451339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-187A>G (n.*1962-187A>G) n.782-44A>G c.23T>C (p.Val8Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.1480-44A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847390A>T | CA338451340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-187A>T (n.*1962-187A>T) n.782-44A>T c.23T>A (p.Val8Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) n.1480-44A>T | |
| 1 | g.11847391C>A | CA338451342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-186C>A (n.*1962-186C>A) n.782-43C>A c.22G>T (p.Val8Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) n.1480-43C>A | |
| 1 | g.11847391C= | CA1153832451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-186C= (n.*1962-186C=) n.782-43C= c.22G= (p.Val8=) c.172G= (p.Val58=) n.1480-43C= | |
| 1 | g.11847391C>G | CA338451343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-186C>G (n.*1962-186C>G) n.782-43C>G c.22G>C (p.Val8Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.1480-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847391C>T | CA597072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-186C>T (n.*1962-186C>T) n.782-43C>T c.22G>A (p.Val8Met) c.172G>A (p.Val58Met) n.1480-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847392G>A | CA597073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-185G>A (n.*1962-185G>A) n.782-42G>A c.21C>T (p.Val7=) c.171C>T (p.Val57=) n.1480-42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847392G>C | CA416362209 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-185G>C (n.*1962-185G>C) n.782-42G>C c.21C>G (p.Val7=) c.171C>G (p.Val57=) n.1480-42G>C | |
| 1 | g.11847392G= | CA1140726991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-185G= (n.*1962-185G=) n.782-42G= c.21C= (p.Val7=) c.171C= (p.Val57=) n.1480-42G= | |
| 1 | g.11847392G>T | CA416362208 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-185G>T (n.*1962-185G>T) n.782-42G>T c.21C>A (p.Val7=) c.171C>A (p.Val57=) n.1480-42G>T | |
| 1 | g.11847393A>C | CA338451344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-184A>C (n.*1962-184A>C) n.782-41A>C c.20T>G (p.Val7Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.1480-41A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847393A>G | CA338451345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-184A>G (n.*1962-184A>G) n.782-41A>G c.20T>C (p.Val7Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.1480-41A>G | |
| 1 | g.11847393A>T | CA338451346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-184A>T (n.*1962-184A>T) n.782-41A>T c.20T>A (p.Val7Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) n.1480-41A>T | |
| 1 | g.11847394C>A | CA338451348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>A (n.*1962-183C>A) n.782-40C>A c.19G>T (p.Val7Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) n.1480-40C>A | |
| 1 | g.11847394C>G | CA338451349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>G (n.*1962-183C>G) n.782-40C>G c.19G>C (p.Val7Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.1480-40C>G | |
| 1 | g.11847394C>T | CA338451347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-183C>T (n.*1962-183C>T) n.782-40C>T c.19G>A (p.Val7Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) n.1480-40C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847395C>A | CA338451350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>A (n.*1962-182C>A) n.782-39C>A c.18G>T (p.Glu6Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1480-39C>A | |
| 1 | g.11847395C= | CA1153832463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C= (n.*1962-182C=) n.782-39C= c.18G= (p.Glu6=) c.168G= (p.Glu56=) n.1480-39C= | |
| 1 | g.11847395C>G | CA338451351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>G (n.*1962-182C>G) n.782-39C>G c.18G>C (p.Glu6Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1480-39C>G | |
| 1 | g.11847395C>T | CA416362215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-182C>T (n.*1962-182C>T) n.782-39C>T c.18G>A (p.Glu6=) c.168G>A (p.Glu56=) n.1480-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847396T>A | CA338451352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>A (n.*1962-181T>A) n.782-38T>A c.17A>T (p.Glu6Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1480-38T>A | |
| 1 | g.11847396T>C | CA338451354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>C (n.*1962-181T>C) n.782-38T>C c.17A>G (p.Glu6Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1480-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847396T>G | CA338451355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T>G (n.*1962-181T>G) n.782-38T>G c.17A>C (p.Glu6Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1480-38T>G | |
| 1 | g.11847396T= | CA1153832469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-181T= (n.*1962-181T=) n.782-38T= c.17A= (p.Glu6=) c.167A= (p.Glu56=) n.1480-38T= | |
| 1 | g.11847397C>A | CA338451357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>A (n.*1962-180C>A) n.782-37C>A c.16G>T (p.Glu6Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1480-37C>A | |
| 1 | g.11847397C>G | CA338451359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>G (n.*1962-180C>G) n.782-37C>G c.16G>C (p.Glu6Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1480-37C>G | |
| 1 | g.11847397C>T | CA338451362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-180C>T (n.*1962-180C>T) n.782-37C>T c.16G>A (p.Glu6Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1480-37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847398A= | CA1153832478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A= (n.*1962-179A=) n.782-36A= c.15T= (p.Asp5=) c.165T= (p.Asp55=) n.1480-36A= | |
| 1 | g.11847398A>C | CA18010812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>C (n.*1962-179A>C) n.782-36A>C c.15T>G (p.Asp5Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1480-36A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847398A>G | CA416362216 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>G (n.*1962-179A>G) n.782-36A>G c.15T>C (p.Asp5=) c.165T>C (p.Asp55=) n.1480-36A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847398A>T | CA338451364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-179A>T (n.*1962-179A>T) n.782-36A>T c.15T>A (p.Asp5Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1480-36A>T | |
| 1 | g.11847399T>A | CA338451367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>A (n.*1962-178T>A) n.782-35T>A c.14A>T (p.Asp5Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1480-35T>A | |
| 1 | g.11847399T>C | CA338451369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>C (n.*1962-178T>C) n.782-35T>C c.14A>G (p.Asp5Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1480-35T>C | |
| 1 | g.11847399T>G | CA338451372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>G (n.*1962-178T>G) n.782-35T>G c.14A>C (p.Asp5Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1480-35T>G | |
| 1 | g.11847402_11847404del | CA2580611133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175_*1962-173del (n.*1962-175_*1962-173del) n.782-32_782-30del c.12_14del (p.Glu4del) c.162_164del (p.Glu54del) n.1480-32_1480-30del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847400C>A | CA338451376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>A (n.*1962-177C>A) n.782-34C>A c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1480-34C>A | |
| 1 | g.11847400C>G | CA338451375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>G (n.*1962-177C>G) n.782-34C>G c.13G>C (p.Asp5His) c.163G>C (p.Asp55His) n.1480-34C>G | |
| 1 | g.11847400C>T | CA338451374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>T (n.*1962-177C>T) n.782-34C>T c.13G>A (p.Asp5Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1480-34C>T |