UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847084_11847099del | CA998632604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493_*1962-478del (n.*1962-493_*1962-478del) n.782-350_782-335del c.300+22_300+37del (n.300+22_300+37del) c.450+22_450+37del (n.450+22_450+37del) n.1480-350_1480-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847097C= | CA1153831789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C= (n.*1962-480C=) n.782-337C= c.300+16G= (n.300+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) n.1480-337C= | |
| 1 | g.11847097C>T | CA1153831791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C>T (n.*1962-480C>T) n.782-337C>T c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) n.1480-337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100del | CA2580060535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477del (n.*1962-477del) n.782-334del c.300+16del (n.300+16del) c.450+16del (n.450+16del) n.1480-334del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847098C>A | CA2643311618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-479C>A (n.*1962-479C>A) n.782-336C>A c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) n.1480-336C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>A | CA2643311619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>A (n.*1962-478C>A) n.782-335C>A c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.450+14G>T (n.450+14G>T) n.1480-335C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C= | CA1153831795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C= (n.*1962-478C=) n.782-335C= c.300+14G= (n.300+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) n.1480-335C= | |
| 1 | g.11847099C>G | CA2643311621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>G (n.*1962-478C>G) n.782-335C>G c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.450+14G>C (n.450+14G>C) n.1480-335C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>T | CA998632609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>T (n.*1962-478C>T) n.782-335C>T c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) n.1480-335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>A | CA2643311622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>A (n.*1962-477C>A) n.782-334C>A c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.450+13G>T (n.450+13G>T) n.1480-334C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>G | CA2643311623 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>G (n.*1962-477C>G) n.782-334C>G c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.450+13G>C (n.450+13G>C) n.1480-334C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847101A= | CA1153831797 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A= (n.*1962-476A=) n.782-333A= c.300+12T= (n.300+12T=) c.450+12T= (n.450+12T=) n.1480-333A= | |
| 1 | g.11847101A>G | CA521195795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A>G (n.*1962-476A>G) n.782-333A>G c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.450+12T>C (n.450+12T>C) n.1480-333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847102G>A | CA2574215313 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>A (n.*1962-475G>A) n.782-332G>A c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) n.1480-332G>A | |
| 1 | g.11847102G>T | CA2643311626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>T (n.*1962-475G>T) n.782-332G>T c.300+11C>A (n.300+11C>A) c.450+11C>A (n.450+11C>A) n.1480-332G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847103T>G | CA2574215314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-474T>G (n.*1962-474T>G) n.782-331T>G c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.450+10A>C (n.450+10A>C) n.1480-331T>G | |
| 1 | g.11847105C>A | CA2643311628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>A (n.*1962-472C>A) n.782-329C>A c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.450+8G>T (n.450+8G>T) n.1480-329C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847105C= | CA1153831800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C= (n.*1962-472C=) n.782-329C= c.300+8G= (n.300+8G=) c.450+8G= (n.450+8G=) n.1480-329C= | |
| 1 | g.11847105C>T | CA521195796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>T (n.*1962-472C>T) n.782-329C>T c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.450+8G>A (n.450+8G>A) n.1480-329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847106C>A | CA2643311632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C>A (n.*1962-471C>A) n.782-328C>A c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) n.1480-328C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847106C= | CA1153831801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C= (n.*1962-471C=) n.782-328C= c.300+7G= (n.300+7G=) c.450+7G= (n.450+7G=) n.1480-328C= | |
| 1 | g.11847106C>T | CA521195797 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C>T (n.*1962-471C>T) n.782-328C>T c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) n.1480-328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847107T>C | CA1153831803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-470T>C (n.*1962-470T>C) n.782-327T>C c.300+6A>G (n.300+6A>G) c.450+6A>G (n.450+6A>G) n.1480-327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847107T= | CA1153831802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-470T= (n.*1962-470T=) n.782-327T= c.300+6A= (n.300+6A=) c.450+6A= (n.450+6A=) n.1480-327T= | |
| 1 | g.11847108C= | CA1153831805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-469C= (n.*1962-469C=) n.782-326C= c.300+5G= (n.300+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) n.1480-326C= | |
| 1 | g.11847108C>G | CA18010516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-469C>G (n.*1962-469C>G) n.782-326C>G c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.450+5G>C (n.450+5G>C) n.1480-326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847109T>G | CA521195798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-468T>G (n.*1962-468T>G) n.782-325T>G c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.450+4A>C (n.450+4A>C) n.1480-325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847109T= | CA1153831808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-468T= (n.*1962-468T=) n.782-325T= c.300+4A= (n.300+4A=) c.450+4A= (n.450+4A=) n.1480-325T= | |
| 1 | g.11847111A>C | CA338448606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>C (n.*1962-466A>C) n.782-323A>C c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.1480-323A>C | |
| 1 | g.11847111A>G | CA338448609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>G (n.*1962-466A>G) n.782-323A>G c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.1480-323A>G | |
| 1 | g.11847111A>T | CA338448611 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>T (n.*1962-466A>T) n.782-323A>T c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.1480-323A>T | |
| 1 | g.11847111_11847112delinsAC | CA1153831812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466_*1962-465delinsAC (n.*1962-466_*1962-465delinsAC) n.782-323_782-322delinsAC c.300+1_300+2delinsGT (n.300+1_300+2delinsGT) c.450+1_450+2delinsGT (n.450+1_450+2delinsGT) n.1480-323_1480-322delinsAC | |
| 1 | g.11847112C>A | CA338448624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>A (n.*1962-465C>A) n.782-322C>A c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.1480-322C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847112C= | CA1153831814 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C= (n.*1962-465C=) n.782-322C= c.300+1G= (n.300+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) n.1480-322C= | |
| 1 | g.11847112C>G | CA338448617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>G (n.*1962-465C>G) n.782-322C>G c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.1480-322C>G | |
| 1 | g.11847112C>T | CA338448621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>T (n.*1962-465C>T) n.782-322C>T c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.1480-322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847112_11847114delinsCCC | CA1149073176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465_*1962-463delinsCCC (n.*1962-465_*1962-463delinsCCC) n.782-322_782-320delinsCCC c.299_300+1delinsGGG c.449_450+1delinsGGG n.1480-322_1480-320delinsCCC | |
| 1 | g.11847114del | CA597002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463del (n.*1962-463del) n.782-320del c.300+1del c.450+1del n.1480-320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847113C>A | CA416107500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>A (n.*1962-464C>A) n.782-321C>A c.300G>T (p.Arg100=) c.450G>T (p.Arg150=) n.1480-321C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847113C= | CA1153831821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C= (n.*1962-464C=) n.782-321C= c.300G= (p.Arg100=) c.450G= (p.Arg150=) n.1480-321C= | |
| 1 | g.11847113C>G | CA416107498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>G (n.*1962-464C>G) n.782-321C>G c.300G>C (p.Arg100=) c.450G>C (p.Arg150=) n.1480-321C>G | |
| 1 | g.11847113C>T | CA416107499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>T (n.*1962-464C>T) n.782-321C>T c.300G>A (p.Arg100=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1480-321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847114C>A | CA338448627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>A (n.*1962-463C>A) n.782-320C>A c.299G>T (p.Arg100Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1480-320C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847114C= | CA1143526258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C= (n.*1962-463C=) n.782-320C= c.299G= (p.Arg100=) c.449G= (p.Arg150=) n.1480-320C= | |
| 1 | g.11847114C>G | CA338448629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>G (n.*1962-463C>G) n.782-320C>G c.299G>C (p.Arg100Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1480-320C>G | |
| 1 | g.11847114C>T | CA151255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>T (n.*1962-463C>T) n.782-320C>T c.299G>A (p.Arg100Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1480-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847115G>A | CA597003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>A (n.*1962-462G>A) n.782-319G>A c.298C>T (p.Arg100Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.1480-319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847115G>C | CA338448635 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>C (n.*1962-462G>C) n.782-319G>C c.298C>G (p.Arg100Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1480-319G>C | |
| 1 | g.11847115G= | CA1153831834 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G= (n.*1962-462G=) n.782-319G= c.298C= (p.Arg100=) c.448C= (p.Arg150=) n.1480-319G= | |
| 1 | g.11847115G>T | CA416107501 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>T (n.*1962-462G>T) n.782-319G>T c.298C>A (p.Arg100=) c.448C>A (p.Arg150=) n.1480-319G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847116G>A | CA416107502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>A (n.*1962-461G>A) n.782-318G>A c.297C>T (p.Phe99=) c.447C>T (p.Phe149=) n.1480-318G>A | |
| 1 | g.11847116G>C | CA338448638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>C (n.*1962-461G>C) n.782-318G>C c.297C>G (p.Phe99Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1480-318G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847116G= | CA1153831840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G= (n.*1962-461G=) n.782-318G= c.297C= (p.Phe99=) c.447C= (p.Phe149=) n.1480-318G= | |
| 1 | g.11847116G>T | CA338448641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>T (n.*1962-461G>T) n.782-318G>T c.297C>A (p.Phe99Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1480-318G>T | |
| 1 | g.11847117A>C | CA338448646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>C (n.*1962-460A>C) n.782-317A>C c.296T>G (p.Phe99Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1480-317A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847117A>G | CA338448650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>G (n.*1962-460A>G) n.782-317A>G c.296T>C (p.Phe99Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1480-317A>G | |
| 1 | g.11847117A>T | CA338448653 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>T (n.*1962-460A>T) n.782-317A>T c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1480-317A>T | |
| 1 | g.11847118A>C | CA338448662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>C (n.*1962-459A>C) n.782-316A>C c.295T>G (p.Phe99Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1480-316A>C | |
| 1 | g.11847118A>G | CA338448659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>G (n.*1962-459A>G) n.782-316A>G c.295T>C (p.Phe99Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1480-316A>G | |
| 1 | g.11847118A>T | CA338448657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>T (n.*1962-459A>T) n.782-316A>T c.295T>A (p.Phe99Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1480-316A>T | |
| 1 | g.11847119G>A | CA416107503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>A (n.*1962-458G>A) n.782-315G>A c.294C>T (p.Ser98=) c.444C>T (p.Ser148=) n.1480-315G>A | |
| 1 | g.11847119G>C | CA338448663 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>C (n.*1962-458G>C) n.782-315G>C c.294C>G (p.Ser98Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.1480-315G>C | |
| 1 | g.11847119G>T | CA338448664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>T (n.*1962-458G>T) n.782-315G>T c.294C>A (p.Ser98Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.1480-315G>T | |
| 1 | g.11847120C>A | CA338448665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>A (n.*1962-457C>A) n.782-314C>A c.293G>T (p.Ser98Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.1480-314C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847120C>G | CA338448666 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>G (n.*1962-457C>G) n.782-314C>G c.293G>C (p.Ser98Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.1480-314C>G | |
| 1 | g.11847120C>T | CA338448667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>T (n.*1962-457C>T) n.782-314C>T c.293G>A (p.Ser98Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.1480-314C>T | |
| 1 | g.11847121T>A | CA338448668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>A (n.*1962-456T>A) n.782-313T>A c.292A>T (p.Ser98Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.1480-313T>A | |
| 1 | g.11847121T>C | CA338448671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>C (n.*1962-456T>C) n.782-313T>C c.292A>G (p.Ser98Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.1480-313T>C | |
| 1 | g.11847121T>G | CA338448673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>G (n.*1962-456T>G) n.782-313T>G c.292A>C (p.Ser98Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.1480-313T>G | |
| 1 | g.11847122G>A | CA416107504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>A (n.*1962-455G>A) n.782-312G>A c.291C>T (p.Asn97=) c.441C>T (p.Asn147=) n.1480-312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847122G>C | CA338448675 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>C (n.*1962-455G>C) n.782-312G>C c.291C>G (p.Asn97Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) n.1480-312G>C | |
| 1 | g.11847122G= | CA1153831847 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G= (n.*1962-455G=) n.782-312G= c.291C= (p.Asn97=) c.441C= (p.Asn147=) n.1480-312G= | |
| 1 | g.11847122G>T | CA338448678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>T (n.*1962-455G>T) n.782-312G>T c.291C>A (p.Asn97Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) n.1480-312G>T | |
| 1 | g.11847123T>A | CA338448682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>A (n.*1962-454T>A) n.782-311T>A c.290A>T (p.Asn97Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1480-311T>A | |
| 1 | g.11847123T>C | CA338448683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>C (n.*1962-454T>C) n.782-311T>C c.290A>G (p.Asn97Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1480-311T>C | |
| 1 | g.11847123T>G | CA338448684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>G (n.*1962-454T>G) n.782-311T>G c.290A>C (p.Asn97Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1480-311T>G | |
| 1 | g.11847124T>A | CA338448687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>A (n.*1962-453T>A) n.782-310T>A c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1480-310T>A | |
| 1 | g.11847124T>C | CA338448685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>C (n.*1962-453T>C) n.782-310T>C c.289A>G (p.Asn97Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1480-310T>C | |
| 1 | g.11847124T>G | CA338448686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>G (n.*1962-453T>G) n.782-310T>G c.289A>C (p.Asn97His) c.439A>C (p.Asn147His) n.1480-310T>G | |
| 1 | g.11847125A= | CA1153831854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A= (n.*1962-452A=) n.782-309A= c.288T= (p.Cys96=) c.438T= (p.Cys146=) n.1480-309A= | |
| 1 | g.11847125A>C | CA338448689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>C (n.*1962-452A>C) n.782-309A>C c.288T>G (p.Cys96Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1480-309A>C | |
| 1 | g.11847125A>G | CA416107505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>G (n.*1962-452A>G) n.782-309A>G c.288T>C (p.Cys96=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1480-309A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847125A>T | CA338448690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>T (n.*1962-452A>T) n.782-309A>T c.288T>A (p.Cys96Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1480-309A>T | |
| 1 | g.11847126C>A | CA338448692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>A (n.*1962-451C>A) n.782-308C>A c.287G>T (p.Cys96Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1480-308C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847126C>G | CA338448693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>G (n.*1962-451C>G) n.782-308C>G c.287G>C (p.Cys96Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1480-308C>G | |
| 1 | g.11847126C>T | CA338448699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>T (n.*1962-451C>T) n.782-308C>T c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1480-308C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>C | CA338448700 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>C (n.*1962-450A>C) n.782-307A>C c.286T>G (p.Cys96Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1480-307A>C | |
| 1 | g.11847127A>G | CA338448701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>G (n.*1962-450A>G) n.782-307A>G c.286T>C (p.Cys96Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1480-307A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>T | CA338448702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>T (n.*1962-450A>T) n.782-307A>T c.286T>A (p.Cys96Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1480-307A>T | |
| 1 | g.11847128G>A | CA416107506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>A (n.*1962-449G>A) n.782-306G>A c.285C>T (p.Gly95=) c.435C>T (p.Gly145=) n.1480-306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847128G>C | CA416107507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>C (n.*1962-449G>C) n.782-306G>C c.285C>G (p.Gly95=) c.435C>G (p.Gly145=) n.1480-306G>C | |
| 1 | g.11847128G= | CA1153831858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G= (n.*1962-449G=) n.782-306G= c.285C= (p.Gly95=) c.435C= (p.Gly145=) n.1480-306G= | |
| 1 | g.11847128G>T | CA416107508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>T (n.*1962-449G>T) n.782-306G>T c.285C>A (p.Gly95=) c.435C>A (p.Gly145=) n.1480-306G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847129C>A | CA338448703 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>A (n.*1962-448C>A) n.782-305C>A c.284G>T (p.Gly95Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1480-305C>A | |
| 1 | g.11847129C>G | CA338448705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>G (n.*1962-448C>G) n.782-305C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1480-305C>G | |
| 1 | g.11847129C>T | CA338448707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>T (n.*1962-448C>T) n.782-305C>T c.284G>A (p.Gly95Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.1480-305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847130C>A | CA338448721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>A (n.*1962-447C>A) n.782-304C>A c.283G>T (p.Gly95Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.1480-304C>A | |
| 1 | g.11847130C= | CA1153831861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C= (n.*1962-447C=) n.782-304C= c.283G= (p.Gly95=) c.433G= (p.Gly145=) n.1480-304C= | |
| 1 | g.11847130C>G | CA338448719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>G (n.*1962-447C>G) n.782-304C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1480-304C>G | |
| 1 | g.11847130C>T | CA338448711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>T (n.*1962-447C>T) n.782-304C>T c.283G>A (p.Gly95Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.1480-304C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847131C>A | CA416107509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>A (n.*1962-446C>A) n.782-303C>A c.282G>T (p.Leu94=) c.432G>T (p.Leu144=) n.1480-303C>A | |
| 1 | g.11847131C= | CA1153831868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C= (n.*1962-446C=) n.782-303C= c.282G= (p.Leu94=) c.432G= (p.Leu144=) n.1480-303C= | |
| 1 | g.11847131C>G | CA416107510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>G (n.*1962-446C>G) n.782-303C>G c.282G>C (p.Leu94=) c.432G>C (p.Leu144=) n.1480-303C>G | |
| 1 | g.11847131C>T | CA416107511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>T (n.*1962-446C>T) n.782-303C>T c.282G>A (p.Leu94=) c.432G>A (p.Leu144=) n.1480-303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847132A>C | CA338448725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>C (n.*1962-445A>C) n.782-302A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1480-302A>C | |
| 1 | g.11847132A>G | CA338448733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>G (n.*1962-445A>G) n.782-302A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1480-302A>G | |
| 1 | g.11847132A>T | CA338448729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>T (n.*1962-445A>T) n.782-302A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1480-302A>T | |
| 1 | g.11847133G>A | CA416107512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>A (n.*1962-444G>A) n.782-301G>A c.280C>T (p.Leu94=) c.430C>T (p.Leu144=) n.1480-301G>A | |
| 1 | g.11847133G>C | CA338448735 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>C (n.*1962-444G>C) n.782-301G>C c.280C>G (p.Leu94Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1480-301G>C | |
| 1 | g.11847133G>T | CA338448738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>T (n.*1962-444G>T) n.782-301G>T c.280C>A (p.Leu94Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1480-301G>T | |
| 1 | g.11847134T>A | CA416107515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>A (n.*1962-443T>A) n.782-300T>A c.279A>T (p.Gly93=) c.429A>T (p.Gly143=) n.1480-300T>A | |
| 1 | g.11847134T>C | CA416107514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>C (n.*1962-443T>C) n.782-300T>C c.279A>G (p.Gly93=) c.429A>G (p.Gly143=) n.1480-300T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847134T>G | CA416107513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>G (n.*1962-443T>G) n.782-300T>G c.279A>C (p.Gly93=) c.429A>C (p.Gly143=) n.1480-300T>G | |
| 1 | g.11847135C>A | CA338448742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>A (n.*1962-442C>A) n.782-299C>A c.278G>T (p.Gly93Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1480-299C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847135C>G | CA338448747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>G (n.*1962-442C>G) n.782-299C>G c.278G>C (p.Gly93Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1480-299C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847135C>T | CA338448745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>T (n.*1962-442C>T) n.782-299C>T c.278G>A (p.Gly93Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1480-299C>T | |
| 1 | g.11847136C>A | CA338448749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>A (n.*1962-441C>A) n.782-298C>A c.277G>T (p.Gly93Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1480-298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847136C= | CA1153831872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C= (n.*1962-441C=) n.782-298C= c.277G= (p.Gly93=) c.427G= (p.Gly143=) n.1480-298C= | |
| 1 | g.11847136C>G | CA338448751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>G (n.*1962-441C>G) n.782-298C>G c.277G>C (p.Gly93Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1480-298C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847136C>T | CA18010525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>T (n.*1962-441C>T) n.782-298C>T c.277G>A (p.Gly93Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1480-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G>A | CA597005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>A (n.*1962-440G>A) n.782-297G>A c.276C>T (p.Ser92=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1480-297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G>C | CA338448757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>C (n.*1962-440G>C) n.782-297G>C c.276C>G (p.Ser92Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.1480-297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G= | CA1148462479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G= (n.*1962-440G=) n.782-297G= c.276C= (p.Ser92=) c.426C= (p.Ser142=) n.1480-297G= | |
| 1 | g.11847137G>T | CA597004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>T (n.*1962-440G>T) n.782-297G>T c.276C>A (p.Ser92Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.1480-297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847138C>A | CA338448759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>A (n.*1962-439C>A) n.782-296C>A c.275G>T (p.Ser92Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.1480-296C>A | |
| 1 | g.11847138C= | CA1153831890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C= (n.*1962-439C=) n.782-296C= c.275G= (p.Ser92=) c.425G= (p.Ser142=) n.1480-296C= | |
| 1 | g.11847138C>G | CA338448758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>G (n.*1962-439C>G) n.782-296C>G c.275G>C (p.Ser92Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.1480-296C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847138C>T | CA597006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>T (n.*1962-439C>T) n.782-296C>T c.275G>A (p.Ser92Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.1480-296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847139T>A | CA338448761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>A (n.*1962-438T>A) n.782-295T>A c.274A>T (p.Ser92Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.1480-295T>A | |
| 1 | g.11847139T>C | CA597007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>C (n.*1962-438T>C) n.782-295T>C c.274A>G (p.Ser92Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.1480-295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11847139T>G | CA338448764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>G (n.*1962-438T>G) n.782-295T>G c.274A>C (p.Ser92Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.1480-295T>G | |
| 1 | g.11847139T= | CA1148275846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T= (n.*1962-438T=) n.782-295T= c.274A= (p.Ser92=) c.424A= (p.Ser142=) n.1480-295T= | |
| 1 | g.11847140C>A | CA338448773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>A (n.*1962-437C>A) n.782-294C>A c.273G>T (p.Gln91His) c.423G>T (p.Gln141His) n.1480-294C>A | |
| 1 | g.11847140C= | CA1153831904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C= (n.*1962-437C=) n.782-294C= c.273G= (p.Gln91=) c.423G= (p.Gln141=) n.1480-294C= | |
| 1 | g.11847140C>G | CA597008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>G (n.*1962-437C>G) n.782-294C>G c.273G>C (p.Gln91His) c.423G>C (p.Gln141His) n.1480-294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847140C>T | CA597009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>T (n.*1962-437C>T) n.782-294C>T c.273G>A (p.Gln91=) c.423G>A (p.Gln141=) n.1480-294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847141T>A | CA338448778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>A (n.*1962-436T>A) n.782-293T>A c.272A>T (p.Gln91Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1480-293T>A | |
| 1 | g.11847141T>C | CA338448783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>C (n.*1962-436T>C) n.782-293T>C c.272A>G (p.Gln91Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1480-293T>C | |
| 1 | g.11847141T>G | CA338448782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>G (n.*1962-436T>G) n.782-293T>G c.272A>C (p.Gln91Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1480-293T>G | |
| 1 | g.11847142G>A | CA338448787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>A (n.*1962-435G>A) n.782-292G>A c.271C>T (p.Gln91Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1480-292G>A | |
| 1 | g.11847142G>C | CA338448789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>C (n.*1962-435G>C) n.782-292G>C c.271C>G (p.Gln91Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1480-292G>C | |
| 1 | g.11847142G>T | CA338448805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>T (n.*1962-435G>T) n.782-292G>T c.271C>A (p.Gln91Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1480-292G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847143G>A | CA416107516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>A (n.*1962-434G>A) n.782-291G>A c.270C>T (p.Ala90=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1480-291G>A | |
| 1 | g.11847143G>C | CA416107518 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>C (n.*1962-434G>C) n.782-291G>C c.270C>G (p.Ala90=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1480-291G>C | |
| 1 | g.11847143G>T | CA416107517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>T (n.*1962-434G>T) n.782-291G>T c.270C>A (p.Ala90=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1480-291G>T | |
| 1 | g.11847144G>A | CA338448807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>A (n.*1962-433G>A) n.782-290G>A c.269C>T (p.Ala90Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1480-290G>A | |
| 1 | g.11847144G>C | CA338448808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>C (n.*1962-433G>C) n.782-290G>C c.269C>G (p.Ala90Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1480-290G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847144G>T | CA338448811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>T (n.*1962-433G>T) n.782-290G>T c.269C>A (p.Ala90Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1480-290G>T | |
| 1 | g.11847145C>A | CA338448829 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>A (n.*1962-432C>A) n.782-289C>A c.268G>T (p.Ala90Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1480-289C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847145C>G | CA338448843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>G (n.*1962-432C>G) n.782-289C>G c.268G>C (p.Ala90Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1480-289C>G | |
| 1 | g.11847145C>T | CA338448846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>T (n.*1962-432C>T) n.782-289C>T c.268G>A (p.Ala90Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1480-289C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847146T>A | CA416107519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>A (n.*1962-431T>A) n.782-288T>A c.267A>T (p.Gly89=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1480-288T>A | |
| 1 | g.11847146T>C | CA416107520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>C (n.*1962-431T>C) n.782-288T>C c.267A>G (p.Gly89=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1480-288T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847146T>G | CA416107521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>G (n.*1962-431T>G) n.782-288T>G c.267A>C (p.Gly89=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1480-288T>G | |
| 1 | g.11847147C>A | CA338448849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>A (n.*1962-430C>A) n.782-287C>A c.266G>T (p.Gly89Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1480-287C>A | |
| 1 | g.11847147C>G | CA338448853 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>G (n.*1962-430C>G) n.782-287C>G c.266G>C (p.Gly89Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1480-287C>G | |
| 1 | g.11847147C>T | CA338448858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>T (n.*1962-430C>T) n.782-287C>T c.266G>A (p.Gly89Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1480-287C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847148C>A | CA338448875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>A (n.*1962-429C>A) n.782-286C>A c.265G>T (p.Gly89Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1480-286C>A | |
| 1 | g.11847148C>G | CA338448862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>G (n.*1962-429C>G) n.782-286C>G c.265G>C (p.Gly89Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1480-286C>G | |
| 1 | g.11847148C>T | CA338448868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>T (n.*1962-429C>T) n.782-286C>T c.265G>A (p.Gly89Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1480-286C>T | |
| 1 | g.11847149A>C | CA338448879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>C (n.*1962-428A>C) n.782-285A>C c.264T>G (p.Ile88Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.1480-285A>C | |
| 1 | g.11847149A>G | CA416107522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>G (n.*1962-428A>G) n.782-285A>G c.264T>C (p.Ile88=) c.414T>C (p.Ile138=) n.1480-285A>G | |
| 1 | g.11847149A>T | CA416107523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>T (n.*1962-428A>T) n.782-285A>T c.264T>A (p.Ile88=) c.414T>A (p.Ile138=) n.1480-285A>T | |
| 1 | g.11847150A= | CA1153831912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A= (n.*1962-427A=) n.782-284A= c.263T= (p.Ile88=) c.413T= (p.Ile138=) n.1480-284A= | |
| 1 | g.11847150A>C | CA338448880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>C (n.*1962-427A>C) n.782-284A>C c.263T>G (p.Ile88Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1480-284A>C | COSMIC |
| 1 | g.11847150A>G | CA597010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>G (n.*1962-427A>G) n.782-284A>G c.263T>C (p.Ile88Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1480-284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847150A>T | CA338448883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>T (n.*1962-427A>T) n.782-284A>T c.263T>A (p.Ile88Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1480-284A>T | |
| 1 | g.11847151T>A | CA338448885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>A (n.*1962-426T>A) n.782-283T>A c.262A>T (p.Ile88Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1480-283T>A | |
| 1 | g.11847151T>C | CA338448888 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>C (n.*1962-426T>C) n.782-283T>C c.262A>G (p.Ile88Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1480-283T>C | |
| 1 | g.11847151T>G | CA338448889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>G (n.*1962-426T>G) n.782-283T>G c.262A>C (p.Ile88Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1480-283T>G | |
| 1 | g.11847152C>A | CA338448890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>A (n.*1962-425C>A) n.782-282C>A c.261G>T (p.Arg87Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) n.1480-282C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847152C= | CA1153831919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C= (n.*1962-425C=) n.782-282C= c.261G= (p.Arg87=) c.411G= (p.Arg137=) n.1480-282C= | |
| 1 | g.11847152C>G | CA338448891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>G (n.*1962-425C>G) n.782-282C>G c.261G>C (p.Arg87Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) n.1480-282C>G | |
| 1 | g.11847152C>T | CA416107524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>T (n.*1962-425C>T) n.782-282C>T c.261G>A (p.Arg87=) c.411G>A (p.Arg137=) n.1480-282C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847153C>A | CA338448892 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>A (n.*1962-424C>A) n.782-281C>A c.260G>T (p.Arg87Met) c.410G>T (p.Arg137Met) n.1480-281C>A | |
| 1 | g.11847153C= | CA1153831923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C= (n.*1962-424C=) n.782-281C= c.260G= (p.Arg87=) c.410G= (p.Arg137=) n.1480-281C= | |
| 1 | g.11847153C>G | CA338448893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>G (n.*1962-424C>G) n.782-281C>G c.260G>C (p.Arg87Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) n.1480-281C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847153C>T | CA338448894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>T (n.*1962-424C>T) n.782-281C>T c.260G>A (p.Arg87Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) n.1480-281C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847154T>A | CA338448897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>A (n.*1962-423T>A) n.782-280T>A c.259A>T (p.Arg87Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) n.1480-280T>A | |
| 1 | g.11847154T>C | CA338448900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>C (n.*1962-423T>C) n.782-280T>C c.259A>G (p.Arg87Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) n.1480-280T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847154T>G | CA416107525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>G (n.*1962-423T>G) n.782-280T>G c.259A>C (p.Arg87=) c.409A>C (p.Arg137=) n.1480-280T>G | |
| 1 | g.11847155G>A | CA416107526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>A (n.*1962-422G>A) n.782-279G>A c.258C>T (p.Asp86=) c.408C>T (p.Asp136=) n.1480-279G>A | |
| 1 | g.11847155G>C | CA338448902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>C (n.*1962-422G>C) n.782-279G>C c.258C>G (p.Asp86Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.1480-279G>C | |
| 1 | g.11847155G>T | CA338448907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>T (n.*1962-422G>T) n.782-279G>T c.258C>A (p.Asp86Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.1480-279G>T | |
| 1 | g.11847156T>A | CA338448908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>A (n.*1962-421T>A) n.782-278T>A c.257A>T (p.Asp86Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.1480-278T>A | |
| 1 | g.11847156T>C | CA338448909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>C (n.*1962-421T>C) n.782-278T>C c.257A>G (p.Asp86Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1480-278T>C | |
| 1 | g.11847156T>G | CA338448910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>G (n.*1962-421T>G) n.782-278T>G c.257A>C (p.Asp86Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1480-278T>G | |
| 1 | g.11847157C>A | CA338448911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>A (n.*1962-420C>A) n.782-277C>A c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1480-277C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847157C>G | CA338448912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>G (n.*1962-420C>G) n.782-277C>G c.256G>C (p.Asp86His) c.406G>C (p.Asp136His) n.1480-277C>G | |
| 1 | g.11847157C>T | CA338448916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>T (n.*1962-420C>T) n.782-277C>T c.256G>A (p.Asp86Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1480-277C>T | |
| 1 | g.11847158C>A | CA338448929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>A (n.*1962-419C>A) n.782-276C>A c.255G>T (p.Met85Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.1480-276C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847158C= | CA1153831930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C= (n.*1962-419C=) n.782-276C= c.255G= (p.Met85=) c.405G= (p.Met135=) n.1480-276C= | |
| 1 | g.11847158C>G | CA338448932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>G (n.*1962-419C>G) n.782-276C>G c.255G>C (p.Met85Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.1480-276C>G | |
| 1 | g.11847158C>T | CA338448937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>T (n.*1962-419C>T) n.782-276C>T c.255G>A (p.Met85Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.1480-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847159A>C | CA338448940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>C (n.*1962-418A>C) n.782-275A>C c.254T>G (p.Met85Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.1480-275A>C | |
| 1 | g.11847159A>G | CA338448943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>G (n.*1962-418A>G) n.782-275A>G c.254T>C (p.Met85Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.1480-275A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847159A>T | CA338448960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>T (n.*1962-418A>T) n.782-275A>T c.254T>A (p.Met85Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.1480-275A>T | |
| 1 | g.11847160T>A | CA338448971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>A (n.*1962-417T>A) n.782-274T>A c.253A>T (p.Met85Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.1480-274T>A | |
| 1 | g.11847160T>C | CA338448964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>C (n.*1962-417T>C) n.782-274T>C c.253A>G (p.Met85Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.1480-274T>C | |
| 1 | g.11847160T>G | CA338448967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>G (n.*1962-417T>G) n.782-274T>G c.253A>C (p.Met85Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.1480-274T>G | |
| 1 | g.11847161C>A | CA338448989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>A (n.*1962-416C>A) n.782-273C>A c.252G>T (p.Arg84Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.1480-273C>A | |
| 1 | g.11847161C>G | CA338448996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>G (n.*1962-416C>G) n.782-273C>G c.252G>C (p.Arg84Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.1480-273C>G | |
| 1 | g.11847161C>T | CA416107527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>T (n.*1962-416C>T) n.782-273C>T c.252G>A (p.Arg84=) c.402G>A (p.Arg134=) n.1480-273C>T | |
| 1 | g.11847162del | CA2643311716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415del (n.*1962-415del) n.782-272del c.252del (p.Met85TrpfsTer?) c.402del (p.Met135TrpfsTer?) n.1480-272del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847162C>A | CA338448998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>A (n.*1962-415C>A) n.782-272C>A c.251G>T (p.Arg84Met) c.401G>T (p.Arg134Met) n.1480-272C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847162C>G | CA338449002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>G (n.*1962-415C>G) n.782-272C>G c.251G>C (p.Arg84Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.1480-272C>G | |
| 1 | g.11847162C>T | CA338449005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>T (n.*1962-415C>T) n.782-272C>T c.251G>A (p.Arg84Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.1480-272C>T | |
| 1 | g.11847163del | CA2643311717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414del (n.*1962-414del) n.782-271del c.250del (p.Arg84GlyfsTer?) c.400del (p.Arg134GlyfsTer?) n.1480-271del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847163T>A | CA338449012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>A (n.*1962-414T>A) n.782-271T>A c.250A>T (p.Arg84Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) n.1480-271T>A | |
| 1 | g.11847163T>C | CA338449019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>C (n.*1962-414T>C) n.782-271T>C c.250A>G (p.Arg84Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.1480-271T>C | |
| 1 | g.11847163T>G | CA416107528 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>G (n.*1962-414T>G) n.782-271T>G c.250A>C (p.Arg84=) c.400A>C (p.Arg134=) n.1480-271T>G | |
| 1 | g.11847164G>A | CA416107529 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>A (n.*1962-413G>A) n.782-270G>A c.249C>T (p.Gly83=) c.399C>T (p.Gly133=) n.1480-270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847164G>C | CA416107530 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>C (n.*1962-413G>C) n.782-270G>C c.249C>G (p.Gly83=) c.399C>G (p.Gly133=) n.1480-270G>C | |
| 1 | g.11847164G= | CA1153831936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G= (n.*1962-413G=) n.782-270G= c.249C= (p.Gly83=) c.399C= (p.Gly133=) n.1480-270G= | |
| 1 | g.11847164G>T | CA416107531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>T (n.*1962-413G>T) n.782-270G>T c.249C>A (p.Gly83=) c.399C>A (p.Gly133=) n.1480-270G>T | |
| 1 | g.11847165C>A | CA338449022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>A (n.*1962-412C>A) n.782-269C>A c.248G>T (p.Gly83Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.1480-269C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847165C= | CA1153831940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C= (n.*1962-412C=) n.782-269C= c.248G= (p.Gly83=) c.398G= (p.Gly133=) n.1480-269C= | |
| 1 | g.11847165C>G | CA338449030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>G (n.*1962-412C>G) n.782-269C>G c.248G>C (p.Gly83Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1480-269C>G | |
| 1 | g.11847165C>T | CA338449034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>T (n.*1962-412C>T) n.782-269C>T c.248G>A (p.Gly83Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.1480-269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847169del | CA2643311718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408del (n.*1962-408del) n.782-265del c.248del (p.Gly83AlafsTer?) c.398del (p.Gly133AlafsTer?) n.1480-265del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847166C>A | CA338449043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>A (n.*1962-411C>A) n.782-268C>A c.247G>T (p.Gly83Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.1480-268C>A | |
| 1 | g.11847166C>G | CA338449055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>G (n.*1962-411C>G) n.782-268C>G c.247G>C (p.Gly83Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1480-268C>G | |
| 1 | g.11847166C>T | CA338449057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>T (n.*1962-411C>T) n.782-268C>T c.247G>A (p.Gly83Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.1480-268C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847167C>A | CA416107532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>A (n.*1962-410C>A) n.782-267C>A c.246G>T (p.Gly82=) c.396G>T (p.Gly132=) n.1480-267C>A | |
| 1 | g.11847167C= | CA1153831944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C= (n.*1962-410C=) n.782-267C= c.246G= (p.Gly82=) c.396G= (p.Gly132=) n.1480-267C= | |
| 1 | g.11847167C>G | CA18010571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>G (n.*1962-410C>G) n.782-267C>G c.246G>C (p.Gly82=) c.396G>C (p.Gly132=) n.1480-267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847167C>T | CA416107533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>T (n.*1962-410C>T) n.782-267C>T c.246G>A (p.Gly82=) c.396G>A (p.Gly132=) n.1480-267C>T | |
| 1 | g.11847167_11847168insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA | CA2542025098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410_*1962-409insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA (n.*1962-410_*1962-409insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA) n.782-267_782-266insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA c.245_246insTTGTGCCGCAGGAGGCCAACAATAGGCCGGTGGTACAAACAAATAGGGTTTTACAGATGAGTCGAGACATGGTGAATTCCTCCGGCCGCATGATTTCTGTTTCAGACGGCCTCTATAATAATCCTTCTAT (p.Gly83CysfsTer8) c.395_396insTTGTGCCGCAGGAGGCCAACAATAGGCCGGTGGTACAAACAAATAGGGTTTTACAGATGAGTCGAGACATGGTGAATTCCTCCGGCCGCATGATTTCTGTTTCAGACGGCCTCTATAATAATCCTTCTAT (p.Gly133CysfsTer8) n.1480-267_1480-266insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA | |
| 1 | g.11847168C>A | CA338449063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>A (n.*1962-409C>A) n.782-266C>A c.245G>T (p.Gly82Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1480-266C>A | |
| 1 | g.11847168C= | CA1153831951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C= (n.*1962-409C=) n.782-266C= c.245G= (p.Gly82=) c.395G= (p.Gly132=) n.1480-266C= | |
| 1 | g.11847168C>G | CA338449061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>G (n.*1962-409C>G) n.782-266C>G c.245G>C (p.Gly82Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1480-266C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847168C>T | CA18010573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>T (n.*1962-409C>T) n.782-266C>T c.245G>A (p.Gly82Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1480-266C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847169C>A | CA338449064 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>A (n.*1962-408C>A) n.782-265C>A c.244G>T (p.Gly82Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) n.1480-265C>A | |
| 1 | g.11847169C>G | CA338449067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>G (n.*1962-408C>G) n.782-265C>G c.244G>C (p.Gly82Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1480-265C>G | |
| 1 | g.11847169C>T | CA338449070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>T (n.*1962-408C>T) n.782-265C>T c.244G>A (p.Gly82Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1480-265C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847170G>A | CA597011 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>A (n.*1962-407G>A) n.782-264G>A c.243C>T (p.Phe81=) c.393C>T (p.Phe131=) n.1480-264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847170G>C | CA338449072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>C (n.*1962-407G>C) n.782-264G>C c.243C>G (p.Phe81Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) n.1480-264G>C | |
| 1 | g.11847170G= | CA1153831959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G= (n.*1962-407G=) n.782-264G= c.243C= (p.Phe81=) c.393C= (p.Phe131=) n.1480-264G= | |
| 1 | g.11847170G>T | CA338449073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>T (n.*1962-407G>T) n.782-264G>T c.243C>A (p.Phe81Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) n.1480-264G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847171A>C | CA338449074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>C (n.*1962-406A>C) n.782-263A>C c.242T>G (p.Phe81Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.1480-263A>C | |
| 1 | g.11847171A>G | CA338449076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>G (n.*1962-406A>G) n.782-263A>G c.242T>C (p.Phe81Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.1480-263A>G | |
| 1 | g.11847171A>T | CA338449078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>T (n.*1962-406A>T) n.782-263A>T c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.1480-263A>T | |
| 1 | g.11847172A>C | CA338449085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>C (n.*1962-405A>C) n.782-262A>C c.241T>G (p.Phe81Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.1480-262A>C | |
| 1 | g.11847172A>G | CA338449089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>G (n.*1962-405A>G) n.782-262A>G c.241T>C (p.Phe81Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.1480-262A>G | |
| 1 | g.11847172A>T | CA338449105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>T (n.*1962-405A>T) n.782-262A>T c.241T>A (p.Phe81Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.1480-262A>T | |
| 1 | g.11847173G>A | CA597012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>A (n.*1962-404G>A) n.782-261G>A c.240C>T (p.Cys80=) c.390C>T (p.Cys130=) n.1480-261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847173G>C | CA338449113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>C (n.*1962-404G>C) n.782-261G>C c.240C>G (p.Cys80Trp) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.1480-261G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847173G= | CA1153831964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G= (n.*1962-404G=) n.782-261G= c.240C= (p.Cys80=) c.390C= (p.Cys130=) n.1480-261G= | |
| 1 | g.11847173G>T | CA338449110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>T (n.*1962-404G>T) n.782-261G>T c.240C>A (p.Cys80Ter) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.1480-261G>T | |
| 1 | g.11847174C>A | CA338449140 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>A (n.*1962-403C>A) n.782-260C>A c.239G>T (p.Cys80Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.1480-260C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847174C>G | CA338449121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>G (n.*1962-403C>G) n.782-260C>G c.239G>C (p.Cys80Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.1480-260C>G | |
| 1 | g.11847174C>T | CA338449124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>T (n.*1962-403C>T) n.782-260C>T c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.1480-260C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847175A= | CA1153831969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A= (n.*1962-402A=) n.782-259A= c.238T= (p.Cys80=) c.388T= (p.Cys130=) n.1480-259A= | |
| 1 | g.11847175A>C | CA338449141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>C (n.*1962-402A>C) n.782-259A>C c.238T>G (p.Cys80Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.1480-259A>C | |
| 1 | g.11847175A>G | CA338449142 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>G (n.*1962-402A>G) n.782-259A>G c.238T>C (p.Cys80Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.1480-259A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847175A>T | CA338449144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>T (n.*1962-402A>T) n.782-259A>T c.238T>A (p.Cys80Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) n.1480-259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847176G>A | CA597013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>A (n.*1962-401G>A) n.782-258G>A c.237C>T (p.Ser79=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1480-258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847176G>C | CA338449152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>C (n.*1962-401G>C) n.782-258G>C c.237C>G (p.Ser79Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1480-258G>C | |
| 1 | g.11847176G= | CA1143890481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G= (n.*1962-401G=) n.782-258G= c.237C= (p.Ser79=) c.387C= (p.Ser129=) n.1480-258G= | |
| 1 | g.11847176G>T | CA338449148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>T (n.*1962-401G>T) n.782-258G>T c.237C>A (p.Ser79Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1480-258G>T | |
| 1 | g.11847177C>A | CA338449163 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>A (n.*1962-400C>A) n.782-257C>A c.236G>T (p.Ser79Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1480-257C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847177C>G | CA338449164 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>G (n.*1962-400C>G) n.782-257C>G c.236G>C (p.Ser79Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1480-257C>G | |
| 1 | g.11847177C>T | CA338449170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>T (n.*1962-400C>T) n.782-257C>T c.236G>A (p.Ser79Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1480-257C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847178T>A | CA338449181 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>A (n.*1962-399T>A) n.782-256T>A c.235A>T (p.Ser79Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1480-256T>A | |
| 1 | g.11847178T>C | CA338449186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>C (n.*1962-399T>C) n.782-256T>C c.235A>G (p.Ser79Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1480-256T>C | |
| 1 | g.11847178T>G | CA338449187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>G (n.*1962-399T>G) n.782-256T>G c.235A>C (p.Ser79Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1480-256T>G | |
| 1 | g.11847179G>A | CA416361877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>A (n.*1962-398G>A) n.782-255G>A c.234C>T (p.Ser78=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1480-255G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847179G>C | CA416361878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>C (n.*1962-398G>C) n.782-255G>C c.234C>G (p.Ser78=) c.384C>G (p.Ser128=) n.1480-255G>C | |
| 1 | g.11847179G= | CA1153831972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G= (n.*1962-398G=) n.782-255G= c.234C= (p.Ser78=) c.384C= (p.Ser128=) n.1480-255G= | |
| 1 | g.11847179G>T | CA416361879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>T (n.*1962-398G>T) n.782-255G>T c.234C>A (p.Ser78=) c.384C>A (p.Ser128=) n.1480-255G>T | dbSNP |
| 1 | g.11847180G>A | CA338449188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>A (n.*1962-397G>A) n.782-254G>A c.233C>T (p.Ser78Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.1480-254G>A | |
| 1 | g.11847180G>C | CA338449190 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>C (n.*1962-397G>C) n.782-254G>C c.233C>G (p.Ser78Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.1480-254G>C | |
| 1 | g.11847180G>T | CA338449189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>T (n.*1962-397G>T) n.782-254G>T c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.1480-254G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847181A>C | CA338449194 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>C (n.*1962-396A>C) n.782-253A>C c.232T>G (p.Ser78Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.1480-253A>C | |
| 1 | g.11847181A>G | CA338449201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>G (n.*1962-396A>G) n.782-253A>G c.232T>C (p.Ser78Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.1480-253A>G | |
| 1 | g.11847181A>T | CA338449204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>T (n.*1962-396A>T) n.782-253A>T c.232T>A (p.Ser78Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.1480-253A>T | |
| 1 | g.11847182T>A | CA338449211 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>A (n.*1962-395T>A) n.782-252T>A c.231A>T (p.Arg77Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.1480-252T>A | |
| 1 | g.11847182T>C | CA416361883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>C (n.*1962-395T>C) n.782-252T>C c.231A>G (p.Arg77=) c.381A>G (p.Arg127=) n.1480-252T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847182T>G | CA338449213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>G (n.*1962-395T>G) n.782-252T>G c.231A>C (p.Arg77Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.1480-252T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847182T= | CA1153831975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T= (n.*1962-395T=) n.782-252T= c.231A= (p.Arg77=) c.381A= (p.Arg127=) n.1480-252T= | |
| 1 | g.11847183C>A | CA338449214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>A (n.*1962-394C>A) n.782-251C>A c.230G>T (p.Arg77Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.1480-251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847183C= | CA1153831981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C= (n.*1962-394C=) n.782-251C= c.230G= (p.Arg77=) c.380G= (p.Arg127=) n.1480-251C= | |
| 1 | g.11847183C>G | CA18010587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>G (n.*1962-394C>G) n.782-251C>G c.230G>C (p.Arg77Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.1480-251C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847183C>T | CA338449215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>T (n.*1962-394C>T) n.782-251C>T c.230G>A (p.Arg77Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.1480-251C>T | |
| 1 | g.11847184T>A | CA597014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>A (n.*1962-393T>A) n.782-250T>A c.229A>T (p.Arg77Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.1480-250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847184T>C | CA338449220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>C (n.*1962-393T>C) n.782-250T>C c.229A>G (p.Arg77Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.1480-250T>C | |
| 1 | g.11847184T>G | CA416361889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>G (n.*1962-393T>G) n.782-250T>G c.229A>C (p.Arg77=) c.379A>C (p.Arg127=) n.1480-250T>G | |
| 1 | g.11847184T= | CA1153831984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T= (n.*1962-393T=) n.782-250T= c.229A= (p.Arg77=) c.379A= (p.Arg127=) n.1480-250T= | |
| 1 | g.11847185C>A | CA416361891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>A (n.*1962-392C>A) n.782-249C>A c.228G>T (p.Arg76=) c.378G>T (p.Arg126=) n.1480-249C>A | |
| 1 | g.11847185C= | CA1153831985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C= (n.*1962-392C=) n.782-249C= c.228G= (p.Arg76=) c.378G= (p.Arg126=) n.1480-249C= | |
| 1 | g.11847185C>G | CA416361890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>G (n.*1962-392C>G) n.782-249C>G c.228G>C (p.Arg76=) c.378G>C (p.Arg126=) n.1480-249C>G | |
| 1 | g.11847185C>T | CA18010591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>T (n.*1962-392C>T) n.782-249C>T c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1480-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847186C>A | CA338449231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>A (n.*1962-391C>A) n.782-248C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1480-248C>A | |
| 1 | g.11847186C= | CA1139894469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C= (n.*1962-391C=) n.782-248C= c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) n.1480-248C= | |
| 1 | g.11847186C>G | CA338449232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>G (n.*1962-391C>G) n.782-248C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1480-248C>G | |
| 1 | g.11847186C>T | CA597015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>T (n.*1962-391C>T) n.782-248C>T c.227G>A (p.Arg76Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1480-248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847187G>A | CA597016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>A (n.*1962-390G>A) n.782-247G>A c.226C>T (p.Arg76Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.1480-247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847187G>C | CA338449235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>C (n.*1962-390G>C) n.782-247G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1480-247G>C | |
| 1 | g.11847187G= | CA1153831991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G= (n.*1962-390G=) n.782-247G= c.226C= (p.Arg76=) c.376C= (p.Arg126=) n.1480-247G= | |
| 1 | g.11847187G>T | CA416361896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>T (n.*1962-390G>T) n.782-247G>T c.226C>A (p.Arg76=) c.376C>A (p.Arg126=) n.1480-247G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847188C>A | CA416361897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>A (n.*1962-389C>A) n.782-246C>A c.225G>T (p.Leu75=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1480-246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847188C= | CA1153831994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C= (n.*1962-389C=) n.782-246C= c.225G= (p.Leu75=) c.375G= (p.Leu125=) n.1480-246C= | |
| 1 | g.11847188C>G | CA416361899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>G (n.*1962-389C>G) n.782-246C>G c.225G>C (p.Leu75=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1480-246C>G | |
| 1 | g.11847188C>T | CA597017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>T (n.*1962-389C>T) n.782-246C>T c.225G>A (p.Leu75=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1480-246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>C | CA338449244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>C (n.*1962-388A>C) n.782-245A>C c.224T>G (p.Leu75Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1480-245A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>G | CA338449256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>G (n.*1962-388A>G) n.782-245A>G c.224T>C (p.Leu75Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1480-245A>G | |
| 1 | g.11847189A>T | CA338449280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>T (n.*1962-388A>T) n.782-245A>T c.224T>A (p.Leu75Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1480-245A>T | |
| 1 | g.11847190G>A | CA416361901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>A (n.*1962-387G>A) n.782-244G>A c.223C>T (p.Leu75=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1480-244G>A | |
| 1 | g.11847190G>C | CA338449302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>C (n.*1962-387G>C) n.782-244G>C c.223C>G (p.Leu75Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1480-244G>C | |
| 1 | g.11847190G>T | CA338449315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>T (n.*1962-387G>T) n.782-244G>T c.223C>A (p.Leu75Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1480-244G>T | |
| 1 | g.11847191G>A | CA416361902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>A (n.*1962-386G>A) n.782-243G>A c.222C>T (p.Ser74=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1480-243G>A | |
| 1 | g.11847191G>C | CA18010599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>C (n.*1962-386G>C) n.782-243G>C c.222C>G (p.Ser74Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1480-243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847191G= | CA1153831996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G= (n.*1962-386G=) n.782-243G= c.222C= (p.Ser74=) c.372C= (p.Ser124=) n.1480-243G= | |
| 1 | g.11847191G>T | CA338449322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>T (n.*1962-386G>T) n.782-243G>T c.222C>A (p.Ser74Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1480-243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>A | CA338449329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>A (n.*1962-385C>A) n.782-242C>A c.221G>T (p.Ser74Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1480-242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>G | CA338449339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>G (n.*1962-385C>G) n.782-242C>G c.221G>C (p.Ser74Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1480-242C>G | |
| 1 | g.11847192C>T | CA338449343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>T (n.*1962-385C>T) n.782-242C>T c.221G>A (p.Ser74Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1480-242C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>A | CA338449352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>A (n.*1962-384T>A) n.782-241T>A c.220A>T (p.Ser74Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1480-241T>A | |
| 1 | g.11847193T>C | CA338449370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>C (n.*1962-384T>C) n.782-241T>C c.220A>G (p.Ser74Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1480-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>G | CA338449377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>G (n.*1962-384T>G) n.782-241T>G c.220A>C (p.Ser74Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1480-241T>G | |
| 1 | g.11847193T= | CA1153832000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T= (n.*1962-384T=) n.782-241T= c.220A= (p.Ser74=) c.370A= (p.Ser124=) n.1480-241T= | |
| 1 | g.11847194C>A | CA416361907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>A (n.*1962-383C>A) n.782-240C>A c.219G>T (p.Arg73=) c.369G>T (p.Arg123=) n.1480-240C>A | |
| 1 | g.11847194C>G | CA416361908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>G (n.*1962-383C>G) n.782-240C>G c.219G>C (p.Arg73=) c.369G>C (p.Arg123=) n.1480-240C>G | |
| 1 | g.11847194C>T | CA416361909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>T (n.*1962-383C>T) n.782-240C>T c.219G>A (p.Arg73=) c.369G>A (p.Arg123=) n.1480-240C>T | |
| 1 | g.11847195C>A | CA338449386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>A (n.*1962-382C>A) n.782-239C>A c.218G>T (p.Arg73Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1480-239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847195C= | CA1153832003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C= (n.*1962-382C=) n.782-239C= c.218G= (p.Arg73=) c.368G= (p.Arg123=) n.1480-239C= | |
| 1 | g.11847195C>G | CA338449395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>G (n.*1962-382C>G) n.782-239C>G c.218G>C (p.Arg73Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1480-239C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847195C>T | CA338449390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>T (n.*1962-382C>T) n.782-239C>T c.218G>A (p.Arg73Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1480-239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G= | CA1144167087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G= (n.*1962-381G=) n.782-238G= c.217C= (p.Arg73=) c.367C= (p.Arg123=) n.1480-238G= | |
| 1 | g.11847196G>T | CA597018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>T (n.*1962-381G>T) n.782-238G>T c.217C>A (p.Arg73=) c.367C>A (p.Arg123=) n.1480-238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847197A>C | CA416361912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>C (n.*1962-380A>C) n.782-237A>C c.216T>G (p.Pro72=) c.366T>G (p.Pro122=) n.1480-237A>C | |
| 1 | g.11847197A>G | CA416361913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>G (n.*1962-380A>G) n.782-237A>G c.216T>C (p.Pro72=) c.366T>C (p.Pro122=) n.1480-237A>G | |
| 1 | g.11847197A>T | CA416361914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>T (n.*1962-380A>T) n.782-237A>T c.216T>A (p.Pro72=) c.366T>A (p.Pro122=) n.1480-237A>T | gnomAD v4 |