UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G= | CA1144167087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G= (n.*1962-381G=) n.782-238G= c.217C= (p.Arg73=) c.367C= (p.Arg123=) n.1480-238G= | |
| 1 | g.11847196G>T | CA597018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>T (n.*1962-381G>T) n.782-238G>T c.217C>A (p.Arg73=) c.367C>A (p.Arg123=) n.1480-238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847197A>C | CA416361912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>C (n.*1962-380A>C) n.782-237A>C c.216T>G (p.Pro72=) c.366T>G (p.Pro122=) n.1480-237A>C | |
| 1 | g.11847197A>G | CA416361913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>G (n.*1962-380A>G) n.782-237A>G c.216T>C (p.Pro72=) c.366T>C (p.Pro122=) n.1480-237A>G | |
| 1 | g.11847197A>T | CA416361914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>T (n.*1962-380A>T) n.782-237A>T c.216T>A (p.Pro72=) c.366T>A (p.Pro122=) n.1480-237A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847198G>A | CA338449409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>A (n.*1962-379G>A) n.782-236G>A c.215C>T (p.Pro72Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1480-236G>A | |
| 1 | g.11847198G>C | CA338449411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>C (n.*1962-379G>C) n.782-236G>C c.215C>G (p.Pro72Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1480-236G>C | |
| 1 | g.11847198G>T | CA338449419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>T (n.*1962-379G>T) n.782-236G>T c.215C>A (p.Pro72His) c.365C>A (p.Pro122His) n.1480-236G>T | |
| 1 | g.11847199G>A | CA18010604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>A (n.*1962-378G>A) n.782-235G>A c.214C>T (p.Pro72Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1480-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847199G>C | CA338449426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>C (n.*1962-378G>C) n.782-235G>C c.214C>G (p.Pro72Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1480-235G>C | |
| 1 | g.11847199G= | CA1153832015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G= (n.*1962-378G=) n.782-235G= c.214C= (p.Pro72=) c.364C= (p.Pro122=) n.1480-235G= | |
| 1 | g.11847199G>T | CA338449431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>T (n.*1962-378G>T) n.782-235G>T c.214C>A (p.Pro72Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1480-235G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847200G>A | CA416361919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>A (n.*1962-377G>A) n.782-234G>A c.213C>T (p.Ala71=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1480-234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847200G>C | CA416361920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>C (n.*1962-377G>C) n.782-234G>C c.213C>G (p.Ala71=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1480-234G>C | |
| 1 | g.11847200G= | CA1153832017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G= (n.*1962-377G=) n.782-234G= c.213C= (p.Ala71=) c.363C= (p.Ala121=) n.1480-234G= | |
| 1 | g.11847200G>T | CA416361921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>T (n.*1962-377G>T) n.782-234G>T c.213C>A (p.Ala71=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1480-234G>T | |
| 1 | g.11847201G>A | CA338449437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>A (n.*1962-376G>A) n.782-233G>A c.212C>T (p.Ala71Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1480-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847201G>C | CA338449462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>C (n.*1962-376G>C) n.782-233G>C c.212C>G (p.Ala71Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1480-233G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847201G= | CA1153832020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G= (n.*1962-376G=) n.782-233G= c.212C= (p.Ala71=) c.362C= (p.Ala121=) n.1480-233G= | |
| 1 | g.11847201G>T | CA18010606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>T (n.*1962-376G>T) n.782-233G>T c.212C>A (p.Ala71Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1480-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847202C>A | CA338449469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>A (n.*1962-375C>A) n.782-232C>A c.211G>T (p.Ala71Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1480-232C>A | |
| 1 | g.11847202C= | CA1153832026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C= (n.*1962-375C=) n.782-232C= c.211G= (p.Ala71=) c.361G= (p.Ala121=) n.1480-232C= | |
| 1 | g.11847202C>G | CA338449471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>G (n.*1962-375C>G) n.782-232C>G c.211G>C (p.Ala71Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1480-232C>G | |
| 1 | g.11847202C>T | CA18010608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>T (n.*1962-375C>T) n.782-232C>T c.211G>A (p.Ala71Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1480-232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A= | CA1153832031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A= (n.*1962-374A=) n.782-231A= c.210T= (p.Thr70=) c.360T= (p.Thr120=) n.1480-231A= | |
| 1 | g.11847203A>C | CA416361926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>C (n.*1962-374A>C) n.782-231A>C c.210T>G (p.Thr70=) c.360T>G (p.Thr120=) n.1480-231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A>G | CA416361930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>G (n.*1962-374A>G) n.782-231A>G c.210T>C (p.Thr70=) c.360T>C (p.Thr120=) n.1480-231A>G | |
| 1 | g.11847203A>T | CA416361927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>T (n.*1962-374A>T) n.782-231A>T c.210T>A (p.Thr70=) c.360T>A (p.Thr120=) n.1480-231A>T | |
| 1 | g.11847204G>A | CA338449475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>A (n.*1962-373G>A) n.782-230G>A c.209C>T (p.Thr70Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1480-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847204G>C | CA338449476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>C (n.*1962-373G>C) n.782-230G>C c.209C>G (p.Thr70Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1480-230G>C | |
| 1 | g.11847204G= | CA1153832032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G= (n.*1962-373G=) n.782-230G= c.209C= (p.Thr70=) c.359C= (p.Thr120=) n.1480-230G= | |
| 1 | g.11847204G>T | CA338449477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>T (n.*1962-373G>T) n.782-230G>T c.209C>A (p.Thr70Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1480-230G>T | |
| 1 | g.11847205T>A | CA338449478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>A (n.*1962-372T>A) n.782-229T>A c.208A>T (p.Thr70Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1480-229T>A | |
| 1 | g.11847205T>C | CA338449479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>C (n.*1962-372T>C) n.782-229T>C c.208A>G (p.Thr70Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1480-229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847205T>G | CA338449480 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>G (n.*1962-372T>G) n.782-229T>G c.208A>C (p.Thr70Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1480-229T>G | |
| 1 | g.11847205T= | CA1153832036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T= (n.*1962-372T=) n.782-229T= c.208A= (p.Thr70=) c.358A= (p.Thr120=) n.1480-229T= | |
| 1 | g.11847206G>A | CA416361935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>A (n.*1962-371G>A) n.782-228G>A c.207C>T (p.Leu69=) c.357C>T (p.Leu119=) n.1480-228G>A | |
| 1 | g.11847206G>C | CA416361937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>C (n.*1962-371G>C) n.782-228G>C c.207C>G (p.Leu69=) c.357C>G (p.Leu119=) n.1480-228G>C | |
| 1 | g.11847206G>T | CA416361939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>T (n.*1962-371G>T) n.782-228G>T c.207C>A (p.Leu69=) c.357C>A (p.Leu119=) n.1480-228G>T | |
| 1 | g.11847207A>C | CA338449484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>C (n.*1962-370A>C) n.782-227A>C c.206T>G (p.Leu69Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1480-227A>C | |
| 1 | g.11847207A>G | CA338449488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>G (n.*1962-370A>G) n.782-227A>G c.206T>C (p.Leu69Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1480-227A>G | |
| 1 | g.11847207A>T | CA338449498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>T (n.*1962-370A>T) n.782-227A>T c.206T>A (p.Leu69His) c.356T>A (p.Leu119His) n.1480-227A>T | |
| 1 | g.11847208G>A | CA338449502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>A (n.*1962-369G>A) n.782-226G>A c.205C>T (p.Leu69Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.1480-226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847208G>C | CA338449506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>C (n.*1962-369G>C) n.782-226G>C c.205C>G (p.Leu69Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1480-226G>C | |
| 1 | g.11847208G= | CA1153832042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G= (n.*1962-369G=) n.782-226G= c.205C= (p.Leu69=) c.355C= (p.Leu119=) n.1480-226G= | |
| 1 | g.11847208G>T | CA338449509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>T (n.*1962-369G>T) n.782-226G>T c.205C>A (p.Leu69Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.1480-226G>T | |
| 1 | g.11847208_11847217delinsGCAGCGCCCT | CA1153832040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT (n.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT) n.782-226_782-217delinsGCAGCGCCCT c.196_205delinsAGGGCGCTGC (p.Arg66=) c.346_355delinsAGGGCGCTGC (p.Arg116=) n.1480-226_1480-217delinsGCAGCGCCCT | |
| 1 | g.11847209C>A | CA416361948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>A (n.*1962-368C>A) n.782-225C>A c.204G>T (p.Leu68=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1480-225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847209C>G | CA416361942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>G (n.*1962-368C>G) n.782-225C>G c.204G>C (p.Leu68=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1480-225C>G | |
| 1 | g.11847209C>T | CA416361947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>T (n.*1962-368C>T) n.782-225C>T c.204G>A (p.Leu68=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1480-225C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213_11847221del | CA597020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364_*1962-356del (n.*1962-364_*1962-356del) n.782-221_782-213del c.196_204del (p.Arg66_Leu68del) c.346_354del (p.Arg116_Leu118del) n.1480-221_1480-213del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847210A>C | CA338449544 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>C (n.*1962-367A>C) n.782-224A>C c.203T>G (p.Leu68Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1480-224A>C | |
| 1 | g.11847210A>G | CA338449538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>G (n.*1962-367A>G) n.782-224A>G c.203T>C (p.Leu68Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1480-224A>G | |
| 1 | g.11847210A>T | CA338449540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>T (n.*1962-367A>T) n.782-224A>T c.203T>A (p.Leu68Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1480-224A>T | |
| 1 | g.11847211G>A | CA597022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>A (n.*1962-366G>A) n.782-223G>A c.202C>T (p.Leu68=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1480-223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847211G>C | CA338449553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>C (n.*1962-366G>C) n.782-223G>C c.202C>G (p.Leu68Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1480-223G>C | |
| 1 | g.11847211G= | CA1142155323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G= (n.*1962-366G=) n.782-223G= c.202C= (p.Leu68=) c.352C= (p.Leu118=) n.1480-223G= | |
| 1 | g.11847211G>T | CA597021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>T (n.*1962-366G>T) n.782-223G>T c.202C>A (p.Leu68Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1480-223G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847212C>A | CA416361953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>A (n.*1962-365C>A) n.782-222C>A c.201G>T (p.Ala67=) c.351G>T (p.Ala117=) n.1480-222C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847212C= | CA1153832056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C= (n.*1962-365C=) n.782-222C= c.201G= (p.Ala67=) c.351G= (p.Ala117=) n.1480-222C= | |
| 1 | g.11847212C>G | CA416361955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>G (n.*1962-365C>G) n.782-222C>G c.201G>C (p.Ala67=) c.351G>C (p.Ala117=) n.1480-222C>G | |
| 1 | g.11847212C>T | CA416361957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>T (n.*1962-365C>T) n.782-222C>T c.201G>A (p.Ala67=) c.351G>A (p.Ala117=) n.1480-222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G>A | CA597024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>A (n.*1962-364G>A) n.782-221G>A c.200C>T (p.Ala67Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1480-221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G>C | CA338449561 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>C (n.*1962-364G>C) n.782-221G>C c.200C>G (p.Ala67Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1480-221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G= | CA1140803859 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G= (n.*1962-364G=) n.782-221G= c.200C= (p.Ala67=) c.350C= (p.Ala117=) n.1480-221G= | |
| 1 | g.11847213G>T | CA597023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>T (n.*1962-364G>T) n.782-221G>T c.200C>A (p.Ala67Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.1480-221G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847214C>A | CA338449572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>A (n.*1962-363C>A) n.782-220C>A c.199G>T (p.Ala67Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1480-220C>A | |
| 1 | g.11847214C>G | CA338449582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>G (n.*1962-363C>G) n.782-220C>G c.199G>C (p.Ala67Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1480-220C>G | |
| 1 | g.11847214C>T | CA338449587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>T (n.*1962-363C>T) n.782-220C>T c.199G>A (p.Ala67Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1480-220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847215C>A | CA338449590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>A (n.*1962-362C>A) n.782-219C>A c.198G>T (p.Arg66Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.1480-219C>A | |
| 1 | g.11847215C= | CA1153832068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C= (n.*1962-362C=) n.782-219C= c.198G= (p.Arg66=) c.348G= (p.Arg116=) n.1480-219C= | |
| 1 | g.11847215C>G | CA338449591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>G (n.*1962-362C>G) n.782-219C>G c.198G>C (p.Arg66Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.1480-219C>G | |
| 1 | g.11847215C>T | CA416361961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>T (n.*1962-362C>T) n.782-219C>T c.198G>A (p.Arg66=) c.348G>A (p.Arg116=) n.1480-219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847216C>A | CA338449593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>A (n.*1962-361C>A) n.782-218C>A c.197G>T (p.Arg66Met) c.347G>T (p.Arg116Met) n.1480-218C>A | |
| 1 | g.11847216C= | CA1148271864 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C= (n.*1962-361C=) n.782-218C= c.197G= (p.Arg66=) c.347G= (p.Arg116=) n.1480-218C= | |
| 1 | g.11847216C>G | CA338449604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>G (n.*1962-361C>G) n.782-218C>G c.197G>C (p.Arg66Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.1480-218C>G | |
| 1 | g.11847216C>T | CA597025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>T (n.*1962-361C>T) n.782-218C>T c.197G>A (p.Arg66Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.1480-218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847217T>A | CA338449614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>A (n.*1962-360T>A) n.782-217T>A c.196A>T (p.Arg66Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.1480-217T>A | |
| 1 | g.11847217T>C | CA338449620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>C (n.*1962-360T>C) n.782-217T>C c.196A>G (p.Arg66Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.1480-217T>C | |
| 1 | g.11847217T>G | CA416361966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>G (n.*1962-360T>G) n.782-217T>G c.196A>C (p.Arg66=) c.346A>C (p.Arg116=) n.1480-217T>G | |
| 1 | g.11847218C>A | CA416361971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>A (n.*1962-359C>A) n.782-216C>A c.195G>T (p.Leu65=) c.345G>T (p.Leu115=) n.1480-216C>A | |
| 1 | g.11847218C>G | CA416361968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>G (n.*1962-359C>G) n.782-216C>G c.195G>C (p.Leu65=) c.345G>C (p.Leu115=) n.1480-216C>G | |
| 1 | g.11847218C>T | CA416361970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>T (n.*1962-359C>T) n.782-216C>T c.195G>A (p.Leu65=) c.345G>A (p.Leu115=) n.1480-216C>T | |
| 1 | g.11847219A>C | CA338449625 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>C (n.*1962-358A>C) n.782-215A>C c.194T>G (p.Leu65Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1480-215A>C | |
| 1 | g.11847219A>G | CA338449627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>G (n.*1962-358A>G) n.782-215A>G c.194T>C (p.Leu65Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1480-215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847219A>T | CA338449632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>T (n.*1962-358A>T) n.782-215A>T c.194T>A (p.Leu65Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1480-215A>T | |
| 1 | g.11847220G>A | CA416361973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>A (n.*1962-357G>A) n.782-214G>A c.193C>T (p.Leu65=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1480-214G>A | |
| 1 | g.11847220G>C | CA338449636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>C (n.*1962-357G>C) n.782-214G>C c.193C>G (p.Leu65Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1480-214G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847220G>T | CA338449640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>T (n.*1962-357G>T) n.782-214G>T c.193C>A (p.Leu65Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.1480-214G>T | |
| 1 | g.11847221C>A | CA338449641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>A (n.*1962-356C>A) n.782-213C>A c.192G>T (p.Lys64Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.1480-213C>A | |
| 1 | g.11847221C= | CA1153832074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C= (n.*1962-356C=) n.782-213C= c.192G= (p.Lys64=) c.342G= (p.Lys114=) n.1480-213C= | |
| 1 | g.11847221C>G | CA338449642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>G (n.*1962-356C>G) n.782-213C>G c.192G>C (p.Lys64Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1480-213C>G | |
| 1 | g.11847221C>T | CA416361975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>T (n.*1962-356C>T) n.782-213C>T c.192G>A (p.Lys64=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1480-213C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847222T>A | CA338449643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>A (n.*1962-355T>A) n.782-212T>A c.191A>T (p.Lys64Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1480-212T>A | |
| 1 | g.11847222T>C | CA338449644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>C (n.*1962-355T>C) n.782-212T>C c.191A>G (p.Lys64Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.1480-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847222T>G | CA338449645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>G (n.*1962-355T>G) n.782-212T>G c.191A>C (p.Lys64Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.1480-212T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847222T= | CA1153832076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T= (n.*1962-355T=) n.782-212T= c.191A= (p.Lys64=) c.341A= (p.Lys114=) n.1480-212T= | |
| 1 | g.11847223T>A | CA338449650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>A (n.*1962-354T>A) n.782-211T>A c.190A>T (p.Lys64Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.1480-211T>A | |
| 1 | g.11847223T>C | CA338449657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>C (n.*1962-354T>C) n.782-211T>C c.190A>G (p.Lys64Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1480-211T>C | |
| 1 | g.11847223T>G | CA338449665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>G (n.*1962-354T>G) n.782-211T>G c.190A>C (p.Lys64Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1480-211T>G | |
| 1 | g.11847224_11847242del | CA2643311777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353_*1962-335del (n.*1962-353_*1962-335del) n.782-210_782-192del c.172_190del (p.Ala59Ter) c.322_340del (p.Ala109Ter) n.1480-210_1480-192del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847224G>A | CA416361977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>A (n.*1962-353G>A) n.782-210G>A c.189C>T (p.Ser63=) c.339C>T (p.Ser113=) n.1480-210G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847224G>C | CA338449681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>C (n.*1962-353G>C) n.782-210G>C c.189C>G (p.Ser63Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.1480-210G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847224G= | CA1153832080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G= (n.*1962-353G=) n.782-210G= c.189C= (p.Ser63=) c.339C= (p.Ser113=) n.1480-210G= | |
| 1 | g.11847224G>T | CA338449690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>T (n.*1962-353G>T) n.782-210G>T c.189C>A (p.Ser63Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.1480-210G>T | |
| 1 | g.11847225C>A | CA338449702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>A (n.*1962-352C>A) n.782-209C>A c.188G>T (p.Ser63Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.1480-209C>A | |
| 1 | g.11847225C= | CA1153832082 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C= (n.*1962-352C=) n.782-209C= c.188G= (p.Ser63=) c.338G= (p.Ser113=) n.1480-209C= | |
| 1 | g.11847225C>G | CA18010657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>G (n.*1962-352C>G) n.782-209C>G c.188G>C (p.Ser63Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.1480-209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847225C>T | CA338449728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>T (n.*1962-352C>T) n.782-209C>T c.188G>A (p.Ser63Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.1480-209C>T | |
| 1 | g.11847226T>A | CA338449758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>A (n.*1962-351T>A) n.782-208T>A c.187A>T (p.Ser63Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.1480-208T>A | |
| 1 | g.11847226T>C | CA597026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>C (n.*1962-351T>C) n.782-208T>C c.187A>G (p.Ser63Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.1480-208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847226T>G | CA338449764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>G (n.*1962-351T>G) n.782-208T>G c.187A>C (p.Ser63Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.1480-208T>G | |
| 1 | g.11847226T= | CA1153832086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T= (n.*1962-351T=) n.782-208T= c.187A= (p.Ser63=) c.337A= (p.Ser113=) n.1480-208T= | |
| 1 | g.11847227T>A | CA338449765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>A (n.*1962-350T>A) n.782-207T>A c.186A>T (p.Lys62Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.1480-207T>A | |
| 1 | g.11847227T>C | CA416361980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>C (n.*1962-350T>C) n.782-207T>C c.186A>G (p.Lys62=) c.336A>G (p.Lys112=) n.1480-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847227T>G | CA338449766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>G (n.*1962-350T>G) n.782-207T>G c.186A>C (p.Lys62Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.1480-207T>G | |
| 1 | g.11847227T= | CA1153832089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T= (n.*1962-350T=) n.782-207T= c.186A= (p.Lys62=) c.336A= (p.Lys112=) n.1480-207T= | |
| 1 | g.11847228T>A | CA338449767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>A (n.*1962-349T>A) n.782-206T>A c.185A>T (p.Lys62Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.1480-206T>A | |
| 1 | g.11847228T>C | CA338449770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>C (n.*1962-349T>C) n.782-206T>C c.185A>G (p.Lys62Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.1480-206T>C | |
| 1 | g.11847228T>G | CA338449772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>G (n.*1962-349T>G) n.782-206T>G c.185A>C (p.Lys62Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.1480-206T>G | |
| 1 | g.11847229T>A | CA338449794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>A (n.*1962-348T>A) n.782-205T>A c.184A>T (p.Lys62Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.1480-205T>A | |
| 1 | g.11847229T>C | CA338449791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>C (n.*1962-348T>C) n.782-205T>C c.184A>G (p.Lys62Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.1480-205T>C | |
| 1 | g.11847229T>G | CA338449783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>G (n.*1962-348T>G) n.782-205T>G c.184A>C (p.Lys62Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.1480-205T>G | |
| 1 | g.11847230T>A | CA416361983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>A (n.*1962-347T>A) n.782-204T>A c.183A>T (p.Leu61=) c.333A>T (p.Leu111=) n.1480-204T>A | |
| 1 | g.11847230T>C | CA416361985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>C (n.*1962-347T>C) n.782-204T>C c.183A>G (p.Leu61=) c.333A>G (p.Leu111=) n.1480-204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847230T>G | CA416361987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>G (n.*1962-347T>G) n.782-204T>G c.183A>C (p.Leu61=) c.333A>C (p.Leu111=) n.1480-204T>G | |
| 1 | g.11847230T= | CA1153832092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T= (n.*1962-347T=) n.782-204T= c.183A= (p.Leu61=) c.333A= (p.Leu111=) n.1480-204T= | |
| 1 | g.11847231A>C | CA338449798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>C (n.*1962-346A>C) n.782-203A>C c.182T>G (p.Leu61Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1480-203A>C | |
| 1 | g.11847231A>G | CA338449804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>G (n.*1962-346A>G) n.782-203A>G c.182T>C (p.Leu61Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1480-203A>G | |
| 1 | g.11847231A>T | CA338449811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>T (n.*1962-346A>T) n.782-203A>T c.182T>A (p.Leu61Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1480-203A>T | |
| 1 | g.11847232G>A | CA597027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>A (n.*1962-345G>A) n.782-202G>A c.181C>T (p.Leu61=) c.331C>T (p.Leu111=) n.1480-202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847232G>C | CA338449817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>C (n.*1962-345G>C) n.782-202G>C c.181C>G (p.Leu61Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1480-202G>C | |
| 1 | g.11847232G= | CA1153832096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G= (n.*1962-345G=) n.782-202G= c.181C= (p.Leu61=) c.331C= (p.Leu111=) n.1480-202G= | |
| 1 | g.11847232G>T | CA338449822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>T (n.*1962-345G>T) n.782-202G>T c.181C>A (p.Leu61Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.1480-202G>T | |
| 1 | g.11847233G>A | CA416361992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>A (n.*1962-344G>A) n.782-201G>A c.180C>T (p.Leu60=) c.330C>T (p.Leu110=) n.1480-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847233G>C | CA416361993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>C (n.*1962-344G>C) n.782-201G>C c.180C>G (p.Leu60=) c.330C>G (p.Leu110=) n.1480-201G>C | |
| 1 | g.11847233G= | CA1153832099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G= (n.*1962-344G=) n.782-201G= c.180C= (p.Leu60=) c.330C= (p.Leu110=) n.1480-201G= | |
| 1 | g.11847233G>T | CA416361994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>T (n.*1962-344G>T) n.782-201G>T c.180C>A (p.Leu60=) c.330C>A (p.Leu110=) n.1480-201G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847234A>C | CA338449828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>C (n.*1962-343A>C) n.782-200A>C c.179T>G (p.Leu60Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1480-200A>C | |
| 1 | g.11847234A>G | CA338449836 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>G (n.*1962-343A>G) n.782-200A>G c.179T>C (p.Leu60Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1480-200A>G | ClinVar |
| 1 | g.11847234A>T | CA338449839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>T (n.*1962-343A>T) n.782-200A>T c.179T>A (p.Leu60His) c.329T>A (p.Leu110His) n.1480-200A>T | |
| 1 | g.11847235G>A | CA338449844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>A (n.*1962-342G>A) n.782-199G>A c.178C>T (p.Leu60Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1480-199G>A | |
| 1 | g.11847235G>C | CA338449846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>C (n.*1962-342G>C) n.782-199G>C c.178C>G (p.Leu60Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1480-199G>C | |
| 1 | g.11847235G>T | CA338449852 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>T (n.*1962-342G>T) n.782-199G>T c.178C>A (p.Leu60Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1480-199G>T | |
| 1 | g.11847236G>A | CA597028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>A (n.*1962-341G>A) n.782-198G>A c.177C>T (p.Ala59=) c.327C>T (p.Ala109=) n.1480-198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847236G>C | CA416361998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>C (n.*1962-341G>C) n.782-198G>C c.177C>G (p.Ala59=) c.327C>G (p.Ala109=) n.1480-198G>C | |
| 1 | g.11847236G= | CA1149118468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G= (n.*1962-341G=) n.782-198G= c.177C= (p.Ala59=) c.327C= (p.Ala109=) n.1480-198G= | |
| 1 | g.11847236G>T | CA416362000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>T (n.*1962-341G>T) n.782-198G>T c.177C>A (p.Ala59=) c.327C>A (p.Ala109=) n.1480-198G>T | |
| 1 | g.11847237G>A | CA338449867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>A (n.*1962-340G>A) n.782-197G>A c.176C>T (p.Ala59Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1480-197G>A | |
| 1 | g.11847237G>C | CA338449874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>C (n.*1962-340G>C) n.782-197G>C c.176C>G (p.Ala59Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1480-197G>C | |
| 1 | g.11847237G>T | CA338449870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>T (n.*1962-340G>T) n.782-197G>T c.176C>A (p.Ala59Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1480-197G>T | |
| 1 | g.11847238C>A | CA338449877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-339C>A (n.*1962-339C>A) n.782-196C>A c.175G>T (p.Ala59Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1480-196C>A | |
| 1 | g.11847238C>G | CA338449883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-339C>G (n.*1962-339C>G) n.782-196C>G c.175G>C (p.Ala59Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1480-196C>G | |
| 1 | g.11847238C>T | CA338449887 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-339C>T (n.*1962-339C>T) n.782-196C>T c.175G>A (p.Ala59Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1480-196C>T | |
| 1 | g.11847239A= | CA1153832107 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-338A= (n.*1962-338A=) n.782-195A= c.174T= (p.Ser58=) c.324T= (p.Ser108=) n.1480-195A= | |
| 1 | g.11847239A>C | CA416362005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-338A>C (n.*1962-338A>C) n.782-195A>C c.174T>G (p.Ser58=) c.324T>G (p.Ser108=) n.1480-195A>C | |
| 1 | g.11847239A>G | CA597029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-338A>G (n.*1962-338A>G) n.782-195A>G c.174T>C (p.Ser58=) c.324T>C (p.Ser108=) n.1480-195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847239A>T | CA416362002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-338A>T (n.*1962-338A>T) n.782-195A>T c.174T>A (p.Ser58=) c.324T>A (p.Ser108=) n.1480-195A>T | |
| 1 | g.11847240G>A | CA338449899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-337G>A (n.*1962-337G>A) n.782-194G>A c.173C>T (p.Ser58Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.1480-194G>A | |
| 1 | g.11847240G>C | CA338449902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-337G>C (n.*1962-337G>C) n.782-194G>C c.173C>G (p.Ser58Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.1480-194G>C | |
| 1 | g.11847240G>T | CA338449904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-337G>T (n.*1962-337G>T) n.782-194G>T c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.1480-194G>T | |
| 1 | g.11847241A= | CA1153832109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-336A= (n.*1962-336A=) n.782-193A= c.172T= (p.Ser58=) c.322T= (p.Ser108=) n.1480-193A= | |
| 1 | g.11847241A>C | CA338449914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-336A>C (n.*1962-336A>C) n.782-193A>C c.172T>G (p.Ser58Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1480-193A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847241A>G | CA338449916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-336A>G (n.*1962-336A>G) n.782-193A>G c.172T>C (p.Ser58Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1480-193A>G | |
| 1 | g.11847241A>T | CA338449931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-336A>T (n.*1962-336A>T) n.782-193A>T c.172T>A (p.Ser58Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1480-193A>T | dbSNP |
| 1 | g.11847242T>A | CA416362010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-335T>A (n.*1962-335T>A) n.782-192T>A c.171A>T (p.Arg57=) c.321A>T (p.Arg107=) n.1480-192T>A | |
| 1 | g.11847242T>C | CA416362011 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-335T>C (n.*1962-335T>C) n.782-192T>C c.171A>G (p.Arg57=) c.321A>G (p.Arg107=) n.1480-192T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847242T>G | CA416362012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-335T>G (n.*1962-335T>G) n.782-192T>G c.171A>C (p.Arg57=) c.321A>C (p.Arg107=) n.1480-192T>G | |
| 1 | g.11847243C>A | CA338449933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>A (n.*1962-334C>A) n.782-191C>A c.170G>T (p.Arg57Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.1480-191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847243C= | CA1143682937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C= (n.*1962-334C=) n.782-191C= c.170G= (p.Arg57=) c.320G= (p.Arg107=) n.1480-191C= | |
| 1 | g.11847243C>G | CA597030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>G (n.*1962-334C>G) n.782-191C>G c.170G>C (p.Arg57Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.1480-191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847243C>T | CA597031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>T (n.*1962-334C>T) n.782-191C>T c.170G>A (p.Arg57Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.1480-191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847244G>A | CA597032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>A (n.*1962-333G>A) n.782-190G>A c.169C>T (p.Arg57Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) n.1480-190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847244G>C | CA338449955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>C (n.*1962-333G>C) n.782-190G>C c.169C>G (p.Arg57Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.1480-190G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847244G= | CA1153832122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G= (n.*1962-333G=) n.782-190G= c.169C= (p.Arg57=) c.319C= (p.Arg107=) n.1480-190G= | |
| 1 | g.11847244G>T | CA416362018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>T (n.*1962-333G>T) n.782-190G>T c.169C>A (p.Arg57=) c.319C>A (p.Arg107=) n.1480-190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847245A>C | CA338449957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>C (n.*1962-332A>C) n.782-189A>C c.168T>G (p.Asp56Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.1480-189A>C | |
| 1 | g.11847245A>G | CA416362020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>G (n.*1962-332A>G) n.782-189A>G c.168T>C (p.Asp56=) c.318T>C (p.Asp106=) n.1480-189A>G | |
| 1 | g.11847245A>T | CA338449959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>T (n.*1962-332A>T) n.782-189A>T c.168T>A (p.Asp56Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.1480-189A>T | |
| 1 | g.11847246T>A | CA338449960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>A (n.*1962-331T>A) n.782-188T>A c.167A>T (p.Asp56Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.1480-188T>A | |
| 1 | g.11847246T>C | CA338449965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>C (n.*1962-331T>C) n.782-188T>C c.167A>G (p.Asp56Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1480-188T>C | |
| 1 | g.11847246T>G | CA338449969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>G (n.*1962-331T>G) n.782-188T>G c.167A>C (p.Asp56Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1480-188T>G | |
| 1 | g.11847247C>A | CA338449972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>A (n.*1962-330C>A) n.782-187C>A c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1480-187C>A | |
| 1 | g.11847247C= | CA1153832127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C= (n.*1962-330C=) n.782-187C= c.166G= (p.Asp56=) c.316G= (p.Asp106=) n.1480-187C= | |
| 1 | g.11847247C>G | CA597033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>G (n.*1962-330C>G) n.782-187C>G c.166G>C (p.Asp56His) c.316G>C (p.Asp106His) n.1480-187C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847247C>T | CA338449973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>T (n.*1962-330C>T) n.782-187C>T c.166G>A (p.Asp56Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1480-187C>T | |
| 1 | g.11847248A= | CA1153832129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A= (n.*1962-329A=) n.782-186A= c.165T= (p.Ser55=) c.315T= (p.Ser105=) n.1480-186A= | |
| 1 | g.11847248A>C | CA416362022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>C (n.*1962-329A>C) n.782-186A>C c.165T>G (p.Ser55=) c.315T>G (p.Ser105=) n.1480-186A>C | |
| 1 | g.11847248A>G | CA416362023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>G (n.*1962-329A>G) n.782-186A>G c.165T>C (p.Ser55=) c.315T>C (p.Ser105=) n.1480-186A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847248A>T | CA416362024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>T (n.*1962-329A>T) n.782-186A>T c.165T>A (p.Ser55=) c.315T>A (p.Ser105=) n.1480-186A>T | |
| 1 | g.11847249G>A | CA338449974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>A (n.*1962-328G>A) n.782-185G>A c.164C>T (p.Ser55Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.1480-185G>A | |
| 1 | g.11847249G>C | CA338449977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>C (n.*1962-328G>C) n.782-185G>C c.164C>G (p.Ser55Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.1480-185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847249G= | CA1153832134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G= (n.*1962-328G=) n.782-185G= c.164C= (p.Ser55=) c.314C= (p.Ser105=) n.1480-185G= | |
| 1 | g.11847249G>T | CA338449980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>T (n.*1962-328G>T) n.782-185G>T c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.1480-185G>T | |
| 1 | g.11847250A>C | CA338449983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>C (n.*1962-327A>C) n.782-184A>C c.163T>G (p.Ser55Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1480-184A>C | |
| 1 | g.11847250A>G | CA338449982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>G (n.*1962-327A>G) n.782-184A>G c.163T>C (p.Ser55Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1480-184A>G | |
| 1 | g.11847250A>T | CA338449981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>T (n.*1962-327A>T) n.782-184A>T c.163T>A (p.Ser55Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1480-184A>T | |
| 1 | g.11847251G>A | CA416362028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>A (n.*1962-326G>A) n.782-183G>A c.162C>T (p.Ser54=) c.312C>T (p.Ser104=) n.1480-183G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847251G>C | CA416362029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>C (n.*1962-326G>C) n.782-183G>C c.162C>G (p.Ser54=) c.312C>G (p.Ser104=) n.1480-183G>C | |
| 1 | g.11847251G>T | CA416362031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>T (n.*1962-326G>T) n.782-183G>T c.162C>A (p.Ser54=) c.312C>A (p.Ser104=) n.1480-183G>T | |
| 1 | g.11847252del | CA2553350254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325del (n.*1962-325del) n.782-182del c.162del (p.Ser55LeufsTer7) c.312del (p.Ser105LeufsTer7) n.1480-182del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847252G>A | CA338449984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>A (n.*1962-325G>A) n.782-182G>A c.161C>T (p.Ser54Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1480-182G>A | |
| 1 | g.11847252G>C | CA338449987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>C (n.*1962-325G>C) n.782-182G>C c.161C>G (p.Ser54Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1480-182G>C | |
| 1 | g.11847252G>T | CA338449990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>T (n.*1962-325G>T) n.782-182G>T c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1480-182G>T | |
| 1 | g.11847253A= | CA1153832138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A= (n.*1962-324A=) n.782-181A= c.160T= (p.Ser54=) c.310T= (p.Ser104=) n.1480-181A= | |
| 1 | g.11847253A>C | CA338450001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>C (n.*1962-324A>C) n.782-181A>C c.160T>G (p.Ser54Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1480-181A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847253A>G | CA338450006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>G (n.*1962-324A>G) n.782-181A>G c.160T>C (p.Ser54Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1480-181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847253A>T | CA338450012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>T (n.*1962-324A>T) n.782-181A>T c.160T>A (p.Ser54Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1480-181A>T | |
| 1 | g.11847254G>A | CA416362033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>A (n.*1962-323G>A) n.782-180G>A c.159C>T (p.Asp53=) c.309C>T (p.Asp103=) n.1480-180G>A | |
| 1 | g.11847254G>C | CA338450015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>C (n.*1962-323G>C) n.782-180G>C c.159C>G (p.Asp53Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.1480-180G>C | |
| 1 | g.11847254G>T | CA338450016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>T (n.*1962-323G>T) n.782-180G>T c.159C>A (p.Asp53Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.1480-180G>T | |
| 1 | g.11847255T>A | CA338450021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>A (n.*1962-322T>A) n.782-179T>A c.158A>T (p.Asp53Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.1480-179T>A | |
| 1 | g.11847255T>C | CA338450026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>C (n.*1962-322T>C) n.782-179T>C c.158A>G (p.Asp53Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.1480-179T>C | |
| 1 | g.11847255T>G | CA338450034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>G (n.*1962-322T>G) n.782-179T>G c.158A>C (p.Asp53Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.1480-179T>G | |
| 1 | g.11847256C>A | CA338450040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>A (n.*1962-321C>A) n.782-178C>A c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.1480-178C>A | |
| 1 | g.11847256C>G | CA338450050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>G (n.*1962-321C>G) n.782-178C>G c.157G>C (p.Asp53His) c.307G>C (p.Asp103His) n.1480-178C>G | |
| 1 | g.11847256C>T | CA338450052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>T (n.*1962-321C>T) n.782-178C>T c.157G>A (p.Asp53Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.1480-178C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847257C>A | CA338450091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>A (n.*1962-320C>A) n.782-177C>A c.156G>T (p.Trp52Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.1480-177C>A | |
| 1 | g.11847257C>G | CA338450075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>G (n.*1962-320C>G) n.782-177C>G c.156G>C (p.Trp52Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.1480-177C>G | |
| 1 | g.11847257C>T | CA338450067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>T (n.*1962-320C>T) n.782-177C>T c.156G>A (p.Trp52Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.1480-177C>T | |
| 1 | g.11847258C>A | CA338450097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>A (n.*1962-319C>A) n.782-176C>A c.155G>T (p.Trp52Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.1480-176C>A | |
| 1 | g.11847258C= | CA1153832143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C= (n.*1962-319C=) n.782-176C= c.155G= (p.Trp52=) c.305G= (p.Trp102=) n.1480-176C= | |
| 1 | g.11847258C>G | CA338450100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>G (n.*1962-319C>G) n.782-176C>G c.155G>C (p.Trp52Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.1480-176C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847258C>T | CA338450102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>T (n.*1962-319C>T) n.782-176C>T c.155G>A (p.Trp52Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.1480-176C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847259A>C | CA338450105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>C (n.*1962-318A>C) n.782-175A>C c.154T>G (p.Trp52Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.1480-175A>C | |
| 1 | g.11847259A>G | CA338450108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>G (n.*1962-318A>G) n.782-175A>G c.154T>C (p.Trp52Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.1480-175A>G | |
| 1 | g.11847259A>T | CA338450124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>T (n.*1962-318A>T) n.782-175A>T c.154T>A (p.Trp52Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.1480-175A>T | |
| 1 | g.11847260G>A | CA416362047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>A (n.*1962-317G>A) n.782-174G>A c.153C>T (p.Pro51=) c.303C>T (p.Pro101=) n.1480-174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847260G>C | CA416362046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>C (n.*1962-317G>C) n.782-174G>C c.153C>G (p.Pro51=) c.303C>G (p.Pro101=) n.1480-174G>C | |
| 1 | g.11847260G>T | CA416362042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>T (n.*1962-317G>T) n.782-174G>T c.153C>A (p.Pro51=) c.303C>A (p.Pro101=) n.1480-174G>T | |
| 1 | g.11847263dup | CA2574215338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314dup (n.*1962-314dup) n.782-171dup c.153dup (p.Trp52LeufsTer5) c.303dup (p.Trp102LeufsTer5) n.1480-171dup | |
| 1 | g.11847261G>A | CA338450154 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>A (n.*1962-316G>A) n.782-173G>A c.152C>T (p.Pro51Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1480-173G>A | |
| 1 | g.11847261G>C | CA338450147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>C (n.*1962-316G>C) n.782-173G>C c.152C>G (p.Pro51Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1480-173G>C | |
| 1 | g.11847261G>T | CA338450143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>T (n.*1962-316G>T) n.782-173G>T c.152C>A (p.Pro51His) c.302C>A (p.Pro101His) n.1480-173G>T | |
| 1 | g.11847262G>A | CA338450158 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>A (n.*1962-315G>A) n.782-172G>A c.151C>T (p.Pro51Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1480-172G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847262G>C | CA338450165 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>C (n.*1962-315G>C) n.782-172G>C c.151C>G (p.Pro51Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1480-172G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847262G>T | CA338450169 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>T (n.*1962-315G>T) n.782-172G>T c.151C>A (p.Pro51Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1480-172G>T | |
| 1 | g.11847263G>A | CA416362048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>A (n.*1962-314G>A) n.782-171G>A c.150C>T (p.Gly50=) c.300C>T (p.Gly100=) n.1480-171G>A | |
| 1 | g.11847263G>C | CA416362050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>C (n.*1962-314G>C) n.782-171G>C c.150C>G (p.Gly50=) c.300C>G (p.Gly100=) n.1480-171G>C | |
| 1 | g.11847263G= | CA1153832145 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G= (n.*1962-314G=) n.782-171G= c.150C= (p.Gly50=) c.300C= (p.Gly100=) n.1480-171G= | |
| 1 | g.11847263G>T | CA416362051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>T (n.*1962-314G>T) n.782-171G>T c.150C>A (p.Gly50=) c.300C>A (p.Gly100=) n.1480-171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847264C>A | CA338450176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>A (n.*1962-313C>A) n.782-170C>A c.149G>T (p.Gly50Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.1480-170C>A | |
| 1 | g.11847264C>G | CA338450177 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>G (n.*1962-313C>G) n.782-170C>G c.149G>C (p.Gly50Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.1480-170C>G | |
| 1 | g.11847264C>T | CA338450178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>T (n.*1962-313C>T) n.782-170C>T c.149G>A (p.Gly50Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.1480-170C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847265C>A | CA597034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>A (n.*1962-312C>A) n.782-169C>A c.148G>T (p.Gly50Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.1480-169C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847265C= | CA1153832148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C= (n.*1962-312C=) n.782-169C= c.148G= (p.Gly50=) c.298G= (p.Gly100=) n.1480-169C= | |
| 1 | g.11847265C>G | CA338450188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>G (n.*1962-312C>G) n.782-169C>G c.148G>C (p.Gly50Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.1480-169C>G | |
| 1 | g.11847265C>T | CA338450183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>T (n.*1962-312C>T) n.782-169C>T c.148G>A (p.Gly50Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.1480-169C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847266C>A | CA416362056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>A (n.*1962-311C>A) n.782-168C>A c.147G>T (p.Arg49=) c.297G>T (p.Arg99=) n.1480-168C>A | |
| 1 | g.11847266C= | CA1153832151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C= (n.*1962-311C=) n.782-168C= c.147G= (p.Arg49=) c.297G= (p.Arg99=) n.1480-168C= | |
| 1 | g.11847266C>G | CA416362058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>G (n.*1962-311C>G) n.782-168C>G c.147G>C (p.Arg49=) c.297G>C (p.Arg99=) n.1480-168C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847266C>T | CA416362057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>T (n.*1962-311C>T) n.782-168C>T c.147G>A (p.Arg49=) c.297G>A (p.Arg99=) n.1480-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847267C>A | CA338450210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>A (n.*1962-310C>A) n.782-167C>A c.146G>T (p.Arg49Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.1480-167C>A | |
| 1 | g.11847267C= | CA1153832157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C= (n.*1962-310C=) n.782-167C= c.146G= (p.Arg49=) c.296G= (p.Arg99=) n.1480-167C= | |
| 1 | g.11847267C>G | CA338450214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>G (n.*1962-310C>G) n.782-167C>G c.146G>C (p.Arg49Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.1480-167C>G | |
| 1 | g.11847267C>T | CA597035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>T (n.*1962-310C>T) n.782-167C>T c.146G>A (p.Arg49Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.1480-167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847268G>A | CA338450217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>A (n.*1962-309G>A) n.782-166G>A c.145C>T (p.Arg49Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) n.1480-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847268G>C | CA338450222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>C (n.*1962-309G>C) n.782-166G>C c.145C>G (p.Arg49Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.1480-166G>C | |
| 1 | g.11847268G= | CA1153832160 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G= (n.*1962-309G=) n.782-166G= c.145C= (p.Arg49=) c.295C= (p.Arg99=) n.1480-166G= | |
| 1 | g.11847268G>T | CA416362059 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>T (n.*1962-309G>T) n.782-166G>T c.145C>A (p.Arg49=) c.295C>A (p.Arg99=) n.1480-166G>T | |
| 1 | g.11847269C>A | CA416362063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>A (n.*1962-308C>A) n.782-165C>A c.144G>T (p.Gly48=) c.294G>T (p.Gly98=) n.1480-165C>A | |
| 1 | g.11847269C= | CA1153832162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C= (n.*1962-308C=) n.782-165C= c.144G= (p.Gly48=) c.294G= (p.Gly98=) n.1480-165C= | |
| 1 | g.11847269C>G | CA416362066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>G (n.*1962-308C>G) n.782-165C>G c.144G>C (p.Gly48=) c.294G>C (p.Gly98=) n.1480-165C>G | |
| 1 | g.11847269C>T | CA416362068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>T (n.*1962-308C>T) n.782-165C>T c.144G>A (p.Gly48=) c.294G>A (p.Gly98=) n.1480-165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847270C>A | CA338450225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>A (n.*1962-307C>A) n.782-164C>A c.143G>T (p.Gly48Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.1480-164C>A | |
| 1 | g.11847270C= | CA1153832168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C= (n.*1962-307C=) n.782-164C= c.143G= (p.Gly48=) c.293G= (p.Gly98=) n.1480-164C= | |
| 1 | g.11847270C>G | CA338450235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>G (n.*1962-307C>G) n.782-164C>G c.143G>C (p.Gly48Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1480-164C>G | |
| 1 | g.11847270C>T | CA338450236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>T (n.*1962-307C>T) n.782-164C>T c.143G>A (p.Gly48Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1480-164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C>A | CA338450240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>A (n.*1962-306C>A) n.782-163C>A c.142G>T (p.Gly48Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.1480-163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C= | CA1141840614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C= (n.*1962-306C=) n.782-163C= c.142G= (p.Gly48=) c.292G= (p.Gly98=) n.1480-163C= | |
| 1 | g.11847271C>G | CA338450248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>G (n.*1962-306C>G) n.782-163C>G c.142G>C (p.Gly48Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1480-163C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C>T | CA597036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>T (n.*1962-306C>T) n.782-163C>T c.142G>A (p.Gly48Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.1480-163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847272G>A | CA18010712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>A (n.*1962-305G>A) n.782-162G>A c.141C>T (p.Leu47=) c.291C>T (p.Leu97=) n.1480-162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847272G>C | CA416362070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>C (n.*1962-305G>C) n.782-162G>C c.141C>G (p.Leu47=) c.291C>G (p.Leu97=) n.1480-162G>C | |
| 1 | g.11847272G= | CA1153832178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G= (n.*1962-305G=) n.782-162G= c.141C= (p.Leu47=) c.291C= (p.Leu97=) n.1480-162G= | |
| 1 | g.11847272G>T | CA416362071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>T (n.*1962-305G>T) n.782-162G>T c.141C>A (p.Leu47=) c.291C>A (p.Leu97=) n.1480-162G>T | |
| 1 | g.11847273A>C | CA338450278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>C (n.*1962-304A>C) n.782-161A>C c.140T>G (p.Leu47Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1480-161A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847273A>G | CA338450255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>G (n.*1962-304A>G) n.782-161A>G c.140T>C (p.Leu47Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1480-161A>G | |
| 1 | g.11847273A>T | CA338450261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>T (n.*1962-304A>T) n.782-161A>T c.140T>A (p.Leu47His) c.290T>A (p.Leu97His) n.1480-161A>T | |
| 1 | g.11847274G>A | CA338450281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>A (n.*1962-303G>A) n.782-160G>A c.139C>T (p.Leu47Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.1480-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847274G>C | CA338450283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>C (n.*1962-303G>C) n.782-160G>C c.139C>G (p.Leu47Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1480-160G>C | |
| 1 | g.11847274G= | CA1153832182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G= (n.*1962-303G=) n.782-160G= c.139C= (p.Leu47=) c.289C= (p.Leu97=) n.1480-160G= | |
| 1 | g.11847274G>T | CA338450282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>T (n.*1962-303G>T) n.782-160G>T c.139C>A (p.Leu47Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.1480-160G>T | |
| 1 | g.11847275G>A | CA416362076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>A (n.*1962-302G>A) n.782-159G>A c.138C>T (p.Ala46=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1480-159G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847275G>C | CA416362075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>C (n.*1962-302G>C) n.782-159G>C c.138C>G (p.Ala46=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1480-159G>C | |
| 1 | g.11847275G= | CA1153832187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G= (n.*1962-302G=) n.782-159G= c.138C= (p.Ala46=) c.288C= (p.Ala96=) n.1480-159G= | |
| 1 | g.11847275G>T | CA416362074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>T (n.*1962-302G>T) n.782-159G>T c.138C>A (p.Ala46=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1480-159G>T | |
| 1 | g.11847276G>A | CA338450284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>A (n.*1962-301G>A) n.782-158G>A c.137C>T (p.Ala46Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1480-158G>A | |
| 1 | g.11847276G>C | CA338450285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>C (n.*1962-301G>C) n.782-158G>C c.137C>G (p.Ala46Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1480-158G>C | |
| 1 | g.11847276G>T | CA338450286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>T (n.*1962-301G>T) n.782-158G>T c.137C>A (p.Ala46Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1480-158G>T | |
| 1 | g.11847277C>A | CA338450288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>A (n.*1962-300C>A) n.782-157C>A c.136G>T (p.Ala46Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1480-157C>A | |
| 1 | g.11847277C>G | CA338450289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>G (n.*1962-300C>G) n.782-157C>G c.136G>C (p.Ala46Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1480-157C>G | |
| 1 | g.11847277C>T | CA338450290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>T (n.*1962-300C>T) n.782-157C>T c.136G>A (p.Ala46Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1480-157C>T | |
| 1 | g.11847278A>C | CA416362078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>C (n.*1962-299A>C) n.782-156A>C c.135T>G (p.Gly45=) c.285T>G (p.Gly95=) n.1480-156A>C | |
| 1 | g.11847278A>G | CA416362079 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>G (n.*1962-299A>G) n.782-156A>G c.135T>C (p.Gly45=) c.285T>C (p.Gly95=) n.1480-156A>G | |
| 1 | g.11847278A>T | CA416362080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>T (n.*1962-299A>T) n.782-156A>T c.135T>A (p.Gly45=) c.285T>A (p.Gly95=) n.1480-156A>T | |
| 1 | g.11847279C>A | CA338450291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>A (n.*1962-298C>A) n.782-155C>A c.134G>T (p.Gly45Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.1480-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C= | CA1144392364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C= (n.*1962-298C=) n.782-155C= c.134G= (p.Gly45=) c.284G= (p.Gly95=) n.1480-155C= | |
| 1 | g.11847279C>G | CA18010714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>G (n.*1962-298C>G) n.782-155C>G c.134G>C (p.Gly45Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.1480-155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C>T | CA18010713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>T (n.*1962-298C>T) n.782-155C>T c.134G>A (p.Gly45Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.1480-155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847280C>A | CA338450300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>A (n.*1962-297C>A) n.782-154C>A c.133G>T (p.Gly45Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.1480-154C>A | |
| 1 | g.11847280C= | CA1153832195 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C= (n.*1962-297C=) n.782-154C= c.133G= (p.Gly45=) c.283G= (p.Gly95=) n.1480-154C= | |
| 1 | g.11847280C>G | CA338450314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>G (n.*1962-297C>G) n.782-154C>G c.133G>C (p.Gly45Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1480-154C>G | |
| 1 | g.11847280C>T | CA597037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>T (n.*1962-297C>T) n.782-154C>T c.133G>A (p.Gly45Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.1480-154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847281T>A | CA416362084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>A (n.*1962-296T>A) n.782-153T>A c.132A>T (p.Gly44=) c.282A>T (p.Gly94=) n.1480-153T>A | |
| 1 | g.11847281T>C | CA416362085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>C (n.*1962-296T>C) n.782-153T>C c.132A>G (p.Gly44=) c.282A>G (p.Gly94=) n.1480-153T>C | |
| 1 | g.11847281T>G | CA416362086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>G (n.*1962-296T>G) n.782-153T>G c.132A>C (p.Gly44=) c.282A>C (p.Gly94=) n.1480-153T>G | |
| 1 | g.11847282C>A | CA597038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>A (n.*1962-295C>A) n.782-152C>A c.131G>T (p.Gly44Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1480-152C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847282C= | CA1153832198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C= (n.*1962-295C=) n.782-152C= c.131G= (p.Gly44=) c.281G= (p.Gly94=) n.1480-152C= | |
| 1 | g.11847282C>G | CA338450320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>G (n.*1962-295C>G) n.782-152C>G c.131G>C (p.Gly44Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1480-152C>G | |
| 1 | g.11847282C>T | CA338450321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>T (n.*1962-295C>T) n.782-152C>T c.131G>A (p.Gly44Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1480-152C>T | |
| 1 | g.11847283del | CA2643311878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294del (n.*1962-294del) n.782-151del c.131del (p.Gly44GlufsTer18) c.281del (p.Gly94GlufsTer18) n.1480-151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847283C>A | CA338450322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>A (n.*1962-294C>A) n.782-151C>A c.130G>T (p.Gly44Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1480-151C>A | |
| 1 | g.11847283C= | CA1153832200 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C= (n.*1962-294C=) n.782-151C= c.130G= (p.Gly44=) c.280G= (p.Gly94=) n.1480-151C= | |
| 1 | g.11847283C>G | CA338450326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>G (n.*1962-294C>G) n.782-151C>G c.130G>C (p.Gly44Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1480-151C>G | |
| 1 | g.11847283C>T | CA597039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>T (n.*1962-294C>T) n.782-151C>T c.130G>A (p.Gly44Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1480-151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A= | CA1142224870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A= (n.*1962-293A=) n.782-150A= c.129T= (p.Asp43=) c.279T= (p.Asp93=) n.1480-150A= | |
| 1 | g.11847284A>C | CA597040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>C (n.*1962-293A>C) n.782-150A>C c.129T>G (p.Asp43Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1480-150A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>G | CA416362087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>G (n.*1962-293A>G) n.782-150A>G c.129T>C (p.Asp43=) c.279T>C (p.Asp93=) n.1480-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>T | CA338450345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>T (n.*1962-293A>T) n.782-150A>T c.129T>A (p.Asp43Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1480-150A>T | |
| 1 | g.11847284_11847286delinsATC | CA1153832208 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293_*1962-291delinsATC (n.*1962-293_*1962-291delinsATC) n.782-150_782-148delinsATC c.127_129delinsGAT (p.Asp43=) c.277_279delinsGAT (p.Asp93=) n.1480-150_1480-148delinsATC | |
| 1 | g.11847285T>A | CA338450351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>A (n.*1962-292T>A) n.782-149T>A c.128A>T (p.Asp43Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.1480-149T>A | |
| 1 | g.11847285T>C | CA338450408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>C (n.*1962-292T>C) n.782-149T>C c.128A>G (p.Asp43Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1480-149T>C | |
| 1 | g.11847285T>G | CA338450413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>G (n.*1962-292T>G) n.782-149T>G c.128A>C (p.Asp43Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1480-149T>G | |
| 1 | g.11847290_11847291del | CA597041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287_*1962-286del (n.*1962-287_*1962-286del) n.782-144_782-143del c.127_128del (p.Asp43TrpfsTer13) c.277_278del (p.Asp93TrpfsTer13) n.1480-144_1480-143del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847286C>A | CA338450419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>A (n.*1962-291C>A) n.782-148C>A c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1480-148C>A | |
| 1 | g.11847286C>G | CA338450424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>G (n.*1962-291C>G) n.782-148C>G c.127G>C (p.Asp43His) c.277G>C (p.Asp93His) n.1480-148C>G | |
| 1 | g.11847286C>T | CA338450428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>T (n.*1962-291C>T) n.782-148C>T c.127G>A (p.Asp43Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1480-148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>A | CA338450430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>A (n.*1962-290T>A) n.782-147T>A c.126A>T (p.Arg42Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) n.1480-147T>A | |
| 1 | g.11847287T>C | CA416362088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>C (n.*1962-290T>C) n.782-147T>C c.126A>G (p.Arg42=) c.276A>G (p.Arg92=) n.1480-147T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>G | CA338450432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>G (n.*1962-290T>G) n.782-147T>G c.126A>C (p.Arg42Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) n.1480-147T>G | COSMIC |
| 1 | g.11847288C>A | CA338450437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>A (n.*1962-289C>A) n.782-146C>A c.125G>T (p.Arg42Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) n.1480-146C>A | |
| 1 | g.11847288C>G | CA338450440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>G (n.*1962-289C>G) n.782-146C>G c.125G>C (p.Arg42Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.1480-146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847288C>T | CA338450444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>T (n.*1962-289C>T) n.782-146C>T c.125G>A (p.Arg42Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.1480-146C>T | |
| 1 | g.11847289T>A | CA338450457 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>A (n.*1962-288T>A) n.782-145T>A c.124A>T (p.Arg42Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) n.1480-145T>A | |
| 1 | g.11847289T>C | CA338450459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>C (n.*1962-288T>C) n.782-145T>C c.124A>G (p.Arg42Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.1480-145T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847289T>G | CA416362092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>G (n.*1962-288T>G) n.782-145T>G c.124A>C (p.Arg42=) c.274A>C (p.Arg92=) n.1480-145T>G | |
| 1 | g.11847290C>A | CA338450486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>A (n.*1962-287C>A) n.782-144C>A c.123G>T (p.Gln41His) c.273G>T (p.Gln91His) n.1480-144C>A | |
| 1 | g.11847290C= | CA1143781784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C= (n.*1962-287C=) n.782-144C= c.123G= (p.Gln41=) c.273G= (p.Gln91=) n.1480-144C= | |
| 1 | g.11847290C>G | CA597042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>G (n.*1962-287C>G) n.782-144C>G c.123G>C (p.Gln41His) c.273G>C (p.Gln91His) n.1480-144C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847290C>T | CA18010724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>T (n.*1962-287C>T) n.782-144C>T c.123G>A (p.Gln41=) c.273G>A (p.Gln91=) n.1480-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847291T>A | CA338450487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>A (n.*1962-286T>A) n.782-143T>A c.122A>T (p.Gln41Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.1480-143T>A | |
| 1 | g.11847291T>C | CA597043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>C (n.*1962-286T>C) n.782-143T>C c.122A>G (p.Gln41Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.1480-143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847291T>G | CA338450489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>G (n.*1962-286T>G) n.782-143T>G c.122A>C (p.Gln41Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.1480-143T>G | |
| 1 | g.11847291T= | CA1143511129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T= (n.*1962-286T=) n.782-143T= c.122A= (p.Gln41=) c.272A= (p.Gln91=) n.1480-143T= | |
| 1 | g.11847292G>A | CA338450493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>A (n.*1962-285G>A) n.782-142G>A c.121C>T (p.Gln41Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.1480-142G>A | |
| 1 | g.11847292G>C | CA338450499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>C (n.*1962-285G>C) n.782-142G>C c.121C>G (p.Gln41Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.1480-142G>C | |
| 1 | g.11847292G>T | CA338450508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>T (n.*1962-285G>T) n.782-142G>T c.121C>A (p.Gln41Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.1480-142G>T | |
| 1 | g.11847293G>A | CA416362096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>A (n.*1962-284G>A) n.782-141G>A c.120C>T (p.Ala40=) c.270C>T (p.Ala90=) n.1480-141G>A | |
| 1 | g.11847293G>C | CA416362097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>C (n.*1962-284G>C) n.782-141G>C c.120C>G (p.Ala40=) c.270C>G (p.Ala90=) n.1480-141G>C | |
| 1 | g.11847293G>T | CA416362098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>T (n.*1962-284G>T) n.782-141G>T c.120C>A (p.Ala40=) c.270C>A (p.Ala90=) n.1480-141G>T | |
| 1 | g.11847294G>A | CA338450509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>A (n.*1962-283G>A) n.782-140G>A c.119C>T (p.Ala40Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1480-140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847294G>C | CA338450511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>C (n.*1962-283G>C) n.782-140G>C c.119C>G (p.Ala40Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1480-140G>C | |
| 1 | g.11847294G>T | CA338450510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>T (n.*1962-283G>T) n.782-140G>T c.119C>A (p.Ala40Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.1480-140G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847295C>A | CA338450512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>A (n.*1962-282C>A) n.782-139C>A c.118G>T (p.Ala40Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1480-139C>A | |
| 1 | g.11847295C>G | CA338450513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>G (n.*1962-282C>G) n.782-139C>G c.118G>C (p.Ala40Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1480-139C>G | |
| 1 | g.11847295C>T | CA338450517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>T (n.*1962-282C>T) n.782-139C>T c.118G>A (p.Ala40Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1480-139C>T | |
| 1 | g.11847296T>A | CA416362101 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>A (n.*1962-281T>A) n.782-138T>A c.117A>T (p.Pro39=) c.267A>T (p.Pro89=) n.1480-138T>A | |
| 1 | g.11847296T>C | CA416362102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>C (n.*1962-281T>C) n.782-138T>C c.117A>G (p.Pro39=) c.267A>G (p.Pro89=) n.1480-138T>C | |
| 1 | g.11847296T>G | CA416362103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>G (n.*1962-281T>G) n.782-138T>G c.117A>C (p.Pro39=) c.267A>C (p.Pro89=) n.1480-138T>G |